Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119024677A= | CA2003748106 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T= n.2722T= n.2095T= n.1806T= n.4199T= n.2390T= n.3361T= n.1827T= n.1659T= n.1792T= n.1995T= c.*233T= (n.*233T=) n.2281T= n.2305T= n.1751T= n.5541T= c.582-180A= (n.582-180A=) | |
11 | g.119024677A>C | CA2616339357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T>G n.2722T>G n.2095T>G n.1806T>G n.4199T>G n.2390T>G n.3361T>G n.1827T>G n.1659T>G n.1792T>G n.1995T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.2281T>G n.2305T>G n.1751T>G n.5541T>G c.582-180A>C (n.582-180A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024677A>G | CA2003748107 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T>C n.2722T>C n.2095T>C n.1806T>C n.4199T>C n.2390T>C n.3361T>C n.1827T>C n.1659T>C n.1792T>C n.1995T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.2281T>C n.2305T>C n.1751T>C n.5541T>C c.582-180A>G (n.582-180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024679A= | CA2003748108 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1731T= n.2720T= n.2093T= n.1804T= n.4197T= n.2388T= n.3359T= n.1825T= n.1657T= n.1790T= n.1993T= c.*231T= (n.*231T=) n.2279T= n.2303T= n.1749T= n.5539T= c.582-178A= (n.582-178A=) | |
11 | g.119024679A>G | CA2003748109 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1731T>C n.2720T>C n.2093T>C n.1804T>C n.4197T>C n.2388T>C n.3359T>C n.1825T>C n.1657T>C n.1790T>C n.1993T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.2279T>C n.2303T>C n.1749T>C n.5539T>C c.582-178A>G (n.582-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024680G>C | CA2616339358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1730C>G n.2719C>G n.2092C>G n.1803C>G n.4196C>G n.2387C>G n.3358C>G n.1824C>G n.1656C>G n.1789C>G n.1992C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.2278C>G n.2302C>G n.1748C>G n.5538C>G c.582-177G>C (n.582-177G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024680G>T | CA2616339359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1730C>A n.2719C>A n.2092C>A n.1803C>A n.4196C>A n.2387C>A n.3358C>A n.1824C>A n.1656C>A n.1789C>A n.1992C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2278C>A n.2302C>A n.1748C>A n.5538C>A c.582-177G>T (n.582-177G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024682A>C | CA2616339360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1728T>G n.2717T>G n.2090T>G n.1801T>G n.4194T>G n.2385T>G n.3356T>G n.1822T>G n.1654T>G n.1787T>G n.1990T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.2276T>G n.2300T>G n.1746T>G n.5536T>G c.582-175A>C (n.582-175A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024682A>G | CA2616339361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1728T>C n.2717T>C n.2090T>C n.1801T>C n.4194T>C n.2385T>C n.3356T>C n.1822T>C n.1654T>C n.1787T>C n.1990T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.2276T>C n.2300T>C n.1746T>C n.5536T>C c.582-175A>G (n.582-175A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024683G>A | CA672374197 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C>T n.2716C>T n.2089C>T n.1800C>T n.4193C>T n.2384C>T n.3355C>T n.1821C>T n.1653C>T n.1786C>T n.1989C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2275C>T n.2299C>T n.1745C>T n.5535C>T c.582-174G>A (n.582-174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024683G= | CA2003748110 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C= n.2716C= n.2089C= n.1800C= n.4193C= n.2384C= n.3355C= n.1821C= n.1653C= n.1786C= n.1989C= c.*227C= (n.*227C=) n.2275C= n.2299C= n.1745C= n.5535C= c.582-174G= (n.582-174G=) | |
11 | g.119024683G>T | CA2616339362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C>A n.2716C>A n.2089C>A n.1800C>A n.4193C>A n.2384C>A n.3355C>A n.1821C>A n.1653C>A n.1786C>A n.1989C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2275C>A n.2299C>A n.1745C>A n.5535C>A c.582-174G>T (n.582-174G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024684C>A | CA2616339363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1726G>T n.2715G>T n.2088G>T n.1799G>T n.4192G>T n.2383G>T n.3354G>T n.1820G>T n.1652G>T n.1785G>T n.1988G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2274G>T n.2298G>T n.1744G>T n.5534G>T c.582-173C>A (n.582-173C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024684C>G | CA2616339364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1726G>C n.2715G>C n.2088G>C n.1799G>C n.4192G>C n.2383G>C n.3354G>C n.1820G>C n.1652G>C n.1785G>C n.1988G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2274G>C n.2298G>C n.1744G>C n.5534G>C c.582-173C>G (n.582-173C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024685T= | CA2003748112 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1725A= n.2714A= n.2087A= n.1798A= n.4191A= n.2382A= n.3353A= n.1819A= n.1651A= n.1784A= n.1987A= c.*225A= (n.*225A=) n.2273A= n.2297A= n.1743A= n.5533A= c.582-172T= (n.582-172T=) | |
11 | g.119024685_119024701delinsTAACGGAGTCTAAGGCC | CA2003748111 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1725delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2698_2714delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2071_2087delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1782_1798delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.4175_4191delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2366_2382delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.3337_3353delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1803_1819delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1635_1651delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1768_1784delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1971_1987delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA (n.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA) n.2257_2273delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2281_2297delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1727_1743delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.5517_5533delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC (n.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC) | |
11 | g.119024686A>G | CA2616339365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1724T>C n.2713T>C n.2086T>C n.1797T>C n.4190T>C n.2381T>C n.3352T>C n.1818T>C n.1650T>C n.1783T>C n.1986T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.2272T>C n.2296T>C n.1742T>C n.5532T>C c.582-171A>G (n.582-171A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024687dup | CA672374198 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1724dup n.2713dup n.2086dup n.1797dup n.4190dup n.2381dup n.3352dup n.1818dup n.1650dup n.1783dup n.1986dup c.*224dup (n.*224dup) n.2272dup n.2296dup n.1742dup n.5532dup c.582-170dup (n.582-170dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024688_119024703del | CA229595208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1724del n.2698_2713del n.2071_2086del n.1782_1797del n.4175_4190del n.2366_2381del n.3337_3352del n.1803_1818del n.1635_1650del n.1768_1783del n.1971_1986del c.*209_*224del (n.*209_*224del) n.2257_2272del n.2281_2296del n.1727_1742del n.5517_5532del c.582-169_582-154del (n.582-169_582-154del) | dbSNP |
11 | g.119024687A>T | CA2616339366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1723T>A n.2712T>A n.2085T>A n.1796T>A n.4189T>A n.2380T>A n.3351T>A n.1817T>A n.1649T>A n.1782T>A n.1985T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.2271T>A n.2295T>A n.1741T>A n.5531T>A c.582-170A>T (n.582-170A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024688C>A | CA2616339367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G>T n.2711G>T n.2084G>T n.1795G>T n.4188G>T n.2379G>T n.3350G>T n.1816G>T n.1648G>T n.1781G>T n.1984G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.2270G>T n.2294G>T n.1740G>T n.5530G>T c.582-169C>A (n.582-169C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024688C= | CA2003748113 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G= n.2711G= n.2084G= n.1795G= n.4188G= n.2379G= n.3350G= n.1816G= n.1648G= n.1781G= n.1984G= c.*222G= (n.*222G=) n.2270G= n.2294G= n.1740G= n.5530G= c.582-169C= (n.582-169C=) | |
11 | g.119024688C>G | CA602177489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G>C n.2711G>C n.2084G>C n.1795G>C n.4188G>C n.2379G>C n.3350G>C n.1816G>C n.1648G>C n.1781G>C n.1984G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.2270G>C n.2294G>C n.1740G>C n.5530G>C c.582-169C>G (n.582-169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024688C>T | CA602177490 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G>A n.2711G>A n.2084G>A n.1795G>A n.4188G>A n.2379G>A n.3350G>A n.1816G>A n.1648G>A n.1781G>A n.1984G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.2270G>A n.2294G>A n.1740G>A n.5530G>A c.582-169C>T (n.582-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024689G>A | CA672374207 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1721C>T n.2710C>T n.2083C>T n.1794C>T n.4187C>T n.2378C>T n.3349C>T n.1815C>T n.1647C>T n.1780C>T n.1983C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2269C>T n.2293C>T n.1739C>T n.5529C>T c.582-168G>A (n.582-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024689G= | CA2003748114 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1721C= n.2710C= n.2083C= n.1794C= n.4187C= n.2378C= n.3349C= n.1815C= n.1647C= n.1780C= n.1983C= c.*221C= (n.*221C=) n.2269C= n.2293C= n.1739C= n.5529C= c.582-168G= (n.582-168G=) | |
11 | g.119024690G>T | CA2616339368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1720C>A n.2709C>A n.2082C>A n.1793C>A n.4186C>A n.2377C>A n.3348C>A n.1814C>A n.1646C>A n.1779C>A n.1982C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.2268C>A n.2292C>A n.1738C>A n.5528C>A c.582-167G>T (n.582-167G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024693_119024698del | CA2616339369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714_1719del n.2703_2708del n.2076_2081del n.1787_1792del n.4180_4185del n.2371_2376del n.3342_3347del n.1808_1813del n.1640_1645del n.1773_1778del n.1976_1981del c.*214_*219del (n.*214_*219del) n.2262_2267del n.2286_2291del n.1732_1737del n.5522_5527del c.582-164_582-159del (n.582-164_582-159del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024692G>A | CA2003748116 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1718C>T n.2707C>T n.2080C>T n.1791C>T n.4184C>T n.2375C>T n.3346C>T n.1812C>T n.1644C>T n.1777C>T n.1980C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.2266C>T n.2290C>T n.1736C>T n.5526C>T c.582-165G>A (n.582-165G>A) | dbSNP |
11 | g.119024692G= | CA2003748115 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1718C= n.2707C= n.2080C= n.1791C= n.4184C= n.2375C= n.3346C= n.1812C= n.1644C= n.1777C= n.1980C= c.*218C= (n.*218C=) n.2266C= n.2290C= n.1736C= n.5526C= c.582-165G= (n.582-165G=) | |
11 | g.119024693T>A | CA2616339370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1717A>T n.2706A>T n.2079A>T n.1790A>T n.4183A>T n.2374A>T n.3345A>T n.1811A>T n.1643A>T n.1776A>T n.1979A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.2265A>T n.2289A>T n.1735A>T n.5525A>T c.582-164T>A (n.582-164T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024693T>C | CA2616339371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1717A>G n.2706A>G n.2079A>G n.1790A>G n.4183A>G n.2374A>G n.3345A>G n.1811A>G n.1643A>G n.1776A>G n.1979A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.2265A>G n.2289A>G n.1735A>G n.5525A>G c.582-164T>C (n.582-164T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024693T>G | CA2616339372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1717A>C n.2706A>C n.2079A>C n.1790A>C n.4183A>C n.2374A>C n.3345A>C n.1811A>C n.1643A>C n.1776A>C n.1979A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.2265A>C n.2289A>C n.1735A>C n.5525A>C c.582-164T>G (n.582-164T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024694C>A | CA2616339373 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1716G>T n.2705G>T n.2078G>T n.1789G>T n.4182G>T n.2373G>T n.3344G>T n.1810G>T n.1642G>T n.1775G>T n.1978G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.2264G>T n.2288G>T n.1734G>T n.5524G>T c.582-163C>A (n.582-163C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024696A>C | CA2616339376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714T>G n.2703T>G n.2076T>G n.1787T>G n.4180T>G n.2371T>G n.3342T>G n.1808T>G n.1640T>G n.1773T>G n.1976T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.2262T>G n.2286T>G n.1732T>G n.5522T>G c.582-161A>C (n.582-161A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024696A>G | CA2616339374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714T>C n.2703T>C n.2076T>C n.1787T>C n.4180T>C n.2371T>C n.3342T>C n.1808T>C n.1640T>C n.1773T>C n.1976T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.2262T>C n.2286T>C n.1732T>C n.5522T>C c.582-161A>G (n.582-161A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024696A>T | CA2616339375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714T>A n.2703T>A n.2076T>A n.1787T>A n.4180T>A n.2371T>A n.3342T>A n.1808T>A n.1640T>A n.1773T>A n.1976T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.2262T>A n.2286T>A n.1732T>A n.5522T>A c.582-161A>T (n.582-161A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024697A>C | CA2616339377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1713T>G n.2702T>G n.2075T>G n.1786T>G n.4179T>G n.2370T>G n.3341T>G n.1807T>G n.1639T>G n.1772T>G n.1975T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2261T>G n.2285T>G n.1731T>G n.5521T>G c.582-160A>C (n.582-160A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024697A>G | CA2616339378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1713T>C n.2702T>C n.2075T>C n.1786T>C n.4179T>C n.2370T>C n.3341T>C n.1807T>C n.1639T>C n.1772T>C n.1975T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2261T>C n.2285T>C n.1731T>C n.5521T>C c.582-160A>G (n.582-160A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024698G>C | CA229595215 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1712C>G n.2701C>G n.2074C>G n.1785C>G n.4178C>G n.2369C>G n.3340C>G n.1806C>G n.1638C>G n.1771C>G n.1974C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.2260C>G n.2284C>G n.1730C>G n.5520C>G c.582-159G>C (n.582-159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024698G= | CA2003748117 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1712C= n.2701C= n.2074C= n.1785C= n.4178C= n.2369C= n.3340C= n.1806C= n.1638C= n.1771C= n.1974C= c.*212C= (n.*212C=) n.2260C= n.2284C= n.1730C= n.5520C= c.582-159G= (n.582-159G=) | |
11 | g.119024698G>T | CA2616339379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1712C>A n.2701C>A n.2074C>A n.1785C>A n.4178C>A n.2369C>A n.3340C>A n.1806C>A n.1638C>A n.1771C>A n.1974C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2260C>A n.2284C>A n.1730C>A n.5520C>A c.582-159G>T (n.582-159G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024699G>A | CA2003748118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C>T n.2700C>T n.2073C>T n.1784C>T n.4177C>T n.2368C>T n.3339C>T n.1805C>T n.1637C>T n.1770C>T n.1973C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.2259C>T n.2283C>T n.1729C>T n.5519C>T c.582-158G>A (n.582-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024699G>C | CA2616339380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C>G n.2700C>G n.2073C>G n.1784C>G n.4177C>G n.2368C>G n.3339C>G n.1805C>G n.1637C>G n.1770C>G n.1973C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.2259C>G n.2283C>G n.1729C>G n.5519C>G c.582-158G>C (n.582-158G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024699G= | CA2003748119 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C= n.2700C= n.2073C= n.1784C= n.4177C= n.2368C= n.3339C= n.1805C= n.1637C= n.1770C= n.1973C= c.*211C= (n.*211C=) n.2259C= n.2283C= n.1729C= n.5519C= c.582-158G= (n.582-158G=) | |
11 | g.119024699G>T | CA2616339381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C>A n.2700C>A n.2073C>A n.1784C>A n.4177C>A n.2368C>A n.3339C>A n.1805C>A n.1637C>A n.1770C>A n.1973C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.2259C>A n.2283C>A n.1729C>A n.5519C>A c.582-158G>T (n.582-158G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024700C>A | CA2616339382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G>T n.2699G>T n.2072G>T n.1783G>T n.4176G>T n.2367G>T n.3338G>T n.1804G>T n.1636G>T n.1769G>T n.1972G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2258G>T n.2282G>T n.1728G>T n.5518G>T c.582-157C>A (n.582-157C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024700C= | CA2003748120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G= n.2699G= n.2072G= n.1783G= n.4176G= n.2367G= n.3338G= n.1804G= n.1636G= n.1769G= n.1972G= c.*210G= (n.*210G=) n.2258G= n.2282G= n.1728G= n.5518G= c.582-157C= (n.582-157C=) | |
11 | g.119024700C>T | CA942779313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G>A n.2699G>A n.2072G>A n.1783G>A n.4176G>A n.2367G>A n.3338G>A n.1804G>A n.1636G>A n.1769G>A n.1972G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2258G>A n.2282G>A n.1728G>A n.5518G>A c.582-157C>T (n.582-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024701C>A | CA2616339383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709G>T n.2698G>T n.2071G>T n.1782G>T n.4175G>T n.2366G>T n.3337G>T n.1803G>T n.1635G>T n.1768G>T n.1971G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.2257G>T n.2281G>T n.1727G>T n.5517G>T c.582-156C>A (n.582-156C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024701C>T | CA2616339384 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709G>A n.2698G>A n.2071G>A n.1782G>A n.4175G>A n.2366G>A n.3337G>A n.1803G>A n.1635G>A n.1768G>A n.1971G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.2257G>A n.2281G>A n.1727G>A n.5517G>A c.582-156C>T (n.582-156C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024702A= | CA2003748121 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1708T= n.2697T= n.2070T= n.1781T= n.4174T= n.2365T= n.3336T= n.1802T= n.1634T= n.1767T= n.1970T= c.*208T= (n.*208T=) n.2256T= n.2280T= n.1726T= n.5516T= c.582-155A= (n.582-155A=) | |
11 | g.119024702A>G | CA229595225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1708T>C n.2697T>C n.2070T>C n.1781T>C n.4174T>C n.2365T>C n.3336T>C n.1802T>C n.1634T>C n.1767T>C n.1970T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.2256T>C n.2280T>C n.1726T>C n.5516T>C c.582-155A>G (n.582-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024704A>G | CA2616339385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1706T>C n.2695T>C n.2068T>C n.1779T>C n.4172T>C n.2363T>C n.3334T>C n.1800T>C n.1632T>C n.1765T>C n.1968T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2254T>C n.2278T>C n.1724T>C n.5514T>C c.582-153A>G (n.582-153A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024704A>T | CA2616339386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1706T>A n.2695T>A n.2068T>A n.1779T>A n.4172T>A n.2363T>A n.3334T>A n.1800T>A n.1632T>A n.1765T>A n.1968T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.2254T>A n.2278T>A n.1724T>A n.5514T>A c.582-153A>T (n.582-153A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024705G>A | CA229595240 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C>T n.2694C>T n.2067C>T n.1778C>T n.4171C>T n.2362C>T n.3333C>T n.1799C>T n.1631C>T n.1764C>T n.1967C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2253C>T n.2277C>T n.1723C>T n.5513C>T c.582-152G>A (n.582-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024705G= | CA2003748122 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C= n.2694C= n.2067C= n.1778C= n.4171C= n.2362C= n.3333C= n.1799C= n.1631C= n.1764C= n.1967C= c.*205C= (n.*205C=) n.2253C= n.2277C= n.1723C= n.5513C= c.582-152G= (n.582-152G=) | |
11 | g.119024705G>T | CA2616339387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C>A n.2694C>A n.2067C>A n.1778C>A n.4171C>A n.2362C>A n.3333C>A n.1799C>A n.1631C>A n.1764C>A n.1967C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2253C>A n.2277C>A n.1723C>A n.5513C>A c.582-152G>T (n.582-152G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024706G>A | CA602177491 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C>T n.2693C>T n.2066C>T n.1777C>T n.4170C>T n.2361C>T n.3332C>T n.1798C>T n.1630C>T n.1763C>T n.1966C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.2252C>T n.2276C>T n.1722C>T n.5512C>T c.582-151G>A (n.582-151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024706G= | CA2003748123 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C= n.2693C= n.2066C= n.1777C= n.4170C= n.2361C= n.3332C= n.1798C= n.1630C= n.1763C= n.1966C= c.*204C= (n.*204C=) n.2252C= n.2276C= n.1722C= n.5512C= c.582-151G= (n.582-151G=) | |
11 | g.119024706G>T | CA2531018136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C>A n.2693C>A n.2066C>A n.1777C>A n.4170C>A n.2361C>A n.3332C>A n.1798C>A n.1630C>A n.1763C>A n.1966C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.2252C>A n.2276C>A n.1722C>A n.5512C>A c.582-151G>T (n.582-151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024708T>C | CA2003748125 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1702A>G n.2691A>G n.2064A>G n.1775A>G n.4168A>G n.2359A>G n.3330A>G n.1796A>G n.1628A>G n.1761A>G n.1964A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.2250A>G n.2274A>G n.1720A>G n.5510A>G c.582-149T>C (n.582-149T>C) | dbSNP |
11 | g.119024708T= | CA2003748124 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1702A= n.2691A= n.2064A= n.1775A= n.4168A= n.2359A= n.3330A= n.1796A= n.1628A= n.1761A= n.1964A= c.*202A= (n.*202A=) n.2250A= n.2274A= n.1720A= n.5510A= c.582-149T= (n.582-149T=) | |
11 | g.119024709A>C | CA2616339389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1701T>G n.2690T>G n.2063T>G n.1774T>G n.4167T>G n.2358T>G n.3329T>G n.1795T>G n.1627T>G n.1760T>G n.1963T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2249T>G n.2273T>G n.1719T>G n.5509T>G c.582-148A>C (n.582-148A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024709A>G | CA2616339388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1701T>C n.2690T>C n.2063T>C n.1774T>C n.4167T>C n.2358T>C n.3329T>C n.1795T>C n.1627T>C n.1760T>C n.1963T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2249T>C n.2273T>C n.1719T>C n.5509T>C c.582-148A>G (n.582-148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024710T>C | CA2616339390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1700A>G n.2689A>G n.2062A>G n.1773A>G n.4166A>G n.2357A>G n.3328A>G n.1794A>G n.1626A>G n.1759A>G n.1962A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.2248A>G n.2272A>G n.1718A>G n.5508A>G c.582-147T>C (n.582-147T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024712T>C | CA2616339391 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1698A>G n.2687A>G n.2060A>G n.1771A>G n.4164A>G n.2355A>G n.3326A>G n.1792A>G n.1624A>G n.1757A>G n.1960A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.2246A>G n.2270A>G n.1716A>G n.5506A>G c.582-145T>C (n.582-145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024716A>C | CA2616339392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1694T>G n.2683T>G n.2056T>G n.1767T>G n.4160T>G n.2351T>G n.3322T>G n.1788T>G n.1620T>G n.1753T>G n.1956T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.2242T>G n.2266T>G n.1712T>G n.5502T>G c.582-141A>C (n.582-141A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024716A>T | CA2616339393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1694T>A n.2683T>A n.2056T>A n.1767T>A n.4160T>A n.2351T>A n.3322T>A n.1788T>A n.1620T>A n.1753T>A n.1956T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.2242T>A n.2266T>A n.1712T>A n.5502T>A c.582-141A>T (n.582-141A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024717A= | CA2003748128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T= n.2682T= n.2055T= n.1766T= n.4159T= n.2350T= n.3321T= n.1787T= n.1619T= n.1752T= n.1955T= c.*193T= (n.*193T=) n.2241T= n.2265T= n.1711T= n.5501T= c.582-140A= (n.582-140A=) | |
11 | g.119024717A>C | CA2003748127 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T>G n.2682T>G n.2055T>G n.1766T>G n.4159T>G n.2350T>G n.3321T>G n.1787T>G n.1619T>G n.1752T>G n.1955T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.2241T>G n.2265T>G n.1711T>G n.5501T>G c.582-140A>C (n.582-140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024717A>G | CA229595247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T>C n.2682T>C n.2055T>C n.1766T>C n.4159T>C n.2350T>C n.3321T>C n.1787T>C n.1619T>C n.1752T>C n.1955T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.2241T>C n.2265T>C n.1711T>C n.5501T>C c.582-140A>G (n.582-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024717_119024719delinsAAT | CA2003748126 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691_1693delinsATT n.2680_2682delinsATT n.2053_2055delinsATT n.1764_1766delinsATT n.4157_4159delinsATT n.2348_2350delinsATT n.3319_3321delinsATT n.1785_1787delinsATT n.1617_1619delinsATT n.1750_1752delinsATT n.1953_1955delinsATT c.*191_*193delinsATT (n.*191_*193delinsATT) n.2239_2241delinsATT n.2263_2265delinsATT n.1709_1711delinsATT n.5499_5501delinsATT c.582-140_582-138delinsAAT (n.582-140_582-138delinsAAT) | |
11 | g.119024718A= | CA2003748130 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1692T= n.2681T= n.2054T= n.1765T= n.4158T= n.2349T= n.3320T= n.1786T= n.1618T= n.1751T= n.1954T= c.*192T= (n.*192T=) n.2240T= n.2264T= n.1710T= n.5500T= c.582-139A= (n.582-139A=) | |
11 | g.119024718A>G | CA2003748131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1692T>C n.2681T>C n.2054T>C n.1765T>C n.4158T>C n.2349T>C n.3320T>C n.1786T>C n.1618T>C n.1751T>C n.1954T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2240T>C n.2264T>C n.1710T>C n.5500T>C c.582-139A>G (n.582-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024719_119024720del | CA2003748129 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691_1692del n.2680_2681del n.2053_2054del n.1764_1765del n.4157_4158del n.2348_2349del n.3319_3320del n.1785_1786del n.1617_1618del n.1750_1751del n.1953_1954del c.*191_*192del (n.*191_*192del) n.2239_2240del n.2263_2264del n.1709_1710del n.5499_5500del c.582-138_582-137del (n.582-138_582-137del) | dbSNP |
11 | g.119024719T>G | CA2616339394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691A>C n.2680A>C n.2053A>C n.1764A>C n.4157A>C n.2348A>C n.3319A>C n.1785A>C n.1617A>C n.1750A>C n.1953A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.2239A>C n.2263A>C n.1709A>C n.5499A>C c.582-138T>G (n.582-138T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024720A>G | CA2616339395 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1690T>C n.2679T>C n.2052T>C n.1763T>C n.4156T>C n.2347T>C n.3318T>C n.1784T>C n.1616T>C n.1749T>C n.1952T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.2238T>C n.2262T>C n.1708T>C n.5498T>C c.582-137A>G (n.582-137A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024721G>A | CA229595248 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>T n.2678C>T n.2051C>T n.1762C>T n.4155C>T n.2346C>T n.3317C>T n.1783C>T n.1615C>T n.1748C>T n.1951C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2237C>T n.2261C>T n.1707C>T n.5497C>T c.582-136G>A (n.582-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024721G>C | CA672374219 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>G n.2678C>G n.2051C>G n.1762C>G n.4155C>G n.2346C>G n.3317C>G n.1783C>G n.1615C>G n.1748C>G n.1951C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2237C>G n.2261C>G n.1707C>G n.5497C>G c.582-136G>C (n.582-136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024721G= | CA2003748132 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C= n.2678C= n.2051C= n.1762C= n.4155C= n.2346C= n.3317C= n.1783C= n.1615C= n.1748C= n.1951C= c.*189C= (n.*189C=) n.2237C= n.2261C= n.1707C= n.5497C= c.582-136G= (n.582-136G=) | |
11 | g.119024721G>T | CA2616339396 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>A n.2678C>A n.2051C>A n.1762C>A n.4155C>A n.2346C>A n.3317C>A n.1783C>A n.1615C>A n.1748C>A n.1951C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2237C>A n.2261C>A n.1707C>A n.5497C>A c.582-136G>T (n.582-136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024722A>G | CA2616339397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1688T>C n.2677T>C n.2050T>C n.1761T>C n.4154T>C n.2345T>C n.3316T>C n.1782T>C n.1614T>C n.1747T>C n.1950T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.2236T>C n.2260T>C n.1706T>C n.5496T>C c.582-135A>G (n.582-135A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024723G>T | CA2616339398 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1687C>A n.2676C>A n.2049C>A n.1760C>A n.4153C>A n.2344C>A n.3315C>A n.1781C>A n.1613C>A n.1746C>A n.1949C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.2235C>A n.2259C>A n.1705C>A n.5495C>A c.582-134G>T (n.582-134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024724C>A | CA2616339399 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1686G>T n.2675G>T n.2048G>T n.1759G>T n.4152G>T n.2343G>T n.3314G>T n.1780G>T n.1612G>T n.1745G>T n.1948G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.2234G>T n.2258G>T n.1704G>T n.5494G>T c.582-133C>A (n.582-133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024724C>T | CA2616339400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1686G>A n.2675G>A n.2048G>A n.1759G>A n.4152G>A n.2343G>A n.3314G>A n.1780G>A n.1612G>A n.1745G>A n.1948G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.2234G>A n.2258G>A n.1704G>A n.5494G>A c.582-133C>T (n.582-133C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024725A>C | CA2616339401 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1685T>G n.2674T>G n.2047T>G n.1758T>G n.4151T>G n.2342T>G n.3313T>G n.1779T>G n.1611T>G n.1744T>G n.1947T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.2233T>G n.2257T>G n.1703T>G n.5493T>G c.582-132A>C (n.582-132A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024726T>C | CA672374223 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1684A>G n.2673A>G n.2046A>G n.1757A>G n.4150A>G n.2341A>G n.3312A>G n.1778A>G n.1610A>G n.1743A>G n.1946A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.2232A>G n.2256A>G n.1702A>G n.5492A>G c.582-131T>C (n.582-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024726T= | CA2003748133 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1684A= n.2673A= n.2046A= n.1757A= n.4150A= n.2341A= n.3312A= n.1778A= n.1610A= n.1743A= n.1946A= c.*184A= (n.*184A=) n.2232A= n.2256A= n.1702A= n.5492A= c.582-131T= (n.582-131T=) | |
11 | g.119024727A>G | CA2616339402 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1683T>C n.2672T>C n.2045T>C n.1756T>C n.4149T>C n.2340T>C n.3311T>C n.1777T>C n.1609T>C n.1742T>C n.1945T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.2231T>C n.2255T>C n.1701T>C n.5491T>C c.582-130A>G (n.582-130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024728G>T | CA2616339403 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1682C>A n.2671C>A n.2044C>A n.1755C>A n.4148C>A n.2339C>A n.3310C>A n.1776C>A n.1608C>A n.1741C>A n.1944C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.2230C>A n.2254C>A n.1700C>A n.5490C>A c.582-129G>T (n.582-129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024729G>A | CA942779315 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1681C>T n.2670C>T n.2043C>T n.1754C>T n.4147C>T n.2338C>T n.3309C>T n.1775C>T n.1607C>T n.1740C>T n.1943C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.2229C>T n.2253C>T n.1699C>T n.5489C>T c.582-128G>A (n.582-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024729G= | CA2003748134 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1681C= n.2670C= n.2043C= n.1754C= n.4147C= n.2338C= n.3309C= n.1775C= n.1607C= n.1740C= n.1943C= c.*181C= (n.*181C=) n.2229C= n.2253C= n.1699C= n.5489C= c.582-128G= (n.582-128G=) | |
11 | g.119024729G>T | CA2616339404 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1681C>A n.2670C>A n.2043C>A n.1754C>A n.4147C>A n.2338C>A n.3309C>A n.1775C>A n.1607C>A n.1740C>A n.1943C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.2229C>A n.2253C>A n.1699C>A n.5489C>A c.582-128G>T (n.582-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024730A= | CA2003748136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1680T= n.2669T= n.2042T= n.1753T= n.4146T= n.2337T= n.3308T= n.1774T= n.1606T= n.1739T= n.1942T= c.*180T= (n.*180T=) n.2228T= n.2252T= n.1698T= n.5488T= c.582-127A= (n.582-127A=) | |
11 | g.119024730A>G | CA2003748135 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1680T>C n.2669T>C n.2042T>C n.1753T>C n.4146T>C n.2337T>C n.3308T>C n.1774T>C n.1606T>C n.1739T>C n.1942T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.2228T>C n.2252T>C n.1698T>C n.5488T>C c.582-127A>G (n.582-127A>G) | dbSNP |
11 | g.119024731T>A | CA942779316 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1679A>T n.2668A>T n.2041A>T n.1752A>T n.4145A>T n.2336A>T n.3307A>T n.1773A>T n.1605A>T n.1738A>T n.1941A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.2227A>T n.2251A>T n.1697A>T n.5487A>T c.582-126T>A (n.582-126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024731T= | CA2003748137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1679A= n.2668A= n.2041A= n.1752A= n.4145A= n.2336A= n.3307A= n.1773A= n.1605A= n.1738A= n.1941A= c.*179A= (n.*179A=) n.2227A= n.2251A= n.1697A= n.5487A= c.582-126T= (n.582-126T=) | |
11 | g.119024732C>A | CA2616339405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1678G>T n.2667G>T n.2040G>T n.1751G>T n.4144G>T n.2335G>T n.3306G>T n.1772G>T n.1604G>T n.1737G>T n.1940G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2226G>T n.2250G>T n.1696G>T n.5486G>T c.582-125C>A (n.582-125C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024733A= | CA2003748138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1677T= n.2666T= n.2039T= n.1750T= n.4143T= n.2334T= n.3305T= n.1771T= n.1603T= n.1736T= n.1939T= c.*177T= (n.*177T=) n.2225T= n.2249T= n.1695T= n.5485T= c.582-124A= (n.582-124A=) | |
11 | g.119024733A>G | CA2003748139 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1677T>C n.2666T>C n.2039T>C n.1750T>C n.4143T>C n.2334T>C n.3305T>C n.1771T>C n.1603T>C n.1736T>C n.1939T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2225T>C n.2249T>C n.1695T>C n.5485T>C c.582-124A>G (n.582-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024734G>T | CA2616339406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1676C>A n.2665C>A n.2038C>A n.1749C>A n.4142C>A n.2333C>A n.3304C>A n.1770C>A n.1602C>A n.1735C>A n.1938C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.2224C>A n.2248C>A n.1694C>A n.5484C>A c.582-123G>T (n.582-123G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024735G>A | CA2616339407 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1675C>T n.2664C>T n.2037C>T n.1748C>T n.4141C>T n.2332C>T n.3303C>T n.1769C>T n.1601C>T n.1734C>T n.1937C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2223C>T n.2247C>T n.1693C>T n.5483C>T c.582-122G>A (n.582-122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024735G>C | CA672374224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1675C>G n.2664C>G n.2037C>G n.1748C>G n.4141C>G n.2332C>G n.3303C>G n.1769C>G n.1601C>G n.1734C>G n.1937C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2223C>G n.2247C>G n.1693C>G n.5483C>G c.582-122G>C (n.582-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024735G= | CA2003748140 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1675C= n.2664C= n.2037C= n.1748C= n.4141C= n.2332C= n.3303C= n.1769C= n.1601C= n.1734C= n.1937C= c.*175C= (n.*175C=) n.2223C= n.2247C= n.1693C= n.5483C= c.582-122G= (n.582-122G=) | |
11 | g.119024737A= | CA2003748141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1673T= n.2662T= n.2035T= n.1746T= n.4139T= n.2330T= n.3301T= n.1767T= n.1599T= n.1732T= n.1935T= c.*173T= (n.*173T=) n.2221T= n.2245T= n.1691T= n.5481T= c.582-120A= (n.582-120A=) | |
11 | g.119024737A>G | CA229595250 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1673T>C n.2662T>C n.2035T>C n.1746T>C n.4139T>C n.2330T>C n.3301T>C n.1767T>C n.1599T>C n.1732T>C n.1935T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2221T>C n.2245T>C n.1691T>C n.5481T>C c.582-120A>G (n.582-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024738G>A | CA2616339409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C>T n.2661C>T n.2034C>T n.1745C>T n.4138C>T n.2329C>T n.3300C>T n.1766C>T n.1598C>T n.1731C>T n.1934C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2220C>T n.2244C>T n.1690C>T n.5480C>T c.582-119G>A (n.582-119G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024738G>C | CA2616339408 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C>G n.2661C>G n.2034C>G n.1745C>G n.4138C>G n.2329C>G n.3300C>G n.1766C>G n.1598C>G n.1731C>G n.1934C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2220C>G n.2244C>G n.1690C>G n.5480C>G c.582-119G>C (n.582-119G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024738G= | CA2003748142 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C= n.2661C= n.2034C= n.1745C= n.4138C= n.2329C= n.3300C= n.1766C= n.1598C= n.1731C= n.1934C= c.*172C= (n.*172C=) n.2220C= n.2244C= n.1690C= n.5480C= c.582-119G= (n.582-119G=) | |
11 | g.119024738G>T | CA229595265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1672C>A n.2661C>A n.2034C>A n.1745C>A n.4138C>A n.2329C>A n.3300C>A n.1766C>A n.1598C>A n.1731C>A n.1934C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2220C>A n.2244C>A n.1690C>A n.5480C>A c.582-119G>T (n.582-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024739C>A | CA2616339410 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1671G>T n.2660G>T n.2033G>T n.1744G>T n.4137G>T n.2328G>T n.3299G>T n.1765G>T n.1597G>T n.1730G>T n.1933G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.2219G>T n.2243G>T n.1689G>T n.5479G>T c.582-118C>A (n.582-118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024739C>T | CA2616339411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1671G>A n.2660G>A n.2033G>A n.1744G>A n.4137G>A n.2328G>A n.3299G>A n.1765G>A n.1597G>A n.1730G>A n.1933G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2219G>A n.2243G>A n.1689G>A n.5479G>A c.582-118C>T (n.582-118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024741G>A | CA2793831385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669C>T n.2658C>T n.2031C>T n.1742C>T n.4135C>T n.2326C>T n.3297C>T n.1763C>T n.1595C>T n.1728C>T n.1931C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2217C>T n.2241C>T n.1687C>T n.5477C>T c.582-116G>A (n.582-116G>A) | |
11 | g.119024741G>C | CA2616339413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669C>G n.2658C>G n.2031C>G n.1742C>G n.4135C>G n.2326C>G n.3297C>G n.1763C>G n.1595C>G n.1728C>G n.1931C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.2217C>G n.2241C>G n.1687C>G n.5477C>G c.582-116G>C (n.582-116G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024741G>T | CA2616339414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669C>A n.2658C>A n.2031C>A n.1742C>A n.4135C>A n.2326C>A n.3297C>A n.1763C>A n.1595C>A n.1728C>A n.1931C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2217C>A n.2241C>A n.1687C>A n.5477C>A c.582-116G>T (n.582-116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024743del | CA2616339412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1669del n.2658del n.2031del n.1742del n.4135del n.2326del n.3297del n.1763del n.1595del n.1728del n.1931del c.*169del (n.*169del) n.2217del n.2241del n.1687del n.5477del c.582-114del (n.582-114del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024742G>A | CA2003748144 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1668C>T n.2657C>T n.2030C>T n.1741C>T n.4134C>T n.2325C>T n.3296C>T n.1762C>T n.1594C>T n.1727C>T n.1930C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.2216C>T n.2240C>T n.1686C>T n.5476C>T c.582-115G>A (n.582-115G>A) | dbSNP |
11 | g.119024742G= | CA2003748143 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1668C= n.2657C= n.2030C= n.1741C= n.4134C= n.2325C= n.3296C= n.1762C= n.1594C= n.1727C= n.1930C= c.*168C= (n.*168C=) n.2216C= n.2240C= n.1686C= n.5476C= c.582-115G= (n.582-115G=) | |
11 | g.119024742G>T | CA2793831387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1668C>A n.2657C>A n.2030C>A n.1741C>A n.4134C>A n.2325C>A n.3296C>A n.1762C>A n.1594C>A n.1727C>A n.1930C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.2216C>A n.2240C>A n.1686C>A n.5476C>A c.582-115G>T (n.582-115G>T) | |
11 | g.119024743G>A | CA229595274 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1667C>T n.2656C>T n.2029C>T n.1740C>T n.4133C>T n.2324C>T n.3295C>T n.1761C>T n.1593C>T n.1726C>T n.1929C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.2215C>T n.2239C>T n.1685C>T n.5475C>T c.582-114G>A (n.582-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024743G= | CA2003748145 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1667C= n.2656C= n.2029C= n.1740C= n.4133C= n.2324C= n.3295C= n.1761C= n.1593C= n.1726C= n.1929C= c.*167C= (n.*167C=) n.2215C= n.2239C= n.1685C= n.5475C= c.582-114G= (n.582-114G=) | |
11 | g.119024743G>T | CA2616339415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1667C>A n.2656C>A n.2029C>A n.1740C>A n.4133C>A n.2324C>A n.3295C>A n.1761C>A n.1593C>A n.1726C>A n.1929C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.2215C>A n.2239C>A n.1685C>A n.5475C>A c.582-114G>T (n.582-114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024744A= | CA2003748146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1666T= n.2655T= n.2028T= n.1739T= n.4132T= n.2323T= n.3294T= n.1760T= n.1592T= n.1725T= n.1928T= c.*166T= (n.*166T=) n.2214T= n.2238T= n.1684T= n.5474T= c.582-113A= (n.582-113A=) | |
11 | g.119024744A>C | CA2003748147 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1666T>G n.2655T>G n.2028T>G n.1739T>G n.4132T>G n.2323T>G n.3294T>G n.1760T>G n.1592T>G n.1725T>G n.1928T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2214T>G n.2238T>G n.1684T>G n.5474T>G c.582-113A>C (n.582-113A>C) | dbSNP |
11 | g.119024744A>G | CA229595290 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1666T>C n.2655T>C n.2028T>C n.1739T>C n.4132T>C n.2323T>C n.3294T>C n.1760T>C n.1592T>C n.1725T>C n.1928T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.2214T>C n.2238T>C n.1684T>C n.5474T>C c.582-113A>G (n.582-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024745C>A | CA2616339416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1665G>T n.2654G>T n.2027G>T n.1738G>T n.4131G>T n.2322G>T n.3293G>T n.1759G>T n.1591G>T n.1724G>T n.1927G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.2213G>T n.2237G>T n.1683G>T n.5473G>T c.582-112C>A (n.582-112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024745C>T | CA2616339417 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1665G>A n.2654G>A n.2027G>A n.1738G>A n.4131G>A n.2322G>A n.3293G>A n.1759G>A n.1591G>A n.1724G>A n.1927G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.2213G>A n.2237G>A n.1683G>A n.5473G>A c.582-112C>T (n.582-112C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024746C>A | CA2616339418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1664G>T n.2653G>T n.2026G>T n.1737G>T n.4130G>T n.2321G>T n.3292G>T n.1758G>T n.1590G>T n.1723G>T n.1926G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.2212G>T n.2236G>T n.1682G>T n.5472G>T c.582-111C>A (n.582-111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024746C= | CA2003748148 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1664G= n.2653G= n.2026G= n.1737G= n.4130G= n.2321G= n.3292G= n.1758G= n.1590G= n.1723G= n.1926G= c.*164G= (n.*164G=) n.2212G= n.2236G= n.1682G= n.5472G= c.582-111C= (n.582-111C=) | |
11 | g.119024746C>G | CA229595296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1664G>C n.2653G>C n.2026G>C n.1737G>C n.4130G>C n.2321G>C n.3292G>C n.1758G>C n.1590G>C n.1723G>C n.1926G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.2212G>C n.2236G>C n.1682G>C n.5472G>C c.582-111C>G (n.582-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024747T>C | CA2616339419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1663A>G n.2652A>G n.2025A>G n.1736A>G n.4129A>G n.2320A>G n.3291A>G n.1757A>G n.1589A>G n.1722A>G n.1925A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2211A>G n.2235A>G n.1681A>G n.5471A>G c.582-110T>C (n.582-110T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024748C>A | CA2616339421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1662G>T n.2651G>T n.2024G>T n.1735G>T n.4128G>T n.2319G>T n.3290G>T n.1756G>T n.1588G>T n.1721G>T n.1924G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.2210G>T n.2234G>T n.1680G>T n.5470G>T c.582-109C>A (n.582-109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024748C>T | CA2616339420 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1662G>A n.2651G>A n.2024G>A n.1735G>A n.4128G>A n.2319G>A n.3290G>A n.1756G>A n.1588G>A n.1721G>A n.1924G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.2210G>A n.2234G>A n.1680G>A n.5470G>A c.582-109C>T (n.582-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024749A= | CA2003748149 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1661T= n.2650T= n.2023T= n.1734T= n.4127T= n.2318T= n.3289T= n.1755T= n.1587T= n.1720T= n.1923T= c.*161T= (n.*161T=) n.2209T= n.2233T= n.1679T= n.5469T= c.582-108A= (n.582-108A=) | |
11 | g.119024749A>C | CA2003748150 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1661T>G n.2650T>G n.2023T>G n.1734T>G n.4127T>G n.2318T>G n.3289T>G n.1755T>G n.1587T>G n.1720T>G n.1923T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.2209T>G n.2233T>G n.1679T>G n.5469T>G c.582-108A>C (n.582-108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024749A>T | CA2616339422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1661T>A n.2650T>A n.2023T>A n.1734T>A n.4127T>A n.2318T>A n.3289T>A n.1755T>A n.1587T>A n.1720T>A n.1923T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.2209T>A n.2233T>A n.1679T>A n.5469T>A c.582-108A>T (n.582-108A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024750C>A | CA2616339423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1660G>T n.2649G>T n.2022G>T n.1733G>T n.4126G>T n.2317G>T n.3288G>T n.1754G>T n.1586G>T n.1719G>T n.1922G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.2208G>T n.2232G>T n.1678G>T n.5468G>T c.582-107C>A (n.582-107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024750C= | CA2003748151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1660G= n.2649G= n.2022G= n.1733G= n.4126G= n.2317G= n.3288G= n.1754G= n.1586G= n.1719G= n.1922G= c.*160G= (n.*160G=) n.2208G= n.2232G= n.1678G= n.5468G= c.582-107C= (n.582-107C=) | |
11 | g.119024750C>G | CA229595297 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1660G>C n.2649G>C n.2022G>C n.1733G>C n.4126G>C n.2317G>C n.3288G>C n.1754G>C n.1586G>C n.1719G>C n.1922G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.2208G>C n.2232G>C n.1678G>C n.5468G>C c.582-107C>G (n.582-107C>G) | dbSNP |
11 | g.119024752A>C | CA2616339424 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1658T>G n.2647T>G n.2020T>G n.1731T>G n.4124T>G n.2315T>G n.3286T>G n.1752T>G n.1584T>G n.1717T>G n.1920T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.2206T>G n.2230T>G n.1676T>G n.5466T>G c.582-105A>C (n.582-105A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024752A>T | CA2616339425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1658T>A n.2647T>A n.2020T>A n.1731T>A n.4124T>A n.2315T>A n.3286T>A n.1752T>A n.1584T>A n.1717T>A n.1920T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.2206T>A n.2230T>A n.1676T>A n.5466T>A c.582-105A>T (n.582-105A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024753G>C | CA2616339426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1657C>G n.2646C>G n.2019C>G n.1730C>G n.4123C>G n.2314C>G n.3285C>G n.1751C>G n.1583C>G n.1716C>G n.1919C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.2205C>G n.2229C>G n.1675C>G n.5465C>G c.582-104G>C (n.582-104G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024753G>T | CA2616339427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1657C>A n.2646C>A n.2019C>A n.1730C>A n.4123C>A n.2314C>A n.3285C>A n.1751C>A n.1583C>A n.1716C>A n.1919C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.2205C>A n.2229C>A n.1675C>A n.5465C>A c.582-104G>T (n.582-104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024754C>A | CA2616339428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1656G>T n.2645G>T n.2018G>T n.1729G>T n.4122G>T n.2313G>T n.3284G>T n.1750G>T n.1582G>T n.1715G>T n.1918G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.2204G>T n.2228G>T n.1674G>T n.5464G>T c.582-103C>A (n.582-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024754C>T | CA2616339429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1656G>A n.2645G>A n.2018G>A n.1729G>A n.4122G>A n.2313G>A n.3284G>A n.1750G>A n.1582G>A n.1715G>A n.1918G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.2204G>A n.2228G>A n.1674G>A n.5464G>A c.582-103C>T (n.582-103C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024755C>A | CA2616339430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1655G>T n.2644G>T n.2017G>T n.1728G>T n.4121G>T n.2312G>T n.3283G>T n.1749G>T n.1581G>T n.1714G>T n.1917G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.2203G>T n.2227G>T n.1673G>T n.5463G>T c.582-102C>A (n.582-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024755C>G | CA2616339431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1655G>C n.2644G>C n.2017G>C n.1728G>C n.4121G>C n.2312G>C n.3283G>C n.1749G>C n.1581G>C n.1714G>C n.1917G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.2203G>C n.2227G>C n.1673G>C n.5463G>C c.582-102C>G (n.582-102C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024757C>A | CA2616339433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1653G>T n.2642G>T n.2015G>T n.1726G>T n.4119G>T n.2310G>T n.3281G>T n.1747G>T n.1579G>T n.1712G>T n.1915G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.2201G>T n.2225G>T n.1671G>T n.5461G>T c.582-100C>A (n.582-100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024757C>T | CA2616339434 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1653G>A n.2642G>A n.2015G>A n.1726G>A n.4119G>A n.2310G>A n.3281G>A n.1747G>A n.1579G>A n.1712G>A n.1915G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.2201G>A n.2225G>A n.1671G>A n.5461G>A c.582-100C>T (n.582-100C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024758_119024818del | CA2616339432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1593_1653del n.2582_2642del n.1955_2015del n.1666_1726del n.4059_4119del n.2250_2310del n.3221_3281del n.1687_1747del n.1519_1579del n.1652_1712del n.1855_1915del c.*93_*153del (n.*93_*153del) n.2141_2201del n.2165_2225del n.1611_1671del n.5401_5461del c.582-99_582-39del (n.582-99_582-39del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024758T>G | CA2616339435 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1652A>C n.2641A>C n.2014A>C n.1725A>C n.4118A>C n.2309A>C n.3280A>C n.1746A>C n.1578A>C n.1711A>C n.1914A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.2200A>C n.2224A>C n.1670A>C n.5460A>C c.582-99T>G (n.582-99T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024759G>T | CA2616339436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1651C>A n.2640C>A n.2013C>A n.1724C>A n.4117C>A n.2308C>A n.3279C>A n.1745C>A n.1577C>A n.1710C>A n.1913C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.2199C>A n.2223C>A n.1669C>A n.5459C>A c.582-98G>T (n.582-98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024760A>G | CA2616339437 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1650T>C n.2639T>C n.2012T>C n.1723T>C n.4116T>C n.2307T>C n.3278T>C n.1744T>C n.1576T>C n.1709T>C n.1912T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.2198T>C n.2222T>C n.1668T>C n.5458T>C c.582-97A>G (n.582-97A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024760A>T | CA2616339438 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1650T>A n.2639T>A n.2012T>A n.1723T>A n.4116T>A n.2307T>A n.3278T>A n.1744T>A n.1576T>A n.1709T>A n.1912T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.2198T>A n.2222T>A n.1668T>A n.5458T>A c.582-97A>T (n.582-97A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024761T>A | CA2616339439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1649A>T n.2638A>T n.2011A>T n.1722A>T n.4115A>T n.2306A>T n.3277A>T n.1743A>T n.1575A>T n.1708A>T n.1911A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.2197A>T n.2221A>T n.1667A>T n.5457A>T c.582-96T>A (n.582-96T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024761T>C | CA2616339440 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1649A>G n.2638A>G n.2011A>G n.1722A>G n.4115A>G n.2306A>G n.3277A>G n.1743A>G n.1575A>G n.1708A>G n.1911A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.2197A>G n.2221A>G n.1667A>G n.5457A>G c.582-96T>C (n.582-96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024762A>G | CA2616339442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1648T>C n.2637T>C n.2010T>C n.1721T>C n.4114T>C n.2305T>C n.3276T>C n.1742T>C n.1574T>C n.1707T>C n.1910T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2196T>C n.2220T>C n.1666T>C n.5456T>C c.582-95A>G (n.582-95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024763dup | CA2616339441 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1648dup n.2637dup n.2010dup n.1721dup n.4114dup n.2305dup n.3276dup n.1742dup n.1574dup n.1707dup n.1910dup c.*148dup (n.*148dup) n.2196dup n.2220dup n.1666dup n.5456dup c.582-94dup (n.582-94dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119024764C>A | CA2616339444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1646G>T n.2635G>T n.2008G>T n.1719G>T n.4112G>T n.2303G>T n.3274G>T n.1740G>T n.1572G>T n.1705G>T n.1908G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.2194G>T n.2218G>T n.1664G>T n.5454G>T c.582-93C>A (n.582-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024764C>T | CA2616339445 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1646G>A n.2635G>A n.2008G>A n.1719G>A n.4112G>A n.2303G>A n.3274G>A n.1740G>A n.1572G>A n.1705G>A n.1908G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.2194G>A n.2218G>A n.1664G>A n.5454G>A c.582-93C>T (n.582-93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024765_119024773del | CA2616339443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638_1646del n.2627_2635del n.2000_2008del n.1711_1719del n.4104_4112del n.2295_2303del n.3266_3274del n.1732_1740del n.1564_1572del n.1697_1705del n.1900_1908del c.*138_*146del (n.*138_*146del) n.2186_2194del n.2210_2218del n.1656_1664del n.5446_5454del c.582-92_582-84del (n.582-92_582-84del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024766T= | CA2003748152 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1644A= n.2633A= n.2006A= n.1717A= n.4110A= n.2301A= n.3272A= n.1738A= n.1570A= n.1703A= n.1906A= c.*144A= (n.*144A=) n.2192A= n.2216A= n.1662A= n.5452A= c.582-91T= (n.582-91T=) | |
11 | g.119024767C>A | CA2616339446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>T n.2632G>T n.2005G>T n.1716G>T n.4109G>T n.2300G>T n.3271G>T n.1737G>T n.1569G>T n.1702G>T n.1905G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.2191G>T n.2215G>T n.1661G>T n.5451G>T c.582-90C>A (n.582-90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024767C>G | CA2616339447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>C n.2632G>C n.2005G>C n.1716G>C n.4109G>C n.2300G>C n.3271G>C n.1737G>C n.1569G>C n.1702G>C n.1905G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.2191G>C n.2215G>C n.1661G>C n.5451G>C c.582-90C>G (n.582-90C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024767C>T | CA2616339448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>A n.2632G>A n.2005G>A n.1716G>A n.4109G>A n.2300G>A n.3271G>A n.1737G>A n.1569G>A n.1702G>A n.1905G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.2191G>A n.2215G>A n.1661G>A n.5451G>A c.582-90C>T (n.582-90C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024768dup | CA2003748153 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643dup n.2632dup n.2005dup n.1716dup n.4109dup n.2300dup n.3271dup n.1737dup n.1569dup n.1702dup n.1905dup c.*143dup (n.*143dup) n.2191dup n.2215dup n.1661dup n.5451dup c.582-89dup (n.582-89dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024768C>A | CA2616339449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1642G>T n.2631G>T n.2004G>T n.1715G>T n.4108G>T n.2299G>T n.3270G>T n.1736G>T n.1568G>T n.1701G>T n.1904G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2190G>T n.2214G>T n.1660G>T n.5450G>T c.582-89C>A (n.582-89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024768C>T | CA2616339450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1642G>A n.2631G>A n.2004G>A n.1715G>A n.4108G>A n.2299G>A n.3270G>A n.1736G>A n.1568G>A n.1701G>A n.1904G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2190G>A n.2214G>A n.1660G>A n.5450G>A c.582-89C>T (n.582-89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024769A>C | CA2616339451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>G n.2630T>G n.2003T>G n.1714T>G n.4107T>G n.2298T>G n.3269T>G n.1735T>G n.1567T>G n.1700T>G n.1903T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.2189T>G n.2213T>G n.1659T>G n.5449T>G c.582-88A>C (n.582-88A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024769A>G | CA2616339453 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>C n.2630T>C n.2003T>C n.1714T>C n.4107T>C n.2298T>C n.3269T>C n.1735T>C n.1567T>C n.1700T>C n.1903T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.2189T>C n.2213T>C n.1659T>C n.5449T>C c.582-88A>G (n.582-88A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024769A>T | CA2616339452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>A n.2630T>A n.2003T>A n.1714T>A n.4107T>A n.2298T>A n.3269T>A n.1735T>A n.1567T>A n.1700T>A n.1903T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.2189T>A n.2213T>A n.1659T>A n.5449T>A c.582-88A>T (n.582-88A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024770G>A | CA2616339454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>T n.2629C>T n.2002C>T n.1713C>T n.4106C>T n.2297C>T n.3268C>T n.1734C>T n.1566C>T n.1699C>T n.1902C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.2188C>T n.2212C>T n.1658C>T n.5448C>T c.582-87G>A (n.582-87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024770G>C | CA2616339455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>G n.2629C>G n.2002C>G n.1713C>G n.4106C>G n.2297C>G n.3268C>G n.1734C>G n.1566C>G n.1699C>G n.1902C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.2188C>G n.2212C>G n.1658C>G n.5448C>G c.582-87G>C (n.582-87G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024770G= | CA2003748154 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C= n.2629C= n.2002C= n.1713C= n.4106C= n.2297C= n.3268C= n.1734C= n.1566C= n.1699C= n.1902C= c.*140C= (n.*140C=) n.2188C= n.2212C= n.1658C= n.5448C= c.582-87G= (n.582-87G=) | |
11 | g.119024770G>T | CA2003748155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>A n.2629C>A n.2002C>A n.1713C>A n.4106C>A n.2297C>A n.3268C>A n.1734C>A n.1566C>A n.1699C>A n.1902C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2188C>A n.2212C>A n.1658C>A n.5448C>A c.582-87G>T (n.582-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024771C>A | CA10629927 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>T n.2628G>T n.2001G>T n.1712G>T n.4105G>T n.2296G>T n.3267G>T n.1733G>T n.1565G>T n.1698G>T n.1901G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.2187G>T n.2211G>T n.1657G>T n.5447G>T c.582-86C>A (n.582-86C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024771C= | CA2003748157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G= n.2628G= n.2001G= n.1712G= n.4105G= n.2296G= n.3267G= n.1733G= n.1565G= n.1698G= n.1901G= c.*139G= (n.*139G=) n.2187G= n.2211G= n.1657G= n.5447G= c.582-86C= (n.582-86C=) | |
11 | g.119024771C>G | CA2003748156 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>C n.2628G>C n.2001G>C n.1712G>C n.4105G>C n.2296G>C n.3267G>C n.1733G>C n.1565G>C n.1698G>C n.1901G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.2187G>C n.2211G>C n.1657G>C n.5447G>C c.582-86C>G (n.582-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024771C>T | CA602177492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>A n.2628G>A n.2001G>A n.1712G>A n.4105G>A n.2296G>A n.3267G>A n.1733G>A n.1565G>A n.1698G>A n.1901G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.2187G>A n.2211G>A n.1657G>A n.5447G>A c.582-86C>T (n.582-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024773_119024779dup | CA942779322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633_1639dup n.2622_2628dup n.1995_2001dup n.1706_1712dup n.4099_4105dup n.2290_2296dup n.3261_3267dup n.1727_1733dup n.1559_1565dup n.1692_1698dup n.1895_1901dup c.*133_*139dup (n.*133_*139dup) n.2181_2187dup n.2205_2211dup n.1651_1657dup n.5441_5447dup c.582-84_582-78dup (n.582-84_582-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024772G>A | CA10633593 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C>T n.2627C>T n.2000C>T n.1711C>T n.4104C>T n.2295C>T n.3266C>T n.1732C>T n.1564C>T n.1697C>T n.1900C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.2186C>T n.2210C>T n.1656C>T n.5446C>T c.582-85G>A (n.582-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024772G= | CA2003748158 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C= n.2627C= n.2000C= n.1711C= n.4104C= n.2295C= n.3266C= n.1732C= n.1564C= n.1697C= n.1900C= c.*138C= (n.*138C=) n.2186C= n.2210C= n.1656C= n.5446C= c.582-85G= (n.582-85G=) | |
11 | g.119024772G>T | CA2616339456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C>A n.2627C>A n.2000C>A n.1711C>A n.4104C>A n.2295C>A n.3266C>A n.1732C>A n.1564C>A n.1697C>A n.1900C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.2186C>A n.2210C>A n.1656C>A n.5446C>A c.582-85G>T (n.582-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024773C>A | CA2616339457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1637G>T n.2626G>T n.1999G>T n.1710G>T n.4103G>T n.2294G>T n.3265G>T n.1731G>T n.1563G>T n.1696G>T n.1899G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.2185G>T n.2209G>T n.1655G>T n.5445G>T c.582-84C>A (n.582-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024774C>A | CA2616339458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1636G>T n.2625G>T n.1998G>T n.1709G>T n.4102G>T n.2293G>T n.3264G>T n.1730G>T n.1562G>T n.1695G>T n.1898G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2184G>T n.2208G>T n.1654G>T n.5444G>T c.582-83C>A (n.582-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024774C>T | CA2616339459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1636G>A n.2625G>A n.1998G>A n.1709G>A n.4102G>A n.2293G>A n.3264G>A n.1730G>A n.1562G>A n.1695G>A n.1898G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2184G>A n.2208G>A n.1654G>A n.5444G>A c.582-83C>T (n.582-83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024775A>C | CA2616339460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>G n.2624T>G n.1997T>G n.1708T>G n.4101T>G n.2292T>G n.3263T>G n.1729T>G n.1561T>G n.1694T>G n.1897T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2183T>G n.2207T>G n.1653T>G n.5443T>G c.582-82A>C (n.582-82A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119024775A>G | CA2616339461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>C n.2624T>C n.1997T>C n.1708T>C n.4101T>C n.2292T>C n.3263T>C n.1729T>C n.1561T>C n.1694T>C n.1897T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2183T>C n.2207T>C n.1653T>C n.5443T>C c.582-82A>G (n.582-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119024775A>T | CA2616339462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>A n.2624T>A n.1997T>A n.1708T>A n.4101T>A n.2292T>A n.3263T>A n.1729T>A n.1561T>A n.1694T>A n.1897T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2183T>A n.2207T>A n.1653T>A n.5443T>A c.582-82A>T (n.582-82A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119024776C>A | CA2616339463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>T n.2623G>T n.1996G>T n.1707G>T n.4100G>T n.2291G>T n.3262G>T n.1728G>T n.1560G>T n.1693G>T n.1896G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.2182G>T n.2206G>T n.1652G>T n.5442G>T c.582-81C>A (n.582-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119024776C= | CA2003748159 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G= n.2623G= n.1996G= n.1707G= n.4100G= n.2291G= n.3262G= n.1728G= n.1560G= n.1693G= n.1896G= c.*134G= (n.*134G=) n.2182G= n.2206G= n.1652G= n.5442G= c.582-81C= (n.582-81C=) | |
11 | g.119024776C>G | CA229595300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>C n.2623G>C n.1996G>C n.1707G>C n.4100G>C n.2291G>C n.3262G>C n.1728G>C n.1560G>C n.1693G>C n.1896G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.2182G>C n.2206G>C n.1652G>C n.5442G>C c.582-81C>G (n.582-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024776C>T | CA2616339464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>A n.2623G>A n.1996G>A n.1707G>A n.4100G>A n.2291G>A n.3262G>A n.1728G>A n.1560G>A n.1693G>A n.1896G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.2182G>A n.2206G>A n.1652G>A n.5442G>A c.582-81C>T (n.582-81C>T) | gnomAD v4 |