Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026009G>A | CA477124969 | SLC37A4 | n.1086C>T n.1866C>T n.1202-252C>T n.1172C>T n.2981C>T n.2780C>T n.1246C>T n.1078C>T n.1211C>T n.1348C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1178C>T n.1366C>T n.1700C>T n.1040C>T n.1724C>T n.1170C>T n.630C>T n.1092C>T n.4323C>T c.723C>T (p.Ser241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026009G>C | CA477124971 | SLC37A4 | n.1086C>G n.1866C>G n.1202-252C>G n.1172C>G n.2981C>G n.2780C>G n.1246C>G n.1078C>G n.1211C>G n.1348C>G c.942C>G (p.Ser314=) n.1178C>G n.1366C>G n.1700C>G n.1040C>G n.1724C>G n.1170C>G n.630C>G n.1092C>G n.4323C>G c.723C>G (p.Ser241=) | |
11 | g.119026009G= | CA2003748829 | SLC37A4 | n.1086C= n.1866C= n.1202-252C= n.1172C= n.2981C= n.2780C= n.1246C= n.1078C= n.1211C= n.1348C= c.942C= (p.Ser314=) n.1178C= n.1366C= n.1700C= n.1040C= n.1724C= n.1170C= n.630C= n.1092C= n.4323C= c.723C= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026009G>T | CA477124970 | SLC37A4 | n.1086C>A n.1866C>A n.1202-252C>A n.1172C>A n.2981C>A n.2780C>A n.1246C>A n.1078C>A n.1211C>A n.1348C>A c.942C>A (p.Ser314=) n.1178C>A n.1366C>A n.1700C>A n.1040C>A n.1724C>A n.1170C>A n.630C>A n.1092C>A n.4323C>A c.723C>A (p.Ser241=) | |
11 | g.119026010G>A | CA382897530 | SLC37A4 | n.1085C>T n.1865C>T n.1202-253C>T n.1171C>T n.2980C>T n.2779C>T n.1245C>T n.1077C>T n.1210C>T n.1347C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1177C>T n.1365C>T n.1699C>T n.1039C>T n.1723C>T n.1169C>T n.629C>T n.1091C>T n.4322C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) | |
11 | g.119026010G>C | CA382897531 | SLC37A4 | n.1085C>G n.1865C>G n.1202-253C>G n.1171C>G n.2980C>G n.2779C>G n.1245C>G n.1077C>G n.1210C>G n.1347C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1177C>G n.1365C>G n.1699C>G n.1039C>G n.1723C>G n.1169C>G n.629C>G n.1091C>G n.4322C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) | |
11 | g.119026010G= | CA2003748830 | SLC37A4 | n.1085C= n.1865C= n.1202-253C= n.1171C= n.2980C= n.2779C= n.1245C= n.1077C= n.1210C= n.1347C= c.941C= (p.Ser314=) n.1177C= n.1365C= n.1699C= n.1039C= n.1723C= n.1169C= n.629C= n.1091C= n.4322C= c.722C= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026010G>T | CA382897532 | SLC37A4 | n.1085C>A n.1865C>A n.1202-253C>A n.1171C>A n.2980C>A n.2779C>A n.1245C>A n.1077C>A n.1210C>A n.1347C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1177C>A n.1365C>A n.1699C>A n.1039C>A n.1723C>A n.1169C>A n.629C>A n.1091C>A n.4322C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) | dbSNP |
11 | g.119026011A= | CA2003748831 | SLC37A4 | n.1084T= n.1864T= n.1202-254T= n.1170T= n.2979T= n.2778T= n.1244T= n.1076T= n.1209T= n.1346T= c.940T= (p.Ser314=) n.1176T= n.1364T= n.1698T= n.1038T= n.1722T= n.1168T= n.628T= n.1090T= n.4321T= c.721T= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026011A>C | CA382897537 | SLC37A4 | n.1084T>G n.1864T>G n.1202-254T>G n.1170T>G n.2979T>G n.2778T>G n.1244T>G n.1076T>G n.1209T>G n.1346T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1176T>G n.1364T>G n.1698T>G n.1038T>G n.1722T>G n.1168T>G n.628T>G n.1090T>G n.4321T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
11 | g.119026011A>G | CA382897562 | SLC37A4 | n.1084T>C n.1864T>C n.1202-254T>C n.1170T>C n.2979T>C n.2778T>C n.1244T>C n.1076T>C n.1209T>C n.1346T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1176T>C n.1364T>C n.1698T>C n.1038T>C n.1722T>C n.1168T>C n.628T>C n.1090T>C n.4321T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026011A>T | CA382897565 | SLC37A4 | n.1084T>A n.1864T>A n.1202-254T>A n.1170T>A n.2979T>A n.2778T>A n.1244T>A n.1076T>A n.1209T>A n.1346T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1176T>A n.1364T>A n.1698T>A n.1038T>A n.1722T>A n.1168T>A n.628T>A n.1090T>A n.4321T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
11 | g.119026012C>A | CA477124973 | SLC37A4 | n.1083G>T n.1863G>T n.1202-255G>T n.1169G>T n.2978G>T n.2777G>T n.1243G>T n.1075G>T n.1208G>T n.1345G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1175G>T n.1363G>T n.1697G>T n.1037G>T n.1721G>T n.1167G>T n.627G>T n.1089G>T n.4320G>T c.720G>T (p.Val240=) | |
11 | g.119026012C= | CA2003748832 | SLC37A4 | n.1083G= n.1863G= n.1202-255G= n.1169G= n.2978G= n.2777G= n.1243G= n.1075G= n.1208G= n.1345G= c.939G= (p.Val313=) n.1175G= n.1363G= n.1697G= n.1037G= n.1721G= n.1167G= n.627G= n.1089G= n.4320G= c.720G= (p.Val240=) | |
11 | g.119026012C>G | CA6311685 | SLC37A4 | n.1083G>C n.1863G>C n.1202-255G>C n.1169G>C n.2978G>C n.2777G>C n.1243G>C n.1075G>C n.1208G>C n.1345G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1175G>C n.1363G>C n.1697G>C n.1037G>C n.1721G>C n.1167G>C n.627G>C n.1089G>C n.4320G>C c.720G>C (p.Val240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026012C>T | CA6311686 | SLC37A4 | n.1083G>A n.1863G>A n.1202-255G>A n.1169G>A n.2978G>A n.2777G>A n.1243G>A n.1075G>A n.1208G>A n.1345G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1175G>A n.1363G>A n.1697G>A n.1037G>A n.1721G>A n.1167G>A n.627G>A n.1089G>A n.4320G>A c.720G>A (p.Val240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026013A>C | CA382897575 | SLC37A4 | n.1082T>G n.1862T>G n.1202-256T>G n.1168T>G n.2977T>G n.2776T>G n.1242T>G n.1074T>G n.1207T>G n.1344T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1174T>G n.1362T>G n.1696T>G n.1036T>G n.1720T>G n.1166T>G n.626T>G n.1088T>G n.4319T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
11 | g.119026013A>G | CA382897583 | SLC37A4 | n.1082T>C n.1862T>C n.1202-256T>C n.1168T>C n.2977T>C n.2776T>C n.1242T>C n.1074T>C n.1207T>C n.1344T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1174T>C n.1362T>C n.1696T>C n.1036T>C n.1720T>C n.1166T>C n.626T>C n.1088T>C n.4319T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
11 | g.119026013A>T | CA382897578 | SLC37A4 | n.1082T>A n.1862T>A n.1202-256T>A n.1168T>A n.2977T>A n.2776T>A n.1242T>A n.1074T>A n.1207T>A n.1344T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1174T>A n.1362T>A n.1696T>A n.1036T>A n.1720T>A n.1166T>A n.626T>A n.1088T>A n.4319T>A c.719T>A (p.Val240Glu) | |
11 | g.119026014C>A | CA382897599 | SLC37A4 | n.1081G>T n.1861G>T n.1202-257G>T n.1167G>T n.2976G>T n.2775G>T n.1241G>T n.1073G>T n.1206G>T n.1343G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1173G>T n.1361G>T n.1695G>T n.1035G>T n.1719G>T n.1165G>T n.625G>T n.1087G>T n.4318G>T c.718G>T (p.Val240Leu) | |
11 | g.119026014C= | CA2003748833 | SLC37A4 | n.1081G= n.1861G= n.1202-257G= n.1167G= n.2976G= n.2775G= n.1241G= n.1073G= n.1206G= n.1343G= c.937G= (p.Val313=) n.1173G= n.1361G= n.1695G= n.1035G= n.1719G= n.1165G= n.625G= n.1087G= n.4318G= c.718G= (p.Val240=) | |
11 | g.119026014C>G | CA382897609 | SLC37A4 | n.1081G>C n.1861G>C n.1202-257G>C n.1167G>C n.2976G>C n.2775G>C n.1241G>C n.1073G>C n.1206G>C n.1343G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1173G>C n.1361G>C n.1695G>C n.1035G>C n.1719G>C n.1165G>C n.625G>C n.1087G>C n.4318G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | |
11 | g.119026014C>T | CA382897602 | SLC37A4 | n.1081G>A n.1861G>A n.1202-257G>A n.1167G>A n.2976G>A n.2775G>A n.1241G>A n.1073G>A n.1206G>A n.1343G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1173G>A n.1361G>A n.1695G>A n.1035G>A n.1719G>A n.1165G>A n.625G>A n.1087G>A n.4318G>A c.718G>A (p.Val240Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026015T>A | CA477124978 | SLC37A4 | n.1080A>T n.1860A>T n.1202-258A>T n.1166A>T n.2975A>T n.2774A>T n.1240A>T n.1072A>T n.1205A>T n.1342A>T c.936A>T (p.Thr312=) n.1172A>T n.1360A>T n.1694A>T n.1034A>T n.1718A>T n.1164A>T n.624A>T n.1086A>T n.4317A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015T>C | CA6311688 | SLC37A4 | n.1080A>G n.1860A>G n.1202-258A>G n.1166A>G n.2975A>G n.2774A>G n.1240A>G n.1072A>G n.1205A>G n.1342A>G c.936A>G (p.Thr312=) n.1172A>G n.1360A>G n.1694A>G n.1034A>G n.1718A>G n.1164A>G n.624A>G n.1086A>G n.4317A>G c.717A>G (p.Thr239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026015T>G | CA477124979 | SLC37A4 | n.1080A>C n.1860A>C n.1202-258A>C n.1166A>C n.2975A>C n.2774A>C n.1240A>C n.1072A>C n.1205A>C n.1342A>C c.936A>C (p.Thr312=) n.1172A>C n.1360A>C n.1694A>C n.1034A>C n.1718A>C n.1164A>C n.624A>C n.1086A>C n.4317A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015T= | CA2003748834 | SLC37A4 | n.1080A= n.1860A= n.1202-258A= n.1166A= n.2975A= n.2774A= n.1240A= n.1072A= n.1205A= n.1342A= c.936A= (p.Thr312=) n.1172A= n.1360A= n.1694A= n.1034A= n.1718A= n.1164A= n.624A= n.1086A= n.4317A= c.717A= (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015dup | CA6311687 | SLC37A4 | n.1080dup n.1860dup n.1202-258dup n.1166dup n.2975dup n.2774dup n.1240dup n.1072dup n.1205dup n.1342dup c.936dup (p.Val313SerfsTer13) n.1172dup n.1360dup n.1694dup n.1034dup n.1718dup n.1164dup n.624dup n.1086dup n.4317dup c.717dup (p.Val240SerfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026016_119026017del | CA2580083656 | SLC37A4 | n.1079_1080del n.1859_1860del n.1202-259_1202-258del n.1165_1166del n.2974_2975del n.2773_2774del n.1239_1240del n.1071_1072del n.1204_1205del n.1341_1342del c.935_936del (p.Thr312SerfsTer13) n.1171_1172del n.1359_1360del n.1693_1694del n.1033_1034del n.1717_1718del n.1163_1164del n.623_624del n.1085_1086del n.4316_4317del c.716_717del (p.Thr239SerfsTer13) | ClinVar |
11 | g.119026016G>A | CA382897615 | SLC37A4 | n.1079C>T n.1859C>T n.1202-259C>T n.1165C>T n.2974C>T n.2773C>T n.1239C>T n.1071C>T n.1204C>T n.1341C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1171C>T n.1359C>T n.1693C>T n.1033C>T n.1717C>T n.1163C>T n.623C>T n.1085C>T n.4316C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026016G>C | CA382897628 | SLC37A4 | n.1079C>G n.1859C>G n.1202-259C>G n.1165C>G n.2974C>G n.2773C>G n.1239C>G n.1071C>G n.1204C>G n.1341C>G c.935C>G (p.Thr312Arg) n.1171C>G n.1359C>G n.1693C>G n.1033C>G n.1717C>G n.1163C>G n.623C>G n.1085C>G n.4316C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
11 | g.119026016G= | CA2003748835 | SLC37A4 | n.1079C= n.1859C= n.1202-259C= n.1165C= n.2974C= n.2773C= n.1239C= n.1071C= n.1204C= n.1341C= c.935C= (p.Thr312=) n.1171C= n.1359C= n.1693C= n.1033C= n.1717C= n.1163C= n.623C= n.1085C= n.4316C= c.716C= (p.Thr239=) | |
11 | g.119026016G>T | CA382897623 | SLC37A4 | n.1079C>A n.1859C>A n.1202-259C>A n.1165C>A n.2974C>A n.2773C>A n.1239C>A n.1071C>A n.1204C>A n.1341C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1171C>A n.1359C>A n.1693C>A n.1033C>A n.1717C>A n.1163C>A n.623C>A n.1085C>A n.4316C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
11 | g.119026017T>A | CA382897648 | SLC37A4 | n.1078A>T n.1858A>T n.1202-260A>T n.1164A>T n.2973A>T n.2772A>T n.1238A>T n.1070A>T n.1203A>T n.1340A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1170A>T n.1358A>T n.1692A>T n.1032A>T n.1716A>T n.1162A>T n.622A>T n.1084A>T n.4315A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
11 | g.119026017T>C | CA382897658 | SLC37A4 | n.1078A>G n.1858A>G n.1202-260A>G n.1164A>G n.2973A>G n.2772A>G n.1238A>G n.1070A>G n.1203A>G n.1340A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1170A>G n.1358A>G n.1692A>G n.1032A>G n.1716A>G n.1162A>G n.622A>G n.1084A>G n.4315A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
11 | g.119026017T>G | CA382897639 | SLC37A4 | n.1078A>C n.1858A>C n.1202-260A>C n.1164A>C n.2973A>C n.2772A>C n.1238A>C n.1070A>C n.1203A>C n.1340A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1170A>C n.1358A>C n.1692A>C n.1032A>C n.1716A>C n.1162A>C n.622A>C n.1084A>C n.4315A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
11 | g.119026022_119026033dup | CA273975 | SLC37A4 | n.1067_1078dup n.1847_1858dup n.1202-271_1202-260dup n.1153_1164dup n.2962_2973dup n.2761_2772dup n.1227_1238dup n.1059_1070dup n.1192_1203dup n.1329_1340dup c.923_934dup (p.Met311_Thr312insMetAlaGlyMet) n.1159_1170dup n.1347_1358dup n.1681_1692dup n.1021_1032dup n.1705_1716dup n.1151_1162dup n.611_622dup n.1073_1084dup n.4304_4315dup c.704_715dup (p.Met238_Thr239insMetAlaGlyMet) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026018C>A | CA382897660 | SLC37A4 | n.1077G>T n.1857G>T n.1202-261G>T n.1163G>T n.2972G>T n.2771G>T n.1237G>T n.1069G>T n.1202G>T n.1339G>T c.933G>T (p.Met311Ile) n.1169G>T n.1357G>T n.1691G>T n.1031G>T n.1715G>T n.1161G>T n.621G>T n.1083G>T n.4314G>T c.714G>T (p.Met238Ile) | |
11 | g.119026018C>G | CA382897664 | SLC37A4 | n.1077G>C n.1857G>C n.1202-261G>C n.1163G>C n.2972G>C n.2771G>C n.1237G>C n.1069G>C n.1202G>C n.1339G>C c.933G>C (p.Met311Ile) n.1169G>C n.1357G>C n.1691G>C n.1031G>C n.1715G>C n.1161G>C n.621G>C n.1083G>C n.4314G>C c.714G>C (p.Met238Ile) | dbSNP |
11 | g.119026018C>T | CA382897668 | SLC37A4 | n.1077G>A n.1857G>A n.1202-261G>A n.1163G>A n.2972G>A n.2771G>A n.1237G>A n.1069G>A n.1202G>A n.1339G>A c.933G>A (p.Met311Ile) n.1169G>A n.1357G>A n.1691G>A n.1031G>A n.1715G>A n.1161G>A n.621G>A n.1083G>A n.4314G>A c.714G>A (p.Met238Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026019A>C | CA382897679 | SLC37A4 | n.1076T>G n.1856T>G n.1202-262T>G n.1162T>G n.2971T>G n.2770T>G n.1236T>G n.1068T>G n.1201T>G n.1338T>G c.932T>G (p.Met311Arg) n.1168T>G n.1356T>G n.1690T>G n.1030T>G n.1714T>G n.1160T>G n.620T>G n.1082T>G n.4313T>G c.713T>G (p.Met238Arg) | |
11 | g.119026019A>G | CA382897690 | SLC37A4 | n.1076T>C n.1856T>C n.1202-262T>C n.1162T>C n.2971T>C n.2770T>C n.1236T>C n.1068T>C n.1201T>C n.1338T>C c.932T>C (p.Met311Thr) n.1168T>C n.1356T>C n.1690T>C n.1030T>C n.1714T>C n.1160T>C n.620T>C n.1082T>C n.4313T>C c.713T>C (p.Met238Thr) | |
11 | g.119026019A>T | CA382897693 | SLC37A4 | n.1076T>A n.1856T>A n.1202-262T>A n.1162T>A n.2971T>A n.2770T>A n.1236T>A n.1068T>A n.1201T>A n.1338T>A c.932T>A (p.Met311Lys) n.1168T>A n.1356T>A n.1690T>A n.1030T>A n.1714T>A n.1160T>A n.620T>A n.1082T>A n.4313T>A c.713T>A (p.Met238Lys) | |
11 | g.119026020T>A | CA382897704 | SLC37A4 | n.1075A>T n.1855A>T n.1202-263A>T n.1161A>T n.2970A>T n.2769A>T n.1235A>T n.1067A>T n.1200A>T n.1337A>T c.931A>T (p.Met311Leu) n.1167A>T n.1355A>T n.1689A>T n.1029A>T n.1713A>T n.1159A>T n.619A>T n.1081A>T n.4312A>T c.712A>T (p.Met238Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026020T>C | CA229597135 | SLC37A4 | n.1075A>G n.1855A>G n.1202-263A>G n.1161A>G n.2970A>G n.2769A>G n.1235A>G n.1067A>G n.1200A>G n.1337A>G c.931A>G (p.Met311Val) n.1167A>G n.1355A>G n.1689A>G n.1029A>G n.1713A>G n.1159A>G n.619A>G n.1081A>G n.4312A>G c.712A>G (p.Met238Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026020T>G | CA382897708 | SLC37A4 | n.1075A>C n.1855A>C n.1202-263A>C n.1161A>C n.2970A>C n.2769A>C n.1235A>C n.1067A>C n.1200A>C n.1337A>C c.931A>C (p.Met311Leu) n.1167A>C n.1355A>C n.1689A>C n.1029A>C n.1713A>C n.1159A>C n.619A>C n.1081A>C n.4312A>C c.712A>C (p.Met238Leu) | |
11 | g.119026020T= | CA2003748836 | SLC37A4 | n.1075A= n.1855A= n.1202-263A= n.1161A= n.2970A= n.2769A= n.1235A= n.1067A= n.1200A= n.1337A= c.931A= (p.Met311=) n.1167A= n.1355A= n.1689A= n.1029A= n.1713A= n.1159A= n.619A= n.1081A= n.4312A= c.712A= (p.Met238=) | |
11 | g.119026021G>A | CA6311689 | SLC37A4 | n.1074C>T n.1854C>T n.1202-264C>T n.1160C>T n.2969C>T n.2768C>T n.1234C>T n.1066C>T n.1199C>T n.1336C>T c.930C>T (p.Gly310=) n.1166C>T n.1354C>T n.1688C>T n.1028C>T n.1712C>T n.1158C>T n.618C>T n.1080C>T n.4311C>T c.711C>T (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026021G>C | CA477124985 | SLC37A4 | n.1074C>G n.1854C>G n.1202-264C>G n.1160C>G n.2969C>G n.2768C>G n.1234C>G n.1066C>G n.1199C>G n.1336C>G c.930C>G (p.Gly310=) n.1166C>G n.1354C>G n.1688C>G n.1028C>G n.1712C>G n.1158C>G n.618C>G n.1080C>G n.4311C>G c.711C>G (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021G= | CA2003748837 | SLC37A4 | n.1074C= n.1854C= n.1202-264C= n.1160C= n.2969C= n.2768C= n.1234C= n.1066C= n.1199C= n.1336C= c.930C= (p.Gly310=) n.1166C= n.1354C= n.1688C= n.1028C= n.1712C= n.1158C= n.618C= n.1080C= n.4311C= c.711C= (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021G>T | CA477124986 | SLC37A4 | n.1074C>A n.1854C>A n.1202-264C>A n.1160C>A n.2969C>A n.2768C>A n.1234C>A n.1066C>A n.1199C>A n.1336C>A c.930C>A (p.Gly310=) n.1166C>A n.1354C>A n.1688C>A n.1028C>A n.1712C>A n.1158C>A n.618C>A n.1080C>A n.4311C>A c.711C>A (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021_119026022delinsGC | CA2003748838 | SLC37A4 | n.1073_1074delinsGC n.1853_1854delinsGC n.1202-265_1202-264delinsGC n.1159_1160delinsGC n.2968_2969delinsGC n.2767_2768delinsGC n.1233_1234delinsGC n.1065_1066delinsGC n.1198_1199delinsGC n.1335_1336delinsGC c.929_930delinsGC (p.Gly310=) n.1165_1166delinsGC n.1353_1354delinsGC n.1687_1688delinsGC n.1027_1028delinsGC n.1711_1712delinsGC n.1157_1158delinsGC n.617_618delinsGC n.1079_1080delinsGC n.4310_4311delinsGC c.710_711delinsGC (p.Gly237=) | |
11 | g.119026022C>A | CA382897717 | SLC37A4 | n.1073G>T n.1853G>T n.1202-265G>T n.1159G>T n.2968G>T n.2767G>T n.1233G>T n.1065G>T n.1198G>T n.1335G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1165G>T n.1353G>T n.1687G>T n.1027G>T n.1711G>T n.1157G>T n.617G>T n.1079G>T n.4310G>T c.710G>T (p.Gly237Val) | |
11 | g.119026022C>G | CA382897715 | SLC37A4 | n.1073G>C n.1853G>C n.1202-265G>C n.1159G>C n.2968G>C n.2767G>C n.1233G>C n.1065G>C n.1198G>C n.1335G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1165G>C n.1353G>C n.1687G>C n.1027G>C n.1711G>C n.1157G>C n.617G>C n.1079G>C n.4310G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
11 | g.119026022C>T | CA382897716 | SLC37A4 | n.1073G>A n.1853G>A n.1202-265G>A n.1159G>A n.2968G>A n.2767G>A n.1233G>A n.1065G>A n.1198G>A n.1335G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1165G>A n.1353G>A n.1687G>A n.1027G>A n.1711G>A n.1157G>A n.617G>A n.1079G>A n.4310G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026023del | CA1139662376 | SLC37A4 | n.1073del n.1853del n.1202-265del n.1159del n.2968del n.2767del n.1233del n.1065del n.1198del n.1335del c.929del (p.Gly310AlafsTer2) n.1165del n.1353del n.1687del n.1027del n.1711del n.1157del n.617del n.1079del n.4310del c.710del (p.Gly237AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026022_119026024delinsCCA | CA2003748839 | SLC37A4 | n.1071_1073delinsTGG n.1851_1853delinsTGG n.1202-267_1202-265delinsTGG n.1157_1159delinsTGG n.2966_2968delinsTGG n.2765_2767delinsTGG n.1231_1233delinsTGG n.1063_1065delinsTGG n.1196_1198delinsTGG n.1333_1335delinsTGG c.927_929delinsTGG (p.Ala309=) n.1163_1165delinsTGG n.1351_1353delinsTGG n.1685_1687delinsTGG n.1025_1027delinsTGG n.1709_1711delinsTGG n.1155_1157delinsTGG n.615_617delinsTGG n.1077_1079delinsTGG n.4308_4310delinsTGG c.708_710delinsTGG (p.Ala236=) | |
11 | g.119026023C>A | CA382897719 | SLC37A4 | n.1072G>T n.1852G>T n.1202-266G>T n.1158G>T n.2967G>T n.2766G>T n.1232G>T n.1064G>T n.1197G>T n.1334G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1164G>T n.1352G>T n.1686G>T n.1026G>T n.1710G>T n.1156G>T n.616G>T n.1078G>T n.4309G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
11 | g.119026023C>G | CA382897723 | SLC37A4 | n.1072G>C n.1852G>C n.1202-266G>C n.1158G>C n.2967G>C n.2766G>C n.1232G>C n.1064G>C n.1197G>C n.1334G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1164G>C n.1352G>C n.1686G>C n.1026G>C n.1710G>C n.1156G>C n.616G>C n.1078G>C n.4309G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
11 | g.119026023C>T | CA382897727 | SLC37A4 | n.1072G>A n.1852G>A n.1202-266G>A n.1158G>A n.2967G>A n.2766G>A n.1232G>A n.1064G>A n.1197G>A n.1334G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1164G>A n.1352G>A n.1686G>A n.1026G>A n.1710G>A n.1156G>A n.616G>A n.1078G>A n.4309G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) | ClinVar |
11 | g.119026023_119026024del | CA672376199 | SLC37A4 | n.1071_1072del n.1851_1852del n.1202-267_1202-266del n.1157_1158del n.2966_2967del n.2765_2766del n.1231_1232del n.1063_1064del n.1196_1197del n.1333_1334del c.927_928del (p.Gly310HisfsTer15) n.1163_1164del n.1351_1352del n.1685_1686del n.1025_1026del n.1709_1710del n.1155_1156del n.615_616del n.1077_1078del n.4308_4309del c.708_709del (p.Gly237HisfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026023_119026024delinsCA | CA2003748840 | SLC37A4 | n.1071_1072delinsTG n.1851_1852delinsTG n.1202-267_1202-266delinsTG n.1157_1158delinsTG n.2966_2967delinsTG n.2765_2766delinsTG n.1231_1232delinsTG n.1063_1064delinsTG n.1196_1197delinsTG n.1333_1334delinsTG c.927_928delinsTG (p.Ala309=) n.1163_1164delinsTG n.1351_1352delinsTG n.1685_1686delinsTG n.1025_1026delinsTG n.1709_1710delinsTG n.1155_1156delinsTG n.615_616delinsTG n.1077_1078delinsTG n.4308_4309delinsTG c.708_709delinsTG (p.Ala236=) | |
11 | g.119026023_119026026delinsGA | CA891834520 | SLC37A4 | n.1069_1072delinsTC n.1849_1852delinsTC n.1202-269_1202-266delinsTC n.1155_1158delinsTC n.2964_2967delinsTC n.2763_2766delinsTC n.1229_1232delinsTC n.1061_1064delinsTC n.1194_1197delinsTC n.1331_1334delinsTC c.925_928delinsTC (p.Ala309SerfsTer16) n.1161_1164delinsTC n.1349_1352delinsTC n.1683_1686delinsTC n.1023_1026delinsTC n.1707_1710delinsTC n.1153_1156delinsTC n.613_616delinsTC n.1075_1078delinsTC n.4306_4309delinsTC c.706_709delinsTC (p.Ala236SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026024del | CA916079937 | SLC37A4 | n.1071del n.1851del n.1202-267del n.1157del n.2966del n.2765del n.1231del n.1063del n.1196del n.1333del c.927del (p.Gly310AlafsTer2) n.1163del n.1351del n.1685del n.1025del n.1709del n.1155del n.615del n.1077del n.4308del c.708del (p.Gly237AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026024A>C | CA477124988 | SLC37A4 | n.1071T>G n.1851T>G n.1202-267T>G n.1157T>G n.2966T>G n.2765T>G n.1231T>G n.1063T>G n.1196T>G n.1333T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1163T>G n.1351T>G n.1685T>G n.1025T>G n.1709T>G n.1155T>G n.615T>G n.1077T>G n.4308T>G c.708T>G (p.Ala236=) | |
11 | g.119026024A>G | CA477124990 | SLC37A4 | n.1071T>C n.1851T>C n.1202-267T>C n.1157T>C n.2966T>C n.2765T>C n.1231T>C n.1063T>C n.1196T>C n.1333T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1163T>C n.1351T>C n.1685T>C n.1025T>C n.1709T>C n.1155T>C n.615T>C n.1077T>C n.4308T>C c.708T>C (p.Ala236=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026024A>T | CA477124992 | SLC37A4 | n.1071T>A n.1851T>A n.1202-267T>A n.1157T>A n.2966T>A n.2765T>A n.1231T>A n.1063T>A n.1196T>A n.1333T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1163T>A n.1351T>A n.1685T>A n.1025T>A n.1709T>A n.1155T>A n.615T>A n.1077T>A n.4308T>A c.708T>A (p.Ala236=) | |
11 | g.119026025G>A | CA382897731 | SLC37A4 | n.1070C>T n.1850C>T n.1202-268C>T n.1156C>T n.2965C>T n.2764C>T n.1230C>T n.1062C>T n.1195C>T n.1332C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1162C>T n.1350C>T n.1684C>T n.1024C>T n.1708C>T n.1154C>T n.614C>T n.1076C>T n.4307C>T c.707C>T (p.Ala236Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026025G>C | CA382897735 | SLC37A4 | n.1070C>G n.1850C>G n.1202-268C>G n.1156C>G n.2965C>G n.2764C>G n.1230C>G n.1062C>G n.1195C>G n.1332C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1162C>G n.1350C>G n.1684C>G n.1024C>G n.1708C>G n.1154C>G n.614C>G n.1076C>G n.4307C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026025G= | CA2003748841 | SLC37A4 | n.1070C= n.1850C= n.1202-268C= n.1156C= n.2965C= n.2764C= n.1230C= n.1062C= n.1195C= n.1332C= c.926C= (p.Ala309=) n.1162C= n.1350C= n.1684C= n.1024C= n.1708C= n.1154C= n.614C= n.1076C= n.4307C= c.707C= (p.Ala236=) | |
11 | g.119026025G>T | CA382897738 | SLC37A4 | n.1070C>A n.1850C>A n.1202-268C>A n.1156C>A n.2965C>A n.2764C>A n.1230C>A n.1062C>A n.1195C>A n.1332C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1162C>A n.1350C>A n.1684C>A n.1024C>A n.1708C>A n.1154C>A n.614C>A n.1076C>A n.4307C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026026C>A | CA382897743 | SLC37A4 | n.1069G>T n.1849G>T n.1202-269G>T n.1155G>T n.2964G>T n.2763G>T n.1229G>T n.1061G>T n.1194G>T n.1331G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1161G>T n.1349G>T n.1683G>T n.1023G>T n.1707G>T n.1153G>T n.613G>T n.1075G>T n.4306G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026026C= | CA2003748842 | SLC37A4 | n.1069G= n.1849G= n.1202-269G= n.1155G= n.2964G= n.2763G= n.1229G= n.1061G= n.1194G= n.1331G= c.925G= (p.Ala309=) n.1161G= n.1349G= n.1683G= n.1023G= n.1707G= n.1153G= n.613G= n.1075G= n.4306G= c.706G= (p.Ala236=) | |
11 | g.119026026C>G | CA382897746 | SLC37A4 | n.1069G>C n.1849G>C n.1202-269G>C n.1155G>C n.2964G>C n.2763G>C n.1229G>C n.1061G>C n.1194G>C n.1331G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1161G>C n.1349G>C n.1683G>C n.1023G>C n.1707G>C n.1153G>C n.613G>C n.1075G>C n.4306G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) | |
11 | g.119026026C>T | CA382897747 | SLC37A4 | n.1069G>A n.1849G>A n.1202-269G>A n.1155G>A n.2964G>A n.2763G>A n.1229G>A n.1061G>A n.1194G>A n.1331G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1161G>A n.1349G>A n.1683G>A n.1023G>A n.1707G>A n.1153G>A n.613G>A n.1075G>A n.4306G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026027del | CA2499220794 | SLC37A4 | n.1069del n.1849del n.1202-269del n.1155del n.2964del n.2763del n.1229del n.1061del n.1194del n.1331del c.925del (p.Ala309LeufsTer3) n.1161del n.1349del n.1683del n.1023del n.1707del n.1153del n.613del n.1075del n.4306del c.706del (p.Ala236LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026027C>A | CA6311690 | SLC37A4 | n.1068G>T n.1848G>T n.1202-270G>T n.1154G>T n.2963G>T n.2762G>T n.1228G>T n.1060G>T n.1193G>T n.1330G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.1160G>T n.1348G>T n.1682G>T n.1022G>T n.1706G>T n.1152G>T n.612G>T n.1074G>T n.4305G>T c.705G>T (p.Met235Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026027C= | CA2003748843 | SLC37A4 | n.1068G= n.1848G= n.1202-270G= n.1154G= n.2963G= n.2762G= n.1228G= n.1060G= n.1193G= n.1330G= c.924G= (p.Met308=) n.1160G= n.1348G= n.1682G= n.1022G= n.1706G= n.1152G= n.612G= n.1074G= n.4305G= c.705G= (p.Met235=) | |
11 | g.119026027C>G | CA382897751 | SLC37A4 | n.1068G>C n.1848G>C n.1202-270G>C n.1154G>C n.2963G>C n.2762G>C n.1228G>C n.1060G>C n.1193G>C n.1330G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.1160G>C n.1348G>C n.1682G>C n.1022G>C n.1706G>C n.1152G>C n.612G>C n.1074G>C n.4305G>C c.705G>C (p.Met235Ile) | |
11 | g.119026027C>T | CA382897749 | SLC37A4 | n.1068G>A n.1848G>A n.1202-270G>A n.1154G>A n.2963G>A n.2762G>A n.1228G>A n.1060G>A n.1193G>A n.1330G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1160G>A n.1348G>A n.1682G>A n.1022G>A n.1706G>A n.1152G>A n.612G>A n.1074G>A n.4305G>A c.705G>A (p.Met235Ile) | |
11 | g.119026028A= | CA2003748844 | SLC37A4 | n.1067T= n.1847T= n.1202-271T= n.1153T= n.2962T= n.2761T= n.1227T= n.1059T= n.1192T= n.1329T= c.923T= (p.Met308=) n.1159T= n.1347T= n.1681T= n.1021T= n.1705T= n.1151T= n.611T= n.1073T= n.4304T= c.704T= (p.Met235=) | |
11 | g.119026028A>C | CA382897756 | SLC37A4 | n.1067T>G n.1847T>G n.1202-271T>G n.1153T>G n.2962T>G n.2761T>G n.1227T>G n.1059T>G n.1192T>G n.1329T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.1159T>G n.1347T>G n.1681T>G n.1021T>G n.1705T>G n.1151T>G n.611T>G n.1073T>G n.4304T>G c.704T>G (p.Met235Arg) | |
11 | g.119026028A>G | CA382897760 | SLC37A4 | n.1067T>C n.1847T>C n.1202-271T>C n.1153T>C n.2962T>C n.2761T>C n.1227T>C n.1059T>C n.1192T>C n.1329T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1159T>C n.1347T>C n.1681T>C n.1021T>C n.1705T>C n.1151T>C n.611T>C n.1073T>C n.4304T>C c.704T>C (p.Met235Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026028A>T | CA382897761 | SLC37A4 | n.1067T>A n.1847T>A n.1202-271T>A n.1153T>A n.2962T>A n.2761T>A n.1227T>A n.1059T>A n.1192T>A n.1329T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.1159T>A n.1347T>A n.1681T>A n.1021T>A n.1705T>A n.1151T>A n.611T>A n.1073T>A n.4304T>A c.704T>A (p.Met235Lys) | |
11 | g.119026029T>A | CA382897765 | SLC37A4 | n.1066A>T n.1846A>T n.1202-272A>T n.1152A>T n.2961A>T n.2760A>T n.1226A>T n.1058A>T n.1191A>T n.1328A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.1158A>T n.1346A>T n.1680A>T n.1020A>T n.1704A>T n.1150A>T n.610A>T n.1072A>T n.4303A>T c.703A>T (p.Met235Leu) | |
11 | g.119026029T>C | CA382897771 | SLC37A4 | n.1066A>G n.1846A>G n.1202-272A>G n.1152A>G n.2961A>G n.2760A>G n.1226A>G n.1058A>G n.1191A>G n.1328A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1158A>G n.1346A>G n.1680A>G n.1020A>G n.1704A>G n.1150A>G n.610A>G n.1072A>G n.4303A>G c.703A>G (p.Met235Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026029T>G | CA382897777 | SLC37A4 | n.1066A>C n.1846A>C n.1202-272A>C n.1152A>C n.2961A>C n.2760A>C n.1226A>C n.1058A>C n.1191A>C n.1328A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1158A>C n.1346A>C n.1680A>C n.1020A>C n.1704A>C n.1150A>C n.610A>C n.1072A>C n.4303A>C c.703A>C (p.Met235Leu) | |
11 | g.119026030C>A | CA382897783 | SLC37A4 | n.1065G>T n.1845G>T n.1202-273G>T n.1151G>T n.2960G>T n.2759G>T n.1225G>T n.1057G>T n.1190G>T n.1327G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1157G>T n.1345G>T n.1679G>T n.1019G>T n.1703G>T n.1149G>T n.609G>T n.1071G>T n.4302G>T c.702G>T (p.Met234Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026030C= | CA2003748845 | SLC37A4 | n.1065G= n.1845G= n.1202-273G= n.1151G= n.2960G= n.2759G= n.1225G= n.1057G= n.1190G= n.1327G= c.921G= (p.Met307=) n.1157G= n.1345G= n.1679G= n.1019G= n.1703G= n.1149G= n.609G= n.1071G= n.4302G= c.702G= (p.Met234=) | |
11 | g.119026030C>G | CA382897789 | SLC37A4 | n.1065G>C n.1845G>C n.1202-273G>C n.1151G>C n.2960G>C n.2759G>C n.1225G>C n.1057G>C n.1190G>C n.1327G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1157G>C n.1345G>C n.1679G>C n.1019G>C n.1703G>C n.1149G>C n.609G>C n.1071G>C n.4302G>C c.702G>C (p.Met234Ile) | |
11 | g.119026030C>T | CA382897792 | SLC37A4 | n.1065G>A n.1845G>A n.1202-273G>A n.1151G>A n.2960G>A n.2759G>A n.1225G>A n.1057G>A n.1190G>A n.1327G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1157G>A n.1345G>A n.1679G>A n.1019G>A n.1703G>A n.1149G>A n.609G>A n.1071G>A n.4302G>A c.702G>A (p.Met234Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026031A= | CA2003748846 | SLC37A4 | n.1064T= n.1844T= n.1202-274T= n.1150T= n.2959T= n.2758T= n.1224T= n.1056T= n.1189T= n.1326T= c.920T= (p.Met307=) n.1156T= n.1344T= n.1678T= n.1018T= n.1702T= n.1148T= n.608T= n.1070T= n.4301T= c.701T= (p.Met234=) | |
11 | g.119026031A>C | CA382897799 | SLC37A4 | n.1064T>G n.1844T>G n.1202-274T>G n.1150T>G n.2959T>G n.2758T>G n.1224T>G n.1056T>G n.1189T>G n.1326T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1156T>G n.1344T>G n.1678T>G n.1018T>G n.1702T>G n.1148T>G n.608T>G n.1070T>G n.4301T>G c.701T>G (p.Met234Arg) | |
11 | g.119026031A>G | CA382897804 | SLC37A4 | n.1064T>C n.1844T>C n.1202-274T>C n.1150T>C n.2959T>C n.2758T>C n.1224T>C n.1056T>C n.1189T>C n.1326T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1156T>C n.1344T>C n.1678T>C n.1018T>C n.1702T>C n.1148T>C n.608T>C n.1070T>C n.4301T>C c.701T>C (p.Met234Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026031A>T | CA382897807 | SLC37A4 | n.1064T>A n.1844T>A n.1202-274T>A n.1150T>A n.2959T>A n.2758T>A n.1224T>A n.1056T>A n.1189T>A n.1326T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1156T>A n.1344T>A n.1678T>A n.1018T>A n.1702T>A n.1148T>A n.608T>A n.1070T>A n.4301T>A c.701T>A (p.Met234Lys) | |
11 | g.119026032T>A | CA382897825 | SLC37A4 | n.1063A>T n.1843A>T n.1202-275A>T n.1149A>T n.2958A>T n.2757A>T n.1223A>T n.1055A>T n.1188A>T n.1325A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1155A>T n.1343A>T n.1677A>T n.1017A>T n.1701A>T n.1147A>T n.607A>T n.1069A>T n.4300A>T c.700A>T (p.Met234Leu) | |
11 | g.119026032T>C | CA6311691 | SLC37A4 | n.1063A>G n.1843A>G n.1202-275A>G n.1149A>G n.2958A>G n.2757A>G n.1223A>G n.1055A>G n.1188A>G n.1325A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1155A>G n.1343A>G n.1677A>G n.1017A>G n.1701A>G n.1147A>G n.607A>G n.1069A>G n.4300A>G c.700A>G (p.Met234Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026032T>G | CA382897823 | SLC37A4 | n.1063A>C n.1843A>C n.1202-275A>C n.1149A>C n.2958A>C n.2757A>C n.1223A>C n.1055A>C n.1188A>C n.1325A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1155A>C n.1343A>C n.1677A>C n.1017A>C n.1701A>C n.1147A>C n.607A>C n.1069A>C n.4300A>C c.700A>C (p.Met234Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026032T= | CA2003748847 | SLC37A4 | n.1063A= n.1843A= n.1202-275A= n.1149A= n.2958A= n.2757A= n.1223A= n.1055A= n.1188A= n.1325A= c.919A= (p.Met307=) n.1155A= n.1343A= n.1677A= n.1017A= n.1701A= n.1147A= n.607A= n.1069A= n.4300A= c.700A= (p.Met234=) | |
11 | g.119026033G>A | CA477125003 | SLC37A4 | n.1062C>T n.1842C>T n.1202-276C>T n.1148C>T n.2957C>T n.2756C>T n.1222C>T n.1054C>T n.1187C>T n.1324C>T c.918C>T (p.Phe306=) n.1154C>T n.1342C>T n.1676C>T n.1016C>T n.1700C>T n.1146C>T n.606C>T n.1068C>T n.4299C>T c.699C>T (p.Phe233=) | |
11 | g.119026033G>C | CA382897828 | SLC37A4 | n.1062C>G n.1842C>G n.1202-276C>G n.1148C>G n.2957C>G n.2756C>G n.1222C>G n.1054C>G n.1187C>G n.1324C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) n.1154C>G n.1342C>G n.1676C>G n.1016C>G n.1700C>G n.1146C>G n.606C>G n.1068C>G n.4299C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026033G>T | CA382897829 | SLC37A4 | n.1062C>A n.1842C>A n.1202-276C>A n.1148C>A n.2957C>A n.2756C>A n.1222C>A n.1054C>A n.1187C>A n.1324C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) n.1154C>A n.1342C>A n.1676C>A n.1016C>A n.1700C>A n.1146C>A n.606C>A n.1068C>A n.4299C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) | |
11 | g.119026034A>C | CA382897830 | SLC37A4 | n.1061T>G n.1841T>G n.1202-277T>G n.1147T>G n.2956T>G n.2755T>G n.1221T>G n.1053T>G n.1186T>G n.1323T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1153T>G n.1341T>G n.1675T>G n.1015T>G n.1699T>G n.1145T>G n.605T>G n.1067T>G n.4298T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) | |
11 | g.119026034A>G | CA382897831 | SLC37A4 | n.1061T>C n.1841T>C n.1202-277T>C n.1147T>C n.2956T>C n.2755T>C n.1221T>C n.1053T>C n.1186T>C n.1323T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1153T>C n.1341T>C n.1675T>C n.1015T>C n.1699T>C n.1145T>C n.605T>C n.1067T>C n.4298T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) | |
11 | g.119026034A>T | CA382897833 | SLC37A4 | n.1061T>A n.1841T>A n.1202-277T>A n.1147T>A n.2956T>A n.2755T>A n.1221T>A n.1053T>A n.1186T>A n.1323T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1153T>A n.1341T>A n.1675T>A n.1015T>A n.1699T>A n.1145T>A n.605T>A n.1067T>A n.4298T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) | |
11 | g.119026035A>C | CA382897836 | SLC37A4 | n.1060T>G n.1840T>G n.1202-278T>G n.1146T>G n.2955T>G n.2754T>G n.1220T>G n.1052T>G n.1185T>G n.1322T>G c.916T>G (p.Phe306Val) n.1152T>G n.1340T>G n.1674T>G n.1014T>G n.1698T>G n.1144T>G n.604T>G n.1066T>G n.4297T>G c.697T>G (p.Phe233Val) | |
11 | g.119026035A>G | CA382897842 | SLC37A4 | n.1060T>C n.1840T>C n.1202-278T>C n.1146T>C n.2955T>C n.2754T>C n.1220T>C n.1052T>C n.1185T>C n.1322T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1152T>C n.1340T>C n.1674T>C n.1014T>C n.1698T>C n.1144T>C n.604T>C n.1066T>C n.4297T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) | |
11 | g.119026035A>T | CA382897848 | SLC37A4 | n.1060T>A n.1840T>A n.1202-278T>A n.1146T>A n.2955T>A n.2754T>A n.1220T>A n.1052T>A n.1185T>A n.1322T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1152T>A n.1340T>A n.1674T>A n.1014T>A n.1698T>A n.1144T>A n.604T>A n.1066T>A n.4297T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) | |
11 | g.119026036C>A | CA477125007 | SLC37A4 | n.1059G>T n.1839G>T n.1202-279G>T n.1145G>T n.2954G>T n.2753G>T n.1219G>T n.1051G>T n.1184G>T n.1321G>T c.915G>T (p.Leu305=) n.1151G>T n.1339G>T n.1673G>T n.1013G>T n.1697G>T n.1143G>T n.603G>T n.1065G>T n.4296G>T c.696G>T (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026036C= | CA2003748848 | SLC37A4 | n.1059G= n.1839G= n.1202-279G= n.1145G= n.2954G= n.2753G= n.1219G= n.1051G= n.1184G= n.1321G= c.915G= (p.Leu305=) n.1151G= n.1339G= n.1673G= n.1013G= n.1697G= n.1143G= n.603G= n.1065G= n.4296G= c.696G= (p.Leu232=) | |
11 | g.119026036C>G | CA477125009 | SLC37A4 | n.1059G>C n.1839G>C n.1202-279G>C n.1145G>C n.2954G>C n.2753G>C n.1219G>C n.1051G>C n.1184G>C n.1321G>C c.915G>C (p.Leu305=) n.1151G>C n.1339G>C n.1673G>C n.1013G>C n.1697G>C n.1143G>C n.603G>C n.1065G>C n.4296G>C c.696G>C (p.Leu232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026036C>T | CA477125012 | SLC37A4 | n.1059G>A n.1839G>A n.1202-279G>A n.1145G>A n.2954G>A n.2753G>A n.1219G>A n.1051G>A n.1184G>A n.1321G>A c.915G>A (p.Leu305=) n.1151G>A n.1339G>A n.1673G>A n.1013G>A n.1697G>A n.1143G>A n.603G>A n.1065G>A n.4296G>A c.696G>A (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026037A>C | CA382897854 | SLC37A4 | n.1058T>G n.1838T>G n.1202-280T>G n.1144T>G n.2953T>G n.2752T>G n.1218T>G n.1050T>G n.1183T>G n.1320T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1150T>G n.1338T>G n.1672T>G n.1012T>G n.1696T>G n.1142T>G n.602T>G n.1064T>G n.4295T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
11 | g.119026037A>G | CA382897857 | SLC37A4 | n.1058T>C n.1838T>C n.1202-280T>C n.1144T>C n.2953T>C n.2752T>C n.1218T>C n.1050T>C n.1183T>C n.1320T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1150T>C n.1338T>C n.1672T>C n.1012T>C n.1696T>C n.1142T>C n.602T>C n.1064T>C n.4295T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026037A>T | CA382897860 | SLC37A4 | n.1058T>A n.1838T>A n.1202-280T>A n.1144T>A n.2953T>A n.2752T>A n.1218T>A n.1050T>A n.1183T>A n.1320T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1150T>A n.1338T>A n.1672T>A n.1012T>A n.1696T>A n.1142T>A n.602T>A n.1064T>A n.4295T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) | |
11 | g.119026038G>A | CA477125013 | SLC37A4 | n.1057C>T n.1837C>T n.1202-281C>T n.1143C>T n.2952C>T n.2751C>T n.1217C>T n.1049C>T n.1182C>T n.1319C>T c.913C>T (p.Leu305=) n.1149C>T n.1337C>T n.1671C>T n.1011C>T n.1695C>T n.1141C>T n.601C>T n.1063C>T n.4294C>T c.694C>T (p.Leu232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026038G>C | CA382897875 | SLC37A4 | n.1057C>G n.1837C>G n.1202-281C>G n.1143C>G n.2952C>G n.2751C>G n.1217C>G n.1049C>G n.1182C>G n.1319C>G c.913C>G (p.Leu305Val) n.1149C>G n.1337C>G n.1671C>G n.1011C>G n.1695C>G n.1141C>G n.601C>G n.1063C>G n.4294C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
11 | g.119026038G= | CA2003748849 | SLC37A4 | n.1057C= n.1837C= n.1202-281C= n.1143C= n.2952C= n.2751C= n.1217C= n.1049C= n.1182C= n.1319C= c.913C= (p.Leu305=) n.1149C= n.1337C= n.1671C= n.1011C= n.1695C= n.1141C= n.601C= n.1063C= n.4294C= c.694C= (p.Leu232=) | |
11 | g.119026038G>T | CA382897873 | SLC37A4 | n.1057C>A n.1837C>A n.1202-281C>A n.1143C>A n.2952C>A n.2751C>A n.1217C>A n.1049C>A n.1182C>A n.1319C>A c.913C>A (p.Leu305Met) n.1149C>A n.1337C>A n.1671C>A n.1011C>A n.1695C>A n.1141C>A n.601C>A n.1063C>A n.4294C>A c.694C>A (p.Leu232Met) | |
11 | g.119026038_119026039insGC | CA658823050 | SLC37A4 | n.1056_1057insGC n.1836_1837insGC n.1202-282_1202-281insGC n.1142_1143insGC n.2951_2952insGC n.2750_2751insGC n.1216_1217insGC n.1048_1049insGC n.1181_1182insGC n.1318_1319insGC c.912_913insGC (p.Leu305AlafsTer4) n.1148_1149insGC n.1336_1337insGC n.1670_1671insGC n.1010_1011insGC n.1694_1695insGC n.1140_1141insGC n.600_601insGC n.1062_1063insGC n.4293_4294insGC c.693_694insGC (p.Leu232AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026039C>A | CA382897892 | SLC37A4 | n.1056G>T n.1836G>T n.1202-282G>T n.1142G>T n.2951G>T n.2750G>T n.1216G>T n.1048G>T n.1181G>T n.1318G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) n.1148G>T n.1336G>T n.1670G>T n.1010G>T n.1694G>T n.1140G>T n.600G>T n.1062G>T n.4293G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) | |
11 | g.119026039C= | CA2003748850 | SLC37A4 | n.1056G= n.1836G= n.1202-282G= n.1142G= n.2951G= n.2750G= n.1216G= n.1048G= n.1181G= n.1318G= c.912G= (p.Leu304=) n.1148G= n.1336G= n.1670G= n.1010G= n.1694G= n.1140G= n.600G= n.1062G= n.4293G= c.693G= (p.Leu231=) | |
11 | g.119026039C>G | CA382897895 | SLC37A4 | n.1056G>C n.1836G>C n.1202-282G>C n.1142G>C n.2951G>C n.2750G>C n.1216G>C n.1048G>C n.1181G>C n.1318G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) n.1148G>C n.1336G>C n.1670G>C n.1010G>C n.1694G>C n.1140G>C n.600G>C n.1062G>C n.4293G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) | |
11 | g.119026039C>T | CA477125014 | SLC37A4 | n.1056G>A n.1836G>A n.1202-282G>A n.1142G>A n.2951G>A n.2750G>A n.1216G>A n.1048G>A n.1181G>A n.1318G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1148G>A n.1336G>A n.1670G>A n.1010G>A n.1694G>A n.1140G>A n.600G>A n.1062G>A n.4293G>A c.693G>A (p.Leu231=) | |
11 | g.119026040A>C | CA382897898 | SLC37A4 | n.1055T>G n.1835T>G n.1202-283T>G n.1141T>G n.2950T>G n.2749T>G n.1215T>G n.1047T>G n.1180T>G n.1317T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) n.1147T>G n.1335T>G n.1669T>G n.1009T>G n.1693T>G n.1139T>G n.599T>G n.1061T>G n.4292T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) | |
11 | g.119026040A>G | CA382897899 | SLC37A4 | n.1055T>C n.1835T>C n.1202-283T>C n.1141T>C n.2950T>C n.2749T>C n.1215T>C n.1047T>C n.1180T>C n.1317T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) n.1147T>C n.1335T>C n.1669T>C n.1009T>C n.1693T>C n.1139T>C n.599T>C n.1061T>C n.4292T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) | |
11 | g.119026040A>T | CA382897901 | SLC37A4 | n.1055T>A n.1835T>A n.1202-283T>A n.1141T>A n.2950T>A n.2749T>A n.1215T>A n.1047T>A n.1180T>A n.1317T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) n.1147T>A n.1335T>A n.1669T>A n.1009T>A n.1693T>A n.1139T>A n.599T>A n.1061T>A n.4292T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) | |
11 | g.119026041dup | CA2003748851 | SLC37A4 | n.1055dup n.1835dup n.1202-283dup n.1141dup n.2950dup n.2749dup n.1215dup n.1047dup n.1180dup n.1317dup c.911dup (p.Leu304PhefsTer22) n.1147dup n.1335dup n.1669dup n.1009dup n.1693dup n.1139dup n.599dup n.1061dup n.4292dup c.692dup (p.Leu231PhefsTer22) | dbSNP |
11 | g.119026041A= | CA2003748852 | SLC37A4 | n.1054T= n.1834T= n.1202-284T= n.1140T= n.2949T= n.2748T= n.1214T= n.1046T= n.1179T= n.1316T= c.910T= (p.Leu304=) n.1146T= n.1334T= n.1668T= n.1008T= n.1692T= n.1138T= n.598T= n.1060T= n.4291T= c.691T= (p.Leu231=) | |
11 | g.119026041A>C | CA382897904 | SLC37A4 | n.1054T>G n.1834T>G n.1202-284T>G n.1140T>G n.2949T>G n.2748T>G n.1214T>G n.1046T>G n.1179T>G n.1316T>G c.910T>G (p.Leu304Val) n.1146T>G n.1334T>G n.1668T>G n.1008T>G n.1692T>G n.1138T>G n.598T>G n.1060T>G n.4291T>G c.691T>G (p.Leu231Val) | |
11 | g.119026041A>G | CA229597174 | SLC37A4 | n.1054T>C n.1834T>C n.1202-284T>C n.1140T>C n.2949T>C n.2748T>C n.1214T>C n.1046T>C n.1179T>C n.1316T>C c.910T>C (p.Leu304=) n.1146T>C n.1334T>C n.1668T>C n.1008T>C n.1692T>C n.1138T>C n.598T>C n.1060T>C n.4291T>C c.691T>C (p.Leu231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026041A>T | CA382897911 | SLC37A4 | n.1054T>A n.1834T>A n.1202-284T>A n.1140T>A n.2949T>A n.2748T>A n.1214T>A n.1046T>A n.1179T>A n.1316T>A c.910T>A (p.Leu304Met) n.1146T>A n.1334T>A n.1668T>A n.1008T>A n.1692T>A n.1138T>A n.598T>A n.1060T>A n.4291T>A c.691T>A (p.Leu231Met) | |
11 | g.119026042C>A | CA477125021 | SLC37A4 | n.1053G>T n.1833G>T n.1202-285G>T n.1139G>T n.2948G>T n.2747G>T n.1213G>T n.1045G>T n.1178G>T n.1315G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1145G>T n.1333G>T n.1667G>T n.1007G>T n.1691G>T n.1137G>T n.597G>T n.1059G>T n.4290G>T c.690G>T (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026042C= | CA2003748853 | SLC37A4 | n.1053G= n.1833G= n.1202-285G= n.1139G= n.2948G= n.2747G= n.1213G= n.1045G= n.1178G= n.1315G= c.909G= (p.Leu303=) n.1145G= n.1333G= n.1667G= n.1007G= n.1691G= n.1137G= n.597G= n.1059G= n.4290G= c.690G= (p.Leu230=) | |
11 | g.119026042C>G | CA477125022 | SLC37A4 | n.1053G>C n.1833G>C n.1202-285G>C n.1139G>C n.2948G>C n.2747G>C n.1213G>C n.1045G>C n.1178G>C n.1315G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1145G>C n.1333G>C n.1667G>C n.1007G>C n.1691G>C n.1137G>C n.597G>C n.1059G>C n.4290G>C c.690G>C (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026042C>T | CA477125023 | SLC37A4 | n.1053G>A n.1833G>A n.1202-285G>A n.1139G>A n.2948G>A n.2747G>A n.1213G>A n.1045G>A n.1178G>A n.1315G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1145G>A n.1333G>A n.1667G>A n.1007G>A n.1691G>A n.1137G>A n.597G>A n.1059G>A n.4290G>A c.690G>A (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026043A>C | CA382897914 | SLC37A4 | n.1052T>G n.1832T>G n.1202-286T>G n.1138T>G n.2947T>G n.2746T>G n.1212T>G n.1044T>G n.1177T>G n.1314T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1144T>G n.1332T>G n.1666T>G n.1006T>G n.1690T>G n.1136T>G n.596T>G n.1058T>G n.4289T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
11 | g.119026043A>G | CA382897916 | SLC37A4 | n.1052T>C n.1832T>C n.1202-286T>C n.1138T>C n.2947T>C n.2746T>C n.1212T>C n.1044T>C n.1177T>C n.1314T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1144T>C n.1332T>C n.1666T>C n.1006T>C n.1690T>C n.1136T>C n.596T>C n.1058T>C n.4289T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
11 | g.119026043A>T | CA382897919 | SLC37A4 | n.1052T>A n.1832T>A n.1202-286T>A n.1138T>A n.2947T>A n.2746T>A n.1212T>A n.1044T>A n.1177T>A n.1314T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1144T>A n.1332T>A n.1666T>A n.1006T>A n.1690T>A n.1136T>A n.596T>A n.1058T>A n.4289T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119026044G>A | CA477125027 | SLC37A4 | n.1051C>T n.1831C>T n.1202-287C>T n.1137C>T n.2946C>T n.2745C>T n.1211C>T n.1043C>T n.1176C>T n.1313C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1143C>T n.1331C>T n.1665C>T n.1005C>T n.1689C>T n.1135C>T n.595C>T n.1057C>T n.4288C>T c.688C>T (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026044G>C | CA382897921 | SLC37A4 | n.1051C>G n.1831C>G n.1202-287C>G n.1137C>G n.2946C>G n.2745C>G n.1211C>G n.1043C>G n.1176C>G n.1313C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1143C>G n.1331C>G n.1665C>G n.1005C>G n.1689C>G n.1135C>G n.595C>G n.1057C>G n.4288C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
11 | g.119026044G= | CA2003748854 | SLC37A4 | n.1051C= n.1831C= n.1202-287C= n.1137C= n.2946C= n.2745C= n.1211C= n.1043C= n.1176C= n.1313C= c.907C= (p.Leu303=) n.1143C= n.1331C= n.1665C= n.1005C= n.1689C= n.1135C= n.595C= n.1057C= n.4288C= c.688C= (p.Leu230=) | |
11 | g.119026044G>T | CA382897923 | SLC37A4 | n.1051C>A n.1831C>A n.1202-287C>A n.1137C>A n.2946C>A n.2745C>A n.1211C>A n.1043C>A n.1176C>A n.1313C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1143C>A n.1331C>A n.1665C>A n.1005C>A n.1689C>A n.1135C>A n.595C>A n.1057C>A n.4288C>A c.688C>A (p.Leu230Met) | |
11 | g.119026045G>A | CA477125028 | SLC37A4 | n.1050C>T n.1830C>T n.1202-288C>T n.1136C>T n.2945C>T n.2744C>T n.1210C>T n.1042C>T n.1175C>T n.1312C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.1142C>T n.1330C>T n.1664C>T n.1004C>T n.1688C>T n.1134C>T n.594C>T n.1056C>T n.4287C>T c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026045G>C | CA477125038 | SLC37A4 | n.1050C>G n.1830C>G n.1202-288C>G n.1136C>G n.2945C>G n.2744C>G n.1210C>G n.1042C>G n.1175C>G n.1312C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.1142C>G n.1330C>G n.1664C>G n.1004C>G n.1688C>G n.1134C>G n.594C>G n.1056C>G n.4287C>G c.687C>G (p.Gly229=) | |
11 | g.119026045G= | CA2003748855 | SLC37A4 | n.1050C= n.1830C= n.1202-288C= n.1136C= n.2945C= n.2744C= n.1210C= n.1042C= n.1175C= n.1312C= c.906C= (p.Gly302=) n.1142C= n.1330C= n.1664C= n.1004C= n.1688C= n.1134C= n.594C= n.1056C= n.4287C= c.687C= (p.Gly229=) | |
11 | g.119026045G>T | CA229597184 | SLC37A4 | n.1050C>A n.1830C>A n.1202-288C>A n.1136C>A n.2945C>A n.2744C>A n.1210C>A n.1042C>A n.1175C>A n.1312C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.1142C>A n.1330C>A n.1664C>A n.1004C>A n.1688C>A n.1134C>A n.594C>A n.1056C>A n.4287C>A c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026046C>A | CA382897938 | SLC37A4 | n.1049G>T n.1829G>T n.1202-289G>T n.1135G>T n.2944G>T n.2743G>T n.1209G>T n.1041G>T n.1174G>T n.1311G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1141G>T n.1329G>T n.1663G>T n.1003G>T n.1687G>T n.1133G>T n.593G>T n.1055G>T n.4286G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026046C>G | CA382897932 | SLC37A4 | n.1049G>C n.1829G>C n.1202-289G>C n.1135G>C n.2944G>C n.2743G>C n.1209G>C n.1041G>C n.1174G>C n.1311G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1141G>C n.1329G>C n.1663G>C n.1003G>C n.1687G>C n.1133G>C n.593G>C n.1055G>C n.4286G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
11 | g.119026046C>T | CA382897935 | SLC37A4 | n.1049G>A n.1829G>A n.1202-289G>A n.1135G>A n.2944G>A n.2743G>A n.1209G>A n.1041G>A n.1174G>A n.1311G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1141G>A n.1329G>A n.1663G>A n.1003G>A n.1687G>A n.1133G>A n.593G>A n.1055G>A n.4286G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) | COSMIC |
11 | g.119026047C>A | CA382897941 | SLC37A4 | n.1048G>T n.1828G>T n.1202-290G>T n.1134G>T n.2943G>T n.2742G>T n.1208G>T n.1040G>T n.1173G>T n.1310G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1140G>T n.1328G>T n.1662G>T n.1002G>T n.1686G>T n.1132G>T n.592G>T n.1054G>T n.4285G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
11 | g.119026047C= | CA2003748856 | SLC37A4 | n.1048G= n.1828G= n.1202-290G= n.1134G= n.2943G= n.2742G= n.1208G= n.1040G= n.1173G= n.1310G= c.904G= (p.Gly302=) n.1140G= n.1328G= n.1662G= n.1002G= n.1686G= n.1132G= n.592G= n.1054G= n.4285G= c.685G= (p.Gly229=) | |
11 | g.119026047C>G | CA382897944 | SLC37A4 | n.1048G>C n.1828G>C n.1202-290G>C n.1134G>C n.2943G>C n.2742G>C n.1208G>C n.1040G>C n.1173G>C n.1310G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1140G>C n.1328G>C n.1662G>C n.1002G>C n.1686G>C n.1132G>C n.592G>C n.1054G>C n.4285G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
11 | g.119026047C>T | CA382897946 | SLC37A4 | n.1048G>A n.1828G>A n.1202-290G>A n.1134G>A n.2943G>A n.2742G>A n.1208G>A n.1040G>A n.1173G>A n.1310G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1140G>A n.1328G>A n.1662G>A n.1002G>A n.1686G>A n.1132G>A n.592G>A n.1054G>A n.4285G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026048A= | CA2003748857 | SLC37A4 | n.1047T= n.1827T= n.1202-291T= n.1133T= n.2942T= n.2741T= n.1207T= n.1039T= n.1172T= n.1309T= c.903T= (p.His301=) n.1139T= n.1327T= n.1661T= n.1001T= n.1685T= n.1131T= n.591T= n.1053T= n.4284T= c.684T= (p.His228=) | |
11 | g.119026048A>C | CA382897952 | SLC37A4 | n.1047T>G n.1827T>G n.1202-291T>G n.1133T>G n.2942T>G n.2741T>G n.1207T>G n.1039T>G n.1172T>G n.1309T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1139T>G n.1327T>G n.1661T>G n.1001T>G n.1685T>G n.1131T>G n.591T>G n.1053T>G n.4284T>G c.684T>G (p.His228Gln) | |
11 | g.119026048A>G | CA477125048 | SLC37A4 | n.1047T>C n.1827T>C n.1202-291T>C n.1133T>C n.2942T>C n.2741T>C n.1207T>C n.1039T>C n.1172T>C n.1309T>C c.903T>C (p.His301=) n.1139T>C n.1327T>C n.1661T>C n.1001T>C n.1685T>C n.1131T>C n.591T>C n.1053T>C n.4284T>C c.684T>C (p.His228=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026048A>T | CA382897958 | SLC37A4 | n.1047T>A n.1827T>A n.1202-291T>A n.1133T>A n.2942T>A n.2741T>A n.1207T>A n.1039T>A n.1172T>A n.1309T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1139T>A n.1327T>A n.1661T>A n.1001T>A n.1685T>A n.1131T>A n.591T>A n.1053T>A n.4284T>A c.684T>A (p.His228Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026049T>A | CA382897961 | SLC37A4 | n.1046A>T n.1826A>T n.1202-292A>T n.1132A>T n.2941A>T n.2740A>T n.1206A>T n.1038A>T n.1171A>T n.1308A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1138A>T n.1326A>T n.1660A>T n.1000A>T n.1684A>T n.1130A>T n.590A>T n.1052A>T n.4283A>T c.683A>T (p.His228Leu) | |
11 | g.119026049T>C | CA382897966 | SLC37A4 | n.1046A>G n.1826A>G n.1202-292A>G n.1132A>G n.2941A>G n.2740A>G n.1206A>G n.1038A>G n.1171A>G n.1308A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1138A>G n.1326A>G n.1660A>G n.1000A>G n.1684A>G n.1130A>G n.590A>G n.1052A>G n.4283A>G c.683A>G (p.His228Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026049T>G | CA219367 | SLC37A4 | n.1046A>C n.1826A>C n.1202-292A>C n.1132A>C n.2941A>C n.2740A>C n.1206A>C n.1038A>C n.1171A>C n.1308A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1138A>C n.1326A>C n.1660A>C n.1000A>C n.1684A>C n.1130A>C n.590A>C n.1052A>C n.4283A>C c.683A>C (p.His228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026049T= | CA2003748858 | SLC37A4 | n.1046A= n.1826A= n.1202-292A= n.1132A= n.2941A= n.2740A= n.1206A= n.1038A= n.1171A= n.1308A= c.902A= (p.His301=) n.1138A= n.1326A= n.1660A= n.1000A= n.1684A= n.1130A= n.590A= n.1052A= n.4283A= c.683A= (p.His228=) | |
11 | g.119026050G>A | CA229597212 | SLC37A4 | n.1045C>T n.1825C>T n.1202-293C>T n.1131C>T n.2940C>T n.2739C>T n.1205C>T n.1037C>T n.1170C>T n.1307C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1137C>T n.1325C>T n.1659C>T n.999C>T n.1683C>T n.1129C>T n.589C>T n.1051C>T n.4282C>T c.682C>T (p.His228Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026050G>C | CA6311692 | SLC37A4 | n.1045C>G n.1825C>G n.1202-293C>G n.1131C>G n.2940C>G n.2739C>G n.1205C>G n.1037C>G n.1170C>G n.1307C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1137C>G n.1325C>G n.1659C>G n.999C>G n.1683C>G n.1129C>G n.589C>G n.1051C>G n.4282C>G c.682C>G (p.His228Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026050G= | CA2003748859 | SLC37A4 | n.1045C= n.1825C= n.1202-293C= n.1131C= n.2940C= n.2739C= n.1205C= n.1037C= n.1170C= n.1307C= c.901C= (p.His301=) n.1137C= n.1325C= n.1659C= n.999C= n.1683C= n.1129C= n.589C= n.1051C= n.4282C= c.682C= (p.His228=) | |
11 | g.119026050G>T | CA382897979 | SLC37A4 | n.1045C>A n.1825C>A n.1202-293C>A n.1131C>A n.2940C>A n.2739C>A n.1205C>A n.1037C>A n.1170C>A n.1307C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1137C>A n.1325C>A n.1659C>A n.999C>A n.1683C>A n.1129C>A n.589C>A n.1051C>A n.4282C>A c.682C>A (p.His228Asn) | |
11 | g.119026051G>A | CA477125056 | SLC37A4 | n.1044C>T n.1824C>T n.1202-294C>T n.1130C>T n.2939C>T n.2738C>T n.1204C>T n.1036C>T n.1169C>T n.1306C>T c.900C>T (p.Arg300=) n.1136C>T n.1324C>T n.1658C>T n.998C>T n.1682C>T n.1128C>T n.588C>T n.1050C>T n.4281C>T c.681C>T (p.Arg227=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026051G>C | CA477125057 | SLC37A4 | n.1044C>G n.1824C>G n.1202-294C>G n.1130C>G n.2939C>G n.2738C>G n.1204C>G n.1036C>G n.1169C>G n.1306C>G c.900C>G (p.Arg300=) n.1136C>G n.1324C>G n.1658C>G n.998C>G n.1682C>G n.1128C>G n.588C>G n.1050C>G n.4281C>G c.681C>G (p.Arg227=) | |
11 | g.119026051G>T | CA477125058 | SLC37A4 | n.1044C>A n.1824C>A n.1202-294C>A n.1130C>A n.2939C>A n.2738C>A n.1204C>A n.1036C>A n.1169C>A n.1306C>A c.900C>A (p.Arg300=) n.1136C>A n.1324C>A n.1658C>A n.998C>A n.1682C>A n.1128C>A n.588C>A n.1050C>A n.4281C>A c.681C>A (p.Arg227=) | |
11 | g.119026052C>A | CA382897982 | SLC37A4 | n.1043G>T n.1823G>T n.1202-295G>T n.1129G>T n.2938G>T n.2737G>T n.1203G>T n.1035G>T n.1168G>T n.1305G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1135G>T n.1323G>T n.1657G>T n.997G>T n.1681G>T n.1127G>T n.587G>T n.1049G>T n.4280G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026052C= | CA2003748860 | SLC37A4 | n.1043G= n.1823G= n.1202-295G= n.1129G= n.2938G= n.2737G= n.1203G= n.1035G= n.1168G= n.1305G= c.899G= (p.Arg300=) n.1135G= n.1323G= n.1657G= n.997G= n.1681G= n.1127G= n.587G= n.1049G= n.4280G= c.680G= (p.Arg227=) | |
11 | g.119026052C>G | CA382897983 | SLC37A4 | n.1043G>C n.1823G>C n.1202-295G>C n.1129G>C n.2938G>C n.2737G>C n.1203G>C n.1035G>C n.1168G>C n.1305G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1135G>C n.1323G>C n.1657G>C n.997G>C n.1681G>C n.1127G>C n.587G>C n.1049G>C n.4280G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) | |
11 | g.119026052C>T | CA219364 | SLC37A4 | n.1043G>A n.1823G>A n.1202-295G>A n.1129G>A n.2938G>A n.2737G>A n.1203G>A n.1035G>A n.1168G>A n.1305G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.1135G>A n.1323G>A n.1657G>A n.997G>A n.1681G>A n.1127G>A n.587G>A n.1049G>A n.4280G>A c.680G>A (p.Arg227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026053G>A | CA219361 | SLC37A4 | n.1042C>T n.1822C>T n.1202-296C>T n.1128C>T n.2937C>T n.2736C>T n.1202C>T n.1034C>T n.1167C>T n.1304C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.1134C>T n.1322C>T n.1656C>T n.996C>T n.1680C>T n.1126C>T n.586C>T n.1048C>T n.4279C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026053G>C | CA382897993 | SLC37A4 | n.1042C>G n.1822C>G n.1202-296C>G n.1128C>G n.2937C>G n.2736C>G n.1202C>G n.1034C>G n.1167C>G n.1304C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1134C>G n.1322C>G n.1656C>G n.996C>G n.1680C>G n.1126C>G n.586C>G n.1048C>G n.4279C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) | |
11 | g.119026053G= | CA2003748861 | SLC37A4 | n.1042C= n.1822C= n.1202-296C= n.1128C= n.2937C= n.2736C= n.1202C= n.1034C= n.1167C= n.1304C= c.898C= (p.Arg300=) n.1134C= n.1322C= n.1656C= n.996C= n.1680C= n.1126C= n.586C= n.1048C= n.4279C= c.679C= (p.Arg227=) | |
11 | g.119026053G>T | CA382897995 | SLC37A4 | n.1042C>A n.1822C>A n.1202-296C>A n.1128C>A n.2937C>A n.2736C>A n.1202C>A n.1034C>A n.1167C>A n.1304C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.1134C>A n.1322C>A n.1656C>A n.996C>A n.1680C>A n.1126C>A n.586C>A n.1048C>A n.4279C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) | |
11 | g.119026054A>C | CA477125069 | SLC37A4 | n.1041T>G n.1821T>G n.1202-297T>G n.1127T>G n.2936T>G n.2735T>G n.1201T>G n.1033T>G n.1166T>G n.1303T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.1133T>G n.1321T>G n.1655T>G n.995T>G n.1679T>G n.1125T>G n.585T>G n.1047T>G n.4278T>G c.678T>G (p.Pro226=) | |
11 | g.119026054A>G | CA477125070 | SLC37A4 | n.1041T>C n.1821T>C n.1202-297T>C n.1127T>C n.2936T>C n.2735T>C n.1201T>C n.1033T>C n.1166T>C n.1303T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.1133T>C n.1321T>C n.1655T>C n.995T>C n.1679T>C n.1125T>C n.585T>C n.1047T>C n.4278T>C c.678T>C (p.Pro226=) | |
11 | g.119026054A>T | CA477125071 | SLC37A4 | n.1041T>A n.1821T>A n.1202-297T>A n.1127T>A n.2936T>A n.2735T>A n.1201T>A n.1033T>A n.1166T>A n.1303T>A c.897T>A (p.Pro299=) n.1133T>A n.1321T>A n.1655T>A n.995T>A n.1679T>A n.1125T>A n.585T>A n.1047T>A n.4278T>A c.678T>A (p.Pro226=) | |
11 | g.119026055G>A | CA382898000 | SLC37A4 | n.1040C>T n.1820C>T n.1202-298C>T n.1126C>T n.2935C>T n.2734C>T n.1200C>T n.1032C>T n.1165C>T n.1302C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1132C>T n.1320C>T n.1654C>T n.994C>T n.1678C>T n.1124C>T n.584C>T n.1046C>T n.4277C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
11 | g.119026055G>C | CA382898002 | SLC37A4 | n.1040C>G n.1820C>G n.1202-298C>G n.1126C>G n.2935C>G n.2734C>G n.1200C>G n.1032C>G n.1165C>G n.1302C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1132C>G n.1320C>G n.1654C>G n.994C>G n.1678C>G n.1124C>G n.584C>G n.1046C>G n.4277C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
11 | g.119026055G>T | CA382898004 | SLC37A4 | n.1040C>A n.1820C>A n.1202-298C>A n.1126C>A n.2935C>A n.2734C>A n.1200C>A n.1032C>A n.1165C>A n.1302C>A c.896C>A (p.Pro299His) n.1132C>A n.1320C>A n.1654C>A n.994C>A n.1678C>A n.1124C>A n.584C>A n.1046C>A n.4277C>A c.677C>A (p.Pro226His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026056G>A | CA382898018 | SLC37A4 | n.1039C>T n.1819C>T n.1202-299C>T n.1125C>T n.2934C>T n.2733C>T n.1199C>T n.1031C>T n.1164C>T n.1301C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1131C>T n.1319C>T n.1653C>T n.993C>T n.1677C>T n.1123C>T n.583C>T n.1045C>T n.4276C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) | |
11 | g.119026056G>C | CA382898009 | SLC37A4 | n.1039C>G n.1819C>G n.1202-299C>G n.1125C>G n.2934C>G n.2733C>G n.1199C>G n.1031C>G n.1164C>G n.1301C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1131C>G n.1319C>G n.1653C>G n.993C>G n.1677C>G n.1123C>G n.583C>G n.1045C>G n.4276C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
11 | g.119026056G>T | CA382898016 | SLC37A4 | n.1039C>A n.1819C>A n.1202-299C>A n.1125C>A n.2934C>A n.2733C>A n.1199C>A n.1031C>A n.1164C>A n.1301C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1131C>A n.1319C>A n.1653C>A n.993C>A n.1677C>A n.1123C>A n.583C>A n.1045C>A n.4276C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
11 | g.119026057G>A | CA477125077 | SLC37A4 | n.1038C>T n.1818C>T n.1202-300C>T n.1124C>T n.2933C>T n.2732C>T n.1198C>T n.1030C>T n.1163C>T n.1300C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.1130C>T n.1318C>T n.1652C>T n.992C>T n.1676C>T n.1122C>T n.582C>T n.1044C>T n.4275C>T c.675C>T (p.Asn225=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026057G>C | CA382898024 | SLC37A4 | n.1038C>G n.1818C>G n.1202-300C>G n.1124C>G n.2933C>G n.2732C>G n.1198C>G n.1030C>G n.1163C>G n.1300C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1130C>G n.1318C>G n.1652C>G n.992C>G n.1676C>G n.1122C>G n.582C>G n.1044C>G n.4275C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) | |
11 | g.119026057G= | CA2003748862 | SLC37A4 | n.1038C= n.1818C= n.1202-300C= n.1124C= n.2933C= n.2732C= n.1198C= n.1030C= n.1163C= n.1300C= c.894C= (p.Asn298=) n.1130C= n.1318C= n.1652C= n.992C= n.1676C= n.1122C= n.582C= n.1044C= n.4275C= c.675C= (p.Asn225=) | |
11 | g.119026057G>T | CA382898027 | SLC37A4 | n.1038C>A n.1818C>A n.1202-300C>A n.1124C>A n.2933C>A n.2732C>A n.1198C>A n.1030C>A n.1163C>A n.1300C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1130C>A n.1318C>A n.1652C>A n.992C>A n.1676C>A n.1122C>A n.582C>A n.1044C>A n.4275C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026058T>A | CA382898033 | SLC37A4 | n.1037A>T n.1817A>T n.1202-301A>T n.1123A>T n.2932A>T n.2731A>T n.1197A>T n.1029A>T n.1162A>T n.1299A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1129A>T n.1317A>T n.1651A>T n.991A>T n.1675A>T n.1121A>T n.581A>T n.1043A>T n.4274A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
11 | g.119026058T>C | CA382898038 | SLC37A4 | n.1037A>G n.1817A>G n.1202-301A>G n.1123A>G n.2932A>G n.2731A>G n.1197A>G n.1029A>G n.1162A>G n.1299A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1129A>G n.1317A>G n.1651A>G n.991A>G n.1675A>G n.1121A>G n.581A>G n.1043A>G n.4274A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) | |
11 | g.119026058T>G | CA382898041 | SLC37A4 | n.1037A>C n.1817A>C n.1202-301A>C n.1123A>C n.2932A>C n.2731A>C n.1197A>C n.1029A>C n.1162A>C n.1299A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1129A>C n.1317A>C n.1651A>C n.991A>C n.1675A>C n.1121A>C n.581A>C n.1043A>C n.4274A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
11 | g.119026059T>A | CA382898046 | SLC37A4 | n.1036A>T n.1816A>T n.1202-302A>T n.1122A>T n.2931A>T n.2730A>T n.1196A>T n.1028A>T n.1161A>T n.1298A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1128A>T n.1316A>T n.1650A>T n.990A>T n.1674A>T n.1120A>T n.580A>T n.1042A>T n.4273A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
11 | g.119026059T>C | CA382898053 | SLC37A4 | n.1036A>G n.1816A>G n.1202-302A>G n.1122A>G n.2931A>G n.2730A>G n.1196A>G n.1028A>G n.1161A>G n.1298A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1128A>G n.1316A>G n.1650A>G n.990A>G n.1674A>G n.1120A>G n.580A>G n.1042A>G n.4273A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) | |
11 | g.119026059T>G | CA382898051 | SLC37A4 | n.1036A>C n.1816A>C n.1202-302A>C n.1122A>C n.2931A>C n.2730A>C n.1196A>C n.1028A>C n.1161A>C n.1298A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.1128A>C n.1316A>C n.1650A>C n.990A>C n.1674A>C n.1120A>C n.580A>C n.1042A>C n.4273A>C c.673A>C (p.Asn225His) | |
11 | g.119026060C>A | CA477125091 | SLC37A4 | n.1035G>T n.1815G>T n.1202-303G>T n.1121G>T n.2930G>T n.2729G>T n.1195G>T n.1027G>T n.1160G>T n.1297G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1127G>T n.1315G>T n.1649G>T n.989G>T n.1673G>T n.1119G>T n.579G>T n.1041G>T n.4272G>T c.672G>T (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026060C= | CA2003748863 | SLC37A4 | n.1035G= n.1815G= n.1202-303G= n.1121G= n.2930G= n.2729G= n.1195G= n.1027G= n.1160G= n.1297G= c.891G= (p.Gly297=) n.1127G= n.1315G= n.1649G= n.989G= n.1673G= n.1119G= n.579G= n.1041G= n.4272G= c.672G= (p.Gly224=) | |
11 | g.119026060C>G | CA477125093 | SLC37A4 | n.1035G>C n.1815G>C n.1202-303G>C n.1121G>C n.2930G>C n.2729G>C n.1195G>C n.1027G>C n.1160G>C n.1297G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1127G>C n.1315G>C n.1649G>C n.989G>C n.1673G>C n.1119G>C n.579G>C n.1041G>C n.4272G>C c.672G>C (p.Gly224=) | |
11 | g.119026060C>T | CA477125094 | SLC37A4 | n.1035G>A n.1815G>A n.1202-303G>A n.1121G>A n.2930G>A n.2729G>A n.1195G>A n.1027G>A n.1160G>A n.1297G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1127G>A n.1315G>A n.1649G>A n.989G>A n.1673G>A n.1119G>A n.579G>A n.1041G>A n.4272G>A c.672G>A (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026061C>A | CA382898058 | SLC37A4 | n.1034G>T n.1814G>T n.1202-304G>T n.1120G>T n.2929G>T n.2728G>T n.1194G>T n.1026G>T n.1159G>T n.1296G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1126G>T n.1314G>T n.1648G>T n.988G>T n.1672G>T n.1118G>T n.578G>T n.1040G>T n.4271G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026061C>G | CA382898061 | SLC37A4 | n.1034G>C n.1814G>C n.1202-304G>C n.1120G>C n.2929G>C n.2728G>C n.1194G>C n.1026G>C n.1159G>C n.1296G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1126G>C n.1314G>C n.1648G>C n.988G>C n.1672G>C n.1118G>C n.578G>C n.1040G>C n.4271G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
11 | g.119026061C>T | CA382898065 | SLC37A4 | n.1034G>A n.1814G>A n.1202-304G>A n.1120G>A n.2929G>A n.2728G>A n.1194G>A n.1026G>A n.1159G>A n.1296G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1126G>A n.1314G>A n.1648G>A n.988G>A n.1672G>A n.1118G>A n.578G>A n.1040G>A n.4271G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) | |
11 | g.119026062C>A | CA382898071 | SLC37A4 | n.1033G>T n.1813G>T n.1202-305G>T n.1119G>T n.2928G>T n.2727G>T n.1193G>T n.1025G>T n.1158G>T n.1295G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1125G>T n.1313G>T n.1647G>T n.987G>T n.1671G>T n.1117G>T n.577G>T n.1039G>T n.4270G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026062C= | CA2003748864 | SLC37A4 | n.1033G= n.1813G= n.1202-305G= n.1119G= n.2928G= n.2727G= n.1193G= n.1025G= n.1158G= n.1295G= c.889G= (p.Gly297=) n.1125G= n.1313G= n.1647G= n.987G= n.1671G= n.1117G= n.577G= n.1039G= n.4270G= c.670G= (p.Gly224=) | |
11 | g.119026062C>G | CA382898075 | SLC37A4 | n.1033G>C n.1813G>C n.1202-305G>C n.1119G>C n.2928G>C n.2727G>C n.1193G>C n.1025G>C n.1158G>C n.1295G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1125G>C n.1313G>C n.1647G>C n.987G>C n.1671G>C n.1117G>C n.577G>C n.1039G>C n.4270G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
11 | g.119026062C>T | CA382898078 | SLC37A4 | n.1033G>A n.1813G>A n.1202-305G>A n.1119G>A n.2928G>A n.2727G>A n.1193G>A n.1025G>A n.1158G>A n.1295G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1125G>A n.1313G>A n.1647G>A n.987G>A n.1671G>A n.1117G>A n.577G>A n.1039G>A n.4270G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026063G>A | CA6311693 | SLC37A4 | n.1032C>T n.1812C>T n.1202-306C>T n.1118C>T n.2927C>T n.2726C>T n.1192C>T n.1024C>T n.1157C>T n.1294C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.1124C>T n.1312C>T n.1646C>T n.986C>T n.1670C>T n.1116C>T n.576C>T n.1038C>T n.4269C>T c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026063G>C | CA382898083 | SLC37A4 | n.1032C>G n.1812C>G n.1202-306C>G n.1118C>G n.2927C>G n.2726C>G n.1192C>G n.1024C>G n.1157C>G n.1294C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.1124C>G n.1312C>G n.1646C>G n.986C>G n.1670C>G n.1116C>G n.576C>G n.1038C>G n.4269C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026063G= | CA2003748865 | SLC37A4 | n.1032C= n.1812C= n.1202-306C= n.1118C= n.2927C= n.2726C= n.1192C= n.1024C= n.1157C= n.1294C= c.888C= (p.Tyr296=) n.1124C= n.1312C= n.1646C= n.986C= n.1670C= n.1116C= n.576C= n.1038C= n.4269C= c.669C= (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026063G>T | CA382898085 | SLC37A4 | n.1032C>A n.1812C>A n.1202-306C>A n.1118C>A n.2927C>A n.2726C>A n.1192C>A n.1024C>A n.1157C>A n.1294C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.1124C>A n.1312C>A n.1646C>A n.986C>A n.1670C>A n.1116C>A n.576C>A n.1038C>A n.4269C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026063_119026065delinsGTA | CA2003748866 | SLC37A4 | n.1030_1032delinsTAC n.1810_1812delinsTAC n.1202-308_1202-306delinsTAC n.1116_1118delinsTAC n.2925_2927delinsTAC n.2724_2726delinsTAC n.1190_1192delinsTAC n.1022_1024delinsTAC n.1155_1157delinsTAC n.1292_1294delinsTAC c.886_888delinsTAC (p.Tyr296=) n.1122_1124delinsTAC n.1310_1312delinsTAC n.1644_1646delinsTAC n.984_986delinsTAC n.1668_1670delinsTAC n.1114_1116delinsTAC n.574_576delinsTAC n.1036_1038delinsTAC n.4267_4269delinsTAC c.667_669delinsTAC (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026063_119026065delinsTTG | CA1139662377 | SLC37A4 | n.1030_1032delinsCAA n.1810_1812delinsCAA n.1202-308_1202-306delinsCAA n.1116_1118delinsCAA n.2925_2927delinsCAA n.2724_2726delinsCAA n.1190_1192delinsCAA n.1022_1024delinsCAA n.1155_1157delinsCAA n.1292_1294delinsCAA c.886_888delinsCAA (p.Tyr296Gln) n.1122_1124delinsCAA n.1310_1312delinsCAA n.1644_1646delinsCAA n.984_986delinsCAA n.1668_1670delinsCAA n.1114_1116delinsCAA n.574_576delinsCAA n.1036_1038delinsCAA n.4267_4269delinsCAA c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026064T>A | CA382898090 | SLC37A4 | n.1031A>T n.1811A>T n.1202-307A>T n.1117A>T n.2926A>T n.2725A>T n.1191A>T n.1023A>T n.1156A>T n.1293A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.1123A>T n.1311A>T n.1645A>T n.985A>T n.1669A>T n.1115A>T n.575A>T n.1037A>T n.4268A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) | |
11 | g.119026064T>C | CA382898096 | SLC37A4 | n.1031A>G n.1811A>G n.1202-307A>G n.1117A>G n.2926A>G n.2725A>G n.1191A>G n.1023A>G n.1156A>G n.1293A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.1123A>G n.1311A>G n.1645A>G n.985A>G n.1669A>G n.1115A>G n.575A>G n.1037A>G n.4268A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
11 | g.119026064T>G | CA382898101 | SLC37A4 | n.1031A>C n.1811A>C n.1202-307A>C n.1117A>C n.2926A>C n.2725A>C n.1191A>C n.1023A>C n.1156A>C n.1293A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.1123A>C n.1311A>C n.1645A>C n.985A>C n.1669A>C n.1115A>C n.575A>C n.1037A>C n.4268A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) | |
11 | g.119026065A= | CA2003748867 | SLC37A4 | n.1030T= n.1810T= n.1202-308T= n.1116T= n.2925T= n.2724T= n.1190T= n.1022T= n.1155T= n.1292T= c.886T= (p.Tyr296=) n.1122T= n.1310T= n.1644T= n.984T= n.1668T= n.1114T= n.574T= n.1036T= n.4267T= c.667T= (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026065A>C | CA229597269 | SLC37A4 | n.1030T>G n.1810T>G n.1202-308T>G n.1116T>G n.2925T>G n.2724T>G n.1190T>G n.1022T>G n.1155T>G n.1292T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.1122T>G n.1310T>G n.1644T>G n.984T>G n.1668T>G n.1114T>G n.574T>G n.1036T>G n.4267T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026065A>G | CA382898118 | SLC37A4 | n.1030T>C n.1810T>C n.1202-308T>C n.1116T>C n.2925T>C n.2724T>C n.1190T>C n.1022T>C n.1155T>C n.1292T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.1122T>C n.1310T>C n.1644T>C n.984T>C n.1668T>C n.1114T>C n.574T>C n.1036T>C n.4267T>C c.667T>C (p.Tyr223His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026065A>T | CA382898103 | SLC37A4 | n.1030T>A n.1810T>A n.1202-308T>A n.1116T>A n.2925T>A n.2724T>A n.1190T>A n.1022T>A n.1155T>A n.1292T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.1122T>A n.1310T>A n.1644T>A n.984T>A n.1668T>A n.1114T>A n.574T>A n.1036T>A n.4267T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026066G>A | CA477125107 | SLC37A4 | n.1029C>T n.1809C>T n.1202-309C>T n.1115C>T n.2924C>T n.2723C>T n.1189C>T n.1021C>T n.1154C>T n.1291C>T c.885C>T (p.Asn295=) n.1121C>T n.1309C>T n.1643C>T n.983C>T n.1667C>T n.1113C>T n.573C>T n.1035C>T n.4266C>T c.666C>T (p.Asn222=) | |
11 | g.119026066G>C | CA382898125 | SLC37A4 | n.1029C>G n.1809C>G n.1202-309C>G n.1115C>G n.2924C>G n.2723C>G n.1189C>G n.1021C>G n.1154C>G n.1291C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1121C>G n.1309C>G n.1643C>G n.983C>G n.1667C>G n.1113C>G n.573C>G n.1035C>G n.4266C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) | |
11 | g.119026066G= | CA2003748868 | SLC37A4 | n.1029C= n.1809C= n.1202-309C= n.1115C= n.2924C= n.2723C= n.1189C= n.1021C= n.1154C= n.1291C= c.885C= (p.Asn295=) n.1121C= n.1309C= n.1643C= n.983C= n.1667C= n.1113C= n.573C= n.1035C= n.4266C= c.666C= (p.Asn222=) | |
11 | g.119026066G>T | CA382898120 | SLC37A4 | n.1029C>A n.1809C>A n.1202-309C>A n.1115C>A n.2924C>A n.2723C>A n.1189C>A n.1021C>A n.1154C>A n.1291C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1121C>A n.1309C>A n.1643C>A n.983C>A n.1667C>A n.1113C>A n.573C>A n.1035C>A n.4266C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) | dbSNP |
11 | g.119026067T>A | CA382898130 | SLC37A4 | n.1028A>T n.1808A>T n.1202-310A>T n.1114A>T n.2923A>T n.2722A>T n.1188A>T n.1020A>T n.1153A>T n.1290A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1120A>T n.1308A>T n.1642A>T n.982A>T n.1666A>T n.1112A>T n.572A>T n.1034A>T n.4265A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) | |
11 | g.119026067T>C | CA382898132 | SLC37A4 | n.1028A>G n.1808A>G n.1202-310A>G n.1114A>G n.2923A>G n.2722A>G n.1188A>G n.1020A>G n.1153A>G n.1290A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1120A>G n.1308A>G n.1642A>G n.982A>G n.1666A>G n.1112A>G n.572A>G n.1034A>G n.4265A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026067T>G | CA382898133 | SLC37A4 | n.1028A>C n.1808A>C n.1202-310A>C n.1114A>C n.2923A>C n.2722A>C n.1188A>C n.1020A>C n.1153A>C n.1290A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1120A>C n.1308A>C n.1642A>C n.982A>C n.1666A>C n.1112A>C n.572A>C n.1034A>C n.4265A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) | |
11 | g.119026067T= | CA2003748869 | SLC37A4 | n.1028A= n.1808A= n.1202-310A= n.1114A= n.2923A= n.2722A= n.1188A= n.1020A= n.1153A= n.1290A= c.884A= (p.Asn295=) n.1120A= n.1308A= n.1642A= n.982A= n.1666A= n.1112A= n.572A= n.1034A= n.4265A= c.665A= (p.Asn222=) | |
11 | g.119026067_119026068insG | CA645581666 | SLC37A4 | n.1027_1028insC n.1807_1808insC n.1202-311_1202-310insC n.1113_1114insC n.2922_2923insC n.2721_2722insC n.1187_1188insC n.1019_1020insC n.1152_1153insC n.1289_1290insC c.883_884insC (p.Asn295ThrfsTer?) n.1119_1120insC n.1307_1308insC n.1641_1642insC n.981_982insC n.1665_1666insC n.1111_1112insC n.571_572insC n.1033_1034insC n.4264_4265insC c.664_665insC (p.Asn222ThrfsTer?) | COSMIC |
11 | g.119026068T>A | CA382898135 | SLC37A4 | n.1027A>T n.1807A>T n.1202-311A>T n.1113A>T n.2922A>T n.2721A>T n.1187A>T n.1019A>T n.1152A>T n.1289A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1119A>T n.1307A>T n.1641A>T n.981A>T n.1665A>T n.1111A>T n.571A>T n.1033A>T n.4264A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) | |
11 | g.119026068T>C | CA382898137 | SLC37A4 | n.1027A>G n.1807A>G n.1202-311A>G n.1113A>G n.2922A>G n.2721A>G n.1187A>G n.1019A>G n.1152A>G n.1289A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1119A>G n.1307A>G n.1641A>G n.981A>G n.1665A>G n.1111A>G n.571A>G n.1033A>G n.4264A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) | |
11 | g.119026068T>G | CA382898139 | SLC37A4 | n.1027A>C n.1807A>C n.1202-311A>C n.1113A>C n.2922A>C n.2721A>C n.1187A>C n.1019A>C n.1152A>C n.1289A>C c.883A>C (p.Asn295His) n.1119A>C n.1307A>C n.1641A>C n.981A>C n.1665A>C n.1111A>C n.571A>C n.1033A>C n.4264A>C c.664A>C (p.Asn222His) | |
11 | g.119026069G>A | CA477125113 | SLC37A4 | n.1026C>T n.1806C>T n.1202-312C>T n.1112C>T n.2921C>T n.2720C>T n.1186C>T n.1018C>T n.1151C>T n.1288C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.1118C>T n.1306C>T n.1640C>T n.980C>T n.1664C>T n.1110C>T n.570C>T n.1032C>T n.4263C>T c.663C>T (p.Ser221=) | |
11 | g.119026069G>C | CA477125116 | SLC37A4 | n.1026C>G n.1806C>G n.1202-312C>G n.1112C>G n.2921C>G n.2720C>G n.1186C>G n.1018C>G n.1151C>G n.1288C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.1118C>G n.1306C>G n.1640C>G n.980C>G n.1664C>G n.1110C>G n.570C>G n.1032C>G n.4263C>G c.663C>G (p.Ser221=) | |
11 | g.119026069G>T | CA477125111 | SLC37A4 | n.1026C>A n.1806C>A n.1202-312C>A n.1112C>A n.2921C>A n.2720C>A n.1186C>A n.1018C>A n.1151C>A n.1288C>A c.882C>A (p.Ser294=) n.1118C>A n.1306C>A n.1640C>A n.980C>A n.1664C>A n.1110C>A n.570C>A n.1032C>A n.4263C>A c.663C>A (p.Ser221=) | COSMIC |
11 | g.119026070dup | CA2616339987 | SLC37A4 | n.1026dup n.1806dup n.1202-312dup n.1112dup n.2921dup n.2720dup n.1186dup n.1018dup n.1151dup n.1288dup c.882dup (p.Asn295GlnfsTer?) n.1118dup n.1306dup n.1640dup n.980dup n.1664dup n.1110dup n.570dup n.1032dup n.4263dup c.663dup (p.Asn222GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026070G>A | CA382898141 | SLC37A4 | n.1025C>T n.1805C>T n.1202-313C>T n.1111C>T n.2920C>T n.2719C>T n.1185C>T n.1017C>T n.1150C>T n.1287C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1117C>T n.1305C>T n.1639C>T n.979C>T n.1663C>T n.1109C>T n.569C>T n.1031C>T n.4262C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) | |
11 | g.119026070G>C | CA382898145 | SLC37A4 | n.1025C>G n.1805C>G n.1202-313C>G n.1111C>G n.2920C>G n.2719C>G n.1185C>G n.1017C>G n.1150C>G n.1287C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1117C>G n.1305C>G n.1639C>G n.979C>G n.1663C>G n.1109C>G n.569C>G n.1031C>G n.4262C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) | |
11 | g.119026070G>T | CA382898151 | SLC37A4 | n.1025C>A n.1805C>A n.1202-313C>A n.1111C>A n.2920C>A n.2719C>A n.1185C>A n.1017C>A n.1150C>A n.1287C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1117C>A n.1305C>A n.1639C>A n.979C>A n.1663C>A n.1109C>A n.569C>A n.1031C>A n.4262C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) | |
11 | g.119026071A>C | CA382898154 | SLC37A4 | n.1024T>G n.1804T>G n.1202-314T>G n.1110T>G n.2919T>G n.2718T>G n.1184T>G n.1016T>G n.1149T>G n.1286T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1116T>G n.1304T>G n.1638T>G n.978T>G n.1662T>G n.1108T>G n.568T>G n.1030T>G n.4261T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) | |
11 | g.119026071A>G | CA382898155 | SLC37A4 | n.1024T>C n.1804T>C n.1202-314T>C n.1110T>C n.2919T>C n.2718T>C n.1184T>C n.1016T>C n.1149T>C n.1286T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1116T>C n.1304T>C n.1638T>C n.978T>C n.1662T>C n.1108T>C n.568T>C n.1030T>C n.4261T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026071A>T | CA382898157 | SLC37A4 | n.1024T>A n.1804T>A n.1202-314T>A n.1110T>A n.2919T>A n.2718T>A n.1184T>A n.1016T>A n.1149T>A n.1286T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1116T>A n.1304T>A n.1638T>A n.978T>A n.1662T>A n.1108T>A n.568T>A n.1030T>A n.4261T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) | |
11 | g.119026080_119026097del | CA2616339988 | SLC37A4 | n.1015-8_1024del n.1787_1804del n.1202-331_1202-314del n.1101-8_1110del n.2902_2919del n.2709-8_2718del n.1175-8_1184del n.1007-8_1016del n.1140-8_1149del n.1277-8_1286del c.871-8_880del n.1107-8_1116del n.1295-8_1304del n.1629-8_1638del n.969-8_978del n.1653-8_1662del n.1099-8_1108del n.559-8_568del n.1021-8_1030del n.4244_4261del c.652-8_661del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026072C>A | CA477125117 | SLC37A4 | n.1023G>T n.1803G>T n.1202-315G>T n.1109G>T n.2918G>T n.2717G>T n.1183G>T n.1015G>T n.1148G>T n.1285G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.1115G>T n.1303G>T n.1637G>T n.977G>T n.1661G>T n.1107G>T n.567G>T n.1029G>T n.4260G>T c.660G>T (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026072C= | CA2003748870 | SLC37A4 | n.1023G= n.1803G= n.1202-315G= n.1109G= n.2918G= n.2717G= n.1183G= n.1015G= n.1148G= n.1285G= c.879G= (p.Leu293=) n.1115G= n.1303G= n.1637G= n.977G= n.1661G= n.1107G= n.567G= n.1029G= n.4260G= c.660G= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026072C>G | CA477125119 | SLC37A4 | n.1023G>C n.1803G>C n.1202-315G>C n.1109G>C n.2918G>C n.2717G>C n.1183G>C n.1015G>C n.1148G>C n.1285G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.1115G>C n.1303G>C n.1637G>C n.977G>C n.1661G>C n.1107G>C n.567G>C n.1029G>C n.4260G>C c.660G>C (p.Leu220=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026072C>T | CA477125120 | SLC37A4 | n.1023G>A n.1803G>A n.1202-315G>A n.1109G>A n.2918G>A n.2717G>A n.1183G>A n.1015G>A n.1148G>A n.1285G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.1115G>A n.1303G>A n.1637G>A n.977G>A n.1661G>A n.1107G>A n.567G>A n.1029G>A n.4260G>A c.660G>A (p.Leu220=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026073A= | CA2003748871 | SLC37A4 | n.1022T= n.1802T= n.1202-316T= n.1108T= n.2917T= n.2716T= n.1182T= n.1014T= n.1147T= n.1284T= c.878T= (p.Leu293=) n.1114T= n.1302T= n.1636T= n.976T= n.1660T= n.1106T= n.566T= n.1028T= n.4259T= c.659T= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026073A>C | CA229597277 | SLC37A4 | n.1022T>G n.1802T>G n.1202-316T>G n.1108T>G n.2917T>G n.2716T>G n.1182T>G n.1014T>G n.1147T>G n.1284T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1114T>G n.1302T>G n.1636T>G n.976T>G n.1660T>G n.1106T>G n.566T>G n.1028T>G n.4259T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026073A>G | CA10604058 | SLC37A4 | n.1022T>C n.1802T>C n.1202-316T>C n.1108T>C n.2917T>C n.2716T>C n.1182T>C n.1014T>C n.1147T>C n.1284T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1114T>C n.1302T>C n.1636T>C n.976T>C n.1660T>C n.1106T>C n.566T>C n.1028T>C n.4259T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026073A>T | CA382898165 | SLC37A4 | n.1022T>A n.1802T>A n.1202-316T>A n.1108T>A n.2917T>A n.2716T>A n.1182T>A n.1014T>A n.1147T>A n.1284T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.1114T>A n.1302T>A n.1636T>A n.976T>A n.1660T>A n.1106T>A n.566T>A n.1028T>A n.4259T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
11 | g.119026074G>A | CA477125123 | SLC37A4 | n.1021C>T n.1801C>T n.1202-317C>T n.1107C>T n.2916C>T n.2715C>T n.1181C>T n.1013C>T n.1146C>T n.1283C>T c.877C>T (p.Leu293=) n.1113C>T n.1301C>T n.1635C>T n.975C>T n.1659C>T n.1105C>T n.565C>T n.1027C>T n.4258C>T c.658C>T (p.Leu220=) | |
11 | g.119026074G>C | CA382898183 | SLC37A4 | n.1021C>G n.1801C>G n.1202-317C>G n.1107C>G n.2916C>G n.2715C>G n.1181C>G n.1013C>G n.1146C>G n.1283C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.1113C>G n.1301C>G n.1635C>G n.975C>G n.1659C>G n.1105C>G n.565C>G n.1027C>G n.4258C>G c.658C>G (p.Leu220Val) | |
11 | g.119026074G= | CA2003748872 | SLC37A4 | n.1021C= n.1801C= n.1202-317C= n.1107C= n.2916C= n.2715C= n.1181C= n.1013C= n.1146C= n.1283C= c.877C= (p.Leu293=) n.1113C= n.1301C= n.1635C= n.975C= n.1659C= n.1105C= n.565C= n.1027C= n.4258C= c.658C= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026074G>T | CA382898184 | SLC37A4 | n.1021C>A n.1801C>A n.1202-317C>A n.1107C>A n.2916C>A n.2715C>A n.1181C>A n.1013C>A n.1146C>A n.1283C>A c.877C>A (p.Leu293Met) n.1113C>A n.1301C>A n.1635C>A n.975C>A n.1659C>A n.1105C>A n.565C>A n.1027C>A n.4258C>A c.658C>A (p.Leu220Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026075T>A | CA477125128 | SLC37A4 | n.1020A>T n.1800A>T n.1202-318A>T n.1106A>T n.2915A>T n.2714A>T n.1180A>T n.1012A>T n.1145A>T n.1282A>T c.876A>T (p.Gly292=) n.1112A>T n.1300A>T n.1634A>T n.974A>T n.1658A>T n.1104A>T n.564A>T n.1026A>T n.4257A>T c.657A>T (p.Gly219=) | |
11 | g.119026075T>C | CA477125129 | SLC37A4 | n.1020A>G n.1800A>G n.1202-318A>G n.1106A>G n.2915A>G n.2714A>G n.1180A>G n.1012A>G n.1145A>G n.1282A>G c.876A>G (p.Gly292=) n.1112A>G n.1300A>G n.1634A>G n.974A>G n.1658A>G n.1104A>G n.564A>G n.1026A>G n.4257A>G c.657A>G (p.Gly219=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026075T>G | CA477125125 | SLC37A4 | n.1020A>C n.1800A>C n.1202-318A>C n.1106A>C n.2915A>C n.2714A>C n.1180A>C n.1012A>C n.1145A>C n.1282A>C c.876A>C (p.Gly292=) n.1112A>C n.1300A>C n.1634A>C n.974A>C n.1658A>C n.1104A>C n.564A>C n.1026A>C n.4257A>C c.657A>C (p.Gly219=) | |
11 | g.119026075T= | CA2003748873 | SLC37A4 | n.1020A= n.1800A= n.1202-318A= n.1106A= n.2915A= n.2714A= n.1180A= n.1012A= n.1145A= n.1282A= c.876A= (p.Gly292=) n.1112A= n.1300A= n.1634A= n.974A= n.1658A= n.1104A= n.564A= n.1026A= n.4257A= c.657A= (p.Gly219=) | |
11 | g.119026075_119026078dup | CA2616339989 | SLC37A4 | n.1017_1020dup n.1797_1800dup n.1202-321_1202-318dup n.1103_1106dup n.2912_2915dup n.2711_2714dup n.1177_1180dup n.1009_1012dup n.1142_1145dup n.1279_1282dup c.873_876dup (p.Leu293GlyfsTer?) n.1109_1112dup n.1297_1300dup n.1631_1634dup n.971_974dup n.1655_1658dup n.1101_1104dup n.561_564dup n.1023_1026dup n.4254_4257dup c.654_657dup (p.Leu220GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119026076C>A | CA382898186 | SLC37A4 | n.1019G>T n.1799G>T n.1202-319G>T n.1105G>T n.2914G>T n.2713G>T n.1179G>T n.1011G>T n.1144G>T n.1281G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.1111G>T n.1299G>T n.1633G>T n.973G>T n.1657G>T n.1103G>T n.563G>T n.1025G>T n.4256G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026076C>G | CA382898187 | SLC37A4 | n.1019G>C n.1799G>C n.1202-319G>C n.1105G>C n.2914G>C n.2713G>C n.1179G>C n.1011G>C n.1144G>C n.1281G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1111G>C n.1299G>C n.1633G>C n.973G>C n.1657G>C n.1103G>C n.563G>C n.1025G>C n.4256G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | ClinVar |
11 | g.119026076C>T | CA382898188 | SLC37A4 | n.1019G>A n.1799G>A n.1202-319G>A n.1105G>A n.2914G>A n.2713G>A n.1179G>A n.1011G>A n.1144G>A n.1281G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1111G>A n.1299G>A n.1633G>A n.973G>A n.1657G>A n.1103G>A n.563G>A n.1025G>A n.4256G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) | |
11 | g.119026077C>A | CA382898190 | SLC37A4 | n.1018G>T n.1798G>T n.1202-320G>T n.1104G>T n.2913G>T n.2712G>T n.1178G>T n.1010G>T n.1143G>T n.1280G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) n.1110G>T n.1298G>T n.1632G>T n.972G>T n.1656G>T n.1102G>T n.562G>T n.1024G>T n.4255G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) | |
11 | g.119026077C= | CA2003748874 | SLC37A4 | n.1018G= n.1798G= n.1202-320G= n.1104G= n.2913G= n.2712G= n.1178G= n.1010G= n.1143G= n.1280G= c.874G= (p.Gly292=) n.1110G= n.1298G= n.1632G= n.972G= n.1656G= n.1102G= n.562G= n.1024G= n.4255G= c.655G= (p.Gly219=) | |
11 | g.119026077C>G | CA382898192 | SLC37A4 | n.1018G>C n.1798G>C n.1202-320G>C n.1104G>C n.2913G>C n.2712G>C n.1178G>C n.1010G>C n.1143G>C n.1280G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1110G>C n.1298G>C n.1632G>C n.972G>C n.1656G>C n.1102G>C n.562G>C n.1024G>C n.4255G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026077C>T | CA382898197 | SLC37A4 | n.1018G>A n.1798G>A n.1202-320G>A n.1104G>A n.2913G>A n.2712G>A n.1178G>A n.1010G>A n.1143G>A n.1280G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1110G>A n.1298G>A n.1632G>A n.972G>A n.1656G>A n.1102G>A n.562G>A n.1024G>A n.4255G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026078C>A | CA477125137 | SLC37A4 | n.1017G>T n.1797G>T n.1202-321G>T n.1103G>T n.2912G>T n.2711G>T n.1177G>T n.1009G>T n.1142G>T n.1279G>T c.873G>T (p.Ala291=) n.1109G>T n.1297G>T n.1631G>T n.971G>T n.1655G>T n.1101G>T n.561G>T n.1023G>T n.4254G>T c.654G>T (p.Ala218=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026078C= | CA2003748875 | SLC37A4 | n.1017G= n.1797G= n.1202-321G= n.1103G= n.2912G= n.2711G= n.1177G= n.1009G= n.1142G= n.1279G= c.873G= (p.Ala291=) n.1109G= n.1297G= n.1631G= n.971G= n.1655G= n.1101G= n.561G= n.1023G= n.4254G= c.654G= (p.Ala218=) | |
11 | g.119026078C>G | CA477125135 | SLC37A4 | n.1017G>C n.1797G>C n.1202-321G>C n.1103G>C n.2912G>C n.2711G>C n.1177G>C n.1009G>C n.1142G>C n.1279G>C c.873G>C (p.Ala291=) n.1109G>C n.1297G>C n.1631G>C n.971G>C n.1655G>C n.1101G>C n.561G>C n.1023G>C n.4254G>C c.654G>C (p.Ala218=) | |
11 | g.119026078C>T | CA229597311 | SLC37A4 | n.1017G>A n.1797G>A n.1202-321G>A n.1103G>A n.2912G>A n.2711G>A n.1177G>A n.1009G>A n.1142G>A n.1279G>A c.873G>A (p.Ala291=) n.1109G>A n.1297G>A n.1631G>A n.971G>A n.1655G>A n.1101G>A n.561G>A n.1023G>A n.4254G>A c.654G>A (p.Ala218=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026079G>A | CA6311694 | SLC37A4 | n.1016C>T n.1796C>T n.1202-322C>T n.1102C>T n.2911C>T n.2710C>T n.1176C>T n.1008C>T n.1141C>T n.1278C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1108C>T n.1296C>T n.1630C>T n.970C>T n.1654C>T n.1100C>T n.560C>T n.1022C>T n.4253C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026079G>C | CA6311695 | SLC37A4 | n.1016C>G n.1796C>G n.1202-322C>G n.1102C>G n.2911C>G n.2710C>G n.1176C>G n.1008C>G n.1141C>G n.1278C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1108C>G n.1296C>G n.1630C>G n.970C>G n.1654C>G n.1100C>G n.560C>G n.1022C>G n.4253C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026079G= | CA2003748876 | SLC37A4 | n.1016C= n.1796C= n.1202-322C= n.1102C= n.2911C= n.2710C= n.1176C= n.1008C= n.1141C= n.1278C= c.872C= (p.Ala291=) n.1108C= n.1296C= n.1630C= n.970C= n.1654C= n.1100C= n.560C= n.1022C= n.4253C= c.653C= (p.Ala218=) | |
11 | g.119026079G>T | CA382898202 | SLC37A4 | n.1016C>A n.1796C>A n.1202-322C>A n.1102C>A n.2911C>A n.2710C>A n.1176C>A n.1008C>A n.1141C>A n.1278C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) n.1108C>A n.1296C>A n.1630C>A n.970C>A n.1654C>A n.1100C>A n.560C>A n.1022C>A n.4253C>A c.653C>A (p.Ala218Glu) | |
11 | g.119026079_119026087dup | CA2616339990 | SLC37A4 | n.1015-7_1016dup n.1788_1796dup n.1202-330_1202-322dup n.1101-7_1102dup n.2903_2911dup n.2709-7_2710dup n.1175-7_1176dup n.1007-7_1008dup n.1140-7_1141dup n.1277-7_1278dup c.871-7_872dup n.1107-7_1108dup n.1295-7_1296dup n.1629-7_1630dup n.969-7_970dup n.1653-7_1654dup n.1099-7_1100dup n.559-7_560dup n.1021-7_1022dup n.4245_4253dup c.652-7_653dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026080C>A | CA382898205 | SLC37A4 | n.1015G>T n.1795G>T n.1202-323G>T n.1101G>T n.2910G>T n.2709G>T n.1175G>T n.1007G>T n.1140G>T n.1277G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1107G>T n.1295G>T n.1629G>T n.969G>T n.1653G>T n.1099G>T n.559G>T n.1021G>T n.4252G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | |
11 | g.119026080C>G | CA382898206 | SLC37A4 | n.1015G>C n.1795G>C n.1202-323G>C n.1101G>C n.2910G>C n.2709G>C n.1175G>C n.1007G>C n.1140G>C n.1277G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1107G>C n.1295G>C n.1629G>C n.969G>C n.1653G>C n.1099G>C n.559G>C n.1021G>C n.4252G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | |
11 | g.119026080C>T | CA382898208 | SLC37A4 | n.1015G>A n.1795G>A n.1202-323G>A n.1101G>A n.2910G>A n.2709G>A n.1175G>A n.1007G>A n.1140G>A n.1277G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1107G>A n.1295G>A n.1629G>A n.969G>A n.1653G>A n.1099G>A n.559G>A n.1021G>A n.4252G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | |
11 | g.119026081C>A | CA382898210 | SLC37A4 | n.1015-1G>T n.1794G>T n.1202-324G>T n.1101-1G>T n.2909G>T n.2709-1G>T n.1175-1G>T n.1007-1G>T n.1140-1G>T n.1277-1G>T c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.1107-1G>T n.1295-1G>T n.1629-1G>T n.969-1G>T n.1653-1G>T n.1099-1G>T n.559-1G>T n.1021-1G>T n.4251G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026081C>G | CA382898212 | SLC37A4 | n.1015-1G>C n.1794G>C n.1202-324G>C n.1101-1G>C n.2909G>C n.2709-1G>C n.1175-1G>C n.1007-1G>C n.1140-1G>C n.1277-1G>C c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.1107-1G>C n.1295-1G>C n.1629-1G>C n.969-1G>C n.1653-1G>C n.1099-1G>C n.559-1G>C n.1021-1G>C n.4251G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) | |
11 | g.119026081C>T | CA382898209 | SLC37A4 | n.1015-1G>A n.1794G>A n.1202-324G>A n.1101-1G>A n.2909G>A n.2709-1G>A n.1175-1G>A n.1007-1G>A n.1140-1G>A n.1277-1G>A c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.1107-1G>A n.1295-1G>A n.1629-1G>A n.969-1G>A n.1653-1G>A n.1099-1G>A n.559-1G>A n.1021-1G>A n.4251G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) | ClinVar |
11 | g.119026082T>A | CA382898223 | SLC37A4 | n.1015-2A>T n.1793A>T n.1202-325A>T n.1101-2A>T n.2908A>T n.2709-2A>T n.1175-2A>T n.1007-2A>T n.1140-2A>T n.1277-2A>T c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.1107-2A>T n.1295-2A>T n.1629-2A>T n.969-2A>T n.1653-2A>T n.1099-2A>T n.559-2A>T n.1021-2A>T n.4250A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) | |
11 | g.119026082T>C | CA229597324 | SLC37A4 | n.1015-2A>G n.1793A>G n.1202-325A>G n.1101-2A>G n.2908A>G n.2709-2A>G n.1175-2A>G n.1007-2A>G n.1140-2A>G n.1277-2A>G c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.1107-2A>G n.1295-2A>G n.1629-2A>G n.969-2A>G n.1653-2A>G n.1099-2A>G n.559-2A>G n.1021-2A>G n.4250A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026082T>G | CA382898225 | SLC37A4 | n.1015-2A>C n.1793A>C n.1202-325A>C n.1101-2A>C n.2908A>C n.2709-2A>C n.1175-2A>C n.1007-2A>C n.1140-2A>C n.1277-2A>C c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.1107-2A>C n.1295-2A>C n.1629-2A>C n.969-2A>C n.1653-2A>C n.1099-2A>C n.559-2A>C n.1021-2A>C n.4250A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026082T= | CA2003748877 | SLC37A4 | n.1015-2A= n.1793A= n.1202-325A= n.1101-2A= n.2908A= n.2709-2A= n.1175-2A= n.1007-2A= n.1140-2A= n.1277-2A= c.871-2A= (n.871-2A=) n.1107-2A= n.1295-2A= n.1629-2A= n.969-2A= n.1653-2A= n.1099-2A= n.559-2A= n.1021-2A= n.4250A= c.652-2A= (n.652-2A=) | |
11 | g.119026083A>G | CA942772729 | SLC37A4 | n.1015-3T>C n.1792T>C n.1202-326T>C n.1101-3T>C n.2907T>C n.2709-3T>C n.1175-3T>C n.1007-3T>C n.1140-3T>C n.1277-3T>C c.871-3T>C (n.871-3T>C) n.1107-3T>C n.1295-3T>C n.1629-3T>C n.969-3T>C n.1653-3T>C n.1099-3T>C n.559-3T>C n.1021-3T>C n.4249T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026083_119026084insCAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAAC | CA2616339991 | SLC37A4 | n.1015-4_1015-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1791_1792insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1202-327_1202-326insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1101-4_1101-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.2906_2907insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.2709-4_2709-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1175-4_1175-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1007-4_1007-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1140-4_1140-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1277-4_1277-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG c.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG) n.1107-4_1107-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1295-4_1295-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1629-4_1629-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.969-4_969-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1653-4_1653-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1099-4_1099-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.559-4_559-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1021-4_1021-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.4248_4249insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG c.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119026084T>C | CA6311696 | SLC37A4 | n.1015-4A>G n.1791A>G n.1202-327A>G n.1101-4A>G n.2906A>G n.2709-4A>G n.1175-4A>G n.1007-4A>G n.1140-4A>G n.1277-4A>G c.871-4A>G (n.871-4A>G) n.1107-4A>G n.1295-4A>G n.1629-4A>G n.969-4A>G n.1653-4A>G n.1099-4A>G n.559-4A>G n.1021-4A>G n.4248A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026084T>G | CA2575003236 | SLC37A4 | n.1015-4A>C n.1791A>C n.1202-327A>C n.1101-4A>C n.2906A>C n.2709-4A>C n.1175-4A>C n.1007-4A>C n.1140-4A>C n.1277-4A>C c.871-4A>C (n.871-4A>C) n.1107-4A>C n.1295-4A>C n.1629-4A>C n.969-4A>C n.1653-4A>C n.1099-4A>C n.559-4A>C n.1021-4A>C n.4248A>C c.652-4A>C (n.652-4A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026084T= | CA2003748878 | SLC37A4 | n.1015-4A= n.1791A= n.1202-327A= n.1101-4A= n.2906A= n.2709-4A= n.1175-4A= n.1007-4A= n.1140-4A= n.1277-4A= c.871-4A= (n.871-4A=) n.1107-4A= n.1295-4A= n.1629-4A= n.969-4A= n.1653-4A= n.1099-4A= n.559-4A= n.1021-4A= n.4248A= c.652-4A= (n.652-4A=) | |
11 | g.119026085G>T | CA2616339992 | SLC37A4 | n.1015-5C>A n.1790C>A n.1202-328C>A n.1101-5C>A n.2905C>A n.2709-5C>A n.1175-5C>A n.1007-5C>A n.1140-5C>A n.1277-5C>A c.871-5C>A (n.871-5C>A) n.1107-5C>A n.1295-5C>A n.1629-5C>A n.969-5C>A n.1653-5C>A n.1099-5C>A n.559-5C>A n.1021-5C>A n.4247C>A c.652-5C>A (n.652-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026086G>A | CA2616339994 | SLC37A4 | n.1015-6C>T n.1789C>T n.1202-329C>T n.1101-6C>T n.2904C>T n.2709-6C>T n.1175-6C>T n.1007-6C>T n.1140-6C>T n.1277-6C>T c.871-6C>T (n.871-6C>T) n.1107-6C>T n.1295-6C>T n.1629-6C>T n.969-6C>T n.1653-6C>T n.1099-6C>T n.559-6C>T n.1021-6C>T n.4246C>T c.652-6C>T (n.652-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026086G>C | CA6311697 | SLC37A4 | n.1015-6C>G n.1789C>G n.1202-329C>G n.1101-6C>G n.2904C>G n.2709-6C>G n.1175-6C>G n.1007-6C>G n.1140-6C>G n.1277-6C>G c.871-6C>G (n.871-6C>G) n.1107-6C>G n.1295-6C>G n.1629-6C>G n.969-6C>G n.1653-6C>G n.1099-6C>G n.559-6C>G n.1021-6C>G n.4246C>G c.652-6C>G (n.652-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026086G= | CA2003748879 | SLC37A4 | n.1015-6C= n.1789C= n.1202-329C= n.1101-6C= n.2904C= n.2709-6C= n.1175-6C= n.1007-6C= n.1140-6C= n.1277-6C= c.871-6C= (n.871-6C=) n.1107-6C= n.1295-6C= n.1629-6C= n.969-6C= n.1653-6C= n.1099-6C= n.559-6C= n.1021-6C= n.4246C= c.652-6C= (n.652-6C=) | |
11 | g.119026086G>T | CA2616339993 | SLC37A4 | n.1015-6C>A n.1789C>A n.1202-329C>A n.1101-6C>A n.2904C>A n.2709-6C>A n.1175-6C>A n.1007-6C>A n.1140-6C>A n.1277-6C>A c.871-6C>A (n.871-6C>A) n.1107-6C>A n.1295-6C>A n.1629-6C>A n.969-6C>A n.1653-6C>A n.1099-6C>A n.559-6C>A n.1021-6C>A n.4246C>A c.652-6C>A (n.652-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026087A>G | CA942772737 | SLC37A4 | n.1015-7T>C n.1788T>C n.1202-330T>C n.1101-7T>C n.2903T>C n.2709-7T>C n.1175-7T>C n.1007-7T>C n.1140-7T>C n.1277-7T>C c.871-7T>C (n.871-7T>C) n.1107-7T>C n.1295-7T>C n.1629-7T>C n.969-7T>C n.1653-7T>C n.1099-7T>C n.559-7T>C n.1021-7T>C n.4245T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026088T>C | CA942772740 | SLC37A4 | n.1015-8A>G n.1787A>G n.1202-331A>G n.1101-8A>G n.2902A>G n.2709-8A>G n.1175-8A>G n.1007-8A>G n.1140-8A>G n.1277-8A>G c.871-8A>G (n.871-8A>G) n.1107-8A>G n.1295-8A>G n.1629-8A>G n.969-8A>G n.1653-8A>G n.1099-8A>G n.559-8A>G n.1021-8A>G n.4244A>G c.652-8A>G (n.652-8A>G) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026088T= | CA2003748880 | SLC37A4 | n.1015-8A= n.1787A= n.1202-331A= n.1101-8A= n.2902A= n.2709-8A= n.1175-8A= n.1007-8A= n.1140-8A= n.1277-8A= c.871-8A= (n.871-8A=) n.1107-8A= n.1295-8A= n.1629-8A= n.969-8A= n.1653-8A= n.1099-8A= n.559-8A= n.1021-8A= n.4244A= c.652-8A= (n.652-8A=) | |
11 | g.119026088dup | CA912970968 | SLC37A4 | n.1015-8dup n.1787dup n.1202-331dup n.1101-8dup n.2902dup n.2709-8dup n.1175-8dup n.1007-8dup n.1140-8dup n.1277-8dup c.871-8dup (n.871-8dup) n.1107-8dup n.1295-8dup n.1629-8dup n.969-8dup n.1653-8dup n.1099-8dup n.559-8dup n.1021-8dup n.4244dup c.652-8dup (n.652-8dup) | |
11 | g.119026090_119026091del | CA2575003237 | SLC37A4 | n.1015-10_1015-9del n.1785_1786del n.1202-333_1202-332del n.1101-10_1101-9del n.2900_2901del n.2709-10_2709-9del n.1175-10_1175-9del n.1007-10_1007-9del n.1140-10_1140-9del n.1277-10_1277-9del c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del) n.1107-10_1107-9del n.1295-10_1295-9del n.1629-10_1629-9del n.969-10_969-9del n.1653-10_1653-9del n.1099-10_1099-9del n.559-10_559-9del n.1021-10_1021-9del n.4242_4243del c.652-10_652-9del (n.652-10_652-9del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026089_119026095dup | CA6311698 | SLC37A4 | n.1015-15_1015-9dup n.1780_1786dup n.1202-338_1202-332dup n.1101-15_1101-9dup n.2895_2901dup n.2709-15_2709-9dup n.1175-15_1175-9dup n.1007-15_1007-9dup n.1140-15_1140-9dup n.1277-15_1277-9dup c.871-15_871-9dup (n.871-15_871-9dup) n.1107-15_1107-9dup n.1295-15_1295-9dup n.1629-15_1629-9dup n.969-15_969-9dup n.1653-15_1653-9dup n.1099-15_1099-9dup n.559-15_559-9dup n.1021-15_1021-9dup n.4237_4243dup c.652-15_652-9dup (n.652-15_652-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026090C>A | CA2616339995 | SLC37A4 | n.1015-10G>T n.1785G>T n.1202-333G>T n.1101-10G>T n.2900G>T n.2709-10G>T n.1175-10G>T n.1007-10G>T n.1140-10G>T n.1277-10G>T c.871-10G>T (n.871-10G>T) n.1107-10G>T n.1295-10G>T n.1629-10G>T n.969-10G>T n.1653-10G>T n.1099-10G>T n.559-10G>T n.1021-10G>T n.4242G>T c.652-10G>T (n.652-10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026090C= | CA2003748881 | SLC37A4 | n.1015-10G= n.1785G= n.1202-333G= n.1101-10G= n.2900G= n.2709-10G= n.1175-10G= n.1007-10G= n.1140-10G= n.1277-10G= c.871-10G= (n.871-10G=) n.1107-10G= n.1295-10G= n.1629-10G= n.969-10G= n.1653-10G= n.1099-10G= n.559-10G= n.1021-10G= n.4242G= c.652-10G= (n.652-10G=) | |
11 | g.119026090C>T | CA658823051 | SLC37A4 | n.1015-10G>A n.1785G>A n.1202-333G>A n.1101-10G>A n.2900G>A n.2709-10G>A n.1175-10G>A n.1007-10G>A n.1140-10G>A n.1277-10G>A c.871-10G>A (n.871-10G>A) n.1107-10G>A n.1295-10G>A n.1629-10G>A n.969-10G>A n.1653-10G>A n.1099-10G>A n.559-10G>A n.1021-10G>A n.4242G>A c.652-10G>A (n.652-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026091A= | CA2003748882 | SLC37A4 | n.1015-11T= n.1784T= n.1202-334T= n.1101-11T= n.2899T= n.2709-11T= n.1175-11T= n.1007-11T= n.1140-11T= n.1277-11T= c.871-11T= (n.871-11T=) n.1107-11T= n.1295-11T= n.1629-11T= n.969-11T= n.1653-11T= n.1099-11T= n.559-11T= n.1021-11T= n.4241T= c.652-11T= (n.652-11T=) | |
11 | g.119026091A>G | CA602177781 | SLC37A4 | n.1015-11T>C n.1784T>C n.1202-334T>C n.1101-11T>C n.2899T>C n.2709-11T>C n.1175-11T>C n.1007-11T>C n.1140-11T>C n.1277-11T>C c.871-11T>C (n.871-11T>C) n.1107-11T>C n.1295-11T>C n.1629-11T>C n.969-11T>C n.1653-11T>C n.1099-11T>C n.559-11T>C n.1021-11T>C n.4241T>C c.652-11T>C (n.652-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026092G>A | CA602177782 | SLC37A4 | n.1015-12C>T n.1783C>T n.1202-335C>T n.1101-12C>T n.2898C>T n.2709-12C>T n.1175-12C>T n.1007-12C>T n.1140-12C>T n.1277-12C>T c.871-12C>T (n.871-12C>T) n.1107-12C>T n.1295-12C>T n.1629-12C>T n.969-12C>T n.1653-12C>T n.1099-12C>T n.559-12C>T n.1021-12C>T n.4240C>T c.652-12C>T (n.652-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026092G>C | CA229597334 | SLC37A4 | n.1015-12C>G n.1783C>G n.1202-335C>G n.1101-12C>G n.2898C>G n.2709-12C>G n.1175-12C>G n.1007-12C>G n.1140-12C>G n.1277-12C>G c.871-12C>G (n.871-12C>G) n.1107-12C>G n.1295-12C>G n.1629-12C>G n.969-12C>G n.1653-12C>G n.1099-12C>G n.559-12C>G n.1021-12C>G n.4240C>G c.652-12C>G (n.652-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026092G= | CA2003748883 | SLC37A4 | n.1015-12C= n.1783C= n.1202-335C= n.1101-12C= n.2898C= n.2709-12C= n.1175-12C= n.1007-12C= n.1140-12C= n.1277-12C= c.871-12C= (n.871-12C=) n.1107-12C= n.1295-12C= n.1629-12C= n.969-12C= n.1653-12C= n.1099-12C= n.559-12C= n.1021-12C= n.4240C= c.652-12C= (n.652-12C=) | |
11 | g.119026092G>T | CA2616339996 | SLC37A4 | n.1015-12C>A n.1783C>A n.1202-335C>A n.1101-12C>A n.2898C>A n.2709-12C>A n.1175-12C>A n.1007-12C>A n.1140-12C>A n.1277-12C>A c.871-12C>A (n.871-12C>A) n.1107-12C>A n.1295-12C>A n.1629-12C>A n.969-12C>A n.1653-12C>A n.1099-12C>A n.559-12C>A n.1021-12C>A n.4240C>A c.652-12C>A (n.652-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026094C>A | CA2616339997 | SLC37A4 | n.1015-14G>T n.1781G>T n.1202-337G>T n.1101-14G>T n.2896G>T n.2709-14G>T n.1175-14G>T n.1007-14G>T n.1140-14G>T n.1277-14G>T c.871-14G>T (n.871-14G>T) n.1107-14G>T n.1295-14G>T n.1629-14G>T n.969-14G>T n.1653-14G>T n.1099-14G>T n.559-14G>T n.1021-14G>T n.4238G>T c.652-14G>T (n.652-14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026094C>T | CA2616339998 | SLC37A4 | n.1015-14G>A n.1781G>A n.1202-337G>A n.1101-14G>A n.2896G>A n.2709-14G>A n.1175-14G>A n.1007-14G>A n.1140-14G>A n.1277-14G>A c.871-14G>A (n.871-14G>A) n.1107-14G>A n.1295-14G>A n.1629-14G>A n.969-14G>A n.1653-14G>A n.1099-14G>A n.559-14G>A n.1021-14G>A n.4238G>A c.652-14G>A (n.652-14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026095C>A | CA2575003238 | SLC37A4 | n.1015-15G>T n.1780G>T n.1202-338G>T n.1101-15G>T n.2895G>T n.2709-15G>T n.1175-15G>T n.1007-15G>T n.1140-15G>T n.1277-15G>T c.871-15G>T (n.871-15G>T) n.1107-15G>T n.1295-15G>T n.1629-15G>T n.969-15G>T n.1653-15G>T n.1099-15G>T n.559-15G>T n.1021-15G>T n.4237G>T c.652-15G>T (n.652-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026095C>T | CA2616339999 | SLC37A4 | n.1015-15G>A n.1780G>A n.1202-338G>A n.1101-15G>A n.2895G>A n.2709-15G>A n.1175-15G>A n.1007-15G>A n.1140-15G>A n.1277-15G>A c.871-15G>A (n.871-15G>A) n.1107-15G>A n.1295-15G>A n.1629-15G>A n.969-15G>A n.1653-15G>A n.1099-15G>A n.559-15G>A n.1021-15G>A n.4237G>A c.652-15G>A (n.652-15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026096C>A | CA2575003239 | SLC37A4 | n.1015-16G>T n.1779G>T n.1202-339G>T n.1101-16G>T n.2894G>T n.2709-16G>T n.1175-16G>T n.1007-16G>T n.1140-16G>T n.1277-16G>T c.871-16G>T (n.871-16G>T) n.1107-16G>T n.1295-16G>T n.1629-16G>T n.969-16G>T n.1653-16G>T n.1099-16G>T n.559-16G>T n.1021-16G>T n.4236G>T c.652-16G>T (n.652-16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026096C= | CA2003748884 | SLC37A4 | n.1015-16G= n.1779G= n.1202-339G= n.1101-16G= n.2894G= n.2709-16G= n.1175-16G= n.1007-16G= n.1140-16G= n.1277-16G= c.871-16G= (n.871-16G=) n.1107-16G= n.1295-16G= n.1629-16G= n.969-16G= n.1653-16G= n.1099-16G= n.559-16G= n.1021-16G= n.4236G= c.652-16G= (n.652-16G=) | |
11 | g.119026096C>T | CA6311699 | SLC37A4 | n.1015-16G>A n.1779G>A n.1202-339G>A n.1101-16G>A n.2894G>A n.2709-16G>A n.1175-16G>A n.1007-16G>A n.1140-16G>A n.1277-16G>A c.871-16G>A (n.871-16G>A) n.1107-16G>A n.1295-16G>A n.1629-16G>A n.969-16G>A n.1653-16G>A n.1099-16G>A n.559-16G>A n.1021-16G>A n.4236G>A c.652-16G>A (n.652-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026097G>A | CA602177783 | SLC37A4 | n.1015-17C>T n.1778C>T n.1202-340C>T n.1101-17C>T n.2893C>T n.2709-17C>T n.1175-17C>T n.1007-17C>T n.1140-17C>T n.1277-17C>T c.871-17C>T (n.871-17C>T) n.1107-17C>T n.1295-17C>T n.1629-17C>T n.969-17C>T n.1653-17C>T n.1099-17C>T n.559-17C>T n.1021-17C>T n.4235C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026097G>C | CA2616340001 | SLC37A4 | n.1015-17C>G n.1778C>G n.1202-340C>G n.1101-17C>G n.2893C>G n.2709-17C>G n.1175-17C>G n.1007-17C>G n.1140-17C>G n.1277-17C>G c.871-17C>G (n.871-17C>G) n.1107-17C>G n.1295-17C>G n.1629-17C>G n.969-17C>G n.1653-17C>G n.1099-17C>G n.559-17C>G n.1021-17C>G n.4235C>G c.652-17C>G (n.652-17C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026097G= | CA2003748885 | SLC37A4 | n.1015-17C= n.1778C= n.1202-340C= n.1101-17C= n.2893C= n.2709-17C= n.1175-17C= n.1007-17C= n.1140-17C= n.1277-17C= c.871-17C= (n.871-17C=) n.1107-17C= n.1295-17C= n.1629-17C= n.969-17C= n.1653-17C= n.1099-17C= n.559-17C= n.1021-17C= n.4235C= c.652-17C= (n.652-17C=) | |
11 | g.119026097G>T | CA2616340000 | SLC37A4 | n.1015-17C>A n.1778C>A n.1202-340C>A n.1101-17C>A n.2893C>A n.2709-17C>A n.1175-17C>A n.1007-17C>A n.1140-17C>A n.1277-17C>A c.871-17C>A (n.871-17C>A) n.1107-17C>A n.1295-17C>A n.1629-17C>A n.969-17C>A n.1653-17C>A n.1099-17C>A n.559-17C>A n.1021-17C>A n.4235C>A c.652-17C>A (n.652-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026098G>A | CA6311700 | SLC37A4 | n.1015-18C>T n.1777C>T n.1202-341C>T n.1101-18C>T n.2892C>T n.2709-18C>T n.1175-18C>T n.1007-18C>T n.1140-18C>T n.1277-18C>T c.871-18C>T (n.871-18C>T) n.1107-18C>T n.1295-18C>T n.1629-18C>T n.969-18C>T n.1653-18C>T n.1099-18C>T n.559-18C>T n.1021-18C>T n.4234C>T c.652-18C>T (n.652-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026098G= | CA2003748886 | SLC37A4 | n.1015-18C= n.1777C= n.1202-341C= n.1101-18C= n.2892C= n.2709-18C= n.1175-18C= n.1007-18C= n.1140-18C= n.1277-18C= c.871-18C= (n.871-18C=) n.1107-18C= n.1295-18C= n.1629-18C= n.969-18C= n.1653-18C= n.1099-18C= n.559-18C= n.1021-18C= n.4234C= c.652-18C= (n.652-18C=) | |
11 | g.119026098G>T | CA2616340002 | SLC37A4 | n.1015-18C>A n.1777C>A n.1202-341C>A n.1101-18C>A n.2892C>A n.2709-18C>A n.1175-18C>A n.1007-18C>A n.1140-18C>A n.1277-18C>A c.871-18C>A (n.871-18C>A) n.1107-18C>A n.1295-18C>A n.1629-18C>A n.969-18C>A n.1653-18C>A n.1099-18C>A n.559-18C>A n.1021-18C>A n.4234C>A c.652-18C>A (n.652-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026099C>A | CA2616340003 | SLC37A4 | n.1015-19G>T n.1776G>T n.1202-342G>T n.1101-19G>T n.2891G>T n.2709-19G>T n.1175-19G>T n.1007-19G>T n.1140-19G>T n.1277-19G>T c.871-19G>T (n.871-19G>T) n.1107-19G>T n.1295-19G>T n.1629-19G>T n.969-19G>T n.1653-19G>T n.1099-19G>T n.559-19G>T n.1021-19G>T n.4233G>T c.652-19G>T (n.652-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026099C>T | CA2616340004 | SLC37A4 | n.1015-19G>A n.1776G>A n.1202-342G>A n.1101-19G>A n.2891G>A n.2709-19G>A n.1175-19G>A n.1007-19G>A n.1140-19G>A n.1277-19G>A c.871-19G>A (n.871-19G>A) n.1107-19G>A n.1295-19G>A n.1629-19G>A n.969-19G>A n.1653-19G>A n.1099-19G>A n.559-19G>A n.1021-19G>A n.4233G>A c.652-19G>A (n.652-19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026101A= | CA2003748887 | SLC37A4 | n.1015-21T= n.1774T= n.1202-344T= n.1101-21T= n.2889T= n.2709-21T= n.1175-21T= n.1007-21T= n.1140-21T= n.1277-21T= c.871-21T= (n.871-21T=) n.1107-21T= n.1295-21T= n.1629-21T= n.969-21T= n.1653-21T= n.1099-21T= n.559-21T= n.1021-21T= n.4231T= c.652-21T= (n.652-21T=) | |
11 | g.119026101A>G | CA6311701 | SLC37A4 | n.1015-21T>C n.1774T>C n.1202-344T>C n.1101-21T>C n.2889T>C n.2709-21T>C n.1175-21T>C n.1007-21T>C n.1140-21T>C n.1277-21T>C c.871-21T>C (n.871-21T>C) n.1107-21T>C n.1295-21T>C n.1629-21T>C n.969-21T>C n.1653-21T>C n.1099-21T>C n.559-21T>C n.1021-21T>C n.4231T>C c.652-21T>C (n.652-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026102T>A | CA602177784 | SLC37A4 | n.1015-22A>T n.1773A>T n.1202-345A>T n.1101-22A>T n.2888A>T n.2709-22A>T n.1175-22A>T n.1007-22A>T n.1140-22A>T n.1277-22A>T c.871-22A>T (n.871-22A>T) n.1107-22A>T n.1295-22A>T n.1629-22A>T n.969-22A>T n.1653-22A>T n.1099-22A>T n.559-22A>T n.1021-22A>T n.4230A>T c.652-22A>T (n.652-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026102T>C | CA672376413 | SLC37A4 | n.1015-22A>G n.1773A>G n.1202-345A>G n.1101-22A>G n.2888A>G n.2709-22A>G n.1175-22A>G n.1007-22A>G n.1140-22A>G n.1277-22A>G c.871-22A>G (n.871-22A>G) n.1107-22A>G n.1295-22A>G n.1629-22A>G n.969-22A>G n.1653-22A>G n.1099-22A>G n.559-22A>G n.1021-22A>G n.4230A>G c.652-22A>G (n.652-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026102T= | CA2003748888 | SLC37A4 | n.1015-22A= n.1773A= n.1202-345A= n.1101-22A= n.2888A= n.2709-22A= n.1175-22A= n.1007-22A= n.1140-22A= n.1277-22A= c.871-22A= (n.871-22A=) n.1107-22A= n.1295-22A= n.1629-22A= n.969-22A= n.1653-22A= n.1099-22A= n.559-22A= n.1021-22A= n.4230A= c.652-22A= (n.652-22A=) | |
11 | g.119026103G>A | CA2616340005 | SLC37A4 | n.1015-23C>T n.1772C>T n.1202-346C>T n.1101-23C>T n.2887C>T n.2709-23C>T n.1175-23C>T n.1007-23C>T n.1140-23C>T n.1277-23C>T c.871-23C>T (n.871-23C>T) n.1107-23C>T n.1295-23C>T n.1629-23C>T n.969-23C>T n.1653-23C>T n.1099-23C>T n.559-23C>T n.1021-23C>T n.4229C>T c.652-23C>T (n.652-23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026103G>T | CA2575003240 | SLC37A4 | n.1015-23C>A n.1772C>A n.1202-346C>A n.1101-23C>A n.2887C>A n.2709-23C>A n.1175-23C>A n.1007-23C>A n.1140-23C>A n.1277-23C>A c.871-23C>A (n.871-23C>A) n.1107-23C>A n.1295-23C>A n.1629-23C>A n.969-23C>A n.1653-23C>A n.1099-23C>A n.559-23C>A n.1021-23C>A n.4229C>A c.652-23C>A (n.652-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026104T>C | CA2616340006 | SLC37A4 | n.1015-24A>G n.1771A>G n.1202-347A>G n.1101-24A>G n.2886A>G n.2709-24A>G n.1175-24A>G n.1007-24A>G n.1140-24A>G n.1277-24A>G c.871-24A>G (n.871-24A>G) n.1107-24A>G n.1295-24A>G n.1629-24A>G n.969-24A>G n.1653-24A>G n.1099-24A>G n.559-24A>G n.1021-24A>G n.4228A>G c.652-24A>G (n.652-24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026105C>A | CA2616340007 | SLC37A4 | n.1015-25G>T n.1770G>T n.1202-348G>T n.1101-25G>T n.2885G>T n.2709-25G>T n.1175-25G>T n.1007-25G>T n.1140-25G>T n.1277-25G>T c.871-25G>T (n.871-25G>T) n.1107-25G>T n.1295-25G>T n.1629-25G>T n.969-25G>T n.1653-25G>T n.1099-25G>T n.559-25G>T n.1021-25G>T n.4227G>T c.652-25G>T (n.652-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026105C>G | CA2616340008 | SLC37A4 | n.1015-25G>C n.1770G>C n.1202-348G>C n.1101-25G>C n.2885G>C n.2709-25G>C n.1175-25G>C n.1007-25G>C n.1140-25G>C n.1277-25G>C c.871-25G>C (n.871-25G>C) n.1107-25G>C n.1295-25G>C n.1629-25G>C n.969-25G>C n.1653-25G>C n.1099-25G>C n.559-25G>C n.1021-25G>C n.4227G>C c.652-25G>C (n.652-25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026106A>C | CA2616340010 | SLC37A4 | n.1015-26T>G n.1769T>G n.1202-349T>G n.1101-26T>G n.2884T>G n.2709-26T>G n.1175-26T>G n.1007-26T>G n.1140-26T>G n.1277-26T>G c.871-26T>G (n.871-26T>G) n.1107-26T>G n.1295-26T>G n.1629-26T>G n.969-26T>G n.1653-26T>G n.1099-26T>G n.559-26T>G n.1021-26T>G n.4226T>G c.652-26T>G (n.652-26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026106A>G | CA2616340009 | SLC37A4 | n.1015-26T>C n.1769T>C n.1202-349T>C n.1101-26T>C n.2884T>C n.2709-26T>C n.1175-26T>C n.1007-26T>C n.1140-26T>C n.1277-26T>C c.871-26T>C (n.871-26T>C) n.1107-26T>C n.1295-26T>C n.1629-26T>C n.969-26T>C n.1653-26T>C n.1099-26T>C n.559-26T>C n.1021-26T>C n.4226T>C c.652-26T>C (n.652-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026107del | CA942772750 | SLC37A4 | n.1015-27del n.1768del n.1202-350del n.1101-27del n.2883del n.2709-27del n.1175-27del n.1007-27del n.1140-27del n.1277-27del c.871-27del (n.871-27del) n.1107-27del n.1295-27del n.1629-27del n.969-27del n.1653-27del n.1099-27del n.559-27del n.1021-27del n.4225del c.652-27del (n.652-27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026107C>A | CA672376419 | SLC37A4 | n.1015-27G>T n.1768G>T n.1202-350G>T n.1101-27G>T n.2883G>T n.2709-27G>T n.1175-27G>T n.1007-27G>T n.1140-27G>T n.1277-27G>T c.871-27G>T (n.871-27G>T) n.1107-27G>T n.1295-27G>T n.1629-27G>T n.969-27G>T n.1653-27G>T n.1099-27G>T n.559-27G>T n.1021-27G>T n.4225G>T c.652-27G>T (n.652-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026107C= | CA2003748889 | SLC37A4 | n.1015-27G= n.1768G= n.1202-350G= n.1101-27G= n.2883G= n.2709-27G= n.1175-27G= n.1007-27G= n.1140-27G= n.1277-27G= c.871-27G= (n.871-27G=) n.1107-27G= n.1295-27G= n.1629-27G= n.969-27G= n.1653-27G= n.1099-27G= n.559-27G= n.1021-27G= n.4225G= c.652-27G= (n.652-27G=) | |
11 | g.119026107C>T | CA229597368 | SLC37A4 | n.1015-27G>A n.1768G>A n.1202-350G>A n.1101-27G>A n.2883G>A n.2709-27G>A n.1175-27G>A n.1007-27G>A n.1140-27G>A n.1277-27G>A c.871-27G>A (n.871-27G>A) n.1107-27G>A n.1295-27G>A n.1629-27G>A n.969-27G>A n.1653-27G>A n.1099-27G>A n.559-27G>A n.1021-27G>A n.4225G>A c.652-27G>A (n.652-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026108G>A | CA6311702 | SLC37A4 | n.1015-28C>T n.1767C>T n.1202-351C>T n.1101-28C>T n.2882C>T n.2709-28C>T n.1175-28C>T n.1007-28C>T n.1140-28C>T n.1277-28C>T c.871-28C>T (n.871-28C>T) n.1107-28C>T n.1295-28C>T n.1629-28C>T n.969-28C>T n.1653-28C>T n.1099-28C>T n.559-28C>T n.1021-28C>T n.4224C>T c.652-28C>T (n.652-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026108G= | CA2003748890 | SLC37A4 | n.1015-28C= n.1767C= n.1202-351C= n.1101-28C= n.2882C= n.2709-28C= n.1175-28C= n.1007-28C= n.1140-28C= n.1277-28C= c.871-28C= (n.871-28C=) n.1107-28C= n.1295-28C= n.1629-28C= n.969-28C= n.1653-28C= n.1099-28C= n.559-28C= n.1021-28C= n.4224C= c.652-28C= (n.652-28C=) | |
11 | g.119026108G>T | CA6311703 | SLC37A4 | n.1015-28C>A n.1767C>A n.1202-351C>A n.1101-28C>A n.2882C>A n.2709-28C>A n.1175-28C>A n.1007-28C>A n.1140-28C>A n.1277-28C>A c.871-28C>A (n.871-28C>A) n.1107-28C>A n.1295-28C>A n.1629-28C>A n.969-28C>A n.1653-28C>A n.1099-28C>A n.559-28C>A n.1021-28C>A n.4224C>A c.652-28C>A (n.652-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119026109T>G | CA942772756 | SLC37A4 | n.1015-29A>C n.1766A>C n.1202-352A>C n.1101-29A>C n.2881A>C n.2709-29A>C n.1175-29A>C n.1007-29A>C n.1140-29A>C n.1277-29A>C c.871-29A>C (n.871-29A>C) n.1107-29A>C n.1295-29A>C n.1629-29A>C n.969-29A>C n.1653-29A>C n.1099-29A>C n.559-29A>C n.1021-29A>C n.4223A>C c.652-29A>C (n.652-29A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |