Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.869G>A (p.Gly290Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025227C>ACA382895528SLC37A4,TRAPPC4n.1297G>T
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11g.119025227C>GCA382895527SLC37A4,TRAPPC4n.1297G>C
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c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1323G>C
n.1577G>C
n.1845G>C
n.1185G>C
n.1869G>C
n.1315G>C
n.775G>C
n.1237G>C
n.5105G>C
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
11g.119025227C>TCA382895524SLC37A4,TRAPPC4n.1297G>A
n.2286G>A
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n.1391G>A
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n.1356G>A
n.1559G>A
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.1323G>A
n.1577G>A
n.1845G>A
n.1185G>A
n.1869G>A
n.1315G>A
n.775G>A
n.1237G>A
n.5105G>A
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
11g.119025228A=CA2003748401SLC37A4,TRAPPC4n.1296T=
n.2285T=
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c.1086T= (p.Cys362=)
c.1152T= (p.Cys384=)
n.1322T=
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n.1314T=
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n.5104T=
c.*179A= (n.*179A=)
c.867T= (p.Cys289=)
11g.119025228A>CCA382895533SLC37A4,TRAPPC4n.1296T>G
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c.*179A>C (n.*179A>C)
c.867T>G (p.Cys289Trp)
dbSNP
11g.119025228A>GCA477367299SLC37A4,TRAPPC4n.1296T>C
n.2285T>C
n.1658T>C
n.1369T>C
n.3762T>C
n.1953T>C
n.2924T>C
n.1390T>C
n.1222T>C
n.1355T>C
n.1558T>C
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
n.1322T>C
n.1576T>C
n.1844T>C
n.1184T>C
n.1868T>C
n.1314T>C
n.774T>C
n.1236T>C
n.5104T>C
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.867T>C (p.Cys289=)
COSMIC
11g.119025228A>TCA382895536SLC37A4,TRAPPC4n.1296T>A
n.2285T>A
n.1658T>A
n.1369T>A
n.3762T>A
n.1953T>A
n.2924T>A
n.1390T>A
n.1222T>A
n.1355T>A
n.1558T>A
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
n.1322T>A
n.1576T>A
n.1844T>A
n.1184T>A
n.1868T>A
n.1314T>A
n.774T>A
n.1236T>A
n.5104T>A
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
11g.119025229C>ACA382895541SLC37A4,TRAPPC4n.1295G>T
n.2284G>T
n.1657G>T
n.1368G>T
n.3761G>T
n.1952G>T
n.2923G>T
n.1389G>T
n.1221G>T
n.1354G>T
n.1557G>T
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
n.1321G>T
n.1575G>T
n.1843G>T
n.1183G>T
n.1867G>T
n.1313G>T
n.773G>T
n.1235G>T
n.5103G>T
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
11g.119025229C=CA2003748402SLC37A4,TRAPPC4n.1295G=
n.2284G=
n.1657G=
n.1368G=
n.3761G=
n.1952G=
n.2923G=
n.1389G=
n.1221G=
n.1354G=
n.1557G=
c.1085G= (p.Cys362=)
c.1151G= (p.Cys384=)
n.1321G=
n.1575G=
n.1843G=
n.1183G=
n.1867G=
n.1313G=
n.773G=
n.1235G=
n.5103G=
c.*180C= (n.*180C=)
c.866G= (p.Cys289=)
11g.119025229C>GCA382895543SLC37A4,TRAPPC4n.1295G>C
n.2284G>C
n.1657G>C
n.1368G>C
n.3761G>C
n.1952G>C
n.2923G>C
n.1389G>C
n.1221G>C
n.1354G>C
n.1557G>C
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
n.1321G>C
n.1575G>C
n.1843G>C
n.1183G>C
n.1867G>C
n.1313G>C
n.773G>C
n.1235G>C
n.5103G>C
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025229C>TCA382895545SLC37A4,TRAPPC4n.1295G>A
n.2284G>A
n.1657G>A
n.1368G>A
n.3761G>A
n.1952G>A
n.2923G>A
n.1389G>A
n.1221G>A
n.1354G>A
n.1557G>A
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
n.1321G>A
n.1575G>A
n.1843G>A
n.1183G>A
n.1867G>A
n.1313G>A
n.773G>A
n.1235G>A
n.5103G>A
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
11g.119025230A=CA2003748403SLC37A4,TRAPPC4n.1294T=
n.2283T=
n.1656T=
n.1367T=
n.3760T=
n.1951T=
n.2922T=
n.1388T=
n.1220T=
n.1353T=
n.1556T=
c.1084T= (p.Cys362=)
c.1150T= (p.Cys384=)
n.1320T=
n.1574T=
n.1842T=
n.1182T=
n.1866T=
n.1312T=
n.772T=
n.1234T=
n.5102T=
c.*181A= (n.*181A=)
c.865T= (p.Cys289=)
11g.119025230A>CCA229596090SLC37A4,TRAPPC4n.1294T>G
n.2283T>G
n.1656T>G
n.1367T>G
n.3760T>G
n.1951T>G
n.2922T>G
n.1388T>G
n.1220T>G
n.1353T>G
n.1556T>G
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
n.1320T>G
n.1574T>G
n.1842T>G
n.1182T>G
n.1866T>G
n.1312T>G
n.772T>G
n.1234T>G
n.5102T>G
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025230A>GCA382895553SLC37A4,TRAPPC4n.1294T>C
n.2283T>C
n.1656T>C
n.1367T>C
n.3760T>C
n.1951T>C
n.2922T>C
n.1388T>C
n.1220T>C
n.1353T>C
n.1556T>C
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
n.1320T>C
n.1574T>C
n.1842T>C
n.1182T>C
n.1866T>C
n.1312T>C
n.772T>C
n.1234T>C
n.5102T>C
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
11g.119025230A>TCA382895557SLC37A4,TRAPPC4n.1294T>A
n.2283T>A
n.1656T>A
n.1367T>A
n.3760T>A
n.1951T>A
n.2922T>A
n.1388T>A
n.1220T>A
n.1353T>A
n.1556T>A
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
n.1320T>A
n.1574T>A
n.1842T>A
n.1182T>A
n.1866T>A
n.1312T>A
n.772T>A
n.1234T>A
n.5102T>A
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
11g.119025231C>ACA382895562SLC37A4,TRAPPC4n.1293G>T
n.2282G>T
n.1655G>T
n.1366G>T
n.3759G>T
n.1950G>T
n.2921G>T
n.1387G>T
n.1219G>T
n.1352G>T
n.1555G>T
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1319G>T
n.1573G>T
n.1841G>T
n.1181G>T
n.1865G>T
n.1311G>T
n.771G>T
n.1233G>T
n.5101G>T
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025231C=CA2003748404SLC37A4,TRAPPC4n.1293G=
n.2282G=
n.1655G=
n.1366G=
n.3759G=
n.1950G=
n.2921G=
n.1387G=
n.1219G=
n.1352G=
n.1555G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.1149G= (p.Leu383=)
n.1319G=
n.1573G=
n.1841G=
n.1181G=
n.1865G=
n.1311G=
n.771G=
n.1233G=
n.5101G=
c.*182C= (n.*182C=)
c.864G= (p.Leu288=)
11g.119025231C>GCA382895566SLC37A4,TRAPPC4n.1293G>C
n.2282G>C
n.1655G>C
n.1366G>C
n.3759G>C
n.1950G>C
n.2921G>C
n.1387G>C
n.1219G>C
n.1352G>C
n.1555G>C
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1319G>C
n.1573G>C
n.1841G>C
n.1181G>C
n.1865G>C
n.1311G>C
n.771G>C
n.1233G>C
n.5101G>C
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
gnomAD v4
11g.119025231C>TCA229596092SLC37A4,TRAPPC4n.1293G>A
n.2282G>A
n.1655G>A
n.1366G>A
n.3759G>A
n.1950G>A
n.2921G>A
n.1387G>A
n.1219G>A
n.1352G>A
n.1555G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1319G>A
n.1573G>A
n.1841G>A
n.1181G>A
n.1865G>A
n.1311G>A
n.771G>A
n.1233G>A
n.5101G>A
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.864G>A (p.Leu288=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025232A>CCA382895571SLC37A4,TRAPPC4n.1292T>G
n.2281T>G
n.1654T>G
n.1365T>G
n.3758T>G
n.1949T>G
n.2920T>G
n.1386T>G
n.1218T>G
n.1351T>G
n.1554T>G
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1318T>G
n.1572T>G
n.1840T>G
n.1180T>G
n.1864T>G
n.1310T>G
n.770T>G
n.1232T>G
n.5100T>G
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
11g.119025232A>GCA382895581SLC37A4,TRAPPC4n.1292T>C
n.2281T>C
n.1654T>C
n.1365T>C
n.3758T>C
n.1949T>C
n.2920T>C
n.1386T>C
n.1218T>C
n.1351T>C
n.1554T>C
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1318T>C
n.1572T>C
n.1840T>C
n.1180T>C
n.1864T>C
n.1310T>C
n.770T>C
n.1232T>C
n.5100T>C
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
11g.119025232A>TCA382895583SLC37A4,TRAPPC4n.1292T>A
n.2281T>A
n.1654T>A
n.1365T>A
n.3758T>A
n.1949T>A
n.2920T>A
n.1386T>A
n.1218T>A
n.1351T>A
n.1554T>A
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1318T>A
n.1572T>A
n.1840T>A
n.1180T>A
n.1864T>A
n.1310T>A
n.770T>A
n.1232T>A
n.5100T>A
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
11g.119025233delCA2695199030SLC37A4,TRAPPC4n.1292del
n.2281del
n.1654del
n.1365del
n.3758del
n.1949del
n.2920del
n.1386del
n.1218del
n.1351del
n.1554del
c.1082del (p.Leu361CysfsTer?)
c.1148del (p.Leu383CysfsTer?)
n.1318del
n.1572del
n.1840del
n.1180del
n.1864del
n.1310del
n.770del
n.1232del
n.5100del
c.*184del (n.*184del)
c.863del (p.Leu288CysfsTer?)
ClinVar
11g.119025233A>CCA382895585SLC37A4,TRAPPC4n.1291T>G
n.2280T>G
n.1653T>G
n.1364T>G
n.3757T>G
n.1948T>G
n.2919T>G
n.1385T>G
n.1217T>G
n.1350T>G
n.1553T>G
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1317T>G
n.1571T>G
n.1839T>G
n.1179T>G
n.1863T>G
n.1309T>G
n.769T>G
n.1231T>G
n.5099T>G
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.862T>G (p.Leu288Val)
11g.119025233A>GCA477367307SLC37A4,TRAPPC4n.1291T>C
n.2280T>C
n.1653T>C
n.1364T>C
n.3757T>C
n.1948T>C
n.2919T>C
n.1385T>C
n.1217T>C
n.1350T>C
n.1553T>C
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1317T>C
n.1571T>C
n.1839T>C
n.1179T>C
n.1863T>C
n.1309T>C
n.769T>C
n.1231T>C
n.5099T>C
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.862T>C (p.Leu288=)
11g.119025233A>TCA382895587SLC37A4,TRAPPC4n.1291T>A
n.2280T>A
n.1653T>A
n.1364T>A
n.3757T>A
n.1948T>A
n.2919T>A
n.1385T>A
n.1217T>A
n.1350T>A
n.1553T>A
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1317T>A
n.1571T>A
n.1839T>A
n.1179T>A
n.1863T>A
n.1309T>A
n.769T>A
n.1231T>A
n.5099T>A
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.862T>A (p.Leu288Met)
11g.119025234G>ACA477367308SLC37A4,TRAPPC4n.1290C>T
n.2279C>T
n.1652C>T
n.1363C>T
n.3756C>T
n.1947C>T
n.2918C>T
n.1384C>T
n.1216C>T
n.1349C>T
n.1552C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1146C>T (p.Asn382=)
n.1316C>T
n.1570C>T
n.1838C>T
n.1178C>T
n.1862C>T
n.1308C>T
n.768C>T
n.1230C>T
n.5098C>T
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.861C>T (p.Asn287=)
gnomAD v4
11g.119025234G>CCA382895597SLC37A4,TRAPPC4n.1290C>G
n.2279C>G
n.1652C>G
n.1363C>G
n.3756C>G
n.1947C>G
n.2918C>G
n.1384C>G
n.1216C>G
n.1349C>G
n.1552C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
n.1316C>G
n.1570C>G
n.1838C>G
n.1178C>G
n.1862C>G
n.1308C>G
n.768C>G
n.1230C>G
n.5098C>G
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
11g.119025234G>TCA382895591SLC37A4,TRAPPC4n.1290C>A
n.2279C>A
n.1652C>A
n.1363C>A
n.3756C>A
n.1947C>A
n.2918C>A
n.1384C>A
n.1216C>A
n.1349C>A
n.1552C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
n.1316C>A
n.1570C>A
n.1838C>A
n.1178C>A
n.1862C>A
n.1308C>A
n.768C>A
n.1230C>A
n.5098C>A
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
11g.119025235T>ACA382895603SLC37A4,TRAPPC4n.1289A>T
n.2278A>T
n.1651A>T
n.1362A>T
n.3755A>T
n.1946A>T
n.2917A>T
n.1383A>T
n.1215A>T
n.1348A>T
n.1551A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.1315A>T
n.1569A>T
n.1837A>T
n.1177A>T
n.1861A>T
n.1307A>T
n.767A>T
n.1229A>T
n.5097A>T
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
11g.119025235T>CCA382895605SLC37A4,TRAPPC4n.1289A>G
n.2278A>G
n.1651A>G
n.1362A>G
n.3755A>G
n.1946A>G
n.2917A>G
n.1383A>G
n.1215A>G
n.1348A>G
n.1551A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.1315A>G
n.1569A>G
n.1837A>G
n.1177A>G
n.1861A>G
n.1307A>G
n.767A>G
n.1229A>G
n.5097A>G
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025235T>GCA6311631SLC37A4,TRAPPC4n.1289A>C
n.2278A>C
n.1651A>C
n.1362A>C
n.3755A>C
n.1946A>C
n.2917A>C
n.1383A>C
n.1215A>C
n.1348A>C
n.1551A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.1315A>C
n.1569A>C
n.1837A>C
n.1177A>C
n.1861A>C
n.1307A>C
n.767A>C
n.1229A>C
n.5097A>C
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025235T=CA2003748405SLC37A4,TRAPPC4n.1289A=
n.2278A=
n.1651A=
n.1362A=
n.3755A=
n.1946A=
n.2917A=
n.1383A=
n.1215A=
n.1348A=
n.1551A=
c.1079A= (p.Asn360=)
c.1145A= (p.Asn382=)
n.1315A=
n.1569A=
n.1837A=
n.1177A=
n.1861A=
n.1307A=
n.767A=
n.1229A=
n.5097A=
c.*186T= (n.*186T=)
c.860A= (p.Asn287=)
11g.119025236delCA2739271746SLC37A4,TRAPPC4n.1289del
n.2278del
n.1651del
n.1362del
n.3755del
n.1946del
n.2917del
n.1383del
n.1215del
n.1348del
n.1551del
c.1079del (p.Asn360ThrfsTer?)
c.1145del (p.Asn382ThrfsTer?)
n.1315del
n.1569del
n.1837del
n.1177del
n.1861del
n.1307del
n.767del
n.1229del
n.5097del
c.*187del (n.*187del)
c.860del (p.Asn287ThrfsTer?)
ClinVar
11g.119025236T>ACA382895609SLC37A4,TRAPPC4n.1288A>T
n.2277A>T
n.1650A>T
n.1361A>T
n.3754A>T
n.1945A>T
n.2916A>T
n.1382A>T
n.1214A>T
n.1347A>T
n.1550A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
n.1314A>T
n.1568A>T
n.1836A>T
n.1176A>T
n.1860A>T
n.1306A>T
n.766A>T
n.1228A>T
n.5096A>T
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
11g.119025236T>CCA382895610SLC37A4,TRAPPC4n.1288A>G
n.2277A>G
n.1650A>G
n.1361A>G
n.3754A>G
n.1945A>G
n.2916A>G
n.1382A>G
n.1214A>G
n.1347A>G
n.1550A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.1314A>G
n.1568A>G
n.1836A>G
n.1176A>G
n.1860A>G
n.1306A>G
n.766A>G
n.1228A>G
n.5096A>G
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
11g.119025236T>GCA382895615SLC37A4,TRAPPC4n.1288A>C
n.2277A>C
n.1650A>C
n.1361A>C
n.3754A>C
n.1945A>C
n.2916A>C
n.1382A>C
n.1214A>C
n.1347A>C
n.1550A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
n.1314A>C
n.1568A>C
n.1836A>C
n.1176A>C
n.1860A>C
n.1306A>C
n.766A>C
n.1228A>C
n.5096A>C
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
gnomAD v4
11g.119025237G>ACA477367311SLC37A4,TRAPPC4n.1287C>T
n.2276C>T
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n.1360C>T
n.3753C>T
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n.1346C>T
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c.1143C>T (p.Pro381=)
n.1313C>T
n.1567C>T
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n.1305C>T
n.765C>T
n.1227C>T
n.5095C>T
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.858C>T (p.Pro286=)
11g.119025237G>CCA477367312SLC37A4,TRAPPC4n.1287C>G
n.2276C>G
n.1649C>G
n.1360C>G
n.3753C>G
n.1944C>G
n.2915C>G
n.1381C>G
n.1213C>G
n.1346C>G
n.1549C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.1313C>G
n.1567C>G
n.1835C>G
n.1175C>G
n.1859C>G
n.1305C>G
n.765C>G
n.1227C>G
n.5095C>G
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.858C>G (p.Pro286=)
ClinVar dbSNP
11g.119025237G=CA2003748406SLC37A4,TRAPPC4n.1287C=
n.2276C=
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n.3753C=
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n.1213C=
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n.1549C=
c.1077C= (p.Pro359=)
c.1143C= (p.Pro381=)
n.1313C=
n.1567C=
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n.1859C=
n.1305C=
n.765C=
n.1227C=
n.5095C=
c.*188G= (n.*188G=)
c.858C= (p.Pro286=)
11g.119025237G>TCA477367313SLC37A4,TRAPPC4n.1287C>A
n.2276C>A
n.1649C>A
n.1360C>A
n.3753C>A
n.1944C>A
n.2915C>A
n.1381C>A
n.1213C>A
n.1346C>A
n.1549C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1313C>A
n.1567C>A
n.1835C>A
n.1175C>A
n.1859C>A
n.1305C>A
n.765C>A
n.1227C>A
n.5095C>A
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.858C>A (p.Pro286=)
11g.119025238G>ACA382895618SLC37A4,TRAPPC4n.1286C>T
n.2275C>T
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n.1359C>T
n.3752C>T
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n.1345C>T
n.1548C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1312C>T
n.1566C>T
n.1834C>T
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n.1858C>T
n.1304C>T
n.764C>T
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n.5094C>T
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
ClinVar dbSNP
11g.119025238G>CCA382895626SLC37A4,TRAPPC4n.1286C>G
n.2275C>G
n.1648C>G
n.1359C>G
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n.2914C>G
n.1380C>G
n.1212C>G
n.1345C>G
n.1548C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1312C>G
n.1566C>G
n.1834C>G
n.1174C>G
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n.1304C>G
n.764C>G
n.1226C>G
n.5094C>G
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
11g.119025238G=CA2003748407SLC37A4,TRAPPC4n.1286C=
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c.857C= (p.Pro286=)
11g.119025238G>TCA382895629SLC37A4,TRAPPC4n.1286C>A
n.2275C>A
n.1648C>A
n.1359C>A
n.3752C>A
n.1943C>A
n.2914C>A
n.1380C>A
n.1212C>A
n.1345C>A
n.1548C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1312C>A
n.1566C>A
n.1834C>A
n.1174C>A
n.1858C>A
n.1304C>A
n.764C>A
n.1226C>A
n.5094C>A
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.857C>A (p.Pro286His)
11g.119025239G>ACA382895635SLC37A4,TRAPPC4n.1285C>T
n.2274C>T
n.1647C>T
n.1358C>T
n.3751C>T
n.1942C>T
n.2913C>T
n.1379C>T
n.1211C>T
n.1344C>T
n.1547C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1311C>T
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n.1833C>T
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n.1303C>T
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n.1225C>T
n.5093C>T
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
11g.119025239G>CCA6311632SLC37A4,TRAPPC4n.1285C>G
n.2274C>G
n.1647C>G
n.1358C>G
n.3751C>G
n.1942C>G
n.2913C>G
n.1379C>G
n.1211C>G
n.1344C>G
n.1547C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1311C>G
n.1565C>G
n.1833C>G
n.1173C>G
n.1857C>G
n.1303C>G
n.763C>G
n.1225C>G
n.5093C>G
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025239G=CA2003748408SLC37A4,TRAPPC4n.1285C=
n.2274C=
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n.1942C=
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n.1379C=
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n.1344C=
n.1547C=
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1141C= (p.Pro381=)
n.1311C=
n.1565C=
n.1833C=
n.1173C=
n.1857C=
n.1303C=
n.763C=
n.1225C=
n.5093C=
c.*190G= (n.*190G=)
c.856C= (p.Pro286=)
11g.119025239G>TCA382895651SLC37A4,TRAPPC4n.1285C>A
n.2274C>A
n.1647C>A
n.1358C>A
n.3751C>A
n.1942C>A
n.2913C>A
n.1379C>A
n.1211C>A
n.1344C>A
n.1547C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1311C>A
n.1565C>A
n.1833C>A
n.1173C>A
n.1857C>A
n.1303C>A
n.763C>A
n.1225C>A
n.5093C>A
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
11g.119025240A=CA2003748409SLC37A4,TRAPPC4n.1284T=
n.2273T=
n.1646T=
n.1357T=
n.3750T=
n.1941T=
n.2912T=
n.1378T=
n.1210T=
n.1343T=
n.1546T=
c.1074T= (p.Pro358=)
c.1140T= (p.Pro380=)
n.1310T=
n.1564T=
n.1832T=
n.1172T=
n.1856T=
n.1302T=
n.762T=
n.1224T=
n.5092T=
c.*191A= (n.*191A=)
c.855T= (p.Pro285=)
11g.119025240A>CCA477367322SLC37A4,TRAPPC4n.1284T>G
n.2273T>G
n.1646T>G
n.1357T>G
n.3750T>G
n.1941T>G
n.2912T>G
n.1378T>G
n.1210T>G
n.1343T>G
n.1546T>G
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.1310T>G
n.1564T>G
n.1832T>G
n.1172T>G
n.1856T>G
n.1302T>G
n.762T>G
n.1224T>G
n.5092T>G
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.855T>G (p.Pro285=)
11g.119025240A>GCA477367319SLC37A4,TRAPPC4n.1284T>C
n.2273T>C
n.1646T>C
n.1357T>C
n.3750T>C
n.1941T>C
n.2912T>C
n.1378T>C
n.1210T>C
n.1343T>C
n.1546T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.1310T>C
n.1564T>C
n.1832T>C
n.1172T>C
n.1856T>C
n.1302T>C
n.762T>C
n.1224T>C
n.5092T>C
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.855T>C (p.Pro285=)
ClinVar dbSNP
11g.119025240A>TCA477367317SLC37A4,TRAPPC4n.1284T>A
n.2273T>A
n.1646T>A
n.1357T>A
n.3750T>A
n.1941T>A
n.2912T>A
n.1378T>A
n.1210T>A
n.1343T>A
n.1546T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.1310T>A
n.1564T>A
n.1832T>A
n.1172T>A
n.1856T>A
n.1302T>A
n.762T>A
n.1224T>A
n.5092T>A
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.855T>A (p.Pro285=)
11g.119025241G>ACA6311633SLC37A4,TRAPPC4n.1283C>T
n.2272C>T
n.1645C>T
n.1356C>T
n.3749C>T
n.1940C>T
n.2911C>T
n.1377C>T
n.1209C>T
n.1342C>T
n.1545C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1309C>T
n.1563C>T
n.1831C>T
n.1171C>T
n.1855C>T
n.1301C>T
n.761C>T
n.1223C>T
n.5091C>T
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025241G>CCA382895667SLC37A4,TRAPPC4n.1283C>G
n.2272C>G
n.1645C>G
n.1356C>G
n.3749C>G
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n.2911C>G
n.1377C>G
n.1209C>G
n.1342C>G
n.1545C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.1137C>A (p.Ala379=)
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.1642C>A
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n.3746C>A
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n.1374C>A
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c.1136C>A (p.Ala379Asp)
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c.1135G>A (p.Ala379Thr)
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gnomAD v4
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c.849T= (p.Ser283=)
11g.119025246A>CCA382895719SLC37A4,TRAPPC4n.1278T>G
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n.1640T>G
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c.*197A>G (n.*197A>G)
c.849T>C (p.Ser283=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025246A>TCA382895720SLC37A4,TRAPPC4n.1278T>A
n.2267T>A
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n.3744T>A
n.1935T>A
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n.1372T>A
n.1204T>A
n.1337T>A
n.1540T>A
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
n.1304T>A
n.1558T>A
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n.1166T>A
n.1850T>A
n.1296T>A
n.756T>A
n.1218T>A
n.5086T>A
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
11g.119025247C>ACA382895721SLC37A4,TRAPPC4n.1277G>T
n.2266G>T
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n.755G>T
n.1217G>T
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c.*198C>A (n.*198C>A)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
11g.119025247C=CA2003748415SLC37A4,TRAPPC4n.1277G=
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c.1133G= (p.Ser378=)
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n.755G=
n.1217G=
n.5085G=
c.*198C= (n.*198C=)
c.848G= (p.Ser283=)
11g.119025247C>GCA203733SLC37A4,TRAPPC4n.1277G>C
n.2266G>C
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c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
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n.755G>C
n.1217G>C
n.5085G>C
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025247C>TCA382895728SLC37A4,TRAPPC4n.1277G>A
n.2266G>A
n.1639G>A
n.1350G>A
n.3743G>A
n.1934G>A
n.2905G>A
n.1371G>A
n.1203G>A
n.1336G>A
n.1539G>A
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1303G>A
n.1557G>A
n.1825G>A
n.1165G>A
n.1849G>A
n.1295G>A
n.755G>A
n.1217G>A
n.5085G>A
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
11g.119025248T>ACA229596146SLC37A4,TRAPPC4n.1276A>T
n.2265A>T
n.1638A>T
n.1349A>T
n.3742A>T
n.1933A>T
n.2904A>T
n.1370A>T
n.1202A>T
n.1335A>T
n.1538A>T
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1302A>T
n.1556A>T
n.1824A>T
n.1164A>T
n.1848A>T
n.1294A>T
n.754A>T
n.1216A>T
n.5084A>T
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025248T>CCA382895741SLC37A4,TRAPPC4n.1276A>G
n.2265A>G
n.1638A>G
n.1349A>G
n.3742A>G
n.1933A>G
n.2904A>G
n.1370A>G
n.1202A>G
n.1335A>G
n.1538A>G
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1302A>G
n.1556A>G
n.1824A>G
n.1164A>G
n.1848A>G
n.1294A>G
n.754A>G
n.1216A>G
n.5084A>G
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
11g.119025248T>GCA382895734SLC37A4,TRAPPC4n.1276A>C
n.2265A>C
n.1638A>C
n.1349A>C
n.3742A>C
n.1933A>C
n.2904A>C
n.1370A>C
n.1202A>C
n.1335A>C
n.1538A>C
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1302A>C
n.1556A>C
n.1824A>C
n.1164A>C
n.1848A>C
n.1294A>C
n.754A>C
n.1216A>C
n.5084A>C
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
11g.119025248T=CA2003748416SLC37A4,TRAPPC4n.1276A=
n.2265A=
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n.2904A=
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c.1066A= (p.Ser356=)
c.1132A= (p.Ser378=)
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n.754A=
n.1216A=
n.5084A=
c.*199T= (n.*199T=)
c.847A= (p.Ser283=)
11g.119025249delCA2695199031SLC37A4,TRAPPC4n.1275del
n.2264del
n.1637del
n.1348del
n.3741del
n.1932del
n.2903del
n.1369del
n.1201del
n.1334del
n.1537del
c.1065del (p.Ser356ValfsTer?)
c.1131del (p.Ser378ValfsTer?)
n.1301del
n.1555del
n.1823del
n.1163del
n.1847del
n.1293del
n.753del
n.1215del
n.5083del
c.*200del (n.*200del)
c.846del (p.Ser283ValfsTer?)
ClinVar
11g.119025249C>ACA382895743SLC37A4,TRAPPC4n.1275G>T
n.2264G>T
n.1637G>T
n.1348G>T
n.3741G>T
n.1932G>T
n.2903G>T
n.1369G>T
n.1201G>T
n.1334G>T
n.1537G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1301G>T
n.1555G>T
n.1823G>T
n.1163G>T
n.1847G>T
n.1293G>T
n.753G>T
n.1215G>T
n.5083G>T
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
11g.119025249C>GCA382895748SLC37A4,TRAPPC4n.1275G>C
n.2264G>C
n.1637G>C
n.1348G>C
n.3741G>C
n.1932G>C
n.2903G>C
n.1369G>C
n.1201G>C
n.1334G>C
n.1537G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1301G>C
n.1555G>C
n.1823G>C
n.1163G>C
n.1847G>C
n.1293G>C
n.753G>C
n.1215G>C
n.5083G>C
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
gnomAD v4
11g.119025249C>TCA477367340SLC37A4,TRAPPC4n.1275G>A
n.2264G>A
n.1637G>A
n.1348G>A
n.3741G>A
n.1932G>A
n.2903G>A
n.1369G>A
n.1201G>A
n.1334G>A
n.1537G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1301G>A
n.1555G>A
n.1823G>A
n.1163G>A
n.1847G>A
n.1293G>A
n.753G>A
n.1215G>A
n.5083G>A
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.846G>A (p.Glu282=)
11g.119025250T>ACA382895756SLC37A4,TRAPPC4n.1274A>T
n.2263A>T
n.1636A>T
n.1347A>T
n.3740A>T
n.1931A>T
n.2902A>T
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n.1333A>T
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c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1300A>T
n.1554A>T
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n.1162A>T
n.1846A>T
n.1292A>T
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n.1214A>T
n.5082A>T
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.845A>T (p.Glu282Val)
11g.119025250T>CCA229596162SLC37A4,TRAPPC4n.1274A>G
n.2263A>G
n.1636A>G
n.1347A>G
n.3740A>G
n.1931A>G
n.2902A>G
n.1368A>G
n.1200A>G
n.1333A>G
n.1536A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1300A>G
n.1554A>G
n.1822A>G
n.1162A>G
n.1846A>G
n.1292A>G
n.752A>G
n.1214A>G
n.5082A>G
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025250T>GCA229596173SLC37A4,TRAPPC4n.1274A>C
n.2263A>C
n.1636A>C
n.1347A>C
n.3740A>C
n.1931A>C
n.2902A>C
n.1368A>C
n.1200A>C
n.1333A>C
n.1536A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1300A>C
n.1554A>C
n.1822A>C
n.1162A>C
n.1846A>C
n.1292A>C
n.752A>C
n.1214A>C
n.5082A>C
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025250T=CA2003748417SLC37A4,TRAPPC4n.1274A=
n.2263A=
n.1636A=
n.1347A=
n.3740A=
n.1931A=
n.2902A=
n.1368A=
n.1200A=
n.1333A=
n.1536A=
c.1064A= (p.Glu355=)
c.1130A= (p.Glu377=)
n.1300A=
n.1554A=
n.1822A=
n.1162A=
n.1846A=
n.1292A=
n.752A=
n.1214A=
n.5082A=
c.*201T= (n.*201T=)
c.845A= (p.Glu282=)
11g.119025250_119025251delinsCTCA2697552051SLC37A4,TRAPPC4n.1273_1274delinsAG
n.2262_2263delinsAG
n.1635_1636delinsAG
n.1346_1347delinsAG
n.3739_3740delinsAG
n.1930_1931delinsAG
n.2901_2902delinsAG
n.1367_1368delinsAG
n.1199_1200delinsAG
n.1332_1333delinsAG
n.1535_1536delinsAG
c.1063_1064delinsAG (p.Glu355Arg)
c.1129_1130delinsAG (p.Glu377Arg)
n.1299_1300delinsAG
n.1553_1554delinsAG
n.1821_1822delinsAG
n.1161_1162delinsAG
n.1845_1846delinsAG
n.1291_1292delinsAG
n.751_752delinsAG
n.1213_1214delinsAG
n.5081_5082delinsAG
c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT)
c.844_845delinsAG (p.Glu282Arg)
ClinVar
11g.119025251C>ACA253999SLC37A4,TRAPPC4n.1273G>T
n.2262G>T
n.1635G>T
n.1346G>T
n.3739G>T
n.1930G>T
n.2901G>T
n.1367G>T
n.1199G>T
n.1332G>T
n.1535G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1299G>T
n.1553G>T
n.1821G>T
n.1161G>T
n.1845G>T
n.1291G>T
n.751G>T
n.1213G>T
n.5081G>T
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025251C=CA2003748418SLC37A4,TRAPPC4n.1273G=
n.2262G=
n.1635G=
n.1346G=
n.3739G=
n.1930G=
n.2901G=
n.1367G=
n.1199G=
n.1332G=
n.1535G=
c.1063G= (p.Glu355=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.1299G=
n.1553G=
n.1821G=
n.1161G=
n.1845G=
n.1291G=
n.751G=
n.1213G=
n.5081G=
c.*202C= (n.*202C=)
c.844G= (p.Glu282=)
11g.119025251C>GCA382895785SLC37A4,TRAPPC4n.1273G>C
n.2262G>C
n.1635G>C
n.1346G>C
n.3739G>C
n.1930G>C
n.2901G>C
n.1367G>C
n.1199G>C
n.1332G>C
n.1535G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1299G>C
n.1553G>C
n.1821G>C
n.1161G>C
n.1845G>C
n.1291G>C
n.751G>C
n.1213G>C
n.5081G>C
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
gnomAD v4
11g.119025251C>TCA229596180SLC37A4,TRAPPC4n.1273G>A
n.2262G>A
n.1635G>A
n.1346G>A
n.3739G>A
n.1930G>A
n.2901G>A
n.1367G>A
n.1199G>A
n.1332G>A
n.1535G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1299G>A
n.1553G>A
n.1821G>A
n.1161G>A
n.1845G>A
n.1291G>A
n.751G>A
n.1213G>A
n.5081G>A
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025251_119025252insCCAACCA2695199033SLC37A4,TRAPPC4n.1273_1274insTTGGG
n.2262_2263insTTGGG
n.1635_1636insTTGGG
n.1346_1347insTTGGG
n.3739_3740insTTGGG
n.1930_1931insTTGGG
n.2901_2902insTTGGG
n.1367_1368insTTGGG
n.1199_1200insTTGGG
n.1332_1333insTTGGG
n.1535_1536insTTGGG
c.1063_1064insTTGGG (p.Glu355ValfsTer?)
c.1129_1130insTTGGG (p.Glu377ValfsTer?)
n.1299_1300insTTGGG
n.1553_1554insTTGGG
n.1821_1822insTTGGG
n.1161_1162insTTGGG
n.1845_1846insTTGGG
n.1291_1292insTTGGG
n.751_752insTTGGG
n.1213_1214insTTGGG
n.5081_5082insTTGGG
c.*202_*203insCCAAC (n.*202_*203insCCAAC)
c.844_845insTTGGG (p.Glu282ValfsTer?)
ClinVar
11g.119025252G>ACA293578SLC37A4,TRAPPC4n.1272C>T
n.2261C>T
n.1634C>T
n.1345C>T
n.3738C>T
n.1929C>T
n.2900C>T
n.1366C>T
n.1198C>T
n.1331C>T
n.1534C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1128C>T (p.Asn376=)
n.1298C>T
n.1552C>T
n.1820C>T
n.1160C>T
n.1844C>T
n.1290C>T
n.750C>T
n.1212C>T
n.5080C>T
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.843C>T (p.Asn281=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025252G>CCA6311635SLC37A4,TRAPPC4n.1272C>G
n.2261C>G
n.1634C>G
n.1345C>G
n.3738C>G
n.1929C>G
n.2900C>G
n.1366C>G
n.1198C>G
n.1331C>G
n.1534C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
n.1298C>G
n.1552C>G
n.1820C>G
n.1160C>G
n.1844C>G
n.1290C>G
n.750C>G
n.1212C>G
n.5080C>G
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025252G=CA2003748419SLC37A4,TRAPPC4n.1272C=
n.2261C=
n.1634C=
n.1345C=
n.3738C=
n.1929C=
n.2900C=
n.1366C=
n.1198C=
n.1331C=
n.1534C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.1128C= (p.Asn376=)
n.1298C=
n.1552C=
n.1820C=
n.1160C=
n.1844C=
n.1290C=
n.750C=
n.1212C=
n.5080C=
c.*203G= (n.*203G=)
c.843C= (p.Asn281=)
11g.119025252G>TCA6311636SLC37A4,TRAPPC4n.1272C>A
n.2261C>A
n.1634C>A
n.1345C>A
n.3738C>A
n.1929C>A
n.2900C>A
n.1366C>A
n.1198C>A
n.1331C>A
n.1534C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
n.1298C>A
n.1552C>A
n.1820C>A
n.1160C>A
n.1844C>A
n.1290C>A
n.750C>A
n.1212C>A
n.5080C>A
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025253T>ACA382895804SLC37A4,TRAPPC4n.1271A>T
n.2260A>T
n.1633A>T
n.1344A>T
n.3737A>T
n.1928A>T
n.2899A>T
n.1365A>T
n.1197A>T
n.1330A>T
n.1533A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.1297A>T
n.1551A>T
n.1819A>T
n.1159A>T
n.1843A>T
n.1289A>T
n.749A>T
n.1211A>T
n.5079A>T
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
11g.119025253T>CCA382895802SLC37A4,TRAPPC4n.1271A>G
n.2260A>G
n.1633A>G
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n.1928A>G
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n.1330A>G
n.1533A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.1297A>G
n.1551A>G
n.1819A>G
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n.1843A>G
n.1289A>G
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n.1211A>G
n.5079A>G
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
gnomAD v4
11g.119025253T>GCA382895801SLC37A4,TRAPPC4n.1271A>C
n.2260A>C
n.1633A>C
n.1344A>C
n.3737A>C
n.1928A>C
n.2899A>C
n.1365A>C
n.1197A>C
n.1330A>C
n.1533A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.1297A>C
n.1551A>C
n.1819A>C
n.1159A>C
n.1843A>C
n.1289A>C
n.749A>C
n.1211A>C
n.5079A>C
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
11g.119025254T>ACA382895809SLC37A4,TRAPPC4n.1270A>T
n.2259A>T
n.1632A>T
n.1343A>T
n.3736A>T
n.1927A>T
n.2898A>T
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n.1196A>T
n.1329A>T
n.1532A>T
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c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
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n.5078A>T
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
11g.119025254T>CCA382895816SLC37A4,TRAPPC4n.1270A>G
n.2259A>G
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n.1196A>G
n.1329A>G
n.1532A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.1296A>G
n.1550A>G
n.1818A>G
n.1158A>G
n.1842A>G
n.1288A>G
n.748A>G
n.1210A>G
n.5078A>G
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
11g.119025254T>GCA382895813SLC37A4,TRAPPC4n.1270A>C
n.2259A>C
n.1632A>C
n.1343A>C
n.3736A>C
n.1927A>C
n.2898A>C
n.1364A>C
n.1196A>C
n.1329A>C
n.1532A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
n.1296A>C
n.1550A>C
n.1818A>C
n.1158A>C
n.1842A>C
n.1288A>C
n.748A>C
n.1210A>C
n.5078A>C
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.841A>C (p.Asn281His)
11g.119025255G>ACA477367348SLC37A4,TRAPPC4n.1269C>T
n.2258C>T
n.1631C>T
n.1342C>T
n.3735C>T
n.1926C>T
n.2897C>T
n.1363C>T
n.1195C>T
n.1328C>T
n.1531C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.1295C>T
n.1549C>T
n.1817C>T
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n.1841C>T
n.1287C>T
n.747C>T
n.1209C>T
n.5077C>T
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.840C>T (p.Ala280=)
11g.119025255G>CCA477367349SLC37A4,TRAPPC4n.1269C>G
n.2258C>G
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n.3735C>G
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n.1363C>G
n.1195C>G
n.1328C>G
n.1531C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
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n.5077C>G
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.840C>G (p.Ala280=)
11g.119025255G>TCA477367351SLC37A4,TRAPPC4n.1269C>A
n.2258C>A
n.1631C>A
n.1342C>A
n.3735C>A
n.1926C>A
n.2897C>A
n.1363C>A
n.1195C>A
n.1328C>A
n.1531C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.1295C>A
n.1549C>A
n.1817C>A
n.1157C>A
n.1841C>A
n.1287C>A
n.747C>A
n.1209C>A
n.5077C>A
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.840C>A (p.Ala280=)
11g.119025255_119025267delinsATAGCCCA2695215876SLC37A4,TRAPPC4n.1257_1269delinsGGCTAT
n.2246_2258delinsGGCTAT
n.1619_1631delinsGGCTAT
n.1330_1342delinsGGCTAT
n.3723_3735delinsGGCTAT
n.1914_1926delinsGGCTAT
n.2885_2897delinsGGCTAT
n.1351_1363delinsGGCTAT
n.1183_1195delinsGGCTAT
n.1316_1328delinsGGCTAT
n.1519_1531delinsGGCTAT
c.1047_1059delinsGGCTAT (p.Phe349LeufsTer?)
c.1113_1125delinsGGCTAT (p.Phe371LeufsTer?)
n.1283_1295delinsGGCTAT
n.1537_1549delinsGGCTAT
n.1805_1817delinsGGCTAT
n.1145_1157delinsGGCTAT
n.1829_1841delinsGGCTAT
n.1275_1287delinsGGCTAT
n.735_747delinsGGCTAT
n.1197_1209delinsGGCTAT
n.5065_5077delinsGGCTAT
c.*206_*218delinsATAGCC (n.*206_*218delinsATAGCC)
c.828_840delinsGGCTAT (p.Phe276LeufsTer?)
11g.119025256G>ACA382895825SLC37A4,TRAPPC4n.1268C>T
n.2257C>T
n.1630C>T
n.1341C>T
n.3734C>T
n.1925C>T
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n.1194C>T
n.1327C>T
n.1530C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.1294C>T
n.1548C>T
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n.1840C>T
n.1286C>T
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n.1208C>T
n.5076C>T
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.839C>T (p.Ala280Val)
11g.119025256G>CCA6311637SLC37A4,TRAPPC4n.1268C>G
n.2257C>G
n.1630C>G
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c.1124C>G (p.Ala375Gly)
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n.5076C>G
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025256G=CA2003748420SLC37A4,TRAPPC4n.1268C=
n.2257C=
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c.839C= (p.Ala280=)
11g.119025256G>TCA382895828SLC37A4,TRAPPC4n.1268C>A
n.2257C>A
n.1630C>A
n.1341C>A
n.3734C>A
n.1925C>A
n.2896C>A
n.1362C>A
n.1194C>A
n.1327C>A
n.1530C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.1294C>A
n.1548C>A
n.1816C>A
n.1156C>A
n.1840C>A
n.1286C>A
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n.1208C>A
n.5076C>A
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c.839C>A (p.Ala280Asp)
11g.119025257C>ACA382895830SLC37A4,TRAPPC4n.1267G>T
n.2256G>T
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n.1529G>T
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n.5075G>T
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c.838G>T (p.Ala280Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025257C=CA2003748421SLC37A4,TRAPPC4n.1267G=
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n.745G=
n.1207G=
n.5075G=
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c.838G= (p.Ala280=)
11g.119025257C>GCA382895842SLC37A4,TRAPPC4n.1267G>C
n.2256G>C
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c.1123G>C (p.Ala375Pro)
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n.1155G>C
n.1839G>C
n.1285G>C
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n.1207G>C
n.5075G>C
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
gnomAD v4
11g.119025257C>TCA382895837SLC37A4,TRAPPC4n.1267G>A
n.2256G>A
n.1629G>A
n.1340G>A
n.3733G>A
n.1924G>A
n.2895G>A
n.1361G>A
n.1193G>A
n.1326G>A
n.1529G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1293G>A
n.1547G>A
n.1815G>A
n.1155G>A
n.1839G>A
n.1285G>A
n.745G>A
n.1207G>A
n.5075G>A
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
11g.119025258T>ACA477367353SLC37A4,TRAPPC4n.1266A>T
n.2255A>T
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n.3732A>T
n.1923A>T
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n.1325A>T
n.1528A>T
c.1056A>T (p.Ile352=)
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.1292A>T
n.1546A>T
n.1814A>T
n.1154A>T
n.1838A>T
n.1284A>T
n.744A>T
n.1206A>T
n.5074A>T
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.837A>T (p.Ile279=)
11g.119025258T>CCA382895849SLC37A4,TRAPPC4n.1266A>G
n.2255A>G
n.1628A>G
n.1339A>G
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n.1923A>G
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n.1528A>G
c.1056A>G (p.Ile352Met)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.1292A>G
n.1546A>G
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n.1838A>G
n.1284A>G
n.744A>G
n.1206A>G
n.5074A>G
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.837A>G (p.Ile279Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025258T>GCA477367354SLC37A4,TRAPPC4n.1266A>C
n.2255A>C
n.1628A>C
n.1339A>C
n.3732A>C
n.1923A>C
n.2894A>C
n.1360A>C
n.1192A>C
n.1325A>C
n.1528A>C
c.1056A>C (p.Ile352=)
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.1292A>C
n.1546A>C
n.1814A>C
n.1154A>C
n.1838A>C
n.1284A>C
n.744A>C
n.1206A>C
n.5074A>C
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.837A>C (p.Ile279=)
11g.119025258T=CA2003748422SLC37A4,TRAPPC4n.1266A=
n.2255A=
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n.1923A=
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n.1325A=
n.1528A=
c.1056A= (p.Ile352=)
c.1122A= (p.Ile374=)
n.1292A=
n.1546A=
n.1814A=
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n.1838A=
n.1284A=
n.744A=
n.1206A=
n.5074A=
c.*209T= (n.*209T=)
c.837A= (p.Ile279=)
11g.119025259A=CA2003748423SLC37A4,TRAPPC4n.1265T=
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n.1324T=
n.1527T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1121T= (p.Ile374=)
n.1291T=
n.1545T=
n.1813T=
n.1153T=
n.1837T=
n.1283T=
n.743T=
n.1205T=
n.5073T=
c.*210A= (n.*210A=)
c.836T= (p.Ile279=)
11g.119025259A>CCA382895852SLC37A4,TRAPPC4n.1265T>G
n.2254T>G
n.1627T>G
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n.1359T>G
n.1191T>G
n.1324T>G
n.1527T>G
c.1055T>G (p.Ile352Arg)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.1291T>G
n.1545T>G
n.1813T>G
n.1153T>G
n.1837T>G
n.1283T>G
n.743T>G
n.1205T>G
n.5073T>G
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.836T>G (p.Ile279Arg)
11g.119025259A>GCA382895854SLC37A4,TRAPPC4n.1265T>C
n.2254T>C
n.1627T>C
n.1338T>C
n.3731T>C
n.1922T>C
n.2893T>C
n.1359T>C
n.1191T>C
n.1324T>C
n.1527T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.1291T>C
n.1545T>C
n.1813T>C
n.1153T>C
n.1837T>C
n.1283T>C
n.743T>C
n.1205T>C
n.5073T>C
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025259A>TCA382895856SLC37A4,TRAPPC4n.1265T>A
n.2254T>A
n.1627T>A
n.1338T>A
n.3731T>A
n.1922T>A
n.2893T>A
n.1359T>A
n.1191T>A
n.1324T>A
n.1527T>A
c.1055T>A (p.Ile352Lys)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
n.1291T>A
n.1545T>A
n.1813T>A
n.1153T>A
n.1837T>A
n.1283T>A
n.743T>A
n.1205T>A
n.5073T>A
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.836T>A (p.Ile279Lys)
11g.119025260T>ACA382895860SLC37A4,TRAPPC4n.1264A>T
n.2253A>T
n.1626A>T
n.1337A>T
n.3730A>T
n.1921A>T
n.2892A>T
n.1358A>T
n.1190A>T
n.1323A>T
n.1526A>T
c.1054A>T (p.Ile352Leu)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
n.1290A>T
n.1544A>T
n.1812A>T
n.1152A>T
n.1836A>T
n.1282A>T
n.742A>T
n.1204A>T
n.5072A>T
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.835A>T (p.Ile279Leu)
11g.119025260T>CCA382895862SLC37A4,TRAPPC4n.1264A>G
n.2253A>G
n.1626A>G
n.1337A>G
n.3730A>G
n.1921A>G
n.2892A>G
n.1358A>G
n.1190A>G
n.1323A>G
n.1526A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.1290A>G
n.1544A>G
n.1812A>G
n.1152A>G
n.1836A>G
n.1282A>G
n.742A>G
n.1204A>G
n.5072A>G
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.835A>G (p.Ile279Val)
ClinVar dbSNP
11g.119025260T>GCA382895864SLC37A4,TRAPPC4n.1264A>C
n.2253A>C
n.1626A>C
n.1337A>C
n.3730A>C
n.1921A>C
n.2892A>C
n.1358A>C
n.1190A>C
n.1323A>C
n.1526A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.1290A>C
n.1544A>C
n.1812A>C
n.1152A>C
n.1836A>C
n.1282A>C
n.742A>C
n.1204A>C
n.5072A>C
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
11g.119025260T=CA2003748424SLC37A4,TRAPPC4n.1264A=
n.2253A=
n.1626A=
n.1337A=
n.3730A=
n.1921A=
n.2892A=
n.1358A=
n.1190A=
n.1323A=
n.1526A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.1290A=
n.1544A=
n.1812A=
n.1152A=
n.1836A=
n.1282A=
n.742A=
n.1204A=
n.5072A=
c.*211T= (n.*211T=)
c.835A= (p.Ile279=)
11g.119025261G>ACA477367358SLC37A4,TRAPPC4n.1263C>T
n.2252C>T
n.1625C>T
n.1336C>T
n.3729C>T
n.1920C>T
n.2891C>T
n.1357C>T
n.1189C>T
n.1322C>T
n.1525C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
c.1119C>T (p.Val373=)
n.1289C>T
n.1543C>T
n.1811C>T
n.1151C>T
n.1835C>T
n.1281C>T
n.741C>T
n.1203C>T
n.5071C>T
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.834C>T (p.Val278=)
11g.119025261G>CCA477367359SLC37A4,TRAPPC4n.1263C>G
n.2252C>G
n.1625C>G
n.1336C>G
n.3729C>G
n.1920C>G
n.2891C>G
n.1357C>G
n.1189C>G
n.1322C>G
n.1525C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
c.1119C>G (p.Val373=)
n.1289C>G
n.1543C>G
n.1811C>G
n.1151C>G
n.1835C>G
n.1281C>G
n.741C>G
n.1203C>G
n.5071C>G
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.834C>G (p.Val278=)
11g.119025261G>TCA477367360SLC37A4,TRAPPC4n.1263C>A
n.2252C>A
n.1625C>A
n.1336C>A
n.3729C>A
n.1920C>A
n.2891C>A
n.1357C>A
n.1189C>A
n.1322C>A
n.1525C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
c.1119C>A (p.Val373=)
n.1289C>A
n.1543C>A
n.1811C>A
n.1151C>A
n.1835C>A
n.1281C>A
n.741C>A
n.1203C>A
n.5071C>A
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.834C>A (p.Val278=)
11g.119025262A>CCA382895867SLC37A4,TRAPPC4n.1262T>G
n.2251T>G
n.1624T>G
n.1335T>G
n.3728T>G
n.1919T>G
n.2890T>G
n.1356T>G
n.1188T>G
n.1321T>G
n.1524T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1288T>G
n.1542T>G
n.1810T>G
n.1150T>G
n.1834T>G
n.1280T>G
n.740T>G
n.1202T>G
n.5070T>G
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.833T>G (p.Val278Gly)
11g.119025262A>GCA382895871SLC37A4,TRAPPC4n.1262T>C
n.2251T>C
n.1624T>C
n.1335T>C
n.3728T>C
n.1919T>C
n.2890T>C
n.1356T>C
n.1188T>C
n.1321T>C
n.1524T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1288T>C
n.1542T>C
n.1810T>C
n.1150T>C
n.1834T>C
n.1280T>C
n.740T>C
n.1202T>C
n.5070T>C
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.833T>C (p.Val278Ala)
11g.119025262A>TCA382895877SLC37A4,TRAPPC4n.1262T>A
n.2251T>A
n.1624T>A
n.1335T>A
n.3728T>A
n.1919T>A
n.2890T>A
n.1356T>A
n.1188T>A
n.1321T>A
n.1524T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.1288T>A
n.1542T>A
n.1810T>A
n.1150T>A
n.1834T>A
n.1280T>A
n.740T>A
n.1202T>A
n.5070T>A
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.833T>A (p.Val278Asp)
11g.119025262_119025265delCA2573146963SLC37A4,TRAPPC4n.1259_1262del
n.2248_2251del
n.1621_1624del
n.1332_1335del
n.3725_3728del
n.1916_1919del
n.2887_2890del
n.1353_1356del
n.1185_1188del
n.1318_1321del
n.1521_1524del
c.1049_1052del (p.Gly350AlafsTer2)
c.1115_1118del (p.Gly372AlafsTer2)
n.1285_1288del
n.1539_1542del
n.1807_1810del
n.1147_1150del
n.1831_1834del
n.1277_1280del
n.737_740del
n.1199_1202del
n.5067_5070del
c.*213_*216del (n.*213_*216del)
c.830_833del (p.Gly277AlafsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.119025263C>ACA382895881SLC37A4,TRAPPC4n.1261G>T
n.2250G>T
n.1623G>T
n.1334G>T
n.3727G>T
n.1918G>T
n.2889G>T
n.1355G>T
n.1187G>T
n.1320G>T
n.1523G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.1287G>T
n.1541G>T
n.1809G>T
n.1149G>T
n.1833G>T
n.1279G>T
n.739G>T
n.1201G>T
n.5069G>T
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.832G>T (p.Val278Phe)
gnomAD v4
11g.119025263C>GCA382895880SLC37A4,TRAPPC4n.1261G>C
n.2250G>C
n.1623G>C
n.1334G>C
n.3727G>C
n.1918G>C
n.2889G>C
n.1355G>C
n.1187G>C
n.1320G>C
n.1523G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1287G>C
n.1541G>C
n.1809G>C
n.1149G>C
n.1833G>C
n.1279G>C
n.739G>C
n.1201G>C
n.5069G>C
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.832G>C (p.Val278Leu)
11g.119025263C>TCA382895878SLC37A4,TRAPPC4n.1261G>A
n.2250G>A
n.1623G>A
n.1334G>A
n.3727G>A
n.1918G>A
n.2889G>A
n.1355G>A
n.1187G>A
n.1320G>A
n.1523G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.1287G>A
n.1541G>A
n.1809G>A
n.1149G>A
n.1833G>A
n.1279G>A
n.739G>A
n.1201G>A
n.5069G>A
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.832G>A (p.Val278Ile)
gnomAD v4
11g.119025264T>ACA477367363SLC37A4,TRAPPC4n.1260A>T
n.2249A>T
n.1622A>T
n.1333A>T
n.3726A>T
n.1917A>T
n.2888A>T
n.1354A>T
n.1186A>T
n.1319A>T
n.1522A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
n.1286A>T
n.1540A>T
n.1808A>T
n.1148A>T
n.1832A>T
n.1278A>T
n.738A>T
n.1200A>T
n.5068A>T
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.831A>T (p.Gly277=)
11g.119025264T>CCA477367364SLC37A4,TRAPPC4n.1260A>G
n.2249A>G
n.1622A>G
n.1333A>G
n.3726A>G
n.1917A>G
n.2888A>G
n.1354A>G
n.1186A>G
n.1319A>G
n.1522A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
n.1286A>G
n.1540A>G
n.1808A>G
n.1148A>G
n.1832A>G
n.1278A>G
n.738A>G
n.1200A>G
n.5068A>G
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.831A>G (p.Gly277=)
11g.119025264T>GCA477367362SLC37A4,TRAPPC4n.1260A>C
n.2249A>C
n.1622A>C
n.1333A>C
n.3726A>C
n.1917A>C
n.2888A>C
n.1354A>C
n.1186A>C
n.1319A>C
n.1522A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
n.1286A>C
n.1540A>C
n.1808A>C
n.1148A>C
n.1832A>C
n.1278A>C
n.738A>C
n.1200A>C
n.5068A>C
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.831A>C (p.Gly277=)
11g.119025265C>ACA382895883SLC37A4,TRAPPC4n.1259G>T
n.2248G>T
n.1621G>T
n.1332G>T
n.3725G>T
n.1916G>T
n.2887G>T
n.1353G>T
n.1185G>T
n.1318G>T
n.1521G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1285G>T
n.1539G>T
n.1807G>T
n.1147G>T
n.1831G>T
n.1277G>T
n.737G>T
n.1199G>T
n.5067G>T
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.830G>T (p.Gly277Val)
ClinVar
11g.119025265C>GCA382895886SLC37A4,TRAPPC4n.1259G>C
n.2248G>C
n.1621G>C
n.1332G>C
n.3725G>C
n.1916G>C
n.2887G>C
n.1353G>C
n.1185G>C
n.1318G>C
n.1521G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1285G>C
n.1539G>C
n.1807G>C
n.1147G>C
n.1831G>C
n.1277G>C
n.737G>C
n.1199G>C
n.5067G>C
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
11g.119025265C>TCA382895889SLC37A4,TRAPPC4n.1259G>A
n.2248G>A
n.1621G>A
n.1332G>A
n.3725G>A
n.1916G>A
n.2887G>A
n.1353G>A
n.1185G>A
n.1318G>A
n.1521G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1285G>A
n.1539G>A
n.1807G>A
n.1147G>A
n.1831G>A
n.1277G>A
n.737G>A
n.1199G>A
n.5067G>A
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
11g.119025266C>ACA382895899SLC37A4,TRAPPC4n.1258G>T
n.2247G>T
n.1620G>T
n.1331G>T
n.3724G>T
n.1915G>T
n.2886G>T
n.1352G>T
n.1184G>T
n.1317G>T
n.1520G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
n.1284G>T
n.1538G>T
n.1806G>T
n.1146G>T
n.1830G>T
n.1276G>T
n.736G>T
n.1198G>T
n.5066G>T
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
11g.119025266C>GCA382895904SLC37A4,TRAPPC4n.1258G>C
n.2247G>C
n.1620G>C
n.1331G>C
n.3724G>C
n.1915G>C
n.2886G>C
n.1352G>C
n.1184G>C
n.1317G>C
n.1520G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1284G>C
n.1538G>C
n.1806G>C
n.1146G>C
n.1830G>C
n.1276G>C
n.736G>C
n.1198G>C
n.5066G>C
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
11g.119025266C>TCA382895906SLC37A4,TRAPPC4n.1258G>A
n.2247G>A
n.1620G>A
n.1331G>A
n.3724G>A
n.1915G>A
n.2886G>A
n.1352G>A
n.1184G>A
n.1317G>A
n.1520G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1284G>A
n.1538G>A
n.1806G>A
n.1146G>A
n.1830G>A
n.1276G>A
n.736G>A
n.1198G>A
n.5066G>A
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
11g.119025267A=CA2003748425SLC37A4,TRAPPC4n.1257T=
n.2246T=
n.1619T=
n.1330T=
n.3723T=
n.1914T=
n.2885T=
n.1351T=
n.1183T=
n.1316T=
n.1519T=
c.1047T= (p.Phe349=)
c.1113T= (p.Phe371=)
n.1283T=
n.1537T=
n.1805T=
n.1145T=
n.1829T=
n.1275T=
n.735T=
n.1197T=
n.5065T=
c.*218A= (n.*218A=)
c.828T= (p.Phe276=)
11g.119025267A>CCA382895913SLC37A4,TRAPPC4n.1257T>G
n.2246T>G
n.1619T>G
n.1330T>G
n.3723T>G
n.1914T>G
n.2885T>G
n.1351T>G
n.1183T>G
n.1316T>G
n.1519T>G
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
n.1283T>G
n.1537T>G
n.1805T>G
n.1145T>G
n.1829T>G
n.1275T>G
n.735T>G
n.1197T>G
n.5065T>G
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
gnomAD v4
11g.119025267A>GCA6311638SLC37A4,TRAPPC4n.1257T>C
n.2246T>C
n.1619T>C
n.1330T>C
n.3723T>C
n.1914T>C
n.2885T>C
n.1351T>C
n.1183T>C
n.1316T>C
n.1519T>C
c.1047T>C (p.Phe349=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
n.1283T>C
n.1537T>C
n.1805T>C
n.1145T>C
n.1829T>C
n.1275T>C
n.735T>C
n.1197T>C
n.5065T>C
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.828T>C (p.Phe276=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025267A>TCA382895914SLC37A4,TRAPPC4n.1257T>A
n.2246T>A
n.1619T>A
n.1330T>A
n.3723T>A
n.1914T>A
n.2885T>A
n.1351T>A
n.1183T>A
n.1316T>A
n.1519T>A
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
n.1283T>A
n.1537T>A
n.1805T>A
n.1145T>A
n.1829T>A
n.1275T>A
n.735T>A
n.1197T>A
n.5065T>A
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
11g.119025268A=CA2003748426SLC37A4,TRAPPC4n.1256T=
n.2245T=
n.1618T=
n.1329T=
n.3722T=
n.1913T=
n.2884T=
n.1350T=
n.1182T=
n.1315T=
n.1518T=
c.1046T= (p.Phe349=)
c.1112T= (p.Phe371=)
n.1282T=
n.1536T=
n.1804T=
n.1144T=
n.1828T=
n.1274T=
n.734T=
n.1196T=
n.5064T=
c.*219A= (n.*219A=)
c.827T= (p.Phe276=)
11g.119025268A>CCA382895918SLC37A4,TRAPPC4n.1256T>G
n.2245T>G
n.1618T>G
n.1329T>G
n.3722T>G
n.1913T>G
n.2884T>G
n.1350T>G
n.1182T>G
n.1315T>G
n.1518T>G
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.1282T>G
n.1536T>G
n.1804T>G
n.1144T>G
n.1828T>G
n.1274T>G
n.734T>G
n.1196T>G
n.5064T>G
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
11g.119025268A>GCA382895921SLC37A4,TRAPPC4n.1256T>C
n.2245T>C
n.1618T>C
n.1329T>C
n.3722T>C
n.1913T>C
n.2884T>C
n.1350T>C
n.1182T>C
n.1315T>C
n.1518T>C
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.1282T>C
n.1536T>C
n.1804T>C
n.1144T>C
n.1828T>C
n.1274T>C
n.734T>C
n.1196T>C
n.5064T>C
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025268A>TCA382895929SLC37A4,TRAPPC4n.1256T>A
n.2245T>A
n.1618T>A
n.1329T>A
n.3722T>A
n.1913T>A
n.2884T>A
n.1350T>A
n.1182T>A
n.1315T>A
n.1518T>A
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.1282T>A
n.1536T>A
n.1804T>A
n.1144T>A
n.1828T>A
n.1274T>A
n.734T>A
n.1196T>A
n.5064T>A
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
11g.119025269A>CCA382895935SLC37A4,TRAPPC4n.1255T>G
n.2244T>G
n.1617T>G
n.1328T>G
n.3721T>G
n.1912T>G
n.2883T>G
n.1349T>G
n.1181T>G
n.1314T>G
n.1517T>G
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.1281T>G
n.1535T>G
n.1803T>G
n.1143T>G
n.1827T>G
n.1273T>G
n.733T>G
n.1195T>G
n.5063T>G
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.826T>G (p.Phe276Val)
11g.119025269A>GCA382895934SLC37A4,TRAPPC4n.1255T>C
n.2244T>C
n.1617T>C
n.1328T>C
n.3721T>C
n.1912T>C
n.2883T>C
n.1349T>C
n.1181T>C
n.1314T>C
n.1517T>C
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.1281T>C
n.1535T>C
n.1803T>C
n.1143T>C
n.1827T>C
n.1273T>C
n.733T>C
n.1195T>C
n.5063T>C
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
11g.119025269A>TCA382895933SLC37A4,TRAPPC4n.1255T>A
n.2244T>A
n.1617T>A
n.1328T>A
n.3721T>A
n.1912T>A
n.2883T>A
n.1349T>A
n.1181T>A
n.1314T>A
n.1517T>A
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.1281T>A
n.1535T>A
n.1803T>A
n.1143T>A
n.1827T>A
n.1273T>A
n.733T>A
n.1195T>A
n.5063T>A
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
11g.119025270C>ACA477367370SLC37A4,TRAPPC4n.1254G>T
n.2243G>T
n.1616G>T
n.1327G>T
n.3720G>T
n.1911G>T
n.2882G>T
n.1348G>T
n.1180G>T
n.1313G>T
n.1516G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.1280G>T
n.1534G>T
n.1802G>T
n.1142G>T
n.1826G>T
n.1272G>T
n.732G>T
n.1194G>T
n.5062G>T
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.825G>T (p.Leu275=)
gnomAD v4
11g.119025270C>GCA477367369SLC37A4,TRAPPC4n.1254G>C
n.2243G>C
n.1616G>C
n.1327G>C
n.3720G>C
n.1911G>C
n.2882G>C
n.1348G>C
n.1180G>C
n.1313G>C
n.1516G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.1280G>C
n.1534G>C
n.1802G>C
n.1142G>C
n.1826G>C
n.1272G>C
n.732G>C
n.1194G>C
n.5062G>C
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.825G>C (p.Leu275=)
11g.119025270C>TCA477367368SLC37A4,TRAPPC4n.1254G>A
n.2243G>A
n.1616G>A
n.1327G>A
n.3720G>A
n.1911G>A
n.2882G>A
n.1348G>A
n.1180G>A
n.1313G>A
n.1516G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.1280G>A
n.1534G>A
n.1802G>A
n.1142G>A
n.1826G>A
n.1272G>A
n.732G>A
n.1194G>A
n.5062G>A
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.825G>A (p.Leu275=)
gnomAD v4
11g.119025270_119025272delinsCAGCA2003748427SLC37A4,TRAPPC4n.1252_1254delinsCTG
n.2241_2243delinsCTG
n.1614_1616delinsCTG
n.1325_1327delinsCTG
n.3718_3720delinsCTG
n.1909_1911delinsCTG
n.2880_2882delinsCTG
n.1346_1348delinsCTG
n.1178_1180delinsCTG
n.1311_1313delinsCTG
n.1514_1516delinsCTG
c.1042_1044delinsCTG (p.Leu348=)
c.1108_1110delinsCTG (p.Leu370=)
n.1278_1280delinsCTG
n.1532_1534delinsCTG
n.1800_1802delinsCTG
n.1140_1142delinsCTG
n.1824_1826delinsCTG
n.1270_1272delinsCTG
n.730_732delinsCTG
n.1192_1194delinsCTG
n.5060_5062delinsCTG
c.*221_*223delinsCAG (n.*221_*223delinsCAG)
c.823_825delinsCTG (p.Leu275=)
11g.119025271A=CA2003748428SLC37A4,TRAPPC4n.1253T=
n.2242T=
n.1615T=
n.1326T=
n.3719T=
n.1910T=
n.2881T=
n.1347T=
n.1179T=
n.1312T=
n.1515T=
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1109T= (p.Leu370=)
n.1279T=
n.1533T=
n.1801T=
n.1141T=
n.1825T=
n.1271T=
n.731T=
n.1193T=
n.5061T=
c.*222A= (n.*222A=)
c.824T= (p.Leu275=)
11g.119025271A>CCA382895964SLC37A4,TRAPPC4n.1253T>G
n.2242T>G
n.1615T>G
n.1326T>G
n.3719T>G
n.1910T>G
n.2881T>G
n.1347T>G
n.1179T>G
n.1312T>G
n.1515T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.1279T>G
n.1533T>G
n.1801T>G
n.1141T>G
n.1825T>G
n.1271T>G
n.731T>G
n.1193T>G
n.5061T>G
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
11g.119025271A>GCA382895937SLC37A4,TRAPPC4n.1253T>C
n.2242T>C
n.1615T>C
n.1326T>C
n.3719T>C
n.1910T>C
n.2881T>C
n.1347T>C
n.1179T>C
n.1312T>C
n.1515T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.1279T>C
n.1533T>C
n.1801T>C
n.1141T>C
n.1825T>C
n.1271T>C
n.731T>C
n.1193T>C
n.5061T>C
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025271A>TCA382895942SLC37A4,TRAPPC4n.1253T>A
n.2242T>A
n.1615T>A
n.1326T>A
n.3719T>A
n.1910T>A
n.2881T>A
n.1347T>A
n.1179T>A
n.1312T>A
n.1515T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.1279T>A
n.1533T>A
n.1801T>A
n.1141T>A
n.1825T>A
n.1271T>A
n.731T>A
n.1193T>A
n.5061T>A
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
11g.119025271_119025272delCA118560SLC37A4,TRAPPC4n.1252_1253del
n.2241_2242del
n.1614_1615del
n.1325_1326del
n.3718_3719del
n.1909_1910del
n.2880_2881del
n.1346_1347del
n.1178_1179del
n.1311_1312del
n.1514_1515del
c.1042_1043del (p.Leu348ValfsTer?)
c.1108_1109del (p.Leu370ValfsTer?)
n.1278_1279del
n.1532_1533del
n.1800_1801del
n.1140_1141del
n.1824_1825del
n.1270_1271del
n.730_731del
n.1192_1193del
n.5060_5061del
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
c.823_824del (p.Leu275ValfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025272G>ACA477367371SLC37A4,TRAPPC4n.1252C>T
n.2241C>T
n.1614C>T
n.1325C>T
n.3718C>T
n.1909C>T
n.2880C>T
n.1346C>T
n.1178C>T
n.1311C>T
n.1514C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.1278C>T
n.1532C>T
n.1800C>T
n.1140C>T
n.1824C>T
n.1270C>T
n.730C>T
n.1192C>T
n.5060C>T
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.823C>T (p.Leu275=)
ClinVar dbSNP
11g.119025272G>CCA382895969SLC37A4,TRAPPC4n.1252C>G
n.2241C>G
n.1614C>G
n.1325C>G
n.3718C>G
n.1909C>G
n.2880C>G
n.1346C>G
n.1178C>G
n.1311C>G
n.1514C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.1278C>G
n.1532C>G
n.1800C>G
n.1140C>G
n.1824C>G
n.1270C>G
n.730C>G
n.1192C>G
n.5060C>G
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.823C>G (p.Leu275Val)
11g.119025272G=CA2003748429SLC37A4,TRAPPC4n.1252C=
n.2241C=
n.1614C=
n.1325C=
n.3718C=
n.1909C=
n.2880C=
n.1346C=
n.1178C=
n.1311C=
n.1514C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1108C= (p.Leu370=)
n.1278C=
n.1532C=
n.1800C=
n.1140C=
n.1824C=
n.1270C=
n.730C=
n.1192C=
n.5060C=
c.*223G= (n.*223G=)
c.823C= (p.Leu275=)
11g.119025272G>TCA382895970SLC37A4,TRAPPC4n.1252C>A
n.2241C>A
n.1614C>A
n.1325C>A
n.3718C>A
n.1909C>A
n.2880C>A
n.1346C>A
n.1178C>A
n.1311C>A
n.1514C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.1278C>A
n.1532C>A
n.1800C>A
n.1140C>A
n.1824C>A
n.1270C>A
n.730C>A
n.1192C>A
n.5060C>A
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.823C>A (p.Leu275Met)
11g.119025273_119025274delCA382895972SLC37A4,TRAPPC4n.1251_1252del
n.2240_2241del
n.1613_1614del
n.1324_1325del
n.3717_3718del
n.1908_1909del
n.2879_2880del
n.1345_1346del
n.1177_1178del
n.1310_1311del
n.1513_1514del
c.1041_1042del (p.Leu348ValfsTer?)
c.1107_1108del (p.Leu370ValfsTer?)
n.1277_1278del
n.1531_1532del
n.1799_1800del
n.1139_1140del
n.1823_1824del
n.1269_1270del
n.729_730del
n.1191_1192del
n.5059_5060del
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.822_823del (p.Leu275ValfsTer?)
11g.119025273G>ACA477367374SLC37A4,TRAPPC4n.1251C>T
n.2240C>T
n.1613C>T
n.1324C>T
n.3717C>T
n.1908C>T
n.2879C>T
n.1345C>T
n.1177C>T
n.1310C>T
n.1513C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
n.1277C>T
n.1531C>T
n.1799C>T
n.1139C>T
n.1823C>T
n.1269C>T
n.729C>T
n.1191C>T
n.5059C>T
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.822C>T (p.Ala274=)
11g.119025273G>CCA477367372SLC37A4,TRAPPC4n.1251C>G
n.2240C>G
n.1613C>G
n.1324C>G
n.3717C>G
n.1908C>G
n.2879C>G
n.1345C>G
n.1177C>G
n.1310C>G
n.1513C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
n.1277C>G
n.1531C>G
n.1799C>G
n.1139C>G
n.1823C>G
n.1269C>G
n.729C>G
n.1191C>G
n.5059C>G
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.822C>G (p.Ala274=)
11g.119025273G>TCA477367373SLC37A4,TRAPPC4n.1251C>A
n.2240C>A
n.1613C>A
n.1324C>A
n.3717C>A
n.1908C>A
n.2879C>A
n.1345C>A
n.1177C>A
n.1310C>A
n.1513C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
n.1277C>A
n.1531C>A
n.1799C>A
n.1139C>A
n.1823C>A
n.1269C>A
n.729C>A
n.1191C>A
n.5059C>A
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.822C>A (p.Ala274=)
11g.119025274G>ACA382895977SLC37A4,TRAPPC4n.1250C>T
n.2239C>T
n.1612C>T
n.1323C>T
n.3716C>T
n.1907C>T
n.2878C>T
n.1344C>T
n.1176C>T
n.1309C>T
n.1512C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1276C>T
n.1530C>T
n.1798C>T
n.1138C>T
n.1822C>T
n.1268C>T
n.728C>T
n.1190C>T
n.5058C>T
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.821C>T (p.Ala274Val)
11g.119025274G>CCA382895979SLC37A4,TRAPPC4n.1250C>G
n.2239C>G
n.1612C>G
n.1323C>G
n.3716C>G
n.1907C>G
n.2878C>G
n.1344C>G
n.1176C>G
n.1309C>G
n.1512C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1276C>G
n.1530C>G
n.1798C>G
n.1138C>G
n.1822C>G
n.1268C>G
n.728C>G
n.1190C>G
n.5058C>G
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
11g.119025274G>TCA382895981SLC37A4,TRAPPC4n.1250C>A
n.2239C>A
n.1612C>A
n.1323C>A
n.3716C>A
n.1907C>A
n.2878C>A
n.1344C>A
n.1176C>A
n.1309C>A
n.1512C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1276C>A
n.1530C>A
n.1798C>A
n.1138C>A
n.1822C>A
n.1268C>A
n.728C>A
n.1190C>A
n.5058C>A
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
11g.119025275C>ACA382895985SLC37A4,TRAPPC4n.1249G>T
n.2238G>T
n.1611G>T
n.1322G>T
n.3715G>T
n.1906G>T
n.2877G>T
n.1343G>T
n.1175G>T
n.1308G>T
n.1511G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1275G>T
n.1529G>T
n.1797G>T
n.1137G>T
n.1821G>T
n.1267G>T
n.727G>T
n.1189G>T
n.5057G>T
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
gnomAD v4
11g.119025275C=CA2003748430SLC37A4,TRAPPC4n.1249G=
n.2238G=
n.1611G=
n.1322G=
n.3715G=
n.1906G=
n.2877G=
n.1343G=
n.1175G=
n.1308G=
n.1511G=
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1105G= (p.Ala369=)
n.1275G=
n.1529G=
n.1797G=
n.1137G=
n.1821G=
n.1267G=
n.727G=
n.1189G=
n.5057G=
c.*226C= (n.*226C=)
c.820G= (p.Ala274=)
11g.119025275C>GCA382895993SLC37A4,TRAPPC4n.1249G>C
n.2238G>C
n.1611G>C
n.1322G>C
n.3715G>C
n.1906G>C
n.2877G>C
n.1343G>C
n.1175G>C
n.1308G>C
n.1511G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1275G>C
n.1529G>C
n.1797G>C
n.1137G>C
n.1821G>C
n.1267G>C
n.727G>C
n.1189G>C
n.5057G>C
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
gnomAD v4
11g.119025275C>TCA382896005SLC37A4,TRAPPC4n.1249G>A
n.2238G>A
n.1611G>A
n.1322G>A
n.3715G>A
n.1906G>A
n.2877G>A
n.1343G>A
n.1175G>A
n.1308G>A
n.1511G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1275G>A
n.1529G>A
n.1797G>A
n.1137G>A
n.1821G>A
n.1267G>A
n.727G>A
n.1189G>A
n.5057G>A
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
ClinVar dbSNP
11g.119025275_119025295delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGACA2003748431SLC37A4,TRAPPC4n.1229_1249delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.2218_2238delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1591_1611delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1302_1322delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.3695_3715delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1886_1906delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.2857_2877delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1323_1343delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1155_1175delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1288_1308delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1491_1511delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
c.1019_1039delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe340=)
c.1085_1105delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe362=)
n.1255_1275delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1509_1529delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1777_1797delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1117_1137delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1801_1821delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1247_1267delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.707_727delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1169_1189delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.5037_5057delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
c.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA (n.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA)
c.800_820delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe267=)
11g.119025276A=CA2003748432SLC37A4,TRAPPC4n.1248T=
n.2237T=
n.1610T=
n.1321T=
n.3714T=
n.1905T=
n.2876T=
n.1342T=
n.1174T=
n.1307T=
n.1510T=
c.1038T= (p.Ile346=)
c.1104T= (p.Ile368=)
n.1274T=
n.1528T=
n.1796T=
n.1136T=
n.1820T=
n.1266T=
n.726T=
n.1188T=
n.5056T=
c.*227A= (n.*227A=)
c.819T= (p.Ile273=)
11g.119025276A>CCA382896007SLC37A4,TRAPPC4n.1248T>G
n.2237T>G
n.1610T>G
n.1321T>G
n.3714T>G
n.1905T>G
n.2876T>G
n.1342T>G
n.1174T>G
n.1307T>G
n.1510T>G
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.1104T>G (p.Ile368Met)
n.1274T>G
n.1528T>G
n.1796T>G
n.1136T>G
n.1820T>G
n.1266T>G
n.726T>G
n.1188T>G
n.5056T>G
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.819T>G (p.Ile273Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025276A>GCA477367378SLC37A4,TRAPPC4n.1248T>C
n.2237T>C
n.1610T>C
n.1321T>C
n.3714T>C
n.1905T>C
n.2876T>C
n.1342T>C
n.1174T>C
n.1307T>C
n.1510T>C
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.1104T>C (p.Ile368=)
n.1274T>C
n.1528T>C
n.1796T>C
n.1136T>C
n.1820T>C
n.1266T>C
n.726T>C
n.1188T>C
n.5056T>C
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.819T>C (p.Ile273=)
ClinVar
11g.119025276A>TCA477367377SLC37A4,TRAPPC4n.1248T>A
n.2237T>A
n.1610T>A
n.1321T>A
n.3714T>A
n.1905T>A
n.2876T>A
n.1342T>A
n.1174T>A
n.1307T>A
n.1510T>A
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.1104T>A (p.Ile368=)
n.1274T>A
n.1528T>A
n.1796T>A
n.1136T>A
n.1820T>A
n.1266T>A
n.726T>A
n.1188T>A
n.5056T>A
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.819T>A (p.Ile273=)
11g.119025278_119025297delCA1139662374SLC37A4,TRAPPC4n.1229_1248del
n.2218_2237del
n.1591_1610del
n.1302_1321del
n.3695_3714del
n.1886_1905del
n.2857_2876del
n.1323_1342del
n.1155_1174del
n.1288_1307del
n.1491_1510del
c.1019_1038del (p.Phe340CysfsTer?)
c.1085_1104del (p.Phe362CysfsTer?)
n.1255_1274del
n.1509_1528del
n.1777_1796del
n.1117_1136del
n.1801_1820del
n.1247_1266del
n.707_726del
n.1169_1188del
n.5037_5056del
c.*229_*248del (n.*229_*248del)
c.800_819del (p.Phe267CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.119025277A>CCA382896019SLC37A4,TRAPPC4n.1247T>G
n.2236T>G
n.1609T>G
n.1320T>G
n.3713T>G
n.1904T>G
n.2875T>G
n.1341T>G
n.1173T>G
n.1306T>G
n.1509T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.1273T>G
n.1527T>G
n.1795T>G
n.1135T>G
n.1819T>G
n.1265T>G
n.725T>G
n.1187T>G
n.5055T>G
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
11g.119025277A>GCA382896013SLC37A4,TRAPPC4n.1247T>C
n.2236T>C
n.1609T>C
n.1320T>C
n.3713T>C
n.1904T>C
n.2875T>C
n.1341T>C
n.1173T>C
n.1306T>C
n.1509T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.1273T>C
n.1527T>C
n.1795T>C
n.1135T>C
n.1819T>C
n.1265T>C
n.725T>C
n.1187T>C
n.5055T>C
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
11g.119025277A>TCA382896015SLC37A4,TRAPPC4n.1247T>A
n.2236T>A
n.1609T>A
n.1320T>A
n.3713T>A
n.1904T>A
n.2875T>A
n.1341T>A
n.1173T>A
n.1306T>A
n.1509T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.1273T>A
n.1527T>A
n.1795T>A
n.1135T>A
n.1819T>A
n.1265T>A
n.725T>A
n.1187T>A
n.5055T>A
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
11g.119025278T>ACA382896029SLC37A4,TRAPPC4n.1246A>T
n.2235A>T
n.1608A>T
n.1319A>T
n.3712A>T
n.1903A>T
n.2874A>T
n.1340A>T
n.1172A>T
n.1305A>T
n.1508A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.1272A>T
n.1526A>T
n.1794A>T
n.1134A>T
n.1818A>T
n.1264A>T
n.724A>T
n.1186A>T
n.5054A>T
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
11g.119025278T>CCA382896038SLC37A4,TRAPPC4n.1246A>G
n.2235A>G
n.1608A>G
n.1319A>G
n.3712A>G
n.1903A>G
n.2874A>G
n.1340A>G
n.1172A>G
n.1305A>G
n.1508A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.1272A>G
n.1526A>G
n.1794A>G
n.1134A>G
n.1818A>G
n.1264A>G
n.724A>G
n.1186A>G
n.5054A>G
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.817A>G (p.Ile273Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025278T>GCA382896042SLC37A4,TRAPPC4n.1246A>C
n.2235A>C
n.1608A>C
n.1319A>C
n.3712A>C
n.1903A>C
n.2874A>C
n.1340A>C
n.1172A>C
n.1305A>C
n.1508A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.1272A>C
n.1526A>C
n.1794A>C
n.1134A>C
n.1818A>C
n.1264A>C
n.724A>C
n.1186A>C
n.5054A>C
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
ClinVar
11g.119025278T=CA2003748433SLC37A4,TRAPPC4n.1246A=
n.2235A=
n.1608A=
n.1319A=
n.3712A=
n.1903A=
n.2874A=
n.1340A=
n.1172A=
n.1305A=
n.1508A=
c.1036A= (p.Ile346=)
c.1102A= (p.Ile368=)
n.1272A=
n.1526A=
n.1794A=
n.1134A=
n.1818A=
n.1264A=
n.724A=
n.1186A=
n.5054A=
c.*229T= (n.*229T=)
c.817A= (p.Ile273=)
11g.119025278_119025286delinsCGAGGCACA2580083637SLC37A4,TRAPPC4n.1238_1246delinsTGCCTCG
n.2227_2235delinsTGCCTCG
n.1600_1608delinsTGCCTCG
n.1311_1319delinsTGCCTCG
n.3704_3712delinsTGCCTCG
n.1895_1903delinsTGCCTCG
n.2866_2874delinsTGCCTCG
n.1332_1340delinsTGCCTCG
n.1164_1172delinsTGCCTCG
n.1297_1305delinsTGCCTCG
n.1500_1508delinsTGCCTCG
c.1028_1036delinsTGCCTCG (p.Tyr343LeufsTer?)
c.1094_1102delinsTGCCTCG (p.Tyr365LeufsTer?)
n.1264_1272delinsTGCCTCG
n.1518_1526delinsTGCCTCG
n.1786_1794delinsTGCCTCG
n.1126_1134delinsTGCCTCG
n.1810_1818delinsTGCCTCG
n.1256_1264delinsTGCCTCG
n.716_724delinsTGCCTCG
n.1178_1186delinsTGCCTCG
n.5046_5054delinsTGCCTCG
c.*229_*237delinsCGAGGCA (n.*229_*237delinsCGAGGCA)
c.809_817delinsTGCCTCG (p.Tyr270LeufsTer?)
ClinVar
11g.119025279G>ACA477367380SLC37A4,TRAPPC4n.1245C>T
n.2234C>T
n.1607C>T
n.1318C>T
n.3711C>T
n.1902C>T
n.2873C>T
n.1339C>T
n.1171C>T
n.1304C>T
n.1507C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.1271C>T
n.1525C>T
n.1793C>T
n.1133C>T
n.1817C>T
n.1263C>T
n.723C>T
n.1185C>T
n.5053C>T
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.816C>T (p.Pro272=)
11g.119025279G>CCA477367381SLC37A4,TRAPPC4n.1245C>G
n.2234C>G
n.1607C>G
n.1318C>G
n.3711C>G
n.1902C>G
n.2873C>G
n.1339C>G
n.1171C>G
n.1304C>G
n.1507C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.1271C>G
n.1525C>G
n.1793C>G
n.1133C>G
n.1817C>G
n.1263C>G
n.723C>G
n.1185C>G
n.5053C>G
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.816C>G (p.Pro272=)
11g.119025279G>TCA477367382SLC37A4,TRAPPC4n.1245C>A
n.2234C>A
n.1607C>A
n.1318C>A
n.3711C>A
n.1902C>A
n.2873C>A
n.1339C>A
n.1171C>A
n.1304C>A
n.1507C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1271C>A
n.1525C>A
n.1793C>A
n.1133C>A
n.1817C>A
n.1263C>A
n.723C>A
n.1185C>A
n.5053C>A
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.816C>A (p.Pro272=)
11g.119025282dupCA2695199034SLC37A4,TRAPPC4n.1245dup
n.2234dup
n.1607dup
n.1318dup
n.3711dup
n.1902dup
n.2873dup
n.1339dup
n.1171dup
n.1304dup
n.1507dup
c.1035dup (p.Ile346HisfsTer?)
c.1101dup (p.Ile368HisfsTer?)
n.1271dup
n.1525dup
n.1793dup
n.1133dup
n.1817dup
n.1263dup
n.723dup
n.1185dup
n.5053dup
c.*233dup (n.*233dup)
c.816dup (p.Ile273HisfsTer?)
ClinVar
11g.119025280G>ACA382896049SLC37A4,TRAPPC4n.1244C>T
n.2233C>T
n.1606C>T
n.1317C>T
n.3710C>T
n.1901C>T
n.2872C>T
n.1338C>T
n.1170C>T
n.1303C>T
n.1506C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1270C>T
n.1524C>T
n.1792C>T
n.1132C>T
n.1816C>T
n.1262C>T
n.722C>T
n.1184C>T
n.5052C>T
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
dbSNP
11g.119025280G>CCA382896063SLC37A4,TRAPPC4n.1244C>G
n.2233C>G
n.1606C>G
n.1317C>G
n.3710C>G
n.1901C>G
n.2872C>G
n.1338C>G
n.1170C>G
n.1303C>G
n.1506C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1270C>G
n.1524C>G
n.1792C>G
n.1132C>G
n.1816C>G
n.1262C>G
n.722C>G
n.1184C>G
n.5052C>G
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
11g.119025280G=CA2003748434SLC37A4,TRAPPC4n.1244C=
n.2233C=
n.1606C=
n.1317C=
n.3710C=
n.1901C=
n.2872C=
n.1338C=
n.1170C=
n.1303C=
n.1506C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.1100C= (p.Pro367=)
n.1270C=
n.1524C=
n.1792C=
n.1132C=
n.1816C=
n.1262C=
n.722C=
n.1184C=
n.5052C=
c.*231G= (n.*231G=)
c.815C= (p.Pro272=)
11g.119025280G>TCA382896067SLC37A4,TRAPPC4n.1244C>A
n.2233C>A
n.1606C>A
n.1317C>A
n.3710C>A
n.1901C>A
n.2872C>A
n.1338C>A
n.1170C>A
n.1303C>A
n.1506C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.1270C>A
n.1524C>A
n.1792C>A
n.1132C>A
n.1816C>A
n.1262C>A
n.722C>A
n.1184C>A
n.5052C>A
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.815C>A (p.Pro272His)
11g.119025281G>ACA382896075SLC37A4,TRAPPC4n.1243C>T
n.2232C>T
n.1605C>T
n.1316C>T
n.3709C>T
n.1900C>T
n.2871C>T
n.1337C>T
n.1169C>T
n.1302C>T
n.1505C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1269C>T
n.1523C>T
n.1791C>T
n.1131C>T
n.1815C>T
n.1261C>T
n.721C>T
n.1183C>T
n.5051C>T
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
11g.119025281G>CCA382896081SLC37A4,TRAPPC4n.1243C>G
n.2232C>G
n.1605C>G
n.1316C>G
n.3709C>G
n.1900C>G
n.2871C>G
n.1337C>G
n.1169C>G
n.1302C>G
n.1505C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1269C>G
n.1523C>G
n.1791C>G
n.1131C>G
n.1815C>G
n.1261C>G
n.721C>G
n.1183C>G
n.5051C>G
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
11g.119025281G>TCA382896094SLC37A4,TRAPPC4n.1243C>A
n.2232C>A
n.1605C>A
n.1316C>A
n.3709C>A
n.1900C>A
n.2871C>A
n.1337C>A
n.1169C>A
n.1302C>A
n.1505C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1269C>A
n.1523C>A
n.1791C>A
n.1131C>A
n.1815C>A
n.1261C>A
n.721C>A
n.1183C>A
n.5051C>A
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
11g.119025282G>ACA477367386SLC37A4,TRAPPC4n.1242C>T
n.2231C>T
n.1604C>T
n.1315C>T
n.3708C>T
n.1899C>T
n.2870C>T
n.1336C>T
n.1168C>T
n.1301C>T
n.1504C>T
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.1268C>T
n.1522C>T
n.1790C>T
n.1130C>T
n.1814C>T
n.1260C>T
n.720C>T
n.1182C>T
n.5050C>T
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.813C>T (p.Gly271=)
gnomAD v4
11g.119025282G>CCA477367387SLC37A4,TRAPPC4n.1242C>G
n.2231C>G
n.1604C>G
n.1315C>G
n.3708C>G
n.1899C>G
n.2870C>G
n.1336C>G
n.1168C>G
n.1301C>G
n.1504C>G
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.1268C>G
n.1522C>G
n.1790C>G
n.1130C>G
n.1814C>G
n.1260C>G
n.720C>G
n.1182C>G
n.5050C>G
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.813C>G (p.Gly271=)
ClinVar dbSNP
11g.119025282G=CA2003748435SLC37A4,TRAPPC4n.1242C=
n.2231C=
n.1604C=
n.1315C=
n.3708C=
n.1899C=
n.2870C=
n.1336C=
n.1168C=
n.1301C=
n.1504C=
c.1032C= (p.Gly344=)
c.1098C= (p.Gly366=)
n.1268C=
n.1522C=
n.1790C=
n.1130C=
n.1814C=
n.1260C=
n.720C=
n.1182C=
n.5050C=
c.*233G= (n.*233G=)
c.813C= (p.Gly271=)
11g.119025282G>TCA477367388SLC37A4,TRAPPC4n.1242C>A
n.2231C>A
n.1604C>A
n.1315C>A
n.3708C>A
n.1899C>A
n.2870C>A
n.1336C>A
n.1168C>A
n.1301C>A
n.1504C>A
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.1268C>A
n.1522C>A
n.1790C>A
n.1130C>A
n.1814C>A
n.1260C>A
n.720C>A
n.1182C>A
n.5050C>A
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.813C>A (p.Gly271=)
11g.119025282_119025283delinsGCCA2003748436SLC37A4,TRAPPC4n.1241_1242delinsGC
n.2230_2231delinsGC
n.1603_1604delinsGC
n.1314_1315delinsGC
n.3707_3708delinsGC
n.1898_1899delinsGC
n.2869_2870delinsGC
n.1335_1336delinsGC
n.1167_1168delinsGC
n.1300_1301delinsGC
n.1503_1504delinsGC
c.1031_1032delinsGC (p.Gly344=)
c.1097_1098delinsGC (p.Gly366=)
n.1267_1268delinsGC
n.1521_1522delinsGC
n.1789_1790delinsGC
n.1129_1130delinsGC
n.1813_1814delinsGC
n.1259_1260delinsGC
n.719_720delinsGC
n.1181_1182delinsGC
n.5049_5050delinsGC
c.*233_*234delinsGC (n.*233_*234delinsGC)
c.812_813delinsGC (p.Gly271=)
11g.119025283C>ACA382896099SLC37A4,TRAPPC4n.1241G>T
n.2230G>T
n.1603G>T
n.1314G>T
n.3707G>T
n.1898G>T
n.2869G>T
n.1335G>T
n.1167G>T
n.1300G>T
n.1503G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1267G>T
n.1521G>T
n.1789G>T
n.1129G>T
n.1813G>T
n.1259G>T
n.719G>T
n.1181G>T
n.5049G>T
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.812G>T (p.Gly271Val)
gnomAD v4
11g.119025283C>GCA382896103SLC37A4,TRAPPC4n.1241G>C
n.2230G>C
n.1603G>C
n.1314G>C
n.3707G>C
n.1898G>C
n.2869G>C
n.1335G>C
n.1167G>C
n.1300G>C
n.1503G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1267G>C
n.1521G>C
n.1789G>C
n.1129G>C
n.1813G>C
n.1259G>C
n.719G>C
n.1181G>C
n.5049G>C
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
11g.119025283C>TCA382896105SLC37A4,TRAPPC4n.1241G>A
n.2230G>A
n.1603G>A
n.1314G>A
n.3707G>A
n.1898G>A
n.2869G>A
n.1335G>A
n.1167G>A
n.1300G>A
n.1503G>A
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.1267G>A
n.1521G>A
n.1789G>A
n.1129G>A
n.1813G>A
n.1259G>A
n.719G>A
n.1181G>A
n.5049G>A
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
11g.119025284delCA2003748437SLC37A4,TRAPPC4n.1241del
n.2230del
n.1603del
n.1314del
n.3707del
n.1898del
n.2869del
n.1335del
n.1167del
n.1300del
n.1503del
c.1031del (p.Gly344AlafsTer9)
c.1097del (p.Gly366AlafsTer9)
n.1267del
n.1521del
n.1789del
n.1129del
n.1813del
n.1259del
n.719del
n.1181del
n.5049del
c.*235del (n.*235del)
c.812del (p.Gly271AlafsTer9)
dbSNP
11g.119025284C>ACA382896118SLC37A4,TRAPPC4n.1240G>T
n.2229G>T
n.1602G>T
n.1313G>T
n.3706G>T
n.1897G>T
n.2868G>T
n.1334G>T
n.1166G>T
n.1299G>T
n.1502G>T
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.1266G>T
n.1520G>T
n.1788G>T
n.1128G>T
n.1812G>T
n.1258G>T
n.718G>T
n.1180G>T
n.5048G>T
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
11g.119025284C>GCA382896120SLC37A4,TRAPPC4n.1240G>C
n.2229G>C
n.1602G>C
n.1313G>C
n.3706G>C
n.1897G>C
n.2868G>C
n.1334G>C
n.1166G>C
n.1299G>C
n.1502G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1266G>C
n.1520G>C
n.1788G>C
n.1128G>C
n.1812G>C
n.1258G>C
n.718G>C
n.1180G>C
n.5048G>C
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
11g.119025284C>TCA382896110SLC37A4,TRAPPC4n.1240G>A
n.2229G>A
n.1602G>A
n.1313G>A
n.3706G>A
n.1897G>A
n.2868G>A
n.1334G>A
n.1166G>A
n.1299G>A
n.1502G>A
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.1266G>A
n.1520G>A
n.1788G>A
n.1128G>A
n.1812G>A
n.1258G>A
n.718G>A
n.1180G>A
n.5048G>A
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
COSMIC
11g.119025285A=CA2003748438SLC37A4,TRAPPC4n.1239T=
n.2228T=
n.1601T=
n.1312T=
n.3705T=
n.1896T=
n.2867T=
n.1333T=
n.1165T=
n.1298T=
n.1501T=
c.1029T= (p.Tyr343=)
c.1095T= (p.Tyr365=)
n.1265T=
n.1519T=
n.1787T=
n.1127T=
n.1811T=
n.1257T=
n.717T=
n.1179T=
n.5047T=
c.*236A= (n.*236A=)
c.810T= (p.Tyr270=)
11g.119025285A>CCA229596265SLC37A4,TRAPPC4n.1239T>G
n.2228T>G
n.1601T>G
n.1312T>G
n.3705T>G
n.1896T>G
n.2867T>G
n.1333T>G
n.1165T>G
n.1298T>G
n.1501T>G
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
n.1265T>G
n.1519T>G
n.1787T>G
n.1127T>G
n.1811T>G
n.1257T>G
n.717T>G
n.1179T>G
n.5047T>G
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025285A>GCA477367390SLC37A4,TRAPPC4n.1239T>C
n.2228T>C
n.1601T>C
n.1312T>C
n.3705T>C
n.1896T>C
n.2867T>C
n.1333T>C
n.1165T>C
n.1298T>C
n.1501T>C
c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.1095T>C (p.Tyr365=)
n.1265T>C
n.1519T>C
n.1787T>C
n.1127T>C
n.1811T>C
n.1257T>C
n.717T>C
n.1179T>C
n.5047T>C
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.810T>C (p.Tyr270=)
11g.119025285A>TCA382896141SLC37A4,TRAPPC4n.1239T>A
n.2228T>A
n.1601T>A
n.1312T>A
n.3705T>A
n.1896T>A
n.2867T>A
n.1333T>A
n.1165T>A
n.1298T>A
n.1501T>A
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
n.1265T>A
n.1519T>A
n.1787T>A
n.1127T>A
n.1811T>A
n.1257T>A
n.717T>A
n.1179T>A
n.5047T>A
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
11g.119025285_119025286delinsATCA2003748439SLC37A4,TRAPPC4n.1238_1239delinsAT
n.2227_2228delinsAT
n.1600_1601delinsAT
n.1311_1312delinsAT
n.3704_3705delinsAT
n.1895_1896delinsAT
n.2866_2867delinsAT
n.1332_1333delinsAT
n.1164_1165delinsAT
n.1297_1298delinsAT
n.1500_1501delinsAT
c.1028_1029delinsAT (p.Tyr343=)
c.1094_1095delinsAT (p.Tyr365=)
n.1264_1265delinsAT
n.1518_1519delinsAT
n.1786_1787delinsAT
n.1126_1127delinsAT
n.1810_1811delinsAT
n.1256_1257delinsAT
n.716_717delinsAT
n.1178_1179delinsAT
n.5046_5047delinsAT
c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT)
c.809_810delinsAT (p.Tyr270=)
11g.119025286delCA2003748440SLC37A4,TRAPPC4n.1238del
n.2227del
n.1600del
n.1311del
n.3704del
n.1895del
n.2866del
n.1332del
n.1164del
n.1297del
n.1500del
c.1028del (p.Tyr343LeufsTer10)
c.1094del (p.Tyr365LeufsTer10)
n.1264del
n.1518del
n.1786del
n.1126del
n.1810del
n.1256del
n.716del
n.1178del
n.5046del
c.*237del (n.*237del)
c.809del (p.Tyr270LeufsTer10)
dbSNP
11g.119025286T>ACA382896150SLC37A4,TRAPPC4n.1238A>T
n.2227A>T
n.1600A>T
n.1311A>T
n.3704A>T
n.1895A>T
n.2866A>T
n.1332A>T
n.1164A>T
n.1297A>T
n.1500A>T
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1264A>T
n.1518A>T
n.1786A>T
n.1126A>T
n.1810A>T
n.1256A>T
n.716A>T
n.1178A>T
n.5046A>T
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
11g.119025286T>CCA382896151SLC37A4,TRAPPC4n.1238A>G
n.2227A>G
n.1600A>G
n.1311A>G
n.3704A>G
n.1895A>G
n.2866A>G
n.1332A>G
n.1164A>G
n.1297A>G
n.1500A>G
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1264A>G
n.1518A>G
n.1786A>G
n.1126A>G
n.1810A>G
n.1256A>G
n.716A>G
n.1178A>G
n.5046A>G
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025286T>GCA382896157SLC37A4,TRAPPC4n.1238A>C
n.2227A>C
n.1600A>C
n.1311A>C
n.3704A>C
n.1895A>C
n.2866A>C
n.1332A>C
n.1164A>C
n.1297A>C
n.1500A>C
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1264A>C
n.1518A>C
n.1786A>C
n.1126A>C
n.1810A>C
n.1256A>C
n.716A>C
n.1178A>C
n.5046A>C
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
11g.119025286T=CA2003748441SLC37A4,TRAPPC4n.1238A=
n.2227A=
n.1600A=
n.1311A=
n.3704A=
n.1895A=
n.2866A=
n.1332A=
n.1164A=
n.1297A=
n.1500A=
c.1028A= (p.Tyr343=)
c.1094A= (p.Tyr365=)
n.1264A=
n.1518A=
n.1786A=
n.1126A=
n.1810A=
n.1256A=
n.716A=
n.1178A=
n.5046A=
c.*237T= (n.*237T=)
c.809A= (p.Tyr270=)
11g.119025287A>CCA382896164SLC37A4,TRAPPC4n.1237T>G
n.2226T>G
n.1599T>G
n.1310T>G
n.3703T>G
n.1894T>G
n.2865T>G
n.1331T>G
n.1163T>G
n.1296T>G
n.1499T>G
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1263T>G
n.1517T>G
n.1785T>G
n.1125T>G
n.1809T>G
n.1255T>G
n.715T>G
n.1177T>G
n.5045T>G
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
11g.119025287A>GCA382896166SLC37A4,TRAPPC4n.1237T>C
n.2226T>C
n.1599T>C
n.1310T>C
n.3703T>C
n.1894T>C
n.2865T>C
n.1331T>C
n.1163T>C
n.1296T>C
n.1499T>C
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1263T>C
n.1517T>C
n.1785T>C
n.1125T>C
n.1809T>C
n.1255T>C
n.715T>C
n.1177T>C
n.5045T>C
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.808T>C (p.Tyr270His)
11g.119025287A>TCA382896170SLC37A4,TRAPPC4n.1237T>A
n.2226T>A
n.1599T>A
n.1310T>A
n.3703T>A
n.1894T>A
n.2865T>A
n.1331T>A
n.1163T>A
n.1296T>A
n.1499T>A
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1263T>A
n.1517T>A
n.1785T>A
n.1125T>A
n.1809T>A
n.1255T>A
n.715T>A
n.1177T>A
n.5045T>A
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
11g.119025288C>ACA477367392SLC37A4,TRAPPC4n.1236G>T
n.2225G>T
n.1598G>T
n.1309G>T
n.3702G>T
n.1893G>T
n.2864G>T
n.1330G>T
n.1162G>T
n.1295G>T
n.1498G>T
c.1026G>T (p.Ser342=)
c.1092G>T (p.Ser364=)
n.1262G>T
n.1516G>T
n.1784G>T
n.1124G>T
n.1808G>T
n.1254G>T
n.714G>T
n.1176G>T
n.5044G>T
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.807G>T (p.Ser269=)
11g.119025288C=CA2003748442SLC37A4,TRAPPC4n.1236G=
n.2225G=
n.1598G=
n.1309G=
n.3702G=
n.1893G=
n.2864G=
n.1330G=
n.1162G=
n.1295G=
n.1498G=
c.1026G= (p.Ser342=)
c.1092G= (p.Ser364=)
n.1262G=
n.1516G=
n.1784G=
n.1124G=
n.1808G=
n.1254G=
n.714G=
n.1176G=
n.5044G=
c.*239C= (n.*239C=)
c.807G= (p.Ser269=)
11g.119025288C>GCA477367393SLC37A4,TRAPPC4n.1236G>C
n.2225G>C
n.1598G>C
n.1309G>C
n.3702G>C
n.1893G>C
n.2864G>C
n.1330G>C
n.1162G>C
n.1295G>C
n.1498G>C
c.1026G>C (p.Ser342=)
c.1092G>C (p.Ser364=)
n.1262G>C
n.1516G>C
n.1784G>C
n.1124G>C
n.1808G>C
n.1254G>C
n.714G>C
n.1176G>C
n.5044G>C
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.807G>C (p.Ser269=)
ClinVar
11g.119025288C>TCA6311639SLC37A4,TRAPPC4n.1236G>A
n.2225G>A
n.1598G>A
n.1309G>A
n.3702G>A
n.1893G>A
n.2864G>A
n.1330G>A
n.1162G>A
n.1295G>A
n.1498G>A
c.1026G>A (p.Ser342=)
c.1092G>A (p.Ser364=)
n.1262G>A
n.1516G>A
n.1784G>A
n.1124G>A
n.1808G>A
n.1254G>A
n.714G>A
n.1176G>A
n.5044G>A
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.807G>A (p.Ser269=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025289G>ACA229596275SLC37A4,TRAPPC4n.1235C>T
n.2224C>T
n.1597C>T
n.1308C>T
n.3701C>T
n.1892C>T
n.2863C>T
n.1329C>T
n.1161C>T
n.1294C>T
n.1497C>T
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
n.1261C>T
n.1515C>T
n.1783C>T
n.1123C>T
n.1807C>T
n.1253C>T
n.713C>T
n.1175C>T
n.5043C>T
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025289G>CCA382896180SLC37A4,TRAPPC4n.1235C>G
n.2224C>G
n.1597C>G
n.1308C>G
n.3701C>G
n.1892C>G
n.2863C>G
n.1329C>G
n.1161C>G
n.1294C>G
n.1497C>G
c.1025C>G (p.Ser342Trp)
c.1091C>G (p.Ser364Trp)
n.1261C>G
n.1515C>G
n.1783C>G
n.1123C>G
n.1807C>G
n.1253C>G
n.713C>G
n.1175C>G
n.5043C>G
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.806C>G (p.Ser269Trp)
gnomAD v4
11g.119025289G=CA2003748443SLC37A4,TRAPPC4n.1235C=
n.2224C=
n.1597C=
n.1308C=
n.3701C=
n.1892C=
n.2863C=
n.1329C=
n.1161C=
n.1294C=
n.1497C=
c.1025C= (p.Ser342=)
c.1091C= (p.Ser364=)
n.1261C=
n.1515C=
n.1783C=
n.1123C=
n.1807C=
n.1253C=
n.713C=
n.1175C=
n.5043C=
c.*240G= (n.*240G=)
c.806C= (p.Ser269=)
11g.119025289G>TCA382896185SLC37A4,TRAPPC4n.1235C>A
n.2224C>A
n.1597C>A
n.1308C>A
n.3701C>A
n.1892C>A
n.2863C>A
n.1329C>A
n.1161C>A
n.1294C>A
n.1497C>A
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
n.1261C>A
n.1515C>A
n.1783C>A
n.1123C>A
n.1807C>A
n.1253C>A
n.713C>A
n.1175C>A
n.5043C>A
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
11g.119025290A>CCA382896192SLC37A4,TRAPPC4n.1234T>G
n.2223T>G
n.1596T>G
n.1307T>G
n.3700T>G
n.1891T>G
n.2862T>G
n.1328T>G
n.1160T>G
n.1293T>G
n.1496T>G
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.1260T>G
n.1514T>G
n.1782T>G
n.1122T>G
n.1806T>G
n.1252T>G
n.712T>G
n.1174T>G
n.5042T>G
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
11g.119025290A>GCA382896190SLC37A4,TRAPPC4n.1234T>C
n.2223T>C
n.1596T>C
n.1307T>C
n.3700T>C
n.1891T>C
n.2862T>C
n.1328T>C
n.1160T>C
n.1293T>C
n.1496T>C
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.1260T>C
n.1514T>C
n.1782T>C
n.1122T>C
n.1806T>C
n.1252T>C
n.712T>C
n.1174T>C
n.5042T>C
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
11g.119025290A>TCA382896189SLC37A4,TRAPPC4n.1234T>A
n.2223T>A
n.1596T>A
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ClinVar dbSNP
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n.1495C>A
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1303C>A
n.3696C>A
n.1887C>A
n.2858C>A
n.1324C>A
n.1156C>A
n.1289C>A
n.1492C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
n.1256C>A
n.1510C>A
n.1778C>A
n.1118C>A
n.1802C>A
n.1248C>A
n.708C>A
n.1170C>A
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n.1777T>G
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n.1801T>G
n.1247T>G
n.707T>G
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n.1155T>C
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n.1116T=
n.1800T=
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n.5036T=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025296A>GCA382896264SLC37A4,TRAPPC4n.1228T>C
n.2217T>C
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n.1800T>C
n.1246T>C
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n.1168T>C
n.5036T>C
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
11g.119025296A>TCA382896258SLC37A4,TRAPPC4n.1228T>A
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n.1168T>A
n.5036T>A
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
11g.119025297A>CCA477367404SLC37A4,TRAPPC4n.1227T>G
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c.1083T>G (p.Gly361=)
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c.*248A>C (n.*248A>C)
c.798T>G (p.Gly266=)
11g.119025297A>GCA477367405SLC37A4,TRAPPC4n.1227T>C
n.2216T>C
n.1589T>C
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n.1884T>C
n.2855T>C
n.1321T>C
n.1153T>C
n.1286T>C
n.1489T>C
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.1083T>C (p.Gly361=)
n.1253T>C
n.1507T>C
n.1775T>C
n.1115T>C
n.1799T>C
n.1245T>C
n.705T>C
n.1167T>C
n.5035T>C
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.798T>C (p.Gly266=)
11g.119025297A>TCA477367406SLC37A4,TRAPPC4n.1227T>A
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c.1083T>A (p.Gly361=)
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n.705T>A
n.1167T>A
n.5035T>A
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.798T>A (p.Gly266=)
11g.119025298C>ACA382896269SLC37A4,TRAPPC4n.1226G>T
n.2215G>T
n.1588G>T
n.1299G>T
n.3692G>T
n.1883G>T
n.2854G>T
n.1320G>T
n.1152G>T
n.1285G>T
n.1488G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1252G>T
n.1506G>T
n.1774G>T
n.1114G>T
n.1798G>T
n.1244G>T
n.704G>T
n.1166G>T
n.5034G>T
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.797G>T (p.Gly266Val)
gnomAD v4
11g.119025298C=CA2003748447SLC37A4,TRAPPC4n.1226G=
n.2215G=
n.1588G=
n.1299G=
n.3692G=
n.1883G=
n.2854G=
n.1320G=
n.1152G=
n.1285G=
n.1488G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1252G=
n.1506G=
n.1774G=
n.1114G=
n.1798G=
n.1244G=
n.704G=
n.1166G=
n.5034G=
c.*249C= (n.*249C=)
c.797G= (p.Gly266=)
11g.119025298C>GCA382896272SLC37A4,TRAPPC4n.1226G>C
n.2215G>C
n.1588G>C
n.1299G>C
n.3692G>C
n.1883G>C
n.2854G>C
n.1320G>C
n.1152G>C
n.1285G>C
n.1488G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1252G>C
n.1506G>C
n.1774G>C
n.1114G>C
n.1798G>C
n.1244G>C
n.704G>C
n.1166G>C
n.5034G>C
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
11g.119025298C>TCA219275SLC37A4,TRAPPC4n.1226G>A
n.2215G>A
n.1588G>A
n.1299G>A
n.3692G>A
n.1883G>A
n.2854G>A
n.1320G>A
n.1152G>A
n.1285G>A
n.1488G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1252G>A
n.1506G>A
n.1774G>A
n.1114G>A
n.1798G>A
n.1244G>A
n.704G>A
n.1166G>A
n.5034G>A
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025299C>ACA284849SLC37A4,TRAPPC4n.1225G>T
n.2214G>T
n.1587G>T
n.1298G>T
n.3691G>T
n.1882G>T
n.2853G>T
n.1319G>T
n.1151G>T
n.1284G>T
n.1487G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1251G>T
n.1505G>T
n.1773G>T
n.1113G>T
n.1797G>T
n.1243G>T
n.703G>T
n.1165G>T
n.5033G>T
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025299C=CA2003748448SLC37A4,TRAPPC4n.1225G=
n.2214G=
n.1587G=
n.1298G=
n.3691G=
n.1882G=
n.2853G=
n.1319G=
n.1151G=
n.1284G=
n.1487G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1251G=
n.1505G=
n.1773G=
n.1113G=
n.1797G=
n.1243G=
n.703G=
n.1165G=
n.5033G=
c.*250C= (n.*250C=)
c.796G= (p.Gly266=)
11g.119025299C>GCA382896286SLC37A4,TRAPPC4n.1225G>C
n.2214G>C
n.1587G>C
n.1298G>C
n.3691G>C
n.1882G>C
n.2853G>C
n.1319G>C
n.1151G>C
n.1284G>C
n.1487G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1251G>C
n.1505G>C
n.1773G>C
n.1113G>C
n.1797G>C
n.1243G>C
n.703G>C
n.1165G>C
n.5033G>C
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
11g.119025299C>TCA382896290SLC37A4,TRAPPC4n.1225G>A
n.2214G>A
n.1587G>A
n.1298G>A
n.3691G>A
n.1882G>A
n.2853G>A
n.1319G>A
n.1151G>A
n.1284G>A
n.1487G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1251G>A
n.1505G>A
n.1773G>A
n.1113G>A
n.1797G>A
n.1243G>A
n.703G>A
n.1165G>A
n.5033G>A
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
11g.119025300A>CCA382896291SLC37A4,TRAPPC4n.1224T>G
n.2213T>G
n.1586T>G
n.1297T>G
n.3690T>G
n.1881T>G
n.2852T>G
n.1318T>G
n.1150T>G
n.1283T>G
n.1486T>G
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
n.1250T>G
n.1504T>G
n.1772T>G
n.1112T>G
n.1796T>G
n.1242T>G
n.702T>G
n.1164T>G
n.5032T>G
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.795T>G (p.Phe265Leu)
11g.119025300A>GCA477367413SLC37A4,TRAPPC4n.1224T>C
n.2213T>C
n.1586T>C
n.1297T>C
n.3690T>C
n.1881T>C
n.2852T>C
n.1318T>C
n.1150T>C
n.1283T>C
n.1486T>C
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.1080T>C (p.Phe360=)
n.1250T>C
n.1504T>C
n.1772T>C
n.1112T>C
n.1796T>C
n.1242T>C
n.702T>C
n.1164T>C
n.5032T>C
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.795T>C (p.Phe265=)
11g.119025300A>TCA382896292SLC37A4,TRAPPC4n.1224T>A
n.2213T>A
n.1586T>A
n.1297T>A
n.3690T>A
n.1881T>A
n.2852T>A
n.1318T>A
n.1150T>A
n.1283T>A
n.1486T>A
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
n.1250T>A
n.1504T>A
n.1772T>A
n.1112T>A
n.1796T>A
n.1242T>A
n.702T>A
n.1164T>A
n.5032T>A
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.795T>A (p.Phe265Leu)
11g.119025301A>CCA382896293SLC37A4,TRAPPC4n.1223T>G
n.2212T>G
n.1585T>G
n.1296T>G
n.3689T>G
n.1880T>G
n.2851T>G
n.1317T>G
n.1149T>G
n.1282T>G
n.1485T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.1249T>G
n.1503T>G
n.1771T>G
n.1111T>G
n.1795T>G
n.1241T>G
n.701T>G
n.1163T>G
n.5031T>G
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
11g.119025301A>GCA382896296SLC37A4,TRAPPC4n.1223T>C
n.2212T>C
n.1585T>C
n.1296T>C
n.3689T>C
n.1880T>C
n.2851T>C
n.1317T>C
n.1149T>C
n.1282T>C
n.1485T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.1249T>C
n.1503T>C
n.1771T>C
n.1111T>C
n.1795T>C
n.1241T>C
n.701T>C
n.1163T>C
n.5031T>C
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
ClinVar
11g.119025301A>TCA382896301SLC37A4,TRAPPC4n.1223T>A
n.2212T>A
n.1585T>A
n.1296T>A
n.3689T>A
n.1880T>A
n.2851T>A
n.1317T>A
n.1149T>A
n.1282T>A
n.1485T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.1249T>A
n.1503T>A
n.1771T>A
n.1111T>A
n.1795T>A
n.1241T>A
n.701T>A
n.1163T>A
n.5031T>A
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
11g.119025302A=CA2003748449SLC37A4,TRAPPC4n.1222T=
n.2211T=
n.1584T=
n.1295T=
n.3688T=
n.1879T=
n.2850T=
n.1316T=
n.1148T=
n.1281T=
n.1484T=
c.1012T= (p.Phe338=)
c.1078T= (p.Phe360=)
n.1248T=
n.1502T=
n.1770T=
n.1110T=
n.1794T=
n.1240T=
n.700T=
n.1162T=
n.5030T=
c.*253A= (n.*253A=)
c.793T= (p.Phe265=)
11g.119025302A>CCA382896305SLC37A4,TRAPPC4n.1222T>G
n.2211T>G
n.1584T>G
n.1295T>G
n.3688T>G
n.1879T>G
n.2850T>G
n.1316T>G
n.1148T>G
n.1281T>G
n.1484T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.1248T>G
n.1502T>G
n.1770T>G
n.1110T>G
n.1794T>G
n.1240T>G
n.700T>G
n.1162T>G
n.5030T>G
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.793T>G (p.Phe265Val)
11g.119025302A>GCA322806SLC37A4,TRAPPC4n.1222T>C
n.2211T>C
n.1584T>C
n.1295T>C
n.3688T>C
n.1879T>C
n.2850T>C
n.1316T>C
n.1148T>C
n.1281T>C
n.1484T>C
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.1248T>C
n.1502T>C
n.1770T>C
n.1110T>C
n.1794T>C
n.1240T>C
n.700T>C
n.1162T>C
n.5030T>C
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025302A>TCA382896304SLC37A4,TRAPPC4n.1222T>A
n.2211T>A
n.1584T>A
n.1295T>A
n.3688T>A
n.1879T>A
n.2850T>A
n.1316T>A
n.1148T>A
n.1281T>A
n.1484T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.1248T>A
n.1502T>A
n.1770T>A
n.1110T>A
n.1794T>A
n.1240T>A
n.700T>A
n.1162T>A
n.5030T>A
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
11g.119025303T>ACA477367419SLC37A4,TRAPPC4n.1221A>T
n.2210A>T
n.1583A>T
n.1294A>T
n.3687A>T
n.1878A>T
n.2849A>T
n.1315A>T
n.1147A>T
n.1280A>T
n.1483A>T
c.1011A>T (p.Val337=)
c.1077A>T (p.Val359=)
n.1247A>T
n.1501A>T
n.1769A>T
n.1109A>T
n.1793A>T
n.1239A>T
n.699A>T
n.1161A>T
n.5029A>T
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.792A>T (p.Val264=)
11g.119025303T>CCA477367422SLC37A4,TRAPPC4n.1221A>G
n.2210A>G
n.1583A>G
n.1294A>G
n.3687A>G
n.1878A>G
n.2849A>G
n.1315A>G
n.1147A>G
n.1280A>G
n.1483A>G
c.1011A>G (p.Val337=)
c.1077A>G (p.Val359=)
n.1247A>G
n.1501A>G
n.1769A>G
n.1109A>G
n.1793A>G
n.1239A>G
n.699A>G
n.1161A>G
n.5029A>G
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.792A>G (p.Val264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025303T>GCA477367421SLC37A4,TRAPPC4n.1221A>C
n.2210A>C
n.1583A>C
n.1294A>C
n.3687A>C
n.1878A>C
n.2849A>C
n.1315A>C
n.1147A>C
n.1280A>C
n.1483A>C
c.1011A>C (p.Val337=)
c.1077A>C (p.Val359=)
n.1247A>C
n.1501A>C
n.1769A>C
n.1109A>C
n.1793A>C
n.1239A>C
n.699A>C
n.1161A>C
n.5029A>C
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.792A>C (p.Val264=)
11g.119025304A>CCA382896307SLC37A4,TRAPPC4n.1220T>G
n.2209T>G
n.1582T>G
n.1293T>G
n.3686T>G
n.1877T>G
n.2848T>G
n.1314T>G
n.1146T>G
n.1279T>G
n.1482T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1246T>G
n.1500T>G
n.1768T>G
n.1108T>G
n.1792T>G
n.1238T>G
n.698T>G
n.1160T>G
n.5028T>G
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.791T>G (p.Val264Gly)
11g.119025304A>GCA382896309SLC37A4,TRAPPC4n.1220T>C
n.2209T>C
n.1582T>C
n.1293T>C
n.3686T>C
n.1877T>C
n.2848T>C
n.1314T>C
n.1146T>C
n.1279T>C
n.1482T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1246T>C
n.1500T>C
n.1768T>C
n.1108T>C
n.1792T>C
n.1238T>C
n.698T>C
n.1160T>C
n.5028T>C
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.791T>C (p.Val264Ala)
gnomAD v4
11g.119025304A>TCA382896310SLC37A4,TRAPPC4n.1220T>A
n.2209T>A
n.1582T>A
n.1293T>A
n.3686T>A
n.1877T>A
n.2848T>A
n.1314T>A
n.1146T>A
n.1279T>A
n.1482T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
n.1246T>A
n.1500T>A
n.1768T>A
n.1108T>A
n.1792T>A
n.1238T>A
n.698T>A
n.1160T>A
n.5028T>A
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.791T>A (p.Val264Glu)
11g.119025305C>ACA382896311SLC37A4,TRAPPC4n.1219G>T
n.2208G>T
n.1581G>T
n.1292G>T
n.3685G>T
n.1876G>T
n.2847G>T
n.1313G>T
n.1145G>T
n.1278G>T
n.1481G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
n.1245G>T
n.1499G>T
n.1767G>T
n.1107G>T
n.1791G>T
n.1237G>T
n.697G>T
n.1159G>T
n.5027G>T
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.790G>T (p.Val264Leu)
11g.119025305C=CA2003748450SLC37A4,TRAPPC4n.1219G=
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n.1145G=
n.1278G=
n.1481G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.1075G= (p.Val359=)
n.1245G=
n.1499G=
n.1767G=
n.1107G=
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n.1237G=
n.697G=
n.1159G=
n.5027G=
c.*256C= (n.*256C=)
c.790G= (p.Val264=)
11g.119025305C>GCA382896312SLC37A4,TRAPPC4n.1219G>C
n.2208G>C
n.1581G>C
n.1292G>C
n.3685G>C
n.1876G>C
n.2847G>C
n.1313G>C
n.1145G>C
n.1278G>C
n.1481G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1245G>C
n.1499G>C
n.1767G>C
n.1107G>C
n.1791G>C
n.1237G>C
n.697G>C
n.1159G>C
n.5027G>C
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.790G>C (p.Val264Leu)
gnomAD v4
11g.119025305C>TCA382896313SLC37A4,TRAPPC4n.1219G>A
n.2208G>A
n.1581G>A
n.1292G>A
n.3685G>A
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n.2847G>A
n.1313G>A
n.1145G>A
n.1278G>A
n.1481G>A
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1245G>A
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n.1767G>A
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n.1791G>A
n.1237G>A
n.697G>A
n.1159G>A
n.5027G>A
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.790G>A (p.Val264Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025306A=CA2003748451SLC37A4,TRAPPC4n.1218T=
n.2207T=
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n.1106T=
n.1790T=
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n.1158T=
n.5026T=
c.*257A= (n.*257A=)
c.789T= (p.Ala263=)
11g.119025306A>CCA6311640SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>G
n.2207T>G
n.1580T>G
n.1291T>G
n.3684T>G
n.1875T>G
n.2846T>G
n.1312T>G
n.1144T>G
n.1277T>G
n.1480T>G
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.1244T>G
n.1498T>G
n.1766T>G
n.1106T>G
n.1790T>G
n.1236T>G
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n.1158T>G
n.5026T>G
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.789T>G (p.Ala263=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025306A>GCA477367425SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>C
n.2207T>C
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n.1291T>C
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n.1312T>C
n.1144T>C
n.1277T>C
n.1480T>C
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.1244T>C
n.1498T>C
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n.1106T>C
n.1790T>C
n.1236T>C
n.696T>C
n.1158T>C
n.5026T>C
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.789T>C (p.Ala263=)
ClinVar dbSNP
11g.119025306A>TCA477367427SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>A
n.2207T>A
n.1580T>A
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n.3684T>A
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n.2846T>A
n.1312T>A
n.1144T>A
n.1277T>A
n.1480T>A
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.1244T>A
n.1498T>A
n.1766T>A
n.1106T>A
n.1790T>A
n.1236T>A
n.696T>A
n.1158T>A
n.5026T>A
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.789T>A (p.Ala263=)
11g.119025307G>ACA382896318SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>T
n.2206C>T
n.1579C>T
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n.1874C>T
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c.1073C>T (p.Ala358Val)
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c.788C>T (p.Ala263Val)
11g.119025307G>CCA382896320SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>G
n.2206C>G
n.1579C>G
n.1290C>G
n.3683C>G
n.1874C>G
n.2845C>G
n.1311C>G
n.1143C>G
n.1276C>G
n.1479C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1243C>G
n.1497C>G
n.1765C>G
n.1105C>G
n.1789C>G
n.1235C>G
n.695C>G
n.1157C>G
n.5025C>G
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
11g.119025307G>TCA382896323SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>A
n.2206C>A
n.1579C>A
n.1290C>A
n.3683C>A
n.1874C>A
n.2845C>A
n.1311C>A
n.1143C>A
n.1276C>A
n.1479C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1243C>A
n.1497C>A
n.1765C>A
n.1105C>A
n.1789C>A
n.1235C>A
n.695C>A
n.1157C>A
n.5025C>A
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
11g.119025308C>ACA382896327SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>T
n.2205G>T
n.1578G>T
n.1289G>T
n.3682G>T
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n.1310G>T
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n.1478G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1242G>T
n.1496G>T
n.1764G>T
n.1104G>T
n.1788G>T
n.1234G>T
n.694G>T
n.1156G>T
n.5024G>T
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
11g.119025308C>GCA382896329SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>C
n.2205G>C
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n.1289G>C
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n.1873G>C
n.2844G>C
n.1310G>C
n.1142G>C
n.1275G>C
n.1478G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1242G>C
n.1496G>C
n.1764G>C
n.1104G>C
n.1788G>C
n.1234G>C
n.694G>C
n.1156G>C
n.5024G>C
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
11g.119025308C>TCA382896332SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>A
n.2205G>A
n.1578G>A
n.1289G>A
n.3682G>A
n.1873G>A
n.2844G>A
n.1310G>A
n.1142G>A
n.1275G>A
n.1478G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1242G>A
n.1496G>A
n.1764G>A
n.1104G>A
n.1788G>A
n.1234G>A
n.694G>A
n.1156G>A
n.5024G>A
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
11g.119025309T>ACA6311641SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>T
n.2204A>T
n.1577A>T
n.1288A>T
n.3681A>T
n.1872A>T
n.2843A>T
n.1309A>T
n.1141A>T
n.1274A>T
n.1477A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1071A>T (p.Gly357=)
n.1241A>T
n.1495A>T
n.1763A>T
n.1103A>T
n.1787A>T
n.1233A>T
n.693A>T
n.1155A>T
n.5023A>T
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.786A>T (p.Gly262=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025309T>CCA477367432SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>G
n.2204A>G
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n.1288A>G
n.3681A>G
n.1872A>G
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n.1309A>G
n.1141A>G
n.1274A>G
n.1477A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1071A>G (p.Gly357=)
n.1241A>G
n.1495A>G
n.1763A>G
n.1103A>G
n.1787A>G
n.1233A>G
n.693A>G
n.1155A>G
n.5023A>G
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.786A>G (p.Gly262=)
11g.119025309T>GCA477367433SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>C
n.2204A>C
n.1577A>C
n.1288A>C
n.3681A>C
n.1872A>C
n.2843A>C
n.1309A>C
n.1141A>C
n.1274A>C
n.1477A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1071A>C (p.Gly357=)
n.1241A>C
n.1495A>C
n.1763A>C
n.1103A>C
n.1787A>C
n.1233A>C
n.693A>C
n.1155A>C
n.5023A>C
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.786A>C (p.Gly262=)
11g.119025309T=CA2003748452SLC37A4,TRAPPC4n.1215A=
n.2204A=
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n.1288A=
n.3681A=
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n.1141A=
n.1274A=
n.1477A=
c.1005A= (p.Gly335=)
c.1071A= (p.Gly357=)
n.1241A=
n.1495A=
n.1763A=
n.1103A=
n.1787A=
n.1233A=
n.693A=
n.1155A=
n.5023A=
c.*260T= (n.*260T=)
c.786A= (p.Gly262=)
11g.119025310C>ACA382896345SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>T
n.2203G>T
n.1576G>T
n.1287G>T
n.3680G>T
n.1871G>T
n.2842G>T
n.1308G>T
n.1140G>T
n.1273G>T
n.1476G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1240G>T
n.1494G>T
n.1762G>T
n.1102G>T
n.1786G>T
n.1232G>T
n.692G>T
n.1154G>T
n.5022G>T
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.785G>T (p.Gly262Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025310C=CA2003748453SLC37A4,TRAPPC4n.1214G=
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n.1273G=
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n.1102G=
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n.692G=
n.1154G=
n.5022G=
c.*261C= (n.*261C=)
c.785G= (p.Gly262=)
11g.119025310C>GCA382896348SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>C
n.2203G>C
n.1576G>C
n.1287G>C
n.3680G>C
n.1871G>C
n.2842G>C
n.1308G>C
n.1140G>C
n.1273G>C
n.1476G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1240G>C
n.1494G>C
n.1762G>C
n.1102G>C
n.1786G>C
n.1232G>C
n.692G>C
n.1154G>C
n.5022G>C
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
11g.119025310C>TCA382896342SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>A
n.2203G>A
n.1576G>A
n.1287G>A
n.3680G>A
n.1871G>A
n.2842G>A
n.1308G>A
n.1140G>A
n.1273G>A
n.1476G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1240G>A
n.1494G>A
n.1762G>A
n.1102G>A
n.1786G>A
n.1232G>A
n.692G>A
n.1154G>A
n.5022G>A
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025311C>ACA382896357SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>T
n.2202G>T
n.1575G>T
n.1286G>T
n.3679G>T
n.1870G>T
n.2841G>T
n.1307G>T
n.1139G>T
n.1272G>T
n.1475G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1239G>T
n.1493G>T
n.1761G>T
n.1101G>T
n.1785G>T
n.1231G>T
n.691G>T
n.1153G>T
n.5021G>T
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
11g.119025311C>GCA382896352SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>C
n.2202G>C
n.1575G>C
n.1286G>C
n.3679G>C
n.1870G>C
n.2841G>C
n.1307G>C
n.1139G>C
n.1272G>C
n.1475G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1239G>C
n.1493G>C
n.1761G>C
n.1101G>C
n.1785G>C
n.1231G>C
n.691G>C
n.1153G>C
n.5021G>C
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
11g.119025311C>TCA382896354SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>A
n.2202G>A
n.1575G>A
n.1286G>A
n.3679G>A
n.1870G>A
n.2841G>A
n.1307G>A
n.1139G>A
n.1272G>A
n.1475G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1239G>A
n.1493G>A
n.1761G>A
n.1101G>A
n.1785G>A
n.1231G>A
n.691G>A
n.1153G>A
n.5021G>A
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
11g.119025312C>ACA382896361SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>T
n.2201G>T
n.1574G>T
n.1285G>T
n.3678G>T
n.1869G>T
n.2840G>T
n.1306G>T
n.1138G>T
n.1271G>T
n.1474G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
n.1238G>T
n.1492G>T
n.1760G>T
n.1100G>T
n.1784G>T
n.1230G>T
n.690G>T
n.1152G>T
n.5020G>T
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
gnomAD v4
11g.119025312C>GCA382896362SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>C
n.2201G>C
n.1574G>C
n.1285G>C
n.3678G>C
n.1869G>C
n.2840G>C
n.1306G>C
n.1138G>C
n.1271G>C
n.1474G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
n.1238G>C
n.1492G>C
n.1760G>C
n.1100G>C
n.1784G>C
n.1230G>C
n.690G>C
n.1152G>C
n.5020G>C
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
11g.119025312C>TCA477367444SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>A
n.2201G>A
n.1574G>A
n.1285G>A
n.3678G>A
n.1869G>A
n.2840G>A
n.1306G>A
n.1138G>A
n.1271G>A
n.1474G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1238G>A
n.1492G>A
n.1760G>A
n.1100G>A
n.1784G>A
n.1230G>A
n.690G>A
n.1152G>A
n.5020G>A
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.783G>A (p.Leu261=)
11g.119025313A>CCA382896365SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>G
n.2200T>G
n.1573T>G
n.1284T>G
n.3677T>G
n.1868T>G
n.2839T>G
n.1305T>G
n.1137T>G
n.1270T>G
n.1473T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
n.1237T>G
n.1491T>G
n.1759T>G
n.1099T>G
n.1783T>G
n.1229T>G
n.689T>G
n.1151T>G
n.5019T>G
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
11g.119025313A>GCA382896366SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>C
n.2200T>C
n.1573T>C
n.1284T>C
n.3677T>C
n.1868T>C
n.2839T>C
n.1305T>C
n.1137T>C
n.1270T>C
n.1473T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1237T>C
n.1491T>C
n.1759T>C
n.1099T>C
n.1783T>C
n.1229T>C
n.689T>C
n.1151T>C
n.5019T>C
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
11g.119025313A>TCA382896368SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>A
n.2200T>A
n.1573T>A
n.1284T>A
n.3677T>A
n.1868T>A
n.2839T>A
n.1305T>A
n.1137T>A
n.1270T>A
n.1473T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1237T>A
n.1491T>A
n.1759T>A
n.1099T>A
n.1783T>A
n.1229T>A
n.689T>A
n.1151T>A
n.5019T>A
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
11g.119025314A=CA2003748454SLC37A4,TRAPPC4n.1210T=
n.2199T=
n.1572T=
n.1283T=
n.3676T=
n.1867T=
n.2838T=
n.1304T=
n.1136T=
n.1269T=
n.1472T=
c.1000T= (p.Leu334=)
c.1066T= (p.Leu356=)
n.1236T=
n.1490T=
n.1758T=
n.1098T=
n.1782T=
n.1228T=
n.688T=
n.1150T=
n.5018T=
c.*265A= (n.*265A=)
c.781T= (p.Leu261=)
11g.119025314A>CCA382896371SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>G
n.2199T>G
n.1572T>G
n.1283T>G
n.3676T>G
n.1867T>G
n.2838T>G
n.1304T>G
n.1136T>G
n.1269T>G
n.1472T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1236T>G
n.1490T>G
n.1758T>G
n.1098T>G
n.1782T>G
n.1228T>G
n.688T>G
n.1150T>G
n.5018T>G
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.781T>G (p.Leu261Val)
11g.119025314A>GCA477367448SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>C
n.2199T>C
n.1572T>C
n.1283T>C
n.3676T>C
n.1867T>C
n.2838T>C
n.1304T>C
n.1136T>C
n.1269T>C
n.1472T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1236T>C
n.1490T>C
n.1758T>C
n.1098T>C
n.1782T>C
n.1228T>C
n.688T>C
n.1150T>C
n.5018T>C
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.781T>C (p.Leu261=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025314A>TCA229596352SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>A
n.2199T>A
n.1572T>A
n.1283T>A
n.3676T>A
n.1867T>A
n.2838T>A
n.1304T>A
n.1136T>A
n.1269T>A
n.1472T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.1236T>A
n.1490T>A
n.1758T>A
n.1098T>A
n.1782T>A
n.1228T>A
n.688T>A
n.1150T>A
n.5018T>A
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.781T>A (p.Leu261Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025315T>ACA477367450SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>T
n.2198A>T
n.1571A>T
n.1282A>T
n.3675A>T
n.1866A>T
n.2837A>T
n.1303A>T
n.1135A>T
n.1268A>T
n.1471A>T
c.999A>T (p.Val333=)
c.1065A>T (p.Val355=)
n.1235A>T
n.1489A>T
n.1757A>T
n.1097A>T
n.1781A>T
n.1227A>T
n.687A>T
n.1149A>T
n.5017A>T
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.780A>T (p.Val260=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025315T>CCA477367451SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>G
n.2198A>G
n.1571A>G
n.1282A>G
n.3675A>G
n.1866A>G
n.2837A>G
n.1303A>G
n.1135A>G
n.1268A>G
n.1471A>G
c.999A>G (p.Val333=)
c.1065A>G (p.Val355=)
n.1235A>G
n.1489A>G
n.1757A>G
n.1097A>G
n.1781A>G
n.1227A>G
n.687A>G
n.1149A>G
n.5017A>G
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.780A>G (p.Val260=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025315T>GCA477367452SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>C
n.2198A>C
n.1571A>C
n.1282A>C
n.3675A>C
n.1866A>C
n.2837A>C
n.1303A>C
n.1135A>C
n.1268A>C
n.1471A>C
c.999A>C (p.Val333=)
c.1065A>C (p.Val355=)
n.1235A>C
n.1489A>C
n.1757A>C
n.1097A>C
n.1781A>C
n.1227A>C
n.687A>C
n.1149A>C
n.5017A>C
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.780A>C (p.Val260=)
11g.119025315T=CA2003748455SLC37A4,TRAPPC4n.1209A=
n.2198A=
n.1571A=
n.1282A=
n.3675A=
n.1866A=
n.2837A=
n.1303A=
n.1135A=
n.1268A=
n.1471A=
c.999A= (p.Val333=)
c.1065A= (p.Val355=)
n.1235A=
n.1489A=
n.1757A=
n.1097A=
n.1781A=
n.1227A=
n.687A=
n.1149A=
n.5017A=
c.*266T= (n.*266T=)
c.780A= (p.Val260=)
11g.119025316A=CA2003748456SLC37A4,TRAPPC4n.1208T=
n.2197T=
n.1570T=
n.1281T=
n.3674T=
n.1865T=
n.2836T=
n.1302T=
n.1134T=
n.1267T=
n.1470T=
c.998T= (p.Val333=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.1234T=
n.1488T=
n.1756T=
n.1096T=
n.1780T=
n.1226T=
n.686T=
n.1148T=
n.5016T=
c.*267A= (n.*267A=)
c.779T= (p.Val260=)
11g.119025316A>CCA382896378SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>G
n.2197T>G
n.1570T>G
n.1281T>G
n.3674T>G
n.1865T>G
n.2836T>G
n.1302T>G
n.1134T>G
n.1267T>G
n.1470T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1234T>G
n.1488T>G
n.1756T>G
n.1096T>G
n.1780T>G
n.1226T>G
n.686T>G
n.1148T>G
n.5016T>G
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.779T>G (p.Val260Gly)
dbSNP
11g.119025316A>GCA382896380SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>C
n.2197T>C
n.1570T>C
n.1281T>C
n.3674T>C
n.1865T>C
n.2836T>C
n.1302T>C
n.1134T>C
n.1267T>C
n.1470T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1234T>C
n.1488T>C
n.1756T>C
n.1096T>C
n.1780T>C
n.1226T>C
n.686T>C
n.1148T>C
n.5016T>C
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.779T>C (p.Val260Ala)
dbSNP gnomAD v2
11g.119025316A>TCA382896381SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>A
n.2197T>A
n.1570T>A
n.1281T>A
n.3674T>A
n.1865T>A
n.2836T>A
n.1302T>A
n.1134T>A
n.1267T>A
n.1470T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1234T>A
n.1488T>A
n.1756T>A
n.1096T>A
n.1780T>A
n.1226T>A
n.686T>A
n.1148T>A
n.5016T>A
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.779T>A (p.Val260Glu)
11g.119025317C>ACA382896394SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>T
n.2196G>T
n.1569G>T
n.1280G>T
n.3673G>T
n.1864G>T
n.2835G>T
n.1301G>T
n.1133G>T
n.1266G>T
n.1469G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1233G>T
n.1487G>T
n.1755G>T
n.1095G>T
n.1779G>T
n.1225G>T
n.685G>T
n.1147G>T
n.5015G>T
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.778G>T (p.Val260Leu)
11g.119025317C=CA2003748457SLC37A4,TRAPPC4n.1207G=
n.2196G=
n.1569G=
n.1280G=
n.3673G=
n.1864G=
n.2835G=
n.1301G=
n.1133G=
n.1266G=
n.1469G=
c.997G= (p.Val333=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.1233G=
n.1487G=
n.1755G=
n.1095G=
n.1779G=
n.1225G=
n.685G=
n.1147G=
n.5015G=
c.*268C= (n.*268C=)
c.778G= (p.Val260=)
11g.119025317C>GCA382896397SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>C
n.2196G>C
n.1569G>C
n.1280G>C
n.3673G>C
n.1864G>C
n.2835G>C
n.1301G>C
n.1133G>C
n.1266G>C
n.1469G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1233G>C
n.1487G>C
n.1755G>C
n.1095G>C
n.1779G>C
n.1225G>C
n.685G>C
n.1147G>C
n.5015G>C
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.778G>C (p.Val260Leu)
ClinVar dbSNP
11g.119025317C>TCA6311642SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>A
n.2196G>A
n.1569G>A
n.1280G>A
n.3673G>A
n.1864G>A
n.2835G>A
n.1301G>A
n.1133G>A
n.1266G>A
n.1469G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1233G>A
n.1487G>A
n.1755G>A
n.1095G>A
n.1779G>A
n.1225G>A
n.685G>A
n.1147G>A
n.5015G>A
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.778G>A (p.Val260Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025318C>ACA477367459SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>T
n.2195G>T
n.1568G>T
n.1279G>T
n.3672G>T
n.1863G>T
n.2834G>T
n.1300G>T
n.1132G>T
n.1265G>T
n.1468G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1232G>T
n.1486G>T
n.1754G>T
n.1094G>T
n.1778G>T
n.1224G>T
n.684G>T
n.1146G>T
n.5014G>T
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.777G>T (p.Leu259=)
11g.119025318C=CA2003748458SLC37A4,TRAPPC4n.1206G=
n.2195G=
n.1568G=
n.1279G=
n.3672G=
n.1863G=
n.2834G=
n.1300G=
n.1132G=
n.1265G=
n.1468G=
c.996G= (p.Leu332=)
c.1062G= (p.Leu354=)
n.1232G=
n.1486G=
n.1754G=
n.1094G=
n.1778G=
n.1224G=
n.684G=
n.1146G=
n.5014G=
c.*269C= (n.*269C=)
c.777G= (p.Leu259=)
11g.119025318C>GCA477367460SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>C
n.2195G>C
n.1568G>C
n.1279G>C
n.3672G>C
n.1863G>C
n.2834G>C
n.1300G>C
n.1132G>C
n.1265G>C
n.1468G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1232G>C
n.1486G>C
n.1754G>C
n.1094G>C
n.1778G>C
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n.684G>C
n.1146G>C
n.5014G>C
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n.3672G>A
n.1863G>A
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n.1132G>A
n.1265G>A
n.1468G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1232G>A
n.1486G>A
n.1754G>A
n.1094G>A
n.1778G>A
n.1224G>A
n.684G>A
n.1146G>A
n.5014G>A
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c.777G>A (p.Leu259=)
dbSNP gnomAD v4
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n.1567T>C
n.1278T>C
n.3671T>C
n.1862T>C
n.2833T>C
n.1299T>C
n.1131T>C
n.1264T>C
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n.5013T>A
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n.1566C>A
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n.3670C>A
n.1861C>A
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n.1298C>A
n.1130C>A
n.1263C>A
n.1466C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1230C>A
n.1484C>A
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n.1092C>A
n.1776C>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1129C>A
n.1262C>A
n.1465C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
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c.*273A>G (n.*273A>G)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
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c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
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n.5010T>A
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.773T>A (p.Ile258Asn)

Number of alleles fetched