Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025933G>A | CA6311671 | SLC37A4 | n.1128+34C>T n.1942C>T n.1202-176C>T n.1214+34C>T n.3057C>T n.1248C>T n.2822+34C>T n.1288+34C>T n.1120+34C>T n.1253+34C>T n.1390+34C>T c.984+34C>T (n.984+34C>T) n.1220+34C>T n.1408+34C>T n.1742+34C>T n.1082+34C>T n.1766+34C>T n.1212+34C>T n.672+34C>T n.1134+34C>T n.4399C>T c.765+34C>T (n.765+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025933G= | CA2003748784 | SLC37A4 | n.1128+34C= n.1942C= n.1202-176C= n.1214+34C= n.3057C= n.1248C= n.2822+34C= n.1288+34C= n.1120+34C= n.1253+34C= n.1390+34C= c.984+34C= (n.984+34C=) n.1220+34C= n.1408+34C= n.1742+34C= n.1082+34C= n.1766+34C= n.1212+34C= n.672+34C= n.1134+34C= n.4399C= c.765+34C= (n.765+34C=) | |
11 | g.119025933G>T | CA2575003230 | SLC37A4 | n.1128+34C>A n.1942C>A n.1202-176C>A n.1214+34C>A n.3057C>A n.1248C>A n.2822+34C>A n.1288+34C>A n.1120+34C>A n.1253+34C>A n.1390+34C>A c.984+34C>A (n.984+34C>A) n.1220+34C>A n.1408+34C>A n.1742+34C>A n.1082+34C>A n.1766+34C>A n.1212+34C>A n.672+34C>A n.1134+34C>A n.4399C>A c.765+34C>A (n.765+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025934_119025935delinsTG | CA2003748785 | SLC37A4 | n.1128+32_1128+33delinsCA n.1940_1941delinsCA n.1202-178_1202-177delinsCA n.1214+32_1214+33delinsCA n.3055_3056delinsCA n.1246_1247delinsCA n.2822+32_2822+33delinsCA n.1288+32_1288+33delinsCA n.1120+32_1120+33delinsCA n.1253+32_1253+33delinsCA n.1390+32_1390+33delinsCA c.984+32_984+33delinsCA (n.984+32_984+33delinsCA) n.1220+32_1220+33delinsCA n.1408+32_1408+33delinsCA n.1742+32_1742+33delinsCA n.1082+32_1082+33delinsCA n.1766+32_1766+33delinsCA n.1212+32_1212+33delinsCA n.672+32_672+33delinsCA n.1134+32_1134+33delinsCA n.4397_4398delinsCA c.765+32_765+33delinsCA (n.765+32_765+33delinsCA) | |
11 | g.119025935del | CA2003748786 | SLC37A4 | n.1128+32del n.1940del n.1202-178del n.1214+32del n.3055del n.1246del n.2822+32del n.1288+32del n.1120+32del n.1253+32del n.1390+32del c.984+32del (n.984+32del) n.1220+32del n.1408+32del n.1742+32del n.1082+32del n.1766+32del n.1212+32del n.672+32del n.1134+32del n.4397del c.765+32del (n.765+32del) | dbSNP |
11 | g.119025935G>A | CA2616339968 | SLC37A4 | n.1128+32C>T n.1940C>T n.1202-178C>T n.1214+32C>T n.3055C>T n.1246C>T n.2822+32C>T n.1288+32C>T n.1120+32C>T n.1253+32C>T n.1390+32C>T c.984+32C>T (n.984+32C>T) n.1220+32C>T n.1408+32C>T n.1742+32C>T n.1082+32C>T n.1766+32C>T n.1212+32C>T n.672+32C>T n.1134+32C>T n.4397C>T c.765+32C>T (n.765+32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025935G= | CA2003748787 | SLC37A4 | n.1128+32C= n.1940C= n.1202-178C= n.1214+32C= n.3055C= n.1246C= n.2822+32C= n.1288+32C= n.1120+32C= n.1253+32C= n.1390+32C= c.984+32C= (n.984+32C=) n.1220+32C= n.1408+32C= n.1742+32C= n.1082+32C= n.1766+32C= n.1212+32C= n.672+32C= n.1134+32C= n.4397C= c.765+32C= (n.765+32C=) | |
11 | g.119025935G>T | CA2003748788 | SLC37A4 | n.1128+32C>A n.1940C>A n.1202-178C>A n.1214+32C>A n.3055C>A n.1246C>A n.2822+32C>A n.1288+32C>A n.1120+32C>A n.1253+32C>A n.1390+32C>A c.984+32C>A (n.984+32C>A) n.1220+32C>A n.1408+32C>A n.1742+32C>A n.1082+32C>A n.1766+32C>A n.1212+32C>A n.672+32C>A n.1134+32C>A n.4397C>A c.765+32C>A (n.765+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025936C>A | CA6311672 | SLC37A4 | n.1128+31G>T n.1939G>T n.1202-179G>T n.1214+31G>T n.3054G>T n.1245G>T n.2822+31G>T n.1288+31G>T n.1120+31G>T n.1253+31G>T n.1390+31G>T c.984+31G>T (n.984+31G>T) n.1220+31G>T n.1408+31G>T n.1742+31G>T n.1082+31G>T n.1766+31G>T n.1212+31G>T n.672+31G>T n.1134+31G>T n.4396G>T c.765+31G>T (n.765+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025936C= | CA2003748789 | SLC37A4 | n.1128+31G= n.1939G= n.1202-179G= n.1214+31G= n.3054G= n.1245G= n.2822+31G= n.1288+31G= n.1120+31G= n.1253+31G= n.1390+31G= c.984+31G= (n.984+31G=) n.1220+31G= n.1408+31G= n.1742+31G= n.1082+31G= n.1766+31G= n.1212+31G= n.672+31G= n.1134+31G= n.4396G= c.765+31G= (n.765+31G=) | |
11 | g.119025936C>T | CA229596982 | SLC37A4 | n.1128+31G>A n.1939G>A n.1202-179G>A n.1214+31G>A n.3054G>A n.1245G>A n.2822+31G>A n.1288+31G>A n.1120+31G>A n.1253+31G>A n.1390+31G>A c.984+31G>A (n.984+31G>A) n.1220+31G>A n.1408+31G>A n.1742+31G>A n.1082+31G>A n.1766+31G>A n.1212+31G>A n.672+31G>A n.1134+31G>A n.4396G>A c.765+31G>A (n.765+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025937C>A | CA2616339969 | SLC37A4 | n.1128+30G>T n.1938G>T n.1202-180G>T n.1214+30G>T n.3053G>T n.1244G>T n.2822+30G>T n.1288+30G>T n.1120+30G>T n.1253+30G>T n.1390+30G>T c.984+30G>T (n.984+30G>T) n.1220+30G>T n.1408+30G>T n.1742+30G>T n.1082+30G>T n.1766+30G>T n.1212+30G>T n.672+30G>T n.1134+30G>T n.4395G>T c.765+30G>T (n.765+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025937C= | CA2003748790 | SLC37A4 | n.1128+30G= n.1938G= n.1202-180G= n.1214+30G= n.3053G= n.1244G= n.2822+30G= n.1288+30G= n.1120+30G= n.1253+30G= n.1390+30G= c.984+30G= (n.984+30G=) n.1220+30G= n.1408+30G= n.1742+30G= n.1082+30G= n.1766+30G= n.1212+30G= n.672+30G= n.1134+30G= n.4395G= c.765+30G= (n.765+30G=) | |
11 | g.119025937C>G | CA672376053 | SLC37A4 | n.1128+30G>C n.1938G>C n.1202-180G>C n.1214+30G>C n.3053G>C n.1244G>C n.2822+30G>C n.1288+30G>C n.1120+30G>C n.1253+30G>C n.1390+30G>C c.984+30G>C (n.984+30G>C) n.1220+30G>C n.1408+30G>C n.1742+30G>C n.1082+30G>C n.1766+30G>C n.1212+30G>C n.672+30G>C n.1134+30G>C n.4395G>C c.765+30G>C (n.765+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025938C>A | CA2616339970 | SLC37A4 | n.1128+29G>T n.1937G>T n.1202-181G>T n.1214+29G>T n.3052G>T n.1243G>T n.2822+29G>T n.1288+29G>T n.1120+29G>T n.1253+29G>T n.1390+29G>T c.984+29G>T (n.984+29G>T) n.1220+29G>T n.1408+29G>T n.1742+29G>T n.1082+29G>T n.1766+29G>T n.1212+29G>T n.672+29G>T n.1134+29G>T n.4394G>T c.765+29G>T (n.765+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025938C= | CA2003748791 | SLC37A4 | n.1128+29G= n.1937G= n.1202-181G= n.1214+29G= n.3052G= n.1243G= n.2822+29G= n.1288+29G= n.1120+29G= n.1253+29G= n.1390+29G= c.984+29G= (n.984+29G=) n.1220+29G= n.1408+29G= n.1742+29G= n.1082+29G= n.1766+29G= n.1212+29G= n.672+29G= n.1134+29G= n.4394G= c.765+29G= (n.765+29G=) | |
11 | g.119025938C>T | CA672376054 | SLC37A4 | n.1128+29G>A n.1937G>A n.1202-181G>A n.1214+29G>A n.3052G>A n.1243G>A n.2822+29G>A n.1288+29G>A n.1120+29G>A n.1253+29G>A n.1390+29G>A c.984+29G>A (n.984+29G>A) n.1220+29G>A n.1408+29G>A n.1742+29G>A n.1082+29G>A n.1766+29G>A n.1212+29G>A n.672+29G>A n.1134+29G>A n.4394G>A c.765+29G>A (n.765+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025939T>C | CA2616339971 | SLC37A4 | n.1128+28A>G n.1936A>G n.1202-182A>G n.1214+28A>G n.3051A>G n.1242A>G n.2822+28A>G n.1288+28A>G n.1120+28A>G n.1253+28A>G n.1390+28A>G c.984+28A>G (n.984+28A>G) n.1220+28A>G n.1408+28A>G n.1742+28A>G n.1082+28A>G n.1766+28A>G n.1212+28A>G n.672+28A>G n.1134+28A>G n.4393A>G c.765+28A>G (n.765+28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025940G>T | CA2575003231 | SLC37A4 | n.1128+27C>A n.1935C>A n.1202-183C>A n.1214+27C>A n.3050C>A n.1241C>A n.2822+27C>A n.1288+27C>A n.1120+27C>A n.1253+27C>A n.1390+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) n.1220+27C>A n.1408+27C>A n.1742+27C>A n.1082+27C>A n.1766+27C>A n.1212+27C>A n.672+27C>A n.1134+27C>A n.4392C>A c.765+27C>A (n.765+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025941C>T | CA2616339972 | SLC37A4 | n.1128+26G>A n.1934G>A n.1202-184G>A n.1214+26G>A n.3049G>A n.1240G>A n.2822+26G>A n.1288+26G>A n.1120+26G>A n.1253+26G>A n.1390+26G>A c.984+26G>A (n.984+26G>A) n.1220+26G>A n.1408+26G>A n.1742+26G>A n.1082+26G>A n.1766+26G>A n.1212+26G>A n.672+26G>A n.1134+26G>A n.4391G>A c.765+26G>A (n.765+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025942C>A | CA6311674 | SLC37A4 | n.1128+25G>T n.1933G>T n.1202-185G>T n.1214+25G>T n.3048G>T n.1239G>T n.2822+25G>T n.1288+25G>T n.1120+25G>T n.1253+25G>T n.1390+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) n.1220+25G>T n.1408+25G>T n.1742+25G>T n.1082+25G>T n.1766+25G>T n.1212+25G>T n.672+25G>T n.1134+25G>T n.4390G>T c.765+25G>T (n.765+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025942C= | CA2003748792 | SLC37A4 | n.1128+25G= n.1933G= n.1202-185G= n.1214+25G= n.3048G= n.1239G= n.2822+25G= n.1288+25G= n.1120+25G= n.1253+25G= n.1390+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) n.1220+25G= n.1408+25G= n.1742+25G= n.1082+25G= n.1766+25G= n.1212+25G= n.672+25G= n.1134+25G= n.4390G= c.765+25G= (n.765+25G=) | |
11 | g.119025942C>G | CA229596983 | SLC37A4 | n.1128+25G>C n.1933G>C n.1202-185G>C n.1214+25G>C n.3048G>C n.1239G>C n.2822+25G>C n.1288+25G>C n.1120+25G>C n.1253+25G>C n.1390+25G>C c.984+25G>C (n.984+25G>C) n.1220+25G>C n.1408+25G>C n.1742+25G>C n.1082+25G>C n.1766+25G>C n.1212+25G>C n.672+25G>C n.1134+25G>C n.4390G>C c.765+25G>C (n.765+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025942C>T | CA6311673 | SLC37A4 | n.1128+25G>A n.1933G>A n.1202-185G>A n.1214+25G>A n.3048G>A n.1239G>A n.2822+25G>A n.1288+25G>A n.1120+25G>A n.1253+25G>A n.1390+25G>A c.984+25G>A (n.984+25G>A) n.1220+25G>A n.1408+25G>A n.1742+25G>A n.1082+25G>A n.1766+25G>A n.1212+25G>A n.672+25G>A n.1134+25G>A n.4390G>A c.765+25G>A (n.765+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025943G>A | CA6311675 | SLC37A4 | n.1128+24C>T n.1932C>T n.1202-186C>T n.1214+24C>T n.3047C>T n.1238C>T n.2822+24C>T n.1288+24C>T n.1120+24C>T n.1253+24C>T n.1390+24C>T c.984+24C>T (n.984+24C>T) n.1220+24C>T n.1408+24C>T n.1742+24C>T n.1082+24C>T n.1766+24C>T n.1212+24C>T n.672+24C>T n.1134+24C>T n.4389C>T c.765+24C>T (n.765+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025943G>C | CA672376062 | SLC37A4 | n.1128+24C>G n.1932C>G n.1202-186C>G n.1214+24C>G n.3047C>G n.1238C>G n.2822+24C>G n.1288+24C>G n.1120+24C>G n.1253+24C>G n.1390+24C>G c.984+24C>G (n.984+24C>G) n.1220+24C>G n.1408+24C>G n.1742+24C>G n.1082+24C>G n.1766+24C>G n.1212+24C>G n.672+24C>G n.1134+24C>G n.4389C>G c.765+24C>G (n.765+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025943G= | CA2003748793 | SLC37A4 | n.1128+24C= n.1932C= n.1202-186C= n.1214+24C= n.3047C= n.1238C= n.2822+24C= n.1288+24C= n.1120+24C= n.1253+24C= n.1390+24C= c.984+24C= (n.984+24C=) n.1220+24C= n.1408+24C= n.1742+24C= n.1082+24C= n.1766+24C= n.1212+24C= n.672+24C= n.1134+24C= n.4389C= c.765+24C= (n.765+24C=) | |
11 | g.119025943G>T | CA2616339973 | SLC37A4 | n.1128+24C>A n.1932C>A n.1202-186C>A n.1214+24C>A n.3047C>A n.1238C>A n.2822+24C>A n.1288+24C>A n.1120+24C>A n.1253+24C>A n.1390+24C>A c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1220+24C>A n.1408+24C>A n.1742+24C>A n.1082+24C>A n.1766+24C>A n.1212+24C>A n.672+24C>A n.1134+24C>A n.4389C>A c.765+24C>A (n.765+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025945G>T | CA2616339974 | SLC37A4 | n.1128+22C>A n.1930C>A n.1202-188C>A n.1214+22C>A n.3045C>A n.1236C>A n.2822+22C>A n.1288+22C>A n.1120+22C>A n.1253+22C>A n.1390+22C>A c.984+22C>A (n.984+22C>A) n.1220+22C>A n.1408+22C>A n.1742+22C>A n.1082+22C>A n.1766+22C>A n.1212+22C>A n.672+22C>A n.1134+22C>A n.4387C>A c.765+22C>A (n.765+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025946A= | CA2003748794 | SLC37A4 | n.1128+21T= n.1929T= n.1202-189T= n.1214+21T= n.3044T= n.1235T= n.2822+21T= n.1288+21T= n.1120+21T= n.1253+21T= n.1390+21T= c.984+21T= (n.984+21T=) n.1220+21T= n.1408+21T= n.1742+21T= n.1082+21T= n.1766+21T= n.1212+21T= n.672+21T= n.1134+21T= n.4386T= c.765+21T= (n.765+21T=) | |
11 | g.119025946A>G | CA942772649 | SLC37A4 | n.1128+21T>C n.1929T>C n.1202-189T>C n.1214+21T>C n.3044T>C n.1235T>C n.2822+21T>C n.1288+21T>C n.1120+21T>C n.1253+21T>C n.1390+21T>C c.984+21T>C (n.984+21T>C) n.1220+21T>C n.1408+21T>C n.1742+21T>C n.1082+21T>C n.1766+21T>C n.1212+21T>C n.672+21T>C n.1134+21T>C n.4386T>C c.765+21T>C (n.765+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025946A>T | CA2616339975 | SLC37A4 | n.1128+21T>A n.1929T>A n.1202-189T>A n.1214+21T>A n.3044T>A n.1235T>A n.2822+21T>A n.1288+21T>A n.1120+21T>A n.1253+21T>A n.1390+21T>A c.984+21T>A (n.984+21T>A) n.1220+21T>A n.1408+21T>A n.1742+21T>A n.1082+21T>A n.1766+21T>A n.1212+21T>A n.672+21T>A n.1134+21T>A n.4386T>A c.765+21T>A (n.765+21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025947G>A | CA672376067 | SLC37A4 | n.1128+20C>T n.1928C>T n.1202-190C>T n.1214+20C>T n.3043C>T n.1234C>T n.2822+20C>T n.1288+20C>T n.1120+20C>T n.1253+20C>T n.1390+20C>T c.984+20C>T (n.984+20C>T) n.1220+20C>T n.1408+20C>T n.1742+20C>T n.1082+20C>T n.1766+20C>T n.1212+20C>T n.672+20C>T n.1134+20C>T n.4385C>T c.765+20C>T (n.765+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025947G= | CA2003748795 | SLC37A4 | n.1128+20C= n.1928C= n.1202-190C= n.1214+20C= n.3043C= n.1234C= n.2822+20C= n.1288+20C= n.1120+20C= n.1253+20C= n.1390+20C= c.984+20C= (n.984+20C=) n.1220+20C= n.1408+20C= n.1742+20C= n.1082+20C= n.1766+20C= n.1212+20C= n.672+20C= n.1134+20C= n.4385C= c.765+20C= (n.765+20C=) | |
11 | g.119025948C>A | CA2616339977 | SLC37A4 | n.1128+19G>T n.1927G>T n.1202-191G>T n.1214+19G>T n.3042G>T n.1233G>T n.2822+19G>T n.1288+19G>T n.1120+19G>T n.1253+19G>T n.1390+19G>T c.984+19G>T (n.984+19G>T) n.1220+19G>T n.1408+19G>T n.1742+19G>T n.1082+19G>T n.1766+19G>T n.1212+19G>T n.672+19G>T n.1134+19G>T n.4384G>T c.765+19G>T (n.765+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025948C>T | CA2616339976 | SLC37A4 | n.1128+19G>A n.1927G>A n.1202-191G>A n.1214+19G>A n.3042G>A n.1233G>A n.2822+19G>A n.1288+19G>A n.1120+19G>A n.1253+19G>A n.1390+19G>A c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1220+19G>A n.1408+19G>A n.1742+19G>A n.1082+19G>A n.1766+19G>A n.1212+19G>A n.672+19G>A n.1134+19G>A n.4384G>A c.765+19G>A (n.765+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025949C>T | CA2616339978 | SLC37A4 | n.1128+18G>A n.1926G>A n.1202-192G>A n.1214+18G>A n.3041G>A n.1232G>A n.2822+18G>A n.1288+18G>A n.1120+18G>A n.1253+18G>A n.1390+18G>A c.984+18G>A (n.984+18G>A) n.1220+18G>A n.1408+18G>A n.1742+18G>A n.1082+18G>A n.1766+18G>A n.1212+18G>A n.672+18G>A n.1134+18G>A n.4383G>A c.765+18G>A (n.765+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025951G>A | CA942772650 | SLC37A4 | n.1128+16C>T n.1924C>T n.1202-194C>T n.1214+16C>T n.3039C>T n.1230C>T n.2822+16C>T n.1288+16C>T n.1120+16C>T n.1253+16C>T n.1390+16C>T c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1220+16C>T n.1408+16C>T n.1742+16C>T n.1082+16C>T n.1766+16C>T n.1212+16C>T n.672+16C>T n.1134+16C>T n.4381C>T c.765+16C>T (n.765+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025951G= | CA2003748796 | SLC37A4 | n.1128+16C= n.1924C= n.1202-194C= n.1214+16C= n.3039C= n.1230C= n.2822+16C= n.1288+16C= n.1120+16C= n.1253+16C= n.1390+16C= c.984+16C= (n.984+16C=) n.1220+16C= n.1408+16C= n.1742+16C= n.1082+16C= n.1766+16C= n.1212+16C= n.672+16C= n.1134+16C= n.4381C= c.765+16C= (n.765+16C=) | |
11 | g.119025951G>T | CA2575003232 | SLC37A4 | n.1128+16C>A n.1924C>A n.1202-194C>A n.1214+16C>A n.3039C>A n.1230C>A n.2822+16C>A n.1288+16C>A n.1120+16C>A n.1253+16C>A n.1390+16C>A c.984+16C>A (n.984+16C>A) n.1220+16C>A n.1408+16C>A n.1742+16C>A n.1082+16C>A n.1766+16C>A n.1212+16C>A n.672+16C>A n.1134+16C>A n.4381C>A c.765+16C>A (n.765+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025952G>A | CA2003748798 | SLC37A4 | n.1128+15C>T n.1923C>T n.1202-195C>T n.1214+15C>T n.3038C>T n.1229C>T n.2822+15C>T n.1288+15C>T n.1120+15C>T n.1253+15C>T n.1390+15C>T c.984+15C>T (n.984+15C>T) n.1220+15C>T n.1408+15C>T n.1742+15C>T n.1082+15C>T n.1766+15C>T n.1212+15C>T n.672+15C>T n.1134+15C>T n.4380C>T c.765+15C>T (n.765+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025952G>C | CA2697552055 | SLC37A4 | n.1128+15C>G n.1923C>G n.1202-195C>G n.1214+15C>G n.3038C>G n.1229C>G n.2822+15C>G n.1288+15C>G n.1120+15C>G n.1253+15C>G n.1390+15C>G c.984+15C>G (n.984+15C>G) n.1220+15C>G n.1408+15C>G n.1742+15C>G n.1082+15C>G n.1766+15C>G n.1212+15C>G n.672+15C>G n.1134+15C>G n.4380C>G c.765+15C>G (n.765+15C>G) | ClinVar |
11 | g.119025952G= | CA2003748797 | SLC37A4 | n.1128+15C= n.1923C= n.1202-195C= n.1214+15C= n.3038C= n.1229C= n.2822+15C= n.1288+15C= n.1120+15C= n.1253+15C= n.1390+15C= c.984+15C= (n.984+15C=) n.1220+15C= n.1408+15C= n.1742+15C= n.1082+15C= n.1766+15C= n.1212+15C= n.672+15C= n.1134+15C= n.4380C= c.765+15C= (n.765+15C=) | |
11 | g.119025952G>T | CA2575003233 | SLC37A4 | n.1128+15C>A n.1923C>A n.1202-195C>A n.1214+15C>A n.3038C>A n.1229C>A n.2822+15C>A n.1288+15C>A n.1120+15C>A n.1253+15C>A n.1390+15C>A c.984+15C>A (n.984+15C>A) n.1220+15C>A n.1408+15C>A n.1742+15C>A n.1082+15C>A n.1766+15C>A n.1212+15C>A n.672+15C>A n.1134+15C>A n.4380C>A c.765+15C>A (n.765+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025953C>A | CA602177750 | SLC37A4 | n.1128+14G>T n.1922G>T n.1202-196G>T n.1214+14G>T n.3037G>T n.1228G>T n.2822+14G>T n.1288+14G>T n.1120+14G>T n.1253+14G>T n.1390+14G>T c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1220+14G>T n.1408+14G>T n.1742+14G>T n.1082+14G>T n.1766+14G>T n.1212+14G>T n.672+14G>T n.1134+14G>T n.4379G>T c.765+14G>T (n.765+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025953C= | CA2003748799 | SLC37A4 | n.1128+14G= n.1922G= n.1202-196G= n.1214+14G= n.3037G= n.1228G= n.2822+14G= n.1288+14G= n.1120+14G= n.1253+14G= n.1390+14G= c.984+14G= (n.984+14G=) n.1220+14G= n.1408+14G= n.1742+14G= n.1082+14G= n.1766+14G= n.1212+14G= n.672+14G= n.1134+14G= n.4379G= c.765+14G= (n.765+14G=) | |
11 | g.119025953C>T | CA2793831460 | SLC37A4 | n.1128+14G>A n.1922G>A n.1202-196G>A n.1214+14G>A n.3037G>A n.1228G>A n.2822+14G>A n.1288+14G>A n.1120+14G>A n.1253+14G>A n.1390+14G>A c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1220+14G>A n.1408+14G>A n.1742+14G>A n.1082+14G>A n.1766+14G>A n.1212+14G>A n.672+14G>A n.1134+14G>A n.4379G>A c.765+14G>A (n.765+14G>A) | |
11 | g.119025954C>A | CA2616339979 | SLC37A4 | n.1128+13G>T n.1921G>T n.1202-197G>T n.1214+13G>T n.3036G>T n.1227G>T n.2822+13G>T n.1288+13G>T n.1120+13G>T n.1253+13G>T n.1390+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T) n.1220+13G>T n.1408+13G>T n.1742+13G>T n.1082+13G>T n.1766+13G>T n.1212+13G>T n.672+13G>T n.1134+13G>T n.4378G>T c.765+13G>T (n.765+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025954C>G | CA2616339980 | SLC37A4 | n.1128+13G>C n.1921G>C n.1202-197G>C n.1214+13G>C n.3036G>C n.1227G>C n.2822+13G>C n.1288+13G>C n.1120+13G>C n.1253+13G>C n.1390+13G>C c.984+13G>C (n.984+13G>C) n.1220+13G>C n.1408+13G>C n.1742+13G>C n.1082+13G>C n.1766+13G>C n.1212+13G>C n.672+13G>C n.1134+13G>C n.4378G>C c.765+13G>C (n.765+13G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025954C>T | CA2575003234 | SLC37A4 | n.1128+13G>A n.1921G>A n.1202-197G>A n.1214+13G>A n.3036G>A n.1227G>A n.2822+13G>A n.1288+13G>A n.1120+13G>A n.1253+13G>A n.1390+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) n.1220+13G>A n.1408+13G>A n.1742+13G>A n.1082+13G>A n.1766+13G>A n.1212+13G>A n.672+13G>A n.1134+13G>A n.4378G>A c.765+13G>A (n.765+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025957del | CA2616339981 | SLC37A4 | n.1128+12del n.1920del n.1202-198del n.1214+12del n.3035del n.1226del n.2822+12del n.1288+12del n.1120+12del n.1253+12del n.1390+12del c.984+12del (n.984+12del) n.1220+12del n.1408+12del n.1742+12del n.1082+12del n.1766+12del n.1212+12del n.672+12del n.1134+12del n.4377del c.765+12del (n.765+12del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025956T>C | CA2616339982 | SLC37A4 | n.1128+11A>G n.1919A>G n.1202-199A>G n.1214+11A>G n.3034A>G n.1225A>G n.2822+11A>G n.1288+11A>G n.1120+11A>G n.1253+11A>G n.1390+11A>G c.984+11A>G (n.984+11A>G) n.1220+11A>G n.1408+11A>G n.1742+11A>G n.1082+11A>G n.1766+11A>G n.1212+11A>G n.672+11A>G n.1134+11A>G n.4376A>G c.765+11A>G (n.765+11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025957T>C | CA2499220793 | SLC37A4 | n.1128+10A>G n.1918A>G n.1202-200A>G n.1214+10A>G n.3033A>G n.1224A>G n.2822+10A>G n.1288+10A>G n.1120+10A>G n.1253+10A>G n.1390+10A>G c.984+10A>G (n.984+10A>G) n.1220+10A>G n.1408+10A>G n.1742+10A>G n.1082+10A>G n.1766+10A>G n.1212+10A>G n.672+10A>G n.1134+10A>G n.4375A>G c.765+10A>G (n.765+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025958C>A | CA2616339983 | SLC37A4 | n.1128+9G>T n.1917G>T n.1202-201G>T n.1214+9G>T n.3032G>T n.1223G>T n.2822+9G>T n.1288+9G>T n.1120+9G>T n.1253+9G>T n.1390+9G>T c.984+9G>T (n.984+9G>T) n.1220+9G>T n.1408+9G>T n.1742+9G>T n.1082+9G>T n.1766+9G>T n.1212+9G>T n.672+9G>T n.1134+9G>T n.4374G>T c.765+9G>T (n.765+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025958C= | CA2003748800 | SLC37A4 | n.1128+9G= n.1917G= n.1202-201G= n.1214+9G= n.3032G= n.1223G= n.2822+9G= n.1288+9G= n.1120+9G= n.1253+9G= n.1390+9G= c.984+9G= (n.984+9G=) n.1220+9G= n.1408+9G= n.1742+9G= n.1082+9G= n.1766+9G= n.1212+9G= n.672+9G= n.1134+9G= n.4374G= c.765+9G= (n.765+9G=) | |
11 | g.119025958C>G | CA2003748801 | SLC37A4 | n.1128+9G>C n.1917G>C n.1202-201G>C n.1214+9G>C n.3032G>C n.1223G>C n.2822+9G>C n.1288+9G>C n.1120+9G>C n.1253+9G>C n.1390+9G>C c.984+9G>C (n.984+9G>C) n.1220+9G>C n.1408+9G>C n.1742+9G>C n.1082+9G>C n.1766+9G>C n.1212+9G>C n.672+9G>C n.1134+9G>C n.4374G>C c.765+9G>C (n.765+9G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025960del | CA2616339984 | SLC37A4 | n.1128+8del n.1916del n.1202-202del n.1214+8del n.3031del n.1222del n.2822+8del n.1288+8del n.1120+8del n.1253+8del n.1390+8del c.984+8del (n.984+8del) n.1220+8del n.1408+8del n.1742+8del n.1082+8del n.1766+8del n.1212+8del n.672+8del n.1134+8del n.4373del c.765+8del (n.765+8del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025961A= | CA2003748802 | SLC37A4 | n.1128+6T= n.1914T= n.1202-204T= n.1214+6T= n.3029T= n.1220T= n.2822+6T= n.1288+6T= n.1120+6T= n.1253+6T= n.1390+6T= c.984+6T= (n.984+6T=) n.1220+6T= n.1408+6T= n.1742+6T= n.1082+6T= n.1766+6T= n.1212+6T= n.672+6T= n.1134+6T= n.4371T= c.765+6T= (n.765+6T=) | |
11 | g.119025961A>G | CA6311676 | SLC37A4 | n.1128+6T>C n.1914T>C n.1202-204T>C n.1214+6T>C n.3029T>C n.1220T>C n.2822+6T>C n.1288+6T>C n.1120+6T>C n.1253+6T>C n.1390+6T>C c.984+6T>C (n.984+6T>C) n.1220+6T>C n.1408+6T>C n.1742+6T>C n.1082+6T>C n.1766+6T>C n.1212+6T>C n.672+6T>C n.1134+6T>C n.4371T>C c.765+6T>C (n.765+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025961A>T | CA2616339985 | SLC37A4 | n.1128+6T>A n.1914T>A n.1202-204T>A n.1214+6T>A n.3029T>A n.1220T>A n.2822+6T>A n.1288+6T>A n.1120+6T>A n.1253+6T>A n.1390+6T>A c.984+6T>A (n.984+6T>A) n.1220+6T>A n.1408+6T>A n.1742+6T>A n.1082+6T>A n.1766+6T>A n.1212+6T>A n.672+6T>A n.1134+6T>A n.4371T>A c.765+6T>A (n.765+6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025961_119025962del | CA2535046474 | SLC37A4 | n.1128+5_1128+6del n.1913_1914del n.1202-205_1202-204del n.1214+5_1214+6del n.3028_3029del n.1219_1220del n.2822+5_2822+6del n.1288+5_1288+6del n.1120+5_1120+6del n.1253+5_1253+6del n.1390+5_1390+6del c.984+5_984+6del (n.984+5_984+6del) n.1220+5_1220+6del n.1408+5_1408+6del n.1742+5_1742+6del n.1082+5_1082+6del n.1766+5_1766+6del n.1212+5_1212+6del n.672+5_672+6del n.1134+5_1134+6del n.4370_4371del c.765+5_765+6del (n.765+5_765+6del) | |
11 | g.119025963T>C | CA2575003235 | SLC37A4 | n.1128+4A>G n.1912A>G n.1202-206A>G n.1214+4A>G n.3027A>G n.1218A>G n.2822+4A>G n.1288+4A>G n.1120+4A>G n.1253+4A>G n.1390+4A>G c.984+4A>G (n.984+4A>G) n.1220+4A>G n.1408+4A>G n.1742+4A>G n.1082+4A>G n.1766+4A>G n.1212+4A>G n.672+4A>G n.1134+4A>G n.4369A>G c.765+4A>G (n.765+4A>G) | |
11 | g.119025964T>C | CA6311677 | SLC37A4 | n.1128+3A>G n.1911A>G n.1202-207A>G n.1214+3A>G n.3026A>G n.1217A>G n.2822+3A>G n.1288+3A>G n.1120+3A>G n.1253+3A>G n.1390+3A>G c.984+3A>G (n.984+3A>G) n.1220+3A>G n.1408+3A>G n.1742+3A>G n.1082+3A>G n.1766+3A>G n.1212+3A>G n.672+3A>G n.1134+3A>G n.4368A>G c.765+3A>G (n.765+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025964T>G | CA2616339986 | SLC37A4 | n.1128+3A>C n.1911A>C n.1202-207A>C n.1214+3A>C n.3026A>C n.1217A>C n.2822+3A>C n.1288+3A>C n.1120+3A>C n.1253+3A>C n.1390+3A>C c.984+3A>C (n.984+3A>C) n.1220+3A>C n.1408+3A>C n.1742+3A>C n.1082+3A>C n.1766+3A>C n.1212+3A>C n.672+3A>C n.1134+3A>C n.4368A>C c.765+3A>C (n.765+3A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025964T= | CA2003748803 | SLC37A4 | n.1128+3A= n.1911A= n.1202-207A= n.1214+3A= n.3026A= n.1217A= n.2822+3A= n.1288+3A= n.1120+3A= n.1253+3A= n.1390+3A= c.984+3A= (n.984+3A=) n.1220+3A= n.1408+3A= n.1742+3A= n.1082+3A= n.1766+3A= n.1212+3A= n.672+3A= n.1134+3A= n.4368A= c.765+3A= (n.765+3A=) | |
11 | g.119025965A>C | CA382897070 | SLC37A4 | n.1128+2T>G n.1910T>G n.1202-208T>G n.1214+2T>G n.3025T>G n.1216T>G n.2822+2T>G n.1288+2T>G n.1120+2T>G n.1253+2T>G n.1390+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) n.1220+2T>G n.1408+2T>G n.1742+2T>G n.1082+2T>G n.1766+2T>G n.1212+2T>G n.672+2T>G n.1134+2T>G n.4367T>G c.765+2T>G (n.765+2T>G) | |
11 | g.119025965A>G | CA382897072 | SLC37A4 | n.1128+2T>C n.1910T>C n.1202-208T>C n.1214+2T>C n.3025T>C n.1216T>C n.2822+2T>C n.1288+2T>C n.1120+2T>C n.1253+2T>C n.1390+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) n.1220+2T>C n.1408+2T>C n.1742+2T>C n.1082+2T>C n.1766+2T>C n.1212+2T>C n.672+2T>C n.1134+2T>C n.4367T>C c.765+2T>C (n.765+2T>C) | |
11 | g.119025965A>T | CA382897074 | SLC37A4 | n.1128+2T>A n.1910T>A n.1202-208T>A n.1214+2T>A n.3025T>A n.1216T>A n.2822+2T>A n.1288+2T>A n.1120+2T>A n.1253+2T>A n.1390+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) n.1220+2T>A n.1408+2T>A n.1742+2T>A n.1082+2T>A n.1766+2T>A n.1212+2T>A n.672+2T>A n.1134+2T>A n.4367T>A c.765+2T>A (n.765+2T>A) | |
11 | g.119025966C>A | CA382897081 | SLC37A4 | n.1128+1G>T n.1909G>T n.1202-209G>T n.1214+1G>T n.3024G>T n.1215G>T n.2822+1G>T n.1288+1G>T n.1120+1G>T n.1253+1G>T n.1390+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T) n.1220+1G>T n.1408+1G>T n.1742+1G>T n.1082+1G>T n.1766+1G>T n.1212+1G>T n.672+1G>T n.1134+1G>T n.4366G>T c.765+1G>T (n.765+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025966C= | CA2003748804 | SLC37A4 | n.1128+1G= n.1909G= n.1202-209G= n.1214+1G= n.3024G= n.1215G= n.2822+1G= n.1288+1G= n.1120+1G= n.1253+1G= n.1390+1G= c.984+1G= (n.984+1G=) n.1220+1G= n.1408+1G= n.1742+1G= n.1082+1G= n.1766+1G= n.1212+1G= n.672+1G= n.1134+1G= n.4366G= c.765+1G= (n.765+1G=) | |
11 | g.119025966C>G | CA382897078 | SLC37A4 | n.1128+1G>C n.1909G>C n.1202-209G>C n.1214+1G>C n.3024G>C n.1215G>C n.2822+1G>C n.1288+1G>C n.1120+1G>C n.1253+1G>C n.1390+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C) n.1220+1G>C n.1408+1G>C n.1742+1G>C n.1082+1G>C n.1766+1G>C n.1212+1G>C n.672+1G>C n.1134+1G>C n.4366G>C c.765+1G>C (n.765+1G>C) | |
11 | g.119025966C>T | CA382897080 | SLC37A4 | n.1128+1G>A n.1909G>A n.1202-209G>A n.1214+1G>A n.3024G>A n.1215G>A n.2822+1G>A n.1288+1G>A n.1120+1G>A n.1253+1G>A n.1390+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A) n.1220+1G>A n.1408+1G>A n.1742+1G>A n.1082+1G>A n.1766+1G>A n.1212+1G>A n.672+1G>A n.1134+1G>A n.4366G>A c.765+1G>A (n.765+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025967C>A | CA382897086 | SLC37A4 | n.1128G>T n.1908G>T n.1202-210G>T n.1214G>T n.3023G>T n.2822G>T n.1288G>T n.1120G>T n.1253G>T n.1390G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1220G>T n.1408G>T n.1742G>T n.1082G>T n.1766G>T n.1212G>T n.672G>T n.1134G>T n.4365G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119025967C= | CA2003748805 | SLC37A4 | n.1128G= n.1908G= n.1202-210G= n.1214G= n.3023G= n.2822G= n.1288G= n.1120G= n.1253G= n.1390G= c.984G= (p.Lys328=) n.1220G= n.1408G= n.1742G= n.1082G= n.1766G= n.1212G= n.672G= n.1134G= n.4365G= c.765G= (p.Lys255=) | |
11 | g.119025967C>G | CA382897091 | SLC37A4 | n.1128G>C n.1908G>C n.1202-210G>C n.1214G>C n.3023G>C n.2822G>C n.1288G>C n.1120G>C n.1253G>C n.1390G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1220G>C n.1408G>C n.1742G>C n.1082G>C n.1766G>C n.1212G>C n.672G>C n.1134G>C n.4365G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) | |
11 | g.119025967C>T | CA6311678 | SLC37A4 | n.1128G>A n.1908G>A n.1202-210G>A n.1214G>A n.3023G>A n.2822G>A n.1288G>A n.1120G>A n.1253G>A n.1390G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1220G>A n.1408G>A n.1742G>A n.1082G>A n.1766G>A n.1212G>A n.672G>A n.1134G>A n.4365G>A c.765G>A (p.Lys255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025968T>A | CA382897097 | SLC37A4 | n.1127A>T n.1907A>T n.1202-211A>T n.1213A>T n.3022A>T n.2821A>T n.1287A>T n.1119A>T n.1252A>T n.1389A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1219A>T n.1407A>T n.1741A>T n.1081A>T n.1765A>T n.1211A>T n.671A>T n.1133A>T n.4364A>T c.764A>T (p.Lys255Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119025968T>C | CA382897099 | SLC37A4 | n.1127A>G n.1907A>G n.1202-211A>G n.1213A>G n.3022A>G n.2821A>G n.1287A>G n.1119A>G n.1252A>G n.1389A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1219A>G n.1407A>G n.1741A>G n.1081A>G n.1765A>G n.1211A>G n.671A>G n.1133A>G n.4364A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) | |
11 | g.119025968T>G | CA382897100 | SLC37A4 | n.1127A>C n.1907A>C n.1202-211A>C n.1213A>C n.3022A>C n.2821A>C n.1287A>C n.1119A>C n.1252A>C n.1389A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1219A>C n.1407A>C n.1741A>C n.1081A>C n.1765A>C n.1211A>C n.671A>C n.1133A>C n.4364A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) | |
11 | g.119025969T>A | CA382897104 | SLC37A4 | n.1126A>T n.1906A>T n.1202-212A>T n.1212A>T n.3021A>T n.2820A>T n.1286A>T n.1118A>T n.1251A>T n.1388A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1218A>T n.1406A>T n.1740A>T n.1080A>T n.1764A>T n.1210A>T n.670A>T n.1132A>T n.4363A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) | |
11 | g.119025969T>C | CA382897109 | SLC37A4 | n.1126A>G n.1906A>G n.1202-212A>G n.1212A>G n.3021A>G n.2820A>G n.1286A>G n.1118A>G n.1251A>G n.1388A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1218A>G n.1406A>G n.1740A>G n.1080A>G n.1764A>G n.1210A>G n.670A>G n.1132A>G n.4363A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) | |
11 | g.119025969T>G | CA382897110 | SLC37A4 | n.1126A>C n.1906A>C n.1202-212A>C n.1212A>C n.3021A>C n.2820A>C n.1286A>C n.1118A>C n.1251A>C n.1388A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1218A>C n.1406A>C n.1740A>C n.1080A>C n.1764A>C n.1210A>C n.670A>C n.1132A>C n.4363A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) | |
11 | g.119025969_119025970delinsTG | CA2003748806 | SLC37A4 | n.1125_1126delinsCA n.1905_1906delinsCA n.1202-213_1202-212delinsCA n.1211_1212delinsCA n.3020_3021delinsCA n.2819_2820delinsCA n.1285_1286delinsCA n.1117_1118delinsCA n.1250_1251delinsCA n.1387_1388delinsCA c.981_982delinsCA (p.Pro327=) n.1217_1218delinsCA n.1405_1406delinsCA n.1739_1740delinsCA n.1079_1080delinsCA n.1763_1764delinsCA n.1209_1210delinsCA n.669_670delinsCA n.1131_1132delinsCA n.4362_4363delinsCA c.762_763delinsCA (p.Pro254=) | |
11 | g.119025970G>A | CA477124940 | SLC37A4 | n.1125C>T n.1905C>T n.1202-213C>T n.1211C>T n.3020C>T n.2819C>T n.1285C>T n.1117C>T n.1250C>T n.1387C>T c.981C>T (p.Pro327=) n.1217C>T n.1405C>T n.1739C>T n.1079C>T n.1763C>T n.1209C>T n.669C>T n.1131C>T n.4362C>T c.762C>T (p.Pro254=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025970G>C | CA477124939 | SLC37A4 | n.1125C>G n.1905C>G n.1202-213C>G n.1211C>G n.3020C>G n.2819C>G n.1285C>G n.1117C>G n.1250C>G n.1387C>G c.981C>G (p.Pro327=) n.1217C>G n.1405C>G n.1739C>G n.1079C>G n.1763C>G n.1209C>G n.669C>G n.1131C>G n.4362C>G c.762C>G (p.Pro254=) | dbSNP |
11 | g.119025970G= | CA2003748807 | SLC37A4 | n.1125C= n.1905C= n.1202-213C= n.1211C= n.3020C= n.2819C= n.1285C= n.1117C= n.1250C= n.1387C= c.981C= (p.Pro327=) n.1217C= n.1405C= n.1739C= n.1079C= n.1763C= n.1209C= n.669C= n.1131C= n.4362C= c.762C= (p.Pro254=) | |
11 | g.119025970G>T | CA477124938 | SLC37A4 | n.1125C>A n.1905C>A n.1202-213C>A n.1211C>A n.3020C>A n.2819C>A n.1285C>A n.1117C>A n.1250C>A n.1387C>A c.981C>A (p.Pro327=) n.1217C>A n.1405C>A n.1739C>A n.1079C>A n.1763C>A n.1209C>A n.669C>A n.1131C>A n.4362C>A c.762C>A (p.Pro254=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025974del | CA229597029 | SLC37A4 | n.1125del n.1905del n.1202-213del n.1211del n.3020del n.2819del n.1285del n.1117del n.1250del n.1387del c.981del (p.Lys328SerfsTer25) c.981del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1217del n.1405del n.1739del n.1079del n.1763del n.1209del n.669del n.1131del n.4362del c.762del (p.Lys255SerfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025971G>A | CA382897115 | SLC37A4 | n.1124C>T n.1904C>T n.1202-214C>T n.1210C>T n.3019C>T n.2818C>T n.1284C>T n.1116C>T n.1249C>T n.1386C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1216C>T n.1404C>T n.1738C>T n.1078C>T n.1762C>T n.1208C>T n.668C>T n.1130C>T n.4361C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) | |
11 | g.119025971G>C | CA382897118 | SLC37A4 | n.1124C>G n.1904C>G n.1202-214C>G n.1210C>G n.3019C>G n.2818C>G n.1284C>G n.1116C>G n.1249C>G n.1386C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1216C>G n.1404C>G n.1738C>G n.1078C>G n.1762C>G n.1208C>G n.668C>G n.1130C>G n.4361C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) | |
11 | g.119025971G>T | CA382897123 | SLC37A4 | n.1124C>A n.1904C>A n.1202-214C>A n.1210C>A n.3019C>A n.2818C>A n.1284C>A n.1116C>A n.1249C>A n.1386C>A c.980C>A (p.Pro327His) n.1216C>A n.1404C>A n.1738C>A n.1078C>A n.1762C>A n.1208C>A n.668C>A n.1130C>A n.4361C>A c.761C>A (p.Pro254His) | gnomAD v4 |
11 | g.119025972G>A | CA382897129 | SLC37A4 | n.1123C>T n.1903C>T n.1202-215C>T n.1209C>T n.3018C>T n.2817C>T n.1283C>T n.1115C>T n.1248C>T n.1385C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1215C>T n.1403C>T n.1737C>T n.1077C>T n.1761C>T n.1207C>T n.667C>T n.1129C>T n.4360C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025972G>C | CA382897134 | SLC37A4 | n.1123C>G n.1903C>G n.1202-215C>G n.1209C>G n.3018C>G n.2817C>G n.1283C>G n.1115C>G n.1248C>G n.1385C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1215C>G n.1403C>G n.1737C>G n.1077C>G n.1761C>G n.1207C>G n.667C>G n.1129C>G n.4360C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) | |
11 | g.119025972G= | CA2003748808 | SLC37A4 | n.1123C= n.1903C= n.1202-215C= n.1209C= n.3018C= n.2817C= n.1283C= n.1115C= n.1248C= n.1385C= c.979C= (p.Pro327=) n.1215C= n.1403C= n.1737C= n.1077C= n.1761C= n.1207C= n.667C= n.1129C= n.4360C= c.760C= (p.Pro254=) | |
11 | g.119025972G>T | CA382897132 | SLC37A4 | n.1123C>A n.1903C>A n.1202-215C>A n.1209C>A n.3018C>A n.2817C>A n.1283C>A n.1115C>A n.1248C>A n.1385C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1215C>A n.1403C>A n.1737C>A n.1077C>A n.1761C>A n.1207C>A n.667C>A n.1129C>A n.4360C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025973G>A | CA477124941 | SLC37A4 | n.1122C>T n.1902C>T n.1202-216C>T n.1208C>T n.3017C>T n.2816C>T n.1282C>T n.1114C>T n.1247C>T n.1384C>T c.978C>T (p.Ser326=) n.1214C>T n.1402C>T n.1736C>T n.1076C>T n.1760C>T n.1206C>T n.666C>T n.1128C>T n.4359C>T c.759C>T (p.Ser253=) | |
11 | g.119025973G>C | CA477124942 | SLC37A4 | n.1122C>G n.1902C>G n.1202-216C>G n.1208C>G n.3017C>G n.2816C>G n.1282C>G n.1114C>G n.1247C>G n.1384C>G c.978C>G (p.Ser326=) n.1214C>G n.1402C>G n.1736C>G n.1076C>G n.1760C>G n.1206C>G n.666C>G n.1128C>G n.4359C>G c.759C>G (p.Ser253=) | |
11 | g.119025973G>T | CA477124943 | SLC37A4 | n.1122C>A n.1902C>A n.1202-216C>A n.1208C>A n.3017C>A n.2816C>A n.1282C>A n.1114C>A n.1247C>A n.1384C>A c.978C>A (p.Ser326=) n.1214C>A n.1402C>A n.1736C>A n.1076C>A n.1760C>A n.1206C>A n.666C>A n.1128C>A n.4359C>A c.759C>A (p.Ser253=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025974G>A | CA382897138 | SLC37A4 | n.1121C>T n.1901C>T n.1202-217C>T n.1207C>T n.3016C>T n.2815C>T n.1281C>T n.1113C>T n.1246C>T n.1383C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) n.1213C>T n.1401C>T n.1735C>T n.1075C>T n.1759C>T n.1205C>T n.665C>T n.1127C>T n.4358C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) | |
11 | g.119025974G>C | CA382897140 | SLC37A4 | n.1121C>G n.1901C>G n.1202-217C>G n.1207C>G n.3016C>G n.2815C>G n.1281C>G n.1113C>G n.1246C>G n.1383C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) n.1213C>G n.1401C>G n.1735C>G n.1075C>G n.1759C>G n.1205C>G n.665C>G n.1127C>G n.4358C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) | |
11 | g.119025974G= | CA2003748809 | SLC37A4 | n.1121C= n.1901C= n.1202-217C= n.1207C= n.3016C= n.2815C= n.1281C= n.1113C= n.1246C= n.1383C= c.977C= (p.Ser326=) n.1213C= n.1401C= n.1735C= n.1075C= n.1759C= n.1205C= n.665C= n.1127C= n.4358C= c.758C= (p.Ser253=) | |
11 | g.119025974G>T | CA382897144 | SLC37A4 | n.1121C>A n.1901C>A n.1202-217C>A n.1207C>A n.3016C>A n.2815C>A n.1281C>A n.1113C>A n.1246C>A n.1383C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.1213C>A n.1401C>A n.1735C>A n.1075C>A n.1759C>A n.1205C>A n.665C>A n.1127C>A n.4358C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025975A>C | CA382897145 | SLC37A4 | n.1120T>G n.1900T>G n.1202-218T>G n.1206T>G n.3015T>G n.2814T>G n.1280T>G n.1112T>G n.1245T>G n.1382T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1212T>G n.1400T>G n.1734T>G n.1074T>G n.1758T>G n.1204T>G n.664T>G n.1126T>G n.4357T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) | |
11 | g.119025975A>G | CA382897146 | SLC37A4 | n.1120T>C n.1900T>C n.1202-218T>C n.1206T>C n.3015T>C n.2814T>C n.1280T>C n.1112T>C n.1245T>C n.1382T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1212T>C n.1400T>C n.1734T>C n.1074T>C n.1758T>C n.1204T>C n.664T>C n.1126T>C n.4357T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) | |
11 | g.119025975A>T | CA382897147 | SLC37A4 | n.1120T>A n.1900T>A n.1202-218T>A n.1206T>A n.3015T>A n.2814T>A n.1280T>A n.1112T>A n.1245T>A n.1382T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1212T>A n.1400T>A n.1734T>A n.1074T>A n.1758T>A n.1204T>A n.664T>A n.1126T>A n.4357T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) | |
11 | g.119025975dup | CA2573146977 | SLC37A4 | n.1120dup n.1900dup n.1202-218dup n.1206dup n.3015dup n.2814dup n.1280dup n.1112dup n.1245dup n.1382dup c.976dup (p.Ser326PhefsTer?) c.976dup (p.Ser326PhefsTer25) n.1212dup n.1400dup n.1734dup n.1074dup n.1758dup n.1204dup n.664dup n.1126dup n.4357dup c.757dup (p.Ser253PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025976G>A | CA477124944 | SLC37A4 | n.1119C>T n.1899C>T n.1202-219C>T n.1205C>T n.3014C>T n.2813C>T n.1279C>T n.1111C>T n.1244C>T n.1381C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.1211C>T n.1399C>T n.1733C>T n.1073C>T n.1757C>T n.1203C>T n.663C>T n.1125C>T n.4356C>T c.756C>T (p.Asp252=) | |
11 | g.119025976G>C | CA382897150 | SLC37A4 | n.1119C>G n.1899C>G n.1202-219C>G n.1205C>G n.3014C>G n.2813C>G n.1279C>G n.1111C>G n.1244C>G n.1381C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1211C>G n.1399C>G n.1733C>G n.1073C>G n.1757C>G n.1203C>G n.663C>G n.1125C>G n.4356C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) | |
11 | g.119025976G>T | CA382897152 | SLC37A4 | n.1119C>A n.1899C>A n.1202-219C>A n.1205C>A n.3014C>A n.2813C>A n.1279C>A n.1111C>A n.1244C>A n.1381C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1211C>A n.1399C>A n.1733C>A n.1073C>A n.1757C>A n.1203C>A n.663C>A n.1125C>A n.4356C>A c.756C>A (p.Asp252Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025983_119025989del | CA2695199035 | SLC37A4 | n.1113_1119del n.1893_1899del n.1202-225_1202-219del n.1199_1205del n.3008_3014del n.2807_2813del n.1273_1279del n.1105_1111del n.1238_1244del n.1375_1381del c.969_975del (p.Ser324ProfsTer27) c.969_975del (p.Ser324ProfsTer?) n.1205_1211del n.1393_1399del n.1727_1733del n.1067_1073del n.1751_1757del n.1197_1203del n.657_663del n.1119_1125del n.4350_4356del c.750_756del (p.Ser251ProfsTer27) | ClinVar |
11 | g.119025977T>A | CA382897153 | SLC37A4 | n.1118A>T n.1898A>T n.1202-220A>T n.1204A>T n.3013A>T n.2812A>T n.1278A>T n.1110A>T n.1243A>T n.1380A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.1210A>T n.1398A>T n.1732A>T n.1072A>T n.1756A>T n.1202A>T n.662A>T n.1124A>T n.4355A>T c.755A>T (p.Asp252Val) | |
11 | g.119025977T>C | CA382897155 | SLC37A4 | n.1118A>G n.1898A>G n.1202-220A>G n.1204A>G n.3013A>G n.2812A>G n.1278A>G n.1110A>G n.1243A>G n.1380A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1210A>G n.1398A>G n.1732A>G n.1072A>G n.1756A>G n.1202A>G n.662A>G n.1124A>G n.4355A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
11 | g.119025977T>G | CA382897160 | SLC37A4 | n.1118A>C n.1898A>C n.1202-220A>C n.1204A>C n.3013A>C n.2812A>C n.1278A>C n.1110A>C n.1243A>C n.1380A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1210A>C n.1398A>C n.1732A>C n.1072A>C n.1756A>C n.1202A>C n.662A>C n.1124A>C n.4355A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
11 | g.119025978C>A | CA382897167 | SLC37A4 | n.1117G>T n.1897G>T n.1202-221G>T n.1203G>T n.3012G>T n.2811G>T n.1277G>T n.1109G>T n.1242G>T n.1379G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1209G>T n.1397G>T n.1731G>T n.1071G>T n.1755G>T n.1201G>T n.661G>T n.1123G>T n.4354G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025978C>G | CA382897165 | SLC37A4 | n.1117G>C n.1897G>C n.1202-221G>C n.1203G>C n.3012G>C n.2811G>C n.1277G>C n.1109G>C n.1242G>C n.1379G>C c.973G>C (p.Asp325His) n.1209G>C n.1397G>C n.1731G>C n.1071G>C n.1755G>C n.1201G>C n.661G>C n.1123G>C n.4354G>C c.754G>C (p.Asp252His) | |
11 | g.119025978C>T | CA382897163 | SLC37A4 | n.1117G>A n.1897G>A n.1202-221G>A n.1203G>A n.3012G>A n.2811G>A n.1277G>A n.1109G>A n.1242G>A n.1379G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1209G>A n.1397G>A n.1731G>A n.1071G>A n.1755G>A n.1201G>A n.661G>A n.1123G>A n.4354G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119025979A= | CA2003748810 | SLC37A4 | n.1116T= n.1896T= n.1202-222T= n.1202T= n.3011T= n.2810T= n.1276T= n.1108T= n.1241T= n.1378T= c.972T= (p.Ser324=) n.1208T= n.1396T= n.1730T= n.1070T= n.1754T= n.1200T= n.660T= n.1122T= n.4353T= c.753T= (p.Ser251=) | |
11 | g.119025979A>C | CA382897173 | SLC37A4 | n.1116T>G n.1896T>G n.1202-222T>G n.1202T>G n.3011T>G n.2810T>G n.1276T>G n.1108T>G n.1241T>G n.1378T>G c.972T>G (p.Ser324Arg) n.1208T>G n.1396T>G n.1730T>G n.1070T>G n.1754T>G n.1200T>G n.660T>G n.1122T>G n.4353T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) | |
11 | g.119025979A>G | CA6311679 | SLC37A4 | n.1116T>C n.1896T>C n.1202-222T>C n.1202T>C n.3011T>C n.2810T>C n.1276T>C n.1108T>C n.1241T>C n.1378T>C c.972T>C (p.Ser324=) n.1208T>C n.1396T>C n.1730T>C n.1070T>C n.1754T>C n.1200T>C n.660T>C n.1122T>C n.4353T>C c.753T>C (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025979A>T | CA382897178 | SLC37A4 | n.1116T>A n.1896T>A n.1202-222T>A n.1202T>A n.3011T>A n.2810T>A n.1276T>A n.1108T>A n.1241T>A n.1378T>A c.972T>A (p.Ser324Arg) n.1208T>A n.1396T>A n.1730T>A n.1070T>A n.1754T>A n.1200T>A n.660T>A n.1122T>A n.4353T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) | |
11 | g.119025980C>A | CA382897180 | SLC37A4 | n.1115G>T n.1895G>T n.1202-223G>T n.1201G>T n.3010G>T n.2809G>T n.1275G>T n.1107G>T n.1240G>T n.1377G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) n.1207G>T n.1395G>T n.1729G>T n.1069G>T n.1753G>T n.1199G>T n.659G>T n.1121G>T n.4352G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
11 | g.119025980C>G | CA382897189 | SLC37A4 | n.1115G>C n.1895G>C n.1202-223G>C n.1201G>C n.3010G>C n.2809G>C n.1275G>C n.1107G>C n.1240G>C n.1377G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) n.1207G>C n.1395G>C n.1729G>C n.1069G>C n.1753G>C n.1199G>C n.659G>C n.1121G>C n.4352G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
11 | g.119025980C>T | CA382897194 | SLC37A4 | n.1115G>A n.1895G>A n.1202-223G>A n.1201G>A n.3010G>A n.2809G>A n.1275G>A n.1107G>A n.1240G>A n.1377G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) n.1207G>A n.1395G>A n.1729G>A n.1069G>A n.1753G>A n.1199G>A n.659G>A n.1121G>A n.4352G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) | |
11 | g.119025981T>A | CA382897209 | SLC37A4 | n.1114A>T n.1894A>T n.1202-224A>T n.1200A>T n.3009A>T n.2808A>T n.1274A>T n.1106A>T n.1239A>T n.1376A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1206A>T n.1394A>T n.1728A>T n.1068A>T n.1752A>T n.1198A>T n.658A>T n.1120A>T n.4351A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
11 | g.119025981T>C | CA382897215 | SLC37A4 | n.1114A>G n.1894A>G n.1202-224A>G n.1200A>G n.3009A>G n.2808A>G n.1274A>G n.1106A>G n.1239A>G n.1376A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1206A>G n.1394A>G n.1728A>G n.1068A>G n.1752A>G n.1198A>G n.658A>G n.1120A>G n.4351A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
11 | g.119025981T>G | CA382897217 | SLC37A4 | n.1114A>C n.1894A>C n.1202-224A>C n.1200A>C n.3009A>C n.2808A>C n.1274A>C n.1106A>C n.1239A>C n.1376A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1206A>C n.1394A>C n.1728A>C n.1068A>C n.1752A>C n.1198A>C n.658A>C n.1120A>C n.4351A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
11 | g.119025982G>A | CA477124947 | SLC37A4 | n.1113C>T n.1893C>T n.1202-225C>T n.1199C>T n.3008C>T n.2807C>T n.1273C>T n.1105C>T n.1238C>T n.1375C>T c.969C>T (p.Thr323=) n.1205C>T n.1393C>T n.1727C>T n.1067C>T n.1751C>T n.1197C>T n.657C>T n.1119C>T n.4350C>T c.750C>T (p.Thr250=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025982G>C | CA477124948 | SLC37A4 | n.1113C>G n.1893C>G n.1202-225C>G n.1199C>G n.3008C>G n.2807C>G n.1273C>G n.1105C>G n.1238C>G n.1375C>G c.969C>G (p.Thr323=) n.1205C>G n.1393C>G n.1727C>G n.1067C>G n.1751C>G n.1197C>G n.657C>G n.1119C>G n.4350C>G c.750C>G (p.Thr250=) | |
11 | g.119025982G>T | CA477124949 | SLC37A4 | n.1113C>A n.1893C>A n.1202-225C>A n.1199C>A n.3008C>A n.2807C>A n.1273C>A n.1105C>A n.1238C>A n.1375C>A c.969C>A (p.Thr323=) n.1205C>A n.1393C>A n.1727C>A n.1067C>A n.1751C>A n.1197C>A n.657C>A n.1119C>A n.4350C>A c.750C>A (p.Thr250=) | |
11 | g.119025983G>A | CA321255 | SLC37A4 | n.1112C>T n.1892C>T n.1202-226C>T n.1198C>T n.3007C>T n.2806C>T n.1272C>T n.1104C>T n.1237C>T n.1374C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1204C>T n.1392C>T n.1726C>T n.1066C>T n.1750C>T n.1196C>T n.656C>T n.1118C>T n.4349C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025983G>C | CA382897221 | SLC37A4 | n.1112C>G n.1892C>G n.1202-226C>G n.1198C>G n.3007C>G n.2806C>G n.1272C>G n.1104C>G n.1237C>G n.1374C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1204C>G n.1392C>G n.1726C>G n.1066C>G n.1750C>G n.1196C>G n.656C>G n.1118C>G n.4349C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) | |
11 | g.119025983G= | CA2003748811 | SLC37A4 | n.1112C= n.1892C= n.1202-226C= n.1198C= n.3007C= n.2806C= n.1272C= n.1104C= n.1237C= n.1374C= c.968C= (p.Thr323=) n.1204C= n.1392C= n.1726C= n.1066C= n.1750C= n.1196C= n.656C= n.1118C= n.4349C= c.749C= (p.Thr250=) | |
11 | g.119025983G>T | CA382897222 | SLC37A4 | n.1112C>A n.1892C>A n.1202-226C>A n.1198C>A n.3007C>A n.2806C>A n.1272C>A n.1104C>A n.1237C>A n.1374C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1204C>A n.1392C>A n.1726C>A n.1066C>A n.1750C>A n.1196C>A n.656C>A n.1118C>A n.4349C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) | |
11 | g.119025984T>A | CA382897229 | SLC37A4 | n.1111A>T n.1891A>T n.1202-227A>T n.1197A>T n.3006A>T n.2805A>T n.1271A>T n.1103A>T n.1236A>T n.1373A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1203A>T n.1391A>T n.1725A>T n.1065A>T n.1749A>T n.1195A>T n.655A>T n.1117A>T n.4348A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025984T>C | CA382897231 | SLC37A4 | n.1111A>G n.1891A>G n.1202-227A>G n.1197A>G n.3006A>G n.2805A>G n.1271A>G n.1103A>G n.1236A>G n.1373A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1203A>G n.1391A>G n.1725A>G n.1065A>G n.1749A>G n.1195A>G n.655A>G n.1117A>G n.4348A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) | |
11 | g.119025984T>G | CA382897228 | SLC37A4 | n.1111A>C n.1891A>C n.1202-227A>C n.1197A>C n.3006A>C n.2805A>C n.1271A>C n.1103A>C n.1236A>C n.1373A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1203A>C n.1391A>C n.1725A>C n.1065A>C n.1749A>C n.1195A>C n.655A>C n.1117A>C n.4348A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) | |
11 | g.119025984T= | CA2003748812 | SLC37A4 | n.1111A= n.1891A= n.1202-227A= n.1197A= n.3006A= n.2805A= n.1271A= n.1103A= n.1236A= n.1373A= c.967A= (p.Thr323=) n.1203A= n.1391A= n.1725A= n.1065A= n.1749A= n.1195A= n.655A= n.1117A= n.4348A= c.748A= (p.Thr250=) | |
11 | g.119025985C>A | CA477124950 | SLC37A4 | n.1110G>T n.1890G>T n.1202-228G>T n.1196G>T n.3005G>T n.2804G>T n.1270G>T n.1102G>T n.1235G>T n.1372G>T c.966G>T (p.Val322=) n.1202G>T n.1390G>T n.1724G>T n.1064G>T n.1748G>T n.1194G>T n.654G>T n.1116G>T n.4347G>T c.747G>T (p.Val249=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025985C>G | CA477124951 | SLC37A4 | n.1110G>C n.1890G>C n.1202-228G>C n.1196G>C n.3005G>C n.2804G>C n.1270G>C n.1102G>C n.1235G>C n.1372G>C c.966G>C (p.Val322=) n.1202G>C n.1390G>C n.1724G>C n.1064G>C n.1748G>C n.1194G>C n.654G>C n.1116G>C n.4347G>C c.747G>C (p.Val249=) | |
11 | g.119025985C>T | CA477124952 | SLC37A4 | n.1110G>A n.1890G>A n.1202-228G>A n.1196G>A n.3005G>A n.2804G>A n.1270G>A n.1102G>A n.1235G>A n.1372G>A c.966G>A (p.Val322=) n.1202G>A n.1390G>A n.1724G>A n.1064G>A n.1748G>A n.1194G>A n.654G>A n.1116G>A n.4347G>A c.747G>A (p.Val249=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025986A>C | CA382897240 | SLC37A4 | n.1109T>G n.1889T>G n.1202-229T>G n.1195T>G n.3004T>G n.2803T>G n.1269T>G n.1101T>G n.1234T>G n.1371T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.1201T>G n.1389T>G n.1723T>G n.1063T>G n.1747T>G n.1193T>G n.653T>G n.1115T>G n.4346T>G c.746T>G (p.Val249Gly) | |
11 | g.119025986A>G | CA382897236 | SLC37A4 | n.1109T>C n.1889T>C n.1202-229T>C n.1195T>C n.3004T>C n.2803T>C n.1269T>C n.1101T>C n.1234T>C n.1371T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.1201T>C n.1389T>C n.1723T>C n.1063T>C n.1747T>C n.1193T>C n.653T>C n.1115T>C n.4346T>C c.746T>C (p.Val249Ala) | |
11 | g.119025986A>T | CA382897238 | SLC37A4 | n.1109T>A n.1889T>A n.1202-229T>A n.1195T>A n.3004T>A n.2803T>A n.1269T>A n.1101T>A n.1234T>A n.1371T>A c.965T>A (p.Val322Glu) n.1201T>A n.1389T>A n.1723T>A n.1063T>A n.1747T>A n.1193T>A n.653T>A n.1115T>A n.4346T>A c.746T>A (p.Val249Glu) | |
11 | g.119025986_119025988delinsACT | CA2003748813 | SLC37A4 | n.1107_1109delinsAGT n.1887_1889delinsAGT n.1202-231_1202-229delinsAGT n.1193_1195delinsAGT n.3002_3004delinsAGT n.2801_2803delinsAGT n.1267_1269delinsAGT n.1099_1101delinsAGT n.1232_1234delinsAGT n.1369_1371delinsAGT c.963_965delinsAGT (p.Thr321=) n.1199_1201delinsAGT n.1387_1389delinsAGT n.1721_1723delinsAGT n.1061_1063delinsAGT n.1745_1747delinsAGT n.1191_1193delinsAGT n.651_653delinsAGT n.1113_1115delinsAGT n.4344_4346delinsAGT c.744_746delinsAGT (p.Thr248=) | |
11 | g.119025986_119026006delinsACTGTTACCCGGAAGAGGTAC | CA2003748814 | SLC37A4 | n.1089_1109delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1869_1889delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1202-249_1202-229delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1175_1195delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.2984_3004delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.2783_2803delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1249_1269delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1081_1101delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1214_1234delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1351_1371delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT c.945_965delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met315=) n.1181_1201delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1369_1389delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1703_1723delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1043_1063delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1727_1747delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1173_1193delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.633_653delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.1095_1115delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT n.4326_4346delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT c.726_746delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met242=) | |
11 | g.119025987C>A | CA382897242 | SLC37A4 | n.1108G>T n.1888G>T n.1202-230G>T n.1194G>T n.3003G>T n.2802G>T n.1268G>T n.1100G>T n.1233G>T n.1370G>T c.964G>T (p.Val322Leu) n.1200G>T n.1388G>T n.1722G>T n.1062G>T n.1746G>T n.1192G>T n.652G>T n.1114G>T n.4345G>T c.745G>T (p.Val249Leu) | |
11 | g.119025987C>G | CA382897244 | SLC37A4 | n.1108G>C n.1888G>C n.1202-230G>C n.1194G>C n.3003G>C n.2802G>C n.1268G>C n.1100G>C n.1233G>C n.1370G>C c.964G>C (p.Val322Leu) n.1200G>C n.1388G>C n.1722G>C n.1062G>C n.1746G>C n.1192G>C n.652G>C n.1114G>C n.4345G>C c.745G>C (p.Val249Leu) | |
11 | g.119025987C>T | CA382897251 | SLC37A4 | n.1108G>A n.1888G>A n.1202-230G>A n.1194G>A n.3003G>A n.2802G>A n.1268G>A n.1100G>A n.1233G>A n.1370G>A c.964G>A (p.Val322Met) n.1200G>A n.1388G>A n.1722G>A n.1062G>A n.1746G>A n.1192G>A n.652G>A n.1114G>A n.4345G>A c.745G>A (p.Val249Met) | |
11 | g.119025987_119025988del | CA915947773 | SLC37A4 | n.1107_1108del n.1887_1888del n.1202-231_1202-230del n.1193_1194del n.3002_3003del n.2801_2802del n.1267_1268del n.1099_1100del n.1232_1233del n.1369_1370del c.963_964del (p.Val322AspfsTer3) n.1199_1200del n.1387_1388del n.1721_1722del n.1061_1062del n.1745_1746del n.1191_1192del n.651_652del n.1113_1114del n.4344_4345del c.744_745del (p.Val249AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025987_119026006del | CA2003748815 | SLC37A4 | n.1089_1108del n.1869_1888del n.1202-249_1202-230del n.1175_1194del n.2984_3003del n.2783_2802del n.1249_1268del n.1081_1100del n.1214_1233del n.1351_1370del c.945_964del (p.Met315IlefsTer4) n.1181_1200del n.1369_1388del n.1703_1722del n.1043_1062del n.1727_1746del n.1173_1192del n.633_652del n.1095_1114del n.4326_4345del c.726_745del (p.Met242IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025988T>A | CA477124953 | SLC37A4 | n.1107A>T n.1887A>T n.1202-231A>T n.1193A>T n.3002A>T n.2801A>T n.1267A>T n.1099A>T n.1232A>T n.1369A>T c.963A>T (p.Thr321=) n.1199A>T n.1387A>T n.1721A>T n.1061A>T n.1745A>T n.1191A>T n.651A>T n.1113A>T n.4344A>T c.744A>T (p.Thr248=) | |
11 | g.119025988T>C | CA477124954 | SLC37A4 | n.1107A>G n.1887A>G n.1202-231A>G n.1193A>G n.3002A>G n.2801A>G n.1267A>G n.1099A>G n.1232A>G n.1369A>G c.963A>G (p.Thr321=) n.1199A>G n.1387A>G n.1721A>G n.1061A>G n.1745A>G n.1191A>G n.651A>G n.1113A>G n.4344A>G c.744A>G (p.Thr248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025988T>G | CA477124955 | SLC37A4 | n.1107A>C n.1887A>C n.1202-231A>C n.1193A>C n.3002A>C n.2801A>C n.1267A>C n.1099A>C n.1232A>C n.1369A>C c.963A>C (p.Thr321=) n.1199A>C n.1387A>C n.1721A>C n.1061A>C n.1745A>C n.1191A>C n.651A>C n.1113A>C n.4344A>C c.744A>C (p.Thr248=) | |
11 | g.119025988T= | CA2003748816 | SLC37A4 | n.1107A= n.1887A= n.1202-231A= n.1193A= n.3002A= n.2801A= n.1267A= n.1099A= n.1232A= n.1369A= c.963A= (p.Thr321=) n.1199A= n.1387A= n.1721A= n.1061A= n.1745A= n.1191A= n.651A= n.1113A= n.4344A= c.744A= (p.Thr248=) | |
11 | g.119025989_119025990del | CA2580083653 | SLC37A4 | n.1106_1107del n.1886_1887del n.1202-232_1202-231del n.1192_1193del n.3001_3002del n.2800_2801del n.1266_1267del n.1098_1099del n.1231_1232del n.1368_1369del c.962_963del (p.Thr321SerfsTer4) n.1198_1199del n.1386_1387del n.1720_1721del n.1060_1061del n.1744_1745del n.1190_1191del n.650_651del n.1112_1113del n.4343_4344del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer4) | ClinVar |
11 | g.119025989G>A | CA382897255 | SLC37A4 | n.1106C>T n.1886C>T n.1202-232C>T n.1192C>T n.3001C>T n.2800C>T n.1266C>T n.1098C>T n.1231C>T n.1368C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1198C>T n.1386C>T n.1720C>T n.1060C>T n.1744C>T n.1190C>T n.650C>T n.1112C>T n.4343C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119025989G>C | CA382897258 | SLC37A4 | n.1106C>G n.1886C>G n.1202-232C>G n.1192C>G n.3001C>G n.2800C>G n.1266C>G n.1098C>G n.1231C>G n.1368C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1198C>G n.1386C>G n.1720C>G n.1060C>G n.1744C>G n.1190C>G n.650C>G n.1112C>G n.4343C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) | |
11 | g.119025989G>T | CA382897266 | SLC37A4 | n.1106C>A n.1886C>A n.1202-232C>A n.1192C>A n.3001C>A n.2800C>A n.1266C>A n.1098C>A n.1231C>A n.1368C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1198C>A n.1386C>A n.1720C>A n.1060C>A n.1744C>A n.1190C>A n.650C>A n.1112C>A n.4343C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) | |
11 | g.119025990T>A | CA229597039 | SLC37A4 | n.1105A>T n.1885A>T n.1202-233A>T n.1191A>T n.3000A>T n.2799A>T n.1265A>T n.1097A>T n.1230A>T n.1367A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1197A>T n.1385A>T n.1719A>T n.1059A>T n.1743A>T n.1189A>T n.649A>T n.1111A>T n.4342A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025990T>C | CA382897287 | SLC37A4 | n.1105A>G n.1885A>G n.1202-233A>G n.1191A>G n.3000A>G n.2799A>G n.1265A>G n.1097A>G n.1230A>G n.1367A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1197A>G n.1385A>G n.1719A>G n.1059A>G n.1743A>G n.1189A>G n.649A>G n.1111A>G n.4342A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) | |
11 | g.119025990T>G | CA382897303 | SLC37A4 | n.1105A>C n.1885A>C n.1202-233A>C n.1191A>C n.3000A>C n.2799A>C n.1265A>C n.1097A>C n.1230A>C n.1367A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1197A>C n.1385A>C n.1719A>C n.1059A>C n.1743A>C n.1189A>C n.649A>C n.1111A>C n.4342A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
11 | g.119025990T= | CA2003748817 | SLC37A4 | n.1105A= n.1885A= n.1202-233A= n.1191A= n.3000A= n.2799A= n.1265A= n.1097A= n.1230A= n.1367A= c.961A= (p.Thr321=) n.1197A= n.1385A= n.1719A= n.1059A= n.1743A= n.1189A= n.649A= n.1111A= n.4342A= c.742A= (p.Thr248=) | |
11 | g.119025991T>A | CA477124956 | SLC37A4 | n.1104A>T n.1884A>T n.1202-234A>T n.1190A>T n.2999A>T n.2798A>T n.1264A>T n.1096A>T n.1229A>T n.1366A>T c.960A>T (p.Val320=) n.1196A>T n.1384A>T n.1718A>T n.1058A>T n.1742A>T n.1188A>T n.648A>T n.1110A>T n.4341A>T c.741A>T (p.Val247=) | |
11 | g.119025991T>C | CA477124957 | SLC37A4 | n.1104A>G n.1884A>G n.1202-234A>G n.1190A>G n.2999A>G n.2798A>G n.1264A>G n.1096A>G n.1229A>G n.1366A>G c.960A>G (p.Val320=) n.1196A>G n.1384A>G n.1718A>G n.1058A>G n.1742A>G n.1188A>G n.648A>G n.1110A>G n.4341A>G c.741A>G (p.Val247=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025991T>G | CA477124958 | SLC37A4 | n.1104A>C n.1884A>C n.1202-234A>C n.1190A>C n.2999A>C n.2798A>C n.1264A>C n.1096A>C n.1229A>C n.1366A>C c.960A>C (p.Val320=) n.1196A>C n.1384A>C n.1718A>C n.1058A>C n.1742A>C n.1188A>C n.648A>C n.1110A>C n.4341A>C c.741A>C (p.Val247=) | |
11 | g.119025992A= | CA2003748818 | SLC37A4 | n.1103T= n.1883T= n.1202-235T= n.1189T= n.2998T= n.2797T= n.1263T= n.1095T= n.1228T= n.1365T= c.959T= (p.Val320=) n.1195T= n.1383T= n.1717T= n.1057T= n.1741T= n.1187T= n.647T= n.1109T= n.4340T= c.740T= (p.Val247=) | |
11 | g.119025992A>C | CA382897321 | SLC37A4 | n.1103T>G n.1883T>G n.1202-235T>G n.1189T>G n.2998T>G n.2797T>G n.1263T>G n.1095T>G n.1228T>G n.1365T>G c.959T>G (p.Val320Gly) n.1195T>G n.1383T>G n.1717T>G n.1057T>G n.1741T>G n.1187T>G n.647T>G n.1109T>G n.4340T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
11 | g.119025992A>G | CA382897316 | SLC37A4 | n.1103T>C n.1883T>C n.1202-235T>C n.1189T>C n.2998T>C n.2797T>C n.1263T>C n.1095T>C n.1228T>C n.1365T>C c.959T>C (p.Val320Ala) n.1195T>C n.1383T>C n.1717T>C n.1057T>C n.1741T>C n.1187T>C n.647T>C n.1109T>C n.4340T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025992A>T | CA382897309 | SLC37A4 | n.1103T>A n.1883T>A n.1202-235T>A n.1189T>A n.2998T>A n.2797T>A n.1263T>A n.1095T>A n.1228T>A n.1365T>A c.959T>A (p.Val320Glu) n.1195T>A n.1383T>A n.1717T>A n.1057T>A n.1741T>A n.1187T>A n.647T>A n.1109T>A n.4340T>A c.740T>A (p.Val247Glu) | |
11 | g.119025992dup | CA2695212788 | SLC37A4 | n.1103dup n.1883dup n.1202-235dup n.1189dup n.2998dup n.2797dup n.1263dup n.1095dup n.1228dup n.1365dup c.959dup (p.Thr321AsnfsTer5) n.1195dup n.1383dup n.1717dup n.1057dup n.1741dup n.1187dup n.647dup n.1109dup n.4340dup c.740dup (p.Thr248AsnfsTer5) | |
11 | g.119025992_119025993delinsAC | CA2003748819 | SLC37A4 | n.1102_1103delinsGT n.1882_1883delinsGT n.1202-236_1202-235delinsGT n.1188_1189delinsGT n.2997_2998delinsGT n.2796_2797delinsGT n.1262_1263delinsGT n.1094_1095delinsGT n.1227_1228delinsGT n.1364_1365delinsGT c.958_959delinsGT (p.Val320=) n.1194_1195delinsGT n.1382_1383delinsGT n.1716_1717delinsGT n.1056_1057delinsGT n.1740_1741delinsGT n.1186_1187delinsGT n.646_647delinsGT n.1108_1109delinsGT n.4339_4340delinsGT c.739_740delinsGT (p.Val247=) | |
11 | g.119025993C>A | CA382897325 | SLC37A4 | n.1102G>T n.1882G>T n.1202-236G>T n.1188G>T n.2997G>T n.2796G>T n.1262G>T n.1094G>T n.1227G>T n.1364G>T c.958G>T (p.Val320Leu) n.1194G>T n.1382G>T n.1716G>T n.1056G>T n.1740G>T n.1186G>T n.646G>T n.1108G>T n.4339G>T c.739G>T (p.Val247Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025993C= | CA2003748820 | SLC37A4 | n.1102G= n.1882G= n.1202-236G= n.1188G= n.2997G= n.2796G= n.1262G= n.1094G= n.1227G= n.1364G= c.958G= (p.Val320=) n.1194G= n.1382G= n.1716G= n.1056G= n.1740G= n.1186G= n.646G= n.1108G= n.4339G= c.739G= (p.Val247=) | |
11 | g.119025993C>G | CA382897333 | SLC37A4 | n.1102G>C n.1882G>C n.1202-236G>C n.1188G>C n.2997G>C n.2796G>C n.1262G>C n.1094G>C n.1227G>C n.1364G>C c.958G>C (p.Val320Leu) n.1194G>C n.1382G>C n.1716G>C n.1056G>C n.1740G>C n.1186G>C n.646G>C n.1108G>C n.4339G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025993C>T | CA382897335 | SLC37A4 | n.1102G>A n.1882G>A n.1202-236G>A n.1188G>A n.2997G>A n.2796G>A n.1262G>A n.1094G>A n.1227G>A n.1364G>A c.958G>A (p.Val320Ile) n.1194G>A n.1382G>A n.1716G>A n.1056G>A n.1740G>A n.1186G>A n.646G>A n.1108G>A n.4339G>A c.739G>A (p.Val247Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025995del | CA1139662375 | SLC37A4 | n.1102del n.1882del n.1202-236del n.1188del n.2997del n.2796del n.1262del n.1094del n.1227del n.1364del c.958del (p.Val320Ter) n.1194del n.1382del n.1716del n.1056del n.1740del n.1186del n.646del n.1108del n.4339del c.739del (p.Val247Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025994C>A | CA229597044 | SLC37A4 | n.1101G>T n.1881G>T n.1202-237G>T n.1187G>T n.2996G>T n.2795G>T n.1261G>T n.1093G>T n.1226G>T n.1363G>T c.957G>T (p.Arg319=) n.1193G>T n.1381G>T n.1715G>T n.1055G>T n.1739G>T n.1185G>T n.645G>T n.1107G>T n.4338G>T c.738G>T (p.Arg246=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025994C= | CA2003748821 | SLC37A4 | n.1101G= n.1881G= n.1202-237G= n.1187G= n.2996G= n.2795G= n.1261G= n.1093G= n.1226G= n.1363G= c.957G= (p.Arg319=) n.1193G= n.1381G= n.1715G= n.1055G= n.1739G= n.1185G= n.645G= n.1107G= n.4338G= c.738G= (p.Arg246=) | |
11 | g.119025994C>G | CA477124959 | SLC37A4 | n.1101G>C n.1881G>C n.1202-237G>C n.1187G>C n.2996G>C n.2795G>C n.1261G>C n.1093G>C n.1226G>C n.1363G>C c.957G>C (p.Arg319=) n.1193G>C n.1381G>C n.1715G>C n.1055G>C n.1739G>C n.1185G>C n.645G>C n.1107G>C n.4338G>C c.738G>C (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025994C>T | CA477124960 | SLC37A4 | n.1101G>A n.1881G>A n.1202-237G>A n.1187G>A n.2996G>A n.2795G>A n.1261G>A n.1093G>A n.1226G>A n.1363G>A c.957G>A (p.Arg319=) n.1193G>A n.1381G>A n.1715G>A n.1055G>A n.1739G>A n.1185G>A n.645G>A n.1107G>A n.4338G>A c.738G>A (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119025995C>A | CA6311680 | SLC37A4 | n.1100G>T n.1880G>T n.1202-238G>T n.1186G>T n.2995G>T n.2794G>T n.1260G>T n.1092G>T n.1225G>T n.1362G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1192G>T n.1380G>T n.1714G>T n.1054G>T n.1738G>T n.1184G>T n.644G>T n.1106G>T n.4337G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025995C= | CA2003748822 | SLC37A4 | n.1100G= n.1880G= n.1202-238G= n.1186G= n.2995G= n.2794G= n.1260G= n.1092G= n.1225G= n.1362G= c.956G= (p.Arg319=) n.1192G= n.1380G= n.1714G= n.1054G= n.1738G= n.1184G= n.644G= n.1106G= n.4337G= c.737G= (p.Arg246=) | |
11 | g.119025995C>G | CA382897341 | SLC37A4 | n.1100G>C n.1880G>C n.1202-238G>C n.1186G>C n.2995G>C n.2794G>C n.1260G>C n.1092G>C n.1225G>C n.1362G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1192G>C n.1380G>C n.1714G>C n.1054G>C n.1738G>C n.1184G>C n.644G>C n.1106G>C n.4337G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025995C>T | CA324979 | SLC37A4 | n.1100G>A n.1880G>A n.1202-238G>A n.1186G>A n.2995G>A n.2794G>A n.1260G>A n.1092G>A n.1225G>A n.1362G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1192G>A n.1380G>A n.1714G>A n.1054G>A n.1738G>A n.1184G>A n.644G>A n.1106G>A n.4337G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025996G>A | CA6311681 | SLC37A4 | n.1099C>T n.1879C>T n.1202-239C>T n.1185C>T n.2994C>T n.2793C>T n.1259C>T n.1091C>T n.1224C>T n.1361C>T c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1191C>T n.1379C>T n.1713C>T n.1053C>T n.1737C>T n.1183C>T n.643C>T n.1105C>T n.4336C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025996G>C | CA382897348 | SLC37A4 | n.1099C>G n.1879C>G n.1202-239C>G n.1185C>G n.2994C>G n.2793C>G n.1259C>G n.1091C>G n.1224C>G n.1361C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1191C>G n.1379C>G n.1713C>G n.1053C>G n.1737C>G n.1183C>G n.643C>G n.1105C>G n.4336C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119025996G= | CA2003748823 | SLC37A4 | n.1099C= n.1879C= n.1202-239C= n.1185C= n.2994C= n.2793C= n.1259C= n.1091C= n.1224C= n.1361C= c.955C= (p.Arg319=) n.1191C= n.1379C= n.1713C= n.1053C= n.1737C= n.1183C= n.643C= n.1105C= n.4336C= c.736C= (p.Arg246=) | |
11 | g.119025996G>T | CA477124961 | SLC37A4 | n.1099C>A n.1879C>A n.1202-239C>A n.1185C>A n.2994C>A n.2793C>A n.1259C>A n.1091C>A n.1224C>A n.1361C>A c.955C>A (p.Arg319=) n.1191C>A n.1379C>A n.1713C>A n.1053C>A n.1737C>A n.1183C>A n.643C>A n.1105C>A n.4336C>A c.736C>A (p.Arg246=) | |
11 | g.119025997G>A | CA477124962 | SLC37A4 | n.1098C>T n.1878C>T n.1202-240C>T n.1184C>T n.2993C>T n.2792C>T n.1258C>T n.1090C>T n.1223C>T n.1360C>T c.954C>T (p.Phe318=) n.1190C>T n.1378C>T n.1712C>T n.1052C>T n.1736C>T n.1182C>T n.642C>T n.1104C>T n.4335C>T c.735C>T (p.Phe245=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025997G>C | CA382897356 | SLC37A4 | n.1098C>G n.1878C>G n.1202-240C>G n.1184C>G n.2993C>G n.2792C>G n.1258C>G n.1090C>G n.1223C>G n.1360C>G c.954C>G (p.Phe318Leu) n.1190C>G n.1378C>G n.1712C>G n.1052C>G n.1736C>G n.1182C>G n.642C>G n.1104C>G n.4335C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) | |
11 | g.119025997G= | CA2003748824 | SLC37A4 | n.1098C= n.1878C= n.1202-240C= n.1184C= n.2993C= n.2792C= n.1258C= n.1090C= n.1223C= n.1360C= c.954C= (p.Phe318=) n.1190C= n.1378C= n.1712C= n.1052C= n.1736C= n.1182C= n.642C= n.1104C= n.4335C= c.735C= (p.Phe245=) | |
11 | g.119025997G>T | CA382897360 | SLC37A4 | n.1098C>A n.1878C>A n.1202-240C>A n.1184C>A n.2993C>A n.2792C>A n.1258C>A n.1090C>A n.1223C>A n.1360C>A c.954C>A (p.Phe318Leu) n.1190C>A n.1378C>A n.1712C>A n.1052C>A n.1736C>A n.1182C>A n.642C>A n.1104C>A n.4335C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) | |
11 | g.119025998A>C | CA382897363 | SLC37A4 | n.1097T>G n.1877T>G n.1202-241T>G n.1183T>G n.2992T>G n.2791T>G n.1257T>G n.1089T>G n.1222T>G n.1359T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.1189T>G n.1377T>G n.1711T>G n.1051T>G n.1735T>G n.1181T>G n.641T>G n.1103T>G n.4334T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) | |
11 | g.119025998A>G | CA382897364 | SLC37A4 | n.1097T>C n.1877T>C n.1202-241T>C n.1183T>C n.2992T>C n.2791T>C n.1257T>C n.1089T>C n.1222T>C n.1359T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.1189T>C n.1377T>C n.1711T>C n.1051T>C n.1735T>C n.1181T>C n.641T>C n.1103T>C n.4334T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) | |
11 | g.119025998A>T | CA382897366 | SLC37A4 | n.1097T>A n.1877T>A n.1202-241T>A n.1183T>A n.2992T>A n.2791T>A n.1257T>A n.1089T>A n.1222T>A n.1359T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.1189T>A n.1377T>A n.1711T>A n.1051T>A n.1735T>A n.1181T>A n.641T>A n.1103T>A n.4334T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) | |
11 | g.119025999A>C | CA382897389 | SLC37A4 | n.1096T>G n.1876T>G n.1202-242T>G n.1182T>G n.2991T>G n.2790T>G n.1256T>G n.1088T>G n.1221T>G n.1358T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.1188T>G n.1376T>G n.1710T>G n.1050T>G n.1734T>G n.1180T>G n.640T>G n.1102T>G n.4333T>G c.733T>G (p.Phe245Val) | |
11 | g.119025999A>G | CA382897390 | SLC37A4 | n.1096T>C n.1876T>C n.1202-242T>C n.1182T>C n.2991T>C n.2790T>C n.1256T>C n.1088T>C n.1221T>C n.1358T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.1188T>C n.1376T>C n.1710T>C n.1050T>C n.1734T>C n.1180T>C n.640T>C n.1102T>C n.4333T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) | |
11 | g.119025999A>T | CA382897373 | SLC37A4 | n.1096T>A n.1876T>A n.1202-242T>A n.1182T>A n.2991T>A n.2790T>A n.1256T>A n.1088T>A n.1221T>A n.1358T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.1188T>A n.1376T>A n.1710T>A n.1050T>A n.1734T>A n.1180T>A n.640T>A n.1102T>A n.4333T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) | |
11 | g.119026000G>A | CA477124963 | SLC37A4 | n.1095C>T n.1875C>T n.1202-243C>T n.1181C>T n.2990C>T n.2789C>T n.1255C>T n.1087C>T n.1220C>T n.1357C>T c.951C>T (p.Leu317=) n.1187C>T n.1375C>T n.1709C>T n.1049C>T n.1733C>T n.1179C>T n.639C>T n.1101C>T n.4332C>T c.732C>T (p.Leu244=) | |
11 | g.119026000G>C | CA477124964 | SLC37A4 | n.1095C>G n.1875C>G n.1202-243C>G n.1181C>G n.2990C>G n.2789C>G n.1255C>G n.1087C>G n.1220C>G n.1357C>G c.951C>G (p.Leu317=) n.1187C>G n.1375C>G n.1709C>G n.1049C>G n.1733C>G n.1179C>G n.639C>G n.1101C>G n.4332C>G c.732C>G (p.Leu244=) | |
11 | g.119026000G>T | CA477124965 | SLC37A4 | n.1095C>A n.1875C>A n.1202-243C>A n.1181C>A n.2990C>A n.2789C>A n.1255C>A n.1087C>A n.1220C>A n.1357C>A c.951C>A (p.Leu317=) n.1187C>A n.1375C>A n.1709C>A n.1049C>A n.1733C>A n.1179C>A n.639C>A n.1101C>A n.4332C>A c.732C>A (p.Leu244=) | |
11 | g.119026001A>C | CA382897391 | SLC37A4 | n.1094T>G n.1874T>G n.1202-244T>G n.1180T>G n.2989T>G n.2788T>G n.1254T>G n.1086T>G n.1219T>G n.1356T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1186T>G n.1374T>G n.1708T>G n.1048T>G n.1732T>G n.1178T>G n.638T>G n.1100T>G n.4331T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
11 | g.119026001A>G | CA382897392 | SLC37A4 | n.1094T>C n.1874T>C n.1202-244T>C n.1180T>C n.2989T>C n.2788T>C n.1254T>C n.1086T>C n.1219T>C n.1356T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1186T>C n.1374T>C n.1708T>C n.1048T>C n.1732T>C n.1178T>C n.638T>C n.1100T>C n.4331T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) | |
11 | g.119026001A>T | CA382897396 | SLC37A4 | n.1094T>A n.1874T>A n.1202-244T>A n.1180T>A n.2989T>A n.2788T>A n.1254T>A n.1086T>A n.1219T>A n.1356T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.1186T>A n.1374T>A n.1708T>A n.1048T>A n.1732T>A n.1178T>A n.638T>A n.1100T>A n.4331T>A c.731T>A (p.Leu244His) | |
11 | g.119026002G>A | CA382897403 | SLC37A4 | n.1093C>T n.1873C>T n.1202-245C>T n.1179C>T n.2988C>T n.2787C>T n.1253C>T n.1085C>T n.1218C>T n.1355C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1185C>T n.1373C>T n.1707C>T n.1047C>T n.1731C>T n.1177C>T n.637C>T n.1099C>T n.4330C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) | |
11 | g.119026002G>C | CA382897406 | SLC37A4 | n.1093C>G n.1873C>G n.1202-245C>G n.1179C>G n.2988C>G n.2787C>G n.1253C>G n.1085C>G n.1218C>G n.1355C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1185C>G n.1373C>G n.1707C>G n.1047C>G n.1731C>G n.1177C>G n.637C>G n.1099C>G n.4330C>G c.730C>G (p.Leu244Val) | ClinVar |
11 | g.119026002G>T | CA382897408 | SLC37A4 | n.1093C>A n.1873C>A n.1202-245C>A n.1179C>A n.2988C>A n.2787C>A n.1253C>A n.1085C>A n.1218C>A n.1355C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1185C>A n.1373C>A n.1707C>A n.1047C>A n.1731C>A n.1177C>A n.637C>A n.1099C>A n.4330C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) | |
11 | g.119026003G>A | CA6311682 | SLC37A4 | n.1092C>T n.1872C>T n.1202-246C>T n.1178C>T n.2987C>T n.2786C>T n.1252C>T n.1084C>T n.1217C>T n.1354C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1184C>T n.1372C>T n.1706C>T n.1046C>T n.1730C>T n.1176C>T n.636C>T n.1098C>T n.4329C>T c.729C>T (p.Tyr243=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119026003G>C | CA382897436 | SLC37A4 | n.1092C>G n.1872C>G n.1202-246C>G n.1178C>G n.2987C>G n.2786C>G n.1252C>G n.1084C>G n.1217C>G n.1354C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.1184C>G n.1372C>G n.1706C>G n.1046C>G n.1730C>G n.1176C>G n.636C>G n.1098C>G n.4329C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) | |
11 | g.119026003G= | CA2003748825 | SLC37A4 | n.1092C= n.1872C= n.1202-246C= n.1178C= n.2987C= n.2786C= n.1252C= n.1084C= n.1217C= n.1354C= c.948C= (p.Tyr316=) n.1184C= n.1372C= n.1706C= n.1046C= n.1730C= n.1176C= n.636C= n.1098C= n.4329C= c.729C= (p.Tyr243=) | |
11 | g.119026003G>T | CA382897444 | SLC37A4 | n.1092C>A n.1872C>A n.1202-246C>A n.1178C>A n.2987C>A n.2786C>A n.1252C>A n.1084C>A n.1217C>A n.1354C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.1184C>A n.1372C>A n.1706C>A n.1046C>A n.1730C>A n.1176C>A n.636C>A n.1098C>A n.4329C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) | |
11 | g.119026004T>A | CA382897448 | SLC37A4 | n.1091A>T n.1871A>T n.1202-247A>T n.1177A>T n.2986A>T n.2785A>T n.1251A>T n.1083A>T n.1216A>T n.1353A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1183A>T n.1371A>T n.1705A>T n.1045A>T n.1729A>T n.1175A>T n.635A>T n.1097A>T n.4328A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) | |
11 | g.119026004T>C | CA382897450 | SLC37A4 | n.1091A>G n.1871A>G n.1202-247A>G n.1177A>G n.2986A>G n.2785A>G n.1251A>G n.1083A>G n.1216A>G n.1353A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1183A>G n.1371A>G n.1705A>G n.1045A>G n.1729A>G n.1175A>G n.635A>G n.1097A>G n.4328A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026004T>G | CA382897451 | SLC37A4 | n.1091A>C n.1871A>C n.1202-247A>C n.1177A>C n.2986A>C n.2785A>C n.1251A>C n.1083A>C n.1216A>C n.1353A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1183A>C n.1371A>C n.1705A>C n.1045A>C n.1729A>C n.1175A>C n.635A>C n.1097A>C n.4328A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) | |
11 | g.119026005A>C | CA382897462 | SLC37A4 | n.1090T>G n.1870T>G n.1202-248T>G n.1176T>G n.2985T>G n.2784T>G n.1250T>G n.1082T>G n.1215T>G n.1352T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1182T>G n.1370T>G n.1704T>G n.1044T>G n.1728T>G n.1174T>G n.634T>G n.1096T>G n.4327T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) | |
11 | g.119026005A>G | CA382897463 | SLC37A4 | n.1090T>C n.1870T>C n.1202-248T>C n.1176T>C n.2985T>C n.2784T>C n.1250T>C n.1082T>C n.1215T>C n.1352T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.1182T>C n.1370T>C n.1704T>C n.1044T>C n.1728T>C n.1174T>C n.634T>C n.1096T>C n.4327T>C c.727T>C (p.Tyr243His) | |
11 | g.119026005A>T | CA382897458 | SLC37A4 | n.1090T>A n.1870T>A n.1202-248T>A n.1176T>A n.2985T>A n.2784T>A n.1250T>A n.1082T>A n.1215T>A n.1352T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1182T>A n.1370T>A n.1704T>A n.1044T>A n.1728T>A n.1174T>A n.634T>A n.1096T>A n.4327T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) | |
11 | g.119026006C>A | CA382897468 | SLC37A4 | n.1089G>T n.1869G>T n.1202-249G>T n.1175G>T n.2984G>T n.2783G>T n.1249G>T n.1081G>T n.1214G>T n.1351G>T c.945G>T (p.Met315Ile) n.1181G>T n.1369G>T n.1703G>T n.1043G>T n.1727G>T n.1173G>T n.633G>T n.1095G>T n.4326G>T c.726G>T (p.Met242Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026006C= | CA2003748826 | SLC37A4 | n.1089G= n.1869G= n.1202-249G= n.1175G= n.2984G= n.2783G= n.1249G= n.1081G= n.1214G= n.1351G= c.945G= (p.Met315=) n.1181G= n.1369G= n.1703G= n.1043G= n.1727G= n.1173G= n.633G= n.1095G= n.4326G= c.726G= (p.Met242=) | |
11 | g.119026006C>G | CA382897475 | SLC37A4 | n.1089G>C n.1869G>C n.1202-249G>C n.1175G>C n.2984G>C n.2783G>C n.1249G>C n.1081G>C n.1214G>C n.1351G>C c.945G>C (p.Met315Ile) n.1181G>C n.1369G>C n.1703G>C n.1043G>C n.1727G>C n.1173G>C n.633G>C n.1095G>C n.4326G>C c.726G>C (p.Met242Ile) | dbSNP |
11 | g.119026006C>T | CA382897480 | SLC37A4 | n.1089G>A n.1869G>A n.1202-249G>A n.1175G>A n.2984G>A n.2783G>A n.1249G>A n.1081G>A n.1214G>A n.1351G>A c.945G>A (p.Met315Ile) n.1181G>A n.1369G>A n.1703G>A n.1043G>A n.1727G>A n.1173G>A n.633G>A n.1095G>A n.4326G>A c.726G>A (p.Met242Ile) | dbSNP |
11 | g.119026007A= | CA2003748827 | SLC37A4 | n.1088T= n.1868T= n.1202-250T= n.1174T= n.2983T= n.2782T= n.1248T= n.1080T= n.1213T= n.1350T= c.944T= (p.Met315=) n.1180T= n.1368T= n.1702T= n.1042T= n.1726T= n.1172T= n.632T= n.1094T= n.4325T= c.725T= (p.Met242=) | |
11 | g.119026007A>C | CA382897483 | SLC37A4 | n.1088T>G n.1868T>G n.1202-250T>G n.1174T>G n.2983T>G n.2782T>G n.1248T>G n.1080T>G n.1213T>G n.1350T>G c.944T>G (p.Met315Arg) n.1180T>G n.1368T>G n.1702T>G n.1042T>G n.1726T>G n.1172T>G n.632T>G n.1094T>G n.4325T>G c.725T>G (p.Met242Arg) | ClinVar |
11 | g.119026007A>G | CA6311683 | SLC37A4 | n.1088T>C n.1868T>C n.1202-250T>C n.1174T>C n.2983T>C n.2782T>C n.1248T>C n.1080T>C n.1213T>C n.1350T>C c.944T>C (p.Met315Thr) n.1180T>C n.1368T>C n.1702T>C n.1042T>C n.1726T>C n.1172T>C n.632T>C n.1094T>C n.4325T>C c.725T>C (p.Met242Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026007A>T | CA382897490 | SLC37A4 | n.1088T>A n.1868T>A n.1202-250T>A n.1174T>A n.2983T>A n.2782T>A n.1248T>A n.1080T>A n.1213T>A n.1350T>A c.944T>A (p.Met315Lys) n.1180T>A n.1368T>A n.1702T>A n.1042T>A n.1726T>A n.1172T>A n.632T>A n.1094T>A n.4325T>A c.725T>A (p.Met242Lys) | |
11 | g.119026008T>A | CA382897528 | SLC37A4 | n.1087A>T n.1867A>T n.1202-251A>T n.1173A>T n.2982A>T n.2781A>T n.1247A>T n.1079A>T n.1212A>T n.1349A>T c.943A>T (p.Met315Leu) n.1179A>T n.1367A>T n.1701A>T n.1041A>T n.1725A>T n.1171A>T n.631A>T n.1093A>T n.4324A>T c.724A>T (p.Met242Leu) | |
11 | g.119026008T>C | CA6311684 | SLC37A4 | n.1087A>G n.1867A>G n.1202-251A>G n.1173A>G n.2982A>G n.2781A>G n.1247A>G n.1079A>G n.1212A>G n.1349A>G c.943A>G (p.Met315Val) n.1179A>G n.1367A>G n.1701A>G n.1041A>G n.1725A>G n.1171A>G n.631A>G n.1093A>G n.4324A>G c.724A>G (p.Met242Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026008T>G | CA382897516 | SLC37A4 | n.1087A>C n.1867A>C n.1202-251A>C n.1173A>C n.2982A>C n.2781A>C n.1247A>C n.1079A>C n.1212A>C n.1349A>C c.943A>C (p.Met315Leu) n.1179A>C n.1367A>C n.1701A>C n.1041A>C n.1725A>C n.1171A>C n.631A>C n.1093A>C n.4324A>C c.724A>C (p.Met242Leu) | |
11 | g.119026008T= | CA2003748828 | SLC37A4 | n.1087A= n.1867A= n.1202-251A= n.1173A= n.2982A= n.2781A= n.1247A= n.1079A= n.1212A= n.1349A= c.943A= (p.Met315=) n.1179A= n.1367A= n.1701A= n.1041A= n.1725A= n.1171A= n.631A= n.1093A= n.4324A= c.724A= (p.Met242=) | |
11 | g.119026009G>A | CA477124969 | SLC37A4 | n.1086C>T n.1866C>T n.1202-252C>T n.1172C>T n.2981C>T n.2780C>T n.1246C>T n.1078C>T n.1211C>T n.1348C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1178C>T n.1366C>T n.1700C>T n.1040C>T n.1724C>T n.1170C>T n.630C>T n.1092C>T n.4323C>T c.723C>T (p.Ser241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026009G>C | CA477124971 | SLC37A4 | n.1086C>G n.1866C>G n.1202-252C>G n.1172C>G n.2981C>G n.2780C>G n.1246C>G n.1078C>G n.1211C>G n.1348C>G c.942C>G (p.Ser314=) n.1178C>G n.1366C>G n.1700C>G n.1040C>G n.1724C>G n.1170C>G n.630C>G n.1092C>G n.4323C>G c.723C>G (p.Ser241=) | |
11 | g.119026009G= | CA2003748829 | SLC37A4 | n.1086C= n.1866C= n.1202-252C= n.1172C= n.2981C= n.2780C= n.1246C= n.1078C= n.1211C= n.1348C= c.942C= (p.Ser314=) n.1178C= n.1366C= n.1700C= n.1040C= n.1724C= n.1170C= n.630C= n.1092C= n.4323C= c.723C= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026009G>T | CA477124970 | SLC37A4 | n.1086C>A n.1866C>A n.1202-252C>A n.1172C>A n.2981C>A n.2780C>A n.1246C>A n.1078C>A n.1211C>A n.1348C>A c.942C>A (p.Ser314=) n.1178C>A n.1366C>A n.1700C>A n.1040C>A n.1724C>A n.1170C>A n.630C>A n.1092C>A n.4323C>A c.723C>A (p.Ser241=) | |
11 | g.119026010G>A | CA382897530 | SLC37A4 | n.1085C>T n.1865C>T n.1202-253C>T n.1171C>T n.2980C>T n.2779C>T n.1245C>T n.1077C>T n.1210C>T n.1347C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1177C>T n.1365C>T n.1699C>T n.1039C>T n.1723C>T n.1169C>T n.629C>T n.1091C>T n.4322C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) | |
11 | g.119026010G>C | CA382897531 | SLC37A4 | n.1085C>G n.1865C>G n.1202-253C>G n.1171C>G n.2980C>G n.2779C>G n.1245C>G n.1077C>G n.1210C>G n.1347C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1177C>G n.1365C>G n.1699C>G n.1039C>G n.1723C>G n.1169C>G n.629C>G n.1091C>G n.4322C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) | |
11 | g.119026010G= | CA2003748830 | SLC37A4 | n.1085C= n.1865C= n.1202-253C= n.1171C= n.2980C= n.2779C= n.1245C= n.1077C= n.1210C= n.1347C= c.941C= (p.Ser314=) n.1177C= n.1365C= n.1699C= n.1039C= n.1723C= n.1169C= n.629C= n.1091C= n.4322C= c.722C= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026010G>T | CA382897532 | SLC37A4 | n.1085C>A n.1865C>A n.1202-253C>A n.1171C>A n.2980C>A n.2779C>A n.1245C>A n.1077C>A n.1210C>A n.1347C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1177C>A n.1365C>A n.1699C>A n.1039C>A n.1723C>A n.1169C>A n.629C>A n.1091C>A n.4322C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) | dbSNP |
11 | g.119026011A= | CA2003748831 | SLC37A4 | n.1084T= n.1864T= n.1202-254T= n.1170T= n.2979T= n.2778T= n.1244T= n.1076T= n.1209T= n.1346T= c.940T= (p.Ser314=) n.1176T= n.1364T= n.1698T= n.1038T= n.1722T= n.1168T= n.628T= n.1090T= n.4321T= c.721T= (p.Ser241=) | |
11 | g.119026011A>C | CA382897537 | SLC37A4 | n.1084T>G n.1864T>G n.1202-254T>G n.1170T>G n.2979T>G n.2778T>G n.1244T>G n.1076T>G n.1209T>G n.1346T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1176T>G n.1364T>G n.1698T>G n.1038T>G n.1722T>G n.1168T>G n.628T>G n.1090T>G n.4321T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
11 | g.119026011A>G | CA382897562 | SLC37A4 | n.1084T>C n.1864T>C n.1202-254T>C n.1170T>C n.2979T>C n.2778T>C n.1244T>C n.1076T>C n.1209T>C n.1346T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1176T>C n.1364T>C n.1698T>C n.1038T>C n.1722T>C n.1168T>C n.628T>C n.1090T>C n.4321T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026011A>T | CA382897565 | SLC37A4 | n.1084T>A n.1864T>A n.1202-254T>A n.1170T>A n.2979T>A n.2778T>A n.1244T>A n.1076T>A n.1209T>A n.1346T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1176T>A n.1364T>A n.1698T>A n.1038T>A n.1722T>A n.1168T>A n.628T>A n.1090T>A n.4321T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
11 | g.119026012C>A | CA477124973 | SLC37A4 | n.1083G>T n.1863G>T n.1202-255G>T n.1169G>T n.2978G>T n.2777G>T n.1243G>T n.1075G>T n.1208G>T n.1345G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1175G>T n.1363G>T n.1697G>T n.1037G>T n.1721G>T n.1167G>T n.627G>T n.1089G>T n.4320G>T c.720G>T (p.Val240=) | |
11 | g.119026012C= | CA2003748832 | SLC37A4 | n.1083G= n.1863G= n.1202-255G= n.1169G= n.2978G= n.2777G= n.1243G= n.1075G= n.1208G= n.1345G= c.939G= (p.Val313=) n.1175G= n.1363G= n.1697G= n.1037G= n.1721G= n.1167G= n.627G= n.1089G= n.4320G= c.720G= (p.Val240=) | |
11 | g.119026012C>G | CA6311685 | SLC37A4 | n.1083G>C n.1863G>C n.1202-255G>C n.1169G>C n.2978G>C n.2777G>C n.1243G>C n.1075G>C n.1208G>C n.1345G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1175G>C n.1363G>C n.1697G>C n.1037G>C n.1721G>C n.1167G>C n.627G>C n.1089G>C n.4320G>C c.720G>C (p.Val240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026012C>T | CA6311686 | SLC37A4 | n.1083G>A n.1863G>A n.1202-255G>A n.1169G>A n.2978G>A n.2777G>A n.1243G>A n.1075G>A n.1208G>A n.1345G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1175G>A n.1363G>A n.1697G>A n.1037G>A n.1721G>A n.1167G>A n.627G>A n.1089G>A n.4320G>A c.720G>A (p.Val240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026013A>C | CA382897575 | SLC37A4 | n.1082T>G n.1862T>G n.1202-256T>G n.1168T>G n.2977T>G n.2776T>G n.1242T>G n.1074T>G n.1207T>G n.1344T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1174T>G n.1362T>G n.1696T>G n.1036T>G n.1720T>G n.1166T>G n.626T>G n.1088T>G n.4319T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
11 | g.119026013A>G | CA382897583 | SLC37A4 | n.1082T>C n.1862T>C n.1202-256T>C n.1168T>C n.2977T>C n.2776T>C n.1242T>C n.1074T>C n.1207T>C n.1344T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1174T>C n.1362T>C n.1696T>C n.1036T>C n.1720T>C n.1166T>C n.626T>C n.1088T>C n.4319T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
11 | g.119026013A>T | CA382897578 | SLC37A4 | n.1082T>A n.1862T>A n.1202-256T>A n.1168T>A n.2977T>A n.2776T>A n.1242T>A n.1074T>A n.1207T>A n.1344T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1174T>A n.1362T>A n.1696T>A n.1036T>A n.1720T>A n.1166T>A n.626T>A n.1088T>A n.4319T>A c.719T>A (p.Val240Glu) | |
11 | g.119026014C>A | CA382897599 | SLC37A4 | n.1081G>T n.1861G>T n.1202-257G>T n.1167G>T n.2976G>T n.2775G>T n.1241G>T n.1073G>T n.1206G>T n.1343G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1173G>T n.1361G>T n.1695G>T n.1035G>T n.1719G>T n.1165G>T n.625G>T n.1087G>T n.4318G>T c.718G>T (p.Val240Leu) | |
11 | g.119026014C= | CA2003748833 | SLC37A4 | n.1081G= n.1861G= n.1202-257G= n.1167G= n.2976G= n.2775G= n.1241G= n.1073G= n.1206G= n.1343G= c.937G= (p.Val313=) n.1173G= n.1361G= n.1695G= n.1035G= n.1719G= n.1165G= n.625G= n.1087G= n.4318G= c.718G= (p.Val240=) | |
11 | g.119026014C>G | CA382897609 | SLC37A4 | n.1081G>C n.1861G>C n.1202-257G>C n.1167G>C n.2976G>C n.2775G>C n.1241G>C n.1073G>C n.1206G>C n.1343G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1173G>C n.1361G>C n.1695G>C n.1035G>C n.1719G>C n.1165G>C n.625G>C n.1087G>C n.4318G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | |
11 | g.119026014C>T | CA382897602 | SLC37A4 | n.1081G>A n.1861G>A n.1202-257G>A n.1167G>A n.2976G>A n.2775G>A n.1241G>A n.1073G>A n.1206G>A n.1343G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1173G>A n.1361G>A n.1695G>A n.1035G>A n.1719G>A n.1165G>A n.625G>A n.1087G>A n.4318G>A c.718G>A (p.Val240Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026015T>A | CA477124978 | SLC37A4 | n.1080A>T n.1860A>T n.1202-258A>T n.1166A>T n.2975A>T n.2774A>T n.1240A>T n.1072A>T n.1205A>T n.1342A>T c.936A>T (p.Thr312=) n.1172A>T n.1360A>T n.1694A>T n.1034A>T n.1718A>T n.1164A>T n.624A>T n.1086A>T n.4317A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015T>C | CA6311688 | SLC37A4 | n.1080A>G n.1860A>G n.1202-258A>G n.1166A>G n.2975A>G n.2774A>G n.1240A>G n.1072A>G n.1205A>G n.1342A>G c.936A>G (p.Thr312=) n.1172A>G n.1360A>G n.1694A>G n.1034A>G n.1718A>G n.1164A>G n.624A>G n.1086A>G n.4317A>G c.717A>G (p.Thr239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026015T>G | CA477124979 | SLC37A4 | n.1080A>C n.1860A>C n.1202-258A>C n.1166A>C n.2975A>C n.2774A>C n.1240A>C n.1072A>C n.1205A>C n.1342A>C c.936A>C (p.Thr312=) n.1172A>C n.1360A>C n.1694A>C n.1034A>C n.1718A>C n.1164A>C n.624A>C n.1086A>C n.4317A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015T= | CA2003748834 | SLC37A4 | n.1080A= n.1860A= n.1202-258A= n.1166A= n.2975A= n.2774A= n.1240A= n.1072A= n.1205A= n.1342A= c.936A= (p.Thr312=) n.1172A= n.1360A= n.1694A= n.1034A= n.1718A= n.1164A= n.624A= n.1086A= n.4317A= c.717A= (p.Thr239=) | |
11 | g.119026015dup | CA6311687 | SLC37A4 | n.1080dup n.1860dup n.1202-258dup n.1166dup n.2975dup n.2774dup n.1240dup n.1072dup n.1205dup n.1342dup c.936dup (p.Val313SerfsTer13) n.1172dup n.1360dup n.1694dup n.1034dup n.1718dup n.1164dup n.624dup n.1086dup n.4317dup c.717dup (p.Val240SerfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026016_119026017del | CA2580083656 | SLC37A4 | n.1079_1080del n.1859_1860del n.1202-259_1202-258del n.1165_1166del n.2974_2975del n.2773_2774del n.1239_1240del n.1071_1072del n.1204_1205del n.1341_1342del c.935_936del (p.Thr312SerfsTer13) n.1171_1172del n.1359_1360del n.1693_1694del n.1033_1034del n.1717_1718del n.1163_1164del n.623_624del n.1085_1086del n.4316_4317del c.716_717del (p.Thr239SerfsTer13) | ClinVar |
11 | g.119026016G>A | CA382897615 | SLC37A4 | n.1079C>T n.1859C>T n.1202-259C>T n.1165C>T n.2974C>T n.2773C>T n.1239C>T n.1071C>T n.1204C>T n.1341C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1171C>T n.1359C>T n.1693C>T n.1033C>T n.1717C>T n.1163C>T n.623C>T n.1085C>T n.4316C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026016G>C | CA382897628 | SLC37A4 | n.1079C>G n.1859C>G n.1202-259C>G n.1165C>G n.2974C>G n.2773C>G n.1239C>G n.1071C>G n.1204C>G n.1341C>G c.935C>G (p.Thr312Arg) n.1171C>G n.1359C>G n.1693C>G n.1033C>G n.1717C>G n.1163C>G n.623C>G n.1085C>G n.4316C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
11 | g.119026016G= | CA2003748835 | SLC37A4 | n.1079C= n.1859C= n.1202-259C= n.1165C= n.2974C= n.2773C= n.1239C= n.1071C= n.1204C= n.1341C= c.935C= (p.Thr312=) n.1171C= n.1359C= n.1693C= n.1033C= n.1717C= n.1163C= n.623C= n.1085C= n.4316C= c.716C= (p.Thr239=) | |
11 | g.119026016G>T | CA382897623 | SLC37A4 | n.1079C>A n.1859C>A n.1202-259C>A n.1165C>A n.2974C>A n.2773C>A n.1239C>A n.1071C>A n.1204C>A n.1341C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1171C>A n.1359C>A n.1693C>A n.1033C>A n.1717C>A n.1163C>A n.623C>A n.1085C>A n.4316C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
11 | g.119026017T>A | CA382897648 | SLC37A4 | n.1078A>T n.1858A>T n.1202-260A>T n.1164A>T n.2973A>T n.2772A>T n.1238A>T n.1070A>T n.1203A>T n.1340A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1170A>T n.1358A>T n.1692A>T n.1032A>T n.1716A>T n.1162A>T n.622A>T n.1084A>T n.4315A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
11 | g.119026017T>C | CA382897658 | SLC37A4 | n.1078A>G n.1858A>G n.1202-260A>G n.1164A>G n.2973A>G n.2772A>G n.1238A>G n.1070A>G n.1203A>G n.1340A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1170A>G n.1358A>G n.1692A>G n.1032A>G n.1716A>G n.1162A>G n.622A>G n.1084A>G n.4315A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
11 | g.119026017T>G | CA382897639 | SLC37A4 | n.1078A>C n.1858A>C n.1202-260A>C n.1164A>C n.2973A>C n.2772A>C n.1238A>C n.1070A>C n.1203A>C n.1340A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1170A>C n.1358A>C n.1692A>C n.1032A>C n.1716A>C n.1162A>C n.622A>C n.1084A>C n.4315A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
11 | g.119026022_119026033dup | CA273975 | SLC37A4 | n.1067_1078dup n.1847_1858dup n.1202-271_1202-260dup n.1153_1164dup n.2962_2973dup n.2761_2772dup n.1227_1238dup n.1059_1070dup n.1192_1203dup n.1329_1340dup c.923_934dup (p.Met311_Thr312insMetAlaGlyMet) n.1159_1170dup n.1347_1358dup n.1681_1692dup n.1021_1032dup n.1705_1716dup n.1151_1162dup n.611_622dup n.1073_1084dup n.4304_4315dup c.704_715dup (p.Met238_Thr239insMetAlaGlyMet) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026018C>A | CA382897660 | SLC37A4 | n.1077G>T n.1857G>T n.1202-261G>T n.1163G>T n.2972G>T n.2771G>T n.1237G>T n.1069G>T n.1202G>T n.1339G>T c.933G>T (p.Met311Ile) n.1169G>T n.1357G>T n.1691G>T n.1031G>T n.1715G>T n.1161G>T n.621G>T n.1083G>T n.4314G>T c.714G>T (p.Met238Ile) | |
11 | g.119026018C>G | CA382897664 | SLC37A4 | n.1077G>C n.1857G>C n.1202-261G>C n.1163G>C n.2972G>C n.2771G>C n.1237G>C n.1069G>C n.1202G>C n.1339G>C c.933G>C (p.Met311Ile) n.1169G>C n.1357G>C n.1691G>C n.1031G>C n.1715G>C n.1161G>C n.621G>C n.1083G>C n.4314G>C c.714G>C (p.Met238Ile) | dbSNP |
11 | g.119026018C>T | CA382897668 | SLC37A4 | n.1077G>A n.1857G>A n.1202-261G>A n.1163G>A n.2972G>A n.2771G>A n.1237G>A n.1069G>A n.1202G>A n.1339G>A c.933G>A (p.Met311Ile) n.1169G>A n.1357G>A n.1691G>A n.1031G>A n.1715G>A n.1161G>A n.621G>A n.1083G>A n.4314G>A c.714G>A (p.Met238Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026019A>C | CA382897679 | SLC37A4 | n.1076T>G n.1856T>G n.1202-262T>G n.1162T>G n.2971T>G n.2770T>G n.1236T>G n.1068T>G n.1201T>G n.1338T>G c.932T>G (p.Met311Arg) n.1168T>G n.1356T>G n.1690T>G n.1030T>G n.1714T>G n.1160T>G n.620T>G n.1082T>G n.4313T>G c.713T>G (p.Met238Arg) | |
11 | g.119026019A>G | CA382897690 | SLC37A4 | n.1076T>C n.1856T>C n.1202-262T>C n.1162T>C n.2971T>C n.2770T>C n.1236T>C n.1068T>C n.1201T>C n.1338T>C c.932T>C (p.Met311Thr) n.1168T>C n.1356T>C n.1690T>C n.1030T>C n.1714T>C n.1160T>C n.620T>C n.1082T>C n.4313T>C c.713T>C (p.Met238Thr) | |
11 | g.119026019A>T | CA382897693 | SLC37A4 | n.1076T>A n.1856T>A n.1202-262T>A n.1162T>A n.2971T>A n.2770T>A n.1236T>A n.1068T>A n.1201T>A n.1338T>A c.932T>A (p.Met311Lys) n.1168T>A n.1356T>A n.1690T>A n.1030T>A n.1714T>A n.1160T>A n.620T>A n.1082T>A n.4313T>A c.713T>A (p.Met238Lys) | |
11 | g.119026020T>A | CA382897704 | SLC37A4 | n.1075A>T n.1855A>T n.1202-263A>T n.1161A>T n.2970A>T n.2769A>T n.1235A>T n.1067A>T n.1200A>T n.1337A>T c.931A>T (p.Met311Leu) n.1167A>T n.1355A>T n.1689A>T n.1029A>T n.1713A>T n.1159A>T n.619A>T n.1081A>T n.4312A>T c.712A>T (p.Met238Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026020T>C | CA229597135 | SLC37A4 | n.1075A>G n.1855A>G n.1202-263A>G n.1161A>G n.2970A>G n.2769A>G n.1235A>G n.1067A>G n.1200A>G n.1337A>G c.931A>G (p.Met311Val) n.1167A>G n.1355A>G n.1689A>G n.1029A>G n.1713A>G n.1159A>G n.619A>G n.1081A>G n.4312A>G c.712A>G (p.Met238Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026020T>G | CA382897708 | SLC37A4 | n.1075A>C n.1855A>C n.1202-263A>C n.1161A>C n.2970A>C n.2769A>C n.1235A>C n.1067A>C n.1200A>C n.1337A>C c.931A>C (p.Met311Leu) n.1167A>C n.1355A>C n.1689A>C n.1029A>C n.1713A>C n.1159A>C n.619A>C n.1081A>C n.4312A>C c.712A>C (p.Met238Leu) | |
11 | g.119026020T= | CA2003748836 | SLC37A4 | n.1075A= n.1855A= n.1202-263A= n.1161A= n.2970A= n.2769A= n.1235A= n.1067A= n.1200A= n.1337A= c.931A= (p.Met311=) n.1167A= n.1355A= n.1689A= n.1029A= n.1713A= n.1159A= n.619A= n.1081A= n.4312A= c.712A= (p.Met238=) | |
11 | g.119026021G>A | CA6311689 | SLC37A4 | n.1074C>T n.1854C>T n.1202-264C>T n.1160C>T n.2969C>T n.2768C>T n.1234C>T n.1066C>T n.1199C>T n.1336C>T c.930C>T (p.Gly310=) n.1166C>T n.1354C>T n.1688C>T n.1028C>T n.1712C>T n.1158C>T n.618C>T n.1080C>T n.4311C>T c.711C>T (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026021G>C | CA477124985 | SLC37A4 | n.1074C>G n.1854C>G n.1202-264C>G n.1160C>G n.2969C>G n.2768C>G n.1234C>G n.1066C>G n.1199C>G n.1336C>G c.930C>G (p.Gly310=) n.1166C>G n.1354C>G n.1688C>G n.1028C>G n.1712C>G n.1158C>G n.618C>G n.1080C>G n.4311C>G c.711C>G (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021G= | CA2003748837 | SLC37A4 | n.1074C= n.1854C= n.1202-264C= n.1160C= n.2969C= n.2768C= n.1234C= n.1066C= n.1199C= n.1336C= c.930C= (p.Gly310=) n.1166C= n.1354C= n.1688C= n.1028C= n.1712C= n.1158C= n.618C= n.1080C= n.4311C= c.711C= (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021G>T | CA477124986 | SLC37A4 | n.1074C>A n.1854C>A n.1202-264C>A n.1160C>A n.2969C>A n.2768C>A n.1234C>A n.1066C>A n.1199C>A n.1336C>A c.930C>A (p.Gly310=) n.1166C>A n.1354C>A n.1688C>A n.1028C>A n.1712C>A n.1158C>A n.618C>A n.1080C>A n.4311C>A c.711C>A (p.Gly237=) | |
11 | g.119026021_119026022delinsGC | CA2003748838 | SLC37A4 | n.1073_1074delinsGC n.1853_1854delinsGC n.1202-265_1202-264delinsGC n.1159_1160delinsGC n.2968_2969delinsGC n.2767_2768delinsGC n.1233_1234delinsGC n.1065_1066delinsGC n.1198_1199delinsGC n.1335_1336delinsGC c.929_930delinsGC (p.Gly310=) n.1165_1166delinsGC n.1353_1354delinsGC n.1687_1688delinsGC n.1027_1028delinsGC n.1711_1712delinsGC n.1157_1158delinsGC n.617_618delinsGC n.1079_1080delinsGC n.4310_4311delinsGC c.710_711delinsGC (p.Gly237=) | |
11 | g.119026022C>A | CA382897717 | SLC37A4 | n.1073G>T n.1853G>T n.1202-265G>T n.1159G>T n.2968G>T n.2767G>T n.1233G>T n.1065G>T n.1198G>T n.1335G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1165G>T n.1353G>T n.1687G>T n.1027G>T n.1711G>T n.1157G>T n.617G>T n.1079G>T n.4310G>T c.710G>T (p.Gly237Val) | |
11 | g.119026022C>G | CA382897715 | SLC37A4 | n.1073G>C n.1853G>C n.1202-265G>C n.1159G>C n.2968G>C n.2767G>C n.1233G>C n.1065G>C n.1198G>C n.1335G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1165G>C n.1353G>C n.1687G>C n.1027G>C n.1711G>C n.1157G>C n.617G>C n.1079G>C n.4310G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
11 | g.119026022C>T | CA382897716 | SLC37A4 | n.1073G>A n.1853G>A n.1202-265G>A n.1159G>A n.2968G>A n.2767G>A n.1233G>A n.1065G>A n.1198G>A n.1335G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1165G>A n.1353G>A n.1687G>A n.1027G>A n.1711G>A n.1157G>A n.617G>A n.1079G>A n.4310G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026023del | CA1139662376 | SLC37A4 | n.1073del n.1853del n.1202-265del n.1159del n.2968del n.2767del n.1233del n.1065del n.1198del n.1335del c.929del (p.Gly310AlafsTer2) n.1165del n.1353del n.1687del n.1027del n.1711del n.1157del n.617del n.1079del n.4310del c.710del (p.Gly237AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026022_119026024delinsCCA | CA2003748839 | SLC37A4 | n.1071_1073delinsTGG n.1851_1853delinsTGG n.1202-267_1202-265delinsTGG n.1157_1159delinsTGG n.2966_2968delinsTGG n.2765_2767delinsTGG n.1231_1233delinsTGG n.1063_1065delinsTGG n.1196_1198delinsTGG n.1333_1335delinsTGG c.927_929delinsTGG (p.Ala309=) n.1163_1165delinsTGG n.1351_1353delinsTGG n.1685_1687delinsTGG n.1025_1027delinsTGG n.1709_1711delinsTGG n.1155_1157delinsTGG n.615_617delinsTGG n.1077_1079delinsTGG n.4308_4310delinsTGG c.708_710delinsTGG (p.Ala236=) | |
11 | g.119026023C>A | CA382897719 | SLC37A4 | n.1072G>T n.1852G>T n.1202-266G>T n.1158G>T n.2967G>T n.2766G>T n.1232G>T n.1064G>T n.1197G>T n.1334G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1164G>T n.1352G>T n.1686G>T n.1026G>T n.1710G>T n.1156G>T n.616G>T n.1078G>T n.4309G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
11 | g.119026023C>G | CA382897723 | SLC37A4 | n.1072G>C n.1852G>C n.1202-266G>C n.1158G>C n.2967G>C n.2766G>C n.1232G>C n.1064G>C n.1197G>C n.1334G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1164G>C n.1352G>C n.1686G>C n.1026G>C n.1710G>C n.1156G>C n.616G>C n.1078G>C n.4309G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
11 | g.119026023C>T | CA382897727 | SLC37A4 | n.1072G>A n.1852G>A n.1202-266G>A n.1158G>A n.2967G>A n.2766G>A n.1232G>A n.1064G>A n.1197G>A n.1334G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1164G>A n.1352G>A n.1686G>A n.1026G>A n.1710G>A n.1156G>A n.616G>A n.1078G>A n.4309G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) | ClinVar |
11 | g.119026023_119026024del | CA672376199 | SLC37A4 | n.1071_1072del n.1851_1852del n.1202-267_1202-266del n.1157_1158del n.2966_2967del n.2765_2766del n.1231_1232del n.1063_1064del n.1196_1197del n.1333_1334del c.927_928del (p.Gly310HisfsTer15) n.1163_1164del n.1351_1352del n.1685_1686del n.1025_1026del n.1709_1710del n.1155_1156del n.615_616del n.1077_1078del n.4308_4309del c.708_709del (p.Gly237HisfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026023_119026024delinsCA | CA2003748840 | SLC37A4 | n.1071_1072delinsTG n.1851_1852delinsTG n.1202-267_1202-266delinsTG n.1157_1158delinsTG n.2966_2967delinsTG n.2765_2766delinsTG n.1231_1232delinsTG n.1063_1064delinsTG n.1196_1197delinsTG n.1333_1334delinsTG c.927_928delinsTG (p.Ala309=) n.1163_1164delinsTG n.1351_1352delinsTG n.1685_1686delinsTG n.1025_1026delinsTG n.1709_1710delinsTG n.1155_1156delinsTG n.615_616delinsTG n.1077_1078delinsTG n.4308_4309delinsTG c.708_709delinsTG (p.Ala236=) | |
11 | g.119026023_119026026delinsGA | CA891834520 | SLC37A4 | n.1069_1072delinsTC n.1849_1852delinsTC n.1202-269_1202-266delinsTC n.1155_1158delinsTC n.2964_2967delinsTC n.2763_2766delinsTC n.1229_1232delinsTC n.1061_1064delinsTC n.1194_1197delinsTC n.1331_1334delinsTC c.925_928delinsTC (p.Ala309SerfsTer16) n.1161_1164delinsTC n.1349_1352delinsTC n.1683_1686delinsTC n.1023_1026delinsTC n.1707_1710delinsTC n.1153_1156delinsTC n.613_616delinsTC n.1075_1078delinsTC n.4306_4309delinsTC c.706_709delinsTC (p.Ala236SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026024del | CA916079937 | SLC37A4 | n.1071del n.1851del n.1202-267del n.1157del n.2966del n.2765del n.1231del n.1063del n.1196del n.1333del c.927del (p.Gly310AlafsTer2) n.1163del n.1351del n.1685del n.1025del n.1709del n.1155del n.615del n.1077del n.4308del c.708del (p.Gly237AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026024A>C | CA477124988 | SLC37A4 | n.1071T>G n.1851T>G n.1202-267T>G n.1157T>G n.2966T>G n.2765T>G n.1231T>G n.1063T>G n.1196T>G n.1333T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1163T>G n.1351T>G n.1685T>G n.1025T>G n.1709T>G n.1155T>G n.615T>G n.1077T>G n.4308T>G c.708T>G (p.Ala236=) | |
11 | g.119026024A>G | CA477124990 | SLC37A4 | n.1071T>C n.1851T>C n.1202-267T>C n.1157T>C n.2966T>C n.2765T>C n.1231T>C n.1063T>C n.1196T>C n.1333T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1163T>C n.1351T>C n.1685T>C n.1025T>C n.1709T>C n.1155T>C n.615T>C n.1077T>C n.4308T>C c.708T>C (p.Ala236=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026024A>T | CA477124992 | SLC37A4 | n.1071T>A n.1851T>A n.1202-267T>A n.1157T>A n.2966T>A n.2765T>A n.1231T>A n.1063T>A n.1196T>A n.1333T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1163T>A n.1351T>A n.1685T>A n.1025T>A n.1709T>A n.1155T>A n.615T>A n.1077T>A n.4308T>A c.708T>A (p.Ala236=) | |
11 | g.119026025G>A | CA382897731 | SLC37A4 | n.1070C>T n.1850C>T n.1202-268C>T n.1156C>T n.2965C>T n.2764C>T n.1230C>T n.1062C>T n.1195C>T n.1332C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1162C>T n.1350C>T n.1684C>T n.1024C>T n.1708C>T n.1154C>T n.614C>T n.1076C>T n.4307C>T c.707C>T (p.Ala236Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026025G>C | CA382897735 | SLC37A4 | n.1070C>G n.1850C>G n.1202-268C>G n.1156C>G n.2965C>G n.2764C>G n.1230C>G n.1062C>G n.1195C>G n.1332C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1162C>G n.1350C>G n.1684C>G n.1024C>G n.1708C>G n.1154C>G n.614C>G n.1076C>G n.4307C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026025G= | CA2003748841 | SLC37A4 | n.1070C= n.1850C= n.1202-268C= n.1156C= n.2965C= n.2764C= n.1230C= n.1062C= n.1195C= n.1332C= c.926C= (p.Ala309=) n.1162C= n.1350C= n.1684C= n.1024C= n.1708C= n.1154C= n.614C= n.1076C= n.4307C= c.707C= (p.Ala236=) | |
11 | g.119026025G>T | CA382897738 | SLC37A4 | n.1070C>A n.1850C>A n.1202-268C>A n.1156C>A n.2965C>A n.2764C>A n.1230C>A n.1062C>A n.1195C>A n.1332C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1162C>A n.1350C>A n.1684C>A n.1024C>A n.1708C>A n.1154C>A n.614C>A n.1076C>A n.4307C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026026C>A | CA382897743 | SLC37A4 | n.1069G>T n.1849G>T n.1202-269G>T n.1155G>T n.2964G>T n.2763G>T n.1229G>T n.1061G>T n.1194G>T n.1331G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1161G>T n.1349G>T n.1683G>T n.1023G>T n.1707G>T n.1153G>T n.613G>T n.1075G>T n.4306G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026026C= | CA2003748842 | SLC37A4 | n.1069G= n.1849G= n.1202-269G= n.1155G= n.2964G= n.2763G= n.1229G= n.1061G= n.1194G= n.1331G= c.925G= (p.Ala309=) n.1161G= n.1349G= n.1683G= n.1023G= n.1707G= n.1153G= n.613G= n.1075G= n.4306G= c.706G= (p.Ala236=) | |
11 | g.119026026C>G | CA382897746 | SLC37A4 | n.1069G>C n.1849G>C n.1202-269G>C n.1155G>C n.2964G>C n.2763G>C n.1229G>C n.1061G>C n.1194G>C n.1331G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1161G>C n.1349G>C n.1683G>C n.1023G>C n.1707G>C n.1153G>C n.613G>C n.1075G>C n.4306G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) | |
11 | g.119026026C>T | CA382897747 | SLC37A4 | n.1069G>A n.1849G>A n.1202-269G>A n.1155G>A n.2964G>A n.2763G>A n.1229G>A n.1061G>A n.1194G>A n.1331G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1161G>A n.1349G>A n.1683G>A n.1023G>A n.1707G>A n.1153G>A n.613G>A n.1075G>A n.4306G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026027del | CA2499220794 | SLC37A4 | n.1069del n.1849del n.1202-269del n.1155del n.2964del n.2763del n.1229del n.1061del n.1194del n.1331del c.925del (p.Ala309LeufsTer3) n.1161del n.1349del n.1683del n.1023del n.1707del n.1153del n.613del n.1075del n.4306del c.706del (p.Ala236LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026027C>A | CA6311690 | SLC37A4 | n.1068G>T n.1848G>T n.1202-270G>T n.1154G>T n.2963G>T n.2762G>T n.1228G>T n.1060G>T n.1193G>T n.1330G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.1160G>T n.1348G>T n.1682G>T n.1022G>T n.1706G>T n.1152G>T n.612G>T n.1074G>T n.4305G>T c.705G>T (p.Met235Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026027C= | CA2003748843 | SLC37A4 | n.1068G= n.1848G= n.1202-270G= n.1154G= n.2963G= n.2762G= n.1228G= n.1060G= n.1193G= n.1330G= c.924G= (p.Met308=) n.1160G= n.1348G= n.1682G= n.1022G= n.1706G= n.1152G= n.612G= n.1074G= n.4305G= c.705G= (p.Met235=) | |
11 | g.119026027C>G | CA382897751 | SLC37A4 | n.1068G>C n.1848G>C n.1202-270G>C n.1154G>C n.2963G>C n.2762G>C n.1228G>C n.1060G>C n.1193G>C n.1330G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.1160G>C n.1348G>C n.1682G>C n.1022G>C n.1706G>C n.1152G>C n.612G>C n.1074G>C n.4305G>C c.705G>C (p.Met235Ile) | |
11 | g.119026027C>T | CA382897749 | SLC37A4 | n.1068G>A n.1848G>A n.1202-270G>A n.1154G>A n.2963G>A n.2762G>A n.1228G>A n.1060G>A n.1193G>A n.1330G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1160G>A n.1348G>A n.1682G>A n.1022G>A n.1706G>A n.1152G>A n.612G>A n.1074G>A n.4305G>A c.705G>A (p.Met235Ile) | |
11 | g.119026028A= | CA2003748844 | SLC37A4 | n.1067T= n.1847T= n.1202-271T= n.1153T= n.2962T= n.2761T= n.1227T= n.1059T= n.1192T= n.1329T= c.923T= (p.Met308=) n.1159T= n.1347T= n.1681T= n.1021T= n.1705T= n.1151T= n.611T= n.1073T= n.4304T= c.704T= (p.Met235=) | |
11 | g.119026028A>C | CA382897756 | SLC37A4 | n.1067T>G n.1847T>G n.1202-271T>G n.1153T>G n.2962T>G n.2761T>G n.1227T>G n.1059T>G n.1192T>G n.1329T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.1159T>G n.1347T>G n.1681T>G n.1021T>G n.1705T>G n.1151T>G n.611T>G n.1073T>G n.4304T>G c.704T>G (p.Met235Arg) | |
11 | g.119026028A>G | CA382897760 | SLC37A4 | n.1067T>C n.1847T>C n.1202-271T>C n.1153T>C n.2962T>C n.2761T>C n.1227T>C n.1059T>C n.1192T>C n.1329T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1159T>C n.1347T>C n.1681T>C n.1021T>C n.1705T>C n.1151T>C n.611T>C n.1073T>C n.4304T>C c.704T>C (p.Met235Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026028A>T | CA382897761 | SLC37A4 | n.1067T>A n.1847T>A n.1202-271T>A n.1153T>A n.2962T>A n.2761T>A n.1227T>A n.1059T>A n.1192T>A n.1329T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.1159T>A n.1347T>A n.1681T>A n.1021T>A n.1705T>A n.1151T>A n.611T>A n.1073T>A n.4304T>A c.704T>A (p.Met235Lys) | |
11 | g.119026029T>A | CA382897765 | SLC37A4 | n.1066A>T n.1846A>T n.1202-272A>T n.1152A>T n.2961A>T n.2760A>T n.1226A>T n.1058A>T n.1191A>T n.1328A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.1158A>T n.1346A>T n.1680A>T n.1020A>T n.1704A>T n.1150A>T n.610A>T n.1072A>T n.4303A>T c.703A>T (p.Met235Leu) | |
11 | g.119026029T>C | CA382897771 | SLC37A4 | n.1066A>G n.1846A>G n.1202-272A>G n.1152A>G n.2961A>G n.2760A>G n.1226A>G n.1058A>G n.1191A>G n.1328A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1158A>G n.1346A>G n.1680A>G n.1020A>G n.1704A>G n.1150A>G n.610A>G n.1072A>G n.4303A>G c.703A>G (p.Met235Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026029T>G | CA382897777 | SLC37A4 | n.1066A>C n.1846A>C n.1202-272A>C n.1152A>C n.2961A>C n.2760A>C n.1226A>C n.1058A>C n.1191A>C n.1328A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1158A>C n.1346A>C n.1680A>C n.1020A>C n.1704A>C n.1150A>C n.610A>C n.1072A>C n.4303A>C c.703A>C (p.Met235Leu) | |
11 | g.119026030C>A | CA382897783 | SLC37A4 | n.1065G>T n.1845G>T n.1202-273G>T n.1151G>T n.2960G>T n.2759G>T n.1225G>T n.1057G>T n.1190G>T n.1327G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1157G>T n.1345G>T n.1679G>T n.1019G>T n.1703G>T n.1149G>T n.609G>T n.1071G>T n.4302G>T c.702G>T (p.Met234Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026030C= | CA2003748845 | SLC37A4 | n.1065G= n.1845G= n.1202-273G= n.1151G= n.2960G= n.2759G= n.1225G= n.1057G= n.1190G= n.1327G= c.921G= (p.Met307=) n.1157G= n.1345G= n.1679G= n.1019G= n.1703G= n.1149G= n.609G= n.1071G= n.4302G= c.702G= (p.Met234=) | |
11 | g.119026030C>G | CA382897789 | SLC37A4 | n.1065G>C n.1845G>C n.1202-273G>C n.1151G>C n.2960G>C n.2759G>C n.1225G>C n.1057G>C n.1190G>C n.1327G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1157G>C n.1345G>C n.1679G>C n.1019G>C n.1703G>C n.1149G>C n.609G>C n.1071G>C n.4302G>C c.702G>C (p.Met234Ile) | |
11 | g.119026030C>T | CA382897792 | SLC37A4 | n.1065G>A n.1845G>A n.1202-273G>A n.1151G>A n.2960G>A n.2759G>A n.1225G>A n.1057G>A n.1190G>A n.1327G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1157G>A n.1345G>A n.1679G>A n.1019G>A n.1703G>A n.1149G>A n.609G>A n.1071G>A n.4302G>A c.702G>A (p.Met234Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026031A= | CA2003748846 | SLC37A4 | n.1064T= n.1844T= n.1202-274T= n.1150T= n.2959T= n.2758T= n.1224T= n.1056T= n.1189T= n.1326T= c.920T= (p.Met307=) n.1156T= n.1344T= n.1678T= n.1018T= n.1702T= n.1148T= n.608T= n.1070T= n.4301T= c.701T= (p.Met234=) | |
11 | g.119026031A>C | CA382897799 | SLC37A4 | n.1064T>G n.1844T>G n.1202-274T>G n.1150T>G n.2959T>G n.2758T>G n.1224T>G n.1056T>G n.1189T>G n.1326T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1156T>G n.1344T>G n.1678T>G n.1018T>G n.1702T>G n.1148T>G n.608T>G n.1070T>G n.4301T>G c.701T>G (p.Met234Arg) | |
11 | g.119026031A>G | CA382897804 | SLC37A4 | n.1064T>C n.1844T>C n.1202-274T>C n.1150T>C n.2959T>C n.2758T>C n.1224T>C n.1056T>C n.1189T>C n.1326T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1156T>C n.1344T>C n.1678T>C n.1018T>C n.1702T>C n.1148T>C n.608T>C n.1070T>C n.4301T>C c.701T>C (p.Met234Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026031A>T | CA382897807 | SLC37A4 | n.1064T>A n.1844T>A n.1202-274T>A n.1150T>A n.2959T>A n.2758T>A n.1224T>A n.1056T>A n.1189T>A n.1326T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1156T>A n.1344T>A n.1678T>A n.1018T>A n.1702T>A n.1148T>A n.608T>A n.1070T>A n.4301T>A c.701T>A (p.Met234Lys) | |
11 | g.119026032T>A | CA382897825 | SLC37A4 | n.1063A>T n.1843A>T n.1202-275A>T n.1149A>T n.2958A>T n.2757A>T n.1223A>T n.1055A>T n.1188A>T n.1325A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1155A>T n.1343A>T n.1677A>T n.1017A>T n.1701A>T n.1147A>T n.607A>T n.1069A>T n.4300A>T c.700A>T (p.Met234Leu) | |
11 | g.119026032T>C | CA6311691 | SLC37A4 | n.1063A>G n.1843A>G n.1202-275A>G n.1149A>G n.2958A>G n.2757A>G n.1223A>G n.1055A>G n.1188A>G n.1325A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1155A>G n.1343A>G n.1677A>G n.1017A>G n.1701A>G n.1147A>G n.607A>G n.1069A>G n.4300A>G c.700A>G (p.Met234Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026032T>G | CA382897823 | SLC37A4 | n.1063A>C n.1843A>C n.1202-275A>C n.1149A>C n.2958A>C n.2757A>C n.1223A>C n.1055A>C n.1188A>C n.1325A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1155A>C n.1343A>C n.1677A>C n.1017A>C n.1701A>C n.1147A>C n.607A>C n.1069A>C n.4300A>C c.700A>C (p.Met234Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026032T= | CA2003748847 | SLC37A4 | n.1063A= n.1843A= n.1202-275A= n.1149A= n.2958A= n.2757A= n.1223A= n.1055A= n.1188A= n.1325A= c.919A= (p.Met307=) n.1155A= n.1343A= n.1677A= n.1017A= n.1701A= n.1147A= n.607A= n.1069A= n.4300A= c.700A= (p.Met234=) | |
11 | g.119026033G>A | CA477125003 | SLC37A4 | n.1062C>T n.1842C>T n.1202-276C>T n.1148C>T n.2957C>T n.2756C>T n.1222C>T n.1054C>T n.1187C>T n.1324C>T c.918C>T (p.Phe306=) n.1154C>T n.1342C>T n.1676C>T n.1016C>T n.1700C>T n.1146C>T n.606C>T n.1068C>T n.4299C>T c.699C>T (p.Phe233=) | |
11 | g.119026033G>C | CA382897828 | SLC37A4 | n.1062C>G n.1842C>G n.1202-276C>G n.1148C>G n.2957C>G n.2756C>G n.1222C>G n.1054C>G n.1187C>G n.1324C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) n.1154C>G n.1342C>G n.1676C>G n.1016C>G n.1700C>G n.1146C>G n.606C>G n.1068C>G n.4299C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026033G>T | CA382897829 | SLC37A4 | n.1062C>A n.1842C>A n.1202-276C>A n.1148C>A n.2957C>A n.2756C>A n.1222C>A n.1054C>A n.1187C>A n.1324C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) n.1154C>A n.1342C>A n.1676C>A n.1016C>A n.1700C>A n.1146C>A n.606C>A n.1068C>A n.4299C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) |