Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119026288G>TCA2616340232SLC37A4n.1015-208C>A
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n.1175-208C>A
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n.1277-208C>A
c.871-208C>A (n.871-208C>A)
n.1107-208C>A
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n.559-208C>A
n.1021-208C>A
n.4044C>A
c.652-208C>A (n.652-208C>A)
 gnomAD v4
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n.1107-209C>T
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n.1021-209C>T
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c.652-209C>T (n.652-209C>T)
 gnomAD v4
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n.1175-209C>A
n.1007-209C>A
n.1140-209C>A
n.1277-209C>A
c.871-209C>A (n.871-209C>A)
n.1107-209C>A
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n.559-209C>A
n.1021-209C>A
n.4043C>A
c.652-209C>A (n.652-209C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1277-213T>C
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n.1107-213T>C
n.1295-213T>C
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n.969-213T>C
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n.559-213T>C
n.1021-213T>C
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c.652-213T>C (n.652-213T>C)
 gnomAD v4
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n.1277-214C>T
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n.1107-214C>T
n.1295-214C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1277-214C>A
c.871-214C>A (n.871-214C>A)
n.1107-214C>A
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n.1099-214C>A
n.559-214C>A
n.1021-214C>A
n.4038C>A
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 dbSNP
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n.1140-217G>T
n.1277-217G>T
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n.1107-217G>T
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n.1140-217G>A
n.1277-217G>A
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n.1107-217G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.652-218T>C (n.652-218T>C)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1175-220C>A
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c.871-220C>A (n.871-220C>A)
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c.652-220C>A (n.652-220C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1107-222C>T
n.1295-222C>T
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c.652-222C>A (n.652-222C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1201+199G>A
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n.1175-223G>A
n.1007-223G>A
n.1140-223G>A
n.1277-223G>A
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n.1107-223G>A
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n.1021-223G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1101-224A>C
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n.2709-224A>C
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n.1007-224A>C
n.1140-224A>C
n.1277-224A>C
c.871-224A>C (n.871-224A>C)
n.1107-224A>C
n.1295-224A>C
n.1629-224A>C
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n.1653-224A>C
n.1099-224A>C
n.559-224A>C
n.1021-224A>C
n.4028A>C
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 dbSNP
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n.2709-225C>T
n.1175-225C>T
n.1007-225C>T
n.1140-225C>T
n.1277-225C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2685C>A
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n.1175-225C>A
n.1007-225C>A
n.1140-225C>A
n.1277-225C>A
c.871-225C>A (n.871-225C>A)
n.1107-225C>A
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n.1629-225C>A
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n.1653-225C>A
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n.559-225C>A
n.1021-225C>A
n.4027C>A
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 gnomAD v4
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n.1277-226C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2684C>A
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n.1175-226C>A
n.1007-226C>A
n.1140-226C>A
n.1277-226C>A
c.871-226C>A (n.871-226C>A)
n.1107-226C>A
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n.1629-226C>A
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n.1653-226C>A
n.1099-226C>A
n.559-226C>A
n.1021-226C>A
n.4026C>A
c.652-226C>A (n.652-226C>A)
11g.119026308G>TCA2616334503SLC37A4n.1015-228C>A
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n.1107-228C>A
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n.1653-228C>A
n.1099-228C>A
n.559-228C>A
n.1021-228C>A
n.4024C>A
c.652-228C>A (n.652-228C>A)
 gnomAD v4
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n.1277-229T>C
c.871-229T>C (n.871-229T>C)
n.1107-229T>C
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n.1629-229T>C
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n.1653-229T>C
n.1099-229T>C
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n.1021-229T>C
n.4023T>C
c.652-229T>C (n.652-229T>C)
 gnomAD v4
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n.1277-230C>T
c.871-230C>T (n.871-230C>T)
n.1107-230C>T
n.1295-230C>T
n.1629-230C>T
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n.1653-230C>T
n.1099-230C>T
n.559-230C>T
n.1021-230C>T
n.4022C>T
c.652-230C>T (n.652-230C>T)
 gnomAD v4
11g.119026310G>TCA2616334506SLC37A4n.1015-230C>A
n.1565C>A
n.1201+192C>A
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n.2680C>A
n.2709-230C>A
n.1175-230C>A
n.1007-230C>A
n.1140-230C>A
n.1277-230C>A
c.871-230C>A (n.871-230C>A)
n.1107-230C>A
n.1295-230C>A
n.1629-230C>A
n.968+196C>A
n.1653-230C>A
n.1099-230C>A
n.559-230C>A
n.1021-230C>A
n.4022C>A
c.652-230C>A (n.652-230C>A)
 gnomAD v4
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n.1277-231C>T
c.871-231C>T (n.871-231C>T)
n.1107-231C>T
n.1295-231C>T
n.1629-231C>T
n.968+195C>T
n.1653-231C>T
n.1099-231C>T
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n.1021-231C>T
n.4021C>T
c.652-231C>T (n.652-231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026311G=CA2003748994SLC37A4n.1015-231C=
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n.1175-231C=
n.1007-231C=
n.1140-231C=
n.1277-231C=
c.871-231C= (n.871-231C=)
n.1107-231C=
n.1295-231C=
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n.1653-231C=
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n.559-231C=
n.1021-231C=
n.4021C=
c.652-231C= (n.652-231C=)
11g.119026311G>TCA2616334507SLC37A4n.1015-231C>A
n.1564C>A
n.1201+191C>A
n.1101-231C>A
n.2679C>A
n.2709-231C>A
n.1175-231C>A
n.1007-231C>A
n.1140-231C>A
n.1277-231C>A
c.871-231C>A (n.871-231C>A)
n.1107-231C>A
n.1295-231C>A
n.1629-231C>A
n.968+195C>A
n.1653-231C>A
n.1099-231C>A
n.559-231C>A
n.1021-231C>A
n.4021C>A
c.652-231C>A (n.652-231C>A)
 gnomAD v4
11g.119026312G>ACA2616334508SLC37A4n.1015-232C>T
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n.2678C>T
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n.1175-232C>T
n.1007-232C>T
n.1140-232C>T
n.1277-232C>T
c.871-232C>T (n.871-232C>T)
n.1107-232C>T
n.1295-232C>T
n.1629-232C>T
n.968+194C>T
n.1653-232C>T
n.1099-232C>T
n.559-232C>T
n.1021-232C>T
n.4020C>T
c.652-232C>T (n.652-232C>T)
 gnomAD v4
11g.119026312G>TCA2616334509SLC37A4n.1015-232C>A
n.1563C>A
n.1201+190C>A
n.1101-232C>A
n.2678C>A
n.2709-232C>A
n.1175-232C>A
n.1007-232C>A
n.1140-232C>A
n.1277-232C>A
c.871-232C>A (n.871-232C>A)
n.1107-232C>A
n.1295-232C>A
n.1629-232C>A
n.968+194C>A
n.1653-232C>A
n.1099-232C>A
n.559-232C>A
n.1021-232C>A
n.4020C>A
c.652-232C>A (n.652-232C>A)
 gnomAD v4
11g.119026313delCA2616334510SLC37A4n.1015-233del
n.1562del
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n.1101-233del
n.2677del
n.2709-233del
n.1175-233del
n.1007-233del
n.1140-233del
n.1277-233del
c.871-233del (n.871-233del)
n.1107-233del
n.1295-233del
n.1629-233del
n.968+193del
n.1653-233del
n.1099-233del
n.559-233del
n.1021-233del
n.4019del
c.652-233del (n.652-233del)
 gnomAD v4
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n.1277-233G>T
c.871-233G>T (n.871-233G>T)
n.1107-233G>T
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n.968+193G>T
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 gnomAD v4
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n.1562G>A
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n.1101-233G>A
n.2677G>A
n.2709-233G>A
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n.1007-233G>A
n.1140-233G>A
n.1277-233G>A
c.871-233G>A (n.871-233G>A)
n.1107-233G>A
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 gnomAD v4
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n.1101-234T>G
n.2676T>G
n.2709-234T>G
n.1175-234T>G
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n.1107-234T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1107-234T>C
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n.1653-234T>C
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n.559-234T>C
n.1021-234T>C
n.4018T>C
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 gnomAD v4
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c.871-236G>T (n.871-236G>T)
n.1107-236G>T
n.1295-236G>T
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n.1653-236G>T
n.1099-236G>T
n.559-236G>T
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 gnomAD v4
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n.1107-238T>C
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c.652-238T>C (n.652-238T>C)
 gnomAD v4
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n.1277-238T>A
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 gnomAD v4
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n.4013_4014del
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 gnomAD v4
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n.2709-240A>G
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n.1140-240A>G
n.1277-240A>G
c.871-240A>G (n.871-240A>G)
n.1107-240A>G
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c.652-240A>G (n.652-240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2709-241G>T
n.1175-241G>T
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n.1140-241G>T
n.1277-241G>T
c.871-241G>T (n.871-241G>T)
n.1107-241G>T
n.1295-241G>T
n.1629-241G>T
n.968+185G>T
n.1653-241G>T
n.1099-241G>T
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c.652-241G>T (n.652-241G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1107-241G=
n.1295-241G=
n.1629-241G=
n.968+185G=
n.1653-241G=
n.1099-241G=
n.559-241G=
n.1021-241G=
n.4011G=
c.652-241G= (n.652-241G=)
11g.119026323G>ACA2523804893SLC37A4n.1015-243C>T
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n.1101-243C>T
n.2667C>T
n.2709-243C>T
n.1175-243C>T
n.1007-243C>T
n.1140-243C>T
n.1277-243C>T
c.871-243C>T (n.871-243C>T)
n.1107-243C>T
n.1295-243C>T
n.1629-243C>T
n.968+183C>T
n.1653-243C>T
n.1099-243C>T
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n.1021-243C>T
n.4009C>T
c.652-243C>T (n.652-243C>T)
 gnomAD v4
11g.119026323G>CCA2616334518SLC37A4n.1015-243C>G
n.1552C>G
n.1201+179C>G
n.1101-243C>G
n.2667C>G
n.2709-243C>G
n.1175-243C>G
n.1007-243C>G
n.1140-243C>G
n.1277-243C>G
c.871-243C>G (n.871-243C>G)
n.1107-243C>G
n.1295-243C>G
n.1629-243C>G
n.968+183C>G
n.1653-243C>G
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n.4009C>G
c.652-243C>G (n.652-243C>G)
 gnomAD v4
11g.119026323G>TCA2616334519SLC37A4n.1015-243C>A
n.1552C>A
n.1201+179C>A
n.1101-243C>A
n.2667C>A
n.2709-243C>A
n.1175-243C>A
n.1007-243C>A
n.1140-243C>A
n.1277-243C>A
c.871-243C>A (n.871-243C>A)
n.1107-243C>A
n.1295-243C>A
n.1629-243C>A
n.968+183C>A
n.1653-243C>A
n.1099-243C>A
n.559-243C>A
n.1021-243C>A
n.4009C>A
c.652-243C>A (n.652-243C>A)
 gnomAD v4
11g.119026324T>CCA2616334520SLC37A4n.1015-244A>G
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n.2709-244A>G
n.1175-244A>G
n.1007-244A>G
n.1140-244A>G
n.1277-244A>G
c.871-244A>G (n.871-244A>G)
n.1107-244A>G
n.1295-244A>G
n.1629-244A>G
n.968+182A>G
n.1653-244A>G
n.1099-244A>G
n.559-244A>G
n.1021-244A>G
n.4008A>G
c.652-244A>G (n.652-244A>G)
 gnomAD v4
11g.119026326C>ACA2616334521SLC37A4n.1015-246G>T
n.1549G>T
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n.1277-246G>T
c.871-246G>T (n.871-246G>T)
n.1107-246G>T
n.1295-246G>T
n.1629-246G>T
n.968+180G>T
n.1653-246G>T
n.1099-246G>T
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n.1021-246G>T
n.4006G>T
c.652-246G>T (n.652-246G>T)
 gnomAD v4
11g.119026326C>TCA2616334522SLC37A4n.1015-246G>A
n.1549G>A
n.1201+176G>A
n.1101-246G>A
n.2664G>A
n.2709-246G>A
n.1175-246G>A
n.1007-246G>A
n.1140-246G>A
n.1277-246G>A
c.871-246G>A (n.871-246G>A)
n.1107-246G>A
n.1295-246G>A
n.1629-246G>A
n.968+180G>A
n.1653-246G>A
n.1099-246G>A
n.559-246G>A
n.1021-246G>A
n.4006G>A
c.652-246G>A (n.652-246G>A)
 gnomAD v4
11g.119026327C>ACA2616334523SLC37A4n.1015-247G>T
n.1548G>T
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n.1277-247G>T
c.871-247G>T (n.871-247G>T)
n.1107-247G>T
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n.968+179G>T
n.1653-247G>T
n.1099-247G>T
n.559-247G>T
n.1021-247G>T
n.4005G>T
c.652-247G>T (n.652-247G>T)
 gnomAD v4
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n.1548G>C
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n.1101-247G>C
n.2663G>C
n.2709-247G>C
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n.1007-247G>C
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n.1277-247G>C
c.871-247G>C (n.871-247G>C)
n.1107-247G>C
n.1295-247G>C
n.1629-247G>C
n.968+179G>C
n.1653-247G>C
n.1099-247G>C
n.559-247G>C
n.1021-247G>C
n.4005G>C
c.652-247G>C (n.652-247G>C)
 gnomAD v4
11g.119026327_119026349delinsCCAGCCCATTTTCCTGGGGCTGTCA2003748999SLC37A4n.1015-269_1015-247delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG
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n.1107-269_1107-247delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG
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n.1020+254_1021-247delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG
n.3983_4005delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG
c.651+254_652-247delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG (n.651+254_652-247delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG)
11g.119026328_119026349delCA2003749000SLC37A4n.1015-269_1015-248del
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n.1107-269_1107-248del
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n.1020+254_1021-248del
n.3983_4004del
c.651+254_652-248del (n.651+254_652-248del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026330G>ACA942772822SLC37A4n.1015-250C>T
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n.1277-250C>T
c.871-250C>T (n.871-250C>T)
n.1107-250C>T
n.1295-250C>T
n.1629-250C>T
n.968+176C>T
n.1653-250C>T
n.1099-250C>T
n.559-250C>T
n.1021-250C>T
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c.652-250C>T (n.652-250C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101-250C>A
n.2660C>A
n.2709-250C>A
n.1175-250C>A
n.1007-250C>A
n.1139+241C>A
n.1277-250C>A
c.871-250C>A (n.871-250C>A)
n.1107-250C>A
n.1295-250C>A
n.1629-250C>A
n.968+176C>A
n.1653-250C>A
n.1099-250C>A
n.559-250C>A
n.1021-250C>A
n.4002C>A
c.652-250C>A (n.652-250C>A)
 gnomAD v4
11g.119026331C>ACA2616334526SLC37A4n.1015-251G>T
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n.1277-251G>T
c.871-251G>T (n.871-251G>T)
n.1107-251G>T
n.1295-251G>T
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n.968+175G>T
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c.652-251G>T (n.652-251G>T)
 gnomAD v4
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n.4001G=
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11g.119026331C>TCA672376565SLC37A4n.1015-251G>A
n.1544G>A
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n.1101-251G>A
n.2659G>A
n.2709-251G>A
n.1175-251G>A
n.1007-251G>A
n.1139+240G>A
n.1277-251G>A
c.871-251G>A (n.871-251G>A)
n.1107-251G>A
n.1295-251G>A
n.1629-251G>A
n.968+175G>A
n.1653-251G>A
n.1099-251G>A
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n.1021-251G>A
n.4001G>A
c.652-251G>A (n.652-251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1543G>T
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n.2658G>T
n.2709-252G>T
n.1175-252G>T
n.1007-252G>T
n.1139+239G>T
n.1277-252G>T
c.871-252G>T (n.871-252G>T)
n.1107-252G>T
n.1295-252G>T
n.1629-252G>T
n.968+174G>T
n.1653-252G>T
n.1099-252G>T
n.559-252G>T
n.1021-252G>T
n.4000G>T
c.652-252G>T (n.652-252G>T)
 gnomAD v4
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n.2657G>A
n.2709-253G>A
n.1175-253G>A
n.1007-253G>A
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n.1277-253G>A
c.871-253G>A (n.871-253G>A)
n.1107-253G>A
n.1295-253G>A
n.1629-253G>A
n.968+173G>A
n.1653-253G>A
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n.1021-253G>A
n.3999G>A
c.652-253G>A (n.652-253G>A)
 gnomAD v4
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n.1107-254T=
n.1295-254T=
n.1629-254T=
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n.1653-254T=
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n.559-254T=
n.1021-254T=
n.3998T=
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11g.119026334A>GCA2003749003SLC37A4n.1015-254T>C
n.1541T>C
n.1201+168T>C
n.1101-254T>C
n.2656T>C
n.2709-254T>C
n.1175-254T>C
n.1007-254T>C
n.1139+237T>C
n.1277-254T>C
c.871-254T>C (n.871-254T>C)
n.1107-254T>C
n.1295-254T>C
n.1629-254T>C
n.968+172T>C
n.1653-254T>C
n.1099-254T>C
n.559-254T>C
n.1021-254T>C
n.3998T>C
c.652-254T>C (n.652-254T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026335T>CCA229597548SLC37A4n.1015-255A>G
n.1540A>G
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n.1101-255A>G
n.2655A>G
n.2709-255A>G
n.1175-255A>G
n.1007-255A>G
n.1139+236A>G
n.1277-255A>G
c.871-255A>G (n.871-255A>G)
n.1107-255A>G
n.1295-255A>G
n.1629-255A>G
n.968+171A>G
n.1653-255A>G
n.1099-255A>G
n.559-255A>G
n.1021-255A>G
n.3997A>G
c.652-255A>G (n.652-255A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026335T=CA2003749005SLC37A4n.1015-255A=
n.1540A=
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n.1277-255A=
c.871-255A= (n.871-255A=)
n.1107-255A=
n.1295-255A=
n.1629-255A=
n.968+171A=
n.1653-255A=
n.1099-255A=
n.559-255A=
n.1021-255A=
n.3997A=
c.652-255A= (n.652-255A=)
11g.119026338delCA2616334529SLC37A4n.1015-255del
n.1540del
n.1201+167del
n.1101-255del
n.2655del
n.2709-255del
n.1175-255del
n.1007-255del
n.1139+236del
n.1277-255del
c.871-255del (n.871-255del)
n.1107-255del
n.1295-255del
n.1629-255del
n.968+171del
n.1653-255del
n.1099-255del
n.559-255del
n.1021-255del
n.3997del
c.652-255del (n.652-255del)
 gnomAD v4
11g.119026337T>CCA2616334530SLC37A4n.1015-257A>G
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n.1201+165A>G
n.1101-257A>G
n.2653A>G
n.2709-257A>G
n.1175-257A>G
n.1007-257A>G
n.1139+234A>G
n.1277-257A>G
c.871-257A>G (n.871-257A>G)
n.1107-257A>G
n.1295-257A>G
n.1629-257A>G
n.968+169A>G
n.1653-257A>G
n.1099-257A>G
n.559-257A>G
n.1021-257A>G
n.3995A>G
c.652-257A>G (n.652-257A>G)
 gnomAD v4
11g.119026340C>TCA2522899792SLC37A4n.1015-260G>A
n.1535G>A
n.1201+162G>A
n.1101-260G>A
n.2650G>A
n.2709-260G>A
n.1175-260G>A
n.1007-260G>A
n.1139+231G>A
n.1277-260G>A
c.871-260G>A (n.871-260G>A)
n.1107-260G>A
n.1295-260G>A
n.1629-260G>A
n.968+166G>A
n.1653-260G>A
n.1099-260G>A
n.559-260G>A
n.1021-260G>A
n.3992G>A
c.652-260G>A (n.652-260G>A)
 gnomAD v4
11g.119026342G>TCA2616334531SLC37A4n.1015-262C>A
n.1533C>A
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n.1101-262C>A
n.2648C>A
n.2709-262C>A
n.1175-262C>A
n.1007-262C>A
n.1139+229C>A
n.1277-262C>A
c.871-262C>A (n.871-262C>A)
n.1107-262C>A
n.1295-262C>A
n.1629-262C>A
n.968+164C>A
n.1653-262C>A
n.1099-262C>A
n.559-262C>A
n.1021-262C>A
n.3990C>A
c.652-262C>A (n.652-262C>A)
 gnomAD v4
11g.119026343G>ACA2616334533SLC37A4n.1015-263C>T
n.1532C>T
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c.870+260C>T (n.870+260C>T)
n.1107-263C>T
n.1294+260C>T
n.1628+260C>T
n.968+163C>T
n.1652+260C>T
n.1098+260C>T
n.559-263C>T
n.1020+260C>T
n.3989C>T
c.651+260C>T (n.651+260C>T)
 gnomAD v4
11g.119026343G>TCA2616334532SLC37A4n.1015-263C>A
n.1532C>A
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n.1107-263C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.559-264C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1276+256A>G
c.870+256A>G (n.870+256A>G)
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n.1294+256A>G
n.1628+256A>G
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n.1098+256A>G
n.559-267A>G
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 gnomAD v4
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n.1276+253C>T
c.870+253C>T (n.870+253C>T)
n.1107-270C>T
n.1294+253C>T
n.1628+253C>T
n.968+156C>T
n.1652+253C>T
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n.1020+253C>T
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c.651+253C>T (n.651+253C>T)
 gnomAD v4
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n.2708+252C>A
n.1174+252C>A
n.1006+252C>A
n.1139+220C>A
n.1276+252C>A
c.870+252C>A (n.870+252C>A)
n.1107-271C>A
n.1294+252C>A
n.1628+252C>A
n.968+155C>A
n.1652+252C>A
n.1098+252C>A
n.559-271C>A
n.1020+252C>A
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c.651+252C>A (n.651+252C>A)
 gnomAD v4
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n.1276+251T>G
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n.1628+251T>G
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n.1020+251T>G
n.3980T>G
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 gnomAD v4
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n.1174+249G>T
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n.1276+249G>T
c.870+249G>T (n.870+249G>T)
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n.1294+249G>T
n.1628+249G>T
n.968+152G>T
n.1652+249G>T
n.1098+249G>T
n.559-274G>T
n.1020+249G>T
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n.1020+249G=
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n.2636G>A
n.2708+249G>A
n.1174+249G>A
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n.1139+217G>A
n.1276+249G>A
c.870+249G>A (n.870+249G>A)
n.1107-274G>A
n.1294+249G>A
n.1628+249G>A
n.968+152G>A
n.1652+249G>A
n.1098+249G>A
n.559-274G>A
n.1020+249G>A
n.3978G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
 dbSNP
11g.119026356A>GCA2616334541SLC37A4n.1015-276T>C
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n.1276+247T>C
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n.1107-276T>C
n.1294+247T>C
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n.1020+247T>C
n.3976T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
 gnomAD v4
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n.1276+246G>T
c.870+246G>T (n.870+246G>T)
n.1107-277G>T
n.1294+246G>T
n.1628+246G>T
n.968+149G>T
n.1652+246G>T
n.1098+246G>T
n.559-277G>T
n.1020+246G>T
n.3975G>T
c.651+246G>T (n.651+246G>T)
 gnomAD v4
11g.119026357C>TCA2616334543SLC37A4n.1015-277G>A
n.1518G>A
n.1201+145G>A
n.1100+246G>A
n.2633G>A
n.2708+246G>A
n.1174+246G>A
n.1006+246G>A
n.1139+214G>A
n.1276+246G>A
c.870+246G>A (n.870+246G>A)
n.1107-277G>A
n.1294+246G>A
n.1628+246G>A
n.968+149G>A
n.1652+246G>A
n.1098+246G>A
n.559-277G>A
n.1020+246G>A
n.3975G>A
c.651+246G>A (n.651+246G>A)
 gnomAD v4
11g.119026358C>ACA2616334545SLC37A4n.1015-278G>T
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n.2632G>T
n.2708+245G>T
n.1174+245G>T
n.1006+245G>T
n.1139+213G>T
n.1276+245G>T
c.870+245G>T (n.870+245G>T)
n.1107-278G>T
n.1294+245G>T
n.1628+245G>T
n.968+148G>T
n.1652+245G>T
n.1098+245G>T
n.559-278G>T
n.1020+245G>T
n.3974G>T
c.651+245G>T (n.651+245G>T)
 gnomAD v4
11g.119026358C>GCA2616334544SLC37A4n.1015-278G>C
n.1517G>C
n.1201+144G>C
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n.2632G>C
n.2708+245G>C
n.1174+245G>C
n.1006+245G>C
n.1139+213G>C
n.1276+245G>C
c.870+245G>C (n.870+245G>C)
n.1107-278G>C
n.1294+245G>C
n.1628+245G>C
n.968+148G>C
n.1652+245G>C
n.1098+245G>C
n.559-278G>C
n.1020+245G>C
n.3974G>C
c.651+245G>C (n.651+245G>C)
 gnomAD v4
11g.119026360A>TCA2616334546SLC37A4n.1015-280T>A
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n.2629G>A
n.2708+242G>A
n.1174+242G>A
n.1006+242G>A
n.1139+210G>A
n.1276+242G>A
c.870+242G>A (n.870+242G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1276+224A>T
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n.1107-299A>T
n.1294+224A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1294+224A=
n.1628+224A=
n.968+127A=
n.1652+224A=
n.1098+224A=
n.559-299A=
n.1020+224A=
n.3953A=
c.651+224A= (n.651+224A=)
11g.119026380T>GCA2616334555SLC37A4n.1015-300A>C
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n.1276+223A>C
c.870+223A>C (n.870+223A>C)
n.1107-300A>C
n.1294+223A>C
n.1628+223A>C
n.968+126A>C
n.1652+223A>C
n.1098+223A>C
n.559-300A>C
n.1020+223A>C
n.3952A>C
c.651+223A>C (n.651+223A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched