Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025858G>C | CA2003748743 | SLC37A4 | n.1129-101C>G n.2017C>G n.1202-101C>G n.1215-101C>G n.3132C>G n.1323C>G n.2822+109C>G n.1288+109C>G n.1120+109C>G n.1253+109C>G n.1391-101C>G c.984+109C>G (n.984+109C>G) c.985-101C>G (n.985-101C>G) n.1220+109C>G n.1409-101C>G n.1742+109C>G n.1082+109C>G n.1766+109C>G n.1212+109C>G n.672+109C>G n.1134+109C>G n.4474C>G c.765+109C>G (n.765+109C>G) | dbSNP |
11 | g.119025858G= | CA2003748742 | SLC37A4 | n.1129-101C= n.2017C= n.1202-101C= n.1215-101C= n.3132C= n.1323C= n.2822+109C= n.1288+109C= n.1120+109C= n.1253+109C= n.1391-101C= c.984+109C= (n.984+109C=) c.985-101C= (n.985-101C=) n.1220+109C= n.1409-101C= n.1742+109C= n.1082+109C= n.1766+109C= n.1212+109C= n.672+109C= n.1134+109C= n.4474C= c.765+109C= (n.765+109C=) | |
11 | g.119025860G>C | CA2616339927 | SLC37A4 | n.1129-103C>G n.2015C>G n.1202-103C>G n.1215-103C>G n.3130C>G n.1321C>G n.2822+107C>G n.1288+107C>G n.1120+107C>G n.1253+107C>G n.1391-103C>G c.984+107C>G (n.984+107C>G) c.985-103C>G (n.985-103C>G) n.1220+107C>G n.1409-103C>G n.1742+107C>G n.1082+107C>G n.1766+107C>G n.1212+107C>G n.672+107C>G n.1134+107C>G n.4472C>G c.765+107C>G (n.765+107C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025861G>A | CA2616339928 | SLC37A4 | n.1129-104C>T n.2014C>T n.1202-104C>T n.1215-104C>T n.3129C>T n.1320C>T n.2822+106C>T n.1288+106C>T n.1120+106C>T n.1253+106C>T n.1391-104C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) c.985-104C>T (n.985-104C>T) n.1220+106C>T n.1409-104C>T n.1742+106C>T n.1082+106C>T n.1766+106C>T n.1212+106C>T n.672+106C>T n.1134+106C>T n.4471C>T c.765+106C>T (n.765+106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025861G>T | CA2616339929 | SLC37A4 | n.1129-104C>A n.2014C>A n.1202-104C>A n.1215-104C>A n.3129C>A n.1320C>A n.2822+106C>A n.1288+106C>A n.1120+106C>A n.1253+106C>A n.1391-104C>A c.984+106C>A (n.984+106C>A) c.985-104C>A (n.985-104C>A) n.1220+106C>A n.1409-104C>A n.1742+106C>A n.1082+106C>A n.1766+106C>A n.1212+106C>A n.672+106C>A n.1134+106C>A n.4471C>A c.765+106C>A (n.765+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025862C>A | CA2616339930 | SLC37A4 | n.1129-105G>T n.2013G>T n.1202-105G>T n.1215-105G>T n.3128G>T n.1319G>T n.2822+105G>T n.1288+105G>T n.1120+105G>T n.1253+105G>T n.1391-105G>T c.984+105G>T (n.984+105G>T) c.985-105G>T (n.985-105G>T) n.1220+105G>T n.1409-105G>T n.1742+105G>T n.1082+105G>T n.1766+105G>T n.1212+105G>T n.672+105G>T n.1134+105G>T n.4470G>T c.765+105G>T (n.765+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025862C= | CA2003748744 | SLC37A4 | n.1129-105G= n.2013G= n.1202-105G= n.1215-105G= n.3128G= n.1319G= n.2822+105G= n.1288+105G= n.1120+105G= n.1253+105G= n.1391-105G= c.984+105G= (n.984+105G=) c.985-105G= (n.985-105G=) n.1220+105G= n.1409-105G= n.1742+105G= n.1082+105G= n.1766+105G= n.1212+105G= n.672+105G= n.1134+105G= n.4470G= c.765+105G= (n.765+105G=) | |
11 | g.119025862C>T | CA602177623 | SLC37A4 | n.1129-105G>A n.2013G>A n.1202-105G>A n.1215-105G>A n.3128G>A n.1319G>A n.2822+105G>A n.1288+105G>A n.1120+105G>A n.1253+105G>A n.1391-105G>A c.984+105G>A (n.984+105G>A) c.985-105G>A (n.985-105G>A) n.1220+105G>A n.1409-105G>A n.1742+105G>A n.1082+105G>A n.1766+105G>A n.1212+105G>A n.672+105G>A n.1134+105G>A n.4470G>A c.765+105G>A (n.765+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025863G>A | CA229596894 | SLC37A4 | n.1128+104C>T n.2012C>T n.1202-106C>T n.1214+104C>T n.3127C>T n.1318C>T n.2822+104C>T n.1288+104C>T n.1120+104C>T n.1253+104C>T n.1390+104C>T c.984+104C>T (n.984+104C>T) n.1220+104C>T n.1408+104C>T n.1742+104C>T n.1082+104C>T n.1766+104C>T n.1212+104C>T n.672+104C>T n.1134+104C>T n.4469C>T c.765+104C>T (n.765+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025863G= | CA2003748745 | SLC37A4 | n.1128+104C= n.2012C= n.1202-106C= n.1214+104C= n.3127C= n.1318C= n.2822+104C= n.1288+104C= n.1120+104C= n.1253+104C= n.1390+104C= c.984+104C= (n.984+104C=) n.1220+104C= n.1408+104C= n.1742+104C= n.1082+104C= n.1766+104C= n.1212+104C= n.672+104C= n.1134+104C= n.4469C= c.765+104C= (n.765+104C=) | |
11 | g.119025863G>T | CA2616339931 | SLC37A4 | n.1128+104C>A n.2012C>A n.1202-106C>A n.1214+104C>A n.3127C>A n.1318C>A n.2822+104C>A n.1288+104C>A n.1120+104C>A n.1253+104C>A n.1390+104C>A c.984+104C>A (n.984+104C>A) n.1220+104C>A n.1408+104C>A n.1742+104C>A n.1082+104C>A n.1766+104C>A n.1212+104C>A n.672+104C>A n.1134+104C>A n.4469C>A c.765+104C>A (n.765+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025868_119025872del | CA2616339932 | SLC37A4 | n.1128+99_1128+103del n.2007_2011del n.1202-111_1202-107del n.1214+99_1214+103del n.3122_3126del n.1313_1317del n.2822+99_2822+103del n.1288+99_1288+103del n.1120+99_1120+103del n.1253+99_1253+103del n.1390+99_1390+103del c.984+99_984+103del (n.984+99_984+103del) n.1220+99_1220+103del n.1408+99_1408+103del n.1742+99_1742+103del n.1082+99_1082+103del n.1766+99_1766+103del n.1212+99_1212+103del n.672+99_672+103del n.1134+99_1134+103del n.4464_4468del c.765+99_765+103del (n.765+99_765+103del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025865A>T | CA2616339933 | SLC37A4 | n.1128+102T>A n.2010T>A n.1202-108T>A n.1214+102T>A n.3125T>A n.1316T>A n.2822+102T>A n.1288+102T>A n.1120+102T>A n.1253+102T>A n.1390+102T>A c.984+102T>A (n.984+102T>A) n.1220+102T>A n.1408+102T>A n.1742+102T>A n.1082+102T>A n.1766+102T>A n.1212+102T>A n.672+102T>A n.1134+102T>A n.4467T>A c.765+102T>A (n.765+102T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025866G>T | CA2616339934 | SLC37A4 | n.1128+101C>A n.2009C>A n.1202-109C>A n.1214+101C>A n.3124C>A n.1315C>A n.2822+101C>A n.1288+101C>A n.1120+101C>A n.1253+101C>A n.1390+101C>A c.984+101C>A (n.984+101C>A) n.1220+101C>A n.1408+101C>A n.1742+101C>A n.1082+101C>A n.1766+101C>A n.1212+101C>A n.672+101C>A n.1134+101C>A n.4466C>A c.765+101C>A (n.765+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025867A>G | CA2575003208 | SLC37A4 | n.1128+100T>C n.2008T>C n.1202-110T>C n.1214+100T>C n.3123T>C n.1314T>C n.2822+100T>C n.1288+100T>C n.1120+100T>C n.1253+100T>C n.1390+100T>C c.984+100T>C (n.984+100T>C) n.1220+100T>C n.1408+100T>C n.1742+100T>C n.1082+100T>C n.1766+100T>C n.1212+100T>C n.672+100T>C n.1134+100T>C n.4465T>C c.765+100T>C (n.765+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025868A>G | CA2575003209 | SLC37A4 | n.1128+99T>C n.2007T>C n.1202-111T>C n.1214+99T>C n.3122T>C n.1313T>C n.2822+99T>C n.1288+99T>C n.1120+99T>C n.1253+99T>C n.1390+99T>C c.984+99T>C (n.984+99T>C) n.1220+99T>C n.1408+99T>C n.1742+99T>C n.1082+99T>C n.1766+99T>C n.1212+99T>C n.672+99T>C n.1134+99T>C n.4464T>C c.765+99T>C (n.765+99T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025869A= | CA2003748746 | SLC37A4 | n.1128+98T= n.2006T= n.1202-112T= n.1214+98T= n.3121T= n.1312T= n.2822+98T= n.1288+98T= n.1120+98T= n.1253+98T= n.1390+98T= c.984+98T= (n.984+98T=) n.1220+98T= n.1408+98T= n.1742+98T= n.1082+98T= n.1766+98T= n.1212+98T= n.672+98T= n.1134+98T= n.4463T= c.765+98T= (n.765+98T=) | |
11 | g.119025869A>C | CA229596896 | SLC37A4 | n.1128+98T>G n.2006T>G n.1202-112T>G n.1214+98T>G n.3121T>G n.1312T>G n.2822+98T>G n.1288+98T>G n.1120+98T>G n.1253+98T>G n.1390+98T>G c.984+98T>G (n.984+98T>G) n.1220+98T>G n.1408+98T>G n.1742+98T>G n.1082+98T>G n.1766+98T>G n.1212+98T>G n.672+98T>G n.1134+98T>G n.4463T>G c.765+98T>G (n.765+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025869A>T | CA2575003210 | SLC37A4 | n.1128+98T>A n.2006T>A n.1202-112T>A n.1214+98T>A n.3121T>A n.1312T>A n.2822+98T>A n.1288+98T>A n.1120+98T>A n.1253+98T>A n.1390+98T>A c.984+98T>A (n.984+98T>A) n.1220+98T>A n.1408+98T>A n.1742+98T>A n.1082+98T>A n.1766+98T>A n.1212+98T>A n.672+98T>A n.1134+98T>A n.4463T>A c.765+98T>A (n.765+98T>A) | |
11 | g.119025871G>T | CA2575003211 | SLC37A4 | n.1128+96C>A n.2004C>A n.1202-114C>A n.1214+96C>A n.3119C>A n.1310C>A n.2822+96C>A n.1288+96C>A n.1120+96C>A n.1253+96C>A n.1390+96C>A c.984+96C>A (n.984+96C>A) n.1220+96C>A n.1408+96C>A n.1742+96C>A n.1082+96C>A n.1766+96C>A n.1212+96C>A n.672+96C>A n.1134+96C>A n.4461C>A c.765+96C>A (n.765+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025873T>C | CA229596901 | SLC37A4 | n.1128+94A>G n.2002A>G n.1202-116A>G n.1214+94A>G n.3117A>G n.1308A>G n.2822+94A>G n.1288+94A>G n.1120+94A>G n.1253+94A>G n.1390+94A>G c.984+94A>G (n.984+94A>G) n.1220+94A>G n.1408+94A>G n.1742+94A>G n.1082+94A>G n.1766+94A>G n.1212+94A>G n.672+94A>G n.1134+94A>G n.4459A>G c.765+94A>G (n.765+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025873T>G | CA942772621 | SLC37A4 | n.1128+94A>C n.2002A>C n.1202-116A>C n.1214+94A>C n.3117A>C n.1308A>C n.2822+94A>C n.1288+94A>C n.1120+94A>C n.1253+94A>C n.1390+94A>C c.984+94A>C (n.984+94A>C) n.1220+94A>C n.1408+94A>C n.1742+94A>C n.1082+94A>C n.1766+94A>C n.1212+94A>C n.672+94A>C n.1134+94A>C n.4459A>C c.765+94A>C (n.765+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025873T= | CA2003748747 | SLC37A4 | n.1128+94A= n.2002A= n.1202-116A= n.1214+94A= n.3117A= n.1308A= n.2822+94A= n.1288+94A= n.1120+94A= n.1253+94A= n.1390+94A= c.984+94A= (n.984+94A=) n.1220+94A= n.1408+94A= n.1742+94A= n.1082+94A= n.1766+94A= n.1212+94A= n.672+94A= n.1134+94A= n.4459A= c.765+94A= (n.765+94A=) | |
11 | g.119025874_119025875delinsTG | CA2003748748 | SLC37A4 | n.1128+92_1128+93delinsCA n.2000_2001delinsCA n.1202-118_1202-117delinsCA n.1214+92_1214+93delinsCA n.3115_3116delinsCA n.1306_1307delinsCA n.2822+92_2822+93delinsCA n.1288+92_1288+93delinsCA n.1120+92_1120+93delinsCA n.1253+92_1253+93delinsCA n.1390+92_1390+93delinsCA c.984+92_984+93delinsCA (n.984+92_984+93delinsCA) n.1220+92_1220+93delinsCA n.1408+92_1408+93delinsCA n.1742+92_1742+93delinsCA n.1082+92_1082+93delinsCA n.1766+92_1766+93delinsCA n.1212+92_1212+93delinsCA n.672+92_672+93delinsCA n.1134+92_1134+93delinsCA n.4457_4458delinsCA c.765+92_765+93delinsCA (n.765+92_765+93delinsCA) | |
11 | g.119025875G>A | CA2575003212 | SLC37A4 | n.1128+92C>T n.2000C>T n.1202-118C>T n.1214+92C>T n.3115C>T n.1306C>T n.2822+92C>T n.1288+92C>T n.1120+92C>T n.1253+92C>T n.1390+92C>T c.984+92C>T (n.984+92C>T) n.1220+92C>T n.1408+92C>T n.1742+92C>T n.1082+92C>T n.1766+92C>T n.1212+92C>T n.672+92C>T n.1134+92C>T n.4457C>T c.765+92C>T (n.765+92C>T) | |
11 | g.119025875G>T | CA2575003213 | SLC37A4 | n.1128+92C>A n.2000C>A n.1202-118C>A n.1214+92C>A n.3115C>A n.1306C>A n.2822+92C>A n.1288+92C>A n.1120+92C>A n.1253+92C>A n.1390+92C>A c.984+92C>A (n.984+92C>A) n.1220+92C>A n.1408+92C>A n.1742+92C>A n.1082+92C>A n.1766+92C>A n.1212+92C>A n.672+92C>A n.1134+92C>A n.4457C>A c.765+92C>A (n.765+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025876del | CA2003748749 | SLC37A4 | n.1128+92del n.2000del n.1202-118del n.1214+92del n.3115del n.1306del n.2822+92del n.1288+92del n.1120+92del n.1253+92del n.1390+92del c.984+92del (n.984+92del) n.1220+92del n.1408+92del n.1742+92del n.1082+92del n.1766+92del n.1212+92del n.672+92del n.1134+92del n.4457del c.765+92del (n.765+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025876G>A | CA2616339935 | SLC37A4 | n.1128+91C>T n.1999C>T n.1202-119C>T n.1214+91C>T n.3114C>T n.1305C>T n.2822+91C>T n.1288+91C>T n.1120+91C>T n.1253+91C>T n.1390+91C>T c.984+91C>T (n.984+91C>T) n.1220+91C>T n.1408+91C>T n.1742+91C>T n.1082+91C>T n.1766+91C>T n.1212+91C>T n.672+91C>T n.1134+91C>T n.4456C>T c.765+91C>T (n.765+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025876G>T | CA2575003214 | SLC37A4 | n.1128+91C>A n.1999C>A n.1202-119C>A n.1214+91C>A n.3114C>A n.1305C>A n.2822+91C>A n.1288+91C>A n.1120+91C>A n.1253+91C>A n.1390+91C>A c.984+91C>A (n.984+91C>A) n.1220+91C>A n.1408+91C>A n.1742+91C>A n.1082+91C>A n.1766+91C>A n.1212+91C>A n.672+91C>A n.1134+91C>A n.4456C>A c.765+91C>A (n.765+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025877C>A | CA672375974 | SLC37A4 | n.1128+90G>T n.1998G>T n.1202-120G>T n.1214+90G>T n.3113G>T n.1304G>T n.2822+90G>T n.1288+90G>T n.1120+90G>T n.1253+90G>T n.1390+90G>T c.984+90G>T (n.984+90G>T) n.1220+90G>T n.1408+90G>T n.1742+90G>T n.1082+90G>T n.1766+90G>T n.1212+90G>T n.672+90G>T n.1134+90G>T n.4455G>T c.765+90G>T (n.765+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025877C= | CA2003748750 | SLC37A4 | n.1128+90G= n.1998G= n.1202-120G= n.1214+90G= n.3113G= n.1304G= n.2822+90G= n.1288+90G= n.1120+90G= n.1253+90G= n.1390+90G= c.984+90G= (n.984+90G=) n.1220+90G= n.1408+90G= n.1742+90G= n.1082+90G= n.1766+90G= n.1212+90G= n.672+90G= n.1134+90G= n.4455G= c.765+90G= (n.765+90G=) | |
11 | g.119025877C>T | CA2616339936 | SLC37A4 | n.1128+90G>A n.1998G>A n.1202-120G>A n.1214+90G>A n.3113G>A n.1304G>A n.2822+90G>A n.1288+90G>A n.1120+90G>A n.1253+90G>A n.1390+90G>A c.984+90G>A (n.984+90G>A) n.1220+90G>A n.1408+90G>A n.1742+90G>A n.1082+90G>A n.1766+90G>A n.1212+90G>A n.672+90G>A n.1134+90G>A n.4455G>A c.765+90G>A (n.765+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025879del | CA2575003215 | SLC37A4 | n.1128+90del n.1998del n.1202-120del n.1214+90del n.3113del n.1304del n.2822+90del n.1288+90del n.1120+90del n.1253+90del n.1390+90del c.984+90del (n.984+90del) n.1220+90del n.1408+90del n.1742+90del n.1082+90del n.1766+90del n.1212+90del n.672+90del n.1134+90del n.4455del c.765+90del (n.765+90del) | |
11 | g.119025878C= | CA2003748751 | SLC37A4 | n.1128+89G= n.1997G= n.1202-121G= n.1214+89G= n.3112G= n.1303G= n.2822+89G= n.1288+89G= n.1120+89G= n.1253+89G= n.1390+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) n.1220+89G= n.1408+89G= n.1742+89G= n.1082+89G= n.1766+89G= n.1212+89G= n.672+89G= n.1134+89G= n.4454G= c.765+89G= (n.765+89G=) | |
11 | g.119025878C>T | CA2003748752 | SLC37A4 | n.1128+89G>A n.1997G>A n.1202-121G>A n.1214+89G>A n.3112G>A n.1303G>A n.2822+89G>A n.1288+89G>A n.1120+89G>A n.1253+89G>A n.1390+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) n.1220+89G>A n.1408+89G>A n.1742+89G>A n.1082+89G>A n.1766+89G>A n.1212+89G>A n.672+89G>A n.1134+89G>A n.4454G>A c.765+89G>A (n.765+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025879C>A | CA2575003216 | SLC37A4 | n.1128+88G>T n.1996G>T n.1202-122G>T n.1214+88G>T n.3111G>T n.1302G>T n.2822+88G>T n.1288+88G>T n.1120+88G>T n.1253+88G>T n.1390+88G>T c.984+88G>T (n.984+88G>T) n.1220+88G>T n.1408+88G>T n.1742+88G>T n.1082+88G>T n.1766+88G>T n.1212+88G>T n.672+88G>T n.1134+88G>T n.4453G>T c.765+88G>T (n.765+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025879C>T | CA2616339937 | SLC37A4 | n.1128+88G>A n.1996G>A n.1202-122G>A n.1214+88G>A n.3111G>A n.1302G>A n.2822+88G>A n.1288+88G>A n.1120+88G>A n.1253+88G>A n.1390+88G>A c.984+88G>A (n.984+88G>A) n.1220+88G>A n.1408+88G>A n.1742+88G>A n.1082+88G>A n.1766+88G>A n.1212+88G>A n.672+88G>A n.1134+88G>A n.4453G>A c.765+88G>A (n.765+88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025881G>A | CA2616339939 | SLC37A4 | n.1128+86C>T n.1994C>T n.1202-124C>T n.1214+86C>T n.3109C>T n.1300C>T n.2822+86C>T n.1288+86C>T n.1120+86C>T n.1253+86C>T n.1390+86C>T c.984+86C>T (n.984+86C>T) n.1220+86C>T n.1408+86C>T n.1742+86C>T n.1082+86C>T n.1766+86C>T n.1212+86C>T n.672+86C>T n.1134+86C>T n.4451C>T c.765+86C>T (n.765+86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025881G>C | CA2616339938 | SLC37A4 | n.1128+86C>G n.1994C>G n.1202-124C>G n.1214+86C>G n.3109C>G n.1300C>G n.2822+86C>G n.1288+86C>G n.1120+86C>G n.1253+86C>G n.1390+86C>G c.984+86C>G (n.984+86C>G) n.1220+86C>G n.1408+86C>G n.1742+86C>G n.1082+86C>G n.1766+86C>G n.1212+86C>G n.672+86C>G n.1134+86C>G n.4451C>G c.765+86C>G (n.765+86C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025881G>T | CA2575003217 | SLC37A4 | n.1128+86C>A n.1994C>A n.1202-124C>A n.1214+86C>A n.3109C>A n.1300C>A n.2822+86C>A n.1288+86C>A n.1120+86C>A n.1253+86C>A n.1390+86C>A c.984+86C>A (n.984+86C>A) n.1220+86C>A n.1408+86C>A n.1742+86C>A n.1082+86C>A n.1766+86C>A n.1212+86C>A n.672+86C>A n.1134+86C>A n.4451C>A c.765+86C>A (n.765+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025882del | CA2616339940 | SLC37A4 | n.1128+86del n.1994del n.1202-124del n.1214+86del n.3109del n.1300del n.2822+86del n.1288+86del n.1120+86del n.1253+86del n.1390+86del c.984+86del (n.984+86del) n.1220+86del n.1408+86del n.1742+86del n.1082+86del n.1766+86del n.1212+86del n.672+86del n.1134+86del n.4451del c.765+86del (n.765+86del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025882G>C | CA2575003218 | SLC37A4 | n.1128+85C>G n.1993C>G n.1202-125C>G n.1214+85C>G n.3108C>G n.1299C>G n.2822+85C>G n.1288+85C>G n.1120+85C>G n.1253+85C>G n.1390+85C>G c.984+85C>G (n.984+85C>G) n.1220+85C>G n.1408+85C>G n.1742+85C>G n.1082+85C>G n.1766+85C>G n.1212+85C>G n.672+85C>G n.1134+85C>G n.4450C>G c.765+85C>G (n.765+85C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025882G>T | CA2575003219 | SLC37A4 | n.1128+85C>A n.1993C>A n.1202-125C>A n.1214+85C>A n.3108C>A n.1299C>A n.2822+85C>A n.1288+85C>A n.1120+85C>A n.1253+85C>A n.1390+85C>A c.984+85C>A (n.984+85C>A) n.1220+85C>A n.1408+85C>A n.1742+85C>A n.1082+85C>A n.1766+85C>A n.1212+85C>A n.672+85C>A n.1134+85C>A n.4450C>A c.765+85C>A (n.765+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025883C>T | CA2616339941 | SLC37A4 | n.1128+84G>A n.1992G>A n.1202-126G>A n.1214+84G>A n.3107G>A n.1298G>A n.2822+84G>A n.1288+84G>A n.1120+84G>A n.1253+84G>A n.1390+84G>A c.984+84G>A (n.984+84G>A) n.1220+84G>A n.1408+84G>A n.1742+84G>A n.1082+84G>A n.1766+84G>A n.1212+84G>A n.672+84G>A n.1134+84G>A n.4449G>A c.765+84G>A (n.765+84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025884T>C | CA602177627 | SLC37A4 | n.1128+83A>G n.1991A>G n.1202-127A>G n.1214+83A>G n.3106A>G n.1297A>G n.2822+83A>G n.1288+83A>G n.1120+83A>G n.1253+83A>G n.1390+83A>G c.984+83A>G (n.984+83A>G) n.1220+83A>G n.1408+83A>G n.1742+83A>G n.1082+83A>G n.1766+83A>G n.1212+83A>G n.672+83A>G n.1134+83A>G n.4448A>G c.765+83A>G (n.765+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025884T= | CA2003748753 | SLC37A4 | n.1128+83A= n.1991A= n.1202-127A= n.1214+83A= n.3106A= n.1297A= n.2822+83A= n.1288+83A= n.1120+83A= n.1253+83A= n.1390+83A= c.984+83A= (n.984+83A=) n.1220+83A= n.1408+83A= n.1742+83A= n.1082+83A= n.1766+83A= n.1212+83A= n.672+83A= n.1134+83A= n.4448A= c.765+83A= (n.765+83A=) | |
11 | g.119025885G>A | CA2616339942 | SLC37A4 | n.1128+82C>T n.1990C>T n.1202-128C>T n.1214+82C>T n.3105C>T n.1296C>T n.2822+82C>T n.1288+82C>T n.1120+82C>T n.1253+82C>T n.1390+82C>T c.984+82C>T (n.984+82C>T) n.1220+82C>T n.1408+82C>T n.1742+82C>T n.1082+82C>T n.1766+82C>T n.1212+82C>T n.672+82C>T n.1134+82C>T n.4447C>T c.765+82C>T (n.765+82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025888G>C | CA2003748754 | SLC37A4 | n.1128+79C>G n.1987C>G n.1202-131C>G n.1214+79C>G n.3102C>G n.1293C>G n.2822+79C>G n.1288+79C>G n.1120+79C>G n.1253+79C>G n.1390+79C>G c.984+79C>G (n.984+79C>G) n.1220+79C>G n.1408+79C>G n.1742+79C>G n.1082+79C>G n.1766+79C>G n.1212+79C>G n.672+79C>G n.1134+79C>G n.4444C>G c.765+79C>G (n.765+79C>G) | dbSNP |
11 | g.119025888G= | CA2003748755 | SLC37A4 | n.1128+79C= n.1987C= n.1202-131C= n.1214+79C= n.3102C= n.1293C= n.2822+79C= n.1288+79C= n.1120+79C= n.1253+79C= n.1390+79C= c.984+79C= (n.984+79C=) n.1220+79C= n.1408+79C= n.1742+79C= n.1082+79C= n.1766+79C= n.1212+79C= n.672+79C= n.1134+79C= n.4444C= c.765+79C= (n.765+79C=) | |
11 | g.119025888G>T | CA2575003220 | SLC37A4 | n.1128+79C>A n.1987C>A n.1202-131C>A n.1214+79C>A n.3102C>A n.1293C>A n.2822+79C>A n.1288+79C>A n.1120+79C>A n.1253+79C>A n.1390+79C>A c.984+79C>A (n.984+79C>A) n.1220+79C>A n.1408+79C>A n.1742+79C>A n.1082+79C>A n.1766+79C>A n.1212+79C>A n.672+79C>A n.1134+79C>A n.4444C>A c.765+79C>A (n.765+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025889C>A | CA2616339943 | SLC37A4 | n.1128+78G>T n.1986G>T n.1202-132G>T n.1214+78G>T n.3101G>T n.1292G>T n.2822+78G>T n.1288+78G>T n.1120+78G>T n.1253+78G>T n.1390+78G>T c.984+78G>T (n.984+78G>T) n.1220+78G>T n.1408+78G>T n.1742+78G>T n.1082+78G>T n.1766+78G>T n.1212+78G>T n.672+78G>T n.1134+78G>T n.4443G>T c.765+78G>T (n.765+78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025890C>A | CA2616339944 | SLC37A4 | n.1128+77G>T n.1985G>T n.1202-133G>T n.1214+77G>T n.3100G>T n.1291G>T n.2822+77G>T n.1288+77G>T n.1120+77G>T n.1253+77G>T n.1390+77G>T c.984+77G>T (n.984+77G>T) n.1220+77G>T n.1408+77G>T n.1742+77G>T n.1082+77G>T n.1766+77G>T n.1212+77G>T n.672+77G>T n.1134+77G>T n.4442G>T c.765+77G>T (n.765+77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025891A>G | CA2616339945 | SLC37A4 | n.1128+76T>C n.1984T>C n.1202-134T>C n.1214+76T>C n.3099T>C n.1290T>C n.2822+76T>C n.1288+76T>C n.1120+76T>C n.1253+76T>C n.1390+76T>C c.984+76T>C (n.984+76T>C) n.1220+76T>C n.1408+76T>C n.1742+76T>C n.1082+76T>C n.1766+76T>C n.1212+76T>C n.672+76T>C n.1134+76T>C n.4441T>C c.765+76T>C (n.765+76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025891A>T | CA2575003221 | SLC37A4 | n.1128+76T>A n.1984T>A n.1202-134T>A n.1214+76T>A n.3099T>A n.1290T>A n.2822+76T>A n.1288+76T>A n.1120+76T>A n.1253+76T>A n.1390+76T>A c.984+76T>A (n.984+76T>A) n.1220+76T>A n.1408+76T>A n.1742+76T>A n.1082+76T>A n.1766+76T>A n.1212+76T>A n.672+76T>A n.1134+76T>A n.4441T>A c.765+76T>A (n.765+76T>A) | |
11 | g.119025892G>A | CA2575003222 | SLC37A4 | n.1128+75C>T n.1983C>T n.1202-135C>T n.1214+75C>T n.3098C>T n.1289C>T n.2822+75C>T n.1288+75C>T n.1120+75C>T n.1253+75C>T n.1390+75C>T c.984+75C>T (n.984+75C>T) n.1220+75C>T n.1408+75C>T n.1742+75C>T n.1082+75C>T n.1766+75C>T n.1212+75C>T n.672+75C>T n.1134+75C>T n.4440C>T c.765+75C>T (n.765+75C>T) | dbSNP |
11 | g.119025893G= | CA2003748756 | SLC37A4 | n.1128+74C= n.1982C= n.1202-136C= n.1214+74C= n.3097C= n.1288C= n.2822+74C= n.1288+74C= n.1120+74C= n.1253+74C= n.1390+74C= c.984+74C= (n.984+74C=) n.1220+74C= n.1408+74C= n.1742+74C= n.1082+74C= n.1766+74C= n.1212+74C= n.672+74C= n.1134+74C= n.4439C= c.765+74C= (n.765+74C=) | |
11 | g.119025893G>T | CA2003748757 | SLC37A4 | n.1128+74C>A n.1982C>A n.1202-136C>A n.1214+74C>A n.3097C>A n.1288C>A n.2822+74C>A n.1288+74C>A n.1120+74C>A n.1253+74C>A n.1390+74C>A c.984+74C>A (n.984+74C>A) n.1220+74C>A n.1408+74C>A n.1742+74C>A n.1082+74C>A n.1766+74C>A n.1212+74C>A n.672+74C>A n.1134+74C>A n.4439C>A c.765+74C>A (n.765+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025895del | CA2616339946 | SLC37A4 | n.1128+72del n.1980del n.1202-138del n.1214+72del n.3095del n.1286del n.2822+72del n.1288+72del n.1120+72del n.1253+72del n.1390+72del c.984+72del (n.984+72del) n.1220+72del n.1408+72del n.1742+72del n.1082+72del n.1766+72del n.1212+72del n.672+72del n.1134+72del n.4437del c.765+72del (n.765+72del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025895G>T | CA2616339947 | SLC37A4 | n.1128+72C>A n.1980C>A n.1202-138C>A n.1214+72C>A n.3095C>A n.1286C>A n.2822+72C>A n.1288+72C>A n.1120+72C>A n.1253+72C>A n.1390+72C>A c.984+72C>A (n.984+72C>A) n.1220+72C>A n.1408+72C>A n.1742+72C>A n.1082+72C>A n.1766+72C>A n.1212+72C>A n.672+72C>A n.1134+72C>A n.4437C>A c.765+72C>A (n.765+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025896A= | CA2003748758 | SLC37A4 | n.1128+71T= n.1979T= n.1202-139T= n.1214+71T= n.3094T= n.1285T= n.2822+71T= n.1288+71T= n.1120+71T= n.1253+71T= n.1390+71T= c.984+71T= (n.984+71T=) n.1220+71T= n.1408+71T= n.1742+71T= n.1082+71T= n.1766+71T= n.1212+71T= n.672+71T= n.1134+71T= n.4436T= c.765+71T= (n.765+71T=) | |
11 | g.119025896A>G | CA942772626 | SLC37A4 | n.1128+71T>C n.1979T>C n.1202-139T>C n.1214+71T>C n.3094T>C n.1285T>C n.2822+71T>C n.1288+71T>C n.1120+71T>C n.1253+71T>C n.1390+71T>C c.984+71T>C (n.984+71T>C) n.1220+71T>C n.1408+71T>C n.1742+71T>C n.1082+71T>C n.1766+71T>C n.1212+71T>C n.672+71T>C n.1134+71T>C n.4436T>C c.765+71T>C (n.765+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025896A>T | CA2616339948 | SLC37A4 | n.1128+71T>A n.1979T>A n.1202-139T>A n.1214+71T>A n.3094T>A n.1285T>A n.2822+71T>A n.1288+71T>A n.1120+71T>A n.1253+71T>A n.1390+71T>A c.984+71T>A (n.984+71T>A) n.1220+71T>A n.1408+71T>A n.1742+71T>A n.1082+71T>A n.1766+71T>A n.1212+71T>A n.672+71T>A n.1134+71T>A n.4436T>A c.765+71T>A (n.765+71T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025897G>A | CA229596910 | SLC37A4 | n.1128+70C>T n.1978C>T n.1202-140C>T n.1214+70C>T n.3093C>T n.1284C>T n.2822+70C>T n.1288+70C>T n.1120+70C>T n.1253+70C>T n.1390+70C>T c.984+70C>T (n.984+70C>T) n.1220+70C>T n.1408+70C>T n.1742+70C>T n.1082+70C>T n.1766+70C>T n.1212+70C>T n.672+70C>T n.1134+70C>T n.4435C>T c.765+70C>T (n.765+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025897G= | CA2003748759 | SLC37A4 | n.1128+70C= n.1978C= n.1202-140C= n.1214+70C= n.3093C= n.1284C= n.2822+70C= n.1288+70C= n.1120+70C= n.1253+70C= n.1390+70C= c.984+70C= (n.984+70C=) n.1220+70C= n.1408+70C= n.1742+70C= n.1082+70C= n.1766+70C= n.1212+70C= n.672+70C= n.1134+70C= n.4435C= c.765+70C= (n.765+70C=) | |
11 | g.119025897G>T | CA2616339949 | SLC37A4 | n.1128+70C>A n.1978C>A n.1202-140C>A n.1214+70C>A n.3093C>A n.1284C>A n.2822+70C>A n.1288+70C>A n.1120+70C>A n.1253+70C>A n.1390+70C>A c.984+70C>A (n.984+70C>A) n.1220+70C>A n.1408+70C>A n.1742+70C>A n.1082+70C>A n.1766+70C>A n.1212+70C>A n.672+70C>A n.1134+70C>A n.4435C>A c.765+70C>A (n.765+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025899G>A | CA2003748761 | SLC37A4 | n.1128+68C>T n.1976C>T n.1202-142C>T n.1214+68C>T n.3091C>T n.1282C>T n.2822+68C>T n.1288+68C>T n.1120+68C>T n.1253+68C>T n.1390+68C>T c.984+68C>T (n.984+68C>T) n.1220+68C>T n.1408+68C>T n.1742+68C>T n.1082+68C>T n.1766+68C>T n.1212+68C>T n.672+68C>T n.1134+68C>T n.4433C>T c.765+68C>T (n.765+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025899G= | CA2003748760 | SLC37A4 | n.1128+68C= n.1976C= n.1202-142C= n.1214+68C= n.3091C= n.1282C= n.2822+68C= n.1288+68C= n.1120+68C= n.1253+68C= n.1390+68C= c.984+68C= (n.984+68C=) n.1220+68C= n.1408+68C= n.1742+68C= n.1082+68C= n.1766+68C= n.1212+68C= n.672+68C= n.1134+68C= n.4433C= c.765+68C= (n.765+68C=) | |
11 | g.119025899G>T | CA2547581745 | SLC37A4 | n.1128+68C>A n.1976C>A n.1202-142C>A n.1214+68C>A n.3091C>A n.1282C>A n.2822+68C>A n.1288+68C>A n.1120+68C>A n.1253+68C>A n.1390+68C>A c.984+68C>A (n.984+68C>A) n.1220+68C>A n.1408+68C>A n.1742+68C>A n.1082+68C>A n.1766+68C>A n.1212+68C>A n.672+68C>A n.1134+68C>A n.4433C>A c.765+68C>A (n.765+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025900A= | CA2003748762 | SLC37A4 | n.1128+67T= n.1975T= n.1202-143T= n.1214+67T= n.3090T= n.1281T= n.2822+67T= n.1288+67T= n.1120+67T= n.1253+67T= n.1390+67T= c.984+67T= (n.984+67T=) n.1220+67T= n.1408+67T= n.1742+67T= n.1082+67T= n.1766+67T= n.1212+67T= n.672+67T= n.1134+67T= n.4432T= c.765+67T= (n.765+67T=) | |
11 | g.119025900A>G | CA602177733 | SLC37A4 | n.1128+67T>C n.1975T>C n.1202-143T>C n.1214+67T>C n.3090T>C n.1281T>C n.2822+67T>C n.1288+67T>C n.1120+67T>C n.1253+67T>C n.1390+67T>C c.984+67T>C (n.984+67T>C) n.1220+67T>C n.1408+67T>C n.1742+67T>C n.1082+67T>C n.1766+67T>C n.1212+67T>C n.672+67T>C n.1134+67T>C n.4432T>C c.765+67T>C (n.765+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025903_119025906del | CA2575003223 | SLC37A4 | n.1128+64_1128+67del n.1972_1975del n.1202-146_1202-143del n.1214+64_1214+67del n.3087_3090del n.1278_1281del n.2822+64_2822+67del n.1288+64_1288+67del n.1120+64_1120+67del n.1253+64_1253+67del n.1390+64_1390+67del c.984+64_984+67del (n.984+64_984+67del) n.1220+64_1220+67del n.1408+64_1408+67del n.1742+64_1742+67del n.1082+64_1082+67del n.1766+64_1766+67del n.1212+64_1212+67del n.672+64_672+67del n.1134+64_1134+67del n.4429_4432del c.765+64_765+67del (n.765+64_765+67del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025901G>A | CA229596918 | SLC37A4 | n.1128+66C>T n.1974C>T n.1202-144C>T n.1214+66C>T n.3089C>T n.1280C>T n.2822+66C>T n.1288+66C>T n.1120+66C>T n.1253+66C>T n.1390+66C>T c.984+66C>T (n.984+66C>T) n.1220+66C>T n.1408+66C>T n.1742+66C>T n.1082+66C>T n.1766+66C>T n.1212+66C>T n.672+66C>T n.1134+66C>T n.4431C>T c.765+66C>T (n.765+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025901G= | CA2003748763 | SLC37A4 | n.1128+66C= n.1974C= n.1202-144C= n.1214+66C= n.3089C= n.1280C= n.2822+66C= n.1288+66C= n.1120+66C= n.1253+66C= n.1390+66C= c.984+66C= (n.984+66C=) n.1220+66C= n.1408+66C= n.1742+66C= n.1082+66C= n.1766+66C= n.1212+66C= n.672+66C= n.1134+66C= n.4431C= c.765+66C= (n.765+66C=) | |
11 | g.119025901G>T | CA2575003224 | SLC37A4 | n.1128+66C>A n.1974C>A n.1202-144C>A n.1214+66C>A n.3089C>A n.1280C>A n.2822+66C>A n.1288+66C>A n.1120+66C>A n.1253+66C>A n.1390+66C>A c.984+66C>A (n.984+66C>A) n.1220+66C>A n.1408+66C>A n.1742+66C>A n.1082+66C>A n.1766+66C>A n.1212+66C>A n.672+66C>A n.1134+66C>A n.4431C>A c.765+66C>A (n.765+66C>A) | |
11 | g.119025903_119025904del | CA2560844246 | SLC37A4 | n.1128+64_1128+65del n.1972_1973del n.1202-146_1202-145del n.1214+64_1214+65del n.3087_3088del n.1278_1279del n.2822+64_2822+65del n.1288+64_1288+65del n.1120+64_1120+65del n.1253+64_1253+65del n.1390+64_1390+65del c.984+64_984+65del (n.984+64_984+65del) n.1220+64_1220+65del n.1408+64_1408+65del n.1742+64_1742+65del n.1082+64_1082+65del n.1766+64_1766+65del n.1212+64_1212+65del n.672+64_672+65del n.1134+64_1134+65del n.4429_4430del c.765+64_765+65del (n.765+64_765+65del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025903C= | CA2003748765 | SLC37A4 | n.1128+64G= n.1972G= n.1202-146G= n.1214+64G= n.3087G= n.1278G= n.2822+64G= n.1288+64G= n.1120+64G= n.1253+64G= n.1390+64G= c.984+64G= (n.984+64G=) n.1220+64G= n.1408+64G= n.1742+64G= n.1082+64G= n.1766+64G= n.1212+64G= n.672+64G= n.1134+64G= n.4429G= c.765+64G= (n.765+64G=) | |
11 | g.119025903C>T | CA229596925 | SLC37A4 | n.1128+64G>A n.1972G>A n.1202-146G>A n.1214+64G>A n.3087G>A n.1278G>A n.2822+64G>A n.1288+64G>A n.1120+64G>A n.1253+64G>A n.1390+64G>A c.984+64G>A (n.984+64G>A) n.1220+64G>A n.1408+64G>A n.1742+64G>A n.1082+64G>A n.1766+64G>A n.1212+64G>A n.672+64G>A n.1134+64G>A n.4429G>A c.765+64G>A (n.765+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025903_119025905delinsCAG | CA2003748764 | SLC37A4 | n.1128+62_1128+64delinsCTG n.1970_1972delinsCTG n.1202-148_1202-146delinsCTG n.1214+62_1214+64delinsCTG n.3085_3087delinsCTG n.1276_1278delinsCTG n.2822+62_2822+64delinsCTG n.1288+62_1288+64delinsCTG n.1120+62_1120+64delinsCTG n.1253+62_1253+64delinsCTG n.1390+62_1390+64delinsCTG c.984+62_984+64delinsCTG (n.984+62_984+64delinsCTG) n.1220+62_1220+64delinsCTG n.1408+62_1408+64delinsCTG n.1742+62_1742+64delinsCTG n.1082+62_1082+64delinsCTG n.1766+62_1766+64delinsCTG n.1212+62_1212+64delinsCTG n.672+62_672+64delinsCTG n.1134+62_1134+64delinsCTG n.4427_4429delinsCTG c.765+62_765+64delinsCTG (n.765+62_765+64delinsCTG) | |
11 | g.119025904A>G | CA2616339950 | SLC37A4 | n.1128+63T>C n.1971T>C n.1202-147T>C n.1214+63T>C n.3086T>C n.1277T>C n.2822+63T>C n.1288+63T>C n.1120+63T>C n.1253+63T>C n.1390+63T>C c.984+63T>C (n.984+63T>C) n.1220+63T>C n.1408+63T>C n.1742+63T>C n.1082+63T>C n.1766+63T>C n.1212+63T>C n.672+63T>C n.1134+63T>C n.4428T>C c.765+63T>C (n.765+63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025906_119025907del | CA229596937 | SLC37A4 | n.1128+62_1128+63del n.1970_1971del n.1202-148_1202-147del n.1214+62_1214+63del n.3085_3086del n.1276_1277del n.2822+62_2822+63del n.1288+62_1288+63del n.1120+62_1120+63del n.1253+62_1253+63del n.1390+62_1390+63del c.984+62_984+63del (n.984+62_984+63del) n.1220+62_1220+63del n.1408+62_1408+63del n.1742+62_1742+63del n.1082+62_1082+63del n.1766+62_1766+63del n.1212+62_1212+63del n.672+62_672+63del n.1134+62_1134+63del n.4427_4428del c.765+62_765+63del (n.765+62_765+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025905del | CA2616339951 | SLC37A4 | n.1128+62del n.1970del n.1202-148del n.1214+62del n.3085del n.1276del n.2822+62del n.1288+62del n.1120+62del n.1253+62del n.1390+62del c.984+62del (n.984+62del) n.1220+62del n.1408+62del n.1742+62del n.1082+62del n.1766+62del n.1212+62del n.672+62del n.1134+62del n.4427del c.765+62del (n.765+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025905G>A | CA2616339952 | SLC37A4 | n.1128+62C>T n.1970C>T n.1202-148C>T n.1214+62C>T n.3085C>T n.1276C>T n.2822+62C>T n.1288+62C>T n.1120+62C>T n.1253+62C>T n.1390+62C>T c.984+62C>T (n.984+62C>T) n.1220+62C>T n.1408+62C>T n.1742+62C>T n.1082+62C>T n.1766+62C>T n.1212+62C>T n.672+62C>T n.1134+62C>T n.4427C>T c.765+62C>T (n.765+62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025905G>C | CA2616339953 | SLC37A4 | n.1128+62C>G n.1970C>G n.1202-148C>G n.1214+62C>G n.3085C>G n.1276C>G n.2822+62C>G n.1288+62C>G n.1120+62C>G n.1253+62C>G n.1390+62C>G c.984+62C>G (n.984+62C>G) n.1220+62C>G n.1408+62C>G n.1742+62C>G n.1082+62C>G n.1766+62C>G n.1212+62C>G n.672+62C>G n.1134+62C>G n.4427C>G c.765+62C>G (n.765+62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025905G>T | CA2616339954 | SLC37A4 | n.1128+62C>A n.1970C>A n.1202-148C>A n.1214+62C>A n.3085C>A n.1276C>A n.2822+62C>A n.1288+62C>A n.1120+62C>A n.1253+62C>A n.1390+62C>A c.984+62C>A (n.984+62C>A) n.1220+62C>A n.1408+62C>A n.1742+62C>A n.1082+62C>A n.1766+62C>A n.1212+62C>A n.672+62C>A n.1134+62C>A n.4427C>A c.765+62C>A (n.765+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025906A>C | CA2616339955 | SLC37A4 | n.1128+61T>G n.1969T>G n.1202-149T>G n.1214+61T>G n.3084T>G n.1275T>G n.2822+61T>G n.1288+61T>G n.1120+61T>G n.1253+61T>G n.1390+61T>G c.984+61T>G (n.984+61T>G) n.1220+61T>G n.1408+61T>G n.1742+61T>G n.1082+61T>G n.1766+61T>G n.1212+61T>G n.672+61T>G n.1134+61T>G n.4426T>G c.765+61T>G (n.765+61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025906A>T | CA2575003225 | SLC37A4 | n.1128+61T>A n.1969T>A n.1202-149T>A n.1214+61T>A n.3084T>A n.1275T>A n.2822+61T>A n.1288+61T>A n.1120+61T>A n.1253+61T>A n.1390+61T>A c.984+61T>A (n.984+61T>A) n.1220+61T>A n.1408+61T>A n.1742+61T>A n.1082+61T>A n.1766+61T>A n.1212+61T>A n.672+61T>A n.1134+61T>A n.4426T>A c.765+61T>A (n.765+61T>A) | |
11 | g.119025907G>A | CA2003748767 | SLC37A4 | n.1128+60C>T n.1968C>T n.1202-150C>T n.1214+60C>T n.3083C>T n.1274C>T n.2822+60C>T n.1288+60C>T n.1120+60C>T n.1253+60C>T n.1390+60C>T c.984+60C>T (n.984+60C>T) n.1220+60C>T n.1408+60C>T n.1742+60C>T n.1082+60C>T n.1766+60C>T n.1212+60C>T n.672+60C>T n.1134+60C>T n.4425C>T c.765+60C>T (n.765+60C>T) | dbSNP |
11 | g.119025907G= | CA2003748766 | SLC37A4 | n.1128+60C= n.1968C= n.1202-150C= n.1214+60C= n.3083C= n.1274C= n.2822+60C= n.1288+60C= n.1120+60C= n.1253+60C= n.1390+60C= c.984+60C= (n.984+60C=) n.1220+60C= n.1408+60C= n.1742+60C= n.1082+60C= n.1766+60C= n.1212+60C= n.672+60C= n.1134+60C= n.4425C= c.765+60C= (n.765+60C=) | |
11 | g.119025907G>T | CA2616339956 | SLC37A4 | n.1128+60C>A n.1968C>A n.1202-150C>A n.1214+60C>A n.3083C>A n.1274C>A n.2822+60C>A n.1288+60C>A n.1120+60C>A n.1253+60C>A n.1390+60C>A c.984+60C>A (n.984+60C>A) n.1220+60C>A n.1408+60C>A n.1742+60C>A n.1082+60C>A n.1766+60C>A n.1212+60C>A n.672+60C>A n.1134+60C>A n.4425C>A c.765+60C>A (n.765+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025908T>G | CA2616339957 | SLC37A4 | n.1128+59A>C n.1967A>C n.1202-151A>C n.1214+59A>C n.3082A>C n.1273A>C n.2822+59A>C n.1288+59A>C n.1120+59A>C n.1253+59A>C n.1390+59A>C c.984+59A>C (n.984+59A>C) n.1220+59A>C n.1408+59A>C n.1742+59A>C n.1082+59A>C n.1766+59A>C n.1212+59A>C n.672+59A>C n.1134+59A>C n.4424A>C c.765+59A>C (n.765+59A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025909C>A | CA2616339958 | SLC37A4 | n.1128+58G>T n.1966G>T n.1202-152G>T n.1214+58G>T n.3081G>T n.1272G>T n.2822+58G>T n.1288+58G>T n.1120+58G>T n.1253+58G>T n.1390+58G>T c.984+58G>T (n.984+58G>T) n.1220+58G>T n.1408+58G>T n.1742+58G>T n.1082+58G>T n.1766+58G>T n.1212+58G>T n.672+58G>T n.1134+58G>T n.4423G>T c.765+58G>T (n.765+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025912T>C | CA2616339959 | SLC37A4 | n.1128+55A>G n.1963A>G n.1202-155A>G n.1214+55A>G n.3078A>G n.1269A>G n.2822+55A>G n.1288+55A>G n.1120+55A>G n.1253+55A>G n.1390+55A>G c.984+55A>G (n.984+55A>G) n.1220+55A>G n.1408+55A>G n.1742+55A>G n.1082+55A>G n.1766+55A>G n.1212+55A>G n.672+55A>G n.1134+55A>G n.4420A>G c.765+55A>G (n.765+55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025913G>T | CA2616339961 | SLC37A4 | n.1128+54C>A n.1962C>A n.1202-156C>A n.1214+54C>A n.3077C>A n.1268C>A n.2822+54C>A n.1288+54C>A n.1120+54C>A n.1253+54C>A n.1390+54C>A c.984+54C>A (n.984+54C>A) n.1220+54C>A n.1408+54C>A n.1742+54C>A n.1082+54C>A n.1766+54C>A n.1212+54C>A n.672+54C>A n.1134+54C>A n.4419C>A c.765+54C>A (n.765+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025914del | CA2616339960 | SLC37A4 | n.1128+54del n.1962del n.1202-156del n.1214+54del n.3077del n.1268del n.2822+54del n.1288+54del n.1120+54del n.1253+54del n.1390+54del c.984+54del (n.984+54del) n.1220+54del n.1408+54del n.1742+54del n.1082+54del n.1766+54del n.1212+54del n.672+54del n.1134+54del n.4419del c.765+54del (n.765+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025914G>A | CA2003748769 | SLC37A4 | n.1128+53C>T n.1961C>T n.1202-157C>T n.1214+53C>T n.3076C>T n.1267C>T n.2822+53C>T n.1288+53C>T n.1120+53C>T n.1253+53C>T n.1390+53C>T c.984+53C>T (n.984+53C>T) n.1220+53C>T n.1408+53C>T n.1742+53C>T n.1082+53C>T n.1766+53C>T n.1212+53C>T n.672+53C>T n.1134+53C>T n.4418C>T c.765+53C>T (n.765+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025914G= | CA2003748768 | SLC37A4 | n.1128+53C= n.1961C= n.1202-157C= n.1214+53C= n.3076C= n.1267C= n.2822+53C= n.1288+53C= n.1120+53C= n.1253+53C= n.1390+53C= c.984+53C= (n.984+53C=) n.1220+53C= n.1408+53C= n.1742+53C= n.1082+53C= n.1766+53C= n.1212+53C= n.672+53C= n.1134+53C= n.4418C= c.765+53C= (n.765+53C=) | |
11 | g.119025914G>T | CA2575003226 | SLC37A4 | n.1128+53C>A n.1961C>A n.1202-157C>A n.1214+53C>A n.3076C>A n.1267C>A n.2822+53C>A n.1288+53C>A n.1120+53C>A n.1253+53C>A n.1390+53C>A c.984+53C>A (n.984+53C>A) n.1220+53C>A n.1408+53C>A n.1742+53C>A n.1082+53C>A n.1766+53C>A n.1212+53C>A n.672+53C>A n.1134+53C>A n.4418C>A c.765+53C>A (n.765+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025915C>A | CA2003748771 | SLC37A4 | n.1128+52G>T n.1960G>T n.1202-158G>T n.1214+52G>T n.3075G>T n.1266G>T n.2822+52G>T n.1288+52G>T n.1120+52G>T n.1253+52G>T n.1390+52G>T c.984+52G>T (n.984+52G>T) n.1220+52G>T n.1408+52G>T n.1742+52G>T n.1082+52G>T n.1766+52G>T n.1212+52G>T n.672+52G>T n.1134+52G>T n.4417G>T c.765+52G>T (n.765+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025915C= | CA2003748770 | SLC37A4 | n.1128+52G= n.1960G= n.1202-158G= n.1214+52G= n.3075G= n.1266G= n.2822+52G= n.1288+52G= n.1120+52G= n.1253+52G= n.1390+52G= c.984+52G= (n.984+52G=) n.1220+52G= n.1408+52G= n.1742+52G= n.1082+52G= n.1766+52G= n.1212+52G= n.672+52G= n.1134+52G= n.4417G= c.765+52G= (n.765+52G=) | |
11 | g.119025915C>T | CA229596945 | SLC37A4 | n.1128+52G>A n.1960G>A n.1202-158G>A n.1214+52G>A n.3075G>A n.1266G>A n.2822+52G>A n.1288+52G>A n.1120+52G>A n.1253+52G>A n.1390+52G>A c.984+52G>A (n.984+52G>A) n.1220+52G>A n.1408+52G>A n.1742+52G>A n.1082+52G>A n.1766+52G>A n.1212+52G>A n.672+52G>A n.1134+52G>A n.4417G>A c.765+52G>A (n.765+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025918T>C | CA2575003227 | SLC37A4 | n.1128+49A>G n.1957A>G n.1202-161A>G n.1214+49A>G n.3072A>G n.1263A>G n.2822+49A>G n.1288+49A>G n.1120+49A>G n.1253+49A>G n.1390+49A>G c.984+49A>G (n.984+49A>G) n.1220+49A>G n.1408+49A>G n.1742+49A>G n.1082+49A>G n.1766+49A>G n.1212+49A>G n.672+49A>G n.1134+49A>G n.4414A>G c.765+49A>G (n.765+49A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025920G>A | CA602177735 | SLC37A4 | n.1128+47C>T n.1955C>T n.1202-163C>T n.1214+47C>T n.3070C>T n.1261C>T n.2822+47C>T n.1288+47C>T n.1120+47C>T n.1253+47C>T n.1390+47C>T c.984+47C>T (n.984+47C>T) n.1220+47C>T n.1408+47C>T n.1742+47C>T n.1082+47C>T n.1766+47C>T n.1212+47C>T n.672+47C>T n.1134+47C>T n.4412C>T c.765+47C>T (n.765+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025920G= | CA2003748772 | SLC37A4 | n.1128+47C= n.1955C= n.1202-163C= n.1214+47C= n.3070C= n.1261C= n.2822+47C= n.1288+47C= n.1120+47C= n.1253+47C= n.1390+47C= c.984+47C= (n.984+47C=) n.1220+47C= n.1408+47C= n.1742+47C= n.1082+47C= n.1766+47C= n.1212+47C= n.672+47C= n.1134+47C= n.4412C= c.765+47C= (n.765+47C=) | |
11 | g.119025920G>T | CA2575003228 | SLC37A4 | n.1128+47C>A n.1955C>A n.1202-163C>A n.1214+47C>A n.3070C>A n.1261C>A n.2822+47C>A n.1288+47C>A n.1120+47C>A n.1253+47C>A n.1390+47C>A c.984+47C>A (n.984+47C>A) n.1220+47C>A n.1408+47C>A n.1742+47C>A n.1082+47C>A n.1766+47C>A n.1212+47C>A n.672+47C>A n.1134+47C>A n.4412C>A c.765+47C>A (n.765+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025921C>A | CA2616339962 | SLC37A4 | n.1128+46G>T n.1954G>T n.1202-164G>T n.1214+46G>T n.3069G>T n.1260G>T n.2822+46G>T n.1288+46G>T n.1120+46G>T n.1253+46G>T n.1390+46G>T c.984+46G>T (n.984+46G>T) n.1220+46G>T n.1408+46G>T n.1742+46G>T n.1082+46G>T n.1766+46G>T n.1212+46G>T n.672+46G>T n.1134+46G>T n.4411G>T c.765+46G>T (n.765+46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025921C= | CA2003748773 | SLC37A4 | n.1128+46G= n.1954G= n.1202-164G= n.1214+46G= n.3069G= n.1260G= n.2822+46G= n.1288+46G= n.1120+46G= n.1253+46G= n.1390+46G= c.984+46G= (n.984+46G=) n.1220+46G= n.1408+46G= n.1742+46G= n.1082+46G= n.1766+46G= n.1212+46G= n.672+46G= n.1134+46G= n.4411G= c.765+46G= (n.765+46G=) | |
11 | g.119025921C>G | CA602177737 | SLC37A4 | n.1128+46G>C n.1954G>C n.1202-164G>C n.1214+46G>C n.3069G>C n.1260G>C n.2822+46G>C n.1288+46G>C n.1120+46G>C n.1253+46G>C n.1390+46G>C c.984+46G>C (n.984+46G>C) n.1220+46G>C n.1408+46G>C n.1742+46G>C n.1082+46G>C n.1766+46G>C n.1212+46G>C n.672+46G>C n.1134+46G>C n.4411G>C c.765+46G>C (n.765+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025921C>T | CA602177738 | SLC37A4 | n.1128+46G>A n.1954G>A n.1202-164G>A n.1214+46G>A n.3069G>A n.1260G>A n.2822+46G>A n.1288+46G>A n.1120+46G>A n.1253+46G>A n.1390+46G>A c.984+46G>A (n.984+46G>A) n.1220+46G>A n.1408+46G>A n.1742+46G>A n.1082+46G>A n.1766+46G>A n.1212+46G>A n.672+46G>A n.1134+46G>A n.4411G>A c.765+46G>A (n.765+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025922G>A | CA602177740 | SLC37A4 | n.1128+45C>T n.1953C>T n.1202-165C>T n.1214+45C>T n.3068C>T n.1259C>T n.2822+45C>T n.1288+45C>T n.1120+45C>T n.1253+45C>T n.1390+45C>T c.984+45C>T (n.984+45C>T) n.1220+45C>T n.1408+45C>T n.1742+45C>T n.1082+45C>T n.1766+45C>T n.1212+45C>T n.672+45C>T n.1134+45C>T n.4410C>T c.765+45C>T (n.765+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025922G>C | CA2724973587 | SLC37A4 | n.1128+45C>G n.1953C>G n.1202-165C>G n.1214+45C>G n.3068C>G n.1259C>G n.2822+45C>G n.1288+45C>G n.1120+45C>G n.1253+45C>G n.1390+45C>G c.984+45C>G (n.984+45C>G) n.1220+45C>G n.1408+45C>G n.1742+45C>G n.1082+45C>G n.1766+45C>G n.1212+45C>G n.672+45C>G n.1134+45C>G n.4410C>G c.765+45C>G (n.765+45C>G) | dbSNP |
11 | g.119025922G= | CA2003748774 | SLC37A4 | n.1128+45C= n.1953C= n.1202-165C= n.1214+45C= n.3068C= n.1259C= n.2822+45C= n.1288+45C= n.1120+45C= n.1253+45C= n.1390+45C= c.984+45C= (n.984+45C=) n.1220+45C= n.1408+45C= n.1742+45C= n.1082+45C= n.1766+45C= n.1212+45C= n.672+45C= n.1134+45C= n.4410C= c.765+45C= (n.765+45C=) | |
11 | g.119025923T>G | CA2003748776 | SLC37A4 | n.1128+44A>C n.1952A>C n.1202-166A>C n.1214+44A>C n.3067A>C n.1258A>C n.2822+44A>C n.1288+44A>C n.1120+44A>C n.1253+44A>C n.1390+44A>C c.984+44A>C (n.984+44A>C) n.1220+44A>C n.1408+44A>C n.1742+44A>C n.1082+44A>C n.1766+44A>C n.1212+44A>C n.672+44A>C n.1134+44A>C n.4409A>C c.765+44A>C (n.765+44A>C) | dbSNP |
11 | g.119025923T= | CA2003748775 | SLC37A4 | n.1128+44A= n.1952A= n.1202-166A= n.1214+44A= n.3067A= n.1258A= n.2822+44A= n.1288+44A= n.1120+44A= n.1253+44A= n.1390+44A= c.984+44A= (n.984+44A=) n.1220+44A= n.1408+44A= n.1742+44A= n.1082+44A= n.1766+44A= n.1212+44A= n.672+44A= n.1134+44A= n.4409A= c.765+44A= (n.765+44A=) | |
11 | g.119025925C>A | CA2616339963 | SLC37A4 | n.1128+42G>T n.1950G>T n.1202-168G>T n.1214+42G>T n.3065G>T n.1256G>T n.2822+42G>T n.1288+42G>T n.1120+42G>T n.1253+42G>T n.1390+42G>T c.984+42G>T (n.984+42G>T) n.1220+42G>T n.1408+42G>T n.1742+42G>T n.1082+42G>T n.1766+42G>T n.1212+42G>T n.672+42G>T n.1134+42G>T n.4407G>T c.765+42G>T (n.765+42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025925C= | CA2003748777 | SLC37A4 | n.1128+42G= n.1950G= n.1202-168G= n.1214+42G= n.3065G= n.1256G= n.2822+42G= n.1288+42G= n.1120+42G= n.1253+42G= n.1390+42G= c.984+42G= (n.984+42G=) n.1220+42G= n.1408+42G= n.1742+42G= n.1082+42G= n.1766+42G= n.1212+42G= n.672+42G= n.1134+42G= n.4407G= c.765+42G= (n.765+42G=) | |
11 | g.119025925C>G | CA602177741 | SLC37A4 | n.1128+42G>C n.1950G>C n.1202-168G>C n.1214+42G>C n.3065G>C n.1256G>C n.2822+42G>C n.1288+42G>C n.1120+42G>C n.1253+42G>C n.1390+42G>C c.984+42G>C (n.984+42G>C) n.1220+42G>C n.1408+42G>C n.1742+42G>C n.1082+42G>C n.1766+42G>C n.1212+42G>C n.672+42G>C n.1134+42G>C n.4407G>C c.765+42G>C (n.765+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025926T>G | CA2616339964 | SLC37A4 | n.1128+41A>C n.1949A>C n.1202-169A>C n.1214+41A>C n.3064A>C n.1255A>C n.2822+41A>C n.1288+41A>C n.1120+41A>C n.1253+41A>C n.1390+41A>C c.984+41A>C (n.984+41A>C) n.1220+41A>C n.1408+41A>C n.1742+41A>C n.1082+41A>C n.1766+41A>C n.1212+41A>C n.672+41A>C n.1134+41A>C n.4406A>C c.765+41A>C (n.765+41A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025927C>A | CA2616339965 | SLC37A4 | n.1128+40G>T n.1948G>T n.1202-170G>T n.1214+40G>T n.3063G>T n.1254G>T n.2822+40G>T n.1288+40G>T n.1120+40G>T n.1253+40G>T n.1390+40G>T c.984+40G>T (n.984+40G>T) n.1220+40G>T n.1408+40G>T n.1742+40G>T n.1082+40G>T n.1766+40G>T n.1212+40G>T n.672+40G>T n.1134+40G>T n.4405G>T c.765+40G>T (n.765+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025927C= | CA2003748779 | SLC37A4 | n.1128+40G= n.1948G= n.1202-170G= n.1214+40G= n.3063G= n.1254G= n.2822+40G= n.1288+40G= n.1120+40G= n.1253+40G= n.1390+40G= c.984+40G= (n.984+40G=) n.1220+40G= n.1408+40G= n.1742+40G= n.1082+40G= n.1766+40G= n.1212+40G= n.672+40G= n.1134+40G= n.4405G= c.765+40G= (n.765+40G=) | |
11 | g.119025927_119025928delinsCT | CA2003748778 | SLC37A4 | n.1128+39_1128+40delinsAG n.1947_1948delinsAG n.1202-171_1202-170delinsAG n.1214+39_1214+40delinsAG n.3062_3063delinsAG n.1253_1254delinsAG n.2822+39_2822+40delinsAG n.1288+39_1288+40delinsAG n.1120+39_1120+40delinsAG n.1253+39_1253+40delinsAG n.1390+39_1390+40delinsAG c.984+39_984+40delinsAG (n.984+39_984+40delinsAG) n.1220+39_1220+40delinsAG n.1408+39_1408+40delinsAG n.1742+39_1742+40delinsAG n.1082+39_1082+40delinsAG n.1766+39_1766+40delinsAG n.1212+39_1212+40delinsAG n.672+39_672+40delinsAG n.1134+39_1134+40delinsAG n.4404_4405delinsAG c.765+39_765+40delinsAG (n.765+39_765+40delinsAG) | |
11 | g.119025927_119025928insA | CA2003748780 | SLC37A4 | n.1128+39_1128+40insT n.1947_1948insT n.1202-171_1202-170insT n.1214+39_1214+40insT n.3062_3063insT n.1253_1254insT n.2822+39_2822+40insT n.1288+39_1288+40insT n.1120+39_1120+40insT n.1253+39_1253+40insT n.1390+39_1390+40insT c.984+39_984+40insT (n.984+39_984+40insT) n.1220+39_1220+40insT n.1408+39_1408+40insT n.1742+39_1742+40insT n.1082+39_1082+40insT n.1766+39_1766+40insT n.1212+39_1212+40insT n.672+39_672+40insT n.1134+39_1134+40insT n.4404_4405insT c.765+39_765+40insT (n.765+39_765+40insT) | dbSNP |
11 | g.119025928del | CA602177742 | SLC37A4 | n.1128+39del n.1947del n.1202-171del n.1214+39del n.3062del n.1253del n.2822+39del n.1288+39del n.1120+39del n.1253+39del n.1390+39del c.984+39del (n.984+39del) n.1220+39del n.1408+39del n.1742+39del n.1082+39del n.1766+39del n.1212+39del n.672+39del n.1134+39del n.4404del c.765+39del (n.765+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025929C= | CA2003748781 | SLC37A4 | n.1128+38G= n.1946G= n.1202-172G= n.1214+38G= n.3061G= n.1252G= n.2822+38G= n.1288+38G= n.1120+38G= n.1253+38G= n.1390+38G= c.984+38G= (n.984+38G=) n.1220+38G= n.1408+38G= n.1742+38G= n.1082+38G= n.1766+38G= n.1212+38G= n.672+38G= n.1134+38G= n.4403G= c.765+38G= (n.765+38G=) | |
11 | g.119025929C>T | CA6311669 | SLC37A4 | n.1128+38G>A n.1946G>A n.1202-172G>A n.1214+38G>A n.3061G>A n.1252G>A n.2822+38G>A n.1288+38G>A n.1120+38G>A n.1253+38G>A n.1390+38G>A c.984+38G>A (n.984+38G>A) n.1220+38G>A n.1408+38G>A n.1742+38G>A n.1082+38G>A n.1766+38G>A n.1212+38G>A n.672+38G>A n.1134+38G>A n.4403G>A c.765+38G>A (n.765+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025930C>A | CA6311670 | SLC37A4 | n.1128+37G>T n.1945G>T n.1202-173G>T n.1214+37G>T n.3060G>T n.1251G>T n.2822+37G>T n.1288+37G>T n.1120+37G>T n.1253+37G>T n.1390+37G>T c.984+37G>T (n.984+37G>T) n.1220+37G>T n.1408+37G>T n.1742+37G>T n.1082+37G>T n.1766+37G>T n.1212+37G>T n.672+37G>T n.1134+37G>T n.4402G>T c.765+37G>T (n.765+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025930C= | CA2003748782 | SLC37A4 | n.1128+37G= n.1945G= n.1202-173G= n.1214+37G= n.3060G= n.1251G= n.2822+37G= n.1288+37G= n.1120+37G= n.1253+37G= n.1390+37G= c.984+37G= (n.984+37G=) n.1220+37G= n.1408+37G= n.1742+37G= n.1082+37G= n.1766+37G= n.1212+37G= n.672+37G= n.1134+37G= n.4402G= c.765+37G= (n.765+37G=) | |
11 | g.119025930C>T | CA2616339967 | SLC37A4 | n.1128+37G>A n.1945G>A n.1202-173G>A n.1214+37G>A n.3060G>A n.1251G>A n.2822+37G>A n.1288+37G>A n.1120+37G>A n.1253+37G>A n.1390+37G>A c.984+37G>A (n.984+37G>A) n.1220+37G>A n.1408+37G>A n.1742+37G>A n.1082+37G>A n.1766+37G>A n.1212+37G>A n.672+37G>A n.1134+37G>A n.4402G>A c.765+37G>A (n.765+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025930_119025932del | CA2616339966 | SLC37A4 | n.1128+35_1128+37del n.1943_1945del n.1202-175_1202-173del n.1214+35_1214+37del n.3058_3060del n.1249_1251del n.2822+35_2822+37del n.1288+35_1288+37del n.1120+35_1120+37del n.1253+35_1253+37del n.1390+35_1390+37del c.984+35_984+37del (n.984+35_984+37del) n.1220+35_1220+37del n.1408+35_1408+37del n.1742+35_1742+37del n.1082+35_1082+37del n.1766+35_1766+37del n.1212+35_1212+37del n.672+35_672+37del n.1134+35_1134+37del n.4400_4402del c.765+35_765+37del (n.765+35_765+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025931T>C | CA2531672113 | SLC37A4 | n.1128+36A>G n.1944A>G n.1202-174A>G n.1214+36A>G n.3059A>G n.1250A>G n.2822+36A>G n.1288+36A>G n.1120+36A>G n.1253+36A>G n.1390+36A>G c.984+36A>G (n.984+36A>G) n.1220+36A>G n.1408+36A>G n.1742+36A>G n.1082+36A>G n.1766+36A>G n.1212+36A>G n.672+36A>G n.1134+36A>G n.4401A>G c.765+36A>G (n.765+36A>G) | |
11 | g.119025932T>A | CA2575003229 | SLC37A4 | n.1128+35A>T n.1943A>T n.1202-175A>T n.1214+35A>T n.3058A>T n.1249A>T n.2822+35A>T n.1288+35A>T n.1120+35A>T n.1253+35A>T n.1390+35A>T c.984+35A>T (n.984+35A>T) n.1220+35A>T n.1408+35A>T n.1742+35A>T n.1082+35A>T n.1766+35A>T n.1212+35A>T n.672+35A>T n.1134+35A>T n.4400A>T c.765+35A>T (n.765+35A>T) | |
11 | g.119025932T>C | CA672375995 | SLC37A4 | n.1128+35A>G n.1943A>G n.1202-175A>G n.1214+35A>G n.3058A>G n.1249A>G n.2822+35A>G n.1288+35A>G n.1120+35A>G n.1253+35A>G n.1390+35A>G c.984+35A>G (n.984+35A>G) n.1220+35A>G n.1408+35A>G n.1742+35A>G n.1082+35A>G n.1766+35A>G n.1212+35A>G n.672+35A>G n.1134+35A>G n.4400A>G c.765+35A>G (n.765+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025932T= | CA2003748783 | SLC37A4 | n.1128+35A= n.1943A= n.1202-175A= n.1214+35A= n.3058A= n.1249A= n.2822+35A= n.1288+35A= n.1120+35A= n.1253+35A= n.1390+35A= c.984+35A= (n.984+35A=) n.1220+35A= n.1408+35A= n.1742+35A= n.1082+35A= n.1766+35A= n.1212+35A= n.672+35A= n.1134+35A= n.4400A= c.765+35A= (n.765+35A=) | |
11 | g.119025933G>A | CA6311671 | SLC37A4 | n.1128+34C>T n.1942C>T n.1202-176C>T n.1214+34C>T n.3057C>T n.1248C>T n.2822+34C>T n.1288+34C>T n.1120+34C>T n.1253+34C>T n.1390+34C>T c.984+34C>T (n.984+34C>T) n.1220+34C>T n.1408+34C>T n.1742+34C>T n.1082+34C>T n.1766+34C>T n.1212+34C>T n.672+34C>T n.1134+34C>T n.4399C>T c.765+34C>T (n.765+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025933G= | CA2003748784 | SLC37A4 | n.1128+34C= n.1942C= n.1202-176C= n.1214+34C= n.3057C= n.1248C= n.2822+34C= n.1288+34C= n.1120+34C= n.1253+34C= n.1390+34C= c.984+34C= (n.984+34C=) n.1220+34C= n.1408+34C= n.1742+34C= n.1082+34C= n.1766+34C= n.1212+34C= n.672+34C= n.1134+34C= n.4399C= c.765+34C= (n.765+34C=) | |
11 | g.119025933G>T | CA2575003230 | SLC37A4 | n.1128+34C>A n.1942C>A n.1202-176C>A n.1214+34C>A n.3057C>A n.1248C>A n.2822+34C>A n.1288+34C>A n.1120+34C>A n.1253+34C>A n.1390+34C>A c.984+34C>A (n.984+34C>A) n.1220+34C>A n.1408+34C>A n.1742+34C>A n.1082+34C>A n.1766+34C>A n.1212+34C>A n.672+34C>A n.1134+34C>A n.4399C>A c.765+34C>A (n.765+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025934_119025935delinsTG | CA2003748785 | SLC37A4 | n.1128+32_1128+33delinsCA n.1940_1941delinsCA n.1202-178_1202-177delinsCA n.1214+32_1214+33delinsCA n.3055_3056delinsCA n.1246_1247delinsCA n.2822+32_2822+33delinsCA n.1288+32_1288+33delinsCA n.1120+32_1120+33delinsCA n.1253+32_1253+33delinsCA n.1390+32_1390+33delinsCA c.984+32_984+33delinsCA (n.984+32_984+33delinsCA) n.1220+32_1220+33delinsCA n.1408+32_1408+33delinsCA n.1742+32_1742+33delinsCA n.1082+32_1082+33delinsCA n.1766+32_1766+33delinsCA n.1212+32_1212+33delinsCA n.672+32_672+33delinsCA n.1134+32_1134+33delinsCA n.4397_4398delinsCA c.765+32_765+33delinsCA (n.765+32_765+33delinsCA) | |
11 | g.119025935del | CA2003748786 | SLC37A4 | n.1128+32del n.1940del n.1202-178del n.1214+32del n.3055del n.1246del n.2822+32del n.1288+32del n.1120+32del n.1253+32del n.1390+32del c.984+32del (n.984+32del) n.1220+32del n.1408+32del n.1742+32del n.1082+32del n.1766+32del n.1212+32del n.672+32del n.1134+32del n.4397del c.765+32del (n.765+32del) | dbSNP |
11 | g.119025935G>A | CA2616339968 | SLC37A4 | n.1128+32C>T n.1940C>T n.1202-178C>T n.1214+32C>T n.3055C>T n.1246C>T n.2822+32C>T n.1288+32C>T n.1120+32C>T n.1253+32C>T n.1390+32C>T c.984+32C>T (n.984+32C>T) n.1220+32C>T n.1408+32C>T n.1742+32C>T n.1082+32C>T n.1766+32C>T n.1212+32C>T n.672+32C>T n.1134+32C>T n.4397C>T c.765+32C>T (n.765+32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025935G= | CA2003748787 | SLC37A4 | n.1128+32C= n.1940C= n.1202-178C= n.1214+32C= n.3055C= n.1246C= n.2822+32C= n.1288+32C= n.1120+32C= n.1253+32C= n.1390+32C= c.984+32C= (n.984+32C=) n.1220+32C= n.1408+32C= n.1742+32C= n.1082+32C= n.1766+32C= n.1212+32C= n.672+32C= n.1134+32C= n.4397C= c.765+32C= (n.765+32C=) | |
11 | g.119025935G>T | CA2003748788 | SLC37A4 | n.1128+32C>A n.1940C>A n.1202-178C>A n.1214+32C>A n.3055C>A n.1246C>A n.2822+32C>A n.1288+32C>A n.1120+32C>A n.1253+32C>A n.1390+32C>A c.984+32C>A (n.984+32C>A) n.1220+32C>A n.1408+32C>A n.1742+32C>A n.1082+32C>A n.1766+32C>A n.1212+32C>A n.672+32C>A n.1134+32C>A n.4397C>A c.765+32C>A (n.765+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025936C>A | CA6311672 | SLC37A4 | n.1128+31G>T n.1939G>T n.1202-179G>T n.1214+31G>T n.3054G>T n.1245G>T n.2822+31G>T n.1288+31G>T n.1120+31G>T n.1253+31G>T n.1390+31G>T c.984+31G>T (n.984+31G>T) n.1220+31G>T n.1408+31G>T n.1742+31G>T n.1082+31G>T n.1766+31G>T n.1212+31G>T n.672+31G>T n.1134+31G>T n.4396G>T c.765+31G>T (n.765+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025936C= | CA2003748789 | SLC37A4 | n.1128+31G= n.1939G= n.1202-179G= n.1214+31G= n.3054G= n.1245G= n.2822+31G= n.1288+31G= n.1120+31G= n.1253+31G= n.1390+31G= c.984+31G= (n.984+31G=) n.1220+31G= n.1408+31G= n.1742+31G= n.1082+31G= n.1766+31G= n.1212+31G= n.672+31G= n.1134+31G= n.4396G= c.765+31G= (n.765+31G=) | |
11 | g.119025936C>T | CA229596982 | SLC37A4 | n.1128+31G>A n.1939G>A n.1202-179G>A n.1214+31G>A n.3054G>A n.1245G>A n.2822+31G>A n.1288+31G>A n.1120+31G>A n.1253+31G>A n.1390+31G>A c.984+31G>A (n.984+31G>A) n.1220+31G>A n.1408+31G>A n.1742+31G>A n.1082+31G>A n.1766+31G>A n.1212+31G>A n.672+31G>A n.1134+31G>A n.4396G>A c.765+31G>A (n.765+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025937C>A | CA2616339969 | SLC37A4 | n.1128+30G>T n.1938G>T n.1202-180G>T n.1214+30G>T n.3053G>T n.1244G>T n.2822+30G>T n.1288+30G>T n.1120+30G>T n.1253+30G>T n.1390+30G>T c.984+30G>T (n.984+30G>T) n.1220+30G>T n.1408+30G>T n.1742+30G>T n.1082+30G>T n.1766+30G>T n.1212+30G>T n.672+30G>T n.1134+30G>T n.4395G>T c.765+30G>T (n.765+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025937C= | CA2003748790 | SLC37A4 | n.1128+30G= n.1938G= n.1202-180G= n.1214+30G= n.3053G= n.1244G= n.2822+30G= n.1288+30G= n.1120+30G= n.1253+30G= n.1390+30G= c.984+30G= (n.984+30G=) n.1220+30G= n.1408+30G= n.1742+30G= n.1082+30G= n.1766+30G= n.1212+30G= n.672+30G= n.1134+30G= n.4395G= c.765+30G= (n.765+30G=) | |
11 | g.119025937C>G | CA672376053 | SLC37A4 | n.1128+30G>C n.1938G>C n.1202-180G>C n.1214+30G>C n.3053G>C n.1244G>C n.2822+30G>C n.1288+30G>C n.1120+30G>C n.1253+30G>C n.1390+30G>C c.984+30G>C (n.984+30G>C) n.1220+30G>C n.1408+30G>C n.1742+30G>C n.1082+30G>C n.1766+30G>C n.1212+30G>C n.672+30G>C n.1134+30G>C n.4395G>C c.765+30G>C (n.765+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025938C>A | CA2616339970 | SLC37A4 | n.1128+29G>T n.1937G>T n.1202-181G>T n.1214+29G>T n.3052G>T n.1243G>T n.2822+29G>T n.1288+29G>T n.1120+29G>T n.1253+29G>T n.1390+29G>T c.984+29G>T (n.984+29G>T) n.1220+29G>T n.1408+29G>T n.1742+29G>T n.1082+29G>T n.1766+29G>T n.1212+29G>T n.672+29G>T n.1134+29G>T n.4394G>T c.765+29G>T (n.765+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025938C= | CA2003748791 | SLC37A4 | n.1128+29G= n.1937G= n.1202-181G= n.1214+29G= n.3052G= n.1243G= n.2822+29G= n.1288+29G= n.1120+29G= n.1253+29G= n.1390+29G= c.984+29G= (n.984+29G=) n.1220+29G= n.1408+29G= n.1742+29G= n.1082+29G= n.1766+29G= n.1212+29G= n.672+29G= n.1134+29G= n.4394G= c.765+29G= (n.765+29G=) | |
11 | g.119025938C>T | CA672376054 | SLC37A4 | n.1128+29G>A n.1937G>A n.1202-181G>A n.1214+29G>A n.3052G>A n.1243G>A n.2822+29G>A n.1288+29G>A n.1120+29G>A n.1253+29G>A n.1390+29G>A c.984+29G>A (n.984+29G>A) n.1220+29G>A n.1408+29G>A n.1742+29G>A n.1082+29G>A n.1766+29G>A n.1212+29G>A n.672+29G>A n.1134+29G>A n.4394G>A c.765+29G>A (n.765+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025939T>C | CA2616339971 | SLC37A4 | n.1128+28A>G n.1936A>G n.1202-182A>G n.1214+28A>G n.3051A>G n.1242A>G n.2822+28A>G n.1288+28A>G n.1120+28A>G n.1253+28A>G n.1390+28A>G c.984+28A>G (n.984+28A>G) n.1220+28A>G n.1408+28A>G n.1742+28A>G n.1082+28A>G n.1766+28A>G n.1212+28A>G n.672+28A>G n.1134+28A>G n.4393A>G c.765+28A>G (n.765+28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025940G>T | CA2575003231 | SLC37A4 | n.1128+27C>A n.1935C>A n.1202-183C>A n.1214+27C>A n.3050C>A n.1241C>A n.2822+27C>A n.1288+27C>A n.1120+27C>A n.1253+27C>A n.1390+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) n.1220+27C>A n.1408+27C>A n.1742+27C>A n.1082+27C>A n.1766+27C>A n.1212+27C>A n.672+27C>A n.1134+27C>A n.4392C>A c.765+27C>A (n.765+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025941C>T | CA2616339972 | SLC37A4 | n.1128+26G>A n.1934G>A n.1202-184G>A n.1214+26G>A n.3049G>A n.1240G>A n.2822+26G>A n.1288+26G>A n.1120+26G>A n.1253+26G>A n.1390+26G>A c.984+26G>A (n.984+26G>A) n.1220+26G>A n.1408+26G>A n.1742+26G>A n.1082+26G>A n.1766+26G>A n.1212+26G>A n.672+26G>A n.1134+26G>A n.4391G>A c.765+26G>A (n.765+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025942C>A | CA6311674 | SLC37A4 | n.1128+25G>T n.1933G>T n.1202-185G>T n.1214+25G>T n.3048G>T n.1239G>T n.2822+25G>T n.1288+25G>T n.1120+25G>T n.1253+25G>T n.1390+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) n.1220+25G>T n.1408+25G>T n.1742+25G>T n.1082+25G>T n.1766+25G>T n.1212+25G>T n.672+25G>T n.1134+25G>T n.4390G>T c.765+25G>T (n.765+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025942C= | CA2003748792 | SLC37A4 | n.1128+25G= n.1933G= n.1202-185G= n.1214+25G= n.3048G= n.1239G= n.2822+25G= n.1288+25G= n.1120+25G= n.1253+25G= n.1390+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) n.1220+25G= n.1408+25G= n.1742+25G= n.1082+25G= n.1766+25G= n.1212+25G= n.672+25G= n.1134+25G= n.4390G= c.765+25G= (n.765+25G=) | |
11 | g.119025942C>G | CA229596983 | SLC37A4 | n.1128+25G>C n.1933G>C n.1202-185G>C n.1214+25G>C n.3048G>C n.1239G>C n.2822+25G>C n.1288+25G>C n.1120+25G>C n.1253+25G>C n.1390+25G>C c.984+25G>C (n.984+25G>C) n.1220+25G>C n.1408+25G>C n.1742+25G>C n.1082+25G>C n.1766+25G>C n.1212+25G>C n.672+25G>C n.1134+25G>C n.4390G>C c.765+25G>C (n.765+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025942C>T | CA6311673 | SLC37A4 | n.1128+25G>A n.1933G>A n.1202-185G>A n.1214+25G>A n.3048G>A n.1239G>A n.2822+25G>A n.1288+25G>A n.1120+25G>A n.1253+25G>A n.1390+25G>A c.984+25G>A (n.984+25G>A) n.1220+25G>A n.1408+25G>A n.1742+25G>A n.1082+25G>A n.1766+25G>A n.1212+25G>A n.672+25G>A n.1134+25G>A n.4390G>A c.765+25G>A (n.765+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025943G>A | CA6311675 | SLC37A4 | n.1128+24C>T n.1932C>T n.1202-186C>T n.1214+24C>T n.3047C>T n.1238C>T n.2822+24C>T n.1288+24C>T n.1120+24C>T n.1253+24C>T n.1390+24C>T c.984+24C>T (n.984+24C>T) n.1220+24C>T n.1408+24C>T n.1742+24C>T n.1082+24C>T n.1766+24C>T n.1212+24C>T n.672+24C>T n.1134+24C>T n.4389C>T c.765+24C>T (n.765+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025943G>C | CA672376062 | SLC37A4 | n.1128+24C>G n.1932C>G n.1202-186C>G n.1214+24C>G n.3047C>G n.1238C>G n.2822+24C>G n.1288+24C>G n.1120+24C>G n.1253+24C>G n.1390+24C>G c.984+24C>G (n.984+24C>G) n.1220+24C>G n.1408+24C>G n.1742+24C>G n.1082+24C>G n.1766+24C>G n.1212+24C>G n.672+24C>G n.1134+24C>G n.4389C>G c.765+24C>G (n.765+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025943G= | CA2003748793 | SLC37A4 | n.1128+24C= n.1932C= n.1202-186C= n.1214+24C= n.3047C= n.1238C= n.2822+24C= n.1288+24C= n.1120+24C= n.1253+24C= n.1390+24C= c.984+24C= (n.984+24C=) n.1220+24C= n.1408+24C= n.1742+24C= n.1082+24C= n.1766+24C= n.1212+24C= n.672+24C= n.1134+24C= n.4389C= c.765+24C= (n.765+24C=) | |
11 | g.119025943G>T | CA2616339973 | SLC37A4 | n.1128+24C>A n.1932C>A n.1202-186C>A n.1214+24C>A n.3047C>A n.1238C>A n.2822+24C>A n.1288+24C>A n.1120+24C>A n.1253+24C>A n.1390+24C>A c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1220+24C>A n.1408+24C>A n.1742+24C>A n.1082+24C>A n.1766+24C>A n.1212+24C>A n.672+24C>A n.1134+24C>A n.4389C>A c.765+24C>A (n.765+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025945G>T | CA2616339974 | SLC37A4 | n.1128+22C>A n.1930C>A n.1202-188C>A n.1214+22C>A n.3045C>A n.1236C>A n.2822+22C>A n.1288+22C>A n.1120+22C>A n.1253+22C>A n.1390+22C>A c.984+22C>A (n.984+22C>A) n.1220+22C>A n.1408+22C>A n.1742+22C>A n.1082+22C>A n.1766+22C>A n.1212+22C>A n.672+22C>A n.1134+22C>A n.4387C>A c.765+22C>A (n.765+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025946A= | CA2003748794 | SLC37A4 | n.1128+21T= n.1929T= n.1202-189T= n.1214+21T= n.3044T= n.1235T= n.2822+21T= n.1288+21T= n.1120+21T= n.1253+21T= n.1390+21T= c.984+21T= (n.984+21T=) n.1220+21T= n.1408+21T= n.1742+21T= n.1082+21T= n.1766+21T= n.1212+21T= n.672+21T= n.1134+21T= n.4386T= c.765+21T= (n.765+21T=) | |
11 | g.119025946A>G | CA942772649 | SLC37A4 | n.1128+21T>C n.1929T>C n.1202-189T>C n.1214+21T>C n.3044T>C n.1235T>C n.2822+21T>C n.1288+21T>C n.1120+21T>C n.1253+21T>C n.1390+21T>C c.984+21T>C (n.984+21T>C) n.1220+21T>C n.1408+21T>C n.1742+21T>C n.1082+21T>C n.1766+21T>C n.1212+21T>C n.672+21T>C n.1134+21T>C n.4386T>C c.765+21T>C (n.765+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025946A>T | CA2616339975 | SLC37A4 | n.1128+21T>A n.1929T>A n.1202-189T>A n.1214+21T>A n.3044T>A n.1235T>A n.2822+21T>A n.1288+21T>A n.1120+21T>A n.1253+21T>A n.1390+21T>A c.984+21T>A (n.984+21T>A) n.1220+21T>A n.1408+21T>A n.1742+21T>A n.1082+21T>A n.1766+21T>A n.1212+21T>A n.672+21T>A n.1134+21T>A n.4386T>A c.765+21T>A (n.765+21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025947G>A | CA672376067 | SLC37A4 | n.1128+20C>T n.1928C>T n.1202-190C>T n.1214+20C>T n.3043C>T n.1234C>T n.2822+20C>T n.1288+20C>T n.1120+20C>T n.1253+20C>T n.1390+20C>T c.984+20C>T (n.984+20C>T) n.1220+20C>T n.1408+20C>T n.1742+20C>T n.1082+20C>T n.1766+20C>T n.1212+20C>T n.672+20C>T n.1134+20C>T n.4385C>T c.765+20C>T (n.765+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025947G= | CA2003748795 | SLC37A4 | n.1128+20C= n.1928C= n.1202-190C= n.1214+20C= n.3043C= n.1234C= n.2822+20C= n.1288+20C= n.1120+20C= n.1253+20C= n.1390+20C= c.984+20C= (n.984+20C=) n.1220+20C= n.1408+20C= n.1742+20C= n.1082+20C= n.1766+20C= n.1212+20C= n.672+20C= n.1134+20C= n.4385C= c.765+20C= (n.765+20C=) | |
11 | g.119025948C>A | CA2616339977 | SLC37A4 | n.1128+19G>T n.1927G>T n.1202-191G>T n.1214+19G>T n.3042G>T n.1233G>T n.2822+19G>T n.1288+19G>T n.1120+19G>T n.1253+19G>T n.1390+19G>T c.984+19G>T (n.984+19G>T) n.1220+19G>T n.1408+19G>T n.1742+19G>T n.1082+19G>T n.1766+19G>T n.1212+19G>T n.672+19G>T n.1134+19G>T n.4384G>T c.765+19G>T (n.765+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025948C>T | CA2616339976 | SLC37A4 | n.1128+19G>A n.1927G>A n.1202-191G>A n.1214+19G>A n.3042G>A n.1233G>A n.2822+19G>A n.1288+19G>A n.1120+19G>A n.1253+19G>A n.1390+19G>A c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1220+19G>A n.1408+19G>A n.1742+19G>A n.1082+19G>A n.1766+19G>A n.1212+19G>A n.672+19G>A n.1134+19G>A n.4384G>A c.765+19G>A (n.765+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025949C>T | CA2616339978 | SLC37A4 | n.1128+18G>A n.1926G>A n.1202-192G>A n.1214+18G>A n.3041G>A n.1232G>A n.2822+18G>A n.1288+18G>A n.1120+18G>A n.1253+18G>A n.1390+18G>A c.984+18G>A (n.984+18G>A) n.1220+18G>A n.1408+18G>A n.1742+18G>A n.1082+18G>A n.1766+18G>A n.1212+18G>A n.672+18G>A n.1134+18G>A n.4383G>A c.765+18G>A (n.765+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025951G>A | CA942772650 | SLC37A4 | n.1128+16C>T n.1924C>T n.1202-194C>T n.1214+16C>T n.3039C>T n.1230C>T n.2822+16C>T n.1288+16C>T n.1120+16C>T n.1253+16C>T n.1390+16C>T c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1220+16C>T n.1408+16C>T n.1742+16C>T n.1082+16C>T n.1766+16C>T n.1212+16C>T n.672+16C>T n.1134+16C>T n.4381C>T c.765+16C>T (n.765+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025951G= | CA2003748796 | SLC37A4 | n.1128+16C= n.1924C= n.1202-194C= n.1214+16C= n.3039C= n.1230C= n.2822+16C= n.1288+16C= n.1120+16C= n.1253+16C= n.1390+16C= c.984+16C= (n.984+16C=) n.1220+16C= n.1408+16C= n.1742+16C= n.1082+16C= n.1766+16C= n.1212+16C= n.672+16C= n.1134+16C= n.4381C= c.765+16C= (n.765+16C=) | |
11 | g.119025951G>T | CA2575003232 | SLC37A4 | n.1128+16C>A n.1924C>A n.1202-194C>A n.1214+16C>A n.3039C>A n.1230C>A n.2822+16C>A n.1288+16C>A n.1120+16C>A n.1253+16C>A n.1390+16C>A c.984+16C>A (n.984+16C>A) n.1220+16C>A n.1408+16C>A n.1742+16C>A n.1082+16C>A n.1766+16C>A n.1212+16C>A n.672+16C>A n.1134+16C>A n.4381C>A c.765+16C>A (n.765+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025952G>A | CA2003748798 | SLC37A4 | n.1128+15C>T n.1923C>T n.1202-195C>T n.1214+15C>T n.3038C>T n.1229C>T n.2822+15C>T n.1288+15C>T n.1120+15C>T n.1253+15C>T n.1390+15C>T c.984+15C>T (n.984+15C>T) n.1220+15C>T n.1408+15C>T n.1742+15C>T n.1082+15C>T n.1766+15C>T n.1212+15C>T n.672+15C>T n.1134+15C>T n.4380C>T c.765+15C>T (n.765+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025952G>C | CA2697552055 | SLC37A4 | n.1128+15C>G n.1923C>G n.1202-195C>G n.1214+15C>G n.3038C>G n.1229C>G n.2822+15C>G n.1288+15C>G n.1120+15C>G n.1253+15C>G n.1390+15C>G c.984+15C>G (n.984+15C>G) n.1220+15C>G n.1408+15C>G n.1742+15C>G n.1082+15C>G n.1766+15C>G n.1212+15C>G n.672+15C>G n.1134+15C>G n.4380C>G c.765+15C>G (n.765+15C>G) | ClinVar |
11 | g.119025952G= | CA2003748797 | SLC37A4 | n.1128+15C= n.1923C= n.1202-195C= n.1214+15C= n.3038C= n.1229C= n.2822+15C= n.1288+15C= n.1120+15C= n.1253+15C= n.1390+15C= c.984+15C= (n.984+15C=) n.1220+15C= n.1408+15C= n.1742+15C= n.1082+15C= n.1766+15C= n.1212+15C= n.672+15C= n.1134+15C= n.4380C= c.765+15C= (n.765+15C=) | |
11 | g.119025952G>T | CA2575003233 | SLC37A4 | n.1128+15C>A n.1923C>A n.1202-195C>A n.1214+15C>A n.3038C>A n.1229C>A n.2822+15C>A n.1288+15C>A n.1120+15C>A n.1253+15C>A n.1390+15C>A c.984+15C>A (n.984+15C>A) n.1220+15C>A n.1408+15C>A n.1742+15C>A n.1082+15C>A n.1766+15C>A n.1212+15C>A n.672+15C>A n.1134+15C>A n.4380C>A c.765+15C>A (n.765+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025953C>A | CA602177750 | SLC37A4 | n.1128+14G>T n.1922G>T n.1202-196G>T n.1214+14G>T n.3037G>T n.1228G>T n.2822+14G>T n.1288+14G>T n.1120+14G>T n.1253+14G>T n.1390+14G>T c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1220+14G>T n.1408+14G>T n.1742+14G>T n.1082+14G>T n.1766+14G>T n.1212+14G>T n.672+14G>T n.1134+14G>T n.4379G>T c.765+14G>T (n.765+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025953C= | CA2003748799 | SLC37A4 | n.1128+14G= n.1922G= n.1202-196G= n.1214+14G= n.3037G= n.1228G= n.2822+14G= n.1288+14G= n.1120+14G= n.1253+14G= n.1390+14G= c.984+14G= (n.984+14G=) n.1220+14G= n.1408+14G= n.1742+14G= n.1082+14G= n.1766+14G= n.1212+14G= n.672+14G= n.1134+14G= n.4379G= c.765+14G= (n.765+14G=) | |
11 | g.119025953C>T | CA2793831460 | SLC37A4 | n.1128+14G>A n.1922G>A n.1202-196G>A n.1214+14G>A n.3037G>A n.1228G>A n.2822+14G>A n.1288+14G>A n.1120+14G>A n.1253+14G>A n.1390+14G>A c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1220+14G>A n.1408+14G>A n.1742+14G>A n.1082+14G>A n.1766+14G>A n.1212+14G>A n.672+14G>A n.1134+14G>A n.4379G>A c.765+14G>A (n.765+14G>A) | |
11 | g.119025954C>A | CA2616339979 | SLC37A4 | n.1128+13G>T n.1921G>T n.1202-197G>T n.1214+13G>T n.3036G>T n.1227G>T n.2822+13G>T n.1288+13G>T n.1120+13G>T n.1253+13G>T n.1390+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T) n.1220+13G>T n.1408+13G>T n.1742+13G>T n.1082+13G>T n.1766+13G>T n.1212+13G>T n.672+13G>T n.1134+13G>T n.4378G>T c.765+13G>T (n.765+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025954C>G | CA2616339980 | SLC37A4 | n.1128+13G>C n.1921G>C n.1202-197G>C n.1214+13G>C n.3036G>C n.1227G>C n.2822+13G>C n.1288+13G>C n.1120+13G>C n.1253+13G>C n.1390+13G>C c.984+13G>C (n.984+13G>C) n.1220+13G>C n.1408+13G>C n.1742+13G>C n.1082+13G>C n.1766+13G>C n.1212+13G>C n.672+13G>C n.1134+13G>C n.4378G>C c.765+13G>C (n.765+13G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025954C>T | CA2575003234 | SLC37A4 | n.1128+13G>A n.1921G>A n.1202-197G>A n.1214+13G>A n.3036G>A n.1227G>A n.2822+13G>A n.1288+13G>A n.1120+13G>A n.1253+13G>A n.1390+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) n.1220+13G>A n.1408+13G>A n.1742+13G>A n.1082+13G>A n.1766+13G>A n.1212+13G>A n.672+13G>A n.1134+13G>A n.4378G>A c.765+13G>A (n.765+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025957del | CA2616339981 | SLC37A4 | n.1128+12del n.1920del n.1202-198del n.1214+12del n.3035del n.1226del n.2822+12del n.1288+12del n.1120+12del n.1253+12del n.1390+12del c.984+12del (n.984+12del) n.1220+12del n.1408+12del n.1742+12del n.1082+12del n.1766+12del n.1212+12del n.672+12del n.1134+12del n.4377del c.765+12del (n.765+12del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025956T>C | CA2616339982 | SLC37A4 | n.1128+11A>G n.1919A>G n.1202-199A>G n.1214+11A>G n.3034A>G n.1225A>G n.2822+11A>G n.1288+11A>G n.1120+11A>G n.1253+11A>G n.1390+11A>G c.984+11A>G (n.984+11A>G) n.1220+11A>G n.1408+11A>G n.1742+11A>G n.1082+11A>G n.1766+11A>G n.1212+11A>G n.672+11A>G n.1134+11A>G n.4376A>G c.765+11A>G (n.765+11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025957T>C | CA2499220793 | SLC37A4 | n.1128+10A>G n.1918A>G n.1202-200A>G n.1214+10A>G n.3033A>G n.1224A>G n.2822+10A>G n.1288+10A>G n.1120+10A>G n.1253+10A>G n.1390+10A>G c.984+10A>G (n.984+10A>G) n.1220+10A>G n.1408+10A>G n.1742+10A>G n.1082+10A>G n.1766+10A>G n.1212+10A>G n.672+10A>G n.1134+10A>G n.4375A>G c.765+10A>G (n.765+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025958C>A | CA2616339983 | SLC37A4 | n.1128+9G>T n.1917G>T n.1202-201G>T n.1214+9G>T n.3032G>T n.1223G>T n.2822+9G>T n.1288+9G>T n.1120+9G>T n.1253+9G>T n.1390+9G>T c.984+9G>T (n.984+9G>T) n.1220+9G>T n.1408+9G>T n.1742+9G>T n.1082+9G>T n.1766+9G>T n.1212+9G>T n.672+9G>T n.1134+9G>T n.4374G>T c.765+9G>T (n.765+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025958C= | CA2003748800 | SLC37A4 | n.1128+9G= n.1917G= n.1202-201G= n.1214+9G= n.3032G= n.1223G= n.2822+9G= n.1288+9G= n.1120+9G= n.1253+9G= n.1390+9G= c.984+9G= (n.984+9G=) n.1220+9G= n.1408+9G= n.1742+9G= n.1082+9G= n.1766+9G= n.1212+9G= n.672+9G= n.1134+9G= n.4374G= c.765+9G= (n.765+9G=) | |
11 | g.119025958C>G | CA2003748801 | SLC37A4 | n.1128+9G>C n.1917G>C n.1202-201G>C n.1214+9G>C n.3032G>C n.1223G>C n.2822+9G>C n.1288+9G>C n.1120+9G>C n.1253+9G>C n.1390+9G>C c.984+9G>C (n.984+9G>C) n.1220+9G>C n.1408+9G>C n.1742+9G>C n.1082+9G>C n.1766+9G>C n.1212+9G>C n.672+9G>C n.1134+9G>C n.4374G>C c.765+9G>C (n.765+9G>C) | ClinVar dbSNP |