Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119024841_119024844delinsCCTT	CA2003748191	SLC37A4,TRAPPC4	n.1566_1569delinsAAGG n.2555_2558delinsAAGG n.1928_1931delinsAAGG n.1639_1642delinsAAGG n.4032_4035delinsAAGG n.2223_2226delinsAAGG n.3194_3197delinsAAGG n.1660_1663delinsAAGG n.1492_1495delinsAAGG n.1625_1628delinsAAGG n.1828_1831delinsAAGG c.66_69delinsAAGG (n.66_69delinsAAGG) n.2114_2117delinsAAGG n.2138_2141delinsAAGG n.1584_1587delinsAAGG n.5374_5377delinsAAGG c.582-16_582-13delinsCCTT (n.582-16_582-13delinsCCTT)
11	g.119024842C=	CA2003748192	SLC37A4,TRAPPC4	n.1568G= n.2557G= n.1930G= n.1641G= n.4034G= n.2225G= n.3196G= n.1662G= n.1494G= n.1627G= n.1830G= c.68G= (n.68G=) n.2116G= n.2140G= n.1586G= n.5376G= c.582-15C= (n.582-15C=)
11	g.119024842C>G	CA2003748193	SLC37A4,TRAPPC4	n.1568G>C n.2557G>C n.1930G>C n.1641G>C n.4034G>C n.2225G>C n.3196G>C n.1662G>C n.1494G>C n.1627G>C n.1830G>C c.68G>C (n.68G>C) n.2116G>C n.2140G>C n.1586G>C n.5376G>C c.582-15C>G (n.582-15C>G)	dbSNP
11	g.119024842C>T	CA2003748194	SLC37A4,TRAPPC4	n.1568G>A n.2557G>A n.1930G>A n.1641G>A n.4034G>A n.2225G>A n.3196G>A n.1662G>A n.1494G>A n.1627G>A n.1830G>A c.68G>A (n.68G>A) n.2116G>A n.2140G>A n.1586G>A n.5376G>A c.582-15C>T (n.582-15C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024842_119024844del	CA6311553	SLC37A4,TRAPPC4	n.1566_1568del n.2555_2557del n.1928_1930del n.1639_1641del n.4032_4034del n.2223_2225del n.3194_3196del n.1660_1662del n.1492_1494del n.1625_1627del n.1828_1830del c.66_68del (n.66_68del) n.2114_2116del n.2138_2140del n.1584_1586del n.5374_5376del c.582-15_582-13del (n.582-15_582-13del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024843T>C	CA602177497	SLC37A4,TRAPPC4	n.1567A>G n.2556A>G n.1929A>G n.1640A>G n.4033A>G n.2224A>G n.3195A>G n.1661A>G n.1493A>G n.1626A>G n.1829A>G c.67A>G (n.67A>G) n.2115A>G n.2139A>G n.1585A>G n.5375A>G c.582-14T>C (n.582-14T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024843T>G	CA2003748196	SLC37A4,TRAPPC4	n.1567A>C n.2556A>C n.1929A>C n.1640A>C n.4033A>C n.2224A>C n.3195A>C n.1661A>C n.1493A>C n.1626A>C n.1829A>C c.67A>C (n.67A>C) n.2115A>C n.2139A>C n.1585A>C n.5375A>C c.582-14T>G (n.582-14T>G)	dbSNP
11	g.119024843T=	CA2003748195	SLC37A4,TRAPPC4	n.1567A= n.2556A= n.1929A= n.1640A= n.4033A= n.2224A= n.3195A= n.1661A= n.1493A= n.1626A= n.1829A= c.67A= (n.67A=) n.2115A= n.2139A= n.1585A= n.5375A= c.582-14T= (n.582-14T=)
11	g.119024846del	CA2616339525	SLC37A4,TRAPPC4	n.1567del n.2556del n.1929del n.1640del n.4033del n.2224del n.3195del n.1661del n.1493del n.1626del n.1829del c.67del (n.67del) n.2115del n.2139del n.1585del n.5375del c.582-11del (n.582-11del)	gnomAD v4
11	g.119024844T>A	CA2616339526	SLC37A4,TRAPPC4	n.1566A>T n.2555A>T n.1928A>T n.1639A>T n.4032A>T n.2223A>T n.3194A>T n.1660A>T n.1492A>T n.1625A>T n.1828A>T c.66A>T (n.66A>T) n.2114A>T n.2138A>T n.1584A>T n.5374A>T c.582-13T>A (n.582-13T>A)	gnomAD v4
11	g.119024846T>A	CA2616339527	SLC37A4,TRAPPC4	n.1564A>T n.2553A>T n.1926A>T n.1637A>T n.4030A>T n.2221A>T n.3192A>T n.1658A>T n.1490A>T n.1623A>T n.1826A>T c.64A>T (n.64A>T) n.2112A>T n.2136A>T n.1582A>T n.5372A>T c.582-11T>A (n.582-11T>A)	gnomAD v4
11	g.119024846T>C	CA672374294	SLC37A4,TRAPPC4	n.1564A>G n.2553A>G n.1926A>G n.1637A>G n.4030A>G n.2221A>G n.3192A>G n.1658A>G n.1490A>G n.1623A>G n.1826A>G c.64A>G (n.64A>G) n.2112A>G n.2136A>G n.1582A>G n.5372A>G c.582-11T>C (n.582-11T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024846T>G	CA602177498	SLC37A4,TRAPPC4	n.1564A>C n.2553A>C n.1926A>C n.1637A>C n.4030A>C n.2221A>C n.3192A>C n.1658A>C n.1490A>C n.1623A>C n.1826A>C c.64A>C (n.64A>C) n.2112A>C n.2136A>C n.1582A>C n.5372A>C c.582-11T>G (n.582-11T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024846T=	CA2003748197	SLC37A4,TRAPPC4	n.1564A= n.2553A= n.1926A= n.1637A= n.4030A= n.2221A= n.3192A= n.1658A= n.1490A= n.1623A= n.1826A= c.64A= (n.64A=) n.2112A= n.2136A= n.1582A= n.5372A= c.582-11T= (n.582-11T=)
11	g.119024847C>T	CA2616339528	SLC37A4,TRAPPC4	n.1563G>A n.2552G>A n.1925G>A n.1636G>A n.4029G>A n.2220G>A n.3191G>A n.1657G>A n.1489G>A n.1622G>A n.1825G>A c.63G>A (n.63G>A) n.2111G>A n.2135G>A n.1581G>A n.5371G>A c.582-10C>T (n.582-10C>T)	gnomAD v4
11	g.119024849C>A	CA602177499	SLC37A4,TRAPPC4	n.1561G>T n.2550G>T n.1923G>T n.1634G>T n.4027G>T n.2218G>T n.3189G>T n.1655G>T n.1487G>T n.1620G>T n.1823G>T c.61G>T (n.61G>T) n.2109G>T n.2133G>T n.1579G>T n.5369G>T c.582-8C>A (n.582-8C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024849C=	CA2003748198	SLC37A4,TRAPPC4	n.1561G= n.2550G= n.1923G= n.1634G= n.4027G= n.2218G= n.3189G= n.1655G= n.1487G= n.1620G= n.1823G= c.61G= (n.61G=) n.2109G= n.2133G= n.1579G= n.5369G= c.582-8C= (n.582-8C=)
11	g.119024849C>T	CA6311554	SLC37A4,TRAPPC4	n.1561G>A n.2550G>A n.1923G>A n.1634G>A n.4027G>A n.2218G>A n.3189G>A n.1655G>A n.1487G>A n.1620G>A n.1823G>A c.61G>A (n.61G>A) n.2109G>A n.2133G>A n.1579G>A n.5369G>A c.582-8C>T (n.582-8C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024850C=	CA2003748199	SLC37A4,TRAPPC4	n.1560G= n.2549G= n.1922G= n.1633G= n.4026G= n.2217G= n.3188G= n.1654G= n.1486G= n.1619G= n.1822G= c.60G= (n.60G=) n.2108G= n.2132G= n.1578G= n.5368G= c.582-7C= (n.582-7C=)
11	g.119024850C>T	CA602177500	SLC37A4,TRAPPC4	n.1560G>A n.2549G>A n.1922G>A n.1633G>A n.4026G>A n.2217G>A n.3188G>A n.1654G>A n.1486G>A n.1619G>A n.1822G>A c.60G>A (n.60G>A) n.2108G>A n.2132G>A n.1578G>A n.5368G>A c.582-7C>T (n.582-7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024851C>T	CA2616339529	SLC37A4,TRAPPC4	n.1559G>A n.2548G>A n.1921G>A n.1632G>A n.4025G>A n.2216G>A n.3187G>A n.1653G>A n.1485G>A n.1618G>A n.1821G>A c.59G>A (n.59G>A) n.2107G>A n.2131G>A n.1577G>A n.5367G>A c.582-6C>T (n.582-6C>T)	gnomAD v4
11	g.119024852C>A	CA2616339530	SLC37A4,TRAPPC4	n.1558G>T n.2547G>T n.1920G>T n.1631G>T n.4024G>T n.2215G>T n.3186G>T n.1652G>T n.1484G>T n.1617G>T n.1820G>T c.58G>T (n.58G>T) n.2106G>T n.2130G>T n.1576G>T n.5366G>T c.582-5C>A (n.582-5C>A)	gnomAD v4
11	g.119024852C=	CA2003748200	SLC37A4,TRAPPC4	n.1558G= n.2547G= n.1920G= n.1631G= n.4024G= n.2215G= n.3186G= n.1652G= n.1484G= n.1617G= n.1820G= c.58G= (n.58G=) n.2106G= n.2130G= n.1576G= n.5366G= c.582-5C= (n.582-5C=)
11	g.119024852C>T	CA6311555	SLC37A4,TRAPPC4	n.1558G>A n.2547G>A n.1920G>A n.1631G>A n.4024G>A n.2215G>A n.3186G>A n.1652G>A n.1484G>A n.1617G>A n.1820G>A c.58G>A (n.58G>A) n.2106G>A n.2130G>A n.1576G>A n.5366G>A c.582-5C>T (n.582-5C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024853G>A	CA6311556	SLC37A4,TRAPPC4	n.1557C>T n.2546C>T n.1919C>T n.1630C>T n.4023C>T n.2214C>T n.3185C>T n.1651C>T n.1483C>T n.1616C>T n.1819C>T c.57C>T (n.57C>T) n.2105C>T n.2129C>T n.1575C>T n.5365C>T c.582-4G>A (n.582-4G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024853G>C	CA6311557	SLC37A4,TRAPPC4	n.1557C>G n.2546C>G n.1919C>G n.1630C>G n.4023C>G n.2214C>G n.3185C>G n.1651C>G n.1483C>G n.1616C>G n.1819C>G c.57C>G (n.57C>G) n.2105C>G n.2129C>G n.1575C>G n.5365C>G c.582-4G>C (n.582-4G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024853G=	CA2003748201	SLC37A4,TRAPPC4	n.1557C= n.2546C= n.1919C= n.1630C= n.4023C= n.2214C= n.3185C= n.1651C= n.1483C= n.1616C= n.1819C= c.57C= (n.57C=) n.2105C= n.2129C= n.1575C= n.5365C= c.582-4G= (n.582-4G=)
11	g.119024853G>T	CA2616339531	SLC37A4,TRAPPC4	n.1557C>A n.2546C>A n.1919C>A n.1630C>A n.4023C>A n.2214C>A n.3185C>A n.1651C>A n.1483C>A n.1616C>A n.1819C>A c.57C>A (n.57C>A) n.2105C>A n.2129C>A n.1575C>A n.5365C>A c.582-4G>T (n.582-4G>T)	gnomAD v4
11	g.119024853_119024856dup	CA2575003138	SLC37A4,TRAPPC4	n.1554_1557dup n.2543_2546dup n.1916_1919dup n.1627_1630dup n.4020_4023dup n.2211_2214dup n.3182_3185dup n.1648_1651dup n.1480_1483dup n.1613_1616dup n.1816_1819dup c.54_57dup (n.54_57dup) n.2102_2105dup n.2126_2129dup n.1572_1575dup n.5362_5365dup c.582-4_582-1dup (n.582-4_582-1dup)
11	g.119024854C>A	CA2616339532	SLC37A4,TRAPPC4	n.1556G>T n.2545G>T n.1918G>T n.1629G>T n.4022G>T n.2213G>T n.3184G>T n.1650G>T n.1482G>T n.1615G>T n.1818G>T c.56G>T (n.56G>T) n.2104G>T n.2128G>T n.1574G>T n.5364G>T c.582-3C>A (n.582-3C>A)	gnomAD v4
11	g.119024854C>T	CA2616339533	SLC37A4,TRAPPC4	n.1556G>A n.2545G>A n.1918G>A n.1629G>A n.4022G>A n.2213G>A n.3184G>A n.1650G>A n.1482G>A n.1615G>A n.1818G>A c.56G>A (n.56G>A) n.2104G>A n.2128G>A n.1574G>A n.5364G>A c.582-3C>T (n.582-3C>T)	gnomAD v4
11	g.119024854_119024869delinsCAGAGCGTGCAGGGGG	CA2003748202	SLC37A4,TRAPPC4	n.1541_1556delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2530_2545delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1903_1918delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1614_1629delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.4007_4022delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2198_2213delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.3169_3184delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1635_1650delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1467_1482delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1600_1615delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1803_1818delinsCCCCCTGCACGCTCTG c.41_56delinsCCCCCTGCACGCTCTG (n.41_56delinsCCCCCTGCACGCTCTG) n.2089_2104delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2113_2128delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1559_1574delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.5349_5364delinsCCCCCTGCACGCTCTG c.582-3_594delinsCAGAGCGTGCAGGGGG
11	g.119024855A=	CA2003748203	SLC37A4,TRAPPC4	n.1555T= n.2544T= n.1917T= n.1628T= n.4021T= n.2212T= n.3183T= n.1649T= n.1481T= n.1614T= n.1817T= c.55T= (n.55T=) n.2103T= n.2127T= n.1573T= n.5363T= c.582-2A= (n.582-2A=)
11	g.119024855A>C	CA382892495	SLC37A4,TRAPPC4	n.1555T>G n.2544T>G n.1917T>G n.1628T>G n.4021T>G n.2212T>G n.3183T>G n.1649T>G n.1481T>G n.1614T>G n.1817T>G c.55T>G (n.55T>G) n.2103T>G n.2127T>G n.1573T>G n.5363T>G c.582-2A>C (n.582-2A>C)
11	g.119024855A>G	CA382892498	SLC37A4,TRAPPC4	n.1555T>C n.2544T>C n.1917T>C n.1628T>C n.4021T>C n.2212T>C n.3183T>C n.1649T>C n.1481T>C n.1614T>C n.1817T>C c.55T>C (n.55T>C) n.2103T>C n.2127T>C n.1573T>C n.5363T>C c.582-2A>G (n.582-2A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024855A>T	CA382892501	SLC37A4,TRAPPC4	n.1555T>A n.2544T>A n.1917T>A n.1628T>A n.4021T>A n.2212T>A n.3183T>A n.1649T>A n.1481T>A n.1614T>A n.1817T>A c.55T>A (n.55T>A) n.2103T>A n.2127T>A n.1573T>A n.5363T>A c.582-2A>T (n.582-2A>T)
11	g.119024856_119024870del	CA602177501	SLC37A4,TRAPPC4	n.1541_1555del n.2530_2544del n.1903_1917del n.1614_1628del n.4007_4021del n.2198_2212del n.3169_3183del n.1635_1649del n.1467_1481del n.1600_1614del n.1803_1817del c.41_55del (n.41_55del) n.2089_2103del n.2113_2127del n.1559_1573del n.5349_5363del c.582-1_595del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024856G>A	CA382892506	SLC37A4,TRAPPC4	n.1554C>T n.2543C>T n.1916C>T n.1627C>T n.4020C>T n.2211C>T n.3182C>T n.1648C>T n.1480C>T n.1613C>T n.1816C>T c.54C>T (n.54C>T) n.2102C>T n.2126C>T n.1572C>T n.5362C>T c.582-1G>A (n.582-1G>A)	gnomAD v4
11	g.119024856G>C	CA382892507	SLC37A4,TRAPPC4	n.1554C>G n.2543C>G n.1916C>G n.1627C>G n.4020C>G n.2211C>G n.3182C>G n.1648C>G n.1480C>G n.1613C>G n.1816C>G c.54C>G (n.54C>G) n.2102C>G n.2126C>G n.1572C>G n.5362C>G c.582-1G>C (n.582-1G>C)
11	g.119024856G>T	CA382892508	SLC37A4,TRAPPC4	n.1554C>A n.2543C>A n.1916C>A n.1627C>A n.4020C>A n.2211C>A n.3182C>A n.1648C>A n.1480C>A n.1613C>A n.1816C>A c.54C>A (n.54C>A) n.2102C>A n.2126C>A n.1572C>A n.5362C>A c.582-1G>T (n.582-1G>T)	gnomAD v4
11	g.119024857A>C	CA382892510	SLC37A4,TRAPPC4	n.1553T>G n.2542T>G n.1915T>G n.1626T>G n.4019T>G n.2210T>G n.3181T>G n.1647T>G n.1479T>G n.1612T>G n.1815T>G c.53T>G (n.53T>G) n.2101T>G n.2125T>G n.1571T>G n.5361T>G c.582A>C (p.Arg194Ser)
11	g.119024857A>T	CA382892513	SLC37A4,TRAPPC4	n.1553T>A n.2542T>A n.1915T>A n.1626T>A n.4019T>A n.2210T>A n.3181T>A n.1647T>A n.1479T>A n.1612T>A n.1815T>A c.53T>A (n.53T>A) n.2101T>A n.2125T>A n.1571T>A n.5361T>A c.582A>T (p.Arg194Ser)
11	g.119024858G>A	CA382892514	SLC37A4,TRAPPC4	n.1552C>T n.2541C>T n.1914C>T n.1625C>T n.4018C>T n.2209C>T n.3180C>T n.1646C>T n.1478C>T n.1611C>T n.1814C>T c.52C>T (n.52C>T) n.2100C>T n.2124C>T n.1570C>T n.5360C>T c.583G>A (p.Ala195Thr)	gnomAD v4
11	g.119024858G>C	CA382892515	SLC37A4,TRAPPC4	n.1552C>G n.2541C>G n.1914C>G n.1625C>G n.4018C>G n.2209C>G n.3180C>G n.1646C>G n.1478C>G n.1611C>G n.1814C>G c.52C>G (n.52C>G) n.2100C>G n.2124C>G n.1570C>G n.5360C>G c.583G>C (p.Ala195Pro)
11	g.119024858G>T	CA382892518	SLC37A4,TRAPPC4	n.1552C>A n.2541C>A n.1914C>A n.1625C>A n.4018C>A n.2209C>A n.3180C>A n.1646C>A n.1478C>A n.1611C>A n.1814C>A c.52C>A (n.52C>A) n.2100C>A n.2124C>A n.1570C>A n.5360C>A c.583G>T (p.Ala195Ser)	gnomAD v4
11	g.119024859C>A	CA382892522	SLC37A4,TRAPPC4	n.1551G>T n.2540G>T n.1913G>T n.1624G>T n.4017G>T n.2208G>T n.3179G>T n.1645G>T n.1477G>T n.1610G>T n.1813G>T c.51G>T (n.51G>T) n.2099G>T n.2123G>T n.1569G>T n.5359G>T c.584C>A (p.Ala195Glu)	gnomAD v4
11	g.119024859C=	CA2003748204	SLC37A4,TRAPPC4	n.1551G= n.2540G= n.1913G= n.1624G= n.4017G= n.2208G= n.3179G= n.1645G= n.1477G= n.1610G= n.1813G= c.51G= (n.51G=) n.2099G= n.2123G= n.1569G= n.5359G= c.584C= (p.Ala195=)
11	g.119024859C>G	CA382892527	SLC37A4,TRAPPC4	n.1551G>C n.2540G>C n.1913G>C n.1624G>C n.4017G>C n.2208G>C n.3179G>C n.1645G>C n.1477G>C n.1610G>C n.1813G>C c.51G>C (n.51G>C) n.2099G>C n.2123G>C n.1569G>C n.5359G>C c.584C>G (p.Ala195Gly)
11	g.119024859C>T	CA6311558	SLC37A4,TRAPPC4	n.1551G>A n.2540G>A n.1913G>A n.1624G>A n.4017G>A n.2208G>A n.3179G>A n.1645G>A n.1477G>A n.1610G>A n.1813G>A c.51G>A (n.51G>A) n.2099G>A n.2123G>A n.1569G>A n.5359G>A c.584C>T (p.Ala195Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024860G>A	CA6311559	SLC37A4,TRAPPC4	n.1550C>T n.2539C>T n.1912C>T n.1623C>T n.4016C>T n.2207C>T n.3178C>T n.1644C>T n.1476C>T n.1609C>T n.1812C>T c.50C>T (n.50C>T) n.2098C>T n.2122C>T n.1568C>T n.5358C>T c.585G>A (p.Ala195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024860G>C	CA942779359	SLC37A4,TRAPPC4	n.1550C>G n.2539C>G n.1912C>G n.1623C>G n.4016C>G n.2207C>G n.3178C>G n.1644C>G n.1476C>G n.1609C>G n.1812C>G c.50C>G (n.50C>G) n.2098C>G n.2122C>G n.1568C>G n.5358C>G c.585G>C (p.Ala195=)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024860G=	CA2003748205	SLC37A4,TRAPPC4	n.1550C= n.2539C= n.1912C= n.1623C= n.4016C= n.2207C= n.3178C= n.1644C= n.1476C= n.1609C= n.1812C= c.50C= (n.50C=) n.2098C= n.2122C= n.1568C= n.5358C= c.585G= (p.Ala195=)
11	g.119024860G>T	CA2616339534	SLC37A4,TRAPPC4	n.1550C>A n.2539C>A n.1912C>A n.1623C>A n.4016C>A n.2207C>A n.3178C>A n.1644C>A n.1476C>A n.1609C>A n.1812C>A c.50C>A (n.50C>A) n.2098C>A n.2122C>A n.1568C>A n.5358C>A c.585G>T (p.Ala195=)	gnomAD v4
11	g.119024861T>A	CA382892535	SLC37A4,TRAPPC4	n.1549A>T n.2538A>T n.1911A>T n.1622A>T n.4015A>T n.2206A>T n.3177A>T n.1643A>T n.1475A>T n.1608A>T n.1811A>T c.49A>T (n.49A>T) n.2097A>T n.2121A>T n.1567A>T n.5357A>T c.586T>A (p.Cys196Ser)
11	g.119024861T>C	CA382892530	SLC37A4,TRAPPC4	n.1549A>G n.2538A>G n.1911A>G n.1622A>G n.4015A>G n.2206A>G n.3177A>G n.1643A>G n.1475A>G n.1608A>G n.1811A>G c.49A>G (n.49A>G) n.2097A>G n.2121A>G n.1567A>G n.5357A>G c.586T>C (p.Cys196Arg)	gnomAD v4
11	g.119024861T>G	CA382892532	SLC37A4,TRAPPC4	n.1549A>C n.2538A>C n.1911A>C n.1622A>C n.4015A>C n.2206A>C n.3177A>C n.1643A>C n.1475A>C n.1608A>C n.1811A>C c.49A>C (n.49A>C) n.2097A>C n.2121A>C n.1567A>C n.5357A>C c.586T>G (p.Cys196Gly)
11	g.119024862G>A	CA382892536	SLC37A4,TRAPPC4	n.1548C>T n.2537C>T n.1910C>T n.1621C>T n.4014C>T n.2205C>T n.3176C>T n.1642C>T n.1474C>T n.1607C>T n.1810C>T c.48C>T (n.48C>T) n.2096C>T n.2120C>T n.1566C>T n.5356C>T c.587G>A (p.Cys196Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024862G>C	CA382892539	SLC37A4,TRAPPC4	n.1548C>G n.2537C>G n.1910C>G n.1621C>G n.4014C>G n.2205C>G n.3176C>G n.1642C>G n.1474C>G n.1607C>G n.1810C>G c.48C>G (n.48C>G) n.2096C>G n.2120C>G n.1566C>G n.5356C>G c.587G>C (p.Cys196Ser)
11	g.119024862G=	CA2003748206	SLC37A4,TRAPPC4	n.1548C= n.2537C= n.1910C= n.1621C= n.4014C= n.2205C= n.3176C= n.1642C= n.1474C= n.1607C= n.1810C= c.48C= (n.48C=) n.2096C= n.2120C= n.1566C= n.5356C= c.587G= (p.Cys196=)
11	g.119024862G>T	CA382892542	SLC37A4,TRAPPC4	n.1548C>A n.2537C>A n.1910C>A n.1621C>A n.4014C>A n.2205C>A n.3176C>A n.1642C>A n.1474C>A n.1607C>A n.1810C>A c.48C>A (n.48C>A) n.2096C>A n.2120C>A n.1566C>A n.5356C>A c.587G>T (p.Cys196Phe)	gnomAD v4
11	g.119024863C>A	CA382892545	SLC37A4,TRAPPC4	n.1547G>T n.2536G>T n.1909G>T n.1620G>T n.4013G>T n.2204G>T n.3175G>T n.1641G>T n.1473G>T n.1606G>T n.1809G>T c.47G>T (n.47G>T) n.2095G>T n.2119G>T n.1565G>T n.5355G>T c.588C>A (p.Cys196Ter)	gnomAD v4
11	g.119024863C=	CA2003748208	SLC37A4,TRAPPC4	n.1547G= n.2536G= n.1909G= n.1620G= n.4013G= n.2204G= n.3175G= n.1641G= n.1473G= n.1606G= n.1809G= c.47G= (n.47G=) n.2095G= n.2119G= n.1565G= n.5355G= c.588C= (p.Cys196=)
11	g.119024863C>G	CA382892546	SLC37A4,TRAPPC4	n.1547G>C n.2536G>C n.1909G>C n.1620G>C n.4013G>C n.2204G>C n.3175G>C n.1641G>C n.1473G>C n.1606G>C n.1809G>C c.47G>C (n.47G>C) n.2095G>C n.2119G>C n.1565G>C n.5355G>C c.588C>G (p.Cys196Trp)	dbSNP
11	g.119024863C>T	CA2541126882	SLC37A4,TRAPPC4	n.1547G>A n.2536G>A n.1909G>A n.1620G>A n.4013G>A n.2204G>A n.3175G>A n.1641G>A n.1473G>A n.1606G>A n.1809G>A c.47G>A (n.47G>A) n.2095G>A n.2119G>A n.1565G>A n.5355G>A c.588C>T (p.Cys196=)	gnomAD v4
11	g.119024863_119024864delinsCA	CA2003748207	SLC37A4,TRAPPC4	n.1546_1547delinsTG n.2535_2536delinsTG n.1908_1909delinsTG n.1619_1620delinsTG n.4012_4013delinsTG n.2203_2204delinsTG n.3174_3175delinsTG n.1640_1641delinsTG n.1472_1473delinsTG n.1605_1606delinsTG n.1808_1809delinsTG c.46_47delinsTG (n.46_47delinsTG) n.2094_2095delinsTG n.2118_2119delinsTG n.1564_1565delinsTG n.5354_5355delinsTG c.588_589delinsCA (p.Cys196=)
11	g.119024864del	CA6311560	SLC37A4,TRAPPC4	n.1546del n.2535del n.1908del n.1619del n.4012del n.2203del n.3174del n.1640del n.1472del n.1605del n.1808del c.46del (n.46del) n.2094del n.2118del n.1564del n.5354del c.589del (p.Arg197GlyfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024864A=	CA2003748209	SLC37A4,TRAPPC4	n.1546T= n.2535T= n.1908T= n.1619T= n.4012T= n.2203T= n.3174T= n.1640T= n.1472T= n.1605T= n.1808T= c.46T= (n.46T=) n.2094T= n.2118T= n.1564T= n.5354T= c.589A= (p.Arg197=)
11	g.119024864A>C	CA6311561	SLC37A4,TRAPPC4	n.1546T>G n.2535T>G n.1908T>G n.1619T>G n.4012T>G n.2203T>G n.3174T>G n.1640T>G n.1472T>G n.1605T>G n.1808T>G c.46T>G (n.46T>G) n.2094T>G n.2118T>G n.1564T>G n.5354T>G c.589A>C (p.Arg197=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024864A>G	CA382892549	SLC37A4,TRAPPC4	n.1546T>C n.2535T>C n.1908T>C n.1619T>C n.4012T>C n.2203T>C n.3174T>C n.1640T>C n.1472T>C n.1605T>C n.1808T>C c.46T>C (n.46T>C) n.2094T>C n.2118T>C n.1564T>C n.5354T>C c.589A>G (p.Arg197Gly)	gnomAD v4
11	g.119024864A>T	CA382892552	SLC37A4,TRAPPC4	n.1546T>A n.2535T>A n.1908T>A n.1619T>A n.4012T>A n.2203T>A n.3174T>A n.1640T>A n.1472T>A n.1605T>A n.1808T>A c.46T>A (n.46T>A) n.2094T>A n.2118T>A n.1564T>A n.5354T>A c.589A>T (p.Arg197Trp)
11	g.119024865G>A	CA382892564	SLC37A4,TRAPPC4	n.1545C>T n.2534C>T n.1907C>T n.1618C>T n.4011C>T n.2202C>T n.3173C>T n.1639C>T n.1471C>T n.1604C>T n.1807C>T c.45C>T (n.45C>T) n.2093C>T n.2117C>T n.1563C>T n.5353C>T c.590G>A (p.Arg197Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024865G>C	CA382892567	SLC37A4,TRAPPC4	n.1545C>G n.2534C>G n.1907C>G n.1618C>G n.4011C>G n.2202C>G n.3173C>G n.1639C>G n.1471C>G n.1604C>G n.1807C>G c.45C>G (n.45C>G) n.2093C>G n.2117C>G n.1563C>G n.5353C>G c.590G>C (p.Arg197Thr)	gnomAD v4
11	g.119024865G=	CA2003748210	SLC37A4,TRAPPC4	n.1545C= n.2534C= n.1907C= n.1618C= n.4011C= n.2202C= n.3173C= n.1639C= n.1471C= n.1604C= n.1807C= c.45C= (n.45C=) n.2093C= n.2117C= n.1563C= n.5353C= c.590G= (p.Arg197=)
11	g.119024865G>T	CA382892570	SLC37A4,TRAPPC4	n.1545C>A n.2534C>A n.1907C>A n.1618C>A n.4011C>A n.2202C>A n.3173C>A n.1639C>A n.1471C>A n.1604C>A n.1807C>A c.45C>A (n.45C>A) n.2093C>A n.2117C>A n.1563C>A n.5353C>A c.590G>T (p.Arg197Met)
11	g.119024869dup	CA602177502	SLC37A4,TRAPPC4	n.1545dup n.2534dup n.1907dup n.1618dup n.4011dup n.2202dup n.3173dup n.1639dup n.1471dup n.1604dup n.1807dup c.45dup (n.45dup) n.2093dup n.2117dup n.1563dup n.5353dup c.594dup (p.Lys199GlufsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024866G>C	CA382892574	SLC37A4,TRAPPC4	n.1544C>G n.2533C>G n.1906C>G n.1617C>G n.4010C>G n.2201C>G n.3172C>G n.1638C>G n.1470C>G n.1603C>G n.1806C>G c.44C>G (n.44C>G) n.2092C>G n.2116C>G n.1562C>G n.5352C>G c.591G>C (p.Arg197Ser)
11	g.119024866G>T	CA382892577	SLC37A4,TRAPPC4	n.1544C>A n.2533C>A n.1906C>A n.1617C>A n.4010C>A n.2201C>A n.3172C>A n.1638C>A n.1470C>A n.1603C>A n.1806C>A c.44C>A (n.44C>A) n.2092C>A n.2116C>A n.1562C>A n.5352C>A c.591G>T (p.Arg197Ser)
11	g.119024867G>A	CA382892583	SLC37A4,TRAPPC4	n.1543C>T n.2532C>T n.1905C>T n.1616C>T n.4009C>T n.2200C>T n.3171C>T n.1637C>T n.1469C>T n.1602C>T n.1805C>T c.43C>T (n.43C>T) n.2091C>T n.2115C>T n.1561C>T n.5351C>T c.592G>A (p.Gly198Arg)	gnomAD v4
11	g.119024867G>C	CA382892592	SLC37A4,TRAPPC4	n.1543C>G n.2532C>G n.1905C>G n.1616C>G n.4009C>G n.2200C>G n.3171C>G n.1637C>G n.1469C>G n.1602C>G n.1805C>G c.43C>G (n.43C>G) n.2091C>G n.2115C>G n.1561C>G n.5351C>G c.592G>C (p.Gly198Arg)	gnomAD v4
11	g.119024867G>T	CA382892595	SLC37A4,TRAPPC4	n.1543C>A n.2532C>A n.1905C>A n.1616C>A n.4009C>A n.2200C>A n.3171C>A n.1637C>A n.1469C>A n.1602C>A n.1805C>A c.43C>A (n.43C>A) n.2091C>A n.2115C>A n.1561C>A n.5351C>A c.592G>T (p.Gly198Trp)	gnomAD v4
11	g.119024868G>A	CA6311562	SLC37A4,TRAPPC4	n.1542C>T n.2531C>T n.1904C>T n.1615C>T n.4008C>T n.2199C>T n.3170C>T n.1636C>T n.1468C>T n.1601C>T n.1804C>T c.42C>T (n.42C>T) n.2090C>T n.2114C>T n.1560C>T n.5350C>T c.593G>A (p.Gly198Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024868G>C	CA382892604	SLC37A4,TRAPPC4	n.1542C>G n.2531C>G n.1904C>G n.1615C>G n.4008C>G n.2199C>G n.3170C>G n.1636C>G n.1468C>G n.1601C>G n.1804C>G c.42C>G (n.42C>G) n.2090C>G n.2114C>G n.1560C>G n.5350C>G c.593G>C (p.Gly198Ala)
11	g.119024868G=	CA2003748211	SLC37A4,TRAPPC4	n.1542C= n.2531C= n.1904C= n.1615C= n.4008C= n.2199C= n.3170C= n.1636C= n.1468C= n.1601C= n.1804C= c.42C= (n.42C=) n.2090C= n.2114C= n.1560C= n.5350C= c.593G= (p.Gly198=)
11	g.119024868G>T	CA382892611	SLC37A4,TRAPPC4	n.1542C>A n.2531C>A n.1904C>A n.1615C>A n.4008C>A n.2199C>A n.3170C>A n.1636C>A n.1468C>A n.1601C>A n.1804C>A c.42C>A (n.42C>A) n.2090C>A n.2114C>A n.1560C>A n.5350C>A c.593G>T (p.Gly198Val)	gnomAD v4
11	g.119024869G>A	CA6311563	SLC37A4,TRAPPC4	n.1541C>T n.2530C>T n.1903C>T n.1614C>T n.4007C>T n.2198C>T n.3169C>T n.1635C>T n.1467C>T n.1600C>T n.1803C>T c.41C>T (n.41C>T) n.2089C>T n.2113C>T n.1559C>T n.5349C>T c.594G>A (p.Gly198=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024869G=	CA2003748212	SLC37A4,TRAPPC4	n.1541C= n.2530C= n.1903C= n.1614C= n.4007C= n.2198C= n.3169C= n.1635C= n.1467C= n.1600C= n.1803C= c.41C= (n.41C=) n.2089C= n.2113C= n.1559C= n.5349C= c.594G= (p.Gly198=)
11	g.119024870A=	CA2003748213	SLC37A4,TRAPPC4	n.1540T= n.2529T= n.1902T= n.1613T= n.4006T= n.2197T= n.3168T= n.1634T= n.1466T= n.1599T= n.1802T= c.40T= (n.40T=) n.2088T= n.2112T= n.1558T= n.5348T= c.595A= (p.Lys199=)
11	g.119024870A>C	CA382892623	SLC37A4,TRAPPC4	n.1540T>G n.2529T>G n.1902T>G n.1613T>G n.4006T>G n.2197T>G n.3168T>G n.1634T>G n.1466T>G n.1599T>G n.1802T>G c.40T>G (n.40T>G) n.2088T>G n.2112T>G n.1558T>G n.5348T>G c.595A>C (p.Lys199Gln)
11	g.119024870A>G	CA229595426	SLC37A4,TRAPPC4	n.1540T>C n.2529T>C n.1902T>C n.1613T>C n.4006T>C n.2197T>C n.3168T>C n.1634T>C n.1466T>C n.1599T>C n.1802T>C c.40T>C (n.40T>C) n.2088T>C n.2112T>C n.1558T>C n.5348T>C c.595A>G (p.Lys199Glu)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024870A>T	CA382892637	SLC37A4,TRAPPC4	n.1540T>A n.2529T>A n.1902T>A n.1613T>A n.4006T>A n.2197T>A n.3168T>A n.1634T>A n.1466T>A n.1599T>A n.1802T>A c.40T>A (n.40T>A) n.2088T>A n.2112T>A n.1558T>A n.5348T>A c.595A>T (p.Lys199Ter)
11	g.119024871del	CA2616339535	SLC37A4,TRAPPC4	n.1540del n.2529del n.1902del n.1613del n.4006del n.2197del n.3168del n.1634del n.1466del n.1599del n.1802del c.40del (n.40del) n.2088del n.2112del n.1558del n.5348del c.596del (p.Lys199ArgfsTer30)	gnomAD v4
11	g.119024871A=	CA2003748214	SLC37A4,TRAPPC4	n.1539T= n.2528T= n.1901T= n.1612T= n.4005T= n.2196T= n.3167T= n.1633T= n.1465T= n.1598T= n.1801T= c.39T= (n.39T=) n.2087T= n.2111T= n.1557T= n.5347T= c.596A= (p.Lys199=)
11	g.119024871A>C	CA382892642	SLC37A4,TRAPPC4	n.1539T>G n.2528T>G n.1901T>G n.1612T>G n.4005T>G n.2196T>G n.3167T>G n.1633T>G n.1465T>G n.1598T>G n.1801T>G c.39T>G (n.39T>G) n.2087T>G n.2111T>G n.1557T>G n.5347T>G c.596A>C (p.Lys199Thr)
11	g.119024871A>G	CA6311564	SLC37A4,TRAPPC4	n.1539T>C n.2528T>C n.1901T>C n.1612T>C n.4005T>C n.2196T>C n.3167T>C n.1633T>C n.1465T>C n.1598T>C n.1801T>C c.39T>C (n.39T>C) n.2087T>C n.2111T>C n.1557T>C n.5347T>C c.596A>G (p.Lys199Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024871A>T	CA382892648	SLC37A4,TRAPPC4	n.1539T>A n.2528T>A n.1901T>A n.1612T>A n.4005T>A n.2196T>A n.3167T>A n.1633T>A n.1465T>A n.1598T>A n.1801T>A c.39T>A (n.39T>A) n.2087T>A n.2111T>A n.1557T>A n.5347T>A c.596A>T (p.Lys199Met)
11	g.119024872G>A	CA672374370	SLC37A4,TRAPPC4	n.1538C>T n.2527C>T n.1900C>T n.1611C>T n.4004C>T n.2195C>T n.3166C>T n.1632C>T n.1464C>T n.1597C>T n.1800C>T c.38C>T (n.38C>T) n.2086C>T n.2110C>T n.1556C>T n.5346C>T c.597G>A (p.Lys199=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024872G>C	CA382892652	SLC37A4,TRAPPC4	n.1538C>G n.2527C>G n.1900C>G n.1611C>G n.4004C>G n.2195C>G n.3166C>G n.1632C>G n.1464C>G n.1597C>G n.1800C>G c.38C>G (n.38C>G) n.2086C>G n.2110C>G n.1556C>G n.5346C>G c.597G>C (p.Lys199Asn)
11	g.119024872G=	CA2003748215	SLC37A4,TRAPPC4	n.1538C= n.2527C= n.1900C= n.1611C= n.4004C= n.2195C= n.3166C= n.1632C= n.1464C= n.1597C= n.1800C= c.38C= (n.38C=) n.2086C= n.2110C= n.1556C= n.5346C= c.597G= (p.Lys199=)
11	g.119024872G>T	CA382892653	SLC37A4,TRAPPC4	n.1538C>A n.2527C>A n.1900C>A n.1611C>A n.4004C>A n.2195C>A n.3166C>A n.1632C>A n.1464C>A n.1597C>A n.1800C>A c.38C>A (n.38C>A) n.2086C>A n.2110C>A n.1556C>A n.5346C>A c.597G>T (p.Lys199Asn)	gnomAD v4
11	g.119024873G>A	CA382892654	SLC37A4,TRAPPC4	n.1537C>T n.2526C>T n.1899C>T n.1610C>T n.4003C>T n.2194C>T n.3165C>T n.1631C>T n.1463C>T n.1596C>T n.1799C>T c.37C>T (n.37C>T) n.2085C>T n.2109C>T n.1555C>T n.5345C>T c.598G>A (p.Ala200Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024873G>C	CA382892658	SLC37A4,TRAPPC4	n.1537C>G n.2526C>G n.1899C>G n.1610C>G n.4003C>G n.2194C>G n.3165C>G n.1631C>G n.1463C>G n.1596C>G n.1799C>G c.37C>G (n.37C>G) n.2085C>G n.2109C>G n.1555C>G n.5345C>G c.598G>C (p.Ala200Pro)
11	g.119024873G=	CA2003748216	SLC37A4,TRAPPC4	n.1537C= n.2526C= n.1899C= n.1610C= n.4003C= n.2194C= n.3165C= n.1631C= n.1463C= n.1596C= n.1799C= c.37C= (n.37C=) n.2085C= n.2109C= n.1555C= n.5345C= c.598G= (p.Ala200=)
11	g.119024873G>T	CA382892656	SLC37A4,TRAPPC4	n.1537C>A n.2526C>A n.1899C>A n.1610C>A n.4003C>A n.2194C>A n.3165C>A n.1631C>A n.1463C>A n.1596C>A n.1799C>A c.37C>A (n.37C>A) n.2085C>A n.2109C>A n.1555C>A n.5345C>A c.598G>T (p.Ala200Ser)	gnomAD v4
11	g.119024874C>A	CA382892662	SLC37A4,TRAPPC4	n.1536G>T n.2525G>T n.1898G>T n.1609G>T n.4002G>T n.2193G>T n.3164G>T n.1630G>T n.1462G>T n.1595G>T n.1798G>T c.36G>T (n.36G>T) n.2084G>T n.2108G>T n.1554G>T n.5344G>T c.599C>A (p.Ala200Asp)
11	g.119024874C>G	CA382892667	SLC37A4,TRAPPC4	n.1536G>C n.2525G>C n.1898G>C n.1609G>C n.4002G>C n.2193G>C n.3164G>C n.1630G>C n.1462G>C n.1595G>C n.1798G>C c.36G>C (n.36G>C) n.2084G>C n.2108G>C n.1554G>C n.5344G>C c.599C>G (p.Ala200Gly)
11	g.119024874C>T	CA382892674	SLC37A4,TRAPPC4	n.1536G>A n.2525G>A n.1898G>A n.1609G>A n.4002G>A n.2193G>A n.3164G>A n.1630G>A n.1462G>A n.1595G>A n.1798G>A c.36G>A (n.36G>A) n.2084G>A n.2108G>A n.1554G>A n.5344G>A c.599C>T (p.Ala200Val)	gnomAD v4
11	g.119024875C=	CA2003748217	SLC37A4,TRAPPC4	n.1535G= n.2524G= n.1897G= n.1608G= n.4001G= n.2192G= n.3163G= n.1629G= n.1461G= n.1594G= n.1797G= c.35G= (n.35G=) n.2083G= n.2107G= n.1553G= n.5343G= c.600C= (p.Ala200=)
11	g.119024875C>T	CA672374378	SLC37A4,TRAPPC4	n.1535G>A n.2524G>A n.1897G>A n.1608G>A n.4001G>A n.2192G>A n.3163G>A n.1629G>A n.1461G>A n.1594G>A n.1797G>A c.35G>A (n.35G>A) n.2083G>A n.2107G>A n.1553G>A n.5343G>A c.600C>T (p.Ala200=)	dbSNP
11	g.119024876A>C	CA382892680	SLC37A4,TRAPPC4	n.1534T>G n.2523T>G n.1896T>G n.1607T>G n.4000T>G n.2191T>G n.3162T>G n.1628T>G n.1460T>G n.1593T>G n.1796T>G c.34T>G (n.34T>G) n.2082T>G n.2106T>G n.1552T>G n.5342T>G c.601A>C (p.Thr201Pro)
11	g.119024876A>G	CA382892686	SLC37A4,TRAPPC4	n.1534T>C n.2523T>C n.1896T>C n.1607T>C n.4000T>C n.2191T>C n.3162T>C n.1628T>C n.1460T>C n.1593T>C n.1796T>C c.34T>C (n.34T>C) n.2082T>C n.2106T>C n.1552T>C n.5342T>C c.601A>G (p.Thr201Ala)
11	g.119024876A>T	CA382892690	SLC37A4,TRAPPC4	n.1534T>A n.2523T>A n.1896T>A n.1607T>A n.4000T>A n.2191T>A n.3162T>A n.1628T>A n.1460T>A n.1593T>A n.1796T>A c.34T>A (n.34T>A) n.2082T>A n.2106T>A n.1552T>A n.5342T>A c.601A>T (p.Thr201Ser)
11	g.119024877C>A	CA382892695	SLC37A4,TRAPPC4	n.1533G>T n.2522G>T n.1895G>T n.1606G>T n.3999G>T n.2190G>T n.3161G>T n.1627G>T n.1459G>T n.1592G>T n.1795G>T c.33G>T (n.33G>T) n.2081G>T n.2105G>T n.1551G>T n.5341G>T c.602C>A (p.Thr201Asn)
11	g.119024877C>G	CA382892702	SLC37A4,TRAPPC4	n.1533G>C n.2522G>C n.1895G>C n.1606G>C n.3999G>C n.2190G>C n.3161G>C n.1627G>C n.1459G>C n.1592G>C n.1795G>C c.33G>C (n.33G>C) n.2081G>C n.2105G>C n.1551G>C n.5341G>C c.602C>G (p.Thr201Ser)
11	g.119024877C>T	CA382892713	SLC37A4,TRAPPC4	n.1533G>A n.2522G>A n.1895G>A n.1606G>A n.3999G>A n.2190G>A n.3161G>A n.1627G>A n.1459G>A n.1592G>A n.1795G>A c.33G>A (n.33G>A) n.2081G>A n.2105G>A n.1551G>A n.5341G>A c.602C>T (p.Thr201Ile)
11	g.119024878C>A	CA6311565	SLC37A4,TRAPPC4	n.1532G>T n.2521G>T n.1894G>T n.1605G>T n.3998G>T n.2189G>T n.3160G>T n.1626G>T n.1458G>T n.1591G>T n.1794G>T c.32G>T (n.32G>T) n.2080G>T n.2104G>T n.1550G>T n.1472G>T n.5340G>T c.603C>A (p.Thr201=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024878C=	CA2003748218	SLC37A4,TRAPPC4	n.1532G= n.2521G= n.1894G= n.1605G= n.3998G= n.2189G= n.3160G= n.1626G= n.1458G= n.1591G= n.1794G= c.32G= (n.32G=) n.2080G= n.2104G= n.1550G= n.1472G= n.5340G= c.603C= (p.Thr201=)
11	g.119024878C>T	CA6311566	SLC37A4,TRAPPC4	n.1532G>A n.2521G>A n.1894G>A n.1605G>A n.3998G>A n.2189G>A n.3160G>A n.1626G>A n.1458G>A n.1591G>A n.1794G>A c.32G>A (n.32G>A) n.2080G>A n.2104G>A n.1550G>A n.1472G>A n.5340G>A c.603C>T (p.Thr201=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024879G>A	CA6311567	SLC37A4,TRAPPC4	n.1531C>T n.2520C>T n.1893C>T n.1604C>T n.3997C>T n.2188C>T n.3159C>T n.1625C>T n.1457C>T n.1590C>T n.1793C>T c.31C>T (n.31C>T) n.2079C>T n.2103C>T n.1549C>T n.1471C>T n.5339C>T c.604G>A (p.Val202Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024879G>C	CA382892768	SLC37A4,TRAPPC4	n.1531C>G n.2520C>G n.1893C>G n.1604C>G n.3997C>G n.2188C>G n.3159C>G n.1625C>G n.1457C>G n.1590C>G n.1793C>G c.31C>G (n.31C>G) n.2079C>G n.2103C>G n.1549C>G n.1471C>G n.5339C>G c.604G>C (p.Val202Leu)
11	g.119024879G=	CA2003748219	SLC37A4,TRAPPC4	n.1531C= n.2520C= n.1893C= n.1604C= n.3997C= n.2188C= n.3159C= n.1625C= n.1457C= n.1590C= n.1793C= c.31C= (n.31C=) n.2079C= n.2103C= n.1549C= n.1471C= n.5339C= c.604G= (p.Val202=)
11	g.119024879G>T	CA382892753	SLC37A4,TRAPPC4	n.1531C>A n.2520C>A n.1893C>A n.1604C>A n.3997C>A n.2188C>A n.3159C>A n.1625C>A n.1457C>A n.1590C>A n.1793C>A c.31C>A (n.31C>A) n.2079C>A n.2103C>A n.1549C>A n.1471C>A n.5339C>A c.604G>T (p.Val202Leu)
11	g.119024880T>A	CA382892771	SLC37A4,TRAPPC4	n.1530A>T n.2519A>T n.1892A>T n.1603A>T n.3996A>T n.2187A>T n.3158A>T n.1624A>T n.1456A>T n.1589A>T n.1792A>T c.30A>T (n.30A>T) n.2078A>T n.2102A>T n.1548A>T n.1470A>T n.5338A>T c.605T>A (p.Val202Glu)
11	g.119024880T>C	CA382892775	SLC37A4,TRAPPC4	n.1530A>G n.2519A>G n.1892A>G n.1603A>G n.3996A>G n.2187A>G n.3158A>G n.1624A>G n.1456A>G n.1589A>G n.1792A>G c.30A>G (n.30A>G) n.2078A>G n.2102A>G n.1548A>G n.1470A>G n.5338A>G c.605T>C (p.Val202Ala)
11	g.119024880T>G	CA382892778	SLC37A4,TRAPPC4	n.1530A>C n.2519A>C n.1892A>C n.1603A>C n.3996A>C n.2187A>C n.3158A>C n.1624A>C n.1456A>C n.1589A>C n.1792A>C c.30A>C (n.30A>C) n.2078A>C n.2102A>C n.1548A>C n.1470A>C n.5338A>C c.605T>G (p.Val202Gly)
11	g.119024881G>T	CA2575003139	SLC37A4,TRAPPC4	n.1529C>A n.2518C>A n.1891C>A n.1602C>A n.3995C>A n.2186C>A n.3157C>A n.1623C>A n.1455C>A n.1588C>A n.1791C>A c.29C>A (n.29C>A) n.2077C>A n.2101C>A n.1547C>A n.1469C>A n.5337C>A c.606G>T (p.Val202=)	gnomAD v4
11	g.119024882G>A	CA382892782	SLC37A4,TRAPPC4	n.1528C>T n.2517C>T n.1890C>T n.1601C>T n.3994C>T n.2185C>T n.3156C>T n.1622C>T n.1454C>T n.1587C>T n.1790C>T c.28C>T (n.28C>T) n.2076C>T n.2100C>T n.1546C>T n.1468C>T n.5336C>T c.607G>A (p.Gly203Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024882G>C	CA382892789	SLC37A4,TRAPPC4	n.1528C>G n.2517C>G n.1890C>G n.1601C>G n.3994C>G n.2185C>G n.3156C>G n.1622C>G n.1454C>G n.1587C>G n.1790C>G c.28C>G (n.28C>G) n.2076C>G n.2100C>G n.1546C>G n.1468C>G n.5336C>G c.607G>C (p.Gly203Arg)
11	g.119024882G=	CA2003748220	SLC37A4,TRAPPC4	n.1528C= n.2517C= n.1890C= n.1601C= n.3994C= n.2185C= n.3156C= n.1622C= n.1454C= n.1587C= n.1790C= c.28C= (n.28C=) n.2076C= n.2100C= n.1546C= n.1468C= n.5336C= c.607G= (p.Gly203=)
11	g.119024882G>T	CA382892793	SLC37A4,TRAPPC4	n.1528C>A n.2517C>A n.1890C>A n.1601C>A n.3994C>A n.2185C>A n.3156C>A n.1622C>A n.1454C>A n.1587C>A n.1790C>A c.28C>A (n.28C>A) n.2076C>A n.2100C>A n.1546C>A n.1468C>A n.5336C>A c.607G>T (p.Gly203Ter)
11	g.119024883G>A	CA382892796	SLC37A4,TRAPPC4	n.1527C>T n.2516C>T n.1889C>T n.1600C>T n.3993C>T n.2184C>T n.3155C>T n.1621C>T n.1453C>T n.1586C>T n.1789C>T c.27C>T (n.27C>T) n.2075C>T n.2099C>T n.1545C>T n.1467C>T n.5335C>T c.608G>A (p.Gly203Glu)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024883G>C	CA382892802	SLC37A4,TRAPPC4	n.1527C>G n.2516C>G n.1889C>G n.1600C>G n.3993C>G n.2184C>G n.3155C>G n.1621C>G n.1453C>G n.1586C>G n.1789C>G c.27C>G (n.27C>G) n.2075C>G n.2099C>G n.1545C>G n.1467C>G n.5335C>G c.608G>C (p.Gly203Ala)
11	g.119024883G>T	CA382892805	SLC37A4,TRAPPC4	n.1527C>A n.2516C>A n.1889C>A n.1600C>A n.3993C>A n.2184C>A n.3155C>A n.1621C>A n.1453C>A n.1586C>A n.1789C>A c.27C>A (n.27C>A) n.2075C>A n.2099C>A n.1545C>A n.1467C>A n.5335C>A c.608G>T (p.Gly203Val)
11	g.119024885T>A	CA382892821	SLC37A4,TRAPPC4	n.1525A>T n.2514A>T n.1887A>T n.1598A>T n.3991A>T n.2182A>T n.3153A>T n.1619A>T n.1451A>T n.1584A>T n.1787A>T c.25A>T (n.25A>T) n.2073A>T n.2097A>T n.1543A>T n.1465A>T n.5333A>T c.610T>A (p.Trp204Arg)
11	g.119024885T>C	CA382892828	SLC37A4,TRAPPC4	n.1525A>G n.2514A>G n.1887A>G n.1598A>G n.3991A>G n.2182A>G n.3153A>G n.1619A>G n.1451A>G n.1584A>G n.1787A>G c.25A>G (n.25A>G) n.2073A>G n.2097A>G n.1543A>G n.1465A>G n.5333A>G c.610T>C (p.Trp204Arg)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024885T>G	CA382892831	SLC37A4,TRAPPC4	n.1525A>C n.2514A>C n.1887A>C n.1598A>C n.3991A>C n.2182A>C n.3153A>C n.1619A>C n.1451A>C n.1584A>C n.1787A>C c.25A>C (n.25A>C) n.2073A>C n.2097A>C n.1543A>C n.1465A>C n.5333A>C c.610T>G (p.Trp204Gly)
11	g.119024885T=	CA2003748221	SLC37A4,TRAPPC4	n.1525A= n.2514A= n.1887A= n.1598A= n.3991A= n.2182A= n.3153A= n.1619A= n.1451A= n.1584A= n.1787A= c.25A= (n.25A=) n.2073A= n.2097A= n.1543A= n.1465A= n.5333A= c.610T= (p.Trp204=)
11	g.119024886G>A	CA382892845	SLC37A4,TRAPPC4	n.1524C>T n.2513C>T n.1886C>T n.1597C>T n.3990C>T n.2181C>T n.3152C>T n.1618C>T n.1450C>T n.1583C>T n.1786C>T c.24C>T (n.24C>T) n.2072C>T n.2096C>T n.1542C>T n.1464C>T n.5332C>T c.611G>A (p.Trp204Ter)	gnomAD v4
11	g.119024886G>C	CA382892835	SLC37A4,TRAPPC4	n.1524C>G n.2513C>G n.1886C>G n.1597C>G n.3990C>G n.2181C>G n.3152C>G n.1618C>G n.1450C>G n.1583C>G n.1786C>G c.24C>G (n.24C>G) n.2072C>G n.2096C>G n.1542C>G n.1464C>G n.5332C>G c.611G>C (p.Trp204Ser)
11	g.119024886G=	CA2003748222	SLC37A4,TRAPPC4	n.1524C= n.2513C= n.1886C= n.1597C= n.3990C= n.2181C= n.3152C= n.1618C= n.1450C= n.1583C= n.1786C= c.24C= (n.24C=) n.2072C= n.2096C= n.1542C= n.1464C= n.5332C= c.611G= (p.Trp204=)
11	g.119024886G>T	CA382892841	SLC37A4,TRAPPC4	n.1524C>A n.2513C>A n.1886C>A n.1597C>A n.3990C>A n.2181C>A n.3152C>A n.1618C>A n.1450C>A n.1583C>A n.1786C>A c.24C>A (n.24C>A) n.2072C>A n.2096C>A n.1542C>A n.1464C>A n.5332C>A c.611G>T (p.Trp204Leu)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024887G>A	CA382892848	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C>T n.2512C>T n.1885C>T n.1596C>T n.3989C>T n.2180C>T n.3151C>T n.1617C>T n.1449C>T n.1582C>T n.1785C>T c.23C>T (n.23C>T) n.2071C>T n.2095C>T n.1541C>T n.1463C>T n.5331C>T c.612G>A (p.Trp204Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024887G>C	CA382892853	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C>G n.2512C>G n.1885C>G n.1596C>G n.3989C>G n.2180C>G n.3151C>G n.1617C>G n.1449C>G n.1582C>G n.1785C>G c.23C>G (n.23C>G) n.2071C>G n.2095C>G n.1541C>G n.1463C>G n.5331C>G c.612G>C (p.Trp204Cys)
11	g.119024887G=	CA2003748223	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C= n.2512C= n.1885C= n.1596C= n.3989C= n.2180C= n.3151C= n.1617C= n.1449C= n.1582C= n.1785C= c.23C= (n.23C=) n.2071C= n.2095C= n.1541C= n.1463C= n.5331C= c.612G= (p.Trp204=)
11	g.119024887G>T	CA382892865	SLC37A4,TRAPPC4	n.1523C>A n.2512C>A n.1885C>A n.1596C>A n.3989C>A n.2180C>A n.3151C>A n.1617C>A n.1449C>A n.1582C>A n.1785C>A c.23C>A (n.23C>A) n.2071C>A n.2095C>A n.1541C>A n.1463C>A n.5331C>A c.612G>T (p.Trp204Cys)	gnomAD v4
11	g.119024888T>A	CA382892866	SLC37A4,TRAPPC4	n.1522A>T n.2511A>T n.1884A>T n.1595A>T n.3988A>T n.2179A>T n.3150A>T n.1616A>T n.1448A>T n.1581A>T n.1784A>T c.22A>T (n.22A>T) n.2070A>T n.2094A>T n.1540A>T n.1462A>T n.5330A>T c.613T>A (p.Cys205Ser)
11	g.119024888T>C	CA382892869	SLC37A4,TRAPPC4	n.1522A>G n.2511A>G n.1884A>G n.1595A>G n.3988A>G n.2179A>G n.3150A>G n.1616A>G n.1448A>G n.1581A>G n.1784A>G c.22A>G (n.22A>G) n.2070A>G n.2094A>G n.1540A>G n.1462A>G n.5330A>G c.613T>C (p.Cys205Arg)
11	g.119024888T>G	CA382892874	SLC37A4,TRAPPC4	n.1522A>C n.2511A>C n.1884A>C n.1595A>C n.3988A>C n.2179A>C n.3150A>C n.1616A>C n.1448A>C n.1581A>C n.1784A>C c.22A>C (n.22A>C) n.2070A>C n.2094A>C n.1540A>C n.1462A>C n.5330A>C c.613T>G (p.Cys205Gly)
11	g.119024889G>A	CA382892879	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C>T n.2510C>T n.1883C>T n.1594C>T n.3987C>T n.2178C>T n.3149C>T n.1615C>T n.1447C>T n.1580C>T n.1783C>T c.21C>T (n.21C>T) n.2069C>T n.2093C>T n.1539C>T n.1461C>T n.5329C>T c.614G>A (p.Cys205Tyr)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119024889G>C	CA382892875	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C>G n.2510C>G n.1883C>G n.1594C>G n.3987C>G n.2178C>G n.3149C>G n.1615C>G n.1447C>G n.1580C>G n.1783C>G c.21C>G (n.21C>G) n.2069C>G n.2093C>G n.1539C>G n.1461C>G n.5329C>G c.614G>C (p.Cys205Ser)
11	g.119024889G=	CA2003748224	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C= n.2510C= n.1883C= n.1594C= n.3987C= n.2178C= n.3149C= n.1615C= n.1447C= n.1580C= n.1783C= c.21C= (n.21C=) n.2069C= n.2093C= n.1539C= n.1461C= n.5329C= c.614G= (p.Cys205=)
11	g.119024889G>T	CA382892878	SLC37A4,TRAPPC4	n.1521C>A n.2510C>A n.1883C>A n.1594C>A n.3987C>A n.2178C>A n.3149C>A n.1615C>A n.1447C>A n.1580C>A n.1783C>A c.21C>A (n.21C>A) n.2069C>A n.2093C>A n.1539C>A n.1461C>A n.5329C>A c.614G>T (p.Cys205Phe)
11	g.119024890C>A	CA382892882	SLC37A4,TRAPPC4	n.1520G>T n.2509G>T n.1882G>T n.1593G>T n.3986G>T n.2177G>T n.3148G>T n.1614G>T n.1446G>T n.1579G>T n.1782G>T c.20G>T (n.20G>T) n.2068G>T n.2092G>T n.1538G>T n.1460G>T n.5328G>T c.615C>A (p.Cys205Ter)
11	g.119024890C>G	CA382892887	SLC37A4,TRAPPC4	n.1520G>C n.2509G>C n.1882G>C n.1593G>C n.3986G>C n.2177G>C n.3148G>C n.1614G>C n.1446G>C n.1579G>C n.1782G>C c.20G>C (n.20G>C) n.2068G>C n.2092G>C n.1538G>C n.1460G>C n.5328G>C c.615C>G (p.Cys205Trp)
11	g.119024890C>T	CA2616339536	SLC37A4,TRAPPC4	n.1520G>A n.2509G>A n.1882G>A n.1593G>A n.3986G>A n.2177G>A n.3148G>A n.1614G>A n.1446G>A n.1579G>A n.1782G>A c.20G>A (n.20G>A) n.2068G>A n.2092G>A n.1538G>A n.1460G>A n.5328G>A c.615C>T (p.Cys205=)	gnomAD v4
11	g.119024891T>A	CA382892898	SLC37A4,TRAPPC4	n.1519A>T n.2508A>T n.1881A>T n.1592A>T n.3985A>T n.2176A>T n.3147A>T n.1613A>T n.1445A>T n.1578A>T n.1781A>T c.19A>T (n.19A>T) n.2067A>T n.2091A>T n.1537A>T n.1459A>T n.5327A>T c.616T>A (p.Ser206Thr)
11	g.119024891T>C	CA382892900	SLC37A4,TRAPPC4	n.1519A>G n.2508A>G n.1881A>G n.1592A>G n.3985A>G n.2176A>G n.3147A>G n.1613A>G n.1445A>G n.1578A>G n.1781A>G c.19A>G (n.19A>G) n.2067A>G n.2091A>G n.1537A>G n.1459A>G n.5327A>G c.616T>C (p.Ser206Pro)	gnomAD v4
11	g.119024891T>G	CA382892902	SLC37A4,TRAPPC4	n.1519A>C n.2508A>C n.1881A>C n.1592A>C n.3985A>C n.2176A>C n.3147A>C n.1613A>C n.1445A>C n.1578A>C n.1781A>C c.19A>C (n.19A>C) n.2067A>C n.2091A>C n.1537A>C n.1459A>C n.5327A>C c.616T>G (p.Ser206Ala)
11	g.119024892C>A	CA382892915	SLC37A4,TRAPPC4	n.1518G>T n.2507G>T n.1880G>T n.1591G>T n.3984G>T n.2175G>T n.3146G>T n.1612G>T n.1444G>T n.1577G>T n.1780G>T c.18G>T (n.18G>T) n.2066G>T n.2090G>T n.1536G>T n.1458G>T n.5326G>T c.617C>A (p.Ser206Tyr)
11	g.119024892C>G	CA382892904	SLC37A4,TRAPPC4	n.1518G>C n.2507G>C n.1880G>C n.1591G>C n.3984G>C n.2175G>C n.3146G>C n.1612G>C n.1444G>C n.1577G>C n.1780G>C c.18G>C (n.18G>C) n.2066G>C n.2090G>C n.1536G>C n.1458G>C n.5326G>C c.617C>G (p.Ser206Cys)
11	g.119024892C>T	CA382892907	SLC37A4,TRAPPC4	n.1518G>A n.2507G>A n.1880G>A n.1591G>A n.3984G>A n.2175G>A n.3146G>A n.1612G>A n.1444G>A n.1577G>A n.1780G>A c.18G>A (n.18G>A) n.2066G>A n.2090G>A n.1536G>A n.1458G>A n.5326G>A c.617C>T (p.Ser206Phe)	gnomAD v4
11	g.119024893C=	CA2003748225	SLC37A4,TRAPPC4	n.1517G= n.2506G= n.1879G= n.1590G= n.3983G= n.2174G= n.3145G= n.1611G= n.1443G= n.1576G= n.1779G= c.17G= (n.17G=) n.2065G= n.2089G= n.1535G= n.1457G= n.5325G= c.618C= (p.Ser206=)
11	g.119024893C>G	CA229595487	SLC37A4,TRAPPC4	n.1517G>C n.2506G>C n.1879G>C n.1590G>C n.3983G>C n.2174G>C n.3145G>C n.1611G>C n.1443G>C n.1576G>C n.1779G>C c.17G>C (n.17G>C) n.2065G>C n.2089G>C n.1535G>C n.1457G>C n.5325G>C c.618C>G (p.Ser206=)	dbSNP
11	g.119024893C>T	CA6311568	SLC37A4,TRAPPC4	n.1517G>A n.2506G>A n.1879G>A n.1590G>A n.3983G>A n.2174G>A n.3145G>A n.1611G>A n.1443G>A n.1576G>A n.1779G>A c.17G>A (n.17G>A) n.2065G>A n.2089G>A n.1535G>A n.1457G>A n.5325G>A c.618C>T (p.Ser206=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024894G>A	CA6311569	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C>T n.2505C>T n.1878C>T n.1589C>T n.3982C>T n.2173C>T n.3144C>T n.1610C>T n.1442C>T n.1575C>T n.1778C>T c.16C>T (n.16C>T) n.2064C>T n.2088C>T n.1534C>T n.1456C>T n.5324C>T c.619G>A (p.Gly207Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024894G>C	CA382892930	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C>G n.2505C>G n.1878C>G n.1589C>G n.3982C>G n.2173C>G n.3144C>G n.1610C>G n.1442C>G n.1575C>G n.1778C>G c.16C>G (n.16C>G) n.2064C>G n.2088C>G n.1534C>G n.1456C>G n.5324C>G c.619G>C (p.Gly207Arg)
11	g.119024894G=	CA2003748226	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C= n.2505C= n.1878C= n.1589C= n.3982C= n.2173C= n.3144C= n.1610C= n.1442C= n.1575C= n.1778C= c.16C= (n.16C=) n.2064C= n.2088C= n.1534C= n.1456C= n.5324C= c.619G= (p.Gly207=)
11	g.119024894G>T	CA382892941	SLC37A4,TRAPPC4	n.1516C>A n.2505C>A n.1878C>A n.1589C>A n.3982C>A n.2173C>A n.3144C>A n.1610C>A n.1442C>A n.1575C>A n.1778C>A c.16C>A (n.16C>A) n.2064C>A n.2088C>A n.1534C>A n.1456C>A n.5324C>A c.619G>T (p.Gly207Ter)	gnomAD v4
11	g.119024895G>A	CA382892944	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C>T n.2504C>T n.1877C>T n.1588C>T n.3981C>T n.2172C>T n.3143C>T n.1609C>T n.1441C>T n.1574C>T n.1777C>T c.15C>T (n.15C>T) n.2063C>T n.2087C>T n.1533C>T n.1455C>T n.5323C>T c.620G>A (p.Gly207Glu)
11	g.119024895G>C	CA382892945	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C>G n.2504C>G n.1877C>G n.1588C>G n.3981C>G n.2172C>G n.3143C>G n.1609C>G n.1441C>G n.1574C>G n.1777C>G c.15C>G (n.15C>G) n.2063C>G n.2087C>G n.1533C>G n.1455C>G n.5323C>G c.620G>C (p.Gly207Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024895G=	CA2003748227	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C= n.2504C= n.1877C= n.1588C= n.3981C= n.2172C= n.3143C= n.1609C= n.1441C= n.1574C= n.1777C= c.15C= (n.15C=) n.2063C= n.2087C= n.1533C= n.1455C= n.5323C= c.620G= (p.Gly207=)
11	g.119024895G>T	CA382892946	SLC37A4,TRAPPC4	n.1515C>A n.2504C>A n.1877C>A n.1588C>A n.3981C>A n.2172C>A n.3143C>A n.1609C>A n.1441C>A n.1574C>A n.1777C>A c.15C>A (n.15C>A) n.2063C>A n.2087C>A n.1533C>A n.1455C>A n.5323C>A c.620G>T (p.Gly207Val)
11	g.119024896A>T	CA2616339537	SLC37A4,TRAPPC4	n.1514T>A n.2503T>A n.1876T>A n.1587T>A n.3980T>A n.2171T>A n.3142T>A n.1608T>A n.1440T>A n.1573T>A n.1776T>A c.14T>A (n.14T>A) n.2062T>A n.2086T>A n.1532T>A n.1454T>A n.5322T>A c.621A>T (p.Gly207=)	gnomAD v4
11	g.119024897A>C	CA382892947	SLC37A4,TRAPPC4	n.1513T>G n.2502T>G n.1875T>G n.1586T>G n.3979T>G n.2170T>G n.3141T>G n.1607T>G n.1439T>G n.1572T>G n.1775T>G c.13T>G (n.13T>G) n.2061T>G n.2085T>G n.1531T>G n.1453T>G n.5321T>G c.622A>C (p.Thr208Pro)
11	g.119024897A>G	CA382892949	SLC37A4,TRAPPC4	n.1513T>C n.2502T>C n.1875T>C n.1586T>C n.3979T>C n.2170T>C n.3141T>C n.1607T>C n.1439T>C n.1572T>C n.1775T>C c.13T>C (n.13T>C) n.2061T>C n.2085T>C n.1531T>C n.1453T>C n.5321T>C c.622A>G (p.Thr208Ala)
11	g.119024897A>T	CA382892950	SLC37A4,TRAPPC4	n.1513T>A n.2502T>A n.1875T>A n.1586T>A n.3979T>A n.2170T>A n.3141T>A n.1607T>A n.1439T>A n.1572T>A n.1775T>A c.13T>A (n.13T>A) n.2061T>A n.2085T>A n.1531T>A n.1453T>A n.5321T>A c.622A>T (p.Thr208Ser)
11	g.119024898C>A	CA382892955	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G>T n.2501G>T n.1874G>T n.1585G>T n.3978G>T n.2169G>T n.3140G>T n.1606G>T n.1438G>T n.1571G>T n.1774G>T c.12G>T (n.12G>T) n.2060G>T n.2084G>T n.1530G>T n.1452G>T n.5320G>T c.623C>A (p.Thr208Asn)
11	g.119024898C=	CA2003748228	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G= n.2501G= n.1874G= n.1585G= n.3978G= n.2169G= n.3140G= n.1606G= n.1438G= n.1571G= n.1774G= c.12G= (n.12G=) n.2060G= n.2084G= n.1530G= n.1452G= n.5320G= c.623C= (p.Thr208=)
11	g.119024898C>G	CA382892960	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G>C n.2501G>C n.1874G>C n.1585G>C n.3978G>C n.2169G>C n.3140G>C n.1606G>C n.1438G>C n.1571G>C n.1774G>C c.12G>C (n.12G>C) n.2060G>C n.2084G>C n.1530G>C n.1452G>C n.5320G>C c.623C>G (p.Thr208Ser)
11	g.119024898C>T	CA382892961	SLC37A4,TRAPPC4	n.1512G>A n.2501G>A n.1874G>A n.1585G>A n.3978G>A n.2169G>A n.3140G>A n.1606G>A n.1438G>A n.1571G>A n.1774G>A c.12G>A (n.12G>A) n.2060G>A n.2084G>A n.1530G>A n.1452G>A n.5320G>A c.623C>T (p.Thr208Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024899C=	CA2003748229	SLC37A4,TRAPPC4	n.1511G= n.2500G= n.1873G= n.1584G= n.3977G= n.2168G= n.3139G= n.1605G= n.1437G= n.1570G= n.1773G= c.11G= (n.11G=) n.2059G= n.2083G= n.1529G= n.1451G= n.5319G= c.624C= (p.Thr208=)
11	g.119024899C>G	CA2616339538	SLC37A4,TRAPPC4	n.1511G>C n.2500G>C n.1873G>C n.1584G>C n.3977G>C n.2168G>C n.3139G>C n.1605G>C n.1437G>C n.1570G>C n.1773G>C c.11G>C (n.11G>C) n.2059G>C n.2083G>C n.1529G>C n.1451G>C n.5319G>C c.624C>G (p.Thr208=)	gnomAD v4
11	g.119024899C>T	CA16606250	SLC37A4,TRAPPC4	n.1511G>A n.2500G>A n.1873G>A n.1584G>A n.3977G>A n.2168G>A n.3139G>A n.1605G>A n.1437G>A n.1570G>A n.1773G>A c.11G>A (n.11G>A) n.2059G>A n.2083G>A n.1529G>A n.1451G>A n.5319G>A c.624C>T (p.Thr208=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024900T>A	CA382892966	SLC37A4,TRAPPC4	n.1510A>T n.2499A>T n.1872A>T n.1583A>T n.3976A>T n.2167A>T n.3138A>T n.1604A>T n.1436A>T n.1569A>T n.1772A>T c.10A>T (n.10A>T) n.2058A>T n.2082A>T n.1528A>T n.1450A>T n.5318A>T c.625T>A (p.Trp209Arg)
11	g.119024900T>C	CA382892962	SLC37A4,TRAPPC4	n.1510A>G n.2499A>G n.1872A>G n.1583A>G n.3976A>G n.2167A>G n.3138A>G n.1604A>G n.1436A>G n.1569A>G n.1772A>G c.10A>G (n.10A>G) n.2058A>G n.2082A>G n.1528A>G n.1450A>G n.5318A>G c.625T>C (p.Trp209Arg)
11	g.119024900T>G	CA382892963	SLC37A4,TRAPPC4	n.1510A>C n.2499A>C n.1872A>C n.1583A>C n.3976A>C n.2167A>C n.3138A>C n.1604A>C n.1436A>C n.1569A>C n.1772A>C c.10A>C (n.10A>C) n.2058A>C n.2082A>C n.1528A>C n.1450A>C n.5318A>C c.625T>G (p.Trp209Gly)
11	g.119024901G>A	CA382892975	SLC37A4,TRAPPC4	n.1509C>T n.2498C>T n.1871C>T n.1582C>T n.3975C>T n.2166C>T n.3137C>T n.1603C>T n.1435C>T n.1568C>T n.1771C>T c.9C>T (n.9C>T) n.2057C>T n.2081C>T n.1527C>T n.1449C>T n.5317C>T c.626G>A (p.Trp209Ter)
11	g.119024901G>C	CA382892978	SLC37A4,TRAPPC4	n.1509C>G n.2498C>G n.1871C>G n.1582C>G n.3975C>G n.2166C>G n.3137C>G n.1603C>G n.1435C>G n.1568C>G n.1771C>G c.9C>G (n.9C>G) n.2057C>G n.2081C>G n.1527C>G n.1449C>G n.5317C>G c.626G>C (p.Trp209Ser)
11	g.119024901G>T	CA382892979	SLC37A4,TRAPPC4	n.1509C>A n.2498C>A n.1871C>A n.1582C>A n.3975C>A n.2166C>A n.3137C>A n.1603C>A n.1435C>A n.1568C>A n.1771C>A c.9C>A (n.9C>A) n.2057C>A n.2081C>A n.1527C>A n.1449C>A n.5317C>A c.626G>T (p.Trp209Leu)
11	g.119024902G>A	CA382892980	SLC37A4,TRAPPC4	n.1508C>T n.2497C>T n.1870C>T n.1581C>T n.3974C>T n.2165C>T n.3136C>T n.1602C>T n.1434C>T n.1567C>T n.1770C>T c.8C>T (n.8C>T) n.2056C>T n.2080C>T n.1526C>T n.1448C>T n.5316C>T c.627G>A (p.Trp209Ter)
11	g.119024902G>C	CA382892984	SLC37A4,TRAPPC4	n.1508C>G n.2497C>G n.1870C>G n.1581C>G n.3974C>G n.2165C>G n.3136C>G n.1602C>G n.1434C>G n.1567C>G n.1770C>G c.8C>G (n.8C>G) n.2056C>G n.2080C>G n.1526C>G n.1448C>G n.5316C>G c.627G>C (p.Trp209Cys)
11	g.119024902G>T	CA382892986	SLC37A4,TRAPPC4	n.1508C>A n.2497C>A n.1870C>A n.1581C>A n.3974C>A n.2165C>A n.3136C>A n.1602C>A n.1434C>A n.1567C>A n.1770C>A c.8C>A (n.8C>A) n.2056C>A n.2080C>A n.1526C>A n.1448C>A n.5316C>A c.627G>T (p.Trp209Cys)	gnomAD v4
11	g.119024903A=	CA2003748231	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T= n.2496T= n.1869T= n.1580T= n.3973T= n.2164T= n.3135T= n.1601T= n.1433T= n.1566T= n.1769T= c.7T= (n.7T=) n.2055T= n.2079T= n.1525T= n.1447T= n.5315T= c.628A= (p.Thr210=)
11	g.119024903A>C	CA6311570	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T>G n.2496T>G n.1869T>G n.1580T>G n.3973T>G n.2164T>G n.3135T>G n.1601T>G n.1433T>G n.1566T>G n.1769T>G c.7T>G (n.7T>G) n.2055T>G n.2079T>G n.1525T>G n.1447T>G n.5315T>G c.628A>C (p.Thr210Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024903A>G	CA382892989	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T>C n.2496T>C n.1869T>C n.1580T>C n.3973T>C n.2164T>C n.3135T>C n.1601T>C n.1433T>C n.1566T>C n.1769T>C c.7T>C (n.7T>C) n.2055T>C n.2079T>C n.1525T>C n.1447T>C n.5315T>C c.628A>G (p.Thr210Ala)
11	g.119024903A>T	CA382892991	SLC37A4,TRAPPC4	n.1507T>A n.2496T>A n.1869T>A n.1580T>A n.3973T>A n.2164T>A n.3135T>A n.1601T>A n.1433T>A n.1566T>A n.1769T>A c.7T>A (n.7T>A) n.2055T>A n.2079T>A n.1525T>A n.1447T>A n.5315T>A c.628A>T (p.Thr210Ser)
11	g.119024903_119024905del	CA912970833	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505_1507del n.2494_2496del n.1867_1869del n.1578_1580del n.3971_3973del n.2162_2164del n.3133_3135del n.1599_1601del n.1431_1433del n.1564_1566del n.1767_1769del c.5_7del (n.5_7del) n.2053_2055del n.2077_2079del n.1523_1525del n.1445_1447del n.5313_5315del c.628_630del (p.Thr210del)
11	g.119024903_119024905delinsACT	CA2003748230	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505_1507delinsAGT n.2494_2496delinsAGT n.1867_1869delinsAGT n.1578_1580delinsAGT n.3971_3973delinsAGT n.2162_2164delinsAGT n.3133_3135delinsAGT n.1599_1601delinsAGT n.1431_1433delinsAGT n.1564_1566delinsAGT n.1767_1769delinsAGT c.5_7delinsAGT (n.5_7delinsAGT) n.2053_2055delinsAGT n.2077_2079delinsAGT n.1523_1525delinsAGT n.1445_1447delinsAGT n.5313_5315delinsAGT c.628_630delinsACT (p.Thr210=)
11	g.119024904C>A	CA382892999	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G>T n.2495G>T n.1868G>T n.1579G>T n.3972G>T n.2163G>T n.3134G>T n.1600G>T n.1432G>T n.1565G>T n.1768G>T c.6G>T (n.6G>T) n.2054G>T n.2078G>T n.1524G>T n.1446G>T n.5314G>T c.629C>A (p.Thr210Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024904C=	CA2003748232	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G= n.2495G= n.1868G= n.1579G= n.3972G= n.2163G= n.3134G= n.1600G= n.1432G= n.1565G= n.1768G= c.6G= (n.6G=) n.2054G= n.2078G= n.1524G= n.1446G= n.5314G= c.629C= (p.Thr210=)
11	g.119024904C>G	CA229595522	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G>C n.2495G>C n.1868G>C n.1579G>C n.3972G>C n.2163G>C n.3134G>C n.1600G>C n.1432G>C n.1565G>C n.1768G>C c.6G>C (n.6G>C) n.2054G>C n.2078G>C n.1524G>C n.1446G>C n.5314G>C c.629C>G (p.Thr210Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024904C>T	CA382893007	SLC37A4,TRAPPC4	n.1506G>A n.2495G>A n.1868G>A n.1579G>A n.3972G>A n.2163G>A n.3134G>A n.1600G>A n.1432G>A n.1565G>A n.1768G>A c.6G>A (n.6G>A) n.2054G>A n.2078G>A n.1524G>A n.1446G>A n.5314G>A c.629C>T (p.Thr210Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024908_119024909del	CA6311571	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505_1506del n.2494_2495del n.1867_1868del n.1578_1579del n.3971_3972del n.2162_2163del n.3133_3134del n.1599_1600del n.1431_1432del n.1564_1565del n.1767_1768del c.5_6del (n.5_6del) n.2053_2054del n.2077_2078del n.1523_1524del n.1445_1446del n.5313_5314del c.633_634del (p.Phe212HisfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024905T>A	CA229595528	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A>T n.2494A>T n.1867A>T n.1578A>T n.3971A>T n.2162A>T n.3133A>T n.1599A>T n.1431A>T n.1564A>T n.1767A>T c.5A>T (n.5A>T) n.2053A>T n.2077A>T n.1523A>T n.1445A>T n.5313A>T c.630T>A (p.Thr210=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024905T>C	CA658823031	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A>G n.2494A>G n.1867A>G n.1578A>G n.3971A>G n.2162A>G n.3133A>G n.1599A>G n.1431A>G n.1564A>G n.1767A>G c.5A>G (n.5A>G) n.2053A>G n.2077A>G n.1523A>G n.1445A>G n.5313A>G c.630T>C (p.Thr210=)	ClinVar dbSNP
11	g.119024905T>G	CA6311572	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A>C n.2494A>C n.1867A>C n.1578A>C n.3971A>C n.2162A>C n.3133A>C n.1599A>C n.1431A>C n.1564A>C n.1767A>C c.5A>C (n.5A>C) n.2053A>C n.2077A>C n.1523A>C n.1445A>C n.5313A>C c.630T>G (p.Thr210=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.119024905T=	CA2003748233	SLC37A4,TRAPPC4	n.1505A= n.2494A= n.1867A= n.1578A= n.3971A= n.2162A= n.3133A= n.1599A= n.1431A= n.1564A= n.1767A= c.5A= (n.5A=) n.2053A= n.2077A= n.1523A= n.1445A= n.5313A= c.630T= (p.Thr210=)
11	g.119024906C>A	CA382893019	SLC37A4,TRAPPC4	n.1504G>T n.2493G>T n.1866G>T n.1577G>T n.3970G>T n.2161G>T n.3132G>T n.1598G>T n.1430G>T n.1563G>T n.1766G>T c.4G>T (n.4G>T) n.2052G>T n.2076G>T n.1522G>T n.1444G>T n.5312G>T c.631C>A (p.Leu211Ile)
11	g.119024906C>G	CA382893021	SLC37A4,TRAPPC4	n.1504G>C n.2493G>C n.1866G>C n.1577G>C n.3970G>C n.2161G>C n.3132G>C n.1598G>C n.1430G>C n.1563G>C n.1766G>C c.4G>C (n.4G>C) n.2052G>C n.2076G>C n.1522G>C n.1444G>C n.5312G>C c.631C>G (p.Leu211Val)	gnomAD v4
11	g.119024906C>T	CA382893020	SLC37A4,TRAPPC4	n.1504G>A n.2493G>A n.1866G>A n.1577G>A n.3970G>A n.2161G>A n.3132G>A n.1598G>A n.1430G>A n.1563G>A n.1766G>A c.4G>A (n.4G>A) n.2052G>A n.2076G>A n.1522G>A n.1444G>A n.5312G>A c.631C>T (p.Leu211Phe)
11	g.119024907T>A	CA382893024	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A>T n.2492A>T n.1865A>T n.1576A>T n.3969A>T n.2160A>T n.3131A>T n.1597A>T n.1429A>T n.1562A>T n.1765A>T c.3A>T (n.3A>T) n.2051A>T n.2075A>T n.1521A>T n.1443A>T n.5311A>T c.632T>A (p.Leu211His)	gnomAD v4
11	g.119024907T>C	CA6311573	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A>G n.2492A>G n.1865A>G n.1576A>G n.3969A>G n.2160A>G n.3131A>G n.1597A>G n.1429A>G n.1562A>G n.1765A>G c.3A>G (n.3A>G) n.2051A>G n.2075A>G n.1521A>G n.1443A>G n.5311A>G c.632T>C (p.Leu211Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024907T>G	CA382893031	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A>C n.2492A>C n.1865A>C n.1576A>C n.3969A>C n.2160A>C n.3131A>C n.1597A>C n.1429A>C n.1562A>C n.1765A>C c.3A>C (n.3A>C) n.2051A>C n.2075A>C n.1521A>C n.1443A>C n.5311A>C c.632T>G (p.Leu211Arg)
11	g.119024907T=	CA2003748234	SLC37A4,TRAPPC4	n.1503A= n.2492A= n.1865A= n.1576A= n.3969A= n.2160A= n.3131A= n.1597A= n.1429A= n.1562A= n.1765A= c.3A= (n.3A=) n.2051A= n.2075A= n.1521A= n.1443A= n.5311A= c.632T= (p.Leu211=)
11	g.119024908C>A	CA2616339539	SLC37A4,TRAPPC4	n.1502G>T n.2491G>T n.1864G>T n.1575G>T n.3968G>T n.2159G>T n.3130G>T n.1596G>T n.1428G>T n.1561G>T n.1764G>T c.2G>T (n.2G>T) n.2050G>T n.2074G>T n.1520G>T n.1442G>T n.5310G>T c.633C>A (p.Leu211=)	gnomAD v4
11	g.119024908C>T	CA2616339540	SLC37A4,TRAPPC4	n.1502G>A n.2491G>A n.1864G>A n.1575G>A n.3968G>A n.2159G>A n.3130G>A n.1596G>A n.1428G>A n.1561G>A n.1764G>A c.2G>A (n.2G>A) n.2050G>A n.2074G>A n.1520G>A n.1442G>A n.5310G>A c.633C>T (p.Leu211=)	gnomAD v4
11	g.119024909T>A	CA382893048	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A>T n.2490A>T n.1863A>T n.1574A>T n.3967A>T n.2158A>T n.3129A>T n.1595A>T n.1427A>T n.1560A>T n.1763A>T c.1A>T (n.1A>T) n.2049A>T n.2073A>T n.1519A>T n.1441A>T n.5309A>T c.634T>A (p.Phe212Ile)
11	g.119024909T>C	CA6311574	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A>G n.2490A>G n.1863A>G n.1574A>G n.3967A>G n.2158A>G n.3129A>G n.1595A>G n.1427A>G n.1560A>G n.1763A>G c.1A>G (n.1A>G) n.2049A>G n.2073A>G n.1519A>G n.1441A>G n.5309A>G c.634T>C (p.Phe212Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024909T>G	CA382893058	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A>C n.2490A>C n.1863A>C n.1574A>C n.3967A>C n.2158A>C n.3129A>C n.1595A>C n.1427A>C n.1560A>C n.1763A>C c.1A>C (n.1A>C) n.2049A>C n.2073A>C n.1519A>C n.1441A>C n.5309A>C c.634T>G (p.Phe212Val)
11	g.119024909T=	CA2003748235	SLC37A4,TRAPPC4	n.1501A= n.2490A= n.1863A= n.1574A= n.3967A= n.2158A= n.3129A= n.1595A= n.1427A= n.1560A= n.1763A= c.1A= (n.1A=) n.2049A= n.2073A= n.1519A= n.1441A= n.5309A= c.634T= (p.Phe212=)
11	g.119024909_119024913delinsTTCAC	CA2003748236	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497_1501delinsGTGAA n.2486_2490delinsGTGAA n.1859_1863delinsGTGAA n.1570_1574delinsGTGAA n.3963_3967delinsGTGAA n.2154_2158delinsGTGAA n.3125_3129delinsGTGAA n.1591_1595delinsGTGAA n.1423_1427delinsGTGAA n.1556_1560delinsGTGAA n.1759_1763delinsGTGAA c.1287_1delinsGTGAA (n.[c.1287_1delinsGTGAA;Glu429=]) c.1353_1delinsGTGAA (n.[c.1353_1delinsGTGAA;Glu451=]) n.2045_2049delinsGTGAA n.2069_2073delinsGTGAA n.1515_1519delinsGTGAA n.1437_1441delinsGTGAA n.5305_5309delinsGTGAA c.634_638delinsTTCAC (p.Phe212=) c.1068_1delinsGTGAA (n.[c.1068_1delinsGTGAA;Glu356=])
11	g.119024910T>A	CA382893067	SLC37A4,TRAPPC4	n.1500A>T n.2489A>T n.1862A>T n.1573A>T n.3966A>T n.2157A>T n.3128A>T n.1594A>T n.1426A>T n.1559A>T n.1762A>T c.1290A>T (p.Ter430Cys) c.1356A>T (p.Ter452Cys) n.1526A>T n.1780A>T n.2048A>T n.1388A>T n.2072A>T n.1518A>T n.1440A>T n.5308A>T c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.1071A>T (p.Ter357Cys)
11	g.119024910T>C	CA382893072	SLC37A4,TRAPPC4	n.1500A>G n.2489A>G n.1862A>G n.1573A>G n.3966A>G n.2157A>G n.3128A>G n.1594A>G n.1426A>G n.1559A>G n.1762A>G c.1290A>G (p.Ter430Trp) c.1356A>G (p.Ter452Trp) n.1526A>G n.1780A>G n.2048A>G n.1388A>G n.2072A>G n.1518A>G n.1440A>G n.5308A>G c.635T>C (p.Phe212Ser) c.1071A>G (p.Ter357Trp)
11	g.119024910T>G	CA382893078	SLC37A4,TRAPPC4	n.1500A>C n.2489A>C n.1862A>C n.1573A>C n.3966A>C n.2157A>C n.3128A>C n.1594A>C n.1426A>C n.1559A>C n.1762A>C c.1290A>C (p.Ter430Cys) c.1356A>C (p.Ter452Cys) n.1526A>C n.1780A>C n.2048A>C n.1388A>C n.2072A>C n.1518A>C n.1440A>C n.5308A>C c.635T>G (p.Phe212Cys) c.1071A>C (p.Ter357Cys)
11	g.119024913_119024916del	CA915947770	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497_1500del n.2486_2489del n.1859_1862del n.1570_1573del n.3963_3966del n.2154_2157del n.3125_3128del n.1591_1594del n.1423_1426del n.1556_1559del n.1759_1762del c.1287_1290del (p.Ter430GluextTer?) c.1353_1356del (p.Ter452GluextTer?) n.1523_1526del n.1777_1780del n.2045_2048del n.1385_1388del n.2069_2072del n.1515_1518del n.1437_1440del n.5305_5308del c.638_641del (p.Thr213SerfsTer15) c.1068_1071del (p.Ter357GluextTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024911C>A	CA382893082	SLC37A4,TRAPPC4	n.1499G>T n.2488G>T n.1861G>T n.1572G>T n.3965G>T n.2156G>T n.3127G>T n.1593G>T n.1425G>T n.1558G>T n.1761G>T c.1289G>T (p.Ter430Leu) c.1355G>T (p.Ter452Leu) n.1525G>T n.1779G>T n.2047G>T n.1387G>T n.2071G>T n.1517G>T n.1439G>T n.5307G>T c.636C>A (p.Phe212Leu) c.1070G>T (p.Ter357Leu)
11	g.119024911C>G	CA382893087	SLC37A4,TRAPPC4	n.1499G>C n.2488G>C n.1861G>C n.1572G>C n.3965G>C n.2156G>C n.3127G>C n.1593G>C n.1425G>C n.1558G>C n.1761G>C c.1289G>C (p.Ter430Ser) c.1355G>C (p.Ter452Ser) n.1525G>C n.1779G>C n.2047G>C n.1387G>C n.2071G>C n.1517G>C n.1439G>C n.5307G>C c.636C>G (p.Phe212Leu) c.1070G>C (p.Ter357Ser)
11	g.119024911C>T	CA477367035	SLC37A4,TRAPPC4	n.1499G>A n.2488G>A n.1861G>A n.1572G>A n.3965G>A n.2156G>A n.3127G>A n.1593G>A n.1425G>A n.1558G>A n.1761G>A c.1289G>A (p.Ter430=) c.1355G>A (p.Ter452=) n.1525G>A n.1779G>A n.2047G>A n.1387G>A n.2071G>A n.1517G>A n.1439G>A n.5307G>A c.636C>T (p.Phe212=) c.1070G>A (p.Ter357=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119024912A>C	CA382893091	SLC37A4,TRAPPC4	n.1498T>G n.2487T>G n.1860T>G n.1571T>G n.3964T>G n.2155T>G n.3126T>G n.1592T>G n.1424T>G n.1557T>G n.1760T>G c.1288T>G (p.Ter430Gly) c.1354T>G (p.Ter452Gly) n.1524T>G n.1778T>G n.2046T>G n.1386T>G n.2070T>G n.1516T>G n.1438T>G n.5306T>G c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1069T>G (p.Ter357Gly)
11	g.119024912A>G	CA382893099	SLC37A4,TRAPPC4	n.1498T>C n.2487T>C n.1860T>C n.1571T>C n.3964T>C n.2155T>C n.3126T>C n.1592T>C n.1424T>C n.1557T>C n.1760T>C c.1288T>C (p.Ter430Arg) c.1354T>C (p.Ter452Arg) n.1524T>C n.1778T>C n.2046T>C n.1386T>C n.2070T>C n.1516T>C n.1438T>C n.5306T>C c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1069T>C (p.Ter357Arg)
11	g.119024912A>T	CA382893097	SLC37A4,TRAPPC4	n.1498T>A n.2487T>A n.1860T>A n.1571T>A n.3964T>A n.2155T>A n.3126T>A n.1592T>A n.1424T>A n.1557T>A n.1760T>A c.1288T>A (p.Ter430Arg) c.1354T>A (p.Ter452Arg) n.1524T>A n.1778T>A n.2046T>A n.1386T>A n.2070T>A n.1516T>A n.1438T>A n.5306T>A c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1069T>A (p.Ter357Arg)
11	g.119024913C>A	CA382893109	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G>T n.2486G>T n.1859G>T n.1570G>T n.3963G>T n.2154G>T n.3125G>T n.1591G>T n.1423G>T n.1556G>T n.1759G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.1523G>T n.1777G>T n.2045G>T n.1385G>T n.2069G>T n.1515G>T n.1437G>T n.5305G>T c.638C>A (p.Thr213Asn) c.1068G>T (p.Glu356Asp)
11	g.119024913C=	CA2003748237	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G= n.2486G= n.1859G= n.1570G= n.3963G= n.2154G= n.3125G= n.1591G= n.1423G= n.1556G= n.1759G= c.1287G= (p.Glu429=) c.1353G= (p.Glu451=) n.1523G= n.1777G= n.2045G= n.1385G= n.2069G= n.1515G= n.1437G= n.5305G= c.638C= (p.Thr213=) c.1068G= (p.Glu356=)
11	g.119024913C>G	CA382893118	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G>C n.2486G>C n.1859G>C n.1570G>C n.3963G>C n.2154G>C n.3125G>C n.1591G>C n.1423G>C n.1556G>C n.1759G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.1523G>C n.1777G>C n.2045G>C n.1385G>C n.2069G>C n.1515G>C n.1437G>C n.5305G>C c.638C>G (p.Thr213Ser) c.1068G>C (p.Glu356Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024913C>T	CA382893113	SLC37A4,TRAPPC4	n.1497G>A n.2486G>A n.1859G>A n.1570G>A n.3963G>A n.2154G>A n.3125G>A n.1591G>A n.1423G>A n.1556G>A n.1759G>A c.1287G>A (p.Glu429=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.1523G>A n.1777G>A n.2045G>A n.1385G>A n.2069G>A n.1515G>A n.1437G>A n.5305G>A c.638C>T (p.Thr213Ile) c.1068G>A (p.Glu356=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024914T>A	CA382893129	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A>T n.2485A>T n.1858A>T n.1569A>T n.3962A>T n.2153A>T n.3124A>T n.1590A>T n.1422A>T n.1555A>T n.1758A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1522A>T n.1776A>T n.2044A>T n.1384A>T n.2068A>T n.1514A>T n.1436A>T n.5304A>T c.639T>A (p.Thr213=) c.1067A>T (p.Glu356Val)	gnomAD v4
11	g.119024914T>C	CA382893150	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A>G n.2485A>G n.1858A>G n.1569A>G n.3962A>G n.2153A>G n.3124A>G n.1590A>G n.1422A>G n.1555A>G n.1758A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1522A>G n.1776A>G n.2044A>G n.1384A>G n.2068A>G n.1514A>G n.1436A>G n.5304A>G c.639T>C (p.Thr213=) c.1067A>G (p.Glu356Gly)
11	g.119024914T>G	CA6311575	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A>C n.2485A>C n.1858A>C n.1569A>C n.3962A>C n.2153A>C n.3124A>C n.1590A>C n.1422A>C n.1555A>C n.1758A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1522A>C n.1776A>C n.2044A>C n.1384A>C n.2068A>C n.1514A>C n.1436A>C n.5304A>C c.639T>G (p.Thr213=) c.1067A>C (p.Glu356Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024914T=	CA2003748238	SLC37A4,TRAPPC4	n.1496A= n.2485A= n.1858A= n.1569A= n.3962A= n.2153A= n.3124A= n.1590A= n.1422A= n.1555A= n.1758A= c.1286A= (p.Glu429=) c.1352A= (p.Glu451=) n.1522A= n.1776A= n.2044A= n.1384A= n.2068A= n.1514A= n.1436A= n.5304A= c.639T= (p.Thr213=) c.1067A= (p.Glu356=)
11	g.119024915C>A	CA382893154	SLC37A4,TRAPPC4	n.1495G>T n.2484G>T n.1857G>T n.1568G>T n.3961G>T n.2152G>T n.3123G>T n.1589G>T n.1421G>T n.1554G>T n.1757G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1521G>T n.1775G>T n.2043G>T n.1383G>T n.2067G>T n.1513G>T n.1435G>T n.5303G>T c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1066G>T (p.Glu356Ter)
11	g.119024915C>G	CA382893155	SLC37A4,TRAPPC4	n.1495G>C n.2484G>C n.1857G>C n.1568G>C n.3961G>C n.2152G>C n.3123G>C n.1589G>C n.1421G>C n.1554G>C n.1757G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1521G>C n.1775G>C n.2043G>C n.1383G>C n.2067G>C n.1513G>C n.1435G>C n.5303G>C c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1066G>C (p.Glu356Gln)
11	g.119024915C>T	CA382893156	SLC37A4,TRAPPC4	n.1495G>A n.2484G>A n.1857G>A n.1568G>A n.3961G>A n.2152G>A n.3123G>A n.1589G>A n.1421G>A n.1554G>A n.1757G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1521G>A n.1775G>A n.2043G>A n.1383G>A n.2067G>A n.1513G>A n.1435G>A n.5303G>A c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1066G>A (p.Glu356Lys)
11	g.119024916A>C	CA382893159	SLC37A4,TRAPPC4	n.1494T>G n.2483T>G n.1856T>G n.1567T>G n.3960T>G n.2151T>G n.3122T>G n.1588T>G n.1420T>G n.1553T>G n.1756T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1350T>G (p.Ala450=) n.1520T>G n.1774T>G n.2042T>G n.1382T>G n.2066T>G n.1512T>G n.1434T>G n.5302T>G c.641A>C (p.Gln214Pro) c.1065T>G (p.Ala355=)
11	g.119024916A>G	CA382893162	SLC37A4,TRAPPC4	n.1494T>C n.2483T>C n.1856T>C n.1567T>C n.3960T>C n.2151T>C n.3122T>C n.1588T>C n.1420T>C n.1553T>C n.1756T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1350T>C (p.Ala450=) n.1520T>C n.1774T>C n.2042T>C n.1382T>C n.2066T>C n.1512T>C n.1434T>C n.5302T>C c.641A>G (p.Gln214Arg) c.1065T>C (p.Ala355=)	gnomAD v4
11	g.119024916A>T	CA382893163	SLC37A4,TRAPPC4	n.1494T>A n.2483T>A n.1856T>A n.1567T>A n.3960T>A n.2151T>A n.3122T>A n.1588T>A n.1420T>A n.1553T>A n.1756T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1350T>A (p.Ala450=) n.1520T>A n.1774T>A n.2042T>A n.1382T>A n.2066T>A n.1512T>A n.1434T>A n.5302T>A c.641A>T (p.Gln214Leu) c.1065T>A (p.Ala355=)
11	g.119024917G>A	CA382893164	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C>T n.2482C>T n.1855C>T n.1566C>T n.3959C>T n.2150C>T n.3121C>T n.1587C>T n.1419C>T n.1552C>T n.1755C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) n.1519C>T n.1773C>T n.2041C>T n.1381C>T n.2065C>T n.1511C>T n.1433C>T n.5301C>T c.642G>A (p.Gln214=) c.1064C>T (p.Ala355Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.119024917G>C	CA382893165	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C>G n.2482C>G n.1855C>G n.1566C>G n.3959C>G n.2150C>G n.3121C>G n.1587C>G n.1419C>G n.1552C>G n.1755C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.1519C>G n.1773C>G n.2041C>G n.1381C>G n.2065C>G n.1511C>G n.1433C>G n.5301C>G c.642G>C (p.Gln214His) c.1064C>G (p.Ala355Gly)
11	g.119024917G=	CA2003748239	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C= n.2482C= n.1855C= n.1566C= n.3959C= n.2150C= n.3121C= n.1587C= n.1419C= n.1552C= n.1755C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1349C= (p.Ala450=) n.1519C= n.1773C= n.2041C= n.1381C= n.2065C= n.1511C= n.1433C= n.5301C= c.642G= (p.Gln214=) c.1064C= (p.Ala355=)
11	g.119024917G>T	CA382893174	SLC37A4,TRAPPC4	n.1493C>A n.2482C>A n.1855C>A n.1566C>A n.3959C>A n.2150C>A n.3121C>A n.1587C>A n.1419C>A n.1552C>A n.1755C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.1519C>A n.1773C>A n.2041C>A n.1381C>A n.2065C>A n.1511C>A n.1433C>A n.5301C>A c.642G>T (p.Gln214His) c.1064C>A (p.Ala355Asp)
11	g.119024918C>A	CA382893177	SLC37A4,TRAPPC4	n.1492G>T n.2481G>T n.1854G>T n.1565G>T n.3958G>T n.2149G>T n.3120G>T n.1586G>T n.1418G>T n.1551G>T n.1754G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.1518G>T n.1772G>T n.2040G>T n.1380G>T n.2064G>T n.1510G>T n.1432G>T n.5300G>T c.643C>A (p.Pro215Thr) c.1063G>T (p.Ala355Ser)
11	g.119024918C>G	CA382893181	SLC37A4,TRAPPC4	n.1492G>C n.2481G>C n.1854G>C n.1565G>C n.3958G>C n.2149G>C n.3120G>C n.1586G>C n.1418G>C n.1551G>C n.1754G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.1518G>C n.1772G>C n.2040G>C n.1380G>C n.2064G>C n.1510G>C n.1432G>C n.5300G>C c.643C>G (p.Pro215Ala) c.1063G>C (p.Ala355Pro)
11	g.119024918C>T	CA382893185	SLC37A4,TRAPPC4	n.1492G>A n.2481G>A n.1854G>A n.1565G>A n.3958G>A n.2149G>A n.3120G>A n.1586G>A n.1418G>A n.1551G>A n.1754G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.1518G>A n.1772G>A n.2040G>A n.1380G>A n.2064G>A n.1510G>A n.1432G>A n.5300G>A c.643C>T (p.Pro215Ser) c.1063G>A (p.Ala355Thr)
11	g.119024918_119024921delinsCCTT	CA2003748240	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489_1492delinsAAGG n.2478_2481delinsAAGG n.1851_1854delinsAAGG n.1562_1565delinsAAGG n.3955_3958delinsAAGG n.2146_2149delinsAAGG n.3117_3120delinsAAGG n.1583_1586delinsAAGG n.1415_1418delinsAAGG n.1548_1551delinsAAGG n.1751_1754delinsAAGG c.1279_1282delinsAAGG (p.Lys427=) c.1345_1348delinsAAGG (p.Lys449=) n.1515_1518delinsAAGG n.1769_1772delinsAAGG n.2037_2040delinsAAGG n.1377_1380delinsAAGG n.2061_2064delinsAAGG n.1507_1510delinsAAGG n.1429_1432delinsAAGG n.5297_5300delinsAAGG c.643_646delinsCCTT (p.Pro215=) c.1060_1063delinsAAGG (p.Lys354=)
11	g.119024919C>A	CA382893189	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G>T n.2480G>T n.1853G>T n.1564G>T n.3957G>T n.2148G>T n.3119G>T n.1585G>T n.1417G>T n.1550G>T n.1753G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.1517G>T n.1771G>T n.2039G>T n.1379G>T n.2063G>T n.1509G>T n.1431G>T n.5299G>T c.644C>A (p.Pro215His) c.1062G>T (p.Lys354Asn)
11	g.119024919C=	CA2003748241	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G= n.2480G= n.1853G= n.1564G= n.3957G= n.2148G= n.3119G= n.1585G= n.1417G= n.1550G= n.1753G= c.1281G= (p.Lys427=) c.1347G= (p.Lys449=) n.1517G= n.1771G= n.2039G= n.1379G= n.2063G= n.1509G= n.1431G= n.5299G= c.644C= (p.Pro215=) c.1062G= (p.Lys354=)
11	g.119024919C>G	CA382893195	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G>C n.2480G>C n.1853G>C n.1564G>C n.3957G>C n.2148G>C n.3119G>C n.1585G>C n.1417G>C n.1550G>C n.1753G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.1517G>C n.1771G>C n.2039G>C n.1379G>C n.2063G>C n.1509G>C n.1431G>C n.5299G>C c.644C>G (p.Pro215Arg) c.1062G>C (p.Lys354Asn)
11	g.119024919C>T	CA6311576	SLC37A4,TRAPPC4	n.1491G>A n.2480G>A n.1853G>A n.1564G>A n.3957G>A n.2148G>A n.3119G>A n.1585G>A n.1417G>A n.1550G>A n.1753G>A c.1281G>A (p.Lys427=) c.1347G>A (p.Lys449=) n.1517G>A n.1771G>A n.2039G>A n.1379G>A n.2063G>A n.1509G>A n.1431G>A n.5299G>A c.644C>T (p.Pro215Leu) c.1062G>A (p.Lys354=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024922_119024924del	CA602577610	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489_1491del n.2478_2480del n.1851_1853del n.1562_1564del n.3955_3957del n.2146_2148del n.3117_3119del n.1583_1585del n.1415_1417del n.1548_1550del n.1751_1753del c.1279_1281del (p.Lys427del) c.1345_1347del (p.Lys449del) n.1515_1517del n.1769_1771del n.2037_2039del n.1377_1379del n.2061_2063del n.1507_1509del n.1429_1431del n.5297_5299del c.647_649del (p.Ser216del) c.1060_1062del (p.Lys354del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024920T>A	CA382893196	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A>T n.2479A>T n.1852A>T n.1563A>T n.3956A>T n.2147A>T n.3118A>T n.1584A>T n.1416A>T n.1549A>T n.1752A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) n.1516A>T n.1770A>T n.2038A>T n.1378A>T n.2062A>T n.1508A>T n.1430A>T n.5298A>T c.645T>A (p.Pro215=) c.1061A>T (p.Lys354Met)
11	g.119024920T>C	CA382893197	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A>G n.2479A>G n.1852A>G n.1563A>G n.3956A>G n.2147A>G n.3118A>G n.1584A>G n.1416A>G n.1549A>G n.1752A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1516A>G n.1770A>G n.2038A>G n.1378A>G n.2062A>G n.1508A>G n.1430A>G n.5298A>G c.645T>C (p.Pro215=) c.1061A>G (p.Lys354Arg)
11	g.119024920T>G	CA6311577	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A>C n.2479A>C n.1852A>C n.1563A>C n.3956A>C n.2147A>C n.3118A>C n.1584A>C n.1416A>C n.1549A>C n.1752A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1516A>C n.1770A>C n.2038A>C n.1378A>C n.2062A>C n.1508A>C n.1430A>C n.5298A>C c.645T>G (p.Pro215=) c.1061A>C (p.Lys354Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024920T=	CA2003748242	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490A= n.2479A= n.1852A= n.1563A= n.3956A= n.2147A= n.3118A= n.1584A= n.1416A= n.1549A= n.1752A= c.1280A= (p.Lys427=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1516A= n.1770A= n.2038A= n.1378A= n.2062A= n.1508A= n.1430A= n.5298A= c.645T= (p.Pro215=) c.1061A= (p.Lys354=)
11	g.119024920_119024921delinsGC	CA2580083613	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489_1490delinsGC n.2478_2479delinsGC n.1851_1852delinsGC n.1562_1563delinsGC n.3955_3956delinsGC n.2146_2147delinsGC n.3117_3118delinsGC n.1583_1584delinsGC n.1415_1416delinsGC n.1548_1549delinsGC n.1751_1752delinsGC c.1279_1280delinsGC (p.Lys427Ala) c.1345_1346delinsGC (p.Lys449Ala) n.1515_1516delinsGC n.1769_1770delinsGC n.2037_2038delinsGC n.1377_1378delinsGC n.2061_2062delinsGC n.1507_1508delinsGC n.1429_1430delinsGC n.5297_5298delinsGC c.645_646delinsGC (p.Ser216Pro) c.1060_1061delinsGC (p.Lys354Ala)	ClinVar
11	g.119024921dup	CA2616339541	SLC37A4,TRAPPC4	n.1490dup n.2479dup n.1852dup n.1563dup n.3956dup n.2147dup n.3118dup n.1584dup n.1416dup n.1549dup n.1752dup c.1280dup (p.Ala428GlyfsTer2) c.1346dup (p.Ala450GlyfsTer2) n.1516dup n.1770dup n.2038dup n.1378dup n.2062dup n.1508dup n.1430dup n.5298dup c.646dup (p.Ser216PhefsTer?) c.1061dup (p.Ala355GlyfsTer2)	gnomAD v4
11	g.119024921T>A	CA382893204	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A>T n.2478A>T n.1851A>T n.1562A>T n.3955A>T n.2146A>T n.3117A>T n.1583A>T n.1415A>T n.1548A>T n.1751A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1515A>T n.1769A>T n.2037A>T n.1377A>T n.2061A>T n.1507A>T n.1429A>T n.5297A>T c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1060A>T (p.Lys354Ter)
11	g.119024921T>C	CA6311578	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A>G n.2478A>G n.1851A>G n.1562A>G n.3955A>G n.2146A>G n.3117A>G n.1583A>G n.1415A>G n.1548A>G n.1751A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1515A>G n.1769A>G n.2037A>G n.1377A>G n.2061A>G n.1507A>G n.1429A>G n.5297A>G c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1060A>G (p.Lys354Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024921T>G	CA382893214	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A>C n.2478A>C n.1851A>C n.1562A>C n.3955A>C n.2146A>C n.3117A>C n.1583A>C n.1415A>C n.1548A>C n.1751A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1515A>C n.1769A>C n.2037A>C n.1377A>C n.2061A>C n.1507A>C n.1429A>C n.5297A>C c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1060A>C (p.Lys354Gln)
11	g.119024921T=	CA2003748243	SLC37A4,TRAPPC4	n.1489A= n.2478A= n.1851A= n.1562A= n.3955A= n.2146A= n.3117A= n.1583A= n.1415A= n.1548A= n.1751A= c.1279A= (p.Lys427=) c.1345A= (p.Lys449=) n.1515A= n.1769A= n.2037A= n.1377A= n.2061A= n.1507A= n.1429A= n.5297A= c.646T= (p.Ser216=) c.1060A= (p.Lys354=)
11	g.119024927_119024944del	CA2616339542	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472_1489del n.2461_2478del n.1834_1851del n.1545_1562del n.3938_3955del n.2129_2146del n.3100_3117del n.1566_1583del n.1398_1415del n.1531_1548del n.1734_1751del c.1262_1279del (p.Met421_Lys426del) c.1328_1345del (p.Met443_Lys448del) n.1498_1515del n.1752_1769del n.2020_2037del n.1360_1377del n.2044_2061del n.1490_1507del n.1412_1429del n.5280_5297del c.652_669del (p.Thr218_Trp223del) c.1043_1060del (p.Met348_Lys353del)	gnomAD v4
11	g.119024922C>A	CA382893224	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G>T n.2477G>T n.1850G>T n.1561G>T n.3954G>T n.2145G>T n.3116G>T n.1582G>T n.1414G>T n.1547G>T n.1750G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1514G>T n.1768G>T n.2036G>T n.1376G>T n.2060G>T n.1506G>T n.1428G>T n.5296G>T c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1059G>T (p.Lys353Asn)
11	g.119024922C=	CA2003748244	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G= n.2477G= n.1850G= n.1561G= n.3954G= n.2145G= n.3116G= n.1582G= n.1414G= n.1547G= n.1750G= c.1278G= (p.Lys426=) c.1344G= (p.Lys448=) n.1514G= n.1768G= n.2036G= n.1376G= n.2060G= n.1506G= n.1428G= n.5296G= c.647C= (p.Ser216=) c.1059G= (p.Lys353=)
11	g.119024922C>G	CA382893232	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G>C n.2477G>C n.1850G>C n.1561G>C n.3954G>C n.2145G>C n.3116G>C n.1582G>C n.1414G>C n.1547G>C n.1750G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1514G>C n.1768G>C n.2036G>C n.1376G>C n.2060G>C n.1506G>C n.1428G>C n.5296G>C c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1059G>C (p.Lys353Asn)	gnomAD v4
11	g.119024922C>T	CA293587	SLC37A4,TRAPPC4	n.1488G>A n.2477G>A n.1850G>A n.1561G>A n.3954G>A n.2145G>A n.3116G>A n.1582G>A n.1414G>A n.1547G>A n.1750G>A c.1278G>A (p.Lys426=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.1514G>A n.1768G>A n.2036G>A n.1376G>A n.2060G>A n.1506G>A n.1428G>A n.5296G>A c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1059G>A (p.Lys353=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024923T>A	CA382893242	SLC37A4,TRAPPC4	n.1487A>T n.2476A>T n.1849A>T n.1560A>T n.3953A>T n.2144A>T n.3115A>T n.1581A>T n.1413A>T n.1546A>T n.1749A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.1513A>T n.1767A>T n.2035A>T n.1375A>T n.2059A>T n.1505A>T n.1427A>T n.5295A>T c.648T>A (p.Ser216=) c.1058A>T (p.Lys353Met)
11	g.119024923T>C	CA382893253	SLC37A4,TRAPPC4	n.1487A>G n.2476A>G n.1849A>G n.1560A>G n.3953A>G n.2144A>G n.3115A>G n.1581A>G n.1413A>G n.1546A>G n.1749A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1513A>G n.1767A>G n.2035A>G n.1375A>G n.2059A>G n.1505A>G n.1427A>G n.5295A>G c.648T>C (p.Ser216=) c.1058A>G (p.Lys353Arg)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119024923T>G	CA382893240	SLC37A4,TRAPPC4	n.1487A>C n.2476A>C n.1849A>C n.1560A>C n.3953A>C n.2144A>C n.3115A>C n.1581A>C n.1413A>C n.1546A>C n.1749A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1513A>C n.1767A>C n.2035A>C n.1375A>C n.2059A>C n.1505A>C n.1427A>C n.5295A>C c.648T>G (p.Ser216=) c.1058A>C (p.Lys353Thr)
11	g.119024924T>A	CA382893263	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A>T n.2475A>T n.1848A>T n.1559A>T n.3952A>T n.2143A>T n.3114A>T n.1580A>T n.1412A>T n.1545A>T n.1748A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1512A>T n.1766A>T n.2034A>T n.1374A>T n.2058A>T n.1504A>T n.1426A>T n.5294A>T c.649T>A (p.Trp217Arg) c.1057A>T (p.Lys353Ter)
11	g.119024924T>C	CA382893265	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A>G n.2475A>G n.1848A>G n.1559A>G n.3952A>G n.2143A>G n.3114A>G n.1580A>G n.1412A>G n.1545A>G n.1748A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1512A>G n.1766A>G n.2034A>G n.1374A>G n.2058A>G n.1504A>G n.1426A>G n.5294A>G c.649T>C (p.Trp217Arg) c.1057A>G (p.Lys353Glu)	gnomAD v4
11	g.119024924T>G	CA382893269	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A>C n.2475A>C n.1848A>C n.1559A>C n.3952A>C n.2143A>C n.3114A>C n.1580A>C n.1412A>C n.1545A>C n.1748A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1512A>C n.1766A>C n.2034A>C n.1374A>C n.2058A>C n.1504A>C n.1426A>C n.5294A>C c.649T>G (p.Trp217Gly) c.1057A>C (p.Lys353Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024924T=	CA2003748245	SLC37A4,TRAPPC4	n.1486A= n.2475A= n.1848A= n.1559A= n.3952A= n.2143A= n.3114A= n.1580A= n.1412A= n.1545A= n.1748A= c.1276A= (p.Lys426=) c.1342A= (p.Lys448=) n.1512A= n.1766A= n.2034A= n.1374A= n.2058A= n.1504A= n.1426A= n.5294A= c.649T= (p.Trp217=) c.1057A= (p.Lys353=)
11	g.119024925G>A	CA293584	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C>T n.2474C>T n.1847C>T n.1558C>T n.3951C>T n.2142C>T n.3113C>T n.1579C>T n.1411C>T n.1544C>T n.1747C>T c.1275C>T (p.Ser425=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.1511C>T n.1765C>T n.2033C>T n.1373C>T n.2057C>T n.1503C>T n.1425C>T n.5293C>T c.650G>A (p.Trp217Ter) c.1056C>T (p.Ser352=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119024925G>C	CA382893271	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C>G n.2474C>G n.1847C>G n.1558C>G n.3951C>G n.2142C>G n.3113C>G n.1579C>G n.1411C>G n.1544C>G n.1747C>G c.1275C>G (p.Ser425=) c.1341C>G (p.Ser447=) n.1511C>G n.1765C>G n.2033C>G n.1373C>G n.2057C>G n.1503C>G n.1425C>G n.5293C>G c.650G>C (p.Trp217Ser) c.1056C>G (p.Ser352=)
11	g.119024925G=	CA2003748246	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C= n.2474C= n.1847C= n.1558C= n.3951C= n.2142C= n.3113C= n.1579C= n.1411C= n.1544C= n.1747C= c.1275C= (p.Ser425=) c.1341C= (p.Ser447=) n.1511C= n.1765C= n.2033C= n.1373C= n.2057C= n.1503C= n.1425C= n.5293C= c.650G= (p.Trp217=) c.1056C= (p.Ser352=)
11	g.119024925G>T	CA382893272	SLC37A4,TRAPPC4	n.1485C>A n.2474C>A n.1847C>A n.1558C>A n.3951C>A n.2142C>A n.3113C>A n.1579C>A n.1411C>A n.1544C>A n.1747C>A c.1275C>A (p.Ser425=) c.1341C>A (p.Ser447=) n.1511C>A n.1765C>A n.2033C>A n.1373C>A n.2057C>A n.1503C>A n.1425C>A n.5293C>A c.650G>T (p.Trp217Leu) c.1056C>A (p.Ser352=)
11	g.119024925_119024926insA	CA2695215874	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484_1485insT n.2473_2474insT n.1846_1847insT n.1557_1558insT n.3950_3951insT n.2141_2142insT n.3112_3113insT n.1578_1579insT n.1410_1411insT n.1543_1544insT n.1746_1747insT c.1274_1275insT (p.Lys426GlnfsTer4) c.1340_1341insT (p.Lys448GlnfsTer4) n.1510_1511insT n.1764_1765insT n.2032_2033insT n.1372_1373insT n.2056_2057insT n.1502_1503insT n.1424_1425insT n.5292_5293insT c.650_651insA (p.Trp217Ter) c.1055_1056insT (p.Lys353GlnfsTer4)
11	g.119024926G>A	CA382893273	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484C>T n.2473C>T n.1846C>T n.1557C>T n.3950C>T n.2141C>T n.3112C>T n.1578C>T n.1410C>T n.1543C>T n.1746C>T c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1510C>T n.1764C>T n.2032C>T n.1372C>T n.2056C>T n.1502C>T n.1424C>T n.5292C>T c.651G>A (p.Trp217Ter) c.1055C>T (p.Ser352Phe)
11	g.119024926G>C	CA382893282	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484C>G n.2473C>G n.1846C>G n.1557C>G n.3950C>G n.2141C>G n.3112C>G n.1578C>G n.1410C>G n.1543C>G n.1746C>G c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1510C>G n.1764C>G n.2032C>G n.1372C>G n.2056C>G n.1502C>G n.1424C>G n.5292C>G c.651G>C (p.Trp217Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys)
11	g.119024926G>T	CA382893287	SLC37A4,TRAPPC4	n.1484C>A n.2473C>A n.1846C>A n.1557C>A n.3950C>A n.2141C>A n.3112C>A n.1578C>A n.1410C>A n.1543C>A n.1746C>A c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1510C>A n.1764C>A n.2032C>A n.1372C>A n.2056C>A n.1502C>A n.1424C>A n.5292C>A c.651G>T (p.Trp217Cys) c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
11	g.119024927A>C	CA382893300	SLC37A4,TRAPPC4	n.1483T>G n.2472T>G n.1845T>G n.1556T>G n.3949T>G n.2140T>G n.3111T>G n.1577T>G n.1409T>G n.1542T>G n.1745T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1509T>G n.1763T>G n.2031T>G n.1371T>G n.2055T>G n.1501T>G n.1423T>G n.5291T>G c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1054T>G (p.Ser352Ala)
11	g.119024927A>G	CA382893302	SLC37A4,TRAPPC4	n.1483T>C n.2472T>C n.1845T>C n.1556T>C n.3949T>C n.2140T>C n.3111T>C n.1577T>C n.1409T>C n.1542T>C n.1745T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1509T>C n.1763T>C n.2031T>C n.1371T>C n.2055T>C n.1501T>C n.1423T>C n.5291T>C c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1054T>C (p.Ser352Pro)
11	g.119024927A>T	CA382893306	SLC37A4,TRAPPC4	n.1483T>A n.2472T>A n.1845T>A n.1556T>A n.3949T>A n.2140T>A n.3111T>A n.1577T>A n.1409T>A n.1542T>A n.1745T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1509T>A n.1763T>A n.2031T>A n.1371T>A n.2055T>A n.1501T>A n.1423T>A n.5291T>A c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1054T>A (p.Ser352Thr)
11	g.119024928C>A	CA382893320	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G>T n.2471G>T n.1844G>T n.1555G>T n.3948G>T n.2139G>T n.3110G>T n.1576G>T n.1408G>T n.1541G>T n.1744G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.1338G>T (p.Val446=) n.1508G>T n.1762G>T n.2030G>T n.1370G>T n.2054G>T n.1500G>T n.1422G>T n.5290G>T c.653C>A (p.Thr218Lys) c.1053G>T (p.Val351=)	gnomAD v4
11	g.119024928C=	CA2003748247	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G= n.2471G= n.1844G= n.1555G= n.3948G= n.2139G= n.3110G= n.1576G= n.1408G= n.1541G= n.1744G= c.1272G= (p.Val424=) c.1338G= (p.Val446=) n.1508G= n.1762G= n.2030G= n.1370G= n.2054G= n.1500G= n.1422G= n.5290G= c.653C= (p.Thr218=) c.1053G= (p.Val351=)
11	g.119024928C>G	CA382893315	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G>C n.2471G>C n.1844G>C n.1555G>C n.3948G>C n.2139G>C n.3110G>C n.1576G>C n.1408G>C n.1541G>C n.1744G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.1338G>C (p.Val446=) n.1508G>C n.1762G>C n.2030G>C n.1370G>C n.2054G>C n.1500G>C n.1422G>C n.5290G>C c.653C>G (p.Thr218Arg) c.1053G>C (p.Val351=)
11	g.119024928C>T	CA6311579	SLC37A4,TRAPPC4	n.1482G>A n.2471G>A n.1844G>A n.1555G>A n.3948G>A n.2139G>A n.3110G>A n.1576G>A n.1408G>A n.1541G>A n.1744G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.1338G>A (p.Val446=) n.1508G>A n.1762G>A n.2030G>A n.1370G>A n.2054G>A n.1500G>A n.1422G>A n.5290G>A c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1053G>A (p.Val351=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024929A=	CA2003748248	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T= n.2470T= n.1843T= n.1554T= n.3947T= n.2138T= n.3109T= n.1575T= n.1407T= n.1540T= n.1743T= c.1271T= (p.Val424=) c.1337T= (p.Val446=) n.1507T= n.1761T= n.2029T= n.1369T= n.2053T= n.1499T= n.1421T= n.5289T= c.654A= (p.Thr218=) c.1052T= (p.Val351=)
11	g.119024929A>C	CA382893327	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T>G n.2470T>G n.1843T>G n.1554T>G n.3947T>G n.2138T>G n.3109T>G n.1575T>G n.1407T>G n.1540T>G n.1743T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1507T>G n.1761T>G n.2029T>G n.1369T>G n.2053T>G n.1499T>G n.1421T>G n.5289T>G c.654A>C (p.Thr218=) c.1052T>G (p.Val351Gly)
11	g.119024929A>G	CA382893332	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T>C n.2470T>C n.1843T>C n.1554T>C n.3947T>C n.2138T>C n.3109T>C n.1575T>C n.1407T>C n.1540T>C n.1743T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1507T>C n.1761T>C n.2029T>C n.1369T>C n.2053T>C n.1499T>C n.1421T>C n.5289T>C c.654A>G (p.Thr218=) c.1052T>C (p.Val351Ala)
11	g.119024929A>T	CA6311580	SLC37A4,TRAPPC4	n.1481T>A n.2470T>A n.1843T>A n.1554T>A n.3947T>A n.2138T>A n.3109T>A n.1575T>A n.1407T>A n.1540T>A n.1743T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1507T>A n.1761T>A n.2029T>A n.1369T>A n.2053T>A n.1499T>A n.1421T>A n.5289T>A c.654A>T (p.Thr218=) c.1052T>A (p.Val351Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024930C>A	CA382893342	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G>T n.2469G>T n.1842G>T n.1553G>T n.3946G>T n.2137G>T n.3108G>T n.1574G>T n.1406G>T n.1539G>T n.1742G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1506G>T n.1760G>T n.2028G>T n.1368G>T n.2052G>T n.1498G>T n.1420G>T n.5288G>T c.655C>A (p.Leu219Ile) c.1051G>T (p.Val351Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119024930C=	CA2003748249	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G= n.2469G= n.1842G= n.1553G= n.3946G= n.2137G= n.3108G= n.1574G= n.1406G= n.1539G= n.1742G= c.1270G= (p.Val424=) c.1336G= (p.Val446=) n.1506G= n.1760G= n.2028G= n.1368G= n.2052G= n.1498G= n.1420G= n.5288G= c.655C= (p.Leu219=) c.1051G= (p.Val351=)
11	g.119024930C>G	CA382893344	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G>C n.2469G>C n.1842G>C n.1553G>C n.3946G>C n.2137G>C n.3108G>C n.1574G>C n.1406G>C n.1539G>C n.1742G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1506G>C n.1760G>C n.2028G>C n.1368G>C n.2052G>C n.1498G>C n.1420G>C n.5288G>C c.655C>G (p.Leu219Val) c.1051G>C (p.Val351Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024930C>T	CA382893345	SLC37A4,TRAPPC4	n.1480G>A n.2469G>A n.1842G>A n.1553G>A n.3946G>A n.2137G>A n.3108G>A n.1574G>A n.1406G>A n.1539G>A n.1742G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1336G>A (p.Val446Met) n.1506G>A n.1760G>A n.2028G>A n.1368G>A n.2052G>A n.1498G>A n.1420G>A n.5288G>A c.655C>T (p.Leu219Phe) c.1051G>A (p.Val351Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024931T>A	CA382893346	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A>T n.2468A>T n.1841A>T n.1552A>T n.3945A>T n.2136A>T n.3107A>T n.1573A>T n.1405A>T n.1538A>T n.1741A>T c.1269A>T (p.Arg423=) c.1335A>T (p.Arg445=) n.1505A>T n.1759A>T n.2027A>T n.1367A>T n.2051A>T n.1497A>T n.1419A>T n.5287A>T c.656T>A (p.Leu219His) c.1050A>T (p.Arg350=)	dbSNP
11	g.119024931T>C	CA6311581	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A>G n.2468A>G n.1841A>G n.1552A>G n.3945A>G n.2136A>G n.3107A>G n.1573A>G n.1405A>G n.1538A>G n.1741A>G c.1269A>G (p.Arg423=) c.1335A>G (p.Arg445=) n.1505A>G n.1759A>G n.2027A>G n.1367A>G n.2051A>G n.1497A>G n.1419A>G n.5287A>G c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1050A>G (p.Arg350=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119024931T>G	CA382893350	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A>C n.2468A>C n.1841A>C n.1552A>C n.3945A>C n.2136A>C n.3107A>C n.1573A>C n.1405A>C n.1538A>C n.1741A>C c.1269A>C (p.Arg423=) c.1335A>C (p.Arg445=) n.1505A>C n.1759A>C n.2027A>C n.1367A>C n.2051A>C n.1497A>C n.1419A>C n.5287A>C c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1050A>C (p.Arg350=)	dbSNP
11	g.119024931T=	CA2003748250	SLC37A4,TRAPPC4	n.1479A= n.2468A= n.1841A= n.1552A= n.3945A= n.2136A= n.3107A= n.1573A= n.1405A= n.1538A= n.1741A= c.1269A= (p.Arg423=) c.1335A= (p.Arg445=) n.1505A= n.1759A= n.2027A= n.1367A= n.2051A= n.1497A= n.1419A= n.5287A= c.656T= (p.Leu219=) c.1050A= (p.Arg350=)
11	g.119024932C>A	CA382893360	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G>T n.2467G>T n.1840G>T n.1551G>T n.3944G>T n.2135G>T n.3106G>T n.1572G>T n.1404G>T n.1537G>T n.1740G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1504G>T n.1758G>T n.2026G>T n.1366G>T n.2050G>T n.1496G>T n.1418G>T n.5286G>T c.657C>A (p.Leu219=) c.1049G>T (p.Arg350Leu)	ClinVar dbSNP
11	g.119024932C=	CA2003748251	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G= n.2467G= n.1840G= n.1551G= n.3944G= n.2135G= n.3106G= n.1572G= n.1404G= n.1537G= n.1740G= c.1268G= (p.Arg423=) c.1334G= (p.Arg445=) n.1504G= n.1758G= n.2026G= n.1366G= n.2050G= n.1496G= n.1418G= n.5286G= c.657C= (p.Leu219=) c.1049G= (p.Arg350=)
11	g.119024932C>G	CA382893367	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G>C n.2467G>C n.1840G>C n.1551G>C n.3944G>C n.2135G>C n.3106G>C n.1572G>C n.1404G>C n.1537G>C n.1740G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1504G>C n.1758G>C n.2026G>C n.1366G>C n.2050G>C n.1496G>C n.1418G>C n.5286G>C c.657C>G (p.Leu219=) c.1049G>C (p.Arg350Pro)
11	g.119024932C>T	CA6311582	SLC37A4,TRAPPC4	n.1478G>A n.2467G>A n.1840G>A n.1551G>A n.3944G>A n.2135G>A n.3106G>A n.1572G>A n.1404G>A n.1537G>A n.1740G>A c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.1504G>A n.1758G>A n.2026G>A n.1366G>A n.2050G>A n.1496G>A n.1418G>A n.5286G>A c.657C>T (p.Leu219=) c.1049G>A (p.Arg350Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119024933G>A	CA382893387	SLC37A4,TRAPPC4	n.1477C>T n.2466C>T n.1839C>T n.1550C>T n.3943C>T n.2134C>T n.3105C>T n.1571C>T n.1403C>T n.1536C>T n.1739C>T c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.1333C>T (p.Arg445Ter) n.1503C>T n.1757C>T n.2025C>T n.1365C>T n.2049C>T n.1495C>T n.1417C>T n.5285C>T c.658G>A (p.Gly220Ser) c.1048C>T (p.Arg350Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.119024933G>C	CA382893384	SLC37A4,TRAPPC4	n.1477C>G n.2466C>G n.1839C>G n.1550C>G n.3943C>G n.2134C>G n.3105C>G n.1571C>G n.1403C>G n.1536C>G n.1739C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1503C>G n.1757C>G n.2025C>G n.1365C>G n.2049C>G n.1495C>G n.1417C>G n.5285C>G c.658G>C (p.Gly220Arg) c.1048C>G (p.Arg350Gly)
11	g.119024933G>T	CA382893381	SLC37A4,TRAPPC4	n.1477C>A n.2466C>A n.1839C>A n.1550C>A n.3943C>A n.2134C>A n.3105C>A n.1571C>A n.1403C>A n.1536C>A n.1739C>A c.1267C>A (p.Arg423=) c.1333C>A (p.Arg445=) n.1503C>A n.1757C>A n.2025C>A n.1365C>A n.2049C>A n.1495C>A n.1417C>A n.5285C>A c.658G>T (p.Gly220Cys) c.1048C>A (p.Arg350=)
11	g.119024934G>A	CA382893390	SLC37A4,TRAPPC4	n.1476C>T n.2465C>T n.1838C>T n.1549C>T n.3942C>T n.2133C>T n.3104C>T n.1570C>T n.1402C>T n.1535C>T n.1738C>T c.1266C>T (p.Gly422=) c.1332C>T (p.Gly444=) n.1502C>T n.1756C>T n.2024C>T n.1364C>T n.2048C>T n.1494C>T n.1416C>T n.5284C>T c.659G>A (p.Gly220Asp) c.1047C>T (p.Gly349=)
11	g.119024934G>C	CA382893404	SLC37A4,TRAPPC4	n.1476C>G n.2465C>G n.1838C>G n.1549C>G n.3942C>G n.2133C>G n.3104C>G n.1570C>G n.1402C>G n.1535C>G n.1738C>G c.1266C>G (p.Gly422=) c.1332C>G (p.Gly444=) n.1502C>G n.1756C>G n.2024C>G n.1364C>G n.2048C>G n.1494C>G n.1416C>G n.5284C>G c.659G>C (p.Gly220Ala) c.1047C>G (p.Gly349=)
11	g.119024934G>T	CA382893406	SLC37A4,TRAPPC4	n.1476C>A n.2465C>A n.1838C>A n.1549C>A n.3942C>A n.2133C>A n.3104C>A n.1570C>A n.1402C>A n.1535C>A n.1738C>A c.1266C>A (p.Gly422=) c.1332C>A (p.Gly444=) n.1502C>A n.1756C>A n.2024C>A n.1364C>A n.2048C>A n.1494C>A n.1416C>A n.5284C>A c.659G>T (p.Gly220Val) c.1047C>A (p.Gly349=)
11	g.119024935C>A	CA382893408	SLC37A4,TRAPPC4	n.1475G>T n.2464G>T n.1837G>T n.1548G>T n.3941G>T n.2132G>T n.3103G>T n.1569G>T n.1401G>T n.1534G>T n.1737G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.1501G>T n.1755G>T n.2023G>T n.1363G>T n.2047G>T n.1493G>T n.1415G>T n.5283G>T c.660C>A (p.Gly220=) c.1046G>T (p.Gly349Val)
11	g.119024935C>G	CA382893411	SLC37A4,TRAPPC4	n.1475G>C n.2464G>C n.1837G>C n.1548G>C n.3941G>C n.2132G>C n.3103G>C n.1569G>C n.1401G>C n.1534G>C n.1737G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.1501G>C n.1755G>C n.2023G>C n.1363G>C n.2047G>C n.1493G>C n.1415G>C n.5283G>C c.660C>G (p.Gly220=) c.1046G>C (p.Gly349Ala)	ClinVar dbSNP
11	g.119024935C>T	CA382893419	SLC37A4,TRAPPC4	n.1475G>A n.2464G>A n.1837G>A n.1548G>A n.3941G>A n.2132G>A n.3103G>A n.1569G>A n.1401G>A n.1534G>A n.1737G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.1501G>A n.1755G>A n.2023G>A n.1363G>A n.2047G>A n.1493G>A n.1415G>A n.5283G>A c.660C>T (p.Gly220=) c.1046G>A (p.Gly349Asp)	gnomAD v4
11	g.119024936C>A	CA382893448	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G>T n.2463G>T n.1836G>T n.1547G>T n.3940G>T n.2131G>T n.3102G>T n.1568G>T n.1400G>T n.1533G>T n.1736G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.1500G>T n.1754G>T n.2022G>T n.1362G>T n.2046G>T n.1492G>T n.1414G>T n.5282G>T c.661C>A (p.Pro221Thr) c.1045G>T (p.Gly349Cys)
11	g.119024936C=	CA2003748252	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G= n.2463G= n.1836G= n.1547G= n.3940G= n.2131G= n.3102G= n.1568G= n.1400G= n.1533G= n.1736G= c.1264G= (p.Gly422=) c.1330G= (p.Gly444=) n.1500G= n.1754G= n.2022G= n.1362G= n.2046G= n.1492G= n.1414G= n.5282G= c.661C= (p.Pro221=) c.1045G= (p.Gly349=)
11	g.119024936C>G	CA382893443	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G>C n.2463G>C n.1836G>C n.1547G>C n.3940G>C n.2131G>C n.3102G>C n.1568G>C n.1400G>C n.1533G>C n.1736G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1500G>C n.1754G>C n.2022G>C n.1362G>C n.2046G>C n.1492G>C n.1414G>C n.5282G>C c.661C>G (p.Pro221Ala) c.1045G>C (p.Gly349Arg)
11	g.119024936C>T	CA382893424	SLC37A4,TRAPPC4	n.1474G>A n.2463G>A n.1836G>A n.1547G>A n.3940G>A n.2131G>A n.3102G>A n.1568G>A n.1400G>A n.1533G>A n.1736G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.1500G>A n.1754G>A n.2022G>A n.1362G>A n.2046G>A n.1492G>A n.1414G>A n.5282G>A c.661C>T (p.Pro221Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser)	ClinVar dbSNP
11	g.119024937C>A	CA6311583	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G>T n.2462G>T n.1835G>T n.1546G>T n.3939G>T n.2130G>T n.3101G>T n.1567G>T n.1399G>T n.1532G>T n.1735G>T c.1263G>T (p.Met421Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1499G>T n.1753G>T n.2021G>T n.1361G>T n.2045G>T n.1491G>T n.1413G>T n.5281G>T c.662C>A (p.Pro221Gln) c.1044G>T (p.Met348Ile)	dbSNP ExAC
11	g.119024937C=	CA2003748253	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G= n.2462G= n.1835G= n.1546G= n.3939G= n.2130G= n.3101G= n.1567G= n.1399G= n.1532G= n.1735G= c.1263G= (p.Met421=) c.1329G= (p.Met443=) n.1499G= n.1753G= n.2021G= n.1361G= n.2045G= n.1491G= n.1413G= n.5281G= c.662C= (p.Pro221=) c.1044G= (p.Met348=)
11	g.119024937C>G	CA382893466	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G>C n.2462G>C n.1835G>C n.1546G>C n.3939G>C n.2130G>C n.3101G>C n.1567G>C n.1399G>C n.1532G>C n.1735G>C c.1263G>C (p.Met421Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1499G>C n.1753G>C n.2021G>C n.1361G>C n.2045G>C n.1491G>C n.1413G>C n.5281G>C c.662C>G (p.Pro221Arg) c.1044G>C (p.Met348Ile)
11	g.119024937C>T	CA382893471	SLC37A4,TRAPPC4	n.1473G>A n.2462G>A n.1835G>A n.1546G>A n.3939G>A n.2130G>A n.3101G>A n.1567G>A n.1399G>A n.1532G>A n.1735G>A c.1263G>A (p.Met421Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1499G>A n.1753G>A n.2021G>A n.1361G>A n.2045G>A n.1491G>A n.1413G>A n.5281G>A c.662C>T (p.Pro221Leu) c.1044G>A (p.Met348Ile)	gnomAD v4
11	g.119024938A>C	CA382893481	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472T>G n.2461T>G n.1834T>G n.1545T>G n.3938T>G n.2129T>G n.3100T>G n.1566T>G n.1398T>G n.1531T>G n.1734T>G c.1262T>G (p.Met421Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1498T>G n.1752T>G n.2020T>G n.1360T>G n.2044T>G n.1490T>G n.1412T>G n.5280T>G c.663A>C (p.Pro221=) c.1043T>G (p.Met348Arg)
11	g.119024938A>G	CA382893485	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472T>C n.2461T>C n.1834T>C n.1545T>C n.3938T>C n.2129T>C n.3100T>C n.1566T>C n.1398T>C n.1531T>C n.1734T>C c.1262T>C (p.Met421Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.1498T>C n.1752T>C n.2020T>C n.1360T>C n.2044T>C n.1490T>C n.1412T>C n.5280T>C c.663A>G (p.Pro221=) c.1043T>C (p.Met348Thr)
11	g.119024938A>T	CA382893493	SLC37A4,TRAPPC4	n.1472T>A n.2461T>A n.1834T>A n.1545T>A n.3938T>A n.2129T>A n.3100T>A n.1566T>A n.1398T>A n.1531T>A n.1734T>A c.1262T>A (p.Met421Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1498T>A n.1752T>A n.2020T>A n.1360T>A n.2044T>A n.1490T>A n.1412T>A n.5280T>A c.663A>T (p.Pro221=) c.1043T>A (p.Met348Lys)
11	g.119024939T>A	CA382893503	SLC37A4,TRAPPC4	n.1471A>T n.2460A>T n.1833A>T n.1544A>T n.3937A>T n.2128A>T n.3099A>T n.1565A>T n.1397A>T n.1530A>T n.1733A>T c.1261A>T (p.Met421Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1497A>T n.1751A>T n.2019A>T n.1359A>T n.2043A>T n.1489A>T n.1411A>T n.5279A>T c.664T>A (p.Ser222Thr) c.1042A>T (p.Met348Leu)
11	g.119024939T>C	CA382893513	SLC37A4,TRAPPC4	n.1471A>G n.2460A>G n.1833A>G n.1544A>G n.3937A>G n.2128A>G n.3099A>G n.1565A>G n.1397A>G n.1530A>G n.1733A>G c.1261A>G (p.Met421Val) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1497A>G n.1751A>G n.2019A>G n.1359A>G n.2043A>G n.1489A>G n.1411A>G n.5279A>G c.664T>C (p.Ser222Pro) c.1042A>G (p.Met348Val)	gnomAD v4
11	g.119024939T>G	CA382893510	SLC37A4,TRAPPC4	n.1471A>C n.2460A>C n.1833A>C n.1544A>C n.3937A>C n.2128A>C n.3099A>C n.1565A>C n.1397A>C n.1530A>C n.1733A>C c.1261A>C (p.Met421Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.1497A>C n.1751A>C n.2019A>C n.1359A>C n.2043A>C n.1489A>C n.1411A>C n.5279A>C c.664T>G (p.Ser222Ala) c.1042A>C (p.Met348Leu)
11	g.119024940C>A	CA382893519	SLC37A4,TRAPPC4	n.1470G>T n.2459G>T n.1832G>T n.1543G>T n.3936G>T n.2127G>T n.3098G>T n.1564G>T n.1396G>T n.1529G>T n.1732G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) n.1496G>T n.1750G>T n.2018G>T n.1358G>T n.2042G>T n.1488G>T n.1410G>T n.5278G>T c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.1041G>T (p.Lys347Asn)
11	g.119024940C>G	CA382893534	SLC37A4,TRAPPC4	n.1470G>C n.2459G>C n.1832G>C n.1543G>C n.3936G>C n.2127G>C n.3098G>C n.1564G>C n.1396G>C n.1529G>C n.1732G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) n.1496G>C n.1750G>C n.2018G>C n.1358G>C n.2042G>C n.1488G>C n.1410G>C n.5278G>C c.665C>G (p.Ser222Cys) c.1041G>C (p.Lys347Asn)
11	g.119024940C>T	CA382893538	SLC37A4,TRAPPC4	n.1470G>A n.2459G>A n.1832G>A n.1543G>A n.3936G>A n.2127G>A n.3098G>A n.1564G>A n.1396G>A n.1529G>A n.1732G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.1326G>A (p.Lys442=) n.1496G>A n.1750G>A n.2018G>A n.1358G>A n.2042G>A n.1488G>A n.1410G>A n.5278G>A c.665C>T (p.Ser222Phe) c.1041G>A (p.Lys347=)
11	g.119024941T>A	CA382893552	SLC37A4,TRAPPC4	n.1469A>T n.2458A>T n.1831A>T n.1542A>T n.3935A>T n.2126A>T n.3097A>T n.1563A>T n.1395A>T n.1528A>T n.1731A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) n.1495A>T n.1749A>T n.2017A>T n.1357A>T n.2041A>T n.1487A>T n.1409A>T n.5277A>T c.666T>A (p.Ser222=) c.1040A>T (p.Lys347Met)
11	g.119024941T>C	CA382893554	SLC37A4,TRAPPC4	n.1469A>G n.2458A>G n.1831A>G n.1542A>G n.3935A>G n.2126A>G n.3097A>G n.1563A>G n.1395A>G n.1528A>G n.1731A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.1495A>G n.1749A>G n.2017A>G n.1357A>G n.2041A>G n.1487A>G n.1409A>G n.5277A>G c.666T>C (p.Ser222=) c.1040A>G (p.Lys347Arg)
11	g.119024941T>G	CA382893556	SLC37A4,TRAPPC4	n.1469A>C n.2458A>C n.1831A>C n.1542A>C n.3935A>C n.2126A>C n.3097A>C n.1563A>C n.1395A>C n.1528A>C n.1731A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.1495A>C n.1749A>C n.2017A>C n.1357A>C n.2041A>C n.1487A>C n.1409A>C n.5277A>C c.666T>G (p.Ser222=) c.1040A>C (p.Lys347Thr)
11	g.119024942T>A	CA382893561	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A>T n.2457A>T n.1830A>T n.1541A>T n.3934A>T n.2125A>T n.3096A>T n.1562A>T n.1394A>T n.1527A>T n.1730A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.1494A>T n.1748A>T n.2016A>T n.1356A>T n.2040A>T n.1486A>T n.1408A>T n.5276A>T c.667T>A (p.Trp223Arg) c.1039A>T (p.Lys347Ter)
11	g.119024942T>C	CA229595650	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A>G n.2457A>G n.1830A>G n.1541A>G n.3934A>G n.2125A>G n.3096A>G n.1562A>G n.1394A>G n.1527A>G n.1730A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.1494A>G n.1748A>G n.2016A>G n.1356A>G n.2040A>G n.1486A>G n.1408A>G n.5276A>G c.667T>C (p.Trp223Arg) c.1039A>G (p.Lys347Glu)	ClinVar dbSNP
11	g.119024942T>G	CA382893577	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A>C n.2457A>C n.1830A>C n.1541A>C n.3934A>C n.2125A>C n.3096A>C n.1562A>C n.1394A>C n.1527A>C n.1730A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.1494A>C n.1748A>C n.2016A>C n.1356A>C n.2040A>C n.1486A>C n.1408A>C n.5276A>C c.667T>G (p.Trp223Gly) c.1039A>C (p.Lys347Gln)
11	g.119024942T=	CA2003748254	SLC37A4,TRAPPC4	n.1468A= n.2457A= n.1830A= n.1541A= n.3934A= n.2125A= n.3096A= n.1562A= n.1394A= n.1527A= n.1730A= c.1258A= (p.Lys420=) c.1324A= (p.Lys442=) n.1494A= n.1748A= n.2016A= n.1356A= n.2040A= n.1486A= n.1408A= n.5276A= c.667T= (p.Trp223=) c.1039A= (p.Lys347=)

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