Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCCCA2003749257SLC37A4n.1014+54_1014+69delinsGGATGCAAATTCAGGC
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.119026880_119026881delinsATCA2003749263SLC37A4n.1014+56_1014+57delinsAT
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n.3451del
n.1136del
c.565+56del (n.565+56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.934+56A=
n.3451A=
n.1136A=
c.565+56A= (n.565+56A=)
11g.119026881_119026882delinsTCCA2003749264SLC37A4n.1014+55_1014+56delinsGA
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1125C>A
c.565+45C>A (n.565+45C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.565+44C>A (n.565+44C>A)
gnomAD v4
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n.1106+41G>T
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c.565+41G>T (n.565+41G>T)
gnomAD v4
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n.934+40G>T
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n.1120G>T
c.565+40G>T (n.565+40G>T)
gnomAD v4
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c.565+40G= (n.565+40G=)
11g.119026897C>GCA2003749274SLC37A4n.1014+40G>C
n.978G>C
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gnomAD v4
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c.565+30A>G (n.565+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.784+30A>C (n.784+30A>C)
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n.558+30A>C
n.934+30A>C
n.3425A>C
n.1110A>C
c.565+30A>C (n.565+30A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1106+21_1106+30del
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n.1101_1110del
c.565+21_565+30del (n.565+21_565+30del)
11g.119026908G>TCA2839537699SLC37A4n.1014+29C>A
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dbSNP
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c.565+19C>A (n.565+19C>A)
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dbSNP
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11g.119026920C>GCA2844262821SLC37A4n.1014+17G>C
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c.565+17G>C (n.565+17G>C)
11g.119026921C>ACA654238329SLC37A4n.1014+16G>T
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c.784+16G>T (n.784+16G>T)
n.1106+16G>T
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n.785+16G>T
n.1566+16G>T
n.1012+16G>T
n.558+16G>T
n.934+16G>T
n.3411G>T
n.1096G>T
c.565+16G>T (n.565+16G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.119026921C=CA2003749291SLC37A4n.1014+16G=
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c.565+16G= (n.565+16G=)
11g.119026921C>TCA658823056SLC37A4n.1014+16G>A
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c.784+16G>A (n.784+16G>A)
n.1106+16G>A
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c.565+16G>A (n.565+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026922C>TCA2739271749SLC37A4n.1014+15G>A
n.953G>A
n.2068G>A
n.2389G>A
n.1088+15G>A
n.920+15G>A
n.1021+15G>A
n.1190+15G>A
c.784+15G>A (n.784+15G>A)
n.1106+15G>A
n.1208+15G>A
n.1542+15G>A
n.785+15G>A
n.1566+15G>A
n.1012+15G>A
n.558+15G>A
n.934+15G>A
n.3410G>A
n.1095G>A
c.565+15G>A (n.565+15G>A)
ClinVar
11g.119026924A=CA2003749292SLC37A4n.1014+13T=
n.951T=
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c.784+13T= (n.784+13T=)
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n.1208+13T=
n.1542+13T=
n.785+13T=
n.1566+13T=
n.1012+13T=
n.558+13T=
n.934+13T=
n.3408T=
n.1093T=
c.565+13T= (n.565+13T=)
11g.119026924A>GCA602577759SLC37A4n.1014+13T>C
n.951T>C
n.2066T>C
n.2387T>C
n.1088+13T>C
n.920+13T>C
n.1021+13T>C
n.1190+13T>C
c.784+13T>C (n.784+13T>C)
n.1106+13T>C
n.1208+13T>C
n.1542+13T>C
n.785+13T>C
n.1566+13T>C
n.1012+13T>C
n.558+13T>C
n.934+13T>C
n.3408T>C
n.1093T>C
c.565+13T>C (n.565+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026925T>CCA229598110SLC37A4n.1014+12A>G
n.950A>G
n.2065A>G
n.2386A>G
n.1088+12A>G
n.920+12A>G
n.1021+12A>G
n.1190+12A>G
c.784+12A>G (n.784+12A>G)
n.1106+12A>G
n.1208+12A>G
n.1542+12A>G
n.785+12A>G
n.1566+12A>G
n.1012+12A>G
n.558+12A>G
n.934+12A>G
n.3407A>G
n.1092A>G
c.565+12A>G (n.565+12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026925T=CA2003749293SLC37A4n.1014+12A=
n.950A=
n.2065A=
n.2386A=
n.1088+12A=
n.920+12A=
n.1021+12A=
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c.784+12A= (n.784+12A=)
n.1106+12A=
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n.558+12A=
n.934+12A=
n.3407A=
n.1092A=
c.565+12A= (n.565+12A=)
11g.119026926G>CCA2842402411SLC37A4n.1014+11C>G
n.949C>G
n.2064C>G
n.2385C>G
n.1088+11C>G
n.920+11C>G
n.1021+11C>G
n.1190+11C>G
c.784+11C>G (n.784+11C>G)
n.1106+11C>G
n.1208+11C>G
n.1542+11C>G
n.785+11C>G
n.1566+11C>G
n.1012+11C>G
n.558+11C>G
n.934+11C>G
n.3406C>G
n.1091C>G
c.565+11C>G (n.565+11C>G)
11g.119026926G>TCA2838494360SLC37A4n.1014+11C>A
n.949C>A
n.2064C>A
n.2385C>A
n.1088+11C>A
n.920+11C>A
n.1021+11C>A
n.1190+11C>A
c.784+11C>A (n.784+11C>A)
n.1106+11C>A
n.1208+11C>A
n.1542+11C>A
n.785+11C>A
n.1566+11C>A
n.1012+11C>A
n.558+11C>A
n.934+11C>A
n.3406C>A
n.1091C>A
c.565+11C>A (n.565+11C>A)
11g.119026927C>GCA2842402412SLC37A4n.1014+10G>C
n.948G>C
n.2063G>C
n.2384G>C
n.1088+10G>C
n.920+10G>C
n.1021+10G>C
n.1190+10G>C
c.784+10G>C (n.784+10G>C)
n.1106+10G>C
n.1208+10G>C
n.1542+10G>C
n.785+10G>C
n.1566+10G>C
n.1012+10G>C
n.558+10G>C
n.934+10G>C
n.3405G>C
n.1090G>C
c.565+10G>C (n.565+10G>C)
11g.119026929C=CA2003749294SLC37A4n.1014+8G=
n.946G=
n.2061G=
n.2382G=
n.1088+8G=
n.920+8G=
n.1021+8G=
n.1190+8G=
c.784+8G= (n.784+8G=)
n.1106+8G=
n.1208+8G=
n.1542+8G=
n.785+8G=
n.1566+8G=
n.1012+8G=
n.558+8G=
n.934+8G=
n.3403G=
n.1088G=
c.565+8G= (n.565+8G=)
11g.119026929C>TCA6311740SLC37A4n.1014+8G>A
n.946G>A
n.2061G>A
n.2382G>A
n.1088+8G>A
n.920+8G>A
n.1021+8G>A
n.1190+8G>A
c.784+8G>A (n.784+8G>A)
n.1106+8G>A
n.1208+8G>A
n.1542+8G>A
n.785+8G>A
n.1566+8G>A
n.1012+8G>A
n.558+8G>A
n.934+8G>A
n.3403G>A
n.1088G>A
c.565+8G>A (n.565+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026930A>CCA2519084002SLC37A4n.1014+7T>G
n.945T>G
n.2060T>G
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n.1021+7T>G
n.1190+7T>G
c.784+7T>G (n.784+7T>G)
n.1106+7T>G
n.1208+7T>G
n.1542+7T>G
n.785+7T>G
n.1566+7T>G
n.1012+7T>G
n.558+7T>G
n.934+7T>G
n.3402T>G
n.1087T>G
c.565+7T>G (n.565+7T>G)
gnomAD v4
11g.119026930A>TCA2616335009SLC37A4n.1014+7T>A
n.945T>A
n.2060T>A
n.2381T>A
n.1088+7T>A
n.920+7T>A
n.1021+7T>A
n.1190+7T>A
c.784+7T>A (n.784+7T>A)
n.1106+7T>A
n.1208+7T>A
n.1542+7T>A
n.785+7T>A
n.1566+7T>A
n.1012+7T>A
n.558+7T>A
n.934+7T>A
n.3402T>A
n.1087T>A
c.565+7T>A (n.565+7T>A)
gnomAD v4
11g.119026931T>ACA6311741SLC37A4n.1014+6A>T
n.944A>T
n.2059A>T
n.2380A>T
n.1088+6A>T
n.920+6A>T
n.1021+6A>T
n.1190+6A>T
c.784+6A>T (n.784+6A>T)
n.1106+6A>T
n.1208+6A>T
n.1542+6A>T
n.785+6A>T
n.1566+6A>T
n.1012+6A>T
n.558+6A>T
n.934+6A>T
n.3401A>T
n.1086A>T
c.565+6A>T (n.565+6A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026931T>CCA2616335010SLC37A4n.1014+6A>G
n.944A>G
n.2059A>G
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n.1088+6A>G
n.920+6A>G
n.1021+6A>G
n.1190+6A>G
c.784+6A>G (n.784+6A>G)
n.1106+6A>G
n.1208+6A>G
n.1542+6A>G
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n.1566+6A>G
n.1012+6A>G
n.558+6A>G
n.934+6A>G
n.3401A>G
n.1086A>G
c.565+6A>G (n.565+6A>G)
gnomAD v4
11g.119026931T=CA2003749295SLC37A4n.1014+6A=
n.944A=
n.2059A=
n.2380A=
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n.920+6A=
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c.784+6A= (n.784+6A=)
n.1106+6A=
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n.558+6A=
n.934+6A=
n.3401A=
n.1086A=
c.565+6A= (n.565+6A=)
11g.119026932C>ACA602577760SLC37A4n.1014+5G>T
n.943G>T
n.2058G>T
n.2379G>T
n.1088+5G>T
n.920+5G>T
n.1021+5G>T
n.1190+5G>T
c.784+5G>T (n.784+5G>T)
n.1106+5G>T
n.1208+5G>T
n.1542+5G>T
n.785+5G>T
n.1566+5G>T
n.1012+5G>T
n.558+5G>T
n.934+5G>T
n.3400G>T
n.1085G>T
c.565+5G>T (n.565+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026932C=CA2003749296SLC37A4n.1014+5G=
n.943G=
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n.920+5G=
n.1021+5G=
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n.1106+5G=
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n.785+5G=
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n.558+5G=
n.934+5G=
n.3400G=
n.1085G=
c.565+5G= (n.565+5G=)
11g.119026933T>CCA2616335011SLC37A4n.1014+4A>G
n.942A>G
n.2057A>G
n.2378A>G
n.1088+4A>G
n.920+4A>G
n.1021+4A>G
n.1190+4A>G
c.784+4A>G (n.784+4A>G)
n.1106+4A>G
n.1208+4A>G
n.1542+4A>G
n.785+4A>G
n.1566+4A>G
n.1012+4A>G
n.558+4A>G
n.934+4A>G
n.3399A>G
n.1084A>G
c.565+4A>G (n.565+4A>G)
gnomAD v4
11g.119026934T>CCA229598150SLC37A4n.1014+3A>G
n.941A>G
n.2056A>G
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n.1021+3A>G
n.1190+3A>G
c.784+3A>G (n.784+3A>G)
n.1106+3A>G
n.1208+3A>G
n.1542+3A>G
n.785+3A>G
n.1566+3A>G
n.1012+3A>G
n.558+3A>G
n.934+3A>G
n.3398A>G
n.1083A>G
c.565+3A>G (n.565+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026934T=CA2003749297SLC37A4n.1014+3A=
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n.3398A=
n.1083A=
c.565+3A= (n.565+3A=)
11g.119026935A=CA2003749299SLC37A4n.1014+2T=
n.940T=
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n.1542+2T=
n.785+2T=
n.1566+2T=
n.1012+2T=
n.558+2T=
n.934+2T=
n.3397T=
n.1082T=
c.565+2T= (n.565+2T=)
11g.119026935A>CCA382900768SLC37A4n.1014+2T>G
n.940T>G
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n.1088+2T>G
n.920+2T>G
n.1021+2T>G
n.1190+2T>G
c.784+2T>G (n.784+2T>G)
n.1106+2T>G
n.1208+2T>G
n.1542+2T>G
n.785+2T>G
n.1566+2T>G
n.1012+2T>G
n.558+2T>G
n.934+2T>G
n.3397T>G
n.1082T>G
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
ClinVar dbSNP
11g.119026935A>GCA382900766SLC37A4n.1014+2T>C
n.940T>C
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n.1190+2T>C
c.784+2T>C (n.784+2T>C)
n.1106+2T>C
n.1208+2T>C
n.1542+2T>C
n.785+2T>C
n.1566+2T>C
n.1012+2T>C
n.558+2T>C
n.934+2T>C
n.3397T>C
n.1082T>C
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
gnomAD v4
11g.119026935A>TCA382900767SLC37A4n.1014+2T>A
n.940T>A
n.2055T>A
n.2376T>A
n.1088+2T>A
n.920+2T>A
n.1021+2T>A
n.1190+2T>A
c.784+2T>A (n.784+2T>A)
n.1106+2T>A
n.1208+2T>A
n.1542+2T>A
n.785+2T>A
n.1566+2T>A
n.1012+2T>A
n.558+2T>A
n.934+2T>A
n.3397T>A
n.1082T>A
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
11g.119026935_119026936delinsACCA2003749298SLC37A4n.1014+1_1014+2delinsGT
n.939_940delinsGT
n.2054_2055delinsGT
n.2375_2376delinsGT
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c.784+1_784+2delinsGT (n.784+1_784+2delinsGT)
n.1106+1_1106+2delinsGT
n.1208+1_1208+2delinsGT
n.1542+1_1542+2delinsGT
n.785+1_785+2delinsGT
n.1566+1_1566+2delinsGT
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n.558+1_558+2delinsGT
n.934+1_934+2delinsGT
n.3396_3397delinsGT
n.1081_1082delinsGT
c.565+1_565+2delinsGT (n.565+1_565+2delinsGT)
11g.119026936C>ACA382900770SLC37A4n.1014+1G>T
n.939G>T
n.2054G>T
n.2375G>T
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n.920+1G>T
n.1021+1G>T
n.1190+1G>T
c.784+1G>T (n.784+1G>T)
n.1106+1G>T
n.1208+1G>T
n.1542+1G>T
n.785+1G>T
n.1566+1G>T
n.1012+1G>T
n.558+1G>T
n.934+1G>T
n.3396G>T
n.1081G>T
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
11g.119026936C>GCA382900772SLC37A4n.1014+1G>C
n.939G>C
n.2054G>C
n.2375G>C
n.1088+1G>C
n.920+1G>C
n.1021+1G>C
n.1190+1G>C
c.784+1G>C (n.784+1G>C)
n.1106+1G>C
n.1208+1G>C
n.1542+1G>C
n.785+1G>C
n.1566+1G>C
n.1012+1G>C
n.558+1G>C
n.934+1G>C
n.3396G>C
n.1081G>C
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
11g.119026936C>TCA382900777SLC37A4n.1014+1G>A
n.939G>A
n.2054G>A
n.2375G>A
n.1088+1G>A
n.920+1G>A
n.1021+1G>A
n.1190+1G>A
c.784+1G>A (n.784+1G>A)
n.1106+1G>A
n.1208+1G>A
n.1542+1G>A
n.785+1G>A
n.1566+1G>A
n.1012+1G>A
n.558+1G>A
n.934+1G>A
n.3396G>A
n.1081G>A
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
11g.119026937delCA6311742SLC37A4n.1014+1del
n.939del
n.2054del
n.2375del
n.1088+1del
n.920+1del
n.1021+1del
n.1190+1del
c.784+1del
n.1106+1del
n.1208+1del
n.1542+1del
n.785+1del
n.1566+1del
n.1012+1del
n.558+1del
n.934+1del
n.3396del
n.1081del
c.565+1del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026937C>ACA382900782SLC37A4n.1014G>T
n.938G>T
n.2053G>T
n.2374G>T
n.1088G>T
n.920G>T
n.1021G>T
n.1190G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.1106G>T
n.1208G>T
n.1542G>T
n.785G>T
n.1566G>T
n.1012G>T
n.558G>T
n.934G>T
n.3395G>T
n.1080G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
11g.119026937C>GCA382900781SLC37A4n.1014G>C
n.938G>C
n.2053G>C
n.2374G>C
n.1088G>C
n.920G>C
n.1021G>C
n.1190G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.1106G>C
n.1208G>C
n.1542G>C
n.785G>C
n.1566G>C
n.1012G>C
n.558G>C
n.934G>C
n.3395G>C
n.1080G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
11g.119026937C>TCA382900780SLC37A4n.1014G>A
n.938G>A
n.2053G>A
n.2374G>A
n.1088G>A
n.920G>A
n.1021G>A
n.1190G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.1106G>A
n.1208G>A
n.1542G>A
n.785G>A
n.1566G>A
n.1012G>A
n.558G>A
n.934G>A
n.3395G>A
n.1080G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
11g.119026938T>ACA477125708SLC37A4n.1013A>T
n.937A>T
n.2052A>T
n.2373A>T
n.1087A>T
n.919A>T
n.1020A>T
n.1189A>T
c.783A>T (p.Val261=)
n.1105A>T
n.1207A>T
n.1541A>T
n.784A>T
n.1565A>T
n.1011A>T
n.557A>T
n.933A>T
n.3394A>T
n.1079A>T
c.564A>T (p.Val188=)
11g.119026938T>CCA477125711SLC37A4n.1013A>G
n.937A>G
n.2052A>G
n.2373A>G
n.1087A>G
n.919A>G
n.1020A>G
n.1189A>G
c.783A>G (p.Val261=)
n.1105A>G
n.1207A>G
n.1541A>G
n.784A>G
n.1565A>G
n.1011A>G
n.557A>G
n.933A>G
n.3394A>G
n.1079A>G
c.564A>G (p.Val188=)
11g.119026938T>GCA477125710SLC37A4n.1013A>C
n.937A>C
n.2052A>C
n.2373A>C
n.1087A>C
n.919A>C
n.1020A>C
n.1189A>C
c.783A>C (p.Val261=)
n.1105A>C
n.1207A>C
n.1541A>C
n.784A>C
n.1565A>C
n.1011A>C
n.557A>C
n.933A>C
n.3394A>C
n.1079A>C
c.564A>C (p.Val188=)
11g.119026939A>CCA382900786SLC37A4n.1012T>G
n.936T>G
n.2051T>G
n.2372T>G
n.1086T>G
n.918T>G
n.1019T>G
n.1188T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1104T>G
n.1206T>G
n.1540T>G
n.783T>G
n.1564T>G
n.1010T>G
n.556T>G
n.932T>G
n.3393T>G
n.1078T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
11g.119026939A>GCA382900787SLC37A4n.1012T>C
n.936T>C
n.2051T>C
n.2372T>C
n.1086T>C
n.918T>C
n.1019T>C
n.1188T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1104T>C
n.1206T>C
n.1540T>C
n.783T>C
n.1564T>C
n.1010T>C
n.556T>C
n.932T>C
n.3393T>C
n.1078T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
gnomAD v4
11g.119026939A>TCA382900788SLC37A4n.1012T>A
n.936T>A
n.2051T>A
n.2372T>A
n.1086T>A
n.918T>A
n.1019T>A
n.1188T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1104T>A
n.1206T>A
n.1540T>A
n.783T>A
n.1564T>A
n.1010T>A
n.556T>A
n.932T>A
n.3393T>A
n.1078T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
11g.119026940C>ACA382900790SLC37A4n.1011G>T
n.935G>T
n.2050G>T
n.2371G>T
n.1085G>T
n.917G>T
n.1018G>T
n.1187G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1103G>T
n.1205G>T
n.1539G>T
n.782G>T
n.1563G>T
n.1009G>T
n.555G>T
n.931G>T
n.3392G>T
n.1077G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
11g.119026940C=CA2003749300SLC37A4n.1011G=
n.935G=
n.2050G=
n.2371G=
n.1085G=
n.917G=
n.1018G=
n.1187G=
c.781G= (p.Val261=)
n.1103G=
n.1205G=
n.1539G=
n.782G=
n.1563G=
n.1009G=
n.555G=
n.931G=
n.3392G=
n.1077G=
c.562G= (p.Val188=)
11g.119026940C>GCA382900792SLC37A4n.1011G>C
n.935G>C
n.2050G>C
n.2371G>C
n.1085G>C
n.917G>C
n.1018G>C
n.1187G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1103G>C
n.1205G>C
n.1539G>C
n.782G>C
n.1563G>C
n.1009G>C
n.555G>C
n.931G>C
n.3392G>C
n.1077G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
11g.119026940C>TCA6311743SLC37A4n.1011G>A
n.935G>A
n.2050G>A
n.2371G>A
n.1085G>A
n.917G>A
n.1018G>A
n.1187G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1103G>A
n.1205G>A
n.1539G>A
n.782G>A
n.1563G>A
n.1009G>A
n.555G>A
n.931G>A
n.3392G>A
n.1077G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026941A=CA2003749301SLC37A4n.1010T=
n.934T=
n.2049T=
n.2370T=
n.1084T=
n.916T=
n.1017T=
n.1186T=
c.780T= (p.Leu260=)
n.1102T=
n.1204T=
n.1538T=
n.781T=
n.1562T=
n.1008T=
n.554T=
n.930T=
n.3391T=
n.1076T=
c.561T= (p.Leu187=)
11g.119026941A>CCA477125715SLC37A4n.1010T>G
n.934T>G
n.2049T>G
n.2370T>G
n.1084T>G
n.916T>G
n.1017T>G
n.1186T>G
c.780T>G (p.Leu260=)
n.1102T>G
n.1204T>G
n.1538T>G
n.781T>G
n.1562T>G
n.1008T>G
n.554T>G
n.930T>G
n.3391T>G
n.1076T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
11g.119026941A>GCA477125716SLC37A4n.1010T>C
n.934T>C
n.2049T>C
n.2370T>C
n.1084T>C
n.916T>C
n.1017T>C
n.1186T>C
c.780T>C (p.Leu260=)
n.1102T>C
n.1204T>C
n.1538T>C
n.781T>C
n.1562T>C
n.1008T>C
n.554T>C
n.930T>C
n.3391T>C
n.1076T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
ClinVar dbSNP
11g.119026941A>TCA477125717SLC37A4n.1010T>A
n.934T>A
n.2049T>A
n.2370T>A
n.1084T>A
n.916T>A
n.1017T>A
n.1186T>A
c.780T>A (p.Leu260=)
n.1102T>A
n.1204T>A
n.1538T>A
n.781T>A
n.1562T>A
n.1008T>A
n.554T>A
n.930T>A
n.3391T>A
n.1076T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
11g.119026944_119026945insTAAGAAAGGCA477125714SLC37A4n.1010_1011insTCTTACCTT
n.934_935insTCTTACCTT
n.2049_2050insTCTTACCTT
n.2370_2371insTCTTACCTT
n.1084_1085insTCTTACCTT
n.916_917insTCTTACCTT
n.1017_1018insTCTTACCTT
n.1186_1187insTCTTACCTT
c.780_781insTCTTACCTT (p.Leu260_Val261insSerTyrLeu)
n.1102_1103insTCTTACCTT
n.1204_1205insTCTTACCTT
n.1538_1539insTCTTACCTT
n.781_782insTCTTACCTT
n.1562_1563insTCTTACCTT
n.1008_1009insTCTTACCTT
n.554_555insTCTTACCTT
n.930_931insTCTTACCTT
n.3391_3392insTCTTACCTT
n.1076_1077insTCTTACCTT
c.561_562insTCTTACCTT (p.Leu187_Val188insSerTyrLeu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026942A=CA2003749302SLC37A4n.1009T=
n.933T=
n.2048T=
n.2369T=
n.1083T=
n.915T=
n.1016T=
n.1185T=
c.779T= (p.Leu260=)
n.1101T=
n.1203T=
n.1537T=
n.780T=
n.1561T=
n.1007T=
n.553T=
n.929T=
n.3390T=
n.1075T=
c.560T= (p.Leu187=)
11g.119026942A>CCA382900803SLC37A4n.1009T>G
n.933T>G
n.2048T>G
n.2369T>G
n.1083T>G
n.915T>G
n.1016T>G
n.1185T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1101T>G
n.1203T>G
n.1537T>G
n.780T>G
n.1561T>G
n.1007T>G
n.553T>G
n.929T>G
n.3390T>G
n.1075T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
ClinVar dbSNP
11g.119026942A>GCA382900799SLC37A4n.1009T>C
n.933T>C
n.2048T>C
n.2369T>C
n.1083T>C
n.915T>C
n.1016T>C
n.1185T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1101T>C
n.1203T>C
n.1537T>C
n.780T>C
n.1561T>C
n.1007T>C
n.553T>C
n.929T>C
n.3390T>C
n.1075T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
11g.119026942A>TCA382900801SLC37A4n.1009T>A
n.933T>A
n.2048T>A
n.2369T>A
n.1083T>A
n.915T>A
n.1016T>A
n.1185T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
n.1101T>A
n.1203T>A
n.1537T>A
n.780T>A
n.1561T>A
n.1007T>A
n.553T>A
n.929T>A
n.3390T>A
n.1075T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
11g.119026943G>ACA382900809SLC37A4n.1008C>T
n.932C>T
n.2047C>T
n.2368C>T
n.1082C>T
n.914C>T
n.1015C>T
n.1184C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.1100C>T
n.1202C>T
n.1536C>T
n.779C>T
n.1560C>T
n.1006C>T
n.552C>T
n.928C>T
n.3389C>T
n.1074C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026943G>CCA382900811SLC37A4n.1008C>G
n.932C>G
n.2047C>G
n.2368C>G
n.1082C>G
n.914C>G
n.1015C>G
n.1184C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1100C>G
n.1202C>G
n.1536C>G
n.779C>G
n.1560C>G
n.1006C>G
n.552C>G
n.928C>G
n.3389C>G
n.1074C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
11g.119026943G=CA2003749303SLC37A4n.1008C=
n.932C=
n.2047C=
n.2368C=
n.1082C=
n.914C=
n.1015C=
n.1184C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.1100C=
n.1202C=
n.1536C=
n.779C=
n.1560C=
n.1006C=
n.552C=
n.928C=
n.3389C=
n.1074C=
c.559C= (p.Leu187=)
11g.119026943G>TCA382900815SLC37A4n.1008C>A
n.932C>A
n.2047C>A
n.2368C>A
n.1082C>A
n.914C>A
n.1015C>A
n.1184C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.1100C>A
n.1202C>A
n.1536C>A
n.779C>A
n.1560C>A
n.1006C>A
n.552C>A
n.928C>A
n.3389C>A
n.1074C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
11g.119026945delCA2580083679SLC37A4n.1008del
n.932del
n.2047del
n.2368del
n.1082del
n.914del
n.1015del
n.1184del
c.778del (p.Val261Ter)
n.1100del
n.1202del
n.1536del
n.779del
n.1560del
n.1006del
n.552del
n.928del
n.3389del
n.1074del
c.559del (p.Val188Ter)
ClinVar
11g.119026944G>ACA6311744SLC37A4n.1007C>T
n.931C>T
n.2046C>T
n.2367C>T
n.1081C>T
n.913C>T
n.1014C>T
n.1183C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
n.1099C>T
n.1201C>T
n.1535C>T
n.778C>T
n.1559C>T
n.1005C>T
n.551C>T
n.927C>T
n.3388C>T
n.1073C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.997C>G
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11g.119026952G>TCA382900876SLC37A4n.999C>A
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c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.1091C>A
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n.997C>A
n.543C>A
n.919C>A
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n.1065C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
11g.119026953T>ACA477125742SLC37A4n.998A>T
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gnomAD v4
11g.119026953T>CCA477125743SLC37A4n.998A>G
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c.549A>G (p.Gly183=)
11g.119026953T>GCA477125744SLC37A4n.998A>C
n.922A>C
n.2037A>C
n.2358A>C
n.1072A>C
n.904A>C
n.1005A>C
n.1174A>C
c.768A>C (p.Gly256=)
n.1090A>C
n.1192A>C
n.1526A>C
n.769A>C
n.1550A>C
n.996A>C
n.542A>C
n.918A>C
n.3379A>C
n.1064A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
11g.119026954C>ACA382900881SLC37A4n.997G>T
n.921G>T
n.2036G>T
n.2357G>T
n.1071G>T
n.903G>T
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c.767G>T (p.Gly256Val)
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n.1191G>T
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n.768G>T
n.1549G>T
n.730G>T
n.995G>T
n.541G>T
n.917G>T
n.3378G>T
n.1063G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
11g.119026954C=CA2003749307SLC37A4n.997G=
n.921G=
n.2036G=
n.2357G=
n.1071G=
n.903G=
n.1004G=
n.1173G=
c.767G= (p.Gly256=)
n.1089G=
n.1191G=
n.1525G=
n.768G=
n.1549G=
n.730G=
n.995G=
n.541G=
n.917G=
n.3378G=
n.1063G=
c.548G= (p.Gly183=)
11g.119026954C>GCA382900884SLC37A4n.997G>C
n.921G>C
n.2036G>C
n.2357G>C
n.1071G>C
n.903G>C
n.1004G>C
n.1173G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1089G>C
n.1191G>C
n.1525G>C
n.768G>C
n.1549G>C
n.730G>C
n.995G>C
n.541G>C
n.917G>C
n.3378G>C
n.1063G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
dbSNP
11g.119026954C>TCA382900887SLC37A4n.997G>A
n.921G>A
n.2036G>A
n.2357G>A
n.1071G>A
n.903G>A
n.1004G>A
n.1173G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.1089G>A
n.1191G>A
n.1525G>A
n.768G>A
n.1549G>A
n.730G>A
n.995G>A
n.541G>A
n.917G>A
n.3378G>A
n.1063G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
11g.119026955C>ACA382900892SLC37A4n.996G>T
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n.1003G>T
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n.1190G>T
n.1524G>T
n.767G>T
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n.729G>T
n.994G>T
n.540G>T
n.916G>T
n.3377G>T
n.1062G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
11g.119026955C>GCA382900894SLC37A4n.996G>C
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n.2035G>C
n.2356G>C
n.1070G>C
n.902G>C
n.1003G>C
n.1172G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1088G>C
n.1190G>C
n.1524G>C
n.767G>C
n.1548G>C
n.729G>C
n.994G>C
n.540G>C
n.916G>C
n.3377G>C
n.1062G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
11g.119026955C>TCA382900898SLC37A4n.996G>A
n.920G>A
n.2035G>A
n.2356G>A
n.1070G>A
n.902G>A
n.1003G>A
n.1172G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1088G>A
n.1190G>A
n.1524G>A
n.767G>A
n.1548G>A
n.729G>A
n.994G>A
n.540G>A
n.916G>A
n.3377G>A
n.1062G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
11g.119026956T>ACA382900903SLC37A4n.995A>T
n.919A>T
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n.901A>T
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c.765A>T (p.Lys255Asn)
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n.1189A>T
n.1523A>T
n.766A>T
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n.728A>T
n.993A>T
n.539A>T
n.915A>T
n.3376A>T
n.1061A>T
c.546A>T (p.Lys182Asn)
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n.1069A>G
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c.765A>G (p.Lys255=)
n.1087A>G
n.1189A>G
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n.993A>G
n.539A>G
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c.546A>G (p.Lys182=)
11g.119026956T>GCA382900905SLC37A4n.995A>C
n.919A>C
n.2034A>C
n.2355A>C
n.1069A>C
n.901A>C
n.1002A>C
n.1171A>C
c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.1087A>C
n.1189A>C
n.1523A>C
n.766A>C
n.1547A>C
n.728A>C
n.993A>C
n.539A>C
n.915A>C
n.3376A>C
n.1061A>C
c.546A>C (p.Lys182Asn)
11g.119026957T>ACA382900910SLC37A4n.994A>T
n.918A>T
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n.1068A>T
n.900A>T
n.1001A>T
n.1170A>T
c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.1086A>T
n.1188A>T
n.1522A>T
n.765A>T
n.1546A>T
n.727A>T
n.992A>T
n.538A>T
n.914A>T
n.3375A>T
n.1060A>T
c.545A>T (p.Lys182Ile)
11g.119026957T>CCA382900913SLC37A4n.994A>G
n.918A>G
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n.2354A>G
n.1068A>G
n.900A>G
n.1001A>G
n.1170A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1086A>G
n.1188A>G
n.1522A>G
n.765A>G
n.1546A>G
n.727A>G
n.992A>G
n.538A>G
n.914A>G
n.3375A>G
n.1060A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
11g.119026957T>GCA382900917SLC37A4n.994A>C
n.918A>C
n.2033A>C
n.2354A>C
n.1068A>C
n.900A>C
n.1001A>C
n.1170A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1086A>C
n.1188A>C
n.1522A>C
n.765A>C
n.1546A>C
n.727A>C
n.992A>C
n.538A>C
n.914A>C
n.3375A>C
n.1060A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
11g.119026958T>ACA382900921SLC37A4n.993A>T
n.917A>T
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n.899A>T
n.1000A>T
n.1169A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1085A>T
n.1187A>T
n.1521A>T
n.764A>T
n.1545A>T
n.726A>T
n.991A>T
n.537A>T
n.913A>T
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n.1059A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
11g.119026958T>CCA382900924SLC37A4n.993A>G
n.917A>G
n.2032A>G
n.2353A>G
n.1067A>G
n.899A>G
n.1000A>G
n.1169A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1085A>G
n.1187A>G
n.1521A>G
n.764A>G
n.1545A>G
n.726A>G
n.991A>G
n.537A>G
n.913A>G
n.3374A>G
n.1059A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
gnomAD v4
11g.119026958T>GCA382900926SLC37A4n.993A>C
n.917A>C
n.2032A>C
n.2353A>C
n.1067A>C
n.899A>C
n.1000A>C
n.1169A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1085A>C
n.1187A>C
n.1521A>C
n.764A>C
n.1545A>C
n.726A>C
n.991A>C
n.537A>C
n.913A>C
n.3374A>C
n.1059A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
11g.119026959C>ACA382900931SLC37A4n.992G>T
n.916G>T
n.2031G>T
n.2352G>T
n.1066G>T
n.898G>T
n.999G>T
n.1168G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.1084G>T
n.1186G>T
n.1520G>T
n.763G>T
n.1544G>T
n.725G>T
n.990G>T
n.536G>T
n.912G>T
n.3373G>T
n.1058G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
11g.119026959C=CA2003749308SLC37A4n.992G=
n.916G=
n.2031G=
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n.1066G=
n.898G=
n.999G=
n.1168G=
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n.1084G=
n.1186G=
n.1520G=
n.763G=
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n.725G=
n.990G=
n.536G=
n.912G=
n.3373G=
n.1058G=
c.543G= (p.Glu181=)
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n.916G>C
n.2031G>C
n.2352G>C
n.1066G>C
n.898G>C
n.999G>C
n.1168G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.1084G>C
n.1186G>C
n.1520G>C
n.763G>C
n.1544G>C
n.725G>C
n.990G>C
n.536G>C
n.912G>C
n.3373G>C
n.1058G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
11g.119026959C>TCA6311745SLC37A4n.992G>A
n.916G>A
n.2031G>A
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n.1066G>A
n.898G>A
n.999G>A
n.1168G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
n.1084G>A
n.1186G>A
n.1520G>A
n.763G>A
n.1544G>A
n.725G>A
n.990G>A
n.536G>A
n.912G>A
n.3373G>A
n.1058G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026960T>ACA382900939SLC37A4n.991A>T
n.915A>T
n.2030A>T
n.2351A>T
n.1065A>T
n.897A>T
n.998A>T
n.1167A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.1083A>T
n.1185A>T
n.1519A>T
n.762A>T
n.1543A>T
n.724A>T
n.989A>T
n.535A>T
n.911A>T
n.3372A>T
n.1057A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
11g.119026960T>CCA6311746SLC37A4n.991A>G
n.915A>G
n.2030A>G
n.2351A>G
n.1065A>G
n.897A>G
n.998A>G
n.1167A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.1083A>G
n.1185A>G
n.1519A>G
n.762A>G
n.1543A>G
n.724A>G
n.989A>G
n.535A>G
n.911A>G
n.3372A>G
n.1057A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026960T>GCA382900944SLC37A4n.991A>C
n.915A>C
n.2030A>C
n.2351A>C
n.1065A>C
n.897A>C
n.998A>C
n.1167A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.1083A>C
n.1185A>C
n.1519A>C
n.762A>C
n.1543A>C
n.724A>C
n.989A>C
n.535A>C
n.911A>C
n.3372A>C
n.1057A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
11g.119026960T=CA2003749309SLC37A4n.991A=
n.915A=
n.2030A=
n.2351A=
n.1065A=
n.897A=
n.998A=
n.1167A=
c.761A= (p.Glu254=)
n.1083A=
n.1185A=
n.1519A=
n.762A=
n.1543A=
n.724A=
n.989A=
n.535A=
n.911A=
n.3372A=
n.1057A=
c.542A= (p.Glu181=)
11g.119026961C>ACA382900954SLC37A4n.990G>T
n.914G>T
n.2029G>T
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n.896G>T
n.997G>T
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c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1082G>T
n.1184G>T
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n.761G>T
n.1542G>T
n.723G>T
n.988G>T
n.534G>T
n.910G>T
n.3371G>T
n.1056G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
gnomAD v4
11g.119026961C=CA2003749310SLC37A4n.990G=
n.914G=
n.2029G=
n.2350G=
n.1064G=
n.896G=
n.997G=
n.1166G=
c.760G= (p.Glu254=)
n.1082G=
n.1184G=
n.1518G=
n.761G=
n.1542G=
n.723G=
n.988G=
n.534G=
n.910G=
n.3371G=
n.1056G=
c.541G= (p.Glu181=)
11g.119026961C>GCA382900951SLC37A4n.990G>C
n.914G>C
n.2029G>C
n.2350G>C
n.1064G>C
n.896G>C
n.997G>C
n.1166G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1082G>C
n.1184G>C
n.1518G>C
n.761G>C
n.1542G>C
n.723G>C
n.988G>C
n.534G>C
n.910G>C
n.3371G>C
n.1056G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
11g.119026961C>TCA382900947SLC37A4n.990G>A
n.914G>A
n.2029G>A
n.2350G>A
n.1064G>A
n.896G>A
n.997G>A
n.1166G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1082G>A
n.1184G>A
n.1518G>A
n.761G>A
n.1542G>A
n.723G>A
n.988G>A
n.534G>A
n.910G>A
n.3371G>A
n.1056G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
ClinVar dbSNP
11g.119026962C>ACA382900959SLC37A4n.989G>T
n.913G>T
n.2028G>T
n.2349G>T
n.1063G>T
n.895G>T
n.996G>T
n.1165G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.1081G>T
n.1183G>T
n.1517G>T
n.760G>T
n.1541G>T
n.722G>T
n.987G>T
n.533G>T
n.909G>T
n.3370G>T
n.1055G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
11g.119026962C=CA2003749311SLC37A4n.989G=
n.913G=
n.2028G=
n.2349G=
n.1063G=
n.895G=
n.996G=
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c.759G>A (p.Gln253=)
n.1081G>A
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n.1541G>A
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n.3370G>A
n.1055G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.756C>A (p.Ile252=)
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n.1514C>A
n.757C>A
n.1538C>A
n.719C>A
n.984C>A
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c.537C>A (p.Ile179=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026966A>TCA382900983SLC37A4n.985T>A
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c.536T>A (p.Ile179Asn)
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n.908_909delinsAT
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c.535_536delinsAT (p.Ile179=)
11g.119026967delCA6311747SLC37A4n.984del
n.908del
n.2023del
n.2344del
n.1058del
n.890del
n.991del
n.1160del
c.754del (p.Ile252SerfsTer10)
n.1076del
n.1178del
n.1512del
n.755del
n.1536del
n.717del
n.982del
n.528del
n.904del
n.3365del
n.1050del
c.535del (p.Ile179SerfsTer10)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026967T>ACA382900987SLC37A4n.984A>T
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n.755A>T
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n.528A>T
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n.991A>G
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n.1050A>G
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c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1076A>C
n.1178A>C
n.1512A>C
n.755A>C
n.1536A>C
n.717A>C
n.982A>C
n.528A>C
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c.753T>C (p.Leu251=)
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n.1177T>C
n.1511T>C
n.754T>C
n.1535T>C
n.716T>C
n.981T>C
n.527T>C
n.903T>C
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n.1049T>C
c.534T>C (p.Leu178=)
11g.119026968A>TCA477125765SLC37A4n.983T>A
n.907T>A
n.2022T>A
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n.889T>A
n.990T>A
n.1159T>A
c.753T>A (p.Leu251=)
n.1075T>A
n.1177T>A
n.1511T>A
n.754T>A
n.1535T>A
n.716T>A
n.981T>A
n.527T>A
n.903T>A
n.3364T>A
n.1049T>A
c.534T>A (p.Leu178=)
11g.119026969A=CA2003749316SLC37A4n.982T=
n.906T=
n.2021T=
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n.1056T=
n.888T=
n.989T=
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c.752T= (p.Leu251=)
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n.1176T=
n.1510T=
n.753T=
n.1534T=
n.715T=
n.980T=
n.526T=
n.902T=
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n.1048T=
c.533T= (p.Leu178=)
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n.1048T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
11g.119026969A>GCA382900995SLC37A4n.982T>C
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n.2021T>C
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n.1056T>C
n.888T>C
n.989T>C
n.1158T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1074T>C
n.1176T>C
n.1510T>C
n.753T>C
n.1534T>C
n.715T>C
n.980T>C
n.526T>C
n.902T>C
n.3363T>C
n.1048T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
ClinVar dbSNP
11g.119026969A>TCA382900997SLC37A4n.982T>A
n.906T>A
n.2021T>A
n.2342T>A
n.1056T>A
n.888T>A
n.989T>A
n.1158T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1074T>A
n.1176T>A
n.1510T>A
n.753T>A
n.1534T>A
n.715T>A
n.980T>A
n.526T>A
n.902T>A
n.3363T>A
n.1048T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
11g.119026970G>ACA382901002SLC37A4n.981C>T
n.905C>T
n.2020C>T
n.2341C>T
n.1055C>T
n.887C>T
n.988C>T
n.1157C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1073C>T
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c.532C>T (p.Leu178Phe)
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n.1047C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
ClinVar dbSNP
11g.119026970G>TCA382901004SLC37A4n.981C>A
n.905C>A
n.2020C>A
n.2341C>A
n.1055C>A
n.887C>A
n.988C>A
n.1157C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1073C>A
n.1175C>A
n.1509C>A
n.752C>A
n.1533C>A
n.714C>A
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n.1047C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
11g.119026971dupCA2580083684SLC37A4n.981dup
n.905dup
n.2020dup
n.2341dup
n.1055dup
n.887dup
n.988dup
n.1157dup
c.751dup (p.Leu251ProfsTer13)
n.1073dup
n.1175dup
n.1509dup
n.752dup
n.1533dup
n.714dup
n.979dup
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n.901dup
n.3362dup
n.1047dup
c.532dup (p.Leu178ProfsTer13)
ClinVar

Number of alleles fetched