Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025350T>C | CA6311647 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-21A>G n.2184-21A>G n.1536A>G n.1268-21A>G n.3640A>G n.1831A>G n.2823-21A>G n.1289-21A>G n.1121-21A>G n.1254-21A>G n.1457-21A>G c.985-21A>G (n.985-21A>G) c.1051-21A>G (n.1051-21A>G) n.1221-21A>G n.1475-21A>G n.1743-21A>G n.1083-21A>G n.1767-21A>G n.1213-21A>G n.673-21A>G n.1135-21A>G n.4982A>G c.*301T>C (n.*301T>C) c.766-21A>G (n.766-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025350T= | CA2003748480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-21A= n.2184-21A= n.1536A= n.1268-21A= n.3640A= n.1831A= n.2823-21A= n.1289-21A= n.1121-21A= n.1254-21A= n.1457-21A= c.985-21A= (n.985-21A=) c.1051-21A= (n.1051-21A=) n.1221-21A= n.1475-21A= n.1743-21A= n.1083-21A= n.1767-21A= n.1213-21A= n.673-21A= n.1135-21A= n.4982A= c.*301T= (n.*301T=) c.766-21A= (n.766-21A=) | |
11 | g.119025351G>A | CA229596400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-22C>T n.2184-22C>T n.1535C>T n.1268-22C>T n.3639C>T n.1830C>T n.2823-22C>T n.1289-22C>T n.1121-22C>T n.1254-22C>T n.1457-22C>T c.985-22C>T (n.985-22C>T) c.1051-22C>T (n.1051-22C>T) n.1221-22C>T n.1475-22C>T n.1743-22C>T n.1083-22C>T n.1767-22C>T n.1213-22C>T n.673-22C>T n.1135-22C>T n.4981C>T c.*302G>A (n.*302G>A) c.766-22C>T (n.766-22C>T) | dbSNP |
11 | g.119025351G= | CA2003748481 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-22C= n.2184-22C= n.1535C= n.1268-22C= n.3639C= n.1830C= n.2823-22C= n.1289-22C= n.1121-22C= n.1254-22C= n.1457-22C= c.985-22C= (n.985-22C=) c.1051-22C= (n.1051-22C=) n.1221-22C= n.1475-22C= n.1743-22C= n.1083-22C= n.1767-22C= n.1213-22C= n.673-22C= n.1135-22C= n.4981C= c.*302G= (n.*302G=) c.766-22C= (n.766-22C=) | |
11 | g.119025352G>A | CA2616339594 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-23C>T n.2184-23C>T n.1534C>T n.1268-23C>T n.3638C>T n.1829C>T n.2823-23C>T n.1289-23C>T n.1121-23C>T n.1254-23C>T n.1457-23C>T c.985-23C>T (n.985-23C>T) c.1051-23C>T (n.1051-23C>T) n.1221-23C>T n.1475-23C>T n.1743-23C>T n.1083-23C>T n.1767-23C>T n.1213-23C>T n.673-23C>T n.1135-23C>T n.4980C>T c.*303G>A (n.*303G>A) c.766-23C>T (n.766-23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025352G>T | CA2616339595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-23C>A n.2184-23C>A n.1534C>A n.1268-23C>A n.3638C>A n.1829C>A n.2823-23C>A n.1289-23C>A n.1121-23C>A n.1254-23C>A n.1457-23C>A c.985-23C>A (n.985-23C>A) c.1051-23C>A (n.1051-23C>A) n.1221-23C>A n.1475-23C>A n.1743-23C>A n.1083-23C>A n.1767-23C>A n.1213-23C>A n.673-23C>A n.1135-23C>A n.4980C>A c.*303G>T (n.*303G>T) c.766-23C>A (n.766-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025353C>A | CA2616339596 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-24G>T n.2184-24G>T n.1533G>T n.1268-24G>T n.3637G>T n.1828G>T n.2823-24G>T n.1289-24G>T n.1121-24G>T n.1254-24G>T n.1457-24G>T c.985-24G>T (n.985-24G>T) c.1051-24G>T (n.1051-24G>T) n.1221-24G>T n.1475-24G>T n.1743-24G>T n.1083-24G>T n.1767-24G>T n.1213-24G>T n.673-24G>T n.1135-24G>T n.4979G>T c.*304C>A (n.*304C>A) c.766-24G>T (n.766-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025354A= | CA2003748482 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-25T= n.2184-25T= n.1532T= n.1268-25T= n.3636T= n.1827T= n.2823-25T= n.1289-25T= n.1121-25T= n.1254-25T= n.1457-25T= c.985-25T= (n.985-25T=) c.1051-25T= (n.1051-25T=) n.1221-25T= n.1475-25T= n.1743-25T= n.1083-25T= n.1767-25T= n.1213-25T= n.673-25T= n.1135-25T= n.4978T= c.*305A= (n.*305A=) c.766-25T= (n.766-25T=) | |
11 | g.119025354A>G | CA2556208118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-25T>C n.2184-25T>C n.1532T>C n.1268-25T>C n.3636T>C n.1827T>C n.2823-25T>C n.1289-25T>C n.1121-25T>C n.1254-25T>C n.1457-25T>C c.985-25T>C (n.985-25T>C) c.1051-25T>C (n.1051-25T>C) n.1221-25T>C n.1475-25T>C n.1743-25T>C n.1083-25T>C n.1767-25T>C n.1213-25T>C n.673-25T>C n.1135-25T>C n.4978T>C c.*305A>G (n.*305A>G) c.766-25T>C (n.766-25T>C) | |
11 | g.119025354A>T | CA229596411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-25T>A n.2184-25T>A n.1532T>A n.1268-25T>A n.3636T>A n.1827T>A n.2823-25T>A n.1289-25T>A n.1121-25T>A n.1254-25T>A n.1457-25T>A c.985-25T>A (n.985-25T>A) c.1051-25T>A (n.1051-25T>A) n.1221-25T>A n.1475-25T>A n.1743-25T>A n.1083-25T>A n.1767-25T>A n.1213-25T>A n.673-25T>A n.1135-25T>A n.4978T>A c.*305A>T (n.*305A>T) c.766-25T>A (n.766-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025355T>G | CA672375541 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-26A>C n.2184-26A>C n.1531A>C n.1268-26A>C n.3635A>C n.1826A>C n.2823-26A>C n.1289-26A>C n.1121-26A>C n.1254-26A>C n.1457-26A>C c.985-26A>C (n.985-26A>C) c.1051-26A>C (n.1051-26A>C) n.1221-26A>C n.1475-26A>C n.1743-26A>C n.1083-26A>C n.1767-26A>C n.1213-26A>C n.673-26A>C n.1135-26A>C n.4977A>C c.*306T>G (n.*306T>G) c.766-26A>C (n.766-26A>C) | dbSNP |
11 | g.119025355T= | CA2003748483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-26A= n.2184-26A= n.1531A= n.1268-26A= n.3635A= n.1826A= n.2823-26A= n.1289-26A= n.1121-26A= n.1254-26A= n.1457-26A= c.985-26A= (n.985-26A=) c.1051-26A= (n.1051-26A=) n.1221-26A= n.1475-26A= n.1743-26A= n.1083-26A= n.1767-26A= n.1213-26A= n.673-26A= n.1135-26A= n.4977A= c.*306T= (n.*306T=) c.766-26A= (n.766-26A=) | |
11 | g.119025356del | CA2616339597 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-26del n.2184-26del n.1531del n.1268-26del n.3635del n.1826del n.2823-26del n.1289-26del n.1121-26del n.1254-26del n.1457-26del c.985-26del (n.985-26del) c.1051-26del (n.1051-26del) n.1221-26del n.1475-26del n.1743-26del n.1083-26del n.1767-26del n.1213-26del n.673-26del n.1135-26del n.4977del c.*307del (n.*307del) c.766-26del (n.766-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025357C>A | CA2616339599 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-28G>T n.2184-28G>T n.1529G>T n.1268-28G>T n.3633G>T n.1824G>T n.2823-28G>T n.1289-28G>T n.1121-28G>T n.1254-28G>T n.1457-28G>T c.985-28G>T (n.985-28G>T) c.1051-28G>T (n.1051-28G>T) n.1221-28G>T n.1475-28G>T n.1743-28G>T n.1083-28G>T n.1767-28G>T n.1213-28G>T n.673-28G>T n.1135-28G>T n.4975G>T c.*308C>A (n.*308C>A) c.766-28G>T (n.766-28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025357C>T | CA2616339600 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-28G>A n.2184-28G>A n.1529G>A n.1268-28G>A n.3633G>A n.1824G>A n.2823-28G>A n.1289-28G>A n.1121-28G>A n.1254-28G>A n.1457-28G>A c.985-28G>A (n.985-28G>A) c.1051-28G>A (n.1051-28G>A) n.1221-28G>A n.1475-28G>A n.1743-28G>A n.1083-28G>A n.1767-28G>A n.1213-28G>A n.673-28G>A n.1135-28G>A n.4975G>A c.*308C>T (n.*308C>T) c.766-28G>A (n.766-28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025357_119025358del | CA2616339598 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-29_1195-28del n.2184-29_2184-28del n.1528_1529del n.1268-29_1268-28del n.3632_3633del n.1823_1824del n.2823-29_2823-28del n.1289-29_1289-28del n.1121-29_1121-28del n.1254-29_1254-28del n.1457-29_1457-28del c.985-29_985-28del (n.985-29_985-28del) c.1051-29_1051-28del (n.1051-29_1051-28del) n.1221-29_1221-28del n.1475-29_1475-28del n.1743-29_1743-28del n.1083-29_1083-28del n.1767-29_1767-28del n.1213-29_1213-28del n.673-29_673-28del n.1135-29_1135-28del n.4974_4975del c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.766-29_766-28del (n.766-29_766-28del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025358A= | CA2003748485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-29T= n.2184-29T= n.1528T= n.1268-29T= n.3632T= n.1823T= n.2823-29T= n.1289-29T= n.1121-29T= n.1254-29T= n.1457-29T= c.985-29T= (n.985-29T=) c.1051-29T= (n.1051-29T=) n.1221-29T= n.1475-29T= n.1743-29T= n.1083-29T= n.1767-29T= n.1213-29T= n.673-29T= n.1135-29T= n.4974T= c.*309A= (n.*309A=) c.766-29T= (n.766-29T=) | |
11 | g.119025358A>G | CA2003748484 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-29T>C n.2184-29T>C n.1528T>C n.1268-29T>C n.3632T>C n.1823T>C n.2823-29T>C n.1289-29T>C n.1121-29T>C n.1254-29T>C n.1457-29T>C c.985-29T>C (n.985-29T>C) c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) n.1221-29T>C n.1475-29T>C n.1743-29T>C n.1083-29T>C n.1767-29T>C n.1213-29T>C n.673-29T>C n.1135-29T>C n.4974T>C c.*309A>G (n.*309A>G) c.766-29T>C (n.766-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025360_119025361del | CA2616339601 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30_1195-29del n.2184-30_2184-29del n.1527_1528del n.1268-30_1268-29del n.3631_3632del n.1822_1823del n.2823-30_2823-29del n.1289-30_1289-29del n.1121-30_1121-29del n.1254-30_1254-29del n.1457-30_1457-29del c.985-30_985-29del (n.985-30_985-29del) c.1051-30_1051-29del (n.1051-30_1051-29del) n.1221-30_1221-29del n.1475-30_1475-29del n.1743-30_1743-29del n.1083-30_1083-29del n.1767-30_1767-29del n.1213-30_1213-29del n.673-30_673-29del n.1135-30_1135-29del n.4973_4974del c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.766-30_766-29del (n.766-30_766-29del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025359G>C | CA229596433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30C>G n.2184-30C>G n.1527C>G n.1268-30C>G n.3631C>G n.1822C>G n.2823-30C>G n.1289-30C>G n.1121-30C>G n.1254-30C>G n.1457-30C>G c.985-30C>G (n.985-30C>G) c.1051-30C>G (n.1051-30C>G) n.1221-30C>G n.1475-30C>G n.1743-30C>G n.1083-30C>G n.1767-30C>G n.1213-30C>G n.673-30C>G n.1135-30C>G n.4973C>G c.*310G>C (n.*310G>C) c.766-30C>G (n.766-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025359G= | CA2003748486 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30C= n.2184-30C= n.1527C= n.1268-30C= n.3631C= n.1822C= n.2823-30C= n.1289-30C= n.1121-30C= n.1254-30C= n.1457-30C= c.985-30C= (n.985-30C=) c.1051-30C= (n.1051-30C=) n.1221-30C= n.1475-30C= n.1743-30C= n.1083-30C= n.1767-30C= n.1213-30C= n.673-30C= n.1135-30C= n.4973C= c.*310G= (n.*310G=) c.766-30C= (n.766-30C=) | |
11 | g.119025359G>T | CA2616339602 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30C>A n.2184-30C>A n.1527C>A n.1268-30C>A n.3631C>A n.1822C>A n.2823-30C>A n.1289-30C>A n.1121-30C>A n.1254-30C>A n.1457-30C>A c.985-30C>A (n.985-30C>A) c.1051-30C>A (n.1051-30C>A) n.1221-30C>A n.1475-30C>A n.1743-30C>A n.1083-30C>A n.1767-30C>A n.1213-30C>A n.673-30C>A n.1135-30C>A n.4973C>A c.*310G>T (n.*310G>T) c.766-30C>A (n.766-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025361G>A | CA6311648 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-32C>T n.2184-32C>T n.1525C>T n.1268-32C>T n.3629C>T n.1820C>T n.2823-32C>T n.1289-32C>T n.1121-32C>T n.1254-32C>T n.1457-32C>T c.985-32C>T (n.985-32C>T) c.1051-32C>T (n.1051-32C>T) n.1221-32C>T n.1475-32C>T n.1743-32C>T n.1083-32C>T n.1767-32C>T n.1213-32C>T n.673-32C>T n.1135-32C>T n.4971C>T c.*312G>A (n.*312G>A) c.766-32C>T (n.766-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025361G= | CA2003748487 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-32C= n.2184-32C= n.1525C= n.1268-32C= n.3629C= n.1820C= n.2823-32C= n.1289-32C= n.1121-32C= n.1254-32C= n.1457-32C= c.985-32C= (n.985-32C=) c.1051-32C= (n.1051-32C=) n.1221-32C= n.1475-32C= n.1743-32C= n.1083-32C= n.1767-32C= n.1213-32C= n.673-32C= n.1135-32C= n.4971C= c.*312G= (n.*312G=) c.766-32C= (n.766-32C=) | |
11 | g.119025361G>T | CA2616339603 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-32C>A n.2184-32C>A n.1525C>A n.1268-32C>A n.3629C>A n.1820C>A n.2823-32C>A n.1289-32C>A n.1121-32C>A n.1254-32C>A n.1457-32C>A c.985-32C>A (n.985-32C>A) c.1051-32C>A (n.1051-32C>A) n.1221-32C>A n.1475-32C>A n.1743-32C>A n.1083-32C>A n.1767-32C>A n.1213-32C>A n.673-32C>A n.1135-32C>A n.4971C>A c.*312G>T (n.*312G>T) c.766-32C>A (n.766-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025362T>A | CA654238323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-33A>T n.2184-33A>T n.1524A>T n.1268-33A>T n.3628A>T n.1819A>T n.2823-33A>T n.1289-33A>T n.1121-33A>T n.1254-33A>T n.1457-33A>T c.985-33A>T (n.985-33A>T) c.1051-33A>T (n.1051-33A>T) n.1221-33A>T n.1475-33A>T n.1743-33A>T n.1083-33A>T n.1767-33A>T n.1213-33A>T n.673-33A>T n.1135-33A>T n.4970A>T c.*313T>A (n.*313T>A) c.766-33A>T (n.766-33A>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.119025362T>G | CA2616339604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-33A>C n.2184-33A>C n.1524A>C n.1268-33A>C n.3628A>C n.1819A>C n.2823-33A>C n.1289-33A>C n.1121-33A>C n.1254-33A>C n.1457-33A>C c.985-33A>C (n.985-33A>C) c.1051-33A>C (n.1051-33A>C) n.1221-33A>C n.1475-33A>C n.1743-33A>C n.1083-33A>C n.1767-33A>C n.1213-33A>C n.673-33A>C n.1135-33A>C n.4970A>C c.*313T>G (n.*313T>G) c.766-33A>C (n.766-33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025362_119025370delinsTCGGAAAGC | CA2003748488 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41_1195-33delinsGCTTTCCGA n.2184-41_2184-33delinsGCTTTCCGA n.1516_1524delinsGCTTTCCGA n.1268-41_1268-33delinsGCTTTCCGA n.3620_3628delinsGCTTTCCGA n.1811_1819delinsGCTTTCCGA n.2823-41_2823-33delinsGCTTTCCGA n.1289-41_1289-33delinsGCTTTCCGA n.1121-41_1121-33delinsGCTTTCCGA n.1254-41_1254-33delinsGCTTTCCGA n.1457-41_1457-33delinsGCTTTCCGA c.985-41_985-33delinsGCTTTCCGA (n.985-41_985-33delinsGCTTTCCGA) c.1051-41_1051-33delinsGCTTTCCGA (n.1051-41_1051-33delinsGCTTTCCGA) n.1221-41_1221-33delinsGCTTTCCGA n.1475-41_1475-33delinsGCTTTCCGA n.1743-41_1743-33delinsGCTTTCCGA n.1083-41_1083-33delinsGCTTTCCGA n.1767-41_1767-33delinsGCTTTCCGA n.1213-41_1213-33delinsGCTTTCCGA n.673-41_673-33delinsGCTTTCCGA n.1135-41_1135-33delinsGCTTTCCGA n.4962_4970delinsGCTTTCCGA c.*313_*321delinsTCGGAAAGC (n.*313_*321delinsTCGGAAAGC) c.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA (n.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA) | |
11 | g.119025363C>A | CA2616339605 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-34G>T n.2184-34G>T n.1523G>T n.1268-34G>T n.3627G>T n.1818G>T n.2823-34G>T n.1289-34G>T n.1121-34G>T n.1254-34G>T n.1457-34G>T c.985-34G>T (n.985-34G>T) c.1051-34G>T (n.1051-34G>T) n.1221-34G>T n.1475-34G>T n.1743-34G>T n.1083-34G>T n.1767-34G>T n.1213-34G>T n.673-34G>T n.1135-34G>T n.4969G>T c.*314C>A (n.*314C>A) c.766-34G>T (n.766-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025363C= | CA2003748490 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-34G= n.2184-34G= n.1523G= n.1268-34G= n.3627G= n.1818G= n.2823-34G= n.1289-34G= n.1121-34G= n.1254-34G= n.1457-34G= c.985-34G= (n.985-34G=) c.1051-34G= (n.1051-34G=) n.1221-34G= n.1475-34G= n.1743-34G= n.1083-34G= n.1767-34G= n.1213-34G= n.673-34G= n.1135-34G= n.4969G= c.*314C= (n.*314C=) c.766-34G= (n.766-34G=) | |
11 | g.119025363C>T | CA6311649 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-34G>A n.2184-34G>A n.1523G>A n.1268-34G>A n.3627G>A n.1818G>A n.2823-34G>A n.1289-34G>A n.1121-34G>A n.1254-34G>A n.1457-34G>A c.985-34G>A (n.985-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) n.1221-34G>A n.1475-34G>A n.1743-34G>A n.1083-34G>A n.1767-34G>A n.1213-34G>A n.673-34G>A n.1135-34G>A n.4969G>A c.*314C>T (n.*314C>T) c.766-34G>A (n.766-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025365_119025372del | CA2003748489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41_1195-34del n.2184-41_2184-34del n.1516_1523del n.1268-41_1268-34del n.3620_3627del n.1811_1818del n.2823-41_2823-34del n.1289-41_1289-34del n.1121-41_1121-34del n.1254-41_1254-34del n.1457-41_1457-34del c.985-41_985-34del (n.985-41_985-34del) c.1051-41_1051-34del (n.1051-41_1051-34del) n.1221-41_1221-34del n.1475-41_1475-34del n.1743-41_1743-34del n.1083-41_1083-34del n.1767-41_1767-34del n.1213-41_1213-34del n.673-41_673-34del n.1135-41_1135-34del n.4962_4969del c.*316_*323del (n.*316_*323del) c.766-41_766-34del (n.766-41_766-34del) | dbSNP |
11 | g.119025364G>A | CA6311650 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-35C>T n.2184-35C>T n.1522C>T n.1268-35C>T n.3626C>T n.1817C>T n.2823-35C>T n.1289-35C>T n.1121-35C>T n.1254-35C>T n.1457-35C>T c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.1051-35C>T (n.1051-35C>T) n.1221-35C>T n.1475-35C>T n.1743-35C>T n.1083-35C>T n.1767-35C>T n.1213-35C>T n.673-35C>T n.1135-35C>T n.4968C>T c.*315G>A (n.*315G>A) c.766-35C>T (n.766-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025364G= | CA2003748491 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-35C= n.2184-35C= n.1522C= n.1268-35C= n.3626C= n.1817C= n.2823-35C= n.1289-35C= n.1121-35C= n.1254-35C= n.1457-35C= c.985-35C= (n.985-35C=) c.1051-35C= (n.1051-35C=) n.1221-35C= n.1475-35C= n.1743-35C= n.1083-35C= n.1767-35C= n.1213-35C= n.673-35C= n.1135-35C= n.4968C= c.*315G= (n.*315G=) c.766-35C= (n.766-35C=) | |
11 | g.119025364G>T | CA2616339606 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-35C>A n.2184-35C>A n.1522C>A n.1268-35C>A n.3626C>A n.1817C>A n.2823-35C>A n.1289-35C>A n.1121-35C>A n.1254-35C>A n.1457-35C>A c.985-35C>A (n.985-35C>A) c.1051-35C>A (n.1051-35C>A) n.1221-35C>A n.1475-35C>A n.1743-35C>A n.1083-35C>A n.1767-35C>A n.1213-35C>A n.673-35C>A n.1135-35C>A n.4968C>A c.*315G>T (n.*315G>T) c.766-35C>A (n.766-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025365G>T | CA2616339607 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-36C>A n.2184-36C>A n.1521C>A n.1268-36C>A n.3625C>A n.1816C>A n.2823-36C>A n.1289-36C>A n.1121-36C>A n.1254-36C>A n.1457-36C>A c.985-36C>A (n.985-36C>A) c.1051-36C>A (n.1051-36C>A) n.1221-36C>A n.1475-36C>A n.1743-36C>A n.1083-36C>A n.1767-36C>A n.1213-36C>A n.673-36C>A n.1135-36C>A n.4967C>A c.*316G>T (n.*316G>T) c.766-36C>A (n.766-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025366A>G | CA2616339608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-37T>C n.2184-37T>C n.1520T>C n.1268-37T>C n.3624T>C n.1815T>C n.2823-37T>C n.1289-37T>C n.1121-37T>C n.1254-37T>C n.1457-37T>C c.985-37T>C (n.985-37T>C) c.1051-37T>C (n.1051-37T>C) n.1221-37T>C n.1475-37T>C n.1743-37T>C n.1083-37T>C n.1767-37T>C n.1213-37T>C n.673-37T>C n.1135-37T>C n.4966T>C c.*317A>G (n.*317A>G) c.766-37T>C (n.766-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025366A>T | CA2575003149 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-37T>A n.2184-37T>A n.1520T>A n.1268-37T>A n.3624T>A n.1815T>A n.2823-37T>A n.1289-37T>A n.1121-37T>A n.1254-37T>A n.1457-37T>A c.985-37T>A (n.985-37T>A) c.1051-37T>A (n.1051-37T>A) n.1221-37T>A n.1475-37T>A n.1743-37T>A n.1083-37T>A n.1767-37T>A n.1213-37T>A n.673-37T>A n.1135-37T>A n.4966T>A c.*317A>T (n.*317A>T) c.766-37T>A (n.766-37T>A) | |
11 | g.119025369G>A | CA2616339610 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C>T n.2184-40C>T n.1517C>T n.1268-40C>T n.3621C>T n.1812C>T n.2823-40C>T n.1289-40C>T n.1121-40C>T n.1254-40C>T n.1457-40C>T c.985-40C>T (n.985-40C>T) c.1051-40C>T (n.1051-40C>T) n.1221-40C>T n.1475-40C>T n.1743-40C>T n.1083-40C>T n.1767-40C>T n.1213-40C>T n.673-40C>T n.1135-40C>T n.4963C>T c.*320G>A (n.*320G>A) c.766-40C>T (n.766-40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025369G>C | CA602577635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C>G n.2184-40C>G n.1517C>G n.1268-40C>G n.3621C>G n.1812C>G n.2823-40C>G n.1289-40C>G n.1121-40C>G n.1254-40C>G n.1457-40C>G c.985-40C>G (n.985-40C>G) c.1051-40C>G (n.1051-40C>G) n.1221-40C>G n.1475-40C>G n.1743-40C>G n.1083-40C>G n.1767-40C>G n.1213-40C>G n.673-40C>G n.1135-40C>G n.4963C>G c.*320G>C (n.*320G>C) c.766-40C>G (n.766-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025369G= | CA2003748492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C= n.2184-40C= n.1517C= n.1268-40C= n.3621C= n.1812C= n.2823-40C= n.1289-40C= n.1121-40C= n.1254-40C= n.1457-40C= c.985-40C= (n.985-40C=) c.1051-40C= (n.1051-40C=) n.1221-40C= n.1475-40C= n.1743-40C= n.1083-40C= n.1767-40C= n.1213-40C= n.673-40C= n.1135-40C= n.4963C= c.*320G= (n.*320G=) c.766-40C= (n.766-40C=) | |
11 | g.119025369G>T | CA2616339609 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C>A n.2184-40C>A n.1517C>A n.1268-40C>A n.3621C>A n.1812C>A n.2823-40C>A n.1289-40C>A n.1121-40C>A n.1254-40C>A n.1457-40C>A c.985-40C>A (n.985-40C>A) c.1051-40C>A (n.1051-40C>A) n.1221-40C>A n.1475-40C>A n.1743-40C>A n.1083-40C>A n.1767-40C>A n.1213-40C>A n.673-40C>A n.1135-40C>A n.4963C>A c.*320G>T (n.*320G>T) c.766-40C>A (n.766-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025370C>A | CA2616339611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41G>T n.2184-41G>T n.1516G>T n.1268-41G>T n.3620G>T n.1811G>T n.2823-41G>T n.1289-41G>T n.1121-41G>T n.1254-41G>T n.1457-41G>T c.985-41G>T (n.985-41G>T) c.1051-41G>T (n.1051-41G>T) n.1221-41G>T n.1475-41G>T n.1743-41G>T n.1083-41G>T n.1767-41G>T n.1213-41G>T n.673-41G>T n.1135-41G>T n.4962G>T c.*321C>A (n.*321C>A) c.766-41G>T (n.766-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025370C= | CA2003748493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41G= n.2184-41G= n.1516G= n.1268-41G= n.3620G= n.1811G= n.2823-41G= n.1289-41G= n.1121-41G= n.1254-41G= n.1457-41G= c.985-41G= (n.985-41G=) c.1051-41G= (n.1051-41G=) n.1221-41G= n.1475-41G= n.1743-41G= n.1083-41G= n.1767-41G= n.1213-41G= n.673-41G= n.1135-41G= n.4962G= c.*321C= (n.*321C=) c.766-41G= (n.766-41G=) | |
11 | g.119025370C>T | CA229596456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41G>A n.2184-41G>A n.1516G>A n.1268-41G>A n.3620G>A n.1811G>A n.2823-41G>A n.1289-41G>A n.1121-41G>A n.1254-41G>A n.1457-41G>A c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.1051-41G>A (n.1051-41G>A) n.1221-41G>A n.1475-41G>A n.1743-41G>A n.1083-41G>A n.1767-41G>A n.1213-41G>A n.673-41G>A n.1135-41G>A n.4962G>A c.*321C>T (n.*321C>T) c.766-41G>A (n.766-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025371C>A | CA2616339612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G>T n.2184-42G>T n.1515G>T n.1268-42G>T n.3619G>T n.1810G>T n.2823-42G>T n.1289-42G>T n.1121-42G>T n.1254-42G>T n.1457-42G>T c.985-42G>T (n.985-42G>T) c.1051-42G>T (n.1051-42G>T) n.1221-42G>T n.1475-42G>T n.1743-42G>T n.1083-42G>T n.1767-42G>T n.1213-42G>T n.673-42G>T n.1135-42G>T n.4961G>T c.*322C>A (n.*322C>A) c.766-42G>T (n.766-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025371C= | CA2003748494 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G= n.2184-42G= n.1515G= n.1268-42G= n.3619G= n.1810G= n.2823-42G= n.1289-42G= n.1121-42G= n.1254-42G= n.1457-42G= c.985-42G= (n.985-42G=) c.1051-42G= (n.1051-42G=) n.1221-42G= n.1475-42G= n.1743-42G= n.1083-42G= n.1767-42G= n.1213-42G= n.673-42G= n.1135-42G= n.4961G= c.*322C= (n.*322C=) c.766-42G= (n.766-42G=) | |
11 | g.119025371C>G | CA2616339613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G>C n.2184-42G>C n.1515G>C n.1268-42G>C n.3619G>C n.1810G>C n.2823-42G>C n.1289-42G>C n.1121-42G>C n.1254-42G>C n.1457-42G>C c.985-42G>C (n.985-42G>C) c.1051-42G>C (n.1051-42G>C) n.1221-42G>C n.1475-42G>C n.1743-42G>C n.1083-42G>C n.1767-42G>C n.1213-42G>C n.673-42G>C n.1135-42G>C n.4961G>C c.*322C>G (n.*322C>G) c.766-42G>C (n.766-42G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025371C>T | CA6311651 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G>A n.2184-42G>A n.1515G>A n.1268-42G>A n.3619G>A n.1810G>A n.2823-42G>A n.1289-42G>A n.1121-42G>A n.1254-42G>A n.1457-42G>A c.985-42G>A (n.985-42G>A) c.1051-42G>A (n.1051-42G>A) n.1221-42G>A n.1475-42G>A n.1743-42G>A n.1083-42G>A n.1767-42G>A n.1213-42G>A n.673-42G>A n.1135-42G>A n.4961G>A c.*322C>T (n.*322C>T) c.766-42G>A (n.766-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025372del | CA2616339614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43del n.2184-43del n.1514del n.1268-43del n.3618del n.1809del n.2823-43del n.1289-43del n.1121-43del n.1254-43del n.1457-43del c.985-43del (n.985-43del) c.1051-43del (n.1051-43del) n.1221-43del n.1475-43del n.1743-43del n.1083-43del n.1767-43del n.1213-43del n.673-43del n.1135-43del n.4960del c.*323del (n.*323del) c.766-43del (n.766-43del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025372G>A | CA6311652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C>T n.2184-43C>T n.1514C>T n.1268-43C>T n.3618C>T n.1809C>T n.2823-43C>T n.1289-43C>T n.1121-43C>T n.1254-43C>T n.1457-43C>T c.985-43C>T (n.985-43C>T) c.1051-43C>T (n.1051-43C>T) n.1221-43C>T n.1475-43C>T n.1743-43C>T n.1083-43C>T n.1767-43C>T n.1213-43C>T n.673-43C>T n.1135-43C>T n.4960C>T c.*323G>A (n.*323G>A) c.766-43C>T (n.766-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025372G>C | CA229596459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C>G n.2184-43C>G n.1514C>G n.1268-43C>G n.3618C>G n.1809C>G n.2823-43C>G n.1289-43C>G n.1121-43C>G n.1254-43C>G n.1457-43C>G c.985-43C>G (n.985-43C>G) c.1051-43C>G (n.1051-43C>G) n.1221-43C>G n.1475-43C>G n.1743-43C>G n.1083-43C>G n.1767-43C>G n.1213-43C>G n.673-43C>G n.1135-43C>G n.4960C>G c.*323G>C (n.*323G>C) c.766-43C>G (n.766-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025372G= | CA2003748495 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C= n.2184-43C= n.1514C= n.1268-43C= n.3618C= n.1809C= n.2823-43C= n.1289-43C= n.1121-43C= n.1254-43C= n.1457-43C= c.985-43C= (n.985-43C=) c.1051-43C= (n.1051-43C=) n.1221-43C= n.1475-43C= n.1743-43C= n.1083-43C= n.1767-43C= n.1213-43C= n.673-43C= n.1135-43C= n.4960C= c.*323G= (n.*323G=) c.766-43C= (n.766-43C=) | |
11 | g.119025372G>T | CA2616339615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C>A n.2184-43C>A n.1514C>A n.1268-43C>A n.3618C>A n.1809C>A n.2823-43C>A n.1289-43C>A n.1121-43C>A n.1254-43C>A n.1457-43C>A c.985-43C>A (n.985-43C>A) c.1051-43C>A (n.1051-43C>A) n.1221-43C>A n.1475-43C>A n.1743-43C>A n.1083-43C>A n.1767-43C>A n.1213-43C>A n.673-43C>A n.1135-43C>A n.4960C>A c.*323G>T (n.*323G>T) c.766-43C>A (n.766-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025373A= | CA2003748496 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-44T= n.2184-44T= n.1513T= n.1268-44T= n.3617T= n.1808T= n.2823-44T= n.1289-44T= n.1121-44T= n.1254-44T= n.1457-44T= c.985-44T= (n.985-44T=) c.1051-44T= (n.1051-44T=) n.1221-44T= n.1475-44T= n.1743-44T= n.1083-44T= n.1767-44T= n.1213-44T= n.673-44T= n.1135-44T= n.4959T= c.*324A= (n.*324A=) c.766-44T= (n.766-44T=) | |
11 | g.119025373A>C | CA2003748497 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-44T>G n.2184-44T>G n.1513T>G n.1268-44T>G n.3617T>G n.1808T>G n.2823-44T>G n.1289-44T>G n.1121-44T>G n.1254-44T>G n.1457-44T>G c.985-44T>G (n.985-44T>G) c.1051-44T>G (n.1051-44T>G) n.1221-44T>G n.1475-44T>G n.1743-44T>G n.1083-44T>G n.1767-44T>G n.1213-44T>G n.673-44T>G n.1135-44T>G n.4959T>G c.*324A>C (n.*324A>C) c.766-44T>G (n.766-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025374C>A | CA2616339617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-45G>T n.2184-45G>T n.1512G>T n.1268-45G>T n.3616G>T n.1807G>T n.2823-45G>T n.1289-45G>T n.1121-45G>T n.1254-45G>T n.1457-45G>T c.985-45G>T (n.985-45G>T) c.1051-45G>T (n.1051-45G>T) n.1221-45G>T n.1475-45G>T n.1743-45G>T n.1083-45G>T n.1767-45G>T n.1213-45G>T n.673-45G>T n.1135-45G>T n.4958G>T c.*325C>A (n.*325C>A) c.766-45G>T (n.766-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025374C>G | CA2616339616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-45G>C n.2184-45G>C n.1512G>C n.1268-45G>C n.3616G>C n.1807G>C n.2823-45G>C n.1289-45G>C n.1121-45G>C n.1254-45G>C n.1457-45G>C c.985-45G>C (n.985-45G>C) c.1051-45G>C (n.1051-45G>C) n.1221-45G>C n.1475-45G>C n.1743-45G>C n.1083-45G>C n.1767-45G>C n.1213-45G>C n.673-45G>C n.1135-45G>C n.4958G>C c.*325C>G (n.*325C>G) c.766-45G>C (n.766-45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025375C>A | CA2616339618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-46G>T n.2184-46G>T n.1511G>T n.1268-46G>T n.3615G>T n.1806G>T n.2823-46G>T n.1289-46G>T n.1121-46G>T n.1254-46G>T n.1457-46G>T c.985-46G>T (n.985-46G>T) c.1051-46G>T (n.1051-46G>T) n.1221-46G>T n.1475-46G>T n.1743-46G>T n.1083-46G>T n.1767-46G>T n.1213-46G>T n.673-46G>T n.1135-46G>T n.4957G>T c.*326C>A (n.*326C>A) c.766-46G>T (n.766-46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025375C>G | CA2616339619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-46G>C n.2184-46G>C n.1511G>C n.1268-46G>C n.3615G>C n.1806G>C n.2823-46G>C n.1289-46G>C n.1121-46G>C n.1254-46G>C n.1457-46G>C c.985-46G>C (n.985-46G>C) c.1051-46G>C (n.1051-46G>C) n.1221-46G>C n.1475-46G>C n.1743-46G>C n.1083-46G>C n.1767-46G>C n.1213-46G>C n.673-46G>C n.1135-46G>C n.4957G>C c.*326C>G (n.*326C>G) c.766-46G>C (n.766-46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025375C>T | CA2616339620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-46G>A n.2184-46G>A n.1511G>A n.1268-46G>A n.3615G>A n.1806G>A n.2823-46G>A n.1289-46G>A n.1121-46G>A n.1254-46G>A n.1457-46G>A c.985-46G>A (n.985-46G>A) c.1051-46G>A (n.1051-46G>A) n.1221-46G>A n.1475-46G>A n.1743-46G>A n.1083-46G>A n.1767-46G>A n.1213-46G>A n.673-46G>A n.1135-46G>A n.4957G>A c.*326C>T (n.*326C>T) c.766-46G>A (n.766-46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025377G>A | CA6311653 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-48C>T n.2184-48C>T n.1509C>T n.1268-48C>T n.3613C>T n.1804C>T n.2823-48C>T n.1289-48C>T n.1121-48C>T n.1254-48C>T n.1457-48C>T c.985-48C>T (n.985-48C>T) c.1051-48C>T (n.1051-48C>T) n.1221-48C>T n.1475-48C>T n.1743-48C>T n.1083-48C>T n.1767-48C>T n.1213-48C>T n.673-48C>T n.1135-48C>T n.4955C>T c.*328G>A (n.*328G>A) c.766-48C>T (n.766-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025377G= | CA2003748498 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-48C= n.2184-48C= n.1509C= n.1268-48C= n.3613C= n.1804C= n.2823-48C= n.1289-48C= n.1121-48C= n.1254-48C= n.1457-48C= c.985-48C= (n.985-48C=) c.1051-48C= (n.1051-48C=) n.1221-48C= n.1475-48C= n.1743-48C= n.1083-48C= n.1767-48C= n.1213-48C= n.673-48C= n.1135-48C= n.4955C= c.*328G= (n.*328G=) c.766-48C= (n.766-48C=) | |
11 | g.119025377G>T | CA2003748499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-48C>A n.2184-48C>A n.1509C>A n.1268-48C>A n.3613C>A n.1804C>A n.2823-48C>A n.1289-48C>A n.1121-48C>A n.1254-48C>A n.1457-48C>A c.985-48C>A (n.985-48C>A) c.1051-48C>A (n.1051-48C>A) n.1221-48C>A n.1475-48C>A n.1743-48C>A n.1083-48C>A n.1767-48C>A n.1213-48C>A n.673-48C>A n.1135-48C>A n.4955C>A c.*328G>T (n.*328G>T) c.766-48C>A (n.766-48C>A) | dbSNP |
11 | g.119025378C>A | CA2616339621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-49G>T n.2184-49G>T n.1508G>T n.1268-49G>T n.3612G>T n.1803G>T n.2823-49G>T n.1289-49G>T n.1121-49G>T n.1254-49G>T n.1457-49G>T c.985-49G>T (n.985-49G>T) c.1051-49G>T (n.1051-49G>T) n.1221-49G>T n.1475-49G>T n.1743-49G>T n.1083-49G>T n.1767-49G>T n.1213-49G>T n.673-49G>T n.1135-49G>T n.4954G>T c.*329C>A (n.*329C>A) c.766-49G>T (n.766-49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025378C>T | CA2616339622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-49G>A n.2184-49G>A n.1508G>A n.1268-49G>A n.3612G>A n.1803G>A n.2823-49G>A n.1289-49G>A n.1121-49G>A n.1254-49G>A n.1457-49G>A c.985-49G>A (n.985-49G>A) c.1051-49G>A (n.1051-49G>A) n.1221-49G>A n.1475-49G>A n.1743-49G>A n.1083-49G>A n.1767-49G>A n.1213-49G>A n.673-49G>A n.1135-49G>A n.4954G>A c.*329C>T (n.*329C>T) c.766-49G>A (n.766-49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025380_119025383del | CA2512386769 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-52_1195-49del n.2184-52_2184-49del n.1505_1508del n.1268-52_1268-49del n.3609_3612del n.1800_1803del n.2823-52_2823-49del n.1289-52_1289-49del n.1121-52_1121-49del n.1254-52_1254-49del n.1457-52_1457-49del c.985-52_985-49del (n.985-52_985-49del) c.1051-52_1051-49del (n.1051-52_1051-49del) n.1221-52_1221-49del n.1475-52_1475-49del n.1743-52_1743-49del n.1083-52_1083-49del n.1767-52_1767-49del n.1213-52_1213-49del n.673-52_673-49del n.1135-52_1135-49del n.4951_4954del c.*331_*334del (n.*331_*334del) c.766-52_766-49del (n.766-52_766-49del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025379C>A | CA2616339623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-50G>T n.2184-50G>T n.1507G>T n.1268-50G>T n.3611G>T n.1802G>T n.2823-50G>T n.1289-50G>T n.1121-50G>T n.1254-50G>T n.1457-50G>T c.985-50G>T (n.985-50G>T) c.1051-50G>T (n.1051-50G>T) n.1221-50G>T n.1475-50G>T n.1743-50G>T n.1083-50G>T n.1767-50G>T n.1213-50G>T n.673-50G>T n.1135-50G>T n.4953G>T c.*330C>A (n.*330C>A) c.766-50G>T (n.766-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025379C>G | CA2616339624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-50G>C n.2184-50G>C n.1507G>C n.1268-50G>C n.3611G>C n.1802G>C n.2823-50G>C n.1289-50G>C n.1121-50G>C n.1254-50G>C n.1457-50G>C c.985-50G>C (n.985-50G>C) c.1051-50G>C (n.1051-50G>C) n.1221-50G>C n.1475-50G>C n.1743-50G>C n.1083-50G>C n.1767-50G>C n.1213-50G>C n.673-50G>C n.1135-50G>C n.4953G>C c.*330C>G (n.*330C>G) c.766-50G>C (n.766-50G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025379C>T | CA2616339625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-50G>A n.2184-50G>A n.1507G>A n.1268-50G>A n.3611G>A n.1802G>A n.2823-50G>A n.1289-50G>A n.1121-50G>A n.1254-50G>A n.1457-50G>A c.985-50G>A (n.985-50G>A) c.1051-50G>A (n.1051-50G>A) n.1221-50G>A n.1475-50G>A n.1743-50G>A n.1083-50G>A n.1767-50G>A n.1213-50G>A n.673-50G>A n.1135-50G>A n.4953G>A c.*330C>T (n.*330C>T) c.766-50G>A (n.766-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025380T>C | CA2616339626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-51A>G n.2184-51A>G n.1506A>G n.1268-51A>G n.3610A>G n.1801A>G n.2823-51A>G n.1289-51A>G n.1121-51A>G n.1254-51A>G n.1457-51A>G c.985-51A>G (n.985-51A>G) c.1051-51A>G (n.1051-51A>G) n.1221-51A>G n.1475-51A>G n.1743-51A>G n.1083-51A>G n.1767-51A>G n.1213-51A>G n.673-51A>G n.1135-51A>G n.4952A>G c.*331T>C (n.*331T>C) c.766-51A>G (n.766-51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025381A= | CA2003748500 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-52T= n.2184-52T= n.1505T= n.1268-52T= n.3609T= n.1800T= n.2823-52T= n.1289-52T= n.1121-52T= n.1254-52T= n.1457-52T= c.985-52T= (n.985-52T=) c.1051-52T= (n.1051-52T=) n.1221-52T= n.1475-52T= n.1743-52T= n.1083-52T= n.1767-52T= n.1213-52T= n.673-52T= n.1135-52T= n.4951T= c.*332A= (n.*332A=) c.766-52T= (n.766-52T=) | |
11 | g.119025381A>G | CA672375569 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-52T>C n.2184-52T>C n.1505T>C n.1268-52T>C n.3609T>C n.1800T>C n.2823-52T>C n.1289-52T>C n.1121-52T>C n.1254-52T>C n.1457-52T>C c.985-52T>C (n.985-52T>C) c.1051-52T>C (n.1051-52T>C) n.1221-52T>C n.1475-52T>C n.1743-52T>C n.1083-52T>C n.1767-52T>C n.1213-52T>C n.673-52T>C n.1135-52T>C n.4951T>C c.*332A>G (n.*332A>G) c.766-52T>C (n.766-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025385_119025388del | CA2616339627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-55_1195-52del n.2184-55_2184-52del n.1502_1505del n.1268-55_1268-52del n.3606_3609del n.1797_1800del n.2823-55_2823-52del n.1289-55_1289-52del n.1121-55_1121-52del n.1254-55_1254-52del n.1457-55_1457-52del c.985-55_985-52del (n.985-55_985-52del) c.1051-55_1051-52del (n.1051-55_1051-52del) n.1221-55_1221-52del n.1475-55_1475-52del n.1743-55_1743-52del n.1083-55_1083-52del n.1767-55_1767-52del n.1213-55_1213-52del n.673-55_673-52del n.1135-55_1135-52del n.4948_4951del c.*336_*339del (n.*336_*339del) c.766-55_766-52del (n.766-55_766-52del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025382C>A | CA2616339630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-53G>T n.2184-53G>T n.1504G>T n.1268-53G>T n.3608G>T n.1799G>T n.2823-53G>T n.1289-53G>T n.1121-53G>T n.1254-53G>T n.1457-53G>T c.985-53G>T (n.985-53G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) n.1221-53G>T n.1475-53G>T n.1743-53G>T n.1083-53G>T n.1767-53G>T n.1213-53G>T n.673-53G>T n.1135-53G>T n.4950G>T c.*333C>A (n.*333C>A) c.766-53G>T (n.766-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025382C>G | CA2616339628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-53G>C n.2184-53G>C n.1504G>C n.1268-53G>C n.3608G>C n.1799G>C n.2823-53G>C n.1289-53G>C n.1121-53G>C n.1254-53G>C n.1457-53G>C c.985-53G>C (n.985-53G>C) c.1051-53G>C (n.1051-53G>C) n.1221-53G>C n.1475-53G>C n.1743-53G>C n.1083-53G>C n.1767-53G>C n.1213-53G>C n.673-53G>C n.1135-53G>C n.4950G>C c.*333C>G (n.*333C>G) c.766-53G>C (n.766-53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025382C>T | CA2575003150 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-53G>A n.2184-53G>A n.1504G>A n.1268-53G>A n.3608G>A n.1799G>A n.2823-53G>A n.1289-53G>A n.1121-53G>A n.1254-53G>A n.1457-53G>A c.985-53G>A (n.985-53G>A) c.1051-53G>A (n.1051-53G>A) n.1221-53G>A n.1475-53G>A n.1743-53G>A n.1083-53G>A n.1767-53G>A n.1213-53G>A n.673-53G>A n.1135-53G>A n.4950G>A c.*333C>T (n.*333C>T) c.766-53G>A (n.766-53G>A) | |
11 | g.119025384_119025393del | CA2616339629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-62_1195-53del n.2184-62_2184-53del n.1495_1504del n.1268-62_1268-53del n.3599_3608del n.1790_1799del n.2823-62_2823-53del n.1289-62_1289-53del n.1121-62_1121-53del n.1254-62_1254-53del n.1457-62_1457-53del c.985-62_985-53del (n.985-62_985-53del) c.1051-62_1051-53del (n.1051-62_1051-53del) n.1221-62_1221-53del n.1475-62_1475-53del n.1743-62_1743-53del n.1083-62_1083-53del n.1767-62_1767-53del n.1213-62_1213-53del n.673-62_673-53del n.1135-62_1135-53del n.4941_4950del c.*335_*344del (n.*335_*344del) c.766-62_766-53del (n.766-62_766-53del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025383C>A | CA229596473 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-54G>T n.2184-54G>T n.1503G>T n.1268-54G>T n.3607G>T n.1798G>T n.2823-54G>T n.1289-54G>T n.1121-54G>T n.1254-54G>T n.1457-54G>T c.985-54G>T (n.985-54G>T) c.1051-54G>T (n.1051-54G>T) n.1221-54G>T n.1475-54G>T n.1743-54G>T n.1083-54G>T n.1767-54G>T n.1213-54G>T n.673-54G>T n.1135-54G>T n.4949G>T c.*334C>A (n.*334C>A) c.766-54G>T (n.766-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025383C= | CA2003748501 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-54G= n.2184-54G= n.1503G= n.1268-54G= n.3607G= n.1798G= n.2823-54G= n.1289-54G= n.1121-54G= n.1254-54G= n.1457-54G= c.985-54G= (n.985-54G=) c.1051-54G= (n.1051-54G=) n.1221-54G= n.1475-54G= n.1743-54G= n.1083-54G= n.1767-54G= n.1213-54G= n.673-54G= n.1135-54G= n.4949G= c.*334C= (n.*334C=) c.766-54G= (n.766-54G=) | |
11 | g.119025384C>A | CA2575003151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-55G>T n.2184-55G>T n.1502G>T n.1268-55G>T n.3606G>T n.1797G>T n.2823-55G>T n.1289-55G>T n.1121-55G>T n.1254-55G>T n.1457-55G>T c.985-55G>T (n.985-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) n.1221-55G>T n.1475-55G>T n.1743-55G>T n.1083-55G>T n.1767-55G>T n.1213-55G>T n.673-55G>T n.1135-55G>T n.4948G>T c.*335C>A (n.*335C>A) c.766-55G>T (n.766-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025384C>T | CA2616339631 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-55G>A n.2184-55G>A n.1502G>A n.1268-55G>A n.3606G>A n.1797G>A n.2823-55G>A n.1289-55G>A n.1121-55G>A n.1254-55G>A n.1457-55G>A c.985-55G>A (n.985-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) n.1221-55G>A n.1475-55G>A n.1743-55G>A n.1083-55G>A n.1767-55G>A n.1213-55G>A n.673-55G>A n.1135-55G>A n.4948G>A c.*335C>T (n.*335C>T) c.766-55G>A (n.766-55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025385A= | CA2003748502 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-56T= n.2184-56T= n.1501T= n.1268-56T= n.3605T= n.1796T= n.2823-56T= n.1289-56T= n.1121-56T= n.1254-56T= n.1457-56T= c.985-56T= (n.985-56T=) c.1051-56T= (n.1051-56T=) n.1221-56T= n.1475-56T= n.1743-56T= n.1083-56T= n.1767-56T= n.1213-56T= n.673-56T= n.1135-56T= n.4947T= c.*336A= (n.*336A=) c.766-56T= (n.766-56T=) | |
11 | g.119025385A>C | CA2003748503 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-56T>G n.2184-56T>G n.1501T>G n.1268-56T>G n.3605T>G n.1796T>G n.2823-56T>G n.1289-56T>G n.1121-56T>G n.1254-56T>G n.1457-56T>G c.985-56T>G (n.985-56T>G) c.1051-56T>G (n.1051-56T>G) n.1221-56T>G n.1475-56T>G n.1743-56T>G n.1083-56T>G n.1767-56T>G n.1213-56T>G n.673-56T>G n.1135-56T>G n.4947T>G c.*336A>C (n.*336A>C) c.766-56T>G (n.766-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025385A>G | CA2616339632 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-56T>C n.2184-56T>C n.1501T>C n.1268-56T>C n.3605T>C n.1796T>C n.2823-56T>C n.1289-56T>C n.1121-56T>C n.1254-56T>C n.1457-56T>C c.985-56T>C (n.985-56T>C) c.1051-56T>C (n.1051-56T>C) n.1221-56T>C n.1475-56T>C n.1743-56T>C n.1083-56T>C n.1767-56T>C n.1213-56T>C n.673-56T>C n.1135-56T>C n.4947T>C c.*336A>G (n.*336A>G) c.766-56T>C (n.766-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025385A>T | CA2003748504 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-56T>A n.2184-56T>A n.1501T>A n.1268-56T>A n.3605T>A n.1796T>A n.2823-56T>A n.1289-56T>A n.1121-56T>A n.1254-56T>A n.1457-56T>A c.985-56T>A (n.985-56T>A) c.1051-56T>A (n.1051-56T>A) n.1221-56T>A n.1475-56T>A n.1743-56T>A n.1083-56T>A n.1767-56T>A n.1213-56T>A n.673-56T>A n.1135-56T>A n.4947T>A c.*336A>T (n.*336A>T) c.766-56T>A (n.766-56T>A) | dbSNP |
11 | g.119025386C>A | CA2616339633 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-57G>T n.2184-57G>T n.1500G>T n.1268-57G>T n.3604G>T n.1795G>T n.2823-57G>T n.1289-57G>T n.1121-57G>T n.1254-57G>T n.1457-57G>T c.985-57G>T (n.985-57G>T) c.1051-57G>T (n.1051-57G>T) n.1221-57G>T n.1475-57G>T n.1743-57G>T n.1083-57G>T n.1767-57G>T n.1213-57G>T n.673-57G>T n.1135-57G>T n.4946G>T c.*337C>A (n.*337C>A) c.766-57G>T (n.766-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025386C>T | CA2616339634 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-57G>A n.2184-57G>A n.1500G>A n.1268-57G>A n.3604G>A n.1795G>A n.2823-57G>A n.1289-57G>A n.1121-57G>A n.1254-57G>A n.1457-57G>A c.985-57G>A (n.985-57G>A) c.1051-57G>A (n.1051-57G>A) n.1221-57G>A n.1475-57G>A n.1743-57G>A n.1083-57G>A n.1767-57G>A n.1213-57G>A n.673-57G>A n.1135-57G>A n.4946G>A c.*337C>T (n.*337C>T) c.766-57G>A (n.766-57G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025388_119025389dup | CA672375573 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-58_1195-57dup n.2184-58_2184-57dup n.1499_1500dup n.1268-58_1268-57dup n.3603_3604dup n.1794_1795dup n.2823-58_2823-57dup n.1289-58_1289-57dup n.1121-58_1121-57dup n.1254-58_1254-57dup n.1457-58_1457-57dup c.985-58_985-57dup (n.985-58_985-57dup) c.1051-58_1051-57dup (n.1051-58_1051-57dup) n.1221-58_1221-57dup n.1475-58_1475-57dup n.1743-58_1743-57dup n.1083-58_1083-57dup n.1767-58_1767-57dup n.1213-58_1213-57dup n.673-58_673-57dup n.1135-58_1135-57dup n.4945_4946dup c.*339_*340dup (n.*339_*340dup) c.766-58_766-57dup (n.766-58_766-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025387C>A | CA2616339635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-58G>T n.2184-58G>T n.1499G>T n.1268-58G>T n.3603G>T n.1794G>T n.2823-58G>T n.1289-58G>T n.1121-58G>T n.1254-58G>T n.1457-58G>T c.985-58G>T (n.985-58G>T) c.1051-58G>T (n.1051-58G>T) n.1221-58G>T n.1475-58G>T n.1743-58G>T n.1083-58G>T n.1767-58G>T n.1213-58G>T n.673-58G>T n.1135-58G>T n.4945G>T c.*338C>A (n.*338C>A) c.766-58G>T (n.766-58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025388C>A | CA2616339636 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-59G>T n.2184-59G>T n.1498G>T n.1268-59G>T n.3602G>T n.1793G>T n.2823-59G>T n.1289-59G>T n.1121-59G>T n.1254-59G>T n.1457-59G>T c.985-59G>T (n.985-59G>T) c.1051-59G>T (n.1051-59G>T) n.1221-59G>T n.1475-59G>T n.1743-59G>T n.1083-59G>T n.1767-59G>T n.1213-59G>T n.673-59G>T n.1135-59G>T n.4944G>T c.*339C>A (n.*339C>A) c.766-59G>T (n.766-59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025388C= | CA2003748505 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-59G= n.2184-59G= n.1498G= n.1268-59G= n.3602G= n.1793G= n.2823-59G= n.1289-59G= n.1121-59G= n.1254-59G= n.1457-59G= c.985-59G= (n.985-59G=) c.1051-59G= (n.1051-59G=) n.1221-59G= n.1475-59G= n.1743-59G= n.1083-59G= n.1767-59G= n.1213-59G= n.673-59G= n.1135-59G= n.4944G= c.*339C= (n.*339C=) c.766-59G= (n.766-59G=) | |
11 | g.119025388C>G | CA229596480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-59G>C n.2184-59G>C n.1498G>C n.1268-59G>C n.3602G>C n.1793G>C n.2823-59G>C n.1289-59G>C n.1121-59G>C n.1254-59G>C n.1457-59G>C c.985-59G>C (n.985-59G>C) c.1051-59G>C (n.1051-59G>C) n.1221-59G>C n.1475-59G>C n.1743-59G>C n.1083-59G>C n.1767-59G>C n.1213-59G>C n.673-59G>C n.1135-59G>C n.4944G>C c.*339C>G (n.*339C>G) c.766-59G>C (n.766-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025388C>T | CA229596515 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-59G>A n.2184-59G>A n.1498G>A n.1268-59G>A n.3602G>A n.1793G>A n.2823-59G>A n.1289-59G>A n.1121-59G>A n.1254-59G>A n.1457-59G>A c.985-59G>A (n.985-59G>A) c.1051-59G>A (n.1051-59G>A) n.1221-59G>A n.1475-59G>A n.1743-59G>A n.1083-59G>A n.1767-59G>A n.1213-59G>A n.673-59G>A n.1135-59G>A n.4944G>A c.*339C>T (n.*339C>T) c.766-59G>A (n.766-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025389C>A | CA2575003152 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-60G>T n.2184-60G>T n.1497G>T n.1268-60G>T n.3601G>T n.1792G>T n.2823-60G>T n.1289-60G>T n.1121-60G>T n.1254-60G>T n.1457-60G>T c.985-60G>T (n.985-60G>T) c.1051-60G>T (n.1051-60G>T) n.1221-60G>T n.1475-60G>T n.1743-60G>T n.1083-60G>T n.1767-60G>T n.1213-60G>T n.673-60G>T n.1135-60G>T n.4943G>T c.*340C>A (n.*340C>A) c.766-60G>T (n.766-60G>T) | |
11 | g.119025390T>A | CA2616339637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-61A>T n.2184-61A>T n.1496A>T n.1268-61A>T n.3600A>T n.1791A>T n.2823-61A>T n.1289-61A>T n.1121-61A>T n.1254-61A>T n.1457-61A>T c.985-61A>T (n.985-61A>T) c.1051-61A>T (n.1051-61A>T) n.1221-61A>T n.1475-61A>T n.1743-61A>T n.1083-61A>T n.1767-61A>T n.1213-61A>T n.673-61A>T n.1135-61A>T n.4942A>T c.*341T>A (n.*341T>A) c.766-61A>T (n.766-61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025390T>C | CA2003748507 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-61A>G n.2184-61A>G n.1496A>G n.1268-61A>G n.3600A>G n.1791A>G n.2823-61A>G n.1289-61A>G n.1121-61A>G n.1254-61A>G n.1457-61A>G c.985-61A>G (n.985-61A>G) c.1051-61A>G (n.1051-61A>G) n.1221-61A>G n.1475-61A>G n.1743-61A>G n.1083-61A>G n.1767-61A>G n.1213-61A>G n.673-61A>G n.1135-61A>G n.4942A>G c.*341T>C (n.*341T>C) c.766-61A>G (n.766-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025390T= | CA2003748506 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-61A= n.2184-61A= n.1496A= n.1268-61A= n.3600A= n.1791A= n.2823-61A= n.1289-61A= n.1121-61A= n.1254-61A= n.1457-61A= c.985-61A= (n.985-61A=) c.1051-61A= (n.1051-61A=) n.1221-61A= n.1475-61A= n.1743-61A= n.1083-61A= n.1767-61A= n.1213-61A= n.673-61A= n.1135-61A= n.4942A= c.*341T= (n.*341T=) c.766-61A= (n.766-61A=) | |
11 | g.119025391G>A | CA2616339640 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-62C>T n.2184-62C>T n.1495C>T n.1268-62C>T n.3599C>T n.1790C>T n.2823-62C>T n.1289-62C>T n.1121-62C>T n.1254-62C>T n.1457-62C>T c.985-62C>T (n.985-62C>T) c.1051-62C>T (n.1051-62C>T) n.1221-62C>T n.1475-62C>T n.1743-62C>T n.1083-62C>T n.1767-62C>T n.1213-62C>T n.673-62C>T n.1135-62C>T n.4941C>T c.*342G>A (n.*342G>A) c.766-62C>T (n.766-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025391G>C | CA2616339639 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-62C>G n.2184-62C>G n.1495C>G n.1268-62C>G n.3599C>G n.1790C>G n.2823-62C>G n.1289-62C>G n.1121-62C>G n.1254-62C>G n.1457-62C>G c.985-62C>G (n.985-62C>G) c.1051-62C>G (n.1051-62C>G) n.1221-62C>G n.1475-62C>G n.1743-62C>G n.1083-62C>G n.1767-62C>G n.1213-62C>G n.673-62C>G n.1135-62C>G n.4941C>G c.*342G>C (n.*342G>C) c.766-62C>G (n.766-62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025391G>T | CA2616339638 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-62C>A n.2184-62C>A n.1495C>A n.1268-62C>A n.3599C>A n.1790C>A n.2823-62C>A n.1289-62C>A n.1121-62C>A n.1254-62C>A n.1457-62C>A c.985-62C>A (n.985-62C>A) c.1051-62C>A (n.1051-62C>A) n.1221-62C>A n.1475-62C>A n.1743-62C>A n.1083-62C>A n.1767-62C>A n.1213-62C>A n.673-62C>A n.1135-62C>A n.4941C>A c.*342G>T (n.*342G>T) c.766-62C>A (n.766-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025392C>A | CA2616339641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-63G>T n.2184-63G>T n.1494G>T n.1268-63G>T n.3598G>T n.1789G>T n.2823-63G>T n.1289-63G>T n.1121-63G>T n.1254-63G>T n.1457-63G>T c.985-63G>T (n.985-63G>T) c.1051-63G>T (n.1051-63G>T) n.1221-63G>T n.1475-63G>T n.1743-63G>T n.1083-63G>T n.1767-63G>T n.1213-63G>T n.673-63G>T n.1135-63G>T n.4940G>T c.*343C>A (n.*343C>A) c.766-63G>T (n.766-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025392C>T | CA2616339642 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-63G>A n.2184-63G>A n.1494G>A n.1268-63G>A n.3598G>A n.1789G>A n.2823-63G>A n.1289-63G>A n.1121-63G>A n.1254-63G>A n.1457-63G>A c.985-63G>A (n.985-63G>A) c.1051-63G>A (n.1051-63G>A) n.1221-63G>A n.1475-63G>A n.1743-63G>A n.1083-63G>A n.1767-63G>A n.1213-63G>A n.673-63G>A n.1135-63G>A n.4940G>A c.*343C>T (n.*343C>T) c.766-63G>A (n.766-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025393C>A | CA2616339643 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-64G>T n.2184-64G>T n.1493G>T n.1268-64G>T n.3597G>T n.1788G>T n.2823-64G>T n.1289-64G>T n.1121-64G>T n.1254-64G>T n.1457-64G>T c.985-64G>T (n.985-64G>T) c.1051-64G>T (n.1051-64G>T) n.1221-64G>T n.1475-64G>T n.1743-64G>T n.1083-64G>T n.1767-64G>T n.1213-64G>T n.673-64G>T n.1135-64G>T n.4939G>T c.*344C>A (n.*344C>A) c.766-64G>T (n.766-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025393C>G | CA2616339644 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-64G>C n.2184-64G>C n.1493G>C n.1268-64G>C n.3597G>C n.1788G>C n.2823-64G>C n.1289-64G>C n.1121-64G>C n.1254-64G>C n.1457-64G>C c.985-64G>C (n.985-64G>C) c.1051-64G>C (n.1051-64G>C) n.1221-64G>C n.1475-64G>C n.1743-64G>C n.1083-64G>C n.1767-64G>C n.1213-64G>C n.673-64G>C n.1135-64G>C n.4939G>C c.*344C>G (n.*344C>G) c.766-64G>C (n.766-64G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025396dup | CA2839380006 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-65dup n.2184-65dup n.1492dup n.1268-65dup n.3596dup n.1787dup n.2823-65dup n.1289-65dup n.1121-65dup n.1254-65dup n.1457-65dup c.985-65dup (n.985-65dup) c.1051-65dup (n.1051-65dup) n.1221-65dup n.1475-65dup n.1743-65dup n.1083-65dup n.1767-65dup n.1213-65dup n.673-65dup n.1135-65dup n.4938dup c.*347dup (n.*347dup) c.766-65dup (n.766-65dup) | |
11 | g.119025395A>G | CA2616339645 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-66T>C n.2184-66T>C n.1491T>C n.1268-66T>C n.3595T>C n.1786T>C n.2823-66T>C n.1289-66T>C n.1121-66T>C n.1254-66T>C n.1457-66T>C c.985-66T>C (n.985-66T>C) c.1051-66T>C (n.1051-66T>C) n.1221-66T>C n.1475-66T>C n.1743-66T>C n.1083-66T>C n.1767-66T>C n.1213-66T>C n.673-66T>C n.1135-66T>C n.4937T>C c.*346A>G (n.*346A>G) c.766-66T>C (n.766-66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025396A= | CA2003748508 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-67T= n.2184-67T= n.1490T= n.1268-67T= n.3594T= n.1785T= n.2823-67T= n.1289-67T= n.1121-67T= n.1254-67T= n.1457-67T= c.985-67T= (n.985-67T=) c.1051-67T= (n.1051-67T=) n.1221-67T= n.1475-67T= n.1743-67T= n.1083-67T= n.1767-67T= n.1213-67T= n.673-67T= n.1135-67T= n.4936T= c.*347A= (n.*347A=) c.766-67T= (n.766-67T=) | |
11 | g.119025396A>G | CA229596516 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-67T>C n.2184-67T>C n.1490T>C n.1268-67T>C n.3594T>C n.1785T>C n.2823-67T>C n.1289-67T>C n.1121-67T>C n.1254-67T>C n.1457-67T>C c.985-67T>C (n.985-67T>C) c.1051-67T>C (n.1051-67T>C) n.1221-67T>C n.1475-67T>C n.1743-67T>C n.1083-67T>C n.1767-67T>C n.1213-67T>C n.673-67T>C n.1135-67T>C n.4936T>C c.*347A>G (n.*347A>G) c.766-67T>C (n.766-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025397G>A | CA229596520 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-68C>T n.2184-68C>T n.1489C>T n.1268-68C>T n.3593C>T n.1784C>T n.2823-68C>T n.1289-68C>T n.1121-68C>T n.1254-68C>T n.1457-68C>T c.985-68C>T (n.985-68C>T) c.1051-68C>T (n.1051-68C>T) n.1221-68C>T n.1475-68C>T n.1743-68C>T n.1083-68C>T n.1767-68C>T n.1213-68C>T n.673-68C>T n.1135-68C>T n.4935C>T c.*348G>A (n.*348G>A) c.766-68C>T (n.766-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025397G>C | CA2793831431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-68C>G n.2184-68C>G n.1489C>G n.1268-68C>G n.3593C>G n.1784C>G n.2823-68C>G n.1289-68C>G n.1121-68C>G n.1254-68C>G n.1457-68C>G c.985-68C>G (n.985-68C>G) c.1051-68C>G (n.1051-68C>G) n.1221-68C>G n.1475-68C>G n.1743-68C>G n.1083-68C>G n.1767-68C>G n.1213-68C>G n.673-68C>G n.1135-68C>G n.4935C>G c.*348G>C (n.*348G>C) c.766-68C>G (n.766-68C>G) | |
11 | g.119025397G= | CA2003748509 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-68C= n.2184-68C= n.1489C= n.1268-68C= n.3593C= n.1784C= n.2823-68C= n.1289-68C= n.1121-68C= n.1254-68C= n.1457-68C= c.985-68C= (n.985-68C=) c.1051-68C= (n.1051-68C=) n.1221-68C= n.1475-68C= n.1743-68C= n.1083-68C= n.1767-68C= n.1213-68C= n.673-68C= n.1135-68C= n.4935C= c.*348G= (n.*348G=) c.766-68C= (n.766-68C=) | |
11 | g.119025397G>T | CA2616339646 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-68C>A n.2184-68C>A n.1489C>A n.1268-68C>A n.3593C>A n.1784C>A n.2823-68C>A n.1289-68C>A n.1121-68C>A n.1254-68C>A n.1457-68C>A c.985-68C>A (n.985-68C>A) c.1051-68C>A (n.1051-68C>A) n.1221-68C>A n.1475-68C>A n.1743-68C>A n.1083-68C>A n.1767-68C>A n.1213-68C>A n.673-68C>A n.1135-68C>A n.4935C>A c.*348G>T (n.*348G>T) c.766-68C>A (n.766-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025398C>A | CA672375581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-69G>T n.2184-69G>T n.1488G>T n.1268-69G>T n.3592G>T n.1783G>T n.2823-69G>T n.1289-69G>T n.1121-69G>T n.1254-69G>T n.1457-69G>T c.985-69G>T (n.985-69G>T) c.1051-69G>T (n.1051-69G>T) n.1221-69G>T n.1475-69G>T n.1743-69G>T n.1083-69G>T n.1767-69G>T n.1213-69G>T n.673-69G>T n.1135-69G>T n.4934G>T c.*349C>A (n.*349C>A) c.766-69G>T (n.766-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025398C= | CA2003748510 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-69G= n.2184-69G= n.1488G= n.1268-69G= n.3592G= n.1783G= n.2823-69G= n.1289-69G= n.1121-69G= n.1254-69G= n.1457-69G= c.985-69G= (n.985-69G=) c.1051-69G= (n.1051-69G=) n.1221-69G= n.1475-69G= n.1743-69G= n.1083-69G= n.1767-69G= n.1213-69G= n.673-69G= n.1135-69G= n.4934G= c.*349C= (n.*349C=) c.766-69G= (n.766-69G=) | |
11 | g.119025398C>T | CA229596523 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-69G>A n.2184-69G>A n.1488G>A n.1268-69G>A n.3592G>A n.1783G>A n.2823-69G>A n.1289-69G>A n.1121-69G>A n.1254-69G>A n.1457-69G>A c.985-69G>A (n.985-69G>A) c.1051-69G>A (n.1051-69G>A) n.1221-69G>A n.1475-69G>A n.1743-69G>A n.1083-69G>A n.1767-69G>A n.1213-69G>A n.673-69G>A n.1135-69G>A n.4934G>A c.*349C>T (n.*349C>T) c.766-69G>A (n.766-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025398_119025401delinsCAAG | CA2003748511 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-72_1195-69delinsCTTG n.2184-72_2184-69delinsCTTG n.1485_1488delinsCTTG n.1268-72_1268-69delinsCTTG n.3589_3592delinsCTTG n.1780_1783delinsCTTG n.2823-72_2823-69delinsCTTG n.1289-72_1289-69delinsCTTG n.1121-72_1121-69delinsCTTG n.1254-72_1254-69delinsCTTG n.1457-72_1457-69delinsCTTG c.985-72_985-69delinsCTTG (n.985-72_985-69delinsCTTG) c.1051-72_1051-69delinsCTTG (n.1051-72_1051-69delinsCTTG) n.1221-72_1221-69delinsCTTG n.1475-72_1475-69delinsCTTG n.1743-72_1743-69delinsCTTG n.1083-72_1083-69delinsCTTG n.1767-72_1767-69delinsCTTG n.1213-72_1213-69delinsCTTG n.673-72_673-69delinsCTTG n.1135-72_1135-69delinsCTTG n.4931_4934delinsCTTG c.*349_*352delinsCAAG (n.*349_*352delinsCAAG) c.766-72_766-69delinsCTTG (n.766-72_766-69delinsCTTG) | |
11 | g.119025399A= | CA2003748512 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-70T= n.2184-70T= n.1487T= n.1268-70T= n.3591T= n.1782T= n.2823-70T= n.1289-70T= n.1121-70T= n.1254-70T= n.1457-70T= c.985-70T= (n.985-70T=) c.1051-70T= (n.1051-70T=) n.1221-70T= n.1475-70T= n.1743-70T= n.1083-70T= n.1767-70T= n.1213-70T= n.673-70T= n.1135-70T= n.4933T= c.*350A= (n.*350A=) c.766-70T= (n.766-70T=) | |
11 | g.119025399A>G | CA942772408 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-70T>C n.2184-70T>C n.1487T>C n.1268-70T>C n.3591T>C n.1782T>C n.2823-70T>C n.1289-70T>C n.1121-70T>C n.1254-70T>C n.1457-70T>C c.985-70T>C (n.985-70T>C) c.1051-70T>C (n.1051-70T>C) n.1221-70T>C n.1475-70T>C n.1743-70T>C n.1083-70T>C n.1767-70T>C n.1213-70T>C n.673-70T>C n.1135-70T>C n.4933T>C c.*350A>G (n.*350A>G) c.766-70T>C (n.766-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025405_119025407del | CA672375586 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-72_1195-70del n.2184-72_2184-70del n.1485_1487del n.1268-72_1268-70del n.3589_3591del n.1780_1782del n.2823-72_2823-70del n.1289-72_1289-70del n.1121-72_1121-70del n.1254-72_1254-70del n.1457-72_1457-70del c.985-72_985-70del (n.985-72_985-70del) c.1051-72_1051-70del (n.1051-72_1051-70del) n.1221-72_1221-70del n.1475-72_1475-70del n.1743-72_1743-70del n.1083-72_1083-70del n.1767-72_1767-70del n.1213-72_1213-70del n.673-72_673-70del n.1135-72_1135-70del n.4931_4933del c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.766-72_766-70del (n.766-72_766-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025401G>A | CA2838760221 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-72C>T n.2184-72C>T n.1485C>T n.1268-72C>T n.3589C>T n.1780C>T n.2823-72C>T n.1289-72C>T n.1121-72C>T n.1254-72C>T n.1457-72C>T c.985-72C>T (n.985-72C>T) c.1051-72C>T (n.1051-72C>T) n.1221-72C>T n.1475-72C>T n.1743-72C>T n.1083-72C>T n.1767-72C>T n.1213-72C>T n.673-72C>T n.1135-72C>T n.4931C>T c.*352G>A (n.*352G>A) c.766-72C>T (n.766-72C>T) | |
11 | g.119025403del | CA2616339647 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-73del n.2184-73del n.1484del n.1268-73del n.3588del n.1779del n.2823-73del n.1289-73del n.1121-73del n.1254-73del n.1457-73del c.985-73del (n.985-73del) c.1051-73del (n.1051-73del) n.1221-73del n.1475-73del n.1743-73del n.1083-73del n.1767-73del n.1213-73del n.673-73del n.1135-73del n.4930del c.*354del (n.*354del) c.766-73del (n.766-73del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025403A>G | CA2616339648 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-74T>C n.2184-74T>C n.1483T>C n.1268-74T>C n.3587T>C n.1778T>C n.2823-74T>C n.1289-74T>C n.1121-74T>C n.1254-74T>C n.1457-74T>C c.985-74T>C (n.985-74T>C) c.1051-74T>C (n.1051-74T>C) n.1221-74T>C n.1475-74T>C n.1743-74T>C n.1083-74T>C n.1767-74T>C n.1213-74T>C n.673-74T>C n.1135-74T>C n.4929T>C c.*354A>G (n.*354A>G) c.766-74T>C (n.766-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025405A= | CA2003748513 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-76T= n.2184-76T= n.1481T= n.1268-76T= n.3585T= n.1776T= n.2823-76T= n.1289-76T= n.1121-76T= n.1254-76T= n.1457-76T= c.985-76T= (n.985-76T=) c.1051-76T= (n.1051-76T=) n.1221-76T= n.1475-76T= n.1743-76T= n.1083-76T= n.1767-76T= n.1213-76T= n.673-76T= n.1135-76T= n.4927T= c.*356A= (n.*356A=) c.766-76T= (n.766-76T=) | |
11 | g.119025405A>G | CA13525036 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-76T>C n.2184-76T>C n.1481T>C n.1268-76T>C n.3585T>C n.1776T>C n.2823-76T>C n.1289-76T>C n.1121-76T>C n.1254-76T>C n.1457-76T>C c.985-76T>C (n.985-76T>C) c.1051-76T>C (n.1051-76T>C) n.1221-76T>C n.1475-76T>C n.1743-76T>C n.1083-76T>C n.1767-76T>C n.1213-76T>C n.673-76T>C n.1135-76T>C n.4927T>C c.*356A>G (n.*356A>G) c.766-76T>C (n.766-76T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025405_119025406del | CA2616339649 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77_1195-76del n.2184-77_2184-76del n.1480_1481del n.1268-77_1268-76del n.3584_3585del n.1775_1776del n.2823-77_2823-76del n.1289-77_1289-76del n.1121-77_1121-76del n.1254-77_1254-76del n.1457-77_1457-76del c.985-77_985-76del (n.985-77_985-76del) c.1051-77_1051-76del (n.1051-77_1051-76del) n.1221-77_1221-76del n.1475-77_1475-76del n.1743-77_1743-76del n.1083-77_1083-76del n.1767-77_1767-76del n.1213-77_1213-76del n.673-77_673-76del n.1135-77_1135-76del n.4926_4927del c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.766-77_766-76del (n.766-77_766-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025405_119025406delinsAA | CA2003748514 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77_1195-76delinsTT n.2184-77_2184-76delinsTT n.1480_1481delinsTT n.1268-77_1268-76delinsTT n.3584_3585delinsTT n.1775_1776delinsTT n.2823-77_2823-76delinsTT n.1289-77_1289-76delinsTT n.1121-77_1121-76delinsTT n.1254-77_1254-76delinsTT n.1457-77_1457-76delinsTT c.985-77_985-76delinsTT (n.985-77_985-76delinsTT) c.1051-77_1051-76delinsTT (n.1051-77_1051-76delinsTT) n.1221-77_1221-76delinsTT n.1475-77_1475-76delinsTT n.1743-77_1743-76delinsTT n.1083-77_1083-76delinsTT n.1767-77_1767-76delinsTT n.1213-77_1213-76delinsTT n.673-77_673-76delinsTT n.1135-77_1135-76delinsTT n.4926_4927delinsTT c.*356_*357delinsAA (n.*356_*357delinsAA) c.766-77_766-76delinsTT (n.766-77_766-76delinsTT) | |
11 | g.119025405_119025406delinsGC | CA229596527 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77_1195-76delinsGC n.2184-77_2184-76delinsGC n.1480_1481delinsGC n.1268-77_1268-76delinsGC n.3584_3585delinsGC n.1775_1776delinsGC n.2823-77_2823-76delinsGC n.1289-77_1289-76delinsGC n.1121-77_1121-76delinsGC n.1254-77_1254-76delinsGC n.1457-77_1457-76delinsGC c.985-77_985-76delinsGC (n.985-77_985-76delinsGC) c.1051-77_1051-76delinsGC (n.1051-77_1051-76delinsGC) n.1221-77_1221-76delinsGC n.1475-77_1475-76delinsGC n.1743-77_1743-76delinsGC n.1083-77_1083-76delinsGC n.1767-77_1767-76delinsGC n.1213-77_1213-76delinsGC n.673-77_673-76delinsGC n.1135-77_1135-76delinsGC n.4926_4927delinsGC c.*356_*357delinsGC (n.*356_*357delinsGC) c.766-77_766-76delinsGC (n.766-77_766-76delinsGC) | dbSNP |
11 | g.119025406del | CA2616339650 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-76del n.2184-76del n.1481del n.1268-76del n.3585del n.1776del n.2823-76del n.1289-76del n.1121-76del n.1254-76del n.1457-76del c.985-76del (n.985-76del) c.1051-76del (n.1051-76del) n.1221-76del n.1475-76del n.1743-76del n.1083-76del n.1767-76del n.1213-76del n.673-76del n.1135-76del n.4927del c.*357del (n.*357del) c.766-76del (n.766-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025406A= | CA2003748515 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77T= n.2184-77T= n.1480T= n.1268-77T= n.3584T= n.1775T= n.2823-77T= n.1289-77T= n.1121-77T= n.1254-77T= n.1457-77T= c.985-77T= (n.985-77T=) c.1051-77T= (n.1051-77T=) n.1221-77T= n.1475-77T= n.1743-77T= n.1083-77T= n.1767-77T= n.1213-77T= n.673-77T= n.1135-77T= n.4926T= c.*357A= (n.*357A=) c.766-77T= (n.766-77T=) | |
11 | g.119025406A>C | CA13450218 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77T>G n.2184-77T>G n.1480T>G n.1268-77T>G n.3584T>G n.1775T>G n.2823-77T>G n.1289-77T>G n.1121-77T>G n.1254-77T>G n.1457-77T>G c.985-77T>G (n.985-77T>G) c.1051-77T>G (n.1051-77T>G) n.1221-77T>G n.1475-77T>G n.1743-77T>G n.1083-77T>G n.1767-77T>G n.1213-77T>G n.673-77T>G n.1135-77T>G n.4926T>G c.*357A>C (n.*357A>C) c.766-77T>G (n.766-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025406A>G | CA2616339651 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77T>C n.2184-77T>C n.1480T>C n.1268-77T>C n.3584T>C n.1775T>C n.2823-77T>C n.1289-77T>C n.1121-77T>C n.1254-77T>C n.1457-77T>C c.985-77T>C (n.985-77T>C) c.1051-77T>C (n.1051-77T>C) n.1221-77T>C n.1475-77T>C n.1743-77T>C n.1083-77T>C n.1767-77T>C n.1213-77T>C n.673-77T>C n.1135-77T>C n.4926T>C c.*357A>G (n.*357A>G) c.766-77T>C (n.766-77T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025406A>T | CA2575003153 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-77T>A n.2184-77T>A n.1480T>A n.1268-77T>A n.3584T>A n.1775T>A n.2823-77T>A n.1289-77T>A n.1121-77T>A n.1254-77T>A n.1457-77T>A c.985-77T>A (n.985-77T>A) c.1051-77T>A (n.1051-77T>A) n.1221-77T>A n.1475-77T>A n.1743-77T>A n.1083-77T>A n.1767-77T>A n.1213-77T>A n.673-77T>A n.1135-77T>A n.4926T>A c.*357A>T (n.*357A>T) c.766-77T>A (n.766-77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025407_119025408insCA | CA2616339652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-79_1195-78insTG n.2184-79_2184-78insTG n.1478_1479insTG n.1268-79_1268-78insTG n.3582_3583insTG n.1773_1774insTG n.2823-79_2823-78insTG n.1289-79_1289-78insTG n.1121-79_1121-78insTG n.1254-79_1254-78insTG n.1457-79_1457-78insTG c.985-79_985-78insTG (n.985-79_985-78insTG) c.1051-79_1051-78insTG (n.1051-79_1051-78insTG) n.1221-79_1221-78insTG n.1475-79_1475-78insTG n.1743-79_1743-78insTG n.1083-79_1083-78insTG n.1767-79_1767-78insTG n.1213-79_1213-78insTG n.673-79_673-78insTG n.1135-79_1135-78insTG n.4924_4925insTG c.*358_*359insCA (n.*358_*359insCA) c.766-79_766-78insTG (n.766-79_766-78insTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119025408G>A | CA2616339653 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-79C>T n.2184-79C>T n.1478C>T n.1268-79C>T n.3582C>T n.1773C>T n.2823-79C>T n.1289-79C>T n.1121-79C>T n.1254-79C>T n.1457-79C>T c.985-79C>T (n.985-79C>T) c.1051-79C>T (n.1051-79C>T) n.1221-79C>T n.1475-79C>T n.1743-79C>T n.1083-79C>T n.1767-79C>T n.1213-79C>T n.673-79C>T n.1135-79C>T n.4924C>T c.*359G>A (n.*359G>A) c.766-79C>T (n.766-79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025408G>C | CA2603281010 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-79C>G n.2184-79C>G n.1478C>G n.1268-79C>G n.3582C>G n.1773C>G n.2823-79C>G n.1289-79C>G n.1121-79C>G n.1254-79C>G n.1457-79C>G c.985-79C>G (n.985-79C>G) c.1051-79C>G (n.1051-79C>G) n.1221-79C>G n.1475-79C>G n.1743-79C>G n.1083-79C>G n.1767-79C>G n.1213-79C>G n.673-79C>G n.1135-79C>G n.4924C>G c.*359G>C (n.*359G>C) c.766-79C>G (n.766-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025408G>T | CA2616339654 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-79C>A n.2184-79C>A n.1478C>A n.1268-79C>A n.3582C>A n.1773C>A n.2823-79C>A n.1289-79C>A n.1121-79C>A n.1254-79C>A n.1457-79C>A c.985-79C>A (n.985-79C>A) c.1051-79C>A (n.1051-79C>A) n.1221-79C>A n.1475-79C>A n.1743-79C>A n.1083-79C>A n.1767-79C>A n.1213-79C>A n.673-79C>A n.1135-79C>A n.4924C>A c.*359G>T (n.*359G>T) c.766-79C>A (n.766-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025409C>A | CA2616339655 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-80G>T n.2184-80G>T n.1477G>T n.1268-80G>T n.3581G>T n.1772G>T n.2823-80G>T n.1289-80G>T n.1121-80G>T n.1254-80G>T n.1457-80G>T c.985-80G>T (n.985-80G>T) c.1051-80G>T (n.1051-80G>T) n.1221-80G>T n.1475-80G>T n.1743-80G>T n.1083-80G>T n.1767-80G>T n.1213-80G>T n.673-80G>T n.1135-80G>T n.4923G>T c.*360C>A (n.*360C>A) c.766-80G>T (n.766-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025409C>T | CA2616339656 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-80G>A n.2184-80G>A n.1477G>A n.1268-80G>A n.3581G>A n.1772G>A n.2823-80G>A n.1289-80G>A n.1121-80G>A n.1254-80G>A n.1457-80G>A c.985-80G>A (n.985-80G>A) c.1051-80G>A (n.1051-80G>A) n.1221-80G>A n.1475-80G>A n.1743-80G>A n.1083-80G>A n.1767-80G>A n.1213-80G>A n.673-80G>A n.1135-80G>A n.4923G>A c.*360C>T (n.*360C>T) c.766-80G>A (n.766-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025410T>C | CA672375595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-81A>G n.2184-81A>G n.1476A>G n.1268-81A>G n.3580A>G n.1771A>G n.2823-81A>G n.1289-81A>G n.1121-81A>G n.1254-81A>G n.1457-81A>G c.985-81A>G (n.985-81A>G) c.1051-81A>G (n.1051-81A>G) n.1221-81A>G n.1475-81A>G n.1743-81A>G n.1083-81A>G n.1767-81A>G n.1213-81A>G n.673-81A>G n.1135-81A>G n.4922A>G c.*361T>C (n.*361T>C) c.766-81A>G (n.766-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025410T= | CA2003748516 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-81A= n.2184-81A= n.1476A= n.1268-81A= n.3580A= n.1771A= n.2823-81A= n.1289-81A= n.1121-81A= n.1254-81A= n.1457-81A= c.985-81A= (n.985-81A=) c.1051-81A= (n.1051-81A=) n.1221-81A= n.1475-81A= n.1743-81A= n.1083-81A= n.1767-81A= n.1213-81A= n.673-81A= n.1135-81A= n.4922A= c.*361T= (n.*361T=) c.766-81A= (n.766-81A=) | |
11 | g.119025412G>A | CA229596546 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-83C>T n.2184-83C>T n.1474C>T n.1268-83C>T n.3578C>T n.1769C>T n.2823-83C>T n.1289-83C>T n.1121-83C>T n.1254-83C>T n.1457-83C>T c.985-83C>T (n.985-83C>T) c.1051-83C>T (n.1051-83C>T) n.1221-83C>T n.1475-83C>T n.1743-83C>T n.1083-83C>T n.1767-83C>T n.1213-83C>T n.673-83C>T n.1135-83C>T n.4920C>T c.*363G>A (n.*363G>A) c.766-83C>T (n.766-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025412G= | CA2003748517 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-83C= n.2184-83C= n.1474C= n.1268-83C= n.3578C= n.1769C= n.2823-83C= n.1289-83C= n.1121-83C= n.1254-83C= n.1457-83C= c.985-83C= (n.985-83C=) c.1051-83C= (n.1051-83C=) n.1221-83C= n.1475-83C= n.1743-83C= n.1083-83C= n.1767-83C= n.1213-83C= n.673-83C= n.1135-83C= n.4920C= c.*363G= (n.*363G=) c.766-83C= (n.766-83C=) | |
11 | g.119025412G>T | CA2575003154 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-83C>A n.2184-83C>A n.1474C>A n.1268-83C>A n.3578C>A n.1769C>A n.2823-83C>A n.1289-83C>A n.1121-83C>A n.1254-83C>A n.1457-83C>A c.985-83C>A (n.985-83C>A) c.1051-83C>A (n.1051-83C>A) n.1221-83C>A n.1475-83C>A n.1743-83C>A n.1083-83C>A n.1767-83C>A n.1213-83C>A n.673-83C>A n.1135-83C>A n.4920C>A c.*363G>T (n.*363G>T) c.766-83C>A (n.766-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025413G>A | CA2003748519 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C>T n.2184-84C>T n.1473C>T n.1268-84C>T n.3577C>T n.1768C>T n.2823-84C>T n.1289-84C>T n.1121-84C>T n.1254-84C>T n.1457-84C>T c.985-84C>T (n.985-84C>T) c.1051-84C>T (n.1051-84C>T) n.1221-84C>T n.1475-84C>T n.1743-84C>T n.1083-84C>T n.1767-84C>T n.1213-84C>T n.673-84C>T n.1135-84C>T n.4919C>T c.*364G>A (n.*364G>A) c.766-84C>T (n.766-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025413G>C | CA2616339657 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C>G n.2184-84C>G n.1473C>G n.1268-84C>G n.3577C>G n.1768C>G n.2823-84C>G n.1289-84C>G n.1121-84C>G n.1254-84C>G n.1457-84C>G c.985-84C>G (n.985-84C>G) c.1051-84C>G (n.1051-84C>G) n.1221-84C>G n.1475-84C>G n.1743-84C>G n.1083-84C>G n.1767-84C>G n.1213-84C>G n.673-84C>G n.1135-84C>G n.4919C>G c.*364G>C (n.*364G>C) c.766-84C>G (n.766-84C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025413G= | CA2003748518 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C= n.2184-84C= n.1473C= n.1268-84C= n.3577C= n.1768C= n.2823-84C= n.1289-84C= n.1121-84C= n.1254-84C= n.1457-84C= c.985-84C= (n.985-84C=) c.1051-84C= (n.1051-84C=) n.1221-84C= n.1475-84C= n.1743-84C= n.1083-84C= n.1767-84C= n.1213-84C= n.673-84C= n.1135-84C= n.4919C= c.*364G= (n.*364G=) c.766-84C= (n.766-84C=) | |
11 | g.119025413G>T | CA2575003155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-84C>A n.2184-84C>A n.1473C>A n.1268-84C>A n.3577C>A n.1768C>A n.2823-84C>A n.1289-84C>A n.1121-84C>A n.1254-84C>A n.1457-84C>A c.985-84C>A (n.985-84C>A) c.1051-84C>A (n.1051-84C>A) n.1221-84C>A n.1475-84C>A n.1743-84C>A n.1083-84C>A n.1767-84C>A n.1213-84C>A n.673-84C>A n.1135-84C>A n.4919C>A c.*364G>T (n.*364G>T) c.766-84C>A (n.766-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025414T>A | CA2616339658 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-85A>T n.2184-85A>T n.1472A>T n.1268-85A>T n.3576A>T n.1767A>T n.2823-85A>T n.1289-85A>T n.1121-85A>T n.1254-85A>T n.1457-85A>T c.985-85A>T (n.985-85A>T) c.1051-85A>T (n.1051-85A>T) n.1221-85A>T n.1475-85A>T n.1743-85A>T n.1083-85A>T n.1767-85A>T n.1213-85A>T n.673-85A>T n.1135-85A>T n.4918A>T c.*365T>A (n.*365T>A) c.766-85A>T (n.766-85A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025414T>C | CA2616339659 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-85A>G n.2184-85A>G n.1472A>G n.1268-85A>G n.3576A>G n.1767A>G n.2823-85A>G n.1289-85A>G n.1121-85A>G n.1254-85A>G n.1457-85A>G c.985-85A>G (n.985-85A>G) c.1051-85A>G (n.1051-85A>G) n.1221-85A>G n.1475-85A>G n.1743-85A>G n.1083-85A>G n.1767-85A>G n.1213-85A>G n.673-85A>G n.1135-85A>G n.4918A>G c.*365T>C (n.*365T>C) c.766-85A>G (n.766-85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025414T>G | CA2616339660 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-85A>C n.2184-85A>C n.1472A>C n.1268-85A>C n.3576A>C n.1767A>C n.2823-85A>C n.1289-85A>C n.1121-85A>C n.1254-85A>C n.1457-85A>C c.985-85A>C (n.985-85A>C) c.1051-85A>C (n.1051-85A>C) n.1221-85A>C n.1475-85A>C n.1743-85A>C n.1083-85A>C n.1767-85A>C n.1213-85A>C n.673-85A>C n.1135-85A>C n.4918A>C c.*365T>G (n.*365T>G) c.766-85A>C (n.766-85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025415C>A | CA2616339662 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86G>T n.2184-86G>T n.1471G>T n.1268-86G>T n.3575G>T n.1766G>T n.2823-86G>T n.1289-86G>T n.1121-86G>T n.1254-86G>T n.1457-86G>T c.985-86G>T (n.985-86G>T) c.1051-86G>T (n.1051-86G>T) n.1221-86G>T n.1475-86G>T n.1743-86G>T n.1083-86G>T n.1767-86G>T n.1213-86G>T n.673-86G>T n.1135-86G>T n.4917G>T c.*366C>A (n.*366C>A) c.766-86G>T (n.766-86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025415C= | CA2003748520 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86G= n.2184-86G= n.1471G= n.1268-86G= n.3575G= n.1766G= n.2823-86G= n.1289-86G= n.1121-86G= n.1254-86G= n.1457-86G= c.985-86G= (n.985-86G=) c.1051-86G= (n.1051-86G=) n.1221-86G= n.1475-86G= n.1743-86G= n.1083-86G= n.1767-86G= n.1213-86G= n.673-86G= n.1135-86G= n.4917G= c.*366C= (n.*366C=) c.766-86G= (n.766-86G=) | |
11 | g.119025415C>T | CA2003748521 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86G>A n.2184-86G>A n.1471G>A n.1268-86G>A n.3575G>A n.1766G>A n.2823-86G>A n.1289-86G>A n.1121-86G>A n.1254-86G>A n.1457-86G>A c.985-86G>A (n.985-86G>A) c.1051-86G>A (n.1051-86G>A) n.1221-86G>A n.1475-86G>A n.1743-86G>A n.1083-86G>A n.1767-86G>A n.1213-86G>A n.673-86G>A n.1135-86G>A n.4917G>A c.*366C>T (n.*366C>T) c.766-86G>A (n.766-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025418del | CA2616339661 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-86del n.2184-86del n.1471del n.1268-86del n.3575del n.1766del n.2823-86del n.1289-86del n.1121-86del n.1254-86del n.1457-86del c.985-86del (n.985-86del) c.1051-86del (n.1051-86del) n.1221-86del n.1475-86del n.1743-86del n.1083-86del n.1767-86del n.1213-86del n.673-86del n.1135-86del n.4917del c.*369del (n.*369del) c.766-86del (n.766-86del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025416C>A | CA2616339663 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-87G>T n.2184-87G>T n.1470G>T n.1268-87G>T n.3574G>T n.1765G>T n.2823-87G>T n.1289-87G>T n.1121-87G>T n.1254-87G>T n.1457-87G>T c.985-87G>T (n.985-87G>T) c.1051-87G>T (n.1051-87G>T) n.1221-87G>T n.1475-87G>T n.1743-87G>T n.1083-87G>T n.1767-87G>T n.1213-87G>T n.673-87G>T n.1135-87G>T n.4916G>T c.*367C>A (n.*367C>A) c.766-87G>T (n.766-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025416C>T | CA2616339664 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-87G>A n.2184-87G>A n.1470G>A n.1268-87G>A n.3574G>A n.1765G>A n.2823-87G>A n.1289-87G>A n.1121-87G>A n.1254-87G>A n.1457-87G>A c.985-87G>A (n.985-87G>A) c.1051-87G>A (n.1051-87G>A) n.1221-87G>A n.1475-87G>A n.1743-87G>A n.1083-87G>A n.1767-87G>A n.1213-87G>A n.673-87G>A n.1135-87G>A n.4916G>A c.*367C>T (n.*367C>T) c.766-87G>A (n.766-87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025417C>A | CA2616339665 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-88G>T n.2184-88G>T n.1469G>T n.1268-88G>T n.3573G>T n.1764G>T n.2823-88G>T n.1289-88G>T n.1121-88G>T n.1254-88G>T n.1457-88G>T c.985-88G>T (n.985-88G>T) c.1051-88G>T (n.1051-88G>T) n.1221-88G>T n.1475-88G>T n.1743-88G>T n.1083-88G>T n.1767-88G>T n.1213-88G>T n.673-88G>T n.1135-88G>T n.4915G>T c.*368C>A (n.*368C>A) c.766-88G>T (n.766-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025417C>T | CA2616339666 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-88G>A n.2184-88G>A n.1469G>A n.1268-88G>A n.3573G>A n.1764G>A n.2823-88G>A n.1289-88G>A n.1121-88G>A n.1254-88G>A n.1457-88G>A c.985-88G>A (n.985-88G>A) c.1051-88G>A (n.1051-88G>A) n.1221-88G>A n.1475-88G>A n.1743-88G>A n.1083-88G>A n.1767-88G>A n.1213-88G>A n.673-88G>A n.1135-88G>A n.4915G>A c.*368C>T (n.*368C>T) c.766-88G>A (n.766-88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025418C>A | CA2575003156 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-89G>T n.2184-89G>T n.1468G>T n.1268-89G>T n.3572G>T n.1763G>T n.2823-89G>T n.1289-89G>T n.1121-89G>T n.1254-89G>T n.1457-89G>T c.985-89G>T (n.985-89G>T) c.1051-89G>T (n.1051-89G>T) n.1221-89G>T n.1475-89G>T n.1743-89G>T n.1083-89G>T n.1767-89G>T n.1213-89G>T n.673-89G>T n.1135-89G>T n.4914G>T c.*369C>A (n.*369C>A) c.766-89G>T (n.766-89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025418C>T | CA2616339667 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-89G>A n.2184-89G>A n.1468G>A n.1268-89G>A n.3572G>A n.1763G>A n.2823-89G>A n.1289-89G>A n.1121-89G>A n.1254-89G>A n.1457-89G>A c.985-89G>A (n.985-89G>A) c.1051-89G>A (n.1051-89G>A) n.1221-89G>A n.1475-89G>A n.1743-89G>A n.1083-89G>A n.1767-89G>A n.1213-89G>A n.673-89G>A n.1135-89G>A n.4914G>A c.*369C>T (n.*369C>T) c.766-89G>A (n.766-89G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025422_119025498del | CA942772411 | SLC37A4 | n.1195-165_1195-89del n.2184-165_2184-89del n.1392_1468del n.1268-165_1268-89del n.3496_3572del n.1687_1763del n.2823-165_2823-89del n.1289-165_1289-89del n.1121-165_1121-89del n.1254-165_1254-89del n.1457-165_1457-89del c.985-165_985-89del (n.985-165_985-89del) c.1051-165_1051-89del (n.1051-165_1051-89del) n.1221-165_1221-89del n.1475-165_1475-89del n.1743-165_1743-89del n.1083-165_1083-89del n.1767-165_1767-89del n.1213-165_1213-89del n.673-165_673-89del n.1135-165_1135-89del n.4838_4914del c.766-165_766-89del (n.766-165_766-89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025419A= | CA2003748522 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-90T= n.2184-90T= n.1467T= n.1268-90T= n.3571T= n.1762T= n.2823-90T= n.1289-90T= n.1121-90T= n.1254-90T= n.1457-90T= c.985-90T= (n.985-90T=) c.1051-90T= (n.1051-90T=) n.1221-90T= n.1475-90T= n.1743-90T= n.1083-90T= n.1767-90T= n.1213-90T= n.673-90T= n.1135-90T= n.4913T= c.*370A= (n.*370A=) c.766-90T= (n.766-90T=) | |
11 | g.119025419A>G | CA942772419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-90T>C n.2184-90T>C n.1467T>C n.1268-90T>C n.3571T>C n.1762T>C n.2823-90T>C n.1289-90T>C n.1121-90T>C n.1254-90T>C n.1457-90T>C c.985-90T>C (n.985-90T>C) c.1051-90T>C (n.1051-90T>C) n.1221-90T>C n.1475-90T>C n.1743-90T>C n.1083-90T>C n.1767-90T>C n.1213-90T>C n.673-90T>C n.1135-90T>C n.4913T>C c.*370A>G (n.*370A>G) c.766-90T>C (n.766-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025420G>A | CA2616339669 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C>T n.2184-91C>T n.1466C>T n.1268-91C>T n.3570C>T n.1761C>T n.2823-91C>T n.1289-91C>T n.1121-91C>T n.1254-91C>T n.1457-91C>T c.985-91C>T (n.985-91C>T) c.1051-91C>T (n.1051-91C>T) n.1221-91C>T n.1475-91C>T n.1743-91C>T n.1083-91C>T n.1767-91C>T n.1213-91C>T n.673-91C>T n.1135-91C>T n.4912C>T c.*371G>A (n.*371G>A) c.766-91C>T (n.766-91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025420G>C | CA229596547 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C>G n.2184-91C>G n.1466C>G n.1268-91C>G n.3570C>G n.1761C>G n.2823-91C>G n.1289-91C>G n.1121-91C>G n.1254-91C>G n.1457-91C>G c.985-91C>G (n.985-91C>G) c.1051-91C>G (n.1051-91C>G) n.1221-91C>G n.1475-91C>G n.1743-91C>G n.1083-91C>G n.1767-91C>G n.1213-91C>G n.673-91C>G n.1135-91C>G n.4912C>G c.*371G>C (n.*371G>C) c.766-91C>G (n.766-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025420G= | CA2003748523 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C= n.2184-91C= n.1466C= n.1268-91C= n.3570C= n.1761C= n.2823-91C= n.1289-91C= n.1121-91C= n.1254-91C= n.1457-91C= c.985-91C= (n.985-91C=) c.1051-91C= (n.1051-91C=) n.1221-91C= n.1475-91C= n.1743-91C= n.1083-91C= n.1767-91C= n.1213-91C= n.673-91C= n.1135-91C= n.4912C= c.*371G= (n.*371G=) c.766-91C= (n.766-91C=) | |
11 | g.119025420G>T | CA2616339668 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-91C>A n.2184-91C>A n.1466C>A n.1268-91C>A n.3570C>A n.1761C>A n.2823-91C>A n.1289-91C>A n.1121-91C>A n.1254-91C>A n.1457-91C>A c.985-91C>A (n.985-91C>A) c.1051-91C>A (n.1051-91C>A) n.1221-91C>A n.1475-91C>A n.1743-91C>A n.1083-91C>A n.1767-91C>A n.1213-91C>A n.673-91C>A n.1135-91C>A n.4912C>A c.*371G>T (n.*371G>T) c.766-91C>A (n.766-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025420_119025424delinsGAAAC | CA2003748524 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-95_1195-91delinsGTTTC n.2184-95_2184-91delinsGTTTC n.1462_1466delinsGTTTC n.1268-95_1268-91delinsGTTTC n.3566_3570delinsGTTTC n.1757_1761delinsGTTTC n.2823-95_2823-91delinsGTTTC n.1289-95_1289-91delinsGTTTC n.1121-95_1121-91delinsGTTTC n.1254-95_1254-91delinsGTTTC n.1457-95_1457-91delinsGTTTC c.985-95_985-91delinsGTTTC (n.985-95_985-91delinsGTTTC) c.1051-95_1051-91delinsGTTTC (n.1051-95_1051-91delinsGTTTC) n.1221-95_1221-91delinsGTTTC n.1475-95_1475-91delinsGTTTC n.1743-95_1743-91delinsGTTTC n.1083-95_1083-91delinsGTTTC n.1767-95_1767-91delinsGTTTC n.1213-95_1213-91delinsGTTTC n.673-95_673-91delinsGTTTC n.1135-95_1135-91delinsGTTTC n.4908_4912delinsGTTTC c.*371_*375delinsGAAAC (n.*371_*375delinsGAAAC) c.766-95_766-91delinsGTTTC (n.766-95_766-91delinsGTTTC) | |
11 | g.119025421A= | CA2003748525 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-92T= n.2184-92T= n.1465T= n.1268-92T= n.3569T= n.1760T= n.2823-92T= n.1289-92T= n.1121-92T= n.1254-92T= n.1457-92T= c.985-92T= (n.985-92T=) c.1051-92T= (n.1051-92T=) n.1221-92T= n.1475-92T= n.1743-92T= n.1083-92T= n.1767-92T= n.1213-92T= n.673-92T= n.1135-92T= n.4911T= c.*372A= (n.*372A=) c.766-92T= (n.766-92T=) | |
11 | g.119025421A>G | CA229596552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-92T>C n.2184-92T>C n.1465T>C n.1268-92T>C n.3569T>C n.1760T>C n.2823-92T>C n.1289-92T>C n.1121-92T>C n.1254-92T>C n.1457-92T>C c.985-92T>C (n.985-92T>C) c.1051-92T>C (n.1051-92T>C) n.1221-92T>C n.1475-92T>C n.1743-92T>C n.1083-92T>C n.1767-92T>C n.1213-92T>C n.673-92T>C n.1135-92T>C n.4911T>C c.*372A>G (n.*372A>G) c.766-92T>C (n.766-92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025426_119025429del | CA229596548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-95_1195-92del n.2184-95_2184-92del n.1462_1465del n.1268-95_1268-92del n.3566_3569del n.1757_1760del n.2823-95_2823-92del n.1289-95_1289-92del n.1121-95_1121-92del n.1254-95_1254-92del n.1457-95_1457-92del c.985-95_985-92del (n.985-95_985-92del) c.1051-95_1051-92del (n.1051-95_1051-92del) n.1221-95_1221-92del n.1475-95_1475-92del n.1743-95_1743-92del n.1083-95_1083-92del n.1767-95_1767-92del n.1213-95_1213-92del n.673-95_673-92del n.1135-95_1135-92del n.4908_4911del c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.766-95_766-92del (n.766-95_766-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025421_119025422insC | CA942772427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-93_1195-92insG n.2184-93_2184-92insG n.1464_1465insG n.1268-93_1268-92insG n.3568_3569insG n.1759_1760insG n.2823-93_2823-92insG n.1289-93_1289-92insG n.1121-93_1121-92insG n.1254-93_1254-92insG n.1457-93_1457-92insG c.985-93_985-92insG (n.985-93_985-92insG) c.1051-93_1051-92insG (n.1051-93_1051-92insG) n.1221-93_1221-92insG n.1475-93_1475-92insG n.1743-93_1743-92insG n.1083-93_1083-92insG n.1767-93_1767-92insG n.1213-93_1213-92insG n.673-93_673-92insG n.1135-93_1135-92insG n.4910_4911insG c.*372_*373insC (n.*372_*373insC) c.766-93_766-92insG (n.766-93_766-92insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025422A>C | CA2616339670 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-93T>G n.2184-93T>G n.1464T>G n.1268-93T>G n.3568T>G n.1759T>G n.2823-93T>G n.1289-93T>G n.1121-93T>G n.1254-93T>G n.1457-93T>G c.985-93T>G (n.985-93T>G) c.1051-93T>G (n.1051-93T>G) n.1221-93T>G n.1475-93T>G n.1743-93T>G n.1083-93T>G n.1767-93T>G n.1213-93T>G n.673-93T>G n.1135-93T>G n.4910T>G c.*373A>C (n.*373A>C) c.766-93T>G (n.766-93T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025424C>A | CA2616339671 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-95G>T n.2184-95G>T n.1462G>T n.1268-95G>T n.3566G>T n.1757G>T n.2823-95G>T n.1289-95G>T n.1121-95G>T n.1254-95G>T n.1457-95G>T c.985-95G>T (n.985-95G>T) c.1051-95G>T (n.1051-95G>T) n.1221-95G>T n.1475-95G>T n.1743-95G>T n.1083-95G>T n.1767-95G>T n.1213-95G>T n.673-95G>T n.1135-95G>T n.4908G>T c.*375C>A (n.*375C>A) c.766-95G>T (n.766-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025425A>C | CA2616339673 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-96T>G n.2184-96T>G n.1461T>G n.1268-96T>G n.3565T>G n.1756T>G n.2823-96T>G n.1289-96T>G n.1121-96T>G n.1254-96T>G n.1457-96T>G c.985-96T>G (n.985-96T>G) c.1051-96T>G (n.1051-96T>G) n.1221-96T>G n.1475-96T>G n.1743-96T>G n.1083-96T>G n.1767-96T>G n.1213-96T>G n.673-96T>G n.1135-96T>G n.4907T>G c.*376A>C (n.*376A>C) c.766-96T>G (n.766-96T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025425A>G | CA2616339674 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-96T>C n.2184-96T>C n.1461T>C n.1268-96T>C n.3565T>C n.1756T>C n.2823-96T>C n.1289-96T>C n.1121-96T>C n.1254-96T>C n.1457-96T>C c.985-96T>C (n.985-96T>C) c.1051-96T>C (n.1051-96T>C) n.1221-96T>C n.1475-96T>C n.1743-96T>C n.1083-96T>C n.1767-96T>C n.1213-96T>C n.673-96T>C n.1135-96T>C n.4907T>C c.*376A>G (n.*376A>G) c.766-96T>C (n.766-96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025427dup | CA2616339672 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-96dup n.2184-96dup n.1461dup n.1268-96dup n.3565dup n.1756dup n.2823-96dup n.1289-96dup n.1121-96dup n.1254-96dup n.1457-96dup c.985-96dup (n.985-96dup) c.1051-96dup (n.1051-96dup) n.1221-96dup n.1475-96dup n.1743-96dup n.1083-96dup n.1767-96dup n.1213-96dup n.673-96dup n.1135-96dup n.4907dup c.*378dup (n.*378dup) c.766-96dup (n.766-96dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119025426_119025427del | CA2515312741 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-97_1195-96del n.2184-97_2184-96del n.1460_1461del n.1268-97_1268-96del n.3564_3565del n.1755_1756del n.2823-97_2823-96del n.1289-97_1289-96del n.1121-97_1121-96del n.1254-97_1254-96del n.1457-97_1457-96del c.985-97_985-96del (n.985-97_985-96del) c.1051-97_1051-96del (n.1051-97_1051-96del) n.1221-97_1221-96del n.1475-97_1475-96del n.1743-97_1743-96del n.1083-97_1083-96del n.1767-97_1767-96del n.1213-97_1213-96del n.673-97_673-96del n.1135-97_1135-96del n.4906_4907del c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.766-97_766-96del (n.766-97_766-96del) | |
11 | g.119025426A>C | CA2616339675 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-97T>G n.2184-97T>G n.1460T>G n.1268-97T>G n.3564T>G n.1755T>G n.2823-97T>G n.1289-97T>G n.1121-97T>G n.1254-97T>G n.1457-97T>G c.985-97T>G (n.985-97T>G) c.1051-97T>G (n.1051-97T>G) n.1221-97T>G n.1475-97T>G n.1743-97T>G n.1083-97T>G n.1767-97T>G n.1213-97T>G n.673-97T>G n.1135-97T>G n.4906T>G c.*377A>C (n.*377A>C) c.766-97T>G (n.766-97T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025426A>G | CA2616339676 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-97T>C n.2184-97T>C n.1460T>C n.1268-97T>C n.3564T>C n.1755T>C n.2823-97T>C n.1289-97T>C n.1121-97T>C n.1254-97T>C n.1457-97T>C c.985-97T>C (n.985-97T>C) c.1051-97T>C (n.1051-97T>C) n.1221-97T>C n.1475-97T>C n.1743-97T>C n.1083-97T>C n.1767-97T>C n.1213-97T>C n.673-97T>C n.1135-97T>C n.4906T>C c.*377A>G (n.*377A>G) c.766-97T>C (n.766-97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025427A>C | CA2616339677 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-98T>G n.2184-98T>G n.1459T>G n.1268-98T>G n.3563T>G n.1754T>G n.2823-98T>G n.1289-98T>G n.1121-98T>G n.1254-98T>G n.1457-98T>G c.985-98T>G (n.985-98T>G) c.1051-98T>G (n.1051-98T>G) n.1221-98T>G n.1475-98T>G n.1743-98T>G n.1083-98T>G n.1767-98T>G n.1213-98T>G n.673-98T>G n.1135-98T>G n.4905T>G c.*378A>C (n.*378A>C) c.766-98T>G (n.766-98T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025427A>G | CA2616339678 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-98T>C n.2184-98T>C n.1459T>C n.1268-98T>C n.3563T>C n.1754T>C n.2823-98T>C n.1289-98T>C n.1121-98T>C n.1254-98T>C n.1457-98T>C c.985-98T>C (n.985-98T>C) c.1051-98T>C (n.1051-98T>C) n.1221-98T>C n.1475-98T>C n.1743-98T>C n.1083-98T>C n.1767-98T>C n.1213-98T>C n.673-98T>C n.1135-98T>C n.4905T>C c.*378A>G (n.*378A>G) c.766-98T>C (n.766-98T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025428C>A | CA2616339679 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-99G>T n.2184-99G>T n.1458G>T n.1268-99G>T n.3562G>T n.1753G>T n.2823-99G>T n.1289-99G>T n.1121-99G>T n.1254-99G>T n.1457-99G>T c.985-99G>T (n.985-99G>T) c.1051-99G>T (n.1051-99G>T) n.1221-99G>T n.1475-99G>T n.1743-99G>T n.1083-99G>T n.1767-99G>T n.1213-99G>T n.673-99G>T n.1135-99G>T n.4904G>T c.*379C>A (n.*379C>A) c.766-99G>T (n.766-99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025429A>G | CA2575003157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-100T>C n.2184-100T>C n.1457T>C n.1268-100T>C n.3561T>C n.1752T>C n.2823-100T>C n.1289-100T>C n.1121-100T>C n.1254-100T>C n.1457-100T>C c.985-100T>C (n.985-100T>C) c.1051-100T>C (n.1051-100T>C) n.1221-100T>C n.1475-100T>C n.1743-100T>C n.1083-100T>C n.1767-100T>C n.1213-100T>C n.673-100T>C n.1135-100T>C n.4903T>C c.*380A>G (n.*380A>G) c.766-100T>C (n.766-100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025429_119025430del | CA2616339681 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-101_1195-100del n.2184-101_2184-100del n.1456_1457del n.1268-101_1268-100del n.3560_3561del n.1751_1752del n.2823-101_2823-100del n.1289-101_1289-100del n.1121-101_1121-100del n.1254-101_1254-100del n.1457-101_1457-100del c.985-101_985-100del (n.985-101_985-100del) c.1051-101_1051-100del (n.1051-101_1051-100del) n.1221-101_1221-100del n.1475-101_1475-100del n.1743-101_1743-100del n.1083-101_1083-100del n.1767-101_1767-100del n.1213-101_1213-100del n.673-101_673-100del n.1135-101_1135-100del n.4902_4903del c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.766-101_766-100del (n.766-101_766-100del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025432_119025434del | CA2616339680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-102_1195-100del n.2184-102_2184-100del n.1455_1457del n.1268-102_1268-100del n.3559_3561del n.1750_1752del n.2823-102_2823-100del n.1289-102_1289-100del n.1121-102_1121-100del n.1254-102_1254-100del n.1457-102_1457-100del c.985-102_985-100del (n.985-102_985-100del) c.1051-102_1051-100del (n.1051-102_1051-100del) n.1221-102_1221-100del n.1475-102_1475-100del n.1743-102_1743-100del n.1083-102_1083-100del n.1767-102_1767-100del n.1213-102_1213-100del n.673-102_673-100del n.1135-102_1135-100del n.4901_4903del c.*383_*385del (n.*383_*385del) c.766-102_766-100del (n.766-102_766-100del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025430G>A | CA2616339682 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-101C>T n.2184-101C>T n.1456C>T n.1268-101C>T n.3560C>T n.1751C>T n.2823-101C>T n.1289-101C>T n.1121-101C>T n.1254-101C>T n.1457-101C>T c.985-101C>T (n.985-101C>T) c.1051-101C>T (n.1051-101C>T) n.1221-101C>T n.1475-101C>T n.1743-101C>T n.1083-101C>T n.1767-101C>T n.1213-101C>T n.673-101C>T n.1135-101C>T n.4902C>T c.*381G>A (n.*381G>A) c.766-101C>T (n.766-101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025430G>T | CA2616339683 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-101C>A n.2184-101C>A n.1456C>A n.1268-101C>A n.3560C>A n.1751C>A n.2823-101C>A n.1289-101C>A n.1121-101C>A n.1254-101C>A n.1457-101C>A c.985-101C>A (n.985-101C>A) c.1051-101C>A (n.1051-101C>A) n.1221-101C>A n.1475-101C>A n.1743-101C>A n.1083-101C>A n.1767-101C>A n.1213-101C>A n.673-101C>A n.1135-101C>A n.4902C>A c.*381G>T (n.*381G>T) c.766-101C>A (n.766-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025431T>A | CA2616339684 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-102A>T n.2184-102A>T n.1455A>T n.1268-102A>T n.3559A>T n.1750A>T n.2823-102A>T n.1289-102A>T n.1121-102A>T n.1254-102A>T n.1457-102A>T c.985-102A>T (n.985-102A>T) c.1051-102A>T (n.1051-102A>T) n.1221-102A>T n.1475-102A>T n.1743-102A>T n.1083-102A>T n.1767-102A>T n.1213-102A>T n.673-102A>T n.1135-102A>T n.4901A>T c.*382T>A (n.*382T>A) c.766-102A>T (n.766-102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025431T>C | CA2616339685 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-102A>G n.2184-102A>G n.1455A>G n.1268-102A>G n.3559A>G n.1750A>G n.2823-102A>G n.1289-102A>G n.1121-102A>G n.1254-102A>G n.1457-102A>G c.985-102A>G (n.985-102A>G) c.1051-102A>G (n.1051-102A>G) n.1221-102A>G n.1475-102A>G n.1743-102A>G n.1083-102A>G n.1767-102A>G n.1213-102A>G n.673-102A>G n.1135-102A>G n.4901A>G c.*382T>C (n.*382T>C) c.766-102A>G (n.766-102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025432del | CA2616339686 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-103del n.2184-103del n.1454del n.1268-103del n.3558del n.1749del n.2823-103del n.1289-103del n.1121-103del n.1254-103del n.1457-103del c.985-103del (n.985-103del) c.1051-103del (n.1051-103del) n.1221-103del n.1475-103del n.1743-103del n.1083-103del n.1767-103del n.1213-103del n.673-103del n.1135-103del n.4900del c.*383del (n.*383del) c.766-103del (n.766-103del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025433G>A | CA2616339687 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-104C>T n.2184-104C>T n.1453C>T n.1268-104C>T n.3557C>T n.1748C>T n.2823-104C>T n.1289-104C>T n.1121-104C>T n.1254-104C>T n.1457-104C>T c.985-104C>T (n.985-104C>T) c.1051-104C>T (n.1051-104C>T) n.1221-104C>T n.1475-104C>T n.1743-104C>T n.1083-104C>T n.1767-104C>T n.1213-104C>T n.673-104C>T n.1135-104C>T n.4899C>T c.*384G>A (n.*384G>A) c.766-104C>T (n.766-104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025433G>T | CA2616339688 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-104C>A n.2184-104C>A n.1453C>A n.1268-104C>A n.3557C>A n.1748C>A n.2823-104C>A n.1289-104C>A n.1121-104C>A n.1254-104C>A n.1457-104C>A c.985-104C>A (n.985-104C>A) c.1051-104C>A (n.1051-104C>A) n.1221-104C>A n.1475-104C>A n.1743-104C>A n.1083-104C>A n.1767-104C>A n.1213-104C>A n.673-104C>A n.1135-104C>A n.4899C>A c.*384G>T (n.*384G>T) c.766-104C>A (n.766-104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025434T>A | CA2616339689 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-105A>T n.2184-105A>T n.1452A>T n.1268-105A>T n.3556A>T n.1747A>T n.2823-105A>T n.1289-105A>T n.1121-105A>T n.1254-105A>T n.1457-105A>T c.985-105A>T (n.985-105A>T) c.1051-105A>T (n.1051-105A>T) n.1221-105A>T n.1475-105A>T n.1743-105A>T n.1083-105A>T n.1767-105A>T n.1213-105A>T n.673-105A>T n.1135-105A>T n.4898A>T c.*385T>A (n.*385T>A) c.766-105A>T (n.766-105A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025435C>A | CA2616339690 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-106G>T n.2184-106G>T n.1451G>T n.1268-106G>T n.3555G>T n.1746G>T n.2823-106G>T n.1289-106G>T n.1121-106G>T n.1254-106G>T n.1457-106G>T c.985-106G>T (n.985-106G>T) c.1051-106G>T (n.1051-106G>T) n.1221-106G>T n.1475-106G>T n.1743-106G>T n.1083-106G>T n.1767-106G>T n.1213-106G>T n.673-106G>T n.1135-106G>T n.4897G>T c.*386C>A (n.*386C>A) c.766-106G>T (n.766-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025436A>G | CA2616339691 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-107T>C n.2184-107T>C n.1450T>C n.1268-107T>C n.3554T>C n.1745T>C n.2823-107T>C n.1289-107T>C n.1121-107T>C n.1254-107T>C n.1457-107T>C c.985-107T>C (n.985-107T>C) c.1051-107T>C (n.1051-107T>C) n.1221-107T>C n.1475-107T>C n.1743-107T>C n.1083-107T>C n.1767-107T>C n.1213-107T>C n.673-107T>C n.1135-107T>C n.4896T>C c.*387A>G (n.*387A>G) c.766-107T>C (n.766-107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025437T>A | CA2616339692 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-108A>T n.2184-108A>T n.1449A>T n.1268-108A>T n.3553A>T n.1744A>T n.2823-108A>T n.1289-108A>T n.1121-108A>T n.1254-108A>T n.1457-108A>T c.985-108A>T (n.985-108A>T) c.1051-108A>T (n.1051-108A>T) n.1221-108A>T n.1475-108A>T n.1743-108A>T n.1083-108A>T n.1767-108A>T n.1213-108A>T n.673-108A>T n.1135-108A>T n.4895A>T c.*388T>A (n.*388T>A) c.766-108A>T (n.766-108A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025441del | CA2616339693 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-109del n.2184-109del n.1448del n.1268-109del n.3552del n.1743del n.2823-109del n.1289-109del n.1121-109del n.1254-109del n.1457-109del c.985-109del (n.985-109del) c.1051-109del (n.1051-109del) n.1221-109del n.1475-109del n.1743-109del n.1083-109del n.1767-109del n.1213-109del n.673-109del n.1135-109del n.4894del c.*392del (n.*392del) c.766-109del (n.766-109del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025439A= | CA2003748526 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-110T= n.2184-110T= n.1447T= n.1268-110T= n.3551T= n.1742T= n.2823-110T= n.1289-110T= n.1121-110T= n.1254-110T= n.1457-110T= c.985-110T= (n.985-110T=) c.1051-110T= (n.1051-110T=) n.1221-110T= n.1475-110T= n.1743-110T= n.1083-110T= n.1767-110T= n.1213-110T= n.673-110T= n.1135-110T= n.4893T= c.*390A= (n.*390A=) c.766-110T= (n.766-110T=) | |
11 | g.119025439A>C | CA672375597 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-110T>G n.2184-110T>G n.1447T>G n.1268-110T>G n.3551T>G n.1742T>G n.2823-110T>G n.1289-110T>G n.1121-110T>G n.1254-110T>G n.1457-110T>G c.985-110T>G (n.985-110T>G) c.1051-110T>G (n.1051-110T>G) n.1221-110T>G n.1475-110T>G n.1743-110T>G n.1083-110T>G n.1767-110T>G n.1213-110T>G n.673-110T>G n.1135-110T>G n.4893T>G c.*390A>C (n.*390A>C) c.766-110T>G (n.766-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025441A>C | CA2616339694 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-112T>G n.2184-112T>G n.1445T>G n.1268-112T>G n.3549T>G n.1740T>G n.2823-112T>G n.1289-112T>G n.1121-112T>G n.1254-112T>G n.1457-112T>G c.985-112T>G (n.985-112T>G) c.1051-112T>G (n.1051-112T>G) n.1221-112T>G n.1475-112T>G n.1743-112T>G n.1083-112T>G n.1767-112T>G n.1213-112T>G n.673-112T>G n.1135-112T>G n.4891T>G c.*392A>C (n.*392A>C) c.766-112T>G (n.766-112T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025442G>A | CA2616339697 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-113C>T n.2184-113C>T n.1444C>T n.1268-113C>T n.3548C>T n.1739C>T n.2823-113C>T n.1289-113C>T n.1121-113C>T n.1254-113C>T n.1457-113C>T c.985-113C>T (n.985-113C>T) c.1051-113C>T (n.1051-113C>T) n.1221-113C>T n.1475-113C>T n.1743-113C>T n.1083-113C>T n.1767-113C>T n.1213-113C>T n.673-113C>T n.1135-113C>T n.4890C>T c.*393G>A (n.*393G>A) c.766-113C>T (n.766-113C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025442G>T | CA2616339696 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-113C>A n.2184-113C>A n.1444C>A n.1268-113C>A n.3548C>A n.1739C>A n.2823-113C>A n.1289-113C>A n.1121-113C>A n.1254-113C>A n.1457-113C>A c.985-113C>A (n.985-113C>A) c.1051-113C>A (n.1051-113C>A) n.1221-113C>A n.1475-113C>A n.1743-113C>A n.1083-113C>A n.1767-113C>A n.1213-113C>A n.673-113C>A n.1135-113C>A n.4890C>A c.*393G>T (n.*393G>T) c.766-113C>A (n.766-113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025443dup | CA2616339695 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-113dup n.2184-113dup n.1444dup n.1268-113dup n.3548dup n.1739dup n.2823-113dup n.1289-113dup n.1121-113dup n.1254-113dup n.1457-113dup c.985-113dup (n.985-113dup) c.1051-113dup (n.1051-113dup) n.1221-113dup n.1475-113dup n.1743-113dup n.1083-113dup n.1767-113dup n.1213-113dup n.673-113dup n.1135-113dup n.4890dup c.*394dup (n.*394dup) c.766-113dup (n.766-113dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119025443G>C | CA2616339698 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-114C>G n.2184-114C>G n.1443C>G n.1268-114C>G n.3547C>G n.1738C>G n.2823-114C>G n.1289-114C>G n.1121-114C>G n.1254-114C>G n.1457-114C>G c.985-114C>G (n.985-114C>G) c.1051-114C>G (n.1051-114C>G) n.1221-114C>G n.1475-114C>G n.1743-114C>G n.1083-114C>G n.1767-114C>G n.1213-114C>G n.673-114C>G n.1135-114C>G n.4889C>G c.*394G>C (n.*394G>C) c.766-114C>G (n.766-114C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025443G>T | CA2616339699 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-114C>A n.2184-114C>A n.1443C>A n.1268-114C>A n.3547C>A n.1738C>A n.2823-114C>A n.1289-114C>A n.1121-114C>A n.1254-114C>A n.1457-114C>A c.985-114C>A (n.985-114C>A) c.1051-114C>A (n.1051-114C>A) n.1221-114C>A n.1475-114C>A n.1743-114C>A n.1083-114C>A n.1767-114C>A n.1213-114C>A n.673-114C>A n.1135-114C>A n.4889C>A c.*394G>T (n.*394G>T) c.766-114C>A (n.766-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025445C>T | CA2616339700 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-116G>A n.2184-116G>A n.1441G>A n.1268-116G>A n.3545G>A n.1736G>A n.2823-116G>A n.1289-116G>A n.1121-116G>A n.1254-116G>A n.1457-116G>A c.985-116G>A (n.985-116G>A) c.1051-116G>A (n.1051-116G>A) n.1221-116G>A n.1475-116G>A n.1743-116G>A n.1083-116G>A n.1767-116G>A n.1213-116G>A n.673-116G>A n.1135-116G>A n.4887G>A c.*396C>T (n.*396C>T) c.766-116G>A (n.766-116G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025445_119025449delinsCAGTA | CA2003748527 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-120_1195-116delinsTACTG n.2184-120_2184-116delinsTACTG n.1437_1441delinsTACTG n.1268-120_1268-116delinsTACTG n.3541_3545delinsTACTG n.1732_1736delinsTACTG n.2823-120_2823-116delinsTACTG n.1289-120_1289-116delinsTACTG n.1121-120_1121-116delinsTACTG n.1254-120_1254-116delinsTACTG n.1457-120_1457-116delinsTACTG c.985-120_985-116delinsTACTG (n.985-120_985-116delinsTACTG) c.1051-120_1051-116delinsTACTG (n.1051-120_1051-116delinsTACTG) n.1221-120_1221-116delinsTACTG n.1475-120_1475-116delinsTACTG n.1743-120_1743-116delinsTACTG n.1083-120_1083-116delinsTACTG n.1767-120_1767-116delinsTACTG n.1213-120_1213-116delinsTACTG n.673-120_673-116delinsTACTG n.1135-120_1135-116delinsTACTG n.4883_4887delinsTACTG c.*396_*400delinsCAGTA (n.*396_*400delinsCAGTA) c.766-120_766-116delinsTACTG (n.766-120_766-116delinsTACTG) | |
11 | g.119025446A>G | CA2725071848 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-117T>C n.2184-117T>C n.1440T>C n.1268-117T>C n.3544T>C n.1735T>C n.2823-117T>C n.1289-117T>C n.1121-117T>C n.1254-117T>C n.1457-117T>C c.985-117T>C (n.985-117T>C) c.1051-117T>C (n.1051-117T>C) n.1221-117T>C n.1475-117T>C n.1743-117T>C n.1083-117T>C n.1767-117T>C n.1213-117T>C n.673-117T>C n.1135-117T>C n.4886T>C c.*397A>G (n.*397A>G) c.766-117T>C (n.766-117T>C) | dbSNP |
11 | g.119025453_119025456del | CA602177536 | SLC37A4 | n.1195-120_1195-117del n.2184-120_2184-117del n.1437_1440del n.1268-120_1268-117del n.3541_3544del n.1732_1735del n.2823-120_2823-117del n.1289-120_1289-117del n.1121-120_1121-117del n.1254-120_1254-117del n.1457-120_1457-117del c.985-120_985-117del (n.985-120_985-117del) c.1051-120_1051-117del (n.1051-120_1051-117del) n.1221-120_1221-117del n.1475-120_1475-117del n.1743-120_1743-117del n.1083-120_1083-117del n.1767-120_1767-117del n.1213-120_1213-117del n.673-120_673-117del n.1135-120_1135-117del n.4883_4886del c.766-120_766-117del (n.766-120_766-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025447G>A | CA2003748529 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-118C>T n.2184-118C>T n.1439C>T n.1268-118C>T n.3543C>T n.1734C>T n.2823-118C>T n.1289-118C>T n.1121-118C>T n.1254-118C>T n.1457-118C>T c.985-118C>T (n.985-118C>T) c.1051-118C>T (n.1051-118C>T) n.1221-118C>T n.1475-118C>T n.1743-118C>T n.1083-118C>T n.1767-118C>T n.1213-118C>T n.673-118C>T n.1135-118C>T n.4885C>T c.*398G>A (n.*398G>A) c.766-118C>T (n.766-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025447G= | CA2003748528 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-118C= n.2184-118C= n.1439C= n.1268-118C= n.3543C= n.1734C= n.2823-118C= n.1289-118C= n.1121-118C= n.1254-118C= n.1457-118C= c.985-118C= (n.985-118C=) c.1051-118C= (n.1051-118C=) n.1221-118C= n.1475-118C= n.1743-118C= n.1083-118C= n.1767-118C= n.1213-118C= n.673-118C= n.1135-118C= n.4885C= c.*398G= (n.*398G=) c.766-118C= (n.766-118C=) | |
11 | g.119025447G>T | CA2616339701 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-118C>A n.2184-118C>A n.1439C>A n.1268-118C>A n.3543C>A n.1734C>A n.2823-118C>A n.1289-118C>A n.1121-118C>A n.1254-118C>A n.1457-118C>A c.985-118C>A (n.985-118C>A) c.1051-118C>A (n.1051-118C>A) n.1221-118C>A n.1475-118C>A n.1743-118C>A n.1083-118C>A n.1767-118C>A n.1213-118C>A n.673-118C>A n.1135-118C>A n.4885C>A c.*398G>T (n.*398G>T) c.766-118C>A (n.766-118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025448T>A | CA2616339702 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-119A>T n.2184-119A>T n.1438A>T n.1268-119A>T n.3542A>T n.1733A>T n.2823-119A>T n.1289-119A>T n.1121-119A>T n.1254-119A>T n.1457-119A>T c.985-119A>T (n.985-119A>T) c.1051-119A>T (n.1051-119A>T) n.1221-119A>T n.1475-119A>T n.1743-119A>T n.1083-119A>T n.1767-119A>T n.1213-119A>T n.673-119A>T n.1135-119A>T n.4884A>T c.*399T>A (n.*399T>A) c.766-119A>T (n.766-119A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025448T>C | CA2616339703 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-119A>G n.2184-119A>G n.1438A>G n.1268-119A>G n.3542A>G n.1733A>G n.2823-119A>G n.1289-119A>G n.1121-119A>G n.1254-119A>G n.1457-119A>G c.985-119A>G (n.985-119A>G) c.1051-119A>G (n.1051-119A>G) n.1221-119A>G n.1475-119A>G n.1743-119A>G n.1083-119A>G n.1767-119A>G n.1213-119A>G n.673-119A>G n.1135-119A>G n.4884A>G c.*399T>C (n.*399T>C) c.766-119A>G (n.766-119A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025450A= | CA2003748530 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-121T= n.2184-121T= n.1436T= n.1268-121T= n.3540T= n.1731T= n.2823-121T= n.1289-121T= n.1121-121T= n.1254-121T= n.1457-121T= c.985-121T= (n.985-121T=) c.1051-121T= (n.1051-121T=) n.1221-121T= n.1475-121T= n.1743-121T= n.1083-121T= n.1767-121T= n.1213-121T= n.673-121T= n.1135-121T= n.4882T= c.*401A= (n.*401A=) c.766-121T= (n.766-121T=) | |
11 | g.119025450A>G | CA229596559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-121T>C n.2184-121T>C n.1436T>C n.1268-121T>C n.3540T>C n.1731T>C n.2823-121T>C n.1289-121T>C n.1121-121T>C n.1254-121T>C n.1457-121T>C c.985-121T>C (n.985-121T>C) c.1051-121T>C (n.1051-121T>C) n.1221-121T>C n.1475-121T>C n.1743-121T>C n.1083-121T>C n.1767-121T>C n.1213-121T>C n.673-121T>C n.1135-121T>C n.4882T>C c.*401A>G (n.*401A>G) c.766-121T>C (n.766-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |