Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCC | CA2003749257 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.992_1007delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2107_2122delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2428_2443delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1088+54_1088+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.920+54_920+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1021+54_1021+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1190+54_1190+69delinsGGATGCAAATTCAGGC c.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) n.1106+54_1106+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1208+54_1208+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1542+54_1542+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.785+54_785+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1566+54_1566+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1012+54_1012+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.558+54_558+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.934+54_934+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.3449_3464delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1134_1149delinsGGATGCAAATTCAGGC c.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) | |
11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+68del n.992_1006del n.2107_2121del n.2428_2442del n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (n.784+54_784+68del) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (n.565+54_565+68del) | dbSNP |
11 | g.119026870C>A | CA2616334982 | SLC37A4 | n.1014+67G>T n.1005G>T n.2120G>T n.2441G>T n.1088+67G>T n.920+67G>T n.1021+67G>T n.1190+67G>T c.784+67G>T (n.784+67G>T) n.1106+67G>T n.1208+67G>T n.1542+67G>T n.785+67G>T n.1566+67G>T n.1012+67G>T n.558+67G>T n.934+67G>T n.3462G>T n.1147G>T c.565+67G>T (n.565+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026871T>C | CA2616334983 | SLC37A4 | n.1014+66A>G n.1004A>G n.2119A>G n.2440A>G n.1088+66A>G n.920+66A>G n.1021+66A>G n.1190+66A>G c.784+66A>G (n.784+66A>G) n.1106+66A>G n.1208+66A>G n.1542+66A>G n.785+66A>G n.1566+66A>G n.1012+66A>G n.558+66A>G n.934+66A>G n.3461A>G n.1146A>G c.565+66A>G (n.565+66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026872G>A | CA2616334984 | SLC37A4 | n.1014+65C>T n.1003C>T n.2118C>T n.2439C>T n.1088+65C>T n.920+65C>T n.1021+65C>T n.1190+65C>T c.784+65C>T (n.784+65C>T) n.1106+65C>T n.1208+65C>T n.1542+65C>T n.785+65C>T n.1566+65C>T n.1012+65C>T n.558+65C>T n.934+65C>T n.3460C>T n.1145C>T c.565+65C>T (n.565+65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026872G>T | CA2616334985 | SLC37A4 | n.1014+65C>A n.1003C>A n.2118C>A n.2439C>A n.1088+65C>A n.920+65C>A n.1021+65C>A n.1190+65C>A c.784+65C>A (n.784+65C>A) n.1106+65C>A n.1208+65C>A n.1542+65C>A n.785+65C>A n.1566+65C>A n.1012+65C>A n.558+65C>A n.934+65C>A n.3460C>A n.1145C>A c.565+65C>A (n.565+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026876T>A | CA602177990 | SLC37A4 | n.1014+61A>T n.999A>T n.2114A>T n.2435A>T n.1088+61A>T n.920+61A>T n.1021+61A>T n.1190+61A>T c.784+61A>T (n.784+61A>T) n.1106+61A>T n.1208+61A>T n.1542+61A>T n.785+61A>T n.1566+61A>T n.1012+61A>T n.558+61A>T n.934+61A>T n.3456A>T n.1141A>T c.565+61A>T (n.565+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026876T= | CA2003749259 | SLC37A4 | n.1014+61A= n.999A= n.2114A= n.2435A= n.1088+61A= n.920+61A= n.1021+61A= n.1190+61A= c.784+61A= (n.784+61A=) n.1106+61A= n.1208+61A= n.1542+61A= n.785+61A= n.1566+61A= n.1012+61A= n.558+61A= n.934+61A= n.3456A= n.1141A= c.565+61A= (n.565+61A=) | |
11 | g.119026877T>C | CA2575003307 | SLC37A4 | n.1014+60A>G n.998A>G n.2113A>G n.2434A>G n.1088+60A>G n.920+60A>G n.1021+60A>G n.1190+60A>G c.784+60A>G (n.784+60A>G) n.1106+60A>G n.1208+60A>G n.1542+60A>G n.785+60A>G n.1566+60A>G n.1012+60A>G n.558+60A>G n.934+60A>G n.3455A>G n.1140A>G c.565+60A>G (n.565+60A>G) | |
11 | g.119026877T>G | CA2616334986 | SLC37A4 | n.1014+60A>C n.998A>C n.2113A>C n.2434A>C n.1088+60A>C n.920+60A>C n.1021+60A>C n.1190+60A>C c.784+60A>C (n.784+60A>C) n.1106+60A>C n.1208+60A>C n.1542+60A>C n.785+60A>C n.1566+60A>C n.1012+60A>C n.558+60A>C n.934+60A>C n.3455A>C n.1140A>C c.565+60A>C (n.565+60A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026878G>A | CA2575003308 | SLC37A4 | n.1014+59C>T n.997C>T n.2112C>T n.2433C>T n.1088+59C>T n.920+59C>T n.1021+59C>T n.1190+59C>T c.784+59C>T (n.784+59C>T) n.1106+59C>T n.1208+59C>T n.1542+59C>T n.785+59C>T n.1566+59C>T n.1012+59C>T n.558+59C>T n.934+59C>T n.3454C>T n.1139C>T c.565+59C>T (n.565+59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026878G>C | CA2003749261 | SLC37A4 | n.1014+59C>G n.997C>G n.2112C>G n.2433C>G n.1088+59C>G n.920+59C>G n.1021+59C>G n.1190+59C>G c.784+59C>G (n.784+59C>G) n.1106+59C>G n.1208+59C>G n.1542+59C>G n.785+59C>G n.1566+59C>G n.1012+59C>G n.558+59C>G n.934+59C>G n.3454C>G n.1139C>G c.565+59C>G (n.565+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026878G= | CA2003749260 | SLC37A4 | n.1014+59C= n.997C= n.2112C= n.2433C= n.1088+59C= n.920+59C= n.1021+59C= n.1190+59C= c.784+59C= (n.784+59C=) n.1106+59C= n.1208+59C= n.1542+59C= n.785+59C= n.1566+59C= n.1012+59C= n.558+59C= n.934+59C= n.3454C= n.1139C= c.565+59C= (n.565+59C=) | |
11 | g.119026878G>T | CA2616334987 | SLC37A4 | n.1014+59C>A n.997C>A n.2112C>A n.2433C>A n.1088+59C>A n.920+59C>A n.1021+59C>A n.1190+59C>A c.784+59C>A (n.784+59C>A) n.1106+59C>A n.1208+59C>A n.1542+59C>A n.785+59C>A n.1566+59C>A n.1012+59C>A n.558+59C>A n.934+59C>A n.3454C>A n.1139C>A c.565+59C>A (n.565+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026879C>A | CA2616334988 | SLC37A4 | n.1014+58G>T n.996G>T n.2111G>T n.2432G>T n.1088+58G>T n.920+58G>T n.1021+58G>T n.1190+58G>T c.784+58G>T (n.784+58G>T) n.1106+58G>T n.1208+58G>T n.1542+58G>T n.785+58G>T n.1566+58G>T n.1012+58G>T n.558+58G>T n.934+58G>T n.3453G>T n.1138G>T c.565+58G>T (n.565+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026879C= | CA2003749262 | SLC37A4 | n.1014+58G= n.996G= n.2111G= n.2432G= n.1088+58G= n.920+58G= n.1021+58G= n.1190+58G= c.784+58G= (n.784+58G=) n.1106+58G= n.1208+58G= n.1542+58G= n.785+58G= n.1566+58G= n.1012+58G= n.558+58G= n.934+58G= n.3453G= n.1138G= c.565+58G= (n.565+58G=) | |
11 | g.119026879C>T | CA229598040 | SLC37A4 | n.1014+58G>A n.996G>A n.2111G>A n.2432G>A n.1088+58G>A n.920+58G>A n.1021+58G>A n.1190+58G>A c.784+58G>A (n.784+58G>A) n.1106+58G>A n.1208+58G>A n.1542+58G>A n.785+58G>A n.1566+58G>A n.1012+58G>A n.558+58G>A n.934+58G>A n.3453G>A n.1138G>A c.565+58G>A (n.565+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026880A>T | CA2842402407 | SLC37A4 | n.1014+57T>A n.995T>A n.2110T>A n.2431T>A n.1088+57T>A n.920+57T>A n.1021+57T>A n.1190+57T>A c.784+57T>A (n.784+57T>A) n.1106+57T>A n.1208+57T>A n.1542+57T>A n.785+57T>A n.1566+57T>A n.1012+57T>A n.558+57T>A n.934+57T>A n.3452T>A n.1137T>A c.565+57T>A (n.565+57T>A) | |
11 | g.119026880_119026881delinsAT | CA2003749263 | SLC37A4 | n.1014+56_1014+57delinsAT n.994_995delinsAT n.2109_2110delinsAT n.2430_2431delinsAT n.1088+56_1088+57delinsAT n.920+56_920+57delinsAT n.1021+56_1021+57delinsAT n.1190+56_1190+57delinsAT c.784+56_784+57delinsAT (n.784+56_784+57delinsAT) n.1106+56_1106+57delinsAT n.1208+56_1208+57delinsAT n.1542+56_1542+57delinsAT n.785+56_785+57delinsAT n.1566+56_1566+57delinsAT n.1012+56_1012+57delinsAT n.558+56_558+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT n.3451_3452delinsAT n.1136_1137delinsAT c.565+56_565+57delinsAT (n.565+56_565+57delinsAT) | |
11 | g.119026881del | CA229598042 | SLC37A4 | n.1014+56del n.994del n.2109del n.2430del n.1088+56del n.920+56del n.1021+56del n.1190+56del c.784+56del (n.784+56del) n.1106+56del n.1208+56del n.1542+56del n.785+56del n.1566+56del n.1012+56del n.558+56del n.934+56del n.3451del n.1136del c.565+56del (n.565+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026881T>C | CA2003749266 | SLC37A4 | n.1014+56A>G n.994A>G n.2109A>G n.2430A>G n.1088+56A>G n.920+56A>G n.1021+56A>G n.1190+56A>G c.784+56A>G (n.784+56A>G) n.1106+56A>G n.1208+56A>G n.1542+56A>G n.785+56A>G n.1566+56A>G n.1012+56A>G n.558+56A>G n.934+56A>G n.3451A>G n.1136A>G c.565+56A>G (n.565+56A>G) | dbSNP |
11 | g.119026881T= | CA2003749265 | SLC37A4 | n.1014+56A= n.994A= n.2109A= n.2430A= n.1088+56A= n.920+56A= n.1021+56A= n.1190+56A= c.784+56A= (n.784+56A=) n.1106+56A= n.1208+56A= n.1542+56A= n.785+56A= n.1566+56A= n.1012+56A= n.558+56A= n.934+56A= n.3451A= n.1136A= c.565+56A= (n.565+56A=) | |
11 | g.119026881_119026882delinsTC | CA2003749264 | SLC37A4 | n.1014+55_1014+56delinsGA n.993_994delinsGA n.2108_2109delinsGA n.2429_2430delinsGA n.1088+55_1088+56delinsGA n.920+55_920+56delinsGA n.1021+55_1021+56delinsGA n.1190+55_1190+56delinsGA c.784+55_784+56delinsGA (n.784+55_784+56delinsGA) n.1106+55_1106+56delinsGA n.1208+55_1208+56delinsGA n.1542+55_1542+56delinsGA n.785+55_785+56delinsGA n.1566+55_1566+56delinsGA n.1012+55_1012+56delinsGA n.558+55_558+56delinsGA n.934+55_934+56delinsGA n.3450_3451delinsGA n.1135_1136delinsGA c.565+55_565+56delinsGA (n.565+55_565+56delinsGA) | |
11 | g.119026882C>A | CA2616334989 | SLC37A4 | n.1014+55G>T n.993G>T n.2108G>T n.2429G>T n.1088+55G>T n.920+55G>T n.1021+55G>T n.1190+55G>T c.784+55G>T (n.784+55G>T) n.1106+55G>T n.1208+55G>T n.1542+55G>T n.785+55G>T n.1566+55G>T n.1012+55G>T n.558+55G>T n.934+55G>T n.3450G>T n.1135G>T c.565+55G>T (n.565+55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026882C= | CA2003749267 | SLC37A4 | n.1014+55G= n.993G= n.2108G= n.2429G= n.1088+55G= n.920+55G= n.1021+55G= n.1190+55G= c.784+55G= (n.784+55G=) n.1106+55G= n.1208+55G= n.1542+55G= n.785+55G= n.1566+55G= n.1012+55G= n.558+55G= n.934+55G= n.3450G= n.1135G= c.565+55G= (n.565+55G=) | |
11 | g.119026882C>T | CA229598053 | SLC37A4 | n.1014+55G>A n.993G>A n.2108G>A n.2429G>A n.1088+55G>A n.920+55G>A n.1021+55G>A n.1190+55G>A c.784+55G>A (n.784+55G>A) n.1106+55G>A n.1208+55G>A n.1542+55G>A n.785+55G>A n.1566+55G>A n.1012+55G>A n.558+55G>A n.934+55G>A n.3450G>A n.1135G>A c.565+55G>A (n.565+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026885del | CA672377067 | SLC37A4 | n.1014+55del n.993del n.2108del n.2429del n.1088+55del n.920+55del n.1021+55del n.1190+55del c.784+55del (n.784+55del) n.1106+55del n.1208+55del n.1542+55del n.785+55del n.1566+55del n.1012+55del n.558+55del n.934+55del n.3450del n.1135del c.565+55del (n.565+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026883C>A | CA2616334990 | SLC37A4 | n.1014+54G>T n.992G>T n.2107G>T n.2428G>T n.1088+54G>T n.920+54G>T n.1021+54G>T n.1190+54G>T c.784+54G>T (n.784+54G>T) n.1106+54G>T n.1208+54G>T n.1542+54G>T n.785+54G>T n.1566+54G>T n.1012+54G>T n.558+54G>T n.934+54G>T n.3449G>T n.1134G>T c.565+54G>T (n.565+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026883C= | CA2003749268 | SLC37A4 | n.1014+54G= n.992G= n.2107G= n.2428G= n.1088+54G= n.920+54G= n.1021+54G= n.1190+54G= c.784+54G= (n.784+54G=) n.1106+54G= n.1208+54G= n.1542+54G= n.785+54G= n.1566+54G= n.1012+54G= n.558+54G= n.934+54G= n.3449G= n.1134G= c.565+54G= (n.565+54G=) | |
11 | g.119026883C>G | CA2616334991 | SLC37A4 | n.1014+54G>C n.992G>C n.2107G>C n.2428G>C n.1088+54G>C n.920+54G>C n.1021+54G>C n.1190+54G>C c.784+54G>C (n.784+54G>C) n.1106+54G>C n.1208+54G>C n.1542+54G>C n.785+54G>C n.1566+54G>C n.1012+54G>C n.558+54G>C n.934+54G>C n.3449G>C n.1134G>C c.565+54G>C (n.565+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026883C>T | CA229598055 | SLC37A4 | n.1014+54G>A n.992G>A n.2107G>A n.2428G>A n.1088+54G>A n.920+54G>A n.1021+54G>A n.1190+54G>A c.784+54G>A (n.784+54G>A) n.1106+54G>A n.1208+54G>A n.1542+54G>A n.785+54G>A n.1566+54G>A n.1012+54G>A n.558+54G>A n.934+54G>A n.3449G>A n.1134G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026884C>A | CA2616334992 | SLC37A4 | n.1014+53G>T n.991G>T n.2106G>T n.2427G>T n.1088+53G>T n.920+53G>T n.1021+53G>T n.1190+53G>T c.784+53G>T (n.784+53G>T) n.1106+53G>T n.1208+53G>T n.1542+53G>T n.785+53G>T n.1566+53G>T n.1012+53G>T n.558+53G>T n.934+53G>T n.3448G>T n.1133G>T c.565+53G>T (n.565+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026885C>A | CA2616334993 | SLC37A4 | n.1014+52G>T n.990G>T n.2105G>T n.2426G>T n.1088+52G>T n.920+52G>T n.1021+52G>T n.1190+52G>T c.784+52G>T (n.784+52G>T) n.1106+52G>T n.1208+52G>T n.1542+52G>T n.785+52G>T n.1566+52G>T n.1012+52G>T n.558+52G>T n.934+52G>T n.3447G>T n.1132G>T c.565+52G>T (n.565+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026886T>A | CA2838494357 | SLC37A4 | n.1014+51A>T n.989A>T n.2104A>T n.2425A>T n.1088+51A>T n.920+51A>T n.1021+51A>T n.1190+51A>T c.784+51A>T (n.784+51A>T) n.1106+51A>T n.1208+51A>T n.1542+51A>T n.785+51A>T n.1566+51A>T n.1012+51A>T n.558+51A>T n.934+51A>T n.3446A>T n.1131A>T c.565+51A>T (n.565+51A>T) | |
11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1014+50C>T n.988C>T n.2103C>T n.2424C>T n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (n.565+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1014+50C= n.988C= n.2103C= n.2424C= n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (n.784+50C=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (n.565+50C=) | |
11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1014+50C>A n.988C>A n.2103C>A n.2424C>A n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (n.565+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026888C>A | CA2616334994 | SLC37A4 | n.1014+49G>T n.987G>T n.2102G>T n.2423G>T n.1088+49G>T n.920+49G>T n.1021+49G>T n.1190+49G>T c.784+49G>T (n.784+49G>T) n.1106+49G>T n.1208+49G>T n.1542+49G>T n.785+49G>T n.1566+49G>T n.1012+49G>T n.558+49G>T n.934+49G>T n.3444G>T n.1129G>T c.565+49G>T (n.565+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026889A>G | CA2616334995 | SLC37A4 | n.1014+48T>C n.986T>C n.2101T>C n.2422T>C n.1088+48T>C n.920+48T>C n.1021+48T>C n.1190+48T>C c.784+48T>C (n.784+48T>C) n.1106+48T>C n.1208+48T>C n.1542+48T>C n.785+48T>C n.1566+48T>C n.1012+48T>C n.558+48T>C n.934+48T>C n.3443T>C n.1128T>C c.565+48T>C (n.565+48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026892G>T | CA2616334996 | SLC37A4 | n.1014+45C>A n.983C>A n.2098C>A n.2419C>A n.1088+45C>A n.920+45C>A n.1021+45C>A n.1190+45C>A c.784+45C>A (n.784+45C>A) n.1106+45C>A n.1208+45C>A n.1542+45C>A n.785+45C>A n.1566+45C>A n.1012+45C>A n.558+45C>A n.934+45C>A n.3440C>A n.1125C>A c.565+45C>A (n.565+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026893G>A | CA2616334997 | SLC37A4 | n.1014+44C>T n.982C>T n.2097C>T n.2418C>T n.1088+44C>T n.920+44C>T n.1021+44C>T n.1190+44C>T c.784+44C>T (n.784+44C>T) n.1106+44C>T n.1208+44C>T n.1542+44C>T n.785+44C>T n.1566+44C>T n.1012+44C>T n.558+44C>T n.934+44C>T n.3439C>T n.1124C>T c.565+44C>T (n.565+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026893G>C | CA6311735 | SLC37A4 | n.1014+44C>G n.982C>G n.2097C>G n.2418C>G n.1088+44C>G n.920+44C>G n.1021+44C>G n.1190+44C>G c.784+44C>G (n.784+44C>G) n.1106+44C>G n.1208+44C>G n.1542+44C>G n.785+44C>G n.1566+44C>G n.1012+44C>G n.558+44C>G n.934+44C>G n.3439C>G n.1124C>G c.565+44C>G (n.565+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026893G= | CA2003749271 | SLC37A4 | n.1014+44C= n.982C= n.2097C= n.2418C= n.1088+44C= n.920+44C= n.1021+44C= n.1190+44C= c.784+44C= (n.784+44C=) n.1106+44C= n.1208+44C= n.1542+44C= n.785+44C= n.1566+44C= n.1012+44C= n.558+44C= n.934+44C= n.3439C= n.1124C= c.565+44C= (n.565+44C=) | |
11 | g.119026893G>T | CA2616334998 | SLC37A4 | n.1014+44C>A n.982C>A n.2097C>A n.2418C>A n.1088+44C>A n.920+44C>A n.1021+44C>A n.1190+44C>A c.784+44C>A (n.784+44C>A) n.1106+44C>A n.1208+44C>A n.1542+44C>A n.785+44C>A n.1566+44C>A n.1012+44C>A n.558+44C>A n.934+44C>A n.3439C>A n.1124C>A c.565+44C>A (n.565+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026894T>A | CA6311736 | SLC37A4 | n.1014+43A>T n.981A>T n.2096A>T n.2417A>T n.1088+43A>T n.920+43A>T n.1021+43A>T n.1190+43A>T c.784+43A>T (n.784+43A>T) n.1106+43A>T n.1208+43A>T n.1542+43A>T n.785+43A>T n.1566+43A>T n.1012+43A>T n.558+43A>T n.934+43A>T n.3438A>T n.1123A>T c.565+43A>T (n.565+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026894T= | CA2003749272 | SLC37A4 | n.1014+43A= n.981A= n.2096A= n.2417A= n.1088+43A= n.920+43A= n.1021+43A= n.1190+43A= c.784+43A= (n.784+43A=) n.1106+43A= n.1208+43A= n.1542+43A= n.785+43A= n.1566+43A= n.1012+43A= n.558+43A= n.934+43A= n.3438A= n.1123A= c.565+43A= (n.565+43A=) | |
11 | g.119026896C>A | CA2616334999 | SLC37A4 | n.1014+41G>T n.979G>T n.2094G>T n.2415G>T n.1088+41G>T n.920+41G>T n.1021+41G>T n.1190+41G>T c.784+41G>T (n.784+41G>T) n.1106+41G>T n.1208+41G>T n.1542+41G>T n.785+41G>T n.1566+41G>T n.1012+41G>T n.558+41G>T n.934+41G>T n.3436G>T n.1121G>T c.565+41G>T (n.565+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026897C>A | CA2616335000 | SLC37A4 | n.1014+40G>T n.978G>T n.2093G>T n.2414G>T n.1088+40G>T n.920+40G>T n.1021+40G>T n.1190+40G>T c.784+40G>T (n.784+40G>T) n.1106+40G>T n.1208+40G>T n.1542+40G>T n.785+40G>T n.1566+40G>T n.1012+40G>T n.558+40G>T n.934+40G>T n.3435G>T n.1120G>T c.565+40G>T (n.565+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026897C= | CA2003749273 | SLC37A4 | n.1014+40G= n.978G= n.2093G= n.2414G= n.1088+40G= n.920+40G= n.1021+40G= n.1190+40G= c.784+40G= (n.784+40G=) n.1106+40G= n.1208+40G= n.1542+40G= n.785+40G= n.1566+40G= n.1012+40G= n.558+40G= n.934+40G= n.3435G= n.1120G= c.565+40G= (n.565+40G=) | |
11 | g.119026897C>G | CA2003749274 | SLC37A4 | n.1014+40G>C n.978G>C n.2093G>C n.2414G>C n.1088+40G>C n.920+40G>C n.1021+40G>C n.1190+40G>C c.784+40G>C (n.784+40G>C) n.1106+40G>C n.1208+40G>C n.1542+40G>C n.785+40G>C n.1566+40G>C n.1012+40G>C n.558+40G>C n.934+40G>C n.3435G>C n.1120G>C c.565+40G>C (n.565+40G>C) | dbSNP |
11 | g.119026898T>C | CA2575003309 | SLC37A4 | n.1014+39A>G n.977A>G n.2092A>G n.2413A>G n.1088+39A>G n.920+39A>G n.1021+39A>G n.1190+39A>G c.784+39A>G (n.784+39A>G) n.1106+39A>G n.1208+39A>G n.1542+39A>G n.785+39A>G n.1566+39A>G n.1012+39A>G n.558+39A>G n.934+39A>G n.3434A>G n.1119A>G c.565+39A>G (n.565+39A>G) | |
11 | g.119026899G>A | CA2842402408 | SLC37A4 | n.1014+38C>T n.976C>T n.2091C>T n.2412C>T n.1088+38C>T n.920+38C>T n.1021+38C>T n.1190+38C>T c.784+38C>T (n.784+38C>T) n.1106+38C>T n.1208+38C>T n.1542+38C>T n.785+38C>T n.1566+38C>T n.1012+38C>T n.558+38C>T n.934+38C>T n.3433C>T n.1118C>T c.565+38C>T (n.565+38C>T) | |
11 | g.119026899G>T | CA2616335001 | SLC37A4 | n.1014+38C>A n.976C>A n.2091C>A n.2412C>A n.1088+38C>A n.920+38C>A n.1021+38C>A n.1190+38C>A c.784+38C>A (n.784+38C>A) n.1106+38C>A n.1208+38C>A n.1542+38C>A n.785+38C>A n.1566+38C>A n.1012+38C>A n.558+38C>A n.934+38C>A n.3433C>A n.1118C>A c.565+38C>A (n.565+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026901T>A | CA2839456518 | SLC37A4 | n.1014+36A>T n.974A>T n.2089A>T n.2410A>T n.1088+36A>T n.920+36A>T n.1021+36A>T n.1190+36A>T c.784+36A>T (n.784+36A>T) n.1106+36A>T n.1208+36A>T n.1542+36A>T n.785+36A>T n.1566+36A>T n.1012+36A>T n.558+36A>T n.934+36A>T n.3431A>T n.1116A>T c.565+36A>T (n.565+36A>T) | |
11 | g.119026901T>C | CA2575003310 | SLC37A4 | n.1014+36A>G n.974A>G n.2089A>G n.2410A>G n.1088+36A>G n.920+36A>G n.1021+36A>G n.1190+36A>G c.784+36A>G (n.784+36A>G) n.1106+36A>G n.1208+36A>G n.1542+36A>G n.785+36A>G n.1566+36A>G n.1012+36A>G n.558+36A>G n.934+36A>G n.3431A>G n.1116A>G c.565+36A>G (n.565+36A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026902C>A | CA2616335002 | SLC37A4 | n.1014+35G>T n.973G>T n.2088G>T n.2409G>T n.1088+35G>T n.920+35G>T n.1021+35G>T n.1190+35G>T c.784+35G>T (n.784+35G>T) n.1106+35G>T n.1208+35G>T n.1542+35G>T n.785+35G>T n.1566+35G>T n.1012+35G>T n.558+35G>T n.934+35G>T n.3430G>T n.1115G>T c.565+35G>T (n.565+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026902C= | CA2003749275 | SLC37A4 | n.1014+35G= n.973G= n.2088G= n.2409G= n.1088+35G= n.920+35G= n.1021+35G= n.1190+35G= c.784+35G= (n.784+35G=) n.1106+35G= n.1208+35G= n.1542+35G= n.785+35G= n.1566+35G= n.1012+35G= n.558+35G= n.934+35G= n.3430G= n.1115G= c.565+35G= (n.565+35G=) | |
11 | g.119026902C>T | CA602177996 | SLC37A4 | n.1014+35G>A n.973G>A n.2088G>A n.2409G>A n.1088+35G>A n.920+35G>A n.1021+35G>A n.1190+35G>A c.784+35G>A (n.784+35G>A) n.1106+35G>A n.1208+35G>A n.1542+35G>A n.785+35G>A n.1566+35G>A n.1012+35G>A n.558+35G>A n.934+35G>A n.3430G>A n.1115G>A c.565+35G>A (n.565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026903C>A | CA2575003311 | SLC37A4 | n.1014+34G>T n.972G>T n.2087G>T n.2408G>T n.1088+34G>T n.920+34G>T n.1021+34G>T n.1190+34G>T c.784+34G>T (n.784+34G>T) n.1106+34G>T n.1208+34G>T n.1542+34G>T n.785+34G>T n.1566+34G>T n.1012+34G>T n.558+34G>T n.934+34G>T n.3429G>T n.1114G>T c.565+34G>T (n.565+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026903C>G | CA2616335003 | SLC37A4 | n.1014+34G>C n.972G>C n.2087G>C n.2408G>C n.1088+34G>C n.920+34G>C n.1021+34G>C n.1190+34G>C c.784+34G>C (n.784+34G>C) n.1106+34G>C n.1208+34G>C n.1542+34G>C n.785+34G>C n.1566+34G>C n.1012+34G>C n.558+34G>C n.934+34G>C n.3429G>C n.1114G>C c.565+34G>C (n.565+34G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026903C>T | CA2616335004 | SLC37A4 | n.1014+34G>A n.972G>A n.2087G>A n.2408G>A n.1088+34G>A n.920+34G>A n.1021+34G>A n.1190+34G>A c.784+34G>A (n.784+34G>A) n.1106+34G>A n.1208+34G>A n.1542+34G>A n.785+34G>A n.1566+34G>A n.1012+34G>A n.558+34G>A n.934+34G>A n.3429G>A n.1114G>A c.565+34G>A (n.565+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026903_119026905delinsCTT | CA2003749276 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+34delinsAAG n.970_972delinsAAG n.2085_2087delinsAAG n.2406_2408delinsAAG n.1088+32_1088+34delinsAAG n.920+32_920+34delinsAAG n.1021+32_1021+34delinsAAG n.1190+32_1190+34delinsAAG c.784+32_784+34delinsAAG (n.784+32_784+34delinsAAG) n.1106+32_1106+34delinsAAG n.1208+32_1208+34delinsAAG n.1542+32_1542+34delinsAAG n.785+32_785+34delinsAAG n.1566+32_1566+34delinsAAG n.1012+32_1012+34delinsAAG n.558+32_558+34delinsAAG n.934+32_934+34delinsAAG n.3427_3429delinsAAG n.1112_1114delinsAAG c.565+32_565+34delinsAAG (n.565+32_565+34delinsAAG) | |
11 | g.119026904T>C | CA6311737 | SLC37A4 | n.1014+33A>G n.971A>G n.2086A>G n.2407A>G n.1088+33A>G n.920+33A>G n.1021+33A>G n.1190+33A>G c.784+33A>G (n.784+33A>G) n.1106+33A>G n.1208+33A>G n.1542+33A>G n.785+33A>G n.1566+33A>G n.1012+33A>G n.558+33A>G n.934+33A>G n.3428A>G n.1113A>G c.565+33A>G (n.565+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026904T= | CA2003749278 | SLC37A4 | n.1014+33A= n.971A= n.2086A= n.2407A= n.1088+33A= n.920+33A= n.1021+33A= n.1190+33A= c.784+33A= (n.784+33A=) n.1106+33A= n.1208+33A= n.1542+33A= n.785+33A= n.1566+33A= n.1012+33A= n.558+33A= n.934+33A= n.3428A= n.1113A= c.565+33A= (n.565+33A=) | |
11 | g.119026904_119026905del | CA2003749277 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+33del n.970_971del n.2085_2086del n.2406_2407del n.1088+32_1088+33del n.920+32_920+33del n.1021+32_1021+33del n.1190+32_1190+33del c.784+32_784+33del (n.784+32_784+33del) n.1106+32_1106+33del n.1208+32_1208+33del n.1542+32_1542+33del n.785+32_785+33del n.1566+32_1566+33del n.1012+32_1012+33del n.558+32_558+33del n.934+32_934+33del n.3427_3428del n.1112_1113del c.565+32_565+33del (n.565+32_565+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026905del | CA2842402409 | SLC37A4 | n.1014+33del n.971del n.2086del n.2407del n.1088+33del n.920+33del n.1021+33del n.1190+33del c.784+33del (n.784+33del) n.1106+33del n.1208+33del n.1542+33del n.785+33del n.1566+33del n.1012+33del n.558+33del n.934+33del n.3428del n.1113del c.565+33del (n.565+33del) | |
11 | g.119026905T= | CA2003749279 | SLC37A4 | n.1014+32A= n.970A= n.2085A= n.2406A= n.1088+32A= n.920+32A= n.1021+32A= n.1190+32A= c.784+32A= (n.784+32A=) n.1106+32A= n.1208+32A= n.1542+32A= n.785+32A= n.1566+32A= n.1012+32A= n.558+32A= n.934+32A= n.3427A= n.1112A= c.565+32A= (n.565+32A=) | |
11 | g.119026906A>C | CA2616335005 | SLC37A4 | n.1014+31T>G n.969T>G n.2084T>G n.2405T>G n.1088+31T>G n.920+31T>G n.1021+31T>G n.1190+31T>G c.784+31T>G (n.784+31T>G) n.1106+31T>G n.1208+31T>G n.1542+31T>G n.785+31T>G n.1566+31T>G n.1012+31T>G n.558+31T>G n.934+31T>G n.3426T>G n.1111T>G c.565+31T>G (n.565+31T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026906dup | CA2003749280 | SLC37A4 | n.1014+31dup n.969dup n.2084dup n.2405dup n.1088+31dup n.920+31dup n.1021+31dup n.1190+31dup c.784+31dup (n.784+31dup) n.1106+31dup n.1208+31dup n.1542+31dup n.785+31dup n.1566+31dup n.1012+31dup n.558+31dup n.934+31dup n.3426dup n.1111dup c.565+31dup (n.565+31dup) | dbSNP |
11 | g.119026907T>C | CA6311738 | SLC37A4 | n.1014+30A>G n.968A>G n.2083A>G n.2404A>G n.1088+30A>G n.920+30A>G n.1021+30A>G n.1190+30A>G c.784+30A>G (n.784+30A>G) n.1106+30A>G n.1208+30A>G n.1542+30A>G n.785+30A>G n.1566+30A>G n.1012+30A>G n.558+30A>G n.934+30A>G n.3425A>G n.1110A>G c.565+30A>G (n.565+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026907T>G | CA602178002 | SLC37A4 | n.1014+30A>C n.968A>C n.2083A>C n.2404A>C n.1088+30A>C n.920+30A>C n.1021+30A>C n.1190+30A>C c.784+30A>C (n.784+30A>C) n.1106+30A>C n.1208+30A>C n.1542+30A>C n.785+30A>C n.1566+30A>C n.1012+30A>C n.558+30A>C n.934+30A>C n.3425A>C n.1110A>C c.565+30A>C (n.565+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026907T= | CA2003749281 | SLC37A4 | n.1014+30A= n.968A= n.2083A= n.2404A= n.1088+30A= n.920+30A= n.1021+30A= n.1190+30A= c.784+30A= (n.784+30A=) n.1106+30A= n.1208+30A= n.1542+30A= n.785+30A= n.1566+30A= n.1012+30A= n.558+30A= n.934+30A= n.3425A= n.1110A= c.565+30A= (n.565+30A=) | |
11 | g.119026909_119026918del | CA2575003312 | SLC37A4 | n.1014+21_1014+30del n.959_968del n.2074_2083del n.2395_2404del n.1088+21_1088+30del n.920+21_920+30del n.1021+21_1021+30del n.1190+21_1190+30del c.784+21_784+30del (n.784+21_784+30del) n.1106+21_1106+30del n.1208+21_1208+30del n.1542+21_1542+30del n.785+21_785+30del n.1566+21_1566+30del n.1012+21_1012+30del n.558+21_558+30del n.934+21_934+30del n.3416_3425del n.1101_1110del c.565+21_565+30del (n.565+21_565+30del) | |
11 | g.119026908G>T | CA2839537699 | SLC37A4 | n.1014+29C>A n.967C>A n.2082C>A n.2403C>A n.1088+29C>A n.920+29C>A n.1021+29C>A n.1190+29C>A c.784+29C>A (n.784+29C>A) n.1106+29C>A n.1208+29C>A n.1542+29C>A n.785+29C>A n.1566+29C>A n.1012+29C>A n.558+29C>A n.934+29C>A n.3424C>A n.1109C>A c.565+29C>A (n.565+29C>A) | |
11 | g.119026909C>A | CA2840059387 | SLC37A4 | n.1014+28G>T n.966G>T n.2081G>T n.2402G>T n.1088+28G>T n.920+28G>T n.1021+28G>T n.1190+28G>T c.784+28G>T (n.784+28G>T) n.1106+28G>T n.1208+28G>T n.1542+28G>T n.785+28G>T n.1566+28G>T n.1012+28G>T n.558+28G>T n.934+28G>T n.3423G>T n.1108G>T c.565+28G>T (n.565+28G>T) | |
11 | g.119026909C= | CA2003749282 | SLC37A4 | n.1014+28G= n.966G= n.2081G= n.2402G= n.1088+28G= n.920+28G= n.1021+28G= n.1190+28G= c.784+28G= (n.784+28G=) n.1106+28G= n.1208+28G= n.1542+28G= n.785+28G= n.1566+28G= n.1012+28G= n.558+28G= n.934+28G= n.3423G= n.1108G= c.565+28G= (n.565+28G=) | |
11 | g.119026909C>G | CA2616335006 | SLC37A4 | n.1014+28G>C n.966G>C n.2081G>C n.2402G>C n.1088+28G>C n.920+28G>C n.1021+28G>C n.1190+28G>C c.784+28G>C (n.784+28G>C) n.1106+28G>C n.1208+28G>C n.1542+28G>C n.785+28G>C n.1566+28G>C n.1012+28G>C n.558+28G>C n.934+28G>C n.3423G>C n.1108G>C c.565+28G>C (n.565+28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026909C>T | CA602178004 | SLC37A4 | n.1014+28G>A n.966G>A n.2081G>A n.2402G>A n.1088+28G>A n.920+28G>A n.1021+28G>A n.1190+28G>A c.784+28G>A (n.784+28G>A) n.1106+28G>A n.1208+28G>A n.1542+28G>A n.785+28G>A n.1566+28G>A n.1012+28G>A n.558+28G>A n.934+28G>A n.3423G>A n.1108G>A c.565+28G>A (n.565+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026910C>T | CA2575003313 | SLC37A4 | n.1014+27G>A n.965G>A n.2080G>A n.2401G>A n.1088+27G>A n.920+27G>A n.1021+27G>A n.1190+27G>A c.784+27G>A (n.784+27G>A) n.1106+27G>A n.1208+27G>A n.1542+27G>A n.785+27G>A n.1566+27G>A n.1012+27G>A n.558+27G>A n.934+27G>A n.3422G>A n.1107G>A c.565+27G>A (n.565+27G>A) | |
11 | g.119026911C>A | CA2616335007 | SLC37A4 | n.1014+26G>T n.964G>T n.2079G>T n.2400G>T n.1088+26G>T n.920+26G>T n.1021+26G>T n.1190+26G>T c.784+26G>T (n.784+26G>T) n.1106+26G>T n.1208+26G>T n.1542+26G>T n.785+26G>T n.1566+26G>T n.1012+26G>T n.558+26G>T n.934+26G>T n.3421G>T n.1106G>T c.565+26G>T (n.565+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026911C= | CA2003749283 | SLC37A4 | n.1014+26G= n.964G= n.2079G= n.2400G= n.1088+26G= n.920+26G= n.1021+26G= n.1190+26G= c.784+26G= (n.784+26G=) n.1106+26G= n.1208+26G= n.1542+26G= n.785+26G= n.1566+26G= n.1012+26G= n.558+26G= n.934+26G= n.3421G= n.1106G= c.565+26G= (n.565+26G=) | |
11 | g.119026911C>T | CA602178006 | SLC37A4 | n.1014+26G>A n.964G>A n.2079G>A n.2400G>A n.1088+26G>A n.920+26G>A n.1021+26G>A n.1190+26G>A c.784+26G>A (n.784+26G>A) n.1106+26G>A n.1208+26G>A n.1542+26G>A n.785+26G>A n.1566+26G>A n.1012+26G>A n.558+26G>A n.934+26G>A n.3421G>A n.1106G>A c.565+26G>A (n.565+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026913C>A | CA602178007 | SLC37A4 | n.1014+24G>T n.962G>T n.2077G>T n.2398G>T n.1088+24G>T n.920+24G>T n.1021+24G>T n.1190+24G>T c.784+24G>T (n.784+24G>T) n.1106+24G>T n.1208+24G>T n.1542+24G>T n.785+24G>T n.1566+24G>T n.1012+24G>T n.558+24G>T n.934+24G>T n.3419G>T n.1104G>T c.565+24G>T (n.565+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026913C= | CA2003749284 | SLC37A4 | n.1014+24G= n.962G= n.2077G= n.2398G= n.1088+24G= n.920+24G= n.1021+24G= n.1190+24G= c.784+24G= (n.784+24G=) n.1106+24G= n.1208+24G= n.1542+24G= n.785+24G= n.1566+24G= n.1012+24G= n.558+24G= n.934+24G= n.3419G= n.1104G= c.565+24G= (n.565+24G=) | |
11 | g.119026914C>A | CA2842402410 | SLC37A4 | n.1014+23G>T n.961G>T n.2076G>T n.2397G>T n.1088+23G>T n.920+23G>T n.1021+23G>T n.1190+23G>T c.784+23G>T (n.784+23G>T) n.1106+23G>T n.1208+23G>T n.1542+23G>T n.785+23G>T n.1566+23G>T n.1012+23G>T n.558+23G>T n.934+23G>T n.3418G>T n.1103G>T c.565+23G>T (n.565+23G>T) | |
11 | g.119026915C>A | CA6311739 | SLC37A4 | n.1014+22G>T n.960G>T n.2075G>T n.2396G>T n.1088+22G>T n.920+22G>T n.1021+22G>T n.1190+22G>T c.784+22G>T (n.784+22G>T) n.1106+22G>T n.1208+22G>T n.1542+22G>T n.785+22G>T n.1566+22G>T n.1012+22G>T n.558+22G>T n.934+22G>T n.3417G>T n.1102G>T c.565+22G>T (n.565+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026915C= | CA2003749285 | SLC37A4 | n.1014+22G= n.960G= n.2075G= n.2396G= n.1088+22G= n.920+22G= n.1021+22G= n.1190+22G= c.784+22G= (n.784+22G=) n.1106+22G= n.1208+22G= n.1542+22G= n.785+22G= n.1566+22G= n.1012+22G= n.558+22G= n.934+22G= n.3417G= n.1102G= c.565+22G= (n.565+22G=) | |
11 | g.119026915C>T | CA2838494373 | SLC37A4 | n.1014+22G>A n.960G>A n.2075G>A n.2396G>A n.1088+22G>A n.920+22G>A n.1021+22G>A n.1190+22G>A c.784+22G>A (n.784+22G>A) n.1106+22G>A n.1208+22G>A n.1542+22G>A n.785+22G>A n.1566+22G>A n.1012+22G>A n.558+22G>A n.934+22G>A n.3417G>A n.1102G>A c.565+22G>A (n.565+22G>A) | |
11 | g.119026917T>G | CA602178010 | SLC37A4 | n.1014+20A>C n.958A>C n.2073A>C n.2394A>C n.1088+20A>C n.920+20A>C n.1021+20A>C n.1190+20A>C c.784+20A>C (n.784+20A>C) n.1106+20A>C n.1208+20A>C n.1542+20A>C n.785+20A>C n.1566+20A>C n.1012+20A>C n.558+20A>C n.934+20A>C n.3415A>C n.1100A>C c.565+20A>C (n.565+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026917T= | CA2003749286 | SLC37A4 | n.1014+20A= n.958A= n.2073A= n.2394A= n.1088+20A= n.920+20A= n.1021+20A= n.1190+20A= c.784+20A= (n.784+20A=) n.1106+20A= n.1208+20A= n.1542+20A= n.785+20A= n.1566+20A= n.1012+20A= n.558+20A= n.934+20A= n.3415A= n.1100A= c.565+20A= (n.565+20A=) | |
11 | g.119026918G>A | CA2003749288 | SLC37A4 | n.1014+19C>T n.957C>T n.2072C>T n.2393C>T n.1088+19C>T n.920+19C>T n.1021+19C>T n.1190+19C>T c.784+19C>T (n.784+19C>T) n.1106+19C>T n.1208+19C>T n.1542+19C>T n.785+19C>T n.1566+19C>T n.1012+19C>T n.558+19C>T n.934+19C>T n.3414C>T n.1099C>T c.565+19C>T (n.565+19C>T) | dbSNP |
11 | g.119026918G>C | CA2580083678 | SLC37A4 | n.1014+19C>G n.957C>G n.2072C>G n.2393C>G n.1088+19C>G n.920+19C>G n.1021+19C>G n.1190+19C>G c.784+19C>G (n.784+19C>G) n.1106+19C>G n.1208+19C>G n.1542+19C>G n.785+19C>G n.1566+19C>G n.1012+19C>G n.558+19C>G n.934+19C>G n.3414C>G n.1099C>G c.565+19C>G (n.565+19C>G) | ClinVar |
11 | g.119026918G= | CA2003749287 | SLC37A4 | n.1014+19C= n.957C= n.2072C= n.2393C= n.1088+19C= n.920+19C= n.1021+19C= n.1190+19C= c.784+19C= (n.784+19C=) n.1106+19C= n.1208+19C= n.1542+19C= n.785+19C= n.1566+19C= n.1012+19C= n.558+19C= n.934+19C= n.3414C= n.1099C= c.565+19C= (n.565+19C=) | |
11 | g.119026918G>T | CA2839537700 | SLC37A4 | n.1014+19C>A n.957C>A n.2072C>A n.2393C>A n.1088+19C>A n.920+19C>A n.1021+19C>A n.1190+19C>A c.784+19C>A (n.784+19C>A) n.1106+19C>A n.1208+19C>A n.1542+19C>A n.785+19C>A n.1566+19C>A n.1012+19C>A n.558+19C>A n.934+19C>A n.3414C>A n.1099C>A c.565+19C>A (n.565+19C>A) | |
11 | g.119026919T>C | CA2003749290 | SLC37A4 | n.1014+18A>G n.956A>G n.2071A>G n.2392A>G n.1088+18A>G n.920+18A>G n.1021+18A>G n.1190+18A>G c.784+18A>G (n.784+18A>G) n.1106+18A>G n.1208+18A>G n.1542+18A>G n.785+18A>G n.1566+18A>G n.1012+18A>G n.558+18A>G n.934+18A>G n.3413A>G n.1098A>G c.565+18A>G (n.565+18A>G) | dbSNP |
11 | g.119026919T= | CA2003749289 | SLC37A4 | n.1014+18A= n.956A= n.2071A= n.2392A= n.1088+18A= n.920+18A= n.1021+18A= n.1190+18A= c.784+18A= (n.784+18A=) n.1106+18A= n.1208+18A= n.1542+18A= n.785+18A= n.1566+18A= n.1012+18A= n.558+18A= n.934+18A= n.3413A= n.1098A= c.565+18A= (n.565+18A=) | |
11 | g.119026920C>G | CA2844262821 | SLC37A4 | n.1014+17G>C n.955G>C n.2070G>C n.2391G>C n.1088+17G>C n.920+17G>C n.1021+17G>C n.1190+17G>C c.784+17G>C (n.784+17G>C) n.1106+17G>C n.1208+17G>C n.1542+17G>C n.785+17G>C n.1566+17G>C n.1012+17G>C n.558+17G>C n.934+17G>C n.3412G>C n.1097G>C c.565+17G>C (n.565+17G>C) | |
11 | g.119026921C>A | CA654238329 | SLC37A4 | n.1014+16G>T n.954G>T n.2069G>T n.2390G>T n.1088+16G>T n.920+16G>T n.1021+16G>T n.1190+16G>T c.784+16G>T (n.784+16G>T) n.1106+16G>T n.1208+16G>T n.1542+16G>T n.785+16G>T n.1566+16G>T n.1012+16G>T n.558+16G>T n.934+16G>T n.3411G>T n.1096G>T c.565+16G>T (n.565+16G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.119026921C= | CA2003749291 | SLC37A4 | n.1014+16G= n.954G= n.2069G= n.2390G= n.1088+16G= n.920+16G= n.1021+16G= n.1190+16G= c.784+16G= (n.784+16G=) n.1106+16G= n.1208+16G= n.1542+16G= n.785+16G= n.1566+16G= n.1012+16G= n.558+16G= n.934+16G= n.3411G= n.1096G= c.565+16G= (n.565+16G=) | |
11 | g.119026921C>T | CA658823056 | SLC37A4 | n.1014+16G>A n.954G>A n.2069G>A n.2390G>A n.1088+16G>A n.920+16G>A n.1021+16G>A n.1190+16G>A c.784+16G>A (n.784+16G>A) n.1106+16G>A n.1208+16G>A n.1542+16G>A n.785+16G>A n.1566+16G>A n.1012+16G>A n.558+16G>A n.934+16G>A n.3411G>A n.1096G>A c.565+16G>A (n.565+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026922C>T | CA2739271749 | SLC37A4 | n.1014+15G>A n.953G>A n.2068G>A n.2389G>A n.1088+15G>A n.920+15G>A n.1021+15G>A n.1190+15G>A c.784+15G>A (n.784+15G>A) n.1106+15G>A n.1208+15G>A n.1542+15G>A n.785+15G>A n.1566+15G>A n.1012+15G>A n.558+15G>A n.934+15G>A n.3410G>A n.1095G>A c.565+15G>A (n.565+15G>A) | ClinVar |
11 | g.119026924A= | CA2003749292 | SLC37A4 | n.1014+13T= n.951T= n.2066T= n.2387T= n.1088+13T= n.920+13T= n.1021+13T= n.1190+13T= c.784+13T= (n.784+13T=) n.1106+13T= n.1208+13T= n.1542+13T= n.785+13T= n.1566+13T= n.1012+13T= n.558+13T= n.934+13T= n.3408T= n.1093T= c.565+13T= (n.565+13T=) | |
11 | g.119026924A>G | CA602577759 | SLC37A4 | n.1014+13T>C n.951T>C n.2066T>C n.2387T>C n.1088+13T>C n.920+13T>C n.1021+13T>C n.1190+13T>C c.784+13T>C (n.784+13T>C) n.1106+13T>C n.1208+13T>C n.1542+13T>C n.785+13T>C n.1566+13T>C n.1012+13T>C n.558+13T>C n.934+13T>C n.3408T>C n.1093T>C c.565+13T>C (n.565+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026925T>C | CA229598110 | SLC37A4 | n.1014+12A>G n.950A>G n.2065A>G n.2386A>G n.1088+12A>G n.920+12A>G n.1021+12A>G n.1190+12A>G c.784+12A>G (n.784+12A>G) n.1106+12A>G n.1208+12A>G n.1542+12A>G n.785+12A>G n.1566+12A>G n.1012+12A>G n.558+12A>G n.934+12A>G n.3407A>G n.1092A>G c.565+12A>G (n.565+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026925T= | CA2003749293 | SLC37A4 | n.1014+12A= n.950A= n.2065A= n.2386A= n.1088+12A= n.920+12A= n.1021+12A= n.1190+12A= c.784+12A= (n.784+12A=) n.1106+12A= n.1208+12A= n.1542+12A= n.785+12A= n.1566+12A= n.1012+12A= n.558+12A= n.934+12A= n.3407A= n.1092A= c.565+12A= (n.565+12A=) | |
11 | g.119026926G>C | CA2842402411 | SLC37A4 | n.1014+11C>G n.949C>G n.2064C>G n.2385C>G n.1088+11C>G n.920+11C>G n.1021+11C>G n.1190+11C>G c.784+11C>G (n.784+11C>G) n.1106+11C>G n.1208+11C>G n.1542+11C>G n.785+11C>G n.1566+11C>G n.1012+11C>G n.558+11C>G n.934+11C>G n.3406C>G n.1091C>G c.565+11C>G (n.565+11C>G) | |
11 | g.119026926G>T | CA2838494360 | SLC37A4 | n.1014+11C>A n.949C>A n.2064C>A n.2385C>A n.1088+11C>A n.920+11C>A n.1021+11C>A n.1190+11C>A c.784+11C>A (n.784+11C>A) n.1106+11C>A n.1208+11C>A n.1542+11C>A n.785+11C>A n.1566+11C>A n.1012+11C>A n.558+11C>A n.934+11C>A n.3406C>A n.1091C>A c.565+11C>A (n.565+11C>A) | |
11 | g.119026927C>G | CA2842402412 | SLC37A4 | n.1014+10G>C n.948G>C n.2063G>C n.2384G>C n.1088+10G>C n.920+10G>C n.1021+10G>C n.1190+10G>C c.784+10G>C (n.784+10G>C) n.1106+10G>C n.1208+10G>C n.1542+10G>C n.785+10G>C n.1566+10G>C n.1012+10G>C n.558+10G>C n.934+10G>C n.3405G>C n.1090G>C c.565+10G>C (n.565+10G>C) | |
11 | g.119026929C= | CA2003749294 | SLC37A4 | n.1014+8G= n.946G= n.2061G= n.2382G= n.1088+8G= n.920+8G= n.1021+8G= n.1190+8G= c.784+8G= (n.784+8G=) n.1106+8G= n.1208+8G= n.1542+8G= n.785+8G= n.1566+8G= n.1012+8G= n.558+8G= n.934+8G= n.3403G= n.1088G= c.565+8G= (n.565+8G=) | |
11 | g.119026929C>T | CA6311740 | SLC37A4 | n.1014+8G>A n.946G>A n.2061G>A n.2382G>A n.1088+8G>A n.920+8G>A n.1021+8G>A n.1190+8G>A c.784+8G>A (n.784+8G>A) n.1106+8G>A n.1208+8G>A n.1542+8G>A n.785+8G>A n.1566+8G>A n.1012+8G>A n.558+8G>A n.934+8G>A n.3403G>A n.1088G>A c.565+8G>A (n.565+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026930A>C | CA2519084002 | SLC37A4 | n.1014+7T>G n.945T>G n.2060T>G n.2381T>G n.1088+7T>G n.920+7T>G n.1021+7T>G n.1190+7T>G c.784+7T>G (n.784+7T>G) n.1106+7T>G n.1208+7T>G n.1542+7T>G n.785+7T>G n.1566+7T>G n.1012+7T>G n.558+7T>G n.934+7T>G n.3402T>G n.1087T>G c.565+7T>G (n.565+7T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026930A>T | CA2616335009 | SLC37A4 | n.1014+7T>A n.945T>A n.2060T>A n.2381T>A n.1088+7T>A n.920+7T>A n.1021+7T>A n.1190+7T>A c.784+7T>A (n.784+7T>A) n.1106+7T>A n.1208+7T>A n.1542+7T>A n.785+7T>A n.1566+7T>A n.1012+7T>A n.558+7T>A n.934+7T>A n.3402T>A n.1087T>A c.565+7T>A (n.565+7T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026931T>A | CA6311741 | SLC37A4 | n.1014+6A>T n.944A>T n.2059A>T n.2380A>T n.1088+6A>T n.920+6A>T n.1021+6A>T n.1190+6A>T c.784+6A>T (n.784+6A>T) n.1106+6A>T n.1208+6A>T n.1542+6A>T n.785+6A>T n.1566+6A>T n.1012+6A>T n.558+6A>T n.934+6A>T n.3401A>T n.1086A>T c.565+6A>T (n.565+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026931T>C | CA2616335010 | SLC37A4 | n.1014+6A>G n.944A>G n.2059A>G n.2380A>G n.1088+6A>G n.920+6A>G n.1021+6A>G n.1190+6A>G c.784+6A>G (n.784+6A>G) n.1106+6A>G n.1208+6A>G n.1542+6A>G n.785+6A>G n.1566+6A>G n.1012+6A>G n.558+6A>G n.934+6A>G n.3401A>G n.1086A>G c.565+6A>G (n.565+6A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026931T= | CA2003749295 | SLC37A4 | n.1014+6A= n.944A= n.2059A= n.2380A= n.1088+6A= n.920+6A= n.1021+6A= n.1190+6A= c.784+6A= (n.784+6A=) n.1106+6A= n.1208+6A= n.1542+6A= n.785+6A= n.1566+6A= n.1012+6A= n.558+6A= n.934+6A= n.3401A= n.1086A= c.565+6A= (n.565+6A=) | |
11 | g.119026932C>A | CA602577760 | SLC37A4 | n.1014+5G>T n.943G>T n.2058G>T n.2379G>T n.1088+5G>T n.920+5G>T n.1021+5G>T n.1190+5G>T c.784+5G>T (n.784+5G>T) n.1106+5G>T n.1208+5G>T n.1542+5G>T n.785+5G>T n.1566+5G>T n.1012+5G>T n.558+5G>T n.934+5G>T n.3400G>T n.1085G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026932C= | CA2003749296 | SLC37A4 | n.1014+5G= n.943G= n.2058G= n.2379G= n.1088+5G= n.920+5G= n.1021+5G= n.1190+5G= c.784+5G= (n.784+5G=) n.1106+5G= n.1208+5G= n.1542+5G= n.785+5G= n.1566+5G= n.1012+5G= n.558+5G= n.934+5G= n.3400G= n.1085G= c.565+5G= (n.565+5G=) | |
11 | g.119026933T>C | CA2616335011 | SLC37A4 | n.1014+4A>G n.942A>G n.2057A>G n.2378A>G n.1088+4A>G n.920+4A>G n.1021+4A>G n.1190+4A>G c.784+4A>G (n.784+4A>G) n.1106+4A>G n.1208+4A>G n.1542+4A>G n.785+4A>G n.1566+4A>G n.1012+4A>G n.558+4A>G n.934+4A>G n.3399A>G n.1084A>G c.565+4A>G (n.565+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026934T>C | CA229598150 | SLC37A4 | n.1014+3A>G n.941A>G n.2056A>G n.2377A>G n.1088+3A>G n.920+3A>G n.1021+3A>G n.1190+3A>G c.784+3A>G (n.784+3A>G) n.1106+3A>G n.1208+3A>G n.1542+3A>G n.785+3A>G n.1566+3A>G n.1012+3A>G n.558+3A>G n.934+3A>G n.3398A>G n.1083A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026934T= | CA2003749297 | SLC37A4 | n.1014+3A= n.941A= n.2056A= n.2377A= n.1088+3A= n.920+3A= n.1021+3A= n.1190+3A= c.784+3A= (n.784+3A=) n.1106+3A= n.1208+3A= n.1542+3A= n.785+3A= n.1566+3A= n.1012+3A= n.558+3A= n.934+3A= n.3398A= n.1083A= c.565+3A= (n.565+3A=) | |
11 | g.119026935A= | CA2003749299 | SLC37A4 | n.1014+2T= n.940T= n.2055T= n.2376T= n.1088+2T= n.920+2T= n.1021+2T= n.1190+2T= c.784+2T= (n.784+2T=) n.1106+2T= n.1208+2T= n.1542+2T= n.785+2T= n.1566+2T= n.1012+2T= n.558+2T= n.934+2T= n.3397T= n.1082T= c.565+2T= (n.565+2T=) | |
11 | g.119026935A>C | CA382900768 | SLC37A4 | n.1014+2T>G n.940T>G n.2055T>G n.2376T>G n.1088+2T>G n.920+2T>G n.1021+2T>G n.1190+2T>G c.784+2T>G (n.784+2T>G) n.1106+2T>G n.1208+2T>G n.1542+2T>G n.785+2T>G n.1566+2T>G n.1012+2T>G n.558+2T>G n.934+2T>G n.3397T>G n.1082T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026935A>G | CA382900766 | SLC37A4 | n.1014+2T>C n.940T>C n.2055T>C n.2376T>C n.1088+2T>C n.920+2T>C n.1021+2T>C n.1190+2T>C c.784+2T>C (n.784+2T>C) n.1106+2T>C n.1208+2T>C n.1542+2T>C n.785+2T>C n.1566+2T>C n.1012+2T>C n.558+2T>C n.934+2T>C n.3397T>C n.1082T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026935A>T | CA382900767 | SLC37A4 | n.1014+2T>A n.940T>A n.2055T>A n.2376T>A n.1088+2T>A n.920+2T>A n.1021+2T>A n.1190+2T>A c.784+2T>A (n.784+2T>A) n.1106+2T>A n.1208+2T>A n.1542+2T>A n.785+2T>A n.1566+2T>A n.1012+2T>A n.558+2T>A n.934+2T>A n.3397T>A n.1082T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) | |
11 | g.119026935_119026936delinsAC | CA2003749298 | SLC37A4 | n.1014+1_1014+2delinsGT n.939_940delinsGT n.2054_2055delinsGT n.2375_2376delinsGT n.1088+1_1088+2delinsGT n.920+1_920+2delinsGT n.1021+1_1021+2delinsGT n.1190+1_1190+2delinsGT c.784+1_784+2delinsGT (n.784+1_784+2delinsGT) n.1106+1_1106+2delinsGT n.1208+1_1208+2delinsGT n.1542+1_1542+2delinsGT n.785+1_785+2delinsGT n.1566+1_1566+2delinsGT n.1012+1_1012+2delinsGT n.558+1_558+2delinsGT n.934+1_934+2delinsGT n.3396_3397delinsGT n.1081_1082delinsGT c.565+1_565+2delinsGT (n.565+1_565+2delinsGT) | |
11 | g.119026936C>A | CA382900770 | SLC37A4 | n.1014+1G>T n.939G>T n.2054G>T n.2375G>T n.1088+1G>T n.920+1G>T n.1021+1G>T n.1190+1G>T c.784+1G>T (n.784+1G>T) n.1106+1G>T n.1208+1G>T n.1542+1G>T n.785+1G>T n.1566+1G>T n.1012+1G>T n.558+1G>T n.934+1G>T n.3396G>T n.1081G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) | |
11 | g.119026936C>G | CA382900772 | SLC37A4 | n.1014+1G>C n.939G>C n.2054G>C n.2375G>C n.1088+1G>C n.920+1G>C n.1021+1G>C n.1190+1G>C c.784+1G>C (n.784+1G>C) n.1106+1G>C n.1208+1G>C n.1542+1G>C n.785+1G>C n.1566+1G>C n.1012+1G>C n.558+1G>C n.934+1G>C n.3396G>C n.1081G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) | |
11 | g.119026936C>T | CA382900777 | SLC37A4 | n.1014+1G>A n.939G>A n.2054G>A n.2375G>A n.1088+1G>A n.920+1G>A n.1021+1G>A n.1190+1G>A c.784+1G>A (n.784+1G>A) n.1106+1G>A n.1208+1G>A n.1542+1G>A n.785+1G>A n.1566+1G>A n.1012+1G>A n.558+1G>A n.934+1G>A n.3396G>A n.1081G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) | |
11 | g.119026937del | CA6311742 | SLC37A4 | n.1014+1del n.939del n.2054del n.2375del n.1088+1del n.920+1del n.1021+1del n.1190+1del c.784+1del n.1106+1del n.1208+1del n.1542+1del n.785+1del n.1566+1del n.1012+1del n.558+1del n.934+1del n.3396del n.1081del c.565+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026937C>A | CA382900782 | SLC37A4 | n.1014G>T n.938G>T n.2053G>T n.2374G>T n.1088G>T n.920G>T n.1021G>T n.1190G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1106G>T n.1208G>T n.1542G>T n.785G>T n.1566G>T n.1012G>T n.558G>T n.934G>T n.3395G>T n.1080G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | |
11 | g.119026937C>G | CA382900781 | SLC37A4 | n.1014G>C n.938G>C n.2053G>C n.2374G>C n.1088G>C n.920G>C n.1021G>C n.1190G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1106G>C n.1208G>C n.1542G>C n.785G>C n.1566G>C n.1012G>C n.558G>C n.934G>C n.3395G>C n.1080G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
11 | g.119026937C>T | CA382900780 | SLC37A4 | n.1014G>A n.938G>A n.2053G>A n.2374G>A n.1088G>A n.920G>A n.1021G>A n.1190G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1106G>A n.1208G>A n.1542G>A n.785G>A n.1566G>A n.1012G>A n.558G>A n.934G>A n.3395G>A n.1080G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
11 | g.119026938T>A | CA477125708 | SLC37A4 | n.1013A>T n.937A>T n.2052A>T n.2373A>T n.1087A>T n.919A>T n.1020A>T n.1189A>T c.783A>T (p.Val261=) n.1105A>T n.1207A>T n.1541A>T n.784A>T n.1565A>T n.1011A>T n.557A>T n.933A>T n.3394A>T n.1079A>T c.564A>T (p.Val188=) | |
11 | g.119026938T>C | CA477125711 | SLC37A4 | n.1013A>G n.937A>G n.2052A>G n.2373A>G n.1087A>G n.919A>G n.1020A>G n.1189A>G c.783A>G (p.Val261=) n.1105A>G n.1207A>G n.1541A>G n.784A>G n.1565A>G n.1011A>G n.557A>G n.933A>G n.3394A>G n.1079A>G c.564A>G (p.Val188=) | |
11 | g.119026938T>G | CA477125710 | SLC37A4 | n.1013A>C n.937A>C n.2052A>C n.2373A>C n.1087A>C n.919A>C n.1020A>C n.1189A>C c.783A>C (p.Val261=) n.1105A>C n.1207A>C n.1541A>C n.784A>C n.1565A>C n.1011A>C n.557A>C n.933A>C n.3394A>C n.1079A>C c.564A>C (p.Val188=) | |
11 | g.119026939A>C | CA382900786 | SLC37A4 | n.1012T>G n.936T>G n.2051T>G n.2372T>G n.1086T>G n.918T>G n.1019T>G n.1188T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.1104T>G n.1206T>G n.1540T>G n.783T>G n.1564T>G n.1010T>G n.556T>G n.932T>G n.3393T>G n.1078T>G c.563T>G (p.Val188Gly) | |
11 | g.119026939A>G | CA382900787 | SLC37A4 | n.1012T>C n.936T>C n.2051T>C n.2372T>C n.1086T>C n.918T>C n.1019T>C n.1188T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.1104T>C n.1206T>C n.1540T>C n.783T>C n.1564T>C n.1010T>C n.556T>C n.932T>C n.3393T>C n.1078T>C c.563T>C (p.Val188Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119026939A>T | CA382900788 | SLC37A4 | n.1012T>A n.936T>A n.2051T>A n.2372T>A n.1086T>A n.918T>A n.1019T>A n.1188T>A c.782T>A (p.Val261Glu) n.1104T>A n.1206T>A n.1540T>A n.783T>A n.1564T>A n.1010T>A n.556T>A n.932T>A n.3393T>A n.1078T>A c.563T>A (p.Val188Glu) | |
11 | g.119026940C>A | CA382900790 | SLC37A4 | n.1011G>T n.935G>T n.2050G>T n.2371G>T n.1085G>T n.917G>T n.1018G>T n.1187G>T c.781G>T (p.Val261Leu) n.1103G>T n.1205G>T n.1539G>T n.782G>T n.1563G>T n.1009G>T n.555G>T n.931G>T n.3392G>T n.1077G>T c.562G>T (p.Val188Leu) | |
11 | g.119026940C= | CA2003749300 | SLC37A4 | n.1011G= n.935G= n.2050G= n.2371G= n.1085G= n.917G= n.1018G= n.1187G= c.781G= (p.Val261=) n.1103G= n.1205G= n.1539G= n.782G= n.1563G= n.1009G= n.555G= n.931G= n.3392G= n.1077G= c.562G= (p.Val188=) | |
11 | g.119026940C>G | CA382900792 | SLC37A4 | n.1011G>C n.935G>C n.2050G>C n.2371G>C n.1085G>C n.917G>C n.1018G>C n.1187G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.1103G>C n.1205G>C n.1539G>C n.782G>C n.1563G>C n.1009G>C n.555G>C n.931G>C n.3392G>C n.1077G>C c.562G>C (p.Val188Leu) | |
11 | g.119026940C>T | CA6311743 | SLC37A4 | n.1011G>A n.935G>A n.2050G>A n.2371G>A n.1085G>A n.917G>A n.1018G>A n.1187G>A c.781G>A (p.Val261Ile) n.1103G>A n.1205G>A n.1539G>A n.782G>A n.1563G>A n.1009G>A n.555G>A n.931G>A n.3392G>A n.1077G>A c.562G>A (p.Val188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026941A= | CA2003749301 | SLC37A4 | n.1010T= n.934T= n.2049T= n.2370T= n.1084T= n.916T= n.1017T= n.1186T= c.780T= (p.Leu260=) n.1102T= n.1204T= n.1538T= n.781T= n.1562T= n.1008T= n.554T= n.930T= n.3391T= n.1076T= c.561T= (p.Leu187=) | |
11 | g.119026941A>C | CA477125715 | SLC37A4 | n.1010T>G n.934T>G n.2049T>G n.2370T>G n.1084T>G n.916T>G n.1017T>G n.1186T>G c.780T>G (p.Leu260=) n.1102T>G n.1204T>G n.1538T>G n.781T>G n.1562T>G n.1008T>G n.554T>G n.930T>G n.3391T>G n.1076T>G c.561T>G (p.Leu187=) | |
11 | g.119026941A>G | CA477125716 | SLC37A4 | n.1010T>C n.934T>C n.2049T>C n.2370T>C n.1084T>C n.916T>C n.1017T>C n.1186T>C c.780T>C (p.Leu260=) n.1102T>C n.1204T>C n.1538T>C n.781T>C n.1562T>C n.1008T>C n.554T>C n.930T>C n.3391T>C n.1076T>C c.561T>C (p.Leu187=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026941A>T | CA477125717 | SLC37A4 | n.1010T>A n.934T>A n.2049T>A n.2370T>A n.1084T>A n.916T>A n.1017T>A n.1186T>A c.780T>A (p.Leu260=) n.1102T>A n.1204T>A n.1538T>A n.781T>A n.1562T>A n.1008T>A n.554T>A n.930T>A n.3391T>A n.1076T>A c.561T>A (p.Leu187=) | |
11 | g.119026944_119026945insTAAGAAAGG | CA477125714 | SLC37A4 | n.1010_1011insTCTTACCTT n.934_935insTCTTACCTT n.2049_2050insTCTTACCTT n.2370_2371insTCTTACCTT n.1084_1085insTCTTACCTT n.916_917insTCTTACCTT n.1017_1018insTCTTACCTT n.1186_1187insTCTTACCTT c.780_781insTCTTACCTT (p.Leu260_Val261insSerTyrLeu) n.1102_1103insTCTTACCTT n.1204_1205insTCTTACCTT n.1538_1539insTCTTACCTT n.781_782insTCTTACCTT n.1562_1563insTCTTACCTT n.1008_1009insTCTTACCTT n.554_555insTCTTACCTT n.930_931insTCTTACCTT n.3391_3392insTCTTACCTT n.1076_1077insTCTTACCTT c.561_562insTCTTACCTT (p.Leu187_Val188insSerTyrLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026942A= | CA2003749302 | SLC37A4 | n.1009T= n.933T= n.2048T= n.2369T= n.1083T= n.915T= n.1016T= n.1185T= c.779T= (p.Leu260=) n.1101T= n.1203T= n.1537T= n.780T= n.1561T= n.1007T= n.553T= n.929T= n.3390T= n.1075T= c.560T= (p.Leu187=) | |
11 | g.119026942A>C | CA382900803 | SLC37A4 | n.1009T>G n.933T>G n.2048T>G n.2369T>G n.1083T>G n.915T>G n.1016T>G n.1185T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1101T>G n.1203T>G n.1537T>G n.780T>G n.1561T>G n.1007T>G n.553T>G n.929T>G n.3390T>G n.1075T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026942A>G | CA382900799 | SLC37A4 | n.1009T>C n.933T>C n.2048T>C n.2369T>C n.1083T>C n.915T>C n.1016T>C n.1185T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1101T>C n.1203T>C n.1537T>C n.780T>C n.1561T>C n.1007T>C n.553T>C n.929T>C n.3390T>C n.1075T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
11 | g.119026942A>T | CA382900801 | SLC37A4 | n.1009T>A n.933T>A n.2048T>A n.2369T>A n.1083T>A n.915T>A n.1016T>A n.1185T>A c.779T>A (p.Leu260His) n.1101T>A n.1203T>A n.1537T>A n.780T>A n.1561T>A n.1007T>A n.553T>A n.929T>A n.3390T>A n.1075T>A c.560T>A (p.Leu187His) | |
11 | g.119026943G>A | CA382900809 | SLC37A4 | n.1008C>T n.932C>T n.2047C>T n.2368C>T n.1082C>T n.914C>T n.1015C>T n.1184C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1100C>T n.1202C>T n.1536C>T n.779C>T n.1560C>T n.1006C>T n.552C>T n.928C>T n.3389C>T n.1074C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026943G>C | CA382900811 | SLC37A4 | n.1008C>G n.932C>G n.2047C>G n.2368C>G n.1082C>G n.914C>G n.1015C>G n.1184C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.1100C>G n.1202C>G n.1536C>G n.779C>G n.1560C>G n.1006C>G n.552C>G n.928C>G n.3389C>G n.1074C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | |
11 | g.119026943G= | CA2003749303 | SLC37A4 | n.1008C= n.932C= n.2047C= n.2368C= n.1082C= n.914C= n.1015C= n.1184C= c.778C= (p.Leu260=) n.1100C= n.1202C= n.1536C= n.779C= n.1560C= n.1006C= n.552C= n.928C= n.3389C= n.1074C= c.559C= (p.Leu187=) | |
11 | g.119026943G>T | CA382900815 | SLC37A4 | n.1008C>A n.932C>A n.2047C>A n.2368C>A n.1082C>A n.914C>A n.1015C>A n.1184C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1100C>A n.1202C>A n.1536C>A n.779C>A n.1560C>A n.1006C>A n.552C>A n.928C>A n.3389C>A n.1074C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
11 | g.119026945del | CA2580083679 | SLC37A4 | n.1008del n.932del n.2047del n.2368del n.1082del n.914del n.1015del n.1184del c.778del (p.Val261Ter) n.1100del n.1202del n.1536del n.779del n.1560del n.1006del n.552del n.928del n.3389del n.1074del c.559del (p.Val188Ter) | ClinVar |
11 | g.119026944G>A | CA6311744 | SLC37A4 | n.1007C>T n.931C>T n.2046C>T n.2367C>T n.1081C>T n.913C>T n.1014C>T n.1183C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1099C>T n.1201C>T n.1535C>T n.778C>T n.1559C>T n.1005C>T n.551C>T n.927C>T n.3388C>T n.1073C>T c.558C>T (p.Ala186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026944G>C | CA477125721 | SLC37A4 | n.1007C>G n.931C>G n.2046C>G n.2367C>G n.1081C>G n.913C>G n.1014C>G n.1183C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1099C>G n.1201C>G n.1535C>G n.778C>G n.1559C>G n.1005C>G n.551C>G n.927C>G n.3388C>G n.1073C>G c.558C>G (p.Ala186=) | |
11 | g.119026944G= | CA2003749304 | SLC37A4 | n.1007C= n.931C= n.2046C= n.2367C= n.1081C= n.913C= n.1014C= n.1183C= c.777C= (p.Ala259=) n.1099C= n.1201C= n.1535C= n.778C= n.1559C= n.1005C= n.551C= n.927C= n.3388C= n.1073C= c.558C= (p.Ala186=) | |
11 | g.119026944G>T | CA477125722 | SLC37A4 | n.1007C>A n.931C>A n.2046C>A n.2367C>A n.1081C>A n.913C>A n.1014C>A n.1183C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1099C>A n.1201C>A n.1535C>A n.778C>A n.1559C>A n.1005C>A n.551C>A n.927C>A n.3388C>A n.1073C>A c.558C>A (p.Ala186=) | |
11 | g.119026945G>A | CA382900818 | SLC37A4 | n.1006C>T n.930C>T n.2045C>T n.2366C>T n.1080C>T n.912C>T n.1013C>T n.1182C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1098C>T n.1200C>T n.1534C>T n.777C>T n.1558C>T n.1004C>T n.550C>T n.926C>T n.3387C>T n.1072C>T c.557C>T (p.Ala186Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026945G>C | CA382900820 | SLC37A4 | n.1006C>G n.930C>G n.2045C>G n.2366C>G n.1080C>G n.912C>G n.1013C>G n.1182C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1098C>G n.1200C>G n.1534C>G n.777C>G n.1558C>G n.1004C>G n.550C>G n.926C>G n.3387C>G n.1072C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
11 | g.119026945G>T | CA382900825 | SLC37A4 | n.1006C>A n.930C>A n.2045C>A n.2366C>A n.1080C>A n.912C>A n.1013C>A n.1182C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1098C>A n.1200C>A n.1534C>A n.777C>A n.1558C>A n.1004C>A n.550C>A n.926C>A n.3387C>A n.1072C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
11 | g.119026946C>A | CA382900827 | SLC37A4 | n.1005G>T n.929G>T n.2044G>T n.2365G>T n.1079G>T n.911G>T n.1012G>T n.1181G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1097G>T n.1199G>T n.1533G>T n.776G>T n.1557G>T n.1003G>T n.549G>T n.925G>T n.3386G>T n.1071G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
11 | g.119026946C>G | CA382900829 | SLC37A4 | n.1005G>C n.929G>C n.2044G>C n.2365G>C n.1079G>C n.911G>C n.1012G>C n.1181G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1097G>C n.1199G>C n.1533G>C n.776G>C n.1557G>C n.1003G>C n.549G>C n.925G>C n.3386G>C n.1071G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026946C>T | CA382900831 | SLC37A4 | n.1005G>A n.929G>A n.2044G>A n.2365G>A n.1079G>A n.911G>A n.1012G>A n.1181G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1097G>A n.1199G>A n.1533G>A n.776G>A n.1557G>A n.1003G>A n.549G>A n.925G>A n.3386G>A n.1071G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
11 | g.119026947T>A | CA477125727 | SLC37A4 | n.1004A>T n.928A>T n.2043A>T n.2364A>T n.1078A>T n.910A>T n.1011A>T n.1180A>T c.774A>T (p.Ser258=) n.1096A>T n.1198A>T n.1532A>T n.775A>T n.1556A>T n.1002A>T n.548A>T n.924A>T n.3385A>T n.1070A>T c.555A>T (p.Ser185=) | |
11 | g.119026947T>C | CA477125728 | SLC37A4 | n.1004A>G n.928A>G n.2043A>G n.2364A>G n.1078A>G n.910A>G n.1011A>G n.1180A>G c.774A>G (p.Ser258=) n.1096A>G n.1198A>G n.1532A>G n.775A>G n.1556A>G n.1002A>G n.548A>G n.924A>G n.3385A>G n.1070A>G c.555A>G (p.Ser185=) | |
11 | g.119026947T>G | CA477125729 | SLC37A4 | n.1004A>C n.928A>C n.2043A>C n.2364A>C n.1078A>C n.910A>C n.1011A>C n.1180A>C c.774A>C (p.Ser258=) n.1096A>C n.1198A>C n.1532A>C n.775A>C n.1556A>C n.1002A>C n.548A>C n.924A>C n.3385A>C n.1070A>C c.555A>C (p.Ser185=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026948G>A | CA382900838 | SLC37A4 | n.1003C>T n.927C>T n.2042C>T n.2363C>T n.1077C>T n.909C>T n.1010C>T n.1179C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.1095C>T n.1197C>T n.1531C>T n.774C>T n.1555C>T n.1001C>T n.547C>T n.923C>T n.3384C>T n.1069C>T c.554C>T (p.Ser185Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026948G>C | CA382900841 | SLC37A4 | n.1003C>G n.927C>G n.2042C>G n.2363C>G n.1077C>G n.909C>G n.1010C>G n.1179C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) n.1095C>G n.1197C>G n.1531C>G n.774C>G n.1555C>G n.1001C>G n.547C>G n.923C>G n.3384C>G n.1069C>G c.554C>G (p.Ser185Ter) | |
11 | g.119026948G= | CA2003749305 | SLC37A4 | n.1003C= n.927C= n.2042C= n.2363C= n.1077C= n.909C= n.1010C= n.1179C= c.773C= (p.Ser258=) n.1095C= n.1197C= n.1531C= n.774C= n.1555C= n.1001C= n.547C= n.923C= n.3384C= n.1069C= c.554C= (p.Ser185=) | |
11 | g.119026948G>T | CA382900846 | SLC37A4 | n.1003C>A n.927C>A n.2042C>A n.2363C>A n.1077C>A n.909C>A n.1010C>A n.1179C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.1095C>A n.1197C>A n.1531C>A n.774C>A n.1555C>A n.1001C>A n.547C>A n.923C>A n.3384C>A n.1069C>A c.554C>A (p.Ser185Ter) | |
11 | g.119026949A>C | CA382900851 | SLC37A4 | n.1002T>G n.926T>G n.2041T>G n.2362T>G n.1076T>G n.908T>G n.1009T>G n.1178T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1094T>G n.1196T>G n.1530T>G n.773T>G n.1554T>G n.1000T>G n.546T>G n.922T>G n.3383T>G n.1068T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
11 | g.119026949A>G | CA382900853 | SLC37A4 | n.1002T>C n.926T>C n.2041T>C n.2362T>C n.1076T>C n.908T>C n.1009T>C n.1178T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1094T>C n.1196T>C n.1530T>C n.773T>C n.1554T>C n.1000T>C n.546T>C n.922T>C n.3383T>C n.1068T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026949A>T | CA382900852 | SLC37A4 | n.1002T>A n.926T>A n.2041T>A n.2362T>A n.1076T>A n.908T>A n.1009T>A n.1178T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1094T>A n.1196T>A n.1530T>A n.773T>A n.1554T>A n.1000T>A n.546T>A n.922T>A n.3383T>A n.1068T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
11 | g.119026950C>A | CA382900855 | SLC37A4 | n.1001G>T n.925G>T n.2040G>T n.2361G>T n.1075G>T n.907G>T n.1008G>T n.1177G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.1093G>T n.1195G>T n.1529G>T n.772G>T n.1553G>T n.999G>T n.545G>T n.921G>T n.3382G>T n.1067G>T c.552G>T (p.Gln184His) | |
11 | g.119026950C>G | CA382900857 | SLC37A4 | n.1001G>C n.925G>C n.2040G>C n.2361G>C n.1075G>C n.907G>C n.1008G>C n.1177G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.1093G>C n.1195G>C n.1529G>C n.772G>C n.1553G>C n.999G>C n.545G>C n.921G>C n.3382G>C n.1067G>C c.552G>C (p.Gln184His) | |
11 | g.119026950C>T | CA477125734 | SLC37A4 | n.1001G>A n.925G>A n.2040G>A n.2361G>A n.1075G>A n.907G>A n.1008G>A n.1177G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.1093G>A n.1195G>A n.1529G>A n.772G>A n.1553G>A n.999G>A n.545G>A n.921G>A n.3382G>A n.1067G>A c.552G>A (p.Gln184=) | |
11 | g.119026951T>A | CA382900860 | SLC37A4 | n.1000A>T n.924A>T n.2039A>T n.2360A>T n.1074A>T n.906A>T n.1007A>T n.1176A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.1092A>T n.1194A>T n.1528A>T n.771A>T n.1552A>T n.998A>T n.544A>T n.920A>T n.3381A>T n.1066A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
11 | g.119026951T>C | CA229598185 | SLC37A4 | n.1000A>G n.924A>G n.2039A>G n.2360A>G n.1074A>G n.906A>G n.1007A>G n.1176A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.1092A>G n.1194A>G n.1528A>G n.771A>G n.1552A>G n.998A>G n.544A>G n.920A>G n.3381A>G n.1066A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026951T>G | CA382900866 | SLC37A4 | n.1000A>C n.924A>C n.2039A>C n.2360A>C n.1074A>C n.906A>C n.1007A>C n.1176A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.1092A>C n.1194A>C n.1528A>C n.771A>C n.1552A>C n.998A>C n.544A>C n.920A>C n.3381A>C n.1066A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
11 | g.119026951T= | CA2003749306 | SLC37A4 | n.1000A= n.924A= n.2039A= n.2360A= n.1074A= n.906A= n.1007A= n.1176A= c.770A= (p.Gln257=) n.1092A= n.1194A= n.1528A= n.771A= n.1552A= n.998A= n.544A= n.920A= n.3381A= n.1066A= c.551A= (p.Gln184=) | |
11 | g.119026952G>A | CA382900869 | SLC37A4 | n.999C>T n.923C>T n.2038C>T n.2359C>T n.1073C>T n.905C>T n.1006C>T n.1175C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.1091C>T n.1193C>T n.1527C>T n.770C>T n.1551C>T n.997C>T n.543C>T n.919C>T n.3380C>T n.1065C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) | |
11 | g.119026952G>C | CA382900875 | SLC37A4 | n.999C>G n.923C>G n.2038C>G n.2359C>G n.1073C>G n.905C>G n.1006C>G n.1175C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.1091C>G n.1193C>G n.1527C>G n.770C>G n.1551C>G n.997C>G n.543C>G n.919C>G n.3380C>G n.1065C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) | |
11 | g.119026952G>T | CA382900876 | SLC37A4 | n.999C>A n.923C>A n.2038C>A n.2359C>A n.1073C>A n.905C>A n.1006C>A n.1175C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.1091C>A n.1193C>A n.1527C>A n.770C>A n.1551C>A n.997C>A n.543C>A n.919C>A n.3380C>A n.1065C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
11 | g.119026953T>A | CA477125742 | SLC37A4 | n.998A>T n.922A>T n.2037A>T n.2358A>T n.1072A>T n.904A>T n.1005A>T n.1174A>T c.768A>T (p.Gly256=) n.1090A>T n.1192A>T n.1526A>T n.769A>T n.1550A>T n.996A>T n.542A>T n.918A>T n.3379A>T n.1064A>T c.549A>T (p.Gly183=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026953T>C | CA477125743 | SLC37A4 | n.998A>G n.922A>G n.2037A>G n.2358A>G n.1072A>G n.904A>G n.1005A>G n.1174A>G c.768A>G (p.Gly256=) n.1090A>G n.1192A>G n.1526A>G n.769A>G n.1550A>G n.996A>G n.542A>G n.918A>G n.3379A>G n.1064A>G c.549A>G (p.Gly183=) | |
11 | g.119026953T>G | CA477125744 | SLC37A4 | n.998A>C n.922A>C n.2037A>C n.2358A>C n.1072A>C n.904A>C n.1005A>C n.1174A>C c.768A>C (p.Gly256=) n.1090A>C n.1192A>C n.1526A>C n.769A>C n.1550A>C n.996A>C n.542A>C n.918A>C n.3379A>C n.1064A>C c.549A>C (p.Gly183=) | |
11 | g.119026954C>A | CA382900881 | SLC37A4 | n.997G>T n.921G>T n.2036G>T n.2357G>T n.1071G>T n.903G>T n.1004G>T n.1173G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.1089G>T n.1191G>T n.1525G>T n.768G>T n.1549G>T n.730G>T n.995G>T n.541G>T n.917G>T n.3378G>T n.1063G>T c.548G>T (p.Gly183Val) | |
11 | g.119026954C= | CA2003749307 | SLC37A4 | n.997G= n.921G= n.2036G= n.2357G= n.1071G= n.903G= n.1004G= n.1173G= c.767G= (p.Gly256=) n.1089G= n.1191G= n.1525G= n.768G= n.1549G= n.730G= n.995G= n.541G= n.917G= n.3378G= n.1063G= c.548G= (p.Gly183=) | |
11 | g.119026954C>G | CA382900884 | SLC37A4 | n.997G>C n.921G>C n.2036G>C n.2357G>C n.1071G>C n.903G>C n.1004G>C n.1173G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1089G>C n.1191G>C n.1525G>C n.768G>C n.1549G>C n.730G>C n.995G>C n.541G>C n.917G>C n.3378G>C n.1063G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) | dbSNP |
11 | g.119026954C>T | CA382900887 | SLC37A4 | n.997G>A n.921G>A n.2036G>A n.2357G>A n.1071G>A n.903G>A n.1004G>A n.1173G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1089G>A n.1191G>A n.1525G>A n.768G>A n.1549G>A n.730G>A n.995G>A n.541G>A n.917G>A n.3378G>A n.1063G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) | |
11 | g.119026955C>A | CA382900892 | SLC37A4 | n.996G>T n.920G>T n.2035G>T n.2356G>T n.1070G>T n.902G>T n.1003G>T n.1172G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1088G>T n.1190G>T n.1524G>T n.767G>T n.1548G>T n.729G>T n.994G>T n.540G>T n.916G>T n.3377G>T n.1062G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) | |
11 | g.119026955C>G | CA382900894 | SLC37A4 | n.996G>C n.920G>C n.2035G>C n.2356G>C n.1070G>C n.902G>C n.1003G>C n.1172G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1088G>C n.1190G>C n.1524G>C n.767G>C n.1548G>C n.729G>C n.994G>C n.540G>C n.916G>C n.3377G>C n.1062G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
11 | g.119026955C>T | CA382900898 | SLC37A4 | n.996G>A n.920G>A n.2035G>A n.2356G>A n.1070G>A n.902G>A n.1003G>A n.1172G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1088G>A n.1190G>A n.1524G>A n.767G>A n.1548G>A n.729G>A n.994G>A n.540G>A n.916G>A n.3377G>A n.1062G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) | |
11 | g.119026956T>A | CA382900903 | SLC37A4 | n.995A>T n.919A>T n.2034A>T n.2355A>T n.1069A>T n.901A>T n.1002A>T n.1171A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1087A>T n.1189A>T n.1523A>T n.766A>T n.1547A>T n.728A>T n.993A>T n.539A>T n.915A>T n.3376A>T n.1061A>T c.546A>T (p.Lys182Asn) | |
11 | g.119026956T>C | CA477125746 | SLC37A4 | n.995A>G n.919A>G n.2034A>G n.2355A>G n.1069A>G n.901A>G n.1002A>G n.1171A>G c.765A>G (p.Lys255=) n.1087A>G n.1189A>G n.1523A>G n.766A>G n.1547A>G n.728A>G n.993A>G n.539A>G n.915A>G n.3376A>G n.1061A>G c.546A>G (p.Lys182=) | |
11 | g.119026956T>G | CA382900905 | SLC37A4 | n.995A>C n.919A>C n.2034A>C n.2355A>C n.1069A>C n.901A>C n.1002A>C n.1171A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1087A>C n.1189A>C n.1523A>C n.766A>C n.1547A>C n.728A>C n.993A>C n.539A>C n.915A>C n.3376A>C n.1061A>C c.546A>C (p.Lys182Asn) | |
11 | g.119026957T>A | CA382900910 | SLC37A4 | n.994A>T n.918A>T n.2033A>T n.2354A>T n.1068A>T n.900A>T n.1001A>T n.1170A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1086A>T n.1188A>T n.1522A>T n.765A>T n.1546A>T n.727A>T n.992A>T n.538A>T n.914A>T n.3375A>T n.1060A>T c.545A>T (p.Lys182Ile) | |
11 | g.119026957T>C | CA382900913 | SLC37A4 | n.994A>G n.918A>G n.2033A>G n.2354A>G n.1068A>G n.900A>G n.1001A>G n.1170A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1086A>G n.1188A>G n.1522A>G n.765A>G n.1546A>G n.727A>G n.992A>G n.538A>G n.914A>G n.3375A>G n.1060A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
11 | g.119026957T>G | CA382900917 | SLC37A4 | n.994A>C n.918A>C n.2033A>C n.2354A>C n.1068A>C n.900A>C n.1001A>C n.1170A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1086A>C n.1188A>C n.1522A>C n.765A>C n.1546A>C n.727A>C n.992A>C n.538A>C n.914A>C n.3375A>C n.1060A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
11 | g.119026958T>A | CA382900921 | SLC37A4 | n.993A>T n.917A>T n.2032A>T n.2353A>T n.1067A>T n.899A>T n.1000A>T n.1169A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1085A>T n.1187A>T n.1521A>T n.764A>T n.1545A>T n.726A>T n.991A>T n.537A>T n.913A>T n.3374A>T n.1059A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
11 | g.119026958T>C | CA382900924 | SLC37A4 | n.993A>G n.917A>G n.2032A>G n.2353A>G n.1067A>G n.899A>G n.1000A>G n.1169A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1085A>G n.1187A>G n.1521A>G n.764A>G n.1545A>G n.726A>G n.991A>G n.537A>G n.913A>G n.3374A>G n.1059A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026958T>G | CA382900926 | SLC37A4 | n.993A>C n.917A>C n.2032A>C n.2353A>C n.1067A>C n.899A>C n.1000A>C n.1169A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1085A>C n.1187A>C n.1521A>C n.764A>C n.1545A>C n.726A>C n.991A>C n.537A>C n.913A>C n.3374A>C n.1059A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) | |
11 | g.119026959C>A | CA382900931 | SLC37A4 | n.992G>T n.916G>T n.2031G>T n.2352G>T n.1066G>T n.898G>T n.999G>T n.1168G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.1084G>T n.1186G>T n.1520G>T n.763G>T n.1544G>T n.725G>T n.990G>T n.536G>T n.912G>T n.3373G>T n.1058G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) | |
11 | g.119026959C= | CA2003749308 | SLC37A4 | n.992G= n.916G= n.2031G= n.2352G= n.1066G= n.898G= n.999G= n.1168G= c.762G= (p.Glu254=) n.1084G= n.1186G= n.1520G= n.763G= n.1544G= n.725G= n.990G= n.536G= n.912G= n.3373G= n.1058G= c.543G= (p.Glu181=) | |
11 | g.119026959C>G | CA382900933 | SLC37A4 | n.992G>C n.916G>C n.2031G>C n.2352G>C n.1066G>C n.898G>C n.999G>C n.1168G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.1084G>C n.1186G>C n.1520G>C n.763G>C n.1544G>C n.725G>C n.990G>C n.536G>C n.912G>C n.3373G>C n.1058G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) | |
11 | g.119026959C>T | CA6311745 | SLC37A4 | n.992G>A n.916G>A n.2031G>A n.2352G>A n.1066G>A n.898G>A n.999G>A n.1168G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.1084G>A n.1186G>A n.1520G>A n.763G>A n.1544G>A n.725G>A n.990G>A n.536G>A n.912G>A n.3373G>A n.1058G>A c.543G>A (p.Glu181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026960T>A | CA382900939 | SLC37A4 | n.991A>T n.915A>T n.2030A>T n.2351A>T n.1065A>T n.897A>T n.998A>T n.1167A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.1083A>T n.1185A>T n.1519A>T n.762A>T n.1543A>T n.724A>T n.989A>T n.535A>T n.911A>T n.3372A>T n.1057A>T c.542A>T (p.Glu181Val) | |
11 | g.119026960T>C | CA6311746 | SLC37A4 | n.991A>G n.915A>G n.2030A>G n.2351A>G n.1065A>G n.897A>G n.998A>G n.1167A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1083A>G n.1185A>G n.1519A>G n.762A>G n.1543A>G n.724A>G n.989A>G n.535A>G n.911A>G n.3372A>G n.1057A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026960T>G | CA382900944 | SLC37A4 | n.991A>C n.915A>C n.2030A>C n.2351A>C n.1065A>C n.897A>C n.998A>C n.1167A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1083A>C n.1185A>C n.1519A>C n.762A>C n.1543A>C n.724A>C n.989A>C n.535A>C n.911A>C n.3372A>C n.1057A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
11 | g.119026960T= | CA2003749309 | SLC37A4 | n.991A= n.915A= n.2030A= n.2351A= n.1065A= n.897A= n.998A= n.1167A= c.761A= (p.Glu254=) n.1083A= n.1185A= n.1519A= n.762A= n.1543A= n.724A= n.989A= n.535A= n.911A= n.3372A= n.1057A= c.542A= (p.Glu181=) | |
11 | g.119026961C>A | CA382900954 | SLC37A4 | n.990G>T n.914G>T n.2029G>T n.2350G>T n.1064G>T n.896G>T n.997G>T n.1166G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1082G>T n.1184G>T n.1518G>T n.761G>T n.1542G>T n.723G>T n.988G>T n.534G>T n.910G>T n.3371G>T n.1056G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026961C= | CA2003749310 | SLC37A4 | n.990G= n.914G= n.2029G= n.2350G= n.1064G= n.896G= n.997G= n.1166G= c.760G= (p.Glu254=) n.1082G= n.1184G= n.1518G= n.761G= n.1542G= n.723G= n.988G= n.534G= n.910G= n.3371G= n.1056G= c.541G= (p.Glu181=) | |
11 | g.119026961C>G | CA382900951 | SLC37A4 | n.990G>C n.914G>C n.2029G>C n.2350G>C n.1064G>C n.896G>C n.997G>C n.1166G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1082G>C n.1184G>C n.1518G>C n.761G>C n.1542G>C n.723G>C n.988G>C n.534G>C n.910G>C n.3371G>C n.1056G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
11 | g.119026961C>T | CA382900947 | SLC37A4 | n.990G>A n.914G>A n.2029G>A n.2350G>A n.1064G>A n.896G>A n.997G>A n.1166G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1082G>A n.1184G>A n.1518G>A n.761G>A n.1542G>A n.723G>A n.988G>A n.534G>A n.910G>A n.3371G>A n.1056G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026962C>A | CA382900959 | SLC37A4 | n.989G>T n.913G>T n.2028G>T n.2349G>T n.1063G>T n.895G>T n.996G>T n.1165G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.1081G>T n.1183G>T n.1517G>T n.760G>T n.1541G>T n.722G>T n.987G>T n.533G>T n.909G>T n.3370G>T n.1055G>T c.540G>T (p.Gln180His) | |
11 | g.119026962C= | CA2003749311 | SLC37A4 | n.989G= n.913G= n.2028G= n.2349G= n.1063G= n.895G= n.996G= n.1165G= c.759G= (p.Gln253=) n.1081G= n.1183G= n.1517G= n.760G= n.1541G= n.722G= n.987G= n.533G= n.909G= n.3370G= n.1055G= c.540G= (p.Gln180=) | |
11 | g.119026962C>G | CA382900957 | SLC37A4 | n.989G>C n.913G>C n.2028G>C n.2349G>C n.1063G>C n.895G>C n.996G>C n.1165G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.1081G>C n.1183G>C n.1517G>C n.760G>C n.1541G>C n.722G>C n.987G>C n.533G>C n.909G>C n.3370G>C n.1055G>C c.540G>C (p.Gln180His) | |
11 | g.119026962C>T | CA477125751 | SLC37A4 | n.989G>A n.913G>A n.2028G>A n.2349G>A n.1063G>A n.895G>A n.996G>A n.1165G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.1081G>A n.1183G>A n.1517G>A n.760G>A n.1541G>A n.722G>A n.987G>A n.533G>A n.909G>A n.3370G>A n.1055G>A c.540G>A (p.Gln180=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026963T>A | CA382900963 | SLC37A4 | n.988A>T n.912A>T n.2027A>T n.2348A>T n.1062A>T n.894A>T n.995A>T n.1164A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.1080A>T n.1182A>T n.1516A>T n.759A>T n.1540A>T n.721A>T n.986A>T n.532A>T n.908A>T n.3369A>T n.1054A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
11 | g.119026963T>C | CA382900961 | SLC37A4 | n.988A>G n.912A>G n.2027A>G n.2348A>G n.1062A>G n.894A>G n.995A>G n.1164A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.1080A>G n.1182A>G n.1516A>G n.759A>G n.1540A>G n.721A>G n.986A>G n.532A>G n.908A>G n.3369A>G n.1054A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
11 | g.119026963T>G | CA382900966 | SLC37A4 | n.988A>C n.912A>C n.2027A>C n.2348A>C n.1062A>C n.894A>C n.995A>C n.1164A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.1080A>C n.1182A>C n.1516A>C n.759A>C n.1540A>C n.721A>C n.986A>C n.532A>C n.908A>C n.3369A>C n.1054A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
11 | g.119026964G>A | CA382900968 | SLC37A4 | n.987C>T n.911C>T n.2026C>T n.2347C>T n.1061C>T n.893C>T n.994C>T n.1163C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.1079C>T n.1181C>T n.1515C>T n.758C>T n.1539C>T n.720C>T n.985C>T n.531C>T n.907C>T n.3368C>T n.1053C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
11 | g.119026964G>C | CA382900971 | SLC37A4 | n.987C>G n.911C>G n.2026C>G n.2347C>G n.1061C>G n.893C>G n.994C>G n.1163C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.1079C>G n.1181C>G n.1515C>G n.758C>G n.1539C>G n.720C>G n.985C>G n.531C>G n.907C>G n.3368C>G n.1053C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
11 | g.119026964G= | CA2003749312 | SLC37A4 | n.987C= n.911C= n.2026C= n.2347C= n.1061C= n.893C= n.994C= n.1163C= c.757C= (p.Gln253=) n.1079C= n.1181C= n.1515C= n.758C= n.1539C= n.720C= n.985C= n.531C= n.907C= n.3368C= n.1053C= c.538C= (p.Gln180=) | |
11 | g.119026964G>T | CA382900973 | SLC37A4 | n.987C>A n.911C>A n.2026C>A n.2347C>A n.1061C>A n.893C>A n.994C>A n.1163C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.1079C>A n.1181C>A n.1515C>A n.758C>A n.1539C>A n.720C>A n.985C>A n.531C>A n.907C>A n.3368C>A n.1053C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | dbSNP |
11 | g.119026965G>A | CA477125757 | SLC37A4 | n.986C>T n.910C>T n.2025C>T n.2346C>T n.1060C>T n.892C>T n.993C>T n.1162C>T c.756C>T (p.Ile252=) n.1078C>T n.1180C>T n.1514C>T n.757C>T n.1538C>T n.719C>T n.984C>T n.530C>T n.906C>T n.3367C>T n.1052C>T c.537C>T (p.Ile179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026965G>C | CA382900976 | SLC37A4 | n.986C>G n.910C>G n.2025C>G n.2346C>G n.1060C>G n.892C>G n.993C>G n.1162C>G c.756C>G (p.Ile252Met) n.1078C>G n.1180C>G n.1514C>G n.757C>G n.1538C>G n.719C>G n.984C>G n.530C>G n.906C>G n.3367C>G n.1052C>G c.537C>G (p.Ile179Met) | |
11 | g.119026965G= | CA2003749313 | SLC37A4 | n.986C= n.910C= n.2025C= n.2346C= n.1060C= n.892C= n.993C= n.1162C= c.756C= (p.Ile252=) n.1078C= n.1180C= n.1514C= n.757C= n.1538C= n.719C= n.984C= n.530C= n.906C= n.3367C= n.1052C= c.537C= (p.Ile179=) | |
11 | g.119026965G>T | CA477125760 | SLC37A4 | n.986C>A n.910C>A n.2025C>A n.2346C>A n.1060C>A n.892C>A n.993C>A n.1162C>A c.756C>A (p.Ile252=) n.1078C>A n.1180C>A n.1514C>A n.757C>A n.1538C>A n.719C>A n.984C>A n.530C>A n.906C>A n.3367C>A n.1052C>A c.537C>A (p.Ile179=) | |
11 | g.119026966A= | CA2003749314 | SLC37A4 | n.985T= n.909T= n.2024T= n.2345T= n.1059T= n.891T= n.992T= n.1161T= c.755T= (p.Ile252=) n.1077T= n.1179T= n.1513T= n.756T= n.1537T= n.718T= n.983T= n.529T= n.905T= n.3366T= n.1051T= c.536T= (p.Ile179=) | |
11 | g.119026966A>C | CA382900979 | SLC37A4 | n.985T>G n.909T>G n.2024T>G n.2345T>G n.1059T>G n.891T>G n.992T>G n.1161T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1077T>G n.1179T>G n.1513T>G n.756T>G n.1537T>G n.718T>G n.983T>G n.529T>G n.905T>G n.3366T>G n.1051T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
11 | g.119026966A>G | CA382900981 | SLC37A4 | n.985T>C n.909T>C n.2024T>C n.2345T>C n.1059T>C n.891T>C n.992T>C n.1161T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1077T>C n.1179T>C n.1513T>C n.756T>C n.1537T>C n.718T>C n.983T>C n.529T>C n.905T>C n.3366T>C n.1051T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026966A>T | CA382900983 | SLC37A4 | n.985T>A n.909T>A n.2024T>A n.2345T>A n.1059T>A n.891T>A n.992T>A n.1161T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1077T>A n.1179T>A n.1513T>A n.756T>A n.1537T>A n.718T>A n.983T>A n.529T>A n.905T>A n.3366T>A n.1051T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
11 | g.119026966_119026967delinsAT | CA2003749315 | SLC37A4 | n.984_985delinsAT n.908_909delinsAT n.2023_2024delinsAT n.2344_2345delinsAT n.1058_1059delinsAT n.890_891delinsAT n.991_992delinsAT n.1160_1161delinsAT c.754_755delinsAT (p.Ile252=) n.1076_1077delinsAT n.1178_1179delinsAT n.1512_1513delinsAT n.755_756delinsAT n.1536_1537delinsAT n.717_718delinsAT n.982_983delinsAT n.528_529delinsAT n.904_905delinsAT n.3365_3366delinsAT n.1050_1051delinsAT c.535_536delinsAT (p.Ile179=) | |
11 | g.119026967del | CA6311747 | SLC37A4 | n.984del n.908del n.2023del n.2344del n.1058del n.890del n.991del n.1160del c.754del (p.Ile252SerfsTer10) n.1076del n.1178del n.1512del n.755del n.1536del n.717del n.982del n.528del n.904del n.3365del n.1050del c.535del (p.Ile179SerfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026967T>A | CA382900987 | SLC37A4 | n.984A>T n.908A>T n.2023A>T n.2344A>T n.1058A>T n.890A>T n.991A>T n.1160A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1076A>T n.1178A>T n.1512A>T n.755A>T n.1536A>T n.717A>T n.982A>T n.528A>T n.904A>T n.3365A>T n.1050A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
11 | g.119026967T>C | CA382900989 | SLC37A4 | n.984A>G n.908A>G n.2023A>G n.2344A>G n.1058A>G n.890A>G n.991A>G n.1160A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.1076A>G n.1178A>G n.1512A>G n.755A>G n.1536A>G n.717A>G n.982A>G n.528A>G n.904A>G n.3365A>G n.1050A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
11 | g.119026967T>G | CA382900991 | SLC37A4 | n.984A>C n.908A>C n.2023A>C n.2344A>C n.1058A>C n.890A>C n.991A>C n.1160A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1076A>C n.1178A>C n.1512A>C n.755A>C n.1536A>C n.717A>C n.982A>C n.528A>C n.904A>C n.3365A>C n.1050A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
11 | g.119026968A>C | CA477125766 | SLC37A4 | n.983T>G n.907T>G n.2022T>G n.2343T>G n.1057T>G n.889T>G n.990T>G n.1159T>G c.753T>G (p.Leu251=) n.1075T>G n.1177T>G n.1511T>G n.754T>G n.1535T>G n.716T>G n.981T>G n.527T>G n.903T>G n.3364T>G n.1049T>G c.534T>G (p.Leu178=) | |
11 | g.119026968A>G | CA477125764 | SLC37A4 | n.983T>C n.907T>C n.2022T>C n.2343T>C n.1057T>C n.889T>C n.990T>C n.1159T>C c.753T>C (p.Leu251=) n.1075T>C n.1177T>C n.1511T>C n.754T>C n.1535T>C n.716T>C n.981T>C n.527T>C n.903T>C n.3364T>C n.1049T>C c.534T>C (p.Leu178=) | |
11 | g.119026968A>T | CA477125765 | SLC37A4 | n.983T>A n.907T>A n.2022T>A n.2343T>A n.1057T>A n.889T>A n.990T>A n.1159T>A c.753T>A (p.Leu251=) n.1075T>A n.1177T>A n.1511T>A n.754T>A n.1535T>A n.716T>A n.981T>A n.527T>A n.903T>A n.3364T>A n.1049T>A c.534T>A (p.Leu178=) | |
11 | g.119026969A= | CA2003749316 | SLC37A4 | n.982T= n.906T= n.2021T= n.2342T= n.1056T= n.888T= n.989T= n.1158T= c.752T= (p.Leu251=) n.1074T= n.1176T= n.1510T= n.753T= n.1534T= n.715T= n.980T= n.526T= n.902T= n.3363T= n.1048T= c.533T= (p.Leu178=) | |
11 | g.119026969A>C | CA382900999 | SLC37A4 | n.982T>G n.906T>G n.2021T>G n.2342T>G n.1056T>G n.888T>G n.989T>G n.1158T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1074T>G n.1176T>G n.1510T>G n.753T>G n.1534T>G n.715T>G n.980T>G n.526T>G n.902T>G n.3363T>G n.1048T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
11 | g.119026969A>G | CA382900995 | SLC37A4 | n.982T>C n.906T>C n.2021T>C n.2342T>C n.1056T>C n.888T>C n.989T>C n.1158T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1074T>C n.1176T>C n.1510T>C n.753T>C n.1534T>C n.715T>C n.980T>C n.526T>C n.902T>C n.3363T>C n.1048T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026969A>T | CA382900997 | SLC37A4 | n.982T>A n.906T>A n.2021T>A n.2342T>A n.1056T>A n.888T>A n.989T>A n.1158T>A c.752T>A (p.Leu251His) n.1074T>A n.1176T>A n.1510T>A n.753T>A n.1534T>A n.715T>A n.980T>A n.526T>A n.902T>A n.3363T>A n.1048T>A c.533T>A (p.Leu178His) | |
11 | g.119026970G>A | CA382901002 | SLC37A4 | n.981C>T n.905C>T n.2020C>T n.2341C>T n.1055C>T n.887C>T n.988C>T n.1157C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1073C>T n.1175C>T n.1509C>T n.752C>T n.1533C>T n.714C>T n.979C>T n.525C>T n.901C>T n.3362C>T n.1047C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
11 | g.119026970G>C | CA382901003 | SLC37A4 | n.981C>G n.905C>G n.2020C>G n.2341C>G n.1055C>G n.887C>G n.988C>G n.1157C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1073C>G n.1175C>G n.1509C>G n.752C>G n.1533C>G n.714C>G n.979C>G n.525C>G n.901C>G n.3362C>G n.1047C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026970G>T | CA382901004 | SLC37A4 | n.981C>A n.905C>A n.2020C>A n.2341C>A n.1055C>A n.887C>A n.988C>A n.1157C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1073C>A n.1175C>A n.1509C>A n.752C>A n.1533C>A n.714C>A n.979C>A n.525C>A n.901C>A n.3362C>A n.1047C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) | |
11 | g.119026971dup | CA2580083684 | SLC37A4 | n.981dup n.905dup n.2020dup n.2341dup n.1055dup n.887dup n.988dup n.1157dup c.751dup (p.Leu251ProfsTer13) n.1073dup n.1175dup n.1509dup n.752dup n.1533dup n.714dup n.979dup n.525dup n.901dup n.3362dup n.1047dup c.532dup (p.Leu178ProfsTer13) | ClinVar |