Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026616_119026632del | CA2695212789 | SLC37A4 | n.1014+308_1014+324del n.1246_1262del n.1074_1090del n.2361_2377del n.2682_2698del n.1148_1164del n.980_996del n.1081_1097del n.1250_1266del c.844_860del (p.Tyr282HisfsTer?) n.1106+308_1106+324del n.1268_1284del n.1602_1618del n.845_861del n.1626_1642del n.1072_1088del n.558+308_558+324del n.994_1010del n.3703_3719del c.625_641del (p.Tyr209HisfsTer?) | |
11 | g.119026614C>A | CA382899955 | SLC37A4 | n.1014+323G>T n.1261G>T n.1089G>T n.2376G>T n.2697G>T n.1163G>T n.995G>T n.1096G>T n.1265G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1106+323G>T n.1283G>T n.1617G>T n.860G>T n.1641G>T n.1087G>T n.558+323G>T n.1009G>T n.3718G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
11 | g.119026614C>G | CA382899953 | SLC37A4 | n.1014+323G>C n.1261G>C n.1089G>C n.2376G>C n.2697G>C n.1163G>C n.995G>C n.1096G>C n.1265G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1106+323G>C n.1283G>C n.1617G>C n.860G>C n.1641G>C n.1087G>C n.558+323G>C n.1009G>C n.3718G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
11 | g.119026614C>T | CA382899952 | SLC37A4 | n.1014+323G>A n.1261G>A n.1089G>A n.2376G>A n.2697G>A n.1163G>A n.995G>A n.1096G>A n.1265G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1106+323G>A n.1283G>A n.1617G>A n.860G>A n.1641G>A n.1087G>A n.558+323G>A n.1009G>A n.3718G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026615C>A | CA477125274 | SLC37A4 | n.1014+322G>T n.1260G>T n.1088G>T n.2375G>T n.2696G>T n.1162G>T n.994G>T n.1095G>T n.1264G>T c.858G>T (p.Arg286=) n.1106+322G>T n.1282G>T n.1616G>T n.859G>T n.1640G>T n.1086G>T n.558+322G>T n.1008G>T n.3717G>T c.639G>T (p.Arg213=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026615C>G | CA477125275 | SLC37A4 | n.1014+322G>C n.1260G>C n.1088G>C n.2375G>C n.2696G>C n.1162G>C n.994G>C n.1095G>C n.1264G>C c.858G>C (p.Arg286=) n.1106+322G>C n.1282G>C n.1616G>C n.859G>C n.1640G>C n.1086G>C n.558+322G>C n.1008G>C n.3717G>C c.639G>C (p.Arg213=) | |
11 | g.119026615C>T | CA477125277 | SLC37A4 | n.1014+322G>A n.1260G>A n.1088G>A n.2375G>A n.2696G>A n.1162G>A n.994G>A n.1095G>A n.1264G>A c.858G>A (p.Arg286=) n.1106+322G>A n.1282G>A n.1616G>A n.859G>A n.1640G>A n.1086G>A n.558+322G>A n.1008G>A n.3717G>A c.639G>A (p.Arg213=) | |
11 | g.119026616C>A | CA382899958 | SLC37A4 | n.1014+321G>T n.1259G>T n.1087G>T n.2374G>T n.2695G>T n.1161G>T n.993G>T n.1094G>T n.1263G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) n.1106+321G>T n.1281G>T n.1615G>T n.858G>T n.1639G>T n.1085G>T n.558+321G>T n.1007G>T n.3716G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) | |
11 | g.119026616C= | CA2003749127 | SLC37A4 | n.1014+321G= n.1259G= n.1087G= n.2374G= n.2695G= n.1161G= n.993G= n.1094G= n.1263G= c.857G= (p.Arg286=) n.1106+321G= n.1281G= n.1615G= n.858G= n.1639G= n.1085G= n.558+321G= n.1007G= n.3716G= c.638G= (p.Arg213=) | |
11 | g.119026616C>G | CA382899963 | SLC37A4 | n.1014+321G>C n.1259G>C n.1087G>C n.2374G>C n.2695G>C n.1161G>C n.993G>C n.1094G>C n.1263G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) n.1106+321G>C n.1281G>C n.1615G>C n.858G>C n.1639G>C n.1085G>C n.558+321G>C n.1007G>C n.3716G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026616C>T | CA6311715 | SLC37A4 | n.1014+321G>A n.1259G>A n.1087G>A n.2374G>A n.2695G>A n.1161G>A n.993G>A n.1094G>A n.1263G>A c.857G>A (p.Arg286Gln) n.1106+321G>A n.1281G>A n.1615G>A n.858G>A n.1639G>A n.1085G>A n.558+321G>A n.1007G>A n.3716G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026617G>A | CA6311716 | SLC37A4 | n.1014+320C>T n.1258C>T n.1086C>T n.2373C>T n.2694C>T n.1160C>T n.992C>T n.1093C>T n.1262C>T c.856C>T (p.Arg286Trp) n.1106+320C>T n.1280C>T n.1614C>T n.857C>T n.1638C>T n.1084C>T n.558+320C>T n.1006C>T n.3715C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026617G>C | CA382899972 | SLC37A4 | n.1014+320C>G n.1258C>G n.1086C>G n.2373C>G n.2694C>G n.1160C>G n.992C>G n.1093C>G n.1262C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) n.1106+320C>G n.1280C>G n.1614C>G n.857C>G n.1638C>G n.1084C>G n.558+320C>G n.1006C>G n.3715C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) | |
11 | g.119026617G= | CA2003749128 | SLC37A4 | n.1014+320C= n.1258C= n.1086C= n.2373C= n.2694C= n.1160C= n.992C= n.1093C= n.1262C= c.856C= (p.Arg286=) n.1106+320C= n.1280C= n.1614C= n.857C= n.1638C= n.1084C= n.558+320C= n.1006C= n.3715C= c.637C= (p.Arg213=) | |
11 | g.119026617G>T | CA477125280 | SLC37A4 | n.1014+320C>A n.1258C>A n.1086C>A n.2373C>A n.2694C>A n.1160C>A n.992C>A n.1093C>A n.1262C>A c.856C>A (p.Arg286=) n.1106+320C>A n.1280C>A n.1614C>A n.857C>A n.1638C>A n.1084C>A n.558+320C>A n.1006C>A n.3715C>A c.637C>A (p.Arg213=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026618G>A | CA477125281 | SLC37A4 | n.1014+319C>T n.1257C>T n.1085C>T n.2372C>T n.2693C>T n.1159C>T n.991C>T n.1092C>T n.1261C>T c.855C>T (p.Asp285=) n.1106+319C>T n.1279C>T n.1613C>T n.856C>T n.1637C>T n.1083C>T n.558+319C>T n.1005C>T n.3714C>T c.636C>T (p.Asp212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026618G>C | CA382899975 | SLC37A4 | n.1014+319C>G n.1257C>G n.1085C>G n.2372C>G n.2693C>G n.1159C>G n.991C>G n.1092C>G n.1261C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) n.1106+319C>G n.1279C>G n.1613C>G n.856C>G n.1637C>G n.1083C>G n.558+319C>G n.1005C>G n.3714C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) | |
11 | g.119026618G= | CA2003749129 | SLC37A4 | n.1014+319C= n.1257C= n.1085C= n.2372C= n.2693C= n.1159C= n.991C= n.1092C= n.1261C= c.855C= (p.Asp285=) n.1106+319C= n.1279C= n.1613C= n.856C= n.1637C= n.1083C= n.558+319C= n.1005C= n.3714C= c.636C= (p.Asp212=) | |
11 | g.119026618G>T | CA382899976 | SLC37A4 | n.1014+319C>A n.1257C>A n.1085C>A n.2372C>A n.2693C>A n.1159C>A n.991C>A n.1092C>A n.1261C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) n.1106+319C>A n.1279C>A n.1613C>A n.856C>A n.1637C>A n.1083C>A n.558+319C>A n.1005C>A n.3714C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) | |
11 | g.119026619T>A | CA382899985 | SLC37A4 | n.1014+318A>T n.1256A>T n.1084A>T n.2371A>T n.2692A>T n.1158A>T n.990A>T n.1091A>T n.1260A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.1106+318A>T n.1278A>T n.1612A>T n.855A>T n.1636A>T n.1082A>T n.558+318A>T n.1004A>T n.3713A>T c.635A>T (p.Asp212Val) | |
11 | g.119026619T>C | CA382899996 | SLC37A4 | n.1014+318A>G n.1256A>G n.1084A>G n.2371A>G n.2692A>G n.1158A>G n.990A>G n.1091A>G n.1260A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1106+318A>G n.1278A>G n.1612A>G n.855A>G n.1636A>G n.1082A>G n.558+318A>G n.1004A>G n.3713A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119026619T>G | CA382899982 | SLC37A4 | n.1014+318A>C n.1256A>C n.1084A>C n.2371A>C n.2692A>C n.1158A>C n.990A>C n.1091A>C n.1260A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) n.1106+318A>C n.1278A>C n.1612A>C n.855A>C n.1636A>C n.1082A>C n.558+318A>C n.1004A>C n.3713A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) | |
11 | g.119026620C>A | CA382900008 | SLC37A4 | n.1014+317G>T n.1255G>T n.1083G>T n.2370G>T n.2691G>T n.1157G>T n.989G>T n.1090G>T n.1259G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.1106+317G>T n.1277G>T n.1611G>T n.854G>T n.1635G>T n.1081G>T n.558+317G>T n.1003G>T n.3712G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) | |
11 | g.119026620C>G | CA382900001 | SLC37A4 | n.1014+317G>C n.1255G>C n.1083G>C n.2370G>C n.2691G>C n.1157G>C n.989G>C n.1090G>C n.1259G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1106+317G>C n.1277G>C n.1611G>C n.854G>C n.1635G>C n.1081G>C n.558+317G>C n.1003G>C n.3712G>C c.634G>C (p.Asp212His) | |
11 | g.119026620C>T | CA382900003 | SLC37A4 | n.1014+317G>A n.1255G>A n.1083G>A n.2370G>A n.2691G>A n.1157G>A n.989G>A n.1090G>A n.1259G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) n.1106+317G>A n.1277G>A n.1611G>A n.854G>A n.1635G>A n.1081G>A n.558+317G>A n.1003G>A n.3712G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026621T>A | CA477125287 | SLC37A4 | n.1014+316A>T n.1254A>T n.1082A>T n.2369A>T n.2690A>T n.1156A>T n.988A>T n.1089A>T n.1258A>T c.852A>T (p.Ser284=) n.1106+316A>T n.1276A>T n.1610A>T n.853A>T n.1634A>T n.1080A>T n.558+316A>T n.1002A>T n.3711A>T c.633A>T (p.Ser211=) | |
11 | g.119026621T>C | CA477125288 | SLC37A4 | n.1014+316A>G n.1254A>G n.1082A>G n.2369A>G n.2690A>G n.1156A>G n.988A>G n.1089A>G n.1258A>G c.852A>G (p.Ser284=) n.1106+316A>G n.1276A>G n.1610A>G n.853A>G n.1634A>G n.1080A>G n.558+316A>G n.1002A>G n.3711A>G c.633A>G (p.Ser211=) | ClinVar |
11 | g.119026621T>G | CA477125289 | SLC37A4 | n.1014+316A>C n.1254A>C n.1082A>C n.2369A>C n.2690A>C n.1156A>C n.988A>C n.1089A>C n.1258A>C c.852A>C (p.Ser284=) n.1106+316A>C n.1276A>C n.1610A>C n.853A>C n.1634A>C n.1080A>C n.558+316A>C n.1002A>C n.3711A>C c.633A>C (p.Ser211=) | |
11 | g.119026622G>A | CA382900012 | SLC37A4 | n.1014+315C>T n.1253C>T n.1081C>T n.2368C>T n.2689C>T n.1155C>T n.987C>T n.1088C>T n.1257C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1106+315C>T n.1275C>T n.1609C>T n.852C>T n.1633C>T n.1079C>T n.558+315C>T n.1001C>T n.3710C>T c.632C>T (p.Ser211Leu) | |
11 | g.119026622G>C | CA382900015 | SLC37A4 | n.1014+315C>G n.1253C>G n.1081C>G n.2368C>G n.2689C>G n.1155C>G n.987C>G n.1088C>G n.1257C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1106+315C>G n.1275C>G n.1609C>G n.852C>G n.1633C>G n.1079C>G n.558+315C>G n.1001C>G n.3710C>G c.632C>G (p.Ser211Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026622G>T | CA382900016 | SLC37A4 | n.1014+315C>A n.1253C>A n.1081C>A n.2368C>A n.2689C>A n.1155C>A n.987C>A n.1088C>A n.1257C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1106+315C>A n.1275C>A n.1609C>A n.852C>A n.1633C>A n.1079C>A n.558+315C>A n.1001C>A n.3710C>A c.632C>A (p.Ser211Ter) | |
11 | g.119026623A>C | CA382900017 | SLC37A4 | n.1014+314T>G n.1252T>G n.1080T>G n.2367T>G n.2688T>G n.1154T>G n.986T>G n.1087T>G n.1256T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1106+314T>G n.1274T>G n.1608T>G n.851T>G n.1632T>G n.1078T>G n.558+314T>G n.1000T>G n.3709T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
11 | g.119026623A>G | CA382900020 | SLC37A4 | n.1014+314T>C n.1252T>C n.1080T>C n.2367T>C n.2688T>C n.1154T>C n.986T>C n.1087T>C n.1256T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1106+314T>C n.1274T>C n.1608T>C n.851T>C n.1632T>C n.1078T>C n.558+314T>C n.1000T>C n.3709T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
11 | g.119026623A>T | CA382900022 | SLC37A4 | n.1014+314T>A n.1252T>A n.1080T>A n.2367T>A n.2688T>A n.1154T>A n.986T>A n.1087T>A n.1256T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1106+314T>A n.1274T>A n.1608T>A n.851T>A n.1632T>A n.1078T>A n.558+314T>A n.1000T>A n.3709T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
11 | g.119026624C>A | CA477125292 | SLC37A4 | n.1014+313G>T n.1251G>T n.1079G>T n.2366G>T n.2687G>T n.1153G>T n.985G>T n.1086G>T n.1255G>T c.849G>T (p.Leu283=) n.1106+313G>T n.1273G>T n.1607G>T n.850G>T n.1631G>T n.1077G>T n.558+313G>T n.999G>T n.3708G>T c.630G>T (p.Leu210=) | |
11 | g.119026624C= | CA2003749130 | SLC37A4 | n.1014+313G= n.1251G= n.1079G= n.2366G= n.2687G= n.1153G= n.985G= n.1086G= n.1255G= c.849G= (p.Leu283=) n.1106+313G= n.1273G= n.1607G= n.850G= n.1631G= n.1077G= n.558+313G= n.999G= n.3708G= c.630G= (p.Leu210=) | |
11 | g.119026624C>G | CA477125293 | SLC37A4 | n.1014+313G>C n.1251G>C n.1079G>C n.2366G>C n.2687G>C n.1153G>C n.985G>C n.1086G>C n.1255G>C c.849G>C (p.Leu283=) n.1106+313G>C n.1273G>C n.1607G>C n.850G>C n.1631G>C n.1077G>C n.558+313G>C n.999G>C n.3708G>C c.630G>C (p.Leu210=) | dbSNP |
11 | g.119026624C>T | CA6311717 | SLC37A4 | n.1014+313G>A n.1251G>A n.1079G>A n.2366G>A n.2687G>A n.1153G>A n.985G>A n.1086G>A n.1255G>A c.849G>A (p.Leu283=) n.1106+313G>A n.1273G>A n.1607G>A n.850G>A n.1631G>A n.1077G>A n.558+313G>A n.999G>A n.3708G>A c.630G>A (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026624_119026628del | CA912970984 | SLC37A4 | n.1014+309_1014+313del n.1247_1251del n.1075_1079del n.2362_2366del n.2683_2687del n.1149_1153del n.981_985del n.1082_1086del n.1251_1255del c.845_849del (p.Tyr282PhefsTer?) n.1106+309_1106+313del n.1269_1273del n.1603_1607del n.846_850del n.1627_1631del n.1073_1077del n.558+309_558+313del n.995_999del n.3704_3708del c.626_630del (p.Tyr209PhefsTer?) | |
11 | g.119026624_119026628delinsCAGGT | CA2003749131 | SLC37A4 | n.1014+309_1014+313delinsACCTG n.1247_1251delinsACCTG n.1075_1079delinsACCTG n.2362_2366delinsACCTG n.2683_2687delinsACCTG n.1149_1153delinsACCTG n.981_985delinsACCTG n.1082_1086delinsACCTG n.1251_1255delinsACCTG c.845_849delinsACCTG (p.Tyr282=) n.1106+309_1106+313delinsACCTG n.1269_1273delinsACCTG n.1603_1607delinsACCTG n.846_850delinsACCTG n.1627_1631delinsACCTG n.1073_1077delinsACCTG n.558+309_558+313delinsACCTG n.995_999delinsACCTG n.3704_3708delinsACCTG c.626_630delinsACCTG (p.Tyr209=) | |
11 | g.119026625A>C | CA382900026 | SLC37A4 | n.1014+312T>G n.1250T>G n.1078T>G n.2365T>G n.2686T>G n.1152T>G n.984T>G n.1085T>G n.1254T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1106+312T>G n.1272T>G n.1606T>G n.849T>G n.1630T>G n.1076T>G n.558+312T>G n.998T>G n.3707T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) | |
11 | g.119026625A>G | CA382900028 | SLC37A4 | n.1014+312T>C n.1250T>C n.1078T>C n.2365T>C n.2686T>C n.1152T>C n.984T>C n.1085T>C n.1254T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1106+312T>C n.1272T>C n.1606T>C n.849T>C n.1630T>C n.1076T>C n.558+312T>C n.998T>C n.3707T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026625A>T | CA382900030 | SLC37A4 | n.1014+312T>A n.1250T>A n.1078T>A n.2365T>A n.2686T>A n.1152T>A n.984T>A n.1085T>A n.1254T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1106+312T>A n.1272T>A n.1606T>A n.849T>A n.1630T>A n.1076T>A n.558+312T>A n.998T>A n.3707T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) | |
11 | g.119026627_119026630del | CA658823052 | SLC37A4 | n.1014+309_1014+312del n.1247_1250del n.1075_1078del n.2362_2365del n.2683_2686del n.1149_1152del n.981_984del n.1082_1085del n.1251_1254del c.845_848del (p.Tyr282CysfsTer25) n.1106+309_1106+312del n.1269_1272del n.1603_1606del n.846_849del n.1627_1630del n.1073_1076del n.558+309_558+312del n.995_998del n.3704_3707del c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026626G>A | CA6311718 | SLC37A4 | n.1014+311C>T n.1249C>T n.1077C>T n.2364C>T n.2685C>T n.1151C>T n.983C>T n.1084C>T n.1253C>T c.847C>T (p.Leu283=) n.1106+311C>T n.1271C>T n.1605C>T n.848C>T n.1629C>T n.1075C>T n.558+311C>T n.997C>T n.3706C>T c.628C>T (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026626G>C | CA382900037 | SLC37A4 | n.1014+311C>G n.1249C>G n.1077C>G n.2364C>G n.2685C>G n.1151C>G n.983C>G n.1084C>G n.1253C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.1106+311C>G n.1271C>G n.1605C>G n.848C>G n.1629C>G n.1075C>G n.558+311C>G n.997C>G n.3706C>G c.628C>G (p.Leu210Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026626G= | CA2003749132 | SLC37A4 | n.1014+311C= n.1249C= n.1077C= n.2364C= n.2685C= n.1151C= n.983C= n.1084C= n.1253C= c.847C= (p.Leu283=) n.1106+311C= n.1271C= n.1605C= n.848C= n.1629C= n.1075C= n.558+311C= n.997C= n.3706C= c.628C= (p.Leu210=) | |
11 | g.119026626G>T | CA382900038 | SLC37A4 | n.1014+311C>A n.1249C>A n.1077C>A n.2364C>A n.2685C>A n.1151C>A n.983C>A n.1084C>A n.1253C>A c.847C>A (p.Leu283Met) n.1106+311C>A n.1271C>A n.1605C>A n.848C>A n.1629C>A n.1075C>A n.558+311C>A n.997C>A n.3706C>A c.628C>A (p.Leu210Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119026627G>A | CA6311719 | SLC37A4 | n.1014+310C>T n.1248C>T n.1076C>T n.2363C>T n.2684C>T n.1150C>T n.982C>T n.1083C>T n.1252C>T c.846C>T (p.Tyr282=) n.1106+310C>T n.1270C>T n.1604C>T n.847C>T n.1628C>T n.1074C>T n.558+310C>T n.996C>T n.3705C>T c.627C>T (p.Tyr209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026627G>C | CA382900042 | SLC37A4 | n.1014+310C>G n.1248C>G n.1076C>G n.2363C>G n.2684C>G n.1150C>G n.982C>G n.1083C>G n.1252C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.1106+310C>G n.1270C>G n.1604C>G n.847C>G n.1628C>G n.1074C>G n.558+310C>G n.996C>G n.3705C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) | |
11 | g.119026627G= | CA2003749133 | SLC37A4 | n.1014+310C= n.1248C= n.1076C= n.2363C= n.2684C= n.1150C= n.982C= n.1083C= n.1252C= c.846C= (p.Tyr282=) n.1106+310C= n.1270C= n.1604C= n.847C= n.1628C= n.1074C= n.558+310C= n.996C= n.3705C= c.627C= (p.Tyr209=) | |
11 | g.119026627G>T | CA382900039 | SLC37A4 | n.1014+310C>A n.1248C>A n.1076C>A n.2363C>A n.2684C>A n.1150C>A n.982C>A n.1083C>A n.1252C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.1106+310C>A n.1270C>A n.1604C>A n.847C>A n.1628C>A n.1074C>A n.558+310C>A n.996C>A n.3705C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) | |
11 | g.119026628T>A | CA382900046 | SLC37A4 | n.1014+309A>T n.1247A>T n.1075A>T n.2362A>T n.2683A>T n.1149A>T n.981A>T n.1082A>T n.1251A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.1106+309A>T n.1269A>T n.1603A>T n.846A>T n.1627A>T n.1073A>T n.558+309A>T n.995A>T n.3704A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) | |
11 | g.119026628T>C | CA382900051 | SLC37A4 | n.1014+309A>G n.1247A>G n.1075A>G n.2362A>G n.2683A>G n.1149A>G n.981A>G n.1082A>G n.1251A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.1106+309A>G n.1269A>G n.1603A>G n.846A>G n.1627A>G n.1073A>G n.558+309A>G n.995A>G n.3704A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026628T>G | CA382900054 | SLC37A4 | n.1014+309A>C n.1247A>C n.1075A>C n.2362A>C n.2683A>C n.1149A>C n.981A>C n.1082A>C n.1251A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.1106+309A>C n.1269A>C n.1603A>C n.846A>C n.1627A>C n.1073A>C n.558+309A>C n.995A>C n.3704A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) | |
11 | g.119026628T= | CA2003749134 | SLC37A4 | n.1014+309A= n.1247A= n.1075A= n.2362A= n.2683A= n.1149A= n.981A= n.1082A= n.1251A= c.845A= (p.Tyr282=) n.1106+309A= n.1269A= n.1603A= n.846A= n.1627A= n.1073A= n.558+309A= n.995A= n.3704A= c.626A= (p.Tyr209=) | |
11 | g.119026629A>C | CA382900078 | SLC37A4 | n.1014+308T>G n.1246T>G n.1074T>G n.2361T>G n.2682T>G n.1148T>G n.980T>G n.1081T>G n.1250T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.1106+308T>G n.1268T>G n.1602T>G n.845T>G n.1626T>G n.1072T>G n.558+308T>G n.994T>G n.3703T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) | |
11 | g.119026629A>G | CA382900090 | SLC37A4 | n.1014+308T>C n.1246T>C n.1074T>C n.2361T>C n.2682T>C n.1148T>C n.980T>C n.1081T>C n.1250T>C c.844T>C (p.Tyr282His) n.1106+308T>C n.1268T>C n.1602T>C n.845T>C n.1626T>C n.1072T>C n.558+308T>C n.994T>C n.3703T>C c.625T>C (p.Tyr209His) | |
11 | g.119026629A>T | CA382900094 | SLC37A4 | n.1014+308T>A n.1246T>A n.1074T>A n.2361T>A n.2682T>A n.1148T>A n.980T>A n.1081T>A n.1250T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.1106+308T>A n.1268T>A n.1602T>A n.845T>A n.1626T>A n.1072T>A n.558+308T>A n.994T>A n.3703T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) | |
11 | g.119026630G>A | CA477125298 | SLC37A4 | n.1014+307C>T n.1245C>T n.1073C>T n.2360C>T n.2681C>T n.1147C>T n.979C>T n.1080C>T n.1249C>T c.843C>T (p.Gly281=) n.1106+307C>T n.1267C>T n.1601C>T n.844C>T n.1625C>T n.1071C>T n.558+307C>T n.993C>T n.3702C>T c.624C>T (p.Gly208=) | |
11 | g.119026630G>C | CA477125299 | SLC37A4 | n.1014+307C>G n.1245C>G n.1073C>G n.2360C>G n.2681C>G n.1147C>G n.979C>G n.1080C>G n.1249C>G c.843C>G (p.Gly281=) n.1106+307C>G n.1267C>G n.1601C>G n.844C>G n.1625C>G n.1071C>G n.558+307C>G n.993C>G n.3702C>G c.624C>G (p.Gly208=) | |
11 | g.119026630G>T | CA477125301 | SLC37A4 | n.1014+307C>A n.1245C>A n.1073C>A n.2360C>A n.2681C>A n.1147C>A n.979C>A n.1080C>A n.1249C>A c.843C>A (p.Gly281=) n.1106+307C>A n.1267C>A n.1601C>A n.844C>A n.1625C>A n.1071C>A n.558+307C>A n.993C>A n.3702C>A c.624C>A (p.Gly208=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119026631C>A | CA382900095 | SLC37A4 | n.1014+306G>T n.1244G>T n.1072G>T n.2359G>T n.2680G>T n.1146G>T n.978G>T n.1079G>T n.1248G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.1106+306G>T n.1266G>T n.1600G>T n.843G>T n.1624G>T n.1070G>T n.558+306G>T n.992G>T n.3701G>T c.623G>T (p.Gly208Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026631C= | CA2003749135 | SLC37A4 | n.1014+306G= n.1244G= n.1072G= n.2359G= n.2680G= n.1146G= n.978G= n.1079G= n.1248G= c.842G= (p.Gly281=) n.1106+306G= n.1266G= n.1600G= n.843G= n.1624G= n.1070G= n.558+306G= n.992G= n.3701G= c.623G= (p.Gly208=) | |
11 | g.119026631C>G | CA382900096 | SLC37A4 | n.1014+306G>C n.1244G>C n.1072G>C n.2359G>C n.2680G>C n.1146G>C n.978G>C n.1079G>C n.1248G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1106+306G>C n.1266G>C n.1600G>C n.843G>C n.1624G>C n.1070G>C n.558+306G>C n.992G>C n.3701G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
11 | g.119026631C>T | CA382900098 | SLC37A4 | n.1014+306G>A n.1244G>A n.1072G>A n.2359G>A n.2680G>A n.1146G>A n.978G>A n.1079G>A n.1248G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1106+306G>A n.1266G>A n.1600G>A n.843G>A n.1624G>A n.1070G>A n.558+306G>A n.992G>A n.3701G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026632C>A | CA382900101 | SLC37A4 | n.1014+305G>T n.1243G>T n.1071G>T n.2358G>T n.2679G>T n.1145G>T n.977G>T n.1078G>T n.1247G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1106+305G>T n.1265G>T n.1599G>T n.842G>T n.1623G>T n.1069G>T n.558+305G>T n.991G>T n.3700G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026632C= | CA2003749136 | SLC37A4 | n.1014+305G= n.1243G= n.1071G= n.2358G= n.2679G= n.1145G= n.977G= n.1078G= n.1247G= c.841G= (p.Gly281=) n.1106+305G= n.1265G= n.1599G= n.842G= n.1623G= n.1069G= n.558+305G= n.991G= n.3700G= c.622G= (p.Gly208=) | |
11 | g.119026632C>G | CA382900102 | SLC37A4 | n.1014+305G>C n.1243G>C n.1071G>C n.2358G>C n.2679G>C n.1145G>C n.977G>C n.1078G>C n.1247G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1106+305G>C n.1265G>C n.1599G>C n.842G>C n.1623G>C n.1069G>C n.558+305G>C n.991G>C n.3700G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026632C>T | CA382900103 | SLC37A4 | n.1014+305G>A n.1243G>A n.1071G>A n.2358G>A n.2679G>A n.1145G>A n.977G>A n.1078G>A n.1247G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1106+305G>A n.1265G>A n.1599G>A n.842G>A n.1623G>A n.1069G>A n.558+305G>A n.991G>A n.3700G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026633A>C | CA477125303 | SLC37A4 | n.1014+304T>G n.1242T>G n.1070T>G n.2357T>G n.2678T>G n.1144T>G n.976T>G n.1077T>G n.1246T>G c.840T>G (p.Ala280=) n.1106+304T>G n.1264T>G n.1598T>G n.841T>G n.1622T>G n.1068T>G n.558+304T>G n.990T>G n.3699T>G c.621T>G (p.Ala207=) | |
11 | g.119026633A>G | CA477125304 | SLC37A4 | n.1014+304T>C n.1242T>C n.1070T>C n.2357T>C n.2678T>C n.1144T>C n.976T>C n.1077T>C n.1246T>C c.840T>C (p.Ala280=) n.1106+304T>C n.1264T>C n.1598T>C n.841T>C n.1622T>C n.1068T>C n.558+304T>C n.990T>C n.3699T>C c.621T>C (p.Ala207=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026633A>T | CA477125305 | SLC37A4 | n.1014+304T>A n.1242T>A n.1070T>A n.2357T>A n.2678T>A n.1144T>A n.976T>A n.1077T>A n.1246T>A c.840T>A (p.Ala280=) n.1106+304T>A n.1264T>A n.1598T>A n.841T>A n.1622T>A n.1068T>A n.558+304T>A n.990T>A n.3699T>A c.621T>A (p.Ala207=) | |
11 | g.119026634G>A | CA6311720 | SLC37A4 | n.1014+303C>T n.1241C>T n.1069C>T n.2356C>T n.2677C>T n.1143C>T n.975C>T n.1076C>T n.1245C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1106+303C>T n.1263C>T n.1597C>T n.840C>T n.1621C>T n.1067C>T n.558+303C>T n.989C>T n.3698C>T c.620C>T (p.Ala207Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026634G>C | CA382900109 | SLC37A4 | n.1014+303C>G n.1241C>G n.1069C>G n.2356C>G n.2677C>G n.1143C>G n.975C>G n.1076C>G n.1245C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1106+303C>G n.1263C>G n.1597C>G n.840C>G n.1621C>G n.1067C>G n.558+303C>G n.989C>G n.3698C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
11 | g.119026634G= | CA2003749137 | SLC37A4 | n.1014+303C= n.1241C= n.1069C= n.2356C= n.2677C= n.1143C= n.975C= n.1076C= n.1245C= c.839C= (p.Ala280=) n.1106+303C= n.1263C= n.1597C= n.840C= n.1621C= n.1067C= n.558+303C= n.989C= n.3698C= c.620C= (p.Ala207=) | |
11 | g.119026634G>T | CA382900114 | SLC37A4 | n.1014+303C>A n.1241C>A n.1069C>A n.2356C>A n.2677C>A n.1143C>A n.975C>A n.1076C>A n.1245C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1106+303C>A n.1263C>A n.1597C>A n.840C>A n.1621C>A n.1067C>A n.558+303C>A n.989C>A n.3698C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) | |
11 | g.119026634dup | CA2842402399 | SLC37A4 | n.1014+303dup n.1241dup n.1069dup n.2356dup n.2677dup n.1143dup n.975dup n.1076dup n.1245dup c.839dup (p.Gly281TrpfsTer?) n.1106+303dup n.1263dup n.1597dup n.840dup n.1621dup n.1067dup n.558+303dup n.989dup n.3698dup c.620dup (p.Gly208TrpfsTer?) | |
11 | g.119026635C>A | CA382900125 | SLC37A4 | n.1014+302G>T n.1240G>T n.1068G>T n.2355G>T n.2676G>T n.1142G>T n.974G>T n.1075G>T n.1244G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1106+302G>T n.1262G>T n.1596G>T n.839G>T n.1620G>T n.1066G>T n.558+302G>T n.988G>T n.3697G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
11 | g.119026635C= | CA2003749138 | SLC37A4 | n.1014+302G= n.1240G= n.1068G= n.2355G= n.2676G= n.1142G= n.974G= n.1075G= n.1244G= c.838G= (p.Ala280=) n.1106+302G= n.1262G= n.1596G= n.839G= n.1620G= n.1066G= n.558+302G= n.988G= n.3697G= c.619G= (p.Ala207=) | |
11 | g.119026635C>G | CA382900127 | SLC37A4 | n.1014+302G>C n.1240G>C n.1068G>C n.2355G>C n.2676G>C n.1142G>C n.974G>C n.1075G>C n.1244G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1106+302G>C n.1262G>C n.1596G>C n.839G>C n.1620G>C n.1066G>C n.558+302G>C n.988G>C n.3697G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026635C>T | CA382900129 | SLC37A4 | n.1014+302G>A n.1240G>A n.1068G>A n.2355G>A n.2676G>A n.1142G>A n.974G>A n.1075G>A n.1244G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1106+302G>A n.1262G>A n.1596G>A n.839G>A n.1620G>A n.1066G>A n.558+302G>A n.988G>A n.3697G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) | |
11 | g.119026636T>A | CA477125309 | SLC37A4 | n.1014+301A>T n.1239A>T n.1067A>T n.2354A>T n.2675A>T n.1141A>T n.973A>T n.1074A>T n.1243A>T c.837A>T (p.Ala279=) n.1106+301A>T n.1261A>T n.1595A>T n.838A>T n.1619A>T n.1065A>T n.558+301A>T n.987A>T n.3696A>T c.618A>T (p.Ala206=) | |
11 | g.119026636T>C | CA477125310 | SLC37A4 | n.1014+301A>G n.1239A>G n.1067A>G n.2354A>G n.2675A>G n.1141A>G n.973A>G n.1074A>G n.1243A>G c.837A>G (p.Ala279=) n.1106+301A>G n.1261A>G n.1595A>G n.838A>G n.1619A>G n.1065A>G n.558+301A>G n.987A>G n.3696A>G c.618A>G (p.Ala206=) | dbSNP |
11 | g.119026636T>G | CA477125312 | SLC37A4 | n.1014+301A>C n.1239A>C n.1067A>C n.2354A>C n.2675A>C n.1141A>C n.973A>C n.1074A>C n.1243A>C c.837A>C (p.Ala279=) n.1106+301A>C n.1261A>C n.1595A>C n.838A>C n.1619A>C n.1065A>C n.558+301A>C n.987A>C n.3696A>C c.618A>C (p.Ala206=) | |
11 | g.119026636T= | CA2003749139 | SLC37A4 | n.1014+301A= n.1239A= n.1067A= n.2354A= n.2675A= n.1141A= n.973A= n.1074A= n.1243A= c.837A= (p.Ala279=) n.1106+301A= n.1261A= n.1595A= n.838A= n.1619A= n.1065A= n.558+301A= n.987A= n.3696A= c.618A= (p.Ala206=) | |
11 | g.119026637G>A | CA382900130 | SLC37A4 | n.1014+300C>T n.1238C>T n.1066C>T n.2353C>T n.2674C>T n.1140C>T n.972C>T n.1073C>T n.1242C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1106+300C>T n.1260C>T n.1594C>T n.837C>T n.1618C>T n.1064C>T n.558+300C>T n.986C>T n.3695C>T c.617C>T (p.Ala206Val) | |
11 | g.119026637G>C | CA382900134 | SLC37A4 | n.1014+300C>G n.1238C>G n.1066C>G n.2353C>G n.2674C>G n.1140C>G n.972C>G n.1073C>G n.1242C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1106+300C>G n.1260C>G n.1594C>G n.837C>G n.1618C>G n.1064C>G n.558+300C>G n.986C>G n.3695C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
11 | g.119026637G>T | CA382900137 | SLC37A4 | n.1014+300C>A n.1238C>A n.1066C>A n.2353C>A n.2674C>A n.1140C>A n.972C>A n.1073C>A n.1242C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1106+300C>A n.1260C>A n.1594C>A n.837C>A n.1618C>A n.1064C>A n.558+300C>A n.986C>A n.3695C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) | |
11 | g.119026638C>A | CA382900162 | SLC37A4 | n.1014+299G>T n.1237G>T n.1065G>T n.2352G>T n.2673G>T n.1139G>T n.971G>T n.1072G>T n.1241G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1106+299G>T n.1259G>T n.1593G>T n.836G>T n.1617G>T n.1063G>T n.558+299G>T n.985G>T n.3694G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026638C= | CA2003749140 | SLC37A4 | n.1014+299G= n.1237G= n.1065G= n.2352G= n.2673G= n.1139G= n.971G= n.1072G= n.1241G= c.835G= (p.Ala279=) n.1106+299G= n.1259G= n.1593G= n.836G= n.1617G= n.1063G= n.558+299G= n.985G= n.3694G= c.616G= (p.Ala206=) | |
11 | g.119026638C>G | CA382900145 | SLC37A4 | n.1014+299G>C n.1237G>C n.1065G>C n.2352G>C n.2673G>C n.1139G>C n.971G>C n.1072G>C n.1241G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1106+299G>C n.1259G>C n.1593G>C n.836G>C n.1617G>C n.1063G>C n.558+299G>C n.985G>C n.3694G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
11 | g.119026638C>T | CA6311721 | SLC37A4 | n.1014+299G>A n.1237G>A n.1065G>A n.2352G>A n.2673G>A n.1139G>A n.971G>A n.1072G>A n.1241G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1106+299G>A n.1259G>A n.1593G>A n.836G>A n.1617G>A n.1063G>A n.558+299G>A n.985G>A n.3694G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119026639G>A | CA6311722 | SLC37A4 | n.1014+298C>T n.1236C>T n.1064C>T n.2351C>T n.2672C>T n.1138C>T n.970C>T n.1071C>T n.1240C>T c.834C>T (p.Ile278=) n.1106+298C>T n.1258C>T n.1592C>T n.835C>T n.1616C>T n.1062C>T n.558+298C>T n.984C>T n.3693C>T c.615C>T (p.Ile205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026639G>C | CA382900170 | SLC37A4 | n.1014+298C>G n.1236C>G n.1064C>G n.2351C>G n.2672C>G n.1138C>G n.970C>G n.1071C>G n.1240C>G c.834C>G (p.Ile278Met) n.1106+298C>G n.1258C>G n.1592C>G n.835C>G n.1616C>G n.1062C>G n.558+298C>G n.984C>G n.3693C>G c.615C>G (p.Ile205Met) | |
11 | g.119026639G= | CA2003749141 | SLC37A4 | n.1014+298C= n.1236C= n.1064C= n.2351C= n.2672C= n.1138C= n.970C= n.1071C= n.1240C= c.834C= (p.Ile278=) n.1106+298C= n.1258C= n.1592C= n.835C= n.1616C= n.1062C= n.558+298C= n.984C= n.3693C= c.615C= (p.Ile205=) | |
11 | g.119026639G>T | CA477125315 | SLC37A4 | n.1014+298C>A n.1236C>A n.1064C>A n.2351C>A n.2672C>A n.1138C>A n.970C>A n.1071C>A n.1240C>A c.834C>A (p.Ile278=) n.1106+298C>A n.1258C>A n.1592C>A n.835C>A n.1616C>A n.1062C>A n.558+298C>A n.984C>A n.3693C>A c.615C>A (p.Ile205=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026640A= | CA2003749142 | SLC37A4 | n.1014+297T= n.1235T= n.1063T= n.2350T= n.2671T= n.1137T= n.969T= n.1070T= n.1239T= c.833T= (p.Ile278=) n.1106+297T= n.1257T= n.1591T= n.834T= n.1615T= n.1061T= n.558+297T= n.983T= n.3692T= c.614T= (p.Ile205=) | |
11 | g.119026640A>C | CA382900176 | SLC37A4 | n.1014+297T>G n.1235T>G n.1063T>G n.2350T>G n.2671T>G n.1137T>G n.969T>G n.1070T>G n.1239T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1106+297T>G n.1257T>G n.1591T>G n.834T>G n.1615T>G n.1061T>G n.558+297T>G n.983T>G n.3692T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) | |
11 | g.119026640A>G | CA382900183 | SLC37A4 | n.1014+297T>C n.1235T>C n.1063T>C n.2350T>C n.2671T>C n.1137T>C n.969T>C n.1070T>C n.1239T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1106+297T>C n.1257T>C n.1591T>C n.834T>C n.1615T>C n.1061T>C n.558+297T>C n.983T>C n.3692T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) | |
11 | g.119026640A>T | CA219355 | SLC37A4 | n.1014+297T>A n.1235T>A n.1063T>A n.2350T>A n.2671T>A n.1137T>A n.969T>A n.1070T>A n.1239T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1106+297T>A n.1257T>A n.1591T>A n.834T>A n.1615T>A n.1061T>A n.558+297T>A n.983T>A n.3692T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026641T>A | CA382900190 | SLC37A4 | n.1014+296A>T n.1234A>T n.1062A>T n.2349A>T n.2670A>T n.1136A>T n.968A>T n.1069A>T n.1238A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1106+296A>T n.1256A>T n.1590A>T n.833A>T n.1614A>T n.1060A>T n.558+296A>T n.982A>T n.3691A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) | |
11 | g.119026641T>C | CA382900196 | SLC37A4 | n.1014+296A>G n.1234A>G n.1062A>G n.2349A>G n.2670A>G n.1136A>G n.968A>G n.1069A>G n.1238A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.1106+296A>G n.1256A>G n.1590A>G n.833A>G n.1614A>G n.1060A>G n.558+296A>G n.982A>G n.3691A>G c.613A>G (p.Ile205Val) | |
11 | g.119026641T>G | CA382900193 | SLC37A4 | n.1014+296A>C n.1234A>C n.1062A>C n.2349A>C n.2670A>C n.1136A>C n.968A>C n.1069A>C n.1238A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1106+296A>C n.1256A>C n.1590A>C n.833A>C n.1614A>C n.1060A>C n.558+296A>C n.982A>C n.3691A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) | |
11 | g.119026642G>A | CA229597798 | SLC37A4 | n.1014+295C>T n.1233C>T n.1061C>T n.2348C>T n.2669C>T n.1135C>T n.967C>T n.1068C>T n.1237C>T c.831C>T (p.Ser277=) n.1106+295C>T n.1255C>T n.1589C>T n.832C>T n.1613C>T n.1059C>T n.558+295C>T n.981C>T n.3690C>T c.612C>T (p.Ser204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026642G>C | CA382900199 | SLC37A4 | n.1014+295C>G n.1233C>G n.1061C>G n.2348C>G n.2669C>G n.1135C>G n.967C>G n.1068C>G n.1237C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) n.1106+295C>G n.1255C>G n.1589C>G n.832C>G n.1613C>G n.1059C>G n.558+295C>G n.981C>G n.3690C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026642G= | CA2003749143 | SLC37A4 | n.1014+295C= n.1233C= n.1061C= n.2348C= n.2669C= n.1135C= n.967C= n.1068C= n.1237C= c.831C= (p.Ser277=) n.1106+295C= n.1255C= n.1589C= n.832C= n.1613C= n.1059C= n.558+295C= n.981C= n.3690C= c.612C= (p.Ser204=) | |
11 | g.119026642G>T | CA382900207 | SLC37A4 | n.1014+295C>A n.1233C>A n.1061C>A n.2348C>A n.2669C>A n.1135C>A n.967C>A n.1068C>A n.1237C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) n.1106+295C>A n.1255C>A n.1589C>A n.832C>A n.1613C>A n.1059C>A n.558+295C>A n.981C>A n.3690C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026643C>A | CA382900212 | SLC37A4 | n.1014+294G>T n.1232G>T n.1060G>T n.2347G>T n.2668G>T n.1134G>T n.966G>T n.1067G>T n.1236G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1106+294G>T n.1254G>T n.1588G>T n.831G>T n.1612G>T n.1058G>T n.558+294G>T n.980G>T n.3689G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) | COSMIC |
11 | g.119026643C= | CA2003749144 | SLC37A4 | n.1014+294G= n.1232G= n.1060G= n.2347G= n.2668G= n.1134G= n.966G= n.1067G= n.1236G= c.830G= (p.Ser277=) n.1106+294G= n.1254G= n.1588G= n.831G= n.1612G= n.1058G= n.558+294G= n.980G= n.3689G= c.611G= (p.Ser204=) | |
11 | g.119026643C>G | CA382900216 | SLC37A4 | n.1014+294G>C n.1232G>C n.1060G>C n.2347G>C n.2668G>C n.1134G>C n.966G>C n.1067G>C n.1236G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1106+294G>C n.1254G>C n.1588G>C n.831G>C n.1612G>C n.1058G>C n.558+294G>C n.980G>C n.3689G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026643C>T | CA382900221 | SLC37A4 | n.1014+294G>A n.1232G>A n.1060G>A n.2347G>A n.2668G>A n.1134G>A n.966G>A n.1067G>A n.1236G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1106+294G>A n.1254G>A n.1588G>A n.831G>A n.1612G>A n.1058G>A n.558+294G>A n.980G>A n.3689G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026644T>A | CA382900228 | SLC37A4 | n.1014+293A>T n.1231A>T n.1059A>T n.2346A>T n.2667A>T n.1133A>T n.965A>T n.1066A>T n.1235A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1106+293A>T n.1253A>T n.1587A>T n.830A>T n.1611A>T n.1057A>T n.558+293A>T n.979A>T n.3688A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
11 | g.119026644T>C | CA382900234 | SLC37A4 | n.1014+293A>G n.1231A>G n.1059A>G n.2346A>G n.2667A>G n.1133A>G n.965A>G n.1066A>G n.1235A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1106+293A>G n.1253A>G n.1587A>G n.830A>G n.1611A>G n.1057A>G n.558+293A>G n.979A>G n.3688A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | |
11 | g.119026644T>G | CA382900238 | SLC37A4 | n.1014+293A>C n.1231A>C n.1059A>C n.2346A>C n.2667A>C n.1133A>C n.965A>C n.1066A>C n.1235A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1106+293A>C n.1253A>C n.1587A>C n.830A>C n.1611A>C n.1057A>C n.558+293A>C n.979A>C n.3688A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026645G>A | CA477125322 | SLC37A4 | n.1014+292C>T n.1230C>T n.1058C>T n.2345C>T n.2666C>T n.1132C>T n.964C>T n.1065C>T n.1234C>T c.828C>T (p.Gly276=) n.1106+292C>T n.1252C>T n.1586C>T n.829C>T n.1610C>T n.1056C>T n.558+292C>T n.978C>T n.3687C>T c.609C>T (p.Gly203=) | |
11 | g.119026645G>C | CA477125324 | SLC37A4 | n.1014+292C>G n.1230C>G n.1058C>G n.2345C>G n.2666C>G n.1132C>G n.964C>G n.1065C>G n.1234C>G c.828C>G (p.Gly276=) n.1106+292C>G n.1252C>G n.1586C>G n.829C>G n.1610C>G n.1056C>G n.558+292C>G n.978C>G n.3687C>G c.609C>G (p.Gly203=) | |
11 | g.119026645G>T | CA477125326 | SLC37A4 | n.1014+292C>A n.1230C>A n.1058C>A n.2345C>A n.2666C>A n.1132C>A n.964C>A n.1065C>A n.1234C>A c.828C>A (p.Gly276=) n.1106+292C>A n.1252C>A n.1586C>A n.829C>A n.1610C>A n.1056C>A n.558+292C>A n.978C>A n.3687C>A c.609C>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>A | CA382900258 | SLC37A4 | n.1014+291G>T n.1229G>T n.1057G>T n.2344G>T n.2665G>T n.1131G>T n.963G>T n.1064G>T n.1233G>T c.827G>T (p.Gly276Val) n.1106+291G>T n.1251G>T n.1585G>T n.828G>T n.1609G>T n.1055G>T n.558+291G>T n.977G>T n.3686G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C= | CA2003749145 | SLC37A4 | n.1014+291G= n.1229G= n.1057G= n.2344G= n.2665G= n.1131G= n.963G= n.1064G= n.1233G= c.827G= (p.Gly276=) n.1106+291G= n.1251G= n.1585G= n.828G= n.1609G= n.1055G= n.558+291G= n.977G= n.3686G= c.608G= (p.Gly203=) | |
11 | g.119026646C>G | CA382900260 | SLC37A4 | n.1014+291G>C n.1229G>C n.1057G>C n.2344G>C n.2665G>C n.1131G>C n.963G>C n.1064G>C n.1233G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1106+291G>C n.1251G>C n.1585G>C n.828G>C n.1609G>C n.1055G>C n.558+291G>C n.977G>C n.3686G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>T | CA382900266 | SLC37A4 | n.1014+291G>A n.1229G>A n.1057G>A n.2344G>A n.2665G>A n.1131G>A n.963G>A n.1064G>A n.1233G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) n.1106+291G>A n.1251G>A n.1585G>A n.828G>A n.1609G>A n.1055G>A n.558+291G>A n.977G>A n.3686G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026647dup | CA2838494358 | SLC37A4 | n.1014+291dup n.1229dup n.1057dup n.2344dup n.2665dup n.1131dup n.963dup n.1064dup n.1233dup c.827dup (p.Ser277GlnfsTer?) n.1106+291dup n.1251dup n.1585dup n.828dup n.1609dup n.1055dup n.558+291dup n.977dup n.3686dup c.608dup (p.Ser204GlnfsTer?) | |
11 | g.119026647C>A | CA382900273 | SLC37A4 | n.1014+290G>T n.1228G>T n.1056G>T n.2343G>T n.2664G>T n.1130G>T n.962G>T n.1063G>T n.1232G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) n.1106+290G>T n.1250G>T n.1584G>T n.827G>T n.1608G>T n.1054G>T n.558+290G>T n.976G>T n.3685G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
11 | g.119026647C>G | CA382900280 | SLC37A4 | n.1014+290G>C n.1228G>C n.1056G>C n.2343G>C n.2664G>C n.1130G>C n.962G>C n.1063G>C n.1232G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1106+290G>C n.1250G>C n.1584G>C n.827G>C n.1608G>C n.1054G>C n.558+290G>C n.976G>C n.3685G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
11 | g.119026647C>T | CA382900276 | SLC37A4 | n.1014+290G>A n.1228G>A n.1056G>A n.2343G>A n.2664G>A n.1130G>A n.962G>A n.1063G>A n.1232G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) n.1106+290G>A n.1250G>A n.1584G>A n.827G>A n.1608G>A n.1054G>A n.558+290G>A n.976G>A n.3685G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>A | CA477125328 | SLC37A4 | n.1014+289A>T n.1227A>T n.1055A>T n.2342A>T n.2663A>T n.1129A>T n.961A>T n.1062A>T n.1231A>T c.825A>T (p.Val275=) n.1106+289A>T n.1249A>T n.1583A>T n.826A>T n.1607A>T n.1053A>T n.558+289A>T n.975A>T n.3684A>T c.606A>T (p.Val202=) | |
11 | g.119026648T>C | CA477125330 | SLC37A4 | n.1014+289A>G n.1227A>G n.1055A>G n.2342A>G n.2663A>G n.1129A>G n.961A>G n.1062A>G n.1231A>G c.825A>G (p.Val275=) n.1106+289A>G n.1249A>G n.1583A>G n.826A>G n.1607A>G n.1053A>G n.558+289A>G n.975A>G n.3684A>G c.606A>G (p.Val202=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>G | CA477125331 | SLC37A4 | n.1014+289A>C n.1227A>C n.1055A>C n.2342A>C n.2663A>C n.1129A>C n.961A>C n.1062A>C n.1231A>C c.825A>C (p.Val275=) n.1106+289A>C n.1249A>C n.1583A>C n.826A>C n.1607A>C n.1053A>C n.558+289A>C n.975A>C n.3684A>C c.606A>C (p.Val202=) | |
11 | g.119026649A>C | CA382900287 | SLC37A4 | n.1014+288T>G n.1226T>G n.1054T>G n.2341T>G n.2662T>G n.1128T>G n.960T>G n.1061T>G n.1230T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1106+288T>G n.1248T>G n.1582T>G n.825T>G n.1606T>G n.1052T>G n.558+288T>G n.974T>G n.3683T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026649A>G | CA382900302 | SLC37A4 | n.1014+288T>C n.1226T>C n.1054T>C n.2341T>C n.2662T>C n.1128T>C n.960T>C n.1061T>C n.1230T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1106+288T>C n.1248T>C n.1582T>C n.825T>C n.1606T>C n.1052T>C n.558+288T>C n.974T>C n.3683T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
11 | g.119026649A>T | CA382900298 | SLC37A4 | n.1014+288T>A n.1226T>A n.1054T>A n.2341T>A n.2662T>A n.1128T>A n.960T>A n.1061T>A n.1230T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.1106+288T>A n.1248T>A n.1582T>A n.825T>A n.1606T>A n.1052T>A n.558+288T>A n.974T>A n.3683T>A c.605T>A (p.Val202Glu) | |
11 | g.119026650C>A | CA382900308 | SLC37A4 | n.1014+287G>T n.1225G>T n.1053G>T n.2340G>T n.2661G>T n.1127G>T n.959G>T n.1060G>T n.1229G>T c.823G>T (p.Val275Leu) n.1106+287G>T n.1247G>T n.1581G>T n.824G>T n.1605G>T n.1051G>T n.558+287G>T n.973G>T n.3682G>T c.604G>T (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C= | CA2003749146 | SLC37A4 | n.1014+287G= n.1225G= n.1053G= n.2340G= n.2661G= n.1127G= n.959G= n.1060G= n.1229G= c.823G= (p.Val275=) n.1106+287G= n.1247G= n.1581G= n.824G= n.1605G= n.1051G= n.558+287G= n.973G= n.3682G= c.604G= (p.Val202=) | |
11 | g.119026650C>G | CA382900311 | SLC37A4 | n.1014+287G>C n.1225G>C n.1053G>C n.2340G>C n.2661G>C n.1127G>C n.959G>C n.1060G>C n.1229G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1106+287G>C n.1247G>C n.1581G>C n.824G>C n.1605G>C n.1051G>C n.558+287G>C n.973G>C n.3682G>C c.604G>C (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C>T | CA382900314 | SLC37A4 | n.1014+287G>A n.1225G>A n.1053G>A n.2340G>A n.2661G>A n.1127G>A n.959G>A n.1060G>A n.1229G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1106+287G>A n.1247G>A n.1581G>A n.824G>A n.1605G>A n.1051G>A n.558+287G>A n.973G>A n.3682G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026651A= | CA2003749147 | SLC37A4 | n.1014+286T= n.1224T= n.1052T= n.2339T= n.2660T= n.1126T= n.958T= n.1059T= n.1228T= c.822T= (p.Leu274=) n.1106+286T= n.1246T= n.1580T= n.823T= n.1604T= n.1050T= n.558+286T= n.972T= n.3681T= c.603T= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>C | CA477125335 | SLC37A4 | n.1014+286T>G n.1224T>G n.1052T>G n.2339T>G n.2660T>G n.1126T>G n.958T>G n.1059T>G n.1228T>G c.822T>G (p.Leu274=) n.1106+286T>G n.1246T>G n.1580T>G n.823T>G n.1604T>G n.1050T>G n.558+286T>G n.972T>G n.3681T>G c.603T>G (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>G | CA477125337 | SLC37A4 | n.1014+286T>C n.1224T>C n.1052T>C n.2339T>C n.2660T>C n.1126T>C n.958T>C n.1059T>C n.1228T>C c.822T>C (p.Leu274=) n.1106+286T>C n.1246T>C n.1580T>C n.823T>C n.1604T>C n.1050T>C n.558+286T>C n.972T>C n.3681T>C c.603T>C (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026651A>T | CA477125336 | SLC37A4 | n.1014+286T>A n.1224T>A n.1052T>A n.2339T>A n.2660T>A n.1126T>A n.958T>A n.1059T>A n.1228T>A c.822T>A (p.Leu274=) n.1106+286T>A n.1246T>A n.1580T>A n.823T>A n.1604T>A n.1050T>A n.558+286T>A n.972T>A n.3681T>A c.603T>A (p.Leu201=) | |
11 | g.119026652A>C | CA382900317 | SLC37A4 | n.1014+285T>G n.1223T>G n.1051T>G n.2338T>G n.2659T>G n.1125T>G n.957T>G n.1058T>G n.1227T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1106+285T>G n.1245T>G n.1579T>G n.822T>G n.1603T>G n.1049T>G n.558+285T>G n.971T>G n.3680T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>G | CA382900319 | SLC37A4 | n.1014+285T>C n.1223T>C n.1051T>C n.2338T>C n.2659T>C n.1125T>C n.957T>C n.1058T>C n.1227T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1106+285T>C n.1245T>C n.1579T>C n.822T>C n.1603T>C n.1049T>C n.558+285T>C n.971T>C n.3680T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>T | CA382900322 | SLC37A4 | n.1014+285T>A n.1223T>A n.1051T>A n.2338T>A n.2659T>A n.1125T>A n.957T>A n.1058T>A n.1227T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1106+285T>A n.1245T>A n.1579T>A n.822T>A n.1603T>A n.1049T>A n.558+285T>A n.971T>A n.3680T>A c.602T>A (p.Leu201His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>A | CA382900330 | SLC37A4 | n.1014+284C>T n.1222C>T n.1050C>T n.2337C>T n.2658C>T n.1124C>T n.956C>T n.1057C>T n.1226C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1106+284C>T n.1244C>T n.1578C>T n.821C>T n.1602C>T n.1048C>T n.558+284C>T n.970C>T n.3679C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>C | CA382900336 | SLC37A4 | n.1014+284C>G n.1222C>G n.1050C>G n.2337C>G n.2658C>G n.1124C>G n.956C>G n.1057C>G n.1226C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1106+284C>G n.1244C>G n.1578C>G n.821C>G n.1602C>G n.1048C>G n.558+284C>G n.970C>G n.3679C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G= | CA2003749148 | SLC37A4 | n.1014+284C= n.1222C= n.1050C= n.2337C= n.2658C= n.1124C= n.956C= n.1057C= n.1226C= c.820C= (p.Leu274=) n.1106+284C= n.1244C= n.1578C= n.821C= n.1602C= n.1048C= n.558+284C= n.970C= n.3679C= c.601C= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026653G>T | CA382900338 | SLC37A4 | n.1014+284C>A n.1222C>A n.1050C>A n.2337C>A n.2658C>A n.1124C>A n.956C>A n.1057C>A n.1226C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1106+284C>A n.1244C>A n.1578C>A n.821C>A n.1602C>A n.1048C>A n.558+284C>A n.970C>A n.3679C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>A | CA477125341 | SLC37A4 | n.1014+283C>T n.1221C>T n.1049C>T n.2336C>T n.2657C>T n.1123C>T n.955C>T n.1056C>T n.1225C>T c.819C>T (p.Gly273=) n.1106+283C>T n.1243C>T n.1577C>T n.820C>T n.1601C>T n.1047C>T n.558+283C>T n.969C>T n.3678C>T c.600C>T (p.Gly200=) | |
11 | g.119026654G>C | CA477125343 | SLC37A4 | n.1014+283C>G n.1221C>G n.1049C>G n.2336C>G n.2657C>G n.1123C>G n.955C>G n.1056C>G n.1225C>G c.819C>G (p.Gly273=) n.1106+283C>G n.1243C>G n.1577C>G n.820C>G n.1601C>G n.1047C>G n.558+283C>G n.969C>G n.3678C>G c.600C>G (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>T | CA477125342 | SLC37A4 | n.1014+283C>A n.1221C>A n.1049C>A n.2336C>A n.2657C>A n.1123C>A n.955C>A n.1056C>A n.1225C>A c.819C>A (p.Gly273=) n.1106+283C>A n.1243C>A n.1577C>A n.820C>A n.1601C>A n.1047C>A n.558+283C>A n.969C>A n.3678C>A c.600C>A (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654_119026655delinsGC | CA2003749149 | SLC37A4 | n.1014+282_1014+283delinsGC n.1220_1221delinsGC n.1048_1049delinsGC n.2335_2336delinsGC n.2656_2657delinsGC n.1122_1123delinsGC n.954_955delinsGC n.1055_1056delinsGC n.1224_1225delinsGC c.818_819delinsGC (p.Gly273=) n.1106+282_1106+283delinsGC n.1242_1243delinsGC n.1576_1577delinsGC n.819_820delinsGC n.1600_1601delinsGC n.1046_1047delinsGC n.558+282_558+283delinsGC n.968_969delinsGC n.3677_3678delinsGC c.599_600delinsGC (p.Gly200=) | |
11 | g.119026655C>A | CA382900342 | SLC37A4 | n.1014+282G>T n.1220G>T n.1048G>T n.2335G>T n.2656G>T n.1122G>T n.954G>T n.1055G>T n.1224G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.1106+282G>T n.1242G>T n.1576G>T n.819G>T n.1600G>T n.1046G>T n.558+282G>T n.968G>T n.3677G>T c.599G>T (p.Gly200Val) | COSMIC |
11 | g.119026655C>G | CA382900346 | SLC37A4 | n.1014+282G>C n.1220G>C n.1048G>C n.2335G>C n.2656G>C n.1122G>C n.954G>C n.1055G>C n.1224G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1106+282G>C n.1242G>C n.1576G>C n.819G>C n.1600G>C n.1046G>C n.558+282G>C n.968G>C n.3677G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) | |
11 | g.119026655C>T | CA382900354 | SLC37A4 | n.1014+282G>A n.1220G>A n.1048G>A n.2335G>A n.2656G>A n.1122G>A n.954G>A n.1055G>A n.1224G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) n.1106+282G>A n.1242G>A n.1576G>A n.819G>A n.1600G>A n.1046G>A n.558+282G>A n.968G>A n.3677G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026659del | CA915947774 | SLC37A4 | n.1014+282del n.1220del n.1048del n.2335del n.2656del n.1122del n.954del n.1055del n.1224del c.818del (p.Gly273AlafsTer3) n.1106+282del n.1242del n.1576del n.819del n.1600del n.1046del n.558+282del n.968del n.3677del c.599del (p.Gly200AlafsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026656C>A | CA382900364 | SLC37A4 | n.1014+281G>T n.1219G>T n.1047G>T n.2334G>T n.2655G>T n.1121G>T n.953G>T n.1054G>T n.1223G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1106+281G>T n.1241G>T n.1575G>T n.818G>T n.1599G>T n.1045G>T n.558+281G>T n.967G>T n.3676G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) | |
11 | g.119026656C>G | CA382900358 | SLC37A4 | n.1014+281G>C n.1219G>C n.1047G>C n.2334G>C n.2655G>C n.1121G>C n.953G>C n.1054G>C n.1223G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1106+281G>C n.1241G>C n.1575G>C n.818G>C n.1599G>C n.1045G>C n.558+281G>C n.967G>C n.3676G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
11 | g.119026656C>T | CA382900363 | SLC37A4 | n.1014+281G>A n.1219G>A n.1047G>A n.2334G>A n.2655G>A n.1121G>A n.953G>A n.1054G>A n.1223G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1106+281G>A n.1241G>A n.1575G>A n.818G>A n.1599G>A n.1045G>A n.558+281G>A n.967G>A n.3676G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026657C>A | CA6311723 | SLC37A4 | n.1014+280G>T n.1218G>T n.1046G>T n.2333G>T n.2654G>T n.1120G>T n.952G>T n.1053G>T n.1222G>T c.816G>T (p.Gly272=) n.1106+280G>T n.1240G>T n.1574G>T n.817G>T n.1598G>T n.1044G>T n.558+280G>T n.966G>T n.3675G>T c.597G>T (p.Gly199=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119026657C= | CA2003749150 | SLC37A4 | n.1014+280G= n.1218G= n.1046G= n.2333G= n.2654G= n.1120G= n.952G= n.1053G= n.1222G= c.816G= (p.Gly272=) n.1106+280G= n.1240G= n.1574G= n.817G= n.1598G= n.1044G= n.558+280G= n.966G= n.3675G= c.597G= (p.Gly199=) | |
11 | g.119026657C>G | CA477125346 | SLC37A4 | n.1014+280G>C n.1218G>C n.1046G>C n.2333G>C n.2654G>C n.1120G>C n.952G>C n.1053G>C n.1222G>C c.816G>C (p.Gly272=) n.1106+280G>C n.1240G>C n.1574G>C n.817G>C n.1598G>C n.1044G>C n.558+280G>C n.966G>C n.3675G>C c.597G>C (p.Gly199=) | |
11 | g.119026657C>T | CA477125345 | SLC37A4 | n.1014+280G>A n.1218G>A n.1046G>A n.2333G>A n.2654G>A n.1120G>A n.952G>A n.1053G>A n.1222G>A c.816G>A (p.Gly272=) n.1106+280G>A n.1240G>A n.1574G>A n.817G>A n.1598G>A n.1044G>A n.558+280G>A n.966G>A n.3675G>A c.597G>A (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026658C>A | CA382900371 | SLC37A4 | n.1014+279G>T n.1217G>T n.1045G>T n.2332G>T n.2653G>T n.1119G>T n.951G>T n.1052G>T n.1221G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1106+279G>T n.1239G>T n.1573G>T n.816G>T n.1597G>T n.1043G>T n.558+279G>T n.965G>T n.3674G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026658C>G | CA382900379 | SLC37A4 | n.1014+279G>C n.1217G>C n.1045G>C n.2332G>C n.2653G>C n.1119G>C n.951G>C n.1052G>C n.1221G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1106+279G>C n.1239G>C n.1573G>C n.816G>C n.1597G>C n.1043G>C n.558+279G>C n.965G>C n.3674G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
11 | g.119026658C>T | CA382900387 | SLC37A4 | n.1014+279G>A n.1217G>A n.1045G>A n.2332G>A n.2653G>A n.1119G>A n.951G>A n.1052G>A n.1221G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1106+279G>A n.1239G>A n.1573G>A n.816G>A n.1597G>A n.1043G>A n.558+279G>A n.965G>A n.3674G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) | |
11 | g.119026659C>A | CA382900390 | SLC37A4 | n.1014+278G>T n.1216G>T n.1044G>T n.2331G>T n.2652G>T n.1118G>T n.950G>T n.1051G>T n.1220G>T c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1106+278G>T n.1238G>T n.1572G>T n.815G>T n.1596G>T n.1042G>T n.558+278G>T n.964G>T n.3673G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026659C>G | CA382900392 | SLC37A4 | n.1014+278G>C n.1216G>C n.1044G>C n.2331G>C n.2652G>C n.1118G>C n.950G>C n.1051G>C n.1220G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1106+278G>C n.1238G>C n.1572G>C n.815G>C n.1596G>C n.1042G>C n.558+278G>C n.964G>C n.3673G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
11 | g.119026659C>T | CA382900395 | SLC37A4 | n.1014+278G>A n.1216G>A n.1044G>A n.2331G>A n.2652G>A n.1118G>A n.950G>A n.1051G>A n.1220G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1106+278G>A n.1238G>A n.1572G>A n.815G>A n.1596G>A n.1042G>A n.558+278G>A n.964G>A n.3673G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) | |
11 | g.119026660A= | CA2003749151 | SLC37A4 | n.1014+277T= n.1215T= n.1043T= n.2330T= n.2651T= n.1117T= n.949T= n.1050T= n.1219T= c.813T= (p.Val271=) n.1106+277T= n.1237T= n.1571T= n.814T= n.1595T= n.1041T= n.558+277T= n.963T= n.3672T= c.594T= (p.Val198=) | |
11 | g.119026660A>C | CA477125349 | SLC37A4 | n.1014+277T>G n.1215T>G n.1043T>G n.2330T>G n.2651T>G n.1117T>G n.949T>G n.1050T>G n.1219T>G c.813T>G (p.Val271=) n.1106+277T>G n.1237T>G n.1571T>G n.814T>G n.1595T>G n.1041T>G n.558+277T>G n.963T>G n.3672T>G c.594T>G (p.Val198=) | |
11 | g.119026660A>G | CA477125351 | SLC37A4 | n.1014+277T>C n.1215T>C n.1043T>C n.2330T>C n.2651T>C n.1117T>C n.949T>C n.1050T>C n.1219T>C c.813T>C (p.Val271=) n.1106+277T>C n.1237T>C n.1571T>C n.814T>C n.1595T>C n.1041T>C n.558+277T>C n.963T>C n.3672T>C c.594T>C (p.Val198=) | dbSNP |
11 | g.119026660A>T | CA477125350 | SLC37A4 | n.1014+277T>A n.1215T>A n.1043T>A n.2330T>A n.2651T>A n.1117T>A n.949T>A n.1050T>A n.1219T>A c.813T>A (p.Val271=) n.1106+277T>A n.1237T>A n.1571T>A n.814T>A n.1595T>A n.1041T>A n.558+277T>A n.963T>A n.3672T>A c.594T>A (p.Val198=) | |
11 | g.119026661A= | CA2003749152 | SLC37A4 | n.1014+276T= n.1214T= n.1042T= n.2329T= n.2650T= n.1116T= n.948T= n.1049T= n.1218T= c.812T= (p.Val271=) n.1106+276T= n.1236T= n.1570T= n.813T= n.1594T= n.1040T= n.558+276T= n.962T= n.3671T= c.593T= (p.Val198=) | |
11 | g.119026661A>C | CA382900405 | SLC37A4 | n.1014+276T>G n.1214T>G n.1042T>G n.2329T>G n.2650T>G n.1116T>G n.948T>G n.1049T>G n.1218T>G c.812T>G (p.Val271Gly) n.1106+276T>G n.1236T>G n.1570T>G n.813T>G n.1594T>G n.1040T>G n.558+276T>G n.962T>G n.3671T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
11 | g.119026661A>G | CA6311724 | SLC37A4 | n.1014+276T>C n.1214T>C n.1042T>C n.2329T>C n.2650T>C n.1116T>C n.948T>C n.1049T>C n.1218T>C c.812T>C (p.Val271Ala) n.1106+276T>C n.1236T>C n.1570T>C n.813T>C n.1594T>C n.1040T>C n.558+276T>C n.962T>C n.3671T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026661A>T | CA382900419 | SLC37A4 | n.1014+276T>A n.1214T>A n.1042T>A n.2329T>A n.2650T>A n.1116T>A n.948T>A n.1049T>A n.1218T>A c.812T>A (p.Val271Asp) n.1106+276T>A n.1236T>A n.1570T>A n.813T>A n.1594T>A n.1040T>A n.558+276T>A n.962T>A n.3671T>A c.593T>A (p.Val198Asp) | ClinVar |
11 | g.119026662C>A | CA6311725 | SLC37A4 | n.1014+275G>T n.1213G>T n.1041G>T n.2328G>T n.2649G>T n.1115G>T n.947G>T n.1048G>T n.1217G>T c.811G>T (p.Val271Phe) n.1106+275G>T n.1235G>T n.1569G>T n.812G>T n.1593G>T n.1039G>T n.558+275G>T n.961G>T n.3670G>T c.592G>T (p.Val198Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026662C= | CA2003749153 | SLC37A4 | n.1014+275G= n.1213G= n.1041G= n.2328G= n.2649G= n.1115G= n.947G= n.1048G= n.1217G= c.811G= (p.Val271=) n.1106+275G= n.1235G= n.1569G= n.812G= n.1593G= n.1039G= n.558+275G= n.961G= n.3670G= c.592G= (p.Val198=) | |
11 | g.119026662C>G | CA382900423 | SLC37A4 | n.1014+275G>C n.1213G>C n.1041G>C n.2328G>C n.2649G>C n.1115G>C n.947G>C n.1048G>C n.1217G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.1106+275G>C n.1235G>C n.1569G>C n.812G>C n.1593G>C n.1039G>C n.558+275G>C n.961G>C n.3670G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
11 | g.119026662C>T | CA382900422 | SLC37A4 | n.1014+275G>A n.1213G>A n.1041G>A n.2328G>A n.2649G>A n.1115G>A n.947G>A n.1048G>A n.1217G>A c.811G>A (p.Val271Ile) n.1106+275G>A n.1235G>A n.1569G>A n.812G>A n.1593G>A n.1039G>A n.558+275G>A n.961G>A n.3670G>A c.592G>A (p.Val198Ile) | |
11 | g.119026663T>A | CA382900427 | SLC37A4 | n.1014+274A>T n.1212A>T n.1040A>T n.2327A>T n.2648A>T n.1114A>T n.946A>T n.1047A>T n.1216A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) n.1106+274A>T n.1234A>T n.1568A>T n.811A>T n.1592A>T n.1038A>T n.558+274A>T n.960A>T n.3669A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
11 | g.119026663T>C | CA477125354 | SLC37A4 | n.1014+274A>G n.1212A>G n.1040A>G n.2327A>G n.2648A>G n.1114A>G n.946A>G n.1047A>G n.1216A>G c.810A>G (p.Glu270=) n.1106+274A>G n.1234A>G n.1568A>G n.811A>G n.1592A>G n.1038A>G n.558+274A>G n.960A>G n.3669A>G c.591A>G (p.Glu197=) | |
11 | g.119026663T>G | CA382900429 | SLC37A4 | n.1014+274A>C n.1212A>C n.1040A>C n.2327A>C n.2648A>C n.1114A>C n.946A>C n.1047A>C n.1216A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) n.1106+274A>C n.1234A>C n.1568A>C n.811A>C n.1592A>C n.1038A>C n.558+274A>C n.960A>C n.3669A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
11 | g.119026664T>A | CA382900437 | SLC37A4 | n.1014+273A>T n.1211A>T n.1039A>T n.2326A>T n.2647A>T n.1113A>T n.945A>T n.1046A>T n.1215A>T c.809A>T (p.Glu270Val) n.1106+273A>T n.1233A>T n.1567A>T n.810A>T n.1591A>T n.1037A>T n.558+273A>T n.959A>T n.3668A>T c.590A>T (p.Glu197Val) | |
11 | g.119026664T>C | CA382900440 | SLC37A4 | n.1014+273A>G n.1211A>G n.1039A>G n.2326A>G n.2647A>G n.1113A>G n.945A>G n.1046A>G n.1215A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1106+273A>G n.1233A>G n.1567A>G n.810A>G n.1591A>G n.1037A>G n.558+273A>G n.959A>G n.3668A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
11 | g.119026664T>G | CA382900442 | SLC37A4 | n.1014+273A>C n.1211A>C n.1039A>C n.2326A>C n.2647A>C n.1113A>C n.945A>C n.1046A>C n.1215A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1106+273A>C n.1233A>C n.1567A>C n.810A>C n.1591A>C n.1037A>C n.558+273A>C n.959A>C n.3668A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119026665C>A | CA382900446 | SLC37A4 | n.1014+272G>T n.1210G>T n.1038G>T n.2325G>T n.2646G>T n.1112G>T n.944G>T n.1045G>T n.1214G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1106+272G>T n.1232G>T n.1566G>T n.809G>T n.1590G>T n.1036G>T n.558+272G>T n.958G>T n.3667G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
11 | g.119026665C>G | CA382900455 | SLC37A4 | n.1014+272G>C n.1210G>C n.1038G>C n.2325G>C n.2646G>C n.1112G>C n.944G>C n.1045G>C n.1214G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1106+272G>C n.1232G>C n.1566G>C n.809G>C n.1590G>C n.1036G>C n.558+272G>C n.958G>C n.3667G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) | |
11 | g.119026665C>T | CA382900459 | SLC37A4 | n.1014+272G>A n.1210G>A n.1038G>A n.2325G>A n.2646G>A n.1112G>A n.944G>A n.1045G>A n.1214G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1106+272G>A n.1232G>A n.1566G>A n.809G>A n.1590G>A n.1036G>A n.558+272G>A n.958G>A n.3667G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) | |
11 | g.119026666del | CA2616334820 | SLC37A4 | n.1014+272del n.1210del n.1038del n.2325del n.2646del n.1112del n.944del n.1045del n.1214del c.808del (p.Glu270LysfsTer6) n.1106+272del n.1232del n.1566del n.809del n.1590del n.1036del n.558+272del n.958del n.3667del c.589del (p.Glu197LysfsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.119026666C>A | CA477125359 | SLC37A4 | n.1014+271G>T n.1209G>T n.1037G>T n.2324G>T n.2645G>T n.1111G>T n.943G>T n.1044G>T n.1213G>T c.807G>T (p.Leu269=) n.1106+271G>T n.1231G>T n.1565G>T n.808G>T n.1589G>T n.1035G>T n.558+271G>T n.957G>T n.3666G>T n.1351G>T c.588G>T (p.Leu196=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026666C>G | CA477125361 | SLC37A4 | n.1014+271G>C n.1209G>C n.1037G>C n.2324G>C n.2645G>C n.1111G>C n.943G>C n.1044G>C n.1213G>C c.807G>C (p.Leu269=) n.1106+271G>C n.1231G>C n.1565G>C n.808G>C n.1589G>C n.1035G>C n.558+271G>C n.957G>C n.3666G>C n.1351G>C c.588G>C (p.Leu196=) | |
11 | g.119026666C>T | CA477125357 | SLC37A4 | n.1014+271G>A n.1209G>A n.1037G>A n.2324G>A n.2645G>A n.1111G>A n.943G>A n.1044G>A n.1213G>A c.807G>A (p.Leu269=) n.1106+271G>A n.1231G>A n.1565G>A n.808G>A n.1589G>A n.1035G>A n.558+271G>A n.957G>A n.3666G>A n.1351G>A c.588G>A (p.Leu196=) | |
11 | g.119026667A>C | CA382900461 | SLC37A4 | n.1014+270T>G n.1208T>G n.1036T>G n.2323T>G n.2644T>G n.1110T>G n.942T>G n.1043T>G n.1212T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1106+270T>G n.1230T>G n.1564T>G n.807T>G n.1588T>G n.1034T>G n.558+270T>G n.956T>G n.3665T>G n.1350T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
11 | g.119026667A>G | CA382900462 | SLC37A4 | n.1014+270T>C n.1208T>C n.1036T>C n.2323T>C n.2644T>C n.1110T>C n.942T>C n.1043T>C n.1212T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1106+270T>C n.1230T>C n.1564T>C n.807T>C n.1588T>C n.1034T>C n.558+270T>C n.956T>C n.3665T>C n.1350T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026667A>T | CA382900463 | SLC37A4 | n.1014+270T>A n.1208T>A n.1036T>A n.2323T>A n.2644T>A n.1110T>A n.942T>A n.1043T>A n.1212T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1106+270T>A n.1230T>A n.1564T>A n.807T>A n.1588T>A n.1034T>A n.558+270T>A n.956T>A n.3665T>A n.1350T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
11 | g.119026667_119026668del | CA912970985 | SLC37A4 | n.1014+269_1014+270del n.1207_1208del n.1035_1036del n.2322_2323del n.2643_2644del n.1109_1110del n.941_942del n.1042_1043del n.1211_1212del c.805_806del (p.Leu269GlyfsTer?) n.1106+269_1106+270del n.1229_1230del n.1563_1564del n.806_807del n.1587_1588del n.1033_1034del n.558+269_558+270del n.955_956del n.3664_3665del n.1349_1350del c.586_587del (p.Leu196GlyfsTer?) | |
11 | g.119026667_119026668delinsAG | CA2003749154 | SLC37A4 | n.1014+269_1014+270delinsCT n.1207_1208delinsCT n.1035_1036delinsCT n.2322_2323delinsCT n.2643_2644delinsCT n.1109_1110delinsCT n.941_942delinsCT n.1042_1043delinsCT n.1211_1212delinsCT c.805_806delinsCT (p.Leu269=) n.1106+269_1106+270delinsCT n.1229_1230delinsCT n.1563_1564delinsCT n.806_807delinsCT n.1587_1588delinsCT n.1033_1034delinsCT n.558+269_558+270delinsCT n.955_956delinsCT n.3664_3665delinsCT n.1349_1350delinsCT c.586_587delinsCT (p.Leu196=) | |
11 | g.119026668G>A | CA477125362 | SLC37A4 | n.1014+269C>T n.1207C>T n.1035C>T n.2322C>T n.2643C>T n.1109C>T n.941C>T n.1042C>T n.1211C>T c.805C>T (p.Leu269=) n.1106+269C>T n.1229C>T n.1563C>T n.806C>T n.1587C>T n.1033C>T n.558+269C>T n.955C>T n.3664C>T n.1349C>T c.586C>T (p.Leu196=) | |
11 | g.119026668G>C | CA382900467 | SLC37A4 | n.1014+269C>G n.1207C>G n.1035C>G n.2322C>G n.2643C>G n.1109C>G n.941C>G n.1042C>G n.1211C>G c.805C>G (p.Leu269Val) n.1106+269C>G n.1229C>G n.1563C>G n.806C>G n.1587C>G n.1033C>G n.558+269C>G n.955C>G n.3664C>G n.1349C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | |
11 | g.119026668G>T | CA382900478 | SLC37A4 | n.1014+269C>A n.1207C>A n.1035C>A n.2322C>A n.2643C>A n.1109C>A n.941C>A n.1042C>A n.1211C>A c.805C>A (p.Leu269Met) n.1106+269C>A n.1229C>A n.1563C>A n.806C>A n.1587C>A n.1033C>A n.558+269C>A n.955C>A n.3664C>A n.1349C>A c.586C>A (p.Leu196Met) | |
11 | g.119026670del | CA658823053 | SLC37A4 | n.1014+269del n.1207del n.1035del n.2322del n.2643del n.1109del n.941del n.1042del n.1211del c.805del (p.Leu269TrpfsTer7) n.1106+269del n.1229del n.1563del n.806del n.1587del n.1033del n.558+269del n.955del n.3664del n.1349del c.586del (p.Leu196TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026669G>A | CA477125368 | SLC37A4 | n.1014+268C>T n.1206C>T n.1034C>T n.2321C>T n.2642C>T n.1108C>T n.940C>T n.1041C>T n.1210C>T c.804C>T (p.Ala268=) n.1106+268C>T n.1228C>T n.1562C>T n.805C>T n.1586C>T n.1032C>T n.558+268C>T n.954C>T n.3663C>T n.1348C>T c.585C>T (p.Ala195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026669G>C | CA477125365 | SLC37A4 | n.1014+268C>G n.1206C>G n.1034C>G n.2321C>G n.2642C>G n.1108C>G n.940C>G n.1041C>G n.1210C>G c.804C>G (p.Ala268=) n.1106+268C>G n.1228C>G n.1562C>G n.805C>G n.1586C>G n.1032C>G n.558+268C>G n.954C>G n.3663C>G n.1348C>G c.585C>G (p.Ala195=) | |
11 | g.119026669G= | CA2003749155 | SLC37A4 | n.1014+268C= n.1206C= n.1034C= n.2321C= n.2642C= n.1108C= n.940C= n.1041C= n.1210C= c.804C= (p.Ala268=) n.1106+268C= n.1228C= n.1562C= n.805C= n.1586C= n.1032C= n.558+268C= n.954C= n.3663C= n.1348C= c.585C= (p.Ala195=) | |
11 | g.119026669G>T | CA477125366 | SLC37A4 | n.1014+268C>A n.1206C>A n.1034C>A n.2321C>A n.2642C>A n.1108C>A n.940C>A n.1041C>A n.1210C>A c.804C>A (p.Ala268=) n.1106+268C>A n.1228C>A n.1562C>A n.805C>A n.1586C>A n.1032C>A n.558+268C>A n.954C>A n.3663C>A n.1348C>A c.585C>A (p.Ala195=) | |
11 | g.119026670G>A | CA229597856 | SLC37A4 | n.1014+267C>T n.1205C>T n.1033C>T n.2320C>T n.2641C>T n.1107C>T n.939C>T n.1040C>T n.1209C>T c.803C>T (p.Ala268Val) n.1106+267C>T n.1227C>T n.1561C>T n.804C>T n.1585C>T n.1031C>T n.558+267C>T n.953C>T n.3662C>T n.1347C>T c.584C>T (p.Ala195Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026670G>C | CA382900485 | SLC37A4 | n.1014+267C>G n.1205C>G n.1033C>G n.2320C>G n.2641C>G n.1107C>G n.939C>G n.1040C>G n.1209C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1106+267C>G n.1227C>G n.1561C>G n.804C>G n.1585C>G n.1031C>G n.558+267C>G n.953C>G n.3662C>G n.1347C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026670G= | CA2003749156 | SLC37A4 | n.1014+267C= n.1205C= n.1033C= n.2320C= n.2641C= n.1107C= n.939C= n.1040C= n.1209C= c.803C= (p.Ala268=) n.1106+267C= n.1227C= n.1561C= n.804C= n.1585C= n.1031C= n.558+267C= n.953C= n.3662C= n.1347C= c.584C= (p.Ala195=) | |
11 | g.119026670G>T | CA382900484 | SLC37A4 | n.1014+267C>A n.1205C>A n.1033C>A n.2320C>A n.2641C>A n.1107C>A n.939C>A n.1040C>A n.1209C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1106+267C>A n.1227C>A n.1561C>A n.804C>A n.1585C>A n.1031C>A n.558+267C>A n.953C>A n.3662C>A n.1347C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026671C>A | CA382900488 | SLC37A4 | n.1014+266G>T n.1204G>T n.1032G>T n.2319G>T n.2640G>T n.1106G>T n.938G>T n.1039G>T n.1208G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1106+266G>T n.1226G>T n.1560G>T n.803G>T n.1584G>T n.1030G>T n.558+266G>T n.952G>T n.3661G>T n.1346G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026671C= | CA2003749157 | SLC37A4 | n.1014+266G= n.1204G= n.1032G= n.2319G= n.2640G= n.1106G= n.938G= n.1039G= n.1208G= c.802G= (p.Ala268=) n.1106+266G= n.1226G= n.1560G= n.803G= n.1584G= n.1030G= n.558+266G= n.952G= n.3661G= n.1346G= c.583G= (p.Ala195=) | |
11 | g.119026671C>G | CA382900492 | SLC37A4 | n.1014+266G>C n.1204G>C n.1032G>C n.2319G>C n.2640G>C n.1106G>C n.938G>C n.1039G>C n.1208G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1106+266G>C n.1226G>C n.1560G>C n.803G>C n.1584G>C n.1030G>C n.558+266G>C n.952G>C n.3661G>C n.1346G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
11 | g.119026671C>T | CA382900499 | SLC37A4 | n.1014+266G>A n.1204G>A n.1032G>A n.2319G>A n.2640G>A n.1106G>A n.938G>A n.1039G>A n.1208G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1106+266G>A n.1226G>A n.1560G>A n.803G>A n.1584G>A n.1030G>A n.558+266G>A n.952G>A n.3661G>A n.1346G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026672A>C | CA382900504 | SLC37A4 | n.1014+265T>G n.1203T>G n.1031T>G n.2318T>G n.2639T>G n.1105T>G n.937T>G n.1038T>G n.1207T>G c.801T>G (p.Ser267Arg) n.1106+265T>G n.1225T>G n.1559T>G n.802T>G n.1583T>G n.1029T>G n.558+265T>G n.951T>G n.3660T>G n.1345T>G c.582T>G (p.Ser194Arg) | |
11 | g.119026672A>G | CA477125379 | SLC37A4 | n.1014+265T>C n.1203T>C n.1031T>C n.2318T>C n.2639T>C n.1105T>C n.937T>C n.1038T>C n.1207T>C c.801T>C (p.Ser267=) n.1106+265T>C n.1225T>C n.1559T>C n.802T>C n.1583T>C n.1029T>C n.558+265T>C n.951T>C n.3660T>C n.1345T>C c.582T>C (p.Ser194=) | |
11 | g.119026672A>T | CA382900508 | SLC37A4 | n.1014+265T>A n.1203T>A n.1031T>A n.2318T>A n.2639T>A n.1105T>A n.937T>A n.1038T>A n.1207T>A c.801T>A (p.Ser267Arg) n.1106+265T>A n.1225T>A n.1559T>A n.802T>A n.1583T>A n.1029T>A n.558+265T>A n.951T>A n.3660T>A n.1345T>A c.582T>A (p.Ser194Arg) | |
11 | g.119026673C>A | CA382900514 | SLC37A4 | n.1014+264G>T n.1202G>T n.1030G>T n.2317G>T n.2638G>T n.1104G>T n.936G>T n.1037G>T n.1206G>T c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1106+264G>T n.1224G>T n.1558G>T n.801G>T n.1582G>T n.1028G>T n.558+264G>T n.950G>T n.3659G>T n.1344G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) | |
11 | g.119026673C>G | CA382900518 | SLC37A4 | n.1014+264G>C n.1202G>C n.1030G>C n.2317G>C n.2638G>C n.1104G>C n.936G>C n.1037G>C n.1206G>C c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1106+264G>C n.1224G>C n.1558G>C n.801G>C n.1582G>C n.1028G>C n.558+264G>C n.950G>C n.3659G>C n.1344G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026673C>T | CA382900521 | SLC37A4 | n.1014+264G>A n.1202G>A n.1030G>A n.2317G>A n.2638G>A n.1104G>A n.936G>A n.1037G>A n.1206G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1106+264G>A n.1224G>A n.1558G>A n.801G>A n.1582G>A n.1028G>A n.558+264G>A n.950G>A n.3659G>A n.1344G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026674T>A | CA382900526 | SLC37A4 | n.1014+263A>T n.1201A>T n.1029A>T n.2316A>T n.2637A>T n.1103A>T n.935A>T n.1036A>T n.1205A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1106+263A>T n.1223A>T n.1557A>T n.800A>T n.1581A>T n.1027A>T n.558+263A>T n.949A>T n.3658A>T n.1343A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) | |
11 | g.119026674T>C | CA382900527 | SLC37A4 | n.1014+263A>G n.1201A>G n.1029A>G n.2316A>G n.2637A>G n.1103A>G n.935A>G n.1036A>G n.1205A>G c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1106+263A>G n.1223A>G n.1557A>G n.800A>G n.1581A>G n.1027A>G n.558+263A>G n.949A>G n.3658A>G n.1343A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) | |
11 | g.119026674T>G | CA382900529 | SLC37A4 | n.1014+263A>C n.1201A>C n.1029A>C n.2316A>C n.2637A>C n.1103A>C n.935A>C n.1036A>C n.1205A>C c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1106+263A>C n.1223A>C n.1557A>C n.800A>C n.1581A>C n.1027A>C n.558+263A>C n.949A>C n.3658A>C n.1343A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) | |
11 | g.119026674dup | CA2842402400 | SLC37A4 | n.1014+263dup n.1201dup n.1029dup n.2316dup n.2637dup n.1103dup n.935dup n.1036dup n.1205dup c.799dup (p.Ser267LysfsTer?) n.1106+263dup n.1223dup n.1557dup n.800dup n.1581dup n.1027dup n.558+263dup n.949dup n.3658dup n.1343dup c.580dup (p.Ser194LysfsTer?) | |
11 | g.119026675C>A | CA382900535 | SLC37A4 | n.1014+262G>T n.1200G>T n.1028G>T n.2315G>T n.2636G>T n.1102G>T n.934G>T n.1035G>T n.1204G>T c.798G>T (p.Met266Ile) n.1106+262G>T n.1222G>T n.1556G>T n.799G>T n.1580G>T n.1026G>T n.558+262G>T n.948G>T n.3657G>T n.1342G>T c.579G>T (p.Met193Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026675C>G | CA382900540 | SLC37A4 | n.1014+262G>C n.1200G>C n.1028G>C n.2315G>C n.2636G>C n.1102G>C n.934G>C n.1035G>C n.1204G>C c.798G>C (p.Met266Ile) n.1106+262G>C n.1222G>C n.1556G>C n.799G>C n.1580G>C n.1026G>C n.558+262G>C n.948G>C n.3657G>C n.1342G>C c.579G>C (p.Met193Ile) | |
11 | g.119026675C>T | CA382900532 | SLC37A4 | n.1014+262G>A n.1200G>A n.1028G>A n.2315G>A n.2636G>A n.1102G>A n.934G>A n.1035G>A n.1204G>A c.798G>A (p.Met266Ile) n.1106+262G>A n.1222G>A n.1556G>A n.799G>A n.1580G>A n.1026G>A n.558+262G>A n.948G>A n.3657G>A n.1342G>A c.579G>A (p.Met193Ile) | |
11 | g.119026675_119026677delinsCAT | CA2003749158 | SLC37A4 | n.1014+260_1014+262delinsATG n.1198_1200delinsATG n.1026_1028delinsATG n.2313_2315delinsATG n.2634_2636delinsATG n.1100_1102delinsATG n.932_934delinsATG n.1033_1035delinsATG n.1202_1204delinsATG c.796_798delinsATG (p.Met266=) n.1106+260_1106+262delinsATG n.1220_1222delinsATG n.1554_1556delinsATG n.797_799delinsATG n.1578_1580delinsATG n.1024_1026delinsATG n.558+260_558+262delinsATG n.946_948delinsATG n.3655_3657delinsATG n.1340_1342delinsATG c.577_579delinsATG (p.Met193=) | |
11 | g.119026676A>C | CA382900552 | SLC37A4 | n.1014+261T>G n.1199T>G n.1027T>G n.2314T>G n.2635T>G n.1101T>G n.933T>G n.1034T>G n.1203T>G c.797T>G (p.Met266Arg) n.1106+261T>G n.1221T>G n.1555T>G n.798T>G n.1579T>G n.1025T>G n.558+261T>G n.947T>G n.3656T>G n.1341T>G c.578T>G (p.Met193Arg) | |
11 | g.119026676A>G | CA382900542 | SLC37A4 | n.1014+261T>C n.1199T>C n.1027T>C n.2314T>C n.2635T>C n.1101T>C n.933T>C n.1034T>C n.1203T>C c.797T>C (p.Met266Thr) n.1106+261T>C n.1221T>C n.1555T>C n.798T>C n.1579T>C n.1025T>C n.558+261T>C n.947T>C n.3656T>C n.1341T>C c.578T>C (p.Met193Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026676A>T | CA382900550 | SLC37A4 | n.1014+261T>A n.1199T>A n.1027T>A n.2314T>A n.2635T>A n.1101T>A n.933T>A n.1034T>A n.1203T>A c.797T>A (p.Met266Lys) n.1106+261T>A n.1221T>A n.1555T>A n.798T>A n.1579T>A n.1025T>A n.558+261T>A n.947T>A n.3656T>A n.1341T>A c.578T>A (p.Met193Lys) | |
11 | g.119026676_119026677del | CA915947775 | SLC37A4 | n.1014+260_1014+261del n.1198_1199del n.1026_1027del n.2313_2314del n.2634_2635del n.1100_1101del n.932_933del n.1033_1034del n.1202_1203del c.796_797del (p.Met266GlufsTer?) n.1106+260_1106+261del n.1220_1221del n.1554_1555del n.797_798del n.1578_1579del n.1024_1025del n.558+260_558+261del n.946_947del n.3655_3656del n.1340_1341del c.577_578del (p.Met193GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026677T>A | CA382900557 | SLC37A4 | n.1014+260A>T n.1198A>T n.1026A>T n.2313A>T n.2634A>T n.1100A>T n.932A>T n.1033A>T n.1202A>T c.796A>T (p.Met266Leu) n.1106+260A>T n.1220A>T n.1554A>T n.797A>T n.1578A>T n.1024A>T n.558+260A>T n.946A>T n.3655A>T n.1340A>T c.577A>T (p.Met193Leu) | |
11 | g.119026677T>C | CA382900558 | SLC37A4 | n.1014+260A>G n.1198A>G n.1026A>G n.2313A>G n.2634A>G n.1100A>G n.932A>G n.1033A>G n.1202A>G c.796A>G (p.Met266Val) n.1106+260A>G n.1220A>G n.1554A>G n.797A>G n.1578A>G n.1024A>G n.558+260A>G n.946A>G n.3655A>G n.1340A>G c.577A>G (p.Met193Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026677T>G | CA382900559 | SLC37A4 | n.1014+260A>C n.1198A>C n.1026A>C n.2313A>C n.2634A>C n.1100A>C n.932A>C n.1033A>C n.1202A>C c.796A>C (p.Met266Leu) n.1106+260A>C n.1220A>C n.1554A>C n.797A>C n.1578A>C n.1024A>C n.558+260A>C n.946A>C n.3655A>C n.1340A>C c.577A>C (p.Met193Leu) | |
11 | g.119026677T= | CA2003749159 | SLC37A4 | n.1014+260A= n.1198A= n.1026A= n.2313A= n.2634A= n.1100A= n.932A= n.1033A= n.1202A= c.796A= (p.Met266=) n.1106+260A= n.1220A= n.1554A= n.797A= n.1578A= n.1024A= n.558+260A= n.946A= n.3655A= n.1340A= c.577A= (p.Met193=) | |
11 | g.119026678G>A | CA477125389 | SLC37A4 | n.1014+259C>T n.1197C>T n.1025C>T n.2312C>T n.2633C>T n.1099C>T n.931C>T n.1032C>T n.1201C>T c.795C>T (p.Tyr265=) n.1106+259C>T n.1219C>T n.1553C>T n.796C>T n.1577C>T n.1023C>T n.558+259C>T n.945C>T n.3654C>T n.1339C>T c.576C>T (p.Tyr192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026678G>C | CA382900560 | SLC37A4 | n.1014+259C>G n.1197C>G n.1025C>G n.2312C>G n.2633C>G n.1099C>G n.931C>G n.1032C>G n.1201C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.1106+259C>G n.1219C>G n.1553C>G n.796C>G n.1577C>G n.1023C>G n.558+259C>G n.945C>G n.3654C>G n.1339C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) | ClinVar |
11 | g.119026678G>T | CA382900562 | SLC37A4 | n.1014+259C>A n.1197C>A n.1025C>A n.2312C>A n.2633C>A n.1099C>A n.931C>A n.1032C>A n.1201C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.1106+259C>A n.1219C>A n.1553C>A n.796C>A n.1577C>A n.1023C>A n.558+259C>A n.945C>A n.3654C>A n.1339C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026679T>A | CA382900564 | SLC37A4 | n.1014+258A>T n.1196A>T n.1024A>T n.2311A>T n.2632A>T n.1098A>T n.930A>T n.1031A>T n.1200A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.1106+258A>T n.1218A>T n.1552A>T n.795A>T n.1576A>T n.1022A>T n.558+258A>T n.944A>T n.3653A>T n.1338A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) | |
11 | g.119026679T>C | CA382900567 | SLC37A4 | n.1014+258A>G n.1196A>G n.1024A>G n.2311A>G n.2632A>G n.1098A>G n.930A>G n.1031A>G n.1200A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.1106+258A>G n.1218A>G n.1552A>G n.795A>G n.1576A>G n.1022A>G n.558+258A>G n.944A>G n.3653A>G n.1338A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) | |
11 | g.119026679T>G | CA382900577 | SLC37A4 | n.1014+258A>C n.1196A>C n.1024A>C n.2311A>C n.2632A>C n.1098A>C n.930A>C n.1031A>C n.1200A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.1106+258A>C n.1218A>C n.1552A>C n.795A>C n.1576A>C n.1022A>C n.558+258A>C n.944A>C n.3653A>C n.1338A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
11 | g.119026680A>C | CA382900587 | SLC37A4 | n.1014+257T>G n.1195T>G n.1023T>G n.2310T>G n.2631T>G n.1097T>G n.929T>G n.1030T>G n.1199T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.1106+257T>G n.1217T>G n.1551T>G n.794T>G n.1575T>G n.1021T>G n.558+257T>G n.943T>G n.3652T>G n.1337T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) | |
11 | g.119026680A>G | CA382900590 | SLC37A4 | n.1014+257T>C n.1195T>C n.1023T>C n.2310T>C n.2631T>C n.1097T>C n.929T>C n.1030T>C n.1199T>C c.793T>C (p.Tyr265His) n.1106+257T>C n.1217T>C n.1551T>C n.794T>C n.1575T>C n.1021T>C n.558+257T>C n.943T>C n.3652T>C n.1337T>C c.574T>C (p.Tyr192His) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026680A>T | CA382900601 | SLC37A4 | n.1014+257T>A n.1195T>A n.1023T>A n.2310T>A n.2631T>A n.1097T>A n.929T>A n.1030T>A n.1199T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.1106+257T>A n.1217T>A n.1551T>A n.794T>A n.1575T>A n.1021T>A n.558+257T>A n.943T>A n.3652T>A n.1337T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) | |
11 | g.119026681G>A | CA477125398 | SLC37A4 | n.1014+256C>T n.1194C>T n.1022C>T n.2309C>T n.2630C>T n.1096C>T n.928C>T n.1029C>T n.1198C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.1106+256C>T n.1216C>T n.1550C>T n.793C>T n.1574C>T n.1020C>T n.558+256C>T n.942C>T n.3651C>T n.1336C>T c.573C>T (p.Ser191=) | ClinVar |
11 | g.119026681G>C | CA477125399 | SLC37A4 | n.1014+256C>G n.1194C>G n.1022C>G n.2309C>G n.2630C>G n.1096C>G n.928C>G n.1029C>G n.1198C>G c.792C>G (p.Ser264=) n.1106+256C>G n.1216C>G n.1550C>G n.793C>G n.1574C>G n.1020C>G n.558+256C>G n.942C>G n.3651C>G n.1336C>G c.573C>G (p.Ser191=) | |
11 | g.119026681G>T | CA477125400 | SLC37A4 | n.1014+256C>A n.1194C>A n.1022C>A n.2309C>A n.2630C>A n.1096C>A n.928C>A n.1029C>A n.1198C>A c.792C>A (p.Ser264=) n.1106+256C>A n.1216C>A n.1550C>A n.793C>A n.1574C>A n.1020C>A n.558+256C>A n.942C>A n.3651C>A n.1336C>A c.573C>A (p.Ser191=) | |
11 | g.119026682G>A | CA6311726 | SLC37A4 | n.1014+255C>T n.1193C>T n.1021C>T n.2308C>T n.2629C>T n.1095C>T n.927C>T n.1028C>T n.1197C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) n.1106+255C>T n.1215C>T n.1549C>T n.792C>T n.1573C>T n.1019C>T n.558+255C>T n.941C>T n.3650C>T n.1335C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026682G>C | CA382900610 | SLC37A4 | n.1014+255C>G n.1193C>G n.1021C>G n.2308C>G n.2629C>G n.1095C>G n.927C>G n.1028C>G n.1197C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) n.1106+255C>G n.1215C>G n.1549C>G n.792C>G n.1573C>G n.1019C>G n.558+255C>G n.941C>G n.3650C>G n.1335C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026682G= | CA2003749160 | SLC37A4 | n.1014+255C= n.1193C= n.1021C= n.2308C= n.2629C= n.1095C= n.927C= n.1028C= n.1197C= c.791C= (p.Ser264=) n.1106+255C= n.1215C= n.1549C= n.792C= n.1573C= n.1019C= n.558+255C= n.941C= n.3650C= n.1335C= c.572C= (p.Ser191=) | |
11 | g.119026682G>T | CA382900605 | SLC37A4 | n.1014+255C>A n.1193C>A n.1021C>A n.2308C>A n.2629C>A n.1095C>A n.927C>A n.1028C>A n.1197C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.1106+255C>A n.1215C>A n.1549C>A n.792C>A n.1573C>A n.1019C>A n.558+255C>A n.941C>A n.3650C>A n.1335C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) | |
11 | g.119026683A>C | CA382900614 | SLC37A4 | n.1014+254T>G n.1192T>G n.1020T>G n.2307T>G n.2628T>G n.1094T>G n.926T>G n.1027T>G n.1196T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1106+254T>G n.1214T>G n.1548T>G n.791T>G n.1572T>G n.1018T>G n.558+254T>G n.940T>G n.3649T>G n.1334T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
11 | g.119026683A>G | CA382900616 | SLC37A4 | n.1014+254T>C n.1192T>C n.1020T>C n.2307T>C n.2628T>C n.1094T>C n.926T>C n.1027T>C n.1196T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1106+254T>C n.1214T>C n.1548T>C n.791T>C n.1572T>C n.1018T>C n.558+254T>C n.940T>C n.3649T>C n.1334T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
11 | g.119026683A>T | CA382900618 | SLC37A4 | n.1014+254T>A n.1192T>A n.1020T>A n.2307T>A n.2628T>A n.1094T>A n.926T>A n.1027T>A n.1196T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1106+254T>A n.1214T>A n.1548T>A n.791T>A n.1572T>A n.1018T>A n.558+254T>A n.940T>A n.3649T>A n.1334T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
11 | g.119026684G>A | CA477125409 | SLC37A4 | n.1014+253C>T n.1191C>T n.1019C>T n.2306C>T n.2627C>T n.1093C>T n.925C>T n.1026C>T n.1195C>T c.789C>T (p.Ser263=) n.1106+253C>T n.1213C>T n.1547C>T n.790C>T n.1571C>T n.1017C>T n.558+253C>T n.939C>T n.3648C>T n.1333C>T c.570C>T (p.Ser190=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026684G>C | CA382900622 | SLC37A4 | n.1014+253C>G n.1191C>G n.1019C>G n.2306C>G n.2627C>G n.1093C>G n.925C>G n.1026C>G n.1195C>G c.789C>G (p.Ser263Arg) n.1106+253C>G n.1213C>G n.1547C>G n.790C>G n.1571C>G n.1017C>G n.558+253C>G n.939C>G n.3648C>G n.1333C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026684G>T | CA382900624 | SLC37A4 | n.1014+253C>A n.1191C>A n.1019C>A n.2306C>A n.2627C>A n.1093C>A n.925C>A n.1026C>A n.1195C>A c.789C>A (p.Ser263Arg) n.1106+253C>A n.1213C>A n.1547C>A n.790C>A n.1571C>A n.1017C>A n.558+253C>A n.939C>A n.3648C>A n.1333C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026685C>A | CA382900630 | SLC37A4 | n.1014+252G>T n.1190G>T n.1018G>T n.2305G>T n.2626G>T n.1092G>T n.924G>T n.1025G>T n.1194G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) n.1106+252G>T n.1212G>T n.1546G>T n.789G>T n.1570G>T n.1016G>T n.558+252G>T n.938G>T n.3647G>T n.1332G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026685C>G | CA382900634 | SLC37A4 | n.1014+252G>C n.1190G>C n.1018G>C n.2305G>C n.2626G>C n.1092G>C n.924G>C n.1025G>C n.1194G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) n.1106+252G>C n.1212G>C n.1546G>C n.789G>C n.1570G>C n.1016G>C n.558+252G>C n.938G>C n.3647G>C n.1332G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
11 | g.119026685C>T | CA382900642 | SLC37A4 | n.1014+252G>A n.1190G>A n.1018G>A n.2305G>A n.2626G>A n.1092G>A n.924G>A n.1025G>A n.1194G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) n.1106+252G>A n.1212G>A n.1546G>A n.789G>A n.1570G>A n.1016G>A n.558+252G>A n.938G>A n.3647G>A n.1332G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026686T>A | CA382900648 | SLC37A4 | n.1014+251A>T n.1189A>T n.1017A>T n.2304A>T n.2625A>T n.1091A>T n.923A>T n.1024A>T n.1193A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) n.1106+251A>T n.1211A>T n.1545A>T n.788A>T n.1569A>T n.1015A>T n.558+251A>T n.937A>T n.3646A>T n.1331A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
11 | g.119026686T>C | CA382900649 | SLC37A4 | n.1014+251A>G n.1189A>G n.1017A>G n.2304A>G n.2625A>G n.1091A>G n.923A>G n.1024A>G n.1193A>G c.787A>G (p.Ser263Gly) n.1106+251A>G n.1211A>G n.1545A>G n.788A>G n.1569A>G n.1015A>G n.558+251A>G n.937A>G n.3646A>G n.1331A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026686T>G | CA382900650 | SLC37A4 | n.1014+251A>C n.1189A>C n.1017A>C n.2304A>C n.2625A>C n.1091A>C n.923A>C n.1024A>C n.1193A>C c.787A>C (p.Ser263Arg) n.1106+251A>C n.1211A>C n.1545A>C n.788A>C n.1569A>C n.1015A>C n.558+251A>C n.937A>C n.3646A>C n.1331A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
11 | g.119026686T= | CA2003749161 | SLC37A4 | n.1014+251A= n.1189A= n.1017A= n.2304A= n.2625A= n.1091A= n.923A= n.1024A= n.1193A= c.787A= (p.Ser263=) n.1106+251A= n.1211A= n.1545A= n.788A= n.1569A= n.1015A= n.558+251A= n.937A= n.3646A= n.1331A= c.568A= (p.Ser190=) | |
11 | g.119026687A>C | CA477125418 | SLC37A4 | n.1014+250T>G n.1188T>G n.1016T>G n.2303T>G n.2624T>G n.1090T>G n.922T>G n.1023T>G n.1192T>G c.786T>G (p.Gly262=) n.1106+250T>G n.1210T>G n.1544T>G n.787T>G n.1568T>G n.1014T>G n.558+250T>G n.936T>G n.3645T>G n.1330T>G c.567T>G (p.Gly189=) | |
11 | g.119026687A>G | CA477125421 | SLC37A4 | n.1014+250T>C n.1188T>C n.1016T>C n.2303T>C n.2624T>C n.1090T>C n.922T>C n.1023T>C n.1192T>C c.786T>C (p.Gly262=) n.1106+250T>C n.1210T>C n.1544T>C n.787T>C n.1568T>C n.1014T>C n.558+250T>C n.936T>C n.3645T>C n.1330T>C c.567T>C (p.Gly189=) | |
11 | g.119026687A>T | CA477125424 | SLC37A4 | n.1014+250T>A n.1188T>A n.1016T>A n.2303T>A n.2624T>A n.1090T>A n.922T>A n.1023T>A n.1192T>A c.786T>A (p.Gly262=) n.1106+250T>A n.1210T>A n.1544T>A n.787T>A n.1568T>A n.1014T>A n.558+250T>A n.936T>A n.3645T>A n.1330T>A c.567T>A (p.Gly189=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026687_119026691del | CA2499220797 | SLC37A4 | n.1014+246_1014+250del n.1184_1188del n.1015-3_1016del n.2299_2303del n.2620_2624del n.1089-3_1090del n.921-3_922del n.1022-3_1023del n.1191-3_1192del c.785-3_786del n.1106+246_1106+250del n.1209-3_1210del n.1543-3_1544del n.786-3_787del n.1567-3_1568del n.1013-3_1014del n.558+246_558+250del n.935-3_936del n.3641_3645del n.1326_1330del c.566-3_567del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026688C>A | CA382900652 | SLC37A4 | n.1014+249G>T n.1187G>T n.1015G>T n.2302G>T n.2623G>T n.1089G>T n.921G>T n.1022G>T n.1191G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.1106+249G>T n.1209G>T n.1543G>T n.786G>T n.1567G>T n.1013G>T n.558+249G>T n.935G>T n.3644G>T n.1329G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
11 | g.119026688C= | CA2003749162 | SLC37A4 | n.1014+249G= n.1187G= n.1015G= n.2302G= n.2623G= n.1089G= n.921G= n.1022G= n.1191G= c.785G= (p.Gly262=) n.1106+249G= n.1209G= n.1543G= n.786G= n.1567G= n.1013G= n.558+249G= n.935G= n.3644G= n.1329G= c.566G= (p.Gly189=) | |
11 | g.119026688C>G | CA382900663 | SLC37A4 | n.1014+249G>C n.1187G>C n.1015G>C n.2302G>C n.2623G>C n.1089G>C n.921G>C n.1022G>C n.1191G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1106+249G>C n.1209G>C n.1543G>C n.786G>C n.1567G>C n.1013G>C n.558+249G>C n.935G>C n.3644G>C n.1329G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026688C>T | CA6311727 | SLC37A4 | n.1014+249G>A n.1187G>A n.1015G>A n.2302G>A n.2623G>A n.1089G>A n.921G>A n.1022G>A n.1191G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) n.1106+249G>A n.1209G>A n.1543G>A n.786G>A n.1567G>A n.1013G>A n.558+249G>A n.935G>A n.3644G>A n.1329G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026689C>A | CA382900673 | SLC37A4 | n.1014+248G>T n.1186G>T n.1015-1G>T n.2301G>T n.2622G>T n.1089-1G>T n.921-1G>T n.1022-1G>T n.1191-1G>T c.785-1G>T (n.785-1G>T) n.1106+248G>T n.1209-1G>T n.1543-1G>T n.786-1G>T n.1567-1G>T n.1013-1G>T n.558+248G>T n.935-1G>T n.3643G>T n.1328G>T c.566-1G>T (n.566-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026689C= | CA2003749163 | SLC37A4 | n.1014+248G= n.1186G= n.1015-1G= n.2301G= n.2622G= n.1089-1G= n.921-1G= n.1022-1G= n.1191-1G= c.785-1G= (n.785-1G=) n.1106+248G= n.1209-1G= n.1543-1G= n.786-1G= n.1567-1G= n.1013-1G= n.558+248G= n.935-1G= n.3643G= n.1328G= c.566-1G= (n.566-1G=) | |
11 | g.119026689C>G | CA382900678 | SLC37A4 | n.1014+248G>C n.1186G>C n.1015-1G>C n.2301G>C n.2622G>C n.1089-1G>C n.921-1G>C n.1022-1G>C n.1191-1G>C c.785-1G>C (n.785-1G>C) n.1106+248G>C n.1209-1G>C n.1543-1G>C n.786-1G>C n.1567-1G>C n.1013-1G>C n.558+248G>C n.935-1G>C n.3643G>C n.1328G>C c.566-1G>C (n.566-1G>C) | |
11 | g.119026689C>T | CA382900668 | SLC37A4 | n.1014+248G>A n.1186G>A n.1015-1G>A n.2301G>A n.2622G>A n.1089-1G>A n.921-1G>A n.1022-1G>A n.1191-1G>A c.785-1G>A (n.785-1G>A) n.1106+248G>A n.1209-1G>A n.1543-1G>A n.786-1G>A n.1567-1G>A n.1013-1G>A n.558+248G>A n.935-1G>A n.3643G>A n.1328G>A c.566-1G>A (n.566-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026690T>A | CA382900684 | SLC37A4 | n.1014+247A>T n.1185A>T n.1015-2A>T n.2300A>T n.2621A>T n.1089-2A>T n.921-2A>T n.1022-2A>T n.1191-2A>T c.785-2A>T (n.785-2A>T) n.1106+247A>T n.1209-2A>T n.1543-2A>T n.786-2A>T n.1567-2A>T n.1013-2A>T n.558+247A>T n.935-2A>T n.3642A>T n.1327A>T c.566-2A>T (n.566-2A>T) | |
11 | g.119026690T>C | CA382900687 | SLC37A4 | n.1014+247A>G n.1185A>G n.1015-2A>G n.2300A>G n.2621A>G n.1089-2A>G n.921-2A>G n.1022-2A>G n.1191-2A>G c.785-2A>G (n.785-2A>G) n.1106+247A>G n.1209-2A>G n.1543-2A>G n.786-2A>G n.1567-2A>G n.1013-2A>G n.558+247A>G n.935-2A>G n.3642A>G n.1327A>G c.566-2A>G (n.566-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026690T>G | CA382900690 | SLC37A4 | n.1014+247A>C n.1185A>C n.1015-2A>C n.2300A>C n.2621A>C n.1089-2A>C n.921-2A>C n.1022-2A>C n.1191-2A>C c.785-2A>C (n.785-2A>C) n.1106+247A>C n.1209-2A>C n.1543-2A>C n.786-2A>C n.1567-2A>C n.1013-2A>C n.558+247A>C n.935-2A>C n.3642A>C n.1327A>C c.566-2A>C (n.566-2A>C) | ClinVar |
11 | g.119026691G>A | CA2616334822 | SLC37A4 | n.1014+246C>T n.1184C>T n.1015-3C>T n.2299C>T n.2620C>T n.1089-3C>T n.921-3C>T n.1022-3C>T n.1191-3C>T c.785-3C>T (n.785-3C>T) n.1106+246C>T n.1209-3C>T n.1543-3C>T n.786-3C>T n.1567-3C>T n.1013-3C>T n.558+246C>T n.935-3C>T n.3641C>T n.1326C>T c.566-3C>T (n.566-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026691G>T | CA2616334823 | SLC37A4 | n.1014+246C>A n.1184C>A n.1015-3C>A n.2299C>A n.2620C>A n.1089-3C>A n.921-3C>A n.1022-3C>A n.1191-3C>A c.785-3C>A (n.785-3C>A) n.1106+246C>A n.1209-3C>A n.1543-3C>A n.786-3C>A n.1567-3C>A n.1013-3C>A n.558+246C>A n.935-3C>A n.3641C>A n.1326C>A c.566-3C>A (n.566-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026692C>A | CA2616334824 | SLC37A4 | n.1014+245G>T n.1183G>T n.1015-4G>T n.2298G>T n.2619G>T n.1089-4G>T n.921-4G>T n.1022-4G>T n.1191-4G>T c.785-4G>T (n.785-4G>T) n.1106+245G>T n.1209-4G>T n.1543-4G>T n.786-4G>T n.1567-4G>T n.1013-4G>T n.558+245G>T n.935-4G>T n.3640G>T n.1325G>T c.566-4G>T (n.566-4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026692C= | CA2003749164 | SLC37A4 | n.1014+245G= n.1183G= n.1015-4G= n.2298G= n.2619G= n.1089-4G= n.921-4G= n.1022-4G= n.1191-4G= c.785-4G= (n.785-4G=) n.1106+245G= n.1209-4G= n.1543-4G= n.786-4G= n.1567-4G= n.1013-4G= n.558+245G= n.935-4G= n.3640G= n.1325G= c.566-4G= (n.566-4G=) | |
11 | g.119026692C>G | CA2842402401 | SLC37A4 | n.1014+245G>C n.1183G>C n.1015-4G>C n.2298G>C n.2619G>C n.1089-4G>C n.921-4G>C n.1022-4G>C n.1191-4G>C c.785-4G>C (n.785-4G>C) n.1106+245G>C n.1209-4G>C n.1543-4G>C n.786-4G>C n.1567-4G>C n.1013-4G>C n.558+245G>C n.935-4G>C n.3640G>C n.1325G>C c.566-4G>C (n.566-4G>C) | |
11 | g.119026692C>T | CA602177945 | SLC37A4 | n.1014+245G>A n.1183G>A n.1015-4G>A n.2298G>A n.2619G>A n.1089-4G>A n.921-4G>A n.1022-4G>A n.1191-4G>A c.785-4G>A (n.785-4G>A) n.1106+245G>A n.1209-4G>A n.1543-4G>A n.786-4G>A n.1567-4G>A n.1013-4G>A n.558+245G>A n.935-4G>A n.3640G>A n.1325G>A c.566-4G>A (n.566-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026693A= | CA2003749165 | SLC37A4 | n.1014+244T= n.1182T= n.1015-5T= n.2297T= n.2618T= n.1089-5T= n.921-5T= n.1022-5T= n.1191-5T= c.785-5T= (n.785-5T=) n.1106+244T= n.1209-5T= n.1543-5T= n.786-5T= n.1567-5T= n.1013-5T= n.558+244T= n.935-5T= n.3639T= n.1324T= c.566-5T= (n.566-5T=) | |
11 | g.119026693A>C | CA2003749166 | SLC37A4 | n.1014+244T>G n.1182T>G n.1015-5T>G n.2297T>G n.2618T>G n.1089-5T>G n.921-5T>G n.1022-5T>G n.1191-5T>G c.785-5T>G (n.785-5T>G) n.1106+244T>G n.1209-5T>G n.1543-5T>G n.786-5T>G n.1567-5T>G n.1013-5T>G n.558+244T>G n.935-5T>G n.3639T>G n.1324T>G c.566-5T>G (n.566-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026693A>G | CA2616334825 | SLC37A4 | n.1014+244T>C n.1182T>C n.1015-5T>C n.2297T>C n.2618T>C n.1089-5T>C n.921-5T>C n.1022-5T>C n.1191-5T>C c.785-5T>C (n.785-5T>C) n.1106+244T>C n.1209-5T>C n.1543-5T>C n.786-5T>C n.1567-5T>C n.1013-5T>C n.558+244T>C n.935-5T>C n.3639T>C n.1324T>C c.566-5T>C (n.566-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026693A>T | CA2603281017 | SLC37A4 | n.1014+244T>A n.1182T>A n.1015-5T>A n.2297T>A n.2618T>A n.1089-5T>A n.921-5T>A n.1022-5T>A n.1191-5T>A c.785-5T>A (n.785-5T>A) n.1106+244T>A n.1209-5T>A n.1543-5T>A n.786-5T>A n.1567-5T>A n.1013-5T>A n.558+244T>A n.935-5T>A n.3639T>A n.1324T>A c.566-5T>A (n.566-5T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026694G>A | CA2573146983 | SLC37A4 | n.1014+243C>T n.1181C>T n.1015-6C>T n.2296C>T n.2617C>T n.1089-6C>T n.921-6C>T n.1022-6C>T n.1191-6C>T c.785-6C>T (n.785-6C>T) n.1106+243C>T n.1209-6C>T n.1543-6C>T n.786-6C>T n.1567-6C>T n.1013-6C>T n.558+243C>T n.935-6C>T n.3638C>T n.1323C>T c.566-6C>T (n.566-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026694G>T | CA2616334826 | SLC37A4 | n.1014+243C>A n.1181C>A n.1015-6C>A n.2296C>A n.2617C>A n.1089-6C>A n.921-6C>A n.1022-6C>A n.1191-6C>A c.785-6C>A (n.785-6C>A) n.1106+243C>A n.1209-6C>A n.1543-6C>A n.786-6C>A n.1567-6C>A n.1013-6C>A n.558+243C>A n.935-6C>A n.3638C>A n.1323C>A c.566-6C>A (n.566-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026695T>C | CA6311728 | SLC37A4 | n.1014+242A>G n.1180A>G n.1015-7A>G n.2295A>G n.2616A>G n.1089-7A>G n.921-7A>G n.1022-7A>G n.1191-7A>G c.785-7A>G (n.785-7A>G) n.1106+242A>G n.1209-7A>G n.1543-7A>G n.786-7A>G n.1567-7A>G n.1013-7A>G n.558+242A>G n.935-7A>G n.3637A>G n.1322A>G c.566-7A>G (n.566-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026695T= | CA2003749167 | SLC37A4 | n.1014+242A= n.1180A= n.1015-7A= n.2295A= n.2616A= n.1089-7A= n.921-7A= n.1022-7A= n.1191-7A= c.785-7A= (n.785-7A=) n.1106+242A= n.1209-7A= n.1543-7A= n.786-7A= n.1567-7A= n.1013-7A= n.558+242A= n.935-7A= n.3637A= n.1322A= c.566-7A= (n.566-7A=) | |
11 | g.119026696del | CA2842402402 | SLC37A4 | n.1014+241del n.1179del n.1015-8del n.2294del n.2615del n.1089-8del n.921-8del n.1022-8del n.1191-8del c.785-8del (n.785-8del) n.1106+241del n.1209-8del n.1543-8del n.786-8del n.1567-8del n.1013-8del n.558+241del n.935-8del n.3636del n.1321del c.566-8del (n.566-8del) | |
11 | g.119026696A>C | CA2616334827 | SLC37A4 | n.1014+241T>G n.1179T>G n.1015-8T>G n.2294T>G n.2615T>G n.1089-8T>G n.921-8T>G n.1022-8T>G n.1191-8T>G c.785-8T>G (n.785-8T>G) n.1106+241T>G n.1209-8T>G n.1543-8T>G n.786-8T>G n.1567-8T>G n.1013-8T>G n.558+241T>G n.935-8T>G n.3636T>G n.1321T>G c.566-8T>G (n.566-8T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026696A>G | CA2567977271 | SLC37A4 | n.1014+241T>C n.1179T>C n.1015-8T>C n.2294T>C n.2615T>C n.1089-8T>C n.921-8T>C n.1022-8T>C n.1191-8T>C c.785-8T>C (n.785-8T>C) n.1106+241T>C n.1209-8T>C n.1543-8T>C n.786-8T>C n.1567-8T>C n.1013-8T>C n.558+241T>C n.935-8T>C n.3636T>C n.1321T>C c.566-8T>C (n.566-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026696A>T | CA942772896 | SLC37A4 | n.1014+241T>A n.1179T>A n.1015-8T>A n.2294T>A n.2615T>A n.1089-8T>A n.921-8T>A n.1022-8T>A n.1191-8T>A c.785-8T>A (n.785-8T>A) n.1106+241T>A n.1209-8T>A n.1543-8T>A n.786-8T>A n.1567-8T>A n.1013-8T>A n.558+241T>A n.935-8T>A n.3636T>A n.1321T>A c.566-8T>A (n.566-8T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026697G>C | CA2616334828 | SLC37A4 | n.1014+240C>G n.1178C>G n.1015-9C>G n.2293C>G n.2614C>G n.1089-9C>G n.921-9C>G n.1022-9C>G n.1191-9C>G c.785-9C>G (n.785-9C>G) n.1106+240C>G n.1209-9C>G n.1543-9C>G n.786-9C>G n.1567-9C>G n.1013-9C>G n.558+240C>G n.935-9C>G n.3635C>G n.1320C>G c.566-9C>G (n.566-9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026697G>T | CA2616334829 | SLC37A4 | n.1014+240C>A n.1178C>A n.1015-9C>A n.2293C>A n.2614C>A n.1089-9C>A n.921-9C>A n.1022-9C>A n.1191-9C>A c.785-9C>A (n.785-9C>A) n.1106+240C>A n.1209-9C>A n.1543-9C>A n.786-9C>A n.1567-9C>A n.1013-9C>A n.558+240C>A n.935-9C>A n.3635C>A n.1320C>A c.566-9C>A (n.566-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026698G>A | CA6311729 | SLC37A4 | n.1014+239C>T n.1177C>T n.1015-10C>T n.2292C>T n.2613C>T n.1089-10C>T n.921-10C>T n.1022-10C>T n.1191-10C>T c.785-10C>T (n.785-10C>T) n.1106+239C>T n.1209-10C>T n.1543-10C>T n.786-10C>T n.1567-10C>T n.1013-10C>T n.558+239C>T n.935-10C>T n.3634C>T n.1319C>T c.566-10C>T (n.566-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026698G= | CA2003749168 | SLC37A4 | n.1014+239C= n.1177C= n.1015-10C= n.2292C= n.2613C= n.1089-10C= n.921-10C= n.1022-10C= n.1191-10C= c.785-10C= (n.785-10C=) n.1106+239C= n.1209-10C= n.1543-10C= n.786-10C= n.1567-10C= n.1013-10C= n.558+239C= n.935-10C= n.3634C= n.1319C= c.566-10C= (n.566-10C=) | |
11 | g.119026698G>T | CA2616334830 | SLC37A4 | n.1014+239C>A n.1177C>A n.1015-10C>A n.2292C>A n.2613C>A n.1089-10C>A n.921-10C>A n.1022-10C>A n.1191-10C>A c.785-10C>A (n.785-10C>A) n.1106+239C>A n.1209-10C>A n.1543-10C>A n.786-10C>A n.1567-10C>A n.1013-10C>A n.558+239C>A n.935-10C>A n.3634C>A n.1319C>A c.566-10C>A (n.566-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026699G>A | CA2616334831 | SLC37A4 | n.1014+238C>T n.1176C>T n.1015-11C>T n.2291C>T n.2612C>T n.1089-11C>T n.921-11C>T n.1022-11C>T n.1191-11C>T c.785-11C>T (n.785-11C>T) n.1106+238C>T n.1209-11C>T n.1543-11C>T n.786-11C>T n.1567-11C>T n.1013-11C>T n.558+238C>T n.935-11C>T n.3633C>T n.1318C>T c.566-11C>T (n.566-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026699G>C | CA2616334832 | SLC37A4 | n.1014+238C>G n.1176C>G n.1015-11C>G n.2291C>G n.2612C>G n.1089-11C>G n.921-11C>G n.1022-11C>G n.1191-11C>G c.785-11C>G (n.785-11C>G) n.1106+238C>G n.1209-11C>G n.1543-11C>G n.786-11C>G n.1567-11C>G n.1013-11C>G n.558+238C>G n.935-11C>G n.3633C>G n.1318C>G c.566-11C>G (n.566-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026699G>T | CA2616334833 | SLC37A4 | n.1014+238C>A n.1176C>A n.1015-11C>A n.2291C>A n.2612C>A n.1089-11C>A n.921-11C>A n.1022-11C>A n.1191-11C>A c.785-11C>A (n.785-11C>A) n.1106+238C>A n.1209-11C>A n.1543-11C>A n.786-11C>A n.1567-11C>A n.1013-11C>A n.558+238C>A n.935-11C>A n.3633C>A n.1318C>A c.566-11C>A (n.566-11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026700A= | CA2003749169 | SLC37A4 | n.1014+237T= n.1175T= n.1015-12T= n.2290T= n.2611T= n.1089-12T= n.921-12T= n.1022-12T= n.1191-12T= c.785-12T= (n.785-12T=) n.1106+237T= n.1209-12T= n.1543-12T= n.786-12T= n.1567-12T= n.1013-12T= n.558+237T= n.935-12T= n.3632T= n.1317T= c.566-12T= (n.566-12T=) | |
11 | g.119026700A>G | CA2536002759 | SLC37A4 | n.1014+237T>C n.1175T>C n.1015-12T>C n.2290T>C n.2611T>C n.1089-12T>C n.921-12T>C n.1022-12T>C n.1191-12T>C c.785-12T>C (n.785-12T>C) n.1106+237T>C n.1209-12T>C n.1543-12T>C n.786-12T>C n.1567-12T>C n.1013-12T>C n.558+237T>C n.935-12T>C n.3632T>C n.1317T>C c.566-12T>C (n.566-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026700A>T | CA942772897 | SLC37A4 | n.1014+237T>A n.1175T>A n.1015-12T>A n.2290T>A n.2611T>A n.1089-12T>A n.921-12T>A n.1022-12T>A n.1191-12T>A c.785-12T>A (n.785-12T>A) n.1106+237T>A n.1209-12T>A n.1543-12T>A n.786-12T>A n.1567-12T>A n.1013-12T>A n.558+237T>A n.935-12T>A n.3632T>A n.1317T>A c.566-12T>A (n.566-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026700_119026710delinsAGTTGTGGTGG | CA2003749170 | SLC37A4 | n.1014+227_1014+237delinsCCACCACAACT n.1165_1175delinsCCACCACAACT n.1015-22_1015-12delinsCCACCACAACT n.2280_2290delinsCCACCACAACT n.2601_2611delinsCCACCACAACT n.1089-22_1089-12delinsCCACCACAACT n.921-22_921-12delinsCCACCACAACT n.1022-22_1022-12delinsCCACCACAACT n.1191-22_1191-12delinsCCACCACAACT c.785-22_785-12delinsCCACCACAACT (n.785-22_785-12delinsCCACCACAACT) n.1106+227_1106+237delinsCCACCACAACT n.1209-22_1209-12delinsCCACCACAACT n.1543-22_1543-12delinsCCACCACAACT n.786-22_786-12delinsCCACCACAACT n.1567-22_1567-12delinsCCACCACAACT n.1013-22_1013-12delinsCCACCACAACT n.558+227_558+237delinsCCACCACAACT n.935-22_935-12delinsCCACCACAACT n.3622_3632delinsCCACCACAACT n.1307_1317delinsCCACCACAACT c.566-22_566-12delinsCCACCACAACT (n.566-22_566-12delinsCCACCACAACT) | |
11 | g.119026701G>T | CA2616334834 | SLC37A4 | n.1014+236C>A n.1174C>A n.1015-13C>A n.2289C>A n.2610C>A n.1089-13C>A n.921-13C>A n.1022-13C>A n.1191-13C>A c.785-13C>A (n.785-13C>A) n.1106+236C>A n.1209-13C>A n.1543-13C>A n.786-13C>A n.1567-13C>A n.1013-13C>A n.558+236C>A n.935-13C>A n.3631C>A n.1316C>A c.566-13C>A (n.566-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026702_119026711del | CA672376933 | SLC37A4 | n.1014+227_1014+236del n.1165_1174del n.1015-22_1015-13del n.2280_2289del n.2601_2610del n.1089-22_1089-13del n.921-22_921-13del n.1022-22_1022-13del n.1191-22_1191-13del c.785-22_785-13del (n.785-22_785-13del) n.1106+227_1106+236del n.1209-22_1209-13del n.1543-22_1543-13del n.786-22_786-13del n.1567-22_1567-13del n.1013-22_1013-13del n.558+227_558+236del n.935-22_935-13del n.3622_3631del n.1307_1316del c.566-22_566-13del (n.566-22_566-13del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026703T>A | CA2616334835 | SLC37A4 | n.1014+234A>T n.1172A>T n.1015-15A>T n.2287A>T n.2608A>T n.1089-15A>T n.921-15A>T n.1022-15A>T n.1191-15A>T c.785-15A>T (n.785-15A>T) n.1106+234A>T n.1209-15A>T n.1543-15A>T n.786-15A>T n.1567-15A>T n.1013-15A>T n.558+234A>T n.935-15A>T n.3629A>T n.1314A>T c.566-15A>T (n.566-15A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026703T>C | CA2523060531 | SLC37A4 | n.1014+234A>G n.1172A>G n.1015-15A>G n.2287A>G n.2608A>G n.1089-15A>G n.921-15A>G n.1022-15A>G n.1191-15A>G c.785-15A>G (n.785-15A>G) n.1106+234A>G n.1209-15A>G n.1543-15A>G n.786-15A>G n.1567-15A>G n.1013-15A>G n.558+234A>G n.935-15A>G n.3629A>G n.1314A>G c.566-15A>G (n.566-15A>G) | |
11 | g.119026703T>G | CA2616334836 | SLC37A4 | n.1014+234A>C n.1172A>C n.1015-15A>C n.2287A>C n.2608A>C n.1089-15A>C n.921-15A>C n.1022-15A>C n.1191-15A>C c.785-15A>C (n.785-15A>C) n.1106+234A>C n.1209-15A>C n.1543-15A>C n.786-15A>C n.1567-15A>C n.1013-15A>C n.558+234A>C n.935-15A>C n.3629A>C n.1314A>C c.566-15A>C (n.566-15A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026703_119026706del | CA912970986 | SLC37A4 | n.1014+231_1014+234del n.1169_1172del n.1015-18_1015-15del n.2284_2287del n.2605_2608del n.1089-18_1089-15del n.921-18_921-15del n.1022-18_1022-15del n.1191-18_1191-15del c.785-18_785-15del (n.785-18_785-15del) n.1106+231_1106+234del n.1209-18_1209-15del n.1543-18_1543-15del n.786-18_786-15del n.1567-18_1567-15del n.1013-18_1013-15del n.558+231_558+234del n.935-18_935-15del n.3626_3629del n.1311_1314del c.566-18_566-15del (n.566-18_566-15del) | |
11 | g.119026703_119026706delinsTGTG | CA2003749171 | SLC37A4 | n.1014+231_1014+234delinsCACA n.1169_1172delinsCACA n.1015-18_1015-15delinsCACA n.2284_2287delinsCACA n.2605_2608delinsCACA n.1089-18_1089-15delinsCACA n.921-18_921-15delinsCACA n.1022-18_1022-15delinsCACA n.1191-18_1191-15delinsCACA c.785-18_785-15delinsCACA (n.785-18_785-15delinsCACA) n.1106+231_1106+234delinsCACA n.1209-18_1209-15delinsCACA n.1543-18_1543-15delinsCACA n.786-18_786-15delinsCACA n.1567-18_1567-15delinsCACA n.1013-18_1013-15delinsCACA n.558+231_558+234delinsCACA n.935-18_935-15delinsCACA n.3626_3629delinsCACA n.1311_1314delinsCACA c.566-18_566-15delinsCACA (n.566-18_566-15delinsCACA) | |
11 | g.119026705_119026706dup | CA2793831487 | SLC37A4 | n.1014+233_1014+234dup n.1171_1172dup n.1015-16_1015-15dup n.2286_2287dup n.2607_2608dup n.1089-16_1089-15dup n.921-16_921-15dup n.1022-16_1022-15dup n.1191-16_1191-15dup c.785-16_785-15dup (n.785-16_785-15dup) n.1106+233_1106+234dup n.1209-16_1209-15dup n.1543-16_1543-15dup n.786-16_786-15dup n.1567-16_1567-15dup n.1013-16_1013-15dup n.558+233_558+234dup n.935-16_935-15dup n.3628_3629dup n.1313_1314dup c.566-16_566-15dup (n.566-16_566-15dup) | |
11 | g.119026704G>T | CA2575003286 | SLC37A4 | n.1014+233C>A n.1171C>A n.1015-16C>A n.2286C>A n.2607C>A n.1089-16C>A n.921-16C>A n.1022-16C>A n.1191-16C>A c.785-16C>A (n.785-16C>A) n.1106+233C>A n.1209-16C>A n.1543-16C>A n.786-16C>A n.1567-16C>A n.1013-16C>A n.558+233C>A n.935-16C>A n.3628C>A n.1313C>A c.566-16C>A (n.566-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708_119026710del | CA658823054 | SLC37A4 | n.1014+231_1014+233del n.1169_1171del n.1015-18_1015-16del n.2284_2286del n.2605_2607del n.1089-18_1089-16del n.921-18_921-16del n.1022-18_1022-16del n.1191-18_1191-16del c.785-18_785-16del (n.785-18_785-16del) n.1106+231_1106+233del n.1209-18_1209-16del n.1543-18_1543-16del n.786-18_786-16del n.1567-18_1567-16del n.1013-18_1013-16del n.558+231_558+233del n.935-18_935-16del n.3626_3628del n.1311_1313del c.566-18_566-16del (n.566-18_566-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026705T>A | CA2842402403 | SLC37A4 | n.1014+232A>T n.1170A>T n.1015-17A>T n.2285A>T n.2606A>T n.1089-17A>T n.921-17A>T n.1022-17A>T n.1191-17A>T c.785-17A>T (n.785-17A>T) n.1106+232A>T n.1209-17A>T n.1543-17A>T n.786-17A>T n.1567-17A>T n.1013-17A>T n.558+232A>T n.935-17A>T n.3627A>T n.1312A>T c.566-17A>T (n.566-17A>T) | |
11 | g.119026705T>C | CA672376941 | SLC37A4 | n.1014+232A>G n.1170A>G n.1015-17A>G n.2285A>G n.2606A>G n.1089-17A>G n.921-17A>G n.1022-17A>G n.1191-17A>G c.785-17A>G (n.785-17A>G) n.1106+232A>G n.1209-17A>G n.1543-17A>G n.786-17A>G n.1567-17A>G n.1013-17A>G n.558+232A>G n.935-17A>G n.3627A>G n.1312A>G c.566-17A>G (n.566-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026705T>G | CA2616334837 | SLC37A4 | n.1014+232A>C n.1170A>C n.1015-17A>C n.2285A>C n.2606A>C n.1089-17A>C n.921-17A>C n.1022-17A>C n.1191-17A>C c.785-17A>C (n.785-17A>C) n.1106+232A>C n.1209-17A>C n.1543-17A>C n.786-17A>C n.1567-17A>C n.1013-17A>C n.558+232A>C n.935-17A>C n.3627A>C n.1312A>C c.566-17A>C (n.566-17A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026705T= | CA2003749172 | SLC37A4 | n.1014+232A= n.1170A= n.1015-17A= n.2285A= n.2606A= n.1089-17A= n.921-17A= n.1022-17A= n.1191-17A= c.785-17A= (n.785-17A=) n.1106+232A= n.1209-17A= n.1543-17A= n.786-17A= n.1567-17A= n.1013-17A= n.558+232A= n.935-17A= n.3627A= n.1312A= c.566-17A= (n.566-17A=) | |
11 | g.119026706G>A | CA2616334839 | SLC37A4 | n.1014+231C>T n.1169C>T n.1015-18C>T n.2284C>T n.2605C>T n.1089-18C>T n.921-18C>T n.1022-18C>T n.1191-18C>T c.785-18C>T (n.785-18C>T) n.1106+231C>T n.1209-18C>T n.1543-18C>T n.786-18C>T n.1567-18C>T n.1013-18C>T n.558+231C>T n.935-18C>T n.3626C>T n.1311C>T c.566-18C>T (n.566-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026706G>C | CA602177948 | SLC37A4 | n.1014+231C>G n.1169C>G n.1015-18C>G n.2284C>G n.2605C>G n.1089-18C>G n.921-18C>G n.1022-18C>G n.1191-18C>G c.785-18C>G (n.785-18C>G) n.1106+231C>G n.1209-18C>G n.1543-18C>G n.786-18C>G n.1567-18C>G n.1013-18C>G n.558+231C>G n.935-18C>G n.3626C>G n.1311C>G c.566-18C>G (n.566-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026706G= | CA2003749173 | SLC37A4 | n.1014+231C= n.1169C= n.1015-18C= n.2284C= n.2605C= n.1089-18C= n.921-18C= n.1022-18C= n.1191-18C= c.785-18C= (n.785-18C=) n.1106+231C= n.1209-18C= n.1543-18C= n.786-18C= n.1567-18C= n.1013-18C= n.558+231C= n.935-18C= n.3626C= n.1311C= c.566-18C= (n.566-18C=) | |
11 | g.119026706G>T | CA2616334840 | SLC37A4 | n.1014+231C>A n.1169C>A n.1015-18C>A n.2284C>A n.2605C>A n.1089-18C>A n.921-18C>A n.1022-18C>A n.1191-18C>A c.785-18C>A (n.785-18C>A) n.1106+231C>A n.1209-18C>A n.1543-18C>A n.786-18C>A n.1567-18C>A n.1013-18C>A n.558+231C>A n.935-18C>A n.3626C>A n.1311C>A c.566-18C>A (n.566-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713_119026733del | CA2616334838 | SLC37A4 | n.1014+211_1014+231del n.1149_1169del n.1015-38_1015-18del n.2264_2284del n.2585_2605del n.1089-38_1089-18del n.921-38_921-18del n.1022-38_1022-18del n.1191-38_1191-18del c.785-38_785-18del (n.785-38_785-18del) n.1106+211_1106+231del n.1209-38_1209-18del n.1543-38_1543-18del n.786-38_786-18del n.1567-38_1567-18del n.1013-38_1013-18del n.558+211_558+231del n.935-38_935-18del n.3606_3626del n.1291_1311del c.566-38_566-18del (n.566-38_566-18del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026707G>A | CA602177950 | SLC37A4 | n.1014+230C>T n.1168C>T n.1015-19C>T n.2283C>T n.2604C>T n.1089-19C>T n.921-19C>T n.1022-19C>T n.1191-19C>T c.785-19C>T (n.785-19C>T) n.1106+230C>T n.1209-19C>T n.1543-19C>T n.786-19C>T n.1567-19C>T n.1013-19C>T n.558+230C>T n.935-19C>T n.3625C>T n.1310C>T c.566-19C>T (n.566-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026707G= | CA2003749174 | SLC37A4 | n.1014+230C= n.1168C= n.1015-19C= n.2283C= n.2604C= n.1089-19C= n.921-19C= n.1022-19C= n.1191-19C= c.785-19C= (n.785-19C=) n.1106+230C= n.1209-19C= n.1543-19C= n.786-19C= n.1567-19C= n.1013-19C= n.558+230C= n.935-19C= n.3625C= n.1310C= c.566-19C= (n.566-19C=) | |
11 | g.119026707G>T | CA2616334841 | SLC37A4 | n.1014+230C>A n.1168C>A n.1015-19C>A n.2283C>A n.2604C>A n.1089-19C>A n.921-19C>A n.1022-19C>A n.1191-19C>A c.785-19C>A (n.785-19C>A) n.1106+230C>A n.1209-19C>A n.1543-19C>A n.786-19C>A n.1567-19C>A n.1013-19C>A n.558+230C>A n.935-19C>A n.3625C>A n.1310C>A c.566-19C>A (n.566-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708del | CA2616334843 | SLC37A4 | n.1014+229del n.1167del n.1015-20del n.2282del n.2603del n.1089-20del n.921-20del n.1022-20del n.1191-20del c.785-20del (n.785-20del) n.1106+229del n.1209-20del n.1543-20del n.786-20del n.1567-20del n.1013-20del n.558+229del n.935-20del n.3624del n.1309del c.566-20del (n.566-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708T>C | CA658823055 | SLC37A4 | n.1014+229A>G n.1167A>G n.1015-20A>G n.2282A>G n.2603A>G n.1089-20A>G n.921-20A>G n.1022-20A>G n.1191-20A>G c.785-20A>G (n.785-20A>G) n.1106+229A>G n.1209-20A>G n.1543-20A>G n.786-20A>G n.1567-20A>G n.1013-20A>G n.558+229A>G n.935-20A>G n.3624A>G n.1309A>G c.566-20A>G (n.566-20A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026708T>G | CA2616334844 | SLC37A4 | n.1014+229A>C n.1167A>C n.1015-20A>C n.2282A>C n.2603A>C n.1089-20A>C n.921-20A>C n.1022-20A>C n.1191-20A>C c.785-20A>C (n.785-20A>C) n.1106+229A>C n.1209-20A>C n.1543-20A>C n.786-20A>C n.1567-20A>C n.1013-20A>C n.558+229A>C n.935-20A>C n.3624A>C n.1309A>C c.566-20A>C (n.566-20A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708T= | CA2003749175 | SLC37A4 | n.1014+229A= n.1167A= n.1015-20A= n.2282A= n.2603A= n.1089-20A= n.921-20A= n.1022-20A= n.1191-20A= c.785-20A= (n.785-20A=) n.1106+229A= n.1209-20A= n.1543-20A= n.786-20A= n.1567-20A= n.1013-20A= n.558+229A= n.935-20A= n.3624A= n.1309A= c.566-20A= (n.566-20A=) | |
11 | g.119026708dup | CA2616334842 | SLC37A4 | n.1014+229dup n.1167dup n.1015-20dup n.2282dup n.2603dup n.1089-20dup n.921-20dup n.1022-20dup n.1191-20dup c.785-20dup (n.785-20dup) n.1106+229dup n.1209-20dup n.1543-20dup n.786-20dup n.1567-20dup n.1013-20dup n.558+229dup n.935-20dup n.3624dup n.1309dup c.566-20dup (n.566-20dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119026709G>A | CA602177952 | SLC37A4 | n.1014+228C>T n.1166C>T n.1015-21C>T n.2281C>T n.2602C>T n.1089-21C>T n.921-21C>T n.1022-21C>T n.1191-21C>T c.785-21C>T (n.785-21C>T) n.1106+228C>T n.1209-21C>T n.1543-21C>T n.786-21C>T n.1567-21C>T n.1013-21C>T n.558+228C>T n.935-21C>T n.3623C>T n.1308C>T c.566-21C>T (n.566-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026709G= | CA2003749176 | SLC37A4 | n.1014+228C= n.1166C= n.1015-21C= n.2281C= n.2602C= n.1089-21C= n.921-21C= n.1022-21C= n.1191-21C= c.785-21C= (n.785-21C=) n.1106+228C= n.1209-21C= n.1543-21C= n.786-21C= n.1567-21C= n.1013-21C= n.558+228C= n.935-21C= n.3623C= n.1308C= c.566-21C= (n.566-21C=) | |
11 | g.119026709G>T | CA2616334845 | SLC37A4 | n.1014+228C>A n.1166C>A n.1015-21C>A n.2281C>A n.2602C>A n.1089-21C>A n.921-21C>A n.1022-21C>A n.1191-21C>A c.785-21C>A (n.785-21C>A) n.1106+228C>A n.1209-21C>A n.1543-21C>A n.786-21C>A n.1567-21C>A n.1013-21C>A n.558+228C>A n.935-21C>A n.3623C>A n.1308C>A c.566-21C>A (n.566-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026710G>A | CA6311730 | SLC37A4 | n.1014+227C>T n.1165C>T n.1015-22C>T n.2280C>T n.2601C>T n.1089-22C>T n.921-22C>T n.1022-22C>T n.1191-22C>T c.785-22C>T (n.785-22C>T) n.1106+227C>T n.1209-22C>T n.1543-22C>T n.786-22C>T n.1567-22C>T n.1013-22C>T n.558+227C>T n.935-22C>T n.3622C>T n.1307C>T c.566-22C>T (n.566-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026710G= | CA2003749177 | SLC37A4 | n.1014+227C= n.1165C= n.1015-22C= n.2280C= n.2601C= n.1089-22C= n.921-22C= n.1022-22C= n.1191-22C= c.785-22C= (n.785-22C=) n.1106+227C= n.1209-22C= n.1543-22C= n.786-22C= n.1567-22C= n.1013-22C= n.558+227C= n.935-22C= n.3622C= n.1307C= c.566-22C= (n.566-22C=) | |
11 | g.119026710G>T | CA2616334846 | SLC37A4 | n.1014+227C>A n.1165C>A n.1015-22C>A n.2280C>A n.2601C>A n.1089-22C>A n.921-22C>A n.1022-22C>A n.1191-22C>A c.785-22C>A (n.785-22C>A) n.1106+227C>A n.1209-22C>A n.1543-22C>A n.786-22C>A n.1567-22C>A n.1013-22C>A n.558+227C>A n.935-22C>A n.3622C>A n.1307C>A c.566-22C>A (n.566-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026711G>A | CA602177953 | SLC37A4 | n.1014+226C>T n.1164C>T n.1015-23C>T n.2279C>T n.2600C>T n.1089-23C>T n.921-23C>T n.1022-23C>T n.1191-23C>T c.785-23C>T (n.785-23C>T) n.1106+226C>T n.1209-23C>T n.1543-23C>T n.786-23C>T n.1567-23C>T n.1013-23C>T n.558+226C>T n.935-23C>T n.3621C>T n.1306C>T c.566-23C>T (n.566-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026711G>C | CA2616334847 | SLC37A4 | n.1014+226C>G n.1164C>G n.1015-23C>G n.2279C>G n.2600C>G n.1089-23C>G n.921-23C>G n.1022-23C>G n.1191-23C>G c.785-23C>G (n.785-23C>G) n.1106+226C>G n.1209-23C>G n.1543-23C>G n.786-23C>G n.1567-23C>G n.1013-23C>G n.558+226C>G n.935-23C>G n.3621C>G n.1306C>G c.566-23C>G (n.566-23C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026711G= | CA2003749178 | SLC37A4 | n.1014+226C= n.1164C= n.1015-23C= n.2279C= n.2600C= n.1089-23C= n.921-23C= n.1022-23C= n.1191-23C= c.785-23C= (n.785-23C=) n.1106+226C= n.1209-23C= n.1543-23C= n.786-23C= n.1567-23C= n.1013-23C= n.558+226C= n.935-23C= n.3621C= n.1306C= c.566-23C= (n.566-23C=) | |
11 | g.119026711G>T | CA942772906 | SLC37A4 | n.1014+226C>A n.1164C>A n.1015-23C>A n.2279C>A n.2600C>A n.1089-23C>A n.921-23C>A n.1022-23C>A n.1191-23C>A c.785-23C>A (n.785-23C>A) n.1106+226C>A n.1209-23C>A n.1543-23C>A n.786-23C>A n.1567-23C>A n.1013-23C>A n.558+226C>A n.935-23C>A n.3621C>A n.1306C>A c.566-23C>A (n.566-23C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026712A>G | CA2616334849 | SLC37A4 | n.1014+225T>C n.1163T>C n.1015-24T>C n.2278T>C n.2599T>C n.1089-24T>C n.921-24T>C n.1022-24T>C n.1191-24T>C c.785-24T>C (n.785-24T>C) n.1106+225T>C n.1209-24T>C n.1543-24T>C n.786-24T>C n.1567-24T>C n.1013-24T>C n.558+225T>C n.935-24T>C n.3620T>C n.1305T>C c.566-24T>C (n.566-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026712A>T | CA2616334848 | SLC37A4 | n.1014+225T>A n.1163T>A n.1015-24T>A n.2278T>A n.2599T>A n.1089-24T>A n.921-24T>A n.1022-24T>A n.1191-24T>A c.785-24T>A (n.785-24T>A) n.1106+225T>A n.1209-24T>A n.1543-24T>A n.786-24T>A n.1567-24T>A n.1013-24T>A n.558+225T>A n.935-24T>A n.3620T>A n.1305T>A c.566-24T>A (n.566-24T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713del | CA2616334850 | SLC37A4 | n.1014+225del n.1163del n.1015-24del n.2278del n.2599del n.1089-24del n.921-24del n.1022-24del n.1191-24del c.785-24del (n.785-24del) n.1106+225del n.1209-24del n.1543-24del n.786-24del n.1567-24del n.1013-24del n.558+225del n.935-24del n.3620del n.1305del c.566-24del (n.566-24del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713A= | CA2003749179 | SLC37A4 | n.1014+224T= n.1162T= n.1015-25T= n.2277T= n.2598T= n.1089-25T= n.921-25T= n.1022-25T= n.1191-25T= c.785-25T= (n.785-25T=) n.1106+224T= n.1209-25T= n.1543-25T= n.786-25T= n.1567-25T= n.1013-25T= n.558+224T= n.935-25T= n.3619T= n.1304T= c.566-25T= (n.566-25T=) | |
11 | g.119026713A>C | CA2616334851 | SLC37A4 | n.1014+224T>G n.1162T>G n.1015-25T>G n.2277T>G n.2598T>G n.1089-25T>G n.921-25T>G n.1022-25T>G n.1191-25T>G c.785-25T>G (n.785-25T>G) n.1106+224T>G n.1209-25T>G n.1543-25T>G n.786-25T>G n.1567-25T>G n.1013-25T>G n.558+224T>G n.935-25T>G n.3619T>G n.1304T>G c.566-25T>G (n.566-25T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713A>G | CA2616334852 | SLC37A4 | n.1014+224T>C n.1162T>C n.1015-25T>C n.2277T>C n.2598T>C n.1089-25T>C n.921-25T>C n.1022-25T>C n.1191-25T>C c.785-25T>C (n.785-25T>C) n.1106+224T>C n.1209-25T>C n.1543-25T>C n.786-25T>C n.1567-25T>C n.1013-25T>C n.558+224T>C n.935-25T>C n.3619T>C n.1304T>C c.566-25T>C (n.566-25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713A>T | CA2003749180 | SLC37A4 | n.1014+224T>A n.1162T>A n.1015-25T>A n.2277T>A n.2598T>A n.1089-25T>A n.921-25T>A n.1022-25T>A n.1191-25T>A c.785-25T>A (n.785-25T>A) n.1106+224T>A n.1209-25T>A n.1543-25T>A n.786-25T>A n.1567-25T>A n.1013-25T>A n.558+224T>A n.935-25T>A n.3619T>A n.1304T>A c.566-25T>A (n.566-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026714G>A | CA672376988 | SLC37A4 | n.1014+223C>T n.1161C>T n.1015-26C>T n.2276C>T n.2597C>T n.1089-26C>T n.921-26C>T n.1022-26C>T n.1191-26C>T c.785-26C>T (n.785-26C>T) n.1106+223C>T n.1209-26C>T n.1543-26C>T n.786-26C>T n.1567-26C>T n.1013-26C>T n.558+223C>T n.935-26C>T n.3618C>T n.1303C>T c.566-26C>T (n.566-26C>T) | dbSNP |
11 | g.119026714G= | CA2003749182 | SLC37A4 | n.1014+223C= n.1161C= n.1015-26C= n.2276C= n.2597C= n.1089-26C= n.921-26C= n.1022-26C= n.1191-26C= c.785-26C= (n.785-26C=) n.1106+223C= n.1209-26C= n.1543-26C= n.786-26C= n.1567-26C= n.1013-26C= n.558+223C= n.935-26C= n.3618C= n.1303C= c.566-26C= (n.566-26C=) | |
11 | g.119026714G>T | CA2616334854 | SLC37A4 | n.1014+223C>A n.1161C>A n.1015-26C>A n.2276C>A n.2597C>A n.1089-26C>A n.921-26C>A n.1022-26C>A n.1191-26C>A c.785-26C>A (n.785-26C>A) n.1106+223C>A n.1209-26C>A n.1543-26C>A n.786-26C>A n.1567-26C>A n.1013-26C>A n.558+223C>A n.935-26C>A n.3618C>A n.1303C>A c.566-26C>A (n.566-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026714_119026718dup | CA2842402404 | SLC37A4 | n.1014+219_1014+223dup n.1157_1161dup n.1015-30_1015-26dup n.2272_2276dup n.2593_2597dup n.1089-30_1089-26dup n.921-30_921-26dup n.1022-30_1022-26dup n.1191-30_1191-26dup c.785-30_785-26dup (n.785-30_785-26dup) n.1106+219_1106+223dup n.1209-30_1209-26dup n.1543-30_1543-26dup n.786-30_786-26dup n.1567-30_1567-26dup n.1013-30_1013-26dup n.558+219_558+223dup n.935-30_935-26dup n.3614_3618dup n.1299_1303dup c.566-30_566-26dup (n.566-30_566-26dup) | |
11 | g.119026714_119026719delinsGAGGGA | CA2003749181 | SLC37A4 | n.1014+218_1014+223delinsTCCCTC n.1156_1161delinsTCCCTC n.1015-31_1015-26delinsTCCCTC n.2271_2276delinsTCCCTC n.2592_2597delinsTCCCTC n.1089-31_1089-26delinsTCCCTC n.921-31_921-26delinsTCCCTC n.1022-31_1022-26delinsTCCCTC n.1191-31_1191-26delinsTCCCTC c.785-31_785-26delinsTCCCTC (n.785-31_785-26delinsTCCCTC) n.1106+218_1106+223delinsTCCCTC n.1209-31_1209-26delinsTCCCTC n.1543-31_1543-26delinsTCCCTC n.786-31_786-26delinsTCCCTC n.1567-31_1567-26delinsTCCCTC n.1013-31_1013-26delinsTCCCTC n.558+218_558+223delinsTCCCTC n.935-31_935-26delinsTCCCTC n.3613_3618delinsTCCCTC n.1298_1303delinsTCCCTC c.566-31_566-26delinsTCCCTC (n.566-31_566-26delinsTCCCTC) | |
11 | g.119026715_119026735del | CA2616334853 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+223del n.1141_1161del n.1015-46_1015-26del n.2256_2276del n.2577_2597del n.1089-46_1089-26del n.921-46_921-26del n.1022-46_1022-26del n.1191-46_1191-26del c.785-46_785-26del (n.785-46_785-26del) n.1106+203_1106+223del n.1209-46_1209-26del n.1543-46_1543-26del n.786-46_786-26del n.1567-46_1567-26del n.1013-46_1013-26del n.558+203_558+223del n.935-46_935-26del n.3598_3618del n.1283_1303del c.566-46_566-26del (n.566-46_566-26del) | gnomAD v4 |