Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640T>A
n.1773T>A
n.1976T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
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n.2286T>A
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 gnomAD v4
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n.2075T>C
n.1786T>C
n.4179T>C
n.2370T>C
n.3341T>C
n.1807T>C
n.1639T>C
n.1772T>C
n.1975T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.2261T>C
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 gnomAD v4
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n.3340C>A
n.1806C>A
n.1638C>A
n.1771C>A
n.1974C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119024699G>TCA2616339381SLC37A4,TRAPPC4n.1711C>A
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n.2073C>A
n.1784C>A
n.4177C>A
n.2368C>A
n.3339C>A
n.1805C>A
n.1637C>A
n.1770C>A
n.1973C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.2259C>A
n.2283C>A
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c.582-158G>T (n.582-158G>T)
 gnomAD v4
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n.1783G>T
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n.1728G>T
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 gnomAD v4
11g.119024700C=CA2003748120SLC37A4,TRAPPC4n.1710G=
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11g.119024700C>TCA942779313SLC37A4,TRAPPC4n.1710G>A
n.2699G>A
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n.4176G>A
n.2367G>A
n.3338G>A
n.1804G>A
n.1636G>A
n.1769G>A
n.1972G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.2258G>A
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n.5518G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2281G>T
n.1727G>T
n.5517G>T
c.582-156C>A (n.582-156C>A)
 gnomAD v4
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n.2257G>A
n.2281G>A
n.1727G>A
n.5517G>A
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 gnomAD v4
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n.1802T>C
n.1634T>C
n.1767T>C
n.1970T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.2256T>C
n.2280T>C
n.1726T>C
n.5516T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5514T>C
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 gnomAD v4
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n.2068T>A
n.1779T>A
n.4172T>A
n.2363T>A
n.3334T>A
n.1800T>A
n.1632T>A
n.1765T>A
n.1968T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.2254T>A
n.2278T>A
n.1724T>A
n.5514T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2693C>A
n.2066C>A
n.1777C>A
n.4170C>A
n.2361C>A
n.3332C>A
n.1798C>A
n.1630C>A
n.1763C>A
n.1966C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.2252C>A
n.2276C>A
n.1722C>A
n.5512C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1760T>C
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c.*201T>C (n.*201T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1712T>A
n.5502T>A
c.582-141A>T (n.582-141A>T)
 gnomAD v4
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n.2350T>G
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n.1787T>G
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n.1752T>G
n.1955T>G
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n.5501T>G
c.582-140A>C (n.582-140A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024717A>GCA229595247SLC37A4,TRAPPC4n.1693T>C
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n.2055T>C
n.1766T>C
n.4159T>C
n.2350T>C
n.3321T>C
n.1787T>C
n.1619T>C
n.1752T>C
n.1955T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2241T>C
n.2265T>C
n.1711T>C
n.5501T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024717_119024719delinsAATCA2003748126SLC37A4,TRAPPC4n.1691_1693delinsATT
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n.1750_1752delinsATT
n.1953_1955delinsATT
c.*191_*193delinsATT (n.*191_*193delinsATT)
n.2239_2241delinsATT
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n.5499_5501delinsATT
c.582-140_582-138delinsAAT (n.582-140_582-138delinsAAT)
11g.119024718A=CA2003748130SLC37A4,TRAPPC4n.1692T=
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n.5500T=
c.582-139A= (n.582-139A=)
11g.119024718A>GCA2003748131SLC37A4,TRAPPC4n.1692T>C
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n.2054T>C
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n.1786T>C
n.1618T>C
n.1751T>C
n.1954T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.2240T>C
n.2264T>C
n.1710T>C
n.5500T>C
c.582-139A>G (n.582-139A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024719_119024720delCA2003748129SLC37A4,TRAPPC4n.1691_1692del
n.2680_2681del
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n.1750_1751del
n.1953_1954del
c.*191_*192del (n.*191_*192del)
n.2239_2240del
n.2263_2264del
n.1709_1710del
n.5499_5500del
c.582-138_582-137del (n.582-138_582-137del)
 dbSNP
11g.119024719T>GCA2616339394SLC37A4,TRAPPC4n.1691A>C
n.2680A>C
n.2053A>C
n.1764A>C
n.4157A>C
n.2348A>C
n.3319A>C
n.1785A>C
n.1617A>C
n.1750A>C
n.1953A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.2239A>C
n.2263A>C
n.1709A>C
n.5499A>C
c.582-138T>G (n.582-138T>G)
 gnomAD v4
11g.119024720A>GCA2616339395SLC37A4,TRAPPC4n.1690T>C
n.2679T>C
n.2052T>C
n.1763T>C
n.4156T>C
n.2347T>C
n.3318T>C
n.1784T>C
n.1616T>C
n.1749T>C
n.1952T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.2238T>C
n.2262T>C
n.1708T>C
n.5498T>C
c.582-137A>G (n.582-137A>G)
 gnomAD v4
11g.119024721G>ACA229595248SLC37A4,TRAPPC4n.1689C>T
n.2678C>T
n.2051C>T
n.1762C>T
n.4155C>T
n.2346C>T
n.3317C>T
n.1783C>T
n.1615C>T
n.1748C>T
n.1951C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.2237C>T
n.2261C>T
n.1707C>T
n.5497C>T
c.582-136G>A (n.582-136G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024721G>CCA672374219SLC37A4,TRAPPC4n.1689C>G
n.2678C>G
n.2051C>G
n.1762C>G
n.4155C>G
n.2346C>G
n.3317C>G
n.1783C>G
n.1615C>G
n.1748C>G
n.1951C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.2237C>G
n.2261C>G
n.1707C>G
n.5497C>G
c.582-136G>C (n.582-136G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024721G=CA2003748132SLC37A4,TRAPPC4n.1689C=
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n.1951C=
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n.2237C=
n.2261C=
n.1707C=
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c.582-136G= (n.582-136G=)
11g.119024721G>TCA2616339396SLC37A4,TRAPPC4n.1689C>A
n.2678C>A
n.2051C>A
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n.3317C>A
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n.1615C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2343G>A
n.3314G>A
n.1780G>A
n.1612G>A
n.1745G>A
n.1948G>A
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n.1704G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311T>C
n.1777T>C
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 gnomAD v4
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n.1606T>C
n.1739T>C
n.1942T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
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 dbSNP
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n.2039T>C
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n.4143T>C
n.2334T>C
n.3305T>C
n.1771T>C
n.1603T>C
n.1736T>C
n.1939T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*173T>C (n.*173T>C)
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 gnomAD v4
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c.582-119G>C (n.582-119G>C)
 gnomAD v4
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n.4138C>A
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n.3300C>A
n.1766C>A
n.1598C>A
n.1731C>A
n.1934C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2220C>A
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n.1690C>A
n.5480C>A
c.582-119G>T (n.582-119G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024739C>ACA2616339410SLC37A4,TRAPPC4n.1671G>T
n.2660G>T
n.2033G>T
n.1744G>T
n.4137G>T
n.2328G>T
n.3299G>T
n.1765G>T
n.1597G>T
n.1730G>T
n.1933G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.2219G>T
n.2243G>T
n.1689G>T
n.5479G>T
c.582-118C>A (n.582-118C>A)
 gnomAD v4
11g.119024739C>TCA2616339411SLC37A4,TRAPPC4n.1671G>A
n.2660G>A
n.2033G>A
n.1744G>A
n.4137G>A
n.2328G>A
n.3299G>A
n.1765G>A
n.1597G>A
n.1730G>A
n.1933G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.2219G>A
n.2243G>A
n.1689G>A
n.5479G>A
c.582-118C>T (n.582-118C>T)
 gnomAD v4
11g.119024741G>ACA2793831385SLC37A4,TRAPPC4n.1669C>T
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n.1931C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
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n.2241C>T
n.1687C>T
n.5477C>T
c.582-116G>A (n.582-116G>A)
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 gnomAD v4
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n.1595C>A
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n.1931C>A
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n.2217C>A
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n.1687C>A
n.5477C>A
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 gnomAD v4
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n.2658del
n.2031del
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n.4135del
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n.3297del
n.1763del
n.1595del
n.1728del
n.1931del
c.*169del (n.*169del)
n.2217del
n.2241del
n.1687del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2657C>A
n.2030C>A
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n.3296C>A
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n.1594C>A
n.1727C>A
n.1930C>A
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n.2240C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119024743G>TCA2616339415SLC37A4,TRAPPC4n.1667C>A
n.2656C>A
n.2029C>A
n.1740C>A
n.4133C>A
n.2324C>A
n.3295C>A
n.1761C>A
n.1593C>A
n.1726C>A
n.1929C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
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n.1685C>A
n.5475C>A
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 gnomAD v4
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n.1760T>G
n.1592T>G
n.1725T>G
n.1928T>G
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n.5474T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2654G>A
n.2027G>A
n.1738G>A
n.4131G>A
n.2322G>A
n.3293G>A
n.1759G>A
n.1591G>A
n.1724G>A
n.1927G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.2213G>A
n.2237G>A
n.1683G>A
n.5473G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2321G>C
n.3292G>C
n.1758G>C
n.1590G>C
n.1723G>C
n.1926G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
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n.2236G>C
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n.5472G>C
c.582-111C>G (n.582-111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3290G>T
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c.*162G>T (n.*162G>T)
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n.5470G>T
c.582-109C>A (n.582-109C>A)
 gnomAD v4
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n.4128G>A
n.2319G>A
n.3290G>A
n.1756G>A
n.1588G>A
n.1721G>A
n.1924G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.2210G>A
n.2234G>A
n.1680G>A
n.5470G>A
c.582-109C>T (n.582-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2318T>G
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n.1755T>G
n.1587T>G
n.1720T>G
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n.5469T>G
c.582-108A>C (n.582-108A>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1755T>A
n.1587T>A
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c.*161T>A (n.*161T>A)
n.2209T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2232G=
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n.5468G=
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11g.119024750C>GCA229595297SLC37A4,TRAPPC4n.1660G>C
n.2649G>C
n.2022G>C
n.1733G>C
n.4126G>C
n.2317G>C
n.3288G>C
n.1754G>C
n.1586G>C
n.1719G>C
n.1922G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.2208G>C
n.2232G>C
n.1678G>C
n.5468G>C
c.582-107C>G (n.582-107C>G)
 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.119024752A>TCA2616339425SLC37A4,TRAPPC4n.1658T>A
n.2647T>A
n.2020T>A
n.1731T>A
n.4124T>A
n.2315T>A
n.3286T>A
n.1752T>A
n.1584T>A
n.1717T>A
n.1920T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.2206T>A
n.2230T>A
n.1676T>A
n.5466T>A
c.582-105A>T (n.582-105A>T)
 gnomAD v4
11g.119024753G>CCA2616339426SLC37A4,TRAPPC4n.1657C>G
n.2646C>G
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n.1716C>G
n.1919C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.2205C>G
n.2229C>G
n.1675C>G
n.5465C>G
c.582-104G>C (n.582-104G>C)
 gnomAD v4
11g.119024753G>TCA2616339427SLC37A4,TRAPPC4n.1657C>A
n.2646C>A
n.2019C>A
n.1730C>A
n.4123C>A
n.2314C>A
n.3285C>A
n.1751C>A
n.1583C>A
n.1716C>A
n.1919C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2205C>A
n.2229C>A
n.1675C>A
n.5465C>A
c.582-104G>T (n.582-104G>T)
 gnomAD v4
11g.119024754C>ACA2616339428SLC37A4,TRAPPC4n.1656G>T
n.2645G>T
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n.1729G>T
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n.1750G>T
n.1582G>T
n.1715G>T
n.1918G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.2204G>T
n.2228G>T
n.1674G>T
n.5464G>T
c.582-103C>A (n.582-103C>A)
 gnomAD v4
11g.119024754C>TCA2616339429SLC37A4,TRAPPC4n.1656G>A
n.2645G>A
n.2018G>A
n.1729G>A
n.4122G>A
n.2313G>A
n.3284G>A
n.1750G>A
n.1582G>A
n.1715G>A
n.1918G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.2204G>A
n.2228G>A
n.1674G>A
n.5464G>A
c.582-103C>T (n.582-103C>T)
 gnomAD v4
11g.119024755C>ACA2616339430SLC37A4,TRAPPC4n.1655G>T
n.2644G>T
n.2017G>T
n.1728G>T
n.4121G>T
n.2312G>T
n.3283G>T
n.1749G>T
n.1581G>T
n.1714G>T
n.1917G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.2203G>T
n.2227G>T
n.1673G>T
n.5463G>T
c.582-102C>A (n.582-102C>A)
 gnomAD v4
11g.119024755C>GCA2616339431SLC37A4,TRAPPC4n.1655G>C
n.2644G>C
n.2017G>C
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n.2312G>C
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n.1714G>C
n.1917G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.2203G>C
n.2227G>C
n.1673G>C
n.5463G>C
c.582-102C>G (n.582-102C>G)
 gnomAD v4
11g.119024757C>ACA2616339433SLC37A4,TRAPPC4n.1653G>T
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n.1915G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.2201G>T
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n.1671G>T
n.5461G>T
c.582-100C>A (n.582-100C>A)
 gnomAD v4
11g.119024757C>TCA2616339434SLC37A4,TRAPPC4n.1653G>A
n.2642G>A
n.2015G>A
n.1726G>A
n.4119G>A
n.2310G>A
n.3281G>A
n.1747G>A
n.1579G>A
n.1712G>A
n.1915G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.2201G>A
n.2225G>A
n.1671G>A
n.5461G>A
c.582-100C>T (n.582-100C>T)
 gnomAD v4
11g.119024758_119024818delCA2616339432SLC37A4,TRAPPC4n.1593_1653del
n.2582_2642del
n.1955_2015del
n.1666_1726del
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n.2250_2310del
n.3221_3281del
n.1687_1747del
n.1519_1579del
n.1652_1712del
n.1855_1915del
c.*93_*153del (n.*93_*153del)
n.2141_2201del
n.2165_2225del
n.1611_1671del
n.5401_5461del
c.582-99_582-39del (n.582-99_582-39del)
 gnomAD v4
11g.119024758T>GCA2616339435SLC37A4,TRAPPC4n.1652A>C
n.2641A>C
n.2014A>C
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n.3280A>C
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n.1578A>C
n.1711A>C
n.1914A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2200A>C
n.2224A>C
n.1670A>C
n.5460A>C
c.582-99T>G (n.582-99T>G)
 gnomAD v4
11g.119024759G>TCA2616339436SLC37A4,TRAPPC4n.1651C>A
n.2640C>A
n.2013C>A
n.1724C>A
n.4117C>A
n.2308C>A
n.3279C>A
n.1745C>A
n.1577C>A
n.1710C>A
n.1913C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.2199C>A
n.2223C>A
n.1669C>A
n.5459C>A
c.582-98G>T (n.582-98G>T)
 gnomAD v4
11g.119024760A>GCA2616339437SLC37A4,TRAPPC4n.1650T>C
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n.2198T>C
n.2222T>C
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n.5458T>C
c.582-97A>G (n.582-97A>G)
 gnomAD v4
11g.119024760A>TCA2616339438SLC37A4,TRAPPC4n.1650T>A
n.2639T>A
n.2012T>A
n.1723T>A
n.4116T>A
n.2307T>A
n.3278T>A
n.1744T>A
n.1576T>A
n.1709T>A
n.1912T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2198T>A
n.2222T>A
n.1668T>A
n.5458T>A
c.582-97A>T (n.582-97A>T)
 gnomAD v4
11g.119024761T>ACA2616339439SLC37A4,TRAPPC4n.1649A>T
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n.5457A>T
c.582-96T>A (n.582-96T>A)
 gnomAD v4
11g.119024761T>CCA2616339440SLC37A4,TRAPPC4n.1649A>G
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n.4115A>G
n.2306A>G
n.3277A>G
n.1743A>G
n.1575A>G
n.1708A>G
n.1911A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.2197A>G
n.2221A>G
n.1667A>G
n.5457A>G
c.582-96T>C (n.582-96T>C)
 gnomAD v4
11g.119024762A>GCA2616339442SLC37A4,TRAPPC4n.1648T>C
n.2637T>C
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n.2196T>C
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n.5456T>C
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 gnomAD v4
11g.119024763dupCA2616339441SLC37A4,TRAPPC4n.1648dup
n.2637dup
n.2010dup
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n.2305dup
n.3276dup
n.1742dup
n.1574dup
n.1707dup
n.1910dup
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n.2196dup
n.2220dup
n.1666dup
n.5456dup
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 gnomAD v4
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n.5454G>T
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 gnomAD v4
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n.2303G>A
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n.1740G>A
n.1572G>A
n.1705G>A
n.1908G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.2194G>A
n.2218G>A
n.1664G>A
n.5454G>A
c.582-93C>T (n.582-93C>T)
 gnomAD v4
11g.119024765_119024773delCA2616339443SLC37A4,TRAPPC4n.1638_1646del
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n.1900_1908del
c.*138_*146del (n.*138_*146del)
n.2186_2194del
n.2210_2218del
n.1656_1664del
n.5446_5454del
c.582-92_582-84del (n.582-92_582-84del)
 gnomAD v4
11g.119024766T=CA2003748152SLC37A4,TRAPPC4n.1644A=
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n.5452A=
c.582-91T= (n.582-91T=)
11g.119024767C>ACA2616339446SLC37A4,TRAPPC4n.1643G>T
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n.2191G>T
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n.5451G>T
c.582-90C>A (n.582-90C>A)
 gnomAD v4
11g.119024767C>GCA2616339447SLC37A4,TRAPPC4n.1643G>C
n.2632G>C
n.2005G>C
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n.2300G>C
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n.5451G>C
c.582-90C>G (n.582-90C>G)
 gnomAD v4
11g.119024767C>TCA2616339448SLC37A4,TRAPPC4n.1643G>A
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n.2191G>A
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n.1661G>A
n.5451G>A
c.582-90C>T (n.582-90C>T)
 gnomAD v4
11g.119024768dupCA2003748153SLC37A4,TRAPPC4n.1643dup
n.2632dup
n.2005dup
n.1716dup
n.4109dup
n.2300dup
n.3271dup
n.1737dup
n.1569dup
n.1702dup
n.1905dup
c.*143dup (n.*143dup)
n.2191dup
n.2215dup
n.1661dup
n.5451dup
c.582-89dup (n.582-89dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024768C>ACA2616339449SLC37A4,TRAPPC4n.1642G>T
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n.2190G>T
n.2214G>T
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n.5450G>T
c.582-89C>A (n.582-89C>A)
 gnomAD v4
11g.119024768C>TCA2616339450SLC37A4,TRAPPC4n.1642G>A
n.2631G>A
n.2004G>A
n.1715G>A
n.4108G>A
n.2299G>A
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n.1736G>A
n.1568G>A
n.1701G>A
n.1904G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.2190G>A
n.2214G>A
n.1660G>A
n.5450G>A
c.582-89C>T (n.582-89C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched