Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026940C>A | CA382900790 | SLC37A4 | n.1011G>T n.935G>T n.2050G>T n.2371G>T n.1085G>T n.917G>T n.1018G>T n.1187G>T c.781G>T (p.Val261Leu) n.1103G>T n.1205G>T n.1539G>T n.782G>T n.1563G>T n.1009G>T n.555G>T n.931G>T n.3392G>T n.1077G>T c.562G>T (p.Val188Leu) | |
11 | g.119026940C= | CA2003749300 | SLC37A4 | n.1011G= n.935G= n.2050G= n.2371G= n.1085G= n.917G= n.1018G= n.1187G= c.781G= (p.Val261=) n.1103G= n.1205G= n.1539G= n.782G= n.1563G= n.1009G= n.555G= n.931G= n.3392G= n.1077G= c.562G= (p.Val188=) | |
11 | g.119026940C>G | CA382900792 | SLC37A4 | n.1011G>C n.935G>C n.2050G>C n.2371G>C n.1085G>C n.917G>C n.1018G>C n.1187G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.1103G>C n.1205G>C n.1539G>C n.782G>C n.1563G>C n.1009G>C n.555G>C n.931G>C n.3392G>C n.1077G>C c.562G>C (p.Val188Leu) | |
11 | g.119026940C>T | CA6311743 | SLC37A4 | n.1011G>A n.935G>A n.2050G>A n.2371G>A n.1085G>A n.917G>A n.1018G>A n.1187G>A c.781G>A (p.Val261Ile) n.1103G>A n.1205G>A n.1539G>A n.782G>A n.1563G>A n.1009G>A n.555G>A n.931G>A n.3392G>A n.1077G>A c.562G>A (p.Val188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026941A= | CA2003749301 | SLC37A4 | n.1010T= n.934T= n.2049T= n.2370T= n.1084T= n.916T= n.1017T= n.1186T= c.780T= (p.Leu260=) n.1102T= n.1204T= n.1538T= n.781T= n.1562T= n.1008T= n.554T= n.930T= n.3391T= n.1076T= c.561T= (p.Leu187=) | |
11 | g.119026941A>C | CA477125715 | SLC37A4 | n.1010T>G n.934T>G n.2049T>G n.2370T>G n.1084T>G n.916T>G n.1017T>G n.1186T>G c.780T>G (p.Leu260=) n.1102T>G n.1204T>G n.1538T>G n.781T>G n.1562T>G n.1008T>G n.554T>G n.930T>G n.3391T>G n.1076T>G c.561T>G (p.Leu187=) | |
11 | g.119026941A>G | CA477125716 | SLC37A4 | n.1010T>C n.934T>C n.2049T>C n.2370T>C n.1084T>C n.916T>C n.1017T>C n.1186T>C c.780T>C (p.Leu260=) n.1102T>C n.1204T>C n.1538T>C n.781T>C n.1562T>C n.1008T>C n.554T>C n.930T>C n.3391T>C n.1076T>C c.561T>C (p.Leu187=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026941A>T | CA477125717 | SLC37A4 | n.1010T>A n.934T>A n.2049T>A n.2370T>A n.1084T>A n.916T>A n.1017T>A n.1186T>A c.780T>A (p.Leu260=) n.1102T>A n.1204T>A n.1538T>A n.781T>A n.1562T>A n.1008T>A n.554T>A n.930T>A n.3391T>A n.1076T>A c.561T>A (p.Leu187=) | |
11 | g.119026944_119026945insTAAGAAAGG | CA477125714 | SLC37A4 | n.1010_1011insTCTTACCTT n.934_935insTCTTACCTT n.2049_2050insTCTTACCTT n.2370_2371insTCTTACCTT n.1084_1085insTCTTACCTT n.916_917insTCTTACCTT n.1017_1018insTCTTACCTT n.1186_1187insTCTTACCTT c.780_781insTCTTACCTT (p.Leu260_Val261insSerTyrLeu) n.1102_1103insTCTTACCTT n.1204_1205insTCTTACCTT n.1538_1539insTCTTACCTT n.781_782insTCTTACCTT n.1562_1563insTCTTACCTT n.1008_1009insTCTTACCTT n.554_555insTCTTACCTT n.930_931insTCTTACCTT n.3391_3392insTCTTACCTT n.1076_1077insTCTTACCTT c.561_562insTCTTACCTT (p.Leu187_Val188insSerTyrLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026942A= | CA2003749302 | SLC37A4 | n.1009T= n.933T= n.2048T= n.2369T= n.1083T= n.915T= n.1016T= n.1185T= c.779T= (p.Leu260=) n.1101T= n.1203T= n.1537T= n.780T= n.1561T= n.1007T= n.553T= n.929T= n.3390T= n.1075T= c.560T= (p.Leu187=) | |
11 | g.119026942A>C | CA382900803 | SLC37A4 | n.1009T>G n.933T>G n.2048T>G n.2369T>G n.1083T>G n.915T>G n.1016T>G n.1185T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1101T>G n.1203T>G n.1537T>G n.780T>G n.1561T>G n.1007T>G n.553T>G n.929T>G n.3390T>G n.1075T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026942A>G | CA382900799 | SLC37A4 | n.1009T>C n.933T>C n.2048T>C n.2369T>C n.1083T>C n.915T>C n.1016T>C n.1185T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1101T>C n.1203T>C n.1537T>C n.780T>C n.1561T>C n.1007T>C n.553T>C n.929T>C n.3390T>C n.1075T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
11 | g.119026942A>T | CA382900801 | SLC37A4 | n.1009T>A n.933T>A n.2048T>A n.2369T>A n.1083T>A n.915T>A n.1016T>A n.1185T>A c.779T>A (p.Leu260His) n.1101T>A n.1203T>A n.1537T>A n.780T>A n.1561T>A n.1007T>A n.553T>A n.929T>A n.3390T>A n.1075T>A c.560T>A (p.Leu187His) | |
11 | g.119026943G>A | CA382900809 | SLC37A4 | n.1008C>T n.932C>T n.2047C>T n.2368C>T n.1082C>T n.914C>T n.1015C>T n.1184C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1100C>T n.1202C>T n.1536C>T n.779C>T n.1560C>T n.1006C>T n.552C>T n.928C>T n.3389C>T n.1074C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026943G>C | CA382900811 | SLC37A4 | n.1008C>G n.932C>G n.2047C>G n.2368C>G n.1082C>G n.914C>G n.1015C>G n.1184C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.1100C>G n.1202C>G n.1536C>G n.779C>G n.1560C>G n.1006C>G n.552C>G n.928C>G n.3389C>G n.1074C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | |
11 | g.119026943G= | CA2003749303 | SLC37A4 | n.1008C= n.932C= n.2047C= n.2368C= n.1082C= n.914C= n.1015C= n.1184C= c.778C= (p.Leu260=) n.1100C= n.1202C= n.1536C= n.779C= n.1560C= n.1006C= n.552C= n.928C= n.3389C= n.1074C= c.559C= (p.Leu187=) | |
11 | g.119026943G>T | CA382900815 | SLC37A4 | n.1008C>A n.932C>A n.2047C>A n.2368C>A n.1082C>A n.914C>A n.1015C>A n.1184C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1100C>A n.1202C>A n.1536C>A n.779C>A n.1560C>A n.1006C>A n.552C>A n.928C>A n.3389C>A n.1074C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
11 | g.119026945del | CA2580083679 | SLC37A4 | n.1008del n.932del n.2047del n.2368del n.1082del n.914del n.1015del n.1184del c.778del (p.Val261Ter) n.1100del n.1202del n.1536del n.779del n.1560del n.1006del n.552del n.928del n.3389del n.1074del c.559del (p.Val188Ter) | ClinVar |
11 | g.119026944G>A | CA6311744 | SLC37A4 | n.1007C>T n.931C>T n.2046C>T n.2367C>T n.1081C>T n.913C>T n.1014C>T n.1183C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1099C>T n.1201C>T n.1535C>T n.778C>T n.1559C>T n.1005C>T n.551C>T n.927C>T n.3388C>T n.1073C>T c.558C>T (p.Ala186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026944G>C | CA477125721 | SLC37A4 | n.1007C>G n.931C>G n.2046C>G n.2367C>G n.1081C>G n.913C>G n.1014C>G n.1183C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1099C>G n.1201C>G n.1535C>G n.778C>G n.1559C>G n.1005C>G n.551C>G n.927C>G n.3388C>G n.1073C>G c.558C>G (p.Ala186=) | |
11 | g.119026944G= | CA2003749304 | SLC37A4 | n.1007C= n.931C= n.2046C= n.2367C= n.1081C= n.913C= n.1014C= n.1183C= c.777C= (p.Ala259=) n.1099C= n.1201C= n.1535C= n.778C= n.1559C= n.1005C= n.551C= n.927C= n.3388C= n.1073C= c.558C= (p.Ala186=) | |
11 | g.119026944G>T | CA477125722 | SLC37A4 | n.1007C>A n.931C>A n.2046C>A n.2367C>A n.1081C>A n.913C>A n.1014C>A n.1183C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1099C>A n.1201C>A n.1535C>A n.778C>A n.1559C>A n.1005C>A n.551C>A n.927C>A n.3388C>A n.1073C>A c.558C>A (p.Ala186=) | |
11 | g.119026945G>A | CA382900818 | SLC37A4 | n.1006C>T n.930C>T n.2045C>T n.2366C>T n.1080C>T n.912C>T n.1013C>T n.1182C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1098C>T n.1200C>T n.1534C>T n.777C>T n.1558C>T n.1004C>T n.550C>T n.926C>T n.3387C>T n.1072C>T c.557C>T (p.Ala186Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026945G>C | CA382900820 | SLC37A4 | n.1006C>G n.930C>G n.2045C>G n.2366C>G n.1080C>G n.912C>G n.1013C>G n.1182C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1098C>G n.1200C>G n.1534C>G n.777C>G n.1558C>G n.1004C>G n.550C>G n.926C>G n.3387C>G n.1072C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
11 | g.119026945G>T | CA382900825 | SLC37A4 | n.1006C>A n.930C>A n.2045C>A n.2366C>A n.1080C>A n.912C>A n.1013C>A n.1182C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1098C>A n.1200C>A n.1534C>A n.777C>A n.1558C>A n.1004C>A n.550C>A n.926C>A n.3387C>A n.1072C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
11 | g.119026946C>A | CA382900827 | SLC37A4 | n.1005G>T n.929G>T n.2044G>T n.2365G>T n.1079G>T n.911G>T n.1012G>T n.1181G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1097G>T n.1199G>T n.1533G>T n.776G>T n.1557G>T n.1003G>T n.549G>T n.925G>T n.3386G>T n.1071G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
11 | g.119026946C>G | CA382900829 | SLC37A4 | n.1005G>C n.929G>C n.2044G>C n.2365G>C n.1079G>C n.911G>C n.1012G>C n.1181G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1097G>C n.1199G>C n.1533G>C n.776G>C n.1557G>C n.1003G>C n.549G>C n.925G>C n.3386G>C n.1071G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026946C>T | CA382900831 | SLC37A4 | n.1005G>A n.929G>A n.2044G>A n.2365G>A n.1079G>A n.911G>A n.1012G>A n.1181G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1097G>A n.1199G>A n.1533G>A n.776G>A n.1557G>A n.1003G>A n.549G>A n.925G>A n.3386G>A n.1071G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
11 | g.119026947T>A | CA477125727 | SLC37A4 | n.1004A>T n.928A>T n.2043A>T n.2364A>T n.1078A>T n.910A>T n.1011A>T n.1180A>T c.774A>T (p.Ser258=) n.1096A>T n.1198A>T n.1532A>T n.775A>T n.1556A>T n.1002A>T n.548A>T n.924A>T n.3385A>T n.1070A>T c.555A>T (p.Ser185=) | |
11 | g.119026947T>C | CA477125728 | SLC37A4 | n.1004A>G n.928A>G n.2043A>G n.2364A>G n.1078A>G n.910A>G n.1011A>G n.1180A>G c.774A>G (p.Ser258=) n.1096A>G n.1198A>G n.1532A>G n.775A>G n.1556A>G n.1002A>G n.548A>G n.924A>G n.3385A>G n.1070A>G c.555A>G (p.Ser185=) | |
11 | g.119026947T>G | CA477125729 | SLC37A4 | n.1004A>C n.928A>C n.2043A>C n.2364A>C n.1078A>C n.910A>C n.1011A>C n.1180A>C c.774A>C (p.Ser258=) n.1096A>C n.1198A>C n.1532A>C n.775A>C n.1556A>C n.1002A>C n.548A>C n.924A>C n.3385A>C n.1070A>C c.555A>C (p.Ser185=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026948G>A | CA382900838 | SLC37A4 | n.1003C>T n.927C>T n.2042C>T n.2363C>T n.1077C>T n.909C>T n.1010C>T n.1179C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.1095C>T n.1197C>T n.1531C>T n.774C>T n.1555C>T n.1001C>T n.547C>T n.923C>T n.3384C>T n.1069C>T c.554C>T (p.Ser185Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026948G>C | CA382900841 | SLC37A4 | n.1003C>G n.927C>G n.2042C>G n.2363C>G n.1077C>G n.909C>G n.1010C>G n.1179C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) n.1095C>G n.1197C>G n.1531C>G n.774C>G n.1555C>G n.1001C>G n.547C>G n.923C>G n.3384C>G n.1069C>G c.554C>G (p.Ser185Ter) | |
11 | g.119026948G= | CA2003749305 | SLC37A4 | n.1003C= n.927C= n.2042C= n.2363C= n.1077C= n.909C= n.1010C= n.1179C= c.773C= (p.Ser258=) n.1095C= n.1197C= n.1531C= n.774C= n.1555C= n.1001C= n.547C= n.923C= n.3384C= n.1069C= c.554C= (p.Ser185=) | |
11 | g.119026948G>T | CA382900846 | SLC37A4 | n.1003C>A n.927C>A n.2042C>A n.2363C>A n.1077C>A n.909C>A n.1010C>A n.1179C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.1095C>A n.1197C>A n.1531C>A n.774C>A n.1555C>A n.1001C>A n.547C>A n.923C>A n.3384C>A n.1069C>A c.554C>A (p.Ser185Ter) | |
11 | g.119026949A>C | CA382900851 | SLC37A4 | n.1002T>G n.926T>G n.2041T>G n.2362T>G n.1076T>G n.908T>G n.1009T>G n.1178T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1094T>G n.1196T>G n.1530T>G n.773T>G n.1554T>G n.1000T>G n.546T>G n.922T>G n.3383T>G n.1068T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
11 | g.119026949A>G | CA382900853 | SLC37A4 | n.1002T>C n.926T>C n.2041T>C n.2362T>C n.1076T>C n.908T>C n.1009T>C n.1178T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1094T>C n.1196T>C n.1530T>C n.773T>C n.1554T>C n.1000T>C n.546T>C n.922T>C n.3383T>C n.1068T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026949A>T | CA382900852 | SLC37A4 | n.1002T>A n.926T>A n.2041T>A n.2362T>A n.1076T>A n.908T>A n.1009T>A n.1178T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1094T>A n.1196T>A n.1530T>A n.773T>A n.1554T>A n.1000T>A n.546T>A n.922T>A n.3383T>A n.1068T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
11 | g.119026950C>A | CA382900855 | SLC37A4 | n.1001G>T n.925G>T n.2040G>T n.2361G>T n.1075G>T n.907G>T n.1008G>T n.1177G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.1093G>T n.1195G>T n.1529G>T n.772G>T n.1553G>T n.999G>T n.545G>T n.921G>T n.3382G>T n.1067G>T c.552G>T (p.Gln184His) | |
11 | g.119026950C>G | CA382900857 | SLC37A4 | n.1001G>C n.925G>C n.2040G>C n.2361G>C n.1075G>C n.907G>C n.1008G>C n.1177G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.1093G>C n.1195G>C n.1529G>C n.772G>C n.1553G>C n.999G>C n.545G>C n.921G>C n.3382G>C n.1067G>C c.552G>C (p.Gln184His) | |
11 | g.119026950C>T | CA477125734 | SLC37A4 | n.1001G>A n.925G>A n.2040G>A n.2361G>A n.1075G>A n.907G>A n.1008G>A n.1177G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.1093G>A n.1195G>A n.1529G>A n.772G>A n.1553G>A n.999G>A n.545G>A n.921G>A n.3382G>A n.1067G>A c.552G>A (p.Gln184=) | |
11 | g.119026951T>A | CA382900860 | SLC37A4 | n.1000A>T n.924A>T n.2039A>T n.2360A>T n.1074A>T n.906A>T n.1007A>T n.1176A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.1092A>T n.1194A>T n.1528A>T n.771A>T n.1552A>T n.998A>T n.544A>T n.920A>T n.3381A>T n.1066A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
11 | g.119026951T>C | CA229598185 | SLC37A4 | n.1000A>G n.924A>G n.2039A>G n.2360A>G n.1074A>G n.906A>G n.1007A>G n.1176A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.1092A>G n.1194A>G n.1528A>G n.771A>G n.1552A>G n.998A>G n.544A>G n.920A>G n.3381A>G n.1066A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026951T>G | CA382900866 | SLC37A4 | n.1000A>C n.924A>C n.2039A>C n.2360A>C n.1074A>C n.906A>C n.1007A>C n.1176A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.1092A>C n.1194A>C n.1528A>C n.771A>C n.1552A>C n.998A>C n.544A>C n.920A>C n.3381A>C n.1066A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
11 | g.119026951T= | CA2003749306 | SLC37A4 | n.1000A= n.924A= n.2039A= n.2360A= n.1074A= n.906A= n.1007A= n.1176A= c.770A= (p.Gln257=) n.1092A= n.1194A= n.1528A= n.771A= n.1552A= n.998A= n.544A= n.920A= n.3381A= n.1066A= c.551A= (p.Gln184=) | |
11 | g.119026952G>A | CA382900869 | SLC37A4 | n.999C>T n.923C>T n.2038C>T n.2359C>T n.1073C>T n.905C>T n.1006C>T n.1175C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.1091C>T n.1193C>T n.1527C>T n.770C>T n.1551C>T n.997C>T n.543C>T n.919C>T n.3380C>T n.1065C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) | |
11 | g.119026952G>C | CA382900875 | SLC37A4 | n.999C>G n.923C>G n.2038C>G n.2359C>G n.1073C>G n.905C>G n.1006C>G n.1175C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.1091C>G n.1193C>G n.1527C>G n.770C>G n.1551C>G n.997C>G n.543C>G n.919C>G n.3380C>G n.1065C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) | |
11 | g.119026952G>T | CA382900876 | SLC37A4 | n.999C>A n.923C>A n.2038C>A n.2359C>A n.1073C>A n.905C>A n.1006C>A n.1175C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.1091C>A n.1193C>A n.1527C>A n.770C>A n.1551C>A n.997C>A n.543C>A n.919C>A n.3380C>A n.1065C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
11 | g.119026953T>A | CA477125742 | SLC37A4 | n.998A>T n.922A>T n.2037A>T n.2358A>T n.1072A>T n.904A>T n.1005A>T n.1174A>T c.768A>T (p.Gly256=) n.1090A>T n.1192A>T n.1526A>T n.769A>T n.1550A>T n.996A>T n.542A>T n.918A>T n.3379A>T n.1064A>T c.549A>T (p.Gly183=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026953T>C | CA477125743 | SLC37A4 | n.998A>G n.922A>G n.2037A>G n.2358A>G n.1072A>G n.904A>G n.1005A>G n.1174A>G c.768A>G (p.Gly256=) n.1090A>G n.1192A>G n.1526A>G n.769A>G n.1550A>G n.996A>G n.542A>G n.918A>G n.3379A>G n.1064A>G c.549A>G (p.Gly183=) | |
11 | g.119026953T>G | CA477125744 | SLC37A4 | n.998A>C n.922A>C n.2037A>C n.2358A>C n.1072A>C n.904A>C n.1005A>C n.1174A>C c.768A>C (p.Gly256=) n.1090A>C n.1192A>C n.1526A>C n.769A>C n.1550A>C n.996A>C n.542A>C n.918A>C n.3379A>C n.1064A>C c.549A>C (p.Gly183=) | |
11 | g.119026954C>A | CA382900881 | SLC37A4 | n.997G>T n.921G>T n.2036G>T n.2357G>T n.1071G>T n.903G>T n.1004G>T n.1173G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.1089G>T n.1191G>T n.1525G>T n.768G>T n.1549G>T n.730G>T n.995G>T n.541G>T n.917G>T n.3378G>T n.1063G>T c.548G>T (p.Gly183Val) | |
11 | g.119026954C= | CA2003749307 | SLC37A4 | n.997G= n.921G= n.2036G= n.2357G= n.1071G= n.903G= n.1004G= n.1173G= c.767G= (p.Gly256=) n.1089G= n.1191G= n.1525G= n.768G= n.1549G= n.730G= n.995G= n.541G= n.917G= n.3378G= n.1063G= c.548G= (p.Gly183=) | |
11 | g.119026954C>G | CA382900884 | SLC37A4 | n.997G>C n.921G>C n.2036G>C n.2357G>C n.1071G>C n.903G>C n.1004G>C n.1173G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1089G>C n.1191G>C n.1525G>C n.768G>C n.1549G>C n.730G>C n.995G>C n.541G>C n.917G>C n.3378G>C n.1063G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) | dbSNP |
11 | g.119026954C>T | CA382900887 | SLC37A4 | n.997G>A n.921G>A n.2036G>A n.2357G>A n.1071G>A n.903G>A n.1004G>A n.1173G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1089G>A n.1191G>A n.1525G>A n.768G>A n.1549G>A n.730G>A n.995G>A n.541G>A n.917G>A n.3378G>A n.1063G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) | |
11 | g.119026955C>A | CA382900892 | SLC37A4 | n.996G>T n.920G>T n.2035G>T n.2356G>T n.1070G>T n.902G>T n.1003G>T n.1172G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1088G>T n.1190G>T n.1524G>T n.767G>T n.1548G>T n.729G>T n.994G>T n.540G>T n.916G>T n.3377G>T n.1062G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) | |
11 | g.119026955C>G | CA382900894 | SLC37A4 | n.996G>C n.920G>C n.2035G>C n.2356G>C n.1070G>C n.902G>C n.1003G>C n.1172G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1088G>C n.1190G>C n.1524G>C n.767G>C n.1548G>C n.729G>C n.994G>C n.540G>C n.916G>C n.3377G>C n.1062G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
11 | g.119026955C>T | CA382900898 | SLC37A4 | n.996G>A n.920G>A n.2035G>A n.2356G>A n.1070G>A n.902G>A n.1003G>A n.1172G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1088G>A n.1190G>A n.1524G>A n.767G>A n.1548G>A n.729G>A n.994G>A n.540G>A n.916G>A n.3377G>A n.1062G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) | |
11 | g.119026956T>A | CA382900903 | SLC37A4 | n.995A>T n.919A>T n.2034A>T n.2355A>T n.1069A>T n.901A>T n.1002A>T n.1171A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1087A>T n.1189A>T n.1523A>T n.766A>T n.1547A>T n.728A>T n.993A>T n.539A>T n.915A>T n.3376A>T n.1061A>T c.546A>T (p.Lys182Asn) | |
11 | g.119026956T>C | CA477125746 | SLC37A4 | n.995A>G n.919A>G n.2034A>G n.2355A>G n.1069A>G n.901A>G n.1002A>G n.1171A>G c.765A>G (p.Lys255=) n.1087A>G n.1189A>G n.1523A>G n.766A>G n.1547A>G n.728A>G n.993A>G n.539A>G n.915A>G n.3376A>G n.1061A>G c.546A>G (p.Lys182=) | |
11 | g.119026956T>G | CA382900905 | SLC37A4 | n.995A>C n.919A>C n.2034A>C n.2355A>C n.1069A>C n.901A>C n.1002A>C n.1171A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1087A>C n.1189A>C n.1523A>C n.766A>C n.1547A>C n.728A>C n.993A>C n.539A>C n.915A>C n.3376A>C n.1061A>C c.546A>C (p.Lys182Asn) | |
11 | g.119026957T>A | CA382900910 | SLC37A4 | n.994A>T n.918A>T n.2033A>T n.2354A>T n.1068A>T n.900A>T n.1001A>T n.1170A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1086A>T n.1188A>T n.1522A>T n.765A>T n.1546A>T n.727A>T n.992A>T n.538A>T n.914A>T n.3375A>T n.1060A>T c.545A>T (p.Lys182Ile) | |
11 | g.119026957T>C | CA382900913 | SLC37A4 | n.994A>G n.918A>G n.2033A>G n.2354A>G n.1068A>G n.900A>G n.1001A>G n.1170A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1086A>G n.1188A>G n.1522A>G n.765A>G n.1546A>G n.727A>G n.992A>G n.538A>G n.914A>G n.3375A>G n.1060A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
11 | g.119026957T>G | CA382900917 | SLC37A4 | n.994A>C n.918A>C n.2033A>C n.2354A>C n.1068A>C n.900A>C n.1001A>C n.1170A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1086A>C n.1188A>C n.1522A>C n.765A>C n.1546A>C n.727A>C n.992A>C n.538A>C n.914A>C n.3375A>C n.1060A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
11 | g.119026958T>A | CA382900921 | SLC37A4 | n.993A>T n.917A>T n.2032A>T n.2353A>T n.1067A>T n.899A>T n.1000A>T n.1169A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1085A>T n.1187A>T n.1521A>T n.764A>T n.1545A>T n.726A>T n.991A>T n.537A>T n.913A>T n.3374A>T n.1059A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
11 | g.119026958T>C | CA382900924 | SLC37A4 | n.993A>G n.917A>G n.2032A>G n.2353A>G n.1067A>G n.899A>G n.1000A>G n.1169A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1085A>G n.1187A>G n.1521A>G n.764A>G n.1545A>G n.726A>G n.991A>G n.537A>G n.913A>G n.3374A>G n.1059A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026958T>G | CA382900926 | SLC37A4 | n.993A>C n.917A>C n.2032A>C n.2353A>C n.1067A>C n.899A>C n.1000A>C n.1169A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1085A>C n.1187A>C n.1521A>C n.764A>C n.1545A>C n.726A>C n.991A>C n.537A>C n.913A>C n.3374A>C n.1059A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) | |
11 | g.119026959C>A | CA382900931 | SLC37A4 | n.992G>T n.916G>T n.2031G>T n.2352G>T n.1066G>T n.898G>T n.999G>T n.1168G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.1084G>T n.1186G>T n.1520G>T n.763G>T n.1544G>T n.725G>T n.990G>T n.536G>T n.912G>T n.3373G>T n.1058G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) | |
11 | g.119026959C= | CA2003749308 | SLC37A4 | n.992G= n.916G= n.2031G= n.2352G= n.1066G= n.898G= n.999G= n.1168G= c.762G= (p.Glu254=) n.1084G= n.1186G= n.1520G= n.763G= n.1544G= n.725G= n.990G= n.536G= n.912G= n.3373G= n.1058G= c.543G= (p.Glu181=) | |
11 | g.119026959C>G | CA382900933 | SLC37A4 | n.992G>C n.916G>C n.2031G>C n.2352G>C n.1066G>C n.898G>C n.999G>C n.1168G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.1084G>C n.1186G>C n.1520G>C n.763G>C n.1544G>C n.725G>C n.990G>C n.536G>C n.912G>C n.3373G>C n.1058G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) | |
11 | g.119026959C>T | CA6311745 | SLC37A4 | n.992G>A n.916G>A n.2031G>A n.2352G>A n.1066G>A n.898G>A n.999G>A n.1168G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.1084G>A n.1186G>A n.1520G>A n.763G>A n.1544G>A n.725G>A n.990G>A n.536G>A n.912G>A n.3373G>A n.1058G>A c.543G>A (p.Glu181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026960T>A | CA382900939 | SLC37A4 | n.991A>T n.915A>T n.2030A>T n.2351A>T n.1065A>T n.897A>T n.998A>T n.1167A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.1083A>T n.1185A>T n.1519A>T n.762A>T n.1543A>T n.724A>T n.989A>T n.535A>T n.911A>T n.3372A>T n.1057A>T c.542A>T (p.Glu181Val) | |
11 | g.119026960T>C | CA6311746 | SLC37A4 | n.991A>G n.915A>G n.2030A>G n.2351A>G n.1065A>G n.897A>G n.998A>G n.1167A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1083A>G n.1185A>G n.1519A>G n.762A>G n.1543A>G n.724A>G n.989A>G n.535A>G n.911A>G n.3372A>G n.1057A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026960T>G | CA382900944 | SLC37A4 | n.991A>C n.915A>C n.2030A>C n.2351A>C n.1065A>C n.897A>C n.998A>C n.1167A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1083A>C n.1185A>C n.1519A>C n.762A>C n.1543A>C n.724A>C n.989A>C n.535A>C n.911A>C n.3372A>C n.1057A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
11 | g.119026960T= | CA2003749309 | SLC37A4 | n.991A= n.915A= n.2030A= n.2351A= n.1065A= n.897A= n.998A= n.1167A= c.761A= (p.Glu254=) n.1083A= n.1185A= n.1519A= n.762A= n.1543A= n.724A= n.989A= n.535A= n.911A= n.3372A= n.1057A= c.542A= (p.Glu181=) | |
11 | g.119026961C>A | CA382900954 | SLC37A4 | n.990G>T n.914G>T n.2029G>T n.2350G>T n.1064G>T n.896G>T n.997G>T n.1166G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1082G>T n.1184G>T n.1518G>T n.761G>T n.1542G>T n.723G>T n.988G>T n.534G>T n.910G>T n.3371G>T n.1056G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026961C= | CA2003749310 | SLC37A4 | n.990G= n.914G= n.2029G= n.2350G= n.1064G= n.896G= n.997G= n.1166G= c.760G= (p.Glu254=) n.1082G= n.1184G= n.1518G= n.761G= n.1542G= n.723G= n.988G= n.534G= n.910G= n.3371G= n.1056G= c.541G= (p.Glu181=) | |
11 | g.119026961C>G | CA382900951 | SLC37A4 | n.990G>C n.914G>C n.2029G>C n.2350G>C n.1064G>C n.896G>C n.997G>C n.1166G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1082G>C n.1184G>C n.1518G>C n.761G>C n.1542G>C n.723G>C n.988G>C n.534G>C n.910G>C n.3371G>C n.1056G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
11 | g.119026961C>T | CA382900947 | SLC37A4 | n.990G>A n.914G>A n.2029G>A n.2350G>A n.1064G>A n.896G>A n.997G>A n.1166G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1082G>A n.1184G>A n.1518G>A n.761G>A n.1542G>A n.723G>A n.988G>A n.534G>A n.910G>A n.3371G>A n.1056G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026962C>A | CA382900959 | SLC37A4 | n.989G>T n.913G>T n.2028G>T n.2349G>T n.1063G>T n.895G>T n.996G>T n.1165G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.1081G>T n.1183G>T n.1517G>T n.760G>T n.1541G>T n.722G>T n.987G>T n.533G>T n.909G>T n.3370G>T n.1055G>T c.540G>T (p.Gln180His) | |
11 | g.119026962C= | CA2003749311 | SLC37A4 | n.989G= n.913G= n.2028G= n.2349G= n.1063G= n.895G= n.996G= n.1165G= c.759G= (p.Gln253=) n.1081G= n.1183G= n.1517G= n.760G= n.1541G= n.722G= n.987G= n.533G= n.909G= n.3370G= n.1055G= c.540G= (p.Gln180=) | |
11 | g.119026962C>G | CA382900957 | SLC37A4 | n.989G>C n.913G>C n.2028G>C n.2349G>C n.1063G>C n.895G>C n.996G>C n.1165G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.1081G>C n.1183G>C n.1517G>C n.760G>C n.1541G>C n.722G>C n.987G>C n.533G>C n.909G>C n.3370G>C n.1055G>C c.540G>C (p.Gln180His) | |
11 | g.119026962C>T | CA477125751 | SLC37A4 | n.989G>A n.913G>A n.2028G>A n.2349G>A n.1063G>A n.895G>A n.996G>A n.1165G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.1081G>A n.1183G>A n.1517G>A n.760G>A n.1541G>A n.722G>A n.987G>A n.533G>A n.909G>A n.3370G>A n.1055G>A c.540G>A (p.Gln180=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026963T>A | CA382900963 | SLC37A4 | n.988A>T n.912A>T n.2027A>T n.2348A>T n.1062A>T n.894A>T n.995A>T n.1164A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.1080A>T n.1182A>T n.1516A>T n.759A>T n.1540A>T n.721A>T n.986A>T n.532A>T n.908A>T n.3369A>T n.1054A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
11 | g.119026963T>C | CA382900961 | SLC37A4 | n.988A>G n.912A>G n.2027A>G n.2348A>G n.1062A>G n.894A>G n.995A>G n.1164A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.1080A>G n.1182A>G n.1516A>G n.759A>G n.1540A>G n.721A>G n.986A>G n.532A>G n.908A>G n.3369A>G n.1054A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
11 | g.119026963T>G | CA382900966 | SLC37A4 | n.988A>C n.912A>C n.2027A>C n.2348A>C n.1062A>C n.894A>C n.995A>C n.1164A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.1080A>C n.1182A>C n.1516A>C n.759A>C n.1540A>C n.721A>C n.986A>C n.532A>C n.908A>C n.3369A>C n.1054A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
11 | g.119026964G>A | CA382900968 | SLC37A4 | n.987C>T n.911C>T n.2026C>T n.2347C>T n.1061C>T n.893C>T n.994C>T n.1163C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.1079C>T n.1181C>T n.1515C>T n.758C>T n.1539C>T n.720C>T n.985C>T n.531C>T n.907C>T n.3368C>T n.1053C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
11 | g.119026964G>C | CA382900971 | SLC37A4 | n.987C>G n.911C>G n.2026C>G n.2347C>G n.1061C>G n.893C>G n.994C>G n.1163C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.1079C>G n.1181C>G n.1515C>G n.758C>G n.1539C>G n.720C>G n.985C>G n.531C>G n.907C>G n.3368C>G n.1053C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
11 | g.119026964G= | CA2003749312 | SLC37A4 | n.987C= n.911C= n.2026C= n.2347C= n.1061C= n.893C= n.994C= n.1163C= c.757C= (p.Gln253=) n.1079C= n.1181C= n.1515C= n.758C= n.1539C= n.720C= n.985C= n.531C= n.907C= n.3368C= n.1053C= c.538C= (p.Gln180=) | |
11 | g.119026964G>T | CA382900973 | SLC37A4 | n.987C>A n.911C>A n.2026C>A n.2347C>A n.1061C>A n.893C>A n.994C>A n.1163C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.1079C>A n.1181C>A n.1515C>A n.758C>A n.1539C>A n.720C>A n.985C>A n.531C>A n.907C>A n.3368C>A n.1053C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | dbSNP |
11 | g.119026965G>A | CA477125757 | SLC37A4 | n.986C>T n.910C>T n.2025C>T n.2346C>T n.1060C>T n.892C>T n.993C>T n.1162C>T c.756C>T (p.Ile252=) n.1078C>T n.1180C>T n.1514C>T n.757C>T n.1538C>T n.719C>T n.984C>T n.530C>T n.906C>T n.3367C>T n.1052C>T c.537C>T (p.Ile179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026965G>C | CA382900976 | SLC37A4 | n.986C>G n.910C>G n.2025C>G n.2346C>G n.1060C>G n.892C>G n.993C>G n.1162C>G c.756C>G (p.Ile252Met) n.1078C>G n.1180C>G n.1514C>G n.757C>G n.1538C>G n.719C>G n.984C>G n.530C>G n.906C>G n.3367C>G n.1052C>G c.537C>G (p.Ile179Met) | |
11 | g.119026965G= | CA2003749313 | SLC37A4 | n.986C= n.910C= n.2025C= n.2346C= n.1060C= n.892C= n.993C= n.1162C= c.756C= (p.Ile252=) n.1078C= n.1180C= n.1514C= n.757C= n.1538C= n.719C= n.984C= n.530C= n.906C= n.3367C= n.1052C= c.537C= (p.Ile179=) | |
11 | g.119026965G>T | CA477125760 | SLC37A4 | n.986C>A n.910C>A n.2025C>A n.2346C>A n.1060C>A n.892C>A n.993C>A n.1162C>A c.756C>A (p.Ile252=) n.1078C>A n.1180C>A n.1514C>A n.757C>A n.1538C>A n.719C>A n.984C>A n.530C>A n.906C>A n.3367C>A n.1052C>A c.537C>A (p.Ile179=) | |
11 | g.119026966A= | CA2003749314 | SLC37A4 | n.985T= n.909T= n.2024T= n.2345T= n.1059T= n.891T= n.992T= n.1161T= c.755T= (p.Ile252=) n.1077T= n.1179T= n.1513T= n.756T= n.1537T= n.718T= n.983T= n.529T= n.905T= n.3366T= n.1051T= c.536T= (p.Ile179=) | |
11 | g.119026966A>C | CA382900979 | SLC37A4 | n.985T>G n.909T>G n.2024T>G n.2345T>G n.1059T>G n.891T>G n.992T>G n.1161T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1077T>G n.1179T>G n.1513T>G n.756T>G n.1537T>G n.718T>G n.983T>G n.529T>G n.905T>G n.3366T>G n.1051T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
11 | g.119026966A>G | CA382900981 | SLC37A4 | n.985T>C n.909T>C n.2024T>C n.2345T>C n.1059T>C n.891T>C n.992T>C n.1161T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1077T>C n.1179T>C n.1513T>C n.756T>C n.1537T>C n.718T>C n.983T>C n.529T>C n.905T>C n.3366T>C n.1051T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026966A>T | CA382900983 | SLC37A4 | n.985T>A n.909T>A n.2024T>A n.2345T>A n.1059T>A n.891T>A n.992T>A n.1161T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1077T>A n.1179T>A n.1513T>A n.756T>A n.1537T>A n.718T>A n.983T>A n.529T>A n.905T>A n.3366T>A n.1051T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
11 | g.119026966_119026967delinsAT | CA2003749315 | SLC37A4 | n.984_985delinsAT n.908_909delinsAT n.2023_2024delinsAT n.2344_2345delinsAT n.1058_1059delinsAT n.890_891delinsAT n.991_992delinsAT n.1160_1161delinsAT c.754_755delinsAT (p.Ile252=) n.1076_1077delinsAT n.1178_1179delinsAT n.1512_1513delinsAT n.755_756delinsAT n.1536_1537delinsAT n.717_718delinsAT n.982_983delinsAT n.528_529delinsAT n.904_905delinsAT n.3365_3366delinsAT n.1050_1051delinsAT c.535_536delinsAT (p.Ile179=) | |
11 | g.119026967del | CA6311747 | SLC37A4 | n.984del n.908del n.2023del n.2344del n.1058del n.890del n.991del n.1160del c.754del (p.Ile252SerfsTer10) n.1076del n.1178del n.1512del n.755del n.1536del n.717del n.982del n.528del n.904del n.3365del n.1050del c.535del (p.Ile179SerfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026967T>A | CA382900987 | SLC37A4 | n.984A>T n.908A>T n.2023A>T n.2344A>T n.1058A>T n.890A>T n.991A>T n.1160A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1076A>T n.1178A>T n.1512A>T n.755A>T n.1536A>T n.717A>T n.982A>T n.528A>T n.904A>T n.3365A>T n.1050A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
11 | g.119026967T>C | CA382900989 | SLC37A4 | n.984A>G n.908A>G n.2023A>G n.2344A>G n.1058A>G n.890A>G n.991A>G n.1160A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.1076A>G n.1178A>G n.1512A>G n.755A>G n.1536A>G n.717A>G n.982A>G n.528A>G n.904A>G n.3365A>G n.1050A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
11 | g.119026967T>G | CA382900991 | SLC37A4 | n.984A>C n.908A>C n.2023A>C n.2344A>C n.1058A>C n.890A>C n.991A>C n.1160A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1076A>C n.1178A>C n.1512A>C n.755A>C n.1536A>C n.717A>C n.982A>C n.528A>C n.904A>C n.3365A>C n.1050A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
11 | g.119026968A>C | CA477125766 | SLC37A4 | n.983T>G n.907T>G n.2022T>G n.2343T>G n.1057T>G n.889T>G n.990T>G n.1159T>G c.753T>G (p.Leu251=) n.1075T>G n.1177T>G n.1511T>G n.754T>G n.1535T>G n.716T>G n.981T>G n.527T>G n.903T>G n.3364T>G n.1049T>G c.534T>G (p.Leu178=) | |
11 | g.119026968A>G | CA477125764 | SLC37A4 | n.983T>C n.907T>C n.2022T>C n.2343T>C n.1057T>C n.889T>C n.990T>C n.1159T>C c.753T>C (p.Leu251=) n.1075T>C n.1177T>C n.1511T>C n.754T>C n.1535T>C n.716T>C n.981T>C n.527T>C n.903T>C n.3364T>C n.1049T>C c.534T>C (p.Leu178=) | |
11 | g.119026968A>T | CA477125765 | SLC37A4 | n.983T>A n.907T>A n.2022T>A n.2343T>A n.1057T>A n.889T>A n.990T>A n.1159T>A c.753T>A (p.Leu251=) n.1075T>A n.1177T>A n.1511T>A n.754T>A n.1535T>A n.716T>A n.981T>A n.527T>A n.903T>A n.3364T>A n.1049T>A c.534T>A (p.Leu178=) | |
11 | g.119026969A= | CA2003749316 | SLC37A4 | n.982T= n.906T= n.2021T= n.2342T= n.1056T= n.888T= n.989T= n.1158T= c.752T= (p.Leu251=) n.1074T= n.1176T= n.1510T= n.753T= n.1534T= n.715T= n.980T= n.526T= n.902T= n.3363T= n.1048T= c.533T= (p.Leu178=) | |
11 | g.119026969A>C | CA382900999 | SLC37A4 | n.982T>G n.906T>G n.2021T>G n.2342T>G n.1056T>G n.888T>G n.989T>G n.1158T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1074T>G n.1176T>G n.1510T>G n.753T>G n.1534T>G n.715T>G n.980T>G n.526T>G n.902T>G n.3363T>G n.1048T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
11 | g.119026969A>G | CA382900995 | SLC37A4 | n.982T>C n.906T>C n.2021T>C n.2342T>C n.1056T>C n.888T>C n.989T>C n.1158T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1074T>C n.1176T>C n.1510T>C n.753T>C n.1534T>C n.715T>C n.980T>C n.526T>C n.902T>C n.3363T>C n.1048T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026969A>T | CA382900997 | SLC37A4 | n.982T>A n.906T>A n.2021T>A n.2342T>A n.1056T>A n.888T>A n.989T>A n.1158T>A c.752T>A (p.Leu251His) n.1074T>A n.1176T>A n.1510T>A n.753T>A n.1534T>A n.715T>A n.980T>A n.526T>A n.902T>A n.3363T>A n.1048T>A c.533T>A (p.Leu178His) | |
11 | g.119026970G>A | CA382901002 | SLC37A4 | n.981C>T n.905C>T n.2020C>T n.2341C>T n.1055C>T n.887C>T n.988C>T n.1157C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1073C>T n.1175C>T n.1509C>T n.752C>T n.1533C>T n.714C>T n.979C>T n.525C>T n.901C>T n.3362C>T n.1047C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
11 | g.119026970G>C | CA382901003 | SLC37A4 | n.981C>G n.905C>G n.2020C>G n.2341C>G n.1055C>G n.887C>G n.988C>G n.1157C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1073C>G n.1175C>G n.1509C>G n.752C>G n.1533C>G n.714C>G n.979C>G n.525C>G n.901C>G n.3362C>G n.1047C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026970G>T | CA382901004 | SLC37A4 | n.981C>A n.905C>A n.2020C>A n.2341C>A n.1055C>A n.887C>A n.988C>A n.1157C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1073C>A n.1175C>A n.1509C>A n.752C>A n.1533C>A n.714C>A n.979C>A n.525C>A n.901C>A n.3362C>A n.1047C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) | |
11 | g.119026971dup | CA2580083684 | SLC37A4 | n.981dup n.905dup n.2020dup n.2341dup n.1055dup n.887dup n.988dup n.1157dup c.751dup (p.Leu251ProfsTer13) n.1073dup n.1175dup n.1509dup n.752dup n.1533dup n.714dup n.979dup n.525dup n.901dup n.3362dup n.1047dup c.532dup (p.Leu178ProfsTer13) | ClinVar |
11 | g.119026971G>A | CA477125771 | SLC37A4 | n.980C>T n.904C>T n.2019C>T n.2340C>T n.1054C>T n.886C>T n.987C>T n.1156C>T c.750C>T (p.Phe250=) n.1072C>T n.1174C>T n.1508C>T n.751C>T n.1532C>T n.713C>T n.978C>T n.524C>T n.900C>T n.3361C>T n.1046C>T c.531C>T (p.Phe177=) | |
11 | g.119026971G>C | CA382901005 | SLC37A4 | n.980C>G n.904C>G n.2019C>G n.2340C>G n.1054C>G n.886C>G n.987C>G n.1156C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1072C>G n.1174C>G n.1508C>G n.751C>G n.1532C>G n.713C>G n.978C>G n.524C>G n.900C>G n.3361C>G n.1046C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) | |
11 | g.119026971G>T | CA382901007 | SLC37A4 | n.980C>A n.904C>A n.2019C>A n.2340C>A n.1054C>A n.886C>A n.987C>A n.1156C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1072C>A n.1174C>A n.1508C>A n.751C>A n.1532C>A n.713C>A n.978C>A n.524C>A n.900C>A n.3361C>A n.1046C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) | |
11 | g.119026972A= | CA2003749317 | SLC37A4 | n.979T= n.903T= n.2018T= n.2339T= n.1053T= n.885T= n.986T= n.1155T= c.749T= (p.Phe250=) n.1071T= n.1173T= n.1507T= n.750T= n.1531T= n.712T= n.977T= n.523T= n.899T= n.3360T= n.1045T= c.530T= (p.Phe177=) | |
11 | g.119026972A>C | CA382901010 | SLC37A4 | n.979T>G n.903T>G n.2018T>G n.2339T>G n.1053T>G n.885T>G n.986T>G n.1155T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1071T>G n.1173T>G n.1507T>G n.750T>G n.1531T>G n.712T>G n.977T>G n.523T>G n.899T>G n.3360T>G n.1045T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) | |
11 | g.119026972A>G | CA382901011 | SLC37A4 | n.979T>C n.903T>C n.2018T>C n.2339T>C n.1053T>C n.885T>C n.986T>C n.1155T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1071T>C n.1173T>C n.1507T>C n.750T>C n.1531T>C n.712T>C n.977T>C n.523T>C n.899T>C n.3360T>C n.1045T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) | |
11 | g.119026972A>T | CA6311748 | SLC37A4 | n.979T>A n.903T>A n.2018T>A n.2339T>A n.1053T>A n.885T>A n.986T>A n.1155T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1071T>A n.1173T>A n.1507T>A n.750T>A n.1531T>A n.712T>A n.977T>A n.523T>A n.899T>A n.3360T>A n.1045T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026973A>C | CA382901016 | SLC37A4 | n.978T>G n.902T>G n.2017T>G n.2338T>G n.1052T>G n.884T>G n.985T>G n.1154T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.1070T>G n.1172T>G n.1506T>G n.749T>G n.1530T>G n.711T>G n.976T>G n.522T>G n.898T>G n.3359T>G n.1044T>G c.529T>G (p.Phe177Val) | |
11 | g.119026973A>G | CA382901018 | SLC37A4 | n.978T>C n.902T>C n.2017T>C n.2338T>C n.1052T>C n.884T>C n.985T>C n.1154T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1070T>C n.1172T>C n.1506T>C n.749T>C n.1530T>C n.711T>C n.976T>C n.522T>C n.898T>C n.3359T>C n.1044T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) | |
11 | g.119026973A>T | CA382901020 | SLC37A4 | n.978T>A n.902T>A n.2017T>A n.2338T>A n.1052T>A n.884T>A n.985T>A n.1154T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1070T>A n.1172T>A n.1506T>A n.749T>A n.1530T>A n.711T>A n.976T>A n.522T>A n.898T>A n.3359T>A n.1044T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) | |
11 | g.119026974G>A | CA6311749 | SLC37A4 | n.977C>T n.901C>T n.2016C>T n.2337C>T n.1051C>T n.883C>T n.984C>T n.1153C>T c.747C>T (p.Phe249=) n.1069C>T n.1171C>T n.1505C>T n.748C>T n.1529C>T n.710C>T n.975C>T n.521C>T n.897C>T n.3358C>T n.1043C>T c.528C>T (p.Phe176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026974G>C | CA382901026 | SLC37A4 | n.977C>G n.901C>G n.2016C>G n.2337C>G n.1051C>G n.883C>G n.984C>G n.1153C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.1069C>G n.1171C>G n.1505C>G n.748C>G n.1529C>G n.710C>G n.975C>G n.521C>G n.897C>G n.3358C>G n.1043C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) | |
11 | g.119026974G= | CA2003749318 | SLC37A4 | n.977C= n.901C= n.2016C= n.2337C= n.1051C= n.883C= n.984C= n.1153C= c.747C= (p.Phe249=) n.1069C= n.1171C= n.1505C= n.748C= n.1529C= n.710C= n.975C= n.521C= n.897C= n.3358C= n.1043C= c.528C= (p.Phe176=) | |
11 | g.119026974G>T | CA382901022 | SLC37A4 | n.977C>A n.901C>A n.2016C>A n.2337C>A n.1051C>A n.883C>A n.984C>A n.1153C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.1069C>A n.1171C>A n.1505C>A n.748C>A n.1529C>A n.710C>A n.975C>A n.521C>A n.897C>A n.3358C>A n.1043C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026975A>C | CA382901029 | SLC37A4 | n.976T>G n.900T>G n.2015T>G n.2336T>G n.1050T>G n.882T>G n.983T>G n.1152T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1068T>G n.1170T>G n.1504T>G n.747T>G n.1528T>G n.709T>G n.974T>G n.520T>G n.896T>G n.3357T>G n.1042T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) | |
11 | g.119026975A>G | CA382901032 | SLC37A4 | n.976T>C n.900T>C n.2015T>C n.2336T>C n.1050T>C n.882T>C n.983T>C n.1152T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1068T>C n.1170T>C n.1504T>C n.747T>C n.1528T>C n.709T>C n.974T>C n.520T>C n.896T>C n.3357T>C n.1042T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) | |
11 | g.119026975A>T | CA382901033 | SLC37A4 | n.976T>A n.900T>A n.2015T>A n.2336T>A n.1050T>A n.882T>A n.983T>A n.1152T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1068T>A n.1170T>A n.1504T>A n.747T>A n.1528T>A n.709T>A n.974T>A n.520T>A n.896T>A n.3357T>A n.1042T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) | |
11 | g.119026976A= | CA2003749319 | SLC37A4 | n.975T= n.899T= n.2014T= n.2335T= n.1049T= n.881T= n.982T= n.1151T= c.745T= (p.Phe249=) n.1067T= n.1169T= n.1503T= n.746T= n.1527T= n.708T= n.973T= n.519T= n.895T= n.3356T= n.1041T= c.526T= (p.Phe176=) | |
11 | g.119026976A>C | CA382901034 | SLC37A4 | n.975T>G n.899T>G n.2014T>G n.2335T>G n.1049T>G n.881T>G n.982T>G n.1151T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.1067T>G n.1169T>G n.1503T>G n.746T>G n.1527T>G n.708T>G n.973T>G n.519T>G n.895T>G n.3356T>G n.1041T>G c.526T>G (p.Phe176Val) | |
11 | g.119026976A>G | CA382901036 | SLC37A4 | n.975T>C n.899T>C n.2014T>C n.2335T>C n.1049T>C n.881T>C n.982T>C n.1151T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1067T>C n.1169T>C n.1503T>C n.746T>C n.1527T>C n.708T>C n.973T>C n.519T>C n.895T>C n.3356T>C n.1041T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026976A>T | CA382901037 | SLC37A4 | n.975T>A n.899T>A n.2014T>A n.2335T>A n.1049T>A n.881T>A n.982T>A n.1151T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1067T>A n.1169T>A n.1503T>A n.746T>A n.1527T>A n.708T>A n.973T>A n.519T>A n.895T>A n.3356T>A n.1041T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) | |
11 | g.119026977C>A | CA382901042 | SLC37A4 | n.974G>T n.898G>T n.2013G>T n.2334G>T n.1048G>T n.880G>T n.981G>T n.1150G>T c.744G>T (p.Gln248His) n.1066G>T n.1168G>T n.1502G>T n.745G>T n.1526G>T n.707G>T n.972G>T n.518G>T n.894G>T n.3355G>T n.1040G>T c.525G>T (p.Gln175His) | ClinVar |
11 | g.119026977C>G | CA382901040 | SLC37A4 | n.974G>C n.898G>C n.2013G>C n.2334G>C n.1048G>C n.880G>C n.981G>C n.1150G>C c.744G>C (p.Gln248His) n.1066G>C n.1168G>C n.1502G>C n.745G>C n.1526G>C n.707G>C n.972G>C n.518G>C n.894G>C n.3355G>C n.1040G>C c.525G>C (p.Gln175His) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119026977C>T | CA477125784 | SLC37A4 | n.974G>A n.898G>A n.2013G>A n.2334G>A n.1048G>A n.880G>A n.981G>A n.1150G>A c.744G>A (p.Gln248=) n.1066G>A n.1168G>A n.1502G>A n.745G>A n.1526G>A n.707G>A n.972G>A n.518G>A n.894G>A n.3355G>A n.1040G>A c.525G>A (p.Gln175=) | COSMIC |
11 | g.119026978T>A | CA382901046 | SLC37A4 | n.973A>T n.897A>T n.2012A>T n.2333A>T n.1047A>T n.879A>T n.980A>T n.1149A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1065A>T n.1167A>T n.1501A>T n.744A>T n.1525A>T n.706A>T n.971A>T n.517A>T n.893A>T n.3354A>T n.1039A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
11 | g.119026978T>C | CA382901048 | SLC37A4 | n.973A>G n.897A>G n.2012A>G n.2333A>G n.1047A>G n.879A>G n.980A>G n.1149A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1065A>G n.1167A>G n.1501A>G n.744A>G n.1525A>G n.706A>G n.971A>G n.517A>G n.893A>G n.3354A>G n.1039A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) | ClinVar |
11 | g.119026978T>G | CA382901050 | SLC37A4 | n.973A>C n.897A>C n.2012A>C n.2333A>C n.1047A>C n.879A>C n.980A>C n.1149A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1065A>C n.1167A>C n.1501A>C n.744A>C n.1525A>C n.706A>C n.971A>C n.517A>C n.893A>C n.3354A>C n.1039A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
11 | g.119026979G>A | CA273924 | SLC37A4 | n.972C>T n.896C>T n.2011C>T n.2332C>T n.1046C>T n.878C>T n.979C>T n.1148C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1064C>T n.1166C>T n.1500C>T n.743C>T n.1524C>T n.705C>T n.970C>T n.516C>T n.892C>T n.3353C>T n.1038C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026979G>C | CA382901054 | SLC37A4 | n.972C>G n.896C>G n.2011C>G n.2332C>G n.1046C>G n.878C>G n.979C>G n.1148C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1064C>G n.1166C>G n.1500C>G n.743C>G n.1524C>G n.705C>G n.970C>G n.516C>G n.892C>G n.3353C>G n.1038C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026979G= | CA2003749320 | SLC37A4 | n.972C= n.896C= n.2011C= n.2332C= n.1046C= n.878C= n.979C= n.1148C= c.742C= (p.Gln248=) n.1064C= n.1166C= n.1500C= n.743C= n.1524C= n.705C= n.970C= n.516C= n.892C= n.3353C= n.1038C= c.523C= (p.Gln175=) | |
11 | g.119026979G>T | CA382901056 | SLC37A4 | n.972C>A n.896C>A n.2011C>A n.2332C>A n.1046C>A n.878C>A n.979C>A n.1148C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1064C>A n.1166C>A n.1500C>A n.743C>A n.1524C>A n.705C>A n.970C>A n.516C>A n.892C>A n.3353C>A n.1038C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
11 | g.119026980del | CA2616335029 | SLC37A4 | n.972del n.896del n.2011del n.2332del n.1046del n.878del n.979del n.1148del c.742del (p.Gln248SerfsTer14) n.1064del n.1166del n.1500del n.743del n.1524del n.705del n.970del n.516del n.892del n.3353del n.1038del c.523del (p.Gln175SerfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.119026980G>A | CA477125789 | SLC37A4 | n.971C>T n.895C>T n.2010C>T n.2331C>T n.1045C>T n.877C>T n.978C>T n.1147C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.1063C>T n.1165C>T n.1499C>T n.742C>T n.1523C>T n.704C>T n.969C>T n.515C>T n.891C>T n.3352C>T n.1037C>T c.522C>T (p.Gly174=) | |
11 | g.119026980G>C | CA477125793 | SLC37A4 | n.971C>G n.895C>G n.2010C>G n.2331C>G n.1045C>G n.877C>G n.978C>G n.1147C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.1063C>G n.1165C>G n.1499C>G n.742C>G n.1523C>G n.704C>G n.969C>G n.515C>G n.891C>G n.3352C>G n.1037C>G c.522C>G (p.Gly174=) | |
11 | g.119026980G>T | CA477125791 | SLC37A4 | n.971C>A n.895C>A n.2010C>A n.2331C>A n.1045C>A n.877C>A n.978C>A n.1147C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.1063C>A n.1165C>A n.1499C>A n.742C>A n.1523C>A n.704C>A n.969C>A n.515C>A n.891C>A n.3352C>A n.1037C>A c.522C>A (p.Gly174=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026981C>A | CA382901059 | SLC37A4 | n.970G>T n.894G>T n.2009G>T n.2330G>T n.1044G>T n.876G>T n.977G>T n.1146G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.1062G>T n.1164G>T n.1498G>T n.741G>T n.1522G>T n.703G>T n.968G>T n.514G>T n.890G>T n.3351G>T n.1036G>T c.521G>T (p.Gly174Val) | |
11 | g.119026981C= | CA2003749321 | SLC37A4 | n.970G= n.894G= n.2009G= n.2330G= n.1044G= n.876G= n.977G= n.1146G= c.740G= (p.Gly247=) n.1062G= n.1164G= n.1498G= n.741G= n.1522G= n.703G= n.968G= n.514G= n.890G= n.3351G= n.1036G= c.521G= (p.Gly174=) | |
11 | g.119026981C>G | CA382901062 | SLC37A4 | n.970G>C n.894G>C n.2009G>C n.2330G>C n.1044G>C n.876G>C n.977G>C n.1146G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1062G>C n.1164G>C n.1498G>C n.741G>C n.1522G>C n.703G>C n.968G>C n.514G>C n.890G>C n.3351G>C n.1036G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) | |
11 | g.119026981C>T | CA382901060 | SLC37A4 | n.970G>A n.894G>A n.2009G>A n.2330G>A n.1044G>A n.876G>A n.977G>A n.1146G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.1062G>A n.1164G>A n.1498G>A n.741G>A n.1522G>A n.703G>A n.968G>A n.514G>A n.890G>A n.3351G>A n.1036G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026983_119026984del | CA2838233360 | SLC37A4 | n.969_970del n.893_894del n.2008_2009del n.2329_2330del n.1043_1044del n.875_876del n.976_977del n.1145_1146del c.739_740del (p.Gly247ProfsTer16) n.1061_1062del n.1163_1164del n.1497_1498del n.740_741del n.1521_1522del n.702_703del n.967_968del n.513_514del n.889_890del n.3350_3351del n.1035_1036del c.520_521del (p.Gly174ProfsTer16) | |
11 | g.119026982C>A | CA382901065 | SLC37A4 | n.969G>T n.893G>T n.2008G>T n.2329G>T n.1043G>T n.875G>T n.976G>T n.1145G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.1061G>T n.1163G>T n.1497G>T n.740G>T n.1521G>T n.702G>T n.967G>T n.513G>T n.889G>T n.3350G>T n.1035G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) | |
11 | g.119026982C= | CA2003749322 | SLC37A4 | n.969G= n.893G= n.2008G= n.2329G= n.1043G= n.875G= n.976G= n.1145G= c.739G= (p.Gly247=) n.1061G= n.1163G= n.1497G= n.740G= n.1521G= n.702G= n.967G= n.513G= n.889G= n.3350G= n.1035G= c.520G= (p.Gly174=) | |
11 | g.119026982C>G | CA382901067 | SLC37A4 | n.969G>C n.893G>C n.2008G>C n.2329G>C n.1043G>C n.875G>C n.976G>C n.1145G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1061G>C n.1163G>C n.1497G>C n.740G>C n.1521G>C n.702G>C n.967G>C n.513G>C n.889G>C n.3350G>C n.1035G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) | |
11 | g.119026982C>T | CA382901071 | SLC37A4 | n.969G>A n.893G>A n.2008G>A n.2329G>A n.1043G>A n.875G>A n.976G>A n.1145G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.1061G>A n.1163G>A n.1497G>A n.740G>A n.1521G>A n.702G>A n.967G>A n.513G>A n.889G>A n.3350G>A n.1035G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026983C>A | CA382901074 | SLC37A4 | n.968G>T n.892G>T n.2007G>T n.2328G>T n.1042G>T n.874G>T n.975G>T n.1144G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1060G>T n.1162G>T n.1496G>T n.739G>T n.1520G>T n.701G>T n.966G>T n.512G>T n.888G>T n.3349G>T n.1034G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) | |
11 | g.119026983C>G | CA382901076 | SLC37A4 | n.968G>C n.892G>C n.2007G>C n.2328G>C n.1042G>C n.874G>C n.975G>C n.1144G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1060G>C n.1162G>C n.1496G>C n.739G>C n.1520G>C n.701G>C n.966G>C n.512G>C n.888G>C n.3349G>C n.1034G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026983C>T | CA382901079 | SLC37A4 | n.968G>A n.892G>A n.2007G>A n.2328G>A n.1042G>A n.874G>A n.975G>A n.1144G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1060G>A n.1162G>A n.1496G>A n.739G>A n.1520G>A n.701G>A n.966G>A n.512G>A n.888G>A n.3349G>A n.1034G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) | |
11 | g.119026984C>A | CA382901082 | SLC37A4 | n.967G>T n.891G>T n.2006G>T n.2327G>T n.1041G>T n.873G>T n.974G>T n.1143G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1059G>T n.1161G>T n.1495G>T n.738G>T n.1519G>T n.700G>T n.965G>T n.511G>T n.887G>T n.3348G>T n.1033G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) | |
11 | g.119026984C>G | CA382901085 | SLC37A4 | n.967G>C n.891G>C n.2006G>C n.2327G>C n.1041G>C n.873G>C n.974G>C n.1143G>C c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1059G>C n.1161G>C n.1495G>C n.738G>C n.1519G>C n.700G>C n.965G>C n.511G>C n.887G>C n.3348G>C n.1033G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) | |
11 | g.119026984C>T | CA382901087 | SLC37A4 | n.967G>A n.891G>A n.2006G>A n.2327G>A n.1041G>A n.873G>A n.974G>A n.1143G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1059G>A n.1161G>A n.1495G>A n.738G>A n.1519G>A n.700G>A n.965G>A n.511G>A n.887G>A n.3348G>A n.1033G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026985A= | CA2003749323 | SLC37A4 | n.966T= n.890T= n.2005T= n.2326T= n.1040T= n.872T= n.973T= n.1142T= c.736T= (p.Trp246=) n.1058T= n.1160T= n.1494T= n.737T= n.1518T= n.699T= n.964T= n.510T= n.886T= n.3347T= n.1032T= c.517T= (p.Trp173=) | |
11 | g.119026985A>C | CA382901091 | SLC37A4 | n.966T>G n.890T>G n.2005T>G n.2326T>G n.1040T>G n.872T>G n.973T>G n.1142T>G c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1058T>G n.1160T>G n.1494T>G n.737T>G n.1518T>G n.699T>G n.964T>G n.510T>G n.886T>G n.3347T>G n.1032T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) | |
11 | g.119026985A>G | CA219346 | SLC37A4 | n.966T>C n.890T>C n.2005T>C n.2326T>C n.1040T>C n.872T>C n.973T>C n.1142T>C c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1058T>C n.1160T>C n.1494T>C n.737T>C n.1518T>C n.699T>C n.964T>C n.510T>C n.886T>C n.3347T>C n.1032T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026985A>T | CA382901097 | SLC37A4 | n.966T>A n.890T>A n.2005T>A n.2326T>A n.1040T>A n.872T>A n.973T>A n.1142T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1058T>A n.1160T>A n.1494T>A n.737T>A n.1518T>A n.699T>A n.964T>A n.510T>A n.886T>A n.3347T>A n.1032T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) | |
11 | g.119026986G>A | CA229598256 | SLC37A4 | n.965C>T n.889C>T n.2004C>T n.2325C>T n.1039C>T n.871C>T n.972C>T n.1141C>T c.735C>T (p.Asp245=) n.1057C>T n.1159C>T n.1493C>T n.736C>T n.1517C>T n.698C>T n.963C>T n.509C>T n.885C>T n.3346C>T n.1031C>T c.516C>T (p.Asp172=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026986G>C | CA382901104 | SLC37A4 | n.965C>G n.889C>G n.2004C>G n.2325C>G n.1039C>G n.871C>G n.972C>G n.1141C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) n.1057C>G n.1159C>G n.1493C>G n.736C>G n.1517C>G n.698C>G n.963C>G n.509C>G n.885C>G n.3346C>G n.1031C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026986G= | CA2003749324 | SLC37A4 | n.965C= n.889C= n.2004C= n.2325C= n.1039C= n.871C= n.972C= n.1141C= c.735C= (p.Asp245=) n.1057C= n.1159C= n.1493C= n.736C= n.1517C= n.698C= n.963C= n.509C= n.885C= n.3346C= n.1031C= c.516C= (p.Asp172=) | |
11 | g.119026986G>T | CA382901100 | SLC37A4 | n.965C>A n.889C>A n.2004C>A n.2325C>A n.1039C>A n.871C>A n.972C>A n.1141C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) n.1057C>A n.1159C>A n.1493C>A n.736C>A n.1517C>A n.698C>A n.963C>A n.509C>A n.885C>A n.3346C>A n.1031C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) | |
11 | g.119026987T>A | CA382901110 | SLC37A4 | n.964A>T n.888A>T n.2003A>T n.2324A>T n.1038A>T n.870A>T n.971A>T n.1140A>T c.734A>T (p.Asp245Val) n.1056A>T n.1158A>T n.1492A>T n.735A>T n.1516A>T n.697A>T n.962A>T n.508A>T n.884A>T n.3345A>T n.1030A>T c.515A>T (p.Asp172Val) | |
11 | g.119026987T>C | CA382901107 | SLC37A4 | n.964A>G n.888A>G n.2003A>G n.2324A>G n.1038A>G n.870A>G n.971A>G n.1140A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1056A>G n.1158A>G n.1492A>G n.735A>G n.1516A>G n.697A>G n.962A>G n.508A>G n.884A>G n.3345A>G n.1030A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) | |
11 | g.119026987T>G | CA382901117 | SLC37A4 | n.964A>C n.888A>C n.2003A>C n.2324A>C n.1038A>C n.870A>C n.971A>C n.1140A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1056A>C n.1158A>C n.1492A>C n.735A>C n.1516A>C n.697A>C n.962A>C n.508A>C n.884A>C n.3345A>C n.1030A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) | dbSNP |
11 | g.119026988C>A | CA382901121 | SLC37A4 | n.963G>T n.887G>T n.2002G>T n.2323G>T n.1037G>T n.869G>T n.970G>T n.1139G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1055G>T n.1157G>T n.1491G>T n.734G>T n.1515G>T n.696G>T n.961G>T n.507G>T n.883G>T n.3344G>T n.1029G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026988C= | CA2003749325 | SLC37A4 | n.963G= n.887G= n.2002G= n.2323G= n.1037G= n.869G= n.970G= n.1139G= c.733G= (p.Asp245=) n.1055G= n.1157G= n.1491G= n.734G= n.1515G= n.696G= n.961G= n.507G= n.883G= n.3344G= n.1029G= c.514G= (p.Asp172=) | |
11 | g.119026988C>G | CA382901123 | SLC37A4 | n.963G>C n.887G>C n.2002G>C n.2323G>C n.1037G>C n.869G>C n.970G>C n.1139G>C c.733G>C (p.Asp245His) n.1055G>C n.1157G>C n.1491G>C n.734G>C n.1515G>C n.696G>C n.961G>C n.507G>C n.883G>C n.3344G>C n.1029G>C c.514G>C (p.Asp172His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026988C>T | CA382901127 | SLC37A4 | n.963G>A n.887G>A n.2002G>A n.2323G>A n.1037G>A n.869G>A n.970G>A n.1139G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1055G>A n.1157G>A n.1491G>A n.734G>A n.1515G>A n.696G>A n.961G>A n.507G>A n.883G>A n.3344G>A n.1029G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) | |
11 | g.119026989A>C | CA477125803 | SLC37A4 | n.962T>G n.886T>G n.2001T>G n.2322T>G n.1036T>G n.868T>G n.969T>G n.1138T>G c.732T>G (p.Thr244=) n.1054T>G n.1156T>G n.1490T>G n.733T>G n.1514T>G n.695T>G n.960T>G n.506T>G n.882T>G n.3343T>G n.1028T>G c.513T>G (p.Thr171=) | |
11 | g.119026989A>G | CA477125804 | SLC37A4 | n.962T>C n.886T>C n.2001T>C n.2322T>C n.1036T>C n.868T>C n.969T>C n.1138T>C c.732T>C (p.Thr244=) n.1054T>C n.1156T>C n.1490T>C n.733T>C n.1514T>C n.695T>C n.960T>C n.506T>C n.882T>C n.3343T>C n.1028T>C c.513T>C (p.Thr171=) | |
11 | g.119026989A>T | CA477125805 | SLC37A4 | n.962T>A n.886T>A n.2001T>A n.2322T>A n.1036T>A n.868T>A n.969T>A n.1138T>A c.732T>A (p.Thr244=) n.1054T>A n.1156T>A n.1490T>A n.733T>A n.1514T>A n.695T>A n.960T>A n.506T>A n.882T>A n.3343T>A n.1028T>A c.513T>A (p.Thr171=) | |
11 | g.119026990G>A | CA229598257 | SLC37A4 | n.961C>T n.885C>T n.2000C>T n.2321C>T n.1035C>T n.867C>T n.968C>T n.1137C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1053C>T n.1155C>T n.1489C>T n.732C>T n.1513C>T n.694C>T n.959C>T n.505C>T n.881C>T n.3342C>T n.1027C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026990G>C | CA382901130 | SLC37A4 | n.961C>G n.885C>G n.2000C>G n.2321C>G n.1035C>G n.867C>G n.968C>G n.1137C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.1053C>G n.1155C>G n.1489C>G n.732C>G n.1513C>G n.694C>G n.959C>G n.505C>G n.881C>G n.3342C>G n.1027C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) | |
11 | g.119026990G= | CA2003749326 | SLC37A4 | n.961C= n.885C= n.2000C= n.2321C= n.1035C= n.867C= n.968C= n.1137C= c.731C= (p.Thr244=) n.1053C= n.1155C= n.1489C= n.732C= n.1513C= n.694C= n.959C= n.505C= n.881C= n.3342C= n.1027C= c.512C= (p.Thr171=) | |
11 | g.119026990G>T | CA382901131 | SLC37A4 | n.961C>A n.885C>A n.2000C>A n.2321C>A n.1035C>A n.867C>A n.968C>A n.1137C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.1053C>A n.1155C>A n.1489C>A n.732C>A n.1513C>A n.694C>A n.959C>A n.505C>A n.881C>A n.3342C>A n.1027C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) | |
11 | g.119026991T>A | CA382901138 | SLC37A4 | n.960A>T n.884A>T n.1999A>T n.2320A>T n.1034A>T n.866A>T n.967A>T n.1136A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1052A>T n.1154A>T n.1488A>T n.731A>T n.1512A>T n.693A>T n.958A>T n.504A>T n.880A>T n.3341A>T n.1026A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
11 | g.119026991T>C | CA382901134 | SLC37A4 | n.960A>G n.884A>G n.1999A>G n.2320A>G n.1034A>G n.866A>G n.967A>G n.1136A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1052A>G n.1154A>G n.1488A>G n.731A>G n.1512A>G n.693A>G n.958A>G n.504A>G n.880A>G n.3341A>G n.1026A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) | COSMIC |
11 | g.119026991T>G | CA382901136 | SLC37A4 | n.960A>C n.884A>C n.1999A>C n.2320A>C n.1034A>C n.866A>C n.967A>C n.1136A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1052A>C n.1154A>C n.1488A>C n.731A>C n.1512A>C n.693A>C n.958A>C n.504A>C n.880A>C n.3341A>C n.1026A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
11 | g.119026992A>C | CA382901142 | SLC37A4 | n.959T>G n.883T>G n.1998T>G n.2319T>G n.1033T>G n.865T>G n.966T>G n.1135T>G c.729T>G (p.Cys243Trp) n.1051T>G n.1153T>G n.1487T>G n.730T>G n.1511T>G n.692T>G n.957T>G n.503T>G n.879T>G n.3340T>G n.1025T>G c.510T>G (p.Cys170Trp) | |
11 | g.119026992A>G | CA477125810 | SLC37A4 | n.959T>C n.883T>C n.1998T>C n.2319T>C n.1033T>C n.865T>C n.966T>C n.1135T>C c.729T>C (p.Cys243=) n.1051T>C n.1153T>C n.1487T>C n.730T>C n.1511T>C n.692T>C n.957T>C n.503T>C n.879T>C n.3340T>C n.1025T>C c.510T>C (p.Cys170=) | |
11 | g.119026992A>T | CA382901144 | SLC37A4 | n.959T>A n.883T>A n.1998T>A n.2319T>A n.1033T>A n.865T>A n.966T>A n.1135T>A c.729T>A (p.Cys243Ter) n.1051T>A n.1153T>A n.1487T>A n.730T>A n.1511T>A n.692T>A n.957T>A n.503T>A n.879T>A n.3340T>A n.1025T>A c.510T>A (p.Cys170Ter) | |
11 | g.119026992dup | CA2616335037 | SLC37A4 | n.959dup n.883dup n.1998dup n.2319dup n.1033dup n.865dup n.966dup n.1135dup c.729dup (p.Thr244TyrfsTer2) n.1051dup n.1153dup n.1487dup n.730dup n.1511dup n.692dup n.957dup n.503dup n.879dup n.3340dup n.1025dup c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.119026993C>A | CA382901148 | SLC37A4 | n.958G>T n.882G>T n.1997G>T n.2318G>T n.1032G>T n.864G>T n.965G>T n.1134G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) n.1050G>T n.1152G>T n.1486G>T n.729G>T n.1510G>T n.691G>T n.956G>T n.502G>T n.878G>T n.3339G>T n.1024G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) | |
11 | g.119026993C= | CA2003749327 | SLC37A4 | n.958G= n.882G= n.1997G= n.2318G= n.1032G= n.864G= n.965G= n.1134G= c.728G= (p.Cys243=) n.1050G= n.1152G= n.1486G= n.729G= n.1510G= n.691G= n.956G= n.502G= n.878G= n.3339G= n.1024G= c.509G= (p.Cys170=) | |
11 | g.119026993C>G | CA382901152 | SLC37A4 | n.958G>C n.882G>C n.1997G>C n.2318G>C n.1032G>C n.864G>C n.965G>C n.1134G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) n.1050G>C n.1152G>C n.1486G>C n.729G>C n.1510G>C n.691G>C n.956G>C n.502G>C n.878G>C n.3339G>C n.1024G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) | |
11 | g.119026993C>T | CA382901155 | SLC37A4 | n.958G>A n.882G>A n.1997G>A n.2318G>A n.1032G>A n.864G>A n.965G>A n.1134G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.1050G>A n.1152G>A n.1486G>A n.729G>A n.1510G>A n.691G>A n.956G>A n.502G>A n.878G>A n.3339G>A n.1024G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026994A= | CA2003749328 | SLC37A4 | n.957T= n.881T= n.1996T= n.2317T= n.1031T= n.863T= n.964T= n.1133T= c.727T= (p.Cys243=) n.1049T= n.1151T= n.1485T= n.728T= n.1509T= n.690T= n.955T= n.501T= n.877T= n.3338T= n.1023T= c.508T= (p.Cys170=) | |
11 | g.119026994A>C | CA382901159 | SLC37A4 | n.957T>G n.881T>G n.1996T>G n.2317T>G n.1031T>G n.863T>G n.964T>G n.1133T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) n.1049T>G n.1151T>G n.1485T>G n.728T>G n.1509T>G n.690T>G n.955T>G n.501T>G n.877T>G n.3338T>G n.1023T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) | dbSNP |
11 | g.119026994A>G | CA382901166 | SLC37A4 | n.957T>C n.881T>C n.1996T>C n.2317T>C n.1031T>C n.863T>C n.964T>C n.1133T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) n.1049T>C n.1151T>C n.1485T>C n.728T>C n.1509T>C n.690T>C n.955T>C n.501T>C n.877T>C n.3338T>C n.1023T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) | |
11 | g.119026994A>T | CA382901163 | SLC37A4 | n.957T>A n.881T>A n.1996T>A n.2317T>A n.1031T>A n.863T>A n.964T>A n.1133T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) n.1049T>A n.1151T>A n.1485T>A n.728T>A n.1509T>A n.690T>A n.955T>A n.501T>A n.877T>A n.3338T>A n.1023T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) | |
11 | g.119026995G>A | CA477125814 | SLC37A4 | n.956C>T n.880C>T n.1995C>T n.2316C>T n.1030C>T n.862C>T n.963C>T n.1132C>T c.726C>T (p.Cys242=) n.1048C>T n.1150C>T n.1484C>T n.727C>T n.1508C>T n.689C>T n.954C>T n.500C>T n.876C>T n.3337C>T n.1022C>T c.507C>T (p.Cys169=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026995G>C | CA382901170 | SLC37A4 | n.956C>G n.880C>G n.1995C>G n.2316C>G n.1030C>G n.862C>G n.963C>G n.1132C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) n.1048C>G n.1150C>G n.1484C>G n.727C>G n.1508C>G n.689C>G n.954C>G n.500C>G n.876C>G n.3337C>G n.1022C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) | |
11 | g.119026995G>T | CA382901173 | SLC37A4 | n.956C>A n.880C>A n.1995C>A n.2316C>A n.1030C>A n.862C>A n.963C>A n.1132C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) n.1048C>A n.1150C>A n.1484C>A n.727C>A n.1508C>A n.689C>A n.954C>A n.500C>A n.876C>A n.3337C>A n.1022C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) | |
11 | g.119026996del | CA2793831496 | SLC37A4 | n.955del n.879del n.1994del n.2315del n.1029del n.861del n.962del n.1131del c.725del (p.Cys242SerfsTer20) n.1047del n.1149del n.1483del n.726del n.1507del n.688del n.953del n.499del n.875del n.3336del n.1021del c.506del (p.Cys169SerfsTer20) | |
11 | g.119026996C>A | CA382901178 | SLC37A4 | n.955G>T n.879G>T n.1994G>T n.2315G>T n.1029G>T n.861G>T n.962G>T n.1131G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) n.1047G>T n.1149G>T n.1483G>T n.726G>T n.1507G>T n.688G>T n.953G>T n.499G>T n.875G>T n.3336G>T n.1021G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) | |
11 | g.119026996C= | CA2003749329 | SLC37A4 | n.955G= n.879G= n.1994G= n.2315G= n.1029G= n.861G= n.962G= n.1131G= c.725G= (p.Cys242=) n.1047G= n.1149G= n.1483G= n.726G= n.1507G= n.688G= n.953G= n.499G= n.875G= n.3336G= n.1021G= c.506G= (p.Cys169=) | |
11 | g.119026996C>G | CA382901184 | SLC37A4 | n.955G>C n.879G>C n.1994G>C n.2315G>C n.1029G>C n.861G>C n.962G>C n.1131G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) n.1047G>C n.1149G>C n.1483G>C n.726G>C n.1507G>C n.688G>C n.953G>C n.499G>C n.875G>C n.3336G>C n.1021G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026996C>T | CA382901189 | SLC37A4 | n.955G>A n.879G>A n.1994G>A n.2315G>A n.1029G>A n.861G>A n.962G>A n.1131G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.1047G>A n.1149G>A n.1483G>A n.726G>A n.1507G>A n.688G>A n.953G>A n.499G>A n.875G>A n.3336G>A n.1021G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) | |
11 | g.119026997A= | CA2003749330 | SLC37A4 | n.954T= n.878T= n.1993T= n.2314T= n.1028T= n.860T= n.961T= n.1130T= c.724T= (p.Cys242=) n.1046T= n.1148T= n.1482T= n.725T= n.1506T= n.687T= n.952T= n.498T= n.874T= n.3335T= n.1020T= c.505T= (p.Cys169=) | |
11 | g.119026997A>C | CA382901194 | SLC37A4 | n.954T>G n.878T>G n.1993T>G n.2314T>G n.1028T>G n.860T>G n.961T>G n.1130T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) n.1046T>G n.1148T>G n.1482T>G n.725T>G n.1506T>G n.687T>G n.952T>G n.498T>G n.874T>G n.3335T>G n.1020T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026997A>G | CA382901195 | SLC37A4 | n.954T>C n.878T>C n.1993T>C n.2314T>C n.1028T>C n.860T>C n.961T>C n.1130T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) n.1046T>C n.1148T>C n.1482T>C n.725T>C n.1506T>C n.687T>C n.952T>C n.498T>C n.874T>C n.3335T>C n.1020T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) | |
11 | g.119026997A>T | CA382901198 | SLC37A4 | n.954T>A n.878T>A n.1993T>A n.2314T>A n.1028T>A n.860T>A n.961T>A n.1130T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) n.1046T>A n.1148T>A n.1482T>A n.725T>A n.1506T>A n.687T>A n.952T>A n.498T>A n.874T>A n.3335T>A n.1020T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) | |
11 | g.119026998G>A | CA6311750 | SLC37A4 | n.953C>T n.877C>T n.1992C>T n.2313C>T n.1027C>T n.859C>T n.960C>T n.1129C>T c.723C>T (p.Thr241=) n.1045C>T n.1147C>T n.1481C>T n.724C>T n.1505C>T n.686C>T n.951C>T n.497C>T n.873C>T n.3334C>T n.1019C>T c.504C>T (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026998G>C | CA6311751 | SLC37A4 | n.953C>G n.877C>G n.1992C>G n.2313C>G n.1027C>G n.859C>G n.960C>G n.1129C>G c.723C>G (p.Thr241=) n.1045C>G n.1147C>G n.1481C>G n.724C>G n.1505C>G n.686C>G n.951C>G n.497C>G n.873C>G n.3334C>G n.1019C>G c.504C>G (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026998G= | CA2003749331 | SLC37A4 | n.953C= n.877C= n.1992C= n.2313C= n.1027C= n.859C= n.960C= n.1129C= c.723C= (p.Thr241=) n.1045C= n.1147C= n.1481C= n.724C= n.1505C= n.686C= n.951C= n.497C= n.873C= n.3334C= n.1019C= c.504C= (p.Thr168=) | |
11 | g.119026998G>T | CA477125817 | SLC37A4 | n.953C>A n.877C>A n.1992C>A n.2313C>A n.1027C>A n.859C>A n.960C>A n.1129C>A c.723C>A (p.Thr241=) n.1045C>A n.1147C>A n.1481C>A n.724C>A n.1505C>A n.686C>A n.951C>A n.497C>A n.873C>A n.3334C>A n.1019C>A c.504C>A (p.Thr168=) | |
11 | g.119026999G>A | CA382901207 | SLC37A4 | n.952C>T n.876C>T n.1991C>T n.2312C>T n.1026C>T n.858C>T n.959C>T n.1128C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1044C>T n.1146C>T n.1480C>T n.723C>T n.1504C>T n.685C>T n.950C>T n.496C>T n.872C>T n.3333C>T n.1018C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026999G>C | CA382901204 | SLC37A4 | n.952C>G n.876C>G n.1991C>G n.2312C>G n.1026C>G n.858C>G n.959C>G n.1128C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1044C>G n.1146C>G n.1480C>G n.723C>G n.1504C>G n.685C>G n.950C>G n.496C>G n.872C>G n.3333C>G n.1018C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
11 | g.119026999G= | CA2003749332 | SLC37A4 | n.952C= n.876C= n.1991C= n.2312C= n.1026C= n.858C= n.959C= n.1128C= c.722C= (p.Thr241=) n.1044C= n.1146C= n.1480C= n.723C= n.1504C= n.685C= n.950C= n.496C= n.872C= n.3333C= n.1018C= c.503C= (p.Thr168=) | |
11 | g.119026999G>T | CA382901203 | SLC37A4 | n.952C>A n.876C>A n.1991C>A n.2312C>A n.1026C>A n.858C>A n.959C>A n.1128C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1044C>A n.1146C>A n.1480C>A n.723C>A n.1504C>A n.685C>A n.950C>A n.496C>A n.872C>A n.3333C>A n.1018C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027000T>A | CA382901210 | SLC37A4 | n.951A>T n.875A>T n.1990A>T n.2311A>T n.1025A>T n.857A>T n.958A>T n.1127A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1043A>T n.1145A>T n.1479A>T n.722A>T n.1503A>T n.684A>T n.949A>T n.495A>T n.871A>T n.3332A>T n.1017A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
11 | g.119027000T>C | CA382901213 | SLC37A4 | n.951A>G n.875A>G n.1990A>G n.2311A>G n.1025A>G n.857A>G n.958A>G n.1127A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1043A>G n.1145A>G n.1479A>G n.722A>G n.1503A>G n.684A>G n.949A>G n.495A>G n.871A>G n.3332A>G n.1017A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027000T>G | CA382901215 | SLC37A4 | n.951A>C n.875A>C n.1990A>C n.2311A>C n.1025A>C n.857A>C n.958A>C n.1127A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1043A>C n.1145A>C n.1479A>C n.722A>C n.1503A>C n.684A>C n.949A>C n.495A>C n.871A>C n.3332A>C n.1017A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
11 | g.119027000T= | CA2003749333 | SLC37A4 | n.951A= n.875A= n.1990A= n.2311A= n.1025A= n.857A= n.958A= n.1127A= c.721A= (p.Thr241=) n.1043A= n.1145A= n.1479A= n.722A= n.1503A= n.684A= n.949A= n.495A= n.871A= n.3332A= n.1017A= c.502A= (p.Thr168=) | |
11 | g.119027000dup | CA2831038861 | SLC37A4 | n.951dup n.875dup n.1990dup n.2311dup n.1025dup n.857dup n.958dup n.1127dup c.721dup (p.Thr241AsnfsTer5) n.1043dup n.1145dup n.1479dup n.722dup n.1503dup n.684dup n.949dup n.495dup n.871dup n.3332dup n.1017dup c.502dup (p.Thr168AsnfsTer5) | |
11 | g.119027001C>A | CA382901217 | SLC37A4 | n.950G>T n.874G>T n.1989G>T n.2310G>T n.1024G>T n.856G>T n.957G>T n.1126G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1042G>T n.1144G>T n.1478G>T n.721G>T n.1502G>T n.683G>T n.948G>T n.494G>T n.870G>T n.3331G>T n.1016G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027001C>G | CA382901219 | SLC37A4 | n.950G>C n.874G>C n.1989G>C n.2310G>C n.1024G>C n.856G>C n.957G>C n.1126G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1042G>C n.1144G>C n.1478G>C n.721G>C n.1502G>C n.683G>C n.948G>C n.494G>C n.870G>C n.3331G>C n.1016G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) | |
11 | g.119027001C>T | CA477125819 | SLC37A4 | n.950G>A n.874G>A n.1989G>A n.2310G>A n.1024G>A n.856G>A n.957G>A n.1126G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.1042G>A n.1144G>A n.1478G>A n.721G>A n.1502G>A n.683G>A n.948G>A n.494G>A n.870G>A n.3331G>A n.1016G>A c.501G>A (p.Lys167=) | |
11 | g.119027002T>A | CA382901229 | SLC37A4 | n.949A>T n.873A>T n.1988A>T n.2309A>T n.1023A>T n.855A>T n.956A>T n.1125A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.1041A>T n.1143A>T n.1477A>T n.720A>T n.1501A>T n.682A>T n.947A>T n.493A>T n.869A>T n.3330A>T n.1015A>T c.500A>T (p.Lys167Met) | |
11 | g.119027002T>C | CA382901227 | SLC37A4 | n.949A>G n.873A>G n.1988A>G n.2309A>G n.1023A>G n.855A>G n.956A>G n.1125A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1041A>G n.1143A>G n.1477A>G n.720A>G n.1501A>G n.682A>G n.947A>G n.493A>G n.869A>G n.3330A>G n.1015A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
11 | g.119027002T>G | CA382901222 | SLC37A4 | n.949A>C n.873A>C n.1988A>C n.2309A>C n.1023A>C n.855A>C n.956A>C n.1125A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1041A>C n.1143A>C n.1477A>C n.720A>C n.1501A>C n.682A>C n.947A>C n.493A>C n.869A>C n.3330A>C n.1015A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) | |
11 | g.119027003T>A | CA382901232 | SLC37A4 | n.948A>T n.872A>T n.1987A>T n.2308A>T n.1022A>T n.854A>T n.955A>T n.1124A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1040A>T n.1142A>T n.1476A>T n.719A>T n.1500A>T n.681A>T n.946A>T n.492A>T n.868A>T n.3329A>T n.1014A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) | |
11 | g.119027003T>C | CA382901236 | SLC37A4 | n.948A>G n.872A>G n.1987A>G n.2308A>G n.1022A>G n.854A>G n.955A>G n.1124A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1040A>G n.1142A>G n.1476A>G n.719A>G n.1500A>G n.681A>G n.946A>G n.492A>G n.868A>G n.3329A>G n.1014A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
11 | g.119027003T>G | CA382901239 | SLC37A4 | n.948A>C n.872A>C n.1987A>C n.2308A>C n.1022A>C n.854A>C n.955A>C n.1124A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1040A>C n.1142A>C n.1476A>C n.719A>C n.1500A>C n.681A>C n.946A>C n.492A>C n.868A>C n.3329A>C n.1014A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
11 | g.119027004T>A | CA477125822 | SLC37A4 | n.947A>T n.871A>T n.1986A>T n.2307A>T n.1021A>T n.853A>T n.954A>T n.1123A>T c.717A>T (p.Val239=) n.1039A>T n.1141A>T n.1475A>T n.718A>T n.1499A>T n.680A>T n.945A>T n.491A>T n.867A>T n.3328A>T n.1013A>T c.498A>T (p.Val166=) | |
11 | g.119027004T>C | CA477125824 | SLC37A4 | n.947A>G n.871A>G n.1986A>G n.2307A>G n.1021A>G n.853A>G n.954A>G n.1123A>G c.717A>G (p.Val239=) n.1039A>G n.1141A>G n.1475A>G n.718A>G n.1499A>G n.680A>G n.945A>G n.491A>G n.867A>G n.3328A>G n.1013A>G c.498A>G (p.Val166=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027004T>G | CA477125825 | SLC37A4 | n.947A>C n.871A>C n.1986A>C n.2307A>C n.1021A>C n.853A>C n.954A>C n.1123A>C c.717A>C (p.Val239=) n.1039A>C n.1141A>C n.1475A>C n.718A>C n.1499A>C n.680A>C n.945A>C n.491A>C n.867A>C n.3328A>C n.1013A>C c.498A>C (p.Val166=) | ClinVar |
11 | g.119027005A>C | CA382901242 | SLC37A4 | n.946T>G n.870T>G n.1985T>G n.2306T>G n.1020T>G n.852T>G n.953T>G n.1122T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1038T>G n.1140T>G n.1474T>G n.717T>G n.1498T>G n.679T>G n.944T>G n.490T>G n.866T>G n.3327T>G n.1012T>G c.497T>G (p.Val166Gly) | |
11 | g.119027005A>G | CA382901244 | SLC37A4 | n.946T>C n.870T>C n.1985T>C n.2306T>C n.1020T>C n.852T>C n.953T>C n.1122T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1038T>C n.1140T>C n.1474T>C n.717T>C n.1498T>C n.679T>C n.944T>C n.490T>C n.866T>C n.3327T>C n.1012T>C c.497T>C (p.Val166Ala) | |
11 | g.119027005A>T | CA382901246 | SLC37A4 | n.946T>A n.870T>A n.1985T>A n.2306T>A n.1020T>A n.852T>A n.953T>A n.1122T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.1038T>A n.1140T>A n.1474T>A n.717T>A n.1498T>A n.679T>A n.944T>A n.490T>A n.866T>A n.3327T>A n.1012T>A c.497T>A (p.Val166Glu) | |
11 | g.119027006C>A | CA382901250 | SLC37A4 | n.945G>T n.869G>T n.1984G>T n.2305G>T n.1019G>T n.851G>T n.952G>T n.1121G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.1037G>T n.1139G>T n.1473G>T n.716G>T n.1497G>T n.678G>T n.943G>T n.489G>T n.865G>T n.3326G>T n.1011G>T c.496G>T (p.Val166Leu) | |
11 | g.119027006C= | CA2003749334 | SLC37A4 | n.945G= n.869G= n.1984G= n.2305G= n.1019G= n.851G= n.952G= n.1121G= c.715G= (p.Val239=) n.1037G= n.1139G= n.1473G= n.716G= n.1497G= n.678G= n.943G= n.489G= n.865G= n.3326G= n.1011G= c.496G= (p.Val166=) | |
11 | g.119027006C>G | CA382901256 | SLC37A4 | n.945G>C n.869G>C n.1984G>C n.2305G>C n.1019G>C n.851G>C n.952G>C n.1121G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1037G>C n.1139G>C n.1473G>C n.716G>C n.1497G>C n.678G>C n.943G>C n.489G>C n.865G>C n.3326G>C n.1011G>C c.496G>C (p.Val166Leu) | |
11 | g.119027006C>T | CA382901253 | SLC37A4 | n.945G>A n.869G>A n.1984G>A n.2305G>A n.1019G>A n.851G>A n.952G>A n.1121G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1037G>A n.1139G>A n.1473G>A n.716G>A n.1497G>A n.678G>A n.943G>A n.489G>A n.865G>A n.3326G>A n.1011G>A c.496G>A (p.Val166Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027007T>A | CA477125827 | SLC37A4 | n.944A>T n.868A>T n.1983A>T n.2304A>T n.1018A>T n.850A>T n.951A>T n.1120A>T c.714A>T (p.Gly238=) n.1036A>T n.1138A>T n.1472A>T n.715A>T n.1496A>T n.677A>T n.942A>T n.488A>T n.864A>T n.3325A>T n.1010A>T c.495A>T (p.Gly165=) | |
11 | g.119027007T>C | CA477125829 | SLC37A4 | n.944A>G n.868A>G n.1983A>G n.2304A>G n.1018A>G n.850A>G n.951A>G n.1120A>G c.714A>G (p.Gly238=) n.1036A>G n.1138A>G n.1472A>G n.715A>G n.1496A>G n.677A>G n.942A>G n.488A>G n.864A>G n.3325A>G n.1010A>G c.495A>G (p.Gly165=) | |
11 | g.119027007T>G | CA477125831 | SLC37A4 | n.944A>C n.868A>C n.1983A>C n.2304A>C n.1018A>C n.850A>C n.951A>C n.1120A>C c.714A>C (p.Gly238=) n.1036A>C n.1138A>C n.1472A>C n.715A>C n.1496A>C n.677A>C n.942A>C n.488A>C n.864A>C n.3325A>C n.1010A>C c.495A>C (p.Gly165=) | |
11 | g.119027008C>A | CA382901259 | SLC37A4 | n.943G>T n.867G>T n.1982G>T n.2303G>T n.1017G>T n.849G>T n.950G>T n.1119G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1035G>T n.1137G>T n.1471G>T n.714G>T n.1495G>T n.676G>T n.941G>T n.487G>T n.863G>T n.3324G>T n.1009G>T c.494G>T (p.Gly165Val) | |
11 | g.119027008C>G | CA382901260 | SLC37A4 | n.943G>C n.867G>C n.1982G>C n.2303G>C n.1017G>C n.849G>C n.950G>C n.1119G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1035G>C n.1137G>C n.1471G>C n.714G>C n.1495G>C n.676G>C n.941G>C n.487G>C n.863G>C n.3324G>C n.1009G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119027008C>T | CA382901261 | SLC37A4 | n.943G>A n.867G>A n.1982G>A n.2303G>A n.1017G>A n.849G>A n.950G>A n.1119G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1035G>A n.1137G>A n.1471G>A n.714G>A n.1495G>A n.676G>A n.941G>A n.487G>A n.863G>A n.3324G>A n.1009G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
11 | g.119027009del | CA2697552056 | SLC37A4 | n.943del n.867del n.1982del n.2303del n.1017del n.849del n.950del n.1119del c.713del (p.Gly238GlufsTer2) n.1035del n.1137del n.1471del n.714del n.1495del n.676del n.941del n.487del n.863del n.3324del n.1009del c.494del (p.Gly165GlufsTer2) | ClinVar |
11 | g.119027009C>A | CA382901262 | SLC37A4 | n.942G>T n.866G>T n.1981G>T n.2302G>T n.1016G>T n.848G>T n.949G>T n.1118G>T c.712G>T (p.Gly238Ter) n.1034G>T n.1136G>T n.1470G>T n.713G>T n.1494G>T n.675G>T n.940G>T n.486G>T n.862G>T n.3323G>T n.1008G>T c.493G>T (p.Gly165Ter) | |
11 | g.119027009C>G | CA382901264 | SLC37A4 | n.942G>C n.866G>C n.1981G>C n.2302G>C n.1016G>C n.848G>C n.949G>C n.1118G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1034G>C n.1136G>C n.1470G>C n.713G>C n.1494G>C n.675G>C n.940G>C n.486G>C n.862G>C n.3323G>C n.1008G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
11 | g.119027009C>T | CA382901266 | SLC37A4 | n.942G>A n.866G>A n.1981G>A n.2302G>A n.1016G>A n.848G>A n.949G>A n.1118G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1034G>A n.1136G>A n.1470G>A n.713G>A n.1494G>A n.675G>A n.940G>A n.486G>A n.862G>A n.3323G>A n.1008G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) | |
11 | g.119027010A= | CA2003749335 | SLC37A4 | n.941T= n.865T= n.1980T= n.2301T= n.1015T= n.847T= n.948T= n.1117T= c.711T= (p.Phe237=) n.1033T= n.1135T= n.1469T= n.712T= n.1493T= n.674T= n.939T= n.485T= n.861T= n.3322T= n.1007T= c.492T= (p.Phe164=) | |
11 | g.119027010A>C | CA382901269 | SLC37A4 | n.941T>G n.865T>G n.1980T>G n.2301T>G n.1015T>G n.847T>G n.948T>G n.1117T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1033T>G n.1135T>G n.1469T>G n.712T>G n.1493T>G n.674T>G n.939T>G n.485T>G n.861T>G n.3322T>G n.1007T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027010A>G | CA477125833 | SLC37A4 | n.941T>C n.865T>C n.1980T>C n.2301T>C n.1015T>C n.847T>C n.948T>C n.1117T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.1033T>C n.1135T>C n.1469T>C n.712T>C n.1493T>C n.674T>C n.939T>C n.485T>C n.861T>C n.3322T>C n.1007T>C c.492T>C (p.Phe164=) | |
11 | g.119027010A>T | CA382901271 | SLC37A4 | n.941T>A n.865T>A n.1980T>A n.2301T>A n.1015T>A n.847T>A n.948T>A n.1117T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1033T>A n.1135T>A n.1469T>A n.712T>A n.1493T>A n.674T>A n.939T>A n.485T>A n.861T>A n.3322T>A n.1007T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) | |
11 | g.119027012dup | CA912971013 | SLC37A4 | n.941dup n.865dup n.1980dup n.2301dup n.1015dup n.847dup n.948dup n.1117dup c.711dup (p.Gly238TrpfsTer8) n.1033dup n.1135dup n.1469dup n.712dup n.1493dup n.674dup n.939dup n.485dup n.861dup n.3322dup n.1007dup c.492dup (p.Gly165TrpfsTer8) | |
11 | g.119027011A= | CA2003749336 | SLC37A4 | n.940T= n.864T= n.1979T= n.2300T= n.1014T= n.846T= n.947T= n.1116T= c.710T= (p.Phe237=) n.1032T= n.1134T= n.1468T= n.711T= n.1492T= n.673T= n.938T= n.484T= n.860T= n.3321T= n.1006T= c.491T= (p.Phe164=) | |
11 | g.119027011A>C | CA382901276 | SLC37A4 | n.940T>G n.864T>G n.1979T>G n.2300T>G n.1014T>G n.846T>G n.947T>G n.1116T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1032T>G n.1134T>G n.1468T>G n.711T>G n.1492T>G n.673T>G n.938T>G n.484T>G n.860T>G n.3321T>G n.1006T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) | |
11 | g.119027011A>G | CA382901282 | SLC37A4 | n.940T>C n.864T>C n.1979T>C n.2300T>C n.1014T>C n.846T>C n.947T>C n.1116T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1032T>C n.1134T>C n.1468T>C n.711T>C n.1492T>C n.673T>C n.938T>C n.484T>C n.860T>C n.3321T>C n.1006T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027011A>T | CA382901287 | SLC37A4 | n.940T>A n.864T>A n.1979T>A n.2300T>A n.1014T>A n.846T>A n.947T>A n.1116T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1032T>A n.1134T>A n.1468T>A n.711T>A n.1492T>A n.673T>A n.938T>A n.484T>A n.860T>A n.3321T>A n.1006T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) | |
11 | g.119027012A>C | CA382901297 | SLC37A4 | n.939T>G n.863T>G n.1978T>G n.2299T>G n.1013T>G n.845T>G n.946T>G n.1115T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1031T>G n.1133T>G n.1467T>G n.710T>G n.1491T>G n.672T>G n.937T>G n.483T>G n.859T>G n.3320T>G n.1005T>G c.490T>G (p.Phe164Val) | |
11 | g.119027012A>G | CA382901293 | SLC37A4 | n.939T>C n.863T>C n.1978T>C n.2299T>C n.1013T>C n.845T>C n.946T>C n.1115T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1031T>C n.1133T>C n.1467T>C n.710T>C n.1491T>C n.672T>C n.937T>C n.483T>C n.859T>C n.3320T>C n.1005T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) | |
11 | g.119027012A>T | CA382901291 | SLC37A4 | n.939T>A n.863T>A n.1978T>A n.2299T>A n.1013T>A n.845T>A n.946T>A n.1115T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1031T>A n.1133T>A n.1467T>A n.710T>A n.1491T>A n.672T>A n.937T>A n.483T>A n.859T>A n.3320T>A n.1005T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) | |
11 | g.119027012_119027015delinsACAC | CA2003749337 | SLC37A4 | n.936_939delinsGTGT n.860_863delinsGTGT n.1975_1978delinsGTGT n.2296_2299delinsGTGT n.1010_1013delinsGTGT n.842_845delinsGTGT n.943_946delinsGTGT n.1112_1115delinsGTGT c.706_709delinsGTGT (p.Val236=) n.1028_1031delinsGTGT n.1130_1133delinsGTGT n.1464_1467delinsGTGT n.707_710delinsGTGT n.1488_1491delinsGTGT n.669_672delinsGTGT n.934_937delinsGTGT n.480_483delinsGTGT n.856_859delinsGTGT n.3317_3320delinsGTGT n.1002_1005delinsGTGT c.487_490delinsGTGT (p.Val163=) | |
11 | g.119027014_119027015dup | CA6311752 | SLC37A4 | n.938_939dup n.862_863dup n.1977_1978dup n.2298_2299dup n.1012_1013dup n.844_845dup n.945_946dup n.1114_1115dup c.708_709dup (p.Phe237CysfsTer4) n.1030_1031dup n.1132_1133dup n.1466_1467dup n.709_710dup n.1490_1491dup n.671_672dup n.936_937dup n.482_483dup n.858_859dup n.3319_3320dup n.1004_1005dup c.489_490dup (p.Phe164CysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027013C>A | CA477125841 | SLC37A4 | n.938G>T n.862G>T n.1977G>T n.2298G>T n.1012G>T n.844G>T n.945G>T n.1114G>T c.708G>T (p.Val236=) n.1030G>T n.1132G>T n.1466G>T n.709G>T n.1490G>T n.671G>T n.936G>T n.482G>T n.858G>T n.3319G>T n.1004G>T c.489G>T (p.Val163=) | |
11 | g.119027013C= | CA2003749338 | SLC37A4 | n.938G= n.862G= n.1977G= n.2298G= n.1012G= n.844G= n.945G= n.1114G= c.708G= (p.Val236=) n.1030G= n.1132G= n.1466G= n.709G= n.1490G= n.671G= n.936G= n.482G= n.858G= n.3319G= n.1004G= c.489G= (p.Val163=) | |
11 | g.119027013C>G | CA477125842 | SLC37A4 | n.938G>C n.862G>C n.1977G>C n.2298G>C n.1012G>C n.844G>C n.945G>C n.1114G>C c.708G>C (p.Val236=) n.1030G>C n.1132G>C n.1466G>C n.709G>C n.1490G>C n.671G>C n.936G>C n.482G>C n.858G>C n.3319G>C n.1004G>C c.489G>C (p.Val163=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027013C>T | CA477125843 | SLC37A4 | n.938G>A n.862G>A n.1977G>A n.2298G>A n.1012G>A n.844G>A n.945G>A n.1114G>A c.708G>A (p.Val236=) n.1030G>A n.1132G>A n.1466G>A n.709G>A n.1490G>A n.671G>A n.936G>A n.482G>A n.858G>A n.3319G>A n.1004G>A c.489G>A (p.Val163=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027016_119027018del | CA254002 | SLC37A4 | n.936_938del n.860_862del n.1975_1977del n.2296_2298del n.1010_1012del n.842_844del n.943_945del n.1112_1114del c.706_708del (p.Val236del) n.1028_1030del n.1130_1132del n.1464_1466del n.707_709del n.1488_1490del n.669_671del n.934_936del n.480_482del n.856_858del n.3317_3319del n.1002_1004del c.487_489del (p.Val163del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027014A>C | CA382901306 | SLC37A4 | n.937T>G n.861T>G n.1976T>G n.2297T>G n.1011T>G n.843T>G n.944T>G n.1113T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.1029T>G n.1131T>G n.1465T>G n.708T>G n.1489T>G n.670T>G n.935T>G n.481T>G n.857T>G n.3318T>G n.1003T>G c.488T>G (p.Val163Gly) | |
11 | g.119027014A>G | CA382901312 | SLC37A4 | n.937T>C n.861T>C n.1976T>C n.2297T>C n.1011T>C n.843T>C n.944T>C n.1113T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.1029T>C n.1131T>C n.1465T>C n.708T>C n.1489T>C n.670T>C n.935T>C n.481T>C n.857T>C n.3318T>C n.1003T>C c.488T>C (p.Val163Ala) | |
11 | g.119027014A>T | CA382901314 | SLC37A4 | n.937T>A n.861T>A n.1976T>A n.2297T>A n.1011T>A n.843T>A n.944T>A n.1113T>A c.707T>A (p.Val236Glu) n.1029T>A n.1131T>A n.1465T>A n.708T>A n.1489T>A n.670T>A n.935T>A n.481T>A n.857T>A n.3318T>A n.1003T>A c.488T>A (p.Val163Glu) | |
11 | g.119027015C>A | CA382901320 | SLC37A4 | n.936G>T n.860G>T n.1975G>T n.2296G>T n.1010G>T n.842G>T n.943G>T n.1112G>T c.706G>T (p.Val236Leu) n.1028G>T n.1130G>T n.1464G>T n.707G>T n.1488G>T n.669G>T n.934G>T n.480G>T n.856G>T n.3317G>T n.1002G>T c.487G>T (p.Val163Leu) | |
11 | g.119027015C= | CA2003749339 | SLC37A4 | n.936G= n.860G= n.1975G= n.2296G= n.1010G= n.842G= n.943G= n.1112G= c.706G= (p.Val236=) n.1028G= n.1130G= n.1464G= n.707G= n.1488G= n.669G= n.934G= n.480G= n.856G= n.3317G= n.1002G= c.487G= (p.Val163=) | |
11 | g.119027015C>G | CA382901323 | SLC37A4 | n.936G>C n.860G>C n.1975G>C n.2296G>C n.1010G>C n.842G>C n.943G>C n.1112G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.1028G>C n.1130G>C n.1464G>C n.707G>C n.1488G>C n.669G>C n.934G>C n.480G>C n.856G>C n.3317G>C n.1002G>C c.487G>C (p.Val163Leu) | |
11 | g.119027015C>T | CA382901325 | SLC37A4 | n.936G>A n.860G>A n.1975G>A n.2296G>A n.1010G>A n.842G>A n.943G>A n.1112G>A c.706G>A (p.Val236Met) n.1028G>A n.1130G>A n.1464G>A n.707G>A n.1488G>A n.669G>A n.934G>A n.480G>A n.856G>A n.3317G>A n.1002G>A c.487G>A (p.Val163Met) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027015_119027016insACCCAA | CA2793831499 | SLC37A4 | n.935_936insTTGGGT n.859_860insTTGGGT n.1974_1975insTTGGGT n.2295_2296insTTGGGT n.1009_1010insTTGGGT n.841_842insTTGGGT n.942_943insTTGGGT n.1111_1112insTTGGGT c.705_706insTTGGGT (p.Val235_Val236insLeuGly) n.1027_1028insTTGGGT n.1129_1130insTTGGGT n.1463_1464insTTGGGT n.706_707insTTGGGT n.1487_1488insTTGGGT n.668_669insTTGGGT n.933_934insTTGGGT n.479_480insTTGGGT n.855_856insTTGGGT n.3316_3317insTTGGGT n.1001_1002insTTGGGT c.486_487insTTGGGT (p.Val162_Val163insLeuGly) | |
11 | g.119027016C>A | CA477125848 | SLC37A4 | n.935G>T n.859G>T n.1974G>T n.2295G>T n.1009G>T n.841G>T n.942G>T n.1111G>T c.705G>T (p.Val235=) n.1027G>T n.1129G>T n.1463G>T n.706G>T n.1487G>T n.668G>T n.933G>T n.479G>T n.855G>T n.3316G>T n.1001G>T c.486G>T (p.Val162=) | |
11 | g.119027016C>G | CA477125849 | SLC37A4 | n.935G>C n.859G>C n.1974G>C n.2295G>C n.1009G>C n.841G>C n.942G>C n.1111G>C c.705G>C (p.Val235=) n.1027G>C n.1129G>C n.1463G>C n.706G>C n.1487G>C n.668G>C n.933G>C n.479G>C n.855G>C n.3316G>C n.1001G>C c.486G>C (p.Val162=) | |
11 | g.119027016C>T | CA477125847 | SLC37A4 | n.935G>A n.859G>A n.1974G>A n.2295G>A n.1009G>A n.841G>A n.942G>A n.1111G>A c.705G>A (p.Val235=) n.1027G>A n.1129G>A n.1463G>A n.706G>A n.1487G>A n.668G>A n.933G>A n.479G>A n.855G>A n.3316G>A n.1001G>A c.486G>A (p.Val162=) | |
11 | g.119027016_119027017insCA | CA2793831500 | SLC37A4 | n.934_935insTG n.858_859insTG n.1973_1974insTG n.2294_2295insTG n.1008_1009insTG n.840_841insTG n.941_942insTG n.1110_1111insTG c.704_705insTG (p.Val236GlyfsTer5) n.1026_1027insTG n.1128_1129insTG n.1462_1463insTG n.705_706insTG n.1486_1487insTG n.667_668insTG n.932_933insTG n.478_479insTG n.854_855insTG n.3315_3316insTG n.1000_1001insTG c.485_486insTG (p.Val163GlyfsTer5) | |
11 | g.119027017A>C | CA382901326 | SLC37A4 | n.934T>G n.858T>G n.1973T>G n.2294T>G n.1008T>G n.840T>G n.941T>G n.1110T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1026T>G n.1128T>G n.1462T>G n.705T>G n.1486T>G n.667T>G n.932T>G n.478T>G n.854T>G n.3315T>G n.1000T>G c.485T>G (p.Val162Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119027017A>G | CA382901327 | SLC37A4 | n.934T>C n.858T>C n.1973T>C n.2294T>C n.1008T>C n.840T>C n.941T>C n.1110T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1026T>C n.1128T>C n.1462T>C n.705T>C n.1486T>C n.667T>C n.932T>C n.478T>C n.854T>C n.3315T>C n.1000T>C c.485T>C (p.Val162Ala) | |
11 | g.119027017A>T | CA382901329 | SLC37A4 | n.934T>A n.858T>A n.1973T>A n.2294T>A n.1008T>A n.840T>A n.941T>A n.1110T>A c.704T>A (p.Val235Glu) n.1026T>A n.1128T>A n.1462T>A n.705T>A n.1486T>A n.667T>A n.932T>A n.478T>A n.854T>A n.3315T>A n.1000T>A c.485T>A (p.Val162Glu) | |
11 | g.119027018C>A | CA6311753 | SLC37A4 | n.933G>T n.857G>T n.1972G>T n.2293G>T n.1007G>T n.839G>T n.940G>T n.1109G>T c.703G>T (p.Val235Leu) n.1025G>T n.1127G>T n.1461G>T n.704G>T n.1485G>T n.666G>T n.931G>T n.477G>T n.853G>T n.3314G>T n.999G>T c.484G>T (p.Val162Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027018C= | CA2003749340 | SLC37A4 | n.933G= n.857G= n.1972G= n.2293G= n.1007G= n.839G= n.940G= n.1109G= c.703G= (p.Val235=) n.1025G= n.1127G= n.1461G= n.704G= n.1485G= n.666G= n.931G= n.477G= n.853G= n.3314G= n.999G= c.484G= (p.Val162=) | |
11 | g.119027018C>G | CA6311754 | SLC37A4 | n.933G>C n.857G>C n.1972G>C n.2293G>C n.1007G>C n.839G>C n.940G>C n.1109G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1025G>C n.1127G>C n.1461G>C n.704G>C n.1485G>C n.666G>C n.931G>C n.477G>C n.853G>C n.3314G>C n.999G>C c.484G>C (p.Val162Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027018C>T | CA382901335 | SLC37A4 | n.933G>A n.857G>A n.1972G>A n.2293G>A n.1007G>A n.839G>A n.940G>A n.1109G>A c.703G>A (p.Val235Met) n.1025G>A n.1127G>A n.1461G>A n.704G>A n.1485G>A n.666G>A n.931G>A n.477G>A n.853G>A n.3314G>A n.999G>A c.484G>A (p.Val162Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027019A>C | CA477125853 | SLC37A4 | n.932T>G n.856T>G n.1971T>G n.2292T>G n.1006T>G n.838T>G n.939T>G n.1108T>G c.702T>G (p.Leu234=) n.1024T>G n.1126T>G n.1460T>G n.703T>G n.1484T>G n.665T>G n.930T>G n.476T>G n.852T>G n.3313T>G n.998T>G c.483T>G (p.Leu161=) | ClinVar |
11 | g.119027019A>G | CA477125852 | SLC37A4 | n.932T>C n.856T>C n.1971T>C n.2292T>C n.1006T>C n.838T>C n.939T>C n.1108T>C c.702T>C (p.Leu234=) n.1024T>C n.1126T>C n.1460T>C n.703T>C n.1484T>C n.665T>C n.930T>C n.476T>C n.852T>C n.3313T>C n.998T>C c.483T>C (p.Leu161=) | |
11 | g.119027019A>T | CA477125851 | SLC37A4 | n.932T>A n.856T>A n.1971T>A n.2292T>A n.1006T>A n.838T>A n.939T>A n.1108T>A c.702T>A (p.Leu234=) n.1024T>A n.1126T>A n.1460T>A n.703T>A n.1484T>A n.665T>A n.930T>A n.476T>A n.852T>A n.3313T>A n.998T>A c.483T>A (p.Leu161=) | |
11 | g.119027020A>C | CA382901346 | SLC37A4 | n.931T>G n.855T>G n.1970T>G n.2291T>G n.1005T>G n.837T>G n.938T>G n.1107T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1023T>G n.1125T>G n.1459T>G n.702T>G n.1483T>G n.664T>G n.929T>G n.475T>G n.851T>G n.3312T>G n.997T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
11 | g.119027020A>G | CA382901338 | SLC37A4 | n.931T>C n.855T>C n.1970T>C n.2291T>C n.1005T>C n.837T>C n.938T>C n.1107T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1023T>C n.1125T>C n.1459T>C n.702T>C n.1483T>C n.664T>C n.929T>C n.475T>C n.851T>C n.3312T>C n.997T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027020A>T | CA382901341 | SLC37A4 | n.931T>A n.855T>A n.1970T>A n.2291T>A n.1005T>A n.837T>A n.938T>A n.1107T>A c.701T>A (p.Leu234His) n.1023T>A n.1125T>A n.1459T>A n.702T>A n.1483T>A n.664T>A n.929T>A n.475T>A n.851T>A n.3312T>A n.997T>A c.482T>A (p.Leu161His) | |
11 | g.119027021G>A | CA6311755 | SLC37A4 | n.930C>T n.854C>T n.1969C>T n.2290C>T n.1004C>T n.836C>T n.937C>T n.1106C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1022C>T n.1124C>T n.1458C>T n.701C>T n.1482C>T n.663C>T n.928C>T n.474C>T n.850C>T n.3311C>T n.996C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027021G>C | CA382901351 | SLC37A4 | n.930C>G n.854C>G n.1969C>G n.2290C>G n.1004C>G n.836C>G n.937C>G n.1106C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1022C>G n.1124C>G n.1458C>G n.701C>G n.1482C>G n.663C>G n.928C>G n.474C>G n.850C>G n.3311C>G n.996C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | |
11 | g.119027021G= | CA2003749341 | SLC37A4 | n.930C= n.854C= n.1969C= n.2290C= n.1004C= n.836C= n.937C= n.1106C= c.700C= (p.Leu234=) n.1022C= n.1124C= n.1458C= n.701C= n.1482C= n.663C= n.928C= n.474C= n.850C= n.3311C= n.996C= c.481C= (p.Leu161=) | |
11 | g.119027021G>T | CA382901352 | SLC37A4 | n.930C>A n.854C>A n.1969C>A n.2290C>A n.1004C>A n.836C>A n.937C>A n.1106C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1022C>A n.1124C>A n.1458C>A n.701C>A n.1482C>A n.663C>A n.928C>A n.474C>A n.850C>A n.3311C>A n.996C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) | |
11 | g.119027022G>A | CA477125857 | SLC37A4 | n.929C>T n.853C>T n.1968C>T n.2289C>T n.1003C>T n.835C>T n.936C>T n.1105C>T c.699C>T (p.Tyr233=) n.1021C>T n.1123C>T n.1457C>T n.700C>T n.1481C>T n.662C>T n.927C>T n.473C>T n.849C>T n.3310C>T n.995C>T c.480C>T (p.Tyr160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027022G>C | CA382901355 | SLC37A4 | n.929C>G n.853C>G n.1968C>G n.2289C>G n.1003C>G n.835C>G n.936C>G n.1105C>G c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1021C>G n.1123C>G n.1457C>G n.700C>G n.1481C>G n.662C>G n.927C>G n.473C>G n.849C>G n.3310C>G n.995C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) | |
11 | g.119027022G= | CA2003749342 | SLC37A4 | n.929C= n.853C= n.1968C= n.2289C= n.1003C= n.835C= n.936C= n.1105C= c.699C= (p.Tyr233=) n.1021C= n.1123C= n.1457C= n.700C= n.1481C= n.662C= n.927C= n.473C= n.849C= n.3310C= n.995C= c.480C= (p.Tyr160=) | |
11 | g.119027022G>T | CA382901357 | SLC37A4 | n.929C>A n.853C>A n.1968C>A n.2289C>A n.1003C>A n.835C>A n.936C>A n.1105C>A c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1021C>A n.1123C>A n.1457C>A n.700C>A n.1481C>A n.662C>A n.927C>A n.473C>A n.849C>A n.3310C>A n.995C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) | |
11 | g.119027023T>A | CA382901367 | SLC37A4 | n.928A>T n.852A>T n.1967A>T n.2288A>T n.1002A>T n.834A>T n.935A>T n.1104A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1020A>T n.1122A>T n.1456A>T n.699A>T n.1480A>T n.661A>T n.926A>T n.472A>T n.848A>T n.3309A>T n.994A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) | |
11 | g.119027023T>C | CA382901364 | SLC37A4 | n.928A>G n.852A>G n.1967A>G n.2288A>G n.1002A>G n.834A>G n.935A>G n.1104A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1020A>G n.1122A>G n.1456A>G n.699A>G n.1480A>G n.661A>G n.926A>G n.472A>G n.848A>G n.3309A>G n.994A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) | |
11 | g.119027023T>G | CA382901359 | SLC37A4 | n.928A>C n.852A>C n.1967A>C n.2288A>C n.1002A>C n.834A>C n.935A>C n.1104A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1020A>C n.1122A>C n.1456A>C n.699A>C n.1480A>C n.661A>C n.926A>C n.472A>C n.848A>C n.3309A>C n.994A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) | |
11 | g.119027024A>C | CA382901368 | SLC37A4 | n.927T>G n.851T>G n.1966T>G n.2287T>G n.1001T>G n.833T>G n.934T>G n.1103T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1019T>G n.1121T>G n.1455T>G n.698T>G n.1479T>G n.660T>G n.925T>G n.471T>G n.847T>G n.3308T>G n.993T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) | |
11 | g.119027024A>G | CA382901369 | SLC37A4 | n.927T>C n.851T>C n.1966T>C n.2287T>C n.1001T>C n.833T>C n.934T>C n.1103T>C c.697T>C (p.Tyr233His) n.1019T>C n.1121T>C n.1455T>C n.698T>C n.1479T>C n.660T>C n.925T>C n.471T>C n.847T>C n.3308T>C n.993T>C c.478T>C (p.Tyr160His) | |
11 | g.119027024A>T | CA382901370 | SLC37A4 | n.927T>A n.851T>A n.1966T>A n.2287T>A n.1001T>A n.833T>A n.934T>A n.1103T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1019T>A n.1121T>A n.1455T>A n.698T>A n.1479T>A n.660T>A n.925T>A n.471T>A n.847T>A n.3308T>A n.993T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) | |
11 | g.119027025A>C | CA477125863 | SLC37A4 | n.926T>G n.850T>G n.1965T>G n.2286T>G n.1000T>G n.832T>G n.933T>G n.1102T>G c.696T>G (p.Gly232=) n.1018T>G n.1120T>G n.1454T>G n.697T>G n.1478T>G n.659T>G n.924T>G n.470T>G n.846T>G n.3307T>G n.992T>G c.477T>G (p.Gly159=) | |
11 | g.119027025A>G | CA477125861 | SLC37A4 | n.926T>C n.850T>C n.1965T>C n.2286T>C n.1000T>C n.832T>C n.933T>C n.1102T>C c.696T>C (p.Gly232=) n.1018T>C n.1120T>C n.1454T>C n.697T>C n.1478T>C n.659T>C n.924T>C n.470T>C n.846T>C n.3307T>C n.992T>C c.477T>C (p.Gly159=) | |
11 | g.119027025A>T | CA477125862 | SLC37A4 | n.926T>A n.850T>A n.1965T>A n.2286T>A n.1000T>A n.832T>A n.933T>A n.1102T>A c.696T>A (p.Gly232=) n.1018T>A n.1120T>A n.1454T>A n.697T>A n.1478T>A n.659T>A n.924T>A n.470T>A n.846T>A n.3307T>A n.992T>A c.477T>A (p.Gly159=) | |
11 | g.119027026C>A | CA382901374 | SLC37A4 | n.925G>T n.849G>T n.1964G>T n.2285G>T n.999G>T n.831G>T n.932G>T n.1101G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1017G>T n.1119G>T n.1453G>T n.696G>T n.1477G>T n.658G>T n.923G>T n.469G>T n.845G>T n.3306G>T n.991G>T c.476G>T (p.Gly159Val) | |
11 | g.119027026C>G | CA382901377 | SLC37A4 | n.925G>C n.849G>C n.1964G>C n.2285G>C n.999G>C n.831G>C n.932G>C n.1101G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1017G>C n.1119G>C n.1453G>C n.696G>C n.1477G>C n.658G>C n.923G>C n.469G>C n.845G>C n.3306G>C n.991G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) | |
11 | g.119027026C>T | CA382901384 | SLC37A4 | n.925G>A n.849G>A n.1964G>A n.2285G>A n.999G>A n.831G>A n.932G>A n.1101G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) n.1017G>A n.1119G>A n.1453G>A n.696G>A n.1477G>A n.658G>A n.923G>A n.469G>A n.845G>A n.3306G>A n.991G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) | |
11 | g.119027027C>A | CA382901391 | SLC37A4 | n.924G>T n.848G>T n.1963G>T n.2284G>T n.998G>T n.830G>T n.931G>T n.1100G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) n.1016G>T n.1118G>T n.1452G>T n.695G>T n.1476G>T n.657G>T n.922G>T n.468G>T n.844G>T n.3305G>T n.990G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027027C= | CA2003749343 | SLC37A4 | n.924G= n.848G= n.1963G= n.2284G= n.998G= n.830G= n.931G= n.1100G= c.694G= (p.Gly232=) n.1016G= n.1118G= n.1452G= n.695G= n.1476G= n.657G= n.922G= n.468G= n.844G= n.3305G= n.990G= c.475G= (p.Gly159=) | |
11 | g.119027027C>G | CA382901407 | SLC37A4 | n.924G>C n.848G>C n.1963G>C n.2284G>C n.998G>C n.830G>C n.931G>C n.1100G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1016G>C n.1118G>C n.1452G>C n.695G>C n.1476G>C n.657G>C n.922G>C n.468G>C n.844G>C n.3305G>C n.990G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) | |
11 | g.119027027C>T | CA382901395 | SLC37A4 | n.924G>A n.848G>A n.1963G>A n.2284G>A n.998G>A n.830G>A n.931G>A n.1100G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) n.1016G>A n.1118G>A n.1452G>A n.695G>A n.1476G>A n.657G>A n.922G>A n.468G>A n.844G>A n.3305G>A n.990G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027028A>C | CA477125866 | SLC37A4 | n.923T>G n.847T>G n.1962T>G n.2283T>G n.997T>G n.829T>G n.930T>G n.1099T>G c.693T>G (p.Thr231=) n.1015T>G n.1117T>G n.1451T>G n.694T>G n.1475T>G n.656T>G n.921T>G n.467T>G n.843T>G n.3304T>G n.989T>G c.474T>G (p.Thr158=) | |
11 | g.119027028A>G | CA477125865 | SLC37A4 | n.923T>C n.847T>C n.1962T>C n.2283T>C n.997T>C n.829T>C n.930T>C n.1099T>C c.693T>C (p.Thr231=) n.1015T>C n.1117T>C n.1451T>C n.694T>C n.1475T>C n.656T>C n.921T>C n.467T>C n.843T>C n.3304T>C n.989T>C c.474T>C (p.Thr158=) | |
11 | g.119027028A>T | CA477125864 | SLC37A4 | n.923T>A n.847T>A n.1962T>A n.2283T>A n.997T>A n.829T>A n.930T>A n.1099T>A c.693T>A (p.Thr231=) n.1015T>A n.1117T>A n.1451T>A n.694T>A n.1475T>A n.656T>A n.921T>A n.467T>A n.843T>A n.3304T>A n.989T>A c.474T>A (p.Thr158=) | |
11 | g.119027029G>A | CA6311756 | SLC37A4 | n.922C>T n.846C>T n.1961C>T n.2282C>T n.996C>T n.828C>T n.929C>T n.1098C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1014C>T n.1116C>T n.1450C>T n.693C>T n.1474C>T n.655C>T n.920C>T n.466C>T n.842C>T n.3303C>T n.988C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027029G>C | CA382901410 | SLC37A4 | n.922C>G n.846C>G n.1961C>G n.2282C>G n.996C>G n.828C>G n.929C>G n.1098C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) n.1014C>G n.1116C>G n.1450C>G n.693C>G n.1474C>G n.655C>G n.920C>G n.466C>G n.842C>G n.3303C>G n.988C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
11 | g.119027029G= | CA2003749344 | SLC37A4 | n.922C= n.846C= n.1961C= n.2282C= n.996C= n.828C= n.929C= n.1098C= c.692C= (p.Thr231=) n.1014C= n.1116C= n.1450C= n.693C= n.1474C= n.655C= n.920C= n.466C= n.842C= n.3303C= n.988C= c.473C= (p.Thr158=) | |
11 | g.119027029G>T | CA382901411 | SLC37A4 | n.922C>A n.846C>A n.1961C>A n.2282C>A n.996C>A n.828C>A n.929C>A n.1098C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) n.1014C>A n.1116C>A n.1450C>A n.693C>A n.1474C>A n.655C>A n.920C>A n.466C>A n.842C>A n.3303C>A n.988C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) | |
11 | g.119027030T>A | CA382901413 | SLC37A4 | n.921A>T n.845A>T n.1960A>T n.2281A>T n.995A>T n.827A>T n.928A>T n.1097A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1013A>T n.1115A>T n.1449A>T n.692A>T n.1473A>T n.654A>T n.919A>T n.465A>T n.841A>T n.3302A>T n.987A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
11 | g.119027030T>C | CA382901415 | SLC37A4 | n.921A>G n.845A>G n.1960A>G n.2281A>G n.995A>G n.827A>G n.928A>G n.1097A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1013A>G n.1115A>G n.1449A>G n.692A>G n.1473A>G n.654A>G n.919A>G n.465A>G n.841A>G n.3302A>G n.987A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
11 | g.119027030T>G | CA382901416 | SLC37A4 | n.921A>C n.845A>C n.1960A>C n.2281A>C n.995A>C n.827A>C n.928A>C n.1097A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1013A>C n.1115A>C n.1449A>C n.692A>C n.1473A>C n.654A>C n.919A>C n.465A>C n.841A>C n.3302A>C n.987A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
11 | g.119027031G>A | CA477125870 | SLC37A4 | n.920C>T n.844C>T n.1959C>T n.2280C>T n.994C>T n.826C>T n.927C>T n.1096C>T c.690C>T (p.Ser230=) n.1012C>T n.1114C>T n.1448C>T n.691C>T n.1472C>T n.653C>T n.918C>T n.464C>T n.840C>T n.3301C>T n.986C>T c.471C>T (p.Ser157=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027031G>C | CA6311757 | SLC37A4 | n.920C>G n.844C>G n.1959C>G n.2280C>G n.994C>G n.826C>G n.927C>G n.1096C>G c.690C>G (p.Ser230=) n.1012C>G n.1114C>G n.1448C>G n.691C>G n.1472C>G n.653C>G n.918C>G n.464C>G n.840C>G n.3301C>G n.986C>G c.471C>G (p.Ser157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027031G= | CA2003749345 | SLC37A4 | n.920C= n.844C= n.1959C= n.2280C= n.994C= n.826C= n.927C= n.1096C= c.690C= (p.Ser230=) n.1012C= n.1114C= n.1448C= n.691C= n.1472C= n.653C= n.918C= n.464C= n.840C= n.3301C= n.986C= c.471C= (p.Ser157=) | |
11 | g.119027031G>T | CA477125872 | SLC37A4 | n.920C>A n.844C>A n.1959C>A n.2280C>A n.994C>A n.826C>A n.927C>A n.1096C>A c.690C>A (p.Ser230=) n.1012C>A n.1114C>A n.1448C>A n.691C>A n.1472C>A n.653C>A n.918C>A n.464C>A n.840C>A n.3301C>A n.986C>A c.471C>A (p.Ser157=) | |
11 | g.119027032G>A | CA382901418 | SLC37A4 | n.919C>T n.843C>T n.1958C>T n.2279C>T n.993C>T n.825C>T n.926C>T n.1095C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) n.1011C>T n.1113C>T n.1447C>T n.690C>T n.1471C>T n.652C>T n.917C>T n.463C>T n.839C>T n.3300C>T n.985C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119027032G>C | CA382901419 | SLC37A4 | n.919C>G n.843C>G n.1958C>G n.2279C>G n.993C>G n.825C>G n.926C>G n.1095C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) n.1011C>G n.1113C>G n.1447C>G n.690C>G n.1471C>G n.652C>G n.917C>G n.463C>G n.839C>G n.3300C>G n.985C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) | |
11 | g.119027032G>T | CA382901420 | SLC37A4 | n.919C>A n.843C>A n.1958C>A n.2279C>A n.993C>A n.825C>A n.926C>A n.1095C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.1011C>A n.1113C>A n.1447C>A n.690C>A n.1471C>A n.652C>A n.917C>A n.463C>A n.839C>A n.3300C>A n.985C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) | |
11 | g.119027035_119027036dup | CA2616335080 | SLC37A4 | n.918_919dup n.842_843dup n.1957_1958dup n.2278_2279dup n.992_993dup n.824_825dup n.925_926dup n.1094_1095dup c.688_689dup (p.Thr231ProfsTer10) n.1010_1011dup n.1112_1113dup n.1446_1447dup n.689_690dup n.1470_1471dup n.651_652dup n.916_917dup n.462_463dup n.838_839dup n.3299_3300dup n.984_985dup c.469_470dup (p.Thr158ProfsTer10) | gnomAD v4 |
11 | g.119027033A>C | CA382901422 | SLC37A4 | n.918T>G n.842T>G n.1957T>G n.2278T>G n.992T>G n.824T>G n.925T>G n.1094T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) n.1010T>G n.1112T>G n.1446T>G n.689T>G n.1470T>G n.651T>G n.916T>G n.462T>G n.838T>G n.3299T>G n.984T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
11 | g.119027033A>G | CA382901424 | SLC37A4 | n.918T>C n.842T>C n.1957T>C n.2278T>C n.992T>C n.824T>C n.925T>C n.1094T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) n.1010T>C n.1112T>C n.1446T>C n.689T>C n.1470T>C n.651T>C n.916T>C n.462T>C n.838T>C n.3299T>C n.984T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027033A>T | CA382901426 | SLC37A4 | n.918T>A n.842T>A n.1957T>A n.2278T>A n.992T>A n.824T>A n.925T>A n.1094T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) n.1010T>A n.1112T>A n.1446T>A n.689T>A n.1470T>A n.651T>A n.916T>A n.462T>A n.838T>A n.3299T>A n.984T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) | |
11 | g.119027034G>A | CA477125875 | SLC37A4 | n.917C>T n.841C>T n.1956C>T n.2277C>T n.991C>T n.823C>T n.924C>T n.1093C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.1009C>T n.1111C>T n.1445C>T n.688C>T n.1469C>T n.650C>T n.915C>T n.461C>T n.837C>T n.3298C>T n.983C>T c.468C>T (p.Leu156=) | |
11 | g.119027034G>C | CA477125876 | SLC37A4 | n.917C>G n.841C>G n.1956C>G n.2277C>G n.991C>G n.823C>G n.924C>G n.1093C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.1009C>G n.1111C>G n.1445C>G n.688C>G n.1469C>G n.650C>G n.915C>G n.461C>G n.837C>G n.3298C>G n.983C>G c.468C>G (p.Leu156=) | |
11 | g.119027034G>T | CA477125877 | SLC37A4 | n.917C>A n.841C>A n.1956C>A n.2277C>A n.991C>A n.823C>A n.924C>A n.1093C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.1009C>A n.1111C>A n.1445C>A n.688C>A n.1469C>A n.650C>A n.915C>A n.461C>A n.837C>A n.3298C>A n.983C>A c.468C>A (p.Leu156=) | |
11 | g.119027035del | CA2580083688 | SLC37A4 | n.916del n.840del n.1955del n.2276del n.990del n.822del n.923del n.1092del c.686del (p.Leu229ProfsTer11) n.1008del n.1110del n.1444del n.687del n.1468del n.649del n.914del n.460del n.836del n.3297del n.982del c.467del (p.Leu156ProfsTer11) | ClinVar |
11 | g.119027035A= | CA2003749346 | SLC37A4 | n.916T= n.840T= n.1955T= n.2276T= n.990T= n.822T= n.923T= n.1092T= c.686T= (p.Leu229=) n.1008T= n.1110T= n.1444T= n.687T= n.1468T= n.649T= n.914T= n.460T= n.836T= n.3297T= n.982T= c.467T= (p.Leu156=) | |
11 | g.119027035A>C | CA382901433 | SLC37A4 | n.916T>G n.840T>G n.1955T>G n.2276T>G n.990T>G n.822T>G n.923T>G n.1092T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1008T>G n.1110T>G n.1444T>G n.687T>G n.1468T>G n.649T>G n.914T>G n.460T>G n.836T>G n.3297T>G n.982T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
11 | g.119027035A>G | CA219340 | SLC37A4 | n.916T>C n.840T>C n.1955T>C n.2276T>C n.990T>C n.822T>C n.923T>C n.1092T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1008T>C n.1110T>C n.1444T>C n.687T>C n.1468T>C n.649T>C n.914T>C n.460T>C n.836T>C n.3297T>C n.982T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027035A>T | CA382901428 | SLC37A4 | n.916T>A n.840T>A n.1955T>A n.2276T>A n.990T>A n.822T>A n.923T>A n.1092T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.1008T>A n.1110T>A n.1444T>A n.687T>A n.1468T>A n.649T>A n.914T>A n.460T>A n.836T>A n.3297T>A n.982T>A c.467T>A (p.Leu156His) | |
11 | g.119027036G>A | CA6311758 | SLC37A4 | n.915C>T n.839C>T n.1954C>T n.2275C>T n.989C>T n.821C>T n.922C>T n.1091C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.1007C>T n.1109C>T n.1443C>T n.686C>T n.1467C>T n.648C>T n.913C>T n.459C>T n.835C>T n.3296C>T n.981C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027036G>C | CA382901436 | SLC37A4 | n.915C>G n.839C>G n.1954C>G n.2275C>G n.989C>G n.821C>G n.922C>G n.1091C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.1007C>G n.1109C>G n.1443C>G n.686C>G n.1467C>G n.648C>G n.913C>G n.459C>G n.835C>G n.3296C>G n.981C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | |
11 | g.119027036G= | CA2003749347 | SLC37A4 | n.915C= n.839C= n.1954C= n.2275C= n.989C= n.821C= n.922C= n.1091C= c.685C= (p.Leu229=) n.1007C= n.1109C= n.1443C= n.686C= n.1467C= n.648C= n.913C= n.459C= n.835C= n.3296C= n.981C= c.466C= (p.Leu156=) | |
11 | g.119027036G>T | CA382901440 | SLC37A4 | n.915C>A n.839C>A n.1954C>A n.2275C>A n.989C>A n.821C>A n.922C>A n.1091C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.1007C>A n.1109C>A n.1443C>A n.686C>A n.1467C>A n.648C>A n.913C>A n.459C>A n.835C>A n.3296C>A n.981C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
11 | g.119027037C>A | CA477125881 | SLC37A4 | n.914G>T n.838G>T n.1953G>T n.2274G>T n.988G>T n.820G>T n.921G>T n.1090G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1006G>T n.1108G>T n.1442G>T n.685G>T n.1466G>T n.647G>T n.912G>T n.458G>T n.834G>T n.3295G>T n.980G>T c.465G>T (p.Val155=) | |
11 | g.119027037C= | CA2003749348 | SLC37A4 | n.914G= n.838G= n.1953G= n.2274G= n.988G= n.820G= n.921G= n.1090G= c.684G= (p.Val228=) n.1006G= n.1108G= n.1442G= n.685G= n.1466G= n.647G= n.912G= n.458G= n.834G= n.3295G= n.980G= c.465G= (p.Val155=) | |
11 | g.119027037C>G | CA477125882 | SLC37A4 | n.914G>C n.838G>C n.1953G>C n.2274G>C n.988G>C n.820G>C n.921G>C n.1090G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1006G>C n.1108G>C n.1442G>C n.685G>C n.1466G>C n.647G>C n.912G>C n.458G>C n.834G>C n.3295G>C n.980G>C c.465G>C (p.Val155=) | |
11 | g.119027037C>T | CA229598304 | SLC37A4 | n.914G>A n.838G>A n.1953G>A n.2274G>A n.988G>A n.820G>A n.921G>A n.1090G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1006G>A n.1108G>A n.1442G>A n.685G>A n.1466G>A n.647G>A n.912G>A n.458G>A n.834G>A n.3295G>A n.980G>A c.465G>A (p.Val155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027038A>C | CA382901446 | SLC37A4 | n.913T>G n.837T>G n.1952T>G n.2273T>G n.987T>G n.819T>G n.920T>G n.1089T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1005T>G n.1107T>G n.1441T>G n.684T>G n.1465T>G n.646T>G n.911T>G n.457T>G n.833T>G n.3294T>G n.979T>G c.464T>G (p.Val155Gly) | |
11 | g.119027038A>G | CA382901448 | SLC37A4 | n.913T>C n.837T>C n.1952T>C n.2273T>C n.987T>C n.819T>C n.920T>C n.1089T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1005T>C n.1107T>C n.1441T>C n.684T>C n.1465T>C n.646T>C n.911T>C n.457T>C n.833T>C n.3294T>C n.979T>C c.464T>C (p.Val155Ala) | |
11 | g.119027038A>T | CA382901450 | SLC37A4 | n.913T>A n.837T>A n.1952T>A n.2273T>A n.987T>A n.819T>A n.920T>A n.1089T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1005T>A n.1107T>A n.1441T>A n.684T>A n.1465T>A n.646T>A n.911T>A n.457T>A n.833T>A n.3294T>A n.979T>A c.464T>A (p.Val155Glu) | |
11 | g.119027039C>A | CA382901451 | SLC37A4 | n.912G>T n.836G>T n.1951G>T n.2272G>T n.986G>T n.818G>T n.919G>T n.1088G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1004G>T n.1106G>T n.1440G>T n.683G>T n.1464G>T n.645G>T n.910G>T n.456G>T n.832G>T n.3293G>T n.978G>T c.463G>T (p.Val155Leu) | |
11 | g.119027039C= | CA2003749349 | SLC37A4 | n.912G= n.836G= n.1951G= n.2272G= n.986G= n.818G= n.919G= n.1088G= c.682G= (p.Val228=) n.1004G= n.1106G= n.1440G= n.683G= n.1464G= n.645G= n.910G= n.456G= n.832G= n.3293G= n.978G= c.463G= (p.Val155=) | |
11 | g.119027039C>G | CA6311759 | SLC37A4 | n.912G>C n.836G>C n.1951G>C n.2272G>C n.986G>C n.818G>C n.919G>C n.1088G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1004G>C n.1106G>C n.1440G>C n.683G>C n.1464G>C n.645G>C n.910G>C n.456G>C n.832G>C n.3293G>C n.978G>C c.463G>C (p.Val155Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027039C>T | CA229598307 | SLC37A4 | n.912G>A n.836G>A n.1951G>A n.2272G>A n.986G>A n.818G>A n.919G>A n.1088G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1004G>A n.1106G>A n.1440G>A n.683G>A n.1464G>A n.645G>A n.910G>A n.456G>A n.832G>A n.3293G>A n.978G>A c.463G>A (p.Val155Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027040C>A | CA382901453 | SLC37A4 | n.911G>T n.835G>T n.1950G>T n.2271G>T n.985G>T n.817G>T n.918G>T n.1087G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1003G>T n.1105G>T n.1439G>T n.682G>T n.1463G>T n.644G>T n.909G>T n.455G>T n.831G>T n.3292G>T n.977G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) | |
11 | g.119027040C>G | CA382901455 | SLC37A4 | n.911G>C n.835G>C n.1950G>C n.2271G>C n.985G>C n.817G>C n.918G>C n.1087G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1003G>C n.1105G>C n.1439G>C n.682G>C n.1463G>C n.644G>C n.909G>C n.455G>C n.831G>C n.3292G>C n.977G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) | |
11 | g.119027040C>T | CA382901457 | SLC37A4 | n.911G>A n.835G>A n.1950G>A n.2271G>A n.985G>A n.817G>A n.918G>A n.1087G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1003G>A n.1105G>A n.1439G>A n.682G>A n.1463G>A n.644G>A n.909G>A n.455G>A n.831G>A n.3292G>A n.977G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |