Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1487G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
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n.1113G>A
n.1797G>A
n.1243G>A
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n.1165G>A
n.5033G>A
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c.796G>A (p.Gly266Ser)
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c.1014T>C (p.Phe338=)
c.1080T>C (p.Phe360=)
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c.795T>C (p.Phe265=)
11g.119025300A>TCA382896292SLC37A4,TRAPPC4n.1224T>A
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n.3690T>A
n.1881T>A
n.2852T>A
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n.1150T>A
n.1283T>A
n.1486T>A
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
n.1250T>A
n.1504T>A
n.1772T>A
n.1112T>A
n.1796T>A
n.1242T>A
n.702T>A
n.1164T>A
n.5032T>A
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c.795T>A (p.Phe265Leu)
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 ClinVar
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n.1149T>A
n.1282T>A
n.1485T>A
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c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
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n.1771T>A
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n.1795T>A
n.1241T>A
n.701T>A
n.1163T>A
n.5031T>A
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c.794T>A (p.Phe265Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3688T>A
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n.1316T>A
n.1148T>A
n.1281T>A
n.1484T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.1248T>A
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n.1770T>A
n.1110T>A
n.1794T>A
n.1240T>A
n.700T>A
n.1162T>A
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c.*253A>T (n.*253A>T)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
11g.119025303T>ACA477367419SLC37A4,TRAPPC4n.1221A>T
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n.1483A>G
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c.1077A>G (p.Val359=)
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n.1109A>G
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c.792A>G (p.Val264=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025303T>GCA477367421SLC37A4,TRAPPC4n.1221A>C
n.2210A>C
n.1583A>C
n.1294A>C
n.3687A>C
n.1878A>C
n.2849A>C
n.1315A>C
n.1147A>C
n.1280A>C
n.1483A>C
c.1011A>C (p.Val337=)
c.1077A>C (p.Val359=)
n.1247A>C
n.1501A>C
n.1769A>C
n.1109A>C
n.1793A>C
n.1239A>C
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n.1161A>C
n.5029A>C
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.792A>C (p.Val264=)
11g.119025304A>CCA382896307SLC37A4,TRAPPC4n.1220T>G
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c.791T>G (p.Val264Gly)
11g.119025304A>GCA382896309SLC37A4,TRAPPC4n.1220T>C
n.2209T>C
n.1582T>C
n.1293T>C
n.3686T>C
n.1877T>C
n.2848T>C
n.1314T>C
n.1146T>C
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n.1482T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1246T>C
n.1500T>C
n.1768T>C
n.1108T>C
n.1792T>C
n.1238T>C
n.698T>C
n.1160T>C
n.5028T>C
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.791T>C (p.Val264Ala)
 gnomAD v4
11g.119025304A>TCA382896310SLC37A4,TRAPPC4n.1220T>A
n.2209T>A
n.1582T>A
n.1293T>A
n.3686T>A
n.1877T>A
n.2848T>A
n.1314T>A
n.1146T>A
n.1279T>A
n.1482T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
n.1246T>A
n.1500T>A
n.1768T>A
n.1108T>A
n.1792T>A
n.1238T>A
n.698T>A
n.1160T>A
n.5028T>A
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.791T>A (p.Val264Glu)
11g.119025305C>ACA382896311SLC37A4,TRAPPC4n.1219G>T
n.2208G>T
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n.1313G>T
n.1145G>T
n.1278G>T
n.1481G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
n.1245G>T
n.1499G>T
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n.1107G>T
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n.1159G>T
n.5027G>T
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.790G>T (p.Val264Leu)
11g.119025305C=CA2003748450SLC37A4,TRAPPC4n.1219G=
n.2208G=
n.1581G=
n.1292G=
n.3685G=
n.1876G=
n.2847G=
n.1313G=
n.1145G=
n.1278G=
n.1481G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.1075G= (p.Val359=)
n.1245G=
n.1499G=
n.1767G=
n.1107G=
n.1791G=
n.1237G=
n.697G=
n.1159G=
n.5027G=
c.*256C= (n.*256C=)
c.790G= (p.Val264=)
11g.119025305C>GCA382896312SLC37A4,TRAPPC4n.1219G>C
n.2208G>C
n.1581G>C
n.1292G>C
n.3685G>C
n.1876G>C
n.2847G>C
n.1313G>C
n.1145G>C
n.1278G>C
n.1481G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1245G>C
n.1499G>C
n.1767G>C
n.1107G>C
n.1791G>C
n.1237G>C
n.697G>C
n.1159G>C
n.5027G>C
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.790G>C (p.Val264Leu)
 gnomAD v4
11g.119025305C>TCA382896313SLC37A4,TRAPPC4n.1219G>A
n.2208G>A
n.1581G>A
n.1292G>A
n.3685G>A
n.1876G>A
n.2847G>A
n.1313G>A
n.1145G>A
n.1278G>A
n.1481G>A
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1245G>A
n.1499G>A
n.1767G>A
n.1107G>A
n.1791G>A
n.1237G>A
n.697G>A
n.1159G>A
n.5027G>A
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.790G>A (p.Val264Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025306A=CA2003748451SLC37A4,TRAPPC4n.1218T=
n.2207T=
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n.3684T=
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n.1480T=
c.1008T= (p.Ala336=)
c.1074T= (p.Ala358=)
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n.1498T=
n.1766T=
n.1106T=
n.1790T=
n.1236T=
n.696T=
n.1158T=
n.5026T=
c.*257A= (n.*257A=)
c.789T= (p.Ala263=)
11g.119025306A>CCA6311640SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>G
n.2207T>G
n.1580T>G
n.1291T>G
n.3684T>G
n.1875T>G
n.2846T>G
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n.1144T>G
n.1277T>G
n.1480T>G
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.1244T>G
n.1498T>G
n.1766T>G
n.1106T>G
n.1790T>G
n.1236T>G
n.696T>G
n.1158T>G
n.5026T>G
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.789T>G (p.Ala263=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025306A>GCA477367425SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>C
n.2207T>C
n.1580T>C
n.1291T>C
n.3684T>C
n.1875T>C
n.2846T>C
n.1312T>C
n.1144T>C
n.1277T>C
n.1480T>C
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.1244T>C
n.1498T>C
n.1766T>C
n.1106T>C
n.1790T>C
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n.5026T>C
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.789T>C (p.Ala263=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025306A>TCA477367427SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>A
n.2207T>A
n.1580T>A
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n.1312T>A
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n.1277T>A
n.1480T>A
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
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c.789T>A (p.Ala263=)
11g.119025307G>ACA382896318SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>T
n.2206C>T
n.1579C>T
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n.1143C>T
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n.1479C>T
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c.1073C>T (p.Ala358Val)
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c.788C>T (p.Ala263Val)
11g.119025307G>CCA382896320SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>G
n.2206C>G
n.1579C>G
n.1290C>G
n.3683C>G
n.1874C>G
n.2845C>G
n.1311C>G
n.1143C>G
n.1276C>G
n.1479C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1243C>G
n.1497C>G
n.1765C>G
n.1105C>G
n.1789C>G
n.1235C>G
n.695C>G
n.1157C>G
n.5025C>G
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
11g.119025307G>TCA382896323SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>A
n.2206C>A
n.1579C>A
n.1290C>A
n.3683C>A
n.1874C>A
n.2845C>A
n.1311C>A
n.1143C>A
n.1276C>A
n.1479C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1243C>A
n.1497C>A
n.1765C>A
n.1105C>A
n.1789C>A
n.1235C>A
n.695C>A
n.1157C>A
n.5025C>A
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
11g.119025308C>ACA382896327SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>T
n.2205G>T
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n.3682G>T
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n.2844G>T
n.1310G>T
n.1142G>T
n.1275G>T
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c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
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n.5024G>T
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11g.119025308C>GCA382896329SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>C
n.2205G>C
n.1578G>C
n.1289G>C
n.3682G>C
n.1873G>C
n.2844G>C
n.1310G>C
n.1142G>C
n.1275G>C
n.1478G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1242G>C
n.1496G>C
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n.1788G>C
n.1234G>C
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n.1156G>C
n.5024G>C
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
11g.119025308C>TCA382896332SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>A
n.2205G>A
n.1578G>A
n.1289G>A
n.3682G>A
n.1873G>A
n.2844G>A
n.1310G>A
n.1142G>A
n.1275G>A
n.1478G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1242G>A
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n.1104G>A
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n.1234G>A
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n.1156G>A
n.5024G>A
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
11g.119025309T>ACA6311641SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>T
n.2204A>T
n.1577A>T
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n.3681A>T
n.1872A>T
n.2843A>T
n.1309A>T
n.1141A>T
n.1274A>T
n.1477A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1071A>T (p.Gly357=)
n.1241A>T
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n.1103A>T
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c.*260T>A (n.*260T>A)
c.786A>T (p.Gly262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025309T>CCA477367432SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>G
n.2204A>G
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n.1274A>G
n.1477A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
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n.5023A>G
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.786A>G (p.Gly262=)
11g.119025309T>GCA477367433SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>C
n.2204A>C
n.1577A>C
n.1288A>C
n.3681A>C
n.1872A>C
n.2843A>C
n.1309A>C
n.1141A>C
n.1274A>C
n.1477A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1071A>C (p.Gly357=)
n.1241A>C
n.1495A>C
n.1763A>C
n.1103A>C
n.1787A>C
n.1233A>C
n.693A>C
n.1155A>C
n.5023A>C
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.786A>C (p.Gly262=)
11g.119025309T=CA2003748452SLC37A4,TRAPPC4n.1215A=
n.2204A=
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n.1141A=
n.1274A=
n.1477A=
c.1005A= (p.Gly335=)
c.1071A= (p.Gly357=)
n.1241A=
n.1495A=
n.1763A=
n.1103A=
n.1787A=
n.1233A=
n.693A=
n.1155A=
n.5023A=
c.*260T= (n.*260T=)
c.786A= (p.Gly262=)
11g.119025310C>ACA382896345SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>T
n.2203G>T
n.1576G>T
n.1287G>T
n.3680G>T
n.1871G>T
n.2842G>T
n.1308G>T
n.1140G>T
n.1273G>T
n.1476G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
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n.1494G>T
n.1762G>T
n.1102G>T
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n.1232G>T
n.692G>T
n.1154G>T
n.5022G>T
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.785G>T (p.Gly262Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025310C=CA2003748453SLC37A4,TRAPPC4n.1214G=
n.2203G=
n.1576G=
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n.3680G=
n.1871G=
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n.1140G=
n.1273G=
n.1476G=
c.1004G= (p.Gly335=)
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n.1240G=
n.1494G=
n.1762G=
n.1102G=
n.1786G=
n.1232G=
n.692G=
n.1154G=
n.5022G=
c.*261C= (n.*261C=)
c.785G= (p.Gly262=)
11g.119025310C>GCA382896348SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>C
n.2203G>C
n.1576G>C
n.1287G>C
n.3680G>C
n.1871G>C
n.2842G>C
n.1308G>C
n.1140G>C
n.1273G>C
n.1476G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1240G>C
n.1494G>C
n.1762G>C
n.1102G>C
n.1786G>C
n.1232G>C
n.692G>C
n.1154G>C
n.5022G>C
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
11g.119025310C>TCA382896342SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>A
n.2203G>A
n.1576G>A
n.1287G>A
n.3680G>A
n.1871G>A
n.2842G>A
n.1308G>A
n.1140G>A
n.1273G>A
n.1476G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1240G>A
n.1494G>A
n.1762G>A
n.1102G>A
n.1786G>A
n.1232G>A
n.692G>A
n.1154G>A
n.5022G>A
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025311C>ACA382896357SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>T
n.2202G>T
n.1575G>T
n.1286G>T
n.3679G>T
n.1870G>T
n.2841G>T
n.1307G>T
n.1139G>T
n.1272G>T
n.1475G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1239G>T
n.1493G>T
n.1761G>T
n.1101G>T
n.1785G>T
n.1231G>T
n.691G>T
n.1153G>T
n.5021G>T
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
11g.119025311C>GCA382896352SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>C
n.2202G>C
n.1575G>C
n.1286G>C
n.3679G>C
n.1870G>C
n.2841G>C
n.1307G>C
n.1139G>C
n.1272G>C
n.1475G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1239G>C
n.1493G>C
n.1761G>C
n.1101G>C
n.1785G>C
n.1231G>C
n.691G>C
n.1153G>C
n.5021G>C
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
11g.119025311C>TCA382896354SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>A
n.2202G>A
n.1575G>A
n.1286G>A
n.3679G>A
n.1870G>A
n.2841G>A
n.1307G>A
n.1139G>A
n.1272G>A
n.1475G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1239G>A
n.1493G>A
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n.1101G>A
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n.1231G>A
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n.5021G>A
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
11g.119025312C>ACA382896361SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>T
n.2201G>T
n.1574G>T
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n.3678G>T
n.1869G>T
n.2840G>T
n.1306G>T
n.1138G>T
n.1271G>T
n.1474G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
n.1238G>T
n.1492G>T
n.1760G>T
n.1100G>T
n.1784G>T
n.1230G>T
n.690G>T
n.1152G>T
n.5020G>T
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
 gnomAD v4
11g.119025312C>GCA382896362SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>C
n.2201G>C
n.1574G>C
n.1285G>C
n.3678G>C
n.1869G>C
n.2840G>C
n.1306G>C
n.1138G>C
n.1271G>C
n.1474G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
n.1238G>C
n.1492G>C
n.1760G>C
n.1100G>C
n.1784G>C
n.1230G>C
n.690G>C
n.1152G>C
n.5020G>C
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
11g.119025312C>TCA477367444SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>A
n.2201G>A
n.1574G>A
n.1285G>A
n.3678G>A
n.1869G>A
n.2840G>A
n.1306G>A
n.1138G>A
n.1271G>A
n.1474G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1238G>A
n.1492G>A
n.1760G>A
n.1100G>A
n.1784G>A
n.1230G>A
n.690G>A
n.1152G>A
n.5020G>A
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.783G>A (p.Leu261=)
11g.119025313A>CCA382896365SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>G
n.2200T>G
n.1573T>G
n.1284T>G
n.3677T>G
n.1868T>G
n.2839T>G
n.1305T>G
n.1137T>G
n.1270T>G
n.1473T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
n.1237T>G
n.1491T>G
n.1759T>G
n.1099T>G
n.1783T>G
n.1229T>G
n.689T>G
n.1151T>G
n.5019T>G
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
11g.119025313A>GCA382896366SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>C
n.2200T>C
n.1573T>C
n.1284T>C
n.3677T>C
n.1868T>C
n.2839T>C
n.1305T>C
n.1137T>C
n.1270T>C
n.1473T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1237T>C
n.1491T>C
n.1759T>C
n.1099T>C
n.1783T>C
n.1229T>C
n.689T>C
n.1151T>C
n.5019T>C
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
11g.119025313A>TCA382896368SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>A
n.2200T>A
n.1573T>A
n.1284T>A
n.3677T>A
n.1868T>A
n.2839T>A
n.1305T>A
n.1137T>A
n.1270T>A
n.1473T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1237T>A
n.1491T>A
n.1759T>A
n.1099T>A
n.1783T>A
n.1229T>A
n.689T>A
n.1151T>A
n.5019T>A
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
11g.119025314A=CA2003748454SLC37A4,TRAPPC4n.1210T=
n.2199T=
n.1572T=
n.1283T=
n.3676T=
n.1867T=
n.2838T=
n.1304T=
n.1136T=
n.1269T=
n.1472T=
c.1000T= (p.Leu334=)
c.1066T= (p.Leu356=)
n.1236T=
n.1490T=
n.1758T=
n.1098T=
n.1782T=
n.1228T=
n.688T=
n.1150T=
n.5018T=
c.*265A= (n.*265A=)
c.781T= (p.Leu261=)
11g.119025314A>CCA382896371SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>G
n.2199T>G
n.1572T>G
n.1283T>G
n.3676T>G
n.1867T>G
n.2838T>G
n.1304T>G
n.1136T>G
n.1269T>G
n.1472T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1236T>G
n.1490T>G
n.1758T>G
n.1098T>G
n.1782T>G
n.1228T>G
n.688T>G
n.1150T>G
n.5018T>G
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.781T>G (p.Leu261Val)
11g.119025314A>GCA477367448SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>C
n.2199T>C
n.1572T>C
n.1283T>C
n.3676T>C
n.1867T>C
n.2838T>C
n.1304T>C
n.1136T>C
n.1269T>C
n.1472T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1236T>C
n.1490T>C
n.1758T>C
n.1098T>C
n.1782T>C
n.1228T>C
n.688T>C
n.1150T>C
n.5018T>C
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.781T>C (p.Leu261=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025314A>TCA229596352SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>A
n.2199T>A
n.1572T>A
n.1283T>A
n.3676T>A
n.1867T>A
n.2838T>A
n.1304T>A
n.1136T>A
n.1269T>A
n.1472T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.1236T>A
n.1490T>A
n.1758T>A
n.1098T>A
n.1782T>A
n.1228T>A
n.688T>A
n.1150T>A
n.5018T>A
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.781T>A (p.Leu261Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025315T>ACA477367450SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>T
n.2198A>T
n.1571A>T
n.1282A>T
n.3675A>T
n.1866A>T
n.2837A>T
n.1303A>T
n.1135A>T
n.1268A>T
n.1471A>T
c.999A>T (p.Val333=)
c.1065A>T (p.Val355=)
n.1235A>T
n.1489A>T
n.1757A>T
n.1097A>T
n.1781A>T
n.1227A>T
n.687A>T
n.1149A>T
n.5017A>T
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.780A>T (p.Val260=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025315T>CCA477367451SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>G
n.2198A>G
n.1571A>G
n.1282A>G
n.3675A>G
n.1866A>G
n.2837A>G
n.1303A>G
n.1135A>G
n.1268A>G
n.1471A>G
c.999A>G (p.Val333=)
c.1065A>G (p.Val355=)
n.1235A>G
n.1489A>G
n.1757A>G
n.1097A>G
n.1781A>G
n.1227A>G
n.687A>G
n.1149A>G
n.5017A>G
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.780A>G (p.Val260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025315T>GCA477367452SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>C
n.2198A>C
n.1571A>C
n.1282A>C
n.3675A>C
n.1866A>C
n.2837A>C
n.1303A>C
n.1135A>C
n.1268A>C
n.1471A>C
c.999A>C (p.Val333=)
c.1065A>C (p.Val355=)
n.1235A>C
n.1489A>C
n.1757A>C
n.1097A>C
n.1781A>C
n.1227A>C
n.687A>C
n.1149A>C
n.5017A>C
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.780A>C (p.Val260=)
11g.119025315T=CA2003748455SLC37A4,TRAPPC4n.1209A=
n.2198A=
n.1571A=
n.1282A=
n.3675A=
n.1866A=
n.2837A=
n.1303A=
n.1135A=
n.1268A=
n.1471A=
c.999A= (p.Val333=)
c.1065A= (p.Val355=)
n.1235A=
n.1489A=
n.1757A=
n.1097A=
n.1781A=
n.1227A=
n.687A=
n.1149A=
n.5017A=
c.*266T= (n.*266T=)
c.780A= (p.Val260=)
11g.119025316A=CA2003748456SLC37A4,TRAPPC4n.1208T=
n.2197T=
n.1570T=
n.1281T=
n.3674T=
n.1865T=
n.2836T=
n.1302T=
n.1134T=
n.1267T=
n.1470T=
c.998T= (p.Val333=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.1234T=
n.1488T=
n.1756T=
n.1096T=
n.1780T=
n.1226T=
n.686T=
n.1148T=
n.5016T=
c.*267A= (n.*267A=)
c.779T= (p.Val260=)
11g.119025316A>CCA382896378SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>G
n.2197T>G
n.1570T>G
n.1281T>G
n.3674T>G
n.1865T>G
n.2836T>G
n.1302T>G
n.1134T>G
n.1267T>G
n.1470T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1234T>G
n.1488T>G
n.1756T>G
n.1096T>G
n.1780T>G
n.1226T>G
n.686T>G
n.1148T>G
n.5016T>G
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.779T>G (p.Val260Gly)
 dbSNP
11g.119025316A>GCA382896380SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>C
n.2197T>C
n.1570T>C
n.1281T>C
n.3674T>C
n.1865T>C
n.2836T>C
n.1302T>C
n.1134T>C
n.1267T>C
n.1470T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1234T>C
n.1488T>C
n.1756T>C
n.1096T>C
n.1780T>C
n.1226T>C
n.686T>C
n.1148T>C
n.5016T>C
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.779T>C (p.Val260Ala)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119025316A>TCA382896381SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>A
n.2197T>A
n.1570T>A
n.1281T>A
n.3674T>A
n.1865T>A
n.2836T>A
n.1302T>A
n.1134T>A
n.1267T>A
n.1470T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1234T>A
n.1488T>A
n.1756T>A
n.1096T>A
n.1780T>A
n.1226T>A
n.686T>A
n.1148T>A
n.5016T>A
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.779T>A (p.Val260Glu)
11g.119025317C>ACA382896394SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>T
n.2196G>T
n.1569G>T
n.1280G>T
n.3673G>T
n.1864G>T
n.2835G>T
n.1301G>T
n.1133G>T
n.1266G>T
n.1469G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1233G>T
n.1487G>T
n.1755G>T
n.1095G>T
n.1779G>T
n.1225G>T
n.685G>T
n.1147G>T
n.5015G>T
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.778G>T (p.Val260Leu)
11g.119025317C=CA2003748457SLC37A4,TRAPPC4n.1207G=
n.2196G=
n.1569G=
n.1280G=
n.3673G=
n.1864G=
n.2835G=
n.1301G=
n.1133G=
n.1266G=
n.1469G=
c.997G= (p.Val333=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.1233G=
n.1487G=
n.1755G=
n.1095G=
n.1779G=
n.1225G=
n.685G=
n.1147G=
n.5015G=
c.*268C= (n.*268C=)
c.778G= (p.Val260=)
11g.119025317C>GCA382896397SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>C
n.2196G>C
n.1569G>C
n.1280G>C
n.3673G>C
n.1864G>C
n.2835G>C
n.1301G>C
n.1133G>C
n.1266G>C
n.1469G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1233G>C
n.1487G>C
n.1755G>C
n.1095G>C
n.1779G>C
n.1225G>C
n.685G>C
n.1147G>C
n.5015G>C
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.778G>C (p.Val260Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025317C>TCA6311642SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>A
n.2196G>A
n.1569G>A
n.1280G>A
n.3673G>A
n.1864G>A
n.2835G>A
n.1301G>A
n.1133G>A
n.1266G>A
n.1469G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1233G>A
n.1487G>A
n.1755G>A
n.1095G>A
n.1779G>A
n.1225G>A
n.685G>A
n.1147G>A
n.5015G>A
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.778G>A (p.Val260Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025318C>ACA477367459SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>T
n.2195G>T
n.1568G>T
n.1279G>T
n.3672G>T
n.1863G>T
n.2834G>T
n.1300G>T
n.1132G>T
n.1265G>T
n.1468G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1232G>T
n.1486G>T
n.1754G>T
n.1094G>T
n.1778G>T
n.1224G>T
n.684G>T
n.1146G>T
n.5014G>T
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.777G>T (p.Leu259=)
11g.119025318C=CA2003748458SLC37A4,TRAPPC4n.1206G=
n.2195G=
n.1568G=
n.1279G=
n.3672G=
n.1863G=
n.2834G=
n.1300G=
n.1132G=
n.1265G=
n.1468G=
c.996G= (p.Leu332=)
c.1062G= (p.Leu354=)
n.1232G=
n.1486G=
n.1754G=
n.1094G=
n.1778G=
n.1224G=
n.684G=
n.1146G=
n.5014G=
c.*269C= (n.*269C=)
c.777G= (p.Leu259=)
11g.119025318C>GCA477367460SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>C
n.2195G>C
n.1568G>C
n.1279G>C
n.3672G>C
n.1863G>C
n.2834G>C
n.1300G>C
n.1132G>C
n.1265G>C
n.1468G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1232G>C
n.1486G>C
n.1754G>C
n.1094G>C
n.1778G>C
n.1224G>C
n.684G>C
n.1146G>C
n.5014G>C
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.777G>C (p.Leu259=)
11g.119025318C>TCA477367461SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>A
n.2195G>A
n.1568G>A
n.1279G>A
n.3672G>A
n.1863G>A
n.2834G>A
n.1300G>A
n.1132G>A
n.1265G>A
n.1468G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1232G>A
n.1486G>A
n.1754G>A
n.1094G>A
n.1778G>A
n.1224G>A
n.684G>A
n.1146G>A
n.5014G>A
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.777G>A (p.Leu259=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025319A>CCA382896400SLC37A4,TRAPPC4n.1205T>G
n.2194T>G
n.1567T>G
n.1278T>G
n.3671T>G
n.1862T>G
n.2833T>G
n.1299T>G
n.1131T>G
n.1264T>G
n.1467T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1231T>G
n.1485T>G
n.1753T>G
n.1093T>G
n.1777T>G
n.1223T>G
n.683T>G
n.1145T>G
n.5013T>G
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
11g.119025319A>GCA382896403SLC37A4,TRAPPC4n.1205T>C
n.2194T>C
n.1567T>C
n.1278T>C
n.3671T>C
n.1862T>C
n.2833T>C
n.1299T>C
n.1131T>C
n.1264T>C
n.1467T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1231T>C
n.1485T>C
n.1753T>C
n.1093T>C
n.1777T>C
n.1223T>C
n.683T>C
n.1145T>C
n.5013T>C
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
11g.119025319A>TCA382896401SLC37A4,TRAPPC4n.1205T>A
n.2194T>A
n.1567T>A
n.1278T>A
n.3671T>A
n.1862T>A
n.2833T>A
n.1299T>A
n.1131T>A
n.1264T>A
n.1467T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1231T>A
n.1485T>A
n.1753T>A
n.1093T>A
n.1777T>A
n.1223T>A
n.683T>A
n.1145T>A
n.5013T>A
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
11g.119025320G>ACA477367463SLC37A4,TRAPPC4n.1204C>T
n.2193C>T
n.1566C>T
n.1277C>T
n.3670C>T
n.1861C>T
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n.1263C>T
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c.994C>T (p.Leu332=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
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c.*271G>A (n.*271G>A)
c.775C>T (p.Leu259=)
11g.119025320G>CCA382896405SLC37A4,TRAPPC4n.1204C>G
n.2193C>G
n.1566C>G
n.1277C>G
n.3670C>G
n.1861C>G
n.2832C>G
n.1298C>G
n.1130C>G
n.1263C>G
n.1466C>G
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n.1230C>G
n.1484C>G
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n.1144C>G
n.5012C>G
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c.775C>G (p.Leu259Val)
11g.119025320G>TCA382896406SLC37A4,TRAPPC4n.1204C>A
n.2193C>A
n.1566C>A
n.1277C>A
n.3670C>A
n.1861C>A
n.2832C>A
n.1298C>A
n.1130C>A
n.1263C>A
n.1466C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1230C>A
n.1484C>A
n.1752C>A
n.1092C>A
n.1776C>A
n.1222C>A
n.682C>A
n.1144C>A
n.5012C>A
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.775C>A (p.Leu259Met)
 gnomAD v4
11g.119025321G>ACA477367466SLC37A4,TRAPPC4n.1203C>T
n.2192C>T
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c.774C>T (p.Ile258=)
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5011C=
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c.774C= (p.Ile258=)
11g.119025321G>TCA477367467SLC37A4,TRAPPC4n.1203C>A
n.2192C>A
n.1565C>A
n.1276C>A
n.3669C>A
n.1860C>A
n.2831C>A
n.1297C>A
n.1129C>A
n.1262C>A
n.1465C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.1229C>A
n.1483C>A
n.1751C>A
n.1091C>A
n.1775C>A
n.1221C>A
n.681C>A
n.1143C>A
n.5011C>A
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c.774C>A (p.Ile258=)
11g.119025322A>CCA382896411SLC37A4,TRAPPC4n.1202T>G
n.2191T>G
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n.1261T>G
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n.1220T>G
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n.1142T>G
n.5010T>G
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11g.119025322A>GCA382896413SLC37A4,TRAPPC4n.1202T>C
n.2191T>C
n.1564T>C
n.1275T>C
n.3668T>C
n.1859T>C
n.2830T>C
n.1296T>C
n.1128T>C
n.1261T>C
n.1464T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1228T>C
n.1482T>C
n.1750T>C
n.1090T>C
n.1774T>C
n.1220T>C
n.680T>C
n.1142T>C
n.5010T>C
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
11g.119025322A>TCA382896419SLC37A4,TRAPPC4n.1202T>A
n.2191T>A
n.1564T>A
n.1275T>A
n.3668T>A
n.1859T>A
n.2830T>A
n.1296T>A
n.1128T>A
n.1261T>A
n.1464T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1228T>A
n.1482T>A
n.1750T>A
n.1090T>A
n.1774T>A
n.1220T>A
n.680T>A
n.1142T>A
n.5010T>A
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
11g.119025323T>ACA382896423SLC37A4,TRAPPC4n.1201A>T
n.2190A>T
n.1563A>T
n.1274A>T
n.3667A>T
n.1858A>T
n.2829A>T
n.1295A>T
n.1127A>T
n.1260A>T
n.1463A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
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n.1089A>T
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n.1219A>T
n.679A>T
n.1141A>T
n.5009A>T
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
11g.119025323T>CCA323953SLC37A4,TRAPPC4n.1201A>G
n.2190A>G
n.1563A>G
n.1274A>G
n.3667A>G
n.1858A>G
n.2829A>G
n.1295A>G
n.1127A>G
n.1260A>G
n.1463A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.1227A>G
n.1481A>G
n.1749A>G
n.1089A>G
n.1773A>G
n.1219A>G
n.679A>G
n.1141A>G
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c.772A>G (p.Ile258Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025323T>GCA382896428SLC37A4,TRAPPC4n.1201A>C
n.2190A>C
n.1563A>C
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n.3667A>C
n.1858A>C
n.2829A>C
n.1295A>C
n.1127A>C
n.1260A>C
n.1463A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1227A>C
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n.1219A>C
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n.1141A>C
n.5009A>C
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
11g.119025323T=CA2003748460SLC37A4,TRAPPC4n.1201A=
n.2190A=
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n.3667A=
n.1858A=
n.2829A=
n.1295A=
n.1127A=
n.1260A=
n.1463A=
c.991A= (p.Ile331=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.1227A=
n.1481A=
n.1749A=
n.1089A=
n.1773A=
n.1219A=
n.679A=
n.1141A=
n.5009A=
c.*274T= (n.*274T=)
c.772A= (p.Ile258=)
11g.119025324C>ACA382896430SLC37A4,TRAPPC4n.1200G>T
n.2189G>T
n.1562G>T
n.1273G>T
n.3666G>T
n.1857G>T
n.2828G>T
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n.1126G>T
n.1259G>T
n.1462G>T
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n.1480G>T
n.1748G>T
n.1088G>T
n.1772G>T
n.1218G>T
n.678G>T
n.1140G>T
n.5008G>T
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11g.119025324C>GCA382896431SLC37A4,TRAPPC4n.1200G>C
n.2189G>C
n.1562G>C
n.1273G>C
n.3666G>C
n.1857G>C
n.2828G>C
n.1294G>C
n.1126G>C
n.1259G>C
n.1462G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1056G>C (p.Trp352Cys)
n.1226G>C
n.1480G>C
n.1748G>C
n.1088G>C
n.1772G>C
n.1218G>C
n.678G>C
n.1140G>C
n.5008G>C
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.771G>C (p.Trp257Cys)
11g.119025324C>TCA382896433SLC37A4,TRAPPC4n.1200G>A
n.2189G>A
n.1562G>A
n.1273G>A
n.3666G>A
n.1857G>A
n.2828G>A
n.1294G>A
n.1126G>A
n.1259G>A
n.1462G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1056G>A (p.Trp352Ter)
n.1226G>A
n.1480G>A
n.1748G>A
n.1088G>A
n.1772G>A
n.1218G>A
n.678G>A
n.1140G>A
n.5008G>A
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.771G>A (p.Trp257Ter)
 gnomAD v4
11g.119025325C>ACA382896436SLC37A4,TRAPPC4n.1199G>T
n.2188G>T
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n.1856G>T
n.2827G>T
n.1293G>T
n.1125G>T
n.1258G>T
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c.1055G>T (p.Trp352Leu)
n.1225G>T
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n.1087G>T
n.1771G>T
n.1217G>T
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n.5007G>T
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c.770G>T (p.Trp257Leu)
 gnomAD v4
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n.1258G=
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n.1747G=
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n.1771G=
n.1217G=
n.677G=
n.1139G=
n.5007G=
c.*276C= (n.*276C=)
c.770G= (p.Trp257=)
11g.119025325C>GCA6311643SLC37A4,TRAPPC4n.1199G>C
n.2188G>C
n.1561G>C
n.1272G>C
n.3665G>C
n.1856G>C
n.2827G>C
n.1293G>C
n.1125G>C
n.1258G>C
n.1461G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.1055G>C (p.Trp352Ser)
n.1225G>C
n.1479G>C
n.1747G>C
n.1087G>C
n.1771G>C
n.1217G>C
n.677G>C
n.1139G>C
n.5007G>C
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.770G>C (p.Trp257Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025325C>TCA382896443SLC37A4,TRAPPC4n.1199G>A
n.2188G>A
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n.3665G>A
n.1856G>A
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n.1293G>A
n.1125G>A
n.1258G>A
n.1461G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.1055G>A (p.Trp352Ter)
n.1225G>A
n.1479G>A
n.1747G>A
n.1087G>A
n.1771G>A
n.1217G>A
n.677G>A
n.1139G>A
n.5007G>A
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.770G>A (p.Trp257Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119025325_119025332delinsCAGAGCTGCA2003748462SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3_1199delinsCAGCTCTG
n.2184-3_2188delinsCAGCTCTG
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n.1268-3_1272delinsCAGCTCTG
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c.985-3_989delinsCAGCTCTG
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n.5000_5007delinsCAGCTCTG
c.*276_*283delinsCAGAGCTG (n.*276_*283delinsCAGAGCTG)
c.766-3_770delinsCAGCTCTG
11g.119025326_119025333delCA912970925SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3_1199del
n.2184-3_2188del
n.1554_1561del
n.1268-3_1272del
n.3658_3665del
n.1849_1856del
n.2823-3_2827del
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n.1121-3_1125del
n.1254-3_1258del
n.1457-3_1461del
c.985-3_989del
c.1051-3_1055del
n.1221-3_1225del
n.1475-3_1479del
n.1743-3_1747del
n.1083-3_1087del
n.1767-3_1771del
n.1213-3_1217del
n.673-3_677del
n.1135-3_1139del
n.5000_5007del
c.*277_*284del (n.*277_*284del)
c.766-3_770del
11g.119025326A>CCA382896448SLC37A4,TRAPPC4n.1198T>G
n.2187T>G
n.1560T>G
n.1271T>G
n.3664T>G
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n.2826T>G
n.1292T>G
n.1124T>G
n.1257T>G
n.1460T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.1054T>G (p.Trp352Gly)
n.1224T>G
n.1478T>G
n.1746T>G
n.1086T>G
n.1770T>G
n.1216T>G
n.676T>G
n.1138T>G
n.5006T>G
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.769T>G (p.Trp257Gly)
11g.119025326A>GCA382896454SLC37A4,TRAPPC4n.1198T>C
n.2187T>C
n.1560T>C
n.1271T>C
n.3664T>C
n.1855T>C
n.2826T>C
n.1292T>C
n.1124T>C
n.1257T>C
n.1460T>C
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c.1054T>C (p.Trp352Arg)
n.1224T>C
n.1478T>C
n.1746T>C
n.1086T>C
n.1770T>C
n.1216T>C
n.676T>C
n.1138T>C
n.5006T>C
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.769T>C (p.Trp257Arg)
 gnomAD v4
11g.119025326A>TCA382896455SLC37A4,TRAPPC4n.1198T>A
n.2187T>A
n.1560T>A
n.1271T>A
n.3664T>A
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n.2826T>A
n.1292T>A
n.1124T>A
n.1257T>A
n.1460T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.1054T>A (p.Trp352Arg)
n.1224T>A
n.1478T>A
n.1746T>A
n.1086T>A
n.1770T>A
n.1216T>A
n.676T>A
n.1138T>A
n.5006T>A
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.769T>A (p.Trp257Arg)
 gnomAD v4
11g.119025326_119025332delCA658823044SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3_1198del
n.2184-3_2187del
n.1554_1560del
n.1268-3_1271del
n.3658_3664del
n.1849_1855del
n.2823-3_2826del
n.1289-3_1292del
n.1121-3_1124del
n.1254-3_1257del
n.1457-3_1460del
c.985-3_988del
c.1051-3_1054del
n.1221-3_1224del
n.1475-3_1478del
n.1743-3_1746del
n.1083-3_1086del
n.1767-3_1770del
n.1213-3_1216del
n.673-3_676del
n.1135-3_1138del
n.5000_5006del
c.*277_*283del (n.*277_*283del)
c.766-3_769del
 ClinVar dbSNP
11g.119025327G>ACA477367477SLC37A4,TRAPPC4n.1197C>T
n.2186C>T
n.1559C>T
n.1270C>T
n.3663C>T
n.1854C>T
n.2825C>T
n.1291C>T
n.1123C>T
n.1256C>T
n.1459C>T
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n.1477C>T
n.1745C>T
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n.1769C>T
n.1215C>T
n.675C>T
n.1137C>T
n.5005C>T
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c.768C>T (p.Leu256=)
11g.119025327G>CCA477367479SLC37A4,TRAPPC4n.1197C>G
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c.1053C>G (p.Leu351=)
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c.768C>G (p.Leu256=)
11g.119025327G>TCA477367480SLC37A4,TRAPPC4n.1197C>A
n.2186C>A
n.1559C>A
n.1270C>A
n.3663C>A
n.1854C>A
n.2825C>A
n.1291C>A
n.1123C>A
n.1256C>A
n.1459C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
n.1223C>A
n.1477C>A
n.1745C>A
n.1085C>A
n.1769C>A
n.1215C>A
n.675C>A
n.1137C>A
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c.768C>A (p.Leu256=)
11g.119025328A=CA2003748463SLC37A4,TRAPPC4n.1196T=
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n.1558T=
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n.3662T=
n.1853T=
n.2824T=
n.1290T=
n.1122T=
n.1255T=
n.1458T=
c.986T= (p.Leu329=)
c.1052T= (p.Leu351=)
n.1222T=
n.1476T=
n.1744T=
n.1084T=
n.1768T=
n.1214T=
n.674T=
n.1136T=
n.5004T=
c.*279A= (n.*279A=)
c.767T= (p.Leu256=)
11g.119025328A>CCA382896456SLC37A4,TRAPPC4n.1196T>G
n.2185T>G
n.1558T>G
n.1269T>G
n.3662T>G
n.1853T>G
n.2824T>G
n.1290T>G
n.1122T>G
n.1255T>G
n.1458T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1222T>G
n.1476T>G
n.1744T>G
n.1084T>G
n.1768T>G
n.1214T>G
n.674T>G
n.1136T>G
n.5004T>G
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
11g.119025328A>GCA382896458SLC37A4,TRAPPC4n.1196T>C
n.2185T>C
n.1558T>C
n.1269T>C
n.3662T>C
n.1853T>C
n.2824T>C
n.1290T>C
n.1122T>C
n.1255T>C
n.1458T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1222T>C
n.1476T>C
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n.1084T>C
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n.1214T>C
n.674T>C
n.1136T>C
n.5004T>C
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025328A>TCA382896460SLC37A4,TRAPPC4n.1196T>A
n.2185T>A
n.1558T>A
n.1269T>A
n.3662T>A
n.1853T>A
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n.1290T>A
n.1122T>A
n.1255T>A
n.1458T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.1222T>A
n.1476T>A
n.1744T>A
n.1084T>A
n.1768T>A
n.1214T>A
n.674T>A
n.1136T>A
n.5004T>A
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.767T>A (p.Leu256His)
11g.119025329G>ACA382896462SLC37A4,TRAPPC4n.1195C>T
n.2184C>T
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n.3661C>T
n.1852C>T
n.2823C>T
n.1289C>T
n.1121C>T
n.1254C>T
n.1457C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
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n.1221C>T
n.1475C>T
n.1743C>T
n.1083C>T
n.1767C>T
n.1213C>T
n.673C>T
n.1135C>T
n.5003C>T
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
11g.119025329G>CCA382896464SLC37A4,TRAPPC4n.1195C>G
n.2184C>G
n.1557C>G
n.1268C>G
n.3661C>G
n.1852C>G
n.2823C>G
n.1289C>G
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n.1457C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
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n.5003C>G
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.766C>G (p.Leu256Val)
11g.119025329G=CA2003748464SLC37A4,TRAPPC4n.1195C=
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n.673C=
n.1135C=
n.5003C=
c.*280G= (n.*280G=)
c.766C= (p.Leu256=)
11g.119025329G>TCA382896467SLC37A4,TRAPPC4n.1195C>A
n.2184C>A
n.1557C>A
n.1268C>A
n.3661C>A
n.1852C>A
n.2823C>A
n.1289C>A
n.1121C>A
n.1254C>A
n.1457C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.1221C>A
n.1475C>A
n.1743C>A
n.1083C>A
n.1767C>A
n.1213C>A
n.673C>A
n.1135C>A
n.5003C>A
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
 ClinVar dbSNP
11g.119025330C>ACA382896470SLC37A4,TRAPPC4n.1195-1G>T
n.2184-1G>T
n.1556G>T
n.1268-1G>T
n.3660G>T
n.1851G>T
n.2823-1G>T
n.1289-1G>T
n.1121-1G>T
n.1254-1G>T
n.1457-1G>T
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
n.1221-1G>T
n.1475-1G>T
n.1743-1G>T
n.1083-1G>T
n.1767-1G>T
n.1213-1G>T
n.673-1G>T
n.1135-1G>T
n.5002G>T
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
 gnomAD v4
11g.119025330C=CA2003748465SLC37A4,TRAPPC4n.1195-1G=
n.2184-1G=
n.1556G=
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n.3660G=
n.1851G=
n.2823-1G=
n.1289-1G=
n.1121-1G=
n.1254-1G=
n.1457-1G=
c.985-1G= (n.985-1G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
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n.1475-1G=
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n.1083-1G=
n.1767-1G=
n.1213-1G=
n.673-1G=
n.1135-1G=
n.5002G=
c.*281C= (n.*281C=)
c.766-1G= (n.766-1G=)
11g.119025330C>GCA382896471SLC37A4,TRAPPC4n.1195-1G>C
n.2184-1G>C
n.1556G>C
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n.3660G>C
n.1851G>C
n.2823-1G>C
n.1289-1G>C
n.1121-1G>C
n.1254-1G>C
n.1457-1G>C
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
n.1221-1G>C
n.1475-1G>C
n.1743-1G>C
n.1083-1G>C
n.1767-1G>C
n.1213-1G>C
n.673-1G>C
n.1135-1G>C
n.5002G>C
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
 ClinVar
11g.119025330C>TCA382896472SLC37A4,TRAPPC4n.1195-1G>A
n.2184-1G>A
n.1556G>A
n.1268-1G>A
n.3660G>A
n.1851G>A
n.2823-1G>A
n.1289-1G>A
n.1121-1G>A
n.1254-1G>A
n.1457-1G>A
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
n.1221-1G>A
n.1475-1G>A
n.1743-1G>A
n.1083-1G>A
n.1767-1G>A
n.1213-1G>A
n.673-1G>A
n.1135-1G>A
n.5002G>A
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTCA2725071757SLC37A4,TRAPPC4n.1195-1_1195insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.2184-1_2184insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1556_1557insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1268-1_1268insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.3660_3661insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1851_1852insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.2823-1_2823insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1289-1_1289insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1121-1_1121insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1254-1_1254insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1457-1_1457insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
c.985-1_985insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.985-1_985insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG)
c.1051-1_1051insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.1051-1_1051insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG)
n.1221-1_1221insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1475-1_1475insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1743-1_1743insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1083-1_1083insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1767-1_1767insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1213-1_1213insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.673-1_673insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.1135-1_1135insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
n.5002_5003insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG
c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT)
c.766-1_766insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.766-1_766insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG)
 dbSNP
11g.119025331T>ACA382896475SLC37A4,TRAPPC4n.1195-2A>T
n.2184-2A>T
n.1555A>T
n.1268-2A>T
n.3659A>T
n.1850A>T
n.2823-2A>T
n.1289-2A>T
n.1121-2A>T
n.1254-2A>T
n.1457-2A>T
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
n.1221-2A>T
n.1475-2A>T
n.1743-2A>T
n.1083-2A>T
n.1767-2A>T
n.1213-2A>T
n.673-2A>T
n.1135-2A>T
n.5001A>T
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
11g.119025331T>CCA382896474SLC37A4,TRAPPC4n.1195-2A>G
n.2184-2A>G
n.1555A>G
n.1268-2A>G
n.3659A>G
n.1850A>G
n.2823-2A>G
n.1289-2A>G
n.1121-2A>G
n.1254-2A>G
n.1457-2A>G
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
n.1221-2A>G
n.1475-2A>G
n.1743-2A>G
n.1083-2A>G
n.1767-2A>G
n.1213-2A>G
n.673-2A>G
n.1135-2A>G
n.5001A>G
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
11g.119025331T>GCA382896473SLC37A4,TRAPPC4n.1195-2A>C
n.2184-2A>C
n.1555A>C
n.1268-2A>C
n.3659A>C
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n.1289-2A>C
n.1121-2A>C
n.1254-2A>C
n.1457-2A>C
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
n.1221-2A>C
n.1475-2A>C
n.1743-2A>C
n.1083-2A>C
n.1767-2A>C
n.1213-2A>C
n.673-2A>C
n.1135-2A>C
n.5001A>C
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
11g.119025331T=CA2003748466SLC37A4,TRAPPC4n.1195-2A=
n.2184-2A=
n.1555A=
n.1268-2A=
n.3659A=
n.1850A=
n.2823-2A=
n.1289-2A=
n.1121-2A=
n.1254-2A=
n.1457-2A=
c.985-2A= (n.985-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
n.1221-2A=
n.1475-2A=
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n.1083-2A=
n.1767-2A=
n.1213-2A=
n.673-2A=
n.1135-2A=
n.5001A=
c.*282T= (n.*282T=)
c.766-2A= (n.766-2A=)
11g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGCA602577629SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3_1195-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.2184-3_2184-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1554_1555insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1268-3_1268-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.3658_3659insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1849_1850insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.2823-3_2823-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1289-3_1289-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1121-3_1121-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1254-3_1254-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1457-3_1457-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
c.985-3_985-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.985-3_985-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA)
c.1051-3_1051-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.1051-3_1051-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA)
n.1221-3_1221-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1475-3_1475-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1743-3_1743-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1083-3_1083-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1767-3_1767-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1213-3_1213-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.673-3_673-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1135-3_1135-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.5000_5001insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG)
c.766-3_766-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.766-3_766-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCCCA2616339585SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3_1195-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.2184-3_2184-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1554_1555insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1268-3_1268-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.3658_3659insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1849_1850insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.2823-3_2823-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1289-3_1289-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1121-3_1121-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1254-3_1254-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1457-3_1457-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
c.985-3_985-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.985-3_985-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA)
c.1051-3_1051-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.1051-3_1051-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA)
n.1221-3_1221-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1475-3_1475-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1743-3_1743-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1083-3_1083-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1767-3_1767-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1213-3_1213-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.673-3_673-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.1135-3_1135-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
n.5000_5001insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA
c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC)
c.766-3_766-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.766-3_766-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA)
 gnomAD v4
11g.119025332G>ACA602577630SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3C>T
n.2184-3C>T
n.1554C>T
n.1268-3C>T
n.3658C>T
n.1849C>T
n.2823-3C>T
n.1289-3C>T
n.1121-3C>T
n.1254-3C>T
n.1457-3C>T
c.985-3C>T (n.985-3C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
n.1221-3C>T
n.1475-3C>T
n.1743-3C>T
n.1083-3C>T
n.1767-3C>T
n.1213-3C>T
n.673-3C>T
n.1135-3C>T
n.5000C>T
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.766-3C>T (n.766-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025332G=CA2003748467SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3C=
n.2184-3C=
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n.1254-3C=
n.1457-3C=
c.985-3C= (n.985-3C=)
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n.1221-3C=
n.1475-3C=
n.1743-3C=
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n.1767-3C=
n.1213-3C=
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n.5000C=
c.*283G= (n.*283G=)
c.766-3C= (n.766-3C=)
11g.119025332G>TCA2616339586SLC37A4,TRAPPC4n.1195-3C>A
n.2184-3C>A
n.1554C>A
n.1268-3C>A
n.3658C>A
n.1849C>A
n.2823-3C>A
n.1289-3C>A
n.1121-3C>A
n.1254-3C>A
n.1457-3C>A
c.985-3C>A (n.985-3C>A)
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
n.1221-3C>A
n.1475-3C>A
n.1743-3C>A
n.1083-3C>A
n.1767-3C>A
n.1213-3C>A
n.673-3C>A
n.1135-3C>A
n.5000C>A
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.766-3C>A (n.766-3C>A)
 gnomAD v4
11g.119025332_119025333delCA912970926SLC37A4,TRAPPC4n.1195-4_1195-3del
n.2184-4_2184-3del
n.1553_1554del
n.1268-4_1268-3del
n.3657_3658del
n.1848_1849del
n.2823-4_2823-3del
n.1289-4_1289-3del
n.1121-4_1121-3del
n.1254-4_1254-3del
n.1457-4_1457-3del
c.985-4_985-3del (n.985-4_985-3del)
c.1051-4_1051-3del (n.1051-4_1051-3del)
n.1221-4_1221-3del
n.1475-4_1475-3del
n.1743-4_1743-3del
n.1083-4_1083-3del
n.1767-4_1767-3del
n.1213-4_1213-3del
n.673-4_673-3del
n.1135-4_1135-3del
n.4999_5000del
c.*283_*284del (n.*283_*284del)
c.766-4_766-3del (n.766-4_766-3del)
11g.119025332_119025333delinsGCCA2003748468SLC37A4,TRAPPC4n.1195-4_1195-3delinsGC
n.2184-4_2184-3delinsGC
n.1553_1554delinsGC
n.1268-4_1268-3delinsGC
n.3657_3658delinsGC
n.1848_1849delinsGC
n.2823-4_2823-3delinsGC
n.1289-4_1289-3delinsGC
n.1121-4_1121-3delinsGC
n.1254-4_1254-3delinsGC
n.1457-4_1457-3delinsGC
c.985-4_985-3delinsGC (n.985-4_985-3delinsGC)
c.1051-4_1051-3delinsGC (n.1051-4_1051-3delinsGC)
n.1221-4_1221-3delinsGC
n.1475-4_1475-3delinsGC
n.1743-4_1743-3delinsGC
n.1083-4_1083-3delinsGC
n.1767-4_1767-3delinsGC
n.1213-4_1213-3delinsGC
n.673-4_673-3delinsGC
n.1135-4_1135-3delinsGC
n.4999_5000delinsGC
c.*283_*284delinsGC (n.*283_*284delinsGC)
c.766-4_766-3delinsGC (n.766-4_766-3delinsGC)
11g.119025333C>ACA602577631SLC37A4,TRAPPC4n.1195-4G>T
n.2184-4G>T
n.1553G>T
n.1268-4G>T
n.3657G>T
n.1848G>T
n.2823-4G>T
n.1289-4G>T
n.1121-4G>T
n.1254-4G>T
n.1457-4G>T
c.985-4G>T (n.985-4G>T)
c.1051-4G>T (n.1051-4G>T)
n.1221-4G>T
n.1475-4G>T
n.1743-4G>T
n.1083-4G>T
n.1767-4G>T
n.1213-4G>T
n.673-4G>T
n.1135-4G>T
n.4999G>T
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.766-4G>T (n.766-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025333C=CA2003748469SLC37A4,TRAPPC4n.1195-4G=
n.2184-4G=
n.1553G=
n.1268-4G=
n.3657G=
n.1848G=
n.2823-4G=
n.1289-4G=
n.1121-4G=
n.1254-4G=
n.1457-4G=
c.985-4G= (n.985-4G=)
c.1051-4G= (n.1051-4G=)
n.1221-4G=
n.1475-4G=
n.1743-4G=
n.1083-4G=
n.1767-4G=
n.1213-4G=
n.673-4G=
n.1135-4G=
n.4999G=
c.*284C= (n.*284C=)
c.766-4G= (n.766-4G=)
11g.119025333C>TCA672375464SLC37A4,TRAPPC4n.1195-4G>A
n.2184-4G>A
n.1553G>A
n.1268-4G>A
n.3657G>A
n.1848G>A
n.2823-4G>A
n.1289-4G>A
n.1121-4G>A
n.1254-4G>A
n.1457-4G>A
c.985-4G>A (n.985-4G>A)
c.1051-4G>A (n.1051-4G>A)
n.1221-4G>A
n.1475-4G>A
n.1743-4G>A
n.1083-4G>A
n.1767-4G>A
n.1213-4G>A
n.673-4G>A
n.1135-4G>A
n.4999G>A
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.766-4G>A (n.766-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025334delCA658823045SLC37A4,TRAPPC4n.1195-4del
n.2184-4del
n.1553del
n.1268-4del
n.3657del
n.1848del
n.2823-4del
n.1289-4del
n.1121-4del
n.1254-4del
n.1457-4del
c.985-4del (n.985-4del)
c.1051-4del (n.1051-4del)
n.1221-4del
n.1475-4del
n.1743-4del
n.1083-4del
n.1767-4del
n.1213-4del
n.673-4del
n.1135-4del
n.4999del
c.*285del (n.*285del)
c.766-4del (n.766-4del)
 ClinVar dbSNP
11g.119025335A>GCA2616339587SLC37A4,TRAPPC4n.1195-6T>C
n.2184-6T>C
n.1551T>C
n.1268-6T>C
n.3655T>C
n.1846T>C
n.2823-6T>C
n.1289-6T>C
n.1121-6T>C
n.1254-6T>C
n.1457-6T>C
c.985-6T>C (n.985-6T>C)
c.1051-6T>C (n.1051-6T>C)
n.1221-6T>C
n.1475-6T>C
n.1743-6T>C
n.1083-6T>C
n.1767-6T>C
n.1213-6T>C
n.673-6T>C
n.1135-6T>C
n.4997T>C
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.766-6T>C (n.766-6T>C)
 gnomAD v4
11g.119025336A>CCA2616339588SLC37A4,TRAPPC4n.1195-7T>G
n.2184-7T>G
n.1550T>G
n.1268-7T>G
n.3654T>G
n.1845T>G
n.2823-7T>G
n.1289-7T>G
n.1121-7T>G
n.1254-7T>G
n.1457-7T>G
c.985-7T>G (n.985-7T>G)
c.1051-7T>G (n.1051-7T>G)
n.1221-7T>G
n.1475-7T>G
n.1743-7T>G
n.1083-7T>G
n.1767-7T>G
n.1213-7T>G
n.673-7T>G
n.1135-7T>G
n.4996T>G
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.766-7T>G (n.766-7T>G)
 gnomAD v4
11g.119025337G>ACA6311644SLC37A4,TRAPPC4n.1195-8C>T
n.2184-8C>T
n.1549C>T
n.1268-8C>T
n.3653C>T
n.1844C>T
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n.1289-8C>T
n.1121-8C>T
n.1254-8C>T
n.1457-8C>T
c.985-8C>T (n.985-8C>T)
c.1051-8C>T (n.1051-8C>T)
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n.1475-8C>T
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n.1767-8C>T
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n.1135-8C>T
n.4995C>T
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c.766-8C>T (n.766-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025337G=CA2003748470SLC37A4,TRAPPC4n.1195-8C=
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11g.119025338G=CA2003748471SLC37A4,TRAPPC4n.1195-9C=
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11g.119025338G>TCA672375493SLC37A4,TRAPPC4n.1195-9C>A
n.2184-9C>A
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n.1254-9C>A
n.1457-9C>A
c.985-9C>A (n.985-9C>A)
c.1051-9C>A (n.1051-9C>A)
n.1221-9C>A
n.1475-9C>A
n.1743-9C>A
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n.1767-9C>A
n.1213-9C>A
n.673-9C>A
n.1135-9C>A
n.4994C>A
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.766-9C>A (n.766-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025339G>ACA602577632SLC37A4,TRAPPC4n.1195-10C>T
n.2184-10C>T
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c.985-10C>T (n.985-10C>T)
c.1051-10C>T (n.1051-10C>T)
n.1221-10C>T
n.1475-10C>T
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n.1767-10C>T
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n.4993C>T
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.766-10C>T (n.766-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025339G=CA2003748472SLC37A4,TRAPPC4n.1195-10C=
n.2184-10C=
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c.*290G= (n.*290G=)
c.766-10C= (n.766-10C=)
11g.119025340C=CA2003748473SLC37A4,TRAPPC4n.1195-11G=
n.2184-11G=
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n.4992G=
c.*291C= (n.*291C=)
c.766-11G= (n.766-11G=)
11g.119025340C>TCA602577633SLC37A4,TRAPPC4n.1195-11G>A
n.2184-11G>A
n.1546G>A
n.1268-11G>A
n.3650G>A
n.1841G>A
n.2823-11G>A
n.1289-11G>A
n.1121-11G>A
n.1254-11G>A
n.1457-11G>A
c.985-11G>A (n.985-11G>A)
c.1051-11G>A (n.1051-11G>A)
n.1221-11G>A
n.1475-11G>A
n.1743-11G>A
n.1083-11G>A
n.1767-11G>A
n.1213-11G>A
n.673-11G>A
n.1135-11G>A
n.4992G>A
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.766-11G>A (n.766-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025341A=CA2003748474SLC37A4,TRAPPC4n.1195-12T=
n.2184-12T=
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c.985-12T= (n.985-12T=)
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n.1083-12T=
n.1767-12T=
n.1213-12T=
n.673-12T=
n.1135-12T=
n.4991T=
c.*292A= (n.*292A=)
c.766-12T= (n.766-12T=)
11g.119025341A>GCA602577634SLC37A4,TRAPPC4n.1195-12T>C
n.2184-12T>C
n.1545T>C
n.1268-12T>C
n.3649T>C
n.1840T>C
n.2823-12T>C
n.1289-12T>C
n.1121-12T>C
n.1254-12T>C
n.1457-12T>C
c.985-12T>C (n.985-12T>C)
c.1051-12T>C (n.1051-12T>C)
n.1221-12T>C
n.1475-12T>C
n.1743-12T>C
n.1083-12T>C
n.1767-12T>C
n.1213-12T>C
n.673-12T>C
n.1135-12T>C
n.4991T>C
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025342G>ACA2616339589SLC37A4,TRAPPC4n.1195-13C>T
n.2184-13C>T
n.1544C>T
n.1268-13C>T
n.3648C>T
n.1839C>T
n.2823-13C>T
n.1289-13C>T
n.1121-13C>T
n.1254-13C>T
n.1457-13C>T
c.985-13C>T (n.985-13C>T)
c.1051-13C>T (n.1051-13C>T)
n.1221-13C>T
n.1475-13C>T
n.1743-13C>T
n.1083-13C>T
n.1767-13C>T
n.1213-13C>T
n.673-13C>T
n.1135-13C>T
n.4990C>T
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.766-13C>T (n.766-13C>T)
 gnomAD v4
11g.119025342G>TCA2573146970SLC37A4,TRAPPC4n.1195-13C>A
n.2184-13C>A
n.1544C>A
n.1268-13C>A
n.3648C>A
n.1839C>A
n.2823-13C>A
n.1289-13C>A
n.1121-13C>A
n.1254-13C>A
n.1457-13C>A
c.985-13C>A (n.985-13C>A)
c.1051-13C>A (n.1051-13C>A)
n.1221-13C>A
n.1475-13C>A
n.1743-13C>A
n.1083-13C>A
n.1767-13C>A
n.1213-13C>A
n.673-13C>A
n.1135-13C>A
n.4990C>A
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025343A=CA2003748475SLC37A4,TRAPPC4n.1195-14T=
n.2184-14T=
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n.3647T=
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n.1289-14T=
n.1121-14T=
n.1254-14T=
n.1457-14T=
c.985-14T= (n.985-14T=)
c.1051-14T= (n.1051-14T=)
n.1221-14T=
n.1475-14T=
n.1743-14T=
n.1083-14T=
n.1767-14T=
n.1213-14T=
n.673-14T=
n.1135-14T=
n.4989T=
c.*294A= (n.*294A=)
c.766-14T= (n.766-14T=)
11g.119025343A>CCA323471SLC37A4,TRAPPC4n.1195-14T>G
n.2184-14T>G
n.1543T>G
n.1268-14T>G
n.3647T>G
n.1838T>G
n.2823-14T>G
n.1289-14T>G
n.1121-14T>G
n.1254-14T>G
n.1457-14T>G
c.985-14T>G (n.985-14T>G)
c.1051-14T>G (n.1051-14T>G)
n.1221-14T>G
n.1475-14T>G
n.1743-14T>G
n.1083-14T>G
n.1767-14T>G
n.1213-14T>G
n.673-14T>G
n.1135-14T>G
n.4989T>G
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.766-14T>G (n.766-14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025343A>GCA672375528SLC37A4,TRAPPC4n.1195-14T>C
n.2184-14T>C
n.1543T>C
n.1268-14T>C
n.3647T>C
n.1838T>C
n.2823-14T>C
n.1289-14T>C
n.1121-14T>C
n.1254-14T>C
n.1457-14T>C
c.985-14T>C (n.985-14T>C)
c.1051-14T>C (n.1051-14T>C)
n.1221-14T>C
n.1475-14T>C
n.1743-14T>C
n.1083-14T>C
n.1767-14T>C
n.1213-14T>C
n.673-14T>C
n.1135-14T>C
n.4989T>C
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.766-14T>C (n.766-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025344G>ACA6311645SLC37A4,TRAPPC4n.1195-15C>T
n.2184-15C>T
n.1542C>T
n.1268-15C>T
n.3646C>T
n.1837C>T
n.2823-15C>T
n.1289-15C>T
n.1121-15C>T
n.1254-15C>T
n.1457-15C>T
c.985-15C>T (n.985-15C>T)
c.1051-15C>T (n.1051-15C>T)
n.1221-15C>T
n.1475-15C>T
n.1743-15C>T
n.1083-15C>T
n.1767-15C>T
n.1213-15C>T
n.673-15C>T
n.1135-15C>T
n.4988C>T
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.766-15C>T (n.766-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025344G=CA2003748476SLC37A4,TRAPPC4n.1195-15C=
n.2184-15C=
n.1542C=
n.1268-15C=
n.3646C=
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n.1289-15C=
n.1121-15C=
n.1254-15C=
n.1457-15C=
c.985-15C= (n.985-15C=)
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n.1221-15C=
n.1475-15C=
n.1743-15C=
n.1083-15C=
n.1767-15C=
n.1213-15C=
n.673-15C=
n.1135-15C=
n.4988C=
c.*295G= (n.*295G=)
c.766-15C= (n.766-15C=)
11g.119025345T>CCA2616339590SLC37A4,TRAPPC4n.1195-16A>G
n.2184-16A>G
n.1541A>G
n.1268-16A>G
n.3645A>G
n.1836A>G
n.2823-16A>G
n.1289-16A>G
n.1121-16A>G
n.1254-16A>G
n.1457-16A>G
c.985-16A>G (n.985-16A>G)
c.1051-16A>G (n.1051-16A>G)
n.1221-16A>G
n.1475-16A>G
n.1743-16A>G
n.1083-16A>G
n.1767-16A>G
n.1213-16A>G
n.673-16A>G
n.1135-16A>G
n.4987A>G
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.766-16A>G (n.766-16A>G)
 gnomAD v4
11g.119025346G>ACA2003748478SLC37A4,TRAPPC4n.1195-17C>T
n.2184-17C>T
n.1540C>T
n.1268-17C>T
n.3644C>T
n.1835C>T
n.2823-17C>T
n.1289-17C>T
n.1121-17C>T
n.1254-17C>T
n.1457-17C>T
c.985-17C>T (n.985-17C>T)
c.1051-17C>T (n.1051-17C>T)
n.1221-17C>T
n.1475-17C>T
n.1743-17C>T
n.1083-17C>T
n.1767-17C>T
n.1213-17C>T
n.673-17C>T
n.1135-17C>T
n.4986C>T
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025346G=CA2003748477SLC37A4,TRAPPC4n.1195-17C=
n.2184-17C=
n.1540C=
n.1268-17C=
n.3644C=
n.1835C=
n.2823-17C=
n.1289-17C=
n.1121-17C=
n.1254-17C=
n.1457-17C=
c.985-17C= (n.985-17C=)
c.1051-17C= (n.1051-17C=)
n.1221-17C=
n.1475-17C=
n.1743-17C=
n.1083-17C=
n.1767-17C=
n.1213-17C=
n.673-17C=
n.1135-17C=
n.4986C=
c.*297G= (n.*297G=)
c.766-17C= (n.766-17C=)
11g.119025346G>TCA2616339592SLC37A4,TRAPPC4n.1195-17C>A
n.2184-17C>A
n.1540C>A
n.1268-17C>A
n.3644C>A
n.1835C>A
n.2823-17C>A
n.1289-17C>A
n.1121-17C>A
n.1254-17C>A
n.1457-17C>A
c.985-17C>A (n.985-17C>A)
c.1051-17C>A (n.1051-17C>A)
n.1221-17C>A
n.1475-17C>A
n.1743-17C>A
n.1083-17C>A
n.1767-17C>A
n.1213-17C>A
n.673-17C>A
n.1135-17C>A
n.4986C>A
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.766-17C>A (n.766-17C>A)
 gnomAD v4
11g.119025347delCA2616339591SLC37A4,TRAPPC4n.1195-17del
n.2184-17del
n.1540del
n.1268-17del
n.3644del
n.1835del
n.2823-17del
n.1289-17del
n.1121-17del
n.1254-17del
n.1457-17del
c.985-17del (n.985-17del)
c.1051-17del (n.1051-17del)
n.1221-17del
n.1475-17del
n.1743-17del
n.1083-17del
n.1767-17del
n.1213-17del
n.673-17del
n.1135-17del
n.4986del
c.*298del (n.*298del)
c.766-17del (n.766-17del)
 gnomAD v4
11g.119025347G>ACA6311646SLC37A4,TRAPPC4n.1195-18C>T
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n.1121-18C>T
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n.1457-18C>T
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n.1083-18C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025347G>CCA2575003148SLC37A4,TRAPPC4n.1195-18C>G
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n.4985C>A
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c.766-18C>A (n.766-18C>A)
 gnomAD v4
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n.2823-21A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025350T=CA2003748480SLC37A4,TRAPPC4n.1195-21A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1121-23C>A
n.1254-23C>A
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c.985-23C>A (n.985-23C>A)
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n.673-23C>A
n.1135-23C>A
n.4980C>A
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.766-23C>A (n.766-23C>A)
 gnomAD v4
11g.119025353C>ACA2616339596SLC37A4,TRAPPC4n.1195-24G>T
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n.4979G>T
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.766-24G>T (n.766-24G>T)
 gnomAD v4
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n.4978T=
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11g.119025354A>GCA2556208118SLC37A4,TRAPPC4n.1195-25T>C
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n.2823-25T>C
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n.1121-25T>C
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n.1457-25T>C
c.985-25T>C (n.985-25T>C)
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n.4978T>C
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.766-25T>C (n.766-25T>C)
11g.119025354A>TCA229596411SLC37A4,TRAPPC4n.1195-25T>A
n.2184-25T>A
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n.1827T>A
n.2823-25T>A
n.1289-25T>A
n.1121-25T>A
n.1254-25T>A
n.1457-25T>A
c.985-25T>A (n.985-25T>A)
c.1051-25T>A (n.1051-25T>A)
n.1221-25T>A
n.1475-25T>A
n.1743-25T>A
n.1083-25T>A
n.1767-25T>A
n.1213-25T>A
n.673-25T>A
n.1135-25T>A
n.4978T>A
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.766-25T>A (n.766-25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025355T>GCA672375541SLC37A4,TRAPPC4n.1195-26A>C
n.2184-26A>C
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n.3635A>C
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n.1289-26A>C
n.1121-26A>C
n.1254-26A>C
n.1457-26A>C
c.985-26A>C (n.985-26A>C)
c.1051-26A>C (n.1051-26A>C)
n.1221-26A>C
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n.1743-26A>C
n.1083-26A>C
n.1767-26A>C
n.1213-26A>C
n.673-26A>C
n.1135-26A>C
n.4977A>C
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.766-26A>C (n.766-26A>C)
 dbSNP
11g.119025355T=CA2003748483SLC37A4,TRAPPC4n.1195-26A=
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c.*306T= (n.*306T=)
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11g.119025356delCA2616339597SLC37A4,TRAPPC4n.1195-26del
n.2184-26del
n.1531del
n.1268-26del
n.3635del
n.1826del
n.2823-26del
n.1289-26del
n.1121-26del
n.1254-26del
n.1457-26del
c.985-26del (n.985-26del)
c.1051-26del (n.1051-26del)
n.1221-26del
n.1475-26del
n.1743-26del
n.1083-26del
n.1767-26del
n.1213-26del
n.673-26del
n.1135-26del
n.4977del
c.*307del (n.*307del)
c.766-26del (n.766-26del)
 gnomAD v4
11g.119025357C>ACA2616339599SLC37A4,TRAPPC4n.1195-28G>T
n.2184-28G>T
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n.3633G>T
n.1824G>T
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n.1121-28G>T
n.1254-28G>T
n.1457-28G>T
c.985-28G>T (n.985-28G>T)
c.1051-28G>T (n.1051-28G>T)
n.1221-28G>T
n.1475-28G>T
n.1743-28G>T
n.1083-28G>T
n.1767-28G>T
n.1213-28G>T
n.673-28G>T
n.1135-28G>T
n.4975G>T
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.766-28G>T (n.766-28G>T)
 gnomAD v4
11g.119025357C>TCA2616339600SLC37A4,TRAPPC4n.1195-28G>A
n.2184-28G>A
n.1529G>A
n.1268-28G>A
n.3633G>A
n.1824G>A
n.2823-28G>A
n.1289-28G>A
n.1121-28G>A
n.1254-28G>A
n.1457-28G>A
c.985-28G>A (n.985-28G>A)
c.1051-28G>A (n.1051-28G>A)
n.1221-28G>A
n.1475-28G>A
n.1743-28G>A
n.1083-28G>A
n.1767-28G>A
n.1213-28G>A
n.673-28G>A
n.1135-28G>A
n.4975G>A
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.766-28G>A (n.766-28G>A)
 gnomAD v4
11g.119025357_119025358delCA2616339598SLC37A4,TRAPPC4n.1195-29_1195-28del
n.2184-29_2184-28del
n.1528_1529del
n.1268-29_1268-28del
n.3632_3633del
n.1823_1824del
n.2823-29_2823-28del
n.1289-29_1289-28del
n.1121-29_1121-28del
n.1254-29_1254-28del
n.1457-29_1457-28del
c.985-29_985-28del (n.985-29_985-28del)
c.1051-29_1051-28del (n.1051-29_1051-28del)
n.1221-29_1221-28del
n.1475-29_1475-28del
n.1743-29_1743-28del
n.1083-29_1083-28del
n.1767-29_1767-28del
n.1213-29_1213-28del
n.673-29_673-28del
n.1135-29_1135-28del
n.4974_4975del
c.*308_*309del (n.*308_*309del)
c.766-29_766-28del (n.766-29_766-28del)
 gnomAD v4
11g.119025358A=CA2003748485SLC37A4,TRAPPC4n.1195-29T=
n.2184-29T=
n.1528T=
n.1268-29T=
n.3632T=
n.1823T=
n.2823-29T=
n.1289-29T=
n.1121-29T=
n.1254-29T=
n.1457-29T=
c.985-29T= (n.985-29T=)
c.1051-29T= (n.1051-29T=)
n.1221-29T=
n.1475-29T=
n.1743-29T=
n.1083-29T=
n.1767-29T=
n.1213-29T=
n.673-29T=
n.1135-29T=
n.4974T=
c.*309A= (n.*309A=)
c.766-29T= (n.766-29T=)
11g.119025358A>GCA2003748484SLC37A4,TRAPPC4n.1195-29T>C
n.2184-29T>C
n.1528T>C
n.1268-29T>C
n.3632T>C
n.1823T>C
n.2823-29T>C
n.1289-29T>C
n.1121-29T>C
n.1254-29T>C
n.1457-29T>C
c.985-29T>C (n.985-29T>C)
c.1051-29T>C (n.1051-29T>C)
n.1221-29T>C
n.1475-29T>C
n.1743-29T>C
n.1083-29T>C
n.1767-29T>C
n.1213-29T>C
n.673-29T>C
n.1135-29T>C
n.4974T>C
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.766-29T>C (n.766-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025360_119025361delCA2616339601SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30_1195-29del
n.2184-30_2184-29del
n.1527_1528del
n.1268-30_1268-29del
n.3631_3632del
n.1822_1823del
n.2823-30_2823-29del
n.1289-30_1289-29del
n.1121-30_1121-29del
n.1254-30_1254-29del
n.1457-30_1457-29del
c.985-30_985-29del (n.985-30_985-29del)
c.1051-30_1051-29del (n.1051-30_1051-29del)
n.1221-30_1221-29del
n.1475-30_1475-29del
n.1743-30_1743-29del
n.1083-30_1083-29del
n.1767-30_1767-29del
n.1213-30_1213-29del
n.673-30_673-29del
n.1135-30_1135-29del
n.4973_4974del
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.766-30_766-29del (n.766-30_766-29del)
 gnomAD v4
11g.119025359G>CCA229596433SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30C>G
n.2184-30C>G
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n.1268-30C>G
n.3631C>G
n.1822C>G
n.2823-30C>G
n.1289-30C>G
n.1121-30C>G
n.1254-30C>G
n.1457-30C>G
c.985-30C>G (n.985-30C>G)
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n.1221-30C>G
n.1475-30C>G
n.1743-30C>G
n.1083-30C>G
n.1767-30C>G
n.1213-30C>G
n.673-30C>G
n.1135-30C>G
n.4973C>G
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.766-30C>G (n.766-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025359G=CA2003748486SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30C=
n.2184-30C=
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c.985-30C= (n.985-30C=)
c.1051-30C= (n.1051-30C=)
n.1221-30C=
n.1475-30C=
n.1743-30C=
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n.1767-30C=
n.1213-30C=
n.673-30C=
n.1135-30C=
n.4973C=
c.*310G= (n.*310G=)
c.766-30C= (n.766-30C=)
11g.119025359G>TCA2616339602SLC37A4,TRAPPC4n.1195-30C>A
n.2184-30C>A
n.1527C>A
n.1268-30C>A
n.3631C>A
n.1822C>A
n.2823-30C>A
n.1289-30C>A
n.1121-30C>A
n.1254-30C>A
n.1457-30C>A
c.985-30C>A (n.985-30C>A)
c.1051-30C>A (n.1051-30C>A)
n.1221-30C>A
n.1475-30C>A
n.1743-30C>A
n.1083-30C>A
n.1767-30C>A
n.1213-30C>A
n.673-30C>A
n.1135-30C>A
n.4973C>A
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.766-30C>A (n.766-30C>A)
 gnomAD v4
11g.119025361G>ACA6311648SLC37A4,TRAPPC4n.1195-32C>T
n.2184-32C>T
n.1525C>T
n.1268-32C>T
n.3629C>T
n.1820C>T
n.2823-32C>T
n.1289-32C>T
n.1121-32C>T
n.1254-32C>T
n.1457-32C>T
c.985-32C>T (n.985-32C>T)
c.1051-32C>T (n.1051-32C>T)
n.1221-32C>T
n.1475-32C>T
n.1743-32C>T
n.1083-32C>T
n.1767-32C>T
n.1213-32C>T
n.673-32C>T
n.1135-32C>T
n.4971C>T
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.766-32C>T (n.766-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025361G=CA2003748487SLC37A4,TRAPPC4n.1195-32C=
n.2184-32C=
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n.1254-32C=
n.1457-32C=
c.985-32C= (n.985-32C=)
c.1051-32C= (n.1051-32C=)
n.1221-32C=
n.1475-32C=
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n.1083-32C=
n.1767-32C=
n.1213-32C=
n.673-32C=
n.1135-32C=
n.4971C=
c.*312G= (n.*312G=)
c.766-32C= (n.766-32C=)
11g.119025361G>TCA2616339603SLC37A4,TRAPPC4n.1195-32C>A
n.2184-32C>A
n.1525C>A
n.1268-32C>A
n.3629C>A
n.1820C>A
n.2823-32C>A
n.1289-32C>A
n.1121-32C>A
n.1254-32C>A
n.1457-32C>A
c.985-32C>A (n.985-32C>A)
c.1051-32C>A (n.1051-32C>A)
n.1221-32C>A
n.1475-32C>A
n.1743-32C>A
n.1083-32C>A
n.1767-32C>A
n.1213-32C>A
n.673-32C>A
n.1135-32C>A
n.4971C>A
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.766-32C>A (n.766-32C>A)
 gnomAD v4
11g.119025362T>ACA654238323SLC37A4,TRAPPC4n.1195-33A>T
n.2184-33A>T
n.1524A>T
n.1268-33A>T
n.3628A>T
n.1819A>T
n.2823-33A>T
n.1289-33A>T
n.1121-33A>T
n.1254-33A>T
n.1457-33A>T
c.985-33A>T (n.985-33A>T)
c.1051-33A>T (n.1051-33A>T)
n.1221-33A>T
n.1475-33A>T
n.1743-33A>T
n.1083-33A>T
n.1767-33A>T
n.1213-33A>T
n.673-33A>T
n.1135-33A>T
n.4970A>T
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.766-33A>T (n.766-33A>T)
 COSMIC COSMIC
11g.119025362T>GCA2616339604SLC37A4,TRAPPC4n.1195-33A>C
n.2184-33A>C
n.1524A>C
n.1268-33A>C
n.3628A>C
n.1819A>C
n.2823-33A>C
n.1289-33A>C
n.1121-33A>C
n.1254-33A>C
n.1457-33A>C
c.985-33A>C (n.985-33A>C)
c.1051-33A>C (n.1051-33A>C)
n.1221-33A>C
n.1475-33A>C
n.1743-33A>C
n.1083-33A>C
n.1767-33A>C
n.1213-33A>C
n.673-33A>C
n.1135-33A>C
n.4970A>C
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.766-33A>C (n.766-33A>C)
 gnomAD v4
11g.119025362_119025370delinsTCGGAAAGCCA2003748488SLC37A4,TRAPPC4n.1195-41_1195-33delinsGCTTTCCGA
n.2184-41_2184-33delinsGCTTTCCGA
n.1516_1524delinsGCTTTCCGA
n.1268-41_1268-33delinsGCTTTCCGA
n.3620_3628delinsGCTTTCCGA
n.1811_1819delinsGCTTTCCGA
n.2823-41_2823-33delinsGCTTTCCGA
n.1289-41_1289-33delinsGCTTTCCGA
n.1121-41_1121-33delinsGCTTTCCGA
n.1254-41_1254-33delinsGCTTTCCGA
n.1457-41_1457-33delinsGCTTTCCGA
c.985-41_985-33delinsGCTTTCCGA (n.985-41_985-33delinsGCTTTCCGA)
c.1051-41_1051-33delinsGCTTTCCGA (n.1051-41_1051-33delinsGCTTTCCGA)
n.1221-41_1221-33delinsGCTTTCCGA
n.1475-41_1475-33delinsGCTTTCCGA
n.1743-41_1743-33delinsGCTTTCCGA
n.1083-41_1083-33delinsGCTTTCCGA
n.1767-41_1767-33delinsGCTTTCCGA
n.1213-41_1213-33delinsGCTTTCCGA
n.673-41_673-33delinsGCTTTCCGA
n.1135-41_1135-33delinsGCTTTCCGA
n.4962_4970delinsGCTTTCCGA
c.*313_*321delinsTCGGAAAGC (n.*313_*321delinsTCGGAAAGC)
c.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA (n.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA)
11g.119025363C>ACA2616339605SLC37A4,TRAPPC4n.1195-34G>T
n.2184-34G>T
n.1523G>T
n.1268-34G>T
n.3627G>T
n.1818G>T
n.2823-34G>T
n.1289-34G>T
n.1121-34G>T
n.1254-34G>T
n.1457-34G>T
c.985-34G>T (n.985-34G>T)
c.1051-34G>T (n.1051-34G>T)
n.1221-34G>T
n.1475-34G>T
n.1743-34G>T
n.1083-34G>T
n.1767-34G>T
n.1213-34G>T
n.673-34G>T
n.1135-34G>T
n.4969G>T
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.766-34G>T (n.766-34G>T)
 gnomAD v4
11g.119025363C=CA2003748490SLC37A4,TRAPPC4n.1195-34G=
n.2184-34G=
n.1523G=
n.1268-34G=
n.3627G=
n.1818G=
n.2823-34G=
n.1289-34G=
n.1121-34G=
n.1254-34G=
n.1457-34G=
c.985-34G= (n.985-34G=)
c.1051-34G= (n.1051-34G=)
n.1221-34G=
n.1475-34G=
n.1743-34G=
n.1083-34G=
n.1767-34G=
n.1213-34G=
n.673-34G=
n.1135-34G=
n.4969G=
c.*314C= (n.*314C=)
c.766-34G= (n.766-34G=)
11g.119025363C>TCA6311649SLC37A4,TRAPPC4n.1195-34G>A
n.2184-34G>A
n.1523G>A
n.1268-34G>A
n.3627G>A
n.1818G>A
n.2823-34G>A
n.1289-34G>A
n.1121-34G>A
n.1254-34G>A
n.1457-34G>A
c.985-34G>A (n.985-34G>A)
c.1051-34G>A (n.1051-34G>A)
n.1221-34G>A
n.1475-34G>A
n.1743-34G>A
n.1083-34G>A
n.1767-34G>A
n.1213-34G>A
n.673-34G>A
n.1135-34G>A
n.4969G>A
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.766-34G>A (n.766-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025365_119025372delCA2003748489SLC37A4,TRAPPC4n.1195-41_1195-34del
n.2184-41_2184-34del
n.1516_1523del
n.1268-41_1268-34del
n.3620_3627del
n.1811_1818del
n.2823-41_2823-34del
n.1289-41_1289-34del
n.1121-41_1121-34del
n.1254-41_1254-34del
n.1457-41_1457-34del
c.985-41_985-34del (n.985-41_985-34del)
c.1051-41_1051-34del (n.1051-41_1051-34del)
n.1221-41_1221-34del
n.1475-41_1475-34del
n.1743-41_1743-34del
n.1083-41_1083-34del
n.1767-41_1767-34del
n.1213-41_1213-34del
n.673-41_673-34del
n.1135-41_1135-34del
n.4962_4969del
c.*316_*323del (n.*316_*323del)
c.766-41_766-34del (n.766-41_766-34del)
 dbSNP
11g.119025364G>ACA6311650SLC37A4,TRAPPC4n.1195-35C>T
n.2184-35C>T
n.1522C>T
n.1268-35C>T
n.3626C>T
n.1817C>T
n.2823-35C>T
n.1289-35C>T
n.1121-35C>T
n.1254-35C>T
n.1457-35C>T
c.985-35C>T (n.985-35C>T)
c.1051-35C>T (n.1051-35C>T)
n.1221-35C>T
n.1475-35C>T
n.1743-35C>T
n.1083-35C>T
n.1767-35C>T
n.1213-35C>T
n.673-35C>T
n.1135-35C>T
n.4968C>T
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.766-35C>T (n.766-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025364G=CA2003748491SLC37A4,TRAPPC4n.1195-35C=
n.2184-35C=
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c.985-35C= (n.985-35C=)
c.1051-35C= (n.1051-35C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1051-41G>T (n.1051-41G>T)
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n.1767-42G>T
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n.4961G>T
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 gnomAD v4
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11g.119025371C>GCA2616339613SLC37A4,TRAPPC4n.1195-42G>C
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n.1121-42G>C
n.1254-42G>C
n.1457-42G>C
c.985-42G>C (n.985-42G>C)
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n.1213-42G>C
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n.1135-42G>C
n.4961G>C
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.766-42G>C (n.766-42G>C)
 gnomAD v4
11g.119025371C>TCA6311651SLC37A4,TRAPPC4n.1195-42G>A
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n.1289-42G>A
n.1121-42G>A
n.1254-42G>A
n.1457-42G>A
c.985-42G>A (n.985-42G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
n.1221-42G>A
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n.1743-42G>A
n.1083-42G>A
n.1767-42G>A
n.1213-42G>A
n.673-42G>A
n.1135-42G>A
n.4961G>A
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.766-42G>A (n.766-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025372delCA2616339614SLC37A4,TRAPPC4n.1195-43del
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n.1514del
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n.3618del
n.1809del
n.2823-43del
n.1289-43del
n.1121-43del
n.1254-43del
n.1457-43del
c.985-43del (n.985-43del)
c.1051-43del (n.1051-43del)
n.1221-43del
n.1475-43del
n.1743-43del
n.1083-43del
n.1767-43del
n.1213-43del
n.673-43del
n.1135-43del
n.4960del
c.*323del (n.*323del)
c.766-43del (n.766-43del)
 gnomAD v4
11g.119025372G>ACA6311652SLC37A4,TRAPPC4n.1195-43C>T
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n.1457-43C>T
c.985-43C>T (n.985-43C>T)
c.1051-43C>T (n.1051-43C>T)
n.1221-43C>T
n.1475-43C>T
n.1743-43C>T
n.1083-43C>T
n.1767-43C>T
n.1213-43C>T
n.673-43C>T
n.1135-43C>T
n.4960C>T
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.766-43C>T (n.766-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025372G>CCA229596459SLC37A4,TRAPPC4n.1195-43C>G
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n.1083-43C>G
n.1767-43C>G
n.1213-43C>G
n.673-43C>G
n.1135-43C>G
n.4960C>G
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.766-43C>G (n.766-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025372G=CA2003748495SLC37A4,TRAPPC4n.1195-43C=
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n.1221-43C=
n.1475-43C=
n.1743-43C=
n.1083-43C=
n.1767-43C=
n.1213-43C=
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n.1135-43C=
n.4960C=
c.*323G= (n.*323G=)
c.766-43C= (n.766-43C=)
11g.119025372G>TCA2616339615SLC37A4,TRAPPC4n.1195-43C>A
n.2184-43C>A
n.1514C>A
n.1268-43C>A
n.3618C>A
n.1809C>A
n.2823-43C>A
n.1289-43C>A
n.1121-43C>A
n.1254-43C>A
n.1457-43C>A
c.985-43C>A (n.985-43C>A)
c.1051-43C>A (n.1051-43C>A)
n.1221-43C>A
n.1475-43C>A
n.1743-43C>A
n.1083-43C>A
n.1767-43C>A
n.1213-43C>A
n.673-43C>A
n.1135-43C>A
n.4960C>A
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.766-43C>A (n.766-43C>A)
 gnomAD v4
11g.119025373A=CA2003748496SLC37A4,TRAPPC4n.1195-44T=
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n.1513T=
n.1268-44T=
n.3617T=
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n.2823-44T=
n.1289-44T=
n.1121-44T=
n.1254-44T=
n.1457-44T=
c.985-44T= (n.985-44T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
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n.1475-44T=
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n.1135-44T=
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c.766-44T= (n.766-44T=)
11g.119025373A>CCA2003748497SLC37A4,TRAPPC4n.1195-44T>G
n.2184-44T>G
n.1513T>G
n.1268-44T>G
n.3617T>G
n.1808T>G
n.2823-44T>G
n.1289-44T>G
n.1121-44T>G
n.1254-44T>G
n.1457-44T>G
c.985-44T>G (n.985-44T>G)
c.1051-44T>G (n.1051-44T>G)
n.1221-44T>G
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n.1743-44T>G
n.1083-44T>G
n.1767-44T>G
n.1213-44T>G
n.673-44T>G
n.1135-44T>G
n.4959T>G
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c.766-44T>G (n.766-44T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025374C>ACA2616339617SLC37A4,TRAPPC4n.1195-45G>T
n.2184-45G>T
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n.1268-45G>T
n.3616G>T
n.1807G>T
n.2823-45G>T
n.1289-45G>T
n.1121-45G>T
n.1254-45G>T
n.1457-45G>T
c.985-45G>T (n.985-45G>T)
c.1051-45G>T (n.1051-45G>T)
n.1221-45G>T
n.1475-45G>T
n.1743-45G>T
n.1083-45G>T
n.1767-45G>T
n.1213-45G>T
n.673-45G>T
n.1135-45G>T
n.4958G>T
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c.766-45G>T (n.766-45G>T)
 gnomAD v4
11g.119025374C>GCA2616339616SLC37A4,TRAPPC4n.1195-45G>C
n.2184-45G>C
n.1512G>C
n.1268-45G>C
n.3616G>C
n.1807G>C
n.2823-45G>C
n.1289-45G>C
n.1121-45G>C
n.1254-45G>C
n.1457-45G>C
c.985-45G>C (n.985-45G>C)
c.1051-45G>C (n.1051-45G>C)
n.1221-45G>C
n.1475-45G>C
n.1743-45G>C
n.1083-45G>C
n.1767-45G>C
n.1213-45G>C
n.673-45G>C
n.1135-45G>C
n.4958G>C
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.766-45G>C (n.766-45G>C)
 gnomAD v4
11g.119025375C>ACA2616339618SLC37A4,TRAPPC4n.1195-46G>T
n.2184-46G>T
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n.1254-46G>T
n.1457-46G>T
c.985-46G>T (n.985-46G>T)
c.1051-46G>T (n.1051-46G>T)
n.1221-46G>T
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n.1767-46G>T
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n.1135-46G>T
n.4957G>T
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.766-46G>T (n.766-46G>T)
 gnomAD v4
11g.119025375C>GCA2616339619SLC37A4,TRAPPC4n.1195-46G>C
n.2184-46G>C
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n.3615G>C
n.1806G>C
n.2823-46G>C
n.1289-46G>C
n.1121-46G>C
n.1254-46G>C
n.1457-46G>C
c.985-46G>C (n.985-46G>C)
c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
n.1221-46G>C
n.1475-46G>C
n.1743-46G>C
n.1083-46G>C
n.1767-46G>C
n.1213-46G>C
n.673-46G>C
n.1135-46G>C
n.4957G>C
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.766-46G>C (n.766-46G>C)
 gnomAD v4
11g.119025375C>TCA2616339620SLC37A4,TRAPPC4n.1195-46G>A
n.2184-46G>A
n.1511G>A
n.1268-46G>A
n.3615G>A
n.1806G>A
n.2823-46G>A
n.1289-46G>A
n.1121-46G>A
n.1254-46G>A
n.1457-46G>A
c.985-46G>A (n.985-46G>A)
c.1051-46G>A (n.1051-46G>A)
n.1221-46G>A
n.1475-46G>A
n.1743-46G>A
n.1083-46G>A
n.1767-46G>A
n.1213-46G>A
n.673-46G>A
n.1135-46G>A
n.4957G>A
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.766-46G>A (n.766-46G>A)
 gnomAD v4
11g.119025377G>ACA6311653SLC37A4,TRAPPC4n.1195-48C>T
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n.1135-48C>T
n.4955C>T
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c.766-48C>T (n.766-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025377G=CA2003748498SLC37A4,TRAPPC4n.1195-48C=
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c.766-48C= (n.766-48C=)
11g.119025377G>TCA2003748499SLC37A4,TRAPPC4n.1195-48C>A
n.2184-48C>A
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n.1268-48C>A
n.3613C>A
n.1804C>A
n.2823-48C>A
n.1289-48C>A
n.1121-48C>A
n.1254-48C>A
n.1457-48C>A
c.985-48C>A (n.985-48C>A)
c.1051-48C>A (n.1051-48C>A)
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n.1767-48C>A
n.1213-48C>A
n.673-48C>A
n.1135-48C>A
n.4955C>A
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c.766-48C>A (n.766-48C>A)
 dbSNP
11g.119025378C>ACA2616339621SLC37A4,TRAPPC4n.1195-49G>T
n.2184-49G>T
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n.1135-49G>T
n.4954G>T
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.766-49G>T (n.766-49G>T)
 gnomAD v4
11g.119025378C>TCA2616339622SLC37A4,TRAPPC4n.1195-49G>A
n.2184-49G>A
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n.1254-49G>A
n.1457-49G>A
c.985-49G>A (n.985-49G>A)
c.1051-49G>A (n.1051-49G>A)
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n.1475-49G>A
n.1743-49G>A
n.1083-49G>A
n.1767-49G>A
n.1213-49G>A
n.673-49G>A
n.1135-49G>A
n.4954G>A
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.766-49G>A (n.766-49G>A)
 gnomAD v4
11g.119025380_119025383delCA2512386769SLC37A4,TRAPPC4n.1195-52_1195-49del
n.2184-52_2184-49del
n.1505_1508del
n.1268-52_1268-49del
n.3609_3612del
n.1800_1803del
n.2823-52_2823-49del
n.1289-52_1289-49del
n.1121-52_1121-49del
n.1254-52_1254-49del
n.1457-52_1457-49del
c.985-52_985-49del (n.985-52_985-49del)
c.1051-52_1051-49del (n.1051-52_1051-49del)
n.1221-52_1221-49del
n.1475-52_1475-49del
n.1743-52_1743-49del
n.1083-52_1083-49del
n.1767-52_1767-49del
n.1213-52_1213-49del
n.673-52_673-49del
n.1135-52_1135-49del
n.4951_4954del
c.*331_*334del (n.*331_*334del)
c.766-52_766-49del (n.766-52_766-49del)
 gnomAD v4
11g.119025379C>ACA2616339623SLC37A4,TRAPPC4n.1195-50G>T
n.2184-50G>T
n.1507G>T
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n.1121-50G>T
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n.1457-50G>T
c.985-50G>T (n.985-50G>T)
c.1051-50G>T (n.1051-50G>T)
n.1221-50G>T
n.1475-50G>T
n.1743-50G>T
n.1083-50G>T
n.1767-50G>T
n.1213-50G>T
n.673-50G>T
n.1135-50G>T
n.4953G>T
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.766-50G>T (n.766-50G>T)
 gnomAD v4
11g.119025379C>GCA2616339624SLC37A4,TRAPPC4n.1195-50G>C
n.2184-50G>C
n.1507G>C
n.1268-50G>C
n.3611G>C
n.1802G>C
n.2823-50G>C
n.1289-50G>C
n.1121-50G>C
n.1254-50G>C
n.1457-50G>C
c.985-50G>C (n.985-50G>C)
c.1051-50G>C (n.1051-50G>C)
n.1221-50G>C
n.1475-50G>C
n.1743-50G>C
n.1083-50G>C
n.1767-50G>C
n.1213-50G>C
n.673-50G>C
n.1135-50G>C
n.4953G>C
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.766-50G>C (n.766-50G>C)
 gnomAD v4
11g.119025379C>TCA2616339625SLC37A4,TRAPPC4n.1195-50G>A
n.2184-50G>A
n.1507G>A
n.1268-50G>A
n.3611G>A
n.1802G>A
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n.1121-50G>A
n.1254-50G>A
n.1457-50G>A
c.985-50G>A (n.985-50G>A)
c.1051-50G>A (n.1051-50G>A)
n.1221-50G>A
n.1475-50G>A
n.1743-50G>A
n.1083-50G>A
n.1767-50G>A
n.1213-50G>A
n.673-50G>A
n.1135-50G>A
n.4953G>A
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.766-50G>A (n.766-50G>A)
 gnomAD v4
11g.119025380T>CCA2616339626SLC37A4,TRAPPC4n.1195-51A>G
n.2184-51A>G
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n.1121-51A>G
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n.1457-51A>G
c.985-51A>G (n.985-51A>G)
c.1051-51A>G (n.1051-51A>G)
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n.4952A>G
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.766-51A>G (n.766-51A>G)
 gnomAD v4
11g.119025381A=CA2003748500SLC37A4,TRAPPC4n.1195-52T=
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n.4951T=
c.*332A= (n.*332A=)
c.766-52T= (n.766-52T=)
11g.119025381A>GCA672375569SLC37A4,TRAPPC4n.1195-52T>C
n.2184-52T>C
n.1505T>C
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n.3609T>C
n.1800T>C
n.2823-52T>C
n.1289-52T>C
n.1121-52T>C
n.1254-52T>C
n.1457-52T>C
c.985-52T>C (n.985-52T>C)
c.1051-52T>C (n.1051-52T>C)
n.1221-52T>C
n.1475-52T>C
n.1743-52T>C
n.1083-52T>C
n.1767-52T>C
n.1213-52T>C
n.673-52T>C
n.1135-52T>C
n.4951T>C
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.766-52T>C (n.766-52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025385_119025388delCA2616339627SLC37A4,TRAPPC4n.1195-55_1195-52del
n.2184-55_2184-52del
n.1502_1505del
n.1268-55_1268-52del
n.3606_3609del
n.1797_1800del
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n.1457-55_1457-52del
c.985-55_985-52del (n.985-55_985-52del)
c.1051-55_1051-52del (n.1051-55_1051-52del)
n.1221-55_1221-52del
n.1475-55_1475-52del
n.1743-55_1743-52del
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n.1135-55_1135-52del
n.4948_4951del
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c.766-55_766-52del (n.766-55_766-52del)
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 gnomAD v4
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n.1457-53G>C
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 gnomAD v4
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n.1457-53G>A
c.985-53G>A (n.985-53G>A)
c.1051-53G>A (n.1051-53G>A)
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n.673-53G>A
n.1135-53G>A
n.4950G>A
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c.766-53G>A (n.766-53G>A)
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n.1083-62_1083-53del
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n.1213-62_1213-53del
n.673-62_673-53del
n.1135-62_1135-53del
n.4941_4950del
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
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 gnomAD v4
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n.1457-55G>A
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n.4947T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1457-56T>C
c.985-56T>C (n.985-56T>C)
c.1051-56T>C (n.1051-56T>C)
n.1221-56T>C
n.1475-56T>C
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n.1767-56T>C
n.1213-56T>C
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n.1135-56T>C
n.4947T>C
c.*336A>G (n.*336A>G)
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 gnomAD v4
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n.1121-56T>A
n.1254-56T>A
n.1457-56T>A
c.985-56T>A (n.985-56T>A)
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n.1221-56T>A
n.1475-56T>A
n.1743-56T>A
n.1083-56T>A
n.1767-56T>A
n.1213-56T>A
n.673-56T>A
n.1135-56T>A
n.4947T>A
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c.766-56T>A (n.766-56T>A)
 dbSNP
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n.1121-57G>T
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n.1457-57G>T
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c.1051-57G>T (n.1051-57G>T)
n.1221-57G>T
n.1475-57G>T
n.1743-57G>T
n.1083-57G>T
n.1767-57G>T
n.1213-57G>T
n.673-57G>T
n.1135-57G>T
n.4946G>T
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.766-57G>T (n.766-57G>T)
 gnomAD v4
11g.119025386C>TCA2616339634SLC37A4,TRAPPC4n.1195-57G>A
n.2184-57G>A
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c.1051-57G>A (n.1051-57G>A)
n.1221-57G>A
n.1475-57G>A
n.1743-57G>A
n.1083-57G>A
n.1767-57G>A
n.1213-57G>A
n.673-57G>A
n.1135-57G>A
n.4946G>A
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.766-57G>A (n.766-57G>A)
 gnomAD v4
11g.119025388_119025389dupCA672375573SLC37A4,TRAPPC4n.1195-58_1195-57dup
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n.1475-58_1475-57dup
n.1743-58_1743-57dup
n.1083-58_1083-57dup
n.1767-58_1767-57dup
n.1213-58_1213-57dup
n.673-58_673-57dup
n.1135-58_1135-57dup
n.4945_4946dup
c.*339_*340dup (n.*339_*340dup)
c.766-58_766-57dup (n.766-58_766-57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184-58G>T
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n.1121-58G>T
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n.1457-58G>T
c.985-58G>T (n.985-58G>T)
c.1051-58G>T (n.1051-58G>T)
n.1221-58G>T
n.1475-58G>T
n.1743-58G>T
n.1083-58G>T
n.1767-58G>T
n.1213-58G>T
n.673-58G>T
n.1135-58G>T
n.4945G>T
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.766-58G>T (n.766-58G>T)
 gnomAD v4
11g.119025388C>ACA2616339636SLC37A4,TRAPPC4n.1195-59G>T
n.2184-59G>T
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n.3602G>T
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n.1121-59G>T
n.1254-59G>T
n.1457-59G>T
c.985-59G>T (n.985-59G>T)
c.1051-59G>T (n.1051-59G>T)
n.1221-59G>T
n.1475-59G>T
n.1743-59G>T
n.1083-59G>T
n.1767-59G>T
n.1213-59G>T
n.673-59G>T
n.1135-59G>T
n.4944G>T
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.766-59G>T (n.766-59G>T)
 gnomAD v4
11g.119025388C=CA2003748505SLC37A4,TRAPPC4n.1195-59G=
n.2184-59G=
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n.1254-59G=
n.1457-59G=
c.985-59G= (n.985-59G=)
c.1051-59G= (n.1051-59G=)
n.1221-59G=
n.1475-59G=
n.1743-59G=
n.1083-59G=
n.1767-59G=
n.1213-59G=
n.673-59G=
n.1135-59G=
n.4944G=
c.*339C= (n.*339C=)
c.766-59G= (n.766-59G=)
11g.119025388C>GCA229596480SLC37A4,TRAPPC4n.1195-59G>C
n.2184-59G>C
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n.1121-59G>C
n.1254-59G>C
n.1457-59G>C
c.985-59G>C (n.985-59G>C)
c.1051-59G>C (n.1051-59G>C)
n.1221-59G>C
n.1475-59G>C
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n.673-59G>C
n.1135-59G>C
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c.*339C>G (n.*339C>G)
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11g.119025397G>TCA2616339646SLC37A4,TRAPPC4n.1195-68C>A
n.2184-68C>A
n.1489C>A
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n.1784C>A
n.2823-68C>A
n.1289-68C>A
n.1121-68C>A
n.1254-68C>A
n.1457-68C>A
c.985-68C>A (n.985-68C>A)
c.1051-68C>A (n.1051-68C>A)
n.1221-68C>A
n.1475-68C>A
n.1743-68C>A
n.1083-68C>A
n.1767-68C>A
n.1213-68C>A
n.673-68C>A
n.1135-68C>A
n.4935C>A
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.766-68C>A (n.766-68C>A)
 gnomAD v4
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n.2184-69G>T
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n.4934G>T
c.*349C>A (n.*349C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched