| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025422_119025498del | CA942772411 | SLC37A4 | n.1195-165_1195-89del n.2184-165_2184-89del n.1392_1468del n.1268-165_1268-89del n.3496_3572del n.1687_1763del n.2823-165_2823-89del n.1289-165_1289-89del n.1121-165_1121-89del n.1254-165_1254-89del n.1457-165_1457-89del c.985-165_985-89del (n.985-165_985-89del) c.1051-165_1051-89del (n.1051-165_1051-89del) n.1221-165_1221-89del n.1475-165_1475-89del n.1743-165_1743-89del n.1083-165_1083-89del n.1767-165_1767-89del n.1213-165_1213-89del n.673-165_673-89del n.1135-165_1135-89del n.4838_4914del c.766-165_766-89del (n.766-165_766-89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025453_119025456del | CA602177536 | SLC37A4 | n.1195-120_1195-117del n.2184-120_2184-117del n.1437_1440del n.1268-120_1268-117del n.3541_3544del n.1732_1735del n.2823-120_2823-117del n.1289-120_1289-117del n.1121-120_1121-117del n.1254-120_1254-117del n.1457-120_1457-117del c.985-120_985-117del (n.985-120_985-117del) c.1051-120_1051-117del (n.1051-120_1051-117del) n.1221-120_1221-117del n.1475-120_1475-117del n.1743-120_1743-117del n.1083-120_1083-117del n.1767-120_1767-117del n.1213-120_1213-117del n.673-120_673-117del n.1135-120_1135-117del n.4883_4886del c.766-120_766-117del (n.766-120_766-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025452T>A | CA2616339707 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-123A>T n.2184-123A>T n.1434A>T n.1268-123A>T n.3538A>T n.1729A>T n.2823-123A>T n.1289-123A>T n.1121-123A>T n.1254-123A>T n.1457-123A>T c.985-123A>T (n.985-123A>T) c.1051-123A>T (n.1051-123A>T) n.1221-123A>T n.1475-123A>T n.1743-123A>T n.1083-123A>T n.1767-123A>T n.1213-123A>T n.673-123A>T n.1135-123A>T n.4880A>T c.*403T>A (n.*403T>A) c.766-123A>T (n.766-123A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025452T>C | CA2616339708 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-123A>G n.2184-123A>G n.1434A>G n.1268-123A>G n.3538A>G n.1729A>G n.2823-123A>G n.1289-123A>G n.1121-123A>G n.1254-123A>G n.1457-123A>G c.985-123A>G (n.985-123A>G) c.1051-123A>G (n.1051-123A>G) n.1221-123A>G n.1475-123A>G n.1743-123A>G n.1083-123A>G n.1767-123A>G n.1213-123A>G n.673-123A>G n.1135-123A>G n.4880A>G c.*403T>C (n.*403T>C) c.766-123A>G (n.766-123A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025453A= | CA2003748531 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-124T= n.2184-124T= n.1433T= n.1268-124T= n.3537T= n.1728T= n.2823-124T= n.1289-124T= n.1121-124T= n.1254-124T= n.1457-124T= c.985-124T= (n.985-124T=) c.1051-124T= (n.1051-124T=) n.1221-124T= n.1475-124T= n.1743-124T= n.1083-124T= n.1767-124T= n.1213-124T= n.673-124T= n.1135-124T= n.4879T= c.*404A= (n.*404A=) c.766-124T= (n.766-124T=) | |
| 11 | g.119025453A>C | CA942772433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-124T>G n.2184-124T>G n.1433T>G n.1268-124T>G n.3537T>G n.1728T>G n.2823-124T>G n.1289-124T>G n.1121-124T>G n.1254-124T>G n.1457-124T>G c.985-124T>G (n.985-124T>G) c.1051-124T>G (n.1051-124T>G) n.1221-124T>G n.1475-124T>G n.1743-124T>G n.1083-124T>G n.1767-124T>G n.1213-124T>G n.673-124T>G n.1135-124T>G n.4879T>G c.*404A>C (n.*404A>C) c.766-124T>G (n.766-124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025453A>G | CA602177542 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-124T>C n.2184-124T>C n.1433T>C n.1268-124T>C n.3537T>C n.1728T>C n.2823-124T>C n.1289-124T>C n.1121-124T>C n.1254-124T>C n.1457-124T>C c.985-124T>C (n.985-124T>C) c.1051-124T>C (n.1051-124T>C) n.1221-124T>C n.1475-124T>C n.1743-124T>C n.1083-124T>C n.1767-124T>C n.1213-124T>C n.673-124T>C n.1135-124T>C n.4879T>C c.*404A>G (n.*404A>G) c.766-124T>C (n.766-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025454A>G | CA2616339709 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-125T>C n.2184-125T>C n.1432T>C n.1268-125T>C n.3536T>C n.1727T>C n.2823-125T>C n.1289-125T>C n.1121-125T>C n.1254-125T>C n.1457-125T>C c.985-125T>C (n.985-125T>C) c.1051-125T>C (n.1051-125T>C) n.1221-125T>C n.1475-125T>C n.1743-125T>C n.1083-125T>C n.1767-125T>C n.1213-125T>C n.673-125T>C n.1135-125T>C n.4878T>C c.*405A>G (n.*405A>G) c.766-125T>C (n.766-125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025454A>T | CA2616339710 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-125T>A n.2184-125T>A n.1432T>A n.1268-125T>A n.3536T>A n.1727T>A n.2823-125T>A n.1289-125T>A n.1121-125T>A n.1254-125T>A n.1457-125T>A c.985-125T>A (n.985-125T>A) c.1051-125T>A (n.1051-125T>A) n.1221-125T>A n.1475-125T>A n.1743-125T>A n.1083-125T>A n.1767-125T>A n.1213-125T>A n.673-125T>A n.1135-125T>A n.4878T>A c.*405A>T (n.*405A>T) c.766-125T>A (n.766-125T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025455G>A | CA229596565 | SLC37A4 | n.1195-126C>T n.2184-126C>T n.1431C>T n.1268-126C>T n.3535C>T n.1726C>T n.2823-126C>T n.1289-126C>T n.1121-126C>T n.1254-126C>T n.1457-126C>T c.985-126C>T (n.985-126C>T) c.1051-126C>T (n.1051-126C>T) n.1221-126C>T n.1475-126C>T n.1743-126C>T n.1083-126C>T n.1767-126C>T n.1213-126C>T n.673-126C>T n.1135-126C>T n.4877C>T c.766-126C>T (n.766-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025455G= | CA2003748532 | SLC37A4 | n.1195-126C= n.2184-126C= n.1431C= n.1268-126C= n.3535C= n.1726C= n.2823-126C= n.1289-126C= n.1121-126C= n.1254-126C= n.1457-126C= c.985-126C= (n.985-126C=) c.1051-126C= (n.1051-126C=) n.1221-126C= n.1475-126C= n.1743-126C= n.1083-126C= n.1767-126C= n.1213-126C= n.673-126C= n.1135-126C= n.4877C= c.766-126C= (n.766-126C=) | |
| 11 | g.119025455G>T | CA2616339711 | SLC37A4 | n.1195-126C>A n.2184-126C>A n.1431C>A n.1268-126C>A n.3535C>A n.1726C>A n.2823-126C>A n.1289-126C>A n.1121-126C>A n.1254-126C>A n.1457-126C>A c.985-126C>A (n.985-126C>A) c.1051-126C>A (n.1051-126C>A) n.1221-126C>A n.1475-126C>A n.1743-126C>A n.1083-126C>A n.1767-126C>A n.1213-126C>A n.673-126C>A n.1135-126C>A n.4877C>A c.766-126C>A (n.766-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025456T>A | CA2616339712 | SLC37A4 | n.1195-127A>T n.2184-127A>T n.1430A>T n.1268-127A>T n.3534A>T n.1725A>T n.2823-127A>T n.1289-127A>T n.1121-127A>T n.1254-127A>T n.1457-127A>T c.985-127A>T (n.985-127A>T) c.1051-127A>T (n.1051-127A>T) n.1221-127A>T n.1475-127A>T n.1743-127A>T n.1083-127A>T n.1767-127A>T n.1213-127A>T n.673-127A>T n.1135-127A>T n.4876A>T c.766-127A>T (n.766-127A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025456T>C | CA2616339713 | SLC37A4 | n.1195-127A>G n.2184-127A>G n.1430A>G n.1268-127A>G n.3534A>G n.1725A>G n.2823-127A>G n.1289-127A>G n.1121-127A>G n.1254-127A>G n.1457-127A>G c.985-127A>G (n.985-127A>G) c.1051-127A>G (n.1051-127A>G) n.1221-127A>G n.1475-127A>G n.1743-127A>G n.1083-127A>G n.1767-127A>G n.1213-127A>G n.673-127A>G n.1135-127A>G n.4876A>G c.766-127A>G (n.766-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025457G>A | CA2616339714 | SLC37A4 | n.1195-128C>T n.2184-128C>T n.1429C>T n.1268-128C>T n.1515C>T n.3533C>T n.1724C>T n.2823-128C>T n.1289-128C>T n.1121-128C>T n.1254-128C>T n.1457-128C>T c.985-128C>T (n.985-128C>T) c.1051-128C>T (n.1051-128C>T) n.1221-128C>T n.1475-128C>T n.1743-128C>T n.1083-128C>T n.1767-128C>T n.1213-128C>T n.673-128C>T n.1135-128C>T n.4875C>T c.766-128C>T (n.766-128C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025457G>T | CA2616339715 | SLC37A4 | n.1195-128C>A n.2184-128C>A n.1429C>A n.1268-128C>A n.1515C>A n.3533C>A n.1724C>A n.2823-128C>A n.1289-128C>A n.1121-128C>A n.1254-128C>A n.1457-128C>A c.985-128C>A (n.985-128C>A) c.1051-128C>A (n.1051-128C>A) n.1221-128C>A n.1475-128C>A n.1743-128C>A n.1083-128C>A n.1767-128C>A n.1213-128C>A n.673-128C>A n.1135-128C>A n.4875C>A c.766-128C>A (n.766-128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025459T>A | CA942772434 | SLC37A4 | n.1195-130A>T n.2184-130A>T n.1427A>T n.1268-130A>T n.1513A>T n.3531A>T n.1722A>T n.2823-130A>T n.1289-130A>T n.1121-130A>T n.1254-130A>T n.1457-130A>T c.985-130A>T (n.985-130A>T) c.1051-130A>T (n.1051-130A>T) n.1221-130A>T n.1475-130A>T n.1743-130A>T n.1083-130A>T n.1767-130A>T n.1213-130A>T n.673-130A>T n.1135-130A>T n.4873A>T c.766-130A>T (n.766-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025459T= | CA2003748533 | SLC37A4 | n.1195-130A= n.2184-130A= n.1427A= n.1268-130A= n.1513A= n.3531A= n.1722A= n.2823-130A= n.1289-130A= n.1121-130A= n.1254-130A= n.1457-130A= c.985-130A= (n.985-130A=) c.1051-130A= (n.1051-130A=) n.1221-130A= n.1475-130A= n.1743-130A= n.1083-130A= n.1767-130A= n.1213-130A= n.673-130A= n.1135-130A= n.4873A= c.766-130A= (n.766-130A=) | |
| 11 | g.119025461C>A | CA602177545 | SLC37A4 | n.1195-132G>T n.2184-132G>T n.1425G>T n.1268-132G>T n.1511G>T n.3529G>T n.1720G>T n.2823-132G>T n.1289-132G>T n.1121-132G>T n.1254-132G>T n.1457-132G>T c.985-132G>T (n.985-132G>T) c.1051-132G>T (n.1051-132G>T) n.1221-132G>T n.1475-132G>T n.1743-132G>T n.1083-132G>T n.1767-132G>T n.1213-132G>T n.673-132G>T n.1135-132G>T n.4871G>T c.766-132G>T (n.766-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025461C= | CA2003748535 | SLC37A4 | n.1195-132G= n.2184-132G= n.1425G= n.1268-132G= n.1511G= n.3529G= n.1720G= n.2823-132G= n.1289-132G= n.1121-132G= n.1254-132G= n.1457-132G= c.985-132G= (n.985-132G=) c.1051-132G= (n.1051-132G=) n.1221-132G= n.1475-132G= n.1743-132G= n.1083-132G= n.1767-132G= n.1213-132G= n.673-132G= n.1135-132G= n.4871G= c.766-132G= (n.766-132G=) | |
| 11 | g.119025461C>G | CA2003748534 | SLC37A4 | n.1195-132G>C n.2184-132G>C n.1425G>C n.1268-132G>C n.1511G>C n.3529G>C n.1720G>C n.2823-132G>C n.1289-132G>C n.1121-132G>C n.1254-132G>C n.1457-132G>C c.985-132G>C (n.985-132G>C) c.1051-132G>C (n.1051-132G>C) n.1221-132G>C n.1475-132G>C n.1743-132G>C n.1083-132G>C n.1767-132G>C n.1213-132G>C n.673-132G>C n.1135-132G>C n.4871G>C c.766-132G>C (n.766-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025461C>T | CA229596588 | SLC37A4 | n.1195-132G>A n.2184-132G>A n.1425G>A n.1268-132G>A n.1511G>A n.3529G>A n.1720G>A n.2823-132G>A n.1289-132G>A n.1121-132G>A n.1254-132G>A n.1457-132G>A c.985-132G>A (n.985-132G>A) c.1051-132G>A (n.1051-132G>A) n.1221-132G>A n.1475-132G>A n.1743-132G>A n.1083-132G>A n.1767-132G>A n.1213-132G>A n.673-132G>A n.1135-132G>A n.4871G>A c.766-132G>A (n.766-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025462T>G | CA2003748537 | SLC37A4 | n.1195-133A>C n.2184-133A>C n.1424A>C n.1268-133A>C n.1510A>C n.3528A>C n.1719A>C n.2823-133A>C n.1289-133A>C n.1121-133A>C n.1254-133A>C n.1457-133A>C c.985-133A>C (n.985-133A>C) c.1051-133A>C (n.1051-133A>C) n.1221-133A>C n.1475-133A>C n.1743-133A>C n.1083-133A>C n.1767-133A>C n.1213-133A>C n.673-133A>C n.1135-133A>C n.4870A>C c.766-133A>C (n.766-133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025462T= | CA2003748536 | SLC37A4 | n.1195-133A= n.2184-133A= n.1424A= n.1268-133A= n.1510A= n.3528A= n.1719A= n.2823-133A= n.1289-133A= n.1121-133A= n.1254-133A= n.1457-133A= c.985-133A= (n.985-133A=) c.1051-133A= (n.1051-133A=) n.1221-133A= n.1475-133A= n.1743-133A= n.1083-133A= n.1767-133A= n.1213-133A= n.673-133A= n.1135-133A= n.4870A= c.766-133A= (n.766-133A=) | |
| 11 | g.119025463T>C | CA2003748539 | SLC37A4 | n.1195-134A>G n.2184-134A>G n.1423A>G n.1268-134A>G n.1509A>G n.3527A>G n.1718A>G n.2823-134A>G n.1289-134A>G n.1121-134A>G n.1254-134A>G n.1457-134A>G c.985-134A>G (n.985-134A>G) c.1051-134A>G (n.1051-134A>G) n.1221-134A>G n.1475-134A>G n.1743-134A>G n.1083-134A>G n.1767-134A>G n.1213-134A>G n.673-134A>G n.1135-134A>G n.4869A>G c.766-134A>G (n.766-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025463T= | CA2003748538 | SLC37A4 | n.1195-134A= n.2184-134A= n.1423A= n.1268-134A= n.1509A= n.3527A= n.1718A= n.2823-134A= n.1289-134A= n.1121-134A= n.1254-134A= n.1457-134A= c.985-134A= (n.985-134A=) c.1051-134A= (n.1051-134A=) n.1221-134A= n.1475-134A= n.1743-134A= n.1083-134A= n.1767-134A= n.1213-134A= n.673-134A= n.1135-134A= n.4869A= c.766-134A= (n.766-134A=) | |
| 11 | g.119025465T>C | CA672375608 | SLC37A4 | n.1195-136A>G n.2184-136A>G n.1421A>G n.1268-136A>G n.1507A>G n.3525A>G n.1716A>G n.2823-136A>G n.1289-136A>G n.1121-136A>G n.1254-136A>G n.1457-136A>G c.985-136A>G (n.985-136A>G) c.1051-136A>G (n.1051-136A>G) n.1221-136A>G n.1475-136A>G n.1743-136A>G n.1083-136A>G n.1767-136A>G n.1213-136A>G n.673-136A>G n.1135-136A>G n.4867A>G c.766-136A>G (n.766-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025465T= | CA2003748540 | SLC37A4 | n.1195-136A= n.2184-136A= n.1421A= n.1268-136A= n.1507A= n.3525A= n.1716A= n.2823-136A= n.1289-136A= n.1121-136A= n.1254-136A= n.1457-136A= c.985-136A= (n.985-136A=) c.1051-136A= (n.1051-136A=) n.1221-136A= n.1475-136A= n.1743-136A= n.1083-136A= n.1767-136A= n.1213-136A= n.673-136A= n.1135-136A= n.4867A= c.766-136A= (n.766-136A=) | |
| 11 | g.119025466C>A | CA2616339716 | SLC37A4 | n.1195-137G>T n.2184-137G>T n.1420G>T n.1268-137G>T n.1506G>T n.3524G>T n.1715G>T n.2823-137G>T n.1289-137G>T n.1121-137G>T n.1254-137G>T n.1457-137G>T c.985-137G>T (n.985-137G>T) c.1051-137G>T (n.1051-137G>T) n.1221-137G>T n.1475-137G>T n.1743-137G>T n.1083-137G>T n.1767-137G>T n.1213-137G>T n.673-137G>T n.1135-137G>T n.4866G>T c.766-137G>T (n.766-137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025466C= | CA2003748541 | SLC37A4 | n.1195-137G= n.2184-137G= n.1420G= n.1268-137G= n.1506G= n.3524G= n.1715G= n.2823-137G= n.1289-137G= n.1121-137G= n.1254-137G= n.1457-137G= c.985-137G= (n.985-137G=) c.1051-137G= (n.1051-137G=) n.1221-137G= n.1475-137G= n.1743-137G= n.1083-137G= n.1767-137G= n.1213-137G= n.673-137G= n.1135-137G= n.4866G= c.766-137G= (n.766-137G=) | |
| 11 | g.119025466C>G | CA2003748542 | SLC37A4 | n.1195-137G>C n.2184-137G>C n.1420G>C n.1268-137G>C n.1506G>C n.3524G>C n.1715G>C n.2823-137G>C n.1289-137G>C n.1121-137G>C n.1254-137G>C n.1457-137G>C c.985-137G>C (n.985-137G>C) c.1051-137G>C (n.1051-137G>C) n.1221-137G>C n.1475-137G>C n.1743-137G>C n.1083-137G>C n.1767-137G>C n.1213-137G>C n.673-137G>C n.1135-137G>C n.4866G>C c.766-137G>C (n.766-137G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025467C>A | CA2616339717 | SLC37A4 | n.1195-138G>T n.2184-138G>T n.1419G>T n.1268-138G>T n.1505G>T n.3523G>T n.1714G>T n.2823-138G>T n.1289-138G>T n.1121-138G>T n.1254-138G>T n.1457-138G>T c.985-138G>T (n.985-138G>T) c.1051-138G>T (n.1051-138G>T) n.1221-138G>T n.1475-138G>T n.1743-138G>T n.1083-138G>T n.1767-138G>T n.1213-138G>T n.673-138G>T n.1135-138G>T n.4865G>T c.766-138G>T (n.766-138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025467C>T | CA2543411724 | SLC37A4 | n.1195-138G>A n.2184-138G>A n.1419G>A n.1268-138G>A n.1505G>A n.3523G>A n.1714G>A n.2823-138G>A n.1289-138G>A n.1121-138G>A n.1254-138G>A n.1457-138G>A c.985-138G>A (n.985-138G>A) c.1051-138G>A (n.1051-138G>A) n.1221-138G>A n.1475-138G>A n.1743-138G>A n.1083-138G>A n.1767-138G>A n.1213-138G>A n.673-138G>A n.1135-138G>A n.4865G>A c.766-138G>A (n.766-138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025470C>A | CA2616339718 | SLC37A4 | n.1195-141G>T n.2184-141G>T n.1416G>T n.1268-141G>T n.1502G>T n.3520G>T n.1711G>T n.2823-141G>T n.1289-141G>T n.1121-141G>T n.1254-141G>T n.1457-141G>T c.985-141G>T (n.985-141G>T) c.1051-141G>T (n.1051-141G>T) n.1221-141G>T n.1475-141G>T n.1743-141G>T n.1083-141G>T n.1767-141G>T n.1213-141G>T n.673-141G>T n.1135-141G>T n.4862G>T c.766-141G>T (n.766-141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025471C>A | CA2616339719 | SLC37A4 | n.1195-142G>T n.2184-142G>T n.1415G>T n.1268-142G>T n.1501G>T n.3519G>T n.1710G>T n.2823-142G>T n.1289-142G>T n.1121-142G>T n.1254-142G>T n.1457-142G>T c.985-142G>T (n.985-142G>T) c.1051-142G>T (n.1051-142G>T) n.1221-142G>T n.1475-142G>T n.1743-142G>T n.1083-142G>T n.1767-142G>T n.1213-142G>T n.673-142G>T n.1135-142G>T n.4861G>T c.766-142G>T (n.766-142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025471C>T | CA2616339720 | SLC37A4 | n.1195-142G>A n.2184-142G>A n.1415G>A n.1268-142G>A n.1501G>A n.3519G>A n.1710G>A n.2823-142G>A n.1289-142G>A n.1121-142G>A n.1254-142G>A n.1457-142G>A c.985-142G>A (n.985-142G>A) c.1051-142G>A (n.1051-142G>A) n.1221-142G>A n.1475-142G>A n.1743-142G>A n.1083-142G>A n.1767-142G>A n.1213-142G>A n.673-142G>A n.1135-142G>A n.4861G>A c.766-142G>A (n.766-142G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025472A= | CA2003748543 | SLC37A4 | n.1195-143T= n.2184-143T= n.1414T= n.1268-143T= n.1500T= n.3518T= n.1709T= n.2823-143T= n.1289-143T= n.1121-143T= n.1254-143T= n.1457-143T= c.985-143T= (n.985-143T=) c.1051-143T= (n.1051-143T=) n.1221-143T= n.1475-143T= n.1743-143T= n.1083-143T= n.1767-143T= n.1213-143T= n.673-143T= n.1135-143T= n.4860T= c.766-143T= (n.766-143T=) | |
| 11 | g.119025472A>G | CA602177547 | SLC37A4 | n.1195-143T>C n.2184-143T>C n.1414T>C n.1268-143T>C n.1500T>C n.3518T>C n.1709T>C n.2823-143T>C n.1289-143T>C n.1121-143T>C n.1254-143T>C n.1457-143T>C c.985-143T>C (n.985-143T>C) c.1051-143T>C (n.1051-143T>C) n.1221-143T>C n.1475-143T>C n.1743-143T>C n.1083-143T>C n.1767-143T>C n.1213-143T>C n.673-143T>C n.1135-143T>C n.4860T>C c.766-143T>C (n.766-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025472A>T | CA2544862782 | SLC37A4 | n.1195-143T>A n.2184-143T>A n.1414T>A n.1268-143T>A n.1500T>A n.3518T>A n.1709T>A n.2823-143T>A n.1289-143T>A n.1121-143T>A n.1254-143T>A n.1457-143T>A c.985-143T>A (n.985-143T>A) c.1051-143T>A (n.1051-143T>A) n.1221-143T>A n.1475-143T>A n.1743-143T>A n.1083-143T>A n.1767-143T>A n.1213-143T>A n.673-143T>A n.1135-143T>A n.4860T>A c.766-143T>A (n.766-143T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025473_119025498del | CA2616339721 | SLC37A4 | n.1195-168_1195-143del n.2184-168_2184-143del n.1389_1414del n.1268-168_1268-143del n.1475_1500del n.3493_3518del n.1684_1709del n.2823-168_2823-143del n.1289-168_1289-143del n.1121-168_1121-143del n.1254-168_1254-143del n.1457-168_1457-143del c.985-168_985-143del (n.985-168_985-143del) c.1051-168_1051-143del (n.1051-168_1051-143del) n.1221-168_1221-143del n.1475-168_1475-143del n.1743-168_1743-143del n.1083-168_1083-143del n.1767-168_1767-143del n.1213-168_1213-143del n.673-168_673-143del n.1135-168_1135-143del n.4835_4860del c.766-168_766-143del (n.766-168_766-143del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025473C>A | CA2616339722 | SLC37A4 | n.1195-144G>T n.2184-144G>T n.1413G>T n.1268-144G>T n.1499G>T n.3517G>T n.1708G>T n.2823-144G>T n.1289-144G>T n.1121-144G>T n.1254-144G>T n.1457-144G>T c.985-144G>T (n.985-144G>T) c.1051-144G>T (n.1051-144G>T) n.1221-144G>T n.1475-144G>T n.1743-144G>T n.1083-144G>T n.1767-144G>T n.1213-144G>T n.673-144G>T n.1135-144G>T n.4859G>T c.766-144G>T (n.766-144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025473C>T | CA2616339723 | SLC37A4 | n.1195-144G>A n.2184-144G>A n.1413G>A n.1268-144G>A n.1499G>A n.3517G>A n.1708G>A n.2823-144G>A n.1289-144G>A n.1121-144G>A n.1254-144G>A n.1457-144G>A c.985-144G>A (n.985-144G>A) c.1051-144G>A (n.1051-144G>A) n.1221-144G>A n.1475-144G>A n.1743-144G>A n.1083-144G>A n.1767-144G>A n.1213-144G>A n.673-144G>A n.1135-144G>A n.4859G>A c.766-144G>A (n.766-144G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025475C>A | CA2616339725 | SLC37A4 | n.1195-146G>T n.2184-146G>T n.1411G>T n.1268-146G>T n.1497G>T n.3515G>T n.1706G>T n.2823-146G>T n.1289-146G>T n.1121-146G>T n.1254-146G>T n.1457-146G>T c.985-146G>T (n.985-146G>T) c.1051-146G>T (n.1051-146G>T) n.1221-146G>T n.1475-146G>T n.1743-146G>T n.1083-146G>T n.1767-146G>T n.1213-146G>T n.673-146G>T n.1135-146G>T n.4857G>T c.766-146G>T (n.766-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025475C>T | CA2616339726 | SLC37A4 | n.1195-146G>A n.2184-146G>A n.1411G>A n.1268-146G>A n.1497G>A n.3515G>A n.1706G>A n.2823-146G>A n.1289-146G>A n.1121-146G>A n.1254-146G>A n.1457-146G>A c.985-146G>A (n.985-146G>A) c.1051-146G>A (n.1051-146G>A) n.1221-146G>A n.1475-146G>A n.1743-146G>A n.1083-146G>A n.1767-146G>A n.1213-146G>A n.673-146G>A n.1135-146G>A n.4857G>A c.766-146G>A (n.766-146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025477_119025478del | CA2616339724 | SLC37A4 | n.1195-147_1195-146del n.2184-147_2184-146del n.1410_1411del n.1268-147_1268-146del n.1496_1497del n.3514_3515del n.1705_1706del n.2823-147_2823-146del n.1289-147_1289-146del n.1121-147_1121-146del n.1254-147_1254-146del n.1457-147_1457-146del c.985-147_985-146del (n.985-147_985-146del) c.1051-147_1051-146del (n.1051-147_1051-146del) n.1221-147_1221-146del n.1475-147_1475-146del n.1743-147_1743-146del n.1083-147_1083-146del n.1767-147_1767-146del n.1213-147_1213-146del n.673-147_673-146del n.1135-147_1135-146del n.4856_4857del c.766-147_766-146del (n.766-147_766-146del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025476C>A | CA2616339727 | SLC37A4 | n.1195-147G>T n.2184-147G>T n.1410G>T n.1268-147G>T n.1496G>T n.3514G>T n.1705G>T n.2823-147G>T n.1289-147G>T n.1121-147G>T n.1254-147G>T n.1457-147G>T c.985-147G>T (n.985-147G>T) c.1051-147G>T (n.1051-147G>T) n.1221-147G>T n.1475-147G>T n.1743-147G>T n.1083-147G>T n.1767-147G>T n.1213-147G>T n.673-147G>T n.1135-147G>T n.4856G>T c.766-147G>T (n.766-147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025476C= | CA2003748544 | SLC37A4 | n.1195-147G= n.2184-147G= n.1410G= n.1268-147G= n.1496G= n.3514G= n.1705G= n.2823-147G= n.1289-147G= n.1121-147G= n.1254-147G= n.1457-147G= c.985-147G= (n.985-147G=) c.1051-147G= (n.1051-147G=) n.1221-147G= n.1475-147G= n.1743-147G= n.1083-147G= n.1767-147G= n.1213-147G= n.673-147G= n.1135-147G= n.4856G= c.766-147G= (n.766-147G=) | |
| 11 | g.119025476C>G | CA942772437 | SLC37A4 | n.1195-147G>C n.2184-147G>C n.1410G>C n.1268-147G>C n.1496G>C n.3514G>C n.1705G>C n.2823-147G>C n.1289-147G>C n.1121-147G>C n.1254-147G>C n.1457-147G>C c.985-147G>C (n.985-147G>C) c.1051-147G>C (n.1051-147G>C) n.1221-147G>C n.1475-147G>C n.1743-147G>C n.1083-147G>C n.1767-147G>C n.1213-147G>C n.673-147G>C n.1135-147G>C n.4856G>C c.766-147G>C (n.766-147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025476C>T | CA602177549 | SLC37A4 | n.1195-147G>A n.2184-147G>A n.1410G>A n.1268-147G>A n.1496G>A n.3514G>A n.1705G>A n.2823-147G>A n.1289-147G>A n.1121-147G>A n.1254-147G>A n.1457-147G>A c.985-147G>A (n.985-147G>A) c.1051-147G>A (n.1051-147G>A) n.1221-147G>A n.1475-147G>A n.1743-147G>A n.1083-147G>A n.1767-147G>A n.1213-147G>A n.673-147G>A n.1135-147G>A n.4856G>A c.766-147G>A (n.766-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025477C>A | CA2616339728 | SLC37A4 | n.1195-148G>T n.2184-148G>T n.1409G>T n.1268-148G>T n.1495G>T n.3513G>T n.1704G>T n.2823-148G>T n.1289-148G>T n.1121-148G>T n.1254-148G>T n.1457-148G>T c.985-148G>T (n.985-148G>T) c.1051-148G>T (n.1051-148G>T) n.1221-148G>T n.1475-148G>T n.1743-148G>T n.1083-148G>T n.1767-148G>T n.1213-148G>T n.673-148G>T n.1135-148G>T n.4855G>T c.766-148G>T (n.766-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025477C= | CA2003748545 | SLC37A4 | n.1195-148G= n.2184-148G= n.1409G= n.1268-148G= n.1495G= n.3513G= n.1704G= n.2823-148G= n.1289-148G= n.1121-148G= n.1254-148G= n.1457-148G= c.985-148G= (n.985-148G=) c.1051-148G= (n.1051-148G=) n.1221-148G= n.1475-148G= n.1743-148G= n.1083-148G= n.1767-148G= n.1213-148G= n.673-148G= n.1135-148G= n.4855G= c.766-148G= (n.766-148G=) | |
| 11 | g.119025477C>T | CA229596604 | SLC37A4 | n.1195-148G>A n.2184-148G>A n.1409G>A n.1268-148G>A n.1495G>A n.3513G>A n.1704G>A n.2823-148G>A n.1289-148G>A n.1121-148G>A n.1254-148G>A n.1457-148G>A c.985-148G>A (n.985-148G>A) c.1051-148G>A (n.1051-148G>A) n.1221-148G>A n.1475-148G>A n.1743-148G>A n.1083-148G>A n.1767-148G>A n.1213-148G>A n.673-148G>A n.1135-148G>A n.4855G>A c.766-148G>A (n.766-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025478C>A | CA2616339729 | SLC37A4 | n.1195-149G>T n.2184-149G>T n.1408G>T n.1268-149G>T n.1494G>T n.3512G>T n.1703G>T n.2823-149G>T n.1289-149G>T n.1121-149G>T n.1254-149G>T n.1457-149G>T c.985-149G>T (n.985-149G>T) c.1051-149G>T (n.1051-149G>T) n.1221-149G>T n.1475-149G>T n.1743-149G>T n.1083-149G>T n.1767-149G>T n.1213-149G>T n.673-149G>T n.1135-149G>T n.4854G>T c.766-149G>T (n.766-149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025480A>C | CA2616339730 | SLC37A4 | n.1195-151T>G n.2184-151T>G n.1406T>G n.1268-151T>G n.1492T>G n.3510T>G n.1701T>G n.2823-151T>G n.1289-151T>G n.1121-151T>G n.1254-151T>G n.1457-151T>G c.985-151T>G (n.985-151T>G) c.1051-151T>G (n.1051-151T>G) n.1221-151T>G n.1475-151T>G n.1743-151T>G n.1083-151T>G n.1767-151T>G n.1213-151T>G n.673-151T>G n.1135-151T>G n.4852T>G c.766-151T>G (n.766-151T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025480A>G | CA2616339731 | SLC37A4 | n.1195-151T>C n.2184-151T>C n.1406T>C n.1268-151T>C n.1492T>C n.3510T>C n.1701T>C n.2823-151T>C n.1289-151T>C n.1121-151T>C n.1254-151T>C n.1457-151T>C c.985-151T>C (n.985-151T>C) c.1051-151T>C (n.1051-151T>C) n.1221-151T>C n.1475-151T>C n.1743-151T>C n.1083-151T>C n.1767-151T>C n.1213-151T>C n.673-151T>C n.1135-151T>C n.4852T>C c.766-151T>C (n.766-151T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025481C>A | CA2616339732 | SLC37A4 | n.1195-152G>T n.2184-152G>T n.1405G>T n.1268-152G>T n.1491G>T n.3509G>T n.1700G>T n.2823-152G>T n.1289-152G>T n.1121-152G>T n.1254-152G>T n.1457-152G>T c.985-152G>T (n.985-152G>T) c.1051-152G>T (n.1051-152G>T) n.1221-152G>T n.1475-152G>T n.1743-152G>T n.1083-152G>T n.1767-152G>T n.1213-152G>T n.673-152G>T n.1135-152G>T n.4851G>T c.766-152G>T (n.766-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025481C= | CA2003748546 | SLC37A4 | n.1195-152G= n.2184-152G= n.1405G= n.1268-152G= n.1491G= n.3509G= n.1700G= n.2823-152G= n.1289-152G= n.1121-152G= n.1254-152G= n.1457-152G= c.985-152G= (n.985-152G=) c.1051-152G= (n.1051-152G=) n.1221-152G= n.1475-152G= n.1743-152G= n.1083-152G= n.1767-152G= n.1213-152G= n.673-152G= n.1135-152G= n.4851G= c.766-152G= (n.766-152G=) | |
| 11 | g.119025481C>T | CA229596611 | SLC37A4 | n.1195-152G>A n.2184-152G>A n.1405G>A n.1268-152G>A n.1491G>A n.3509G>A n.1700G>A n.2823-152G>A n.1289-152G>A n.1121-152G>A n.1254-152G>A n.1457-152G>A c.985-152G>A (n.985-152G>A) c.1051-152G>A (n.1051-152G>A) n.1221-152G>A n.1475-152G>A n.1743-152G>A n.1083-152G>A n.1767-152G>A n.1213-152G>A n.673-152G>A n.1135-152G>A n.4851G>A c.766-152G>A (n.766-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025483C>A | CA2616339733 | SLC37A4 | n.1195-154G>T n.2184-154G>T n.1403G>T n.1268-154G>T n.1489G>T n.3507G>T n.1698G>T n.2823-154G>T n.1289-154G>T n.1121-154G>T n.1254-154G>T n.1457-154G>T c.985-154G>T (n.985-154G>T) c.1051-154G>T (n.1051-154G>T) n.1221-154G>T n.1475-154G>T n.1743-154G>T n.1083-154G>T n.1767-154G>T n.1213-154G>T n.673-154G>T n.1135-154G>T n.4849G>T c.766-154G>T (n.766-154G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025484A>G | CA2616339734 | SLC37A4 | n.1195-155T>C n.2184-155T>C n.1402T>C n.1268-155T>C n.1488T>C n.3506T>C n.1697T>C n.2823-155T>C n.1289-155T>C n.1121-155T>C n.1254-155T>C n.1457-155T>C c.985-155T>C (n.985-155T>C) c.1051-155T>C (n.1051-155T>C) n.1221-155T>C n.1475-155T>C n.1743-155T>C n.1083-155T>C n.1767-155T>C n.1213-155T>C n.673-155T>C n.1135-155T>C n.4848T>C c.766-155T>C (n.766-155T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025485A>C | CA2616339735 | SLC37A4 | n.1195-156T>G n.2184-156T>G n.1401T>G n.1268-156T>G n.1487T>G n.3505T>G n.1696T>G n.2823-156T>G n.1289-156T>G n.1121-156T>G n.1254-156T>G n.1457-156T>G c.985-156T>G (n.985-156T>G) c.1051-156T>G (n.1051-156T>G) n.1221-156T>G n.1475-156T>G n.1743-156T>G n.1083-156T>G n.1767-156T>G n.1213-156T>G n.673-156T>G n.1135-156T>G n.4847T>G c.766-156T>G (n.766-156T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025486C>A | CA2616339736 | SLC37A4 | n.1195-157G>T n.2184-157G>T n.1400G>T n.1268-157G>T n.1486G>T n.3504G>T n.1695G>T n.2823-157G>T n.1289-157G>T n.1121-157G>T n.1254-157G>T n.1457-157G>T c.985-157G>T (n.985-157G>T) c.1051-157G>T (n.1051-157G>T) n.1221-157G>T n.1475-157G>T n.1743-157G>T n.1083-157G>T n.1767-157G>T n.1213-157G>T n.673-157G>T n.1135-157G>T n.4846G>T c.766-157G>T (n.766-157G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025486C>G | CA2616339737 | SLC37A4 | n.1195-157G>C n.2184-157G>C n.1400G>C n.1268-157G>C n.1486G>C n.3504G>C n.1695G>C n.2823-157G>C n.1289-157G>C n.1121-157G>C n.1254-157G>C n.1457-157G>C c.985-157G>C (n.985-157G>C) c.1051-157G>C (n.1051-157G>C) n.1221-157G>C n.1475-157G>C n.1743-157G>C n.1083-157G>C n.1767-157G>C n.1213-157G>C n.673-157G>C n.1135-157G>C n.4846G>C c.766-157G>C (n.766-157G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025486C>T | CA2793831439 | SLC37A4 | n.1195-157G>A n.2184-157G>A n.1400G>A n.1268-157G>A n.1486G>A n.3504G>A n.1695G>A n.2823-157G>A n.1289-157G>A n.1121-157G>A n.1254-157G>A n.1457-157G>A c.985-157G>A (n.985-157G>A) c.1051-157G>A (n.1051-157G>A) n.1221-157G>A n.1475-157G>A n.1743-157G>A n.1083-157G>A n.1767-157G>A n.1213-157G>A n.673-157G>A n.1135-157G>A n.4846G>A c.766-157G>A (n.766-157G>A) | |
| 11 | g.119025487T>G | CA2003748548 | SLC37A4 | n.1195-158A>C n.2184-158A>C n.1399A>C n.1268-158A>C n.1485A>C n.3503A>C n.1694A>C n.2823-158A>C n.1289-158A>C n.1121-158A>C n.1254-158A>C n.1457-158A>C c.985-158A>C (n.985-158A>C) c.1051-158A>C (n.1051-158A>C) n.1221-158A>C n.1475-158A>C n.1743-158A>C n.1083-158A>C n.1767-158A>C n.1213-158A>C n.673-158A>C n.1135-158A>C n.4845A>C c.766-158A>C (n.766-158A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025487T= | CA2003748547 | SLC37A4 | n.1195-158A= n.2184-158A= n.1399A= n.1268-158A= n.1485A= n.3503A= n.1694A= n.2823-158A= n.1289-158A= n.1121-158A= n.1254-158A= n.1457-158A= c.985-158A= (n.985-158A=) c.1051-158A= (n.1051-158A=) n.1221-158A= n.1475-158A= n.1743-158A= n.1083-158A= n.1767-158A= n.1213-158A= n.673-158A= n.1135-158A= n.4845A= c.766-158A= (n.766-158A=) | |
| 11 | g.119025488G>T | CA2616339738 | SLC37A4 | n.1195-159C>A n.2184-159C>A n.1398C>A n.1268-159C>A n.1484C>A n.3502C>A n.1693C>A n.2823-159C>A n.1289-159C>A n.1121-159C>A n.1254-159C>A n.1457-159C>A c.985-159C>A (n.985-159C>A) c.1051-159C>A (n.1051-159C>A) n.1221-159C>A n.1475-159C>A n.1743-159C>A n.1083-159C>A n.1767-159C>A n.1213-159C>A n.673-159C>A n.1135-159C>A n.4844C>A c.766-159C>A (n.766-159C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025490C>A | CA2616339739 | SLC37A4 | n.1195-161G>T n.2184-161G>T n.1396G>T n.1268-161G>T n.1482G>T n.3500G>T n.1691G>T n.2823-161G>T n.1289-161G>T n.1121-161G>T n.1254-161G>T n.1457-161G>T c.985-161G>T (n.985-161G>T) c.1051-161G>T (n.1051-161G>T) n.1221-161G>T n.1475-161G>T n.1743-161G>T n.1083-161G>T n.1767-161G>T n.1213-161G>T n.673-161G>T n.1135-161G>T n.4842G>T c.766-161G>T (n.766-161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025490C= | CA2003748549 | SLC37A4 | n.1195-161G= n.2184-161G= n.1396G= n.1268-161G= n.1482G= n.3500G= n.1691G= n.2823-161G= n.1289-161G= n.1121-161G= n.1254-161G= n.1457-161G= c.985-161G= (n.985-161G=) c.1051-161G= (n.1051-161G=) n.1221-161G= n.1475-161G= n.1743-161G= n.1083-161G= n.1767-161G= n.1213-161G= n.673-161G= n.1135-161G= n.4842G= c.766-161G= (n.766-161G=) | |
| 11 | g.119025490C>T | CA672375621 | SLC37A4 | n.1195-161G>A n.2184-161G>A n.1396G>A n.1268-161G>A n.1482G>A n.3500G>A n.1691G>A n.2823-161G>A n.1289-161G>A n.1121-161G>A n.1254-161G>A n.1457-161G>A c.985-161G>A (n.985-161G>A) c.1051-161G>A (n.1051-161G>A) n.1221-161G>A n.1475-161G>A n.1743-161G>A n.1083-161G>A n.1767-161G>A n.1213-161G>A n.673-161G>A n.1135-161G>A n.4842G>A c.766-161G>A (n.766-161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025491A= | CA2003748550 | SLC37A4 | n.1195-162T= n.2184-162T= n.1395T= n.1268-162T= n.1481T= n.3499T= n.1690T= n.2823-162T= n.1289-162T= n.1121-162T= n.1254-162T= n.1457-162T= c.985-162T= (n.985-162T=) c.1051-162T= (n.1051-162T=) n.1221-162T= n.1475-162T= n.1743-162T= n.1083-162T= n.1767-162T= n.1213-162T= n.673-162T= n.1135-162T= n.4841T= c.766-162T= (n.766-162T=) | |
| 11 | g.119025491A>T | CA942772440 | SLC37A4 | n.1195-162T>A n.2184-162T>A n.1395T>A n.1268-162T>A n.1481T>A n.3499T>A n.1690T>A n.2823-162T>A n.1289-162T>A n.1121-162T>A n.1254-162T>A n.1457-162T>A c.985-162T>A (n.985-162T>A) c.1051-162T>A (n.1051-162T>A) n.1221-162T>A n.1475-162T>A n.1743-162T>A n.1083-162T>A n.1767-162T>A n.1213-162T>A n.673-162T>A n.1135-162T>A n.4841T>A c.766-162T>A (n.766-162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025492A= | CA2003748551 | SLC37A4 | n.1195-163T= n.2184-163T= n.1394T= n.1268-163T= n.1480T= n.3498T= n.1689T= n.2823-163T= n.1289-163T= n.1121-163T= n.1254-163T= n.1457-163T= c.985-163T= (n.985-163T=) c.1051-163T= (n.1051-163T=) n.1221-163T= n.1475-163T= n.1743-163T= n.1083-163T= n.1767-163T= n.1213-163T= n.673-163T= n.1135-163T= n.4840T= c.766-163T= (n.766-163T=) | |
| 11 | g.119025492A>C | CA2616339740 | SLC37A4 | n.1195-163T>G n.2184-163T>G n.1394T>G n.1268-163T>G n.1480T>G n.3498T>G n.1689T>G n.2823-163T>G n.1289-163T>G n.1121-163T>G n.1254-163T>G n.1457-163T>G c.985-163T>G (n.985-163T>G) c.1051-163T>G (n.1051-163T>G) n.1221-163T>G n.1475-163T>G n.1743-163T>G n.1083-163T>G n.1767-163T>G n.1213-163T>G n.673-163T>G n.1135-163T>G n.4840T>G c.766-163T>G (n.766-163T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025492A>G | CA229596619 | SLC37A4 | n.1195-163T>C n.2184-163T>C n.1394T>C n.1268-163T>C n.1480T>C n.3498T>C n.1689T>C n.2823-163T>C n.1289-163T>C n.1121-163T>C n.1254-163T>C n.1457-163T>C c.985-163T>C (n.985-163T>C) c.1051-163T>C (n.1051-163T>C) n.1221-163T>C n.1475-163T>C n.1743-163T>C n.1083-163T>C n.1767-163T>C n.1213-163T>C n.673-163T>C n.1135-163T>C n.4840T>C c.766-163T>C (n.766-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025493T>C | CA2616339741 | SLC37A4 | n.1195-164A>G n.2184-164A>G n.1393A>G n.1268-164A>G n.1479A>G n.3497A>G n.1688A>G n.2823-164A>G n.1289-164A>G n.1121-164A>G n.1254-164A>G n.1457-164A>G c.985-164A>G (n.985-164A>G) c.1051-164A>G (n.1051-164A>G) n.1221-164A>G n.1475-164A>G n.1743-164A>G n.1083-164A>G n.1767-164A>G n.1213-164A>G n.673-164A>G n.1135-164A>G n.4839A>G c.766-164A>G (n.766-164A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025494A>G | CA2793831440 | SLC37A4 | n.1195-165T>C n.2184-165T>C n.1392T>C n.1268-165T>C n.1478T>C n.3496T>C n.1687T>C n.2823-165T>C n.1289-165T>C n.1121-165T>C n.1254-165T>C n.1457-165T>C c.985-165T>C (n.985-165T>C) c.1051-165T>C (n.1051-165T>C) n.1221-165T>C n.1475-165T>C n.1743-165T>C n.1083-165T>C n.1767-165T>C n.1213-165T>C n.673-165T>C n.1135-165T>C n.4838T>C c.766-165T>C (n.766-165T>C) | |
| 11 | g.119025495C>A | CA2616339742 | SLC37A4 | n.1195-166G>T n.2184-166G>T n.1391G>T n.1268-166G>T n.1477G>T n.3495G>T n.1686G>T n.2823-166G>T n.1289-166G>T n.1121-166G>T n.1254-166G>T n.1457-166G>T c.985-166G>T (n.985-166G>T) c.1051-166G>T (n.1051-166G>T) n.1221-166G>T n.1475-166G>T n.1743-166G>T n.1083-166G>T n.1767-166G>T n.1213-166G>T n.673-166G>T n.1135-166G>T n.4837G>T c.766-166G>T (n.766-166G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025495C>T | CA2616339743 | SLC37A4 | n.1195-166G>A n.2184-166G>A n.1391G>A n.1268-166G>A n.1477G>A n.3495G>A n.1686G>A n.2823-166G>A n.1289-166G>A n.1121-166G>A n.1254-166G>A n.1457-166G>A c.985-166G>A (n.985-166G>A) c.1051-166G>A (n.1051-166G>A) n.1221-166G>A n.1475-166G>A n.1743-166G>A n.1083-166G>A n.1767-166G>A n.1213-166G>A n.673-166G>A n.1135-166G>A n.4837G>A c.766-166G>A (n.766-166G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025496A>G | CA2616339744 | SLC37A4 | n.1195-167T>C n.2184-167T>C n.1390T>C n.1268-167T>C n.1476T>C n.3494T>C n.1685T>C n.2823-167T>C n.1289-167T>C n.1121-167T>C n.1254-167T>C n.1457-167T>C c.985-167T>C (n.985-167T>C) c.1051-167T>C (n.1051-167T>C) n.1221-167T>C n.1475-167T>C n.1743-167T>C n.1083-167T>C n.1767-167T>C n.1213-167T>C n.673-167T>C n.1135-167T>C n.4836T>C c.766-167T>C (n.766-167T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025499G>A | CA654238324 | SLC37A4 | n.1195-170C>T n.2184-170C>T n.1387C>T n.1268-170C>T n.1473C>T n.3491C>T n.1682C>T n.2823-170C>T n.1289-170C>T n.1121-170C>T n.1254-170C>T n.1457-170C>T c.985-170C>T (n.985-170C>T) c.1051-170C>T (n.1051-170C>T) n.1221-170C>T n.1475-170C>T n.1743-170C>T n.1083-170C>T n.1767-170C>T n.1213-170C>T n.673-170C>T n.1135-170C>T n.4833C>T c.766-170C>T (n.766-170C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119025499G= | CA2003748553 | SLC37A4 | n.1195-170C= n.2184-170C= n.1387C= n.1268-170C= n.1473C= n.3491C= n.1682C= n.2823-170C= n.1289-170C= n.1121-170C= n.1254-170C= n.1457-170C= c.985-170C= (n.985-170C=) c.1051-170C= (n.1051-170C=) n.1221-170C= n.1475-170C= n.1743-170C= n.1083-170C= n.1767-170C= n.1213-170C= n.673-170C= n.1135-170C= n.4833C= c.766-170C= (n.766-170C=) | |
| 11 | g.119025499G>T | CA2003748552 | SLC37A4 | n.1195-170C>A n.2184-170C>A n.1387C>A n.1268-170C>A n.1473C>A n.3491C>A n.1682C>A n.2823-170C>A n.1289-170C>A n.1121-170C>A n.1254-170C>A n.1457-170C>A c.985-170C>A (n.985-170C>A) c.1051-170C>A (n.1051-170C>A) n.1221-170C>A n.1475-170C>A n.1743-170C>A n.1083-170C>A n.1767-170C>A n.1213-170C>A n.673-170C>A n.1135-170C>A n.4833C>A c.766-170C>A (n.766-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025500C>A | CA2616339745 | SLC37A4 | n.1195-171G>T n.2184-171G>T n.1386G>T n.1268-171G>T n.1472G>T n.3490G>T n.1681G>T n.2823-171G>T n.1289-171G>T n.1121-171G>T n.1254-171G>T n.1457-171G>T c.985-171G>T (n.985-171G>T) c.1051-171G>T (n.1051-171G>T) n.1221-171G>T n.1475-171G>T n.1743-171G>T n.1083-171G>T n.1767-171G>T n.1213-171G>T n.673-171G>T n.1135-171G>T n.4832G>T c.766-171G>T (n.766-171G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025500C= | CA2003748554 | SLC37A4 | n.1195-171G= n.2184-171G= n.1386G= n.1268-171G= n.1472G= n.3490G= n.1681G= n.2823-171G= n.1289-171G= n.1121-171G= n.1254-171G= n.1457-171G= c.985-171G= (n.985-171G=) c.1051-171G= (n.1051-171G=) n.1221-171G= n.1475-171G= n.1743-171G= n.1083-171G= n.1767-171G= n.1213-171G= n.673-171G= n.1135-171G= n.4832G= c.766-171G= (n.766-171G=) | |
| 11 | g.119025500C>G | CA2003748555 | SLC37A4 | n.1195-171G>C n.2184-171G>C n.1386G>C n.1268-171G>C n.1472G>C n.3490G>C n.1681G>C n.2823-171G>C n.1289-171G>C n.1121-171G>C n.1254-171G>C n.1457-171G>C c.985-171G>C (n.985-171G>C) c.1051-171G>C (n.1051-171G>C) n.1221-171G>C n.1475-171G>C n.1743-171G>C n.1083-171G>C n.1767-171G>C n.1213-171G>C n.673-171G>C n.1135-171G>C n.4832G>C c.766-171G>C (n.766-171G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025501T= | CA2003748556 | SLC37A4 | n.1195-172A= n.2184-172A= n.1385A= n.1268-172A= n.1471A= n.3489A= n.1680A= n.2823-172A= n.1289-172A= n.1121-172A= n.1254-172A= n.1457-172A= c.985-172A= (n.985-172A=) c.1051-172A= (n.1051-172A=) n.1221-172A= n.1475-172A= n.1743-172A= n.1083-172A= n.1767-172A= n.1213-172A= n.673-172A= n.1135-172A= n.4831A= c.766-172A= (n.766-172A=) | |
| 11 | g.119025502A>G | CA2616339746 | SLC37A4 | n.1195-173T>C n.2184-173T>C n.1384T>C n.1268-173T>C n.1470T>C n.3488T>C n.1679T>C n.2823-173T>C n.1289-173T>C n.1121-173T>C n.1254-173T>C n.1457-173T>C c.985-173T>C (n.985-173T>C) c.1051-173T>C (n.1051-173T>C) n.1221-173T>C n.1475-173T>C n.1743-173T>C n.1083-173T>C n.1767-173T>C n.1213-173T>C n.673-173T>C n.1135-173T>C n.4830T>C c.766-173T>C (n.766-173T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025502dup | CA672375623 | SLC37A4 | n.1195-173dup n.2184-173dup n.1384dup n.1268-173dup n.1470dup n.3488dup n.1679dup n.2823-173dup n.1289-173dup n.1121-173dup n.1254-173dup n.1457-173dup c.985-173dup (n.985-173dup) c.1051-173dup (n.1051-173dup) n.1221-173dup n.1475-173dup n.1743-173dup n.1083-173dup n.1767-173dup n.1213-173dup n.673-173dup n.1135-173dup n.4830dup c.766-173dup (n.766-173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025503G>T | CA2616339747 | SLC37A4 | n.1195-174C>A n.2184-174C>A n.1383C>A n.1268-174C>A n.1469C>A n.3487C>A n.1678C>A n.2823-174C>A n.1289-174C>A n.1121-174C>A n.1254-174C>A n.1457-174C>A c.985-174C>A (n.985-174C>A) c.1051-174C>A (n.1051-174C>A) n.1221-174C>A n.1475-174C>A n.1743-174C>A n.1083-174C>A n.1767-174C>A n.1213-174C>A n.673-174C>A n.1135-174C>A n.4829C>A c.766-174C>A (n.766-174C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025505G>A | CA2003748558 | SLC37A4 | n.1195-176C>T n.2184-176C>T n.1381C>T n.1268-176C>T n.1467C>T n.3485C>T n.1676C>T n.2823-176C>T n.1289-176C>T n.1121-176C>T n.1254-176C>T n.1457-176C>T c.985-176C>T (n.985-176C>T) c.1051-176C>T (n.1051-176C>T) n.1221-176C>T n.1475-176C>T n.1743-176C>T n.1083-176C>T n.1767-176C>T n.1213-176C>T n.673-176C>T n.1135-176C>T n.4827C>T c.766-176C>T (n.766-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025505G= | CA2003748557 | SLC37A4 | n.1195-176C= n.2184-176C= n.1381C= n.1268-176C= n.1467C= n.3485C= n.1676C= n.2823-176C= n.1289-176C= n.1121-176C= n.1254-176C= n.1457-176C= c.985-176C= (n.985-176C=) c.1051-176C= (n.1051-176C=) n.1221-176C= n.1475-176C= n.1743-176C= n.1083-176C= n.1767-176C= n.1213-176C= n.673-176C= n.1135-176C= n.4827C= c.766-176C= (n.766-176C=) | |
| 11 | g.119025505G>T | CA2616339748 | SLC37A4 | n.1195-176C>A n.2184-176C>A n.1381C>A n.1268-176C>A n.1467C>A n.3485C>A n.1676C>A n.2823-176C>A n.1289-176C>A n.1121-176C>A n.1254-176C>A n.1457-176C>A c.985-176C>A (n.985-176C>A) c.1051-176C>A (n.1051-176C>A) n.1221-176C>A n.1475-176C>A n.1743-176C>A n.1083-176C>A n.1767-176C>A n.1213-176C>A n.673-176C>A n.1135-176C>A n.4827C>A c.766-176C>A (n.766-176C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>A | CA602177552 | SLC37A4 | n.1195-177A>T n.2184-177A>T n.1380A>T n.1268-177A>T n.1466A>T n.3484A>T n.1675A>T n.2823-177A>T n.1289-177A>T n.1121-177A>T n.1254-177A>T n.1457-177A>T c.985-177A>T (n.985-177A>T) c.1051-177A>T (n.1051-177A>T) n.1221-177A>T n.1475-177A>T n.1743-177A>T n.1083-177A>T n.1767-177A>T n.1213-177A>T n.673-177A>T n.1135-177A>T n.4826A>T c.766-177A>T (n.766-177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>C | CA2616339750 | SLC37A4 | n.1195-177A>G n.2184-177A>G n.1380A>G n.1268-177A>G n.1466A>G n.3484A>G n.1675A>G n.2823-177A>G n.1289-177A>G n.1121-177A>G n.1254-177A>G n.1457-177A>G c.985-177A>G (n.985-177A>G) c.1051-177A>G (n.1051-177A>G) n.1221-177A>G n.1475-177A>G n.1743-177A>G n.1083-177A>G n.1767-177A>G n.1213-177A>G n.673-177A>G n.1135-177A>G n.4826A>G c.766-177A>G (n.766-177A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>G | CA2616339749 | SLC37A4 | n.1195-177A>C n.2184-177A>C n.1380A>C n.1268-177A>C n.1466A>C n.3484A>C n.1675A>C n.2823-177A>C n.1289-177A>C n.1121-177A>C n.1254-177A>C n.1457-177A>C c.985-177A>C (n.985-177A>C) c.1051-177A>C (n.1051-177A>C) n.1221-177A>C n.1475-177A>C n.1743-177A>C n.1083-177A>C n.1767-177A>C n.1213-177A>C n.673-177A>C n.1135-177A>C n.4826A>C c.766-177A>C (n.766-177A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T= | CA2003748559 | SLC37A4 | n.1195-177A= n.2184-177A= n.1380A= n.1268-177A= n.1466A= n.3484A= n.1675A= n.2823-177A= n.1289-177A= n.1121-177A= n.1254-177A= n.1457-177A= c.985-177A= (n.985-177A=) c.1051-177A= (n.1051-177A=) n.1221-177A= n.1475-177A= n.1743-177A= n.1083-177A= n.1767-177A= n.1213-177A= n.673-177A= n.1135-177A= n.4826A= c.766-177A= (n.766-177A=) | |
| 11 | g.119025508G>T | CA2616339751 | SLC37A4 | n.1195-179C>A n.2184-179C>A n.1378C>A n.1268-179C>A n.1464C>A n.3482C>A n.1673C>A n.2823-179C>A n.1289-179C>A n.1121-179C>A n.1254-179C>A n.1457-179C>A c.985-179C>A (n.985-179C>A) c.1051-179C>A (n.1051-179C>A) n.1221-179C>A n.1475-179C>A n.1743-179C>A n.1083-179C>A n.1767-179C>A n.1213-179C>A n.673-179C>A n.1135-179C>A n.4824C>A c.766-179C>A (n.766-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025509G>T | CA2616339752 | SLC37A4 | n.1195-180C>A n.2184-180C>A n.1377C>A n.1268-180C>A n.1463C>A n.3481C>A n.1672C>A n.2823-180C>A n.1289-180C>A n.1121-180C>A n.1254-180C>A n.1457-180C>A c.985-180C>A (n.985-180C>A) c.1051-180C>A (n.1051-180C>A) n.1221-180C>A n.1475-180C>A n.1743-180C>A n.1083-180C>A n.1767-180C>A n.1213-180C>A n.673-180C>A n.1135-180C>A n.4823C>A c.766-180C>A (n.766-180C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025510A>T | CA2616339753 | SLC37A4 | n.1195-181T>A n.2184-181T>A n.1376T>A n.1268-181T>A n.1462T>A n.3480T>A n.1671T>A n.2823-181T>A n.1289-181T>A n.1121-181T>A n.1254-181T>A n.1457-181T>A c.985-181T>A (n.985-181T>A) c.1051-181T>A (n.1051-181T>A) n.1221-181T>A n.1475-181T>A n.1743-181T>A n.1083-181T>A n.1767-181T>A n.1213-181T>A n.673-181T>A n.1135-181T>A n.4822T>A c.766-181T>A (n.766-181T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025511G>A | CA2616339754 | SLC37A4 | n.1195-182C>T n.2184-182C>T n.1375C>T n.1268-182C>T n.1461C>T n.3479C>T n.1670C>T n.2823-182C>T n.1289-182C>T n.1121-182C>T n.1254-182C>T n.1457-182C>T c.985-182C>T (n.985-182C>T) c.1051-182C>T (n.1051-182C>T) n.1221-182C>T n.1475-182C>T n.1743-182C>T n.1083-182C>T n.1767-182C>T n.1213-182C>T n.673-182C>T n.1135-182C>T n.4821C>T c.766-182C>T (n.766-182C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025514G>A | CA2616339755 | SLC37A4 | n.1194+178C>T n.2183+178C>T n.1372C>T n.1267+178C>T n.1458C>T n.3476C>T n.1667C>T n.2823-185C>T n.1289-185C>T n.1121-185C>T n.1254-185C>T n.1456+178C>T c.985-185C>T (n.985-185C>T) c.1050+178C>T (n.1050+178C>T) n.1221-185C>T n.1474+178C>T n.1743-185C>T n.1083-185C>T n.1767-185C>T n.1213-185C>T n.673-185C>T n.1135-185C>T n.4818C>T c.766-185C>T (n.766-185C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025514G>T | CA2616339756 | SLC37A4 | n.1194+178C>A n.2183+178C>A n.1372C>A n.1267+178C>A n.1458C>A n.3476C>A n.1667C>A n.2823-185C>A n.1289-185C>A n.1121-185C>A n.1254-185C>A n.1456+178C>A c.985-185C>A (n.985-185C>A) c.1050+178C>A (n.1050+178C>A) n.1221-185C>A n.1474+178C>A n.1743-185C>A n.1083-185C>A n.1767-185C>A n.1213-185C>A n.673-185C>A n.1135-185C>A n.4818C>A c.766-185C>A (n.766-185C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025515C>A | CA2616339757 | SLC37A4 | n.1194+177G>T n.2183+177G>T n.1371G>T n.1267+177G>T n.1457G>T n.3475G>T n.1666G>T n.2823-186G>T n.1289-186G>T n.1121-186G>T n.1254-186G>T n.1456+177G>T c.985-186G>T (n.985-186G>T) c.1050+177G>T (n.1050+177G>T) n.1221-186G>T n.1474+177G>T n.1743-186G>T n.1083-186G>T n.1767-186G>T n.1213-186G>T n.673-186G>T n.1135-186G>T n.4817G>T c.766-186G>T (n.766-186G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025515C>G | CA2616339758 | SLC37A4 | n.1194+177G>C n.2183+177G>C n.1371G>C n.1267+177G>C n.1457G>C n.3475G>C n.1666G>C n.2823-186G>C n.1289-186G>C n.1121-186G>C n.1254-186G>C n.1456+177G>C c.985-186G>C (n.985-186G>C) c.1050+177G>C (n.1050+177G>C) n.1221-186G>C n.1474+177G>C n.1743-186G>C n.1083-186G>C n.1767-186G>C n.1213-186G>C n.673-186G>C n.1135-186G>C n.4817G>C c.766-186G>C (n.766-186G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025515C>T | CA2616339759 | SLC37A4 | n.1194+177G>A n.2183+177G>A n.1371G>A n.1267+177G>A n.1457G>A n.3475G>A n.1666G>A n.2823-186G>A n.1289-186G>A n.1121-186G>A n.1254-186G>A n.1456+177G>A c.985-186G>A (n.985-186G>A) c.1050+177G>A (n.1050+177G>A) n.1221-186G>A n.1474+177G>A n.1743-186G>A n.1083-186G>A n.1767-186G>A n.1213-186G>A n.673-186G>A n.1135-186G>A n.4817G>A c.766-186G>A (n.766-186G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025516C>A | CA2616339760 | SLC37A4 | n.1194+176G>T n.2183+176G>T n.1370G>T n.1267+176G>T n.1456G>T n.3474G>T n.1665G>T n.2823-187G>T n.1289-187G>T n.1121-187G>T n.1254-187G>T n.1456+176G>T c.985-187G>T (n.985-187G>T) c.1050+176G>T (n.1050+176G>T) n.1221-187G>T n.1474+176G>T n.1743-187G>T n.1083-187G>T n.1767-187G>T n.1213-187G>T n.673-187G>T n.1135-187G>T n.4816G>T c.766-187G>T (n.766-187G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025516C>T | CA2616339761 | SLC37A4 | n.1194+176G>A n.2183+176G>A n.1370G>A n.1267+176G>A n.1456G>A n.3474G>A n.1665G>A n.2823-187G>A n.1289-187G>A n.1121-187G>A n.1254-187G>A n.1456+176G>A c.985-187G>A (n.985-187G>A) c.1050+176G>A (n.1050+176G>A) n.1221-187G>A n.1474+176G>A n.1743-187G>A n.1083-187G>A n.1767-187G>A n.1213-187G>A n.673-187G>A n.1135-187G>A n.4816G>A c.766-187G>A (n.766-187G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025518C>A | CA2616339762 | SLC37A4 | n.1194+174G>T n.2183+174G>T n.1368G>T n.1267+174G>T n.1454G>T n.3472G>T n.1663G>T n.2823-189G>T n.1289-189G>T n.1121-189G>T n.1254-189G>T n.1456+174G>T c.985-189G>T (n.985-189G>T) c.1050+174G>T (n.1050+174G>T) n.1221-189G>T n.1474+174G>T n.1743-189G>T n.1083-189G>T n.1767-189G>T n.1213-189G>T n.673-189G>T n.1135-189G>T n.4814G>T c.766-189G>T (n.766-189G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025518C= | CA2003748560 | SLC37A4 | n.1194+174G= n.2183+174G= n.1368G= n.1267+174G= n.1454G= n.3472G= n.1663G= n.2823-189G= n.1289-189G= n.1121-189G= n.1254-189G= n.1456+174G= c.985-189G= (n.985-189G=) c.1050+174G= (n.1050+174G=) n.1221-189G= n.1474+174G= n.1743-189G= n.1083-189G= n.1767-189G= n.1213-189G= n.673-189G= n.1135-189G= n.4814G= c.766-189G= (n.766-189G=) | |
| 11 | g.119025518C>T | CA2003748561 | SLC37A4 | n.1194+174G>A n.2183+174G>A n.1368G>A n.1267+174G>A n.1454G>A n.3472G>A n.1663G>A n.2823-189G>A n.1289-189G>A n.1121-189G>A n.1254-189G>A n.1456+174G>A c.985-189G>A (n.985-189G>A) c.1050+174G>A (n.1050+174G>A) n.1221-189G>A n.1474+174G>A n.1743-189G>A n.1083-189G>A n.1767-189G>A n.1213-189G>A n.673-189G>A n.1135-189G>A n.4814G>A c.766-189G>A (n.766-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119025520T>A | CA2793831441 | SLC37A4 | n.1194+172A>T n.2183+172A>T n.1366A>T n.1267+172A>T n.1452A>T n.3470A>T n.1661A>T n.2823-191A>T n.1289-191A>T n.1121-191A>T n.1254-191A>T n.1456+172A>T c.985-191A>T (n.985-191A>T) c.1050+172A>T (n.1050+172A>T) n.1221-191A>T n.1474+172A>T n.1743-191A>T n.1083-191A>T n.1767-191A>T n.1213-191A>T n.673-191A>T n.1135-191A>T n.4812A>T c.766-191A>T (n.766-191A>T) | |
| 11 | g.119025520T>C | CA229596636 | SLC37A4 | n.1194+172A>G n.2183+172A>G n.1366A>G n.1267+172A>G n.1452A>G n.3470A>G n.1661A>G n.2823-191A>G n.1289-191A>G n.1121-191A>G n.1254-191A>G n.1456+172A>G c.985-191A>G (n.985-191A>G) c.1050+172A>G (n.1050+172A>G) n.1221-191A>G n.1474+172A>G n.1743-191A>G n.1083-191A>G n.1767-191A>G n.1213-191A>G n.673-191A>G n.1135-191A>G n.4812A>G c.766-191A>G (n.766-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025520T= | CA2003748563 | SLC37A4 | n.1194+172A= n.2183+172A= n.1366A= n.1267+172A= n.1452A= n.3470A= n.1661A= n.2823-191A= n.1289-191A= n.1121-191A= n.1254-191A= n.1456+172A= c.985-191A= (n.985-191A=) c.1050+172A= (n.1050+172A=) n.1221-191A= n.1474+172A= n.1743-191A= n.1083-191A= n.1767-191A= n.1213-191A= n.673-191A= n.1135-191A= n.4812A= c.766-191A= (n.766-191A=) | |
| 11 | g.119025521T>G | CA229596643 | SLC37A4 | n.1194+171A>C n.2183+171A>C n.1365A>C n.1267+171A>C n.1451A>C n.3469A>C n.1660A>C n.2823-192A>C n.1289-192A>C n.1121-192A>C n.1254-192A>C n.1456+171A>C c.985-192A>C (n.985-192A>C) c.1050+171A>C (n.1050+171A>C) n.1221-192A>C n.1474+171A>C n.1743-192A>C n.1083-192A>C n.1767-192A>C n.1213-192A>C n.673-192A>C n.1135-192A>C n.4811A>C c.766-192A>C (n.766-192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025521T= | CA2003748564 | SLC37A4 | n.1194+171A= n.2183+171A= n.1365A= n.1267+171A= n.1451A= n.3469A= n.1660A= n.2823-192A= n.1289-192A= n.1121-192A= n.1254-192A= n.1456+171A= c.985-192A= (n.985-192A=) c.1050+171A= (n.1050+171A=) n.1221-192A= n.1474+171A= n.1743-192A= n.1083-192A= n.1767-192A= n.1213-192A= n.673-192A= n.1135-192A= n.4811A= c.766-192A= (n.766-192A=) | |
| 11 | g.119025522G>A | CA2616339763 | SLC37A4 | n.1194+170C>T n.2183+170C>T n.1364C>T n.1267+170C>T n.1450C>T n.3468C>T n.1659C>T n.2823-193C>T n.1289-193C>T n.1121-193C>T n.1254-193C>T n.1456+170C>T c.985-193C>T (n.985-193C>T) c.1050+170C>T (n.1050+170C>T) n.1221-193C>T n.1474+170C>T n.1743-193C>T n.1083-193C>T n.1767-193C>T n.1213-193C>T n.673-193C>T n.1135-193C>T n.4810C>T c.766-193C>T (n.766-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025522G>T | CA2616339764 | SLC37A4 | n.1194+170C>A n.2183+170C>A n.1364C>A n.1267+170C>A n.1450C>A n.3468C>A n.1659C>A n.2823-193C>A n.1289-193C>A n.1121-193C>A n.1254-193C>A n.1456+170C>A c.985-193C>A (n.985-193C>A) c.1050+170C>A (n.1050+170C>A) n.1221-193C>A n.1474+170C>A n.1743-193C>A n.1083-193C>A n.1767-193C>A n.1213-193C>A n.673-193C>A n.1135-193C>A n.4810C>A c.766-193C>A (n.766-193C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025524G>A | CA229596649 | SLC37A4 | n.1194+168C>T n.2183+168C>T n.1362C>T n.1267+168C>T n.1448C>T n.3466C>T n.1657C>T n.2823-195C>T n.1289-195C>T n.1121-195C>T n.1254-195C>T n.1456+168C>T c.985-195C>T (n.985-195C>T) c.1050+168C>T (n.1050+168C>T) n.1221-195C>T n.1474+168C>T n.1743-195C>T n.1083-195C>T n.1767-195C>T n.1213-195C>T n.673-195C>T n.1135-195C>T n.4808C>T c.766-195C>T (n.766-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025524G>C | CA2616339765 | SLC37A4 | n.1194+168C>G n.2183+168C>G n.1362C>G n.1267+168C>G n.1448C>G n.3466C>G n.1657C>G n.2823-195C>G n.1289-195C>G n.1121-195C>G n.1254-195C>G n.1456+168C>G c.985-195C>G (n.985-195C>G) c.1050+168C>G (n.1050+168C>G) n.1221-195C>G n.1474+168C>G n.1743-195C>G n.1083-195C>G n.1767-195C>G n.1213-195C>G n.673-195C>G n.1135-195C>G n.4808C>G c.766-195C>G (n.766-195C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025524G= | CA2003748565 | SLC37A4 | n.1194+168C= n.2183+168C= n.1362C= n.1267+168C= n.1448C= n.3466C= n.1657C= n.2823-195C= n.1289-195C= n.1121-195C= n.1254-195C= n.1456+168C= c.985-195C= (n.985-195C=) c.1050+168C= (n.1050+168C=) n.1221-195C= n.1474+168C= n.1743-195C= n.1083-195C= n.1767-195C= n.1213-195C= n.673-195C= n.1135-195C= n.4808C= c.766-195C= (n.766-195C=) | |
| 11 | g.119025524G>T | CA2616339766 | SLC37A4 | n.1194+168C>A n.2183+168C>A n.1362C>A n.1267+168C>A n.1448C>A n.3466C>A n.1657C>A n.2823-195C>A n.1289-195C>A n.1121-195C>A n.1254-195C>A n.1456+168C>A c.985-195C>A (n.985-195C>A) c.1050+168C>A (n.1050+168C>A) n.1221-195C>A n.1474+168C>A n.1743-195C>A n.1083-195C>A n.1767-195C>A n.1213-195C>A n.673-195C>A n.1135-195C>A n.4808C>A c.766-195C>A (n.766-195C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025525C>A | CA2616339767 | SLC37A4 | n.1194+167G>T n.2183+167G>T n.1361G>T n.1267+167G>T n.1447G>T n.3465G>T n.1656G>T n.2823-196G>T n.1289-196G>T n.1121-196G>T n.1254-196G>T n.1456+167G>T c.985-196G>T (n.985-196G>T) c.1050+167G>T (n.1050+167G>T) n.1221-196G>T n.1474+167G>T n.1743-196G>T n.1083-196G>T n.1767-196G>T n.1213-196G>T n.673-196G>T n.1135-196G>T n.4807G>T c.766-196G>T (n.766-196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025525C= | CA2003748566 | SLC37A4 | n.1194+167G= n.2183+167G= n.1361G= n.1267+167G= n.1447G= n.3465G= n.1656G= n.2823-196G= n.1289-196G= n.1121-196G= n.1254-196G= n.1456+167G= c.985-196G= (n.985-196G=) c.1050+167G= (n.1050+167G=) n.1221-196G= n.1474+167G= n.1743-196G= n.1083-196G= n.1767-196G= n.1213-196G= n.673-196G= n.1135-196G= n.4807G= c.766-196G= (n.766-196G=) | |
| 11 | g.119025525C>T | CA2003748567 | SLC37A4 | n.1194+167G>A n.2183+167G>A n.1361G>A n.1267+167G>A n.1447G>A n.3465G>A n.1656G>A n.2823-196G>A n.1289-196G>A n.1121-196G>A n.1254-196G>A n.1456+167G>A c.985-196G>A (n.985-196G>A) c.1050+167G>A (n.1050+167G>A) n.1221-196G>A n.1474+167G>A n.1743-196G>A n.1083-196G>A n.1767-196G>A n.1213-196G>A n.673-196G>A n.1135-196G>A n.4807G>A c.766-196G>A (n.766-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025529C>A | CA2616339768 | SLC37A4 | n.1194+163G>T n.2183+163G>T n.1357G>T n.1267+163G>T n.1443G>T n.3461G>T n.1652G>T n.2823-200G>T n.1289-200G>T n.1121-200G>T n.1254-200G>T n.1456+163G>T c.985-200G>T (n.985-200G>T) c.1050+163G>T (n.1050+163G>T) n.1221-200G>T n.1474+163G>T n.1743-200G>T n.1083-200G>T n.1767-200G>T n.1213-200G>T n.673-200G>T n.1135-200G>T n.4803G>T c.766-200G>T (n.766-200G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025529C= | CA2003748568 | SLC37A4 | n.1194+163G= n.2183+163G= n.1357G= n.1267+163G= n.1443G= n.3461G= n.1652G= n.2823-200G= n.1289-200G= n.1121-200G= n.1254-200G= n.1456+163G= c.985-200G= (n.985-200G=) c.1050+163G= (n.1050+163G=) n.1221-200G= n.1474+163G= n.1743-200G= n.1083-200G= n.1767-200G= n.1213-200G= n.673-200G= n.1135-200G= n.4803G= c.766-200G= (n.766-200G=) | |
| 11 | g.119025529C>T | CA2003748569 | SLC37A4 | n.1194+163G>A n.2183+163G>A n.1357G>A n.1267+163G>A n.1443G>A n.3461G>A n.1652G>A n.2823-200G>A n.1289-200G>A n.1121-200G>A n.1254-200G>A n.1456+163G>A c.985-200G>A (n.985-200G>A) c.1050+163G>A (n.1050+163G>A) n.1221-200G>A n.1474+163G>A n.1743-200G>A n.1083-200G>A n.1767-200G>A n.1213-200G>A n.673-200G>A n.1135-200G>A n.4803G>A c.766-200G>A (n.766-200G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025530C>A | CA2616339769 | SLC37A4 | n.1194+162G>T n.2183+162G>T n.1356G>T n.1267+162G>T n.1442G>T n.3460G>T n.1651G>T n.2823-201G>T n.1289-201G>T n.1121-201G>T n.1254-201G>T n.1456+162G>T c.985-201G>T (n.985-201G>T) c.1050+162G>T (n.1050+162G>T) n.1221-201G>T n.1474+162G>T n.1743-201G>T n.1083-201G>T n.1767-201G>T n.1213-201G>T n.673-201G>T n.1135-201G>T n.4802G>T c.766-201G>T (n.766-201G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025530C= | CA2003748570 | SLC37A4 | n.1194+162G= n.2183+162G= n.1356G= n.1267+162G= n.1442G= n.3460G= n.1651G= n.2823-201G= n.1289-201G= n.1121-201G= n.1254-201G= n.1456+162G= c.985-201G= (n.985-201G=) c.1050+162G= (n.1050+162G=) n.1221-201G= n.1474+162G= n.1743-201G= n.1083-201G= n.1767-201G= n.1213-201G= n.673-201G= n.1135-201G= n.4802G= c.766-201G= (n.766-201G=) | |
| 11 | g.119025530C>T | CA2003748571 | SLC37A4 | n.1194+162G>A n.2183+162G>A n.1356G>A n.1267+162G>A n.1442G>A n.3460G>A n.1651G>A n.2823-201G>A n.1289-201G>A n.1121-201G>A n.1254-201G>A n.1456+162G>A c.985-201G>A (n.985-201G>A) c.1050+162G>A (n.1050+162G>A) n.1221-201G>A n.1474+162G>A n.1743-201G>A n.1083-201G>A n.1767-201G>A n.1213-201G>A n.673-201G>A n.1135-201G>A n.4802G>A c.766-201G>A (n.766-201G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025531C>A | CA2616339770 | SLC37A4 | n.1194+161G>T n.2183+161G>T n.1355G>T n.1267+161G>T n.1441G>T n.3459G>T n.1650G>T n.2823-202G>T n.1289-202G>T n.1121-202G>T n.1254-202G>T n.1456+161G>T c.985-202G>T (n.985-202G>T) c.1050+161G>T (n.1050+161G>T) n.1221-202G>T n.1474+161G>T n.1743-202G>T n.1083-202G>T n.1767-202G>T n.1213-202G>T n.673-202G>T n.1135-202G>T n.4801G>T c.766-202G>T (n.766-202G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025531C>T | CA2616339771 | SLC37A4 | n.1194+161G>A n.2183+161G>A n.1355G>A n.1267+161G>A n.1441G>A n.3459G>A n.1650G>A n.2823-202G>A n.1289-202G>A n.1121-202G>A n.1254-202G>A n.1456+161G>A c.985-202G>A (n.985-202G>A) c.1050+161G>A (n.1050+161G>A) n.1221-202G>A n.1474+161G>A n.1743-202G>A n.1083-202G>A n.1767-202G>A n.1213-202G>A n.673-202G>A n.1135-202G>A n.4801G>A c.766-202G>A (n.766-202G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025532A= | CA2003748572 | SLC37A4 | n.1194+160T= n.2183+160T= n.1354T= n.1267+160T= n.1440T= n.3458T= n.1649T= n.2823-203T= n.1289-203T= n.1121-203T= n.1254-203T= n.1456+160T= c.985-203T= (n.985-203T=) c.1050+160T= (n.1050+160T=) n.1221-203T= n.1474+160T= n.1743-203T= n.1083-203T= n.1767-203T= n.1213-203T= n.673-203T= n.1135-203T= n.4800T= c.766-203T= (n.766-203T=) | |
| 11 | g.119025532A>G | CA672375634 | SLC37A4 | n.1194+160T>C n.2183+160T>C n.1354T>C n.1267+160T>C n.1440T>C n.3458T>C n.1649T>C n.2823-203T>C n.1289-203T>C n.1121-203T>C n.1254-203T>C n.1456+160T>C c.985-203T>C (n.985-203T>C) c.1050+160T>C (n.1050+160T>C) n.1221-203T>C n.1474+160T>C n.1743-203T>C n.1083-203T>C n.1767-203T>C n.1213-203T>C n.673-203T>C n.1135-203T>C n.4800T>C c.766-203T>C (n.766-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025535dup | CA229596651 | SLC37A4 | n.1194+159dup n.2183+159dup n.1353dup n.1267+159dup n.1439dup n.3457dup n.1648dup n.2823-204dup n.1289-204dup n.1121-204dup n.1254-204dup n.1456+159dup c.985-204dup (n.985-204dup) c.1050+159dup (n.1050+159dup) n.1221-204dup n.1474+159dup n.1743-204dup n.1083-204dup n.1767-204dup n.1213-204dup n.673-204dup n.1135-204dup n.4799dup c.766-204dup (n.766-204dup) | dbSNP |
| 11 | g.119025534G>A | CA942772453 | SLC37A4 | n.1194+158C>T n.2183+158C>T n.1352C>T n.1267+158C>T n.1438C>T n.3456C>T n.1647C>T n.2823-205C>T n.1289-205C>T n.1121-205C>T n.1254-205C>T n.1456+158C>T c.985-205C>T (n.985-205C>T) c.1050+158C>T (n.1050+158C>T) n.1221-205C>T n.1474+158C>T n.1743-205C>T n.1083-205C>T n.1767-205C>T n.1213-205C>T n.673-205C>T n.1135-205C>T n.4798C>T c.766-205C>T (n.766-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025534G= | CA2003748573 | SLC37A4 | n.1194+158C= n.2183+158C= n.1352C= n.1267+158C= n.1438C= n.3456C= n.1647C= n.2823-205C= n.1289-205C= n.1121-205C= n.1254-205C= n.1456+158C= c.985-205C= (n.985-205C=) c.1050+158C= (n.1050+158C=) n.1221-205C= n.1474+158C= n.1743-205C= n.1083-205C= n.1767-205C= n.1213-205C= n.673-205C= n.1135-205C= n.4798C= c.766-205C= (n.766-205C=) | |
| 11 | g.119025535G>A | CA229596652 | SLC37A4 | n.1194+157C>T n.2183+157C>T n.1351C>T n.1267+157C>T n.1437C>T n.3455C>T n.1646C>T n.2823-206C>T n.1289-206C>T n.1121-206C>T n.1254-206C>T n.1456+157C>T c.985-206C>T (n.985-206C>T) c.1050+157C>T (n.1050+157C>T) n.1221-206C>T n.1474+157C>T n.1743-206C>T n.1083-206C>T n.1767-206C>T n.1213-206C>T n.673-206C>T n.1135-206C>T n.4797C>T c.766-206C>T (n.766-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025535G= | CA2003748574 | SLC37A4 | n.1194+157C= n.2183+157C= n.1351C= n.1267+157C= n.1437C= n.3455C= n.1646C= n.2823-206C= n.1289-206C= n.1121-206C= n.1254-206C= n.1456+157C= c.985-206C= (n.985-206C=) c.1050+157C= (n.1050+157C=) n.1221-206C= n.1474+157C= n.1743-206C= n.1083-206C= n.1767-206C= n.1213-206C= n.673-206C= n.1135-206C= n.4797C= c.766-206C= (n.766-206C=) | |
| 11 | g.119025538C>A | CA2616339772 | SLC37A4 | n.1194+154G>T n.2183+154G>T n.1348G>T n.1267+154G>T n.1434G>T n.3452G>T n.1643G>T n.2823-209G>T n.1289-209G>T n.1121-209G>T n.1254-209G>T n.1456+154G>T c.985-209G>T (n.985-209G>T) c.1050+154G>T (n.1050+154G>T) n.1221-209G>T n.1474+154G>T n.1743-209G>T n.1083-209G>T n.1767-209G>T n.1213-209G>T n.673-209G>T n.1135-209G>T n.4794G>T c.766-209G>T (n.766-209G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025539T>G | CA229596653 | SLC37A4 | n.1194+153A>C n.2183+153A>C n.1347A>C n.1267+153A>C n.1433A>C n.3451A>C n.1642A>C n.2823-210A>C n.1289-210A>C n.1121-210A>C n.1254-210A>C n.1456+153A>C c.985-210A>C (n.985-210A>C) c.1050+153A>C (n.1050+153A>C) n.1221-210A>C n.1474+153A>C n.1743-210A>C n.1083-210A>C n.1767-210A>C n.1213-210A>C n.673-210A>C n.1135-210A>C n.4793A>C c.766-210A>C (n.766-210A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025539T= | CA2003748575 | SLC37A4 | n.1194+153A= n.2183+153A= n.1347A= n.1267+153A= n.1433A= n.3451A= n.1642A= n.2823-210A= n.1289-210A= n.1121-210A= n.1254-210A= n.1456+153A= c.985-210A= (n.985-210A=) c.1050+153A= (n.1050+153A=) n.1221-210A= n.1474+153A= n.1743-210A= n.1083-210A= n.1767-210A= n.1213-210A= n.673-210A= n.1135-210A= n.4793A= c.766-210A= (n.766-210A=) | |
| 11 | g.119025541G>A | CA2616339773 | SLC37A4 | n.1194+151C>T n.2183+151C>T n.1345C>T n.1267+151C>T n.1431C>T n.3449C>T n.1640C>T n.2823-212C>T n.1289-212C>T n.1121-212C>T n.1254-212C>T n.1456+151C>T c.985-212C>T (n.985-212C>T) c.1050+151C>T (n.1050+151C>T) n.1221-212C>T n.1474+151C>T n.1743-212C>T n.1083-212C>T n.1767-212C>T n.1213-212C>T n.673-212C>T n.1135-212C>T n.4791C>T c.766-212C>T (n.766-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025541G>C | CA2793831442 | SLC37A4 | n.1194+151C>G n.2183+151C>G n.1345C>G n.1267+151C>G n.1431C>G n.3449C>G n.1640C>G n.2823-212C>G n.1289-212C>G n.1121-212C>G n.1254-212C>G n.1456+151C>G c.985-212C>G (n.985-212C>G) c.1050+151C>G (n.1050+151C>G) n.1221-212C>G n.1474+151C>G n.1743-212C>G n.1083-212C>G n.1767-212C>G n.1213-212C>G n.673-212C>G n.1135-212C>G n.4791C>G c.766-212C>G (n.766-212C>G) | |
| 11 | g.119025544G>A | CA672375637 | SLC37A4 | n.1194+148C>T n.2183+148C>T n.1342C>T n.1267+148C>T n.1428C>T n.3446C>T n.1637C>T n.2823-215C>T n.1289-215C>T n.1121-215C>T n.1254-215C>T n.1456+148C>T c.985-215C>T (n.985-215C>T) c.1050+148C>T (n.1050+148C>T) n.1221-215C>T n.1474+148C>T n.1743-215C>T n.1083-215C>T n.1767-215C>T n.1213-215C>T n.673-215C>T n.1135-215C>T n.4788C>T c.766-215C>T (n.766-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025544G= | CA2003748576 | SLC37A4 | n.1194+148C= n.2183+148C= n.1342C= n.1267+148C= n.1428C= n.3446C= n.1637C= n.2823-215C= n.1289-215C= n.1121-215C= n.1254-215C= n.1456+148C= c.985-215C= (n.985-215C=) c.1050+148C= (n.1050+148C=) n.1221-215C= n.1474+148C= n.1743-215C= n.1083-215C= n.1767-215C= n.1213-215C= n.673-215C= n.1135-215C= n.4788C= c.766-215C= (n.766-215C=) | |
| 11 | g.119025544G>T | CA2616339775 | SLC37A4 | n.1194+148C>A n.2183+148C>A n.1342C>A n.1267+148C>A n.1428C>A n.3446C>A n.1637C>A n.2823-215C>A n.1289-215C>A n.1121-215C>A n.1254-215C>A n.1456+148C>A c.985-215C>A (n.985-215C>A) c.1050+148C>A (n.1050+148C>A) n.1221-215C>A n.1474+148C>A n.1743-215C>A n.1083-215C>A n.1767-215C>A n.1213-215C>A n.673-215C>A n.1135-215C>A n.4788C>A c.766-215C>A (n.766-215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025546del | CA2616339774 | SLC37A4 | n.1194+148del n.2183+148del n.1342del n.1267+148del n.1428del n.3446del n.1637del n.2823-215del n.1289-215del n.1121-215del n.1254-215del n.1456+148del c.985-215del (n.985-215del) c.1050+148del (n.1050+148del) n.1221-215del n.1474+148del n.1743-215del n.1083-215del n.1767-215del n.1213-215del n.673-215del n.1135-215del n.4788del c.766-215del (n.766-215del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025545G>A | CA229596659 | SLC37A4 | n.1194+147C>T n.2183+147C>T n.1341C>T n.1267+147C>T n.1427C>T n.3445C>T n.1636C>T n.2823-216C>T n.1289-216C>T n.1121-216C>T n.1254-216C>T n.1456+147C>T c.985-216C>T (n.985-216C>T) c.1050+147C>T (n.1050+147C>T) n.1221-216C>T n.1474+147C>T n.1743-216C>T n.1083-216C>T n.1767-216C>T n.1213-216C>T n.673-216C>T n.1135-216C>T n.4787C>T c.766-216C>T (n.766-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025545G>C | CA2003748578 | SLC37A4 | n.1194+147C>G n.2183+147C>G n.1341C>G n.1267+147C>G n.1427C>G n.3445C>G n.1636C>G n.2823-216C>G n.1289-216C>G n.1121-216C>G n.1254-216C>G n.1456+147C>G c.985-216C>G (n.985-216C>G) c.1050+147C>G (n.1050+147C>G) n.1221-216C>G n.1474+147C>G n.1743-216C>G n.1083-216C>G n.1767-216C>G n.1213-216C>G n.673-216C>G n.1135-216C>G n.4787C>G c.766-216C>G (n.766-216C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119025545G= | CA2003748577 | SLC37A4 | n.1194+147C= n.2183+147C= n.1341C= n.1267+147C= n.1427C= n.3445C= n.1636C= n.2823-216C= n.1289-216C= n.1121-216C= n.1254-216C= n.1456+147C= c.985-216C= (n.985-216C=) c.1050+147C= (n.1050+147C=) n.1221-216C= n.1474+147C= n.1743-216C= n.1083-216C= n.1767-216C= n.1213-216C= n.673-216C= n.1135-216C= n.4787C= c.766-216C= (n.766-216C=) | |
| 11 | g.119025545G>T | CA2616339776 | SLC37A4 | n.1194+147C>A n.2183+147C>A n.1341C>A n.1267+147C>A n.1427C>A n.3445C>A n.1636C>A n.2823-216C>A n.1289-216C>A n.1121-216C>A n.1254-216C>A n.1456+147C>A c.985-216C>A (n.985-216C>A) c.1050+147C>A (n.1050+147C>A) n.1221-216C>A n.1474+147C>A n.1743-216C>A n.1083-216C>A n.1767-216C>A n.1213-216C>A n.673-216C>A n.1135-216C>A n.4787C>A c.766-216C>A (n.766-216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025546G>A | CA2003748579 | SLC37A4 | n.1194+146C>T n.2183+146C>T n.1340C>T n.1267+146C>T n.1426C>T n.3444C>T n.1635C>T n.2823-217C>T n.1289-217C>T n.1121-217C>T n.1254-217C>T n.1456+146C>T c.985-217C>T (n.985-217C>T) c.1050+146C>T (n.1050+146C>T) n.1221-217C>T n.1474+146C>T n.1743-217C>T n.1083-217C>T n.1767-217C>T n.1213-217C>T n.673-217C>T n.1135-217C>T n.4786C>T c.766-217C>T (n.766-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025546G= | CA2003748580 | SLC37A4 | n.1194+146C= n.2183+146C= n.1340C= n.1267+146C= n.1426C= n.3444C= n.1635C= n.2823-217C= n.1289-217C= n.1121-217C= n.1254-217C= n.1456+146C= c.985-217C= (n.985-217C=) c.1050+146C= (n.1050+146C=) n.1221-217C= n.1474+146C= n.1743-217C= n.1083-217C= n.1767-217C= n.1213-217C= n.673-217C= n.1135-217C= n.4786C= c.766-217C= (n.766-217C=) | |
| 11 | g.119025546G>T | CA942772458 | SLC37A4 | n.1194+146C>A n.2183+146C>A n.1340C>A n.1267+146C>A n.1426C>A n.3444C>A n.1635C>A n.2823-217C>A n.1289-217C>A n.1121-217C>A n.1254-217C>A n.1456+146C>A c.985-217C>A (n.985-217C>A) c.1050+146C>A (n.1050+146C>A) n.1221-217C>A n.1474+146C>A n.1743-217C>A n.1083-217C>A n.1767-217C>A n.1213-217C>A n.673-217C>A n.1135-217C>A n.4786C>A c.766-217C>A (n.766-217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025547C>A | CA2616339777 | SLC37A4 | n.1194+145G>T n.2183+145G>T n.1339G>T n.1267+145G>T n.1425G>T n.3443G>T n.1634G>T n.2823-218G>T n.1289-218G>T n.1121-218G>T n.1254-218G>T n.1456+145G>T c.985-218G>T (n.985-218G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.1221-218G>T n.1474+145G>T n.1743-218G>T n.1083-218G>T n.1767-218G>T n.1213-218G>T n.673-218G>T n.1135-218G>T n.4785G>T c.766-218G>T (n.766-218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025547C>T | CA2616339778 | SLC37A4 | n.1194+145G>A n.2183+145G>A n.1339G>A n.1267+145G>A n.1425G>A n.3443G>A n.1634G>A n.2823-218G>A n.1289-218G>A n.1121-218G>A n.1254-218G>A n.1456+145G>A c.985-218G>A (n.985-218G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.1221-218G>A n.1474+145G>A n.1743-218G>A n.1083-218G>A n.1767-218G>A n.1213-218G>A n.673-218G>A n.1135-218G>A n.4785G>A c.766-218G>A (n.766-218G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025549A>G | CA2616339779 | SLC37A4 | n.1194+143T>C n.2183+143T>C n.1337T>C n.1267+143T>C n.1423T>C n.3441T>C n.1632T>C n.2823-220T>C n.1289-220T>C n.1121-220T>C n.1254-220T>C n.1456+143T>C c.985-220T>C (n.985-220T>C) c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) n.1221-220T>C n.1474+143T>C n.1743-220T>C n.1083-220T>C n.1767-220T>C n.1213-220T>C n.673-220T>C n.1135-220T>C n.4783T>C c.766-220T>C (n.766-220T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025550G>A | CA2616339780 | SLC37A4 | n.1194+142C>T n.2183+142C>T n.1336C>T n.1267+142C>T n.1422C>T n.3440C>T n.1631C>T n.2823-221C>T n.1289-221C>T n.1121-221C>T n.1254-221C>T n.1456+142C>T c.985-221C>T (n.985-221C>T) c.1050+142C>T (n.1050+142C>T) n.1221-221C>T n.1474+142C>T n.1743-221C>T n.1083-221C>T n.1767-221C>T n.1213-221C>T n.673-221C>T n.1135-221C>T n.4782C>T c.766-221C>T (n.766-221C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025550G>T | CA2616339781 | SLC37A4 | n.1194+142C>A n.2183+142C>A n.1336C>A n.1267+142C>A n.1422C>A n.3440C>A n.1631C>A n.2823-221C>A n.1289-221C>A n.1121-221C>A n.1254-221C>A n.1456+142C>A c.985-221C>A (n.985-221C>A) c.1050+142C>A (n.1050+142C>A) n.1221-221C>A n.1474+142C>A n.1743-221C>A n.1083-221C>A n.1767-221C>A n.1213-221C>A n.673-221C>A n.1135-221C>A n.4782C>A c.766-221C>A (n.766-221C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025551G>A | CA2616339782 | SLC37A4 | n.1194+141C>T n.2183+141C>T n.1335C>T n.1267+141C>T n.1421C>T n.3439C>T n.1630C>T n.2823-222C>T n.1289-222C>T n.1121-222C>T n.1254-222C>T n.1456+141C>T c.985-222C>T (n.985-222C>T) c.1050+141C>T (n.1050+141C>T) n.1221-222C>T n.1474+141C>T n.1743-222C>T n.1083-222C>T n.1767-222C>T n.1213-222C>T n.673-222C>T n.1135-222C>T n.4781C>T c.766-222C>T (n.766-222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025554del | CA2616339783 | SLC37A4 | n.1194+140del n.2183+140del n.1334del n.1267+140del n.1420del n.3438del n.1629del n.2823-223del n.1289-223del n.1121-223del n.1254-223del n.1456+140del c.985-223del (n.985-223del) c.1050+140del (n.1050+140del) n.1221-223del n.1474+140del n.1743-223del n.1083-223del n.1767-223del n.1213-223del n.673-223del n.1135-223del n.4780del c.766-223del (n.766-223del) | gnomAD v4 |