Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4424A>C
c.765+59A>C (n.765+59A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3065G>C
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n.1120+42G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4405G=
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11g.119025927_119025928delinsCTCA2003748778SLC37A4n.1128+39_1128+40delinsAG
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11g.119025927_119025928insACA2003748780SLC37A4n.1128+39_1128+40insT
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 dbSNP
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n.1253+39del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4402G>A
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 gnomAD v4
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n.1220+35_1220+37del
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n.4400_4402del
c.765+35_765+37del (n.765+35_765+37del)
 gnomAD v4
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n.2822+36A>G
n.1288+36A>G
n.1120+36A>G
n.1253+36A>G
n.1390+36A>G
c.984+36A>G (n.984+36A>G)
n.1220+36A>G
n.1408+36A>G
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n.1082+36A>G
n.1766+36A>G
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n.4401A>G
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n.1390+35A>T
c.984+35A>T (n.984+35A>T)
n.1220+35A>T
n.1408+35A>T
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n.4400A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119025933G>ACA6311671SLC37A4n.1128+34C>T
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n.1390+34C>T
c.984+34C>T (n.984+34C>T)
n.1220+34C>T
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n.1742+34C>T
n.1082+34C>T
n.1766+34C>T
n.1212+34C>T
n.672+34C>T
n.1134+34C>T
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c.765+34C>T (n.765+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025933G=CA2003748784SLC37A4n.1128+34C=
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c.984+34C= (n.984+34C=)
n.1220+34C=
n.1408+34C=
n.1742+34C=
n.1082+34C=
n.1766+34C=
n.1212+34C=
n.672+34C=
n.1134+34C=
n.4399C=
c.765+34C= (n.765+34C=)
11g.119025933G>TCA2575003230SLC37A4n.1128+34C>A
n.1942C>A
n.1202-176C>A
n.1214+34C>A
n.3057C>A
n.1248C>A
n.2822+34C>A
n.1288+34C>A
n.1120+34C>A
n.1253+34C>A
n.1390+34C>A
c.984+34C>A (n.984+34C>A)
n.1220+34C>A
n.1408+34C>A
n.1742+34C>A
n.1082+34C>A
n.1766+34C>A
n.1212+34C>A
n.672+34C>A
n.1134+34C>A
n.4399C>A
c.765+34C>A (n.765+34C>A)
 gnomAD v4
11g.119025934_119025935delinsTGCA2003748785SLC37A4n.1128+32_1128+33delinsCA
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c.984+32_984+33delinsCA (n.984+32_984+33delinsCA)
n.1220+32_1220+33delinsCA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1202-194C>A
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n.1230C>A
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n.1120+16C>A
n.1253+16C>A
n.1390+16C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1923C>A
n.1202-195C>A
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n.3038C>A
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c.984+15C>A (n.984+15C>A)
n.1220+15C>A
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n.1134+15C>A
n.4380C>A
c.765+15C>A (n.765+15C>A)
 gnomAD v4
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n.1134+14G=
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11g.119025953C>TCA2793831460SLC37A4n.1128+14G>A
n.1922G>A
n.1202-196G>A
n.1214+14G>A
n.3037G>A
n.1228G>A
n.2822+14G>A
n.1288+14G>A
n.1120+14G>A
n.1253+14G>A
n.1390+14G>A
c.984+14G>A (n.984+14G>A)
n.1220+14G>A
n.1408+14G>A
n.1742+14G>A
n.1082+14G>A
n.1766+14G>A
n.1212+14G>A
n.672+14G>A
n.1134+14G>A
n.4379G>A
c.765+14G>A (n.765+14G>A)
11g.119025954C>ACA2616339979SLC37A4n.1128+13G>T
n.1921G>T
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c.984+13G>T (n.984+13G>T)
n.1220+13G>T
n.1408+13G>T
n.1742+13G>T
n.1082+13G>T
n.1766+13G>T
n.1212+13G>T
n.672+13G>T
n.1134+13G>T
n.4378G>T
c.765+13G>T (n.765+13G>T)
 gnomAD v4
11g.119025954C>GCA2616339980SLC37A4n.1128+13G>C
n.1921G>C
n.1202-197G>C
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n.3036G>C
n.1227G>C
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n.1288+13G>C
n.1120+13G>C
n.1253+13G>C
n.1390+13G>C
c.984+13G>C (n.984+13G>C)
n.1220+13G>C
n.1408+13G>C
n.1742+13G>C
n.1082+13G>C
n.1766+13G>C
n.1212+13G>C
n.672+13G>C
n.1134+13G>C
n.4378G>C
c.765+13G>C (n.765+13G>C)
 gnomAD v4
11g.119025954C>TCA2575003234SLC37A4n.1128+13G>A
n.1921G>A
n.1202-197G>A
n.1214+13G>A
n.3036G>A
n.1227G>A
n.2822+13G>A
n.1288+13G>A
n.1120+13G>A
n.1253+13G>A
n.1390+13G>A
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
n.1220+13G>A
n.1408+13G>A
n.1742+13G>A
n.1082+13G>A
n.1766+13G>A
n.1212+13G>A
n.672+13G>A
n.1134+13G>A
n.4378G>A
c.765+13G>A (n.765+13G>A)
 gnomAD v4
11g.119025957delCA2616339981SLC37A4n.1128+12del
n.1920del
n.1202-198del
n.1214+12del
n.3035del
n.1226del
n.2822+12del
n.1288+12del
n.1120+12del
n.1253+12del
n.1390+12del
c.984+12del (n.984+12del)
n.1220+12del
n.1408+12del
n.1742+12del
n.1082+12del
n.1766+12del
n.1212+12del
n.672+12del
n.1134+12del
n.4377del
c.765+12del (n.765+12del)
 gnomAD v4
11g.119025956T>CCA2616339982SLC37A4n.1128+11A>G
n.1919A>G
n.1202-199A>G
n.1214+11A>G
n.3034A>G
n.1225A>G
n.2822+11A>G
n.1288+11A>G
n.1120+11A>G
n.1253+11A>G
n.1390+11A>G
c.984+11A>G (n.984+11A>G)
n.1220+11A>G
n.1408+11A>G
n.1742+11A>G
n.1082+11A>G
n.1766+11A>G
n.1212+11A>G
n.672+11A>G
n.1134+11A>G
n.4376A>G
c.765+11A>G (n.765+11A>G)
 gnomAD v4
11g.119025957T>CCA2499220793SLC37A4n.1128+10A>G
n.1918A>G
n.1202-200A>G
n.1214+10A>G
n.3033A>G
n.1224A>G
n.2822+10A>G
n.1288+10A>G
n.1120+10A>G
n.1253+10A>G
n.1390+10A>G
c.984+10A>G (n.984+10A>G)
n.1220+10A>G
n.1408+10A>G
n.1742+10A>G
n.1082+10A>G
n.1766+10A>G
n.1212+10A>G
n.672+10A>G
n.1134+10A>G
n.4375A>G
c.765+10A>G (n.765+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025958C>ACA2616339983SLC37A4n.1128+9G>T
n.1917G>T
n.1202-201G>T
n.1214+9G>T
n.3032G>T
n.1223G>T
n.2822+9G>T
n.1288+9G>T
n.1120+9G>T
n.1253+9G>T
n.1390+9G>T
c.984+9G>T (n.984+9G>T)
n.1220+9G>T
n.1408+9G>T
n.1742+9G>T
n.1082+9G>T
n.1766+9G>T
n.1212+9G>T
n.672+9G>T
n.1134+9G>T
n.4374G>T
c.765+9G>T (n.765+9G>T)
 gnomAD v4
11g.119025958C=CA2003748800SLC37A4n.1128+9G=
n.1917G=
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n.3032G=
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n.1288+9G=
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n.1253+9G=
n.1390+9G=
c.984+9G= (n.984+9G=)
n.1220+9G=
n.1408+9G=
n.1742+9G=
n.1082+9G=
n.1766+9G=
n.1212+9G=
n.672+9G=
n.1134+9G=
n.4374G=
c.765+9G= (n.765+9G=)
11g.119025958C>GCA2003748801SLC37A4n.1128+9G>C
n.1917G>C
n.1202-201G>C
n.1214+9G>C
n.3032G>C
n.1223G>C
n.2822+9G>C
n.1288+9G>C
n.1120+9G>C
n.1253+9G>C
n.1390+9G>C
c.984+9G>C (n.984+9G>C)
n.1220+9G>C
n.1408+9G>C
n.1742+9G>C
n.1082+9G>C
n.1766+9G>C
n.1212+9G>C
n.672+9G>C
n.1134+9G>C
n.4374G>C
c.765+9G>C (n.765+9G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119025960delCA2616339984SLC37A4n.1128+8del
n.1916del
n.1202-202del
n.1214+8del
n.3031del
n.1222del
n.2822+8del
n.1288+8del
n.1120+8del
n.1253+8del
n.1390+8del
c.984+8del (n.984+8del)
n.1220+8del
n.1408+8del
n.1742+8del
n.1082+8del
n.1766+8del
n.1212+8del
n.672+8del
n.1134+8del
n.4373del
c.765+8del (n.765+8del)
 gnomAD v4
11g.119025961A=CA2003748802SLC37A4n.1128+6T=
n.1914T=
n.1202-204T=
n.1214+6T=
n.3029T=
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n.2822+6T=
n.1288+6T=
n.1120+6T=
n.1253+6T=
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c.984+6T= (n.984+6T=)
n.1220+6T=
n.1408+6T=
n.1742+6T=
n.1082+6T=
n.1766+6T=
n.1212+6T=
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n.1134+6T=
n.4371T=
c.765+6T= (n.765+6T=)
11g.119025961A>GCA6311676SLC37A4n.1128+6T>C
n.1914T>C
n.1202-204T>C
n.1214+6T>C
n.3029T>C
n.1220T>C
n.2822+6T>C
n.1288+6T>C
n.1120+6T>C
n.1253+6T>C
n.1390+6T>C
c.984+6T>C (n.984+6T>C)
n.1220+6T>C
n.1408+6T>C
n.1742+6T>C
n.1082+6T>C
n.1766+6T>C
n.1212+6T>C
n.672+6T>C
n.1134+6T>C
n.4371T>C
c.765+6T>C (n.765+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025961A>TCA2616339985SLC37A4n.1128+6T>A
n.1914T>A
n.1202-204T>A
n.1214+6T>A
n.3029T>A
n.1220T>A
n.2822+6T>A
n.1288+6T>A
n.1120+6T>A
n.1253+6T>A
n.1390+6T>A
c.984+6T>A (n.984+6T>A)
n.1220+6T>A
n.1408+6T>A
n.1742+6T>A
n.1082+6T>A
n.1766+6T>A
n.1212+6T>A
n.672+6T>A
n.1134+6T>A
n.4371T>A
c.765+6T>A (n.765+6T>A)
 gnomAD v4
11g.119025961_119025962delCA2535046474SLC37A4n.1128+5_1128+6del
n.1913_1914del
n.1202-205_1202-204del
n.1214+5_1214+6del
n.3028_3029del
n.1219_1220del
n.2822+5_2822+6del
n.1288+5_1288+6del
n.1120+5_1120+6del
n.1253+5_1253+6del
n.1390+5_1390+6del
c.984+5_984+6del (n.984+5_984+6del)
n.1220+5_1220+6del
n.1408+5_1408+6del
n.1742+5_1742+6del
n.1082+5_1082+6del
n.1766+5_1766+6del
n.1212+5_1212+6del
n.672+5_672+6del
n.1134+5_1134+6del
n.4370_4371del
c.765+5_765+6del (n.765+5_765+6del)
11g.119025963T>CCA2575003235SLC37A4n.1128+4A>G
n.1912A>G
n.1202-206A>G
n.1214+4A>G
n.3027A>G
n.1218A>G
n.2822+4A>G
n.1288+4A>G
n.1120+4A>G
n.1253+4A>G
n.1390+4A>G
c.984+4A>G (n.984+4A>G)
n.1220+4A>G
n.1408+4A>G
n.1742+4A>G
n.1082+4A>G
n.1766+4A>G
n.1212+4A>G
n.672+4A>G
n.1134+4A>G
n.4369A>G
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
11g.119025964T>CCA6311677SLC37A4n.1128+3A>G
n.1911A>G
n.1202-207A>G
n.1214+3A>G
n.3026A>G
n.1217A>G
n.2822+3A>G
n.1288+3A>G
n.1120+3A>G
n.1253+3A>G
n.1390+3A>G
c.984+3A>G (n.984+3A>G)
n.1220+3A>G
n.1408+3A>G
n.1742+3A>G
n.1082+3A>G
n.1766+3A>G
n.1212+3A>G
n.672+3A>G
n.1134+3A>G
n.4368A>G
c.765+3A>G (n.765+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025964T>GCA2616339986SLC37A4n.1128+3A>C
n.1911A>C
n.1202-207A>C
n.1214+3A>C
n.3026A>C
n.1217A>C
n.2822+3A>C
n.1288+3A>C
n.1120+3A>C
n.1253+3A>C
n.1390+3A>C
c.984+3A>C (n.984+3A>C)
n.1220+3A>C
n.1408+3A>C
n.1742+3A>C
n.1082+3A>C
n.1766+3A>C
n.1212+3A>C
n.672+3A>C
n.1134+3A>C
n.4368A>C
c.765+3A>C (n.765+3A>C)
 gnomAD v4
11g.119025964T=CA2003748803SLC37A4n.1128+3A=
n.1911A=
n.1202-207A=
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n.3026A=
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n.1288+3A=
n.1120+3A=
n.1253+3A=
n.1390+3A=
c.984+3A= (n.984+3A=)
n.1220+3A=
n.1408+3A=
n.1742+3A=
n.1082+3A=
n.1766+3A=
n.1212+3A=
n.672+3A=
n.1134+3A=
n.4368A=
c.765+3A= (n.765+3A=)
11g.119025965A>CCA382897070SLC37A4n.1128+2T>G
n.1910T>G
n.1202-208T>G
n.1214+2T>G
n.3025T>G
n.1216T>G
n.2822+2T>G
n.1288+2T>G
n.1120+2T>G
n.1253+2T>G
n.1390+2T>G
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
n.1220+2T>G
n.1408+2T>G
n.1742+2T>G
n.1082+2T>G
n.1766+2T>G
n.1212+2T>G
n.672+2T>G
n.1134+2T>G
n.4367T>G
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
11g.119025965A>GCA382897072SLC37A4n.1128+2T>C
n.1910T>C
n.1202-208T>C
n.1214+2T>C
n.3025T>C
n.1216T>C
n.2822+2T>C
n.1288+2T>C
n.1120+2T>C
n.1253+2T>C
n.1390+2T>C
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
n.1220+2T>C
n.1408+2T>C
n.1742+2T>C
n.1082+2T>C
n.1766+2T>C
n.1212+2T>C
n.672+2T>C
n.1134+2T>C
n.4367T>C
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
11g.119025965A>TCA382897074SLC37A4n.1128+2T>A
n.1910T>A
n.1202-208T>A
n.1214+2T>A
n.3025T>A
n.1216T>A
n.2822+2T>A
n.1288+2T>A
n.1120+2T>A
n.1253+2T>A
n.1390+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
n.1220+2T>A
n.1408+2T>A
n.1742+2T>A
n.1082+2T>A
n.1766+2T>A
n.1212+2T>A
n.672+2T>A
n.1134+2T>A
n.4367T>A
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
11g.119025966C>ACA382897081SLC37A4n.1128+1G>T
n.1909G>T
n.1202-209G>T
n.1214+1G>T
n.3024G>T
n.1215G>T
n.2822+1G>T
n.1288+1G>T
n.1120+1G>T
n.1253+1G>T
n.1390+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
n.1220+1G>T
n.1408+1G>T
n.1742+1G>T
n.1082+1G>T
n.1766+1G>T
n.1212+1G>T
n.672+1G>T
n.1134+1G>T
n.4366G>T
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
 gnomAD v4
11g.119025966C=CA2003748804SLC37A4n.1128+1G=
n.1909G=
n.1202-209G=
n.1214+1G=
n.3024G=
n.1215G=
n.2822+1G=
n.1288+1G=
n.1120+1G=
n.1253+1G=
n.1390+1G=
c.984+1G= (n.984+1G=)
n.1220+1G=
n.1408+1G=
n.1742+1G=
n.1082+1G=
n.1766+1G=
n.1212+1G=
n.672+1G=
n.1134+1G=
n.4366G=
c.765+1G= (n.765+1G=)
11g.119025966C>GCA382897078SLC37A4n.1128+1G>C
n.1909G>C
n.1202-209G>C
n.1214+1G>C
n.3024G>C
n.1215G>C
n.2822+1G>C
n.1288+1G>C
n.1120+1G>C
n.1253+1G>C
n.1390+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
n.1220+1G>C
n.1408+1G>C
n.1742+1G>C
n.1082+1G>C
n.1766+1G>C
n.1212+1G>C
n.672+1G>C
n.1134+1G>C
n.4366G>C
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
11g.119025966C>TCA382897080SLC37A4n.1128+1G>A
n.1909G>A
n.1202-209G>A
n.1214+1G>A
n.3024G>A
n.1215G>A
n.2822+1G>A
n.1288+1G>A
n.1120+1G>A
n.1253+1G>A
n.1390+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
n.1220+1G>A
n.1408+1G>A
n.1742+1G>A
n.1082+1G>A
n.1766+1G>A
n.1212+1G>A
n.672+1G>A
n.1134+1G>A
n.4366G>A
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025967C>ACA382897086SLC37A4n.1128G>T
n.1908G>T
n.1202-210G>T
n.1214G>T
n.3023G>T
n.2822G>T
n.1288G>T
n.1120G>T
n.1253G>T
n.1390G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1220G>T
n.1408G>T
n.1742G>T
n.1082G>T
n.1766G>T
n.1212G>T
n.672G>T
n.1134G>T
n.4365G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
 gnomAD v4
11g.119025967C=CA2003748805SLC37A4n.1128G=
n.1908G=
n.1202-210G=
n.1214G=
n.3023G=
n.2822G=
n.1288G=
n.1120G=
n.1253G=
n.1390G=
c.984G= (p.Lys328=)
n.1220G=
n.1408G=
n.1742G=
n.1082G=
n.1766G=
n.1212G=
n.672G=
n.1134G=
n.4365G=
c.765G= (p.Lys255=)
11g.119025967C>GCA382897091SLC37A4n.1128G>C
n.1908G>C
n.1202-210G>C
n.1214G>C
n.3023G>C
n.2822G>C
n.1288G>C
n.1120G>C
n.1253G>C
n.1390G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1220G>C
n.1408G>C
n.1742G>C
n.1082G>C
n.1766G>C
n.1212G>C
n.672G>C
n.1134G>C
n.4365G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
11g.119025967C>TCA6311678SLC37A4n.1128G>A
n.1908G>A
n.1202-210G>A
n.1214G>A
n.3023G>A
n.2822G>A
n.1288G>A
n.1120G>A
n.1253G>A
n.1390G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1220G>A
n.1408G>A
n.1742G>A
n.1082G>A
n.1766G>A
n.1212G>A
n.672G>A
n.1134G>A
n.4365G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025968T>ACA382897097SLC37A4n.1127A>T
n.1907A>T
n.1202-211A>T
n.1213A>T
n.3022A>T
n.2821A>T
n.1287A>T
n.1119A>T
n.1252A>T
n.1389A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1219A>T
n.1407A>T
n.1741A>T
n.1081A>T
n.1765A>T
n.1211A>T
n.671A>T
n.1133A>T
n.4364A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
 gnomAD v4
11g.119025968T>CCA382897099SLC37A4n.1127A>G
n.1907A>G
n.1202-211A>G
n.1213A>G
n.3022A>G
n.2821A>G
n.1287A>G
n.1119A>G
n.1252A>G
n.1389A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1219A>G
n.1407A>G
n.1741A>G
n.1081A>G
n.1765A>G
n.1211A>G
n.671A>G
n.1133A>G
n.4364A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
11g.119025968T>GCA382897100SLC37A4n.1127A>C
n.1907A>C
n.1202-211A>C
n.1213A>C
n.3022A>C
n.2821A>C
n.1287A>C
n.1119A>C
n.1252A>C
n.1389A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1219A>C
n.1407A>C
n.1741A>C
n.1081A>C
n.1765A>C
n.1211A>C
n.671A>C
n.1133A>C
n.4364A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
11g.119025969T>ACA382897104SLC37A4n.1126A>T
n.1906A>T
n.1202-212A>T
n.1212A>T
n.3021A>T
n.2820A>T
n.1286A>T
n.1118A>T
n.1251A>T
n.1388A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1218A>T
n.1406A>T
n.1740A>T
n.1080A>T
n.1764A>T
n.1210A>T
n.670A>T
n.1132A>T
n.4363A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
11g.119025969T>CCA382897109SLC37A4n.1126A>G
n.1906A>G
n.1202-212A>G
n.1212A>G
n.3021A>G
n.2820A>G
n.1286A>G
n.1118A>G
n.1251A>G
n.1388A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1218A>G
n.1406A>G
n.1740A>G
n.1080A>G
n.1764A>G
n.1210A>G
n.670A>G
n.1132A>G
n.4363A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
11g.119025969T>GCA382897110SLC37A4n.1126A>C
n.1906A>C
n.1202-212A>C
n.1212A>C
n.3021A>C
n.2820A>C
n.1286A>C
n.1118A>C
n.1251A>C
n.1388A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1218A>C
n.1406A>C
n.1740A>C
n.1080A>C
n.1764A>C
n.1210A>C
n.670A>C
n.1132A>C
n.4363A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
11g.119025969_119025970delinsTGCA2003748806SLC37A4n.1125_1126delinsCA
n.1905_1906delinsCA
n.1202-213_1202-212delinsCA
n.1211_1212delinsCA
n.3020_3021delinsCA
n.2819_2820delinsCA
n.1285_1286delinsCA
n.1117_1118delinsCA
n.1250_1251delinsCA
n.1387_1388delinsCA
c.981_982delinsCA (p.Pro327=)
n.1217_1218delinsCA
n.1405_1406delinsCA
n.1739_1740delinsCA
n.1079_1080delinsCA
n.1763_1764delinsCA
n.1209_1210delinsCA
n.669_670delinsCA
n.1131_1132delinsCA
n.4362_4363delinsCA
c.762_763delinsCA (p.Pro254=)
11g.119025970G>ACA477124940SLC37A4n.1125C>T
n.1905C>T
n.1202-213C>T
n.1211C>T
n.3020C>T
n.2819C>T
n.1285C>T
n.1117C>T
n.1250C>T
n.1387C>T
c.981C>T (p.Pro327=)
n.1217C>T
n.1405C>T
n.1739C>T
n.1079C>T
n.1763C>T
n.1209C>T
n.669C>T
n.1131C>T
n.4362C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.119025970G>CCA477124939SLC37A4n.1125C>G
n.1905C>G
n.1202-213C>G
n.1211C>G
n.3020C>G
n.2819C>G
n.1285C>G
n.1117C>G
n.1250C>G
n.1387C>G
c.981C>G (p.Pro327=)
n.1217C>G
n.1405C>G
n.1739C>G
n.1079C>G
n.1763C>G
n.1209C>G
n.669C>G
n.1131C>G
n.4362C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
 dbSNP
11g.119025970G=CA2003748807SLC37A4n.1125C=
n.1905C=
n.1202-213C=
n.1211C=
n.3020C=
n.2819C=
n.1285C=
n.1117C=
n.1250C=
n.1387C=
c.981C= (p.Pro327=)
n.1217C=
n.1405C=
n.1739C=
n.1079C=
n.1763C=
n.1209C=
n.669C=
n.1131C=
n.4362C=
c.762C= (p.Pro254=)
11g.119025970G>TCA477124938SLC37A4n.1125C>A
n.1905C>A
n.1202-213C>A
n.1211C>A
n.3020C>A
n.2819C>A
n.1285C>A
n.1117C>A
n.1250C>A
n.1387C>A
c.981C>A (p.Pro327=)
n.1217C>A
n.1405C>A
n.1739C>A
n.1079C>A
n.1763C>A
n.1209C>A
n.669C>A
n.1131C>A
n.4362C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.119025974delCA229597029SLC37A4n.1125del
n.1905del
n.1202-213del
n.1211del
n.3020del
n.2819del
n.1285del
n.1117del
n.1250del
n.1387del
c.981del (p.Lys328SerfsTer25)
c.981del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1217del
n.1405del
n.1739del
n.1079del
n.1763del
n.1209del
n.669del
n.1131del
n.4362del
c.762del (p.Lys255SerfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025971G>ACA382897115SLC37A4n.1124C>T
n.1904C>T
n.1202-214C>T
n.1210C>T
n.3019C>T
n.2818C>T
n.1284C>T
n.1116C>T
n.1249C>T
n.1386C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1216C>T
n.1404C>T
n.1738C>T
n.1078C>T
n.1762C>T
n.1208C>T
n.668C>T
n.1130C>T
n.4361C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
11g.119025971G>CCA382897118SLC37A4n.1124C>G
n.1904C>G
n.1202-214C>G
n.1210C>G
n.3019C>G
n.2818C>G
n.1284C>G
n.1116C>G
n.1249C>G
n.1386C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1216C>G
n.1404C>G
n.1738C>G
n.1078C>G
n.1762C>G
n.1208C>G
n.668C>G
n.1130C>G
n.4361C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
11g.119025971G>TCA382897123SLC37A4n.1124C>A
n.1904C>A
n.1202-214C>A
n.1210C>A
n.3019C>A
n.2818C>A
n.1284C>A
n.1116C>A
n.1249C>A
n.1386C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
n.1216C>A
n.1404C>A
n.1738C>A
n.1078C>A
n.1762C>A
n.1208C>A
n.668C>A
n.1130C>A
n.4361C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
 gnomAD v4
11g.119025972G>ACA382897129SLC37A4n.1123C>T
n.1903C>T
n.1202-215C>T
n.1209C>T
n.3018C>T
n.2817C>T
n.1283C>T
n.1115C>T
n.1248C>T
n.1385C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1215C>T
n.1403C>T
n.1737C>T
n.1077C>T
n.1761C>T
n.1207C>T
n.667C>T
n.1129C>T
n.4360C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025972G>CCA382897134SLC37A4n.1123C>G
n.1903C>G
n.1202-215C>G
n.1209C>G
n.3018C>G
n.2817C>G
n.1283C>G
n.1115C>G
n.1248C>G
n.1385C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1215C>G
n.1403C>G
n.1737C>G
n.1077C>G
n.1761C>G
n.1207C>G
n.667C>G
n.1129C>G
n.4360C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
11g.119025972G=CA2003748808SLC37A4n.1123C=
n.1903C=
n.1202-215C=
n.1209C=
n.3018C=
n.2817C=
n.1283C=
n.1115C=
n.1248C=
n.1385C=
c.979C= (p.Pro327=)
n.1215C=
n.1403C=
n.1737C=
n.1077C=
n.1761C=
n.1207C=
n.667C=
n.1129C=
n.4360C=
c.760C= (p.Pro254=)
11g.119025972G>TCA382897132SLC37A4n.1123C>A
n.1903C>A
n.1202-215C>A
n.1209C>A
n.3018C>A
n.2817C>A
n.1283C>A
n.1115C>A
n.1248C>A
n.1385C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1215C>A
n.1403C>A
n.1737C>A
n.1077C>A
n.1761C>A
n.1207C>A
n.667C>A
n.1129C>A
n.4360C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
 gnomAD v4
11g.119025973G>ACA477124941SLC37A4n.1122C>T
n.1902C>T
n.1202-216C>T
n.1208C>T
n.3017C>T
n.2816C>T
n.1282C>T
n.1114C>T
n.1247C>T
n.1384C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
n.1214C>T
n.1402C>T
n.1736C>T
n.1076C>T
n.1760C>T
n.1206C>T
n.666C>T
n.1128C>T
n.4359C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
11g.119025973G>CCA477124942SLC37A4n.1122C>G
n.1902C>G
n.1202-216C>G
n.1208C>G
n.3017C>G
n.2816C>G
n.1282C>G
n.1114C>G
n.1247C>G
n.1384C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
n.1214C>G
n.1402C>G
n.1736C>G
n.1076C>G
n.1760C>G
n.1206C>G
n.666C>G
n.1128C>G
n.4359C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
11g.119025973G>TCA477124943SLC37A4n.1122C>A
n.1902C>A
n.1202-216C>A
n.1208C>A
n.3017C>A
n.2816C>A
n.1282C>A
n.1114C>A
n.1247C>A
n.1384C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
n.1214C>A
n.1402C>A
n.1736C>A
n.1076C>A
n.1760C>A
n.1206C>A
n.666C>A
n.1128C>A
n.4359C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
 gnomAD v4
11g.119025974G>ACA382897138SLC37A4n.1121C>T
n.1901C>T
n.1202-217C>T
n.1207C>T
n.3016C>T
n.2815C>T
n.1281C>T
n.1113C>T
n.1246C>T
n.1383C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1213C>T
n.1401C>T
n.1735C>T
n.1075C>T
n.1759C>T
n.1205C>T
n.665C>T
n.1127C>T
n.4358C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
11g.119025974G>CCA382897140SLC37A4n.1121C>G
n.1901C>G
n.1202-217C>G
n.1207C>G
n.3016C>G
n.2815C>G
n.1281C>G
n.1113C>G
n.1246C>G
n.1383C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1213C>G
n.1401C>G
n.1735C>G
n.1075C>G
n.1759C>G
n.1205C>G
n.665C>G
n.1127C>G
n.4358C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
11g.119025974G=CA2003748809SLC37A4n.1121C=
n.1901C=
n.1202-217C=
n.1207C=
n.3016C=
n.2815C=
n.1281C=
n.1113C=
n.1246C=
n.1383C=
c.977C= (p.Ser326=)
n.1213C=
n.1401C=
n.1735C=
n.1075C=
n.1759C=
n.1205C=
n.665C=
n.1127C=
n.4358C=
c.758C= (p.Ser253=)
11g.119025974G>TCA382897144SLC37A4n.1121C>A
n.1901C>A
n.1202-217C>A
n.1207C>A
n.3016C>A
n.2815C>A
n.1281C>A
n.1113C>A
n.1246C>A
n.1383C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1213C>A
n.1401C>A
n.1735C>A
n.1075C>A
n.1759C>A
n.1205C>A
n.665C>A
n.1127C>A
n.4358C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025975A>CCA382897145SLC37A4n.1120T>G
n.1900T>G
n.1202-218T>G
n.1206T>G
n.3015T>G
n.2814T>G
n.1280T>G
n.1112T>G
n.1245T>G
n.1382T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1212T>G
n.1400T>G
n.1734T>G
n.1074T>G
n.1758T>G
n.1204T>G
n.664T>G
n.1126T>G
n.4357T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
11g.119025975A>GCA382897146SLC37A4n.1120T>C
n.1900T>C
n.1202-218T>C
n.1206T>C
n.3015T>C
n.2814T>C
n.1280T>C
n.1112T>C
n.1245T>C
n.1382T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1212T>C
n.1400T>C
n.1734T>C
n.1074T>C
n.1758T>C
n.1204T>C
n.664T>C
n.1126T>C
n.4357T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
11g.119025975A>TCA382897147SLC37A4n.1120T>A
n.1900T>A
n.1202-218T>A
n.1206T>A
n.3015T>A
n.2814T>A
n.1280T>A
n.1112T>A
n.1245T>A
n.1382T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1212T>A
n.1400T>A
n.1734T>A
n.1074T>A
n.1758T>A
n.1204T>A
n.664T>A
n.1126T>A
n.4357T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
11g.119025975dupCA2573146977SLC37A4n.1120dup
n.1900dup
n.1202-218dup
n.1206dup
n.3015dup
n.2814dup
n.1280dup
n.1112dup
n.1245dup
n.1382dup
c.976dup (p.Ser326PhefsTer?)
c.976dup (p.Ser326PhefsTer25)
n.1212dup
n.1400dup
n.1734dup
n.1074dup
n.1758dup
n.1204dup
n.664dup
n.1126dup
n.4357dup
c.757dup (p.Ser253PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119025976G>ACA477124944SLC37A4n.1119C>T
n.1899C>T
n.1202-219C>T
n.1205C>T
n.3014C>T
n.2813C>T
n.1279C>T
n.1111C>T
n.1244C>T
n.1381C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
n.1211C>T
n.1399C>T
n.1733C>T
n.1073C>T
n.1757C>T
n.1203C>T
n.663C>T
n.1125C>T
n.4356C>T
c.756C>T (p.Asp252=)
11g.119025976G>CCA382897150SLC37A4n.1119C>G
n.1899C>G
n.1202-219C>G
n.1205C>G
n.3014C>G
n.2813C>G
n.1279C>G
n.1111C>G
n.1244C>G
n.1381C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.1211C>G
n.1399C>G
n.1733C>G
n.1073C>G
n.1757C>G
n.1203C>G
n.663C>G
n.1125C>G
n.4356C>G
c.756C>G (p.Asp252Glu)
11g.119025976G>TCA382897152SLC37A4n.1119C>A
n.1899C>A
n.1202-219C>A
n.1205C>A
n.3014C>A
n.2813C>A
n.1279C>A
n.1111C>A
n.1244C>A
n.1381C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.1211C>A
n.1399C>A
n.1733C>A
n.1073C>A
n.1757C>A
n.1203C>A
n.663C>A
n.1125C>A
n.4356C>A
c.756C>A (p.Asp252Glu)
 gnomAD v4
11g.119025983_119025989delCA2695199035SLC37A4n.1113_1119del
n.1893_1899del
n.1202-225_1202-219del
n.1199_1205del
n.3008_3014del
n.2807_2813del
n.1273_1279del
n.1105_1111del
n.1238_1244del
n.1375_1381del
c.969_975del (p.Ser324ProfsTer27)
c.969_975del (p.Ser324ProfsTer?)
n.1205_1211del
n.1393_1399del
n.1727_1733del
n.1067_1073del
n.1751_1757del
n.1197_1203del
n.657_663del
n.1119_1125del
n.4350_4356del
c.750_756del (p.Ser251ProfsTer27)
 ClinVar
11g.119025977T>ACA382897153SLC37A4n.1118A>T
n.1898A>T
n.1202-220A>T
n.1204A>T
n.3013A>T
n.2812A>T
n.1278A>T
n.1110A>T
n.1243A>T
n.1380A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1210A>T
n.1398A>T
n.1732A>T
n.1072A>T
n.1756A>T
n.1202A>T
n.662A>T
n.1124A>T
n.4355A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
11g.119025977T>CCA382897155SLC37A4n.1118A>G
n.1898A>G
n.1202-220A>G
n.1204A>G
n.3013A>G
n.2812A>G
n.1278A>G
n.1110A>G
n.1243A>G
n.1380A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1210A>G
n.1398A>G
n.1732A>G
n.1072A>G
n.1756A>G
n.1202A>G
n.662A>G
n.1124A>G
n.4355A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
11g.119025977T>GCA382897160SLC37A4n.1118A>C
n.1898A>C
n.1202-220A>C
n.1204A>C
n.3013A>C
n.2812A>C
n.1278A>C
n.1110A>C
n.1243A>C
n.1380A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1210A>C
n.1398A>C
n.1732A>C
n.1072A>C
n.1756A>C
n.1202A>C
n.662A>C
n.1124A>C
n.4355A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
11g.119025978C>ACA382897167SLC37A4n.1117G>T
n.1897G>T
n.1202-221G>T
n.1203G>T
n.3012G>T
n.2811G>T
n.1277G>T
n.1109G>T
n.1242G>T
n.1379G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1209G>T
n.1397G>T
n.1731G>T
n.1071G>T
n.1755G>T
n.1201G>T
n.661G>T
n.1123G>T
n.4354G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
 gnomAD v4
11g.119025978C>GCA382897165SLC37A4n.1117G>C
n.1897G>C
n.1202-221G>C
n.1203G>C
n.3012G>C
n.2811G>C
n.1277G>C
n.1109G>C
n.1242G>C
n.1379G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1209G>C
n.1397G>C
n.1731G>C
n.1071G>C
n.1755G>C
n.1201G>C
n.661G>C
n.1123G>C
n.4354G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
11g.119025978C>TCA382897163SLC37A4n.1117G>A
n.1897G>A
n.1202-221G>A
n.1203G>A
n.3012G>A
n.2811G>A
n.1277G>A
n.1109G>A
n.1242G>A
n.1379G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1209G>A
n.1397G>A
n.1731G>A
n.1071G>A
n.1755G>A
n.1201G>A
n.661G>A
n.1123G>A
n.4354G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
 gnomAD v4
11g.119025979A=CA2003748810SLC37A4n.1116T=
n.1896T=
n.1202-222T=
n.1202T=
n.3011T=
n.2810T=
n.1276T=
n.1108T=
n.1241T=
n.1378T=
c.972T= (p.Ser324=)
n.1208T=
n.1396T=
n.1730T=
n.1070T=
n.1754T=
n.1200T=
n.660T=
n.1122T=
n.4353T=
c.753T= (p.Ser251=)
11g.119025979A>CCA382897173SLC37A4n.1116T>G
n.1896T>G
n.1202-222T>G
n.1202T>G
n.3011T>G
n.2810T>G
n.1276T>G
n.1108T>G
n.1241T>G
n.1378T>G
c.972T>G (p.Ser324Arg)
n.1208T>G
n.1396T>G
n.1730T>G
n.1070T>G
n.1754T>G
n.1200T>G
n.660T>G
n.1122T>G
n.4353T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
11g.119025979A>GCA6311679SLC37A4n.1116T>C
n.1896T>C
n.1202-222T>C
n.1202T>C
n.3011T>C
n.2810T>C
n.1276T>C
n.1108T>C
n.1241T>C
n.1378T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
n.1208T>C
n.1396T>C
n.1730T>C
n.1070T>C
n.1754T>C
n.1200T>C
n.660T>C
n.1122T>C
n.4353T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025979A>TCA382897178SLC37A4n.1116T>A
n.1896T>A
n.1202-222T>A
n.1202T>A
n.3011T>A
n.2810T>A
n.1276T>A
n.1108T>A
n.1241T>A
n.1378T>A
c.972T>A (p.Ser324Arg)
n.1208T>A
n.1396T>A
n.1730T>A
n.1070T>A
n.1754T>A
n.1200T>A
n.660T>A
n.1122T>A
n.4353T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
11g.119025980C>ACA382897180SLC37A4n.1115G>T
n.1895G>T
n.1202-223G>T
n.1201G>T
n.3010G>T
n.2809G>T
n.1275G>T
n.1107G>T
n.1240G>T
n.1377G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
n.1207G>T
n.1395G>T
n.1729G>T
n.1069G>T
n.1753G>T
n.1199G>T
n.659G>T
n.1121G>T
n.4352G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
11g.119025980C>GCA382897189SLC37A4n.1115G>C
n.1895G>C
n.1202-223G>C
n.1201G>C
n.3010G>C
n.2809G>C
n.1275G>C
n.1107G>C
n.1240G>C
n.1377G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
n.1207G>C
n.1395G>C
n.1729G>C
n.1069G>C
n.1753G>C
n.1199G>C
n.659G>C
n.1121G>C
n.4352G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
11g.119025980C>TCA382897194SLC37A4n.1115G>A
n.1895G>A
n.1202-223G>A
n.1201G>A
n.3010G>A
n.2809G>A
n.1275G>A
n.1107G>A
n.1240G>A
n.1377G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
n.1207G>A
n.1395G>A
n.1729G>A
n.1069G>A
n.1753G>A
n.1199G>A
n.659G>A
n.1121G>A
n.4352G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
11g.119025981T>ACA382897209SLC37A4n.1114A>T
n.1894A>T
n.1202-224A>T
n.1200A>T
n.3009A>T
n.2808A>T
n.1274A>T
n.1106A>T
n.1239A>T
n.1376A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
n.1206A>T
n.1394A>T
n.1728A>T
n.1068A>T
n.1752A>T
n.1198A>T
n.658A>T
n.1120A>T
n.4351A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
11g.119025981T>CCA382897215SLC37A4n.1114A>G
n.1894A>G
n.1202-224A>G
n.1200A>G
n.3009A>G
n.2808A>G
n.1274A>G
n.1106A>G
n.1239A>G
n.1376A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
n.1206A>G
n.1394A>G
n.1728A>G
n.1068A>G
n.1752A>G
n.1198A>G
n.658A>G
n.1120A>G
n.4351A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
11g.119025981T>GCA382897217SLC37A4n.1114A>C
n.1894A>C
n.1202-224A>C
n.1200A>C
n.3009A>C
n.2808A>C
n.1274A>C
n.1106A>C
n.1239A>C
n.1376A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
n.1206A>C
n.1394A>C
n.1728A>C
n.1068A>C
n.1752A>C
n.1198A>C
n.658A>C
n.1120A>C
n.4351A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
11g.119025982G>ACA477124947SLC37A4n.1113C>T
n.1893C>T
n.1202-225C>T
n.1199C>T
n.3008C>T
n.2807C>T
n.1273C>T
n.1105C>T
n.1238C>T
n.1375C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1205C>T
n.1393C>T
n.1727C>T
n.1067C>T
n.1751C>T
n.1197C>T
n.657C>T
n.1119C>T
n.4350C>T
c.750C>T (p.Thr250=)
 gnomAD v4
11g.119025982G>CCA477124948SLC37A4n.1113C>G
n.1893C>G
n.1202-225C>G
n.1199C>G
n.3008C>G
n.2807C>G
n.1273C>G
n.1105C>G
n.1238C>G
n.1375C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1205C>G
n.1393C>G
n.1727C>G
n.1067C>G
n.1751C>G
n.1197C>G
n.657C>G
n.1119C>G
n.4350C>G
c.750C>G (p.Thr250=)
11g.119025982G>TCA477124949SLC37A4n.1113C>A
n.1893C>A
n.1202-225C>A
n.1199C>A
n.3008C>A
n.2807C>A
n.1273C>A
n.1105C>A
n.1238C>A
n.1375C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
n.1205C>A
n.1393C>A
n.1727C>A
n.1067C>A
n.1751C>A
n.1197C>A
n.657C>A
n.1119C>A
n.4350C>A
c.750C>A (p.Thr250=)
11g.119025983G>ACA321255SLC37A4n.1112C>T
n.1892C>T
n.1202-226C>T
n.1198C>T
n.3007C>T
n.2806C>T
n.1272C>T
n.1104C>T
n.1237C>T
n.1374C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1204C>T
n.1392C>T
n.1726C>T
n.1066C>T
n.1750C>T
n.1196C>T
n.656C>T
n.1118C>T
n.4349C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025983G>CCA382897221SLC37A4n.1112C>G
n.1892C>G
n.1202-226C>G
n.1198C>G
n.3007C>G
n.2806C>G
n.1272C>G
n.1104C>G
n.1237C>G
n.1374C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1204C>G
n.1392C>G
n.1726C>G
n.1066C>G
n.1750C>G
n.1196C>G
n.656C>G
n.1118C>G
n.4349C>G
c.749C>G (p.Thr250Ser)
11g.119025983G=CA2003748811SLC37A4n.1112C=
n.1892C=
n.1202-226C=
n.1198C=
n.3007C=
n.2806C=
n.1272C=
n.1104C=
n.1237C=
n.1374C=
c.968C= (p.Thr323=)
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n.1374C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1204C>A
n.1392C>A
n.1726C>A
n.1066C>A
n.1750C>A
n.1196C>A
n.656C>A
n.1118C>A
n.4349C>A
c.749C>A (p.Thr250Asn)
11g.119025984T>ACA382897229SLC37A4n.1111A>T
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c.748A>T (p.Thr250Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025984T>CCA382897231SLC37A4n.1111A>G
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n.1271A>G
n.1103A>G
n.1236A>G
n.1373A>G
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n.1117A>G
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n.1103A>C
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n.1203A>C
n.1391A>C
n.1725A>C
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n.4348A=
c.748A= (p.Thr250=)
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 gnomAD v4
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n.1202-228G>C
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n.2804G>C
n.1270G>C
n.1102G>C
n.1235G>C
n.1372G>C
c.966G>C (p.Val322=)
n.1202G>C
n.1390G>C
n.1724G>C
n.1064G>C
n.1748G>C
n.1194G>C
n.654G>C
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n.4347G>C
c.747G>C (p.Val249=)
11g.119025985C>TCA477124952SLC37A4n.1110G>A
n.1890G>A
n.1202-228G>A
n.1196G>A
n.3005G>A
n.2804G>A
n.1270G>A
n.1102G>A
n.1235G>A
n.1372G>A
c.966G>A (p.Val322=)
n.1202G>A
n.1390G>A
n.1724G>A
n.1064G>A
n.1748G>A
n.1194G>A
n.654G>A
n.1116G>A
n.4347G>A
c.747G>A (p.Val249=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched