| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024621_119024623del | CA672374155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1793_1795del n.2782_2784del n.2155_2157del n.1866_1868del n.4259_4261del n.2450_2452del n.3421_3423del n.1887_1889del n.1719_1721del n.1852_1854del n.2055_2057del c.*293_*295del (n.*293_*295del) n.2341_2343del n.2365_2367del n.1811_1813del n.5601_5603del c.582-236_582-234del (n.582-236_582-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024622A>G | CA2616339328 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1788T>C n.2777T>C n.2150T>C n.1861T>C n.4254T>C n.2445T>C n.3416T>C n.1882T>C n.1714T>C n.1847T>C n.2050T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.2336T>C n.2360T>C n.1806T>C n.5596T>C c.582-235A>G (n.582-235A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024623G>A | CA2003748066 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1787C>T n.2776C>T n.2149C>T n.1860C>T n.4253C>T n.2444C>T n.3415C>T n.1881C>T n.1713C>T n.1846C>T n.2049C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2335C>T n.2359C>T n.1805C>T n.5595C>T c.582-234G>A (n.582-234G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024623G= | CA2003748065 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1787C= n.2776C= n.2149C= n.1860C= n.4253C= n.2444C= n.3415C= n.1881C= n.1713C= n.1846C= n.2049C= c.*287C= (n.*287C=) n.2335C= n.2359C= n.1805C= n.5595C= c.582-234G= (n.582-234G=) | |
| 11 | g.119024623G>T | CA2499306872 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1787C>A n.2776C>A n.2149C>A n.1860C>A n.4253C>A n.2444C>A n.3415C>A n.1881C>A n.1713C>A n.1846C>A n.2049C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2335C>A n.2359C>A n.1805C>A n.5595C>A c.582-234G>T (n.582-234G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024624G>A | CA942779276 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1786C>T n.2775C>T n.2148C>T n.1859C>T n.4252C>T n.2443C>T n.3414C>T n.1880C>T n.1712C>T n.1845C>T n.2048C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.2334C>T n.2358C>T n.1804C>T n.5594C>T c.582-233G>A (n.582-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024624G= | CA2003748067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1786C= n.2775C= n.2148C= n.1859C= n.4252C= n.2443C= n.3414C= n.1880C= n.1712C= n.1845C= n.2048C= c.*286C= (n.*286C=) n.2334C= n.2358C= n.1804C= n.5594C= c.582-233G= (n.582-233G=) | |
| 11 | g.119024625G>T | CA2616339329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1785C>A n.2774C>A n.2147C>A n.1858C>A n.4251C>A n.2442C>A n.3413C>A n.1879C>A n.1711C>A n.1844C>A n.2047C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.2333C>A n.2357C>A n.1803C>A n.5593C>A c.582-232G>T (n.582-232G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024626T>C | CA942779278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1784A>G n.2773A>G n.2146A>G n.1857A>G n.4250A>G n.2441A>G n.3412A>G n.1878A>G n.1710A>G n.1843A>G n.2046A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.2332A>G n.2356A>G n.1802A>G n.5592A>G c.582-231T>C (n.582-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024626T= | CA2003748068 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1784A= n.2773A= n.2146A= n.1857A= n.4250A= n.2441A= n.3412A= n.1878A= n.1710A= n.1843A= n.2046A= c.*284A= (n.*284A=) n.2332A= n.2356A= n.1802A= n.5592A= c.582-231T= (n.582-231T=) | |
| 11 | g.119024627A= | CA2003748069 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1783T= n.2772T= n.2145T= n.1856T= n.4249T= n.2440T= n.3411T= n.1877T= n.1709T= n.1842T= n.2045T= c.*283T= (n.*283T=) n.2331T= n.2355T= n.1801T= n.5591T= c.582-230A= (n.582-230A=) | |
| 11 | g.119024627A>C | CA2538983930 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1783T>G n.2772T>G n.2145T>G n.1856T>G n.4249T>G n.2440T>G n.3411T>G n.1877T>G n.1709T>G n.1842T>G n.2045T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.2331T>G n.2355T>G n.1801T>G n.5591T>G c.582-230A>C (n.582-230A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024627A>G | CA10629925 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1783T>C n.2772T>C n.2145T>C n.1856T>C n.4249T>C n.2440T>C n.3411T>C n.1877T>C n.1709T>C n.1842T>C n.2045T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.2331T>C n.2355T>C n.1801T>C n.5591T>C c.582-230A>G (n.582-230A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024628C>A | CA2616339330 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1782G>T n.2771G>T n.2144G>T n.1855G>T n.4248G>T n.2439G>T n.3410G>T n.1876G>T n.1708G>T n.1841G>T n.2044G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.2330G>T n.2354G>T n.1800G>T n.5590G>T c.582-229C>A (n.582-229C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024628C>T | CA2616339331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1782G>A n.2771G>A n.2144G>A n.1855G>A n.4248G>A n.2439G>A n.3410G>A n.1876G>A n.1708G>A n.1841G>A n.2044G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.2330G>A n.2354G>A n.1800G>A n.5590G>A c.582-229C>T (n.582-229C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024628_119024629insTCC | CA602177479 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1782_1783insGAG n.2771_2772insGAG n.2144_2145insGAG n.1855_1856insGAG n.4248_4249insGAG n.2439_2440insGAG n.3410_3411insGAG n.1876_1877insGAG n.1708_1709insGAG n.1841_1842insGAG n.2044_2045insGAG c.*282_*283insGAG (n.*282_*283insGAG) n.2330_2331insGAG n.2354_2355insGAG n.1800_1801insGAG n.5590_5591insGAG c.582-229_582-228insTCC (n.582-229_582-228insTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024629A= | CA2003748071 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1781T= n.2770T= n.2143T= n.1854T= n.4247T= n.2438T= n.3409T= n.1875T= n.1707T= n.1840T= n.2043T= c.*281T= (n.*281T=) n.2329T= n.2353T= n.1799T= n.5589T= c.582-228A= (n.582-228A=) | |
| 11 | g.119024629A>G | CA2003748070 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1781T>C n.2770T>C n.2143T>C n.1854T>C n.4247T>C n.2438T>C n.3409T>C n.1875T>C n.1707T>C n.1840T>C n.2043T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.2329T>C n.2353T>C n.1799T>C n.5589T>C c.582-228A>G (n.582-228A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024629A>T | CA602177480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1781T>A n.2770T>A n.2143T>A n.1854T>A n.4247T>A n.2438T>A n.3409T>A n.1875T>A n.1707T>A n.1840T>A n.2043T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.2329T>A n.2353T>A n.1799T>A n.5589T>A c.582-228A>T (n.582-228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024630G>A | CA602177482 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1780C>T n.2769C>T n.2142C>T n.1853C>T n.4246C>T n.2437C>T n.3408C>T n.1874C>T n.1706C>T n.1839C>T n.2042C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.2328C>T n.2352C>T n.1798C>T n.5588C>T c.582-227G>A (n.582-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024630G= | CA2003748072 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1780C= n.2769C= n.2142C= n.1853C= n.4246C= n.2437C= n.3408C= n.1874C= n.1706C= n.1839C= n.2042C= c.*280C= (n.*280C=) n.2328C= n.2352C= n.1798C= n.5588C= c.582-227G= (n.582-227G=) | |
| 11 | g.119024630G>T | CA2616339332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1780C>A n.2769C>A n.2142C>A n.1853C>A n.4246C>A n.2437C>A n.3408C>A n.1874C>A n.1706C>A n.1839C>A n.2042C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.2328C>A n.2352C>A n.1798C>A n.5588C>A c.582-227G>T (n.582-227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024631G= | CA2003748073 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1779C= n.2768C= n.2141C= n.1852C= n.4245C= n.2436C= n.3407C= n.1873C= n.1705C= n.1838C= n.2041C= c.*279C= (n.*279C=) n.2327C= n.2351C= n.1797C= n.5587C= c.582-226G= (n.582-226G=) | |
| 11 | g.119024631G>T | CA602177483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1779C>A n.2768C>A n.2141C>A n.1852C>A n.4245C>A n.2436C>A n.3407C>A n.1873C>A n.1705C>A n.1838C>A n.2041C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.2327C>A n.2351C>A n.1797C>A n.5587C>A c.582-226G>T (n.582-226G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024633G>A | CA229595154 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C>T n.2766C>T n.2139C>T n.1850C>T n.4243C>T n.2434C>T n.3405C>T n.1871C>T n.1703C>T n.1836C>T n.2039C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.2325C>T n.2349C>T n.1795C>T n.5585C>T c.582-224G>A (n.582-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024633G>C | CA602177485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C>G n.2766C>G n.2139C>G n.1850C>G n.4243C>G n.2434C>G n.3405C>G n.1871C>G n.1703C>G n.1836C>G n.2039C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.2325C>G n.2349C>G n.1795C>G n.5585C>G c.582-224G>C (n.582-224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024633G= | CA2003748074 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C= n.2766C= n.2139C= n.1850C= n.4243C= n.2434C= n.3405C= n.1871C= n.1703C= n.1836C= n.2039C= c.*277C= (n.*277C=) n.2325C= n.2349C= n.1795C= n.5585C= c.582-224G= (n.582-224G=) | |
| 11 | g.119024633G>T | CA2616339333 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C>A n.2766C>A n.2139C>A n.1850C>A n.4243C>A n.2434C>A n.3405C>A n.1871C>A n.1703C>A n.1836C>A n.2039C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.2325C>A n.2349C>A n.1795C>A n.5585C>A c.582-224G>T (n.582-224G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024634C>A | CA2562817930 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G>T n.2765G>T n.2138G>T n.1849G>T n.4242G>T n.2433G>T n.3404G>T n.1870G>T n.1702G>T n.1835G>T n.2038G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.2324G>T n.2348G>T n.1794G>T n.5584G>T c.582-223C>A (n.582-223C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024634C= | CA2003748075 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G= n.2765G= n.2138G= n.1849G= n.4242G= n.2433G= n.3404G= n.1870G= n.1702G= n.1835G= n.2038G= c.*276G= (n.*276G=) n.2324G= n.2348G= n.1794G= n.5584G= c.582-223C= (n.582-223C=) | |
| 11 | g.119024634C>G | CA672374165 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G>C n.2765G>C n.2138G>C n.1849G>C n.4242G>C n.2433G>C n.3404G>C n.1870G>C n.1702G>C n.1835G>C n.2038G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.2324G>C n.2348G>C n.1794G>C n.5584G>C c.582-223C>G (n.582-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024634C>T | CA2003748076 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G>A n.2765G>A n.2138G>A n.1849G>A n.4242G>A n.2433G>A n.3404G>A n.1870G>A n.1702G>A n.1835G>A n.2038G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.2324G>A n.2348G>A n.1794G>A n.5584G>A c.582-223C>T (n.582-223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024635C>A | CA2616339334 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1775G>T n.2764G>T n.2137G>T n.1848G>T n.4241G>T n.2432G>T n.3403G>T n.1869G>T n.1701G>T n.1834G>T n.2037G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.2323G>T n.2347G>T n.1793G>T n.5583G>T c.582-222C>A (n.582-222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024635C= | CA2003748077 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1775G= n.2764G= n.2137G= n.1848G= n.4241G= n.2432G= n.3403G= n.1869G= n.1701G= n.1834G= n.2037G= c.*275G= (n.*275G=) n.2323G= n.2347G= n.1793G= n.5583G= c.582-222C= (n.582-222C=) | |
| 11 | g.119024635C>T | CA2003748078 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1775G>A n.2764G>A n.2137G>A n.1848G>A n.4241G>A n.2432G>A n.3403G>A n.1869G>A n.1701G>A n.1834G>A n.2037G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.2323G>A n.2347G>A n.1793G>A n.5583G>A c.582-222C>T (n.582-222C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119024636T>A | CA2616339335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1774A>T n.2763A>T n.2136A>T n.1847A>T n.4240A>T n.2431A>T n.3402A>T n.1868A>T n.1700A>T n.1833A>T n.2036A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.2322A>T n.2346A>T n.1792A>T n.5582A>T c.582-221T>A (n.582-221T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024636T>G | CA2616339336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1774A>C n.2763A>C n.2136A>C n.1847A>C n.4240A>C n.2431A>C n.3402A>C n.1868A>C n.1700A>C n.1833A>C n.2036A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.2322A>C n.2346A>C n.1792A>C n.5582A>C c.582-221T>G (n.582-221T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024637T>C | CA2793831382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1773A>G n.2762A>G n.2135A>G n.1846A>G n.4239A>G n.2430A>G n.3401A>G n.1867A>G n.1699A>G n.1832A>G n.2035A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.2321A>G n.2345A>G n.1791A>G n.5581A>G c.582-220T>C (n.582-220T>C) | |
| 11 | g.119024638C= | CA2003748079 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1772G= n.2761G= n.2134G= n.1845G= n.4238G= n.2429G= n.3400G= n.1866G= n.1698G= n.1831G= n.2034G= c.*272G= (n.*272G=) n.2320G= n.2344G= n.1790G= n.5580G= c.582-219C= (n.582-219C=) | |
| 11 | g.119024638C>T | CA2003748080 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1772G>A n.2761G>A n.2134G>A n.1845G>A n.4238G>A n.2429G>A n.3400G>A n.1866G>A n.1698G>A n.1831G>A n.2034G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.2320G>A n.2344G>A n.1790G>A n.5580G>A c.582-219C>T (n.582-219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024639C>A | CA2616339337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1771G>T n.2760G>T n.2133G>T n.1844G>T n.4237G>T n.2428G>T n.3399G>T n.1865G>T n.1697G>T n.1830G>T n.2033G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.2319G>T n.2343G>T n.1789G>T n.5579G>T c.582-218C>A (n.582-218C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024641G>A | CA2003748082 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1769C>T n.2758C>T n.2131C>T n.1842C>T n.4235C>T n.2426C>T n.3397C>T n.1863C>T n.1695C>T n.1828C>T n.2031C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.2317C>T n.2341C>T n.1787C>T n.5577C>T c.582-216G>A (n.582-216G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024641G= | CA2003748081 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1769C= n.2758C= n.2131C= n.1842C= n.4235C= n.2426C= n.3397C= n.1863C= n.1695C= n.1828C= n.2031C= c.*269C= (n.*269C=) n.2317C= n.2341C= n.1787C= n.5577C= c.582-216G= (n.582-216G=) | |
| 11 | g.119024643C>A | CA2616339338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1767G>T n.2756G>T n.2129G>T n.1840G>T n.4233G>T n.2424G>T n.3395G>T n.1861G>T n.1693G>T n.1826G>T n.2029G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.2315G>T n.2339G>T n.1785G>T n.5575G>T c.582-214C>A (n.582-214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024644T>C | CA2616339339 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1766A>G n.2755A>G n.2128A>G n.1839A>G n.4232A>G n.2423A>G n.3394A>G n.1860A>G n.1692A>G n.1825A>G n.2028A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.2314A>G n.2338A>G n.1784A>G n.5574A>G c.582-213T>C (n.582-213T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024645G>A | CA2616339340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1765C>T n.2754C>T n.2127C>T n.1838C>T n.4231C>T n.2422C>T n.3393C>T n.1859C>T n.1691C>T n.1824C>T n.2027C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.2313C>T n.2337C>T n.1783C>T n.5573C>T c.582-212G>A (n.582-212G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024646C= | CA2003748083 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1764G= n.2753G= n.2126G= n.1837G= n.4230G= n.2421G= n.3392G= n.1858G= n.1690G= n.1823G= n.2026G= c.*264G= (n.*264G=) n.2312G= n.2336G= n.1782G= n.5572G= c.582-211C= (n.582-211C=) | |
| 11 | g.119024646C>T | CA2003748084 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1764G>A n.2753G>A n.2126G>A n.1837G>A n.4230G>A n.2421G>A n.3392G>A n.1858G>A n.1690G>A n.1823G>A n.2026G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.2312G>A n.2336G>A n.1782G>A n.5572G>A c.582-211C>T (n.582-211C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119024647A= | CA2003748085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1763T= n.2752T= n.2125T= n.1836T= n.4229T= n.2420T= n.3391T= n.1857T= n.1689T= n.1822T= n.2025T= c.*263T= (n.*263T=) n.2311T= n.2335T= n.1781T= n.5571T= c.582-210A= (n.582-210A=) | |
| 11 | g.119024647A>G | CA229595163 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1763T>C n.2752T>C n.2125T>C n.1836T>C n.4229T>C n.2420T>C n.3391T>C n.1857T>C n.1689T>C n.1822T>C n.2025T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2311T>C n.2335T>C n.1781T>C n.5571T>C c.582-210A>G (n.582-210A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024648del | CA2616339341 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762del n.2751del n.2124del n.1835del n.4228del n.2419del n.3390del n.1856del n.1688del n.1821del n.2024del c.*262del (n.*262del) n.2310del n.2334del n.1780del n.5570del c.582-209del (n.582-209del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024648G>A | CA2724992655 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762C>T n.2751C>T n.2124C>T n.1835C>T n.4228C>T n.2419C>T n.3390C>T n.1856C>T n.1688C>T n.1821C>T n.2024C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.2310C>T n.2334C>T n.1780C>T n.5570C>T c.582-209G>A (n.582-209G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024648G>C | CA2003748087 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762C>G n.2751C>G n.2124C>G n.1835C>G n.4228C>G n.2419C>G n.3390C>G n.1856C>G n.1688C>G n.1821C>G n.2024C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.2310C>G n.2334C>G n.1780C>G n.5570C>G c.582-209G>C (n.582-209G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024648G= | CA2003748086 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762C= n.2751C= n.2124C= n.1835C= n.4228C= n.2419C= n.3390C= n.1856C= n.1688C= n.1821C= n.2024C= c.*262C= (n.*262C=) n.2310C= n.2334C= n.1780C= n.5570C= c.582-209G= (n.582-209G=) | |
| 11 | g.119024650A= | CA2003748088 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1760T= n.2749T= n.2122T= n.1833T= n.4226T= n.2417T= n.3388T= n.1854T= n.1686T= n.1819T= n.2022T= c.*260T= (n.*260T=) n.2308T= n.2332T= n.1778T= n.5568T= c.582-207A= (n.582-207A=) | |
| 11 | g.119024650A>C | CA2003748089 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1760T>G n.2749T>G n.2122T>G n.1833T>G n.4226T>G n.2417T>G n.3388T>G n.1854T>G n.1686T>G n.1819T>G n.2022T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.2308T>G n.2332T>G n.1778T>G n.5568T>G c.582-207A>C (n.582-207A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024651G>T | CA2616339342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1759C>A n.2748C>A n.2121C>A n.1832C>A n.4225C>A n.2416C>A n.3387C>A n.1853C>A n.1685C>A n.1818C>A n.2021C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.2307C>A n.2331C>A n.1777C>A n.5567C>A c.582-206G>T (n.582-206G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T>A | CA672374188 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A>T n.2747A>T n.2120A>T n.1831A>T n.4224A>T n.2415A>T n.3386A>T n.1852A>T n.1684A>T n.1817A>T n.2020A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.2306A>T n.2330A>T n.1776A>T n.5566A>T c.582-205T>A (n.582-205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T>C | CA2616339343 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A>G n.2747A>G n.2120A>G n.1831A>G n.4224A>G n.2415A>G n.3386A>G n.1852A>G n.1684A>G n.1817A>G n.2020A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.2306A>G n.2330A>G n.1776A>G n.5566A>G c.582-205T>C (n.582-205T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T>G | CA2616339344 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A>C n.2747A>C n.2120A>C n.1831A>C n.4224A>C n.2415A>C n.3386A>C n.1852A>C n.1684A>C n.1817A>C n.2020A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.2306A>C n.2330A>C n.1776A>C n.5566A>C c.582-205T>G (n.582-205T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T= | CA2003748090 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A= n.2747A= n.2120A= n.1831A= n.4224A= n.2415A= n.3386A= n.1852A= n.1684A= n.1817A= n.2020A= c.*258A= (n.*258A=) n.2306A= n.2330A= n.1776A= n.5566A= c.582-205T= (n.582-205T=) | |
| 11 | g.119024653T>G | CA2003748092 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1757A>C n.2746A>C n.2119A>C n.1830A>C n.4223A>C n.2414A>C n.3385A>C n.1851A>C n.1683A>C n.1816A>C n.2019A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.2305A>C n.2329A>C n.1775A>C n.5565A>C c.582-204T>G (n.582-204T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024653T= | CA2003748091 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1757A= n.2746A= n.2119A= n.1830A= n.4223A= n.2414A= n.3385A= n.1851A= n.1683A= n.1816A= n.2019A= c.*257A= (n.*257A=) n.2305A= n.2329A= n.1775A= n.5565A= c.582-204T= (n.582-204T=) | |
| 11 | g.119024654T>G | CA2003748094 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1756A>C n.2745A>C n.2118A>C n.1829A>C n.4222A>C n.2413A>C n.3384A>C n.1850A>C n.1682A>C n.1815A>C n.2018A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.2304A>C n.2328A>C n.1774A>C n.5564A>C c.582-203T>G (n.582-203T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024654T= | CA2003748093 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1756A= n.2745A= n.2118A= n.1829A= n.4222A= n.2413A= n.3384A= n.1850A= n.1682A= n.1815A= n.2018A= c.*256A= (n.*256A=) n.2304A= n.2328A= n.1774A= n.5564A= c.582-203T= (n.582-203T=) | |
| 11 | g.119024655C>T | CA2616339345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1755G>A n.2744G>A n.2117G>A n.1828G>A n.4221G>A n.2412G>A n.3383G>A n.1849G>A n.1681G>A n.1814G>A n.2017G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.2303G>A n.2327G>A n.1773G>A n.5563G>A c.582-202C>T (n.582-202C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024656C>A | CA2616339346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1754G>T n.2743G>T n.2116G>T n.1827G>T n.4220G>T n.2411G>T n.3382G>T n.1848G>T n.1680G>T n.1813G>T n.2016G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.2302G>T n.2326G>T n.1772G>T n.5562G>T c.582-201C>A (n.582-201C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024657T>C | CA2616339347 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1753A>G n.2742A>G n.2115A>G n.1826A>G n.4219A>G n.2410A>G n.3381A>G n.1847A>G n.1679A>G n.1812A>G n.2015A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.2301A>G n.2325A>G n.1771A>G n.5561A>G c.582-200T>C (n.582-200T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024658G= | CA2003748095 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1752C= n.2741C= n.2114C= n.1825C= n.4218C= n.2409C= n.3380C= n.1846C= n.1678C= n.1811C= n.2014C= c.*252C= (n.*252C=) n.2300C= n.2324C= n.1770C= n.5560C= c.582-199G= (n.582-199G=) | |
| 11 | g.119024658G>T | CA229595194 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1752C>A n.2741C>A n.2114C>A n.1825C>A n.4218C>A n.2409C>A n.3380C>A n.1846C>A n.1678C>A n.1811C>A n.2014C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.2300C>A n.2324C>A n.1770C>A n.5560C>A c.582-199G>T (n.582-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024659T>C | CA2003748097 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1751A>G n.2740A>G n.2113A>G n.1824A>G n.4217A>G n.2408A>G n.3379A>G n.1845A>G n.1677A>G n.1810A>G n.2013A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.2299A>G n.2323A>G n.1769A>G n.5559A>G c.582-198T>C (n.582-198T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024659T= | CA2003748096 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1751A= n.2740A= n.2113A= n.1824A= n.4217A= n.2408A= n.3379A= n.1845A= n.1677A= n.1810A= n.2013A= c.*251A= (n.*251A=) n.2299A= n.2323A= n.1769A= n.5559A= c.582-198T= (n.582-198T=) | |
| 11 | g.119024660_119024664delinsTTGTC | CA2003748098 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1746_1750delinsGACAA n.2735_2739delinsGACAA n.2108_2112delinsGACAA n.1819_1823delinsGACAA n.4212_4216delinsGACAA n.2403_2407delinsGACAA n.3374_3378delinsGACAA n.1840_1844delinsGACAA n.1672_1676delinsGACAA n.1805_1809delinsGACAA n.2008_2012delinsGACAA c.*246_*250delinsGACAA (n.*246_*250delinsGACAA) n.2294_2298delinsGACAA n.2318_2322delinsGACAA n.1764_1768delinsGACAA n.5554_5558delinsGACAA c.582-197_582-193delinsTTGTC (n.582-197_582-193delinsTTGTC) | |
| 11 | g.119024661T>A | CA2616339348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A>T n.2738A>T n.2111A>T n.1822A>T n.4215A>T n.2406A>T n.3377A>T n.1843A>T n.1675A>T n.1808A>T n.2011A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.2297A>T n.2321A>T n.1767A>T n.5557A>T c.582-196T>A (n.582-196T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024661T>C | CA229595203 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A>G n.2738A>G n.2111A>G n.1822A>G n.4215A>G n.2406A>G n.3377A>G n.1843A>G n.1675A>G n.1808A>G n.2011A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.2297A>G n.2321A>G n.1767A>G n.5557A>G c.582-196T>C (n.582-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024661T>G | CA2003748100 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A>C n.2738A>C n.2111A>C n.1822A>C n.4215A>C n.2406A>C n.3377A>C n.1843A>C n.1675A>C n.1808A>C n.2011A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.2297A>C n.2321A>C n.1767A>C n.5557A>C c.582-196T>G (n.582-196T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024661T= | CA2003748099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A= n.2738A= n.2111A= n.1822A= n.4215A= n.2406A= n.3377A= n.1843A= n.1675A= n.1808A= n.2011A= c.*249A= (n.*249A=) n.2297A= n.2321A= n.1767A= n.5557A= c.582-196T= (n.582-196T=) | |
| 11 | g.119024663_119024666del | CA602177487 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1746_1749del n.2735_2738del n.2108_2111del n.1819_1822del n.4212_4215del n.2403_2406del n.3374_3377del n.1840_1843del n.1672_1675del n.1805_1808del n.2008_2011del c.*246_*249del (n.*246_*249del) n.2294_2297del n.2318_2321del n.1764_1767del n.5554_5557del c.582-194_582-191del (n.582-194_582-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024664C>T | CA2616339349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1746G>A n.2735G>A n.2108G>A n.1819G>A n.4212G>A n.2403G>A n.3374G>A n.1840G>A n.1672G>A n.1805G>A n.2008G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2294G>A n.2318G>A n.1764G>A n.5554G>A c.582-193C>T (n.582-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024666G>A | CA2616339350 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1744C>T n.2733C>T n.2106C>T n.1817C>T n.4210C>T n.2401C>T n.3372C>T n.1838C>T n.1670C>T n.1803C>T n.2006C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.2292C>T n.2316C>T n.1762C>T n.5552C>T c.582-191G>A (n.582-191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024667A>G | CA2616339351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1743T>C n.2732T>C n.2105T>C n.1816T>C n.4209T>C n.2400T>C n.3371T>C n.1837T>C n.1669T>C n.1802T>C n.2005T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.2291T>C n.2315T>C n.1761T>C n.5551T>C c.582-190A>G (n.582-190A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024668A= | CA2003748101 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1742T= n.2731T= n.2104T= n.1815T= n.4208T= n.2399T= n.3370T= n.1836T= n.1668T= n.1801T= n.2004T= c.*242T= (n.*242T=) n.2290T= n.2314T= n.1760T= n.5550T= c.582-189A= (n.582-189A=) | |
| 11 | g.119024668A>G | CA672374192 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1742T>C n.2731T>C n.2104T>C n.1815T>C n.4208T>C n.2399T>C n.3370T>C n.1836T>C n.1668T>C n.1801T>C n.2004T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.2290T>C n.2314T>C n.1760T>C n.5550T>C c.582-189A>G (n.582-189A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024669G>A | CA2793831383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1741C>T n.2730C>T n.2103C>T n.1814C>T n.4207C>T n.2398C>T n.3369C>T n.1835C>T n.1667C>T n.1800C>T n.2003C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.2289C>T n.2313C>T n.1759C>T n.5549C>T c.582-188G>A (n.582-188G>A) | |
| 11 | g.119024669G>C | CA672374193 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1741C>G n.2730C>G n.2103C>G n.1814C>G n.4207C>G n.2398C>G n.3369C>G n.1835C>G n.1667C>G n.1800C>G n.2003C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.2289C>G n.2313C>G n.1759C>G n.5549C>G c.582-188G>C (n.582-188G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024669G= | CA2003748102 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1741C= n.2730C= n.2103C= n.1814C= n.4207C= n.2398C= n.3369C= n.1835C= n.1667C= n.1800C= n.2003C= c.*241C= (n.*241C=) n.2289C= n.2313C= n.1759C= n.5549C= c.582-188G= (n.582-188G=) | |
| 11 | g.119024670G>C | CA2616339352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1740C>G n.2729C>G n.2102C>G n.1813C>G n.4206C>G n.2397C>G n.3368C>G n.1834C>G n.1666C>G n.1799C>G n.2002C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.2288C>G n.2312C>G n.1758C>G n.5548C>G c.582-187G>C (n.582-187G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024670G>T | CA2616339353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1740C>A n.2729C>A n.2102C>A n.1813C>A n.4206C>A n.2397C>A n.3368C>A n.1834C>A n.1666C>A n.1799C>A n.2002C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.2288C>A n.2312C>A n.1758C>A n.5548C>A c.582-187G>T (n.582-187G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024671C>A | CA2616339354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1739G>T n.2728G>T n.2101G>T n.1812G>T n.4205G>T n.2396G>T n.3367G>T n.1833G>T n.1665G>T n.1798G>T n.2001G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2287G>T n.2311G>T n.1757G>T n.5547G>T c.582-186C>A (n.582-186C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024671C>T | CA2616339355 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1739G>A n.2728G>A n.2101G>A n.1812G>A n.4205G>A n.2396G>A n.3367G>A n.1833G>A n.1665G>A n.1798G>A n.2001G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2287G>A n.2311G>A n.1757G>A n.5547G>A c.582-186C>T (n.582-186C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024672A= | CA2003748103 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1738T= n.2727T= n.2100T= n.1811T= n.4204T= n.2395T= n.3366T= n.1832T= n.1664T= n.1797T= n.2000T= c.*238T= (n.*238T=) n.2286T= n.2310T= n.1756T= n.5546T= c.582-185A= (n.582-185A=) | |
| 11 | g.119024672A>G | CA2003748104 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1738T>C n.2727T>C n.2100T>C n.1811T>C n.4204T>C n.2395T>C n.3366T>C n.1832T>C n.1664T>C n.1797T>C n.2000T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.2286T>C n.2310T>C n.1756T>C n.5546T>C c.582-185A>G (n.582-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024672A>T | CA2616339356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1738T>A n.2727T>A n.2100T>A n.1811T>A n.4204T>A n.2395T>A n.3366T>A n.1832T>A n.1664T>A n.1797T>A n.2000T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.2286T>A n.2310T>A n.1756T>A n.5546T>A c.582-185A>T (n.582-185A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024674G>C | CA602177488 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1736C>G n.2725C>G n.2098C>G n.1809C>G n.4202C>G n.2393C>G n.3364C>G n.1830C>G n.1662C>G n.1795C>G n.1998C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.2284C>G n.2308C>G n.1754C>G n.5544C>G c.582-183G>C (n.582-183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024674G= | CA2003748105 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1736C= n.2725C= n.2098C= n.1809C= n.4202C= n.2393C= n.3364C= n.1830C= n.1662C= n.1795C= n.1998C= c.*236C= (n.*236C=) n.2284C= n.2308C= n.1754C= n.5544C= c.582-183G= (n.582-183G=) | |
| 11 | g.119024677A= | CA2003748106 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T= n.2722T= n.2095T= n.1806T= n.4199T= n.2390T= n.3361T= n.1827T= n.1659T= n.1792T= n.1995T= c.*233T= (n.*233T=) n.2281T= n.2305T= n.1751T= n.5541T= c.582-180A= (n.582-180A=) | |
| 11 | g.119024677A>C | CA2616339357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T>G n.2722T>G n.2095T>G n.1806T>G n.4199T>G n.2390T>G n.3361T>G n.1827T>G n.1659T>G n.1792T>G n.1995T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.2281T>G n.2305T>G n.1751T>G n.5541T>G c.582-180A>C (n.582-180A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024677A>G | CA2003748107 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T>C n.2722T>C n.2095T>C n.1806T>C n.4199T>C n.2390T>C n.3361T>C n.1827T>C n.1659T>C n.1792T>C n.1995T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.2281T>C n.2305T>C n.1751T>C n.5541T>C c.582-180A>G (n.582-180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024679A= | CA2003748108 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1731T= n.2720T= n.2093T= n.1804T= n.4197T= n.2388T= n.3359T= n.1825T= n.1657T= n.1790T= n.1993T= c.*231T= (n.*231T=) n.2279T= n.2303T= n.1749T= n.5539T= c.582-178A= (n.582-178A=) | |
| 11 | g.119024679A>G | CA2003748109 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1731T>C n.2720T>C n.2093T>C n.1804T>C n.4197T>C n.2388T>C n.3359T>C n.1825T>C n.1657T>C n.1790T>C n.1993T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.2279T>C n.2303T>C n.1749T>C n.5539T>C c.582-178A>G (n.582-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024680G>C | CA2616339358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1730C>G n.2719C>G n.2092C>G n.1803C>G n.4196C>G n.2387C>G n.3358C>G n.1824C>G n.1656C>G n.1789C>G n.1992C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.2278C>G n.2302C>G n.1748C>G n.5538C>G c.582-177G>C (n.582-177G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024680G>T | CA2616339359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1730C>A n.2719C>A n.2092C>A n.1803C>A n.4196C>A n.2387C>A n.3358C>A n.1824C>A n.1656C>A n.1789C>A n.1992C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2278C>A n.2302C>A n.1748C>A n.5538C>A c.582-177G>T (n.582-177G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024682A>C | CA2616339360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1728T>G n.2717T>G n.2090T>G n.1801T>G n.4194T>G n.2385T>G n.3356T>G n.1822T>G n.1654T>G n.1787T>G n.1990T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.2276T>G n.2300T>G n.1746T>G n.5536T>G c.582-175A>C (n.582-175A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024682A>G | CA2616339361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1728T>C n.2717T>C n.2090T>C n.1801T>C n.4194T>C n.2385T>C n.3356T>C n.1822T>C n.1654T>C n.1787T>C n.1990T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.2276T>C n.2300T>C n.1746T>C n.5536T>C c.582-175A>G (n.582-175A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024683G>A | CA672374197 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C>T n.2716C>T n.2089C>T n.1800C>T n.4193C>T n.2384C>T n.3355C>T n.1821C>T n.1653C>T n.1786C>T n.1989C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2275C>T n.2299C>T n.1745C>T n.5535C>T c.582-174G>A (n.582-174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024683G= | CA2003748110 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C= n.2716C= n.2089C= n.1800C= n.4193C= n.2384C= n.3355C= n.1821C= n.1653C= n.1786C= n.1989C= c.*227C= (n.*227C=) n.2275C= n.2299C= n.1745C= n.5535C= c.582-174G= (n.582-174G=) | |
| 11 | g.119024683G>T | CA2616339362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C>A n.2716C>A n.2089C>A n.1800C>A n.4193C>A n.2384C>A n.3355C>A n.1821C>A n.1653C>A n.1786C>A n.1989C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2275C>A n.2299C>A n.1745C>A n.5535C>A c.582-174G>T (n.582-174G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024684C>A | CA2616339363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1726G>T n.2715G>T n.2088G>T n.1799G>T n.4192G>T n.2383G>T n.3354G>T n.1820G>T n.1652G>T n.1785G>T n.1988G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2274G>T n.2298G>T n.1744G>T n.5534G>T c.582-173C>A (n.582-173C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024684C>G | CA2616339364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1726G>C n.2715G>C n.2088G>C n.1799G>C n.4192G>C n.2383G>C n.3354G>C n.1820G>C n.1652G>C n.1785G>C n.1988G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2274G>C n.2298G>C n.1744G>C n.5534G>C c.582-173C>G (n.582-173C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024685T= | CA2003748112 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1725A= n.2714A= n.2087A= n.1798A= n.4191A= n.2382A= n.3353A= n.1819A= n.1651A= n.1784A= n.1987A= c.*225A= (n.*225A=) n.2273A= n.2297A= n.1743A= n.5533A= c.582-172T= (n.582-172T=) | |
| 11 | g.119024685_119024701delinsTAACGGAGTCTAAGGCC | CA2003748111 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1725delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2698_2714delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2071_2087delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1782_1798delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.4175_4191delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2366_2382delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.3337_3353delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1803_1819delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1635_1651delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1768_1784delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1971_1987delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA (n.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA) n.2257_2273delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2281_2297delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1727_1743delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.5517_5533delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC (n.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC) | |
| 11 | g.119024686A>G | CA2616339365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1724T>C n.2713T>C n.2086T>C n.1797T>C n.4190T>C n.2381T>C n.3352T>C n.1818T>C n.1650T>C n.1783T>C n.1986T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.2272T>C n.2296T>C n.1742T>C n.5532T>C c.582-171A>G (n.582-171A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024687dup | CA672374198 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1724dup n.2713dup n.2086dup n.1797dup n.4190dup n.2381dup n.3352dup n.1818dup n.1650dup n.1783dup n.1986dup c.*224dup (n.*224dup) n.2272dup n.2296dup n.1742dup n.5532dup c.582-170dup (n.582-170dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024688_119024703del | CA229595208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1724del n.2698_2713del n.2071_2086del n.1782_1797del n.4175_4190del n.2366_2381del n.3337_3352del n.1803_1818del n.1635_1650del n.1768_1783del n.1971_1986del c.*209_*224del (n.*209_*224del) n.2257_2272del n.2281_2296del n.1727_1742del n.5517_5532del c.582-169_582-154del (n.582-169_582-154del) | dbSNP |
| 11 | g.119024687A>T | CA2616339366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1723T>A n.2712T>A n.2085T>A n.1796T>A n.4189T>A n.2380T>A n.3351T>A n.1817T>A n.1649T>A n.1782T>A n.1985T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.2271T>A n.2295T>A n.1741T>A n.5531T>A c.582-170A>T (n.582-170A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024688C>A | CA2616339367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G>T n.2711G>T n.2084G>T n.1795G>T n.4188G>T n.2379G>T n.3350G>T n.1816G>T n.1648G>T n.1781G>T n.1984G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.2270G>T n.2294G>T n.1740G>T n.5530G>T c.582-169C>A (n.582-169C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024688C= | CA2003748113 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G= n.2711G= n.2084G= n.1795G= n.4188G= n.2379G= n.3350G= n.1816G= n.1648G= n.1781G= n.1984G= c.*222G= (n.*222G=) n.2270G= n.2294G= n.1740G= n.5530G= c.582-169C= (n.582-169C=) | |
| 11 | g.119024688C>G | CA602177489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G>C n.2711G>C n.2084G>C n.1795G>C n.4188G>C n.2379G>C n.3350G>C n.1816G>C n.1648G>C n.1781G>C n.1984G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.2270G>C n.2294G>C n.1740G>C n.5530G>C c.582-169C>G (n.582-169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024688C>T | CA602177490 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1722G>A n.2711G>A n.2084G>A n.1795G>A n.4188G>A n.2379G>A n.3350G>A n.1816G>A n.1648G>A n.1781G>A n.1984G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.2270G>A n.2294G>A n.1740G>A n.5530G>A c.582-169C>T (n.582-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024689G>A | CA672374207 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1721C>T n.2710C>T n.2083C>T n.1794C>T n.4187C>T n.2378C>T n.3349C>T n.1815C>T n.1647C>T n.1780C>T n.1983C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2269C>T n.2293C>T n.1739C>T n.5529C>T c.582-168G>A (n.582-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024689G= | CA2003748114 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1721C= n.2710C= n.2083C= n.1794C= n.4187C= n.2378C= n.3349C= n.1815C= n.1647C= n.1780C= n.1983C= c.*221C= (n.*221C=) n.2269C= n.2293C= n.1739C= n.5529C= c.582-168G= (n.582-168G=) | |
| 11 | g.119024690G>T | CA2616339368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1720C>A n.2709C>A n.2082C>A n.1793C>A n.4186C>A n.2377C>A n.3348C>A n.1814C>A n.1646C>A n.1779C>A n.1982C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.2268C>A n.2292C>A n.1738C>A n.5528C>A c.582-167G>T (n.582-167G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024693_119024698del | CA2616339369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714_1719del n.2703_2708del n.2076_2081del n.1787_1792del n.4180_4185del n.2371_2376del n.3342_3347del n.1808_1813del n.1640_1645del n.1773_1778del n.1976_1981del c.*214_*219del (n.*214_*219del) n.2262_2267del n.2286_2291del n.1732_1737del n.5522_5527del c.582-164_582-159del (n.582-164_582-159del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024692G>A | CA2003748116 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1718C>T n.2707C>T n.2080C>T n.1791C>T n.4184C>T n.2375C>T n.3346C>T n.1812C>T n.1644C>T n.1777C>T n.1980C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.2266C>T n.2290C>T n.1736C>T n.5526C>T c.582-165G>A (n.582-165G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024692G= | CA2003748115 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1718C= n.2707C= n.2080C= n.1791C= n.4184C= n.2375C= n.3346C= n.1812C= n.1644C= n.1777C= n.1980C= c.*218C= (n.*218C=) n.2266C= n.2290C= n.1736C= n.5526C= c.582-165G= (n.582-165G=) | |
| 11 | g.119024693T>A | CA2616339370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1717A>T n.2706A>T n.2079A>T n.1790A>T n.4183A>T n.2374A>T n.3345A>T n.1811A>T n.1643A>T n.1776A>T n.1979A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.2265A>T n.2289A>T n.1735A>T n.5525A>T c.582-164T>A (n.582-164T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024693T>C | CA2616339371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1717A>G n.2706A>G n.2079A>G n.1790A>G n.4183A>G n.2374A>G n.3345A>G n.1811A>G n.1643A>G n.1776A>G n.1979A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.2265A>G n.2289A>G n.1735A>G n.5525A>G c.582-164T>C (n.582-164T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024693T>G | CA2616339372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1717A>C n.2706A>C n.2079A>C n.1790A>C n.4183A>C n.2374A>C n.3345A>C n.1811A>C n.1643A>C n.1776A>C n.1979A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.2265A>C n.2289A>C n.1735A>C n.5525A>C c.582-164T>G (n.582-164T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024694C>A | CA2616339373 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1716G>T n.2705G>T n.2078G>T n.1789G>T n.4182G>T n.2373G>T n.3344G>T n.1810G>T n.1642G>T n.1775G>T n.1978G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.2264G>T n.2288G>T n.1734G>T n.5524G>T c.582-163C>A (n.582-163C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024696A>C | CA2616339376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714T>G n.2703T>G n.2076T>G n.1787T>G n.4180T>G n.2371T>G n.3342T>G n.1808T>G n.1640T>G n.1773T>G n.1976T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.2262T>G n.2286T>G n.1732T>G n.5522T>G c.582-161A>C (n.582-161A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024696A>G | CA2616339374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714T>C n.2703T>C n.2076T>C n.1787T>C n.4180T>C n.2371T>C n.3342T>C n.1808T>C n.1640T>C n.1773T>C n.1976T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.2262T>C n.2286T>C n.1732T>C n.5522T>C c.582-161A>G (n.582-161A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024696A>T | CA2616339375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1714T>A n.2703T>A n.2076T>A n.1787T>A n.4180T>A n.2371T>A n.3342T>A n.1808T>A n.1640T>A n.1773T>A n.1976T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.2262T>A n.2286T>A n.1732T>A n.5522T>A c.582-161A>T (n.582-161A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024697A>C | CA2616339377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1713T>G n.2702T>G n.2075T>G n.1786T>G n.4179T>G n.2370T>G n.3341T>G n.1807T>G n.1639T>G n.1772T>G n.1975T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2261T>G n.2285T>G n.1731T>G n.5521T>G c.582-160A>C (n.582-160A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024697A>G | CA2616339378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1713T>C n.2702T>C n.2075T>C n.1786T>C n.4179T>C n.2370T>C n.3341T>C n.1807T>C n.1639T>C n.1772T>C n.1975T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2261T>C n.2285T>C n.1731T>C n.5521T>C c.582-160A>G (n.582-160A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024698G>C | CA229595215 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1712C>G n.2701C>G n.2074C>G n.1785C>G n.4178C>G n.2369C>G n.3340C>G n.1806C>G n.1638C>G n.1771C>G n.1974C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.2260C>G n.2284C>G n.1730C>G n.5520C>G c.582-159G>C (n.582-159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024698G= | CA2003748117 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1712C= n.2701C= n.2074C= n.1785C= n.4178C= n.2369C= n.3340C= n.1806C= n.1638C= n.1771C= n.1974C= c.*212C= (n.*212C=) n.2260C= n.2284C= n.1730C= n.5520C= c.582-159G= (n.582-159G=) | |
| 11 | g.119024698G>T | CA2616339379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1712C>A n.2701C>A n.2074C>A n.1785C>A n.4178C>A n.2369C>A n.3340C>A n.1806C>A n.1638C>A n.1771C>A n.1974C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2260C>A n.2284C>A n.1730C>A n.5520C>A c.582-159G>T (n.582-159G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024699G>A | CA2003748118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C>T n.2700C>T n.2073C>T n.1784C>T n.4177C>T n.2368C>T n.3339C>T n.1805C>T n.1637C>T n.1770C>T n.1973C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.2259C>T n.2283C>T n.1729C>T n.5519C>T c.582-158G>A (n.582-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024699G>C | CA2616339380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C>G n.2700C>G n.2073C>G n.1784C>G n.4177C>G n.2368C>G n.3339C>G n.1805C>G n.1637C>G n.1770C>G n.1973C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.2259C>G n.2283C>G n.1729C>G n.5519C>G c.582-158G>C (n.582-158G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024699G= | CA2003748119 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C= n.2700C= n.2073C= n.1784C= n.4177C= n.2368C= n.3339C= n.1805C= n.1637C= n.1770C= n.1973C= c.*211C= (n.*211C=) n.2259C= n.2283C= n.1729C= n.5519C= c.582-158G= (n.582-158G=) | |
| 11 | g.119024699G>T | CA2616339381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1711C>A n.2700C>A n.2073C>A n.1784C>A n.4177C>A n.2368C>A n.3339C>A n.1805C>A n.1637C>A n.1770C>A n.1973C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.2259C>A n.2283C>A n.1729C>A n.5519C>A c.582-158G>T (n.582-158G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024700C>A | CA2616339382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G>T n.2699G>T n.2072G>T n.1783G>T n.4176G>T n.2367G>T n.3338G>T n.1804G>T n.1636G>T n.1769G>T n.1972G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2258G>T n.2282G>T n.1728G>T n.5518G>T c.582-157C>A (n.582-157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024700C= | CA2003748120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G= n.2699G= n.2072G= n.1783G= n.4176G= n.2367G= n.3338G= n.1804G= n.1636G= n.1769G= n.1972G= c.*210G= (n.*210G=) n.2258G= n.2282G= n.1728G= n.5518G= c.582-157C= (n.582-157C=) | |
| 11 | g.119024700C>T | CA942779313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1710G>A n.2699G>A n.2072G>A n.1783G>A n.4176G>A n.2367G>A n.3338G>A n.1804G>A n.1636G>A n.1769G>A n.1972G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2258G>A n.2282G>A n.1728G>A n.5518G>A c.582-157C>T (n.582-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024701C>A | CA2616339383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709G>T n.2698G>T n.2071G>T n.1782G>T n.4175G>T n.2366G>T n.3337G>T n.1803G>T n.1635G>T n.1768G>T n.1971G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.2257G>T n.2281G>T n.1727G>T n.5517G>T c.582-156C>A (n.582-156C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024701C>T | CA2616339384 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709G>A n.2698G>A n.2071G>A n.1782G>A n.4175G>A n.2366G>A n.3337G>A n.1803G>A n.1635G>A n.1768G>A n.1971G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.2257G>A n.2281G>A n.1727G>A n.5517G>A c.582-156C>T (n.582-156C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024702A= | CA2003748121 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1708T= n.2697T= n.2070T= n.1781T= n.4174T= n.2365T= n.3336T= n.1802T= n.1634T= n.1767T= n.1970T= c.*208T= (n.*208T=) n.2256T= n.2280T= n.1726T= n.5516T= c.582-155A= (n.582-155A=) | |
| 11 | g.119024702A>G | CA229595225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1708T>C n.2697T>C n.2070T>C n.1781T>C n.4174T>C n.2365T>C n.3336T>C n.1802T>C n.1634T>C n.1767T>C n.1970T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.2256T>C n.2280T>C n.1726T>C n.5516T>C c.582-155A>G (n.582-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024704A>G | CA2616339385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1706T>C n.2695T>C n.2068T>C n.1779T>C n.4172T>C n.2363T>C n.3334T>C n.1800T>C n.1632T>C n.1765T>C n.1968T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2254T>C n.2278T>C n.1724T>C n.5514T>C c.582-153A>G (n.582-153A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024704A>T | CA2616339386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1706T>A n.2695T>A n.2068T>A n.1779T>A n.4172T>A n.2363T>A n.3334T>A n.1800T>A n.1632T>A n.1765T>A n.1968T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.2254T>A n.2278T>A n.1724T>A n.5514T>A c.582-153A>T (n.582-153A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024705G>A | CA229595240 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C>T n.2694C>T n.2067C>T n.1778C>T n.4171C>T n.2362C>T n.3333C>T n.1799C>T n.1631C>T n.1764C>T n.1967C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2253C>T n.2277C>T n.1723C>T n.5513C>T c.582-152G>A (n.582-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024705G= | CA2003748122 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C= n.2694C= n.2067C= n.1778C= n.4171C= n.2362C= n.3333C= n.1799C= n.1631C= n.1764C= n.1967C= c.*205C= (n.*205C=) n.2253C= n.2277C= n.1723C= n.5513C= c.582-152G= (n.582-152G=) | |
| 11 | g.119024705G>T | CA2616339387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1705C>A n.2694C>A n.2067C>A n.1778C>A n.4171C>A n.2362C>A n.3333C>A n.1799C>A n.1631C>A n.1764C>A n.1967C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2253C>A n.2277C>A n.1723C>A n.5513C>A c.582-152G>T (n.582-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024706G>A | CA602177491 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C>T n.2693C>T n.2066C>T n.1777C>T n.4170C>T n.2361C>T n.3332C>T n.1798C>T n.1630C>T n.1763C>T n.1966C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.2252C>T n.2276C>T n.1722C>T n.5512C>T c.582-151G>A (n.582-151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024706G= | CA2003748123 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C= n.2693C= n.2066C= n.1777C= n.4170C= n.2361C= n.3332C= n.1798C= n.1630C= n.1763C= n.1966C= c.*204C= (n.*204C=) n.2252C= n.2276C= n.1722C= n.5512C= c.582-151G= (n.582-151G=) | |
| 11 | g.119024706G>T | CA2531018136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1704C>A n.2693C>A n.2066C>A n.1777C>A n.4170C>A n.2361C>A n.3332C>A n.1798C>A n.1630C>A n.1763C>A n.1966C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.2252C>A n.2276C>A n.1722C>A n.5512C>A c.582-151G>T (n.582-151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024708T>C | CA2003748125 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1702A>G n.2691A>G n.2064A>G n.1775A>G n.4168A>G n.2359A>G n.3330A>G n.1796A>G n.1628A>G n.1761A>G n.1964A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.2250A>G n.2274A>G n.1720A>G n.5510A>G c.582-149T>C (n.582-149T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024708T= | CA2003748124 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1702A= n.2691A= n.2064A= n.1775A= n.4168A= n.2359A= n.3330A= n.1796A= n.1628A= n.1761A= n.1964A= c.*202A= (n.*202A=) n.2250A= n.2274A= n.1720A= n.5510A= c.582-149T= (n.582-149T=) | |
| 11 | g.119024709A>C | CA2616339389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1701T>G n.2690T>G n.2063T>G n.1774T>G n.4167T>G n.2358T>G n.3329T>G n.1795T>G n.1627T>G n.1760T>G n.1963T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2249T>G n.2273T>G n.1719T>G n.5509T>G c.582-148A>C (n.582-148A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024709A>G | CA2616339388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1701T>C n.2690T>C n.2063T>C n.1774T>C n.4167T>C n.2358T>C n.3329T>C n.1795T>C n.1627T>C n.1760T>C n.1963T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2249T>C n.2273T>C n.1719T>C n.5509T>C c.582-148A>G (n.582-148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024710T>C | CA2616339390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1700A>G n.2689A>G n.2062A>G n.1773A>G n.4166A>G n.2357A>G n.3328A>G n.1794A>G n.1626A>G n.1759A>G n.1962A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.2248A>G n.2272A>G n.1718A>G n.5508A>G c.582-147T>C (n.582-147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024712T>C | CA2616339391 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1698A>G n.2687A>G n.2060A>G n.1771A>G n.4164A>G n.2355A>G n.3326A>G n.1792A>G n.1624A>G n.1757A>G n.1960A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.2246A>G n.2270A>G n.1716A>G n.5506A>G c.582-145T>C (n.582-145T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024716A>C | CA2616339392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1694T>G n.2683T>G n.2056T>G n.1767T>G n.4160T>G n.2351T>G n.3322T>G n.1788T>G n.1620T>G n.1753T>G n.1956T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.2242T>G n.2266T>G n.1712T>G n.5502T>G c.582-141A>C (n.582-141A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024716A>T | CA2616339393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1694T>A n.2683T>A n.2056T>A n.1767T>A n.4160T>A n.2351T>A n.3322T>A n.1788T>A n.1620T>A n.1753T>A n.1956T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.2242T>A n.2266T>A n.1712T>A n.5502T>A c.582-141A>T (n.582-141A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024717A= | CA2003748128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T= n.2682T= n.2055T= n.1766T= n.4159T= n.2350T= n.3321T= n.1787T= n.1619T= n.1752T= n.1955T= c.*193T= (n.*193T=) n.2241T= n.2265T= n.1711T= n.5501T= c.582-140A= (n.582-140A=) | |
| 11 | g.119024717A>C | CA2003748127 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T>G n.2682T>G n.2055T>G n.1766T>G n.4159T>G n.2350T>G n.3321T>G n.1787T>G n.1619T>G n.1752T>G n.1955T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.2241T>G n.2265T>G n.1711T>G n.5501T>G c.582-140A>C (n.582-140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024717A>G | CA229595247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1693T>C n.2682T>C n.2055T>C n.1766T>C n.4159T>C n.2350T>C n.3321T>C n.1787T>C n.1619T>C n.1752T>C n.1955T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.2241T>C n.2265T>C n.1711T>C n.5501T>C c.582-140A>G (n.582-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024717_119024719delinsAAT | CA2003748126 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691_1693delinsATT n.2680_2682delinsATT n.2053_2055delinsATT n.1764_1766delinsATT n.4157_4159delinsATT n.2348_2350delinsATT n.3319_3321delinsATT n.1785_1787delinsATT n.1617_1619delinsATT n.1750_1752delinsATT n.1953_1955delinsATT c.*191_*193delinsATT (n.*191_*193delinsATT) n.2239_2241delinsATT n.2263_2265delinsATT n.1709_1711delinsATT n.5499_5501delinsATT c.582-140_582-138delinsAAT (n.582-140_582-138delinsAAT) | |
| 11 | g.119024718A= | CA2003748130 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1692T= n.2681T= n.2054T= n.1765T= n.4158T= n.2349T= n.3320T= n.1786T= n.1618T= n.1751T= n.1954T= c.*192T= (n.*192T=) n.2240T= n.2264T= n.1710T= n.5500T= c.582-139A= (n.582-139A=) | |
| 11 | g.119024718A>G | CA2003748131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1692T>C n.2681T>C n.2054T>C n.1765T>C n.4158T>C n.2349T>C n.3320T>C n.1786T>C n.1618T>C n.1751T>C n.1954T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2240T>C n.2264T>C n.1710T>C n.5500T>C c.582-139A>G (n.582-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024719_119024720del | CA2003748129 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691_1692del n.2680_2681del n.2053_2054del n.1764_1765del n.4157_4158del n.2348_2349del n.3319_3320del n.1785_1786del n.1617_1618del n.1750_1751del n.1953_1954del c.*191_*192del (n.*191_*192del) n.2239_2240del n.2263_2264del n.1709_1710del n.5499_5500del c.582-138_582-137del (n.582-138_582-137del) | dbSNP |
| 11 | g.119024719T>G | CA2616339394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1691A>C n.2680A>C n.2053A>C n.1764A>C n.4157A>C n.2348A>C n.3319A>C n.1785A>C n.1617A>C n.1750A>C n.1953A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.2239A>C n.2263A>C n.1709A>C n.5499A>C c.582-138T>G (n.582-138T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024720A>G | CA2616339395 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1690T>C n.2679T>C n.2052T>C n.1763T>C n.4156T>C n.2347T>C n.3318T>C n.1784T>C n.1616T>C n.1749T>C n.1952T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.2238T>C n.2262T>C n.1708T>C n.5498T>C c.582-137A>G (n.582-137A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024721G>A | CA229595248 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>T n.2678C>T n.2051C>T n.1762C>T n.4155C>T n.2346C>T n.3317C>T n.1783C>T n.1615C>T n.1748C>T n.1951C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2237C>T n.2261C>T n.1707C>T n.5497C>T c.582-136G>A (n.582-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024721G>C | CA672374219 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>G n.2678C>G n.2051C>G n.1762C>G n.4155C>G n.2346C>G n.3317C>G n.1783C>G n.1615C>G n.1748C>G n.1951C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2237C>G n.2261C>G n.1707C>G n.5497C>G c.582-136G>C (n.582-136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024721G= | CA2003748132 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C= n.2678C= n.2051C= n.1762C= n.4155C= n.2346C= n.3317C= n.1783C= n.1615C= n.1748C= n.1951C= c.*189C= (n.*189C=) n.2237C= n.2261C= n.1707C= n.5497C= c.582-136G= (n.582-136G=) | |
| 11 | g.119024721G>T | CA2616339396 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1689C>A n.2678C>A n.2051C>A n.1762C>A n.4155C>A n.2346C>A n.3317C>A n.1783C>A n.1615C>A n.1748C>A n.1951C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2237C>A n.2261C>A n.1707C>A n.5497C>A c.582-136G>T (n.582-136G>T) | gnomAD v4 |