Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025078_119025191delCA6311612SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1_1334-1del
n.2322+1_2323-1del
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n.1990+1_1991-1del
n.2961+1_2962-1del
n.1427+1_1428-1del
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n.1595+1_1596-1del
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n.1273+1_1274-1del
n.5141+1_5142-1del
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c.904+1_905-1del
ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025107A>GCA2616339555SLC37A4,TRAPPC4n.1334-31T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119025111G>TCA602577615SLC37A4,TRAPPC4n.1334-35C>A
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n.2962-35C>A
n.1428-35C>A
n.1260-35C>A
n.1393-35C>A
n.1596-35C>A
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n.1360-35C>A
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n.1882-35C>A
n.1222-35C>A
n.1906-35C>A
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n.1274-35C>A
n.5142-35C>A
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.905-35C>A (n.905-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025112T>CCA2616339558SLC37A4,TRAPPC4n.1334-36A>G
n.2323-36A>G
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n.2962-36A>G
n.1428-36A>G
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n.1393-36A>G
n.1596-36A>G
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n.1360-36A>G
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n.1274-36A>G
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gnomAD v4
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n.2323-38G>A
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n.1407-38G>A
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n.1428-38G>A
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n.1222-38G>A
n.1906-38G>A
n.1352-38G>A
n.1274-38G>A
n.5142-38G>A
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.905-38G>A (n.905-38G>A)
gnomAD v4
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n.1393-39A=
n.1596-39A=
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c.905-39A= (n.905-39A=)
11g.119025117_119025183dupCA602577616SLC37A4,TRAPPC4n.1333+9_1334-40dup
n.2322+9_2323-40dup
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n.1392+9_1393-40dup
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c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup)
c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup)
n.1359+9_1360-40dup
n.1613+9_1614-40dup
n.1881+9_1882-40dup
n.1221+9_1222-40dup
n.1905+9_1906-40dup
n.1351+9_1352-40dup
n.1273+9_1274-40dup
n.5141+9_5142-40dup
c.*68_*134dup (n.*68_*134dup)
c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025117G>ACA6311617SLC37A4,TRAPPC4n.1334-41C>T
n.2323-41C>T
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n.3800-41C>T
n.1991-41C>T
n.2962-41C>T
n.1428-41C>T
n.1260-41C>T
n.1393-41C>T
n.1596-41C>T
c.1124-41C>T (n.1124-41C>T)
c.1190-41C>T (n.1190-41C>T)
n.1360-41C>T
n.1614-41C>T
n.1882-41C>T
n.1222-41C>T
n.1906-41C>T
n.1352-41C>T
n.1274-41C>T
n.5142-41C>T
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.905-41C>T (n.905-41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025117G>CCA2616339560SLC37A4,TRAPPC4n.1334-41C>G
n.2323-41C>G
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n.3800-41C>G
n.1991-41C>G
n.2962-41C>G
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n.1260-41C>G
n.1393-41C>G
n.1596-41C>G
c.1124-41C>G (n.1124-41C>G)
c.1190-41C>G (n.1190-41C>G)
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n.1352-41C>G
n.1274-41C>G
n.5142-41C>G
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.905-41C>G (n.905-41C>G)
gnomAD v4
11g.119025117G=CA2003748346SLC37A4,TRAPPC4n.1334-41C=
n.2323-41C=
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n.5142-41C=
c.*68G= (n.*68G=)
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11g.119025118C>ACA2003748347SLC37A4,TRAPPC4n.1334-42G>T
n.2323-42G>T
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n.1407-42G>T
n.3800-42G>T
n.1991-42G>T
n.2962-42G>T
n.1428-42G>T
n.1260-42G>T
n.1393-42G>T
n.1596-42G>T
c.1124-42G>T (n.1124-42G>T)
c.1190-42G>T (n.1190-42G>T)
n.1360-42G>T
n.1614-42G>T
n.1882-42G>T
n.1222-42G>T
n.1906-42G>T
n.1352-42G>T
n.1274-42G>T
n.5142-42G>T
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.905-42G>T (n.905-42G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025118C=CA2003748348SLC37A4,TRAPPC4n.1334-42G=
n.2323-42G=
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n.3800-42G=
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n.2962-42G=
n.1428-42G=
n.1260-42G=
n.1393-42G=
n.1596-42G=
c.1124-42G= (n.1124-42G=)
c.1190-42G= (n.1190-42G=)
n.1360-42G=
n.1614-42G=
n.1882-42G=
n.1222-42G=
n.1906-42G=
n.1352-42G=
n.1274-42G=
n.5142-42G=
c.*69C= (n.*69C=)
c.905-42G= (n.905-42G=)
11g.119025120C=CA2003748349SLC37A4,TRAPPC4n.1334-44G=
n.2323-44G=
n.1696-44G=
n.1407-44G=
n.3800-44G=
n.1991-44G=
n.2962-44G=
n.1428-44G=
n.1260-44G=
n.1393-44G=
n.1596-44G=
c.1124-44G= (n.1124-44G=)
c.1190-44G= (n.1190-44G=)
n.1360-44G=
n.1614-44G=
n.1882-44G=
n.1222-44G=
n.1906-44G=
n.1352-44G=
n.1274-44G=
n.5142-44G=
c.*71C= (n.*71C=)
c.905-44G= (n.905-44G=)
11g.119025120C>TCA602577617SLC37A4,TRAPPC4n.1334-44G>A
n.2323-44G>A
n.1696-44G>A
n.1407-44G>A
n.3800-44G>A
n.1991-44G>A
n.2962-44G>A
n.1428-44G>A
n.1260-44G>A
n.1393-44G>A
n.1596-44G>A
c.1124-44G>A (n.1124-44G>A)
c.1190-44G>A (n.1190-44G>A)
n.1360-44G>A
n.1614-44G>A
n.1882-44G>A
n.1222-44G>A
n.1906-44G>A
n.1352-44G>A
n.1274-44G>A
n.5142-44G>A
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.905-44G>A (n.905-44G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025121C>TCA2616339561SLC37A4,TRAPPC4n.1334-45G>A
n.2323-45G>A
n.1696-45G>A
n.1407-45G>A
n.3800-45G>A
n.1991-45G>A
n.2962-45G>A
n.1428-45G>A
n.1260-45G>A
n.1393-45G>A
n.1596-45G>A
c.1124-45G>A (n.1124-45G>A)
c.1190-45G>A (n.1190-45G>A)
n.1360-45G>A
n.1614-45G>A
n.1882-45G>A
n.1222-45G>A
n.1906-45G>A
n.1352-45G>A
n.1274-45G>A
n.5142-45G>A
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.905-45G>A (n.905-45G>A)
gnomAD v4
11g.119025122A>TCA2616339562SLC37A4,TRAPPC4n.1334-46T>A
n.2323-46T>A
n.1696-46T>A
n.1407-46T>A
n.3800-46T>A
n.1991-46T>A
n.2962-46T>A
n.1428-46T>A
n.1260-46T>A
n.1393-46T>A
n.1596-46T>A
c.1124-46T>A (n.1124-46T>A)
c.1190-46T>A (n.1190-46T>A)
n.1360-46T>A
n.1614-46T>A
n.1882-46T>A
n.1222-46T>A
n.1906-46T>A
n.1352-46T>A
n.1274-46T>A
n.5142-46T>A
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.905-46T>A (n.905-46T>A)
gnomAD v4
11g.119025123G>CCA2616339563SLC37A4,TRAPPC4n.1334-47C>G
n.2323-47C>G
n.1696-47C>G
n.1407-47C>G
n.3800-47C>G
n.1991-47C>G
n.2962-47C>G
n.1428-47C>G
n.1260-47C>G
n.1393-47C>G
n.1596-47C>G
c.1124-47C>G (n.1124-47C>G)
c.1190-47C>G (n.1190-47C>G)
n.1360-47C>G
n.1614-47C>G
n.1882-47C>G
n.1222-47C>G
n.1906-47C>G
n.1352-47C>G
n.1274-47C>G
n.5142-47C>G
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.905-47C>G (n.905-47C>G)
gnomAD v4
11g.119025124C>TCA2616339565SLC37A4,TRAPPC4n.1334-48G>A
n.2323-48G>A
n.1696-48G>A
n.1407-48G>A
n.3800-48G>A
n.1991-48G>A
n.2962-48G>A
n.1428-48G>A
n.1260-48G>A
n.1393-48G>A
n.1596-48G>A
c.1124-48G>A (n.1124-48G>A)
c.1190-48G>A (n.1190-48G>A)
n.1360-48G>A
n.1614-48G>A
n.1882-48G>A
n.1222-48G>A
n.1906-48G>A
n.1352-48G>A
n.1274-48G>A
n.5142-48G>A
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.905-48G>A (n.905-48G>A)
gnomAD v4
11g.119025126_119025128delCA2616339564SLC37A4,TRAPPC4n.1334-50_1334-48del
n.2323-50_2323-48del
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c.1124-50_1124-48del (n.1124-50_1124-48del)
c.1190-50_1190-48del (n.1190-50_1190-48del)
n.1360-50_1360-48del
n.1614-50_1614-48del
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n.1222-50_1222-48del
n.1906-50_1906-48del
n.1352-50_1352-48del
n.1274-50_1274-48del
n.5142-50_5142-48del
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.905-50_905-48del (n.905-50_905-48del)
gnomAD v4
11g.119025126T>CCA2793831415SLC37A4,TRAPPC4n.1334-50A>G
n.2323-50A>G
n.1696-50A>G
n.1407-50A>G
n.3800-50A>G
n.1991-50A>G
n.2962-50A>G
n.1428-50A>G
n.1260-50A>G
n.1393-50A>G
n.1596-50A>G
c.1124-50A>G (n.1124-50A>G)
c.1190-50A>G (n.1190-50A>G)
n.1360-50A>G
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n.1882-50A>G
n.1222-50A>G
n.1906-50A>G
n.1352-50A>G
n.1274-50A>G
n.5142-50A>G
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.905-50A>G (n.905-50A>G)
11g.119025127C=CA2003748350SLC37A4,TRAPPC4n.1334-51G=
n.2323-51G=
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n.3800-51G=
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n.1393-51G=
n.1596-51G=
c.1124-51G= (n.1124-51G=)
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n.1360-51G=
n.1614-51G=
n.1882-51G=
n.1222-51G=
n.1906-51G=
n.1352-51G=
n.1274-51G=
n.5142-51G=
c.*78C= (n.*78C=)
c.905-51G= (n.905-51G=)
11g.119025127C>TCA2003748351SLC37A4,TRAPPC4n.1334-51G>A
n.2323-51G>A
n.1696-51G>A
n.1407-51G>A
n.3800-51G>A
n.1991-51G>A
n.2962-51G>A
n.1428-51G>A
n.1260-51G>A
n.1393-51G>A
n.1596-51G>A
c.1124-51G>A (n.1124-51G>A)
c.1190-51G>A (n.1190-51G>A)
n.1360-51G>A
n.1614-51G>A
n.1882-51G>A
n.1222-51G>A
n.1906-51G>A
n.1352-51G>A
n.1274-51G>A
n.5142-51G>A
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.905-51G>A (n.905-51G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025129C=CA2003748352SLC37A4,TRAPPC4n.1334-53G=
n.2323-53G=
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n.1407-53G=
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n.1393-53G=
n.1596-53G=
c.1124-53G= (n.1124-53G=)
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n.1360-53G=
n.1614-53G=
n.1882-53G=
n.1222-53G=
n.1906-53G=
n.1352-53G=
n.1274-53G=
n.5142-53G=
c.*80C= (n.*80C=)
c.905-53G= (n.905-53G=)
11g.119025129C>TCA658823035SLC37A4,TRAPPC4n.1334-53G>A
n.2323-53G>A
n.1696-53G>A
n.1407-53G>A
n.3800-53G>A
n.1991-53G>A
n.2962-53G>A
n.1428-53G>A
n.1260-53G>A
n.1393-53G>A
n.1596-53G>A
c.1124-53G>A (n.1124-53G>A)
c.1190-53G>A (n.1190-53G>A)
n.1360-53G>A
n.1614-53G>A
n.1882-53G>A
n.1222-53G>A
n.1906-53G>A
n.1352-53G>A
n.1274-53G>A
n.5142-53G>A
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.905-53G>A (n.905-53G>A)
ClinVar dbSNP
11g.119025130A>CCA2616339566SLC37A4,TRAPPC4n.1334-54T>G
n.2323-54T>G
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n.1407-54T>G
n.3800-54T>G
n.1991-54T>G
n.2962-54T>G
n.1428-54T>G
n.1260-54T>G
n.1393-54T>G
n.1596-54T>G
c.1124-54T>G (n.1124-54T>G)
c.1190-54T>G (n.1190-54T>G)
n.1360-54T>G
n.1614-54T>G
n.1882-54T>G
n.1222-54T>G
n.1906-54T>G
n.1352-54T>G
n.1274-54T>G
n.5142-54T>G
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.905-54T>G (n.905-54T>G)
gnomAD v4
11g.119025132delCA2616339567SLC37A4,TRAPPC4n.1334-56del
n.2323-56del
n.1696-56del
n.1407-56del
n.3800-56del
n.1991-56del
n.2962-56del
n.1428-56del
n.1260-56del
n.1393-56del
n.1596-56del
c.1124-56del (n.1124-56del)
c.1190-56del (n.1190-56del)
n.1360-56del
n.1614-56del
n.1882-56del
n.1222-56del
n.1906-56del
n.1352-56del
n.1274-56del
n.5142-56del
c.*83del (n.*83del)
c.905-56del (n.905-56del)
gnomAD v4
11g.119025132T>CCA2003748354SLC37A4,TRAPPC4n.1334-56A>G
n.2323-56A>G
n.1696-56A>G
n.1407-56A>G
n.3800-56A>G
n.1991-56A>G
n.2962-56A>G
n.1428-56A>G
n.1260-56A>G
n.1393-56A>G
n.1596-56A>G
c.1124-56A>G (n.1124-56A>G)
c.1190-56A>G (n.1190-56A>G)
n.1360-56A>G
n.1614-56A>G
n.1882-56A>G
n.1222-56A>G
n.1906-56A>G
n.1352-56A>G
n.1274-56A>G
n.5142-56A>G
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.905-56A>G (n.905-56A>G)
dbSNP
11g.119025132T=CA2003748353SLC37A4,TRAPPC4n.1334-56A=
n.2323-56A=
n.1696-56A=
n.1407-56A=
n.3800-56A=
n.1991-56A=
n.2962-56A=
n.1428-56A=
n.1260-56A=
n.1393-56A=
n.1596-56A=
c.1124-56A= (n.1124-56A=)
c.1190-56A= (n.1190-56A=)
n.1360-56A=
n.1614-56A=
n.1882-56A=
n.1222-56A=
n.1906-56A=
n.1352-56A=
n.1274-56A=
n.5142-56A=
c.*83T= (n.*83T=)
c.905-56A= (n.905-56A=)
11g.119025133G>ACA602577618SLC37A4,TRAPPC4n.1334-57C>T
n.2323-57C>T
n.1696-57C>T
n.1407-57C>T
n.3800-57C>T
n.1991-57C>T
n.2962-57C>T
n.1428-57C>T
n.1260-57C>T
n.1393-57C>T
n.1596-57C>T
c.1124-57C>T (n.1124-57C>T)
c.1190-57C>T (n.1190-57C>T)
n.1360-57C>T
n.1614-57C>T
n.1882-57C>T
n.1222-57C>T
n.1906-57C>T
n.1352-57C>T
n.1274-57C>T
n.5142-57C>T
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.905-57C>T (n.905-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025133G>CCA2616339568SLC37A4,TRAPPC4n.1334-57C>G
n.2323-57C>G
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n.1407-57C>G
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n.1596-57C>G
c.1124-57C>G (n.1124-57C>G)
c.1190-57C>G (n.1190-57C>G)
n.1360-57C>G
n.1614-57C>G
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n.1352-57C>G
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n.5142-57C>G
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.905-57C>G (n.905-57C>G)
gnomAD v4
11g.119025133G=CA2003748355SLC37A4,TRAPPC4n.1334-57C=
n.2323-57C=
n.1696-57C=
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n.3800-57C=
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n.2962-57C=
n.1428-57C=
n.1260-57C=
n.1393-57C=
n.1596-57C=
c.1124-57C= (n.1124-57C=)
c.1190-57C= (n.1190-57C=)
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n.1614-57C=
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n.1222-57C=
n.1906-57C=
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n.1274-57C=
n.5142-57C=
c.*84G= (n.*84G=)
c.905-57C= (n.905-57C=)
11g.119025134G>ACA658823036SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C>T
n.2323-58C>T
n.1696-58C>T
n.1407-58C>T
n.3800-58C>T
n.1991-58C>T
n.2962-58C>T
n.1428-58C>T
n.1260-58C>T
n.1393-58C>T
n.1596-58C>T
c.1124-58C>T (n.1124-58C>T)
c.1190-58C>T (n.1190-58C>T)
n.1360-58C>T
n.1614-58C>T
n.1882-58C>T
n.1222-58C>T
n.1906-58C>T
n.1352-58C>T
n.1274-58C>T
n.5142-58C>T
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.905-58C>T (n.905-58C>T)
ClinVar dbSNP
11g.119025134G=CA2003748356SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C=
n.2323-58C=
n.1696-58C=
n.1407-58C=
n.3800-58C=
n.1991-58C=
n.2962-58C=
n.1428-58C=
n.1260-58C=
n.1393-58C=
n.1596-58C=
c.1124-58C= (n.1124-58C=)
c.1190-58C= (n.1190-58C=)
n.1360-58C=
n.1614-58C=
n.1882-58C=
n.1222-58C=
n.1906-58C=
n.1352-58C=
n.1274-58C=
n.5142-58C=
c.*85G= (n.*85G=)
c.905-58C= (n.905-58C=)
11g.119025134G>TCA2616339569SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C>A
n.2323-58C>A
n.1696-58C>A
n.1407-58C>A
n.3800-58C>A
n.1991-58C>A
n.2962-58C>A
n.1428-58C>A
n.1260-58C>A
n.1393-58C>A
n.1596-58C>A
c.1124-58C>A (n.1124-58C>A)
c.1190-58C>A (n.1190-58C>A)
n.1360-58C>A
n.1614-58C>A
n.1882-58C>A
n.1222-58C>A
n.1906-58C>A
n.1352-58C>A
n.1274-58C>A
n.5142-58C>A
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.905-58C>A (n.905-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025136C=CA2003748357SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G=
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c.904+55G= (n.904+55G=)
11g.119025136C>GCA2616339570SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G>C
n.2322+55G>C
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n.1406+55G>C
n.3799+55G>C
n.1990+55G>C
n.2961+55G>C
n.1427+55G>C
n.1259+55G>C
n.1392+55G>C
n.1595+55G>C
c.1123+55G>C (n.1123+55G>C)
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n.5141+55G>C
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gnomAD v4
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n.1392+55G>A
n.1595+55G>A
c.1123+55G>A (n.1123+55G>A)
c.1189+55G>A (n.1189+55G>A)
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n.1273+55G>A
n.5141+55G>A
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.904+55G>A (n.904+55G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025137T>CCA2616339571SLC37A4,TRAPPC4n.1333+54A>G
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n.1427+54A>G
n.1259+54A>G
n.1392+54A>G
n.1595+54A>G
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gnomAD v4
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11g.119025138A>GCA602577619SLC37A4,TRAPPC4n.1333+53T>C
n.2322+53T>C
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n.1406+53T>C
n.3799+53T>C
n.1990+53T>C
n.2961+53T>C
n.1427+53T>C
n.1259+53T>C
n.1392+53T>C
n.1595+53T>C
c.1123+53T>C (n.1123+53T>C)
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c.*89A>G (n.*89A>G)
c.904+53T>C (n.904+53T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025139T>ACA2616339572SLC37A4,TRAPPC4n.1333+52A>T
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c.*90T>A (n.*90T>A)
c.904+52A>T (n.904+52A>T)
gnomAD v4
11g.119025139T>CCA2616339573SLC37A4,TRAPPC4n.1333+52A>G
n.2322+52A>G
n.1695+52A>G
n.1406+52A>G
n.3799+52A>G
n.1990+52A>G
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n.1427+52A>G
n.1259+52A>G
n.1392+52A>G
n.1595+52A>G
c.1123+52A>G (n.1123+52A>G)
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c.904+52A>G (n.904+52A>G)
gnomAD v4
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11g.119025140A>GCA658823038SLC37A4,TRAPPC4n.1333+51T>C
n.2322+51T>C
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n.1406+51T>C
n.3799+51T>C
n.1990+51T>C
n.2961+51T>C
n.1427+51T>C
n.1259+51T>C
n.1392+51T>C
n.1595+51T>C
c.1123+51T>C (n.1123+51T>C)
c.1189+51T>C (n.1189+51T>C)
n.1359+51T>C
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n.1221+51T>C
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c.904+51T>C (n.904+51T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2322+50A>G
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n.1427+50A>G
n.1259+50A>G
n.1392+50A>G
n.1595+50A>G
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n.1359+50A>G
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n.1273+50A>G
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c.*92T>C (n.*92T>C)
c.904+50A>G (n.904+50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025142G=CA2003748361SLC37A4,TRAPPC4n.1333+49C=
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c.*93G= (n.*93G=)
c.904+49C= (n.904+49C=)
11g.119025147G>ACA2575003144SLC37A4,TRAPPC4n.1333+44C>T
n.2322+44C>T
n.1695+44C>T
n.1406+44C>T
n.3799+44C>T
n.1990+44C>T
n.2961+44C>T
n.1427+44C>T
n.1259+44C>T
n.1392+44C>T
n.1595+44C>T
c.1123+44C>T (n.1123+44C>T)
c.1189+44C>T (n.1189+44C>T)
n.1359+44C>T
n.1613+44C>T
n.1881+44C>T
n.1221+44C>T
n.1905+44C>T
n.1351+44C>T
n.1273+44C>T
n.5141+44C>T
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.904+44C>T (n.904+44C>T)
11g.119025149_119025150delinsACCA2003748362SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41_1333+42delinsGT
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n.5141+41_5141+42delinsGT
c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC)
c.904+41_904+42delinsGT (n.904+41_904+42delinsGT)
11g.119025150delCA602577621SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41del
n.2322+41del
n.1695+41del
n.1406+41del
n.3799+41del
n.1990+41del
n.2961+41del
n.1427+41del
n.1259+41del
n.1392+41del
n.1595+41del
c.1123+41del (n.1123+41del)
c.1189+41del (n.1189+41del)
n.1359+41del
n.1613+41del
n.1881+41del
n.1221+41del
n.1905+41del
n.1351+41del
n.1273+41del
n.5141+41del
c.*101del (n.*101del)
c.904+41del (n.904+41del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025150C=CA2003748363SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41G=
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n.1427+41G=
n.1259+41G=
n.1392+41G=
n.1595+41G=
c.1123+41G= (n.1123+41G=)
c.1189+41G= (n.1189+41G=)
n.1359+41G=
n.1613+41G=
n.1881+41G=
n.1221+41G=
n.1905+41G=
n.1351+41G=
n.1273+41G=
n.5141+41G=
c.*101C= (n.*101C=)
c.904+41G= (n.904+41G=)
11g.119025150C>TCA602577622SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41G>A
n.2322+41G>A
n.1695+41G>A
n.1406+41G>A
n.3799+41G>A
n.1990+41G>A
n.2961+41G>A
n.1427+41G>A
n.1259+41G>A
n.1392+41G>A
n.1595+41G>A
c.1123+41G>A (n.1123+41G>A)
c.1189+41G>A (n.1189+41G>A)
n.1359+41G>A
n.1613+41G>A
n.1881+41G>A
n.1221+41G>A
n.1905+41G>A
n.1351+41G>A
n.1273+41G>A
n.5141+41G>A
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.904+41G>A (n.904+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025151A>GCA2725071449SLC37A4,TRAPPC4n.1333+40T>C
n.2322+40T>C
n.1695+40T>C
n.1406+40T>C
n.3799+40T>C
n.1990+40T>C
n.2961+40T>C
n.1427+40T>C
n.1259+40T>C
n.1392+40T>C
n.1595+40T>C
c.1123+40T>C (n.1123+40T>C)
c.1189+40T>C (n.1189+40T>C)
n.1359+40T>C
n.1613+40T>C
n.1881+40T>C
n.1221+40T>C
n.1905+40T>C
n.1351+40T>C
n.1273+40T>C
n.5141+40T>C
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.904+40T>C (n.904+40T>C)
dbSNP
11g.119025153G>ACA602577623SLC37A4,TRAPPC4n.1333+38C>T
n.2322+38C>T
n.1695+38C>T
n.1406+38C>T
n.3799+38C>T
n.1990+38C>T
n.2961+38C>T
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n.1392+38C>T
n.1595+38C>T
c.1123+38C>T (n.1123+38C>T)
c.1189+38C>T (n.1189+38C>T)
n.1359+38C>T
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n.5141+38C>T
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c.904+38C>T (n.904+38C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025153G>CCA658823039SLC37A4,TRAPPC4n.1333+38C>G
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n.1259+38C>G
n.1392+38C>G
n.1595+38C>G
c.1123+38C>G (n.1123+38C>G)
c.1189+38C>G (n.1189+38C>G)
n.1359+38C>G
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n.1273+38C>G
n.5141+38C>G
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.904+38C>G (n.904+38C>G)
ClinVar dbSNP
11g.119025153G=CA2003748364SLC37A4,TRAPPC4n.1333+38C=
n.2322+38C=
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n.1392+38C=
n.1595+38C=
c.1123+38C= (n.1123+38C=)
c.1189+38C= (n.1189+38C=)
n.1359+38C=
n.1613+38C=
n.1881+38C=
n.1221+38C=
n.1905+38C=
n.1351+38C=
n.849C=
n.1273+38C=
n.5141+38C=
c.*104G= (n.*104G=)
c.904+38C= (n.904+38C=)
11g.119025154T>CCA2616339574SLC37A4,TRAPPC4n.1333+37A>G
n.2322+37A>G
n.1695+37A>G
n.1406+37A>G
n.3799+37A>G
n.1990+37A>G
n.2961+37A>G
n.1427+37A>G
n.1259+37A>G
n.1392+37A>G
n.1595+37A>G
c.1123+37A>G (n.1123+37A>G)
c.1189+37A>G (n.1189+37A>G)
n.1359+37A>G
n.1613+37A>G
n.1881+37A>G
n.1221+37A>G
n.1905+37A>G
n.1351+37A>G
n.848A>G
n.1273+37A>G
n.5141+37A>G
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.904+37A>G (n.904+37A>G)
gnomAD v4
11g.119025154_119025157delinsTGGGCA2003748365SLC37A4,TRAPPC4n.1333+34_1333+37delinsCCCA
n.2322+34_2322+37delinsCCCA
n.1695+34_1695+37delinsCCCA
n.1406+34_1406+37delinsCCCA
n.3799+34_3799+37delinsCCCA
n.1990+34_1990+37delinsCCCA
n.2961+34_2961+37delinsCCCA
n.1427+34_1427+37delinsCCCA
n.1259+34_1259+37delinsCCCA
n.1392+34_1392+37delinsCCCA
n.1595+34_1595+37delinsCCCA
c.1123+34_1123+37delinsCCCA (n.1123+34_1123+37delinsCCCA)
c.1189+34_1189+37delinsCCCA (n.1189+34_1189+37delinsCCCA)
n.1359+34_1359+37delinsCCCA
n.1613+34_1613+37delinsCCCA
n.1881+34_1881+37delinsCCCA
n.1221+34_1221+37delinsCCCA
n.1905+34_1905+37delinsCCCA
n.1351+34_1351+37delinsCCCA
n.845_848delinsCCCA
n.1273+34_1273+37delinsCCCA
n.5141+34_5141+37delinsCCCA
c.*105_*108delinsTGGG (n.*105_*108delinsTGGG)
c.904+34_904+37delinsCCCA (n.904+34_904+37delinsCCCA)
11g.119025155G>CCA6311619SLC37A4,TRAPPC4n.1333+36C>G
n.2322+36C>G
n.1695+36C>G
n.1406+36C>G
n.3799+36C>G
n.1990+36C>G
n.2961+36C>G
n.1427+36C>G
n.1259+36C>G
n.1392+36C>G
n.1595+36C>G
c.1123+36C>G (n.1123+36C>G)
c.1189+36C>G (n.1189+36C>G)
n.1359+36C>G
n.1613+36C>G
n.1881+36C>G
n.1221+36C>G
n.1905+36C>G
n.1351+36C>G
n.847C>G
n.1273+36C>G
n.5141+36C>G
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.904+36C>G (n.904+36C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025155G=CA2003748366SLC37A4,TRAPPC4n.1333+36C=
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n.1595+36C=
c.1123+36C= (n.1123+36C=)
c.1189+36C= (n.1189+36C=)
n.1359+36C=
n.1613+36C=
n.1881+36C=
n.1221+36C=
n.1905+36C=
n.1351+36C=
n.847C=
n.1273+36C=
n.5141+36C=
c.*106G= (n.*106G=)
c.904+36C= (n.904+36C=)
11g.119025155G>TCA6311620SLC37A4,TRAPPC4n.1333+36C>A
n.2322+36C>A
n.1695+36C>A
n.1406+36C>A
n.3799+36C>A
n.1990+36C>A
n.2961+36C>A
n.1427+36C>A
n.1259+36C>A
n.1392+36C>A
n.1595+36C>A
c.1123+36C>A (n.1123+36C>A)
c.1189+36C>A (n.1189+36C>A)
n.1359+36C>A
n.1613+36C>A
n.1881+36C>A
n.1221+36C>A
n.1905+36C>A
n.1351+36C>A
n.847C>A
n.1273+36C>A
n.5141+36C>A
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.904+36C>A (n.904+36C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025159dupCA602577624SLC37A4,TRAPPC4n.1333+36dup
n.2322+36dup
n.1695+36dup
n.1406+36dup
n.3799+36dup
n.1990+36dup
n.2961+36dup
n.1427+36dup
n.1259+36dup
n.1392+36dup
n.1595+36dup
c.1123+36dup (n.1123+36dup)
c.1189+36dup (n.1189+36dup)
n.1359+36dup
n.1613+36dup
n.1881+36dup
n.1221+36dup
n.1905+36dup
n.1351+36dup
n.847dup
n.1273+36dup
n.5141+36dup
c.*110dup (n.*110dup)
c.904+36dup (n.904+36dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025157_119025159delCA602577625SLC37A4,TRAPPC4n.1333+34_1333+36del
n.2322+34_2322+36del
n.1695+34_1695+36del
n.1406+34_1406+36del
n.3799+34_3799+36del
n.1990+34_1990+36del
n.2961+34_2961+36del
n.1427+34_1427+36del
n.1259+34_1259+36del
n.1392+34_1392+36del
n.1595+34_1595+36del
c.1123+34_1123+36del (n.1123+34_1123+36del)
c.1189+34_1189+36del (n.1189+34_1189+36del)
n.1359+34_1359+36del
n.1613+34_1613+36del
n.1881+34_1881+36del
n.1221+34_1221+36del
n.1905+34_1905+36del
n.1351+34_1351+36del
n.845_847del
n.1273+34_1273+36del
n.5141+34_5141+36del
c.*108_*110del (n.*108_*110del)
c.904+34_904+36del (n.904+34_904+36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025156G>ACA2616339575SLC37A4,TRAPPC4n.1333+35C>T
n.2322+35C>T
n.1695+35C>T
n.1406+35C>T
n.3799+35C>T
n.1990+35C>T
n.2961+35C>T
n.1427+35C>T
n.1259+35C>T
n.1392+35C>T
n.1595+35C>T
c.1123+35C>T (n.1123+35C>T)
c.1189+35C>T (n.1189+35C>T)
n.1359+35C>T
n.1613+35C>T
n.1881+35C>T
n.1221+35C>T
n.1905+35C>T
n.1351+35C>T
n.846C>T
n.1273+35C>T
n.5141+35C>T
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.904+35C>T (n.904+35C>T)
gnomAD v4
11g.119025157G>ACA658823040SLC37A4,TRAPPC4n.1333+34C>T
n.2322+34C>T
n.1695+34C>T
n.1406+34C>T
n.3799+34C>T
n.1990+34C>T
n.2961+34C>T
n.1427+34C>T
n.1259+34C>T
n.1392+34C>T
n.1595+34C>T
c.1123+34C>T (n.1123+34C>T)
c.1189+34C>T (n.1189+34C>T)
n.1359+34C>T
n.1613+34C>T
n.1881+34C>T
n.1221+34C>T
n.1905+34C>T
n.1351+34C>T
n.845C>T
n.1273+34C>T
n.5141+34C>T
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.904+34C>T (n.904+34C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025157G=CA2003748367SLC37A4,TRAPPC4n.1333+34C=
n.2322+34C=
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n.2961+34C=
n.1427+34C=
n.1259+34C=
n.1392+34C=
n.1595+34C=
c.1123+34C= (n.1123+34C=)
c.1189+34C= (n.1189+34C=)
n.1359+34C=
n.1613+34C=
n.1881+34C=
n.1221+34C=
n.1905+34C=
n.1351+34C=
n.845C=
n.1273+34C=
n.5141+34C=
c.*108G= (n.*108G=)
c.904+34C= (n.904+34C=)
11g.119025158G>ACA6311622SLC37A4,TRAPPC4n.1333+33C>T
n.2322+33C>T
n.1695+33C>T
n.1406+33C>T
n.3799+33C>T
n.1990+33C>T
n.2961+33C>T
n.1427+33C>T
n.1259+33C>T
n.1392+33C>T
n.1595+33C>T
c.1123+33C>T (n.1123+33C>T)
c.1189+33C>T (n.1189+33C>T)
n.1359+33C>T
n.1613+33C>T
n.1881+33C>T
n.1221+33C>T
n.1905+33C>T
n.1351+33C>T
n.844C>T
n.1273+33C>T
n.5141+33C>T
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.904+33C>T (n.904+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025158G>CCA6311621SLC37A4,TRAPPC4n.1333+33C>G
n.2322+33C>G
n.1695+33C>G
n.1406+33C>G
n.3799+33C>G
n.1990+33C>G
n.2961+33C>G
n.1427+33C>G
n.1259+33C>G
n.1392+33C>G
n.1595+33C>G
c.1123+33C>G (n.1123+33C>G)
c.1189+33C>G (n.1189+33C>G)
n.1359+33C>G
n.1613+33C>G
n.1881+33C>G
n.1221+33C>G
n.1905+33C>G
n.1351+33C>G
n.844C>G
n.1273+33C>G
n.5141+33C>G
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.904+33C>G (n.904+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025158G=CA2003748368SLC37A4,TRAPPC4n.1333+33C=
n.2322+33C=
n.1695+33C=
n.1406+33C=
n.3799+33C=
n.1990+33C=
n.2961+33C=
n.1427+33C=
n.1259+33C=
n.1392+33C=
n.1595+33C=
c.1123+33C= (n.1123+33C=)
c.1189+33C= (n.1189+33C=)
n.1359+33C=
n.1613+33C=
n.1881+33C=
n.1221+33C=
n.1905+33C=
n.1351+33C=
n.844C=
n.1273+33C=
n.5141+33C=
c.*109G= (n.*109G=)
c.904+33C= (n.904+33C=)
11g.119025159G>ACA2616339577SLC37A4,TRAPPC4n.1333+32C>T
n.2322+32C>T
n.1695+32C>T
n.1406+32C>T
n.3799+32C>T
n.1990+32C>T
n.2961+32C>T
n.1427+32C>T
n.1259+32C>T
n.1392+32C>T
n.1595+32C>T
c.1123+32C>T (n.1123+32C>T)
c.1189+32C>T (n.1189+32C>T)
n.1359+32C>T
n.1613+32C>T
n.1881+32C>T
n.1221+32C>T
n.1905+32C>T
n.1351+32C>T
n.843C>T
n.1273+32C>T
n.5141+32C>T
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.904+32C>T (n.904+32C>T)
gnomAD v4
11g.119025159G>CCA672375085SLC37A4,TRAPPC4n.1333+32C>G
n.2322+32C>G
n.1695+32C>G
n.1406+32C>G
n.3799+32C>G
n.1990+32C>G
n.2961+32C>G
n.1427+32C>G
n.1259+32C>G
n.1392+32C>G
n.1595+32C>G
c.1123+32C>G (n.1123+32C>G)
c.1189+32C>G (n.1189+32C>G)
n.1359+32C>G
n.1613+32C>G
n.1881+32C>G
n.1221+32C>G
n.1905+32C>G
n.1351+32C>G
n.843C>G
n.1273+32C>G
n.5141+32C>G
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.904+32C>G (n.904+32C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025159G=CA2003748369SLC37A4,TRAPPC4n.1333+32C=
n.2322+32C=
n.1695+32C=
n.1406+32C=
n.3799+32C=
n.1990+32C=
n.2961+32C=
n.1427+32C=
n.1259+32C=
n.1392+32C=
n.1595+32C=
c.1123+32C= (n.1123+32C=)
c.1189+32C= (n.1189+32C=)
n.1359+32C=
n.1613+32C=
n.1881+32C=
n.1221+32C=
n.1905+32C=
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n.843C=
n.1273+32C=
n.5141+32C=
c.*110G= (n.*110G=)
c.904+32C= (n.904+32C=)
11g.119025159G>TCA2616339576SLC37A4,TRAPPC4n.1333+32C>A
n.2322+32C>A
n.1695+32C>A
n.1406+32C>A
n.3799+32C>A
n.1990+32C>A
n.2961+32C>A
n.1427+32C>A
n.1259+32C>A
n.1392+32C>A
n.1595+32C>A
c.1123+32C>A (n.1123+32C>A)
c.1189+32C>A (n.1189+32C>A)
n.1359+32C>A
n.1613+32C>A
n.1881+32C>A
n.1221+32C>A
n.1905+32C>A
n.1351+32C>A
n.843C>A
n.1273+32C>A
n.5141+32C>A
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.904+32C>A (n.904+32C>A)
gnomAD v4
11g.119025162A=CA2003748370SLC37A4,TRAPPC4n.1333+29T=
n.2322+29T=
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n.1359+29T=
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n.1273+29T=
n.5141+29T=
c.*113A= (n.*113A=)
c.904+29T= (n.904+29T=)
11g.119025162A>GCA6311623SLC37A4,TRAPPC4n.1333+29T>C
n.2322+29T>C
n.1695+29T>C
n.1406+29T>C
n.3799+29T>C
n.1990+29T>C
n.2961+29T>C
n.1427+29T>C
n.1259+29T>C
n.1392+29T>C
n.1595+29T>C
c.1123+29T>C (n.1123+29T>C)
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n.1905+29T>C
n.1351+29T>C
n.840T>C
n.1273+29T>C
n.5141+29T>C
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.904+29T>C (n.904+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025165G>ACA6311624SLC37A4,TRAPPC4n.1333+26C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119025165G=CA2003748371SLC37A4,TRAPPC4n.1333+26C=
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n.1905+26C=
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n.837C=
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c.*116G= (n.*116G=)
c.904+26C= (n.904+26C=)
11g.119025166A=CA2003748372SLC37A4,TRAPPC4n.1333+25T=
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c.904+25T= (n.904+25T=)
11g.119025166A>GCA6311625SLC37A4,TRAPPC4n.1333+25T>C
n.2322+25T>C
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n.1406+25T>C
n.3799+25T>C
n.1990+25T>C
n.2961+25T>C
n.1427+25T>C
n.1259+25T>C
n.1392+25T>C
n.1595+25T>C
c.1123+25T>C (n.1123+25T>C)
c.1189+25T>C (n.1189+25T>C)
n.1359+25T>C
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n.1881+25T>C
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n.1905+25T>C
n.1351+25T>C
n.836T>C
n.1273+25T>C
n.5141+25T>C
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.904+25T>C (n.904+25T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025167G>ACA602577626SLC37A4,TRAPPC4n.1333+24C>T
n.2322+24C>T
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n.1406+24C>T
n.3799+24C>T
n.1990+24C>T
n.2961+24C>T
n.1427+24C>T
n.1259+24C>T
n.1392+24C>T
n.1595+24C>T
c.1123+24C>T (n.1123+24C>T)
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n.1359+24C>T
n.1613+24C>T
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c.*118G>A (n.*118G>A)
c.904+24C>T (n.904+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025167G>CCA2616339578SLC37A4,TRAPPC4n.1333+24C>G
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gnomAD v4
11g.119025167G=CA2003748373SLC37A4,TRAPPC4n.1333+24C=
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c.*118G= (n.*118G=)
c.904+24C= (n.904+24C=)
11g.119025169G>ACA2616339579SLC37A4,TRAPPC4n.1333+22C>T
n.2322+22C>T
n.1695+22C>T
n.1406+22C>T
n.3799+22C>T
n.1990+22C>T
n.2961+22C>T
n.1427+22C>T
n.1259+22C>T
n.1392+22C>T
n.1595+22C>T
c.1123+22C>T (n.1123+22C>T)
c.1189+22C>T (n.1189+22C>T)
n.1359+22C>T
n.1613+22C>T
n.1881+22C>T
n.1221+22C>T
n.1905+22C>T
n.1351+22C>T
n.833C>T
n.1273+22C>T
n.5141+22C>T
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.904+22C>T (n.904+22C>T)
gnomAD v4
11g.119025171C>ACA2575003145SLC37A4,TRAPPC4n.1333+20G>T
n.2322+20G>T
n.1695+20G>T
n.1406+20G>T
n.3799+20G>T
n.1990+20G>T
n.2961+20G>T
n.1427+20G>T
n.1259+20G>T
n.1392+20G>T
n.1595+20G>T
c.1123+20G>T (n.1123+20G>T)
c.1189+20G>T (n.1189+20G>T)
n.1359+20G>T
n.1613+20G>T
n.1881+20G>T
n.1221+20G>T
n.1905+20G>T
n.1351+20G>T
n.831G>T
n.1273+20G>T
n.5141+20G>T
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.904+20G>T (n.904+20G>T)
11g.119025171C>TCA2616339580SLC37A4,TRAPPC4n.1333+20G>A
n.2322+20G>A
n.1695+20G>A
n.1406+20G>A
n.3799+20G>A
n.1990+20G>A
n.2961+20G>A
n.1427+20G>A
n.1259+20G>A
n.1392+20G>A
n.1595+20G>A
c.1123+20G>A (n.1123+20G>A)
c.1189+20G>A (n.1189+20G>A)
n.1359+20G>A
n.1613+20G>A
n.1881+20G>A
n.1221+20G>A
n.1905+20G>A
n.1351+20G>A
n.831G>A
n.1273+20G>A
n.5141+20G>A
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.904+20G>A (n.904+20G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.119025173C=CA2003748374SLC37A4,TRAPPC4n.1333+18G=
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n.1595+18G=
c.1123+18G= (n.1123+18G=)
c.1189+18G= (n.1189+18G=)
n.1359+18G=
n.1613+18G=
n.1881+18G=
n.1221+18G=
n.1905+18G=
n.1351+18G=
n.829G=
n.1273+18G=
n.5141+18G=
c.*124C= (n.*124C=)
c.904+18G= (n.904+18G=)
11g.119025173C>GCA658823041SLC37A4,TRAPPC4n.1333+18G>C
n.2322+18G>C
n.1695+18G>C
n.1406+18G>C
n.3799+18G>C
n.1990+18G>C
n.2961+18G>C
n.1427+18G>C
n.1259+18G>C
n.1392+18G>C
n.1595+18G>C
c.1123+18G>C (n.1123+18G>C)
c.1189+18G>C (n.1189+18G>C)
n.1359+18G>C
n.1613+18G>C
n.1881+18G>C
n.1221+18G>C
n.1905+18G>C
n.1351+18G>C
n.829G>C
n.1273+18G>C
n.5141+18G>C
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.904+18G>C (n.904+18G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025174T>CCA672375099SLC37A4,TRAPPC4n.1333+17A>G
n.2322+17A>G
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n.3799+17A>G
n.1990+17A>G
n.2961+17A>G
n.1427+17A>G
n.1259+17A>G
n.1392+17A>G
n.1595+17A>G
c.1123+17A>G (n.1123+17A>G)
c.1189+17A>G (n.1189+17A>G)
n.1359+17A>G
n.1613+17A>G
n.1881+17A>G
n.1221+17A>G
n.1905+17A>G
n.1351+17A>G
n.828A>G
n.1273+17A>G
n.5141+17A>G
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.904+17A>G (n.904+17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025174T=CA2003748375SLC37A4,TRAPPC4n.1333+17A=
n.2322+17A=
n.1695+17A=
n.1406+17A=
n.3799+17A=
n.1990+17A=
n.2961+17A=
n.1427+17A=
n.1259+17A=
n.1392+17A=
n.1595+17A=
c.1123+17A= (n.1123+17A=)
c.1189+17A= (n.1189+17A=)
n.1359+17A=
n.1613+17A=
n.1881+17A=
n.1221+17A=
n.1905+17A=
n.1351+17A=
n.828A=
n.1273+17A=
n.5141+17A=
c.*125T= (n.*125T=)
c.904+17A= (n.904+17A=)
11g.119025175A=CA2003748376SLC37A4,TRAPPC4n.1333+16T=
n.2322+16T=
n.1695+16T=
n.1406+16T=
n.3799+16T=
n.1990+16T=
n.2961+16T=
n.1427+16T=
n.1259+16T=
n.1392+16T=
n.1595+16T=
c.1123+16T= (n.1123+16T=)
c.1189+16T= (n.1189+16T=)
n.1359+16T=
n.1613+16T=
n.1881+16T=
n.1221+16T=
n.1905+16T=
n.1351+16T=
n.827T=
n.1273+16T=
n.5141+16T=
c.*126A= (n.*126A=)
c.904+16T= (n.904+16T=)
11g.119025175A>GCA942772269SLC37A4,TRAPPC4n.1333+16T>C
n.2322+16T>C
n.1695+16T>C
n.1406+16T>C
n.3799+16T>C
n.1990+16T>C
n.2961+16T>C
n.1427+16T>C
n.1259+16T>C
n.1392+16T>C
n.1595+16T>C
c.1123+16T>C (n.1123+16T>C)
c.1189+16T>C (n.1189+16T>C)
n.1359+16T>C
n.1613+16T>C
n.1881+16T>C
n.1221+16T>C
n.1905+16T>C
n.1351+16T>C
n.827T>C
n.1273+16T>C
n.5141+16T>C
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.904+16T>C (n.904+16T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025178A>TCA2575003146SLC37A4,TRAPPC4n.1333+13T>A
n.2322+13T>A
n.1695+13T>A
n.1406+13T>A
n.3799+13T>A
n.1990+13T>A
n.2961+13T>A
n.1427+13T>A
n.1259+13T>A
n.1392+13T>A
n.1595+13T>A
c.1123+13T>A (n.1123+13T>A)
c.1189+13T>A (n.1189+13T>A)
n.1359+13T>A
n.1613+13T>A
n.1881+13T>A
n.1221+13T>A
n.1905+13T>A
n.1351+13T>A
n.824T>A
n.1273+13T>A
n.5141+13T>A
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.904+13T>A (n.904+13T>A)
11g.119025179G>ACA2740093225SLC37A4,TRAPPC4n.1333+12C>T
n.2322+12C>T
n.1695+12C>T
n.1406+12C>T
n.3799+12C>T
n.1990+12C>T
n.2961+12C>T
n.1427+12C>T
n.1259+12C>T
n.1392+12C>T
n.1595+12C>T
c.1123+12C>T (n.1123+12C>T)
c.1189+12C>T (n.1189+12C>T)
n.1359+12C>T
n.1613+12C>T
n.1881+12C>T
n.1221+12C>T
n.1905+12C>T
n.1351+12C>T
n.823C>T
n.1273+12C>T
n.5141+12C>T
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.904+12C>T (n.904+12C>T)
ClinVar
11g.119025181T>CCA2575003147SLC37A4,TRAPPC4n.1333+10A>G
n.2322+10A>G
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n.1406+10A>G
n.3799+10A>G
n.1990+10A>G
n.2961+10A>G
n.1427+10A>G
n.1259+10A>G
n.1392+10A>G
n.1595+10A>G
c.1123+10A>G (n.1123+10A>G)
c.1189+10A>G (n.1189+10A>G)
n.1359+10A>G
n.1613+10A>G
n.1881+10A>G
n.1221+10A>G
n.1905+10A>G
n.1351+10A>G
n.821A>G
n.1273+10A>G
n.5141+10A>G
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.904+10A>G (n.904+10A>G)
11g.119025182A=CA2003748377SLC37A4,TRAPPC4n.1333+9T=
n.2322+9T=
n.1695+9T=
n.1406+9T=
n.3799+9T=
n.1990+9T=
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n.1259+9T=
n.1392+9T=
n.1595+9T=
c.1123+9T= (n.1123+9T=)
c.1189+9T= (n.1189+9T=)
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n.5141+9T=
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c.904+9T= (n.904+9T=)
11g.119025182A>CCA602577627SLC37A4,TRAPPC4n.1333+9T>G
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n.3799+9T>G
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n.1259+9T>G
n.1392+9T>G
n.1595+9T>G
c.1123+9T>G (n.1123+9T>G)
c.1189+9T>G (n.1189+9T>G)
n.1359+9T>G
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n.1881+9T>G
n.1221+9T>G
n.1905+9T>G
n.1351+9T>G
n.820T>G
n.1273+9T>G
n.5141+9T>G
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.904+9T>G (n.904+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025183A=CA2003748378SLC37A4,TRAPPC4n.1333+8T=
n.2322+8T=
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n.1392+8T=
n.1595+8T=
c.1123+8T= (n.1123+8T=)
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11g.119025183A>GCA6311626SLC37A4,TRAPPC4n.1333+8T>C
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c.1123+8T>C (n.1123+8T>C)
c.1189+8T>C (n.1189+8T>C)
n.1359+8T>C
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n.1273+8T>C
n.5141+8T>C
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.904+8T>C (n.904+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025184C=CA2003748380SLC37A4,TRAPPC4n.1333+7G=
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n.1695+7G=
n.1406+7G=
n.3799+7G=
n.1990+7G=
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n.1427+7G=
n.1259+7G=
n.1392+7G=
n.1595+7G=
c.1123+7G= (n.1123+7G=)
c.1189+7G= (n.1189+7G=)
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n.1613+7G=
n.1881+7G=
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n.818G=
n.1273+7G=
n.5141+7G=
c.*135C= (n.*135C=)
c.904+7G= (n.904+7G=)
11g.119025184C>TCA658823042SLC37A4,TRAPPC4n.1333+7G>A
n.2322+7G>A
n.1695+7G>A
n.1406+7G>A
n.3799+7G>A
n.1990+7G>A
n.2961+7G>A
n.1427+7G>A
n.1259+7G>A
n.1392+7G>A
n.1595+7G>A
c.1123+7G>A (n.1123+7G>A)
c.1189+7G>A (n.1189+7G>A)
n.1359+7G>A
n.1613+7G>A
n.1881+7G>A
n.1221+7G>A
n.1905+7G>A
n.1351+7G>A
n.818G>A
n.1273+7G>A
n.5141+7G>A
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.904+7G>A (n.904+7G>A)
ClinVar dbSNP
11g.119025184_119025188delinsCACTTCA2003748379SLC37A4,TRAPPC4n.1333+3_1333+7delinsAAGTG
n.2322+3_2322+7delinsAAGTG
n.1695+3_1695+7delinsAAGTG
n.1406+3_1406+7delinsAAGTG
n.3799+3_3799+7delinsAAGTG
n.1990+3_1990+7delinsAAGTG
n.2961+3_2961+7delinsAAGTG
n.1427+3_1427+7delinsAAGTG
n.1259+3_1259+7delinsAAGTG
n.1392+3_1392+7delinsAAGTG
n.1595+3_1595+7delinsAAGTG
c.1123+3_1123+7delinsAAGTG (n.1123+3_1123+7delinsAAGTG)
c.1189+3_1189+7delinsAAGTG (n.1189+3_1189+7delinsAAGTG)
n.1359+3_1359+7delinsAAGTG
n.1613+3_1613+7delinsAAGTG
n.1881+3_1881+7delinsAAGTG
n.1221+3_1221+7delinsAAGTG
n.1905+3_1905+7delinsAAGTG
n.1351+3_1351+7delinsAAGTG
n.814_818delinsAAGTG
n.1273+3_1273+7delinsAAGTG
n.5141+3_5141+7delinsAAGTG
c.*135_*139delinsCACTT (n.*135_*139delinsCACTT)
c.904+3_904+7delinsAAGTG (n.904+3_904+7delinsAAGTG)
11g.119025185A=CA2003748381SLC37A4,TRAPPC4n.1333+6T=
n.2322+6T=
n.1695+6T=
n.1406+6T=
n.3799+6T=
n.1990+6T=
n.2961+6T=
n.1427+6T=
n.1259+6T=
n.1392+6T=
n.1595+6T=
c.1123+6T= (n.1123+6T=)
c.1189+6T= (n.1189+6T=)
n.1359+6T=
n.1613+6T=
n.1881+6T=
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n.1905+6T=
n.1351+6T=
n.817T=
n.1273+6T=
n.5141+6T=
c.*136A= (n.*136A=)
c.904+6T= (n.904+6T=)
11g.119025185A>CCA602577628SLC37A4,TRAPPC4n.1333+6T>G
n.2322+6T>G
n.1695+6T>G
n.1406+6T>G
n.3799+6T>G
n.1990+6T>G
n.2961+6T>G
n.1427+6T>G
n.1259+6T>G
n.1392+6T>G
n.1595+6T>G
c.1123+6T>G (n.1123+6T>G)
c.1189+6T>G (n.1189+6T>G)
n.1359+6T>G
n.1613+6T>G
n.1881+6T>G
n.1221+6T>G
n.1905+6T>G
n.1351+6T>G
n.817T>G
n.1273+6T>G
n.5141+6T>G
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.904+6T>G (n.904+6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025185A>GCA2616339581SLC37A4,TRAPPC4n.1333+6T>C
n.2322+6T>C
n.1695+6T>C
n.1406+6T>C
n.3799+6T>C
n.1990+6T>C
n.2961+6T>C
n.1427+6T>C
n.1259+6T>C
n.1392+6T>C
n.1595+6T>C
c.1123+6T>C (n.1123+6T>C)
c.1189+6T>C (n.1189+6T>C)
n.1359+6T>C
n.1613+6T>C
n.1881+6T>C
n.1221+6T>C
n.1905+6T>C
n.1351+6T>C
n.817T>C
n.1273+6T>C
n.5141+6T>C
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.904+6T>C (n.904+6T>C)
gnomAD v4
11g.119025187_119025190delCA6311627SLC37A4,TRAPPC4n.1333+3_1333+6del
n.2322+3_2322+6del
n.1695+3_1695+6del
n.1406+3_1406+6del
n.3799+3_3799+6del
n.1990+3_1990+6del
n.2961+3_2961+6del
n.1427+3_1427+6del
n.1259+3_1259+6del
n.1392+3_1392+6del
n.1595+3_1595+6del
c.1123+3_1123+6del (n.1123+3_1123+6del)
c.1189+3_1189+6del (n.1189+3_1189+6del)
n.1359+3_1359+6del
n.1613+3_1613+6del
n.1881+3_1881+6del
n.1221+3_1221+6del
n.1905+3_1905+6del
n.1351+3_1351+6del
n.814_817del
n.1273+3_1273+6del
n.5141+3_5141+6del
c.*138_*141del (n.*138_*141del)
c.904+3_904+6del (n.904+3_904+6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025186C>TCA2573146960SLC37A4,TRAPPC4n.1333+5G>A
n.2322+5G>A
n.1695+5G>A
n.1406+5G>A
n.3799+5G>A
n.1990+5G>A
n.2961+5G>A
n.1427+5G>A
n.1259+5G>A
n.1392+5G>A
n.1595+5G>A
c.1123+5G>A (n.1123+5G>A)
c.1189+5G>A (n.1189+5G>A)
n.1359+5G>A
n.1613+5G>A
n.1881+5G>A
n.1221+5G>A
n.1905+5G>A
n.1351+5G>A
n.816G>A
n.1273+5G>A
n.5141+5G>A
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.904+5G>A (n.904+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025187T>ACA942772278SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A>T
n.2322+4A>T
n.1695+4A>T
n.1406+4A>T
n.3799+4A>T
n.1990+4A>T
n.2961+4A>T
n.1427+4A>T
n.1259+4A>T
n.1392+4A>T
n.1595+4A>T
c.1123+4A>T (n.1123+4A>T)
c.1189+4A>T (n.1189+4A>T)
n.1359+4A>T
n.1613+4A>T
n.1881+4A>T
n.1221+4A>T
n.1905+4A>T
n.1351+4A>T
n.815A>T
n.1273+4A>T
n.5141+4A>T
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.904+4A>T (n.904+4A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025187T>CCA658823043SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A>G
n.2322+4A>G
n.1695+4A>G
n.1406+4A>G
n.3799+4A>G
n.1990+4A>G
n.2961+4A>G
n.1427+4A>G
n.1259+4A>G
n.1392+4A>G
n.1595+4A>G
c.1123+4A>G (n.1123+4A>G)
c.1189+4A>G (n.1189+4A>G)
n.1359+4A>G
n.1613+4A>G
n.1881+4A>G
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n.1905+4A>G
n.1351+4A>G
n.815A>G
n.1273+4A>G
n.5141+4A>G
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.904+4A>G (n.904+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025187T>GCA2003748383SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A>C
n.2322+4A>C
n.1695+4A>C
n.1406+4A>C
n.3799+4A>C
n.1990+4A>C
n.2961+4A>C
n.1427+4A>C
n.1259+4A>C
n.1392+4A>C
n.1595+4A>C
c.1123+4A>C (n.1123+4A>C)
c.1189+4A>C (n.1189+4A>C)
n.1359+4A>C
n.1613+4A>C
n.1881+4A>C
n.1221+4A>C
n.1905+4A>C
n.1351+4A>C
n.815A>C
n.1273+4A>C
n.5141+4A>C
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.904+4A>C (n.904+4A>C)
ClinVar dbSNP
11g.119025187T=CA2003748382SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A=
n.2322+4A=
n.1695+4A=
n.1406+4A=
n.3799+4A=
n.1990+4A=
n.2961+4A=
n.1427+4A=
n.1259+4A=
n.1392+4A=
n.1595+4A=
c.1123+4A= (n.1123+4A=)
c.1189+4A= (n.1189+4A=)
n.1359+4A=
n.1613+4A=
n.1881+4A=
n.1221+4A=
n.1905+4A=
n.1351+4A=
n.815A=
n.1273+4A=
n.5141+4A=
c.*138T= (n.*138T=)
c.904+4A= (n.904+4A=)
11g.119025188T>CCA942772281SLC37A4,TRAPPC4n.1333+3A>G
n.2322+3A>G
n.1695+3A>G
n.1406+3A>G
n.3799+3A>G
n.1990+3A>G
n.2961+3A>G
n.1427+3A>G
n.1259+3A>G
n.1392+3A>G
n.1595+3A>G
c.1123+3A>G (n.1123+3A>G)
c.1189+3A>G (n.1189+3A>G)
n.1359+3A>G
n.1613+3A>G
n.1881+3A>G
n.1221+3A>G
n.1905+3A>G
n.1351+3A>G
n.814A>G
n.1273+3A>G
n.5141+3A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.904+3A>G (n.904+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025188T=CA2003748384SLC37A4,TRAPPC4n.1333+3A=
n.2322+3A=
n.1695+3A=
n.1406+3A=
n.3799+3A=
n.1990+3A=
n.2961+3A=
n.1427+3A=
n.1259+3A=
n.1392+3A=
n.1595+3A=
c.1123+3A= (n.1123+3A=)
c.1189+3A= (n.1189+3A=)
n.1359+3A=
n.1613+3A=
n.1881+3A=
n.1221+3A=
n.1905+3A=
n.1351+3A=
n.814A=
n.1273+3A=
n.5141+3A=
c.*139T= (n.*139T=)
c.904+3A= (n.904+3A=)
11g.119025189A>CCA382894982SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2T>G
n.2322+2T>G
n.1695+2T>G
n.1406+2T>G
n.3799+2T>G
n.1990+2T>G
n.2961+2T>G
n.1427+2T>G
n.1259+2T>G
n.1392+2T>G
n.1595+2T>G
c.1123+2T>G (n.1123+2T>G)
c.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
n.1359+2T>G
n.1613+2T>G
n.1881+2T>G
n.1221+2T>G
n.1905+2T>G
n.1351+2T>G
n.813T>G
n.1273+2T>G
n.5141+2T>G
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.904+2T>G (n.904+2T>G)
gnomAD v4
11g.119025189A>GCA382894987SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2T>C
n.2322+2T>C
n.1695+2T>C
n.1406+2T>C
n.3799+2T>C
n.1990+2T>C
n.2961+2T>C
n.1427+2T>C
n.1259+2T>C
n.1392+2T>C
n.1595+2T>C
c.1123+2T>C (n.1123+2T>C)
c.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
n.1359+2T>C
n.1613+2T>C
n.1881+2T>C
n.1221+2T>C
n.1905+2T>C
n.1351+2T>C
n.813T>C
n.1273+2T>C
n.5141+2T>C
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.904+2T>C (n.904+2T>C)
11g.119025189A>TCA382894989SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2T>A
n.2322+2T>A
n.1695+2T>A
n.1406+2T>A
n.3799+2T>A
n.1990+2T>A
n.2961+2T>A
n.1427+2T>A
n.1259+2T>A
n.1392+2T>A
n.1595+2T>A
c.1123+2T>A (n.1123+2T>A)
c.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
n.1359+2T>A
n.1613+2T>A
n.1881+2T>A
n.1221+2T>A
n.1905+2T>A
n.1351+2T>A
n.813T>A
n.1273+2T>A
n.5141+2T>A
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.904+2T>A (n.904+2T>A)
gnomAD v4
11g.119025189dupCA672375118SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2dup
n.2322+2dup
n.1695+2dup
n.1406+2dup
n.3799+2dup
n.1990+2dup
n.2961+2dup
n.1427+2dup
n.1259+2dup
n.1392+2dup
n.1595+2dup
c.1123+2dup (n.1123+2dup)
c.1189+2dup (n.1189+2dup)
n.1359+2dup
n.1613+2dup
n.1881+2dup
n.1221+2dup
n.1905+2dup
n.1351+2dup
n.813dup
n.1273+2dup
n.5141+2dup
c.*140dup (n.*140dup)
c.904+2dup (n.904+2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025190C>ACA6311628SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G>T
n.2322+1G>T
n.1695+1G>T
n.1406+1G>T
n.3799+1G>T
n.1990+1G>T
n.2961+1G>T
n.1427+1G>T
n.1259+1G>T
n.1392+1G>T
n.1595+1G>T
c.1123+1G>T (n.1123+1G>T)
c.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
n.1359+1G>T
n.1613+1G>T
n.1881+1G>T
n.1221+1G>T
n.1905+1G>T
n.1351+1G>T
n.812G>T
n.1273+1G>T
n.5141+1G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.904+1G>T (n.904+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025190C=CA2003748385SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G=
n.2322+1G=
n.1695+1G=
n.1406+1G=
n.3799+1G=
n.1990+1G=
n.2961+1G=
n.1427+1G=
n.1259+1G=
n.1392+1G=
n.1595+1G=
c.1123+1G= (n.1123+1G=)
c.1189+1G= (n.1189+1G=)
n.1359+1G=
n.1613+1G=
n.1881+1G=
n.1221+1G=
n.1905+1G=
n.1351+1G=
n.812G=
n.1273+1G=
n.5141+1G=
c.*141C= (n.*141C=)
c.904+1G= (n.904+1G=)
11g.119025190C>GCA382894998SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G>C
n.2322+1G>C
n.1695+1G>C
n.1406+1G>C
n.3799+1G>C
n.1990+1G>C
n.2961+1G>C
n.1427+1G>C
n.1259+1G>C
n.1392+1G>C
n.1595+1G>C
c.1123+1G>C (n.1123+1G>C)
c.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
n.1359+1G>C
n.1613+1G>C
n.1881+1G>C
n.1221+1G>C
n.1905+1G>C
n.1351+1G>C
n.812G>C
n.1273+1G>C
n.5141+1G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025190C>TCA382895002SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G>A
n.2322+1G>A
n.1695+1G>A
n.1406+1G>A
n.3799+1G>A
n.1990+1G>A
n.2961+1G>A
n.1427+1G>A
n.1259+1G>A
n.1392+1G>A
n.1595+1G>A
c.1123+1G>A (n.1123+1G>A)
c.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
n.1359+1G>A
n.1613+1G>A
n.1881+1G>A
n.1221+1G>A
n.1905+1G>A
n.1351+1G>A
n.812G>A
n.1273+1G>A
n.5141+1G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
ClinVar
11g.119025191delCA2616339582SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1del
n.2322+1del
n.1695+1del
n.1406+1del
n.3799+1del
n.1990+1del
n.2961+1del
n.1427+1del
n.1259+1del
n.1392+1del
n.1595+1del
c.1123+1del
c.1189+1del
n.1359+1del
n.1613+1del
n.1881+1del
n.1221+1del
n.1905+1del
n.1351+1del
n.812del
n.1273+1del
n.5141+1del
c.*142del (n.*142del)
c.904+1del
gnomAD v4
11g.119025191C>ACA382895010SLC37A4,TRAPPC4n.1333G>T
n.2322G>T
n.1695G>T
n.1406G>T
n.3799G>T
n.1990G>T
n.2961G>T
n.1427G>T
n.1259G>T
n.1392G>T
n.1595G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1359G>T
n.1613G>T
n.1881G>T
n.1221G>T
n.1905G>T
n.1351G>T
n.811G>T
n.1273G>T
n.5141G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.904G>T (p.Val302Leu)
11g.119025191C>GCA382895011SLC37A4,TRAPPC4n.1333G>C
n.2322G>C
n.1695G>C
n.1406G>C
n.3799G>C
n.1990G>C
n.2961G>C
n.1427G>C
n.1259G>C
n.1392G>C
n.1595G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1359G>C
n.1613G>C
n.1881G>C
n.1221G>C
n.1905G>C
n.1351G>C
n.811G>C
n.1273G>C
n.5141G>C
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.904G>C (p.Val302Leu)
11g.119025191C>TCA382895012SLC37A4,TRAPPC4n.1333G>A
n.2322G>A
n.1695G>A
n.1406G>A
n.3799G>A
n.1990G>A
n.2961G>A
n.1427G>A
n.1259G>A
n.1392G>A
n.1595G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1359G>A
n.1613G>A
n.1881G>A
n.1221G>A
n.1905G>A
n.1351G>A
n.811G>A
n.1273G>A
n.5141G>A
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.904G>A (p.Val302Met)
11g.119025192A>CCA382895039SLC37A4,TRAPPC4n.1332T>G
n.2321T>G
n.1694T>G
n.1405T>G
n.3798T>G
n.1989T>G
n.2960T>G
n.1426T>G
n.1258T>G
n.1391T>G
n.1594T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
n.1358T>G
n.1612T>G
n.1880T>G
n.1220T>G
n.1904T>G
n.1350T>G
n.810T>G
n.1272T>G
n.5140T>G
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
11g.119025192A>GCA477367220SLC37A4,TRAPPC4n.1332T>C
n.2321T>C
n.1694T>C
n.1405T>C
n.3798T>C
n.1989T>C
n.2960T>C
n.1426T>C
n.1258T>C
n.1391T>C
n.1594T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
n.1358T>C
n.1612T>C
n.1880T>C
n.1220T>C
n.1904T>C
n.1350T>C
n.810T>C
n.1272T>C
n.5140T>C
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.903T>C (p.Asn301=)
11g.119025192A>TCA382895028SLC37A4,TRAPPC4n.1332T>A
n.2321T>A
n.1694T>A
n.1405T>A
n.3798T>A
n.1989T>A
n.2960T>A
n.1426T>A
n.1258T>A
n.1391T>A
n.1594T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
n.1358T>A
n.1612T>A
n.1880T>A
n.1220T>A
n.1904T>A
n.1350T>A
n.810T>A
n.1272T>A
n.5140T>A
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
11g.119025193T>ACA382895047SLC37A4,TRAPPC4n.1331A>T
n.2320A>T
n.1693A>T
n.1404A>T
n.3797A>T
n.1988A>T
n.2959A>T
n.1425A>T
n.1257A>T
n.1390A>T
n.1593A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1357A>T
n.1611A>T
n.1879A>T
n.1219A>T
n.1903A>T
n.1349A>T
n.809A>T
n.1271A>T
n.5139A>T
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
11g.119025193T>CCA382895049SLC37A4,TRAPPC4n.1331A>G
n.2320A>G
n.1693A>G
n.1404A>G
n.3797A>G
n.1988A>G
n.2959A>G
n.1425A>G
n.1257A>G
n.1390A>G
n.1593A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1357A>G
n.1611A>G
n.1879A>G
n.1219A>G
n.1903A>G
n.1349A>G
n.809A>G
n.1271A>G
n.5139A>G
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025193T>GCA382895052SLC37A4,TRAPPC4n.1331A>C
n.2320A>C
n.1693A>C
n.1404A>C
n.3797A>C
n.1988A>C
n.2959A>C
n.1425A>C
n.1257A>C
n.1390A>C
n.1593A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1357A>C
n.1611A>C
n.1879A>C
n.1219A>C
n.1903A>C
n.1349A>C
n.809A>C
n.1271A>C
n.5139A>C
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
11g.119025193T=CA2003748386SLC37A4,TRAPPC4n.1331A=
n.2320A=
n.1693A=
n.1404A=
n.3797A=
n.1988A=
n.2959A=
n.1425A=
n.1257A=
n.1390A=
n.1593A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.1187A= (p.Asn396=)
n.1357A=
n.1611A=
n.1879A=
n.1219A=
n.1903A=
n.1349A=
n.809A=
n.1271A=
n.5139A=
c.*144T= (n.*144T=)
c.902A= (p.Asn301=)
11g.119025194T>ACA382895064SLC37A4,TRAPPC4n.1330A>T
n.2319A>T
n.1692A>T
n.1403A>T
n.3796A>T
n.1987A>T
n.2958A>T
n.1424A>T
n.1256A>T
n.1389A>T
n.1592A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1356A>T
n.1610A>T
n.1878A>T
n.1218A>T
n.1902A>T
n.1348A>T
n.808A>T
n.1270A>T
n.5138A>T
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
11g.119025194T>CCA382895067SLC37A4,TRAPPC4n.1330A>G
n.2319A>G
n.1692A>G
n.1403A>G
n.3796A>G
n.1987A>G
n.2958A>G
n.1424A>G
n.1256A>G
n.1389A>G
n.1592A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1356A>G
n.1610A>G
n.1878A>G
n.1218A>G
n.1902A>G
n.1348A>G
n.808A>G
n.1270A>G
n.5138A>G
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
11g.119025194T>GCA382895071SLC37A4,TRAPPC4n.1330A>C
n.2319A>C
n.1692A>C
n.1403A>C
n.3796A>C
n.1987A>C
n.2958A>C
n.1424A>C
n.1256A>C
n.1389A>C
n.1592A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.1356A>C
n.1610A>C
n.1878A>C
n.1218A>C
n.1902A>C
n.1348A>C
n.808A>C
n.1270A>C
n.5138A>C
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.901A>C (p.Asn301His)
11g.119025195G>ACA10629929SLC37A4,TRAPPC4n.1329C>T
n.2318C>T
n.1691C>T
n.1402C>T
n.3795C>T
n.1986C>T
n.2957C>T
n.1423C>T
n.1255C>T
n.1388C>T
n.1591C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1185C>T (p.Ala395=)
n.1355C>T
n.1609C>T
n.1877C>T
n.1217C>T
n.1901C>T
n.1347C>T
n.807C>T
n.1269C>T
n.5137C>T
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.900C>T (p.Ala300=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025195G>CCA477367224SLC37A4,TRAPPC4n.1329C>G
n.2318C>G
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c.900C>G (p.Ala300=)
ClinVar
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c.900C= (p.Ala300=)
11g.119025195G>TCA477367225SLC37A4,TRAPPC4n.1329C>A
n.2318C>A
n.1691C>A
n.1402C>A
n.3795C>A
n.1986C>A
n.2957C>A
n.1423C>A
n.1255C>A
n.1388C>A
n.1591C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1185C>A (p.Ala395=)
n.1355C>A
n.1609C>A
n.1877C>A
n.1217C>A
n.1901C>A
n.1347C>A
n.807C>A
n.1269C>A
n.5137C>A
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.900C>A (p.Ala300=)
11g.119025196G>ACA382895095SLC37A4,TRAPPC4n.1328C>T
n.2317C>T
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c.899C>T (p.Ala300Val)
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c.899C>G (p.Ala300Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025196G=CA2003748388SLC37A4,TRAPPC4n.1328C=
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c.*147G= (n.*147G=)
c.899C= (p.Ala300=)
11g.119025196G>TCA219282SLC37A4,TRAPPC4n.1328C>A
n.2317C>A
n.1690C>A
n.1401C>A
n.3794C>A
n.1985C>A
n.2956C>A
n.1422C>A
n.1254C>A
n.1387C>A
n.1590C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.1354C>A
n.1608C>A
n.1876C>A
n.1216C>A
n.1900C>A
n.1346C>A
n.806C>A
n.1268C>A
n.5136C>A
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025197C>ACA382895099SLC37A4,TRAPPC4n.1327G>T
n.2316G>T
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c.898G= (p.Ala300=)
11g.119025197C>GCA382895104SLC37A4,TRAPPC4n.1327G>C
n.2316G>C
n.1689G>C
n.1400G>C
n.3793G>C
n.1984G>C
n.2955G>C
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c.1183G>C (p.Ala395Pro)
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c.*148C>G (n.*148C>G)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
11g.119025197C>TCA382895117SLC37A4,TRAPPC4n.1327G>A
n.2316G>A
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n.3793G>A
n.1984G>A
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n.1386G>A
n.1589G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.1353G>A
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n.1875G>A
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n.1899G>A
n.1345G>A
n.805G>A
n.1267G>A
n.5135G>A
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
ClinVar dbSNP
11g.119025199_119025206dupCA2695199029SLC37A4,TRAPPC4n.1320_1327dup
n.2309_2316dup
n.1682_1689dup
n.1393_1400dup
n.3786_3793dup
n.1977_1984dup
n.2948_2955dup
n.1414_1421dup
n.1246_1253dup
n.1379_1386dup
n.1582_1589dup
c.1110_1117dup (p.Ala373AspfsTer33)
c.1176_1183dup (p.Ala395AspfsTer33)
n.1346_1353dup
n.1600_1607dup
n.1868_1875dup
n.1208_1215dup
n.1892_1899dup
n.1338_1345dup
n.798_805dup
n.1260_1267dup
n.5128_5135dup
c.*150_*157dup (n.*150_*157dup)
c.891_898dup (p.Ala300AspfsTer33)
ClinVar
11g.119025198C>ACA382895128SLC37A4,TRAPPC4n.1326G>T
n.2315G>T
n.1688G>T
n.1399G>T
n.3792G>T
n.1983G>T
n.2954G>T
n.1420G>T
n.1252G>T
n.1385G>T
n.1588G>T
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.1352G>T
n.1606G>T
n.1874G>T
n.1214G>T
n.1898G>T
n.1344G>T
n.804G>T
n.1266G>T
n.5134G>T
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.897G>T (p.Met299Ile)
11g.119025198C>GCA382895131SLC37A4,TRAPPC4n.1326G>C
n.2315G>C
n.1688G>C
n.1399G>C
n.3792G>C
n.1983G>C
n.2954G>C
n.1420G>C
n.1252G>C
n.1385G>C
n.1588G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.1352G>C
n.1606G>C
n.1874G>C
n.1214G>C
n.1898G>C
n.1344G>C
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n.1266G>C
n.5134G>C
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.897G>C (p.Met299Ile)
11g.119025198C>TCA382895125SLC37A4,TRAPPC4n.1326G>A
n.2315G>A
n.1688G>A
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n.3792G>A
n.1983G>A
n.2954G>A
n.1420G>A
n.1252G>A
n.1385G>A
n.1588G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.1352G>A
n.1606G>A
n.1874G>A
n.1214G>A
n.1898G>A
n.1344G>A
n.804G>A
n.1266G>A
n.5134G>A
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.897G>A (p.Met299Ile)
11g.119025199A=CA2003748390SLC37A4,TRAPPC4n.1325T=
n.2314T=
n.1687T=
n.1398T=
n.3791T=
n.1982T=
n.2953T=
n.1419T=
n.1251T=
n.1384T=
n.1587T=
c.1115T= (p.Met372=)
c.1181T= (p.Met394=)
n.1351T=
n.1605T=
n.1873T=
n.1213T=
n.1897T=
n.1343T=
n.803T=
n.1265T=
n.5133T=
c.*150A= (n.*150A=)
c.896T= (p.Met299=)
11g.119025199A>CCA382895164SLC37A4,TRAPPC4n.1325T>G
n.2314T>G
n.1687T>G
n.1398T>G
n.3791T>G
n.1982T>G
n.2953T>G
n.1419T>G
n.1251T>G
n.1384T>G
n.1587T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.1351T>G
n.1605T>G
n.1873T>G
n.1213T>G
n.1897T>G
n.1343T>G
n.803T>G
n.1265T>G
n.5133T>G
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.896T>G (p.Met299Arg)
11g.119025199A>GCA382895138SLC37A4,TRAPPC4n.1325T>C
n.2314T>C
n.1687T>C
n.1398T>C
n.3791T>C
n.1982T>C
n.2953T>C
n.1419T>C
n.1251T>C
n.1384T>C
n.1587T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.1351T>C
n.1605T>C
n.1873T>C
n.1213T>C
n.1897T>C
n.1343T>C
n.803T>C
n.1265T>C
n.5133T>C
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.896T>C (p.Met299Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025199A>TCA382895151SLC37A4,TRAPPC4n.1325T>A
n.2314T>A
n.1687T>A
n.1398T>A
n.3791T>A
n.1982T>A
n.2953T>A
n.1419T>A
n.1251T>A
n.1384T>A
n.1587T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.1351T>A
n.1605T>A
n.1873T>A
n.1213T>A
n.1897T>A
n.1343T>A
n.803T>A
n.1265T>A
n.5133T>A
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.896T>A (p.Met299Lys)
11g.119025200T>ACA382895182SLC37A4,TRAPPC4n.1324A>T
n.2313A>T
n.1686A>T
n.1397A>T
n.3790A>T
n.1981A>T
n.2952A>T
n.1418A>T
n.1250A>T
n.1383A>T
n.1586A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.1350A>T
n.1604A>T
n.1872A>T
n.1212A>T
n.1896A>T
n.1342A>T
n.802A>T
n.1264A>T
n.5132A>T
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.895A>T (p.Met299Leu)
11g.119025200T>CCA382895188SLC37A4,TRAPPC4n.1324A>G
n.2313A>G
n.1686A>G
n.1397A>G
n.3790A>G
n.1981A>G
n.2952A>G
n.1418A>G
n.1250A>G
n.1383A>G
n.1586A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1350A>G
n.1604A>G
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n.1264A>G
n.5132A>G
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.895A>G (p.Met299Val)
11g.119025200T>GCA382895195SLC37A4,TRAPPC4n.1324A>C
n.2313A>C
n.1686A>C
n.1397A>C
n.3790A>C
n.1981A>C
n.2952A>C
n.1418A>C
n.1250A>C
n.1383A>C
n.1586A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1350A>C
n.1604A>C
n.1872A>C
n.1212A>C
n.1896A>C
n.1342A>C
n.802A>C
n.1264A>C
n.5132A>C
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.895A>C (p.Met299Leu)
gnomAD v4
11g.119025201G>ACA477367238SLC37A4,TRAPPC4n.1323C>T
n.2312C>T
n.1685C>T
n.1396C>T
n.3789C>T
n.1980C>T
n.2951C>T
n.1417C>T
n.1249C>T
n.1382C>T
n.1585C>T
c.1113C>T (p.Leu371=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
n.1349C>T
n.1603C>T
n.1871C>T
n.1211C>T
n.1895C>T
n.1341C>T
n.801C>T
n.1263C>T
n.5131C>T
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.894C>T (p.Leu298=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025201G>CCA477367239SLC37A4,TRAPPC4n.1323C>G
n.2312C>G
n.1685C>G
n.1396C>G
n.3789C>G
n.1980C>G
n.2951C>G
n.1417C>G
n.1249C>G
n.1382C>G
n.1585C>G
c.1113C>G (p.Leu371=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
n.1349C>G
n.1603C>G
n.1871C>G
n.1211C>G
n.1895C>G
n.1341C>G
n.801C>G
n.1263C>G
n.5131C>G
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.894C>G (p.Leu298=)
11g.119025201G=CA2003748391SLC37A4,TRAPPC4n.1323C=
n.2312C=
n.1685C=
n.1396C=
n.3789C=
n.1980C=
n.2951C=
n.1417C=
n.1249C=
n.1382C=
n.1585C=
c.1113C= (p.Leu371=)
c.1179C= (p.Leu393=)
n.1349C=
n.1603C=
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n.1211C=
n.1895C=
n.1341C=
n.801C=
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n.5131C=
c.*152G= (n.*152G=)
c.894C= (p.Leu298=)
11g.119025201G>TCA477367240SLC37A4,TRAPPC4n.1323C>A
n.2312C>A
n.1685C>A
n.1396C>A
n.3789C>A
n.1980C>A
n.2951C>A
n.1417C>A
n.1249C>A
n.1382C>A
n.1585C>A
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
n.1349C>A
n.1603C>A
n.1871C>A
n.1211C>A
n.1895C>A
n.1341C>A
n.801C>A
n.1263C>A
n.5131C>A
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.894C>A (p.Leu298=)
11g.119025202A>CCA382895225SLC37A4,TRAPPC4n.1322T>G
n.2311T>G
n.1684T>G
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n.1416T>G
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n.1381T>G
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n.1348T>G
n.1602T>G
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n.5130T>G
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c.893T>G (p.Leu298Arg)
11g.119025202A>GCA382895220SLC37A4,TRAPPC4n.1322T>C
n.2311T>C
n.1684T>C
n.1395T>C
n.3788T>C
n.1979T>C
n.2950T>C
n.1416T>C
n.1248T>C
n.1381T>C
n.1584T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1348T>C
n.1602T>C
n.1870T>C
n.1210T>C
n.1894T>C
n.1340T>C
n.800T>C
n.1262T>C
n.5130T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
11g.119025202A>TCA382895210SLC37A4,TRAPPC4n.1322T>A
n.2311T>A
n.1684T>A
n.1395T>A
n.3788T>A
n.1979T>A
n.2950T>A
n.1416T>A
n.1248T>A
n.1381T>A
n.1584T>A
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.1348T>A
n.1602T>A
n.1870T>A
n.1210T>A
n.1894T>A
n.1340T>A
n.800T>A
n.1262T>A
n.5130T>A
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.893T>A (p.Leu298His)
11g.119025203G>ACA382895234SLC37A4,TRAPPC4n.1321C>T
n.2310C>T
n.1683C>T
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n.1583C>T
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.1347C>T
n.1601C>T
n.1869C>T
n.1209C>T
n.1893C>T
n.1339C>T
n.799C>T
n.1261C>T
n.5129C>T
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
11g.119025203G>CCA382895239SLC37A4,TRAPPC4n.1321C>G
n.2310C>G
n.1683C>G
n.1394C>G
n.3787C>G
n.1978C>G
n.2949C>G
n.1415C>G
n.1247C>G
n.1380C>G
n.1583C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1347C>G
n.1601C>G
n.1869C>G
n.1209C>G
n.1893C>G
n.1339C>G
n.799C>G
n.1261C>G
n.5129C>G
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.892C>G (p.Leu298Val)
11g.119025203G>TCA382895244SLC37A4,TRAPPC4n.1321C>A
n.2310C>A
n.1683C>A
n.1394C>A
n.3787C>A
n.1978C>A
n.2949C>A
n.1415C>A
n.1247C>A
n.1380C>A
n.1583C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.1347C>A
n.1601C>A
n.1869C>A
n.1209C>A
n.1893C>A
n.1339C>A
n.799C>A
n.1261C>A
n.5129C>A
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.892C>A (p.Leu298Ile)

Number of alleles fetched