| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024685_119024701delinsTAACGGAGTCTAAGGCC | CA2003748111 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1725delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2698_2714delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2071_2087delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1782_1798delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.4175_4191delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2366_2382delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.3337_3353delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1803_1819delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1635_1651delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1768_1784delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1971_1987delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA (n.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA) n.2257_2273delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2281_2297delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1727_1743delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.5517_5533delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC (n.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC) | |
| 11 | g.119024688_119024703del | CA229595208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1724del n.2698_2713del n.2071_2086del n.1782_1797del n.4175_4190del n.2366_2381del n.3337_3352del n.1803_1818del n.1635_1650del n.1768_1783del n.1971_1986del c.*209_*224del (n.*209_*224del) n.2257_2272del n.2281_2296del n.1727_1742del n.5517_5532del c.582-169_582-154del (n.582-169_582-154del) | dbSNP |
| 11 | g.119024700C>A | CA2616339382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G>T n.2699G>T n.2072G>T n.1783G>T n.4176G>T n.2367G>T n.3338G>T n.1804G>T n.1636G>T n.1769G>T n.1972G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2258G>T n.2282G>T n.1728G>T n.5518G>T c.582-157C>A (n.582-157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024700C= | CA2003748120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G= n.2699G= n.2072G= n.1783G= n.4176G= n.2367G= n.3338G= n.1804G= n.1636G= n.1769G= n.1972G= c.*210G= (n.*210G=) n.2258G= n.2282G= n.1728G= n.5518G= c.582-157C= (n.582-157C=) | |
| 11 | g.119024700C>T | CA942779313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G>A n.2699G>A n.2072G>A n.1783G>A n.4176G>A n.2367G>A n.3338G>A n.1804G>A n.1636G>A n.1769G>A n.1972G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2258G>A n.2282G>A n.1728G>A n.5518G>A c.582-157C>T (n.582-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024701C>A | CA2616339383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709G>T n.2698G>T n.2071G>T n.1782G>T n.4175G>T n.2366G>T n.3337G>T n.1803G>T n.1635G>T n.1768G>T n.1971G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.2257G>T n.2281G>T n.1727G>T n.5517G>T c.582-156C>A (n.582-156C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024701C>T | CA2616339384 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709G>A n.2698G>A n.2071G>A n.1782G>A n.4175G>A n.2366G>A n.3337G>A n.1803G>A n.1635G>A n.1768G>A n.1971G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.2257G>A n.2281G>A n.1727G>A n.5517G>A c.582-156C>T (n.582-156C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024702A= | CA2003748121 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1708T= n.2697T= n.2070T= n.1781T= n.4174T= n.2365T= n.3336T= n.1802T= n.1634T= n.1767T= n.1970T= c.*208T= (n.*208T=) n.2256T= n.2280T= n.1726T= n.5516T= c.582-155A= (n.582-155A=) | |
| 11 | g.119024702A>G | CA229595225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1708T>C n.2697T>C n.2070T>C n.1781T>C n.4174T>C n.2365T>C n.3336T>C n.1802T>C n.1634T>C n.1767T>C n.1970T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.2256T>C n.2280T>C n.1726T>C n.5516T>C c.582-155A>G (n.582-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024704A>G | CA2616339385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1706T>C n.2695T>C n.2068T>C n.1779T>C n.4172T>C n.2363T>C n.3334T>C n.1800T>C n.1632T>C n.1765T>C n.1968T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2254T>C n.2278T>C n.1724T>C n.5514T>C c.582-153A>G (n.582-153A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024704A>T | CA2616339386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1706T>A n.2695T>A n.2068T>A n.1779T>A n.4172T>A n.2363T>A n.3334T>A n.1800T>A n.1632T>A n.1765T>A n.1968T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.2254T>A n.2278T>A n.1724T>A n.5514T>A c.582-153A>T (n.582-153A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024705G>A | CA229595240 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C>T n.2694C>T n.2067C>T n.1778C>T n.4171C>T n.2362C>T n.3333C>T n.1799C>T n.1631C>T n.1764C>T n.1967C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2253C>T n.2277C>T n.1723C>T n.5513C>T c.582-152G>A (n.582-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024705G= | CA2003748122 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C= n.2694C= n.2067C= n.1778C= n.4171C= n.2362C= n.3333C= n.1799C= n.1631C= n.1764C= n.1967C= c.*205C= (n.*205C=) n.2253C= n.2277C= n.1723C= n.5513C= c.582-152G= (n.582-152G=) | |
| 11 | g.119024705G>T | CA2616339387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C>A n.2694C>A n.2067C>A n.1778C>A n.4171C>A n.2362C>A n.3333C>A n.1799C>A n.1631C>A n.1764C>A n.1967C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2253C>A n.2277C>A n.1723C>A n.5513C>A c.582-152G>T (n.582-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024706G>A | CA602177491 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C>T n.2693C>T n.2066C>T n.1777C>T n.4170C>T n.2361C>T n.3332C>T n.1798C>T n.1630C>T n.1763C>T n.1966C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.2252C>T n.2276C>T n.1722C>T n.5512C>T c.582-151G>A (n.582-151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024706G= | CA2003748123 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C= n.2693C= n.2066C= n.1777C= n.4170C= n.2361C= n.3332C= n.1798C= n.1630C= n.1763C= n.1966C= c.*204C= (n.*204C=) n.2252C= n.2276C= n.1722C= n.5512C= c.582-151G= (n.582-151G=) | |
| 11 | g.119024706G>T | CA2531018136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C>A n.2693C>A n.2066C>A n.1777C>A n.4170C>A n.2361C>A n.3332C>A n.1798C>A n.1630C>A n.1763C>A n.1966C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.2252C>A n.2276C>A n.1722C>A n.5512C>A c.582-151G>T (n.582-151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024708T>C | CA2003748125 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1702A>G n.2691A>G n.2064A>G n.1775A>G n.4168A>G n.2359A>G n.3330A>G n.1796A>G n.1628A>G n.1761A>G n.1964A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.2250A>G n.2274A>G n.1720A>G n.5510A>G c.582-149T>C (n.582-149T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024708T= | CA2003748124 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1702A= n.2691A= n.2064A= n.1775A= n.4168A= n.2359A= n.3330A= n.1796A= n.1628A= n.1761A= n.1964A= c.*202A= (n.*202A=) n.2250A= n.2274A= n.1720A= n.5510A= c.582-149T= (n.582-149T=) | |
| 11 | g.119024709A>C | CA2616339389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1701T>G n.2690T>G n.2063T>G n.1774T>G n.4167T>G n.2358T>G n.3329T>G n.1795T>G n.1627T>G n.1760T>G n.1963T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2249T>G n.2273T>G n.1719T>G n.5509T>G c.582-148A>C (n.582-148A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024709A>G | CA2616339388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1701T>C n.2690T>C n.2063T>C n.1774T>C n.4167T>C n.2358T>C n.3329T>C n.1795T>C n.1627T>C n.1760T>C n.1963T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2249T>C n.2273T>C n.1719T>C n.5509T>C c.582-148A>G (n.582-148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024710T>C | CA2616339390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1700A>G n.2689A>G n.2062A>G n.1773A>G n.4166A>G n.2357A>G n.3328A>G n.1794A>G n.1626A>G n.1759A>G n.1962A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.2248A>G n.2272A>G n.1718A>G n.5508A>G c.582-147T>C (n.582-147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024712T>C | CA2616339391 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1698A>G n.2687A>G n.2060A>G n.1771A>G n.4164A>G n.2355A>G n.3326A>G n.1792A>G n.1624A>G n.1757A>G n.1960A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.2246A>G n.2270A>G n.1716A>G n.5506A>G c.582-145T>C (n.582-145T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024716A>C | CA2616339392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1694T>G n.2683T>G n.2056T>G n.1767T>G n.4160T>G n.2351T>G n.3322T>G n.1788T>G n.1620T>G n.1753T>G n.1956T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.2242T>G n.2266T>G n.1712T>G n.5502T>G c.582-141A>C (n.582-141A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024716A>T | CA2616339393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1694T>A n.2683T>A n.2056T>A n.1767T>A n.4160T>A n.2351T>A n.3322T>A n.1788T>A n.1620T>A n.1753T>A n.1956T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.2242T>A n.2266T>A n.1712T>A n.5502T>A c.582-141A>T (n.582-141A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024717A= | CA2003748128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T= n.2682T= n.2055T= n.1766T= n.4159T= n.2350T= n.3321T= n.1787T= n.1619T= n.1752T= n.1955T= c.*193T= (n.*193T=) n.2241T= n.2265T= n.1711T= n.5501T= c.582-140A= (n.582-140A=) | |
| 11 | g.119024717A>C | CA2003748127 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T>G n.2682T>G n.2055T>G n.1766T>G n.4159T>G n.2350T>G n.3321T>G n.1787T>G n.1619T>G n.1752T>G n.1955T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.2241T>G n.2265T>G n.1711T>G n.5501T>G c.582-140A>C (n.582-140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024717A>G | CA229595247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T>C n.2682T>C n.2055T>C n.1766T>C n.4159T>C n.2350T>C n.3321T>C n.1787T>C n.1619T>C n.1752T>C n.1955T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.2241T>C n.2265T>C n.1711T>C n.5501T>C c.582-140A>G (n.582-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024717_119024719delinsAAT | CA2003748126 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691_1693delinsATT n.2680_2682delinsATT n.2053_2055delinsATT n.1764_1766delinsATT n.4157_4159delinsATT n.2348_2350delinsATT n.3319_3321delinsATT n.1785_1787delinsATT n.1617_1619delinsATT n.1750_1752delinsATT n.1953_1955delinsATT c.*191_*193delinsATT (n.*191_*193delinsATT) n.2239_2241delinsATT n.2263_2265delinsATT n.1709_1711delinsATT n.5499_5501delinsATT c.582-140_582-138delinsAAT (n.582-140_582-138delinsAAT) | |
| 11 | g.119024718A= | CA2003748130 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1692T= n.2681T= n.2054T= n.1765T= n.4158T= n.2349T= n.3320T= n.1786T= n.1618T= n.1751T= n.1954T= c.*192T= (n.*192T=) n.2240T= n.2264T= n.1710T= n.5500T= c.582-139A= (n.582-139A=) | |
| 11 | g.119024718A>G | CA2003748131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1692T>C n.2681T>C n.2054T>C n.1765T>C n.4158T>C n.2349T>C n.3320T>C n.1786T>C n.1618T>C n.1751T>C n.1954T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2240T>C n.2264T>C n.1710T>C n.5500T>C c.582-139A>G (n.582-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024719_119024720del | CA2003748129 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691_1692del n.2680_2681del n.2053_2054del n.1764_1765del n.4157_4158del n.2348_2349del n.3319_3320del n.1785_1786del n.1617_1618del n.1750_1751del n.1953_1954del c.*191_*192del (n.*191_*192del) n.2239_2240del n.2263_2264del n.1709_1710del n.5499_5500del c.582-138_582-137del (n.582-138_582-137del) | dbSNP |
| 11 | g.119024719T>G | CA2616339394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691A>C n.2680A>C n.2053A>C n.1764A>C n.4157A>C n.2348A>C n.3319A>C n.1785A>C n.1617A>C n.1750A>C n.1953A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.2239A>C n.2263A>C n.1709A>C n.5499A>C c.582-138T>G (n.582-138T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024720A>G | CA2616339395 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1690T>C n.2679T>C n.2052T>C n.1763T>C n.4156T>C n.2347T>C n.3318T>C n.1784T>C n.1616T>C n.1749T>C n.1952T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.2238T>C n.2262T>C n.1708T>C n.5498T>C c.582-137A>G (n.582-137A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024721G>A | CA229595248 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>T n.2678C>T n.2051C>T n.1762C>T n.4155C>T n.2346C>T n.3317C>T n.1783C>T n.1615C>T n.1748C>T n.1951C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2237C>T n.2261C>T n.1707C>T n.5497C>T c.582-136G>A (n.582-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024721G>C | CA672374219 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>G n.2678C>G n.2051C>G n.1762C>G n.4155C>G n.2346C>G n.3317C>G n.1783C>G n.1615C>G n.1748C>G n.1951C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2237C>G n.2261C>G n.1707C>G n.5497C>G c.582-136G>C (n.582-136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024721G= | CA2003748132 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C= n.2678C= n.2051C= n.1762C= n.4155C= n.2346C= n.3317C= n.1783C= n.1615C= n.1748C= n.1951C= c.*189C= (n.*189C=) n.2237C= n.2261C= n.1707C= n.5497C= c.582-136G= (n.582-136G=) | |
| 11 | g.119024721G>T | CA2616339396 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>A n.2678C>A n.2051C>A n.1762C>A n.4155C>A n.2346C>A n.3317C>A n.1783C>A n.1615C>A n.1748C>A n.1951C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2237C>A n.2261C>A n.1707C>A n.5497C>A c.582-136G>T (n.582-136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024722A>G | CA2616339397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1688T>C n.2677T>C n.2050T>C n.1761T>C n.4154T>C n.2345T>C n.3316T>C n.1782T>C n.1614T>C n.1747T>C n.1950T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.2236T>C n.2260T>C n.1706T>C n.5496T>C c.582-135A>G (n.582-135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024723G>T | CA2616339398 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1687C>A n.2676C>A n.2049C>A n.1760C>A n.4153C>A n.2344C>A n.3315C>A n.1781C>A n.1613C>A n.1746C>A n.1949C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.2235C>A n.2259C>A n.1705C>A n.5495C>A c.582-134G>T (n.582-134G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024724C>A | CA2616339399 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1686G>T n.2675G>T n.2048G>T n.1759G>T n.4152G>T n.2343G>T n.3314G>T n.1780G>T n.1612G>T n.1745G>T n.1948G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.2234G>T n.2258G>T n.1704G>T n.5494G>T c.582-133C>A (n.582-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024724C>T | CA2616339400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1686G>A n.2675G>A n.2048G>A n.1759G>A n.4152G>A n.2343G>A n.3314G>A n.1780G>A n.1612G>A n.1745G>A n.1948G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.2234G>A n.2258G>A n.1704G>A n.5494G>A c.582-133C>T (n.582-133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024725A>C | CA2616339401 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1685T>G n.2674T>G n.2047T>G n.1758T>G n.4151T>G n.2342T>G n.3313T>G n.1779T>G n.1611T>G n.1744T>G n.1947T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.2233T>G n.2257T>G n.1703T>G n.5493T>G c.582-132A>C (n.582-132A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024726T>C | CA672374223 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1684A>G n.2673A>G n.2046A>G n.1757A>G n.4150A>G n.2341A>G n.3312A>G n.1778A>G n.1610A>G n.1743A>G n.1946A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.2232A>G n.2256A>G n.1702A>G n.5492A>G c.582-131T>C (n.582-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024726T= | CA2003748133 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1684A= n.2673A= n.2046A= n.1757A= n.4150A= n.2341A= n.3312A= n.1778A= n.1610A= n.1743A= n.1946A= c.*184A= (n.*184A=) n.2232A= n.2256A= n.1702A= n.5492A= c.582-131T= (n.582-131T=) | |
| 11 | g.119024727A>G | CA2616339402 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1683T>C n.2672T>C n.2045T>C n.1756T>C n.4149T>C n.2340T>C n.3311T>C n.1777T>C n.1609T>C n.1742T>C n.1945T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.2231T>C n.2255T>C n.1701T>C n.5491T>C c.582-130A>G (n.582-130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024728G>T | CA2616339403 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1682C>A n.2671C>A n.2044C>A n.1755C>A n.4148C>A n.2339C>A n.3310C>A n.1776C>A n.1608C>A n.1741C>A n.1944C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.2230C>A n.2254C>A n.1700C>A n.5490C>A c.582-129G>T (n.582-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024729G>A | CA942779315 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1681C>T n.2670C>T n.2043C>T n.1754C>T n.4147C>T n.2338C>T n.3309C>T n.1775C>T n.1607C>T n.1740C>T n.1943C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.2229C>T n.2253C>T n.1699C>T n.5489C>T c.582-128G>A (n.582-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024729G= | CA2003748134 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1681C= n.2670C= n.2043C= n.1754C= n.4147C= n.2338C= n.3309C= n.1775C= n.1607C= n.1740C= n.1943C= c.*181C= (n.*181C=) n.2229C= n.2253C= n.1699C= n.5489C= c.582-128G= (n.582-128G=) | |
| 11 | g.119024729G>T | CA2616339404 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1681C>A n.2670C>A n.2043C>A n.1754C>A n.4147C>A n.2338C>A n.3309C>A n.1775C>A n.1607C>A n.1740C>A n.1943C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.2229C>A n.2253C>A n.1699C>A n.5489C>A c.582-128G>T (n.582-128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024730A= | CA2003748136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1680T= n.2669T= n.2042T= n.1753T= n.4146T= n.2337T= n.3308T= n.1774T= n.1606T= n.1739T= n.1942T= c.*180T= (n.*180T=) n.2228T= n.2252T= n.1698T= n.5488T= c.582-127A= (n.582-127A=) | |
| 11 | g.119024730A>G | CA2003748135 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1680T>C n.2669T>C n.2042T>C n.1753T>C n.4146T>C n.2337T>C n.3308T>C n.1774T>C n.1606T>C n.1739T>C n.1942T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.2228T>C n.2252T>C n.1698T>C n.5488T>C c.582-127A>G (n.582-127A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024731T>A | CA942779316 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1679A>T n.2668A>T n.2041A>T n.1752A>T n.4145A>T n.2336A>T n.3307A>T n.1773A>T n.1605A>T n.1738A>T n.1941A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.2227A>T n.2251A>T n.1697A>T n.5487A>T c.582-126T>A (n.582-126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024731T= | CA2003748137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1679A= n.2668A= n.2041A= n.1752A= n.4145A= n.2336A= n.3307A= n.1773A= n.1605A= n.1738A= n.1941A= c.*179A= (n.*179A=) n.2227A= n.2251A= n.1697A= n.5487A= c.582-126T= (n.582-126T=) | |
| 11 | g.119024732C>A | CA2616339405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1678G>T n.2667G>T n.2040G>T n.1751G>T n.4144G>T n.2335G>T n.3306G>T n.1772G>T n.1604G>T n.1737G>T n.1940G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2226G>T n.2250G>T n.1696G>T n.5486G>T c.582-125C>A (n.582-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024733A= | CA2003748138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1677T= n.2666T= n.2039T= n.1750T= n.4143T= n.2334T= n.3305T= n.1771T= n.1603T= n.1736T= n.1939T= c.*177T= (n.*177T=) n.2225T= n.2249T= n.1695T= n.5485T= c.582-124A= (n.582-124A=) | |
| 11 | g.119024733A>G | CA2003748139 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1677T>C n.2666T>C n.2039T>C n.1750T>C n.4143T>C n.2334T>C n.3305T>C n.1771T>C n.1603T>C n.1736T>C n.1939T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2225T>C n.2249T>C n.1695T>C n.5485T>C c.582-124A>G (n.582-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024734G>T | CA2616339406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1676C>A n.2665C>A n.2038C>A n.1749C>A n.4142C>A n.2333C>A n.3304C>A n.1770C>A n.1602C>A n.1735C>A n.1938C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.2224C>A n.2248C>A n.1694C>A n.5484C>A c.582-123G>T (n.582-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024735G>A | CA2616339407 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1675C>T n.2664C>T n.2037C>T n.1748C>T n.4141C>T n.2332C>T n.3303C>T n.1769C>T n.1601C>T n.1734C>T n.1937C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2223C>T n.2247C>T n.1693C>T n.5483C>T c.582-122G>A (n.582-122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024735G>C | CA672374224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1675C>G n.2664C>G n.2037C>G n.1748C>G n.4141C>G n.2332C>G n.3303C>G n.1769C>G n.1601C>G n.1734C>G n.1937C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2223C>G n.2247C>G n.1693C>G n.5483C>G c.582-122G>C (n.582-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024735G= | CA2003748140 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1675C= n.2664C= n.2037C= n.1748C= n.4141C= n.2332C= n.3303C= n.1769C= n.1601C= n.1734C= n.1937C= c.*175C= (n.*175C=) n.2223C= n.2247C= n.1693C= n.5483C= c.582-122G= (n.582-122G=) | |
| 11 | g.119024737A= | CA2003748141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1673T= n.2662T= n.2035T= n.1746T= n.4139T= n.2330T= n.3301T= n.1767T= n.1599T= n.1732T= n.1935T= c.*173T= (n.*173T=) n.2221T= n.2245T= n.1691T= n.5481T= c.582-120A= (n.582-120A=) | |
| 11 | g.119024737A>G | CA229595250 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1673T>C n.2662T>C n.2035T>C n.1746T>C n.4139T>C n.2330T>C n.3301T>C n.1767T>C n.1599T>C n.1732T>C n.1935T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2221T>C n.2245T>C n.1691T>C n.5481T>C c.582-120A>G (n.582-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024738G>A | CA2616339409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C>T n.2661C>T n.2034C>T n.1745C>T n.4138C>T n.2329C>T n.3300C>T n.1766C>T n.1598C>T n.1731C>T n.1934C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2220C>T n.2244C>T n.1690C>T n.5480C>T c.582-119G>A (n.582-119G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024738G>C | CA2616339408 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C>G n.2661C>G n.2034C>G n.1745C>G n.4138C>G n.2329C>G n.3300C>G n.1766C>G n.1598C>G n.1731C>G n.1934C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2220C>G n.2244C>G n.1690C>G n.5480C>G c.582-119G>C (n.582-119G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024738G= | CA2003748142 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C= n.2661C= n.2034C= n.1745C= n.4138C= n.2329C= n.3300C= n.1766C= n.1598C= n.1731C= n.1934C= c.*172C= (n.*172C=) n.2220C= n.2244C= n.1690C= n.5480C= c.582-119G= (n.582-119G=) | |
| 11 | g.119024738G>T | CA229595265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C>A n.2661C>A n.2034C>A n.1745C>A n.4138C>A n.2329C>A n.3300C>A n.1766C>A n.1598C>A n.1731C>A n.1934C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2220C>A n.2244C>A n.1690C>A n.5480C>A c.582-119G>T (n.582-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024739C>A | CA2616339410 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1671G>T n.2660G>T n.2033G>T n.1744G>T n.4137G>T n.2328G>T n.3299G>T n.1765G>T n.1597G>T n.1730G>T n.1933G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.2219G>T n.2243G>T n.1689G>T n.5479G>T c.582-118C>A (n.582-118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024739C>T | CA2616339411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1671G>A n.2660G>A n.2033G>A n.1744G>A n.4137G>A n.2328G>A n.3299G>A n.1765G>A n.1597G>A n.1730G>A n.1933G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2219G>A n.2243G>A n.1689G>A n.5479G>A c.582-118C>T (n.582-118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024741G>A | CA2793831385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669C>T n.2658C>T n.2031C>T n.1742C>T n.4135C>T n.2326C>T n.3297C>T n.1763C>T n.1595C>T n.1728C>T n.1931C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2217C>T n.2241C>T n.1687C>T n.5477C>T c.582-116G>A (n.582-116G>A) | |
| 11 | g.119024741G>C | CA2616339413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669C>G n.2658C>G n.2031C>G n.1742C>G n.4135C>G n.2326C>G n.3297C>G n.1763C>G n.1595C>G n.1728C>G n.1931C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.2217C>G n.2241C>G n.1687C>G n.5477C>G c.582-116G>C (n.582-116G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024741G>T | CA2616339414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669C>A n.2658C>A n.2031C>A n.1742C>A n.4135C>A n.2326C>A n.3297C>A n.1763C>A n.1595C>A n.1728C>A n.1931C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2217C>A n.2241C>A n.1687C>A n.5477C>A c.582-116G>T (n.582-116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024743del | CA2616339412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669del n.2658del n.2031del n.1742del n.4135del n.2326del n.3297del n.1763del n.1595del n.1728del n.1931del c.*169del (n.*169del) n.2217del n.2241del n.1687del n.5477del c.582-114del (n.582-114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024742G>A | CA2003748144 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1668C>T n.2657C>T n.2030C>T n.1741C>T n.4134C>T n.2325C>T n.3296C>T n.1762C>T n.1594C>T n.1727C>T n.1930C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.2216C>T n.2240C>T n.1686C>T n.5476C>T c.582-115G>A (n.582-115G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024742G= | CA2003748143 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1668C= n.2657C= n.2030C= n.1741C= n.4134C= n.2325C= n.3296C= n.1762C= n.1594C= n.1727C= n.1930C= c.*168C= (n.*168C=) n.2216C= n.2240C= n.1686C= n.5476C= c.582-115G= (n.582-115G=) | |
| 11 | g.119024742G>T | CA2793831387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1668C>A n.2657C>A n.2030C>A n.1741C>A n.4134C>A n.2325C>A n.3296C>A n.1762C>A n.1594C>A n.1727C>A n.1930C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.2216C>A n.2240C>A n.1686C>A n.5476C>A c.582-115G>T (n.582-115G>T) | |
| 11 | g.119024743G>A | CA229595274 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1667C>T n.2656C>T n.2029C>T n.1740C>T n.4133C>T n.2324C>T n.3295C>T n.1761C>T n.1593C>T n.1726C>T n.1929C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.2215C>T n.2239C>T n.1685C>T n.5475C>T c.582-114G>A (n.582-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024743G= | CA2003748145 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1667C= n.2656C= n.2029C= n.1740C= n.4133C= n.2324C= n.3295C= n.1761C= n.1593C= n.1726C= n.1929C= c.*167C= (n.*167C=) n.2215C= n.2239C= n.1685C= n.5475C= c.582-114G= (n.582-114G=) | |
| 11 | g.119024743G>T | CA2616339415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1667C>A n.2656C>A n.2029C>A n.1740C>A n.4133C>A n.2324C>A n.3295C>A n.1761C>A n.1593C>A n.1726C>A n.1929C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.2215C>A n.2239C>A n.1685C>A n.5475C>A c.582-114G>T (n.582-114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024744A= | CA2003748146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1666T= n.2655T= n.2028T= n.1739T= n.4132T= n.2323T= n.3294T= n.1760T= n.1592T= n.1725T= n.1928T= c.*166T= (n.*166T=) n.2214T= n.2238T= n.1684T= n.5474T= c.582-113A= (n.582-113A=) | |
| 11 | g.119024744A>C | CA2003748147 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1666T>G n.2655T>G n.2028T>G n.1739T>G n.4132T>G n.2323T>G n.3294T>G n.1760T>G n.1592T>G n.1725T>G n.1928T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2214T>G n.2238T>G n.1684T>G n.5474T>G c.582-113A>C (n.582-113A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024744A>G | CA229595290 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1666T>C n.2655T>C n.2028T>C n.1739T>C n.4132T>C n.2323T>C n.3294T>C n.1760T>C n.1592T>C n.1725T>C n.1928T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.2214T>C n.2238T>C n.1684T>C n.5474T>C c.582-113A>G (n.582-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024745C>A | CA2616339416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1665G>T n.2654G>T n.2027G>T n.1738G>T n.4131G>T n.2322G>T n.3293G>T n.1759G>T n.1591G>T n.1724G>T n.1927G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.2213G>T n.2237G>T n.1683G>T n.5473G>T c.582-112C>A (n.582-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024745C>T | CA2616339417 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1665G>A n.2654G>A n.2027G>A n.1738G>A n.4131G>A n.2322G>A n.3293G>A n.1759G>A n.1591G>A n.1724G>A n.1927G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.2213G>A n.2237G>A n.1683G>A n.5473G>A c.582-112C>T (n.582-112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024746C>A | CA2616339418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1664G>T n.2653G>T n.2026G>T n.1737G>T n.4130G>T n.2321G>T n.3292G>T n.1758G>T n.1590G>T n.1723G>T n.1926G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.2212G>T n.2236G>T n.1682G>T n.5472G>T c.582-111C>A (n.582-111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024746C= | CA2003748148 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1664G= n.2653G= n.2026G= n.1737G= n.4130G= n.2321G= n.3292G= n.1758G= n.1590G= n.1723G= n.1926G= c.*164G= (n.*164G=) n.2212G= n.2236G= n.1682G= n.5472G= c.582-111C= (n.582-111C=) | |
| 11 | g.119024746C>G | CA229595296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1664G>C n.2653G>C n.2026G>C n.1737G>C n.4130G>C n.2321G>C n.3292G>C n.1758G>C n.1590G>C n.1723G>C n.1926G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.2212G>C n.2236G>C n.1682G>C n.5472G>C c.582-111C>G (n.582-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024747T>C | CA2616339419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1663A>G n.2652A>G n.2025A>G n.1736A>G n.4129A>G n.2320A>G n.3291A>G n.1757A>G n.1589A>G n.1722A>G n.1925A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2211A>G n.2235A>G n.1681A>G n.5471A>G c.582-110T>C (n.582-110T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024748C>A | CA2616339421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1662G>T n.2651G>T n.2024G>T n.1735G>T n.4128G>T n.2319G>T n.3290G>T n.1756G>T n.1588G>T n.1721G>T n.1924G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.2210G>T n.2234G>T n.1680G>T n.5470G>T c.582-109C>A (n.582-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024748C>T | CA2616339420 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1662G>A n.2651G>A n.2024G>A n.1735G>A n.4128G>A n.2319G>A n.3290G>A n.1756G>A n.1588G>A n.1721G>A n.1924G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.2210G>A n.2234G>A n.1680G>A n.5470G>A c.582-109C>T (n.582-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024749A= | CA2003748149 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1661T= n.2650T= n.2023T= n.1734T= n.4127T= n.2318T= n.3289T= n.1755T= n.1587T= n.1720T= n.1923T= c.*161T= (n.*161T=) n.2209T= n.2233T= n.1679T= n.5469T= c.582-108A= (n.582-108A=) | |
| 11 | g.119024749A>C | CA2003748150 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1661T>G n.2650T>G n.2023T>G n.1734T>G n.4127T>G n.2318T>G n.3289T>G n.1755T>G n.1587T>G n.1720T>G n.1923T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.2209T>G n.2233T>G n.1679T>G n.5469T>G c.582-108A>C (n.582-108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024749A>T | CA2616339422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1661T>A n.2650T>A n.2023T>A n.1734T>A n.4127T>A n.2318T>A n.3289T>A n.1755T>A n.1587T>A n.1720T>A n.1923T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.2209T>A n.2233T>A n.1679T>A n.5469T>A c.582-108A>T (n.582-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024750C>A | CA2616339423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1660G>T n.2649G>T n.2022G>T n.1733G>T n.4126G>T n.2317G>T n.3288G>T n.1754G>T n.1586G>T n.1719G>T n.1922G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.2208G>T n.2232G>T n.1678G>T n.5468G>T c.582-107C>A (n.582-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024750C= | CA2003748151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1660G= n.2649G= n.2022G= n.1733G= n.4126G= n.2317G= n.3288G= n.1754G= n.1586G= n.1719G= n.1922G= c.*160G= (n.*160G=) n.2208G= n.2232G= n.1678G= n.5468G= c.582-107C= (n.582-107C=) | |
| 11 | g.119024750C>G | CA229595297 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1660G>C n.2649G>C n.2022G>C n.1733G>C n.4126G>C n.2317G>C n.3288G>C n.1754G>C n.1586G>C n.1719G>C n.1922G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.2208G>C n.2232G>C n.1678G>C n.5468G>C c.582-107C>G (n.582-107C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024752A>C | CA2616339424 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1658T>G n.2647T>G n.2020T>G n.1731T>G n.4124T>G n.2315T>G n.3286T>G n.1752T>G n.1584T>G n.1717T>G n.1920T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.2206T>G n.2230T>G n.1676T>G n.5466T>G c.582-105A>C (n.582-105A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024752A>T | CA2616339425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1658T>A n.2647T>A n.2020T>A n.1731T>A n.4124T>A n.2315T>A n.3286T>A n.1752T>A n.1584T>A n.1717T>A n.1920T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.2206T>A n.2230T>A n.1676T>A n.5466T>A c.582-105A>T (n.582-105A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024753G>C | CA2616339426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1657C>G n.2646C>G n.2019C>G n.1730C>G n.4123C>G n.2314C>G n.3285C>G n.1751C>G n.1583C>G n.1716C>G n.1919C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.2205C>G n.2229C>G n.1675C>G n.5465C>G c.582-104G>C (n.582-104G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024753G>T | CA2616339427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1657C>A n.2646C>A n.2019C>A n.1730C>A n.4123C>A n.2314C>A n.3285C>A n.1751C>A n.1583C>A n.1716C>A n.1919C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.2205C>A n.2229C>A n.1675C>A n.5465C>A c.582-104G>T (n.582-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024754C>A | CA2616339428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1656G>T n.2645G>T n.2018G>T n.1729G>T n.4122G>T n.2313G>T n.3284G>T n.1750G>T n.1582G>T n.1715G>T n.1918G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.2204G>T n.2228G>T n.1674G>T n.5464G>T c.582-103C>A (n.582-103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024754C>T | CA2616339429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1656G>A n.2645G>A n.2018G>A n.1729G>A n.4122G>A n.2313G>A n.3284G>A n.1750G>A n.1582G>A n.1715G>A n.1918G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.2204G>A n.2228G>A n.1674G>A n.5464G>A c.582-103C>T (n.582-103C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024755C>A | CA2616339430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1655G>T n.2644G>T n.2017G>T n.1728G>T n.4121G>T n.2312G>T n.3283G>T n.1749G>T n.1581G>T n.1714G>T n.1917G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.2203G>T n.2227G>T n.1673G>T n.5463G>T c.582-102C>A (n.582-102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024755C>G | CA2616339431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1655G>C n.2644G>C n.2017G>C n.1728G>C n.4121G>C n.2312G>C n.3283G>C n.1749G>C n.1581G>C n.1714G>C n.1917G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.2203G>C n.2227G>C n.1673G>C n.5463G>C c.582-102C>G (n.582-102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024757C>A | CA2616339433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1653G>T n.2642G>T n.2015G>T n.1726G>T n.4119G>T n.2310G>T n.3281G>T n.1747G>T n.1579G>T n.1712G>T n.1915G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.2201G>T n.2225G>T n.1671G>T n.5461G>T c.582-100C>A (n.582-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024757C>T | CA2616339434 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1653G>A n.2642G>A n.2015G>A n.1726G>A n.4119G>A n.2310G>A n.3281G>A n.1747G>A n.1579G>A n.1712G>A n.1915G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.2201G>A n.2225G>A n.1671G>A n.5461G>A c.582-100C>T (n.582-100C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024758_119024818del | CA2616339432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1593_1653del n.2582_2642del n.1955_2015del n.1666_1726del n.4059_4119del n.2250_2310del n.3221_3281del n.1687_1747del n.1519_1579del n.1652_1712del n.1855_1915del c.*93_*153del (n.*93_*153del) n.2141_2201del n.2165_2225del n.1611_1671del n.5401_5461del c.582-99_582-39del (n.582-99_582-39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024758T>G | CA2616339435 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1652A>C n.2641A>C n.2014A>C n.1725A>C n.4118A>C n.2309A>C n.3280A>C n.1746A>C n.1578A>C n.1711A>C n.1914A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.2200A>C n.2224A>C n.1670A>C n.5460A>C c.582-99T>G (n.582-99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024759G>T | CA2616339436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1651C>A n.2640C>A n.2013C>A n.1724C>A n.4117C>A n.2308C>A n.3279C>A n.1745C>A n.1577C>A n.1710C>A n.1913C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.2199C>A n.2223C>A n.1669C>A n.5459C>A c.582-98G>T (n.582-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024760A>G | CA2616339437 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1650T>C n.2639T>C n.2012T>C n.1723T>C n.4116T>C n.2307T>C n.3278T>C n.1744T>C n.1576T>C n.1709T>C n.1912T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.2198T>C n.2222T>C n.1668T>C n.5458T>C c.582-97A>G (n.582-97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024760A>T | CA2616339438 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1650T>A n.2639T>A n.2012T>A n.1723T>A n.4116T>A n.2307T>A n.3278T>A n.1744T>A n.1576T>A n.1709T>A n.1912T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.2198T>A n.2222T>A n.1668T>A n.5458T>A c.582-97A>T (n.582-97A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024761T>A | CA2616339439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1649A>T n.2638A>T n.2011A>T n.1722A>T n.4115A>T n.2306A>T n.3277A>T n.1743A>T n.1575A>T n.1708A>T n.1911A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.2197A>T n.2221A>T n.1667A>T n.5457A>T c.582-96T>A (n.582-96T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024761T>C | CA2616339440 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1649A>G n.2638A>G n.2011A>G n.1722A>G n.4115A>G n.2306A>G n.3277A>G n.1743A>G n.1575A>G n.1708A>G n.1911A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.2197A>G n.2221A>G n.1667A>G n.5457A>G c.582-96T>C (n.582-96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024762A>G | CA2616339442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1648T>C n.2637T>C n.2010T>C n.1721T>C n.4114T>C n.2305T>C n.3276T>C n.1742T>C n.1574T>C n.1707T>C n.1910T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2196T>C n.2220T>C n.1666T>C n.5456T>C c.582-95A>G (n.582-95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024763dup | CA2616339441 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1648dup n.2637dup n.2010dup n.1721dup n.4114dup n.2305dup n.3276dup n.1742dup n.1574dup n.1707dup n.1910dup c.*148dup (n.*148dup) n.2196dup n.2220dup n.1666dup n.5456dup c.582-94dup (n.582-94dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024764C>A | CA2616339444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1646G>T n.2635G>T n.2008G>T n.1719G>T n.4112G>T n.2303G>T n.3274G>T n.1740G>T n.1572G>T n.1705G>T n.1908G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.2194G>T n.2218G>T n.1664G>T n.5454G>T c.582-93C>A (n.582-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024764C>T | CA2616339445 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1646G>A n.2635G>A n.2008G>A n.1719G>A n.4112G>A n.2303G>A n.3274G>A n.1740G>A n.1572G>A n.1705G>A n.1908G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.2194G>A n.2218G>A n.1664G>A n.5454G>A c.582-93C>T (n.582-93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024765_119024773del | CA2616339443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638_1646del n.2627_2635del n.2000_2008del n.1711_1719del n.4104_4112del n.2295_2303del n.3266_3274del n.1732_1740del n.1564_1572del n.1697_1705del n.1900_1908del c.*138_*146del (n.*138_*146del) n.2186_2194del n.2210_2218del n.1656_1664del n.5446_5454del c.582-92_582-84del (n.582-92_582-84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024766T= | CA2003748152 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1644A= n.2633A= n.2006A= n.1717A= n.4110A= n.2301A= n.3272A= n.1738A= n.1570A= n.1703A= n.1906A= c.*144A= (n.*144A=) n.2192A= n.2216A= n.1662A= n.5452A= c.582-91T= (n.582-91T=) | |
| 11 | g.119024767C>A | CA2616339446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>T n.2632G>T n.2005G>T n.1716G>T n.4109G>T n.2300G>T n.3271G>T n.1737G>T n.1569G>T n.1702G>T n.1905G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.2191G>T n.2215G>T n.1661G>T n.5451G>T c.582-90C>A (n.582-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024767C>G | CA2616339447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>C n.2632G>C n.2005G>C n.1716G>C n.4109G>C n.2300G>C n.3271G>C n.1737G>C n.1569G>C n.1702G>C n.1905G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.2191G>C n.2215G>C n.1661G>C n.5451G>C c.582-90C>G (n.582-90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024767C>T | CA2616339448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>A n.2632G>A n.2005G>A n.1716G>A n.4109G>A n.2300G>A n.3271G>A n.1737G>A n.1569G>A n.1702G>A n.1905G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.2191G>A n.2215G>A n.1661G>A n.5451G>A c.582-90C>T (n.582-90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024768dup | CA2003748153 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643dup n.2632dup n.2005dup n.1716dup n.4109dup n.2300dup n.3271dup n.1737dup n.1569dup n.1702dup n.1905dup c.*143dup (n.*143dup) n.2191dup n.2215dup n.1661dup n.5451dup c.582-89dup (n.582-89dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024768C>A | CA2616339449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1642G>T n.2631G>T n.2004G>T n.1715G>T n.4108G>T n.2299G>T n.3270G>T n.1736G>T n.1568G>T n.1701G>T n.1904G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2190G>T n.2214G>T n.1660G>T n.5450G>T c.582-89C>A (n.582-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024768C>T | CA2616339450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1642G>A n.2631G>A n.2004G>A n.1715G>A n.4108G>A n.2299G>A n.3270G>A n.1736G>A n.1568G>A n.1701G>A n.1904G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2190G>A n.2214G>A n.1660G>A n.5450G>A c.582-89C>T (n.582-89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024769A>C | CA2616339451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>G n.2630T>G n.2003T>G n.1714T>G n.4107T>G n.2298T>G n.3269T>G n.1735T>G n.1567T>G n.1700T>G n.1903T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.2189T>G n.2213T>G n.1659T>G n.5449T>G c.582-88A>C (n.582-88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024769A>G | CA2616339453 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>C n.2630T>C n.2003T>C n.1714T>C n.4107T>C n.2298T>C n.3269T>C n.1735T>C n.1567T>C n.1700T>C n.1903T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.2189T>C n.2213T>C n.1659T>C n.5449T>C c.582-88A>G (n.582-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024769A>T | CA2616339452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>A n.2630T>A n.2003T>A n.1714T>A n.4107T>A n.2298T>A n.3269T>A n.1735T>A n.1567T>A n.1700T>A n.1903T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.2189T>A n.2213T>A n.1659T>A n.5449T>A c.582-88A>T (n.582-88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024770G>A | CA2616339454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>T n.2629C>T n.2002C>T n.1713C>T n.4106C>T n.2297C>T n.3268C>T n.1734C>T n.1566C>T n.1699C>T n.1902C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.2188C>T n.2212C>T n.1658C>T n.5448C>T c.582-87G>A (n.582-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024770G>C | CA2616339455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>G n.2629C>G n.2002C>G n.1713C>G n.4106C>G n.2297C>G n.3268C>G n.1734C>G n.1566C>G n.1699C>G n.1902C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.2188C>G n.2212C>G n.1658C>G n.5448C>G c.582-87G>C (n.582-87G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024770G= | CA2003748154 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C= n.2629C= n.2002C= n.1713C= n.4106C= n.2297C= n.3268C= n.1734C= n.1566C= n.1699C= n.1902C= c.*140C= (n.*140C=) n.2188C= n.2212C= n.1658C= n.5448C= c.582-87G= (n.582-87G=) | |
| 11 | g.119024770G>T | CA2003748155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>A n.2629C>A n.2002C>A n.1713C>A n.4106C>A n.2297C>A n.3268C>A n.1734C>A n.1566C>A n.1699C>A n.1902C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2188C>A n.2212C>A n.1658C>A n.5448C>A c.582-87G>T (n.582-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024771C>A | CA10629927 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>T n.2628G>T n.2001G>T n.1712G>T n.4105G>T n.2296G>T n.3267G>T n.1733G>T n.1565G>T n.1698G>T n.1901G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.2187G>T n.2211G>T n.1657G>T n.5447G>T c.582-86C>A (n.582-86C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024771C= | CA2003748157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G= n.2628G= n.2001G= n.1712G= n.4105G= n.2296G= n.3267G= n.1733G= n.1565G= n.1698G= n.1901G= c.*139G= (n.*139G=) n.2187G= n.2211G= n.1657G= n.5447G= c.582-86C= (n.582-86C=) | |
| 11 | g.119024771C>G | CA2003748156 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>C n.2628G>C n.2001G>C n.1712G>C n.4105G>C n.2296G>C n.3267G>C n.1733G>C n.1565G>C n.1698G>C n.1901G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.2187G>C n.2211G>C n.1657G>C n.5447G>C c.582-86C>G (n.582-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024771C>T | CA602177492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>A n.2628G>A n.2001G>A n.1712G>A n.4105G>A n.2296G>A n.3267G>A n.1733G>A n.1565G>A n.1698G>A n.1901G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.2187G>A n.2211G>A n.1657G>A n.5447G>A c.582-86C>T (n.582-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024773_119024779dup | CA942779322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633_1639dup n.2622_2628dup n.1995_2001dup n.1706_1712dup n.4099_4105dup n.2290_2296dup n.3261_3267dup n.1727_1733dup n.1559_1565dup n.1692_1698dup n.1895_1901dup c.*133_*139dup (n.*133_*139dup) n.2181_2187dup n.2205_2211dup n.1651_1657dup n.5441_5447dup c.582-84_582-78dup (n.582-84_582-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024772G>A | CA10633593 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C>T n.2627C>T n.2000C>T n.1711C>T n.4104C>T n.2295C>T n.3266C>T n.1732C>T n.1564C>T n.1697C>T n.1900C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.2186C>T n.2210C>T n.1656C>T n.5446C>T c.582-85G>A (n.582-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024772G= | CA2003748158 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C= n.2627C= n.2000C= n.1711C= n.4104C= n.2295C= n.3266C= n.1732C= n.1564C= n.1697C= n.1900C= c.*138C= (n.*138C=) n.2186C= n.2210C= n.1656C= n.5446C= c.582-85G= (n.582-85G=) | |
| 11 | g.119024772G>T | CA2616339456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C>A n.2627C>A n.2000C>A n.1711C>A n.4104C>A n.2295C>A n.3266C>A n.1732C>A n.1564C>A n.1697C>A n.1900C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.2186C>A n.2210C>A n.1656C>A n.5446C>A c.582-85G>T (n.582-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024773C>A | CA2616339457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1637G>T n.2626G>T n.1999G>T n.1710G>T n.4103G>T n.2294G>T n.3265G>T n.1731G>T n.1563G>T n.1696G>T n.1899G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.2185G>T n.2209G>T n.1655G>T n.5445G>T c.582-84C>A (n.582-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024774C>A | CA2616339458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1636G>T n.2625G>T n.1998G>T n.1709G>T n.4102G>T n.2293G>T n.3264G>T n.1730G>T n.1562G>T n.1695G>T n.1898G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2184G>T n.2208G>T n.1654G>T n.5444G>T c.582-83C>A (n.582-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024774C>T | CA2616339459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1636G>A n.2625G>A n.1998G>A n.1709G>A n.4102G>A n.2293G>A n.3264G>A n.1730G>A n.1562G>A n.1695G>A n.1898G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2184G>A n.2208G>A n.1654G>A n.5444G>A c.582-83C>T (n.582-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024775A>C | CA2616339460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>G n.2624T>G n.1997T>G n.1708T>G n.4101T>G n.2292T>G n.3263T>G n.1729T>G n.1561T>G n.1694T>G n.1897T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2183T>G n.2207T>G n.1653T>G n.5443T>G c.582-82A>C (n.582-82A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024775A>G | CA2616339461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>C n.2624T>C n.1997T>C n.1708T>C n.4101T>C n.2292T>C n.3263T>C n.1729T>C n.1561T>C n.1694T>C n.1897T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2183T>C n.2207T>C n.1653T>C n.5443T>C c.582-82A>G (n.582-82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024775A>T | CA2616339462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>A n.2624T>A n.1997T>A n.1708T>A n.4101T>A n.2292T>A n.3263T>A n.1729T>A n.1561T>A n.1694T>A n.1897T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2183T>A n.2207T>A n.1653T>A n.5443T>A c.582-82A>T (n.582-82A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024776C>A | CA2616339463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>T n.2623G>T n.1996G>T n.1707G>T n.4100G>T n.2291G>T n.3262G>T n.1728G>T n.1560G>T n.1693G>T n.1896G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.2182G>T n.2206G>T n.1652G>T n.5442G>T c.582-81C>A (n.582-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024776C= | CA2003748159 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G= n.2623G= n.1996G= n.1707G= n.4100G= n.2291G= n.3262G= n.1728G= n.1560G= n.1693G= n.1896G= c.*134G= (n.*134G=) n.2182G= n.2206G= n.1652G= n.5442G= c.582-81C= (n.582-81C=) | |
| 11 | g.119024776C>G | CA229595300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>C n.2623G>C n.1996G>C n.1707G>C n.4100G>C n.2291G>C n.3262G>C n.1728G>C n.1560G>C n.1693G>C n.1896G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.2182G>C n.2206G>C n.1652G>C n.5442G>C c.582-81C>G (n.582-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024776C>T | CA2616339464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>A n.2623G>A n.1996G>A n.1707G>A n.4100G>A n.2291G>A n.3262G>A n.1728G>A n.1560G>A n.1693G>A n.1896G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.2182G>A n.2206G>A n.1652G>A n.5442G>A c.582-81C>T (n.582-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024777C>A | CA229595301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G>T n.2622G>T n.1995G>T n.1706G>T n.4099G>T n.2290G>T n.3261G>T n.1727G>T n.1559G>T n.1692G>T n.1895G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.2181G>T n.2205G>T n.1651G>T n.5441G>T c.582-80C>A (n.582-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024777C= | CA2003748160 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G= n.2622G= n.1995G= n.1706G= n.4099G= n.2290G= n.3261G= n.1727G= n.1559G= n.1692G= n.1895G= c.*133G= (n.*133G=) n.2181G= n.2205G= n.1651G= n.5441G= c.582-80C= (n.582-80C=) | |
| 11 | g.119024777C>G | CA2616339465 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G>C n.2622G>C n.1995G>C n.1706G>C n.4099G>C n.2290G>C n.3261G>C n.1727G>C n.1559G>C n.1692G>C n.1895G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.2181G>C n.2205G>C n.1651G>C n.5441G>C c.582-80C>G (n.582-80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024777C>T | CA2616339466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G>A n.2622G>A n.1995G>A n.1706G>A n.4099G>A n.2290G>A n.3261G>A n.1727G>A n.1559G>A n.1692G>A n.1895G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.2181G>A n.2205G>A n.1651G>A n.5441G>A c.582-80C>T (n.582-80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024778C>A | CA2616339467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1632G>T n.2621G>T n.1994G>T n.1705G>T n.4098G>T n.2289G>T n.3260G>T n.1726G>T n.1558G>T n.1691G>T n.1894G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.2180G>T n.2204G>T n.1650G>T n.5440G>T c.582-79C>A (n.582-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024778C= | CA2003748161 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1632G= n.2621G= n.1994G= n.1705G= n.4098G= n.2289G= n.3260G= n.1726G= n.1558G= n.1691G= n.1894G= c.*132G= (n.*132G=) n.2180G= n.2204G= n.1650G= n.5440G= c.582-79C= (n.582-79C=) | |
| 11 | g.119024778C>T | CA229595302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1632G>A n.2621G>A n.1994G>A n.1705G>A n.4098G>A n.2289G>A n.3260G>A n.1726G>A n.1558G>A n.1691G>A n.1894G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.2180G>A n.2204G>A n.1650G>A n.5440G>A c.582-79C>T (n.582-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024779G>A | CA672374249 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1631C>T n.2620C>T n.1993C>T n.1704C>T n.4097C>T n.2288C>T n.3259C>T n.1725C>T n.1557C>T n.1690C>T n.1893C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2179C>T n.2203C>T n.1649C>T n.5439C>T c.582-78G>A (n.582-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024779G= | CA2003748162 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1631C= n.2620C= n.1993C= n.1704C= n.4097C= n.2288C= n.3259C= n.1725C= n.1557C= n.1690C= n.1893C= c.*131C= (n.*131C=) n.2179C= n.2203C= n.1649C= n.5439C= c.582-78G= (n.582-78G=) | |
| 11 | g.119024779G>T | CA672374247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1631C>A n.2620C>A n.1993C>A n.1704C>A n.4097C>A n.2288C>A n.3259C>A n.1725C>A n.1557C>A n.1690C>A n.1893C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2179C>A n.2203C>A n.1649C>A n.5439C>A c.582-78G>T (n.582-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024780G>A | CA2616339468 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1630C>T n.2619C>T n.1992C>T n.1703C>T n.4096C>T n.2287C>T n.3258C>T n.1724C>T n.1556C>T n.1689C>T n.1892C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.2178C>T n.2202C>T n.1648C>T n.5438C>T c.582-77G>A (n.582-77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024780G>C | CA672374253 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1630C>G n.2619C>G n.1992C>G n.1703C>G n.4096C>G n.2287C>G n.3258C>G n.1724C>G n.1556C>G n.1689C>G n.1892C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.2178C>G n.2202C>G n.1648C>G n.5438C>G c.582-77G>C (n.582-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024780G= | CA2003748163 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1630C= n.2619C= n.1992C= n.1703C= n.4096C= n.2287C= n.3258C= n.1724C= n.1556C= n.1689C= n.1892C= c.*130C= (n.*130C=) n.2178C= n.2202C= n.1648C= n.5438C= c.582-77G= (n.582-77G=) | |
| 11 | g.119024780G>T | CA2616339469 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1630C>A n.2619C>A n.1992C>A n.1703C>A n.4096C>A n.2287C>A n.3258C>A n.1724C>A n.1556C>A n.1689C>A n.1892C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.2178C>A n.2202C>A n.1648C>A n.5438C>A c.582-77G>T (n.582-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024781G>A | CA2570146229 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1629C>T n.2618C>T n.1991C>T n.1702C>T n.4095C>T n.2286C>T n.3257C>T n.1723C>T n.1555C>T n.1688C>T n.1891C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.2177C>T n.2201C>T n.1647C>T n.5437C>T c.582-76G>A (n.582-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024781G>C | CA2616339471 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1629C>G n.2618C>G n.1991C>G n.1702C>G n.4095C>G n.2286C>G n.3257C>G n.1723C>G n.1555C>G n.1688C>G n.1891C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.2177C>G n.2201C>G n.1647C>G n.5437C>G c.582-76G>C (n.582-76G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024781G>T | CA2616339470 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1629C>A n.2618C>A n.1991C>A n.1702C>A n.4095C>A n.2286C>A n.3257C>A n.1723C>A n.1555C>A n.1688C>A n.1891C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.2177C>A n.2201C>A n.1647C>A n.5437C>A c.582-76G>T (n.582-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024782T>A | CA2616339472 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1628A>T n.2617A>T n.1990A>T n.1701A>T n.4094A>T n.2285A>T n.3256A>T n.1722A>T n.1554A>T n.1687A>T n.1890A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.2176A>T n.2200A>T n.1646A>T n.5436A>T c.582-75T>A (n.582-75T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024782T>C | CA2616339474 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1628A>G n.2617A>G n.1990A>G n.1701A>G n.4094A>G n.2285A>G n.3256A>G n.1722A>G n.1554A>G n.1687A>G n.1890A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.2176A>G n.2200A>G n.1646A>G n.5436A>G c.582-75T>C (n.582-75T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024782T>G | CA2616339473 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1628A>C n.2617A>C n.1990A>C n.1701A>C n.4094A>C n.2285A>C n.3256A>C n.1722A>C n.1554A>C n.1687A>C n.1890A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.2176A>C n.2200A>C n.1646A>C n.5436A>C c.582-75T>G (n.582-75T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024782dup | CA2572112882 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1628dup n.2617dup n.1990dup n.1701dup n.4094dup n.2285dup n.3256dup n.1722dup n.1554dup n.1687dup n.1890dup c.*128dup (n.*128dup) n.2176dup n.2200dup n.1646dup n.5436dup c.582-75dup (n.582-75dup) | |
| 11 | g.119024783G>A | CA2616339475 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1627C>T n.2616C>T n.1989C>T n.1700C>T n.4093C>T n.2284C>T n.3255C>T n.1721C>T n.1553C>T n.1686C>T n.1889C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.2175C>T n.2199C>T n.1645C>T n.5435C>T c.582-74G>A (n.582-74G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024783G>T | CA2616339476 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1627C>A n.2616C>A n.1989C>A n.1700C>A n.4093C>A n.2284C>A n.3255C>A n.1721C>A n.1553C>A n.1686C>A n.1889C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.2175C>A n.2199C>A n.1645C>A n.5435C>A c.582-74G>T (n.582-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024784A>G | CA2616339479 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1626T>C n.2615T>C n.1988T>C n.1699T>C n.4092T>C n.2283T>C n.3254T>C n.1720T>C n.1552T>C n.1685T>C n.1888T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.2174T>C n.2198T>C n.1644T>C n.5434T>C c.582-73A>G (n.582-73A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024784A>T | CA2616339478 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1626T>A n.2615T>A n.1988T>A n.1699T>A n.4092T>A n.2283T>A n.3254T>A n.1720T>A n.1552T>A n.1685T>A n.1888T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.2174T>A n.2198T>A n.1644T>A n.5434T>A c.582-73A>T (n.582-73A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024785_119024790del | CA2616339477 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1621_1626del n.2610_2615del n.1983_1988del n.1694_1699del n.4087_4092del n.2278_2283del n.3249_3254del n.1715_1720del n.1547_1552del n.1680_1685del n.1883_1888del c.*121_*126del (n.*121_*126del) n.2169_2174del n.2193_2198del n.1639_1644del n.5429_5434del c.582-72_582-67del (n.582-72_582-67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024784_119024785insGAGAAAAGGGAGAAAAG | CA2616339480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1625_1626insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.2614_2615insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1987_1988insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1698_1699insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.4091_4092insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.2282_2283insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.3253_3254insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1719_1720insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1551_1552insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1684_1685insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1887_1888insCTTTTCTCCCTTTTCTC c.*125_*126insCTTTTCTCCCTTTTCTC (n.*125_*126insCTTTTCTCCCTTTTCTC) n.2173_2174insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.2197_2198insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.1643_1644insCTTTTCTCCCTTTTCTC n.5433_5434insCTTTTCTCCCTTTTCTC c.582-73_582-72insGAGAAAAGGGAGAAAAG (n.582-73_582-72insGAGAAAAGGGAGAAAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024785C>A | CA2581049838 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1625G>T n.2614G>T n.1987G>T n.1698G>T n.4091G>T n.2282G>T n.3253G>T n.1719G>T n.1551G>T n.1684G>T n.1887G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2173G>T n.2197G>T n.1643G>T n.5433G>T c.582-72C>A (n.582-72C>A) | |
| 11 | g.119024785C= | CA2003748164 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1625G= n.2614G= n.1987G= n.1698G= n.4091G= n.2282G= n.3253G= n.1719G= n.1551G= n.1684G= n.1887G= c.*125G= (n.*125G=) n.2173G= n.2197G= n.1643G= n.5433G= c.582-72C= (n.582-72C=) | |
| 11 | g.119024785C>G | CA10633606 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1625G>C n.2614G>C n.1987G>C n.1698G>C n.4091G>C n.2282G>C n.3253G>C n.1719G>C n.1551G>C n.1684G>C n.1887G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2173G>C n.2197G>C n.1643G>C n.5433G>C c.582-72C>G (n.582-72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024785C>T | CA2581049837 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1625G>A n.2614G>A n.1987G>A n.1698G>A n.4091G>A n.2282G>A n.3253G>A n.1719G>A n.1551G>A n.1684G>A n.1887G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2173G>A n.2197G>A n.1643G>A n.5433G>A c.582-72C>T (n.582-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024786A= | CA2003748165 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1624T= n.2613T= n.1986T= n.1697T= n.4090T= n.2281T= n.3252T= n.1718T= n.1550T= n.1683T= n.1886T= c.*124T= (n.*124T=) n.2172T= n.2196T= n.1642T= n.5432T= c.582-71A= (n.582-71A=) | |
| 11 | g.119024786A>G | CA672374255 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1624T>C n.2613T>C n.1986T>C n.1697T>C n.4090T>C n.2281T>C n.3252T>C n.1718T>C n.1550T>C n.1683T>C n.1886T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.2172T>C n.2196T>C n.1642T>C n.5432T>C c.582-71A>G (n.582-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024787G>A | CA2725070570 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1623C>T n.2612C>T n.1985C>T n.1696C>T n.4089C>T n.2280C>T n.3251C>T n.1717C>T n.1549C>T n.1682C>T n.1885C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2171C>T n.2195C>T n.1641C>T n.5431C>T c.582-70G>A (n.582-70G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024787G>T | CA2616339482 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1623C>A n.2612C>A n.1985C>A n.1696C>A n.4089C>A n.2280C>A n.3251C>A n.1717C>A n.1549C>A n.1682C>A n.1885C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2171C>A n.2195C>A n.1641C>A n.5431C>A c.582-70G>T (n.582-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024788_119024795dup | CA2616339481 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1616_1623dup n.2605_2612dup n.1978_1985dup n.1689_1696dup n.4082_4089dup n.2273_2280dup n.3244_3251dup n.1710_1717dup n.1542_1549dup n.1675_1682dup n.1878_1885dup c.*116_*123dup (n.*116_*123dup) n.2164_2171dup n.2188_2195dup n.1634_1641dup n.5424_5431dup c.582-69_582-62dup (n.582-69_582-62dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024791del | CA2616339483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1622del n.2611del n.1984del n.1695del n.4088del n.2279del n.3250del n.1716del n.1548del n.1681del n.1884del c.*122del (n.*122del) n.2170del n.2194del n.1640del n.5430del c.582-66del (n.582-66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024789A= | CA2003748166 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1621T= n.2610T= n.1983T= n.1694T= n.4087T= n.2278T= n.3249T= n.1715T= n.1547T= n.1680T= n.1883T= c.*121T= (n.*121T=) n.2169T= n.2193T= n.1639T= n.5429T= c.582-68A= (n.582-68A=) | |
| 11 | g.119024789A>C | CA2003748167 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1621T>G n.2610T>G n.1983T>G n.1694T>G n.4087T>G n.2278T>G n.3249T>G n.1715T>G n.1547T>G n.1680T>G n.1883T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2169T>G n.2193T>G n.1639T>G n.5429T>G c.582-68A>C (n.582-68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024789A>G | CA2616339484 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1621T>C n.2610T>C n.1983T>C n.1694T>C n.4087T>C n.2278T>C n.3249T>C n.1715T>C n.1547T>C n.1680T>C n.1883T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2169T>C n.2193T>C n.1639T>C n.5429T>C c.582-68A>G (n.582-68A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024790A>C | CA2616339485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1620T>G n.2609T>G n.1982T>G n.1693T>G n.4086T>G n.2277T>G n.3248T>G n.1714T>G n.1546T>G n.1679T>G n.1882T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.2168T>G n.2192T>G n.1638T>G n.5428T>G c.582-67A>C (n.582-67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024790A>G | CA2616339486 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1620T>C n.2609T>C n.1982T>C n.1693T>C n.4086T>C n.2277T>C n.3248T>C n.1714T>C n.1546T>C n.1679T>C n.1882T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.2168T>C n.2192T>C n.1638T>C n.5428T>C c.582-67A>G (n.582-67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024791A>C | CA2616339489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1619T>G n.2608T>G n.1981T>G n.1692T>G n.4085T>G n.2276T>G n.3247T>G n.1713T>G n.1545T>G n.1678T>G n.1881T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.2167T>G n.2191T>G n.1637T>G n.5427T>G c.582-66A>C (n.582-66A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024791A>G | CA2616339488 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1619T>C n.2608T>C n.1981T>C n.1692T>C n.4085T>C n.2276T>C n.3247T>C n.1713T>C n.1545T>C n.1678T>C n.1881T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.2167T>C n.2191T>C n.1637T>C n.5427T>C c.582-66A>G (n.582-66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024791A>T | CA2616339487 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1619T>A n.2608T>A n.1981T>A n.1692T>A n.4085T>A n.2276T>A n.3247T>A n.1713T>A n.1545T>A n.1678T>A n.1881T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.2167T>A n.2191T>A n.1637T>A n.5427T>A c.582-66A>T (n.582-66A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024792G>A | CA2616339490 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1618C>T n.2607C>T n.1980C>T n.1691C>T n.4084C>T n.2275C>T n.3246C>T n.1712C>T n.1544C>T n.1677C>T n.1880C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.2166C>T n.2190C>T n.1636C>T n.5426C>T c.582-65G>A (n.582-65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024792G>T | CA2616339491 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1618C>A n.2607C>A n.1980C>A n.1691C>A n.4084C>A n.2275C>A n.3246C>A n.1712C>A n.1544C>A n.1677C>A n.1880C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.2166C>A n.2190C>A n.1636C>A n.5426C>A c.582-65G>T (n.582-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024793G>C | CA602177493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1617C>G n.2606C>G n.1979C>G n.1690C>G n.4083C>G n.2274C>G n.3245C>G n.1711C>G n.1543C>G n.1676C>G n.1879C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2165C>G n.2189C>G n.1635C>G n.5425C>G c.582-64G>C (n.582-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119024793G= | CA2003748168 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1617C= n.2606C= n.1979C= n.1690C= n.4083C= n.2274C= n.3245C= n.1711C= n.1543C= n.1676C= n.1879C= c.*117C= (n.*117C=) n.2165C= n.2189C= n.1635C= n.5425C= c.582-64G= (n.582-64G=) | |
| 11 | g.119024793G>T | CA2616339492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1617C>A n.2606C>A n.1979C>A n.1690C>A n.4083C>A n.2274C>A n.3245C>A n.1711C>A n.1543C>A n.1676C>A n.1879C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2165C>A n.2189C>A n.1635C>A n.5425C>A c.582-64G>T (n.582-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024794C>A | CA2616339493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1616G>T n.2605G>T n.1978G>T n.1689G>T n.4082G>T n.2273G>T n.3244G>T n.1710G>T n.1542G>T n.1675G>T n.1878G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.2164G>T n.2188G>T n.1634G>T n.5424G>T c.582-63C>A (n.582-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024794C= | CA2003748169 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1616G= n.2605G= n.1978G= n.1689G= n.4082G= n.2273G= n.3244G= n.1710G= n.1542G= n.1675G= n.1878G= c.*116G= (n.*116G=) n.2164G= n.2188G= n.1634G= n.5424G= c.582-63C= (n.582-63C=) | |
| 11 | g.119024794C>T | CA229595304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1616G>A n.2605G>A n.1978G>A n.1689G>A n.4082G>A n.2273G>A n.3244G>A n.1710G>A n.1542G>A n.1675G>A n.1878G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.2164G>A n.2188G>A n.1634G>A n.5424G>A c.582-63C>T (n.582-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024795G>A | CA672374257 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1615C>T n.2604C>T n.1977C>T n.1688C>T n.4081C>T n.2272C>T n.3243C>T n.1709C>T n.1541C>T n.1674C>T n.1877C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2163C>T n.2187C>T n.1633C>T n.5423C>T c.582-62G>A (n.582-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024795G= | CA2003748170 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1615C= n.2604C= n.1977C= n.1688C= n.4081C= n.2272C= n.3243C= n.1709C= n.1541C= n.1674C= n.1877C= c.*115C= (n.*115C=) n.2163C= n.2187C= n.1633C= n.5423C= c.582-62G= (n.582-62G=) | |
| 11 | g.119024795G>T | CA2616339494 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1615C>A n.2604C>A n.1977C>A n.1688C>A n.4081C>A n.2272C>A n.3243C>A n.1709C>A n.1541C>A n.1674C>A n.1877C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2163C>A n.2187C>A n.1633C>A n.5423C>A c.582-62G>T (n.582-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024796C= | CA2003748172 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1614G= n.2603G= n.1976G= n.1687G= n.4080G= n.2271G= n.3242G= n.1708G= n.1540G= n.1673G= n.1876G= c.*114G= (n.*114G=) n.2162G= n.2186G= n.1632G= n.5422G= c.582-61C= (n.582-61C=) | |
| 11 | g.119024796C>T | CA2003748171 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1614G>A n.2603G>A n.1976G>A n.1687G>A n.4080G>A n.2271G>A n.3242G>A n.1708G>A n.1540G>A n.1673G>A n.1876G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.2162G>A n.2186G>A n.1632G>A n.5422G>A c.582-61C>T (n.582-61C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119024797A>G | CA2616339495 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1613T>C n.2602T>C n.1975T>C n.1686T>C n.4079T>C n.2270T>C n.3241T>C n.1707T>C n.1539T>C n.1672T>C n.1875T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.2161T>C n.2185T>C n.1631T>C n.5421T>C c.582-60A>G (n.582-60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024798G= | CA2003748173 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1612C= n.2601C= n.1974C= n.1685C= n.4078C= n.2269C= n.3240C= n.1706C= n.1538C= n.1671C= n.1874C= c.*112C= (n.*112C=) n.2160C= n.2184C= n.1630C= n.5420C= c.582-59G= (n.582-59G=) | |
| 11 | g.119024798G>T | CA229595306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1612C>A n.2601C>A n.1974C>A n.1685C>A n.4078C>A n.2269C>A n.3240C>A n.1706C>A n.1538C>A n.1671C>A n.1874C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.2160C>A n.2184C>A n.1630C>A n.5420C>A c.582-59G>T (n.582-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |