Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025974del | CA229597029 | SLC37A4 | n.1125del n.1905del n.1202-213del n.1211del n.3020del n.2819del n.1285del n.1117del n.1250del n.1387del c.981del (p.Lys328SerfsTer25) c.981del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1217del n.1405del n.1739del n.1079del n.1763del n.1209del n.669del n.1131del n.4362del c.762del (p.Lys255SerfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025972G>A | CA382897129 | SLC37A4 | n.1123C>T n.1903C>T n.1202-215C>T n.1209C>T n.3018C>T n.2817C>T n.1283C>T n.1115C>T n.1248C>T n.1385C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1215C>T n.1403C>T n.1737C>T n.1077C>T n.1761C>T n.1207C>T n.667C>T n.1129C>T n.4360C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025972G>C | CA382897134 | SLC37A4 | n.1123C>G n.1903C>G n.1202-215C>G n.1209C>G n.3018C>G n.2817C>G n.1283C>G n.1115C>G n.1248C>G n.1385C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1215C>G n.1403C>G n.1737C>G n.1077C>G n.1761C>G n.1207C>G n.667C>G n.1129C>G n.4360C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) | |
11 | g.119025972G= | CA2003748808 | SLC37A4 | n.1123C= n.1903C= n.1202-215C= n.1209C= n.3018C= n.2817C= n.1283C= n.1115C= n.1248C= n.1385C= c.979C= (p.Pro327=) n.1215C= n.1403C= n.1737C= n.1077C= n.1761C= n.1207C= n.667C= n.1129C= n.4360C= c.760C= (p.Pro254=) | |
11 | g.119025972G>T | CA382897132 | SLC37A4 | n.1123C>A n.1903C>A n.1202-215C>A n.1209C>A n.3018C>A n.2817C>A n.1283C>A n.1115C>A n.1248C>A n.1385C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1215C>A n.1403C>A n.1737C>A n.1077C>A n.1761C>A n.1207C>A n.667C>A n.1129C>A n.4360C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025973G>A | CA477124941 | SLC37A4 | n.1122C>T n.1902C>T n.1202-216C>T n.1208C>T n.3017C>T n.2816C>T n.1282C>T n.1114C>T n.1247C>T n.1384C>T c.978C>T (p.Ser326=) n.1214C>T n.1402C>T n.1736C>T n.1076C>T n.1760C>T n.1206C>T n.666C>T n.1128C>T n.4359C>T c.759C>T (p.Ser253=) | |
11 | g.119025973G>C | CA477124942 | SLC37A4 | n.1122C>G n.1902C>G n.1202-216C>G n.1208C>G n.3017C>G n.2816C>G n.1282C>G n.1114C>G n.1247C>G n.1384C>G c.978C>G (p.Ser326=) n.1214C>G n.1402C>G n.1736C>G n.1076C>G n.1760C>G n.1206C>G n.666C>G n.1128C>G n.4359C>G c.759C>G (p.Ser253=) | |
11 | g.119025973G>T | CA477124943 | SLC37A4 | n.1122C>A n.1902C>A n.1202-216C>A n.1208C>A n.3017C>A n.2816C>A n.1282C>A n.1114C>A n.1247C>A n.1384C>A c.978C>A (p.Ser326=) n.1214C>A n.1402C>A n.1736C>A n.1076C>A n.1760C>A n.1206C>A n.666C>A n.1128C>A n.4359C>A c.759C>A (p.Ser253=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025974G>A | CA382897138 | SLC37A4 | n.1121C>T n.1901C>T n.1202-217C>T n.1207C>T n.3016C>T n.2815C>T n.1281C>T n.1113C>T n.1246C>T n.1383C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) n.1213C>T n.1401C>T n.1735C>T n.1075C>T n.1759C>T n.1205C>T n.665C>T n.1127C>T n.4358C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) | |
11 | g.119025974G>C | CA382897140 | SLC37A4 | n.1121C>G n.1901C>G n.1202-217C>G n.1207C>G n.3016C>G n.2815C>G n.1281C>G n.1113C>G n.1246C>G n.1383C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) n.1213C>G n.1401C>G n.1735C>G n.1075C>G n.1759C>G n.1205C>G n.665C>G n.1127C>G n.4358C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) | |
11 | g.119025974G= | CA2003748809 | SLC37A4 | n.1121C= n.1901C= n.1202-217C= n.1207C= n.3016C= n.2815C= n.1281C= n.1113C= n.1246C= n.1383C= c.977C= (p.Ser326=) n.1213C= n.1401C= n.1735C= n.1075C= n.1759C= n.1205C= n.665C= n.1127C= n.4358C= c.758C= (p.Ser253=) | |
11 | g.119025974G>T | CA382897144 | SLC37A4 | n.1121C>A n.1901C>A n.1202-217C>A n.1207C>A n.3016C>A n.2815C>A n.1281C>A n.1113C>A n.1246C>A n.1383C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.1213C>A n.1401C>A n.1735C>A n.1075C>A n.1759C>A n.1205C>A n.665C>A n.1127C>A n.4358C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025975A>C | CA382897145 | SLC37A4 | n.1120T>G n.1900T>G n.1202-218T>G n.1206T>G n.3015T>G n.2814T>G n.1280T>G n.1112T>G n.1245T>G n.1382T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1212T>G n.1400T>G n.1734T>G n.1074T>G n.1758T>G n.1204T>G n.664T>G n.1126T>G n.4357T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) | |
11 | g.119025975A>G | CA382897146 | SLC37A4 | n.1120T>C n.1900T>C n.1202-218T>C n.1206T>C n.3015T>C n.2814T>C n.1280T>C n.1112T>C n.1245T>C n.1382T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1212T>C n.1400T>C n.1734T>C n.1074T>C n.1758T>C n.1204T>C n.664T>C n.1126T>C n.4357T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) | |
11 | g.119025975A>T | CA382897147 | SLC37A4 | n.1120T>A n.1900T>A n.1202-218T>A n.1206T>A n.3015T>A n.2814T>A n.1280T>A n.1112T>A n.1245T>A n.1382T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1212T>A n.1400T>A n.1734T>A n.1074T>A n.1758T>A n.1204T>A n.664T>A n.1126T>A n.4357T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) | |
11 | g.119025975dup | CA2573146977 | SLC37A4 | n.1120dup n.1900dup n.1202-218dup n.1206dup n.3015dup n.2814dup n.1280dup n.1112dup n.1245dup n.1382dup c.976dup (p.Ser326PhefsTer?) c.976dup (p.Ser326PhefsTer25) n.1212dup n.1400dup n.1734dup n.1074dup n.1758dup n.1204dup n.664dup n.1126dup n.4357dup c.757dup (p.Ser253PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025976G>A | CA477124944 | SLC37A4 | n.1119C>T n.1899C>T n.1202-219C>T n.1205C>T n.3014C>T n.2813C>T n.1279C>T n.1111C>T n.1244C>T n.1381C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.1211C>T n.1399C>T n.1733C>T n.1073C>T n.1757C>T n.1203C>T n.663C>T n.1125C>T n.4356C>T c.756C>T (p.Asp252=) | |
11 | g.119025976G>C | CA382897150 | SLC37A4 | n.1119C>G n.1899C>G n.1202-219C>G n.1205C>G n.3014C>G n.2813C>G n.1279C>G n.1111C>G n.1244C>G n.1381C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1211C>G n.1399C>G n.1733C>G n.1073C>G n.1757C>G n.1203C>G n.663C>G n.1125C>G n.4356C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) | |
11 | g.119025976G>T | CA382897152 | SLC37A4 | n.1119C>A n.1899C>A n.1202-219C>A n.1205C>A n.3014C>A n.2813C>A n.1279C>A n.1111C>A n.1244C>A n.1381C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1211C>A n.1399C>A n.1733C>A n.1073C>A n.1757C>A n.1203C>A n.663C>A n.1125C>A n.4356C>A c.756C>A (p.Asp252Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025983_119025989del | CA2695199035 | SLC37A4 | n.1113_1119del n.1893_1899del n.1202-225_1202-219del n.1199_1205del n.3008_3014del n.2807_2813del n.1273_1279del n.1105_1111del n.1238_1244del n.1375_1381del c.969_975del (p.Ser324ProfsTer27) c.969_975del (p.Ser324ProfsTer?) n.1205_1211del n.1393_1399del n.1727_1733del n.1067_1073del n.1751_1757del n.1197_1203del n.657_663del n.1119_1125del n.4350_4356del c.750_756del (p.Ser251ProfsTer27) | ClinVar |
11 | g.119025977T>A | CA382897153 | SLC37A4 | n.1118A>T n.1898A>T n.1202-220A>T n.1204A>T n.3013A>T n.2812A>T n.1278A>T n.1110A>T n.1243A>T n.1380A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.1210A>T n.1398A>T n.1732A>T n.1072A>T n.1756A>T n.1202A>T n.662A>T n.1124A>T n.4355A>T c.755A>T (p.Asp252Val) | |
11 | g.119025977T>C | CA382897155 | SLC37A4 | n.1118A>G n.1898A>G n.1202-220A>G n.1204A>G n.3013A>G n.2812A>G n.1278A>G n.1110A>G n.1243A>G n.1380A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1210A>G n.1398A>G n.1732A>G n.1072A>G n.1756A>G n.1202A>G n.662A>G n.1124A>G n.4355A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
11 | g.119025977T>G | CA382897160 | SLC37A4 | n.1118A>C n.1898A>C n.1202-220A>C n.1204A>C n.3013A>C n.2812A>C n.1278A>C n.1110A>C n.1243A>C n.1380A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1210A>C n.1398A>C n.1732A>C n.1072A>C n.1756A>C n.1202A>C n.662A>C n.1124A>C n.4355A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
11 | g.119025978C>A | CA382897167 | SLC37A4 | n.1117G>T n.1897G>T n.1202-221G>T n.1203G>T n.3012G>T n.2811G>T n.1277G>T n.1109G>T n.1242G>T n.1379G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1209G>T n.1397G>T n.1731G>T n.1071G>T n.1755G>T n.1201G>T n.661G>T n.1123G>T n.4354G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025978C>G | CA382897165 | SLC37A4 | n.1117G>C n.1897G>C n.1202-221G>C n.1203G>C n.3012G>C n.2811G>C n.1277G>C n.1109G>C n.1242G>C n.1379G>C c.973G>C (p.Asp325His) n.1209G>C n.1397G>C n.1731G>C n.1071G>C n.1755G>C n.1201G>C n.661G>C n.1123G>C n.4354G>C c.754G>C (p.Asp252His) | |
11 | g.119025978C>T | CA382897163 | SLC37A4 | n.1117G>A n.1897G>A n.1202-221G>A n.1203G>A n.3012G>A n.2811G>A n.1277G>A n.1109G>A n.1242G>A n.1379G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1209G>A n.1397G>A n.1731G>A n.1071G>A n.1755G>A n.1201G>A n.661G>A n.1123G>A n.4354G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119025979A= | CA2003748810 | SLC37A4 | n.1116T= n.1896T= n.1202-222T= n.1202T= n.3011T= n.2810T= n.1276T= n.1108T= n.1241T= n.1378T= c.972T= (p.Ser324=) n.1208T= n.1396T= n.1730T= n.1070T= n.1754T= n.1200T= n.660T= n.1122T= n.4353T= c.753T= (p.Ser251=) | |
11 | g.119025979A>C | CA382897173 | SLC37A4 | n.1116T>G n.1896T>G n.1202-222T>G n.1202T>G n.3011T>G n.2810T>G n.1276T>G n.1108T>G n.1241T>G n.1378T>G c.972T>G (p.Ser324Arg) n.1208T>G n.1396T>G n.1730T>G n.1070T>G n.1754T>G n.1200T>G n.660T>G n.1122T>G n.4353T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) | |
11 | g.119025979A>G | CA6311679 | SLC37A4 | n.1116T>C n.1896T>C n.1202-222T>C n.1202T>C n.3011T>C n.2810T>C n.1276T>C n.1108T>C n.1241T>C n.1378T>C c.972T>C (p.Ser324=) n.1208T>C n.1396T>C n.1730T>C n.1070T>C n.1754T>C n.1200T>C n.660T>C n.1122T>C n.4353T>C c.753T>C (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025979A>T | CA382897178 | SLC37A4 | n.1116T>A n.1896T>A n.1202-222T>A n.1202T>A n.3011T>A n.2810T>A n.1276T>A n.1108T>A n.1241T>A n.1378T>A c.972T>A (p.Ser324Arg) n.1208T>A n.1396T>A n.1730T>A n.1070T>A n.1754T>A n.1200T>A n.660T>A n.1122T>A n.4353T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) | |
11 | g.119025980C>A | CA382897180 | SLC37A4 | n.1115G>T n.1895G>T n.1202-223G>T n.1201G>T n.3010G>T n.2809G>T n.1275G>T n.1107G>T n.1240G>T n.1377G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) n.1207G>T n.1395G>T n.1729G>T n.1069G>T n.1753G>T n.1199G>T n.659G>T n.1121G>T n.4352G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
11 | g.119025980C>G | CA382897189 | SLC37A4 | n.1115G>C n.1895G>C n.1202-223G>C n.1201G>C n.3010G>C n.2809G>C n.1275G>C n.1107G>C n.1240G>C n.1377G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) n.1207G>C n.1395G>C n.1729G>C n.1069G>C n.1753G>C n.1199G>C n.659G>C n.1121G>C n.4352G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
11 | g.119025980C>T | CA382897194 | SLC37A4 | n.1115G>A n.1895G>A n.1202-223G>A n.1201G>A n.3010G>A n.2809G>A n.1275G>A n.1107G>A n.1240G>A n.1377G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) n.1207G>A n.1395G>A n.1729G>A n.1069G>A n.1753G>A n.1199G>A n.659G>A n.1121G>A n.4352G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) | |
11 | g.119025981T>A | CA382897209 | SLC37A4 | n.1114A>T n.1894A>T n.1202-224A>T n.1200A>T n.3009A>T n.2808A>T n.1274A>T n.1106A>T n.1239A>T n.1376A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1206A>T n.1394A>T n.1728A>T n.1068A>T n.1752A>T n.1198A>T n.658A>T n.1120A>T n.4351A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
11 | g.119025981T>C | CA382897215 | SLC37A4 | n.1114A>G n.1894A>G n.1202-224A>G n.1200A>G n.3009A>G n.2808A>G n.1274A>G n.1106A>G n.1239A>G n.1376A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1206A>G n.1394A>G n.1728A>G n.1068A>G n.1752A>G n.1198A>G n.658A>G n.1120A>G n.4351A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
11 | g.119025981T>G | CA382897217 | SLC37A4 | n.1114A>C n.1894A>C n.1202-224A>C n.1200A>C n.3009A>C n.2808A>C n.1274A>C n.1106A>C n.1239A>C n.1376A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1206A>C n.1394A>C n.1728A>C n.1068A>C n.1752A>C n.1198A>C n.658A>C n.1120A>C n.4351A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
11 | g.119025982G>A | CA477124947 | SLC37A4 | n.1113C>T n.1893C>T n.1202-225C>T n.1199C>T n.3008C>T n.2807C>T n.1273C>T n.1105C>T n.1238C>T n.1375C>T c.969C>T (p.Thr323=) n.1205C>T n.1393C>T n.1727C>T n.1067C>T n.1751C>T n.1197C>T n.657C>T n.1119C>T n.4350C>T c.750C>T (p.Thr250=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025982G>C | CA477124948 | SLC37A4 | n.1113C>G n.1893C>G n.1202-225C>G n.1199C>G n.3008C>G n.2807C>G n.1273C>G n.1105C>G n.1238C>G n.1375C>G c.969C>G (p.Thr323=) n.1205C>G n.1393C>G n.1727C>G n.1067C>G n.1751C>G n.1197C>G n.657C>G n.1119C>G n.4350C>G c.750C>G (p.Thr250=) | |
11 | g.119025982G>T | CA477124949 | SLC37A4 | n.1113C>A n.1893C>A n.1202-225C>A n.1199C>A n.3008C>A n.2807C>A n.1273C>A n.1105C>A n.1238C>A n.1375C>A c.969C>A (p.Thr323=) n.1205C>A n.1393C>A n.1727C>A n.1067C>A n.1751C>A n.1197C>A n.657C>A n.1119C>A n.4350C>A c.750C>A (p.Thr250=) | |
11 | g.119025983G>A | CA321255 | SLC37A4 | n.1112C>T n.1892C>T n.1202-226C>T n.1198C>T n.3007C>T n.2806C>T n.1272C>T n.1104C>T n.1237C>T n.1374C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1204C>T n.1392C>T n.1726C>T n.1066C>T n.1750C>T n.1196C>T n.656C>T n.1118C>T n.4349C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025983G>C | CA382897221 | SLC37A4 | n.1112C>G n.1892C>G n.1202-226C>G n.1198C>G n.3007C>G n.2806C>G n.1272C>G n.1104C>G n.1237C>G n.1374C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1204C>G n.1392C>G n.1726C>G n.1066C>G n.1750C>G n.1196C>G n.656C>G n.1118C>G n.4349C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) | |
11 | g.119025983G= | CA2003748811 | SLC37A4 | n.1112C= n.1892C= n.1202-226C= n.1198C= n.3007C= n.2806C= n.1272C= n.1104C= n.1237C= n.1374C= c.968C= (p.Thr323=) n.1204C= n.1392C= n.1726C= n.1066C= n.1750C= n.1196C= n.656C= n.1118C= n.4349C= c.749C= (p.Thr250=) | |
11 | g.119025983G>T | CA382897222 | SLC37A4 | n.1112C>A n.1892C>A n.1202-226C>A n.1198C>A n.3007C>A n.2806C>A n.1272C>A n.1104C>A n.1237C>A n.1374C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1204C>A n.1392C>A n.1726C>A n.1066C>A n.1750C>A n.1196C>A n.656C>A n.1118C>A n.4349C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) | |
11 | g.119025984T>A | CA382897229 | SLC37A4 | n.1111A>T n.1891A>T n.1202-227A>T n.1197A>T n.3006A>T n.2805A>T n.1271A>T n.1103A>T n.1236A>T n.1373A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1203A>T n.1391A>T n.1725A>T n.1065A>T n.1749A>T n.1195A>T n.655A>T n.1117A>T n.4348A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025984T>C | CA382897231 | SLC37A4 | n.1111A>G n.1891A>G n.1202-227A>G n.1197A>G n.3006A>G n.2805A>G n.1271A>G n.1103A>G n.1236A>G n.1373A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1203A>G n.1391A>G n.1725A>G n.1065A>G n.1749A>G n.1195A>G n.655A>G n.1117A>G n.4348A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) | |
11 | g.119025984T>G | CA382897228 | SLC37A4 | n.1111A>C n.1891A>C n.1202-227A>C n.1197A>C n.3006A>C n.2805A>C n.1271A>C n.1103A>C n.1236A>C n.1373A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1203A>C n.1391A>C n.1725A>C n.1065A>C n.1749A>C n.1195A>C n.655A>C n.1117A>C n.4348A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) | |
11 | g.119025984T= | CA2003748812 | SLC37A4 | n.1111A= n.1891A= n.1202-227A= n.1197A= n.3006A= n.2805A= n.1271A= n.1103A= n.1236A= n.1373A= c.967A= (p.Thr323=) n.1203A= n.1391A= n.1725A= n.1065A= n.1749A= n.1195A= n.655A= n.1117A= n.4348A= c.748A= (p.Thr250=) | |
11 | g.119025985C>A | CA477124950 | SLC37A4 | n.1110G>T n.1890G>T n.1202-228G>T n.1196G>T n.3005G>T n.2804G>T n.1270G>T n.1102G>T n.1235G>T n.1372G>T c.966G>T (p.Val322=) n.1202G>T n.1390G>T n.1724G>T n.1064G>T n.1748G>T n.1194G>T n.654G>T n.1116G>T n.4347G>T c.747G>T (p.Val249=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025985C>G | CA477124951 | SLC37A4 | n.1110G>C n.1890G>C n.1202-228G>C n.1196G>C n.3005G>C n.2804G>C n.1270G>C n.1102G>C n.1235G>C n.1372G>C c.966G>C (p.Val322=) n.1202G>C n.1390G>C n.1724G>C n.1064G>C n.1748G>C n.1194G>C n.654G>C n.1116G>C n.4347G>C c.747G>C (p.Val249=) | |
11 | g.119025985C>T | CA477124952 | SLC37A4 | n.1110G>A n.1890G>A n.1202-228G>A n.1196G>A n.3005G>A n.2804G>A n.1270G>A n.1102G>A n.1235G>A n.1372G>A c.966G>A (p.Val322=) n.1202G>A n.1390G>A n.1724G>A n.1064G>A n.1748G>A n.1194G>A n.654G>A n.1116G>A n.4347G>A c.747G>A (p.Val249=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025986A>C | CA382897240 | SLC37A4 | n.1109T>G n.1889T>G n.1202-229T>G n.1195T>G n.3004T>G n.2803T>G n.1269T>G n.1101T>G n.1234T>G n.1371T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.1201T>G n.1389T>G n.1723T>G n.1063T>G n.1747T>G n.1193T>G n.653T>G n.1115T>G n.4346T>G c.746T>G (p.Val249Gly) | |
11 | g.119025986A>G | CA382897236 | SLC37A4 | n.1109T>C n.1889T>C n.1202-229T>C n.1195T>C n.3004T>C n.2803T>C n.1269T>C n.1101T>C n.1234T>C n.1371T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.1201T>C n.1389T>C n.1723T>C n.1063T>C n.1747T>C n.1193T>C n.653T>C n.1115T>C n.4346T>C c.746T>C (p.Val249Ala) | |
11 | g.119025986A>T | CA382897238 | SLC37A4 | n.1109T>A n.1889T>A n.1202-229T>A n.1195T>A n.3004T>A n.2803T>A n.1269T>A n.1101T>A n.1234T>A n.1371T>A c.965T>A (p.Val322Glu) n.1201T>A n.1389T>A n.1723T>A n.1063T>A n.1747T>A n.1193T>A n.653T>A n.1115T>A n.4346T>A c.746T>A (p.Val249Glu) | |
11 | g.119025986_119025988delinsACT | CA2003748813 | SLC37A4 | n.1107_1109delinsAGT n.1887_1889delinsAGT n.1202-231_1202-229delinsAGT n.1193_1195delinsAGT n.3002_3004delinsAGT n.2801_2803delinsAGT n.1267_1269delinsAGT n.1099_1101delinsAGT n.1232_1234delinsAGT n.1369_1371delinsAGT c.963_965delinsAGT (p.Thr321=) n.1199_1201delinsAGT n.1387_1389delinsAGT n.1721_1723delinsAGT n.1061_1063delinsAGT n.1745_1747delinsAGT n.1191_1193delinsAGT n.651_653delinsAGT n.1113_1115delinsAGT n.4344_4346delinsAGT c.744_746delinsAGT (p.Thr248=) | |
11 | g.119025986_119026006delinsACTGTTACCCGGAAGAGGTAC | CA2003748814 | SLC37A4 | n.1089_1109delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1869_1889delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1202-249_1202-229delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1175_1195delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.2984_3004delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.2783_2803delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1249_1269delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1081_1101delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1214_1234delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1351_1371delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT c.945_965delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met315=) n.1181_1201delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1369_1389delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1703_1723delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1043_1063delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1727_1747delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1173_1193delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.633_653delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1095_1115delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.4326_4346delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT c.726_746delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met242=) | |
11 | g.119025987C>A | CA382897242 | SLC37A4 | n.1108G>T n.1888G>T n.1202-230G>T n.1194G>T n.3003G>T n.2802G>T n.1268G>T n.1100G>T n.1233G>T n.1370G>T c.964G>T (p.Val322Leu) n.1200G>T n.1388G>T n.1722G>T n.1062G>T n.1746G>T n.1192G>T n.652G>T n.1114G>T n.4345G>T c.745G>T (p.Val249Leu) | |
11 | g.119025987C>G | CA382897244 | SLC37A4 | n.1108G>C n.1888G>C n.1202-230G>C n.1194G>C n.3003G>C n.2802G>C n.1268G>C n.1100G>C n.1233G>C n.1370G>C c.964G>C (p.Val322Leu) n.1200G>C n.1388G>C n.1722G>C n.1062G>C n.1746G>C n.1192G>C n.652G>C n.1114G>C n.4345G>C c.745G>C (p.Val249Leu) | |
11 | g.119025987C>T | CA382897251 | SLC37A4 | n.1108G>A n.1888G>A n.1202-230G>A n.1194G>A n.3003G>A n.2802G>A n.1268G>A n.1100G>A n.1233G>A n.1370G>A c.964G>A (p.Val322Met) n.1200G>A n.1388G>A n.1722G>A n.1062G>A n.1746G>A n.1192G>A n.652G>A n.1114G>A n.4345G>A c.745G>A (p.Val249Met) | |
11 | g.119025987_119025988del | CA915947773 | SLC37A4 | n.1107_1108del n.1887_1888del n.1202-231_1202-230del n.1193_1194del n.3002_3003del n.2801_2802del n.1267_1268del n.1099_1100del n.1232_1233del n.1369_1370del c.963_964del (p.Val322AspfsTer3) n.1199_1200del n.1387_1388del n.1721_1722del n.1061_1062del n.1745_1746del n.1191_1192del n.651_652del n.1113_1114del n.4344_4345del c.744_745del (p.Val249AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025987_119026006del | CA2003748815 | SLC37A4 | n.1089_1108del n.1869_1888del n.1202-249_1202-230del n.1175_1194del n.2984_3003del n.2783_2802del n.1249_1268del n.1081_1100del n.1214_1233del n.1351_1370del c.945_964del (p.Met315IlefsTer4) n.1181_1200del n.1369_1388del n.1703_1722del n.1043_1062del n.1727_1746del n.1173_1192del n.633_652del n.1095_1114del n.4326_4345del c.726_745del (p.Met242IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025988T>A | CA477124953 | SLC37A4 | n.1107A>T n.1887A>T n.1202-231A>T n.1193A>T n.3002A>T n.2801A>T n.1267A>T n.1099A>T n.1232A>T n.1369A>T c.963A>T (p.Thr321=) n.1199A>T n.1387A>T n.1721A>T n.1061A>T n.1745A>T n.1191A>T n.651A>T n.1113A>T n.4344A>T c.744A>T (p.Thr248=) | |
11 | g.119025988T>C | CA477124954 | SLC37A4 | n.1107A>G n.1887A>G n.1202-231A>G n.1193A>G n.3002A>G n.2801A>G n.1267A>G n.1099A>G n.1232A>G n.1369A>G c.963A>G (p.Thr321=) n.1199A>G n.1387A>G n.1721A>G n.1061A>G n.1745A>G n.1191A>G n.651A>G n.1113A>G n.4344A>G c.744A>G (p.Thr248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025988T>G | CA477124955 | SLC37A4 | n.1107A>C n.1887A>C n.1202-231A>C n.1193A>C n.3002A>C n.2801A>C n.1267A>C n.1099A>C n.1232A>C n.1369A>C c.963A>C (p.Thr321=) n.1199A>C n.1387A>C n.1721A>C n.1061A>C n.1745A>C n.1191A>C n.651A>C n.1113A>C n.4344A>C c.744A>C (p.Thr248=) | |
11 | g.119025988T= | CA2003748816 | SLC37A4 | n.1107A= n.1887A= n.1202-231A= n.1193A= n.3002A= n.2801A= n.1267A= n.1099A= n.1232A= n.1369A= c.963A= (p.Thr321=) n.1199A= n.1387A= n.1721A= n.1061A= n.1745A= n.1191A= n.651A= n.1113A= n.4344A= c.744A= (p.Thr248=) | |
11 | g.119025989_119025990del | CA2580083653 | SLC37A4 | n.1106_1107del n.1886_1887del n.1202-232_1202-231del n.1192_1193del n.3001_3002del n.2800_2801del n.1266_1267del n.1098_1099del n.1231_1232del n.1368_1369del c.962_963del (p.Thr321SerfsTer4) n.1198_1199del n.1386_1387del n.1720_1721del n.1060_1061del n.1744_1745del n.1190_1191del n.650_651del n.1112_1113del n.4343_4344del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer4) | ClinVar |
11 | g.119025989G>A | CA382897255 | SLC37A4 | n.1106C>T n.1886C>T n.1202-232C>T n.1192C>T n.3001C>T n.2800C>T n.1266C>T n.1098C>T n.1231C>T n.1368C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1198C>T n.1386C>T n.1720C>T n.1060C>T n.1744C>T n.1190C>T n.650C>T n.1112C>T n.4343C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119025989G>C | CA382897258 | SLC37A4 | n.1106C>G n.1886C>G n.1202-232C>G n.1192C>G n.3001C>G n.2800C>G n.1266C>G n.1098C>G n.1231C>G n.1368C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1198C>G n.1386C>G n.1720C>G n.1060C>G n.1744C>G n.1190C>G n.650C>G n.1112C>G n.4343C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) | |
11 | g.119025989G>T | CA382897266 | SLC37A4 | n.1106C>A n.1886C>A n.1202-232C>A n.1192C>A n.3001C>A n.2800C>A n.1266C>A n.1098C>A n.1231C>A n.1368C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1198C>A n.1386C>A n.1720C>A n.1060C>A n.1744C>A n.1190C>A n.650C>A n.1112C>A n.4343C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) | |
11 | g.119025990T>A | CA229597039 | SLC37A4 | n.1105A>T n.1885A>T n.1202-233A>T n.1191A>T n.3000A>T n.2799A>T n.1265A>T n.1097A>T n.1230A>T n.1367A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1197A>T n.1385A>T n.1719A>T n.1059A>T n.1743A>T n.1189A>T n.649A>T n.1111A>T n.4342A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025990T>C | CA382897287 | SLC37A4 | n.1105A>G n.1885A>G n.1202-233A>G n.1191A>G n.3000A>G n.2799A>G n.1265A>G n.1097A>G n.1230A>G n.1367A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1197A>G n.1385A>G n.1719A>G n.1059A>G n.1743A>G n.1189A>G n.649A>G n.1111A>G n.4342A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) | |
11 | g.119025990T>G | CA382897303 | SLC37A4 | n.1105A>C n.1885A>C n.1202-233A>C n.1191A>C n.3000A>C n.2799A>C n.1265A>C n.1097A>C n.1230A>C n.1367A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1197A>C n.1385A>C n.1719A>C n.1059A>C n.1743A>C n.1189A>C n.649A>C n.1111A>C n.4342A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
11 | g.119025990T= | CA2003748817 | SLC37A4 | n.1105A= n.1885A= n.1202-233A= n.1191A= n.3000A= n.2799A= n.1265A= n.1097A= n.1230A= n.1367A= c.961A= (p.Thr321=) n.1197A= n.1385A= n.1719A= n.1059A= n.1743A= n.1189A= n.649A= n.1111A= n.4342A= c.742A= (p.Thr248=) | |
11 | g.119025991T>A | CA477124956 | SLC37A4 | n.1104A>T n.1884A>T n.1202-234A>T n.1190A>T n.2999A>T n.2798A>T n.1264A>T n.1096A>T n.1229A>T n.1366A>T c.960A>T (p.Val320=) n.1196A>T n.1384A>T n.1718A>T n.1058A>T n.1742A>T n.1188A>T n.648A>T n.1110A>T n.4341A>T c.741A>T (p.Val247=) | |
11 | g.119025991T>C | CA477124957 | SLC37A4 | n.1104A>G n.1884A>G n.1202-234A>G n.1190A>G n.2999A>G n.2798A>G n.1264A>G n.1096A>G n.1229A>G n.1366A>G c.960A>G (p.Val320=) n.1196A>G n.1384A>G n.1718A>G n.1058A>G n.1742A>G n.1188A>G n.648A>G n.1110A>G n.4341A>G c.741A>G (p.Val247=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025991T>G | CA477124958 | SLC37A4 | n.1104A>C n.1884A>C n.1202-234A>C n.1190A>C n.2999A>C n.2798A>C n.1264A>C n.1096A>C n.1229A>C n.1366A>C c.960A>C (p.Val320=) n.1196A>C n.1384A>C n.1718A>C n.1058A>C n.1742A>C n.1188A>C n.648A>C n.1110A>C n.4341A>C c.741A>C (p.Val247=) | |
11 | g.119025992A= | CA2003748818 | SLC37A4 | n.1103T= n.1883T= n.1202-235T= n.1189T= n.2998T= n.2797T= n.1263T= n.1095T= n.1228T= n.1365T= c.959T= (p.Val320=) n.1195T= n.1383T= n.1717T= n.1057T= n.1741T= n.1187T= n.647T= n.1109T= n.4340T= c.740T= (p.Val247=) | |
11 | g.119025992A>C | CA382897321 | SLC37A4 | n.1103T>G n.1883T>G n.1202-235T>G n.1189T>G n.2998T>G n.2797T>G n.1263T>G n.1095T>G n.1228T>G n.1365T>G c.959T>G (p.Val320Gly) n.1195T>G n.1383T>G n.1717T>G n.1057T>G n.1741T>G n.1187T>G n.647T>G n.1109T>G n.4340T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
11 | g.119025992A>G | CA382897316 | SLC37A4 | n.1103T>C n.1883T>C n.1202-235T>C n.1189T>C n.2998T>C n.2797T>C n.1263T>C n.1095T>C n.1228T>C n.1365T>C c.959T>C (p.Val320Ala) n.1195T>C n.1383T>C n.1717T>C n.1057T>C n.1741T>C n.1187T>C n.647T>C n.1109T>C n.4340T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025992A>T | CA382897309 | SLC37A4 | n.1103T>A n.1883T>A n.1202-235T>A n.1189T>A n.2998T>A n.2797T>A n.1263T>A n.1095T>A n.1228T>A n.1365T>A c.959T>A (p.Val320Glu) n.1195T>A n.1383T>A n.1717T>A n.1057T>A n.1741T>A n.1187T>A n.647T>A n.1109T>A n.4340T>A c.740T>A (p.Val247Glu) | |
11 | g.119025992dup | CA2695212788 | SLC37A4 | n.1103dup n.1883dup n.1202-235dup n.1189dup n.2998dup n.2797dup n.1263dup n.1095dup n.1228dup n.1365dup c.959dup (p.Thr321AsnfsTer5) n.1195dup n.1383dup n.1717dup n.1057dup n.1741dup n.1187dup n.647dup n.1109dup n.4340dup c.740dup (p.Thr248AsnfsTer5) | |
11 | g.119025992_119025993delinsAC | CA2003748819 | SLC37A4 | n.1102_1103delinsGT n.1882_1883delinsGT n.1202-236_1202-235delinsGT n.1188_1189delinsGT n.2997_2998delinsGT n.2796_2797delinsGT n.1262_1263delinsGT n.1094_1095delinsGT n.1227_1228delinsGT n.1364_1365delinsGT c.958_959delinsGT (p.Val320=) n.1194_1195delinsGT n.1382_1383delinsGT n.1716_1717delinsGT n.1056_1057delinsGT n.1740_1741delinsGT n.1186_1187delinsGT n.646_647delinsGT n.1108_1109delinsGT n.4339_4340delinsGT c.739_740delinsGT (p.Val247=) | |
11 | g.119025993C>A | CA382897325 | SLC37A4 | n.1102G>T n.1882G>T n.1202-236G>T n.1188G>T n.2997G>T n.2796G>T n.1262G>T n.1094G>T n.1227G>T n.1364G>T c.958G>T (p.Val320Leu) n.1194G>T n.1382G>T n.1716G>T n.1056G>T n.1740G>T n.1186G>T n.646G>T n.1108G>T n.4339G>T c.739G>T (p.Val247Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025993C= | CA2003748820 | SLC37A4 | n.1102G= n.1882G= n.1202-236G= n.1188G= n.2997G= n.2796G= n.1262G= n.1094G= n.1227G= n.1364G= c.958G= (p.Val320=) n.1194G= n.1382G= n.1716G= n.1056G= n.1740G= n.1186G= n.646G= n.1108G= n.4339G= c.739G= (p.Val247=) | |
11 | g.119025993C>G | CA382897333 | SLC37A4 | n.1102G>C n.1882G>C n.1202-236G>C n.1188G>C n.2997G>C n.2796G>C n.1262G>C n.1094G>C n.1227G>C n.1364G>C c.958G>C (p.Val320Leu) n.1194G>C n.1382G>C n.1716G>C n.1056G>C n.1740G>C n.1186G>C n.646G>C n.1108G>C n.4339G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025993C>T | CA382897335 | SLC37A4 | n.1102G>A n.1882G>A n.1202-236G>A n.1188G>A n.2997G>A n.2796G>A n.1262G>A n.1094G>A n.1227G>A n.1364G>A c.958G>A (p.Val320Ile) n.1194G>A n.1382G>A n.1716G>A n.1056G>A n.1740G>A n.1186G>A n.646G>A n.1108G>A n.4339G>A c.739G>A (p.Val247Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025995del | CA1139662375 | SLC37A4 | n.1102del n.1882del n.1202-236del n.1188del n.2997del n.2796del n.1262del n.1094del n.1227del n.1364del c.958del (p.Val320Ter) n.1194del n.1382del n.1716del n.1056del n.1740del n.1186del n.646del n.1108del n.4339del c.739del (p.Val247Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025994C>A | CA229597044 | SLC37A4 | n.1101G>T n.1881G>T n.1202-237G>T n.1187G>T n.2996G>T n.2795G>T n.1261G>T n.1093G>T n.1226G>T n.1363G>T c.957G>T (p.Arg319=) n.1193G>T n.1381G>T n.1715G>T n.1055G>T n.1739G>T n.1185G>T n.645G>T n.1107G>T n.4338G>T c.738G>T (p.Arg246=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025994C= | CA2003748821 | SLC37A4 | n.1101G= n.1881G= n.1202-237G= n.1187G= n.2996G= n.2795G= n.1261G= n.1093G= n.1226G= n.1363G= c.957G= (p.Arg319=) n.1193G= n.1381G= n.1715G= n.1055G= n.1739G= n.1185G= n.645G= n.1107G= n.4338G= c.738G= (p.Arg246=) | |
11 | g.119025994C>G | CA477124959 | SLC37A4 | n.1101G>C n.1881G>C n.1202-237G>C n.1187G>C n.2996G>C n.2795G>C n.1261G>C n.1093G>C n.1226G>C n.1363G>C c.957G>C (p.Arg319=) n.1193G>C n.1381G>C n.1715G>C n.1055G>C n.1739G>C n.1185G>C n.645G>C n.1107G>C n.4338G>C c.738G>C (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025994C>T | CA477124960 | SLC37A4 | n.1101G>A n.1881G>A n.1202-237G>A n.1187G>A n.2996G>A n.2795G>A n.1261G>A n.1093G>A n.1226G>A n.1363G>A c.957G>A (p.Arg319=) n.1193G>A n.1381G>A n.1715G>A n.1055G>A n.1739G>A n.1185G>A n.645G>A n.1107G>A n.4338G>A c.738G>A (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119025995C>A | CA6311680 | SLC37A4 | n.1100G>T n.1880G>T n.1202-238G>T n.1186G>T n.2995G>T n.2794G>T n.1260G>T n.1092G>T n.1225G>T n.1362G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1192G>T n.1380G>T n.1714G>T n.1054G>T n.1738G>T n.1184G>T n.644G>T n.1106G>T n.4337G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025995C= | CA2003748822 | SLC37A4 | n.1100G= n.1880G= n.1202-238G= n.1186G= n.2995G= n.2794G= n.1260G= n.1092G= n.1225G= n.1362G= c.956G= (p.Arg319=) n.1192G= n.1380G= n.1714G= n.1054G= n.1738G= n.1184G= n.644G= n.1106G= n.4337G= c.737G= (p.Arg246=) | |
11 | g.119025995C>G | CA382897341 | SLC37A4 | n.1100G>C n.1880G>C n.1202-238G>C n.1186G>C n.2995G>C n.2794G>C n.1260G>C n.1092G>C n.1225G>C n.1362G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1192G>C n.1380G>C n.1714G>C n.1054G>C n.1738G>C n.1184G>C n.644G>C n.1106G>C n.4337G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025995C>T | CA324979 | SLC37A4 | n.1100G>A n.1880G>A n.1202-238G>A n.1186G>A n.2995G>A n.2794G>A n.1260G>A n.1092G>A n.1225G>A n.1362G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1192G>A n.1380G>A n.1714G>A n.1054G>A n.1738G>A n.1184G>A n.644G>A n.1106G>A n.4337G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025996G>A | CA6311681 | SLC37A4 | n.1099C>T n.1879C>T n.1202-239C>T n.1185C>T n.2994C>T n.2793C>T n.1259C>T n.1091C>T n.1224C>T n.1361C>T c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1191C>T n.1379C>T n.1713C>T n.1053C>T n.1737C>T n.1183C>T n.643C>T n.1105C>T n.4336C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025996G>C | CA382897348 | SLC37A4 | n.1099C>G n.1879C>G n.1202-239C>G n.1185C>G n.2994C>G n.2793C>G n.1259C>G n.1091C>G n.1224C>G n.1361C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1191C>G n.1379C>G n.1713C>G n.1053C>G n.1737C>G n.1183C>G n.643C>G n.1105C>G n.4336C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119025996G= | CA2003748823 | SLC37A4 | n.1099C= n.1879C= n.1202-239C= n.1185C= n.2994C= n.2793C= n.1259C= n.1091C= n.1224C= n.1361C= c.955C= (p.Arg319=) n.1191C= n.1379C= n.1713C= n.1053C= n.1737C= n.1183C= n.643C= n.1105C= n.4336C= c.736C= (p.Arg246=) | |
11 | g.119025996G>T | CA477124961 | SLC37A4 | n.1099C>A n.1879C>A n.1202-239C>A n.1185C>A n.2994C>A n.2793C>A n.1259C>A n.1091C>A n.1224C>A n.1361C>A c.955C>A (p.Arg319=) n.1191C>A n.1379C>A n.1713C>A n.1053C>A n.1737C>A n.1183C>A n.643C>A n.1105C>A n.4336C>A c.736C>A (p.Arg246=) | |
11 | g.119025997G>A | CA477124962 | SLC37A4 | n.1098C>T n.1878C>T n.1202-240C>T n.1184C>T n.2993C>T n.2792C>T n.1258C>T n.1090C>T n.1223C>T n.1360C>T c.954C>T (p.Phe318=) n.1190C>T n.1378C>T n.1712C>T n.1052C>T n.1736C>T n.1182C>T n.642C>T n.1104C>T n.4335C>T c.735C>T (p.Phe245=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025997G>C | CA382897356 | SLC37A4 | n.1098C>G n.1878C>G n.1202-240C>G n.1184C>G n.2993C>G n.2792C>G n.1258C>G n.1090C>G n.1223C>G n.1360C>G c.954C>G (p.Phe318Leu) n.1190C>G n.1378C>G n.1712C>G n.1052C>G n.1736C>G n.1182C>G n.642C>G n.1104C>G n.4335C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) | |
11 | g.119025997G= | CA2003748824 | SLC37A4 | n.1098C= n.1878C= n.1202-240C= n.1184C= n.2993C= n.2792C= n.1258C= n.1090C= n.1223C= n.1360C= c.954C= (p.Phe318=) n.1190C= n.1378C= n.1712C= n.1052C= n.1736C= n.1182C= n.642C= n.1104C= n.4335C= c.735C= (p.Phe245=) | |
11 | g.119025997G>T | CA382897360 | SLC37A4 | n.1098C>A n.1878C>A n.1202-240C>A n.1184C>A n.2993C>A n.2792C>A n.1258C>A n.1090C>A n.1223C>A n.1360C>A c.954C>A (p.Phe318Leu) n.1190C>A n.1378C>A n.1712C>A n.1052C>A n.1736C>A n.1182C>A n.642C>A n.1104C>A n.4335C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) | |
11 | g.119025998A>C | CA382897363 | SLC37A4 | n.1097T>G n.1877T>G n.1202-241T>G n.1183T>G n.2992T>G n.2791T>G n.1257T>G n.1089T>G n.1222T>G n.1359T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.1189T>G n.1377T>G n.1711T>G n.1051T>G n.1735T>G n.1181T>G n.641T>G n.1103T>G n.4334T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) | |
11 | g.119025998A>G | CA382897364 | SLC37A4 | n.1097T>C n.1877T>C n.1202-241T>C n.1183T>C n.2992T>C n.2791T>C n.1257T>C n.1089T>C n.1222T>C n.1359T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.1189T>C n.1377T>C n.1711T>C n.1051T>C n.1735T>C n.1181T>C n.641T>C n.1103T>C n.4334T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) | |
11 | g.119025998A>T | CA382897366 | SLC37A4 | n.1097T>A n.1877T>A n.1202-241T>A n.1183T>A n.2992T>A n.2791T>A n.1257T>A n.1089T>A n.1222T>A n.1359T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.1189T>A n.1377T>A n.1711T>A n.1051T>A n.1735T>A n.1181T>A n.641T>A n.1103T>A n.4334T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) | |
11 | g.119025999A>C | CA382897389 | SLC37A4 | n.1096T>G n.1876T>G n.1202-242T>G n.1182T>G n.2991T>G n.2790T>G n.1256T>G n.1088T>G n.1221T>G n.1358T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.1188T>G n.1376T>G n.1710T>G n.1050T>G n.1734T>G n.1180T>G n.640T>G n.1102T>G n.4333T>G c.733T>G (p.Phe245Val) | |
11 | g.119025999A>G | CA382897390 | SLC37A4 | n.1096T>C n.1876T>C n.1202-242T>C n.1182T>C n.2991T>C n.2790T>C n.1256T>C n.1088T>C n.1221T>C n.1358T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.1188T>C n.1376T>C n.1710T>C n.1050T>C n.1734T>C n.1180T>C n.640T>C n.1102T>C n.4333T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) | |
11 | g.119025999A>T | CA382897373 | SLC37A4 | n.1096T>A n.1876T>A n.1202-242T>A n.1182T>A n.2991T>A n.2790T>A n.1256T>A n.1088T>A n.1221T>A n.1358T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.1188T>A n.1376T>A n.1710T>A n.1050T>A n.1734T>A n.1180T>A n.640T>A n.1102T>A n.4333T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) | |
11 | g.119026000G>A | CA477124963 | SLC37A4 | n.1095C>T n.1875C>T n.1202-243C>T n.1181C>T n.2990C>T n.2789C>T n.1255C>T n.1087C>T n.1220C>T n.1357C>T c.951C>T (p.Leu317=) n.1187C>T n.1375C>T n.1709C>T n.1049C>T n.1733C>T n.1179C>T n.639C>T n.1101C>T n.4332C>T c.732C>T (p.Leu244=) | |
11 | g.119026000G>C | CA477124964 | SLC37A4 | n.1095C>G n.1875C>G n.1202-243C>G n.1181C>G n.2990C>G n.2789C>G n.1255C>G n.1087C>G n.1220C>G n.1357C>G c.951C>G (p.Leu317=) n.1187C>G n.1375C>G n.1709C>G n.1049C>G n.1733C>G n.1179C>G n.639C>G n.1101C>G n.4332C>G c.732C>G (p.Leu244=) | |
11 | g.119026000G>T | CA477124965 | SLC37A4 | n.1095C>A n.1875C>A n.1202-243C>A n.1181C>A n.2990C>A n.2789C>A n.1255C>A n.1087C>A n.1220C>A n.1357C>A c.951C>A (p.Leu317=) n.1187C>A n.1375C>A n.1709C>A n.1049C>A n.1733C>A n.1179C>A n.639C>A n.1101C>A n.4332C>A c.732C>A (p.Leu244=) | |
11 | g.119026001A>C | CA382897391 | SLC37A4 | n.1094T>G n.1874T>G n.1202-244T>G n.1180T>G n.2989T>G n.2788T>G n.1254T>G n.1086T>G n.1219T>G n.1356T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1186T>G n.1374T>G n.1708T>G n.1048T>G n.1732T>G n.1178T>G n.638T>G n.1100T>G n.4331T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
11 | g.119026001A>G | CA382897392 | SLC37A4 | n.1094T>C n.1874T>C n.1202-244T>C n.1180T>C n.2989T>C n.2788T>C n.1254T>C n.1086T>C n.1219T>C n.1356T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1186T>C n.1374T>C n.1708T>C n.1048T>C n.1732T>C n.1178T>C n.638T>C n.1100T>C n.4331T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) | |
11 | g.119026001A>T | CA382897396 | SLC37A4 | n.1094T>A n.1874T>A n.1202-244T>A n.1180T>A n.2989T>A n.2788T>A n.1254T>A n.1086T>A n.1219T>A n.1356T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.1186T>A n.1374T>A n.1708T>A n.1048T>A n.1732T>A n.1178T>A n.638T>A n.1100T>A n.4331T>A c.731T>A (p.Leu244His) | |
11 | g.119026002G>A | CA382897403 | SLC37A4 | n.1093C>T n.1873C>T n.1202-245C>T n.1179C>T n.2988C>T n.2787C>T n.1253C>T n.1085C>T n.1218C>T n.1355C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1185C>T n.1373C>T n.1707C>T n.1047C>T n.1731C>T n.1177C>T n.637C>T n.1099C>T n.4330C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) | |
11 | g.119026002G>C | CA382897406 | SLC37A4 | n.1093C>G n.1873C>G n.1202-245C>G n.1179C>G n.2988C>G n.2787C>G n.1253C>G n.1085C>G n.1218C>G n.1355C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1185C>G n.1373C>G n.1707C>G n.1047C>G n.1731C>G n.1177C>G n.637C>G n.1099C>G n.4330C>G c.730C>G (p.Leu244Val) | ClinVar |
11 | g.119026002G>T | CA382897408 | SLC37A4 | n.1093C>A n.1873C>A n.1202-245C>A n.1179C>A n.2988C>A n.2787C>A n.1253C>A n.1085C>A n.1218C>A n.1355C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1185C>A n.1373C>A n.1707C>A n.1047C>A n.1731C>A n.1177C>A n.637C>A n.1099C>A n.4330C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) | |
11 | g.119026003G>A | CA6311682 | SLC37A4 | n.1092C>T n.1872C>T n.1202-246C>T n.1178C>T n.2987C>T n.2786C>T n.1252C>T n.1084C>T n.1217C>T n.1354C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1184C>T n.1372C>T n.1706C>T n.1046C>T n.1730C>T n.1176C>T n.636C>T n.1098C>T n.4329C>T c.729C>T (p.Tyr243=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119026003G>C | CA382897436 | SLC37A4 | n.1092C>G n.1872C>G n.1202-246C>G n.1178C>G n.2987C>G n.2786C>G n.1252C>G n.1084C>G n.1217C>G n.1354C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.1184C>G n.1372C>G n.1706C>G n.1046C>G n.1730C>G n.1176C>G n.636C>G n.1098C>G n.4329C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) | |
11 | g.119026003G= | CA2003748825 | SLC37A4 | n.1092C= n.1872C= n.1202-246C= n.1178C= n.2987C= n.2786C= n.1252C= n.1084C= n.1217C= n.1354C= c.948C= (p.Tyr316=) n.1184C= n.1372C= n.1706C= n.1046C= n.1730C= n.1176C= n.636C= n.1098C= n.4329C= c.729C= (p.Tyr243=) | |
11 | g.119026003G>T | CA382897444 | SLC37A4 | n.1092C>A n.1872C>A n.1202-246C>A n.1178C>A n.2987C>A n.2786C>A n.1252C>A n.1084C>A n.1217C>A n.1354C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.1184C>A n.1372C>A n.1706C>A n.1046C>A n.1730C>A n.1176C>A n.636C>A n.1098C>A n.4329C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) | |
11 | g.119026004T>A | CA382897448 | SLC37A4 | n.1091A>T n.1871A>T n.1202-247A>T n.1177A>T n.2986A>T n.2785A>T n.1251A>T n.1083A>T n.1216A>T n.1353A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1183A>T n.1371A>T n.1705A>T n.1045A>T n.1729A>T n.1175A>T n.635A>T n.1097A>T n.4328A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) | |
11 | g.119026004T>C | CA382897450 | SLC37A4 | n.1091A>G n.1871A>G n.1202-247A>G n.1177A>G n.2986A>G n.2785A>G n.1251A>G n.1083A>G n.1216A>G n.1353A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1183A>G n.1371A>G n.1705A>G n.1045A>G n.1729A>G n.1175A>G n.635A>G n.1097A>G n.4328A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026004T>G | CA382897451 | SLC37A4 | n.1091A>C n.1871A>C n.1202-247A>C n.1177A>C n.2986A>C n.2785A>C n.1251A>C n.1083A>C n.1216A>C n.1353A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1183A>C n.1371A>C n.1705A>C n.1045A>C n.1729A>C n.1175A>C n.635A>C n.1097A>C n.4328A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) | |
11 | g.119026005A>C | CA382897462 | SLC37A4 | n.1090T>G n.1870T>G n.1202-248T>G n.1176T>G n.2985T>G n.2784T>G n.1250T>G n.1082T>G n.1215T>G n.1352T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1182T>G n.1370T>G n.1704T>G n.1044T>G n.1728T>G n.1174T>G n.634T>G n.1096T>G n.4327T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) | |
11 | g.119026005A>G | CA382897463 | SLC37A4 | n.1090T>C n.1870T>C n.1202-248T>C n.1176T>C n.2985T>C n.2784T>C n.1250T>C n.1082T>C n.1215T>C n.1352T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.1182T>C n.1370T>C n.1704T>C n.1044T>C n.1728T>C n.1174T>C n.634T>C n.1096T>C n.4327T>C c.727T>C (p.Tyr243His) | |
11 | g.119026005A>T | CA382897458 | SLC37A4 | n.1090T>A n.1870T>A n.1202-248T>A n.1176T>A n.2985T>A n.2784T>A n.1250T>A n.1082T>A n.1215T>A n.1352T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1182T>A n.1370T>A n.1704T>A n.1044T>A n.1728T>A n.1174T>A n.634T>A n.1096T>A n.4327T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) | |
11 | g.119026006C>A | CA382897468 | SLC37A4 | n.1089G>T n.1869G>T n.1202-249G>T n.1175G>T n.2984G>T n.2783G>T n.1249G>T n.1081G>T n.1214G>T n.1351G>T c.945G>T (p.Met315Ile) n.1181G>T n.1369G>T n.1703G>T n.1043G>T n.1727G>T n.1173G>T n.633G>T n.1095G>T n.4326G>T c.726G>T (p.Met242Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026006C= | CA2003748826 | SLC37A4 | n.1089G= n.1869G= n.1202-249G= n.1175G= n.2984G= n.2783G= n.1249G= n.1081G= n.1214G= n.1351G= c.945G= (p.Met315=) n.1181G= n.1369G= n.1703G= n.1043G= n.1727G= n.1173G= n.633G= n.1095G= n.4326G= c.726G= (p.Met242=) | |
11 | g.119026006C>G | CA382897475 | SLC37A4 | n.1089G>C n.1869G>C n.1202-249G>C n.1175G>C n.2984G>C n.2783G>C n.1249G>C n.1081G>C n.1214G>C n.1351G>C c.945G>C (p.Met315Ile) n.1181G>C n.1369G>C n.1703G>C n.1043G>C n.1727G>C n.1173G>C n.633G>C n.1095G>C n.4326G>C c.726G>C (p.Met242Ile) | dbSNP |
11 | g.119026006C>T | CA382897480 | SLC37A4 | n.1089G>A n.1869G>A n.1202-249G>A n.1175G>A n.2984G>A n.2783G>A n.1249G>A n.1081G>A n.1214G>A n.1351G>A c.945G>A (p.Met315Ile) n.1181G>A n.1369G>A n.1703G>A n.1043G>A n.1727G>A n.1173G>A n.633G>A n.1095G>A n.4326G>A c.726G>A (p.Met242Ile) | dbSNP |
11 | g.119026007A= | CA2003748827 | SLC37A4 | n.1088T= n.1868T= n.1202-250T= n.1174T= n.2983T= n.2782T= n.1248T= n.1080T= n.1213T= n.1350T= c.944T= (p.Met315=) n.1180T= n.1368T= n.1702T= n.1042T= n.1726T= n.1172T= n.632T= n.1094T= n.4325T= c.725T= (p.Met242=) | |
11 | g.119026007A>C | CA382897483 | SLC37A4 | n.1088T>G n.1868T>G n.1202-250T>G n.1174T>G n.2983T>G n.2782T>G n.1248T>G n.1080T>G n.1213T>G n.1350T>G c.944T>G (p.Met315Arg) n.1180T>G n.1368T>G n.1702T>G n.1042T>G n.1726T>G n.1172T>G n.632T>G n.1094T>G n.4325T>G c.725T>G (p.Met242Arg) | ClinVar |
11 | g.119026007A>G | CA6311683 | SLC37A4 | n.1088T>C n.1868T>C n.1202-250T>C n.1174T>C n.2983T>C n.2782T>C n.1248T>C n.1080T>C n.1213T>C n.1350T>C c.944T>C (p.Met315Thr) n.1180T>C n.1368T>C n.1702T>C n.1042T>C n.1726T>C n.1172T>C n.632T>C n.1094T>C n.4325T>C c.725T>C (p.Met242Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026007A>T | CA382897490 | SLC37A4 | n.1088T>A n.1868T>A n.1202-250T>A n.1174T>A n.2983T>A n.2782T>A n.1248T>A n.1080T>A n.1213T>A n.1350T>A c.944T>A (p.Met315Lys) n.1180T>A n.1368T>A n.1702T>A n.1042T>A n.1726T>A n.1172T>A n.632T>A n.1094T>A n.4325T>A c.725T>A (p.Met242Lys) | |
11 | g.119026008T>A | CA382897528 | SLC37A4 | n.1087A>T n.1867A>T n.1202-251A>T n.1173A>T n.2982A>T n.2781A>T n.1247A>T n.1079A>T n.1212A>T n.1349A>T c.943A>T (p.Met315Leu) n.1179A>T n.1367A>T n.1701A>T n.1041A>T n.1725A>T n.1171A>T n.631A>T n.1093A>T n.4324A>T c.724A>T (p.Met242Leu) | |
11 | g.119026008T>C | CA6311684 | SLC37A4 | n.1087A>G n.1867A>G n.1202-251A>G n.1173A>G n.2982A>G n.2781A>G n.1247A>G n.1079A>G n.1212A>G n.1349A>G c.943A>G (p.Met315Val) n.1179A>G n.1367A>G n.1701A>G n.1041A>G n.1725A>G n.1171A>G n.631A>G n.1093A>G n.4324A>G c.724A>G (p.Met242Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026008T>G | CA382897516 | SLC37A4 | n.1087A>C n.1867A>C n.1202-251A>C n.1173A>C n.2982A>C n.2781A>C n.1247A>C n.1079A>C n.1212A>C n.1349A>C c.943A>C (p.Met315Leu) n.1179A>C n.1367A>C n.1701A>C n.1041A>C n.1725A>C n.1171A>C n.631A>C n.1093A>C n.4324A>C c.724A>C (p.Met242Leu) | |
11 | g.119026008T= | CA2003748828 | SLC37A4 | n.1087A= n.1867A= n.1202-251A= n.1173A= n.2982A= n.2781A= n.1247A= n.1079A= n.1212A= n.1349A= c.943A= (p.Met315=) n.1179A= n.1367A= n.1701A= n.1041A= n.1725A= n.1171A= n.631A= n.1093A= n.4324A= c.724A= (p.Met242=) | |
11 | g.119026009G>A | CA477124969 | SLC37A4 | n.1086C>T n.1866C>T n.1202-252C>T n.1172C>T n.2981C>T n.2780C>T n.1246C>T n.1078C>T n.1211C>T n.1348C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1178C>T n.1366C>T n.1700C>T n.1040C>T n.1724C>T n.1170C>T n.630C>T n.1092C>T n.4323C>T c.723C>T (p.Ser241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026009G>C | CA477124971 | SLC37A4 | n.1086C>G n.1866C>G n.1202-252C>G n.1172C>G n.2981C>G n.2780C>G n.1246C>G n.1078C>G n.1211C>G n.1348C>G c.942C>G (p.Ser314=) n.1178C>G n.1366C>G n.1700C>G n.1040C>G n.1724C>G n.1170C>G n.630C>G n.1092C>G n.4323C>G c.723C>G (p.Ser241=) | |
11 | g.119026009G= | CA2003748829 | SLC37A4 | n.1086C= n.1866C= n.1202-252C= n.1172C= n.2981C= n.2780C= n.1246C= n.1078C= n.1211C= n.1348C= c.942C= (p.Ser314=) n.1178C= n.1366C= n.1700C= n.1040C= n.1724C= n.1170C= n.630C= n.1092C= n.4323C= c.723C= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026009G>T | CA477124970 | SLC37A4 | n.1086C>A n.1866C>A n.1202-252C>A n.1172C>A n.2981C>A n.2780C>A n.1246C>A n.1078C>A n.1211C>A n.1348C>A c.942C>A (p.Ser314=) n.1178C>A n.1366C>A n.1700C>A n.1040C>A n.1724C>A n.1170C>A n.630C>A n.1092C>A n.4323C>A c.723C>A (p.Ser241=) | |
11 | g.119026010G>A | CA382897530 | SLC37A4 | n.1085C>T n.1865C>T n.1202-253C>T n.1171C>T n.2980C>T n.2779C>T n.1245C>T n.1077C>T n.1210C>T n.1347C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1177C>T n.1365C>T n.1699C>T n.1039C>T n.1723C>T n.1169C>T n.629C>T n.1091C>T n.4322C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) | |
11 | g.119026010G>C | CA382897531 | SLC37A4 | n.1085C>G n.1865C>G n.1202-253C>G n.1171C>G n.2980C>G n.2779C>G n.1245C>G n.1077C>G n.1210C>G n.1347C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1177C>G n.1365C>G n.1699C>G n.1039C>G n.1723C>G n.1169C>G n.629C>G n.1091C>G n.4322C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) | |
11 | g.119026010G= | CA2003748830 | SLC37A4 | n.1085C= n.1865C= n.1202-253C= n.1171C= n.2980C= n.2779C= n.1245C= n.1077C= n.1210C= n.1347C= c.941C= (p.Ser314=) n.1177C= n.1365C= n.1699C= n.1039C= n.1723C= n.1169C= n.629C= n.1091C= n.4322C= c.722C= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026010G>T | CA382897532 | SLC37A4 | n.1085C>A n.1865C>A n.1202-253C>A n.1171C>A n.2980C>A n.2779C>A n.1245C>A n.1077C>A n.1210C>A n.1347C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1177C>A n.1365C>A n.1699C>A n.1039C>A n.1723C>A n.1169C>A n.629C>A n.1091C>A n.4322C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) | dbSNP |
11 | g.119026011A= | CA2003748831 | SLC37A4 | n.1084T= n.1864T= n.1202-254T= n.1170T= n.2979T= n.2778T= n.1244T= n.1076T= n.1209T= n.1346T= c.940T= (p.Ser314=) n.1176T= n.1364T= n.1698T= n.1038T= n.1722T= n.1168T= n.628T= n.1090T= n.4321T= c.721T= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026011A>C | CA382897537 | SLC37A4 | n.1084T>G n.1864T>G n.1202-254T>G n.1170T>G n.2979T>G n.2778T>G n.1244T>G n.1076T>G n.1209T>G n.1346T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1176T>G n.1364T>G n.1698T>G n.1038T>G n.1722T>G n.1168T>G n.628T>G n.1090T>G n.4321T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
11 | g.119026011A>G | CA382897562 | SLC37A4 | n.1084T>C n.1864T>C n.1202-254T>C n.1170T>C n.2979T>C n.2778T>C n.1244T>C n.1076T>C n.1209T>C n.1346T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1176T>C n.1364T>C n.1698T>C n.1038T>C n.1722T>C n.1168T>C n.628T>C n.1090T>C n.4321T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026011A>T | CA382897565 | SLC37A4 | n.1084T>A n.1864T>A n.1202-254T>A n.1170T>A n.2979T>A n.2778T>A n.1244T>A n.1076T>A n.1209T>A n.1346T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1176T>A n.1364T>A n.1698T>A n.1038T>A n.1722T>A n.1168T>A n.628T>A n.1090T>A n.4321T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
11 | g.119026012C>A | CA477124973 | SLC37A4 | n.1083G>T n.1863G>T n.1202-255G>T n.1169G>T n.2978G>T n.2777G>T n.1243G>T n.1075G>T n.1208G>T n.1345G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1175G>T n.1363G>T n.1697G>T n.1037G>T n.1721G>T n.1167G>T n.627G>T n.1089G>T n.4320G>T c.720G>T (p.Val240=) | |
11 | g.119026012C= | CA2003748832 | SLC37A4 | n.1083G= n.1863G= n.1202-255G= n.1169G= n.2978G= n.2777G= n.1243G= n.1075G= n.1208G= n.1345G= c.939G= (p.Val313=) n.1175G= n.1363G= n.1697G= n.1037G= n.1721G= n.1167G= n.627G= n.1089G= n.4320G= c.720G= (p.Val240=) | |
11 | g.119026012C>G | CA6311685 | SLC37A4 | n.1083G>C n.1863G>C n.1202-255G>C n.1169G>C n.2978G>C n.2777G>C n.1243G>C n.1075G>C n.1208G>C n.1345G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1175G>C n.1363G>C n.1697G>C n.1037G>C n.1721G>C n.1167G>C n.627G>C n.1089G>C n.4320G>C c.720G>C (p.Val240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026012C>T | CA6311686 | SLC37A4 | n.1083G>A n.1863G>A n.1202-255G>A n.1169G>A n.2978G>A n.2777G>A n.1243G>A n.1075G>A n.1208G>A n.1345G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1175G>A n.1363G>A n.1697G>A n.1037G>A n.1721G>A n.1167G>A n.627G>A n.1089G>A n.4320G>A c.720G>A (p.Val240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026013A>C | CA382897575 | SLC37A4 | n.1082T>G n.1862T>G n.1202-256T>G n.1168T>G n.2977T>G n.2776T>G n.1242T>G n.1074T>G n.1207T>G n.1344T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1174T>G n.1362T>G n.1696T>G n.1036T>G n.1720T>G n.1166T>G n.626T>G n.1088T>G n.4319T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
11 | g.119026013A>G | CA382897583 | SLC37A4 | n.1082T>C n.1862T>C n.1202-256T>C n.1168T>C n.2977T>C n.2776T>C n.1242T>C n.1074T>C n.1207T>C n.1344T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1174T>C n.1362T>C n.1696T>C n.1036T>C n.1720T>C n.1166T>C n.626T>C n.1088T>C n.4319T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
11 | g.119026013A>T | CA382897578 | SLC37A4 | n.1082T>A n.1862T>A n.1202-256T>A n.1168T>A n.2977T>A n.2776T>A n.1242T>A n.1074T>A n.1207T>A n.1344T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1174T>A n.1362T>A n.1696T>A n.1036T>A n.1720T>A n.1166T>A n.626T>A n.1088T>A n.4319T>A c.719T>A (p.Val240Glu) | |
11 | g.119026014C>A | CA382897599 | SLC37A4 | n.1081G>T n.1861G>T n.1202-257G>T n.1167G>T n.2976G>T n.2775G>T n.1241G>T n.1073G>T n.1206G>T n.1343G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1173G>T n.1361G>T n.1695G>T n.1035G>T n.1719G>T n.1165G>T n.625G>T n.1087G>T n.4318G>T c.718G>T (p.Val240Leu) | |
11 | g.119026014C= | CA2003748833 | SLC37A4 | n.1081G= n.1861G= n.1202-257G= n.1167G= n.2976G= n.2775G= n.1241G= n.1073G= n.1206G= n.1343G= c.937G= (p.Val313=) n.1173G= n.1361G= n.1695G= n.1035G= n.1719G= n.1165G= n.625G= n.1087G= n.4318G= c.718G= (p.Val240=) | |
11 | g.119026014C>G | CA382897609 | SLC37A4 | n.1081G>C n.1861G>C n.1202-257G>C n.1167G>C n.2976G>C n.2775G>C n.1241G>C n.1073G>C n.1206G>C n.1343G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1173G>C n.1361G>C n.1695G>C n.1035G>C n.1719G>C n.1165G>C n.625G>C n.1087G>C n.4318G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | |
11 | g.119026014C>T | CA382897602 | SLC37A4 | n.1081G>A n.1861G>A n.1202-257G>A n.1167G>A n.2976G>A n.2775G>A n.1241G>A n.1073G>A n.1206G>A n.1343G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1173G>A n.1361G>A n.1695G>A n.1035G>A n.1719G>A n.1165G>A n.625G>A n.1087G>A n.4318G>A c.718G>A (p.Val240Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026015T>A | CA477124978 | SLC37A4 | n.1080A>T n.1860A>T n.1202-258A>T n.1166A>T n.2975A>T n.2774A>T n.1240A>T n.1072A>T n.1205A>T n.1342A>T c.936A>T (p.Thr312=) n.1172A>T n.1360A>T n.1694A>T n.1034A>T n.1718A>T n.1164A>T n.624A>T n.1086A>T n.4317A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015T>C | CA6311688 | SLC37A4 | n.1080A>G n.1860A>G n.1202-258A>G n.1166A>G n.2975A>G n.2774A>G n.1240A>G n.1072A>G n.1205A>G n.1342A>G c.936A>G (p.Thr312=) n.1172A>G n.1360A>G n.1694A>G n.1034A>G n.1718A>G n.1164A>G n.624A>G n.1086A>G n.4317A>G c.717A>G (p.Thr239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026015T>G | CA477124979 | SLC37A4 | n.1080A>C n.1860A>C n.1202-258A>C n.1166A>C n.2975A>C n.2774A>C n.1240A>C n.1072A>C n.1205A>C n.1342A>C c.936A>C (p.Thr312=) n.1172A>C n.1360A>C n.1694A>C n.1034A>C n.1718A>C n.1164A>C n.624A>C n.1086A>C n.4317A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015T= | CA2003748834 | SLC37A4 | n.1080A= n.1860A= n.1202-258A= n.1166A= n.2975A= n.2774A= n.1240A= n.1072A= n.1205A= n.1342A= c.936A= (p.Thr312=) n.1172A= n.1360A= n.1694A= n.1034A= n.1718A= n.1164A= n.624A= n.1086A= n.4317A= c.717A= (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015dup | CA6311687 | SLC37A4 | n.1080dup n.1860dup n.1202-258dup n.1166dup n.2975dup n.2774dup n.1240dup n.1072dup n.1205dup n.1342dup c.936dup (p.Val313SerfsTer13) n.1172dup n.1360dup n.1694dup n.1034dup n.1718dup n.1164dup n.624dup n.1086dup n.4317dup c.717dup (p.Val240SerfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026016_119026017del | CA2580083656 | SLC37A4 | n.1079_1080del n.1859_1860del n.1202-259_1202-258del n.1165_1166del n.2974_2975del n.2773_2774del n.1239_1240del n.1071_1072del n.1204_1205del n.1341_1342del c.935_936del (p.Thr312SerfsTer13) n.1171_1172del n.1359_1360del n.1693_1694del n.1033_1034del n.1717_1718del n.1163_1164del n.623_624del n.1085_1086del n.4316_4317del c.716_717del (p.Thr239SerfsTer13) | ClinVar |
11 | g.119026016G>A | CA382897615 | SLC37A4 | n.1079C>T n.1859C>T n.1202-259C>T n.1165C>T n.2974C>T n.2773C>T n.1239C>T n.1071C>T n.1204C>T n.1341C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1171C>T n.1359C>T n.1693C>T n.1033C>T n.1717C>T n.1163C>T n.623C>T n.1085C>T n.4316C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026016G>C | CA382897628 | SLC37A4 | n.1079C>G n.1859C>G n.1202-259C>G n.1165C>G n.2974C>G n.2773C>G n.1239C>G n.1071C>G n.1204C>G n.1341C>G c.935C>G (p.Thr312Arg) n.1171C>G n.1359C>G n.1693C>G n.1033C>G n.1717C>G n.1163C>G n.623C>G n.1085C>G n.4316C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
11 | g.119026016G= | CA2003748835 | SLC37A4 | n.1079C= n.1859C= n.1202-259C= n.1165C= n.2974C= n.2773C= n.1239C= n.1071C= n.1204C= n.1341C= c.935C= (p.Thr312=) n.1171C= n.1359C= n.1693C= n.1033C= n.1717C= n.1163C= n.623C= n.1085C= n.4316C= c.716C= (p.Thr239=) | |
11 | g.119026016G>T | CA382897623 | SLC37A4 | n.1079C>A n.1859C>A n.1202-259C>A n.1165C>A n.2974C>A n.2773C>A n.1239C>A n.1071C>A n.1204C>A n.1341C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1171C>A n.1359C>A n.1693C>A n.1033C>A n.1717C>A n.1163C>A n.623C>A n.1085C>A n.4316C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
11 | g.119026017T>A | CA382897648 | SLC37A4 | n.1078A>T n.1858A>T n.1202-260A>T n.1164A>T n.2973A>T n.2772A>T n.1238A>T n.1070A>T n.1203A>T n.1340A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1170A>T n.1358A>T n.1692A>T n.1032A>T n.1716A>T n.1162A>T n.622A>T n.1084A>T n.4315A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
11 | g.119026017T>C | CA382897658 | SLC37A4 | n.1078A>G n.1858A>G n.1202-260A>G n.1164A>G n.2973A>G n.2772A>G n.1238A>G n.1070A>G n.1203A>G n.1340A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1170A>G n.1358A>G n.1692A>G n.1032A>G n.1716A>G n.1162A>G n.622A>G n.1084A>G n.4315A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
11 | g.119026017T>G | CA382897639 | SLC37A4 | n.1078A>C n.1858A>C n.1202-260A>C n.1164A>C n.2973A>C n.2772A>C n.1238A>C n.1070A>C n.1203A>C n.1340A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1170A>C n.1358A>C n.1692A>C n.1032A>C n.1716A>C n.1162A>C n.622A>C n.1084A>C n.4315A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
11 | g.119026022_119026033dup | CA273975 | SLC37A4 | n.1067_1078dup n.1847_1858dup n.1202-271_1202-260dup n.1153_1164dup n.2962_2973dup n.2761_2772dup n.1227_1238dup n.1059_1070dup n.1192_1203dup n.1329_1340dup c.923_934dup (p.Met311_Thr312insMetAlaGlyMet) n.1159_1170dup n.1347_1358dup n.1681_1692dup n.1021_1032dup n.1705_1716dup n.1151_1162dup n.611_622dup n.1073_1084dup n.4304_4315dup c.704_715dup (p.Met238_Thr239insMetAlaGlyMet) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026018C>A | CA382897660 | SLC37A4 | n.1077G>T n.1857G>T n.1202-261G>T n.1163G>T n.2972G>T n.2771G>T n.1237G>T n.1069G>T n.1202G>T n.1339G>T c.933G>T (p.Met311Ile) n.1169G>T n.1357G>T n.1691G>T n.1031G>T n.1715G>T n.1161G>T n.621G>T n.1083G>T n.4314G>T c.714G>T (p.Met238Ile) | |
11 | g.119026018C>G | CA382897664 | SLC37A4 | n.1077G>C n.1857G>C n.1202-261G>C n.1163G>C n.2972G>C n.2771G>C n.1237G>C n.1069G>C n.1202G>C n.1339G>C c.933G>C (p.Met311Ile) n.1169G>C n.1357G>C n.1691G>C n.1031G>C n.1715G>C n.1161G>C n.621G>C n.1083G>C n.4314G>C c.714G>C (p.Met238Ile) | dbSNP |
11 | g.119026018C>T | CA382897668 | SLC37A4 | n.1077G>A n.1857G>A n.1202-261G>A n.1163G>A n.2972G>A n.2771G>A n.1237G>A n.1069G>A n.1202G>A n.1339G>A c.933G>A (p.Met311Ile) n.1169G>A n.1357G>A n.1691G>A n.1031G>A n.1715G>A n.1161G>A n.621G>A n.1083G>A n.4314G>A c.714G>A (p.Met238Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026019A>C | CA382897679 | SLC37A4 | n.1076T>G n.1856T>G n.1202-262T>G n.1162T>G n.2971T>G n.2770T>G n.1236T>G n.1068T>G n.1201T>G n.1338T>G c.932T>G (p.Met311Arg) n.1168T>G n.1356T>G n.1690T>G n.1030T>G n.1714T>G n.1160T>G n.620T>G n.1082T>G n.4313T>G c.713T>G (p.Met238Arg) | |
11 | g.119026019A>G | CA382897690 | SLC37A4 | n.1076T>C n.1856T>C n.1202-262T>C n.1162T>C n.2971T>C n.2770T>C n.1236T>C n.1068T>C n.1201T>C n.1338T>C c.932T>C (p.Met311Thr) n.1168T>C n.1356T>C n.1690T>C n.1030T>C n.1714T>C n.1160T>C n.620T>C n.1082T>C n.4313T>C c.713T>C (p.Met238Thr) | |
11 | g.119026019A>T | CA382897693 | SLC37A4 | n.1076T>A n.1856T>A n.1202-262T>A n.1162T>A n.2971T>A n.2770T>A n.1236T>A n.1068T>A n.1201T>A n.1338T>A c.932T>A (p.Met311Lys) n.1168T>A n.1356T>A n.1690T>A n.1030T>A n.1714T>A n.1160T>A n.620T>A n.1082T>A n.4313T>A c.713T>A (p.Met238Lys) | |
11 | g.119026020T>A | CA382897704 | SLC37A4 | n.1075A>T n.1855A>T n.1202-263A>T n.1161A>T n.2970A>T n.2769A>T n.1235A>T n.1067A>T n.1200A>T n.1337A>T c.931A>T (p.Met311Leu) n.1167A>T n.1355A>T n.1689A>T n.1029A>T n.1713A>T n.1159A>T n.619A>T n.1081A>T n.4312A>T c.712A>T (p.Met238Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026020T>C | CA229597135 | SLC37A4 | n.1075A>G n.1855A>G n.1202-263A>G n.1161A>G n.2970A>G n.2769A>G n.1235A>G n.1067A>G n.1200A>G n.1337A>G c.931A>G (p.Met311Val) n.1167A>G n.1355A>G n.1689A>G n.1029A>G n.1713A>G n.1159A>G n.619A>G n.1081A>G n.4312A>G c.712A>G (p.Met238Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026020T>G | CA382897708 | SLC37A4 | n.1075A>C n.1855A>C n.1202-263A>C n.1161A>C n.2970A>C n.2769A>C n.1235A>C n.1067A>C n.1200A>C n.1337A>C c.931A>C (p.Met311Leu) n.1167A>C n.1355A>C n.1689A>C n.1029A>C n.1713A>C n.1159A>C n.619A>C n.1081A>C n.4312A>C c.712A>C (p.Met238Leu) | |
11 | g.119026020T= | CA2003748836 | SLC37A4 | n.1075A= n.1855A= n.1202-263A= n.1161A= n.2970A= n.2769A= n.1235A= n.1067A= n.1200A= n.1337A= c.931A= (p.Met311=) n.1167A= n.1355A= n.1689A= n.1029A= n.1713A= n.1159A= n.619A= n.1081A= n.4312A= c.712A= (p.Met238=) | |
11 | g.119026021G>A | CA6311689 | SLC37A4 | n.1074C>T n.1854C>T n.1202-264C>T n.1160C>T n.2969C>T n.2768C>T n.1234C>T n.1066C>T n.1199C>T n.1336C>T c.930C>T (p.Gly310=) n.1166C>T n.1354C>T n.1688C>T n.1028C>T n.1712C>T n.1158C>T n.618C>T n.1080C>T n.4311C>T c.711C>T (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026021G>C | CA477124985 | SLC37A4 | n.1074C>G n.1854C>G n.1202-264C>G n.1160C>G n.2969C>G n.2768C>G n.1234C>G n.1066C>G n.1199C>G n.1336C>G c.930C>G (p.Gly310=) n.1166C>G n.1354C>G n.1688C>G n.1028C>G n.1712C>G n.1158C>G n.618C>G n.1080C>G n.4311C>G c.711C>G (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021G= | CA2003748837 | SLC37A4 | n.1074C= n.1854C= n.1202-264C= n.1160C= n.2969C= n.2768C= n.1234C= n.1066C= n.1199C= n.1336C= c.930C= (p.Gly310=) n.1166C= n.1354C= n.1688C= n.1028C= n.1712C= n.1158C= n.618C= n.1080C= n.4311C= c.711C= (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021G>T | CA477124986 | SLC37A4 | n.1074C>A n.1854C>A n.1202-264C>A n.1160C>A n.2969C>A n.2768C>A n.1234C>A n.1066C>A n.1199C>A n.1336C>A c.930C>A (p.Gly310=) n.1166C>A n.1354C>A n.1688C>A n.1028C>A n.1712C>A n.1158C>A n.618C>A n.1080C>A n.4311C>A c.711C>A (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021_119026022delinsGC | CA2003748838 | SLC37A4 | n.1073_1074delinsGC n.1853_1854delinsGC n.1202-265_1202-264delinsGC n.1159_1160delinsGC n.2968_2969delinsGC n.2767_2768delinsGC n.1233_1234delinsGC n.1065_1066delinsGC n.1198_1199delinsGC n.1335_1336delinsGC c.929_930delinsGC (p.Gly310=) n.1165_1166delinsGC n.1353_1354delinsGC n.1687_1688delinsGC n.1027_1028delinsGC n.1711_1712delinsGC n.1157_1158delinsGC n.617_618delinsGC n.1079_1080delinsGC n.4310_4311delinsGC c.710_711delinsGC (p.Gly237=) | |
11 | g.119026022C>A | CA382897717 | SLC37A4 | n.1073G>T n.1853G>T n.1202-265G>T n.1159G>T n.2968G>T n.2767G>T n.1233G>T n.1065G>T n.1198G>T n.1335G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1165G>T n.1353G>T n.1687G>T n.1027G>T n.1711G>T n.1157G>T n.617G>T n.1079G>T n.4310G>T c.710G>T (p.Gly237Val) | |
11 | g.119026022C>G | CA382897715 | SLC37A4 | n.1073G>C n.1853G>C n.1202-265G>C n.1159G>C n.2968G>C n.2767G>C n.1233G>C n.1065G>C n.1198G>C n.1335G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1165G>C n.1353G>C n.1687G>C n.1027G>C n.1711G>C n.1157G>C n.617G>C n.1079G>C n.4310G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
11 | g.119026022C>T | CA382897716 | SLC37A4 | n.1073G>A n.1853G>A n.1202-265G>A n.1159G>A n.2968G>A n.2767G>A n.1233G>A n.1065G>A n.1198G>A n.1335G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1165G>A n.1353G>A n.1687G>A n.1027G>A n.1711G>A n.1157G>A n.617G>A n.1079G>A n.4310G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026023del | CA1139662376 | SLC37A4 | n.1073del n.1853del n.1202-265del n.1159del n.2968del n.2767del n.1233del n.1065del n.1198del n.1335del c.929del (p.Gly310AlafsTer2) n.1165del n.1353del n.1687del n.1027del n.1711del n.1157del n.617del n.1079del n.4310del c.710del (p.Gly237AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026022_119026024delinsCCA | CA2003748839 | SLC37A4 | n.1071_1073delinsTGG n.1851_1853delinsTGG n.1202-267_1202-265delinsTGG n.1157_1159delinsTGG n.2966_2968delinsTGG n.2765_2767delinsTGG n.1231_1233delinsTGG n.1063_1065delinsTGG n.1196_1198delinsTGG n.1333_1335delinsTGG c.927_929delinsTGG (p.Ala309=) n.1163_1165delinsTGG n.1351_1353delinsTGG n.1685_1687delinsTGG n.1025_1027delinsTGG n.1709_1711delinsTGG n.1155_1157delinsTGG n.615_617delinsTGG n.1077_1079delinsTGG n.4308_4310delinsTGG c.708_710delinsTGG (p.Ala236=) | |
11 | g.119026023C>A | CA382897719 | SLC37A4 | n.1072G>T n.1852G>T n.1202-266G>T n.1158G>T n.2967G>T n.2766G>T n.1232G>T n.1064G>T n.1197G>T n.1334G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1164G>T n.1352G>T n.1686G>T n.1026G>T n.1710G>T n.1156G>T n.616G>T n.1078G>T n.4309G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
11 | g.119026023C>G | CA382897723 | SLC37A4 | n.1072G>C n.1852G>C n.1202-266G>C n.1158G>C n.2967G>C n.2766G>C n.1232G>C n.1064G>C n.1197G>C n.1334G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1164G>C n.1352G>C n.1686G>C n.1026G>C n.1710G>C n.1156G>C n.616G>C n.1078G>C n.4309G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
11 | g.119026023C>T | CA382897727 | SLC37A4 | n.1072G>A n.1852G>A n.1202-266G>A n.1158G>A n.2967G>A n.2766G>A n.1232G>A n.1064G>A n.1197G>A n.1334G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1164G>A n.1352G>A n.1686G>A n.1026G>A n.1710G>A n.1156G>A n.616G>A n.1078G>A n.4309G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) | ClinVar |
11 | g.119026023_119026024del | CA672376199 | SLC37A4 | n.1071_1072del n.1851_1852del n.1202-267_1202-266del n.1157_1158del n.2966_2967del n.2765_2766del n.1231_1232del n.1063_1064del n.1196_1197del n.1333_1334del c.927_928del (p.Gly310HisfsTer15) n.1163_1164del n.1351_1352del n.1685_1686del n.1025_1026del n.1709_1710del n.1155_1156del n.615_616del n.1077_1078del n.4308_4309del c.708_709del (p.Gly237HisfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026023_119026024delinsCA | CA2003748840 | SLC37A4 | n.1071_1072delinsTG n.1851_1852delinsTG n.1202-267_1202-266delinsTG n.1157_1158delinsTG n.2966_2967delinsTG n.2765_2766delinsTG n.1231_1232delinsTG n.1063_1064delinsTG n.1196_1197delinsTG n.1333_1334delinsTG c.927_928delinsTG (p.Ala309=) n.1163_1164delinsTG n.1351_1352delinsTG n.1685_1686delinsTG n.1025_1026delinsTG n.1709_1710delinsTG n.1155_1156delinsTG n.615_616delinsTG n.1077_1078delinsTG n.4308_4309delinsTG c.708_709delinsTG (p.Ala236=) | |
11 | g.119026023_119026026delinsGA | CA891834520 | SLC37A4 | n.1069_1072delinsTC n.1849_1852delinsTC n.1202-269_1202-266delinsTC n.1155_1158delinsTC n.2964_2967delinsTC n.2763_2766delinsTC n.1229_1232delinsTC n.1061_1064delinsTC n.1194_1197delinsTC n.1331_1334delinsTC c.925_928delinsTC (p.Ala309SerfsTer16) n.1161_1164delinsTC n.1349_1352delinsTC n.1683_1686delinsTC n.1023_1026delinsTC n.1707_1710delinsTC n.1153_1156delinsTC n.613_616delinsTC n.1075_1078delinsTC n.4306_4309delinsTC c.706_709delinsTC (p.Ala236SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026024del | CA916079937 | SLC37A4 | n.1071del n.1851del n.1202-267del n.1157del n.2966del n.2765del n.1231del n.1063del n.1196del n.1333del c.927del (p.Gly310AlafsTer2) n.1163del n.1351del n.1685del n.1025del n.1709del n.1155del n.615del n.1077del n.4308del c.708del (p.Gly237AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026024A>C | CA477124988 | SLC37A4 | n.1071T>G n.1851T>G n.1202-267T>G n.1157T>G n.2966T>G n.2765T>G n.1231T>G n.1063T>G n.1196T>G n.1333T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1163T>G n.1351T>G n.1685T>G n.1025T>G n.1709T>G n.1155T>G n.615T>G n.1077T>G n.4308T>G c.708T>G (p.Ala236=) | |
11 | g.119026024A>G | CA477124990 | SLC37A4 | n.1071T>C n.1851T>C n.1202-267T>C n.1157T>C n.2966T>C n.2765T>C n.1231T>C n.1063T>C n.1196T>C n.1333T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1163T>C n.1351T>C n.1685T>C n.1025T>C n.1709T>C n.1155T>C n.615T>C n.1077T>C n.4308T>C c.708T>C (p.Ala236=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026024A>T | CA477124992 | SLC37A4 | n.1071T>A n.1851T>A n.1202-267T>A n.1157T>A n.2966T>A n.2765T>A n.1231T>A n.1063T>A n.1196T>A n.1333T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1163T>A n.1351T>A n.1685T>A n.1025T>A n.1709T>A n.1155T>A n.615T>A n.1077T>A n.4308T>A c.708T>A (p.Ala236=) | |
11 | g.119026025G>A | CA382897731 | SLC37A4 | n.1070C>T n.1850C>T n.1202-268C>T n.1156C>T n.2965C>T n.2764C>T n.1230C>T n.1062C>T n.1195C>T n.1332C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1162C>T n.1350C>T n.1684C>T n.1024C>T n.1708C>T n.1154C>T n.614C>T n.1076C>T n.4307C>T c.707C>T (p.Ala236Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026025G>C | CA382897735 | SLC37A4 | n.1070C>G n.1850C>G n.1202-268C>G n.1156C>G n.2965C>G n.2764C>G n.1230C>G n.1062C>G n.1195C>G n.1332C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1162C>G n.1350C>G n.1684C>G n.1024C>G n.1708C>G n.1154C>G n.614C>G n.1076C>G n.4307C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026025G= | CA2003748841 | SLC37A4 | n.1070C= n.1850C= n.1202-268C= n.1156C= n.2965C= n.2764C= n.1230C= n.1062C= n.1195C= n.1332C= c.926C= (p.Ala309=) n.1162C= n.1350C= n.1684C= n.1024C= n.1708C= n.1154C= n.614C= n.1076C= n.4307C= c.707C= (p.Ala236=) | |
11 | g.119026025G>T | CA382897738 | SLC37A4 | n.1070C>A n.1850C>A n.1202-268C>A n.1156C>A n.2965C>A n.2764C>A n.1230C>A n.1062C>A n.1195C>A n.1332C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1162C>A n.1350C>A n.1684C>A n.1024C>A n.1708C>A n.1154C>A n.614C>A n.1076C>A n.4307C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026026C>A | CA382897743 | SLC37A4 | n.1069G>T n.1849G>T n.1202-269G>T n.1155G>T n.2964G>T n.2763G>T n.1229G>T n.1061G>T n.1194G>T n.1331G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1161G>T n.1349G>T n.1683G>T n.1023G>T n.1707G>T n.1153G>T n.613G>T n.1075G>T n.4306G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026026C= | CA2003748842 | SLC37A4 | n.1069G= n.1849G= n.1202-269G= n.1155G= n.2964G= n.2763G= n.1229G= n.1061G= n.1194G= n.1331G= c.925G= (p.Ala309=) n.1161G= n.1349G= n.1683G= n.1023G= n.1707G= n.1153G= n.613G= n.1075G= n.4306G= c.706G= (p.Ala236=) | |
11 | g.119026026C>G | CA382897746 | SLC37A4 | n.1069G>C n.1849G>C n.1202-269G>C n.1155G>C n.2964G>C n.2763G>C n.1229G>C n.1061G>C n.1194G>C n.1331G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1161G>C n.1349G>C n.1683G>C n.1023G>C n.1707G>C n.1153G>C n.613G>C n.1075G>C n.4306G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) | |
11 | g.119026026C>T | CA382897747 | SLC37A4 | n.1069G>A n.1849G>A n.1202-269G>A n.1155G>A n.2964G>A n.2763G>A n.1229G>A n.1061G>A n.1194G>A n.1331G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1161G>A n.1349G>A n.1683G>A n.1023G>A n.1707G>A n.1153G>A n.613G>A n.1075G>A n.4306G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026027del | CA2499220794 | SLC37A4 | n.1069del n.1849del n.1202-269del n.1155del n.2964del n.2763del n.1229del n.1061del n.1194del n.1331del c.925del (p.Ala309LeufsTer3) n.1161del n.1349del n.1683del n.1023del n.1707del n.1153del n.613del n.1075del n.4306del c.706del (p.Ala236LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026027C>A | CA6311690 | SLC37A4 | n.1068G>T n.1848G>T n.1202-270G>T n.1154G>T n.2963G>T n.2762G>T n.1228G>T n.1060G>T n.1193G>T n.1330G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.1160G>T n.1348G>T n.1682G>T n.1022G>T n.1706G>T n.1152G>T n.612G>T n.1074G>T n.4305G>T c.705G>T (p.Met235Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026027C= | CA2003748843 | SLC37A4 | n.1068G= n.1848G= n.1202-270G= n.1154G= n.2963G= n.2762G= n.1228G= n.1060G= n.1193G= n.1330G= c.924G= (p.Met308=) n.1160G= n.1348G= n.1682G= n.1022G= n.1706G= n.1152G= n.612G= n.1074G= n.4305G= c.705G= (p.Met235=) | |
11 | g.119026027C>G | CA382897751 | SLC37A4 | n.1068G>C n.1848G>C n.1202-270G>C n.1154G>C n.2963G>C n.2762G>C n.1228G>C n.1060G>C n.1193G>C n.1330G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.1160G>C n.1348G>C n.1682G>C n.1022G>C n.1706G>C n.1152G>C n.612G>C n.1074G>C n.4305G>C c.705G>C (p.Met235Ile) | |
11 | g.119026027C>T | CA382897749 | SLC37A4 | n.1068G>A n.1848G>A n.1202-270G>A n.1154G>A n.2963G>A n.2762G>A n.1228G>A n.1060G>A n.1193G>A n.1330G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1160G>A n.1348G>A n.1682G>A n.1022G>A n.1706G>A n.1152G>A n.612G>A n.1074G>A n.4305G>A c.705G>A (p.Met235Ile) | |
11 | g.119026028A= | CA2003748844 | SLC37A4 | n.1067T= n.1847T= n.1202-271T= n.1153T= n.2962T= n.2761T= n.1227T= n.1059T= n.1192T= n.1329T= c.923T= (p.Met308=) n.1159T= n.1347T= n.1681T= n.1021T= n.1705T= n.1151T= n.611T= n.1073T= n.4304T= c.704T= (p.Met235=) | |
11 | g.119026028A>C | CA382897756 | SLC37A4 | n.1067T>G n.1847T>G n.1202-271T>G n.1153T>G n.2962T>G n.2761T>G n.1227T>G n.1059T>G n.1192T>G n.1329T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.1159T>G n.1347T>G n.1681T>G n.1021T>G n.1705T>G n.1151T>G n.611T>G n.1073T>G n.4304T>G c.704T>G (p.Met235Arg) | |
11 | g.119026028A>G | CA382897760 | SLC37A4 | n.1067T>C n.1847T>C n.1202-271T>C n.1153T>C n.2962T>C n.2761T>C n.1227T>C n.1059T>C n.1192T>C n.1329T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1159T>C n.1347T>C n.1681T>C n.1021T>C n.1705T>C n.1151T>C n.611T>C n.1073T>C n.4304T>C c.704T>C (p.Met235Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026028A>T | CA382897761 | SLC37A4 | n.1067T>A n.1847T>A n.1202-271T>A n.1153T>A n.2962T>A n.2761T>A n.1227T>A n.1059T>A n.1192T>A n.1329T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.1159T>A n.1347T>A n.1681T>A n.1021T>A n.1705T>A n.1151T>A n.611T>A n.1073T>A n.4304T>A c.704T>A (p.Met235Lys) | |
11 | g.119026029T>A | CA382897765 | SLC37A4 | n.1066A>T n.1846A>T n.1202-272A>T n.1152A>T n.2961A>T n.2760A>T n.1226A>T n.1058A>T n.1191A>T n.1328A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.1158A>T n.1346A>T n.1680A>T n.1020A>T n.1704A>T n.1150A>T n.610A>T n.1072A>T n.4303A>T c.703A>T (p.Met235Leu) | |
11 | g.119026029T>C | CA382897771 | SLC37A4 | n.1066A>G n.1846A>G n.1202-272A>G n.1152A>G n.2961A>G n.2760A>G n.1226A>G n.1058A>G n.1191A>G n.1328A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1158A>G n.1346A>G n.1680A>G n.1020A>G n.1704A>G n.1150A>G n.610A>G n.1072A>G n.4303A>G c.703A>G (p.Met235Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026029T>G | CA382897777 | SLC37A4 | n.1066A>C n.1846A>C n.1202-272A>C n.1152A>C n.2961A>C n.2760A>C n.1226A>C n.1058A>C n.1191A>C n.1328A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1158A>C n.1346A>C n.1680A>C n.1020A>C n.1704A>C n.1150A>C n.610A>C n.1072A>C n.4303A>C c.703A>C (p.Met235Leu) | |
11 | g.119026030C>A | CA382897783 | SLC37A4 | n.1065G>T n.1845G>T n.1202-273G>T n.1151G>T n.2960G>T n.2759G>T n.1225G>T n.1057G>T n.1190G>T n.1327G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1157G>T n.1345G>T n.1679G>T n.1019G>T n.1703G>T n.1149G>T n.609G>T n.1071G>T n.4302G>T c.702G>T (p.Met234Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026030C= | CA2003748845 | SLC37A4 | n.1065G= n.1845G= n.1202-273G= n.1151G= n.2960G= n.2759G= n.1225G= n.1057G= n.1190G= n.1327G= c.921G= (p.Met307=) n.1157G= n.1345G= n.1679G= n.1019G= n.1703G= n.1149G= n.609G= n.1071G= n.4302G= c.702G= (p.Met234=) | |
11 | g.119026030C>G | CA382897789 | SLC37A4 | n.1065G>C n.1845G>C n.1202-273G>C n.1151G>C n.2960G>C n.2759G>C n.1225G>C n.1057G>C n.1190G>C n.1327G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1157G>C n.1345G>C n.1679G>C n.1019G>C n.1703G>C n.1149G>C n.609G>C n.1071G>C n.4302G>C c.702G>C (p.Met234Ile) | |
11 | g.119026030C>T | CA382897792 | SLC37A4 | n.1065G>A n.1845G>A n.1202-273G>A n.1151G>A n.2960G>A n.2759G>A n.1225G>A n.1057G>A n.1190G>A n.1327G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1157G>A n.1345G>A n.1679G>A n.1019G>A n.1703G>A n.1149G>A n.609G>A n.1071G>A n.4302G>A c.702G>A (p.Met234Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026031A= | CA2003748846 | SLC37A4 | n.1064T= n.1844T= n.1202-274T= n.1150T= n.2959T= n.2758T= n.1224T= n.1056T= n.1189T= n.1326T= c.920T= (p.Met307=) n.1156T= n.1344T= n.1678T= n.1018T= n.1702T= n.1148T= n.608T= n.1070T= n.4301T= c.701T= (p.Met234=) | |
11 | g.119026031A>C | CA382897799 | SLC37A4 | n.1064T>G n.1844T>G n.1202-274T>G n.1150T>G n.2959T>G n.2758T>G n.1224T>G n.1056T>G n.1189T>G n.1326T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1156T>G n.1344T>G n.1678T>G n.1018T>G n.1702T>G n.1148T>G n.608T>G n.1070T>G n.4301T>G c.701T>G (p.Met234Arg) | |
11 | g.119026031A>G | CA382897804 | SLC37A4 | n.1064T>C n.1844T>C n.1202-274T>C n.1150T>C n.2959T>C n.2758T>C n.1224T>C n.1056T>C n.1189T>C n.1326T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1156T>C n.1344T>C n.1678T>C n.1018T>C n.1702T>C n.1148T>C n.608T>C n.1070T>C n.4301T>C c.701T>C (p.Met234Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026031A>T | CA382897807 | SLC37A4 | n.1064T>A n.1844T>A n.1202-274T>A n.1150T>A n.2959T>A n.2758T>A n.1224T>A n.1056T>A n.1189T>A n.1326T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1156T>A n.1344T>A n.1678T>A n.1018T>A n.1702T>A n.1148T>A n.608T>A n.1070T>A n.4301T>A c.701T>A (p.Met234Lys) | |
11 | g.119026032T>A | CA382897825 | SLC37A4 | n.1063A>T n.1843A>T n.1202-275A>T n.1149A>T n.2958A>T n.2757A>T n.1223A>T n.1055A>T n.1188A>T n.1325A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1155A>T n.1343A>T n.1677A>T n.1017A>T n.1701A>T n.1147A>T n.607A>T n.1069A>T n.4300A>T c.700A>T (p.Met234Leu) | |
11 | g.119026032T>C | CA6311691 | SLC37A4 | n.1063A>G n.1843A>G n.1202-275A>G n.1149A>G n.2958A>G n.2757A>G n.1223A>G n.1055A>G n.1188A>G n.1325A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1155A>G n.1343A>G n.1677A>G n.1017A>G n.1701A>G n.1147A>G n.607A>G n.1069A>G n.4300A>G c.700A>G (p.Met234Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026032T>G | CA382897823 | SLC37A4 | n.1063A>C n.1843A>C n.1202-275A>C n.1149A>C n.2958A>C n.2757A>C n.1223A>C n.1055A>C n.1188A>C n.1325A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1155A>C n.1343A>C n.1677A>C n.1017A>C n.1701A>C n.1147A>C n.607A>C n.1069A>C n.4300A>C c.700A>C (p.Met234Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026032T= | CA2003748847 | SLC37A4 | n.1063A= n.1843A= n.1202-275A= n.1149A= n.2958A= n.2757A= n.1223A= n.1055A= n.1188A= n.1325A= c.919A= (p.Met307=) n.1155A= n.1343A= n.1677A= n.1017A= n.1701A= n.1147A= n.607A= n.1069A= n.4300A= c.700A= (p.Met234=) | |
11 | g.119026033G>A | CA477125003 | SLC37A4 | n.1062C>T n.1842C>T n.1202-276C>T n.1148C>T n.2957C>T n.2756C>T n.1222C>T n.1054C>T n.1187C>T n.1324C>T c.918C>T (p.Phe306=) n.1154C>T n.1342C>T n.1676C>T n.1016C>T n.1700C>T n.1146C>T n.606C>T n.1068C>T n.4299C>T c.699C>T (p.Phe233=) | |
11 | g.119026033G>C | CA382897828 | SLC37A4 | n.1062C>G n.1842C>G n.1202-276C>G n.1148C>G n.2957C>G n.2756C>G n.1222C>G n.1054C>G n.1187C>G n.1324C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) n.1154C>G n.1342C>G n.1676C>G n.1016C>G n.1700C>G n.1146C>G n.606C>G n.1068C>G n.4299C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026033G>T | CA382897829 | SLC37A4 | n.1062C>A n.1842C>A n.1202-276C>A n.1148C>A n.2957C>A n.2756C>A n.1222C>A n.1054C>A n.1187C>A n.1324C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) n.1154C>A n.1342C>A n.1676C>A n.1016C>A n.1700C>A n.1146C>A n.606C>A n.1068C>A n.4299C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) | |
11 | g.119026034A>C | CA382897830 | SLC37A4 | n.1061T>G n.1841T>G n.1202-277T>G n.1147T>G n.2956T>G n.2755T>G n.1221T>G n.1053T>G n.1186T>G n.1323T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1153T>G n.1341T>G n.1675T>G n.1015T>G n.1699T>G n.1145T>G n.605T>G n.1067T>G n.4298T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) | |
11 | g.119026034A>G | CA382897831 | SLC37A4 | n.1061T>C n.1841T>C n.1202-277T>C n.1147T>C n.2956T>C n.2755T>C n.1221T>C n.1053T>C n.1186T>C n.1323T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1153T>C n.1341T>C n.1675T>C n.1015T>C n.1699T>C n.1145T>C n.605T>C n.1067T>C n.4298T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) | |
11 | g.119026034A>T | CA382897833 | SLC37A4 | n.1061T>A n.1841T>A n.1202-277T>A n.1147T>A n.2956T>A n.2755T>A n.1221T>A n.1053T>A n.1186T>A n.1323T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1153T>A n.1341T>A n.1675T>A n.1015T>A n.1699T>A n.1145T>A n.605T>A n.1067T>A n.4298T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) | |
11 | g.119026035A>C | CA382897836 | SLC37A4 | n.1060T>G n.1840T>G n.1202-278T>G n.1146T>G n.2955T>G n.2754T>G n.1220T>G n.1052T>G n.1185T>G n.1322T>G c.916T>G (p.Phe306Val) n.1152T>G n.1340T>G n.1674T>G n.1014T>G n.1698T>G n.1144T>G n.604T>G n.1066T>G n.4297T>G c.697T>G (p.Phe233Val) | |
11 | g.119026035A>G | CA382897842 | SLC37A4 | n.1060T>C n.1840T>C n.1202-278T>C n.1146T>C n.2955T>C n.2754T>C n.1220T>C n.1052T>C n.1185T>C n.1322T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1152T>C n.1340T>C n.1674T>C n.1014T>C n.1698T>C n.1144T>C n.604T>C n.1066T>C n.4297T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) | |
11 | g.119026035A>T | CA382897848 | SLC37A4 | n.1060T>A n.1840T>A n.1202-278T>A n.1146T>A n.2955T>A n.2754T>A n.1220T>A n.1052T>A n.1185T>A n.1322T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1152T>A n.1340T>A n.1674T>A n.1014T>A n.1698T>A n.1144T>A n.604T>A n.1066T>A n.4297T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) | |
11 | g.119026036C>A | CA477125007 | SLC37A4 | n.1059G>T n.1839G>T n.1202-279G>T n.1145G>T n.2954G>T n.2753G>T n.1219G>T n.1051G>T n.1184G>T n.1321G>T c.915G>T (p.Leu305=) n.1151G>T n.1339G>T n.1673G>T n.1013G>T n.1697G>T n.1143G>T n.603G>T n.1065G>T n.4296G>T c.696G>T (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026036C= | CA2003748848 | SLC37A4 | n.1059G= n.1839G= n.1202-279G= n.1145G= n.2954G= n.2753G= n.1219G= n.1051G= n.1184G= n.1321G= c.915G= (p.Leu305=) n.1151G= n.1339G= n.1673G= n.1013G= n.1697G= n.1143G= n.603G= n.1065G= n.4296G= c.696G= (p.Leu232=) | |
11 | g.119026036C>G | CA477125009 | SLC37A4 | n.1059G>C n.1839G>C n.1202-279G>C n.1145G>C n.2954G>C n.2753G>C n.1219G>C n.1051G>C n.1184G>C n.1321G>C c.915G>C (p.Leu305=) n.1151G>C n.1339G>C n.1673G>C n.1013G>C n.1697G>C n.1143G>C n.603G>C n.1065G>C n.4296G>C c.696G>C (p.Leu232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026036C>T | CA477125012 | SLC37A4 | n.1059G>A n.1839G>A n.1202-279G>A n.1145G>A n.2954G>A n.2753G>A n.1219G>A n.1051G>A n.1184G>A n.1321G>A c.915G>A (p.Leu305=) n.1151G>A n.1339G>A n.1673G>A n.1013G>A n.1697G>A n.1143G>A n.603G>A n.1065G>A n.4296G>A c.696G>A (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026037A>C | CA382897854 | SLC37A4 | n.1058T>G n.1838T>G n.1202-280T>G n.1144T>G n.2953T>G n.2752T>G n.1218T>G n.1050T>G n.1183T>G n.1320T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1150T>G n.1338T>G n.1672T>G n.1012T>G n.1696T>G n.1142T>G n.602T>G n.1064T>G n.4295T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
11 | g.119026037A>G | CA382897857 | SLC37A4 | n.1058T>C n.1838T>C n.1202-280T>C n.1144T>C n.2953T>C n.2752T>C n.1218T>C n.1050T>C n.1183T>C n.1320T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1150T>C n.1338T>C n.1672T>C n.1012T>C n.1696T>C n.1142T>C n.602T>C n.1064T>C n.4295T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026037A>T | CA382897860 | SLC37A4 | n.1058T>A n.1838T>A n.1202-280T>A n.1144T>A n.2953T>A n.2752T>A n.1218T>A n.1050T>A n.1183T>A n.1320T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1150T>A n.1338T>A n.1672T>A n.1012T>A n.1696T>A n.1142T>A n.602T>A n.1064T>A n.4295T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) | |
11 | g.119026038G>A | CA477125013 | SLC37A4 | n.1057C>T n.1837C>T n.1202-281C>T n.1143C>T n.2952C>T n.2751C>T n.1217C>T n.1049C>T n.1182C>T n.1319C>T c.913C>T (p.Leu305=) n.1149C>T n.1337C>T n.1671C>T n.1011C>T n.1695C>T n.1141C>T n.601C>T n.1063C>T n.4294C>T c.694C>T (p.Leu232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026038G>C | CA382897875 | SLC37A4 | n.1057C>G n.1837C>G n.1202-281C>G n.1143C>G n.2952C>G n.2751C>G n.1217C>G n.1049C>G n.1182C>G n.1319C>G c.913C>G (p.Leu305Val) n.1149C>G n.1337C>G n.1671C>G n.1011C>G n.1695C>G n.1141C>G n.601C>G n.1063C>G n.4294C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
11 | g.119026038G= | CA2003748849 | SLC37A4 | n.1057C= n.1837C= n.1202-281C= n.1143C= n.2952C= n.2751C= n.1217C= n.1049C= n.1182C= n.1319C= c.913C= (p.Leu305=) n.1149C= n.1337C= n.1671C= n.1011C= n.1695C= n.1141C= n.601C= n.1063C= n.4294C= c.694C= (p.Leu232=) | |
11 | g.119026038G>T | CA382897873 | SLC37A4 | n.1057C>A n.1837C>A n.1202-281C>A n.1143C>A n.2952C>A n.2751C>A n.1217C>A n.1049C>A n.1182C>A n.1319C>A c.913C>A (p.Leu305Met) n.1149C>A n.1337C>A n.1671C>A n.1011C>A n.1695C>A n.1141C>A n.601C>A n.1063C>A n.4294C>A c.694C>A (p.Leu232Met) | |
11 | g.119026038_119026039insGC | CA658823050 | SLC37A4 | n.1056_1057insGC n.1836_1837insGC n.1202-282_1202-281insGC n.1142_1143insGC n.2951_2952insGC n.2750_2751insGC n.1216_1217insGC n.1048_1049insGC n.1181_1182insGC n.1318_1319insGC c.912_913insGC (p.Leu305AlafsTer4) n.1148_1149insGC n.1336_1337insGC n.1670_1671insGC n.1010_1011insGC n.1694_1695insGC n.1140_1141insGC n.600_601insGC n.1062_1063insGC n.4293_4294insGC c.693_694insGC (p.Leu232AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026039C>A | CA382897892 | SLC37A4 | n.1056G>T n.1836G>T n.1202-282G>T n.1142G>T n.2951G>T n.2750G>T n.1216G>T n.1048G>T n.1181G>T n.1318G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) n.1148G>T n.1336G>T n.1670G>T n.1010G>T n.1694G>T n.1140G>T n.600G>T n.1062G>T n.4293G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) | |
11 | g.119026039C= | CA2003748850 | SLC37A4 | n.1056G= n.1836G= n.1202-282G= n.1142G= n.2951G= n.2750G= n.1216G= n.1048G= n.1181G= n.1318G= c.912G= (p.Leu304=) n.1148G= n.1336G= n.1670G= n.1010G= n.1694G= n.1140G= n.600G= n.1062G= n.4293G= c.693G= (p.Leu231=) | |
11 | g.119026039C>G | CA382897895 | SLC37A4 | n.1056G>C n.1836G>C n.1202-282G>C n.1142G>C n.2951G>C n.2750G>C n.1216G>C n.1048G>C n.1181G>C n.1318G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) n.1148G>C n.1336G>C n.1670G>C n.1010G>C n.1694G>C n.1140G>C n.600G>C n.1062G>C n.4293G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) | |
11 | g.119026039C>T | CA477125014 | SLC37A4 | n.1056G>A n.1836G>A n.1202-282G>A n.1142G>A n.2951G>A n.2750G>A n.1216G>A n.1048G>A n.1181G>A n.1318G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1148G>A n.1336G>A n.1670G>A n.1010G>A n.1694G>A n.1140G>A n.600G>A n.1062G>A n.4293G>A c.693G>A (p.Leu231=) | |
11 | g.119026040A>C | CA382897898 | SLC37A4 | n.1055T>G n.1835T>G n.1202-283T>G n.1141T>G n.2950T>G n.2749T>G n.1215T>G n.1047T>G n.1180T>G n.1317T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) n.1147T>G n.1335T>G n.1669T>G n.1009T>G n.1693T>G n.1139T>G n.599T>G n.1061T>G n.4292T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) | |
11 | g.119026040A>G | CA382897899 | SLC37A4 | n.1055T>C n.1835T>C n.1202-283T>C n.1141T>C n.2950T>C n.2749T>C n.1215T>C n.1047T>C n.1180T>C n.1317T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) n.1147T>C n.1335T>C n.1669T>C n.1009T>C n.1693T>C n.1139T>C n.599T>C n.1061T>C n.4292T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) | |
11 | g.119026040A>T | CA382897901 | SLC37A4 | n.1055T>A n.1835T>A n.1202-283T>A n.1141T>A n.2950T>A n.2749T>A n.1215T>A n.1047T>A n.1180T>A n.1317T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) n.1147T>A n.1335T>A n.1669T>A n.1009T>A n.1693T>A n.1139T>A n.599T>A n.1061T>A n.4292T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) | |
11 | g.119026041dup | CA2003748851 | SLC37A4 | n.1055dup n.1835dup n.1202-283dup n.1141dup n.2950dup n.2749dup n.1215dup n.1047dup n.1180dup n.1317dup c.911dup (p.Leu304PhefsTer22) n.1147dup n.1335dup n.1669dup n.1009dup n.1693dup n.1139dup n.599dup n.1061dup n.4292dup c.692dup (p.Leu231PhefsTer22) | dbSNP |
11 | g.119026041A= | CA2003748852 | SLC37A4 | n.1054T= n.1834T= n.1202-284T= n.1140T= n.2949T= n.2748T= n.1214T= n.1046T= n.1179T= n.1316T= c.910T= (p.Leu304=) n.1146T= n.1334T= n.1668T= n.1008T= n.1692T= n.1138T= n.598T= n.1060T= n.4291T= c.691T= (p.Leu231=) | |
11 | g.119026041A>C | CA382897904 | SLC37A4 | n.1054T>G n.1834T>G n.1202-284T>G n.1140T>G n.2949T>G n.2748T>G n.1214T>G n.1046T>G n.1179T>G n.1316T>G c.910T>G (p.Leu304Val) n.1146T>G n.1334T>G n.1668T>G n.1008T>G n.1692T>G n.1138T>G n.598T>G n.1060T>G n.4291T>G c.691T>G (p.Leu231Val) | |
11 | g.119026041A>G | CA229597174 | SLC37A4 | n.1054T>C n.1834T>C n.1202-284T>C n.1140T>C n.2949T>C n.2748T>C n.1214T>C n.1046T>C n.1179T>C n.1316T>C c.910T>C (p.Leu304=) n.1146T>C n.1334T>C n.1668T>C n.1008T>C n.1692T>C n.1138T>C n.598T>C n.1060T>C n.4291T>C c.691T>C (p.Leu231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026041A>T | CA382897911 | SLC37A4 | n.1054T>A n.1834T>A n.1202-284T>A n.1140T>A n.2949T>A n.2748T>A n.1214T>A n.1046T>A n.1179T>A n.1316T>A c.910T>A (p.Leu304Met) n.1146T>A n.1334T>A n.1668T>A n.1008T>A n.1692T>A n.1138T>A n.598T>A n.1060T>A n.4291T>A c.691T>A (p.Leu231Met) | |
11 | g.119026042C>A | CA477125021 | SLC37A4 | n.1053G>T n.1833G>T n.1202-285G>T n.1139G>T n.2948G>T n.2747G>T n.1213G>T n.1045G>T n.1178G>T n.1315G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1145G>T n.1333G>T n.1667G>T n.1007G>T n.1691G>T n.1137G>T n.597G>T n.1059G>T n.4290G>T c.690G>T (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026042C= | CA2003748853 | SLC37A4 | n.1053G= n.1833G= n.1202-285G= n.1139G= n.2948G= n.2747G= n.1213G= n.1045G= n.1178G= n.1315G= c.909G= (p.Leu303=) n.1145G= n.1333G= n.1667G= n.1007G= n.1691G= n.1137G= n.597G= n.1059G= n.4290G= c.690G= (p.Leu230=) | |
11 | g.119026042C>G | CA477125022 | SLC37A4 | n.1053G>C n.1833G>C n.1202-285G>C n.1139G>C n.2948G>C n.2747G>C n.1213G>C n.1045G>C n.1178G>C n.1315G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1145G>C n.1333G>C n.1667G>C n.1007G>C n.1691G>C n.1137G>C n.597G>C n.1059G>C n.4290G>C c.690G>C (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026042C>T | CA477125023 | SLC37A4 | n.1053G>A n.1833G>A n.1202-285G>A n.1139G>A n.2948G>A n.2747G>A n.1213G>A n.1045G>A n.1178G>A n.1315G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1145G>A n.1333G>A n.1667G>A n.1007G>A n.1691G>A n.1137G>A n.597G>A n.1059G>A n.4290G>A c.690G>A (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026043A>C | CA382897914 | SLC37A4 | n.1052T>G n.1832T>G n.1202-286T>G n.1138T>G n.2947T>G n.2746T>G n.1212T>G n.1044T>G n.1177T>G n.1314T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1144T>G n.1332T>G n.1666T>G n.1006T>G n.1690T>G n.1136T>G n.596T>G n.1058T>G n.4289T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
11 | g.119026043A>G | CA382897916 | SLC37A4 | n.1052T>C n.1832T>C n.1202-286T>C n.1138T>C n.2947T>C n.2746T>C n.1212T>C n.1044T>C n.1177T>C n.1314T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1144T>C n.1332T>C n.1666T>C n.1006T>C n.1690T>C n.1136T>C n.596T>C n.1058T>C n.4289T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
11 | g.119026043A>T | CA382897919 | SLC37A4 | n.1052T>A n.1832T>A n.1202-286T>A n.1138T>A n.2947T>A n.2746T>A n.1212T>A n.1044T>A n.1177T>A n.1314T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1144T>A n.1332T>A n.1666T>A n.1006T>A n.1690T>A n.1136T>A n.596T>A n.1058T>A n.4289T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119026044G>A | CA477125027 | SLC37A4 | n.1051C>T n.1831C>T n.1202-287C>T n.1137C>T n.2946C>T n.2745C>T n.1211C>T n.1043C>T n.1176C>T n.1313C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1143C>T n.1331C>T n.1665C>T n.1005C>T n.1689C>T n.1135C>T n.595C>T n.1057C>T n.4288C>T c.688C>T (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026044G>C | CA382897921 | SLC37A4 | n.1051C>G n.1831C>G n.1202-287C>G n.1137C>G n.2946C>G n.2745C>G n.1211C>G n.1043C>G n.1176C>G n.1313C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1143C>G n.1331C>G n.1665C>G n.1005C>G n.1689C>G n.1135C>G n.595C>G n.1057C>G n.4288C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
11 | g.119026044G= | CA2003748854 | SLC37A4 | n.1051C= n.1831C= n.1202-287C= n.1137C= n.2946C= n.2745C= n.1211C= n.1043C= n.1176C= n.1313C= c.907C= (p.Leu303=) n.1143C= n.1331C= n.1665C= n.1005C= n.1689C= n.1135C= n.595C= n.1057C= n.4288C= c.688C= (p.Leu230=) | |
11 | g.119026044G>T | CA382897923 | SLC37A4 | n.1051C>A n.1831C>A n.1202-287C>A n.1137C>A n.2946C>A n.2745C>A n.1211C>A n.1043C>A n.1176C>A n.1313C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1143C>A n.1331C>A n.1665C>A n.1005C>A n.1689C>A n.1135C>A n.595C>A n.1057C>A n.4288C>A c.688C>A (p.Leu230Met) | |
11 | g.119026045G>A | CA477125028 | SLC37A4 | n.1050C>T n.1830C>T n.1202-288C>T n.1136C>T n.2945C>T n.2744C>T n.1210C>T n.1042C>T n.1175C>T n.1312C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.1142C>T n.1330C>T n.1664C>T n.1004C>T n.1688C>T n.1134C>T n.594C>T n.1056C>T n.4287C>T c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026045G>C | CA477125038 | SLC37A4 | n.1050C>G n.1830C>G n.1202-288C>G n.1136C>G n.2945C>G n.2744C>G n.1210C>G n.1042C>G n.1175C>G n.1312C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.1142C>G n.1330C>G n.1664C>G n.1004C>G n.1688C>G n.1134C>G n.594C>G n.1056C>G n.4287C>G c.687C>G (p.Gly229=) | |
11 | g.119026045G= | CA2003748855 | SLC37A4 | n.1050C= n.1830C= n.1202-288C= n.1136C= n.2945C= n.2744C= n.1210C= n.1042C= n.1175C= n.1312C= c.906C= (p.Gly302=) n.1142C= n.1330C= n.1664C= n.1004C= n.1688C= n.1134C= n.594C= n.1056C= n.4287C= c.687C= (p.Gly229=) | |
11 | g.119026045G>T | CA229597184 | SLC37A4 | n.1050C>A n.1830C>A n.1202-288C>A n.1136C>A n.2945C>A n.2744C>A n.1210C>A n.1042C>A n.1175C>A n.1312C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.1142C>A n.1330C>A n.1664C>A n.1004C>A n.1688C>A n.1134C>A n.594C>A n.1056C>A n.4287C>A c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026046C>A | CA382897938 | SLC37A4 | n.1049G>T n.1829G>T n.1202-289G>T n.1135G>T n.2944G>T n.2743G>T n.1209G>T n.1041G>T n.1174G>T n.1311G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1141G>T n.1329G>T n.1663G>T n.1003G>T n.1687G>T n.1133G>T n.593G>T n.1055G>T n.4286G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026046C>G | CA382897932 | SLC37A4 | n.1049G>C n.1829G>C n.1202-289G>C n.1135G>C n.2944G>C n.2743G>C n.1209G>C n.1041G>C n.1174G>C n.1311G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1141G>C n.1329G>C n.1663G>C n.1003G>C n.1687G>C n.1133G>C n.593G>C n.1055G>C n.4286G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
11 | g.119026046C>T | CA382897935 | SLC37A4 | n.1049G>A n.1829G>A n.1202-289G>A n.1135G>A n.2944G>A n.2743G>A n.1209G>A n.1041G>A n.1174G>A n.1311G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1141G>A n.1329G>A n.1663G>A n.1003G>A n.1687G>A n.1133G>A n.593G>A n.1055G>A n.4286G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) | COSMIC |
11 | g.119026047C>A | CA382897941 | SLC37A4 | n.1048G>T n.1828G>T n.1202-290G>T n.1134G>T n.2943G>T n.2742G>T n.1208G>T n.1040G>T n.1173G>T n.1310G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1140G>T n.1328G>T n.1662G>T n.1002G>T n.1686G>T n.1132G>T n.592G>T n.1054G>T n.4285G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
11 | g.119026047C= | CA2003748856 | SLC37A4 | n.1048G= n.1828G= n.1202-290G= n.1134G= n.2943G= n.2742G= n.1208G= n.1040G= n.1173G= n.1310G= c.904G= (p.Gly302=) n.1140G= n.1328G= n.1662G= n.1002G= n.1686G= n.1132G= n.592G= n.1054G= n.4285G= c.685G= (p.Gly229=) | |
11 | g.119026047C>G | CA382897944 | SLC37A4 | n.1048G>C n.1828G>C n.1202-290G>C n.1134G>C n.2943G>C n.2742G>C n.1208G>C n.1040G>C n.1173G>C n.1310G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1140G>C n.1328G>C n.1662G>C n.1002G>C n.1686G>C n.1132G>C n.592G>C n.1054G>C n.4285G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
11 | g.119026047C>T | CA382897946 | SLC37A4 | n.1048G>A n.1828G>A n.1202-290G>A n.1134G>A n.2943G>A n.2742G>A n.1208G>A n.1040G>A n.1173G>A n.1310G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1140G>A n.1328G>A n.1662G>A n.1002G>A n.1686G>A n.1132G>A n.592G>A n.1054G>A n.4285G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026048A= | CA2003748857 | SLC37A4 | n.1047T= n.1827T= n.1202-291T= n.1133T= n.2942T= n.2741T= n.1207T= n.1039T= n.1172T= n.1309T= c.903T= (p.His301=) n.1139T= n.1327T= n.1661T= n.1001T= n.1685T= n.1131T= n.591T= n.1053T= n.4284T= c.684T= (p.His228=) | |
11 | g.119026048A>C | CA382897952 | SLC37A4 | n.1047T>G n.1827T>G n.1202-291T>G n.1133T>G n.2942T>G n.2741T>G n.1207T>G n.1039T>G n.1172T>G n.1309T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1139T>G n.1327T>G n.1661T>G n.1001T>G n.1685T>G n.1131T>G n.591T>G n.1053T>G n.4284T>G c.684T>G (p.His228Gln) | |
11 | g.119026048A>G | CA477125048 | SLC37A4 | n.1047T>C n.1827T>C n.1202-291T>C n.1133T>C n.2942T>C n.2741T>C n.1207T>C n.1039T>C n.1172T>C n.1309T>C c.903T>C (p.His301=) n.1139T>C n.1327T>C n.1661T>C n.1001T>C n.1685T>C n.1131T>C n.591T>C n.1053T>C n.4284T>C c.684T>C (p.His228=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026048A>T | CA382897958 | SLC37A4 | n.1047T>A n.1827T>A n.1202-291T>A n.1133T>A n.2942T>A n.2741T>A n.1207T>A n.1039T>A n.1172T>A n.1309T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1139T>A n.1327T>A n.1661T>A n.1001T>A n.1685T>A n.1131T>A n.591T>A n.1053T>A n.4284T>A c.684T>A (p.His228Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026049T>A | CA382897961 | SLC37A4 | n.1046A>T n.1826A>T n.1202-292A>T n.1132A>T n.2941A>T n.2740A>T n.1206A>T n.1038A>T n.1171A>T n.1308A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1138A>T n.1326A>T n.1660A>T n.1000A>T n.1684A>T n.1130A>T n.590A>T n.1052A>T n.4283A>T c.683A>T (p.His228Leu) | |
11 | g.119026049T>C | CA382897966 | SLC37A4 | n.1046A>G n.1826A>G n.1202-292A>G n.1132A>G n.2941A>G n.2740A>G n.1206A>G n.1038A>G n.1171A>G n.1308A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1138A>G n.1326A>G n.1660A>G n.1000A>G n.1684A>G n.1130A>G n.590A>G n.1052A>G n.4283A>G c.683A>G (p.His228Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026049T>G | CA219367 | SLC37A4 | n.1046A>C n.1826A>C n.1202-292A>C n.1132A>C n.2941A>C n.2740A>C n.1206A>C n.1038A>C n.1171A>C n.1308A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1138A>C n.1326A>C n.1660A>C n.1000A>C n.1684A>C n.1130A>C n.590A>C n.1052A>C n.4283A>C c.683A>C (p.His228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026049T= | CA2003748858 | SLC37A4 | n.1046A= n.1826A= n.1202-292A= n.1132A= n.2941A= n.2740A= n.1206A= n.1038A= n.1171A= n.1308A= c.902A= (p.His301=) n.1138A= n.1326A= n.1660A= n.1000A= n.1684A= n.1130A= n.590A= n.1052A= n.4283A= c.683A= (p.His228=) | |
11 | g.119026050G>A | CA229597212 | SLC37A4 | n.1045C>T n.1825C>T n.1202-293C>T n.1131C>T n.2940C>T n.2739C>T n.1205C>T n.1037C>T n.1170C>T n.1307C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1137C>T n.1325C>T n.1659C>T n.999C>T n.1683C>T n.1129C>T n.589C>T n.1051C>T n.4282C>T c.682C>T (p.His228Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026050G>C | CA6311692 | SLC37A4 | n.1045C>G n.1825C>G n.1202-293C>G n.1131C>G n.2940C>G n.2739C>G n.1205C>G n.1037C>G n.1170C>G n.1307C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1137C>G n.1325C>G n.1659C>G n.999C>G n.1683C>G n.1129C>G n.589C>G n.1051C>G n.4282C>G c.682C>G (p.His228Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026050G= | CA2003748859 | SLC37A4 | n.1045C= n.1825C= n.1202-293C= n.1131C= n.2940C= n.2739C= n.1205C= n.1037C= n.1170C= n.1307C= c.901C= (p.His301=) n.1137C= n.1325C= n.1659C= n.999C= n.1683C= n.1129C= n.589C= n.1051C= n.4282C= c.682C= (p.His228=) | |
11 | g.119026050G>T | CA382897979 | SLC37A4 | n.1045C>A n.1825C>A n.1202-293C>A n.1131C>A n.2940C>A n.2739C>A n.1205C>A n.1037C>A n.1170C>A n.1307C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1137C>A n.1325C>A n.1659C>A n.999C>A n.1683C>A n.1129C>A n.589C>A n.1051C>A n.4282C>A c.682C>A (p.His228Asn) | |
11 | g.119026051G>A | CA477125056 | SLC37A4 | n.1044C>T n.1824C>T n.1202-294C>T n.1130C>T n.2939C>T n.2738C>T n.1204C>T n.1036C>T n.1169C>T n.1306C>T c.900C>T (p.Arg300=) n.1136C>T n.1324C>T n.1658C>T n.998C>T n.1682C>T n.1128C>T n.588C>T n.1050C>T n.4281C>T c.681C>T (p.Arg227=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026051G>C | CA477125057 | SLC37A4 | n.1044C>G n.1824C>G n.1202-294C>G n.1130C>G n.2939C>G n.2738C>G n.1204C>G n.1036C>G n.1169C>G n.1306C>G c.900C>G (p.Arg300=) n.1136C>G n.1324C>G n.1658C>G n.998C>G n.1682C>G n.1128C>G n.588C>G n.1050C>G n.4281C>G c.681C>G (p.Arg227=) | |
11 | g.119026051G>T | CA477125058 | SLC37A4 | n.1044C>A n.1824C>A n.1202-294C>A n.1130C>A n.2939C>A n.2738C>A n.1204C>A n.1036C>A n.1169C>A n.1306C>A c.900C>A (p.Arg300=) n.1136C>A n.1324C>A n.1658C>A n.998C>A n.1682C>A n.1128C>A n.588C>A n.1050C>A n.4281C>A c.681C>A (p.Arg227=) | |
11 | g.119026052C>A | CA382897982 | SLC37A4 | n.1043G>T n.1823G>T n.1202-295G>T n.1129G>T n.2938G>T n.2737G>T n.1203G>T n.1035G>T n.1168G>T n.1305G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1135G>T n.1323G>T n.1657G>T n.997G>T n.1681G>T n.1127G>T n.587G>T n.1049G>T n.4280G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026052C= | CA2003748860 | SLC37A4 | n.1043G= n.1823G= n.1202-295G= n.1129G= n.2938G= n.2737G= n.1203G= n.1035G= n.1168G= n.1305G= c.899G= (p.Arg300=) n.1135G= n.1323G= n.1657G= n.997G= n.1681G= n.1127G= n.587G= n.1049G= n.4280G= c.680G= (p.Arg227=) | |
11 | g.119026052C>G | CA382897983 | SLC37A4 | n.1043G>C n.1823G>C n.1202-295G>C n.1129G>C n.2938G>C n.2737G>C n.1203G>C n.1035G>C n.1168G>C n.1305G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1135G>C n.1323G>C n.1657G>C n.997G>C n.1681G>C n.1127G>C n.587G>C n.1049G>C n.4280G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) | |
11 | g.119026052C>T | CA219364 | SLC37A4 | n.1043G>A n.1823G>A n.1202-295G>A n.1129G>A n.2938G>A n.2737G>A n.1203G>A n.1035G>A n.1168G>A n.1305G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.1135G>A n.1323G>A n.1657G>A n.997G>A n.1681G>A n.1127G>A n.587G>A n.1049G>A n.4280G>A c.680G>A (p.Arg227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026053G>A | CA219361 | SLC37A4 | n.1042C>T n.1822C>T n.1202-296C>T n.1128C>T n.2937C>T n.2736C>T n.1202C>T n.1034C>T n.1167C>T n.1304C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.1134C>T n.1322C>T n.1656C>T n.996C>T n.1680C>T n.1126C>T n.586C>T n.1048C>T n.4279C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026053G>C | CA382897993 | SLC37A4 | n.1042C>G n.1822C>G n.1202-296C>G n.1128C>G n.2937C>G n.2736C>G n.1202C>G n.1034C>G n.1167C>G n.1304C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1134C>G n.1322C>G n.1656C>G n.996C>G n.1680C>G n.1126C>G n.586C>G n.1048C>G n.4279C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) | |
11 | g.119026053G= | CA2003748861 | SLC37A4 | n.1042C= n.1822C= n.1202-296C= n.1128C= n.2937C= n.2736C= n.1202C= n.1034C= n.1167C= n.1304C= c.898C= (p.Arg300=) n.1134C= n.1322C= n.1656C= n.996C= n.1680C= n.1126C= n.586C= n.1048C= n.4279C= c.679C= (p.Arg227=) | |
11 | g.119026053G>T | CA382897995 | SLC37A4 | n.1042C>A n.1822C>A n.1202-296C>A n.1128C>A n.2937C>A n.2736C>A n.1202C>A n.1034C>A n.1167C>A n.1304C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.1134C>A n.1322C>A n.1656C>A n.996C>A n.1680C>A n.1126C>A n.586C>A n.1048C>A n.4279C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) | |
11 | g.119026054A>C | CA477125069 | SLC37A4 | n.1041T>G n.1821T>G n.1202-297T>G n.1127T>G n.2936T>G n.2735T>G n.1201T>G n.1033T>G n.1166T>G n.1303T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.1133T>G n.1321T>G n.1655T>G n.995T>G n.1679T>G n.1125T>G n.585T>G n.1047T>G n.4278T>G c.678T>G (p.Pro226=) | |
11 | g.119026054A>G | CA477125070 | SLC37A4 | n.1041T>C n.1821T>C n.1202-297T>C n.1127T>C n.2936T>C n.2735T>C n.1201T>C n.1033T>C n.1166T>C n.1303T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.1133T>C n.1321T>C n.1655T>C n.995T>C n.1679T>C n.1125T>C n.585T>C n.1047T>C n.4278T>C c.678T>C (p.Pro226=) | |
11 | g.119026054A>T | CA477125071 | SLC37A4 | n.1041T>A n.1821T>A n.1202-297T>A n.1127T>A n.2936T>A n.2735T>A n.1201T>A n.1033T>A n.1166T>A n.1303T>A c.897T>A (p.Pro299=) n.1133T>A n.1321T>A n.1655T>A n.995T>A n.1679T>A n.1125T>A n.585T>A n.1047T>A n.4278T>A c.678T>A (p.Pro226=) | |
11 | g.119026055G>A | CA382898000 | SLC37A4 | n.1040C>T n.1820C>T n.1202-298C>T n.1126C>T n.2935C>T n.2734C>T n.1200C>T n.1032C>T n.1165C>T n.1302C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1132C>T n.1320C>T n.1654C>T n.994C>T n.1678C>T n.1124C>T n.584C>T n.1046C>T n.4277C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
11 | g.119026055G>C | CA382898002 | SLC37A4 | n.1040C>G n.1820C>G n.1202-298C>G n.1126C>G n.2935C>G n.2734C>G n.1200C>G n.1032C>G n.1165C>G n.1302C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1132C>G n.1320C>G n.1654C>G n.994C>G n.1678C>G n.1124C>G n.584C>G n.1046C>G n.4277C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
11 | g.119026055G>T | CA382898004 | SLC37A4 | n.1040C>A n.1820C>A n.1202-298C>A n.1126C>A n.2935C>A n.2734C>A n.1200C>A n.1032C>A n.1165C>A n.1302C>A c.896C>A (p.Pro299His) n.1132C>A n.1320C>A n.1654C>A n.994C>A n.1678C>A n.1124C>A n.584C>A n.1046C>A n.4277C>A c.677C>A (p.Pro226His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026056G>A | CA382898018 | SLC37A4 | n.1039C>T n.1819C>T n.1202-299C>T n.1125C>T n.2934C>T n.2733C>T n.1199C>T n.1031C>T n.1164C>T n.1301C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1131C>T n.1319C>T n.1653C>T n.993C>T n.1677C>T n.1123C>T n.583C>T n.1045C>T n.4276C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) | |
11 | g.119026056G>C | CA382898009 | SLC37A4 | n.1039C>G n.1819C>G n.1202-299C>G n.1125C>G n.2934C>G n.2733C>G n.1199C>G n.1031C>G n.1164C>G n.1301C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1131C>G n.1319C>G n.1653C>G n.993C>G n.1677C>G n.1123C>G n.583C>G n.1045C>G n.4276C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
11 | g.119026056G>T | CA382898016 | SLC37A4 | n.1039C>A n.1819C>A n.1202-299C>A n.1125C>A n.2934C>A n.2733C>A n.1199C>A n.1031C>A n.1164C>A n.1301C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1131C>A n.1319C>A n.1653C>A n.993C>A n.1677C>A n.1123C>A n.583C>A n.1045C>A n.4276C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
11 | g.119026057G>A | CA477125077 | SLC37A4 | n.1038C>T n.1818C>T n.1202-300C>T n.1124C>T n.2933C>T n.2732C>T n.1198C>T n.1030C>T n.1163C>T n.1300C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.1130C>T n.1318C>T n.1652C>T n.992C>T n.1676C>T n.1122C>T n.582C>T n.1044C>T n.4275C>T c.675C>T (p.Asn225=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026057G>C | CA382898024 | SLC37A4 | n.1038C>G n.1818C>G n.1202-300C>G n.1124C>G n.2933C>G n.2732C>G n.1198C>G n.1030C>G n.1163C>G n.1300C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1130C>G n.1318C>G n.1652C>G n.992C>G n.1676C>G n.1122C>G n.582C>G n.1044C>G n.4275C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) | |
11 | g.119026057G= | CA2003748862 | SLC37A4 | n.1038C= n.1818C= n.1202-300C= n.1124C= n.2933C= n.2732C= n.1198C= n.1030C= n.1163C= n.1300C= c.894C= (p.Asn298=) n.1130C= n.1318C= n.1652C= n.992C= n.1676C= n.1122C= n.582C= n.1044C= n.4275C= c.675C= (p.Asn225=) | |
11 | g.119026057G>T | CA382898027 | SLC37A4 | n.1038C>A n.1818C>A n.1202-300C>A n.1124C>A n.2933C>A n.2732C>A n.1198C>A n.1030C>A n.1163C>A n.1300C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1130C>A n.1318C>A n.1652C>A n.992C>A n.1676C>A n.1122C>A n.582C>A n.1044C>A n.4275C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026058T>A | CA382898033 | SLC37A4 | n.1037A>T n.1817A>T n.1202-301A>T n.1123A>T n.2932A>T n.2731A>T n.1197A>T n.1029A>T n.1162A>T n.1299A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1129A>T n.1317A>T n.1651A>T n.991A>T n.1675A>T n.1121A>T n.581A>T n.1043A>T n.4274A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
11 | g.119026058T>C | CA382898038 | SLC37A4 | n.1037A>G n.1817A>G n.1202-301A>G n.1123A>G n.2932A>G n.2731A>G n.1197A>G n.1029A>G n.1162A>G n.1299A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1129A>G n.1317A>G n.1651A>G n.991A>G n.1675A>G n.1121A>G n.581A>G n.1043A>G n.4274A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) | |
11 | g.119026058T>G | CA382898041 | SLC37A4 | n.1037A>C n.1817A>C n.1202-301A>C n.1123A>C n.2932A>C n.2731A>C n.1197A>C n.1029A>C n.1162A>C n.1299A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1129A>C n.1317A>C n.1651A>C n.991A>C n.1675A>C n.1121A>C n.581A>C n.1043A>C n.4274A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
11 | g.119026059T>A | CA382898046 | SLC37A4 | n.1036A>T n.1816A>T n.1202-302A>T n.1122A>T n.2931A>T n.2730A>T n.1196A>T n.1028A>T n.1161A>T n.1298A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1128A>T n.1316A>T n.1650A>T n.990A>T n.1674A>T n.1120A>T n.580A>T n.1042A>T n.4273A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
11 | g.119026059T>C | CA382898053 | SLC37A4 | n.1036A>G n.1816A>G n.1202-302A>G n.1122A>G n.2931A>G n.2730A>G n.1196A>G n.1028A>G n.1161A>G n.1298A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1128A>G n.1316A>G n.1650A>G n.990A>G n.1674A>G n.1120A>G n.580A>G n.1042A>G n.4273A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) | |
11 | g.119026059T>G | CA382898051 | SLC37A4 | n.1036A>C n.1816A>C n.1202-302A>C n.1122A>C n.2931A>C n.2730A>C n.1196A>C n.1028A>C n.1161A>C n.1298A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.1128A>C n.1316A>C n.1650A>C n.990A>C n.1674A>C n.1120A>C n.580A>C n.1042A>C n.4273A>C c.673A>C (p.Asn225His) | |
11 | g.119026060C>A | CA477125091 | SLC37A4 | n.1035G>T n.1815G>T n.1202-303G>T n.1121G>T n.2930G>T n.2729G>T n.1195G>T n.1027G>T n.1160G>T n.1297G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1127G>T n.1315G>T n.1649G>T n.989G>T n.1673G>T n.1119G>T n.579G>T n.1041G>T n.4272G>T c.672G>T (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026060C= | CA2003748863 | SLC37A4 | n.1035G= n.1815G= n.1202-303G= n.1121G= n.2930G= n.2729G= n.1195G= n.1027G= n.1160G= n.1297G= c.891G= (p.Gly297=) n.1127G= n.1315G= n.1649G= n.989G= n.1673G= n.1119G= n.579G= n.1041G= n.4272G= c.672G= (p.Gly224=) | |
11 | g.119026060C>G | CA477125093 | SLC37A4 | n.1035G>C n.1815G>C n.1202-303G>C n.1121G>C n.2930G>C n.2729G>C n.1195G>C n.1027G>C n.1160G>C n.1297G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1127G>C n.1315G>C n.1649G>C n.989G>C n.1673G>C n.1119G>C n.579G>C n.1041G>C n.4272G>C c.672G>C (p.Gly224=) | |
11 | g.119026060C>T | CA477125094 | SLC37A4 | n.1035G>A n.1815G>A n.1202-303G>A n.1121G>A n.2930G>A n.2729G>A n.1195G>A n.1027G>A n.1160G>A n.1297G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1127G>A n.1315G>A n.1649G>A n.989G>A n.1673G>A n.1119G>A n.579G>A n.1041G>A n.4272G>A c.672G>A (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026061C>A | CA382898058 | SLC37A4 | n.1034G>T n.1814G>T n.1202-304G>T n.1120G>T n.2929G>T n.2728G>T n.1194G>T n.1026G>T n.1159G>T n.1296G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1126G>T n.1314G>T n.1648G>T n.988G>T n.1672G>T n.1118G>T n.578G>T n.1040G>T n.4271G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026061C>G | CA382898061 | SLC37A4 | n.1034G>C n.1814G>C n.1202-304G>C n.1120G>C n.2929G>C n.2728G>C n.1194G>C n.1026G>C n.1159G>C n.1296G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1126G>C n.1314G>C n.1648G>C n.988G>C n.1672G>C n.1118G>C n.578G>C n.1040G>C n.4271G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
11 | g.119026061C>T | CA382898065 | SLC37A4 | n.1034G>A n.1814G>A n.1202-304G>A n.1120G>A n.2929G>A n.2728G>A n.1194G>A n.1026G>A n.1159G>A n.1296G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1126G>A n.1314G>A n.1648G>A n.988G>A n.1672G>A n.1118G>A n.578G>A n.1040G>A n.4271G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) | |
11 | g.119026062C>A | CA382898071 | SLC37A4 | n.1033G>T n.1813G>T n.1202-305G>T n.1119G>T n.2928G>T n.2727G>T n.1193G>T n.1025G>T n.1158G>T n.1295G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1125G>T n.1313G>T n.1647G>T n.987G>T n.1671G>T n.1117G>T n.577G>T n.1039G>T n.4270G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026062C= | CA2003748864 | SLC37A4 | n.1033G= n.1813G= n.1202-305G= n.1119G= n.2928G= n.2727G= n.1193G= n.1025G= n.1158G= n.1295G= c.889G= (p.Gly297=) n.1125G= n.1313G= n.1647G= n.987G= n.1671G= n.1117G= n.577G= n.1039G= n.4270G= c.670G= (p.Gly224=) | |
11 | g.119026062C>G | CA382898075 | SLC37A4 | n.1033G>C n.1813G>C n.1202-305G>C n.1119G>C n.2928G>C n.2727G>C n.1193G>C n.1025G>C n.1158G>C n.1295G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1125G>C n.1313G>C n.1647G>C n.987G>C n.1671G>C n.1117G>C n.577G>C n.1039G>C n.4270G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
11 | g.119026062C>T | CA382898078 | SLC37A4 | n.1033G>A n.1813G>A n.1202-305G>A n.1119G>A n.2928G>A n.2727G>A n.1193G>A n.1025G>A n.1158G>A n.1295G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1125G>A n.1313G>A n.1647G>A n.987G>A n.1671G>A n.1117G>A n.577G>A n.1039G>A n.4270G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026063G>A | CA6311693 | SLC37A4 | n.1032C>T n.1812C>T n.1202-306C>T n.1118C>T n.2927C>T n.2726C>T n.1192C>T n.1024C>T n.1157C>T n.1294C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.1124C>T n.1312C>T n.1646C>T n.986C>T n.1670C>T n.1116C>T n.576C>T n.1038C>T n.4269C>T c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026063G>C | CA382898083 | SLC37A4 | n.1032C>G n.1812C>G n.1202-306C>G n.1118C>G n.2927C>G n.2726C>G n.1192C>G n.1024C>G n.1157C>G n.1294C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.1124C>G n.1312C>G n.1646C>G n.986C>G n.1670C>G n.1116C>G n.576C>G n.1038C>G n.4269C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026063G= | CA2003748865 | SLC37A4 | n.1032C= n.1812C= n.1202-306C= n.1118C= n.2927C= n.2726C= n.1192C= n.1024C= n.1157C= n.1294C= c.888C= (p.Tyr296=) n.1124C= n.1312C= n.1646C= n.986C= n.1670C= n.1116C= n.576C= n.1038C= n.4269C= c.669C= (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026063G>T | CA382898085 | SLC37A4 | n.1032C>A n.1812C>A n.1202-306C>A n.1118C>A n.2927C>A n.2726C>A n.1192C>A n.1024C>A n.1157C>A n.1294C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.1124C>A n.1312C>A n.1646C>A n.986C>A n.1670C>A n.1116C>A n.576C>A n.1038C>A n.4269C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026063_119026065delinsGTA | CA2003748866 | SLC37A4 | n.1030_1032delinsTAC n.1810_1812delinsTAC n.1202-308_1202-306delinsTAC n.1116_1118delinsTAC n.2925_2927delinsTAC n.2724_2726delinsTAC n.1190_1192delinsTAC n.1022_1024delinsTAC n.1155_1157delinsTAC n.1292_1294delinsTAC c.886_888delinsTAC (p.Tyr296=) n.1122_1124delinsTAC n.1310_1312delinsTAC n.1644_1646delinsTAC n.984_986delinsTAC n.1668_1670delinsTAC n.1114_1116delinsTAC n.574_576delinsTAC n.1036_1038delinsTAC n.4267_4269delinsTAC c.667_669delinsTAC (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026063_119026065delinsTTG | CA1139662377 | SLC37A4 | n.1030_1032delinsCAA n.1810_1812delinsCAA n.1202-308_1202-306delinsCAA n.1116_1118delinsCAA n.2925_2927delinsCAA n.2724_2726delinsCAA n.1190_1192delinsCAA n.1022_1024delinsCAA n.1155_1157delinsCAA n.1292_1294delinsCAA c.886_888delinsCAA (p.Tyr296Gln) n.1122_1124delinsCAA n.1310_1312delinsCAA n.1644_1646delinsCAA n.984_986delinsCAA n.1668_1670delinsCAA n.1114_1116delinsCAA n.574_576delinsCAA n.1036_1038delinsCAA n.4267_4269delinsCAA c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026064T>A | CA382898090 | SLC37A4 | n.1031A>T n.1811A>T n.1202-307A>T n.1117A>T n.2926A>T n.2725A>T n.1191A>T n.1023A>T n.1156A>T n.1293A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.1123A>T n.1311A>T n.1645A>T n.985A>T n.1669A>T n.1115A>T n.575A>T n.1037A>T n.4268A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) | |
11 | g.119026064T>C | CA382898096 | SLC37A4 | n.1031A>G n.1811A>G n.1202-307A>G n.1117A>G n.2926A>G n.2725A>G n.1191A>G n.1023A>G n.1156A>G n.1293A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.1123A>G n.1311A>G n.1645A>G n.985A>G n.1669A>G n.1115A>G n.575A>G n.1037A>G n.4268A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
11 | g.119026064T>G | CA382898101 | SLC37A4 | n.1031A>C n.1811A>C n.1202-307A>C n.1117A>C n.2926A>C n.2725A>C n.1191A>C n.1023A>C n.1156A>C n.1293A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.1123A>C n.1311A>C n.1645A>C n.985A>C n.1669A>C n.1115A>C n.575A>C n.1037A>C n.4268A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) | |
11 | g.119026065A= | CA2003748867 | SLC37A4 | n.1030T= n.1810T= n.1202-308T= n.1116T= n.2925T= n.2724T= n.1190T= n.1022T= n.1155T= n.1292T= c.886T= (p.Tyr296=) n.1122T= n.1310T= n.1644T= n.984T= n.1668T= n.1114T= n.574T= n.1036T= n.4267T= c.667T= (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026065A>C | CA229597269 | SLC37A4 | n.1030T>G n.1810T>G n.1202-308T>G n.1116T>G n.2925T>G n.2724T>G n.1190T>G n.1022T>G n.1155T>G n.1292T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.1122T>G n.1310T>G n.1644T>G n.984T>G n.1668T>G n.1114T>G n.574T>G n.1036T>G n.4267T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026065A>G | CA382898118 | SLC37A4 | n.1030T>C n.1810T>C n.1202-308T>C n.1116T>C n.2925T>C n.2724T>C n.1190T>C n.1022T>C n.1155T>C n.1292T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.1122T>C n.1310T>C n.1644T>C n.984T>C n.1668T>C n.1114T>C n.574T>C n.1036T>C n.4267T>C c.667T>C (p.Tyr223His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026065A>T | CA382898103 | SLC37A4 | n.1030T>A n.1810T>A n.1202-308T>A n.1116T>A n.2925T>A n.2724T>A n.1190T>A n.1022T>A n.1155T>A n.1292T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.1122T>A n.1310T>A n.1644T>A n.984T>A n.1668T>A n.1114T>A n.574T>A n.1036T>A n.4267T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026066G>A | CA477125107 | SLC37A4 | n.1029C>T n.1809C>T n.1202-309C>T n.1115C>T n.2924C>T n.2723C>T n.1189C>T n.1021C>T n.1154C>T n.1291C>T c.885C>T (p.Asn295=) n.1121C>T n.1309C>T n.1643C>T n.983C>T n.1667C>T n.1113C>T n.573C>T n.1035C>T n.4266C>T c.666C>T (p.Asn222=) | |
11 | g.119026066G>C | CA382898125 | SLC37A4 | n.1029C>G n.1809C>G n.1202-309C>G n.1115C>G n.2924C>G n.2723C>G n.1189C>G n.1021C>G n.1154C>G n.1291C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1121C>G n.1309C>G n.1643C>G n.983C>G n.1667C>G n.1113C>G n.573C>G n.1035C>G n.4266C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) | |
11 | g.119026066G= | CA2003748868 | SLC37A4 | n.1029C= n.1809C= n.1202-309C= n.1115C= n.2924C= n.2723C= n.1189C= n.1021C= n.1154C= n.1291C= c.885C= (p.Asn295=) n.1121C= n.1309C= n.1643C= n.983C= n.1667C= n.1113C= n.573C= n.1035C= n.4266C= c.666C= (p.Asn222=) | |
11 | g.119026066G>T | CA382898120 | SLC37A4 | n.1029C>A n.1809C>A n.1202-309C>A n.1115C>A n.2924C>A n.2723C>A n.1189C>A n.1021C>A n.1154C>A n.1291C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1121C>A n.1309C>A n.1643C>A n.983C>A n.1667C>A n.1113C>A n.573C>A n.1035C>A n.4266C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) | dbSNP |
11 | g.119026067T>A | CA382898130 | SLC37A4 | n.1028A>T n.1808A>T n.1202-310A>T n.1114A>T n.2923A>T n.2722A>T n.1188A>T n.1020A>T n.1153A>T n.1290A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1120A>T n.1308A>T n.1642A>T n.982A>T n.1666A>T n.1112A>T n.572A>T n.1034A>T n.4265A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) | |
11 | g.119026067T>C | CA382898132 | SLC37A4 | n.1028A>G n.1808A>G n.1202-310A>G n.1114A>G n.2923A>G n.2722A>G n.1188A>G n.1020A>G n.1153A>G n.1290A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1120A>G n.1308A>G n.1642A>G n.982A>G n.1666A>G n.1112A>G n.572A>G n.1034A>G n.4265A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026067T>G | CA382898133 | SLC37A4 | n.1028A>C n.1808A>C n.1202-310A>C n.1114A>C n.2923A>C n.2722A>C n.1188A>C n.1020A>C n.1153A>C n.1290A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1120A>C n.1308A>C n.1642A>C n.982A>C n.1666A>C n.1112A>C n.572A>C n.1034A>C n.4265A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) | |
11 | g.119026067T= | CA2003748869 | SLC37A4 | n.1028A= n.1808A= n.1202-310A= n.1114A= n.2923A= n.2722A= n.1188A= n.1020A= n.1153A= n.1290A= c.884A= (p.Asn295=) n.1120A= n.1308A= n.1642A= n.982A= n.1666A= n.1112A= n.572A= n.1034A= n.4265A= c.665A= (p.Asn222=) | |
11 | g.119026067_119026068insG | CA645581666 | SLC37A4 | n.1027_1028insC n.1807_1808insC n.1202-311_1202-310insC n.1113_1114insC n.2922_2923insC n.2721_2722insC n.1187_1188insC n.1019_1020insC n.1152_1153insC n.1289_1290insC c.883_884insC (p.Asn295ThrfsTer?) n.1119_1120insC n.1307_1308insC n.1641_1642insC n.981_982insC n.1665_1666insC n.1111_1112insC n.571_572insC n.1033_1034insC n.4264_4265insC c.664_665insC (p.Asn222ThrfsTer?) | COSMIC |
11 | g.119026068T>A | CA382898135 | SLC37A4 | n.1027A>T n.1807A>T n.1202-311A>T n.1113A>T n.2922A>T n.2721A>T n.1187A>T n.1019A>T n.1152A>T n.1289A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1119A>T n.1307A>T n.1641A>T n.981A>T n.1665A>T n.1111A>T n.571A>T n.1033A>T n.4264A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) | |
11 | g.119026068T>C | CA382898137 | SLC37A4 | n.1027A>G n.1807A>G n.1202-311A>G n.1113A>G n.2922A>G n.2721A>G n.1187A>G n.1019A>G n.1152A>G n.1289A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1119A>G n.1307A>G n.1641A>G n.981A>G n.1665A>G n.1111A>G n.571A>G n.1033A>G n.4264A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) | |
11 | g.119026068T>G | CA382898139 | SLC37A4 | n.1027A>C n.1807A>C n.1202-311A>C n.1113A>C n.2922A>C n.2721A>C n.1187A>C n.1019A>C n.1152A>C n.1289A>C c.883A>C (p.Asn295His) n.1119A>C n.1307A>C n.1641A>C n.981A>C n.1665A>C n.1111A>C n.571A>C n.1033A>C n.4264A>C c.664A>C (p.Asn222His) | |
11 | g.119026069G>A | CA477125113 | SLC37A4 | n.1026C>T n.1806C>T n.1202-312C>T n.1112C>T n.2921C>T n.2720C>T n.1186C>T n.1018C>T n.1151C>T n.1288C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.1118C>T n.1306C>T n.1640C>T n.980C>T n.1664C>T n.1110C>T n.570C>T n.1032C>T n.4263C>T c.663C>T (p.Ser221=) | |
11 | g.119026069G>C | CA477125116 | SLC37A4 | n.1026C>G n.1806C>G n.1202-312C>G n.1112C>G n.2921C>G n.2720C>G n.1186C>G n.1018C>G n.1151C>G n.1288C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.1118C>G n.1306C>G n.1640C>G n.980C>G n.1664C>G n.1110C>G n.570C>G n.1032C>G n.4263C>G c.663C>G (p.Ser221=) | |
11 | g.119026069G>T | CA477125111 | SLC37A4 | n.1026C>A n.1806C>A n.1202-312C>A n.1112C>A n.2921C>A n.2720C>A n.1186C>A n.1018C>A n.1151C>A n.1288C>A c.882C>A (p.Ser294=) n.1118C>A n.1306C>A n.1640C>A n.980C>A n.1664C>A n.1110C>A n.570C>A n.1032C>A n.4263C>A c.663C>A (p.Ser221=) | COSMIC |
11 | g.119026070dup | CA2616339987 | SLC37A4 | n.1026dup n.1806dup n.1202-312dup n.1112dup n.2921dup n.2720dup n.1186dup n.1018dup n.1151dup n.1288dup c.882dup (p.Asn295GlnfsTer?) n.1118dup n.1306dup n.1640dup n.980dup n.1664dup n.1110dup n.570dup n.1032dup n.4263dup c.663dup (p.Asn222GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026070G>A | CA382898141 | SLC37A4 | n.1025C>T n.1805C>T n.1202-313C>T n.1111C>T n.2920C>T n.2719C>T n.1185C>T n.1017C>T n.1150C>T n.1287C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1117C>T n.1305C>T n.1639C>T n.979C>T n.1663C>T n.1109C>T n.569C>T n.1031C>T n.4262C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) | |
11 | g.119026070G>C | CA382898145 | SLC37A4 | n.1025C>G n.1805C>G n.1202-313C>G n.1111C>G n.2920C>G n.2719C>G n.1185C>G n.1017C>G n.1150C>G n.1287C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1117C>G n.1305C>G n.1639C>G n.979C>G n.1663C>G n.1109C>G n.569C>G n.1031C>G n.4262C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) | |
11 | g.119026070G>T | CA382898151 | SLC37A4 | n.1025C>A n.1805C>A n.1202-313C>A n.1111C>A n.2920C>A n.2719C>A n.1185C>A n.1017C>A n.1150C>A n.1287C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1117C>A n.1305C>A n.1639C>A n.979C>A n.1663C>A n.1109C>A n.569C>A n.1031C>A n.4262C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) | |
11 | g.119026071A>C | CA382898154 | SLC37A4 | n.1024T>G n.1804T>G n.1202-314T>G n.1110T>G n.2919T>G n.2718T>G n.1184T>G n.1016T>G n.1149T>G n.1286T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1116T>G n.1304T>G n.1638T>G n.978T>G n.1662T>G n.1108T>G n.568T>G n.1030T>G n.4261T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) | |
11 | g.119026071A>G | CA382898155 | SLC37A4 | n.1024T>C n.1804T>C n.1202-314T>C n.1110T>C n.2919T>C n.2718T>C n.1184T>C n.1016T>C n.1149T>C n.1286T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1116T>C n.1304T>C n.1638T>C n.978T>C n.1662T>C n.1108T>C n.568T>C n.1030T>C n.4261T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026071A>T | CA382898157 | SLC37A4 | n.1024T>A n.1804T>A n.1202-314T>A n.1110T>A n.2919T>A n.2718T>A n.1184T>A n.1016T>A n.1149T>A n.1286T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1116T>A n.1304T>A n.1638T>A n.978T>A n.1662T>A n.1108T>A n.568T>A n.1030T>A n.4261T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) | |
11 | g.119026080_119026097del | CA2616339988 | SLC37A4 | n.1015-8_1024del n.1787_1804del n.1202-331_1202-314del n.1101-8_1110del n.2902_2919del n.2709-8_2718del n.1175-8_1184del n.1007-8_1016del n.1140-8_1149del n.1277-8_1286del c.871-8_880del n.1107-8_1116del n.1295-8_1304del n.1629-8_1638del n.969-8_978del n.1653-8_1662del n.1099-8_1108del n.559-8_568del n.1021-8_1030del n.4244_4261del c.652-8_661del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026072C>A | CA477125117 | SLC37A4 | n.1023G>T n.1803G>T n.1202-315G>T n.1109G>T n.2918G>T n.2717G>T n.1183G>T n.1015G>T n.1148G>T n.1285G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.1115G>T n.1303G>T n.1637G>T n.977G>T n.1661G>T n.1107G>T n.567G>T n.1029G>T n.4260G>T c.660G>T (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026072C= | CA2003748870 | SLC37A4 | n.1023G= n.1803G= n.1202-315G= n.1109G= n.2918G= n.2717G= n.1183G= n.1015G= n.1148G= n.1285G= c.879G= (p.Leu293=) n.1115G= n.1303G= n.1637G= n.977G= n.1661G= n.1107G= n.567G= n.1029G= n.4260G= c.660G= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026072C>G | CA477125119 | SLC37A4 | n.1023G>C n.1803G>C n.1202-315G>C n.1109G>C n.2918G>C n.2717G>C n.1183G>C n.1015G>C n.1148G>C n.1285G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.1115G>C n.1303G>C n.1637G>C n.977G>C n.1661G>C n.1107G>C n.567G>C n.1029G>C n.4260G>C c.660G>C (p.Leu220=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026072C>T | CA477125120 | SLC37A4 | n.1023G>A n.1803G>A n.1202-315G>A n.1109G>A n.2918G>A n.2717G>A n.1183G>A n.1015G>A n.1148G>A n.1285G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.1115G>A n.1303G>A n.1637G>A n.977G>A n.1661G>A n.1107G>A n.567G>A n.1029G>A n.4260G>A c.660G>A (p.Leu220=) | ClinVar gnomAD v4 |