| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025413G>A | CA2003748519 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C>T n.2184-84C>T n.1473C>T n.1268-84C>T n.3577C>T n.1768C>T n.2823-84C>T n.1289-84C>T n.1121-84C>T n.1254-84C>T n.1457-84C>T c.985-84C>T (n.985-84C>T) c.1051-84C>T (n.1051-84C>T) n.1221-84C>T n.1475-84C>T n.1743-84C>T n.1083-84C>T n.1767-84C>T n.1213-84C>T n.673-84C>T n.1135-84C>T n.4919C>T c.*364G>A (n.*364G>A) c.766-84C>T (n.766-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025413G>C | CA2616339657 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C>G n.2184-84C>G n.1473C>G n.1268-84C>G n.3577C>G n.1768C>G n.2823-84C>G n.1289-84C>G n.1121-84C>G n.1254-84C>G n.1457-84C>G c.985-84C>G (n.985-84C>G) c.1051-84C>G (n.1051-84C>G) n.1221-84C>G n.1475-84C>G n.1743-84C>G n.1083-84C>G n.1767-84C>G n.1213-84C>G n.673-84C>G n.1135-84C>G n.4919C>G c.*364G>C (n.*364G>C) c.766-84C>G (n.766-84C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025413G= | CA2003748518 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C= n.2184-84C= n.1473C= n.1268-84C= n.3577C= n.1768C= n.2823-84C= n.1289-84C= n.1121-84C= n.1254-84C= n.1457-84C= c.985-84C= (n.985-84C=) c.1051-84C= (n.1051-84C=) n.1221-84C= n.1475-84C= n.1743-84C= n.1083-84C= n.1767-84C= n.1213-84C= n.673-84C= n.1135-84C= n.4919C= c.*364G= (n.*364G=) c.766-84C= (n.766-84C=) | |
| 11 | g.119025413G>T | CA2575003155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C>A n.2184-84C>A n.1473C>A n.1268-84C>A n.3577C>A n.1768C>A n.2823-84C>A n.1289-84C>A n.1121-84C>A n.1254-84C>A n.1457-84C>A c.985-84C>A (n.985-84C>A) c.1051-84C>A (n.1051-84C>A) n.1221-84C>A n.1475-84C>A n.1743-84C>A n.1083-84C>A n.1767-84C>A n.1213-84C>A n.673-84C>A n.1135-84C>A n.4919C>A c.*364G>T (n.*364G>T) c.766-84C>A (n.766-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025414T>A | CA2616339658 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-85A>T n.2184-85A>T n.1472A>T n.1268-85A>T n.3576A>T n.1767A>T n.2823-85A>T n.1289-85A>T n.1121-85A>T n.1254-85A>T n.1457-85A>T c.985-85A>T (n.985-85A>T) c.1051-85A>T (n.1051-85A>T) n.1221-85A>T n.1475-85A>T n.1743-85A>T n.1083-85A>T n.1767-85A>T n.1213-85A>T n.673-85A>T n.1135-85A>T n.4918A>T c.*365T>A (n.*365T>A) c.766-85A>T (n.766-85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025414T>C | CA2616339659 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-85A>G n.2184-85A>G n.1472A>G n.1268-85A>G n.3576A>G n.1767A>G n.2823-85A>G n.1289-85A>G n.1121-85A>G n.1254-85A>G n.1457-85A>G c.985-85A>G (n.985-85A>G) c.1051-85A>G (n.1051-85A>G) n.1221-85A>G n.1475-85A>G n.1743-85A>G n.1083-85A>G n.1767-85A>G n.1213-85A>G n.673-85A>G n.1135-85A>G n.4918A>G c.*365T>C (n.*365T>C) c.766-85A>G (n.766-85A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025414T>G | CA2616339660 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-85A>C n.2184-85A>C n.1472A>C n.1268-85A>C n.3576A>C n.1767A>C n.2823-85A>C n.1289-85A>C n.1121-85A>C n.1254-85A>C n.1457-85A>C c.985-85A>C (n.985-85A>C) c.1051-85A>C (n.1051-85A>C) n.1221-85A>C n.1475-85A>C n.1743-85A>C n.1083-85A>C n.1767-85A>C n.1213-85A>C n.673-85A>C n.1135-85A>C n.4918A>C c.*365T>G (n.*365T>G) c.766-85A>C (n.766-85A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025415C>A | CA2616339662 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86G>T n.2184-86G>T n.1471G>T n.1268-86G>T n.3575G>T n.1766G>T n.2823-86G>T n.1289-86G>T n.1121-86G>T n.1254-86G>T n.1457-86G>T c.985-86G>T (n.985-86G>T) c.1051-86G>T (n.1051-86G>T) n.1221-86G>T n.1475-86G>T n.1743-86G>T n.1083-86G>T n.1767-86G>T n.1213-86G>T n.673-86G>T n.1135-86G>T n.4917G>T c.*366C>A (n.*366C>A) c.766-86G>T (n.766-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025415C= | CA2003748520 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86G= n.2184-86G= n.1471G= n.1268-86G= n.3575G= n.1766G= n.2823-86G= n.1289-86G= n.1121-86G= n.1254-86G= n.1457-86G= c.985-86G= (n.985-86G=) c.1051-86G= (n.1051-86G=) n.1221-86G= n.1475-86G= n.1743-86G= n.1083-86G= n.1767-86G= n.1213-86G= n.673-86G= n.1135-86G= n.4917G= c.*366C= (n.*366C=) c.766-86G= (n.766-86G=) | |
| 11 | g.119025415C>T | CA2003748521 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86G>A n.2184-86G>A n.1471G>A n.1268-86G>A n.3575G>A n.1766G>A n.2823-86G>A n.1289-86G>A n.1121-86G>A n.1254-86G>A n.1457-86G>A c.985-86G>A (n.985-86G>A) c.1051-86G>A (n.1051-86G>A) n.1221-86G>A n.1475-86G>A n.1743-86G>A n.1083-86G>A n.1767-86G>A n.1213-86G>A n.673-86G>A n.1135-86G>A n.4917G>A c.*366C>T (n.*366C>T) c.766-86G>A (n.766-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025418del | CA2616339661 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86del n.2184-86del n.1471del n.1268-86del n.3575del n.1766del n.2823-86del n.1289-86del n.1121-86del n.1254-86del n.1457-86del c.985-86del (n.985-86del) c.1051-86del (n.1051-86del) n.1221-86del n.1475-86del n.1743-86del n.1083-86del n.1767-86del n.1213-86del n.673-86del n.1135-86del n.4917del c.*369del (n.*369del) c.766-86del (n.766-86del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025416C>A | CA2616339663 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-87G>T n.2184-87G>T n.1470G>T n.1268-87G>T n.3574G>T n.1765G>T n.2823-87G>T n.1289-87G>T n.1121-87G>T n.1254-87G>T n.1457-87G>T c.985-87G>T (n.985-87G>T) c.1051-87G>T (n.1051-87G>T) n.1221-87G>T n.1475-87G>T n.1743-87G>T n.1083-87G>T n.1767-87G>T n.1213-87G>T n.673-87G>T n.1135-87G>T n.4916G>T c.*367C>A (n.*367C>A) c.766-87G>T (n.766-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025416C>T | CA2616339664 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-87G>A n.2184-87G>A n.1470G>A n.1268-87G>A n.3574G>A n.1765G>A n.2823-87G>A n.1289-87G>A n.1121-87G>A n.1254-87G>A n.1457-87G>A c.985-87G>A (n.985-87G>A) c.1051-87G>A (n.1051-87G>A) n.1221-87G>A n.1475-87G>A n.1743-87G>A n.1083-87G>A n.1767-87G>A n.1213-87G>A n.673-87G>A n.1135-87G>A n.4916G>A c.*367C>T (n.*367C>T) c.766-87G>A (n.766-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025417C>A | CA2616339665 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-88G>T n.2184-88G>T n.1469G>T n.1268-88G>T n.3573G>T n.1764G>T n.2823-88G>T n.1289-88G>T n.1121-88G>T n.1254-88G>T n.1457-88G>T c.985-88G>T (n.985-88G>T) c.1051-88G>T (n.1051-88G>T) n.1221-88G>T n.1475-88G>T n.1743-88G>T n.1083-88G>T n.1767-88G>T n.1213-88G>T n.673-88G>T n.1135-88G>T n.4915G>T c.*368C>A (n.*368C>A) c.766-88G>T (n.766-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025417C>T | CA2616339666 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-88G>A n.2184-88G>A n.1469G>A n.1268-88G>A n.3573G>A n.1764G>A n.2823-88G>A n.1289-88G>A n.1121-88G>A n.1254-88G>A n.1457-88G>A c.985-88G>A (n.985-88G>A) c.1051-88G>A (n.1051-88G>A) n.1221-88G>A n.1475-88G>A n.1743-88G>A n.1083-88G>A n.1767-88G>A n.1213-88G>A n.673-88G>A n.1135-88G>A n.4915G>A c.*368C>T (n.*368C>T) c.766-88G>A (n.766-88G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025418C>A | CA2575003156 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-89G>T n.2184-89G>T n.1468G>T n.1268-89G>T n.3572G>T n.1763G>T n.2823-89G>T n.1289-89G>T n.1121-89G>T n.1254-89G>T n.1457-89G>T c.985-89G>T (n.985-89G>T) c.1051-89G>T (n.1051-89G>T) n.1221-89G>T n.1475-89G>T n.1743-89G>T n.1083-89G>T n.1767-89G>T n.1213-89G>T n.673-89G>T n.1135-89G>T n.4914G>T c.*369C>A (n.*369C>A) c.766-89G>T (n.766-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025418C>T | CA2616339667 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-89G>A n.2184-89G>A n.1468G>A n.1268-89G>A n.3572G>A n.1763G>A n.2823-89G>A n.1289-89G>A n.1121-89G>A n.1254-89G>A n.1457-89G>A c.985-89G>A (n.985-89G>A) c.1051-89G>A (n.1051-89G>A) n.1221-89G>A n.1475-89G>A n.1743-89G>A n.1083-89G>A n.1767-89G>A n.1213-89G>A n.673-89G>A n.1135-89G>A n.4914G>A c.*369C>T (n.*369C>T) c.766-89G>A (n.766-89G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025422_119025498del | CA942772411 | SLC37A4 | n.1195-165_1195-89del n.2184-165_2184-89del n.1392_1468del n.1268-165_1268-89del n.3496_3572del n.1687_1763del n.2823-165_2823-89del n.1289-165_1289-89del n.1121-165_1121-89del n.1254-165_1254-89del n.1457-165_1457-89del c.985-165_985-89del (n.985-165_985-89del) c.1051-165_1051-89del (n.1051-165_1051-89del) n.1221-165_1221-89del n.1475-165_1475-89del n.1743-165_1743-89del n.1083-165_1083-89del n.1767-165_1767-89del n.1213-165_1213-89del n.673-165_673-89del n.1135-165_1135-89del n.4838_4914del c.766-165_766-89del (n.766-165_766-89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025419A= | CA2003748522 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-90T= n.2184-90T= n.1467T= n.1268-90T= n.3571T= n.1762T= n.2823-90T= n.1289-90T= n.1121-90T= n.1254-90T= n.1457-90T= c.985-90T= (n.985-90T=) c.1051-90T= (n.1051-90T=) n.1221-90T= n.1475-90T= n.1743-90T= n.1083-90T= n.1767-90T= n.1213-90T= n.673-90T= n.1135-90T= n.4913T= c.*370A= (n.*370A=) c.766-90T= (n.766-90T=) | |
| 11 | g.119025419A>G | CA942772419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-90T>C n.2184-90T>C n.1467T>C n.1268-90T>C n.3571T>C n.1762T>C n.2823-90T>C n.1289-90T>C n.1121-90T>C n.1254-90T>C n.1457-90T>C c.985-90T>C (n.985-90T>C) c.1051-90T>C (n.1051-90T>C) n.1221-90T>C n.1475-90T>C n.1743-90T>C n.1083-90T>C n.1767-90T>C n.1213-90T>C n.673-90T>C n.1135-90T>C n.4913T>C c.*370A>G (n.*370A>G) c.766-90T>C (n.766-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025420G>A | CA2616339669 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C>T n.2184-91C>T n.1466C>T n.1268-91C>T n.3570C>T n.1761C>T n.2823-91C>T n.1289-91C>T n.1121-91C>T n.1254-91C>T n.1457-91C>T c.985-91C>T (n.985-91C>T) c.1051-91C>T (n.1051-91C>T) n.1221-91C>T n.1475-91C>T n.1743-91C>T n.1083-91C>T n.1767-91C>T n.1213-91C>T n.673-91C>T n.1135-91C>T n.4912C>T c.*371G>A (n.*371G>A) c.766-91C>T (n.766-91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025420G>C | CA229596547 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C>G n.2184-91C>G n.1466C>G n.1268-91C>G n.3570C>G n.1761C>G n.2823-91C>G n.1289-91C>G n.1121-91C>G n.1254-91C>G n.1457-91C>G c.985-91C>G (n.985-91C>G) c.1051-91C>G (n.1051-91C>G) n.1221-91C>G n.1475-91C>G n.1743-91C>G n.1083-91C>G n.1767-91C>G n.1213-91C>G n.673-91C>G n.1135-91C>G n.4912C>G c.*371G>C (n.*371G>C) c.766-91C>G (n.766-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025420G= | CA2003748523 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C= n.2184-91C= n.1466C= n.1268-91C= n.3570C= n.1761C= n.2823-91C= n.1289-91C= n.1121-91C= n.1254-91C= n.1457-91C= c.985-91C= (n.985-91C=) c.1051-91C= (n.1051-91C=) n.1221-91C= n.1475-91C= n.1743-91C= n.1083-91C= n.1767-91C= n.1213-91C= n.673-91C= n.1135-91C= n.4912C= c.*371G= (n.*371G=) c.766-91C= (n.766-91C=) | |
| 11 | g.119025420G>T | CA2616339668 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C>A n.2184-91C>A n.1466C>A n.1268-91C>A n.3570C>A n.1761C>A n.2823-91C>A n.1289-91C>A n.1121-91C>A n.1254-91C>A n.1457-91C>A c.985-91C>A (n.985-91C>A) c.1051-91C>A (n.1051-91C>A) n.1221-91C>A n.1475-91C>A n.1743-91C>A n.1083-91C>A n.1767-91C>A n.1213-91C>A n.673-91C>A n.1135-91C>A n.4912C>A c.*371G>T (n.*371G>T) c.766-91C>A (n.766-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025420_119025424delinsGAAAC | CA2003748524 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-95_1195-91delinsGTTTC n.2184-95_2184-91delinsGTTTC n.1462_1466delinsGTTTC n.1268-95_1268-91delinsGTTTC n.3566_3570delinsGTTTC n.1757_1761delinsGTTTC n.2823-95_2823-91delinsGTTTC n.1289-95_1289-91delinsGTTTC n.1121-95_1121-91delinsGTTTC n.1254-95_1254-91delinsGTTTC n.1457-95_1457-91delinsGTTTC c.985-95_985-91delinsGTTTC (n.985-95_985-91delinsGTTTC) c.1051-95_1051-91delinsGTTTC (n.1051-95_1051-91delinsGTTTC) n.1221-95_1221-91delinsGTTTC n.1475-95_1475-91delinsGTTTC n.1743-95_1743-91delinsGTTTC n.1083-95_1083-91delinsGTTTC n.1767-95_1767-91delinsGTTTC n.1213-95_1213-91delinsGTTTC n.673-95_673-91delinsGTTTC n.1135-95_1135-91delinsGTTTC n.4908_4912delinsGTTTC c.*371_*375delinsGAAAC (n.*371_*375delinsGAAAC) c.766-95_766-91delinsGTTTC (n.766-95_766-91delinsGTTTC) | |
| 11 | g.119025421A= | CA2003748525 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-92T= n.2184-92T= n.1465T= n.1268-92T= n.3569T= n.1760T= n.2823-92T= n.1289-92T= n.1121-92T= n.1254-92T= n.1457-92T= c.985-92T= (n.985-92T=) c.1051-92T= (n.1051-92T=) n.1221-92T= n.1475-92T= n.1743-92T= n.1083-92T= n.1767-92T= n.1213-92T= n.673-92T= n.1135-92T= n.4911T= c.*372A= (n.*372A=) c.766-92T= (n.766-92T=) | |
| 11 | g.119025421A>G | CA229596552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-92T>C n.2184-92T>C n.1465T>C n.1268-92T>C n.3569T>C n.1760T>C n.2823-92T>C n.1289-92T>C n.1121-92T>C n.1254-92T>C n.1457-92T>C c.985-92T>C (n.985-92T>C) c.1051-92T>C (n.1051-92T>C) n.1221-92T>C n.1475-92T>C n.1743-92T>C n.1083-92T>C n.1767-92T>C n.1213-92T>C n.673-92T>C n.1135-92T>C n.4911T>C c.*372A>G (n.*372A>G) c.766-92T>C (n.766-92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025426_119025429del | CA229596548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-95_1195-92del n.2184-95_2184-92del n.1462_1465del n.1268-95_1268-92del n.3566_3569del n.1757_1760del n.2823-95_2823-92del n.1289-95_1289-92del n.1121-95_1121-92del n.1254-95_1254-92del n.1457-95_1457-92del c.985-95_985-92del (n.985-95_985-92del) c.1051-95_1051-92del (n.1051-95_1051-92del) n.1221-95_1221-92del n.1475-95_1475-92del n.1743-95_1743-92del n.1083-95_1083-92del n.1767-95_1767-92del n.1213-95_1213-92del n.673-95_673-92del n.1135-95_1135-92del n.4908_4911del c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.766-95_766-92del (n.766-95_766-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025421_119025422insC | CA942772427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-93_1195-92insG n.2184-93_2184-92insG n.1464_1465insG n.1268-93_1268-92insG n.3568_3569insG n.1759_1760insG n.2823-93_2823-92insG n.1289-93_1289-92insG n.1121-93_1121-92insG n.1254-93_1254-92insG n.1457-93_1457-92insG c.985-93_985-92insG (n.985-93_985-92insG) c.1051-93_1051-92insG (n.1051-93_1051-92insG) n.1221-93_1221-92insG n.1475-93_1475-92insG n.1743-93_1743-92insG n.1083-93_1083-92insG n.1767-93_1767-92insG n.1213-93_1213-92insG n.673-93_673-92insG n.1135-93_1135-92insG n.4910_4911insG c.*372_*373insC (n.*372_*373insC) c.766-93_766-92insG (n.766-93_766-92insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025422A>C | CA2616339670 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-93T>G n.2184-93T>G n.1464T>G n.1268-93T>G n.3568T>G n.1759T>G n.2823-93T>G n.1289-93T>G n.1121-93T>G n.1254-93T>G n.1457-93T>G c.985-93T>G (n.985-93T>G) c.1051-93T>G (n.1051-93T>G) n.1221-93T>G n.1475-93T>G n.1743-93T>G n.1083-93T>G n.1767-93T>G n.1213-93T>G n.673-93T>G n.1135-93T>G n.4910T>G c.*373A>C (n.*373A>C) c.766-93T>G (n.766-93T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025424C>A | CA2616339671 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-95G>T n.2184-95G>T n.1462G>T n.1268-95G>T n.3566G>T n.1757G>T n.2823-95G>T n.1289-95G>T n.1121-95G>T n.1254-95G>T n.1457-95G>T c.985-95G>T (n.985-95G>T) c.1051-95G>T (n.1051-95G>T) n.1221-95G>T n.1475-95G>T n.1743-95G>T n.1083-95G>T n.1767-95G>T n.1213-95G>T n.673-95G>T n.1135-95G>T n.4908G>T c.*375C>A (n.*375C>A) c.766-95G>T (n.766-95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025425A>C | CA2616339673 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-96T>G n.2184-96T>G n.1461T>G n.1268-96T>G n.3565T>G n.1756T>G n.2823-96T>G n.1289-96T>G n.1121-96T>G n.1254-96T>G n.1457-96T>G c.985-96T>G (n.985-96T>G) c.1051-96T>G (n.1051-96T>G) n.1221-96T>G n.1475-96T>G n.1743-96T>G n.1083-96T>G n.1767-96T>G n.1213-96T>G n.673-96T>G n.1135-96T>G n.4907T>G c.*376A>C (n.*376A>C) c.766-96T>G (n.766-96T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025425A>G | CA2616339674 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-96T>C n.2184-96T>C n.1461T>C n.1268-96T>C n.3565T>C n.1756T>C n.2823-96T>C n.1289-96T>C n.1121-96T>C n.1254-96T>C n.1457-96T>C c.985-96T>C (n.985-96T>C) c.1051-96T>C (n.1051-96T>C) n.1221-96T>C n.1475-96T>C n.1743-96T>C n.1083-96T>C n.1767-96T>C n.1213-96T>C n.673-96T>C n.1135-96T>C n.4907T>C c.*376A>G (n.*376A>G) c.766-96T>C (n.766-96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025427dup | CA2616339672 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-96dup n.2184-96dup n.1461dup n.1268-96dup n.3565dup n.1756dup n.2823-96dup n.1289-96dup n.1121-96dup n.1254-96dup n.1457-96dup c.985-96dup (n.985-96dup) c.1051-96dup (n.1051-96dup) n.1221-96dup n.1475-96dup n.1743-96dup n.1083-96dup n.1767-96dup n.1213-96dup n.673-96dup n.1135-96dup n.4907dup c.*378dup (n.*378dup) c.766-96dup (n.766-96dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025426_119025427del | CA2515312741 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-97_1195-96del n.2184-97_2184-96del n.1460_1461del n.1268-97_1268-96del n.3564_3565del n.1755_1756del n.2823-97_2823-96del n.1289-97_1289-96del n.1121-97_1121-96del n.1254-97_1254-96del n.1457-97_1457-96del c.985-97_985-96del (n.985-97_985-96del) c.1051-97_1051-96del (n.1051-97_1051-96del) n.1221-97_1221-96del n.1475-97_1475-96del n.1743-97_1743-96del n.1083-97_1083-96del n.1767-97_1767-96del n.1213-97_1213-96del n.673-97_673-96del n.1135-97_1135-96del n.4906_4907del c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.766-97_766-96del (n.766-97_766-96del) | |
| 11 | g.119025426A>C | CA2616339675 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-97T>G n.2184-97T>G n.1460T>G n.1268-97T>G n.3564T>G n.1755T>G n.2823-97T>G n.1289-97T>G n.1121-97T>G n.1254-97T>G n.1457-97T>G c.985-97T>G (n.985-97T>G) c.1051-97T>G (n.1051-97T>G) n.1221-97T>G n.1475-97T>G n.1743-97T>G n.1083-97T>G n.1767-97T>G n.1213-97T>G n.673-97T>G n.1135-97T>G n.4906T>G c.*377A>C (n.*377A>C) c.766-97T>G (n.766-97T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025426A>G | CA2616339676 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-97T>C n.2184-97T>C n.1460T>C n.1268-97T>C n.3564T>C n.1755T>C n.2823-97T>C n.1289-97T>C n.1121-97T>C n.1254-97T>C n.1457-97T>C c.985-97T>C (n.985-97T>C) c.1051-97T>C (n.1051-97T>C) n.1221-97T>C n.1475-97T>C n.1743-97T>C n.1083-97T>C n.1767-97T>C n.1213-97T>C n.673-97T>C n.1135-97T>C n.4906T>C c.*377A>G (n.*377A>G) c.766-97T>C (n.766-97T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025427A>C | CA2616339677 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-98T>G n.2184-98T>G n.1459T>G n.1268-98T>G n.3563T>G n.1754T>G n.2823-98T>G n.1289-98T>G n.1121-98T>G n.1254-98T>G n.1457-98T>G c.985-98T>G (n.985-98T>G) c.1051-98T>G (n.1051-98T>G) n.1221-98T>G n.1475-98T>G n.1743-98T>G n.1083-98T>G n.1767-98T>G n.1213-98T>G n.673-98T>G n.1135-98T>G n.4905T>G c.*378A>C (n.*378A>C) c.766-98T>G (n.766-98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025427A>G | CA2616339678 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-98T>C n.2184-98T>C n.1459T>C n.1268-98T>C n.3563T>C n.1754T>C n.2823-98T>C n.1289-98T>C n.1121-98T>C n.1254-98T>C n.1457-98T>C c.985-98T>C (n.985-98T>C) c.1051-98T>C (n.1051-98T>C) n.1221-98T>C n.1475-98T>C n.1743-98T>C n.1083-98T>C n.1767-98T>C n.1213-98T>C n.673-98T>C n.1135-98T>C n.4905T>C c.*378A>G (n.*378A>G) c.766-98T>C (n.766-98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025428C>A | CA2616339679 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-99G>T n.2184-99G>T n.1458G>T n.1268-99G>T n.3562G>T n.1753G>T n.2823-99G>T n.1289-99G>T n.1121-99G>T n.1254-99G>T n.1457-99G>T c.985-99G>T (n.985-99G>T) c.1051-99G>T (n.1051-99G>T) n.1221-99G>T n.1475-99G>T n.1743-99G>T n.1083-99G>T n.1767-99G>T n.1213-99G>T n.673-99G>T n.1135-99G>T n.4904G>T c.*379C>A (n.*379C>A) c.766-99G>T (n.766-99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025429A>G | CA2575003157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-100T>C n.2184-100T>C n.1457T>C n.1268-100T>C n.3561T>C n.1752T>C n.2823-100T>C n.1289-100T>C n.1121-100T>C n.1254-100T>C n.1457-100T>C c.985-100T>C (n.985-100T>C) c.1051-100T>C (n.1051-100T>C) n.1221-100T>C n.1475-100T>C n.1743-100T>C n.1083-100T>C n.1767-100T>C n.1213-100T>C n.673-100T>C n.1135-100T>C n.4903T>C c.*380A>G (n.*380A>G) c.766-100T>C (n.766-100T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025429_119025430del | CA2616339681 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-101_1195-100del n.2184-101_2184-100del n.1456_1457del n.1268-101_1268-100del n.3560_3561del n.1751_1752del n.2823-101_2823-100del n.1289-101_1289-100del n.1121-101_1121-100del n.1254-101_1254-100del n.1457-101_1457-100del c.985-101_985-100del (n.985-101_985-100del) c.1051-101_1051-100del (n.1051-101_1051-100del) n.1221-101_1221-100del n.1475-101_1475-100del n.1743-101_1743-100del n.1083-101_1083-100del n.1767-101_1767-100del n.1213-101_1213-100del n.673-101_673-100del n.1135-101_1135-100del n.4902_4903del c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.766-101_766-100del (n.766-101_766-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025432_119025434del | CA2616339680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-102_1195-100del n.2184-102_2184-100del n.1455_1457del n.1268-102_1268-100del n.3559_3561del n.1750_1752del n.2823-102_2823-100del n.1289-102_1289-100del n.1121-102_1121-100del n.1254-102_1254-100del n.1457-102_1457-100del c.985-102_985-100del (n.985-102_985-100del) c.1051-102_1051-100del (n.1051-102_1051-100del) n.1221-102_1221-100del n.1475-102_1475-100del n.1743-102_1743-100del n.1083-102_1083-100del n.1767-102_1767-100del n.1213-102_1213-100del n.673-102_673-100del n.1135-102_1135-100del n.4901_4903del c.*383_*385del (n.*383_*385del) c.766-102_766-100del (n.766-102_766-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025430G>A | CA2616339682 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-101C>T n.2184-101C>T n.1456C>T n.1268-101C>T n.3560C>T n.1751C>T n.2823-101C>T n.1289-101C>T n.1121-101C>T n.1254-101C>T n.1457-101C>T c.985-101C>T (n.985-101C>T) c.1051-101C>T (n.1051-101C>T) n.1221-101C>T n.1475-101C>T n.1743-101C>T n.1083-101C>T n.1767-101C>T n.1213-101C>T n.673-101C>T n.1135-101C>T n.4902C>T c.*381G>A (n.*381G>A) c.766-101C>T (n.766-101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025430G>T | CA2616339683 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-101C>A n.2184-101C>A n.1456C>A n.1268-101C>A n.3560C>A n.1751C>A n.2823-101C>A n.1289-101C>A n.1121-101C>A n.1254-101C>A n.1457-101C>A c.985-101C>A (n.985-101C>A) c.1051-101C>A (n.1051-101C>A) n.1221-101C>A n.1475-101C>A n.1743-101C>A n.1083-101C>A n.1767-101C>A n.1213-101C>A n.673-101C>A n.1135-101C>A n.4902C>A c.*381G>T (n.*381G>T) c.766-101C>A (n.766-101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025431T>A | CA2616339684 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-102A>T n.2184-102A>T n.1455A>T n.1268-102A>T n.3559A>T n.1750A>T n.2823-102A>T n.1289-102A>T n.1121-102A>T n.1254-102A>T n.1457-102A>T c.985-102A>T (n.985-102A>T) c.1051-102A>T (n.1051-102A>T) n.1221-102A>T n.1475-102A>T n.1743-102A>T n.1083-102A>T n.1767-102A>T n.1213-102A>T n.673-102A>T n.1135-102A>T n.4901A>T c.*382T>A (n.*382T>A) c.766-102A>T (n.766-102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025431T>C | CA2616339685 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-102A>G n.2184-102A>G n.1455A>G n.1268-102A>G n.3559A>G n.1750A>G n.2823-102A>G n.1289-102A>G n.1121-102A>G n.1254-102A>G n.1457-102A>G c.985-102A>G (n.985-102A>G) c.1051-102A>G (n.1051-102A>G) n.1221-102A>G n.1475-102A>G n.1743-102A>G n.1083-102A>G n.1767-102A>G n.1213-102A>G n.673-102A>G n.1135-102A>G n.4901A>G c.*382T>C (n.*382T>C) c.766-102A>G (n.766-102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025432del | CA2616339686 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-103del n.2184-103del n.1454del n.1268-103del n.3558del n.1749del n.2823-103del n.1289-103del n.1121-103del n.1254-103del n.1457-103del c.985-103del (n.985-103del) c.1051-103del (n.1051-103del) n.1221-103del n.1475-103del n.1743-103del n.1083-103del n.1767-103del n.1213-103del n.673-103del n.1135-103del n.4900del c.*383del (n.*383del) c.766-103del (n.766-103del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025433G>A | CA2616339687 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-104C>T n.2184-104C>T n.1453C>T n.1268-104C>T n.3557C>T n.1748C>T n.2823-104C>T n.1289-104C>T n.1121-104C>T n.1254-104C>T n.1457-104C>T c.985-104C>T (n.985-104C>T) c.1051-104C>T (n.1051-104C>T) n.1221-104C>T n.1475-104C>T n.1743-104C>T n.1083-104C>T n.1767-104C>T n.1213-104C>T n.673-104C>T n.1135-104C>T n.4899C>T c.*384G>A (n.*384G>A) c.766-104C>T (n.766-104C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025433G>T | CA2616339688 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-104C>A n.2184-104C>A n.1453C>A n.1268-104C>A n.3557C>A n.1748C>A n.2823-104C>A n.1289-104C>A n.1121-104C>A n.1254-104C>A n.1457-104C>A c.985-104C>A (n.985-104C>A) c.1051-104C>A (n.1051-104C>A) n.1221-104C>A n.1475-104C>A n.1743-104C>A n.1083-104C>A n.1767-104C>A n.1213-104C>A n.673-104C>A n.1135-104C>A n.4899C>A c.*384G>T (n.*384G>T) c.766-104C>A (n.766-104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025434T>A | CA2616339689 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-105A>T n.2184-105A>T n.1452A>T n.1268-105A>T n.3556A>T n.1747A>T n.2823-105A>T n.1289-105A>T n.1121-105A>T n.1254-105A>T n.1457-105A>T c.985-105A>T (n.985-105A>T) c.1051-105A>T (n.1051-105A>T) n.1221-105A>T n.1475-105A>T n.1743-105A>T n.1083-105A>T n.1767-105A>T n.1213-105A>T n.673-105A>T n.1135-105A>T n.4898A>T c.*385T>A (n.*385T>A) c.766-105A>T (n.766-105A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025435C>A | CA2616339690 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-106G>T n.2184-106G>T n.1451G>T n.1268-106G>T n.3555G>T n.1746G>T n.2823-106G>T n.1289-106G>T n.1121-106G>T n.1254-106G>T n.1457-106G>T c.985-106G>T (n.985-106G>T) c.1051-106G>T (n.1051-106G>T) n.1221-106G>T n.1475-106G>T n.1743-106G>T n.1083-106G>T n.1767-106G>T n.1213-106G>T n.673-106G>T n.1135-106G>T n.4897G>T c.*386C>A (n.*386C>A) c.766-106G>T (n.766-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025436A>G | CA2616339691 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-107T>C n.2184-107T>C n.1450T>C n.1268-107T>C n.3554T>C n.1745T>C n.2823-107T>C n.1289-107T>C n.1121-107T>C n.1254-107T>C n.1457-107T>C c.985-107T>C (n.985-107T>C) c.1051-107T>C (n.1051-107T>C) n.1221-107T>C n.1475-107T>C n.1743-107T>C n.1083-107T>C n.1767-107T>C n.1213-107T>C n.673-107T>C n.1135-107T>C n.4896T>C c.*387A>G (n.*387A>G) c.766-107T>C (n.766-107T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025437T>A | CA2616339692 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-108A>T n.2184-108A>T n.1449A>T n.1268-108A>T n.3553A>T n.1744A>T n.2823-108A>T n.1289-108A>T n.1121-108A>T n.1254-108A>T n.1457-108A>T c.985-108A>T (n.985-108A>T) c.1051-108A>T (n.1051-108A>T) n.1221-108A>T n.1475-108A>T n.1743-108A>T n.1083-108A>T n.1767-108A>T n.1213-108A>T n.673-108A>T n.1135-108A>T n.4895A>T c.*388T>A (n.*388T>A) c.766-108A>T (n.766-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025441del | CA2616339693 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-109del n.2184-109del n.1448del n.1268-109del n.3552del n.1743del n.2823-109del n.1289-109del n.1121-109del n.1254-109del n.1457-109del c.985-109del (n.985-109del) c.1051-109del (n.1051-109del) n.1221-109del n.1475-109del n.1743-109del n.1083-109del n.1767-109del n.1213-109del n.673-109del n.1135-109del n.4894del c.*392del (n.*392del) c.766-109del (n.766-109del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025439A= | CA2003748526 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-110T= n.2184-110T= n.1447T= n.1268-110T= n.3551T= n.1742T= n.2823-110T= n.1289-110T= n.1121-110T= n.1254-110T= n.1457-110T= c.985-110T= (n.985-110T=) c.1051-110T= (n.1051-110T=) n.1221-110T= n.1475-110T= n.1743-110T= n.1083-110T= n.1767-110T= n.1213-110T= n.673-110T= n.1135-110T= n.4893T= c.*390A= (n.*390A=) c.766-110T= (n.766-110T=) | |
| 11 | g.119025439A>C | CA672375597 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-110T>G n.2184-110T>G n.1447T>G n.1268-110T>G n.3551T>G n.1742T>G n.2823-110T>G n.1289-110T>G n.1121-110T>G n.1254-110T>G n.1457-110T>G c.985-110T>G (n.985-110T>G) c.1051-110T>G (n.1051-110T>G) n.1221-110T>G n.1475-110T>G n.1743-110T>G n.1083-110T>G n.1767-110T>G n.1213-110T>G n.673-110T>G n.1135-110T>G n.4893T>G c.*390A>C (n.*390A>C) c.766-110T>G (n.766-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025441A>C | CA2616339694 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-112T>G n.2184-112T>G n.1445T>G n.1268-112T>G n.3549T>G n.1740T>G n.2823-112T>G n.1289-112T>G n.1121-112T>G n.1254-112T>G n.1457-112T>G c.985-112T>G (n.985-112T>G) c.1051-112T>G (n.1051-112T>G) n.1221-112T>G n.1475-112T>G n.1743-112T>G n.1083-112T>G n.1767-112T>G n.1213-112T>G n.673-112T>G n.1135-112T>G n.4891T>G c.*392A>C (n.*392A>C) c.766-112T>G (n.766-112T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025442G>A | CA2616339697 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-113C>T n.2184-113C>T n.1444C>T n.1268-113C>T n.3548C>T n.1739C>T n.2823-113C>T n.1289-113C>T n.1121-113C>T n.1254-113C>T n.1457-113C>T c.985-113C>T (n.985-113C>T) c.1051-113C>T (n.1051-113C>T) n.1221-113C>T n.1475-113C>T n.1743-113C>T n.1083-113C>T n.1767-113C>T n.1213-113C>T n.673-113C>T n.1135-113C>T n.4890C>T c.*393G>A (n.*393G>A) c.766-113C>T (n.766-113C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025442G>T | CA2616339696 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-113C>A n.2184-113C>A n.1444C>A n.1268-113C>A n.3548C>A n.1739C>A n.2823-113C>A n.1289-113C>A n.1121-113C>A n.1254-113C>A n.1457-113C>A c.985-113C>A (n.985-113C>A) c.1051-113C>A (n.1051-113C>A) n.1221-113C>A n.1475-113C>A n.1743-113C>A n.1083-113C>A n.1767-113C>A n.1213-113C>A n.673-113C>A n.1135-113C>A n.4890C>A c.*393G>T (n.*393G>T) c.766-113C>A (n.766-113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025443dup | CA2616339695 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-113dup n.2184-113dup n.1444dup n.1268-113dup n.3548dup n.1739dup n.2823-113dup n.1289-113dup n.1121-113dup n.1254-113dup n.1457-113dup c.985-113dup (n.985-113dup) c.1051-113dup (n.1051-113dup) n.1221-113dup n.1475-113dup n.1743-113dup n.1083-113dup n.1767-113dup n.1213-113dup n.673-113dup n.1135-113dup n.4890dup c.*394dup (n.*394dup) c.766-113dup (n.766-113dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025443G>C | CA2616339698 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-114C>G n.2184-114C>G n.1443C>G n.1268-114C>G n.3547C>G n.1738C>G n.2823-114C>G n.1289-114C>G n.1121-114C>G n.1254-114C>G n.1457-114C>G c.985-114C>G (n.985-114C>G) c.1051-114C>G (n.1051-114C>G) n.1221-114C>G n.1475-114C>G n.1743-114C>G n.1083-114C>G n.1767-114C>G n.1213-114C>G n.673-114C>G n.1135-114C>G n.4889C>G c.*394G>C (n.*394G>C) c.766-114C>G (n.766-114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025443G>T | CA2616339699 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-114C>A n.2184-114C>A n.1443C>A n.1268-114C>A n.3547C>A n.1738C>A n.2823-114C>A n.1289-114C>A n.1121-114C>A n.1254-114C>A n.1457-114C>A c.985-114C>A (n.985-114C>A) c.1051-114C>A (n.1051-114C>A) n.1221-114C>A n.1475-114C>A n.1743-114C>A n.1083-114C>A n.1767-114C>A n.1213-114C>A n.673-114C>A n.1135-114C>A n.4889C>A c.*394G>T (n.*394G>T) c.766-114C>A (n.766-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025445C>T | CA2616339700 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-116G>A n.2184-116G>A n.1441G>A n.1268-116G>A n.3545G>A n.1736G>A n.2823-116G>A n.1289-116G>A n.1121-116G>A n.1254-116G>A n.1457-116G>A c.985-116G>A (n.985-116G>A) c.1051-116G>A (n.1051-116G>A) n.1221-116G>A n.1475-116G>A n.1743-116G>A n.1083-116G>A n.1767-116G>A n.1213-116G>A n.673-116G>A n.1135-116G>A n.4887G>A c.*396C>T (n.*396C>T) c.766-116G>A (n.766-116G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025445_119025449delinsCAGTA | CA2003748527 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-120_1195-116delinsTACTG n.2184-120_2184-116delinsTACTG n.1437_1441delinsTACTG n.1268-120_1268-116delinsTACTG n.3541_3545delinsTACTG n.1732_1736delinsTACTG n.2823-120_2823-116delinsTACTG n.1289-120_1289-116delinsTACTG n.1121-120_1121-116delinsTACTG n.1254-120_1254-116delinsTACTG n.1457-120_1457-116delinsTACTG c.985-120_985-116delinsTACTG (n.985-120_985-116delinsTACTG) c.1051-120_1051-116delinsTACTG (n.1051-120_1051-116delinsTACTG) n.1221-120_1221-116delinsTACTG n.1475-120_1475-116delinsTACTG n.1743-120_1743-116delinsTACTG n.1083-120_1083-116delinsTACTG n.1767-120_1767-116delinsTACTG n.1213-120_1213-116delinsTACTG n.673-120_673-116delinsTACTG n.1135-120_1135-116delinsTACTG n.4883_4887delinsTACTG c.*396_*400delinsCAGTA (n.*396_*400delinsCAGTA) c.766-120_766-116delinsTACTG (n.766-120_766-116delinsTACTG) | |
| 11 | g.119025446A>G | CA2725071848 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-117T>C n.2184-117T>C n.1440T>C n.1268-117T>C n.3544T>C n.1735T>C n.2823-117T>C n.1289-117T>C n.1121-117T>C n.1254-117T>C n.1457-117T>C c.985-117T>C (n.985-117T>C) c.1051-117T>C (n.1051-117T>C) n.1221-117T>C n.1475-117T>C n.1743-117T>C n.1083-117T>C n.1767-117T>C n.1213-117T>C n.673-117T>C n.1135-117T>C n.4886T>C c.*397A>G (n.*397A>G) c.766-117T>C (n.766-117T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025453_119025456del | CA602177536 | SLC37A4 | n.1195-120_1195-117del n.2184-120_2184-117del n.1437_1440del n.1268-120_1268-117del n.3541_3544del n.1732_1735del n.2823-120_2823-117del n.1289-120_1289-117del n.1121-120_1121-117del n.1254-120_1254-117del n.1457-120_1457-117del c.985-120_985-117del (n.985-120_985-117del) c.1051-120_1051-117del (n.1051-120_1051-117del) n.1221-120_1221-117del n.1475-120_1475-117del n.1743-120_1743-117del n.1083-120_1083-117del n.1767-120_1767-117del n.1213-120_1213-117del n.673-120_673-117del n.1135-120_1135-117del n.4883_4886del c.766-120_766-117del (n.766-120_766-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025447G>A | CA2003748529 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-118C>T n.2184-118C>T n.1439C>T n.1268-118C>T n.3543C>T n.1734C>T n.2823-118C>T n.1289-118C>T n.1121-118C>T n.1254-118C>T n.1457-118C>T c.985-118C>T (n.985-118C>T) c.1051-118C>T (n.1051-118C>T) n.1221-118C>T n.1475-118C>T n.1743-118C>T n.1083-118C>T n.1767-118C>T n.1213-118C>T n.673-118C>T n.1135-118C>T n.4885C>T c.*398G>A (n.*398G>A) c.766-118C>T (n.766-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025447G= | CA2003748528 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-118C= n.2184-118C= n.1439C= n.1268-118C= n.3543C= n.1734C= n.2823-118C= n.1289-118C= n.1121-118C= n.1254-118C= n.1457-118C= c.985-118C= (n.985-118C=) c.1051-118C= (n.1051-118C=) n.1221-118C= n.1475-118C= n.1743-118C= n.1083-118C= n.1767-118C= n.1213-118C= n.673-118C= n.1135-118C= n.4885C= c.*398G= (n.*398G=) c.766-118C= (n.766-118C=) | |
| 11 | g.119025447G>T | CA2616339701 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-118C>A n.2184-118C>A n.1439C>A n.1268-118C>A n.3543C>A n.1734C>A n.2823-118C>A n.1289-118C>A n.1121-118C>A n.1254-118C>A n.1457-118C>A c.985-118C>A (n.985-118C>A) c.1051-118C>A (n.1051-118C>A) n.1221-118C>A n.1475-118C>A n.1743-118C>A n.1083-118C>A n.1767-118C>A n.1213-118C>A n.673-118C>A n.1135-118C>A n.4885C>A c.*398G>T (n.*398G>T) c.766-118C>A (n.766-118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025448T>A | CA2616339702 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-119A>T n.2184-119A>T n.1438A>T n.1268-119A>T n.3542A>T n.1733A>T n.2823-119A>T n.1289-119A>T n.1121-119A>T n.1254-119A>T n.1457-119A>T c.985-119A>T (n.985-119A>T) c.1051-119A>T (n.1051-119A>T) n.1221-119A>T n.1475-119A>T n.1743-119A>T n.1083-119A>T n.1767-119A>T n.1213-119A>T n.673-119A>T n.1135-119A>T n.4884A>T c.*399T>A (n.*399T>A) c.766-119A>T (n.766-119A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025448T>C | CA2616339703 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-119A>G n.2184-119A>G n.1438A>G n.1268-119A>G n.3542A>G n.1733A>G n.2823-119A>G n.1289-119A>G n.1121-119A>G n.1254-119A>G n.1457-119A>G c.985-119A>G (n.985-119A>G) c.1051-119A>G (n.1051-119A>G) n.1221-119A>G n.1475-119A>G n.1743-119A>G n.1083-119A>G n.1767-119A>G n.1213-119A>G n.673-119A>G n.1135-119A>G n.4884A>G c.*399T>C (n.*399T>C) c.766-119A>G (n.766-119A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025450A= | CA2003748530 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-121T= n.2184-121T= n.1436T= n.1268-121T= n.3540T= n.1731T= n.2823-121T= n.1289-121T= n.1121-121T= n.1254-121T= n.1457-121T= c.985-121T= (n.985-121T=) c.1051-121T= (n.1051-121T=) n.1221-121T= n.1475-121T= n.1743-121T= n.1083-121T= n.1767-121T= n.1213-121T= n.673-121T= n.1135-121T= n.4882T= c.*401A= (n.*401A=) c.766-121T= (n.766-121T=) | |
| 11 | g.119025450A>G | CA229596559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-121T>C n.2184-121T>C n.1436T>C n.1268-121T>C n.3540T>C n.1731T>C n.2823-121T>C n.1289-121T>C n.1121-121T>C n.1254-121T>C n.1457-121T>C c.985-121T>C (n.985-121T>C) c.1051-121T>C (n.1051-121T>C) n.1221-121T>C n.1475-121T>C n.1743-121T>C n.1083-121T>C n.1767-121T>C n.1213-121T>C n.673-121T>C n.1135-121T>C n.4882T>C c.*401A>G (n.*401A>G) c.766-121T>C (n.766-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025451G>A | CA2616339704 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-122C>T n.2184-122C>T n.1435C>T n.1268-122C>T n.3539C>T n.1730C>T n.2823-122C>T n.1289-122C>T n.1121-122C>T n.1254-122C>T n.1457-122C>T c.985-122C>T (n.985-122C>T) c.1051-122C>T (n.1051-122C>T) n.1221-122C>T n.1475-122C>T n.1743-122C>T n.1083-122C>T n.1767-122C>T n.1213-122C>T n.673-122C>T n.1135-122C>T n.4881C>T c.*402G>A (n.*402G>A) c.766-122C>T (n.766-122C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025451G>C | CA2616339705 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-122C>G n.2184-122C>G n.1435C>G n.1268-122C>G n.3539C>G n.1730C>G n.2823-122C>G n.1289-122C>G n.1121-122C>G n.1254-122C>G n.1457-122C>G c.985-122C>G (n.985-122C>G) c.1051-122C>G (n.1051-122C>G) n.1221-122C>G n.1475-122C>G n.1743-122C>G n.1083-122C>G n.1767-122C>G n.1213-122C>G n.673-122C>G n.1135-122C>G n.4881C>G c.*402G>C (n.*402G>C) c.766-122C>G (n.766-122C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025451G>T | CA2616339706 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-122C>A n.2184-122C>A n.1435C>A n.1268-122C>A n.3539C>A n.1730C>A n.2823-122C>A n.1289-122C>A n.1121-122C>A n.1254-122C>A n.1457-122C>A c.985-122C>A (n.985-122C>A) c.1051-122C>A (n.1051-122C>A) n.1221-122C>A n.1475-122C>A n.1743-122C>A n.1083-122C>A n.1767-122C>A n.1213-122C>A n.673-122C>A n.1135-122C>A n.4881C>A c.*402G>T (n.*402G>T) c.766-122C>A (n.766-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025452T>A | CA2616339707 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-123A>T n.2184-123A>T n.1434A>T n.1268-123A>T n.3538A>T n.1729A>T n.2823-123A>T n.1289-123A>T n.1121-123A>T n.1254-123A>T n.1457-123A>T c.985-123A>T (n.985-123A>T) c.1051-123A>T (n.1051-123A>T) n.1221-123A>T n.1475-123A>T n.1743-123A>T n.1083-123A>T n.1767-123A>T n.1213-123A>T n.673-123A>T n.1135-123A>T n.4880A>T c.*403T>A (n.*403T>A) c.766-123A>T (n.766-123A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025452T>C | CA2616339708 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-123A>G n.2184-123A>G n.1434A>G n.1268-123A>G n.3538A>G n.1729A>G n.2823-123A>G n.1289-123A>G n.1121-123A>G n.1254-123A>G n.1457-123A>G c.985-123A>G (n.985-123A>G) c.1051-123A>G (n.1051-123A>G) n.1221-123A>G n.1475-123A>G n.1743-123A>G n.1083-123A>G n.1767-123A>G n.1213-123A>G n.673-123A>G n.1135-123A>G n.4880A>G c.*403T>C (n.*403T>C) c.766-123A>G (n.766-123A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025453A= | CA2003748531 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-124T= n.2184-124T= n.1433T= n.1268-124T= n.3537T= n.1728T= n.2823-124T= n.1289-124T= n.1121-124T= n.1254-124T= n.1457-124T= c.985-124T= (n.985-124T=) c.1051-124T= (n.1051-124T=) n.1221-124T= n.1475-124T= n.1743-124T= n.1083-124T= n.1767-124T= n.1213-124T= n.673-124T= n.1135-124T= n.4879T= c.*404A= (n.*404A=) c.766-124T= (n.766-124T=) | |
| 11 | g.119025453A>C | CA942772433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-124T>G n.2184-124T>G n.1433T>G n.1268-124T>G n.3537T>G n.1728T>G n.2823-124T>G n.1289-124T>G n.1121-124T>G n.1254-124T>G n.1457-124T>G c.985-124T>G (n.985-124T>G) c.1051-124T>G (n.1051-124T>G) n.1221-124T>G n.1475-124T>G n.1743-124T>G n.1083-124T>G n.1767-124T>G n.1213-124T>G n.673-124T>G n.1135-124T>G n.4879T>G c.*404A>C (n.*404A>C) c.766-124T>G (n.766-124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025453A>G | CA602177542 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-124T>C n.2184-124T>C n.1433T>C n.1268-124T>C n.3537T>C n.1728T>C n.2823-124T>C n.1289-124T>C n.1121-124T>C n.1254-124T>C n.1457-124T>C c.985-124T>C (n.985-124T>C) c.1051-124T>C (n.1051-124T>C) n.1221-124T>C n.1475-124T>C n.1743-124T>C n.1083-124T>C n.1767-124T>C n.1213-124T>C n.673-124T>C n.1135-124T>C n.4879T>C c.*404A>G (n.*404A>G) c.766-124T>C (n.766-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025454A>G | CA2616339709 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-125T>C n.2184-125T>C n.1432T>C n.1268-125T>C n.3536T>C n.1727T>C n.2823-125T>C n.1289-125T>C n.1121-125T>C n.1254-125T>C n.1457-125T>C c.985-125T>C (n.985-125T>C) c.1051-125T>C (n.1051-125T>C) n.1221-125T>C n.1475-125T>C n.1743-125T>C n.1083-125T>C n.1767-125T>C n.1213-125T>C n.673-125T>C n.1135-125T>C n.4878T>C c.*405A>G (n.*405A>G) c.766-125T>C (n.766-125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025454A>T | CA2616339710 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-125T>A n.2184-125T>A n.1432T>A n.1268-125T>A n.3536T>A n.1727T>A n.2823-125T>A n.1289-125T>A n.1121-125T>A n.1254-125T>A n.1457-125T>A c.985-125T>A (n.985-125T>A) c.1051-125T>A (n.1051-125T>A) n.1221-125T>A n.1475-125T>A n.1743-125T>A n.1083-125T>A n.1767-125T>A n.1213-125T>A n.673-125T>A n.1135-125T>A n.4878T>A c.*405A>T (n.*405A>T) c.766-125T>A (n.766-125T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025455G>A | CA229596565 | SLC37A4 | n.1195-126C>T n.2184-126C>T n.1431C>T n.1268-126C>T n.3535C>T n.1726C>T n.2823-126C>T n.1289-126C>T n.1121-126C>T n.1254-126C>T n.1457-126C>T c.985-126C>T (n.985-126C>T) c.1051-126C>T (n.1051-126C>T) n.1221-126C>T n.1475-126C>T n.1743-126C>T n.1083-126C>T n.1767-126C>T n.1213-126C>T n.673-126C>T n.1135-126C>T n.4877C>T c.766-126C>T (n.766-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025455G= | CA2003748532 | SLC37A4 | n.1195-126C= n.2184-126C= n.1431C= n.1268-126C= n.3535C= n.1726C= n.2823-126C= n.1289-126C= n.1121-126C= n.1254-126C= n.1457-126C= c.985-126C= (n.985-126C=) c.1051-126C= (n.1051-126C=) n.1221-126C= n.1475-126C= n.1743-126C= n.1083-126C= n.1767-126C= n.1213-126C= n.673-126C= n.1135-126C= n.4877C= c.766-126C= (n.766-126C=) | |
| 11 | g.119025455G>T | CA2616339711 | SLC37A4 | n.1195-126C>A n.2184-126C>A n.1431C>A n.1268-126C>A n.3535C>A n.1726C>A n.2823-126C>A n.1289-126C>A n.1121-126C>A n.1254-126C>A n.1457-126C>A c.985-126C>A (n.985-126C>A) c.1051-126C>A (n.1051-126C>A) n.1221-126C>A n.1475-126C>A n.1743-126C>A n.1083-126C>A n.1767-126C>A n.1213-126C>A n.673-126C>A n.1135-126C>A n.4877C>A c.766-126C>A (n.766-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025456T>A | CA2616339712 | SLC37A4 | n.1195-127A>T n.2184-127A>T n.1430A>T n.1268-127A>T n.3534A>T n.1725A>T n.2823-127A>T n.1289-127A>T n.1121-127A>T n.1254-127A>T n.1457-127A>T c.985-127A>T (n.985-127A>T) c.1051-127A>T (n.1051-127A>T) n.1221-127A>T n.1475-127A>T n.1743-127A>T n.1083-127A>T n.1767-127A>T n.1213-127A>T n.673-127A>T n.1135-127A>T n.4876A>T c.766-127A>T (n.766-127A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025456T>C | CA2616339713 | SLC37A4 | n.1195-127A>G n.2184-127A>G n.1430A>G n.1268-127A>G n.3534A>G n.1725A>G n.2823-127A>G n.1289-127A>G n.1121-127A>G n.1254-127A>G n.1457-127A>G c.985-127A>G (n.985-127A>G) c.1051-127A>G (n.1051-127A>G) n.1221-127A>G n.1475-127A>G n.1743-127A>G n.1083-127A>G n.1767-127A>G n.1213-127A>G n.673-127A>G n.1135-127A>G n.4876A>G c.766-127A>G (n.766-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025457G>A | CA2616339714 | SLC37A4 | n.1195-128C>T n.2184-128C>T n.1429C>T n.1268-128C>T n.1515C>T n.3533C>T n.1724C>T n.2823-128C>T n.1289-128C>T n.1121-128C>T n.1254-128C>T n.1457-128C>T c.985-128C>T (n.985-128C>T) c.1051-128C>T (n.1051-128C>T) n.1221-128C>T n.1475-128C>T n.1743-128C>T n.1083-128C>T n.1767-128C>T n.1213-128C>T n.673-128C>T n.1135-128C>T n.4875C>T c.766-128C>T (n.766-128C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025457G>T | CA2616339715 | SLC37A4 | n.1195-128C>A n.2184-128C>A n.1429C>A n.1268-128C>A n.1515C>A n.3533C>A n.1724C>A n.2823-128C>A n.1289-128C>A n.1121-128C>A n.1254-128C>A n.1457-128C>A c.985-128C>A (n.985-128C>A) c.1051-128C>A (n.1051-128C>A) n.1221-128C>A n.1475-128C>A n.1743-128C>A n.1083-128C>A n.1767-128C>A n.1213-128C>A n.673-128C>A n.1135-128C>A n.4875C>A c.766-128C>A (n.766-128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025459T>A | CA942772434 | SLC37A4 | n.1195-130A>T n.2184-130A>T n.1427A>T n.1268-130A>T n.1513A>T n.3531A>T n.1722A>T n.2823-130A>T n.1289-130A>T n.1121-130A>T n.1254-130A>T n.1457-130A>T c.985-130A>T (n.985-130A>T) c.1051-130A>T (n.1051-130A>T) n.1221-130A>T n.1475-130A>T n.1743-130A>T n.1083-130A>T n.1767-130A>T n.1213-130A>T n.673-130A>T n.1135-130A>T n.4873A>T c.766-130A>T (n.766-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025459T= | CA2003748533 | SLC37A4 | n.1195-130A= n.2184-130A= n.1427A= n.1268-130A= n.1513A= n.3531A= n.1722A= n.2823-130A= n.1289-130A= n.1121-130A= n.1254-130A= n.1457-130A= c.985-130A= (n.985-130A=) c.1051-130A= (n.1051-130A=) n.1221-130A= n.1475-130A= n.1743-130A= n.1083-130A= n.1767-130A= n.1213-130A= n.673-130A= n.1135-130A= n.4873A= c.766-130A= (n.766-130A=) | |
| 11 | g.119025461C>A | CA602177545 | SLC37A4 | n.1195-132G>T n.2184-132G>T n.1425G>T n.1268-132G>T n.1511G>T n.3529G>T n.1720G>T n.2823-132G>T n.1289-132G>T n.1121-132G>T n.1254-132G>T n.1457-132G>T c.985-132G>T (n.985-132G>T) c.1051-132G>T (n.1051-132G>T) n.1221-132G>T n.1475-132G>T n.1743-132G>T n.1083-132G>T n.1767-132G>T n.1213-132G>T n.673-132G>T n.1135-132G>T n.4871G>T c.766-132G>T (n.766-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025461C= | CA2003748535 | SLC37A4 | n.1195-132G= n.2184-132G= n.1425G= n.1268-132G= n.1511G= n.3529G= n.1720G= n.2823-132G= n.1289-132G= n.1121-132G= n.1254-132G= n.1457-132G= c.985-132G= (n.985-132G=) c.1051-132G= (n.1051-132G=) n.1221-132G= n.1475-132G= n.1743-132G= n.1083-132G= n.1767-132G= n.1213-132G= n.673-132G= n.1135-132G= n.4871G= c.766-132G= (n.766-132G=) | |
| 11 | g.119025461C>G | CA2003748534 | SLC37A4 | n.1195-132G>C n.2184-132G>C n.1425G>C n.1268-132G>C n.1511G>C n.3529G>C n.1720G>C n.2823-132G>C n.1289-132G>C n.1121-132G>C n.1254-132G>C n.1457-132G>C c.985-132G>C (n.985-132G>C) c.1051-132G>C (n.1051-132G>C) n.1221-132G>C n.1475-132G>C n.1743-132G>C n.1083-132G>C n.1767-132G>C n.1213-132G>C n.673-132G>C n.1135-132G>C n.4871G>C c.766-132G>C (n.766-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025461C>T | CA229596588 | SLC37A4 | n.1195-132G>A n.2184-132G>A n.1425G>A n.1268-132G>A n.1511G>A n.3529G>A n.1720G>A n.2823-132G>A n.1289-132G>A n.1121-132G>A n.1254-132G>A n.1457-132G>A c.985-132G>A (n.985-132G>A) c.1051-132G>A (n.1051-132G>A) n.1221-132G>A n.1475-132G>A n.1743-132G>A n.1083-132G>A n.1767-132G>A n.1213-132G>A n.673-132G>A n.1135-132G>A n.4871G>A c.766-132G>A (n.766-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025462T>G | CA2003748537 | SLC37A4 | n.1195-133A>C n.2184-133A>C n.1424A>C n.1268-133A>C n.1510A>C n.3528A>C n.1719A>C n.2823-133A>C n.1289-133A>C n.1121-133A>C n.1254-133A>C n.1457-133A>C c.985-133A>C (n.985-133A>C) c.1051-133A>C (n.1051-133A>C) n.1221-133A>C n.1475-133A>C n.1743-133A>C n.1083-133A>C n.1767-133A>C n.1213-133A>C n.673-133A>C n.1135-133A>C n.4870A>C c.766-133A>C (n.766-133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025462T= | CA2003748536 | SLC37A4 | n.1195-133A= n.2184-133A= n.1424A= n.1268-133A= n.1510A= n.3528A= n.1719A= n.2823-133A= n.1289-133A= n.1121-133A= n.1254-133A= n.1457-133A= c.985-133A= (n.985-133A=) c.1051-133A= (n.1051-133A=) n.1221-133A= n.1475-133A= n.1743-133A= n.1083-133A= n.1767-133A= n.1213-133A= n.673-133A= n.1135-133A= n.4870A= c.766-133A= (n.766-133A=) | |
| 11 | g.119025463T>C | CA2003748539 | SLC37A4 | n.1195-134A>G n.2184-134A>G n.1423A>G n.1268-134A>G n.1509A>G n.3527A>G n.1718A>G n.2823-134A>G n.1289-134A>G n.1121-134A>G n.1254-134A>G n.1457-134A>G c.985-134A>G (n.985-134A>G) c.1051-134A>G (n.1051-134A>G) n.1221-134A>G n.1475-134A>G n.1743-134A>G n.1083-134A>G n.1767-134A>G n.1213-134A>G n.673-134A>G n.1135-134A>G n.4869A>G c.766-134A>G (n.766-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025463T= | CA2003748538 | SLC37A4 | n.1195-134A= n.2184-134A= n.1423A= n.1268-134A= n.1509A= n.3527A= n.1718A= n.2823-134A= n.1289-134A= n.1121-134A= n.1254-134A= n.1457-134A= c.985-134A= (n.985-134A=) c.1051-134A= (n.1051-134A=) n.1221-134A= n.1475-134A= n.1743-134A= n.1083-134A= n.1767-134A= n.1213-134A= n.673-134A= n.1135-134A= n.4869A= c.766-134A= (n.766-134A=) | |
| 11 | g.119025465T>C | CA672375608 | SLC37A4 | n.1195-136A>G n.2184-136A>G n.1421A>G n.1268-136A>G n.1507A>G n.3525A>G n.1716A>G n.2823-136A>G n.1289-136A>G n.1121-136A>G n.1254-136A>G n.1457-136A>G c.985-136A>G (n.985-136A>G) c.1051-136A>G (n.1051-136A>G) n.1221-136A>G n.1475-136A>G n.1743-136A>G n.1083-136A>G n.1767-136A>G n.1213-136A>G n.673-136A>G n.1135-136A>G n.4867A>G c.766-136A>G (n.766-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025465T= | CA2003748540 | SLC37A4 | n.1195-136A= n.2184-136A= n.1421A= n.1268-136A= n.1507A= n.3525A= n.1716A= n.2823-136A= n.1289-136A= n.1121-136A= n.1254-136A= n.1457-136A= c.985-136A= (n.985-136A=) c.1051-136A= (n.1051-136A=) n.1221-136A= n.1475-136A= n.1743-136A= n.1083-136A= n.1767-136A= n.1213-136A= n.673-136A= n.1135-136A= n.4867A= c.766-136A= (n.766-136A=) | |
| 11 | g.119025466C>A | CA2616339716 | SLC37A4 | n.1195-137G>T n.2184-137G>T n.1420G>T n.1268-137G>T n.1506G>T n.3524G>T n.1715G>T n.2823-137G>T n.1289-137G>T n.1121-137G>T n.1254-137G>T n.1457-137G>T c.985-137G>T (n.985-137G>T) c.1051-137G>T (n.1051-137G>T) n.1221-137G>T n.1475-137G>T n.1743-137G>T n.1083-137G>T n.1767-137G>T n.1213-137G>T n.673-137G>T n.1135-137G>T n.4866G>T c.766-137G>T (n.766-137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025466C= | CA2003748541 | SLC37A4 | n.1195-137G= n.2184-137G= n.1420G= n.1268-137G= n.1506G= n.3524G= n.1715G= n.2823-137G= n.1289-137G= n.1121-137G= n.1254-137G= n.1457-137G= c.985-137G= (n.985-137G=) c.1051-137G= (n.1051-137G=) n.1221-137G= n.1475-137G= n.1743-137G= n.1083-137G= n.1767-137G= n.1213-137G= n.673-137G= n.1135-137G= n.4866G= c.766-137G= (n.766-137G=) | |
| 11 | g.119025466C>G | CA2003748542 | SLC37A4 | n.1195-137G>C n.2184-137G>C n.1420G>C n.1268-137G>C n.1506G>C n.3524G>C n.1715G>C n.2823-137G>C n.1289-137G>C n.1121-137G>C n.1254-137G>C n.1457-137G>C c.985-137G>C (n.985-137G>C) c.1051-137G>C (n.1051-137G>C) n.1221-137G>C n.1475-137G>C n.1743-137G>C n.1083-137G>C n.1767-137G>C n.1213-137G>C n.673-137G>C n.1135-137G>C n.4866G>C c.766-137G>C (n.766-137G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025467C>A | CA2616339717 | SLC37A4 | n.1195-138G>T n.2184-138G>T n.1419G>T n.1268-138G>T n.1505G>T n.3523G>T n.1714G>T n.2823-138G>T n.1289-138G>T n.1121-138G>T n.1254-138G>T n.1457-138G>T c.985-138G>T (n.985-138G>T) c.1051-138G>T (n.1051-138G>T) n.1221-138G>T n.1475-138G>T n.1743-138G>T n.1083-138G>T n.1767-138G>T n.1213-138G>T n.673-138G>T n.1135-138G>T n.4865G>T c.766-138G>T (n.766-138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025467C>T | CA2543411724 | SLC37A4 | n.1195-138G>A n.2184-138G>A n.1419G>A n.1268-138G>A n.1505G>A n.3523G>A n.1714G>A n.2823-138G>A n.1289-138G>A n.1121-138G>A n.1254-138G>A n.1457-138G>A c.985-138G>A (n.985-138G>A) c.1051-138G>A (n.1051-138G>A) n.1221-138G>A n.1475-138G>A n.1743-138G>A n.1083-138G>A n.1767-138G>A n.1213-138G>A n.673-138G>A n.1135-138G>A n.4865G>A c.766-138G>A (n.766-138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025470C>A | CA2616339718 | SLC37A4 | n.1195-141G>T n.2184-141G>T n.1416G>T n.1268-141G>T n.1502G>T n.3520G>T n.1711G>T n.2823-141G>T n.1289-141G>T n.1121-141G>T n.1254-141G>T n.1457-141G>T c.985-141G>T (n.985-141G>T) c.1051-141G>T (n.1051-141G>T) n.1221-141G>T n.1475-141G>T n.1743-141G>T n.1083-141G>T n.1767-141G>T n.1213-141G>T n.673-141G>T n.1135-141G>T n.4862G>T c.766-141G>T (n.766-141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025471C>A | CA2616339719 | SLC37A4 | n.1195-142G>T n.2184-142G>T n.1415G>T n.1268-142G>T n.1501G>T n.3519G>T n.1710G>T n.2823-142G>T n.1289-142G>T n.1121-142G>T n.1254-142G>T n.1457-142G>T c.985-142G>T (n.985-142G>T) c.1051-142G>T (n.1051-142G>T) n.1221-142G>T n.1475-142G>T n.1743-142G>T n.1083-142G>T n.1767-142G>T n.1213-142G>T n.673-142G>T n.1135-142G>T n.4861G>T c.766-142G>T (n.766-142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025471C>T | CA2616339720 | SLC37A4 | n.1195-142G>A n.2184-142G>A n.1415G>A n.1268-142G>A n.1501G>A n.3519G>A n.1710G>A n.2823-142G>A n.1289-142G>A n.1121-142G>A n.1254-142G>A n.1457-142G>A c.985-142G>A (n.985-142G>A) c.1051-142G>A (n.1051-142G>A) n.1221-142G>A n.1475-142G>A n.1743-142G>A n.1083-142G>A n.1767-142G>A n.1213-142G>A n.673-142G>A n.1135-142G>A n.4861G>A c.766-142G>A (n.766-142G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025472A= | CA2003748543 | SLC37A4 | n.1195-143T= n.2184-143T= n.1414T= n.1268-143T= n.1500T= n.3518T= n.1709T= n.2823-143T= n.1289-143T= n.1121-143T= n.1254-143T= n.1457-143T= c.985-143T= (n.985-143T=) c.1051-143T= (n.1051-143T=) n.1221-143T= n.1475-143T= n.1743-143T= n.1083-143T= n.1767-143T= n.1213-143T= n.673-143T= n.1135-143T= n.4860T= c.766-143T= (n.766-143T=) | |
| 11 | g.119025472A>G | CA602177547 | SLC37A4 | n.1195-143T>C n.2184-143T>C n.1414T>C n.1268-143T>C n.1500T>C n.3518T>C n.1709T>C n.2823-143T>C n.1289-143T>C n.1121-143T>C n.1254-143T>C n.1457-143T>C c.985-143T>C (n.985-143T>C) c.1051-143T>C (n.1051-143T>C) n.1221-143T>C n.1475-143T>C n.1743-143T>C n.1083-143T>C n.1767-143T>C n.1213-143T>C n.673-143T>C n.1135-143T>C n.4860T>C c.766-143T>C (n.766-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025472A>T | CA2544862782 | SLC37A4 | n.1195-143T>A n.2184-143T>A n.1414T>A n.1268-143T>A n.1500T>A n.3518T>A n.1709T>A n.2823-143T>A n.1289-143T>A n.1121-143T>A n.1254-143T>A n.1457-143T>A c.985-143T>A (n.985-143T>A) c.1051-143T>A (n.1051-143T>A) n.1221-143T>A n.1475-143T>A n.1743-143T>A n.1083-143T>A n.1767-143T>A n.1213-143T>A n.673-143T>A n.1135-143T>A n.4860T>A c.766-143T>A (n.766-143T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025473_119025498del | CA2616339721 | SLC37A4 | n.1195-168_1195-143del n.2184-168_2184-143del n.1389_1414del n.1268-168_1268-143del n.1475_1500del n.3493_3518del n.1684_1709del n.2823-168_2823-143del n.1289-168_1289-143del n.1121-168_1121-143del n.1254-168_1254-143del n.1457-168_1457-143del c.985-168_985-143del (n.985-168_985-143del) c.1051-168_1051-143del (n.1051-168_1051-143del) n.1221-168_1221-143del n.1475-168_1475-143del n.1743-168_1743-143del n.1083-168_1083-143del n.1767-168_1767-143del n.1213-168_1213-143del n.673-168_673-143del n.1135-168_1135-143del n.4835_4860del c.766-168_766-143del (n.766-168_766-143del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025473C>A | CA2616339722 | SLC37A4 | n.1195-144G>T n.2184-144G>T n.1413G>T n.1268-144G>T n.1499G>T n.3517G>T n.1708G>T n.2823-144G>T n.1289-144G>T n.1121-144G>T n.1254-144G>T n.1457-144G>T c.985-144G>T (n.985-144G>T) c.1051-144G>T (n.1051-144G>T) n.1221-144G>T n.1475-144G>T n.1743-144G>T n.1083-144G>T n.1767-144G>T n.1213-144G>T n.673-144G>T n.1135-144G>T n.4859G>T c.766-144G>T (n.766-144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025473C>T | CA2616339723 | SLC37A4 | n.1195-144G>A n.2184-144G>A n.1413G>A n.1268-144G>A n.1499G>A n.3517G>A n.1708G>A n.2823-144G>A n.1289-144G>A n.1121-144G>A n.1254-144G>A n.1457-144G>A c.985-144G>A (n.985-144G>A) c.1051-144G>A (n.1051-144G>A) n.1221-144G>A n.1475-144G>A n.1743-144G>A n.1083-144G>A n.1767-144G>A n.1213-144G>A n.673-144G>A n.1135-144G>A n.4859G>A c.766-144G>A (n.766-144G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025475C>A | CA2616339725 | SLC37A4 | n.1195-146G>T n.2184-146G>T n.1411G>T n.1268-146G>T n.1497G>T n.3515G>T n.1706G>T n.2823-146G>T n.1289-146G>T n.1121-146G>T n.1254-146G>T n.1457-146G>T c.985-146G>T (n.985-146G>T) c.1051-146G>T (n.1051-146G>T) n.1221-146G>T n.1475-146G>T n.1743-146G>T n.1083-146G>T n.1767-146G>T n.1213-146G>T n.673-146G>T n.1135-146G>T n.4857G>T c.766-146G>T (n.766-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025475C>T | CA2616339726 | SLC37A4 | n.1195-146G>A n.2184-146G>A n.1411G>A n.1268-146G>A n.1497G>A n.3515G>A n.1706G>A n.2823-146G>A n.1289-146G>A n.1121-146G>A n.1254-146G>A n.1457-146G>A c.985-146G>A (n.985-146G>A) c.1051-146G>A (n.1051-146G>A) n.1221-146G>A n.1475-146G>A n.1743-146G>A n.1083-146G>A n.1767-146G>A n.1213-146G>A n.673-146G>A n.1135-146G>A n.4857G>A c.766-146G>A (n.766-146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025477_119025478del | CA2616339724 | SLC37A4 | n.1195-147_1195-146del n.2184-147_2184-146del n.1410_1411del n.1268-147_1268-146del n.1496_1497del n.3514_3515del n.1705_1706del n.2823-147_2823-146del n.1289-147_1289-146del n.1121-147_1121-146del n.1254-147_1254-146del n.1457-147_1457-146del c.985-147_985-146del (n.985-147_985-146del) c.1051-147_1051-146del (n.1051-147_1051-146del) n.1221-147_1221-146del n.1475-147_1475-146del n.1743-147_1743-146del n.1083-147_1083-146del n.1767-147_1767-146del n.1213-147_1213-146del n.673-147_673-146del n.1135-147_1135-146del n.4856_4857del c.766-147_766-146del (n.766-147_766-146del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025476C>A | CA2616339727 | SLC37A4 | n.1195-147G>T n.2184-147G>T n.1410G>T n.1268-147G>T n.1496G>T n.3514G>T n.1705G>T n.2823-147G>T n.1289-147G>T n.1121-147G>T n.1254-147G>T n.1457-147G>T c.985-147G>T (n.985-147G>T) c.1051-147G>T (n.1051-147G>T) n.1221-147G>T n.1475-147G>T n.1743-147G>T n.1083-147G>T n.1767-147G>T n.1213-147G>T n.673-147G>T n.1135-147G>T n.4856G>T c.766-147G>T (n.766-147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025476C= | CA2003748544 | SLC37A4 | n.1195-147G= n.2184-147G= n.1410G= n.1268-147G= n.1496G= n.3514G= n.1705G= n.2823-147G= n.1289-147G= n.1121-147G= n.1254-147G= n.1457-147G= c.985-147G= (n.985-147G=) c.1051-147G= (n.1051-147G=) n.1221-147G= n.1475-147G= n.1743-147G= n.1083-147G= n.1767-147G= n.1213-147G= n.673-147G= n.1135-147G= n.4856G= c.766-147G= (n.766-147G=) | |
| 11 | g.119025476C>G | CA942772437 | SLC37A4 | n.1195-147G>C n.2184-147G>C n.1410G>C n.1268-147G>C n.1496G>C n.3514G>C n.1705G>C n.2823-147G>C n.1289-147G>C n.1121-147G>C n.1254-147G>C n.1457-147G>C c.985-147G>C (n.985-147G>C) c.1051-147G>C (n.1051-147G>C) n.1221-147G>C n.1475-147G>C n.1743-147G>C n.1083-147G>C n.1767-147G>C n.1213-147G>C n.673-147G>C n.1135-147G>C n.4856G>C c.766-147G>C (n.766-147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025476C>T | CA602177549 | SLC37A4 | n.1195-147G>A n.2184-147G>A n.1410G>A n.1268-147G>A n.1496G>A n.3514G>A n.1705G>A n.2823-147G>A n.1289-147G>A n.1121-147G>A n.1254-147G>A n.1457-147G>A c.985-147G>A (n.985-147G>A) c.1051-147G>A (n.1051-147G>A) n.1221-147G>A n.1475-147G>A n.1743-147G>A n.1083-147G>A n.1767-147G>A n.1213-147G>A n.673-147G>A n.1135-147G>A n.4856G>A c.766-147G>A (n.766-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025477C>A | CA2616339728 | SLC37A4 | n.1195-148G>T n.2184-148G>T n.1409G>T n.1268-148G>T n.1495G>T n.3513G>T n.1704G>T n.2823-148G>T n.1289-148G>T n.1121-148G>T n.1254-148G>T n.1457-148G>T c.985-148G>T (n.985-148G>T) c.1051-148G>T (n.1051-148G>T) n.1221-148G>T n.1475-148G>T n.1743-148G>T n.1083-148G>T n.1767-148G>T n.1213-148G>T n.673-148G>T n.1135-148G>T n.4855G>T c.766-148G>T (n.766-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025477C= | CA2003748545 | SLC37A4 | n.1195-148G= n.2184-148G= n.1409G= n.1268-148G= n.1495G= n.3513G= n.1704G= n.2823-148G= n.1289-148G= n.1121-148G= n.1254-148G= n.1457-148G= c.985-148G= (n.985-148G=) c.1051-148G= (n.1051-148G=) n.1221-148G= n.1475-148G= n.1743-148G= n.1083-148G= n.1767-148G= n.1213-148G= n.673-148G= n.1135-148G= n.4855G= c.766-148G= (n.766-148G=) | |
| 11 | g.119025477C>T | CA229596604 | SLC37A4 | n.1195-148G>A n.2184-148G>A n.1409G>A n.1268-148G>A n.1495G>A n.3513G>A n.1704G>A n.2823-148G>A n.1289-148G>A n.1121-148G>A n.1254-148G>A n.1457-148G>A c.985-148G>A (n.985-148G>A) c.1051-148G>A (n.1051-148G>A) n.1221-148G>A n.1475-148G>A n.1743-148G>A n.1083-148G>A n.1767-148G>A n.1213-148G>A n.673-148G>A n.1135-148G>A n.4855G>A c.766-148G>A (n.766-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025478C>A | CA2616339729 | SLC37A4 | n.1195-149G>T n.2184-149G>T n.1408G>T n.1268-149G>T n.1494G>T n.3512G>T n.1703G>T n.2823-149G>T n.1289-149G>T n.1121-149G>T n.1254-149G>T n.1457-149G>T c.985-149G>T (n.985-149G>T) c.1051-149G>T (n.1051-149G>T) n.1221-149G>T n.1475-149G>T n.1743-149G>T n.1083-149G>T n.1767-149G>T n.1213-149G>T n.673-149G>T n.1135-149G>T n.4854G>T c.766-149G>T (n.766-149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025480A>C | CA2616339730 | SLC37A4 | n.1195-151T>G n.2184-151T>G n.1406T>G n.1268-151T>G n.1492T>G n.3510T>G n.1701T>G n.2823-151T>G n.1289-151T>G n.1121-151T>G n.1254-151T>G n.1457-151T>G c.985-151T>G (n.985-151T>G) c.1051-151T>G (n.1051-151T>G) n.1221-151T>G n.1475-151T>G n.1743-151T>G n.1083-151T>G n.1767-151T>G n.1213-151T>G n.673-151T>G n.1135-151T>G n.4852T>G c.766-151T>G (n.766-151T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025480A>G | CA2616339731 | SLC37A4 | n.1195-151T>C n.2184-151T>C n.1406T>C n.1268-151T>C n.1492T>C n.3510T>C n.1701T>C n.2823-151T>C n.1289-151T>C n.1121-151T>C n.1254-151T>C n.1457-151T>C c.985-151T>C (n.985-151T>C) c.1051-151T>C (n.1051-151T>C) n.1221-151T>C n.1475-151T>C n.1743-151T>C n.1083-151T>C n.1767-151T>C n.1213-151T>C n.673-151T>C n.1135-151T>C n.4852T>C c.766-151T>C (n.766-151T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025481C>A | CA2616339732 | SLC37A4 | n.1195-152G>T n.2184-152G>T n.1405G>T n.1268-152G>T n.1491G>T n.3509G>T n.1700G>T n.2823-152G>T n.1289-152G>T n.1121-152G>T n.1254-152G>T n.1457-152G>T c.985-152G>T (n.985-152G>T) c.1051-152G>T (n.1051-152G>T) n.1221-152G>T n.1475-152G>T n.1743-152G>T n.1083-152G>T n.1767-152G>T n.1213-152G>T n.673-152G>T n.1135-152G>T n.4851G>T c.766-152G>T (n.766-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025481C= | CA2003748546 | SLC37A4 | n.1195-152G= n.2184-152G= n.1405G= n.1268-152G= n.1491G= n.3509G= n.1700G= n.2823-152G= n.1289-152G= n.1121-152G= n.1254-152G= n.1457-152G= c.985-152G= (n.985-152G=) c.1051-152G= (n.1051-152G=) n.1221-152G= n.1475-152G= n.1743-152G= n.1083-152G= n.1767-152G= n.1213-152G= n.673-152G= n.1135-152G= n.4851G= c.766-152G= (n.766-152G=) | |
| 11 | g.119025481C>T | CA229596611 | SLC37A4 | n.1195-152G>A n.2184-152G>A n.1405G>A n.1268-152G>A n.1491G>A n.3509G>A n.1700G>A n.2823-152G>A n.1289-152G>A n.1121-152G>A n.1254-152G>A n.1457-152G>A c.985-152G>A (n.985-152G>A) c.1051-152G>A (n.1051-152G>A) n.1221-152G>A n.1475-152G>A n.1743-152G>A n.1083-152G>A n.1767-152G>A n.1213-152G>A n.673-152G>A n.1135-152G>A n.4851G>A c.766-152G>A (n.766-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025483C>A | CA2616339733 | SLC37A4 | n.1195-154G>T n.2184-154G>T n.1403G>T n.1268-154G>T n.1489G>T n.3507G>T n.1698G>T n.2823-154G>T n.1289-154G>T n.1121-154G>T n.1254-154G>T n.1457-154G>T c.985-154G>T (n.985-154G>T) c.1051-154G>T (n.1051-154G>T) n.1221-154G>T n.1475-154G>T n.1743-154G>T n.1083-154G>T n.1767-154G>T n.1213-154G>T n.673-154G>T n.1135-154G>T n.4849G>T c.766-154G>T (n.766-154G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025484A>G | CA2616339734 | SLC37A4 | n.1195-155T>C n.2184-155T>C n.1402T>C n.1268-155T>C n.1488T>C n.3506T>C n.1697T>C n.2823-155T>C n.1289-155T>C n.1121-155T>C n.1254-155T>C n.1457-155T>C c.985-155T>C (n.985-155T>C) c.1051-155T>C (n.1051-155T>C) n.1221-155T>C n.1475-155T>C n.1743-155T>C n.1083-155T>C n.1767-155T>C n.1213-155T>C n.673-155T>C n.1135-155T>C n.4848T>C c.766-155T>C (n.766-155T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025485A>C | CA2616339735 | SLC37A4 | n.1195-156T>G n.2184-156T>G n.1401T>G n.1268-156T>G n.1487T>G n.3505T>G n.1696T>G n.2823-156T>G n.1289-156T>G n.1121-156T>G n.1254-156T>G n.1457-156T>G c.985-156T>G (n.985-156T>G) c.1051-156T>G (n.1051-156T>G) n.1221-156T>G n.1475-156T>G n.1743-156T>G n.1083-156T>G n.1767-156T>G n.1213-156T>G n.673-156T>G n.1135-156T>G n.4847T>G c.766-156T>G (n.766-156T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025486C>A | CA2616339736 | SLC37A4 | n.1195-157G>T n.2184-157G>T n.1400G>T n.1268-157G>T n.1486G>T n.3504G>T n.1695G>T n.2823-157G>T n.1289-157G>T n.1121-157G>T n.1254-157G>T n.1457-157G>T c.985-157G>T (n.985-157G>T) c.1051-157G>T (n.1051-157G>T) n.1221-157G>T n.1475-157G>T n.1743-157G>T n.1083-157G>T n.1767-157G>T n.1213-157G>T n.673-157G>T n.1135-157G>T n.4846G>T c.766-157G>T (n.766-157G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025486C>G | CA2616339737 | SLC37A4 | n.1195-157G>C n.2184-157G>C n.1400G>C n.1268-157G>C n.1486G>C n.3504G>C n.1695G>C n.2823-157G>C n.1289-157G>C n.1121-157G>C n.1254-157G>C n.1457-157G>C c.985-157G>C (n.985-157G>C) c.1051-157G>C (n.1051-157G>C) n.1221-157G>C n.1475-157G>C n.1743-157G>C n.1083-157G>C n.1767-157G>C n.1213-157G>C n.673-157G>C n.1135-157G>C n.4846G>C c.766-157G>C (n.766-157G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025486C>T | CA2793831439 | SLC37A4 | n.1195-157G>A n.2184-157G>A n.1400G>A n.1268-157G>A n.1486G>A n.3504G>A n.1695G>A n.2823-157G>A n.1289-157G>A n.1121-157G>A n.1254-157G>A n.1457-157G>A c.985-157G>A (n.985-157G>A) c.1051-157G>A (n.1051-157G>A) n.1221-157G>A n.1475-157G>A n.1743-157G>A n.1083-157G>A n.1767-157G>A n.1213-157G>A n.673-157G>A n.1135-157G>A n.4846G>A c.766-157G>A (n.766-157G>A) | |
| 11 | g.119025487T>G | CA2003748548 | SLC37A4 | n.1195-158A>C n.2184-158A>C n.1399A>C n.1268-158A>C n.1485A>C n.3503A>C n.1694A>C n.2823-158A>C n.1289-158A>C n.1121-158A>C n.1254-158A>C n.1457-158A>C c.985-158A>C (n.985-158A>C) c.1051-158A>C (n.1051-158A>C) n.1221-158A>C n.1475-158A>C n.1743-158A>C n.1083-158A>C n.1767-158A>C n.1213-158A>C n.673-158A>C n.1135-158A>C n.4845A>C c.766-158A>C (n.766-158A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025487T= | CA2003748547 | SLC37A4 | n.1195-158A= n.2184-158A= n.1399A= n.1268-158A= n.1485A= n.3503A= n.1694A= n.2823-158A= n.1289-158A= n.1121-158A= n.1254-158A= n.1457-158A= c.985-158A= (n.985-158A=) c.1051-158A= (n.1051-158A=) n.1221-158A= n.1475-158A= n.1743-158A= n.1083-158A= n.1767-158A= n.1213-158A= n.673-158A= n.1135-158A= n.4845A= c.766-158A= (n.766-158A=) | |
| 11 | g.119025488G>T | CA2616339738 | SLC37A4 | n.1195-159C>A n.2184-159C>A n.1398C>A n.1268-159C>A n.1484C>A n.3502C>A n.1693C>A n.2823-159C>A n.1289-159C>A n.1121-159C>A n.1254-159C>A n.1457-159C>A c.985-159C>A (n.985-159C>A) c.1051-159C>A (n.1051-159C>A) n.1221-159C>A n.1475-159C>A n.1743-159C>A n.1083-159C>A n.1767-159C>A n.1213-159C>A n.673-159C>A n.1135-159C>A n.4844C>A c.766-159C>A (n.766-159C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025490C>A | CA2616339739 | SLC37A4 | n.1195-161G>T n.2184-161G>T n.1396G>T n.1268-161G>T n.1482G>T n.3500G>T n.1691G>T n.2823-161G>T n.1289-161G>T n.1121-161G>T n.1254-161G>T n.1457-161G>T c.985-161G>T (n.985-161G>T) c.1051-161G>T (n.1051-161G>T) n.1221-161G>T n.1475-161G>T n.1743-161G>T n.1083-161G>T n.1767-161G>T n.1213-161G>T n.673-161G>T n.1135-161G>T n.4842G>T c.766-161G>T (n.766-161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025490C= | CA2003748549 | SLC37A4 | n.1195-161G= n.2184-161G= n.1396G= n.1268-161G= n.1482G= n.3500G= n.1691G= n.2823-161G= n.1289-161G= n.1121-161G= n.1254-161G= n.1457-161G= c.985-161G= (n.985-161G=) c.1051-161G= (n.1051-161G=) n.1221-161G= n.1475-161G= n.1743-161G= n.1083-161G= n.1767-161G= n.1213-161G= n.673-161G= n.1135-161G= n.4842G= c.766-161G= (n.766-161G=) | |
| 11 | g.119025490C>T | CA672375621 | SLC37A4 | n.1195-161G>A n.2184-161G>A n.1396G>A n.1268-161G>A n.1482G>A n.3500G>A n.1691G>A n.2823-161G>A n.1289-161G>A n.1121-161G>A n.1254-161G>A n.1457-161G>A c.985-161G>A (n.985-161G>A) c.1051-161G>A (n.1051-161G>A) n.1221-161G>A n.1475-161G>A n.1743-161G>A n.1083-161G>A n.1767-161G>A n.1213-161G>A n.673-161G>A n.1135-161G>A n.4842G>A c.766-161G>A (n.766-161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025491A= | CA2003748550 | SLC37A4 | n.1195-162T= n.2184-162T= n.1395T= n.1268-162T= n.1481T= n.3499T= n.1690T= n.2823-162T= n.1289-162T= n.1121-162T= n.1254-162T= n.1457-162T= c.985-162T= (n.985-162T=) c.1051-162T= (n.1051-162T=) n.1221-162T= n.1475-162T= n.1743-162T= n.1083-162T= n.1767-162T= n.1213-162T= n.673-162T= n.1135-162T= n.4841T= c.766-162T= (n.766-162T=) | |
| 11 | g.119025491A>T | CA942772440 | SLC37A4 | n.1195-162T>A n.2184-162T>A n.1395T>A n.1268-162T>A n.1481T>A n.3499T>A n.1690T>A n.2823-162T>A n.1289-162T>A n.1121-162T>A n.1254-162T>A n.1457-162T>A c.985-162T>A (n.985-162T>A) c.1051-162T>A (n.1051-162T>A) n.1221-162T>A n.1475-162T>A n.1743-162T>A n.1083-162T>A n.1767-162T>A n.1213-162T>A n.673-162T>A n.1135-162T>A n.4841T>A c.766-162T>A (n.766-162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025492A= | CA2003748551 | SLC37A4 | n.1195-163T= n.2184-163T= n.1394T= n.1268-163T= n.1480T= n.3498T= n.1689T= n.2823-163T= n.1289-163T= n.1121-163T= n.1254-163T= n.1457-163T= c.985-163T= (n.985-163T=) c.1051-163T= (n.1051-163T=) n.1221-163T= n.1475-163T= n.1743-163T= n.1083-163T= n.1767-163T= n.1213-163T= n.673-163T= n.1135-163T= n.4840T= c.766-163T= (n.766-163T=) | |
| 11 | g.119025492A>C | CA2616339740 | SLC37A4 | n.1195-163T>G n.2184-163T>G n.1394T>G n.1268-163T>G n.1480T>G n.3498T>G n.1689T>G n.2823-163T>G n.1289-163T>G n.1121-163T>G n.1254-163T>G n.1457-163T>G c.985-163T>G (n.985-163T>G) c.1051-163T>G (n.1051-163T>G) n.1221-163T>G n.1475-163T>G n.1743-163T>G n.1083-163T>G n.1767-163T>G n.1213-163T>G n.673-163T>G n.1135-163T>G n.4840T>G c.766-163T>G (n.766-163T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025492A>G | CA229596619 | SLC37A4 | n.1195-163T>C n.2184-163T>C n.1394T>C n.1268-163T>C n.1480T>C n.3498T>C n.1689T>C n.2823-163T>C n.1289-163T>C n.1121-163T>C n.1254-163T>C n.1457-163T>C c.985-163T>C (n.985-163T>C) c.1051-163T>C (n.1051-163T>C) n.1221-163T>C n.1475-163T>C n.1743-163T>C n.1083-163T>C n.1767-163T>C n.1213-163T>C n.673-163T>C n.1135-163T>C n.4840T>C c.766-163T>C (n.766-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025493T>C | CA2616339741 | SLC37A4 | n.1195-164A>G n.2184-164A>G n.1393A>G n.1268-164A>G n.1479A>G n.3497A>G n.1688A>G n.2823-164A>G n.1289-164A>G n.1121-164A>G n.1254-164A>G n.1457-164A>G c.985-164A>G (n.985-164A>G) c.1051-164A>G (n.1051-164A>G) n.1221-164A>G n.1475-164A>G n.1743-164A>G n.1083-164A>G n.1767-164A>G n.1213-164A>G n.673-164A>G n.1135-164A>G n.4839A>G c.766-164A>G (n.766-164A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025494A>G | CA2793831440 | SLC37A4 | n.1195-165T>C n.2184-165T>C n.1392T>C n.1268-165T>C n.1478T>C n.3496T>C n.1687T>C n.2823-165T>C n.1289-165T>C n.1121-165T>C n.1254-165T>C n.1457-165T>C c.985-165T>C (n.985-165T>C) c.1051-165T>C (n.1051-165T>C) n.1221-165T>C n.1475-165T>C n.1743-165T>C n.1083-165T>C n.1767-165T>C n.1213-165T>C n.673-165T>C n.1135-165T>C n.4838T>C c.766-165T>C (n.766-165T>C) | |
| 11 | g.119025495C>A | CA2616339742 | SLC37A4 | n.1195-166G>T n.2184-166G>T n.1391G>T n.1268-166G>T n.1477G>T n.3495G>T n.1686G>T n.2823-166G>T n.1289-166G>T n.1121-166G>T n.1254-166G>T n.1457-166G>T c.985-166G>T (n.985-166G>T) c.1051-166G>T (n.1051-166G>T) n.1221-166G>T n.1475-166G>T n.1743-166G>T n.1083-166G>T n.1767-166G>T n.1213-166G>T n.673-166G>T n.1135-166G>T n.4837G>T c.766-166G>T (n.766-166G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025495C>T | CA2616339743 | SLC37A4 | n.1195-166G>A n.2184-166G>A n.1391G>A n.1268-166G>A n.1477G>A n.3495G>A n.1686G>A n.2823-166G>A n.1289-166G>A n.1121-166G>A n.1254-166G>A n.1457-166G>A c.985-166G>A (n.985-166G>A) c.1051-166G>A (n.1051-166G>A) n.1221-166G>A n.1475-166G>A n.1743-166G>A n.1083-166G>A n.1767-166G>A n.1213-166G>A n.673-166G>A n.1135-166G>A n.4837G>A c.766-166G>A (n.766-166G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025496A>G | CA2616339744 | SLC37A4 | n.1195-167T>C n.2184-167T>C n.1390T>C n.1268-167T>C n.1476T>C n.3494T>C n.1685T>C n.2823-167T>C n.1289-167T>C n.1121-167T>C n.1254-167T>C n.1457-167T>C c.985-167T>C (n.985-167T>C) c.1051-167T>C (n.1051-167T>C) n.1221-167T>C n.1475-167T>C n.1743-167T>C n.1083-167T>C n.1767-167T>C n.1213-167T>C n.673-167T>C n.1135-167T>C n.4836T>C c.766-167T>C (n.766-167T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025499G>A | CA654238324 | SLC37A4 | n.1195-170C>T n.2184-170C>T n.1387C>T n.1268-170C>T n.1473C>T n.3491C>T n.1682C>T n.2823-170C>T n.1289-170C>T n.1121-170C>T n.1254-170C>T n.1457-170C>T c.985-170C>T (n.985-170C>T) c.1051-170C>T (n.1051-170C>T) n.1221-170C>T n.1475-170C>T n.1743-170C>T n.1083-170C>T n.1767-170C>T n.1213-170C>T n.673-170C>T n.1135-170C>T n.4833C>T c.766-170C>T (n.766-170C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119025499G= | CA2003748553 | SLC37A4 | n.1195-170C= n.2184-170C= n.1387C= n.1268-170C= n.1473C= n.3491C= n.1682C= n.2823-170C= n.1289-170C= n.1121-170C= n.1254-170C= n.1457-170C= c.985-170C= (n.985-170C=) c.1051-170C= (n.1051-170C=) n.1221-170C= n.1475-170C= n.1743-170C= n.1083-170C= n.1767-170C= n.1213-170C= n.673-170C= n.1135-170C= n.4833C= c.766-170C= (n.766-170C=) | |
| 11 | g.119025499G>T | CA2003748552 | SLC37A4 | n.1195-170C>A n.2184-170C>A n.1387C>A n.1268-170C>A n.1473C>A n.3491C>A n.1682C>A n.2823-170C>A n.1289-170C>A n.1121-170C>A n.1254-170C>A n.1457-170C>A c.985-170C>A (n.985-170C>A) c.1051-170C>A (n.1051-170C>A) n.1221-170C>A n.1475-170C>A n.1743-170C>A n.1083-170C>A n.1767-170C>A n.1213-170C>A n.673-170C>A n.1135-170C>A n.4833C>A c.766-170C>A (n.766-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025500C>A | CA2616339745 | SLC37A4 | n.1195-171G>T n.2184-171G>T n.1386G>T n.1268-171G>T n.1472G>T n.3490G>T n.1681G>T n.2823-171G>T n.1289-171G>T n.1121-171G>T n.1254-171G>T n.1457-171G>T c.985-171G>T (n.985-171G>T) c.1051-171G>T (n.1051-171G>T) n.1221-171G>T n.1475-171G>T n.1743-171G>T n.1083-171G>T n.1767-171G>T n.1213-171G>T n.673-171G>T n.1135-171G>T n.4832G>T c.766-171G>T (n.766-171G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025500C= | CA2003748554 | SLC37A4 | n.1195-171G= n.2184-171G= n.1386G= n.1268-171G= n.1472G= n.3490G= n.1681G= n.2823-171G= n.1289-171G= n.1121-171G= n.1254-171G= n.1457-171G= c.985-171G= (n.985-171G=) c.1051-171G= (n.1051-171G=) n.1221-171G= n.1475-171G= n.1743-171G= n.1083-171G= n.1767-171G= n.1213-171G= n.673-171G= n.1135-171G= n.4832G= c.766-171G= (n.766-171G=) | |
| 11 | g.119025500C>G | CA2003748555 | SLC37A4 | n.1195-171G>C n.2184-171G>C n.1386G>C n.1268-171G>C n.1472G>C n.3490G>C n.1681G>C n.2823-171G>C n.1289-171G>C n.1121-171G>C n.1254-171G>C n.1457-171G>C c.985-171G>C (n.985-171G>C) c.1051-171G>C (n.1051-171G>C) n.1221-171G>C n.1475-171G>C n.1743-171G>C n.1083-171G>C n.1767-171G>C n.1213-171G>C n.673-171G>C n.1135-171G>C n.4832G>C c.766-171G>C (n.766-171G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025501T= | CA2003748556 | SLC37A4 | n.1195-172A= n.2184-172A= n.1385A= n.1268-172A= n.1471A= n.3489A= n.1680A= n.2823-172A= n.1289-172A= n.1121-172A= n.1254-172A= n.1457-172A= c.985-172A= (n.985-172A=) c.1051-172A= (n.1051-172A=) n.1221-172A= n.1475-172A= n.1743-172A= n.1083-172A= n.1767-172A= n.1213-172A= n.673-172A= n.1135-172A= n.4831A= c.766-172A= (n.766-172A=) | |
| 11 | g.119025502A>G | CA2616339746 | SLC37A4 | n.1195-173T>C n.2184-173T>C n.1384T>C n.1268-173T>C n.1470T>C n.3488T>C n.1679T>C n.2823-173T>C n.1289-173T>C n.1121-173T>C n.1254-173T>C n.1457-173T>C c.985-173T>C (n.985-173T>C) c.1051-173T>C (n.1051-173T>C) n.1221-173T>C n.1475-173T>C n.1743-173T>C n.1083-173T>C n.1767-173T>C n.1213-173T>C n.673-173T>C n.1135-173T>C n.4830T>C c.766-173T>C (n.766-173T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025502dup | CA672375623 | SLC37A4 | n.1195-173dup n.2184-173dup n.1384dup n.1268-173dup n.1470dup n.3488dup n.1679dup n.2823-173dup n.1289-173dup n.1121-173dup n.1254-173dup n.1457-173dup c.985-173dup (n.985-173dup) c.1051-173dup (n.1051-173dup) n.1221-173dup n.1475-173dup n.1743-173dup n.1083-173dup n.1767-173dup n.1213-173dup n.673-173dup n.1135-173dup n.4830dup c.766-173dup (n.766-173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025503G>T | CA2616339747 | SLC37A4 | n.1195-174C>A n.2184-174C>A n.1383C>A n.1268-174C>A n.1469C>A n.3487C>A n.1678C>A n.2823-174C>A n.1289-174C>A n.1121-174C>A n.1254-174C>A n.1457-174C>A c.985-174C>A (n.985-174C>A) c.1051-174C>A (n.1051-174C>A) n.1221-174C>A n.1475-174C>A n.1743-174C>A n.1083-174C>A n.1767-174C>A n.1213-174C>A n.673-174C>A n.1135-174C>A n.4829C>A c.766-174C>A (n.766-174C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025505G>A | CA2003748558 | SLC37A4 | n.1195-176C>T n.2184-176C>T n.1381C>T n.1268-176C>T n.1467C>T n.3485C>T n.1676C>T n.2823-176C>T n.1289-176C>T n.1121-176C>T n.1254-176C>T n.1457-176C>T c.985-176C>T (n.985-176C>T) c.1051-176C>T (n.1051-176C>T) n.1221-176C>T n.1475-176C>T n.1743-176C>T n.1083-176C>T n.1767-176C>T n.1213-176C>T n.673-176C>T n.1135-176C>T n.4827C>T c.766-176C>T (n.766-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025505G= | CA2003748557 | SLC37A4 | n.1195-176C= n.2184-176C= n.1381C= n.1268-176C= n.1467C= n.3485C= n.1676C= n.2823-176C= n.1289-176C= n.1121-176C= n.1254-176C= n.1457-176C= c.985-176C= (n.985-176C=) c.1051-176C= (n.1051-176C=) n.1221-176C= n.1475-176C= n.1743-176C= n.1083-176C= n.1767-176C= n.1213-176C= n.673-176C= n.1135-176C= n.4827C= c.766-176C= (n.766-176C=) | |
| 11 | g.119025505G>T | CA2616339748 | SLC37A4 | n.1195-176C>A n.2184-176C>A n.1381C>A n.1268-176C>A n.1467C>A n.3485C>A n.1676C>A n.2823-176C>A n.1289-176C>A n.1121-176C>A n.1254-176C>A n.1457-176C>A c.985-176C>A (n.985-176C>A) c.1051-176C>A (n.1051-176C>A) n.1221-176C>A n.1475-176C>A n.1743-176C>A n.1083-176C>A n.1767-176C>A n.1213-176C>A n.673-176C>A n.1135-176C>A n.4827C>A c.766-176C>A (n.766-176C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>A | CA602177552 | SLC37A4 | n.1195-177A>T n.2184-177A>T n.1380A>T n.1268-177A>T n.1466A>T n.3484A>T n.1675A>T n.2823-177A>T n.1289-177A>T n.1121-177A>T n.1254-177A>T n.1457-177A>T c.985-177A>T (n.985-177A>T) c.1051-177A>T (n.1051-177A>T) n.1221-177A>T n.1475-177A>T n.1743-177A>T n.1083-177A>T n.1767-177A>T n.1213-177A>T n.673-177A>T n.1135-177A>T n.4826A>T c.766-177A>T (n.766-177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>C | CA2616339750 | SLC37A4 | n.1195-177A>G n.2184-177A>G n.1380A>G n.1268-177A>G n.1466A>G n.3484A>G n.1675A>G n.2823-177A>G n.1289-177A>G n.1121-177A>G n.1254-177A>G n.1457-177A>G c.985-177A>G (n.985-177A>G) c.1051-177A>G (n.1051-177A>G) n.1221-177A>G n.1475-177A>G n.1743-177A>G n.1083-177A>G n.1767-177A>G n.1213-177A>G n.673-177A>G n.1135-177A>G n.4826A>G c.766-177A>G (n.766-177A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T>G | CA2616339749 | SLC37A4 | n.1195-177A>C n.2184-177A>C n.1380A>C n.1268-177A>C n.1466A>C n.3484A>C n.1675A>C n.2823-177A>C n.1289-177A>C n.1121-177A>C n.1254-177A>C n.1457-177A>C c.985-177A>C (n.985-177A>C) c.1051-177A>C (n.1051-177A>C) n.1221-177A>C n.1475-177A>C n.1743-177A>C n.1083-177A>C n.1767-177A>C n.1213-177A>C n.673-177A>C n.1135-177A>C n.4826A>C c.766-177A>C (n.766-177A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025506T= | CA2003748559 | SLC37A4 | n.1195-177A= n.2184-177A= n.1380A= n.1268-177A= n.1466A= n.3484A= n.1675A= n.2823-177A= n.1289-177A= n.1121-177A= n.1254-177A= n.1457-177A= c.985-177A= (n.985-177A=) c.1051-177A= (n.1051-177A=) n.1221-177A= n.1475-177A= n.1743-177A= n.1083-177A= n.1767-177A= n.1213-177A= n.673-177A= n.1135-177A= n.4826A= c.766-177A= (n.766-177A=) | |
| 11 | g.119025508G>T | CA2616339751 | SLC37A4 | n.1195-179C>A n.2184-179C>A n.1378C>A n.1268-179C>A n.1464C>A n.3482C>A n.1673C>A n.2823-179C>A n.1289-179C>A n.1121-179C>A n.1254-179C>A n.1457-179C>A c.985-179C>A (n.985-179C>A) c.1051-179C>A (n.1051-179C>A) n.1221-179C>A n.1475-179C>A n.1743-179C>A n.1083-179C>A n.1767-179C>A n.1213-179C>A n.673-179C>A n.1135-179C>A n.4824C>A c.766-179C>A (n.766-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025509G>T | CA2616339752 | SLC37A4 | n.1195-180C>A n.2184-180C>A n.1377C>A n.1268-180C>A n.1463C>A n.3481C>A n.1672C>A n.2823-180C>A n.1289-180C>A n.1121-180C>A n.1254-180C>A n.1457-180C>A c.985-180C>A (n.985-180C>A) c.1051-180C>A (n.1051-180C>A) n.1221-180C>A n.1475-180C>A n.1743-180C>A n.1083-180C>A n.1767-180C>A n.1213-180C>A n.673-180C>A n.1135-180C>A n.4823C>A c.766-180C>A (n.766-180C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025510A>T | CA2616339753 | SLC37A4 | n.1195-181T>A n.2184-181T>A n.1376T>A n.1268-181T>A n.1462T>A n.3480T>A n.1671T>A n.2823-181T>A n.1289-181T>A n.1121-181T>A n.1254-181T>A n.1457-181T>A c.985-181T>A (n.985-181T>A) c.1051-181T>A (n.1051-181T>A) n.1221-181T>A n.1475-181T>A n.1743-181T>A n.1083-181T>A n.1767-181T>A n.1213-181T>A n.673-181T>A n.1135-181T>A n.4822T>A c.766-181T>A (n.766-181T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025511G>A | CA2616339754 | SLC37A4 | n.1195-182C>T n.2184-182C>T n.1375C>T n.1268-182C>T n.1461C>T n.3479C>T n.1670C>T n.2823-182C>T n.1289-182C>T n.1121-182C>T n.1254-182C>T n.1457-182C>T c.985-182C>T (n.985-182C>T) c.1051-182C>T (n.1051-182C>T) n.1221-182C>T n.1475-182C>T n.1743-182C>T n.1083-182C>T n.1767-182C>T n.1213-182C>T n.673-182C>T n.1135-182C>T n.4821C>T c.766-182C>T (n.766-182C>T) | gnomAD v4 |