Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119024758_119024818del | CA2616339432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1593_1653del n.2582_2642del n.1955_2015del n.1666_1726del n.4059_4119del n.2250_2310del n.3221_3281del n.1687_1747del n.1519_1579del n.1652_1712del n.1855_1915del c.*93_*153del (n.*93_*153del) n.2141_2201del n.2165_2225del n.1611_1671del n.5401_5461del c.582-99_582-39del (n.582-99_582-39del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024802T>A | CA2616339496 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1608A>T n.2597A>T n.1970A>T n.1681A>T n.4074A>T n.2265A>T n.3236A>T n.1702A>T n.1534A>T n.1667A>T n.1870A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.2156A>T n.2180A>T n.1626A>T n.5416A>T c.582-55T>A (n.582-55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024803G>T | CA2616339498 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1607C>A n.2596C>A n.1969C>A n.1680C>A n.4073C>A n.2264C>A n.3235C>A n.1701C>A n.1533C>A n.1666C>A n.1869C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.2155C>A n.2179C>A n.1625C>A n.5415C>A c.582-54G>T (n.582-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024804del | CA2616339497 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1607del n.2596del n.1969del n.1680del n.4073del n.2264del n.3235del n.1701del n.1533del n.1666del n.1869del c.*107del (n.*107del) n.2155del n.2179del n.1625del n.5415del c.582-53del (n.582-53del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024804G>A | CA2616339499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1606C>T n.2595C>T n.1968C>T n.1679C>T n.4072C>T n.2263C>T n.3234C>T n.1700C>T n.1532C>T n.1665C>T n.1868C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.2154C>T n.2178C>T n.1624C>T n.5414C>T c.582-53G>A (n.582-53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024804G>T | CA2616339500 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1606C>A n.2595C>A n.1968C>A n.1679C>A n.4072C>A n.2263C>A n.3234C>A n.1700C>A n.1532C>A n.1665C>A n.1868C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.2154C>A n.2178C>A n.1624C>A n.5414C>A c.582-53G>T (n.582-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024808G>T | CA2616339501 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1602C>A n.2591C>A n.1964C>A n.1675C>A n.4068C>A n.2259C>A n.3230C>A n.1696C>A n.1528C>A n.1661C>A n.1864C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.2150C>A n.2174C>A n.1620C>A n.5410C>A c.582-49G>T (n.582-49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024809T>C | CA229595310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1601A>G n.2590A>G n.1963A>G n.1674A>G n.4067A>G n.2258A>G n.3229A>G n.1695A>G n.1527A>G n.1660A>G n.1863A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.2149A>G n.2173A>G n.1619A>G n.5409A>G c.582-48T>C (n.582-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024809T>G | CA2616339502 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1601A>C n.2590A>C n.1963A>C n.1674A>C n.4067A>C n.2258A>C n.3229A>C n.1695A>C n.1527A>C n.1660A>C n.1863A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.2149A>C n.2173A>C n.1619A>C n.5409A>C c.582-48T>G (n.582-48T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024809T= | CA2003748174 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1601A= n.2590A= n.1963A= n.1674A= n.4067A= n.2258A= n.3229A= n.1695A= n.1527A= n.1660A= n.1863A= c.*101A= (n.*101A=) n.2149A= n.2173A= n.1619A= n.5409A= c.582-48T= (n.582-48T=) | |
11 | g.119024810del | CA2616339503 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1600del n.2589del n.1962del n.1673del n.4066del n.2257del n.3228del n.1694del n.1526del n.1659del n.1862del c.*100del (n.*100del) n.2148del n.2172del n.1618del n.5408del c.582-47del (n.582-47del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024810G>T | CA2616339504 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1600C>A n.2589C>A n.1962C>A n.1673C>A n.4066C>A n.2257C>A n.3228C>A n.1694C>A n.1526C>A n.1659C>A n.1862C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.2148C>A n.2172C>A n.1618C>A n.5408C>A c.582-47G>T (n.582-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024813del | CA2616339505 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1599del n.2588del n.1961del n.1672del n.4065del n.2256del n.3227del n.1693del n.1525del n.1658del n.1861del c.*99del (n.*99del) n.2147del n.2171del n.1617del n.5407del c.582-44del (n.582-44del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024812A>G | CA2616339506 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1598T>C n.2587T>C n.1960T>C n.1671T>C n.4064T>C n.2255T>C n.3226T>C n.1692T>C n.1524T>C n.1657T>C n.1860T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.2146T>C n.2170T>C n.1616T>C n.5406T>C c.582-45A>G (n.582-45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024812_119024816delinsAAGGT | CA2003748175 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1594_1598delinsACCTT n.2583_2587delinsACCTT n.1956_1960delinsACCTT n.1667_1671delinsACCTT n.4060_4064delinsACCTT n.2251_2255delinsACCTT n.3222_3226delinsACCTT n.1688_1692delinsACCTT n.1520_1524delinsACCTT n.1653_1657delinsACCTT n.1856_1860delinsACCTT c.*94_*98delinsACCTT (n.*94_*98delinsACCTT) n.2142_2146delinsACCTT n.2166_2170delinsACCTT n.1612_1616delinsACCTT n.5402_5406delinsACCTT c.582-45_582-41delinsAAGGT (n.582-45_582-41delinsAAGGT) | |
11 | g.119024813A= | CA2003748176 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1597T= n.2586T= n.1959T= n.1670T= n.4063T= n.2254T= n.3225T= n.1691T= n.1523T= n.1656T= n.1859T= c.*97T= (n.*97T=) n.2145T= n.2169T= n.1615T= n.5405T= c.582-44A= (n.582-44A=) | |
11 | g.119024813A>G | CA2793831388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1597T>C n.2586T>C n.1959T>C n.1670T>C n.4063T>C n.2254T>C n.3225T>C n.1691T>C n.1523T>C n.1656T>C n.1859T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.2145T>C n.2169T>C n.1615T>C n.5405T>C c.582-44A>G (n.582-44A>G) | |
11 | g.119024813A>T | CA602177494 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1597T>A n.2586T>A n.1959T>A n.1670T>A n.4063T>A n.2254T>A n.3225T>A n.1691T>A n.1523T>A n.1656T>A n.1859T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.2145T>A n.2169T>A n.1615T>A n.5405T>A c.582-44A>T (n.582-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024813_119024816del | CA918979885 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1594_1597del n.2583_2586del n.1956_1959del n.1667_1670del n.4060_4063del n.2251_2254del n.3222_3225del n.1688_1691del n.1520_1523del n.1653_1656del n.1856_1859del c.*94_*97del (n.*94_*97del) n.2142_2145del n.2166_2169del n.1612_1615del n.5402_5405del c.582-44_582-41del (n.582-44_582-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024814G>A | CA2616339507 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1596C>T n.2585C>T n.1958C>T n.1669C>T n.4062C>T n.2253C>T n.3224C>T n.1690C>T n.1522C>T n.1655C>T n.1858C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.2144C>T n.2168C>T n.1614C>T n.5404C>T c.582-43G>A (n.582-43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024814G>T | CA2575003129 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1596C>A n.2585C>A n.1958C>A n.1669C>A n.4062C>A n.2253C>A n.3224C>A n.1690C>A n.1522C>A n.1655C>A n.1858C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.2144C>A n.2168C>A n.1614C>A n.5404C>A c.582-43G>T (n.582-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024815G>C | CA2003748178 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1595C>G n.2584C>G n.1957C>G n.1668C>G n.4061C>G n.2252C>G n.3223C>G n.1689C>G n.1521C>G n.1654C>G n.1857C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.2143C>G n.2167C>G n.1613C>G n.5403C>G c.582-42G>C (n.582-42G>C) | dbSNP |
11 | g.119024815G= | CA2003748177 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1595C= n.2584C= n.1957C= n.1668C= n.4061C= n.2252C= n.3223C= n.1689C= n.1521C= n.1654C= n.1857C= c.*95C= (n.*95C=) n.2143C= n.2167C= n.1613C= n.5403C= c.582-42G= (n.582-42G=) | |
11 | g.119024815G>T | CA2575003130 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1595C>A n.2584C>A n.1957C>A n.1668C>A n.4061C>A n.2252C>A n.3223C>A n.1689C>A n.1521C>A n.1654C>A n.1857C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.2143C>A n.2167C>A n.1613C>A n.5403C>A c.582-42G>T (n.582-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024816T>C | CA2616339508 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1594A>G n.2583A>G n.1956A>G n.1667A>G n.4060A>G n.2251A>G n.3222A>G n.1688A>G n.1520A>G n.1653A>G n.1856A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.2142A>G n.2166A>G n.1612A>G n.5402A>G c.582-41T>C (n.582-41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024818C>A | CA2616339509 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1592G>T n.2581G>T n.1954G>T n.1665G>T n.4058G>T n.2249G>T n.3220G>T n.1686G>T n.1518G>T n.1651G>T n.1854G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2140G>T n.2164G>T n.1610G>T n.5400G>T c.582-39C>A (n.582-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024818C= | CA2003748179 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1592G= n.2581G= n.1954G= n.1665G= n.4058G= n.2249G= n.3220G= n.1686G= n.1518G= n.1651G= n.1854G= c.*92G= (n.*92G=) n.2140G= n.2164G= n.1610G= n.5400G= c.582-39C= (n.582-39C=) | |
11 | g.119024818C>G | CA672374269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1592G>C n.2581G>C n.1954G>C n.1665G>C n.4058G>C n.2249G>C n.3220G>C n.1686G>C n.1518G>C n.1651G>C n.1854G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.2140G>C n.2164G>C n.1610G>C n.5400G>C c.582-39C>G (n.582-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024819A>G | CA2616339510 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1591T>C n.2580T>C n.1953T>C n.1664T>C n.4057T>C n.2248T>C n.3219T>C n.1685T>C n.1517T>C n.1650T>C n.1853T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.2139T>C n.2163T>C n.1609T>C n.5399T>C c.582-38A>G (n.582-38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024820G>T | CA2575003131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1590C>A n.2579C>A n.1952C>A n.1663C>A n.4056C>A n.2247C>A n.3218C>A n.1684C>A n.1516C>A n.1649C>A n.1852C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.2138C>A n.2162C>A n.1608C>A n.5398C>A c.582-37G>T (n.582-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024821G>T | CA2616339511 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1589C>A n.2578C>A n.1951C>A n.1662C>A n.4055C>A n.2246C>A n.3217C>A n.1683C>A n.1515C>A n.1648C>A n.1851C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2137C>A n.2161C>A n.1607C>A n.5397C>A c.582-36G>T (n.582-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024822G>A | CA6311548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1588C>T n.2577C>T n.1950C>T n.1661C>T n.4054C>T n.2245C>T n.3216C>T n.1682C>T n.1514C>T n.1647C>T n.1850C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2136C>T n.2160C>T n.1606C>T n.5396C>T c.582-35G>A (n.582-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024822G= | CA2003748180 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1588C= n.2577C= n.1950C= n.1661C= n.4054C= n.2245C= n.3216C= n.1682C= n.1514C= n.1647C= n.1850C= c.*88C= (n.*88C=) n.2136C= n.2160C= n.1606C= n.5396C= c.582-35G= (n.582-35G=) | |
11 | g.119024822G>T | CA2616339512 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1588C>A n.2577C>A n.1950C>A n.1661C>A n.4054C>A n.2245C>A n.3216C>A n.1682C>A n.1514C>A n.1647C>A n.1850C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.2136C>A n.2160C>A n.1606C>A n.5396C>A c.582-35G>T (n.582-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024823C>A | CA2003748182 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1587G>T n.2576G>T n.1949G>T n.1660G>T n.4053G>T n.2244G>T n.3215G>T n.1681G>T n.1513G>T n.1646G>T n.1849G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.2135G>T n.2159G>T n.1605G>T n.5395G>T c.582-34C>A (n.582-34C>A) | dbSNP |
11 | g.119024823C= | CA2003748181 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1587G= n.2576G= n.1949G= n.1660G= n.4053G= n.2244G= n.3215G= n.1681G= n.1513G= n.1646G= n.1849G= c.*87G= (n.*87G=) n.2135G= n.2159G= n.1605G= n.5395G= c.582-34C= (n.582-34C=) | |
11 | g.119024823C>T | CA2616339513 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1587G>A n.2576G>A n.1949G>A n.1660G>A n.4053G>A n.2244G>A n.3215G>A n.1681G>A n.1513G>A n.1646G>A n.1849G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.2135G>A n.2159G>A n.1605G>A n.5395G>A c.582-34C>T (n.582-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024824T>C | CA2616339514 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1586A>G n.2575A>G n.1948A>G n.1659A>G n.4052A>G n.2243A>G n.3214A>G n.1680A>G n.1512A>G n.1645A>G n.1848A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.2134A>G n.2158A>G n.1604A>G n.5394A>G c.582-33T>C (n.582-33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024826G>C | CA2616339515 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1584C>G n.2573C>G n.1946C>G n.1657C>G n.4050C>G n.2241C>G n.3212C>G n.1678C>G n.1510C>G n.1643C>G n.1846C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.2132C>G n.2156C>G n.1602C>G n.5392C>G c.582-31G>C (n.582-31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024826G= | CA2003748183 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1584C= n.2573C= n.1946C= n.1657C= n.4050C= n.2241C= n.3212C= n.1678C= n.1510C= n.1643C= n.1846C= c.*84C= (n.*84C=) n.2132C= n.2156C= n.1602C= n.5392C= c.582-31G= (n.582-31G=) | |
11 | g.119024826G>T | CA942779343 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1584C>A n.2573C>A n.1946C>A n.1657C>A n.4050C>A n.2241C>A n.3212C>A n.1678C>A n.1510C>A n.1643C>A n.1846C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.2132C>A n.2156C>A n.1602C>A n.5392C>A c.582-31G>T (n.582-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024827C= | CA2003748184 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1583G= n.2572G= n.1945G= n.1656G= n.4049G= n.2240G= n.3211G= n.1677G= n.1509G= n.1642G= n.1845G= c.*83G= (n.*83G=) n.2131G= n.2155G= n.1601G= n.5391G= c.582-30C= (n.582-30C=) | |
11 | g.119024827C>T | CA6311549 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1583G>A n.2572G>A n.1945G>A n.1656G>A n.4049G>A n.2240G>A n.3211G>A n.1677G>A n.1509G>A n.1642G>A n.1845G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.2131G>A n.2155G>A n.1601G>A n.5391G>A c.582-30C>T (n.582-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024828C>T | CA2616339516 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1582G>A n.2571G>A n.1944G>A n.1655G>A n.4048G>A n.2239G>A n.3210G>A n.1676G>A n.1508G>A n.1641G>A n.1844G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.2130G>A n.2154G>A n.1600G>A n.5390G>A c.582-29C>T (n.582-29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024829A= | CA2003748185 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1581T= n.2570T= n.1943T= n.1654T= n.4047T= n.2238T= n.3209T= n.1675T= n.1507T= n.1640T= n.1843T= c.*81T= (n.*81T=) n.2129T= n.2153T= n.1599T= n.5389T= c.582-28A= (n.582-28A=) | |
11 | g.119024829A>C | CA229595333 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1581T>G n.2570T>G n.1943T>G n.1654T>G n.4047T>G n.2238T>G n.3209T>G n.1675T>G n.1507T>G n.1640T>G n.1843T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.2129T>G n.2153T>G n.1599T>G n.5389T>G c.582-28A>C (n.582-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024829A>T | CA2575003132 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1581T>A n.2570T>A n.1943T>A n.1654T>A n.4047T>A n.2238T>A n.3209T>A n.1675T>A n.1507T>A n.1640T>A n.1843T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.2129T>A n.2153T>A n.1599T>A n.5389T>A c.582-28A>T (n.582-28A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024830G>A | CA672374274 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1580C>T n.2569C>T n.1942C>T n.1653C>T n.4046C>T n.2237C>T n.3208C>T n.1674C>T n.1506C>T n.1639C>T n.1842C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.2128C>T n.2152C>T n.1598C>T n.5388C>T c.582-27G>A (n.582-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024830G= | CA2003748186 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1580C= n.2569C= n.1942C= n.1653C= n.4046C= n.2237C= n.3208C= n.1674C= n.1506C= n.1639C= n.1842C= c.*80C= (n.*80C=) n.2128C= n.2152C= n.1598C= n.5388C= c.582-27G= (n.582-27G=) | |
11 | g.119024831G>T | CA2575003133 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1579C>A n.2568C>A n.1941C>A n.1652C>A n.4045C>A n.2236C>A n.3207C>A n.1673C>A n.1505C>A n.1638C>A n.1841C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2127C>A n.2151C>A n.1597C>A n.5387C>A c.582-26G>T (n.582-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024832C= | CA2003748187 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1578G= n.2567G= n.1940G= n.1651G= n.4044G= n.2235G= n.3206G= n.1672G= n.1504G= n.1637G= n.1840G= c.*78G= (n.*78G=) n.2126G= n.2150G= n.1596G= n.5386G= c.582-25C= (n.582-25C=) | |
11 | g.119024832C>G | CA2616339517 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1578G>C n.2567G>C n.1940G>C n.1651G>C n.4044G>C n.2235G>C n.3206G>C n.1672G>C n.1504G>C n.1637G>C n.1840G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.2126G>C n.2150G>C n.1596G>C n.5386G>C c.582-25C>G (n.582-25C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024832C>T | CA602177495 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1578G>A n.2567G>A n.1940G>A n.1651G>A n.4044G>A n.2235G>A n.3206G>A n.1672G>A n.1504G>A n.1637G>A n.1840G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.2126G>A n.2150G>A n.1596G>A n.5386G>A c.582-25C>T (n.582-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119024833A>G | CA2616339518 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1577T>C n.2566T>C n.1939T>C n.1650T>C n.4043T>C n.2234T>C n.3205T>C n.1671T>C n.1503T>C n.1636T>C n.1839T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.2125T>C n.2149T>C n.1595T>C n.5385T>C c.582-24A>G (n.582-24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024833A>T | CA2616339519 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1577T>A n.2566T>A n.1939T>A n.1650T>A n.4043T>A n.2234T>A n.3205T>A n.1671T>A n.1503T>A n.1636T>A n.1839T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.2125T>A n.2149T>A n.1595T>A n.5385T>A c.582-24A>T (n.582-24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024834G>A | CA6311551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1576C>T n.2565C>T n.1938C>T n.1649C>T n.4042C>T n.2233C>T n.3204C>T n.1670C>T n.1502C>T n.1635C>T n.1838C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.2124C>T n.2148C>T n.1594C>T n.5384C>T c.582-23G>A (n.582-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024834G>C | CA6311550 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1576C>G n.2565C>G n.1938C>G n.1649C>G n.4042C>G n.2233C>G n.3204C>G n.1670C>G n.1502C>G n.1635C>G n.1838C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.2124C>G n.2148C>G n.1594C>G n.5384C>G c.582-23G>C (n.582-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024834G= | CA2003748188 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1576C= n.2565C= n.1938C= n.1649C= n.4042C= n.2233C= n.3204C= n.1670C= n.1502C= n.1635C= n.1838C= c.*76C= (n.*76C=) n.2124C= n.2148C= n.1594C= n.5384C= c.582-23G= (n.582-23G=) | |
11 | g.119024834G>T | CA2616339520 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1576C>A n.2565C>A n.1938C>A n.1649C>A n.4042C>A n.2233C>A n.3204C>A n.1670C>A n.1502C>A n.1635C>A n.1838C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.2124C>A n.2148C>A n.1594C>A n.5384C>A c.582-23G>T (n.582-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024835G>A | CA2575003134 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1575C>T n.2564C>T n.1937C>T n.1648C>T n.4041C>T n.2232C>T n.3203C>T n.1669C>T n.1501C>T n.1634C>T n.1837C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.2123C>T n.2147C>T n.1593C>T n.5383C>T c.582-22G>A (n.582-22G>A) | |
11 | g.119024835G>C | CA602177496 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1575C>G n.2564C>G n.1937C>G n.1648C>G n.4041C>G n.2232C>G n.3203C>G n.1669C>G n.1501C>G n.1634C>G n.1837C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.2123C>G n.2147C>G n.1593C>G n.5383C>G c.582-22G>C (n.582-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119024835G= | CA2003748189 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1575C= n.2564C= n.1937C= n.1648C= n.4041C= n.2232C= n.3203C= n.1669C= n.1501C= n.1634C= n.1837C= c.*75C= (n.*75C=) n.2123C= n.2147C= n.1593C= n.5383C= c.582-22G= (n.582-22G=) | |
11 | g.119024835G>T | CA2524074375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1575C>A n.2564C>A n.1937C>A n.1648C>A n.4041C>A n.2232C>A n.3203C>A n.1669C>A n.1501C>A n.1634C>A n.1837C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.2123C>A n.2147C>A n.1593C>A n.5383C>A c.582-22G>T (n.582-22G>T) | |
11 | g.119024836C>A | CA2616339521 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1574G>T n.2563G>T n.1936G>T n.1647G>T n.4040G>T n.2231G>T n.3202G>T n.1668G>T n.1500G>T n.1633G>T n.1836G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.2122G>T n.2146G>T n.1592G>T n.5382G>T c.582-21C>A (n.582-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024836C>T | CA2575003135 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1574G>A n.2563G>A n.1936G>A n.1647G>A n.4040G>A n.2231G>A n.3202G>A n.1668G>A n.1500G>A n.1633G>A n.1836G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.2122G>A n.2146G>A n.1592G>A n.5382G>A c.582-21C>T (n.582-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024837C>A | CA2575003136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1573G>T n.2562G>T n.1935G>T n.1646G>T n.4039G>T n.2230G>T n.3201G>T n.1667G>T n.1499G>T n.1632G>T n.1835G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.2121G>T n.2145G>T n.1591G>T n.5381G>T c.582-20C>A (n.582-20C>A) | |
11 | g.119024837C= | CA2003748190 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1573G= n.2562G= n.1935G= n.1646G= n.4039G= n.2230G= n.3201G= n.1667G= n.1499G= n.1632G= n.1835G= c.*73G= (n.*73G=) n.2121G= n.2145G= n.1591G= n.5381G= c.582-20C= (n.582-20C=) | |
11 | g.119024837C>T | CA6311552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1573G>A n.2562G>A n.1935G>A n.1646G>A n.4039G>A n.2230G>A n.3201G>A n.1667G>A n.1499G>A n.1632G>A n.1835G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.2121G>A n.2145G>A n.1591G>A n.5381G>A c.582-20C>T (n.582-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024838C>A | CA2616339522 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1572G>T n.2561G>T n.1934G>T n.1645G>T n.4038G>T n.2229G>T n.3200G>T n.1666G>T n.1498G>T n.1631G>T n.1834G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.2120G>T n.2144G>T n.1590G>T n.5380G>T c.582-19C>A (n.582-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024838C>G | CA2793831389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1572G>C n.2561G>C n.1934G>C n.1645G>C n.4038G>C n.2229G>C n.3200G>C n.1666G>C n.1498G>C n.1631G>C n.1834G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.2120G>C n.2144G>C n.1590G>C n.5380G>C c.582-19C>G (n.582-19C>G) | |
11 | g.119024838C>T | CA2575003137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1572G>A n.2561G>A n.1934G>A n.1645G>A n.4038G>A n.2229G>A n.3200G>A n.1666G>A n.1498G>A n.1631G>A n.1834G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.2120G>A n.2144G>A n.1590G>A n.5380G>A c.582-19C>T (n.582-19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024841C>A | CA2616339523 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1569G>T n.2558G>T n.1931G>T n.1642G>T n.4035G>T n.2226G>T n.3197G>T n.1663G>T n.1495G>T n.1628G>T n.1831G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.2117G>T n.2141G>T n.1587G>T n.5377G>T c.582-16C>A (n.582-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024841C>T | CA2616339524 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1569G>A n.2558G>A n.1931G>A n.1642G>A n.4035G>A n.2226G>A n.3197G>A n.1663G>A n.1495G>A n.1628G>A n.1831G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.2117G>A n.2141G>A n.1587G>A n.5377G>A c.582-16C>T (n.582-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024841_119024844delinsCCTT | CA2003748191 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1566_1569delinsAAGG n.2555_2558delinsAAGG n.1928_1931delinsAAGG n.1639_1642delinsAAGG n.4032_4035delinsAAGG n.2223_2226delinsAAGG n.3194_3197delinsAAGG n.1660_1663delinsAAGG n.1492_1495delinsAAGG n.1625_1628delinsAAGG n.1828_1831delinsAAGG c.*66_*69delinsAAGG (n.*66_*69delinsAAGG) n.2114_2117delinsAAGG n.2138_2141delinsAAGG n.1584_1587delinsAAGG n.5374_5377delinsAAGG c.582-16_582-13delinsCCTT (n.582-16_582-13delinsCCTT) | |
11 | g.119024842C= | CA2003748192 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1568G= n.2557G= n.1930G= n.1641G= n.4034G= n.2225G= n.3196G= n.1662G= n.1494G= n.1627G= n.1830G= c.*68G= (n.*68G=) n.2116G= n.2140G= n.1586G= n.5376G= c.582-15C= (n.582-15C=) | |
11 | g.119024842C>G | CA2003748193 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1568G>C n.2557G>C n.1930G>C n.1641G>C n.4034G>C n.2225G>C n.3196G>C n.1662G>C n.1494G>C n.1627G>C n.1830G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.2116G>C n.2140G>C n.1586G>C n.5376G>C c.582-15C>G (n.582-15C>G) | dbSNP |
11 | g.119024842C>T | CA2003748194 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1568G>A n.2557G>A n.1930G>A n.1641G>A n.4034G>A n.2225G>A n.3196G>A n.1662G>A n.1494G>A n.1627G>A n.1830G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.2116G>A n.2140G>A n.1586G>A n.5376G>A c.582-15C>T (n.582-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024842_119024844del | CA6311553 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1566_1568del n.2555_2557del n.1928_1930del n.1639_1641del n.4032_4034del n.2223_2225del n.3194_3196del n.1660_1662del n.1492_1494del n.1625_1627del n.1828_1830del c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.2114_2116del n.2138_2140del n.1584_1586del n.5374_5376del c.582-15_582-13del (n.582-15_582-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024843T>C | CA602177497 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1567A>G n.2556A>G n.1929A>G n.1640A>G n.4033A>G n.2224A>G n.3195A>G n.1661A>G n.1493A>G n.1626A>G n.1829A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.2115A>G n.2139A>G n.1585A>G n.5375A>G c.582-14T>C (n.582-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024843T>G | CA2003748196 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1567A>C n.2556A>C n.1929A>C n.1640A>C n.4033A>C n.2224A>C n.3195A>C n.1661A>C n.1493A>C n.1626A>C n.1829A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.2115A>C n.2139A>C n.1585A>C n.5375A>C c.582-14T>G (n.582-14T>G) | dbSNP |
11 | g.119024843T= | CA2003748195 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1567A= n.2556A= n.1929A= n.1640A= n.4033A= n.2224A= n.3195A= n.1661A= n.1493A= n.1626A= n.1829A= c.*67A= (n.*67A=) n.2115A= n.2139A= n.1585A= n.5375A= c.582-14T= (n.582-14T=) | |
11 | g.119024846del | CA2616339525 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1567del n.2556del n.1929del n.1640del n.4033del n.2224del n.3195del n.1661del n.1493del n.1626del n.1829del c.*67del (n.*67del) n.2115del n.2139del n.1585del n.5375del c.582-11del (n.582-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024844T>A | CA2616339526 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1566A>T n.2555A>T n.1928A>T n.1639A>T n.4032A>T n.2223A>T n.3194A>T n.1660A>T n.1492A>T n.1625A>T n.1828A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.2114A>T n.2138A>T n.1584A>T n.5374A>T c.582-13T>A (n.582-13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024846T>A | CA2616339527 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1564A>T n.2553A>T n.1926A>T n.1637A>T n.4030A>T n.2221A>T n.3192A>T n.1658A>T n.1490A>T n.1623A>T n.1826A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.2112A>T n.2136A>T n.1582A>T n.5372A>T c.582-11T>A (n.582-11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024846T>C | CA672374294 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1564A>G n.2553A>G n.1926A>G n.1637A>G n.4030A>G n.2221A>G n.3192A>G n.1658A>G n.1490A>G n.1623A>G n.1826A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.2112A>G n.2136A>G n.1582A>G n.5372A>G c.582-11T>C (n.582-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024846T>G | CA602177498 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1564A>C n.2553A>C n.1926A>C n.1637A>C n.4030A>C n.2221A>C n.3192A>C n.1658A>C n.1490A>C n.1623A>C n.1826A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.2112A>C n.2136A>C n.1582A>C n.5372A>C c.582-11T>G (n.582-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024846T= | CA2003748197 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1564A= n.2553A= n.1926A= n.1637A= n.4030A= n.2221A= n.3192A= n.1658A= n.1490A= n.1623A= n.1826A= c.*64A= (n.*64A=) n.2112A= n.2136A= n.1582A= n.5372A= c.582-11T= (n.582-11T=) | |
11 | g.119024847C>T | CA2616339528 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1563G>A n.2552G>A n.1925G>A n.1636G>A n.4029G>A n.2220G>A n.3191G>A n.1657G>A n.1489G>A n.1622G>A n.1825G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.2111G>A n.2135G>A n.1581G>A n.5371G>A c.582-10C>T (n.582-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024849C>A | CA602177499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1561G>T n.2550G>T n.1923G>T n.1634G>T n.4027G>T n.2218G>T n.3189G>T n.1655G>T n.1487G>T n.1620G>T n.1823G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.2109G>T n.2133G>T n.1579G>T n.5369G>T c.582-8C>A (n.582-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024849C= | CA2003748198 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1561G= n.2550G= n.1923G= n.1634G= n.4027G= n.2218G= n.3189G= n.1655G= n.1487G= n.1620G= n.1823G= c.*61G= (n.*61G=) n.2109G= n.2133G= n.1579G= n.5369G= c.582-8C= (n.582-8C=) | |
11 | g.119024849C>T | CA6311554 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1561G>A n.2550G>A n.1923G>A n.1634G>A n.4027G>A n.2218G>A n.3189G>A n.1655G>A n.1487G>A n.1620G>A n.1823G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.2109G>A n.2133G>A n.1579G>A n.5369G>A c.582-8C>T (n.582-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024850C= | CA2003748199 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1560G= n.2549G= n.1922G= n.1633G= n.4026G= n.2217G= n.3188G= n.1654G= n.1486G= n.1619G= n.1822G= c.*60G= (n.*60G=) n.2108G= n.2132G= n.1578G= n.5368G= c.582-7C= (n.582-7C=) | |
11 | g.119024850C>T | CA602177500 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1560G>A n.2549G>A n.1922G>A n.1633G>A n.4026G>A n.2217G>A n.3188G>A n.1654G>A n.1486G>A n.1619G>A n.1822G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.2108G>A n.2132G>A n.1578G>A n.5368G>A c.582-7C>T (n.582-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024851C>T | CA2616339529 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1559G>A n.2548G>A n.1921G>A n.1632G>A n.4025G>A n.2216G>A n.3187G>A n.1653G>A n.1485G>A n.1618G>A n.1821G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.2107G>A n.2131G>A n.1577G>A n.5367G>A c.582-6C>T (n.582-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024852C>A | CA2616339530 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1558G>T n.2547G>T n.1920G>T n.1631G>T n.4024G>T n.2215G>T n.3186G>T n.1652G>T n.1484G>T n.1617G>T n.1820G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.2106G>T n.2130G>T n.1576G>T n.5366G>T c.582-5C>A (n.582-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024852C= | CA2003748200 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1558G= n.2547G= n.1920G= n.1631G= n.4024G= n.2215G= n.3186G= n.1652G= n.1484G= n.1617G= n.1820G= c.*58G= (n.*58G=) n.2106G= n.2130G= n.1576G= n.5366G= c.582-5C= (n.582-5C=) | |
11 | g.119024852C>T | CA6311555 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1558G>A n.2547G>A n.1920G>A n.1631G>A n.4024G>A n.2215G>A n.3186G>A n.1652G>A n.1484G>A n.1617G>A n.1820G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.2106G>A n.2130G>A n.1576G>A n.5366G>A c.582-5C>T (n.582-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024853G>A | CA6311556 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1557C>T n.2546C>T n.1919C>T n.1630C>T n.4023C>T n.2214C>T n.3185C>T n.1651C>T n.1483C>T n.1616C>T n.1819C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.2105C>T n.2129C>T n.1575C>T n.5365C>T c.582-4G>A (n.582-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024853G>C | CA6311557 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1557C>G n.2546C>G n.1919C>G n.1630C>G n.4023C>G n.2214C>G n.3185C>G n.1651C>G n.1483C>G n.1616C>G n.1819C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.2105C>G n.2129C>G n.1575C>G n.5365C>G c.582-4G>C (n.582-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024853G= | CA2003748201 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1557C= n.2546C= n.1919C= n.1630C= n.4023C= n.2214C= n.3185C= n.1651C= n.1483C= n.1616C= n.1819C= c.*57C= (n.*57C=) n.2105C= n.2129C= n.1575C= n.5365C= c.582-4G= (n.582-4G=) | |
11 | g.119024853G>T | CA2616339531 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1557C>A n.2546C>A n.1919C>A n.1630C>A n.4023C>A n.2214C>A n.3185C>A n.1651C>A n.1483C>A n.1616C>A n.1819C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.2105C>A n.2129C>A n.1575C>A n.5365C>A c.582-4G>T (n.582-4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024853_119024856dup | CA2575003138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1554_1557dup n.2543_2546dup n.1916_1919dup n.1627_1630dup n.4020_4023dup n.2211_2214dup n.3182_3185dup n.1648_1651dup n.1480_1483dup n.1613_1616dup n.1816_1819dup c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) n.2102_2105dup n.2126_2129dup n.1572_1575dup n.5362_5365dup c.582-4_582-1dup (n.582-4_582-1dup) | |
11 | g.119024854C>A | CA2616339532 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1556G>T n.2545G>T n.1918G>T n.1629G>T n.4022G>T n.2213G>T n.3184G>T n.1650G>T n.1482G>T n.1615G>T n.1818G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.2104G>T n.2128G>T n.1574G>T n.5364G>T c.582-3C>A (n.582-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024854C>T | CA2616339533 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1556G>A n.2545G>A n.1918G>A n.1629G>A n.4022G>A n.2213G>A n.3184G>A n.1650G>A n.1482G>A n.1615G>A n.1818G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.2104G>A n.2128G>A n.1574G>A n.5364G>A c.582-3C>T (n.582-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024854_119024869delinsCAGAGCGTGCAGGGGG | CA2003748202 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541_1556delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2530_2545delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1903_1918delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1614_1629delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.4007_4022delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2198_2213delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.3169_3184delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1635_1650delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1467_1482delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1600_1615delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1803_1818delinsCCCCCTGCACGCTCTG c.*41_*56delinsCCCCCTGCACGCTCTG (n.*41_*56delinsCCCCCTGCACGCTCTG) n.2089_2104delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2113_2128delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1559_1574delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.5349_5364delinsCCCCCTGCACGCTCTG c.582-3_594delinsCAGAGCGTGCAGGGGG | |
11 | g.119024855A= | CA2003748203 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1555T= n.2544T= n.1917T= n.1628T= n.4021T= n.2212T= n.3183T= n.1649T= n.1481T= n.1614T= n.1817T= c.*55T= (n.*55T=) n.2103T= n.2127T= n.1573T= n.5363T= c.582-2A= (n.582-2A=) | |
11 | g.119024855A>C | CA382892495 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1555T>G n.2544T>G n.1917T>G n.1628T>G n.4021T>G n.2212T>G n.3183T>G n.1649T>G n.1481T>G n.1614T>G n.1817T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.2103T>G n.2127T>G n.1573T>G n.5363T>G c.582-2A>C (n.582-2A>C) | |
11 | g.119024855A>G | CA382892498 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1555T>C n.2544T>C n.1917T>C n.1628T>C n.4021T>C n.2212T>C n.3183T>C n.1649T>C n.1481T>C n.1614T>C n.1817T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.2103T>C n.2127T>C n.1573T>C n.5363T>C c.582-2A>G (n.582-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024855A>T | CA382892501 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1555T>A n.2544T>A n.1917T>A n.1628T>A n.4021T>A n.2212T>A n.3183T>A n.1649T>A n.1481T>A n.1614T>A n.1817T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.2103T>A n.2127T>A n.1573T>A n.5363T>A c.582-2A>T (n.582-2A>T) | |
11 | g.119024856_119024870del | CA602177501 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541_1555del n.2530_2544del n.1903_1917del n.1614_1628del n.4007_4021del n.2198_2212del n.3169_3183del n.1635_1649del n.1467_1481del n.1600_1614del n.1803_1817del c.*41_*55del (n.*41_*55del) n.2089_2103del n.2113_2127del n.1559_1573del n.5349_5363del c.582-1_595del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024856G>A | CA382892506 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1554C>T n.2543C>T n.1916C>T n.1627C>T n.4020C>T n.2211C>T n.3182C>T n.1648C>T n.1480C>T n.1613C>T n.1816C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.2102C>T n.2126C>T n.1572C>T n.5362C>T c.582-1G>A (n.582-1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024856G>C | CA382892507 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1554C>G n.2543C>G n.1916C>G n.1627C>G n.4020C>G n.2211C>G n.3182C>G n.1648C>G n.1480C>G n.1613C>G n.1816C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.2102C>G n.2126C>G n.1572C>G n.5362C>G c.582-1G>C (n.582-1G>C) | |
11 | g.119024856G>T | CA382892508 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1554C>A n.2543C>A n.1916C>A n.1627C>A n.4020C>A n.2211C>A n.3182C>A n.1648C>A n.1480C>A n.1613C>A n.1816C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.2102C>A n.2126C>A n.1572C>A n.5362C>A c.582-1G>T (n.582-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024857A>C | CA382892510 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1553T>G n.2542T>G n.1915T>G n.1626T>G n.4019T>G n.2210T>G n.3181T>G n.1647T>G n.1479T>G n.1612T>G n.1815T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.2101T>G n.2125T>G n.1571T>G n.5361T>G c.582A>C (p.Arg194Ser) | |
11 | g.119024857A>T | CA382892513 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1553T>A n.2542T>A n.1915T>A n.1626T>A n.4019T>A n.2210T>A n.3181T>A n.1647T>A n.1479T>A n.1612T>A n.1815T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.2101T>A n.2125T>A n.1571T>A n.5361T>A c.582A>T (p.Arg194Ser) | |
11 | g.119024858G>A | CA382892514 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1552C>T n.2541C>T n.1914C>T n.1625C>T n.4018C>T n.2209C>T n.3180C>T n.1646C>T n.1478C>T n.1611C>T n.1814C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.2100C>T n.2124C>T n.1570C>T n.5360C>T c.583G>A (p.Ala195Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119024858G>C | CA382892515 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1552C>G n.2541C>G n.1914C>G n.1625C>G n.4018C>G n.2209C>G n.3180C>G n.1646C>G n.1478C>G n.1611C>G n.1814C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.2100C>G n.2124C>G n.1570C>G n.5360C>G c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
11 | g.119024858G>T | CA382892518 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1552C>A n.2541C>A n.1914C>A n.1625C>A n.4018C>A n.2209C>A n.3180C>A n.1646C>A n.1478C>A n.1611C>A n.1814C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.2100C>A n.2124C>A n.1570C>A n.5360C>A c.583G>T (p.Ala195Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119024859C>A | CA382892522 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1551G>T n.2540G>T n.1913G>T n.1624G>T n.4017G>T n.2208G>T n.3179G>T n.1645G>T n.1477G>T n.1610G>T n.1813G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.2099G>T n.2123G>T n.1569G>T n.5359G>T c.584C>A (p.Ala195Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119024859C= | CA2003748204 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1551G= n.2540G= n.1913G= n.1624G= n.4017G= n.2208G= n.3179G= n.1645G= n.1477G= n.1610G= n.1813G= c.*51G= (n.*51G=) n.2099G= n.2123G= n.1569G= n.5359G= c.584C= (p.Ala195=) | |
11 | g.119024859C>G | CA382892527 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1551G>C n.2540G>C n.1913G>C n.1624G>C n.4017G>C n.2208G>C n.3179G>C n.1645G>C n.1477G>C n.1610G>C n.1813G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.2099G>C n.2123G>C n.1569G>C n.5359G>C c.584C>G (p.Ala195Gly) | |
11 | g.119024859C>T | CA6311558 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1551G>A n.2540G>A n.1913G>A n.1624G>A n.4017G>A n.2208G>A n.3179G>A n.1645G>A n.1477G>A n.1610G>A n.1813G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.2099G>A n.2123G>A n.1569G>A n.5359G>A c.584C>T (p.Ala195Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024860G>A | CA6311559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1550C>T n.2539C>T n.1912C>T n.1623C>T n.4016C>T n.2207C>T n.3178C>T n.1644C>T n.1476C>T n.1609C>T n.1812C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.2098C>T n.2122C>T n.1568C>T n.5358C>T c.585G>A (p.Ala195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024860G>C | CA942779359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1550C>G n.2539C>G n.1912C>G n.1623C>G n.4016C>G n.2207C>G n.3178C>G n.1644C>G n.1476C>G n.1609C>G n.1812C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.2098C>G n.2122C>G n.1568C>G n.5358C>G c.585G>C (p.Ala195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024860G= | CA2003748205 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1550C= n.2539C= n.1912C= n.1623C= n.4016C= n.2207C= n.3178C= n.1644C= n.1476C= n.1609C= n.1812C= c.*50C= (n.*50C=) n.2098C= n.2122C= n.1568C= n.5358C= c.585G= (p.Ala195=) | |
11 | g.119024860G>T | CA2616339534 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1550C>A n.2539C>A n.1912C>A n.1623C>A n.4016C>A n.2207C>A n.3178C>A n.1644C>A n.1476C>A n.1609C>A n.1812C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.2098C>A n.2122C>A n.1568C>A n.5358C>A c.585G>T (p.Ala195=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024861T>A | CA382892535 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1549A>T n.2538A>T n.1911A>T n.1622A>T n.4015A>T n.2206A>T n.3177A>T n.1643A>T n.1475A>T n.1608A>T n.1811A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.2097A>T n.2121A>T n.1567A>T n.5357A>T c.586T>A (p.Cys196Ser) | |
11 | g.119024861T>C | CA382892530 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1549A>G n.2538A>G n.1911A>G n.1622A>G n.4015A>G n.2206A>G n.3177A>G n.1643A>G n.1475A>G n.1608A>G n.1811A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.2097A>G n.2121A>G n.1567A>G n.5357A>G c.586T>C (p.Cys196Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119024861T>G | CA382892532 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1549A>C n.2538A>C n.1911A>C n.1622A>C n.4015A>C n.2206A>C n.3177A>C n.1643A>C n.1475A>C n.1608A>C n.1811A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.2097A>C n.2121A>C n.1567A>C n.5357A>C c.586T>G (p.Cys196Gly) | |
11 | g.119024862G>A | CA382892536 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1548C>T n.2537C>T n.1910C>T n.1621C>T n.4014C>T n.2205C>T n.3176C>T n.1642C>T n.1474C>T n.1607C>T n.1810C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.2096C>T n.2120C>T n.1566C>T n.5356C>T c.587G>A (p.Cys196Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024862G>C | CA382892539 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1548C>G n.2537C>G n.1910C>G n.1621C>G n.4014C>G n.2205C>G n.3176C>G n.1642C>G n.1474C>G n.1607C>G n.1810C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.2096C>G n.2120C>G n.1566C>G n.5356C>G c.587G>C (p.Cys196Ser) | |
11 | g.119024862G= | CA2003748206 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1548C= n.2537C= n.1910C= n.1621C= n.4014C= n.2205C= n.3176C= n.1642C= n.1474C= n.1607C= n.1810C= c.*48C= (n.*48C=) n.2096C= n.2120C= n.1566C= n.5356C= c.587G= (p.Cys196=) | |
11 | g.119024862G>T | CA382892542 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1548C>A n.2537C>A n.1910C>A n.1621C>A n.4014C>A n.2205C>A n.3176C>A n.1642C>A n.1474C>A n.1607C>A n.1810C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.2096C>A n.2120C>A n.1566C>A n.5356C>A c.587G>T (p.Cys196Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119024863C>A | CA382892545 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1547G>T n.2536G>T n.1909G>T n.1620G>T n.4013G>T n.2204G>T n.3175G>T n.1641G>T n.1473G>T n.1606G>T n.1809G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.2095G>T n.2119G>T n.1565G>T n.5355G>T c.588C>A (p.Cys196Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119024863C= | CA2003748208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1547G= n.2536G= n.1909G= n.1620G= n.4013G= n.2204G= n.3175G= n.1641G= n.1473G= n.1606G= n.1809G= c.*47G= (n.*47G=) n.2095G= n.2119G= n.1565G= n.5355G= c.588C= (p.Cys196=) | |
11 | g.119024863C>G | CA382892546 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1547G>C n.2536G>C n.1909G>C n.1620G>C n.4013G>C n.2204G>C n.3175G>C n.1641G>C n.1473G>C n.1606G>C n.1809G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.2095G>C n.2119G>C n.1565G>C n.5355G>C c.588C>G (p.Cys196Trp) | dbSNP |
11 | g.119024863C>T | CA2541126882 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1547G>A n.2536G>A n.1909G>A n.1620G>A n.4013G>A n.2204G>A n.3175G>A n.1641G>A n.1473G>A n.1606G>A n.1809G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.2095G>A n.2119G>A n.1565G>A n.5355G>A c.588C>T (p.Cys196=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024863_119024864delinsCA | CA2003748207 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1546_1547delinsTG n.2535_2536delinsTG n.1908_1909delinsTG n.1619_1620delinsTG n.4012_4013delinsTG n.2203_2204delinsTG n.3174_3175delinsTG n.1640_1641delinsTG n.1472_1473delinsTG n.1605_1606delinsTG n.1808_1809delinsTG c.*46_*47delinsTG (n.*46_*47delinsTG) n.2094_2095delinsTG n.2118_2119delinsTG n.1564_1565delinsTG n.5354_5355delinsTG c.588_589delinsCA (p.Cys196=) | |
11 | g.119024864del | CA6311560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1546del n.2535del n.1908del n.1619del n.4012del n.2203del n.3174del n.1640del n.1472del n.1605del n.1808del c.*46del (n.*46del) n.2094del n.2118del n.1564del n.5354del c.589del (p.Arg197GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024864A= | CA2003748209 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1546T= n.2535T= n.1908T= n.1619T= n.4012T= n.2203T= n.3174T= n.1640T= n.1472T= n.1605T= n.1808T= c.*46T= (n.*46T=) n.2094T= n.2118T= n.1564T= n.5354T= c.589A= (p.Arg197=) | |
11 | g.119024864A>C | CA6311561 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1546T>G n.2535T>G n.1908T>G n.1619T>G n.4012T>G n.2203T>G n.3174T>G n.1640T>G n.1472T>G n.1605T>G n.1808T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.2094T>G n.2118T>G n.1564T>G n.5354T>G c.589A>C (p.Arg197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024864A>G | CA382892549 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1546T>C n.2535T>C n.1908T>C n.1619T>C n.4012T>C n.2203T>C n.3174T>C n.1640T>C n.1472T>C n.1605T>C n.1808T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.2094T>C n.2118T>C n.1564T>C n.5354T>C c.589A>G (p.Arg197Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119024864A>T | CA382892552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1546T>A n.2535T>A n.1908T>A n.1619T>A n.4012T>A n.2203T>A n.3174T>A n.1640T>A n.1472T>A n.1605T>A n.1808T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.2094T>A n.2118T>A n.1564T>A n.5354T>A c.589A>T (p.Arg197Trp) | |
11 | g.119024865G>A | CA382892564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C>T n.2534C>T n.1907C>T n.1618C>T n.4011C>T n.2202C>T n.3173C>T n.1639C>T n.1471C>T n.1604C>T n.1807C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.2093C>T n.2117C>T n.1563C>T n.5353C>T c.590G>A (p.Arg197Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024865G>C | CA382892567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C>G n.2534C>G n.1907C>G n.1618C>G n.4011C>G n.2202C>G n.3173C>G n.1639C>G n.1471C>G n.1604C>G n.1807C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.2093C>G n.2117C>G n.1563C>G n.5353C>G c.590G>C (p.Arg197Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119024865G= | CA2003748210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C= n.2534C= n.1907C= n.1618C= n.4011C= n.2202C= n.3173C= n.1639C= n.1471C= n.1604C= n.1807C= c.*45C= (n.*45C=) n.2093C= n.2117C= n.1563C= n.5353C= c.590G= (p.Arg197=) | |
11 | g.119024865G>T | CA382892570 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C>A n.2534C>A n.1907C>A n.1618C>A n.4011C>A n.2202C>A n.3173C>A n.1639C>A n.1471C>A n.1604C>A n.1807C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.2093C>A n.2117C>A n.1563C>A n.5353C>A c.590G>T (p.Arg197Met) | |
11 | g.119024869dup | CA602177502 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545dup n.2534dup n.1907dup n.1618dup n.4011dup n.2202dup n.3173dup n.1639dup n.1471dup n.1604dup n.1807dup c.*45dup (n.*45dup) n.2093dup n.2117dup n.1563dup n.5353dup c.594dup (p.Lys199GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024866G>C | CA382892574 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1544C>G n.2533C>G n.1906C>G n.1617C>G n.4010C>G n.2201C>G n.3172C>G n.1638C>G n.1470C>G n.1603C>G n.1806C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.2092C>G n.2116C>G n.1562C>G n.5352C>G c.591G>C (p.Arg197Ser) | |
11 | g.119024866G>T | CA382892577 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1544C>A n.2533C>A n.1906C>A n.1617C>A n.4010C>A n.2201C>A n.3172C>A n.1638C>A n.1470C>A n.1603C>A n.1806C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.2092C>A n.2116C>A n.1562C>A n.5352C>A c.591G>T (p.Arg197Ser) | |
11 | g.119024867G>A | CA382892583 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1543C>T n.2532C>T n.1905C>T n.1616C>T n.4009C>T n.2200C>T n.3171C>T n.1637C>T n.1469C>T n.1602C>T n.1805C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.2091C>T n.2115C>T n.1561C>T n.5351C>T c.592G>A (p.Gly198Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119024867G>C | CA382892592 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1543C>G n.2532C>G n.1905C>G n.1616C>G n.4009C>G n.2200C>G n.3171C>G n.1637C>G n.1469C>G n.1602C>G n.1805C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.2091C>G n.2115C>G n.1561C>G n.5351C>G c.592G>C (p.Gly198Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119024867G>T | CA382892595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1543C>A n.2532C>A n.1905C>A n.1616C>A n.4009C>A n.2200C>A n.3171C>A n.1637C>A n.1469C>A n.1602C>A n.1805C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.2091C>A n.2115C>A n.1561C>A n.5351C>A c.592G>T (p.Gly198Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119024868G>A | CA6311562 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C>T n.2531C>T n.1904C>T n.1615C>T n.4008C>T n.2199C>T n.3170C>T n.1636C>T n.1468C>T n.1601C>T n.1804C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.2090C>T n.2114C>T n.1560C>T n.5350C>T c.593G>A (p.Gly198Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024868G>C | CA382892604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C>G n.2531C>G n.1904C>G n.1615C>G n.4008C>G n.2199C>G n.3170C>G n.1636C>G n.1468C>G n.1601C>G n.1804C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.2090C>G n.2114C>G n.1560C>G n.5350C>G c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
11 | g.119024868G= | CA2003748211 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C= n.2531C= n.1904C= n.1615C= n.4008C= n.2199C= n.3170C= n.1636C= n.1468C= n.1601C= n.1804C= c.*42C= (n.*42C=) n.2090C= n.2114C= n.1560C= n.5350C= c.593G= (p.Gly198=) | |
11 | g.119024868G>T | CA382892611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C>A n.2531C>A n.1904C>A n.1615C>A n.4008C>A n.2199C>A n.3170C>A n.1636C>A n.1468C>A n.1601C>A n.1804C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.2090C>A n.2114C>A n.1560C>A n.5350C>A c.593G>T (p.Gly198Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119024869G>A | CA6311563 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541C>T n.2530C>T n.1903C>T n.1614C>T n.4007C>T n.2198C>T n.3169C>T n.1635C>T n.1467C>T n.1600C>T n.1803C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.2089C>T n.2113C>T n.1559C>T n.5349C>T c.594G>A (p.Gly198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024869G= | CA2003748212 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541C= n.2530C= n.1903C= n.1614C= n.4007C= n.2198C= n.3169C= n.1635C= n.1467C= n.1600C= n.1803C= c.*41C= (n.*41C=) n.2089C= n.2113C= n.1559C= n.5349C= c.594G= (p.Gly198=) | |
11 | g.119024870A= | CA2003748213 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T= n.2529T= n.1902T= n.1613T= n.4006T= n.2197T= n.3168T= n.1634T= n.1466T= n.1599T= n.1802T= c.*40T= (n.*40T=) n.2088T= n.2112T= n.1558T= n.5348T= c.595A= (p.Lys199=) | |
11 | g.119024870A>C | CA382892623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T>G n.2529T>G n.1902T>G n.1613T>G n.4006T>G n.2197T>G n.3168T>G n.1634T>G n.1466T>G n.1599T>G n.1802T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.2088T>G n.2112T>G n.1558T>G n.5348T>G c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
11 | g.119024870A>G | CA229595426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T>C n.2529T>C n.1902T>C n.1613T>C n.4006T>C n.2197T>C n.3168T>C n.1634T>C n.1466T>C n.1599T>C n.1802T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2088T>C n.2112T>C n.1558T>C n.5348T>C c.595A>G (p.Lys199Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024870A>T | CA382892637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T>A n.2529T>A n.1902T>A n.1613T>A n.4006T>A n.2197T>A n.3168T>A n.1634T>A n.1466T>A n.1599T>A n.1802T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.2088T>A n.2112T>A n.1558T>A n.5348T>A c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
11 | g.119024871del | CA2616339535 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540del n.2529del n.1902del n.1613del n.4006del n.2197del n.3168del n.1634del n.1466del n.1599del n.1802del c.*40del (n.*40del) n.2088del n.2112del n.1558del n.5348del c.596del (p.Lys199ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
11 | g.119024871A= | CA2003748214 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T= n.2528T= n.1901T= n.1612T= n.4005T= n.2196T= n.3167T= n.1633T= n.1465T= n.1598T= n.1801T= c.*39T= (n.*39T=) n.2087T= n.2111T= n.1557T= n.5347T= c.596A= (p.Lys199=) | |
11 | g.119024871A>C | CA382892642 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T>G n.2528T>G n.1901T>G n.1612T>G n.4005T>G n.2196T>G n.3167T>G n.1633T>G n.1465T>G n.1598T>G n.1801T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.2087T>G n.2111T>G n.1557T>G n.5347T>G c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
11 | g.119024871A>G | CA6311564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T>C n.2528T>C n.1901T>C n.1612T>C n.4005T>C n.2196T>C n.3167T>C n.1633T>C n.1465T>C n.1598T>C n.1801T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.2087T>C n.2111T>C n.1557T>C n.5347T>C c.596A>G (p.Lys199Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024871A>T | CA382892648 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T>A n.2528T>A n.1901T>A n.1612T>A n.4005T>A n.2196T>A n.3167T>A n.1633T>A n.1465T>A n.1598T>A n.1801T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.2087T>A n.2111T>A n.1557T>A n.5347T>A c.596A>T (p.Lys199Met) | |
11 | g.119024872G>A | CA672374370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C>T n.2527C>T n.1900C>T n.1611C>T n.4004C>T n.2195C>T n.3166C>T n.1632C>T n.1464C>T n.1597C>T n.1800C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.2086C>T n.2110C>T n.1556C>T n.5346C>T c.597G>A (p.Lys199=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024872G>C | CA382892652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C>G n.2527C>G n.1900C>G n.1611C>G n.4004C>G n.2195C>G n.3166C>G n.1632C>G n.1464C>G n.1597C>G n.1800C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.2086C>G n.2110C>G n.1556C>G n.5346C>G c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
11 | g.119024872G= | CA2003748215 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C= n.2527C= n.1900C= n.1611C= n.4004C= n.2195C= n.3166C= n.1632C= n.1464C= n.1597C= n.1800C= c.*38C= (n.*38C=) n.2086C= n.2110C= n.1556C= n.5346C= c.597G= (p.Lys199=) | |
11 | g.119024872G>T | CA382892653 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C>A n.2527C>A n.1900C>A n.1611C>A n.4004C>A n.2195C>A n.3166C>A n.1632C>A n.1464C>A n.1597C>A n.1800C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.2086C>A n.2110C>A n.1556C>A n.5346C>A c.597G>T (p.Lys199Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119024873G>A | CA382892654 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C>T n.2526C>T n.1899C>T n.1610C>T n.4003C>T n.2194C>T n.3165C>T n.1631C>T n.1463C>T n.1596C>T n.1799C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.2085C>T n.2109C>T n.1555C>T n.5345C>T c.598G>A (p.Ala200Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024873G>C | CA382892658 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C>G n.2526C>G n.1899C>G n.1610C>G n.4003C>G n.2194C>G n.3165C>G n.1631C>G n.1463C>G n.1596C>G n.1799C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.2085C>G n.2109C>G n.1555C>G n.5345C>G c.598G>C (p.Ala200Pro) | |
11 | g.119024873G= | CA2003748216 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C= n.2526C= n.1899C= n.1610C= n.4003C= n.2194C= n.3165C= n.1631C= n.1463C= n.1596C= n.1799C= c.*37C= (n.*37C=) n.2085C= n.2109C= n.1555C= n.5345C= c.598G= (p.Ala200=) | |
11 | g.119024873G>T | CA382892656 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C>A n.2526C>A n.1899C>A n.1610C>A n.4003C>A n.2194C>A n.3165C>A n.1631C>A n.1463C>A n.1596C>A n.1799C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.2085C>A n.2109C>A n.1555C>A n.5345C>A c.598G>T (p.Ala200Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119024874C>A | CA382892662 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1536G>T n.2525G>T n.1898G>T n.1609G>T n.4002G>T n.2193G>T n.3164G>T n.1630G>T n.1462G>T n.1595G>T n.1798G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.2084G>T n.2108G>T n.1554G>T n.5344G>T c.599C>A (p.Ala200Asp) | |
11 | g.119024874C>G | CA382892667 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1536G>C n.2525G>C n.1898G>C n.1609G>C n.4002G>C n.2193G>C n.3164G>C n.1630G>C n.1462G>C n.1595G>C n.1798G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.2084G>C n.2108G>C n.1554G>C n.5344G>C c.599C>G (p.Ala200Gly) | |
11 | g.119024874C>T | CA382892674 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1536G>A n.2525G>A n.1898G>A n.1609G>A n.4002G>A n.2193G>A n.3164G>A n.1630G>A n.1462G>A n.1595G>A n.1798G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2084G>A n.2108G>A n.1554G>A n.5344G>A c.599C>T (p.Ala200Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119024875C= | CA2003748217 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1535G= n.2524G= n.1897G= n.1608G= n.4001G= n.2192G= n.3163G= n.1629G= n.1461G= n.1594G= n.1797G= c.*35G= (n.*35G=) n.2083G= n.2107G= n.1553G= n.5343G= c.600C= (p.Ala200=) | |
11 | g.119024875C>T | CA672374378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1535G>A n.2524G>A n.1897G>A n.1608G>A n.4001G>A n.2192G>A n.3163G>A n.1629G>A n.1461G>A n.1594G>A n.1797G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.2083G>A n.2107G>A n.1553G>A n.5343G>A c.600C>T (p.Ala200=) | dbSNP |
11 | g.119024876A>C | CA382892680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1534T>G n.2523T>G n.1896T>G n.1607T>G n.4000T>G n.2191T>G n.3162T>G n.1628T>G n.1460T>G n.1593T>G n.1796T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2082T>G n.2106T>G n.1552T>G n.5342T>G c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
11 | g.119024876A>G | CA382892686 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1534T>C n.2523T>C n.1896T>C n.1607T>C n.4000T>C n.2191T>C n.3162T>C n.1628T>C n.1460T>C n.1593T>C n.1796T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2082T>C n.2106T>C n.1552T>C n.5342T>C c.601A>G (p.Thr201Ala) | |
11 | g.119024876A>T | CA382892690 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1534T>A n.2523T>A n.1896T>A n.1607T>A n.4000T>A n.2191T>A n.3162T>A n.1628T>A n.1460T>A n.1593T>A n.1796T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2082T>A n.2106T>A n.1552T>A n.5342T>A c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
11 | g.119024877C>A | CA382892695 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1533G>T n.2522G>T n.1895G>T n.1606G>T n.3999G>T n.2190G>T n.3161G>T n.1627G>T n.1459G>T n.1592G>T n.1795G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.2081G>T n.2105G>T n.1551G>T n.5341G>T c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
11 | g.119024877C>G | CA382892702 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1533G>C n.2522G>C n.1895G>C n.1606G>C n.3999G>C n.2190G>C n.3161G>C n.1627G>C n.1459G>C n.1592G>C n.1795G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.2081G>C n.2105G>C n.1551G>C n.5341G>C c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
11 | g.119024877C>T | CA382892713 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1533G>A n.2522G>A n.1895G>A n.1606G>A n.3999G>A n.2190G>A n.3161G>A n.1627G>A n.1459G>A n.1592G>A n.1795G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.2081G>A n.2105G>A n.1551G>A n.5341G>A c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
11 | g.119024878C>A | CA6311565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1532G>T n.2521G>T n.1894G>T n.1605G>T n.3998G>T n.2189G>T n.3160G>T n.1626G>T n.1458G>T n.1591G>T n.1794G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.2080G>T n.2104G>T n.1550G>T n.1472G>T n.5340G>T c.603C>A (p.Thr201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024878C= | CA2003748218 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1532G= n.2521G= n.1894G= n.1605G= n.3998G= n.2189G= n.3160G= n.1626G= n.1458G= n.1591G= n.1794G= c.*32G= (n.*32G=) n.2080G= n.2104G= n.1550G= n.1472G= n.5340G= c.603C= (p.Thr201=) | |
11 | g.119024878C>T | CA6311566 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1532G>A n.2521G>A n.1894G>A n.1605G>A n.3998G>A n.2189G>A n.3160G>A n.1626G>A n.1458G>A n.1591G>A n.1794G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.2080G>A n.2104G>A n.1550G>A n.1472G>A n.5340G>A c.603C>T (p.Thr201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024879G>A | CA6311567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1531C>T n.2520C>T n.1893C>T n.1604C>T n.3997C>T n.2188C>T n.3159C>T n.1625C>T n.1457C>T n.1590C>T n.1793C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2079C>T n.2103C>T n.1549C>T n.1471C>T n.5339C>T c.604G>A (p.Val202Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024879G>C | CA382892768 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1531C>G n.2520C>G n.1893C>G n.1604C>G n.3997C>G n.2188C>G n.3159C>G n.1625C>G n.1457C>G n.1590C>G n.1793C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.2079C>G n.2103C>G n.1549C>G n.1471C>G n.5339C>G c.604G>C (p.Val202Leu) | |
11 | g.119024879G= | CA2003748219 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1531C= n.2520C= n.1893C= n.1604C= n.3997C= n.2188C= n.3159C= n.1625C= n.1457C= n.1590C= n.1793C= c.*31C= (n.*31C=) n.2079C= n.2103C= n.1549C= n.1471C= n.5339C= c.604G= (p.Val202=) | |
11 | g.119024879G>T | CA382892753 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1531C>A n.2520C>A n.1893C>A n.1604C>A n.3997C>A n.2188C>A n.3159C>A n.1625C>A n.1457C>A n.1590C>A n.1793C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.2079C>A n.2103C>A n.1549C>A n.1471C>A n.5339C>A c.604G>T (p.Val202Leu) | |
11 | g.119024880T>A | CA382892771 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1530A>T n.2519A>T n.1892A>T n.1603A>T n.3996A>T n.2187A>T n.3158A>T n.1624A>T n.1456A>T n.1589A>T n.1792A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.2078A>T n.2102A>T n.1548A>T n.1470A>T n.5338A>T c.605T>A (p.Val202Glu) | |
11 | g.119024880T>C | CA382892775 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1530A>G n.2519A>G n.1892A>G n.1603A>G n.3996A>G n.2187A>G n.3158A>G n.1624A>G n.1456A>G n.1589A>G n.1792A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.2078A>G n.2102A>G n.1548A>G n.1470A>G n.5338A>G c.605T>C (p.Val202Ala) | |
11 | g.119024880T>G | CA382892778 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1530A>C n.2519A>C n.1892A>C n.1603A>C n.3996A>C n.2187A>C n.3158A>C n.1624A>C n.1456A>C n.1589A>C n.1792A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.2078A>C n.2102A>C n.1548A>C n.1470A>C n.5338A>C c.605T>G (p.Val202Gly) | |
11 | g.119024881G>T | CA2575003139 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1529C>A n.2518C>A n.1891C>A n.1602C>A n.3995C>A n.2186C>A n.3157C>A n.1623C>A n.1455C>A n.1588C>A n.1791C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.2077C>A n.2101C>A n.1547C>A n.1469C>A n.5337C>A c.606G>T (p.Val202=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024882G>A | CA382892782 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1528C>T n.2517C>T n.1890C>T n.1601C>T n.3994C>T n.2185C>T n.3156C>T n.1622C>T n.1454C>T n.1587C>T n.1790C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.2076C>T n.2100C>T n.1546C>T n.1468C>T n.5336C>T c.607G>A (p.Gly203Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024882G>C | CA382892789 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1528C>G n.2517C>G n.1890C>G n.1601C>G n.3994C>G n.2185C>G n.3156C>G n.1622C>G n.1454C>G n.1587C>G n.1790C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.2076C>G n.2100C>G n.1546C>G n.1468C>G n.5336C>G c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
11 | g.119024882G= | CA2003748220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1528C= n.2517C= n.1890C= n.1601C= n.3994C= n.2185C= n.3156C= n.1622C= n.1454C= n.1587C= n.1790C= c.*28C= (n.*28C=) n.2076C= n.2100C= n.1546C= n.1468C= n.5336C= c.607G= (p.Gly203=) | |
11 | g.119024882G>T | CA382892793 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1528C>A n.2517C>A n.1890C>A n.1601C>A n.3994C>A n.2185C>A n.3156C>A n.1622C>A n.1454C>A n.1587C>A n.1790C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.2076C>A n.2100C>A n.1546C>A n.1468C>A n.5336C>A c.607G>T (p.Gly203Ter) | |
11 | g.119024883G>A | CA382892796 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1527C>T n.2516C>T n.1889C>T n.1600C>T n.3993C>T n.2184C>T n.3155C>T n.1621C>T n.1453C>T n.1586C>T n.1789C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.2075C>T n.2099C>T n.1545C>T n.1467C>T n.5335C>T c.608G>A (p.Gly203Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024883G>C | CA382892802 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1527C>G n.2516C>G n.1889C>G n.1600C>G n.3993C>G n.2184C>G n.3155C>G n.1621C>G n.1453C>G n.1586C>G n.1789C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.2075C>G n.2099C>G n.1545C>G n.1467C>G n.5335C>G c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
11 | g.119024883G>T | CA382892805 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1527C>A n.2516C>A n.1889C>A n.1600C>A n.3993C>A n.2184C>A n.3155C>A n.1621C>A n.1453C>A n.1586C>A n.1789C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.2075C>A n.2099C>A n.1545C>A n.1467C>A n.5335C>A c.608G>T (p.Gly203Val) | |
11 | g.119024885T>A | CA382892821 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1525A>T n.2514A>T n.1887A>T n.1598A>T n.3991A>T n.2182A>T n.3153A>T n.1619A>T n.1451A>T n.1584A>T n.1787A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.2073A>T n.2097A>T n.1543A>T n.1465A>T n.5333A>T c.610T>A (p.Trp204Arg) | |
11 | g.119024885T>C | CA382892828 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1525A>G n.2514A>G n.1887A>G n.1598A>G n.3991A>G n.2182A>G n.3153A>G n.1619A>G n.1451A>G n.1584A>G n.1787A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.2073A>G n.2097A>G n.1543A>G n.1465A>G n.5333A>G c.610T>C (p.Trp204Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024885T>G | CA382892831 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1525A>C n.2514A>C n.1887A>C n.1598A>C n.3991A>C n.2182A>C n.3153A>C n.1619A>C n.1451A>C n.1584A>C n.1787A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.2073A>C n.2097A>C n.1543A>C n.1465A>C n.5333A>C c.610T>G (p.Trp204Gly) | |
11 | g.119024885T= | CA2003748221 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1525A= n.2514A= n.1887A= n.1598A= n.3991A= n.2182A= n.3153A= n.1619A= n.1451A= n.1584A= n.1787A= c.*25A= (n.*25A=) n.2073A= n.2097A= n.1543A= n.1465A= n.5333A= c.610T= (p.Trp204=) | |
11 | g.119024886G>A | CA382892845 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1524C>T n.2513C>T n.1886C>T n.1597C>T n.3990C>T n.2181C>T n.3152C>T n.1618C>T n.1450C>T n.1583C>T n.1786C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.2072C>T n.2096C>T n.1542C>T n.1464C>T n.5332C>T c.611G>A (p.Trp204Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119024886G>C | CA382892835 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1524C>G n.2513C>G n.1886C>G n.1597C>G n.3990C>G n.2181C>G n.3152C>G n.1618C>G n.1450C>G n.1583C>G n.1786C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.2072C>G n.2096C>G n.1542C>G n.1464C>G n.5332C>G c.611G>C (p.Trp204Ser) | |
11 | g.119024886G= | CA2003748222 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1524C= n.2513C= n.1886C= n.1597C= n.3990C= n.2181C= n.3152C= n.1618C= n.1450C= n.1583C= n.1786C= c.*24C= (n.*24C=) n.2072C= n.2096C= n.1542C= n.1464C= n.5332C= c.611G= (p.Trp204=) | |
11 | g.119024886G>T | CA382892841 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1524C>A n.2513C>A n.1886C>A n.1597C>A n.3990C>A n.2181C>A n.3152C>A n.1618C>A n.1450C>A n.1583C>A n.1786C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.2072C>A n.2096C>A n.1542C>A n.1464C>A n.5332C>A c.611G>T (p.Trp204Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024887G>A | CA382892848 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1523C>T n.2512C>T n.1885C>T n.1596C>T n.3989C>T n.2180C>T n.3151C>T n.1617C>T n.1449C>T n.1582C>T n.1785C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.2071C>T n.2095C>T n.1541C>T n.1463C>T n.5331C>T c.612G>A (p.Trp204Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024887G>C | CA382892853 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1523C>G n.2512C>G n.1885C>G n.1596C>G n.3989C>G n.2180C>G n.3151C>G n.1617C>G n.1449C>G n.1582C>G n.1785C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.2071C>G n.2095C>G n.1541C>G n.1463C>G n.5331C>G c.612G>C (p.Trp204Cys) | |
11 | g.119024887G= | CA2003748223 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1523C= n.2512C= n.1885C= n.1596C= n.3989C= n.2180C= n.3151C= n.1617C= n.1449C= n.1582C= n.1785C= c.*23C= (n.*23C=) n.2071C= n.2095C= n.1541C= n.1463C= n.5331C= c.612G= (p.Trp204=) | |
11 | g.119024887G>T | CA382892865 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1523C>A n.2512C>A n.1885C>A n.1596C>A n.3989C>A n.2180C>A n.3151C>A n.1617C>A n.1449C>A n.1582C>A n.1785C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.2071C>A n.2095C>A n.1541C>A n.1463C>A n.5331C>A c.612G>T (p.Trp204Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119024888T>A | CA382892866 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1522A>T n.2511A>T n.1884A>T n.1595A>T n.3988A>T n.2179A>T n.3150A>T n.1616A>T n.1448A>T n.1581A>T n.1784A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.2070A>T n.2094A>T n.1540A>T n.1462A>T n.5330A>T c.613T>A (p.Cys205Ser) | |
11 | g.119024888T>C | CA382892869 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1522A>G n.2511A>G n.1884A>G n.1595A>G n.3988A>G n.2179A>G n.3150A>G n.1616A>G n.1448A>G n.1581A>G n.1784A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2070A>G n.2094A>G n.1540A>G n.1462A>G n.5330A>G c.613T>C (p.Cys205Arg) | |
11 | g.119024888T>G | CA382892874 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1522A>C n.2511A>C n.1884A>C n.1595A>C n.3988A>C n.2179A>C n.3150A>C n.1616A>C n.1448A>C n.1581A>C n.1784A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.2070A>C n.2094A>C n.1540A>C n.1462A>C n.5330A>C c.613T>G (p.Cys205Gly) | |
11 | g.119024889G>A | CA382892879 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1521C>T n.2510C>T n.1883C>T n.1594C>T n.3987C>T n.2178C>T n.3149C>T n.1615C>T n.1447C>T n.1580C>T n.1783C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.2069C>T n.2093C>T n.1539C>T n.1461C>T n.5329C>T c.614G>A (p.Cys205Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024889G>C | CA382892875 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1521C>G n.2510C>G n.1883C>G n.1594C>G n.3987C>G n.2178C>G n.3149C>G n.1615C>G n.1447C>G n.1580C>G n.1783C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.2069C>G n.2093C>G n.1539C>G n.1461C>G n.5329C>G c.614G>C (p.Cys205Ser) | |
11 | g.119024889G= | CA2003748224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1521C= n.2510C= n.1883C= n.1594C= n.3987C= n.2178C= n.3149C= n.1615C= n.1447C= n.1580C= n.1783C= c.*21C= (n.*21C=) n.2069C= n.2093C= n.1539C= n.1461C= n.5329C= c.614G= (p.Cys205=) | |
11 | g.119024889G>T | CA382892878 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1521C>A n.2510C>A n.1883C>A n.1594C>A n.3987C>A n.2178C>A n.3149C>A n.1615C>A n.1447C>A n.1580C>A n.1783C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.2069C>A n.2093C>A n.1539C>A n.1461C>A n.5329C>A c.614G>T (p.Cys205Phe) | |
11 | g.119024890C>A | CA382892882 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1520G>T n.2509G>T n.1882G>T n.1593G>T n.3986G>T n.2177G>T n.3148G>T n.1614G>T n.1446G>T n.1579G>T n.1782G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.2068G>T n.2092G>T n.1538G>T n.1460G>T n.5328G>T c.615C>A (p.Cys205Ter) | |
11 | g.119024890C>G | CA382892887 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1520G>C n.2509G>C n.1882G>C n.1593G>C n.3986G>C n.2177G>C n.3148G>C n.1614G>C n.1446G>C n.1579G>C n.1782G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2068G>C n.2092G>C n.1538G>C n.1460G>C n.5328G>C c.615C>G (p.Cys205Trp) | |
11 | g.119024890C>T | CA2616339536 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1520G>A n.2509G>A n.1882G>A n.1593G>A n.3986G>A n.2177G>A n.3148G>A n.1614G>A n.1446G>A n.1579G>A n.1782G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.2068G>A n.2092G>A n.1538G>A n.1460G>A n.5328G>A c.615C>T (p.Cys205=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024891T>A | CA382892898 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1519A>T n.2508A>T n.1881A>T n.1592A>T n.3985A>T n.2176A>T n.3147A>T n.1613A>T n.1445A>T n.1578A>T n.1781A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.2067A>T n.2091A>T n.1537A>T n.1459A>T n.5327A>T c.616T>A (p.Ser206Thr) | |
11 | g.119024891T>C | CA382892900 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1519A>G n.2508A>G n.1881A>G n.1592A>G n.3985A>G n.2176A>G n.3147A>G n.1613A>G n.1445A>G n.1578A>G n.1781A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.2067A>G n.2091A>G n.1537A>G n.1459A>G n.5327A>G c.616T>C (p.Ser206Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119024891T>G | CA382892902 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1519A>C n.2508A>C n.1881A>C n.1592A>C n.3985A>C n.2176A>C n.3147A>C n.1613A>C n.1445A>C n.1578A>C n.1781A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.2067A>C n.2091A>C n.1537A>C n.1459A>C n.5327A>C c.616T>G (p.Ser206Ala) | |
11 | g.119024892C>A | CA382892915 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1518G>T n.2507G>T n.1880G>T n.1591G>T n.3984G>T n.2175G>T n.3146G>T n.1612G>T n.1444G>T n.1577G>T n.1780G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.2066G>T n.2090G>T n.1536G>T n.1458G>T n.5326G>T c.617C>A (p.Ser206Tyr) | |
11 | g.119024892C>G | CA382892904 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1518G>C n.2507G>C n.1880G>C n.1591G>C n.3984G>C n.2175G>C n.3146G>C n.1612G>C n.1444G>C n.1577G>C n.1780G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.2066G>C n.2090G>C n.1536G>C n.1458G>C n.5326G>C c.617C>G (p.Ser206Cys) | |
11 | g.119024892C>T | CA382892907 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1518G>A n.2507G>A n.1880G>A n.1591G>A n.3984G>A n.2175G>A n.3146G>A n.1612G>A n.1444G>A n.1577G>A n.1780G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.2066G>A n.2090G>A n.1536G>A n.1458G>A n.5326G>A c.617C>T (p.Ser206Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119024893C= | CA2003748225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1517G= n.2506G= n.1879G= n.1590G= n.3983G= n.2174G= n.3145G= n.1611G= n.1443G= n.1576G= n.1779G= c.*17G= (n.*17G=) n.2065G= n.2089G= n.1535G= n.1457G= n.5325G= c.618C= (p.Ser206=) | |
11 | g.119024893C>G | CA229595487 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1517G>C n.2506G>C n.1879G>C n.1590G>C n.3983G>C n.2174G>C n.3145G>C n.1611G>C n.1443G>C n.1576G>C n.1779G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.2065G>C n.2089G>C n.1535G>C n.1457G>C n.5325G>C c.618C>G (p.Ser206=) | dbSNP |
11 | g.119024893C>T | CA6311568 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1517G>A n.2506G>A n.1879G>A n.1590G>A n.3983G>A n.2174G>A n.3145G>A n.1611G>A n.1443G>A n.1576G>A n.1779G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.2065G>A n.2089G>A n.1535G>A n.1457G>A n.5325G>A c.618C>T (p.Ser206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024894G>A | CA6311569 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1516C>T n.2505C>T n.1878C>T n.1589C>T n.3982C>T n.2173C>T n.3144C>T n.1610C>T n.1442C>T n.1575C>T n.1778C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.2064C>T n.2088C>T n.1534C>T n.1456C>T n.5324C>T c.619G>A (p.Gly207Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024894G>C | CA382892930 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1516C>G n.2505C>G n.1878C>G n.1589C>G n.3982C>G n.2173C>G n.3144C>G n.1610C>G n.1442C>G n.1575C>G n.1778C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.2064C>G n.2088C>G n.1534C>G n.1456C>G n.5324C>G c.619G>C (p.Gly207Arg) | |
11 | g.119024894G= | CA2003748226 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1516C= n.2505C= n.1878C= n.1589C= n.3982C= n.2173C= n.3144C= n.1610C= n.1442C= n.1575C= n.1778C= c.*16C= (n.*16C=) n.2064C= n.2088C= n.1534C= n.1456C= n.5324C= c.619G= (p.Gly207=) | |
11 | g.119024894G>T | CA382892941 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1516C>A n.2505C>A n.1878C>A n.1589C>A n.3982C>A n.2173C>A n.3144C>A n.1610C>A n.1442C>A n.1575C>A n.1778C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.2064C>A n.2088C>A n.1534C>A n.1456C>A n.5324C>A c.619G>T (p.Gly207Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119024895G>A | CA382892944 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1515C>T n.2504C>T n.1877C>T n.1588C>T n.3981C>T n.2172C>T n.3143C>T n.1609C>T n.1441C>T n.1574C>T n.1777C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.2063C>T n.2087C>T n.1533C>T n.1455C>T n.5323C>T c.620G>A (p.Gly207Glu) | |
11 | g.119024895G>C | CA382892945 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1515C>G n.2504C>G n.1877C>G n.1588C>G n.3981C>G n.2172C>G n.3143C>G n.1609C>G n.1441C>G n.1574C>G n.1777C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.2063C>G n.2087C>G n.1533C>G n.1455C>G n.5323C>G c.620G>C (p.Gly207Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024895G= | CA2003748227 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1515C= n.2504C= n.1877C= n.1588C= n.3981C= n.2172C= n.3143C= n.1609C= n.1441C= n.1574C= n.1777C= c.*15C= (n.*15C=) n.2063C= n.2087C= n.1533C= n.1455C= n.5323C= c.620G= (p.Gly207=) | |
11 | g.119024895G>T | CA382892946 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1515C>A n.2504C>A n.1877C>A n.1588C>A n.3981C>A n.2172C>A n.3143C>A n.1609C>A n.1441C>A n.1574C>A n.1777C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.2063C>A n.2087C>A n.1533C>A n.1455C>A n.5323C>A c.620G>T (p.Gly207Val) | |
11 | g.119024896A>T | CA2616339537 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1514T>A n.2503T>A n.1876T>A n.1587T>A n.3980T>A n.2171T>A n.3142T>A n.1608T>A n.1440T>A n.1573T>A n.1776T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.2062T>A n.2086T>A n.1532T>A n.1454T>A n.5322T>A c.621A>T (p.Gly207=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024897A>C | CA382892947 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1513T>G n.2502T>G n.1875T>G n.1586T>G n.3979T>G n.2170T>G n.3141T>G n.1607T>G n.1439T>G n.1572T>G n.1775T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.2061T>G n.2085T>G n.1531T>G n.1453T>G n.5321T>G c.622A>C (p.Thr208Pro) | |
11 | g.119024897A>G | CA382892949 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1513T>C n.2502T>C n.1875T>C n.1586T>C n.3979T>C n.2170T>C n.3141T>C n.1607T>C n.1439T>C n.1572T>C n.1775T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.2061T>C n.2085T>C n.1531T>C n.1453T>C n.5321T>C c.622A>G (p.Thr208Ala) | |
11 | g.119024897A>T | CA382892950 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1513T>A n.2502T>A n.1875T>A n.1586T>A n.3979T>A n.2170T>A n.3141T>A n.1607T>A n.1439T>A n.1572T>A n.1775T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.2061T>A n.2085T>A n.1531T>A n.1453T>A n.5321T>A c.622A>T (p.Thr208Ser) | |
11 | g.119024898C>A | CA382892955 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1512G>T n.2501G>T n.1874G>T n.1585G>T n.3978G>T n.2169G>T n.3140G>T n.1606G>T n.1438G>T n.1571G>T n.1774G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.2060G>T n.2084G>T n.1530G>T n.1452G>T n.5320G>T c.623C>A (p.Thr208Asn) | |
11 | g.119024898C= | CA2003748228 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1512G= n.2501G= n.1874G= n.1585G= n.3978G= n.2169G= n.3140G= n.1606G= n.1438G= n.1571G= n.1774G= c.*12G= (n.*12G=) n.2060G= n.2084G= n.1530G= n.1452G= n.5320G= c.623C= (p.Thr208=) | |
11 | g.119024898C>G | CA382892960 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1512G>C n.2501G>C n.1874G>C n.1585G>C n.3978G>C n.2169G>C n.3140G>C n.1606G>C n.1438G>C n.1571G>C n.1774G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.2060G>C n.2084G>C n.1530G>C n.1452G>C n.5320G>C c.623C>G (p.Thr208Ser) | |
11 | g.119024898C>T | CA382892961 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1512G>A n.2501G>A n.1874G>A n.1585G>A n.3978G>A n.2169G>A n.3140G>A n.1606G>A n.1438G>A n.1571G>A n.1774G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.2060G>A n.2084G>A n.1530G>A n.1452G>A n.5320G>A c.623C>T (p.Thr208Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024899C= | CA2003748229 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1511G= n.2500G= n.1873G= n.1584G= n.3977G= n.2168G= n.3139G= n.1605G= n.1437G= n.1570G= n.1773G= c.*11G= (n.*11G=) n.2059G= n.2083G= n.1529G= n.1451G= n.5319G= c.624C= (p.Thr208=) | |
11 | g.119024899C>G | CA2616339538 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1511G>C n.2500G>C n.1873G>C n.1584G>C n.3977G>C n.2168G>C n.3139G>C n.1605G>C n.1437G>C n.1570G>C n.1773G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.2059G>C n.2083G>C n.1529G>C n.1451G>C n.5319G>C c.624C>G (p.Thr208=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024899C>T | CA16606250 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1511G>A n.2500G>A n.1873G>A n.1584G>A n.3977G>A n.2168G>A n.3139G>A n.1605G>A n.1437G>A n.1570G>A n.1773G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.2059G>A n.2083G>A n.1529G>A n.1451G>A n.5319G>A c.624C>T (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024900T>A | CA382892966 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1510A>T n.2499A>T n.1872A>T n.1583A>T n.3976A>T n.2167A>T n.3138A>T n.1604A>T n.1436A>T n.1569A>T n.1772A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.2058A>T n.2082A>T n.1528A>T n.1450A>T n.5318A>T c.625T>A (p.Trp209Arg) | |
11 | g.119024900T>C | CA382892962 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1510A>G n.2499A>G n.1872A>G n.1583A>G n.3976A>G n.2167A>G n.3138A>G n.1604A>G n.1436A>G n.1569A>G n.1772A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.2058A>G n.2082A>G n.1528A>G n.1450A>G n.5318A>G c.625T>C (p.Trp209Arg) | |
11 | g.119024900T>G | CA382892963 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1510A>C n.2499A>C n.1872A>C n.1583A>C n.3976A>C n.2167A>C n.3138A>C n.1604A>C n.1436A>C n.1569A>C n.1772A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.2058A>C n.2082A>C n.1528A>C n.1450A>C n.5318A>C c.625T>G (p.Trp209Gly) |