Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119024758_119024818delCA2616339432SLC37A4,TRAPPC4n.1593_1653del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4062C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2252C>A
n.3223C>A
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n.1857C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1854G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
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n.5400G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024819A>GCA2616339510SLC37A4,TRAPPC4n.1591T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2578C>A
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gnomAD v4
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11g.119024822G>TCA2616339512SLC37A4,TRAPPC4n.1588C>A
n.2577C>A
n.1950C>A
n.1661C>A
n.4054C>A
n.2245C>A
n.3216C>A
n.1682C>A
n.1514C>A
n.1647C>A
n.1850C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.2136C>A
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n.1606C>A
n.5396C>A
c.582-35G>T (n.582-35G>T)
gnomAD v4
11g.119024823C>ACA2003748182SLC37A4,TRAPPC4n.1587G>T
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c.*87G>T (n.*87G>T)
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n.5395G>T
c.582-34C>A (n.582-34C>A)
dbSNP
11g.119024823C=CA2003748181SLC37A4,TRAPPC4n.1587G=
n.2576G=
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n.1513G=
n.1646G=
n.1849G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.2135G=
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n.1605G=
n.5395G=
c.582-34C= (n.582-34C=)
11g.119024823C>TCA2616339513SLC37A4,TRAPPC4n.1587G>A
n.2576G>A
n.1949G>A
n.1660G>A
n.4053G>A
n.2244G>A
n.3215G>A
n.1681G>A
n.1513G>A
n.1646G>A
n.1849G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.2135G>A
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n.5395G>A
c.582-34C>T (n.582-34C>T)
gnomAD v4
11g.119024824T>CCA2616339514SLC37A4,TRAPPC4n.1586A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1643C>A
n.1846C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2240G>A
n.3211G>A
n.1677G>A
n.1509G>A
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n.1845G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119024829A>CCA229595333SLC37A4,TRAPPC4n.1581T>G
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n.2238T>G
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n.1507T>G
n.1640T>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1504G>C
n.1637G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.1671T>A
n.1503T>A
n.1636T>A
n.1839T>A
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n.5385T>A
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gnomAD v4
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n.1838C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024834G>CCA6311550SLC37A4,TRAPPC4n.1576C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024834G=CA2003748188SLC37A4,TRAPPC4n.1576C=
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11g.119024834G>TCA2616339520SLC37A4,TRAPPC4n.1576C>A
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n.4042C>A
n.2233C>A
n.3204C>A
n.1670C>A
n.1502C>A
n.1635C>A
n.1838C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.2124C>A
n.2148C>A
n.1594C>A
n.5384C>A
c.582-23G>T (n.582-23G>T)
gnomAD v4
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n.2232C>T
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n.1837C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
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n.1593C>T
n.5383C>T
c.582-22G>A (n.582-22G>A)
11g.119024835G>CCA602177496SLC37A4,TRAPPC4n.1575C>G
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n.1669C>G
n.1501C>G
n.1634C>G
n.1837C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2123C>G
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n.5383C>G
c.582-22G>C (n.582-22G>C)
dbSNP gnomAD v2
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n.1593C=
n.5383C=
c.582-22G= (n.582-22G=)
11g.119024835G>TCA2524074375SLC37A4,TRAPPC4n.1575C>A
n.2564C>A
n.1937C>A
n.1648C>A
n.4041C>A
n.2232C>A
n.3203C>A
n.1669C>A
n.1501C>A
n.1634C>A
n.1837C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2123C>A
n.2147C>A
n.1593C>A
n.5383C>A
c.582-22G>T (n.582-22G>T)
11g.119024836C>ACA2616339521SLC37A4,TRAPPC4n.1574G>T
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n.1500G>T
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n.1836G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.2122G>T
n.2146G>T
n.1592G>T
n.5382G>T
c.582-21C>A (n.582-21C>A)
gnomAD v4
11g.119024836C>TCA2575003135SLC37A4,TRAPPC4n.1574G>A
n.2563G>A
n.1936G>A
n.1647G>A
n.4040G>A
n.2231G>A
n.3202G>A
n.1668G>A
n.1500G>A
n.1633G>A
n.1836G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.2122G>A
n.2146G>A
n.1592G>A
n.5382G>A
c.582-21C>T (n.582-21C>T)
gnomAD v4
11g.119024837C>ACA2575003136SLC37A4,TRAPPC4n.1573G>T
n.2562G>T
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n.4039G>T
n.2230G>T
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n.1499G>T
n.1632G>T
n.1835G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.2121G>T
n.2145G>T
n.1591G>T
n.5381G>T
c.582-20C>A (n.582-20C>A)
11g.119024837C=CA2003748190SLC37A4,TRAPPC4n.1573G=
n.2562G=
n.1935G=
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n.4039G=
n.2230G=
n.3201G=
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n.1499G=
n.1632G=
n.1835G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.2121G=
n.2145G=
n.1591G=
n.5381G=
c.582-20C= (n.582-20C=)
11g.119024837C>TCA6311552SLC37A4,TRAPPC4n.1573G>A
n.2562G>A
n.1935G>A
n.1646G>A
n.4039G>A
n.2230G>A
n.3201G>A
n.1667G>A
n.1499G>A
n.1632G>A
n.1835G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.2121G>A
n.2145G>A
n.1591G>A
n.5381G>A
c.582-20C>T (n.582-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024838C>ACA2616339522SLC37A4,TRAPPC4n.1572G>T
n.2561G>T
n.1934G>T
n.1645G>T
n.4038G>T
n.2229G>T
n.3200G>T
n.1666G>T
n.1498G>T
n.1631G>T
n.1834G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.2120G>T
n.2144G>T
n.1590G>T
n.5380G>T
c.582-19C>A (n.582-19C>A)
gnomAD v4
11g.119024838C>GCA2793831389SLC37A4,TRAPPC4n.1572G>C
n.2561G>C
n.1934G>C
n.1645G>C
n.4038G>C
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n.3200G>C
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n.1498G>C
n.1631G>C
n.1834G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.2120G>C
n.2144G>C
n.1590G>C
n.5380G>C
c.582-19C>G (n.582-19C>G)
11g.119024838C>TCA2575003137SLC37A4,TRAPPC4n.1572G>A
n.2561G>A
n.1934G>A
n.1645G>A
n.4038G>A
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n.3200G>A
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c.*72G>A (n.*72G>A)
n.2120G>A
n.2144G>A
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n.5380G>A
c.582-19C>T (n.582-19C>T)
gnomAD v4
11g.119024841C>ACA2616339523SLC37A4,TRAPPC4n.1569G>T
n.2558G>T
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n.1831G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.2117G>T
n.2141G>T
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n.5377G>T
c.582-16C>A (n.582-16C>A)
gnomAD v4
11g.119024841C>TCA2616339524SLC37A4,TRAPPC4n.1569G>A
n.2558G>A
n.1931G>A
n.1642G>A
n.4035G>A
n.2226G>A
n.3197G>A
n.1663G>A
n.1495G>A
n.1628G>A
n.1831G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.2117G>A
n.2141G>A
n.1587G>A
n.5377G>A
c.582-16C>T (n.582-16C>T)
gnomAD v4
11g.119024841_119024844delinsCCTTCA2003748191SLC37A4,TRAPPC4n.1566_1569delinsAAGG
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c.*66_*69delinsAAGG (n.*66_*69delinsAAGG)
n.2114_2117delinsAAGG
n.2138_2141delinsAAGG
n.1584_1587delinsAAGG
n.5374_5377delinsAAGG
c.582-16_582-13delinsCCTT (n.582-16_582-13delinsCCTT)
11g.119024842C=CA2003748192SLC37A4,TRAPPC4n.1568G=
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n.1494G=
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n.2116G=
n.2140G=
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n.5376G=
c.582-15C= (n.582-15C=)
11g.119024842C>GCA2003748193SLC37A4,TRAPPC4n.1568G>C
n.2557G>C
n.1930G>C
n.1641G>C
n.4034G>C
n.2225G>C
n.3196G>C
n.1662G>C
n.1494G>C
n.1627G>C
n.1830G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2116G>C
n.2140G>C
n.1586G>C
n.5376G>C
c.582-15C>G (n.582-15C>G)
dbSNP
11g.119024842C>TCA2003748194SLC37A4,TRAPPC4n.1568G>A
n.2557G>A
n.1930G>A
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n.4034G>A
n.2225G>A
n.3196G>A
n.1662G>A
n.1494G>A
n.1627G>A
n.1830G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2116G>A
n.2140G>A
n.1586G>A
n.5376G>A
c.582-15C>T (n.582-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119024842_119024844delCA6311553SLC37A4,TRAPPC4n.1566_1568del
n.2555_2557del
n.1928_1930del
n.1639_1641del
n.4032_4034del
n.2223_2225del
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n.1660_1662del
n.1492_1494del
n.1625_1627del
n.1828_1830del
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
n.2114_2116del
n.2138_2140del
n.1584_1586del
n.5374_5376del
c.582-15_582-13del (n.582-15_582-13del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024843T>CCA602177497SLC37A4,TRAPPC4n.1567A>G
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n.1493A>G
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n.1829A>G
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n.2115A>G
n.2139A>G
n.1585A>G
n.5375A>G
c.582-14T>C (n.582-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024843T>GCA2003748196SLC37A4,TRAPPC4n.1567A>C
n.2556A>C
n.1929A>C
n.1640A>C
n.4033A>C
n.2224A>C
n.3195A>C
n.1661A>C
n.1493A>C
n.1626A>C
n.1829A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2115A>C
n.2139A>C
n.1585A>C
n.5375A>C
c.582-14T>G (n.582-14T>G)
dbSNP
11g.119024843T=CA2003748195SLC37A4,TRAPPC4n.1567A=
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n.2115A=
n.2139A=
n.1585A=
n.5375A=
c.582-14T= (n.582-14T=)
11g.119024846delCA2616339525SLC37A4,TRAPPC4n.1567del
n.2556del
n.1929del
n.1640del
n.4033del
n.2224del
n.3195del
n.1661del
n.1493del
n.1626del
n.1829del
c.*67del (n.*67del)
n.2115del
n.2139del
n.1585del
n.5375del
c.582-11del (n.582-11del)
gnomAD v4
11g.119024844T>ACA2616339526SLC37A4,TRAPPC4n.1566A>T
n.2555A>T
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n.1492A>T
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n.1828A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2114A>T
n.2138A>T
n.1584A>T
n.5374A>T
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gnomAD v4
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n.2553A>T
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n.1490A>T
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n.1826A>T
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n.2136A>T
n.1582A>T
n.5372A>T
c.582-11T>A (n.582-11T>A)
gnomAD v4
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n.1826A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.2112A>G
n.2136A>G
n.1582A>G
n.5372A>G
c.582-11T>C (n.582-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024846T>GCA602177498SLC37A4,TRAPPC4n.1564A>C
n.2553A>C
n.1926A>C
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n.2221A>C
n.3192A>C
n.1658A>C
n.1490A>C
n.1623A>C
n.1826A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2112A>C
n.2136A>C
n.1582A>C
n.5372A>C
c.582-11T>G (n.582-11T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024846T=CA2003748197SLC37A4,TRAPPC4n.1564A=
n.2553A=
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n.4030A=
n.2221A=
n.3192A=
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n.1490A=
n.1623A=
n.1826A=
c.*64A= (n.*64A=)
n.2112A=
n.2136A=
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n.5372A=
c.582-11T= (n.582-11T=)
11g.119024847C>TCA2616339528SLC37A4,TRAPPC4n.1563G>A
n.2552G>A
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n.1825G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.2111G>A
n.2135G>A
n.1581G>A
n.5371G>A
c.582-10C>T (n.582-10C>T)
gnomAD v4
11g.119024849C>ACA602177499SLC37A4,TRAPPC4n.1561G>T
n.2550G>T
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n.4027G>T
n.2218G>T
n.3189G>T
n.1655G>T
n.1487G>T
n.1620G>T
n.1823G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.2109G>T
n.2133G>T
n.1579G>T
n.5369G>T
c.582-8C>A (n.582-8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024849C=CA2003748198SLC37A4,TRAPPC4n.1561G=
n.2550G=
n.1923G=
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n.3189G=
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n.1487G=
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c.*61G= (n.*61G=)
n.2109G=
n.2133G=
n.1579G=
n.5369G=
c.582-8C= (n.582-8C=)
11g.119024849C>TCA6311554SLC37A4,TRAPPC4n.1561G>A
n.2550G>A
n.1923G>A
n.1634G>A
n.4027G>A
n.2218G>A
n.3189G>A
n.1655G>A
n.1487G>A
n.1620G>A
n.1823G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.2109G>A
n.2133G>A
n.1579G>A
n.5369G>A
c.582-8C>T (n.582-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024850C=CA2003748199SLC37A4,TRAPPC4n.1560G=
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n.3188G=
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n.2132G=
n.1578G=
n.5368G=
c.582-7C= (n.582-7C=)
11g.119024850C>TCA602177500SLC37A4,TRAPPC4n.1560G>A
n.2549G>A
n.1922G>A
n.1633G>A
n.4026G>A
n.2217G>A
n.3188G>A
n.1654G>A
n.1486G>A
n.1619G>A
n.1822G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.2108G>A
n.2132G>A
n.1578G>A
n.5368G>A
c.582-7C>T (n.582-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024851C>TCA2616339529SLC37A4,TRAPPC4n.1559G>A
n.2548G>A
n.1921G>A
n.1632G>A
n.4025G>A
n.2216G>A
n.3187G>A
n.1653G>A
n.1485G>A
n.1618G>A
n.1821G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.2107G>A
n.2131G>A
n.1577G>A
n.5367G>A
c.582-6C>T (n.582-6C>T)
gnomAD v4
11g.119024852C>ACA2616339530SLC37A4,TRAPPC4n.1558G>T
n.2547G>T
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n.4024G>T
n.2215G>T
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n.1652G>T
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n.1617G>T
n.1820G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.2106G>T
n.2130G>T
n.1576G>T
n.5366G>T
c.582-5C>A (n.582-5C>A)
gnomAD v4
11g.119024852C=CA2003748200SLC37A4,TRAPPC4n.1558G=
n.2547G=
n.1920G=
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n.4024G=
n.2215G=
n.3186G=
n.1652G=
n.1484G=
n.1617G=
n.1820G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.2106G=
n.2130G=
n.1576G=
n.5366G=
c.582-5C= (n.582-5C=)
11g.119024852C>TCA6311555SLC37A4,TRAPPC4n.1558G>A
n.2547G>A
n.1920G>A
n.1631G>A
n.4024G>A
n.2215G>A
n.3186G>A
n.1652G>A
n.1484G>A
n.1617G>A
n.1820G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.2106G>A
n.2130G>A
n.1576G>A
n.5366G>A
c.582-5C>T (n.582-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024853G>ACA6311556SLC37A4,TRAPPC4n.1557C>T
n.2546C>T
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n.2214C>T
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n.1483C>T
n.1616C>T
n.1819C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.2105C>T
n.2129C>T
n.1575C>T
n.5365C>T
c.582-4G>A (n.582-4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024853G>CCA6311557SLC37A4,TRAPPC4n.1557C>G
n.2546C>G
n.1919C>G
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n.3185C>G
n.1651C>G
n.1483C>G
n.1616C>G
n.1819C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.2105C>G
n.2129C>G
n.1575C>G
n.5365C>G
c.582-4G>C (n.582-4G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024853G=CA2003748201SLC37A4,TRAPPC4n.1557C=
n.2546C=
n.1919C=
n.1630C=
n.4023C=
n.2214C=
n.3185C=
n.1651C=
n.1483C=
n.1616C=
n.1819C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.2105C=
n.2129C=
n.1575C=
n.5365C=
c.582-4G= (n.582-4G=)
11g.119024853G>TCA2616339531SLC37A4,TRAPPC4n.1557C>A
n.2546C>A
n.1919C>A
n.1630C>A
n.4023C>A
n.2214C>A
n.3185C>A
n.1651C>A
n.1483C>A
n.1616C>A
n.1819C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.2105C>A
n.2129C>A
n.1575C>A
n.5365C>A
c.582-4G>T (n.582-4G>T)
gnomAD v4
11g.119024853_119024856dupCA2575003138SLC37A4,TRAPPC4n.1554_1557dup
n.2543_2546dup
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c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.2102_2105dup
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n.1572_1575dup
n.5362_5365dup
c.582-4_582-1dup (n.582-4_582-1dup)
11g.119024854C>ACA2616339532SLC37A4,TRAPPC4n.1556G>T
n.2545G>T
n.1918G>T
n.1629G>T
n.4022G>T
n.2213G>T
n.3184G>T
n.1650G>T
n.1482G>T
n.1615G>T
n.1818G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2104G>T
n.2128G>T
n.1574G>T
n.5364G>T
c.582-3C>A (n.582-3C>A)
gnomAD v4
11g.119024854C>TCA2616339533SLC37A4,TRAPPC4n.1556G>A
n.2545G>A
n.1918G>A
n.1629G>A
n.4022G>A
n.2213G>A
n.3184G>A
n.1650G>A
n.1482G>A
n.1615G>A
n.1818G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.2104G>A
n.2128G>A
n.1574G>A
n.5364G>A
c.582-3C>T (n.582-3C>T)
gnomAD v4
11g.119024854_119024869delinsCAGAGCGTGCAGGGGGCA2003748202SLC37A4,TRAPPC4n.1541_1556delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.2530_2545delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1903_1918delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1614_1629delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.4007_4022delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.2198_2213delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.3169_3184delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1635_1650delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1467_1482delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1600_1615delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1803_1818delinsCCCCCTGCACGCTCTG
c.*41_*56delinsCCCCCTGCACGCTCTG (n.*41_*56delinsCCCCCTGCACGCTCTG)
n.2089_2104delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.2113_2128delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.1559_1574delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.5349_5364delinsCCCCCTGCACGCTCTG
c.582-3_594delinsCAGAGCGTGCAGGGGG
11g.119024855A=CA2003748203SLC37A4,TRAPPC4n.1555T=
n.2544T=
n.1917T=
n.1628T=
n.4021T=
n.2212T=
n.3183T=
n.1649T=
n.1481T=
n.1614T=
n.1817T=
c.*55T= (n.*55T=)
n.2103T=
n.2127T=
n.1573T=
n.5363T=
c.582-2A= (n.582-2A=)
11g.119024855A>CCA382892495SLC37A4,TRAPPC4n.1555T>G
n.2544T>G
n.1917T>G
n.1628T>G
n.4021T>G
n.2212T>G
n.3183T>G
n.1649T>G
n.1481T>G
n.1614T>G
n.1817T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.2103T>G
n.2127T>G
n.1573T>G
n.5363T>G
c.582-2A>C (n.582-2A>C)
11g.119024855A>GCA382892498SLC37A4,TRAPPC4n.1555T>C
n.2544T>C
n.1917T>C
n.1628T>C
n.4021T>C
n.2212T>C
n.3183T>C
n.1649T>C
n.1481T>C
n.1614T>C
n.1817T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.2103T>C
n.2127T>C
n.1573T>C
n.5363T>C
c.582-2A>G (n.582-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024855A>TCA382892501SLC37A4,TRAPPC4n.1555T>A
n.2544T>A
n.1917T>A
n.1628T>A
n.4021T>A
n.2212T>A
n.3183T>A
n.1649T>A
n.1481T>A
n.1614T>A
n.1817T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2103T>A
n.2127T>A
n.1573T>A
n.5363T>A
c.582-2A>T (n.582-2A>T)
11g.119024856_119024870delCA602177501SLC37A4,TRAPPC4n.1541_1555del
n.2530_2544del
n.1903_1917del
n.1614_1628del
n.4007_4021del
n.2198_2212del
n.3169_3183del
n.1635_1649del
n.1467_1481del
n.1600_1614del
n.1803_1817del
c.*41_*55del (n.*41_*55del)
n.2089_2103del
n.2113_2127del
n.1559_1573del
n.5349_5363del
c.582-1_595del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024856G>ACA382892506SLC37A4,TRAPPC4n.1554C>T
n.2543C>T
n.1916C>T
n.1627C>T
n.4020C>T
n.2211C>T
n.3182C>T
n.1648C>T
n.1480C>T
n.1613C>T
n.1816C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.2102C>T
n.2126C>T
n.1572C>T
n.5362C>T
c.582-1G>A (n.582-1G>A)
gnomAD v4
11g.119024856G>CCA382892507SLC37A4,TRAPPC4n.1554C>G
n.2543C>G
n.1916C>G
n.1627C>G
n.4020C>G
n.2211C>G
n.3182C>G
n.1648C>G
n.1480C>G
n.1613C>G
n.1816C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2102C>G
n.2126C>G
n.1572C>G
n.5362C>G
c.582-1G>C (n.582-1G>C)
11g.119024856G>TCA382892508SLC37A4,TRAPPC4n.1554C>A
n.2543C>A
n.1916C>A
n.1627C>A
n.4020C>A
n.2211C>A
n.3182C>A
n.1648C>A
n.1480C>A
n.1613C>A
n.1816C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2102C>A
n.2126C>A
n.1572C>A
n.5362C>A
c.582-1G>T (n.582-1G>T)
gnomAD v4
11g.119024857A>CCA382892510SLC37A4,TRAPPC4n.1553T>G
n.2542T>G
n.1915T>G
n.1626T>G
n.4019T>G
n.2210T>G
n.3181T>G
n.1647T>G
n.1479T>G
n.1612T>G
n.1815T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.2101T>G
n.2125T>G
n.1571T>G
n.5361T>G
c.582A>C (p.Arg194Ser)
11g.119024857A>TCA382892513SLC37A4,TRAPPC4n.1553T>A
n.2542T>A
n.1915T>A
n.1626T>A
n.4019T>A
n.2210T>A
n.3181T>A
n.1647T>A
n.1479T>A
n.1612T>A
n.1815T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.2101T>A
n.2125T>A
n.1571T>A
n.5361T>A
c.582A>T (p.Arg194Ser)
11g.119024858G>ACA382892514SLC37A4,TRAPPC4n.1552C>T
n.2541C>T
n.1914C>T
n.1625C>T
n.4018C>T
n.2209C>T
n.3180C>T
n.1646C>T
n.1478C>T
n.1611C>T
n.1814C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2100C>T
n.2124C>T
n.1570C>T
n.5360C>T
c.583G>A (p.Ala195Thr)
gnomAD v4
11g.119024858G>CCA382892515SLC37A4,TRAPPC4n.1552C>G
n.2541C>G
n.1914C>G
n.1625C>G
n.4018C>G
n.2209C>G
n.3180C>G
n.1646C>G
n.1478C>G
n.1611C>G
n.1814C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.2100C>G
n.2124C>G
n.1570C>G
n.5360C>G
c.583G>C (p.Ala195Pro)
11g.119024858G>TCA382892518SLC37A4,TRAPPC4n.1552C>A
n.2541C>A
n.1914C>A
n.1625C>A
n.4018C>A
n.2209C>A
n.3180C>A
n.1646C>A
n.1478C>A
n.1611C>A
n.1814C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2100C>A
n.2124C>A
n.1570C>A
n.5360C>A
c.583G>T (p.Ala195Ser)
gnomAD v4
11g.119024859C>ACA382892522SLC37A4,TRAPPC4n.1551G>T
n.2540G>T
n.1913G>T
n.1624G>T
n.4017G>T
n.2208G>T
n.3179G>T
n.1645G>T
n.1477G>T
n.1610G>T
n.1813G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.2099G>T
n.2123G>T
n.1569G>T
n.5359G>T
c.584C>A (p.Ala195Glu)
gnomAD v4
11g.119024859C=CA2003748204SLC37A4,TRAPPC4n.1551G=
n.2540G=
n.1913G=
n.1624G=
n.4017G=
n.2208G=
n.3179G=
n.1645G=
n.1477G=
n.1610G=
n.1813G=
c.*51G= (n.*51G=)
n.2099G=
n.2123G=
n.1569G=
n.5359G=
c.584C= (p.Ala195=)
11g.119024859C>GCA382892527SLC37A4,TRAPPC4n.1551G>C
n.2540G>C
n.1913G>C
n.1624G>C
n.4017G>C
n.2208G>C
n.3179G>C
n.1645G>C
n.1477G>C
n.1610G>C
n.1813G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.2099G>C
n.2123G>C
n.1569G>C
n.5359G>C
c.584C>G (p.Ala195Gly)
11g.119024859C>TCA6311558SLC37A4,TRAPPC4n.1551G>A
n.2540G>A
n.1913G>A
n.1624G>A
n.4017G>A
n.2208G>A
n.3179G>A
n.1645G>A
n.1477G>A
n.1610G>A
n.1813G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.2099G>A
n.2123G>A
n.1569G>A
n.5359G>A
c.584C>T (p.Ala195Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024860G>ACA6311559SLC37A4,TRAPPC4n.1550C>T
n.2539C>T
n.1912C>T
n.1623C>T
n.4016C>T
n.2207C>T
n.3178C>T
n.1644C>T
n.1476C>T
n.1609C>T
n.1812C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2098C>T
n.2122C>T
n.1568C>T
n.5358C>T
c.585G>A (p.Ala195=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024860G>CCA942779359SLC37A4,TRAPPC4n.1550C>G
n.2539C>G
n.1912C>G
n.1623C>G
n.4016C>G
n.2207C>G
n.3178C>G
n.1644C>G
n.1476C>G
n.1609C>G
n.1812C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2098C>G
n.2122C>G
n.1568C>G
n.5358C>G
c.585G>C (p.Ala195=)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024860G=CA2003748205SLC37A4,TRAPPC4n.1550C=
n.2539C=
n.1912C=
n.1623C=
n.4016C=
n.2207C=
n.3178C=
n.1644C=
n.1476C=
n.1609C=
n.1812C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.2098C=
n.2122C=
n.1568C=
n.5358C=
c.585G= (p.Ala195=)
11g.119024860G>TCA2616339534SLC37A4,TRAPPC4n.1550C>A
n.2539C>A
n.1912C>A
n.1623C>A
n.4016C>A
n.2207C>A
n.3178C>A
n.1644C>A
n.1476C>A
n.1609C>A
n.1812C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2098C>A
n.2122C>A
n.1568C>A
n.5358C>A
c.585G>T (p.Ala195=)
gnomAD v4
11g.119024861T>ACA382892535SLC37A4,TRAPPC4n.1549A>T
n.2538A>T
n.1911A>T
n.1622A>T
n.4015A>T
n.2206A>T
n.3177A>T
n.1643A>T
n.1475A>T
n.1608A>T
n.1811A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2097A>T
n.2121A>T
n.1567A>T
n.5357A>T
c.586T>A (p.Cys196Ser)
11g.119024861T>CCA382892530SLC37A4,TRAPPC4n.1549A>G
n.2538A>G
n.1911A>G
n.1622A>G
n.4015A>G
n.2206A>G
n.3177A>G
n.1643A>G
n.1475A>G
n.1608A>G
n.1811A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2097A>G
n.2121A>G
n.1567A>G
n.5357A>G
c.586T>C (p.Cys196Arg)
gnomAD v4
11g.119024861T>GCA382892532SLC37A4,TRAPPC4n.1549A>C
n.2538A>C
n.1911A>C
n.1622A>C
n.4015A>C
n.2206A>C
n.3177A>C
n.1643A>C
n.1475A>C
n.1608A>C
n.1811A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2097A>C
n.2121A>C
n.1567A>C
n.5357A>C
c.586T>G (p.Cys196Gly)
11g.119024862G>ACA382892536SLC37A4,TRAPPC4n.1548C>T
n.2537C>T
n.1910C>T
n.1621C>T
n.4014C>T
n.2205C>T
n.3176C>T
n.1642C>T
n.1474C>T
n.1607C>T
n.1810C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2096C>T
n.2120C>T
n.1566C>T
n.5356C>T
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024862G>CCA382892539SLC37A4,TRAPPC4n.1548C>G
n.2537C>G
n.1910C>G
n.1621C>G
n.4014C>G
n.2205C>G
n.3176C>G
n.1642C>G
n.1474C>G
n.1607C>G
n.1810C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.2096C>G
n.2120C>G
n.1566C>G
n.5356C>G
c.587G>C (p.Cys196Ser)
11g.119024862G=CA2003748206SLC37A4,TRAPPC4n.1548C=
n.2537C=
n.1910C=
n.1621C=
n.4014C=
n.2205C=
n.3176C=
n.1642C=
n.1474C=
n.1607C=
n.1810C=
c.*48C= (n.*48C=)
n.2096C=
n.2120C=
n.1566C=
n.5356C=
c.587G= (p.Cys196=)
11g.119024862G>TCA382892542SLC37A4,TRAPPC4n.1548C>A
n.2537C>A
n.1910C>A
n.1621C>A
n.4014C>A
n.2205C>A
n.3176C>A
n.1642C>A
n.1474C>A
n.1607C>A
n.1810C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2096C>A
n.2120C>A
n.1566C>A
n.5356C>A
c.587G>T (p.Cys196Phe)
gnomAD v4
11g.119024863C>ACA382892545SLC37A4,TRAPPC4n.1547G>T
n.2536G>T
n.1909G>T
n.1620G>T
n.4013G>T
n.2204G>T
n.3175G>T
n.1641G>T
n.1473G>T
n.1606G>T
n.1809G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.2095G>T
n.2119G>T
n.1565G>T
n.5355G>T
c.588C>A (p.Cys196Ter)
gnomAD v4
11g.119024863C=CA2003748208SLC37A4,TRAPPC4n.1547G=
n.2536G=
n.1909G=
n.1620G=
n.4013G=
n.2204G=
n.3175G=
n.1641G=
n.1473G=
n.1606G=
n.1809G=
c.*47G= (n.*47G=)
n.2095G=
n.2119G=
n.1565G=
n.5355G=
c.588C= (p.Cys196=)
11g.119024863C>GCA382892546SLC37A4,TRAPPC4n.1547G>C
n.2536G>C
n.1909G>C
n.1620G>C
n.4013G>C
n.2204G>C
n.3175G>C
n.1641G>C
n.1473G>C
n.1606G>C
n.1809G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.2095G>C
n.2119G>C
n.1565G>C
n.5355G>C
c.588C>G (p.Cys196Trp)
dbSNP
11g.119024863C>TCA2541126882SLC37A4,TRAPPC4n.1547G>A
n.2536G>A
n.1909G>A
n.1620G>A
n.4013G>A
n.2204G>A
n.3175G>A
n.1641G>A
n.1473G>A
n.1606G>A
n.1809G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2095G>A
n.2119G>A
n.1565G>A
n.5355G>A
c.588C>T (p.Cys196=)
gnomAD v4
11g.119024863_119024864delinsCACA2003748207SLC37A4,TRAPPC4n.1546_1547delinsTG
n.2535_2536delinsTG
n.1908_1909delinsTG
n.1619_1620delinsTG
n.4012_4013delinsTG
n.2203_2204delinsTG
n.3174_3175delinsTG
n.1640_1641delinsTG
n.1472_1473delinsTG
n.1605_1606delinsTG
n.1808_1809delinsTG
c.*46_*47delinsTG (n.*46_*47delinsTG)
n.2094_2095delinsTG
n.2118_2119delinsTG
n.1564_1565delinsTG
n.5354_5355delinsTG
c.588_589delinsCA (p.Cys196=)
11g.119024864delCA6311560SLC37A4,TRAPPC4n.1546del
n.2535del
n.1908del
n.1619del
n.4012del
n.2203del
n.3174del
n.1640del
n.1472del
n.1605del
n.1808del
c.*46del (n.*46del)
n.2094del
n.2118del
n.1564del
n.5354del
c.589del (p.Arg197GlyfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024864A=CA2003748209SLC37A4,TRAPPC4n.1546T=
n.2535T=
n.1908T=
n.1619T=
n.4012T=
n.2203T=
n.3174T=
n.1640T=
n.1472T=
n.1605T=
n.1808T=
c.*46T= (n.*46T=)
n.2094T=
n.2118T=
n.1564T=
n.5354T=
c.589A= (p.Arg197=)
11g.119024864A>CCA6311561SLC37A4,TRAPPC4n.1546T>G
n.2535T>G
n.1908T>G
n.1619T>G
n.4012T>G
n.2203T>G
n.3174T>G
n.1640T>G
n.1472T>G
n.1605T>G
n.1808T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.2094T>G
n.2118T>G
n.1564T>G
n.5354T>G
c.589A>C (p.Arg197=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024864A>GCA382892549SLC37A4,TRAPPC4n.1546T>C
n.2535T>C
n.1908T>C
n.1619T>C
n.4012T>C
n.2203T>C
n.3174T>C
n.1640T>C
n.1472T>C
n.1605T>C
n.1808T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2094T>C
n.2118T>C
n.1564T>C
n.5354T>C
c.589A>G (p.Arg197Gly)
gnomAD v4
11g.119024864A>TCA382892552SLC37A4,TRAPPC4n.1546T>A
n.2535T>A
n.1908T>A
n.1619T>A
n.4012T>A
n.2203T>A
n.3174T>A
n.1640T>A
n.1472T>A
n.1605T>A
n.1808T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.2094T>A
n.2118T>A
n.1564T>A
n.5354T>A
c.589A>T (p.Arg197Trp)
11g.119024865G>ACA382892564SLC37A4,TRAPPC4n.1545C>T
n.2534C>T
n.1907C>T
n.1618C>T
n.4011C>T
n.2202C>T
n.3173C>T
n.1639C>T
n.1471C>T
n.1604C>T
n.1807C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2093C>T
n.2117C>T
n.1563C>T
n.5353C>T
c.590G>A (p.Arg197Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024865G>CCA382892567SLC37A4,TRAPPC4n.1545C>G
n.2534C>G
n.1907C>G
n.1618C>G
n.4011C>G
n.2202C>G
n.3173C>G
n.1639C>G
n.1471C>G
n.1604C>G
n.1807C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.2093C>G
n.2117C>G
n.1563C>G
n.5353C>G
c.590G>C (p.Arg197Thr)
gnomAD v4
11g.119024865G=CA2003748210SLC37A4,TRAPPC4n.1545C=
n.2534C=
n.1907C=
n.1618C=
n.4011C=
n.2202C=
n.3173C=
n.1639C=
n.1471C=
n.1604C=
n.1807C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.2093C=
n.2117C=
n.1563C=
n.5353C=
c.590G= (p.Arg197=)
11g.119024865G>TCA382892570SLC37A4,TRAPPC4n.1545C>A
n.2534C>A
n.1907C>A
n.1618C>A
n.4011C>A
n.2202C>A
n.3173C>A
n.1639C>A
n.1471C>A
n.1604C>A
n.1807C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2093C>A
n.2117C>A
n.1563C>A
n.5353C>A
c.590G>T (p.Arg197Met)
11g.119024869dupCA602177502SLC37A4,TRAPPC4n.1545dup
n.2534dup
n.1907dup
n.1618dup
n.4011dup
n.2202dup
n.3173dup
n.1639dup
n.1471dup
n.1604dup
n.1807dup
c.*45dup (n.*45dup)
n.2093dup
n.2117dup
n.1563dup
n.5353dup
c.594dup (p.Lys199GlufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024866G>CCA382892574SLC37A4,TRAPPC4n.1544C>G
n.2533C>G
n.1906C>G
n.1617C>G
n.4010C>G
n.2201C>G
n.3172C>G
n.1638C>G
n.1470C>G
n.1603C>G
n.1806C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2092C>G
n.2116C>G
n.1562C>G
n.5352C>G
c.591G>C (p.Arg197Ser)
11g.119024866G>TCA382892577SLC37A4,TRAPPC4n.1544C>A
n.2533C>A
n.1906C>A
n.1617C>A
n.4010C>A
n.2201C>A
n.3172C>A
n.1638C>A
n.1470C>A
n.1603C>A
n.1806C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2092C>A
n.2116C>A
n.1562C>A
n.5352C>A
c.591G>T (p.Arg197Ser)
11g.119024867G>ACA382892583SLC37A4,TRAPPC4n.1543C>T
n.2532C>T
n.1905C>T
n.1616C>T
n.4009C>T
n.2200C>T
n.3171C>T
n.1637C>T
n.1469C>T
n.1602C>T
n.1805C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2091C>T
n.2115C>T
n.1561C>T
n.5351C>T
c.592G>A (p.Gly198Arg)
gnomAD v4
11g.119024867G>CCA382892592SLC37A4,TRAPPC4n.1543C>G
n.2532C>G
n.1905C>G
n.1616C>G
n.4009C>G
n.2200C>G
n.3171C>G
n.1637C>G
n.1469C>G
n.1602C>G
n.1805C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2091C>G
n.2115C>G
n.1561C>G
n.5351C>G
c.592G>C (p.Gly198Arg)
gnomAD v4
11g.119024867G>TCA382892595SLC37A4,TRAPPC4n.1543C>A
n.2532C>A
n.1905C>A
n.1616C>A
n.4009C>A
n.2200C>A
n.3171C>A
n.1637C>A
n.1469C>A
n.1602C>A
n.1805C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2091C>A
n.2115C>A
n.1561C>A
n.5351C>A
c.592G>T (p.Gly198Trp)
gnomAD v4
11g.119024868G>ACA6311562SLC37A4,TRAPPC4n.1542C>T
n.2531C>T
n.1904C>T
n.1615C>T
n.4008C>T
n.2199C>T
n.3170C>T
n.1636C>T
n.1468C>T
n.1601C>T
n.1804C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2090C>T
n.2114C>T
n.1560C>T
n.5350C>T
c.593G>A (p.Gly198Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024868G>CCA382892604SLC37A4,TRAPPC4n.1542C>G
n.2531C>G
n.1904C>G
n.1615C>G
n.4008C>G
n.2199C>G
n.3170C>G
n.1636C>G
n.1468C>G
n.1601C>G
n.1804C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.2090C>G
n.2114C>G
n.1560C>G
n.5350C>G
c.593G>C (p.Gly198Ala)
11g.119024868G=CA2003748211SLC37A4,TRAPPC4n.1542C=
n.2531C=
n.1904C=
n.1615C=
n.4008C=
n.2199C=
n.3170C=
n.1636C=
n.1468C=
n.1601C=
n.1804C=
c.*42C= (n.*42C=)
n.2090C=
n.2114C=
n.1560C=
n.5350C=
c.593G= (p.Gly198=)
11g.119024868G>TCA382892611SLC37A4,TRAPPC4n.1542C>A
n.2531C>A
n.1904C>A
n.1615C>A
n.4008C>A
n.2199C>A
n.3170C>A
n.1636C>A
n.1468C>A
n.1601C>A
n.1804C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.2090C>A
n.2114C>A
n.1560C>A
n.5350C>A
c.593G>T (p.Gly198Val)
gnomAD v4
11g.119024869G>ACA6311563SLC37A4,TRAPPC4n.1541C>T
n.2530C>T
n.1903C>T
n.1614C>T
n.4007C>T
n.2198C>T
n.3169C>T
n.1635C>T
n.1467C>T
n.1600C>T
n.1803C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2089C>T
n.2113C>T
n.1559C>T
n.5349C>T
c.594G>A (p.Gly198=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024869G=CA2003748212SLC37A4,TRAPPC4n.1541C=
n.2530C=
n.1903C=
n.1614C=
n.4007C=
n.2198C=
n.3169C=
n.1635C=
n.1467C=
n.1600C=
n.1803C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.2089C=
n.2113C=
n.1559C=
n.5349C=
c.594G= (p.Gly198=)
11g.119024870A=CA2003748213SLC37A4,TRAPPC4n.1540T=
n.2529T=
n.1902T=
n.1613T=
n.4006T=
n.2197T=
n.3168T=
n.1634T=
n.1466T=
n.1599T=
n.1802T=
c.*40T= (n.*40T=)
n.2088T=
n.2112T=
n.1558T=
n.5348T=
c.595A= (p.Lys199=)
11g.119024870A>CCA382892623SLC37A4,TRAPPC4n.1540T>G
n.2529T>G
n.1902T>G
n.1613T>G
n.4006T>G
n.2197T>G
n.3168T>G
n.1634T>G
n.1466T>G
n.1599T>G
n.1802T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2088T>G
n.2112T>G
n.1558T>G
n.5348T>G
c.595A>C (p.Lys199Gln)
11g.119024870A>GCA229595426SLC37A4,TRAPPC4n.1540T>C
n.2529T>C
n.1902T>C
n.1613T>C
n.4006T>C
n.2197T>C
n.3168T>C
n.1634T>C
n.1466T>C
n.1599T>C
n.1802T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2088T>C
n.2112T>C
n.1558T>C
n.5348T>C
c.595A>G (p.Lys199Glu)
dbSNP gnomAD v4
11g.119024870A>TCA382892637SLC37A4,TRAPPC4n.1540T>A
n.2529T>A
n.1902T>A
n.1613T>A
n.4006T>A
n.2197T>A
n.3168T>A
n.1634T>A
n.1466T>A
n.1599T>A
n.1802T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2088T>A
n.2112T>A
n.1558T>A
n.5348T>A
c.595A>T (p.Lys199Ter)
11g.119024871delCA2616339535SLC37A4,TRAPPC4n.1540del
n.2529del
n.1902del
n.1613del
n.4006del
n.2197del
n.3168del
n.1634del
n.1466del
n.1599del
n.1802del
c.*40del (n.*40del)
n.2088del
n.2112del
n.1558del
n.5348del
c.596del (p.Lys199ArgfsTer30)
gnomAD v4
11g.119024871A=CA2003748214SLC37A4,TRAPPC4n.1539T=
n.2528T=
n.1901T=
n.1612T=
n.4005T=
n.2196T=
n.3167T=
n.1633T=
n.1465T=
n.1598T=
n.1801T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.2087T=
n.2111T=
n.1557T=
n.5347T=
c.596A= (p.Lys199=)
11g.119024871A>CCA382892642SLC37A4,TRAPPC4n.1539T>G
n.2528T>G
n.1901T>G
n.1612T>G
n.4005T>G
n.2196T>G
n.3167T>G
n.1633T>G
n.1465T>G
n.1598T>G
n.1801T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.2087T>G
n.2111T>G
n.1557T>G
n.5347T>G
c.596A>C (p.Lys199Thr)
11g.119024871A>GCA6311564SLC37A4,TRAPPC4n.1539T>C
n.2528T>C
n.1901T>C
n.1612T>C
n.4005T>C
n.2196T>C
n.3167T>C
n.1633T>C
n.1465T>C
n.1598T>C
n.1801T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2087T>C
n.2111T>C
n.1557T>C
n.5347T>C
c.596A>G (p.Lys199Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024871A>TCA382892648SLC37A4,TRAPPC4n.1539T>A
n.2528T>A
n.1901T>A
n.1612T>A
n.4005T>A
n.2196T>A
n.3167T>A
n.1633T>A
n.1465T>A
n.1598T>A
n.1801T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2087T>A
n.2111T>A
n.1557T>A
n.5347T>A
c.596A>T (p.Lys199Met)
11g.119024872G>ACA672374370SLC37A4,TRAPPC4n.1538C>T
n.2527C>T
n.1900C>T
n.1611C>T
n.4004C>T
n.2195C>T
n.3166C>T
n.1632C>T
n.1464C>T
n.1597C>T
n.1800C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2086C>T
n.2110C>T
n.1556C>T
n.5346C>T
c.597G>A (p.Lys199=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024872G>CCA382892652SLC37A4,TRAPPC4n.1538C>G
n.2527C>G
n.1900C>G
n.1611C>G
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n.1597C>G
n.1800C>G
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n.5346C>G
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n.1800C=
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n.2086C=
n.2110C=
n.1556C=
n.5346C=
c.597G= (p.Lys199=)
11g.119024872G>TCA382892653SLC37A4,TRAPPC4n.1538C>A
n.2527C>A
n.1900C>A
n.1611C>A
n.4004C>A
n.2195C>A
n.3166C>A
n.1632C>A
n.1464C>A
n.1597C>A
n.1800C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.2086C>A
n.2110C>A
n.1556C>A
n.5346C>A
c.597G>T (p.Lys199Asn)
gnomAD v4
11g.119024873G>ACA382892654SLC37A4,TRAPPC4n.1537C>T
n.2526C>T
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n.1610C>T
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n.2194C>T
n.3165C>T
n.1631C>T
n.1463C>T
n.1596C>T
n.1799C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
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n.2109C>T
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n.5345C>T
c.598G>A (p.Ala200Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2526C>G
n.1899C>G
n.1610C>G
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n.1631C>G
n.1463C>G
n.1596C>G
n.1799C>G
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n.2109C>G
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n.1596C=
n.1799C=
c.*37C= (n.*37C=)
n.2085C=
n.2109C=
n.1555C=
n.5345C=
c.598G= (p.Ala200=)
11g.119024873G>TCA382892656SLC37A4,TRAPPC4n.1537C>A
n.2526C>A
n.1899C>A
n.1610C>A
n.4003C>A
n.2194C>A
n.3165C>A
n.1631C>A
n.1463C>A
n.1596C>A
n.1799C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.2085C>A
n.2109C>A
n.1555C>A
n.5345C>A
c.598G>T (p.Ala200Ser)
gnomAD v4
11g.119024874C>ACA382892662SLC37A4,TRAPPC4n.1536G>T
n.2525G>T
n.1898G>T
n.1609G>T
n.4002G>T
n.2193G>T
n.3164G>T
n.1630G>T
n.1462G>T
n.1595G>T
n.1798G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
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n.2108G>T
n.1554G>T
n.5344G>T
c.599C>A (p.Ala200Asp)
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n.2525G>C
n.1898G>C
n.1609G>C
n.4002G>C
n.2193G>C
n.3164G>C
n.1630G>C
n.1462G>C
n.1595G>C
n.1798G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.2084G>C
n.2108G>C
n.1554G>C
n.5344G>C
c.599C>G (p.Ala200Gly)
11g.119024874C>TCA382892674SLC37A4,TRAPPC4n.1536G>A
n.2525G>A
n.1898G>A
n.1609G>A
n.4002G>A
n.2193G>A
n.3164G>A
n.1630G>A
n.1462G>A
n.1595G>A
n.1798G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.2084G>A
n.2108G>A
n.1554G>A
n.5344G>A
c.599C>T (p.Ala200Val)
gnomAD v4
11g.119024875C=CA2003748217SLC37A4,TRAPPC4n.1535G=
n.2524G=
n.1897G=
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n.1797G=
c.*35G= (n.*35G=)
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n.2107G=
n.1553G=
n.5343G=
c.600C= (p.Ala200=)
11g.119024875C>TCA672374378SLC37A4,TRAPPC4n.1535G>A
n.2524G>A
n.1897G>A
n.1608G>A
n.4001G>A
n.2192G>A
n.3163G>A
n.1629G>A
n.1461G>A
n.1594G>A
n.1797G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.2083G>A
n.2107G>A
n.1553G>A
n.5343G>A
c.600C>T (p.Ala200=)
dbSNP
11g.119024876A>CCA382892680SLC37A4,TRAPPC4n.1534T>G
n.2523T>G
n.1896T>G
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n.4000T>G
n.2191T>G
n.3162T>G
n.1628T>G
n.1460T>G
n.1593T>G
n.1796T>G
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n.2106T>G
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11g.119024876A>GCA382892686SLC37A4,TRAPPC4n.1534T>C
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n.1607T>C
n.4000T>C
n.2191T>C
n.3162T>C
n.1628T>C
n.1460T>C
n.1593T>C
n.1796T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2082T>C
n.2106T>C
n.1552T>C
n.5342T>C
c.601A>G (p.Thr201Ala)
11g.119024876A>TCA382892690SLC37A4,TRAPPC4n.1534T>A
n.2523T>A
n.1896T>A
n.1607T>A
n.4000T>A
n.2191T>A
n.3162T>A
n.1628T>A
n.1460T>A
n.1593T>A
n.1796T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.2082T>A
n.2106T>A
n.1552T>A
n.5342T>A
c.601A>T (p.Thr201Ser)
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n.2522G>T
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n.3999G>T
n.2190G>T
n.3161G>T
n.1627G>T
n.1459G>T
n.1592G>T
n.1795G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.2081G>T
n.2105G>T
n.1551G>T
n.5341G>T
c.602C>A (p.Thr201Asn)
11g.119024877C>GCA382892702SLC37A4,TRAPPC4n.1533G>C
n.2522G>C
n.1895G>C
n.1606G>C
n.3999G>C
n.2190G>C
n.3161G>C
n.1627G>C
n.1459G>C
n.1592G>C
n.1795G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.2081G>C
n.2105G>C
n.1551G>C
n.5341G>C
c.602C>G (p.Thr201Ser)
11g.119024877C>TCA382892713SLC37A4,TRAPPC4n.1533G>A
n.2522G>A
n.1895G>A
n.1606G>A
n.3999G>A
n.2190G>A
n.3161G>A
n.1627G>A
n.1459G>A
n.1592G>A
n.1795G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.2081G>A
n.2105G>A
n.1551G>A
n.5341G>A
c.602C>T (p.Thr201Ile)
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n.2521G>T
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n.1605G>T
n.3998G>T
n.2189G>T
n.3160G>T
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n.1458G>T
n.1591G>T
n.1794G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.2080G>T
n.2104G>T
n.1550G>T
n.1472G>T
n.5340G>T
c.603C>A (p.Thr201=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024878C=CA2003748218SLC37A4,TRAPPC4n.1532G=
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n.1591G=
n.1794G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.2080G=
n.2104G=
n.1550G=
n.1472G=
n.5340G=
c.603C= (p.Thr201=)
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n.2521G>A
n.1894G>A
n.1605G>A
n.3998G>A
n.2189G>A
n.3160G>A
n.1626G>A
n.1458G>A
n.1591G>A
n.1794G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2080G>A
n.2104G>A
n.1550G>A
n.1472G>A
n.5340G>A
c.603C>T (p.Thr201=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024879G>ACA6311567SLC37A4,TRAPPC4n.1531C>T
n.2520C>T
n.1893C>T
n.1604C>T
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n.2188C>T
n.3159C>T
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n.1590C>T
n.1793C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
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n.2103C>T
n.1549C>T
n.1471C>T
n.5339C>T
c.604G>A (p.Val202Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024879G>CCA382892768SLC37A4,TRAPPC4n.1531C>G
n.2520C>G
n.1893C>G
n.1604C>G
n.3997C>G
n.2188C>G
n.3159C>G
n.1625C>G
n.1457C>G
n.1590C>G
n.1793C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
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n.2103C>G
n.1549C>G
n.1471C>G
n.5339C>G
c.604G>C (p.Val202Leu)
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n.2103C=
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n.1471C=
n.5339C=
c.604G= (p.Val202=)
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n.2520C>A
n.1893C>A
n.1604C>A
n.3997C>A
n.2188C>A
n.3159C>A
n.1625C>A
n.1457C>A
n.1590C>A
n.1793C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.2079C>A
n.2103C>A
n.1549C>A
n.1471C>A
n.5339C>A
c.604G>T (p.Val202Leu)
11g.119024880T>ACA382892771SLC37A4,TRAPPC4n.1530A>T
n.2519A>T
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n.1603A>T
n.3996A>T
n.2187A>T
n.3158A>T
n.1624A>T
n.1456A>T
n.1589A>T
n.1792A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2078A>T
n.2102A>T
n.1548A>T
n.1470A>T
n.5338A>T
c.605T>A (p.Val202Glu)
11g.119024880T>CCA382892775SLC37A4,TRAPPC4n.1530A>G
n.2519A>G
n.1892A>G
n.1603A>G
n.3996A>G
n.2187A>G
n.3158A>G
n.1624A>G
n.1456A>G
n.1589A>G
n.1792A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2078A>G
n.2102A>G
n.1548A>G
n.1470A>G
n.5338A>G
c.605T>C (p.Val202Ala)
11g.119024880T>GCA382892778SLC37A4,TRAPPC4n.1530A>C
n.2519A>C
n.1892A>C
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n.3996A>C
n.2187A>C
n.3158A>C
n.1624A>C
n.1456A>C
n.1589A>C
n.1792A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2078A>C
n.2102A>C
n.1548A>C
n.1470A>C
n.5338A>C
c.605T>G (p.Val202Gly)
11g.119024881G>TCA2575003139SLC37A4,TRAPPC4n.1529C>A
n.2518C>A
n.1891C>A
n.1602C>A
n.3995C>A
n.2186C>A
n.3157C>A
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n.1455C>A
n.1588C>A
n.1791C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.2077C>A
n.2101C>A
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n.1469C>A
n.5337C>A
c.606G>T (p.Val202=)
gnomAD v4
11g.119024882G>ACA382892782SLC37A4,TRAPPC4n.1528C>T
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n.1601C>T
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n.3156C>T
n.1622C>T
n.1454C>T
n.1587C>T
n.1790C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.2076C>T
n.2100C>T
n.1546C>T
n.1468C>T
n.5336C>T
c.607G>A (p.Gly203Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024882G>CCA382892789SLC37A4,TRAPPC4n.1528C>G
n.2517C>G
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n.3994C>G
n.2185C>G
n.3156C>G
n.1622C>G
n.1454C>G
n.1587C>G
n.1790C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.2076C>G
n.2100C>G
n.1546C>G
n.1468C>G
n.5336C>G
c.607G>C (p.Gly203Arg)
11g.119024882G=CA2003748220SLC37A4,TRAPPC4n.1528C=
n.2517C=
n.1890C=
n.1601C=
n.3994C=
n.2185C=
n.3156C=
n.1622C=
n.1454C=
n.1587C=
n.1790C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.2076C=
n.2100C=
n.1546C=
n.1468C=
n.5336C=
c.607G= (p.Gly203=)
11g.119024882G>TCA382892793SLC37A4,TRAPPC4n.1528C>A
n.2517C>A
n.1890C>A
n.1601C>A
n.3994C>A
n.2185C>A
n.3156C>A
n.1622C>A
n.1454C>A
n.1587C>A
n.1790C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.2076C>A
n.2100C>A
n.1546C>A
n.1468C>A
n.5336C>A
c.607G>T (p.Gly203Ter)
11g.119024883G>ACA382892796SLC37A4,TRAPPC4n.1527C>T
n.2516C>T
n.1889C>T
n.1600C>T
n.3993C>T
n.2184C>T
n.3155C>T
n.1621C>T
n.1453C>T
n.1586C>T
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c.*27C>T (n.*27C>T)
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n.3155C>A
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n.1453C>A
n.1586C>A
n.1789C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
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n.1787A>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1787A>C
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gnomAD v4
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n.3152C>A
n.1618C>A
n.1450C>A
n.1583C>A
n.1786C>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2180C>A
n.3151C>A
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n.1785C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
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n.5331C>A
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gnomAD v4
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n.1784A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2070A>C
n.2094A>C
n.1540A>C
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c.613T>G (p.Cys205Gly)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1883C>A
n.1594C>A
n.3987C>A
n.2178C>A
n.3149C>A
n.1615C>A
n.1447C>A
n.1580C>A
n.1783C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2069C>A
n.2093C>A
n.1539C>A
n.1461C>A
n.5329C>A
c.614G>T (p.Cys205Phe)
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n.1614G>T
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n.1782G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
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n.1538G>T
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c.615C>A (p.Cys205Ter)
11g.119024890C>GCA382892887SLC37A4,TRAPPC4n.1520G>C
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n.3986G>C
n.2177G>C
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n.1446G>C
n.1579G>C
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c.*20G>C (n.*20G>C)
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n.5328G>C
c.615C>G (p.Cys205Trp)
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n.2177G>A
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n.1579G>A
n.1782G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2068G>A
n.2092G>A
n.1538G>A
n.1460G>A
n.5328G>A
c.615C>T (p.Cys205=)
gnomAD v4
11g.119024891T>ACA382892898SLC37A4,TRAPPC4n.1519A>T
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c.*19A>G (n.*19A>G)
n.2067A>G
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n.1537A>G
n.1459A>G
n.5327A>G
c.616T>C (p.Ser206Pro)
gnomAD v4
11g.119024891T>GCA382892902SLC37A4,TRAPPC4n.1519A>C
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n.1881A>C
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c.*19A>C (n.*19A>C)
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n.2091A>C
n.1537A>C
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n.2507G>C
n.1880G>C
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n.3984G>C
n.2175G>C
n.3146G>C
n.1612G>C
n.1444G>C
n.1577G>C
n.1780G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.2066G>C
n.2090G>C
n.1536G>C
n.1458G>C
n.5326G>C
c.617C>G (p.Ser206Cys)
11g.119024892C>TCA382892907SLC37A4,TRAPPC4n.1518G>A
n.2507G>A
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n.1591G>A
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n.2175G>A
n.3146G>A
n.1612G>A
n.1444G>A
n.1577G>A
n.1780G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.2066G>A
n.2090G>A
n.1536G>A
n.1458G>A
n.5326G>A
c.617C>T (p.Ser206Phe)
gnomAD v4
11g.119024893C=CA2003748225SLC37A4,TRAPPC4n.1517G=
n.2506G=
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n.1576G=
n.1779G=
c.*17G= (n.*17G=)
n.2065G=
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n.1535G=
n.1457G=
n.5325G=
c.618C= (p.Ser206=)
11g.119024893C>GCA229595487SLC37A4,TRAPPC4n.1517G>C
n.2506G>C
n.1879G>C
n.1590G>C
n.3983G>C
n.2174G>C
n.3145G>C
n.1611G>C
n.1443G>C
n.1576G>C
n.1779G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.2065G>C
n.2089G>C
n.1535G>C
n.1457G>C
n.5325G>C
c.618C>G (p.Ser206=)
dbSNP
11g.119024893C>TCA6311568SLC37A4,TRAPPC4n.1517G>A
n.2506G>A
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n.2174G>A
n.3145G>A
n.1611G>A
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n.1576G>A
n.1779G>A
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n.2089G>A
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n.1457G>A
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c.618C>T (p.Ser206=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024894G>ACA6311569SLC37A4,TRAPPC4n.1516C>T
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n.1778C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1442C>G
n.1575C>G
n.1778C>G
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n.1442C>A
n.1575C>A
n.1778C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.2064C>A
n.2088C>A
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n.1456C>A
n.5324C>A
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gnomAD v4
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c.620G>C (p.Gly207Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.620G= (p.Gly207=)
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n.1588C>A
n.3981C>A
n.2172C>A
n.3143C>A
n.1609C>A
n.1441C>A
n.1574C>A
n.1777C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2063C>A
n.2087C>A
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n.1455C>A
n.5323C>A
c.620G>T (p.Gly207Val)
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n.1587T>A
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n.3142T>A
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n.1776T>A
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c.621A>T (p.Gly207=)
gnomAD v4
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n.3141T>G
n.1607T>G
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n.1875T>C
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n.3979T>C
n.2170T>C
n.3141T>C
n.1607T>C
n.1439T>C
n.1572T>C
n.1775T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.2061T>C
n.2085T>C
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n.1453T>C
n.5321T>C
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n.3979T>A
n.2170T>A
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n.1439T>A
n.1572T>A
n.1775T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
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n.2085T>A
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n.1571G>C
n.1774G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.2060G>C
n.2084G>C
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n.1452G>C
n.5320G>C
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n.3978G>A
n.2169G>A
n.3140G>A
n.1606G>A
n.1438G>A
n.1571G>A
n.1774G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2060G>A
n.2084G>A
n.1530G>A
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n.5320G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1605G>C
n.1437G>C
n.1570G>C
n.1773G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
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n.2083G>C
n.1529G>C
n.1451G>C
n.5319G>C
c.624C>G (p.Thr208=)
gnomAD v4
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n.3139G>A
n.1605G>A
n.1437G>A
n.1570G>A
n.1773G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.2059G>A
n.2083G>A
n.1529G>A
n.1451G>A
n.5319G>A
c.624C>T (p.Thr208=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1436A>T
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n.1772A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
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n.1772A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
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n.5318A>G
c.625T>C (p.Trp209Arg)
11g.119024900T>GCA382892963SLC37A4,TRAPPC4n.1510A>C
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n.1872A>C
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n.3976A>C
n.2167A>C
n.3138A>C
n.1604A>C
n.1436A>C
n.1569A>C
n.1772A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.2058A>C
n.2082A>C
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n.5318A>C
c.625T>G (p.Trp209Gly)
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c.*9C>T (n.*9C>T)
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n.5317C>T
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n.1568C>G
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c.*9C>G (n.*9C>G)
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n.2081C>G
n.1527C>G
n.1449C>G
n.5317C>G
c.626G>C (p.Trp209Ser)
11g.119024901G>TCA382892979SLC37A4,TRAPPC4n.1509C>A
n.2498C>A
n.1871C>A
n.1582C>A
n.3975C>A
n.2166C>A
n.3137C>A
n.1603C>A
n.1435C>A
n.1568C>A
n.1771C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.2057C>A
n.2081C>A
n.1527C>A
n.1449C>A
n.5317C>A
c.626G>T (p.Trp209Leu)
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11g.119024902G>CCA382892984SLC37A4,TRAPPC4n.1508C>G
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n.1567C>G
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c.*8C>G (n.*8C>G)
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c.627G>C (p.Trp209Cys)
11g.119024902G>TCA382892986SLC37A4,TRAPPC4n.1508C>A
n.2497C>A
n.1870C>A
n.1581C>A
n.3974C>A
n.2165C>A
n.3136C>A
n.1602C>A
n.1434C>A
n.1567C>A
n.1770C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.2056C>A
n.2080C>A
n.1526C>A
n.1448C>A
n.5316C>A
c.627G>T (p.Trp209Cys)
gnomAD v4
11g.119024903A=CA2003748231SLC37A4,TRAPPC4n.1507T=
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n.5315T=
c.628A= (p.Thr210=)
11g.119024903A>CCA6311570SLC37A4,TRAPPC4n.1507T>G
n.2496T>G
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n.1769T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
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n.1525T>G
n.1447T>G
n.5315T>G
c.628A>C (p.Thr210Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024903A>GCA382892989SLC37A4,TRAPPC4n.1507T>C
n.2496T>C
n.1869T>C
n.1580T>C
n.3973T>C
n.2164T>C
n.3135T>C
n.1601T>C
n.1433T>C
n.1566T>C
n.1769T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.2055T>C
n.2079T>C
n.1525T>C
n.1447T>C
n.5315T>C
c.628A>G (p.Thr210Ala)
11g.119024903A>TCA382892991SLC37A4,TRAPPC4n.1507T>A
n.2496T>A
n.1869T>A
n.1580T>A
n.3973T>A
n.2164T>A
n.3135T>A
n.1601T>A
n.1433T>A
n.1566T>A
n.1769T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.2055T>A
n.2079T>A
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n.5315T>A
c.628A>T (p.Thr210Ser)
11g.119024903_119024905delCA912970833SLC37A4,TRAPPC4n.1505_1507del
n.2494_2496del
n.1867_1869del
n.1578_1580del
n.3971_3973del
n.2162_2164del
n.3133_3135del
n.1599_1601del
n.1431_1433del
n.1564_1566del
n.1767_1769del
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
n.2053_2055del
n.2077_2079del
n.1523_1525del
n.1445_1447del
n.5313_5315del
c.628_630del (p.Thr210del)
11g.119024903_119024905delinsACTCA2003748230SLC37A4,TRAPPC4n.1505_1507delinsAGT
n.2494_2496delinsAGT
n.1867_1869delinsAGT
n.1578_1580delinsAGT
n.3971_3973delinsAGT
n.2162_2164delinsAGT
n.3133_3135delinsAGT
n.1599_1601delinsAGT
n.1431_1433delinsAGT
n.1564_1566delinsAGT
n.1767_1769delinsAGT
c.*5_*7delinsAGT (n.*5_*7delinsAGT)
n.2053_2055delinsAGT
n.2077_2079delinsAGT
n.1523_1525delinsAGT
n.1445_1447delinsAGT
n.5313_5315delinsAGT
c.628_630delinsACT (p.Thr210=)
11g.119024904C>ACA382892999SLC37A4,TRAPPC4n.1506G>T
n.2495G>T
n.1868G>T
n.1579G>T
n.3972G>T
n.2163G>T
n.3134G>T
n.1600G>T
n.1432G>T
n.1565G>T
n.1768G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.2054G>T
n.2078G>T
n.1524G>T
n.1446G>T
n.5314G>T
c.629C>A (p.Thr210Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024904C=CA2003748232SLC37A4,TRAPPC4n.1506G=
n.2495G=
n.1868G=
n.1579G=
n.3972G=
n.2163G=
n.3134G=
n.1600G=
n.1432G=
n.1565G=
n.1768G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.2054G=
n.2078G=
n.1524G=
n.1446G=
n.5314G=
c.629C= (p.Thr210=)
11g.119024904C>GCA229595522SLC37A4,TRAPPC4n.1506G>C
n.2495G>C
n.1868G>C
n.1579G>C
n.3972G>C
n.2163G>C
n.3134G>C
n.1600G>C
n.1432G>C
n.1565G>C
n.1768G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.2054G>C
n.2078G>C
n.1524G>C
n.1446G>C
n.5314G>C
c.629C>G (p.Thr210Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024904C>TCA382893007SLC37A4,TRAPPC4n.1506G>A
n.2495G>A
n.1868G>A
n.1579G>A
n.3972G>A
n.2163G>A
n.3134G>A
n.1600G>A
n.1432G>A
n.1565G>A
n.1768G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.2054G>A
n.2078G>A
n.1524G>A
n.1446G>A
n.5314G>A
c.629C>T (p.Thr210Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024908_119024909delCA6311571SLC37A4,TRAPPC4n.1505_1506del
n.2494_2495del
n.1867_1868del
n.1578_1579del
n.3971_3972del
n.2162_2163del
n.3133_3134del
n.1599_1600del
n.1431_1432del
n.1564_1565del
n.1767_1768del
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
n.2053_2054del
n.2077_2078del
n.1523_1524del
n.1445_1446del
n.5313_5314del
c.633_634del (p.Phe212HisfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024905T>ACA229595528SLC37A4,TRAPPC4n.1505A>T
n.2494A>T
n.1867A>T
n.1578A>T
n.3971A>T
n.2162A>T
n.3133A>T
n.1599A>T
n.1431A>T
n.1564A>T
n.1767A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.2053A>T
n.2077A>T
n.1523A>T
n.1445A>T
n.5313A>T
c.630T>A (p.Thr210=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024905T>CCA658823031SLC37A4,TRAPPC4n.1505A>G
n.2494A>G
n.1867A>G
n.1578A>G
n.3971A>G
n.2162A>G
n.3133A>G
n.1599A>G
n.1431A>G
n.1564A>G
n.1767A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.2053A>G
n.2077A>G
n.1523A>G
n.1445A>G
n.5313A>G
c.630T>C (p.Thr210=)
ClinVar dbSNP
11g.119024905T>GCA6311572SLC37A4,TRAPPC4n.1505A>C
n.2494A>C
n.1867A>C
n.1578A>C
n.3971A>C
n.2162A>C
n.3133A>C
n.1599A>C
n.1431A>C
n.1564A>C
n.1767A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.2053A>C
n.2077A>C
n.1523A>C
n.1445A>C
n.5313A>C
c.630T>G (p.Thr210=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119024905T=CA2003748233SLC37A4,TRAPPC4n.1505A=
n.2494A=
n.1867A=
n.1578A=
n.3971A=
n.2162A=
n.3133A=
n.1599A=
n.1431A=
n.1564A=
n.1767A=
c.*5A= (n.*5A=)
n.2053A=
n.2077A=
n.1523A=
n.1445A=
n.5313A=
c.630T= (p.Thr210=)
11g.119024906C>ACA382893019SLC37A4,TRAPPC4n.1504G>T
n.2493G>T
n.1866G>T
n.1577G>T
n.3970G>T
n.2161G>T
n.3132G>T
n.1598G>T
n.1430G>T
n.1563G>T
n.1766G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.2052G>T
n.2076G>T
n.1522G>T
n.1444G>T
n.5312G>T
c.631C>A (p.Leu211Ile)
11g.119024906C>GCA382893021SLC37A4,TRAPPC4n.1504G>C
n.2493G>C
n.1866G>C
n.1577G>C
n.3970G>C
n.2161G>C
n.3132G>C
n.1598G>C
n.1430G>C
n.1563G>C
n.1766G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.2052G>C
n.2076G>C
n.1522G>C
n.1444G>C
n.5312G>C
c.631C>G (p.Leu211Val)
gnomAD v4
11g.119024906C>TCA382893020SLC37A4,TRAPPC4n.1504G>A
n.2493G>A
n.1866G>A
n.1577G>A
n.3970G>A
n.2161G>A
n.3132G>A
n.1598G>A
n.1430G>A
n.1563G>A
n.1766G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.2052G>A
n.2076G>A
n.1522G>A
n.1444G>A
n.5312G>A
c.631C>T (p.Leu211Phe)

Number of alleles fetched