Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025774_119025795delinsAAGAAAAGAAAACCAGGCCCAG | CA2003748687 | SLC37A4 | n.1129-38_1129-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.2080_2101delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1202-38_1202-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1215-38_1215-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.3195_3216delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1386_1407delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.2822+172_2822+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1288+172_1288+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1120+172_1120+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1253+172_1253+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1391-38_1391-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT c.984+172_984+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT (n.984+172_984+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT) c.985-38_985-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT (n.985-38_985-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT) n.1220+172_1220+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1409-38_1409-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1742+172_1742+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1082+172_1082+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1766+172_1766+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1212+172_1212+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.672+172_672+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.1134+172_1134+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT n.4537_4558delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT c.765+172_765+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT (n.765+172_765+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT) | |
11 | g.119025777_119025789del | CA2616339878 | SLC37A4 | n.1129-30_1129-18del n.2088_2100del n.1202-30_1202-18del n.1215-30_1215-18del n.3203_3215del n.1394_1406del n.2822+180_2822+192del n.1288+180_1288+192del n.1120+180_1120+192del n.1253+180_1253+192del n.1391-30_1391-18del c.984+180_984+192del (n.984+180_984+192del) c.985-30_985-18del (n.985-30_985-18del) n.1220+180_1220+192del n.1409-30_1409-18del n.1742+180_1742+192del n.1082+180_1082+192del n.1766+180_1766+192del n.1212+180_1212+192del n.672+180_672+192del n.1134+180_1134+192del n.4545_4557del c.765+180_765+192del (n.765+180_765+192del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025777_119025797del | CA672375926 | SLC37A4 | n.1129-38_1129-18del n.2080_2100del n.1202-38_1202-18del n.1215-38_1215-18del n.3195_3215del n.1386_1406del n.2822+172_2822+192del n.1288+172_1288+192del n.1120+172_1120+192del n.1253+172_1253+192del n.1391-38_1391-18del c.984+172_984+192del (n.984+172_984+192del) c.985-38_985-18del (n.985-38_985-18del) n.1220+172_1220+192del n.1409-38_1409-18del n.1742+172_1742+192del n.1082+172_1082+192del n.1766+172_1766+192del n.1212+172_1212+192del n.672+172_672+192del n.1134+172_1134+192del n.4537_4557del c.765+172_765+192del (n.765+172_765+192del) | dbSNP |
11 | g.119025776G>A | CA2003748689 | SLC37A4 | n.1129-19C>T n.2099C>T n.1202-19C>T n.1215-19C>T n.3214C>T n.1405C>T n.2822+191C>T n.1288+191C>T n.1120+191C>T n.1253+191C>T n.1391-19C>T c.984+191C>T (n.984+191C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) n.1220+191C>T n.1409-19C>T n.1742+191C>T n.1082+191C>T n.1766+191C>T n.1212+191C>T n.672+191C>T n.1134+191C>T n.4556C>T c.765+191C>T (n.765+191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025776G= | CA2003748688 | SLC37A4 | n.1129-19C= n.2099C= n.1202-19C= n.1215-19C= n.3214C= n.1405C= n.2822+191C= n.1288+191C= n.1120+191C= n.1253+191C= n.1391-19C= c.984+191C= (n.984+191C=) c.985-19C= (n.985-19C=) n.1220+191C= n.1409-19C= n.1742+191C= n.1082+191C= n.1766+191C= n.1212+191C= n.672+191C= n.1134+191C= n.4556C= c.765+191C= (n.765+191C=) | |
11 | g.119025776G>T | CA2616339879 | SLC37A4 | n.1129-19C>A n.2099C>A n.1202-19C>A n.1215-19C>A n.3214C>A n.1405C>A n.2822+191C>A n.1288+191C>A n.1120+191C>A n.1253+191C>A n.1391-19C>A c.984+191C>A (n.984+191C>A) c.985-19C>A (n.985-19C>A) n.1220+191C>A n.1409-19C>A n.1742+191C>A n.1082+191C>A n.1766+191C>A n.1212+191C>A n.672+191C>A n.1134+191C>A n.4556C>A c.765+191C>A (n.765+191C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025777A= | CA2003748690 | SLC37A4 | n.1129-20T= n.2098T= n.1202-20T= n.1215-20T= n.3213T= n.1404T= n.2822+190T= n.1288+190T= n.1120+190T= n.1253+190T= n.1391-20T= c.984+190T= (n.984+190T=) c.985-20T= (n.985-20T=) n.1220+190T= n.1409-20T= n.1742+190T= n.1082+190T= n.1766+190T= n.1212+190T= n.672+190T= n.1134+190T= n.4555T= c.765+190T= (n.765+190T=) | |
11 | g.119025777A>G | CA6311665 | SLC37A4 | n.1129-20T>C n.2098T>C n.1202-20T>C n.1215-20T>C n.3213T>C n.1404T>C n.2822+190T>C n.1288+190T>C n.1120+190T>C n.1253+190T>C n.1391-20T>C c.984+190T>C (n.984+190T>C) c.985-20T>C (n.985-20T>C) n.1220+190T>C n.1409-20T>C n.1742+190T>C n.1082+190T>C n.1766+190T>C n.1212+190T>C n.672+190T>C n.1134+190T>C n.4555T>C c.765+190T>C (n.765+190T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025778_119025781delinsAAAG | CA2003748691 | SLC37A4 | n.1129-24_1129-21delinsCTTT n.2094_2097delinsCTTT n.1202-24_1202-21delinsCTTT n.1215-24_1215-21delinsCTTT n.3209_3212delinsCTTT n.1400_1403delinsCTTT n.2822+186_2822+189delinsCTTT n.1288+186_1288+189delinsCTTT n.1120+186_1120+189delinsCTTT n.1253+186_1253+189delinsCTTT n.1391-24_1391-21delinsCTTT c.984+186_984+189delinsCTTT (n.984+186_984+189delinsCTTT) c.985-24_985-21delinsCTTT (n.985-24_985-21delinsCTTT) n.1220+186_1220+189delinsCTTT n.1409-24_1409-21delinsCTTT n.1742+186_1742+189delinsCTTT n.1082+186_1082+189delinsCTTT n.1766+186_1766+189delinsCTTT n.1212+186_1212+189delinsCTTT n.672+186_672+189delinsCTTT n.1134+186_1134+189delinsCTTT n.4551_4554delinsCTTT c.765+186_765+189delinsCTTT (n.765+186_765+189delinsCTTT) | |
11 | g.119025779A= | CA2003748692 | SLC37A4 | n.1129-22T= n.2096T= n.1202-22T= n.1215-22T= n.3211T= n.1402T= n.2822+188T= n.1288+188T= n.1120+188T= n.1253+188T= n.1391-22T= c.984+188T= (n.984+188T=) c.985-22T= (n.985-22T=) n.1220+188T= n.1409-22T= n.1742+188T= n.1082+188T= n.1766+188T= n.1212+188T= n.672+188T= n.1134+188T= n.4553T= c.765+188T= (n.765+188T=) | |
11 | g.119025779A>G | CA672375931 | SLC37A4 | n.1129-22T>C n.2096T>C n.1202-22T>C n.1215-22T>C n.3211T>C n.1402T>C n.2822+188T>C n.1288+188T>C n.1120+188T>C n.1253+188T>C n.1391-22T>C c.984+188T>C (n.984+188T>C) c.985-22T>C (n.985-22T>C) n.1220+188T>C n.1409-22T>C n.1742+188T>C n.1082+188T>C n.1766+188T>C n.1212+188T>C n.672+188T>C n.1134+188T>C n.4553T>C c.765+188T>C (n.765+188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025779A>T | CA2616339880 | SLC37A4 | n.1129-22T>A n.2096T>A n.1202-22T>A n.1215-22T>A n.3211T>A n.1402T>A n.2822+188T>A n.1288+188T>A n.1120+188T>A n.1253+188T>A n.1391-22T>A c.984+188T>A (n.984+188T>A) c.985-22T>A (n.985-22T>A) n.1220+188T>A n.1409-22T>A n.1742+188T>A n.1082+188T>A n.1766+188T>A n.1212+188T>A n.672+188T>A n.1134+188T>A n.4553T>A c.765+188T>A (n.765+188T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025781_119025783del | CA918979896 | SLC37A4 | n.1129-24_1129-22del n.2094_2096del n.1202-24_1202-22del n.1215-24_1215-22del n.3209_3211del n.1400_1402del n.2822+186_2822+188del n.1288+186_1288+188del n.1120+186_1120+188del n.1253+186_1253+188del n.1391-24_1391-22del c.984+186_984+188del (n.984+186_984+188del) c.985-24_985-22del (n.985-24_985-22del) n.1220+186_1220+188del n.1409-24_1409-22del n.1742+186_1742+188del n.1082+186_1082+188del n.1766+186_1766+188del n.1212+186_1212+188del n.672+186_672+188del n.1134+186_1134+188del n.4551_4553del c.765+186_765+188del (n.765+186_765+188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025780A>G | CA2575003184 | SLC37A4 | n.1129-23T>C n.2095T>C n.1202-23T>C n.1215-23T>C n.3210T>C n.1401T>C n.2822+187T>C n.1288+187T>C n.1120+187T>C n.1253+187T>C n.1391-23T>C c.984+187T>C (n.984+187T>C) c.985-23T>C (n.985-23T>C) n.1220+187T>C n.1409-23T>C n.1742+187T>C n.1082+187T>C n.1766+187T>C n.1212+187T>C n.672+187T>C n.1134+187T>C n.4552T>C c.765+187T>C (n.765+187T>C) | |
11 | g.119025781G>A | CA672375933 | SLC37A4 | n.1129-24C>T n.2094C>T n.1202-24C>T n.1215-24C>T n.3209C>T n.1400C>T n.2822+186C>T n.1288+186C>T n.1120+186C>T n.1253+186C>T n.1391-24C>T c.984+186C>T (n.984+186C>T) c.985-24C>T (n.985-24C>T) n.1220+186C>T n.1409-24C>T n.1742+186C>T n.1082+186C>T n.1766+186C>T n.1212+186C>T n.672+186C>T n.1134+186C>T n.4551C>T c.765+186C>T (n.765+186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025781G>C | CA2616339881 | SLC37A4 | n.1129-24C>G n.2094C>G n.1202-24C>G n.1215-24C>G n.3209C>G n.1400C>G n.2822+186C>G n.1288+186C>G n.1120+186C>G n.1253+186C>G n.1391-24C>G c.984+186C>G (n.984+186C>G) c.985-24C>G (n.985-24C>G) n.1220+186C>G n.1409-24C>G n.1742+186C>G n.1082+186C>G n.1766+186C>G n.1212+186C>G n.672+186C>G n.1134+186C>G n.4551C>G c.765+186C>G (n.765+186C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025781G= | CA2003748693 | SLC37A4 | n.1129-24C= n.2094C= n.1202-24C= n.1215-24C= n.3209C= n.1400C= n.2822+186C= n.1288+186C= n.1120+186C= n.1253+186C= n.1391-24C= c.984+186C= (n.984+186C=) c.985-24C= (n.985-24C=) n.1220+186C= n.1409-24C= n.1742+186C= n.1082+186C= n.1766+186C= n.1212+186C= n.672+186C= n.1134+186C= n.4551C= c.765+186C= (n.765+186C=) | |
11 | g.119025781G>T | CA2616339882 | SLC37A4 | n.1129-24C>A n.2094C>A n.1202-24C>A n.1215-24C>A n.3209C>A n.1400C>A n.2822+186C>A n.1288+186C>A n.1120+186C>A n.1253+186C>A n.1391-24C>A c.984+186C>A (n.984+186C>A) c.985-24C>A (n.985-24C>A) n.1220+186C>A n.1409-24C>A n.1742+186C>A n.1082+186C>A n.1766+186C>A n.1212+186C>A n.672+186C>A n.1134+186C>A n.4551C>A c.765+186C>A (n.765+186C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025781_119025782delinsGA | CA2003748694 | SLC37A4 | n.1129-25_1129-24delinsTC n.2093_2094delinsTC n.1202-25_1202-24delinsTC n.1215-25_1215-24delinsTC n.3208_3209delinsTC n.1399_1400delinsTC n.2822+185_2822+186delinsTC n.1288+185_1288+186delinsTC n.1120+185_1120+186delinsTC n.1253+185_1253+186delinsTC n.1391-25_1391-24delinsTC c.984+185_984+186delinsTC (n.984+185_984+186delinsTC) c.985-25_985-24delinsTC (n.985-25_985-24delinsTC) n.1220+185_1220+186delinsTC n.1409-25_1409-24delinsTC n.1742+185_1742+186delinsTC n.1082+185_1082+186delinsTC n.1766+185_1766+186delinsTC n.1212+185_1212+186delinsTC n.672+185_672+186delinsTC n.1134+185_1134+186delinsTC n.4550_4551delinsTC c.765+185_765+186delinsTC (n.765+185_765+186delinsTC) | |
11 | g.119025784_119025785dup | CA2616339883 | SLC37A4 | n.1129-26_1129-25dup n.2092_2093dup n.1202-26_1202-25dup n.1215-26_1215-25dup n.3207_3208dup n.1398_1399dup n.2822+184_2822+185dup n.1288+184_1288+185dup n.1120+184_1120+185dup n.1253+184_1253+185dup n.1391-26_1391-25dup c.984+184_984+185dup (n.984+184_984+185dup) c.985-26_985-25dup (n.985-26_985-25dup) n.1220+184_1220+185dup n.1409-26_1409-25dup n.1742+184_1742+185dup n.1082+184_1082+185dup n.1766+184_1766+185dup n.1212+184_1212+185dup n.672+184_672+185dup n.1134+184_1134+185dup n.4549_4550dup c.765+184_765+185dup (n.765+184_765+185dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119025785del | CA2003748695 | SLC37A4 | n.1129-25del n.2093del n.1202-25del n.1215-25del n.3208del n.1399del n.2822+185del n.1288+185del n.1120+185del n.1253+185del n.1391-25del c.984+185del (n.984+185del) c.985-25del (n.985-25del) n.1220+185del n.1409-25del n.1742+185del n.1082+185del n.1766+185del n.1212+185del n.672+185del n.1134+185del n.4550del c.765+185del (n.765+185del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025783A= | CA2003748696 | SLC37A4 | n.1129-26T= n.2092T= n.1202-26T= n.1215-26T= n.3207T= n.1398T= n.2822+184T= n.1288+184T= n.1120+184T= n.1253+184T= n.1391-26T= c.984+184T= (n.984+184T=) c.985-26T= (n.985-26T=) n.1220+184T= n.1409-26T= n.1742+184T= n.1082+184T= n.1766+184T= n.1212+184T= n.672+184T= n.1134+184T= n.4549T= c.765+184T= (n.765+184T=) | |
11 | g.119025783A>G | CA229596801 | SLC37A4 | n.1129-26T>C n.2092T>C n.1202-26T>C n.1215-26T>C n.3207T>C n.1398T>C n.2822+184T>C n.1288+184T>C n.1120+184T>C n.1253+184T>C n.1391-26T>C c.984+184T>C (n.984+184T>C) c.985-26T>C (n.985-26T>C) n.1220+184T>C n.1409-26T>C n.1742+184T>C n.1082+184T>C n.1766+184T>C n.1212+184T>C n.672+184T>C n.1134+184T>C n.4549T>C c.765+184T>C (n.765+184T>C) | dbSNP |
11 | g.119025786C>T | CA2575003185 | SLC37A4 | n.1129-29G>A n.2089G>A n.1202-29G>A n.1215-29G>A n.3204G>A n.1395G>A n.2822+181G>A n.1288+181G>A n.1120+181G>A n.1253+181G>A n.1391-29G>A c.984+181G>A (n.984+181G>A) c.985-29G>A (n.985-29G>A) n.1220+181G>A n.1409-29G>A n.1742+181G>A n.1082+181G>A n.1766+181G>A n.1212+181G>A n.672+181G>A n.1134+181G>A n.4546G>A c.765+181G>A (n.765+181G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025787del | CA2616339884 | SLC37A4 | n.1129-29del n.2089del n.1202-29del n.1215-29del n.3204del n.1395del n.2822+181del n.1288+181del n.1120+181del n.1253+181del n.1391-29del c.984+181del (n.984+181del) c.985-29del (n.985-29del) n.1220+181del n.1409-29del n.1742+181del n.1082+181del n.1766+181del n.1212+181del n.672+181del n.1134+181del n.4546del c.765+181del (n.765+181del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025787C= | CA2003748697 | SLC37A4 | n.1129-30G= n.2088G= n.1202-30G= n.1215-30G= n.3203G= n.1394G= n.2822+180G= n.1288+180G= n.1120+180G= n.1253+180G= n.1391-30G= c.984+180G= (n.984+180G=) c.985-30G= (n.985-30G=) n.1220+180G= n.1409-30G= n.1742+180G= n.1082+180G= n.1766+180G= n.1212+180G= n.672+180G= n.1134+180G= n.4545G= c.765+180G= (n.765+180G=) | |
11 | g.119025787C>G | CA6311666 | SLC37A4 | n.1129-30G>C n.2088G>C n.1202-30G>C n.1215-30G>C n.3203G>C n.1394G>C n.2822+180G>C n.1288+180G>C n.1120+180G>C n.1253+180G>C n.1391-30G>C c.984+180G>C (n.984+180G>C) c.985-30G>C (n.985-30G>C) n.1220+180G>C n.1409-30G>C n.1742+180G>C n.1082+180G>C n.1766+180G>C n.1212+180G>C n.672+180G>C n.1134+180G>C n.4545G>C c.765+180G>C (n.765+180G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025788_119025791del | CA2616339885 | SLC37A4 | n.1129-33_1129-30del n.2085_2088del n.1202-33_1202-30del n.1215-33_1215-30del n.3200_3203del n.1391_1394del n.2822+177_2822+180del n.1288+177_1288+180del n.1120+177_1120+180del n.1253+177_1253+180del n.1391-33_1391-30del c.984+177_984+180del (n.984+177_984+180del) c.985-33_985-30del (n.985-33_985-30del) n.1220+177_1220+180del n.1409-33_1409-30del n.1742+177_1742+180del n.1082+177_1082+180del n.1766+177_1766+180del n.1212+177_1212+180del n.672+177_672+180del n.1134+177_1134+180del n.4542_4545del c.765+177_765+180del (n.765+177_765+180del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025788del | CA2616339886 | SLC37A4 | n.1129-31del n.2087del n.1202-31del n.1215-31del n.3202del n.1393del n.2822+179del n.1288+179del n.1120+179del n.1253+179del n.1391-31del c.984+179del (n.984+179del) c.985-31del (n.985-31del) n.1220+179del n.1409-31del n.1742+179del n.1082+179del n.1766+179del n.1212+179del n.672+179del n.1134+179del n.4544del c.765+179del (n.765+179del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025788A= | CA2003748698 | SLC37A4 | n.1129-31T= n.2087T= n.1202-31T= n.1215-31T= n.3202T= n.1393T= n.2822+179T= n.1288+179T= n.1120+179T= n.1253+179T= n.1391-31T= c.984+179T= (n.984+179T=) c.985-31T= (n.985-31T=) n.1220+179T= n.1409-31T= n.1742+179T= n.1082+179T= n.1766+179T= n.1212+179T= n.672+179T= n.1134+179T= n.4544T= c.765+179T= (n.765+179T=) | |
11 | g.119025788A>G | CA6311667 | SLC37A4 | n.1129-31T>C n.2087T>C n.1202-31T>C n.1215-31T>C n.3202T>C n.1393T>C n.2822+179T>C n.1288+179T>C n.1120+179T>C n.1253+179T>C n.1391-31T>C c.984+179T>C (n.984+179T>C) c.985-31T>C (n.985-31T>C) n.1220+179T>C n.1409-31T>C n.1742+179T>C n.1082+179T>C n.1766+179T>C n.1212+179T>C n.672+179T>C n.1134+179T>C n.4544T>C c.765+179T>C (n.765+179T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025788A>T | CA2575003186 | SLC37A4 | n.1129-31T>A n.2087T>A n.1202-31T>A n.1215-31T>A n.3202T>A n.1393T>A n.2822+179T>A n.1288+179T>A n.1120+179T>A n.1253+179T>A n.1391-31T>A c.984+179T>A (n.984+179T>A) c.985-31T>A (n.985-31T>A) n.1220+179T>A n.1409-31T>A n.1742+179T>A n.1082+179T>A n.1766+179T>A n.1212+179T>A n.672+179T>A n.1134+179T>A n.4544T>A c.765+179T>A (n.765+179T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025789G>T | CA2616339887 | SLC37A4 | n.1129-32C>A n.2086C>A n.1202-32C>A n.1215-32C>A n.3201C>A n.1392C>A n.2822+178C>A n.1288+178C>A n.1120+178C>A n.1253+178C>A n.1391-32C>A c.984+178C>A (n.984+178C>A) c.985-32C>A (n.985-32C>A) n.1220+178C>A n.1409-32C>A n.1742+178C>A n.1082+178C>A n.1766+178C>A n.1212+178C>A n.672+178C>A n.1134+178C>A n.4543C>A c.765+178C>A (n.765+178C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025790G>A | CA2616339888 | SLC37A4 | n.1129-33C>T n.2085C>T n.1202-33C>T n.1215-33C>T n.3200C>T n.1391C>T n.2822+177C>T n.1288+177C>T n.1120+177C>T n.1253+177C>T n.1391-33C>T c.984+177C>T (n.984+177C>T) c.985-33C>T (n.985-33C>T) n.1220+177C>T n.1409-33C>T n.1742+177C>T n.1082+177C>T n.1766+177C>T n.1212+177C>T n.672+177C>T n.1134+177C>T n.4542C>T c.765+177C>T (n.765+177C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025790G>T | CA2575003187 | SLC37A4 | n.1129-33C>A n.2085C>A n.1202-33C>A n.1215-33C>A n.3200C>A n.1391C>A n.2822+177C>A n.1288+177C>A n.1120+177C>A n.1253+177C>A n.1391-33C>A c.984+177C>A (n.984+177C>A) c.985-33C>A (n.985-33C>A) n.1220+177C>A n.1409-33C>A n.1742+177C>A n.1082+177C>A n.1766+177C>A n.1212+177C>A n.672+177C>A n.1134+177C>A n.4542C>A c.765+177C>A (n.765+177C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025791C>A | CA2616339889 | SLC37A4 | n.1129-34G>T n.2084G>T n.1202-34G>T n.1215-34G>T n.3199G>T n.1390G>T n.2822+176G>T n.1288+176G>T n.1120+176G>T n.1253+176G>T n.1391-34G>T c.984+176G>T (n.984+176G>T) c.985-34G>T (n.985-34G>T) n.1220+176G>T n.1409-34G>T n.1742+176G>T n.1082+176G>T n.1766+176G>T n.1212+176G>T n.672+176G>T n.1134+176G>T n.4541G>T c.765+176G>T (n.765+176G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025791C= | CA2003748699 | SLC37A4 | n.1129-34G= n.2084G= n.1202-34G= n.1215-34G= n.3199G= n.1390G= n.2822+176G= n.1288+176G= n.1120+176G= n.1253+176G= n.1391-34G= c.984+176G= (n.984+176G=) c.985-34G= (n.985-34G=) n.1220+176G= n.1409-34G= n.1742+176G= n.1082+176G= n.1766+176G= n.1212+176G= n.672+176G= n.1134+176G= n.4541G= c.765+176G= (n.765+176G=) | |
11 | g.119025791C>T | CA2003748700 | SLC37A4 | n.1129-34G>A n.2084G>A n.1202-34G>A n.1215-34G>A n.3199G>A n.1390G>A n.2822+176G>A n.1288+176G>A n.1120+176G>A n.1253+176G>A n.1391-34G>A c.984+176G>A (n.984+176G>A) c.985-34G>A (n.985-34G>A) n.1220+176G>A n.1409-34G>A n.1742+176G>A n.1082+176G>A n.1766+176G>A n.1212+176G>A n.672+176G>A n.1134+176G>A n.4541G>A c.765+176G>A (n.765+176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025792C>T | CA2575003188 | SLC37A4 | n.1129-35G>A n.2083G>A n.1202-35G>A n.1215-35G>A n.3198G>A n.1389G>A n.2822+175G>A n.1288+175G>A n.1120+175G>A n.1253+175G>A n.1391-35G>A c.984+175G>A (n.984+175G>A) c.985-35G>A (n.985-35G>A) n.1220+175G>A n.1409-35G>A n.1742+175G>A n.1082+175G>A n.1766+175G>A n.1212+175G>A n.672+175G>A n.1134+175G>A n.4540G>A c.765+175G>A (n.765+175G>A) | |
11 | g.119025793C>A | CA2616339890 | SLC37A4 | n.1129-36G>T n.2082G>T n.1202-36G>T n.1215-36G>T n.3197G>T n.1388G>T n.2822+174G>T n.1288+174G>T n.1120+174G>T n.1253+174G>T n.1391-36G>T c.984+174G>T (n.984+174G>T) c.985-36G>T (n.985-36G>T) n.1220+174G>T n.1409-36G>T n.1742+174G>T n.1082+174G>T n.1766+174G>T n.1212+174G>T n.672+174G>T n.1134+174G>T n.4539G>T c.765+174G>T (n.765+174G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025793C>T | CA2575003189 | SLC37A4 | n.1129-36G>A n.2082G>A n.1202-36G>A n.1215-36G>A n.3197G>A n.1388G>A n.2822+174G>A n.1288+174G>A n.1120+174G>A n.1253+174G>A n.1391-36G>A c.984+174G>A (n.984+174G>A) c.985-36G>A (n.985-36G>A) n.1220+174G>A n.1409-36G>A n.1742+174G>A n.1082+174G>A n.1766+174G>A n.1212+174G>A n.672+174G>A n.1134+174G>A n.4539G>A c.765+174G>A (n.765+174G>A) | |
11 | g.119025794A>G | CA2616339891 | SLC37A4 | n.1129-37T>C n.2081T>C n.1202-37T>C n.1215-37T>C n.3196T>C n.1387T>C n.2822+173T>C n.1288+173T>C n.1120+173T>C n.1253+173T>C n.1391-37T>C c.984+173T>C (n.984+173T>C) c.985-37T>C (n.985-37T>C) n.1220+173T>C n.1409-37T>C n.1742+173T>C n.1082+173T>C n.1766+173T>C n.1212+173T>C n.672+173T>C n.1134+173T>C n.4538T>C c.765+173T>C (n.765+173T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025795G= | CA2003748701 | SLC37A4 | n.1129-38C= n.2080C= n.1202-38C= n.1215-38C= n.3195C= n.1386C= n.2822+172C= n.1288+172C= n.1120+172C= n.1253+172C= n.1391-38C= c.984+172C= (n.984+172C=) c.985-38C= (n.985-38C=) n.1220+172C= n.1409-38C= n.1742+172C= n.1082+172C= n.1766+172C= n.1212+172C= n.672+172C= n.1134+172C= n.4537C= c.765+172C= (n.765+172C=) | |
11 | g.119025795G>T | CA942772591 | SLC37A4 | n.1129-38C>A n.2080C>A n.1202-38C>A n.1215-38C>A n.3195C>A n.1386C>A n.2822+172C>A n.1288+172C>A n.1120+172C>A n.1253+172C>A n.1391-38C>A c.984+172C>A (n.984+172C>A) c.985-38C>A (n.985-38C>A) n.1220+172C>A n.1409-38C>A n.1742+172C>A n.1082+172C>A n.1766+172C>A n.1212+172C>A n.672+172C>A n.1134+172C>A n.4537C>A c.765+172C>A (n.765+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025796A= | CA2003748702 | SLC37A4 | n.1129-39T= n.2079T= n.1202-39T= n.1215-39T= n.3194T= n.1385T= n.2822+171T= n.1288+171T= n.1120+171T= n.1253+171T= n.1391-39T= c.984+171T= (n.984+171T=) c.985-39T= (n.985-39T=) n.1220+171T= n.1409-39T= n.1742+171T= n.1082+171T= n.1766+171T= n.1212+171T= n.672+171T= n.1134+171T= n.4536T= c.765+171T= (n.765+171T=) | |
11 | g.119025796A>C | CA2003748703 | SLC37A4 | n.1129-39T>G n.2079T>G n.1202-39T>G n.1215-39T>G n.3194T>G n.1385T>G n.2822+171T>G n.1288+171T>G n.1120+171T>G n.1253+171T>G n.1391-39T>G c.984+171T>G (n.984+171T>G) c.985-39T>G (n.985-39T>G) n.1220+171T>G n.1409-39T>G n.1742+171T>G n.1082+171T>G n.1766+171T>G n.1212+171T>G n.672+171T>G n.1134+171T>G n.4536T>G c.765+171T>G (n.765+171T>G) | dbSNP |
11 | g.119025796A>G | CA2515478923 | SLC37A4 | n.1129-39T>C n.2079T>C n.1202-39T>C n.1215-39T>C n.3194T>C n.1385T>C n.2822+171T>C n.1288+171T>C n.1120+171T>C n.1253+171T>C n.1391-39T>C c.984+171T>C (n.984+171T>C) c.985-39T>C (n.985-39T>C) n.1220+171T>C n.1409-39T>C n.1742+171T>C n.1082+171T>C n.1766+171T>C n.1212+171T>C n.672+171T>C n.1134+171T>C n.4536T>C c.765+171T>C (n.765+171T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025797G>A | CA2616339892 | SLC37A4 | n.1129-40C>T n.2078C>T n.1202-40C>T n.1215-40C>T n.3193C>T n.1384C>T n.2822+170C>T n.1288+170C>T n.1120+170C>T n.1253+170C>T n.1391-40C>T c.984+170C>T (n.984+170C>T) c.985-40C>T (n.985-40C>T) n.1220+170C>T n.1409-40C>T n.1742+170C>T n.1082+170C>T n.1766+170C>T n.1212+170C>T n.672+170C>T n.1134+170C>T n.4535C>T c.765+170C>T (n.765+170C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025797G>T | CA2575003190 | SLC37A4 | n.1129-40C>A n.2078C>A n.1202-40C>A n.1215-40C>A n.3193C>A n.1384C>A n.2822+170C>A n.1288+170C>A n.1120+170C>A n.1253+170C>A n.1391-40C>A c.984+170C>A (n.984+170C>A) c.985-40C>A (n.985-40C>A) n.1220+170C>A n.1409-40C>A n.1742+170C>A n.1082+170C>A n.1766+170C>A n.1212+170C>A n.672+170C>A n.1134+170C>A n.4535C>A c.765+170C>A (n.765+170C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025797_119025798insGA | CA2616339895 | SLC37A4 | n.1129-41_1129-40insTC n.2077_2078insTC n.1202-41_1202-40insTC n.1215-41_1215-40insTC n.3192_3193insTC n.1383_1384insTC n.2822+169_2822+170insTC n.1288+169_1288+170insTC n.1120+169_1120+170insTC n.1253+169_1253+170insTC n.1391-41_1391-40insTC c.984+169_984+170insTC (n.984+169_984+170insTC) c.985-41_985-40insTC (n.985-41_985-40insTC) n.1220+169_1220+170insTC n.1409-41_1409-40insTC n.1742+169_1742+170insTC n.1082+169_1082+170insTC n.1766+169_1766+170insTC n.1212+169_1212+170insTC n.672+169_672+170insTC n.1134+169_1134+170insTC n.4534_4535insTC c.765+169_765+170insTC (n.765+169_765+170insTC) | gnomAD v4 |
11 | g.119025798T>A | CA2616339894 | SLC37A4 | n.1129-41A>T n.2077A>T n.1202-41A>T n.1215-41A>T n.3192A>T n.1383A>T n.2822+169A>T n.1288+169A>T n.1120+169A>T n.1253+169A>T n.1391-41A>T c.984+169A>T (n.984+169A>T) c.985-41A>T (n.985-41A>T) n.1220+169A>T n.1409-41A>T n.1742+169A>T n.1082+169A>T n.1766+169A>T n.1212+169A>T n.672+169A>T n.1134+169A>T n.4534A>T c.765+169A>T (n.765+169A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025798T>G | CA2616339893 | SLC37A4 | n.1129-41A>C n.2077A>C n.1202-41A>C n.1215-41A>C n.3192A>C n.1383A>C n.2822+169A>C n.1288+169A>C n.1120+169A>C n.1253+169A>C n.1391-41A>C c.984+169A>C (n.984+169A>C) c.985-41A>C (n.985-41A>C) n.1220+169A>C n.1409-41A>C n.1742+169A>C n.1082+169A>C n.1766+169A>C n.1212+169A>C n.672+169A>C n.1134+169A>C n.4534A>C c.765+169A>C (n.765+169A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025798_119025801delinsTGGA | CA2003748704 | SLC37A4 | n.1129-44_1129-41delinsTCCA n.2074_2077delinsTCCA n.1202-44_1202-41delinsTCCA n.1215-44_1215-41delinsTCCA n.3189_3192delinsTCCA n.1380_1383delinsTCCA n.2822+166_2822+169delinsTCCA n.1288+166_1288+169delinsTCCA n.1120+166_1120+169delinsTCCA n.1253+166_1253+169delinsTCCA n.1391-44_1391-41delinsTCCA c.984+166_984+169delinsTCCA (n.984+166_984+169delinsTCCA) c.985-44_985-41delinsTCCA (n.985-44_985-41delinsTCCA) n.1220+166_1220+169delinsTCCA n.1409-44_1409-41delinsTCCA n.1742+166_1742+169delinsTCCA n.1082+166_1082+169delinsTCCA n.1766+166_1766+169delinsTCCA n.1212+166_1212+169delinsTCCA n.672+166_672+169delinsTCCA n.1134+166_1134+169delinsTCCA n.4531_4534delinsTCCA c.765+166_765+169delinsTCCA (n.765+166_765+169delinsTCCA) | |
11 | g.119025799G>A | CA2616339896 | SLC37A4 | n.1129-42C>T n.2076C>T n.1202-42C>T n.1215-42C>T n.3191C>T n.1382C>T n.2822+168C>T n.1288+168C>T n.1120+168C>T n.1253+168C>T n.1391-42C>T c.984+168C>T (n.984+168C>T) c.985-42C>T (n.985-42C>T) n.1220+168C>T n.1409-42C>T n.1742+168C>T n.1082+168C>T n.1766+168C>T n.1212+168C>T n.672+168C>T n.1134+168C>T n.4533C>T c.765+168C>T (n.765+168C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025799G>T | CA2575003191 | SLC37A4 | n.1129-42C>A n.2076C>A n.1202-42C>A n.1215-42C>A n.3191C>A n.1382C>A n.2822+168C>A n.1288+168C>A n.1120+168C>A n.1253+168C>A n.1391-42C>A c.984+168C>A (n.984+168C>A) c.985-42C>A (n.985-42C>A) n.1220+168C>A n.1409-42C>A n.1742+168C>A n.1082+168C>A n.1766+168C>A n.1212+168C>A n.672+168C>A n.1134+168C>A n.4533C>A c.765+168C>A (n.765+168C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025806_119025808dup | CA602177614 | SLC37A4 | n.1129-44_1129-42dup n.2074_2076dup n.1202-44_1202-42dup n.1215-44_1215-42dup n.3189_3191dup n.1380_1382dup n.2822+166_2822+168dup n.1288+166_1288+168dup n.1120+166_1120+168dup n.1253+166_1253+168dup n.1391-44_1391-42dup c.984+166_984+168dup (n.984+166_984+168dup) c.985-44_985-42dup (n.985-44_985-42dup) n.1220+166_1220+168dup n.1409-44_1409-42dup n.1742+166_1742+168dup n.1082+166_1082+168dup n.1766+166_1766+168dup n.1212+166_1212+168dup n.672+166_672+168dup n.1134+166_1134+168dup n.4531_4533dup c.765+166_765+168dup (n.765+166_765+168dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025806_119025808del | CA6311668 | SLC37A4 | n.1129-44_1129-42del n.2074_2076del n.1202-44_1202-42del n.1215-44_1215-42del n.3189_3191del n.1380_1382del n.2822+166_2822+168del n.1288+166_1288+168del n.1120+166_1120+168del n.1253+166_1253+168del n.1391-44_1391-42del c.984+166_984+168del (n.984+166_984+168del) c.985-44_985-42del (n.985-44_985-42del) n.1220+166_1220+168del n.1409-44_1409-42del n.1742+166_1742+168del n.1082+166_1082+168del n.1766+166_1766+168del n.1212+166_1212+168del n.672+166_672+168del n.1134+166_1134+168del n.4531_4533del c.765+166_765+168del (n.765+166_765+168del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025800G>C | CA2616339897 | SLC37A4 | n.1129-43C>G n.2075C>G n.1202-43C>G n.1215-43C>G n.3190C>G n.1381C>G n.2822+167C>G n.1288+167C>G n.1120+167C>G n.1253+167C>G n.1391-43C>G c.984+167C>G (n.984+167C>G) c.985-43C>G (n.985-43C>G) n.1220+167C>G n.1409-43C>G n.1742+167C>G n.1082+167C>G n.1766+167C>G n.1212+167C>G n.672+167C>G n.1134+167C>G n.4532C>G c.765+167C>G (n.765+167C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025800G>T | CA2616339898 | SLC37A4 | n.1129-43C>A n.2075C>A n.1202-43C>A n.1215-43C>A n.3190C>A n.1381C>A n.2822+167C>A n.1288+167C>A n.1120+167C>A n.1253+167C>A n.1391-43C>A c.984+167C>A (n.984+167C>A) c.985-43C>A (n.985-43C>A) n.1220+167C>A n.1409-43C>A n.1742+167C>A n.1082+167C>A n.1766+167C>A n.1212+167C>A n.672+167C>A n.1134+167C>A n.4532C>A c.765+167C>A (n.765+167C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025802G>C | CA2616339899 | SLC37A4 | n.1129-45C>G n.2073C>G n.1202-45C>G n.1215-45C>G n.3188C>G n.1379C>G n.2822+165C>G n.1288+165C>G n.1120+165C>G n.1253+165C>G n.1391-45C>G c.984+165C>G (n.984+165C>G) c.985-45C>G (n.985-45C>G) n.1220+165C>G n.1409-45C>G n.1742+165C>G n.1082+165C>G n.1766+165C>G n.1212+165C>G n.672+165C>G n.1134+165C>G n.4530C>G c.765+165C>G (n.765+165C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025802G>T | CA2616339900 | SLC37A4 | n.1129-45C>A n.2073C>A n.1202-45C>A n.1215-45C>A n.3188C>A n.1379C>A n.2822+165C>A n.1288+165C>A n.1120+165C>A n.1253+165C>A n.1391-45C>A c.984+165C>A (n.984+165C>A) c.985-45C>A (n.985-45C>A) n.1220+165C>A n.1409-45C>A n.1742+165C>A n.1082+165C>A n.1766+165C>A n.1212+165C>A n.672+165C>A n.1134+165C>A n.4530C>A c.765+165C>A (n.765+165C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025803G>A | CA942772595 | SLC37A4 | n.1129-46C>T n.2072C>T n.1202-46C>T n.1215-46C>T n.3187C>T n.1378C>T n.2822+164C>T n.1288+164C>T n.1120+164C>T n.1253+164C>T n.1391-46C>T c.984+164C>T (n.984+164C>T) c.985-46C>T (n.985-46C>T) n.1220+164C>T n.1409-46C>T n.1742+164C>T n.1082+164C>T n.1766+164C>T n.1212+164C>T n.672+164C>T n.1134+164C>T n.4529C>T c.765+164C>T (n.765+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025803G= | CA2003748705 | SLC37A4 | n.1129-46C= n.2072C= n.1202-46C= n.1215-46C= n.3187C= n.1378C= n.2822+164C= n.1288+164C= n.1120+164C= n.1253+164C= n.1391-46C= c.984+164C= (n.984+164C=) c.985-46C= (n.985-46C=) n.1220+164C= n.1409-46C= n.1742+164C= n.1082+164C= n.1766+164C= n.1212+164C= n.672+164C= n.1134+164C= n.4529C= c.765+164C= (n.765+164C=) | |
11 | g.119025803G>T | CA2575003192 | SLC37A4 | n.1129-46C>A n.2072C>A n.1202-46C>A n.1215-46C>A n.3187C>A n.1378C>A n.2822+164C>A n.1288+164C>A n.1120+164C>A n.1253+164C>A n.1391-46C>A c.984+164C>A (n.984+164C>A) c.985-46C>A (n.985-46C>A) n.1220+164C>A n.1409-46C>A n.1742+164C>A n.1082+164C>A n.1766+164C>A n.1212+164C>A n.672+164C>A n.1134+164C>A n.4529C>A c.765+164C>A (n.765+164C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025804A>G | CA2616339901 | SLC37A4 | n.1129-47T>C n.2071T>C n.1202-47T>C n.1215-47T>C n.3186T>C n.1377T>C n.2822+163T>C n.1288+163T>C n.1120+163T>C n.1253+163T>C n.1391-47T>C c.984+163T>C (n.984+163T>C) c.985-47T>C (n.985-47T>C) n.1220+163T>C n.1409-47T>C n.1742+163T>C n.1082+163T>C n.1766+163T>C n.1212+163T>C n.672+163T>C n.1134+163T>C n.4528T>C c.765+163T>C (n.765+163T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025804_119025805delinsAG | CA2003748706 | SLC37A4 | n.1129-48_1129-47delinsCT n.2070_2071delinsCT n.1202-48_1202-47delinsCT n.1215-48_1215-47delinsCT n.3185_3186delinsCT n.1376_1377delinsCT n.2822+162_2822+163delinsCT n.1288+162_1288+163delinsCT n.1120+162_1120+163delinsCT n.1253+162_1253+163delinsCT n.1391-48_1391-47delinsCT c.984+162_984+163delinsCT (n.984+162_984+163delinsCT) c.985-48_985-47delinsCT (n.985-48_985-47delinsCT) n.1220+162_1220+163delinsCT n.1409-48_1409-47delinsCT n.1742+162_1742+163delinsCT n.1082+162_1082+163delinsCT n.1766+162_1766+163delinsCT n.1212+162_1212+163delinsCT n.672+162_672+163delinsCT n.1134+162_1134+163delinsCT n.4527_4528delinsCT c.765+162_765+163delinsCT (n.765+162_765+163delinsCT) | |
11 | g.119025805G= | CA2003748707 | SLC37A4 | n.1129-48C= n.2070C= n.1202-48C= n.1215-48C= n.3185C= n.1376C= n.2822+162C= n.1288+162C= n.1120+162C= n.1253+162C= n.1391-48C= c.984+162C= (n.984+162C=) c.985-48C= (n.985-48C=) n.1220+162C= n.1409-48C= n.1742+162C= n.1082+162C= n.1766+162C= n.1212+162C= n.672+162C= n.1134+162C= n.4527C= c.765+162C= (n.765+162C=) | |
11 | g.119025805G>T | CA602177617 | SLC37A4 | n.1129-48C>A n.2070C>A n.1202-48C>A n.1215-48C>A n.3185C>A n.1376C>A n.2822+162C>A n.1288+162C>A n.1120+162C>A n.1253+162C>A n.1391-48C>A c.984+162C>A (n.984+162C>A) c.985-48C>A (n.985-48C>A) n.1220+162C>A n.1409-48C>A n.1742+162C>A n.1082+162C>A n.1766+162C>A n.1212+162C>A n.672+162C>A n.1134+162C>A n.4527C>A c.765+162C>A (n.765+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025806del | CA942772597 | SLC37A4 | n.1129-48del n.2070del n.1202-48del n.1215-48del n.3185del n.1376del n.2822+162del n.1288+162del n.1120+162del n.1253+162del n.1391-48del c.984+162del (n.984+162del) c.985-48del (n.985-48del) n.1220+162del n.1409-48del n.1742+162del n.1082+162del n.1766+162del n.1212+162del n.672+162del n.1134+162del n.4527del c.765+162del (n.765+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025806G>A | CA2616339903 | SLC37A4 | n.1129-49C>T n.2069C>T n.1202-49C>T n.1215-49C>T n.3184C>T n.1375C>T n.2822+161C>T n.1288+161C>T n.1120+161C>T n.1253+161C>T n.1391-49C>T c.984+161C>T (n.984+161C>T) c.985-49C>T (n.985-49C>T) n.1220+161C>T n.1409-49C>T n.1742+161C>T n.1082+161C>T n.1766+161C>T n.1212+161C>T n.672+161C>T n.1134+161C>T n.4526C>T c.765+161C>T (n.765+161C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025806G>C | CA2616339904 | SLC37A4 | n.1129-49C>G n.2069C>G n.1202-49C>G n.1215-49C>G n.3184C>G n.1375C>G n.2822+161C>G n.1288+161C>G n.1120+161C>G n.1253+161C>G n.1391-49C>G c.984+161C>G (n.984+161C>G) c.985-49C>G (n.985-49C>G) n.1220+161C>G n.1409-49C>G n.1742+161C>G n.1082+161C>G n.1766+161C>G n.1212+161C>G n.672+161C>G n.1134+161C>G n.4526C>G c.765+161C>G (n.765+161C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025806G>T | CA2616339902 | SLC37A4 | n.1129-49C>A n.2069C>A n.1202-49C>A n.1215-49C>A n.3184C>A n.1375C>A n.2822+161C>A n.1288+161C>A n.1120+161C>A n.1253+161C>A n.1391-49C>A c.984+161C>A (n.984+161C>A) c.985-49C>A (n.985-49C>A) n.1220+161C>A n.1409-49C>A n.1742+161C>A n.1082+161C>A n.1766+161C>A n.1212+161C>A n.672+161C>A n.1134+161C>A n.4526C>A c.765+161C>A (n.765+161C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025808G>A | CA2003748709 | SLC37A4 | n.1129-51C>T n.2067C>T n.1202-51C>T n.1215-51C>T n.3182C>T n.1373C>T n.2822+159C>T n.1288+159C>T n.1120+159C>T n.1253+159C>T n.1391-51C>T c.984+159C>T (n.984+159C>T) c.985-51C>T (n.985-51C>T) n.1220+159C>T n.1409-51C>T n.1742+159C>T n.1082+159C>T n.1766+159C>T n.1212+159C>T n.672+159C>T n.1134+159C>T n.4524C>T c.765+159C>T (n.765+159C>T) | dbSNP |
11 | g.119025808G>C | CA2616339905 | SLC37A4 | n.1129-51C>G n.2067C>G n.1202-51C>G n.1215-51C>G n.3182C>G n.1373C>G n.2822+159C>G n.1288+159C>G n.1120+159C>G n.1253+159C>G n.1391-51C>G c.984+159C>G (n.984+159C>G) c.985-51C>G (n.985-51C>G) n.1220+159C>G n.1409-51C>G n.1742+159C>G n.1082+159C>G n.1766+159C>G n.1212+159C>G n.672+159C>G n.1134+159C>G n.4524C>G c.765+159C>G (n.765+159C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025808G= | CA2003748708 | SLC37A4 | n.1129-51C= n.2067C= n.1202-51C= n.1215-51C= n.3182C= n.1373C= n.2822+159C= n.1288+159C= n.1120+159C= n.1253+159C= n.1391-51C= c.984+159C= (n.984+159C=) c.985-51C= (n.985-51C=) n.1220+159C= n.1409-51C= n.1742+159C= n.1082+159C= n.1766+159C= n.1212+159C= n.672+159C= n.1134+159C= n.4524C= c.765+159C= (n.765+159C=) | |
11 | g.119025808G>T | CA2575003193 | SLC37A4 | n.1129-51C>A n.2067C>A n.1202-51C>A n.1215-51C>A n.3182C>A n.1373C>A n.2822+159C>A n.1288+159C>A n.1120+159C>A n.1253+159C>A n.1391-51C>A c.984+159C>A (n.984+159C>A) c.985-51C>A (n.985-51C>A) n.1220+159C>A n.1409-51C>A n.1742+159C>A n.1082+159C>A n.1766+159C>A n.1212+159C>A n.672+159C>A n.1134+159C>A n.4524C>A c.765+159C>A (n.765+159C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025810A>C | CA2616339906 | SLC37A4 | n.1129-53T>G n.2065T>G n.1202-53T>G n.1215-53T>G n.3180T>G n.1371T>G n.2822+157T>G n.1288+157T>G n.1120+157T>G n.1253+157T>G n.1391-53T>G c.984+157T>G (n.984+157T>G) c.985-53T>G (n.985-53T>G) n.1220+157T>G n.1409-53T>G n.1742+157T>G n.1082+157T>G n.1766+157T>G n.1212+157T>G n.672+157T>G n.1134+157T>G n.4522T>G c.765+157T>G (n.765+157T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025812C>A | CA654238326 | SLC37A4 | n.1129-55G>T n.2063G>T n.1202-55G>T n.1215-55G>T n.3178G>T n.1369G>T n.2822+155G>T n.1288+155G>T n.1120+155G>T n.1253+155G>T n.1391-55G>T c.984+155G>T (n.984+155G>T) c.985-55G>T (n.985-55G>T) n.1220+155G>T n.1409-55G>T n.1742+155G>T n.1082+155G>T n.1766+155G>T n.1212+155G>T n.672+155G>T n.1134+155G>T n.4520G>T c.765+155G>T (n.765+155G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025812C>G | CA2575003194 | SLC37A4 | n.1129-55G>C n.2063G>C n.1202-55G>C n.1215-55G>C n.3178G>C n.1369G>C n.2822+155G>C n.1288+155G>C n.1120+155G>C n.1253+155G>C n.1391-55G>C c.984+155G>C (n.984+155G>C) c.985-55G>C (n.985-55G>C) n.1220+155G>C n.1409-55G>C n.1742+155G>C n.1082+155G>C n.1766+155G>C n.1212+155G>C n.672+155G>C n.1134+155G>C n.4520G>C c.765+155G>C (n.765+155G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025813C>A | CA2575003195 | SLC37A4 | n.1129-56G>T n.2062G>T n.1202-56G>T n.1215-56G>T n.3177G>T n.1368G>T n.2822+154G>T n.1288+154G>T n.1120+154G>T n.1253+154G>T n.1391-56G>T c.984+154G>T (n.984+154G>T) c.985-56G>T (n.985-56G>T) n.1220+154G>T n.1409-56G>T n.1742+154G>T n.1082+154G>T n.1766+154G>T n.1212+154G>T n.672+154G>T n.1134+154G>T n.4519G>T c.765+154G>T (n.765+154G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025813C>T | CA2616339907 | SLC37A4 | n.1129-56G>A n.2062G>A n.1202-56G>A n.1215-56G>A n.3177G>A n.1368G>A n.2822+154G>A n.1288+154G>A n.1120+154G>A n.1253+154G>A n.1391-56G>A c.984+154G>A (n.984+154G>A) c.985-56G>A (n.985-56G>A) n.1220+154G>A n.1409-56G>A n.1742+154G>A n.1082+154G>A n.1766+154G>A n.1212+154G>A n.672+154G>A n.1134+154G>A n.4519G>A c.765+154G>A (n.765+154G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025813_119025815delinsCAG | CA2003748710 | SLC37A4 | n.1129-58_1129-56delinsCTG n.2060_2062delinsCTG n.1202-58_1202-56delinsCTG n.1215-58_1215-56delinsCTG n.3175_3177delinsCTG n.1366_1368delinsCTG n.2822+152_2822+154delinsCTG n.1288+152_1288+154delinsCTG n.1120+152_1120+154delinsCTG n.1253+152_1253+154delinsCTG n.1391-58_1391-56delinsCTG c.984+152_984+154delinsCTG (n.984+152_984+154delinsCTG) c.985-58_985-56delinsCTG (n.985-58_985-56delinsCTG) n.1220+152_1220+154delinsCTG n.1409-58_1409-56delinsCTG n.1742+152_1742+154delinsCTG n.1082+152_1082+154delinsCTG n.1766+152_1766+154delinsCTG n.1212+152_1212+154delinsCTG n.672+152_672+154delinsCTG n.1134+152_1134+154delinsCTG n.4517_4519delinsCTG c.765+152_765+154delinsCTG (n.765+152_765+154delinsCTG) | |
11 | g.119025817_119025822del | CA2549236624 | SLC37A4 | n.1129-61_1129-56del n.2057_2062del n.1202-61_1202-56del n.1215-61_1215-56del n.3172_3177del n.1363_1368del n.2822+149_2822+154del n.1288+149_1288+154del n.1120+149_1120+154del n.1253+149_1253+154del n.1391-61_1391-56del c.984+149_984+154del (n.984+149_984+154del) c.985-61_985-56del (n.985-61_985-56del) n.1220+149_1220+154del n.1409-61_1409-56del n.1742+149_1742+154del n.1082+149_1082+154del n.1766+149_1766+154del n.1212+149_1212+154del n.672+149_672+154del n.1134+149_1134+154del n.4514_4519del c.765+149_765+154del (n.765+149_765+154del) | |
11 | g.119025814A= | CA2003748711 | SLC37A4 | n.1129-57T= n.2061T= n.1202-57T= n.1215-57T= n.3176T= n.1367T= n.2822+153T= n.1288+153T= n.1120+153T= n.1253+153T= n.1391-57T= c.984+153T= (n.984+153T=) c.985-57T= (n.985-57T=) n.1220+153T= n.1409-57T= n.1742+153T= n.1082+153T= n.1766+153T= n.1212+153T= n.672+153T= n.1134+153T= n.4518T= c.765+153T= (n.765+153T=) | |
11 | g.119025814A>G | CA2003748712 | SLC37A4 | n.1129-57T>C n.2061T>C n.1202-57T>C n.1215-57T>C n.3176T>C n.1367T>C n.2822+153T>C n.1288+153T>C n.1120+153T>C n.1253+153T>C n.1391-57T>C c.984+153T>C (n.984+153T>C) c.985-57T>C (n.985-57T>C) n.1220+153T>C n.1409-57T>C n.1742+153T>C n.1082+153T>C n.1766+153T>C n.1212+153T>C n.672+153T>C n.1134+153T>C n.4518T>C c.765+153T>C (n.765+153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025815_119025816del | CA672375946 | SLC37A4 | n.1129-58_1129-57del n.2060_2061del n.1202-58_1202-57del n.1215-58_1215-57del n.3175_3176del n.1366_1367del n.2822+152_2822+153del n.1288+152_1288+153del n.1120+152_1120+153del n.1253+152_1253+153del n.1391-58_1391-57del c.984+152_984+153del (n.984+152_984+153del) c.985-58_985-57del (n.985-58_985-57del) n.1220+152_1220+153del n.1409-58_1409-57del n.1742+152_1742+153del n.1082+152_1082+153del n.1766+152_1766+153del n.1212+152_1212+153del n.672+152_672+153del n.1134+152_1134+153del n.4517_4518del c.765+152_765+153del (n.765+152_765+153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025814_119025815insAACACACCC | CA2793831455 | SLC37A4 | n.1129-58_1129-57insGGGTGTGTT n.2060_2061insGGGTGTGTT n.1202-58_1202-57insGGGTGTGTT n.1215-58_1215-57insGGGTGTGTT n.3175_3176insGGGTGTGTT n.1366_1367insGGGTGTGTT n.2822+152_2822+153insGGGTGTGTT n.1288+152_1288+153insGGGTGTGTT n.1120+152_1120+153insGGGTGTGTT n.1253+152_1253+153insGGGTGTGTT n.1391-58_1391-57insGGGTGTGTT c.984+152_984+153insGGGTGTGTT (n.984+152_984+153insGGGTGTGTT) c.985-58_985-57insGGGTGTGTT (n.985-58_985-57insGGGTGTGTT) n.1220+152_1220+153insGGGTGTGTT n.1409-58_1409-57insGGGTGTGTT n.1742+152_1742+153insGGGTGTGTT n.1082+152_1082+153insGGGTGTGTT n.1766+152_1766+153insGGGTGTGTT n.1212+152_1212+153insGGGTGTGTT n.672+152_672+153insGGGTGTGTT n.1134+152_1134+153insGGGTGTGTT n.4517_4518insGGGTGTGTT c.765+152_765+153insGGGTGTGTT (n.765+152_765+153insGGGTGTGTT) | |
11 | g.119025815G>A | CA2793831456 | SLC37A4 | n.1129-58C>T n.2060C>T n.1202-58C>T n.1215-58C>T n.3175C>T n.1366C>T n.2822+152C>T n.1288+152C>T n.1120+152C>T n.1253+152C>T n.1391-58C>T c.984+152C>T (n.984+152C>T) c.985-58C>T (n.985-58C>T) n.1220+152C>T n.1409-58C>T n.1742+152C>T n.1082+152C>T n.1766+152C>T n.1212+152C>T n.672+152C>T n.1134+152C>T n.4517C>T c.765+152C>T (n.765+152C>T) | |
11 | g.119025815G>C | CA2003748715 | SLC37A4 | n.1129-58C>G n.2060C>G n.1202-58C>G n.1215-58C>G n.3175C>G n.1366C>G n.2822+152C>G n.1288+152C>G n.1120+152C>G n.1253+152C>G n.1391-58C>G c.984+152C>G (n.984+152C>G) c.985-58C>G (n.985-58C>G) n.1220+152C>G n.1409-58C>G n.1742+152C>G n.1082+152C>G n.1766+152C>G n.1212+152C>G n.672+152C>G n.1134+152C>G n.4517C>G c.765+152C>G (n.765+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025815G= | CA2003748714 | SLC37A4 | n.1129-58C= n.2060C= n.1202-58C= n.1215-58C= n.3175C= n.1366C= n.2822+152C= n.1288+152C= n.1120+152C= n.1253+152C= n.1391-58C= c.984+152C= (n.984+152C=) c.985-58C= (n.985-58C=) n.1220+152C= n.1409-58C= n.1742+152C= n.1082+152C= n.1766+152C= n.1212+152C= n.672+152C= n.1134+152C= n.4517C= c.765+152C= (n.765+152C=) | |
11 | g.119025815G>T | CA2616339908 | SLC37A4 | n.1129-58C>A n.2060C>A n.1202-58C>A n.1215-58C>A n.3175C>A n.1366C>A n.2822+152C>A n.1288+152C>A n.1120+152C>A n.1253+152C>A n.1391-58C>A c.984+152C>A (n.984+152C>A) c.985-58C>A (n.985-58C>A) n.1220+152C>A n.1409-58C>A n.1742+152C>A n.1082+152C>A n.1766+152C>A n.1212+152C>A n.672+152C>A n.1134+152C>A n.4517C>A c.765+152C>A (n.765+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025815_119025817delinsGAC | CA2003748713 | SLC37A4 | n.1129-60_1129-58delinsGTC n.2058_2060delinsGTC n.1202-60_1202-58delinsGTC n.1215-60_1215-58delinsGTC n.3173_3175delinsGTC n.1364_1366delinsGTC n.2822+150_2822+152delinsGTC n.1288+150_1288+152delinsGTC n.1120+150_1120+152delinsGTC n.1253+150_1253+152delinsGTC n.1391-60_1391-58delinsGTC c.984+150_984+152delinsGTC (n.984+150_984+152delinsGTC) c.985-60_985-58delinsGTC (n.985-60_985-58delinsGTC) n.1220+150_1220+152delinsGTC n.1409-60_1409-58delinsGTC n.1742+150_1742+152delinsGTC n.1082+150_1082+152delinsGTC n.1766+150_1766+152delinsGTC n.1212+150_1212+152delinsGTC n.672+150_672+152delinsGTC n.1134+150_1134+152delinsGTC n.4515_4517delinsGTC c.765+150_765+152delinsGTC (n.765+150_765+152delinsGTC) | |
11 | g.119025816A= | CA2003748716 | SLC37A4 | n.1129-59T= n.2059T= n.1202-59T= n.1215-59T= n.3174T= n.1365T= n.2822+151T= n.1288+151T= n.1120+151T= n.1253+151T= n.1391-59T= c.984+151T= (n.984+151T=) c.985-59T= (n.985-59T=) n.1220+151T= n.1409-59T= n.1742+151T= n.1082+151T= n.1766+151T= n.1212+151T= n.672+151T= n.1134+151T= n.4516T= c.765+151T= (n.765+151T=) | |
11 | g.119025816A>G | CA229596870 | SLC37A4 | n.1129-59T>C n.2059T>C n.1202-59T>C n.1215-59T>C n.3174T>C n.1365T>C n.2822+151T>C n.1288+151T>C n.1120+151T>C n.1253+151T>C n.1391-59T>C c.984+151T>C (n.984+151T>C) c.985-59T>C (n.985-59T>C) n.1220+151T>C n.1409-59T>C n.1742+151T>C n.1082+151T>C n.1766+151T>C n.1212+151T>C n.672+151T>C n.1134+151T>C n.4516T>C c.765+151T>C (n.765+151T>C) | dbSNP |
11 | g.119025819_119025820del | CA229596865 | SLC37A4 | n.1129-60_1129-59del n.2058_2059del n.1202-60_1202-59del n.1215-60_1215-59del n.3173_3174del n.1364_1365del n.2822+150_2822+151del n.1288+150_1288+151del n.1120+150_1120+151del n.1253+150_1253+151del n.1391-60_1391-59del c.984+150_984+151del (n.984+150_984+151del) c.985-60_985-59del (n.985-60_985-59del) n.1220+150_1220+151del n.1409-60_1409-59del n.1742+150_1742+151del n.1082+150_1082+151del n.1766+150_1766+151del n.1212+150_1212+151del n.672+150_672+151del n.1134+150_1134+151del n.4515_4516del c.765+150_765+151del (n.765+150_765+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025818A>C | CA2616339909 | SLC37A4 | n.1129-61T>G n.2057T>G n.1202-61T>G n.1215-61T>G n.3172T>G n.1363T>G n.2822+149T>G n.1288+149T>G n.1120+149T>G n.1253+149T>G n.1391-61T>G c.984+149T>G (n.984+149T>G) c.985-61T>G (n.985-61T>G) n.1220+149T>G n.1409-61T>G n.1742+149T>G n.1082+149T>G n.1766+149T>G n.1212+149T>G n.672+149T>G n.1134+149T>G n.4514T>G c.765+149T>G (n.765+149T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025818A>G | CA2550645399 | SLC37A4 | n.1129-61T>C n.2057T>C n.1202-61T>C n.1215-61T>C n.3172T>C n.1363T>C n.2822+149T>C n.1288+149T>C n.1120+149T>C n.1253+149T>C n.1391-61T>C c.984+149T>C (n.984+149T>C) c.985-61T>C (n.985-61T>C) n.1220+149T>C n.1409-61T>C n.1742+149T>C n.1082+149T>C n.1766+149T>C n.1212+149T>C n.672+149T>C n.1134+149T>C n.4514T>C c.765+149T>C (n.765+149T>C) | |
11 | g.119025819C>T | CA2616339910 | SLC37A4 | n.1129-62G>A n.2056G>A n.1202-62G>A n.1215-62G>A n.3171G>A n.1362G>A n.2822+148G>A n.1288+148G>A n.1120+148G>A n.1253+148G>A n.1391-62G>A c.984+148G>A (n.984+148G>A) c.985-62G>A (n.985-62G>A) n.1220+148G>A n.1409-62G>A n.1742+148G>A n.1082+148G>A n.1766+148G>A n.1212+148G>A n.672+148G>A n.1134+148G>A n.4513G>A c.765+148G>A (n.765+148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025819_119025821delinsCAG | CA2003748717 | SLC37A4 | n.1129-64_1129-62delinsCTG n.2054_2056delinsCTG n.1202-64_1202-62delinsCTG n.1215-64_1215-62delinsCTG n.3169_3171delinsCTG n.1360_1362delinsCTG n.2822+146_2822+148delinsCTG n.1288+146_1288+148delinsCTG n.1120+146_1120+148delinsCTG n.1253+146_1253+148delinsCTG n.1391-64_1391-62delinsCTG c.984+146_984+148delinsCTG (n.984+146_984+148delinsCTG) c.985-64_985-62delinsCTG (n.985-64_985-62delinsCTG) n.1220+146_1220+148delinsCTG n.1409-64_1409-62delinsCTG n.1742+146_1742+148delinsCTG n.1082+146_1082+148delinsCTG n.1766+146_1766+148delinsCTG n.1212+146_1212+148delinsCTG n.672+146_672+148delinsCTG n.1134+146_1134+148delinsCTG n.4511_4513delinsCTG c.765+146_765+148delinsCTG (n.765+146_765+148delinsCTG) | |
11 | g.119025822_119025823del | CA2003748718 | SLC37A4 | n.1129-64_1129-63del n.2054_2055del n.1202-64_1202-63del n.1215-64_1215-63del n.3169_3170del n.1360_1361del n.2822+146_2822+147del n.1288+146_1288+147del n.1120+146_1120+147del n.1253+146_1253+147del n.1391-64_1391-63del c.984+146_984+147del (n.984+146_984+147del) c.985-64_985-63del (n.985-64_985-63del) n.1220+146_1220+147del n.1409-64_1409-63del n.1742+146_1742+147del n.1082+146_1082+147del n.1766+146_1766+147del n.1212+146_1212+147del n.672+146_672+147del n.1134+146_1134+147del n.4511_4512del c.765+146_765+147del (n.765+146_765+147del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025821G>C | CA2575003196 | SLC37A4 | n.1129-64C>G n.2054C>G n.1202-64C>G n.1215-64C>G n.3169C>G n.1360C>G n.2822+146C>G n.1288+146C>G n.1120+146C>G n.1253+146C>G n.1391-64C>G c.984+146C>G (n.984+146C>G) c.985-64C>G (n.985-64C>G) n.1220+146C>G n.1409-64C>G n.1742+146C>G n.1082+146C>G n.1766+146C>G n.1212+146C>G n.672+146C>G n.1134+146C>G n.4511C>G c.765+146C>G (n.765+146C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025822A>G | CA2616339911 | SLC37A4 | n.1129-65T>C n.2053T>C n.1202-65T>C n.1215-65T>C n.3168T>C n.1359T>C n.2822+145T>C n.1288+145T>C n.1120+145T>C n.1253+145T>C n.1391-65T>C c.984+145T>C (n.984+145T>C) c.985-65T>C (n.985-65T>C) n.1220+145T>C n.1409-65T>C n.1742+145T>C n.1082+145T>C n.1766+145T>C n.1212+145T>C n.672+145T>C n.1134+145T>C n.4510T>C c.765+145T>C (n.765+145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025822_119025823delinsAG | CA2003748719 | SLC37A4 | n.1129-66_1129-65delinsCT n.2052_2053delinsCT n.1202-66_1202-65delinsCT n.1215-66_1215-65delinsCT n.3167_3168delinsCT n.1358_1359delinsCT n.2822+144_2822+145delinsCT n.1288+144_1288+145delinsCT n.1120+144_1120+145delinsCT n.1253+144_1253+145delinsCT n.1391-66_1391-65delinsCT c.984+144_984+145delinsCT (n.984+144_984+145delinsCT) c.985-66_985-65delinsCT (n.985-66_985-65delinsCT) n.1220+144_1220+145delinsCT n.1409-66_1409-65delinsCT n.1742+144_1742+145delinsCT n.1082+144_1082+145delinsCT n.1766+144_1766+145delinsCT n.1212+144_1212+145delinsCT n.672+144_672+145delinsCT n.1134+144_1134+145delinsCT n.4509_4510delinsCT c.765+144_765+145delinsCT (n.765+144_765+145delinsCT) | |
11 | g.119025823G>T | CA2616339912 | SLC37A4 | n.1129-66C>A n.2052C>A n.1202-66C>A n.1215-66C>A n.3167C>A n.1358C>A n.2822+144C>A n.1288+144C>A n.1120+144C>A n.1253+144C>A n.1391-66C>A c.984+144C>A (n.984+144C>A) c.985-66C>A (n.985-66C>A) n.1220+144C>A n.1409-66C>A n.1742+144C>A n.1082+144C>A n.1766+144C>A n.1212+144C>A n.672+144C>A n.1134+144C>A n.4509C>A c.765+144C>A (n.765+144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025824del | CA942772604 | SLC37A4 | n.1129-66del n.2052del n.1202-66del n.1215-66del n.3167del n.1358del n.2822+144del n.1288+144del n.1120+144del n.1253+144del n.1391-66del c.984+144del (n.984+144del) c.985-66del (n.985-66del) n.1220+144del n.1409-66del n.1742+144del n.1082+144del n.1766+144del n.1212+144del n.672+144del n.1134+144del n.4509del c.765+144del (n.765+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025824G>A | CA2616339913 | SLC37A4 | n.1129-67C>T n.2051C>T n.1202-67C>T n.1215-67C>T n.3166C>T n.1357C>T n.2822+143C>T n.1288+143C>T n.1120+143C>T n.1253+143C>T n.1391-67C>T c.984+143C>T (n.984+143C>T) c.985-67C>T (n.985-67C>T) n.1220+143C>T n.1409-67C>T n.1742+143C>T n.1082+143C>T n.1766+143C>T n.1212+143C>T n.672+143C>T n.1134+143C>T n.4508C>T c.765+143C>T (n.765+143C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025824G>C | CA942772605 | SLC37A4 | n.1129-67C>G n.2051C>G n.1202-67C>G n.1215-67C>G n.3166C>G n.1357C>G n.2822+143C>G n.1288+143C>G n.1120+143C>G n.1253+143C>G n.1391-67C>G c.984+143C>G (n.984+143C>G) c.985-67C>G (n.985-67C>G) n.1220+143C>G n.1409-67C>G n.1742+143C>G n.1082+143C>G n.1766+143C>G n.1212+143C>G n.672+143C>G n.1134+143C>G n.4508C>G c.765+143C>G (n.765+143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025824G= | CA2003748720 | SLC37A4 | n.1129-67C= n.2051C= n.1202-67C= n.1215-67C= n.3166C= n.1357C= n.2822+143C= n.1288+143C= n.1120+143C= n.1253+143C= n.1391-67C= c.984+143C= (n.984+143C=) c.985-67C= (n.985-67C=) n.1220+143C= n.1409-67C= n.1742+143C= n.1082+143C= n.1766+143C= n.1212+143C= n.672+143C= n.1134+143C= n.4508C= c.765+143C= (n.765+143C=) | |
11 | g.119025824G>T | CA2575003197 | SLC37A4 | n.1129-67C>A n.2051C>A n.1202-67C>A n.1215-67C>A n.3166C>A n.1357C>A n.2822+143C>A n.1288+143C>A n.1120+143C>A n.1253+143C>A n.1391-67C>A c.984+143C>A (n.984+143C>A) c.985-67C>A (n.985-67C>A) n.1220+143C>A n.1409-67C>A n.1742+143C>A n.1082+143C>A n.1766+143C>A n.1212+143C>A n.672+143C>A n.1134+143C>A n.4508C>A c.765+143C>A (n.765+143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025825A>G | CA2575003198 | SLC37A4 | n.1129-68T>C n.2050T>C n.1202-68T>C n.1215-68T>C n.3165T>C n.1356T>C n.2822+142T>C n.1288+142T>C n.1120+142T>C n.1253+142T>C n.1391-68T>C c.984+142T>C (n.984+142T>C) c.985-68T>C (n.985-68T>C) n.1220+142T>C n.1409-68T>C n.1742+142T>C n.1082+142T>C n.1766+142T>C n.1212+142T>C n.672+142T>C n.1134+142T>C n.4507T>C c.765+142T>C (n.765+142T>C) | |
11 | g.119025826A= | CA2003748721 | SLC37A4 | n.1129-69T= n.2049T= n.1202-69T= n.1215-69T= n.3164T= n.1355T= n.2822+141T= n.1288+141T= n.1120+141T= n.1253+141T= n.1391-69T= c.984+141T= (n.984+141T=) c.985-69T= (n.985-69T=) n.1220+141T= n.1409-69T= n.1742+141T= n.1082+141T= n.1766+141T= n.1212+141T= n.672+141T= n.1134+141T= n.4506T= c.765+141T= (n.765+141T=) | |
11 | g.119025826A>G | CA229596880 | SLC37A4 | n.1129-69T>C n.2049T>C n.1202-69T>C n.1215-69T>C n.3164T>C n.1355T>C n.2822+141T>C n.1288+141T>C n.1120+141T>C n.1253+141T>C n.1391-69T>C c.984+141T>C (n.984+141T>C) c.985-69T>C (n.985-69T>C) n.1220+141T>C n.1409-69T>C n.1742+141T>C n.1082+141T>C n.1766+141T>C n.1212+141T>C n.672+141T>C n.1134+141T>C n.4506T>C c.765+141T>C (n.765+141T>C) | dbSNP |
11 | g.119025827C>A | CA2616339914 | SLC37A4 | n.1129-70G>T n.2048G>T n.1202-70G>T n.1215-70G>T n.3163G>T n.1354G>T n.2822+140G>T n.1288+140G>T n.1120+140G>T n.1253+140G>T n.1391-70G>T c.984+140G>T (n.984+140G>T) c.985-70G>T (n.985-70G>T) n.1220+140G>T n.1409-70G>T n.1742+140G>T n.1082+140G>T n.1766+140G>T n.1212+140G>T n.672+140G>T n.1134+140G>T n.4505G>T c.765+140G>T (n.765+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025827C= | CA2003748722 | SLC37A4 | n.1129-70G= n.2048G= n.1202-70G= n.1215-70G= n.3163G= n.1354G= n.2822+140G= n.1288+140G= n.1120+140G= n.1253+140G= n.1391-70G= c.984+140G= (n.984+140G=) c.985-70G= (n.985-70G=) n.1220+140G= n.1409-70G= n.1742+140G= n.1082+140G= n.1766+140G= n.1212+140G= n.672+140G= n.1134+140G= n.4505G= c.765+140G= (n.765+140G=) | |
11 | g.119025827C>T | CA602177619 | SLC37A4 | n.1129-70G>A n.2048G>A n.1202-70G>A n.1215-70G>A n.3163G>A n.1354G>A n.2822+140G>A n.1288+140G>A n.1120+140G>A n.1253+140G>A n.1391-70G>A c.984+140G>A (n.984+140G>A) c.985-70G>A (n.985-70G>A) n.1220+140G>A n.1409-70G>A n.1742+140G>A n.1082+140G>A n.1766+140G>A n.1212+140G>A n.672+140G>A n.1134+140G>A n.4505G>A c.765+140G>A (n.765+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025828G>A | CA229596882 | SLC37A4 | n.1129-71C>T n.2047C>T n.1202-71C>T n.1215-71C>T n.3162C>T n.1353C>T n.2822+139C>T n.1288+139C>T n.1120+139C>T n.1253+139C>T n.1391-71C>T c.984+139C>T (n.984+139C>T) c.985-71C>T (n.985-71C>T) n.1220+139C>T n.1409-71C>T n.1742+139C>T n.1082+139C>T n.1766+139C>T n.1212+139C>T n.672+139C>T n.1134+139C>T n.4504C>T c.765+139C>T (n.765+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025828G>C | CA2616339915 | SLC37A4 | n.1129-71C>G n.2047C>G n.1202-71C>G n.1215-71C>G n.3162C>G n.1353C>G n.2822+139C>G n.1288+139C>G n.1120+139C>G n.1253+139C>G n.1391-71C>G c.984+139C>G (n.984+139C>G) c.985-71C>G (n.985-71C>G) n.1220+139C>G n.1409-71C>G n.1742+139C>G n.1082+139C>G n.1766+139C>G n.1212+139C>G n.672+139C>G n.1134+139C>G n.4504C>G c.765+139C>G (n.765+139C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025828G= | CA2003748723 | SLC37A4 | n.1129-71C= n.2047C= n.1202-71C= n.1215-71C= n.3162C= n.1353C= n.2822+139C= n.1288+139C= n.1120+139C= n.1253+139C= n.1391-71C= c.984+139C= (n.984+139C=) c.985-71C= (n.985-71C=) n.1220+139C= n.1409-71C= n.1742+139C= n.1082+139C= n.1766+139C= n.1212+139C= n.672+139C= n.1134+139C= n.4504C= c.765+139C= (n.765+139C=) | |
11 | g.119025828G>T | CA2575003199 | SLC37A4 | n.1129-71C>A n.2047C>A n.1202-71C>A n.1215-71C>A n.3162C>A n.1353C>A n.2822+139C>A n.1288+139C>A n.1120+139C>A n.1253+139C>A n.1391-71C>A c.984+139C>A (n.984+139C>A) c.985-71C>A (n.985-71C>A) n.1220+139C>A n.1409-71C>A n.1742+139C>A n.1082+139C>A n.1766+139C>A n.1212+139C>A n.672+139C>A n.1134+139C>A n.4504C>A c.765+139C>A (n.765+139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025829G>A | CA2616339916 | SLC37A4 | n.1129-72C>T n.2046C>T n.1202-72C>T n.1215-72C>T n.3161C>T n.1352C>T n.2822+138C>T n.1288+138C>T n.1120+138C>T n.1253+138C>T n.1391-72C>T c.984+138C>T (n.984+138C>T) c.985-72C>T (n.985-72C>T) n.1220+138C>T n.1409-72C>T n.1742+138C>T n.1082+138C>T n.1766+138C>T n.1212+138C>T n.672+138C>T n.1134+138C>T n.4503C>T c.765+138C>T (n.765+138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025829G>T | CA2616339917 | SLC37A4 | n.1129-72C>A n.2046C>A n.1202-72C>A n.1215-72C>A n.3161C>A n.1352C>A n.2822+138C>A n.1288+138C>A n.1120+138C>A n.1253+138C>A n.1391-72C>A c.984+138C>A (n.984+138C>A) c.985-72C>A (n.985-72C>A) n.1220+138C>A n.1409-72C>A n.1742+138C>A n.1082+138C>A n.1766+138C>A n.1212+138C>A n.672+138C>A n.1134+138C>A n.4503C>A c.765+138C>A (n.765+138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025831C= | CA2003748724 | SLC37A4 | n.1129-74G= n.2044G= n.1202-74G= n.1215-74G= n.3159G= n.1350G= n.2822+136G= n.1288+136G= n.1120+136G= n.1253+136G= n.1391-74G= c.984+136G= (n.984+136G=) c.985-74G= (n.985-74G=) n.1220+136G= n.1409-74G= n.1742+136G= n.1082+136G= n.1766+136G= n.1212+136G= n.672+136G= n.1134+136G= n.4501G= c.765+136G= (n.765+136G=) | |
11 | g.119025831C>T | CA942772610 | SLC37A4 | n.1129-74G>A n.2044G>A n.1202-74G>A n.1215-74G>A n.3159G>A n.1350G>A n.2822+136G>A n.1288+136G>A n.1120+136G>A n.1253+136G>A n.1391-74G>A c.984+136G>A (n.984+136G>A) c.985-74G>A (n.985-74G>A) n.1220+136G>A n.1409-74G>A n.1742+136G>A n.1082+136G>A n.1766+136G>A n.1212+136G>A n.672+136G>A n.1134+136G>A n.4501G>A c.765+136G>A (n.765+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025832C>A | CA2616339918 | SLC37A4 | n.1129-75G>T n.2043G>T n.1202-75G>T n.1215-75G>T n.3158G>T n.1349G>T n.2822+135G>T n.1288+135G>T n.1120+135G>T n.1253+135G>T n.1391-75G>T c.984+135G>T (n.984+135G>T) c.985-75G>T (n.985-75G>T) n.1220+135G>T n.1409-75G>T n.1742+135G>T n.1082+135G>T n.1766+135G>T n.1212+135G>T n.672+135G>T n.1134+135G>T n.4500G>T c.765+135G>T (n.765+135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025832C= | CA2003748725 | SLC37A4 | n.1129-75G= n.2043G= n.1202-75G= n.1215-75G= n.3158G= n.1349G= n.2822+135G= n.1288+135G= n.1120+135G= n.1253+135G= n.1391-75G= c.984+135G= (n.984+135G=) c.985-75G= (n.985-75G=) n.1220+135G= n.1409-75G= n.1742+135G= n.1082+135G= n.1766+135G= n.1212+135G= n.672+135G= n.1134+135G= n.4500G= c.765+135G= (n.765+135G=) | |
11 | g.119025832C>T | CA672375960 | SLC37A4 | n.1129-75G>A n.2043G>A n.1202-75G>A n.1215-75G>A n.3158G>A n.1349G>A n.2822+135G>A n.1288+135G>A n.1120+135G>A n.1253+135G>A n.1391-75G>A c.984+135G>A (n.984+135G>A) c.985-75G>A (n.985-75G>A) n.1220+135G>A n.1409-75G>A n.1742+135G>A n.1082+135G>A n.1766+135G>A n.1212+135G>A n.672+135G>A n.1134+135G>A n.4500G>A c.765+135G>A (n.765+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025833A>C | CA2616339919 | SLC37A4 | n.1129-76T>G n.2042T>G n.1202-76T>G n.1215-76T>G n.3157T>G n.1348T>G n.2822+134T>G n.1288+134T>G n.1120+134T>G n.1253+134T>G n.1391-76T>G c.984+134T>G (n.984+134T>G) c.985-76T>G (n.985-76T>G) n.1220+134T>G n.1409-76T>G n.1742+134T>G n.1082+134T>G n.1766+134T>G n.1212+134T>G n.672+134T>G n.1134+134T>G n.4499T>G c.765+134T>G (n.765+134T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025834A= | CA2003748726 | SLC37A4 | n.1129-77T= n.2041T= n.1202-77T= n.1215-77T= n.3156T= n.1347T= n.2822+133T= n.1288+133T= n.1120+133T= n.1253+133T= n.1391-77T= c.984+133T= (n.984+133T=) c.985-77T= (n.985-77T=) n.1220+133T= n.1409-77T= n.1742+133T= n.1082+133T= n.1766+133T= n.1212+133T= n.672+133T= n.1134+133T= n.4498T= c.765+133T= (n.765+133T=) | |
11 | g.119025834A>C | CA602177622 | SLC37A4 | n.1129-77T>G n.2041T>G n.1202-77T>G n.1215-77T>G n.3156T>G n.1347T>G n.2822+133T>G n.1288+133T>G n.1120+133T>G n.1253+133T>G n.1391-77T>G c.984+133T>G (n.984+133T>G) c.985-77T>G (n.985-77T>G) n.1220+133T>G n.1409-77T>G n.1742+133T>G n.1082+133T>G n.1766+133T>G n.1212+133T>G n.672+133T>G n.1134+133T>G n.4498T>G c.765+133T>G (n.765+133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025834A>G | CA672375968 | SLC37A4 | n.1129-77T>C n.2041T>C n.1202-77T>C n.1215-77T>C n.3156T>C n.1347T>C n.2822+133T>C n.1288+133T>C n.1120+133T>C n.1253+133T>C n.1391-77T>C c.984+133T>C (n.984+133T>C) c.985-77T>C (n.985-77T>C) n.1220+133T>C n.1409-77T>C n.1742+133T>C n.1082+133T>C n.1766+133T>C n.1212+133T>C n.672+133T>C n.1134+133T>C n.4498T>C c.765+133T>C (n.765+133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025835T>A | CA2793831457 | SLC37A4 | n.1129-78A>T n.2040A>T n.1202-78A>T n.1215-78A>T n.3155A>T n.1346A>T n.2822+132A>T n.1288+132A>T n.1120+132A>T n.1253+132A>T n.1391-78A>T c.984+132A>T (n.984+132A>T) c.985-78A>T (n.985-78A>T) n.1220+132A>T n.1409-78A>T n.1742+132A>T n.1082+132A>T n.1766+132A>T n.1212+132A>T n.672+132A>T n.1134+132A>T n.4497A>T c.765+132A>T (n.765+132A>T) | |
11 | g.119025836C>A | CA2616339920 | SLC37A4 | n.1129-79G>T n.2039G>T n.1202-79G>T n.1215-79G>T n.3154G>T n.1345G>T n.2822+131G>T n.1288+131G>T n.1120+131G>T n.1253+131G>T n.1391-79G>T c.984+131G>T (n.984+131G>T) c.985-79G>T (n.985-79G>T) n.1220+131G>T n.1409-79G>T n.1742+131G>T n.1082+131G>T n.1766+131G>T n.1212+131G>T n.672+131G>T n.1134+131G>T n.4496G>T c.765+131G>T (n.765+131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025836C>T | CA2616339921 | SLC37A4 | n.1129-79G>A n.2039G>A n.1202-79G>A n.1215-79G>A n.3154G>A n.1345G>A n.2822+131G>A n.1288+131G>A n.1120+131G>A n.1253+131G>A n.1391-79G>A c.984+131G>A (n.984+131G>A) c.985-79G>A (n.985-79G>A) n.1220+131G>A n.1409-79G>A n.1742+131G>A n.1082+131G>A n.1766+131G>A n.1212+131G>A n.672+131G>A n.1134+131G>A n.4496G>A c.765+131G>A (n.765+131G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025837A= | CA2003748727 | SLC37A4 | n.1129-80T= n.2038T= n.1202-80T= n.1215-80T= n.3153T= n.1344T= n.2822+130T= n.1288+130T= n.1120+130T= n.1253+130T= n.1391-80T= c.984+130T= (n.984+130T=) c.985-80T= (n.985-80T=) n.1220+130T= n.1409-80T= n.1742+130T= n.1082+130T= n.1766+130T= n.1212+130T= n.672+130T= n.1134+130T= n.4495T= c.765+130T= (n.765+130T=) | |
11 | g.119025837A>G | CA2003748728 | SLC37A4 | n.1129-80T>C n.2038T>C n.1202-80T>C n.1215-80T>C n.3153T>C n.1344T>C n.2822+130T>C n.1288+130T>C n.1120+130T>C n.1253+130T>C n.1391-80T>C c.984+130T>C (n.984+130T>C) c.985-80T>C (n.985-80T>C) n.1220+130T>C n.1409-80T>C n.1742+130T>C n.1082+130T>C n.1766+130T>C n.1212+130T>C n.672+130T>C n.1134+130T>C n.4495T>C c.765+130T>C (n.765+130T>C) | dbSNP |
11 | g.119025838G>A | CA2793831458 | SLC37A4 | n.1129-81C>T n.2037C>T n.1202-81C>T n.1215-81C>T n.3152C>T n.1343C>T n.2822+129C>T n.1288+129C>T n.1120+129C>T n.1253+129C>T n.1391-81C>T c.984+129C>T (n.984+129C>T) c.985-81C>T (n.985-81C>T) n.1220+129C>T n.1409-81C>T n.1742+129C>T n.1082+129C>T n.1766+129C>T n.1212+129C>T n.672+129C>T n.1134+129C>T n.4494C>T c.765+129C>T (n.765+129C>T) | |
11 | g.119025838G>T | CA2575003200 | SLC37A4 | n.1129-81C>A n.2037C>A n.1202-81C>A n.1215-81C>A n.3152C>A n.1343C>A n.2822+129C>A n.1288+129C>A n.1120+129C>A n.1253+129C>A n.1391-81C>A c.984+129C>A (n.984+129C>A) c.985-81C>A (n.985-81C>A) n.1220+129C>A n.1409-81C>A n.1742+129C>A n.1082+129C>A n.1766+129C>A n.1212+129C>A n.672+129C>A n.1134+129C>A n.4494C>A c.765+129C>A (n.765+129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025840_119025841insACCAAACACACCCAACACA | CA2793831459 | SLC37A4 | n.1129-83_1129-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2035_2036insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1202-83_1202-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1215-83_1215-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.3150_3151insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1341_1342insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2822+127_2822+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1288+127_1288+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1120+127_1120+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1253+127_1253+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1391-83_1391-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.984+127_984+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.984+127_984+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.985-83_985-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.985-83_985-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1220+127_1220+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1409-83_1409-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1742+127_1742+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1082+127_1082+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1766+127_1766+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1212+127_1212+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.672+127_672+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1134+127_1134+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.4492_4493insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.765+127_765+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.765+127_765+128insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
11 | g.119025841C>A | CA229596883 | SLC37A4 | n.1129-84G>T n.2034G>T n.1202-84G>T n.1215-84G>T n.3149G>T n.1340G>T n.2822+126G>T n.1288+126G>T n.1120+126G>T n.1253+126G>T n.1391-84G>T c.984+126G>T (n.984+126G>T) c.985-84G>T (n.985-84G>T) n.1220+126G>T n.1409-84G>T n.1742+126G>T n.1082+126G>T n.1766+126G>T n.1212+126G>T n.672+126G>T n.1134+126G>T n.4491G>T c.765+126G>T (n.765+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025841C= | CA2003748729 | SLC37A4 | n.1129-84G= n.2034G= n.1202-84G= n.1215-84G= n.3149G= n.1340G= n.2822+126G= n.1288+126G= n.1120+126G= n.1253+126G= n.1391-84G= c.984+126G= (n.984+126G=) c.985-84G= (n.985-84G=) n.1220+126G= n.1409-84G= n.1742+126G= n.1082+126G= n.1766+126G= n.1212+126G= n.672+126G= n.1134+126G= n.4491G= c.765+126G= (n.765+126G=) | |
11 | g.119025842T>C | CA2003748731 | SLC37A4 | n.1129-85A>G n.2033A>G n.1202-85A>G n.1215-85A>G n.3148A>G n.1339A>G n.2822+125A>G n.1288+125A>G n.1120+125A>G n.1253+125A>G n.1391-85A>G c.984+125A>G (n.984+125A>G) c.985-85A>G (n.985-85A>G) n.1220+125A>G n.1409-85A>G n.1742+125A>G n.1082+125A>G n.1766+125A>G n.1212+125A>G n.672+125A>G n.1134+125A>G n.4490A>G c.765+125A>G (n.765+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025842T= | CA2003748730 | SLC37A4 | n.1129-85A= n.2033A= n.1202-85A= n.1215-85A= n.3148A= n.1339A= n.2822+125A= n.1288+125A= n.1120+125A= n.1253+125A= n.1391-85A= c.984+125A= (n.984+125A=) c.985-85A= (n.985-85A=) n.1220+125A= n.1409-85A= n.1742+125A= n.1082+125A= n.1766+125A= n.1212+125A= n.672+125A= n.1134+125A= n.4490A= c.765+125A= (n.765+125A=) | |
11 | g.119025843G>T | CA2575003201 | SLC37A4 | n.1129-86C>A n.2032C>A n.1202-86C>A n.1215-86C>A n.3147C>A n.1338C>A n.2822+124C>A n.1288+124C>A n.1120+124C>A n.1253+124C>A n.1391-86C>A c.984+124C>A (n.984+124C>A) c.985-86C>A (n.985-86C>A) n.1220+124C>A n.1409-86C>A n.1742+124C>A n.1082+124C>A n.1766+124C>A n.1212+124C>A n.672+124C>A n.1134+124C>A n.4489C>A c.765+124C>A (n.765+124C>A) | |
11 | g.119025847del | CA2575003202 | SLC37A4 | n.1129-87del n.2031del n.1202-87del n.1215-87del n.3146del n.1337del n.2822+123del n.1288+123del n.1120+123del n.1253+123del n.1391-87del c.984+123del (n.984+123del) c.985-87del (n.985-87del) n.1220+123del n.1409-87del n.1742+123del n.1082+123del n.1766+123del n.1212+123del n.672+123del n.1134+123del n.4488del c.765+123del (n.765+123del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025845A>C | CA2616339922 | SLC37A4 | n.1129-88T>G n.2030T>G n.1202-88T>G n.1215-88T>G n.3145T>G n.1336T>G n.2822+122T>G n.1288+122T>G n.1120+122T>G n.1253+122T>G n.1391-88T>G c.984+122T>G (n.984+122T>G) c.985-88T>G (n.985-88T>G) n.1220+122T>G n.1409-88T>G n.1742+122T>G n.1082+122T>G n.1766+122T>G n.1212+122T>G n.672+122T>G n.1134+122T>G n.4487T>G c.765+122T>G (n.765+122T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025845A>G | CA2575003203 | SLC37A4 | n.1129-88T>C n.2030T>C n.1202-88T>C n.1215-88T>C n.3145T>C n.1336T>C n.2822+122T>C n.1288+122T>C n.1120+122T>C n.1253+122T>C n.1391-88T>C c.984+122T>C (n.984+122T>C) c.985-88T>C (n.985-88T>C) n.1220+122T>C n.1409-88T>C n.1742+122T>C n.1082+122T>C n.1766+122T>C n.1212+122T>C n.672+122T>C n.1134+122T>C n.4487T>C c.765+122T>C (n.765+122T>C) | |
11 | g.119025846A= | CA2003748732 | SLC37A4 | n.1129-89T= n.2029T= n.1202-89T= n.1215-89T= n.3144T= n.1335T= n.2822+121T= n.1288+121T= n.1120+121T= n.1253+121T= n.1391-89T= c.984+121T= (n.984+121T=) c.985-89T= (n.985-89T=) n.1220+121T= n.1409-89T= n.1742+121T= n.1082+121T= n.1766+121T= n.1212+121T= n.672+121T= n.1134+121T= n.4486T= c.765+121T= (n.765+121T=) | |
11 | g.119025846A>G | CA2003748733 | SLC37A4 | n.1129-89T>C n.2029T>C n.1202-89T>C n.1215-89T>C n.3144T>C n.1335T>C n.2822+121T>C n.1288+121T>C n.1120+121T>C n.1253+121T>C n.1391-89T>C c.984+121T>C (n.984+121T>C) c.985-89T>C (n.985-89T>C) n.1220+121T>C n.1409-89T>C n.1742+121T>C n.1082+121T>C n.1766+121T>C n.1212+121T>C n.672+121T>C n.1134+121T>C n.4486T>C c.765+121T>C (n.765+121T>C) | dbSNP |
11 | g.119025847A>G | CA2616339923 | SLC37A4 | n.1129-90T>C n.2028T>C n.1202-90T>C n.1215-90T>C n.3143T>C n.1334T>C n.2822+120T>C n.1288+120T>C n.1120+120T>C n.1253+120T>C n.1391-90T>C c.984+120T>C (n.984+120T>C) c.985-90T>C (n.985-90T>C) n.1220+120T>C n.1409-90T>C n.1742+120T>C n.1082+120T>C n.1766+120T>C n.1212+120T>C n.672+120T>C n.1134+120T>C n.4485T>C c.765+120T>C (n.765+120T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025847A>T | CA2575003204 | SLC37A4 | n.1129-90T>A n.2028T>A n.1202-90T>A n.1215-90T>A n.3143T>A n.1334T>A n.2822+120T>A n.1288+120T>A n.1120+120T>A n.1253+120T>A n.1391-90T>A c.984+120T>A (n.984+120T>A) c.985-90T>A (n.985-90T>A) n.1220+120T>A n.1409-90T>A n.1742+120T>A n.1082+120T>A n.1766+120T>A n.1212+120T>A n.672+120T>A n.1134+120T>A n.4485T>A c.765+120T>A (n.765+120T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025848G>A | CA942772612 | SLC37A4 | n.1129-91C>T n.2027C>T n.1202-91C>T n.1215-91C>T n.3142C>T n.1333C>T n.2822+119C>T n.1288+119C>T n.1120+119C>T n.1253+119C>T n.1391-91C>T c.984+119C>T (n.984+119C>T) c.985-91C>T (n.985-91C>T) n.1220+119C>T n.1409-91C>T n.1742+119C>T n.1082+119C>T n.1766+119C>T n.1212+119C>T n.672+119C>T n.1134+119C>T n.4484C>T c.765+119C>T (n.765+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025848G= | CA2003748734 | SLC37A4 | n.1129-91C= n.2027C= n.1202-91C= n.1215-91C= n.3142C= n.1333C= n.2822+119C= n.1288+119C= n.1120+119C= n.1253+119C= n.1391-91C= c.984+119C= (n.984+119C=) c.985-91C= (n.985-91C=) n.1220+119C= n.1409-91C= n.1742+119C= n.1082+119C= n.1766+119C= n.1212+119C= n.672+119C= n.1134+119C= n.4484C= c.765+119C= (n.765+119C=) | |
11 | g.119025848G>T | CA2616339925 | SLC37A4 | n.1129-91C>A n.2027C>A n.1202-91C>A n.1215-91C>A n.3142C>A n.1333C>A n.2822+119C>A n.1288+119C>A n.1120+119C>A n.1253+119C>A n.1391-91C>A c.984+119C>A (n.984+119C>A) c.985-91C>A (n.985-91C>A) n.1220+119C>A n.1409-91C>A n.1742+119C>A n.1082+119C>A n.1766+119C>A n.1212+119C>A n.672+119C>A n.1134+119C>A n.4484C>A c.765+119C>A (n.765+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025850del | CA2616339924 | SLC37A4 | n.1129-91del n.2027del n.1202-91del n.1215-91del n.3142del n.1333del n.2822+119del n.1288+119del n.1120+119del n.1253+119del n.1391-91del c.984+119del (n.984+119del) c.985-91del (n.985-91del) n.1220+119del n.1409-91del n.1742+119del n.1082+119del n.1766+119del n.1212+119del n.672+119del n.1134+119del n.4484del c.765+119del (n.765+119del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025849G>A | CA2603281013 | SLC37A4 | n.1129-92C>T n.2026C>T n.1202-92C>T n.1215-92C>T n.3141C>T n.1332C>T n.2822+118C>T n.1288+118C>T n.1120+118C>T n.1253+118C>T n.1391-92C>T c.984+118C>T (n.984+118C>T) c.985-92C>T (n.985-92C>T) n.1220+118C>T n.1409-92C>T n.1742+118C>T n.1082+118C>T n.1766+118C>T n.1212+118C>T n.672+118C>T n.1134+118C>T n.4483C>T c.765+118C>T (n.765+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025849G= | CA2003748735 | SLC37A4 | n.1129-92C= n.2026C= n.1202-92C= n.1215-92C= n.3141C= n.1332C= n.2822+118C= n.1288+118C= n.1120+118C= n.1253+118C= n.1391-92C= c.984+118C= (n.984+118C=) c.985-92C= (n.985-92C=) n.1220+118C= n.1409-92C= n.1742+118C= n.1082+118C= n.1766+118C= n.1212+118C= n.672+118C= n.1134+118C= n.4483C= c.765+118C= (n.765+118C=) | |
11 | g.119025849G>T | CA672375971 | SLC37A4 | n.1129-92C>A n.2026C>A n.1202-92C>A n.1215-92C>A n.3141C>A n.1332C>A n.2822+118C>A n.1288+118C>A n.1120+118C>A n.1253+118C>A n.1391-92C>A c.984+118C>A (n.984+118C>A) c.985-92C>A (n.985-92C>A) n.1220+118C>A n.1409-92C>A n.1742+118C>A n.1082+118C>A n.1766+118C>A n.1212+118C>A n.672+118C>A n.1134+118C>A n.4483C>A c.765+118C>A (n.765+118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025850G>A | CA2575003205 | SLC37A4 | n.1129-93C>T n.2025C>T n.1202-93C>T n.1215-93C>T n.3140C>T n.1331C>T n.2822+117C>T n.1288+117C>T n.1120+117C>T n.1253+117C>T n.1391-93C>T c.984+117C>T (n.984+117C>T) c.985-93C>T (n.985-93C>T) n.1220+117C>T n.1409-93C>T n.1742+117C>T n.1082+117C>T n.1766+117C>T n.1212+117C>T n.672+117C>T n.1134+117C>T n.4482C>T c.765+117C>T (n.765+117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025850G= | CA2003748736 | SLC37A4 | n.1129-93C= n.2025C= n.1202-93C= n.1215-93C= n.3140C= n.1331C= n.2822+117C= n.1288+117C= n.1120+117C= n.1253+117C= n.1391-93C= c.984+117C= (n.984+117C=) c.985-93C= (n.985-93C=) n.1220+117C= n.1409-93C= n.1742+117C= n.1082+117C= n.1766+117C= n.1212+117C= n.672+117C= n.1134+117C= n.4482C= c.765+117C= (n.765+117C=) | |
11 | g.119025850G>T | CA229596893 | SLC37A4 | n.1129-93C>A n.2025C>A n.1202-93C>A n.1215-93C>A n.3140C>A n.1331C>A n.2822+117C>A n.1288+117C>A n.1120+117C>A n.1253+117C>A n.1391-93C>A c.984+117C>A (n.984+117C>A) c.985-93C>A (n.985-93C>A) n.1220+117C>A n.1409-93C>A n.1742+117C>A n.1082+117C>A n.1766+117C>A n.1212+117C>A n.672+117C>A n.1134+117C>A n.4482C>A c.765+117C>A (n.765+117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025851T>A | CA2616339926 | SLC37A4 | n.1129-94A>T n.2024A>T n.1202-94A>T n.1215-94A>T n.3139A>T n.1330A>T n.2822+116A>T n.1288+116A>T n.1120+116A>T n.1253+116A>T n.1391-94A>T c.984+116A>T (n.984+116A>T) c.985-94A>T (n.985-94A>T) n.1220+116A>T n.1409-94A>T n.1742+116A>T n.1082+116A>T n.1766+116A>T n.1212+116A>T n.672+116A>T n.1134+116A>T n.4481A>T c.765+116A>T (n.765+116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025852A= | CA2003748737 | SLC37A4 | n.1129-95T= n.2023T= n.1202-95T= n.1215-95T= n.3138T= n.1329T= n.2822+115T= n.1288+115T= n.1120+115T= n.1253+115T= n.1391-95T= c.984+115T= (n.984+115T=) c.985-95T= (n.985-95T=) n.1220+115T= n.1409-95T= n.1742+115T= n.1082+115T= n.1766+115T= n.1212+115T= n.672+115T= n.1134+115T= n.4480T= c.765+115T= (n.765+115T=) | |
11 | g.119025852A>G | CA2003748738 | SLC37A4 | n.1129-95T>C n.2023T>C n.1202-95T>C n.1215-95T>C n.3138T>C n.1329T>C n.2822+115T>C n.1288+115T>C n.1120+115T>C n.1253+115T>C n.1391-95T>C c.984+115T>C (n.984+115T>C) c.985-95T>C (n.985-95T>C) n.1220+115T>C n.1409-95T>C n.1742+115T>C n.1082+115T>C n.1766+115T>C n.1212+115T>C n.672+115T>C n.1134+115T>C n.4480T>C c.765+115T>C (n.765+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025853T>A | CA942772615 | SLC37A4 | n.1129-96A>T n.2022A>T n.1202-96A>T n.1215-96A>T n.3137A>T n.1328A>T n.2822+114A>T n.1288+114A>T n.1120+114A>T n.1253+114A>T n.1391-96A>T c.984+114A>T (n.984+114A>T) c.985-96A>T (n.985-96A>T) n.1220+114A>T n.1409-96A>T n.1742+114A>T n.1082+114A>T n.1766+114A>T n.1212+114A>T n.672+114A>T n.1134+114A>T n.4479A>T c.765+114A>T (n.765+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025853T>C | CA2575003206 | SLC37A4 | n.1129-96A>G n.2022A>G n.1202-96A>G n.1215-96A>G n.3137A>G n.1328A>G n.2822+114A>G n.1288+114A>G n.1120+114A>G n.1253+114A>G n.1391-96A>G c.984+114A>G (n.984+114A>G) c.985-96A>G (n.985-96A>G) n.1220+114A>G n.1409-96A>G n.1742+114A>G n.1082+114A>G n.1766+114A>G n.1212+114A>G n.672+114A>G n.1134+114A>G n.4479A>G c.765+114A>G (n.765+114A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025853T= | CA2003748739 | SLC37A4 | n.1129-96A= n.2022A= n.1202-96A= n.1215-96A= n.3137A= n.1328A= n.2822+114A= n.1288+114A= n.1120+114A= n.1253+114A= n.1391-96A= c.984+114A= (n.984+114A=) c.985-96A= (n.985-96A=) n.1220+114A= n.1409-96A= n.1742+114A= n.1082+114A= n.1766+114A= n.1212+114A= n.672+114A= n.1134+114A= n.4479A= c.765+114A= (n.765+114A=) | |
11 | g.119025854_119025856delinsCTG | CA2003748740 | SLC37A4 | n.1129-99_1129-97delinsCAG n.2019_2021delinsCAG n.1202-99_1202-97delinsCAG n.1215-99_1215-97delinsCAG n.3134_3136delinsCAG n.1325_1327delinsCAG n.2822+111_2822+113delinsCAG n.1288+111_1288+113delinsCAG n.1120+111_1120+113delinsCAG n.1253+111_1253+113delinsCAG n.1391-99_1391-97delinsCAG c.984+111_984+113delinsCAG (n.984+111_984+113delinsCAG) c.985-99_985-97delinsCAG (n.985-99_985-97delinsCAG) n.1220+111_1220+113delinsCAG n.1409-99_1409-97delinsCAG n.1742+111_1742+113delinsCAG n.1082+111_1082+113delinsCAG n.1766+111_1766+113delinsCAG n.1212+111_1212+113delinsCAG n.672+111_672+113delinsCAG n.1134+111_1134+113delinsCAG n.4476_4478delinsCAG c.765+111_765+113delinsCAG (n.765+111_765+113delinsCAG) | |
11 | g.119025855_119025856del | CA2003748741 | SLC37A4 | n.1129-99_1129-98del n.2019_2020del n.1202-99_1202-98del n.1215-99_1215-98del n.3134_3135del n.1325_1326del n.2822+111_2822+112del n.1288+111_1288+112del n.1120+111_1120+112del n.1253+111_1253+112del n.1391-99_1391-98del c.984+111_984+112del (n.984+111_984+112del) c.985-99_985-98del (n.985-99_985-98del) n.1220+111_1220+112del n.1409-99_1409-98del n.1742+111_1742+112del n.1082+111_1082+112del n.1766+111_1766+112del n.1212+111_1212+112del n.672+111_672+112del n.1134+111_1134+112del n.4476_4477del c.765+111_765+112del (n.765+111_765+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025856G>T | CA2575003207 | SLC37A4 | n.1129-99C>A n.2019C>A n.1202-99C>A n.1215-99C>A n.3134C>A n.1325C>A n.2822+111C>A n.1288+111C>A n.1120+111C>A n.1253+111C>A n.1391-99C>A c.984+111C>A (n.984+111C>A) c.985-99C>A (n.985-99C>A) n.1220+111C>A n.1409-99C>A n.1742+111C>A n.1082+111C>A n.1766+111C>A n.1212+111C>A n.672+111C>A n.1134+111C>A n.4476C>A c.765+111C>A (n.765+111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025858G>C | CA2003748743 | SLC37A4 | n.1129-101C>G n.2017C>G n.1202-101C>G n.1215-101C>G n.3132C>G n.1323C>G n.2822+109C>G n.1288+109C>G n.1120+109C>G n.1253+109C>G n.1391-101C>G c.984+109C>G (n.984+109C>G) c.985-101C>G (n.985-101C>G) n.1220+109C>G n.1409-101C>G n.1742+109C>G n.1082+109C>G n.1766+109C>G n.1212+109C>G n.672+109C>G n.1134+109C>G n.4474C>G c.765+109C>G (n.765+109C>G) | dbSNP |
11 | g.119025858G= | CA2003748742 | SLC37A4 | n.1129-101C= n.2017C= n.1202-101C= n.1215-101C= n.3132C= n.1323C= n.2822+109C= n.1288+109C= n.1120+109C= n.1253+109C= n.1391-101C= c.984+109C= (n.984+109C=) c.985-101C= (n.985-101C=) n.1220+109C= n.1409-101C= n.1742+109C= n.1082+109C= n.1766+109C= n.1212+109C= n.672+109C= n.1134+109C= n.4474C= c.765+109C= (n.765+109C=) | |
11 | g.119025860G>C | CA2616339927 | SLC37A4 | n.1129-103C>G n.2015C>G n.1202-103C>G n.1215-103C>G n.3130C>G n.1321C>G n.2822+107C>G n.1288+107C>G n.1120+107C>G n.1253+107C>G n.1391-103C>G c.984+107C>G (n.984+107C>G) c.985-103C>G (n.985-103C>G) n.1220+107C>G n.1409-103C>G n.1742+107C>G n.1082+107C>G n.1766+107C>G n.1212+107C>G n.672+107C>G n.1134+107C>G n.4472C>G c.765+107C>G (n.765+107C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025861G>A | CA2616339928 | SLC37A4 | n.1129-104C>T n.2014C>T n.1202-104C>T n.1215-104C>T n.3129C>T n.1320C>T n.2822+106C>T n.1288+106C>T n.1120+106C>T n.1253+106C>T n.1391-104C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) c.985-104C>T (n.985-104C>T) n.1220+106C>T n.1409-104C>T n.1742+106C>T n.1082+106C>T n.1766+106C>T n.1212+106C>T n.672+106C>T n.1134+106C>T n.4471C>T c.765+106C>T (n.765+106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025861G>T | CA2616339929 | SLC37A4 | n.1129-104C>A n.2014C>A n.1202-104C>A n.1215-104C>A n.3129C>A n.1320C>A n.2822+106C>A n.1288+106C>A n.1120+106C>A n.1253+106C>A n.1391-104C>A c.984+106C>A (n.984+106C>A) c.985-104C>A (n.985-104C>A) n.1220+106C>A n.1409-104C>A n.1742+106C>A n.1082+106C>A n.1766+106C>A n.1212+106C>A n.672+106C>A n.1134+106C>A n.4471C>A c.765+106C>A (n.765+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025862C>A | CA2616339930 | SLC37A4 | n.1129-105G>T n.2013G>T n.1202-105G>T n.1215-105G>T n.3128G>T n.1319G>T n.2822+105G>T n.1288+105G>T n.1120+105G>T n.1253+105G>T n.1391-105G>T c.984+105G>T (n.984+105G>T) c.985-105G>T (n.985-105G>T) n.1220+105G>T n.1409-105G>T n.1742+105G>T n.1082+105G>T n.1766+105G>T n.1212+105G>T n.672+105G>T n.1134+105G>T n.4470G>T c.765+105G>T (n.765+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025862C= | CA2003748744 | SLC37A4 | n.1129-105G= n.2013G= n.1202-105G= n.1215-105G= n.3128G= n.1319G= n.2822+105G= n.1288+105G= n.1120+105G= n.1253+105G= n.1391-105G= c.984+105G= (n.984+105G=) c.985-105G= (n.985-105G=) n.1220+105G= n.1409-105G= n.1742+105G= n.1082+105G= n.1766+105G= n.1212+105G= n.672+105G= n.1134+105G= n.4470G= c.765+105G= (n.765+105G=) | |
11 | g.119025862C>T | CA602177623 | SLC37A4 | n.1129-105G>A n.2013G>A n.1202-105G>A n.1215-105G>A n.3128G>A n.1319G>A n.2822+105G>A n.1288+105G>A n.1120+105G>A n.1253+105G>A n.1391-105G>A c.984+105G>A (n.984+105G>A) c.985-105G>A (n.985-105G>A) n.1220+105G>A n.1409-105G>A n.1742+105G>A n.1082+105G>A n.1766+105G>A n.1212+105G>A n.672+105G>A n.1134+105G>A n.4470G>A c.765+105G>A (n.765+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025863G>A | CA229596894 | SLC37A4 | n.1128+104C>T n.2012C>T n.1202-106C>T n.1214+104C>T n.3127C>T n.1318C>T n.2822+104C>T n.1288+104C>T n.1120+104C>T n.1253+104C>T n.1390+104C>T c.984+104C>T (n.984+104C>T) n.1220+104C>T n.1408+104C>T n.1742+104C>T n.1082+104C>T n.1766+104C>T n.1212+104C>T n.672+104C>T n.1134+104C>T n.4469C>T c.765+104C>T (n.765+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025863G= | CA2003748745 | SLC37A4 | n.1128+104C= n.2012C= n.1202-106C= n.1214+104C= n.3127C= n.1318C= n.2822+104C= n.1288+104C= n.1120+104C= n.1253+104C= n.1390+104C= c.984+104C= (n.984+104C=) n.1220+104C= n.1408+104C= n.1742+104C= n.1082+104C= n.1766+104C= n.1212+104C= n.672+104C= n.1134+104C= n.4469C= c.765+104C= (n.765+104C=) | |
11 | g.119025863G>T | CA2616339931 | SLC37A4 | n.1128+104C>A n.2012C>A n.1202-106C>A n.1214+104C>A n.3127C>A n.1318C>A n.2822+104C>A n.1288+104C>A n.1120+104C>A n.1253+104C>A n.1390+104C>A c.984+104C>A (n.984+104C>A) n.1220+104C>A n.1408+104C>A n.1742+104C>A n.1082+104C>A n.1766+104C>A n.1212+104C>A n.672+104C>A n.1134+104C>A n.4469C>A c.765+104C>A (n.765+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025868_119025872del | CA2616339932 | SLC37A4 | n.1128+99_1128+103del n.2007_2011del n.1202-111_1202-107del n.1214+99_1214+103del n.3122_3126del n.1313_1317del n.2822+99_2822+103del n.1288+99_1288+103del n.1120+99_1120+103del n.1253+99_1253+103del n.1390+99_1390+103del c.984+99_984+103del (n.984+99_984+103del) n.1220+99_1220+103del n.1408+99_1408+103del n.1742+99_1742+103del n.1082+99_1082+103del n.1766+99_1766+103del n.1212+99_1212+103del n.672+99_672+103del n.1134+99_1134+103del n.4464_4468del c.765+99_765+103del (n.765+99_765+103del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025865A>T | CA2616339933 | SLC37A4 | n.1128+102T>A n.2010T>A n.1202-108T>A n.1214+102T>A n.3125T>A n.1316T>A n.2822+102T>A n.1288+102T>A n.1120+102T>A n.1253+102T>A n.1390+102T>A c.984+102T>A (n.984+102T>A) n.1220+102T>A n.1408+102T>A n.1742+102T>A n.1082+102T>A n.1766+102T>A n.1212+102T>A n.672+102T>A n.1134+102T>A n.4467T>A c.765+102T>A (n.765+102T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025866G>T | CA2616339934 | SLC37A4 | n.1128+101C>A n.2009C>A n.1202-109C>A n.1214+101C>A n.3124C>A n.1315C>A n.2822+101C>A n.1288+101C>A n.1120+101C>A n.1253+101C>A n.1390+101C>A c.984+101C>A (n.984+101C>A) n.1220+101C>A n.1408+101C>A n.1742+101C>A n.1082+101C>A n.1766+101C>A n.1212+101C>A n.672+101C>A n.1134+101C>A n.4466C>A c.765+101C>A (n.765+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025867A>G | CA2575003208 | SLC37A4 | n.1128+100T>C n.2008T>C n.1202-110T>C n.1214+100T>C n.3123T>C n.1314T>C n.2822+100T>C n.1288+100T>C n.1120+100T>C n.1253+100T>C n.1390+100T>C c.984+100T>C (n.984+100T>C) n.1220+100T>C n.1408+100T>C n.1742+100T>C n.1082+100T>C n.1766+100T>C n.1212+100T>C n.672+100T>C n.1134+100T>C n.4465T>C c.765+100T>C (n.765+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025868A>G | CA2575003209 | SLC37A4 | n.1128+99T>C n.2007T>C n.1202-111T>C n.1214+99T>C n.3122T>C n.1313T>C n.2822+99T>C n.1288+99T>C n.1120+99T>C n.1253+99T>C n.1390+99T>C c.984+99T>C (n.984+99T>C) n.1220+99T>C n.1408+99T>C n.1742+99T>C n.1082+99T>C n.1766+99T>C n.1212+99T>C n.672+99T>C n.1134+99T>C n.4464T>C c.765+99T>C (n.765+99T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025869A= | CA2003748746 | SLC37A4 | n.1128+98T= n.2006T= n.1202-112T= n.1214+98T= n.3121T= n.1312T= n.2822+98T= n.1288+98T= n.1120+98T= n.1253+98T= n.1390+98T= c.984+98T= (n.984+98T=) n.1220+98T= n.1408+98T= n.1742+98T= n.1082+98T= n.1766+98T= n.1212+98T= n.672+98T= n.1134+98T= n.4463T= c.765+98T= (n.765+98T=) | |
11 | g.119025869A>C | CA229596896 | SLC37A4 | n.1128+98T>G n.2006T>G n.1202-112T>G n.1214+98T>G n.3121T>G n.1312T>G n.2822+98T>G n.1288+98T>G n.1120+98T>G n.1253+98T>G n.1390+98T>G c.984+98T>G (n.984+98T>G) n.1220+98T>G n.1408+98T>G n.1742+98T>G n.1082+98T>G n.1766+98T>G n.1212+98T>G n.672+98T>G n.1134+98T>G n.4463T>G c.765+98T>G (n.765+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025869A>T | CA2575003210 | SLC37A4 | n.1128+98T>A n.2006T>A n.1202-112T>A n.1214+98T>A n.3121T>A n.1312T>A n.2822+98T>A n.1288+98T>A n.1120+98T>A n.1253+98T>A n.1390+98T>A c.984+98T>A (n.984+98T>A) n.1220+98T>A n.1408+98T>A n.1742+98T>A n.1082+98T>A n.1766+98T>A n.1212+98T>A n.672+98T>A n.1134+98T>A n.4463T>A c.765+98T>A (n.765+98T>A) | |
11 | g.119025871G>T | CA2575003211 | SLC37A4 | n.1128+96C>A n.2004C>A n.1202-114C>A n.1214+96C>A n.3119C>A n.1310C>A n.2822+96C>A n.1288+96C>A n.1120+96C>A n.1253+96C>A n.1390+96C>A c.984+96C>A (n.984+96C>A) n.1220+96C>A n.1408+96C>A n.1742+96C>A n.1082+96C>A n.1766+96C>A n.1212+96C>A n.672+96C>A n.1134+96C>A n.4461C>A c.765+96C>A (n.765+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025873T>C | CA229596901 | SLC37A4 | n.1128+94A>G n.2002A>G n.1202-116A>G n.1214+94A>G n.3117A>G n.1308A>G n.2822+94A>G n.1288+94A>G n.1120+94A>G n.1253+94A>G n.1390+94A>G c.984+94A>G (n.984+94A>G) n.1220+94A>G n.1408+94A>G n.1742+94A>G n.1082+94A>G n.1766+94A>G n.1212+94A>G n.672+94A>G n.1134+94A>G n.4459A>G c.765+94A>G (n.765+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025873T>G | CA942772621 | SLC37A4 | n.1128+94A>C n.2002A>C n.1202-116A>C n.1214+94A>C n.3117A>C n.1308A>C n.2822+94A>C n.1288+94A>C n.1120+94A>C n.1253+94A>C n.1390+94A>C c.984+94A>C (n.984+94A>C) n.1220+94A>C n.1408+94A>C n.1742+94A>C n.1082+94A>C n.1766+94A>C n.1212+94A>C n.672+94A>C n.1134+94A>C n.4459A>C c.765+94A>C (n.765+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025873T= | CA2003748747 | SLC37A4 | n.1128+94A= n.2002A= n.1202-116A= n.1214+94A= n.3117A= n.1308A= n.2822+94A= n.1288+94A= n.1120+94A= n.1253+94A= n.1390+94A= c.984+94A= (n.984+94A=) n.1220+94A= n.1408+94A= n.1742+94A= n.1082+94A= n.1766+94A= n.1212+94A= n.672+94A= n.1134+94A= n.4459A= c.765+94A= (n.765+94A=) | |
11 | g.119025874_119025875delinsTG | CA2003748748 | SLC37A4 | n.1128+92_1128+93delinsCA n.2000_2001delinsCA n.1202-118_1202-117delinsCA n.1214+92_1214+93delinsCA n.3115_3116delinsCA n.1306_1307delinsCA n.2822+92_2822+93delinsCA n.1288+92_1288+93delinsCA n.1120+92_1120+93delinsCA n.1253+92_1253+93delinsCA n.1390+92_1390+93delinsCA c.984+92_984+93delinsCA (n.984+92_984+93delinsCA) n.1220+92_1220+93delinsCA n.1408+92_1408+93delinsCA n.1742+92_1742+93delinsCA n.1082+92_1082+93delinsCA n.1766+92_1766+93delinsCA n.1212+92_1212+93delinsCA n.672+92_672+93delinsCA n.1134+92_1134+93delinsCA n.4457_4458delinsCA c.765+92_765+93delinsCA (n.765+92_765+93delinsCA) | |
11 | g.119025875G>A | CA2575003212 | SLC37A4 | n.1128+92C>T n.2000C>T n.1202-118C>T n.1214+92C>T n.3115C>T n.1306C>T n.2822+92C>T n.1288+92C>T n.1120+92C>T n.1253+92C>T n.1390+92C>T c.984+92C>T (n.984+92C>T) n.1220+92C>T n.1408+92C>T n.1742+92C>T n.1082+92C>T n.1766+92C>T n.1212+92C>T n.672+92C>T n.1134+92C>T n.4457C>T c.765+92C>T (n.765+92C>T) | |
11 | g.119025875G>T | CA2575003213 | SLC37A4 | n.1128+92C>A n.2000C>A n.1202-118C>A n.1214+92C>A n.3115C>A n.1306C>A n.2822+92C>A n.1288+92C>A n.1120+92C>A n.1253+92C>A n.1390+92C>A c.984+92C>A (n.984+92C>A) n.1220+92C>A n.1408+92C>A n.1742+92C>A n.1082+92C>A n.1766+92C>A n.1212+92C>A n.672+92C>A n.1134+92C>A n.4457C>A c.765+92C>A (n.765+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025876del | CA2003748749 | SLC37A4 | n.1128+92del n.2000del n.1202-118del n.1214+92del n.3115del n.1306del n.2822+92del n.1288+92del n.1120+92del n.1253+92del n.1390+92del c.984+92del (n.984+92del) n.1220+92del n.1408+92del n.1742+92del n.1082+92del n.1766+92del n.1212+92del n.672+92del n.1134+92del n.4457del c.765+92del (n.765+92del) | dbSNP gnomAD v4 |