Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025340C=CA2003748473SLC37A4,TRAPPC4n.1195-11G=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119025341A>GCA602577634SLC37A4,TRAPPC4n.1195-12T>C
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n.1840T>C
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n.1121-12T>C
n.1254-12T>C
n.1457-12T>C
c.985-12T>C (n.985-12T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119025342G>TCA2573146970SLC37A4,TRAPPC4n.1195-13C>A
n.2184-13C>A
n.1544C>A
n.1268-13C>A
n.3648C>A
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n.2823-13C>A
n.1289-13C>A
n.1121-13C>A
n.1254-13C>A
n.1457-13C>A
c.985-13C>A (n.985-13C>A)
c.1051-13C>A (n.1051-13C>A)
n.1221-13C>A
n.1475-13C>A
n.1743-13C>A
n.1083-13C>A
n.1767-13C>A
n.1213-13C>A
n.673-13C>A
n.1135-13C>A
n.4990C>A
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.119025343A>CCA323471SLC37A4,TRAPPC4n.1195-14T>G
n.2184-14T>G
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n.2823-14T>G
n.1289-14T>G
n.1121-14T>G
n.1254-14T>G
n.1457-14T>G
c.985-14T>G (n.985-14T>G)
c.1051-14T>G (n.1051-14T>G)
n.1221-14T>G
n.1475-14T>G
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n.1767-14T>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2823-14T>C
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n.1121-14T>C
n.1254-14T>C
n.1457-14T>C
c.985-14T>C (n.985-14T>C)
c.1051-14T>C (n.1051-14T>C)
n.1221-14T>C
n.1475-14T>C
n.1743-14T>C
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n.1767-14T>C
n.1213-14T>C
n.673-14T>C
n.1135-14T>C
n.4989T>C
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.766-14T>C (n.766-14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1254-15C>T
n.1457-15C>T
c.985-15C>T (n.985-15C>T)
c.1051-15C>T (n.1051-15C>T)
n.1221-15C>T
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n.1743-15C>T
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n.1767-15C>T
n.1213-15C>T
n.673-15C>T
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c.*295G>A (n.*295G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119025345T>CCA2616339590SLC37A4,TRAPPC4n.1195-16A>G
n.2184-16A>G
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n.2823-16A>G
n.1289-16A>G
n.1121-16A>G
n.1254-16A>G
n.1457-16A>G
c.985-16A>G (n.985-16A>G)
c.1051-16A>G (n.1051-16A>G)
n.1221-16A>G
n.1475-16A>G
n.1743-16A>G
n.1083-16A>G
n.1767-16A>G
n.1213-16A>G
n.673-16A>G
n.1135-16A>G
n.4987A>G
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.766-16A>G (n.766-16A>G)
gnomAD v4
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n.2184-17C>T
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n.2823-17C>T
n.1289-17C>T
n.1121-17C>T
n.1254-17C>T
n.1457-17C>T
c.985-17C>T (n.985-17C>T)
c.1051-17C>T (n.1051-17C>T)
n.1221-17C>T
n.1475-17C>T
n.1743-17C>T
n.1083-17C>T
n.1767-17C>T
n.1213-17C>T
n.673-17C>T
n.1135-17C>T
n.4986C>T
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.1254-17C=
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n.1083-17C=
n.1767-17C=
n.1213-17C=
n.673-17C=
n.1135-17C=
n.4986C=
c.*297G= (n.*297G=)
c.766-17C= (n.766-17C=)
11g.119025346G>TCA2616339592SLC37A4,TRAPPC4n.1195-17C>A
n.2184-17C>A
n.1540C>A
n.1268-17C>A
n.3644C>A
n.1835C>A
n.2823-17C>A
n.1289-17C>A
n.1121-17C>A
n.1254-17C>A
n.1457-17C>A
c.985-17C>A (n.985-17C>A)
c.1051-17C>A (n.1051-17C>A)
n.1221-17C>A
n.1475-17C>A
n.1743-17C>A
n.1083-17C>A
n.1767-17C>A
n.1213-17C>A
n.673-17C>A
n.1135-17C>A
n.4986C>A
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.766-17C>A (n.766-17C>A)
gnomAD v4
11g.119025347delCA2616339591SLC37A4,TRAPPC4n.1195-17del
n.2184-17del
n.1540del
n.1268-17del
n.3644del
n.1835del
n.2823-17del
n.1289-17del
n.1121-17del
n.1254-17del
n.1457-17del
c.985-17del (n.985-17del)
c.1051-17del (n.1051-17del)
n.1221-17del
n.1475-17del
n.1743-17del
n.1083-17del
n.1767-17del
n.1213-17del
n.673-17del
n.1135-17del
n.4986del
c.*298del (n.*298del)
c.766-17del (n.766-17del)
gnomAD v4
11g.119025347G>ACA6311646SLC37A4,TRAPPC4n.1195-18C>T
n.2184-18C>T
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n.1268-18C>T
n.3643C>T
n.1834C>T
n.2823-18C>T
n.1289-18C>T
n.1121-18C>T
n.1254-18C>T
n.1457-18C>T
c.985-18C>T (n.985-18C>T)
c.1051-18C>T (n.1051-18C>T)
n.1221-18C>T
n.1475-18C>T
n.1743-18C>T
n.1083-18C>T
n.1767-18C>T
n.1213-18C>T
n.673-18C>T
n.1135-18C>T
n.4985C>T
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.766-18C>T (n.766-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025347G>CCA2575003148SLC37A4,TRAPPC4n.1195-18C>G
n.2184-18C>G
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n.2823-18C>G
n.1289-18C>G
n.1121-18C>G
n.1254-18C>G
n.1457-18C>G
c.985-18C>G (n.985-18C>G)
c.1051-18C>G (n.1051-18C>G)
n.1221-18C>G
n.1475-18C>G
n.1743-18C>G
n.1083-18C>G
n.1767-18C>G
n.1213-18C>G
n.673-18C>G
n.1135-18C>G
n.4985C>G
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.766-18C>G (n.766-18C>G)
11g.119025347G=CA2003748479SLC37A4,TRAPPC4n.1195-18C=
n.2184-18C=
n.1539C=
n.1268-18C=
n.3643C=
n.1834C=
n.2823-18C=
n.1289-18C=
n.1121-18C=
n.1254-18C=
n.1457-18C=
c.985-18C= (n.985-18C=)
c.1051-18C= (n.1051-18C=)
n.1221-18C=
n.1475-18C=
n.1743-18C=
n.1083-18C=
n.1767-18C=
n.1213-18C=
n.673-18C=
n.1135-18C=
n.4985C=
c.*298G= (n.*298G=)
c.766-18C= (n.766-18C=)
11g.119025347G>TCA2616339593SLC37A4,TRAPPC4n.1195-18C>A
n.2184-18C>A
n.1539C>A
n.1268-18C>A
n.3643C>A
n.1834C>A
n.2823-18C>A
n.1289-18C>A
n.1121-18C>A
n.1254-18C>A
n.1457-18C>A
c.985-18C>A (n.985-18C>A)
c.1051-18C>A (n.1051-18C>A)
n.1221-18C>A
n.1475-18C>A
n.1743-18C>A
n.1083-18C>A
n.1767-18C>A
n.1213-18C>A
n.673-18C>A
n.1135-18C>A
n.4985C>A
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.766-18C>A (n.766-18C>A)
gnomAD v4
11g.119025350T>CCA6311647SLC37A4,TRAPPC4n.1195-21A>G
n.2184-21A>G
n.1536A>G
n.1268-21A>G
n.3640A>G
n.1831A>G
n.2823-21A>G
n.1289-21A>G
n.1121-21A>G
n.1254-21A>G
n.1457-21A>G
c.985-21A>G (n.985-21A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.766-26del (n.766-26del)
gnomAD v4
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n.1135-28G>T
n.4975G>T
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c.766-28G>T (n.766-28G>T)
gnomAD v4
11g.119025357C>TCA2616339600SLC37A4,TRAPPC4n.1195-28G>A
n.2184-28G>A
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n.1824G>A
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n.1457-28G>A
c.985-28G>A (n.985-28G>A)
c.1051-28G>A (n.1051-28G>A)
n.1221-28G>A
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n.1135-28G>A
n.4975G>A
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.766-28G>A (n.766-28G>A)
gnomAD v4
11g.119025357_119025358delCA2616339598SLC37A4,TRAPPC4n.1195-29_1195-28del
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n.4974_4975del
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gnomAD v4
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11g.119025358A>GCA2003748484SLC37A4,TRAPPC4n.1195-29T>C
n.2184-29T>C
n.1528T>C
n.1268-29T>C
n.3632T>C
n.1823T>C
n.2823-29T>C
n.1289-29T>C
n.1121-29T>C
n.1254-29T>C
n.1457-29T>C
c.985-29T>C (n.985-29T>C)
c.1051-29T>C (n.1051-29T>C)
n.1221-29T>C
n.1475-29T>C
n.1743-29T>C
n.1083-29T>C
n.1767-29T>C
n.1213-29T>C
n.673-29T>C
n.1135-29T>C
n.4974T>C
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.766-29T>C (n.766-29T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025360_119025361delCA2616339601SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30_1195-29del
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c.985-30_985-29del (n.985-30_985-29del)
c.1051-30_1051-29del (n.1051-30_1051-29del)
n.1221-30_1221-29del
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n.4973_4974del
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.766-30_766-29del (n.766-30_766-29del)
gnomAD v4
11g.119025359G>CCA229596433SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30C>G
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c.985-30C>G (n.985-30C>G)
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c.766-30C>G (n.766-30C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3631C=
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c.766-30C= (n.766-30C=)
11g.119025359G>TCA2616339602SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30C>A
n.2184-30C>A
n.1527C>A
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n.3631C>A
n.1822C>A
n.2823-30C>A
n.1289-30C>A
n.1121-30C>A
n.1254-30C>A
n.1457-30C>A
c.985-30C>A (n.985-30C>A)
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n.1221-30C>A
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gnomAD v4
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c.*312G>A (n.*312G>A)
c.766-32C>T (n.766-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025361G=CA2003748487SLC37A4,TRAPPC4n.1195-32C=
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n.2184-32C>A
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c.766-32C>A (n.766-32C>A)
gnomAD v4
11g.119025362T>ACA654238323SLC37A4,TRAPPC4n.1195-33A>T
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n.1121-33A>T
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n.4970A>T
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c.766-33A>T (n.766-33A>T)
COSMIC COSMIC
11g.119025362T>GCA2616339604SLC37A4,TRAPPC4n.1195-33A>C
n.2184-33A>C
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c.985-33A>C (n.985-33A>C)
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n.1135-33A>C
n.4970A>C
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.766-33A>C (n.766-33A>C)
gnomAD v4
11g.119025362_119025370delinsTCGGAAAGCCA2003748488SLC37A4,TRAPPC4n.1195-41_1195-33delinsGCTTTCCGA
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n.4962_4970delinsGCTTTCCGA
c.*313_*321delinsTCGGAAAGC (n.*313_*321delinsTCGGAAAGC)
c.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA (n.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA)
11g.119025363C>ACA2616339605SLC37A4,TRAPPC4n.1195-34G>T
n.2184-34G>T
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n.3627G>T
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n.2823-34G>T
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n.1121-34G>T
n.1254-34G>T
n.1457-34G>T
c.985-34G>T (n.985-34G>T)
c.1051-34G>T (n.1051-34G>T)
n.1221-34G>T
n.1475-34G>T
n.1743-34G>T
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n.1767-34G>T
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n.673-34G>T
n.1135-34G>T
n.4969G>T
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.766-34G>T (n.766-34G>T)
gnomAD v4
11g.119025363C=CA2003748490SLC37A4,TRAPPC4n.1195-34G=
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n.1767-34G=
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n.1135-34G=
n.4969G=
c.*314C= (n.*314C=)
c.766-34G= (n.766-34G=)
11g.119025363C>TCA6311649SLC37A4,TRAPPC4n.1195-34G>A
n.2184-34G>A
n.1523G>A
n.1268-34G>A
n.3627G>A
n.1818G>A
n.2823-34G>A
n.1289-34G>A
n.1121-34G>A
n.1254-34G>A
n.1457-34G>A
c.985-34G>A (n.985-34G>A)
c.1051-34G>A (n.1051-34G>A)
n.1221-34G>A
n.1475-34G>A
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n.1135-34G>A
n.4969G>A
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.766-34G>A (n.766-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025365_119025372delCA2003748489SLC37A4,TRAPPC4n.1195-41_1195-34del
n.2184-41_2184-34del
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n.1457-41_1457-34del
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c.1051-41_1051-34del (n.1051-41_1051-34del)
n.1221-41_1221-34del
n.1475-41_1475-34del
n.1743-41_1743-34del
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n.1767-41_1767-34del
n.1213-41_1213-34del
n.673-41_673-34del
n.1135-41_1135-34del
n.4962_4969del
c.*316_*323del (n.*316_*323del)
c.766-41_766-34del (n.766-41_766-34del)
dbSNP
11g.119025364G>ACA6311650SLC37A4,TRAPPC4n.1195-35C>T
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n.1121-35C>T
n.1254-35C>T
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c.985-35C>T (n.985-35C>T)
c.1051-35C>T (n.1051-35C>T)
n.1221-35C>T
n.1475-35C>T
n.1743-35C>T
n.1083-35C>T
n.1767-35C>T
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n.673-35C>T
n.1135-35C>T
n.4968C>T
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.766-35C>T (n.766-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025364G=CA2003748491SLC37A4,TRAPPC4n.1195-35C=
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n.2184-35C>A
n.1522C>A
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n.3626C>A
n.1817C>A
n.2823-35C>A
n.1289-35C>A
n.1121-35C>A
n.1254-35C>A
n.1457-35C>A
c.985-35C>A (n.985-35C>A)
c.1051-35C>A (n.1051-35C>A)
n.1221-35C>A
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n.1743-35C>A
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n.1767-35C>A
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n.673-35C>A
n.1135-35C>A
n.4968C>A
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.766-35C>A (n.766-35C>A)
gnomAD v4
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n.2184-36C>A
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n.1121-36C>A
n.1254-36C>A
n.1457-36C>A
c.985-36C>A (n.985-36C>A)
c.1051-36C>A (n.1051-36C>A)
n.1221-36C>A
n.1475-36C>A
n.1743-36C>A
n.1083-36C>A
n.1767-36C>A
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n.673-36C>A
n.1135-36C>A
n.4967C>A
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.766-36C>A (n.766-36C>A)
gnomAD v4
11g.119025366A>GCA2616339608SLC37A4,TRAPPC4n.1195-37T>C
n.2184-37T>C
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c.985-37T>C (n.985-37T>C)
c.1051-37T>C (n.1051-37T>C)
n.1221-37T>C
n.1475-37T>C
n.1743-37T>C
n.1083-37T>C
n.1767-37T>C
n.1213-37T>C
n.673-37T>C
n.1135-37T>C
n.4966T>C
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.766-37T>C (n.766-37T>C)
gnomAD v4
11g.119025366A>TCA2575003149SLC37A4,TRAPPC4n.1195-37T>A
n.2184-37T>A
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n.1121-37T>A
n.1254-37T>A
n.1457-37T>A
c.985-37T>A (n.985-37T>A)
c.1051-37T>A (n.1051-37T>A)
n.1221-37T>A
n.1475-37T>A
n.1743-37T>A
n.1083-37T>A
n.1767-37T>A
n.1213-37T>A
n.673-37T>A
n.1135-37T>A
n.4966T>A
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.766-37T>A (n.766-37T>A)
11g.119025369G>ACA2616339610SLC37A4,TRAPPC4n.1195-40C>T
n.2184-40C>T
n.1517C>T
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n.3621C>T
n.1812C>T
n.2823-40C>T
n.1289-40C>T
n.1121-40C>T
n.1254-40C>T
n.1457-40C>T
c.985-40C>T (n.985-40C>T)
c.1051-40C>T (n.1051-40C>T)
n.1221-40C>T
n.1475-40C>T
n.1743-40C>T
n.1083-40C>T
n.1767-40C>T
n.1213-40C>T
n.673-40C>T
n.1135-40C>T
n.4963C>T
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.766-40C>T (n.766-40C>T)
gnomAD v4
11g.119025369G>CCA602577635SLC37A4,TRAPPC4n.1195-40C>G
n.2184-40C>G
n.1517C>G
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n.4958G>T
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gnomAD v4
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n.4958G>C
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gnomAD v4
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c.1051-46G>T (n.1051-46G>T)
n.1221-46G>T
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n.1743-46G>T
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n.1767-46G>T
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n.4957G>T
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.766-46G>T (n.766-46G>T)
gnomAD v4
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n.1121-46G>C
n.1254-46G>C
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c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
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n.1767-46G>C
n.1213-46G>C
n.673-46G>C
n.1135-46G>C
n.4957G>C
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.766-46G>C (n.766-46G>C)
gnomAD v4
11g.119025375C>TCA2616339620SLC37A4,TRAPPC4n.1195-46G>A
n.2184-46G>A
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n.1457-46G>A
c.985-46G>A (n.985-46G>A)
c.1051-46G>A (n.1051-46G>A)
n.1221-46G>A
n.1475-46G>A
n.1743-46G>A
n.1083-46G>A
n.1767-46G>A
n.1213-46G>A
n.673-46G>A
n.1135-46G>A
n.4957G>A
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.766-46G>A (n.766-46G>A)
gnomAD v4
11g.119025377G>ACA6311653SLC37A4,TRAPPC4n.1195-48C>T
n.2184-48C>T
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n.1254-48C>T
n.1457-48C>T
c.985-48C>T (n.985-48C>T)
c.1051-48C>T (n.1051-48C>T)
n.1221-48C>T
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n.1135-48C>T
n.4955C>T
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c.766-48C>T (n.766-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025377G=CA2003748498SLC37A4,TRAPPC4n.1195-48C=
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11g.119025377G>TCA2003748499SLC37A4,TRAPPC4n.1195-48C>A
n.2184-48C>A
n.1509C>A
n.1268-48C>A
n.3613C>A
n.1804C>A
n.2823-48C>A
n.1289-48C>A
n.1121-48C>A
n.1254-48C>A
n.1457-48C>A
c.985-48C>A (n.985-48C>A)
c.1051-48C>A (n.1051-48C>A)
n.1221-48C>A
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n.1743-48C>A
n.1083-48C>A
n.1767-48C>A
n.1213-48C>A
n.673-48C>A
n.1135-48C>A
n.4955C>A
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.766-48C>A (n.766-48C>A)
dbSNP
11g.119025378C>ACA2616339621SLC37A4,TRAPPC4n.1195-49G>T
n.2184-49G>T
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n.2823-49G>T
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c.766-49G>T (n.766-49G>T)
gnomAD v4
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n.2184-49G>A
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n.1121-49G>A
n.1254-49G>A
n.1457-49G>A
c.985-49G>A (n.985-49G>A)
c.1051-49G>A (n.1051-49G>A)
n.1221-49G>A
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n.1083-49G>A
n.1767-49G>A
n.1213-49G>A
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n.1135-49G>A
n.4954G>A
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.766-49G>A (n.766-49G>A)
gnomAD v4
11g.119025380_119025383delCA2512386769SLC37A4,TRAPPC4n.1195-52_1195-49del
n.2184-52_2184-49del
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n.1457-52_1457-49del
c.985-52_985-49del (n.985-52_985-49del)
c.1051-52_1051-49del (n.1051-52_1051-49del)
n.1221-52_1221-49del
n.1475-52_1475-49del
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n.1213-52_1213-49del
n.673-52_673-49del
n.1135-52_1135-49del
n.4951_4954del
c.*331_*334del (n.*331_*334del)
c.766-52_766-49del (n.766-52_766-49del)
gnomAD v4
11g.119025379C>ACA2616339623SLC37A4,TRAPPC4n.1195-50G>T
n.2184-50G>T
n.1507G>T
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n.3611G>T
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n.1457-50G>T
c.985-50G>T (n.985-50G>T)
c.1051-50G>T (n.1051-50G>T)
n.1221-50G>T
n.1475-50G>T
n.1743-50G>T
n.1083-50G>T
n.1767-50G>T
n.1213-50G>T
n.673-50G>T
n.1135-50G>T
n.4953G>T
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.766-50G>T (n.766-50G>T)
gnomAD v4
11g.119025379C>GCA2616339624SLC37A4,TRAPPC4n.1195-50G>C
n.2184-50G>C
n.1507G>C
n.1268-50G>C
n.3611G>C
n.1802G>C
n.2823-50G>C
n.1289-50G>C
n.1121-50G>C
n.1254-50G>C
n.1457-50G>C
c.985-50G>C (n.985-50G>C)
c.1051-50G>C (n.1051-50G>C)
n.1221-50G>C
n.1475-50G>C
n.1743-50G>C
n.1083-50G>C
n.1767-50G>C
n.1213-50G>C
n.673-50G>C
n.1135-50G>C
n.4953G>C
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.766-50G>C (n.766-50G>C)
gnomAD v4
11g.119025379C>TCA2616339625SLC37A4,TRAPPC4n.1195-50G>A
n.2184-50G>A
n.1507G>A
n.1268-50G>A
n.3611G>A
n.1802G>A
n.2823-50G>A
n.1289-50G>A
n.1121-50G>A
n.1254-50G>A
n.1457-50G>A
c.985-50G>A (n.985-50G>A)
c.1051-50G>A (n.1051-50G>A)
n.1221-50G>A
n.1475-50G>A
n.1743-50G>A
n.1083-50G>A
n.1767-50G>A
n.1213-50G>A
n.673-50G>A
n.1135-50G>A
n.4953G>A
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.766-50G>A (n.766-50G>A)
gnomAD v4
11g.119025380T>CCA2616339626SLC37A4,TRAPPC4n.1195-51A>G
n.2184-51A>G
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n.3610A>G
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n.2823-51A>G
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n.1121-51A>G
n.1254-51A>G
n.1457-51A>G
c.985-51A>G (n.985-51A>G)
c.1051-51A>G (n.1051-51A>G)
n.1221-51A>G
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n.1083-51A>G
n.1767-51A>G
n.1213-51A>G
n.673-51A>G
n.1135-51A>G
n.4952A>G
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.766-51A>G (n.766-51A>G)
gnomAD v4
11g.119025381A=CA2003748500SLC37A4,TRAPPC4n.1195-52T=
n.2184-52T=
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n.2823-52T=
n.1289-52T=
n.1121-52T=
n.1254-52T=
n.1457-52T=
c.985-52T= (n.985-52T=)
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n.1221-52T=
n.1475-52T=
n.1743-52T=
n.1083-52T=
n.1767-52T=
n.1213-52T=
n.673-52T=
n.1135-52T=
n.4951T=
c.*332A= (n.*332A=)
c.766-52T= (n.766-52T=)
11g.119025381A>GCA672375569SLC37A4,TRAPPC4n.1195-52T>C
n.2184-52T>C
n.1505T>C
n.1268-52T>C
n.3609T>C
n.1800T>C
n.2823-52T>C
n.1289-52T>C
n.1121-52T>C
n.1254-52T>C
n.1457-52T>C
c.985-52T>C (n.985-52T>C)
c.1051-52T>C (n.1051-52T>C)
n.1221-52T>C
n.1475-52T>C
n.1743-52T>C
n.1083-52T>C
n.1767-52T>C
n.1213-52T>C
n.673-52T>C
n.1135-52T>C
n.4951T>C
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.766-52T>C (n.766-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025385_119025388delCA2616339627SLC37A4,TRAPPC4n.1195-55_1195-52del
n.2184-55_2184-52del
n.1502_1505del
n.1268-55_1268-52del
n.3606_3609del
n.1797_1800del
n.2823-55_2823-52del
n.1289-55_1289-52del
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n.1457-55_1457-52del
c.985-55_985-52del (n.985-55_985-52del)
c.1051-55_1051-52del (n.1051-55_1051-52del)
n.1221-55_1221-52del
n.1475-55_1475-52del
n.1743-55_1743-52del
n.1083-55_1083-52del
n.1767-55_1767-52del
n.1213-55_1213-52del
n.673-55_673-52del
n.1135-55_1135-52del
n.4948_4951del
c.*336_*339del (n.*336_*339del)
c.766-55_766-52del (n.766-55_766-52del)
gnomAD v4
11g.119025382C>ACA2616339630SLC37A4,TRAPPC4n.1195-53G>T
n.2184-53G>T
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n.1457-53G>T
c.985-53G>T (n.985-53G>T)
c.1051-53G>T (n.1051-53G>T)
n.1221-53G>T
n.1475-53G>T
n.1743-53G>T
n.1083-53G>T
n.1767-53G>T
n.1213-53G>T
n.673-53G>T
n.1135-53G>T
n.4950G>T
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.766-53G>T (n.766-53G>T)
gnomAD v4
11g.119025382C>GCA2616339628SLC37A4,TRAPPC4n.1195-53G>C
n.2184-53G>C
n.1504G>C
n.1268-53G>C
n.3608G>C
n.1799G>C
n.2823-53G>C
n.1289-53G>C
n.1121-53G>C
n.1254-53G>C
n.1457-53G>C
c.985-53G>C (n.985-53G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
n.1221-53G>C
n.1475-53G>C
n.1743-53G>C
n.1083-53G>C
n.1767-53G>C
n.1213-53G>C
n.673-53G>C
n.1135-53G>C
n.4950G>C
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.766-53G>C (n.766-53G>C)
gnomAD v4
11g.119025382C>TCA2575003150SLC37A4,TRAPPC4n.1195-53G>A
n.2184-53G>A
n.1504G>A
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n.3608G>A
n.1799G>A
n.2823-53G>A
n.1289-53G>A
n.1121-53G>A
n.1254-53G>A
n.1457-53G>A
c.985-53G>A (n.985-53G>A)
c.1051-53G>A (n.1051-53G>A)
n.1221-53G>A
n.1475-53G>A
n.1743-53G>A
n.1083-53G>A
n.1767-53G>A
n.1213-53G>A
n.673-53G>A
n.1135-53G>A
n.4950G>A
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.766-53G>A (n.766-53G>A)
11g.119025384_119025393delCA2616339629SLC37A4,TRAPPC4n.1195-62_1195-53del
n.2184-62_2184-53del
n.1495_1504del
n.1268-62_1268-53del
n.3599_3608del
n.1790_1799del
n.2823-62_2823-53del
n.1289-62_1289-53del
n.1121-62_1121-53del
n.1254-62_1254-53del
n.1457-62_1457-53del
c.985-62_985-53del (n.985-62_985-53del)
c.1051-62_1051-53del (n.1051-62_1051-53del)
n.1221-62_1221-53del
n.1475-62_1475-53del
n.1743-62_1743-53del
n.1083-62_1083-53del
n.1767-62_1767-53del
n.1213-62_1213-53del
n.673-62_673-53del
n.1135-62_1135-53del
n.4941_4950del
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
c.766-62_766-53del (n.766-62_766-53del)
gnomAD v4
11g.119025383C>ACA229596473SLC37A4,TRAPPC4n.1195-54G>T
n.2184-54G>T
n.1503G>T
n.1268-54G>T
n.3607G>T
n.1798G>T
n.2823-54G>T
n.1289-54G>T
n.1121-54G>T
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n.1457-54G>T
c.985-54G>T (n.985-54G>T)
c.1051-54G>T (n.1051-54G>T)
n.1221-54G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.985-61A>G (n.985-61A>G)
c.1051-61A>G (n.1051-61A>G)
n.1221-61A>G
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n.4942A>G
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.766-61A>G (n.766-61A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025390T=CA2003748506SLC37A4,TRAPPC4n.1195-61A=
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c.*341T= (n.*341T=)
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11g.119025391G>ACA2616339640SLC37A4,TRAPPC4n.1195-62C>T
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c.985-62C>T (n.985-62C>T)
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n.1121-64G>C
n.1254-64G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.766-70T>C (n.766-70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025405_119025407delCA672375586SLC37A4,TRAPPC4n.1195-72_1195-70del
n.2184-72_2184-70del
n.1485_1487del
n.1268-72_1268-70del
n.3589_3591del
n.1780_1782del
n.2823-72_2823-70del
n.1289-72_1289-70del
n.1121-72_1121-70del
n.1254-72_1254-70del
n.1457-72_1457-70del
c.985-72_985-70del (n.985-72_985-70del)
c.1051-72_1051-70del (n.1051-72_1051-70del)
n.1221-72_1221-70del
n.1475-72_1475-70del
n.1743-72_1743-70del
n.1083-72_1083-70del
n.1767-72_1767-70del
n.1213-72_1213-70del
n.673-72_673-70del
n.1135-72_1135-70del
n.4931_4933del
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.766-72_766-70del (n.766-72_766-70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025403delCA2616339647SLC37A4,TRAPPC4n.1195-73del
n.2184-73del
n.1484del
n.1268-73del
n.3588del
n.1779del
n.2823-73del
n.1289-73del
n.1121-73del
n.1254-73del
n.1457-73del
c.985-73del (n.985-73del)
c.1051-73del (n.1051-73del)
n.1221-73del
n.1475-73del
n.1743-73del
n.1083-73del
n.1767-73del
n.1213-73del
n.673-73del
n.1135-73del
n.4930del
c.*354del (n.*354del)
c.766-73del (n.766-73del)
gnomAD v4
11g.119025403A>GCA2616339648SLC37A4,TRAPPC4n.1195-74T>C
n.2184-74T>C
n.1483T>C
n.1268-74T>C
n.3587T>C
n.1778T>C
n.2823-74T>C
n.1289-74T>C
n.1121-74T>C
n.1254-74T>C
n.1457-74T>C
c.985-74T>C (n.985-74T>C)
c.1051-74T>C (n.1051-74T>C)
n.1221-74T>C
n.1475-74T>C
n.1743-74T>C
n.1083-74T>C
n.1767-74T>C
n.1213-74T>C
n.673-74T>C
n.1135-74T>C
n.4929T>C
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.766-74T>C (n.766-74T>C)
gnomAD v4
11g.119025405A=CA2003748513SLC37A4,TRAPPC4n.1195-76T=
n.2184-76T=
n.1481T=
n.1268-76T=
n.3585T=
n.1776T=
n.2823-76T=
n.1289-76T=
n.1121-76T=
n.1254-76T=
n.1457-76T=
c.985-76T= (n.985-76T=)
c.1051-76T= (n.1051-76T=)
n.1221-76T=
n.1475-76T=
n.1743-76T=
n.1083-76T=
n.1767-76T=
n.1213-76T=
n.673-76T=
n.1135-76T=
n.4927T=
c.*356A= (n.*356A=)
c.766-76T= (n.766-76T=)
11g.119025405A>GCA13525036SLC37A4,TRAPPC4n.1195-76T>C
n.2184-76T>C
n.1481T>C
n.1268-76T>C
n.3585T>C
n.1776T>C
n.2823-76T>C
n.1289-76T>C
n.1121-76T>C
n.1254-76T>C
n.1457-76T>C
c.985-76T>C (n.985-76T>C)
c.1051-76T>C (n.1051-76T>C)
n.1221-76T>C
n.1475-76T>C
n.1743-76T>C
n.1083-76T>C
n.1767-76T>C
n.1213-76T>C
n.673-76T>C
n.1135-76T>C
n.4927T>C
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.766-76T>C (n.766-76T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025405_119025406delCA2616339649SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77_1195-76del
n.2184-77_2184-76del
n.1480_1481del
n.1268-77_1268-76del
n.3584_3585del
n.1775_1776del
n.2823-77_2823-76del
n.1289-77_1289-76del
n.1121-77_1121-76del
n.1254-77_1254-76del
n.1457-77_1457-76del
c.985-77_985-76del (n.985-77_985-76del)
c.1051-77_1051-76del (n.1051-77_1051-76del)
n.1221-77_1221-76del
n.1475-77_1475-76del
n.1743-77_1743-76del
n.1083-77_1083-76del
n.1767-77_1767-76del
n.1213-77_1213-76del
n.673-77_673-76del
n.1135-77_1135-76del
n.4926_4927del
c.*356_*357del (n.*356_*357del)
c.766-77_766-76del (n.766-77_766-76del)
gnomAD v4
11g.119025405_119025406delinsAACA2003748514SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77_1195-76delinsTT
n.2184-77_2184-76delinsTT
n.1480_1481delinsTT
n.1268-77_1268-76delinsTT
n.3584_3585delinsTT
n.1775_1776delinsTT
n.2823-77_2823-76delinsTT
n.1289-77_1289-76delinsTT
n.1121-77_1121-76delinsTT
n.1254-77_1254-76delinsTT
n.1457-77_1457-76delinsTT
c.985-77_985-76delinsTT (n.985-77_985-76delinsTT)
c.1051-77_1051-76delinsTT (n.1051-77_1051-76delinsTT)
n.1221-77_1221-76delinsTT
n.1475-77_1475-76delinsTT
n.1743-77_1743-76delinsTT
n.1083-77_1083-76delinsTT
n.1767-77_1767-76delinsTT
n.1213-77_1213-76delinsTT
n.673-77_673-76delinsTT
n.1135-77_1135-76delinsTT
n.4926_4927delinsTT
c.*356_*357delinsAA (n.*356_*357delinsAA)
c.766-77_766-76delinsTT (n.766-77_766-76delinsTT)
11g.119025405_119025406delinsGCCA229596527SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77_1195-76delinsGC
n.2184-77_2184-76delinsGC
n.1480_1481delinsGC
n.1268-77_1268-76delinsGC
n.3584_3585delinsGC
n.1775_1776delinsGC
n.2823-77_2823-76delinsGC
n.1289-77_1289-76delinsGC
n.1121-77_1121-76delinsGC
n.1254-77_1254-76delinsGC
n.1457-77_1457-76delinsGC
c.985-77_985-76delinsGC (n.985-77_985-76delinsGC)
c.1051-77_1051-76delinsGC (n.1051-77_1051-76delinsGC)
n.1221-77_1221-76delinsGC
n.1475-77_1475-76delinsGC
n.1743-77_1743-76delinsGC
n.1083-77_1083-76delinsGC
n.1767-77_1767-76delinsGC
n.1213-77_1213-76delinsGC
n.673-77_673-76delinsGC
n.1135-77_1135-76delinsGC
n.4926_4927delinsGC
c.*356_*357delinsGC (n.*356_*357delinsGC)
c.766-77_766-76delinsGC (n.766-77_766-76delinsGC)
dbSNP
11g.119025406delCA2616339650SLC37A4,TRAPPC4n.1195-76del
n.2184-76del
n.1481del
n.1268-76del
n.3585del
n.1776del
n.2823-76del
n.1289-76del
n.1121-76del
n.1254-76del
n.1457-76del
c.985-76del (n.985-76del)
c.1051-76del (n.1051-76del)
n.1221-76del
n.1475-76del
n.1743-76del
n.1083-76del
n.1767-76del
n.1213-76del
n.673-76del
n.1135-76del
n.4927del
c.*357del (n.*357del)
c.766-76del (n.766-76del)
gnomAD v4
11g.119025406A=CA2003748515SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77T=
n.2184-77T=
n.1480T=
n.1268-77T=
n.3584T=
n.1775T=
n.2823-77T=
n.1289-77T=
n.1121-77T=
n.1254-77T=
n.1457-77T=
c.985-77T= (n.985-77T=)
c.1051-77T= (n.1051-77T=)
n.1221-77T=
n.1475-77T=
n.1743-77T=
n.1083-77T=
n.1767-77T=
n.1213-77T=
n.673-77T=
n.1135-77T=
n.4926T=
c.*357A= (n.*357A=)
c.766-77T= (n.766-77T=)
11g.119025406A>CCA13450218SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77T>G
n.2184-77T>G
n.1480T>G
n.1268-77T>G
n.3584T>G
n.1775T>G
n.2823-77T>G
n.1289-77T>G
n.1121-77T>G
n.1254-77T>G
n.1457-77T>G
c.985-77T>G (n.985-77T>G)
c.1051-77T>G (n.1051-77T>G)
n.1221-77T>G
n.1475-77T>G
n.1743-77T>G
n.1083-77T>G
n.1767-77T>G
n.1213-77T>G
n.673-77T>G
n.1135-77T>G
n.4926T>G
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.766-77T>G (n.766-77T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025406A>GCA2616339651SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77T>C
n.2184-77T>C
n.1480T>C
n.1268-77T>C
n.3584T>C
n.1775T>C
n.2823-77T>C
n.1289-77T>C
n.1121-77T>C
n.1254-77T>C
n.1457-77T>C
c.985-77T>C (n.985-77T>C)
c.1051-77T>C (n.1051-77T>C)
n.1221-77T>C
n.1475-77T>C
n.1743-77T>C
n.1083-77T>C
n.1767-77T>C
n.1213-77T>C
n.673-77T>C
n.1135-77T>C
n.4926T>C
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.766-77T>C (n.766-77T>C)
gnomAD v4
11g.119025406A>TCA2575003153SLC37A4,TRAPPC4n.1195-77T>A
n.2184-77T>A
n.1480T>A
n.1268-77T>A
n.3584T>A
n.1775T>A
n.2823-77T>A
n.1289-77T>A
n.1121-77T>A
n.1254-77T>A
n.1457-77T>A
c.985-77T>A (n.985-77T>A)
c.1051-77T>A (n.1051-77T>A)
n.1221-77T>A
n.1475-77T>A
n.1743-77T>A
n.1083-77T>A
n.1767-77T>A
n.1213-77T>A
n.673-77T>A
n.1135-77T>A
n.4926T>A
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.766-77T>A (n.766-77T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025407_119025408insCACA2616339652SLC37A4,TRAPPC4n.1195-79_1195-78insTG
n.2184-79_2184-78insTG
n.1478_1479insTG
n.1268-79_1268-78insTG
n.3582_3583insTG
n.1773_1774insTG
n.2823-79_2823-78insTG
n.1289-79_1289-78insTG
n.1121-79_1121-78insTG
n.1254-79_1254-78insTG
n.1457-79_1457-78insTG
c.985-79_985-78insTG (n.985-79_985-78insTG)
c.1051-79_1051-78insTG (n.1051-79_1051-78insTG)
n.1221-79_1221-78insTG
n.1475-79_1475-78insTG
n.1743-79_1743-78insTG
n.1083-79_1083-78insTG
n.1767-79_1767-78insTG
n.1213-79_1213-78insTG
n.673-79_673-78insTG
n.1135-79_1135-78insTG
n.4924_4925insTG
c.*358_*359insCA (n.*358_*359insCA)
c.766-79_766-78insTG (n.766-79_766-78insTG)
gnomAD v4
11g.119025408G>ACA2616339653SLC37A4,TRAPPC4n.1195-79C>T
n.2184-79C>T
n.1478C>T
n.1268-79C>T
n.3582C>T
n.1773C>T
n.2823-79C>T
n.1289-79C>T
n.1121-79C>T
n.1254-79C>T
n.1457-79C>T
c.985-79C>T (n.985-79C>T)
c.1051-79C>T (n.1051-79C>T)
n.1221-79C>T
n.1475-79C>T
n.1743-79C>T
n.1083-79C>T
n.1767-79C>T
n.1213-79C>T
n.673-79C>T
n.1135-79C>T
n.4924C>T
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.766-79C>T (n.766-79C>T)
gnomAD v4
11g.119025408G>CCA2603281010SLC37A4,TRAPPC4n.1195-79C>G
n.2184-79C>G
n.1478C>G
n.1268-79C>G
n.3582C>G
n.1773C>G
n.2823-79C>G
n.1289-79C>G
n.1121-79C>G
n.1254-79C>G
n.1457-79C>G
c.985-79C>G (n.985-79C>G)
c.1051-79C>G (n.1051-79C>G)
n.1221-79C>G
n.1475-79C>G
n.1743-79C>G
n.1083-79C>G
n.1767-79C>G
n.1213-79C>G
n.673-79C>G
n.1135-79C>G
n.4924C>G
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.766-79C>G (n.766-79C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025408G>TCA2616339654SLC37A4,TRAPPC4n.1195-79C>A
n.2184-79C>A
n.1478C>A
n.1268-79C>A
n.3582C>A
n.1773C>A
n.2823-79C>A
n.1289-79C>A
n.1121-79C>A
n.1254-79C>A
n.1457-79C>A
c.985-79C>A (n.985-79C>A)
c.1051-79C>A (n.1051-79C>A)
n.1221-79C>A
n.1475-79C>A
n.1743-79C>A
n.1083-79C>A
n.1767-79C>A
n.1213-79C>A
n.673-79C>A
n.1135-79C>A
n.4924C>A
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.766-79C>A (n.766-79C>A)
gnomAD v4
11g.119025409C>ACA2616339655SLC37A4,TRAPPC4n.1195-80G>T
n.2184-80G>T
n.1477G>T
n.1268-80G>T
n.3581G>T
n.1772G>T
n.2823-80G>T
n.1289-80G>T
n.1121-80G>T
n.1254-80G>T
n.1457-80G>T
c.985-80G>T (n.985-80G>T)
c.1051-80G>T (n.1051-80G>T)
n.1221-80G>T
n.1475-80G>T
n.1743-80G>T
n.1083-80G>T
n.1767-80G>T
n.1213-80G>T
n.673-80G>T
n.1135-80G>T
n.4923G>T
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.766-80G>T (n.766-80G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.766-84C>A (n.766-84C>A)
gnomAD v4
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n.4918A>T
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.766-85A>T (n.766-85A>T)
gnomAD v4
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c.766-85A>G (n.766-85A>G)
gnomAD v4
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n.4918A>C
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.766-85A>C (n.766-85A>C)
gnomAD v4
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n.4917G>T
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.766-86G>T (n.766-86G>T)
gnomAD v4
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n.4917G=
c.*366C= (n.*366C=)
c.766-86G= (n.766-86G=)
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n.1221-86G>A
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n.4917G>A
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.766-86G>A (n.766-86G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025418delCA2616339661SLC37A4,TRAPPC4n.1195-86del
n.2184-86del
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n.1766del
n.2823-86del
n.1289-86del
n.1121-86del
n.1254-86del
n.1457-86del
c.985-86del (n.985-86del)
c.1051-86del (n.1051-86del)
n.1221-86del
n.1475-86del
n.1743-86del
n.1083-86del
n.1767-86del
n.1213-86del
n.673-86del
n.1135-86del
n.4917del
c.*369del (n.*369del)
c.766-86del (n.766-86del)
gnomAD v4
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c.985-87G>T (n.985-87G>T)
c.1051-87G>T (n.1051-87G>T)
n.1221-87G>T
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n.1743-87G>T
n.1083-87G>T
n.1767-87G>T
n.1213-87G>T
n.673-87G>T
n.1135-87G>T
n.4916G>T
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.766-87G>T (n.766-87G>T)
gnomAD v4
11g.119025416C>TCA2616339664SLC37A4,TRAPPC4n.1195-87G>A
n.2184-87G>A
n.1470G>A
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n.3574G>A
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n.1457-87G>A
c.985-87G>A (n.985-87G>A)
c.1051-87G>A (n.1051-87G>A)
n.1221-87G>A
n.1475-87G>A
n.1743-87G>A
n.1083-87G>A
n.1767-87G>A
n.1213-87G>A
n.673-87G>A
n.1135-87G>A
n.4916G>A
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.766-87G>A (n.766-87G>A)
gnomAD v4
11g.119025417C>ACA2616339665SLC37A4,TRAPPC4n.1195-88G>T
n.2184-88G>T
n.1469G>T
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n.3573G>T
n.1764G>T
n.2823-88G>T
n.1289-88G>T
n.1121-88G>T
n.1254-88G>T
n.1457-88G>T
c.985-88G>T (n.985-88G>T)
c.1051-88G>T (n.1051-88G>T)
n.1221-88G>T
n.1475-88G>T
n.1743-88G>T
n.1083-88G>T
n.1767-88G>T
n.1213-88G>T
n.673-88G>T
n.1135-88G>T
n.4915G>T
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.766-88G>T (n.766-88G>T)
gnomAD v4
11g.119025417C>TCA2616339666SLC37A4,TRAPPC4n.1195-88G>A
n.2184-88G>A
n.1469G>A
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n.1121-88G>A
n.1254-88G>A
n.1457-88G>A
c.985-88G>A (n.985-88G>A)
c.1051-88G>A (n.1051-88G>A)
n.1221-88G>A
n.1475-88G>A
n.1743-88G>A
n.1083-88G>A
n.1767-88G>A
n.1213-88G>A
n.673-88G>A
n.1135-88G>A
n.4915G>A
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.766-88G>A (n.766-88G>A)
gnomAD v4
11g.119025418C>ACA2575003156SLC37A4,TRAPPC4n.1195-89G>T
n.2184-89G>T
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n.1289-89G>T
n.1121-89G>T
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n.1457-89G>T
c.985-89G>T (n.985-89G>T)
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n.1213-89G>T
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n.1135-89G>T
n.4914G>T
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.766-89G>T (n.766-89G>T)
gnomAD v4
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n.2184-89G>A
n.1468G>A
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n.3572G>A
n.1763G>A
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n.1289-89G>A
n.1121-89G>A
n.1254-89G>A
n.1457-89G>A
c.985-89G>A (n.985-89G>A)
c.1051-89G>A (n.1051-89G>A)
n.1221-89G>A
n.1475-89G>A
n.1743-89G>A
n.1083-89G>A
n.1767-89G>A
n.1213-89G>A
n.673-89G>A
n.1135-89G>A
n.4914G>A
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.766-89G>A (n.766-89G>A)
gnomAD v4
11g.119025422_119025498delCA942772411SLC37A4n.1195-165_1195-89del
n.2184-165_2184-89del
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n.1687_1763del
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n.1457-165_1457-89del
c.985-165_985-89del (n.985-165_985-89del)
c.1051-165_1051-89del (n.1051-165_1051-89del)
n.1221-165_1221-89del
n.1475-165_1475-89del
n.1743-165_1743-89del
n.1083-165_1083-89del
n.1767-165_1767-89del
n.1213-165_1213-89del
n.673-165_673-89del
n.1135-165_1135-89del
n.4838_4914del
c.766-165_766-89del (n.766-165_766-89del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1135-90T=
n.4913T=
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c.766-90T= (n.766-90T=)
11g.119025419A>GCA942772419SLC37A4,TRAPPC4n.1195-90T>C
n.2184-90T>C
n.1467T>C
n.1268-90T>C
n.3571T>C
n.1762T>C
n.2823-90T>C
n.1289-90T>C
n.1121-90T>C
n.1254-90T>C
n.1457-90T>C
c.985-90T>C (n.985-90T>C)
c.1051-90T>C (n.1051-90T>C)
n.1221-90T>C
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n.1083-90T>C
n.1767-90T>C
n.1213-90T>C
n.673-90T>C
n.1135-90T>C
n.4913T>C
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.766-90T>C (n.766-90T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184-91C>T
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n.2823-91C>T
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n.1121-91C>T
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n.1457-91C>T
c.985-91C>T (n.985-91C>T)
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n.1135-91C>T
n.4912C>T
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c.766-91C>T (n.766-91C>T)
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025420G=CA2003748523SLC37A4,TRAPPC4n.1195-91C=
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n.4912C=
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11g.119025420G>TCA2616339668SLC37A4,TRAPPC4n.1195-91C>A
n.2184-91C>A
n.1466C>A
n.1268-91C>A
n.3570C>A
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n.1289-91C>A
n.1121-91C>A
n.1254-91C>A
n.1457-91C>A
c.985-91C>A (n.985-91C>A)
c.1051-91C>A (n.1051-91C>A)
n.1221-91C>A
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n.1743-91C>A
n.1083-91C>A
n.1767-91C>A
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n.673-91C>A
n.1135-91C>A
n.4912C>A
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.766-91C>A (n.766-91C>A)
gnomAD v4
11g.119025420_119025424delinsGAAACCA2003748524SLC37A4,TRAPPC4n.1195-95_1195-91delinsGTTTC
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n.673-95_673-91delinsGTTTC
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n.4908_4912delinsGTTTC
c.*371_*375delinsGAAAC (n.*371_*375delinsGAAAC)
c.766-95_766-91delinsGTTTC (n.766-95_766-91delinsGTTTC)
11g.119025421A=CA2003748525SLC37A4,TRAPPC4n.1195-92T=
n.2184-92T=
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n.1121-92T=
n.1254-92T=
n.1457-92T=
c.985-92T= (n.985-92T=)
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n.1221-92T=
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n.1135-92T=
n.4911T=
c.*372A= (n.*372A=)
c.766-92T= (n.766-92T=)
11g.119025421A>GCA229596552SLC37A4,TRAPPC4n.1195-92T>C
n.2184-92T>C
n.1465T>C
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n.1760T>C
n.2823-92T>C
n.1289-92T>C
n.1121-92T>C
n.1254-92T>C
n.1457-92T>C
c.985-92T>C (n.985-92T>C)
c.1051-92T>C (n.1051-92T>C)
n.1221-92T>C
n.1475-92T>C
n.1743-92T>C
n.1083-92T>C
n.1767-92T>C
n.1213-92T>C
n.673-92T>C
n.1135-92T>C
n.4911T>C
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.766-92T>C (n.766-92T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025426_119025429delCA229596548SLC37A4,TRAPPC4n.1195-95_1195-92del
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c.985-95_985-92del (n.985-95_985-92del)
c.1051-95_1051-92del (n.1051-95_1051-92del)
n.1221-95_1221-92del
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n.673-95_673-92del
n.1135-95_1135-92del
n.4908_4911del
c.*377_*380del (n.*377_*380del)
c.766-95_766-92del (n.766-95_766-92del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025421_119025422insCCA942772427SLC37A4,TRAPPC4n.1195-93_1195-92insG
n.2184-93_2184-92insG
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c.985-93_985-92insG (n.985-93_985-92insG)
c.1051-93_1051-92insG (n.1051-93_1051-92insG)
n.1221-93_1221-92insG
n.1475-93_1475-92insG
n.1743-93_1743-92insG
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n.4910_4911insG
c.*372_*373insC (n.*372_*373insC)
c.766-93_766-92insG (n.766-93_766-92insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025422A>CCA2616339670SLC37A4,TRAPPC4n.1195-93T>G
n.2184-93T>G
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c.985-93T>G (n.985-93T>G)
c.1051-93T>G (n.1051-93T>G)
n.1221-93T>G
n.1475-93T>G
n.1743-93T>G
n.1083-93T>G
n.1767-93T>G
n.1213-93T>G
n.673-93T>G
n.1135-93T>G
n.4910T>G
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.766-93T>G (n.766-93T>G)
gnomAD v4
11g.119025424C>ACA2616339671SLC37A4,TRAPPC4n.1195-95G>T
n.2184-95G>T
n.1462G>T
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n.3566G>T
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n.2823-95G>T
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n.1121-95G>T
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n.1457-95G>T
c.985-95G>T (n.985-95G>T)
c.1051-95G>T (n.1051-95G>T)
n.1221-95G>T
n.1475-95G>T
n.1743-95G>T
n.1083-95G>T
n.1767-95G>T
n.1213-95G>T
n.673-95G>T
n.1135-95G>T
n.4908G>T
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.766-95G>T (n.766-95G>T)
gnomAD v4
11g.119025425A>CCA2616339673SLC37A4,TRAPPC4n.1195-96T>G
n.2184-96T>G
n.1461T>G
n.1268-96T>G
n.3565T>G
n.1756T>G
n.2823-96T>G
n.1289-96T>G
n.1121-96T>G
n.1254-96T>G
n.1457-96T>G
c.985-96T>G (n.985-96T>G)
c.1051-96T>G (n.1051-96T>G)
n.1221-96T>G
n.1475-96T>G
n.1743-96T>G
n.1083-96T>G
n.1767-96T>G
n.1213-96T>G
n.673-96T>G
n.1135-96T>G
n.4907T>G
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.766-96T>G (n.766-96T>G)
gnomAD v4
11g.119025425A>GCA2616339674SLC37A4,TRAPPC4n.1195-96T>C
n.2184-96T>C
n.1461T>C
n.1268-96T>C
n.3565T>C
n.1756T>C
n.2823-96T>C
n.1289-96T>C
n.1121-96T>C
n.1254-96T>C
n.1457-96T>C
c.985-96T>C (n.985-96T>C)
c.1051-96T>C (n.1051-96T>C)
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n.1475-96T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1221-103del
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n.1135-103del
n.4900del
c.*383del (n.*383del)
c.766-103del (n.766-103del)
gnomAD v4
11g.119025433G>ACA2616339687SLC37A4,TRAPPC4n.1195-104C>T
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gnomAD v4
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n.1457-104C>A
c.985-104C>A (n.985-104C>A)
c.1051-104C>A (n.1051-104C>A)
n.1221-104C>A
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n.1135-104C>A
n.4899C>A
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.766-104C>A (n.766-104C>A)
gnomAD v4
11g.119025434T>ACA2616339689SLC37A4,TRAPPC4n.1195-105A>T
n.2184-105A>T
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n.1221-105A>T
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c.*385T>A (n.*385T>A)
c.766-105A>T (n.766-105A>T)
gnomAD v4
11g.119025435C>ACA2616339690SLC37A4,TRAPPC4n.1195-106G>T
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c.*386C>A (n.*386C>A)
c.766-106G>T (n.766-106G>T)
gnomAD v4
11g.119025436A>GCA2616339691SLC37A4,TRAPPC4n.1195-107T>C
n.2184-107T>C
n.1450T>C
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n.1745T>C
n.2823-107T>C
n.1289-107T>C
n.1121-107T>C
n.1254-107T>C
n.1457-107T>C
c.985-107T>C (n.985-107T>C)
c.1051-107T>C (n.1051-107T>C)
n.1221-107T>C
n.1475-107T>C
n.1743-107T>C
n.1083-107T>C
n.1767-107T>C
n.1213-107T>C
n.673-107T>C
n.1135-107T>C
n.4896T>C
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.766-107T>C (n.766-107T>C)
gnomAD v4
11g.119025437T>ACA2616339692SLC37A4,TRAPPC4n.1195-108A>T
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c.*388T>A (n.*388T>A)
c.766-108A>T (n.766-108A>T)
gnomAD v4
11g.119025441delCA2616339693SLC37A4,TRAPPC4n.1195-109del
n.2184-109del
n.1448del
n.1268-109del
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n.2823-109del
n.1289-109del
n.1121-109del
n.1254-109del
n.1457-109del
c.985-109del (n.985-109del)
c.1051-109del (n.1051-109del)
n.1221-109del
n.1475-109del
n.1743-109del
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n.1213-109del
n.673-109del
n.1135-109del
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c.*392del (n.*392del)
c.766-109del (n.766-109del)
gnomAD v4
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n.1289-110T>G
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n.1254-110T>G
n.1457-110T>G
c.985-110T>G (n.985-110T>G)
c.1051-110T>G (n.1051-110T>G)
n.1221-110T>G
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n.1743-110T>G
n.1083-110T>G
n.1767-110T>G
n.1213-110T>G
n.673-110T>G
n.1135-110T>G
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c.*390A>C (n.*390A>C)
c.766-110T>G (n.766-110T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched