| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024585G>A | CA229595077 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1825C>T n.2814C>T n.2187C>T n.1898C>T n.4291C>T n.2482C>T n.3453C>T n.1919C>T n.1751C>T n.1884C>T n.2087C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.2373C>T n.2397C>T n.1843C>T n.5633C>T c.582-272G>A (n.582-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024585G= | CA2003748048 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1825C= n.2814C= n.2187C= n.1898C= n.4291C= n.2482C= n.3453C= n.1919C= n.1751C= n.1884C= n.2087C= c.*325C= (n.*325C=) n.2373C= n.2397C= n.1843C= n.5633C= c.582-272G= (n.582-272G=) | |
| 11 | g.119024585G>T | CA2616339292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1825C>A n.2814C>A n.2187C>A n.1898C>A n.4291C>A n.2482C>A n.3453C>A n.1919C>A n.1751C>A n.1884C>A n.2087C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.2373C>A n.2397C>A n.1843C>A n.5633C>A c.582-272G>T (n.582-272G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024586T>A | CA2003748050 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1824A>T n.2813A>T n.2186A>T n.1897A>T n.4290A>T n.2481A>T n.3452A>T n.1918A>T n.1750A>T n.1883A>T n.2086A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.2372A>T n.2396A>T n.1842A>T n.5632A>T c.582-271T>A (n.582-271T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024586T>C | CA2003748051 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1824A>G n.2813A>G n.2186A>G n.1897A>G n.4290A>G n.2481A>G n.3452A>G n.1918A>G n.1750A>G n.1883A>G n.2086A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.2372A>G n.2396A>G n.1842A>G n.5632A>G c.582-271T>C (n.582-271T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024586T>G | CA2616339293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1824A>C n.2813A>C n.2186A>C n.1897A>C n.4290A>C n.2481A>C n.3452A>C n.1918A>C n.1750A>C n.1883A>C n.2086A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.2372A>C n.2396A>C n.1842A>C n.5632A>C c.582-271T>G (n.582-271T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024586T= | CA2003748049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1824A= n.2813A= n.2186A= n.1897A= n.4290A= n.2481A= n.3452A= n.1918A= n.1750A= n.1883A= n.2086A= c.*324A= (n.*324A=) n.2372A= n.2396A= n.1842A= n.5632A= c.582-271T= (n.582-271T=) | |
| 11 | g.119024587A>C | CA2616339294 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1823T>G n.2812T>G n.2185T>G n.1896T>G n.4289T>G n.2480T>G n.3451T>G n.1917T>G n.1749T>G n.1882T>G n.2085T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.2371T>G n.2395T>G n.1841T>G n.5631T>G c.582-270A>C (n.582-270A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024587A>G | CA2616339295 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1823T>C n.2812T>C n.2185T>C n.1896T>C n.4289T>C n.2480T>C n.3451T>C n.1917T>C n.1749T>C n.1882T>C n.2085T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.2371T>C n.2395T>C n.1841T>C n.5631T>C c.582-270A>G (n.582-270A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024588G>A | CA2616339296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1822C>T n.2811C>T n.2184C>T n.1895C>T n.4288C>T n.2479C>T n.3450C>T n.1916C>T n.1748C>T n.1881C>T n.2084C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.2370C>T n.2394C>T n.1840C>T n.5630C>T c.582-269G>A (n.582-269G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024588G>T | CA2616339297 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1822C>A n.2811C>A n.2184C>A n.1895C>A n.4288C>A n.2479C>A n.3450C>A n.1916C>A n.1748C>A n.1881C>A n.2084C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.2370C>A n.2394C>A n.1840C>A n.5630C>A c.582-269G>T (n.582-269G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024589G>A | CA2616339299 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1821C>T n.2810C>T n.2183C>T n.1894C>T n.4287C>T n.2478C>T n.3449C>T n.1915C>T n.1747C>T n.1880C>T n.2083C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.2369C>T n.2393C>T n.1839C>T n.5629C>T c.582-268G>A (n.582-268G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024589G>T | CA2616339298 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1821C>A n.2810C>A n.2183C>A n.1894C>A n.4287C>A n.2478C>A n.3449C>A n.1915C>A n.1747C>A n.1880C>A n.2083C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.2369C>A n.2393C>A n.1839C>A n.5629C>A c.582-268G>T (n.582-268G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024591T>C | CA2003748053 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1819A>G n.2808A>G n.2181A>G n.1892A>G n.4285A>G n.2476A>G n.3447A>G n.1913A>G n.1745A>G n.1878A>G n.2081A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.2367A>G n.2391A>G n.1837A>G n.5627A>G c.582-266T>C (n.582-266T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024591T= | CA2003748052 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1819A= n.2808A= n.2181A= n.1892A= n.4285A= n.2476A= n.3447A= n.1913A= n.1745A= n.1878A= n.2081A= c.*319A= (n.*319A=) n.2367A= n.2391A= n.1837A= n.5627A= c.582-266T= (n.582-266T=) | |
| 11 | g.119024592G>T | CA2616339300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1818C>A n.2807C>A n.2180C>A n.1891C>A n.4284C>A n.2475C>A n.3446C>A n.1912C>A n.1744C>A n.1877C>A n.2080C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.2366C>A n.2390C>A n.1836C>A n.5626C>A c.582-265G>T (n.582-265G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024593C>A | CA2616339301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1817G>T n.2806G>T n.2179G>T n.1890G>T n.4283G>T n.2474G>T n.3445G>T n.1911G>T n.1743G>T n.1876G>T n.2079G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.2365G>T n.2389G>T n.1835G>T n.5625G>T c.582-264C>A (n.582-264C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024593C= | CA2003748054 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1817G= n.2806G= n.2179G= n.1890G= n.4283G= n.2474G= n.3445G= n.1911G= n.1743G= n.1876G= n.2079G= c.*317G= (n.*317G=) n.2365G= n.2389G= n.1835G= n.5625G= c.582-264C= (n.582-264C=) | |
| 11 | g.119024593C>G | CA672374136 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1817G>C n.2806G>C n.2179G>C n.1890G>C n.4283G>C n.2474G>C n.3445G>C n.1911G>C n.1743G>C n.1876G>C n.2079G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.2365G>C n.2389G>C n.1835G>C n.5625G>C c.582-264C>G (n.582-264C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024593C>T | CA672374139 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1817G>A n.2806G>A n.2179G>A n.1890G>A n.4283G>A n.2474G>A n.3445G>A n.1911G>A n.1743G>A n.1876G>A n.2079G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.2365G>A n.2389G>A n.1835G>A n.5625G>A c.582-264C>T (n.582-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024594G>A | CA229595092 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1816C>T n.2805C>T n.2178C>T n.1889C>T n.4282C>T n.2473C>T n.3444C>T n.1910C>T n.1742C>T n.1875C>T n.2078C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.2364C>T n.2388C>T n.1834C>T n.5624C>T c.582-263G>A (n.582-263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024594G>C | CA2616339302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1816C>G n.2805C>G n.2178C>G n.1889C>G n.4282C>G n.2473C>G n.3444C>G n.1910C>G n.1742C>G n.1875C>G n.2078C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.2364C>G n.2388C>G n.1834C>G n.5624C>G c.582-263G>C (n.582-263G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024594G= | CA2003748055 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1816C= n.2805C= n.2178C= n.1889C= n.4282C= n.2473C= n.3444C= n.1910C= n.1742C= n.1875C= n.2078C= c.*316C= (n.*316C=) n.2364C= n.2388C= n.1834C= n.5624C= c.582-263G= (n.582-263G=) | |
| 11 | g.119024594G>T | CA2616339303 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1816C>A n.2805C>A n.2178C>A n.1889C>A n.4282C>A n.2473C>A n.3444C>A n.1910C>A n.1742C>A n.1875C>A n.2078C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.2364C>A n.2388C>A n.1834C>A n.5624C>A c.582-263G>T (n.582-263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024595G>A | CA2616339304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1815C>T n.2804C>T n.2177C>T n.1888C>T n.4281C>T n.2472C>T n.3443C>T n.1909C>T n.1741C>T n.1874C>T n.2077C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.2363C>T n.2387C>T n.1833C>T n.5623C>T c.582-262G>A (n.582-262G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024595G= | CA2003748056 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1815C= n.2804C= n.2177C= n.1888C= n.4281C= n.2472C= n.3443C= n.1909C= n.1741C= n.1874C= n.2077C= c.*315C= (n.*315C=) n.2363C= n.2387C= n.1833C= n.5623C= c.582-262G= (n.582-262G=) | |
| 11 | g.119024595G>T | CA2003748057 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1815C>A n.2804C>A n.2177C>A n.1888C>A n.4281C>A n.2472C>A n.3443C>A n.1909C>A n.1741C>A n.1874C>A n.2077C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.2363C>A n.2387C>A n.1833C>A n.5623C>A c.582-262G>T (n.582-262G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024596G>T | CA2616339305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1814C>A n.2803C>A n.2176C>A n.1887C>A n.4280C>A n.2471C>A n.3442C>A n.1908C>A n.1740C>A n.1873C>A n.2076C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.2362C>A n.2386C>A n.1832C>A n.5622C>A c.582-261G>T (n.582-261G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024597del | CA2616339306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1813del n.2802del n.2175del n.1886del n.4279del n.2470del n.3441del n.1907del n.1739del n.1872del n.2075del c.*313del (n.*313del) n.2361del n.2385del n.1831del n.5621del c.582-260del (n.582-260del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024597C>A | CA2616339307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1813G>T n.2802G>T n.2175G>T n.1886G>T n.4279G>T n.2470G>T n.3441G>T n.1907G>T n.1739G>T n.1872G>T n.2075G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.2361G>T n.2385G>T n.1831G>T n.5621G>T c.582-260C>A (n.582-260C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024597C>T | CA2616339308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1813G>A n.2802G>A n.2175G>A n.1886G>A n.4279G>A n.2470G>A n.3441G>A n.1907G>A n.1739G>A n.1872G>A n.2075G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.2361G>A n.2385G>A n.1831G>A n.5621G>A c.582-260C>T (n.582-260C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024599G>T | CA2616339309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1811C>A n.2800C>A n.2173C>A n.1884C>A n.4277C>A n.2468C>A n.3439C>A n.1905C>A n.1737C>A n.1870C>A n.2073C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.2359C>A n.2383C>A n.1829C>A n.5619C>A c.582-258G>T (n.582-258G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024600G>T | CA2616339310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1810C>A n.2799C>A n.2172C>A n.1883C>A n.4276C>A n.2467C>A n.3438C>A n.1904C>A n.1736C>A n.1869C>A n.2072C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.2358C>A n.2382C>A n.1828C>A n.5618C>A c.582-257G>T (n.582-257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024601A>G | CA2616339311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1809T>C n.2798T>C n.2171T>C n.1882T>C n.4275T>C n.2466T>C n.3437T>C n.1903T>C n.1735T>C n.1868T>C n.2071T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.2357T>C n.2381T>C n.1827T>C n.5617T>C c.582-256A>G (n.582-256A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024602C>A | CA2616339312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1808G>T n.2797G>T n.2170G>T n.1881G>T n.4274G>T n.2465G>T n.3436G>T n.1902G>T n.1734G>T n.1867G>T n.2070G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.2356G>T n.2380G>T n.1826G>T n.5616G>T c.582-255C>A (n.582-255C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024603A= | CA2003748058 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1807T= n.2796T= n.2169T= n.1880T= n.4273T= n.2464T= n.3435T= n.1901T= n.1733T= n.1866T= n.2069T= c.*307T= (n.*307T=) n.2355T= n.2379T= n.1825T= n.5615T= c.582-254A= (n.582-254A=) | |
| 11 | g.119024603A>G | CA942779269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1807T>C n.2796T>C n.2169T>C n.1880T>C n.4273T>C n.2464T>C n.3435T>C n.1901T>C n.1733T>C n.1866T>C n.2069T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.2355T>C n.2379T>C n.1825T>C n.5615T>C c.582-254A>G (n.582-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024603A>T | CA2793831374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1807T>A n.2796T>A n.2169T>A n.1880T>A n.4273T>A n.2464T>A n.3435T>A n.1901T>A n.1733T>A n.1866T>A n.2069T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.2355T>A n.2379T>A n.1825T>A n.5615T>A c.582-254A>T (n.582-254A>T) | |
| 11 | g.119024604G>A | CA2616339313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1806C>T n.2795C>T n.2168C>T n.1879C>T n.4272C>T n.2463C>T n.3434C>T n.1900C>T n.1732C>T n.1865C>T n.2068C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.2354C>T n.2378C>T n.1824C>T n.5614C>T c.582-253G>A (n.582-253G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024604G>T | CA2616339314 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1806C>A n.2795C>A n.2168C>A n.1879C>A n.4272C>A n.2463C>A n.3434C>A n.1900C>A n.1732C>A n.1865C>A n.2068C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.2354C>A n.2378C>A n.1824C>A n.5614C>A c.582-253G>T (n.582-253G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024605G>A | CA229595097 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1805C>T n.2794C>T n.2167C>T n.1878C>T n.4271C>T n.2462C>T n.3433C>T n.1899C>T n.1731C>T n.1864C>T n.2067C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.2353C>T n.2377C>T n.1823C>T n.5613C>T c.582-252G>A (n.582-252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024605G= | CA2003748059 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1805C= n.2794C= n.2167C= n.1878C= n.4271C= n.2462C= n.3433C= n.1899C= n.1731C= n.1864C= n.2067C= c.*305C= (n.*305C=) n.2353C= n.2377C= n.1823C= n.5613C= c.582-252G= (n.582-252G=) | |
| 11 | g.119024605G>T | CA2616339315 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1805C>A n.2794C>A n.2167C>A n.1878C>A n.4271C>A n.2462C>A n.3433C>A n.1899C>A n.1731C>A n.1864C>A n.2067C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.2353C>A n.2377C>A n.1823C>A n.5613C>A c.582-252G>T (n.582-252G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024606G>A | CA2603281008 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1804C>T n.2793C>T n.2166C>T n.1877C>T n.4270C>T n.2461C>T n.3432C>T n.1898C>T n.1730C>T n.1863C>T n.2066C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.2352C>T n.2376C>T n.1822C>T n.5612C>T c.582-251G>A (n.582-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024606G>C | CA2616339316 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1804C>G n.2793C>G n.2166C>G n.1877C>G n.4270C>G n.2461C>G n.3432C>G n.1898C>G n.1730C>G n.1863C>G n.2066C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.2352C>G n.2376C>G n.1822C>G n.5612C>G c.582-251G>C (n.582-251G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024606G>T | CA2616339317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1804C>A n.2793C>A n.2166C>A n.1877C>A n.4270C>A n.2461C>A n.3432C>A n.1898C>A n.1730C>A n.1863C>A n.2066C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.2352C>A n.2376C>A n.1822C>A n.5612C>A c.582-251G>T (n.582-251G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024607C>A | CA2616339318 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1803G>T n.2792G>T n.2165G>T n.1876G>T n.4269G>T n.2460G>T n.3431G>T n.1897G>T n.1729G>T n.1862G>T n.2065G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.2351G>T n.2375G>T n.1821G>T n.5611G>T c.582-250C>A (n.582-250C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024607C>T | CA2616339319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1803G>A n.2792G>A n.2165G>A n.1876G>A n.4269G>A n.2460G>A n.3431G>A n.1897G>A n.1729G>A n.1862G>A n.2065G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.2351G>A n.2375G>A n.1821G>A n.5611G>A c.582-250C>T (n.582-250C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024608C>G | CA2616339320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1802G>C n.2791G>C n.2164G>C n.1875G>C n.4268G>C n.2459G>C n.3430G>C n.1896G>C n.1728G>C n.1861G>C n.2064G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.2350G>C n.2374G>C n.1820G>C n.5610G>C c.582-249C>G (n.582-249C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024609T>C | CA2616339321 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1801A>G n.2790A>G n.2163A>G n.1874A>G n.4267A>G n.2458A>G n.3429A>G n.1895A>G n.1727A>G n.1860A>G n.2063A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.2349A>G n.2373A>G n.1819A>G n.5609A>G c.582-248T>C (n.582-248T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024610A>C | CA2616339322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1800T>G n.2789T>G n.2162T>G n.1873T>G n.4266T>G n.2457T>G n.3428T>G n.1894T>G n.1726T>G n.1859T>G n.2062T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.2348T>G n.2372T>G n.1818T>G n.5608T>G c.582-247A>C (n.582-247A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024610A>G | CA2616339323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1800T>C n.2789T>C n.2162T>C n.1873T>C n.4266T>C n.2457T>C n.3428T>C n.1894T>C n.1726T>C n.1859T>C n.2062T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.2348T>C n.2372T>C n.1818T>C n.5608T>C c.582-247A>G (n.582-247A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024611G>T | CA2616339324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1799C>A n.2788C>A n.2161C>A n.1872C>A n.4265C>A n.2456C>A n.3427C>A n.1893C>A n.1725C>A n.1858C>A n.2061C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.2347C>A n.2371C>A n.1817C>A n.5607C>A c.582-246G>T (n.582-246G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024612G>A | CA10637778 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1798C>T n.2787C>T n.2160C>T n.1871C>T n.4264C>T n.2455C>T n.3426C>T n.1892C>T n.1724C>T n.1857C>T n.2060C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.2346C>T n.2370C>T n.1816C>T n.5606C>T c.582-245G>A (n.582-245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024612G= | CA2003748060 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1798C= n.2787C= n.2160C= n.1871C= n.4264C= n.2455C= n.3426C= n.1892C= n.1724C= n.1857C= n.2060C= c.*298C= (n.*298C=) n.2346C= n.2370C= n.1816C= n.5606C= c.582-245G= (n.582-245G=) | |
| 11 | g.119024613A= | CA2003748061 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1797T= n.2786T= n.2159T= n.1870T= n.4263T= n.2454T= n.3425T= n.1891T= n.1723T= n.1856T= n.2059T= c.*297T= (n.*297T=) n.2345T= n.2369T= n.1815T= n.5605T= c.582-244A= (n.582-244A=) | |
| 11 | g.119024613A>C | CA229595111 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1797T>G n.2786T>G n.2159T>G n.1870T>G n.4263T>G n.2454T>G n.3425T>G n.1891T>G n.1723T>G n.1856T>G n.2059T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.2345T>G n.2369T>G n.1815T>G n.5605T>G c.582-244A>C (n.582-244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024613A>G | CA229595118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1797T>C n.2786T>C n.2159T>C n.1870T>C n.4263T>C n.2454T>C n.3425T>C n.1891T>C n.1723T>C n.1856T>C n.2059T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.2345T>C n.2369T>C n.1815T>C n.5605T>C c.582-244A>G (n.582-244A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024616del | CA2616339325 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1797del n.2786del n.2159del n.1870del n.4263del n.2454del n.3425del n.1891del n.1723del n.1856del n.2059del c.*297del (n.*297del) n.2345del n.2369del n.1815del n.5605del c.582-241del (n.582-241del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024614_119024617delinsAAAG | CA2003748062 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1793_1796delinsCTTT n.2782_2785delinsCTTT n.2155_2158delinsCTTT n.1866_1869delinsCTTT n.4259_4262delinsCTTT n.2450_2453delinsCTTT n.3421_3424delinsCTTT n.1887_1890delinsCTTT n.1719_1722delinsCTTT n.1852_1855delinsCTTT n.2055_2058delinsCTTT c.*293_*296delinsCTTT (n.*293_*296delinsCTTT) n.2341_2344delinsCTTT n.2365_2368delinsCTTT n.1811_1814delinsCTTT n.5601_5604delinsCTTT c.582-243_582-240delinsAAAG (n.582-243_582-240delinsAAAG) | |
| 11 | g.119024615A= | CA2003748063 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1795T= n.2784T= n.2157T= n.1868T= n.4261T= n.2452T= n.3423T= n.1889T= n.1721T= n.1854T= n.2057T= c.*295T= (n.*295T=) n.2343T= n.2367T= n.1813T= n.5603T= c.582-242A= (n.582-242A=) | |
| 11 | g.119024615A>G | CA942779274 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1795T>C n.2784T>C n.2157T>C n.1868T>C n.4261T>C n.2452T>C n.3423T>C n.1889T>C n.1721T>C n.1854T>C n.2057T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.2343T>C n.2367T>C n.1813T>C n.5603T>C c.582-242A>G (n.582-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024621_119024623del | CA672374155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1793_1795del n.2782_2784del n.2155_2157del n.1866_1868del n.4259_4261del n.2450_2452del n.3421_3423del n.1887_1889del n.1719_1721del n.1852_1854del n.2055_2057del c.*293_*295del (n.*293_*295del) n.2341_2343del n.2365_2367del n.1811_1813del n.5601_5603del c.582-236_582-234del (n.582-236_582-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024616A>G | CA2616339326 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1794T>C n.2783T>C n.2156T>C n.1867T>C n.4260T>C n.2451T>C n.3422T>C n.1888T>C n.1720T>C n.1853T>C n.2056T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.2342T>C n.2366T>C n.1812T>C n.5602T>C c.582-241A>G (n.582-241A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024617G>A | CA2616339327 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1793C>T n.2782C>T n.2155C>T n.1866C>T n.4259C>T n.2450C>T n.3421C>T n.1887C>T n.1719C>T n.1852C>T n.2055C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.2341C>T n.2365C>T n.1811C>T n.5601C>T c.582-240G>A (n.582-240G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024620G>A | CA229595122 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1790C>T n.2779C>T n.2152C>T n.1863C>T n.4256C>T n.2447C>T n.3418C>T n.1884C>T n.1716C>T n.1849C>T n.2052C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2338C>T n.2362C>T n.1808C>T n.5598C>T c.582-237G>A (n.582-237G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024620G= | CA2003748064 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1790C= n.2779C= n.2152C= n.1863C= n.4256C= n.2447C= n.3418C= n.1884C= n.1716C= n.1849C= n.2052C= c.*290C= (n.*290C=) n.2338C= n.2362C= n.1808C= n.5598C= c.582-237G= (n.582-237G=) | |
| 11 | g.119024622A>G | CA2616339328 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1788T>C n.2777T>C n.2150T>C n.1861T>C n.4254T>C n.2445T>C n.3416T>C n.1882T>C n.1714T>C n.1847T>C n.2050T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.2336T>C n.2360T>C n.1806T>C n.5596T>C c.582-235A>G (n.582-235A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024623G>A | CA2003748066 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1787C>T n.2776C>T n.2149C>T n.1860C>T n.4253C>T n.2444C>T n.3415C>T n.1881C>T n.1713C>T n.1846C>T n.2049C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2335C>T n.2359C>T n.1805C>T n.5595C>T c.582-234G>A (n.582-234G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024623G= | CA2003748065 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1787C= n.2776C= n.2149C= n.1860C= n.4253C= n.2444C= n.3415C= n.1881C= n.1713C= n.1846C= n.2049C= c.*287C= (n.*287C=) n.2335C= n.2359C= n.1805C= n.5595C= c.582-234G= (n.582-234G=) | |
| 11 | g.119024623G>T | CA2499306872 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1787C>A n.2776C>A n.2149C>A n.1860C>A n.4253C>A n.2444C>A n.3415C>A n.1881C>A n.1713C>A n.1846C>A n.2049C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2335C>A n.2359C>A n.1805C>A n.5595C>A c.582-234G>T (n.582-234G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024624G>A | CA942779276 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1786C>T n.2775C>T n.2148C>T n.1859C>T n.4252C>T n.2443C>T n.3414C>T n.1880C>T n.1712C>T n.1845C>T n.2048C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.2334C>T n.2358C>T n.1804C>T n.5594C>T c.582-233G>A (n.582-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024624G= | CA2003748067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1786C= n.2775C= n.2148C= n.1859C= n.4252C= n.2443C= n.3414C= n.1880C= n.1712C= n.1845C= n.2048C= c.*286C= (n.*286C=) n.2334C= n.2358C= n.1804C= n.5594C= c.582-233G= (n.582-233G=) | |
| 11 | g.119024625G>T | CA2616339329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1785C>A n.2774C>A n.2147C>A n.1858C>A n.4251C>A n.2442C>A n.3413C>A n.1879C>A n.1711C>A n.1844C>A n.2047C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.2333C>A n.2357C>A n.1803C>A n.5593C>A c.582-232G>T (n.582-232G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024626T>C | CA942779278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1784A>G n.2773A>G n.2146A>G n.1857A>G n.4250A>G n.2441A>G n.3412A>G n.1878A>G n.1710A>G n.1843A>G n.2046A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.2332A>G n.2356A>G n.1802A>G n.5592A>G c.582-231T>C (n.582-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024626T= | CA2003748068 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1784A= n.2773A= n.2146A= n.1857A= n.4250A= n.2441A= n.3412A= n.1878A= n.1710A= n.1843A= n.2046A= c.*284A= (n.*284A=) n.2332A= n.2356A= n.1802A= n.5592A= c.582-231T= (n.582-231T=) | |
| 11 | g.119024627A= | CA2003748069 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1783T= n.2772T= n.2145T= n.1856T= n.4249T= n.2440T= n.3411T= n.1877T= n.1709T= n.1842T= n.2045T= c.*283T= (n.*283T=) n.2331T= n.2355T= n.1801T= n.5591T= c.582-230A= (n.582-230A=) | |
| 11 | g.119024627A>C | CA2538983930 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1783T>G n.2772T>G n.2145T>G n.1856T>G n.4249T>G n.2440T>G n.3411T>G n.1877T>G n.1709T>G n.1842T>G n.2045T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.2331T>G n.2355T>G n.1801T>G n.5591T>G c.582-230A>C (n.582-230A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024627A>G | CA10629925 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1783T>C n.2772T>C n.2145T>C n.1856T>C n.4249T>C n.2440T>C n.3411T>C n.1877T>C n.1709T>C n.1842T>C n.2045T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.2331T>C n.2355T>C n.1801T>C n.5591T>C c.582-230A>G (n.582-230A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024628C>A | CA2616339330 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1782G>T n.2771G>T n.2144G>T n.1855G>T n.4248G>T n.2439G>T n.3410G>T n.1876G>T n.1708G>T n.1841G>T n.2044G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.2330G>T n.2354G>T n.1800G>T n.5590G>T c.582-229C>A (n.582-229C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024628C>T | CA2616339331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1782G>A n.2771G>A n.2144G>A n.1855G>A n.4248G>A n.2439G>A n.3410G>A n.1876G>A n.1708G>A n.1841G>A n.2044G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.2330G>A n.2354G>A n.1800G>A n.5590G>A c.582-229C>T (n.582-229C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024628_119024629insTCC | CA602177479 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1782_1783insGAG n.2771_2772insGAG n.2144_2145insGAG n.1855_1856insGAG n.4248_4249insGAG n.2439_2440insGAG n.3410_3411insGAG n.1876_1877insGAG n.1708_1709insGAG n.1841_1842insGAG n.2044_2045insGAG c.*282_*283insGAG (n.*282_*283insGAG) n.2330_2331insGAG n.2354_2355insGAG n.1800_1801insGAG n.5590_5591insGAG c.582-229_582-228insTCC (n.582-229_582-228insTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024629A= | CA2003748071 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1781T= n.2770T= n.2143T= n.1854T= n.4247T= n.2438T= n.3409T= n.1875T= n.1707T= n.1840T= n.2043T= c.*281T= (n.*281T=) n.2329T= n.2353T= n.1799T= n.5589T= c.582-228A= (n.582-228A=) | |
| 11 | g.119024629A>G | CA2003748070 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1781T>C n.2770T>C n.2143T>C n.1854T>C n.4247T>C n.2438T>C n.3409T>C n.1875T>C n.1707T>C n.1840T>C n.2043T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.2329T>C n.2353T>C n.1799T>C n.5589T>C c.582-228A>G (n.582-228A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024629A>T | CA602177480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1781T>A n.2770T>A n.2143T>A n.1854T>A n.4247T>A n.2438T>A n.3409T>A n.1875T>A n.1707T>A n.1840T>A n.2043T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.2329T>A n.2353T>A n.1799T>A n.5589T>A c.582-228A>T (n.582-228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024630G>A | CA602177482 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1780C>T n.2769C>T n.2142C>T n.1853C>T n.4246C>T n.2437C>T n.3408C>T n.1874C>T n.1706C>T n.1839C>T n.2042C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.2328C>T n.2352C>T n.1798C>T n.5588C>T c.582-227G>A (n.582-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024630G= | CA2003748072 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1780C= n.2769C= n.2142C= n.1853C= n.4246C= n.2437C= n.3408C= n.1874C= n.1706C= n.1839C= n.2042C= c.*280C= (n.*280C=) n.2328C= n.2352C= n.1798C= n.5588C= c.582-227G= (n.582-227G=) | |
| 11 | g.119024630G>T | CA2616339332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1780C>A n.2769C>A n.2142C>A n.1853C>A n.4246C>A n.2437C>A n.3408C>A n.1874C>A n.1706C>A n.1839C>A n.2042C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.2328C>A n.2352C>A n.1798C>A n.5588C>A c.582-227G>T (n.582-227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024631G= | CA2003748073 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1779C= n.2768C= n.2141C= n.1852C= n.4245C= n.2436C= n.3407C= n.1873C= n.1705C= n.1838C= n.2041C= c.*279C= (n.*279C=) n.2327C= n.2351C= n.1797C= n.5587C= c.582-226G= (n.582-226G=) | |
| 11 | g.119024631G>T | CA602177483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1779C>A n.2768C>A n.2141C>A n.1852C>A n.4245C>A n.2436C>A n.3407C>A n.1873C>A n.1705C>A n.1838C>A n.2041C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.2327C>A n.2351C>A n.1797C>A n.5587C>A c.582-226G>T (n.582-226G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024633G>A | CA229595154 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C>T n.2766C>T n.2139C>T n.1850C>T n.4243C>T n.2434C>T n.3405C>T n.1871C>T n.1703C>T n.1836C>T n.2039C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.2325C>T n.2349C>T n.1795C>T n.5585C>T c.582-224G>A (n.582-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024633G>C | CA602177485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C>G n.2766C>G n.2139C>G n.1850C>G n.4243C>G n.2434C>G n.3405C>G n.1871C>G n.1703C>G n.1836C>G n.2039C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.2325C>G n.2349C>G n.1795C>G n.5585C>G c.582-224G>C (n.582-224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024633G= | CA2003748074 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C= n.2766C= n.2139C= n.1850C= n.4243C= n.2434C= n.3405C= n.1871C= n.1703C= n.1836C= n.2039C= c.*277C= (n.*277C=) n.2325C= n.2349C= n.1795C= n.5585C= c.582-224G= (n.582-224G=) | |
| 11 | g.119024633G>T | CA2616339333 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1777C>A n.2766C>A n.2139C>A n.1850C>A n.4243C>A n.2434C>A n.3405C>A n.1871C>A n.1703C>A n.1836C>A n.2039C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.2325C>A n.2349C>A n.1795C>A n.5585C>A c.582-224G>T (n.582-224G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024634C>A | CA2562817930 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G>T n.2765G>T n.2138G>T n.1849G>T n.4242G>T n.2433G>T n.3404G>T n.1870G>T n.1702G>T n.1835G>T n.2038G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.2324G>T n.2348G>T n.1794G>T n.5584G>T c.582-223C>A (n.582-223C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024634C= | CA2003748075 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G= n.2765G= n.2138G= n.1849G= n.4242G= n.2433G= n.3404G= n.1870G= n.1702G= n.1835G= n.2038G= c.*276G= (n.*276G=) n.2324G= n.2348G= n.1794G= n.5584G= c.582-223C= (n.582-223C=) | |
| 11 | g.119024634C>G | CA672374165 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G>C n.2765G>C n.2138G>C n.1849G>C n.4242G>C n.2433G>C n.3404G>C n.1870G>C n.1702G>C n.1835G>C n.2038G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.2324G>C n.2348G>C n.1794G>C n.5584G>C c.582-223C>G (n.582-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024634C>T | CA2003748076 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1776G>A n.2765G>A n.2138G>A n.1849G>A n.4242G>A n.2433G>A n.3404G>A n.1870G>A n.1702G>A n.1835G>A n.2038G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.2324G>A n.2348G>A n.1794G>A n.5584G>A c.582-223C>T (n.582-223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024635C>A | CA2616339334 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1775G>T n.2764G>T n.2137G>T n.1848G>T n.4241G>T n.2432G>T n.3403G>T n.1869G>T n.1701G>T n.1834G>T n.2037G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.2323G>T n.2347G>T n.1793G>T n.5583G>T c.582-222C>A (n.582-222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024635C= | CA2003748077 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1775G= n.2764G= n.2137G= n.1848G= n.4241G= n.2432G= n.3403G= n.1869G= n.1701G= n.1834G= n.2037G= c.*275G= (n.*275G=) n.2323G= n.2347G= n.1793G= n.5583G= c.582-222C= (n.582-222C=) | |
| 11 | g.119024635C>T | CA2003748078 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1775G>A n.2764G>A n.2137G>A n.1848G>A n.4241G>A n.2432G>A n.3403G>A n.1869G>A n.1701G>A n.1834G>A n.2037G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.2323G>A n.2347G>A n.1793G>A n.5583G>A c.582-222C>T (n.582-222C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119024636T>A | CA2616339335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1774A>T n.2763A>T n.2136A>T n.1847A>T n.4240A>T n.2431A>T n.3402A>T n.1868A>T n.1700A>T n.1833A>T n.2036A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.2322A>T n.2346A>T n.1792A>T n.5582A>T c.582-221T>A (n.582-221T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024636T>G | CA2616339336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1774A>C n.2763A>C n.2136A>C n.1847A>C n.4240A>C n.2431A>C n.3402A>C n.1868A>C n.1700A>C n.1833A>C n.2036A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.2322A>C n.2346A>C n.1792A>C n.5582A>C c.582-221T>G (n.582-221T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024637T>C | CA2793831382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1773A>G n.2762A>G n.2135A>G n.1846A>G n.4239A>G n.2430A>G n.3401A>G n.1867A>G n.1699A>G n.1832A>G n.2035A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.2321A>G n.2345A>G n.1791A>G n.5581A>G c.582-220T>C (n.582-220T>C) | |
| 11 | g.119024638C= | CA2003748079 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1772G= n.2761G= n.2134G= n.1845G= n.4238G= n.2429G= n.3400G= n.1866G= n.1698G= n.1831G= n.2034G= c.*272G= (n.*272G=) n.2320G= n.2344G= n.1790G= n.5580G= c.582-219C= (n.582-219C=) | |
| 11 | g.119024638C>T | CA2003748080 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1772G>A n.2761G>A n.2134G>A n.1845G>A n.4238G>A n.2429G>A n.3400G>A n.1866G>A n.1698G>A n.1831G>A n.2034G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.2320G>A n.2344G>A n.1790G>A n.5580G>A c.582-219C>T (n.582-219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024639C>A | CA2616339337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1771G>T n.2760G>T n.2133G>T n.1844G>T n.4237G>T n.2428G>T n.3399G>T n.1865G>T n.1697G>T n.1830G>T n.2033G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.2319G>T n.2343G>T n.1789G>T n.5579G>T c.582-218C>A (n.582-218C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024641G>A | CA2003748082 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1769C>T n.2758C>T n.2131C>T n.1842C>T n.4235C>T n.2426C>T n.3397C>T n.1863C>T n.1695C>T n.1828C>T n.2031C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.2317C>T n.2341C>T n.1787C>T n.5577C>T c.582-216G>A (n.582-216G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024641G= | CA2003748081 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1769C= n.2758C= n.2131C= n.1842C= n.4235C= n.2426C= n.3397C= n.1863C= n.1695C= n.1828C= n.2031C= c.*269C= (n.*269C=) n.2317C= n.2341C= n.1787C= n.5577C= c.582-216G= (n.582-216G=) | |
| 11 | g.119024643C>A | CA2616339338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1767G>T n.2756G>T n.2129G>T n.1840G>T n.4233G>T n.2424G>T n.3395G>T n.1861G>T n.1693G>T n.1826G>T n.2029G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.2315G>T n.2339G>T n.1785G>T n.5575G>T c.582-214C>A (n.582-214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024644T>C | CA2616339339 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1766A>G n.2755A>G n.2128A>G n.1839A>G n.4232A>G n.2423A>G n.3394A>G n.1860A>G n.1692A>G n.1825A>G n.2028A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.2314A>G n.2338A>G n.1784A>G n.5574A>G c.582-213T>C (n.582-213T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024645G>A | CA2616339340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1765C>T n.2754C>T n.2127C>T n.1838C>T n.4231C>T n.2422C>T n.3393C>T n.1859C>T n.1691C>T n.1824C>T n.2027C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.2313C>T n.2337C>T n.1783C>T n.5573C>T c.582-212G>A (n.582-212G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024646C= | CA2003748083 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1764G= n.2753G= n.2126G= n.1837G= n.4230G= n.2421G= n.3392G= n.1858G= n.1690G= n.1823G= n.2026G= c.*264G= (n.*264G=) n.2312G= n.2336G= n.1782G= n.5572G= c.582-211C= (n.582-211C=) | |
| 11 | g.119024646C>T | CA2003748084 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1764G>A n.2753G>A n.2126G>A n.1837G>A n.4230G>A n.2421G>A n.3392G>A n.1858G>A n.1690G>A n.1823G>A n.2026G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.2312G>A n.2336G>A n.1782G>A n.5572G>A c.582-211C>T (n.582-211C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119024647A= | CA2003748085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1763T= n.2752T= n.2125T= n.1836T= n.4229T= n.2420T= n.3391T= n.1857T= n.1689T= n.1822T= n.2025T= c.*263T= (n.*263T=) n.2311T= n.2335T= n.1781T= n.5571T= c.582-210A= (n.582-210A=) | |
| 11 | g.119024647A>G | CA229595163 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1763T>C n.2752T>C n.2125T>C n.1836T>C n.4229T>C n.2420T>C n.3391T>C n.1857T>C n.1689T>C n.1822T>C n.2025T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2311T>C n.2335T>C n.1781T>C n.5571T>C c.582-210A>G (n.582-210A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024648del | CA2616339341 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762del n.2751del n.2124del n.1835del n.4228del n.2419del n.3390del n.1856del n.1688del n.1821del n.2024del c.*262del (n.*262del) n.2310del n.2334del n.1780del n.5570del c.582-209del (n.582-209del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024648G>A | CA2724992655 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762C>T n.2751C>T n.2124C>T n.1835C>T n.4228C>T n.2419C>T n.3390C>T n.1856C>T n.1688C>T n.1821C>T n.2024C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.2310C>T n.2334C>T n.1780C>T n.5570C>T c.582-209G>A (n.582-209G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119024648G>C | CA2003748087 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762C>G n.2751C>G n.2124C>G n.1835C>G n.4228C>G n.2419C>G n.3390C>G n.1856C>G n.1688C>G n.1821C>G n.2024C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.2310C>G n.2334C>G n.1780C>G n.5570C>G c.582-209G>C (n.582-209G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024648G= | CA2003748086 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1762C= n.2751C= n.2124C= n.1835C= n.4228C= n.2419C= n.3390C= n.1856C= n.1688C= n.1821C= n.2024C= c.*262C= (n.*262C=) n.2310C= n.2334C= n.1780C= n.5570C= c.582-209G= (n.582-209G=) | |
| 11 | g.119024650A= | CA2003748088 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1760T= n.2749T= n.2122T= n.1833T= n.4226T= n.2417T= n.3388T= n.1854T= n.1686T= n.1819T= n.2022T= c.*260T= (n.*260T=) n.2308T= n.2332T= n.1778T= n.5568T= c.582-207A= (n.582-207A=) | |
| 11 | g.119024650A>C | CA2003748089 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1760T>G n.2749T>G n.2122T>G n.1833T>G n.4226T>G n.2417T>G n.3388T>G n.1854T>G n.1686T>G n.1819T>G n.2022T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.2308T>G n.2332T>G n.1778T>G n.5568T>G c.582-207A>C (n.582-207A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024651G>T | CA2616339342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1759C>A n.2748C>A n.2121C>A n.1832C>A n.4225C>A n.2416C>A n.3387C>A n.1853C>A n.1685C>A n.1818C>A n.2021C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.2307C>A n.2331C>A n.1777C>A n.5567C>A c.582-206G>T (n.582-206G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T>A | CA672374188 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A>T n.2747A>T n.2120A>T n.1831A>T n.4224A>T n.2415A>T n.3386A>T n.1852A>T n.1684A>T n.1817A>T n.2020A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.2306A>T n.2330A>T n.1776A>T n.5566A>T c.582-205T>A (n.582-205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T>C | CA2616339343 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A>G n.2747A>G n.2120A>G n.1831A>G n.4224A>G n.2415A>G n.3386A>G n.1852A>G n.1684A>G n.1817A>G n.2020A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.2306A>G n.2330A>G n.1776A>G n.5566A>G c.582-205T>C (n.582-205T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T>G | CA2616339344 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A>C n.2747A>C n.2120A>C n.1831A>C n.4224A>C n.2415A>C n.3386A>C n.1852A>C n.1684A>C n.1817A>C n.2020A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.2306A>C n.2330A>C n.1776A>C n.5566A>C c.582-205T>G (n.582-205T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024652T= | CA2003748090 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1758A= n.2747A= n.2120A= n.1831A= n.4224A= n.2415A= n.3386A= n.1852A= n.1684A= n.1817A= n.2020A= c.*258A= (n.*258A=) n.2306A= n.2330A= n.1776A= n.5566A= c.582-205T= (n.582-205T=) | |
| 11 | g.119024653T>G | CA2003748092 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1757A>C n.2746A>C n.2119A>C n.1830A>C n.4223A>C n.2414A>C n.3385A>C n.1851A>C n.1683A>C n.1816A>C n.2019A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.2305A>C n.2329A>C n.1775A>C n.5565A>C c.582-204T>G (n.582-204T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024653T= | CA2003748091 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1757A= n.2746A= n.2119A= n.1830A= n.4223A= n.2414A= n.3385A= n.1851A= n.1683A= n.1816A= n.2019A= c.*257A= (n.*257A=) n.2305A= n.2329A= n.1775A= n.5565A= c.582-204T= (n.582-204T=) | |
| 11 | g.119024654T>G | CA2003748094 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1756A>C n.2745A>C n.2118A>C n.1829A>C n.4222A>C n.2413A>C n.3384A>C n.1850A>C n.1682A>C n.1815A>C n.2018A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.2304A>C n.2328A>C n.1774A>C n.5564A>C c.582-203T>G (n.582-203T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024654T= | CA2003748093 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1756A= n.2745A= n.2118A= n.1829A= n.4222A= n.2413A= n.3384A= n.1850A= n.1682A= n.1815A= n.2018A= c.*256A= (n.*256A=) n.2304A= n.2328A= n.1774A= n.5564A= c.582-203T= (n.582-203T=) | |
| 11 | g.119024655C>T | CA2616339345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1755G>A n.2744G>A n.2117G>A n.1828G>A n.4221G>A n.2412G>A n.3383G>A n.1849G>A n.1681G>A n.1814G>A n.2017G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.2303G>A n.2327G>A n.1773G>A n.5563G>A c.582-202C>T (n.582-202C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024656C>A | CA2616339346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1754G>T n.2743G>T n.2116G>T n.1827G>T n.4220G>T n.2411G>T n.3382G>T n.1848G>T n.1680G>T n.1813G>T n.2016G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.2302G>T n.2326G>T n.1772G>T n.5562G>T c.582-201C>A (n.582-201C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024657T>C | CA2616339347 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1753A>G n.2742A>G n.2115A>G n.1826A>G n.4219A>G n.2410A>G n.3381A>G n.1847A>G n.1679A>G n.1812A>G n.2015A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.2301A>G n.2325A>G n.1771A>G n.5561A>G c.582-200T>C (n.582-200T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024658G= | CA2003748095 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1752C= n.2741C= n.2114C= n.1825C= n.4218C= n.2409C= n.3380C= n.1846C= n.1678C= n.1811C= n.2014C= c.*252C= (n.*252C=) n.2300C= n.2324C= n.1770C= n.5560C= c.582-199G= (n.582-199G=) | |
| 11 | g.119024658G>T | CA229595194 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1752C>A n.2741C>A n.2114C>A n.1825C>A n.4218C>A n.2409C>A n.3380C>A n.1846C>A n.1678C>A n.1811C>A n.2014C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.2300C>A n.2324C>A n.1770C>A n.5560C>A c.582-199G>T (n.582-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024659T>C | CA2003748097 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1751A>G n.2740A>G n.2113A>G n.1824A>G n.4217A>G n.2408A>G n.3379A>G n.1845A>G n.1677A>G n.1810A>G n.2013A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.2299A>G n.2323A>G n.1769A>G n.5559A>G c.582-198T>C (n.582-198T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024659T= | CA2003748096 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1751A= n.2740A= n.2113A= n.1824A= n.4217A= n.2408A= n.3379A= n.1845A= n.1677A= n.1810A= n.2013A= c.*251A= (n.*251A=) n.2299A= n.2323A= n.1769A= n.5559A= c.582-198T= (n.582-198T=) | |
| 11 | g.119024660_119024664delinsTTGTC | CA2003748098 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1746_1750delinsGACAA n.2735_2739delinsGACAA n.2108_2112delinsGACAA n.1819_1823delinsGACAA n.4212_4216delinsGACAA n.2403_2407delinsGACAA n.3374_3378delinsGACAA n.1840_1844delinsGACAA n.1672_1676delinsGACAA n.1805_1809delinsGACAA n.2008_2012delinsGACAA c.*246_*250delinsGACAA (n.*246_*250delinsGACAA) n.2294_2298delinsGACAA n.2318_2322delinsGACAA n.1764_1768delinsGACAA n.5554_5558delinsGACAA c.582-197_582-193delinsTTGTC (n.582-197_582-193delinsTTGTC) | |
| 11 | g.119024661T>A | CA2616339348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A>T n.2738A>T n.2111A>T n.1822A>T n.4215A>T n.2406A>T n.3377A>T n.1843A>T n.1675A>T n.1808A>T n.2011A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.2297A>T n.2321A>T n.1767A>T n.5557A>T c.582-196T>A (n.582-196T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024661T>C | CA229595203 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A>G n.2738A>G n.2111A>G n.1822A>G n.4215A>G n.2406A>G n.3377A>G n.1843A>G n.1675A>G n.1808A>G n.2011A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.2297A>G n.2321A>G n.1767A>G n.5557A>G c.582-196T>C (n.582-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024661T>G | CA2003748100 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A>C n.2738A>C n.2111A>C n.1822A>C n.4215A>C n.2406A>C n.3377A>C n.1843A>C n.1675A>C n.1808A>C n.2011A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.2297A>C n.2321A>C n.1767A>C n.5557A>C c.582-196T>G (n.582-196T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024661T= | CA2003748099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1749A= n.2738A= n.2111A= n.1822A= n.4215A= n.2406A= n.3377A= n.1843A= n.1675A= n.1808A= n.2011A= c.*249A= (n.*249A=) n.2297A= n.2321A= n.1767A= n.5557A= c.582-196T= (n.582-196T=) | |
| 11 | g.119024663_119024666del | CA602177487 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1746_1749del n.2735_2738del n.2108_2111del n.1819_1822del n.4212_4215del n.2403_2406del n.3374_3377del n.1840_1843del n.1672_1675del n.1805_1808del n.2008_2011del c.*246_*249del (n.*246_*249del) n.2294_2297del n.2318_2321del n.1764_1767del n.5554_5557del c.582-194_582-191del (n.582-194_582-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024664C>T | CA2616339349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1746G>A n.2735G>A n.2108G>A n.1819G>A n.4212G>A n.2403G>A n.3374G>A n.1840G>A n.1672G>A n.1805G>A n.2008G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2294G>A n.2318G>A n.1764G>A n.5554G>A c.582-193C>T (n.582-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024666G>A | CA2616339350 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1744C>T n.2733C>T n.2106C>T n.1817C>T n.4210C>T n.2401C>T n.3372C>T n.1838C>T n.1670C>T n.1803C>T n.2006C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.2292C>T n.2316C>T n.1762C>T n.5552C>T c.582-191G>A (n.582-191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024667A>G | CA2616339351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1743T>C n.2732T>C n.2105T>C n.1816T>C n.4209T>C n.2400T>C n.3371T>C n.1837T>C n.1669T>C n.1802T>C n.2005T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.2291T>C n.2315T>C n.1761T>C n.5551T>C c.582-190A>G (n.582-190A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024668A= | CA2003748101 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1742T= n.2731T= n.2104T= n.1815T= n.4208T= n.2399T= n.3370T= n.1836T= n.1668T= n.1801T= n.2004T= c.*242T= (n.*242T=) n.2290T= n.2314T= n.1760T= n.5550T= c.582-189A= (n.582-189A=) | |
| 11 | g.119024668A>G | CA672374192 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1742T>C n.2731T>C n.2104T>C n.1815T>C n.4208T>C n.2399T>C n.3370T>C n.1836T>C n.1668T>C n.1801T>C n.2004T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.2290T>C n.2314T>C n.1760T>C n.5550T>C c.582-189A>G (n.582-189A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119024669G>A | CA2793831383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1741C>T n.2730C>T n.2103C>T n.1814C>T n.4207C>T n.2398C>T n.3369C>T n.1835C>T n.1667C>T n.1800C>T n.2003C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.2289C>T n.2313C>T n.1759C>T n.5549C>T c.582-188G>A (n.582-188G>A) | |
| 11 | g.119024669G>C | CA672374193 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1741C>G n.2730C>G n.2103C>G n.1814C>G n.4207C>G n.2398C>G n.3369C>G n.1835C>G n.1667C>G n.1800C>G n.2003C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.2289C>G n.2313C>G n.1759C>G n.5549C>G c.582-188G>C (n.582-188G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119024669G= | CA2003748102 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1741C= n.2730C= n.2103C= n.1814C= n.4207C= n.2398C= n.3369C= n.1835C= n.1667C= n.1800C= n.2003C= c.*241C= (n.*241C=) n.2289C= n.2313C= n.1759C= n.5549C= c.582-188G= (n.582-188G=) | |
| 11 | g.119024670G>C | CA2616339352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1740C>G n.2729C>G n.2102C>G n.1813C>G n.4206C>G n.2397C>G n.3368C>G n.1834C>G n.1666C>G n.1799C>G n.2002C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.2288C>G n.2312C>G n.1758C>G n.5548C>G c.582-187G>C (n.582-187G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024670G>T | CA2616339353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1740C>A n.2729C>A n.2102C>A n.1813C>A n.4206C>A n.2397C>A n.3368C>A n.1834C>A n.1666C>A n.1799C>A n.2002C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.2288C>A n.2312C>A n.1758C>A n.5548C>A c.582-187G>T (n.582-187G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024671C>A | CA2616339354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1739G>T n.2728G>T n.2101G>T n.1812G>T n.4205G>T n.2396G>T n.3367G>T n.1833G>T n.1665G>T n.1798G>T n.2001G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2287G>T n.2311G>T n.1757G>T n.5547G>T c.582-186C>A (n.582-186C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024671C>T | CA2616339355 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1739G>A n.2728G>A n.2101G>A n.1812G>A n.4205G>A n.2396G>A n.3367G>A n.1833G>A n.1665G>A n.1798G>A n.2001G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2287G>A n.2311G>A n.1757G>A n.5547G>A c.582-186C>T (n.582-186C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024672A= | CA2003748103 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1738T= n.2727T= n.2100T= n.1811T= n.4204T= n.2395T= n.3366T= n.1832T= n.1664T= n.1797T= n.2000T= c.*238T= (n.*238T=) n.2286T= n.2310T= n.1756T= n.5546T= c.582-185A= (n.582-185A=) | |
| 11 | g.119024672A>G | CA2003748104 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1738T>C n.2727T>C n.2100T>C n.1811T>C n.4204T>C n.2395T>C n.3366T>C n.1832T>C n.1664T>C n.1797T>C n.2000T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.2286T>C n.2310T>C n.1756T>C n.5546T>C c.582-185A>G (n.582-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024672A>T | CA2616339356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1738T>A n.2727T>A n.2100T>A n.1811T>A n.4204T>A n.2395T>A n.3366T>A n.1832T>A n.1664T>A n.1797T>A n.2000T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.2286T>A n.2310T>A n.1756T>A n.5546T>A c.582-185A>T (n.582-185A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024674G>C | CA602177488 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1736C>G n.2725C>G n.2098C>G n.1809C>G n.4202C>G n.2393C>G n.3364C>G n.1830C>G n.1662C>G n.1795C>G n.1998C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.2284C>G n.2308C>G n.1754C>G n.5544C>G c.582-183G>C (n.582-183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024674G= | CA2003748105 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1736C= n.2725C= n.2098C= n.1809C= n.4202C= n.2393C= n.3364C= n.1830C= n.1662C= n.1795C= n.1998C= c.*236C= (n.*236C=) n.2284C= n.2308C= n.1754C= n.5544C= c.582-183G= (n.582-183G=) | |
| 11 | g.119024677A= | CA2003748106 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T= n.2722T= n.2095T= n.1806T= n.4199T= n.2390T= n.3361T= n.1827T= n.1659T= n.1792T= n.1995T= c.*233T= (n.*233T=) n.2281T= n.2305T= n.1751T= n.5541T= c.582-180A= (n.582-180A=) | |
| 11 | g.119024677A>C | CA2616339357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T>G n.2722T>G n.2095T>G n.1806T>G n.4199T>G n.2390T>G n.3361T>G n.1827T>G n.1659T>G n.1792T>G n.1995T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.2281T>G n.2305T>G n.1751T>G n.5541T>G c.582-180A>C (n.582-180A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024677A>G | CA2003748107 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1733T>C n.2722T>C n.2095T>C n.1806T>C n.4199T>C n.2390T>C n.3361T>C n.1827T>C n.1659T>C n.1792T>C n.1995T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.2281T>C n.2305T>C n.1751T>C n.5541T>C c.582-180A>G (n.582-180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024679A= | CA2003748108 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1731T= n.2720T= n.2093T= n.1804T= n.4197T= n.2388T= n.3359T= n.1825T= n.1657T= n.1790T= n.1993T= c.*231T= (n.*231T=) n.2279T= n.2303T= n.1749T= n.5539T= c.582-178A= (n.582-178A=) | |
| 11 | g.119024679A>G | CA2003748109 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1731T>C n.2720T>C n.2093T>C n.1804T>C n.4197T>C n.2388T>C n.3359T>C n.1825T>C n.1657T>C n.1790T>C n.1993T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.2279T>C n.2303T>C n.1749T>C n.5539T>C c.582-178A>G (n.582-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024680G>C | CA2616339358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1730C>G n.2719C>G n.2092C>G n.1803C>G n.4196C>G n.2387C>G n.3358C>G n.1824C>G n.1656C>G n.1789C>G n.1992C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.2278C>G n.2302C>G n.1748C>G n.5538C>G c.582-177G>C (n.582-177G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024680G>T | CA2616339359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1730C>A n.2719C>A n.2092C>A n.1803C>A n.4196C>A n.2387C>A n.3358C>A n.1824C>A n.1656C>A n.1789C>A n.1992C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2278C>A n.2302C>A n.1748C>A n.5538C>A c.582-177G>T (n.582-177G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024682A>C | CA2616339360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1728T>G n.2717T>G n.2090T>G n.1801T>G n.4194T>G n.2385T>G n.3356T>G n.1822T>G n.1654T>G n.1787T>G n.1990T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.2276T>G n.2300T>G n.1746T>G n.5536T>G c.582-175A>C (n.582-175A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024682A>G | CA2616339361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1728T>C n.2717T>C n.2090T>C n.1801T>C n.4194T>C n.2385T>C n.3356T>C n.1822T>C n.1654T>C n.1787T>C n.1990T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.2276T>C n.2300T>C n.1746T>C n.5536T>C c.582-175A>G (n.582-175A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024683G>A | CA672374197 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C>T n.2716C>T n.2089C>T n.1800C>T n.4193C>T n.2384C>T n.3355C>T n.1821C>T n.1653C>T n.1786C>T n.1989C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2275C>T n.2299C>T n.1745C>T n.5535C>T c.582-174G>A (n.582-174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024683G= | CA2003748110 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C= n.2716C= n.2089C= n.1800C= n.4193C= n.2384C= n.3355C= n.1821C= n.1653C= n.1786C= n.1989C= c.*227C= (n.*227C=) n.2275C= n.2299C= n.1745C= n.5535C= c.582-174G= (n.582-174G=) | |
| 11 | g.119024683G>T | CA2616339362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1727C>A n.2716C>A n.2089C>A n.1800C>A n.4193C>A n.2384C>A n.3355C>A n.1821C>A n.1653C>A n.1786C>A n.1989C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2275C>A n.2299C>A n.1745C>A n.5535C>A c.582-174G>T (n.582-174G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024684C>A | CA2616339363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1726G>T n.2715G>T n.2088G>T n.1799G>T n.4192G>T n.2383G>T n.3354G>T n.1820G>T n.1652G>T n.1785G>T n.1988G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2274G>T n.2298G>T n.1744G>T n.5534G>T c.582-173C>A (n.582-173C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024684C>G | CA2616339364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1726G>C n.2715G>C n.2088G>C n.1799G>C n.4192G>C n.2383G>C n.3354G>C n.1820G>C n.1652G>C n.1785G>C n.1988G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2274G>C n.2298G>C n.1744G>C n.5534G>C c.582-173C>G (n.582-173C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024685T= | CA2003748112 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1725A= n.2714A= n.2087A= n.1798A= n.4191A= n.2382A= n.3353A= n.1819A= n.1651A= n.1784A= n.1987A= c.*225A= (n.*225A=) n.2273A= n.2297A= n.1743A= n.5533A= c.582-172T= (n.582-172T=) | |
| 11 | g.119024685_119024701delinsTAACGGAGTCTAAGGCC | CA2003748111 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1709_1725delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2698_2714delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2071_2087delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1782_1798delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.4175_4191delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2366_2382delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.3337_3353delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1803_1819delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1635_1651delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1768_1784delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1971_1987delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA (n.*209_*225delinsGGCCTTAGACTCCGTTA) n.2257_2273delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.2281_2297delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.1727_1743delinsGGCCTTAGACTCCGTTA n.5517_5533delinsGGCCTTAGACTCCGTTA c.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC (n.582-172_582-156delinsTAACGGAGTCTAAGGCC) |