Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025111G= | CA2003748344 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C= n.2323-35C= n.1696-35C= n.1407-35C= n.3800-35C= n.1991-35C= n.2962-35C= n.1428-35C= n.1260-35C= n.1393-35C= n.1596-35C= c.1124-35C= (n.1124-35C=) c.1190-35C= (n.1190-35C=) n.1360-35C= n.1614-35C= n.1882-35C= n.1222-35C= n.1906-35C= n.1352-35C= n.1274-35C= n.5142-35C= c.*62G= (n.*62G=) c.905-35C= (n.905-35C=) | |
11 | g.119025111G>T | CA602577615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C>A n.2323-35C>A n.1696-35C>A n.1407-35C>A n.3800-35C>A n.1991-35C>A n.2962-35C>A n.1428-35C>A n.1260-35C>A n.1393-35C>A n.1596-35C>A c.1124-35C>A (n.1124-35C>A) c.1190-35C>A (n.1190-35C>A) n.1360-35C>A n.1614-35C>A n.1882-35C>A n.1222-35C>A n.1906-35C>A n.1352-35C>A n.1274-35C>A n.5142-35C>A c.*62G>T (n.*62G>T) c.905-35C>A (n.905-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025112T>C | CA2616339558 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-36A>G n.2323-36A>G n.1696-36A>G n.1407-36A>G n.3800-36A>G n.1991-36A>G n.2962-36A>G n.1428-36A>G n.1260-36A>G n.1393-36A>G n.1596-36A>G c.1124-36A>G (n.1124-36A>G) c.1190-36A>G (n.1190-36A>G) n.1360-36A>G n.1614-36A>G n.1882-36A>G n.1222-36A>G n.1906-36A>G n.1352-36A>G n.1274-36A>G n.5142-36A>G c.*63T>C (n.*63T>C) c.905-36A>G (n.905-36A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025114C>T | CA2616339559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-38G>A n.2323-38G>A n.1696-38G>A n.1407-38G>A n.3800-38G>A n.1991-38G>A n.2962-38G>A n.1428-38G>A n.1260-38G>A n.1393-38G>A n.1596-38G>A c.1124-38G>A (n.1124-38G>A) c.1190-38G>A (n.1190-38G>A) n.1360-38G>A n.1614-38G>A n.1882-38G>A n.1222-38G>A n.1906-38G>A n.1352-38G>A n.1274-38G>A n.5142-38G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.905-38G>A (n.905-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025115T= | CA2003748345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-39A= n.2323-39A= n.1696-39A= n.1407-39A= n.3800-39A= n.1991-39A= n.2962-39A= n.1428-39A= n.1260-39A= n.1393-39A= n.1596-39A= c.1124-39A= (n.1124-39A=) c.1190-39A= (n.1190-39A=) n.1360-39A= n.1614-39A= n.1882-39A= n.1222-39A= n.1906-39A= n.1352-39A= n.1274-39A= n.5142-39A= c.*66T= (n.*66T=) c.905-39A= (n.905-39A=) | |
11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025117G>A | CA6311617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>T n.2323-41C>T n.1696-41C>T n.1407-41C>T n.3800-41C>T n.1991-41C>T n.2962-41C>T n.1428-41C>T n.1260-41C>T n.1393-41C>T n.1596-41C>T c.1124-41C>T (n.1124-41C>T) c.1190-41C>T (n.1190-41C>T) n.1360-41C>T n.1614-41C>T n.1882-41C>T n.1222-41C>T n.1906-41C>T n.1352-41C>T n.1274-41C>T n.5142-41C>T c.*68G>A (n.*68G>A) c.905-41C>T (n.905-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025117G>C | CA2616339560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>G n.2323-41C>G n.1696-41C>G n.1407-41C>G n.3800-41C>G n.1991-41C>G n.2962-41C>G n.1428-41C>G n.1260-41C>G n.1393-41C>G n.1596-41C>G c.1124-41C>G (n.1124-41C>G) c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) n.1360-41C>G n.1614-41C>G n.1882-41C>G n.1222-41C>G n.1906-41C>G n.1352-41C>G n.1274-41C>G n.5142-41C>G c.*68G>C (n.*68G>C) c.905-41C>G (n.905-41C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025117G= | CA2003748346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C= n.2323-41C= n.1696-41C= n.1407-41C= n.3800-41C= n.1991-41C= n.2962-41C= n.1428-41C= n.1260-41C= n.1393-41C= n.1596-41C= c.1124-41C= (n.1124-41C=) c.1190-41C= (n.1190-41C=) n.1360-41C= n.1614-41C= n.1882-41C= n.1222-41C= n.1906-41C= n.1352-41C= n.1274-41C= n.5142-41C= c.*68G= (n.*68G=) c.905-41C= (n.905-41C=) | |
11 | g.119025118C>A | CA2003748347 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G>T n.2323-42G>T n.1696-42G>T n.1407-42G>T n.3800-42G>T n.1991-42G>T n.2962-42G>T n.1428-42G>T n.1260-42G>T n.1393-42G>T n.1596-42G>T c.1124-42G>T (n.1124-42G>T) c.1190-42G>T (n.1190-42G>T) n.1360-42G>T n.1614-42G>T n.1882-42G>T n.1222-42G>T n.1906-42G>T n.1352-42G>T n.1274-42G>T n.5142-42G>T c.*69C>A (n.*69C>A) c.905-42G>T (n.905-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025118C= | CA2003748348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G= n.2323-42G= n.1696-42G= n.1407-42G= n.3800-42G= n.1991-42G= n.2962-42G= n.1428-42G= n.1260-42G= n.1393-42G= n.1596-42G= c.1124-42G= (n.1124-42G=) c.1190-42G= (n.1190-42G=) n.1360-42G= n.1614-42G= n.1882-42G= n.1222-42G= n.1906-42G= n.1352-42G= n.1274-42G= n.5142-42G= c.*69C= (n.*69C=) c.905-42G= (n.905-42G=) | |
11 | g.119025120C= | CA2003748349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G= n.2323-44G= n.1696-44G= n.1407-44G= n.3800-44G= n.1991-44G= n.2962-44G= n.1428-44G= n.1260-44G= n.1393-44G= n.1596-44G= c.1124-44G= (n.1124-44G=) c.1190-44G= (n.1190-44G=) n.1360-44G= n.1614-44G= n.1882-44G= n.1222-44G= n.1906-44G= n.1352-44G= n.1274-44G= n.5142-44G= c.*71C= (n.*71C=) c.905-44G= (n.905-44G=) | |
11 | g.119025120C>T | CA602577617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G>A n.2323-44G>A n.1696-44G>A n.1407-44G>A n.3800-44G>A n.1991-44G>A n.2962-44G>A n.1428-44G>A n.1260-44G>A n.1393-44G>A n.1596-44G>A c.1124-44G>A (n.1124-44G>A) c.1190-44G>A (n.1190-44G>A) n.1360-44G>A n.1614-44G>A n.1882-44G>A n.1222-44G>A n.1906-44G>A n.1352-44G>A n.1274-44G>A n.5142-44G>A c.*71C>T (n.*71C>T) c.905-44G>A (n.905-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025121C>T | CA2616339561 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-45G>A n.2323-45G>A n.1696-45G>A n.1407-45G>A n.3800-45G>A n.1991-45G>A n.2962-45G>A n.1428-45G>A n.1260-45G>A n.1393-45G>A n.1596-45G>A c.1124-45G>A (n.1124-45G>A) c.1190-45G>A (n.1190-45G>A) n.1360-45G>A n.1614-45G>A n.1882-45G>A n.1222-45G>A n.1906-45G>A n.1352-45G>A n.1274-45G>A n.5142-45G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.905-45G>A (n.905-45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025122A>T | CA2616339562 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-46T>A n.2323-46T>A n.1696-46T>A n.1407-46T>A n.3800-46T>A n.1991-46T>A n.2962-46T>A n.1428-46T>A n.1260-46T>A n.1393-46T>A n.1596-46T>A c.1124-46T>A (n.1124-46T>A) c.1190-46T>A (n.1190-46T>A) n.1360-46T>A n.1614-46T>A n.1882-46T>A n.1222-46T>A n.1906-46T>A n.1352-46T>A n.1274-46T>A n.5142-46T>A c.*73A>T (n.*73A>T) c.905-46T>A (n.905-46T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025123G>C | CA2616339563 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-47C>G n.2323-47C>G n.1696-47C>G n.1407-47C>G n.3800-47C>G n.1991-47C>G n.2962-47C>G n.1428-47C>G n.1260-47C>G n.1393-47C>G n.1596-47C>G c.1124-47C>G (n.1124-47C>G) c.1190-47C>G (n.1190-47C>G) n.1360-47C>G n.1614-47C>G n.1882-47C>G n.1222-47C>G n.1906-47C>G n.1352-47C>G n.1274-47C>G n.5142-47C>G c.*74G>C (n.*74G>C) c.905-47C>G (n.905-47C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025124C>T | CA2616339565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-48G>A n.2323-48G>A n.1696-48G>A n.1407-48G>A n.3800-48G>A n.1991-48G>A n.2962-48G>A n.1428-48G>A n.1260-48G>A n.1393-48G>A n.1596-48G>A c.1124-48G>A (n.1124-48G>A) c.1190-48G>A (n.1190-48G>A) n.1360-48G>A n.1614-48G>A n.1882-48G>A n.1222-48G>A n.1906-48G>A n.1352-48G>A n.1274-48G>A n.5142-48G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.905-48G>A (n.905-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025126_119025128del | CA2616339564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-50_1334-48del n.2323-50_2323-48del n.1696-50_1696-48del n.1407-50_1407-48del n.3800-50_3800-48del n.1991-50_1991-48del n.2962-50_2962-48del n.1428-50_1428-48del n.1260-50_1260-48del n.1393-50_1393-48del n.1596-50_1596-48del c.1124-50_1124-48del (n.1124-50_1124-48del) c.1190-50_1190-48del (n.1190-50_1190-48del) n.1360-50_1360-48del n.1614-50_1614-48del n.1882-50_1882-48del n.1222-50_1222-48del n.1906-50_1906-48del n.1352-50_1352-48del n.1274-50_1274-48del n.5142-50_5142-48del c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.905-50_905-48del (n.905-50_905-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025126T>C | CA2793831415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-50A>G n.2323-50A>G n.1696-50A>G n.1407-50A>G n.3800-50A>G n.1991-50A>G n.2962-50A>G n.1428-50A>G n.1260-50A>G n.1393-50A>G n.1596-50A>G c.1124-50A>G (n.1124-50A>G) c.1190-50A>G (n.1190-50A>G) n.1360-50A>G n.1614-50A>G n.1882-50A>G n.1222-50A>G n.1906-50A>G n.1352-50A>G n.1274-50A>G n.5142-50A>G c.*77T>C (n.*77T>C) c.905-50A>G (n.905-50A>G) | |
11 | g.119025127C= | CA2003748350 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-51G= n.2323-51G= n.1696-51G= n.1407-51G= n.3800-51G= n.1991-51G= n.2962-51G= n.1428-51G= n.1260-51G= n.1393-51G= n.1596-51G= c.1124-51G= (n.1124-51G=) c.1190-51G= (n.1190-51G=) n.1360-51G= n.1614-51G= n.1882-51G= n.1222-51G= n.1906-51G= n.1352-51G= n.1274-51G= n.5142-51G= c.*78C= (n.*78C=) c.905-51G= (n.905-51G=) | |
11 | g.119025127C>T | CA2003748351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-51G>A n.2323-51G>A n.1696-51G>A n.1407-51G>A n.3800-51G>A n.1991-51G>A n.2962-51G>A n.1428-51G>A n.1260-51G>A n.1393-51G>A n.1596-51G>A c.1124-51G>A (n.1124-51G>A) c.1190-51G>A (n.1190-51G>A) n.1360-51G>A n.1614-51G>A n.1882-51G>A n.1222-51G>A n.1906-51G>A n.1352-51G>A n.1274-51G>A n.5142-51G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.905-51G>A (n.905-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025129C= | CA2003748352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-53G= n.2323-53G= n.1696-53G= n.1407-53G= n.3800-53G= n.1991-53G= n.2962-53G= n.1428-53G= n.1260-53G= n.1393-53G= n.1596-53G= c.1124-53G= (n.1124-53G=) c.1190-53G= (n.1190-53G=) n.1360-53G= n.1614-53G= n.1882-53G= n.1222-53G= n.1906-53G= n.1352-53G= n.1274-53G= n.5142-53G= c.*80C= (n.*80C=) c.905-53G= (n.905-53G=) | |
11 | g.119025129C>T | CA658823035 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-53G>A n.2323-53G>A n.1696-53G>A n.1407-53G>A n.3800-53G>A n.1991-53G>A n.2962-53G>A n.1428-53G>A n.1260-53G>A n.1393-53G>A n.1596-53G>A c.1124-53G>A (n.1124-53G>A) c.1190-53G>A (n.1190-53G>A) n.1360-53G>A n.1614-53G>A n.1882-53G>A n.1222-53G>A n.1906-53G>A n.1352-53G>A n.1274-53G>A n.5142-53G>A c.*80C>T (n.*80C>T) c.905-53G>A (n.905-53G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025130A>C | CA2616339566 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-54T>G n.2323-54T>G n.1696-54T>G n.1407-54T>G n.3800-54T>G n.1991-54T>G n.2962-54T>G n.1428-54T>G n.1260-54T>G n.1393-54T>G n.1596-54T>G c.1124-54T>G (n.1124-54T>G) c.1190-54T>G (n.1190-54T>G) n.1360-54T>G n.1614-54T>G n.1882-54T>G n.1222-54T>G n.1906-54T>G n.1352-54T>G n.1274-54T>G n.5142-54T>G c.*81A>C (n.*81A>C) c.905-54T>G (n.905-54T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025132del | CA2616339567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56del n.2323-56del n.1696-56del n.1407-56del n.3800-56del n.1991-56del n.2962-56del n.1428-56del n.1260-56del n.1393-56del n.1596-56del c.1124-56del (n.1124-56del) c.1190-56del (n.1190-56del) n.1360-56del n.1614-56del n.1882-56del n.1222-56del n.1906-56del n.1352-56del n.1274-56del n.5142-56del c.*83del (n.*83del) c.905-56del (n.905-56del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025132T>C | CA2003748354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56A>G n.2323-56A>G n.1696-56A>G n.1407-56A>G n.3800-56A>G n.1991-56A>G n.2962-56A>G n.1428-56A>G n.1260-56A>G n.1393-56A>G n.1596-56A>G c.1124-56A>G (n.1124-56A>G) c.1190-56A>G (n.1190-56A>G) n.1360-56A>G n.1614-56A>G n.1882-56A>G n.1222-56A>G n.1906-56A>G n.1352-56A>G n.1274-56A>G n.5142-56A>G c.*83T>C (n.*83T>C) c.905-56A>G (n.905-56A>G) | dbSNP |
11 | g.119025132T= | CA2003748353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56A= n.2323-56A= n.1696-56A= n.1407-56A= n.3800-56A= n.1991-56A= n.2962-56A= n.1428-56A= n.1260-56A= n.1393-56A= n.1596-56A= c.1124-56A= (n.1124-56A=) c.1190-56A= (n.1190-56A=) n.1360-56A= n.1614-56A= n.1882-56A= n.1222-56A= n.1906-56A= n.1352-56A= n.1274-56A= n.5142-56A= c.*83T= (n.*83T=) c.905-56A= (n.905-56A=) | |
11 | g.119025133G>A | CA602577618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C>T n.2323-57C>T n.1696-57C>T n.1407-57C>T n.3800-57C>T n.1991-57C>T n.2962-57C>T n.1428-57C>T n.1260-57C>T n.1393-57C>T n.1596-57C>T c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1190-57C>T (n.1190-57C>T) n.1360-57C>T n.1614-57C>T n.1882-57C>T n.1222-57C>T n.1906-57C>T n.1352-57C>T n.1274-57C>T n.5142-57C>T c.*84G>A (n.*84G>A) c.905-57C>T (n.905-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025133G>C | CA2616339568 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C>G n.2323-57C>G n.1696-57C>G n.1407-57C>G n.3800-57C>G n.1991-57C>G n.2962-57C>G n.1428-57C>G n.1260-57C>G n.1393-57C>G n.1596-57C>G c.1124-57C>G (n.1124-57C>G) c.1190-57C>G (n.1190-57C>G) n.1360-57C>G n.1614-57C>G n.1882-57C>G n.1222-57C>G n.1906-57C>G n.1352-57C>G n.1274-57C>G n.5142-57C>G c.*84G>C (n.*84G>C) c.905-57C>G (n.905-57C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025133G= | CA2003748355 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C= n.2323-57C= n.1696-57C= n.1407-57C= n.3800-57C= n.1991-57C= n.2962-57C= n.1428-57C= n.1260-57C= n.1393-57C= n.1596-57C= c.1124-57C= (n.1124-57C=) c.1190-57C= (n.1190-57C=) n.1360-57C= n.1614-57C= n.1882-57C= n.1222-57C= n.1906-57C= n.1352-57C= n.1274-57C= n.5142-57C= c.*84G= (n.*84G=) c.905-57C= (n.905-57C=) | |
11 | g.119025134G>A | CA658823036 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C>T n.2323-58C>T n.1696-58C>T n.1407-58C>T n.3800-58C>T n.1991-58C>T n.2962-58C>T n.1428-58C>T n.1260-58C>T n.1393-58C>T n.1596-58C>T c.1124-58C>T (n.1124-58C>T) c.1190-58C>T (n.1190-58C>T) n.1360-58C>T n.1614-58C>T n.1882-58C>T n.1222-58C>T n.1906-58C>T n.1352-58C>T n.1274-58C>T n.5142-58C>T c.*85G>A (n.*85G>A) c.905-58C>T (n.905-58C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025134G= | CA2003748356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C= n.2323-58C= n.1696-58C= n.1407-58C= n.3800-58C= n.1991-58C= n.2962-58C= n.1428-58C= n.1260-58C= n.1393-58C= n.1596-58C= c.1124-58C= (n.1124-58C=) c.1190-58C= (n.1190-58C=) n.1360-58C= n.1614-58C= n.1882-58C= n.1222-58C= n.1906-58C= n.1352-58C= n.1274-58C= n.5142-58C= c.*85G= (n.*85G=) c.905-58C= (n.905-58C=) | |
11 | g.119025134G>T | CA2616339569 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C>A n.2323-58C>A n.1696-58C>A n.1407-58C>A n.3800-58C>A n.1991-58C>A n.2962-58C>A n.1428-58C>A n.1260-58C>A n.1393-58C>A n.1596-58C>A c.1124-58C>A (n.1124-58C>A) c.1190-58C>A (n.1190-58C>A) n.1360-58C>A n.1614-58C>A n.1882-58C>A n.1222-58C>A n.1906-58C>A n.1352-58C>A n.1274-58C>A n.5142-58C>A c.*85G>T (n.*85G>T) c.905-58C>A (n.905-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025136C= | CA2003748357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G= n.2322+55G= n.1695+55G= n.1406+55G= n.3799+55G= n.1990+55G= n.2961+55G= n.1427+55G= n.1259+55G= n.1392+55G= n.1595+55G= c.1123+55G= (n.1123+55G=) c.1189+55G= (n.1189+55G=) n.1359+55G= n.1613+55G= n.1881+55G= n.1221+55G= n.1905+55G= n.1351+55G= n.1273+55G= n.5141+55G= c.*87C= (n.*87C=) c.904+55G= (n.904+55G=) | |
11 | g.119025136C>G | CA2616339570 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G>C n.2322+55G>C n.1695+55G>C n.1406+55G>C n.3799+55G>C n.1990+55G>C n.2961+55G>C n.1427+55G>C n.1259+55G>C n.1392+55G>C n.1595+55G>C c.1123+55G>C (n.1123+55G>C) c.1189+55G>C (n.1189+55G>C) n.1359+55G>C n.1613+55G>C n.1881+55G>C n.1221+55G>C n.1905+55G>C n.1351+55G>C n.1273+55G>C n.5141+55G>C c.*87C>G (n.*87C>G) c.904+55G>C (n.904+55G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025136C>T | CA658823037 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G>A n.2322+55G>A n.1695+55G>A n.1406+55G>A n.3799+55G>A n.1990+55G>A n.2961+55G>A n.1427+55G>A n.1259+55G>A n.1392+55G>A n.1595+55G>A c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) n.1359+55G>A n.1613+55G>A n.1881+55G>A n.1221+55G>A n.1905+55G>A n.1351+55G>A n.1273+55G>A n.5141+55G>A c.*87C>T (n.*87C>T) c.904+55G>A (n.904+55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025137T>C | CA2616339571 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+54A>G n.2322+54A>G n.1695+54A>G n.1406+54A>G n.3799+54A>G n.1990+54A>G n.2961+54A>G n.1427+54A>G n.1259+54A>G n.1392+54A>G n.1595+54A>G c.1123+54A>G (n.1123+54A>G) c.1189+54A>G (n.1189+54A>G) n.1359+54A>G n.1613+54A>G n.1881+54A>G n.1221+54A>G n.1905+54A>G n.1351+54A>G n.1273+54A>G n.5141+54A>G c.*88T>C (n.*88T>C) c.904+54A>G (n.904+54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025138A= | CA2003748358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+53T= n.2322+53T= n.1695+53T= n.1406+53T= n.3799+53T= n.1990+53T= n.2961+53T= n.1427+53T= n.1259+53T= n.1392+53T= n.1595+53T= c.1123+53T= (n.1123+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) n.1359+53T= n.1613+53T= n.1881+53T= n.1221+53T= n.1905+53T= n.1351+53T= n.1273+53T= n.5141+53T= c.*89A= (n.*89A=) c.904+53T= (n.904+53T=) | |
11 | g.119025138A>G | CA602577619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+53T>C n.2322+53T>C n.1695+53T>C n.1406+53T>C n.3799+53T>C n.1990+53T>C n.2961+53T>C n.1427+53T>C n.1259+53T>C n.1392+53T>C n.1595+53T>C c.1123+53T>C (n.1123+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) n.1359+53T>C n.1613+53T>C n.1881+53T>C n.1221+53T>C n.1905+53T>C n.1351+53T>C n.1273+53T>C n.5141+53T>C c.*89A>G (n.*89A>G) c.904+53T>C (n.904+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025139T>A | CA2616339572 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+52A>T n.2322+52A>T n.1695+52A>T n.1406+52A>T n.3799+52A>T n.1990+52A>T n.2961+52A>T n.1427+52A>T n.1259+52A>T n.1392+52A>T n.1595+52A>T c.1123+52A>T (n.1123+52A>T) c.1189+52A>T (n.1189+52A>T) n.1359+52A>T n.1613+52A>T n.1881+52A>T n.1221+52A>T n.1905+52A>T n.1351+52A>T n.1273+52A>T n.5141+52A>T c.*90T>A (n.*90T>A) c.904+52A>T (n.904+52A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025139T>C | CA2616339573 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+52A>G n.2322+52A>G n.1695+52A>G n.1406+52A>G n.3799+52A>G n.1990+52A>G n.2961+52A>G n.1427+52A>G n.1259+52A>G n.1392+52A>G n.1595+52A>G c.1123+52A>G (n.1123+52A>G) c.1189+52A>G (n.1189+52A>G) n.1359+52A>G n.1613+52A>G n.1881+52A>G n.1221+52A>G n.1905+52A>G n.1351+52A>G n.1273+52A>G n.5141+52A>G c.*90T>C (n.*90T>C) c.904+52A>G (n.904+52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025140A= | CA2003748359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+51T= n.2322+51T= n.1695+51T= n.1406+51T= n.3799+51T= n.1990+51T= n.2961+51T= n.1427+51T= n.1259+51T= n.1392+51T= n.1595+51T= c.1123+51T= (n.1123+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) n.1359+51T= n.1613+51T= n.1881+51T= n.1221+51T= n.1905+51T= n.1351+51T= n.1273+51T= n.5141+51T= c.*91A= (n.*91A=) c.904+51T= (n.904+51T=) | |
11 | g.119025140A>G | CA658823038 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+51T>C n.2322+51T>C n.1695+51T>C n.1406+51T>C n.3799+51T>C n.1990+51T>C n.2961+51T>C n.1427+51T>C n.1259+51T>C n.1392+51T>C n.1595+51T>C c.1123+51T>C (n.1123+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) n.1359+51T>C n.1613+51T>C n.1881+51T>C n.1221+51T>C n.1905+51T>C n.1351+51T>C n.1273+51T>C n.5141+51T>C c.*91A>G (n.*91A>G) c.904+51T>C (n.904+51T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025141T>C | CA602577620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+50A>G n.2322+50A>G n.1695+50A>G n.1406+50A>G n.3799+50A>G n.1990+50A>G n.2961+50A>G n.1427+50A>G n.1259+50A>G n.1392+50A>G n.1595+50A>G c.1123+50A>G (n.1123+50A>G) c.1189+50A>G (n.1189+50A>G) n.1359+50A>G n.1613+50A>G n.1881+50A>G n.1221+50A>G n.1905+50A>G n.1351+50A>G n.1273+50A>G n.5141+50A>G c.*92T>C (n.*92T>C) c.904+50A>G (n.904+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025141T= | CA2003748360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+50A= n.2322+50A= n.1695+50A= n.1406+50A= n.3799+50A= n.1990+50A= n.2961+50A= n.1427+50A= n.1259+50A= n.1392+50A= n.1595+50A= c.1123+50A= (n.1123+50A=) c.1189+50A= (n.1189+50A=) n.1359+50A= n.1613+50A= n.1881+50A= n.1221+50A= n.1905+50A= n.1351+50A= n.1273+50A= n.5141+50A= c.*92T= (n.*92T=) c.904+50A= (n.904+50A=) | |
11 | g.119025142G>A | CA6311618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+49C>T n.2322+49C>T n.1695+49C>T n.1406+49C>T n.3799+49C>T n.1990+49C>T n.2961+49C>T n.1427+49C>T n.1259+49C>T n.1392+49C>T n.1595+49C>T c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) c.1189+49C>T (n.1189+49C>T) n.1359+49C>T n.1613+49C>T n.1881+49C>T n.1221+49C>T n.1905+49C>T n.1351+49C>T n.1273+49C>T n.5141+49C>T c.*93G>A (n.*93G>A) c.904+49C>T (n.904+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025142G= | CA2003748361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+49C= n.2322+49C= n.1695+49C= n.1406+49C= n.3799+49C= n.1990+49C= n.2961+49C= n.1427+49C= n.1259+49C= n.1392+49C= n.1595+49C= c.1123+49C= (n.1123+49C=) c.1189+49C= (n.1189+49C=) n.1359+49C= n.1613+49C= n.1881+49C= n.1221+49C= n.1905+49C= n.1351+49C= n.1273+49C= n.5141+49C= c.*93G= (n.*93G=) c.904+49C= (n.904+49C=) | |
11 | g.119025147G>A | CA2575003144 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+44C>T n.2322+44C>T n.1695+44C>T n.1406+44C>T n.3799+44C>T n.1990+44C>T n.2961+44C>T n.1427+44C>T n.1259+44C>T n.1392+44C>T n.1595+44C>T c.1123+44C>T (n.1123+44C>T) c.1189+44C>T (n.1189+44C>T) n.1359+44C>T n.1613+44C>T n.1881+44C>T n.1221+44C>T n.1905+44C>T n.1351+44C>T n.1273+44C>T n.5141+44C>T c.*98G>A (n.*98G>A) c.904+44C>T (n.904+44C>T) | |
11 | g.119025148C>T | CA2840523320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+43G>A n.2322+43G>A n.1695+43G>A n.1406+43G>A n.3799+43G>A n.1990+43G>A n.2961+43G>A n.1427+43G>A n.1259+43G>A n.1392+43G>A n.1595+43G>A c.1123+43G>A (n.1123+43G>A) c.1189+43G>A (n.1189+43G>A) n.1359+43G>A n.1613+43G>A n.1881+43G>A n.1221+43G>A n.1905+43G>A n.1351+43G>A n.1273+43G>A n.5141+43G>A c.*99C>T (n.*99C>T) c.904+43G>A (n.904+43G>A) | |
11 | g.119025149_119025150delinsAC | CA2003748362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41_1333+42delinsGT n.2322+41_2322+42delinsGT n.1695+41_1695+42delinsGT n.1406+41_1406+42delinsGT n.3799+41_3799+42delinsGT n.1990+41_1990+42delinsGT n.2961+41_2961+42delinsGT n.1427+41_1427+42delinsGT n.1259+41_1259+42delinsGT n.1392+41_1392+42delinsGT n.1595+41_1595+42delinsGT c.1123+41_1123+42delinsGT (n.1123+41_1123+42delinsGT) c.1189+41_1189+42delinsGT (n.1189+41_1189+42delinsGT) n.1359+41_1359+42delinsGT n.1613+41_1613+42delinsGT n.1881+41_1881+42delinsGT n.1221+41_1221+42delinsGT n.1905+41_1905+42delinsGT n.1351+41_1351+42delinsGT n.1273+41_1273+42delinsGT n.5141+41_5141+42delinsGT c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC) c.904+41_904+42delinsGT (n.904+41_904+42delinsGT) | |
11 | g.119025150del | CA602577621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41del n.2322+41del n.1695+41del n.1406+41del n.3799+41del n.1990+41del n.2961+41del n.1427+41del n.1259+41del n.1392+41del n.1595+41del c.1123+41del (n.1123+41del) c.1189+41del (n.1189+41del) n.1359+41del n.1613+41del n.1881+41del n.1221+41del n.1905+41del n.1351+41del n.1273+41del n.5141+41del c.*101del (n.*101del) c.904+41del (n.904+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025150C= | CA2003748363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41G= n.2322+41G= n.1695+41G= n.1406+41G= n.3799+41G= n.1990+41G= n.2961+41G= n.1427+41G= n.1259+41G= n.1392+41G= n.1595+41G= c.1123+41G= (n.1123+41G=) c.1189+41G= (n.1189+41G=) n.1359+41G= n.1613+41G= n.1881+41G= n.1221+41G= n.1905+41G= n.1351+41G= n.1273+41G= n.5141+41G= c.*101C= (n.*101C=) c.904+41G= (n.904+41G=) | |
11 | g.119025150C>T | CA602577622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41G>A n.2322+41G>A n.1695+41G>A n.1406+41G>A n.3799+41G>A n.1990+41G>A n.2961+41G>A n.1427+41G>A n.1259+41G>A n.1392+41G>A n.1595+41G>A c.1123+41G>A (n.1123+41G>A) c.1189+41G>A (n.1189+41G>A) n.1359+41G>A n.1613+41G>A n.1881+41G>A n.1221+41G>A n.1905+41G>A n.1351+41G>A n.1273+41G>A n.5141+41G>A c.*101C>T (n.*101C>T) c.904+41G>A (n.904+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025151A>G | CA2725071449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+40T>C n.2322+40T>C n.1695+40T>C n.1406+40T>C n.3799+40T>C n.1990+40T>C n.2961+40T>C n.1427+40T>C n.1259+40T>C n.1392+40T>C n.1595+40T>C c.1123+40T>C (n.1123+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) n.1359+40T>C n.1613+40T>C n.1881+40T>C n.1221+40T>C n.1905+40T>C n.1351+40T>C n.1273+40T>C n.5141+40T>C c.*102A>G (n.*102A>G) c.904+40T>C (n.904+40T>C) | dbSNP |
11 | g.119025153G>A | CA602577623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C>T n.2322+38C>T n.1695+38C>T n.1406+38C>T n.3799+38C>T n.1990+38C>T n.2961+38C>T n.1427+38C>T n.1259+38C>T n.1392+38C>T n.1595+38C>T c.1123+38C>T (n.1123+38C>T) c.1189+38C>T (n.1189+38C>T) n.1359+38C>T n.1613+38C>T n.1881+38C>T n.1221+38C>T n.1905+38C>T n.1351+38C>T n.849C>T n.1273+38C>T n.5141+38C>T c.*104G>A (n.*104G>A) c.904+38C>T (n.904+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025153G>C | CA658823039 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C>G n.2322+38C>G n.1695+38C>G n.1406+38C>G n.3799+38C>G n.1990+38C>G n.2961+38C>G n.1427+38C>G n.1259+38C>G n.1392+38C>G n.1595+38C>G c.1123+38C>G (n.1123+38C>G) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) n.1359+38C>G n.1613+38C>G n.1881+38C>G n.1221+38C>G n.1905+38C>G n.1351+38C>G n.849C>G n.1273+38C>G n.5141+38C>G c.*104G>C (n.*104G>C) c.904+38C>G (n.904+38C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025153G= | CA2003748364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C= n.2322+38C= n.1695+38C= n.1406+38C= n.3799+38C= n.1990+38C= n.2961+38C= n.1427+38C= n.1259+38C= n.1392+38C= n.1595+38C= c.1123+38C= (n.1123+38C=) c.1189+38C= (n.1189+38C=) n.1359+38C= n.1613+38C= n.1881+38C= n.1221+38C= n.1905+38C= n.1351+38C= n.849C= n.1273+38C= n.5141+38C= c.*104G= (n.*104G=) c.904+38C= (n.904+38C=) | |
11 | g.119025154T>C | CA2616339574 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+37A>G n.2322+37A>G n.1695+37A>G n.1406+37A>G n.3799+37A>G n.1990+37A>G n.2961+37A>G n.1427+37A>G n.1259+37A>G n.1392+37A>G n.1595+37A>G c.1123+37A>G (n.1123+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) n.1359+37A>G n.1613+37A>G n.1881+37A>G n.1221+37A>G n.1905+37A>G n.1351+37A>G n.848A>G n.1273+37A>G n.5141+37A>G c.*105T>C (n.*105T>C) c.904+37A>G (n.904+37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025154_119025157delinsTGGG | CA2003748365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34_1333+37delinsCCCA n.2322+34_2322+37delinsCCCA n.1695+34_1695+37delinsCCCA n.1406+34_1406+37delinsCCCA n.3799+34_3799+37delinsCCCA n.1990+34_1990+37delinsCCCA n.2961+34_2961+37delinsCCCA n.1427+34_1427+37delinsCCCA n.1259+34_1259+37delinsCCCA n.1392+34_1392+37delinsCCCA n.1595+34_1595+37delinsCCCA c.1123+34_1123+37delinsCCCA (n.1123+34_1123+37delinsCCCA) c.1189+34_1189+37delinsCCCA (n.1189+34_1189+37delinsCCCA) n.1359+34_1359+37delinsCCCA n.1613+34_1613+37delinsCCCA n.1881+34_1881+37delinsCCCA n.1221+34_1221+37delinsCCCA n.1905+34_1905+37delinsCCCA n.1351+34_1351+37delinsCCCA n.845_848delinsCCCA n.1273+34_1273+37delinsCCCA n.5141+34_5141+37delinsCCCA c.*105_*108delinsTGGG (n.*105_*108delinsTGGG) c.904+34_904+37delinsCCCA (n.904+34_904+37delinsCCCA) | |
11 | g.119025155G>C | CA6311619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C>G n.2322+36C>G n.1695+36C>G n.1406+36C>G n.3799+36C>G n.1990+36C>G n.2961+36C>G n.1427+36C>G n.1259+36C>G n.1392+36C>G n.1595+36C>G c.1123+36C>G (n.1123+36C>G) c.1189+36C>G (n.1189+36C>G) n.1359+36C>G n.1613+36C>G n.1881+36C>G n.1221+36C>G n.1905+36C>G n.1351+36C>G n.847C>G n.1273+36C>G n.5141+36C>G c.*106G>C (n.*106G>C) c.904+36C>G (n.904+36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025155G= | CA2003748366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C= n.2322+36C= n.1695+36C= n.1406+36C= n.3799+36C= n.1990+36C= n.2961+36C= n.1427+36C= n.1259+36C= n.1392+36C= n.1595+36C= c.1123+36C= (n.1123+36C=) c.1189+36C= (n.1189+36C=) n.1359+36C= n.1613+36C= n.1881+36C= n.1221+36C= n.1905+36C= n.1351+36C= n.847C= n.1273+36C= n.5141+36C= c.*106G= (n.*106G=) c.904+36C= (n.904+36C=) | |
11 | g.119025155G>T | CA6311620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C>A n.2322+36C>A n.1695+36C>A n.1406+36C>A n.3799+36C>A n.1990+36C>A n.2961+36C>A n.1427+36C>A n.1259+36C>A n.1392+36C>A n.1595+36C>A c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) n.1359+36C>A n.1613+36C>A n.1881+36C>A n.1221+36C>A n.1905+36C>A n.1351+36C>A n.847C>A n.1273+36C>A n.5141+36C>A c.*106G>T (n.*106G>T) c.904+36C>A (n.904+36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025159dup | CA602577624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36dup n.2322+36dup n.1695+36dup n.1406+36dup n.3799+36dup n.1990+36dup n.2961+36dup n.1427+36dup n.1259+36dup n.1392+36dup n.1595+36dup c.1123+36dup (n.1123+36dup) c.1189+36dup (n.1189+36dup) n.1359+36dup n.1613+36dup n.1881+36dup n.1221+36dup n.1905+36dup n.1351+36dup n.847dup n.1273+36dup n.5141+36dup c.*110dup (n.*110dup) c.904+36dup (n.904+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025157_119025159del | CA602577625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34_1333+36del n.2322+34_2322+36del n.1695+34_1695+36del n.1406+34_1406+36del n.3799+34_3799+36del n.1990+34_1990+36del n.2961+34_2961+36del n.1427+34_1427+36del n.1259+34_1259+36del n.1392+34_1392+36del n.1595+34_1595+36del c.1123+34_1123+36del (n.1123+34_1123+36del) c.1189+34_1189+36del (n.1189+34_1189+36del) n.1359+34_1359+36del n.1613+34_1613+36del n.1881+34_1881+36del n.1221+34_1221+36del n.1905+34_1905+36del n.1351+34_1351+36del n.845_847del n.1273+34_1273+36del n.5141+34_5141+36del c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.904+34_904+36del (n.904+34_904+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025156G>A | CA2616339575 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+35C>T n.2322+35C>T n.1695+35C>T n.1406+35C>T n.3799+35C>T n.1990+35C>T n.2961+35C>T n.1427+35C>T n.1259+35C>T n.1392+35C>T n.1595+35C>T c.1123+35C>T (n.1123+35C>T) c.1189+35C>T (n.1189+35C>T) n.1359+35C>T n.1613+35C>T n.1881+35C>T n.1221+35C>T n.1905+35C>T n.1351+35C>T n.846C>T n.1273+35C>T n.5141+35C>T c.*107G>A (n.*107G>A) c.904+35C>T (n.904+35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025157G>A | CA658823040 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34C>T n.2322+34C>T n.1695+34C>T n.1406+34C>T n.3799+34C>T n.1990+34C>T n.2961+34C>T n.1427+34C>T n.1259+34C>T n.1392+34C>T n.1595+34C>T c.1123+34C>T (n.1123+34C>T) c.1189+34C>T (n.1189+34C>T) n.1359+34C>T n.1613+34C>T n.1881+34C>T n.1221+34C>T n.1905+34C>T n.1351+34C>T n.845C>T n.1273+34C>T n.5141+34C>T c.*108G>A (n.*108G>A) c.904+34C>T (n.904+34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025157G= | CA2003748367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34C= n.2322+34C= n.1695+34C= n.1406+34C= n.3799+34C= n.1990+34C= n.2961+34C= n.1427+34C= n.1259+34C= n.1392+34C= n.1595+34C= c.1123+34C= (n.1123+34C=) c.1189+34C= (n.1189+34C=) n.1359+34C= n.1613+34C= n.1881+34C= n.1221+34C= n.1905+34C= n.1351+34C= n.845C= n.1273+34C= n.5141+34C= c.*108G= (n.*108G=) c.904+34C= (n.904+34C=) | |
11 | g.119025158G>A | CA6311622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C>T n.2322+33C>T n.1695+33C>T n.1406+33C>T n.3799+33C>T n.1990+33C>T n.2961+33C>T n.1427+33C>T n.1259+33C>T n.1392+33C>T n.1595+33C>T c.1123+33C>T (n.1123+33C>T) c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) n.1359+33C>T n.1613+33C>T n.1881+33C>T n.1221+33C>T n.1905+33C>T n.1351+33C>T n.844C>T n.1273+33C>T n.5141+33C>T c.*109G>A (n.*109G>A) c.904+33C>T (n.904+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025158G>C | CA6311621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C>G n.2322+33C>G n.1695+33C>G n.1406+33C>G n.3799+33C>G n.1990+33C>G n.2961+33C>G n.1427+33C>G n.1259+33C>G n.1392+33C>G n.1595+33C>G c.1123+33C>G (n.1123+33C>G) c.1189+33C>G (n.1189+33C>G) n.1359+33C>G n.1613+33C>G n.1881+33C>G n.1221+33C>G n.1905+33C>G n.1351+33C>G n.844C>G n.1273+33C>G n.5141+33C>G c.*109G>C (n.*109G>C) c.904+33C>G (n.904+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025158G= | CA2003748368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C= n.2322+33C= n.1695+33C= n.1406+33C= n.3799+33C= n.1990+33C= n.2961+33C= n.1427+33C= n.1259+33C= n.1392+33C= n.1595+33C= c.1123+33C= (n.1123+33C=) c.1189+33C= (n.1189+33C=) n.1359+33C= n.1613+33C= n.1881+33C= n.1221+33C= n.1905+33C= n.1351+33C= n.844C= n.1273+33C= n.5141+33C= c.*109G= (n.*109G=) c.904+33C= (n.904+33C=) | |
11 | g.119025159G>A | CA2616339577 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>T n.2322+32C>T n.1695+32C>T n.1406+32C>T n.3799+32C>T n.1990+32C>T n.2961+32C>T n.1427+32C>T n.1259+32C>T n.1392+32C>T n.1595+32C>T c.1123+32C>T (n.1123+32C>T) c.1189+32C>T (n.1189+32C>T) n.1359+32C>T n.1613+32C>T n.1881+32C>T n.1221+32C>T n.1905+32C>T n.1351+32C>T n.843C>T n.1273+32C>T n.5141+32C>T c.*110G>A (n.*110G>A) c.904+32C>T (n.904+32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025159G>C | CA672375085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>G n.2322+32C>G n.1695+32C>G n.1406+32C>G n.3799+32C>G n.1990+32C>G n.2961+32C>G n.1427+32C>G n.1259+32C>G n.1392+32C>G n.1595+32C>G c.1123+32C>G (n.1123+32C>G) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) n.1359+32C>G n.1613+32C>G n.1881+32C>G n.1221+32C>G n.1905+32C>G n.1351+32C>G n.843C>G n.1273+32C>G n.5141+32C>G c.*110G>C (n.*110G>C) c.904+32C>G (n.904+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025159G= | CA2003748369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C= n.2322+32C= n.1695+32C= n.1406+32C= n.3799+32C= n.1990+32C= n.2961+32C= n.1427+32C= n.1259+32C= n.1392+32C= n.1595+32C= c.1123+32C= (n.1123+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) n.1359+32C= n.1613+32C= n.1881+32C= n.1221+32C= n.1905+32C= n.1351+32C= n.843C= n.1273+32C= n.5141+32C= c.*110G= (n.*110G=) c.904+32C= (n.904+32C=) | |
11 | g.119025159G>T | CA2616339576 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>A n.2322+32C>A n.1695+32C>A n.1406+32C>A n.3799+32C>A n.1990+32C>A n.2961+32C>A n.1427+32C>A n.1259+32C>A n.1392+32C>A n.1595+32C>A c.1123+32C>A (n.1123+32C>A) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) n.1359+32C>A n.1613+32C>A n.1881+32C>A n.1221+32C>A n.1905+32C>A n.1351+32C>A n.843C>A n.1273+32C>A n.5141+32C>A c.*110G>T (n.*110G>T) c.904+32C>A (n.904+32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025162A= | CA2003748370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+29T= n.2322+29T= n.1695+29T= n.1406+29T= n.3799+29T= n.1990+29T= n.2961+29T= n.1427+29T= n.1259+29T= n.1392+29T= n.1595+29T= c.1123+29T= (n.1123+29T=) c.1189+29T= (n.1189+29T=) n.1359+29T= n.1613+29T= n.1881+29T= n.1221+29T= n.1905+29T= n.1351+29T= n.840T= n.1273+29T= n.5141+29T= c.*113A= (n.*113A=) c.904+29T= (n.904+29T=) | |
11 | g.119025162A>G | CA6311623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+29T>C n.2322+29T>C n.1695+29T>C n.1406+29T>C n.3799+29T>C n.1990+29T>C n.2961+29T>C n.1427+29T>C n.1259+29T>C n.1392+29T>C n.1595+29T>C c.1123+29T>C (n.1123+29T>C) c.1189+29T>C (n.1189+29T>C) n.1359+29T>C n.1613+29T>C n.1881+29T>C n.1221+29T>C n.1905+29T>C n.1351+29T>C n.840T>C n.1273+29T>C n.5141+29T>C c.*113A>G (n.*113A>G) c.904+29T>C (n.904+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025165G>A | CA6311624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+26C>T n.2322+26C>T n.1695+26C>T n.1406+26C>T n.3799+26C>T n.1990+26C>T n.2961+26C>T n.1427+26C>T n.1259+26C>T n.1392+26C>T n.1595+26C>T c.1123+26C>T (n.1123+26C>T) c.1189+26C>T (n.1189+26C>T) n.1359+26C>T n.1613+26C>T n.1881+26C>T n.1221+26C>T n.1905+26C>T n.1351+26C>T n.837C>T n.1273+26C>T n.5141+26C>T c.*116G>A (n.*116G>A) c.904+26C>T (n.904+26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119025165G= | CA2003748371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+26C= n.2322+26C= n.1695+26C= n.1406+26C= n.3799+26C= n.1990+26C= n.2961+26C= n.1427+26C= n.1259+26C= n.1392+26C= n.1595+26C= c.1123+26C= (n.1123+26C=) c.1189+26C= (n.1189+26C=) n.1359+26C= n.1613+26C= n.1881+26C= n.1221+26C= n.1905+26C= n.1351+26C= n.837C= n.1273+26C= n.5141+26C= c.*116G= (n.*116G=) c.904+26C= (n.904+26C=) | |
11 | g.119025166A= | CA2003748372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+25T= n.2322+25T= n.1695+25T= n.1406+25T= n.3799+25T= n.1990+25T= n.2961+25T= n.1427+25T= n.1259+25T= n.1392+25T= n.1595+25T= c.1123+25T= (n.1123+25T=) c.1189+25T= (n.1189+25T=) n.1359+25T= n.1613+25T= n.1881+25T= n.1221+25T= n.1905+25T= n.1351+25T= n.836T= n.1273+25T= n.5141+25T= c.*117A= (n.*117A=) c.904+25T= (n.904+25T=) | |
11 | g.119025166A>G | CA6311625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+25T>C n.2322+25T>C n.1695+25T>C n.1406+25T>C n.3799+25T>C n.1990+25T>C n.2961+25T>C n.1427+25T>C n.1259+25T>C n.1392+25T>C n.1595+25T>C c.1123+25T>C (n.1123+25T>C) c.1189+25T>C (n.1189+25T>C) n.1359+25T>C n.1613+25T>C n.1881+25T>C n.1221+25T>C n.1905+25T>C n.1351+25T>C n.836T>C n.1273+25T>C n.5141+25T>C c.*117A>G (n.*117A>G) c.904+25T>C (n.904+25T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025167G>A | CA602577626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+24C>T n.2322+24C>T n.1695+24C>T n.1406+24C>T n.3799+24C>T n.1990+24C>T n.2961+24C>T n.1427+24C>T n.1259+24C>T n.1392+24C>T n.1595+24C>T c.1123+24C>T (n.1123+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) n.1359+24C>T n.1613+24C>T n.1881+24C>T n.1221+24C>T n.1905+24C>T n.1351+24C>T n.835C>T n.1273+24C>T n.5141+24C>T c.*118G>A (n.*118G>A) c.904+24C>T (n.904+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025167G>C | CA2616339578 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+24C>G n.2322+24C>G n.1695+24C>G n.1406+24C>G n.3799+24C>G n.1990+24C>G n.2961+24C>G n.1427+24C>G n.1259+24C>G n.1392+24C>G n.1595+24C>G c.1123+24C>G (n.1123+24C>G) c.1189+24C>G (n.1189+24C>G) n.1359+24C>G n.1613+24C>G n.1881+24C>G n.1221+24C>G n.1905+24C>G n.1351+24C>G n.835C>G n.1273+24C>G n.5141+24C>G c.*118G>C (n.*118G>C) c.904+24C>G (n.904+24C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025167G= | CA2003748373 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+24C= n.2322+24C= n.1695+24C= n.1406+24C= n.3799+24C= n.1990+24C= n.2961+24C= n.1427+24C= n.1259+24C= n.1392+24C= n.1595+24C= c.1123+24C= (n.1123+24C=) c.1189+24C= (n.1189+24C=) n.1359+24C= n.1613+24C= n.1881+24C= n.1221+24C= n.1905+24C= n.1351+24C= n.835C= n.1273+24C= n.5141+24C= c.*118G= (n.*118G=) c.904+24C= (n.904+24C=) | |
11 | g.119025169G>A | CA2616339579 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+22C>T n.2322+22C>T n.1695+22C>T n.1406+22C>T n.3799+22C>T n.1990+22C>T n.2961+22C>T n.1427+22C>T n.1259+22C>T n.1392+22C>T n.1595+22C>T c.1123+22C>T (n.1123+22C>T) c.1189+22C>T (n.1189+22C>T) n.1359+22C>T n.1613+22C>T n.1881+22C>T n.1221+22C>T n.1905+22C>T n.1351+22C>T n.833C>T n.1273+22C>T n.5141+22C>T c.*120G>A (n.*120G>A) c.904+22C>T (n.904+22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025171C>A | CA2575003145 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+20G>T n.2322+20G>T n.1695+20G>T n.1406+20G>T n.3799+20G>T n.1990+20G>T n.2961+20G>T n.1427+20G>T n.1259+20G>T n.1392+20G>T n.1595+20G>T c.1123+20G>T (n.1123+20G>T) c.1189+20G>T (n.1189+20G>T) n.1359+20G>T n.1613+20G>T n.1881+20G>T n.1221+20G>T n.1905+20G>T n.1351+20G>T n.831G>T n.1273+20G>T n.5141+20G>T c.*122C>A (n.*122C>A) c.904+20G>T (n.904+20G>T) | |
11 | g.119025171C>T | CA2616339580 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+20G>A n.2322+20G>A n.1695+20G>A n.1406+20G>A n.3799+20G>A n.1990+20G>A n.2961+20G>A n.1427+20G>A n.1259+20G>A n.1392+20G>A n.1595+20G>A c.1123+20G>A (n.1123+20G>A) c.1189+20G>A (n.1189+20G>A) n.1359+20G>A n.1613+20G>A n.1881+20G>A n.1221+20G>A n.1905+20G>A n.1351+20G>A n.831G>A n.1273+20G>A n.5141+20G>A c.*122C>T (n.*122C>T) c.904+20G>A (n.904+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025173C= | CA2003748374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G= n.2322+18G= n.1695+18G= n.1406+18G= n.3799+18G= n.1990+18G= n.2961+18G= n.1427+18G= n.1259+18G= n.1392+18G= n.1595+18G= c.1123+18G= (n.1123+18G=) c.1189+18G= (n.1189+18G=) n.1359+18G= n.1613+18G= n.1881+18G= n.1221+18G= n.1905+18G= n.1351+18G= n.829G= n.1273+18G= n.5141+18G= c.*124C= (n.*124C=) c.904+18G= (n.904+18G=) | |
11 | g.119025173C>G | CA658823041 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G>C n.2322+18G>C n.1695+18G>C n.1406+18G>C n.3799+18G>C n.1990+18G>C n.2961+18G>C n.1427+18G>C n.1259+18G>C n.1392+18G>C n.1595+18G>C c.1123+18G>C (n.1123+18G>C) c.1189+18G>C (n.1189+18G>C) n.1359+18G>C n.1613+18G>C n.1881+18G>C n.1221+18G>C n.1905+18G>C n.1351+18G>C n.829G>C n.1273+18G>C n.5141+18G>C c.*124C>G (n.*124C>G) c.904+18G>C (n.904+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025174T>C | CA672375099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A>G n.2322+17A>G n.1695+17A>G n.1406+17A>G n.3799+17A>G n.1990+17A>G n.2961+17A>G n.1427+17A>G n.1259+17A>G n.1392+17A>G n.1595+17A>G c.1123+17A>G (n.1123+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) n.1359+17A>G n.1613+17A>G n.1881+17A>G n.1221+17A>G n.1905+17A>G n.1351+17A>G n.828A>G n.1273+17A>G n.5141+17A>G c.*125T>C (n.*125T>C) c.904+17A>G (n.904+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025174T= | CA2003748375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A= n.2322+17A= n.1695+17A= n.1406+17A= n.3799+17A= n.1990+17A= n.2961+17A= n.1427+17A= n.1259+17A= n.1392+17A= n.1595+17A= c.1123+17A= (n.1123+17A=) c.1189+17A= (n.1189+17A=) n.1359+17A= n.1613+17A= n.1881+17A= n.1221+17A= n.1905+17A= n.1351+17A= n.828A= n.1273+17A= n.5141+17A= c.*125T= (n.*125T=) c.904+17A= (n.904+17A=) | |
11 | g.119025175A= | CA2003748376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T= n.2322+16T= n.1695+16T= n.1406+16T= n.3799+16T= n.1990+16T= n.2961+16T= n.1427+16T= n.1259+16T= n.1392+16T= n.1595+16T= c.1123+16T= (n.1123+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) n.1359+16T= n.1613+16T= n.1881+16T= n.1221+16T= n.1905+16T= n.1351+16T= n.827T= n.1273+16T= n.5141+16T= c.*126A= (n.*126A=) c.904+16T= (n.904+16T=) | |
11 | g.119025175A>G | CA942772269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T>C n.2322+16T>C n.1695+16T>C n.1406+16T>C n.3799+16T>C n.1990+16T>C n.2961+16T>C n.1427+16T>C n.1259+16T>C n.1392+16T>C n.1595+16T>C c.1123+16T>C (n.1123+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) n.1359+16T>C n.1613+16T>C n.1881+16T>C n.1221+16T>C n.1905+16T>C n.1351+16T>C n.827T>C n.1273+16T>C n.5141+16T>C c.*126A>G (n.*126A>G) c.904+16T>C (n.904+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025178A>T | CA2575003146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+13T>A n.2322+13T>A n.1695+13T>A n.1406+13T>A n.3799+13T>A n.1990+13T>A n.2961+13T>A n.1427+13T>A n.1259+13T>A n.1392+13T>A n.1595+13T>A c.1123+13T>A (n.1123+13T>A) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) n.1359+13T>A n.1613+13T>A n.1881+13T>A n.1221+13T>A n.1905+13T>A n.1351+13T>A n.824T>A n.1273+13T>A n.5141+13T>A c.*129A>T (n.*129A>T) c.904+13T>A (n.904+13T>A) | |
11 | g.119025179G>A | CA2740093225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+12C>T n.2322+12C>T n.1695+12C>T n.1406+12C>T n.3799+12C>T n.1990+12C>T n.2961+12C>T n.1427+12C>T n.1259+12C>T n.1392+12C>T n.1595+12C>T c.1123+12C>T (n.1123+12C>T) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) n.1359+12C>T n.1613+12C>T n.1881+12C>T n.1221+12C>T n.1905+12C>T n.1351+12C>T n.823C>T n.1273+12C>T n.5141+12C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.904+12C>T (n.904+12C>T) | ClinVar |
11 | g.119025181T>C | CA2575003147 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+10A>G n.2322+10A>G n.1695+10A>G n.1406+10A>G n.3799+10A>G n.1990+10A>G n.2961+10A>G n.1427+10A>G n.1259+10A>G n.1392+10A>G n.1595+10A>G c.1123+10A>G (n.1123+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) n.1359+10A>G n.1613+10A>G n.1881+10A>G n.1221+10A>G n.1905+10A>G n.1351+10A>G n.821A>G n.1273+10A>G n.5141+10A>G c.*132T>C (n.*132T>C) c.904+10A>G (n.904+10A>G) | |
11 | g.119025182A= | CA2003748377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T= n.2322+9T= n.1695+9T= n.1406+9T= n.3799+9T= n.1990+9T= n.2961+9T= n.1427+9T= n.1259+9T= n.1392+9T= n.1595+9T= c.1123+9T= (n.1123+9T=) c.1189+9T= (n.1189+9T=) n.1359+9T= n.1613+9T= n.1881+9T= n.1221+9T= n.1905+9T= n.1351+9T= n.820T= n.1273+9T= n.5141+9T= c.*133A= (n.*133A=) c.904+9T= (n.904+9T=) | |
11 | g.119025182A>C | CA602577627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T>G n.2322+9T>G n.1695+9T>G n.1406+9T>G n.3799+9T>G n.1990+9T>G n.2961+9T>G n.1427+9T>G n.1259+9T>G n.1392+9T>G n.1595+9T>G c.1123+9T>G (n.1123+9T>G) c.1189+9T>G (n.1189+9T>G) n.1359+9T>G n.1613+9T>G n.1881+9T>G n.1221+9T>G n.1905+9T>G n.1351+9T>G n.820T>G n.1273+9T>G n.5141+9T>G c.*133A>C (n.*133A>C) c.904+9T>G (n.904+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025183A= | CA2003748378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+8T= n.2322+8T= n.1695+8T= n.1406+8T= n.3799+8T= n.1990+8T= n.2961+8T= n.1427+8T= n.1259+8T= n.1392+8T= n.1595+8T= c.1123+8T= (n.1123+8T=) c.1189+8T= (n.1189+8T=) n.1359+8T= n.1613+8T= n.1881+8T= n.1221+8T= n.1905+8T= n.1351+8T= n.819T= n.1273+8T= n.5141+8T= c.*134A= (n.*134A=) c.904+8T= (n.904+8T=) | |
11 | g.119025183A>G | CA6311626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+8T>C n.2322+8T>C n.1695+8T>C n.1406+8T>C n.3799+8T>C n.1990+8T>C n.2961+8T>C n.1427+8T>C n.1259+8T>C n.1392+8T>C n.1595+8T>C c.1123+8T>C (n.1123+8T>C) c.1189+8T>C (n.1189+8T>C) n.1359+8T>C n.1613+8T>C n.1881+8T>C n.1221+8T>C n.1905+8T>C n.1351+8T>C n.819T>C n.1273+8T>C n.5141+8T>C c.*134A>G (n.*134A>G) c.904+8T>C (n.904+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025184C= | CA2003748380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+7G= n.2322+7G= n.1695+7G= n.1406+7G= n.3799+7G= n.1990+7G= n.2961+7G= n.1427+7G= n.1259+7G= n.1392+7G= n.1595+7G= c.1123+7G= (n.1123+7G=) c.1189+7G= (n.1189+7G=) n.1359+7G= n.1613+7G= n.1881+7G= n.1221+7G= n.1905+7G= n.1351+7G= n.818G= n.1273+7G= n.5141+7G= c.*135C= (n.*135C=) c.904+7G= (n.904+7G=) | |
11 | g.119025184C>T | CA658823042 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+7G>A n.2322+7G>A n.1695+7G>A n.1406+7G>A n.3799+7G>A n.1990+7G>A n.2961+7G>A n.1427+7G>A n.1259+7G>A n.1392+7G>A n.1595+7G>A c.1123+7G>A (n.1123+7G>A) c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) n.1359+7G>A n.1613+7G>A n.1881+7G>A n.1221+7G>A n.1905+7G>A n.1351+7G>A n.818G>A n.1273+7G>A n.5141+7G>A c.*135C>T (n.*135C>T) c.904+7G>A (n.904+7G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025184_119025188delinsCACTT | CA2003748379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3_1333+7delinsAAGTG n.2322+3_2322+7delinsAAGTG n.1695+3_1695+7delinsAAGTG n.1406+3_1406+7delinsAAGTG n.3799+3_3799+7delinsAAGTG n.1990+3_1990+7delinsAAGTG n.2961+3_2961+7delinsAAGTG n.1427+3_1427+7delinsAAGTG n.1259+3_1259+7delinsAAGTG n.1392+3_1392+7delinsAAGTG n.1595+3_1595+7delinsAAGTG c.1123+3_1123+7delinsAAGTG (n.1123+3_1123+7delinsAAGTG) c.1189+3_1189+7delinsAAGTG (n.1189+3_1189+7delinsAAGTG) n.1359+3_1359+7delinsAAGTG n.1613+3_1613+7delinsAAGTG n.1881+3_1881+7delinsAAGTG n.1221+3_1221+7delinsAAGTG n.1905+3_1905+7delinsAAGTG n.1351+3_1351+7delinsAAGTG n.814_818delinsAAGTG n.1273+3_1273+7delinsAAGTG n.5141+3_5141+7delinsAAGTG c.*135_*139delinsCACTT (n.*135_*139delinsCACTT) c.904+3_904+7delinsAAGTG (n.904+3_904+7delinsAAGTG) | |
11 | g.119025185A= | CA2003748381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T= n.2322+6T= n.1695+6T= n.1406+6T= n.3799+6T= n.1990+6T= n.2961+6T= n.1427+6T= n.1259+6T= n.1392+6T= n.1595+6T= c.1123+6T= (n.1123+6T=) c.1189+6T= (n.1189+6T=) n.1359+6T= n.1613+6T= n.1881+6T= n.1221+6T= n.1905+6T= n.1351+6T= n.817T= n.1273+6T= n.5141+6T= c.*136A= (n.*136A=) c.904+6T= (n.904+6T=) | |
11 | g.119025185A>C | CA602577628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T>G n.2322+6T>G n.1695+6T>G n.1406+6T>G n.3799+6T>G n.1990+6T>G n.2961+6T>G n.1427+6T>G n.1259+6T>G n.1392+6T>G n.1595+6T>G c.1123+6T>G (n.1123+6T>G) c.1189+6T>G (n.1189+6T>G) n.1359+6T>G n.1613+6T>G n.1881+6T>G n.1221+6T>G n.1905+6T>G n.1351+6T>G n.817T>G n.1273+6T>G n.5141+6T>G c.*136A>C (n.*136A>C) c.904+6T>G (n.904+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025185A>G | CA2616339581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T>C n.2322+6T>C n.1695+6T>C n.1406+6T>C n.3799+6T>C n.1990+6T>C n.2961+6T>C n.1427+6T>C n.1259+6T>C n.1392+6T>C n.1595+6T>C c.1123+6T>C (n.1123+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) n.1359+6T>C n.1613+6T>C n.1881+6T>C n.1221+6T>C n.1905+6T>C n.1351+6T>C n.817T>C n.1273+6T>C n.5141+6T>C c.*136A>G (n.*136A>G) c.904+6T>C (n.904+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025187_119025190del | CA6311627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3_1333+6del n.2322+3_2322+6del n.1695+3_1695+6del n.1406+3_1406+6del n.3799+3_3799+6del n.1990+3_1990+6del n.2961+3_2961+6del n.1427+3_1427+6del n.1259+3_1259+6del n.1392+3_1392+6del n.1595+3_1595+6del c.1123+3_1123+6del (n.1123+3_1123+6del) c.1189+3_1189+6del (n.1189+3_1189+6del) n.1359+3_1359+6del n.1613+3_1613+6del n.1881+3_1881+6del n.1221+3_1221+6del n.1905+3_1905+6del n.1351+3_1351+6del n.814_817del n.1273+3_1273+6del n.5141+3_5141+6del c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.904+3_904+6del (n.904+3_904+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025186C>T | CA2573146960 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+5G>A n.2322+5G>A n.1695+5G>A n.1406+5G>A n.3799+5G>A n.1990+5G>A n.2961+5G>A n.1427+5G>A n.1259+5G>A n.1392+5G>A n.1595+5G>A c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) n.1359+5G>A n.1613+5G>A n.1881+5G>A n.1221+5G>A n.1905+5G>A n.1351+5G>A n.816G>A n.1273+5G>A n.5141+5G>A c.*137C>T (n.*137C>T) c.904+5G>A (n.904+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025187T>A | CA942772278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>T n.2322+4A>T n.1695+4A>T n.1406+4A>T n.3799+4A>T n.1990+4A>T n.2961+4A>T n.1427+4A>T n.1259+4A>T n.1392+4A>T n.1595+4A>T c.1123+4A>T (n.1123+4A>T) c.1189+4A>T (n.1189+4A>T) n.1359+4A>T n.1613+4A>T n.1881+4A>T n.1221+4A>T n.1905+4A>T n.1351+4A>T n.815A>T n.1273+4A>T n.5141+4A>T c.*138T>A (n.*138T>A) c.904+4A>T (n.904+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025187T>C | CA658823043 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>G n.2322+4A>G n.1695+4A>G n.1406+4A>G n.3799+4A>G n.1990+4A>G n.2961+4A>G n.1427+4A>G n.1259+4A>G n.1392+4A>G n.1595+4A>G c.1123+4A>G (n.1123+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) n.1359+4A>G n.1613+4A>G n.1881+4A>G n.1221+4A>G n.1905+4A>G n.1351+4A>G n.815A>G n.1273+4A>G n.5141+4A>G c.*138T>C (n.*138T>C) c.904+4A>G (n.904+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025187T>G | CA2003748383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>C n.2322+4A>C n.1695+4A>C n.1406+4A>C n.3799+4A>C n.1990+4A>C n.2961+4A>C n.1427+4A>C n.1259+4A>C n.1392+4A>C n.1595+4A>C c.1123+4A>C (n.1123+4A>C) c.1189+4A>C (n.1189+4A>C) n.1359+4A>C n.1613+4A>C n.1881+4A>C n.1221+4A>C n.1905+4A>C n.1351+4A>C n.815A>C n.1273+4A>C n.5141+4A>C c.*138T>G (n.*138T>G) c.904+4A>C (n.904+4A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025187T= | CA2003748382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A= n.2322+4A= n.1695+4A= n.1406+4A= n.3799+4A= n.1990+4A= n.2961+4A= n.1427+4A= n.1259+4A= n.1392+4A= n.1595+4A= c.1123+4A= (n.1123+4A=) c.1189+4A= (n.1189+4A=) n.1359+4A= n.1613+4A= n.1881+4A= n.1221+4A= n.1905+4A= n.1351+4A= n.815A= n.1273+4A= n.5141+4A= c.*138T= (n.*138T=) c.904+4A= (n.904+4A=) | |
11 | g.119025188T>C | CA942772281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3A>G n.2322+3A>G n.1695+3A>G n.1406+3A>G n.3799+3A>G n.1990+3A>G n.2961+3A>G n.1427+3A>G n.1259+3A>G n.1392+3A>G n.1595+3A>G c.1123+3A>G (n.1123+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) n.1359+3A>G n.1613+3A>G n.1881+3A>G n.1221+3A>G n.1905+3A>G n.1351+3A>G n.814A>G n.1273+3A>G n.5141+3A>G c.*139T>C (n.*139T>C) c.904+3A>G (n.904+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025188T= | CA2003748384 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3A= n.2322+3A= n.1695+3A= n.1406+3A= n.3799+3A= n.1990+3A= n.2961+3A= n.1427+3A= n.1259+3A= n.1392+3A= n.1595+3A= c.1123+3A= (n.1123+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) n.1359+3A= n.1613+3A= n.1881+3A= n.1221+3A= n.1905+3A= n.1351+3A= n.814A= n.1273+3A= n.5141+3A= c.*139T= (n.*139T=) c.904+3A= (n.904+3A=) | |
11 | g.119025189A>C | CA382894982 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>G n.2322+2T>G n.1695+2T>G n.1406+2T>G n.3799+2T>G n.1990+2T>G n.2961+2T>G n.1427+2T>G n.1259+2T>G n.1392+2T>G n.1595+2T>G c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) n.1359+2T>G n.1613+2T>G n.1881+2T>G n.1221+2T>G n.1905+2T>G n.1351+2T>G n.813T>G n.1273+2T>G n.5141+2T>G c.*140A>C (n.*140A>C) c.904+2T>G (n.904+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025189A>G | CA382894987 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>C n.2322+2T>C n.1695+2T>C n.1406+2T>C n.3799+2T>C n.1990+2T>C n.2961+2T>C n.1427+2T>C n.1259+2T>C n.1392+2T>C n.1595+2T>C c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) n.1359+2T>C n.1613+2T>C n.1881+2T>C n.1221+2T>C n.1905+2T>C n.1351+2T>C n.813T>C n.1273+2T>C n.5141+2T>C c.*140A>G (n.*140A>G) c.904+2T>C (n.904+2T>C) | |
11 | g.119025189A>T | CA382894989 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>A n.2322+2T>A n.1695+2T>A n.1406+2T>A n.3799+2T>A n.1990+2T>A n.2961+2T>A n.1427+2T>A n.1259+2T>A n.1392+2T>A n.1595+2T>A c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) n.1359+2T>A n.1613+2T>A n.1881+2T>A n.1221+2T>A n.1905+2T>A n.1351+2T>A n.813T>A n.1273+2T>A n.5141+2T>A c.*140A>T (n.*140A>T) c.904+2T>A (n.904+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025189dup | CA672375118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2dup n.2322+2dup n.1695+2dup n.1406+2dup n.3799+2dup n.1990+2dup n.2961+2dup n.1427+2dup n.1259+2dup n.1392+2dup n.1595+2dup c.1123+2dup (n.1123+2dup) c.1189+2dup (n.1189+2dup) n.1359+2dup n.1613+2dup n.1881+2dup n.1221+2dup n.1905+2dup n.1351+2dup n.813dup n.1273+2dup n.5141+2dup c.*140dup (n.*140dup) c.904+2dup (n.904+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025190C>A | CA6311628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>T n.2322+1G>T n.1695+1G>T n.1406+1G>T n.3799+1G>T n.1990+1G>T n.2961+1G>T n.1427+1G>T n.1259+1G>T n.1392+1G>T n.1595+1G>T c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) n.1359+1G>T n.1613+1G>T n.1881+1G>T n.1221+1G>T n.1905+1G>T n.1351+1G>T n.812G>T n.1273+1G>T n.5141+1G>T c.*141C>A (n.*141C>A) c.904+1G>T (n.904+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025190C= | CA2003748385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G= n.2322+1G= n.1695+1G= n.1406+1G= n.3799+1G= n.1990+1G= n.2961+1G= n.1427+1G= n.1259+1G= n.1392+1G= n.1595+1G= c.1123+1G= (n.1123+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) n.1359+1G= n.1613+1G= n.1881+1G= n.1221+1G= n.1905+1G= n.1351+1G= n.812G= n.1273+1G= n.5141+1G= c.*141C= (n.*141C=) c.904+1G= (n.904+1G=) | |
11 | g.119025190C>G | CA382894998 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>C n.2322+1G>C n.1695+1G>C n.1406+1G>C n.3799+1G>C n.1990+1G>C n.2961+1G>C n.1427+1G>C n.1259+1G>C n.1392+1G>C n.1595+1G>C c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) n.1359+1G>C n.1613+1G>C n.1881+1G>C n.1221+1G>C n.1905+1G>C n.1351+1G>C n.812G>C n.1273+1G>C n.5141+1G>C c.*141C>G (n.*141C>G) c.904+1G>C (n.904+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025190C>T | CA382895002 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>A n.2322+1G>A n.1695+1G>A n.1406+1G>A n.3799+1G>A n.1990+1G>A n.2961+1G>A n.1427+1G>A n.1259+1G>A n.1392+1G>A n.1595+1G>A c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) n.1359+1G>A n.1613+1G>A n.1881+1G>A n.1221+1G>A n.1905+1G>A n.1351+1G>A n.812G>A n.1273+1G>A n.5141+1G>A c.*141C>T (n.*141C>T) c.904+1G>A (n.904+1G>A) | ClinVar |
11 | g.119025191del | CA2616339582 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1del n.2322+1del n.1695+1del n.1406+1del n.3799+1del n.1990+1del n.2961+1del n.1427+1del n.1259+1del n.1392+1del n.1595+1del c.1123+1del c.1189+1del n.1359+1del n.1613+1del n.1881+1del n.1221+1del n.1905+1del n.1351+1del n.812del n.1273+1del n.5141+1del c.*142del (n.*142del) c.904+1del | gnomAD v4 |
11 | g.119025191C>A | CA382895010 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>T n.2322G>T n.1695G>T n.1406G>T n.3799G>T n.1990G>T n.2961G>T n.1427G>T n.1259G>T n.1392G>T n.1595G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1359G>T n.1613G>T n.1881G>T n.1221G>T n.1905G>T n.1351G>T n.811G>T n.1273G>T n.5141G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
11 | g.119025191C>G | CA382895011 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>C n.2322G>C n.1695G>C n.1406G>C n.3799G>C n.1990G>C n.2961G>C n.1427G>C n.1259G>C n.1392G>C n.1595G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1359G>C n.1613G>C n.1881G>C n.1221G>C n.1905G>C n.1351G>C n.811G>C n.1273G>C n.5141G>C c.*142C>G (n.*142C>G) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
11 | g.119025191C>T | CA382895012 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>A n.2322G>A n.1695G>A n.1406G>A n.3799G>A n.1990G>A n.2961G>A n.1427G>A n.1259G>A n.1392G>A n.1595G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1359G>A n.1613G>A n.1881G>A n.1221G>A n.1905G>A n.1351G>A n.811G>A n.1273G>A n.5141G>A c.*142C>T (n.*142C>T) c.904G>A (p.Val302Met) | |
11 | g.119025192A>C | CA382895039 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>G n.2321T>G n.1694T>G n.1405T>G n.3798T>G n.1989T>G n.2960T>G n.1426T>G n.1258T>G n.1391T>G n.1594T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1358T>G n.1612T>G n.1880T>G n.1220T>G n.1904T>G n.1350T>G n.810T>G n.1272T>G n.5140T>G c.*143A>C (n.*143A>C) c.903T>G (p.Asn301Lys) | |
11 | g.119025192A>G | CA477367220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>C n.2321T>C n.1694T>C n.1405T>C n.3798T>C n.1989T>C n.2960T>C n.1426T>C n.1258T>C n.1391T>C n.1594T>C c.1122T>C (p.Asn374=) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1358T>C n.1612T>C n.1880T>C n.1220T>C n.1904T>C n.1350T>C n.810T>C n.1272T>C n.5140T>C c.*143A>G (n.*143A>G) c.903T>C (p.Asn301=) | |
11 | g.119025192A>T | CA382895028 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>A n.2321T>A n.1694T>A n.1405T>A n.3798T>A n.1989T>A n.2960T>A n.1426T>A n.1258T>A n.1391T>A n.1594T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1358T>A n.1612T>A n.1880T>A n.1220T>A n.1904T>A n.1350T>A n.810T>A n.1272T>A n.5140T>A c.*143A>T (n.*143A>T) c.903T>A (p.Asn301Lys) | |
11 | g.119025193T>A | CA382895047 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>T n.2320A>T n.1693A>T n.1404A>T n.3797A>T n.1988A>T n.2959A>T n.1425A>T n.1257A>T n.1390A>T n.1593A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1357A>T n.1611A>T n.1879A>T n.1219A>T n.1903A>T n.1349A>T n.809A>T n.1271A>T n.5139A>T c.*144T>A (n.*144T>A) c.902A>T (p.Asn301Ile) | |
11 | g.119025193T>C | CA382895049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>G n.2320A>G n.1693A>G n.1404A>G n.3797A>G n.1988A>G n.2959A>G n.1425A>G n.1257A>G n.1390A>G n.1593A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1357A>G n.1611A>G n.1879A>G n.1219A>G n.1903A>G n.1349A>G n.809A>G n.1271A>G n.5139A>G c.*144T>C (n.*144T>C) c.902A>G (p.Asn301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025193T>G | CA382895052 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>C n.2320A>C n.1693A>C n.1404A>C n.3797A>C n.1988A>C n.2959A>C n.1425A>C n.1257A>C n.1390A>C n.1593A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1357A>C n.1611A>C n.1879A>C n.1219A>C n.1903A>C n.1349A>C n.809A>C n.1271A>C n.5139A>C c.*144T>G (n.*144T>G) c.902A>C (p.Asn301Thr) | |
11 | g.119025193T= | CA2003748386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A= n.2320A= n.1693A= n.1404A= n.3797A= n.1988A= n.2959A= n.1425A= n.1257A= n.1390A= n.1593A= c.1121A= (p.Asn374=) c.1187A= (p.Asn396=) n.1357A= n.1611A= n.1879A= n.1219A= n.1903A= n.1349A= n.809A= n.1271A= n.5139A= c.*144T= (n.*144T=) c.902A= (p.Asn301=) | |
11 | g.119025194T>A | CA382895064 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1330A>T n.2319A>T n.1692A>T n.1403A>T n.3796A>T n.1987A>T n.2958A>T n.1424A>T n.1256A>T n.1389A>T n.1592A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1356A>T n.1610A>T n.1878A>T n.1218A>T n.1902A>T n.1348A>T n.808A>T n.1270A>T n.5138A>T c.*145T>A (n.*145T>A) c.901A>T (p.Asn301Tyr) | |
11 | g.119025194T>C | CA382895067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1330A>G n.2319A>G n.1692A>G n.1403A>G n.3796A>G n.1987A>G n.2958A>G n.1424A>G n.1256A>G n.1389A>G n.1592A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1356A>G n.1610A>G n.1878A>G n.1218A>G n.1902A>G n.1348A>G n.808A>G n.1270A>G n.5138A>G c.*145T>C (n.*145T>C) c.901A>G (p.Asn301Asp) | |
11 | g.119025194T>G | CA382895071 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1330A>C n.2319A>C n.1692A>C n.1403A>C n.3796A>C n.1987A>C n.2958A>C n.1424A>C n.1256A>C n.1389A>C n.1592A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1356A>C n.1610A>C n.1878A>C n.1218A>C n.1902A>C n.1348A>C n.808A>C n.1270A>C n.5138A>C c.*145T>G (n.*145T>G) c.901A>C (p.Asn301His) | |
11 | g.119025195G>A | CA10629929 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C>T n.2318C>T n.1691C>T n.1402C>T n.3795C>T n.1986C>T n.2957C>T n.1423C>T n.1255C>T n.1388C>T n.1591C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.1185C>T (p.Ala395=) n.1355C>T n.1609C>T n.1877C>T n.1217C>T n.1901C>T n.1347C>T n.807C>T n.1269C>T n.5137C>T c.*146G>A (n.*146G>A) c.900C>T (p.Ala300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025195G>C | CA477367224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C>G n.2318C>G n.1691C>G n.1402C>G n.3795C>G n.1986C>G n.2957C>G n.1423C>G n.1255C>G n.1388C>G n.1591C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.1185C>G (p.Ala395=) n.1355C>G n.1609C>G n.1877C>G n.1217C>G n.1901C>G n.1347C>G n.807C>G n.1269C>G n.5137C>G c.*146G>C (n.*146G>C) c.900C>G (p.Ala300=) | ClinVar |
11 | g.119025195G= | CA2003748387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C= n.2318C= n.1691C= n.1402C= n.3795C= n.1986C= n.2957C= n.1423C= n.1255C= n.1388C= n.1591C= c.1119C= (p.Ala373=) c.1185C= (p.Ala395=) n.1355C= n.1609C= n.1877C= n.1217C= n.1901C= n.1347C= n.807C= n.1269C= n.5137C= c.*146G= (n.*146G=) c.900C= (p.Ala300=) | |
11 | g.119025195G>T | CA477367225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C>A n.2318C>A n.1691C>A n.1402C>A n.3795C>A n.1986C>A n.2957C>A n.1423C>A n.1255C>A n.1388C>A n.1591C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.1185C>A (p.Ala395=) n.1355C>A n.1609C>A n.1877C>A n.1217C>A n.1901C>A n.1347C>A n.807C>A n.1269C>A n.5137C>A c.*146G>T (n.*146G>T) c.900C>A (p.Ala300=) | |
11 | g.119025196G>A | CA382895095 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C>T n.2317C>T n.1690C>T n.1401C>T n.3794C>T n.1985C>T n.2956C>T n.1422C>T n.1254C>T n.1387C>T n.1590C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1354C>T n.1608C>T n.1876C>T n.1216C>T n.1900C>T n.1346C>T n.806C>T n.1268C>T n.5136C>T c.*147G>A (n.*147G>A) c.899C>T (p.Ala300Val) | |
11 | g.119025196G>C | CA6311629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C>G n.2317C>G n.1690C>G n.1401C>G n.3794C>G n.1985C>G n.2956C>G n.1422C>G n.1254C>G n.1387C>G n.1590C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1354C>G n.1608C>G n.1876C>G n.1216C>G n.1900C>G n.1346C>G n.806C>G n.1268C>G n.5136C>G c.*147G>C (n.*147G>C) c.899C>G (p.Ala300Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025196G= | CA2003748388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C= n.2317C= n.1690C= n.1401C= n.3794C= n.1985C= n.2956C= n.1422C= n.1254C= n.1387C= n.1590C= c.1118C= (p.Ala373=) c.1184C= (p.Ala395=) n.1354C= n.1608C= n.1876C= n.1216C= n.1900C= n.1346C= n.806C= n.1268C= n.5136C= c.*147G= (n.*147G=) c.899C= (p.Ala300=) | |
11 | g.119025196G>T | CA219282 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C>A n.2317C>A n.1690C>A n.1401C>A n.3794C>A n.1985C>A n.2956C>A n.1422C>A n.1254C>A n.1387C>A n.1590C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1354C>A n.1608C>A n.1876C>A n.1216C>A n.1900C>A n.1346C>A n.806C>A n.1268C>A n.5136C>A c.*147G>T (n.*147G>T) c.899C>A (p.Ala300Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025197C>A | CA382895099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G>T n.2316G>T n.1689G>T n.1400G>T n.3793G>T n.1984G>T n.2955G>T n.1421G>T n.1253G>T n.1386G>T n.1589G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1353G>T n.1607G>T n.1875G>T n.1215G>T n.1899G>T n.1345G>T n.805G>T n.1267G>T n.5135G>T c.*148C>A (n.*148C>A) c.898G>T (p.Ala300Ser) | |
11 | g.119025197C= | CA2003748389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G= n.2316G= n.1689G= n.1400G= n.3793G= n.1984G= n.2955G= n.1421G= n.1253G= n.1386G= n.1589G= c.1117G= (p.Ala373=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1353G= n.1607G= n.1875G= n.1215G= n.1899G= n.1345G= n.805G= n.1267G= n.5135G= c.*148C= (n.*148C=) c.898G= (p.Ala300=) | |
11 | g.119025197C>G | CA382895104 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G>C n.2316G>C n.1689G>C n.1400G>C n.3793G>C n.1984G>C n.2955G>C n.1421G>C n.1253G>C n.1386G>C n.1589G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1353G>C n.1607G>C n.1875G>C n.1215G>C n.1899G>C n.1345G>C n.805G>C n.1267G>C n.5135G>C c.*148C>G (n.*148C>G) c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
11 | g.119025197C>T | CA382895117 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G>A n.2316G>A n.1689G>A n.1400G>A n.3793G>A n.1984G>A n.2955G>A n.1421G>A n.1253G>A n.1386G>A n.1589G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1353G>A n.1607G>A n.1875G>A n.1215G>A n.1899G>A n.1345G>A n.805G>A n.1267G>A n.5135G>A c.*148C>T (n.*148C>T) c.898G>A (p.Ala300Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025199_119025206dup | CA2695199029 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320_1327dup n.2309_2316dup n.1682_1689dup n.1393_1400dup n.3786_3793dup n.1977_1984dup n.2948_2955dup n.1414_1421dup n.1246_1253dup n.1379_1386dup n.1582_1589dup c.1110_1117dup (p.Ala373AspfsTer33) c.1176_1183dup (p.Ala395AspfsTer33) n.1346_1353dup n.1600_1607dup n.1868_1875dup n.1208_1215dup n.1892_1899dup n.1338_1345dup n.798_805dup n.1260_1267dup n.5128_5135dup c.*150_*157dup (n.*150_*157dup) c.891_898dup (p.Ala300AspfsTer33) | ClinVar |
11 | g.119025198C>A | CA382895128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>T n.2315G>T n.1688G>T n.1399G>T n.3792G>T n.1983G>T n.2954G>T n.1420G>T n.1252G>T n.1385G>T n.1588G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1352G>T n.1606G>T n.1874G>T n.1214G>T n.1898G>T n.1344G>T n.804G>T n.1266G>T n.5134G>T c.*149C>A (n.*149C>A) c.897G>T (p.Met299Ile) | |
11 | g.119025198C>G | CA382895131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>C n.2315G>C n.1688G>C n.1399G>C n.3792G>C n.1983G>C n.2954G>C n.1420G>C n.1252G>C n.1385G>C n.1588G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1352G>C n.1606G>C n.1874G>C n.1214G>C n.1898G>C n.1344G>C n.804G>C n.1266G>C n.5134G>C c.*149C>G (n.*149C>G) c.897G>C (p.Met299Ile) | |
11 | g.119025198C>T | CA382895125 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>A n.2315G>A n.1688G>A n.1399G>A n.3792G>A n.1983G>A n.2954G>A n.1420G>A n.1252G>A n.1385G>A n.1588G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1352G>A n.1606G>A n.1874G>A n.1214G>A n.1898G>A n.1344G>A n.804G>A n.1266G>A n.5134G>A c.*149C>T (n.*149C>T) c.897G>A (p.Met299Ile) | |
11 | g.119025199A= | CA2003748390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T= n.2314T= n.1687T= n.1398T= n.3791T= n.1982T= n.2953T= n.1419T= n.1251T= n.1384T= n.1587T= c.1115T= (p.Met372=) c.1181T= (p.Met394=) n.1351T= n.1605T= n.1873T= n.1213T= n.1897T= n.1343T= n.803T= n.1265T= n.5133T= c.*150A= (n.*150A=) c.896T= (p.Met299=) | |
11 | g.119025199A>C | CA382895164 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>G n.2314T>G n.1687T>G n.1398T>G n.3791T>G n.1982T>G n.2953T>G n.1419T>G n.1251T>G n.1384T>G n.1587T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1351T>G n.1605T>G n.1873T>G n.1213T>G n.1897T>G n.1343T>G n.803T>G n.1265T>G n.5133T>G c.*150A>C (n.*150A>C) c.896T>G (p.Met299Arg) | |
11 | g.119025199A>G | CA382895138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>C n.2314T>C n.1687T>C n.1398T>C n.3791T>C n.1982T>C n.2953T>C n.1419T>C n.1251T>C n.1384T>C n.1587T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1351T>C n.1605T>C n.1873T>C n.1213T>C n.1897T>C n.1343T>C n.803T>C n.1265T>C n.5133T>C c.*150A>G (n.*150A>G) c.896T>C (p.Met299Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025199A>T | CA382895151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>A n.2314T>A n.1687T>A n.1398T>A n.3791T>A n.1982T>A n.2953T>A n.1419T>A n.1251T>A n.1384T>A n.1587T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1351T>A n.1605T>A n.1873T>A n.1213T>A n.1897T>A n.1343T>A n.803T>A n.1265T>A n.5133T>A c.*150A>T (n.*150A>T) c.896T>A (p.Met299Lys) | |
11 | g.119025200T>A | CA382895182 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>T n.2313A>T n.1686A>T n.1397A>T n.3790A>T n.1981A>T n.2952A>T n.1418A>T n.1250A>T n.1383A>T n.1586A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1350A>T n.1604A>T n.1872A>T n.1212A>T n.1896A>T n.1342A>T n.802A>T n.1264A>T n.5132A>T c.*151T>A (n.*151T>A) c.895A>T (p.Met299Leu) | |
11 | g.119025200T>C | CA382895188 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>G n.2313A>G n.1686A>G n.1397A>G n.3790A>G n.1981A>G n.2952A>G n.1418A>G n.1250A>G n.1383A>G n.1586A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1350A>G n.1604A>G n.1872A>G n.1212A>G n.1896A>G n.1342A>G n.802A>G n.1264A>G n.5132A>G c.*151T>C (n.*151T>C) c.895A>G (p.Met299Val) | |
11 | g.119025200T>G | CA382895195 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>C n.2313A>C n.1686A>C n.1397A>C n.3790A>C n.1981A>C n.2952A>C n.1418A>C n.1250A>C n.1383A>C n.1586A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1350A>C n.1604A>C n.1872A>C n.1212A>C n.1896A>C n.1342A>C n.802A>C n.1264A>C n.5132A>C c.*151T>G (n.*151T>G) c.895A>C (p.Met299Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025201G>A | CA477367238 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>T n.2312C>T n.1685C>T n.1396C>T n.3789C>T n.1980C>T n.2951C>T n.1417C>T n.1249C>T n.1382C>T n.1585C>T c.1113C>T (p.Leu371=) c.1179C>T (p.Leu393=) n.1349C>T n.1603C>T n.1871C>T n.1211C>T n.1895C>T n.1341C>T n.801C>T n.1263C>T n.5131C>T c.*152G>A (n.*152G>A) c.894C>T (p.Leu298=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025201G>C | CA477367239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>G n.2312C>G n.1685C>G n.1396C>G n.3789C>G n.1980C>G n.2951C>G n.1417C>G n.1249C>G n.1382C>G n.1585C>G c.1113C>G (p.Leu371=) c.1179C>G (p.Leu393=) n.1349C>G n.1603C>G n.1871C>G n.1211C>G n.1895C>G n.1341C>G n.801C>G n.1263C>G n.5131C>G c.*152G>C (n.*152G>C) c.894C>G (p.Leu298=) | |
11 | g.119025201G= | CA2003748391 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C= n.2312C= n.1685C= n.1396C= n.3789C= n.1980C= n.2951C= n.1417C= n.1249C= n.1382C= n.1585C= c.1113C= (p.Leu371=) c.1179C= (p.Leu393=) n.1349C= n.1603C= n.1871C= n.1211C= n.1895C= n.1341C= n.801C= n.1263C= n.5131C= c.*152G= (n.*152G=) c.894C= (p.Leu298=) | |
11 | g.119025201G>T | CA477367240 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>A n.2312C>A n.1685C>A n.1396C>A n.3789C>A n.1980C>A n.2951C>A n.1417C>A n.1249C>A n.1382C>A n.1585C>A c.1113C>A (p.Leu371=) c.1179C>A (p.Leu393=) n.1349C>A n.1603C>A n.1871C>A n.1211C>A n.1895C>A n.1341C>A n.801C>A n.1263C>A n.5131C>A c.*152G>T (n.*152G>T) c.894C>A (p.Leu298=) | |
11 | g.119025202A>C | CA382895225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>G n.2311T>G n.1684T>G n.1395T>G n.3788T>G n.1979T>G n.2950T>G n.1416T>G n.1248T>G n.1381T>G n.1584T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1348T>G n.1602T>G n.1870T>G n.1210T>G n.1894T>G n.1340T>G n.800T>G n.1262T>G n.5130T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
11 | g.119025202A>G | CA382895220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>C n.2311T>C n.1684T>C n.1395T>C n.3788T>C n.1979T>C n.2950T>C n.1416T>C n.1248T>C n.1381T>C n.1584T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1348T>C n.1602T>C n.1870T>C n.1210T>C n.1894T>C n.1340T>C n.800T>C n.1262T>C n.5130T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
11 | g.119025202A>T | CA382895210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>A n.2311T>A n.1684T>A n.1395T>A n.3788T>A n.1979T>A n.2950T>A n.1416T>A n.1248T>A n.1381T>A n.1584T>A c.1112T>A (p.Leu371His) c.1178T>A (p.Leu393His) n.1348T>A n.1602T>A n.1870T>A n.1210T>A n.1894T>A n.1340T>A n.800T>A n.1262T>A n.5130T>A c.*153A>T (n.*153A>T) c.893T>A (p.Leu298His) | |
11 | g.119025203G>A | CA382895234 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>T n.2310C>T n.1683C>T n.1394C>T n.3787C>T n.1978C>T n.2949C>T n.1415C>T n.1247C>T n.1380C>T n.1583C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1347C>T n.1601C>T n.1869C>T n.1209C>T n.1893C>T n.1339C>T n.799C>T n.1261C>T n.5129C>T c.*154G>A (n.*154G>A) c.892C>T (p.Leu298Phe) | |
11 | g.119025203G>C | CA382895239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>G n.2310C>G n.1683C>G n.1394C>G n.3787C>G n.1978C>G n.2949C>G n.1415C>G n.1247C>G n.1380C>G n.1583C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1347C>G n.1601C>G n.1869C>G n.1209C>G n.1893C>G n.1339C>G n.799C>G n.1261C>G n.5129C>G c.*154G>C (n.*154G>C) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
11 | g.119025203G>T | CA382895244 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>A n.2310C>A n.1683C>A n.1394C>A n.3787C>A n.1978C>A n.2949C>A n.1415C>A n.1247C>A n.1380C>A n.1583C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1347C>A n.1601C>A n.1869C>A n.1209C>A n.1893C>A n.1339C>A n.799C>A n.1261C>A n.5129C>A c.*154G>T (n.*154G>T) c.892C>A (p.Leu298Ile) | |
11 | g.119025204T>A | CA477367245 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>T n.2309A>T n.1682A>T n.1393A>T n.3786A>T n.1977A>T n.2948A>T n.1414A>T n.1246A>T n.1379A>T n.1582A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1346A>T n.1600A>T n.1868A>T n.1208A>T n.1892A>T n.1338A>T n.798A>T n.1260A>T n.5128A>T c.*155T>A (n.*155T>A) c.891A>T (p.Gly297=) | |
11 | g.119025204T>C | CA477367247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>G n.2309A>G n.1682A>G n.1393A>G n.3786A>G n.1977A>G n.2948A>G n.1414A>G n.1246A>G n.1379A>G n.1582A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1346A>G n.1600A>G n.1868A>G n.1208A>G n.1892A>G n.1338A>G n.798A>G n.1260A>G n.5128A>G c.*155T>C (n.*155T>C) c.891A>G (p.Gly297=) | |
11 | g.119025204T>G | CA477367246 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>C n.2309A>C n.1682A>C n.1393A>C n.3786A>C n.1977A>C n.2948A>C n.1414A>C n.1246A>C n.1379A>C n.1582A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1346A>C n.1600A>C n.1868A>C n.1208A>C n.1892A>C n.1338A>C n.798A>C n.1260A>C n.5128A>C c.*155T>G (n.*155T>G) c.891A>C (p.Gly297=) | |
11 | g.119025205C>A | CA382895255 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>T n.2308G>T n.1681G>T n.1392G>T n.3785G>T n.1976G>T n.2947G>T n.1413G>T n.1245G>T n.1378G>T n.1581G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1345G>T n.1599G>T n.1867G>T n.1207G>T n.1891G>T n.1337G>T n.797G>T n.1259G>T n.5127G>T c.*156C>A (n.*156C>A) c.890G>T (p.Gly297Val) | |
11 | g.119025205C>G | CA382895259 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>C n.2308G>C n.1681G>C n.1392G>C n.3785G>C n.1976G>C n.2947G>C n.1413G>C n.1245G>C n.1378G>C n.1581G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1345G>C n.1599G>C n.1867G>C n.1207G>C n.1891G>C n.1337G>C n.797G>C n.1259G>C n.5127G>C c.*156C>G (n.*156C>G) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
11 | g.119025205C>T | CA382895264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>A n.2308G>A n.1681G>A n.1392G>A n.3785G>A n.1976G>A n.2947G>A n.1413G>A n.1245G>A n.1378G>A n.1581G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.1345G>A n.1599G>A n.1867G>A n.1207G>A n.1891G>A n.1337G>A n.797G>A n.1259G>A n.5127G>A c.*156C>T (n.*156C>T) c.890G>A (p.Gly297Glu) | |
11 | g.119025206C>A | CA382895267 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>T n.2307G>T n.1680G>T n.1391G>T n.3784G>T n.1975G>T n.2946G>T n.1412G>T n.1244G>T n.1377G>T n.1580G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) n.1344G>T n.1598G>T n.1866G>T n.1206G>T n.1890G>T n.1336G>T n.796G>T n.1258G>T n.5126G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.889G>T (p.Gly297Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025206C= | CA2003748392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G= n.2307G= n.1680G= n.1391G= n.3784G= n.1975G= n.2946G= n.1412G= n.1244G= n.1377G= n.1580G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1344G= n.1598G= n.1866G= n.1206G= n.1890G= n.1336G= n.796G= n.1258G= n.5126G= c.*157C= (n.*157C=) c.889G= (p.Gly297=) | |
11 | g.119025206C>G | CA382895265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>C n.2307G>C n.1680G>C n.1391G>C n.3784G>C n.1975G>C n.2946G>C n.1412G>C n.1244G>C n.1377G>C n.1580G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1344G>C n.1598G>C n.1866G>C n.1206G>C n.1890G>C n.1336G>C n.796G>C n.1258G>C n.5126G>C c.*157C>G (n.*157C>G) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
11 | g.119025206C>T | CA382895266 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>A n.2307G>A n.1680G>A n.1391G>A n.3784G>A n.1975G>A n.2946G>A n.1412G>A n.1244G>A n.1377G>A n.1580G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.1344G>A n.1598G>A n.1866G>A n.1206G>A n.1890G>A n.1336G>A n.796G>A n.1258G>A n.5126G>A c.*157C>T (n.*157C>T) c.889G>A (p.Gly297Arg) | |
11 | g.119025207C>A | CA477367254 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>T n.2306G>T n.1679G>T n.1390G>T n.3783G>T n.1974G>T n.2945G>T n.1411G>T n.1243G>T n.1376G>T n.1579G>T c.1107G>T (p.Val369=) c.1173G>T (p.Val391=) n.1343G>T n.1597G>T n.1865G>T n.1205G>T n.1889G>T n.1335G>T n.795G>T n.1257G>T n.5125G>T c.*158C>A (n.*158C>A) c.888G>T (p.Val296=) | |
11 | g.119025207C>G | CA477367256 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>C n.2306G>C n.1679G>C n.1390G>C n.3783G>C n.1974G>C n.2945G>C n.1411G>C n.1243G>C n.1376G>C n.1579G>C c.1107G>C (p.Val369=) c.1173G>C (p.Val391=) n.1343G>C n.1597G>C n.1865G>C n.1205G>C n.1889G>C n.1335G>C n.795G>C n.1257G>C n.5125G>C c.*158C>G (n.*158C>G) c.888G>C (p.Val296=) | |
11 | g.119025207C>T | CA477367258 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>A n.2306G>A n.1679G>A n.1390G>A n.3783G>A n.1974G>A n.2945G>A n.1411G>A n.1243G>A n.1376G>A n.1579G>A c.1107G>A (p.Val369=) c.1173G>A (p.Val391=) n.1343G>A n.1597G>A n.1865G>A n.1205G>A n.1889G>A n.1335G>A n.795G>A n.1257G>A n.5125G>A c.*158C>T (n.*158C>T) c.888G>A (p.Val296=) | |
11 | g.119025208A>C | CA382895273 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>G n.2305T>G n.1678T>G n.1389T>G n.3782T>G n.1973T>G n.2944T>G n.1410T>G n.1242T>G n.1375T>G n.1578T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1342T>G n.1596T>G n.1864T>G n.1204T>G n.1888T>G n.1334T>G n.794T>G n.1256T>G n.5124T>G c.*159A>C (n.*159A>C) c.887T>G (p.Val296Gly) | |
11 | g.119025208A>G | CA382895276 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>C n.2305T>C n.1678T>C n.1389T>C n.3782T>C n.1973T>C n.2944T>C n.1410T>C n.1242T>C n.1375T>C n.1578T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1342T>C n.1596T>C n.1864T>C n.1204T>C n.1888T>C n.1334T>C n.794T>C n.1256T>C n.5124T>C c.*159A>G (n.*159A>G) c.887T>C (p.Val296Ala) | |
11 | g.119025208A>T | CA382895281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>A n.2305T>A n.1678T>A n.1389T>A n.3782T>A n.1973T>A n.2944T>A n.1410T>A n.1242T>A n.1375T>A n.1578T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) n.1342T>A n.1596T>A n.1864T>A n.1204T>A n.1888T>A n.1334T>A n.794T>A n.1256T>A n.5124T>A c.*159A>T (n.*159A>T) c.887T>A (p.Val296Glu) | |
11 | g.119025208_119025209insT | CA2695215875 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315_1316insA n.2304_2305insA n.1677_1678insA n.1388_1389insA n.3781_3782insA n.1972_1973insA n.2943_2944insA n.1409_1410insA n.1241_1242insA n.1374_1375insA n.1577_1578insA c.1105_1106insA (p.Val369AspfsTer?) c.1171_1172insA (p.Val391AspfsTer?) n.1341_1342insA n.1595_1596insA n.1863_1864insA n.1203_1204insA n.1887_1888insA n.1333_1334insA n.793_794insA n.1255_1256insA n.5123_5124insA c.*159_*160insT (n.*159_*160insT) c.886_887insA (p.Val296AspfsTer?) | |
11 | g.119025209C>A | CA382895292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>T n.2304G>T n.1677G>T n.1388G>T n.3781G>T n.1972G>T n.2943G>T n.1409G>T n.1241G>T n.1374G>T n.1577G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1341G>T n.1595G>T n.1863G>T n.1203G>T n.1887G>T n.1333G>T n.793G>T n.1255G>T n.5123G>T c.*160C>A (n.*160C>A) c.886G>T (p.Val296Leu) | |
11 | g.119025209C>G | CA382895306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>C n.2304G>C n.1677G>C n.1388G>C n.3781G>C n.1972G>C n.2943G>C n.1409G>C n.1241G>C n.1374G>C n.1577G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1341G>C n.1595G>C n.1863G>C n.1203G>C n.1887G>C n.1333G>C n.793G>C n.1255G>C n.5123G>C c.*160C>G (n.*160C>G) c.886G>C (p.Val296Leu) | |
11 | g.119025209C>T | CA382895311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>A n.2304G>A n.1677G>A n.1388G>A n.3781G>A n.1972G>A n.2943G>A n.1409G>A n.1241G>A n.1374G>A n.1577G>A c.1105G>A (p.Val369Met) c.1171G>A (p.Val391Met) n.1341G>A n.1595G>A n.1863G>A n.1203G>A n.1887G>A n.1333G>A n.793G>A n.1255G>A n.5123G>A c.*160C>T (n.*160C>T) c.886G>A (p.Val296Met) | |
11 | g.119025210A>C | CA382895312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>G n.2303T>G n.1676T>G n.1387T>G n.3780T>G n.1971T>G n.2942T>G n.1408T>G n.1240T>G n.1373T>G n.1576T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1340T>G n.1594T>G n.1862T>G n.1202T>G n.1886T>G n.1332T>G n.792T>G n.1254T>G n.5122T>G c.*161A>C (n.*161A>C) c.885T>G (p.Ile295Met) | |
11 | g.119025210A>G | CA477367263 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>C n.2303T>C n.1676T>C n.1387T>C n.3780T>C n.1971T>C n.2942T>C n.1408T>C n.1240T>C n.1373T>C n.1576T>C c.1104T>C (p.Ile368=) c.1170T>C (p.Ile390=) n.1340T>C n.1594T>C n.1862T>C n.1202T>C n.1886T>C n.1332T>C n.792T>C n.1254T>C n.5122T>C c.*161A>G (n.*161A>G) c.885T>C (p.Ile295=) | ClinVar |
11 | g.119025210A>T | CA477367264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>A n.2303T>A n.1676T>A n.1387T>A n.3780T>A n.1971T>A n.2942T>A n.1408T>A n.1240T>A n.1373T>A n.1576T>A c.1104T>A (p.Ile368=) c.1170T>A (p.Ile390=) n.1340T>A n.1594T>A n.1862T>A n.1202T>A n.1886T>A n.1332T>A n.792T>A n.1254T>A n.5122T>A c.*161A>T (n.*161A>T) c.885T>A (p.Ile295=) | |
11 | g.119025211A= | CA2003748393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T= n.2302T= n.1675T= n.1386T= n.3779T= n.1970T= n.2941T= n.1407T= n.1239T= n.1372T= n.1575T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1339T= n.1593T= n.1861T= n.1201T= n.1885T= n.1331T= n.791T= n.1253T= n.5121T= c.*162A= (n.*162A=) c.884T= (p.Ile295=) | |
11 | g.119025211A>C | CA382895317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>G n.2302T>G n.1675T>G n.1386T>G n.3779T>G n.1970T>G n.2941T>G n.1407T>G n.1239T>G n.1372T>G n.1575T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1339T>G n.1593T>G n.1861T>G n.1201T>G n.1885T>G n.1331T>G n.791T>G n.1253T>G n.5121T>G c.*162A>C (n.*162A>C) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
11 | g.119025211A>G | CA229596067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>C n.2302T>C n.1675T>C n.1386T>C n.3779T>C n.1970T>C n.2941T>C n.1407T>C n.1239T>C n.1372T>C n.1575T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1339T>C n.1593T>C n.1861T>C n.1201T>C n.1885T>C n.1331T>C n.791T>C n.1253T>C n.5121T>C c.*162A>G (n.*162A>G) c.884T>C (p.Ile295Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025211A>T | CA382895338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>A n.2302T>A n.1675T>A n.1386T>A n.3779T>A n.1970T>A n.2941T>A n.1407T>A n.1239T>A n.1372T>A n.1575T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1339T>A n.1593T>A n.1861T>A n.1201T>A n.1885T>A n.1331T>A n.791T>A n.1253T>A n.5121T>A c.*162A>T (n.*162A>T) c.884T>A (p.Ile295Asn) |