Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025003C>A | CA382894135 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1407G>T n.2396G>T n.1769G>T n.1480G>T n.3873G>T n.2064G>T n.3035G>T n.1501G>T n.1333G>T n.1466G>T n.1669G>T c.1197G>T (p.Val399=) c.1263G>T (p.Val421=) n.1433G>T n.1687G>T n.1955G>T n.1295G>T n.1979G>T n.1425G>T n.1347G>T n.5215G>T c.728C>A (p.Pro243Gln) c.978G>T (p.Val326=) | |
11 | g.119025003C>G | CA382894137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1407G>C n.2396G>C n.1769G>C n.1480G>C n.3873G>C n.2064G>C n.3035G>C n.1501G>C n.1333G>C n.1466G>C n.1669G>C c.1197G>C (p.Val399=) c.1263G>C (p.Val421=) n.1433G>C n.1687G>C n.1955G>C n.1295G>C n.1979G>C n.1425G>C n.1347G>C n.5215G>C c.728C>G (p.Pro243Arg) c.978G>C (p.Val326=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025003C>T | CA382894141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1407G>A n.2396G>A n.1769G>A n.1480G>A n.3873G>A n.2064G>A n.3035G>A n.1501G>A n.1333G>A n.1466G>A n.1669G>A c.1197G>A (p.Val399=) c.1263G>A (p.Val421=) n.1433G>A n.1687G>A n.1955G>A n.1295G>A n.1979G>A n.1425G>A n.1347G>A n.5215G>A c.728C>T (p.Pro243Leu) c.978G>A (p.Val326=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025004A>C | CA382894146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1406T>G n.2395T>G n.1768T>G n.1479T>G n.3872T>G n.2063T>G n.3034T>G n.1500T>G n.1332T>G n.1465T>G n.1668T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1432T>G n.1686T>G n.1954T>G n.1294T>G n.1978T>G n.1424T>G n.1346T>G n.5214T>G c.729A>C (p.Pro243=) c.977T>G (p.Val326Gly) | COSMIC |
11 | g.119025004A>G | CA382894149 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1406T>C n.2395T>C n.1768T>C n.1479T>C n.3872T>C n.2063T>C n.3034T>C n.1500T>C n.1332T>C n.1465T>C n.1668T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1432T>C n.1686T>C n.1954T>C n.1294T>C n.1978T>C n.1424T>C n.1346T>C n.5214T>C c.729A>G (p.Pro243=) c.977T>C (p.Val326Ala) | |
11 | g.119025004A>T | CA382894153 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1406T>A n.2395T>A n.1768T>A n.1479T>A n.3872T>A n.2063T>A n.3034T>A n.1500T>A n.1332T>A n.1465T>A n.1668T>A c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1432T>A n.1686T>A n.1954T>A n.1294T>A n.1978T>A n.1424T>A n.1346T>A n.5214T>A c.729A>T (p.Pro243=) c.977T>A (p.Val326Glu) | |
11 | g.119025005C>A | CA382894155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1405G>T n.2394G>T n.1767G>T n.1478G>T n.3871G>T n.2062G>T n.3033G>T n.1499G>T n.1331G>T n.1464G>T n.1667G>T c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1431G>T n.1685G>T n.1953G>T n.1293G>T n.1977G>T n.1423G>T n.1345G>T n.5213G>T c.730C>A (p.Pro244Thr) c.976G>T (p.Val326Leu) | |
11 | g.119025005C= | CA2003748287 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1405G= n.2394G= n.1767G= n.1478G= n.3871G= n.2062G= n.3033G= n.1499G= n.1331G= n.1464G= n.1667G= c.1195G= (p.Val399=) c.1261G= (p.Val421=) n.1431G= n.1685G= n.1953G= n.1293G= n.1977G= n.1423G= n.1345G= n.5213G= c.730C= (p.Pro244=) c.976G= (p.Val326=) | |
11 | g.119025005C>G | CA382894157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1405G>C n.2394G>C n.1767G>C n.1478G>C n.3871G>C n.2062G>C n.3033G>C n.1499G>C n.1331G>C n.1464G>C n.1667G>C c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1431G>C n.1685G>C n.1953G>C n.1293G>C n.1977G>C n.1423G>C n.1345G>C n.5213G>C c.730C>G (p.Pro244Ala) c.976G>C (p.Val326Leu) | |
11 | g.119025005C>T | CA382894156 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1405G>A n.2394G>A n.1767G>A n.1478G>A n.3871G>A n.2062G>A n.3033G>A n.1499G>A n.1331G>A n.1464G>A n.1667G>A c.1195G>A (p.Val399Met) c.1261G>A (p.Val421Met) n.1431G>A n.1685G>A n.1953G>A n.1293G>A n.1977G>A n.1423G>A n.1345G>A n.5213G>A c.730C>T (p.Pro244Ser) c.976G>A (p.Val326Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025006C>A | CA382894161 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1404G>T n.2393G>T n.1766G>T n.1477G>T n.3870G>T n.2061G>T n.3032G>T n.1498G>T n.1330G>T n.1463G>T n.1666G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.1260G>T (p.Trp420Cys) n.1430G>T n.1684G>T n.1952G>T n.1292G>T n.1976G>T n.1422G>T n.1344G>T n.5212G>T c.731C>A (p.Pro244His) c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
11 | g.119025006C>G | CA382894163 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1404G>C n.2393G>C n.1766G>C n.1477G>C n.3870G>C n.2061G>C n.3032G>C n.1498G>C n.1330G>C n.1463G>C n.1666G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) n.1430G>C n.1684G>C n.1952G>C n.1292G>C n.1976G>C n.1422G>C n.1344G>C n.5212G>C c.731C>G (p.Pro244Arg) c.975G>C (p.Trp325Cys) | |
11 | g.119025006C>T | CA382894167 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1404G>A n.2393G>A n.1766G>A n.1477G>A n.3870G>A n.2061G>A n.3032G>A n.1498G>A n.1330G>A n.1463G>A n.1666G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.1260G>A (p.Trp420Ter) n.1430G>A n.1684G>A n.1952G>A n.1292G>A n.1976G>A n.1422G>A n.1344G>A n.5212G>A c.731C>T (p.Pro244Leu) c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
11 | g.119025007C>A | CA382894176 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1403G>T n.2392G>T n.1765G>T n.1476G>T n.3869G>T n.2060G>T n.3031G>T n.1497G>T n.1329G>T n.1462G>T n.1665G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) n.1429G>T n.1683G>T n.1951G>T n.1291G>T n.1975G>T n.1421G>T n.1343G>T n.5211G>T c.732C>A (p.Pro244=) c.974G>T (p.Trp325Leu) | |
11 | g.119025007C>G | CA382894179 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1403G>C n.2392G>C n.1765G>C n.1476G>C n.3869G>C n.2060G>C n.3031G>C n.1497G>C n.1329G>C n.1462G>C n.1665G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) n.1429G>C n.1683G>C n.1951G>C n.1291G>C n.1975G>C n.1421G>C n.1343G>C n.5211G>C c.732C>G (p.Pro244=) c.974G>C (p.Trp325Ser) | |
11 | g.119025007C>T | CA382894194 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1403G>A n.2392G>A n.1765G>A n.1476G>A n.3869G>A n.2060G>A n.3031G>A n.1497G>A n.1329G>A n.1462G>A n.1665G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) n.1429G>A n.1683G>A n.1951G>A n.1291G>A n.1975G>A n.1421G>A n.1343G>A n.5211G>A c.732C>T (p.Pro244=) c.974G>A (p.Trp325Ter) | |
11 | g.119025008A>C | CA382894197 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1402T>G n.2391T>G n.1764T>G n.1475T>G n.3868T>G n.2059T>G n.3030T>G n.1496T>G n.1328T>G n.1461T>G n.1664T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) n.1428T>G n.1682T>G n.1950T>G n.1290T>G n.1974T>G n.1420T>G n.1342T>G n.5210T>G c.733A>C (p.Arg245=) c.973T>G (p.Trp325Gly) | |
11 | g.119025008A>G | CA382894201 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1402T>C n.2391T>C n.1764T>C n.1475T>C n.3868T>C n.2059T>C n.3030T>C n.1496T>C n.1328T>C n.1461T>C n.1664T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) n.1428T>C n.1682T>C n.1950T>C n.1290T>C n.1974T>C n.1420T>C n.1342T>C n.5210T>C c.733A>G (p.Arg245Gly) c.973T>C (p.Trp325Arg) | |
11 | g.119025008A>T | CA382894204 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1402T>A n.2391T>A n.1764T>A n.1475T>A n.3868T>A n.2059T>A n.3030T>A n.1496T>A n.1328T>A n.1461T>A n.1664T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) n.1428T>A n.1682T>A n.1950T>A n.1290T>A n.1974T>A n.1420T>A n.1342T>A n.5210T>A c.733A>T (p.Arg245Ter) c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
11 | g.119025009G>A | CA382894208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1401C>T n.2390C>T n.1763C>T n.1474C>T n.3867C>T n.2058C>T n.3029C>T n.1495C>T n.1327C>T n.1460C>T n.1663C>T c.1191C>T (p.Phe397=) c.1257C>T (p.Phe419=) n.1427C>T n.1681C>T n.1949C>T n.1289C>T n.1973C>T n.1419C>T n.1341C>T n.5209C>T c.734G>A (p.Arg245Lys) c.972C>T (p.Phe324=) | |
11 | g.119025009G>C | CA229595806 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1401C>G n.2390C>G n.1763C>G n.1474C>G n.3867C>G n.2058C>G n.3029C>G n.1495C>G n.1327C>G n.1460C>G n.1663C>G c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.1257C>G (p.Phe419Leu) n.1427C>G n.1681C>G n.1949C>G n.1289C>G n.1973C>G n.1419C>G n.1341C>G n.5209C>G c.734G>C (p.Arg245Thr) c.972C>G (p.Phe324Leu) | dbSNP |
11 | g.119025009G= | CA2003748288 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1401C= n.2390C= n.1763C= n.1474C= n.3867C= n.2058C= n.3029C= n.1495C= n.1327C= n.1460C= n.1663C= c.1191C= (p.Phe397=) c.1257C= (p.Phe419=) n.1427C= n.1681C= n.1949C= n.1289C= n.1973C= n.1419C= n.1341C= n.5209C= c.734G= (p.Arg245=) c.972C= (p.Phe324=) | |
11 | g.119025009G>T | CA382894215 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1401C>A n.2390C>A n.1763C>A n.1474C>A n.3867C>A n.2058C>A n.3029C>A n.1495C>A n.1327C>A n.1460C>A n.1663C>A c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.1257C>A (p.Phe419Leu) n.1427C>A n.1681C>A n.1949C>A n.1289C>A n.1973C>A n.1419C>A n.1341C>A n.5209C>A c.734G>T (p.Arg245Ile) c.972C>A (p.Phe324Leu) | |
11 | g.119025010A>C | CA382894218 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1400T>G n.2389T>G n.1762T>G n.1473T>G n.3866T>G n.2057T>G n.3028T>G n.1494T>G n.1326T>G n.1459T>G n.1662T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1426T>G n.1680T>G n.1948T>G n.1288T>G n.1972T>G n.1418T>G n.1340T>G n.5208T>G c.735A>C (p.Arg245Ser) c.971T>G (p.Phe324Cys) | |
11 | g.119025010A>G | CA382894226 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1400T>C n.2389T>C n.1762T>C n.1473T>C n.3866T>C n.2057T>C n.3028T>C n.1494T>C n.1326T>C n.1459T>C n.1662T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1426T>C n.1680T>C n.1948T>C n.1288T>C n.1972T>C n.1418T>C n.1340T>C n.5208T>C c.735A>G (p.Arg245=) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
11 | g.119025010A>T | CA382894224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1400T>A n.2389T>A n.1762T>A n.1473T>A n.3866T>A n.2057T>A n.3028T>A n.1494T>A n.1326T>A n.1459T>A n.1662T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1426T>A n.1680T>A n.1948T>A n.1288T>A n.1972T>A n.1418T>A n.1340T>A n.5208T>A c.735A>T (p.Arg245Ser) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
11 | g.119025011del | CA2739271743 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1400del n.2389del n.1762del n.1473del n.3866del n.2057del n.3028del n.1494del n.1326del n.1459del n.1662del c.1190del (p.Phe397SerfsTer6) c.1256del (p.Phe419SerfsTer6) n.1426del n.1680del n.1948del n.1288del n.1972del n.1418del n.1340del n.5208del c.736del (p.Arg246GlyfsTer?) c.971del (p.Phe324SerfsTer6) | ClinVar |
11 | g.119025011A>C | CA382894241 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1399T>G n.2388T>G n.1761T>G n.1472T>G n.3865T>G n.2056T>G n.3027T>G n.1493T>G n.1325T>G n.1458T>G n.1661T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1425T>G n.1679T>G n.1947T>G n.1287T>G n.1971T>G n.1417T>G n.1339T>G n.5207T>G c.736A>C (p.Arg246=) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
11 | g.119025011A>G | CA382894246 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1399T>C n.2388T>C n.1761T>C n.1472T>C n.3865T>C n.2056T>C n.3027T>C n.1493T>C n.1325T>C n.1458T>C n.1661T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1425T>C n.1679T>C n.1947T>C n.1287T>C n.1971T>C n.1417T>C n.1339T>C n.5207T>C c.736A>G (p.Arg246Gly) c.970T>C (p.Phe324Leu) | |
11 | g.119025011A>T | CA382894249 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1399T>A n.2388T>A n.1761T>A n.1472T>A n.3865T>A n.2056T>A n.3027T>A n.1493T>A n.1325T>A n.1458T>A n.1661T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1425T>A n.1679T>A n.1947T>A n.1287T>A n.1971T>A n.1417T>A n.1339T>A n.5207T>A c.736A>T (p.Arg246Trp) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
11 | g.119025012G>A | CA382894252 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1398C>T n.2387C>T n.1760C>T n.1471C>T n.3864C>T n.2055C>T n.3026C>T n.1492C>T n.1324C>T n.1457C>T n.1660C>T c.1188C>T (p.Ala396=) c.1254C>T (p.Ala418=) n.1424C>T n.1678C>T n.1946C>T n.1286C>T n.1970C>T n.1416C>T n.1338C>T n.5206C>T c.737G>A (p.Arg246Lys) c.969C>T (p.Ala323=) | |
11 | g.119025012G>C | CA382894255 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1398C>G n.2387C>G n.1760C>G n.1471C>G n.3864C>G n.2055C>G n.3026C>G n.1492C>G n.1324C>G n.1457C>G n.1660C>G c.1188C>G (p.Ala396=) c.1254C>G (p.Ala418=) n.1424C>G n.1678C>G n.1946C>G n.1286C>G n.1970C>G n.1416C>G n.1338C>G n.5206C>G c.737G>C (p.Arg246Thr) c.969C>G (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025012G>T | CA382894259 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1398C>A n.2387C>A n.1760C>A n.1471C>A n.3864C>A n.2055C>A n.3026C>A n.1492C>A n.1324C>A n.1457C>A n.1660C>A c.1188C>A (p.Ala396=) c.1254C>A (p.Ala418=) n.1424C>A n.1678C>A n.1946C>A n.1286C>A n.1970C>A n.1416C>A n.1338C>A n.5206C>A c.737G>T (p.Arg246Met) c.969C>A (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025013G>A | CA382894262 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1397C>T n.2386C>T n.1759C>T n.1470C>T n.3863C>T n.2054C>T n.3025C>T n.1491C>T n.1323C>T n.1456C>T n.1659C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1423C>T n.1677C>T n.1945C>T n.1285C>T n.1969C>T n.1415C>T n.1337C>T n.5205C>T c.738G>A (p.Arg246=) c.968C>T (p.Ala323Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025013G>C | CA382894263 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1397C>G n.2386C>G n.1759C>G n.1470C>G n.3863C>G n.2054C>G n.3025C>G n.1491C>G n.1323C>G n.1456C>G n.1659C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1423C>G n.1677C>G n.1945C>G n.1285C>G n.1969C>G n.1415C>G n.1337C>G n.5205C>G c.738G>C (p.Arg246Ser) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
11 | g.119025013G= | CA2003748289 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1397C= n.2386C= n.1759C= n.1470C= n.3863C= n.2054C= n.3025C= n.1491C= n.1323C= n.1456C= n.1659C= c.1187C= (p.Ala396=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1423C= n.1677C= n.1945C= n.1285C= n.1969C= n.1415C= n.1337C= n.5205C= c.738G= (p.Arg246=) c.968C= (p.Ala323=) | |
11 | g.119025013G>T | CA382894264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1397C>A n.2386C>A n.1759C>A n.1470C>A n.3863C>A n.2054C>A n.3025C>A n.1491C>A n.1323C>A n.1456C>A n.1659C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.1423C>A n.1677C>A n.1945C>A n.1285C>A n.1969C>A n.1415C>A n.1337C>A n.5205C>A c.738G>T (p.Arg246Ser) c.968C>A (p.Ala323Asp) | |
11 | g.119025014C>A | CA382894266 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1396G>T n.2385G>T n.1758G>T n.1469G>T n.3862G>T n.2053G>T n.3024G>T n.1490G>T n.1322G>T n.1455G>T n.1658G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1422G>T n.1676G>T n.1944G>T n.1284G>T n.1968G>T n.1414G>T n.1336G>T n.5204G>T c.739C>A (p.Leu247Met) c.967G>T (p.Ala323Ser) | COSMIC |
11 | g.119025014C>G | CA382894269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1396G>C n.2385G>C n.1758G>C n.1469G>C n.3862G>C n.2053G>C n.3024G>C n.1490G>C n.1322G>C n.1455G>C n.1658G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1422G>C n.1676G>C n.1944G>C n.1284G>C n.1968G>C n.1414G>C n.1336G>C n.5204G>C c.739C>G (p.Leu247Val) c.967G>C (p.Ala323Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119025014C>T | CA382894272 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1396G>A n.2385G>A n.1758G>A n.1469G>A n.3862G>A n.2053G>A n.3024G>A n.1490G>A n.1322G>A n.1455G>A n.1658G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1422G>A n.1676G>A n.1944G>A n.1284G>A n.1968G>A n.1414G>A n.1336G>A n.5204G>A c.739C>T (p.Leu247=) c.967G>A (p.Ala323Thr) | |
11 | g.119025015T>A | CA382894285 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1395A>T n.2384A>T n.1757A>T n.1468A>T n.3861A>T n.2052A>T n.3023A>T n.1489A>T n.1321A>T n.1454A>T n.1657A>T c.1185A>T (p.Thr395=) c.1251A>T (p.Thr417=) n.1421A>T n.1675A>T n.1943A>T n.1283A>T n.1967A>T n.1413A>T n.1335A>T n.5203A>T c.740T>A (p.Leu247Gln) c.966A>T (p.Thr322=) | |
11 | g.119025015T>C | CA382894279 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1395A>G n.2384A>G n.1757A>G n.1468A>G n.3861A>G n.2052A>G n.3023A>G n.1489A>G n.1321A>G n.1454A>G n.1657A>G c.1185A>G (p.Thr395=) c.1251A>G (p.Thr417=) n.1421A>G n.1675A>G n.1943A>G n.1283A>G n.1967A>G n.1413A>G n.1335A>G n.5203A>G c.740T>C (p.Leu247Pro) c.966A>G (p.Thr322=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025015T>G | CA382894275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1395A>C n.2384A>C n.1757A>C n.1468A>C n.3861A>C n.2052A>C n.3023A>C n.1489A>C n.1321A>C n.1454A>C n.1657A>C c.1185A>C (p.Thr395=) c.1251A>C (p.Thr417=) n.1421A>C n.1675A>C n.1943A>C n.1283A>C n.1967A>C n.1413A>C n.1335A>C n.5203A>C c.740T>G (p.Leu247Arg) c.966A>C (p.Thr322=) | |
11 | g.119025015T= | CA2003748290 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1395A= n.2384A= n.1757A= n.1468A= n.3861A= n.2052A= n.3023A= n.1489A= n.1321A= n.1454A= n.1657A= c.1185A= (p.Thr395=) c.1251A= (p.Thr417=) n.1421A= n.1675A= n.1943A= n.1283A= n.1967A= n.1413A= n.1335A= n.5203A= c.740T= (p.Leu247=) c.966A= (p.Thr322=) | |
11 | g.119025016G>A | CA382894289 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1394C>T n.2383C>T n.1756C>T n.1467C>T n.3860C>T n.2051C>T n.3022C>T n.1488C>T n.1320C>T n.1453C>T n.1656C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.1420C>T n.1674C>T n.1942C>T n.1282C>T n.1966C>T n.1412C>T n.1334C>T n.5202C>T c.741G>A (p.Leu247=) c.965C>T (p.Thr322Ile) | |
11 | g.119025016G>C | CA382894300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1394C>G n.2383C>G n.1756C>G n.1467C>G n.3860C>G n.2051C>G n.3022C>G n.1488C>G n.1320C>G n.1453C>G n.1656C>G c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1420C>G n.1674C>G n.1942C>G n.1282C>G n.1966C>G n.1412C>G n.1334C>G n.5202C>G c.741G>C (p.Leu247=) c.965C>G (p.Thr322Arg) | |
11 | g.119025016G>T | CA382894301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1394C>A n.2383C>A n.1756C>A n.1467C>A n.3860C>A n.2051C>A n.3022C>A n.1488C>A n.1320C>A n.1453C>A n.1656C>A c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1420C>A n.1674C>A n.1942C>A n.1282C>A n.1966C>A n.1412C>A n.1334C>A n.5202C>A c.741G>T (p.Leu247=) c.965C>A (p.Thr322Lys) | |
11 | g.119025017T>A | CA382894302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1393A>T n.2382A>T n.1755A>T n.1466A>T n.3859A>T n.2050A>T n.3021A>T n.1487A>T n.1319A>T n.1452A>T n.1655A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1419A>T n.1673A>T n.1941A>T n.1281A>T n.1965A>T n.1411A>T n.1333A>T n.5201A>T c.742T>A (p.Cys248Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) | |
11 | g.119025017T>C | CA382894305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1393A>G n.2382A>G n.1755A>G n.1466A>G n.3859A>G n.2050A>G n.3021A>G n.1487A>G n.1319A>G n.1452A>G n.1655A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1419A>G n.1673A>G n.1941A>G n.1281A>G n.1965A>G n.1411A>G n.1333A>G n.5201A>G c.742T>C (p.Cys248Arg) c.964A>G (p.Thr322Ala) | |
11 | g.119025017T>G | CA382894308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1393A>C n.2382A>C n.1755A>C n.1466A>C n.3859A>C n.2050A>C n.3021A>C n.1487A>C n.1319A>C n.1452A>C n.1655A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1419A>C n.1673A>C n.1941A>C n.1281A>C n.1965A>C n.1411A>C n.1333A>C n.5201A>C c.742T>G (p.Cys248Gly) c.964A>C (p.Thr322Pro) | |
11 | g.119025018G>A | CA382894310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C>T n.2381C>T n.1754C>T n.1465C>T n.3858C>T n.2049C>T n.3020C>T n.1486C>T n.1318C>T n.1451C>T n.1654C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.1248C>T (p.Ser416=) n.1418C>T n.1672C>T n.1940C>T n.1280C>T n.1964C>T n.1410C>T n.1332C>T n.5200C>T c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.963C>T (p.Ser321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025018G>C | CA382894312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C>G n.2381C>G n.1754C>G n.1465C>G n.3858C>G n.2049C>G n.3020C>G n.1486C>G n.1318C>G n.1451C>G n.1654C>G c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) n.1418C>G n.1672C>G n.1940C>G n.1280C>G n.1964C>G n.1410C>G n.1332C>G n.5200C>G c.743G>C (p.Cys248Ser) c.963C>G (p.Ser321Arg) | |
11 | g.119025018G= | CA2003748291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C= n.2381C= n.1754C= n.1465C= n.3858C= n.2049C= n.3020C= n.1486C= n.1318C= n.1451C= n.1654C= c.1182C= (p.Ser394=) c.1248C= (p.Ser416=) n.1418C= n.1672C= n.1940C= n.1280C= n.1964C= n.1410C= n.1332C= n.5200C= c.743G= (p.Cys248=) c.963C= (p.Ser321=) | |
11 | g.119025018G>T | CA382894314 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C>A n.2381C>A n.1754C>A n.1465C>A n.3858C>A n.2049C>A n.3020C>A n.1486C>A n.1318C>A n.1451C>A n.1654C>A c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) n.1418C>A n.1672C>A n.1940C>A n.1280C>A n.1964C>A n.1410C>A n.1332C>A n.5200C>A c.743G>T (p.Cys248Phe) c.963C>A (p.Ser321Arg) | |
11 | g.119025019C>A | CA382894317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G>T n.2380G>T n.1753G>T n.1464G>T n.3857G>T n.2048G>T n.3019G>T n.1485G>T n.1317G>T n.1450G>T n.1653G>T c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.1417G>T n.1671G>T n.1939G>T n.1279G>T n.1963G>T n.1409G>T n.1331G>T n.5199G>T c.744C>A (p.Cys248Ter) c.962G>T (p.Ser321Ile) | |
11 | g.119025019C= | CA2003748292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G= n.2380G= n.1753G= n.1464G= n.3857G= n.2048G= n.3019G= n.1485G= n.1317G= n.1450G= n.1653G= c.1181G= (p.Ser394=) c.1247G= (p.Ser416=) n.1417G= n.1671G= n.1939G= n.1279G= n.1963G= n.1409G= n.1331G= n.5199G= c.744C= (p.Cys248=) c.962G= (p.Ser321=) | |
11 | g.119025019C>G | CA382894319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G>C n.2380G>C n.1753G>C n.1464G>C n.3857G>C n.2048G>C n.3019G>C n.1485G>C n.1317G>C n.1450G>C n.1653G>C c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.1417G>C n.1671G>C n.1939G>C n.1279G>C n.1963G>C n.1409G>C n.1331G>C n.5199G>C c.744C>G (p.Cys248Trp) c.962G>C (p.Ser321Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025019C>T | CA382894320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G>A n.2380G>A n.1753G>A n.1464G>A n.3857G>A n.2048G>A n.3019G>A n.1485G>A n.1317G>A n.1450G>A n.1653G>A c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.1417G>A n.1671G>A n.1939G>A n.1279G>A n.1963G>A n.1409G>A n.1331G>A n.5199G>A c.744C>T (p.Cys248=) c.962G>A (p.Ser321Asn) | |
11 | g.119025020T>A | CA382894335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1390A>T n.2379A>T n.1752A>T n.1463A>T n.3856A>T n.2047A>T n.3018A>T n.1484A>T n.1316A>T n.1449A>T n.1652A>T c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.1416A>T n.1670A>T n.1938A>T n.1278A>T n.1962A>T n.1408A>T n.1330A>T n.5198A>T c.745T>A (p.Ser249Thr) c.961A>T (p.Ser321Cys) | |
11 | g.119025020T>C | CA382894324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1390A>G n.2379A>G n.1752A>G n.1463A>G n.3856A>G n.2047A>G n.3018A>G n.1484A>G n.1316A>G n.1449A>G n.1652A>G c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.1416A>G n.1670A>G n.1938A>G n.1278A>G n.1962A>G n.1408A>G n.1330A>G n.5198A>G c.745T>C (p.Ser249Pro) c.961A>G (p.Ser321Gly) | |
11 | g.119025020T>G | CA382894331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1390A>C n.2379A>C n.1752A>C n.1463A>C n.3856A>C n.2047A>C n.3018A>C n.1484A>C n.1316A>C n.1449A>C n.1652A>C c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.1416A>C n.1670A>C n.1938A>C n.1278A>C n.1962A>C n.1408A>C n.1330A>C n.5198A>C c.745T>G (p.Ser249Ala) c.961A>C (p.Ser321Arg) | |
11 | g.119025021C>A | CA382894336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G>T n.2378G>T n.1751G>T n.1462G>T n.3855G>T n.2046G>T n.3017G>T n.1483G>T n.1315G>T n.1448G>T n.1651G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1415G>T n.1669G>T n.1937G>T n.1277G>T n.1961G>T n.1407G>T n.1329G>T n.5197G>T c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.960G>T (p.Trp320Cys) | |
11 | g.119025021C= | CA2003748293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G= n.2378G= n.1751G= n.1462G= n.3855G= n.2046G= n.3017G= n.1483G= n.1315G= n.1448G= n.1651G= c.1179G= (p.Trp393=) c.1245G= (p.Trp415=) n.1415G= n.1669G= n.1937G= n.1277G= n.1961G= n.1407G= n.1329G= n.5197G= c.746C= (p.Ser249=) c.960G= (p.Trp320=) | |
11 | g.119025021C>G | CA382894337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G>C n.2378G>C n.1751G>C n.1462G>C n.3855G>C n.2046G>C n.3017G>C n.1483G>C n.1315G>C n.1448G>C n.1651G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1415G>C n.1669G>C n.1937G>C n.1277G>C n.1961G>C n.1407G>C n.1329G>C n.5197G>C c.746C>G (p.Ser249Cys) c.960G>C (p.Trp320Cys) | |
11 | g.119025021C>T | CA229595808 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G>A n.2378G>A n.1751G>A n.1462G>A n.3855G>A n.2046G>A n.3017G>A n.1483G>A n.1315G>A n.1448G>A n.1651G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1415G>A n.1669G>A n.1937G>A n.1277G>A n.1961G>A n.1407G>A n.1329G>A n.5197G>A c.746C>T (p.Ser249Phe) c.960G>A (p.Trp320Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025022C>A | CA382894346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1388G>T n.2377G>T n.1750G>T n.1461G>T n.3854G>T n.2045G>T n.3016G>T n.1482G>T n.1314G>T n.1447G>T n.1650G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1414G>T n.1668G>T n.1936G>T n.1276G>T n.1960G>T n.1406G>T n.1328G>T n.5196G>T c.747C>A (p.Ser249=) c.959G>T (p.Trp320Leu) | |
11 | g.119025022C>G | CA382894348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1388G>C n.2377G>C n.1750G>C n.1461G>C n.3854G>C n.2045G>C n.3016G>C n.1482G>C n.1314G>C n.1447G>C n.1650G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1414G>C n.1668G>C n.1936G>C n.1276G>C n.1960G>C n.1406G>C n.1328G>C n.5196G>C c.747C>G (p.Ser249=) c.959G>C (p.Trp320Ser) | |
11 | g.119025022C>T | CA382894352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1388G>A n.2377G>A n.1750G>A n.1461G>A n.3854G>A n.2045G>A n.3016G>A n.1482G>A n.1314G>A n.1447G>A n.1650G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1414G>A n.1668G>A n.1936G>A n.1276G>A n.1960G>A n.1406G>A n.1328G>A n.5196G>A c.747C>T (p.Ser249=) c.959G>A (p.Trp320Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025023A>C | CA382894358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1387T>G n.2376T>G n.1749T>G n.1460T>G n.3853T>G n.2044T>G n.3015T>G n.1481T>G n.1313T>G n.1446T>G n.1649T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1413T>G n.1667T>G n.1935T>G n.1275T>G n.1959T>G n.1405T>G n.1327T>G n.5195T>G c.748A>C (p.Asn250His) c.958T>G (p.Trp320Gly) | ClinVar |
11 | g.119025023A>G | CA382894354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1387T>C n.2376T>C n.1749T>C n.1460T>C n.3853T>C n.2044T>C n.3015T>C n.1481T>C n.1313T>C n.1446T>C n.1649T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1413T>C n.1667T>C n.1935T>C n.1275T>C n.1959T>C n.1405T>C n.1327T>C n.5195T>C c.748A>G (p.Asn250Asp) c.958T>C (p.Trp320Arg) | |
11 | g.119025023A>T | CA382894353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1387T>A n.2376T>A n.1749T>A n.1460T>A n.3853T>A n.2044T>A n.3015T>A n.1481T>A n.1313T>A n.1446T>A n.1649T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1413T>A n.1667T>A n.1935T>A n.1275T>A n.1959T>A n.1405T>A n.1327T>A n.5195T>A c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.958T>A (p.Trp320Arg) | |
11 | g.119025024A= | CA2003748294 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T= n.2375T= n.1748T= n.1459T= n.3852T= n.2043T= n.3014T= n.1480T= n.1312T= n.1445T= n.1648T= c.1176T= (p.Ser392=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1412T= n.1666T= n.1934T= n.1274T= n.1958T= n.1404T= n.1326T= n.5194T= c.749A= (p.Asn250=) c.957T= (p.Ser319=) | |
11 | g.119025024A>C | CA6311601 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>G n.2375T>G n.1748T>G n.1459T>G n.3852T>G n.2043T>G n.3014T>G n.1480T>G n.1312T>G n.1445T>G n.1648T>G c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1412T>G n.1666T>G n.1934T>G n.1274T>G n.1958T>G n.1404T>G n.1326T>G n.5194T>G c.749A>C (p.Asn250Thr) c.957T>G (p.Ser319Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025024A>G | CA382894367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>C n.2375T>C n.1748T>C n.1459T>C n.3852T>C n.2043T>C n.3014T>C n.1480T>C n.1312T>C n.1445T>C n.1648T>C c.1176T>C (p.Ser392=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1412T>C n.1666T>C n.1934T>C n.1274T>C n.1958T>C n.1404T>C n.1326T>C n.5194T>C c.749A>G (p.Asn250Ser) c.957T>C (p.Ser319=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025024A>T | CA382894369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>A n.2375T>A n.1748T>A n.1459T>A n.3852T>A n.2043T>A n.3014T>A n.1480T>A n.1312T>A n.1445T>A n.1648T>A c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1412T>A n.1666T>A n.1934T>A n.1274T>A n.1958T>A n.1404T>A n.1326T>A n.5194T>A c.749A>T (p.Asn250Ile) c.957T>A (p.Ser319Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025025del | CA2575003140 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385del n.2374del n.1747del n.1458del n.3851del n.2042del n.3013del n.1479del n.1311del n.1444del n.1647del c.1175del (p.Ser392IlefsTer11) c.1241del (p.Ser414IlefsTer11) n.1411del n.1665del n.1933del n.1273del n.1957del n.1403del n.1325del n.5193del c.750del (p.Cys251ValfsTer?) c.956del (p.Ser319IlefsTer11) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025025C>A | CA382894370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>T n.2374G>T n.1747G>T n.1458G>T n.3851G>T n.2042G>T n.3013G>T n.1479G>T n.1311G>T n.1444G>T n.1647G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1411G>T n.1665G>T n.1933G>T n.1273G>T n.1957G>T n.1403G>T n.1325G>T n.5193G>T c.750C>A (p.Asn250Lys) c.956G>T (p.Ser319Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025025C= | CA2003748295 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G= n.2374G= n.1747G= n.1458G= n.3851G= n.2042G= n.3013G= n.1479G= n.1311G= n.1444G= n.1647G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1241G= (p.Ser414=) n.1411G= n.1665G= n.1933G= n.1273G= n.1957G= n.1403G= n.1325G= n.5193G= c.750C= (p.Asn250=) c.956G= (p.Ser319=) | |
11 | g.119025025C>G | CA382894372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>C n.2374G>C n.1747G>C n.1458G>C n.3851G>C n.2042G>C n.3013G>C n.1479G>C n.1311G>C n.1444G>C n.1647G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1411G>C n.1665G>C n.1933G>C n.1273G>C n.1957G>C n.1403G>C n.1325G>C n.5193G>C c.750C>G (p.Asn250Lys) c.956G>C (p.Ser319Thr) | |
11 | g.119025025C>T | CA229595829 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>A n.2374G>A n.1747G>A n.1458G>A n.3851G>A n.2042G>A n.3013G>A n.1479G>A n.1311G>A n.1444G>A n.1647G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1411G>A n.1665G>A n.1933G>A n.1273G>A n.1957G>A n.1403G>A n.1325G>A n.5193G>A c.750C>T (p.Asn250=) c.956G>A (p.Ser319Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025026T>A | CA382894376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>T n.2373A>T n.1746A>T n.1457A>T n.3850A>T n.2041A>T n.3012A>T n.1478A>T n.1310A>T n.1443A>T n.1646A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1410A>T n.1664A>T n.1932A>T n.1272A>T n.1956A>T n.1402A>T n.1324A>T n.5192A>T c.751T>A (p.Cys251Ser) c.955A>T (p.Ser319Cys) | |
11 | g.119025026T>C | CA382894381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>G n.2373A>G n.1746A>G n.1457A>G n.3850A>G n.2041A>G n.3012A>G n.1478A>G n.1310A>G n.1443A>G n.1646A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1410A>G n.1664A>G n.1932A>G n.1272A>G n.1956A>G n.1402A>G n.1324A>G n.5192A>G c.751T>C (p.Cys251Arg) c.955A>G (p.Ser319Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025026T>G | CA382894379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>C n.2373A>C n.1746A>C n.1457A>C n.3850A>C n.2041A>C n.3012A>C n.1478A>C n.1310A>C n.1443A>C n.1646A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1410A>C n.1664A>C n.1932A>C n.1272A>C n.1956A>C n.1402A>C n.1324A>C n.5192A>C c.751T>G (p.Cys251Gly) c.955A>C (p.Ser319Arg) | |
11 | g.119025026T= | CA2003748296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A= n.2373A= n.1746A= n.1457A= n.3850A= n.2041A= n.3012A= n.1478A= n.1310A= n.1443A= n.1646A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1240A= (p.Ser414=) n.1410A= n.1664A= n.1932A= n.1272A= n.1956A= n.1402A= n.1324A= n.5192A= c.751T= (p.Cys251=) c.955A= (p.Ser319=) | |
11 | g.119025027G>A | CA382894386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>T n.2372C>T n.1745C>T n.1456C>T n.3849C>T n.2040C>T n.3011C>T n.1477C>T n.1309C>T n.1442C>T n.1645C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1239C>T (p.Tyr413=) n.1409C>T n.1663C>T n.1931C>T n.1271C>T n.1955C>T n.1401C>T n.1323C>T n.5191C>T c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.954C>T (p.Tyr318=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025027G>C | CA382894389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>G n.2372C>G n.1745C>G n.1456C>G n.3849C>G n.2040C>G n.3011C>G n.1477C>G n.1309C>G n.1442C>G n.1645C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) n.1409C>G n.1663C>G n.1931C>G n.1271C>G n.1955C>G n.1401C>G n.1323C>G n.5191C>G c.752G>C (p.Cys251Ser) c.954C>G (p.Tyr318Ter) | |
11 | g.119025027G= | CA2003748297 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C= n.2372C= n.1745C= n.1456C= n.3849C= n.2040C= n.3011C= n.1477C= n.1309C= n.1442C= n.1645C= c.1173C= (p.Tyr391=) c.1239C= (p.Tyr413=) n.1409C= n.1663C= n.1931C= n.1271C= n.1955C= n.1401C= n.1323C= n.5191C= c.752G= (p.Cys251=) c.954C= (p.Tyr318=) | |
11 | g.119025027G>T | CA382894394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>A n.2372C>A n.1745C>A n.1456C>A n.3849C>A n.2040C>A n.3011C>A n.1477C>A n.1309C>A n.1442C>A n.1645C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) n.1409C>A n.1663C>A n.1931C>A n.1271C>A n.1955C>A n.1401C>A n.1323C>A n.5191C>A c.752G>T (p.Cys251Phe) c.954C>A (p.Tyr318Ter) | |
11 | g.119025027_119025028insA | CA2697552050 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382_1383insT n.2371_2372insT n.1744_1745insT n.1455_1456insT n.3848_3849insT n.2039_2040insT n.3010_3011insT n.1476_1477insT n.1308_1309insT n.1441_1442insT n.1644_1645insT c.1172_1173insT (p.Ser392GlnfsTer10) c.1238_1239insT (p.Ser414GlnfsTer10) n.1408_1409insT n.1662_1663insT n.1930_1931insT n.1270_1271insT n.1954_1955insT n.1400_1401insT n.1322_1323insT n.5190_5191insT c.752_753insA (p.Cys251Ter) c.953_954insT (p.Ser319GlnfsTer10) | ClinVar |
11 | g.119025028T>A | CA382894400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>T n.2371A>T n.1744A>T n.1455A>T n.3848A>T n.2039A>T n.3010A>T n.1476A>T n.1308A>T n.1441A>T n.1644A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.1408A>T n.1662A>T n.1930A>T n.1270A>T n.1954A>T n.1400A>T n.1322A>T n.5190A>T c.753T>A (p.Cys251Ter) c.953A>T (p.Tyr318Phe) | |
11 | g.119025028T>C | CA382894409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>G n.2371A>G n.1744A>G n.1455A>G n.3848A>G n.2039A>G n.3010A>G n.1476A>G n.1308A>G n.1441A>G n.1644A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.1408A>G n.1662A>G n.1930A>G n.1270A>G n.1954A>G n.1400A>G n.1322A>G n.5190A>G c.753T>C (p.Cys251=) c.953A>G (p.Tyr318Cys) | |
11 | g.119025028T>G | CA382894412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>C n.2371A>C n.1744A>C n.1455A>C n.3848A>C n.2039A>C n.3010A>C n.1476A>C n.1308A>C n.1441A>C n.1644A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.1408A>C n.1662A>C n.1930A>C n.1270A>C n.1954A>C n.1400A>C n.1322A>C n.5190A>C c.753T>G (p.Cys251Trp) c.953A>C (p.Tyr318Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025029A= | CA2003748298 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T= n.2370T= n.1743T= n.1454T= n.3847T= n.2038T= n.3009T= n.1475T= n.1307T= n.1440T= n.1643T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1407T= n.1661T= n.1929T= n.1269T= n.1953T= n.1399T= n.1321T= n.5189T= c.754A= (p.Ser252=) c.952T= (p.Tyr318=) | |
11 | g.119025029A>C | CA229595834 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>G n.2370T>G n.1743T>G n.1454T>G n.3847T>G n.2038T>G n.3009T>G n.1475T>G n.1307T>G n.1440T>G n.1643T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1407T>G n.1661T>G n.1929T>G n.1269T>G n.1953T>G n.1399T>G n.1321T>G n.5189T>G c.754A>C (p.Ser252Arg) c.952T>G (p.Tyr318Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025029A>G | CA382894416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>C n.2370T>C n.1743T>C n.1454T>C n.3847T>C n.2038T>C n.3009T>C n.1475T>C n.1307T>C n.1440T>C n.1643T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1407T>C n.1661T>C n.1929T>C n.1269T>C n.1953T>C n.1399T>C n.1321T>C n.5189T>C c.754A>G (p.Ser252Gly) c.952T>C (p.Tyr318His) | |
11 | g.119025029A>T | CA382894418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>A n.2370T>A n.1743T>A n.1454T>A n.3847T>A n.2038T>A n.3009T>A n.1475T>A n.1307T>A n.1440T>A n.1643T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1407T>A n.1661T>A n.1929T>A n.1269T>A n.1953T>A n.1399T>A n.1321T>A n.5189T>A c.754A>T (p.Ser252Cys) c.952T>A (p.Tyr318Asn) | |
11 | g.119025030G>A | CA382894422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>T n.2369C>T n.1742C>T n.1453C>T n.3846C>T n.2037C>T n.3008C>T n.1474C>T n.1306C>T n.1439C>T n.1642C>T c.1170C>T (p.His390=) c.1236C>T (p.His412=) n.1406C>T n.1660C>T n.1928C>T n.1268C>T n.1952C>T n.1398C>T n.1320C>T n.5188C>T c.755G>A (p.Ser252Asn) c.951C>T (p.His317=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025030G>C | CA382894426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>G n.2369C>G n.1742C>G n.1453C>G n.3846C>G n.2037C>G n.3008C>G n.1474C>G n.1306C>G n.1439C>G n.1642C>G c.1170C>G (p.His390Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) n.1406C>G n.1660C>G n.1928C>G n.1268C>G n.1952C>G n.1398C>G n.1320C>G n.5188C>G c.755G>C (p.Ser252Thr) c.951C>G (p.His317Gln) | |
11 | g.119025030G= | CA2003748299 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C= n.2369C= n.1742C= n.1453C= n.3846C= n.2037C= n.3008C= n.1474C= n.1306C= n.1439C= n.1642C= c.1170C= (p.His390=) c.1236C= (p.His412=) n.1406C= n.1660C= n.1928C= n.1268C= n.1952C= n.1398C= n.1320C= n.5188C= c.755G= (p.Ser252=) c.951C= (p.His317=) | |
11 | g.119025030G>T | CA382894431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>A n.2369C>A n.1742C>A n.1453C>A n.3846C>A n.2037C>A n.3008C>A n.1474C>A n.1306C>A n.1439C>A n.1642C>A c.1170C>A (p.His390Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) n.1406C>A n.1660C>A n.1928C>A n.1268C>A n.1952C>A n.1398C>A n.1320C>A n.5188C>A c.755G>T (p.Ser252Ile) c.951C>A (p.His317Gln) | |
11 | g.119025031T>A | CA382894439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1379A>T n.2368A>T n.1741A>T n.1452A>T n.3845A>T n.2036A>T n.3007A>T n.1473A>T n.1305A>T n.1438A>T n.1641A>T c.1169A>T (p.His390Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) n.1405A>T n.1659A>T n.1927A>T n.1267A>T n.1951A>T n.1397A>T n.1319A>T n.5187A>T c.756T>A (p.Ser252Arg) c.950A>T (p.His317Leu) | |
11 | g.119025031T>C | CA382894446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1379A>G n.2368A>G n.1741A>G n.1452A>G n.3845A>G n.2036A>G n.3007A>G n.1473A>G n.1305A>G n.1438A>G n.1641A>G c.1169A>G (p.His390Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) n.1405A>G n.1659A>G n.1927A>G n.1267A>G n.1951A>G n.1397A>G n.1319A>G n.5187A>G c.756T>C (p.Ser252=) c.950A>G (p.His317Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119025031T>G | CA382894442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1379A>C n.2368A>C n.1741A>C n.1452A>C n.3845A>C n.2036A>C n.3007A>C n.1473A>C n.1305A>C n.1438A>C n.1641A>C c.1169A>C (p.His390Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) n.1405A>C n.1659A>C n.1927A>C n.1267A>C n.1951A>C n.1397A>C n.1319A>C n.5187A>C c.756T>G (p.Ser252Arg) c.950A>C (p.His317Pro) | |
11 | g.119025032G>A | CA321467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C>T n.2367C>T n.1740C>T n.1451C>T n.3844C>T n.2035C>T n.3006C>T n.1472C>T n.1304C>T n.1437C>T n.1640C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1404C>T n.1658C>T n.1926C>T n.1266C>T n.1950C>T n.1396C>T n.1318C>T n.5186C>T c.757G>A (p.Ala253Thr) c.949C>T (p.His317Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025032G>C | CA382894452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C>G n.2367C>G n.1740C>G n.1451C>G n.3844C>G n.2035C>G n.3006C>G n.1472C>G n.1304C>G n.1437C>G n.1640C>G c.1168C>G (p.His390Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) n.1404C>G n.1658C>G n.1926C>G n.1266C>G n.1950C>G n.1396C>G n.1318C>G n.5186C>G c.757G>C (p.Ala253Pro) c.949C>G (p.His317Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119025032G= | CA2003748300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C= n.2367C= n.1740C= n.1451C= n.3844C= n.2035C= n.3006C= n.1472C= n.1304C= n.1437C= n.1640C= c.1168C= (p.His390=) c.1234C= (p.His412=) n.1404C= n.1658C= n.1926C= n.1266C= n.1950C= n.1396C= n.1318C= n.5186C= c.757G= (p.Ala253=) c.949C= (p.His317=) | |
11 | g.119025032G>T | CA382894454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C>A n.2367C>A n.1740C>A n.1451C>A n.3844C>A n.2035C>A n.3006C>A n.1472C>A n.1304C>A n.1437C>A n.1640C>A c.1168C>A (p.His390Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) n.1404C>A n.1658C>A n.1926C>A n.1266C>A n.1950C>A n.1396C>A n.1318C>A n.5186C>A c.757G>T (p.Ala253Ser) c.949C>A (p.His317Asn) | |
11 | g.119025033C>A | CA382894458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G>T n.2366G>T n.1739G>T n.1450G>T n.3843G>T n.2034G>T n.3005G>T n.1471G>T n.1303G>T n.1436G>T n.1639G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1403G>T n.1657G>T n.1925G>T n.1265G>T n.1949G>T n.1395G>T n.1317G>T n.5185G>T c.758C>A (p.Ala253Asp) c.948G>T (p.Lys316Asn) | |
11 | g.119025033C= | CA2003748301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G= n.2366G= n.1739G= n.1450G= n.3843G= n.2034G= n.3005G= n.1471G= n.1303G= n.1436G= n.1639G= c.1167G= (p.Lys389=) c.1233G= (p.Lys411=) n.1403G= n.1657G= n.1925G= n.1265G= n.1949G= n.1395G= n.1317G= n.5185G= c.758C= (p.Ala253=) c.948G= (p.Lys316=) | |
11 | g.119025033C>G | CA382894462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G>C n.2366G>C n.1739G>C n.1450G>C n.3843G>C n.2034G>C n.3005G>C n.1471G>C n.1303G>C n.1436G>C n.1639G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1403G>C n.1657G>C n.1925G>C n.1265G>C n.1949G>C n.1395G>C n.1317G>C n.5185G>C c.758C>G (p.Ala253Gly) c.948G>C (p.Lys316Asn) | |
11 | g.119025033C>T | CA382894466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G>A n.2366G>A n.1739G>A n.1450G>A n.3843G>A n.2034G>A n.3005G>A n.1471G>A n.1303G>A n.1436G>A n.1639G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1403G>A n.1657G>A n.1925G>A n.1265G>A n.1949G>A n.1395G>A n.1317G>A n.5185G>A c.758C>T (p.Ala253Val) c.948G>A (p.Lys316=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025034T>A | CA382894467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1376A>T n.2365A>T n.1738A>T n.1449A>T n.3842A>T n.2033A>T n.3004A>T n.1470A>T n.1302A>T n.1435A>T n.1638A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1402A>T n.1656A>T n.1924A>T n.1264A>T n.1948A>T n.1394A>T n.1316A>T n.5184A>T c.759T>A (p.Ala253=) c.947A>T (p.Lys316Met) | |
11 | g.119025034T>C | CA382894468 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1376A>G n.2365A>G n.1738A>G n.1449A>G n.3842A>G n.2033A>G n.3004A>G n.1470A>G n.1302A>G n.1435A>G n.1638A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1402A>G n.1656A>G n.1924A>G n.1264A>G n.1948A>G n.1394A>G n.1316A>G n.5184A>G c.759T>C (p.Ala253=) c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
11 | g.119025034T>G | CA382894472 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1376A>C n.2365A>C n.1738A>C n.1449A>C n.3842A>C n.2033A>C n.3004A>C n.1470A>C n.1302A>C n.1435A>C n.1638A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1402A>C n.1656A>C n.1924A>C n.1264A>C n.1948A>C n.1394A>C n.1316A>C n.5184A>C c.759T>G (p.Ala253=) c.947A>C (p.Lys316Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025035T>A | CA382894477 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A>T n.2364A>T n.1737A>T n.1448A>T n.3841A>T n.2032A>T n.3003A>T n.1469A>T n.1301A>T n.1434A>T n.1637A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1401A>T n.1655A>T n.1923A>T n.1263A>T n.1947A>T n.1393A>T n.1315A>T n.5183A>T c.760T>A (p.Trp254Arg) c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
11 | g.119025035T>C | CA382894485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A>G n.2364A>G n.1737A>G n.1448A>G n.3841A>G n.2032A>G n.3003A>G n.1469A>G n.1301A>G n.1434A>G n.1637A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1401A>G n.1655A>G n.1923A>G n.1263A>G n.1947A>G n.1393A>G n.1315A>G n.5183A>G c.760T>C (p.Trp254Arg) c.946A>G (p.Lys316Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025035T>G | CA382894489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A>C n.2364A>C n.1737A>C n.1448A>C n.3841A>C n.2032A>C n.3003A>C n.1469A>C n.1301A>C n.1434A>C n.1637A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1401A>C n.1655A>C n.1923A>C n.1263A>C n.1947A>C n.1393A>C n.1315A>C n.5183A>C c.760T>G (p.Trp254Gly) c.946A>C (p.Lys316Gln) | |
11 | g.119025035T= | CA2003748302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A= n.2364A= n.1737A= n.1448A= n.3841A= n.2032A= n.3003A= n.1469A= n.1301A= n.1434A= n.1637A= c.1165A= (p.Lys389=) c.1231A= (p.Lys411=) n.1401A= n.1655A= n.1923A= n.1263A= n.1947A= n.1393A= n.1315A= n.5183A= c.760T= (p.Trp254=) c.946A= (p.Lys316=) | |
11 | g.119025036G>A | CA382894499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>T n.2363C>T n.1736C>T n.1447C>T n.3840C>T n.2031C>T n.3002C>T n.1468C>T n.1300C>T n.1433C>T n.1636C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.1230C>T (p.Ala410=) n.1400C>T n.1654C>T n.1922C>T n.1262C>T n.1946C>T n.1392C>T n.1314C>T n.5182C>T c.761G>A (p.Trp254Ter) c.945C>T (p.Ala315=) | |
11 | g.119025036G>C | CA382894493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>G n.2363C>G n.1736C>G n.1447C>G n.3840C>G n.2031C>G n.3002C>G n.1468C>G n.1300C>G n.1433C>G n.1636C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.1230C>G (p.Ala410=) n.1400C>G n.1654C>G n.1922C>G n.1262C>G n.1946C>G n.1392C>G n.1314C>G n.5182C>G c.761G>C (p.Trp254Ser) c.945C>G (p.Ala315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025036G= | CA2003748303 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C= n.2363C= n.1736C= n.1447C= n.3840C= n.2031C= n.3002C= n.1468C= n.1300C= n.1433C= n.1636C= c.1164C= (p.Ala388=) c.1230C= (p.Ala410=) n.1400C= n.1654C= n.1922C= n.1262C= n.1946C= n.1392C= n.1314C= n.5182C= c.761G= (p.Trp254=) c.945C= (p.Ala315=) | |
11 | g.119025036G>T | CA382894492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>A n.2363C>A n.1736C>A n.1447C>A n.3840C>A n.2031C>A n.3002C>A n.1468C>A n.1300C>A n.1433C>A n.1636C>A c.1164C>A (p.Ala388=) c.1230C>A (p.Ala410=) n.1400C>A n.1654C>A n.1922C>A n.1262C>A n.1946C>A n.1392C>A n.1314C>A n.5182C>A c.761G>T (p.Trp254Leu) c.945C>A (p.Ala315=) | |
11 | g.119025037del | CA645581665 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374del n.2363del n.1736del n.1447del n.3840del n.2031del n.3002del n.1468del n.1300del n.1433del n.1636del c.1164del (p.Lys389SerfsTer14) c.1230del (p.Lys411SerfsTer14) n.1400del n.1654del n.1922del n.1262del n.1946del n.1392del n.1314del n.5182del c.762del (p.Trp254CysfsTer?) c.945del (p.Lys316SerfsTer14) | COSMIC |
11 | g.119025037G>A | CA382894505 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1373C>T n.2362C>T n.1735C>T n.1446C>T n.3839C>T n.2030C>T n.3001C>T n.1467C>T n.1299C>T n.1432C>T n.1635C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1399C>T n.1653C>T n.1921C>T n.1261C>T n.1945C>T n.1391C>T n.1313C>T n.5181C>T c.762G>A (p.Trp254Ter) c.944C>T (p.Ala315Val) | |
11 | g.119025037G>C | CA382894511 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1373C>G n.2362C>G n.1735C>G n.1446C>G n.3839C>G n.2030C>G n.3001C>G n.1467C>G n.1299C>G n.1432C>G n.1635C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1399C>G n.1653C>G n.1921C>G n.1261C>G n.1945C>G n.1391C>G n.1313C>G n.5181C>G c.762G>C (p.Trp254Cys) c.944C>G (p.Ala315Gly) | |
11 | g.119025037G>T | CA382894515 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1373C>A n.2362C>A n.1735C>A n.1446C>A n.3839C>A n.2030C>A n.3001C>A n.1467C>A n.1299C>A n.1432C>A n.1635C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1399C>A n.1653C>A n.1921C>A n.1261C>A n.1945C>A n.1391C>A n.1313C>A n.5181C>A c.762G>T (p.Trp254Cys) c.944C>A (p.Ala315Asp) | |
11 | g.119025038C>A | CA382894517 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1372G>T n.2361G>T n.1734G>T n.1445G>T n.3838G>T n.2029G>T n.3000G>T n.1466G>T n.1298G>T n.1431G>T n.1634G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1398G>T n.1652G>T n.1920G>T n.1260G>T n.1944G>T n.1390G>T n.1312G>T n.5180G>T c.763C>A (p.Gln255Lys) c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
11 | g.119025038C>G | CA382894519 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1372G>C n.2361G>C n.1734G>C n.1445G>C n.3838G>C n.2029G>C n.3000G>C n.1466G>C n.1298G>C n.1431G>C n.1634G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1398G>C n.1652G>C n.1920G>C n.1260G>C n.1944G>C n.1390G>C n.1312G>C n.5180G>C c.763C>G (p.Gln255Glu) c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
11 | g.119025038C>T | CA382894524 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1372G>A n.2361G>A n.1734G>A n.1445G>A n.3838G>A n.2029G>A n.3000G>A n.1466G>A n.1298G>A n.1431G>A n.1634G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1398G>A n.1652G>A n.1920G>A n.1260G>A n.1944G>A n.1390G>A n.1312G>A n.5180G>A c.763C>T (p.Gln255Ter) c.943G>A (p.Ala315Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025039A= | CA2003748304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T= n.2360T= n.1733T= n.1444T= n.3837T= n.2028T= n.2999T= n.1465T= n.1297T= n.1430T= n.1633T= c.1161T= (p.Ile387=) c.1227T= (p.Ile409=) n.1397T= n.1651T= n.1919T= n.1259T= n.1943T= n.1389T= n.1311T= n.5179T= c.764A= (p.Gln255=) c.942T= (p.Ile314=) | |
11 | g.119025039A>C | CA382894540 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T>G n.2360T>G n.1733T>G n.1444T>G n.3837T>G n.2028T>G n.2999T>G n.1465T>G n.1297T>G n.1430T>G n.1633T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1227T>G (p.Ile409Met) n.1397T>G n.1651T>G n.1919T>G n.1259T>G n.1943T>G n.1389T>G n.1311T>G n.5179T>G c.764A>C (p.Gln255Pro) c.942T>G (p.Ile314Met) | |
11 | g.119025039A>G | CA382894544 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T>C n.2360T>C n.1733T>C n.1444T>C n.3837T>C n.2028T>C n.2999T>C n.1465T>C n.1297T>C n.1430T>C n.1633T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1227T>C (p.Ile409=) n.1397T>C n.1651T>C n.1919T>C n.1259T>C n.1943T>C n.1389T>C n.1311T>C n.5179T>C c.764A>G (p.Gln255Arg) c.942T>C (p.Ile314=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025039A>T | CA382894548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T>A n.2360T>A n.1733T>A n.1444T>A n.3837T>A n.2028T>A n.2999T>A n.1465T>A n.1297T>A n.1430T>A n.1633T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1227T>A (p.Ile409=) n.1397T>A n.1651T>A n.1919T>A n.1259T>A n.1943T>A n.1389T>A n.1311T>A n.5179T>A c.764A>T (p.Gln255Leu) c.942T>A (p.Ile314=) | |
11 | g.119025040A= | CA2003748305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T= n.2359T= n.1732T= n.1443T= n.3836T= n.2027T= n.2998T= n.1464T= n.1296T= n.1429T= n.1632T= c.1160T= (p.Ile387=) c.1226T= (p.Ile409=) n.1396T= n.1650T= n.1918T= n.1258T= n.1942T= n.1388T= n.1310T= n.5178T= c.765A= (p.Gln255=) c.941T= (p.Ile314=) | |
11 | g.119025040A>C | CA382894551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T>G n.2359T>G n.1732T>G n.1443T>G n.3836T>G n.2027T>G n.2998T>G n.1464T>G n.1296T>G n.1429T>G n.1632T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.1396T>G n.1650T>G n.1918T>G n.1258T>G n.1942T>G n.1388T>G n.1310T>G n.5178T>G c.765A>C (p.Gln255His) c.941T>G (p.Ile314Ser) | |
11 | g.119025040A>G | CA6311602 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T>C n.2359T>C n.1732T>C n.1443T>C n.3836T>C n.2027T>C n.2998T>C n.1464T>C n.1296T>C n.1429T>C n.1632T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.1396T>C n.1650T>C n.1918T>C n.1258T>C n.1942T>C n.1388T>C n.1310T>C n.5178T>C c.765A>G (p.Gln255=) c.941T>C (p.Ile314Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025040A>T | CA382894560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T>A n.2359T>A n.1732T>A n.1443T>A n.3836T>A n.2027T>A n.2998T>A n.1464T>A n.1296T>A n.1429T>A n.1632T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.1396T>A n.1650T>A n.1918T>A n.1258T>A n.1942T>A n.1388T>A n.1310T>A n.5178T>A c.765A>T (p.Gln255His) c.941T>A (p.Ile314Asn) | |
11 | g.119025041T>A | CA382894565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A>T n.2358A>T n.1731A>T n.1442A>T n.3835A>T n.2026A>T n.2997A>T n.1463A>T n.1295A>T n.1428A>T n.1631A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.1395A>T n.1649A>T n.1917A>T n.1257A>T n.1941A>T n.1387A>T n.1309A>T n.5177A>T c.766T>A (p.Trp256Arg) c.940A>T (p.Ile314Phe) | |
11 | g.119025041T>C | CA6311603 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A>G n.2358A>G n.1731A>G n.1442A>G n.3835A>G n.2026A>G n.2997A>G n.1463A>G n.1295A>G n.1428A>G n.1631A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) n.1395A>G n.1649A>G n.1917A>G n.1257A>G n.1941A>G n.1387A>G n.1309A>G n.5177A>G c.766T>C (p.Trp256Arg) c.940A>G (p.Ile314Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025041T>G | CA382894568 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A>C n.2358A>C n.1731A>C n.1442A>C n.3835A>C n.2026A>C n.2997A>C n.1463A>C n.1295A>C n.1428A>C n.1631A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.1395A>C n.1649A>C n.1917A>C n.1257A>C n.1941A>C n.1387A>C n.1309A>C n.5177A>C c.766T>G (p.Trp256Gly) c.940A>C (p.Ile314Leu) | |
11 | g.119025041T= | CA2003748306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A= n.2358A= n.1731A= n.1442A= n.3835A= n.2026A= n.2997A= n.1463A= n.1295A= n.1428A= n.1631A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1225A= (p.Ile409=) n.1395A= n.1649A= n.1917A= n.1257A= n.1941A= n.1387A= n.1309A= n.5177A= c.766T= (p.Trp256=) c.940A= (p.Ile314=) | |
11 | g.119025042G>A | CA382894581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>T n.2357C>T n.1730C>T n.1441C>T n.3834C>T n.2025C>T n.2996C>T n.1462C>T n.1294C>T n.1427C>T n.1630C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.1394C>T n.1648C>T n.1916C>T n.1256C>T n.1940C>T n.1386C>T n.1308C>T n.5176C>T c.767G>A (p.Trp256Ter) c.939C>T (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025042G>C | CA382894595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>G n.2357C>G n.1730C>G n.1441C>G n.3834C>G n.2025C>G n.2996C>G n.1462C>G n.1294C>G n.1427C>G n.1630C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.1394C>G n.1648C>G n.1916C>G n.1256C>G n.1940C>G n.1386C>G n.1308C>G n.5176C>G c.767G>C (p.Trp256Ser) c.939C>G (p.Thr313=) | |
11 | g.119025042G= | CA2003748307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C= n.2357C= n.1730C= n.1441C= n.3834C= n.2025C= n.2996C= n.1462C= n.1294C= n.1427C= n.1630C= c.1158C= (p.Thr386=) c.1224C= (p.Thr408=) n.1394C= n.1648C= n.1916C= n.1256C= n.1940C= n.1386C= n.1308C= n.5176C= c.767G= (p.Trp256=) c.939C= (p.Thr313=) | |
11 | g.119025042G>T | CA382894590 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>A n.2357C>A n.1730C>A n.1441C>A n.3834C>A n.2025C>A n.2996C>A n.1462C>A n.1294C>A n.1427C>A n.1630C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.1394C>A n.1648C>A n.1916C>A n.1256C>A n.1940C>A n.1386C>A n.1308C>A n.5176C>A c.767G>T (p.Trp256Leu) c.939C>A (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025043del | CA2616339545 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368del n.2357del n.1730del n.1441del n.3834del n.2025del n.2996del n.1462del n.1294del n.1427del n.1630del c.1158del (p.Ile387LeufsTer16) c.1224del (p.Ile409LeufsTer16) n.1394del n.1648del n.1916del n.1256del n.1940del n.1386del n.1308del n.5176del c.768del (p.Trp256CysfsTer?) c.939del (p.Ile314LeufsTer16) | gnomAD v4 |
11 | g.119025043G>A | CA382894599 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>T n.2356C>T n.1729C>T n.1440C>T n.3833C>T n.2024C>T n.2995C>T n.1461C>T n.1293C>T n.1426C>T n.1629C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1393C>T n.1647C>T n.1915C>T n.1255C>T n.1939C>T n.1385C>T n.1307C>T n.5175C>T c.768G>A (p.Trp256Ter) c.938C>T (p.Thr313Ile) | |
11 | g.119025043G>C | CA382894608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>G n.2356C>G n.1729C>G n.1440C>G n.3833C>G n.2024C>G n.2995C>G n.1461C>G n.1293C>G n.1426C>G n.1629C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1393C>G n.1647C>G n.1915C>G n.1255C>G n.1939C>G n.1385C>G n.1307C>G n.5175C>G c.768G>C (p.Trp256Cys) c.938C>G (p.Thr313Ser) | |
11 | g.119025043G>T | CA382894604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>A n.2356C>A n.1729C>A n.1440C>A n.3833C>A n.2024C>A n.2995C>A n.1461C>A n.1293C>A n.1426C>A n.1629C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1393C>A n.1647C>A n.1915C>A n.1255C>A n.1939C>A n.1385C>A n.1307C>A n.5175C>A c.768G>T (p.Trp256Cys) c.938C>A (p.Thr313Asn) | |
11 | g.119025044T>A | CA382894611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>T n.2355A>T n.1728A>T n.1439A>T n.3832A>T n.2023A>T n.2994A>T n.1460A>T n.1292A>T n.1425A>T n.1628A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1392A>T n.1646A>T n.1914A>T n.1254A>T n.1938A>T n.1384A>T n.1306A>T n.5174A>T c.769T>A (p.Cys257Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | |
11 | g.119025044T>C | CA382894629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>G n.2355A>G n.1728A>G n.1439A>G n.3832A>G n.2023A>G n.2994A>G n.1460A>G n.1292A>G n.1425A>G n.1628A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1392A>G n.1646A>G n.1914A>G n.1254A>G n.1938A>G n.1384A>G n.1306A>G n.5174A>G c.769T>C (p.Cys257Arg) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
11 | g.119025044T>G | CA382894623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>C n.2355A>C n.1728A>C n.1439A>C n.3832A>C n.2023A>C n.2994A>C n.1460A>C n.1292A>C n.1425A>C n.1628A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1392A>C n.1646A>C n.1914A>C n.1254A>C n.1938A>C n.1384A>C n.1306A>C n.5174A>C c.769T>G (p.Cys257Gly) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
11 | g.119025045G>A | CA382894635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>T n.2354C>T n.1727C>T n.1438C>T n.3831C>T n.2022C>T n.2993C>T n.1459C>T n.1291C>T n.1424C>T n.1627C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.1221C>T (p.Ser407=) n.1391C>T n.1645C>T n.1913C>T n.1253C>T n.1937C>T n.1383C>T n.1305C>T n.5173C>T c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.936C>T (p.Ser312=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025045G>C | CA382894641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>G n.2354C>G n.1727C>G n.1438C>G n.3831C>G n.2022C>G n.2993C>G n.1459C>G n.1291C>G n.1424C>G n.1627C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.1391C>G n.1645C>G n.1913C>G n.1253C>G n.1937C>G n.1383C>G n.1305C>G n.5173C>G c.770G>C (p.Cys257Ser) c.936C>G (p.Ser312Arg) | |
11 | g.119025045G= | CA2003748308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C= n.2354C= n.1727C= n.1438C= n.3831C= n.2022C= n.2993C= n.1459C= n.1291C= n.1424C= n.1627C= c.1155C= (p.Ser385=) c.1221C= (p.Ser407=) n.1391C= n.1645C= n.1913C= n.1253C= n.1937C= n.1383C= n.1305C= n.5173C= c.770G= (p.Cys257=) c.936C= (p.Ser312=) | |
11 | g.119025045G>T | CA382894645 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>A n.2354C>A n.1727C>A n.1438C>A n.3831C>A n.2022C>A n.2993C>A n.1459C>A n.1291C>A n.1424C>A n.1627C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.1391C>A n.1645C>A n.1913C>A n.1253C>A n.1937C>A n.1383C>A n.1305C>A n.5173C>A c.770G>T (p.Cys257Phe) c.936C>A (p.Ser312Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025046C>A | CA382894652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>T n.2353G>T n.1726G>T n.1437G>T n.3830G>T n.2021G>T n.2992G>T n.1458G>T n.1290G>T n.1423G>T n.1626G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1390G>T n.1644G>T n.1912G>T n.1252G>T n.1936G>T n.1382G>T n.1304G>T n.5172G>T c.771C>A (p.Cys257Ter) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
11 | g.119025046C= | CA2003748309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G= n.2353G= n.1726G= n.1437G= n.3830G= n.2021G= n.2992G= n.1458G= n.1290G= n.1423G= n.1626G= c.1154G= (p.Ser385=) c.1220G= (p.Ser407=) n.1390G= n.1644G= n.1912G= n.1252G= n.1936G= n.1382G= n.1304G= n.5172G= c.771C= (p.Cys257=) c.935G= (p.Ser312=) | |
11 | g.119025046C>G | CA6311604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>C n.2353G>C n.1726G>C n.1437G>C n.3830G>C n.2021G>C n.2992G>C n.1458G>C n.1290G>C n.1423G>C n.1626G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1390G>C n.1644G>C n.1912G>C n.1252G>C n.1936G>C n.1382G>C n.1304G>C n.5172G>C c.771C>G (p.Cys257Trp) c.935G>C (p.Ser312Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025046C>T | CA382894661 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>A n.2353G>A n.1726G>A n.1437G>A n.3830G>A n.2021G>A n.2992G>A n.1458G>A n.1290G>A n.1423G>A n.1626G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1390G>A n.1644G>A n.1912G>A n.1252G>A n.1936G>A n.1382G>A n.1304G>A n.5172G>A c.771C>T (p.Cys257=) c.935G>A (p.Ser312Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025047T>A | CA382894669 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>T n.2352A>T n.1725A>T n.1436A>T n.3829A>T n.2020A>T n.2991A>T n.1457A>T n.1289A>T n.1422A>T n.1625A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1389A>T n.1643A>T n.1911A>T n.1251A>T n.1935A>T n.1381A>T n.1303A>T n.5171A>T c.772T>A (p.Ter258Arg) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
11 | g.119025047T>C | CA6311605 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>G n.2352A>G n.1725A>G n.1436A>G n.3829A>G n.2020A>G n.2991A>G n.1457A>G n.1289A>G n.1422A>G n.1625A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1389A>G n.1643A>G n.1911A>G n.1251A>G n.1935A>G n.1381A>G n.1303A>G n.5171A>G c.772T>C (p.Ter258Arg) c.934A>G (p.Ser312Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025047T>G | CA382894680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>C n.2352A>C n.1725A>C n.1436A>C n.3829A>C n.2020A>C n.2991A>C n.1457A>C n.1289A>C n.1422A>C n.1625A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1389A>C n.1643A>C n.1911A>C n.1251A>C n.1935A>C n.1381A>C n.1303A>C n.5171A>C c.772T>G (p.Ter258Gly) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
11 | g.119025047T= | CA2003748310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A= n.2352A= n.1725A= n.1436A= n.3829A= n.2020A= n.2991A= n.1457A= n.1289A= n.1422A= n.1625A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1389A= n.1643A= n.1911A= n.1251A= n.1935A= n.1381A= n.1303A= n.5171A= c.772T= (p.Ter258=) c.934A= (p.Ser312=) | |
11 | g.119025048G>A | CA477367099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>T n.2351C>T n.1724C>T n.1435C>T n.3828C>T n.2019C>T n.2990C>T n.1456C>T n.1288C>T n.1421C>T n.1624C>T c.1152C>T (p.Phe384=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1388C>T n.1642C>T n.1910C>T n.1250C>T n.1934C>T n.1380C>T n.1302C>T n.5170C>T c.773G>A (p.Ter258=) c.933C>T (p.Phe311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025048G>C | CA382894683 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>G n.2351C>G n.1724C>G n.1435C>G n.3828C>G n.2019C>G n.2990C>G n.1456C>G n.1288C>G n.1421C>G n.1624C>G c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1388C>G n.1642C>G n.1910C>G n.1250C>G n.1934C>G n.1380C>G n.1302C>G n.5170C>G c.773G>C (p.Ter258Ser) c.933C>G (p.Phe311Leu) | |
11 | g.119025048G= | CA2003748311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C= n.2351C= n.1724C= n.1435C= n.3828C= n.2019C= n.2990C= n.1456C= n.1288C= n.1421C= n.1624C= c.1152C= (p.Phe384=) c.1218C= (p.Phe406=) n.1388C= n.1642C= n.1910C= n.1250C= n.1934C= n.1380C= n.1302C= n.5170C= c.773G= (p.Ter258=) c.933C= (p.Phe311=) | |
11 | g.119025048G>T | CA382894687 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>A n.2351C>A n.1724C>A n.1435C>A n.3828C>A n.2019C>A n.2990C>A n.1456C>A n.1288C>A n.1421C>A n.1624C>A c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1388C>A n.1642C>A n.1910C>A n.1250C>A n.1934C>A n.1380C>A n.1302C>A n.5170C>A c.773G>T (p.Ter258Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) | |
11 | g.119025049A= | CA2003748312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T= n.2350T= n.1723T= n.1434T= n.3827T= n.2018T= n.2989T= n.1455T= n.1287T= n.1420T= n.1623T= c.1151T= (p.Phe384=) c.1217T= (p.Phe406=) n.1387T= n.1641T= n.1909T= n.1249T= n.1933T= n.1379T= n.1301T= n.5169T= c.774A= (p.Ter258=) c.932T= (p.Phe311=) | |
11 | g.119025049A>C | CA382894696 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T>G n.2350T>G n.1723T>G n.1434T>G n.3827T>G n.2018T>G n.2989T>G n.1455T>G n.1287T>G n.1420T>G n.1623T>G c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1387T>G n.1641T>G n.1909T>G n.1249T>G n.1933T>G n.1379T>G n.1301T>G n.5169T>G c.774A>C (p.Ter258Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) | |
11 | g.119025049A>G | CA382894707 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T>C n.2350T>C n.1723T>C n.1434T>C n.3827T>C n.2018T>C n.2989T>C n.1455T>C n.1287T>C n.1420T>C n.1623T>C c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1387T>C n.1641T>C n.1909T>C n.1249T>C n.1933T>C n.1379T>C n.1301T>C n.5169T>C c.774A>G (p.Ter258Trp) c.932T>C (p.Phe311Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025049A>T | CA382894701 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T>A n.2350T>A n.1723T>A n.1434T>A n.3827T>A n.2018T>A n.2989T>A n.1455T>A n.1287T>A n.1420T>A n.1623T>A c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1387T>A n.1641T>A n.1909T>A n.1249T>A n.1933T>A n.1379T>A n.1301T>A n.5169T>A c.774A>T (p.Ter258Cys) c.932T>A (p.Phe311Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025050A= | CA2003748314 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T= n.2349T= n.1722T= n.1433T= n.3826T= n.2017T= n.2988T= n.1454T= n.1286T= n.1419T= n.1622T= c.1150T= (p.Phe384=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1386T= n.1640T= n.1908T= n.1248T= n.1932T= n.1378T= n.1300T= n.5168T= c.*1A= (n.*1A=) c.931T= (p.Phe311=) | |
11 | g.119025050A>C | CA382894711 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T>G n.2349T>G n.1722T>G n.1433T>G n.3826T>G n.2017T>G n.2988T>G n.1454T>G n.1286T>G n.1419T>G n.1622T>G c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1386T>G n.1640T>G n.1908T>G n.1248T>G n.1932T>G n.1378T>G n.1300T>G n.5168T>G c.*1A>C (n.*1A>C) c.931T>G (p.Phe311Val) | |
11 | g.119025050A>G | CA382894712 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T>C n.2349T>C n.1722T>C n.1433T>C n.3826T>C n.2017T>C n.2988T>C n.1454T>C n.1286T>C n.1419T>C n.1622T>C c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1386T>C n.1640T>C n.1908T>C n.1248T>C n.1932T>C n.1378T>C n.1300T>C n.5168T>C c.*1A>G (n.*1A>G) c.931T>C (p.Phe311Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025050A>T | CA382894723 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T>A n.2349T>A n.1722T>A n.1433T>A n.3826T>A n.2017T>A n.2988T>A n.1454T>A n.1286T>A n.1419T>A n.1622T>A c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1386T>A n.1640T>A n.1908T>A n.1248T>A n.1932T>A n.1378T>A n.1300T>A n.5168T>A c.*1A>T (n.*1A>T) c.931T>A (p.Phe311Ile) | |
11 | g.119025050_119025051delinsAG | CA2003748313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359_1360delinsCT n.2348_2349delinsCT n.1721_1722delinsCT n.1432_1433delinsCT n.3825_3826delinsCT n.2016_2017delinsCT n.2987_2988delinsCT n.1453_1454delinsCT n.1285_1286delinsCT n.1418_1419delinsCT n.1621_1622delinsCT c.1149_1150delinsCT (p.Pro383=) c.1215_1216delinsCT (p.Pro405=) n.1385_1386delinsCT n.1639_1640delinsCT n.1907_1908delinsCT n.1247_1248delinsCT n.1931_1932delinsCT n.1377_1378delinsCT n.1299_1300delinsCT n.5167_5168delinsCT c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG) c.930_931delinsCT (p.Pro310=) | |
11 | g.119025051G>A | CA477367101 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359C>T n.2348C>T n.1721C>T n.1432C>T n.3825C>T n.2016C>T n.2987C>T n.1453C>T n.1285C>T n.1418C>T n.1621C>T c.1149C>T (p.Pro383=) c.1215C>T (p.Pro405=) n.1385C>T n.1639C>T n.1907C>T n.1247C>T n.1931C>T n.1377C>T n.1299C>T n.5167C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.930C>T (p.Pro310=) | |
11 | g.119025051G>C | CA477367103 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359C>G n.2348C>G n.1721C>G n.1432C>G n.3825C>G n.2016C>G n.2987C>G n.1453C>G n.1285C>G n.1418C>G n.1621C>G c.1149C>G (p.Pro383=) c.1215C>G (p.Pro405=) n.1385C>G n.1639C>G n.1907C>G n.1247C>G n.1931C>G n.1377C>G n.1299C>G n.5167C>G c.*2G>C (n.*2G>C) c.930C>G (p.Pro310=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025051G>T | CA477367102 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359C>A n.2348C>A n.1721C>A n.1432C>A n.3825C>A n.2016C>A n.2987C>A n.1453C>A n.1285C>A n.1418C>A n.1621C>A c.1149C>A (p.Pro383=) c.1215C>A (p.Pro405=) n.1385C>A n.1639C>A n.1907C>A n.1247C>A n.1931C>A n.1377C>A n.1299C>A n.5167C>A c.*2G>T (n.*2G>T) c.930C>A (p.Pro310=) | |
11 | g.119025053del | CA2003748315 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359del n.2348del n.1721del n.1432del n.3825del n.2016del n.2987del n.1453del n.1285del n.1418del n.1621del c.1149del (p.Phe384SerfsTer19) c.1215del (p.Phe406SerfsTer19) n.1385del n.1639del n.1907del n.1247del n.1931del n.1377del n.1299del n.5167del c.*4del (n.*4del) c.930del (p.Phe311SerfsTer19) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025052G>A | CA382894726 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C>T n.2347C>T n.1720C>T n.1431C>T n.3824C>T n.2015C>T n.2986C>T n.1452C>T n.1284C>T n.1417C>T n.1620C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1384C>T n.1638C>T n.1906C>T n.1246C>T n.1930C>T n.1376C>T n.1298C>T n.5166C>T c.*3G>A (n.*3G>A) c.929C>T (p.Pro310Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025052G>C | CA382894728 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C>G n.2347C>G n.1720C>G n.1431C>G n.3824C>G n.2015C>G n.2986C>G n.1452C>G n.1284C>G n.1417C>G n.1620C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1384C>G n.1638C>G n.1906C>G n.1246C>G n.1930C>G n.1376C>G n.1298C>G n.5166C>G c.*3G>C (n.*3G>C) c.929C>G (p.Pro310Arg) | ClinVar |
11 | g.119025052G= | CA2003748316 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C= n.2347C= n.1720C= n.1431C= n.3824C= n.2015C= n.2986C= n.1452C= n.1284C= n.1417C= n.1620C= c.1148C= (p.Pro383=) c.1214C= (p.Pro405=) n.1384C= n.1638C= n.1906C= n.1246C= n.1930C= n.1376C= n.1298C= n.5166C= c.*3G= (n.*3G=) c.929C= (p.Pro310=) | |
11 | g.119025052G>T | CA382894733 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C>A n.2347C>A n.1720C>A n.1431C>A n.3824C>A n.2015C>A n.2986C>A n.1452C>A n.1284C>A n.1417C>A n.1620C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.1384C>A n.1638C>A n.1906C>A n.1246C>A n.1930C>A n.1376C>A n.1298C>A n.5166C>A c.*3G>T (n.*3G>T) c.929C>A (p.Pro310His) | |
11 | g.119025053G>A | CA382894735 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1357C>T n.2346C>T n.1719C>T n.1430C>T n.3823C>T n.2014C>T n.2985C>T n.1451C>T n.1283C>T n.1416C>T n.1619C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1383C>T n.1637C>T n.1905C>T n.1245C>T n.1929C>T n.1375C>T n.1297C>T n.5165C>T c.*4G>A (n.*4G>A) c.928C>T (p.Pro310Ser) | |
11 | g.119025053G>C | CA382894736 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1357C>G n.2346C>G n.1719C>G n.1430C>G n.3823C>G n.2014C>G n.2985C>G n.1451C>G n.1283C>G n.1416C>G n.1619C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1383C>G n.1637C>G n.1905C>G n.1245C>G n.1929C>G n.1375C>G n.1297C>G n.5165C>G c.*4G>C (n.*4G>C) c.928C>G (p.Pro310Ala) | |
11 | g.119025053G>T | CA382894740 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1357C>A n.2346C>A n.1719C>A n.1430C>A n.3823C>A n.2014C>A n.2985C>A n.1451C>A n.1283C>A n.1416C>A n.1619C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1383C>A n.1637C>A n.1905C>A n.1245C>A n.1929C>A n.1375C>A n.1297C>A n.5165C>A c.*4G>T (n.*4G>T) c.928C>A (p.Pro310Thr) | |
11 | g.119025054del | CA2616339546 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356del n.2345del n.1718del n.1429del n.3822del n.2013del n.2984del n.1450del n.1282del n.1415del n.1618del c.1146del (p.Phe384SerfsTer19) c.1212del (p.Phe406SerfsTer19) n.1382del n.1636del n.1904del n.1244del n.1928del n.1374del n.1296del n.5164del c.*5del (n.*5del) c.927del (p.Phe311SerfsTer19) | gnomAD v4 |
11 | g.119025054C>A | CA477367106 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356G>T n.2345G>T n.1718G>T n.1429G>T n.3822G>T n.2013G>T n.2984G>T n.1450G>T n.1282G>T n.1415G>T n.1618G>T c.1146G>T (p.Leu382=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1382G>T n.1636G>T n.1904G>T n.1244G>T n.1928G>T n.1374G>T n.1296G>T n.5164G>T c.*5C>A (n.*5C>A) c.927G>T (p.Leu309=) | |
11 | g.119025054C>G | CA477367105 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356G>C n.2345G>C n.1718G>C n.1429G>C n.3822G>C n.2013G>C n.2984G>C n.1450G>C n.1282G>C n.1415G>C n.1618G>C c.1146G>C (p.Leu382=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1382G>C n.1636G>C n.1904G>C n.1244G>C n.1928G>C n.1374G>C n.1296G>C n.5164G>C c.*5C>G (n.*5C>G) c.927G>C (p.Leu309=) | |
11 | g.119025054C>T | CA477367104 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356G>A n.2345G>A n.1718G>A n.1429G>A n.3822G>A n.2013G>A n.2984G>A n.1450G>A n.1282G>A n.1415G>A n.1618G>A c.1146G>A (p.Leu382=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1382G>A n.1636G>A n.1904G>A n.1244G>A n.1928G>A n.1374G>A n.1296G>A n.5164G>A c.*5C>T (n.*5C>T) c.927G>A (p.Leu309=) | |
11 | g.119025055A>C | CA382894751 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1355T>G n.2344T>G n.1717T>G n.1428T>G n.3821T>G n.2012T>G n.2983T>G n.1449T>G n.1281T>G n.1414T>G n.1617T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1381T>G n.1635T>G n.1903T>G n.1243T>G n.1927T>G n.1373T>G n.1295T>G n.5163T>G c.*6A>C (n.*6A>C) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
11 | g.119025055A>G | CA382894753 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1355T>C n.2344T>C n.1717T>C n.1428T>C n.3821T>C n.2012T>C n.2983T>C n.1449T>C n.1281T>C n.1414T>C n.1617T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1381T>C n.1635T>C n.1903T>C n.1243T>C n.1927T>C n.1373T>C n.1295T>C n.5163T>C c.*6A>G (n.*6A>G) c.926T>C (p.Leu309Pro) | |
11 | g.119025055A>T | CA382894748 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1355T>A n.2344T>A n.1717T>A n.1428T>A n.3821T>A n.2012T>A n.2983T>A n.1449T>A n.1281T>A n.1414T>A n.1617T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1381T>A n.1635T>A n.1903T>A n.1243T>A n.1927T>A n.1373T>A n.1295T>A n.5163T>A c.*6A>T (n.*6A>T) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
11 | g.119025056G>A | CA477367107 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1354C>T n.2343C>T n.1716C>T n.1427C>T n.3820C>T n.2011C>T n.2982C>T n.1448C>T n.1280C>T n.1413C>T n.1616C>T c.1144C>T (p.Leu382=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1380C>T n.1634C>T n.1902C>T n.1242C>T n.1926C>T n.1372C>T n.1294C>T n.5162C>T c.*7G>A (n.*7G>A) c.925C>T (p.Leu309=) | |
11 | g.119025056G>C | CA382894759 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1354C>G n.2343C>G n.1716C>G n.1427C>G n.3820C>G n.2011C>G n.2982C>G n.1448C>G n.1280C>G n.1413C>G n.1616C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1380C>G n.1634C>G n.1902C>G n.1242C>G n.1926C>G n.1372C>G n.1294C>G n.5162C>G c.*7G>C (n.*7G>C) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
11 | g.119025056G>T | CA382894761 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1354C>A n.2343C>A n.1716C>A n.1427C>A n.3820C>A n.2011C>A n.2982C>A n.1448C>A n.1280C>A n.1413C>A n.1616C>A c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1380C>A n.1634C>A n.1902C>A n.1242C>A n.1926C>A n.1372C>A n.1294C>A n.5162C>A c.*7G>T (n.*7G>T) c.925C>A (p.Leu309Met) | |
11 | g.119025057C>A | CA477367109 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1353G>T n.2342G>T n.1715G>T n.1426G>T n.3819G>T n.2010G>T n.2981G>T n.1447G>T n.1279G>T n.1412G>T n.1615G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.1209G>T (p.Gly403=) n.1379G>T n.1633G>T n.1901G>T n.1241G>T n.1925G>T n.1371G>T n.1293G>T n.5161G>T c.*8C>A (n.*8C>A) c.924G>T (p.Gly308=) | |
11 | g.119025057C= | CA2003748317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1353G= n.2342G= n.1715G= n.1426G= n.3819G= n.2010G= n.2981G= n.1447G= n.1279G= n.1412G= n.1615G= c.1143G= (p.Gly381=) c.1209G= (p.Gly403=) n.1379G= n.1633G= n.1901G= n.1241G= n.1925G= n.1371G= n.1293G= n.5161G= c.*8C= (n.*8C=) c.924G= (p.Gly308=) | |
11 | g.119025057C>G | CA477367111 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1353G>C n.2342G>C n.1715G>C n.1426G>C n.3819G>C n.2010G>C n.2981G>C n.1447G>C n.1279G>C n.1412G>C n.1615G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.1209G>C (p.Gly403=) n.1379G>C n.1633G>C n.1901G>C n.1241G>C n.1925G>C n.1371G>C n.1293G>C n.5161G>C c.*8C>G (n.*8C>G) c.924G>C (p.Gly308=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025057C>T | CA477367110 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1353G>A n.2342G>A n.1715G>A n.1426G>A n.3819G>A n.2010G>A n.2981G>A n.1447G>A n.1279G>A n.1412G>A n.1615G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.1209G>A (p.Gly403=) n.1379G>A n.1633G>A n.1901G>A n.1241G>A n.1925G>A n.1371G>A n.1293G>A n.5161G>A c.*8C>T (n.*8C>T) c.924G>A (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025059dup | CA2839541010 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1353dup n.2342dup n.1715dup n.1426dup n.3819dup n.2010dup n.2981dup n.1447dup n.1279dup n.1412dup n.1615dup c.1143dup (p.Leu382AlafsTer20) c.1209dup (p.Leu404AlafsTer20) n.1379dup n.1633dup n.1901dup n.1241dup n.1925dup n.1371dup n.1293dup n.5161dup c.*10dup (n.*10dup) c.924dup (p.Leu309AlafsTer20) | |
11 | g.119025058C>A | CA382894763 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1352G>T n.2341G>T n.1714G>T n.1425G>T n.3818G>T n.2009G>T n.2980G>T n.1446G>T n.1278G>T n.1411G>T n.1614G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1378G>T n.1632G>T n.1900G>T n.1240G>T n.1924G>T n.1370G>T n.1292G>T n.5160G>T c.*9C>A (n.*9C>A) c.923G>T (p.Gly308Val) | dbSNP |
11 | g.119025058C= | CA2003748318 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1352G= n.2341G= n.1714G= n.1425G= n.3818G= n.2009G= n.2980G= n.1446G= n.1278G= n.1411G= n.1614G= c.1142G= (p.Gly381=) c.1208G= (p.Gly403=) n.1378G= n.1632G= n.1900G= n.1240G= n.1924G= n.1370G= n.1292G= n.5160G= c.*9C= (n.*9C=) c.923G= (p.Gly308=) | |
11 | g.119025058C>G | CA382894767 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1352G>C n.2341G>C n.1714G>C n.1425G>C n.3818G>C n.2009G>C n.2980G>C n.1446G>C n.1278G>C n.1411G>C n.1614G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1378G>C n.1632G>C n.1900G>C n.1240G>C n.1924G>C n.1370G>C n.1292G>C n.5160G>C c.*9C>G (n.*9C>G) c.923G>C (p.Gly308Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025058C>T | CA382894771 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1352G>A n.2341G>A n.1714G>A n.1425G>A n.3818G>A n.2009G>A n.2980G>A n.1446G>A n.1278G>A n.1411G>A n.1614G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.1378G>A n.1632G>A n.1900G>A n.1240G>A n.1924G>A n.1370G>A n.1292G>A n.5160G>A c.*9C>T (n.*9C>T) c.923G>A (p.Gly308Glu) | |
11 | g.119025059C>A | CA382894775 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1351G>T n.2340G>T n.1713G>T n.1424G>T n.3817G>T n.2008G>T n.2979G>T n.1445G>T n.1277G>T n.1410G>T n.1613G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.1377G>T n.1631G>T n.1899G>T n.1239G>T n.1923G>T n.1369G>T n.1291G>T n.5159G>T c.*10C>A (n.*10C>A) c.922G>T (p.Gly308Trp) | |
11 | g.119025059C>G | CA382894776 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1351G>C n.2340G>C n.1713G>C n.1424G>C n.3817G>C n.2008G>C n.2979G>C n.1445G>C n.1277G>C n.1410G>C n.1613G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1377G>C n.1631G>C n.1899G>C n.1239G>C n.1923G>C n.1369G>C n.1291G>C n.5159G>C c.*10C>G (n.*10C>G) c.922G>C (p.Gly308Arg) | |
11 | g.119025059C>T | CA382894777 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1351G>A n.2340G>A n.1713G>A n.1424G>A n.3817G>A n.2008G>A n.2979G>A n.1445G>A n.1277G>A n.1410G>A n.1613G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.1377G>A n.1631G>A n.1899G>A n.1239G>A n.1923G>A n.1369G>A n.1291G>A n.5159G>A c.*10C>T (n.*10C>T) c.922G>A (p.Gly308Arg) | |
11 | g.119025060A>C | CA477367112 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1350T>G n.2339T>G n.1712T>G n.1423T>G n.3816T>G n.2007T>G n.2978T>G n.1444T>G n.1276T>G n.1409T>G n.1612T>G c.1140T>G (p.Ala380=) c.1206T>G (p.Ala402=) n.1376T>G n.1630T>G n.1898T>G n.1238T>G n.1922T>G n.1368T>G n.1290T>G n.5158T>G c.*11A>C (n.*11A>C) c.921T>G (p.Ala307=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025060A>G | CA477367113 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1350T>C n.2339T>C n.1712T>C n.1423T>C n.3816T>C n.2007T>C n.2978T>C n.1444T>C n.1276T>C n.1409T>C n.1612T>C c.1140T>C (p.Ala380=) c.1206T>C (p.Ala402=) n.1376T>C n.1630T>C n.1898T>C n.1238T>C n.1922T>C n.1368T>C n.1290T>C n.5158T>C c.*11A>G (n.*11A>G) c.921T>C (p.Ala307=) | |
11 | g.119025060A>T | CA477367115 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1350T>A n.2339T>A n.1712T>A n.1423T>A n.3816T>A n.2007T>A n.2978T>A n.1444T>A n.1276T>A n.1409T>A n.1612T>A c.1140T>A (p.Ala380=) c.1206T>A (p.Ala402=) n.1376T>A n.1630T>A n.1898T>A n.1238T>A n.1922T>A n.1368T>A n.1290T>A n.5158T>A c.*11A>T (n.*11A>T) c.921T>A (p.Ala307=) | |
11 | g.119025061G>A | CA6311606 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C>T n.2338C>T n.1711C>T n.1422C>T n.3815C>T n.2006C>T n.2977C>T n.1443C>T n.1275C>T n.1408C>T n.1611C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1375C>T n.1629C>T n.1897C>T n.1237C>T n.1921C>T n.1367C>T n.1289C>T n.5157C>T c.*12G>A (n.*12G>A) c.920C>T (p.Ala307Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025061G>C | CA382894786 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C>G n.2338C>G n.1711C>G n.1422C>G n.3815C>G n.2006C>G n.2977C>G n.1443C>G n.1275C>G n.1408C>G n.1611C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1375C>G n.1629C>G n.1897C>G n.1237C>G n.1921C>G n.1367C>G n.1289C>G n.5157C>G c.*12G>C (n.*12G>C) c.920C>G (p.Ala307Gly) | |
11 | g.119025061G= | CA2003748319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C= n.2338C= n.1711C= n.1422C= n.3815C= n.2006C= n.2977C= n.1443C= n.1275C= n.1408C= n.1611C= c.1139C= (p.Ala380=) c.1205C= (p.Ala402=) n.1375C= n.1629C= n.1897C= n.1237C= n.1921C= n.1367C= n.1289C= n.5157C= c.*12G= (n.*12G=) c.920C= (p.Ala307=) | |
11 | g.119025061G>T | CA382894789 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C>A n.2338C>A n.1711C>A n.1422C>A n.3815C>A n.2006C>A n.2977C>A n.1443C>A n.1275C>A n.1408C>A n.1611C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1375C>A n.1629C>A n.1897C>A n.1237C>A n.1921C>A n.1367C>A n.1289C>A n.5157C>A c.*12G>T (n.*12G>T) c.920C>A (p.Ala307Asp) | |
11 | g.119025062C>A | CA382894799 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1348G>T n.2337G>T n.1710G>T n.1421G>T n.3814G>T n.2005G>T n.2976G>T n.1442G>T n.1274G>T n.1407G>T n.1610G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1374G>T n.1628G>T n.1896G>T n.1236G>T n.1920G>T n.1366G>T n.1288G>T n.5156G>T c.*13C>A (n.*13C>A) c.919G>T (p.Ala307Ser) | |
11 | g.119025062C>G | CA382894800 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1348G>C n.2337G>C n.1710G>C n.1421G>C n.3814G>C n.2005G>C n.2976G>C n.1442G>C n.1274G>C n.1407G>C n.1610G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1374G>C n.1628G>C n.1896G>C n.1236G>C n.1920G>C n.1366G>C n.1288G>C n.5156G>C c.*13C>G (n.*13C>G) c.919G>C (p.Ala307Pro) | |
11 | g.119025062C>T | CA382894796 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1348G>A n.2337G>A n.1710G>A n.1421G>A n.3814G>A n.2005G>A n.2976G>A n.1442G>A n.1274G>A n.1407G>A n.1610G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1374G>A n.1628G>A n.1896G>A n.1236G>A n.1920G>A n.1366G>A n.1288G>A n.5156G>A c.*13C>T (n.*13C>T) c.919G>A (p.Ala307Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025063C>A | CA477367121 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1347G>T n.2336G>T n.1709G>T n.1420G>T n.3813G>T n.2004G>T n.2975G>T n.1441G>T n.1273G>T n.1406G>T n.1609G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1373G>T n.1627G>T n.1895G>T n.1235G>T n.1919G>T n.1365G>T n.1287G>T n.5155G>T c.*14C>A (n.*14C>A) c.918G>T (p.Leu306=) | |
11 | g.119025063C>G | CA477367119 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1347G>C n.2336G>C n.1709G>C n.1420G>C n.3813G>C n.2004G>C n.2975G>C n.1441G>C n.1273G>C n.1406G>C n.1609G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1373G>C n.1627G>C n.1895G>C n.1235G>C n.1919G>C n.1365G>C n.1287G>C n.5155G>C c.*14C>G (n.*14C>G) c.918G>C (p.Leu306=) | |
11 | g.119025063C>T | CA477367120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1347G>A n.2336G>A n.1709G>A n.1420G>A n.3813G>A n.2004G>A n.2975G>A n.1441G>A n.1273G>A n.1406G>A n.1609G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1373G>A n.1627G>A n.1895G>A n.1235G>A n.1919G>A n.1365G>A n.1287G>A n.5155G>A c.*14C>T (n.*14C>T) c.918G>A (p.Leu306=) | |
11 | g.119025064A>C | CA382894802 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1346T>G n.2335T>G n.1708T>G n.1419T>G n.3812T>G n.2003T>G n.2974T>G n.1440T>G n.1272T>G n.1405T>G n.1608T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1372T>G n.1626T>G n.1894T>G n.1234T>G n.1918T>G n.1364T>G n.1286T>G n.5154T>G c.*15A>C (n.*15A>C) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
11 | g.119025064A>G | CA382894806 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1346T>C n.2335T>C n.1708T>C n.1419T>C n.3812T>C n.2003T>C n.2974T>C n.1440T>C n.1272T>C n.1405T>C n.1608T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1372T>C n.1626T>C n.1894T>C n.1234T>C n.1918T>C n.1364T>C n.1286T>C n.5154T>C c.*15A>G (n.*15A>G) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
11 | g.119025064A>T | CA382894810 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1346T>A n.2335T>A n.1708T>A n.1419T>A n.3812T>A n.2003T>A n.2974T>A n.1440T>A n.1272T>A n.1405T>A n.1608T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1372T>A n.1626T>A n.1894T>A n.1234T>A n.1918T>A n.1364T>A n.1286T>A n.5154T>A c.*15A>T (n.*15A>T) c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
11 | g.119025065G>A | CA229595899 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C>T n.2334C>T n.1707C>T n.1418C>T n.3811C>T n.2002C>T n.2973C>T n.1439C>T n.1271C>T n.1404C>T n.1607C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1371C>T n.1625C>T n.1893C>T n.1233C>T n.1917C>T n.1363C>T n.1285C>T n.5153C>T c.*16G>A (n.*16G>A) c.916C>T (p.Leu306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025065G>C | CA382894818 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C>G n.2334C>G n.1707C>G n.1418C>G n.3811C>G n.2002C>G n.2973C>G n.1439C>G n.1271C>G n.1404C>G n.1607C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1371C>G n.1625C>G n.1893C>G n.1233C>G n.1917C>G n.1363C>G n.1285C>G n.5153C>G c.*16G>C (n.*16G>C) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
11 | g.119025065G= | CA2003748320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C= n.2334C= n.1707C= n.1418C= n.3811C= n.2002C= n.2973C= n.1439C= n.1271C= n.1404C= n.1607C= c.1135C= (p.Leu379=) c.1201C= (p.Leu401=) n.1371C= n.1625C= n.1893C= n.1233C= n.1917C= n.1363C= n.1285C= n.5153C= c.*16G= (n.*16G=) c.916C= (p.Leu306=) | |
11 | g.119025065G>T | CA382894829 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C>A n.2334C>A n.1707C>A n.1418C>A n.3811C>A n.2002C>A n.2973C>A n.1439C>A n.1271C>A n.1404C>A n.1607C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1371C>A n.1625C>A n.1893C>A n.1233C>A n.1917C>A n.1363C>A n.1285C>A n.5153C>A c.*16G>T (n.*16G>T) c.916C>A (p.Leu306Met) | |
11 | g.119025066A>C | CA382894843 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1344T>G n.2333T>G n.1706T>G n.1417T>G n.3810T>G n.2001T>G n.2972T>G n.1438T>G n.1270T>G n.1403T>G n.1606T>G c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1370T>G n.1624T>G n.1892T>G n.1232T>G n.1916T>G n.1362T>G n.1284T>G n.5152T>G c.*17A>C (n.*17A>C) c.915T>G (p.Phe305Leu) | |
11 | g.119025066A>G | CA477367123 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1344T>C n.2333T>C n.1706T>C n.1417T>C n.3810T>C n.2001T>C n.2972T>C n.1438T>C n.1270T>C n.1403T>C n.1606T>C c.1134T>C (p.Phe378=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1370T>C n.1624T>C n.1892T>C n.1232T>C n.1916T>C n.1362T>C n.1284T>C n.5152T>C c.*17A>G (n.*17A>G) c.915T>C (p.Phe305=) | ClinVar |
11 | g.119025066A>T | CA382894838 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1344T>A n.2333T>A n.1706T>A n.1417T>A n.3810T>A n.2001T>A n.2972T>A n.1438T>A n.1270T>A n.1403T>A n.1606T>A c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1370T>A n.1624T>A n.1892T>A n.1232T>A n.1916T>A n.1362T>A n.1284T>A n.5152T>A c.*17A>T (n.*17A>T) c.915T>A (p.Phe305Leu) | |
11 | g.119025067A>C | CA382894847 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1343T>G n.2332T>G n.1705T>G n.1416T>G n.3809T>G n.2000T>G n.2971T>G n.1437T>G n.1269T>G n.1402T>G n.1605T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1369T>G n.1623T>G n.1891T>G n.1231T>G n.1915T>G n.1361T>G n.1283T>G n.5151T>G c.*18A>C (n.*18A>C) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
11 | g.119025067A>G | CA382894856 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1343T>C n.2332T>C n.1705T>C n.1416T>C n.3809T>C n.2000T>C n.2971T>C n.1437T>C n.1269T>C n.1402T>C n.1605T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1369T>C n.1623T>C n.1891T>C n.1231T>C n.1915T>C n.1361T>C n.1283T>C n.5151T>C c.*18A>G (n.*18A>G) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
11 | g.119025067A>T | CA382894861 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1343T>A n.2332T>A n.1705T>A n.1416T>A n.3809T>A n.2000T>A n.2971T>A n.1437T>A n.1269T>A n.1402T>A n.1605T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1369T>A n.1623T>A n.1891T>A n.1231T>A n.1915T>A n.1361T>A n.1283T>A n.5151T>A c.*18A>T (n.*18A>T) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
11 | g.119025068A>C | CA382894862 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1342T>G n.2331T>G n.1704T>G n.1415T>G n.3808T>G n.1999T>G n.2970T>G n.1436T>G n.1268T>G n.1401T>G n.1604T>G c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1368T>G n.1622T>G n.1890T>G n.1230T>G n.1914T>G n.1360T>G n.1282T>G n.5150T>G c.*19A>C (n.*19A>C) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
11 | g.119025068A>G | CA382894865 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1342T>C n.2331T>C n.1704T>C n.1415T>C n.3808T>C n.1999T>C n.2970T>C n.1436T>C n.1268T>C n.1401T>C n.1604T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1368T>C n.1622T>C n.1890T>C n.1230T>C n.1914T>C n.1360T>C n.1282T>C n.5150T>C c.*19A>G (n.*19A>G) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
11 | g.119025068A>T | CA382894868 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1342T>A n.2331T>A n.1704T>A n.1415T>A n.3808T>A n.1999T>A n.2970T>A n.1436T>A n.1268T>A n.1401T>A n.1604T>A c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1368T>A n.1622T>A n.1890T>A n.1230T>A n.1914T>A n.1360T>A n.1282T>A n.5150T>A c.*19A>T (n.*19A>T) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
11 | g.119025069G>A | CA477367127 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1341C>T n.2330C>T n.1703C>T n.1414C>T n.3807C>T n.1998C>T n.2969C>T n.1435C>T n.1267C>T n.1400C>T n.1603C>T c.1131C>T (p.Gly377=) c.1197C>T (p.Gly399=) n.1367C>T n.1621C>T n.1889C>T n.1229C>T n.1913C>T n.1359C>T n.1281C>T n.5149C>T c.*20G>A (n.*20G>A) c.912C>T (p.Gly304=) | |
11 | g.119025069G>C | CA477367128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1341C>G n.2330C>G n.1703C>G n.1414C>G n.3807C>G n.1998C>G n.2969C>G n.1435C>G n.1267C>G n.1400C>G n.1603C>G c.1131C>G (p.Gly377=) c.1197C>G (p.Gly399=) n.1367C>G n.1621C>G n.1889C>G n.1229C>G n.1913C>G n.1359C>G n.1281C>G n.5149C>G c.*20G>C (n.*20G>C) c.912C>G (p.Gly304=) | |
11 | g.119025069G>T | CA477367129 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1341C>A n.2330C>A n.1703C>A n.1414C>A n.3807C>A n.1998C>A n.2969C>A n.1435C>A n.1267C>A n.1400C>A n.1603C>A c.1131C>A (p.Gly377=) c.1197C>A (p.Gly399=) n.1367C>A n.1621C>A n.1889C>A n.1229C>A n.1913C>A n.1359C>A n.1281C>A n.5149C>A c.*20G>T (n.*20G>T) c.912C>A (p.Gly304=) | |
11 | g.119025070C>A | CA382894871 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G>T n.2329G>T n.1702G>T n.1413G>T n.3806G>T n.1997G>T n.2968G>T n.1434G>T n.1266G>T n.1399G>T n.1602G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1366G>T n.1620G>T n.1888G>T n.1228G>T n.1912G>T n.1358G>T n.1280G>T n.5148G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.911G>T (p.Gly304Val) | |
11 | g.119025070C= | CA2003748321 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G= n.2329G= n.1702G= n.1413G= n.3806G= n.1997G= n.2968G= n.1434G= n.1266G= n.1399G= n.1602G= c.1130G= (p.Gly377=) c.1196G= (p.Gly399=) n.1366G= n.1620G= n.1888G= n.1228G= n.1912G= n.1358G= n.1280G= n.5148G= c.*21C= (n.*21C=) c.911G= (p.Gly304=) | |
11 | g.119025070C>G | CA382894869 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G>C n.2329G>C n.1702G>C n.1413G>C n.3806G>C n.1997G>C n.2968G>C n.1434G>C n.1266G>C n.1399G>C n.1602G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1366G>C n.1620G>C n.1888G>C n.1228G>C n.1912G>C n.1358G>C n.1280G>C n.5148G>C c.*21C>G (n.*21C>G) c.911G>C (p.Gly304Ala) | |
11 | g.119025070C>T | CA6311607 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G>A n.2329G>A n.1702G>A n.1413G>A n.3806G>A n.1997G>A n.2968G>A n.1434G>A n.1266G>A n.1399G>A n.1602G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.1366G>A n.1620G>A n.1888G>A n.1228G>A n.1912G>A n.1358G>A n.1280G>A n.5148G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.911G>A (p.Gly304Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025071C>A | CA382894874 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G>T n.2328G>T n.1701G>T n.1412G>T n.3805G>T n.1996G>T n.2967G>T n.1433G>T n.1265G>T n.1398G>T n.1601G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.1365G>T n.1619G>T n.1887G>T n.1227G>T n.1911G>T n.1357G>T n.1279G>T n.5147G>T c.*22C>A (n.*22C>A) c.910G>T (p.Gly304Cys) | |
11 | g.119025071C= | CA2003748322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G= n.2328G= n.1701G= n.1412G= n.3805G= n.1996G= n.2967G= n.1433G= n.1265G= n.1398G= n.1601G= c.1129G= (p.Gly377=) c.1195G= (p.Gly399=) n.1365G= n.1619G= n.1887G= n.1227G= n.1911G= n.1357G= n.1279G= n.5147G= c.*22C= (n.*22C=) c.910G= (p.Gly304=) | |
11 | g.119025071C>G | CA382894879 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G>C n.2328G>C n.1701G>C n.1412G>C n.3805G>C n.1996G>C n.2967G>C n.1433G>C n.1265G>C n.1398G>C n.1601G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1365G>C n.1619G>C n.1887G>C n.1227G>C n.1911G>C n.1357G>C n.1279G>C n.5147G>C c.*22C>G (n.*22C>G) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
11 | g.119025071C>T | CA6311608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G>A n.2328G>A n.1701G>A n.1412G>A n.3805G>A n.1996G>A n.2967G>A n.1433G>A n.1265G>A n.1398G>A n.1601G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.1365G>A n.1619G>A n.1887G>A n.1227G>A n.1911G>A n.1357G>A n.1279G>A n.5147G>A c.*22C>T (n.*22C>T) c.910G>A (p.Gly304Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025072G>A | CA6311609 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C>T n.2327C>T n.1700C>T n.1411C>T n.3804C>T n.1995C>T n.2966C>T n.1432C>T n.1264C>T n.1397C>T n.1600C>T c.1128C>T (p.Gly376=) c.1194C>T (p.Gly398=) n.1364C>T n.1618C>T n.1886C>T n.1226C>T n.1910C>T n.1356C>T n.1278C>T n.5146C>T c.*23G>A (n.*23G>A) c.909C>T (p.Gly303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025072G>C | CA477367133 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C>G n.2327C>G n.1700C>G n.1411C>G n.3804C>G n.1995C>G n.2966C>G n.1432C>G n.1264C>G n.1397C>G n.1600C>G c.1128C>G (p.Gly376=) c.1194C>G (p.Gly398=) n.1364C>G n.1618C>G n.1886C>G n.1226C>G n.1910C>G n.1356C>G n.1278C>G n.5146C>G c.*23G>C (n.*23G>C) c.909C>G (p.Gly303=) | |
11 | g.119025072G= | CA2003748323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C= n.2327C= n.1700C= n.1411C= n.3804C= n.1995C= n.2966C= n.1432C= n.1264C= n.1397C= n.1600C= c.1128C= (p.Gly376=) c.1194C= (p.Gly398=) n.1364C= n.1618C= n.1886C= n.1226C= n.1910C= n.1356C= n.1278C= n.5146C= c.*23G= (n.*23G=) c.909C= (p.Gly303=) | |
11 | g.119025072G>T | CA477367134 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C>A n.2327C>A n.1700C>A n.1411C>A n.3804C>A n.1995C>A n.2966C>A n.1432C>A n.1264C>A n.1397C>A n.1600C>A c.1128C>A (p.Gly376=) c.1194C>A (p.Gly398=) n.1364C>A n.1618C>A n.1886C>A n.1226C>A n.1910C>A n.1356C>A n.1278C>A n.5146C>A c.*23G>T (n.*23G>T) c.909C>A (p.Gly303=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025073C>A | CA382894885 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G>T n.2326G>T n.1699G>T n.1410G>T n.3803G>T n.1994G>T n.2965G>T n.1431G>T n.1263G>T n.1396G>T n.1599G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1363G>T n.1617G>T n.1885G>T n.1225G>T n.1909G>T n.1355G>T n.1277G>T n.5145G>T c.*24C>A (n.*24C>A) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
11 | g.119025073C= | CA2003748324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G= n.2326G= n.1699G= n.1410G= n.3803G= n.1994G= n.2965G= n.1431G= n.1263G= n.1396G= n.1599G= c.1127G= (p.Gly376=) c.1193G= (p.Gly398=) n.1363G= n.1617G= n.1885G= n.1225G= n.1909G= n.1355G= n.1277G= n.5145G= c.*24C= (n.*24C=) c.908G= (p.Gly303=) | |
11 | g.119025073C>G | CA382894886 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G>C n.2326G>C n.1699G>C n.1410G>C n.3803G>C n.1994G>C n.2965G>C n.1431G>C n.1263G>C n.1396G>C n.1599G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1363G>C n.1617G>C n.1885G>C n.1225G>C n.1909G>C n.1355G>C n.1277G>C n.5145G>C c.*24C>G (n.*24C>G) c.908G>C (p.Gly303Ala) | COSMIC |
11 | g.119025073C>T | CA6311610 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G>A n.2326G>A n.1699G>A n.1410G>A n.3803G>A n.1994G>A n.2965G>A n.1431G>A n.1263G>A n.1396G>A n.1599G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1363G>A n.1617G>A n.1885G>A n.1225G>A n.1909G>A n.1355G>A n.1277G>A n.5145G>A c.*24C>T (n.*24C>T) c.908G>A (p.Gly303Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025074C>A | CA382894888 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G>T n.2325G>T n.1698G>T n.1409G>T n.3802G>T n.1993G>T n.2964G>T n.1430G>T n.1262G>T n.1395G>T n.1598G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1362G>T n.1616G>T n.1884G>T n.1224G>T n.1908G>T n.1354G>T n.1276G>T n.5144G>T c.*25C>A (n.*25C>A) c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
11 | g.119025074C= | CA2003748325 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G= n.2325G= n.1698G= n.1409G= n.3802G= n.1993G= n.2964G= n.1430G= n.1262G= n.1395G= n.1598G= c.1126G= (p.Gly376=) c.1192G= (p.Gly398=) n.1362G= n.1616G= n.1884G= n.1224G= n.1908G= n.1354G= n.1276G= n.5144G= c.*25C= (n.*25C=) c.907G= (p.Gly303=) | |
11 | g.119025074C>G | CA382894895 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G>C n.2325G>C n.1698G>C n.1409G>C n.3802G>C n.1993G>C n.2964G>C n.1430G>C n.1262G>C n.1395G>C n.1598G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1362G>C n.1616G>C n.1884G>C n.1224G>C n.1908G>C n.1354G>C n.1276G>C n.5144G>C c.*25C>G (n.*25C>G) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
11 | g.119025074C>T | CA219285 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G>A n.2325G>A n.1698G>A n.1409G>A n.3802G>A n.1993G>A n.2964G>A n.1430G>A n.1262G>A n.1395G>A n.1598G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1362G>A n.1616G>A n.1884G>A n.1224G>A n.1908G>A n.1354G>A n.1276G>A n.5144G>A c.*25C>T (n.*25C>T) c.907G>A (p.Gly303Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025075C>A | CA477367137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1335G>T n.2324G>T n.1697G>T n.1408G>T n.3801G>T n.1992G>T n.2963G>T n.1429G>T n.1261G>T n.1394G>T n.1597G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.1191G>T (p.Val397=) n.1361G>T n.1615G>T n.1883G>T n.1223G>T n.1907G>T n.1353G>T n.1275G>T n.5143G>T c.*26C>A (n.*26C>A) c.906G>T (p.Val302=) | |
11 | g.119025075C>G | CA477367139 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1335G>C n.2324G>C n.1697G>C n.1408G>C n.3801G>C n.1992G>C n.2963G>C n.1429G>C n.1261G>C n.1394G>C n.1597G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.1191G>C (p.Val397=) n.1361G>C n.1615G>C n.1883G>C n.1223G>C n.1907G>C n.1353G>C n.1275G>C n.5143G>C c.*26C>G (n.*26C>G) c.906G>C (p.Val302=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025075C>T | CA477367138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1335G>A n.2324G>A n.1697G>A n.1408G>A n.3801G>A n.1992G>A n.2963G>A n.1429G>A n.1261G>A n.1394G>A n.1597G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.1191G>A (p.Val397=) n.1361G>A n.1615G>A n.1883G>A n.1223G>A n.1907G>A n.1353G>A n.1275G>A n.5143G>A c.*26C>T (n.*26C>T) c.906G>A (p.Val302=) | |
11 | g.119025076A= | CA2003748326 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T= n.2323T= n.1696T= n.1407T= n.3800T= n.1991T= n.2962T= n.1428T= n.1260T= n.1393T= n.1596T= c.1124T= (p.Val375=) c.1190T= (p.Val397=) n.1360T= n.1614T= n.1882T= n.1222T= n.1906T= n.1352T= n.1274T= n.5142T= c.*27A= (n.*27A=) c.905T= (p.Val302=) | |
11 | g.119025076A>C | CA382894898 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T>G n.2323T>G n.1696T>G n.1407T>G n.3800T>G n.1991T>G n.2962T>G n.1428T>G n.1260T>G n.1393T>G n.1596T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1360T>G n.1614T>G n.1882T>G n.1222T>G n.1906T>G n.1352T>G n.1274T>G n.5142T>G c.*27A>C (n.*27A>C) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
11 | g.119025076A>G | CA382894901 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T>C n.2323T>C n.1696T>C n.1407T>C n.3800T>C n.1991T>C n.2962T>C n.1428T>C n.1260T>C n.1393T>C n.1596T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1360T>C n.1614T>C n.1882T>C n.1222T>C n.1906T>C n.1352T>C n.1274T>C n.5142T>C c.*27A>G (n.*27A>G) c.905T>C (p.Val302Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025076A>T | CA382894902 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T>A n.2323T>A n.1696T>A n.1407T>A n.3800T>A n.1991T>A n.2962T>A n.1428T>A n.1260T>A n.1393T>A n.1596T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1360T>A n.1614T>A n.1882T>A n.1222T>A n.1906T>A n.1352T>A n.1274T>A n.5142T>A c.*27A>T (n.*27A>T) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
11 | g.119025077C>A | CA382894905 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G>T n.2323-1G>T n.1696-1G>T n.1407-1G>T n.3800-1G>T n.1991-1G>T n.2962-1G>T n.1428-1G>T n.1260-1G>T n.1393-1G>T n.1596-1G>T c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.1360-1G>T n.1614-1G>T n.1882-1G>T n.1222-1G>T n.1906-1G>T n.1352-1G>T n.1274-1G>T n.5142-1G>T c.*28C>A (n.*28C>A) c.905-1G>T (n.905-1G>T) | |
11 | g.119025077C= | CA2003748327 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G= n.2323-1G= n.1696-1G= n.1407-1G= n.3800-1G= n.1991-1G= n.2962-1G= n.1428-1G= n.1260-1G= n.1393-1G= n.1596-1G= c.1124-1G= (n.1124-1G=) c.1190-1G= (n.1190-1G=) n.1360-1G= n.1614-1G= n.1882-1G= n.1222-1G= n.1906-1G= n.1352-1G= n.1274-1G= n.5142-1G= c.*28C= (n.*28C=) c.905-1G= (n.905-1G=) | |
11 | g.119025077C>G | CA6311613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G>C n.2323-1G>C n.1696-1G>C n.1407-1G>C n.3800-1G>C n.1991-1G>C n.2962-1G>C n.1428-1G>C n.1260-1G>C n.1393-1G>C n.1596-1G>C c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.1360-1G>C n.1614-1G>C n.1882-1G>C n.1222-1G>C n.1906-1G>C n.1352-1G>C n.1274-1G>C n.5142-1G>C c.*28C>G (n.*28C>G) c.905-1G>C (n.905-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025077C>T | CA382894910 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G>A n.2323-1G>A n.1696-1G>A n.1407-1G>A n.3800-1G>A n.1991-1G>A n.2962-1G>A n.1428-1G>A n.1260-1G>A n.1393-1G>A n.1596-1G>A c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.1360-1G>A n.1614-1G>A n.1882-1G>A n.1222-1G>A n.1906-1G>A n.1352-1G>A n.1274-1G>A n.5142-1G>A c.*28C>T (n.*28C>T) c.905-1G>A (n.905-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025077_119025078del | CA6311611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2_1334-1del n.2323-2_2323-1del n.1696-2_1696-1del n.1407-2_1407-1del n.3800-2_3800-1del n.1991-2_1991-1del n.2962-2_2962-1del n.1428-2_1428-1del n.1260-2_1260-1del n.1393-2_1393-1del n.1596-2_1596-1del c.1124-2_1124-1del (n.1124-2_1124-1del) c.1190-2_1190-1del (n.1190-2_1190-1del) n.1360-2_1360-1del n.1614-2_1614-1del n.1882-2_1882-1del n.1222-2_1222-1del n.1906-2_1906-1del n.1352-2_1352-1del n.1274-2_1274-1del n.5142-2_5142-1del c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.905-2_905-1del (n.905-2_905-1del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025078T>A | CA382894916 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>T n.2323-2A>T n.1696-2A>T n.1407-2A>T n.3800-2A>T n.1991-2A>T n.2962-2A>T n.1428-2A>T n.1260-2A>T n.1393-2A>T n.1596-2A>T c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.1360-2A>T n.1614-2A>T n.1882-2A>T n.1222-2A>T n.1906-2A>T n.1352-2A>T n.1274-2A>T n.5142-2A>T c.*29T>A (n.*29T>A) c.905-2A>T (n.905-2A>T) | |
11 | g.119025078T>C | CA382894919 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>G n.2323-2A>G n.1696-2A>G n.1407-2A>G n.3800-2A>G n.1991-2A>G n.2962-2A>G n.1428-2A>G n.1260-2A>G n.1393-2A>G n.1596-2A>G c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.1360-2A>G n.1614-2A>G n.1882-2A>G n.1222-2A>G n.1906-2A>G n.1352-2A>G n.1274-2A>G n.5142-2A>G c.*29T>C (n.*29T>C) c.905-2A>G (n.905-2A>G) | |
11 | g.119025078T>G | CA382894918 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>C n.2323-2A>C n.1696-2A>C n.1407-2A>C n.3800-2A>C n.1991-2A>C n.2962-2A>C n.1428-2A>C n.1260-2A>C n.1393-2A>C n.1596-2A>C c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.1360-2A>C n.1614-2A>C n.1882-2A>C n.1222-2A>C n.1906-2A>C n.1352-2A>C n.1274-2A>C n.5142-2A>C c.*29T>G (n.*29T>G) c.905-2A>C (n.905-2A>C) | |
11 | g.119025079G>A | CA2616339547 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>T n.2323-3C>T n.1696-3C>T n.1407-3C>T n.3800-3C>T n.1991-3C>T n.2962-3C>T n.1428-3C>T n.1260-3C>T n.1393-3C>T n.1596-3C>T c.1124-3C>T (n.1124-3C>T) c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.1360-3C>T n.1614-3C>T n.1882-3C>T n.1222-3C>T n.1906-3C>T n.1352-3C>T n.1274-3C>T n.5142-3C>T c.*30G>A (n.*30G>A) c.905-3C>T (n.905-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025079G>C | CA2616339548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>G n.2323-3C>G n.1696-3C>G n.1407-3C>G n.3800-3C>G n.1991-3C>G n.2962-3C>G n.1428-3C>G n.1260-3C>G n.1393-3C>G n.1596-3C>G c.1124-3C>G (n.1124-3C>G) c.1190-3C>G (n.1190-3C>G) n.1360-3C>G n.1614-3C>G n.1882-3C>G n.1222-3C>G n.1906-3C>G n.1352-3C>G n.1274-3C>G n.5142-3C>G c.*30G>C (n.*30G>C) c.905-3C>G (n.905-3C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025079G= | CA2003748328 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C= n.2323-3C= n.1696-3C= n.1407-3C= n.3800-3C= n.1991-3C= n.2962-3C= n.1428-3C= n.1260-3C= n.1393-3C= n.1596-3C= c.1124-3C= (n.1124-3C=) c.1190-3C= (n.1190-3C=) n.1360-3C= n.1614-3C= n.1882-3C= n.1222-3C= n.1906-3C= n.1352-3C= n.1274-3C= n.5142-3C= c.*30G= (n.*30G=) c.905-3C= (n.905-3C=) | |
11 | g.119025079G>T | CA2003748329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>A n.2323-3C>A n.1696-3C>A n.1407-3C>A n.3800-3C>A n.1991-3C>A n.2962-3C>A n.1428-3C>A n.1260-3C>A n.1393-3C>A n.1596-3C>A c.1124-3C>A (n.1124-3C>A) c.1190-3C>A (n.1190-3C>A) n.1360-3C>A n.1614-3C>A n.1882-3C>A n.1222-3C>A n.1906-3C>A n.1352-3C>A n.1274-3C>A n.5142-3C>A c.*30G>T (n.*30G>T) c.905-3C>A (n.905-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025080T>C | CA602577611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-4A>G n.2323-4A>G n.1696-4A>G n.1407-4A>G n.3800-4A>G n.1991-4A>G n.2962-4A>G n.1428-4A>G n.1260-4A>G n.1393-4A>G n.1596-4A>G c.1124-4A>G (n.1124-4A>G) c.1190-4A>G (n.1190-4A>G) n.1360-4A>G n.1614-4A>G n.1882-4A>G n.1222-4A>G n.1906-4A>G n.1352-4A>G n.1274-4A>G n.5142-4A>G c.*31T>C (n.*31T>C) c.905-4A>G (n.905-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025080T= | CA2003748330 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-4A= n.2323-4A= n.1696-4A= n.1407-4A= n.3800-4A= n.1991-4A= n.2962-4A= n.1428-4A= n.1260-4A= n.1393-4A= n.1596-4A= c.1124-4A= (n.1124-4A=) c.1190-4A= (n.1190-4A=) n.1360-4A= n.1614-4A= n.1882-4A= n.1222-4A= n.1906-4A= n.1352-4A= n.1274-4A= n.5142-4A= c.*31T= (n.*31T=) c.905-4A= (n.905-4A=) | |
11 | g.119025081C= | CA2003748333 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5G= n.2323-5G= n.1696-5G= n.1407-5G= n.3800-5G= n.1991-5G= n.2962-5G= n.1428-5G= n.1260-5G= n.1393-5G= n.1596-5G= c.1124-5G= (n.1124-5G=) c.1190-5G= (n.1190-5G=) n.1360-5G= n.1614-5G= n.1882-5G= n.1222-5G= n.1906-5G= n.1352-5G= n.1274-5G= n.5142-5G= c.*32C= (n.*32C=) c.905-5G= (n.905-5G=) | |
11 | g.119025081C>T | CA942772207 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5G>A n.2323-5G>A n.1696-5G>A n.1407-5G>A n.3800-5G>A n.1991-5G>A n.2962-5G>A n.1428-5G>A n.1260-5G>A n.1393-5G>A n.1596-5G>A c.1124-5G>A (n.1124-5G>A) c.1190-5G>A (n.1190-5G>A) n.1360-5G>A n.1614-5G>A n.1882-5G>A n.1222-5G>A n.1906-5G>A n.1352-5G>A n.1274-5G>A n.5142-5G>A c.*32C>T (n.*32C>T) c.905-5G>A (n.905-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025081dup | CA2838427120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5dup n.2323-5dup n.1696-5dup n.1407-5dup n.3800-5dup n.1991-5dup n.2962-5dup n.1428-5dup n.1260-5dup n.1393-5dup n.1596-5dup c.1124-5dup (n.1124-5dup) c.1190-5dup (n.1190-5dup) n.1360-5dup n.1614-5dup n.1882-5dup n.1222-5dup n.1906-5dup n.1352-5dup n.1274-5dup n.5142-5dup c.*32dup (n.*32dup) c.905-5dup (n.905-5dup) | |
11 | g.119025081_119025082delinsCA | CA2003748332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6_1334-5delinsTG n.2323-6_2323-5delinsTG n.1696-6_1696-5delinsTG n.1407-6_1407-5delinsTG n.3800-6_3800-5delinsTG n.1991-6_1991-5delinsTG n.2962-6_2962-5delinsTG n.1428-6_1428-5delinsTG n.1260-6_1260-5delinsTG n.1393-6_1393-5delinsTG n.1596-6_1596-5delinsTG c.1124-6_1124-5delinsTG (n.1124-6_1124-5delinsTG) c.1190-6_1190-5delinsTG (n.1190-6_1190-5delinsTG) n.1360-6_1360-5delinsTG n.1614-6_1614-5delinsTG n.1882-6_1882-5delinsTG n.1222-6_1222-5delinsTG n.1906-6_1906-5delinsTG n.1352-6_1352-5delinsTG n.1274-6_1274-5delinsTG n.5142-6_5142-5delinsTG c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) c.905-6_905-5delinsTG (n.905-6_905-5delinsTG) | |
11 | g.119025081_119025083del | CA912970834 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-5del n.2323-7_2323-5del n.1696-7_1696-5del n.1407-7_1407-5del n.3800-7_3800-5del n.1991-7_1991-5del n.2962-7_2962-5del n.1428-7_1428-5del n.1260-7_1260-5del n.1393-7_1393-5del n.1596-7_1596-5del c.1124-7_1124-5del (n.1124-7_1124-5del) c.1190-7_1190-5del (n.1190-7_1190-5del) n.1360-7_1360-5del n.1614-7_1614-5del n.1882-7_1882-5del n.1222-7_1222-5del n.1906-7_1906-5del n.1352-7_1352-5del n.1274-7_1274-5del n.5142-7_5142-5del c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.905-7_905-5del (n.905-7_905-5del) | |
11 | g.119025081_119025083delinsCAG | CA2003748331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-5delinsCTG n.2323-7_2323-5delinsCTG n.1696-7_1696-5delinsCTG n.1407-7_1407-5delinsCTG n.3800-7_3800-5delinsCTG n.1991-7_1991-5delinsCTG n.2962-7_2962-5delinsCTG n.1428-7_1428-5delinsCTG n.1260-7_1260-5delinsCTG n.1393-7_1393-5delinsCTG n.1596-7_1596-5delinsCTG c.1124-7_1124-5delinsCTG (n.1124-7_1124-5delinsCTG) c.1190-7_1190-5delinsCTG (n.1190-7_1190-5delinsCTG) n.1360-7_1360-5delinsCTG n.1614-7_1614-5delinsCTG n.1882-7_1882-5delinsCTG n.1222-7_1222-5delinsCTG n.1906-7_1906-5delinsCTG n.1352-7_1352-5delinsCTG n.1274-7_1274-5delinsCTG n.5142-7_5142-5delinsCTG c.*32_*34delinsCAG (n.*32_*34delinsCAG) c.905-7_905-5delinsCTG (n.905-7_905-5delinsCTG) | |
11 | g.119025082del | CA602577612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6del n.2323-6del n.1696-6del n.1407-6del n.3800-6del n.1991-6del n.2962-6del n.1428-6del n.1260-6del n.1393-6del n.1596-6del c.1124-6del (n.1124-6del) c.1190-6del (n.1190-6del) n.1360-6del n.1614-6del n.1882-6del n.1222-6del n.1906-6del n.1352-6del n.1274-6del n.5142-6del c.*33del (n.*33del) c.905-6del (n.905-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025082A= | CA2003748334 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T= n.2323-6T= n.1696-6T= n.1407-6T= n.3800-6T= n.1991-6T= n.2962-6T= n.1428-6T= n.1260-6T= n.1393-6T= n.1596-6T= c.1124-6T= (n.1124-6T=) c.1190-6T= (n.1190-6T=) n.1360-6T= n.1614-6T= n.1882-6T= n.1222-6T= n.1906-6T= n.1352-6T= n.1274-6T= n.5142-6T= c.*33A= (n.*33A=) c.905-6T= (n.905-6T=) | |
11 | g.119025082A>C | CA658823032 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T>G n.2323-6T>G n.1696-6T>G n.1407-6T>G n.3800-6T>G n.1991-6T>G n.2962-6T>G n.1428-6T>G n.1260-6T>G n.1393-6T>G n.1596-6T>G c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.1360-6T>G n.1614-6T>G n.1882-6T>G n.1222-6T>G n.1906-6T>G n.1352-6T>G n.1274-6T>G n.5142-6T>G c.*33A>C (n.*33A>C) c.905-6T>G (n.905-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025082A>G | CA6311615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T>C n.2323-6T>C n.1696-6T>C n.1407-6T>C n.3800-6T>C n.1991-6T>C n.2962-6T>C n.1428-6T>C n.1260-6T>C n.1393-6T>C n.1596-6T>C c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.1360-6T>C n.1614-6T>C n.1882-6T>C n.1222-6T>C n.1906-6T>C n.1352-6T>C n.1274-6T>C n.5142-6T>C c.*33A>G (n.*33A>G) c.905-6T>C (n.905-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025082_119025083del | CA6311614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-6del n.2323-7_2323-6del n.1696-7_1696-6del n.1407-7_1407-6del n.3800-7_3800-6del n.1991-7_1991-6del n.2962-7_2962-6del n.1428-7_1428-6del n.1260-7_1260-6del n.1393-7_1393-6del n.1596-7_1596-6del c.1124-7_1124-6del (n.1124-7_1124-6del) c.1190-7_1190-6del (n.1190-7_1190-6del) n.1360-7_1360-6del n.1614-7_1614-6del n.1882-7_1882-6del n.1222-7_1222-6del n.1906-7_1906-6del n.1352-7_1352-6del n.1274-7_1274-6del n.5142-7_5142-6del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.905-7_905-6del (n.905-7_905-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025083G= | CA2003748335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7C= n.2323-7C= n.1696-7C= n.1407-7C= n.3800-7C= n.1991-7C= n.2962-7C= n.1428-7C= n.1260-7C= n.1393-7C= n.1596-7C= c.1124-7C= (n.1124-7C=) c.1190-7C= (n.1190-7C=) n.1360-7C= n.1614-7C= n.1882-7C= n.1222-7C= n.1906-7C= n.1352-7C= n.1274-7C= n.5142-7C= c.*34G= (n.*34G=) c.905-7C= (n.905-7C=) | |
11 | g.119025083G>T | CA229595973 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7C>A n.2323-7C>A n.1696-7C>A n.1407-7C>A n.3800-7C>A n.1991-7C>A n.2962-7C>A n.1428-7C>A n.1260-7C>A n.1393-7C>A n.1596-7C>A c.1124-7C>A (n.1124-7C>A) c.1190-7C>A (n.1190-7C>A) n.1360-7C>A n.1614-7C>A n.1882-7C>A n.1222-7C>A n.1906-7C>A n.1352-7C>A n.1274-7C>A n.5142-7C>A c.*34G>T (n.*34G>T) c.905-7C>A (n.905-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025087dup | CA2580083628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7dup n.2323-7dup n.1696-7dup n.1407-7dup n.3800-7dup n.1991-7dup n.2962-7dup n.1428-7dup n.1260-7dup n.1393-7dup n.1596-7dup c.1124-7dup (n.1124-7dup) c.1190-7dup (n.1190-7dup) n.1360-7dup n.1614-7dup n.1882-7dup n.1222-7dup n.1906-7dup n.1352-7dup n.1274-7dup n.5142-7dup c.*38dup (n.*38dup) c.905-7dup (n.905-7dup) | ClinVar |
11 | g.119025087del | CA2575003141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7del n.2323-7del n.1696-7del n.1407-7del n.3800-7del n.1991-7del n.2962-7del n.1428-7del n.1260-7del n.1393-7del n.1596-7del c.1124-7del (n.1124-7del) c.1190-7del (n.1190-7del) n.1360-7del n.1614-7del n.1882-7del n.1222-7del n.1906-7del n.1352-7del n.1274-7del n.5142-7del c.*38del (n.*38del) c.905-7del (n.905-7del) | |
11 | g.119025086_119025087del | CA382894938 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8_1334-7del n.2323-8_2323-7del n.1696-8_1696-7del n.1407-8_1407-7del n.3800-8_3800-7del n.1991-8_1991-7del n.2962-8_2962-7del n.1428-8_1428-7del n.1260-8_1260-7del n.1393-8_1393-7del n.1596-8_1596-7del c.1124-8_1124-7del (n.1124-8_1124-7del) c.1190-8_1190-7del (n.1190-8_1190-7del) n.1360-8_1360-7del n.1614-8_1614-7del n.1882-8_1882-7del n.1222-8_1222-7del n.1906-8_1906-7del n.1352-8_1352-7del n.1274-8_1274-7del n.5142-8_5142-7del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.905-8_905-7del (n.905-8_905-7del) | |
11 | g.119025084G>A | CA658823033 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C>T n.2323-8C>T n.1696-8C>T n.1407-8C>T n.3800-8C>T n.1991-8C>T n.2962-8C>T n.1428-8C>T n.1260-8C>T n.1393-8C>T n.1596-8C>T c.1124-8C>T (n.1124-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) n.1360-8C>T n.1614-8C>T n.1882-8C>T n.1222-8C>T n.1906-8C>T n.1352-8C>T n.1274-8C>T n.5142-8C>T c.*35G>A (n.*35G>A) c.905-8C>T (n.905-8C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025084G= | CA2003748336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C= n.2323-8C= n.1696-8C= n.1407-8C= n.3800-8C= n.1991-8C= n.2962-8C= n.1428-8C= n.1260-8C= n.1393-8C= n.1596-8C= c.1124-8C= (n.1124-8C=) c.1190-8C= (n.1190-8C=) n.1360-8C= n.1614-8C= n.1882-8C= n.1222-8C= n.1906-8C= n.1352-8C= n.1274-8C= n.5142-8C= c.*35G= (n.*35G=) c.905-8C= (n.905-8C=) | |
11 | g.119025085G>A | CA915947771 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C>T n.2323-9C>T n.1696-9C>T n.1407-9C>T n.3800-9C>T n.1991-9C>T n.2962-9C>T n.1428-9C>T n.1260-9C>T n.1393-9C>T n.1596-9C>T c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) c.1190-9C>T (n.1190-9C>T) n.1360-9C>T n.1614-9C>T n.1882-9C>T n.1222-9C>T n.1906-9C>T n.1352-9C>T n.1274-9C>T n.5142-9C>T c.*36G>A (n.*36G>A) c.905-9C>T (n.905-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025085G= | CA2003748337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C= n.2323-9C= n.1696-9C= n.1407-9C= n.3800-9C= n.1991-9C= n.2962-9C= n.1428-9C= n.1260-9C= n.1393-9C= n.1596-9C= c.1124-9C= (n.1124-9C=) c.1190-9C= (n.1190-9C=) n.1360-9C= n.1614-9C= n.1882-9C= n.1222-9C= n.1906-9C= n.1352-9C= n.1274-9C= n.5142-9C= c.*36G= (n.*36G=) c.905-9C= (n.905-9C=) | |
11 | g.119025086G>A | CA942772237 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>T n.2323-10C>T n.1696-10C>T n.1407-10C>T n.3800-10C>T n.1991-10C>T n.2962-10C>T n.1428-10C>T n.1260-10C>T n.1393-10C>T n.1596-10C>T c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.1360-10C>T n.1614-10C>T n.1882-10C>T n.1222-10C>T n.1906-10C>T n.1352-10C>T n.1274-10C>T n.5142-10C>T c.*37G>A (n.*37G>A) c.905-10C>T (n.905-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025086G>C | CA2739271745 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>G n.2323-10C>G n.1696-10C>G n.1407-10C>G n.3800-10C>G n.1991-10C>G n.2962-10C>G n.1428-10C>G n.1260-10C>G n.1393-10C>G n.1596-10C>G c.1124-10C>G (n.1124-10C>G) c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.1360-10C>G n.1614-10C>G n.1882-10C>G n.1222-10C>G n.1906-10C>G n.1352-10C>G n.1274-10C>G n.5142-10C>G c.*37G>C (n.*37G>C) c.905-10C>G (n.905-10C>G) | ClinVar |
11 | g.119025086G= | CA2003748338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C= n.2323-10C= n.1696-10C= n.1407-10C= n.3800-10C= n.1991-10C= n.2962-10C= n.1428-10C= n.1260-10C= n.1393-10C= n.1596-10C= c.1124-10C= (n.1124-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.1360-10C= n.1614-10C= n.1882-10C= n.1222-10C= n.1906-10C= n.1352-10C= n.1274-10C= n.5142-10C= c.*37G= (n.*37G=) c.905-10C= (n.905-10C=) | |
11 | g.119025087G= | CA2003748339 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C= n.2323-11C= n.1696-11C= n.1407-11C= n.3800-11C= n.1991-11C= n.2962-11C= n.1428-11C= n.1260-11C= n.1393-11C= n.1596-11C= c.1124-11C= (n.1124-11C=) c.1190-11C= (n.1190-11C=) n.1360-11C= n.1614-11C= n.1882-11C= n.1222-11C= n.1906-11C= n.1352-11C= n.1274-11C= n.5142-11C= c.*38G= (n.*38G=) c.905-11C= (n.905-11C=) | |
11 | g.119025087G>T | CA602577613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C>A n.2323-11C>A n.1696-11C>A n.1407-11C>A n.3800-11C>A n.1991-11C>A n.2962-11C>A n.1428-11C>A n.1260-11C>A n.1393-11C>A n.1596-11C>A c.1124-11C>A (n.1124-11C>A) c.1190-11C>A (n.1190-11C>A) n.1360-11C>A n.1614-11C>A n.1882-11C>A n.1222-11C>A n.1906-11C>A n.1352-11C>A n.1274-11C>A n.5142-11C>A c.*38G>T (n.*38G>T) c.905-11C>A (n.905-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025088A>T | CA2573146958 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12T>A n.2323-12T>A n.1696-12T>A n.1407-12T>A n.3800-12T>A n.1991-12T>A n.2962-12T>A n.1428-12T>A n.1260-12T>A n.1393-12T>A n.1596-12T>A c.1124-12T>A (n.1124-12T>A) c.1190-12T>A (n.1190-12T>A) n.1360-12T>A n.1614-12T>A n.1882-12T>A n.1222-12T>A n.1906-12T>A n.1352-12T>A n.1274-12T>A n.5142-12T>A c.*39A>T (n.*39A>T) c.905-12T>A (n.905-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025090del | CA2616339549 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12del n.2323-12del n.1696-12del n.1407-12del n.3800-12del n.1991-12del n.2962-12del n.1428-12del n.1260-12del n.1393-12del n.1596-12del c.1124-12del (n.1124-12del) c.1190-12del (n.1190-12del) n.1360-12del n.1614-12del n.1882-12del n.1222-12del n.1906-12del n.1352-12del n.1274-12del n.5142-12del c.*41del (n.*41del) c.905-12del (n.905-12del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025090A= | CA2003748340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T= n.2323-14T= n.1696-14T= n.1407-14T= n.3800-14T= n.1991-14T= n.2962-14T= n.1428-14T= n.1260-14T= n.1393-14T= n.1596-14T= c.1124-14T= (n.1124-14T=) c.1190-14T= (n.1190-14T=) n.1360-14T= n.1614-14T= n.1882-14T= n.1222-14T= n.1906-14T= n.1352-14T= n.1274-14T= n.5142-14T= c.*41A= (n.*41A=) c.905-14T= (n.905-14T=) | |
11 | g.119025090A>C | CA942772239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>G n.2323-14T>G n.1696-14T>G n.1407-14T>G n.3800-14T>G n.1991-14T>G n.2962-14T>G n.1428-14T>G n.1260-14T>G n.1393-14T>G n.1596-14T>G c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) c.1190-14T>G (n.1190-14T>G) n.1360-14T>G n.1614-14T>G n.1882-14T>G n.1222-14T>G n.1906-14T>G n.1352-14T>G n.1274-14T>G n.5142-14T>G c.*41A>C (n.*41A>C) c.905-14T>G (n.905-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025090A>G | CA658823034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>C n.2323-14T>C n.1696-14T>C n.1407-14T>C n.3800-14T>C n.1991-14T>C n.2962-14T>C n.1428-14T>C n.1260-14T>C n.1393-14T>C n.1596-14T>C c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) c.1190-14T>C (n.1190-14T>C) n.1360-14T>C n.1614-14T>C n.1882-14T>C n.1222-14T>C n.1906-14T>C n.1352-14T>C n.1274-14T>C n.5142-14T>C c.*41A>G (n.*41A>G) c.905-14T>C (n.905-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025091G>C | CA2580083630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-15C>G n.2323-15C>G n.1696-15C>G n.1407-15C>G n.3800-15C>G n.1991-15C>G n.2962-15C>G n.1428-15C>G n.1260-15C>G n.1393-15C>G n.1596-15C>G c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) c.1190-15C>G (n.1190-15C>G) n.1360-15C>G n.1614-15C>G n.1882-15C>G n.1222-15C>G n.1906-15C>G n.1352-15C>G n.1274-15C>G n.5142-15C>G c.*42G>C (n.*42G>C) c.905-15C>G (n.905-15C>G) | ClinVar |
11 | g.119025092G>A | CA2575003142 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-16C>T n.2323-16C>T n.1696-16C>T n.1407-16C>T n.3800-16C>T n.1991-16C>T n.2962-16C>T n.1428-16C>T n.1260-16C>T n.1393-16C>T n.1596-16C>T c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) n.1360-16C>T n.1614-16C>T n.1882-16C>T n.1222-16C>T n.1906-16C>T n.1352-16C>T n.1274-16C>T n.5142-16C>T c.*43G>A (n.*43G>A) c.905-16C>T (n.905-16C>T) | |
11 | g.119025093G>C | CA6311616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>G n.2323-17C>G n.1696-17C>G n.1407-17C>G n.3800-17C>G n.1991-17C>G n.2962-17C>G n.1428-17C>G n.1260-17C>G n.1393-17C>G n.1596-17C>G c.1124-17C>G (n.1124-17C>G) c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) n.1360-17C>G n.1614-17C>G n.1882-17C>G n.1222-17C>G n.1906-17C>G n.1352-17C>G n.1274-17C>G n.5142-17C>G c.*44G>C (n.*44G>C) c.905-17C>G (n.905-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025093G= | CA2003748341 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C= n.2323-17C= n.1696-17C= n.1407-17C= n.3800-17C= n.1991-17C= n.2962-17C= n.1428-17C= n.1260-17C= n.1393-17C= n.1596-17C= c.1124-17C= (n.1124-17C=) c.1190-17C= (n.1190-17C=) n.1360-17C= n.1614-17C= n.1882-17C= n.1222-17C= n.1906-17C= n.1352-17C= n.1274-17C= n.5142-17C= c.*44G= (n.*44G=) c.905-17C= (n.905-17C=) | |
11 | g.119025093G>T | CA2616339550 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>A n.2323-17C>A n.1696-17C>A n.1407-17C>A n.3800-17C>A n.1991-17C>A n.2962-17C>A n.1428-17C>A n.1260-17C>A n.1393-17C>A n.1596-17C>A c.1124-17C>A (n.1124-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) n.1360-17C>A n.1614-17C>A n.1882-17C>A n.1222-17C>A n.1906-17C>A n.1352-17C>A n.1274-17C>A n.5142-17C>A c.*44G>T (n.*44G>T) c.905-17C>A (n.905-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025095A>C | CA2793831412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-19T>G n.2323-19T>G n.1696-19T>G n.1407-19T>G n.3800-19T>G n.1991-19T>G n.2962-19T>G n.1428-19T>G n.1260-19T>G n.1393-19T>G n.1596-19T>G c.1124-19T>G (n.1124-19T>G) c.1190-19T>G (n.1190-19T>G) n.1360-19T>G n.1614-19T>G n.1882-19T>G n.1222-19T>G n.1906-19T>G n.1352-19T>G n.1274-19T>G n.5142-19T>G c.*46A>C (n.*46A>C) c.905-19T>G (n.905-19T>G) | |
11 | g.119025095A>G | CA2616339551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-19T>C n.2323-19T>C n.1696-19T>C n.1407-19T>C n.3800-19T>C n.1991-19T>C n.2962-19T>C n.1428-19T>C n.1260-19T>C n.1393-19T>C n.1596-19T>C c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) n.1360-19T>C n.1614-19T>C n.1882-19T>C n.1222-19T>C n.1906-19T>C n.1352-19T>C n.1274-19T>C n.5142-19T>C c.*46A>G (n.*46A>G) c.905-19T>C (n.905-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025096G>T | CA2839380003 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-20C>A n.2323-20C>A n.1696-20C>A n.1407-20C>A n.3800-20C>A n.1991-20C>A n.2962-20C>A n.1428-20C>A n.1260-20C>A n.1393-20C>A n.1596-20C>A c.1124-20C>A (n.1124-20C>A) c.1190-20C>A (n.1190-20C>A) n.1360-20C>A n.1614-20C>A n.1882-20C>A n.1222-20C>A n.1906-20C>A n.1352-20C>A n.1274-20C>A n.5142-20C>A c.*47G>T (n.*47G>T) c.905-20C>A (n.905-20C>A) | |
11 | g.119025096_119025100del | CA2616339552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24_1334-20del n.2323-24_2323-20del n.1696-24_1696-20del n.1407-24_1407-20del n.3800-24_3800-20del n.1991-24_1991-20del n.2962-24_2962-20del n.1428-24_1428-20del n.1260-24_1260-20del n.1393-24_1393-20del n.1596-24_1596-20del c.1124-24_1124-20del (n.1124-24_1124-20del) c.1190-24_1190-20del (n.1190-24_1190-20del) n.1360-24_1360-20del n.1614-24_1614-20del n.1882-24_1882-20del n.1222-24_1222-20del n.1906-24_1906-20del n.1352-24_1352-20del n.1274-24_1274-20del n.5142-24_5142-20del c.*47_*51del (n.*47_*51del) c.905-24_905-20del (n.905-24_905-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025098A>G | CA2616339553 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-22T>C n.2323-22T>C n.1696-22T>C n.1407-22T>C n.3800-22T>C n.1991-22T>C n.2962-22T>C n.1428-22T>C n.1260-22T>C n.1393-22T>C n.1596-22T>C c.1124-22T>C (n.1124-22T>C) c.1190-22T>C (n.1190-22T>C) n.1360-22T>C n.1614-22T>C n.1882-22T>C n.1222-22T>C n.1906-22T>C n.1352-22T>C n.1274-22T>C n.5142-22T>C c.*49A>G (n.*49A>G) c.905-22T>C (n.905-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025099C>A | CA672375015 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>T n.2323-23G>T n.1696-23G>T n.1407-23G>T n.3800-23G>T n.1991-23G>T n.2962-23G>T n.1428-23G>T n.1260-23G>T n.1393-23G>T n.1596-23G>T c.1124-23G>T (n.1124-23G>T) c.1190-23G>T (n.1190-23G>T) n.1360-23G>T n.1614-23G>T n.1882-23G>T n.1222-23G>T n.1906-23G>T n.1352-23G>T n.1274-23G>T n.5142-23G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.905-23G>T (n.905-23G>T) | dbSNP |
11 | g.119025099C= | CA2003748342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G= n.2323-23G= n.1696-23G= n.1407-23G= n.3800-23G= n.1991-23G= n.2962-23G= n.1428-23G= n.1260-23G= n.1393-23G= n.1596-23G= c.1124-23G= (n.1124-23G=) c.1190-23G= (n.1190-23G=) n.1360-23G= n.1614-23G= n.1882-23G= n.1222-23G= n.1906-23G= n.1352-23G= n.1274-23G= n.5142-23G= c.*50C= (n.*50C=) c.905-23G= (n.905-23G=) | |
11 | g.119025099C>T | CA2616339554 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>A n.2323-23G>A n.1696-23G>A n.1407-23G>A n.3800-23G>A n.1991-23G>A n.2962-23G>A n.1428-23G>A n.1260-23G>A n.1393-23G>A n.1596-23G>A c.1124-23G>A (n.1124-23G>A) c.1190-23G>A (n.1190-23G>A) n.1360-23G>A n.1614-23G>A n.1882-23G>A n.1222-23G>A n.1906-23G>A n.1352-23G>A n.1274-23G>A n.5142-23G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.905-23G>A (n.905-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025100C>A | CA2575003143 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24G>T n.2323-24G>T n.1696-24G>T n.1407-24G>T n.3800-24G>T n.1991-24G>T n.2962-24G>T n.1428-24G>T n.1260-24G>T n.1393-24G>T n.1596-24G>T c.1124-24G>T (n.1124-24G>T) c.1190-24G>T (n.1190-24G>T) n.1360-24G>T n.1614-24G>T n.1882-24G>T n.1222-24G>T n.1906-24G>T n.1352-24G>T n.1274-24G>T n.5142-24G>T c.*51C>A (n.*51C>A) c.905-24G>T (n.905-24G>T) | |
11 | g.119025101T>C | CA2793831414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-25A>G n.2323-25A>G n.1696-25A>G n.1407-25A>G n.3800-25A>G n.1991-25A>G n.2962-25A>G n.1428-25A>G n.1260-25A>G n.1393-25A>G n.1596-25A>G c.1124-25A>G (n.1124-25A>G) c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) n.1360-25A>G n.1614-25A>G n.1882-25A>G n.1222-25A>G n.1906-25A>G n.1352-25A>G n.1274-25A>G n.5142-25A>G c.*52T>C (n.*52T>C) c.905-25A>G (n.905-25A>G) | |
11 | g.119025103A>C | CA654238322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-27T>G n.2323-27T>G n.1696-27T>G n.1407-27T>G n.3800-27T>G n.1991-27T>G n.2962-27T>G n.1428-27T>G n.1260-27T>G n.1393-27T>G n.1596-27T>G c.1124-27T>G (n.1124-27T>G) c.1190-27T>G (n.1190-27T>G) n.1360-27T>G n.1614-27T>G n.1882-27T>G n.1222-27T>G n.1906-27T>G n.1352-27T>G n.1274-27T>G n.5142-27T>G c.*54A>C (n.*54A>C) c.905-27T>G (n.905-27T>G) | COSMIC COSMIC |