Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119024887G>A	CA382892848	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C>T n.2512C>T n.1885C>T n.1596C>T n.3989C>T n.2180C>T n.3151C>T n.1617C>T n.1449C>T n.1582C>T n.1785C>T c.23C>T (n.23C>T) n.2071C>T n.2095C>T n.1541C>T n.1463C>T n.5331C>T c.612G>A (p.Trp204Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024887G>C	CA382892853	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C>G n.2512C>G n.1885C>G n.1596C>G n.3989C>G n.2180C>G n.3151C>G n.1617C>G n.1449C>G n.1582C>G n.1785C>G c.23C>G (n.23C>G) n.2071C>G n.2095C>G n.1541C>G n.1463C>G n.5331C>G c.612G>C (p.Trp204Cys)
11	g.119024887G=	CA2003748223	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C= n.2512C= n.1885C= n.1596C= n.3989C= n.2180C= n.3151C= n.1617C= n.1449C= n.1582C= n.1785C= c.23C= (n.23C=) n.2071C= n.2095C= n.1541C= n.1463C= n.5331C= c.612G= (p.Trp204=)
11	g.119024887G>T	CA382892865	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C>A n.2512C>A n.1885C>A n.1596C>A n.3989C>A n.2180C>A n.3151C>A n.1617C>A n.1449C>A n.1582C>A n.1785C>A c.23C>A (n.23C>A) n.2071C>A n.2095C>A n.1541C>A n.1463C>A n.5331C>A c.612G>T (p.Trp204Cys)	gnomAD v4
11	g.119024888T>A	CA382892866	SLC37A4,TRAPPC4	n.1522A>T n.2511A>T n.1884A>T n.1595A>T n.3988A>T n.2179A>T n.3150A>T n.1616A>T n.1448A>T n.1581A>T n.1784A>T c.22A>T (n.22A>T) n.2070A>T n.2094A>T n.1540A>T n.1462A>T n.5330A>T c.613T>A (p.Cys205Ser)
11	g.119024888T>C	CA382892869	SLC37A4,TRAPPC4	n.1522A>G n.2511A>G n.1884A>G n.1595A>G n.3988A>G n.2179A>G n.3150A>G n.1616A>G n.1448A>G n.1581A>G n.1784A>G c.22A>G (n.22A>G) n.2070A>G n.2094A>G n.1540A>G n.1462A>G n.5330A>G c.613T>C (p.Cys205Arg)
11	g.119024888T>G	CA382892874	SLC37A4,TRAPPC4	n.1522A>C n.2511A>C n.1884A>C n.1595A>C n.3988A>C n.2179A>C n.3150A>C n.1616A>C n.1448A>C n.1581A>C n.1784A>C c.22A>C (n.22A>C) n.2070A>C n.2094A>C n.1540A>C n.1462A>C n.5330A>C c.613T>G (p.Cys205Gly)
11	g.119024889G>A	CA382892879	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C>T n.2510C>T n.1883C>T n.1594C>T n.3987C>T n.2178C>T n.3149C>T n.1615C>T n.1447C>T n.1580C>T n.1783C>T c.21C>T (n.21C>T) n.2069C>T n.2093C>T n.1539C>T n.1461C>T n.5329C>T c.614G>A (p.Cys205Tyr)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024889G>C	CA382892875	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C>G n.2510C>G n.1883C>G n.1594C>G n.3987C>G n.2178C>G n.3149C>G n.1615C>G n.1447C>G n.1580C>G n.1783C>G c.21C>G (n.21C>G) n.2069C>G n.2093C>G n.1539C>G n.1461C>G n.5329C>G c.614G>C (p.Cys205Ser)
11	g.119024889G=	CA2003748224	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C= n.2510C= n.1883C= n.1594C= n.3987C= n.2178C= n.3149C= n.1615C= n.1447C= n.1580C= n.1783C= c.21C= (n.21C=) n.2069C= n.2093C= n.1539C= n.1461C= n.5329C= c.614G= (p.Cys205=)
11	g.119024889G>T	CA382892878	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C>A n.2510C>A n.1883C>A n.1594C>A n.3987C>A n.2178C>A n.3149C>A n.1615C>A n.1447C>A n.1580C>A n.1783C>A c.21C>A (n.21C>A) n.2069C>A n.2093C>A n.1539C>A n.1461C>A n.5329C>A c.614G>T (p.Cys205Phe)
11	g.119024890C>A	CA382892882	SLC37A4,TRAPPC4	n.1520G>T n.2509G>T n.1882G>T n.1593G>T n.3986G>T n.2177G>T n.3148G>T n.1614G>T n.1446G>T n.1579G>T n.1782G>T c.20G>T (n.20G>T) n.2068G>T n.2092G>T n.1538G>T n.1460G>T n.5328G>T c.615C>A (p.Cys205Ter)
11	g.119024890C>G	CA382892887	SLC37A4,TRAPPC4	n.1520G>C n.2509G>C n.1882G>C n.1593G>C n.3986G>C n.2177G>C n.3148G>C n.1614G>C n.1446G>C n.1579G>C n.1782G>C c.20G>C (n.20G>C) n.2068G>C n.2092G>C n.1538G>C n.1460G>C n.5328G>C c.615C>G (p.Cys205Trp)
11	g.119024890C>T	CA2616339536	SLC37A4,TRAPPC4	n.1520G>A n.2509G>A n.1882G>A n.1593G>A n.3986G>A n.2177G>A n.3148G>A n.1614G>A n.1446G>A n.1579G>A n.1782G>A c.20G>A (n.20G>A) n.2068G>A n.2092G>A n.1538G>A n.1460G>A n.5328G>A c.615C>T (p.Cys205=)	gnomAD v4
11	g.119024891T>A	CA382892898	SLC37A4,TRAPPC4	n.1519A>T n.2508A>T n.1881A>T n.1592A>T n.3985A>T n.2176A>T n.3147A>T n.1613A>T n.1445A>T n.1578A>T n.1781A>T c.19A>T (n.19A>T) n.2067A>T n.2091A>T n.1537A>T n.1459A>T n.5327A>T c.616T>A (p.Ser206Thr)
11	g.119024891T>C	CA382892900	SLC37A4,TRAPPC4	n.1519A>G n.2508A>G n.1881A>G n.1592A>G n.3985A>G n.2176A>G n.3147A>G n.1613A>G n.1445A>G n.1578A>G n.1781A>G c.19A>G (n.19A>G) n.2067A>G n.2091A>G n.1537A>G n.1459A>G n.5327A>G c.616T>C (p.Ser206Pro)	gnomAD v4
11	g.119024891T>G	CA382892902	SLC37A4,TRAPPC4	n.1519A>C n.2508A>C n.1881A>C n.1592A>C n.3985A>C n.2176A>C n.3147A>C n.1613A>C n.1445A>C n.1578A>C n.1781A>C c.19A>C (n.19A>C) n.2067A>C n.2091A>C n.1537A>C n.1459A>C n.5327A>C c.616T>G (p.Ser206Ala)
11	g.119024892C>A	CA382892915	SLC37A4,TRAPPC4	n.1518G>T n.2507G>T n.1880G>T n.1591G>T n.3984G>T n.2175G>T n.3146G>T n.1612G>T n.1444G>T n.1577G>T n.1780G>T c.18G>T (n.18G>T) n.2066G>T n.2090G>T n.1536G>T n.1458G>T n.5326G>T c.617C>A (p.Ser206Tyr)
11	g.119024892C>G	CA382892904	SLC37A4,TRAPPC4	n.1518G>C n.2507G>C n.1880G>C n.1591G>C n.3984G>C n.2175G>C n.3146G>C n.1612G>C n.1444G>C n.1577G>C n.1780G>C c.18G>C (n.18G>C) n.2066G>C n.2090G>C n.1536G>C n.1458G>C n.5326G>C c.617C>G (p.Ser206Cys)
11	g.119024892C>T	CA382892907	SLC37A4,TRAPPC4	n.1518G>A n.2507G>A n.1880G>A n.1591G>A n.3984G>A n.2175G>A n.3146G>A n.1612G>A n.1444G>A n.1577G>A n.1780G>A c.18G>A (n.18G>A) n.2066G>A n.2090G>A n.1536G>A n.1458G>A n.5326G>A c.617C>T (p.Ser206Phe)	gnomAD v4
11	g.119024893C=	CA2003748225	SLC37A4,TRAPPC4	n.1517G= n.2506G= n.1879G= n.1590G= n.3983G= n.2174G= n.3145G= n.1611G= n.1443G= n.1576G= n.1779G= c.17G= (n.17G=) n.2065G= n.2089G= n.1535G= n.1457G= n.5325G= c.618C= (p.Ser206=)
11	g.119024893C>G	CA229595487	SLC37A4,TRAPPC4	n.1517G>C n.2506G>C n.1879G>C n.1590G>C n.3983G>C n.2174G>C n.3145G>C n.1611G>C n.1443G>C n.1576G>C n.1779G>C c.17G>C (n.17G>C) n.2065G>C n.2089G>C n.1535G>C n.1457G>C n.5325G>C c.618C>G (p.Ser206=)	dbSNP
11	g.119024893C>T	CA6311568	SLC37A4,TRAPPC4	n.1517G>A n.2506G>A n.1879G>A n.1590G>A n.3983G>A n.2174G>A n.3145G>A n.1611G>A n.1443G>A n.1576G>A n.1779G>A c.17G>A (n.17G>A) n.2065G>A n.2089G>A n.1535G>A n.1457G>A n.5325G>A c.618C>T (p.Ser206=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024894G>A	CA6311569	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C>T n.2505C>T n.1878C>T n.1589C>T n.3982C>T n.2173C>T n.3144C>T n.1610C>T n.1442C>T n.1575C>T n.1778C>T c.16C>T (n.16C>T) n.2064C>T n.2088C>T n.1534C>T n.1456C>T n.5324C>T c.619G>A (p.Gly207Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024894G>C	CA382892930	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C>G n.2505C>G n.1878C>G n.1589C>G n.3982C>G n.2173C>G n.3144C>G n.1610C>G n.1442C>G n.1575C>G n.1778C>G c.16C>G (n.16C>G) n.2064C>G n.2088C>G n.1534C>G n.1456C>G n.5324C>G c.619G>C (p.Gly207Arg)
11	g.119024894G=	CA2003748226	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C= n.2505C= n.1878C= n.1589C= n.3982C= n.2173C= n.3144C= n.1610C= n.1442C= n.1575C= n.1778C= c.16C= (n.16C=) n.2064C= n.2088C= n.1534C= n.1456C= n.5324C= c.619G= (p.Gly207=)
11	g.119024894G>T	CA382892941	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C>A n.2505C>A n.1878C>A n.1589C>A n.3982C>A n.2173C>A n.3144C>A n.1610C>A n.1442C>A n.1575C>A n.1778C>A c.16C>A (n.16C>A) n.2064C>A n.2088C>A n.1534C>A n.1456C>A n.5324C>A c.619G>T (p.Gly207Ter)	gnomAD v4
11	g.119024895G>A	CA382892944	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C>T n.2504C>T n.1877C>T n.1588C>T n.3981C>T n.2172C>T n.3143C>T n.1609C>T n.1441C>T n.1574C>T n.1777C>T c.15C>T (n.15C>T) n.2063C>T n.2087C>T n.1533C>T n.1455C>T n.5323C>T c.620G>A (p.Gly207Glu)
11	g.119024895G>C	CA382892945	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C>G n.2504C>G n.1877C>G n.1588C>G n.3981C>G n.2172C>G n.3143C>G n.1609C>G n.1441C>G n.1574C>G n.1777C>G c.15C>G (n.15C>G) n.2063C>G n.2087C>G n.1533C>G n.1455C>G n.5323C>G c.620G>C (p.Gly207Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024895G=	CA2003748227	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C= n.2504C= n.1877C= n.1588C= n.3981C= n.2172C= n.3143C= n.1609C= n.1441C= n.1574C= n.1777C= c.15C= (n.15C=) n.2063C= n.2087C= n.1533C= n.1455C= n.5323C= c.620G= (p.Gly207=)
11	g.119024895G>T	CA382892946	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C>A n.2504C>A n.1877C>A n.1588C>A n.3981C>A n.2172C>A n.3143C>A n.1609C>A n.1441C>A n.1574C>A n.1777C>A c.15C>A (n.15C>A) n.2063C>A n.2087C>A n.1533C>A n.1455C>A n.5323C>A c.620G>T (p.Gly207Val)
11	g.119024896A>T	CA2616339537	SLC37A4,TRAPPC4	n.1514T>A n.2503T>A n.1876T>A n.1587T>A n.3980T>A n.2171T>A n.3142T>A n.1608T>A n.1440T>A n.1573T>A n.1776T>A c.14T>A (n.14T>A) n.2062T>A n.2086T>A n.1532T>A n.1454T>A n.5322T>A c.621A>T (p.Gly207=)	gnomAD v4
11	g.119024897A>C	CA382892947	SLC37A4,TRAPPC4	n.1513T>G n.2502T>G n.1875T>G n.1586T>G n.3979T>G n.2170T>G n.3141T>G n.1607T>G n.1439T>G n.1572T>G n.1775T>G c.13T>G (n.13T>G) n.2061T>G n.2085T>G n.1531T>G n.1453T>G n.5321T>G c.622A>C (p.Thr208Pro)
11	g.119024897A>G	CA382892949	SLC37A4,TRAPPC4	n.1513T>C n.2502T>C n.1875T>C n.1586T>C n.3979T>C n.2170T>C n.3141T>C n.1607T>C n.1439T>C n.1572T>C n.1775T>C c.13T>C (n.13T>C) n.2061T>C n.2085T>C n.1531T>C n.1453T>C n.5321T>C c.622A>G (p.Thr208Ala)
11	g.119024897A>T	CA382892950	SLC37A4,TRAPPC4	n.1513T>A n.2502T>A n.1875T>A n.1586T>A n.3979T>A n.2170T>A n.3141T>A n.1607T>A n.1439T>A n.1572T>A n.1775T>A c.13T>A (n.13T>A) n.2061T>A n.2085T>A n.1531T>A n.1453T>A n.5321T>A c.622A>T (p.Thr208Ser)
11	g.119024898C>A	CA382892955	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G>T n.2501G>T n.1874G>T n.1585G>T n.3978G>T n.2169G>T n.3140G>T n.1606G>T n.1438G>T n.1571G>T n.1774G>T c.12G>T (n.12G>T) n.2060G>T n.2084G>T n.1530G>T n.1452G>T n.5320G>T c.623C>A (p.Thr208Asn)
11	g.119024898C=	CA2003748228	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G= n.2501G= n.1874G= n.1585G= n.3978G= n.2169G= n.3140G= n.1606G= n.1438G= n.1571G= n.1774G= c.12G= (n.12G=) n.2060G= n.2084G= n.1530G= n.1452G= n.5320G= c.623C= (p.Thr208=)
11	g.119024898C>G	CA382892960	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G>C n.2501G>C n.1874G>C n.1585G>C n.3978G>C n.2169G>C n.3140G>C n.1606G>C n.1438G>C n.1571G>C n.1774G>C c.12G>C (n.12G>C) n.2060G>C n.2084G>C n.1530G>C n.1452G>C n.5320G>C c.623C>G (p.Thr208Ser)
11	g.119024898C>T	CA382892961	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G>A n.2501G>A n.1874G>A n.1585G>A n.3978G>A n.2169G>A n.3140G>A n.1606G>A n.1438G>A n.1571G>A n.1774G>A c.12G>A (n.12G>A) n.2060G>A n.2084G>A n.1530G>A n.1452G>A n.5320G>A c.623C>T (p.Thr208Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024899C=	CA2003748229	SLC37A4,TRAPPC4	n.1511G= n.2500G= n.1873G= n.1584G= n.3977G= n.2168G= n.3139G= n.1605G= n.1437G= n.1570G= n.1773G= c.11G= (n.11G=) n.2059G= n.2083G= n.1529G= n.1451G= n.5319G= c.624C= (p.Thr208=)
11	g.119024899C>G	CA2616339538	SLC37A4,TRAPPC4	n.1511G>C n.2500G>C n.1873G>C n.1584G>C n.3977G>C n.2168G>C n.3139G>C n.1605G>C n.1437G>C n.1570G>C n.1773G>C c.11G>C (n.11G>C) n.2059G>C n.2083G>C n.1529G>C n.1451G>C n.5319G>C c.624C>G (p.Thr208=)	gnomAD v4
11	g.119024899C>T	CA16606250	SLC37A4,TRAPPC4	n.1511G>A n.2500G>A n.1873G>A n.1584G>A n.3977G>A n.2168G>A n.3139G>A n.1605G>A n.1437G>A n.1570G>A n.1773G>A c.11G>A (n.11G>A) n.2059G>A n.2083G>A n.1529G>A n.1451G>A n.5319G>A c.624C>T (p.Thr208=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024900T>A	CA382892966	SLC37A4,TRAPPC4	n.1510A>T n.2499A>T n.1872A>T n.1583A>T n.3976A>T n.2167A>T n.3138A>T n.1604A>T n.1436A>T n.1569A>T n.1772A>T c.10A>T (n.10A>T) n.2058A>T n.2082A>T n.1528A>T n.1450A>T n.5318A>T c.625T>A (p.Trp209Arg)
11	g.119024900T>C	CA382892962	SLC37A4,TRAPPC4	n.1510A>G n.2499A>G n.1872A>G n.1583A>G n.3976A>G n.2167A>G n.3138A>G n.1604A>G n.1436A>G n.1569A>G n.1772A>G c.10A>G (n.10A>G) n.2058A>G n.2082A>G n.1528A>G n.1450A>G n.5318A>G c.625T>C (p.Trp209Arg)
11	g.119024900T>G	CA382892963	SLC37A4,TRAPPC4	n.1510A>C n.2499A>C n.1872A>C n.1583A>C n.3976A>C n.2167A>C n.3138A>C n.1604A>C n.1436A>C n.1569A>C n.1772A>C c.10A>C (n.10A>C) n.2058A>C n.2082A>C n.1528A>C n.1450A>C n.5318A>C c.625T>G (p.Trp209Gly)
11	g.119024901G>A	CA382892975	SLC37A4,TRAPPC4	n.1509C>T n.2498C>T n.1871C>T n.1582C>T n.3975C>T n.2166C>T n.3137C>T n.1603C>T n.1435C>T n.1568C>T n.1771C>T c.9C>T (n.9C>T) n.2057C>T n.2081C>T n.1527C>T n.1449C>T n.5317C>T c.626G>A (p.Trp209Ter)
11	g.119024901G>C	CA382892978	SLC37A4,TRAPPC4	n.1509C>G n.2498C>G n.1871C>G n.1582C>G n.3975C>G n.2166C>G n.3137C>G n.1603C>G n.1435C>G n.1568C>G n.1771C>G c.9C>G (n.9C>G) n.2057C>G n.2081C>G n.1527C>G n.1449C>G n.5317C>G c.626G>C (p.Trp209Ser)
11	g.119024901G>T	CA382892979	SLC37A4,TRAPPC4	n.1509C>A n.2498C>A n.1871C>A n.1582C>A n.3975C>A n.2166C>A n.3137C>A n.1603C>A n.1435C>A n.1568C>A n.1771C>A c.9C>A (n.9C>A) n.2057C>A n.2081C>A n.1527C>A n.1449C>A n.5317C>A c.626G>T (p.Trp209Leu)
11	g.119024902G>A	CA382892980	SLC37A4,TRAPPC4	n.1508C>T n.2497C>T n.1870C>T n.1581C>T n.3974C>T n.2165C>T n.3136C>T n.1602C>T n.1434C>T n.1567C>T n.1770C>T c.8C>T (n.8C>T) n.2056C>T n.2080C>T n.1526C>T n.1448C>T n.5316C>T c.627G>A (p.Trp209Ter)
11	g.119024902G>C	CA382892984	SLC37A4,TRAPPC4	n.1508C>G n.2497C>G n.1870C>G n.1581C>G n.3974C>G n.2165C>G n.3136C>G n.1602C>G n.1434C>G n.1567C>G n.1770C>G c.8C>G (n.8C>G) n.2056C>G n.2080C>G n.1526C>G n.1448C>G n.5316C>G c.627G>C (p.Trp209Cys)
11	g.119024902G>T	CA382892986	SLC37A4,TRAPPC4	n.1508C>A n.2497C>A n.1870C>A n.1581C>A n.3974C>A n.2165C>A n.3136C>A n.1602C>A n.1434C>A n.1567C>A n.1770C>A c.8C>A (n.8C>A) n.2056C>A n.2080C>A n.1526C>A n.1448C>A n.5316C>A c.627G>T (p.Trp209Cys)	gnomAD v4
11	g.119024903A=	CA2003748231	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T= n.2496T= n.1869T= n.1580T= n.3973T= n.2164T= n.3135T= n.1601T= n.1433T= n.1566T= n.1769T= c.7T= (n.7T=) n.2055T= n.2079T= n.1525T= n.1447T= n.5315T= c.628A= (p.Thr210=)
11	g.119024903A>C	CA6311570	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T>G n.2496T>G n.1869T>G n.1580T>G n.3973T>G n.2164T>G n.3135T>G n.1601T>G n.1433T>G n.1566T>G n.1769T>G c.7T>G (n.7T>G) n.2055T>G n.2079T>G n.1525T>G n.1447T>G n.5315T>G c.628A>C (p.Thr210Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024903A>G	CA382892989	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T>C n.2496T>C n.1869T>C n.1580T>C n.3973T>C n.2164T>C n.3135T>C n.1601T>C n.1433T>C n.1566T>C n.1769T>C c.7T>C (n.7T>C) n.2055T>C n.2079T>C n.1525T>C n.1447T>C n.5315T>C c.628A>G (p.Thr210Ala)
11	g.119024903A>T	CA382892991	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T>A n.2496T>A n.1869T>A n.1580T>A n.3973T>A n.2164T>A n.3135T>A n.1601T>A n.1433T>A n.1566T>A n.1769T>A c.7T>A (n.7T>A) n.2055T>A n.2079T>A n.1525T>A n.1447T>A n.5315T>A c.628A>T (p.Thr210Ser)
11	g.119024903_119024905del	CA912970833	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505_1507del n.2494_2496del n.1867_1869del n.1578_1580del n.3971_3973del n.2162_2164del n.3133_3135del n.1599_1601del n.1431_1433del n.1564_1566del n.1767_1769del c.5_7del (n.5_7del) n.2053_2055del n.2077_2079del n.1523_1525del n.1445_1447del n.5313_5315del c.628_630del (p.Thr210del)
11	g.119024903_119024905delinsACT	CA2003748230	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505_1507delinsAGT n.2494_2496delinsAGT n.1867_1869delinsAGT n.1578_1580delinsAGT n.3971_3973delinsAGT n.2162_2164delinsAGT n.3133_3135delinsAGT n.1599_1601delinsAGT n.1431_1433delinsAGT n.1564_1566delinsAGT n.1767_1769delinsAGT c.5_7delinsAGT (n.5_7delinsAGT) n.2053_2055delinsAGT n.2077_2079delinsAGT n.1523_1525delinsAGT n.1445_1447delinsAGT n.5313_5315delinsAGT c.628_630delinsACT (p.Thr210=)
11	g.119024904C>A	CA382892999	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G>T n.2495G>T n.1868G>T n.1579G>T n.3972G>T n.2163G>T n.3134G>T n.1600G>T n.1432G>T n.1565G>T n.1768G>T c.6G>T (n.6G>T) n.2054G>T n.2078G>T n.1524G>T n.1446G>T n.5314G>T c.629C>A (p.Thr210Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024904C=	CA2003748232	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G= n.2495G= n.1868G= n.1579G= n.3972G= n.2163G= n.3134G= n.1600G= n.1432G= n.1565G= n.1768G= c.6G= (n.6G=) n.2054G= n.2078G= n.1524G= n.1446G= n.5314G= c.629C= (p.Thr210=)
11	g.119024904C>G	CA229595522	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G>C n.2495G>C n.1868G>C n.1579G>C n.3972G>C n.2163G>C n.3134G>C n.1600G>C n.1432G>C n.1565G>C n.1768G>C c.6G>C (n.6G>C) n.2054G>C n.2078G>C n.1524G>C n.1446G>C n.5314G>C c.629C>G (p.Thr210Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024904C>T	CA382893007	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G>A n.2495G>A n.1868G>A n.1579G>A n.3972G>A n.2163G>A n.3134G>A n.1600G>A n.1432G>A n.1565G>A n.1768G>A c.6G>A (n.6G>A) n.2054G>A n.2078G>A n.1524G>A n.1446G>A n.5314G>A c.629C>T (p.Thr210Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024908_119024909del	CA6311571	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505_1506del n.2494_2495del n.1867_1868del n.1578_1579del n.3971_3972del n.2162_2163del n.3133_3134del n.1599_1600del n.1431_1432del n.1564_1565del n.1767_1768del c.5_6del (n.5_6del) n.2053_2054del n.2077_2078del n.1523_1524del n.1445_1446del n.5313_5314del c.633_634del (p.Phe212HisfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024905T>A	CA229595528	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A>T n.2494A>T n.1867A>T n.1578A>T n.3971A>T n.2162A>T n.3133A>T n.1599A>T n.1431A>T n.1564A>T n.1767A>T c.5A>T (n.5A>T) n.2053A>T n.2077A>T n.1523A>T n.1445A>T n.5313A>T c.630T>A (p.Thr210=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024905T>C	CA658823031	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A>G n.2494A>G n.1867A>G n.1578A>G n.3971A>G n.2162A>G n.3133A>G n.1599A>G n.1431A>G n.1564A>G n.1767A>G c.5A>G (n.5A>G) n.2053A>G n.2077A>G n.1523A>G n.1445A>G n.5313A>G c.630T>C (p.Thr210=)	ClinVar dbSNP
11	g.119024905T>G	CA6311572	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A>C n.2494A>C n.1867A>C n.1578A>C n.3971A>C n.2162A>C n.3133A>C n.1599A>C n.1431A>C n.1564A>C n.1767A>C c.5A>C (n.5A>C) n.2053A>C n.2077A>C n.1523A>C n.1445A>C n.5313A>C c.630T>G (p.Thr210=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.119024905T=	CA2003748233	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A= n.2494A= n.1867A= n.1578A= n.3971A= n.2162A= n.3133A= n.1599A= n.1431A= n.1564A= n.1767A= c.5A= (n.5A=) n.2053A= n.2077A= n.1523A= n.1445A= n.5313A= c.630T= (p.Thr210=)
11	g.119024906C>A	CA382893019	SLC37A4,TRAPPC4	n.1504G>T n.2493G>T n.1866G>T n.1577G>T n.3970G>T n.2161G>T n.3132G>T n.1598G>T n.1430G>T n.1563G>T n.1766G>T c.4G>T (n.4G>T) n.2052G>T n.2076G>T n.1522G>T n.1444G>T n.5312G>T c.631C>A (p.Leu211Ile)
11	g.119024906C>G	CA382893021	SLC37A4,TRAPPC4	n.1504G>C n.2493G>C n.1866G>C n.1577G>C n.3970G>C n.2161G>C n.3132G>C n.1598G>C n.1430G>C n.1563G>C n.1766G>C c.4G>C (n.4G>C) n.2052G>C n.2076G>C n.1522G>C n.1444G>C n.5312G>C c.631C>G (p.Leu211Val)	gnomAD v4
11	g.119024906C>T	CA382893020	SLC37A4,TRAPPC4	n.1504G>A n.2493G>A n.1866G>A n.1577G>A n.3970G>A n.2161G>A n.3132G>A n.1598G>A n.1430G>A n.1563G>A n.1766G>A c.4G>A (n.4G>A) n.2052G>A n.2076G>A n.1522G>A n.1444G>A n.5312G>A c.631C>T (p.Leu211Phe)
11	g.119024907T>A	CA382893024	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A>T n.2492A>T n.1865A>T n.1576A>T n.3969A>T n.2160A>T n.3131A>T n.1597A>T n.1429A>T n.1562A>T n.1765A>T c.3A>T (n.3A>T) n.2051A>T n.2075A>T n.1521A>T n.1443A>T n.5311A>T c.632T>A (p.Leu211His)	gnomAD v4
11	g.119024907T>C	CA6311573	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A>G n.2492A>G n.1865A>G n.1576A>G n.3969A>G n.2160A>G n.3131A>G n.1597A>G n.1429A>G n.1562A>G n.1765A>G c.3A>G (n.3A>G) n.2051A>G n.2075A>G n.1521A>G n.1443A>G n.5311A>G c.632T>C (p.Leu211Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024907T>G	CA382893031	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A>C n.2492A>C n.1865A>C n.1576A>C n.3969A>C n.2160A>C n.3131A>C n.1597A>C n.1429A>C n.1562A>C n.1765A>C c.3A>C (n.3A>C) n.2051A>C n.2075A>C n.1521A>C n.1443A>C n.5311A>C c.632T>G (p.Leu211Arg)
11	g.119024907T=	CA2003748234	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A= n.2492A= n.1865A= n.1576A= n.3969A= n.2160A= n.3131A= n.1597A= n.1429A= n.1562A= n.1765A= c.3A= (n.3A=) n.2051A= n.2075A= n.1521A= n.1443A= n.5311A= c.632T= (p.Leu211=)
11	g.119024908C>A	CA2616339539	SLC37A4,TRAPPC4	n.1502G>T n.2491G>T n.1864G>T n.1575G>T n.3968G>T n.2159G>T n.3130G>T n.1596G>T n.1428G>T n.1561G>T n.1764G>T c.2G>T (n.2G>T) n.2050G>T n.2074G>T n.1520G>T n.1442G>T n.5310G>T c.633C>A (p.Leu211=)	gnomAD v4
11	g.119024908C>T	CA2616339540	SLC37A4,TRAPPC4	n.1502G>A n.2491G>A n.1864G>A n.1575G>A n.3968G>A n.2159G>A n.3130G>A n.1596G>A n.1428G>A n.1561G>A n.1764G>A c.2G>A (n.2G>A) n.2050G>A n.2074G>A n.1520G>A n.1442G>A n.5310G>A c.633C>T (p.Leu211=)	gnomAD v4
11	g.119024909T>A	CA382893048	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A>T n.2490A>T n.1863A>T n.1574A>T n.3967A>T n.2158A>T n.3129A>T n.1595A>T n.1427A>T n.1560A>T n.1763A>T c.1A>T (n.1A>T) n.2049A>T n.2073A>T n.1519A>T n.1441A>T n.5309A>T c.634T>A (p.Phe212Ile)
11	g.119024909T>C	CA6311574	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A>G n.2490A>G n.1863A>G n.1574A>G n.3967A>G n.2158A>G n.3129A>G n.1595A>G n.1427A>G n.1560A>G n.1763A>G c.1A>G (n.1A>G) n.2049A>G n.2073A>G n.1519A>G n.1441A>G n.5309A>G c.634T>C (p.Phe212Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024909T>G	CA382893058	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A>C n.2490A>C n.1863A>C n.1574A>C n.3967A>C n.2158A>C n.3129A>C n.1595A>C n.1427A>C n.1560A>C n.1763A>C c.1A>C (n.1A>C) n.2049A>C n.2073A>C n.1519A>C n.1441A>C n.5309A>C c.634T>G (p.Phe212Val)
11	g.119024909T=	CA2003748235	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A= n.2490A= n.1863A= n.1574A= n.3967A= n.2158A= n.3129A= n.1595A= n.1427A= n.1560A= n.1763A= c.1A= (n.1A=) n.2049A= n.2073A= n.1519A= n.1441A= n.5309A= c.634T= (p.Phe212=)
11	g.119024909_119024913delinsTTCAC	CA2003748236	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497_1501delinsGTGAA n.2486_2490delinsGTGAA n.1859_1863delinsGTGAA n.1570_1574delinsGTGAA n.3963_3967delinsGTGAA n.2154_2158delinsGTGAA n.3125_3129delinsGTGAA n.1591_1595delinsGTGAA n.1423_1427delinsGTGAA n.1556_1560delinsGTGAA n.1759_1763delinsGTGAA c.1287_1delinsGTGAA (n.[c.1287_1delinsGTGAA;Glu429=]) c.1353_1delinsGTGAA (n.[c.1353_1delinsGTGAA;Glu451=]) n.2045_2049delinsGTGAA n.2069_2073delinsGTGAA n.1515_1519delinsGTGAA n.1437_1441delinsGTGAA n.5305_5309delinsGTGAA c.634_638delinsTTCAC (p.Phe212=) c.1068_1delinsGTGAA (n.[c.1068_1delinsGTGAA;Glu356=])
11	g.119024910T>A	CA382893067	SLC37A4,TRAPPC4	n.1500A>T n.2489A>T n.1862A>T n.1573A>T n.3966A>T n.2157A>T n.3128A>T n.1594A>T n.1426A>T n.1559A>T n.1762A>T c.1290A>T (p.Ter430Cys) c.1356A>T (p.Ter452Cys) n.1526A>T n.1780A>T n.2048A>T n.1388A>T n.2072A>T n.1518A>T n.1440A>T n.5308A>T c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.1071A>T (p.Ter357Cys)
11	g.119024910T>C	CA382893072	SLC37A4,TRAPPC4	n.1500A>G n.2489A>G n.1862A>G n.1573A>G n.3966A>G n.2157A>G n.3128A>G n.1594A>G n.1426A>G n.1559A>G n.1762A>G c.1290A>G (p.Ter430Trp) c.1356A>G (p.Ter452Trp) n.1526A>G n.1780A>G n.2048A>G n.1388A>G n.2072A>G n.1518A>G n.1440A>G n.5308A>G c.635T>C (p.Phe212Ser) c.1071A>G (p.Ter357Trp)
11	g.119024910T>G	CA382893078	SLC37A4,TRAPPC4	n.1500A>C n.2489A>C n.1862A>C n.1573A>C n.3966A>C n.2157A>C n.3128A>C n.1594A>C n.1426A>C n.1559A>C n.1762A>C c.1290A>C (p.Ter430Cys) c.1356A>C (p.Ter452Cys) n.1526A>C n.1780A>C n.2048A>C n.1388A>C n.2072A>C n.1518A>C n.1440A>C n.5308A>C c.635T>G (p.Phe212Cys) c.1071A>C (p.Ter357Cys)
11	g.119024913_119024916del	CA915947770	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497_1500del n.2486_2489del n.1859_1862del n.1570_1573del n.3963_3966del n.2154_2157del n.3125_3128del n.1591_1594del n.1423_1426del n.1556_1559del n.1759_1762del c.1287_1290del (p.Ter430GluextTer?) c.1353_1356del (p.Ter452GluextTer?) n.1523_1526del n.1777_1780del n.2045_2048del n.1385_1388del n.2069_2072del n.1515_1518del n.1437_1440del n.5305_5308del c.638_641del (p.Thr213SerfsTer15) c.1068_1071del (p.Ter357GluextTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024911C>A	CA382893082	SLC37A4,TRAPPC4	n.1499G>T n.2488G>T n.1861G>T n.1572G>T n.3965G>T n.2156G>T n.3127G>T n.1593G>T n.1425G>T n.1558G>T n.1761G>T c.1289G>T (p.Ter430Leu) c.1355G>T (p.Ter452Leu) n.1525G>T n.1779G>T n.2047G>T n.1387G>T n.2071G>T n.1517G>T n.1439G>T n.5307G>T c.636C>A (p.Phe212Leu) c.1070G>T (p.Ter357Leu)
11	g.119024911C>G	CA382893087	SLC37A4,TRAPPC4	n.1499G>C n.2488G>C n.1861G>C n.1572G>C n.3965G>C n.2156G>C n.3127G>C n.1593G>C n.1425G>C n.1558G>C n.1761G>C c.1289G>C (p.Ter430Ser) c.1355G>C (p.Ter452Ser) n.1525G>C n.1779G>C n.2047G>C n.1387G>C n.2071G>C n.1517G>C n.1439G>C n.5307G>C c.636C>G (p.Phe212Leu) c.1070G>C (p.Ter357Ser)
11	g.119024911C>T	CA477367035	SLC37A4,TRAPPC4	n.1499G>A n.2488G>A n.1861G>A n.1572G>A n.3965G>A n.2156G>A n.3127G>A n.1593G>A n.1425G>A n.1558G>A n.1761G>A c.1289G>A (p.Ter430=) c.1355G>A (p.Ter452=) n.1525G>A n.1779G>A n.2047G>A n.1387G>A n.2071G>A n.1517G>A n.1439G>A n.5307G>A c.636C>T (p.Phe212=) c.1070G>A (p.Ter357=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119024912A>C	CA382893091	SLC37A4,TRAPPC4	n.1498T>G n.2487T>G n.1860T>G n.1571T>G n.3964T>G n.2155T>G n.3126T>G n.1592T>G n.1424T>G n.1557T>G n.1760T>G c.1288T>G (p.Ter430Gly) c.1354T>G (p.Ter452Gly) n.1524T>G n.1778T>G n.2046T>G n.1386T>G n.2070T>G n.1516T>G n.1438T>G n.5306T>G c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1069T>G (p.Ter357Gly)
11	g.119024912A>G	CA382893099	SLC37A4,TRAPPC4	n.1498T>C n.2487T>C n.1860T>C n.1571T>C n.3964T>C n.2155T>C n.3126T>C n.1592T>C n.1424T>C n.1557T>C n.1760T>C c.1288T>C (p.Ter430Arg) c.1354T>C (p.Ter452Arg) n.1524T>C n.1778T>C n.2046T>C n.1386T>C n.2070T>C n.1516T>C n.1438T>C n.5306T>C c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1069T>C (p.Ter357Arg)
11	g.119024912A>T	CA382893097	SLC37A4,TRAPPC4	n.1498T>A n.2487T>A n.1860T>A n.1571T>A n.3964T>A n.2155T>A n.3126T>A n.1592T>A n.1424T>A n.1557T>A n.1760T>A c.1288T>A (p.Ter430Arg) c.1354T>A (p.Ter452Arg) n.1524T>A n.1778T>A n.2046T>A n.1386T>A n.2070T>A n.1516T>A n.1438T>A n.5306T>A c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1069T>A (p.Ter357Arg)
11	g.119024913C>A	CA382893109	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G>T n.2486G>T n.1859G>T n.1570G>T n.3963G>T n.2154G>T n.3125G>T n.1591G>T n.1423G>T n.1556G>T n.1759G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.1523G>T n.1777G>T n.2045G>T n.1385G>T n.2069G>T n.1515G>T n.1437G>T n.5305G>T c.638C>A (p.Thr213Asn) c.1068G>T (p.Glu356Asp)
11	g.119024913C=	CA2003748237	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G= n.2486G= n.1859G= n.1570G= n.3963G= n.2154G= n.3125G= n.1591G= n.1423G= n.1556G= n.1759G= c.1287G= (p.Glu429=) c.1353G= (p.Glu451=) n.1523G= n.1777G= n.2045G= n.1385G= n.2069G= n.1515G= n.1437G= n.5305G= c.638C= (p.Thr213=) c.1068G= (p.Glu356=)
11	g.119024913C>G	CA382893118	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G>C n.2486G>C n.1859G>C n.1570G>C n.3963G>C n.2154G>C n.3125G>C n.1591G>C n.1423G>C n.1556G>C n.1759G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.1523G>C n.1777G>C n.2045G>C n.1385G>C n.2069G>C n.1515G>C n.1437G>C n.5305G>C c.638C>G (p.Thr213Ser) c.1068G>C (p.Glu356Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024913C>T	CA382893113	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G>A n.2486G>A n.1859G>A n.1570G>A n.3963G>A n.2154G>A n.3125G>A n.1591G>A n.1423G>A n.1556G>A n.1759G>A c.1287G>A (p.Glu429=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.1523G>A n.1777G>A n.2045G>A n.1385G>A n.2069G>A n.1515G>A n.1437G>A n.5305G>A c.638C>T (p.Thr213Ile) c.1068G>A (p.Glu356=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024914T>A	CA382893129	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A>T n.2485A>T n.1858A>T n.1569A>T n.3962A>T n.2153A>T n.3124A>T n.1590A>T n.1422A>T n.1555A>T n.1758A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1522A>T n.1776A>T n.2044A>T n.1384A>T n.2068A>T n.1514A>T n.1436A>T n.5304A>T c.639T>A (p.Thr213=) c.1067A>T (p.Glu356Val)	gnomAD v4
11	g.119024914T>C	CA382893150	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A>G n.2485A>G n.1858A>G n.1569A>G n.3962A>G n.2153A>G n.3124A>G n.1590A>G n.1422A>G n.1555A>G n.1758A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1522A>G n.1776A>G n.2044A>G n.1384A>G n.2068A>G n.1514A>G n.1436A>G n.5304A>G c.639T>C (p.Thr213=) c.1067A>G (p.Glu356Gly)
11	g.119024914T>G	CA6311575	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A>C n.2485A>C n.1858A>C n.1569A>C n.3962A>C n.2153A>C n.3124A>C n.1590A>C n.1422A>C n.1555A>C n.1758A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1522A>C n.1776A>C n.2044A>C n.1384A>C n.2068A>C n.1514A>C n.1436A>C n.5304A>C c.639T>G (p.Thr213=) c.1067A>C (p.Glu356Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024914T=	CA2003748238	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A= n.2485A= n.1858A= n.1569A= n.3962A= n.2153A= n.3124A= n.1590A= n.1422A= n.1555A= n.1758A= c.1286A= (p.Glu429=) c.1352A= (p.Glu451=) n.1522A= n.1776A= n.2044A= n.1384A= n.2068A= n.1514A= n.1436A= n.5304A= c.639T= (p.Thr213=) c.1067A= (p.Glu356=)
11	g.119024915C>A	CA382893154	SLC37A4,TRAPPC4	n.1495G>T n.2484G>T n.1857G>T n.1568G>T n.3961G>T n.2152G>T n.3123G>T n.1589G>T n.1421G>T n.1554G>T n.1757G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1521G>T n.1775G>T n.2043G>T n.1383G>T n.2067G>T n.1513G>T n.1435G>T n.5303G>T c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1066G>T (p.Glu356Ter)
11	g.119024915C>G	CA382893155	SLC37A4,TRAPPC4	n.1495G>C n.2484G>C n.1857G>C n.1568G>C n.3961G>C n.2152G>C n.3123G>C n.1589G>C n.1421G>C n.1554G>C n.1757G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1521G>C n.1775G>C n.2043G>C n.1383G>C n.2067G>C n.1513G>C n.1435G>C n.5303G>C c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1066G>C (p.Glu356Gln)
11	g.119024915C>T	CA382893156	SLC37A4,TRAPPC4	n.1495G>A n.2484G>A n.1857G>A n.1568G>A n.3961G>A n.2152G>A n.3123G>A n.1589G>A n.1421G>A n.1554G>A n.1757G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1521G>A n.1775G>A n.2043G>A n.1383G>A n.2067G>A n.1513G>A n.1435G>A n.5303G>A c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1066G>A (p.Glu356Lys)
11	g.119024916A>C	CA382893159	SLC37A4,TRAPPC4	n.1494T>G n.2483T>G n.1856T>G n.1567T>G n.3960T>G n.2151T>G n.3122T>G n.1588T>G n.1420T>G n.1553T>G n.1756T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1350T>G (p.Ala450=) n.1520T>G n.1774T>G n.2042T>G n.1382T>G n.2066T>G n.1512T>G n.1434T>G n.5302T>G c.641A>C (p.Gln214Pro) c.1065T>G (p.Ala355=)
11	g.119024916A>G	CA382893162	SLC37A4,TRAPPC4	n.1494T>C n.2483T>C n.1856T>C n.1567T>C n.3960T>C n.2151T>C n.3122T>C n.1588T>C n.1420T>C n.1553T>C n.1756T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1350T>C (p.Ala450=) n.1520T>C n.1774T>C n.2042T>C n.1382T>C n.2066T>C n.1512T>C n.1434T>C n.5302T>C c.641A>G (p.Gln214Arg) c.1065T>C (p.Ala355=)	gnomAD v4
11	g.119024916A>T	CA382893163	SLC37A4,TRAPPC4	n.1494T>A n.2483T>A n.1856T>A n.1567T>A n.3960T>A n.2151T>A n.3122T>A n.1588T>A n.1420T>A n.1553T>A n.1756T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1350T>A (p.Ala450=) n.1520T>A n.1774T>A n.2042T>A n.1382T>A n.2066T>A n.1512T>A n.1434T>A n.5302T>A c.641A>T (p.Gln214Leu) c.1065T>A (p.Ala355=)
11	g.119024917G>A	CA382893164	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C>T n.2482C>T n.1855C>T n.1566C>T n.3959C>T n.2150C>T n.3121C>T n.1587C>T n.1419C>T n.1552C>T n.1755C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) n.1519C>T n.1773C>T n.2041C>T n.1381C>T n.2065C>T n.1511C>T n.1433C>T n.5301C>T c.642G>A (p.Gln214=) c.1064C>T (p.Ala355Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.119024917G>C	CA382893165	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C>G n.2482C>G n.1855C>G n.1566C>G n.3959C>G n.2150C>G n.3121C>G n.1587C>G n.1419C>G n.1552C>G n.1755C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.1519C>G n.1773C>G n.2041C>G n.1381C>G n.2065C>G n.1511C>G n.1433C>G n.5301C>G c.642G>C (p.Gln214His) c.1064C>G (p.Ala355Gly)
11	g.119024917G=	CA2003748239	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C= n.2482C= n.1855C= n.1566C= n.3959C= n.2150C= n.3121C= n.1587C= n.1419C= n.1552C= n.1755C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1349C= (p.Ala450=) n.1519C= n.1773C= n.2041C= n.1381C= n.2065C= n.1511C= n.1433C= n.5301C= c.642G= (p.Gln214=) c.1064C= (p.Ala355=)
11	g.119024917G>T	CA382893174	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C>A n.2482C>A n.1855C>A n.1566C>A n.3959C>A n.2150C>A n.3121C>A n.1587C>A n.1419C>A n.1552C>A n.1755C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.1519C>A n.1773C>A n.2041C>A n.1381C>A n.2065C>A n.1511C>A n.1433C>A n.5301C>A c.642G>T (p.Gln214His) c.1064C>A (p.Ala355Asp)
11	g.119024918C>A	CA382893177	SLC37A4,TRAPPC4	n.1492G>T n.2481G>T n.1854G>T n.1565G>T n.3958G>T n.2149G>T n.3120G>T n.1586G>T n.1418G>T n.1551G>T n.1754G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.1518G>T n.1772G>T n.2040G>T n.1380G>T n.2064G>T n.1510G>T n.1432G>T n.5300G>T c.643C>A (p.Pro215Thr) c.1063G>T (p.Ala355Ser)
11	g.119024918C>G	CA382893181	SLC37A4,TRAPPC4	n.1492G>C n.2481G>C n.1854G>C n.1565G>C n.3958G>C n.2149G>C n.3120G>C n.1586G>C n.1418G>C n.1551G>C n.1754G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.1518G>C n.1772G>C n.2040G>C n.1380G>C n.2064G>C n.1510G>C n.1432G>C n.5300G>C c.643C>G (p.Pro215Ala) c.1063G>C (p.Ala355Pro)
11	g.119024918C>T	CA382893185	SLC37A4,TRAPPC4	n.1492G>A n.2481G>A n.1854G>A n.1565G>A n.3958G>A n.2149G>A n.3120G>A n.1586G>A n.1418G>A n.1551G>A n.1754G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.1518G>A n.1772G>A n.2040G>A n.1380G>A n.2064G>A n.1510G>A n.1432G>A n.5300G>A c.643C>T (p.Pro215Ser) c.1063G>A (p.Ala355Thr)
11	g.119024918_119024921delinsCCTT	CA2003748240	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489_1492delinsAAGG n.2478_2481delinsAAGG n.1851_1854delinsAAGG n.1562_1565delinsAAGG n.3955_3958delinsAAGG n.2146_2149delinsAAGG n.3117_3120delinsAAGG n.1583_1586delinsAAGG n.1415_1418delinsAAGG n.1548_1551delinsAAGG n.1751_1754delinsAAGG c.1279_1282delinsAAGG (p.Lys427=) c.1345_1348delinsAAGG (p.Lys449=) n.1515_1518delinsAAGG n.1769_1772delinsAAGG n.2037_2040delinsAAGG n.1377_1380delinsAAGG n.2061_2064delinsAAGG n.1507_1510delinsAAGG n.1429_1432delinsAAGG n.5297_5300delinsAAGG c.643_646delinsCCTT (p.Pro215=) c.1060_1063delinsAAGG (p.Lys354=)
11	g.119024919C>A	CA382893189	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G>T n.2480G>T n.1853G>T n.1564G>T n.3957G>T n.2148G>T n.3119G>T n.1585G>T n.1417G>T n.1550G>T n.1753G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.1517G>T n.1771G>T n.2039G>T n.1379G>T n.2063G>T n.1509G>T n.1431G>T n.5299G>T c.644C>A (p.Pro215His) c.1062G>T (p.Lys354Asn)
11	g.119024919C=	CA2003748241	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G= n.2480G= n.1853G= n.1564G= n.3957G= n.2148G= n.3119G= n.1585G= n.1417G= n.1550G= n.1753G= c.1281G= (p.Lys427=) c.1347G= (p.Lys449=) n.1517G= n.1771G= n.2039G= n.1379G= n.2063G= n.1509G= n.1431G= n.5299G= c.644C= (p.Pro215=) c.1062G= (p.Lys354=)
11	g.119024919C>G	CA382893195	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G>C n.2480G>C n.1853G>C n.1564G>C n.3957G>C n.2148G>C n.3119G>C n.1585G>C n.1417G>C n.1550G>C n.1753G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.1517G>C n.1771G>C n.2039G>C n.1379G>C n.2063G>C n.1509G>C n.1431G>C n.5299G>C c.644C>G (p.Pro215Arg) c.1062G>C (p.Lys354Asn)
11	g.119024919C>T	CA6311576	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G>A n.2480G>A n.1853G>A n.1564G>A n.3957G>A n.2148G>A n.3119G>A n.1585G>A n.1417G>A n.1550G>A n.1753G>A c.1281G>A (p.Lys427=) c.1347G>A (p.Lys449=) n.1517G>A n.1771G>A n.2039G>A n.1379G>A n.2063G>A n.1509G>A n.1431G>A n.5299G>A c.644C>T (p.Pro215Leu) c.1062G>A (p.Lys354=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024922_119024924del	CA602577610	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489_1491del n.2478_2480del n.1851_1853del n.1562_1564del n.3955_3957del n.2146_2148del n.3117_3119del n.1583_1585del n.1415_1417del n.1548_1550del n.1751_1753del c.1279_1281del (p.Lys427del) c.1345_1347del (p.Lys449del) n.1515_1517del n.1769_1771del n.2037_2039del n.1377_1379del n.2061_2063del n.1507_1509del n.1429_1431del n.5297_5299del c.647_649del (p.Ser216del) c.1060_1062del (p.Lys354del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024920T>A	CA382893196	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A>T n.2479A>T n.1852A>T n.1563A>T n.3956A>T n.2147A>T n.3118A>T n.1584A>T n.1416A>T n.1549A>T n.1752A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) n.1516A>T n.1770A>T n.2038A>T n.1378A>T n.2062A>T n.1508A>T n.1430A>T n.5298A>T c.645T>A (p.Pro215=) c.1061A>T (p.Lys354Met)
11	g.119024920T>C	CA382893197	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A>G n.2479A>G n.1852A>G n.1563A>G n.3956A>G n.2147A>G n.3118A>G n.1584A>G n.1416A>G n.1549A>G n.1752A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1516A>G n.1770A>G n.2038A>G n.1378A>G n.2062A>G n.1508A>G n.1430A>G n.5298A>G c.645T>C (p.Pro215=) c.1061A>G (p.Lys354Arg)
11	g.119024920T>G	CA6311577	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A>C n.2479A>C n.1852A>C n.1563A>C n.3956A>C n.2147A>C n.3118A>C n.1584A>C n.1416A>C n.1549A>C n.1752A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1516A>C n.1770A>C n.2038A>C n.1378A>C n.2062A>C n.1508A>C n.1430A>C n.5298A>C c.645T>G (p.Pro215=) c.1061A>C (p.Lys354Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024920T=	CA2003748242	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A= n.2479A= n.1852A= n.1563A= n.3956A= n.2147A= n.3118A= n.1584A= n.1416A= n.1549A= n.1752A= c.1280A= (p.Lys427=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1516A= n.1770A= n.2038A= n.1378A= n.2062A= n.1508A= n.1430A= n.5298A= c.645T= (p.Pro215=) c.1061A= (p.Lys354=)
11	g.119024920_119024921delinsGC	CA2580083613	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489_1490delinsGC n.2478_2479delinsGC n.1851_1852delinsGC n.1562_1563delinsGC n.3955_3956delinsGC n.2146_2147delinsGC n.3117_3118delinsGC n.1583_1584delinsGC n.1415_1416delinsGC n.1548_1549delinsGC n.1751_1752delinsGC c.1279_1280delinsGC (p.Lys427Ala) c.1345_1346delinsGC (p.Lys449Ala) n.1515_1516delinsGC n.1769_1770delinsGC n.2037_2038delinsGC n.1377_1378delinsGC n.2061_2062delinsGC n.1507_1508delinsGC n.1429_1430delinsGC n.5297_5298delinsGC c.645_646delinsGC (p.Ser216Pro) c.1060_1061delinsGC (p.Lys354Ala)	ClinVar
11	g.119024921dup	CA2616339541	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490dup n.2479dup n.1852dup n.1563dup n.3956dup n.2147dup n.3118dup n.1584dup n.1416dup n.1549dup n.1752dup c.1280dup (p.Ala428GlyfsTer2) c.1346dup (p.Ala450GlyfsTer2) n.1516dup n.1770dup n.2038dup n.1378dup n.2062dup n.1508dup n.1430dup n.5298dup c.646dup (p.Ser216PhefsTer?) c.1061dup (p.Ala355GlyfsTer2)	gnomAD v4
11	g.119024921T>A	CA382893204	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A>T n.2478A>T n.1851A>T n.1562A>T n.3955A>T n.2146A>T n.3117A>T n.1583A>T n.1415A>T n.1548A>T n.1751A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1515A>T n.1769A>T n.2037A>T n.1377A>T n.2061A>T n.1507A>T n.1429A>T n.5297A>T c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1060A>T (p.Lys354Ter)
11	g.119024921T>C	CA6311578	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A>G n.2478A>G n.1851A>G n.1562A>G n.3955A>G n.2146A>G n.3117A>G n.1583A>G n.1415A>G n.1548A>G n.1751A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1515A>G n.1769A>G n.2037A>G n.1377A>G n.2061A>G n.1507A>G n.1429A>G n.5297A>G c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1060A>G (p.Lys354Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024921T>G	CA382893214	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A>C n.2478A>C n.1851A>C n.1562A>C n.3955A>C n.2146A>C n.3117A>C n.1583A>C n.1415A>C n.1548A>C n.1751A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1515A>C n.1769A>C n.2037A>C n.1377A>C n.2061A>C n.1507A>C n.1429A>C n.5297A>C c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1060A>C (p.Lys354Gln)
11	g.119024921T=	CA2003748243	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A= n.2478A= n.1851A= n.1562A= n.3955A= n.2146A= n.3117A= n.1583A= n.1415A= n.1548A= n.1751A= c.1279A= (p.Lys427=) c.1345A= (p.Lys449=) n.1515A= n.1769A= n.2037A= n.1377A= n.2061A= n.1507A= n.1429A= n.5297A= c.646T= (p.Ser216=) c.1060A= (p.Lys354=)
11	g.119024927_119024944del	CA2616339542	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472_1489del n.2461_2478del n.1834_1851del n.1545_1562del n.3938_3955del n.2129_2146del n.3100_3117del n.1566_1583del n.1398_1415del n.1531_1548del n.1734_1751del c.1262_1279del (p.Met421_Lys426del) c.1328_1345del (p.Met443_Lys448del) n.1498_1515del n.1752_1769del n.2020_2037del n.1360_1377del n.2044_2061del n.1490_1507del n.1412_1429del n.5280_5297del c.652_669del (p.Thr218_Trp223del) c.1043_1060del (p.Met348_Lys353del)	gnomAD v4
11	g.119024922C>A	CA382893224	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G>T n.2477G>T n.1850G>T n.1561G>T n.3954G>T n.2145G>T n.3116G>T n.1582G>T n.1414G>T n.1547G>T n.1750G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1514G>T n.1768G>T n.2036G>T n.1376G>T n.2060G>T n.1506G>T n.1428G>T n.5296G>T c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1059G>T (p.Lys353Asn)
11	g.119024922C=	CA2003748244	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G= n.2477G= n.1850G= n.1561G= n.3954G= n.2145G= n.3116G= n.1582G= n.1414G= n.1547G= n.1750G= c.1278G= (p.Lys426=) c.1344G= (p.Lys448=) n.1514G= n.1768G= n.2036G= n.1376G= n.2060G= n.1506G= n.1428G= n.5296G= c.647C= (p.Ser216=) c.1059G= (p.Lys353=)
11	g.119024922C>G	CA382893232	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G>C n.2477G>C n.1850G>C n.1561G>C n.3954G>C n.2145G>C n.3116G>C n.1582G>C n.1414G>C n.1547G>C n.1750G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1514G>C n.1768G>C n.2036G>C n.1376G>C n.2060G>C n.1506G>C n.1428G>C n.5296G>C c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1059G>C (p.Lys353Asn)	gnomAD v4
11	g.119024922C>T	CA293587	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G>A n.2477G>A n.1850G>A n.1561G>A n.3954G>A n.2145G>A n.3116G>A n.1582G>A n.1414G>A n.1547G>A n.1750G>A c.1278G>A (p.Lys426=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.1514G>A n.1768G>A n.2036G>A n.1376G>A n.2060G>A n.1506G>A n.1428G>A n.5296G>A c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1059G>A (p.Lys353=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024923T>A	CA382893242	SLC37A4,TRAPPC4	n.1487A>T n.2476A>T n.1849A>T n.1560A>T n.3953A>T n.2144A>T n.3115A>T n.1581A>T n.1413A>T n.1546A>T n.1749A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.1513A>T n.1767A>T n.2035A>T n.1375A>T n.2059A>T n.1505A>T n.1427A>T n.5295A>T c.648T>A (p.Ser216=) c.1058A>T (p.Lys353Met)
11	g.119024923T>C	CA382893253	SLC37A4,TRAPPC4	n.1487A>G n.2476A>G n.1849A>G n.1560A>G n.3953A>G n.2144A>G n.3115A>G n.1581A>G n.1413A>G n.1546A>G n.1749A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1513A>G n.1767A>G n.2035A>G n.1375A>G n.2059A>G n.1505A>G n.1427A>G n.5295A>G c.648T>C (p.Ser216=) c.1058A>G (p.Lys353Arg)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119024923T>G	CA382893240	SLC37A4,TRAPPC4	n.1487A>C n.2476A>C n.1849A>C n.1560A>C n.3953A>C n.2144A>C n.3115A>C n.1581A>C n.1413A>C n.1546A>C n.1749A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1513A>C n.1767A>C n.2035A>C n.1375A>C n.2059A>C n.1505A>C n.1427A>C n.5295A>C c.648T>G (p.Ser216=) c.1058A>C (p.Lys353Thr)
11	g.119024924T>A	CA382893263	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A>T n.2475A>T n.1848A>T n.1559A>T n.3952A>T n.2143A>T n.3114A>T n.1580A>T n.1412A>T n.1545A>T n.1748A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1512A>T n.1766A>T n.2034A>T n.1374A>T n.2058A>T n.1504A>T n.1426A>T n.5294A>T c.649T>A (p.Trp217Arg) c.1057A>T (p.Lys353Ter)
11	g.119024924T>C	CA382893265	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A>G n.2475A>G n.1848A>G n.1559A>G n.3952A>G n.2143A>G n.3114A>G n.1580A>G n.1412A>G n.1545A>G n.1748A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1512A>G n.1766A>G n.2034A>G n.1374A>G n.2058A>G n.1504A>G n.1426A>G n.5294A>G c.649T>C (p.Trp217Arg) c.1057A>G (p.Lys353Glu)	gnomAD v4
11	g.119024924T>G	CA382893269	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A>C n.2475A>C n.1848A>C n.1559A>C n.3952A>C n.2143A>C n.3114A>C n.1580A>C n.1412A>C n.1545A>C n.1748A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1512A>C n.1766A>C n.2034A>C n.1374A>C n.2058A>C n.1504A>C n.1426A>C n.5294A>C c.649T>G (p.Trp217Gly) c.1057A>C (p.Lys353Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024924T=	CA2003748245	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A= n.2475A= n.1848A= n.1559A= n.3952A= n.2143A= n.3114A= n.1580A= n.1412A= n.1545A= n.1748A= c.1276A= (p.Lys426=) c.1342A= (p.Lys448=) n.1512A= n.1766A= n.2034A= n.1374A= n.2058A= n.1504A= n.1426A= n.5294A= c.649T= (p.Trp217=) c.1057A= (p.Lys353=)
11	g.119024925G>A	CA293584	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C>T n.2474C>T n.1847C>T n.1558C>T n.3951C>T n.2142C>T n.3113C>T n.1579C>T n.1411C>T n.1544C>T n.1747C>T c.1275C>T (p.Ser425=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.1511C>T n.1765C>T n.2033C>T n.1373C>T n.2057C>T n.1503C>T n.1425C>T n.5293C>T c.650G>A (p.Trp217Ter) c.1056C>T (p.Ser352=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024925G>C	CA382893271	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C>G n.2474C>G n.1847C>G n.1558C>G n.3951C>G n.2142C>G n.3113C>G n.1579C>G n.1411C>G n.1544C>G n.1747C>G c.1275C>G (p.Ser425=) c.1341C>G (p.Ser447=) n.1511C>G n.1765C>G n.2033C>G n.1373C>G n.2057C>G n.1503C>G n.1425C>G n.5293C>G c.650G>C (p.Trp217Ser) c.1056C>G (p.Ser352=)
11	g.119024925G=	CA2003748246	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C= n.2474C= n.1847C= n.1558C= n.3951C= n.2142C= n.3113C= n.1579C= n.1411C= n.1544C= n.1747C= c.1275C= (p.Ser425=) c.1341C= (p.Ser447=) n.1511C= n.1765C= n.2033C= n.1373C= n.2057C= n.1503C= n.1425C= n.5293C= c.650G= (p.Trp217=) c.1056C= (p.Ser352=)
11	g.119024925G>T	CA382893272	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C>A n.2474C>A n.1847C>A n.1558C>A n.3951C>A n.2142C>A n.3113C>A n.1579C>A n.1411C>A n.1544C>A n.1747C>A c.1275C>A (p.Ser425=) c.1341C>A (p.Ser447=) n.1511C>A n.1765C>A n.2033C>A n.1373C>A n.2057C>A n.1503C>A n.1425C>A n.5293C>A c.650G>T (p.Trp217Leu) c.1056C>A (p.Ser352=)
11	g.119024925_119024926insA	CA2695215874	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484_1485insT n.2473_2474insT n.1846_1847insT n.1557_1558insT n.3950_3951insT n.2141_2142insT n.3112_3113insT n.1578_1579insT n.1410_1411insT n.1543_1544insT n.1746_1747insT c.1274_1275insT (p.Lys426GlnfsTer4) c.1340_1341insT (p.Lys448GlnfsTer4) n.1510_1511insT n.1764_1765insT n.2032_2033insT n.1372_1373insT n.2056_2057insT n.1502_1503insT n.1424_1425insT n.5292_5293insT c.650_651insA (p.Trp217Ter) c.1055_1056insT (p.Lys353GlnfsTer4)
11	g.119024926G>A	CA382893273	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484C>T n.2473C>T n.1846C>T n.1557C>T n.3950C>T n.2141C>T n.3112C>T n.1578C>T n.1410C>T n.1543C>T n.1746C>T c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1510C>T n.1764C>T n.2032C>T n.1372C>T n.2056C>T n.1502C>T n.1424C>T n.5292C>T c.651G>A (p.Trp217Ter) c.1055C>T (p.Ser352Phe)
11	g.119024926G>C	CA382893282	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484C>G n.2473C>G n.1846C>G n.1557C>G n.3950C>G n.2141C>G n.3112C>G n.1578C>G n.1410C>G n.1543C>G n.1746C>G c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1510C>G n.1764C>G n.2032C>G n.1372C>G n.2056C>G n.1502C>G n.1424C>G n.5292C>G c.651G>C (p.Trp217Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys)
11	g.119024926G>T	CA382893287	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484C>A n.2473C>A n.1846C>A n.1557C>A n.3950C>A n.2141C>A n.3112C>A n.1578C>A n.1410C>A n.1543C>A n.1746C>A c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1510C>A n.1764C>A n.2032C>A n.1372C>A n.2056C>A n.1502C>A n.1424C>A n.5292C>A c.651G>T (p.Trp217Cys) c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
11	g.119024927A>C	CA382893300	SLC37A4,TRAPPC4	n.1483T>G n.2472T>G n.1845T>G n.1556T>G n.3949T>G n.2140T>G n.3111T>G n.1577T>G n.1409T>G n.1542T>G n.1745T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1509T>G n.1763T>G n.2031T>G n.1371T>G n.2055T>G n.1501T>G n.1423T>G n.5291T>G c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1054T>G (p.Ser352Ala)
11	g.119024927A>G	CA382893302	SLC37A4,TRAPPC4	n.1483T>C n.2472T>C n.1845T>C n.1556T>C n.3949T>C n.2140T>C n.3111T>C n.1577T>C n.1409T>C n.1542T>C n.1745T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1509T>C n.1763T>C n.2031T>C n.1371T>C n.2055T>C n.1501T>C n.1423T>C n.5291T>C c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1054T>C (p.Ser352Pro)
11	g.119024927A>T	CA382893306	SLC37A4,TRAPPC4	n.1483T>A n.2472T>A n.1845T>A n.1556T>A n.3949T>A n.2140T>A n.3111T>A n.1577T>A n.1409T>A n.1542T>A n.1745T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1509T>A n.1763T>A n.2031T>A n.1371T>A n.2055T>A n.1501T>A n.1423T>A n.5291T>A c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1054T>A (p.Ser352Thr)
11	g.119024928C>A	CA382893320	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G>T n.2471G>T n.1844G>T n.1555G>T n.3948G>T n.2139G>T n.3110G>T n.1576G>T n.1408G>T n.1541G>T n.1744G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.1338G>T (p.Val446=) n.1508G>T n.1762G>T n.2030G>T n.1370G>T n.2054G>T n.1500G>T n.1422G>T n.5290G>T c.653C>A (p.Thr218Lys) c.1053G>T (p.Val351=)	gnomAD v4
11	g.119024928C=	CA2003748247	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G= n.2471G= n.1844G= n.1555G= n.3948G= n.2139G= n.3110G= n.1576G= n.1408G= n.1541G= n.1744G= c.1272G= (p.Val424=) c.1338G= (p.Val446=) n.1508G= n.1762G= n.2030G= n.1370G= n.2054G= n.1500G= n.1422G= n.5290G= c.653C= (p.Thr218=) c.1053G= (p.Val351=)
11	g.119024928C>G	CA382893315	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G>C n.2471G>C n.1844G>C n.1555G>C n.3948G>C n.2139G>C n.3110G>C n.1576G>C n.1408G>C n.1541G>C n.1744G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.1338G>C (p.Val446=) n.1508G>C n.1762G>C n.2030G>C n.1370G>C n.2054G>C n.1500G>C n.1422G>C n.5290G>C c.653C>G (p.Thr218Arg) c.1053G>C (p.Val351=)
11	g.119024928C>T	CA6311579	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G>A n.2471G>A n.1844G>A n.1555G>A n.3948G>A n.2139G>A n.3110G>A n.1576G>A n.1408G>A n.1541G>A n.1744G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.1338G>A (p.Val446=) n.1508G>A n.1762G>A n.2030G>A n.1370G>A n.2054G>A n.1500G>A n.1422G>A n.5290G>A c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1053G>A (p.Val351=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024929A=	CA2003748248	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T= n.2470T= n.1843T= n.1554T= n.3947T= n.2138T= n.3109T= n.1575T= n.1407T= n.1540T= n.1743T= c.1271T= (p.Val424=) c.1337T= (p.Val446=) n.1507T= n.1761T= n.2029T= n.1369T= n.2053T= n.1499T= n.1421T= n.5289T= c.654A= (p.Thr218=) c.1052T= (p.Val351=)
11	g.119024929A>C	CA382893327	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T>G n.2470T>G n.1843T>G n.1554T>G n.3947T>G n.2138T>G n.3109T>G n.1575T>G n.1407T>G n.1540T>G n.1743T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1507T>G n.1761T>G n.2029T>G n.1369T>G n.2053T>G n.1499T>G n.1421T>G n.5289T>G c.654A>C (p.Thr218=) c.1052T>G (p.Val351Gly)
11	g.119024929A>G	CA382893332	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T>C n.2470T>C n.1843T>C n.1554T>C n.3947T>C n.2138T>C n.3109T>C n.1575T>C n.1407T>C n.1540T>C n.1743T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1507T>C n.1761T>C n.2029T>C n.1369T>C n.2053T>C n.1499T>C n.1421T>C n.5289T>C c.654A>G (p.Thr218=) c.1052T>C (p.Val351Ala)
11	g.119024929A>T	CA6311580	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T>A n.2470T>A n.1843T>A n.1554T>A n.3947T>A n.2138T>A n.3109T>A n.1575T>A n.1407T>A n.1540T>A n.1743T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1507T>A n.1761T>A n.2029T>A n.1369T>A n.2053T>A n.1499T>A n.1421T>A n.5289T>A c.654A>T (p.Thr218=) c.1052T>A (p.Val351Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024930C>A	CA382893342	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G>T n.2469G>T n.1842G>T n.1553G>T n.3946G>T n.2137G>T n.3108G>T n.1574G>T n.1406G>T n.1539G>T n.1742G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1506G>T n.1760G>T n.2028G>T n.1368G>T n.2052G>T n.1498G>T n.1420G>T n.5288G>T c.655C>A (p.Leu219Ile) c.1051G>T (p.Val351Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024930C=	CA2003748249	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G= n.2469G= n.1842G= n.1553G= n.3946G= n.2137G= n.3108G= n.1574G= n.1406G= n.1539G= n.1742G= c.1270G= (p.Val424=) c.1336G= (p.Val446=) n.1506G= n.1760G= n.2028G= n.1368G= n.2052G= n.1498G= n.1420G= n.5288G= c.655C= (p.Leu219=) c.1051G= (p.Val351=)
11	g.119024930C>G	CA382893344	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G>C n.2469G>C n.1842G>C n.1553G>C n.3946G>C n.2137G>C n.3108G>C n.1574G>C n.1406G>C n.1539G>C n.1742G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1506G>C n.1760G>C n.2028G>C n.1368G>C n.2052G>C n.1498G>C n.1420G>C n.5288G>C c.655C>G (p.Leu219Val) c.1051G>C (p.Val351Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024930C>T	CA382893345	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G>A n.2469G>A n.1842G>A n.1553G>A n.3946G>A n.2137G>A n.3108G>A n.1574G>A n.1406G>A n.1539G>A n.1742G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1336G>A (p.Val446Met) n.1506G>A n.1760G>A n.2028G>A n.1368G>A n.2052G>A n.1498G>A n.1420G>A n.5288G>A c.655C>T (p.Leu219Phe) c.1051G>A (p.Val351Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024931T>A	CA382893346	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A>T n.2468A>T n.1841A>T n.1552A>T n.3945A>T n.2136A>T n.3107A>T n.1573A>T n.1405A>T n.1538A>T n.1741A>T c.1269A>T (p.Arg423=) c.1335A>T (p.Arg445=) n.1505A>T n.1759A>T n.2027A>T n.1367A>T n.2051A>T n.1497A>T n.1419A>T n.5287A>T c.656T>A (p.Leu219His) c.1050A>T (p.Arg350=)	dbSNP
11	g.119024931T>C	CA6311581	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A>G n.2468A>G n.1841A>G n.1552A>G n.3945A>G n.2136A>G n.3107A>G n.1573A>G n.1405A>G n.1538A>G n.1741A>G c.1269A>G (p.Arg423=) c.1335A>G (p.Arg445=) n.1505A>G n.1759A>G n.2027A>G n.1367A>G n.2051A>G n.1497A>G n.1419A>G n.5287A>G c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1050A>G (p.Arg350=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024931T>G	CA382893350	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A>C n.2468A>C n.1841A>C n.1552A>C n.3945A>C n.2136A>C n.3107A>C n.1573A>C n.1405A>C n.1538A>C n.1741A>C c.1269A>C (p.Arg423=) c.1335A>C (p.Arg445=) n.1505A>C n.1759A>C n.2027A>C n.1367A>C n.2051A>C n.1497A>C n.1419A>C n.5287A>C c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1050A>C (p.Arg350=)	dbSNP
11	g.119024931T=	CA2003748250	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A= n.2468A= n.1841A= n.1552A= n.3945A= n.2136A= n.3107A= n.1573A= n.1405A= n.1538A= n.1741A= c.1269A= (p.Arg423=) c.1335A= (p.Arg445=) n.1505A= n.1759A= n.2027A= n.1367A= n.2051A= n.1497A= n.1419A= n.5287A= c.656T= (p.Leu219=) c.1050A= (p.Arg350=)
11	g.119024932C>A	CA382893360	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G>T n.2467G>T n.1840G>T n.1551G>T n.3944G>T n.2135G>T n.3106G>T n.1572G>T n.1404G>T n.1537G>T n.1740G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1504G>T n.1758G>T n.2026G>T n.1366G>T n.2050G>T n.1496G>T n.1418G>T n.5286G>T c.657C>A (p.Leu219=) c.1049G>T (p.Arg350Leu)	ClinVar dbSNP
11	g.119024932C=	CA2003748251	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G= n.2467G= n.1840G= n.1551G= n.3944G= n.2135G= n.3106G= n.1572G= n.1404G= n.1537G= n.1740G= c.1268G= (p.Arg423=) c.1334G= (p.Arg445=) n.1504G= n.1758G= n.2026G= n.1366G= n.2050G= n.1496G= n.1418G= n.5286G= c.657C= (p.Leu219=) c.1049G= (p.Arg350=)
11	g.119024932C>G	CA382893367	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G>C n.2467G>C n.1840G>C n.1551G>C n.3944G>C n.2135G>C n.3106G>C n.1572G>C n.1404G>C n.1537G>C n.1740G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1504G>C n.1758G>C n.2026G>C n.1366G>C n.2050G>C n.1496G>C n.1418G>C n.5286G>C c.657C>G (p.Leu219=) c.1049G>C (p.Arg350Pro)
11	g.119024932C>T	CA6311582	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G>A n.2467G>A n.1840G>A n.1551G>A n.3944G>A n.2135G>A n.3106G>A n.1572G>A n.1404G>A n.1537G>A n.1740G>A c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.1504G>A n.1758G>A n.2026G>A n.1366G>A n.2050G>A n.1496G>A n.1418G>A n.5286G>A c.657C>T (p.Leu219=) c.1049G>A (p.Arg350Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119024933G>A	CA382893387	SLC37A4,TRAPPC4	n.1477C>T n.2466C>T n.1839C>T n.1550C>T n.3943C>T n.2134C>T n.3105C>T n.1571C>T n.1403C>T n.1536C>T n.1739C>T c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.1333C>T (p.Arg445Ter) n.1503C>T n.1757C>T n.2025C>T n.1365C>T n.2049C>T n.1495C>T n.1417C>T n.5285C>T c.658G>A (p.Gly220Ser) c.1048C>T (p.Arg350Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.119024933G>C	CA382893384	SLC37A4,TRAPPC4	n.1477C>G n.2466C>G n.1839C>G n.1550C>G n.3943C>G n.2134C>G n.3105C>G n.1571C>G n.1403C>G n.1536C>G n.1739C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1503C>G n.1757C>G n.2025C>G n.1365C>G n.2049C>G n.1495C>G n.1417C>G n.5285C>G c.658G>C (p.Gly220Arg) c.1048C>G (p.Arg350Gly)
11	g.119024933G>T	CA382893381	SLC37A4,TRAPPC4	n.1477C>A n.2466C>A n.1839C>A n.1550C>A n.3943C>A n.2134C>A n.3105C>A n.1571C>A n.1403C>A n.1536C>A n.1739C>A c.1267C>A (p.Arg423=) c.1333C>A (p.Arg445=) n.1503C>A n.1757C>A n.2025C>A n.1365C>A n.2049C>A n.1495C>A n.1417C>A n.5285C>A c.658G>T (p.Gly220Cys) c.1048C>A (p.Arg350=)
11	g.119024934G>A	CA382893390	SLC37A4,TRAPPC4	n.1476C>T n.2465C>T n.1838C>T n.1549C>T n.3942C>T n.2133C>T n.3104C>T n.1570C>T n.1402C>T n.1535C>T n.1738C>T c.1266C>T (p.Gly422=) c.1332C>T (p.Gly444=) n.1502C>T n.1756C>T n.2024C>T n.1364C>T n.2048C>T n.1494C>T n.1416C>T n.5284C>T c.659G>A (p.Gly220Asp) c.1047C>T (p.Gly349=)
11	g.119024934G>C	CA382893404	SLC37A4,TRAPPC4	n.1476C>G n.2465C>G n.1838C>G n.1549C>G n.3942C>G n.2133C>G n.3104C>G n.1570C>G n.1402C>G n.1535C>G n.1738C>G c.1266C>G (p.Gly422=) c.1332C>G (p.Gly444=) n.1502C>G n.1756C>G n.2024C>G n.1364C>G n.2048C>G n.1494C>G n.1416C>G n.5284C>G c.659G>C (p.Gly220Ala) c.1047C>G (p.Gly349=)
11	g.119024934G>T	CA382893406	SLC37A4,TRAPPC4	n.1476C>A n.2465C>A n.1838C>A n.1549C>A n.3942C>A n.2133C>A n.3104C>A n.1570C>A n.1402C>A n.1535C>A n.1738C>A c.1266C>A (p.Gly422=) c.1332C>A (p.Gly444=) n.1502C>A n.1756C>A n.2024C>A n.1364C>A n.2048C>A n.1494C>A n.1416C>A n.5284C>A c.659G>T (p.Gly220Val) c.1047C>A (p.Gly349=)
11	g.119024935C>A	CA382893408	SLC37A4,TRAPPC4	n.1475G>T n.2464G>T n.1837G>T n.1548G>T n.3941G>T n.2132G>T n.3103G>T n.1569G>T n.1401G>T n.1534G>T n.1737G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.1501G>T n.1755G>T n.2023G>T n.1363G>T n.2047G>T n.1493G>T n.1415G>T n.5283G>T c.660C>A (p.Gly220=) c.1046G>T (p.Gly349Val)
11	g.119024935C>G	CA382893411	SLC37A4,TRAPPC4	n.1475G>C n.2464G>C n.1837G>C n.1548G>C n.3941G>C n.2132G>C n.3103G>C n.1569G>C n.1401G>C n.1534G>C n.1737G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.1501G>C n.1755G>C n.2023G>C n.1363G>C n.2047G>C n.1493G>C n.1415G>C n.5283G>C c.660C>G (p.Gly220=) c.1046G>C (p.Gly349Ala)	ClinVar dbSNP
11	g.119024935C>T	CA382893419	SLC37A4,TRAPPC4	n.1475G>A n.2464G>A n.1837G>A n.1548G>A n.3941G>A n.2132G>A n.3103G>A n.1569G>A n.1401G>A n.1534G>A n.1737G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.1501G>A n.1755G>A n.2023G>A n.1363G>A n.2047G>A n.1493G>A n.1415G>A n.5283G>A c.660C>T (p.Gly220=) c.1046G>A (p.Gly349Asp)	gnomAD v4
11	g.119024936C>A	CA382893448	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G>T n.2463G>T n.1836G>T n.1547G>T n.3940G>T n.2131G>T n.3102G>T n.1568G>T n.1400G>T n.1533G>T n.1736G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.1500G>T n.1754G>T n.2022G>T n.1362G>T n.2046G>T n.1492G>T n.1414G>T n.5282G>T c.661C>A (p.Pro221Thr) c.1045G>T (p.Gly349Cys)
11	g.119024936C=	CA2003748252	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G= n.2463G= n.1836G= n.1547G= n.3940G= n.2131G= n.3102G= n.1568G= n.1400G= n.1533G= n.1736G= c.1264G= (p.Gly422=) c.1330G= (p.Gly444=) n.1500G= n.1754G= n.2022G= n.1362G= n.2046G= n.1492G= n.1414G= n.5282G= c.661C= (p.Pro221=) c.1045G= (p.Gly349=)
11	g.119024936C>G	CA382893443	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G>C n.2463G>C n.1836G>C n.1547G>C n.3940G>C n.2131G>C n.3102G>C n.1568G>C n.1400G>C n.1533G>C n.1736G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1500G>C n.1754G>C n.2022G>C n.1362G>C n.2046G>C n.1492G>C n.1414G>C n.5282G>C c.661C>G (p.Pro221Ala) c.1045G>C (p.Gly349Arg)
11	g.119024936C>T	CA382893424	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G>A n.2463G>A n.1836G>A n.1547G>A n.3940G>A n.2131G>A n.3102G>A n.1568G>A n.1400G>A n.1533G>A n.1736G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.1500G>A n.1754G>A n.2022G>A n.1362G>A n.2046G>A n.1492G>A n.1414G>A n.5282G>A c.661C>T (p.Pro221Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser)	ClinVar dbSNP
11	g.119024937C>A	CA6311583	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G>T n.2462G>T n.1835G>T n.1546G>T n.3939G>T n.2130G>T n.3101G>T n.1567G>T n.1399G>T n.1532G>T n.1735G>T c.1263G>T (p.Met421Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1499G>T n.1753G>T n.2021G>T n.1361G>T n.2045G>T n.1491G>T n.1413G>T n.5281G>T c.662C>A (p.Pro221Gln) c.1044G>T (p.Met348Ile)	dbSNP ExAC
11	g.119024937C=	CA2003748253	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G= n.2462G= n.1835G= n.1546G= n.3939G= n.2130G= n.3101G= n.1567G= n.1399G= n.1532G= n.1735G= c.1263G= (p.Met421=) c.1329G= (p.Met443=) n.1499G= n.1753G= n.2021G= n.1361G= n.2045G= n.1491G= n.1413G= n.5281G= c.662C= (p.Pro221=) c.1044G= (p.Met348=)
11	g.119024937C>G	CA382893466	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G>C n.2462G>C n.1835G>C n.1546G>C n.3939G>C n.2130G>C n.3101G>C n.1567G>C n.1399G>C n.1532G>C n.1735G>C c.1263G>C (p.Met421Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1499G>C n.1753G>C n.2021G>C n.1361G>C n.2045G>C n.1491G>C n.1413G>C n.5281G>C c.662C>G (p.Pro221Arg) c.1044G>C (p.Met348Ile)
11	g.119024937C>T	CA382893471	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G>A n.2462G>A n.1835G>A n.1546G>A n.3939G>A n.2130G>A n.3101G>A n.1567G>A n.1399G>A n.1532G>A n.1735G>A c.1263G>A (p.Met421Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1499G>A n.1753G>A n.2021G>A n.1361G>A n.2045G>A n.1491G>A n.1413G>A n.5281G>A c.662C>T (p.Pro221Leu) c.1044G>A (p.Met348Ile)	gnomAD v4
11	g.119024938A>C	CA382893481	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472T>G n.2461T>G n.1834T>G n.1545T>G n.3938T>G n.2129T>G n.3100T>G n.1566T>G n.1398T>G n.1531T>G n.1734T>G c.1262T>G (p.Met421Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1498T>G n.1752T>G n.2020T>G n.1360T>G n.2044T>G n.1490T>G n.1412T>G n.5280T>G c.663A>C (p.Pro221=) c.1043T>G (p.Met348Arg)
11	g.119024938A>G	CA382893485	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472T>C n.2461T>C n.1834T>C n.1545T>C n.3938T>C n.2129T>C n.3100T>C n.1566T>C n.1398T>C n.1531T>C n.1734T>C c.1262T>C (p.Met421Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.1498T>C n.1752T>C n.2020T>C n.1360T>C n.2044T>C n.1490T>C n.1412T>C n.5280T>C c.663A>G (p.Pro221=) c.1043T>C (p.Met348Thr)
11	g.119024938A>T	CA382893493	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472T>A n.2461T>A n.1834T>A n.1545T>A n.3938T>A n.2129T>A n.3100T>A n.1566T>A n.1398T>A n.1531T>A n.1734T>A c.1262T>A (p.Met421Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1498T>A n.1752T>A n.2020T>A n.1360T>A n.2044T>A n.1490T>A n.1412T>A n.5280T>A c.663A>T (p.Pro221=) c.1043T>A (p.Met348Lys)
11	g.119024939T>A	CA382893503	SLC37A4,TRAPPC4	n.1471A>T n.2460A>T n.1833A>T n.1544A>T n.3937A>T n.2128A>T n.3099A>T n.1565A>T n.1397A>T n.1530A>T n.1733A>T c.1261A>T (p.Met421Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1497A>T n.1751A>T n.2019A>T n.1359A>T n.2043A>T n.1489A>T n.1411A>T n.5279A>T c.664T>A (p.Ser222Thr) c.1042A>T (p.Met348Leu)
11	g.119024939T>C	CA382893513	SLC37A4,TRAPPC4	n.1471A>G n.2460A>G n.1833A>G n.1544A>G n.3937A>G n.2128A>G n.3099A>G n.1565A>G n.1397A>G n.1530A>G n.1733A>G c.1261A>G (p.Met421Val) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1497A>G n.1751A>G n.2019A>G n.1359A>G n.2043A>G n.1489A>G n.1411A>G n.5279A>G c.664T>C (p.Ser222Pro) c.1042A>G (p.Met348Val)	gnomAD v4
11	g.119024939T>G	CA382893510	SLC37A4,TRAPPC4	n.1471A>C n.2460A>C n.1833A>C n.1544A>C n.3937A>C n.2128A>C n.3099A>C n.1565A>C n.1397A>C n.1530A>C n.1733A>C c.1261A>C (p.Met421Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.1497A>C n.1751A>C n.2019A>C n.1359A>C n.2043A>C n.1489A>C n.1411A>C n.5279A>C c.664T>G (p.Ser222Ala) c.1042A>C (p.Met348Leu)
11	g.119024940C>A	CA382893519	SLC37A4,TRAPPC4	n.1470G>T n.2459G>T n.1832G>T n.1543G>T n.3936G>T n.2127G>T n.3098G>T n.1564G>T n.1396G>T n.1529G>T n.1732G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) n.1496G>T n.1750G>T n.2018G>T n.1358G>T n.2042G>T n.1488G>T n.1410G>T n.5278G>T c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.1041G>T (p.Lys347Asn)
11	g.119024940C>G	CA382893534	SLC37A4,TRAPPC4	n.1470G>C n.2459G>C n.1832G>C n.1543G>C n.3936G>C n.2127G>C n.3098G>C n.1564G>C n.1396G>C n.1529G>C n.1732G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) n.1496G>C n.1750G>C n.2018G>C n.1358G>C n.2042G>C n.1488G>C n.1410G>C n.5278G>C c.665C>G (p.Ser222Cys) c.1041G>C (p.Lys347Asn)
11	g.119024940C>T	CA382893538	SLC37A4,TRAPPC4	n.1470G>A n.2459G>A n.1832G>A n.1543G>A n.3936G>A n.2127G>A n.3098G>A n.1564G>A n.1396G>A n.1529G>A n.1732G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.1326G>A (p.Lys442=) n.1496G>A n.1750G>A n.2018G>A n.1358G>A n.2042G>A n.1488G>A n.1410G>A n.5278G>A c.665C>T (p.Ser222Phe) c.1041G>A (p.Lys347=)
11	g.119024941T>A	CA382893552	SLC37A4,TRAPPC4	n.1469A>T n.2458A>T n.1831A>T n.1542A>T n.3935A>T n.2126A>T n.3097A>T n.1563A>T n.1395A>T n.1528A>T n.1731A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) n.1495A>T n.1749A>T n.2017A>T n.1357A>T n.2041A>T n.1487A>T n.1409A>T n.5277A>T c.666T>A (p.Ser222=) c.1040A>T (p.Lys347Met)
11	g.119024941T>C	CA382893554	SLC37A4,TRAPPC4	n.1469A>G n.2458A>G n.1831A>G n.1542A>G n.3935A>G n.2126A>G n.3097A>G n.1563A>G n.1395A>G n.1528A>G n.1731A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.1495A>G n.1749A>G n.2017A>G n.1357A>G n.2041A>G n.1487A>G n.1409A>G n.5277A>G c.666T>C (p.Ser222=) c.1040A>G (p.Lys347Arg)
11	g.119024941T>G	CA382893556	SLC37A4,TRAPPC4	n.1469A>C n.2458A>C n.1831A>C n.1542A>C n.3935A>C n.2126A>C n.3097A>C n.1563A>C n.1395A>C n.1528A>C n.1731A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.1495A>C n.1749A>C n.2017A>C n.1357A>C n.2041A>C n.1487A>C n.1409A>C n.5277A>C c.666T>G (p.Ser222=) c.1040A>C (p.Lys347Thr)
11	g.119024942T>A	CA382893561	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A>T n.2457A>T n.1830A>T n.1541A>T n.3934A>T n.2125A>T n.3096A>T n.1562A>T n.1394A>T n.1527A>T n.1730A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.1494A>T n.1748A>T n.2016A>T n.1356A>T n.2040A>T n.1486A>T n.1408A>T n.5276A>T c.667T>A (p.Trp223Arg) c.1039A>T (p.Lys347Ter)
11	g.119024942T>C	CA229595650	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A>G n.2457A>G n.1830A>G n.1541A>G n.3934A>G n.2125A>G n.3096A>G n.1562A>G n.1394A>G n.1527A>G n.1730A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.1494A>G n.1748A>G n.2016A>G n.1356A>G n.2040A>G n.1486A>G n.1408A>G n.5276A>G c.667T>C (p.Trp223Arg) c.1039A>G (p.Lys347Glu)	ClinVar dbSNP
11	g.119024942T>G	CA382893577	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A>C n.2457A>C n.1830A>C n.1541A>C n.3934A>C n.2125A>C n.3096A>C n.1562A>C n.1394A>C n.1527A>C n.1730A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.1494A>C n.1748A>C n.2016A>C n.1356A>C n.2040A>C n.1486A>C n.1408A>C n.5276A>C c.667T>G (p.Trp223Gly) c.1039A>C (p.Lys347Gln)
11	g.119024942T=	CA2003748254	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A= n.2457A= n.1830A= n.1541A= n.3934A= n.2125A= n.3096A= n.1562A= n.1394A= n.1527A= n.1730A= c.1258A= (p.Lys420=) c.1324A= (p.Lys442=) n.1494A= n.1748A= n.2016A= n.1356A= n.2040A= n.1486A= n.1408A= n.5276A= c.667T= (p.Trp223=) c.1039A= (p.Lys347=)
11	g.119024943G>A	CA382893578	SLC37A4,TRAPPC4	n.1467C>T n.2456C>T n.1829C>T n.1540C>T n.3933C>T n.2124C>T n.3095C>T n.1561C>T n.1393C>T n.1526C>T n.1729C>T c.1257C>T (p.Thr419=) c.1323C>T (p.Thr441=) n.1493C>T n.1747C>T n.2015C>T n.1355C>T n.2039C>T n.1485C>T n.1407C>T n.5275C>T c.668G>A (p.Trp223Ter) c.1038C>T (p.Thr346=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024943G>C	CA382893579	SLC37A4,TRAPPC4	n.1467C>G n.2456C>G n.1829C>G n.1540C>G n.3933C>G n.2124C>G n.3095C>G n.1561C>G n.1393C>G n.1526C>G n.1729C>G c.1257C>G (p.Thr419=) c.1323C>G (p.Thr441=) n.1493C>G n.1747C>G n.2015C>G n.1355C>G n.2039C>G n.1485C>G n.1407C>G n.5275C>G c.668G>C (p.Trp223Ser) c.1038C>G (p.Thr346=)
11	g.119024943G=	CA2003748255	SLC37A4,TRAPPC4	n.1467C= n.2456C= n.1829C= n.1540C= n.3933C= n.2124C= n.3095C= n.1561C= n.1393C= n.1526C= n.1729C= c.1257C= (p.Thr419=) c.1323C= (p.Thr441=) n.1493C= n.1747C= n.2015C= n.1355C= n.2039C= n.1485C= n.1407C= n.5275C= c.668G= (p.Trp223=) c.1038C= (p.Thr346=)
11	g.119024943G>T	CA382893580	SLC37A4,TRAPPC4	n.1467C>A n.2456C>A n.1829C>A n.1540C>A n.3933C>A n.2124C>A n.3095C>A n.1561C>A n.1393C>A n.1526C>A n.1729C>A c.1257C>A (p.Thr419=) c.1323C>A (p.Thr441=) n.1493C>A n.1747C>A n.2015C>A n.1355C>A n.2039C>A n.1485C>A n.1407C>A n.5275C>A c.668G>T (p.Trp223Leu) c.1038C>A (p.Thr346=)
11	g.119024944G>A	CA382893582	SLC37A4,TRAPPC4	n.1466C>T n.2455C>T n.1828C>T n.1539C>T n.3932C>T n.2123C>T n.3094C>T n.1560C>T n.1392C>T n.1525C>T n.1728C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.1492C>T n.1746C>T n.2014C>T n.1354C>T n.2038C>T n.1484C>T n.1406C>T n.5274C>T c.669G>A (p.Trp223Ter) c.1037C>T (p.Thr346Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024944G>C	CA382893592	SLC37A4,TRAPPC4	n.1466C>G n.2455C>G n.1828C>G n.1539C>G n.3932C>G n.2123C>G n.3094C>G n.1560C>G n.1392C>G n.1525C>G n.1728C>G c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.1492C>G n.1746C>G n.2014C>G n.1354C>G n.2038C>G n.1484C>G n.1406C>G n.5274C>G c.669G>C (p.Trp223Cys) c.1037C>G (p.Thr346Ser)
11	g.119024944G=	CA2003748256	SLC37A4,TRAPPC4	n.1466C= n.2455C= n.1828C= n.1539C= n.3932C= n.2123C= n.3094C= n.1560C= n.1392C= n.1525C= n.1728C= c.1256C= (p.Thr419=) c.1322C= (p.Thr441=) n.1492C= n.1746C= n.2014C= n.1354C= n.2038C= n.1484C= n.1406C= n.5274C= c.669G= (p.Trp223=) c.1037C= (p.Thr346=)
11	g.119024944G>T	CA6311584	SLC37A4,TRAPPC4	n.1466C>A n.2455C>A n.1828C>A n.1539C>A n.3932C>A n.2123C>A n.3094C>A n.1560C>A n.1392C>A n.1525C>A n.1728C>A c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.1492C>A n.1746C>A n.2014C>A n.1354C>A n.2038C>A n.1484C>A n.1406C>A n.5274C>A c.669G>T (p.Trp223Cys) c.1037C>A (p.Thr346Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024945T>A	CA382893594	SLC37A4,TRAPPC4	n.1465A>T n.2454A>T n.1827A>T n.1538A>T n.3931A>T n.2122A>T n.3093A>T n.1559A>T n.1391A>T n.1524A>T n.1727A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.1491A>T n.1745A>T n.2013A>T n.1353A>T n.2037A>T n.1483A>T n.1405A>T n.5273A>T c.670T>A (p.Cys224Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser)
11	g.119024945T>C	CA382893595	SLC37A4,TRAPPC4	n.1465A>G n.2454A>G n.1827A>G n.1538A>G n.3931A>G n.2122A>G n.3093A>G n.1559A>G n.1391A>G n.1524A>G n.1727A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.1491A>G n.1745A>G n.2013A>G n.1353A>G n.2037A>G n.1483A>G n.1405A>G n.5273A>G c.670T>C (p.Cys224Arg) c.1036A>G (p.Thr346Ala)
11	g.119024945T>G	CA382893597	SLC37A4,TRAPPC4	n.1465A>C n.2454A>C n.1827A>C n.1538A>C n.3931A>C n.2122A>C n.3093A>C n.1559A>C n.1391A>C n.1524A>C n.1727A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.1491A>C n.1745A>C n.2013A>C n.1353A>C n.2037A>C n.1483A>C n.1405A>C n.5273A>C c.670T>G (p.Cys224Gly) c.1036A>C (p.Thr346Pro)
11	g.119024946G>A	CA382893600	SLC37A4,TRAPPC4	n.1464C>T n.2453C>T n.1826C>T n.1537C>T n.3930C>T n.2121C>T n.3092C>T n.1558C>T n.1390C>T n.1523C>T n.1726C>T c.1254C>T (p.Arg418=) c.1320C>T (p.Arg440=) n.1490C>T n.1744C>T n.2012C>T n.1352C>T n.2036C>T n.1482C>T n.1404C>T n.5272C>T c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.1035C>T (p.Arg345=)
11	g.119024946G>C	CA382893601	SLC37A4,TRAPPC4	n.1464C>G n.2453C>G n.1826C>G n.1537C>G n.3930C>G n.2121C>G n.3092C>G n.1558C>G n.1390C>G n.1523C>G n.1726C>G c.1254C>G (p.Arg418=) c.1320C>G (p.Arg440=) n.1490C>G n.1744C>G n.2012C>G n.1352C>G n.2036C>G n.1482C>G n.1404C>G n.5272C>G c.671G>C (p.Cys224Ser) c.1035C>G (p.Arg345=)
11	g.119024946G>T	CA382893602	SLC37A4,TRAPPC4	n.1464C>A n.2453C>A n.1826C>A n.1537C>A n.3930C>A n.2121C>A n.3092C>A n.1558C>A n.1390C>A n.1523C>A n.1726C>A c.1254C>A (p.Arg418=) c.1320C>A (p.Arg440=) n.1490C>A n.1744C>A n.2012C>A n.1352C>A n.2036C>A n.1482C>A n.1404C>A n.5272C>A c.671G>T (p.Cys224Phe) c.1035C>A (p.Arg345=)
11	g.119024947C>A	CA382893605	SLC37A4,TRAPPC4	n.1463G>T n.2452G>T n.1825G>T n.1536G>T n.3929G>T n.2120G>T n.3091G>T n.1557G>T n.1389G>T n.1522G>T n.1725G>T c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) n.1489G>T n.1743G>T n.2011G>T n.1351G>T n.2035G>T n.1481G>T n.1403G>T n.5271G>T c.672C>A (p.Cys224Ter) c.1034G>T (p.Arg345Leu)
11	g.119024947C=	CA2003748257	SLC37A4,TRAPPC4	n.1463G= n.2452G= n.1825G= n.1536G= n.3929G= n.2120G= n.3091G= n.1557G= n.1389G= n.1522G= n.1725G= c.1253G= (p.Arg418=) c.1319G= (p.Arg440=) n.1489G= n.1743G= n.2011G= n.1351G= n.2035G= n.1481G= n.1403G= n.5271G= c.672C= (p.Cys224=) c.1034G= (p.Arg345=)
11	g.119024947C>G	CA382893610	SLC37A4,TRAPPC4	n.1463G>C n.2452G>C n.1825G>C n.1536G>C n.3929G>C n.2120G>C n.3091G>C n.1557G>C n.1389G>C n.1522G>C n.1725G>C c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) n.1489G>C n.1743G>C n.2011G>C n.1351G>C n.2035G>C n.1481G>C n.1403G>C n.5271G>C c.672C>G (p.Cys224Trp) c.1034G>C (p.Arg345Pro)
11	g.119024947C>T	CA382893622	SLC37A4,TRAPPC4	n.1463G>A n.2452G>A n.1825G>A n.1536G>A n.3929G>A n.2120G>A n.3091G>A n.1557G>A n.1389G>A n.1522G>A n.1725G>A c.1253G>A (p.Arg418His) c.1319G>A (p.Arg440His) n.1489G>A n.1743G>A n.2011G>A n.1351G>A n.2035G>A n.1481G>A n.1403G>A n.5271G>A c.672C>T (p.Cys224=) c.1034G>A (p.Arg345His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024948G>A	CA6311585	SLC37A4,TRAPPC4	n.1462C>T n.2451C>T n.1824C>T n.1535C>T n.3928C>T n.2119C>T n.3090C>T n.1556C>T n.1388C>T n.1521C>T n.1724C>T c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) n.1488C>T n.1742C>T n.2010C>T n.1350C>T n.2034C>T n.1480C>T n.1402C>T n.5270C>T c.673G>A (p.Gly225Arg) c.1033C>T (p.Arg345Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024948G>C	CA382893636	SLC37A4,TRAPPC4	n.1462C>G n.2451C>G n.1824C>G n.1535C>G n.3928C>G n.2119C>G n.3090C>G n.1556C>G n.1388C>G n.1521C>G n.1724C>G c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.1488C>G n.1742C>G n.2010C>G n.1350C>G n.2034C>G n.1480C>G n.1402C>G n.5270C>G c.673G>C (p.Gly225Arg) c.1033C>G (p.Arg345Gly)
11	g.119024948G=	CA2003748258	SLC37A4,TRAPPC4	n.1462C= n.2451C= n.1824C= n.1535C= n.3928C= n.2119C= n.3090C= n.1556C= n.1388C= n.1521C= n.1724C= c.1252C= (p.Arg418=) c.1318C= (p.Arg440=) n.1488C= n.1742C= n.2010C= n.1350C= n.2034C= n.1480C= n.1402C= n.5270C= c.673G= (p.Gly225=) c.1033C= (p.Arg345=)
11	g.119024948G>T	CA382893637	SLC37A4,TRAPPC4	n.1462C>A n.2451C>A n.1824C>A n.1535C>A n.3928C>A n.2119C>A n.3090C>A n.1556C>A n.1388C>A n.1521C>A n.1724C>A c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1318C>A (p.Arg440Ser) n.1488C>A n.1742C>A n.2010C>A n.1350C>A n.2034C>A n.1480C>A n.1402C>A n.5270C>A c.673G>T (p.Gly225Ter) c.1033C>A (p.Arg345Ser)
11	g.119024949G>A	CA382893646	SLC37A4,TRAPPC4	n.1461C>T n.2450C>T n.1823C>T n.1534C>T n.3927C>T n.2118C>T n.3089C>T n.1555C>T n.1387C>T n.1520C>T n.1723C>T c.1251C>T (p.Ile417=) c.1317C>T (p.Ile439=) n.1487C>T n.1741C>T n.2009C>T n.1349C>T n.2033C>T n.1479C>T n.1401C>T n.5269C>T c.674G>A (p.Gly225Glu) c.1032C>T (p.Ile344=)
11	g.119024949G>C	CA382893639	SLC37A4,TRAPPC4	n.1461C>G n.2450C>G n.1823C>G n.1534C>G n.3927C>G n.2118C>G n.3089C>G n.1555C>G n.1387C>G n.1520C>G n.1723C>G c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.1487C>G n.1741C>G n.2009C>G n.1349C>G n.2033C>G n.1479C>G n.1401C>G n.5269C>G c.674G>C (p.Gly225Ala) c.1032C>G (p.Ile344Met)
11	g.119024949G>T	CA382893643	SLC37A4,TRAPPC4	n.1461C>A n.2450C>A n.1823C>A n.1534C>A n.3927C>A n.2118C>A n.3089C>A n.1555C>A n.1387C>A n.1520C>A n.1723C>A c.1251C>A (p.Ile417=) c.1317C>A (p.Ile439=) n.1487C>A n.1741C>A n.2009C>A n.1349C>A n.2033C>A n.1479C>A n.1401C>A n.5269C>A c.674G>T (p.Gly225Val) c.1032C>A (p.Ile344=)
11	g.119024950A=	CA2003748259	SLC37A4,TRAPPC4	n.1460T= n.2449T= n.1822T= n.1533T= n.3926T= n.2117T= n.3088T= n.1554T= n.1386T= n.1519T= n.1722T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1486T= n.1740T= n.2008T= n.1348T= n.2032T= n.1478T= n.1400T= n.5268T= c.675A= (p.Gly225=) c.1031T= (p.Ile344=)
11	g.119024950A>C	CA382893651	SLC37A4,TRAPPC4	n.1460T>G n.2449T>G n.1822T>G n.1533T>G n.3926T>G n.2117T>G n.3088T>G n.1554T>G n.1386T>G n.1519T>G n.1722T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1486T>G n.1740T>G n.2008T>G n.1348T>G n.2032T>G n.1478T>G n.1400T>G n.5268T>G c.675A>C (p.Gly225=) c.1031T>G (p.Ile344Ser)
11	g.119024950A>G	CA6311586	SLC37A4,TRAPPC4	n.1460T>C n.2449T>C n.1822T>C n.1533T>C n.3926T>C n.2117T>C n.3088T>C n.1554T>C n.1386T>C n.1519T>C n.1722T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1486T>C n.1740T>C n.2008T>C n.1348T>C n.2032T>C n.1478T>C n.1400T>C n.5268T>C c.675A>G (p.Gly225=) c.1031T>C (p.Ile344Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024950A>T	CA382893657	SLC37A4,TRAPPC4	n.1460T>A n.2449T>A n.1822T>A n.1533T>A n.3926T>A n.2117T>A n.3088T>A n.1554T>A n.1386T>A n.1519T>A n.1722T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1486T>A n.1740T>A n.2008T>A n.1348T>A n.2032T>A n.1478T>A n.1400T>A n.5268T>A c.675A>T (p.Gly225=) c.1031T>A (p.Ile344Asn)
11	g.119024951T>A	CA382893662	SLC37A4,TRAPPC4	n.1459A>T n.2448A>T n.1821A>T n.1532A>T n.3925A>T n.2116A>T n.3087A>T n.1553A>T n.1385A>T n.1518A>T n.1721A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.1485A>T n.1739A>T n.2007A>T n.1347A>T n.2031A>T n.1477A>T n.1399A>T n.5267A>T c.676T>A (p.Cys226Ser) c.1030A>T (p.Ile344Phe)
11	g.119024951T>C	CA382893668	SLC37A4,TRAPPC4	n.1459A>G n.2448A>G n.1821A>G n.1532A>G n.3925A>G n.2116A>G n.3087A>G n.1553A>G n.1385A>G n.1518A>G n.1721A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1485A>G n.1739A>G n.2007A>G n.1347A>G n.2031A>G n.1477A>G n.1399A>G n.5267A>G c.676T>C (p.Cys226Arg) c.1030A>G (p.Ile344Val)	ClinVar COSMIC
11	g.119024951T>G	CA382893669	SLC37A4,TRAPPC4	n.1459A>C n.2448A>C n.1821A>C n.1532A>C n.3925A>C n.2116A>C n.3087A>C n.1553A>C n.1385A>C n.1518A>C n.1721A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1485A>C n.1739A>C n.2007A>C n.1347A>C n.2031A>C n.1477A>C n.1399A>C n.5267A>C c.676T>G (p.Cys226Gly) c.1030A>C (p.Ile344Leu)
11	g.119024952G>A	CA382893678	SLC37A4,TRAPPC4	n.1458C>T n.2447C>T n.1820C>T n.1531C>T n.3924C>T n.2115C>T n.3086C>T n.1552C>T n.1384C>T n.1517C>T n.1720C>T c.1248C>T (p.Asn416=) c.1314C>T (p.Asn438=) n.1484C>T n.1738C>T n.2006C>T n.1346C>T n.2030C>T n.1476C>T n.1398C>T n.5266C>T c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.1029C>T (p.Asn343=)	ClinVar dbSNP
11	g.119024952G>C	CA382893680	SLC37A4,TRAPPC4	n.1458C>G n.2447C>G n.1820C>G n.1531C>G n.3924C>G n.2115C>G n.3086C>G n.1552C>G n.1384C>G n.1517C>G n.1720C>G c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1314C>G (p.Asn438Lys) n.1484C>G n.1738C>G n.2006C>G n.1346C>G n.2030C>G n.1476C>G n.1398C>G n.5266C>G c.677G>C (p.Cys226Ser) c.1029C>G (p.Asn343Lys)
11	g.119024952G>T	CA382893688	SLC37A4,TRAPPC4	n.1458C>A n.2447C>A n.1820C>A n.1531C>A n.3924C>A n.2115C>A n.3086C>A n.1552C>A n.1384C>A n.1517C>A n.1720C>A c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1314C>A (p.Asn438Lys) n.1484C>A n.1738C>A n.2006C>A n.1346C>A n.2030C>A n.1476C>A n.1398C>A n.5266C>A c.677G>T (p.Cys226Phe) c.1029C>A (p.Asn343Lys)
11	g.119024953T>A	CA382893689	SLC37A4,TRAPPC4	n.1457A>T n.2446A>T n.1819A>T n.1530A>T n.3923A>T n.2114A>T n.3085A>T n.1551A>T n.1383A>T n.1516A>T n.1719A>T c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1483A>T n.1737A>T n.2005A>T n.1345A>T n.2029A>T n.1475A>T n.1397A>T n.5265A>T c.678T>A (p.Cys226Ter) c.1028A>T (p.Asn343Ile)
11	g.119024953T>C	CA382893692	SLC37A4,TRAPPC4	n.1457A>G n.2446A>G n.1819A>G n.1530A>G n.3923A>G n.2114A>G n.3085A>G n.1551A>G n.1383A>G n.1516A>G n.1719A>G c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1483A>G n.1737A>G n.2005A>G n.1345A>G n.2029A>G n.1475A>G n.1397A>G n.5265A>G c.678T>C (p.Cys226=) c.1028A>G (p.Asn343Ser)
11	g.119024953T>G	CA382893695	SLC37A4,TRAPPC4	n.1457A>C n.2446A>C n.1819A>C n.1530A>C n.3923A>C n.2114A>C n.3085A>C n.1551A>C n.1383A>C n.1516A>C n.1719A>C c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1483A>C n.1737A>C n.2005A>C n.1345A>C n.2029A>C n.1475A>C n.1397A>C n.5265A>C c.678T>G (p.Cys226Trp) c.1028A>C (p.Asn343Thr)	dbSNP gnomAD v2
11	g.119024953T=	CA2003748260	SLC37A4,TRAPPC4	n.1457A= n.2446A= n.1819A= n.1530A= n.3923A= n.2114A= n.3085A= n.1551A= n.1383A= n.1516A= n.1719A= c.1247A= (p.Asn416=) c.1313A= (p.Asn438=) n.1483A= n.1737A= n.2005A= n.1345A= n.2029A= n.1475A= n.1397A= n.5265A= c.678T= (p.Cys226=) c.1028A= (p.Asn343=)
11	g.119024954T>A	CA382893699	SLC37A4,TRAPPC4	n.1456A>T n.2445A>T n.1818A>T n.1529A>T n.3922A>T n.2113A>T n.3084A>T n.1550A>T n.1382A>T n.1515A>T n.1718A>T c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.1482A>T n.1736A>T n.2004A>T n.1344A>T n.2028A>T n.1474A>T n.1396A>T n.5264A>T c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
11	g.119024954T>C	CA382893700	SLC37A4,TRAPPC4	n.1456A>G n.2445A>G n.1818A>G n.1529A>G n.3922A>G n.2113A>G n.3084A>G n.1550A>G n.1382A>G n.1515A>G n.1718A>G c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.1482A>G n.1736A>G n.2004A>G n.1344A>G n.2028A>G n.1474A>G n.1396A>G n.5264A>G c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1027A>G (p.Asn343Asp)
11	g.119024954T>G	CA382893698	SLC37A4,TRAPPC4	n.1456A>C n.2445A>C n.1818A>C n.1529A>C n.3922A>C n.2113A>C n.3084A>C n.1550A>C n.1382A>C n.1515A>C n.1718A>C c.1246A>C (p.Asn416His) c.1312A>C (p.Asn438His) n.1482A>C n.1736A>C n.2004A>C n.1344A>C n.2028A>C n.1474A>C n.1396A>C n.5264A>C c.679T>G (p.Phe227Val) c.1027A>C (p.Asn343His)
11	g.119024955T>A	CA382893705	SLC37A4,TRAPPC4	n.1455A>T n.2444A>T n.1817A>T n.1528A>T n.3921A>T n.2112A>T n.3083A>T n.1549A>T n.1381A>T n.1514A>T n.1717A>T c.1245A>T (p.Arg415=) c.1311A>T (p.Arg437=) n.1481A>T n.1735A>T n.2003A>T n.1343A>T n.2027A>T n.1473A>T n.1395A>T n.5263A>T c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1026A>T (p.Arg342=)
11	g.119024955T>C	CA382893702	SLC37A4,TRAPPC4	n.1455A>G n.2444A>G n.1817A>G n.1528A>G n.3921A>G n.2112A>G n.3083A>G n.1549A>G n.1381A>G n.1514A>G n.1717A>G c.1245A>G (p.Arg415=) c.1311A>G (p.Arg437=) n.1481A>G n.1735A>G n.2003A>G n.1343A>G n.2027A>G n.1473A>G n.1395A>G n.5263A>G c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1026A>G (p.Arg342=)
11	g.119024955T>G	CA382893711	SLC37A4,TRAPPC4	n.1455A>C n.2444A>C n.1817A>C n.1528A>C n.3921A>C n.2112A>C n.3083A>C n.1549A>C n.1381A>C n.1514A>C n.1717A>C c.1245A>C (p.Arg415=) c.1311A>C (p.Arg437=) n.1481A>C n.1735A>C n.2003A>C n.1343A>C n.2027A>C n.1473A>C n.1395A>C n.5263A>C c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1026A>C (p.Arg342=)
11	g.119024956C>A	CA382893719	SLC37A4,TRAPPC4	n.1454G>T n.2443G>T n.1816G>T n.1527G>T n.3920G>T n.2111G>T n.3082G>T n.1548G>T n.1380G>T n.1513G>T n.1716G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.1480G>T n.1734G>T n.2002G>T n.1342G>T n.2026G>T n.1472G>T n.1394G>T n.5262G>T c.681C>A (p.Phe227Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu)	gnomAD v4
11	g.119024956C=	CA2003748261	SLC37A4,TRAPPC4	n.1454G= n.2443G= n.1816G= n.1527G= n.3920G= n.2111G= n.3082G= n.1548G= n.1380G= n.1513G= n.1716G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1310G= (p.Arg437=) n.1480G= n.1734G= n.2002G= n.1342G= n.2026G= n.1472G= n.1394G= n.5262G= c.681C= (p.Phe227=) c.1025G= (p.Arg342=)
11	g.119024956C>G	CA382893729	SLC37A4,TRAPPC4	n.1454G>C n.2443G>C n.1816G>C n.1527G>C n.3920G>C n.2111G>C n.3082G>C n.1548G>C n.1380G>C n.1513G>C n.1716G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.1480G>C n.1734G>C n.2002G>C n.1342G>C n.2026G>C n.1472G>C n.1394G>C n.5262G>C c.681C>G (p.Phe227Leu) c.1025G>C (p.Arg342Pro)
11	g.119024956C>T	CA6311587	SLC37A4,TRAPPC4	n.1454G>A n.2443G>A n.1816G>A n.1527G>A n.3920G>A n.2111G>A n.3082G>A n.1548G>A n.1380G>A n.1513G>A n.1716G>A c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) n.1480G>A n.1734G>A n.2002G>A n.1342G>A n.2026G>A n.1472G>A n.1394G>A n.5262G>A c.681C>T (p.Phe227=) c.1025G>A (p.Arg342Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024957G>A	CA254006	SLC37A4,TRAPPC4	n.1453C>T n.2442C>T n.1815C>T n.1526C>T n.3919C>T n.2110C>T n.3081C>T n.1547C>T n.1379C>T n.1512C>T n.1715C>T c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) n.1479C>T n.1733C>T n.2001C>T n.1341C>T n.2025C>T n.1471C>T n.1393C>T n.5261C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.1024C>T (p.Arg342Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024957G>C	CA382893742	SLC37A4,TRAPPC4	n.1453C>G n.2442C>G n.1815C>G n.1526C>G n.3919C>G n.2110C>G n.3081C>G n.1547C>G n.1379C>G n.1512C>G n.1715C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1479C>G n.1733C>G n.2001C>G n.1341C>G n.2025C>G n.1471C>G n.1393C>G n.5261C>G c.682G>C (p.Val228Leu) c.1024C>G (p.Arg342Gly)
11	g.119024957G=	CA2003748262	SLC37A4,TRAPPC4	n.1453C= n.2442C= n.1815C= n.1526C= n.3919C= n.2110C= n.3081C= n.1547C= n.1379C= n.1512C= n.1715C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1309C= (p.Arg437=) n.1479C= n.1733C= n.2001C= n.1341C= n.2025C= n.1471C= n.1393C= n.5261C= c.682G= (p.Val228=) c.1024C= (p.Arg342=)
11	g.119024957G>T	CA382893738	SLC37A4,TRAPPC4	n.1453C>A n.2442C>A n.1815C>A n.1526C>A n.3919C>A n.2110C>A n.3081C>A n.1547C>A n.1379C>A n.1512C>A n.1715C>A c.1243C>A (p.Arg415=) c.1309C>A (p.Arg437=) n.1479C>A n.1733C>A n.2001C>A n.1341C>A n.2025C>A n.1471C>A n.1393C>A n.5261C>A c.682G>T (p.Val228Leu) c.1024C>A (p.Arg342=)	dbSNP
11	g.119024958T>A	CA382893745	SLC37A4,TRAPPC4	n.1452A>T n.2441A>T n.1814A>T n.1525A>T n.3918A>T n.2109A>T n.3080A>T n.1546A>T n.1378A>T n.1511A>T n.1714A>T c.1242A>T (p.Leu414=) c.1308A>T (p.Leu436=) n.1478A>T n.1732A>T n.2000A>T n.1340A>T n.2024A>T n.1470A>T n.1392A>T n.5260A>T c.683T>A (p.Val228Glu) c.1023A>T (p.Leu341=)
11	g.119024958T>C	CA382893746	SLC37A4,TRAPPC4	n.1452A>G n.2441A>G n.1814A>G n.1525A>G n.3918A>G n.2109A>G n.3080A>G n.1546A>G n.1378A>G n.1511A>G n.1714A>G c.1242A>G (p.Leu414=) c.1308A>G (p.Leu436=) n.1478A>G n.1732A>G n.2000A>G n.1340A>G n.2024A>G n.1470A>G n.1392A>G n.5260A>G c.683T>C (p.Val228Ala) c.1023A>G (p.Leu341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.119024958T>G	CA382893747	SLC37A4,TRAPPC4	n.1452A>C n.2441A>C n.1814A>C n.1525A>C n.3918A>C n.2109A>C n.3080A>C n.1546A>C n.1378A>C n.1511A>C n.1714A>C c.1242A>C (p.Leu414=) c.1308A>C (p.Leu436=) n.1478A>C n.1732A>C n.2000A>C n.1340A>C n.2024A>C n.1470A>C n.1392A>C n.5260A>C c.683T>G (p.Val228Gly) c.1023A>C (p.Leu341=)
11	g.119024958_119024961delinsTAGG	CA2003748263	SLC37A4,TRAPPC4	n.1449_1452delinsCCTA n.2438_2441delinsCCTA n.1811_1814delinsCCTA n.1522_1525delinsCCTA n.3915_3918delinsCCTA n.2106_2109delinsCCTA n.3077_3080delinsCCTA n.1543_1546delinsCCTA n.1375_1378delinsCCTA n.1508_1511delinsCCTA n.1711_1714delinsCCTA c.1239_1242delinsCCTA (p.Leu413=) c.1305_1308delinsCCTA (p.Leu435=) n.1475_1478delinsCCTA n.1729_1732delinsCCTA n.1997_2000delinsCCTA n.1337_1340delinsCCTA n.2021_2024delinsCCTA n.1467_1470delinsCCTA n.1389_1392delinsCCTA n.5257_5260delinsCCTA c.683_686delinsTAGG (p.Val228=) c.1020_1023delinsCCTA (p.Leu340=)
11	g.119024959A=	CA2003748264	SLC37A4,TRAPPC4	n.1451T= n.2440T= n.1813T= n.1524T= n.3917T= n.2108T= n.3079T= n.1545T= n.1377T= n.1510T= n.1713T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1307T= (p.Leu436=) n.1477T= n.1731T= n.1999T= n.1339T= n.2023T= n.1469T= n.1391T= n.5259T= c.684A= (p.Val228=) c.1022T= (p.Leu341=)
11	g.119024959A>C	CA382893749	SLC37A4,TRAPPC4	n.1451T>G n.2440T>G n.1813T>G n.1524T>G n.3917T>G n.2108T>G n.3079T>G n.1545T>G n.1377T>G n.1510T>G n.1713T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1477T>G n.1731T>G n.1999T>G n.1339T>G n.2023T>G n.1469T>G n.1391T>G n.5259T>G c.684A>C (p.Val228=) c.1022T>G (p.Leu341Arg)
11	g.119024959A>G	CA382893750	SLC37A4,TRAPPC4	n.1451T>C n.2440T>C n.1813T>C n.1524T>C n.3917T>C n.2108T>C n.3079T>C n.1545T>C n.1377T>C n.1510T>C n.1713T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1477T>C n.1731T>C n.1999T>C n.1339T>C n.2023T>C n.1469T>C n.1391T>C n.5259T>C c.684A>G (p.Val228=) c.1022T>C (p.Leu341Pro)	ClinVar dbSNP
11	g.119024959A>T	CA382893751	SLC37A4,TRAPPC4	n.1451T>A n.2440T>A n.1813T>A n.1524T>A n.3917T>A n.2108T>A n.3079T>A n.1545T>A n.1377T>A n.1510T>A n.1713T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1477T>A n.1731T>A n.1999T>A n.1339T>A n.2023T>A n.1469T>A n.1391T>A n.5259T>A c.684A>T (p.Val228=) c.1022T>A (p.Leu341Gln)
11	g.119024963_119024965del	CA942772132	SLC37A4,TRAPPC4	n.1449_1451del n.2438_2440del n.1811_1813del n.1522_1524del n.3915_3917del n.2106_2108del n.3077_3079del n.1543_1545del n.1375_1377del n.1508_1510del n.1711_1713del c.1239_1241del (p.Leu414del) c.1305_1307del (p.Leu436del) n.1475_1477del n.1729_1731del n.1997_1999del n.1337_1339del n.2021_2023del n.1467_1469del n.1389_1391del n.5257_5259del c.688_690del (p.Gly230del) c.1020_1022del (p.Leu341del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024960G>A	CA6311588	SLC37A4,TRAPPC4	n.1450C>T n.2439C>T n.1812C>T n.1523C>T n.3916C>T n.2107C>T n.3078C>T n.1544C>T n.1376C>T n.1509C>T n.1712C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.1476C>T n.1730C>T n.1998C>T n.1338C>T n.2022C>T n.1468C>T n.1390C>T n.5258C>T c.685G>A (p.Gly229Arg) c.1021C>T (p.Leu341=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119024960G>C	CA382893757	SLC37A4,TRAPPC4	n.1450C>G n.2439C>G n.1812C>G n.1523C>G n.3916C>G n.2107C>G n.3078C>G n.1544C>G n.1376C>G n.1509C>G n.1712C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1476C>G n.1730C>G n.1998C>G n.1338C>G n.2022C>G n.1468C>G n.1390C>G n.5258C>G c.685G>C (p.Gly229Arg) c.1021C>G (p.Leu341Val)
11	g.119024960G=	CA2003748265	SLC37A4,TRAPPC4	n.1450C= n.2439C= n.1812C= n.1523C= n.3916C= n.2107C= n.3078C= n.1544C= n.1376C= n.1509C= n.1712C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1306C= (p.Leu436=) n.1476C= n.1730C= n.1998C= n.1338C= n.2022C= n.1468C= n.1390C= n.5258C= c.685G= (p.Gly229=) c.1021C= (p.Leu341=)
11	g.119024960G>T	CA382893760	SLC37A4,TRAPPC4	n.1450C>A n.2439C>A n.1812C>A n.1523C>A n.3916C>A n.2107C>A n.3078C>A n.1544C>A n.1376C>A n.1509C>A n.1712C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) n.1476C>A n.1730C>A n.1998C>A n.1338C>A n.2022C>A n.1468C>A n.1390C>A n.5258C>A c.685G>T (p.Gly229Ter) c.1021C>A (p.Leu341Ile)
11	g.119024961G>A	CA6311589	SLC37A4,TRAPPC4	n.1449C>T n.2438C>T n.1811C>T n.1522C>T n.3915C>T n.2106C>T n.3077C>T n.1543C>T n.1375C>T n.1508C>T n.1711C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.1475C>T n.1729C>T n.1997C>T n.1337C>T n.2021C>T n.1467C>T n.1389C>T n.5257C>T c.686G>A (p.Gly229Glu) c.1020C>T (p.Leu340=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024961G>C	CA382893763	SLC37A4,TRAPPC4	n.1449C>G n.2438C>G n.1811C>G n.1522C>G n.3915C>G n.2106C>G n.3077C>G n.1543C>G n.1375C>G n.1508C>G n.1711C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.1475C>G n.1729C>G n.1997C>G n.1337C>G n.2021C>G n.1467C>G n.1389C>G n.5257C>G c.686G>C (p.Gly229Ala) c.1020C>G (p.Leu340=)
11	g.119024961G=	CA2003748266	SLC37A4,TRAPPC4	n.1449C= n.2438C= n.1811C= n.1522C= n.3915C= n.2106C= n.3077C= n.1543C= n.1375C= n.1508C= n.1711C= c.1239C= (p.Leu413=) c.1305C= (p.Leu435=) n.1475C= n.1729C= n.1997C= n.1337C= n.2021C= n.1467C= n.1389C= n.5257C= c.686G= (p.Gly229=) c.1020C= (p.Leu340=)
11	g.119024961G>T	CA382893764	SLC37A4,TRAPPC4	n.1449C>A n.2438C>A n.1811C>A n.1522C>A n.3915C>A n.2106C>A n.3077C>A n.1543C>A n.1375C>A n.1508C>A n.1711C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.1475C>A n.1729C>A n.1997C>A n.1337C>A n.2021C>A n.1467C>A n.1389C>A n.5257C>A c.686G>T (p.Gly229Val) c.1020C>A (p.Leu340=)
11	g.119024962A>C	CA382893777	SLC37A4,TRAPPC4	n.1448T>G n.2437T>G n.1810T>G n.1521T>G n.3914T>G n.2105T>G n.3076T>G n.1542T>G n.1374T>G n.1507T>G n.1710T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1474T>G n.1728T>G n.1996T>G n.1336T>G n.2020T>G n.1466T>G n.1388T>G n.5256T>G c.687A>C (p.Gly229=) c.1019T>G (p.Leu340Arg)
11	g.119024962A>G	CA382893766	SLC37A4,TRAPPC4	n.1448T>C n.2437T>C n.1810T>C n.1521T>C n.3914T>C n.2105T>C n.3076T>C n.1542T>C n.1374T>C n.1507T>C n.1710T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1474T>C n.1728T>C n.1996T>C n.1336T>C n.2020T>C n.1466T>C n.1388T>C n.5256T>C c.687A>G (p.Gly229=) c.1019T>C (p.Leu340Pro)
11	g.119024962A>T	CA382893769	SLC37A4,TRAPPC4	n.1448T>A n.2437T>A n.1810T>A n.1521T>A n.3914T>A n.2105T>A n.3076T>A n.1542T>A n.1374T>A n.1507T>A n.1710T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.1474T>A n.1728T>A n.1996T>A n.1336T>A n.2020T>A n.1466T>A n.1388T>A n.5256T>A c.687A>T (p.Gly229=) c.1019T>A (p.Leu340His)
11	g.119024963G>A	CA6311590	SLC37A4,TRAPPC4	n.1447C>T n.2436C>T n.1809C>T n.1520C>T n.3913C>T n.2104C>T n.3075C>T n.1541C>T n.1373C>T n.1506C>T n.1709C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1473C>T n.1727C>T n.1995C>T n.1335C>T n.2019C>T n.1465C>T n.1387C>T n.5255C>T c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1018C>T (p.Leu340Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024963G>C	CA382893781	SLC37A4,TRAPPC4	n.1447C>G n.2436C>G n.1809C>G n.1520C>G n.3913C>G n.2104C>G n.3075C>G n.1541C>G n.1373C>G n.1506C>G n.1709C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1473C>G n.1727C>G n.1995C>G n.1335C>G n.2019C>G n.1465C>G n.1387C>G n.5255C>G c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1018C>G (p.Leu340Val)
11	g.119024963G=	CA2003748267	SLC37A4,TRAPPC4	n.1447C= n.2436C= n.1809C= n.1520C= n.3913C= n.2104C= n.3075C= n.1541C= n.1373C= n.1506C= n.1709C= c.1237C= (p.Leu413=) c.1303C= (p.Leu435=) n.1473C= n.1727C= n.1995C= n.1335C= n.2019C= n.1465C= n.1387C= n.5255C= c.688G= (p.Gly230=) c.1018C= (p.Leu340=)
11	g.119024963G>T	CA382893785	SLC37A4,TRAPPC4	n.1447C>A n.2436C>A n.1809C>A n.1520C>A n.3913C>A n.2104C>A n.3075C>A n.1541C>A n.1373C>A n.1506C>A n.1709C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1473C>A n.1727C>A n.1995C>A n.1335C>A n.2019C>A n.1465C>A n.1387C>A n.5255C>A c.688G>T (p.Gly230Ter) c.1018C>A (p.Leu340Ile)
11	g.119024964G>A	CA382893788	SLC37A4,TRAPPC4	n.1446C>T n.2435C>T n.1808C>T n.1519C>T n.3912C>T n.2103C>T n.3074C>T n.1540C>T n.1372C>T n.1505C>T n.1708C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.1472C>T n.1726C>T n.1994C>T n.1334C>T n.2018C>T n.1464C>T n.1386C>T n.5254C>T c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1017C>T (p.Phe339=)
11	g.119024964G>C	CA6311591	SLC37A4,TRAPPC4	n.1446C>G n.2435C>G n.1808C>G n.1519C>G n.3912C>G n.2103C>G n.3074C>G n.1540C>G n.1372C>G n.1505C>G n.1708C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1472C>G n.1726C>G n.1994C>G n.1334C>G n.2018C>G n.1464C>G n.1386C>G n.5254C>G c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1017C>G (p.Phe339Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024964G=	CA2003748268	SLC37A4,TRAPPC4	n.1446C= n.2435C= n.1808C= n.1519C= n.3912C= n.2103C= n.3074C= n.1540C= n.1372C= n.1505C= n.1708C= c.1236C= (p.Phe412=) c.1302C= (p.Phe434=) n.1472C= n.1726C= n.1994C= n.1334C= n.2018C= n.1464C= n.1386C= n.5254C= c.689G= (p.Gly230=) c.1017C= (p.Phe339=)
11	g.119024964G>T	CA382893792	SLC37A4,TRAPPC4	n.1446C>A n.2435C>A n.1808C>A n.1519C>A n.3912C>A n.2103C>A n.3074C>A n.1540C>A n.1372C>A n.1505C>A n.1708C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1472C>A n.1726C>A n.1994C>A n.1334C>A n.2018C>A n.1464C>A n.1386C>A n.5254C>A c.689G>T (p.Gly230Val) c.1017C>A (p.Phe339Leu)
11	g.119024968_119024970del	CA2616339543	SLC37A4,TRAPPC4	n.1444_1446del n.2433_2435del n.1806_1808del n.1517_1519del n.3910_3912del n.2101_2103del n.3072_3074del n.1538_1540del n.1370_1372del n.1503_1505del n.1706_1708del c.1234_1236del (p.Phe412del) c.1300_1302del (p.Phe434del) n.1470_1472del n.1724_1726del n.1992_1994del n.1332_1334del n.2016_2018del n.1462_1464del n.1384_1386del n.5252_5254del c.693_695del (p.Arg232del) c.1015_1017del (p.Phe339del)	gnomAD v4
11	g.119024965A=	CA2003748269	SLC37A4,TRAPPC4	n.1445T= n.2434T= n.1807T= n.1518T= n.3911T= n.2102T= n.3073T= n.1539T= n.1371T= n.1504T= n.1707T= c.1235T= (p.Phe412=) c.1301T= (p.Phe434=) n.1471T= n.1725T= n.1993T= n.1333T= n.2017T= n.1463T= n.1385T= n.5253T= c.690A= (p.Gly230=) c.1016T= (p.Phe339=)
11	g.119024965A>C	CA382893803	SLC37A4,TRAPPC4	n.1445T>G n.2434T>G n.1807T>G n.1518T>G n.3911T>G n.2102T>G n.3073T>G n.1539T>G n.1371T>G n.1504T>G n.1707T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1471T>G n.1725T>G n.1993T>G n.1333T>G n.2017T>G n.1463T>G n.1385T>G n.5253T>G c.690A>C (p.Gly230=) c.1016T>G (p.Phe339Cys)
11	g.119024965A>G	CA6311592	SLC37A4,TRAPPC4	n.1445T>C n.2434T>C n.1807T>C n.1518T>C n.3911T>C n.2102T>C n.3073T>C n.1539T>C n.1371T>C n.1504T>C n.1707T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1471T>C n.1725T>C n.1993T>C n.1333T>C n.2017T>C n.1463T>C n.1385T>C n.5253T>C c.690A>G (p.Gly230=) c.1016T>C (p.Phe339Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024965A>T	CA382893808	SLC37A4,TRAPPC4	n.1445T>A n.2434T>A n.1807T>A n.1518T>A n.3911T>A n.2102T>A n.3073T>A n.1539T>A n.1371T>A n.1504T>A n.1707T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1471T>A n.1725T>A n.1993T>A n.1333T>A n.2017T>A n.1463T>A n.1385T>A n.5253T>A c.690A>T (p.Gly230=) c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
11	g.119024966A>C	CA382893812	SLC37A4,TRAPPC4	n.1444T>G n.2433T>G n.1806T>G n.1517T>G n.3910T>G n.2101T>G n.3072T>G n.1538T>G n.1370T>G n.1503T>G n.1706T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1470T>G n.1724T>G n.1992T>G n.1332T>G n.2016T>G n.1462T>G n.1384T>G n.5252T>G c.691A>C (p.Arg231=) c.1015T>G (p.Phe339Val)	gnomAD v4
11	g.119024966A>G	CA382893824	SLC37A4,TRAPPC4	n.1444T>C n.2433T>C n.1806T>C n.1517T>C n.3910T>C n.2101T>C n.3072T>C n.1538T>C n.1370T>C n.1503T>C n.1706T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1470T>C n.1724T>C n.1992T>C n.1332T>C n.2016T>C n.1462T>C n.1384T>C n.5252T>C c.691A>G (p.Arg231Gly) c.1015T>C (p.Phe339Leu)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024966A>T	CA382893828	SLC37A4,TRAPPC4	n.1444T>A n.2433T>A n.1806T>A n.1517T>A n.3910T>A n.2101T>A n.3072T>A n.1538T>A n.1370T>A n.1503T>A n.1706T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1470T>A n.1724T>A n.1992T>A n.1332T>A n.2016T>A n.1462T>A n.1384T>A n.5252T>A c.691A>T (p.Arg231Ter) c.1015T>A (p.Phe339Ile)
11	g.119024967G>A	CA382893837	SLC37A4,TRAPPC4	n.1443C>T n.2432C>T n.1805C>T n.1516C>T n.3909C>T n.2100C>T n.3071C>T n.1537C>T n.1369C>T n.1502C>T n.1705C>T c.1233C>T (p.Phe411=) c.1299C>T (p.Phe433=) n.1469C>T n.1723C>T n.1991C>T n.1331C>T n.2015C>T n.1461C>T n.1383C>T n.5251C>T c.692G>A (p.Arg231Lys) c.1014C>T (p.Phe338=)	gnomAD v4
11	g.119024967G>C	CA382893832	SLC37A4,TRAPPC4	n.1443C>G n.2432C>G n.1805C>G n.1516C>G n.3909C>G n.2100C>G n.3071C>G n.1537C>G n.1369C>G n.1502C>G n.1705C>G c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) n.1469C>G n.1723C>G n.1991C>G n.1331C>G n.2015C>G n.1461C>G n.1383C>G n.5251C>G c.692G>C (p.Arg231Thr) c.1014C>G (p.Phe338Leu)
11	g.119024967G>T	CA382893830	SLC37A4,TRAPPC4	n.1443C>A n.2432C>A n.1805C>A n.1516C>A n.3909C>A n.2100C>A n.3071C>A n.1537C>A n.1369C>A n.1502C>A n.1705C>A c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.1469C>A n.1723C>A n.1991C>A n.1331C>A n.2015C>A n.1461C>A n.1383C>A n.5251C>A c.692G>T (p.Arg231Ile) c.1014C>A (p.Phe338Leu)	COSMIC
11	g.119024968A=	CA2003748270	SLC37A4,TRAPPC4	n.1442T= n.2431T= n.1804T= n.1515T= n.3908T= n.2099T= n.3070T= n.1536T= n.1368T= n.1501T= n.1704T= c.1232T= (p.Phe411=) c.1298T= (p.Phe433=) n.1468T= n.1722T= n.1990T= n.1330T= n.2014T= n.1460T= n.1382T= n.5250T= c.693A= (p.Arg231=) c.1013T= (p.Phe338=)
11	g.119024968A>C	CA382893846	SLC37A4,TRAPPC4	n.1442T>G n.2431T>G n.1804T>G n.1515T>G n.3908T>G n.2099T>G n.3070T>G n.1536T>G n.1368T>G n.1501T>G n.1704T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.1468T>G n.1722T>G n.1990T>G n.1330T>G n.2014T>G n.1460T>G n.1382T>G n.5250T>G c.693A>C (p.Arg231Ser) c.1013T>G (p.Phe338Cys)
11	g.119024968A>G	CA6311593	SLC37A4,TRAPPC4	n.1442T>C n.2431T>C n.1804T>C n.1515T>C n.3908T>C n.2099T>C n.3070T>C n.1536T>C n.1368T>C n.1501T>C n.1704T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.1468T>C n.1722T>C n.1990T>C n.1330T>C n.2014T>C n.1460T>C n.1382T>C n.5250T>C c.693A>G (p.Arg231=) c.1013T>C (p.Phe338Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024968A>T	CA382893844	SLC37A4,TRAPPC4	n.1442T>A n.2431T>A n.1804T>A n.1515T>A n.3908T>A n.2099T>A n.3070T>A n.1536T>A n.1368T>A n.1501T>A n.1704T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.1468T>A n.1722T>A n.1990T>A n.1330T>A n.2014T>A n.1460T>A n.1382T>A n.5250T>A c.693A>T (p.Arg231Ser) c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
11	g.119024968_119024969delinsGC	CA2580083616	SLC37A4,TRAPPC4	n.1441_1442delinsGC n.2430_2431delinsGC n.1803_1804delinsGC n.1514_1515delinsGC n.3907_3908delinsGC n.2098_2099delinsGC n.3069_3070delinsGC n.1535_1536delinsGC n.1367_1368delinsGC n.1500_1501delinsGC n.1703_1704delinsGC c.1231_1232delinsGC (p.Phe411Ala) c.1297_1298delinsGC (p.Phe433Ala) n.1467_1468delinsGC n.1721_1722delinsGC n.1989_1990delinsGC n.1329_1330delinsGC n.2013_2014delinsGC n.1459_1460delinsGC n.1381_1382delinsGC n.5249_5250delinsGC c.693_694delinsGC (p.Arg231=) c.1012_1013delinsGC (p.Phe338Ala)	ClinVar
11	g.119024969A=	CA2003748271	SLC37A4,TRAPPC4	n.1441T= n.2430T= n.1803T= n.1514T= n.3907T= n.2098T= n.3069T= n.1535T= n.1367T= n.1500T= n.1703T= c.1231T= (p.Phe411=) c.1297T= (p.Phe433=) n.1467T= n.1721T= n.1989T= n.1329T= n.2013T= n.1459T= n.1381T= n.5249T= c.694A= (p.Arg232=) c.1012T= (p.Phe338=)
11	g.119024969A>C	CA6311594	SLC37A4,TRAPPC4	n.1441T>G n.2430T>G n.1803T>G n.1514T>G n.3907T>G n.2098T>G n.3069T>G n.1535T>G n.1367T>G n.1500T>G n.1703T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.1467T>G n.1721T>G n.1989T>G n.1329T>G n.2013T>G n.1459T>G n.1381T>G n.5249T>G c.694A>C (p.Arg232=) c.1012T>G (p.Phe338Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024969A>G	CA382893851	SLC37A4,TRAPPC4	n.1441T>C n.2430T>C n.1803T>C n.1514T>C n.3907T>C n.2098T>C n.3069T>C n.1535T>C n.1367T>C n.1500T>C n.1703T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.1467T>C n.1721T>C n.1989T>C n.1329T>C n.2013T>C n.1459T>C n.1381T>C n.5249T>C c.694A>G (p.Arg232Gly) c.1012T>C (p.Phe338Leu)
11	g.119024969A>T	CA382893854	SLC37A4,TRAPPC4	n.1441T>A n.2430T>A n.1803T>A n.1514T>A n.3907T>A n.2098T>A n.3069T>A n.1535T>A n.1367T>A n.1500T>A n.1703T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.1467T>A n.1721T>A n.1989T>A n.1329T>A n.2013T>A n.1459T>A n.1381T>A n.5249T>A c.694A>T (p.Arg232Trp) c.1012T>A (p.Phe338Ile)	gnomAD v4
11	g.119024970G>A	CA382893863	SLC37A4,TRAPPC4	n.1440C>T n.2429C>T n.1802C>T n.1513C>T n.3906C>T n.2097C>T n.3068C>T n.1534C>T n.1366C>T n.1499C>T n.1702C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.1296C>T (p.Ala432=) n.1466C>T n.1720C>T n.1988C>T n.1328C>T n.2012C>T n.1458C>T n.1380C>T n.5248C>T c.695G>A (p.Arg232Lys) c.1011C>T (p.Ala337=)	ClinVar dbSNP
11	g.119024970G>C	CA382893861	SLC37A4,TRAPPC4	n.1440C>G n.2429C>G n.1802C>G n.1513C>G n.3906C>G n.2097C>G n.3068C>G n.1534C>G n.1366C>G n.1499C>G n.1702C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.1296C>G (p.Ala432=) n.1466C>G n.1720C>G n.1988C>G n.1328C>G n.2012C>G n.1458C>G n.1380C>G n.5248C>G c.695G>C (p.Arg232Thr) c.1011C>G (p.Ala337=)
11	g.119024970G=	CA2003748272	SLC37A4,TRAPPC4	n.1440C= n.2429C= n.1802C= n.1513C= n.3906C= n.2097C= n.3068C= n.1534C= n.1366C= n.1499C= n.1702C= c.1230C= (p.Ala410=) c.1296C= (p.Ala432=) n.1466C= n.1720C= n.1988C= n.1328C= n.2012C= n.1458C= n.1380C= n.5248C= c.695G= (p.Arg232=) c.1011C= (p.Ala337=)
11	g.119024970G>T	CA382893858	SLC37A4,TRAPPC4	n.1440C>A n.2429C>A n.1802C>A n.1513C>A n.3906C>A n.2097C>A n.3068C>A n.1534C>A n.1366C>A n.1499C>A n.1702C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.1296C>A (p.Ala432=) n.1466C>A n.1720C>A n.1988C>A n.1328C>A n.2012C>A n.1458C>A n.1380C>A n.5248C>A c.695G>T (p.Arg232Met) c.1011C>A (p.Ala337=)
11	g.119024971G>A	CA382893866	SLC37A4,TRAPPC4	n.1439C>T n.2428C>T n.1801C>T n.1512C>T n.3905C>T n.2096C>T n.3067C>T n.1533C>T n.1365C>T n.1498C>T n.1701C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1465C>T n.1719C>T n.1987C>T n.1327C>T n.2011C>T n.1457C>T n.1379C>T n.5247C>T c.696G>A (p.Arg232=) c.1010C>T (p.Ala337Val)
11	g.119024971G>C	CA382893868	SLC37A4,TRAPPC4	n.1439C>G n.2428C>G n.1801C>G n.1512C>G n.3905C>G n.2096C>G n.3067C>G n.1533C>G n.1365C>G n.1498C>G n.1701C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1465C>G n.1719C>G n.1987C>G n.1327C>G n.2011C>G n.1457C>G n.1379C>G n.5247C>G c.696G>C (p.Arg232Ser) c.1010C>G (p.Ala337Gly)
11	g.119024971G>T	CA382893870	SLC37A4,TRAPPC4	n.1439C>A n.2428C>A n.1801C>A n.1512C>A n.3905C>A n.2096C>A n.3067C>A n.1533C>A n.1365C>A n.1498C>A n.1701C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.1465C>A n.1719C>A n.1987C>A n.1327C>A n.2011C>A n.1457C>A n.1379C>A n.5247C>A c.696G>T (p.Arg232Ser) c.1010C>A (p.Ala337Asp)
11	g.119024972C>A	CA382893872	SLC37A4,TRAPPC4	n.1438G>T n.2427G>T n.1800G>T n.1511G>T n.3904G>T n.2095G>T n.3066G>T n.1532G>T n.1364G>T n.1497G>T n.1700G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1464G>T n.1718G>T n.1986G>T n.1326G>T n.2010G>T n.1456G>T n.1378G>T n.5246G>T c.697C>A (p.Gln233Lys) c.1009G>T (p.Ala337Ser)
11	g.119024972C>G	CA382893874	SLC37A4,TRAPPC4	n.1438G>C n.2427G>C n.1800G>C n.1511G>C n.3904G>C n.2095G>C n.3066G>C n.1532G>C n.1364G>C n.1497G>C n.1700G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1464G>C n.1718G>C n.1986G>C n.1326G>C n.2010G>C n.1456G>C n.1378G>C n.5246G>C c.697C>G (p.Gln233Glu) c.1009G>C (p.Ala337Pro)
11	g.119024972C>T	CA382893877	SLC37A4,TRAPPC4	n.1438G>A n.2427G>A n.1800G>A n.1511G>A n.3904G>A n.2095G>A n.3066G>A n.1532G>A n.1364G>A n.1497G>A n.1700G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1464G>A n.1718G>A n.1986G>A n.1326G>A n.2010G>A n.1456G>A n.1378G>A n.5246G>A c.697C>T (p.Gln233Ter) c.1009G>A (p.Ala337Thr)
11	g.119024973A>C	CA382893882	SLC37A4,TRAPPC4	n.1437T>G n.2426T>G n.1799T>G n.1510T>G n.3903T>G n.2094T>G n.3065T>G n.1531T>G n.1363T>G n.1496T>G n.1699T>G c.1227T>G (p.Ala409=) c.1293T>G (p.Ala431=) n.1463T>G n.1717T>G n.1985T>G n.1325T>G n.2009T>G n.1455T>G n.1377T>G n.5245T>G c.698A>C (p.Gln233Pro) c.1008T>G (p.Ala336=)
11	g.119024973A>G	CA382893886	SLC37A4,TRAPPC4	n.1437T>C n.2426T>C n.1799T>C n.1510T>C n.3903T>C n.2094T>C n.3065T>C n.1531T>C n.1363T>C n.1496T>C n.1699T>C c.1227T>C (p.Ala409=) c.1293T>C (p.Ala431=) n.1463T>C n.1717T>C n.1985T>C n.1325T>C n.2009T>C n.1455T>C n.1377T>C n.5245T>C c.698A>G (p.Gln233Arg) c.1008T>C (p.Ala336=)	gnomAD v4
11	g.119024973A>T	CA382893883	SLC37A4,TRAPPC4	n.1437T>A n.2426T>A n.1799T>A n.1510T>A n.3903T>A n.2094T>A n.3065T>A n.1531T>A n.1363T>A n.1496T>A n.1699T>A c.1227T>A (p.Ala409=) c.1293T>A (p.Ala431=) n.1463T>A n.1717T>A n.1985T>A n.1325T>A n.2009T>A n.1455T>A n.1377T>A n.5245T>A c.698A>T (p.Gln233Leu) c.1008T>A (p.Ala336=)
11	g.119024974G>A	CA382893887	SLC37A4,TRAPPC4	n.1436C>T n.2425C>T n.1798C>T n.1509C>T n.3902C>T n.2093C>T n.3064C>T n.1530C>T n.1362C>T n.1495C>T n.1698C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.1462C>T n.1716C>T n.1984C>T n.1324C>T n.2008C>T n.1454C>T n.1376C>T n.5244C>T c.699G>A (p.Gln233=) c.1007C>T (p.Ala336Val)
11	g.119024974G>C	CA382893888	SLC37A4,TRAPPC4	n.1436C>G n.2425C>G n.1798C>G n.1509C>G n.3902C>G n.2093C>G n.3064C>G n.1530C>G n.1362C>G n.1495C>G n.1698C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.1462C>G n.1716C>G n.1984C>G n.1324C>G n.2008C>G n.1454C>G n.1376C>G n.5244C>G c.699G>C (p.Gln233His) c.1007C>G (p.Ala336Gly)
11	g.119024974G>T	CA382893889	SLC37A4,TRAPPC4	n.1436C>A n.2425C>A n.1798C>A n.1509C>A n.3902C>A n.2093C>A n.3064C>A n.1530C>A n.1362C>A n.1495C>A n.1698C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.1462C>A n.1716C>A n.1984C>A n.1324C>A n.2008C>A n.1454C>A n.1376C>A n.5244C>A c.699G>T (p.Gln233His) c.1007C>A (p.Ala336Asp)
11	g.119024975C>A	CA382893891	SLC37A4,TRAPPC4	n.1435G>T n.2424G>T n.1797G>T n.1508G>T n.3901G>T n.2092G>T n.3063G>T n.1529G>T n.1361G>T n.1494G>T n.1697G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.1461G>T n.1715G>T n.1983G>T n.1323G>T n.2007G>T n.1453G>T n.1375G>T n.5243G>T c.700C>A (p.Pro234Thr) c.1006G>T (p.Ala336Ser)
11	g.119024975C=	CA2003748273	SLC37A4,TRAPPC4	n.1435G= n.2424G= n.1797G= n.1508G= n.3901G= n.2092G= n.3063G= n.1529G= n.1361G= n.1494G= n.1697G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1291G= (p.Ala431=) n.1461G= n.1715G= n.1983G= n.1323G= n.2007G= n.1453G= n.1375G= n.5243G= c.700C= (p.Pro234=) c.1006G= (p.Ala336=)
11	g.119024975C>G	CA382893894	SLC37A4,TRAPPC4	n.1435G>C n.2424G>C n.1797G>C n.1508G>C n.3901G>C n.2092G>C n.3063G>C n.1529G>C n.1361G>C n.1494G>C n.1697G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.1461G>C n.1715G>C n.1983G>C n.1323G>C n.2007G>C n.1453G>C n.1375G>C n.5243G>C c.700C>G (p.Pro234Ala) c.1006G>C (p.Ala336Pro)	gnomAD v4
11	g.119024975C>T	CA10637327	SLC37A4,TRAPPC4	n.1435G>A n.2424G>A n.1797G>A n.1508G>A n.3901G>A n.2092G>A n.3063G>A n.1529G>A n.1361G>A n.1494G>A n.1697G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.1461G>A n.1715G>A n.1983G>A n.1323G>A n.2007G>A n.1453G>A n.1375G>A n.5243G>A c.700C>T (p.Pro234Ser) c.1006G>A (p.Ala336Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024976C>A	CA382893897	SLC37A4,TRAPPC4	n.1434G>T n.2423G>T n.1796G>T n.1507G>T n.3900G>T n.2091G>T n.3062G>T n.1528G>T n.1360G>T n.1493G>T n.1696G>T c.1224G>T (p.Thr408=) c.1290G>T (p.Thr430=) n.1460G>T n.1714G>T n.1982G>T n.1322G>T n.2006G>T n.1452G>T n.1374G>T n.5242G>T c.701C>A (p.Pro234Gln) c.1005G>T (p.Thr335=)
11	g.119024976C=	CA2003748274	SLC37A4,TRAPPC4	n.1434G= n.2423G= n.1796G= n.1507G= n.3900G= n.2091G= n.3062G= n.1528G= n.1360G= n.1493G= n.1696G= c.1224G= (p.Thr408=) c.1290G= (p.Thr430=) n.1460G= n.1714G= n.1982G= n.1322G= n.2006G= n.1452G= n.1374G= n.5242G= c.701C= (p.Pro234=) c.1005G= (p.Thr335=)
11	g.119024976C>G	CA382893904	SLC37A4,TRAPPC4	n.1434G>C n.2423G>C n.1796G>C n.1507G>C n.3900G>C n.2091G>C n.3062G>C n.1528G>C n.1360G>C n.1493G>C n.1696G>C c.1224G>C (p.Thr408=) c.1290G>C (p.Thr430=) n.1460G>C n.1714G>C n.1982G>C n.1322G>C n.2006G>C n.1452G>C n.1374G>C n.5242G>C c.701C>G (p.Pro234Arg) c.1005G>C (p.Thr335=)	gnomAD v4
11	g.119024976C>T	CA293581	SLC37A4,TRAPPC4	n.1434G>A n.2423G>A n.1796G>A n.1507G>A n.3900G>A n.2091G>A n.3062G>A n.1528G>A n.1360G>A n.1493G>A n.1696G>A c.1224G>A (p.Thr408=) c.1290G>A (p.Thr430=) n.1460G>A n.1714G>A n.1982G>A n.1322G>A n.2006G>A n.1452G>A n.1374G>A n.5242G>A c.701C>T (p.Pro234Leu) c.1005G>A (p.Thr335=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024977G>A	CA382893906	SLC37A4,TRAPPC4	n.1433C>T n.2422C>T n.1795C>T n.1506C>T n.3899C>T n.2090C>T n.3061C>T n.1527C>T n.1359C>T n.1492C>T n.1695C>T c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1289C>T (p.Thr430Met) n.1459C>T n.1713C>T n.1981C>T n.1321C>T n.2005C>T n.1451C>T n.1373C>T n.5241C>T c.702G>A (p.Pro234=) c.1004C>T (p.Thr335Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119024977G>C	CA382893907	SLC37A4,TRAPPC4	n.1433C>G n.2422C>G n.1795C>G n.1506C>G n.3899C>G n.2090C>G n.3061C>G n.1527C>G n.1359C>G n.1492C>G n.1695C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) n.1459C>G n.1713C>G n.1981C>G n.1321C>G n.2005C>G n.1451C>G n.1373C>G n.5241C>G c.702G>C (p.Pro234=) c.1004C>G (p.Thr335Arg)
11	g.119024977G=	CA2003748275	SLC37A4,TRAPPC4	n.1433C= n.2422C= n.1795C= n.1506C= n.3899C= n.2090C= n.3061C= n.1527C= n.1359C= n.1492C= n.1695C= c.1223C= (p.Thr408=) c.1289C= (p.Thr430=) n.1459C= n.1713C= n.1981C= n.1321C= n.2005C= n.1451C= n.1373C= n.5241C= c.702G= (p.Pro234=) c.1004C= (p.Thr335=)
11	g.119024977G>T	CA382893909	SLC37A4,TRAPPC4	n.1433C>A n.2422C>A n.1795C>A n.1506C>A n.3899C>A n.2090C>A n.3061C>A n.1527C>A n.1359C>A n.1492C>A n.1695C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) n.1459C>A n.1713C>A n.1981C>A n.1321C>A n.2005C>A n.1451C>A n.1373C>A n.5241C>A c.702G>T (p.Pro234=) c.1004C>A (p.Thr335Lys)
11	g.119024978T>A	CA382893916	SLC37A4,TRAPPC4	n.1432A>T n.2421A>T n.1794A>T n.1505A>T n.3898A>T n.2089A>T n.3060A>T n.1526A>T n.1358A>T n.1491A>T n.1694A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.1458A>T n.1712A>T n.1980A>T n.1320A>T n.2004A>T n.1450A>T n.1372A>T n.5240A>T c.703T>A (p.Cys235Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser)
11	g.119024978T>C	CA382893918	SLC37A4,TRAPPC4	n.1432A>G n.2421A>G n.1794A>G n.1505A>G n.3898A>G n.2089A>G n.3060A>G n.1526A>G n.1358A>G n.1491A>G n.1694A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.1458A>G n.1712A>G n.1980A>G n.1320A>G n.2004A>G n.1450A>G n.1372A>G n.5240A>G c.703T>C (p.Cys235Arg) c.1003A>G (p.Thr335Ala)
11	g.119024978T>G	CA382893914	SLC37A4,TRAPPC4	n.1432A>C n.2421A>C n.1794A>C n.1505A>C n.3898A>C n.2089A>C n.3060A>C n.1526A>C n.1358A>C n.1491A>C n.1694A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.1458A>C n.1712A>C n.1980A>C n.1320A>C n.2004A>C n.1450A>C n.1372A>C n.5240A>C c.703T>G (p.Cys235Gly) c.1003A>C (p.Thr335Pro)
11	g.119024979G>A	CA382893925	SLC37A4,TRAPPC4	n.1431C>T n.2420C>T n.1793C>T n.1504C>T n.3897C>T n.2088C>T n.3059C>T n.1525C>T n.1357C>T n.1490C>T n.1693C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.1457C>T n.1711C>T n.1979C>T n.1319C>T n.2003C>T n.1449C>T n.1371C>T n.5239C>T c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.1002C>T (p.Ser334=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024979G>C	CA382893927	SLC37A4,TRAPPC4	n.1431C>G n.2420C>G n.1793C>G n.1504C>G n.3897C>G n.2088C>G n.3059C>G n.1525C>G n.1357C>G n.1490C>G n.1693C>G c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) n.1457C>G n.1711C>G n.1979C>G n.1319C>G n.2003C>G n.1449C>G n.1371C>G n.5239C>G c.704G>C (p.Cys235Ser) c.1002C>G (p.Ser334Arg)
11	g.119024979G=	CA2003748276	SLC37A4,TRAPPC4	n.1431C= n.2420C= n.1793C= n.1504C= n.3897C= n.2088C= n.3059C= n.1525C= n.1357C= n.1490C= n.1693C= c.1221C= (p.Ser407=) c.1287C= (p.Ser429=) n.1457C= n.1711C= n.1979C= n.1319C= n.2003C= n.1449C= n.1371C= n.5239C= c.704G= (p.Cys235=) c.1002C= (p.Ser334=)
11	g.119024979G>T	CA382893928	SLC37A4,TRAPPC4	n.1431C>A n.2420C>A n.1793C>A n.1504C>A n.3897C>A n.2088C>A n.3059C>A n.1525C>A n.1357C>A n.1490C>A n.1693C>A c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) n.1457C>A n.1711C>A n.1979C>A n.1319C>A n.2003C>A n.1449C>A n.1371C>A n.5239C>A c.704G>T (p.Cys235Phe) c.1002C>A (p.Ser334Arg)
11	g.119024980C>A	CA382893931	SLC37A4,TRAPPC4	n.1430G>T n.2419G>T n.1792G>T n.1503G>T n.3896G>T n.2087G>T n.3058G>T n.1524G>T n.1356G>T n.1489G>T n.1692G>T c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1456G>T n.1710G>T n.1978G>T n.1318G>T n.2002G>T n.1448G>T n.1370G>T n.5238G>T c.705C>A (p.Cys235Ter) c.1001G>T (p.Ser334Ile)
11	g.119024980C=	CA2003748277	SLC37A4,TRAPPC4	n.1430G= n.2419G= n.1792G= n.1503G= n.3896G= n.2087G= n.3058G= n.1524G= n.1356G= n.1489G= n.1692G= c.1220G= (p.Ser407=) c.1286G= (p.Ser429=) n.1456G= n.1710G= n.1978G= n.1318G= n.2002G= n.1448G= n.1370G= n.5238G= c.705C= (p.Cys235=) c.1001G= (p.Ser334=)
11	g.119024980C>G	CA320433	SLC37A4,TRAPPC4	n.1430G>C n.2419G>C n.1792G>C n.1503G>C n.3896G>C n.2087G>C n.3058G>C n.1524G>C n.1356G>C n.1489G>C n.1692G>C c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1456G>C n.1710G>C n.1978G>C n.1318G>C n.2002G>C n.1448G>C n.1370G>C n.5238G>C c.705C>G (p.Cys235Trp) c.1001G>C (p.Ser334Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024980C>T	CA382893934	SLC37A4,TRAPPC4	n.1430G>A n.2419G>A n.1792G>A n.1503G>A n.3896G>A n.2087G>A n.3058G>A n.1524G>A n.1356G>A n.1489G>A n.1692G>A c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1456G>A n.1710G>A n.1978G>A n.1318G>A n.2002G>A n.1448G>A n.1370G>A n.5238G>A c.705C>T (p.Cys235=) c.1001G>A (p.Ser334Asn)
11	g.119024981T>A	CA382893940	SLC37A4,TRAPPC4	n.1429A>T n.2418A>T n.1791A>T n.1502A>T n.3895A>T n.2086A>T n.3057A>T n.1523A>T n.1355A>T n.1488A>T n.1691A>T c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1455A>T n.1709A>T n.1977A>T n.1317A>T n.2001A>T n.1447A>T n.1369A>T n.5237A>T c.706T>A (p.Trp236Arg) c.1000A>T (p.Ser334Cys)
11	g.119024981T>C	CA382893938	SLC37A4,TRAPPC4	n.1429A>G n.2418A>G n.1791A>G n.1502A>G n.3895A>G n.2086A>G n.3057A>G n.1523A>G n.1355A>G n.1488A>G n.1691A>G c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1455A>G n.1709A>G n.1977A>G n.1317A>G n.2001A>G n.1447A>G n.1369A>G n.5237A>G c.706T>C (p.Trp236Arg) c.1000A>G (p.Ser334Gly)
11	g.119024981T>G	CA382893936	SLC37A4,TRAPPC4	n.1429A>C n.2418A>C n.1791A>C n.1502A>C n.3895A>C n.2086A>C n.3057A>C n.1523A>C n.1355A>C n.1488A>C n.1691A>C c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1455A>C n.1709A>C n.1977A>C n.1317A>C n.2001A>C n.1447A>C n.1369A>C n.5237A>C c.706T>G (p.Trp236Gly) c.1000A>C (p.Ser334Arg)
11	g.119024982G>A	CA382893941	SLC37A4,TRAPPC4	n.1428C>T n.2417C>T n.1790C>T n.1501C>T n.3894C>T n.2085C>T n.3056C>T n.1522C>T n.1354C>T n.1487C>T n.1690C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.1284C>T (p.Ala428=) n.1454C>T n.1708C>T n.1976C>T n.1316C>T n.2000C>T n.1446C>T n.1368C>T n.5236C>T c.707G>A (p.Trp236Ter) c.999C>T (p.Ala333=)	gnomAD v4
11	g.119024982G>C	CA382893942	SLC37A4,TRAPPC4	n.1428C>G n.2417C>G n.1790C>G n.1501C>G n.3894C>G n.2085C>G n.3056C>G n.1522C>G n.1354C>G n.1487C>G n.1690C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.1284C>G (p.Ala428=) n.1454C>G n.1708C>G n.1976C>G n.1316C>G n.2000C>G n.1446C>G n.1368C>G n.5236C>G c.707G>C (p.Trp236Ser) c.999C>G (p.Ala333=)
11	g.119024982G>T	CA382893944	SLC37A4,TRAPPC4	n.1428C>A n.2417C>A n.1790C>A n.1501C>A n.3894C>A n.2085C>A n.3056C>A n.1522C>A n.1354C>A n.1487C>A n.1690C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.1284C>A (p.Ala428=) n.1454C>A n.1708C>A n.1976C>A n.1316C>A n.2000C>A n.1446C>A n.1368C>A n.5236C>A c.707G>T (p.Trp236Leu) c.999C>A (p.Ala333=)
11	g.119024982_119024999dup	CA2573105810	SLC37A4,TRAPPC4	n.1411_1428dup n.2400_2417dup n.1773_1790dup n.1484_1501dup n.3877_3894dup n.2068_2085dup n.3039_3056dup n.1505_1522dup n.1337_1354dup n.1470_1487dup n.1673_1690dup c.1201_1218dup (p.Ala406_Ser407insGluValIleCysAlaAla) c.1267_1284dup (p.Ala428_Ser429insGluValIleCysAlaAla) n.1437_1454dup n.1691_1708dup n.1959_1976dup n.1299_1316dup n.1983_2000dup n.1429_1446dup n.1351_1368dup n.5219_5236dup c.707_724dup (p.Leu241_Gln242insArgProHisLysSerLeu) c.982_999dup (p.Ala333_Ser334insGluValIleCysAlaAla)	ClinVar
11	g.119024983G>A	CA382893947	SLC37A4,TRAPPC4	n.1427C>T n.2416C>T n.1789C>T n.1500C>T n.3893C>T n.2084C>T n.3055C>T n.1521C>T n.1353C>T n.1486C>T n.1689C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1453C>T n.1707C>T n.1975C>T n.1315C>T n.1999C>T n.1445C>T n.1367C>T n.5235C>T c.708G>A (p.Trp236Ter) c.998C>T (p.Ala333Val)
11	g.119024983G>C	CA382893948	SLC37A4,TRAPPC4	n.1427C>G n.2416C>G n.1789C>G n.1500C>G n.3893C>G n.2084C>G n.3055C>G n.1521C>G n.1353C>G n.1486C>G n.1689C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1453C>G n.1707C>G n.1975C>G n.1315C>G n.1999C>G n.1445C>G n.1367C>G n.5235C>G c.708G>C (p.Trp236Cys) c.998C>G (p.Ala333Gly)
11	g.119024983G>T	CA382893952	SLC37A4,TRAPPC4	n.1427C>A n.2416C>A n.1789C>A n.1500C>A n.3893C>A n.2084C>A n.3055C>A n.1521C>A n.1353C>A n.1486C>A n.1689C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1453C>A n.1707C>A n.1975C>A n.1315C>A n.1999C>A n.1445C>A n.1367C>A n.5235C>A c.708G>T (p.Trp236Cys) c.998C>A (p.Ala333Asp)	gnomAD v4
11	g.119024984C>A	CA382893955	SLC37A4,TRAPPC4	n.1426G>T n.2415G>T n.1788G>T n.1499G>T n.3892G>T n.2083G>T n.3054G>T n.1520G>T n.1352G>T n.1485G>T n.1688G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1452G>T n.1706G>T n.1974G>T n.1314G>T n.1998G>T n.1444G>T n.1366G>T n.5234G>T c.709C>A (p.Pro237Thr) c.997G>T (p.Ala333Ser)
11	g.119024984C=	CA2003748278	SLC37A4,TRAPPC4	n.1426G= n.2415G= n.1788G= n.1499G= n.3892G= n.2083G= n.3054G= n.1520G= n.1352G= n.1485G= n.1688G= c.1216G= (p.Ala406=) c.1282G= (p.Ala428=) n.1452G= n.1706G= n.1974G= n.1314G= n.1998G= n.1444G= n.1366G= n.5234G= c.709C= (p.Pro237=) c.997G= (p.Ala333=)
11	g.119024984C>G	CA6311595	SLC37A4,TRAPPC4	n.1426G>C n.2415G>C n.1788G>C n.1499G>C n.3892G>C n.2083G>C n.3054G>C n.1520G>C n.1352G>C n.1485G>C n.1688G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1452G>C n.1706G>C n.1974G>C n.1314G>C n.1998G>C n.1444G>C n.1366G>C n.5234G>C c.709C>G (p.Pro237Ala) c.997G>C (p.Ala333Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024984C>T	CA382893957	SLC37A4,TRAPPC4	n.1426G>A n.2415G>A n.1788G>A n.1499G>A n.3892G>A n.2083G>A n.3054G>A n.1520G>A n.1352G>A n.1485G>A n.1688G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1452G>A n.1706G>A n.1974G>A n.1314G>A n.1998G>A n.1444G>A n.1366G>A n.5234G>A c.709C>T (p.Pro237Ser) c.997G>A (p.Ala333Thr)	gnomAD v4
11	g.119024985C>A	CA382893965	SLC37A4,TRAPPC4	n.1425G>T n.2414G>T n.1787G>T n.1498G>T n.3891G>T n.2082G>T n.3053G>T n.1519G>T n.1351G>T n.1484G>T n.1687G>T c.1215G>T (p.Ala405=) c.1281G>T (p.Ala427=) n.1451G>T n.1705G>T n.1973G>T n.1313G>T n.1997G>T n.1443G>T n.1365G>T n.5233G>T c.710C>A (p.Pro237Gln) c.996G>T (p.Ala332=)
11	g.119024985C=	CA2003748279	SLC37A4,TRAPPC4	n.1425G= n.2414G= n.1787G= n.1498G= n.3891G= n.2082G= n.3053G= n.1519G= n.1351G= n.1484G= n.1687G= c.1215G= (p.Ala405=) c.1281G= (p.Ala427=) n.1451G= n.1705G= n.1973G= n.1313G= n.1997G= n.1443G= n.1365G= n.5233G= c.710C= (p.Pro237=) c.996G= (p.Ala332=)
11	g.119024985C>G	CA382893968	SLC37A4,TRAPPC4	n.1425G>C n.2414G>C n.1787G>C n.1498G>C n.3891G>C n.2082G>C n.3053G>C n.1519G>C n.1351G>C n.1484G>C n.1687G>C c.1215G>C (p.Ala405=) c.1281G>C (p.Ala427=) n.1451G>C n.1705G>C n.1973G>C n.1313G>C n.1997G>C n.1443G>C n.1365G>C n.5233G>C c.710C>G (p.Pro237Arg) c.996G>C (p.Ala332=)
11	g.119024985C>T	CA229595784	SLC37A4,TRAPPC4	n.1425G>A n.2414G>A n.1787G>A n.1498G>A n.3891G>A n.2082G>A n.3053G>A n.1519G>A n.1351G>A n.1484G>A n.1687G>A c.1215G>A (p.Ala405=) c.1281G>A (p.Ala427=) n.1451G>A n.1705G>A n.1973G>A n.1313G>A n.1997G>A n.1443G>A n.1365G>A n.5233G>A c.710C>T (p.Pro237Leu) c.996G>A (p.Ala332=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024986G>A	CA6311596	SLC37A4,TRAPPC4	n.1424C>T n.2413C>T n.1786C>T n.1497C>T n.3890C>T n.2081C>T n.3052C>T n.1518C>T n.1350C>T n.1483C>T n.1686C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.1450C>T n.1704C>T n.1972C>T n.1312C>T n.1996C>T n.1442C>T n.1364C>T n.5232C>T c.711G>A (p.Pro237=) c.995C>T (p.Ala332Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024986G>C	CA382893974	SLC37A4,TRAPPC4	n.1424C>G n.2413C>G n.1786C>G n.1497C>G n.3890C>G n.2081C>G n.3052C>G n.1518C>G n.1350C>G n.1483C>G n.1686C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.1450C>G n.1704C>G n.1972C>G n.1312C>G n.1996C>G n.1442C>G n.1364C>G n.5232C>G c.711G>C (p.Pro237=) c.995C>G (p.Ala332Gly)
11	g.119024986G=	CA2003748280	SLC37A4,TRAPPC4	n.1424C= n.2413C= n.1786C= n.1497C= n.3890C= n.2081C= n.3052C= n.1518C= n.1350C= n.1483C= n.1686C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1280C= (p.Ala427=) n.1450C= n.1704C= n.1972C= n.1312C= n.1996C= n.1442C= n.1364C= n.5232C= c.711G= (p.Pro237=) c.995C= (p.Ala332=)
11	g.119024986G>T	CA382893977	SLC37A4,TRAPPC4	n.1424C>A n.2413C>A n.1786C>A n.1497C>A n.3890C>A n.2081C>A n.3052C>A n.1518C>A n.1350C>A n.1483C>A n.1686C>A c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.1450C>A n.1704C>A n.1972C>A n.1312C>A n.1996C>A n.1442C>A n.1364C>A n.5232C>A c.711G>T (p.Pro237=) c.995C>A (p.Ala332Glu)
11	g.119024987C>A	CA382893984	SLC37A4,TRAPPC4	n.1423G>T n.2412G>T n.1785G>T n.1496G>T n.3889G>T n.2080G>T n.3051G>T n.1517G>T n.1349G>T n.1482G>T n.1685G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.1449G>T n.1703G>T n.1971G>T n.1311G>T n.1995G>T n.1441G>T n.1363G>T n.5231G>T c.712C>A (p.His238Asn) c.994G>T (p.Ala332Ser)
11	g.119024987C>G	CA382893985	SLC37A4,TRAPPC4	n.1423G>C n.2412G>C n.1785G>C n.1496G>C n.3889G>C n.2080G>C n.3051G>C n.1517G>C n.1349G>C n.1482G>C n.1685G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.1449G>C n.1703G>C n.1971G>C n.1311G>C n.1995G>C n.1441G>C n.1363G>C n.5231G>C c.712C>G (p.His238Asp) c.994G>C (p.Ala332Pro)
11	g.119024987C>T	CA382893988	SLC37A4,TRAPPC4	n.1423G>A n.2412G>A n.1785G>A n.1496G>A n.3889G>A n.2080G>A n.3051G>A n.1517G>A n.1349G>A n.1482G>A n.1685G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.1449G>A n.1703G>A n.1971G>A n.1311G>A n.1995G>A n.1441G>A n.1363G>A n.5231G>A c.712C>T (p.His238Tyr) c.994G>A (p.Ala332Thr)	gnomAD v4
11	g.119024990_119024996del	CA2616339544	SLC37A4,TRAPPC4	n.1417_1423del n.2406_2412del n.1779_1785del n.1490_1496del n.3883_3889del n.2074_2080del n.3045_3051del n.1511_1517del n.1343_1349del n.1476_1482del n.1679_1685del c.1207_1213del (p.Ile403ArgfsTer?) c.1273_1279del (p.Ile425ArgfsTer?) n.1443_1449del n.1697_1703del n.1965_1971del n.1305_1311del n.1989_1995del n.1435_1441del n.1357_1363del n.5225_5231del c.715_721del (p.Lys239PhefsTer?) c.988_994del (p.Ile330ArgfsTer?)	gnomAD v4

Number of alleles fetched