Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.11892842G>A | CA2284989035 | MPPE1 | c.390+626C>T (n.390+626C>T) c.99+626C>T (n.99+626C>T) n.286+626C>T n.704+626C>T c.168+626C>T (n.168+626C>T) n.403+626C>T n.289+626C>T n.1186+626C>T n.1054+626C>T n.739+626C>T n.1266+626C>T n.1538+626C>T n.632+626C>T n.736+626C>T n.565+626C>T n.706+626C>T n.574+626C>T | dbSNP |
18 | g.11892842G= | CA2284989036 | MPPE1 | c.390+626C= (n.390+626C=) c.99+626C= (n.99+626C=) n.286+626C= n.704+626C= c.168+626C= (n.168+626C=) n.403+626C= n.289+626C= n.1186+626C= n.1054+626C= n.739+626C= n.1266+626C= n.1538+626C= n.632+626C= n.736+626C= n.565+626C= n.706+626C= n.574+626C= | |
18 | g.11892844A= | CA2284989038 | MPPE1 | c.390+624T= (n.390+624T=) c.99+624T= (n.99+624T=) n.286+624T= n.704+624T= c.168+624T= (n.168+624T=) n.403+624T= n.289+624T= n.1186+624T= n.1054+624T= n.739+624T= n.1266+624T= n.1538+624T= n.632+624T= n.736+624T= n.565+624T= n.706+624T= n.574+624T= | |
18 | g.11892844A>T | CA2284989037 | MPPE1 | c.390+624T>A (n.390+624T>A) c.99+624T>A (n.99+624T>A) n.286+624T>A n.704+624T>A c.168+624T>A (n.168+624T>A) n.403+624T>A n.289+624T>A n.1186+624T>A n.1054+624T>A n.739+624T>A n.1266+624T>A n.1538+624T>A n.632+624T>A n.736+624T>A n.565+624T>A n.706+624T>A n.574+624T>A | dbSNP |
18 | g.11892846A= | CA2284989039 | MPPE1 | c.390+622T= (n.390+622T=) c.99+622T= (n.99+622T=) n.286+622T= n.704+622T= c.168+622T= (n.168+622T=) n.403+622T= n.289+622T= n.1186+622T= n.1054+622T= n.739+622T= n.1266+622T= n.1538+622T= n.632+622T= n.736+622T= n.565+622T= n.706+622T= n.574+622T= | |
18 | g.11892846A>G | CA16550988 | MPPE1 | c.390+622T>C (n.390+622T>C) c.99+622T>C (n.99+622T>C) n.286+622T>C n.704+622T>C c.168+622T>C (n.168+622T>C) n.403+622T>C n.289+622T>C n.1186+622T>C n.1054+622T>C n.739+622T>C n.1266+622T>C n.1538+622T>C n.632+622T>C n.736+622T>C n.565+622T>C n.706+622T>C n.574+622T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892852A= | CA2284989040 | MPPE1 | c.390+616T= (n.390+616T=) c.99+616T= (n.99+616T=) n.286+616T= n.704+616T= c.168+616T= (n.168+616T=) n.403+616T= n.289+616T= n.1186+616T= n.1054+616T= n.739+616T= n.1266+616T= n.1538+616T= n.632+616T= n.736+616T= n.565+616T= n.706+616T= n.574+616T= | |
18 | g.11892852A>C | CA776165281 | MPPE1 | c.390+616T>G (n.390+616T>G) c.99+616T>G (n.99+616T>G) n.286+616T>G n.704+616T>G c.168+616T>G (n.168+616T>G) n.403+616T>G n.289+616T>G n.1186+616T>G n.1054+616T>G n.739+616T>G n.1266+616T>G n.1538+616T>G n.632+616T>G n.736+616T>G n.565+616T>G n.706+616T>G n.574+616T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892859C>T | CA2810989781 | MPPE1 | c.390+609G>A (n.390+609G>A) c.99+609G>A (n.99+609G>A) n.286+609G>A n.704+609G>A c.168+609G>A (n.168+609G>A) n.403+609G>A n.289+609G>A n.1186+609G>A n.1054+609G>A n.739+609G>A n.1266+609G>A n.1538+609G>A n.632+609G>A n.736+609G>A n.565+609G>A n.706+609G>A n.574+609G>A | |
18 | g.11892861C= | CA2284989041 | MPPE1 | c.390+607G= (n.390+607G=) c.99+607G= (n.99+607G=) n.286+607G= n.704+607G= c.168+607G= (n.168+607G=) n.403+607G= n.289+607G= n.1186+607G= n.1054+607G= n.739+607G= n.1266+607G= n.1538+607G= n.632+607G= n.736+607G= n.565+607G= n.706+607G= n.574+607G= | |
18 | g.11892861C>T | CA296068467 | MPPE1 | c.390+607G>A (n.390+607G>A) c.99+607G>A (n.99+607G>A) n.286+607G>A n.704+607G>A c.168+607G>A (n.168+607G>A) n.403+607G>A n.289+607G>A n.1186+607G>A n.1054+607G>A n.739+607G>A n.1266+607G>A n.1538+607G>A n.632+607G>A n.736+607G>A n.565+607G>A n.706+607G>A n.574+607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892863G>A | CA987873064 | MPPE1 | c.390+605C>T (n.390+605C>T) c.99+605C>T (n.99+605C>T) n.286+605C>T n.704+605C>T c.168+605C>T (n.168+605C>T) n.403+605C>T n.289+605C>T n.1186+605C>T n.1054+605C>T n.739+605C>T n.1266+605C>T n.1538+605C>T n.632+605C>T n.736+605C>T n.565+605C>T n.706+605C>T n.574+605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892863G= | CA2284989042 | MPPE1 | c.390+605C= (n.390+605C=) c.99+605C= (n.99+605C=) n.286+605C= n.704+605C= c.168+605C= (n.168+605C=) n.403+605C= n.289+605C= n.1186+605C= n.1054+605C= n.739+605C= n.1266+605C= n.1538+605C= n.632+605C= n.736+605C= n.565+605C= n.706+605C= n.574+605C= | |
18 | g.11892865G>A | CA657185266 | MPPE1 | c.390+603C>T (n.390+603C>T) c.99+603C>T (n.99+603C>T) n.286+603C>T n.704+603C>T c.168+603C>T (n.168+603C>T) n.403+603C>T n.289+603C>T n.1186+603C>T n.1054+603C>T n.739+603C>T n.1266+603C>T n.1538+603C>T n.632+603C>T n.736+603C>T n.565+603C>T n.706+603C>T n.574+603C>T | COSMIC |
18 | g.11892868A= | CA2284989043 | MPPE1 | c.390+600T= (n.390+600T=) c.99+600T= (n.99+600T=) n.286+600T= n.704+600T= c.168+600T= (n.168+600T=) n.403+600T= n.289+600T= n.1186+600T= n.1054+600T= n.739+600T= n.1266+600T= n.1538+600T= n.632+600T= n.736+600T= n.565+600T= n.706+600T= n.574+600T= | |
18 | g.11892868A>G | CA296068476 | MPPE1 | c.390+600T>C (n.390+600T>C) c.99+600T>C (n.99+600T>C) n.286+600T>C n.704+600T>C c.168+600T>C (n.168+600T>C) n.403+600T>C n.289+600T>C n.1186+600T>C n.1054+600T>C n.739+600T>C n.1266+600T>C n.1538+600T>C n.632+600T>C n.736+600T>C n.565+600T>C n.706+600T>C n.574+600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892869A= | CA2284989044 | MPPE1 | c.390+599T= (n.390+599T=) c.99+599T= (n.99+599T=) n.286+599T= n.704+599T= c.168+599T= (n.168+599T=) n.403+599T= n.289+599T= n.1186+599T= n.1054+599T= n.739+599T= n.1266+599T= n.1538+599T= n.632+599T= n.736+599T= n.565+599T= n.706+599T= n.574+599T= | |
18 | g.11892869A>G | CA2284989045 | MPPE1 | c.390+599T>C (n.390+599T>C) c.99+599T>C (n.99+599T>C) n.286+599T>C n.704+599T>C c.168+599T>C (n.168+599T>C) n.403+599T>C n.289+599T>C n.1186+599T>C n.1054+599T>C n.739+599T>C n.1266+599T>C n.1538+599T>C n.632+599T>C n.736+599T>C n.565+599T>C n.706+599T>C n.574+599T>C | dbSNP |
18 | g.11892870C= | CA2284989046 | MPPE1 | c.390+598G= (n.390+598G=) c.99+598G= (n.99+598G=) n.286+598G= n.704+598G= c.168+598G= (n.168+598G=) n.403+598G= n.289+598G= n.1186+598G= n.1054+598G= n.739+598G= n.1266+598G= n.1538+598G= n.632+598G= n.736+598G= n.565+598G= n.706+598G= n.574+598G= | |
18 | g.11892870C>T | CA628212630 | MPPE1 | c.390+598G>A (n.390+598G>A) c.99+598G>A (n.99+598G>A) n.286+598G>A n.704+598G>A c.168+598G>A (n.168+598G>A) n.403+598G>A n.289+598G>A n.1186+598G>A n.1054+598G>A n.739+598G>A n.1266+598G>A n.1538+598G>A n.632+598G>A n.736+598G>A n.565+598G>A n.706+598G>A n.574+598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892879G= | CA2284989047 | MPPE1 | c.390+589C= (n.390+589C=) c.99+589C= (n.99+589C=) n.286+589C= n.704+589C= c.168+589C= (n.168+589C=) n.403+589C= n.289+589C= n.1186+589C= n.1054+589C= n.739+589C= n.1266+589C= n.1538+589C= n.632+589C= n.736+589C= n.565+589C= n.706+589C= n.574+589C= | |
18 | g.11892879G>T | CA776165283 | MPPE1 | c.390+589C>A (n.390+589C>A) c.99+589C>A (n.99+589C>A) n.286+589C>A n.704+589C>A c.168+589C>A (n.168+589C>A) n.403+589C>A n.289+589C>A n.1186+589C>A n.1054+589C>A n.739+589C>A n.1266+589C>A n.1538+589C>A n.632+589C>A n.736+589C>A n.565+589C>A n.706+589C>A n.574+589C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892882_11892883delinsCA | CA2284989048 | MPPE1 | c.390+585_390+586delinsTG (n.390+585_390+586delinsTG) c.99+585_99+586delinsTG (n.99+585_99+586delinsTG) n.286+585_286+586delinsTG n.704+585_704+586delinsTG c.168+585_168+586delinsTG (n.168+585_168+586delinsTG) n.403+585_403+586delinsTG n.289+585_289+586delinsTG n.1186+585_1186+586delinsTG n.1054+585_1054+586delinsTG n.739+585_739+586delinsTG n.1266+585_1266+586delinsTG n.1538+585_1538+586delinsTG n.632+585_632+586delinsTG n.736+585_736+586delinsTG n.565+585_565+586delinsTG n.706+585_706+586delinsTG n.574+585_574+586delinsTG | |
18 | g.11892883del | CA628212632 | MPPE1 | c.390+585del (n.390+585del) c.99+585del (n.99+585del) n.286+585del n.704+585del c.168+585del (n.168+585del) n.403+585del n.289+585del n.1186+585del n.1054+585del n.739+585del n.1266+585del n.1538+585del n.632+585del n.736+585del n.565+585del n.706+585del n.574+585del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892883A>C | CA2734595814 | MPPE1 | c.390+585T>G (n.390+585T>G) c.99+585T>G (n.99+585T>G) n.286+585T>G n.704+585T>G c.168+585T>G (n.168+585T>G) n.403+585T>G n.289+585T>G n.1186+585T>G n.1054+585T>G n.739+585T>G n.1266+585T>G n.1538+585T>G n.632+585T>G n.736+585T>G n.565+585T>G n.706+585T>G n.574+585T>G | dbSNP |
18 | g.11892885C>A | CA2284989050 | MPPE1 | c.390+583G>T (n.390+583G>T) c.99+583G>T (n.99+583G>T) n.286+583G>T n.704+583G>T c.168+583G>T (n.168+583G>T) n.403+583G>T n.289+583G>T n.1186+583G>T n.1054+583G>T n.739+583G>T n.1266+583G>T n.1538+583G>T n.632+583G>T n.736+583G>T n.565+583G>T n.706+583G>T n.574+583G>T | dbSNP |
18 | g.11892885C= | CA2284989049 | MPPE1 | c.390+583G= (n.390+583G=) c.99+583G= (n.99+583G=) n.286+583G= n.704+583G= c.168+583G= (n.168+583G=) n.403+583G= n.289+583G= n.1186+583G= n.1054+583G= n.739+583G= n.1266+583G= n.1538+583G= n.632+583G= n.736+583G= n.565+583G= n.706+583G= n.574+583G= | |
18 | g.11892885_11892886delinsCT | CA2284989051 | MPPE1 | c.390+582_390+583delinsAG (n.390+582_390+583delinsAG) c.99+582_99+583delinsAG (n.99+582_99+583delinsAG) n.286+582_286+583delinsAG n.704+582_704+583delinsAG c.168+582_168+583delinsAG (n.168+582_168+583delinsAG) n.403+582_403+583delinsAG n.289+582_289+583delinsAG n.1186+582_1186+583delinsAG n.1054+582_1054+583delinsAG n.739+582_739+583delinsAG n.1266+582_1266+583delinsAG n.1538+582_1538+583delinsAG n.632+582_632+583delinsAG n.736+582_736+583delinsAG n.565+582_565+583delinsAG n.706+582_706+583delinsAG n.574+582_574+583delinsAG | |
18 | g.11892889del | CA2284989052 | MPPE1 | c.390+582del (n.390+582del) c.99+582del (n.99+582del) n.286+582del n.704+582del c.168+582del (n.168+582del) n.403+582del n.289+582del n.1186+582del n.1054+582del n.739+582del n.1266+582del n.1538+582del n.632+582del n.736+582del n.565+582del n.706+582del n.574+582del | dbSNP |
18 | g.11892892C= | CA2284989053 | MPPE1 | c.390+576G= (n.390+576G=) c.99+576G= (n.99+576G=) n.286+576G= n.704+576G= c.168+576G= (n.168+576G=) n.403+576G= n.289+576G= n.1186+576G= n.1054+576G= n.739+576G= n.1266+576G= n.1538+576G= n.632+576G= n.736+576G= n.565+576G= n.706+576G= n.574+576G= | |
18 | g.11892892C>T | CA2284989054 | MPPE1 | c.390+576G>A (n.390+576G>A) c.99+576G>A (n.99+576G>A) n.286+576G>A n.704+576G>A c.168+576G>A (n.168+576G>A) n.403+576G>A n.289+576G>A n.1186+576G>A n.1054+576G>A n.739+576G>A n.1266+576G>A n.1538+576G>A n.632+576G>A n.736+576G>A n.565+576G>A n.706+576G>A n.574+576G>A | dbSNP |
18 | g.11892893T>A | CA2284989056 | MPPE1 | c.390+575A>T (n.390+575A>T) c.99+575A>T (n.99+575A>T) n.286+575A>T n.704+575A>T c.168+575A>T (n.168+575A>T) n.403+575A>T n.289+575A>T n.1186+575A>T n.1054+575A>T n.739+575A>T n.1266+575A>T n.1538+575A>T n.632+575A>T n.736+575A>T n.565+575A>T n.706+575A>T n.574+575A>T | dbSNP |
18 | g.11892893T= | CA2284989055 | MPPE1 | c.390+575A= (n.390+575A=) c.99+575A= (n.99+575A=) n.286+575A= n.704+575A= c.168+575A= (n.168+575A=) n.403+575A= n.289+575A= n.1186+575A= n.1054+575A= n.739+575A= n.1266+575A= n.1538+575A= n.632+575A= n.736+575A= n.565+575A= n.706+575A= n.574+575A= | |
18 | g.11892897G>A | CA776165286 | MPPE1 | c.390+571C>T (n.390+571C>T) c.99+571C>T (n.99+571C>T) n.286+571C>T n.704+571C>T c.168+571C>T (n.168+571C>T) n.403+571C>T n.289+571C>T n.1186+571C>T n.1054+571C>T n.739+571C>T n.1266+571C>T n.1538+571C>T n.632+571C>T n.736+571C>T n.565+571C>T n.706+571C>T n.574+571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892897G= | CA2284989057 | MPPE1 | c.390+571C= (n.390+571C=) c.99+571C= (n.99+571C=) n.286+571C= n.704+571C= c.168+571C= (n.168+571C=) n.403+571C= n.289+571C= n.1186+571C= n.1054+571C= n.739+571C= n.1266+571C= n.1538+571C= n.632+571C= n.736+571C= n.565+571C= n.706+571C= n.574+571C= | |
18 | g.11892899T>C | CA2533422963 | MPPE1 | c.390+569A>G (n.390+569A>G) c.99+569A>G (n.99+569A>G) n.286+569A>G n.704+569A>G c.168+569A>G (n.168+569A>G) n.403+569A>G n.289+569A>G n.1186+569A>G n.1054+569A>G n.739+569A>G n.1266+569A>G n.1538+569A>G n.632+569A>G n.736+569A>G n.565+569A>G n.706+569A>G n.574+569A>G | |
18 | g.11892901G>A | CA296068484 | MPPE1 | c.390+567C>T (n.390+567C>T) c.99+567C>T (n.99+567C>T) n.286+567C>T n.704+567C>T c.168+567C>T (n.168+567C>T) n.403+567C>T n.289+567C>T n.1186+567C>T n.1054+567C>T n.739+567C>T n.1266+567C>T n.1538+567C>T n.632+567C>T n.736+567C>T n.565+567C>T n.706+567C>T n.574+567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892901G= | CA2284989058 | MPPE1 | c.390+567C= (n.390+567C=) c.99+567C= (n.99+567C=) n.286+567C= n.704+567C= c.168+567C= (n.168+567C=) n.403+567C= n.289+567C= n.1186+567C= n.1054+567C= n.739+567C= n.1266+567C= n.1538+567C= n.632+567C= n.736+567C= n.565+567C= n.706+567C= n.574+567C= | |
18 | g.11892901G>T | CA2641037311 | MPPE1 | c.390+567C>A (n.390+567C>A) c.99+567C>A (n.99+567C>A) n.286+567C>A n.704+567C>A c.168+567C>A (n.168+567C>A) n.403+567C>A n.289+567C>A n.1186+567C>A n.1054+567C>A n.739+567C>A n.1266+567C>A n.1538+567C>A n.632+567C>A n.736+567C>A n.565+567C>A n.706+567C>A n.574+567C>A | gnomAD v4 |
18 | g.11892902T>C | CA296068493 | MPPE1 | c.390+566A>G (n.390+566A>G) c.99+566A>G (n.99+566A>G) n.286+566A>G n.704+566A>G c.168+566A>G (n.168+566A>G) n.403+566A>G n.289+566A>G n.1186+566A>G n.1054+566A>G n.739+566A>G n.1266+566A>G n.1538+566A>G n.632+566A>G n.736+566A>G n.565+566A>G n.706+566A>G n.574+566A>G | dbSNP |
18 | g.11892902T= | CA2284989059 | MPPE1 | c.390+566A= (n.390+566A=) c.99+566A= (n.99+566A=) n.286+566A= n.704+566A= c.168+566A= (n.168+566A=) n.403+566A= n.289+566A= n.1186+566A= n.1054+566A= n.739+566A= n.1266+566A= n.1538+566A= n.632+566A= n.736+566A= n.565+566A= n.706+566A= n.574+566A= | |
18 | g.11892904G= | CA2284989060 | MPPE1 | c.390+564C= (n.390+564C=) c.99+564C= (n.99+564C=) n.286+564C= n.704+564C= c.168+564C= (n.168+564C=) n.403+564C= n.289+564C= n.1186+564C= n.1054+564C= n.739+564C= n.1266+564C= n.1538+564C= n.632+564C= n.736+564C= n.565+564C= n.706+564C= n.574+564C= | |
18 | g.11892904G>T | CA628212636 | MPPE1 | c.390+564C>A (n.390+564C>A) c.99+564C>A (n.99+564C>A) n.286+564C>A n.704+564C>A c.168+564C>A (n.168+564C>A) n.403+564C>A n.289+564C>A n.1186+564C>A n.1054+564C>A n.739+564C>A n.1266+564C>A n.1538+564C>A n.632+564C>A n.736+564C>A n.565+564C>A n.706+564C>A n.574+564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892907A= | CA2284989061 | MPPE1 | c.390+561T= (n.390+561T=) c.99+561T= (n.99+561T=) n.286+561T= n.704+561T= c.168+561T= (n.168+561T=) n.403+561T= n.289+561T= n.1186+561T= n.1054+561T= n.739+561T= n.1266+561T= n.1538+561T= n.632+561T= n.736+561T= n.565+561T= n.706+561T= n.574+561T= | |
18 | g.11892907A>C | CA2641037312 | MPPE1 | c.390+561T>G (n.390+561T>G) c.99+561T>G (n.99+561T>G) n.286+561T>G n.704+561T>G c.168+561T>G (n.168+561T>G) n.403+561T>G n.289+561T>G n.1186+561T>G n.1054+561T>G n.739+561T>G n.1266+561T>G n.1538+561T>G n.632+561T>G n.736+561T>G n.565+561T>G n.706+561T>G n.574+561T>G | gnomAD v4 |
18 | g.11892907A>G | CA2284989062 | MPPE1 | c.390+561T>C (n.390+561T>C) c.99+561T>C (n.99+561T>C) n.286+561T>C n.704+561T>C c.168+561T>C (n.168+561T>C) n.403+561T>C n.289+561T>C n.1186+561T>C n.1054+561T>C n.739+561T>C n.1266+561T>C n.1538+561T>C n.632+561T>C n.736+561T>C n.565+561T>C n.706+561T>C n.574+561T>C | dbSNP |
18 | g.11892914T>C | CA296068499 | MPPE1 | c.390+554A>G (n.390+554A>G) c.99+554A>G (n.99+554A>G) n.286+554A>G n.704+554A>G c.168+554A>G (n.168+554A>G) n.403+554A>G n.289+554A>G n.1186+554A>G n.1054+554A>G n.739+554A>G n.1266+554A>G n.1538+554A>G n.632+554A>G n.736+554A>G n.565+554A>G n.706+554A>G n.574+554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892914T= | CA2284989063 | MPPE1 | c.390+554A= (n.390+554A=) c.99+554A= (n.99+554A=) n.286+554A= n.704+554A= c.168+554A= (n.168+554A=) n.403+554A= n.289+554A= n.1186+554A= n.1054+554A= n.739+554A= n.1266+554A= n.1538+554A= n.632+554A= n.736+554A= n.565+554A= n.706+554A= n.574+554A= | |
18 | g.11892915A>G | CA2810989782 | MPPE1 | c.390+553T>C (n.390+553T>C) c.99+553T>C (n.99+553T>C) n.286+553T>C n.704+553T>C c.168+553T>C (n.168+553T>C) n.403+553T>C n.289+553T>C n.1186+553T>C n.1054+553T>C n.739+553T>C n.1266+553T>C n.1538+553T>C n.632+553T>C n.736+553T>C n.565+553T>C n.706+553T>C n.574+553T>C | |
18 | g.11892916T>A | CA2641037313 | MPPE1 | c.390+552A>T (n.390+552A>T) c.99+552A>T (n.99+552A>T) n.286+552A>T n.704+552A>T c.168+552A>T (n.168+552A>T) n.403+552A>T n.289+552A>T n.1186+552A>T n.1054+552A>T n.739+552A>T n.1266+552A>T n.1538+552A>T n.632+552A>T n.736+552A>T n.565+552A>T n.706+552A>T n.574+552A>T | gnomAD v4 |
18 | g.11892916T>C | CA776165292 | MPPE1 | c.390+552A>G (n.390+552A>G) c.99+552A>G (n.99+552A>G) n.286+552A>G n.704+552A>G c.168+552A>G (n.168+552A>G) n.403+552A>G n.289+552A>G n.1186+552A>G n.1054+552A>G n.739+552A>G n.1266+552A>G n.1538+552A>G n.632+552A>G n.736+552A>G n.565+552A>G n.706+552A>G n.574+552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892916T= | CA2284989064 | MPPE1 | c.390+552A= (n.390+552A=) c.99+552A= (n.99+552A=) n.286+552A= n.704+552A= c.168+552A= (n.168+552A=) n.403+552A= n.289+552A= n.1186+552A= n.1054+552A= n.739+552A= n.1266+552A= n.1538+552A= n.632+552A= n.736+552A= n.565+552A= n.706+552A= n.574+552A= | |
18 | g.11892918del | CA2641037314 | MPPE1 | c.390+550del (n.390+550del) c.99+550del (n.99+550del) n.286+550del n.704+550del c.168+550del (n.168+550del) n.403+550del n.289+550del n.1186+550del n.1054+550del n.739+550del n.1266+550del n.1538+550del n.632+550del n.736+550del n.565+550del n.706+550del n.574+550del | gnomAD v4 |
18 | g.11892919C>A | CA296068505 | MPPE1 | c.390+549G>T (n.390+549G>T) c.99+549G>T (n.99+549G>T) n.286+549G>T n.704+549G>T c.168+549G>T (n.168+549G>T) n.403+549G>T n.289+549G>T n.1186+549G>T n.1054+549G>T n.739+549G>T n.1266+549G>T n.1538+549G>T n.632+549G>T n.736+549G>T n.565+549G>T n.706+549G>T n.574+549G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892919C= | CA2284989065 | MPPE1 | c.390+549G= (n.390+549G=) c.99+549G= (n.99+549G=) n.286+549G= n.704+549G= c.168+549G= (n.168+549G=) n.403+549G= n.289+549G= n.1186+549G= n.1054+549G= n.739+549G= n.1266+549G= n.1538+549G= n.632+549G= n.736+549G= n.565+549G= n.706+549G= n.574+549G= | |
18 | g.11892919C>G | CA2810989783 | MPPE1 | c.390+549G>C (n.390+549G>C) c.99+549G>C (n.99+549G>C) n.286+549G>C n.704+549G>C c.168+549G>C (n.168+549G>C) n.403+549G>C n.289+549G>C n.1186+549G>C n.1054+549G>C n.739+549G>C n.1266+549G>C n.1538+549G>C n.632+549G>C n.736+549G>C n.565+549G>C n.706+549G>C n.574+549G>C | |
18 | g.11892919C>T | CA776165294 | MPPE1 | c.390+549G>A (n.390+549G>A) c.99+549G>A (n.99+549G>A) n.286+549G>A n.704+549G>A c.168+549G>A (n.168+549G>A) n.403+549G>A n.289+549G>A n.1186+549G>A n.1054+549G>A n.739+549G>A n.1266+549G>A n.1538+549G>A n.632+549G>A n.736+549G>A n.565+549G>A n.706+549G>A n.574+549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.11892920C>A | CA2641037315 | MPPE1 | c.390+548G>T (n.390+548G>T) c.99+548G>T (n.99+548G>T) n.286+548G>T n.704+548G>T c.168+548G>T (n.168+548G>T) n.403+548G>T n.289+548G>T n.1186+548G>T n.1054+548G>T n.739+548G>T n.1266+548G>T n.1538+548G>T n.632+548G>T n.736+548G>T n.565+548G>T n.706+548G>T n.574+548G>T | gnomAD v4 |
18 | g.11892920C>T | CA2734595945 | MPPE1 | c.390+548G>A (n.390+548G>A) c.99+548G>A (n.99+548G>A) n.286+548G>A n.704+548G>A c.168+548G>A (n.168+548G>A) n.403+548G>A n.289+548G>A n.1186+548G>A n.1054+548G>A n.739+548G>A n.1266+548G>A n.1538+548G>A n.632+548G>A n.736+548G>A n.565+548G>A n.706+548G>A n.574+548G>A | dbSNP |
18 | g.11892921C= | CA2284989066 | MPPE1 | c.390+547G= (n.390+547G=) c.99+547G= (n.99+547G=) n.286+547G= n.704+547G= c.168+547G= (n.168+547G=) n.403+547G= n.289+547G= n.1186+547G= n.1054+547G= n.739+547G= n.1266+547G= n.1538+547G= n.632+547G= n.736+547G= n.565+547G= n.706+547G= n.574+547G= | |
18 | g.11892921C>T | CA776165297 | MPPE1 | c.390+547G>A (n.390+547G>A) c.99+547G>A (n.99+547G>A) n.286+547G>A n.704+547G>A c.168+547G>A (n.168+547G>A) n.403+547G>A n.289+547G>A n.1186+547G>A n.1054+547G>A n.739+547G>A n.1266+547G>A n.1538+547G>A n.632+547G>A n.736+547G>A n.565+547G>A n.706+547G>A n.574+547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892925T>A | CA296068511 | MPPE1 | c.390+543A>T (n.390+543A>T) c.99+543A>T (n.99+543A>T) n.286+543A>T n.704+543A>T c.168+543A>T (n.168+543A>T) n.403+543A>T n.289+543A>T n.1186+543A>T n.1054+543A>T n.739+543A>T n.1266+543A>T n.1538+543A>T n.632+543A>T n.736+543A>T n.565+543A>T n.706+543A>T n.574+543A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892925T= | CA2284989067 | MPPE1 | c.390+543A= (n.390+543A=) c.99+543A= (n.99+543A=) n.286+543A= n.704+543A= c.168+543A= (n.168+543A=) n.403+543A= n.289+543A= n.1186+543A= n.1054+543A= n.739+543A= n.1266+543A= n.1538+543A= n.632+543A= n.736+543A= n.565+543A= n.706+543A= n.574+543A= | |
18 | g.11892929del | CA2570773193 | MPPE1 | c.390+541del (n.390+541del) c.99+541del (n.99+541del) n.286+541del n.704+541del c.168+541del (n.168+541del) n.403+541del n.289+541del n.1186+541del n.1054+541del n.739+541del n.1266+541del n.1538+541del n.632+541del n.736+541del n.565+541del n.706+541del n.574+541del | |
18 | g.11892933C>A | CA2641037316 | MPPE1 | c.390+535G>T (n.390+535G>T) c.99+535G>T (n.99+535G>T) n.286+535G>T n.704+535G>T c.168+535G>T (n.168+535G>T) n.403+535G>T n.289+535G>T n.1186+535G>T n.1054+535G>T n.739+535G>T n.1266+535G>T n.1538+535G>T n.632+535G>T n.736+535G>T n.565+535G>T n.706+535G>T n.574+535G>T | gnomAD v4 |
18 | g.11892933_11892934delinsCA | CA2284989068 | MPPE1 | c.390+534_390+535delinsTG (n.390+534_390+535delinsTG) c.99+534_99+535delinsTG (n.99+534_99+535delinsTG) n.286+534_286+535delinsTG n.704+534_704+535delinsTG c.168+534_168+535delinsTG (n.168+534_168+535delinsTG) n.403+534_403+535delinsTG n.289+534_289+535delinsTG n.1186+534_1186+535delinsTG n.1054+534_1054+535delinsTG n.739+534_739+535delinsTG n.1266+534_1266+535delinsTG n.1538+534_1538+535delinsTG n.632+534_632+535delinsTG n.736+534_736+535delinsTG n.565+534_565+535delinsTG n.706+534_706+535delinsTG n.574+534_574+535delinsTG | |
18 | g.11892934del | CA296068517 | MPPE1 | c.390+534del (n.390+534del) c.99+534del (n.99+534del) n.286+534del n.704+534del c.168+534del (n.168+534del) n.403+534del n.289+534del n.1186+534del n.1054+534del n.739+534del n.1266+534del n.1538+534del n.632+534del n.736+534del n.565+534del n.706+534del n.574+534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892935G>A | CA2641037317 | MPPE1 | c.390+533C>T (n.390+533C>T) c.99+533C>T (n.99+533C>T) n.286+533C>T n.704+533C>T c.168+533C>T (n.168+533C>T) n.403+533C>T n.289+533C>T n.1186+533C>T n.1054+533C>T n.739+533C>T n.1266+533C>T n.1538+533C>T n.632+533C>T n.736+533C>T n.565+533C>T n.706+533C>T n.574+533C>T | gnomAD v4 |
18 | g.11892935G>T | CA2641037318 | MPPE1 | c.390+533C>A (n.390+533C>A) c.99+533C>A (n.99+533C>A) n.286+533C>A n.704+533C>A c.168+533C>A (n.168+533C>A) n.403+533C>A n.289+533C>A n.1186+533C>A n.1054+533C>A n.739+533C>A n.1266+533C>A n.1538+533C>A n.632+533C>A n.736+533C>A n.565+533C>A n.706+533C>A n.574+533C>A | gnomAD v4 |
18 | g.11892936G>T | CA2641037319 | MPPE1 | c.390+532C>A (n.390+532C>A) c.99+532C>A (n.99+532C>A) n.286+532C>A n.704+532C>A c.168+532C>A (n.168+532C>A) n.403+532C>A n.289+532C>A n.1186+532C>A n.1054+532C>A n.739+532C>A n.1266+532C>A n.1538+532C>A n.632+532C>A n.736+532C>A n.565+532C>A n.706+532C>A n.574+532C>A | gnomAD v4 |
18 | g.11892937G>A | CA296068526 | MPPE1 | c.390+531C>T (n.390+531C>T) c.99+531C>T (n.99+531C>T) n.286+531C>T n.704+531C>T c.168+531C>T (n.168+531C>T) n.403+531C>T n.289+531C>T n.1186+531C>T n.1054+531C>T n.739+531C>T n.1266+531C>T n.1538+531C>T n.632+531C>T n.736+531C>T n.565+531C>T n.706+531C>T n.574+531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11892937G= | CA2284989069 | MPPE1 | c.390+531C= (n.390+531C=) c.99+531C= (n.99+531C=) n.286+531C= n.704+531C= c.168+531C= (n.168+531C=) n.403+531C= n.289+531C= n.1186+531C= n.1054+531C= n.739+531C= n.1266+531C= n.1538+531C= n.632+531C= n.736+531C= n.565+531C= n.706+531C= n.574+531C= | |
18 | g.11892937G>T | CA2641037320 | MPPE1 | c.390+531C>A (n.390+531C>A) c.99+531C>A (n.99+531C>A) n.286+531C>A n.704+531C>A c.168+531C>A (n.168+531C>A) n.403+531C>A n.289+531C>A n.1186+531C>A n.1054+531C>A n.739+531C>A n.1266+531C>A n.1538+531C>A n.632+531C>A n.736+531C>A n.565+531C>A n.706+531C>A n.574+531C>A | gnomAD v4 |
18 | g.11892939T>A | CA2534205273 | MPPE1 | c.390+529A>T (n.390+529A>T) c.99+529A>T (n.99+529A>T) n.286+529A>T n.704+529A>T c.168+529A>T (n.168+529A>T) n.403+529A>T n.289+529A>T n.1186+529A>T n.1054+529A>T n.739+529A>T n.1266+529A>T n.1538+529A>T n.632+529A>T n.736+529A>T n.565+529A>T n.706+529A>T n.574+529A>T | |
18 | g.11892940C= | CA2284989070 | MPPE1 | c.390+528G= (n.390+528G=) c.99+528G= (n.99+528G=) n.286+528G= n.704+528G= c.168+528G= (n.168+528G=) n.403+528G= n.289+528G= n.1186+528G= n.1054+528G= n.739+528G= n.1266+528G= n.1538+528G= n.632+528G= n.736+528G= n.565+528G= n.706+528G= n.574+528G= | |
18 | g.11892940C>T | CA2284989071 | MPPE1 | c.390+528G>A (n.390+528G>A) c.99+528G>A (n.99+528G>A) n.286+528G>A n.704+528G>A c.168+528G>A (n.168+528G>A) n.403+528G>A n.289+528G>A n.1186+528G>A n.1054+528G>A n.739+528G>A n.1266+528G>A n.1538+528G>A n.632+528G>A n.736+528G>A n.565+528G>A n.706+528G>A n.574+528G>A | dbSNP |
18 | g.11892941T>C | CA2641037321 | MPPE1 | c.390+527A>G (n.390+527A>G) c.99+527A>G (n.99+527A>G) n.286+527A>G n.704+527A>G c.168+527A>G (n.168+527A>G) n.403+527A>G n.289+527A>G n.1186+527A>G n.1054+527A>G n.739+527A>G n.1266+527A>G n.1538+527A>G n.632+527A>G n.736+527A>G n.565+527A>G n.706+527A>G n.574+527A>G | gnomAD v4 |