Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.765+251G>A (n.765+251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.765+250A>T (n.765+250A>T)
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11g.119025717T>GCA382896736SLC37A4n.1169A>C
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c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.1220+250A>C
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n.1082+250A>C
n.1766+250A>C
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n.1134+250A>C
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c.765+250A>C (n.765+250A>C)
11g.119025718C>ACA382896744SLC37A4n.1168G>T
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c.1024G>T (p.Glu342Ter)
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c.765+249G>T (n.765+249G>T)
11g.119025718C>GCA382896747SLC37A4n.1168G>C
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n.2822+249G>C
n.1288+249G>C
n.1120+249G>C
n.1253+249G>C
n.1430G>C
c.984+249G>C (n.984+249G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.1220+249G>C
n.1448G>C
n.1742+249G>C
n.1082+249G>C
n.1766+249G>C
n.1212+249G>C
n.672+249G>C
n.1134+249G>C
n.4614G>C
c.765+249G>C (n.765+249G>C)
11g.119025718C>TCA382896751SLC37A4n.1168G>A
n.2157G>A
n.1241G>A
n.1254G>A
n.3272G>A
n.1463G>A
n.2822+249G>A
n.1288+249G>A
n.1120+249G>A
n.1253+249G>A
n.1430G>A
c.984+249G>A (n.984+249G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.1220+249G>A
n.1448G>A
n.1742+249G>A
n.1082+249G>A
n.1766+249G>A
n.1212+249G>A
n.672+249G>A
n.1134+249G>A
n.4614G>A
c.765+249G>A (n.765+249G>A)
11g.119025719C>ACA477124906SLC37A4n.1167G>T
n.2156G>T
n.1240G>T
n.1253G>T
n.3271G>T
n.1462G>T
n.2822+248G>T
n.1288+248G>T
n.1120+248G>T
n.1253+248G>T
n.1429G>T
c.984+248G>T (n.984+248G>T)
c.1023G>T (p.Ala341=)
n.1220+248G>T
n.1447G>T
n.1742+248G>T
n.1082+248G>T
n.1766+248G>T
n.1212+248G>T
n.672+248G>T
n.1134+248G>T
n.4613G>T
c.765+248G>T (n.765+248G>T)
 gnomAD v4
11g.119025719C=CA2003748653SLC37A4n.1167G=
n.2156G=
n.1240G=
n.1253G=
n.3271G=
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n.2822+248G=
n.1288+248G=
n.1120+248G=
n.1253+248G=
n.1429G=
c.984+248G= (n.984+248G=)
c.1023G= (p.Ala341=)
n.1220+248G=
n.1447G=
n.1742+248G=
n.1082+248G=
n.1766+248G=
n.1212+248G=
n.672+248G=
n.1134+248G=
n.4613G=
c.765+248G= (n.765+248G=)
11g.119025719C>GCA477124907SLC37A4n.1167G>C
n.2156G>C
n.1240G>C
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n.3271G>C
n.1462G>C
n.2822+248G>C
n.1288+248G>C
n.1120+248G>C
n.1253+248G>C
n.1429G>C
c.984+248G>C (n.984+248G>C)
c.1023G>C (p.Ala341=)
n.1220+248G>C
n.1447G>C
n.1742+248G>C
n.1082+248G>C
n.1766+248G>C
n.1212+248G>C
n.672+248G>C
n.1134+248G>C
n.4613G>C
c.765+248G>C (n.765+248G>C)
11g.119025719C>TCA6311660SLC37A4n.1167G>A
n.2156G>A
n.1240G>A
n.1253G>A
n.3271G>A
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n.2822+248G>A
n.1288+248G>A
n.1120+248G>A
n.1253+248G>A
n.1429G>A
c.984+248G>A (n.984+248G>A)
c.1023G>A (p.Ala341=)
n.1220+248G>A
n.1447G>A
n.1742+248G>A
n.1082+248G>A
n.1766+248G>A
n.1212+248G>A
n.672+248G>A
n.1134+248G>A
n.4613G>A
c.765+248G>A (n.765+248G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025720G>ACA6311661SLC37A4n.1166C>T
n.2155C>T
n.1239C>T
n.1252C>T
n.3270C>T
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n.2822+247C>T
n.1288+247C>T
n.1120+247C>T
n.1253+247C>T
n.1428C>T
c.984+247C>T (n.984+247C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1220+247C>T
n.1446C>T
n.1742+247C>T
n.1082+247C>T
n.1766+247C>T
n.1212+247C>T
n.672+247C>T
n.1134+247C>T
n.4612C>T
c.765+247C>T (n.765+247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025720G>CCA382896761SLC37A4n.1166C>G
n.2155C>G
n.1239C>G
n.1252C>G
n.3270C>G
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n.2822+247C>G
n.1288+247C>G
n.1120+247C>G
n.1253+247C>G
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n.1742+247C>G
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n.1212+247C>G
n.672+247C>G
n.1134+247C>G
n.4612C>G
c.765+247C>G (n.765+247C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025720G=CA2003748654SLC37A4n.1166C=
n.2155C=
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n.1252C=
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n.2822+247C=
n.1288+247C=
n.1120+247C=
n.1253+247C=
n.1428C=
c.984+247C= (n.984+247C=)
c.1022C= (p.Ala341=)
n.1220+247C=
n.1446C=
n.1742+247C=
n.1082+247C=
n.1766+247C=
n.1212+247C=
n.672+247C=
n.1134+247C=
n.4612C=
c.765+247C= (n.765+247C=)
11g.119025720G>TCA382896763SLC37A4n.1166C>A
n.2155C>A
n.1239C>A
n.1252C>A
n.3270C>A
n.1461C>A
n.2822+247C>A
n.1288+247C>A
n.1120+247C>A
n.1253+247C>A
n.1428C>A
c.984+247C>A (n.984+247C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
n.1220+247C>A
n.1446C>A
n.1742+247C>A
n.1082+247C>A
n.1766+247C>A
n.1212+247C>A
n.672+247C>A
n.1134+247C>A
n.4612C>A
c.765+247C>A (n.765+247C>A)
11g.119025721C>ACA382896769SLC37A4n.1165G>T
n.2154G>T
n.1238G>T
n.1251G>T
n.3269G>T
n.1460G>T
n.2822+246G>T
n.1288+246G>T
n.1120+246G>T
n.1253+246G>T
n.1427G>T
c.984+246G>T (n.984+246G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1220+246G>T
n.1445G>T
n.1742+246G>T
n.1082+246G>T
n.1766+246G>T
n.1212+246G>T
n.672+246G>T
n.1134+246G>T
n.4611G>T
c.765+246G>T (n.765+246G>T)
 gnomAD v4
11g.119025721C=CA2003748655SLC37A4n.1165G=
n.2154G=
n.1238G=
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n.3269G=
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n.2822+246G=
n.1288+246G=
n.1120+246G=
n.1253+246G=
n.1427G=
c.984+246G= (n.984+246G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
n.1220+246G=
n.1445G=
n.1742+246G=
n.1082+246G=
n.1766+246G=
n.1212+246G=
n.672+246G=
n.1134+246G=
n.4611G=
c.765+246G= (n.765+246G=)
11g.119025721C>GCA382896772SLC37A4n.1165G>C
n.2154G>C
n.1238G>C
n.1251G>C
n.3269G>C
n.1460G>C
n.2822+246G>C
n.1288+246G>C
n.1120+246G>C
n.1253+246G>C
n.1427G>C
c.984+246G>C (n.984+246G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1220+246G>C
n.1445G>C
n.1742+246G>C
n.1082+246G>C
n.1766+246G>C
n.1212+246G>C
n.672+246G>C
n.1134+246G>C
n.4611G>C
c.765+246G>C (n.765+246G>C)
 gnomAD v4
11g.119025721C>TCA382896776SLC37A4n.1165G>A
n.2154G>A
n.1238G>A
n.1251G>A
n.3269G>A
n.1460G>A
n.2822+246G>A
n.1288+246G>A
n.1120+246G>A
n.1253+246G>A
n.1427G>A
c.984+246G>A (n.984+246G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1220+246G>A
n.1445G>A
n.1742+246G>A
n.1082+246G>A
n.1766+246G>A
n.1212+246G>A
n.672+246G>A
n.1134+246G>A
n.4611G>A
c.765+246G>A (n.765+246G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025722G>ACA477124909SLC37A4n.1164C>T
n.2153C>T
n.1237C>T
n.1250C>T
n.3268C>T
n.1459C>T
n.2822+245C>T
n.1288+245C>T
n.1120+245C>T
n.1253+245C>T
n.1426C>T
c.984+245C>T (n.984+245C>T)
c.1020C>T (p.Leu340=)
n.1220+245C>T
n.1444C>T
n.1742+245C>T
n.1082+245C>T
n.1766+245C>T
n.1212+245C>T
n.672+245C>T
n.1134+245C>T
n.4610C>T
c.765+245C>T (n.765+245C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025722G>CCA477124910SLC37A4n.1164C>G
n.2153C>G
n.1237C>G
n.1250C>G
n.3268C>G
n.1459C>G
n.2822+245C>G
n.1288+245C>G
n.1120+245C>G
n.1253+245C>G
n.1426C>G
c.984+245C>G (n.984+245C>G)
c.1020C>G (p.Leu340=)
n.1220+245C>G
n.1444C>G
n.1742+245C>G
n.1082+245C>G
n.1766+245C>G
n.1212+245C>G
n.672+245C>G
n.1134+245C>G
n.4610C>G
c.765+245C>G (n.765+245C>G)
 gnomAD v4
11g.119025722G=CA2003748656SLC37A4n.1164C=
n.2153C=
n.1237C=
n.1250C=
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n.1459C=
n.2822+245C=
n.1288+245C=
n.1120+245C=
n.1253+245C=
n.1426C=
c.984+245C= (n.984+245C=)
c.1020C= (p.Leu340=)
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n.1444C=
n.1742+245C=
n.1082+245C=
n.1766+245C=
n.1212+245C=
n.672+245C=
n.1134+245C=
n.4610C=
c.765+245C= (n.765+245C=)
11g.119025722G>TCA477124911SLC37A4n.1164C>A
n.2153C>A
n.1237C>A
n.1250C>A
n.3268C>A
n.1459C>A
n.2822+245C>A
n.1288+245C>A
n.1120+245C>A
n.1253+245C>A
n.1426C>A
c.984+245C>A (n.984+245C>A)
c.1020C>A (p.Leu340=)
n.1220+245C>A
n.1444C>A
n.1742+245C>A
n.1082+245C>A
n.1766+245C>A
n.1212+245C>A
n.672+245C>A
n.1134+245C>A
n.4610C>A
c.765+245C>A (n.765+245C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025725_119025726delCA2616339870SLC37A4n.1163_1164del
n.2152_2153del
n.1236_1237del
n.1249_1250del
n.3267_3268del
n.1458_1459del
n.2822+244_2822+245del
n.1288+244_1288+245del
n.1120+244_1120+245del
n.1253+244_1253+245del
n.1425_1426del
c.984+244_984+245del (n.984+244_984+245del)
c.1019_1020del (p.Leu340ArgfsTer10)
n.1220+244_1220+245del
n.1443_1444del
n.1742+244_1742+245del
n.1082+244_1082+245del
n.1766+244_1766+245del
n.1212+244_1212+245del
n.672+244_672+245del
n.1134+244_1134+245del
n.4609_4610del
c.765+244_765+245del (n.765+244_765+245del)
 gnomAD v4
11g.119025723A=CA2003748657SLC37A4n.1163T=
n.2152T=
n.1236T=
n.1249T=
n.3267T=
n.1458T=
n.2822+244T=
n.1288+244T=
n.1120+244T=
n.1253+244T=
n.1425T=
c.984+244T= (n.984+244T=)
c.1019T= (p.Leu340=)
n.1220+244T=
n.1443T=
n.1742+244T=
n.1082+244T=
n.1766+244T=
n.1212+244T=
n.672+244T=
n.1134+244T=
n.4609T=
c.765+244T= (n.765+244T=)
11g.119025723A>CCA382896782SLC37A4n.1163T>G
n.2152T>G
n.1236T>G
n.1249T>G
n.3267T>G
n.1458T>G
n.2822+244T>G
n.1288+244T>G
n.1120+244T>G
n.1253+244T>G
n.1425T>G
c.984+244T>G (n.984+244T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1220+244T>G
n.1443T>G
n.1742+244T>G
n.1082+244T>G
n.1766+244T>G
n.1212+244T>G
n.672+244T>G
n.1134+244T>G
n.4609T>G
c.765+244T>G (n.765+244T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119025723A>GCA382896787SLC37A4n.1163T>C
n.2152T>C
n.1236T>C
n.1249T>C
n.3267T>C
n.1458T>C
n.2822+244T>C
n.1288+244T>C
n.1120+244T>C
n.1253+244T>C
n.1425T>C
c.984+244T>C (n.984+244T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1220+244T>C
n.1443T>C
n.1742+244T>C
n.1082+244T>C
n.1766+244T>C
n.1212+244T>C
n.672+244T>C
n.1134+244T>C
n.4609T>C
c.765+244T>C (n.765+244T>C)
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n.1458T>A
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n.1120+244T>A
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n.1425T>A
c.984+244T>A (n.984+244T>A)
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n.672+244T>A
n.1134+244T>A
n.4609T>A
c.765+244T>A (n.765+244T>A)
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n.1288+243C>T
n.1120+243C>T
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c.984+243C>T (n.984+243C>T)
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n.1742+243C>T
n.1082+243C>T
n.1766+243C>T
n.1212+243C>T
n.672+243C>T
n.1134+243C>T
n.4608C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1253+243C=
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n.1082+243C=
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c.765+243C= (n.765+243C=)
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n.2151C>A
n.1235C>A
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n.1288+243C>A
n.1120+243C>A
n.1253+243C>A
n.1424C>A
c.984+243C>A (n.984+243C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.1220+243C>A
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c.765+243C>A (n.765+243C>A)
 gnomAD v4
11g.119025725A>CCA477124912SLC37A4n.1161T>G
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n.1288+242T>G
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c.765+242T>G (n.765+242T>G)
11g.119025725A>GCA477124913SLC37A4n.1161T>C
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n.3265T>C
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n.2822+242T>C
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c.984+242T>C (n.984+242T>C)
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.1220+242T>C
n.1441T>C
n.1742+242T>C
n.1082+242T>C
n.1766+242T>C
n.1212+242T>C
n.672+242T>C
n.1134+242T>C
n.4607T>C
c.765+242T>C (n.765+242T>C)
11g.119025725A>TCA477124914SLC37A4n.1161T>A
n.2150T>A
n.1234T>A
n.1247T>A
n.3265T>A
n.1456T>A
n.2822+242T>A
n.1288+242T>A
n.1120+242T>A
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c.984+242T>A (n.984+242T>A)
c.1017T>A (p.Pro339=)
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n.1742+242T>A
n.1082+242T>A
n.1766+242T>A
n.1212+242T>A
n.672+242T>A
n.1134+242T>A
n.4607T>A
c.765+242T>A (n.765+242T>A)
11g.119025726G>ACA382896803SLC37A4n.1160C>T
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n.1233C>T
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n.2822+241C>T
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c.984+241C>T (n.984+241C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
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n.1766+241C>T
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n.4606C>T
c.765+241C>T (n.765+241C>T)
11g.119025726G>CCA382896806SLC37A4n.1160C>G
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n.4606C>G
c.765+241C>G (n.765+241C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025726G=CA2003748659SLC37A4n.1160C=
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n.2822+241C=
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n.1120+241C=
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n.1422C=
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n.1082+241C=
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n.1212+241C=
n.672+241C=
n.1134+241C=
n.4606C=
c.765+241C= (n.765+241C=)
11g.119025726G>TCA382896809SLC37A4n.1160C>A
n.2149C>A
n.1233C>A
n.1246C>A
n.3264C>A
n.1455C>A
n.2822+241C>A
n.1288+241C>A
n.1120+241C>A
n.1253+241C>A
n.1422C>A
c.984+241C>A (n.984+241C>A)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.1220+241C>A
n.1440C>A
n.1742+241C>A
n.1082+241C>A
n.1766+241C>A
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n.672+241C>A
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n.4606C>A
c.765+241C>A (n.765+241C>A)
11g.119025728dupCA912970928SLC37A4n.1160dup
n.2149dup
n.1233dup
n.1246dup
n.3264dup
n.1455dup
n.2822+241dup
n.1288+241dup
n.1120+241dup
n.1253+241dup
n.1422dup
c.984+241dup (n.984+241dup)
c.1016dup (p.Leu340SerfsTer11)
n.1220+241dup
n.1440dup
n.1742+241dup
n.1082+241dup
n.1766+241dup
n.1212+241dup
n.672+241dup
n.1134+241dup
n.4606dup
c.765+241dup (n.765+241dup)
11g.119025726_119025727insTACA6311662SLC37A4n.1159_1160insTA
n.2148_2149insTA
n.1232_1233insTA
n.1245_1246insTA
n.3263_3264insTA
n.1454_1455insTA
n.2822+240_2822+241insTA
n.1288+240_1288+241insTA
n.1120+240_1120+241insTA
n.1253+240_1253+241insTA
n.1421_1422insTA
c.984+240_984+241insTA (n.984+240_984+241insTA)
c.1015_1016insTA (p.Pro339LeufsTer?)
n.1220+240_1220+241insTA
n.1439_1440insTA
n.1742+240_1742+241insTA
n.1082+240_1082+241insTA
n.1766+240_1766+241insTA
n.1212+240_1212+241insTA
n.672+240_672+241insTA
n.1134+240_1134+241insTA
n.4605_4606insTA
c.765+240_765+241insTA (n.765+240_765+241insTA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025727G>ACA229596740SLC37A4n.1159C>T
n.2148C>T
n.1232C>T
n.1245C>T
n.3263C>T
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n.2822+240C>T
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n.1120+240C>T
n.1253+240C>T
n.1421C>T
c.984+240C>T (n.984+240C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1220+240C>T
n.1439C>T
n.1742+240C>T
n.1082+240C>T
n.1766+240C>T
n.1212+240C>T
n.672+240C>T
n.1134+240C>T
n.4605C>T
c.765+240C>T (n.765+240C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025727G>CCA382896818SLC37A4n.1159C>G
n.2148C>G
n.1232C>G
n.1245C>G
n.3263C>G
n.1454C>G
n.2822+240C>G
n.1288+240C>G
n.1120+240C>G
n.1253+240C>G
n.1421C>G
c.984+240C>G (n.984+240C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1220+240C>G
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n.1742+240C>G
n.1082+240C>G
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n.1212+240C>G
n.672+240C>G
n.1134+240C>G
n.4605C>G
c.765+240C>G (n.765+240C>G)
11g.119025727G=CA2003748660SLC37A4n.1159C=
n.2148C=
n.1232C=
n.1245C=
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n.2822+240C=
n.1288+240C=
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n.1253+240C=
n.1421C=
c.984+240C= (n.984+240C=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.1220+240C=
n.1439C=
n.1742+240C=
n.1082+240C=
n.1766+240C=
n.1212+240C=
n.672+240C=
n.1134+240C=
n.4605C=
c.765+240C= (n.765+240C=)
11g.119025727G>TCA382896821SLC37A4n.1159C>A
n.2148C>A
n.1232C>A
n.1245C>A
n.3263C>A
n.1454C>A
n.2822+240C>A
n.1288+240C>A
n.1120+240C>A
n.1253+240C>A
n.1421C>A
c.984+240C>A (n.984+240C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1220+240C>A
n.1439C>A
n.1742+240C>A
n.1082+240C>A
n.1766+240C>A
n.1212+240C>A
n.672+240C>A
n.1134+240C>A
n.4605C>A
c.765+240C>A (n.765+240C>A)
11g.119025728G>ACA477124915SLC37A4n.1158C>T
n.2147C>T
n.1231C>T
n.1244C>T
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n.1453C>T
n.2822+239C>T
n.1288+239C>T
n.1120+239C>T
n.1253+239C>T
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c.984+239C>T (n.984+239C>T)
c.1014C>T (p.His338=)
n.1220+239C>T
n.1438C>T
n.1742+239C>T
n.1082+239C>T
n.1766+239C>T
n.1212+239C>T
n.672+239C>T
n.1134+239C>T
n.4604C>T
c.765+239C>T (n.765+239C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025728G>CCA382896826SLC37A4n.1158C>G
n.2147C>G
n.1231C>G
n.1244C>G
n.3262C>G
n.1453C>G
n.2822+239C>G
n.1288+239C>G
n.1120+239C>G
n.1253+239C>G
n.1420C>G
c.984+239C>G (n.984+239C>G)
c.1014C>G (p.His338Gln)
n.1220+239C>G
n.1438C>G
n.1742+239C>G
n.1082+239C>G
n.1766+239C>G
n.1212+239C>G
n.672+239C>G
n.1134+239C>G
n.4604C>G
c.765+239C>G (n.765+239C>G)
 gnomAD v4
11g.119025728G=CA2003748661SLC37A4n.1158C=
n.2147C=
n.1231C=
n.1244C=
n.3262C=
n.1453C=
n.2822+239C=
n.1288+239C=
n.1120+239C=
n.1253+239C=
n.1420C=
c.984+239C= (n.984+239C=)
c.1014C= (p.His338=)
n.1220+239C=
n.1438C=
n.1742+239C=
n.1082+239C=
n.1766+239C=
n.1212+239C=
n.672+239C=
n.1134+239C=
n.4604C=
c.765+239C= (n.765+239C=)
11g.119025728G>TCA382896830SLC37A4n.1158C>A
n.2147C>A
n.1231C>A
n.1244C>A
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n.2822+239C>A
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c.1014C>A (p.His338Gln)
n.1220+239C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.765+233T>A (n.765+233T>A)
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n.4597C>T
c.765+232C>T (n.765+232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2822+230G>T
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n.1120+230G>T
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 gnomAD v4
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c.1005G>A (p.Leu335=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.765+227T>C (n.765+227T>C)
 dbSNP
11g.119025740A>TCA477124928SLC37A4n.1146T>A
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n.1212+227T>A
n.672+227T>A
n.1134+227T>A
n.4592T>A
c.765+227T>A (n.765+227T>A)
11g.119025741G>ACA229596773SLC37A4n.1145C>T
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n.672+226C>T
n.1134+226C>T
n.4591C>T
c.765+226C>T (n.765+226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4585T>C
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 dbSNP
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n.4585T>A
c.765+220T>A (n.765+220T>A)
11g.119025748A=CA2003748670SLC37A4n.1138T=
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n.1082+219T=
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n.1134+219T=
n.4584T=
c.765+219T= (n.765+219T=)
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n.1400T>G
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n.4584T>G
c.765+219T>G (n.765+219T>G)
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c.984+219T>C (n.984+219T>C)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1220+219T>C
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n.1134+219T>C
n.4584T>C
c.765+219T>C (n.765+219T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119025748A>TCA382896972SLC37A4n.1138T>A
n.2127T>A
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n.1224T>A
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n.1120+219T>A
n.1253+219T>A
n.1400T>A
c.984+219T>A (n.984+219T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
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n.1134+219T>A
n.4584T>A
c.765+219T>A (n.765+219T>A)
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c.765+218T>G (n.765+218T>G)
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 gnomAD v4
11g.119025749A>TCA477124932SLC37A4n.1137T>A
n.2126T>A
n.1210T>A
n.1223T>A
n.3241T>A
n.1432T>A
n.2822+218T>A
n.1288+218T>A
n.1120+218T>A
n.1253+218T>A
n.1399T>A
c.984+218T>A (n.984+218T>A)
c.993T>A (p.Ala331=)
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n.1082+218T>A
n.1766+218T>A
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n.672+218T>A
n.1134+218T>A
n.4583T>A
c.765+218T>A (n.765+218T>A)
11g.119025750G>ACA382896976SLC37A4n.1136C>T
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n.1209C>T
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n.1288+217C>T
n.1120+217C>T
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c.992C>T (p.Ala331Val)
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n.1082+217C>T
n.1766+217C>T
n.1212+217C>T
n.672+217C>T
n.1134+217C>T
n.4582C>T
c.765+217C>T (n.765+217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4582C>G
c.765+217C>G (n.765+217C>G)
11g.119025750G=CA2003748671SLC37A4n.1136C=
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n.1222C=
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n.1288+217C=
n.1120+217C=
n.1253+217C=
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c.984+217C= (n.984+217C=)
c.992C= (p.Ala331=)
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n.1416C=
n.1742+217C=
n.1082+217C=
n.1766+217C=
n.1212+217C=
n.672+217C=
n.1134+217C=
n.4582C=
c.765+217C= (n.765+217C=)
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n.2125C>A
n.1209C>A
n.1222C>A
n.3240C>A
n.1431C>A
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n.1120+217C>A
n.1253+217C>A
n.1398C>A
c.984+217C>A (n.984+217C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
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n.1416C>A
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n.1134+217C>A
n.4582C>A
c.765+217C>A (n.765+217C>A)
11g.119025750_119025751insATATCTCTGGTTTTTCTCCTGGTCTGTCTCA2507924403SLC37A4n.1135_1136insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.2124_2125insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1208_1209insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1221_1222insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.3239_3240insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1430_1431insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.2822+216_2822+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1288+216_1288+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1120+216_1120+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
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n.1397_1398insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
c.984+216_984+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT (n.984+216_984+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT)
c.991_992insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT (p.Ala331GlufsTer?)
n.1220+216_1220+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1415_1416insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1742+216_1742+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1082+216_1082+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1766+216_1766+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1212+216_1212+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.672+216_672+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.1134+216_1134+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
n.4581_4582insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT
c.765+216_765+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT (n.765+216_765+217insAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATAT)
11g.119025751C>ACA382896979SLC37A4n.1135G>T
n.2124G>T
n.1208G>T
n.1221G>T
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n.2822+216G>T
n.1288+216G>T
n.1120+216G>T
n.1253+216G>T
n.1397G>T
c.984+216G>T (n.984+216G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1220+216G>T
n.1415G>T
n.1742+216G>T
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n.1766+216G>T
n.1212+216G>T
n.672+216G>T
n.1134+216G>T
n.4581G>T
c.765+216G>T (n.765+216G>T)
11g.119025751C>GCA382896980SLC37A4n.1135G>C
n.2124G>C
n.1208G>C
n.1221G>C
n.3239G>C
n.1430G>C
n.2822+216G>C
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n.1120+216G>C
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c.984+216G>C (n.984+216G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1220+216G>C
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n.4581G>C
c.765+216G>C (n.765+216G>C)
11g.119025751C>TCA382896981SLC37A4n.1135G>A
n.2124G>A
n.1208G>A
n.1221G>A
n.3239G>A
n.1430G>A
n.2822+216G>A
n.1288+216G>A
n.1120+216G>A
n.1253+216G>A
n.1397G>A
c.984+216G>A (n.984+216G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1220+216G>A
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n.1742+216G>A
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n.1766+216G>A
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n.1134+216G>A
n.4581G>A
c.765+216G>A (n.765+216G>A)
11g.119025752A=CA2003748672SLC37A4n.1134T=
n.2123T=
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n.1120+215T=
n.1253+215T=
n.1396T=
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n.1414T=
n.1742+215T=
n.1082+215T=
n.1766+215T=
n.1212+215T=
n.672+215T=
n.1134+215T=
n.4580T=
c.765+215T= (n.765+215T=)
11g.119025752A>CCA477124934SLC37A4n.1134T>G
n.2123T>G
n.1207T>G
n.1220T>G
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n.1429T>G
n.2822+215T>G
n.1288+215T>G
n.1120+215T>G
n.1253+215T>G
n.1396T>G
c.984+215T>G (n.984+215T>G)
c.990T>G (p.Val330=)
n.1220+215T>G
n.1414T>G
n.1742+215T>G
n.1082+215T>G
n.1766+215T>G
n.1212+215T>G
n.672+215T>G
n.1134+215T>G
n.4580T>G
c.765+215T>G (n.765+215T>G)
 gnomAD v4
11g.119025752A>GCA477124935SLC37A4n.1134T>C
n.2123T>C
n.1207T>C
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n.2822+215T>C
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n.1120+215T>C
n.1253+215T>C
n.1396T>C
c.984+215T>C (n.984+215T>C)
c.990T>C (p.Val330=)
n.1220+215T>C
n.1414T>C
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n.1082+215T>C
n.1766+215T>C
n.1212+215T>C
n.672+215T>C
n.1134+215T>C
n.4580T>C
c.765+215T>C (n.765+215T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119025752A>TCA477124936SLC37A4n.1134T>A
n.2123T>A
n.1207T>A
n.1220T>A
n.3238T>A
n.1429T>A
n.2822+215T>A
n.1288+215T>A
n.1120+215T>A
n.1253+215T>A
n.1396T>A
c.984+215T>A (n.984+215T>A)
c.990T>A (p.Val330=)
n.1220+215T>A
n.1414T>A
n.1742+215T>A
n.1082+215T>A
n.1766+215T>A
n.1212+215T>A
n.672+215T>A
n.1134+215T>A
n.4580T>A
c.765+215T>A (n.765+215T>A)
11g.119025753A>CCA382896985SLC37A4n.1133T>G
n.2122T>G
n.1206T>G
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n.2822+214T>G
n.1288+214T>G
n.1120+214T>G
n.1253+214T>G
n.1395T>G
c.984+214T>G (n.984+214T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1220+214T>G
n.1413T>G
n.1742+214T>G
n.1082+214T>G
n.1766+214T>G
n.1212+214T>G
n.672+214T>G
n.1134+214T>G
n.4579T>G
c.765+214T>G (n.765+214T>G)
11g.119025753A>GCA382896988SLC37A4n.1133T>C
n.2122T>C
n.1206T>C
n.1219T>C
n.3237T>C
n.1428T>C
n.2822+214T>C
n.1288+214T>C
n.1120+214T>C
n.1253+214T>C
n.1395T>C
c.984+214T>C (n.984+214T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1220+214T>C
n.1413T>C
n.1742+214T>C
n.1082+214T>C
n.1766+214T>C
n.1212+214T>C
n.672+214T>C
n.1134+214T>C
n.4579T>C
c.765+214T>C (n.765+214T>C)
11g.119025753A>TCA382896991SLC37A4n.1133T>A
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n.1219T>A
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n.2822+214T>A
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n.1120+214T>A
n.1253+214T>A
n.1395T>A
c.984+214T>A (n.984+214T>A)
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n.1220+214T>A
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n.1134+214T>A
n.4579T>A
c.765+214T>A (n.765+214T>A)
 gnomAD v4
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n.1120+213G>T
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n.1134+213G>T
n.4578G>T
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 gnomAD v4
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n.1205G>C
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n.1427G>C
n.2822+213G>C
n.1288+213G>C
n.1120+213G>C
n.1253+213G>C
n.1394G>C
c.984+213G>C (n.984+213G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1220+213G>C
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n.1766+213G>C
n.1212+213G>C
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n.1134+213G>C
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c.765+213G>C (n.765+213G>C)
11g.119025754C>TCA382896996SLC37A4n.1132G>A
n.2121G>A
n.1205G>A
n.1218G>A
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n.1427G>A
n.2822+213G>A
n.1288+213G>A
n.1120+213G>A
n.1253+213G>A
n.1394G>A
c.984+213G>A (n.984+213G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.1220+213G>A
n.1412G>A
n.1742+213G>A
n.1082+213G>A
n.1766+213G>A
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n.672+213G>A
n.1134+213G>A
n.4578G>A
c.765+213G>A (n.765+213G>A)
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c.765+212T= (n.765+212T=)
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n.1204T>G
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c.765+212T>G (n.765+212T>G)
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n.1204T>C
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n.2822+212T>C
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c.765+212T>C (n.765+212T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025755A>TCA382897003SLC37A4n.1131T>A
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n.1204T>A
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n.1426T>A
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n.1393T>A
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c.987T>A (p.Asp329Glu)
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n.1134+212T>A
n.4577T>A
c.765+212T>A (n.765+212T>A)
11g.119025756T>ACA382897005SLC37A4n.1130A>T
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n.2822+211A>T
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n.1120+211A>T
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n.1766+211A>T
n.1212+211A>T
n.672+211A>T
n.1134+211A>T
n.4576A>T
c.765+211A>T (n.765+211A>T)
11g.119025756T>CCA382897008SLC37A4n.1130A>G
n.2119A>G
n.1203A>G
n.1216A>G
n.3234A>G
n.1425A>G
n.2822+211A>G
n.1288+211A>G
n.1120+211A>G
n.1253+211A>G
n.1392A>G
c.984+211A>G (n.984+211A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
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n.4576A>G
c.765+211A>G (n.765+211A>G)
11g.119025756T>GCA382897010SLC37A4n.1130A>C
n.2119A>C
n.1203A>C
n.1216A>C
n.3234A>C
n.1425A>C
n.2822+211A>C
n.1288+211A>C
n.1120+211A>C
n.1253+211A>C
n.1392A>C
c.984+211A>C (n.984+211A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
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n.672+211A>C
n.1134+211A>C
n.4576A>C
c.765+211A>C (n.765+211A>C)
11g.119025757C>ACA382897013SLC37A4n.1129G>T
n.2118G>T
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n.2822+210G>T
n.1288+210G>T
n.1120+210G>T
n.1253+210G>T
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c.984+210G>T (n.984+210G>T)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
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n.1742+210G>T
n.1082+210G>T
n.1766+210G>T
n.1212+210G>T
n.672+210G>T
n.1134+210G>T
n.4575G>T
c.765+210G>T (n.765+210G>T)
 gnomAD v4
11g.119025757C=CA2003748674SLC37A4n.1129G=
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n.2822+210G=
n.1288+210G=
n.1120+210G=
n.1253+210G=
n.1391G=
c.984+210G= (n.984+210G=)
c.985G= (p.Asp329=)
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n.1409G=
n.1742+210G=
n.1082+210G=
n.1766+210G=
n.1212+210G=
n.672+210G=
n.1134+210G=
n.4575G=
c.765+210G= (n.765+210G=)
11g.119025757C>GCA382897017SLC37A4n.1129G>C
n.2118G>C
n.1202G>C
n.1215G>C
n.3233G>C
n.1424G>C
n.2822+210G>C
n.1288+210G>C
n.1120+210G>C
n.1253+210G>C
n.1391G>C
c.984+210G>C (n.984+210G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.1220+210G>C
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n.672+210G>C
n.1134+210G>C
n.4575G>C
c.765+210G>C (n.765+210G>C)
 gnomAD v4
11g.119025757C>TCA382897015SLC37A4n.1129G>A
n.2118G>A
n.1202G>A
n.1215G>A
n.3233G>A
n.1424G>A
n.2822+210G>A
n.1288+210G>A
n.1120+210G>A
n.1253+210G>A
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c.984+210G>A (n.984+210G>A)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
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n.1742+210G>A
n.1082+210G>A
n.1766+210G>A
n.1212+210G>A
n.672+210G>A
n.1134+210G>A
n.4575G>A
c.765+210G>A (n.765+210G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025758C>ACA382897021SLC37A4n.1129-1G>T
n.2117G>T
n.1202-1G>T
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n.3232G>T
n.1423G>T
n.2822+209G>T
n.1288+209G>T
n.1120+209G>T
n.1253+209G>T
n.1391-1G>T
c.984+209G>T (n.984+209G>T)
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n.1766+209G>T
n.1212+209G>T
n.672+209G>T
n.1134+209G>T
n.4574G>T
c.765+209G>T (n.765+209G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025758C=CA2003748675SLC37A4n.1129-1G=
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c.985-1G= (n.985-1G=)
n.1220+209G=
n.1409-1G=
n.1742+209G=
n.1082+209G=
n.1766+209G=
n.1212+209G=
n.672+209G=
n.1134+209G=
n.4574G=
c.765+209G= (n.765+209G=)
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n.1202-1G>C
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n.1423G>C
n.2822+209G>C
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n.1120+209G>C
n.1253+209G>C
n.1391-1G>C
c.984+209G>C (n.984+209G>C)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
n.1220+209G>C
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n.1082+209G>C
n.1766+209G>C
n.1212+209G>C
n.672+209G>C
n.1134+209G>C
n.4574G>C
c.765+209G>C (n.765+209G>C)
 gnomAD v4
11g.119025758C>TCA382897026SLC37A4n.1129-1G>A
n.2117G>A
n.1202-1G>A
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c.984+209G>A (n.984+209G>A)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
n.1220+209G>A
n.1409-1G>A
n.1742+209G>A
n.1082+209G>A
n.1766+209G>A
n.1212+209G>A
n.672+209G>A
n.1134+209G>A
n.4574G>A
c.765+209G>A (n.765+209G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025759T>ACA382897029SLC37A4n.1129-2A>T
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n.1391-2A>T
c.984+208A>T (n.984+208A>T)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
n.1220+208A>T
n.1409-2A>T
n.1742+208A>T
n.1082+208A>T
n.1766+208A>T
n.1212+208A>T
n.672+208A>T
n.1134+208A>T
n.4573A>T
c.765+208A>T (n.765+208A>T)
11g.119025759T>CCA382897033SLC37A4n.1129-2A>G
n.2116A>G
n.1202-2A>G
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n.2822+208A>G
n.1288+208A>G
n.1120+208A>G
n.1253+208A>G
n.1391-2A>G
c.984+208A>G (n.984+208A>G)
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
n.1220+208A>G
n.1409-2A>G
n.1742+208A>G
n.1082+208A>G
n.1766+208A>G
n.1212+208A>G
n.672+208A>G
n.1134+208A>G
n.4573A>G
c.765+208A>G (n.765+208A>G)
11g.119025759T>GCA382897034SLC37A4n.1129-2A>C
n.2116A>C
n.1202-2A>C
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n.2822+208A>C
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c.984+208A>C (n.984+208A>C)
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
n.1220+208A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.119025771G=CA2003748684SLC37A4n.1129-14C=
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11g.119025773delCA658823049SLC37A4n.1129-14del
n.2104del
n.1202-14del
n.1215-14del
n.3219del
n.1410del
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n.1391-14del
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n.4561del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4560C>T
c.765+195C>T (n.765+195C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119025772G>TCA654238325SLC37A4n.1129-15C>A
n.2103C>A
n.1202-15C>A
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n.1391-15C>A
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n.672+195C>A
n.1134+195C>A
n.4560C>A
c.765+195C>A (n.765+195C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119025773G>TCA2616339875SLC37A4n.1129-16C>A
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c.985-16C>A (n.985-16C>A)
n.1220+194C>A
n.1409-16C>A
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c.765+194C>A (n.765+194C>A)
 gnomAD v4
11g.119025774A>GCA2616339876SLC37A4n.1129-17T>C
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n.1288+193T>C
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n.1253+193T>C
n.1391-17T>C
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n.1409-17T>C
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c.765+193T>C (n.765+193T>C)
 gnomAD v4
11g.119025774A>TCA2616339877SLC37A4n.1129-17T>A
n.2101T>A
n.1202-17T>A
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n.1407T>A
n.2822+193T>A
n.1288+193T>A
n.1120+193T>A
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n.1391-17T>A
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n.1742+193T>A
n.1082+193T>A
n.1766+193T>A
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n.4558T>A
c.765+193T>A (n.765+193T>A)
 gnomAD v4
11g.119025774_119025795delinsAAGAAAAGAAAACCAGGCCCAGCA2003748687SLC37A4n.1129-38_1129-17delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT
n.2080_2101delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT
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n.4537_4558delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT
c.765+172_765+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT (n.765+172_765+193delinsCTGGGCCTGGTTTTCTTTTCTT)
11g.119025777_119025789delCA2616339878SLC37A4n.1129-30_1129-18del
n.2088_2100del
n.1202-30_1202-18del
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n.3203_3215del
n.1394_1406del
n.2822+180_2822+192del
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n.4545_4557del
c.765+180_765+192del (n.765+180_765+192del)
 gnomAD v4
11g.119025777_119025797delCA672375926SLC37A4n.1129-38_1129-18del
n.2080_2100del
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n.1386_1406del
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n.1391-38_1391-18del
c.984+172_984+192del (n.984+172_984+192del)
c.985-38_985-18del (n.985-38_985-18del)
n.1220+172_1220+192del
n.1409-38_1409-18del
n.1742+172_1742+192del
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n.4537_4557del
c.765+172_765+192del (n.765+172_765+192del)
 dbSNP
11g.119025776G>ACA2003748689SLC37A4n.1129-19C>T
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n.1202-19C>T
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n.1288+191C>T
n.1120+191C>T
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n.1391-19C>T
c.984+191C>T (n.984+191C>T)
c.985-19C>T (n.985-19C>T)
n.1220+191C>T
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n.1212+191C>T
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n.4556C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119025776G=CA2003748688SLC37A4n.1129-19C=
n.2099C=
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n.4556C=
c.765+191C= (n.765+191C=)
11g.119025776G>TCA2616339879SLC37A4n.1129-19C>A
n.2099C>A
n.1202-19C>A
n.1215-19C>A
n.3214C>A
n.1405C>A
n.2822+191C>A
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n.1391-19C>A
c.984+191C>A (n.984+191C>A)
c.985-19C>A (n.985-19C>A)
n.1220+191C>A
n.1409-19C>A
n.1742+191C>A
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n.1766+191C>A
n.1212+191C>A
n.672+191C>A
n.1134+191C>A
n.4556C>A
c.765+191C>A (n.765+191C>A)
 gnomAD v4
11g.119025777A=CA2003748690SLC37A4n.1129-20T=
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11g.119025777A>GCA6311665SLC37A4n.1129-20T>C
n.2098T>C
n.1202-20T>C
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n.1391-20T>C
c.984+190T>C (n.984+190T>C)
c.985-20T>C (n.985-20T>C)
n.1220+190T>C
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n.1742+190T>C
n.1082+190T>C
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n.4555T>C
c.765+190T>C (n.765+190T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025778_119025781delinsAAAGCA2003748691SLC37A4n.1129-24_1129-21delinsCTTT
n.2094_2097delinsCTTT
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n.1215-24_1215-21delinsCTTT
n.3209_3212delinsCTTT
n.1400_1403delinsCTTT
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n.1391-24_1391-21delinsCTTT
c.984+186_984+189delinsCTTT (n.984+186_984+189delinsCTTT)
c.985-24_985-21delinsCTTT (n.985-24_985-21delinsCTTT)
n.1220+186_1220+189delinsCTTT
n.1409-24_1409-21delinsCTTT
n.1742+186_1742+189delinsCTTT
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n.1766+186_1766+189delinsCTTT
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n.1134+186_1134+189delinsCTTT
n.4551_4554delinsCTTT
c.765+186_765+189delinsCTTT (n.765+186_765+189delinsCTTT)
11g.119025779A=CA2003748692SLC37A4n.1129-22T=
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c.984+188T= (n.984+188T=)
c.985-22T= (n.985-22T=)
n.1220+188T=
n.1409-22T=
n.1742+188T=
n.1082+188T=
n.1766+188T=
n.1212+188T=
n.672+188T=
n.1134+188T=
n.4553T=
c.765+188T= (n.765+188T=)
11g.119025779A>GCA672375931SLC37A4n.1129-22T>C
n.2096T>C
n.1202-22T>C
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n.1391-22T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119025781G>TCA2616339882SLC37A4n.1129-24C>A
n.2094C>A
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 gnomAD v4
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11g.119025784_119025785dupCA2616339883SLC37A4n.1129-26_1129-25dup
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n.4549_4550dup
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 gnomAD v4
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n.2093del
n.1202-25del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1409-29G>A
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n.1082+181G>A
n.1766+181G>A
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 gnomAD v4
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n.2089del
n.1202-29del
n.1215-29del
n.3204del
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n.1253+181del
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n.1409-29del
n.1742+181del
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n.1134+181del
n.4546del
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c.765+180G>C (n.765+180G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542_4545del
c.765+177_765+180del (n.765+177_765+180del)
 gnomAD v4
11g.119025788delCA2616339886SLC37A4n.1129-31del
n.2087del
n.1202-31del
n.1215-31del
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n.1742+179del
n.1082+179del
n.1766+179del
n.1212+179del
n.672+179del
n.1134+179del
n.4544del
c.765+179del (n.765+179del)
 gnomAD v4
11g.119025788A=CA2003748698SLC37A4n.1129-31T=
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c.985-31T= (n.985-31T=)
n.1220+179T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119025798T>ACA2616339894SLC37A4n.1129-41A>T
n.2077A>T
n.1202-41A>T
n.1215-41A>T
n.3192A>T
n.1383A>T
n.2822+169A>T
n.1288+169A>T
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n.1253+169A>T
n.1391-41A>T
c.984+169A>T (n.984+169A>T)
c.985-41A>T (n.985-41A>T)
n.1220+169A>T
n.1409-41A>T
n.1742+169A>T
n.1082+169A>T
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n.1134+169A>T
n.4534A>T
c.765+169A>T (n.765+169A>T)
 gnomAD v4
11g.119025798T>GCA2616339893SLC37A4n.1129-41A>C
n.2077A>C
n.1202-41A>C
n.1215-41A>C
n.3192A>C
n.1383A>C
n.2822+169A>C
n.1288+169A>C
n.1120+169A>C
n.1253+169A>C
n.1391-41A>C
c.984+169A>C (n.984+169A>C)
c.985-41A>C (n.985-41A>C)
n.1220+169A>C
n.1409-41A>C
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n.1766+169A>C
n.1212+169A>C
n.672+169A>C
n.1134+169A>C
n.4534A>C
c.765+169A>C (n.765+169A>C)
 gnomAD v4
11g.119025798_119025801delinsTGGACA2003748704SLC37A4n.1129-44_1129-41delinsTCCA
n.2074_2077delinsTCCA
n.1202-44_1202-41delinsTCCA
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c.985-44_985-41delinsTCCA (n.985-44_985-41delinsTCCA)
n.1220+166_1220+169delinsTCCA
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n.4531_4534delinsTCCA
c.765+166_765+169delinsTCCA (n.765+166_765+169delinsTCCA)
11g.119025799G>ACA2616339896SLC37A4n.1129-42C>T
n.2076C>T
n.1202-42C>T
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n.3191C>T
n.1382C>T
n.2822+168C>T
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n.1253+168C>T
n.1391-42C>T
c.984+168C>T (n.984+168C>T)
c.985-42C>T (n.985-42C>T)
n.1220+168C>T
n.1409-42C>T
n.1742+168C>T
n.1082+168C>T
n.1766+168C>T
n.1212+168C>T
n.672+168C>T
n.1134+168C>T
n.4533C>T
c.765+168C>T (n.765+168C>T)
 gnomAD v4
11g.119025799G>TCA2575003191SLC37A4n.1129-42C>A
n.2076C>A
n.1202-42C>A
n.1215-42C>A
n.3191C>A
n.1382C>A
n.2822+168C>A
n.1288+168C>A
n.1120+168C>A
n.1253+168C>A
n.1391-42C>A
c.984+168C>A (n.984+168C>A)
c.985-42C>A (n.985-42C>A)
n.1220+168C>A
n.1409-42C>A
n.1742+168C>A
n.1082+168C>A
n.1766+168C>A
n.1212+168C>A
n.672+168C>A
n.1134+168C>A
n.4533C>A
c.765+168C>A (n.765+168C>A)
 gnomAD v4
11g.119025806_119025808dupCA602177614SLC37A4n.1129-44_1129-42dup
n.2074_2076dup
n.1202-44_1202-42dup
n.1215-44_1215-42dup
n.3189_3191dup
n.1380_1382dup
n.2822+166_2822+168dup
n.1288+166_1288+168dup
n.1120+166_1120+168dup
n.1253+166_1253+168dup
n.1391-44_1391-42dup
c.984+166_984+168dup (n.984+166_984+168dup)
c.985-44_985-42dup (n.985-44_985-42dup)
n.1220+166_1220+168dup
n.1409-44_1409-42dup
n.1742+166_1742+168dup
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n.1134+166_1134+168dup
n.4531_4533dup
c.765+166_765+168dup (n.765+166_765+168dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025806_119025808delCA6311668SLC37A4n.1129-44_1129-42del
n.2074_2076del
n.1202-44_1202-42del
n.1215-44_1215-42del
n.3189_3191del
n.1380_1382del
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n.1391-44_1391-42del
c.984+166_984+168del (n.984+166_984+168del)
c.985-44_985-42del (n.985-44_985-42del)
n.1220+166_1220+168del
n.1409-44_1409-42del
n.1742+166_1742+168del
n.1082+166_1082+168del
n.1766+166_1766+168del
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n.672+166_672+168del
n.1134+166_1134+168del
n.4531_4533del
c.765+166_765+168del (n.765+166_765+168del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025800G>CCA2616339897SLC37A4n.1129-43C>G
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n.1202-43C>G
n.1215-43C>G
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n.4532C>G
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 gnomAD v4
11g.119025800G>TCA2616339898SLC37A4n.1129-43C>A
n.2075C>A
n.1202-43C>A
n.1215-43C>A
n.3190C>A
n.1381C>A
n.2822+167C>A
n.1288+167C>A
n.1120+167C>A
n.1253+167C>A
n.1391-43C>A
c.984+167C>A (n.984+167C>A)
c.985-43C>A (n.985-43C>A)
n.1220+167C>A
n.1409-43C>A
n.1742+167C>A
n.1082+167C>A
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n.1212+167C>A
n.672+167C>A
n.1134+167C>A
n.4532C>A
c.765+167C>A (n.765+167C>A)
 gnomAD v4
11g.119025802G>CCA2616339899SLC37A4n.1129-45C>G
n.2073C>G
n.1202-45C>G
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n.2822+165C>G
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n.1391-45C>G
c.984+165C>G (n.984+165C>G)
c.985-45C>G (n.985-45C>G)
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n.4530C>G
c.765+165C>G (n.765+165C>G)
 gnomAD v4
11g.119025802G>TCA2616339900SLC37A4n.1129-45C>A
n.2073C>A
n.1202-45C>A
n.1215-45C>A
n.3188C>A
n.1379C>A
n.2822+165C>A
n.1288+165C>A
n.1120+165C>A
n.1253+165C>A
n.1391-45C>A
c.984+165C>A (n.984+165C>A)
c.985-45C>A (n.985-45C>A)
n.1220+165C>A
n.1409-45C>A
n.1742+165C>A
n.1082+165C>A
n.1766+165C>A
n.1212+165C>A
n.672+165C>A
n.1134+165C>A
n.4530C>A
c.765+165C>A (n.765+165C>A)
 gnomAD v4
11g.119025803G>ACA942772595SLC37A4n.1129-46C>T
n.2072C>T
n.1202-46C>T
n.1215-46C>T
n.3187C>T
n.1378C>T
n.2822+164C>T
n.1288+164C>T
n.1120+164C>T
n.1253+164C>T
n.1391-46C>T
c.984+164C>T (n.984+164C>T)
c.985-46C>T (n.985-46C>T)
n.1220+164C>T
n.1409-46C>T
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n.672+164C>T
n.1134+164C>T
n.4529C>T
c.765+164C>T (n.765+164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025803G=CA2003748705SLC37A4n.1129-46C=
n.2072C=
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n.1120+164C=
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n.1391-46C=
c.984+164C= (n.984+164C=)
c.985-46C= (n.985-46C=)
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n.1409-46C=
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n.672+164C=
n.1134+164C=
n.4529C=
c.765+164C= (n.765+164C=)
11g.119025803G>TCA2575003192SLC37A4n.1129-46C>A
n.2072C>A
n.1202-46C>A
n.1215-46C>A
n.3187C>A
n.1378C>A
n.2822+164C>A
n.1288+164C>A
n.1120+164C>A
n.1253+164C>A
n.1391-46C>A
c.984+164C>A (n.984+164C>A)
c.985-46C>A (n.985-46C>A)
n.1220+164C>A
n.1409-46C>A
n.1742+164C>A
n.1082+164C>A
n.1766+164C>A
n.1212+164C>A
n.672+164C>A
n.1134+164C>A
n.4529C>A
c.765+164C>A (n.765+164C>A)
 gnomAD v4
11g.119025804A>GCA2616339901SLC37A4n.1129-47T>C
n.2071T>C
n.1202-47T>C
n.1215-47T>C
n.3186T>C
n.1377T>C
n.2822+163T>C
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n.1391-47T>C
c.984+163T>C (n.984+163T>C)
c.985-47T>C (n.985-47T>C)
n.1220+163T>C
n.1409-47T>C
n.1742+163T>C
n.1082+163T>C
n.1766+163T>C
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n.672+163T>C
n.1134+163T>C
n.4528T>C
c.765+163T>C (n.765+163T>C)
 gnomAD v4
11g.119025804_119025805delinsAGCA2003748706SLC37A4n.1129-48_1129-47delinsCT
n.2070_2071delinsCT
n.1202-48_1202-47delinsCT
n.1215-48_1215-47delinsCT
n.3185_3186delinsCT
n.1376_1377delinsCT
n.2822+162_2822+163delinsCT
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n.1253+162_1253+163delinsCT
n.1391-48_1391-47delinsCT
c.984+162_984+163delinsCT (n.984+162_984+163delinsCT)
c.985-48_985-47delinsCT (n.985-48_985-47delinsCT)
n.1220+162_1220+163delinsCT
n.1409-48_1409-47delinsCT
n.1742+162_1742+163delinsCT
n.1082+162_1082+163delinsCT
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n.1212+162_1212+163delinsCT
n.672+162_672+163delinsCT
n.1134+162_1134+163delinsCT
n.4527_4528delinsCT
c.765+162_765+163delinsCT (n.765+162_765+163delinsCT)
11g.119025805G=CA2003748707SLC37A4n.1129-48C=
n.2070C=
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n.1120+162C=
n.1253+162C=
n.1391-48C=
c.984+162C= (n.984+162C=)
c.985-48C= (n.985-48C=)
n.1220+162C=
n.1409-48C=
n.1742+162C=
n.1082+162C=
n.1766+162C=
n.1212+162C=
n.672+162C=
n.1134+162C=
n.4527C=
c.765+162C= (n.765+162C=)
11g.119025805G>TCA602177617SLC37A4n.1129-48C>A
n.2070C>A
n.1202-48C>A
n.1215-48C>A
n.3185C>A
n.1376C>A
n.2822+162C>A
n.1288+162C>A
n.1120+162C>A
n.1253+162C>A
n.1391-48C>A
c.984+162C>A (n.984+162C>A)
c.985-48C>A (n.985-48C>A)
n.1220+162C>A
n.1409-48C>A
n.1742+162C>A
n.1082+162C>A
n.1766+162C>A
n.1212+162C>A
n.672+162C>A
n.1134+162C>A
n.4527C>A
c.765+162C>A (n.765+162C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025806delCA942772597SLC37A4n.1129-48del
n.2070del
n.1202-48del
n.1215-48del
n.3185del
n.1376del
n.2822+162del
n.1288+162del
n.1120+162del
n.1253+162del
n.1391-48del
c.984+162del (n.984+162del)
c.985-48del (n.985-48del)
n.1220+162del
n.1409-48del
n.1742+162del
n.1082+162del
n.1766+162del
n.1212+162del
n.672+162del
n.1134+162del
n.4527del
c.765+162del (n.765+162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched