Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1202-29del
n.1215-29del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1766+179del
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n.1134+179del
n.4544del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119025790G>TCA2575003187SLC37A4n.1129-33C>A
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c.985-33C>A (n.985-33C>A)
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c.765+177C>A (n.765+177C>A)
gnomAD v4
11g.119025791C>ACA2616339889SLC37A4n.1129-34G>T
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gnomAD v4
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n.1082+176G=
n.1766+176G=
n.1212+176G=
n.672+176G=
n.1134+176G=
n.4541G=
c.765+176G= (n.765+176G=)
11g.119025791C>TCA2003748700SLC37A4n.1129-34G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1409-53T>G
n.1742+157T>G
n.1082+157T>G
n.1766+157T>G
n.1212+157T>G
n.672+157T>G
n.1134+157T>G
n.4522T>G
c.765+157T>G (n.765+157T>G)
gnomAD v4
11g.119025812C>ACA654238326SLC37A4n.1129-55G>T
n.2063G>T
n.1202-55G>T
n.1215-55G>T
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n.1369G>T
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n.1391-55G>T
c.984+155G>T (n.984+155G>T)
c.985-55G>T (n.985-55G>T)
n.1220+155G>T
n.1409-55G>T
n.1742+155G>T
n.1082+155G>T
n.1766+155G>T
n.1212+155G>T
n.672+155G>T
n.1134+155G>T
n.4520G>T
c.765+155G>T (n.765+155G>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.119025812C>GCA2575003194SLC37A4n.1129-55G>C
n.2063G>C
n.1202-55G>C
n.1215-55G>C
n.3178G>C
n.1369G>C
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n.1120+155G>C
n.1253+155G>C
n.1391-55G>C
c.984+155G>C (n.984+155G>C)
c.985-55G>C (n.985-55G>C)
n.1220+155G>C
n.1409-55G>C
n.1742+155G>C
n.1082+155G>C
n.1766+155G>C
n.1212+155G>C
n.672+155G>C
n.1134+155G>C
n.4520G>C
c.765+155G>C (n.765+155G>C)
gnomAD v4
11g.119025813C>ACA2575003195SLC37A4n.1129-56G>T
n.2062G>T
n.1202-56G>T
n.1215-56G>T
n.3177G>T
n.1368G>T
n.2822+154G>T
n.1288+154G>T
n.1120+154G>T
n.1253+154G>T
n.1391-56G>T
c.984+154G>T (n.984+154G>T)
c.985-56G>T (n.985-56G>T)
n.1220+154G>T
n.1409-56G>T
n.1742+154G>T
n.1082+154G>T
n.1766+154G>T
n.1212+154G>T
n.672+154G>T
n.1134+154G>T
n.4519G>T
c.765+154G>T (n.765+154G>T)
gnomAD v4
11g.119025813C>TCA2616339907SLC37A4n.1129-56G>A
n.2062G>A
n.1202-56G>A
n.1215-56G>A
n.3177G>A
n.1368G>A
n.2822+154G>A
n.1288+154G>A
n.1120+154G>A
n.1253+154G>A
n.1391-56G>A
c.984+154G>A (n.984+154G>A)
c.985-56G>A (n.985-56G>A)
n.1220+154G>A
n.1409-56G>A
n.1742+154G>A
n.1082+154G>A
n.1766+154G>A
n.1212+154G>A
n.672+154G>A
n.1134+154G>A
n.4519G>A
c.765+154G>A (n.765+154G>A)
gnomAD v4
11g.119025813_119025815delinsCAGCA2003748710SLC37A4n.1129-58_1129-56delinsCTG
n.2060_2062delinsCTG
n.1202-58_1202-56delinsCTG
n.1215-58_1215-56delinsCTG
n.3175_3177delinsCTG
n.1366_1368delinsCTG
n.2822+152_2822+154delinsCTG
n.1288+152_1288+154delinsCTG
n.1120+152_1120+154delinsCTG
n.1253+152_1253+154delinsCTG
n.1391-58_1391-56delinsCTG
c.984+152_984+154delinsCTG (n.984+152_984+154delinsCTG)
c.985-58_985-56delinsCTG (n.985-58_985-56delinsCTG)
n.1220+152_1220+154delinsCTG
n.1409-58_1409-56delinsCTG
n.1742+152_1742+154delinsCTG
n.1082+152_1082+154delinsCTG
n.1766+152_1766+154delinsCTG
n.1212+152_1212+154delinsCTG
n.672+152_672+154delinsCTG
n.1134+152_1134+154delinsCTG
n.4517_4519delinsCTG
c.765+152_765+154delinsCTG (n.765+152_765+154delinsCTG)
11g.119025817_119025822delCA2549236624SLC37A4n.1129-61_1129-56del
n.2057_2062del
n.1202-61_1202-56del
n.1215-61_1215-56del
n.3172_3177del
n.1363_1368del
n.2822+149_2822+154del
n.1288+149_1288+154del
n.1120+149_1120+154del
n.1253+149_1253+154del
n.1391-61_1391-56del
c.984+149_984+154del (n.984+149_984+154del)
c.985-61_985-56del (n.985-61_985-56del)
n.1220+149_1220+154del
n.1409-61_1409-56del
n.1742+149_1742+154del
n.1082+149_1082+154del
n.1766+149_1766+154del
n.1212+149_1212+154del
n.672+149_672+154del
n.1134+149_1134+154del
n.4514_4519del
c.765+149_765+154del (n.765+149_765+154del)
11g.119025814A=CA2003748711SLC37A4n.1129-57T=
n.2061T=
n.1202-57T=
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n.3176T=
n.1367T=
n.2822+153T=
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n.1120+153T=
n.1253+153T=
n.1391-57T=
c.984+153T= (n.984+153T=)
c.985-57T= (n.985-57T=)
n.1220+153T=
n.1409-57T=
n.1742+153T=
n.1082+153T=
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n.1212+153T=
n.672+153T=
n.1134+153T=
n.4518T=
c.765+153T= (n.765+153T=)
11g.119025814A>GCA2003748712SLC37A4n.1129-57T>C
n.2061T>C
n.1202-57T>C
n.1215-57T>C
n.3176T>C
n.1367T>C
n.2822+153T>C
n.1288+153T>C
n.1120+153T>C
n.1253+153T>C
n.1391-57T>C
c.984+153T>C (n.984+153T>C)
c.985-57T>C (n.985-57T>C)
n.1220+153T>C
n.1409-57T>C
n.1742+153T>C
n.1082+153T>C
n.1766+153T>C
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n.1134+153T>C
n.4518T>C
c.765+153T>C (n.765+153T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025815_119025816delCA672375946SLC37A4n.1129-58_1129-57del
n.2060_2061del
n.1202-58_1202-57del
n.1215-58_1215-57del
n.3175_3176del
n.1366_1367del
n.2822+152_2822+153del
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n.1253+152_1253+153del
n.1391-58_1391-57del
c.984+152_984+153del (n.984+152_984+153del)
c.985-58_985-57del (n.985-58_985-57del)
n.1220+152_1220+153del
n.1409-58_1409-57del
n.1742+152_1742+153del
n.1082+152_1082+153del
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n.672+152_672+153del
n.1134+152_1134+153del
n.4517_4518del
c.765+152_765+153del (n.765+152_765+153del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025814_119025815insAACACACCCCA2793831455SLC37A4n.1129-58_1129-57insGGGTGTGTT
n.2060_2061insGGGTGTGTT
n.1202-58_1202-57insGGGTGTGTT
n.1215-58_1215-57insGGGTGTGTT
n.3175_3176insGGGTGTGTT
n.1366_1367insGGGTGTGTT
n.2822+152_2822+153insGGGTGTGTT
n.1288+152_1288+153insGGGTGTGTT
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n.1253+152_1253+153insGGGTGTGTT
n.1391-58_1391-57insGGGTGTGTT
c.984+152_984+153insGGGTGTGTT (n.984+152_984+153insGGGTGTGTT)
c.985-58_985-57insGGGTGTGTT (n.985-58_985-57insGGGTGTGTT)
n.1220+152_1220+153insGGGTGTGTT
n.1409-58_1409-57insGGGTGTGTT
n.1742+152_1742+153insGGGTGTGTT
n.1082+152_1082+153insGGGTGTGTT
n.1766+152_1766+153insGGGTGTGTT
n.1212+152_1212+153insGGGTGTGTT
n.672+152_672+153insGGGTGTGTT
n.1134+152_1134+153insGGGTGTGTT
n.4517_4518insGGGTGTGTT
c.765+152_765+153insGGGTGTGTT (n.765+152_765+153insGGGTGTGTT)
11g.119025815G>ACA2793831456SLC37A4n.1129-58C>T
n.2060C>T
n.1202-58C>T
n.1215-58C>T
n.3175C>T
n.1366C>T
n.2822+152C>T
n.1288+152C>T
n.1120+152C>T
n.1253+152C>T
n.1391-58C>T
c.984+152C>T (n.984+152C>T)
c.985-58C>T (n.985-58C>T)
n.1220+152C>T
n.1409-58C>T
n.1742+152C>T
n.1082+152C>T
n.1766+152C>T
n.1212+152C>T
n.672+152C>T
n.1134+152C>T
n.4517C>T
c.765+152C>T (n.765+152C>T)
11g.119025815G>CCA2003748715SLC37A4n.1129-58C>G
n.2060C>G
n.1202-58C>G
n.1215-58C>G
n.3175C>G
n.1366C>G
n.2822+152C>G
n.1288+152C>G
n.1120+152C>G
n.1253+152C>G
n.1391-58C>G
c.984+152C>G (n.984+152C>G)
c.985-58C>G (n.985-58C>G)
n.1220+152C>G
n.1409-58C>G
n.1742+152C>G
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n.1766+152C>G
n.1212+152C>G
n.672+152C>G
n.1134+152C>G
n.4517C>G
c.765+152C>G (n.765+152C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025815G=CA2003748714SLC37A4n.1129-58C=
n.2060C=
n.1202-58C=
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n.3175C=
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n.1288+152C=
n.1120+152C=
n.1253+152C=
n.1391-58C=
c.984+152C= (n.984+152C=)
c.985-58C= (n.985-58C=)
n.1220+152C=
n.1409-58C=
n.1742+152C=
n.1082+152C=
n.1766+152C=
n.1212+152C=
n.672+152C=
n.1134+152C=
n.4517C=
c.765+152C= (n.765+152C=)
11g.119025815G>TCA2616339908SLC37A4n.1129-58C>A
n.2060C>A
n.1202-58C>A
n.1215-58C>A
n.3175C>A
n.1366C>A
n.2822+152C>A
n.1288+152C>A
n.1120+152C>A
n.1253+152C>A
n.1391-58C>A
c.984+152C>A (n.984+152C>A)
c.985-58C>A (n.985-58C>A)
n.1220+152C>A
n.1409-58C>A
n.1742+152C>A
n.1082+152C>A
n.1766+152C>A
n.1212+152C>A
n.672+152C>A
n.1134+152C>A
n.4517C>A
c.765+152C>A (n.765+152C>A)
gnomAD v4
11g.119025815_119025817delinsGACCA2003748713SLC37A4n.1129-60_1129-58delinsGTC
n.2058_2060delinsGTC
n.1202-60_1202-58delinsGTC
n.1215-60_1215-58delinsGTC
n.3173_3175delinsGTC
n.1364_1366delinsGTC
n.2822+150_2822+152delinsGTC
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n.1391-60_1391-58delinsGTC
c.984+150_984+152delinsGTC (n.984+150_984+152delinsGTC)
c.985-60_985-58delinsGTC (n.985-60_985-58delinsGTC)
n.1220+150_1220+152delinsGTC
n.1409-60_1409-58delinsGTC
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n.1212+150_1212+152delinsGTC
n.672+150_672+152delinsGTC
n.1134+150_1134+152delinsGTC
n.4515_4517delinsGTC
c.765+150_765+152delinsGTC (n.765+150_765+152delinsGTC)
11g.119025816A=CA2003748716SLC37A4n.1129-59T=
n.2059T=
n.1202-59T=
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n.3174T=
n.1365T=
n.2822+151T=
n.1288+151T=
n.1120+151T=
n.1253+151T=
n.1391-59T=
c.984+151T= (n.984+151T=)
c.985-59T= (n.985-59T=)
n.1220+151T=
n.1409-59T=
n.1742+151T=
n.1082+151T=
n.1766+151T=
n.1212+151T=
n.672+151T=
n.1134+151T=
n.4516T=
c.765+151T= (n.765+151T=)
11g.119025816A>GCA229596870SLC37A4n.1129-59T>C
n.2059T>C
n.1202-59T>C
n.1215-59T>C
n.3174T>C
n.1365T>C
n.2822+151T>C
n.1288+151T>C
n.1120+151T>C
n.1253+151T>C
n.1391-59T>C
c.984+151T>C (n.984+151T>C)
c.985-59T>C (n.985-59T>C)
n.1220+151T>C
n.1409-59T>C
n.1742+151T>C
n.1082+151T>C
n.1766+151T>C
n.1212+151T>C
n.672+151T>C
n.1134+151T>C
n.4516T>C
c.765+151T>C (n.765+151T>C)
dbSNP
11g.119025819_119025820delCA229596865SLC37A4n.1129-60_1129-59del
n.2058_2059del
n.1202-60_1202-59del
n.1215-60_1215-59del
n.3173_3174del
n.1364_1365del
n.2822+150_2822+151del
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n.1391-60_1391-59del
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c.985-60_985-59del (n.985-60_985-59del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.984+106C>A (n.984+106C>A)
c.985-104C>A (n.985-104C>A)
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gnomAD v4
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n.1212+92del
n.672+92del
n.1134+92del
n.4457del
c.765+92del (n.765+92del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched