Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025986_119026006delinsACTGTTACCCGGAAGAGGTACCA2003748814SLC37A4n.1089_1109delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1869_1889delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1202-249_1202-229delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
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n.2984_3004delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.2783_2803delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1249_1269delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
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n.1214_1234delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1351_1371delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
c.945_965delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met315=)
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n.1369_1389delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1703_1723delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1043_1063delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1727_1747delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1173_1193delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
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n.1095_1115delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.4326_4346delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
c.726_746delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met242=)
11g.119025987_119026006delCA2003748815SLC37A4n.1089_1108del
n.1869_1888del
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n.1175_1194del
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n.2783_2802del
n.1249_1268del
n.1081_1100del
n.1214_1233del
n.1351_1370del
c.945_964del (p.Met315IlefsTer4)
n.1181_1200del
n.1369_1388del
n.1703_1722del
n.1043_1062del
n.1727_1746del
n.1173_1192del
n.633_652del
n.1095_1114del
n.4326_4345del
c.726_745del (p.Met242IlefsTer4)
ClinVar dbSNP
11g.119025992_119025993delinsACCA2003748819SLC37A4n.1102_1103delinsGT
n.1882_1883delinsGT
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n.1188_1189delinsGT
n.2997_2998delinsGT
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n.1094_1095delinsGT
n.1227_1228delinsGT
n.1364_1365delinsGT
c.958_959delinsGT (p.Val320=)
n.1194_1195delinsGT
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n.1716_1717delinsGT
n.1056_1057delinsGT
n.1740_1741delinsGT
n.1186_1187delinsGT
n.646_647delinsGT
n.1108_1109delinsGT
n.4339_4340delinsGT
c.739_740delinsGT (p.Val247=)
11g.119025993C>ACA382897325SLC37A4n.1102G>T
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n.646G>T
n.1108G>T
n.4339G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025993C=CA2003748820SLC37A4n.1102G=
n.1882G=
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c.958G= (p.Val320=)
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n.4339G=
c.739G= (p.Val247=)
11g.119025993C>GCA382897333SLC37A4n.1102G>C
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n.2997G>C
n.2796G>C
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n.1094G>C
n.1227G>C
n.1364G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1194G>C
n.1382G>C
n.1716G>C
n.1056G>C
n.1740G>C
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n.646G>C
n.1108G>C
n.4339G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
gnomAD v4
11g.119025993C>TCA382897335SLC37A4n.1102G>A
n.1882G>A
n.1202-236G>A
n.1188G>A
n.2997G>A
n.2796G>A
n.1262G>A
n.1094G>A
n.1227G>A
n.1364G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1194G>A
n.1382G>A
n.1716G>A
n.1056G>A
n.1740G>A
n.1186G>A
n.646G>A
n.1108G>A
n.4339G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025995delCA1139662375SLC37A4n.1102del
n.1882del
n.1202-236del
n.1188del
n.2997del
n.2796del
n.1262del
n.1094del
n.1227del
n.1364del
c.958del (p.Val320Ter)
n.1194del
n.1382del
n.1716del
n.1056del
n.1740del
n.1186del
n.646del
n.1108del
n.4339del
c.739del (p.Val247Ter)
ClinVar dbSNP
11g.119025994C>ACA229597044SLC37A4n.1101G>T
n.1881G>T
n.1202-237G>T
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n.2996G>T
n.2795G>T
n.1261G>T
n.1093G>T
n.1226G>T
n.1363G>T
c.957G>T (p.Arg319=)
n.1193G>T
n.1381G>T
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n.1739G>T
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n.1107G>T
n.4338G>T
c.738G>T (p.Arg246=)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025994C=CA2003748821SLC37A4n.1101G=
n.1881G=
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n.1363G=
c.957G= (p.Arg319=)
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n.4338G=
c.738G= (p.Arg246=)
11g.119025994C>GCA477124959SLC37A4n.1101G>C
n.1881G>C
n.1202-237G>C
n.1187G>C
n.2996G>C
n.2795G>C
n.1261G>C
n.1093G>C
n.1226G>C
n.1363G>C
c.957G>C (p.Arg319=)
n.1193G>C
n.1381G>C
n.1715G>C
n.1055G>C
n.1739G>C
n.1185G>C
n.645G>C
n.1107G>C
n.4338G>C
c.738G>C (p.Arg246=)
ClinVar dbSNP
11g.119025994C>TCA477124960SLC37A4n.1101G>A
n.1881G>A
n.1202-237G>A
n.1187G>A
n.2996G>A
n.2795G>A
n.1261G>A
n.1093G>A
n.1226G>A
n.1363G>A
c.957G>A (p.Arg319=)
n.1193G>A
n.1381G>A
n.1715G>A
n.1055G>A
n.1739G>A
n.1185G>A
n.645G>A
n.1107G>A
n.4338G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119025995C>ACA6311680SLC37A4n.1100G>T
n.1880G>T
n.1202-238G>T
n.1186G>T
n.2995G>T
n.2794G>T
n.1260G>T
n.1092G>T
n.1225G>T
n.1362G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1192G>T
n.1380G>T
n.1714G>T
n.1054G>T
n.1738G>T
n.1184G>T
n.644G>T
n.1106G>T
n.4337G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025995C=CA2003748822SLC37A4n.1100G=
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n.1202-238G=
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n.1092G=
n.1225G=
n.1362G=
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n.1380G=
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n.1054G=
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n.1184G=
n.644G=
n.1106G=
n.4337G=
c.737G= (p.Arg246=)
11g.119025995C>GCA382897341SLC37A4n.1100G>C
n.1880G>C
n.1202-238G>C
n.1186G>C
n.2995G>C
n.2794G>C
n.1260G>C
n.1092G>C
n.1225G>C
n.1362G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1192G>C
n.1380G>C
n.1714G>C
n.1054G>C
n.1738G>C
n.1184G>C
n.644G>C
n.1106G>C
n.4337G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
ClinVar dbSNP
11g.119025995C>TCA324979SLC37A4n.1100G>A
n.1880G>A
n.1202-238G>A
n.1186G>A
n.2995G>A
n.2794G>A
n.1260G>A
n.1092G>A
n.1225G>A
n.1362G>A
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1192G>A
n.1380G>A
n.1714G>A
n.1054G>A
n.1738G>A
n.1184G>A
n.644G>A
n.1106G>A
n.4337G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025996G>ACA6311681SLC37A4n.1099C>T
n.1879C>T
n.1202-239C>T
n.1185C>T
n.2994C>T
n.2793C>T
n.1259C>T
n.1091C>T
n.1224C>T
n.1361C>T
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1191C>T
n.1379C>T
n.1713C>T
n.1053C>T
n.1737C>T
n.1183C>T
n.643C>T
n.1105C>T
n.4336C>T
c.736C>T (p.Arg246Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025996G>CCA382897348SLC37A4n.1099C>G
n.1879C>G
n.1202-239C>G
n.1185C>G
n.2994C>G
n.2793C>G
n.1259C>G
n.1091C>G
n.1224C>G
n.1361C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1191C>G
n.1379C>G
n.1713C>G
n.1053C>G
n.1737C>G
n.1183C>G
n.643C>G
n.1105C>G
n.4336C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
gnomAD v4
11g.119025996G=CA2003748823SLC37A4n.1099C=
n.1879C=
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c.955C= (p.Arg319=)
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n.1737C=
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n.643C=
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n.4336C=
c.736C= (p.Arg246=)
11g.119025996G>TCA477124961SLC37A4n.1099C>A
n.1879C>A
n.1202-239C>A
n.1185C>A
n.2994C>A
n.2793C>A
n.1259C>A
n.1091C>A
n.1224C>A
n.1361C>A
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1191C>A
n.1379C>A
n.1713C>A
n.1053C>A
n.1737C>A
n.1183C>A
n.643C>A
n.1105C>A
n.4336C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
11g.119025997G>ACA477124962SLC37A4n.1098C>T
n.1878C>T
n.1202-240C>T
n.1184C>T
n.2993C>T
n.2792C>T
n.1258C>T
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c.954C>T (p.Phe318=)
n.1190C>T
n.1378C>T
n.1712C>T
n.1052C>T
n.1736C>T
n.1182C>T
n.642C>T
n.1104C>T
n.4335C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025997G>CCA382897356SLC37A4n.1098C>G
n.1878C>G
n.1202-240C>G
n.1184C>G
n.2993C>G
n.2792C>G
n.1258C>G
n.1090C>G
n.1223C>G
n.1360C>G
c.954C>G (p.Phe318Leu)
n.1190C>G
n.1378C>G
n.1712C>G
n.1052C>G
n.1736C>G
n.1182C>G
n.642C>G
n.1104C>G
n.4335C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
11g.119025997G=CA2003748824SLC37A4n.1098C=
n.1878C=
n.1202-240C=
n.1184C=
n.2993C=
n.2792C=
n.1258C=
n.1090C=
n.1223C=
n.1360C=
c.954C= (p.Phe318=)
n.1190C=
n.1378C=
n.1712C=
n.1052C=
n.1736C=
n.1182C=
n.642C=
n.1104C=
n.4335C=
c.735C= (p.Phe245=)
11g.119025997G>TCA382897360SLC37A4n.1098C>A
n.1878C>A
n.1202-240C>A
n.1184C>A
n.2993C>A
n.2792C>A
n.1258C>A
n.1090C>A
n.1223C>A
n.1360C>A
c.954C>A (p.Phe318Leu)
n.1190C>A
n.1378C>A
n.1712C>A
n.1052C>A
n.1736C>A
n.1182C>A
n.642C>A
n.1104C>A
n.4335C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
11g.119025998A>CCA382897363SLC37A4n.1097T>G
n.1877T>G
n.1202-241T>G
n.1183T>G
n.2992T>G
n.2791T>G
n.1257T>G
n.1089T>G
n.1222T>G
n.1359T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
n.1189T>G
n.1377T>G
n.1711T>G
n.1051T>G
n.1735T>G
n.1181T>G
n.641T>G
n.1103T>G
n.4334T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
11g.119025998A>GCA382897364SLC37A4n.1097T>C
n.1877T>C
n.1202-241T>C
n.1183T>C
n.2992T>C
n.2791T>C
n.1257T>C
n.1089T>C
n.1222T>C
n.1359T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
n.1189T>C
n.1377T>C
n.1711T>C
n.1051T>C
n.1735T>C
n.1181T>C
n.641T>C
n.1103T>C
n.4334T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
11g.119025998A>TCA382897366SLC37A4n.1097T>A
n.1877T>A
n.1202-241T>A
n.1183T>A
n.2992T>A
n.2791T>A
n.1257T>A
n.1089T>A
n.1222T>A
n.1359T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.1189T>A
n.1377T>A
n.1711T>A
n.1051T>A
n.1735T>A
n.1181T>A
n.641T>A
n.1103T>A
n.4334T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
11g.119025999A>CCA382897389SLC37A4n.1096T>G
n.1876T>G
n.1202-242T>G
n.1182T>G
n.2991T>G
n.2790T>G
n.1256T>G
n.1088T>G
n.1221T>G
n.1358T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
n.1188T>G
n.1376T>G
n.1710T>G
n.1050T>G
n.1734T>G
n.1180T>G
n.640T>G
n.1102T>G
n.4333T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
11g.119025999A>GCA382897390SLC37A4n.1096T>C
n.1876T>C
n.1202-242T>C
n.1182T>C
n.2991T>C
n.2790T>C
n.1256T>C
n.1088T>C
n.1221T>C
n.1358T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
n.1188T>C
n.1376T>C
n.1710T>C
n.1050T>C
n.1734T>C
n.1180T>C
n.640T>C
n.1102T>C
n.4333T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
11g.119025999A>TCA382897373SLC37A4n.1096T>A
n.1876T>A
n.1202-242T>A
n.1182T>A
n.2991T>A
n.2790T>A
n.1256T>A
n.1088T>A
n.1221T>A
n.1358T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.1188T>A
n.1376T>A
n.1710T>A
n.1050T>A
n.1734T>A
n.1180T>A
n.640T>A
n.1102T>A
n.4333T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
11g.119026000G>ACA477124963SLC37A4n.1095C>T
n.1875C>T
n.1202-243C>T
n.1181C>T
n.2990C>T
n.2789C>T
n.1255C>T
n.1087C>T
n.1220C>T
n.1357C>T
c.951C>T (p.Leu317=)
n.1187C>T
n.1375C>T
n.1709C>T
n.1049C>T
n.1733C>T
n.1179C>T
n.639C>T
n.1101C>T
n.4332C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
11g.119026000G>CCA477124964SLC37A4n.1095C>G
n.1875C>G
n.1202-243C>G
n.1181C>G
n.2990C>G
n.2789C>G
n.1255C>G
n.1087C>G
n.1220C>G
n.1357C>G
c.951C>G (p.Leu317=)
n.1187C>G
n.1375C>G
n.1709C>G
n.1049C>G
n.1733C>G
n.1179C>G
n.639C>G
n.1101C>G
n.4332C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
11g.119026000G>TCA477124965SLC37A4n.1095C>A
n.1875C>A
n.1202-243C>A
n.1181C>A
n.2990C>A
n.2789C>A
n.1255C>A
n.1087C>A
n.1220C>A
n.1357C>A
c.951C>A (p.Leu317=)
n.1187C>A
n.1375C>A
n.1709C>A
n.1049C>A
n.1733C>A
n.1179C>A
n.639C>A
n.1101C>A
n.4332C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
11g.119026001A>CCA382897391SLC37A4n.1094T>G
n.1874T>G
n.1202-244T>G
n.1180T>G
n.2989T>G
n.2788T>G
n.1254T>G
n.1086T>G
n.1219T>G
n.1356T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1186T>G
n.1374T>G
n.1708T>G
n.1048T>G
n.1732T>G
n.1178T>G
n.638T>G
n.1100T>G
n.4331T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
11g.119026001A>GCA382897392SLC37A4n.1094T>C
n.1874T>C
n.1202-244T>C
n.1180T>C
n.2989T>C
n.2788T>C
n.1254T>C
n.1086T>C
n.1219T>C
n.1356T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1186T>C
n.1374T>C
n.1708T>C
n.1048T>C
n.1732T>C
n.1178T>C
n.638T>C
n.1100T>C
n.4331T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
11g.119026001A>TCA382897396SLC37A4n.1094T>A
n.1874T>A
n.1202-244T>A
n.1180T>A
n.2989T>A
n.2788T>A
n.1254T>A
n.1086T>A
n.1219T>A
n.1356T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
n.1186T>A
n.1374T>A
n.1708T>A
n.1048T>A
n.1732T>A
n.1178T>A
n.638T>A
n.1100T>A
n.4331T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
11g.119026002G>ACA382897403SLC37A4n.1093C>T
n.1873C>T
n.1202-245C>T
n.1179C>T
n.2988C>T
n.2787C>T
n.1253C>T
n.1085C>T
n.1218C>T
n.1355C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.1185C>T
n.1373C>T
n.1707C>T
n.1047C>T
n.1731C>T
n.1177C>T
n.637C>T
n.1099C>T
n.4330C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
11g.119026002G>CCA382897406SLC37A4n.1093C>G
n.1873C>G
n.1202-245C>G
n.1179C>G
n.2988C>G
n.2787C>G
n.1253C>G
n.1085C>G
n.1218C>G
n.1355C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1185C>G
n.1373C>G
n.1707C>G
n.1047C>G
n.1731C>G
n.1177C>G
n.637C>G
n.1099C>G
n.4330C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
ClinVar
11g.119026002G>TCA382897408SLC37A4n.1093C>A
n.1873C>A
n.1202-245C>A
n.1179C>A
n.2988C>A
n.2787C>A
n.1253C>A
n.1085C>A
n.1218C>A
n.1355C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1185C>A
n.1373C>A
n.1707C>A
n.1047C>A
n.1731C>A
n.1177C>A
n.637C>A
n.1099C>A
n.4330C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
11g.119026003G>ACA6311682SLC37A4n.1092C>T
n.1872C>T
n.1202-246C>T
n.1178C>T
n.2987C>T
n.2786C>T
n.1252C>T
n.1084C>T
n.1217C>T
n.1354C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1184C>T
n.1372C>T
n.1706C>T
n.1046C>T
n.1730C>T
n.1176C>T
n.636C>T
n.1098C>T
n.4329C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119026003G>CCA382897436SLC37A4n.1092C>G
n.1872C>G
n.1202-246C>G
n.1178C>G
n.2987C>G
n.2786C>G
n.1252C>G
n.1084C>G
n.1217C>G
n.1354C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1184C>G
n.1372C>G
n.1706C>G
n.1046C>G
n.1730C>G
n.1176C>G
n.636C>G
n.1098C>G
n.4329C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
11g.119026003G=CA2003748825SLC37A4n.1092C=
n.1872C=
n.1202-246C=
n.1178C=
n.2987C=
n.2786C=
n.1252C=
n.1084C=
n.1217C=
n.1354C=
c.948C= (p.Tyr316=)
n.1184C=
n.1372C=
n.1706C=
n.1046C=
n.1730C=
n.1176C=
n.636C=
n.1098C=
n.4329C=
c.729C= (p.Tyr243=)
11g.119026003G>TCA382897444SLC37A4n.1092C>A
n.1872C>A
n.1202-246C>A
n.1178C>A
n.2987C>A
n.2786C>A
n.1252C>A
n.1084C>A
n.1217C>A
n.1354C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1184C>A
n.1372C>A
n.1706C>A
n.1046C>A
n.1730C>A
n.1176C>A
n.636C>A
n.1098C>A
n.4329C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
11g.119026004T>ACA382897448SLC37A4n.1091A>T
n.1871A>T
n.1202-247A>T
n.1177A>T
n.2986A>T
n.2785A>T
n.1251A>T
n.1083A>T
n.1216A>T
n.1353A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1183A>T
n.1371A>T
n.1705A>T
n.1045A>T
n.1729A>T
n.1175A>T
n.635A>T
n.1097A>T
n.4328A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
11g.119026004T>CCA382897450SLC37A4n.1091A>G
n.1871A>G
n.1202-247A>G
n.1177A>G
n.2986A>G
n.2785A>G
n.1251A>G
n.1083A>G
n.1216A>G
n.1353A>G
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1183A>G
n.1371A>G
n.1705A>G
n.1045A>G
n.1729A>G
n.1175A>G
n.635A>G
n.1097A>G
n.4328A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
gnomAD v4
11g.119026004T>GCA382897451SLC37A4n.1091A>C
n.1871A>C
n.1202-247A>C
n.1177A>C
n.2986A>C
n.2785A>C
n.1251A>C
n.1083A>C
n.1216A>C
n.1353A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1183A>C
n.1371A>C
n.1705A>C
n.1045A>C
n.1729A>C
n.1175A>C
n.635A>C
n.1097A>C
n.4328A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
11g.119026005A>CCA382897462SLC37A4n.1090T>G
n.1870T>G
n.1202-248T>G
n.1176T>G
n.2985T>G
n.2784T>G
n.1250T>G
n.1082T>G
n.1215T>G
n.1352T>G
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1182T>G
n.1370T>G
n.1704T>G
n.1044T>G
n.1728T>G
n.1174T>G
n.634T>G
n.1096T>G
n.4327T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
11g.119026005A>GCA382897463SLC37A4n.1090T>C
n.1870T>C
n.1202-248T>C
n.1176T>C
n.2985T>C
n.2784T>C
n.1250T>C
n.1082T>C
n.1215T>C
n.1352T>C
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1182T>C
n.1370T>C
n.1704T>C
n.1044T>C
n.1728T>C
n.1174T>C
n.634T>C
n.1096T>C
n.4327T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
11g.119026005A>TCA382897458SLC37A4n.1090T>A
n.1870T>A
n.1202-248T>A
n.1176T>A
n.2985T>A
n.2784T>A
n.1250T>A
n.1082T>A
n.1215T>A
n.1352T>A
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1182T>A
n.1370T>A
n.1704T>A
n.1044T>A
n.1728T>A
n.1174T>A
n.634T>A
n.1096T>A
n.4327T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
11g.119026006C>ACA382897468SLC37A4n.1089G>T
n.1869G>T
n.1202-249G>T
n.1175G>T
n.2984G>T
n.2783G>T
n.1249G>T
n.1081G>T
n.1214G>T
n.1351G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.1181G>T
n.1369G>T
n.1703G>T
n.1043G>T
n.1727G>T
n.1173G>T
n.633G>T
n.1095G>T
n.4326G>T
c.726G>T (p.Met242Ile)
gnomAD v4
11g.119026006C=CA2003748826SLC37A4n.1089G=
n.1869G=
n.1202-249G=
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n.2984G=
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n.1249G=
n.1081G=
n.1214G=
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c.945G= (p.Met315=)
n.1181G=
n.1369G=
n.1703G=
n.1043G=
n.1727G=
n.1173G=
n.633G=
n.1095G=
n.4326G=
c.726G= (p.Met242=)
11g.119026006C>GCA382897475SLC37A4n.1089G>C
n.1869G>C
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n.2783G>C
n.1249G>C
n.1081G>C
n.1214G>C
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c.945G>C (p.Met315Ile)
n.1181G>C
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n.1043G>C
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n.1173G>C
n.633G>C
n.1095G>C
n.4326G>C
c.726G>C (p.Met242Ile)
dbSNP
11g.119026006C>TCA382897480SLC37A4n.1089G>A
n.1869G>A
n.1202-249G>A
n.1175G>A
n.2984G>A
n.2783G>A
n.1249G>A
n.1081G>A
n.1214G>A
n.1351G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.1181G>A
n.1369G>A
n.1703G>A
n.1043G>A
n.1727G>A
n.1173G>A
n.633G>A
n.1095G>A
n.4326G>A
c.726G>A (p.Met242Ile)
dbSNP
11g.119026007A=CA2003748827SLC37A4n.1088T=
n.1868T=
n.1202-250T=
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n.2782T=
n.1248T=
n.1080T=
n.1213T=
n.1350T=
c.944T= (p.Met315=)
n.1180T=
n.1368T=
n.1702T=
n.1042T=
n.1726T=
n.1172T=
n.632T=
n.1094T=
n.4325T=
c.725T= (p.Met242=)
11g.119026007A>CCA382897483SLC37A4n.1088T>G
n.1868T>G
n.1202-250T>G
n.1174T>G
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n.1248T>G
n.1080T>G
n.1213T>G
n.1350T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.1180T>G
n.1368T>G
n.1702T>G
n.1042T>G
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n.1172T>G
n.632T>G
n.1094T>G
n.4325T>G
c.725T>G (p.Met242Arg)
ClinVar
11g.119026007A>GCA6311683SLC37A4n.1088T>C
n.1868T>C
n.1202-250T>C
n.1174T>C
n.2983T>C
n.2782T>C
n.1248T>C
n.1080T>C
n.1213T>C
n.1350T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.1180T>C
n.1368T>C
n.1702T>C
n.1042T>C
n.1726T>C
n.1172T>C
n.632T>C
n.1094T>C
n.4325T>C
c.725T>C (p.Met242Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026007A>TCA382897490SLC37A4n.1088T>A
n.1868T>A
n.1202-250T>A
n.1174T>A
n.2983T>A
n.2782T>A
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n.1080T>A
n.1213T>A
n.1350T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.1180T>A
n.1368T>A
n.1702T>A
n.1042T>A
n.1726T>A
n.1172T>A
n.632T>A
n.1094T>A
n.4325T>A
c.725T>A (p.Met242Lys)
11g.119026008T>ACA382897528SLC37A4n.1087A>T
n.1867A>T
n.1202-251A>T
n.1173A>T
n.2982A>T
n.2781A>T
n.1247A>T
n.1079A>T
n.1212A>T
n.1349A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.1179A>T
n.1367A>T
n.1701A>T
n.1041A>T
n.1725A>T
n.1171A>T
n.631A>T
n.1093A>T
n.4324A>T
c.724A>T (p.Met242Leu)
11g.119026008T>CCA6311684SLC37A4n.1087A>G
n.1867A>G
n.1202-251A>G
n.1173A>G
n.2982A>G
n.2781A>G
n.1247A>G
n.1079A>G
n.1212A>G
n.1349A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
n.1179A>G
n.1367A>G
n.1701A>G
n.1041A>G
n.1725A>G
n.1171A>G
n.631A>G
n.1093A>G
n.4324A>G
c.724A>G (p.Met242Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026008T>GCA382897516SLC37A4n.1087A>C
n.1867A>C
n.1202-251A>C
n.1173A>C
n.2982A>C
n.2781A>C
n.1247A>C
n.1079A>C
n.1212A>C
n.1349A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.1179A>C
n.1367A>C
n.1701A>C
n.1041A>C
n.1725A>C
n.1171A>C
n.631A>C
n.1093A>C
n.4324A>C
c.724A>C (p.Met242Leu)
11g.119026008T=CA2003748828SLC37A4n.1087A=
n.1867A=
n.1202-251A=
n.1173A=
n.2982A=
n.2781A=
n.1247A=
n.1079A=
n.1212A=
n.1349A=
c.943A= (p.Met315=)
n.1179A=
n.1367A=
n.1701A=
n.1041A=
n.1725A=
n.1171A=
n.631A=
n.1093A=
n.4324A=
c.724A= (p.Met242=)
11g.119026009G>ACA477124969SLC37A4n.1086C>T
n.1866C>T
n.1202-252C>T
n.1172C>T
n.2981C>T
n.2780C>T
n.1246C>T
n.1078C>T
n.1211C>T
n.1348C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1178C>T
n.1366C>T
n.1700C>T
n.1040C>T
n.1724C>T
n.1170C>T
n.630C>T
n.1092C>T
n.4323C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026009G>CCA477124971SLC37A4n.1086C>G
n.1866C>G
n.1202-252C>G
n.1172C>G
n.2981C>G
n.2780C>G
n.1246C>G
n.1078C>G
n.1211C>G
n.1348C>G
c.942C>G (p.Ser314=)
n.1178C>G
n.1366C>G
n.1700C>G
n.1040C>G
n.1724C>G
n.1170C>G
n.630C>G
n.1092C>G
n.4323C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
11g.119026009G=CA2003748829SLC37A4n.1086C=
n.1866C=
n.1202-252C=
n.1172C=
n.2981C=
n.2780C=
n.1246C=
n.1078C=
n.1211C=
n.1348C=
c.942C= (p.Ser314=)
n.1178C=
n.1366C=
n.1700C=
n.1040C=
n.1724C=
n.1170C=
n.630C=
n.1092C=
n.4323C=
c.723C= (p.Ser241=)
11g.119026009G>TCA477124970SLC37A4n.1086C>A
n.1866C>A
n.1202-252C>A
n.1172C>A
n.2981C>A
n.2780C>A
n.1246C>A
n.1078C>A
n.1211C>A
n.1348C>A
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1178C>A
n.1366C>A
n.1700C>A
n.1040C>A
n.1724C>A
n.1170C>A
n.630C>A
n.1092C>A
n.4323C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
11g.119026010G>ACA382897530SLC37A4n.1085C>T
n.1865C>T
n.1202-253C>T
n.1171C>T
n.2980C>T
n.2779C>T
n.1245C>T
n.1077C>T
n.1210C>T
n.1347C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1177C>T
n.1365C>T
n.1699C>T
n.1039C>T
n.1723C>T
n.1169C>T
n.629C>T
n.1091C>T
n.4322C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
11g.119026010G>CCA382897531SLC37A4n.1085C>G
n.1865C>G
n.1202-253C>G
n.1171C>G
n.2980C>G
n.2779C>G
n.1245C>G
n.1077C>G
n.1210C>G
n.1347C>G
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1177C>G
n.1365C>G
n.1699C>G
n.1039C>G
n.1723C>G
n.1169C>G
n.629C>G
n.1091C>G
n.4322C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
11g.119026010G=CA2003748830SLC37A4n.1085C=
n.1865C=
n.1202-253C=
n.1171C=
n.2980C=
n.2779C=
n.1245C=
n.1077C=
n.1210C=
n.1347C=
c.941C= (p.Ser314=)
n.1177C=
n.1365C=
n.1699C=
n.1039C=
n.1723C=
n.1169C=
n.629C=
n.1091C=
n.4322C=
c.722C= (p.Ser241=)
11g.119026010G>TCA382897532SLC37A4n.1085C>A
n.1865C>A
n.1202-253C>A
n.1171C>A
n.2980C>A
n.2779C>A
n.1245C>A
n.1077C>A
n.1210C>A
n.1347C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1177C>A
n.1365C>A
n.1699C>A
n.1039C>A
n.1723C>A
n.1169C>A
n.629C>A
n.1091C>A
n.4322C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
dbSNP
11g.119026011A=CA2003748831SLC37A4n.1084T=
n.1864T=
n.1202-254T=
n.1170T=
n.2979T=
n.2778T=
n.1244T=
n.1076T=
n.1209T=
n.1346T=
c.940T= (p.Ser314=)
n.1176T=
n.1364T=
n.1698T=
n.1038T=
n.1722T=
n.1168T=
n.628T=
n.1090T=
n.4321T=
c.721T= (p.Ser241=)
11g.119026011A>CCA382897537SLC37A4n.1084T>G
n.1864T>G
n.1202-254T>G
n.1170T>G
n.2979T>G
n.2778T>G
n.1244T>G
n.1076T>G
n.1209T>G
n.1346T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1176T>G
n.1364T>G
n.1698T>G
n.1038T>G
n.1722T>G
n.1168T>G
n.628T>G
n.1090T>G
n.4321T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
11g.119026011A>GCA382897562SLC37A4n.1084T>C
n.1864T>C
n.1202-254T>C
n.1170T>C
n.2979T>C
n.2778T>C
n.1244T>C
n.1076T>C
n.1209T>C
n.1346T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1176T>C
n.1364T>C
n.1698T>C
n.1038T>C
n.1722T>C
n.1168T>C
n.628T>C
n.1090T>C
n.4321T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026011A>TCA382897565SLC37A4n.1084T>A
n.1864T>A
n.1202-254T>A
n.1170T>A
n.2979T>A
n.2778T>A
n.1244T>A
n.1076T>A
n.1209T>A
n.1346T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1176T>A
n.1364T>A
n.1698T>A
n.1038T>A
n.1722T>A
n.1168T>A
n.628T>A
n.1090T>A
n.4321T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
11g.119026012C>ACA477124973SLC37A4n.1083G>T
n.1863G>T
n.1202-255G>T
n.1169G>T
n.2978G>T
n.2777G>T
n.1243G>T
n.1075G>T
n.1208G>T
n.1345G>T
c.939G>T (p.Val313=)
n.1175G>T
n.1363G>T
n.1697G>T
n.1037G>T
n.1721G>T
n.1167G>T
n.627G>T
n.1089G>T
n.4320G>T
c.720G>T (p.Val240=)
11g.119026012C=CA2003748832SLC37A4n.1083G=
n.1863G=
n.1202-255G=
n.1169G=
n.2978G=
n.2777G=
n.1243G=
n.1075G=
n.1208G=
n.1345G=
c.939G= (p.Val313=)
n.1175G=
n.1363G=
n.1697G=
n.1037G=
n.1721G=
n.1167G=
n.627G=
n.1089G=
n.4320G=
c.720G= (p.Val240=)
11g.119026012C>GCA6311685SLC37A4n.1083G>C
n.1863G>C
n.1202-255G>C
n.1169G>C
n.2978G>C
n.2777G>C
n.1243G>C
n.1075G>C
n.1208G>C
n.1345G>C
c.939G>C (p.Val313=)
n.1175G>C
n.1363G>C
n.1697G>C
n.1037G>C
n.1721G>C
n.1167G>C
n.627G>C
n.1089G>C
n.4320G>C
c.720G>C (p.Val240=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026012C>TCA6311686SLC37A4n.1083G>A
n.1863G>A
n.1202-255G>A
n.1169G>A
n.2978G>A
n.2777G>A
n.1243G>A
n.1075G>A
n.1208G>A
n.1345G>A
c.939G>A (p.Val313=)
n.1175G>A
n.1363G>A
n.1697G>A
n.1037G>A
n.1721G>A
n.1167G>A
n.627G>A
n.1089G>A
n.4320G>A
c.720G>A (p.Val240=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026013A>CCA382897575SLC37A4n.1082T>G
n.1862T>G
n.1202-256T>G
n.1168T>G
n.2977T>G
n.2776T>G
n.1242T>G
n.1074T>G
n.1207T>G
n.1344T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1174T>G
n.1362T>G
n.1696T>G
n.1036T>G
n.1720T>G
n.1166T>G
n.626T>G
n.1088T>G
n.4319T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
11g.119026013A>GCA382897583SLC37A4n.1082T>C
n.1862T>C
n.1202-256T>C
n.1168T>C
n.2977T>C
n.2776T>C
n.1242T>C
n.1074T>C
n.1207T>C
n.1344T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1174T>C
n.1362T>C
n.1696T>C
n.1036T>C
n.1720T>C
n.1166T>C
n.626T>C
n.1088T>C
n.4319T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
11g.119026013A>TCA382897578SLC37A4n.1082T>A
n.1862T>A
n.1202-256T>A
n.1168T>A
n.2977T>A
n.2776T>A
n.1242T>A
n.1074T>A
n.1207T>A
n.1344T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.1174T>A
n.1362T>A
n.1696T>A
n.1036T>A
n.1720T>A
n.1166T>A
n.626T>A
n.1088T>A
n.4319T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
11g.119026014C>ACA382897599SLC37A4n.1081G>T
n.1861G>T
n.1202-257G>T
n.1167G>T
n.2976G>T
n.2775G>T
n.1241G>T
n.1073G>T
n.1206G>T
n.1343G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1173G>T
n.1361G>T
n.1695G>T
n.1035G>T
n.1719G>T
n.1165G>T
n.625G>T
n.1087G>T
n.4318G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
11g.119026014C=CA2003748833SLC37A4n.1081G=
n.1861G=
n.1202-257G=
n.1167G=
n.2976G=
n.2775G=
n.1241G=
n.1073G=
n.1206G=
n.1343G=
c.937G= (p.Val313=)
n.1173G=
n.1361G=
n.1695G=
n.1035G=
n.1719G=
n.1165G=
n.625G=
n.1087G=
n.4318G=
c.718G= (p.Val240=)
11g.119026014C>GCA382897609SLC37A4n.1081G>C
n.1861G>C
n.1202-257G>C
n.1167G>C
n.2976G>C
n.2775G>C
n.1241G>C
n.1073G>C
n.1206G>C
n.1343G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1173G>C
n.1361G>C
n.1695G>C
n.1035G>C
n.1719G>C
n.1165G>C
n.625G>C
n.1087G>C
n.4318G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
11g.119026014C>TCA382897602SLC37A4n.1081G>A
n.1861G>A
n.1202-257G>A
n.1167G>A
n.2976G>A
n.2775G>A
n.1241G>A
n.1073G>A
n.1206G>A
n.1343G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1173G>A
n.1361G>A
n.1695G>A
n.1035G>A
n.1719G>A
n.1165G>A
n.625G>A
n.1087G>A
n.4318G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
ClinVar dbSNP
11g.119026015T>ACA477124978SLC37A4n.1080A>T
n.1860A>T
n.1202-258A>T
n.1166A>T
n.2975A>T
n.2774A>T
n.1240A>T
n.1072A>T
n.1205A>T
n.1342A>T
c.936A>T (p.Thr312=)
n.1172A>T
n.1360A>T
n.1694A>T
n.1034A>T
n.1718A>T
n.1164A>T
n.624A>T
n.1086A>T
n.4317A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
11g.119026015T>CCA6311688SLC37A4n.1080A>G
n.1860A>G
n.1202-258A>G
n.1166A>G
n.2975A>G
n.2774A>G
n.1240A>G
n.1072A>G
n.1205A>G
n.1342A>G
c.936A>G (p.Thr312=)
n.1172A>G
n.1360A>G
n.1694A>G
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n.1164A>G
n.624A>G
n.1086A>G
n.4317A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026015T>GCA477124979SLC37A4n.1080A>C
n.1860A>C
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n.1342A>C
c.936A>C (p.Thr312=)
n.1172A>C
n.1360A>C
n.1694A>C
n.1034A>C
n.1718A>C
n.1164A>C
n.624A>C
n.1086A>C
n.4317A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
11g.119026015T=CA2003748834SLC37A4n.1080A=
n.1860A=
n.1202-258A=
n.1166A=
n.2975A=
n.2774A=
n.1240A=
n.1072A=
n.1205A=
n.1342A=
c.936A= (p.Thr312=)
n.1172A=
n.1360A=
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n.1718A=
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n.624A=
n.1086A=
n.4317A=
c.717A= (p.Thr239=)
11g.119026015dupCA6311687SLC37A4n.1080dup
n.1860dup
n.1202-258dup
n.1166dup
n.2975dup
n.2774dup
n.1240dup
n.1072dup
n.1205dup
n.1342dup
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n.1172dup
n.1360dup
n.1694dup
n.1034dup
n.1718dup
n.1164dup
n.624dup
n.1086dup
n.4317dup
c.717dup (p.Val240SerfsTer13)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026016_119026017delCA2580083656SLC37A4n.1079_1080del
n.1859_1860del
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c.935_936del (p.Thr312SerfsTer13)
n.1171_1172del
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n.1163_1164del
n.623_624del
n.1085_1086del
n.4316_4317del
c.716_717del (p.Thr239SerfsTer13)
ClinVar
11g.119026016G>ACA382897615SLC37A4n.1079C>T
n.1859C>T
n.1202-259C>T
n.1165C>T
n.2974C>T
n.2773C>T
n.1239C>T
n.1071C>T
n.1204C>T
n.1341C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
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n.1359C>T
n.1693C>T
n.1033C>T
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n.1163C>T
n.623C>T
n.1085C>T
n.4316C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026016G>CCA382897628SLC37A4n.1079C>G
n.1859C>G
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c.716C= (p.Thr239=)
11g.119026016G>TCA382897623SLC37A4n.1079C>A
n.1859C>A
n.1202-259C>A
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n.2974C>A
n.2773C>A
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c.935C>A (p.Thr312Lys)
n.1171C>A
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n.1163C>A
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n.1085C>A
n.4316C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
11g.119026017T>ACA382897648SLC37A4n.1078A>T
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11g.119026017T>CCA382897658SLC37A4n.1078A>G
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n.2772A>G
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n.1170A>G
n.1358A>G
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n.1162A>G
n.622A>G
n.1084A>G
n.4315A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
11g.119026017T>GCA382897639SLC37A4n.1078A>C
n.1858A>C
n.1202-260A>C
n.1164A>C
n.2973A>C
n.2772A>C
n.1238A>C
n.1070A>C
n.1203A>C
n.1340A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.1170A>C
n.1358A>C
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n.1162A>C
n.622A>C
n.1084A>C
n.4315A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
11g.119026022_119026033dupCA273975SLC37A4n.1067_1078dup
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c.923_934dup (p.Met311_Thr312insMetAlaGlyMet)
n.1159_1170dup
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n.1073_1084dup
n.4304_4315dup
c.704_715dup (p.Met238_Thr239insMetAlaGlyMet)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026018C>ACA382897660SLC37A4n.1077G>T
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n.1161G>T
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n.1083G>T
n.4314G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
11g.119026018C>GCA382897664SLC37A4n.1077G>C
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n.2771G>C
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n.1202G>C
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n.1083G>C
n.4314G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
dbSNP
11g.119026018C>TCA382897668SLC37A4n.1077G>A
n.1857G>A
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n.1083G>A
n.4314G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
gnomAD v4
11g.119026019A>CCA382897679SLC37A4n.1076T>G
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n.1160T>G
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11g.119026019A>GCA382897690SLC37A4n.1076T>C
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n.2770T>C
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n.1201T>C
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c.932T>C (p.Met311Thr)
n.1168T>C
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n.1160T>C
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n.1082T>C
n.4313T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
11g.119026019A>TCA382897693SLC37A4n.1076T>A
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n.2770T>A
n.1236T>A
n.1068T>A
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n.1338T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
n.1168T>A
n.1356T>A
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n.1030T>A
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n.1160T>A
n.620T>A
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c.713T>A (p.Met238Lys)
11g.119026020T>ACA382897704SLC37A4n.1075A>T
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n.2970A>T
n.2769A>T
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n.1200A>T
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c.931A>T (p.Met311Leu)
n.1167A>T
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n.1689A>T
n.1029A>T
n.1713A>T
n.1159A>T
n.619A>T
n.1081A>T
n.4312A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
gnomAD v4
11g.119026020T>CCA229597135SLC37A4n.1075A>G
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n.1200A>G
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c.931A>G (p.Met311Val)
n.1167A>G
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c.712A>G (p.Met238Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026020T>GCA382897708SLC37A4n.1075A>C
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c.931A>C (p.Met311Leu)
n.1167A>C
n.1355A>C
n.1689A>C
n.1029A>C
n.1713A>C
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n.1081A>C
n.4312A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
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c.931A= (p.Met311=)
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c.712A= (p.Met238=)
11g.119026021G>ACA6311689SLC37A4n.1074C>T
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c.711C>T (p.Gly237=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026021G>CCA477124985SLC37A4n.1074C>G
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c.930C>G (p.Gly310=)
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n.4311C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
11g.119026021G=CA2003748837SLC37A4n.1074C=
n.1854C=
n.1202-264C=
n.1160C=
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n.2768C=
n.1234C=
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n.1199C=
n.1336C=
c.930C= (p.Gly310=)
n.1166C=
n.1354C=
n.1688C=
n.1028C=
n.1712C=
n.1158C=
n.618C=
n.1080C=
n.4311C=
c.711C= (p.Gly237=)
11g.119026021G>TCA477124986SLC37A4n.1074C>A
n.1854C>A
n.1202-264C>A
n.1160C>A
n.2969C>A
n.2768C>A
n.1234C>A
n.1066C>A
n.1199C>A
n.1336C>A
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1166C>A
n.1354C>A
n.1688C>A
n.1028C>A
n.1712C>A
n.1158C>A
n.618C>A
n.1080C>A
n.4311C>A
c.711C>A (p.Gly237=)
11g.119026021_119026022delinsGCCA2003748838SLC37A4n.1073_1074delinsGC
n.1853_1854delinsGC
n.1202-265_1202-264delinsGC
n.1159_1160delinsGC
n.2968_2969delinsGC
n.2767_2768delinsGC
n.1233_1234delinsGC
n.1065_1066delinsGC
n.1198_1199delinsGC
n.1335_1336delinsGC
c.929_930delinsGC (p.Gly310=)
n.1165_1166delinsGC
n.1353_1354delinsGC
n.1687_1688delinsGC
n.1027_1028delinsGC
n.1711_1712delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.617_618delinsGC
n.1079_1080delinsGC
n.4310_4311delinsGC
c.710_711delinsGC (p.Gly237=)
11g.119026022C>ACA382897717SLC37A4n.1073G>T
n.1853G>T
n.1202-265G>T
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n.1233G>T
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n.1198G>T
n.1335G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1165G>T
n.1353G>T
n.1687G>T
n.1027G>T
n.1711G>T
n.1157G>T
n.617G>T
n.1079G>T
n.4310G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
11g.119026022C>GCA382897715SLC37A4n.1073G>C
n.1853G>C
n.1202-265G>C
n.1159G>C
n.2968G>C
n.2767G>C
n.1233G>C
n.1065G>C
n.1198G>C
n.1335G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1165G>C
n.1353G>C
n.1687G>C
n.1027G>C
n.1711G>C
n.1157G>C
n.617G>C
n.1079G>C
n.4310G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
11g.119026022C>TCA382897716SLC37A4n.1073G>A
n.1853G>A
n.1202-265G>A
n.1159G>A
n.2968G>A
n.2767G>A
n.1233G>A
n.1065G>A
n.1198G>A
n.1335G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1165G>A
n.1353G>A
n.1687G>A
n.1027G>A
n.1711G>A
n.1157G>A
n.617G>A
n.1079G>A
n.4310G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
gnomAD v4
11g.119026023delCA1139662376SLC37A4n.1073del
n.1853del
n.1202-265del
n.1159del
n.2968del
n.2767del
n.1233del
n.1065del
n.1198del
n.1335del
c.929del (p.Gly310AlafsTer2)
n.1165del
n.1353del
n.1687del
n.1027del
n.1711del
n.1157del
n.617del
n.1079del
n.4310del
c.710del (p.Gly237AlafsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.119026022_119026024delinsCCACA2003748839SLC37A4n.1071_1073delinsTGG
n.1851_1853delinsTGG
n.1202-267_1202-265delinsTGG
n.1157_1159delinsTGG
n.2966_2968delinsTGG
n.2765_2767delinsTGG
n.1231_1233delinsTGG
n.1063_1065delinsTGG
n.1196_1198delinsTGG
n.1333_1335delinsTGG
c.927_929delinsTGG (p.Ala309=)
n.1163_1165delinsTGG
n.1351_1353delinsTGG
n.1685_1687delinsTGG
n.1025_1027delinsTGG
n.1709_1711delinsTGG
n.1155_1157delinsTGG
n.615_617delinsTGG
n.1077_1079delinsTGG
n.4308_4310delinsTGG
c.708_710delinsTGG (p.Ala236=)
11g.119026023C>ACA382897719SLC37A4n.1072G>T
n.1852G>T
n.1202-266G>T
n.1158G>T
n.2967G>T
n.2766G>T
n.1232G>T
n.1064G>T
n.1197G>T
n.1334G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1164G>T
n.1352G>T
n.1686G>T
n.1026G>T
n.1710G>T
n.1156G>T
n.616G>T
n.1078G>T
n.4309G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
11g.119026023C>GCA382897723SLC37A4n.1072G>C
n.1852G>C
n.1202-266G>C
n.1158G>C
n.2967G>C
n.2766G>C
n.1232G>C
n.1064G>C
n.1197G>C
n.1334G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1164G>C
n.1352G>C
n.1686G>C
n.1026G>C
n.1710G>C
n.1156G>C
n.616G>C
n.1078G>C
n.4309G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
11g.119026023C>TCA382897727SLC37A4n.1072G>A
n.1852G>A
n.1202-266G>A
n.1158G>A
n.2967G>A
n.2766G>A
n.1232G>A
n.1064G>A
n.1197G>A
n.1334G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1164G>A
n.1352G>A
n.1686G>A
n.1026G>A
n.1710G>A
n.1156G>A
n.616G>A
n.1078G>A
n.4309G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
ClinVar
11g.119026023_119026024delCA672376199SLC37A4n.1071_1072del
n.1851_1852del
n.1202-267_1202-266del
n.1157_1158del
n.2966_2967del
n.2765_2766del
n.1231_1232del
n.1063_1064del
n.1196_1197del
n.1333_1334del
c.927_928del (p.Gly310HisfsTer15)
n.1163_1164del
n.1351_1352del
n.1685_1686del
n.1025_1026del
n.1709_1710del
n.1155_1156del
n.615_616del
n.1077_1078del
n.4308_4309del
c.708_709del (p.Gly237HisfsTer15)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026023_119026024delinsCACA2003748840SLC37A4n.1071_1072delinsTG
n.1851_1852delinsTG
n.1202-267_1202-266delinsTG
n.1157_1158delinsTG
n.2966_2967delinsTG
n.2765_2766delinsTG
n.1231_1232delinsTG
n.1063_1064delinsTG
n.1196_1197delinsTG
n.1333_1334delinsTG
c.927_928delinsTG (p.Ala309=)
n.1163_1164delinsTG
n.1351_1352delinsTG
n.1685_1686delinsTG
n.1025_1026delinsTG
n.1709_1710delinsTG
n.1155_1156delinsTG
n.615_616delinsTG
n.1077_1078delinsTG
n.4308_4309delinsTG
c.708_709delinsTG (p.Ala236=)
11g.119026023_119026026delinsGACA891834520SLC37A4n.1069_1072delinsTC
n.1849_1852delinsTC
n.1202-269_1202-266delinsTC
n.1155_1158delinsTC
n.2964_2967delinsTC
n.2763_2766delinsTC
n.1229_1232delinsTC
n.1061_1064delinsTC
n.1194_1197delinsTC
n.1331_1334delinsTC
c.925_928delinsTC (p.Ala309SerfsTer16)
n.1161_1164delinsTC
n.1349_1352delinsTC
n.1683_1686delinsTC
n.1023_1026delinsTC
n.1707_1710delinsTC
n.1153_1156delinsTC
n.613_616delinsTC
n.1075_1078delinsTC
n.4306_4309delinsTC
c.706_709delinsTC (p.Ala236SerfsTer16)
ClinVar dbSNP
11g.119026024delCA916079937SLC37A4n.1071del
n.1851del
n.1202-267del
n.1157del
n.2966del
n.2765del
n.1231del
n.1063del
n.1196del
n.1333del
c.927del (p.Gly310AlafsTer2)
n.1163del
n.1351del
n.1685del
n.1025del
n.1709del
n.1155del
n.615del
n.1077del
n.4308del
c.708del (p.Gly237AlafsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.119026024A>CCA477124988SLC37A4n.1071T>G
n.1851T>G
n.1202-267T>G
n.1157T>G
n.2966T>G
n.2765T>G
n.1231T>G
n.1063T>G
n.1196T>G
n.1333T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1163T>G
n.1351T>G
n.1685T>G
n.1025T>G
n.1709T>G
n.1155T>G
n.615T>G
n.1077T>G
n.4308T>G
c.708T>G (p.Ala236=)
11g.119026024A>GCA477124990SLC37A4n.1071T>C
n.1851T>C
n.1202-267T>C
n.1157T>C
n.2966T>C
n.2765T>C
n.1231T>C
n.1063T>C
n.1196T>C
n.1333T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1163T>C
n.1351T>C
n.1685T>C
n.1025T>C
n.1709T>C
n.1155T>C
n.615T>C
n.1077T>C
n.4308T>C
c.708T>C (p.Ala236=)
gnomAD v4
11g.119026024A>TCA477124992SLC37A4n.1071T>A
n.1851T>A
n.1202-267T>A
n.1157T>A
n.2966T>A
n.2765T>A
n.1231T>A
n.1063T>A
n.1196T>A
n.1333T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1163T>A
n.1351T>A
n.1685T>A
n.1025T>A
n.1709T>A
n.1155T>A
n.615T>A
n.1077T>A
n.4308T>A
c.708T>A (p.Ala236=)
11g.119026025G>ACA382897731SLC37A4n.1070C>T
n.1850C>T
n.1202-268C>T
n.1156C>T
n.2965C>T
n.2764C>T
n.1230C>T
n.1062C>T
n.1195C>T
n.1332C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1162C>T
n.1350C>T
n.1684C>T
n.1024C>T
n.1708C>T
n.1154C>T
n.614C>T
n.1076C>T
n.4307C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026025G>CCA382897735SLC37A4n.1070C>G
n.1850C>G
n.1202-268C>G
n.1156C>G
n.2965C>G
n.2764C>G
n.1230C>G
n.1062C>G
n.1195C>G
n.1332C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1162C>G
n.1350C>G
n.1684C>G
n.1024C>G
n.1708C>G
n.1154C>G
n.614C>G
n.1076C>G
n.4307C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026025G=CA2003748841SLC37A4n.1070C=
n.1850C=
n.1202-268C=
n.1156C=
n.2965C=
n.2764C=
n.1230C=
n.1062C=
n.1195C=
n.1332C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1162C=
n.1350C=
n.1684C=
n.1024C=
n.1708C=
n.1154C=
n.614C=
n.1076C=
n.4307C=
c.707C= (p.Ala236=)
11g.119026025G>TCA382897738SLC37A4n.1070C>A
n.1850C>A
n.1202-268C>A
n.1156C>A
n.2965C>A
n.2764C>A
n.1230C>A
n.1062C>A
n.1195C>A
n.1332C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1162C>A
n.1350C>A
n.1684C>A
n.1024C>A
n.1708C>A
n.1154C>A
n.614C>A
n.1076C>A
n.4307C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
gnomAD v4
11g.119026026C>ACA382897743SLC37A4n.1069G>T
n.1849G>T
n.1202-269G>T
n.1155G>T
n.2964G>T
n.2763G>T
n.1229G>T
n.1061G>T
n.1194G>T
n.1331G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1161G>T
n.1349G>T
n.1683G>T
n.1023G>T
n.1707G>T
n.1153G>T
n.613G>T
n.1075G>T
n.4306G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026026C=CA2003748842SLC37A4n.1069G=
n.1849G=
n.1202-269G=
n.1155G=
n.2964G=
n.2763G=
n.1229G=
n.1061G=
n.1194G=
n.1331G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1161G=
n.1349G=
n.1683G=
n.1023G=
n.1707G=
n.1153G=
n.613G=
n.1075G=
n.4306G=
c.706G= (p.Ala236=)
11g.119026026C>GCA382897746SLC37A4n.1069G>C
n.1849G>C
n.1202-269G>C
n.1155G>C
n.2964G>C
n.2763G>C
n.1229G>C
n.1061G>C
n.1194G>C
n.1331G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1161G>C
n.1349G>C
n.1683G>C
n.1023G>C
n.1707G>C
n.1153G>C
n.613G>C
n.1075G>C
n.4306G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
11g.119026026C>TCA382897747SLC37A4n.1069G>A
n.1849G>A
n.1202-269G>A
n.1155G>A
n.2964G>A
n.2763G>A
n.1229G>A
n.1061G>A
n.1194G>A
n.1331G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1161G>A
n.1349G>A
n.1683G>A
n.1023G>A
n.1707G>A
n.1153G>A
n.613G>A
n.1075G>A
n.4306G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026027delCA2499220794SLC37A4n.1069del
n.1849del
n.1202-269del
n.1155del
n.2964del
n.2763del
n.1229del
n.1061del
n.1194del
n.1331del
c.925del (p.Ala309LeufsTer3)
n.1161del
n.1349del
n.1683del
n.1023del
n.1707del
n.1153del
n.613del
n.1075del
n.4306del
c.706del (p.Ala236LeufsTer3)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026027C>ACA6311690SLC37A4n.1068G>T
n.1848G>T
n.1202-270G>T
n.1154G>T
n.2963G>T
n.2762G>T
n.1228G>T
n.1060G>T
n.1193G>T
n.1330G>T
c.924G>T (p.Met308Ile)
n.1160G>T
n.1348G>T
n.1682G>T
n.1022G>T
n.1706G>T
n.1152G>T
n.612G>T
n.1074G>T
n.4305G>T
c.705G>T (p.Met235Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026027C=CA2003748843SLC37A4n.1068G=
n.1848G=
n.1202-270G=
n.1154G=
n.2963G=
n.2762G=
n.1228G=
n.1060G=
n.1193G=
n.1330G=
c.924G= (p.Met308=)
n.1160G=
n.1348G=
n.1682G=
n.1022G=
n.1706G=
n.1152G=
n.612G=
n.1074G=
n.4305G=
c.705G= (p.Met235=)
11g.119026027C>GCA382897751SLC37A4n.1068G>C
n.1848G>C
n.1202-270G>C
n.1154G>C
n.2963G>C
n.2762G>C
n.1228G>C
n.1060G>C
n.1193G>C
n.1330G>C
c.924G>C (p.Met308Ile)
n.1160G>C
n.1348G>C
n.1682G>C
n.1022G>C
n.1706G>C
n.1152G>C
n.612G>C
n.1074G>C
n.4305G>C
c.705G>C (p.Met235Ile)
11g.119026027C>TCA382897749SLC37A4n.1068G>A
n.1848G>A
n.1202-270G>A
n.1154G>A
n.2963G>A
n.2762G>A
n.1228G>A
n.1060G>A
n.1193G>A
n.1330G>A
c.924G>A (p.Met308Ile)
n.1160G>A
n.1348G>A
n.1682G>A
n.1022G>A
n.1706G>A
n.1152G>A
n.612G>A
n.1074G>A
n.4305G>A
c.705G>A (p.Met235Ile)
11g.119026028A=CA2003748844SLC37A4n.1067T=
n.1847T=
n.1202-271T=
n.1153T=
n.2962T=
n.2761T=
n.1227T=
n.1059T=
n.1192T=
n.1329T=
c.923T= (p.Met308=)
n.1159T=
n.1347T=
n.1681T=
n.1021T=
n.1705T=
n.1151T=
n.611T=
n.1073T=
n.4304T=
c.704T= (p.Met235=)
11g.119026028A>CCA382897756SLC37A4n.1067T>G
n.1847T>G
n.1202-271T>G
n.1153T>G
n.2962T>G
n.2761T>G
n.1227T>G
n.1059T>G
n.1192T>G
n.1329T>G
c.923T>G (p.Met308Arg)
n.1159T>G
n.1347T>G
n.1681T>G
n.1021T>G
n.1705T>G
n.1151T>G
n.611T>G
n.1073T>G
n.4304T>G
c.704T>G (p.Met235Arg)
11g.119026028A>GCA382897760SLC37A4n.1067T>C
n.1847T>C
n.1202-271T>C
n.1153T>C
n.2962T>C
n.2761T>C
n.1227T>C
n.1059T>C
n.1192T>C
n.1329T>C
c.923T>C (p.Met308Thr)
n.1159T>C
n.1347T>C
n.1681T>C
n.1021T>C
n.1705T>C
n.1151T>C
n.611T>C
n.1073T>C
n.4304T>C
c.704T>C (p.Met235Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026028A>TCA382897761SLC37A4n.1067T>A
n.1847T>A
n.1202-271T>A
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n.2962T>A
n.2761T>A
n.1227T>A
n.1059T>A
n.1192T>A
n.1329T>A
c.923T>A (p.Met308Lys)
n.1159T>A
n.1347T>A
n.1681T>A
n.1021T>A
n.1705T>A
n.1151T>A
n.611T>A
n.1073T>A
n.4304T>A
c.704T>A (p.Met235Lys)
11g.119026029T>ACA382897765SLC37A4n.1066A>T
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n.2961A>T
n.2760A>T
n.1226A>T
n.1058A>T
n.1191A>T
n.1328A>T
c.922A>T (p.Met308Leu)
n.1158A>T
n.1346A>T
n.1680A>T
n.1020A>T
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n.1150A>T
n.610A>T
n.1072A>T
n.4303A>T
c.703A>T (p.Met235Leu)
11g.119026029T>CCA382897771SLC37A4n.1066A>G
n.1846A>G
n.1202-272A>G
n.1152A>G
n.2961A>G
n.2760A>G
n.1226A>G
n.1058A>G
n.1191A>G
n.1328A>G
c.922A>G (p.Met308Val)
n.1158A>G
n.1346A>G
n.1680A>G
n.1020A>G
n.1704A>G
n.1150A>G
n.610A>G
n.1072A>G
n.4303A>G
c.703A>G (p.Met235Val)
gnomAD v4
11g.119026029T>GCA382897777SLC37A4n.1066A>C
n.1846A>C
n.1202-272A>C
n.1152A>C
n.2961A>C
n.2760A>C
n.1226A>C
n.1058A>C
n.1191A>C
n.1328A>C
c.922A>C (p.Met308Leu)
n.1158A>C
n.1346A>C
n.1680A>C
n.1020A>C
n.1704A>C
n.1150A>C
n.610A>C
n.1072A>C
n.4303A>C
c.703A>C (p.Met235Leu)
11g.119026030C>ACA382897783SLC37A4n.1065G>T
n.1845G>T
n.1202-273G>T
n.1151G>T
n.2960G>T
n.2759G>T
n.1225G>T
n.1057G>T
n.1190G>T
n.1327G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
n.1157G>T
n.1345G>T
n.1679G>T
n.1019G>T
n.1703G>T
n.1149G>T
n.609G>T
n.1071G>T
n.4302G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
gnomAD v4
11g.119026030C=CA2003748845SLC37A4n.1065G=
n.1845G=
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c.921G= (p.Met307=)
n.1157G=
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n.1149G=
n.609G=
n.1071G=
n.4302G=
c.702G= (p.Met234=)
11g.119026030C>GCA382897789SLC37A4n.1065G>C
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n.1202-273G>C
n.1151G>C
n.2960G>C
n.2759G>C
n.1225G>C
n.1057G>C
n.1190G>C
n.1327G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
n.1157G>C
n.1345G>C
n.1679G>C
n.1019G>C
n.1703G>C
n.1149G>C
n.609G>C
n.1071G>C
n.4302G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
11g.119026030C>TCA382897792SLC37A4n.1065G>A
n.1845G>A
n.1202-273G>A
n.1151G>A
n.2960G>A
n.2759G>A
n.1225G>A
n.1057G>A
n.1190G>A
n.1327G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
n.1157G>A
n.1345G>A
n.1679G>A
n.1019G>A
n.1703G>A
n.1149G>A
n.609G>A
n.1071G>A
n.4302G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026031A=CA2003748846SLC37A4n.1064T=
n.1844T=
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c.920T= (p.Met307=)
n.1156T=
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n.1678T=
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n.1702T=
n.1148T=
n.608T=
n.1070T=
n.4301T=
c.701T= (p.Met234=)
11g.119026031A>CCA382897799SLC37A4n.1064T>G
n.1844T>G
n.1202-274T>G
n.1150T>G
n.2959T>G
n.2758T>G
n.1224T>G
n.1056T>G
n.1189T>G
n.1326T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
n.1156T>G
n.1344T>G
n.1678T>G
n.1018T>G
n.1702T>G
n.1148T>G
n.608T>G
n.1070T>G
n.4301T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
11g.119026031A>GCA382897804SLC37A4n.1064T>C
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n.1202-274T>C
n.1150T>C
n.2959T>C
n.2758T>C
n.1224T>C
n.1056T>C
n.1189T>C
n.1326T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
n.1156T>C
n.1344T>C
n.1678T>C
n.1018T>C
n.1702T>C
n.1148T>C
n.608T>C
n.1070T>C
n.4301T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
ClinVar dbSNP
11g.119026031A>TCA382897807SLC37A4n.1064T>A
n.1844T>A
n.1202-274T>A
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n.2959T>A
n.2758T>A
n.1224T>A
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n.1189T>A
n.1326T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
n.1156T>A
n.1344T>A
n.1678T>A
n.1018T>A
n.1702T>A
n.1148T>A
n.608T>A
n.1070T>A
n.4301T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
11g.119026032T>ACA382897825SLC37A4n.1063A>T
n.1843A>T
n.1202-275A>T
n.1149A>T
n.2958A>T
n.2757A>T
n.1223A>T
n.1055A>T
n.1188A>T
n.1325A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.1155A>T
n.1343A>T
n.1677A>T
n.1017A>T
n.1701A>T
n.1147A>T
n.607A>T
n.1069A>T
n.4300A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
11g.119026032T>CCA6311691SLC37A4n.1063A>G
n.1843A>G
n.1202-275A>G
n.1149A>G
n.2958A>G
n.2757A>G
n.1223A>G
n.1055A>G
n.1188A>G
n.1325A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
n.1155A>G
n.1343A>G
n.1677A>G
n.1017A>G
n.1701A>G
n.1147A>G
n.607A>G
n.1069A>G
n.4300A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026032T>GCA382897823SLC37A4n.1063A>C
n.1843A>C
n.1202-275A>C
n.1149A>C
n.2958A>C
n.2757A>C
n.1223A>C
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n.1188A>C
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c.919A>C (p.Met307Leu)
n.1155A>C
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n.1677A>C
n.1017A>C
n.1701A>C
n.1147A>C
n.607A>C
n.1069A>C
n.4300A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
gnomAD v4
11g.119026032T=CA2003748847SLC37A4n.1063A=
n.1843A=
n.1202-275A=
n.1149A=
n.2958A=
n.2757A=
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n.1055A=
n.1188A=
n.1325A=
c.919A= (p.Met307=)
n.1155A=
n.1343A=
n.1677A=
n.1017A=
n.1701A=
n.1147A=
n.607A=
n.1069A=
n.4300A=
c.700A= (p.Met234=)
11g.119026033G>ACA477125003SLC37A4n.1062C>T
n.1842C>T
n.1202-276C>T
n.1148C>T
n.2957C>T
n.2756C>T
n.1222C>T
n.1054C>T
n.1187C>T
n.1324C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
n.1154C>T
n.1342C>T
n.1676C>T
n.1016C>T
n.1700C>T
n.1146C>T
n.606C>T
n.1068C>T
n.4299C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
11g.119026033G>CCA382897828SLC37A4n.1062C>G
n.1842C>G
n.1202-276C>G
n.1148C>G
n.2957C>G
n.2756C>G
n.1222C>G
n.1054C>G
n.1187C>G
n.1324C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.1154C>G
n.1342C>G
n.1676C>G
n.1016C>G
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n.1146C>G
n.606C>G
n.1068C>G
n.4299C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
gnomAD v4
11g.119026033G>TCA382897829SLC37A4n.1062C>A
n.1842C>A
n.1202-276C>A
n.1148C>A
n.2957C>A
n.2756C>A
n.1222C>A
n.1054C>A
n.1187C>A
n.1324C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.1154C>A
n.1342C>A
n.1676C>A
n.1016C>A
n.1700C>A
n.1146C>A
n.606C>A
n.1068C>A
n.4299C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
11g.119026034A>CCA382897830SLC37A4n.1061T>G
n.1841T>G
n.1202-277T>G
n.1147T>G
n.2956T>G
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n.1221T>G
n.1053T>G
n.1186T>G
n.1323T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1153T>G
n.1341T>G
n.1675T>G
n.1015T>G
n.1699T>G
n.1145T>G
n.605T>G
n.1067T>G
n.4298T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
11g.119026034A>GCA382897831SLC37A4n.1061T>C
n.1841T>C
n.1202-277T>C
n.1147T>C
n.2956T>C
n.2755T>C
n.1221T>C
n.1053T>C
n.1186T>C
n.1323T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1153T>C
n.1341T>C
n.1675T>C
n.1015T>C
n.1699T>C
n.1145T>C
n.605T>C
n.1067T>C
n.4298T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
11g.119026034A>TCA382897833SLC37A4n.1061T>A
n.1841T>A
n.1202-277T>A
n.1147T>A
n.2956T>A
n.2755T>A
n.1221T>A
n.1053T>A
n.1186T>A
n.1323T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1153T>A
n.1341T>A
n.1675T>A
n.1015T>A
n.1699T>A
n.1145T>A
n.605T>A
n.1067T>A
n.4298T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
11g.119026035A>CCA382897836SLC37A4n.1060T>G
n.1840T>G
n.1202-278T>G
n.1146T>G
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n.1052T>G
n.1185T>G
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c.916T>G (p.Phe306Val)
n.1152T>G
n.1340T>G
n.1674T>G
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n.1698T>G
n.1144T>G
n.604T>G
n.1066T>G
n.4297T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
11g.119026035A>GCA382897842SLC37A4n.1060T>C
n.1840T>C
n.1202-278T>C
n.1146T>C
n.2955T>C
n.2754T>C
n.1220T>C
n.1052T>C
n.1185T>C
n.1322T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.1152T>C
n.1340T>C
n.1674T>C
n.1014T>C
n.1698T>C
n.1144T>C
n.604T>C
n.1066T>C
n.4297T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
11g.119026035A>TCA382897848SLC37A4n.1060T>A
n.1840T>A
n.1202-278T>A
n.1146T>A
n.2955T>A
n.2754T>A
n.1220T>A
n.1052T>A
n.1185T>A
n.1322T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.1152T>A
n.1340T>A
n.1674T>A
n.1014T>A
n.1698T>A
n.1144T>A
n.604T>A
n.1066T>A
n.4297T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
11g.119026036C>ACA477125007SLC37A4n.1059G>T
n.1839G>T
n.1202-279G>T
n.1145G>T
n.2954G>T
n.2753G>T
n.1219G>T
n.1051G>T
n.1184G>T
n.1321G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
n.1151G>T
n.1339G>T
n.1673G>T
n.1013G>T
n.1697G>T
n.1143G>T
n.603G>T
n.1065G>T
n.4296G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
gnomAD v4
11g.119026036C=CA2003748848SLC37A4n.1059G=
n.1839G=
n.1202-279G=
n.1145G=
n.2954G=
n.2753G=
n.1219G=
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c.915G= (p.Leu305=)
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n.4296G=
c.696G= (p.Leu232=)
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n.1839G>C
n.1202-279G>C
n.1145G>C
n.2954G>C
n.2753G>C
n.1219G>C
n.1051G>C
n.1184G>C
n.1321G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
n.1151G>C
n.1339G>C
n.1673G>C
n.1013G>C
n.1697G>C
n.1143G>C
n.603G>C
n.1065G>C
n.4296G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026036C>TCA477125012SLC37A4n.1059G>A
n.1839G>A
n.1202-279G>A
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n.2753G>A
n.1219G>A
n.1051G>A
n.1184G>A
n.1321G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
n.1151G>A
n.1339G>A
n.1673G>A
n.1013G>A
n.1697G>A
n.1143G>A
n.603G>A
n.1065G>A
n.4296G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
gnomAD v4
11g.119026037A>CCA382897854SLC37A4n.1058T>G
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n.1050T>G
n.1183T>G
n.1320T>G
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n.1338T>G
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n.1012T>G
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n.4295T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
11g.119026037A>GCA382897857SLC37A4n.1058T>C
n.1838T>C
n.1202-280T>C
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n.2953T>C
n.2752T>C
n.1218T>C
n.1050T>C
n.1183T>C
n.1320T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1150T>C
n.1338T>C
n.1672T>C
n.1012T>C
n.1696T>C
n.1142T>C
n.602T>C
n.1064T>C
n.4295T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
gnomAD v4
11g.119026037A>TCA382897860SLC37A4n.1058T>A
n.1838T>A
n.1202-280T>A
n.1144T>A
n.2953T>A
n.2752T>A
n.1218T>A
n.1050T>A
n.1183T>A
n.1320T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.1150T>A
n.1338T>A
n.1672T>A
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n.1696T>A
n.1142T>A
n.602T>A
n.1064T>A
n.4295T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
11g.119026038G>ACA477125013SLC37A4n.1057C>T
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n.2751C>T
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c.913C>T (p.Leu305=)
n.1149C>T
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n.1671C>T
n.1011C>T
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n.601C>T
n.1063C>T
n.4294C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026038G>CCA382897875SLC37A4n.1057C>G
n.1837C>G
n.1202-281C>G
n.1143C>G
n.2952C>G
n.2751C>G
n.1217C>G
n.1049C>G
n.1182C>G
n.1319C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1149C>G
n.1337C>G
n.1671C>G
n.1011C>G
n.1695C>G
n.1141C>G
n.601C>G
n.1063C>G
n.4294C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
11g.119026038G=CA2003748849SLC37A4n.1057C=
n.1837C=
n.1202-281C=
n.1143C=
n.2952C=
n.2751C=
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n.1182C=
n.1319C=
c.913C= (p.Leu305=)
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n.1671C=
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n.1695C=
n.1141C=
n.601C=
n.1063C=
n.4294C=
c.694C= (p.Leu232=)
11g.119026038G>TCA382897873SLC37A4n.1057C>A
n.1837C>A
n.1202-281C>A
n.1143C>A
n.2952C>A
n.2751C>A
n.1217C>A
n.1049C>A
n.1182C>A
n.1319C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.1149C>A
n.1337C>A
n.1671C>A
n.1011C>A
n.1695C>A
n.1141C>A
n.601C>A
n.1063C>A
n.4294C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
11g.119026038_119026039insGCCA658823050SLC37A4n.1056_1057insGC
n.1836_1837insGC
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n.1148_1149insGC
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n.4293_4294insGC
c.693_694insGC (p.Leu232AlafsTer4)
ClinVar dbSNP
11g.119026039C>ACA382897892SLC37A4n.1056G>T
n.1836G>T
n.1202-282G>T
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n.2750G>T
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n.1048G>T
n.1181G>T
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n.1148G>T
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n.1140G>T
n.600G>T
n.1062G>T
n.4293G>T
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c.912G= (p.Leu304=)
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n.1670G=
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n.1694G=
n.1140G=
n.600G=
n.1062G=
n.4293G=
c.693G= (p.Leu231=)
11g.119026039C>GCA382897895SLC37A4n.1056G>C
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n.1202-282G>C
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n.2951G>C
n.2750G>C
n.1216G>C
n.1048G>C
n.1181G>C
n.1318G>C
c.912G>C (p.Leu304Phe)
n.1148G>C
n.1336G>C
n.1670G>C
n.1010G>C
n.1694G>C
n.1140G>C
n.600G>C
n.1062G>C
n.4293G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
11g.119026039C>TCA477125014SLC37A4n.1056G>A
n.1836G>A
n.1202-282G>A
n.1142G>A
n.2951G>A
n.2750G>A
n.1216G>A
n.1048G>A
n.1181G>A
n.1318G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1148G>A
n.1336G>A
n.1670G>A
n.1010G>A
n.1694G>A
n.1140G>A
n.600G>A
n.1062G>A
n.4293G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
11g.119026040A>CCA382897898SLC37A4n.1055T>G
n.1835T>G
n.1202-283T>G
n.1141T>G
n.2950T>G
n.2749T>G
n.1215T>G
n.1047T>G
n.1180T>G
n.1317T>G
c.911T>G (p.Leu304Trp)
n.1147T>G
n.1335T>G
n.1669T>G
n.1009T>G
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n.1139T>G
n.599T>G
n.1061T>G
n.4292T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
11g.119026040A>GCA382897899SLC37A4n.1055T>C
n.1835T>C
n.1202-283T>C
n.1141T>C
n.2950T>C
n.2749T>C
n.1215T>C
n.1047T>C
n.1180T>C
n.1317T>C
c.911T>C (p.Leu304Ser)
n.1147T>C
n.1335T>C
n.1669T>C
n.1009T>C
n.1693T>C
n.1139T>C
n.599T>C
n.1061T>C
n.4292T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
11g.119026040A>TCA382897901SLC37A4n.1055T>A
n.1835T>A
n.1202-283T>A
n.1141T>A
n.2950T>A
n.2749T>A
n.1215T>A
n.1047T>A
n.1180T>A
n.1317T>A
c.911T>A (p.Leu304Ter)
n.1147T>A
n.1335T>A
n.1669T>A
n.1009T>A
n.1693T>A
n.1139T>A
n.599T>A
n.1061T>A
n.4292T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
11g.119026041dupCA2003748851SLC37A4n.1055dup
n.1835dup
n.1202-283dup
n.1141dup
n.2950dup
n.2749dup
n.1215dup
n.1047dup
n.1180dup
n.1317dup
c.911dup (p.Leu304PhefsTer22)
n.1147dup
n.1335dup
n.1669dup
n.1009dup
n.1693dup
n.1139dup
n.599dup
n.1061dup
n.4292dup
c.692dup (p.Leu231PhefsTer22)
dbSNP
11g.119026041A=CA2003748852SLC37A4n.1054T=
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n.1316T=
c.910T= (p.Leu304=)
n.1146T=
n.1334T=
n.1668T=
n.1008T=
n.1692T=
n.1138T=
n.598T=
n.1060T=
n.4291T=
c.691T= (p.Leu231=)
11g.119026041A>CCA382897904SLC37A4n.1054T>G
n.1834T>G
n.1202-284T>G
n.1140T>G
n.2949T>G
n.2748T>G
n.1214T>G
n.1046T>G
n.1179T>G
n.1316T>G
c.910T>G (p.Leu304Val)
n.1146T>G
n.1334T>G
n.1668T>G
n.1008T>G
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n.1138T>G
n.598T>G
n.1060T>G
n.4291T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
11g.119026041A>GCA229597174SLC37A4n.1054T>C
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n.1202-284T>C
n.1140T>C
n.2949T>C
n.2748T>C
n.1214T>C
n.1046T>C
n.1179T>C
n.1316T>C
c.910T>C (p.Leu304=)
n.1146T>C
n.1334T>C
n.1668T>C
n.1008T>C
n.1692T>C
n.1138T>C
n.598T>C
n.1060T>C
n.4291T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026041A>TCA382897911SLC37A4n.1054T>A
n.1834T>A
n.1202-284T>A
n.1140T>A
n.2949T>A
n.2748T>A
n.1214T>A
n.1046T>A
n.1179T>A
n.1316T>A
c.910T>A (p.Leu304Met)
n.1146T>A
n.1334T>A
n.1668T>A
n.1008T>A
n.1692T>A
n.1138T>A
n.598T>A
n.1060T>A
n.4291T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
11g.119026042C>ACA477125021SLC37A4n.1053G>T
n.1833G>T
n.1202-285G>T
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n.1137G>T
n.597G>T
n.1059G>T
n.4290G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
gnomAD v4
11g.119026042C=CA2003748853SLC37A4n.1053G=
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n.1691G=
n.1137G=
n.597G=
n.1059G=
n.4290G=
c.690G= (p.Leu230=)
11g.119026042C>GCA477125022SLC37A4n.1053G>C
n.1833G>C
n.1202-285G>C
n.1139G>C
n.2948G>C
n.2747G>C
n.1213G>C
n.1045G>C
n.1178G>C
n.1315G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1145G>C
n.1333G>C
n.1667G>C
n.1007G>C
n.1691G>C
n.1137G>C
n.597G>C
n.1059G>C
n.4290G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
gnomAD v4
11g.119026042C>TCA477125023SLC37A4n.1053G>A
n.1833G>A
n.1202-285G>A
n.1139G>A
n.2948G>A
n.2747G>A
n.1213G>A
n.1045G>A
n.1178G>A
n.1315G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1145G>A
n.1333G>A
n.1667G>A
n.1007G>A
n.1691G>A
n.1137G>A
n.597G>A
n.1059G>A
n.4290G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026043A>CCA382897914SLC37A4n.1052T>G
n.1832T>G
n.1202-286T>G
n.1138T>G
n.2947T>G
n.2746T>G
n.1212T>G
n.1044T>G
n.1177T>G
n.1314T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1144T>G
n.1332T>G
n.1666T>G
n.1006T>G
n.1690T>G
n.1136T>G
n.596T>G
n.1058T>G
n.4289T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
11g.119026043A>GCA382897916SLC37A4n.1052T>C
n.1832T>C
n.1202-286T>C
n.1138T>C
n.2947T>C
n.2746T>C
n.1212T>C
n.1044T>C
n.1177T>C
n.1314T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1144T>C
n.1332T>C
n.1666T>C
n.1006T>C
n.1690T>C
n.1136T>C
n.596T>C
n.1058T>C
n.4289T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
11g.119026043A>TCA382897919SLC37A4n.1052T>A
n.1832T>A
n.1202-286T>A
n.1138T>A
n.2947T>A
n.2746T>A
n.1212T>A
n.1044T>A
n.1177T>A
n.1314T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1144T>A
n.1332T>A
n.1666T>A
n.1006T>A
n.1690T>A
n.1136T>A
n.596T>A
n.1058T>A
n.4289T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
gnomAD v4
11g.119026044G>ACA477125027SLC37A4n.1051C>T
n.1831C>T
n.1202-287C>T
n.1137C>T
n.2946C>T
n.2745C>T
n.1211C>T
n.1043C>T
n.1176C>T
n.1313C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1143C>T
n.1331C>T
n.1665C>T
n.1005C>T
n.1689C>T
n.1135C>T
n.595C>T
n.1057C>T
n.4288C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
ClinVar dbSNP
11g.119026044G>CCA382897921SLC37A4n.1051C>G
n.1831C>G
n.1202-287C>G
n.1137C>G
n.2946C>G
n.2745C>G
n.1211C>G
n.1043C>G
n.1176C>G
n.1313C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1143C>G
n.1331C>G
n.1665C>G
n.1005C>G
n.1689C>G
n.1135C>G
n.595C>G
n.1057C>G
n.4288C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
11g.119026044G=CA2003748854SLC37A4n.1051C=
n.1831C=
n.1202-287C=
n.1137C=
n.2946C=
n.2745C=
n.1211C=
n.1043C=
n.1176C=
n.1313C=
c.907C= (p.Leu303=)
n.1143C=
n.1331C=
n.1665C=
n.1005C=
n.1689C=
n.1135C=
n.595C=
n.1057C=
n.4288C=
c.688C= (p.Leu230=)
11g.119026044G>TCA382897923SLC37A4n.1051C>A
n.1831C>A
n.1202-287C>A
n.1137C>A
n.2946C>A
n.2745C>A
n.1211C>A
n.1043C>A
n.1176C>A
n.1313C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1143C>A
n.1331C>A
n.1665C>A
n.1005C>A
n.1689C>A
n.1135C>A
n.595C>A
n.1057C>A
n.4288C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
11g.119026045G>ACA477125028SLC37A4n.1050C>T
n.1830C>T
n.1202-288C>T
n.1136C>T
n.2945C>T
n.2744C>T
n.1210C>T
n.1042C>T
n.1175C>T
n.1312C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1142C>T
n.1330C>T
n.1664C>T
n.1004C>T
n.1688C>T
n.1134C>T
n.594C>T
n.1056C>T
n.4287C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
gnomAD v4
11g.119026045G>CCA477125038SLC37A4n.1050C>G
n.1830C>G
n.1202-288C>G
n.1136C>G
n.2945C>G
n.2744C>G
n.1210C>G
n.1042C>G
n.1175C>G
n.1312C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1142C>G
n.1330C>G
n.1664C>G
n.1004C>G
n.1688C>G
n.1134C>G
n.594C>G
n.1056C>G
n.4287C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
11g.119026045G=CA2003748855SLC37A4n.1050C=
n.1830C=
n.1202-288C=
n.1136C=
n.2945C=
n.2744C=
n.1210C=
n.1042C=
n.1175C=
n.1312C=
c.906C= (p.Gly302=)
n.1142C=
n.1330C=
n.1664C=
n.1004C=
n.1688C=
n.1134C=
n.594C=
n.1056C=
n.4287C=
c.687C= (p.Gly229=)
11g.119026045G>TCA229597184SLC37A4n.1050C>A
n.1830C>A
n.1202-288C>A
n.1136C>A
n.2945C>A
n.2744C>A
n.1210C>A
n.1042C>A
n.1175C>A
n.1312C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1142C>A
n.1330C>A
n.1664C>A
n.1004C>A
n.1688C>A
n.1134C>A
n.594C>A
n.1056C>A
n.4287C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026046C>ACA382897938SLC37A4n.1049G>T
n.1829G>T
n.1202-289G>T
n.1135G>T
n.2944G>T
n.2743G>T
n.1209G>T
n.1041G>T
n.1174G>T
n.1311G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1141G>T
n.1329G>T
n.1663G>T
n.1003G>T
n.1687G>T
n.1133G>T
n.593G>T
n.1055G>T
n.4286G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
gnomAD v4
11g.119026046C>GCA382897932SLC37A4n.1049G>C
n.1829G>C
n.1202-289G>C
n.1135G>C
n.2944G>C
n.2743G>C
n.1209G>C
n.1041G>C
n.1174G>C
n.1311G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1141G>C
n.1329G>C
n.1663G>C
n.1003G>C
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n.1133G>C
n.593G>C
n.1055G>C
n.4286G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
11g.119026046C>TCA382897935SLC37A4n.1049G>A
n.1829G>A
n.1202-289G>A
n.1135G>A
n.2944G>A
n.2743G>A
n.1209G>A
n.1041G>A
n.1174G>A
n.1311G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1141G>A
n.1329G>A
n.1663G>A
n.1003G>A
n.1687G>A
n.1133G>A
n.593G>A
n.1055G>A
n.4286G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
COSMIC
11g.119026047C>ACA382897941SLC37A4n.1048G>T
n.1828G>T
n.1202-290G>T
n.1134G>T
n.2943G>T
n.2742G>T
n.1208G>T
n.1040G>T
n.1173G>T
n.1310G>T
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n.1140G>T
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n.1002G>T
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n.1132G>T
n.592G>T
n.1054G>T
n.4285G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
11g.119026047C=CA2003748856SLC37A4n.1048G=
n.1828G=
n.1202-290G=
n.1134G=
n.2943G=
n.2742G=
n.1208G=
n.1040G=
n.1173G=
n.1310G=
c.904G= (p.Gly302=)
n.1140G=
n.1328G=
n.1662G=
n.1002G=
n.1686G=
n.1132G=
n.592G=
n.1054G=
n.4285G=
c.685G= (p.Gly229=)
11g.119026047C>GCA382897944SLC37A4n.1048G>C
n.1828G>C
n.1202-290G>C
n.1134G>C
n.2943G>C
n.2742G>C
n.1208G>C
n.1040G>C
n.1173G>C
n.1310G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1140G>C
n.1328G>C
n.1662G>C
n.1002G>C
n.1686G>C
n.1132G>C
n.592G>C
n.1054G>C
n.4285G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
11g.119026047C>TCA382897946SLC37A4n.1048G>A
n.1828G>A
n.1202-290G>A
n.1134G>A
n.2943G>A
n.2742G>A
n.1208G>A
n.1040G>A
n.1173G>A
n.1310G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1140G>A
n.1328G>A
n.1662G>A
n.1002G>A
n.1686G>A
n.1132G>A
n.592G>A
n.1054G>A
n.4285G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
ClinVar dbSNP
11g.119026048A=CA2003748857SLC37A4n.1047T=
n.1827T=
n.1202-291T=
n.1133T=
n.2942T=
n.2741T=
n.1207T=
n.1039T=
n.1172T=
n.1309T=
c.903T= (p.His301=)
n.1139T=
n.1327T=
n.1661T=
n.1001T=
n.1685T=
n.1131T=
n.591T=
n.1053T=
n.4284T=
c.684T= (p.His228=)
11g.119026048A>CCA382897952SLC37A4n.1047T>G
n.1827T>G
n.1202-291T>G
n.1133T>G
n.2942T>G
n.2741T>G
n.1207T>G
n.1039T>G
n.1172T>G
n.1309T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1139T>G
n.1327T>G
n.1661T>G
n.1001T>G
n.1685T>G
n.1131T>G
n.591T>G
n.1053T>G
n.4284T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
11g.119026048A>GCA477125048SLC37A4n.1047T>C
n.1827T>C
n.1202-291T>C
n.1133T>C
n.2942T>C
n.2741T>C
n.1207T>C
n.1039T>C
n.1172T>C
n.1309T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1139T>C
n.1327T>C
n.1661T>C
n.1001T>C
n.1685T>C
n.1131T>C
n.591T>C
n.1053T>C
n.4284T>C
c.684T>C (p.His228=)
gnomAD v4
11g.119026048A>TCA382897958SLC37A4n.1047T>A
n.1827T>A
n.1202-291T>A
n.1133T>A
n.2942T>A
n.2741T>A
n.1207T>A
n.1039T>A
n.1172T>A
n.1309T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1139T>A
n.1327T>A
n.1661T>A
n.1001T>A
n.1685T>A
n.1131T>A
n.591T>A
n.1053T>A
n.4284T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026049T>ACA382897961SLC37A4n.1046A>T
n.1826A>T
n.1202-292A>T
n.1132A>T
n.2941A>T
n.2740A>T
n.1206A>T
n.1038A>T
n.1171A>T
n.1308A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1138A>T
n.1326A>T
n.1660A>T
n.1000A>T
n.1684A>T
n.1130A>T
n.590A>T
n.1052A>T
n.4283A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
11g.119026049T>CCA382897966SLC37A4n.1046A>G
n.1826A>G
n.1202-292A>G
n.1132A>G
n.2941A>G
n.2740A>G
n.1206A>G
n.1038A>G
n.1171A>G
n.1308A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1138A>G
n.1326A>G
n.1660A>G
n.1000A>G
n.1684A>G
n.1130A>G
n.590A>G
n.1052A>G
n.4283A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
gnomAD v4
11g.119026049T>GCA219367SLC37A4n.1046A>C
n.1826A>C
n.1202-292A>C
n.1132A>C
n.2941A>C
n.2740A>C
n.1206A>C
n.1038A>C
n.1171A>C
n.1308A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1138A>C
n.1326A>C
n.1660A>C
n.1000A>C
n.1684A>C
n.1130A>C
n.590A>C
n.1052A>C
n.4283A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026049T=CA2003748858SLC37A4n.1046A=
n.1826A=
n.1202-292A=
n.1132A=
n.2941A=
n.2740A=
n.1206A=
n.1038A=
n.1171A=
n.1308A=
c.902A= (p.His301=)
n.1138A=
n.1326A=
n.1660A=
n.1000A=
n.1684A=
n.1130A=
n.590A=
n.1052A=
n.4283A=
c.683A= (p.His228=)
11g.119026050G>ACA229597212SLC37A4n.1045C>T
n.1825C>T
n.1202-293C>T
n.1131C>T
n.2940C>T
n.2739C>T
n.1205C>T
n.1037C>T
n.1170C>T
n.1307C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1137C>T
n.1325C>T
n.1659C>T
n.999C>T
n.1683C>T
n.1129C>T
n.589C>T
n.1051C>T
n.4282C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026050G>CCA6311692SLC37A4n.1045C>G
n.1825C>G
n.1202-293C>G
n.1131C>G
n.2940C>G
n.2739C>G
n.1205C>G
n.1037C>G
n.1170C>G
n.1307C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1137C>G
n.1325C>G
n.1659C>G
n.999C>G
n.1683C>G
n.1129C>G
n.589C>G
n.1051C>G
n.4282C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026050G=CA2003748859SLC37A4n.1045C=
n.1825C=
n.1202-293C=
n.1131C=
n.2940C=
n.2739C=
n.1205C=
n.1037C=
n.1170C=
n.1307C=
c.901C= (p.His301=)
n.1137C=
n.1325C=
n.1659C=
n.999C=
n.1683C=
n.1129C=
n.589C=
n.1051C=
n.4282C=
c.682C= (p.His228=)
11g.119026050G>TCA382897979SLC37A4n.1045C>A
n.1825C>A
n.1202-293C>A
n.1131C>A
n.2940C>A
n.2739C>A
n.1205C>A
n.1037C>A
n.1170C>A
n.1307C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1137C>A
n.1325C>A
n.1659C>A
n.999C>A
n.1683C>A
n.1129C>A
n.589C>A
n.1051C>A
n.4282C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
11g.119026051G>ACA477125056SLC37A4n.1044C>T
n.1824C>T
n.1202-294C>T
n.1130C>T
n.2939C>T
n.2738C>T
n.1204C>T
n.1036C>T
n.1169C>T
n.1306C>T
c.900C>T (p.Arg300=)
n.1136C>T
n.1324C>T
n.1658C>T
n.998C>T
n.1682C>T
n.1128C>T
n.588C>T
n.1050C>T
n.4281C>T
c.681C>T (p.Arg227=)
ClinVar dbSNP
11g.119026051G>CCA477125057SLC37A4n.1044C>G
n.1824C>G
n.1202-294C>G
n.1130C>G
n.2939C>G
n.2738C>G
n.1204C>G
n.1036C>G
n.1169C>G
n.1306C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
n.1136C>G
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c.681C>G (p.Arg227=)
11g.119026051G>TCA477125058SLC37A4n.1044C>A
n.1824C>A
n.1202-294C>A
n.1130C>A
n.2939C>A
n.2738C>A
n.1204C>A
n.1036C>A
n.1169C>A
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c.900C>A (p.Arg300=)
n.1136C>A
n.1324C>A
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n.998C>A
n.1682C>A
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n.588C>A
n.1050C>A
n.4281C>A
c.681C>A (p.Arg227=)
11g.119026052C>ACA382897982SLC37A4n.1043G>T
n.1823G>T
n.1202-295G>T
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n.2938G>T
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n.1168G>T
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c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1135G>T
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n.997G>T
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n.587G>T
n.1049G>T
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c.680G>T (p.Arg227Leu)
gnomAD v4
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n.1823G=
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n.1135G=
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n.4280G=
c.680G= (p.Arg227=)
11g.119026052C>GCA382897983SLC37A4n.1043G>C
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n.2938G>C
n.2737G>C
n.1203G>C
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n.1168G>C
n.1305G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1135G>C
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n.997G>C
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c.680G>C (p.Arg227Pro)
11g.119026052C>TCA219364SLC37A4n.1043G>A
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n.2737G>A
n.1203G>A
n.1035G>A
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n.1135G>A
n.1323G>A
n.1657G>A
n.997G>A
n.1681G>A
n.1127G>A
n.587G>A
n.1049G>A
n.4280G>A
c.680G>A (p.Arg227His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026053G>ACA219361SLC37A4n.1042C>T
n.1822C>T
n.1202-296C>T
n.1128C>T
n.2937C>T
n.2736C>T
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c.679C>T (p.Arg227Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026053G>CCA382897993SLC37A4n.1042C>G
n.1822C>G
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n.1128C>G
n.2937C>G
n.2736C>G
n.1202C>G
n.1034C>G
n.1167C>G
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c.898C>G (p.Arg300Gly)
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c.679C>G (p.Arg227Gly)
11g.119026053G=CA2003748861SLC37A4n.1042C=
n.1822C=
n.1202-296C=
n.1128C=
n.2937C=
n.2736C=
n.1202C=
n.1034C=
n.1167C=
n.1304C=
c.898C= (p.Arg300=)
n.1134C=
n.1322C=
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n.586C=
n.1048C=
n.4279C=
c.679C= (p.Arg227=)
11g.119026053G>TCA382897995SLC37A4n.1042C>A
n.1822C>A
n.1202-296C>A
n.1128C>A
n.2937C>A
n.2736C>A
n.1202C>A
n.1034C>A
n.1167C>A
n.1304C>A
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.1134C>A
n.1322C>A
n.1656C>A
n.996C>A
n.1680C>A
n.1126C>A
n.586C>A
n.1048C>A
n.4279C>A
c.679C>A (p.Arg227Ser)
11g.119026054A>CCA477125069SLC37A4n.1041T>G
n.1821T>G
n.1202-297T>G
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c.897T>G (p.Pro299=)
n.1133T>G
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c.678T>G (p.Pro226=)
11g.119026054A>GCA477125070SLC37A4n.1041T>C
n.1821T>C
n.1202-297T>C
n.1127T>C
n.2936T>C
n.2735T>C
n.1201T>C
n.1033T>C
n.1166T>C
n.1303T>C
c.897T>C (p.Pro299=)
n.1133T>C
n.1321T>C
n.1655T>C
n.995T>C
n.1679T>C
n.1125T>C
n.585T>C
n.1047T>C
n.4278T>C
c.678T>C (p.Pro226=)
11g.119026054A>TCA477125071SLC37A4n.1041T>A
n.1821T>A
n.1202-297T>A
n.1127T>A
n.2936T>A
n.2735T>A
n.1201T>A
n.1033T>A
n.1166T>A
n.1303T>A
c.897T>A (p.Pro299=)
n.1133T>A
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n.1655T>A
n.995T>A
n.1679T>A
n.1125T>A
n.585T>A
n.1047T>A
n.4278T>A
c.678T>A (p.Pro226=)
11g.119026055G>ACA382898000SLC37A4n.1040C>T
n.1820C>T
n.1202-298C>T
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n.2935C>T
n.2734C>T
n.1200C>T
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n.1165C>T
n.1302C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1132C>T
n.1320C>T
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n.994C>T
n.1678C>T
n.1124C>T
n.584C>T
n.1046C>T
n.4277C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
11g.119026055G>CCA382898002SLC37A4n.1040C>G
n.1820C>G
n.1202-298C>G
n.1126C>G
n.2935C>G
n.2734C>G
n.1200C>G
n.1032C>G
n.1165C>G
n.1302C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1132C>G
n.1320C>G
n.1654C>G
n.994C>G
n.1678C>G
n.1124C>G
n.584C>G
n.1046C>G
n.4277C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
11g.119026055G>TCA382898004SLC37A4n.1040C>A
n.1820C>A
n.1202-298C>A
n.1126C>A
n.2935C>A
n.2734C>A
n.1200C>A
n.1032C>A
n.1165C>A
n.1302C>A
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1132C>A
n.1320C>A
n.1654C>A
n.994C>A
n.1678C>A
n.1124C>A
n.584C>A
n.1046C>A
n.4277C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
gnomAD v4
11g.119026056G>ACA382898018SLC37A4n.1039C>T
n.1819C>T
n.1202-299C>T
n.1125C>T
n.2934C>T
n.2733C>T
n.1199C>T
n.1031C>T
n.1164C>T
n.1301C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1131C>T
n.1319C>T
n.1653C>T
n.993C>T
n.1677C>T
n.1123C>T
n.583C>T
n.1045C>T
n.4276C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
11g.119026056G>CCA382898009SLC37A4n.1039C>G
n.1819C>G
n.1202-299C>G
n.1125C>G
n.2934C>G
n.2733C>G
n.1199C>G
n.1031C>G
n.1164C>G
n.1301C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1131C>G
n.1319C>G
n.1653C>G
n.993C>G
n.1677C>G
n.1123C>G
n.583C>G
n.1045C>G
n.4276C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
11g.119026056G>TCA382898016SLC37A4n.1039C>A
n.1819C>A
n.1202-299C>A
n.1125C>A
n.2934C>A
n.2733C>A
n.1199C>A
n.1031C>A
n.1164C>A
n.1301C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1131C>A
n.1319C>A
n.1653C>A
n.993C>A
n.1677C>A
n.1123C>A
n.583C>A
n.1045C>A
n.4276C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
11g.119026057G>ACA477125077SLC37A4n.1038C>T
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n.2933C>T
n.2732C>T
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n.1163C>T
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c.894C>T (p.Asn298=)
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n.992C>T
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n.1122C>T
n.582C>T
n.1044C>T
n.4275C>T
c.675C>T (p.Asn225=)
gnomAD v4
11g.119026057G>CCA382898024SLC37A4n.1038C>G
n.1818C>G
n.1202-300C>G
n.1124C>G
n.2933C>G
n.2732C>G
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n.1163C>G
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n.582C=
n.1044C=
n.4275C=
c.675C= (p.Asn225=)
11g.119026057G>TCA382898027SLC37A4n.1038C>A
n.1818C>A
n.1202-300C>A
n.1124C>A
n.2933C>A
n.2732C>A
n.1198C>A
n.1030C>A
n.1163C>A
n.1300C>A
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.1130C>A
n.1318C>A
n.1652C>A
n.992C>A
n.1676C>A
n.1122C>A
n.582C>A
n.1044C>A
n.4275C>A
c.675C>A (p.Asn225Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2731A>T
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c.674A>T (p.Asn225Ile)
11g.119026058T>CCA382898038SLC37A4n.1037A>G
n.1817A>G
n.1202-301A>G
n.1123A>G
n.2932A>G
n.2731A>G
n.1197A>G
n.1029A>G
n.1162A>G
n.1299A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1129A>G
n.1317A>G
n.1651A>G
n.991A>G
n.1675A>G
n.1121A>G
n.581A>G
n.1043A>G
n.4274A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
11g.119026058T>GCA382898041SLC37A4n.1037A>C
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n.1202-301A>C
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n.2731A>C
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c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1129A>C
n.1317A>C
n.1651A>C
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n.1121A>C
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n.1043A>C
n.4274A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
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c.673A>T (p.Asn225Tyr)
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c.892A>G (p.Asn298Asp)
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n.1120A>G
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n.1042A>G
n.4273A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
11g.119026059T>GCA382898051SLC37A4n.1036A>C
n.1816A>C
n.1202-302A>C
n.1122A>C
n.2931A>C
n.2730A>C
n.1196A>C
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n.1161A>C
n.1298A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1128A>C
n.1316A>C
n.1650A>C
n.990A>C
n.1674A>C
n.1120A>C
n.580A>C
n.1042A>C
n.4273A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
11g.119026060C>ACA477125091SLC37A4n.1035G>T
n.1815G>T
n.1202-303G>T
n.1121G>T
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n.2729G>T
n.1195G>T
n.1027G>T
n.1160G>T
n.1297G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
n.1127G>T
n.1315G>T
n.1649G>T
n.989G>T
n.1673G>T
n.1119G>T
n.579G>T
n.1041G>T
n.4272G>T
c.672G>T (p.Gly224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026060C=CA2003748863SLC37A4n.1035G=
n.1815G=
n.1202-303G=
n.1121G=
n.2930G=
n.2729G=
n.1195G=
n.1027G=
n.1160G=
n.1297G=
c.891G= (p.Gly297=)
n.1127G=
n.1315G=
n.1649G=
n.989G=
n.1673G=
n.1119G=
n.579G=
n.1041G=
n.4272G=
c.672G= (p.Gly224=)
11g.119026060C>GCA477125093SLC37A4n.1035G>C
n.1815G>C
n.1202-303G>C
n.1121G>C
n.2930G>C
n.2729G>C
n.1195G>C
n.1027G>C
n.1160G>C
n.1297G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
n.1127G>C
n.1315G>C
n.1649G>C
n.989G>C
n.1673G>C
n.1119G>C
n.579G>C
n.1041G>C
n.4272G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
11g.119026060C>TCA477125094SLC37A4n.1035G>A
n.1815G>A
n.1202-303G>A
n.1121G>A
n.2930G>A
n.2729G>A
n.1195G>A
n.1027G>A
n.1160G>A
n.1297G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
n.1127G>A
n.1315G>A
n.1649G>A
n.989G>A
n.1673G>A
n.1119G>A
n.579G>A
n.1041G>A
n.4272G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026061C>ACA382898058SLC37A4n.1034G>T
n.1814G>T
n.1202-304G>T
n.1120G>T
n.2929G>T
n.2728G>T
n.1194G>T
n.1026G>T
n.1159G>T
n.1296G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1126G>T
n.1314G>T
n.1648G>T
n.988G>T
n.1672G>T
n.1118G>T
n.578G>T
n.1040G>T
n.4271G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
gnomAD v4
11g.119026061C>GCA382898061SLC37A4n.1034G>C
n.1814G>C
n.1202-304G>C
n.1120G>C
n.2929G>C
n.2728G>C
n.1194G>C
n.1026G>C
n.1159G>C
n.1296G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1126G>C
n.1314G>C
n.1648G>C
n.988G>C
n.1672G>C
n.1118G>C
n.578G>C
n.1040G>C
n.4271G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
11g.119026061C>TCA382898065SLC37A4n.1034G>A
n.1814G>A
n.1202-304G>A
n.1120G>A
n.2929G>A
n.2728G>A
n.1194G>A
n.1026G>A
n.1159G>A
n.1296G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1126G>A
n.1314G>A
n.1648G>A
n.988G>A
n.1672G>A
n.1118G>A
n.578G>A
n.1040G>A
n.4271G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
11g.119026062C>ACA382898071SLC37A4n.1033G>T
n.1813G>T
n.1202-305G>T
n.1119G>T
n.2928G>T
n.2727G>T
n.1193G>T
n.1025G>T
n.1158G>T
n.1295G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.1125G>T
n.1313G>T
n.1647G>T
n.987G>T
n.1671G>T
n.1117G>T
n.577G>T
n.1039G>T
n.4270G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
gnomAD v4
11g.119026062C=CA2003748864SLC37A4n.1033G=
n.1813G=
n.1202-305G=
n.1119G=
n.2928G=
n.2727G=
n.1193G=
n.1025G=
n.1158G=
n.1295G=
c.889G= (p.Gly297=)
n.1125G=
n.1313G=
n.1647G=
n.987G=
n.1671G=
n.1117G=
n.577G=
n.1039G=
n.4270G=
c.670G= (p.Gly224=)
11g.119026062C>GCA382898075SLC37A4n.1033G>C
n.1813G>C
n.1202-305G>C
n.1119G>C
n.2928G>C
n.2727G>C
n.1193G>C
n.1025G>C
n.1158G>C
n.1295G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1125G>C
n.1313G>C
n.1647G>C
n.987G>C
n.1671G>C
n.1117G>C
n.577G>C
n.1039G>C
n.4270G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
11g.119026062C>TCA382898078SLC37A4n.1033G>A
n.1813G>A
n.1202-305G>A
n.1119G>A
n.2928G>A
n.2727G>A
n.1193G>A
n.1025G>A
n.1158G>A
n.1295G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1125G>A
n.1313G>A
n.1647G>A
n.987G>A
n.1671G>A
n.1117G>A
n.577G>A
n.1039G>A
n.4270G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026063G>ACA6311693SLC37A4n.1032C>T
n.1812C>T
n.1202-306C>T
n.1118C>T
n.2927C>T
n.2726C>T
n.1192C>T
n.1024C>T
n.1157C>T
n.1294C>T
c.888C>T (p.Tyr296=)
n.1124C>T
n.1312C>T
n.1646C>T
n.986C>T
n.1670C>T
n.1116C>T
n.576C>T
n.1038C>T
n.4269C>T
c.669C>T (p.Tyr223=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026063G>CCA382898083SLC37A4n.1032C>G
n.1812C>G
n.1202-306C>G
n.1118C>G
n.2927C>G
n.2726C>G
n.1192C>G
n.1024C>G
n.1157C>G
n.1294C>G
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.1124C>G
n.1312C>G
n.1646C>G
n.986C>G
n.1670C>G
n.1116C>G
n.576C>G
n.1038C>G
n.4269C>G
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
gnomAD v4
11g.119026063G=CA2003748865SLC37A4n.1032C=
n.1812C=
n.1202-306C=
n.1118C=
n.2927C=
n.2726C=
n.1192C=
n.1024C=
n.1157C=
n.1294C=
c.888C= (p.Tyr296=)
n.1124C=
n.1312C=
n.1646C=
n.986C=
n.1670C=
n.1116C=
n.576C=
n.1038C=
n.4269C=
c.669C= (p.Tyr223=)
11g.119026063G>TCA382898085SLC37A4n.1032C>A
n.1812C>A
n.1202-306C>A
n.1118C>A
n.2927C>A
n.2726C>A
n.1192C>A
n.1024C>A
n.1157C>A
n.1294C>A
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.1124C>A
n.1312C>A
n.1646C>A
n.986C>A
n.1670C>A
n.1116C>A
n.576C>A
n.1038C>A
n.4269C>A
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
gnomAD v4
11g.119026063_119026065delinsGTACA2003748866SLC37A4n.1030_1032delinsTAC
n.1810_1812delinsTAC
n.1202-308_1202-306delinsTAC
n.1116_1118delinsTAC
n.2925_2927delinsTAC
n.2724_2726delinsTAC
n.1190_1192delinsTAC
n.1022_1024delinsTAC
n.1155_1157delinsTAC
n.1292_1294delinsTAC
c.886_888delinsTAC (p.Tyr296=)
n.1122_1124delinsTAC
n.1310_1312delinsTAC
n.1644_1646delinsTAC
n.984_986delinsTAC
n.1668_1670delinsTAC
n.1114_1116delinsTAC
n.574_576delinsTAC
n.1036_1038delinsTAC
n.4267_4269delinsTAC
c.667_669delinsTAC (p.Tyr223=)
11g.119026063_119026065delinsTTGCA1139662377SLC37A4n.1030_1032delinsCAA
n.1810_1812delinsCAA
n.1202-308_1202-306delinsCAA
n.1116_1118delinsCAA
n.2925_2927delinsCAA
n.2724_2726delinsCAA
n.1190_1192delinsCAA
n.1022_1024delinsCAA
n.1155_1157delinsCAA
n.1292_1294delinsCAA
c.886_888delinsCAA (p.Tyr296Gln)
n.1122_1124delinsCAA
n.1310_1312delinsCAA
n.1644_1646delinsCAA
n.984_986delinsCAA
n.1668_1670delinsCAA
n.1114_1116delinsCAA
n.574_576delinsCAA
n.1036_1038delinsCAA
n.4267_4269delinsCAA
c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln)
ClinVar dbSNP
11g.119026064T>ACA382898090SLC37A4n.1031A>T
n.1811A>T
n.1202-307A>T
n.1117A>T
n.2926A>T
n.2725A>T
n.1191A>T
n.1023A>T
n.1156A>T
n.1293A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.1123A>T
n.1311A>T
n.1645A>T
n.985A>T
n.1669A>T
n.1115A>T
n.575A>T
n.1037A>T
n.4268A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
11g.119026064T>CCA382898096SLC37A4n.1031A>G
n.1811A>G
n.1202-307A>G
n.1117A>G
n.2926A>G
n.2725A>G
n.1191A>G
n.1023A>G
n.1156A>G
n.1293A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.1123A>G
n.1311A>G
n.1645A>G
n.985A>G
n.1669A>G
n.1115A>G
n.575A>G
n.1037A>G
n.4268A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
11g.119026064T>GCA382898101SLC37A4n.1031A>C
n.1811A>C
n.1202-307A>C
n.1117A>C
n.2926A>C
n.2725A>C
n.1191A>C
n.1023A>C
n.1156A>C
n.1293A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.1123A>C
n.1311A>C
n.1645A>C
n.985A>C
n.1669A>C
n.1115A>C
n.575A>C
n.1037A>C
n.4268A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
11g.119026065A=CA2003748867SLC37A4n.1030T=
n.1810T=
n.1202-308T=
n.1116T=
n.2925T=
n.2724T=
n.1190T=
n.1022T=
n.1155T=
n.1292T=
c.886T= (p.Tyr296=)
n.1122T=
n.1310T=
n.1644T=
n.984T=
n.1668T=
n.1114T=
n.574T=
n.1036T=
n.4267T=
c.667T= (p.Tyr223=)
11g.119026065A>CCA229597269SLC37A4n.1030T>G
n.1810T>G
n.1202-308T>G
n.1116T>G
n.2925T>G
n.2724T>G
n.1190T>G
n.1022T>G
n.1155T>G
n.1292T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.1122T>G
n.1310T>G
n.1644T>G
n.984T>G
n.1668T>G
n.1114T>G
n.574T>G
n.1036T>G
n.4267T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026065A>GCA382898118SLC37A4n.1030T>C
n.1810T>C
n.1202-308T>C
n.1116T>C
n.2925T>C
n.2724T>C
n.1190T>C
n.1022T>C
n.1155T>C
n.1292T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.1122T>C
n.1310T>C
n.1644T>C
n.984T>C
n.1668T>C
n.1114T>C
n.574T>C
n.1036T>C
n.4267T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026065A>TCA382898103SLC37A4n.1030T>A
n.1810T>A
n.1202-308T>A
n.1116T>A
n.2925T>A
n.2724T>A
n.1190T>A
n.1022T>A
n.1155T>A
n.1292T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.1122T>A
n.1310T>A
n.1644T>A
n.984T>A
n.1668T>A
n.1114T>A
n.574T>A
n.1036T>A
n.4267T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
gnomAD v4
11g.119026066G>ACA477125107SLC37A4n.1029C>T
n.1809C>T
n.1202-309C>T
n.1115C>T
n.2924C>T
n.2723C>T
n.1189C>T
n.1021C>T
n.1154C>T
n.1291C>T
c.885C>T (p.Asn295=)
n.1121C>T
n.1309C>T
n.1643C>T
n.983C>T
n.1667C>T
n.1113C>T
n.573C>T
n.1035C>T
n.4266C>T
c.666C>T (p.Asn222=)
11g.119026066G>CCA382898125SLC37A4n.1029C>G
n.1809C>G
n.1202-309C>G
n.1115C>G
n.2924C>G
n.2723C>G
n.1189C>G
n.1021C>G
n.1154C>G
n.1291C>G
c.885C>G (p.Asn295Lys)
n.1121C>G
n.1309C>G
n.1643C>G
n.983C>G
n.1667C>G
n.1113C>G
n.573C>G
n.1035C>G
n.4266C>G
c.666C>G (p.Asn222Lys)
11g.119026066G=CA2003748868SLC37A4n.1029C=
n.1809C=
n.1202-309C=
n.1115C=
n.2924C=
n.2723C=
n.1189C=
n.1021C=
n.1154C=
n.1291C=
c.885C= (p.Asn295=)
n.1121C=
n.1309C=
n.1643C=
n.983C=
n.1667C=
n.1113C=
n.573C=
n.1035C=
n.4266C=
c.666C= (p.Asn222=)
11g.119026066G>TCA382898120SLC37A4n.1029C>A
n.1809C>A
n.1202-309C>A
n.1115C>A
n.2924C>A
n.2723C>A
n.1189C>A
n.1021C>A
n.1154C>A
n.1291C>A
c.885C>A (p.Asn295Lys)
n.1121C>A
n.1309C>A
n.1643C>A
n.983C>A
n.1667C>A
n.1113C>A
n.573C>A
n.1035C>A
n.4266C>A
c.666C>A (p.Asn222Lys)
dbSNP
11g.119026067T>ACA382898130SLC37A4n.1028A>T
n.1808A>T
n.1202-310A>T
n.1114A>T
n.2923A>T
n.2722A>T
n.1188A>T
n.1020A>T
n.1153A>T
n.1290A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1120A>T
n.1308A>T
n.1642A>T
n.982A>T
n.1666A>T
n.1112A>T
n.572A>T
n.1034A>T
n.4265A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
11g.119026067T>CCA382898132SLC37A4n.1028A>G
n.1808A>G
n.1202-310A>G
n.1114A>G
n.2923A>G
n.2722A>G
n.1188A>G
n.1020A>G
n.1153A>G
n.1290A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1120A>G
n.1308A>G
n.1642A>G
n.982A>G
n.1666A>G
n.1112A>G
n.572A>G
n.1034A>G
n.4265A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026067T>GCA382898133SLC37A4n.1028A>C
n.1808A>C
n.1202-310A>C
n.1114A>C
n.2923A>C
n.2722A>C
n.1188A>C
n.1020A>C
n.1153A>C
n.1290A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1120A>C
n.1308A>C
n.1642A>C
n.982A>C
n.1666A>C
n.1112A>C
n.572A>C
n.1034A>C
n.4265A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
11g.119026067T=CA2003748869SLC37A4n.1028A=
n.1808A=
n.1202-310A=
n.1114A=
n.2923A=
n.2722A=
n.1188A=
n.1020A=
n.1153A=
n.1290A=
c.884A= (p.Asn295=)
n.1120A=
n.1308A=
n.1642A=
n.982A=
n.1666A=
n.1112A=
n.572A=
n.1034A=
n.4265A=
c.665A= (p.Asn222=)
11g.119026067_119026068insGCA645581666SLC37A4n.1027_1028insC
n.1807_1808insC
n.1202-311_1202-310insC
n.1113_1114insC
n.2922_2923insC
n.2721_2722insC
n.1187_1188insC
n.1019_1020insC
n.1152_1153insC
n.1289_1290insC
c.883_884insC (p.Asn295ThrfsTer?)
n.1119_1120insC
n.1307_1308insC
n.1641_1642insC
n.981_982insC
n.1665_1666insC
n.1111_1112insC
n.571_572insC
n.1033_1034insC
n.4264_4265insC
c.664_665insC (p.Asn222ThrfsTer?)
COSMIC
11g.119026068T>ACA382898135SLC37A4n.1027A>T
n.1807A>T
n.1202-311A>T
n.1113A>T
n.2922A>T
n.2721A>T
n.1187A>T
n.1019A>T
n.1152A>T
n.1289A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1119A>T
n.1307A>T
n.1641A>T
n.981A>T
n.1665A>T
n.1111A>T
n.571A>T
n.1033A>T
n.4264A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
11g.119026068T>CCA382898137SLC37A4n.1027A>G
n.1807A>G
n.1202-311A>G
n.1113A>G
n.2922A>G
n.2721A>G
n.1187A>G
n.1019A>G
n.1152A>G
n.1289A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1119A>G
n.1307A>G
n.1641A>G
n.981A>G
n.1665A>G
n.1111A>G
n.571A>G
n.1033A>G
n.4264A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
11g.119026068T>GCA382898139SLC37A4n.1027A>C
n.1807A>C
n.1202-311A>C
n.1113A>C
n.2922A>C
n.2721A>C
n.1187A>C
n.1019A>C
n.1152A>C
n.1289A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
n.1119A>C
n.1307A>C
n.1641A>C
n.981A>C
n.1665A>C
n.1111A>C
n.571A>C
n.1033A>C
n.4264A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
11g.119026069G>ACA477125113SLC37A4n.1026C>T
n.1806C>T
n.1202-312C>T
n.1112C>T
n.2921C>T
n.2720C>T
n.1186C>T
n.1018C>T
n.1151C>T
n.1288C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1118C>T
n.1306C>T
n.1640C>T
n.980C>T
n.1664C>T
n.1110C>T
n.570C>T
n.1032C>T
n.4263C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
11g.119026069G>CCA477125116SLC37A4n.1026C>G
n.1806C>G
n.1202-312C>G
n.1112C>G
n.2921C>G
n.2720C>G
n.1186C>G
n.1018C>G
n.1151C>G
n.1288C>G
c.882C>G (p.Ser294=)
n.1118C>G
n.1306C>G
n.1640C>G
n.980C>G
n.1664C>G
n.1110C>G
n.570C>G
n.1032C>G
n.4263C>G
c.663C>G (p.Ser221=)
11g.119026069G>TCA477125111SLC37A4n.1026C>A
n.1806C>A
n.1202-312C>A
n.1112C>A
n.2921C>A
n.2720C>A
n.1186C>A
n.1018C>A
n.1151C>A
n.1288C>A
c.882C>A (p.Ser294=)
n.1118C>A
n.1306C>A
n.1640C>A
n.980C>A
n.1664C>A
n.1110C>A
n.570C>A
n.1032C>A
n.4263C>A
c.663C>A (p.Ser221=)
COSMIC
11g.119026070dupCA2616339987SLC37A4n.1026dup
n.1806dup
n.1202-312dup
n.1112dup
n.2921dup
n.2720dup
n.1186dup
n.1018dup
n.1151dup
n.1288dup
c.882dup (p.Asn295GlnfsTer?)
n.1118dup
n.1306dup
n.1640dup
n.980dup
n.1664dup
n.1110dup
n.570dup
n.1032dup
n.4263dup
c.663dup (p.Asn222GlnfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
11g.119026070G>ACA382898141SLC37A4n.1025C>T
n.1805C>T
n.1202-313C>T
n.1111C>T
n.2920C>T
n.2719C>T
n.1185C>T
n.1017C>T
n.1150C>T
n.1287C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.1117C>T
n.1305C>T
n.1639C>T
n.979C>T
n.1663C>T
n.1109C>T
n.569C>T
n.1031C>T
n.4262C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
11g.119026070G>CCA382898145SLC37A4n.1025C>G
n.1805C>G
n.1202-313C>G
n.1111C>G
n.2920C>G
n.2719C>G
n.1185C>G
n.1017C>G
n.1150C>G
n.1287C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.1117C>G
n.1305C>G
n.1639C>G
n.979C>G
n.1663C>G
n.1109C>G
n.569C>G
n.1031C>G
n.4262C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
11g.119026070G>TCA382898151SLC37A4n.1025C>A
n.1805C>A
n.1202-313C>A
n.1111C>A
n.2920C>A
n.2719C>A
n.1185C>A
n.1017C>A
n.1150C>A
n.1287C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.1117C>A
n.1305C>A
n.1639C>A
n.979C>A
n.1663C>A
n.1109C>A
n.569C>A
n.1031C>A
n.4262C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
11g.119026071A>CCA382898154SLC37A4n.1024T>G
n.1804T>G
n.1202-314T>G
n.1110T>G
n.2919T>G
n.2718T>G
n.1184T>G
n.1016T>G
n.1149T>G
n.1286T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.1116T>G
n.1304T>G
n.1638T>G
n.978T>G
n.1662T>G
n.1108T>G
n.568T>G
n.1030T>G
n.4261T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
11g.119026071A>GCA382898155SLC37A4n.1024T>C
n.1804T>C
n.1202-314T>C
n.1110T>C
n.2919T>C
n.2718T>C
n.1184T>C
n.1016T>C
n.1149T>C
n.1286T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.1116T>C
n.1304T>C
n.1638T>C
n.978T>C
n.1662T>C
n.1108T>C
n.568T>C
n.1030T>C
n.4261T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
gnomAD v4
11g.119026071A>TCA382898157SLC37A4n.1024T>A
n.1804T>A
n.1202-314T>A
n.1110T>A
n.2919T>A
n.2718T>A
n.1184T>A
n.1016T>A
n.1149T>A
n.1286T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.1116T>A
n.1304T>A
n.1638T>A
n.978T>A
n.1662T>A
n.1108T>A
n.568T>A
n.1030T>A
n.4261T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
11g.119026080_119026097delCA2616339988SLC37A4n.1015-8_1024del
n.1787_1804del
n.1202-331_1202-314del
n.1101-8_1110del
n.2902_2919del
n.2709-8_2718del
n.1175-8_1184del
n.1007-8_1016del
n.1140-8_1149del
n.1277-8_1286del
c.871-8_880del
n.1107-8_1116del
n.1295-8_1304del
n.1629-8_1638del
n.969-8_978del
n.1653-8_1662del
n.1099-8_1108del
n.559-8_568del
n.1021-8_1030del
n.4244_4261del
c.652-8_661del
ClinVar gnomAD v4
11g.119026072C>ACA477125117SLC37A4n.1023G>T
n.1803G>T
n.1202-315G>T
n.1109G>T
n.2918G>T
n.2717G>T
n.1183G>T
n.1015G>T
n.1148G>T
n.1285G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1115G>T
n.1303G>T
n.1637G>T
n.977G>T
n.1661G>T
n.1107G>T
n.567G>T
n.1029G>T
n.4260G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
gnomAD v4
11g.119026072C=CA2003748870SLC37A4n.1023G=
n.1803G=
n.1202-315G=
n.1109G=
n.2918G=
n.2717G=
n.1183G=
n.1015G=
n.1148G=
n.1285G=
c.879G= (p.Leu293=)
n.1115G=
n.1303G=
n.1637G=
n.977G=
n.1661G=
n.1107G=
n.567G=
n.1029G=
n.4260G=
c.660G= (p.Leu220=)
11g.119026072C>GCA477125119SLC37A4n.1023G>C
n.1803G>C
n.1202-315G>C
n.1109G>C
n.2918G>C
n.2717G>C
n.1183G>C
n.1015G>C
n.1148G>C
n.1285G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1115G>C
n.1303G>C
n.1637G>C
n.977G>C
n.1661G>C
n.1107G>C
n.567G>C
n.1029G>C
n.4260G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
ClinVar dbSNP
11g.119026072C>TCA477125120SLC37A4n.1023G>A
n.1803G>A
n.1202-315G>A
n.1109G>A
n.2918G>A
n.2717G>A
n.1183G>A
n.1015G>A
n.1148G>A
n.1285G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1115G>A
n.1303G>A
n.1637G>A
n.977G>A
n.1661G>A
n.1107G>A
n.567G>A
n.1029G>A
n.4260G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
ClinVar gnomAD v4
11g.119026073A=CA2003748871SLC37A4n.1022T=
n.1802T=
n.1202-316T=
n.1108T=
n.2917T=
n.2716T=
n.1182T=
n.1014T=
n.1147T=
n.1284T=
c.878T= (p.Leu293=)
n.1114T=
n.1302T=
n.1636T=
n.976T=
n.1660T=
n.1106T=
n.566T=
n.1028T=
n.4259T=
c.659T= (p.Leu220=)
11g.119026073A>CCA229597277SLC37A4n.1022T>G
n.1802T>G
n.1202-316T>G
n.1108T>G
n.2917T>G
n.2716T>G
n.1182T>G
n.1014T>G
n.1147T>G
n.1284T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1114T>G
n.1302T>G
n.1636T>G
n.976T>G
n.1660T>G
n.1106T>G
n.566T>G
n.1028T>G
n.4259T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026073A>GCA10604058SLC37A4n.1022T>C
n.1802T>C
n.1202-316T>C
n.1108T>C
n.2917T>C
n.2716T>C
n.1182T>C
n.1014T>C
n.1147T>C
n.1284T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1114T>C
n.1302T>C
n.1636T>C
n.976T>C
n.1660T>C
n.1106T>C
n.566T>C
n.1028T>C
n.4259T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026073A>TCA382898165SLC37A4n.1022T>A
n.1802T>A
n.1202-316T>A
n.1108T>A
n.2917T>A
n.2716T>A
n.1182T>A
n.1014T>A
n.1147T>A
n.1284T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1114T>A
n.1302T>A
n.1636T>A
n.976T>A
n.1660T>A
n.1106T>A
n.566T>A
n.1028T>A
n.4259T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
11g.119026074G>ACA477125123SLC37A4n.1021C>T
n.1801C>T
n.1202-317C>T
n.1107C>T
n.2916C>T
n.2715C>T
n.1181C>T
n.1013C>T
n.1146C>T
n.1283C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1113C>T
n.1301C>T
n.1635C>T
n.975C>T
n.1659C>T
n.1105C>T
n.565C>T
n.1027C>T
n.4258C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
11g.119026074G>CCA382898183SLC37A4n.1021C>G
n.1801C>G
n.1202-317C>G
n.1107C>G
n.2916C>G
n.2715C>G
n.1181C>G
n.1013C>G
n.1146C>G
n.1283C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1113C>G
n.1301C>G
n.1635C>G
n.975C>G
n.1659C>G
n.1105C>G
n.565C>G
n.1027C>G
n.4258C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
11g.119026074G=CA2003748872SLC37A4n.1021C=
n.1801C=
n.1202-317C=
n.1107C=
n.2916C=
n.2715C=
n.1181C=
n.1013C=
n.1146C=
n.1283C=
c.877C= (p.Leu293=)
n.1113C=
n.1301C=
n.1635C=
n.975C=
n.1659C=
n.1105C=
n.565C=
n.1027C=
n.4258C=
c.658C= (p.Leu220=)
11g.119026074G>TCA382898184SLC37A4n.1021C>A
n.1801C>A
n.1202-317C>A
n.1107C>A
n.2916C>A
n.2715C>A
n.1181C>A
n.1013C>A
n.1146C>A
n.1283C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1113C>A
n.1301C>A
n.1635C>A
n.975C>A
n.1659C>A
n.1105C>A
n.565C>A
n.1027C>A
n.4258C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026075T>ACA477125128SLC37A4n.1020A>T
n.1800A>T
n.1202-318A>T
n.1106A>T
n.2915A>T
n.2714A>T
n.1180A>T
n.1012A>T
n.1145A>T
n.1282A>T
c.876A>T (p.Gly292=)
n.1112A>T
n.1300A>T
n.1634A>T
n.974A>T
n.1658A>T
n.1104A>T
n.564A>T
n.1026A>T
n.4257A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
11g.119026075T>CCA477125129SLC37A4n.1020A>G
n.1800A>G
n.1202-318A>G
n.1106A>G
n.2915A>G
n.2714A>G
n.1180A>G
n.1012A>G
n.1145A>G
n.1282A>G
c.876A>G (p.Gly292=)
n.1112A>G
n.1300A>G
n.1634A>G
n.974A>G
n.1658A>G
n.1104A>G
n.564A>G
n.1026A>G
n.4257A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026075T>GCA477125125SLC37A4n.1020A>C
n.1800A>C
n.1202-318A>C
n.1106A>C
n.2915A>C
n.2714A>C
n.1180A>C
n.1012A>C
n.1145A>C
n.1282A>C
c.876A>C (p.Gly292=)
n.1112A>C
n.1300A>C
n.1634A>C
n.974A>C
n.1658A>C
n.1104A>C
n.564A>C
n.1026A>C
n.4257A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
11g.119026075T=CA2003748873SLC37A4n.1020A=
n.1800A=
n.1202-318A=
n.1106A=
n.2915A=
n.2714A=
n.1180A=
n.1012A=
n.1145A=
n.1282A=
c.876A= (p.Gly292=)
n.1112A=
n.1300A=
n.1634A=
n.974A=
n.1658A=
n.1104A=
n.564A=
n.1026A=
n.4257A=
c.657A= (p.Gly219=)
11g.119026075_119026078dupCA2616339989SLC37A4n.1017_1020dup
n.1797_1800dup
n.1202-321_1202-318dup
n.1103_1106dup
n.2912_2915dup
n.2711_2714dup
n.1177_1180dup
n.1009_1012dup
n.1142_1145dup
n.1279_1282dup
c.873_876dup (p.Leu293GlyfsTer?)
n.1109_1112dup
n.1297_1300dup
n.1631_1634dup
n.971_974dup
n.1655_1658dup
n.1101_1104dup
n.561_564dup
n.1023_1026dup
n.4254_4257dup
c.654_657dup (p.Leu220GlyfsTer?)
gnomAD v4
11g.119026076C>ACA382898186SLC37A4n.1019G>T
n.1799G>T
n.1202-319G>T
n.1105G>T
n.2914G>T
n.2713G>T
n.1179G>T
n.1011G>T
n.1144G>T
n.1281G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1111G>T
n.1299G>T
n.1633G>T
n.973G>T
n.1657G>T
n.1103G>T
n.563G>T
n.1025G>T
n.4256G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
gnomAD v4
11g.119026076C>GCA382898187SLC37A4n.1019G>C
n.1799G>C
n.1202-319G>C
n.1105G>C
n.2914G>C
n.2713G>C
n.1179G>C
n.1011G>C
n.1144G>C
n.1281G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1111G>C
n.1299G>C
n.1633G>C
n.973G>C
n.1657G>C
n.1103G>C
n.563G>C
n.1025G>C
n.4256G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
ClinVar
11g.119026076C>TCA382898188SLC37A4n.1019G>A
n.1799G>A
n.1202-319G>A
n.1105G>A
n.2914G>A
n.2713G>A
n.1179G>A
n.1011G>A
n.1144G>A
n.1281G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1111G>A
n.1299G>A
n.1633G>A
n.973G>A
n.1657G>A
n.1103G>A
n.563G>A
n.1025G>A
n.4256G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
11g.119026077C>ACA382898190SLC37A4n.1018G>T
n.1798G>T
n.1202-320G>T
n.1104G>T
n.2913G>T
n.2712G>T
n.1178G>T
n.1010G>T
n.1143G>T
n.1280G>T
c.874G>T (p.Gly292Ter)
n.1110G>T
n.1298G>T
n.1632G>T
n.972G>T
n.1656G>T
n.1102G>T
n.562G>T
n.1024G>T
n.4255G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
11g.119026077C=CA2003748874SLC37A4n.1018G=
n.1798G=
n.1202-320G=
n.1104G=
n.2913G=
n.2712G=
n.1178G=
n.1010G=
n.1143G=
n.1280G=
c.874G= (p.Gly292=)
n.1110G=
n.1298G=
n.1632G=
n.972G=
n.1656G=
n.1102G=
n.562G=
n.1024G=
n.4255G=
c.655G= (p.Gly219=)
11g.119026077C>GCA382898192SLC37A4n.1018G>C
n.1798G>C
n.1202-320G>C
n.1104G>C
n.2913G>C
n.2712G>C
n.1178G>C
n.1010G>C
n.1143G>C
n.1280G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1110G>C
n.1298G>C
n.1632G>C
n.972G>C
n.1656G>C
n.1102G>C
n.562G>C
n.1024G>C
n.4255G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
ClinVar dbSNP
11g.119026077C>TCA382898197SLC37A4n.1018G>A
n.1798G>A
n.1202-320G>A
n.1104G>A
n.2913G>A
n.2712G>A
n.1178G>A
n.1010G>A
n.1143G>A
n.1280G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1110G>A
n.1298G>A
n.1632G>A
n.972G>A
n.1656G>A
n.1102G>A
n.562G>A
n.1024G>A
n.4255G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026078C>ACA477125137SLC37A4n.1017G>T
n.1797G>T
n.1202-321G>T
n.1103G>T
n.2912G>T
n.2711G>T
n.1177G>T
n.1009G>T
n.1142G>T
n.1279G>T
c.873G>T (p.Ala291=)
n.1109G>T
n.1297G>T
n.1631G>T
n.971G>T
n.1655G>T
n.1101G>T
n.561G>T
n.1023G>T
n.4254G>T
c.654G>T (p.Ala218=)
gnomAD v4
11g.119026078C=CA2003748875SLC37A4n.1017G=
n.1797G=
n.1202-321G=
n.1103G=
n.2912G=
n.2711G=
n.1177G=
n.1009G=
n.1142G=
n.1279G=
c.873G= (p.Ala291=)
n.1109G=
n.1297G=
n.1631G=
n.971G=
n.1655G=
n.1101G=
n.561G=
n.1023G=
n.4254G=
c.654G= (p.Ala218=)
11g.119026078C>GCA477125135SLC37A4n.1017G>C
n.1797G>C
n.1202-321G>C
n.1103G>C
n.2912G>C
n.2711G>C
n.1177G>C
n.1009G>C
n.1142G>C
n.1279G>C
c.873G>C (p.Ala291=)
n.1109G>C
n.1297G>C
n.1631G>C
n.971G>C
n.1655G>C
n.1101G>C
n.561G>C
n.1023G>C
n.4254G>C
c.654G>C (p.Ala218=)
11g.119026078C>TCA229597311SLC37A4n.1017G>A
n.1797G>A
n.1202-321G>A
n.1103G>A
n.2912G>A
n.2711G>A
n.1177G>A
n.1009G>A
n.1142G>A
n.1279G>A
c.873G>A (p.Ala291=)
n.1109G>A
n.1297G>A
n.1631G>A
n.971G>A
n.1655G>A
n.1101G>A
n.561G>A
n.1023G>A
n.4254G>A
c.654G>A (p.Ala218=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026079G>ACA6311694SLC37A4n.1016C>T
n.1796C>T
n.1202-322C>T
n.1102C>T
n.2911C>T
n.2710C>T
n.1176C>T
n.1008C>T
n.1141C>T
n.1278C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1108C>T
n.1296C>T
n.1630C>T
n.970C>T
n.1654C>T
n.1100C>T
n.560C>T
n.1022C>T
n.4253C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026079G>CCA6311695SLC37A4n.1016C>G
n.1796C>G
n.1202-322C>G
n.1102C>G
n.2911C>G
n.2710C>G
n.1176C>G
n.1008C>G
n.1141C>G
n.1278C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1108C>G
n.1296C>G
n.1630C>G
n.970C>G
n.1654C>G
n.1100C>G
n.560C>G
n.1022C>G
n.4253C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026079G=CA2003748876SLC37A4n.1016C=
n.1796C=
n.1202-322C=
n.1102C=
n.2911C=
n.2710C=
n.1176C=
n.1008C=
n.1141C=
n.1278C=
c.872C= (p.Ala291=)
n.1108C=
n.1296C=
n.1630C=
n.970C=
n.1654C=
n.1100C=
n.560C=
n.1022C=
n.4253C=
c.653C= (p.Ala218=)
11g.119026079G>TCA382898202SLC37A4n.1016C>A
n.1796C>A
n.1202-322C>A
n.1102C>A
n.2911C>A
n.2710C>A
n.1176C>A
n.1008C>A
n.1141C>A
n.1278C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.1108C>A
n.1296C>A
n.1630C>A
n.970C>A
n.1654C>A
n.1100C>A
n.560C>A
n.1022C>A
n.4253C>A
c.653C>A (p.Ala218Glu)
11g.119026079_119026087dupCA2616339990SLC37A4n.1015-7_1016dup
n.1788_1796dup
n.1202-330_1202-322dup
n.1101-7_1102dup
n.2903_2911dup
n.2709-7_2710dup
n.1175-7_1176dup
n.1007-7_1008dup
n.1140-7_1141dup
n.1277-7_1278dup
c.871-7_872dup
n.1107-7_1108dup
n.1295-7_1296dup
n.1629-7_1630dup
n.969-7_970dup
n.1653-7_1654dup
n.1099-7_1100dup
n.559-7_560dup
n.1021-7_1022dup
n.4245_4253dup
c.652-7_653dup
ClinVar gnomAD v4
11g.119026080C>ACA382898205SLC37A4n.1015G>T
n.1795G>T
n.1202-323G>T
n.1101G>T
n.2910G>T
n.2709G>T
n.1175G>T
n.1007G>T
n.1140G>T
n.1277G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1107G>T
n.1295G>T
n.1629G>T
n.969G>T
n.1653G>T
n.1099G>T
n.559G>T
n.1021G>T
n.4252G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
11g.119026080C>GCA382898206SLC37A4n.1015G>C
n.1795G>C
n.1202-323G>C
n.1101G>C
n.2910G>C
n.2709G>C
n.1175G>C
n.1007G>C
n.1140G>C
n.1277G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1107G>C
n.1295G>C
n.1629G>C
n.969G>C
n.1653G>C
n.1099G>C
n.559G>C
n.1021G>C
n.4252G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
11g.119026080C>TCA382898208SLC37A4n.1015G>A
n.1795G>A
n.1202-323G>A
n.1101G>A
n.2910G>A
n.2709G>A
n.1175G>A
n.1007G>A
n.1140G>A
n.1277G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1107G>A
n.1295G>A
n.1629G>A
n.969G>A
n.1653G>A
n.1099G>A
n.559G>A
n.1021G>A
n.4252G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
11g.119026081C>ACA382898210SLC37A4n.1015-1G>T
n.1794G>T
n.1202-324G>T
n.1101-1G>T
n.2909G>T
n.2709-1G>T
n.1175-1G>T
n.1007-1G>T
n.1140-1G>T
n.1277-1G>T
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1107-1G>T
n.1295-1G>T
n.1629-1G>T
n.969-1G>T
n.1653-1G>T
n.1099-1G>T
n.559-1G>T
n.1021-1G>T
n.4251G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
gnomAD v4
11g.119026081C>GCA382898212SLC37A4n.1015-1G>C
n.1794G>C
n.1202-324G>C
n.1101-1G>C
n.2909G>C
n.2709-1G>C
n.1175-1G>C
n.1007-1G>C
n.1140-1G>C
n.1277-1G>C
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1107-1G>C
n.1295-1G>C
n.1629-1G>C
n.969-1G>C
n.1653-1G>C
n.1099-1G>C
n.559-1G>C
n.1021-1G>C
n.4251G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
11g.119026081C>TCA382898209SLC37A4n.1015-1G>A
n.1794G>A
n.1202-324G>A
n.1101-1G>A
n.2909G>A
n.2709-1G>A
n.1175-1G>A
n.1007-1G>A
n.1140-1G>A
n.1277-1G>A
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1107-1G>A
n.1295-1G>A
n.1629-1G>A
n.969-1G>A
n.1653-1G>A
n.1099-1G>A
n.559-1G>A
n.1021-1G>A
n.4251G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
ClinVar
11g.119026082T>ACA382898223SLC37A4n.1015-2A>T
n.1793A>T
n.1202-325A>T
n.1101-2A>T
n.2908A>T
n.2709-2A>T
n.1175-2A>T
n.1007-2A>T
n.1140-2A>T
n.1277-2A>T
c.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.1107-2A>T
n.1295-2A>T
n.1629-2A>T
n.969-2A>T
n.1653-2A>T
n.1099-2A>T
n.559-2A>T
n.1021-2A>T
n.4250A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
11g.119026082T>CCA229597324SLC37A4n.1015-2A>G
n.1793A>G
n.1202-325A>G
n.1101-2A>G
n.2908A>G
n.2709-2A>G
n.1175-2A>G
n.1007-2A>G
n.1140-2A>G
n.1277-2A>G
c.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.1107-2A>G
n.1295-2A>G
n.1629-2A>G
n.969-2A>G
n.1653-2A>G
n.1099-2A>G
n.559-2A>G
n.1021-2A>G
n.4250A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026082T>GCA382898225SLC37A4n.1015-2A>C
n.1793A>C
n.1202-325A>C
n.1101-2A>C
n.2908A>C
n.2709-2A>C
n.1175-2A>C
n.1007-2A>C
n.1140-2A>C
n.1277-2A>C
c.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.1107-2A>C
n.1295-2A>C
n.1629-2A>C
n.969-2A>C
n.1653-2A>C
n.1099-2A>C
n.559-2A>C
n.1021-2A>C
n.4250A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
ClinVar dbSNP
11g.119026082T=CA2003748877SLC37A4n.1015-2A=
n.1793A=
n.1202-325A=
n.1101-2A=
n.2908A=
n.2709-2A=
n.1175-2A=
n.1007-2A=
n.1140-2A=
n.1277-2A=
c.871-2A= (n.871-2A=)
n.1107-2A=
n.1295-2A=
n.1629-2A=
n.969-2A=
n.1653-2A=
n.1099-2A=
n.559-2A=
n.1021-2A=
n.4250A=
c.652-2A= (n.652-2A=)
11g.119026083A>GCA942772729SLC37A4n.1015-3T>C
n.1792T>C
n.1202-326T>C
n.1101-3T>C
n.2907T>C
n.2709-3T>C
n.1175-3T>C
n.1007-3T>C
n.1140-3T>C
n.1277-3T>C
c.871-3T>C (n.871-3T>C)
n.1107-3T>C
n.1295-3T>C
n.1629-3T>C
n.969-3T>C
n.1653-3T>C
n.1099-3T>C
n.559-3T>C
n.1021-3T>C
n.4249T>C
c.652-3T>C (n.652-3T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026083_119026084insCAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAACCA2616339991SLC37A4n.1015-4_1015-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1791_1792insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1202-327_1202-326insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1101-4_1101-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.2906_2907insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.2709-4_2709-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1175-4_1175-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1007-4_1007-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1140-4_1140-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1277-4_1277-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
c.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG)
n.1107-4_1107-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1295-4_1295-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1629-4_1629-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.969-4_969-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1653-4_1653-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1099-4_1099-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.559-4_559-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1021-4_1021-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.4248_4249insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
c.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG)
gnomAD v4
11g.119026084T>CCA6311696SLC37A4n.1015-4A>G
n.1791A>G
n.1202-327A>G
n.1101-4A>G
n.2906A>G
n.2709-4A>G
n.1175-4A>G
n.1007-4A>G
n.1140-4A>G
n.1277-4A>G
c.871-4A>G (n.871-4A>G)
n.1107-4A>G
n.1295-4A>G
n.1629-4A>G
n.969-4A>G
n.1653-4A>G
n.1099-4A>G
n.559-4A>G
n.1021-4A>G
n.4248A>G
c.652-4A>G (n.652-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026084T>GCA2575003236SLC37A4n.1015-4A>C
n.1791A>C
n.1202-327A>C
n.1101-4A>C
n.2906A>C
n.2709-4A>C
n.1175-4A>C
n.1007-4A>C
n.1140-4A>C
n.1277-4A>C
c.871-4A>C (n.871-4A>C)
n.1107-4A>C
n.1295-4A>C
n.1629-4A>C
n.969-4A>C
n.1653-4A>C
n.1099-4A>C
n.559-4A>C
n.1021-4A>C
n.4248A>C
c.652-4A>C (n.652-4A>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.119026084T=CA2003748878SLC37A4n.1015-4A=
n.1791A=
n.1202-327A=
n.1101-4A=
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n.2709-4A=
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n.1007-4A=
n.1140-4A=
n.1277-4A=
c.871-4A= (n.871-4A=)
n.1107-4A=
n.1295-4A=
n.1629-4A=
n.969-4A=
n.1653-4A=
n.1099-4A=
n.559-4A=
n.1021-4A=
n.4248A=
c.652-4A= (n.652-4A=)
11g.119026085G>TCA2616339992SLC37A4n.1015-5C>A
n.1790C>A
n.1202-328C>A
n.1101-5C>A
n.2905C>A
n.2709-5C>A
n.1175-5C>A
n.1007-5C>A
n.1140-5C>A
n.1277-5C>A
c.871-5C>A (n.871-5C>A)
n.1107-5C>A
n.1295-5C>A
n.1629-5C>A
n.969-5C>A
n.1653-5C>A
n.1099-5C>A
n.559-5C>A
n.1021-5C>A
n.4247C>A
c.652-5C>A (n.652-5C>A)
gnomAD v4
11g.119026086G>ACA2616339994SLC37A4n.1015-6C>T
n.1789C>T
n.1202-329C>T
n.1101-6C>T
n.2904C>T
n.2709-6C>T
n.1175-6C>T
n.1007-6C>T
n.1140-6C>T
n.1277-6C>T
c.871-6C>T (n.871-6C>T)
n.1107-6C>T
n.1295-6C>T
n.1629-6C>T
n.969-6C>T
n.1653-6C>T
n.1099-6C>T
n.559-6C>T
n.1021-6C>T
n.4246C>T
c.652-6C>T (n.652-6C>T)
gnomAD v4
11g.119026086G>CCA6311697SLC37A4n.1015-6C>G
n.1789C>G
n.1202-329C>G
n.1101-6C>G
n.2904C>G
n.2709-6C>G
n.1175-6C>G
n.1007-6C>G
n.1140-6C>G
n.1277-6C>G
c.871-6C>G (n.871-6C>G)
n.1107-6C>G
n.1295-6C>G
n.1629-6C>G
n.969-6C>G
n.1653-6C>G
n.1099-6C>G
n.559-6C>G
n.1021-6C>G
n.4246C>G
c.652-6C>G (n.652-6C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026086G=CA2003748879SLC37A4n.1015-6C=
n.1789C=
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n.2904C=
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n.1277-6C=
c.871-6C= (n.871-6C=)
n.1107-6C=
n.1295-6C=
n.1629-6C=
n.969-6C=
n.1653-6C=
n.1099-6C=
n.559-6C=
n.1021-6C=
n.4246C=
c.652-6C= (n.652-6C=)
11g.119026086G>TCA2616339993SLC37A4n.1015-6C>A
n.1789C>A
n.1202-329C>A
n.1101-6C>A
n.2904C>A
n.2709-6C>A
n.1175-6C>A
n.1007-6C>A
n.1140-6C>A
n.1277-6C>A
c.871-6C>A (n.871-6C>A)
n.1107-6C>A
n.1295-6C>A
n.1629-6C>A
n.969-6C>A
n.1653-6C>A
n.1099-6C>A
n.559-6C>A
n.1021-6C>A
n.4246C>A
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
gnomAD v4
11g.119026087A>GCA942772737SLC37A4n.1015-7T>C
n.1788T>C
n.1202-330T>C
n.1101-7T>C
n.2903T>C
n.2709-7T>C
n.1175-7T>C
n.1007-7T>C
n.1140-7T>C
n.1277-7T>C
c.871-7T>C (n.871-7T>C)
n.1107-7T>C
n.1295-7T>C
n.1629-7T>C
n.969-7T>C
n.1653-7T>C
n.1099-7T>C
n.559-7T>C
n.1021-7T>C
n.4245T>C
c.652-7T>C (n.652-7T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026088T>CCA942772740SLC37A4n.1015-8A>G
n.1787A>G
n.1202-331A>G
n.1101-8A>G
n.2902A>G
n.2709-8A>G
n.1175-8A>G
n.1007-8A>G
n.1140-8A>G
n.1277-8A>G
c.871-8A>G (n.871-8A>G)
n.1107-8A>G
n.1295-8A>G
n.1629-8A>G
n.969-8A>G
n.1653-8A>G
n.1099-8A>G
n.559-8A>G
n.1021-8A>G
n.4244A>G
c.652-8A>G (n.652-8A>G)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026088T=CA2003748880SLC37A4n.1015-8A=
n.1787A=
n.1202-331A=
n.1101-8A=
n.2902A=
n.2709-8A=
n.1175-8A=
n.1007-8A=
n.1140-8A=
n.1277-8A=
c.871-8A= (n.871-8A=)
n.1107-8A=
n.1295-8A=
n.1629-8A=
n.969-8A=
n.1653-8A=
n.1099-8A=
n.559-8A=
n.1021-8A=
n.4244A=
c.652-8A= (n.652-8A=)
11g.119026088dupCA912970968SLC37A4n.1015-8dup
n.1787dup
n.1202-331dup
n.1101-8dup
n.2902dup
n.2709-8dup
n.1175-8dup
n.1007-8dup
n.1140-8dup
n.1277-8dup
c.871-8dup (n.871-8dup)
n.1107-8dup
n.1295-8dup
n.1629-8dup
n.969-8dup
n.1653-8dup
n.1099-8dup
n.559-8dup
n.1021-8dup
n.4244dup
c.652-8dup (n.652-8dup)
11g.119026090_119026091delCA2575003237SLC37A4n.1015-10_1015-9del
n.1785_1786del
n.1202-333_1202-332del
n.1101-10_1101-9del
n.2900_2901del
n.2709-10_2709-9del
n.1175-10_1175-9del
n.1007-10_1007-9del
n.1140-10_1140-9del
n.1277-10_1277-9del
c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del)
n.1107-10_1107-9del
n.1295-10_1295-9del
n.1629-10_1629-9del
n.969-10_969-9del
n.1653-10_1653-9del
n.1099-10_1099-9del
n.559-10_559-9del
n.1021-10_1021-9del
n.4242_4243del
c.652-10_652-9del (n.652-10_652-9del)
gnomAD v4
11g.119026089_119026095dupCA6311698SLC37A4n.1015-15_1015-9dup
n.1780_1786dup
n.1202-338_1202-332dup
n.1101-15_1101-9dup
n.2895_2901dup
n.2709-15_2709-9dup
n.1175-15_1175-9dup
n.1007-15_1007-9dup
n.1140-15_1140-9dup
n.1277-15_1277-9dup
c.871-15_871-9dup (n.871-15_871-9dup)
n.1107-15_1107-9dup
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n.1629-15_1629-9dup
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n.1021-15_1021-9dup
n.4237_4243dup
c.652-15_652-9dup (n.652-15_652-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026090C>ACA2616339995SLC37A4n.1015-10G>T
n.1785G>T
n.1202-333G>T
n.1101-10G>T
n.2900G>T
n.2709-10G>T
n.1175-10G>T
n.1007-10G>T
n.1140-10G>T
n.1277-10G>T
c.871-10G>T (n.871-10G>T)
n.1107-10G>T
n.1295-10G>T
n.1629-10G>T
n.969-10G>T
n.1653-10G>T
n.1099-10G>T
n.559-10G>T
n.1021-10G>T
n.4242G>T
c.652-10G>T (n.652-10G>T)
gnomAD v4
11g.119026090C=CA2003748881SLC37A4n.1015-10G=
n.1785G=
n.1202-333G=
n.1101-10G=
n.2900G=
n.2709-10G=
n.1175-10G=
n.1007-10G=
n.1140-10G=
n.1277-10G=
c.871-10G= (n.871-10G=)
n.1107-10G=
n.1295-10G=
n.1629-10G=
n.969-10G=
n.1653-10G=
n.1099-10G=
n.559-10G=
n.1021-10G=
n.4242G=
c.652-10G= (n.652-10G=)
11g.119026090C>TCA658823051SLC37A4n.1015-10G>A
n.1785G>A
n.1202-333G>A
n.1101-10G>A
n.2900G>A
n.2709-10G>A
n.1175-10G>A
n.1007-10G>A
n.1140-10G>A
n.1277-10G>A
c.871-10G>A (n.871-10G>A)
n.1107-10G>A
n.1295-10G>A
n.1629-10G>A
n.969-10G>A
n.1653-10G>A
n.1099-10G>A
n.559-10G>A
n.1021-10G>A
n.4242G>A
c.652-10G>A (n.652-10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026091A=CA2003748882SLC37A4n.1015-11T=
n.1784T=
n.1202-334T=
n.1101-11T=
n.2899T=
n.2709-11T=
n.1175-11T=
n.1007-11T=
n.1140-11T=
n.1277-11T=
c.871-11T= (n.871-11T=)
n.1107-11T=
n.1295-11T=
n.1629-11T=
n.969-11T=
n.1653-11T=
n.1099-11T=
n.559-11T=
n.1021-11T=
n.4241T=
c.652-11T= (n.652-11T=)
11g.119026091A>GCA602177781SLC37A4n.1015-11T>C
n.1784T>C
n.1202-334T>C
n.1101-11T>C
n.2899T>C
n.2709-11T>C
n.1175-11T>C
n.1007-11T>C
n.1140-11T>C
n.1277-11T>C
c.871-11T>C (n.871-11T>C)
n.1107-11T>C
n.1295-11T>C
n.1629-11T>C
n.969-11T>C
n.1653-11T>C
n.1099-11T>C
n.559-11T>C
n.1021-11T>C
n.4241T>C
c.652-11T>C (n.652-11T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026092G>ACA602177782SLC37A4n.1015-12C>T
n.1783C>T
n.1202-335C>T
n.1101-12C>T
n.2898C>T
n.2709-12C>T
n.1175-12C>T
n.1007-12C>T
n.1140-12C>T
n.1277-12C>T
c.871-12C>T (n.871-12C>T)
n.1107-12C>T
n.1295-12C>T
n.1629-12C>T
n.969-12C>T
n.1653-12C>T
n.1099-12C>T
n.559-12C>T
n.1021-12C>T
n.4240C>T
c.652-12C>T (n.652-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026092G>CCA229597334SLC37A4n.1015-12C>G
n.1783C>G
n.1202-335C>G
n.1101-12C>G
n.2898C>G
n.2709-12C>G
n.1175-12C>G
n.1007-12C>G
n.1140-12C>G
n.1277-12C>G
c.871-12C>G (n.871-12C>G)
n.1107-12C>G
n.1295-12C>G
n.1629-12C>G
n.969-12C>G
n.1653-12C>G
n.1099-12C>G
n.559-12C>G
n.1021-12C>G
n.4240C>G
c.652-12C>G (n.652-12C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026092G=CA2003748883SLC37A4n.1015-12C=
n.1783C=
n.1202-335C=
n.1101-12C=
n.2898C=
n.2709-12C=
n.1175-12C=
n.1007-12C=
n.1140-12C=
n.1277-12C=
c.871-12C= (n.871-12C=)
n.1107-12C=
n.1295-12C=
n.1629-12C=
n.969-12C=
n.1653-12C=
n.1099-12C=
n.559-12C=
n.1021-12C=
n.4240C=
c.652-12C= (n.652-12C=)
11g.119026092G>TCA2616339996SLC37A4n.1015-12C>A
n.1783C>A
n.1202-335C>A
n.1101-12C>A
n.2898C>A
n.2709-12C>A
n.1175-12C>A
n.1007-12C>A
n.1140-12C>A
n.1277-12C>A
c.871-12C>A (n.871-12C>A)
n.1107-12C>A
n.1295-12C>A
n.1629-12C>A
n.969-12C>A
n.1653-12C>A
n.1099-12C>A
n.559-12C>A
n.1021-12C>A
n.4240C>A
c.652-12C>A (n.652-12C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched