Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025224_119025242del | CA2830782505 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289_1307del n.2278_2296del n.1651_1669del n.1362_1380del n.3755_3773del n.1946_1964del n.2917_2935del n.1383_1401del n.1215_1233del n.1348_1366del n.1551_1569del c.1079_1097del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1145_1163del (p.Asn382ThrfsTer?) n.1315_1333del n.1569_1587del n.1837_1855del n.1177_1195del n.1861_1879del n.1307_1325del n.767_785del n.1229_1247del n.5097_5115del c.*175_*193del (n.*175_*193del) c.860_878del (p.Asn287ThrfsTer?) | |
11 | g.119025236del | CA2739271746 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289del n.2278del n.1651del n.1362del n.3755del n.1946del n.2917del n.1383del n.1215del n.1348del n.1551del c.1079del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1145del (p.Asn382ThrfsTer?) n.1315del n.1569del n.1837del n.1177del n.1861del n.1307del n.767del n.1229del n.5097del c.*187del (n.*187del) c.860del (p.Asn287ThrfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025236T>A | CA382895609 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1288A>T n.2277A>T n.1650A>T n.1361A>T n.3754A>T n.1945A>T n.2916A>T n.1382A>T n.1214A>T n.1347A>T n.1550A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1314A>T n.1568A>T n.1836A>T n.1176A>T n.1860A>T n.1306A>T n.766A>T n.1228A>T n.5096A>T c.*187T>A (n.*187T>A) c.859A>T (p.Asn287Tyr) | |
11 | g.119025236T>C | CA382895610 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1288A>G n.2277A>G n.1650A>G n.1361A>G n.3754A>G n.1945A>G n.2916A>G n.1382A>G n.1214A>G n.1347A>G n.1550A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1314A>G n.1568A>G n.1836A>G n.1176A>G n.1860A>G n.1306A>G n.766A>G n.1228A>G n.5096A>G c.*187T>C (n.*187T>C) c.859A>G (p.Asn287Asp) | |
11 | g.119025236T>G | CA382895615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1288A>C n.2277A>C n.1650A>C n.1361A>C n.3754A>C n.1945A>C n.2916A>C n.1382A>C n.1214A>C n.1347A>C n.1550A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.1144A>C (p.Asn382His) n.1314A>C n.1568A>C n.1836A>C n.1176A>C n.1860A>C n.1306A>C n.766A>C n.1228A>C n.5096A>C c.*187T>G (n.*187T>G) c.859A>C (p.Asn287His) | gnomAD v4 |
11 | g.119025237G>A | CA477367311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C>T n.2276C>T n.1649C>T n.1360C>T n.3753C>T n.1944C>T n.2915C>T n.1381C>T n.1213C>T n.1346C>T n.1549C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.1143C>T (p.Pro381=) n.1313C>T n.1567C>T n.1835C>T n.1175C>T n.1859C>T n.1305C>T n.765C>T n.1227C>T n.5095C>T c.*188G>A (n.*188G>A) c.858C>T (p.Pro286=) | |
11 | g.119025237G>C | CA477367312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C>G n.2276C>G n.1649C>G n.1360C>G n.3753C>G n.1944C>G n.2915C>G n.1381C>G n.1213C>G n.1346C>G n.1549C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.1143C>G (p.Pro381=) n.1313C>G n.1567C>G n.1835C>G n.1175C>G n.1859C>G n.1305C>G n.765C>G n.1227C>G n.5095C>G c.*188G>C (n.*188G>C) c.858C>G (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025237G= | CA2003748406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C= n.2276C= n.1649C= n.1360C= n.3753C= n.1944C= n.2915C= n.1381C= n.1213C= n.1346C= n.1549C= c.1077C= (p.Pro359=) c.1143C= (p.Pro381=) n.1313C= n.1567C= n.1835C= n.1175C= n.1859C= n.1305C= n.765C= n.1227C= n.5095C= c.*188G= (n.*188G=) c.858C= (p.Pro286=) | |
11 | g.119025237G>T | CA477367313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C>A n.2276C>A n.1649C>A n.1360C>A n.3753C>A n.1944C>A n.2915C>A n.1381C>A n.1213C>A n.1346C>A n.1549C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.1143C>A (p.Pro381=) n.1313C>A n.1567C>A n.1835C>A n.1175C>A n.1859C>A n.1305C>A n.765C>A n.1227C>A n.5095C>A c.*188G>T (n.*188G>T) c.858C>A (p.Pro286=) | |
11 | g.119025238G>A | CA382895618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C>T n.2275C>T n.1648C>T n.1359C>T n.3752C>T n.1943C>T n.2914C>T n.1380C>T n.1212C>T n.1345C>T n.1548C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1312C>T n.1566C>T n.1834C>T n.1174C>T n.1858C>T n.1304C>T n.764C>T n.1226C>T n.5094C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.857C>T (p.Pro286Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025238G>C | CA382895626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C>G n.2275C>G n.1648C>G n.1359C>G n.3752C>G n.1943C>G n.2914C>G n.1380C>G n.1212C>G n.1345C>G n.1548C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1312C>G n.1566C>G n.1834C>G n.1174C>G n.1858C>G n.1304C>G n.764C>G n.1226C>G n.5094C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
11 | g.119025238G= | CA2003748407 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C= n.2275C= n.1648C= n.1359C= n.3752C= n.1943C= n.2914C= n.1380C= n.1212C= n.1345C= n.1548C= c.1076C= (p.Pro359=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1312C= n.1566C= n.1834C= n.1174C= n.1858C= n.1304C= n.764C= n.1226C= n.5094C= c.*189G= (n.*189G=) c.857C= (p.Pro286=) | |
11 | g.119025238G>T | CA382895629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C>A n.2275C>A n.1648C>A n.1359C>A n.3752C>A n.1943C>A n.2914C>A n.1380C>A n.1212C>A n.1345C>A n.1548C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1312C>A n.1566C>A n.1834C>A n.1174C>A n.1858C>A n.1304C>A n.764C>A n.1226C>A n.5094C>A c.*189G>T (n.*189G>T) c.857C>A (p.Pro286His) | |
11 | g.119025239G>A | CA382895635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C>T n.2274C>T n.1647C>T n.1358C>T n.3751C>T n.1942C>T n.2913C>T n.1379C>T n.1211C>T n.1344C>T n.1547C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1311C>T n.1565C>T n.1833C>T n.1173C>T n.1857C>T n.1303C>T n.763C>T n.1225C>T n.5093C>T c.*190G>A (n.*190G>A) c.856C>T (p.Pro286Ser) | |
11 | g.119025239G>C | CA6311632 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C>G n.2274C>G n.1647C>G n.1358C>G n.3751C>G n.1942C>G n.2913C>G n.1379C>G n.1211C>G n.1344C>G n.1547C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1311C>G n.1565C>G n.1833C>G n.1173C>G n.1857C>G n.1303C>G n.763C>G n.1225C>G n.5093C>G c.*190G>C (n.*190G>C) c.856C>G (p.Pro286Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025239G= | CA2003748408 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C= n.2274C= n.1647C= n.1358C= n.3751C= n.1942C= n.2913C= n.1379C= n.1211C= n.1344C= n.1547C= c.1075C= (p.Pro359=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1311C= n.1565C= n.1833C= n.1173C= n.1857C= n.1303C= n.763C= n.1225C= n.5093C= c.*190G= (n.*190G=) c.856C= (p.Pro286=) | |
11 | g.119025239G>T | CA382895651 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C>A n.2274C>A n.1647C>A n.1358C>A n.3751C>A n.1942C>A n.2913C>A n.1379C>A n.1211C>A n.1344C>A n.1547C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1311C>A n.1565C>A n.1833C>A n.1173C>A n.1857C>A n.1303C>A n.763C>A n.1225C>A n.5093C>A c.*190G>T (n.*190G>T) c.856C>A (p.Pro286Thr) | |
11 | g.119025240A= | CA2003748409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T= n.2273T= n.1646T= n.1357T= n.3750T= n.1941T= n.2912T= n.1378T= n.1210T= n.1343T= n.1546T= c.1074T= (p.Pro358=) c.1140T= (p.Pro380=) n.1310T= n.1564T= n.1832T= n.1172T= n.1856T= n.1302T= n.762T= n.1224T= n.5092T= c.*191A= (n.*191A=) c.855T= (p.Pro285=) | |
11 | g.119025240A>C | CA477367322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T>G n.2273T>G n.1646T>G n.1357T>G n.3750T>G n.1941T>G n.2912T>G n.1378T>G n.1210T>G n.1343T>G n.1546T>G c.1074T>G (p.Pro358=) c.1140T>G (p.Pro380=) n.1310T>G n.1564T>G n.1832T>G n.1172T>G n.1856T>G n.1302T>G n.762T>G n.1224T>G n.5092T>G c.*191A>C (n.*191A>C) c.855T>G (p.Pro285=) | |
11 | g.119025240A>G | CA477367319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T>C n.2273T>C n.1646T>C n.1357T>C n.3750T>C n.1941T>C n.2912T>C n.1378T>C n.1210T>C n.1343T>C n.1546T>C c.1074T>C (p.Pro358=) c.1140T>C (p.Pro380=) n.1310T>C n.1564T>C n.1832T>C n.1172T>C n.1856T>C n.1302T>C n.762T>C n.1224T>C n.5092T>C c.*191A>G (n.*191A>G) c.855T>C (p.Pro285=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025240A>T | CA477367317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T>A n.2273T>A n.1646T>A n.1357T>A n.3750T>A n.1941T>A n.2912T>A n.1378T>A n.1210T>A n.1343T>A n.1546T>A c.1074T>A (p.Pro358=) c.1140T>A (p.Pro380=) n.1310T>A n.1564T>A n.1832T>A n.1172T>A n.1856T>A n.1302T>A n.762T>A n.1224T>A n.5092T>A c.*191A>T (n.*191A>T) c.855T>A (p.Pro285=) | |
11 | g.119025241G>A | CA6311633 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C>T n.2272C>T n.1645C>T n.1356C>T n.3749C>T n.1940C>T n.2911C>T n.1377C>T n.1209C>T n.1342C>T n.1545C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1309C>T n.1563C>T n.1831C>T n.1171C>T n.1855C>T n.1301C>T n.761C>T n.1223C>T n.5091C>T c.*192G>A (n.*192G>A) c.854C>T (p.Pro285Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025241G>C | CA382895667 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C>G n.2272C>G n.1645C>G n.1356C>G n.3749C>G n.1940C>G n.2911C>G n.1377C>G n.1209C>G n.1342C>G n.1545C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1309C>G n.1563C>G n.1831C>G n.1171C>G n.1855C>G n.1301C>G n.761C>G n.1223C>G n.5091C>G c.*192G>C (n.*192G>C) c.854C>G (p.Pro285Arg) | |
11 | g.119025241G= | CA2003748410 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C= n.2272C= n.1645C= n.1356C= n.3749C= n.1940C= n.2911C= n.1377C= n.1209C= n.1342C= n.1545C= c.1073C= (p.Pro358=) c.1139C= (p.Pro380=) n.1309C= n.1563C= n.1831C= n.1171C= n.1855C= n.1301C= n.761C= n.1223C= n.5091C= c.*192G= (n.*192G=) c.854C= (p.Pro285=) | |
11 | g.119025241G>T | CA382895656 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C>A n.2272C>A n.1645C>A n.1356C>A n.3749C>A n.1940C>A n.2911C>A n.1377C>A n.1209C>A n.1342C>A n.1545C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1309C>A n.1563C>A n.1831C>A n.1171C>A n.1855C>A n.1301C>A n.761C>A n.1223C>A n.5091C>A c.*192G>T (n.*192G>T) c.854C>A (p.Pro285His) | |
11 | g.119025242G>A | CA6311634 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C>T n.2271C>T n.1644C>T n.1355C>T n.3748C>T n.1939C>T n.2910C>T n.1376C>T n.1208C>T n.1341C>T n.1544C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1308C>T n.1562C>T n.1830C>T n.1170C>T n.1854C>T n.1300C>T n.760C>T n.1222C>T n.5090C>T c.*193G>A (n.*193G>A) c.853C>T (p.Pro285Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025242G>C | CA382895679 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C>G n.2271C>G n.1644C>G n.1355C>G n.3748C>G n.1939C>G n.2910C>G n.1376C>G n.1208C>G n.1341C>G n.1544C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1308C>G n.1562C>G n.1830C>G n.1170C>G n.1854C>G n.1300C>G n.760C>G n.1222C>G n.5090C>G c.*193G>C (n.*193G>C) c.853C>G (p.Pro285Ala) | |
11 | g.119025242G= | CA2003748411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C= n.2271C= n.1644C= n.1355C= n.3748C= n.1939C= n.2910C= n.1376C= n.1208C= n.1341C= n.1544C= c.1072C= (p.Pro358=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1308C= n.1562C= n.1830C= n.1170C= n.1854C= n.1300C= n.760C= n.1222C= n.5090C= c.*193G= (n.*193G=) c.853C= (p.Pro285=) | |
11 | g.119025242G>T | CA382895685 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C>A n.2271C>A n.1644C>A n.1355C>A n.3748C>A n.1939C>A n.2910C>A n.1376C>A n.1208C>A n.1341C>A n.1544C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1308C>A n.1562C>A n.1830C>A n.1170C>A n.1854C>A n.1300C>A n.760C>A n.1222C>A n.5090C>A c.*193G>T (n.*193G>T) c.853C>A (p.Pro285Thr) | |
11 | g.119025243G>A | CA477367324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C>T n.2270C>T n.1643C>T n.1354C>T n.3747C>T n.1938C>T n.2909C>T n.1375C>T n.1207C>T n.1340C>T n.1543C>T c.1071C>T (p.Ala357=) c.1137C>T (p.Ala379=) n.1307C>T n.1561C>T n.1829C>T n.1169C>T n.1853C>T n.1299C>T n.759C>T n.1221C>T n.5089C>T c.*194G>A (n.*194G>A) c.852C>T (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025243G>C | CA477367325 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C>G n.2270C>G n.1643C>G n.1354C>G n.3747C>G n.1938C>G n.2909C>G n.1375C>G n.1207C>G n.1340C>G n.1543C>G c.1071C>G (p.Ala357=) c.1137C>G (p.Ala379=) n.1307C>G n.1561C>G n.1829C>G n.1169C>G n.1853C>G n.1299C>G n.759C>G n.1221C>G n.5089C>G c.*194G>C (n.*194G>C) c.852C>G (p.Ala284=) | |
11 | g.119025243G= | CA2003748412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C= n.2270C= n.1643C= n.1354C= n.3747C= n.1938C= n.2909C= n.1375C= n.1207C= n.1340C= n.1543C= c.1071C= (p.Ala357=) c.1137C= (p.Ala379=) n.1307C= n.1561C= n.1829C= n.1169C= n.1853C= n.1299C= n.759C= n.1221C= n.5089C= c.*194G= (n.*194G=) c.852C= (p.Ala284=) | |
11 | g.119025243G>T | CA477367326 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C>A n.2270C>A n.1643C>A n.1354C>A n.3747C>A n.1938C>A n.2909C>A n.1375C>A n.1207C>A n.1340C>A n.1543C>A c.1071C>A (p.Ala357=) c.1137C>A (p.Ala379=) n.1307C>A n.1561C>A n.1829C>A n.1169C>A n.1853C>A n.1299C>A n.759C>A n.1221C>A n.5089C>A c.*194G>T (n.*194G>T) c.852C>A (p.Ala284=) | |
11 | g.119025244G>A | CA382895699 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C>T n.2269C>T n.1642C>T n.1353C>T n.3746C>T n.1937C>T n.2908C>T n.1374C>T n.1206C>T n.1339C>T n.1542C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1306C>T n.1560C>T n.1828C>T n.1168C>T n.1852C>T n.1298C>T n.758C>T n.1220C>T n.5088C>T c.*195G>A (n.*195G>A) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119025244G>C | CA382895701 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C>G n.2269C>G n.1642C>G n.1353C>G n.3746C>G n.1937C>G n.2908C>G n.1374C>G n.1206C>G n.1339C>G n.1542C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1306C>G n.1560C>G n.1828C>G n.1168C>G n.1852C>G n.1298C>G n.758C>G n.1220C>G n.5088C>G c.*195G>C (n.*195G>C) c.851C>G (p.Ala284Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119025244G= | CA2003748413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C= n.2269C= n.1642C= n.1353C= n.3746C= n.1937C= n.2908C= n.1374C= n.1206C= n.1339C= n.1542C= c.1070C= (p.Ala357=) c.1136C= (p.Ala379=) n.1306C= n.1560C= n.1828C= n.1168C= n.1852C= n.1298C= n.758C= n.1220C= n.5088C= c.*195G= (n.*195G=) c.851C= (p.Ala284=) | |
11 | g.119025244G>T | CA382895703 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C>A n.2269C>A n.1642C>A n.1353C>A n.3746C>A n.1937C>A n.2908C>A n.1374C>A n.1206C>A n.1339C>A n.1542C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1306C>A n.1560C>A n.1828C>A n.1168C>A n.1852C>A n.1298C>A n.758C>A n.1220C>A n.5088C>A c.*195G>T (n.*195G>T) c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
11 | g.119025245C>A | CA382895715 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1279G>T n.2268G>T n.1641G>T n.1352G>T n.3745G>T n.1936G>T n.2907G>T n.1373G>T n.1205G>T n.1338G>T n.1541G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1305G>T n.1559G>T n.1827G>T n.1167G>T n.1851G>T n.1297G>T n.757G>T n.1219G>T n.5087G>T c.*196C>A (n.*196C>A) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
11 | g.119025245C>G | CA382895709 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1279G>C n.2268G>C n.1641G>C n.1352G>C n.3745G>C n.1936G>C n.2907G>C n.1373G>C n.1205G>C n.1338G>C n.1541G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1305G>C n.1559G>C n.1827G>C n.1167G>C n.1851G>C n.1297G>C n.757G>C n.1219G>C n.5087G>C c.*196C>G (n.*196C>G) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
11 | g.119025245C>T | CA382895710 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1279G>A n.2268G>A n.1641G>A n.1352G>A n.3745G>A n.1936G>A n.2907G>A n.1373G>A n.1205G>A n.1338G>A n.1541G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1305G>A n.1559G>A n.1827G>A n.1167G>A n.1851G>A n.1297G>A n.757G>A n.1219G>A n.5087G>A c.*196C>T (n.*196C>T) c.850G>A (p.Ala284Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025246A= | CA2003748414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T= n.2267T= n.1640T= n.1351T= n.3744T= n.1935T= n.2906T= n.1372T= n.1204T= n.1337T= n.1540T= c.1068T= (p.Ser356=) c.1134T= (p.Ser378=) n.1304T= n.1558T= n.1826T= n.1166T= n.1850T= n.1296T= n.756T= n.1218T= n.5086T= c.*197A= (n.*197A=) c.849T= (p.Ser283=) | |
11 | g.119025246A>C | CA382895719 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T>G n.2267T>G n.1640T>G n.1351T>G n.3744T>G n.1935T>G n.2906T>G n.1372T>G n.1204T>G n.1337T>G n.1540T>G c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.1134T>G (p.Ser378Arg) n.1304T>G n.1558T>G n.1826T>G n.1166T>G n.1850T>G n.1296T>G n.756T>G n.1218T>G n.5086T>G c.*197A>C (n.*197A>C) c.849T>G (p.Ser283Arg) | |
11 | g.119025246A>G | CA229596137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T>C n.2267T>C n.1640T>C n.1351T>C n.3744T>C n.1935T>C n.2906T>C n.1372T>C n.1204T>C n.1337T>C n.1540T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.1134T>C (p.Ser378=) n.1304T>C n.1558T>C n.1826T>C n.1166T>C n.1850T>C n.1296T>C n.756T>C n.1218T>C n.5086T>C c.*197A>G (n.*197A>G) c.849T>C (p.Ser283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025246A>T | CA382895720 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T>A n.2267T>A n.1640T>A n.1351T>A n.3744T>A n.1935T>A n.2906T>A n.1372T>A n.1204T>A n.1337T>A n.1540T>A c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.1134T>A (p.Ser378Arg) n.1304T>A n.1558T>A n.1826T>A n.1166T>A n.1850T>A n.1296T>A n.756T>A n.1218T>A n.5086T>A c.*197A>T (n.*197A>T) c.849T>A (p.Ser283Arg) | |
11 | g.119025247C>A | CA382895721 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G>T n.2266G>T n.1639G>T n.1350G>T n.3743G>T n.1934G>T n.2905G>T n.1371G>T n.1203G>T n.1336G>T n.1539G>T c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1303G>T n.1557G>T n.1825G>T n.1165G>T n.1849G>T n.1295G>T n.755G>T n.1217G>T n.5085G>T c.*198C>A (n.*198C>A) c.848G>T (p.Ser283Ile) | |
11 | g.119025247C= | CA2003748415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G= n.2266G= n.1639G= n.1350G= n.3743G= n.1934G= n.2905G= n.1371G= n.1203G= n.1336G= n.1539G= c.1067G= (p.Ser356=) c.1133G= (p.Ser378=) n.1303G= n.1557G= n.1825G= n.1165G= n.1849G= n.1295G= n.755G= n.1217G= n.5085G= c.*198C= (n.*198C=) c.848G= (p.Ser283=) | |
11 | g.119025247C>G | CA203733 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G>C n.2266G>C n.1639G>C n.1350G>C n.3743G>C n.1934G>C n.2905G>C n.1371G>C n.1203G>C n.1336G>C n.1539G>C c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1303G>C n.1557G>C n.1825G>C n.1165G>C n.1849G>C n.1295G>C n.755G>C n.1217G>C n.5085G>C c.*198C>G (n.*198C>G) c.848G>C (p.Ser283Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025247C>T | CA382895728 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G>A n.2266G>A n.1639G>A n.1350G>A n.3743G>A n.1934G>A n.2905G>A n.1371G>A n.1203G>A n.1336G>A n.1539G>A c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1303G>A n.1557G>A n.1825G>A n.1165G>A n.1849G>A n.1295G>A n.755G>A n.1217G>A n.5085G>A c.*198C>T (n.*198C>T) c.848G>A (p.Ser283Asn) | |
11 | g.119025248T>A | CA229596146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A>T n.2265A>T n.1638A>T n.1349A>T n.3742A>T n.1933A>T n.2904A>T n.1370A>T n.1202A>T n.1335A>T n.1538A>T c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1302A>T n.1556A>T n.1824A>T n.1164A>T n.1848A>T n.1294A>T n.754A>T n.1216A>T n.5084A>T c.*199T>A (n.*199T>A) c.847A>T (p.Ser283Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025248T>C | CA382895741 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A>G n.2265A>G n.1638A>G n.1349A>G n.3742A>G n.1933A>G n.2904A>G n.1370A>G n.1202A>G n.1335A>G n.1538A>G c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1302A>G n.1556A>G n.1824A>G n.1164A>G n.1848A>G n.1294A>G n.754A>G n.1216A>G n.5084A>G c.*199T>C (n.*199T>C) c.847A>G (p.Ser283Gly) | |
11 | g.119025248T>G | CA382895734 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A>C n.2265A>C n.1638A>C n.1349A>C n.3742A>C n.1933A>C n.2904A>C n.1370A>C n.1202A>C n.1335A>C n.1538A>C c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1302A>C n.1556A>C n.1824A>C n.1164A>C n.1848A>C n.1294A>C n.754A>C n.1216A>C n.5084A>C c.*199T>G (n.*199T>G) c.847A>C (p.Ser283Arg) | |
11 | g.119025248T= | CA2003748416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A= n.2265A= n.1638A= n.1349A= n.3742A= n.1933A= n.2904A= n.1370A= n.1202A= n.1335A= n.1538A= c.1066A= (p.Ser356=) c.1132A= (p.Ser378=) n.1302A= n.1556A= n.1824A= n.1164A= n.1848A= n.1294A= n.754A= n.1216A= n.5084A= c.*199T= (n.*199T=) c.847A= (p.Ser283=) | |
11 | g.119025249del | CA2695199031 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275del n.2264del n.1637del n.1348del n.3741del n.1932del n.2903del n.1369del n.1201del n.1334del n.1537del c.1065del (p.Ser356ValfsTer?) c.1131del (p.Ser378ValfsTer?) n.1301del n.1555del n.1823del n.1163del n.1847del n.1293del n.753del n.1215del n.5083del c.*200del (n.*200del) c.846del (p.Ser283ValfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025249C>A | CA382895743 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275G>T n.2264G>T n.1637G>T n.1348G>T n.3741G>T n.1932G>T n.2903G>T n.1369G>T n.1201G>T n.1334G>T n.1537G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1301G>T n.1555G>T n.1823G>T n.1163G>T n.1847G>T n.1293G>T n.753G>T n.1215G>T n.5083G>T c.*200C>A (n.*200C>A) c.846G>T (p.Glu282Asp) | |
11 | g.119025249C>G | CA382895748 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275G>C n.2264G>C n.1637G>C n.1348G>C n.3741G>C n.1932G>C n.2903G>C n.1369G>C n.1201G>C n.1334G>C n.1537G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1301G>C n.1555G>C n.1823G>C n.1163G>C n.1847G>C n.1293G>C n.753G>C n.1215G>C n.5083G>C c.*200C>G (n.*200C>G) c.846G>C (p.Glu282Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119025249C>T | CA477367340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275G>A n.2264G>A n.1637G>A n.1348G>A n.3741G>A n.1932G>A n.2903G>A n.1369G>A n.1201G>A n.1334G>A n.1537G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.1131G>A (p.Glu377=) n.1301G>A n.1555G>A n.1823G>A n.1163G>A n.1847G>A n.1293G>A n.753G>A n.1215G>A n.5083G>A c.*200C>T (n.*200C>T) c.846G>A (p.Glu282=) | |
11 | g.119025250T>A | CA382895756 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A>T n.2263A>T n.1636A>T n.1347A>T n.3740A>T n.1931A>T n.2902A>T n.1368A>T n.1200A>T n.1333A>T n.1536A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1300A>T n.1554A>T n.1822A>T n.1162A>T n.1846A>T n.1292A>T n.752A>T n.1214A>T n.5082A>T c.*201T>A (n.*201T>A) c.845A>T (p.Glu282Val) | |
11 | g.119025250T>C | CA229596162 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A>G n.2263A>G n.1636A>G n.1347A>G n.3740A>G n.1931A>G n.2902A>G n.1368A>G n.1200A>G n.1333A>G n.1536A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1300A>G n.1554A>G n.1822A>G n.1162A>G n.1846A>G n.1292A>G n.752A>G n.1214A>G n.5082A>G c.*201T>C (n.*201T>C) c.845A>G (p.Glu282Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025250T>G | CA229596173 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A>C n.2263A>C n.1636A>C n.1347A>C n.3740A>C n.1931A>C n.2902A>C n.1368A>C n.1200A>C n.1333A>C n.1536A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1300A>C n.1554A>C n.1822A>C n.1162A>C n.1846A>C n.1292A>C n.752A>C n.1214A>C n.5082A>C c.*201T>G (n.*201T>G) c.845A>C (p.Glu282Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025250T= | CA2003748417 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A= n.2263A= n.1636A= n.1347A= n.3740A= n.1931A= n.2902A= n.1368A= n.1200A= n.1333A= n.1536A= c.1064A= (p.Glu355=) c.1130A= (p.Glu377=) n.1300A= n.1554A= n.1822A= n.1162A= n.1846A= n.1292A= n.752A= n.1214A= n.5082A= c.*201T= (n.*201T=) c.845A= (p.Glu282=) | |
11 | g.119025250_119025251delinsCT | CA2697552051 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273_1274delinsAG n.2262_2263delinsAG n.1635_1636delinsAG n.1346_1347delinsAG n.3739_3740delinsAG n.1930_1931delinsAG n.2901_2902delinsAG n.1367_1368delinsAG n.1199_1200delinsAG n.1332_1333delinsAG n.1535_1536delinsAG c.1063_1064delinsAG (p.Glu355Arg) c.1129_1130delinsAG (p.Glu377Arg) n.1299_1300delinsAG n.1553_1554delinsAG n.1821_1822delinsAG n.1161_1162delinsAG n.1845_1846delinsAG n.1291_1292delinsAG n.751_752delinsAG n.1213_1214delinsAG n.5081_5082delinsAG c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) c.844_845delinsAG (p.Glu282Arg) | ClinVar |
11 | g.119025251C>A | CA253999 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>T n.2262G>T n.1635G>T n.1346G>T n.3739G>T n.1930G>T n.2901G>T n.1367G>T n.1199G>T n.1332G>T n.1535G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1299G>T n.1553G>T n.1821G>T n.1161G>T n.1845G>T n.1291G>T n.751G>T n.1213G>T n.5081G>T c.*202C>A (n.*202C>A) c.844G>T (p.Glu282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025251C= | CA2003748418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G= n.2262G= n.1635G= n.1346G= n.3739G= n.1930G= n.2901G= n.1367G= n.1199G= n.1332G= n.1535G= c.1063G= (p.Glu355=) c.1129G= (p.Glu377=) n.1299G= n.1553G= n.1821G= n.1161G= n.1845G= n.1291G= n.751G= n.1213G= n.5081G= c.*202C= (n.*202C=) c.844G= (p.Glu282=) | |
11 | g.119025251C>G | CA382895785 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>C n.2262G>C n.1635G>C n.1346G>C n.3739G>C n.1930G>C n.2901G>C n.1367G>C n.1199G>C n.1332G>C n.1535G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1299G>C n.1553G>C n.1821G>C n.1161G>C n.1845G>C n.1291G>C n.751G>C n.1213G>C n.5081G>C c.*202C>G (n.*202C>G) c.844G>C (p.Glu282Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119025251C>T | CA229596180 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>A n.2262G>A n.1635G>A n.1346G>A n.3739G>A n.1930G>A n.2901G>A n.1367G>A n.1199G>A n.1332G>A n.1535G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1299G>A n.1553G>A n.1821G>A n.1161G>A n.1845G>A n.1291G>A n.751G>A n.1213G>A n.5081G>A c.*202C>T (n.*202C>T) c.844G>A (p.Glu282Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025251_119025252insCCAAC | CA2695199033 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273_1274insTTGGG n.2262_2263insTTGGG n.1635_1636insTTGGG n.1346_1347insTTGGG n.3739_3740insTTGGG n.1930_1931insTTGGG n.2901_2902insTTGGG n.1367_1368insTTGGG n.1199_1200insTTGGG n.1332_1333insTTGGG n.1535_1536insTTGGG c.1063_1064insTTGGG (p.Glu355ValfsTer?) c.1129_1130insTTGGG (p.Glu377ValfsTer?) n.1299_1300insTTGGG n.1553_1554insTTGGG n.1821_1822insTTGGG n.1161_1162insTTGGG n.1845_1846insTTGGG n.1291_1292insTTGGG n.751_752insTTGGG n.1213_1214insTTGGG n.5081_5082insTTGGG c.*202_*203insCCAAC (n.*202_*203insCCAAC) c.844_845insTTGGG (p.Glu282ValfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025252G>A | CA293578 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C>T n.2261C>T n.1634C>T n.1345C>T n.3738C>T n.1929C>T n.2900C>T n.1366C>T n.1198C>T n.1331C>T n.1534C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.1128C>T (p.Asn376=) n.1298C>T n.1552C>T n.1820C>T n.1160C>T n.1844C>T n.1290C>T n.750C>T n.1212C>T n.5080C>T c.*203G>A (n.*203G>A) c.843C>T (p.Asn281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025252G>C | CA6311635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C>G n.2261C>G n.1634C>G n.1345C>G n.3738C>G n.1929C>G n.2900C>G n.1366C>G n.1198C>G n.1331C>G n.1534C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1128C>G (p.Asn376Lys) n.1298C>G n.1552C>G n.1820C>G n.1160C>G n.1844C>G n.1290C>G n.750C>G n.1212C>G n.5080C>G c.*203G>C (n.*203G>C) c.843C>G (p.Asn281Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025252G= | CA2003748419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C= n.2261C= n.1634C= n.1345C= n.3738C= n.1929C= n.2900C= n.1366C= n.1198C= n.1331C= n.1534C= c.1062C= (p.Asn354=) c.1128C= (p.Asn376=) n.1298C= n.1552C= n.1820C= n.1160C= n.1844C= n.1290C= n.750C= n.1212C= n.5080C= c.*203G= (n.*203G=) c.843C= (p.Asn281=) | |
11 | g.119025252G>T | CA6311636 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C>A n.2261C>A n.1634C>A n.1345C>A n.3738C>A n.1929C>A n.2900C>A n.1366C>A n.1198C>A n.1331C>A n.1534C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1128C>A (p.Asn376Lys) n.1298C>A n.1552C>A n.1820C>A n.1160C>A n.1844C>A n.1290C>A n.750C>A n.1212C>A n.5080C>A c.*203G>T (n.*203G>T) c.843C>A (p.Asn281Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025253T>A | CA382895804 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1271A>T n.2260A>T n.1633A>T n.1344A>T n.3737A>T n.1928A>T n.2899A>T n.1365A>T n.1197A>T n.1330A>T n.1533A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1297A>T n.1551A>T n.1819A>T n.1159A>T n.1843A>T n.1289A>T n.749A>T n.1211A>T n.5079A>T c.*204T>A (n.*204T>A) c.842A>T (p.Asn281Ile) | |
11 | g.119025253T>C | CA382895802 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1271A>G n.2260A>G n.1633A>G n.1344A>G n.3737A>G n.1928A>G n.2899A>G n.1365A>G n.1197A>G n.1330A>G n.1533A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1297A>G n.1551A>G n.1819A>G n.1159A>G n.1843A>G n.1289A>G n.749A>G n.1211A>G n.5079A>G c.*204T>C (n.*204T>C) c.842A>G (p.Asn281Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025253T>G | CA382895801 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1271A>C n.2260A>C n.1633A>C n.1344A>C n.3737A>C n.1928A>C n.2899A>C n.1365A>C n.1197A>C n.1330A>C n.1533A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1297A>C n.1551A>C n.1819A>C n.1159A>C n.1843A>C n.1289A>C n.749A>C n.1211A>C n.5079A>C c.*204T>G (n.*204T>G) c.842A>C (p.Asn281Thr) | |
11 | g.119025254T>A | CA382895809 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1270A>T n.2259A>T n.1632A>T n.1343A>T n.3736A>T n.1927A>T n.2898A>T n.1364A>T n.1196A>T n.1329A>T n.1532A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1296A>T n.1550A>T n.1818A>T n.1158A>T n.1842A>T n.1288A>T n.748A>T n.1210A>T n.5078A>T c.*205T>A (n.*205T>A) c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
11 | g.119025254T>C | CA382895816 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1270A>G n.2259A>G n.1632A>G n.1343A>G n.3736A>G n.1927A>G n.2898A>G n.1364A>G n.1196A>G n.1329A>G n.1532A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1296A>G n.1550A>G n.1818A>G n.1158A>G n.1842A>G n.1288A>G n.748A>G n.1210A>G n.5078A>G c.*205T>C (n.*205T>C) c.841A>G (p.Asn281Asp) | |
11 | g.119025254T>G | CA382895813 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1270A>C n.2259A>C n.1632A>C n.1343A>C n.3736A>C n.1927A>C n.2898A>C n.1364A>C n.1196A>C n.1329A>C n.1532A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1126A>C (p.Asn376His) n.1296A>C n.1550A>C n.1818A>C n.1158A>C n.1842A>C n.1288A>C n.748A>C n.1210A>C n.5078A>C c.*205T>G (n.*205T>G) c.841A>C (p.Asn281His) | |
11 | g.119025255G>A | CA477367348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1269C>T n.2258C>T n.1631C>T n.1342C>T n.3735C>T n.1926C>T n.2897C>T n.1363C>T n.1195C>T n.1328C>T n.1531C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.1295C>T n.1549C>T n.1817C>T n.1157C>T n.1841C>T n.1287C>T n.747C>T n.1209C>T n.5077C>T c.*206G>A (n.*206G>A) c.840C>T (p.Ala280=) | |
11 | g.119025255G>C | CA477367349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1269C>G n.2258C>G n.1631C>G n.1342C>G n.3735C>G n.1926C>G n.2897C>G n.1363C>G n.1195C>G n.1328C>G n.1531C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.1295C>G n.1549C>G n.1817C>G n.1157C>G n.1841C>G n.1287C>G n.747C>G n.1209C>G n.5077C>G c.*206G>C (n.*206G>C) c.840C>G (p.Ala280=) | |
11 | g.119025255G>T | CA477367351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1269C>A n.2258C>A n.1631C>A n.1342C>A n.3735C>A n.1926C>A n.2897C>A n.1363C>A n.1195C>A n.1328C>A n.1531C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.1295C>A n.1549C>A n.1817C>A n.1157C>A n.1841C>A n.1287C>A n.747C>A n.1209C>A n.5077C>A c.*206G>T (n.*206G>T) c.840C>A (p.Ala280=) | |
11 | g.119025255_119025267delinsATAGCC | CA2695215876 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257_1269delinsGGCTAT n.2246_2258delinsGGCTAT n.1619_1631delinsGGCTAT n.1330_1342delinsGGCTAT n.3723_3735delinsGGCTAT n.1914_1926delinsGGCTAT n.2885_2897delinsGGCTAT n.1351_1363delinsGGCTAT n.1183_1195delinsGGCTAT n.1316_1328delinsGGCTAT n.1519_1531delinsGGCTAT c.1047_1059delinsGGCTAT (p.Phe349LeufsTer?) c.1113_1125delinsGGCTAT (p.Phe371LeufsTer?) n.1283_1295delinsGGCTAT n.1537_1549delinsGGCTAT n.1805_1817delinsGGCTAT n.1145_1157delinsGGCTAT n.1829_1841delinsGGCTAT n.1275_1287delinsGGCTAT n.735_747delinsGGCTAT n.1197_1209delinsGGCTAT n.5065_5077delinsGGCTAT c.*206_*218delinsATAGCC (n.*206_*218delinsATAGCC) c.828_840delinsGGCTAT (p.Phe276LeufsTer?) | |
11 | g.119025256G>A | CA382895825 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C>T n.2257C>T n.1630C>T n.1341C>T n.3734C>T n.1925C>T n.2896C>T n.1362C>T n.1194C>T n.1327C>T n.1530C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1294C>T n.1548C>T n.1816C>T n.1156C>T n.1840C>T n.1286C>T n.746C>T n.1208C>T n.5076C>T c.*207G>A (n.*207G>A) c.839C>T (p.Ala280Val) | |
11 | g.119025256G>C | CA6311637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C>G n.2257C>G n.1630C>G n.1341C>G n.3734C>G n.1925C>G n.2896C>G n.1362C>G n.1194C>G n.1327C>G n.1530C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1294C>G n.1548C>G n.1816C>G n.1156C>G n.1840C>G n.1286C>G n.746C>G n.1208C>G n.5076C>G c.*207G>C (n.*207G>C) c.839C>G (p.Ala280Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025256G= | CA2003748420 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C= n.2257C= n.1630C= n.1341C= n.3734C= n.1925C= n.2896C= n.1362C= n.1194C= n.1327C= n.1530C= c.1058C= (p.Ala353=) c.1124C= (p.Ala375=) n.1294C= n.1548C= n.1816C= n.1156C= n.1840C= n.1286C= n.746C= n.1208C= n.5076C= c.*207G= (n.*207G=) c.839C= (p.Ala280=) | |
11 | g.119025256G>T | CA382895828 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C>A n.2257C>A n.1630C>A n.1341C>A n.3734C>A n.1925C>A n.2896C>A n.1362C>A n.1194C>A n.1327C>A n.1530C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1294C>A n.1548C>A n.1816C>A n.1156C>A n.1840C>A n.1286C>A n.746C>A n.1208C>A n.5076C>A c.*207G>T (n.*207G>T) c.839C>A (p.Ala280Asp) | |
11 | g.119025257C>A | CA382895830 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G>T n.2256G>T n.1629G>T n.1340G>T n.3733G>T n.1924G>T n.2895G>T n.1361G>T n.1193G>T n.1326G>T n.1529G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1293G>T n.1547G>T n.1815G>T n.1155G>T n.1839G>T n.1285G>T n.745G>T n.1207G>T n.5075G>T c.*208C>A (n.*208C>A) c.838G>T (p.Ala280Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025257C= | CA2003748421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G= n.2256G= n.1629G= n.1340G= n.3733G= n.1924G= n.2895G= n.1361G= n.1193G= n.1326G= n.1529G= c.1057G= (p.Ala353=) c.1123G= (p.Ala375=) n.1293G= n.1547G= n.1815G= n.1155G= n.1839G= n.1285G= n.745G= n.1207G= n.5075G= c.*208C= (n.*208C=) c.838G= (p.Ala280=) | |
11 | g.119025257C>G | CA382895842 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G>C n.2256G>C n.1629G>C n.1340G>C n.3733G>C n.1924G>C n.2895G>C n.1361G>C n.1193G>C n.1326G>C n.1529G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1293G>C n.1547G>C n.1815G>C n.1155G>C n.1839G>C n.1285G>C n.745G>C n.1207G>C n.5075G>C c.*208C>G (n.*208C>G) c.838G>C (p.Ala280Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119025257C>T | CA382895837 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G>A n.2256G>A n.1629G>A n.1340G>A n.3733G>A n.1924G>A n.2895G>A n.1361G>A n.1193G>A n.1326G>A n.1529G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1293G>A n.1547G>A n.1815G>A n.1155G>A n.1839G>A n.1285G>A n.745G>A n.1207G>A n.5075G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
11 | g.119025258T>A | CA477367353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A>T n.2255A>T n.1628A>T n.1339A>T n.3732A>T n.1923A>T n.2894A>T n.1360A>T n.1192A>T n.1325A>T n.1528A>T c.1056A>T (p.Ile352=) c.1122A>T (p.Ile374=) n.1292A>T n.1546A>T n.1814A>T n.1154A>T n.1838A>T n.1284A>T n.744A>T n.1206A>T n.5074A>T c.*209T>A (n.*209T>A) c.837A>T (p.Ile279=) | |
11 | g.119025258T>C | CA382895849 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A>G n.2255A>G n.1628A>G n.1339A>G n.3732A>G n.1923A>G n.2894A>G n.1360A>G n.1192A>G n.1325A>G n.1528A>G c.1056A>G (p.Ile352Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) n.1292A>G n.1546A>G n.1814A>G n.1154A>G n.1838A>G n.1284A>G n.744A>G n.1206A>G n.5074A>G c.*209T>C (n.*209T>C) c.837A>G (p.Ile279Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025258T>G | CA477367354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A>C n.2255A>C n.1628A>C n.1339A>C n.3732A>C n.1923A>C n.2894A>C n.1360A>C n.1192A>C n.1325A>C n.1528A>C c.1056A>C (p.Ile352=) c.1122A>C (p.Ile374=) n.1292A>C n.1546A>C n.1814A>C n.1154A>C n.1838A>C n.1284A>C n.744A>C n.1206A>C n.5074A>C c.*209T>G (n.*209T>G) c.837A>C (p.Ile279=) | |
11 | g.119025258T= | CA2003748422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A= n.2255A= n.1628A= n.1339A= n.3732A= n.1923A= n.2894A= n.1360A= n.1192A= n.1325A= n.1528A= c.1056A= (p.Ile352=) c.1122A= (p.Ile374=) n.1292A= n.1546A= n.1814A= n.1154A= n.1838A= n.1284A= n.744A= n.1206A= n.5074A= c.*209T= (n.*209T=) c.837A= (p.Ile279=) | |
11 | g.119025259A= | CA2003748423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T= n.2254T= n.1627T= n.1338T= n.3731T= n.1922T= n.2893T= n.1359T= n.1191T= n.1324T= n.1527T= c.1055T= (p.Ile352=) c.1121T= (p.Ile374=) n.1291T= n.1545T= n.1813T= n.1153T= n.1837T= n.1283T= n.743T= n.1205T= n.5073T= c.*210A= (n.*210A=) c.836T= (p.Ile279=) | |
11 | g.119025259A>C | CA382895852 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T>G n.2254T>G n.1627T>G n.1338T>G n.3731T>G n.1922T>G n.2893T>G n.1359T>G n.1191T>G n.1324T>G n.1527T>G c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.1291T>G n.1545T>G n.1813T>G n.1153T>G n.1837T>G n.1283T>G n.743T>G n.1205T>G n.5073T>G c.*210A>C (n.*210A>C) c.836T>G (p.Ile279Arg) | |
11 | g.119025259A>G | CA382895854 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T>C n.2254T>C n.1627T>C n.1338T>C n.3731T>C n.1922T>C n.2893T>C n.1359T>C n.1191T>C n.1324T>C n.1527T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1291T>C n.1545T>C n.1813T>C n.1153T>C n.1837T>C n.1283T>C n.743T>C n.1205T>C n.5073T>C c.*210A>G (n.*210A>G) c.836T>C (p.Ile279Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025259A>T | CA382895856 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T>A n.2254T>A n.1627T>A n.1338T>A n.3731T>A n.1922T>A n.2893T>A n.1359T>A n.1191T>A n.1324T>A n.1527T>A c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.1291T>A n.1545T>A n.1813T>A n.1153T>A n.1837T>A n.1283T>A n.743T>A n.1205T>A n.5073T>A c.*210A>T (n.*210A>T) c.836T>A (p.Ile279Lys) | |
11 | g.119025260T>A | CA382895860 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A>T n.2253A>T n.1626A>T n.1337A>T n.3730A>T n.1921A>T n.2892A>T n.1358A>T n.1190A>T n.1323A>T n.1526A>T c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.1290A>T n.1544A>T n.1812A>T n.1152A>T n.1836A>T n.1282A>T n.742A>T n.1204A>T n.5072A>T c.*211T>A (n.*211T>A) c.835A>T (p.Ile279Leu) | |
11 | g.119025260T>C | CA382895862 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A>G n.2253A>G n.1626A>G n.1337A>G n.3730A>G n.1921A>G n.2892A>G n.1358A>G n.1190A>G n.1323A>G n.1526A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1290A>G n.1544A>G n.1812A>G n.1152A>G n.1836A>G n.1282A>G n.742A>G n.1204A>G n.5072A>G c.*211T>C (n.*211T>C) c.835A>G (p.Ile279Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025260T>G | CA382895864 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A>C n.2253A>C n.1626A>C n.1337A>C n.3730A>C n.1921A>C n.2892A>C n.1358A>C n.1190A>C n.1323A>C n.1526A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1290A>C n.1544A>C n.1812A>C n.1152A>C n.1836A>C n.1282A>C n.742A>C n.1204A>C n.5072A>C c.*211T>G (n.*211T>G) c.835A>C (p.Ile279Leu) | |
11 | g.119025260T= | CA2003748424 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A= n.2253A= n.1626A= n.1337A= n.3730A= n.1921A= n.2892A= n.1358A= n.1190A= n.1323A= n.1526A= c.1054A= (p.Ile352=) c.1120A= (p.Ile374=) n.1290A= n.1544A= n.1812A= n.1152A= n.1836A= n.1282A= n.742A= n.1204A= n.5072A= c.*211T= (n.*211T=) c.835A= (p.Ile279=) | |
11 | g.119025261G>A | CA477367358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1263C>T n.2252C>T n.1625C>T n.1336C>T n.3729C>T n.1920C>T n.2891C>T n.1357C>T n.1189C>T n.1322C>T n.1525C>T c.1053C>T (p.Val351=) c.1119C>T (p.Val373=) n.1289C>T n.1543C>T n.1811C>T n.1151C>T n.1835C>T n.1281C>T n.741C>T n.1203C>T n.5071C>T c.*212G>A (n.*212G>A) c.834C>T (p.Val278=) | |
11 | g.119025261G>C | CA477367359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1263C>G n.2252C>G n.1625C>G n.1336C>G n.3729C>G n.1920C>G n.2891C>G n.1357C>G n.1189C>G n.1322C>G n.1525C>G c.1053C>G (p.Val351=) c.1119C>G (p.Val373=) n.1289C>G n.1543C>G n.1811C>G n.1151C>G n.1835C>G n.1281C>G n.741C>G n.1203C>G n.5071C>G c.*212G>C (n.*212G>C) c.834C>G (p.Val278=) | |
11 | g.119025261G>T | CA477367360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1263C>A n.2252C>A n.1625C>A n.1336C>A n.3729C>A n.1920C>A n.2891C>A n.1357C>A n.1189C>A n.1322C>A n.1525C>A c.1053C>A (p.Val351=) c.1119C>A (p.Val373=) n.1289C>A n.1543C>A n.1811C>A n.1151C>A n.1835C>A n.1281C>A n.741C>A n.1203C>A n.5071C>A c.*212G>T (n.*212G>T) c.834C>A (p.Val278=) | |
11 | g.119025262A>C | CA382895867 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1262T>G n.2251T>G n.1624T>G n.1335T>G n.3728T>G n.1919T>G n.2890T>G n.1356T>G n.1188T>G n.1321T>G n.1524T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1288T>G n.1542T>G n.1810T>G n.1150T>G n.1834T>G n.1280T>G n.740T>G n.1202T>G n.5070T>G c.*213A>C (n.*213A>C) c.833T>G (p.Val278Gly) | |
11 | g.119025262A>G | CA382895871 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1262T>C n.2251T>C n.1624T>C n.1335T>C n.3728T>C n.1919T>C n.2890T>C n.1356T>C n.1188T>C n.1321T>C n.1524T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1288T>C n.1542T>C n.1810T>C n.1150T>C n.1834T>C n.1280T>C n.740T>C n.1202T>C n.5070T>C c.*213A>G (n.*213A>G) c.833T>C (p.Val278Ala) | |
11 | g.119025262A>T | CA382895877 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1262T>A n.2251T>A n.1624T>A n.1335T>A n.3728T>A n.1919T>A n.2890T>A n.1356T>A n.1188T>A n.1321T>A n.1524T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1288T>A n.1542T>A n.1810T>A n.1150T>A n.1834T>A n.1280T>A n.740T>A n.1202T>A n.5070T>A c.*213A>T (n.*213A>T) c.833T>A (p.Val278Asp) | |
11 | g.119025262_119025265del | CA2573146963 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259_1262del n.2248_2251del n.1621_1624del n.1332_1335del n.3725_3728del n.1916_1919del n.2887_2890del n.1353_1356del n.1185_1188del n.1318_1321del n.1521_1524del c.1049_1052del (p.Gly350AlafsTer2) c.1115_1118del (p.Gly372AlafsTer2) n.1285_1288del n.1539_1542del n.1807_1810del n.1147_1150del n.1831_1834del n.1277_1280del n.737_740del n.1199_1202del n.5067_5070del c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.830_833del (p.Gly277AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025263C>A | CA382895881 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1261G>T n.2250G>T n.1623G>T n.1334G>T n.3727G>T n.1918G>T n.2889G>T n.1355G>T n.1187G>T n.1320G>T n.1523G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1287G>T n.1541G>T n.1809G>T n.1149G>T n.1833G>T n.1279G>T n.739G>T n.1201G>T n.5069G>T c.*214C>A (n.*214C>A) c.832G>T (p.Val278Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119025263C>G | CA382895880 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1261G>C n.2250G>C n.1623G>C n.1334G>C n.3727G>C n.1918G>C n.2889G>C n.1355G>C n.1187G>C n.1320G>C n.1523G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1287G>C n.1541G>C n.1809G>C n.1149G>C n.1833G>C n.1279G>C n.739G>C n.1201G>C n.5069G>C c.*214C>G (n.*214C>G) c.832G>C (p.Val278Leu) | |
11 | g.119025263C>T | CA382895878 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1261G>A n.2250G>A n.1623G>A n.1334G>A n.3727G>A n.1918G>A n.2889G>A n.1355G>A n.1187G>A n.1320G>A n.1523G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.1287G>A n.1541G>A n.1809G>A n.1149G>A n.1833G>A n.1279G>A n.739G>A n.1201G>A n.5069G>A c.*214C>T (n.*214C>T) c.832G>A (p.Val278Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119025264T>A | CA477367363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1260A>T n.2249A>T n.1622A>T n.1333A>T n.3726A>T n.1917A>T n.2888A>T n.1354A>T n.1186A>T n.1319A>T n.1522A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.1116A>T (p.Gly372=) n.1286A>T n.1540A>T n.1808A>T n.1148A>T n.1832A>T n.1278A>T n.738A>T n.1200A>T n.5068A>T c.*215T>A (n.*215T>A) c.831A>T (p.Gly277=) | |
11 | g.119025264T>C | CA477367364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1260A>G n.2249A>G n.1622A>G n.1333A>G n.3726A>G n.1917A>G n.2888A>G n.1354A>G n.1186A>G n.1319A>G n.1522A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.1116A>G (p.Gly372=) n.1286A>G n.1540A>G n.1808A>G n.1148A>G n.1832A>G n.1278A>G n.738A>G n.1200A>G n.5068A>G c.*215T>C (n.*215T>C) c.831A>G (p.Gly277=) | |
11 | g.119025264T>G | CA477367362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1260A>C n.2249A>C n.1622A>C n.1333A>C n.3726A>C n.1917A>C n.2888A>C n.1354A>C n.1186A>C n.1319A>C n.1522A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.1116A>C (p.Gly372=) n.1286A>C n.1540A>C n.1808A>C n.1148A>C n.1832A>C n.1278A>C n.738A>C n.1200A>C n.5068A>C c.*215T>G (n.*215T>G) c.831A>C (p.Gly277=) | |
11 | g.119025265C>A | CA382895883 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259G>T n.2248G>T n.1621G>T n.1332G>T n.3725G>T n.1916G>T n.2887G>T n.1353G>T n.1185G>T n.1318G>T n.1521G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1285G>T n.1539G>T n.1807G>T n.1147G>T n.1831G>T n.1277G>T n.737G>T n.1199G>T n.5067G>T c.*216C>A (n.*216C>A) c.830G>T (p.Gly277Val) | ClinVar |
11 | g.119025265C>G | CA382895886 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259G>C n.2248G>C n.1621G>C n.1332G>C n.3725G>C n.1916G>C n.2887G>C n.1353G>C n.1185G>C n.1318G>C n.1521G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1285G>C n.1539G>C n.1807G>C n.1147G>C n.1831G>C n.1277G>C n.737G>C n.1199G>C n.5067G>C c.*216C>G (n.*216C>G) c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
11 | g.119025265C>T | CA382895889 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259G>A n.2248G>A n.1621G>A n.1332G>A n.3725G>A n.1916G>A n.2887G>A n.1353G>A n.1185G>A n.1318G>A n.1521G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1285G>A n.1539G>A n.1807G>A n.1147G>A n.1831G>A n.1277G>A n.737G>A n.1199G>A n.5067G>A c.*216C>T (n.*216C>T) c.830G>A (p.Gly277Glu) | |
11 | g.119025266C>A | CA382895899 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1258G>T n.2247G>T n.1620G>T n.1331G>T n.3724G>T n.1915G>T n.2886G>T n.1352G>T n.1184G>T n.1317G>T n.1520G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.1284G>T n.1538G>T n.1806G>T n.1146G>T n.1830G>T n.1276G>T n.736G>T n.1198G>T n.5066G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.829G>T (p.Gly277Ter) | |
11 | g.119025266C>G | CA382895904 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1258G>C n.2247G>C n.1620G>C n.1331G>C n.3724G>C n.1915G>C n.2886G>C n.1352G>C n.1184G>C n.1317G>C n.1520G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1284G>C n.1538G>C n.1806G>C n.1146G>C n.1830G>C n.1276G>C n.736G>C n.1198G>C n.5066G>C c.*217C>G (n.*217C>G) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
11 | g.119025266C>T | CA382895906 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1258G>A n.2247G>A n.1620G>A n.1331G>A n.3724G>A n.1915G>A n.2886G>A n.1352G>A n.1184G>A n.1317G>A n.1520G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1284G>A n.1538G>A n.1806G>A n.1146G>A n.1830G>A n.1276G>A n.736G>A n.1198G>A n.5066G>A c.*217C>T (n.*217C>T) c.829G>A (p.Gly277Arg) | |
11 | g.119025267A= | CA2003748425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T= n.2246T= n.1619T= n.1330T= n.3723T= n.1914T= n.2885T= n.1351T= n.1183T= n.1316T= n.1519T= c.1047T= (p.Phe349=) c.1113T= (p.Phe371=) n.1283T= n.1537T= n.1805T= n.1145T= n.1829T= n.1275T= n.735T= n.1197T= n.5065T= c.*218A= (n.*218A=) c.828T= (p.Phe276=) | |
11 | g.119025267A>C | CA382895913 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T>G n.2246T>G n.1619T>G n.1330T>G n.3723T>G n.1914T>G n.2885T>G n.1351T>G n.1183T>G n.1316T>G n.1519T>G c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.1283T>G n.1537T>G n.1805T>G n.1145T>G n.1829T>G n.1275T>G n.735T>G n.1197T>G n.5065T>G c.*218A>C (n.*218A>C) c.828T>G (p.Phe276Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025267A>G | CA6311638 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T>C n.2246T>C n.1619T>C n.1330T>C n.3723T>C n.1914T>C n.2885T>C n.1351T>C n.1183T>C n.1316T>C n.1519T>C c.1047T>C (p.Phe349=) c.1113T>C (p.Phe371=) n.1283T>C n.1537T>C n.1805T>C n.1145T>C n.1829T>C n.1275T>C n.735T>C n.1197T>C n.5065T>C c.*218A>G (n.*218A>G) c.828T>C (p.Phe276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025267A>T | CA382895914 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T>A n.2246T>A n.1619T>A n.1330T>A n.3723T>A n.1914T>A n.2885T>A n.1351T>A n.1183T>A n.1316T>A n.1519T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.1283T>A n.1537T>A n.1805T>A n.1145T>A n.1829T>A n.1275T>A n.735T>A n.1197T>A n.5065T>A c.*218A>T (n.*218A>T) c.828T>A (p.Phe276Leu) | |
11 | g.119025268A= | CA2003748426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T= n.2245T= n.1618T= n.1329T= n.3722T= n.1913T= n.2884T= n.1350T= n.1182T= n.1315T= n.1518T= c.1046T= (p.Phe349=) c.1112T= (p.Phe371=) n.1282T= n.1536T= n.1804T= n.1144T= n.1828T= n.1274T= n.734T= n.1196T= n.5064T= c.*219A= (n.*219A=) c.827T= (p.Phe276=) | |
11 | g.119025268A>C | CA382895918 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T>G n.2245T>G n.1618T>G n.1329T>G n.3722T>G n.1913T>G n.2884T>G n.1350T>G n.1182T>G n.1315T>G n.1518T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1282T>G n.1536T>G n.1804T>G n.1144T>G n.1828T>G n.1274T>G n.734T>G n.1196T>G n.5064T>G c.*219A>C (n.*219A>C) c.827T>G (p.Phe276Cys) | |
11 | g.119025268A>G | CA382895921 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T>C n.2245T>C n.1618T>C n.1329T>C n.3722T>C n.1913T>C n.2884T>C n.1350T>C n.1182T>C n.1315T>C n.1518T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1282T>C n.1536T>C n.1804T>C n.1144T>C n.1828T>C n.1274T>C n.734T>C n.1196T>C n.5064T>C c.*219A>G (n.*219A>G) c.827T>C (p.Phe276Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025268A>T | CA382895929 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T>A n.2245T>A n.1618T>A n.1329T>A n.3722T>A n.1913T>A n.2884T>A n.1350T>A n.1182T>A n.1315T>A n.1518T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1282T>A n.1536T>A n.1804T>A n.1144T>A n.1828T>A n.1274T>A n.734T>A n.1196T>A n.5064T>A c.*219A>T (n.*219A>T) c.827T>A (p.Phe276Tyr) | |
11 | g.119025269A>C | CA382895935 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1255T>G n.2244T>G n.1617T>G n.1328T>G n.3721T>G n.1912T>G n.2883T>G n.1349T>G n.1181T>G n.1314T>G n.1517T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1281T>G n.1535T>G n.1803T>G n.1143T>G n.1827T>G n.1273T>G n.733T>G n.1195T>G n.5063T>G c.*220A>C (n.*220A>C) c.826T>G (p.Phe276Val) | |
11 | g.119025269A>G | CA382895934 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1255T>C n.2244T>C n.1617T>C n.1328T>C n.3721T>C n.1912T>C n.2883T>C n.1349T>C n.1181T>C n.1314T>C n.1517T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1281T>C n.1535T>C n.1803T>C n.1143T>C n.1827T>C n.1273T>C n.733T>C n.1195T>C n.5063T>C c.*220A>G (n.*220A>G) c.826T>C (p.Phe276Leu) | |
11 | g.119025269A>T | CA382895933 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1255T>A n.2244T>A n.1617T>A n.1328T>A n.3721T>A n.1912T>A n.2883T>A n.1349T>A n.1181T>A n.1314T>A n.1517T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1281T>A n.1535T>A n.1803T>A n.1143T>A n.1827T>A n.1273T>A n.733T>A n.1195T>A n.5063T>A c.*220A>T (n.*220A>T) c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
11 | g.119025270C>A | CA477367370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1254G>T n.2243G>T n.1616G>T n.1327G>T n.3720G>T n.1911G>T n.2882G>T n.1348G>T n.1180G>T n.1313G>T n.1516G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.1280G>T n.1534G>T n.1802G>T n.1142G>T n.1826G>T n.1272G>T n.732G>T n.1194G>T n.5062G>T c.*221C>A (n.*221C>A) c.825G>T (p.Leu275=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025270C>G | CA477367369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1254G>C n.2243G>C n.1616G>C n.1327G>C n.3720G>C n.1911G>C n.2882G>C n.1348G>C n.1180G>C n.1313G>C n.1516G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.1280G>C n.1534G>C n.1802G>C n.1142G>C n.1826G>C n.1272G>C n.732G>C n.1194G>C n.5062G>C c.*221C>G (n.*221C>G) c.825G>C (p.Leu275=) | |
11 | g.119025270C>T | CA477367368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1254G>A n.2243G>A n.1616G>A n.1327G>A n.3720G>A n.1911G>A n.2882G>A n.1348G>A n.1180G>A n.1313G>A n.1516G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.1280G>A n.1534G>A n.1802G>A n.1142G>A n.1826G>A n.1272G>A n.732G>A n.1194G>A n.5062G>A c.*221C>T (n.*221C>T) c.825G>A (p.Leu275=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025270_119025272delinsCAG | CA2003748427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252_1254delinsCTG n.2241_2243delinsCTG n.1614_1616delinsCTG n.1325_1327delinsCTG n.3718_3720delinsCTG n.1909_1911delinsCTG n.2880_2882delinsCTG n.1346_1348delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1311_1313delinsCTG n.1514_1516delinsCTG c.1042_1044delinsCTG (p.Leu348=) c.1108_1110delinsCTG (p.Leu370=) n.1278_1280delinsCTG n.1532_1534delinsCTG n.1800_1802delinsCTG n.1140_1142delinsCTG n.1824_1826delinsCTG n.1270_1272delinsCTG n.730_732delinsCTG n.1192_1194delinsCTG n.5060_5062delinsCTG c.*221_*223delinsCAG (n.*221_*223delinsCAG) c.823_825delinsCTG (p.Leu275=) | |
11 | g.119025271A= | CA2003748428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T= n.2242T= n.1615T= n.1326T= n.3719T= n.1910T= n.2881T= n.1347T= n.1179T= n.1312T= n.1515T= c.1043T= (p.Leu348=) c.1109T= (p.Leu370=) n.1279T= n.1533T= n.1801T= n.1141T= n.1825T= n.1271T= n.731T= n.1193T= n.5061T= c.*222A= (n.*222A=) c.824T= (p.Leu275=) | |
11 | g.119025271A>C | CA382895964 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>G n.2242T>G n.1615T>G n.1326T>G n.3719T>G n.1910T>G n.2881T>G n.1347T>G n.1179T>G n.1312T>G n.1515T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1279T>G n.1533T>G n.1801T>G n.1141T>G n.1825T>G n.1271T>G n.731T>G n.1193T>G n.5061T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
11 | g.119025271A>G | CA382895937 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>C n.2242T>C n.1615T>C n.1326T>C n.3719T>C n.1910T>C n.2881T>C n.1347T>C n.1179T>C n.1312T>C n.1515T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1279T>C n.1533T>C n.1801T>C n.1141T>C n.1825T>C n.1271T>C n.731T>C n.1193T>C n.5061T>C c.*222A>G (n.*222A>G) c.824T>C (p.Leu275Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025271A>T | CA382895942 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>A n.2242T>A n.1615T>A n.1326T>A n.3719T>A n.1910T>A n.2881T>A n.1347T>A n.1179T>A n.1312T>A n.1515T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1279T>A n.1533T>A n.1801T>A n.1141T>A n.1825T>A n.1271T>A n.731T>A n.1193T>A n.5061T>A c.*222A>T (n.*222A>T) c.824T>A (p.Leu275Gln) | |
11 | g.119025271_119025272del | CA118560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252_1253del n.2241_2242del n.1614_1615del n.1325_1326del n.3718_3719del n.1909_1910del n.2880_2881del n.1346_1347del n.1178_1179del n.1311_1312del n.1514_1515del c.1042_1043del (p.Leu348ValfsTer?) c.1108_1109del (p.Leu370ValfsTer?) n.1278_1279del n.1532_1533del n.1800_1801del n.1140_1141del n.1824_1825del n.1270_1271del n.730_731del n.1192_1193del n.5060_5061del c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.823_824del (p.Leu275ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025272G>A | CA477367371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>T n.2241C>T n.1614C>T n.1325C>T n.3718C>T n.1909C>T n.2880C>T n.1346C>T n.1178C>T n.1311C>T n.1514C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.1278C>T n.1532C>T n.1800C>T n.1140C>T n.1824C>T n.1270C>T n.730C>T n.1192C>T n.5060C>T c.*223G>A (n.*223G>A) c.823C>T (p.Leu275=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025272G>C | CA382895969 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>G n.2241C>G n.1614C>G n.1325C>G n.3718C>G n.1909C>G n.2880C>G n.1346C>G n.1178C>G n.1311C>G n.1514C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1278C>G n.1532C>G n.1800C>G n.1140C>G n.1824C>G n.1270C>G n.730C>G n.1192C>G n.5060C>G c.*223G>C (n.*223G>C) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
11 | g.119025272G= | CA2003748429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C= n.2241C= n.1614C= n.1325C= n.3718C= n.1909C= n.2880C= n.1346C= n.1178C= n.1311C= n.1514C= c.1042C= (p.Leu348=) c.1108C= (p.Leu370=) n.1278C= n.1532C= n.1800C= n.1140C= n.1824C= n.1270C= n.730C= n.1192C= n.5060C= c.*223G= (n.*223G=) c.823C= (p.Leu275=) | |
11 | g.119025272G>T | CA382895970 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>A n.2241C>A n.1614C>A n.1325C>A n.3718C>A n.1909C>A n.2880C>A n.1346C>A n.1178C>A n.1311C>A n.1514C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1278C>A n.1532C>A n.1800C>A n.1140C>A n.1824C>A n.1270C>A n.730C>A n.1192C>A n.5060C>A c.*223G>T (n.*223G>T) c.823C>A (p.Leu275Met) | |
11 | g.119025273_119025274del | CA382895972 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251_1252del n.2240_2241del n.1613_1614del n.1324_1325del n.3717_3718del n.1908_1909del n.2879_2880del n.1345_1346del n.1177_1178del n.1310_1311del n.1513_1514del c.1041_1042del (p.Leu348ValfsTer?) c.1107_1108del (p.Leu370ValfsTer?) n.1277_1278del n.1531_1532del n.1799_1800del n.1139_1140del n.1823_1824del n.1269_1270del n.729_730del n.1191_1192del n.5059_5060del c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.822_823del (p.Leu275ValfsTer?) | |
11 | g.119025273G>A | CA477367374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251C>T n.2240C>T n.1613C>T n.1324C>T n.3717C>T n.1908C>T n.2879C>T n.1345C>T n.1177C>T n.1310C>T n.1513C>T c.1041C>T (p.Ala347=) c.1107C>T (p.Ala369=) n.1277C>T n.1531C>T n.1799C>T n.1139C>T n.1823C>T n.1269C>T n.729C>T n.1191C>T n.5059C>T c.*224G>A (n.*224G>A) c.822C>T (p.Ala274=) | |
11 | g.119025273G>C | CA477367372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251C>G n.2240C>G n.1613C>G n.1324C>G n.3717C>G n.1908C>G n.2879C>G n.1345C>G n.1177C>G n.1310C>G n.1513C>G c.1041C>G (p.Ala347=) c.1107C>G (p.Ala369=) n.1277C>G n.1531C>G n.1799C>G n.1139C>G n.1823C>G n.1269C>G n.729C>G n.1191C>G n.5059C>G c.*224G>C (n.*224G>C) c.822C>G (p.Ala274=) | |
11 | g.119025273G>T | CA477367373 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251C>A n.2240C>A n.1613C>A n.1324C>A n.3717C>A n.1908C>A n.2879C>A n.1345C>A n.1177C>A n.1310C>A n.1513C>A c.1041C>A (p.Ala347=) c.1107C>A (p.Ala369=) n.1277C>A n.1531C>A n.1799C>A n.1139C>A n.1823C>A n.1269C>A n.729C>A n.1191C>A n.5059C>A c.*224G>T (n.*224G>T) c.822C>A (p.Ala274=) | |
11 | g.119025274G>A | CA382895977 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1250C>T n.2239C>T n.1612C>T n.1323C>T n.3716C>T n.1907C>T n.2878C>T n.1344C>T n.1176C>T n.1309C>T n.1512C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1276C>T n.1530C>T n.1798C>T n.1138C>T n.1822C>T n.1268C>T n.728C>T n.1190C>T n.5058C>T c.*225G>A (n.*225G>A) c.821C>T (p.Ala274Val) | |
11 | g.119025274G>C | CA382895979 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1250C>G n.2239C>G n.1612C>G n.1323C>G n.3716C>G n.1907C>G n.2878C>G n.1344C>G n.1176C>G n.1309C>G n.1512C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1276C>G n.1530C>G n.1798C>G n.1138C>G n.1822C>G n.1268C>G n.728C>G n.1190C>G n.5058C>G c.*225G>C (n.*225G>C) c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
11 | g.119025274G>T | CA382895981 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1250C>A n.2239C>A n.1612C>A n.1323C>A n.3716C>A n.1907C>A n.2878C>A n.1344C>A n.1176C>A n.1309C>A n.1512C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.1276C>A n.1530C>A n.1798C>A n.1138C>A n.1822C>A n.1268C>A n.728C>A n.1190C>A n.5058C>A c.*225G>T (n.*225G>T) c.821C>A (p.Ala274Asp) | |
11 | g.119025275C>A | CA382895985 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G>T n.2238G>T n.1611G>T n.1322G>T n.3715G>T n.1906G>T n.2877G>T n.1343G>T n.1175G>T n.1308G>T n.1511G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1275G>T n.1529G>T n.1797G>T n.1137G>T n.1821G>T n.1267G>T n.727G>T n.1189G>T n.5057G>T c.*226C>A (n.*226C>A) c.820G>T (p.Ala274Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025275C= | CA2003748430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G= n.2238G= n.1611G= n.1322G= n.3715G= n.1906G= n.2877G= n.1343G= n.1175G= n.1308G= n.1511G= c.1039G= (p.Ala347=) c.1105G= (p.Ala369=) n.1275G= n.1529G= n.1797G= n.1137G= n.1821G= n.1267G= n.727G= n.1189G= n.5057G= c.*226C= (n.*226C=) c.820G= (p.Ala274=) | |
11 | g.119025275C>G | CA382895993 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G>C n.2238G>C n.1611G>C n.1322G>C n.3715G>C n.1906G>C n.2877G>C n.1343G>C n.1175G>C n.1308G>C n.1511G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1275G>C n.1529G>C n.1797G>C n.1137G>C n.1821G>C n.1267G>C n.727G>C n.1189G>C n.5057G>C c.*226C>G (n.*226C>G) c.820G>C (p.Ala274Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119025275C>T | CA382896005 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G>A n.2238G>A n.1611G>A n.1322G>A n.3715G>A n.1906G>A n.2877G>A n.1343G>A n.1175G>A n.1308G>A n.1511G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1275G>A n.1529G>A n.1797G>A n.1137G>A n.1821G>A n.1267G>A n.727G>A n.1189G>A n.5057G>A c.*226C>T (n.*226C>T) c.820G>A (p.Ala274Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025275_119025295delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA | CA2003748431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229_1249delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.2218_2238delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1591_1611delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1302_1322delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.3695_3715delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1886_1906delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.2857_2877delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1323_1343delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1155_1175delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1288_1308delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1491_1511delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG c.1019_1039delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe340=) c.1085_1105delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe362=) n.1255_1275delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1509_1529delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1777_1797delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1117_1137delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1801_1821delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1247_1267delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.707_727delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1169_1189delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.5037_5057delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG c.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA (n.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA) c.800_820delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe267=) | |
11 | g.119025276A= | CA2003748432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T= n.2237T= n.1610T= n.1321T= n.3714T= n.1905T= n.2876T= n.1342T= n.1174T= n.1307T= n.1510T= c.1038T= (p.Ile346=) c.1104T= (p.Ile368=) n.1274T= n.1528T= n.1796T= n.1136T= n.1820T= n.1266T= n.726T= n.1188T= n.5056T= c.*227A= (n.*227A=) c.819T= (p.Ile273=) | |
11 | g.119025276A>C | CA382896007 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T>G n.2237T>G n.1610T>G n.1321T>G n.3714T>G n.1905T>G n.2876T>G n.1342T>G n.1174T>G n.1307T>G n.1510T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1104T>G (p.Ile368Met) n.1274T>G n.1528T>G n.1796T>G n.1136T>G n.1820T>G n.1266T>G n.726T>G n.1188T>G n.5056T>G c.*227A>C (n.*227A>C) c.819T>G (p.Ile273Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025276A>G | CA477367378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T>C n.2237T>C n.1610T>C n.1321T>C n.3714T>C n.1905T>C n.2876T>C n.1342T>C n.1174T>C n.1307T>C n.1510T>C c.1038T>C (p.Ile346=) c.1104T>C (p.Ile368=) n.1274T>C n.1528T>C n.1796T>C n.1136T>C n.1820T>C n.1266T>C n.726T>C n.1188T>C n.5056T>C c.*227A>G (n.*227A>G) c.819T>C (p.Ile273=) | ClinVar |
11 | g.119025276A>T | CA477367377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T>A n.2237T>A n.1610T>A n.1321T>A n.3714T>A n.1905T>A n.2876T>A n.1342T>A n.1174T>A n.1307T>A n.1510T>A c.1038T>A (p.Ile346=) c.1104T>A (p.Ile368=) n.1274T>A n.1528T>A n.1796T>A n.1136T>A n.1820T>A n.1266T>A n.726T>A n.1188T>A n.5056T>A c.*227A>T (n.*227A>T) c.819T>A (p.Ile273=) | |
11 | g.119025278_119025297del | CA1139662374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229_1248del n.2218_2237del n.1591_1610del n.1302_1321del n.3695_3714del n.1886_1905del n.2857_2876del n.1323_1342del n.1155_1174del n.1288_1307del n.1491_1510del c.1019_1038del (p.Phe340CysfsTer?) c.1085_1104del (p.Phe362CysfsTer?) n.1255_1274del n.1509_1528del n.1777_1796del n.1117_1136del n.1801_1820del n.1247_1266del n.707_726del n.1169_1188del n.5037_5056del c.*229_*248del (n.*229_*248del) c.800_819del (p.Phe267CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025277A>C | CA382896019 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1247T>G n.2236T>G n.1609T>G n.1320T>G n.3713T>G n.1904T>G n.2875T>G n.1341T>G n.1173T>G n.1306T>G n.1509T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1273T>G n.1527T>G n.1795T>G n.1135T>G n.1819T>G n.1265T>G n.725T>G n.1187T>G n.5055T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
11 | g.119025277A>G | CA382896013 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1247T>C n.2236T>C n.1609T>C n.1320T>C n.3713T>C n.1904T>C n.2875T>C n.1341T>C n.1173T>C n.1306T>C n.1509T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1273T>C n.1527T>C n.1795T>C n.1135T>C n.1819T>C n.1265T>C n.725T>C n.1187T>C n.5055T>C c.*228A>G (n.*228A>G) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
11 | g.119025277A>T | CA382896015 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1247T>A n.2236T>A n.1609T>A n.1320T>A n.3713T>A n.1904T>A n.2875T>A n.1341T>A n.1173T>A n.1306T>A n.1509T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1273T>A n.1527T>A n.1795T>A n.1135T>A n.1819T>A n.1265T>A n.725T>A n.1187T>A n.5055T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
11 | g.119025278T>A | CA382896029 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A>T n.2235A>T n.1608A>T n.1319A>T n.3712A>T n.1903A>T n.2874A>T n.1340A>T n.1172A>T n.1305A>T n.1508A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1272A>T n.1526A>T n.1794A>T n.1134A>T n.1818A>T n.1264A>T n.724A>T n.1186A>T n.5054A>T c.*229T>A (n.*229T>A) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
11 | g.119025278T>C | CA382896038 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A>G n.2235A>G n.1608A>G n.1319A>G n.3712A>G n.1903A>G n.2874A>G n.1340A>G n.1172A>G n.1305A>G n.1508A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1272A>G n.1526A>G n.1794A>G n.1134A>G n.1818A>G n.1264A>G n.724A>G n.1186A>G n.5054A>G c.*229T>C (n.*229T>C) c.817A>G (p.Ile273Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025278T>G | CA382896042 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A>C n.2235A>C n.1608A>C n.1319A>C n.3712A>C n.1903A>C n.2874A>C n.1340A>C n.1172A>C n.1305A>C n.1508A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1272A>C n.1526A>C n.1794A>C n.1134A>C n.1818A>C n.1264A>C n.724A>C n.1186A>C n.5054A>C c.*229T>G (n.*229T>G) c.817A>C (p.Ile273Leu) | ClinVar |
11 | g.119025278T= | CA2003748433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A= n.2235A= n.1608A= n.1319A= n.3712A= n.1903A= n.2874A= n.1340A= n.1172A= n.1305A= n.1508A= c.1036A= (p.Ile346=) c.1102A= (p.Ile368=) n.1272A= n.1526A= n.1794A= n.1134A= n.1818A= n.1264A= n.724A= n.1186A= n.5054A= c.*229T= (n.*229T=) c.817A= (p.Ile273=) | |
11 | g.119025278_119025286delinsCGAGGCA | CA2580083637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238_1246delinsTGCCTCG n.2227_2235delinsTGCCTCG n.1600_1608delinsTGCCTCG n.1311_1319delinsTGCCTCG n.3704_3712delinsTGCCTCG n.1895_1903delinsTGCCTCG n.2866_2874delinsTGCCTCG n.1332_1340delinsTGCCTCG n.1164_1172delinsTGCCTCG n.1297_1305delinsTGCCTCG n.1500_1508delinsTGCCTCG c.1028_1036delinsTGCCTCG (p.Tyr343LeufsTer?) c.1094_1102delinsTGCCTCG (p.Tyr365LeufsTer?) n.1264_1272delinsTGCCTCG n.1518_1526delinsTGCCTCG n.1786_1794delinsTGCCTCG n.1126_1134delinsTGCCTCG n.1810_1818delinsTGCCTCG n.1256_1264delinsTGCCTCG n.716_724delinsTGCCTCG n.1178_1186delinsTGCCTCG n.5046_5054delinsTGCCTCG c.*229_*237delinsCGAGGCA (n.*229_*237delinsCGAGGCA) c.809_817delinsTGCCTCG (p.Tyr270LeufsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025279G>A | CA477367380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>T n.2234C>T n.1607C>T n.1318C>T n.3711C>T n.1902C>T n.2873C>T n.1339C>T n.1171C>T n.1304C>T n.1507C>T c.1035C>T (p.Pro345=) c.1101C>T (p.Pro367=) n.1271C>T n.1525C>T n.1793C>T n.1133C>T n.1817C>T n.1263C>T n.723C>T n.1185C>T n.5053C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.816C>T (p.Pro272=) | |
11 | g.119025279G>C | CA477367381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>G n.2234C>G n.1607C>G n.1318C>G n.3711C>G n.1902C>G n.2873C>G n.1339C>G n.1171C>G n.1304C>G n.1507C>G c.1035C>G (p.Pro345=) c.1101C>G (p.Pro367=) n.1271C>G n.1525C>G n.1793C>G n.1133C>G n.1817C>G n.1263C>G n.723C>G n.1185C>G n.5053C>G c.*230G>C (n.*230G>C) c.816C>G (p.Pro272=) | |
11 | g.119025279G>T | CA477367382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>A n.2234C>A n.1607C>A n.1318C>A n.3711C>A n.1902C>A n.2873C>A n.1339C>A n.1171C>A n.1304C>A n.1507C>A c.1035C>A (p.Pro345=) c.1101C>A (p.Pro367=) n.1271C>A n.1525C>A n.1793C>A n.1133C>A n.1817C>A n.1263C>A n.723C>A n.1185C>A n.5053C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.816C>A (p.Pro272=) | |
11 | g.119025282dup | CA2695199034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245dup n.2234dup n.1607dup n.1318dup n.3711dup n.1902dup n.2873dup n.1339dup n.1171dup n.1304dup n.1507dup c.1035dup (p.Ile346HisfsTer?) c.1101dup (p.Ile368HisfsTer?) n.1271dup n.1525dup n.1793dup n.1133dup n.1817dup n.1263dup n.723dup n.1185dup n.5053dup c.*233dup (n.*233dup) c.816dup (p.Ile273HisfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025280G>A | CA382896049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>T n.2233C>T n.1606C>T n.1317C>T n.3710C>T n.1901C>T n.2872C>T n.1338C>T n.1170C>T n.1303C>T n.1506C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1270C>T n.1524C>T n.1792C>T n.1132C>T n.1816C>T n.1262C>T n.722C>T n.1184C>T n.5052C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP |
11 | g.119025280G>C | CA382896063 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>G n.2233C>G n.1606C>G n.1317C>G n.3710C>G n.1901C>G n.2872C>G n.1338C>G n.1170C>G n.1303C>G n.1506C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1270C>G n.1524C>G n.1792C>G n.1132C>G n.1816C>G n.1262C>G n.722C>G n.1184C>G n.5052C>G c.*231G>C (n.*231G>C) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
11 | g.119025280G= | CA2003748434 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C= n.2233C= n.1606C= n.1317C= n.3710C= n.1901C= n.2872C= n.1338C= n.1170C= n.1303C= n.1506C= c.1034C= (p.Pro345=) c.1100C= (p.Pro367=) n.1270C= n.1524C= n.1792C= n.1132C= n.1816C= n.1262C= n.722C= n.1184C= n.5052C= c.*231G= (n.*231G=) c.815C= (p.Pro272=) | |
11 | g.119025280G>T | CA382896067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>A n.2233C>A n.1606C>A n.1317C>A n.3710C>A n.1901C>A n.2872C>A n.1338C>A n.1170C>A n.1303C>A n.1506C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.1100C>A (p.Pro367His) n.1270C>A n.1524C>A n.1792C>A n.1132C>A n.1816C>A n.1262C>A n.722C>A n.1184C>A n.5052C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.815C>A (p.Pro272His) | |
11 | g.119025281G>A | CA382896075 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>T n.2232C>T n.1605C>T n.1316C>T n.3709C>T n.1900C>T n.2871C>T n.1337C>T n.1169C>T n.1302C>T n.1505C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1269C>T n.1523C>T n.1791C>T n.1131C>T n.1815C>T n.1261C>T n.721C>T n.1183C>T n.5051C>T c.*232G>A (n.*232G>A) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
11 | g.119025281G>C | CA382896081 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>G n.2232C>G n.1605C>G n.1316C>G n.3709C>G n.1900C>G n.2871C>G n.1337C>G n.1169C>G n.1302C>G n.1505C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1269C>G n.1523C>G n.1791C>G n.1131C>G n.1815C>G n.1261C>G n.721C>G n.1183C>G n.5051C>G c.*232G>C (n.*232G>C) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
11 | g.119025281G>T | CA382896094 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>A n.2232C>A n.1605C>A n.1316C>A n.3709C>A n.1900C>A n.2871C>A n.1337C>A n.1169C>A n.1302C>A n.1505C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1269C>A n.1523C>A n.1791C>A n.1131C>A n.1815C>A n.1261C>A n.721C>A n.1183C>A n.5051C>A c.*232G>T (n.*232G>T) c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
11 | g.119025282G>A | CA477367386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>T n.2231C>T n.1604C>T n.1315C>T n.3708C>T n.1899C>T n.2870C>T n.1336C>T n.1168C>T n.1301C>T n.1504C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.1098C>T (p.Gly366=) n.1268C>T n.1522C>T n.1790C>T n.1130C>T n.1814C>T n.1260C>T n.720C>T n.1182C>T n.5050C>T c.*233G>A (n.*233G>A) c.813C>T (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025282G>C | CA477367387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>G n.2231C>G n.1604C>G n.1315C>G n.3708C>G n.1899C>G n.2870C>G n.1336C>G n.1168C>G n.1301C>G n.1504C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.1098C>G (p.Gly366=) n.1268C>G n.1522C>G n.1790C>G n.1130C>G n.1814C>G n.1260C>G n.720C>G n.1182C>G n.5050C>G c.*233G>C (n.*233G>C) c.813C>G (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025282G= | CA2003748435 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C= n.2231C= n.1604C= n.1315C= n.3708C= n.1899C= n.2870C= n.1336C= n.1168C= n.1301C= n.1504C= c.1032C= (p.Gly344=) c.1098C= (p.Gly366=) n.1268C= n.1522C= n.1790C= n.1130C= n.1814C= n.1260C= n.720C= n.1182C= n.5050C= c.*233G= (n.*233G=) c.813C= (p.Gly271=) | |
11 | g.119025282G>T | CA477367388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>A n.2231C>A n.1604C>A n.1315C>A n.3708C>A n.1899C>A n.2870C>A n.1336C>A n.1168C>A n.1301C>A n.1504C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.1098C>A (p.Gly366=) n.1268C>A n.1522C>A n.1790C>A n.1130C>A n.1814C>A n.1260C>A n.720C>A n.1182C>A n.5050C>A c.*233G>T (n.*233G>T) c.813C>A (p.Gly271=) | |
11 | g.119025282_119025283delinsGC | CA2003748436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241_1242delinsGC n.2230_2231delinsGC n.1603_1604delinsGC n.1314_1315delinsGC n.3707_3708delinsGC n.1898_1899delinsGC n.2869_2870delinsGC n.1335_1336delinsGC n.1167_1168delinsGC n.1300_1301delinsGC n.1503_1504delinsGC c.1031_1032delinsGC (p.Gly344=) c.1097_1098delinsGC (p.Gly366=) n.1267_1268delinsGC n.1521_1522delinsGC n.1789_1790delinsGC n.1129_1130delinsGC n.1813_1814delinsGC n.1259_1260delinsGC n.719_720delinsGC n.1181_1182delinsGC n.5049_5050delinsGC c.*233_*234delinsGC (n.*233_*234delinsGC) c.812_813delinsGC (p.Gly271=) | |
11 | g.119025283C>A | CA382896099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241G>T n.2230G>T n.1603G>T n.1314G>T n.3707G>T n.1898G>T n.2869G>T n.1335G>T n.1167G>T n.1300G>T n.1503G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1267G>T n.1521G>T n.1789G>T n.1129G>T n.1813G>T n.1259G>T n.719G>T n.1181G>T n.5049G>T c.*234C>A (n.*234C>A) c.812G>T (p.Gly271Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119025283C>G | CA382896103 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241G>C n.2230G>C n.1603G>C n.1314G>C n.3707G>C n.1898G>C n.2869G>C n.1335G>C n.1167G>C n.1300G>C n.1503G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1267G>C n.1521G>C n.1789G>C n.1129G>C n.1813G>C n.1259G>C n.719G>C n.1181G>C n.5049G>C c.*234C>G (n.*234C>G) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
11 | g.119025283C>T | CA382896105 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241G>A n.2230G>A n.1603G>A n.1314G>A n.3707G>A n.1898G>A n.2869G>A n.1335G>A n.1167G>A n.1300G>A n.1503G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1267G>A n.1521G>A n.1789G>A n.1129G>A n.1813G>A n.1259G>A n.719G>A n.1181G>A n.5049G>A c.*234C>T (n.*234C>T) c.812G>A (p.Gly271Asp) | |
11 | g.119025284del | CA2003748437 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241del n.2230del n.1603del n.1314del n.3707del n.1898del n.2869del n.1335del n.1167del n.1300del n.1503del c.1031del (p.Gly344AlafsTer9) c.1097del (p.Gly366AlafsTer9) n.1267del n.1521del n.1789del n.1129del n.1813del n.1259del n.719del n.1181del n.5049del c.*235del (n.*235del) c.812del (p.Gly271AlafsTer9) | dbSNP |
11 | g.119025284C>A | CA382896118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1240G>T n.2229G>T n.1602G>T n.1313G>T n.3706G>T n.1897G>T n.2868G>T n.1334G>T n.1166G>T n.1299G>T n.1502G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.1266G>T n.1520G>T n.1788G>T n.1128G>T n.1812G>T n.1258G>T n.718G>T n.1180G>T n.5048G>T c.*235C>A (n.*235C>A) c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
11 | g.119025284C>G | CA382896120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1240G>C n.2229G>C n.1602G>C n.1313G>C n.3706G>C n.1897G>C n.2868G>C n.1334G>C n.1166G>C n.1299G>C n.1502G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1266G>C n.1520G>C n.1788G>C n.1128G>C n.1812G>C n.1258G>C n.718G>C n.1180G>C n.5048G>C c.*235C>G (n.*235C>G) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
11 | g.119025284C>T | CA382896110 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1240G>A n.2229G>A n.1602G>A n.1313G>A n.3706G>A n.1897G>A n.2868G>A n.1334G>A n.1166G>A n.1299G>A n.1502G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.1266G>A n.1520G>A n.1788G>A n.1128G>A n.1812G>A n.1258G>A n.718G>A n.1180G>A n.5048G>A c.*235C>T (n.*235C>T) c.811G>A (p.Gly271Ser) | COSMIC |
11 | g.119025285A= | CA2003748438 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T= n.2228T= n.1601T= n.1312T= n.3705T= n.1896T= n.2867T= n.1333T= n.1165T= n.1298T= n.1501T= c.1029T= (p.Tyr343=) c.1095T= (p.Tyr365=) n.1265T= n.1519T= n.1787T= n.1127T= n.1811T= n.1257T= n.717T= n.1179T= n.5047T= c.*236A= (n.*236A=) c.810T= (p.Tyr270=) | |
11 | g.119025285A>C | CA229596265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T>G n.2228T>G n.1601T>G n.1312T>G n.3705T>G n.1896T>G n.2867T>G n.1333T>G n.1165T>G n.1298T>G n.1501T>G c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) n.1265T>G n.1519T>G n.1787T>G n.1127T>G n.1811T>G n.1257T>G n.717T>G n.1179T>G n.5047T>G c.*236A>C (n.*236A>C) c.810T>G (p.Tyr270Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025285A>G | CA477367390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T>C n.2228T>C n.1601T>C n.1312T>C n.3705T>C n.1896T>C n.2867T>C n.1333T>C n.1165T>C n.1298T>C n.1501T>C c.1029T>C (p.Tyr343=) c.1095T>C (p.Tyr365=) n.1265T>C n.1519T>C n.1787T>C n.1127T>C n.1811T>C n.1257T>C n.717T>C n.1179T>C n.5047T>C c.*236A>G (n.*236A>G) c.810T>C (p.Tyr270=) | |
11 | g.119025285A>T | CA382896141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T>A n.2228T>A n.1601T>A n.1312T>A n.3705T>A n.1896T>A n.2867T>A n.1333T>A n.1165T>A n.1298T>A n.1501T>A c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.1265T>A n.1519T>A n.1787T>A n.1127T>A n.1811T>A n.1257T>A n.717T>A n.1179T>A n.5047T>A c.*236A>T (n.*236A>T) c.810T>A (p.Tyr270Ter) | |
11 | g.119025285_119025286delinsAT | CA2003748439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238_1239delinsAT n.2227_2228delinsAT n.1600_1601delinsAT n.1311_1312delinsAT n.3704_3705delinsAT n.1895_1896delinsAT n.2866_2867delinsAT n.1332_1333delinsAT n.1164_1165delinsAT n.1297_1298delinsAT n.1500_1501delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.Tyr343=) c.1094_1095delinsAT (p.Tyr365=) n.1264_1265delinsAT n.1518_1519delinsAT n.1786_1787delinsAT n.1126_1127delinsAT n.1810_1811delinsAT n.1256_1257delinsAT n.716_717delinsAT n.1178_1179delinsAT n.5046_5047delinsAT c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT) c.809_810delinsAT (p.Tyr270=) | |
11 | g.119025286del | CA2003748440 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238del n.2227del n.1600del n.1311del n.3704del n.1895del n.2866del n.1332del n.1164del n.1297del n.1500del c.1028del (p.Tyr343LeufsTer10) c.1094del (p.Tyr365LeufsTer10) n.1264del n.1518del n.1786del n.1126del n.1810del n.1256del n.716del n.1178del n.5046del c.*237del (n.*237del) c.809del (p.Tyr270LeufsTer10) | dbSNP |
11 | g.119025286T>A | CA382896150 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A>T n.2227A>T n.1600A>T n.1311A>T n.3704A>T n.1895A>T n.2866A>T n.1332A>T n.1164A>T n.1297A>T n.1500A>T c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1264A>T n.1518A>T n.1786A>T n.1126A>T n.1810A>T n.1256A>T n.716A>T n.1178A>T n.5046A>T c.*237T>A (n.*237T>A) c.809A>T (p.Tyr270Phe) | |
11 | g.119025286T>C | CA382896151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A>G n.2227A>G n.1600A>G n.1311A>G n.3704A>G n.1895A>G n.2866A>G n.1332A>G n.1164A>G n.1297A>G n.1500A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1264A>G n.1518A>G n.1786A>G n.1126A>G n.1810A>G n.1256A>G n.716A>G n.1178A>G n.5046A>G c.*237T>C (n.*237T>C) c.809A>G (p.Tyr270Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025286T>G | CA382896157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A>C n.2227A>C n.1600A>C n.1311A>C n.3704A>C n.1895A>C n.2866A>C n.1332A>C n.1164A>C n.1297A>C n.1500A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1264A>C n.1518A>C n.1786A>C n.1126A>C n.1810A>C n.1256A>C n.716A>C n.1178A>C n.5046A>C c.*237T>G (n.*237T>G) c.809A>C (p.Tyr270Ser) | |
11 | g.119025286T= | CA2003748441 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A= n.2227A= n.1600A= n.1311A= n.3704A= n.1895A= n.2866A= n.1332A= n.1164A= n.1297A= n.1500A= c.1028A= (p.Tyr343=) c.1094A= (p.Tyr365=) n.1264A= n.1518A= n.1786A= n.1126A= n.1810A= n.1256A= n.716A= n.1178A= n.5046A= c.*237T= (n.*237T=) c.809A= (p.Tyr270=) | |
11 | g.119025287A>C | CA382896164 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1237T>G n.2226T>G n.1599T>G n.1310T>G n.3703T>G n.1894T>G n.2865T>G n.1331T>G n.1163T>G n.1296T>G n.1499T>G c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1263T>G n.1517T>G n.1785T>G n.1125T>G n.1809T>G n.1255T>G n.715T>G n.1177T>G n.5045T>G c.*238A>C (n.*238A>C) c.808T>G (p.Tyr270Asp) | |
11 | g.119025287A>G | CA382896166 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1237T>C n.2226T>C n.1599T>C n.1310T>C n.3703T>C n.1894T>C n.2865T>C n.1331T>C n.1163T>C n.1296T>C n.1499T>C c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1263T>C n.1517T>C n.1785T>C n.1125T>C n.1809T>C n.1255T>C n.715T>C n.1177T>C n.5045T>C c.*238A>G (n.*238A>G) c.808T>C (p.Tyr270His) | |
11 | g.119025287A>T | CA382896170 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1237T>A n.2226T>A n.1599T>A n.1310T>A n.3703T>A n.1894T>A n.2865T>A n.1331T>A n.1163T>A n.1296T>A n.1499T>A c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1263T>A n.1517T>A n.1785T>A n.1125T>A n.1809T>A n.1255T>A n.715T>A n.1177T>A n.5045T>A c.*238A>T (n.*238A>T) c.808T>A (p.Tyr270Asn) | |
11 | g.119025288C>A | CA477367392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G>T n.2225G>T n.1598G>T n.1309G>T n.3702G>T n.1893G>T n.2864G>T n.1330G>T n.1162G>T n.1295G>T n.1498G>T c.1026G>T (p.Ser342=) c.1092G>T (p.Ser364=) n.1262G>T n.1516G>T n.1784G>T n.1124G>T n.1808G>T n.1254G>T n.714G>T n.1176G>T n.5044G>T c.*239C>A (n.*239C>A) c.807G>T (p.Ser269=) | |
11 | g.119025288C= | CA2003748442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G= n.2225G= n.1598G= n.1309G= n.3702G= n.1893G= n.2864G= n.1330G= n.1162G= n.1295G= n.1498G= c.1026G= (p.Ser342=) c.1092G= (p.Ser364=) n.1262G= n.1516G= n.1784G= n.1124G= n.1808G= n.1254G= n.714G= n.1176G= n.5044G= c.*239C= (n.*239C=) c.807G= (p.Ser269=) | |
11 | g.119025288C>G | CA477367393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G>C n.2225G>C n.1598G>C n.1309G>C n.3702G>C n.1893G>C n.2864G>C n.1330G>C n.1162G>C n.1295G>C n.1498G>C c.1026G>C (p.Ser342=) c.1092G>C (p.Ser364=) n.1262G>C n.1516G>C n.1784G>C n.1124G>C n.1808G>C n.1254G>C n.714G>C n.1176G>C n.5044G>C c.*239C>G (n.*239C>G) c.807G>C (p.Ser269=) | ClinVar |
11 | g.119025288C>T | CA6311639 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G>A n.2225G>A n.1598G>A n.1309G>A n.3702G>A n.1893G>A n.2864G>A n.1330G>A n.1162G>A n.1295G>A n.1498G>A c.1026G>A (p.Ser342=) c.1092G>A (p.Ser364=) n.1262G>A n.1516G>A n.1784G>A n.1124G>A n.1808G>A n.1254G>A n.714G>A n.1176G>A n.5044G>A c.*239C>T (n.*239C>T) c.807G>A (p.Ser269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025289G>A | CA229596275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C>T n.2224C>T n.1597C>T n.1308C>T n.3701C>T n.1892C>T n.2863C>T n.1329C>T n.1161C>T n.1294C>T n.1497C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1261C>T n.1515C>T n.1783C>T n.1123C>T n.1807C>T n.1253C>T n.713C>T n.1175C>T n.5043C>T c.*240G>A (n.*240G>A) c.806C>T (p.Ser269Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025289G>C | CA382896180 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C>G n.2224C>G n.1597C>G n.1308C>G n.3701C>G n.1892C>G n.2863C>G n.1329C>G n.1161C>G n.1294C>G n.1497C>G c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.1091C>G (p.Ser364Trp) n.1261C>G n.1515C>G n.1783C>G n.1123C>G n.1807C>G n.1253C>G n.713C>G n.1175C>G n.5043C>G c.*240G>C (n.*240G>C) c.806C>G (p.Ser269Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119025289G= | CA2003748443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C= n.2224C= n.1597C= n.1308C= n.3701C= n.1892C= n.2863C= n.1329C= n.1161C= n.1294C= n.1497C= c.1025C= (p.Ser342=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1261C= n.1515C= n.1783C= n.1123C= n.1807C= n.1253C= n.713C= n.1175C= n.5043C= c.*240G= (n.*240G=) c.806C= (p.Ser269=) | |
11 | g.119025289G>T | CA382896185 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C>A n.2224C>A n.1597C>A n.1308C>A n.3701C>A n.1892C>A n.2863C>A n.1329C>A n.1161C>A n.1294C>A n.1497C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1261C>A n.1515C>A n.1783C>A n.1123C>A n.1807C>A n.1253C>A n.713C>A n.1175C>A n.5043C>A c.*240G>T (n.*240G>T) c.806C>A (p.Ser269Ter) | |
11 | g.119025290A>C | CA382896192 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1234T>G n.2223T>G n.1596T>G n.1307T>G n.3700T>G n.1891T>G n.2862T>G n.1328T>G n.1160T>G n.1293T>G n.1496T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1260T>G n.1514T>G n.1782T>G n.1122T>G n.1806T>G n.1252T>G n.712T>G n.1174T>G n.5042T>G c.*241A>C (n.*241A>C) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
11 | g.119025290A>G | CA382896190 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1234T>C n.2223T>C n.1596T>C n.1307T>C n.3700T>C n.1891T>C n.2862T>C n.1328T>C n.1160T>C n.1293T>C n.1496T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1260T>C n.1514T>C n.1782T>C n.1122T>C n.1806T>C n.1252T>C n.712T>C n.1174T>C n.5042T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
11 | g.119025290A>T | CA382896189 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1234T>A n.2223T>A n.1596T>A n.1307T>A n.3700T>A n.1891T>A n.2862T>A n.1328T>A n.1160T>A n.1293T>A n.1496T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1260T>A n.1514T>A n.1782T>A n.1122T>A n.1806T>A n.1252T>A n.712T>A n.1174T>A n.5042T>A c.*241A>T (n.*241A>T) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
11 | g.119025291G>A | CA477367397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C>T n.2222C>T n.1595C>T n.1306C>T n.3699C>T n.1890C>T n.2861C>T n.1327C>T n.1159C>T n.1292C>T n.1495C>T c.1023C>T (p.Ser341=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.1259C>T n.1513C>T n.1781C>T n.1121C>T n.1805C>T n.1251C>T n.711C>T n.1173C>T n.5041C>T c.*242G>A (n.*242G>A) c.804C>T (p.Ser268=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025291G>C | CA477367398 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C>G n.2222C>G n.1595C>G n.1306C>G n.3699C>G n.1890C>G n.2861C>G n.1327C>G n.1159C>G n.1292C>G n.1495C>G c.1023C>G (p.Ser341=) c.1089C>G (p.Ser363=) n.1259C>G n.1513C>G n.1781C>G n.1121C>G n.1805C>G n.1251C>G n.711C>G n.1173C>G n.5041C>G c.*242G>C (n.*242G>C) c.804C>G (p.Ser268=) | |
11 | g.119025291G= | CA2003748444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C= n.2222C= n.1595C= n.1306C= n.3699C= n.1890C= n.2861C= n.1327C= n.1159C= n.1292C= n.1495C= c.1023C= (p.Ser341=) c.1089C= (p.Ser363=) n.1259C= n.1513C= n.1781C= n.1121C= n.1805C= n.1251C= n.711C= n.1173C= n.5041C= c.*242G= (n.*242G=) c.804C= (p.Ser268=) | |
11 | g.119025291G>T | CA477367399 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C>A n.2222C>A n.1595C>A n.1306C>A n.3699C>A n.1890C>A n.2861C>A n.1327C>A n.1159C>A n.1292C>A n.1495C>A c.1023C>A (p.Ser341=) c.1089C>A (p.Ser363=) n.1259C>A n.1513C>A n.1781C>A n.1121C>A n.1805C>A n.1251C>A n.711C>A n.1173C>A n.5041C>A c.*242G>T (n.*242G>T) c.804C>A (p.Ser268=) | |
11 | g.119025292G>A | CA382896196 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C>T n.2221C>T n.1594C>T n.1305C>T n.3698C>T n.1889C>T n.2860C>T n.1326C>T n.1158C>T n.1291C>T n.1494C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1258C>T n.1512C>T n.1780C>T n.1120C>T n.1804C>T n.1250C>T n.710C>T n.1172C>T n.5040C>T c.*243G>A (n.*243G>A) c.803C>T (p.Ser268Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025292G>C | CA229596283 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C>G n.2221C>G n.1594C>G n.1305C>G n.3698C>G n.1889C>G n.2860C>G n.1326C>G n.1158C>G n.1291C>G n.1494C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1258C>G n.1512C>G n.1780C>G n.1120C>G n.1804C>G n.1250C>G n.710C>G n.1172C>G n.5040C>G c.*243G>C (n.*243G>C) c.803C>G (p.Ser268Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025292G= | CA2003748445 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C= n.2221C= n.1594C= n.1305C= n.3698C= n.1889C= n.2860C= n.1326C= n.1158C= n.1291C= n.1494C= c.1022C= (p.Ser341=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1258C= n.1512C= n.1780C= n.1120C= n.1804C= n.1250C= n.710C= n.1172C= n.5040C= c.*243G= (n.*243G=) c.803C= (p.Ser268=) | |
11 | g.119025292G>T | CA382896199 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C>A n.2221C>A n.1594C>A n.1305C>A n.3698C>A n.1889C>A n.2860C>A n.1326C>A n.1158C>A n.1291C>A n.1494C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1258C>A n.1512C>A n.1780C>A n.1120C>A n.1804C>A n.1250C>A n.710C>A n.1172C>A n.5040C>A c.*243G>T (n.*243G>T) c.803C>A (p.Ser268Tyr) | |
11 | g.119025293A>C | CA382896205 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1231T>G n.2220T>G n.1593T>G n.1304T>G n.3697T>G n.1888T>G n.2859T>G n.1325T>G n.1157T>G n.1290T>G n.1493T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1257T>G n.1511T>G n.1779T>G n.1119T>G n.1803T>G n.1249T>G n.709T>G n.1171T>G n.5039T>G c.*244A>C (n.*244A>C) c.802T>G (p.Ser268Ala) | |
11 | g.119025293A>G | CA382896208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1231T>C n.2220T>C n.1593T>C n.1304T>C n.3697T>C n.1888T>C n.2859T>C n.1325T>C n.1157T>C n.1290T>C n.1493T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1257T>C n.1511T>C n.1779T>C n.1119T>C n.1803T>C n.1249T>C n.709T>C n.1171T>C n.5039T>C c.*244A>G (n.*244A>G) c.802T>C (p.Ser268Pro) | |
11 | g.119025293A>T | CA382896210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1231T>A n.2220T>A n.1593T>A n.1304T>A n.3697T>A n.1888T>A n.2859T>A n.1325T>A n.1157T>A n.1290T>A n.1493T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1257T>A n.1511T>A n.1779T>A n.1119T>A n.1803T>A n.1249T>A n.709T>A n.1171T>A n.5039T>A c.*244A>T (n.*244A>T) c.802T>A (p.Ser268Thr) | |
11 | g.119025294G>A | CA477367402 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1230C>T n.2219C>T n.1592C>T n.1303C>T n.3696C>T n.1887C>T n.2858C>T n.1324C>T n.1156C>T n.1289C>T n.1492C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.1086C>T (p.Phe362=) n.1256C>T n.1510C>T n.1778C>T n.1118C>T n.1802C>T n.1248C>T n.708C>T n.1170C>T n.5038C>T c.*245G>A (n.*245G>A) c.801C>T (p.Phe267=) | |
11 | g.119025294G>C | CA382896224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1230C>G n.2219C>G n.1592C>G n.1303C>G n.3696C>G n.1887C>G n.2858C>G n.1324C>G n.1156C>G n.1289C>G n.1492C>G c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) n.1256C>G n.1510C>G n.1778C>G n.1118C>G n.1802C>G n.1248C>G n.708C>G n.1170C>G n.5038C>G c.*245G>C (n.*245G>C) c.801C>G (p.Phe267Leu) | |
11 | g.119025294G>T | CA382896228 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1230C>A n.2219C>A n.1592C>A n.1303C>A n.3696C>A n.1887C>A n.2858C>A n.1324C>A n.1156C>A n.1289C>A n.1492C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) n.1256C>A n.1510C>A n.1778C>A n.1118C>A n.1802C>A n.1248C>A n.708C>A n.1170C>A n.5038C>A c.*245G>T (n.*245G>T) c.801C>A (p.Phe267Leu) | |
11 | g.119025295A>C | CA382896245 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229T>G n.2218T>G n.1591T>G n.1302T>G n.3695T>G n.1886T>G n.2857T>G n.1323T>G n.1155T>G n.1288T>G n.1491T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1255T>G n.1509T>G n.1777T>G n.1117T>G n.1801T>G n.1247T>G n.707T>G n.1169T>G n.5037T>G c.*246A>C (n.*246A>C) c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
11 | g.119025295A>G | CA382896249 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229T>C n.2218T>C n.1591T>C n.1302T>C n.3695T>C n.1886T>C n.2857T>C n.1323T>C n.1155T>C n.1288T>C n.1491T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1255T>C n.1509T>C n.1777T>C n.1117T>C n.1801T>C n.1247T>C n.707T>C n.1169T>C n.5037T>C c.*246A>G (n.*246A>G) c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
11 | g.119025295A>T | CA382896253 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229T>A n.2218T>A n.1591T>A n.1302T>A n.3695T>A n.1886T>A n.2857T>A n.1323T>A n.1155T>A n.1288T>A n.1491T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1255T>A n.1509T>A n.1777T>A n.1117T>A n.1801T>A n.1247T>A n.707T>A n.1169T>A n.5037T>A c.*246A>T (n.*246A>T) c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
11 | g.119025296A= | CA2003748446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T= n.2217T= n.1590T= n.1301T= n.3694T= n.1885T= n.2856T= n.1322T= n.1154T= n.1287T= n.1490T= c.1018T= (p.Phe340=) c.1084T= (p.Phe362=) n.1254T= n.1508T= n.1776T= n.1116T= n.1800T= n.1246T= n.706T= n.1168T= n.5036T= c.*247A= (n.*247A=) c.799T= (p.Phe267=) | |
11 | g.119025296A>C | CA382896261 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T>G n.2217T>G n.1590T>G n.1301T>G n.3694T>G n.1885T>G n.2856T>G n.1322T>G n.1154T>G n.1287T>G n.1490T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1254T>G n.1508T>G n.1776T>G n.1116T>G n.1800T>G n.1246T>G n.706T>G n.1168T>G n.5036T>G c.*247A>C (n.*247A>C) c.799T>G (p.Phe267Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025296A>G | CA382896264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T>C n.2217T>C n.1590T>C n.1301T>C n.3694T>C n.1885T>C n.2856T>C n.1322T>C n.1154T>C n.1287T>C n.1490T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1254T>C n.1508T>C n.1776T>C n.1116T>C n.1800T>C n.1246T>C n.706T>C n.1168T>C n.5036T>C c.*247A>G (n.*247A>G) c.799T>C (p.Phe267Leu) | |
11 | g.119025296A>T | CA382896258 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T>A n.2217T>A n.1590T>A n.1301T>A n.3694T>A n.1885T>A n.2856T>A n.1322T>A n.1154T>A n.1287T>A n.1490T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1254T>A n.1508T>A n.1776T>A n.1116T>A n.1800T>A n.1246T>A n.706T>A n.1168T>A n.5036T>A c.*247A>T (n.*247A>T) c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
11 | g.119025297A>C | CA477367404 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1227T>G n.2216T>G n.1589T>G n.1300T>G n.3693T>G n.1884T>G n.2855T>G n.1321T>G n.1153T>G n.1286T>G n.1489T>G c.1017T>G (p.Gly339=) c.1083T>G (p.Gly361=) n.1253T>G n.1507T>G n.1775T>G n.1115T>G n.1799T>G n.1245T>G n.705T>G n.1167T>G n.5035T>G c.*248A>C (n.*248A>C) c.798T>G (p.Gly266=) | |
11 | g.119025297A>G | CA477367405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1227T>C n.2216T>C n.1589T>C n.1300T>C n.3693T>C n.1884T>C n.2855T>C n.1321T>C n.1153T>C n.1286T>C n.1489T>C c.1017T>C (p.Gly339=) c.1083T>C (p.Gly361=) n.1253T>C n.1507T>C n.1775T>C n.1115T>C n.1799T>C n.1245T>C n.705T>C n.1167T>C n.5035T>C c.*248A>G (n.*248A>G) c.798T>C (p.Gly266=) | |
11 | g.119025297A>T | CA477367406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1227T>A n.2216T>A n.1589T>A n.1300T>A n.3693T>A n.1884T>A n.2855T>A n.1321T>A n.1153T>A n.1286T>A n.1489T>A c.1017T>A (p.Gly339=) c.1083T>A (p.Gly361=) n.1253T>A n.1507T>A n.1775T>A n.1115T>A n.1799T>A n.1245T>A n.705T>A n.1167T>A n.5035T>A c.*248A>T (n.*248A>T) c.798T>A (p.Gly266=) | |
11 | g.119025298C>A | CA382896269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>T n.2215G>T n.1588G>T n.1299G>T n.3692G>T n.1883G>T n.2854G>T n.1320G>T n.1152G>T n.1285G>T n.1488G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1252G>T n.1506G>T n.1774G>T n.1114G>T n.1798G>T n.1244G>T n.704G>T n.1166G>T n.5034G>T c.*249C>A (n.*249C>A) c.797G>T (p.Gly266Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119025298C= | CA2003748447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G= n.2215G= n.1588G= n.1299G= n.3692G= n.1883G= n.2854G= n.1320G= n.1152G= n.1285G= n.1488G= c.1016G= (p.Gly339=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1252G= n.1506G= n.1774G= n.1114G= n.1798G= n.1244G= n.704G= n.1166G= n.5034G= c.*249C= (n.*249C=) c.797G= (p.Gly266=) | |
11 | g.119025298C>G | CA382896272 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>C n.2215G>C n.1588G>C n.1299G>C n.3692G>C n.1883G>C n.2854G>C n.1320G>C n.1152G>C n.1285G>C n.1488G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1252G>C n.1506G>C n.1774G>C n.1114G>C n.1798G>C n.1244G>C n.704G>C n.1166G>C n.5034G>C c.*249C>G (n.*249C>G) c.797G>C (p.Gly266Ala) | |
11 | g.119025298C>T | CA219275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>A n.2215G>A n.1588G>A n.1299G>A n.3692G>A n.1883G>A n.2854G>A n.1320G>A n.1152G>A n.1285G>A n.1488G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1252G>A n.1506G>A n.1774G>A n.1114G>A n.1798G>A n.1244G>A n.704G>A n.1166G>A n.5034G>A c.*249C>T (n.*249C>T) c.797G>A (p.Gly266Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025299C>A | CA284849 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>T n.2214G>T n.1587G>T n.1298G>T n.3691G>T n.1882G>T n.2853G>T n.1319G>T n.1151G>T n.1284G>T n.1487G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1251G>T n.1505G>T n.1773G>T n.1113G>T n.1797G>T n.1243G>T n.703G>T n.1165G>T n.5033G>T c.*250C>A (n.*250C>A) c.796G>T (p.Gly266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025299C= | CA2003748448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G= n.2214G= n.1587G= n.1298G= n.3691G= n.1882G= n.2853G= n.1319G= n.1151G= n.1284G= n.1487G= c.1015G= (p.Gly339=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1251G= n.1505G= n.1773G= n.1113G= n.1797G= n.1243G= n.703G= n.1165G= n.5033G= c.*250C= (n.*250C=) c.796G= (p.Gly266=) | |
11 | g.119025299C>G | CA382896286 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>C n.2214G>C n.1587G>C n.1298G>C n.3691G>C n.1882G>C n.2853G>C n.1319G>C n.1151G>C n.1284G>C n.1487G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1251G>C n.1505G>C n.1773G>C n.1113G>C n.1797G>C n.1243G>C n.703G>C n.1165G>C n.5033G>C c.*250C>G (n.*250C>G) c.796G>C (p.Gly266Arg) | |
11 | g.119025299C>T | CA382896290 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>A n.2214G>A n.1587G>A n.1298G>A n.3691G>A n.1882G>A n.2853G>A n.1319G>A n.1151G>A n.1284G>A n.1487G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1251G>A n.1505G>A n.1773G>A n.1113G>A n.1797G>A n.1243G>A n.703G>A n.1165G>A n.5033G>A c.*250C>T (n.*250C>T) c.796G>A (p.Gly266Ser) | |
11 | g.119025300A>C | CA382896291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>G n.2213T>G n.1586T>G n.1297T>G n.3690T>G n.1881T>G n.2852T>G n.1318T>G n.1150T>G n.1283T>G n.1486T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.1250T>G n.1504T>G n.1772T>G n.1112T>G n.1796T>G n.1242T>G n.702T>G n.1164T>G n.5032T>G c.*251A>C (n.*251A>C) c.795T>G (p.Phe265Leu) | |
11 | g.119025300A>G | CA477367413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>C n.2213T>C n.1586T>C n.1297T>C n.3690T>C n.1881T>C n.2852T>C n.1318T>C n.1150T>C n.1283T>C n.1486T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.1250T>C n.1504T>C n.1772T>C n.1112T>C n.1796T>C n.1242T>C n.702T>C n.1164T>C n.5032T>C c.*251A>G (n.*251A>G) c.795T>C (p.Phe265=) | |
11 | g.119025300A>T | CA382896292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>A n.2213T>A n.1586T>A n.1297T>A n.3690T>A n.1881T>A n.2852T>A n.1318T>A n.1150T>A n.1283T>A n.1486T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.1250T>A n.1504T>A n.1772T>A n.1112T>A n.1796T>A n.1242T>A n.702T>A n.1164T>A n.5032T>A c.*251A>T (n.*251A>T) c.795T>A (p.Phe265Leu) | |
11 | g.119025301A>C | CA382896293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>G n.2212T>G n.1585T>G n.1296T>G n.3689T>G n.1880T>G n.2851T>G n.1317T>G n.1149T>G n.1282T>G n.1485T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1249T>G n.1503T>G n.1771T>G n.1111T>G n.1795T>G n.1241T>G n.701T>G n.1163T>G n.5031T>G c.*252A>C (n.*252A>C) c.794T>G (p.Phe265Cys) | |
11 | g.119025301A>G | CA382896296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>C n.2212T>C n.1585T>C n.1296T>C n.3689T>C n.1880T>C n.2851T>C n.1317T>C n.1149T>C n.1282T>C n.1485T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1249T>C n.1503T>C n.1771T>C n.1111T>C n.1795T>C n.1241T>C n.701T>C n.1163T>C n.5031T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.794T>C (p.Phe265Ser) | ClinVar |
11 | g.119025301A>T | CA382896301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>A n.2212T>A n.1585T>A n.1296T>A n.3689T>A n.1880T>A n.2851T>A n.1317T>A n.1149T>A n.1282T>A n.1485T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1249T>A n.1503T>A n.1771T>A n.1111T>A n.1795T>A n.1241T>A n.701T>A n.1163T>A n.5031T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.794T>A (p.Phe265Tyr) | |
11 | g.119025302A= | CA2003748449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T= n.2211T= n.1584T= n.1295T= n.3688T= n.1879T= n.2850T= n.1316T= n.1148T= n.1281T= n.1484T= c.1012T= (p.Phe338=) c.1078T= (p.Phe360=) n.1248T= n.1502T= n.1770T= n.1110T= n.1794T= n.1240T= n.700T= n.1162T= n.5030T= c.*253A= (n.*253A=) c.793T= (p.Phe265=) | |
11 | g.119025302A>C | CA382896305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>G n.2211T>G n.1584T>G n.1295T>G n.3688T>G n.1879T>G n.2850T>G n.1316T>G n.1148T>G n.1281T>G n.1484T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1248T>G n.1502T>G n.1770T>G n.1110T>G n.1794T>G n.1240T>G n.700T>G n.1162T>G n.5030T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.793T>G (p.Phe265Val) | |
11 | g.119025302A>G | CA322806 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>C n.2211T>C n.1584T>C n.1295T>C n.3688T>C n.1879T>C n.2850T>C n.1316T>C n.1148T>C n.1281T>C n.1484T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1248T>C n.1502T>C n.1770T>C n.1110T>C n.1794T>C n.1240T>C n.700T>C n.1162T>C n.5030T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.793T>C (p.Phe265Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025302A>T | CA382896304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>A n.2211T>A n.1584T>A n.1295T>A n.3688T>A n.1879T>A n.2850T>A n.1316T>A n.1148T>A n.1281T>A n.1484T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1248T>A n.1502T>A n.1770T>A n.1110T>A n.1794T>A n.1240T>A n.700T>A n.1162T>A n.5030T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.793T>A (p.Phe265Ile) | |
11 | g.119025303T>A | CA477367419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>T n.2210A>T n.1583A>T n.1294A>T n.3687A>T n.1878A>T n.2849A>T n.1315A>T n.1147A>T n.1280A>T n.1483A>T c.1011A>T (p.Val337=) c.1077A>T (p.Val359=) n.1247A>T n.1501A>T n.1769A>T n.1109A>T n.1793A>T n.1239A>T n.699A>T n.1161A>T n.5029A>T c.*254T>A (n.*254T>A) c.792A>T (p.Val264=) | |
11 | g.119025303T>C | CA477367422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>G n.2210A>G n.1583A>G n.1294A>G n.3687A>G n.1878A>G n.2849A>G n.1315A>G n.1147A>G n.1280A>G n.1483A>G c.1011A>G (p.Val337=) c.1077A>G (p.Val359=) n.1247A>G n.1501A>G n.1769A>G n.1109A>G n.1793A>G n.1239A>G n.699A>G n.1161A>G n.5029A>G c.*254T>C (n.*254T>C) c.792A>G (p.Val264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025303T>G | CA477367421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>C n.2210A>C n.1583A>C n.1294A>C n.3687A>C n.1878A>C n.2849A>C n.1315A>C n.1147A>C n.1280A>C n.1483A>C c.1011A>C (p.Val337=) c.1077A>C (p.Val359=) n.1247A>C n.1501A>C n.1769A>C n.1109A>C n.1793A>C n.1239A>C n.699A>C n.1161A>C n.5029A>C c.*254T>G (n.*254T>G) c.792A>C (p.Val264=) | |
11 | g.119025304A>C | CA382896307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>G n.2209T>G n.1582T>G n.1293T>G n.3686T>G n.1877T>G n.2848T>G n.1314T>G n.1146T>G n.1279T>G n.1482T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1246T>G n.1500T>G n.1768T>G n.1108T>G n.1792T>G n.1238T>G n.698T>G n.1160T>G n.5028T>G c.*255A>C (n.*255A>C) c.791T>G (p.Val264Gly) | |
11 | g.119025304A>G | CA382896309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>C n.2209T>C n.1582T>C n.1293T>C n.3686T>C n.1877T>C n.2848T>C n.1314T>C n.1146T>C n.1279T>C n.1482T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1246T>C n.1500T>C n.1768T>C n.1108T>C n.1792T>C n.1238T>C n.698T>C n.1160T>C n.5028T>C c.*255A>G (n.*255A>G) c.791T>C (p.Val264Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119025304A>T | CA382896310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>A n.2209T>A n.1582T>A n.1293T>A n.3686T>A n.1877T>A n.2848T>A n.1314T>A n.1146T>A n.1279T>A n.1482T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) n.1246T>A n.1500T>A n.1768T>A n.1108T>A n.1792T>A n.1238T>A n.698T>A n.1160T>A n.5028T>A c.*255A>T (n.*255A>T) c.791T>A (p.Val264Glu) | |
11 | g.119025305C>A | CA382896311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>T n.2208G>T n.1581G>T n.1292G>T n.3685G>T n.1876G>T n.2847G>T n.1313G>T n.1145G>T n.1278G>T n.1481G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.1245G>T n.1499G>T n.1767G>T n.1107G>T n.1791G>T n.1237G>T n.697G>T n.1159G>T n.5027G>T c.*256C>A (n.*256C>A) c.790G>T (p.Val264Leu) | |
11 | g.119025305C= | CA2003748450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G= n.2208G= n.1581G= n.1292G= n.3685G= n.1876G= n.2847G= n.1313G= n.1145G= n.1278G= n.1481G= c.1009G= (p.Val337=) c.1075G= (p.Val359=) n.1245G= n.1499G= n.1767G= n.1107G= n.1791G= n.1237G= n.697G= n.1159G= n.5027G= c.*256C= (n.*256C=) c.790G= (p.Val264=) | |
11 | g.119025305C>G | CA382896312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>C n.2208G>C n.1581G>C n.1292G>C n.3685G>C n.1876G>C n.2847G>C n.1313G>C n.1145G>C n.1278G>C n.1481G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1245G>C n.1499G>C n.1767G>C n.1107G>C n.1791G>C n.1237G>C n.697G>C n.1159G>C n.5027G>C c.*256C>G (n.*256C>G) c.790G>C (p.Val264Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025305C>T | CA382896313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>A n.2208G>A n.1581G>A n.1292G>A n.3685G>A n.1876G>A n.2847G>A n.1313G>A n.1145G>A n.1278G>A n.1481G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1245G>A n.1499G>A n.1767G>A n.1107G>A n.1791G>A n.1237G>A n.697G>A n.1159G>A n.5027G>A c.*256C>T (n.*256C>T) c.790G>A (p.Val264Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025306A= | CA2003748451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T= n.2207T= n.1580T= n.1291T= n.3684T= n.1875T= n.2846T= n.1312T= n.1144T= n.1277T= n.1480T= c.1008T= (p.Ala336=) c.1074T= (p.Ala358=) n.1244T= n.1498T= n.1766T= n.1106T= n.1790T= n.1236T= n.696T= n.1158T= n.5026T= c.*257A= (n.*257A=) c.789T= (p.Ala263=) | |
11 | g.119025306A>C | CA6311640 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>G n.2207T>G n.1580T>G n.1291T>G n.3684T>G n.1875T>G n.2846T>G n.1312T>G n.1144T>G n.1277T>G n.1480T>G c.1008T>G (p.Ala336=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1244T>G n.1498T>G n.1766T>G n.1106T>G n.1790T>G n.1236T>G n.696T>G n.1158T>G n.5026T>G c.*257A>C (n.*257A>C) c.789T>G (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025306A>G | CA477367425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>C n.2207T>C n.1580T>C n.1291T>C n.3684T>C n.1875T>C n.2846T>C n.1312T>C n.1144T>C n.1277T>C n.1480T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1244T>C n.1498T>C n.1766T>C n.1106T>C n.1790T>C n.1236T>C n.696T>C n.1158T>C n.5026T>C c.*257A>G (n.*257A>G) c.789T>C (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025306A>T | CA477367427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>A n.2207T>A n.1580T>A n.1291T>A n.3684T>A n.1875T>A n.2846T>A n.1312T>A n.1144T>A n.1277T>A n.1480T>A c.1008T>A (p.Ala336=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1244T>A n.1498T>A n.1766T>A n.1106T>A n.1790T>A n.1236T>A n.696T>A n.1158T>A n.5026T>A c.*257A>T (n.*257A>T) c.789T>A (p.Ala263=) | |
11 | g.119025307G>A | CA382896318 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>T n.2206C>T n.1579C>T n.1290C>T n.3683C>T n.1874C>T n.2845C>T n.1311C>T n.1143C>T n.1276C>T n.1479C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1243C>T n.1497C>T n.1765C>T n.1105C>T n.1789C>T n.1235C>T n.695C>T n.1157C>T n.5025C>T c.*258G>A (n.*258G>A) c.788C>T (p.Ala263Val) | |
11 | g.119025307G>C | CA382896320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>G n.2206C>G n.1579C>G n.1290C>G n.3683C>G n.1874C>G n.2845C>G n.1311C>G n.1143C>G n.1276C>G n.1479C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1243C>G n.1497C>G n.1765C>G n.1105C>G n.1789C>G n.1235C>G n.695C>G n.1157C>G n.5025C>G c.*258G>C (n.*258G>C) c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
11 | g.119025307G>T | CA382896323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>A n.2206C>A n.1579C>A n.1290C>A n.3683C>A n.1874C>A n.2845C>A n.1311C>A n.1143C>A n.1276C>A n.1479C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1243C>A n.1497C>A n.1765C>A n.1105C>A n.1789C>A n.1235C>A n.695C>A n.1157C>A n.5025C>A c.*258G>T (n.*258G>T) c.788C>A (p.Ala263Asp) | |
11 | g.119025308C>A | CA382896327 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>T n.2205G>T n.1578G>T n.1289G>T n.3682G>T n.1873G>T n.2844G>T n.1310G>T n.1142G>T n.1275G>T n.1478G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1242G>T n.1496G>T n.1764G>T n.1104G>T n.1788G>T n.1234G>T n.694G>T n.1156G>T n.5024G>T c.*259C>A (n.*259C>A) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
11 | g.119025308C>G | CA382896329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>C n.2205G>C n.1578G>C n.1289G>C n.3682G>C n.1873G>C n.2844G>C n.1310G>C n.1142G>C n.1275G>C n.1478G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1242G>C n.1496G>C n.1764G>C n.1104G>C n.1788G>C n.1234G>C n.694G>C n.1156G>C n.5024G>C c.*259C>G (n.*259C>G) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
11 | g.119025308C>T | CA382896332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>A n.2205G>A n.1578G>A n.1289G>A n.3682G>A n.1873G>A n.2844G>A n.1310G>A n.1142G>A n.1275G>A n.1478G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1242G>A n.1496G>A n.1764G>A n.1104G>A n.1788G>A n.1234G>A n.694G>A n.1156G>A n.5024G>A c.*259C>T (n.*259C>T) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
11 | g.119025309T>A | CA6311641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>T n.2204A>T n.1577A>T n.1288A>T n.3681A>T n.1872A>T n.2843A>T n.1309A>T n.1141A>T n.1274A>T n.1477A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.1071A>T (p.Gly357=) n.1241A>T n.1495A>T n.1763A>T n.1103A>T n.1787A>T n.1233A>T n.693A>T n.1155A>T n.5023A>T c.*260T>A (n.*260T>A) c.786A>T (p.Gly262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025309T>C | CA477367432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>G n.2204A>G n.1577A>G n.1288A>G n.3681A>G n.1872A>G n.2843A>G n.1309A>G n.1141A>G n.1274A>G n.1477A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.1071A>G (p.Gly357=) n.1241A>G n.1495A>G n.1763A>G n.1103A>G n.1787A>G n.1233A>G n.693A>G n.1155A>G n.5023A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.786A>G (p.Gly262=) | |
11 | g.119025309T>G | CA477367433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>C n.2204A>C n.1577A>C n.1288A>C n.3681A>C n.1872A>C n.2843A>C n.1309A>C n.1141A>C n.1274A>C n.1477A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.1071A>C (p.Gly357=) n.1241A>C n.1495A>C n.1763A>C n.1103A>C n.1787A>C n.1233A>C n.693A>C n.1155A>C n.5023A>C c.*260T>G (n.*260T>G) c.786A>C (p.Gly262=) | |
11 | g.119025309T= | CA2003748452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A= n.2204A= n.1577A= n.1288A= n.3681A= n.1872A= n.2843A= n.1309A= n.1141A= n.1274A= n.1477A= c.1005A= (p.Gly335=) c.1071A= (p.Gly357=) n.1241A= n.1495A= n.1763A= n.1103A= n.1787A= n.1233A= n.693A= n.1155A= n.5023A= c.*260T= (n.*260T=) c.786A= (p.Gly262=) | |
11 | g.119025310C>A | CA382896345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>T n.2203G>T n.1576G>T n.1287G>T n.3680G>T n.1871G>T n.2842G>T n.1308G>T n.1140G>T n.1273G>T n.1476G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1240G>T n.1494G>T n.1762G>T n.1102G>T n.1786G>T n.1232G>T n.692G>T n.1154G>T n.5022G>T c.*261C>A (n.*261C>A) c.785G>T (p.Gly262Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025310C= | CA2003748453 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G= n.2203G= n.1576G= n.1287G= n.3680G= n.1871G= n.2842G= n.1308G= n.1140G= n.1273G= n.1476G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1070G= (p.Gly357=) n.1240G= n.1494G= n.1762G= n.1102G= n.1786G= n.1232G= n.692G= n.1154G= n.5022G= c.*261C= (n.*261C=) c.785G= (p.Gly262=) | |
11 | g.119025310C>G | CA382896348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>C n.2203G>C n.1576G>C n.1287G>C n.3680G>C n.1871G>C n.2842G>C n.1308G>C n.1140G>C n.1273G>C n.1476G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1240G>C n.1494G>C n.1762G>C n.1102G>C n.1786G>C n.1232G>C n.692G>C n.1154G>C n.5022G>C c.*261C>G (n.*261C>G) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
11 | g.119025310C>T | CA382896342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>A n.2203G>A n.1576G>A n.1287G>A n.3680G>A n.1871G>A n.2842G>A n.1308G>A n.1140G>A n.1273G>A n.1476G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1240G>A n.1494G>A n.1762G>A n.1102G>A n.1786G>A n.1232G>A n.692G>A n.1154G>A n.5022G>A c.*261C>T (n.*261C>T) c.785G>A (p.Gly262Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025311C>A | CA382896357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>T n.2202G>T n.1575G>T n.1286G>T n.3679G>T n.1870G>T n.2841G>T n.1307G>T n.1139G>T n.1272G>T n.1475G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1239G>T n.1493G>T n.1761G>T n.1101G>T n.1785G>T n.1231G>T n.691G>T n.1153G>T n.5021G>T c.*262C>A (n.*262C>A) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
11 | g.119025311C>G | CA382896352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>C n.2202G>C n.1575G>C n.1286G>C n.3679G>C n.1870G>C n.2841G>C n.1307G>C n.1139G>C n.1272G>C n.1475G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1239G>C n.1493G>C n.1761G>C n.1101G>C n.1785G>C n.1231G>C n.691G>C n.1153G>C n.5021G>C c.*262C>G (n.*262C>G) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
11 | g.119025311C>T | CA382896354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>A n.2202G>A n.1575G>A n.1286G>A n.3679G>A n.1870G>A n.2841G>A n.1307G>A n.1139G>A n.1272G>A n.1475G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1239G>A n.1493G>A n.1761G>A n.1101G>A n.1785G>A n.1231G>A n.691G>A n.1153G>A n.5021G>A c.*262C>T (n.*262C>T) c.784G>A (p.Gly262Arg) | |
11 | g.119025312C>A | CA382896361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>T n.2201G>T n.1574G>T n.1285G>T n.3678G>T n.1869G>T n.2840G>T n.1306G>T n.1138G>T n.1271G>T n.1474G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1238G>T n.1492G>T n.1760G>T n.1100G>T n.1784G>T n.1230G>T n.690G>T n.1152G>T n.5020G>T c.*263C>A (n.*263C>A) c.783G>T (p.Leu261Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119025312C>G | CA382896362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>C n.2201G>C n.1574G>C n.1285G>C n.3678G>C n.1869G>C n.2840G>C n.1306G>C n.1138G>C n.1271G>C n.1474G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.1238G>C n.1492G>C n.1760G>C n.1100G>C n.1784G>C n.1230G>C n.690G>C n.1152G>C n.5020G>C c.*263C>G (n.*263C>G) c.783G>C (p.Leu261Phe) | |
11 | g.119025312C>T | CA477367444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>A n.2201G>A n.1574G>A n.1285G>A n.3678G>A n.1869G>A n.2840G>A n.1306G>A n.1138G>A n.1271G>A n.1474G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1238G>A n.1492G>A n.1760G>A n.1100G>A n.1784G>A n.1230G>A n.690G>A n.1152G>A n.5020G>A c.*263C>T (n.*263C>T) c.783G>A (p.Leu261=) | |
11 | g.119025313A>C | CA382896365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>G n.2200T>G n.1573T>G n.1284T>G n.3677T>G n.1868T>G n.2839T>G n.1305T>G n.1137T>G n.1270T>G n.1473T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.1237T>G n.1491T>G n.1759T>G n.1099T>G n.1783T>G n.1229T>G n.689T>G n.1151T>G n.5019T>G c.*264A>C (n.*264A>C) c.782T>G (p.Leu261Trp) | |
11 | g.119025313A>G | CA382896366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>C n.2200T>C n.1573T>C n.1284T>C n.3677T>C n.1868T>C n.2839T>C n.1305T>C n.1137T>C n.1270T>C n.1473T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1237T>C n.1491T>C n.1759T>C n.1099T>C n.1783T>C n.1229T>C n.689T>C n.1151T>C n.5019T>C c.*264A>G (n.*264A>G) c.782T>C (p.Leu261Ser) | |
11 | g.119025313A>T | CA382896368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>A n.2200T>A n.1573T>A n.1284T>A n.3677T>A n.1868T>A n.2839T>A n.1305T>A n.1137T>A n.1270T>A n.1473T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1237T>A n.1491T>A n.1759T>A n.1099T>A n.1783T>A n.1229T>A n.689T>A n.1151T>A n.5019T>A c.*264A>T (n.*264A>T) c.782T>A (p.Leu261Ter) | |
11 | g.119025314A= | CA2003748454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T= n.2199T= n.1572T= n.1283T= n.3676T= n.1867T= n.2838T= n.1304T= n.1136T= n.1269T= n.1472T= c.1000T= (p.Leu334=) c.1066T= (p.Leu356=) n.1236T= n.1490T= n.1758T= n.1098T= n.1782T= n.1228T= n.688T= n.1150T= n.5018T= c.*265A= (n.*265A=) c.781T= (p.Leu261=) | |
11 | g.119025314A>C | CA382896371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>G n.2199T>G n.1572T>G n.1283T>G n.3676T>G n.1867T>G n.2838T>G n.1304T>G n.1136T>G n.1269T>G n.1472T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1236T>G n.1490T>G n.1758T>G n.1098T>G n.1782T>G n.1228T>G n.688T>G n.1150T>G n.5018T>G c.*265A>C (n.*265A>C) c.781T>G (p.Leu261Val) | |
11 | g.119025314A>G | CA477367448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>C n.2199T>C n.1572T>C n.1283T>C n.3676T>C n.1867T>C n.2838T>C n.1304T>C n.1136T>C n.1269T>C n.1472T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.1066T>C (p.Leu356=) n.1236T>C n.1490T>C n.1758T>C n.1098T>C n.1782T>C n.1228T>C n.688T>C n.1150T>C n.5018T>C c.*265A>G (n.*265A>G) c.781T>C (p.Leu261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025314A>T | CA229596352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>A n.2199T>A n.1572T>A n.1283T>A n.3676T>A n.1867T>A n.2838T>A n.1304T>A n.1136T>A n.1269T>A n.1472T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) n.1236T>A n.1490T>A n.1758T>A n.1098T>A n.1782T>A n.1228T>A n.688T>A n.1150T>A n.5018T>A c.*265A>T (n.*265A>T) c.781T>A (p.Leu261Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025315T>A | CA477367450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>T n.2198A>T n.1571A>T n.1282A>T n.3675A>T n.1866A>T n.2837A>T n.1303A>T n.1135A>T n.1268A>T n.1471A>T c.999A>T (p.Val333=) c.1065A>T (p.Val355=) n.1235A>T n.1489A>T n.1757A>T n.1097A>T n.1781A>T n.1227A>T n.687A>T n.1149A>T n.5017A>T c.*266T>A (n.*266T>A) c.780A>T (p.Val260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025315T>C | CA477367451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>G n.2198A>G n.1571A>G n.1282A>G n.3675A>G n.1866A>G n.2837A>G n.1303A>G n.1135A>G n.1268A>G n.1471A>G c.999A>G (p.Val333=) c.1065A>G (p.Val355=) n.1235A>G n.1489A>G n.1757A>G n.1097A>G n.1781A>G n.1227A>G n.687A>G n.1149A>G n.5017A>G c.*266T>C (n.*266T>C) c.780A>G (p.Val260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025315T>G | CA477367452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>C n.2198A>C n.1571A>C n.1282A>C n.3675A>C n.1866A>C n.2837A>C n.1303A>C n.1135A>C n.1268A>C n.1471A>C c.999A>C (p.Val333=) c.1065A>C (p.Val355=) n.1235A>C n.1489A>C n.1757A>C n.1097A>C n.1781A>C n.1227A>C n.687A>C n.1149A>C n.5017A>C c.*266T>G (n.*266T>G) c.780A>C (p.Val260=) | |
11 | g.119025315T= | CA2003748455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A= n.2198A= n.1571A= n.1282A= n.3675A= n.1866A= n.2837A= n.1303A= n.1135A= n.1268A= n.1471A= c.999A= (p.Val333=) c.1065A= (p.Val355=) n.1235A= n.1489A= n.1757A= n.1097A= n.1781A= n.1227A= n.687A= n.1149A= n.5017A= c.*266T= (n.*266T=) c.780A= (p.Val260=) | |
11 | g.119025316A= | CA2003748456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T= n.2197T= n.1570T= n.1281T= n.3674T= n.1865T= n.2836T= n.1302T= n.1134T= n.1267T= n.1470T= c.998T= (p.Val333=) c.1064T= (p.Val355=) n.1234T= n.1488T= n.1756T= n.1096T= n.1780T= n.1226T= n.686T= n.1148T= n.5016T= c.*267A= (n.*267A=) c.779T= (p.Val260=) | |
11 | g.119025316A>C | CA382896378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>G n.2197T>G n.1570T>G n.1281T>G n.3674T>G n.1865T>G n.2836T>G n.1302T>G n.1134T>G n.1267T>G n.1470T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1234T>G n.1488T>G n.1756T>G n.1096T>G n.1780T>G n.1226T>G n.686T>G n.1148T>G n.5016T>G c.*267A>C (n.*267A>C) c.779T>G (p.Val260Gly) | dbSNP |
11 | g.119025316A>G | CA382896380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>C n.2197T>C n.1570T>C n.1281T>C n.3674T>C n.1865T>C n.2836T>C n.1302T>C n.1134T>C n.1267T>C n.1470T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1234T>C n.1488T>C n.1756T>C n.1096T>C n.1780T>C n.1226T>C n.686T>C n.1148T>C n.5016T>C c.*267A>G (n.*267A>G) c.779T>C (p.Val260Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119025316A>T | CA382896381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>A n.2197T>A n.1570T>A n.1281T>A n.3674T>A n.1865T>A n.2836T>A n.1302T>A n.1134T>A n.1267T>A n.1470T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.1234T>A n.1488T>A n.1756T>A n.1096T>A n.1780T>A n.1226T>A n.686T>A n.1148T>A n.5016T>A c.*267A>T (n.*267A>T) c.779T>A (p.Val260Glu) | |
11 | g.119025317C>A | CA382896394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>T n.2196G>T n.1569G>T n.1280G>T n.3673G>T n.1864G>T n.2835G>T n.1301G>T n.1133G>T n.1266G>T n.1469G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.1233G>T n.1487G>T n.1755G>T n.1095G>T n.1779G>T n.1225G>T n.685G>T n.1147G>T n.5015G>T c.*268C>A (n.*268C>A) c.778G>T (p.Val260Leu) | |
11 | g.119025317C= | CA2003748457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G= n.2196G= n.1569G= n.1280G= n.3673G= n.1864G= n.2835G= n.1301G= n.1133G= n.1266G= n.1469G= c.997G= (p.Val333=) c.1063G= (p.Val355=) n.1233G= n.1487G= n.1755G= n.1095G= n.1779G= n.1225G= n.685G= n.1147G= n.5015G= c.*268C= (n.*268C=) c.778G= (p.Val260=) | |
11 | g.119025317C>G | CA382896397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>C n.2196G>C n.1569G>C n.1280G>C n.3673G>C n.1864G>C n.2835G>C n.1301G>C n.1133G>C n.1266G>C n.1469G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1233G>C n.1487G>C n.1755G>C n.1095G>C n.1779G>C n.1225G>C n.685G>C n.1147G>C n.5015G>C c.*268C>G (n.*268C>G) c.778G>C (p.Val260Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025317C>T | CA6311642 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>A n.2196G>A n.1569G>A n.1280G>A n.3673G>A n.1864G>A n.2835G>A n.1301G>A n.1133G>A n.1266G>A n.1469G>A c.997G>A (p.Val333Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1233G>A n.1487G>A n.1755G>A n.1095G>A n.1779G>A n.1225G>A n.685G>A n.1147G>A n.5015G>A c.*268C>T (n.*268C>T) c.778G>A (p.Val260Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025318C>A | CA477367459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>T n.2195G>T n.1568G>T n.1279G>T n.3672G>T n.1863G>T n.2834G>T n.1300G>T n.1132G>T n.1265G>T n.1468G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.1232G>T n.1486G>T n.1754G>T n.1094G>T n.1778G>T n.1224G>T n.684G>T n.1146G>T n.5014G>T c.*269C>A (n.*269C>A) c.777G>T (p.Leu259=) | |
11 | g.119025318C= | CA2003748458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G= n.2195G= n.1568G= n.1279G= n.3672G= n.1863G= n.2834G= n.1300G= n.1132G= n.1265G= n.1468G= c.996G= (p.Leu332=) c.1062G= (p.Leu354=) n.1232G= n.1486G= n.1754G= n.1094G= n.1778G= n.1224G= n.684G= n.1146G= n.5014G= c.*269C= (n.*269C=) c.777G= (p.Leu259=) | |
11 | g.119025318C>G | CA477367460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>C n.2195G>C n.1568G>C n.1279G>C n.3672G>C n.1863G>C n.2834G>C n.1300G>C n.1132G>C n.1265G>C n.1468G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.1232G>C n.1486G>C n.1754G>C n.1094G>C n.1778G>C n.1224G>C n.684G>C n.1146G>C n.5014G>C c.*269C>G (n.*269C>G) c.777G>C (p.Leu259=) | |
11 | g.119025318C>T | CA477367461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>A n.2195G>A n.1568G>A n.1279G>A n.3672G>A n.1863G>A n.2834G>A n.1300G>A n.1132G>A n.1265G>A n.1468G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1232G>A n.1486G>A n.1754G>A n.1094G>A n.1778G>A n.1224G>A n.684G>A n.1146G>A n.5014G>A c.*269C>T (n.*269C>T) c.777G>A (p.Leu259=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025319A>C | CA382896400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>G n.2194T>G n.1567T>G n.1278T>G n.3671T>G n.1862T>G n.2833T>G n.1299T>G n.1131T>G n.1264T>G n.1467T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1231T>G n.1485T>G n.1753T>G n.1093T>G n.1777T>G n.1223T>G n.683T>G n.1145T>G n.5013T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
11 | g.119025319A>G | CA382896403 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>C n.2194T>C n.1567T>C n.1278T>C n.3671T>C n.1862T>C n.2833T>C n.1299T>C n.1131T>C n.1264T>C n.1467T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1231T>C n.1485T>C n.1753T>C n.1093T>C n.1777T>C n.1223T>C n.683T>C n.1145T>C n.5013T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
11 | g.119025319A>T | CA382896401 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>A n.2194T>A n.1567T>A n.1278T>A n.3671T>A n.1862T>A n.2833T>A n.1299T>A n.1131T>A n.1264T>A n.1467T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1231T>A n.1485T>A n.1753T>A n.1093T>A n.1777T>A n.1223T>A n.683T>A n.1145T>A n.5013T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
11 | g.119025320G>A | CA477367463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>T n.2193C>T n.1566C>T n.1277C>T n.3670C>T n.1861C>T n.2832C>T n.1298C>T n.1130C>T n.1263C>T n.1466C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.1230C>T n.1484C>T n.1752C>T n.1092C>T n.1776C>T n.1222C>T n.682C>T n.1144C>T n.5012C>T c.*271G>A (n.*271G>A) c.775C>T (p.Leu259=) | |
11 | g.119025320G>C | CA382896405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>G n.2193C>G n.1566C>G n.1277C>G n.3670C>G n.1861C>G n.2832C>G n.1298C>G n.1130C>G n.1263C>G n.1466C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1230C>G n.1484C>G n.1752C>G n.1092C>G n.1776C>G n.1222C>G n.682C>G n.1144C>G n.5012C>G c.*271G>C (n.*271G>C) c.775C>G (p.Leu259Val) | |
11 | g.119025320G>T | CA382896406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>A n.2193C>A n.1566C>A n.1277C>A n.3670C>A n.1861C>A n.2832C>A n.1298C>A n.1130C>A n.1263C>A n.1466C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1230C>A n.1484C>A n.1752C>A n.1092C>A n.1776C>A n.1222C>A n.682C>A n.1144C>A n.5012C>A c.*271G>T (n.*271G>T) c.775C>A (p.Leu259Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119025321G>A | CA477367466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>T n.2192C>T n.1565C>T n.1276C>T n.3669C>T n.1860C>T n.2831C>T n.1297C>T n.1129C>T n.1262C>T n.1465C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.1229C>T n.1483C>T n.1751C>T n.1091C>T n.1775C>T n.1221C>T n.681C>T n.1143C>T n.5011C>T c.*272G>A (n.*272G>A) c.774C>T (p.Ile258=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025321G>C | CA382896409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>G n.2192C>G n.1565C>G n.1276C>G n.3669C>G n.1860C>G n.2831C>G n.1297C>G n.1129C>G n.1262C>G n.1465C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.1229C>G n.1483C>G n.1751C>G n.1091C>G n.1775C>G n.1221C>G n.681C>G n.1143C>G n.5011C>G c.*272G>C (n.*272G>C) c.774C>G (p.Ile258Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025321G= | CA2003748459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C= n.2192C= n.1565C= n.1276C= n.3669C= n.1860C= n.2831C= n.1297C= n.1129C= n.1262C= n.1465C= c.993C= (p.Ile331=) c.1059C= (p.Ile353=) n.1229C= n.1483C= n.1751C= n.1091C= n.1775C= n.1221C= n.681C= n.1143C= n.5011C= c.*272G= (n.*272G=) c.774C= (p.Ile258=) | |
11 | g.119025321G>T | CA477367467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>A n.2192C>A n.1565C>A n.1276C>A n.3669C>A n.1860C>A n.2831C>A n.1297C>A n.1129C>A n.1262C>A n.1465C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.1229C>A n.1483C>A n.1751C>A n.1091C>A n.1775C>A n.1221C>A n.681C>A n.1143C>A n.5011C>A c.*272G>T (n.*272G>T) c.774C>A (p.Ile258=) | |
11 | g.119025322A>C | CA382896411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>G n.2191T>G n.1564T>G n.1275T>G n.3668T>G n.1859T>G n.2830T>G n.1296T>G n.1128T>G n.1261T>G n.1464T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1228T>G n.1482T>G n.1750T>G n.1090T>G n.1774T>G n.1220T>G n.680T>G n.1142T>G n.5010T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.773T>G (p.Ile258Ser) | |
11 | g.119025322A>G | CA382896413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>C n.2191T>C n.1564T>C n.1275T>C n.3668T>C n.1859T>C n.2830T>C n.1296T>C n.1128T>C n.1261T>C n.1464T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1228T>C n.1482T>C n.1750T>C n.1090T>C n.1774T>C n.1220T>C n.680T>C n.1142T>C n.5010T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.773T>C (p.Ile258Thr) | |
11 | g.119025322A>T | CA382896419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>A n.2191T>A n.1564T>A n.1275T>A n.3668T>A n.1859T>A n.2830T>A n.1296T>A n.1128T>A n.1261T>A n.1464T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1228T>A n.1482T>A n.1750T>A n.1090T>A n.1774T>A n.1220T>A n.680T>A n.1142T>A n.5010T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.773T>A (p.Ile258Asn) | |
11 | g.119025323T>A | CA382896423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>T n.2190A>T n.1563A>T n.1274A>T n.3667A>T n.1858A>T n.2829A>T n.1295A>T n.1127A>T n.1260A>T n.1463A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1227A>T n.1481A>T n.1749A>T n.1089A>T n.1773A>T n.1219A>T n.679A>T n.1141A>T n.5009A>T c.*274T>A (n.*274T>A) c.772A>T (p.Ile258Phe) | |
11 | g.119025323T>C | CA323953 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>G n.2190A>G n.1563A>G n.1274A>G n.3667A>G n.1858A>G n.2829A>G n.1295A>G n.1127A>G n.1260A>G n.1463A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1227A>G n.1481A>G n.1749A>G n.1089A>G n.1773A>G n.1219A>G n.679A>G n.1141A>G n.5009A>G c.*274T>C (n.*274T>C) c.772A>G (p.Ile258Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025323T>G | CA382896428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>C n.2190A>C n.1563A>C n.1274A>C n.3667A>C n.1858A>C n.2829A>C n.1295A>C n.1127A>C n.1260A>C n.1463A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1227A>C n.1481A>C n.1749A>C n.1089A>C n.1773A>C n.1219A>C n.679A>C n.1141A>C n.5009A>C c.*274T>G (n.*274T>G) c.772A>C (p.Ile258Leu) | |
11 | g.119025323T= | CA2003748460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A= n.2190A= n.1563A= n.1274A= n.3667A= n.1858A= n.2829A= n.1295A= n.1127A= n.1260A= n.1463A= c.991A= (p.Ile331=) c.1057A= (p.Ile353=) n.1227A= n.1481A= n.1749A= n.1089A= n.1773A= n.1219A= n.679A= n.1141A= n.5009A= c.*274T= (n.*274T=) c.772A= (p.Ile258=) | |
11 | g.119025324C>A | CA382896430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>T n.2189G>T n.1562G>T n.1273G>T n.3666G>T n.1857G>T n.2828G>T n.1294G>T n.1126G>T n.1259G>T n.1462G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.1226G>T n.1480G>T n.1748G>T n.1088G>T n.1772G>T n.1218G>T n.678G>T n.1140G>T n.5008G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.771G>T (p.Trp257Cys) | |
11 | g.119025324C>G | CA382896431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>C n.2189G>C n.1562G>C n.1273G>C n.3666G>C n.1857G>C n.2828G>C n.1294G>C n.1126G>C n.1259G>C n.1462G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.1226G>C n.1480G>C n.1748G>C n.1088G>C n.1772G>C n.1218G>C n.678G>C n.1140G>C n.5008G>C c.*275C>G (n.*275C>G) c.771G>C (p.Trp257Cys) | |
11 | g.119025324C>T | CA382896433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>A n.2189G>A n.1562G>A n.1273G>A n.3666G>A n.1857G>A n.2828G>A n.1294G>A n.1126G>A n.1259G>A n.1462G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.1226G>A n.1480G>A n.1748G>A n.1088G>A n.1772G>A n.1218G>A n.678G>A n.1140G>A n.5008G>A c.*275C>T (n.*275C>T) c.771G>A (p.Trp257Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119025325C>A | CA382896436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>T n.2188G>T n.1561G>T n.1272G>T n.3665G>T n.1856G>T n.2827G>T n.1293G>T n.1125G>T n.1258G>T n.1461G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.1225G>T n.1479G>T n.1747G>T n.1087G>T n.1771G>T n.1217G>T n.677G>T n.1139G>T n.5007G>T c.*276C>A (n.*276C>A) c.770G>T (p.Trp257Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025325C= | CA2003748461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G= n.2188G= n.1561G= n.1272G= n.3665G= n.1856G= n.2827G= n.1293G= n.1125G= n.1258G= n.1461G= c.989G= (p.Trp330=) c.1055G= (p.Trp352=) n.1225G= n.1479G= n.1747G= n.1087G= n.1771G= n.1217G= n.677G= n.1139G= n.5007G= c.*276C= (n.*276C=) c.770G= (p.Trp257=) | |
11 | g.119025325C>G | CA6311643 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>C n.2188G>C n.1561G>C n.1272G>C n.3665G>C n.1856G>C n.2827G>C n.1293G>C n.1125G>C n.1258G>C n.1461G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.1225G>C n.1479G>C n.1747G>C n.1087G>C n.1771G>C n.1217G>C n.677G>C n.1139G>C n.5007G>C c.*276C>G (n.*276C>G) c.770G>C (p.Trp257Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025325C>T | CA382896443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>A n.2188G>A n.1561G>A n.1272G>A n.3665G>A n.1856G>A n.2827G>A n.1293G>A n.1125G>A n.1258G>A n.1461G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.1225G>A n.1479G>A n.1747G>A n.1087G>A n.1771G>A n.1217G>A n.677G>A n.1139G>A n.5007G>A c.*276C>T (n.*276C>T) c.770G>A (p.Trp257Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025325_119025332delinsCAGAGCTG | CA2003748462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1199delinsCAGCTCTG n.2184-3_2188delinsCAGCTCTG n.1554_1561delinsCAGCTCTG n.1268-3_1272delinsCAGCTCTG n.3658_3665delinsCAGCTCTG n.1849_1856delinsCAGCTCTG n.2823-3_2827delinsCAGCTCTG n.1289-3_1293delinsCAGCTCTG n.1121-3_1125delinsCAGCTCTG n.1254-3_1258delinsCAGCTCTG n.1457-3_1461delinsCAGCTCTG c.985-3_989delinsCAGCTCTG c.1051-3_1055delinsCAGCTCTG n.1221-3_1225delinsCAGCTCTG n.1475-3_1479delinsCAGCTCTG n.1743-3_1747delinsCAGCTCTG n.1083-3_1087delinsCAGCTCTG n.1767-3_1771delinsCAGCTCTG n.1213-3_1217delinsCAGCTCTG n.673-3_677delinsCAGCTCTG n.1135-3_1139delinsCAGCTCTG n.5000_5007delinsCAGCTCTG c.*276_*283delinsCAGAGCTG (n.*276_*283delinsCAGAGCTG) c.766-3_770delinsCAGCTCTG | |
11 | g.119025326_119025333del | CA912970925 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1199del n.2184-3_2188del n.1554_1561del n.1268-3_1272del n.3658_3665del n.1849_1856del n.2823-3_2827del n.1289-3_1293del n.1121-3_1125del n.1254-3_1258del n.1457-3_1461del c.985-3_989del c.1051-3_1055del n.1221-3_1225del n.1475-3_1479del n.1743-3_1747del n.1083-3_1087del n.1767-3_1771del n.1213-3_1217del n.673-3_677del n.1135-3_1139del n.5000_5007del c.*277_*284del (n.*277_*284del) c.766-3_770del | |
11 | g.119025326A>C | CA382896448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1198T>G n.2187T>G n.1560T>G n.1271T>G n.3664T>G n.1855T>G n.2826T>G n.1292T>G n.1124T>G n.1257T>G n.1460T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.1224T>G n.1478T>G n.1746T>G n.1086T>G n.1770T>G n.1216T>G n.676T>G n.1138T>G n.5006T>G c.*277A>C (n.*277A>C) c.769T>G (p.Trp257Gly) | |
11 | g.119025326A>G | CA382896454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1198T>C n.2187T>C n.1560T>C n.1271T>C n.3664T>C n.1855T>C n.2826T>C n.1292T>C n.1124T>C n.1257T>C n.1460T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.1224T>C n.1478T>C n.1746T>C n.1086T>C n.1770T>C n.1216T>C n.676T>C n.1138T>C n.5006T>C c.*277A>G (n.*277A>G) c.769T>C (p.Trp257Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119025326A>T | CA382896455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1198T>A n.2187T>A n.1560T>A n.1271T>A n.3664T>A n.1855T>A n.2826T>A n.1292T>A n.1124T>A n.1257T>A n.1460T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.1224T>A n.1478T>A n.1746T>A n.1086T>A n.1770T>A n.1216T>A n.676T>A n.1138T>A n.5006T>A c.*277A>T (n.*277A>T) c.769T>A (p.Trp257Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119025326_119025332del | CA658823044 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1198del n.2184-3_2187del n.1554_1560del n.1268-3_1271del n.3658_3664del n.1849_1855del n.2823-3_2826del n.1289-3_1292del n.1121-3_1124del n.1254-3_1257del n.1457-3_1460del c.985-3_988del c.1051-3_1054del n.1221-3_1224del n.1475-3_1478del n.1743-3_1746del n.1083-3_1086del n.1767-3_1770del n.1213-3_1216del n.673-3_676del n.1135-3_1138del n.5000_5006del c.*277_*283del (n.*277_*283del) c.766-3_769del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025327G>A | CA477367477 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1197C>T n.2186C>T n.1559C>T n.1270C>T n.3663C>T n.1854C>T n.2825C>T n.1291C>T n.1123C>T n.1256C>T n.1459C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.1223C>T n.1477C>T n.1745C>T n.1085C>T n.1769C>T n.1215C>T n.675C>T n.1137C>T n.5005C>T c.*278G>A (n.*278G>A) c.768C>T (p.Leu256=) | |
11 | g.119025327G>C | CA477367479 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1197C>G n.2186C>G n.1559C>G n.1270C>G n.3663C>G n.1854C>G n.2825C>G n.1291C>G n.1123C>G n.1256C>G n.1459C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.1223C>G n.1477C>G n.1745C>G n.1085C>G n.1769C>G n.1215C>G n.675C>G n.1137C>G n.5005C>G c.*278G>C (n.*278G>C) c.768C>G (p.Leu256=) | |
11 | g.119025327G>T | CA477367480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1197C>A n.2186C>A n.1559C>A n.1270C>A n.3663C>A n.1854C>A n.2825C>A n.1291C>A n.1123C>A n.1256C>A n.1459C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.1223C>A n.1477C>A n.1745C>A n.1085C>A n.1769C>A n.1215C>A n.675C>A n.1137C>A n.5005C>A c.*278G>T (n.*278G>T) c.768C>A (p.Leu256=) | |
11 | g.119025328A= | CA2003748463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T= n.2185T= n.1558T= n.1269T= n.3662T= n.1853T= n.2824T= n.1290T= n.1122T= n.1255T= n.1458T= c.986T= (p.Leu329=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1222T= n.1476T= n.1744T= n.1084T= n.1768T= n.1214T= n.674T= n.1136T= n.5004T= c.*279A= (n.*279A=) c.767T= (p.Leu256=) | |
11 | g.119025328A>C | CA382896456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T>G n.2185T>G n.1558T>G n.1269T>G n.3662T>G n.1853T>G n.2824T>G n.1290T>G n.1122T>G n.1255T>G n.1458T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1222T>G n.1476T>G n.1744T>G n.1084T>G n.1768T>G n.1214T>G n.674T>G n.1136T>G n.5004T>G c.*279A>C (n.*279A>C) c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
11 | g.119025328A>G | CA382896458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T>C n.2185T>C n.1558T>C n.1269T>C n.3662T>C n.1853T>C n.2824T>C n.1290T>C n.1122T>C n.1255T>C n.1458T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1222T>C n.1476T>C n.1744T>C n.1084T>C n.1768T>C n.1214T>C n.674T>C n.1136T>C n.5004T>C c.*279A>G (n.*279A>G) c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025328A>T | CA382896460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T>A n.2185T>A n.1558T>A n.1269T>A n.3662T>A n.1853T>A n.2824T>A n.1290T>A n.1122T>A n.1255T>A n.1458T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.1222T>A n.1476T>A n.1744T>A n.1084T>A n.1768T>A n.1214T>A n.674T>A n.1136T>A n.5004T>A c.*279A>T (n.*279A>T) c.767T>A (p.Leu256His) | |
11 | g.119025329G>A | CA382896462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C>T n.2184C>T n.1557C>T n.1268C>T n.3661C>T n.1852C>T n.2823C>T n.1289C>T n.1121C>T n.1254C>T n.1457C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1221C>T n.1475C>T n.1743C>T n.1083C>T n.1767C>T n.1213C>T n.673C>T n.1135C>T n.5003C>T c.*280G>A (n.*280G>A) c.766C>T (p.Leu256Phe) | |
11 | g.119025329G>C | CA382896464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C>G n.2184C>G n.1557C>G n.1268C>G n.3661C>G n.1852C>G n.2823C>G n.1289C>G n.1121C>G n.1254C>G n.1457C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1221C>G n.1475C>G n.1743C>G n.1083C>G n.1767C>G n.1213C>G n.673C>G n.1135C>G n.5003C>G c.*280G>C (n.*280G>C) c.766C>G (p.Leu256Val) | |
11 | g.119025329G= | CA2003748464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C= n.2184C= n.1557C= n.1268C= n.3661C= n.1852C= n.2823C= n.1289C= n.1121C= n.1254C= n.1457C= c.985C= (p.Leu329=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1221C= n.1475C= n.1743C= n.1083C= n.1767C= n.1213C= n.673C= n.1135C= n.5003C= c.*280G= (n.*280G=) c.766C= (p.Leu256=) | |
11 | g.119025329G>T | CA382896467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C>A n.2184C>A n.1557C>A n.1268C>A n.3661C>A n.1852C>A n.2823C>A n.1289C>A n.1121C>A n.1254C>A n.1457C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1221C>A n.1475C>A n.1743C>A n.1083C>A n.1767C>A n.1213C>A n.673C>A n.1135C>A n.5003C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.766C>A (p.Leu256Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025330C>A | CA382896470 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G>T n.2184-1G>T n.1556G>T n.1268-1G>T n.3660G>T n.1851G>T n.2823-1G>T n.1289-1G>T n.1121-1G>T n.1254-1G>T n.1457-1G>T c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) n.1221-1G>T n.1475-1G>T n.1743-1G>T n.1083-1G>T n.1767-1G>T n.1213-1G>T n.673-1G>T n.1135-1G>T n.5002G>T c.*281C>A (n.*281C>A) c.766-1G>T (n.766-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025330C= | CA2003748465 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G= n.2184-1G= n.1556G= n.1268-1G= n.3660G= n.1851G= n.2823-1G= n.1289-1G= n.1121-1G= n.1254-1G= n.1457-1G= c.985-1G= (n.985-1G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) n.1221-1G= n.1475-1G= n.1743-1G= n.1083-1G= n.1767-1G= n.1213-1G= n.673-1G= n.1135-1G= n.5002G= c.*281C= (n.*281C=) c.766-1G= (n.766-1G=) | |
11 | g.119025330C>G | CA382896471 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G>C n.2184-1G>C n.1556G>C n.1268-1G>C n.3660G>C n.1851G>C n.2823-1G>C n.1289-1G>C n.1121-1G>C n.1254-1G>C n.1457-1G>C c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.1221-1G>C n.1475-1G>C n.1743-1G>C n.1083-1G>C n.1767-1G>C n.1213-1G>C n.673-1G>C n.1135-1G>C n.5002G>C c.*281C>G (n.*281C>G) c.766-1G>C (n.766-1G>C) | ClinVar |
11 | g.119025330C>T | CA382896472 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G>A n.2184-1G>A n.1556G>A n.1268-1G>A n.3660G>A n.1851G>A n.2823-1G>A n.1289-1G>A n.1121-1G>A n.1254-1G>A n.1457-1G>A c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.1221-1G>A n.1475-1G>A n.1743-1G>A n.1083-1G>A n.1767-1G>A n.1213-1G>A n.673-1G>A n.1135-1G>A n.5002G>A c.*281C>T (n.*281C>T) c.766-1G>A (n.766-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT | CA2725071757 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1_1195insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.2184-1_2184insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1556_1557insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1268-1_1268insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.3660_3661insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1851_1852insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.2823-1_2823insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1289-1_1289insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1121-1_1121insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1254-1_1254insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1457-1_1457insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG c.985-1_985insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.985-1_985insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG) c.1051-1_1051insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.1051-1_1051insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG) n.1221-1_1221insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1475-1_1475insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1743-1_1743insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1083-1_1083insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1767-1_1767insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1213-1_1213insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.673-1_673insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1135-1_1135insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.5002_5003insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT) c.766-1_766insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.766-1_766insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG) | dbSNP |
11 | g.119025331T>A | CA382896475 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A>T n.2184-2A>T n.1555A>T n.1268-2A>T n.3659A>T n.1850A>T n.2823-2A>T n.1289-2A>T n.1121-2A>T n.1254-2A>T n.1457-2A>T c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) n.1221-2A>T n.1475-2A>T n.1743-2A>T n.1083-2A>T n.1767-2A>T n.1213-2A>T n.673-2A>T n.1135-2A>T n.5001A>T c.*282T>A (n.*282T>A) c.766-2A>T (n.766-2A>T) | |
11 | g.119025331T>C | CA382896474 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A>G n.2184-2A>G n.1555A>G n.1268-2A>G n.3659A>G n.1850A>G n.2823-2A>G n.1289-2A>G n.1121-2A>G n.1254-2A>G n.1457-2A>G c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) n.1221-2A>G n.1475-2A>G n.1743-2A>G n.1083-2A>G n.1767-2A>G n.1213-2A>G n.673-2A>G n.1135-2A>G n.5001A>G c.*282T>C (n.*282T>C) c.766-2A>G (n.766-2A>G) | |
11 | g.119025331T>G | CA382896473 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A>C n.2184-2A>C n.1555A>C n.1268-2A>C n.3659A>C n.1850A>C n.2823-2A>C n.1289-2A>C n.1121-2A>C n.1254-2A>C n.1457-2A>C c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) n.1221-2A>C n.1475-2A>C n.1743-2A>C n.1083-2A>C n.1767-2A>C n.1213-2A>C n.673-2A>C n.1135-2A>C n.5001A>C c.*282T>G (n.*282T>G) c.766-2A>C (n.766-2A>C) | |
11 | g.119025331T= | CA2003748466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A= n.2184-2A= n.1555A= n.1268-2A= n.3659A= n.1850A= n.2823-2A= n.1289-2A= n.1121-2A= n.1254-2A= n.1457-2A= c.985-2A= (n.985-2A=) c.1051-2A= (n.1051-2A=) n.1221-2A= n.1475-2A= n.1743-2A= n.1083-2A= n.1767-2A= n.1213-2A= n.673-2A= n.1135-2A= n.5001A= c.*282T= (n.*282T=) c.766-2A= (n.766-2A=) | |
11 | g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG | CA602577629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1195-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2184-3_2184-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1554_1555insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1268-3_1268-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.3658_3659insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1849_1850insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2823-3_2823-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1289-3_1289-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1121-3_1121-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1254-3_1254-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1457-3_1457-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.985-3_985-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.985-3_985-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) c.1051-3_1051-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.1051-3_1051-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) n.1221-3_1221-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1475-3_1475-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1743-3_1743-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1083-3_1083-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1767-3_1767-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1213-3_1213-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.673-3_673-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1135-3_1135-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.5000_5001insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG) c.766-3_766-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.766-3_766-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC | CA2616339585 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1195-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2184-3_2184-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1554_1555insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1268-3_1268-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.3658_3659insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1849_1850insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2823-3_2823-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1289-3_1289-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1121-3_1121-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1254-3_1254-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1457-3_1457-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.985-3_985-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.985-3_985-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) c.1051-3_1051-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.1051-3_1051-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) n.1221-3_1221-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1475-3_1475-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1743-3_1743-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1083-3_1083-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1767-3_1767-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1213-3_1213-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.673-3_673-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1135-3_1135-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.5000_5001insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC) c.766-3_766-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.766-3_766-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) | gnomAD v4 |
11 | g.119025332G>A | CA602577630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3C>T n.2184-3C>T n.1554C>T n.1268-3C>T n.3658C>T n.1849C>T n.2823-3C>T n.1289-3C>T n.1121-3C>T n.1254-3C>T n.1457-3C>T c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.1221-3C>T n.1475-3C>T n.1743-3C>T n.1083-3C>T n.1767-3C>T n.1213-3C>T n.673-3C>T n.1135-3C>T n.5000C>T c.*283G>A (n.*283G>A) c.766-3C>T (n.766-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025332G= | CA2003748467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3C= n.2184-3C= n.1554C= n.1268-3C= n.3658C= n.1849C= n.2823-3C= n.1289-3C= n.1121-3C= n.1254-3C= n.1457-3C= c.985-3C= (n.985-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.1221-3C= n.1475-3C= n.1743-3C= n.1083-3C= n.1767-3C= n.1213-3C= n.673-3C= n.1135-3C= n.5000C= c.*283G= (n.*283G=) c.766-3C= (n.766-3C=) | |
11 | g.119025332G>T | CA2616339586 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3C>A n.2184-3C>A n.1554C>A n.1268-3C>A n.3658C>A n.1849C>A n.2823-3C>A n.1289-3C>A n.1121-3C>A n.1254-3C>A n.1457-3C>A c.985-3C>A (n.985-3C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) n.1221-3C>A n.1475-3C>A n.1743-3C>A n.1083-3C>A n.1767-3C>A n.1213-3C>A n.673-3C>A n.1135-3C>A n.5000C>A c.*283G>T (n.*283G>T) c.766-3C>A (n.766-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025332_119025333del | CA912970926 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4_1195-3del n.2184-4_2184-3del n.1553_1554del n.1268-4_1268-3del n.3657_3658del n.1848_1849del n.2823-4_2823-3del n.1289-4_1289-3del n.1121-4_1121-3del n.1254-4_1254-3del n.1457-4_1457-3del c.985-4_985-3del (n.985-4_985-3del) c.1051-4_1051-3del (n.1051-4_1051-3del) n.1221-4_1221-3del n.1475-4_1475-3del n.1743-4_1743-3del n.1083-4_1083-3del n.1767-4_1767-3del n.1213-4_1213-3del n.673-4_673-3del n.1135-4_1135-3del n.4999_5000del c.*283_*284del (n.*283_*284del) c.766-4_766-3del (n.766-4_766-3del) | |
11 | g.119025332_119025333delinsGC | CA2003748468 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4_1195-3delinsGC n.2184-4_2184-3delinsGC n.1553_1554delinsGC n.1268-4_1268-3delinsGC n.3657_3658delinsGC n.1848_1849delinsGC n.2823-4_2823-3delinsGC n.1289-4_1289-3delinsGC n.1121-4_1121-3delinsGC n.1254-4_1254-3delinsGC n.1457-4_1457-3delinsGC c.985-4_985-3delinsGC (n.985-4_985-3delinsGC) c.1051-4_1051-3delinsGC (n.1051-4_1051-3delinsGC) n.1221-4_1221-3delinsGC n.1475-4_1475-3delinsGC n.1743-4_1743-3delinsGC n.1083-4_1083-3delinsGC n.1767-4_1767-3delinsGC n.1213-4_1213-3delinsGC n.673-4_673-3delinsGC n.1135-4_1135-3delinsGC n.4999_5000delinsGC c.*283_*284delinsGC (n.*283_*284delinsGC) c.766-4_766-3delinsGC (n.766-4_766-3delinsGC) | |
11 | g.119025333C>A | CA602577631 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4G>T n.2184-4G>T n.1553G>T n.1268-4G>T n.3657G>T n.1848G>T n.2823-4G>T n.1289-4G>T n.1121-4G>T n.1254-4G>T n.1457-4G>T c.985-4G>T (n.985-4G>T) c.1051-4G>T (n.1051-4G>T) n.1221-4G>T n.1475-4G>T n.1743-4G>T n.1083-4G>T n.1767-4G>T n.1213-4G>T n.673-4G>T n.1135-4G>T n.4999G>T c.*284C>A (n.*284C>A) c.766-4G>T (n.766-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025333C= | CA2003748469 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4G= n.2184-4G= n.1553G= n.1268-4G= n.3657G= n.1848G= n.2823-4G= n.1289-4G= n.1121-4G= n.1254-4G= n.1457-4G= c.985-4G= (n.985-4G=) c.1051-4G= (n.1051-4G=) n.1221-4G= n.1475-4G= n.1743-4G= n.1083-4G= n.1767-4G= n.1213-4G= n.673-4G= n.1135-4G= n.4999G= c.*284C= (n.*284C=) c.766-4G= (n.766-4G=) | |
11 | g.119025333C>T | CA672375464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4G>A n.2184-4G>A n.1553G>A n.1268-4G>A n.3657G>A n.1848G>A n.2823-4G>A n.1289-4G>A n.1121-4G>A n.1254-4G>A n.1457-4G>A c.985-4G>A (n.985-4G>A) c.1051-4G>A (n.1051-4G>A) n.1221-4G>A n.1475-4G>A n.1743-4G>A n.1083-4G>A n.1767-4G>A n.1213-4G>A n.673-4G>A n.1135-4G>A n.4999G>A c.*284C>T (n.*284C>T) c.766-4G>A (n.766-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025334del | CA658823045 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4del n.2184-4del n.1553del n.1268-4del n.3657del n.1848del n.2823-4del n.1289-4del n.1121-4del n.1254-4del n.1457-4del c.985-4del (n.985-4del) c.1051-4del (n.1051-4del) n.1221-4del n.1475-4del n.1743-4del n.1083-4del n.1767-4del n.1213-4del n.673-4del n.1135-4del n.4999del c.*285del (n.*285del) c.766-4del (n.766-4del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025335A>G | CA2616339587 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-6T>C n.2184-6T>C n.1551T>C n.1268-6T>C n.3655T>C n.1846T>C n.2823-6T>C n.1289-6T>C n.1121-6T>C n.1254-6T>C n.1457-6T>C c.985-6T>C (n.985-6T>C) c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) n.1221-6T>C n.1475-6T>C n.1743-6T>C n.1083-6T>C n.1767-6T>C n.1213-6T>C n.673-6T>C n.1135-6T>C n.4997T>C c.*286A>G (n.*286A>G) c.766-6T>C (n.766-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025336A>C | CA2616339588 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-7T>G n.2184-7T>G n.1550T>G n.1268-7T>G n.3654T>G n.1845T>G n.2823-7T>G n.1289-7T>G n.1121-7T>G n.1254-7T>G n.1457-7T>G c.985-7T>G (n.985-7T>G) c.1051-7T>G (n.1051-7T>G) n.1221-7T>G n.1475-7T>G n.1743-7T>G n.1083-7T>G n.1767-7T>G n.1213-7T>G n.673-7T>G n.1135-7T>G n.4996T>G c.*287A>C (n.*287A>C) c.766-7T>G (n.766-7T>G) | gnomAD v4 |