Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.11892842G>ACA2284989035MPPE1c.390+626C>T (n.390+626C>T)
c.99+626C>T (n.99+626C>T)
n.286+626C>T
n.704+626C>T
c.168+626C>T (n.168+626C>T)
n.403+626C>T
n.289+626C>T
n.1186+626C>T
n.1054+626C>T
n.739+626C>T
n.1266+626C>T
n.1538+626C>T
n.632+626C>T
n.736+626C>T
n.565+626C>T
n.706+626C>T
n.574+626C>T
dbSNP
18g.11892842G=CA2284989036MPPE1c.390+626C= (n.390+626C=)
c.99+626C= (n.99+626C=)
n.286+626C=
n.704+626C=
c.168+626C= (n.168+626C=)
n.403+626C=
n.289+626C=
n.1186+626C=
n.1054+626C=
n.739+626C=
n.1266+626C=
n.1538+626C=
n.632+626C=
n.736+626C=
n.565+626C=
n.706+626C=
n.574+626C=
18g.11892844A=CA2284989038MPPE1c.390+624T= (n.390+624T=)
c.99+624T= (n.99+624T=)
n.286+624T=
n.704+624T=
c.168+624T= (n.168+624T=)
n.403+624T=
n.289+624T=
n.1186+624T=
n.1054+624T=
n.739+624T=
n.1266+624T=
n.1538+624T=
n.632+624T=
n.736+624T=
n.565+624T=
n.706+624T=
n.574+624T=
18g.11892844A>TCA2284989037MPPE1c.390+624T>A (n.390+624T>A)
c.99+624T>A (n.99+624T>A)
n.286+624T>A
n.704+624T>A
c.168+624T>A (n.168+624T>A)
n.403+624T>A
n.289+624T>A
n.1186+624T>A
n.1054+624T>A
n.739+624T>A
n.1266+624T>A
n.1538+624T>A
n.632+624T>A
n.736+624T>A
n.565+624T>A
n.706+624T>A
n.574+624T>A
dbSNP
18g.11892846A=CA2284989039MPPE1c.390+622T= (n.390+622T=)
c.99+622T= (n.99+622T=)
n.286+622T=
n.704+622T=
c.168+622T= (n.168+622T=)
n.403+622T=
n.289+622T=
n.1186+622T=
n.1054+622T=
n.739+622T=
n.1266+622T=
n.1538+622T=
n.632+622T=
n.736+622T=
n.565+622T=
n.706+622T=
n.574+622T=
18g.11892846A>GCA16550988MPPE1c.390+622T>C (n.390+622T>C)
c.99+622T>C (n.99+622T>C)
n.286+622T>C
n.704+622T>C
c.168+622T>C (n.168+622T>C)
n.403+622T>C
n.289+622T>C
n.1186+622T>C
n.1054+622T>C
n.739+622T>C
n.1266+622T>C
n.1538+622T>C
n.632+622T>C
n.736+622T>C
n.565+622T>C
n.706+622T>C
n.574+622T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892852A=CA2284989040MPPE1c.390+616T= (n.390+616T=)
c.99+616T= (n.99+616T=)
n.286+616T=
n.704+616T=
c.168+616T= (n.168+616T=)
n.403+616T=
n.289+616T=
n.1186+616T=
n.1054+616T=
n.739+616T=
n.1266+616T=
n.1538+616T=
n.632+616T=
n.736+616T=
n.565+616T=
n.706+616T=
n.574+616T=
18g.11892852A>CCA776165281MPPE1c.390+616T>G (n.390+616T>G)
c.99+616T>G (n.99+616T>G)
n.286+616T>G
n.704+616T>G
c.168+616T>G (n.168+616T>G)
n.403+616T>G
n.289+616T>G
n.1186+616T>G
n.1054+616T>G
n.739+616T>G
n.1266+616T>G
n.1538+616T>G
n.632+616T>G
n.736+616T>G
n.565+616T>G
n.706+616T>G
n.574+616T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892859C>TCA2810989781MPPE1c.390+609G>A (n.390+609G>A)
c.99+609G>A (n.99+609G>A)
n.286+609G>A
n.704+609G>A
c.168+609G>A (n.168+609G>A)
n.403+609G>A
n.289+609G>A
n.1186+609G>A
n.1054+609G>A
n.739+609G>A
n.1266+609G>A
n.1538+609G>A
n.632+609G>A
n.736+609G>A
n.565+609G>A
n.706+609G>A
n.574+609G>A
18g.11892861C=CA2284989041MPPE1c.390+607G= (n.390+607G=)
c.99+607G= (n.99+607G=)
n.286+607G=
n.704+607G=
c.168+607G= (n.168+607G=)
n.403+607G=
n.289+607G=
n.1186+607G=
n.1054+607G=
n.739+607G=
n.1266+607G=
n.1538+607G=
n.632+607G=
n.736+607G=
n.565+607G=
n.706+607G=
n.574+607G=
18g.11892861C>TCA296068467MPPE1c.390+607G>A (n.390+607G>A)
c.99+607G>A (n.99+607G>A)
n.286+607G>A
n.704+607G>A
c.168+607G>A (n.168+607G>A)
n.403+607G>A
n.289+607G>A
n.1186+607G>A
n.1054+607G>A
n.739+607G>A
n.1266+607G>A
n.1538+607G>A
n.632+607G>A
n.736+607G>A
n.565+607G>A
n.706+607G>A
n.574+607G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892863G>ACA987873064MPPE1c.390+605C>T (n.390+605C>T)
c.99+605C>T (n.99+605C>T)
n.286+605C>T
n.704+605C>T
c.168+605C>T (n.168+605C>T)
n.403+605C>T
n.289+605C>T
n.1186+605C>T
n.1054+605C>T
n.739+605C>T
n.1266+605C>T
n.1538+605C>T
n.632+605C>T
n.736+605C>T
n.565+605C>T
n.706+605C>T
n.574+605C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892863G=CA2284989042MPPE1c.390+605C= (n.390+605C=)
c.99+605C= (n.99+605C=)
n.286+605C=
n.704+605C=
c.168+605C= (n.168+605C=)
n.403+605C=
n.289+605C=
n.1186+605C=
n.1054+605C=
n.739+605C=
n.1266+605C=
n.1538+605C=
n.632+605C=
n.736+605C=
n.565+605C=
n.706+605C=
n.574+605C=
18g.11892865G>ACA657185266MPPE1c.390+603C>T (n.390+603C>T)
c.99+603C>T (n.99+603C>T)
n.286+603C>T
n.704+603C>T
c.168+603C>T (n.168+603C>T)
n.403+603C>T
n.289+603C>T
n.1186+603C>T
n.1054+603C>T
n.739+603C>T
n.1266+603C>T
n.1538+603C>T
n.632+603C>T
n.736+603C>T
n.565+603C>T
n.706+603C>T
n.574+603C>T
COSMIC
18g.11892868A=CA2284989043MPPE1c.390+600T= (n.390+600T=)
c.99+600T= (n.99+600T=)
n.286+600T=
n.704+600T=
c.168+600T= (n.168+600T=)
n.403+600T=
n.289+600T=
n.1186+600T=
n.1054+600T=
n.739+600T=
n.1266+600T=
n.1538+600T=
n.632+600T=
n.736+600T=
n.565+600T=
n.706+600T=
n.574+600T=
18g.11892868A>GCA296068476MPPE1c.390+600T>C (n.390+600T>C)
c.99+600T>C (n.99+600T>C)
n.286+600T>C
n.704+600T>C
c.168+600T>C (n.168+600T>C)
n.403+600T>C
n.289+600T>C
n.1186+600T>C
n.1054+600T>C
n.739+600T>C
n.1266+600T>C
n.1538+600T>C
n.632+600T>C
n.736+600T>C
n.565+600T>C
n.706+600T>C
n.574+600T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892869A=CA2284989044MPPE1c.390+599T= (n.390+599T=)
c.99+599T= (n.99+599T=)
n.286+599T=
n.704+599T=
c.168+599T= (n.168+599T=)
n.403+599T=
n.289+599T=
n.1186+599T=
n.1054+599T=
n.739+599T=
n.1266+599T=
n.1538+599T=
n.632+599T=
n.736+599T=
n.565+599T=
n.706+599T=
n.574+599T=
18g.11892869A>GCA2284989045MPPE1c.390+599T>C (n.390+599T>C)
c.99+599T>C (n.99+599T>C)
n.286+599T>C
n.704+599T>C
c.168+599T>C (n.168+599T>C)
n.403+599T>C
n.289+599T>C
n.1186+599T>C
n.1054+599T>C
n.739+599T>C
n.1266+599T>C
n.1538+599T>C
n.632+599T>C
n.736+599T>C
n.565+599T>C
n.706+599T>C
n.574+599T>C
dbSNP
18g.11892870C=CA2284989046MPPE1c.390+598G= (n.390+598G=)
c.99+598G= (n.99+598G=)
n.286+598G=
n.704+598G=
c.168+598G= (n.168+598G=)
n.403+598G=
n.289+598G=
n.1186+598G=
n.1054+598G=
n.739+598G=
n.1266+598G=
n.1538+598G=
n.632+598G=
n.736+598G=
n.565+598G=
n.706+598G=
n.574+598G=
18g.11892870C>TCA628212630MPPE1c.390+598G>A (n.390+598G>A)
c.99+598G>A (n.99+598G>A)
n.286+598G>A
n.704+598G>A
c.168+598G>A (n.168+598G>A)
n.403+598G>A
n.289+598G>A
n.1186+598G>A
n.1054+598G>A
n.739+598G>A
n.1266+598G>A
n.1538+598G>A
n.632+598G>A
n.736+598G>A
n.565+598G>A
n.706+598G>A
n.574+598G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892879G=CA2284989047MPPE1c.390+589C= (n.390+589C=)
c.99+589C= (n.99+589C=)
n.286+589C=
n.704+589C=
c.168+589C= (n.168+589C=)
n.403+589C=
n.289+589C=
n.1186+589C=
n.1054+589C=
n.739+589C=
n.1266+589C=
n.1538+589C=
n.632+589C=
n.736+589C=
n.565+589C=
n.706+589C=
n.574+589C=
18g.11892879G>TCA776165283MPPE1c.390+589C>A (n.390+589C>A)
c.99+589C>A (n.99+589C>A)
n.286+589C>A
n.704+589C>A
c.168+589C>A (n.168+589C>A)
n.403+589C>A
n.289+589C>A
n.1186+589C>A
n.1054+589C>A
n.739+589C>A
n.1266+589C>A
n.1538+589C>A
n.632+589C>A
n.736+589C>A
n.565+589C>A
n.706+589C>A
n.574+589C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892882_11892883delinsCACA2284989048MPPE1c.390+585_390+586delinsTG (n.390+585_390+586delinsTG)
c.99+585_99+586delinsTG (n.99+585_99+586delinsTG)
n.286+585_286+586delinsTG
n.704+585_704+586delinsTG
c.168+585_168+586delinsTG (n.168+585_168+586delinsTG)
n.403+585_403+586delinsTG
n.289+585_289+586delinsTG
n.1186+585_1186+586delinsTG
n.1054+585_1054+586delinsTG
n.739+585_739+586delinsTG
n.1266+585_1266+586delinsTG
n.1538+585_1538+586delinsTG
n.632+585_632+586delinsTG
n.736+585_736+586delinsTG
n.565+585_565+586delinsTG
n.706+585_706+586delinsTG
n.574+585_574+586delinsTG
18g.11892883delCA628212632MPPE1c.390+585del (n.390+585del)
c.99+585del (n.99+585del)
n.286+585del
n.704+585del
c.168+585del (n.168+585del)
n.403+585del
n.289+585del
n.1186+585del
n.1054+585del
n.739+585del
n.1266+585del
n.1538+585del
n.632+585del
n.736+585del
n.565+585del
n.706+585del
n.574+585del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892883A>CCA2734595814MPPE1c.390+585T>G (n.390+585T>G)
c.99+585T>G (n.99+585T>G)
n.286+585T>G
n.704+585T>G
c.168+585T>G (n.168+585T>G)
n.403+585T>G
n.289+585T>G
n.1186+585T>G
n.1054+585T>G
n.739+585T>G
n.1266+585T>G
n.1538+585T>G
n.632+585T>G
n.736+585T>G
n.565+585T>G
n.706+585T>G
n.574+585T>G
dbSNP
18g.11892885C>ACA2284989050MPPE1c.390+583G>T (n.390+583G>T)
c.99+583G>T (n.99+583G>T)
n.286+583G>T
n.704+583G>T
c.168+583G>T (n.168+583G>T)
n.403+583G>T
n.289+583G>T
n.1186+583G>T
n.1054+583G>T
n.739+583G>T
n.1266+583G>T
n.1538+583G>T
n.632+583G>T
n.736+583G>T
n.565+583G>T
n.706+583G>T
n.574+583G>T
dbSNP
18g.11892885C=CA2284989049MPPE1c.390+583G= (n.390+583G=)
c.99+583G= (n.99+583G=)
n.286+583G=
n.704+583G=
c.168+583G= (n.168+583G=)
n.403+583G=
n.289+583G=
n.1186+583G=
n.1054+583G=
n.739+583G=
n.1266+583G=
n.1538+583G=
n.632+583G=
n.736+583G=
n.565+583G=
n.706+583G=
n.574+583G=
18g.11892885_11892886delinsCTCA2284989051MPPE1c.390+582_390+583delinsAG (n.390+582_390+583delinsAG)
c.99+582_99+583delinsAG (n.99+582_99+583delinsAG)
n.286+582_286+583delinsAG
n.704+582_704+583delinsAG
c.168+582_168+583delinsAG (n.168+582_168+583delinsAG)
n.403+582_403+583delinsAG
n.289+582_289+583delinsAG
n.1186+582_1186+583delinsAG
n.1054+582_1054+583delinsAG
n.739+582_739+583delinsAG
n.1266+582_1266+583delinsAG
n.1538+582_1538+583delinsAG
n.632+582_632+583delinsAG
n.736+582_736+583delinsAG
n.565+582_565+583delinsAG
n.706+582_706+583delinsAG
n.574+582_574+583delinsAG
18g.11892889delCA2284989052MPPE1c.390+582del (n.390+582del)
c.99+582del (n.99+582del)
n.286+582del
n.704+582del
c.168+582del (n.168+582del)
n.403+582del
n.289+582del
n.1186+582del
n.1054+582del
n.739+582del
n.1266+582del
n.1538+582del
n.632+582del
n.736+582del
n.565+582del
n.706+582del
n.574+582del
dbSNP
18g.11892892C=CA2284989053MPPE1c.390+576G= (n.390+576G=)
c.99+576G= (n.99+576G=)
n.286+576G=
n.704+576G=
c.168+576G= (n.168+576G=)
n.403+576G=
n.289+576G=
n.1186+576G=
n.1054+576G=
n.739+576G=
n.1266+576G=
n.1538+576G=
n.632+576G=
n.736+576G=
n.565+576G=
n.706+576G=
n.574+576G=
18g.11892892C>TCA2284989054MPPE1c.390+576G>A (n.390+576G>A)
c.99+576G>A (n.99+576G>A)
n.286+576G>A
n.704+576G>A
c.168+576G>A (n.168+576G>A)
n.403+576G>A
n.289+576G>A
n.1186+576G>A
n.1054+576G>A
n.739+576G>A
n.1266+576G>A
n.1538+576G>A
n.632+576G>A
n.736+576G>A
n.565+576G>A
n.706+576G>A
n.574+576G>A
dbSNP
18g.11892893T>ACA2284989056MPPE1c.390+575A>T (n.390+575A>T)
c.99+575A>T (n.99+575A>T)
n.286+575A>T
n.704+575A>T
c.168+575A>T (n.168+575A>T)
n.403+575A>T
n.289+575A>T
n.1186+575A>T
n.1054+575A>T
n.739+575A>T
n.1266+575A>T
n.1538+575A>T
n.632+575A>T
n.736+575A>T
n.565+575A>T
n.706+575A>T
n.574+575A>T
dbSNP
18g.11892893T=CA2284989055MPPE1c.390+575A= (n.390+575A=)
c.99+575A= (n.99+575A=)
n.286+575A=
n.704+575A=
c.168+575A= (n.168+575A=)
n.403+575A=
n.289+575A=
n.1186+575A=
n.1054+575A=
n.739+575A=
n.1266+575A=
n.1538+575A=
n.632+575A=
n.736+575A=
n.565+575A=
n.706+575A=
n.574+575A=
18g.11892897G>ACA776165286MPPE1c.390+571C>T (n.390+571C>T)
c.99+571C>T (n.99+571C>T)
n.286+571C>T
n.704+571C>T
c.168+571C>T (n.168+571C>T)
n.403+571C>T
n.289+571C>T
n.1186+571C>T
n.1054+571C>T
n.739+571C>T
n.1266+571C>T
n.1538+571C>T
n.632+571C>T
n.736+571C>T
n.565+571C>T
n.706+571C>T
n.574+571C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892897G=CA2284989057MPPE1c.390+571C= (n.390+571C=)
c.99+571C= (n.99+571C=)
n.286+571C=
n.704+571C=
c.168+571C= (n.168+571C=)
n.403+571C=
n.289+571C=
n.1186+571C=
n.1054+571C=
n.739+571C=
n.1266+571C=
n.1538+571C=
n.632+571C=
n.736+571C=
n.565+571C=
n.706+571C=
n.574+571C=
18g.11892899T>CCA2533422963MPPE1c.390+569A>G (n.390+569A>G)
c.99+569A>G (n.99+569A>G)
n.286+569A>G
n.704+569A>G
c.168+569A>G (n.168+569A>G)
n.403+569A>G
n.289+569A>G
n.1186+569A>G
n.1054+569A>G
n.739+569A>G
n.1266+569A>G
n.1538+569A>G
n.632+569A>G
n.736+569A>G
n.565+569A>G
n.706+569A>G
n.574+569A>G
18g.11892901G>ACA296068484MPPE1c.390+567C>T (n.390+567C>T)
c.99+567C>T (n.99+567C>T)
n.286+567C>T
n.704+567C>T
c.168+567C>T (n.168+567C>T)
n.403+567C>T
n.289+567C>T
n.1186+567C>T
n.1054+567C>T
n.739+567C>T
n.1266+567C>T
n.1538+567C>T
n.632+567C>T
n.736+567C>T
n.565+567C>T
n.706+567C>T
n.574+567C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892901G=CA2284989058MPPE1c.390+567C= (n.390+567C=)
c.99+567C= (n.99+567C=)
n.286+567C=
n.704+567C=
c.168+567C= (n.168+567C=)
n.403+567C=
n.289+567C=
n.1186+567C=
n.1054+567C=
n.739+567C=
n.1266+567C=
n.1538+567C=
n.632+567C=
n.736+567C=
n.565+567C=
n.706+567C=
n.574+567C=
18g.11892901G>TCA2641037311MPPE1c.390+567C>A (n.390+567C>A)
c.99+567C>A (n.99+567C>A)
n.286+567C>A
n.704+567C>A
c.168+567C>A (n.168+567C>A)
n.403+567C>A
n.289+567C>A
n.1186+567C>A
n.1054+567C>A
n.739+567C>A
n.1266+567C>A
n.1538+567C>A
n.632+567C>A
n.736+567C>A
n.565+567C>A
n.706+567C>A
n.574+567C>A
gnomAD v4
18g.11892902T>CCA296068493MPPE1c.390+566A>G (n.390+566A>G)
c.99+566A>G (n.99+566A>G)
n.286+566A>G
n.704+566A>G
c.168+566A>G (n.168+566A>G)
n.403+566A>G
n.289+566A>G
n.1186+566A>G
n.1054+566A>G
n.739+566A>G
n.1266+566A>G
n.1538+566A>G
n.632+566A>G
n.736+566A>G
n.565+566A>G
n.706+566A>G
n.574+566A>G
dbSNP
18g.11892902T=CA2284989059MPPE1c.390+566A= (n.390+566A=)
c.99+566A= (n.99+566A=)
n.286+566A=
n.704+566A=
c.168+566A= (n.168+566A=)
n.403+566A=
n.289+566A=
n.1186+566A=
n.1054+566A=
n.739+566A=
n.1266+566A=
n.1538+566A=
n.632+566A=
n.736+566A=
n.565+566A=
n.706+566A=
n.574+566A=
18g.11892904G=CA2284989060MPPE1c.390+564C= (n.390+564C=)
c.99+564C= (n.99+564C=)
n.286+564C=
n.704+564C=
c.168+564C= (n.168+564C=)
n.403+564C=
n.289+564C=
n.1186+564C=
n.1054+564C=
n.739+564C=
n.1266+564C=
n.1538+564C=
n.632+564C=
n.736+564C=
n.565+564C=
n.706+564C=
n.574+564C=
18g.11892904G>TCA628212636MPPE1c.390+564C>A (n.390+564C>A)
c.99+564C>A (n.99+564C>A)
n.286+564C>A
n.704+564C>A
c.168+564C>A (n.168+564C>A)
n.403+564C>A
n.289+564C>A
n.1186+564C>A
n.1054+564C>A
n.739+564C>A
n.1266+564C>A
n.1538+564C>A
n.632+564C>A
n.736+564C>A
n.565+564C>A
n.706+564C>A
n.574+564C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892907A=CA2284989061MPPE1c.390+561T= (n.390+561T=)
c.99+561T= (n.99+561T=)
n.286+561T=
n.704+561T=
c.168+561T= (n.168+561T=)
n.403+561T=
n.289+561T=
n.1186+561T=
n.1054+561T=
n.739+561T=
n.1266+561T=
n.1538+561T=
n.632+561T=
n.736+561T=
n.565+561T=
n.706+561T=
n.574+561T=
18g.11892907A>CCA2641037312MPPE1c.390+561T>G (n.390+561T>G)
c.99+561T>G (n.99+561T>G)
n.286+561T>G
n.704+561T>G
c.168+561T>G (n.168+561T>G)
n.403+561T>G
n.289+561T>G
n.1186+561T>G
n.1054+561T>G
n.739+561T>G
n.1266+561T>G
n.1538+561T>G
n.632+561T>G
n.736+561T>G
n.565+561T>G
n.706+561T>G
n.574+561T>G
gnomAD v4
18g.11892907A>GCA2284989062MPPE1c.390+561T>C (n.390+561T>C)
c.99+561T>C (n.99+561T>C)
n.286+561T>C
n.704+561T>C
c.168+561T>C (n.168+561T>C)
n.403+561T>C
n.289+561T>C
n.1186+561T>C
n.1054+561T>C
n.739+561T>C
n.1266+561T>C
n.1538+561T>C
n.632+561T>C
n.736+561T>C
n.565+561T>C
n.706+561T>C
n.574+561T>C
dbSNP
18g.11892914T>CCA296068499MPPE1c.390+554A>G (n.390+554A>G)
c.99+554A>G (n.99+554A>G)
n.286+554A>G
n.704+554A>G
c.168+554A>G (n.168+554A>G)
n.403+554A>G
n.289+554A>G
n.1186+554A>G
n.1054+554A>G
n.739+554A>G
n.1266+554A>G
n.1538+554A>G
n.632+554A>G
n.736+554A>G
n.565+554A>G
n.706+554A>G
n.574+554A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892914T=CA2284989063MPPE1c.390+554A= (n.390+554A=)
c.99+554A= (n.99+554A=)
n.286+554A=
n.704+554A=
c.168+554A= (n.168+554A=)
n.403+554A=
n.289+554A=
n.1186+554A=
n.1054+554A=
n.739+554A=
n.1266+554A=
n.1538+554A=
n.632+554A=
n.736+554A=
n.565+554A=
n.706+554A=
n.574+554A=
18g.11892915A>GCA2810989782MPPE1c.390+553T>C (n.390+553T>C)
c.99+553T>C (n.99+553T>C)
n.286+553T>C
n.704+553T>C
c.168+553T>C (n.168+553T>C)
n.403+553T>C
n.289+553T>C
n.1186+553T>C
n.1054+553T>C
n.739+553T>C
n.1266+553T>C
n.1538+553T>C
n.632+553T>C
n.736+553T>C
n.565+553T>C
n.706+553T>C
n.574+553T>C
18g.11892916T>ACA2641037313MPPE1c.390+552A>T (n.390+552A>T)
c.99+552A>T (n.99+552A>T)
n.286+552A>T
n.704+552A>T
c.168+552A>T (n.168+552A>T)
n.403+552A>T
n.289+552A>T
n.1186+552A>T
n.1054+552A>T
n.739+552A>T
n.1266+552A>T
n.1538+552A>T
n.632+552A>T
n.736+552A>T
n.565+552A>T
n.706+552A>T
n.574+552A>T
gnomAD v4
18g.11892916T>CCA776165292MPPE1c.390+552A>G (n.390+552A>G)
c.99+552A>G (n.99+552A>G)
n.286+552A>G
n.704+552A>G
c.168+552A>G (n.168+552A>G)
n.403+552A>G
n.289+552A>G
n.1186+552A>G
n.1054+552A>G
n.739+552A>G
n.1266+552A>G
n.1538+552A>G
n.632+552A>G
n.736+552A>G
n.565+552A>G
n.706+552A>G
n.574+552A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892916T=CA2284989064MPPE1c.390+552A= (n.390+552A=)
c.99+552A= (n.99+552A=)
n.286+552A=
n.704+552A=
c.168+552A= (n.168+552A=)
n.403+552A=
n.289+552A=
n.1186+552A=
n.1054+552A=
n.739+552A=
n.1266+552A=
n.1538+552A=
n.632+552A=
n.736+552A=
n.565+552A=
n.706+552A=
n.574+552A=
18g.11892918delCA2641037314MPPE1c.390+550del (n.390+550del)
c.99+550del (n.99+550del)
n.286+550del
n.704+550del
c.168+550del (n.168+550del)
n.403+550del
n.289+550del
n.1186+550del
n.1054+550del
n.739+550del
n.1266+550del
n.1538+550del
n.632+550del
n.736+550del
n.565+550del
n.706+550del
n.574+550del
gnomAD v4
18g.11892919C>ACA296068505MPPE1c.390+549G>T (n.390+549G>T)
c.99+549G>T (n.99+549G>T)
n.286+549G>T
n.704+549G>T
c.168+549G>T (n.168+549G>T)
n.403+549G>T
n.289+549G>T
n.1186+549G>T
n.1054+549G>T
n.739+549G>T
n.1266+549G>T
n.1538+549G>T
n.632+549G>T
n.736+549G>T
n.565+549G>T
n.706+549G>T
n.574+549G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892919C=CA2284989065MPPE1c.390+549G= (n.390+549G=)
c.99+549G= (n.99+549G=)
n.286+549G=
n.704+549G=
c.168+549G= (n.168+549G=)
n.403+549G=
n.289+549G=
n.1186+549G=
n.1054+549G=
n.739+549G=
n.1266+549G=
n.1538+549G=
n.632+549G=
n.736+549G=
n.565+549G=
n.706+549G=
n.574+549G=
18g.11892919C>GCA2810989783MPPE1c.390+549G>C (n.390+549G>C)
c.99+549G>C (n.99+549G>C)
n.286+549G>C
n.704+549G>C
c.168+549G>C (n.168+549G>C)
n.403+549G>C
n.289+549G>C
n.1186+549G>C
n.1054+549G>C
n.739+549G>C
n.1266+549G>C
n.1538+549G>C
n.632+549G>C
n.736+549G>C
n.565+549G>C
n.706+549G>C
n.574+549G>C
18g.11892919C>TCA776165294MPPE1c.390+549G>A (n.390+549G>A)
c.99+549G>A (n.99+549G>A)
n.286+549G>A
n.704+549G>A
c.168+549G>A (n.168+549G>A)
n.403+549G>A
n.289+549G>A
n.1186+549G>A
n.1054+549G>A
n.739+549G>A
n.1266+549G>A
n.1538+549G>A
n.632+549G>A
n.736+549G>A
n.565+549G>A
n.706+549G>A
n.574+549G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.11892920C>ACA2641037315MPPE1c.390+548G>T (n.390+548G>T)
c.99+548G>T (n.99+548G>T)
n.286+548G>T
n.704+548G>T
c.168+548G>T (n.168+548G>T)
n.403+548G>T
n.289+548G>T
n.1186+548G>T
n.1054+548G>T
n.739+548G>T
n.1266+548G>T
n.1538+548G>T
n.632+548G>T
n.736+548G>T
n.565+548G>T
n.706+548G>T
n.574+548G>T
gnomAD v4
18g.11892920C>TCA2734595945MPPE1c.390+548G>A (n.390+548G>A)
c.99+548G>A (n.99+548G>A)
n.286+548G>A
n.704+548G>A
c.168+548G>A (n.168+548G>A)
n.403+548G>A
n.289+548G>A
n.1186+548G>A
n.1054+548G>A
n.739+548G>A
n.1266+548G>A
n.1538+548G>A
n.632+548G>A
n.736+548G>A
n.565+548G>A
n.706+548G>A
n.574+548G>A
dbSNP
18g.11892921C=CA2284989066MPPE1c.390+547G= (n.390+547G=)
c.99+547G= (n.99+547G=)
n.286+547G=
n.704+547G=
c.168+547G= (n.168+547G=)
n.403+547G=
n.289+547G=
n.1186+547G=
n.1054+547G=
n.739+547G=
n.1266+547G=
n.1538+547G=
n.632+547G=
n.736+547G=
n.565+547G=
n.706+547G=
n.574+547G=
18g.11892921C>TCA776165297MPPE1c.390+547G>A (n.390+547G>A)
c.99+547G>A (n.99+547G>A)
n.286+547G>A
n.704+547G>A
c.168+547G>A (n.168+547G>A)
n.403+547G>A
n.289+547G>A
n.1186+547G>A
n.1054+547G>A
n.739+547G>A
n.1266+547G>A
n.1538+547G>A
n.632+547G>A
n.736+547G>A
n.565+547G>A
n.706+547G>A
n.574+547G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892925T>ACA296068511MPPE1c.390+543A>T (n.390+543A>T)
c.99+543A>T (n.99+543A>T)
n.286+543A>T
n.704+543A>T
c.168+543A>T (n.168+543A>T)
n.403+543A>T
n.289+543A>T
n.1186+543A>T
n.1054+543A>T
n.739+543A>T
n.1266+543A>T
n.1538+543A>T
n.632+543A>T
n.736+543A>T
n.565+543A>T
n.706+543A>T
n.574+543A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892925T=CA2284989067MPPE1c.390+543A= (n.390+543A=)
c.99+543A= (n.99+543A=)
n.286+543A=
n.704+543A=
c.168+543A= (n.168+543A=)
n.403+543A=
n.289+543A=
n.1186+543A=
n.1054+543A=
n.739+543A=
n.1266+543A=
n.1538+543A=
n.632+543A=
n.736+543A=
n.565+543A=
n.706+543A=
n.574+543A=
18g.11892929delCA2570773193MPPE1c.390+541del (n.390+541del)
c.99+541del (n.99+541del)
n.286+541del
n.704+541del
c.168+541del (n.168+541del)
n.403+541del
n.289+541del
n.1186+541del
n.1054+541del
n.739+541del
n.1266+541del
n.1538+541del
n.632+541del
n.736+541del
n.565+541del
n.706+541del
n.574+541del
18g.11892933C>ACA2641037316MPPE1c.390+535G>T (n.390+535G>T)
c.99+535G>T (n.99+535G>T)
n.286+535G>T
n.704+535G>T
c.168+535G>T (n.168+535G>T)
n.403+535G>T
n.289+535G>T
n.1186+535G>T
n.1054+535G>T
n.739+535G>T
n.1266+535G>T
n.1538+535G>T
n.632+535G>T
n.736+535G>T
n.565+535G>T
n.706+535G>T
n.574+535G>T
gnomAD v4
18g.11892933_11892934delinsCACA2284989068MPPE1c.390+534_390+535delinsTG (n.390+534_390+535delinsTG)
c.99+534_99+535delinsTG (n.99+534_99+535delinsTG)
n.286+534_286+535delinsTG
n.704+534_704+535delinsTG
c.168+534_168+535delinsTG (n.168+534_168+535delinsTG)
n.403+534_403+535delinsTG
n.289+534_289+535delinsTG
n.1186+534_1186+535delinsTG
n.1054+534_1054+535delinsTG
n.739+534_739+535delinsTG
n.1266+534_1266+535delinsTG
n.1538+534_1538+535delinsTG
n.632+534_632+535delinsTG
n.736+534_736+535delinsTG
n.565+534_565+535delinsTG
n.706+534_706+535delinsTG
n.574+534_574+535delinsTG
18g.11892934delCA296068517MPPE1c.390+534del (n.390+534del)
c.99+534del (n.99+534del)
n.286+534del
n.704+534del
c.168+534del (n.168+534del)
n.403+534del
n.289+534del
n.1186+534del
n.1054+534del
n.739+534del
n.1266+534del
n.1538+534del
n.632+534del
n.736+534del
n.565+534del
n.706+534del
n.574+534del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892935G>ACA2641037317MPPE1c.390+533C>T (n.390+533C>T)
c.99+533C>T (n.99+533C>T)
n.286+533C>T
n.704+533C>T
c.168+533C>T (n.168+533C>T)
n.403+533C>T
n.289+533C>T
n.1186+533C>T
n.1054+533C>T
n.739+533C>T
n.1266+533C>T
n.1538+533C>T
n.632+533C>T
n.736+533C>T
n.565+533C>T
n.706+533C>T
n.574+533C>T
gnomAD v4
18g.11892935G>TCA2641037318MPPE1c.390+533C>A (n.390+533C>A)
c.99+533C>A (n.99+533C>A)
n.286+533C>A
n.704+533C>A
c.168+533C>A (n.168+533C>A)
n.403+533C>A
n.289+533C>A
n.1186+533C>A
n.1054+533C>A
n.739+533C>A
n.1266+533C>A
n.1538+533C>A
n.632+533C>A
n.736+533C>A
n.565+533C>A
n.706+533C>A
n.574+533C>A
gnomAD v4
18g.11892936G>TCA2641037319MPPE1c.390+532C>A (n.390+532C>A)
c.99+532C>A (n.99+532C>A)
n.286+532C>A
n.704+532C>A
c.168+532C>A (n.168+532C>A)
n.403+532C>A
n.289+532C>A
n.1186+532C>A
n.1054+532C>A
n.739+532C>A
n.1266+532C>A
n.1538+532C>A
n.632+532C>A
n.736+532C>A
n.565+532C>A
n.706+532C>A
n.574+532C>A
gnomAD v4
18g.11892937G>ACA296068526MPPE1c.390+531C>T (n.390+531C>T)
c.99+531C>T (n.99+531C>T)
n.286+531C>T
n.704+531C>T
c.168+531C>T (n.168+531C>T)
n.403+531C>T
n.289+531C>T
n.1186+531C>T
n.1054+531C>T
n.739+531C>T
n.1266+531C>T
n.1538+531C>T
n.632+531C>T
n.736+531C>T
n.565+531C>T
n.706+531C>T
n.574+531C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.11892937G=CA2284989069MPPE1c.390+531C= (n.390+531C=)
c.99+531C= (n.99+531C=)
n.286+531C=
n.704+531C=
c.168+531C= (n.168+531C=)
n.403+531C=
n.289+531C=
n.1186+531C=
n.1054+531C=
n.739+531C=
n.1266+531C=
n.1538+531C=
n.632+531C=
n.736+531C=
n.565+531C=
n.706+531C=
n.574+531C=
18g.11892937G>TCA2641037320MPPE1c.390+531C>A (n.390+531C>A)
c.99+531C>A (n.99+531C>A)
n.286+531C>A
n.704+531C>A
c.168+531C>A (n.168+531C>A)
n.403+531C>A
n.289+531C>A
n.1186+531C>A
n.1054+531C>A
n.739+531C>A
n.1266+531C>A
n.1538+531C>A
n.632+531C>A
n.736+531C>A
n.565+531C>A
n.706+531C>A
n.574+531C>A
gnomAD v4
18g.11892939T>ACA2534205273MPPE1c.390+529A>T (n.390+529A>T)
c.99+529A>T (n.99+529A>T)
n.286+529A>T
n.704+529A>T
c.168+529A>T (n.168+529A>T)
n.403+529A>T
n.289+529A>T
n.1186+529A>T
n.1054+529A>T
n.739+529A>T
n.1266+529A>T
n.1538+529A>T
n.632+529A>T
n.736+529A>T
n.565+529A>T
n.706+529A>T
n.574+529A>T
18g.11892940C=CA2284989070MPPE1c.390+528G= (n.390+528G=)
c.99+528G= (n.99+528G=)
n.286+528G=
n.704+528G=
c.168+528G= (n.168+528G=)
n.403+528G=
n.289+528G=
n.1186+528G=
n.1054+528G=
n.739+528G=
n.1266+528G=
n.1538+528G=
n.632+528G=
n.736+528G=
n.565+528G=
n.706+528G=
n.574+528G=
18g.11892940C>TCA2284989071MPPE1c.390+528G>A (n.390+528G>A)
c.99+528G>A (n.99+528G>A)
n.286+528G>A
n.704+528G>A
c.168+528G>A (n.168+528G>A)
n.403+528G>A
n.289+528G>A
n.1186+528G>A
n.1054+528G>A
n.739+528G>A
n.1266+528G>A
n.1538+528G>A
n.632+528G>A
n.736+528G>A
n.565+528G>A
n.706+528G>A
n.574+528G>A
dbSNP
18g.11892941T>CCA2641037321MPPE1c.390+527A>G (n.390+527A>G)
c.99+527A>G (n.99+527A>G)
n.286+527A>G
n.704+527A>G
c.168+527A>G (n.168+527A>G)
n.403+527A>G
n.289+527A>G
n.1186+527A>G
n.1054+527A>G
n.739+527A>G
n.1266+527A>G
n.1538+527A>G
n.632+527A>G
n.736+527A>G
n.565+527A>G
n.706+527A>G
n.574+527A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched