| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119025500C>G | CA2003748555 | SLC37A4 | n.1195-171G>C n.2184-171G>C n.1386G>C n.1268-171G>C n.1472G>C n.3490G>C n.1681G>C n.2823-171G>C n.1289-171G>C n.1121-171G>C n.1254-171G>C n.1457-171G>C c.985-171G>C (n.985-171G>C) c.1051-171G>C (n.1051-171G>C) n.1221-171G>C n.1475-171G>C n.1743-171G>C n.1083-171G>C n.1767-171G>C n.1213-171G>C n.673-171G>C n.1135-171G>C n.4832G>C c.766-171G>C (n.766-171G>C) | dbSNP |
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| 11 | g.119025502A>G | CA2616339746 | SLC37A4 | n.1195-173T>C n.2184-173T>C n.1384T>C n.1268-173T>C n.1470T>C n.3488T>C n.1679T>C n.2823-173T>C n.1289-173T>C n.1121-173T>C n.1254-173T>C n.1457-173T>C c.985-173T>C (n.985-173T>C) c.1051-173T>C (n.1051-173T>C) n.1221-173T>C n.1475-173T>C n.1743-173T>C n.1083-173T>C n.1767-173T>C n.1213-173T>C n.673-173T>C n.1135-173T>C n.4830T>C c.766-173T>C (n.766-173T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025502dup | CA672375623 | SLC37A4 | n.1195-173dup n.2184-173dup n.1384dup n.1268-173dup n.1470dup n.3488dup n.1679dup n.2823-173dup n.1289-173dup n.1121-173dup n.1254-173dup n.1457-173dup c.985-173dup (n.985-173dup) c.1051-173dup (n.1051-173dup) n.1221-173dup n.1475-173dup n.1743-173dup n.1083-173dup n.1767-173dup n.1213-173dup n.673-173dup n.1135-173dup n.4830dup c.766-173dup (n.766-173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025503G>T | CA2616339747 | SLC37A4 | n.1195-174C>A n.2184-174C>A n.1383C>A n.1268-174C>A n.1469C>A n.3487C>A n.1678C>A n.2823-174C>A n.1289-174C>A n.1121-174C>A n.1254-174C>A n.1457-174C>A c.985-174C>A (n.985-174C>A) c.1051-174C>A (n.1051-174C>A) n.1221-174C>A n.1475-174C>A n.1743-174C>A n.1083-174C>A n.1767-174C>A n.1213-174C>A n.673-174C>A n.1135-174C>A n.4829C>A c.766-174C>A (n.766-174C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025505G>A | CA2003748558 | SLC37A4 | n.1195-176C>T n.2184-176C>T n.1381C>T n.1268-176C>T n.1467C>T n.3485C>T n.1676C>T n.2823-176C>T n.1289-176C>T n.1121-176C>T n.1254-176C>T n.1457-176C>T c.985-176C>T (n.985-176C>T) c.1051-176C>T (n.1051-176C>T) n.1221-176C>T n.1475-176C>T n.1743-176C>T n.1083-176C>T n.1767-176C>T n.1213-176C>T n.673-176C>T n.1135-176C>T n.4827C>T c.766-176C>T (n.766-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025505G= | CA2003748557 | SLC37A4 | n.1195-176C= n.2184-176C= n.1381C= n.1268-176C= n.1467C= n.3485C= n.1676C= n.2823-176C= n.1289-176C= n.1121-176C= n.1254-176C= n.1457-176C= c.985-176C= (n.985-176C=) c.1051-176C= (n.1051-176C=) n.1221-176C= n.1475-176C= n.1743-176C= n.1083-176C= n.1767-176C= n.1213-176C= n.673-176C= n.1135-176C= n.4827C= c.766-176C= (n.766-176C=) | |
| 11 | g.119025505G>T | CA2616339748 | SLC37A4 | n.1195-176C>A n.2184-176C>A n.1381C>A n.1268-176C>A n.1467C>A n.3485C>A n.1676C>A n.2823-176C>A n.1289-176C>A n.1121-176C>A n.1254-176C>A n.1457-176C>A c.985-176C>A (n.985-176C>A) c.1051-176C>A (n.1051-176C>A) n.1221-176C>A n.1475-176C>A n.1743-176C>A n.1083-176C>A n.1767-176C>A n.1213-176C>A n.673-176C>A n.1135-176C>A n.4827C>A c.766-176C>A (n.766-176C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>A | CA602177552 | SLC37A4 | n.1195-177A>T n.2184-177A>T n.1380A>T n.1268-177A>T n.1466A>T n.3484A>T n.1675A>T n.2823-177A>T n.1289-177A>T n.1121-177A>T n.1254-177A>T n.1457-177A>T c.985-177A>T (n.985-177A>T) c.1051-177A>T (n.1051-177A>T) n.1221-177A>T n.1475-177A>T n.1743-177A>T n.1083-177A>T n.1767-177A>T n.1213-177A>T n.673-177A>T n.1135-177A>T n.4826A>T c.766-177A>T (n.766-177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>C | CA2616339750 | SLC37A4 | n.1195-177A>G n.2184-177A>G n.1380A>G n.1268-177A>G n.1466A>G n.3484A>G n.1675A>G n.2823-177A>G n.1289-177A>G n.1121-177A>G n.1254-177A>G n.1457-177A>G c.985-177A>G (n.985-177A>G) c.1051-177A>G (n.1051-177A>G) n.1221-177A>G n.1475-177A>G n.1743-177A>G n.1083-177A>G n.1767-177A>G n.1213-177A>G n.673-177A>G n.1135-177A>G n.4826A>G c.766-177A>G (n.766-177A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>G | CA2616339749 | SLC37A4 | n.1195-177A>C n.2184-177A>C n.1380A>C n.1268-177A>C n.1466A>C n.3484A>C n.1675A>C n.2823-177A>C n.1289-177A>C n.1121-177A>C n.1254-177A>C n.1457-177A>C c.985-177A>C (n.985-177A>C) c.1051-177A>C (n.1051-177A>C) n.1221-177A>C n.1475-177A>C n.1743-177A>C n.1083-177A>C n.1767-177A>C n.1213-177A>C n.673-177A>C n.1135-177A>C n.4826A>C c.766-177A>C (n.766-177A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T= | CA2003748559 | SLC37A4 | n.1195-177A= n.2184-177A= n.1380A= n.1268-177A= n.1466A= n.3484A= n.1675A= n.2823-177A= n.1289-177A= n.1121-177A= n.1254-177A= n.1457-177A= c.985-177A= (n.985-177A=) c.1051-177A= (n.1051-177A=) n.1221-177A= n.1475-177A= n.1743-177A= n.1083-177A= n.1767-177A= n.1213-177A= n.673-177A= n.1135-177A= n.4826A= c.766-177A= (n.766-177A=) | |
| 11 | g.119025508G>T | CA2616339751 | SLC37A4 | n.1195-179C>A n.2184-179C>A n.1378C>A n.1268-179C>A n.1464C>A n.3482C>A n.1673C>A n.2823-179C>A n.1289-179C>A n.1121-179C>A n.1254-179C>A n.1457-179C>A c.985-179C>A (n.985-179C>A) c.1051-179C>A (n.1051-179C>A) n.1221-179C>A n.1475-179C>A n.1743-179C>A n.1083-179C>A n.1767-179C>A n.1213-179C>A n.673-179C>A n.1135-179C>A n.4824C>A c.766-179C>A (n.766-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025509G>T | CA2616339752 | SLC37A4 | n.1195-180C>A n.2184-180C>A n.1377C>A n.1268-180C>A n.1463C>A n.3481C>A n.1672C>A n.2823-180C>A n.1289-180C>A n.1121-180C>A n.1254-180C>A n.1457-180C>A c.985-180C>A (n.985-180C>A) c.1051-180C>A (n.1051-180C>A) n.1221-180C>A n.1475-180C>A n.1743-180C>A n.1083-180C>A n.1767-180C>A n.1213-180C>A n.673-180C>A n.1135-180C>A n.4823C>A c.766-180C>A (n.766-180C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025510A>T | CA2616339753 | SLC37A4 | n.1195-181T>A n.2184-181T>A n.1376T>A n.1268-181T>A n.1462T>A n.3480T>A n.1671T>A n.2823-181T>A n.1289-181T>A n.1121-181T>A n.1254-181T>A n.1457-181T>A c.985-181T>A (n.985-181T>A) c.1051-181T>A (n.1051-181T>A) n.1221-181T>A n.1475-181T>A n.1743-181T>A n.1083-181T>A n.1767-181T>A n.1213-181T>A n.673-181T>A n.1135-181T>A n.4822T>A c.766-181T>A (n.766-181T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025511G>A | CA2616339754 | SLC37A4 | n.1195-182C>T n.2184-182C>T n.1375C>T n.1268-182C>T n.1461C>T n.3479C>T n.1670C>T n.2823-182C>T n.1289-182C>T n.1121-182C>T n.1254-182C>T n.1457-182C>T c.985-182C>T (n.985-182C>T) c.1051-182C>T (n.1051-182C>T) n.1221-182C>T n.1475-182C>T n.1743-182C>T n.1083-182C>T n.1767-182C>T n.1213-182C>T n.673-182C>T n.1135-182C>T n.4821C>T c.766-182C>T (n.766-182C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025514G>A | CA2616339755 | SLC37A4 | n.1194+178C>T n.2183+178C>T n.1372C>T n.1267+178C>T n.1458C>T n.3476C>T n.1667C>T n.2823-185C>T n.1289-185C>T n.1121-185C>T n.1254-185C>T n.1456+178C>T c.985-185C>T (n.985-185C>T) c.1050+178C>T (n.1050+178C>T) n.1221-185C>T n.1474+178C>T n.1743-185C>T n.1083-185C>T n.1767-185C>T n.1213-185C>T n.673-185C>T n.1135-185C>T n.4818C>T c.766-185C>T (n.766-185C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025514G>T | CA2616339756 | SLC37A4 | n.1194+178C>A n.2183+178C>A n.1372C>A n.1267+178C>A n.1458C>A n.3476C>A n.1667C>A n.2823-185C>A n.1289-185C>A n.1121-185C>A n.1254-185C>A n.1456+178C>A c.985-185C>A (n.985-185C>A) c.1050+178C>A (n.1050+178C>A) n.1221-185C>A n.1474+178C>A n.1743-185C>A n.1083-185C>A n.1767-185C>A n.1213-185C>A n.673-185C>A n.1135-185C>A n.4818C>A c.766-185C>A (n.766-185C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025515C>A | CA2616339757 | SLC37A4 | n.1194+177G>T n.2183+177G>T n.1371G>T n.1267+177G>T n.1457G>T n.3475G>T n.1666G>T n.2823-186G>T n.1289-186G>T n.1121-186G>T n.1254-186G>T n.1456+177G>T c.985-186G>T (n.985-186G>T) c.1050+177G>T (n.1050+177G>T) n.1221-186G>T n.1474+177G>T n.1743-186G>T n.1083-186G>T n.1767-186G>T n.1213-186G>T n.673-186G>T n.1135-186G>T n.4817G>T c.766-186G>T (n.766-186G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025515C>G | CA2616339758 | SLC37A4 | n.1194+177G>C n.2183+177G>C n.1371G>C n.1267+177G>C n.1457G>C n.3475G>C n.1666G>C n.2823-186G>C n.1289-186G>C n.1121-186G>C n.1254-186G>C n.1456+177G>C c.985-186G>C (n.985-186G>C) c.1050+177G>C (n.1050+177G>C) n.1221-186G>C n.1474+177G>C n.1743-186G>C n.1083-186G>C n.1767-186G>C n.1213-186G>C n.673-186G>C n.1135-186G>C n.4817G>C c.766-186G>C (n.766-186G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025515C>T | CA2616339759 | SLC37A4 | n.1194+177G>A n.2183+177G>A n.1371G>A n.1267+177G>A n.1457G>A n.3475G>A n.1666G>A n.2823-186G>A n.1289-186G>A n.1121-186G>A n.1254-186G>A n.1456+177G>A c.985-186G>A (n.985-186G>A) c.1050+177G>A (n.1050+177G>A) n.1221-186G>A n.1474+177G>A n.1743-186G>A n.1083-186G>A n.1767-186G>A n.1213-186G>A n.673-186G>A n.1135-186G>A n.4817G>A c.766-186G>A (n.766-186G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025516C>A | CA2616339760 | SLC37A4 | n.1194+176G>T n.2183+176G>T n.1370G>T n.1267+176G>T n.1456G>T n.3474G>T n.1665G>T n.2823-187G>T n.1289-187G>T n.1121-187G>T n.1254-187G>T n.1456+176G>T c.985-187G>T (n.985-187G>T) c.1050+176G>T (n.1050+176G>T) n.1221-187G>T n.1474+176G>T n.1743-187G>T n.1083-187G>T n.1767-187G>T n.1213-187G>T n.673-187G>T n.1135-187G>T n.4816G>T c.766-187G>T (n.766-187G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025516C>T | CA2616339761 | SLC37A4 | n.1194+176G>A n.2183+176G>A n.1370G>A n.1267+176G>A n.1456G>A n.3474G>A n.1665G>A n.2823-187G>A n.1289-187G>A n.1121-187G>A n.1254-187G>A n.1456+176G>A c.985-187G>A (n.985-187G>A) c.1050+176G>A (n.1050+176G>A) n.1221-187G>A n.1474+176G>A n.1743-187G>A n.1083-187G>A n.1767-187G>A n.1213-187G>A n.673-187G>A n.1135-187G>A n.4816G>A c.766-187G>A (n.766-187G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025518C>A | CA2616339762 | SLC37A4 | n.1194+174G>T n.2183+174G>T n.1368G>T n.1267+174G>T n.1454G>T n.3472G>T n.1663G>T n.2823-189G>T n.1289-189G>T n.1121-189G>T n.1254-189G>T n.1456+174G>T c.985-189G>T (n.985-189G>T) c.1050+174G>T (n.1050+174G>T) n.1221-189G>T n.1474+174G>T n.1743-189G>T n.1083-189G>T n.1767-189G>T n.1213-189G>T n.673-189G>T n.1135-189G>T n.4814G>T c.766-189G>T (n.766-189G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025518C= | CA2003748560 | SLC37A4 | n.1194+174G= n.2183+174G= n.1368G= n.1267+174G= n.1454G= n.3472G= n.1663G= n.2823-189G= n.1289-189G= n.1121-189G= n.1254-189G= n.1456+174G= c.985-189G= (n.985-189G=) c.1050+174G= (n.1050+174G=) n.1221-189G= n.1474+174G= n.1743-189G= n.1083-189G= n.1767-189G= n.1213-189G= n.673-189G= n.1135-189G= n.4814G= c.766-189G= (n.766-189G=) | |
| 11 | g.119025518C>T | CA2003748561 | SLC37A4 | n.1194+174G>A n.2183+174G>A n.1368G>A n.1267+174G>A n.1454G>A n.3472G>A n.1663G>A n.2823-189G>A n.1289-189G>A n.1121-189G>A n.1254-189G>A n.1456+174G>A c.985-189G>A (n.985-189G>A) c.1050+174G>A (n.1050+174G>A) n.1221-189G>A n.1474+174G>A n.1743-189G>A n.1083-189G>A n.1767-189G>A n.1213-189G>A n.673-189G>A n.1135-189G>A n.4814G>A c.766-189G>A (n.766-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025519A= | CA2003748562 | SLC37A4 | n.1194+173T= n.2183+173T= n.1367T= n.1267+173T= n.1453T= n.3471T= n.1662T= n.2823-190T= n.1289-190T= n.1121-190T= n.1254-190T= n.1456+173T= c.985-190T= (n.985-190T=) c.1050+173T= (n.1050+173T=) n.1221-190T= n.1474+173T= n.1743-190T= n.1083-190T= n.1767-190T= n.1213-190T= n.673-190T= n.1135-190T= n.4813T= c.766-190T= (n.766-190T=) | |
| 11 | g.119025519A>C | CA942772445 | SLC37A4 | n.1194+173T>G n.2183+173T>G n.1367T>G n.1267+173T>G n.1453T>G n.3471T>G n.1662T>G n.2823-190T>G n.1289-190T>G n.1121-190T>G n.1254-190T>G n.1456+173T>G c.985-190T>G (n.985-190T>G) c.1050+173T>G (n.1050+173T>G) n.1221-190T>G n.1474+173T>G n.1743-190T>G n.1083-190T>G n.1767-190T>G n.1213-190T>G n.673-190T>G n.1135-190T>G n.4813T>G c.766-190T>G (n.766-190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025519A>G | CA672375630 | SLC37A4 | n.1194+173T>C n.2183+173T>C n.1367T>C n.1267+173T>C n.1453T>C n.3471T>C n.1662T>C n.2823-190T>C n.1289-190T>C n.1121-190T>C n.1254-190T>C n.1456+173T>C c.985-190T>C (n.985-190T>C) c.1050+173T>C (n.1050+173T>C) n.1221-190T>C n.1474+173T>C n.1743-190T>C n.1083-190T>C n.1767-190T>C n.1213-190T>C n.673-190T>C n.1135-190T>C n.4813T>C c.766-190T>C (n.766-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025520T>A | CA2793831441 | SLC37A4 | n.1194+172A>T n.2183+172A>T n.1366A>T n.1267+172A>T n.1452A>T n.3470A>T n.1661A>T n.2823-191A>T n.1289-191A>T n.1121-191A>T n.1254-191A>T n.1456+172A>T c.985-191A>T (n.985-191A>T) c.1050+172A>T (n.1050+172A>T) n.1221-191A>T n.1474+172A>T n.1743-191A>T n.1083-191A>T n.1767-191A>T n.1213-191A>T n.673-191A>T n.1135-191A>T n.4812A>T c.766-191A>T (n.766-191A>T) | |
| 11 | g.119025520T>C | CA229596636 | SLC37A4 | n.1194+172A>G n.2183+172A>G n.1366A>G n.1267+172A>G n.1452A>G n.3470A>G n.1661A>G n.2823-191A>G n.1289-191A>G n.1121-191A>G n.1254-191A>G n.1456+172A>G c.985-191A>G (n.985-191A>G) c.1050+172A>G (n.1050+172A>G) n.1221-191A>G n.1474+172A>G n.1743-191A>G n.1083-191A>G n.1767-191A>G n.1213-191A>G n.673-191A>G n.1135-191A>G n.4812A>G c.766-191A>G (n.766-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025520T= | CA2003748563 | SLC37A4 | n.1194+172A= n.2183+172A= n.1366A= n.1267+172A= n.1452A= n.3470A= n.1661A= n.2823-191A= n.1289-191A= n.1121-191A= n.1254-191A= n.1456+172A= c.985-191A= (n.985-191A=) c.1050+172A= (n.1050+172A=) n.1221-191A= n.1474+172A= n.1743-191A= n.1083-191A= n.1767-191A= n.1213-191A= n.673-191A= n.1135-191A= n.4812A= c.766-191A= (n.766-191A=) | |
| 11 | g.119025521T>G | CA229596643 | SLC37A4 | n.1194+171A>C n.2183+171A>C n.1365A>C n.1267+171A>C n.1451A>C n.3469A>C n.1660A>C n.2823-192A>C n.1289-192A>C n.1121-192A>C n.1254-192A>C n.1456+171A>C c.985-192A>C (n.985-192A>C) c.1050+171A>C (n.1050+171A>C) n.1221-192A>C n.1474+171A>C n.1743-192A>C n.1083-192A>C n.1767-192A>C n.1213-192A>C n.673-192A>C n.1135-192A>C n.4811A>C c.766-192A>C (n.766-192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025521T= | CA2003748564 | SLC37A4 | n.1194+171A= n.2183+171A= n.1365A= n.1267+171A= n.1451A= n.3469A= n.1660A= n.2823-192A= n.1289-192A= n.1121-192A= n.1254-192A= n.1456+171A= c.985-192A= (n.985-192A=) c.1050+171A= (n.1050+171A=) n.1221-192A= n.1474+171A= n.1743-192A= n.1083-192A= n.1767-192A= n.1213-192A= n.673-192A= n.1135-192A= n.4811A= c.766-192A= (n.766-192A=) | |
| 11 | g.119025522G>A | CA2616339763 | SLC37A4 | n.1194+170C>T n.2183+170C>T n.1364C>T n.1267+170C>T n.1450C>T n.3468C>T n.1659C>T n.2823-193C>T n.1289-193C>T n.1121-193C>T n.1254-193C>T n.1456+170C>T c.985-193C>T (n.985-193C>T) c.1050+170C>T (n.1050+170C>T) n.1221-193C>T n.1474+170C>T n.1743-193C>T n.1083-193C>T n.1767-193C>T n.1213-193C>T n.673-193C>T n.1135-193C>T n.4810C>T c.766-193C>T (n.766-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025522G>T | CA2616339764 | SLC37A4 | n.1194+170C>A n.2183+170C>A n.1364C>A n.1267+170C>A n.1450C>A n.3468C>A n.1659C>A n.2823-193C>A n.1289-193C>A n.1121-193C>A n.1254-193C>A n.1456+170C>A c.985-193C>A (n.985-193C>A) c.1050+170C>A (n.1050+170C>A) n.1221-193C>A n.1474+170C>A n.1743-193C>A n.1083-193C>A n.1767-193C>A n.1213-193C>A n.673-193C>A n.1135-193C>A n.4810C>A c.766-193C>A (n.766-193C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025524G>A | CA229596649 | SLC37A4 | n.1194+168C>T n.2183+168C>T n.1362C>T n.1267+168C>T n.1448C>T n.3466C>T n.1657C>T n.2823-195C>T n.1289-195C>T n.1121-195C>T n.1254-195C>T n.1456+168C>T c.985-195C>T (n.985-195C>T) c.1050+168C>T (n.1050+168C>T) n.1221-195C>T n.1474+168C>T n.1743-195C>T n.1083-195C>T n.1767-195C>T n.1213-195C>T n.673-195C>T n.1135-195C>T n.4808C>T c.766-195C>T (n.766-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025524G>C | CA2616339765 | SLC37A4 | n.1194+168C>G n.2183+168C>G n.1362C>G n.1267+168C>G n.1448C>G n.3466C>G n.1657C>G n.2823-195C>G n.1289-195C>G n.1121-195C>G n.1254-195C>G n.1456+168C>G c.985-195C>G (n.985-195C>G) c.1050+168C>G (n.1050+168C>G) n.1221-195C>G n.1474+168C>G n.1743-195C>G n.1083-195C>G n.1767-195C>G n.1213-195C>G n.673-195C>G n.1135-195C>G n.4808C>G c.766-195C>G (n.766-195C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025524G= | CA2003748565 | SLC37A4 | n.1194+168C= n.2183+168C= n.1362C= n.1267+168C= n.1448C= n.3466C= n.1657C= n.2823-195C= n.1289-195C= n.1121-195C= n.1254-195C= n.1456+168C= c.985-195C= (n.985-195C=) c.1050+168C= (n.1050+168C=) n.1221-195C= n.1474+168C= n.1743-195C= n.1083-195C= n.1767-195C= n.1213-195C= n.673-195C= n.1135-195C= n.4808C= c.766-195C= (n.766-195C=) | |
| 11 | g.119025524G>T | CA2616339766 | SLC37A4 | n.1194+168C>A n.2183+168C>A n.1362C>A n.1267+168C>A n.1448C>A n.3466C>A n.1657C>A n.2823-195C>A n.1289-195C>A n.1121-195C>A n.1254-195C>A n.1456+168C>A c.985-195C>A (n.985-195C>A) c.1050+168C>A (n.1050+168C>A) n.1221-195C>A n.1474+168C>A n.1743-195C>A n.1083-195C>A n.1767-195C>A n.1213-195C>A n.673-195C>A n.1135-195C>A n.4808C>A c.766-195C>A (n.766-195C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025525C>A | CA2616339767 | SLC37A4 | n.1194+167G>T n.2183+167G>T n.1361G>T n.1267+167G>T n.1447G>T n.3465G>T n.1656G>T n.2823-196G>T n.1289-196G>T n.1121-196G>T n.1254-196G>T n.1456+167G>T c.985-196G>T (n.985-196G>T) c.1050+167G>T (n.1050+167G>T) n.1221-196G>T n.1474+167G>T n.1743-196G>T n.1083-196G>T n.1767-196G>T n.1213-196G>T n.673-196G>T n.1135-196G>T n.4807G>T c.766-196G>T (n.766-196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025525C= | CA2003748566 | SLC37A4 | n.1194+167G= n.2183+167G= n.1361G= n.1267+167G= n.1447G= n.3465G= n.1656G= n.2823-196G= n.1289-196G= n.1121-196G= n.1254-196G= n.1456+167G= c.985-196G= (n.985-196G=) c.1050+167G= (n.1050+167G=) n.1221-196G= n.1474+167G= n.1743-196G= n.1083-196G= n.1767-196G= n.1213-196G= n.673-196G= n.1135-196G= n.4807G= c.766-196G= (n.766-196G=) | |
| 11 | g.119025525C>T | CA2003748567 | SLC37A4 | n.1194+167G>A n.2183+167G>A n.1361G>A n.1267+167G>A n.1447G>A n.3465G>A n.1656G>A n.2823-196G>A n.1289-196G>A n.1121-196G>A n.1254-196G>A n.1456+167G>A c.985-196G>A (n.985-196G>A) c.1050+167G>A (n.1050+167G>A) n.1221-196G>A n.1474+167G>A n.1743-196G>A n.1083-196G>A n.1767-196G>A n.1213-196G>A n.673-196G>A n.1135-196G>A n.4807G>A c.766-196G>A (n.766-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025529C>A | CA2616339768 | SLC37A4 | n.1194+163G>T n.2183+163G>T n.1357G>T n.1267+163G>T n.1443G>T n.3461G>T n.1652G>T n.2823-200G>T n.1289-200G>T n.1121-200G>T n.1254-200G>T n.1456+163G>T c.985-200G>T (n.985-200G>T) c.1050+163G>T (n.1050+163G>T) n.1221-200G>T n.1474+163G>T n.1743-200G>T n.1083-200G>T n.1767-200G>T n.1213-200G>T n.673-200G>T n.1135-200G>T n.4803G>T c.766-200G>T (n.766-200G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025529C= | CA2003748568 | SLC37A4 | n.1194+163G= n.2183+163G= n.1357G= n.1267+163G= n.1443G= n.3461G= n.1652G= n.2823-200G= n.1289-200G= n.1121-200G= n.1254-200G= n.1456+163G= c.985-200G= (n.985-200G=) c.1050+163G= (n.1050+163G=) n.1221-200G= n.1474+163G= n.1743-200G= n.1083-200G= n.1767-200G= n.1213-200G= n.673-200G= n.1135-200G= n.4803G= c.766-200G= (n.766-200G=) | |
| 11 | g.119025529C>T | CA2003748569 | SLC37A4 | n.1194+163G>A n.2183+163G>A n.1357G>A n.1267+163G>A n.1443G>A n.3461G>A n.1652G>A n.2823-200G>A n.1289-200G>A n.1121-200G>A n.1254-200G>A n.1456+163G>A c.985-200G>A (n.985-200G>A) c.1050+163G>A (n.1050+163G>A) n.1221-200G>A n.1474+163G>A n.1743-200G>A n.1083-200G>A n.1767-200G>A n.1213-200G>A n.673-200G>A n.1135-200G>A n.4803G>A c.766-200G>A (n.766-200G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025530C>A | CA2616339769 | SLC37A4 | n.1194+162G>T n.2183+162G>T n.1356G>T n.1267+162G>T n.1442G>T n.3460G>T n.1651G>T n.2823-201G>T n.1289-201G>T n.1121-201G>T n.1254-201G>T n.1456+162G>T c.985-201G>T (n.985-201G>T) c.1050+162G>T (n.1050+162G>T) n.1221-201G>T n.1474+162G>T n.1743-201G>T n.1083-201G>T n.1767-201G>T n.1213-201G>T n.673-201G>T n.1135-201G>T n.4802G>T c.766-201G>T (n.766-201G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025530C= | CA2003748570 | SLC37A4 | n.1194+162G= n.2183+162G= n.1356G= n.1267+162G= n.1442G= n.3460G= n.1651G= n.2823-201G= n.1289-201G= n.1121-201G= n.1254-201G= n.1456+162G= c.985-201G= (n.985-201G=) c.1050+162G= (n.1050+162G=) n.1221-201G= n.1474+162G= n.1743-201G= n.1083-201G= n.1767-201G= n.1213-201G= n.673-201G= n.1135-201G= n.4802G= c.766-201G= (n.766-201G=) | |
| 11 | g.119025530C>T | CA2003748571 | SLC37A4 | n.1194+162G>A n.2183+162G>A n.1356G>A n.1267+162G>A n.1442G>A n.3460G>A n.1651G>A n.2823-201G>A n.1289-201G>A n.1121-201G>A n.1254-201G>A n.1456+162G>A c.985-201G>A (n.985-201G>A) c.1050+162G>A (n.1050+162G>A) n.1221-201G>A n.1474+162G>A n.1743-201G>A n.1083-201G>A n.1767-201G>A n.1213-201G>A n.673-201G>A n.1135-201G>A n.4802G>A c.766-201G>A (n.766-201G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025531C>A | CA2616339770 | SLC37A4 | n.1194+161G>T n.2183+161G>T n.1355G>T n.1267+161G>T n.1441G>T n.3459G>T n.1650G>T n.2823-202G>T n.1289-202G>T n.1121-202G>T n.1254-202G>T n.1456+161G>T c.985-202G>T (n.985-202G>T) c.1050+161G>T (n.1050+161G>T) n.1221-202G>T n.1474+161G>T n.1743-202G>T n.1083-202G>T n.1767-202G>T n.1213-202G>T n.673-202G>T n.1135-202G>T n.4801G>T c.766-202G>T (n.766-202G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025531C>T | CA2616339771 | SLC37A4 | n.1194+161G>A n.2183+161G>A n.1355G>A n.1267+161G>A n.1441G>A n.3459G>A n.1650G>A n.2823-202G>A n.1289-202G>A n.1121-202G>A n.1254-202G>A n.1456+161G>A c.985-202G>A (n.985-202G>A) c.1050+161G>A (n.1050+161G>A) n.1221-202G>A n.1474+161G>A n.1743-202G>A n.1083-202G>A n.1767-202G>A n.1213-202G>A n.673-202G>A n.1135-202G>A n.4801G>A c.766-202G>A (n.766-202G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025532A= | CA2003748572 | SLC37A4 | n.1194+160T= n.2183+160T= n.1354T= n.1267+160T= n.1440T= n.3458T= n.1649T= n.2823-203T= n.1289-203T= n.1121-203T= n.1254-203T= n.1456+160T= c.985-203T= (n.985-203T=) c.1050+160T= (n.1050+160T=) n.1221-203T= n.1474+160T= n.1743-203T= n.1083-203T= n.1767-203T= n.1213-203T= n.673-203T= n.1135-203T= n.4800T= c.766-203T= (n.766-203T=) | |
| 11 | g.119025532A>G | CA672375634 | SLC37A4 | n.1194+160T>C n.2183+160T>C n.1354T>C n.1267+160T>C n.1440T>C n.3458T>C n.1649T>C n.2823-203T>C n.1289-203T>C n.1121-203T>C n.1254-203T>C n.1456+160T>C c.985-203T>C (n.985-203T>C) c.1050+160T>C (n.1050+160T>C) n.1221-203T>C n.1474+160T>C n.1743-203T>C n.1083-203T>C n.1767-203T>C n.1213-203T>C n.673-203T>C n.1135-203T>C n.4800T>C c.766-203T>C (n.766-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025535dup | CA229596651 | SLC37A4 | n.1194+159dup n.2183+159dup n.1353dup n.1267+159dup n.1439dup n.3457dup n.1648dup n.2823-204dup n.1289-204dup n.1121-204dup n.1254-204dup n.1456+159dup c.985-204dup (n.985-204dup) c.1050+159dup (n.1050+159dup) n.1221-204dup n.1474+159dup n.1743-204dup n.1083-204dup n.1767-204dup n.1213-204dup n.673-204dup n.1135-204dup n.4799dup c.766-204dup (n.766-204dup) | dbSNP |
| 11 | g.119025534G>A | CA942772453 | SLC37A4 | n.1194+158C>T n.2183+158C>T n.1352C>T n.1267+158C>T n.1438C>T n.3456C>T n.1647C>T n.2823-205C>T n.1289-205C>T n.1121-205C>T n.1254-205C>T n.1456+158C>T c.985-205C>T (n.985-205C>T) c.1050+158C>T (n.1050+158C>T) n.1221-205C>T n.1474+158C>T n.1743-205C>T n.1083-205C>T n.1767-205C>T n.1213-205C>T n.673-205C>T n.1135-205C>T n.4798C>T c.766-205C>T (n.766-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025534G= | CA2003748573 | SLC37A4 | n.1194+158C= n.2183+158C= n.1352C= n.1267+158C= n.1438C= n.3456C= n.1647C= n.2823-205C= n.1289-205C= n.1121-205C= n.1254-205C= n.1456+158C= c.985-205C= (n.985-205C=) c.1050+158C= (n.1050+158C=) n.1221-205C= n.1474+158C= n.1743-205C= n.1083-205C= n.1767-205C= n.1213-205C= n.673-205C= n.1135-205C= n.4798C= c.766-205C= (n.766-205C=) | |
| 11 | g.119025535G>A | CA229596652 | SLC37A4 | n.1194+157C>T n.2183+157C>T n.1351C>T n.1267+157C>T n.1437C>T n.3455C>T n.1646C>T n.2823-206C>T n.1289-206C>T n.1121-206C>T n.1254-206C>T n.1456+157C>T c.985-206C>T (n.985-206C>T) c.1050+157C>T (n.1050+157C>T) n.1221-206C>T n.1474+157C>T n.1743-206C>T n.1083-206C>T n.1767-206C>T n.1213-206C>T n.673-206C>T n.1135-206C>T n.4797C>T c.766-206C>T (n.766-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025535G= | CA2003748574 | SLC37A4 | n.1194+157C= n.2183+157C= n.1351C= n.1267+157C= n.1437C= n.3455C= n.1646C= n.2823-206C= n.1289-206C= n.1121-206C= n.1254-206C= n.1456+157C= c.985-206C= (n.985-206C=) c.1050+157C= (n.1050+157C=) n.1221-206C= n.1474+157C= n.1743-206C= n.1083-206C= n.1767-206C= n.1213-206C= n.673-206C= n.1135-206C= n.4797C= c.766-206C= (n.766-206C=) | |
| 11 | g.119025538C>A | CA2616339772 | SLC37A4 | n.1194+154G>T n.2183+154G>T n.1348G>T n.1267+154G>T n.1434G>T n.3452G>T n.1643G>T n.2823-209G>T n.1289-209G>T n.1121-209G>T n.1254-209G>T n.1456+154G>T c.985-209G>T (n.985-209G>T) c.1050+154G>T (n.1050+154G>T) n.1221-209G>T n.1474+154G>T n.1743-209G>T n.1083-209G>T n.1767-209G>T n.1213-209G>T n.673-209G>T n.1135-209G>T n.4794G>T c.766-209G>T (n.766-209G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025539T>G | CA229596653 | SLC37A4 | n.1194+153A>C n.2183+153A>C n.1347A>C n.1267+153A>C n.1433A>C n.3451A>C n.1642A>C n.2823-210A>C n.1289-210A>C n.1121-210A>C n.1254-210A>C n.1456+153A>C c.985-210A>C (n.985-210A>C) c.1050+153A>C (n.1050+153A>C) n.1221-210A>C n.1474+153A>C n.1743-210A>C n.1083-210A>C n.1767-210A>C n.1213-210A>C n.673-210A>C n.1135-210A>C n.4793A>C c.766-210A>C (n.766-210A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025539T= | CA2003748575 | SLC37A4 | n.1194+153A= n.2183+153A= n.1347A= n.1267+153A= n.1433A= n.3451A= n.1642A= n.2823-210A= n.1289-210A= n.1121-210A= n.1254-210A= n.1456+153A= c.985-210A= (n.985-210A=) c.1050+153A= (n.1050+153A=) n.1221-210A= n.1474+153A= n.1743-210A= n.1083-210A= n.1767-210A= n.1213-210A= n.673-210A= n.1135-210A= n.4793A= c.766-210A= (n.766-210A=) | |
| 11 | g.119025541G>A | CA2616339773 | SLC37A4 | n.1194+151C>T n.2183+151C>T n.1345C>T n.1267+151C>T n.1431C>T n.3449C>T n.1640C>T n.2823-212C>T n.1289-212C>T n.1121-212C>T n.1254-212C>T n.1456+151C>T c.985-212C>T (n.985-212C>T) c.1050+151C>T (n.1050+151C>T) n.1221-212C>T n.1474+151C>T n.1743-212C>T n.1083-212C>T n.1767-212C>T n.1213-212C>T n.673-212C>T n.1135-212C>T n.4791C>T c.766-212C>T (n.766-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025541G>C | CA2793831442 | SLC37A4 | n.1194+151C>G n.2183+151C>G n.1345C>G n.1267+151C>G n.1431C>G n.3449C>G n.1640C>G n.2823-212C>G n.1289-212C>G n.1121-212C>G n.1254-212C>G n.1456+151C>G c.985-212C>G (n.985-212C>G) c.1050+151C>G (n.1050+151C>G) n.1221-212C>G n.1474+151C>G n.1743-212C>G n.1083-212C>G n.1767-212C>G n.1213-212C>G n.673-212C>G n.1135-212C>G n.4791C>G c.766-212C>G (n.766-212C>G) | |
| 11 | g.119025544G>A | CA672375637 | SLC37A4 | n.1194+148C>T n.2183+148C>T n.1342C>T n.1267+148C>T n.1428C>T n.3446C>T n.1637C>T n.2823-215C>T n.1289-215C>T n.1121-215C>T n.1254-215C>T n.1456+148C>T c.985-215C>T (n.985-215C>T) c.1050+148C>T (n.1050+148C>T) n.1221-215C>T n.1474+148C>T n.1743-215C>T n.1083-215C>T n.1767-215C>T n.1213-215C>T n.673-215C>T n.1135-215C>T n.4788C>T c.766-215C>T (n.766-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025544G= | CA2003748576 | SLC37A4 | n.1194+148C= n.2183+148C= n.1342C= n.1267+148C= n.1428C= n.3446C= n.1637C= n.2823-215C= n.1289-215C= n.1121-215C= n.1254-215C= n.1456+148C= c.985-215C= (n.985-215C=) c.1050+148C= (n.1050+148C=) n.1221-215C= n.1474+148C= n.1743-215C= n.1083-215C= n.1767-215C= n.1213-215C= n.673-215C= n.1135-215C= n.4788C= c.766-215C= (n.766-215C=) | |
| 11 | g.119025544G>T | CA2616339775 | SLC37A4 | n.1194+148C>A n.2183+148C>A n.1342C>A n.1267+148C>A n.1428C>A n.3446C>A n.1637C>A n.2823-215C>A n.1289-215C>A n.1121-215C>A n.1254-215C>A n.1456+148C>A c.985-215C>A (n.985-215C>A) c.1050+148C>A (n.1050+148C>A) n.1221-215C>A n.1474+148C>A n.1743-215C>A n.1083-215C>A n.1767-215C>A n.1213-215C>A n.673-215C>A n.1135-215C>A n.4788C>A c.766-215C>A (n.766-215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025546del | CA2616339774 | SLC37A4 | n.1194+148del n.2183+148del n.1342del n.1267+148del n.1428del n.3446del n.1637del n.2823-215del n.1289-215del n.1121-215del n.1254-215del n.1456+148del c.985-215del (n.985-215del) c.1050+148del (n.1050+148del) n.1221-215del n.1474+148del n.1743-215del n.1083-215del n.1767-215del n.1213-215del n.673-215del n.1135-215del n.4788del c.766-215del (n.766-215del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025545G>A | CA229596659 | SLC37A4 | n.1194+147C>T n.2183+147C>T n.1341C>T n.1267+147C>T n.1427C>T n.3445C>T n.1636C>T n.2823-216C>T n.1289-216C>T n.1121-216C>T n.1254-216C>T n.1456+147C>T c.985-216C>T (n.985-216C>T) c.1050+147C>T (n.1050+147C>T) n.1221-216C>T n.1474+147C>T n.1743-216C>T n.1083-216C>T n.1767-216C>T n.1213-216C>T n.673-216C>T n.1135-216C>T n.4787C>T c.766-216C>T (n.766-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025545G>C | CA2003748578 | SLC37A4 | n.1194+147C>G n.2183+147C>G n.1341C>G n.1267+147C>G n.1427C>G n.3445C>G n.1636C>G n.2823-216C>G n.1289-216C>G n.1121-216C>G n.1254-216C>G n.1456+147C>G c.985-216C>G (n.985-216C>G) c.1050+147C>G (n.1050+147C>G) n.1221-216C>G n.1474+147C>G n.1743-216C>G n.1083-216C>G n.1767-216C>G n.1213-216C>G n.673-216C>G n.1135-216C>G n.4787C>G c.766-216C>G (n.766-216C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119025545G= | CA2003748577 | SLC37A4 | n.1194+147C= n.2183+147C= n.1341C= n.1267+147C= n.1427C= n.3445C= n.1636C= n.2823-216C= n.1289-216C= n.1121-216C= n.1254-216C= n.1456+147C= c.985-216C= (n.985-216C=) c.1050+147C= (n.1050+147C=) n.1221-216C= n.1474+147C= n.1743-216C= n.1083-216C= n.1767-216C= n.1213-216C= n.673-216C= n.1135-216C= n.4787C= c.766-216C= (n.766-216C=) | |
| 11 | g.119025545G>T | CA2616339776 | SLC37A4 | n.1194+147C>A n.2183+147C>A n.1341C>A n.1267+147C>A n.1427C>A n.3445C>A n.1636C>A n.2823-216C>A n.1289-216C>A n.1121-216C>A n.1254-216C>A n.1456+147C>A c.985-216C>A (n.985-216C>A) c.1050+147C>A (n.1050+147C>A) n.1221-216C>A n.1474+147C>A n.1743-216C>A n.1083-216C>A n.1767-216C>A n.1213-216C>A n.673-216C>A n.1135-216C>A n.4787C>A c.766-216C>A (n.766-216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025546G>A | CA2003748579 | SLC37A4 | n.1194+146C>T n.2183+146C>T n.1340C>T n.1267+146C>T n.1426C>T n.3444C>T n.1635C>T n.2823-217C>T n.1289-217C>T n.1121-217C>T n.1254-217C>T n.1456+146C>T c.985-217C>T (n.985-217C>T) c.1050+146C>T (n.1050+146C>T) n.1221-217C>T n.1474+146C>T n.1743-217C>T n.1083-217C>T n.1767-217C>T n.1213-217C>T n.673-217C>T n.1135-217C>T n.4786C>T c.766-217C>T (n.766-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025546G= | CA2003748580 | SLC37A4 | n.1194+146C= n.2183+146C= n.1340C= n.1267+146C= n.1426C= n.3444C= n.1635C= n.2823-217C= n.1289-217C= n.1121-217C= n.1254-217C= n.1456+146C= c.985-217C= (n.985-217C=) c.1050+146C= (n.1050+146C=) n.1221-217C= n.1474+146C= n.1743-217C= n.1083-217C= n.1767-217C= n.1213-217C= n.673-217C= n.1135-217C= n.4786C= c.766-217C= (n.766-217C=) | |
| 11 | g.119025546G>T | CA942772458 | SLC37A4 | n.1194+146C>A n.2183+146C>A n.1340C>A n.1267+146C>A n.1426C>A n.3444C>A n.1635C>A n.2823-217C>A n.1289-217C>A n.1121-217C>A n.1254-217C>A n.1456+146C>A c.985-217C>A (n.985-217C>A) c.1050+146C>A (n.1050+146C>A) n.1221-217C>A n.1474+146C>A n.1743-217C>A n.1083-217C>A n.1767-217C>A n.1213-217C>A n.673-217C>A n.1135-217C>A n.4786C>A c.766-217C>A (n.766-217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025547C>A | CA2616339777 | SLC37A4 | n.1194+145G>T n.2183+145G>T n.1339G>T n.1267+145G>T n.1425G>T n.3443G>T n.1634G>T n.2823-218G>T n.1289-218G>T n.1121-218G>T n.1254-218G>T n.1456+145G>T c.985-218G>T (n.985-218G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.1221-218G>T n.1474+145G>T n.1743-218G>T n.1083-218G>T n.1767-218G>T n.1213-218G>T n.673-218G>T n.1135-218G>T n.4785G>T c.766-218G>T (n.766-218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025547C>T | CA2616339778 | SLC37A4 | n.1194+145G>A n.2183+145G>A n.1339G>A n.1267+145G>A n.1425G>A n.3443G>A n.1634G>A n.2823-218G>A n.1289-218G>A n.1121-218G>A n.1254-218G>A n.1456+145G>A c.985-218G>A (n.985-218G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.1221-218G>A n.1474+145G>A n.1743-218G>A n.1083-218G>A n.1767-218G>A n.1213-218G>A n.673-218G>A n.1135-218G>A n.4785G>A c.766-218G>A (n.766-218G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025549A>G | CA2616339779 | SLC37A4 | n.1194+143T>C n.2183+143T>C n.1337T>C n.1267+143T>C n.1423T>C n.3441T>C n.1632T>C n.2823-220T>C n.1289-220T>C n.1121-220T>C n.1254-220T>C n.1456+143T>C c.985-220T>C (n.985-220T>C) c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) n.1221-220T>C n.1474+143T>C n.1743-220T>C n.1083-220T>C n.1767-220T>C n.1213-220T>C n.673-220T>C n.1135-220T>C n.4783T>C c.766-220T>C (n.766-220T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025550G>A | CA2616339780 | SLC37A4 | n.1194+142C>T n.2183+142C>T n.1336C>T n.1267+142C>T n.1422C>T n.3440C>T n.1631C>T n.2823-221C>T n.1289-221C>T n.1121-221C>T n.1254-221C>T n.1456+142C>T c.985-221C>T (n.985-221C>T) c.1050+142C>T (n.1050+142C>T) n.1221-221C>T n.1474+142C>T n.1743-221C>T n.1083-221C>T n.1767-221C>T n.1213-221C>T n.673-221C>T n.1135-221C>T n.4782C>T c.766-221C>T (n.766-221C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025550G>T | CA2616339781 | SLC37A4 | n.1194+142C>A n.2183+142C>A n.1336C>A n.1267+142C>A n.1422C>A n.3440C>A n.1631C>A n.2823-221C>A n.1289-221C>A n.1121-221C>A n.1254-221C>A n.1456+142C>A c.985-221C>A (n.985-221C>A) c.1050+142C>A (n.1050+142C>A) n.1221-221C>A n.1474+142C>A n.1743-221C>A n.1083-221C>A n.1767-221C>A n.1213-221C>A n.673-221C>A n.1135-221C>A n.4782C>A c.766-221C>A (n.766-221C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025551G>A | CA2616339782 | SLC37A4 | n.1194+141C>T n.2183+141C>T n.1335C>T n.1267+141C>T n.1421C>T n.3439C>T n.1630C>T n.2823-222C>T n.1289-222C>T n.1121-222C>T n.1254-222C>T n.1456+141C>T c.985-222C>T (n.985-222C>T) c.1050+141C>T (n.1050+141C>T) n.1221-222C>T n.1474+141C>T n.1743-222C>T n.1083-222C>T n.1767-222C>T n.1213-222C>T n.673-222C>T n.1135-222C>T n.4781C>T c.766-222C>T (n.766-222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025554del | CA2616339783 | SLC37A4 | n.1194+140del n.2183+140del n.1334del n.1267+140del n.1420del n.3438del n.1629del n.2823-223del n.1289-223del n.1121-223del n.1254-223del n.1456+140del c.985-223del (n.985-223del) c.1050+140del (n.1050+140del) n.1221-223del n.1474+140del n.1743-223del n.1083-223del n.1767-223del n.1213-223del n.673-223del n.1135-223del n.4780del c.766-223del (n.766-223del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025553A>G | CA2616339784 | SLC37A4 | n.1194+139T>C n.2183+139T>C n.1333T>C n.1267+139T>C n.1419T>C n.3437T>C n.1628T>C n.2823-224T>C n.1289-224T>C n.1121-224T>C n.1254-224T>C n.1456+139T>C c.985-224T>C (n.985-224T>C) c.1050+139T>C (n.1050+139T>C) n.1221-224T>C n.1474+139T>C n.1743-224T>C n.1083-224T>C n.1767-224T>C n.1213-224T>C n.673-224T>C n.1135-224T>C n.4779T>C c.766-224T>C (n.766-224T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025557_119025559del | CA2616339785 | SLC37A4 | n.1194+136_1194+138del n.2183+136_2183+138del n.1330_1332del n.1267+136_1267+138del n.1416_1418del n.3434_3436del n.1625_1627del n.2823-227_2823-225del n.1289-227_1289-225del n.1121-227_1121-225del n.1254-227_1254-225del n.1456+136_1456+138del c.985-227_985-225del (n.985-227_985-225del) c.1050+136_1050+138del (n.1050+136_1050+138del) n.1221-227_1221-225del n.1474+136_1474+138del n.1743-227_1743-225del n.1083-227_1083-225del n.1767-227_1767-225del n.1213-227_1213-225del n.673-227_673-225del n.1135-227_1135-225del n.4776_4778del c.766-227_766-225del (n.766-227_766-225del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025555G>A | CA2003748582 | SLC37A4 | n.1194+137C>T n.2183+137C>T n.1331C>T n.1267+137C>T n.1417C>T n.3435C>T n.1626C>T n.2823-226C>T n.1289-226C>T n.1121-226C>T n.1254-226C>T n.1456+137C>T c.985-226C>T (n.985-226C>T) c.1050+137C>T (n.1050+137C>T) n.1221-226C>T n.1474+137C>T n.1743-226C>T n.1083-226C>T n.1767-226C>T n.1213-226C>T n.673-226C>T n.1135-226C>T n.4777C>T c.766-226C>T (n.766-226C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119025555G= | CA2003748581 | SLC37A4 | n.1194+137C= n.2183+137C= n.1331C= n.1267+137C= n.1417C= n.3435C= n.1626C= n.2823-226C= n.1289-226C= n.1121-226C= n.1254-226C= n.1456+137C= c.985-226C= (n.985-226C=) c.1050+137C= (n.1050+137C=) n.1221-226C= n.1474+137C= n.1743-226C= n.1083-226C= n.1767-226C= n.1213-226C= n.673-226C= n.1135-226C= n.4777C= c.766-226C= (n.766-226C=) | |
| 11 | g.119025555G>T | CA2616339786 | SLC37A4 | n.1194+137C>A n.2183+137C>A n.1331C>A n.1267+137C>A n.1417C>A n.3435C>A n.1626C>A n.2823-226C>A n.1289-226C>A n.1121-226C>A n.1254-226C>A n.1456+137C>A c.985-226C>A (n.985-226C>A) c.1050+137C>A (n.1050+137C>A) n.1221-226C>A n.1474+137C>A n.1743-226C>A n.1083-226C>A n.1767-226C>A n.1213-226C>A n.673-226C>A n.1135-226C>A n.4777C>A c.766-226C>A (n.766-226C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025556G>A | CA942772462 | SLC37A4 | n.1194+136C>T n.2183+136C>T n.1330C>T n.1267+136C>T n.1416C>T n.3434C>T n.1625C>T n.2823-227C>T n.1289-227C>T n.1121-227C>T n.1254-227C>T n.1456+136C>T c.985-227C>T (n.985-227C>T) c.1050+136C>T (n.1050+136C>T) n.1221-227C>T n.1474+136C>T n.1743-227C>T n.1083-227C>T n.1767-227C>T n.1213-227C>T n.673-227C>T n.1135-227C>T n.4776C>T c.766-227C>T (n.766-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025556G= | CA2003748583 | SLC37A4 | n.1194+136C= n.2183+136C= n.1330C= n.1267+136C= n.1416C= n.3434C= n.1625C= n.2823-227C= n.1289-227C= n.1121-227C= n.1254-227C= n.1456+136C= c.985-227C= (n.985-227C=) c.1050+136C= (n.1050+136C=) n.1221-227C= n.1474+136C= n.1743-227C= n.1083-227C= n.1767-227C= n.1213-227C= n.673-227C= n.1135-227C= n.4776C= c.766-227C= (n.766-227C=) | |
| 11 | g.119025558G>A | CA2003748585 | SLC37A4 | n.1194+134C>T n.2183+134C>T n.1328C>T n.1267+134C>T n.1414C>T n.3432C>T n.1623C>T n.2823-229C>T n.1289-229C>T n.1121-229C>T n.1254-229C>T n.1456+134C>T c.985-229C>T (n.985-229C>T) c.1050+134C>T (n.1050+134C>T) n.1221-229C>T n.1474+134C>T n.1743-229C>T n.1083-229C>T n.1767-229C>T n.1213-229C>T n.673-229C>T n.1135-229C>T n.4774C>T c.766-229C>T (n.766-229C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119025558G= | CA2003748584 | SLC37A4 | n.1194+134C= n.2183+134C= n.1328C= n.1267+134C= n.1414C= n.3432C= n.1623C= n.2823-229C= n.1289-229C= n.1121-229C= n.1254-229C= n.1456+134C= c.985-229C= (n.985-229C=) c.1050+134C= (n.1050+134C=) n.1221-229C= n.1474+134C= n.1743-229C= n.1083-229C= n.1767-229C= n.1213-229C= n.673-229C= n.1135-229C= n.4774C= c.766-229C= (n.766-229C=) | |
| 11 | g.119025559G>A | CA229596663 | SLC37A4 | n.1194+133C>T n.2183+133C>T n.1327C>T n.1267+133C>T n.1413C>T n.3431C>T n.1622C>T n.2823-230C>T n.1289-230C>T n.1121-230C>T n.1254-230C>T n.1456+133C>T c.985-230C>T (n.985-230C>T) c.1050+133C>T (n.1050+133C>T) n.1221-230C>T n.1474+133C>T n.1743-230C>T n.1083-230C>T n.1767-230C>T n.1213-230C>T n.673-230C>T n.1135-230C>T n.4773C>T c.766-230C>T (n.766-230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025559G= | CA2003748586 | SLC37A4 | n.1194+133C= n.2183+133C= n.1327C= n.1267+133C= n.1413C= n.3431C= n.1622C= n.2823-230C= n.1289-230C= n.1121-230C= n.1254-230C= n.1456+133C= c.985-230C= (n.985-230C=) c.1050+133C= (n.1050+133C=) n.1221-230C= n.1474+133C= n.1743-230C= n.1083-230C= n.1767-230C= n.1213-230C= n.673-230C= n.1135-230C= n.4773C= c.766-230C= (n.766-230C=) | |
| 11 | g.119025559G>T | CA2616339787 | SLC37A4 | n.1194+133C>A n.2183+133C>A n.1327C>A n.1267+133C>A n.1413C>A n.3431C>A n.1622C>A n.2823-230C>A n.1289-230C>A n.1121-230C>A n.1254-230C>A n.1456+133C>A c.985-230C>A (n.985-230C>A) c.1050+133C>A (n.1050+133C>A) n.1221-230C>A n.1474+133C>A n.1743-230C>A n.1083-230C>A n.1767-230C>A n.1213-230C>A n.673-230C>A n.1135-230C>A n.4773C>A c.766-230C>A (n.766-230C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025560T>C | CA602177554 | SLC37A4 | n.1194+132A>G n.2183+132A>G n.1326A>G n.1267+132A>G n.1412A>G n.3430A>G n.1621A>G n.2823-231A>G n.1289-231A>G n.1121-231A>G n.1254-231A>G n.1456+132A>G c.985-231A>G (n.985-231A>G) c.1050+132A>G (n.1050+132A>G) n.1221-231A>G n.1474+132A>G n.1743-231A>G n.1083-231A>G n.1767-231A>G n.1213-231A>G n.673-231A>G n.1135-231A>G n.4772A>G c.766-231A>G (n.766-231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025560T= | CA2003748587 | SLC37A4 | n.1194+132A= n.2183+132A= n.1326A= n.1267+132A= n.1412A= n.3430A= n.1621A= n.2823-231A= n.1289-231A= n.1121-231A= n.1254-231A= n.1456+132A= c.985-231A= (n.985-231A=) c.1050+132A= (n.1050+132A=) n.1221-231A= n.1474+132A= n.1743-231A= n.1083-231A= n.1767-231A= n.1213-231A= n.673-231A= n.1135-231A= n.4772A= c.766-231A= (n.766-231A=) | |
| 11 | g.119025561A>G | CA2793831443 | SLC37A4 | n.1194+131T>C n.2183+131T>C n.1325T>C n.1267+131T>C n.1411T>C n.3429T>C n.1620T>C n.2823-232T>C n.1289-232T>C n.1121-232T>C n.1254-232T>C n.1456+131T>C c.985-232T>C (n.985-232T>C) c.1050+131T>C (n.1050+131T>C) n.1221-232T>C n.1474+131T>C n.1743-232T>C n.1083-232T>C n.1767-232T>C n.1213-232T>C n.673-232T>C n.1135-232T>C n.4771T>C c.766-232T>C (n.766-232T>C) | |
| 11 | g.119025561A>T | CA2616339788 | SLC37A4 | n.1194+131T>A n.2183+131T>A n.1325T>A n.1267+131T>A n.1411T>A n.3429T>A n.1620T>A n.2823-232T>A n.1289-232T>A n.1121-232T>A n.1254-232T>A n.1456+131T>A c.985-232T>A (n.985-232T>A) c.1050+131T>A (n.1050+131T>A) n.1221-232T>A n.1474+131T>A n.1743-232T>A n.1083-232T>A n.1767-232T>A n.1213-232T>A n.673-232T>A n.1135-232T>A n.4771T>A c.766-232T>A (n.766-232T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025562C>A | CA2616339789 | SLC37A4 | n.1194+130G>T n.2183+130G>T n.1324G>T n.1267+130G>T n.1410G>T n.3428G>T n.1619G>T n.2823-233G>T n.1289-233G>T n.1121-233G>T n.1254-233G>T n.1456+130G>T c.985-233G>T (n.985-233G>T) c.1050+130G>T (n.1050+130G>T) n.1221-233G>T n.1474+130G>T n.1743-233G>T n.1083-233G>T n.1767-233G>T n.1213-233G>T n.673-233G>T n.1135-233G>T n.4770G>T c.766-233G>T (n.766-233G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025563A>G | CA2616339790 | SLC37A4 | n.1194+129T>C n.2183+129T>C n.1323T>C n.1267+129T>C n.1409T>C n.3427T>C n.1618T>C n.2823-234T>C n.1289-234T>C n.1121-234T>C n.1254-234T>C n.1456+129T>C c.985-234T>C (n.985-234T>C) c.1050+129T>C (n.1050+129T>C) n.1221-234T>C n.1474+129T>C n.1743-234T>C n.1083-234T>C n.1767-234T>C n.1213-234T>C n.673-234T>C n.1135-234T>C n.4769T>C c.766-234T>C (n.766-234T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025564G>C | CA2616339791 | SLC37A4 | n.1194+128C>G n.2183+128C>G n.1322C>G n.1267+128C>G n.1408C>G n.3426C>G n.1617C>G n.2823-235C>G n.1289-235C>G n.1121-235C>G n.1254-235C>G n.1456+128C>G c.985-235C>G (n.985-235C>G) c.1050+128C>G (n.1050+128C>G) n.1221-235C>G n.1474+128C>G n.1743-235C>G n.1083-235C>G n.1767-235C>G n.1213-235C>G n.673-235C>G n.1135-235C>G n.4768C>G c.766-235C>G (n.766-235C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025567G>C | CA2616339792 | SLC37A4 | n.1194+125C>G n.2183+125C>G n.1319C>G n.1267+125C>G n.1405C>G n.3423C>G n.1614C>G n.2823-238C>G n.1289-238C>G n.1121-238C>G n.1254-238C>G n.1456+125C>G c.985-238C>G (n.985-238C>G) c.1050+125C>G (n.1050+125C>G) n.1221-238C>G n.1474+125C>G n.1743-238C>G n.1083-238C>G n.1767-238C>G n.1213-238C>G n.673-238C>G n.1135-238C>G n.4765C>G c.766-238C>G (n.766-238C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025567G>T | CA2616339793 | SLC37A4 | n.1194+125C>A n.2183+125C>A n.1319C>A n.1267+125C>A n.1405C>A n.3423C>A n.1614C>A n.2823-238C>A n.1289-238C>A n.1121-238C>A n.1254-238C>A n.1456+125C>A c.985-238C>A (n.985-238C>A) c.1050+125C>A (n.1050+125C>A) n.1221-238C>A n.1474+125C>A n.1743-238C>A n.1083-238C>A n.1767-238C>A n.1213-238C>A n.673-238C>A n.1135-238C>A n.4765C>A c.766-238C>A (n.766-238C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025569C>G | CA2616339794 | SLC37A4 | n.1194+123G>C n.2183+123G>C n.1317G>C n.1267+123G>C n.1403G>C n.3421G>C n.1612G>C n.2823-240G>C n.1289-240G>C n.1121-240G>C n.1254-240G>C n.1456+123G>C c.985-240G>C (n.985-240G>C) c.1050+123G>C (n.1050+123G>C) n.1221-240G>C n.1474+123G>C n.1743-240G>C n.1083-240G>C n.1767-240G>C n.1213-240G>C n.673-240G>C n.1135-240G>C n.4763G>C c.766-240G>C (n.766-240G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025572C>A | CA2616339795 | SLC37A4 | n.1194+120G>T n.2183+120G>T n.1314G>T n.1267+120G>T n.1400G>T n.3418G>T n.1609G>T n.2823-243G>T n.1289-243G>T n.1121-243G>T n.1254-243G>T n.1456+120G>T c.985-243G>T (n.985-243G>T) c.1050+120G>T (n.1050+120G>T) n.1221-243G>T n.1474+120G>T n.1743-243G>T n.1083-243G>T n.1767-243G>T n.1213-243G>T n.673-243G>T n.1135-243G>T n.4760G>T c.766-243G>T (n.766-243G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025572C= | CA2003748588 | SLC37A4 | n.1194+120G= n.2183+120G= n.1314G= n.1267+120G= n.1400G= n.3418G= n.1609G= n.2823-243G= n.1289-243G= n.1121-243G= n.1254-243G= n.1456+120G= c.985-243G= (n.985-243G=) c.1050+120G= (n.1050+120G=) n.1221-243G= n.1474+120G= n.1743-243G= n.1083-243G= n.1767-243G= n.1213-243G= n.673-243G= n.1135-243G= n.4760G= c.766-243G= (n.766-243G=) | |
| 11 | g.119025572C>T | CA2003748589 | SLC37A4 | n.1194+120G>A n.2183+120G>A n.1314G>A n.1267+120G>A n.1400G>A n.3418G>A n.1609G>A n.2823-243G>A n.1289-243G>A n.1121-243G>A n.1254-243G>A n.1456+120G>A c.985-243G>A (n.985-243G>A) c.1050+120G>A (n.1050+120G>A) n.1221-243G>A n.1474+120G>A n.1743-243G>A n.1083-243G>A n.1767-243G>A n.1213-243G>A n.673-243G>A n.1135-243G>A n.4760G>A c.766-243G>A (n.766-243G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025573C>A | CA2616339796 | SLC37A4 | n.1194+119G>T n.2183+119G>T n.1313G>T n.1267+119G>T n.1399G>T n.3417G>T n.1608G>T n.2823-244G>T n.1289-244G>T n.1121-244G>T n.1254-244G>T n.1456+119G>T c.985-244G>T (n.985-244G>T) c.1050+119G>T (n.1050+119G>T) n.1221-244G>T n.1474+119G>T n.1743-244G>T n.1083-244G>T n.1767-244G>T n.1213-244G>T n.673-244G>T n.1135-244G>T n.4759G>T c.766-244G>T (n.766-244G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025573C>T | CA2616339797 | SLC37A4 | n.1194+119G>A n.2183+119G>A n.1313G>A n.1267+119G>A n.1399G>A n.3417G>A n.1608G>A n.2823-244G>A n.1289-244G>A n.1121-244G>A n.1254-244G>A n.1456+119G>A c.985-244G>A (n.985-244G>A) c.1050+119G>A (n.1050+119G>A) n.1221-244G>A n.1474+119G>A n.1743-244G>A n.1083-244G>A n.1767-244G>A n.1213-244G>A n.673-244G>A n.1135-244G>A n.4759G>A c.766-244G>A (n.766-244G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025574C>A | CA2616339798 | SLC37A4 | n.1194+118G>T n.2183+118G>T n.1312G>T n.1267+118G>T n.1398G>T n.3416G>T n.1607G>T n.2823-245G>T n.1289-245G>T n.1121-245G>T n.1254-245G>T n.1456+118G>T c.985-245G>T (n.985-245G>T) c.1050+118G>T (n.1050+118G>T) n.1221-245G>T n.1474+118G>T n.1743-245G>T n.1083-245G>T n.1767-245G>T n.1213-245G>T n.673-245G>T n.1135-245G>T n.4758G>T c.766-245G>T (n.766-245G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025574C>T | CA2537975408 | SLC37A4 | n.1194+118G>A n.2183+118G>A n.1312G>A n.1267+118G>A n.1398G>A n.3416G>A n.1607G>A n.2823-245G>A n.1289-245G>A n.1121-245G>A n.1254-245G>A n.1456+118G>A c.985-245G>A (n.985-245G>A) c.1050+118G>A (n.1050+118G>A) n.1221-245G>A n.1474+118G>A n.1743-245G>A n.1083-245G>A n.1767-245G>A n.1213-245G>A n.673-245G>A n.1135-245G>A n.4758G>A c.766-245G>A (n.766-245G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025575T>C | CA2616339799 | SLC37A4 | n.1194+117A>G n.2183+117A>G n.1311A>G n.1267+117A>G n.1397A>G n.3415A>G n.1606A>G n.2823-246A>G n.1289-246A>G n.1121-246A>G n.1254-246A>G n.1456+117A>G c.985-246A>G (n.985-246A>G) c.1050+117A>G (n.1050+117A>G) n.1221-246A>G n.1474+117A>G n.1743-246A>G n.1083-246A>G n.1767-246A>G n.1213-246A>G n.673-246A>G n.1135-246A>G n.4757A>G c.766-246A>G (n.766-246A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025578G>T | CA2793831444 | SLC37A4 | n.1194+114C>A n.2183+114C>A n.1308C>A n.1267+114C>A n.1394C>A n.3412C>A n.1603C>A n.2823-249C>A n.1289-249C>A n.1121-249C>A n.1254-249C>A n.1456+114C>A c.985-249C>A (n.985-249C>A) c.1050+114C>A (n.1050+114C>A) n.1221-249C>A n.1474+114C>A n.1743-249C>A n.1083-249C>A n.1767-249C>A n.1213-249C>A n.673-249C>A n.1135-249C>A n.4754C>A c.766-249C>A (n.766-249C>A) | |
| 11 | g.119025579A>C | CA2616339800 | SLC37A4 | n.1194+113T>G n.2183+113T>G n.1307T>G n.1267+113T>G n.1393T>G n.3411T>G n.1602T>G n.2823-250T>G n.1289-250T>G n.1121-250T>G n.1254-250T>G n.1456+113T>G c.985-250T>G (n.985-250T>G) c.1050+113T>G (n.1050+113T>G) n.1221-250T>G n.1474+113T>G n.1743-250T>G n.1083-250T>G n.1767-250T>G n.1213-250T>G n.673-250T>G n.1135-250T>G n.4753T>G c.766-250T>G (n.766-250T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025580G>T | CA2616339801 | SLC37A4 | n.1194+112C>A n.2183+112C>A n.1306C>A n.1267+112C>A n.1392C>A n.3410C>A n.1601C>A n.2823-251C>A n.1289-251C>A n.1121-251C>A n.1254-251C>A n.1456+112C>A c.985-251C>A (n.985-251C>A) c.1050+112C>A (n.1050+112C>A) n.1221-251C>A n.1474+112C>A n.1743-251C>A n.1083-251C>A n.1767-251C>A n.1213-251C>A n.673-251C>A n.1135-251C>A n.4752C>A c.766-251C>A (n.766-251C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025581C>A | CA2616339802 | SLC37A4 | n.1194+111G>T n.2183+111G>T n.1305G>T n.1267+111G>T n.1391G>T n.3409G>T n.1600G>T n.2823-252G>T n.1289-252G>T n.1121-252G>T n.1254-252G>T n.1456+111G>T c.985-252G>T (n.985-252G>T) c.1050+111G>T (n.1050+111G>T) n.1221-252G>T n.1474+111G>T n.1743-252G>T n.1083-252G>T n.1767-252G>T n.1213-252G>T n.673-252G>T n.1135-252G>T n.4751G>T c.766-252G>T (n.766-252G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025581C= | CA2003748591 | SLC37A4 | n.1194+111G= n.2183+111G= n.1305G= n.1267+111G= n.1391G= n.3409G= n.1600G= n.2823-252G= n.1289-252G= n.1121-252G= n.1254-252G= n.1456+111G= c.985-252G= (n.985-252G=) c.1050+111G= (n.1050+111G=) n.1221-252G= n.1474+111G= n.1743-252G= n.1083-252G= n.1767-252G= n.1213-252G= n.673-252G= n.1135-252G= n.4751G= c.766-252G= (n.766-252G=) | |
| 11 | g.119025581C>T | CA2003748590 | SLC37A4 | n.1194+111G>A n.2183+111G>A n.1305G>A n.1267+111G>A n.1391G>A n.3409G>A n.1600G>A n.2823-252G>A n.1289-252G>A n.1121-252G>A n.1254-252G>A n.1456+111G>A c.985-252G>A (n.985-252G>A) c.1050+111G>A (n.1050+111G>A) n.1221-252G>A n.1474+111G>A n.1743-252G>A n.1083-252G>A n.1767-252G>A n.1213-252G>A n.673-252G>A n.1135-252G>A n.4751G>A c.766-252G>A (n.766-252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025582T>C | CA229596669 | SLC37A4 | n.1194+110A>G n.2183+110A>G n.1304A>G n.1267+110A>G n.1390A>G n.3408A>G n.1599A>G n.2823-253A>G n.1289-253A>G n.1121-253A>G n.1254-253A>G n.1456+110A>G c.985-253A>G (n.985-253A>G) c.1050+110A>G (n.1050+110A>G) n.1221-253A>G n.1474+110A>G n.1743-253A>G n.1083-253A>G n.1767-253A>G n.1213-253A>G n.673-253A>G n.1135-253A>G n.4750A>G c.766-253A>G (n.766-253A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025582T= | CA2003748592 | SLC37A4 | n.1194+110A= n.2183+110A= n.1304A= n.1267+110A= n.1390A= n.3408A= n.1599A= n.2823-253A= n.1289-253A= n.1121-253A= n.1254-253A= n.1456+110A= c.985-253A= (n.985-253A=) c.1050+110A= (n.1050+110A=) n.1221-253A= n.1474+110A= n.1743-253A= n.1083-253A= n.1767-253A= n.1213-253A= n.673-253A= n.1135-253A= n.4750A= c.766-253A= (n.766-253A=) | |
| 11 | g.119025583A= | CA2003748593 | SLC37A4 | n.1194+109T= n.2183+109T= n.1303T= n.1267+109T= n.1389T= n.3407T= n.1598T= n.2823-254T= n.1289-254T= n.1121-254T= n.1254-254T= n.1456+109T= c.985-254T= (n.985-254T=) c.1050+109T= (n.1050+109T=) n.1221-254T= n.1474+109T= n.1743-254T= n.1083-254T= n.1767-254T= n.1213-254T= n.673-254T= n.1135-254T= n.4749T= c.766-254T= (n.766-254T=) | |
| 11 | g.119025583A>G | CA2003748594 | SLC37A4 | n.1194+109T>C n.2183+109T>C n.1303T>C n.1267+109T>C n.1389T>C n.3407T>C n.1598T>C n.2823-254T>C n.1289-254T>C n.1121-254T>C n.1254-254T>C n.1456+109T>C c.985-254T>C (n.985-254T>C) c.1050+109T>C (n.1050+109T>C) n.1221-254T>C n.1474+109T>C n.1743-254T>C n.1083-254T>C n.1767-254T>C n.1213-254T>C n.673-254T>C n.1135-254T>C n.4749T>C c.766-254T>C (n.766-254T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025586G>T | CA2502824025 | SLC37A4 | n.1194+106C>A n.2183+106C>A n.1300C>A n.1267+106C>A n.1386C>A n.3404C>A n.1595C>A n.2823-257C>A n.1289-257C>A n.1121-257C>A n.1254-257C>A n.1456+106C>A c.985-257C>A (n.985-257C>A) c.1050+106C>A (n.1050+106C>A) n.1221-257C>A n.1474+106C>A n.1743-257C>A n.1083-257C>A n.1767-257C>A n.1213-257C>A n.673-257C>A n.1135-257C>A n.4746C>A c.766-257C>A (n.766-257C>A) | |
| 11 | g.119025587G>T | CA2616339803 | SLC37A4 | n.1194+105C>A n.2183+105C>A n.1299C>A n.1267+105C>A n.1385C>A n.3403C>A n.1594C>A n.2823-258C>A n.1289-258C>A n.1121-258C>A n.1254-258C>A n.1456+105C>A c.985-258C>A (n.985-258C>A) c.1050+105C>A (n.1050+105C>A) n.1221-258C>A n.1474+105C>A n.1743-258C>A n.1083-258C>A n.1767-258C>A n.1213-258C>A n.673-258C>A n.1135-258C>A n.4745C>A c.766-258C>A (n.766-258C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025588C>A | CA2616339804 | SLC37A4 | n.1194+104G>T n.2183+104G>T n.1298G>T n.1267+104G>T n.1384G>T n.3402G>T n.1593G>T n.2823-259G>T n.1289-259G>T n.1121-259G>T n.1254-259G>T n.1456+104G>T c.985-259G>T (n.985-259G>T) c.1050+104G>T (n.1050+104G>T) n.1221-259G>T n.1474+104G>T n.1743-259G>T n.1083-259G>T n.1767-259G>T n.1213-259G>T n.673-259G>T n.1135-259G>T n.4744G>T c.766-259G>T (n.766-259G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025588C= | CA2003748595 | SLC37A4 | n.1194+104G= n.2183+104G= n.1298G= n.1267+104G= n.1384G= n.3402G= n.1593G= n.2823-259G= n.1289-259G= n.1121-259G= n.1254-259G= n.1456+104G= c.985-259G= (n.985-259G=) c.1050+104G= (n.1050+104G=) n.1221-259G= n.1474+104G= n.1743-259G= n.1083-259G= n.1767-259G= n.1213-259G= n.673-259G= n.1135-259G= n.4744G= c.766-259G= (n.766-259G=) | |
| 11 | g.119025588C>T | CA229596671 | SLC37A4 | n.1194+104G>A n.2183+104G>A n.1298G>A n.1267+104G>A n.1384G>A n.3402G>A n.1593G>A n.2823-259G>A n.1289-259G>A n.1121-259G>A n.1254-259G>A n.1456+104G>A c.985-259G>A (n.985-259G>A) c.1050+104G>A (n.1050+104G>A) n.1221-259G>A n.1474+104G>A n.1743-259G>A n.1083-259G>A n.1767-259G>A n.1213-259G>A n.673-259G>A n.1135-259G>A n.4744G>A c.766-259G>A (n.766-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025589T>C | CA2616339805 | SLC37A4 | n.1194+103A>G n.2183+103A>G n.1297A>G n.1267+103A>G n.1383A>G n.3401A>G n.1592A>G n.2823-260A>G n.1289-260A>G n.1121-260A>G n.1254-260A>G n.1456+103A>G c.985-260A>G (n.985-260A>G) c.1050+103A>G (n.1050+103A>G) n.1221-260A>G n.1474+103A>G n.1743-260A>G n.1083-260A>G n.1767-260A>G n.1213-260A>G n.673-260A>G n.1135-260A>G n.4743A>G c.766-260A>G (n.766-260A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025590G>A | CA229596676 | SLC37A4 | n.1194+102C>T n.2183+102C>T n.1296C>T n.1267+102C>T n.1382C>T n.3400C>T n.1591C>T n.2823-261C>T n.1289-261C>T n.1121-261C>T n.1254-261C>T n.1456+102C>T c.985-261C>T (n.985-261C>T) c.1050+102C>T (n.1050+102C>T) n.1221-261C>T n.1474+102C>T n.1743-261C>T n.1083-261C>T n.1767-261C>T n.1213-261C>T n.673-261C>T n.1135-261C>T n.4742C>T c.766-261C>T (n.766-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025590G= | CA2003748596 | SLC37A4 | n.1194+102C= n.2183+102C= n.1296C= n.1267+102C= n.1382C= n.3400C= n.1591C= n.2823-261C= n.1289-261C= n.1121-261C= n.1254-261C= n.1456+102C= c.985-261C= (n.985-261C=) c.1050+102C= (n.1050+102C=) n.1221-261C= n.1474+102C= n.1743-261C= n.1083-261C= n.1767-261C= n.1213-261C= n.673-261C= n.1135-261C= n.4742C= c.766-261C= (n.766-261C=) | |
| 11 | g.119025590G>T | CA2616339806 | SLC37A4 | n.1194+102C>A n.2183+102C>A n.1296C>A n.1267+102C>A n.1382C>A n.3400C>A n.1591C>A n.2823-261C>A n.1289-261C>A n.1121-261C>A n.1254-261C>A n.1456+102C>A c.985-261C>A (n.985-261C>A) c.1050+102C>A (n.1050+102C>A) n.1221-261C>A n.1474+102C>A n.1743-261C>A n.1083-261C>A n.1767-261C>A n.1213-261C>A n.673-261C>A n.1135-261C>A n.4742C>A c.766-261C>A (n.766-261C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025592C>A | CA2616339808 | SLC37A4 | n.1194+100G>T n.2183+100G>T n.1294G>T n.1267+100G>T n.1380G>T n.3398G>T n.1589G>T n.2823-263G>T n.1289-263G>T n.1121-263G>T n.1254-263G>T n.1456+100G>T c.985-263G>T (n.985-263G>T) c.1050+100G>T (n.1050+100G>T) n.1221-263G>T n.1474+100G>T n.1743-263G>T n.1083-263G>T n.1767-263G>T n.1213-263G>T n.673-263G>T n.1135-263G>T n.4740G>T c.766-263G>T (n.766-263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025592C>T | CA2616339807 | SLC37A4 | n.1194+100G>A n.2183+100G>A n.1294G>A n.1267+100G>A n.1380G>A n.3398G>A n.1589G>A n.2823-263G>A n.1289-263G>A n.1121-263G>A n.1254-263G>A n.1456+100G>A c.985-263G>A (n.985-263G>A) c.1050+100G>A (n.1050+100G>A) n.1221-263G>A n.1474+100G>A n.1743-263G>A n.1083-263G>A n.1767-263G>A n.1213-263G>A n.673-263G>A n.1135-263G>A n.4740G>A c.766-263G>A (n.766-263G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025593C= | CA2003748597 | SLC37A4 | n.1194+99G= n.2183+99G= n.1293G= n.1267+99G= n.1379G= n.3397G= n.1588G= n.2823-264G= n.1289-264G= n.1121-264G= n.1254-264G= n.1456+99G= c.985-264G= (n.985-264G=) c.1050+99G= (n.1050+99G=) n.1221-264G= n.1474+99G= n.1743-264G= n.1083-264G= n.1767-264G= n.1213-264G= n.673-264G= n.1135-264G= n.4739G= c.766-264G= (n.766-264G=) | |
| 11 | g.119025593C>T | CA672375648 | SLC37A4 | n.1194+99G>A n.2183+99G>A n.1293G>A n.1267+99G>A n.1379G>A n.3397G>A n.1588G>A n.2823-264G>A n.1289-264G>A n.1121-264G>A n.1254-264G>A n.1456+99G>A c.985-264G>A (n.985-264G>A) c.1050+99G>A (n.1050+99G>A) n.1221-264G>A n.1474+99G>A n.1743-264G>A n.1083-264G>A n.1767-264G>A n.1213-264G>A n.673-264G>A n.1135-264G>A n.4739G>A c.766-264G>A (n.766-264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025595C>A | CA2603281011 | SLC37A4 | n.1194+97G>T n.2183+97G>T n.1291G>T n.1267+97G>T n.1377G>T n.3395G>T n.1586G>T n.2823-266G>T n.1289-266G>T n.1121-266G>T n.1254-266G>T n.1456+97G>T c.985-266G>T (n.985-266G>T) c.1050+97G>T (n.1050+97G>T) n.1221-266G>T n.1474+97G>T n.1743-266G>T n.1083-266G>T n.1767-266G>T n.1213-266G>T n.673-266G>T n.1135-266G>T n.4737G>T c.766-266G>T (n.766-266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025596A>C | CA2616339809 | SLC37A4 | n.1194+96T>G n.2183+96T>G n.1290T>G n.1267+96T>G n.1376T>G n.3394T>G n.1585T>G n.2823-267T>G n.1289-267T>G n.1121-267T>G n.1254-267T>G n.1456+96T>G c.985-267T>G (n.985-267T>G) c.1050+96T>G (n.1050+96T>G) n.1221-267T>G n.1474+96T>G n.1743-267T>G n.1083-267T>G n.1767-267T>G n.1213-267T>G n.673-267T>G n.1135-267T>G n.4736T>G c.766-267T>G (n.766-267T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025597G>A | CA2616339810 | SLC37A4 | n.1194+95C>T n.2183+95C>T n.1289C>T n.1267+95C>T n.1375C>T n.3393C>T n.1584C>T n.2823-268C>T n.1289-268C>T n.1121-268C>T n.1254-268C>T n.1456+95C>T c.985-268C>T (n.985-268C>T) c.1050+95C>T (n.1050+95C>T) n.1221-268C>T n.1474+95C>T n.1743-268C>T n.1083-268C>T n.1767-268C>T n.1213-268C>T n.673-268C>T n.1135-268C>T n.4735C>T c.766-268C>T (n.766-268C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025597G>T | CA2616339811 | SLC37A4 | n.1194+95C>A n.2183+95C>A n.1289C>A n.1267+95C>A n.1375C>A n.3393C>A n.1584C>A n.2823-268C>A n.1289-268C>A n.1121-268C>A n.1254-268C>A n.1456+95C>A c.985-268C>A (n.985-268C>A) c.1050+95C>A (n.1050+95C>A) n.1221-268C>A n.1474+95C>A n.1743-268C>A n.1083-268C>A n.1767-268C>A n.1213-268C>A n.673-268C>A n.1135-268C>A n.4735C>A c.766-268C>A (n.766-268C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025598G>T | CA2575003158 | SLC37A4 | n.1194+94C>A n.2183+94C>A n.1288C>A n.1267+94C>A n.1374C>A n.3392C>A n.1583C>A n.2823-269C>A n.1289-269C>A n.1121-269C>A n.1254-269C>A n.1456+94C>A c.985-269C>A (n.985-269C>A) c.1050+94C>A (n.1050+94C>A) n.1221-269C>A n.1474+94C>A n.1743-269C>A n.1083-269C>A n.1767-269C>A n.1213-269C>A n.673-269C>A n.1135-269C>A n.4734C>A c.766-269C>A (n.766-269C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025602del | CA2793831445 | SLC37A4 | n.1194+92del n.2183+92del n.1286del n.1267+92del n.1372del n.3390del n.1581del n.2823-271del n.1289-271del n.1121-271del n.1254-271del n.1456+92del c.985-271del (n.985-271del) c.1050+92del (n.1050+92del) n.1221-271del n.1474+92del n.1743-271del n.1083-271del n.1767-271del n.1213-271del n.673-271del n.1135-271del n.4732del c.766-271del (n.766-271del) |