Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118672281G>CCA146542755CEP85Lc.-27-19473C>G (n.-27-19473C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.118672290G>CCA2603354251CEP85Lc.-27-19482C>G (n.-27-19482C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.118672291G=CA1658244413CEP85Lc.-27-19483C= (n.-27-19483C=)
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n.545-6943A>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.118672312G=CA1658244420CEP85Lc.-27-19504C= (n.-27-19504C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672318G=CA1658244423CEP85Lc.-27-19510C= (n.-27-19510C=)
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6g.118672319T>GCA146542759CEP85Lc.-27-19511A>C (n.-27-19511A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.118672323C>GCA2772788936CEP85Lc.-27-19515G>C (n.-27-19515G>C)
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n.544+7173C>G
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6g.118672325A>GCA146542760CEP85Lc.-27-19517T>C (n.-27-19517T>C)
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n.544+7175A>G
n.545-6919A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672327T>CCA146542761CEP85Lc.-27-19519A>G (n.-27-19519A>G)
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 dbSNP
6g.118672327T=CA1658244426CEP85Lc.-27-19519A= (n.-27-19519A=)
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c.-234+37709A= (n.-234+37709A=)
n.544+7177T=
n.545-6917T=
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6g.118672329C=CA1658244427CEP85Lc.-27-19521G= (n.-27-19521G=)
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n.544+7179C=
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6g.118672329C>TCA146542762CEP85Lc.-27-19521G>A (n.-27-19521G>A)
c.-138-7808G>A (n.-138-7808G>A)
c.-234+37707G>A (n.-234+37707G>A)
n.544+7179C>T
n.545-6915C>T
c.-1650-7808G>A (n.-1650-7808G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672330G>ACA146542763CEP85Lc.-27-19522C>T (n.-27-19522C>T)
c.-138-7809C>T (n.-138-7809C>T)
c.-234+37706C>T (n.-234+37706C>T)
n.544+7180G>A
n.545-6914G>A
c.-1650-7809C>T (n.-1650-7809C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672330G=CA1658244428CEP85Lc.-27-19522C= (n.-27-19522C=)
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c.-234+37706C= (n.-234+37706C=)
n.544+7180G=
n.545-6914G=
c.-1650-7809C= (n.-1650-7809C=)
6g.118672331C=CA1658244429CEP85Lc.-27-19523G= (n.-27-19523G=)
c.-138-7810G= (n.-138-7810G=)
c.-234+37705G= (n.-234+37705G=)
n.544+7181C=
n.545-6913C=
c.-1650-7810G= (n.-1650-7810G=)
6g.118672331C>TCA569950430CEP85Lc.-27-19523G>A (n.-27-19523G>A)
c.-138-7810G>A (n.-138-7810G>A)
c.-234+37705G>A (n.-234+37705G>A)
n.544+7181C>T
n.545-6913C>T
c.-1650-7810G>A (n.-1650-7810G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672335G>CCA146542764CEP85Lc.-27-19527C>G (n.-27-19527C>G)
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n.544+7185G>C
n.545-6909G>C
c.-1650-7814C>G (n.-1650-7814C>G)
 dbSNP
6g.118672335G=CA1658244430CEP85Lc.-27-19527C= (n.-27-19527C=)
c.-138-7814C= (n.-138-7814C=)
c.-234+37701C= (n.-234+37701C=)
n.544+7185G=
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c.-1650-7814C= (n.-1650-7814C=)
6g.118672338T>CCA817886232CEP85Lc.-27-19530A>G (n.-27-19530A>G)
c.-138-7817A>G (n.-138-7817A>G)
c.-234+37698A>G (n.-234+37698A>G)
n.544+7188T>C
n.545-6906T>C
c.-1650-7817A>G (n.-1650-7817A>G)
 dbSNP
6g.118672338T>GCA569950431CEP85Lc.-27-19530A>C (n.-27-19530A>C)
c.-138-7817A>C (n.-138-7817A>C)
c.-234+37698A>C (n.-234+37698A>C)
n.544+7188T>G
n.545-6906T>G
c.-1650-7817A>C (n.-1650-7817A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672338T=CA1658244431CEP85Lc.-27-19530A= (n.-27-19530A=)
c.-138-7817A= (n.-138-7817A=)
c.-234+37698A= (n.-234+37698A=)
n.544+7188T=
n.545-6906T=
c.-1650-7817A= (n.-1650-7817A=)
6g.118672343T>GCA1093658724CEP85Lc.-27-19535A>C (n.-27-19535A>C)
c.-138-7822A>C (n.-138-7822A>C)
c.-234+37693A>C (n.-234+37693A>C)
n.544+7193T>G
n.545-6901T>G
c.-1650-7822A>C (n.-1650-7822A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672343T=CA1658244432CEP85Lc.-27-19535A= (n.-27-19535A=)
c.-138-7822A= (n.-138-7822A=)
c.-234+37693A= (n.-234+37693A=)
n.544+7193T=
n.545-6901T=
c.-1650-7822A= (n.-1650-7822A=)
6g.118672348T>CCA1093658731CEP85Lc.-27-19540A>G (n.-27-19540A>G)
c.-138-7827A>G (n.-138-7827A>G)
c.-234+37688A>G (n.-234+37688A>G)
n.544+7198T>C
n.545-6896T>C
c.-1650-7827A>G (n.-1650-7827A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672348T>GCA1093658732CEP85Lc.-27-19540A>C (n.-27-19540A>C)
c.-138-7827A>C (n.-138-7827A>C)
c.-234+37688A>C (n.-234+37688A>C)
n.544+7198T>G
n.545-6896T>G
c.-1650-7827A>C (n.-1650-7827A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672348T=CA1658244433CEP85Lc.-27-19540A= (n.-27-19540A=)
c.-138-7827A= (n.-138-7827A=)
c.-234+37688A= (n.-234+37688A=)
n.544+7198T=
n.545-6896T=
c.-1650-7827A= (n.-1650-7827A=)
6g.118672349A=CA1658244434CEP85Lc.-27-19541T= (n.-27-19541T=)
c.-138-7828T= (n.-138-7828T=)
c.-234+37687T= (n.-234+37687T=)
n.544+7199A=
n.545-6895A=
c.-1650-7828T= (n.-1650-7828T=)
6g.118672349A>GCA1093658734CEP85Lc.-27-19541T>C (n.-27-19541T>C)
c.-138-7828T>C (n.-138-7828T>C)
c.-234+37687T>C (n.-234+37687T>C)
n.544+7199A>G
n.545-6895A>G
c.-1650-7828T>C (n.-1650-7828T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672364A=CA1658244436CEP85Lc.-27-19556T= (n.-27-19556T=)
c.-138-7843T= (n.-138-7843T=)
c.-234+37672T= (n.-234+37672T=)
n.544+7214A=
n.545-6880A=
c.-1650-7843T= (n.-1650-7843T=)
6g.118672364A>GCA569950432CEP85Lc.-27-19556T>C (n.-27-19556T>C)
c.-138-7843T>C (n.-138-7843T>C)
c.-234+37672T>C (n.-234+37672T>C)
n.544+7214A>G
n.545-6880A>G
c.-1650-7843T>C (n.-1650-7843T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672364_118672370delinsATTAAAGCA1658244435CEP85Lc.-27-19562_-27-19556delinsCTTTAAT (n.-27-19562_-27-19556delinsCTTTAAT)
c.-138-7849_-138-7843delinsCTTTAAT (n.-138-7849_-138-7843delinsCTTTAAT)
c.-234+37666_-234+37672delinsCTTTAAT (n.-234+37666_-234+37672delinsCTTTAAT)
n.544+7214_544+7220delinsATTAAAG
n.545-6880_545-6874delinsATTAAAG
c.-1650-7849_-1650-7843delinsCTTTAAT (n.-1650-7849_-1650-7843delinsCTTTAAT)
6g.118672369_118672374delCA146542765CEP85Lc.-27-19562_-27-19557del (n.-27-19562_-27-19557del)
c.-138-7849_-138-7844del (n.-138-7849_-138-7844del)
c.-234+37666_-234+37671del (n.-234+37666_-234+37671del)
n.544+7219_544+7224del
n.545-6875_545-6870del
c.-1650-7849_-1650-7844del (n.-1650-7849_-1650-7844del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672370G>TCA2567813625CEP85Lc.-27-19562C>A (n.-27-19562C>A)
c.-138-7849C>A (n.-138-7849C>A)
c.-234+37666C>A (n.-234+37666C>A)
n.544+7220G>T
n.545-6874G>T
c.-1650-7849C>A (n.-1650-7849C>A)
6g.118672374A=CA1658244438CEP85Lc.-27-19566T= (n.-27-19566T=)
c.-138-7853T= (n.-138-7853T=)
c.-234+37662T= (n.-234+37662T=)
n.544+7224A=
n.545-6870A=
c.-1650-7853T= (n.-1650-7853T=)
6g.118672374A>TCA146542766CEP85Lc.-27-19566T>A (n.-27-19566T>A)
c.-138-7853T>A (n.-138-7853T>A)
c.-234+37662T>A (n.-234+37662T>A)
n.544+7224A>T
n.545-6870A>T
c.-1650-7853T>A (n.-1650-7853T>A)
 dbSNP
6g.118672374_118672375delinsATCA1658244437CEP85Lc.-27-19567_-27-19566delinsAT (n.-27-19567_-27-19566delinsAT)
c.-138-7854_-138-7853delinsAT (n.-138-7854_-138-7853delinsAT)
c.-234+37661_-234+37662delinsAT (n.-234+37661_-234+37662delinsAT)
n.544+7224_544+7225delinsAT
n.545-6870_545-6869delinsAT
c.-1650-7854_-1650-7853delinsAT (n.-1650-7854_-1650-7853delinsAT)
6g.118672382dupCA146542767CEP85Lc.-27-19567dup (n.-27-19567dup)
c.-138-7854dup (n.-138-7854dup)
c.-234+37661dup (n.-234+37661dup)
n.544+7232dup
n.545-6862dup
c.-1650-7854dup (n.-1650-7854dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672382delCA146542768CEP85Lc.-27-19567del (n.-27-19567del)
c.-138-7854del (n.-138-7854del)
c.-234+37661del (n.-234+37661del)
n.544+7232del
n.545-6862del
c.-1650-7854del (n.-1650-7854del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672377T>ACA1093658743CEP85Lc.-27-19569A>T (n.-27-19569A>T)
c.-138-7856A>T (n.-138-7856A>T)
c.-234+37659A>T (n.-234+37659A>T)
n.544+7227T>A
n.545-6867T>A
c.-1650-7856A>T (n.-1650-7856A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672377T=CA1658244439CEP85Lc.-27-19569A= (n.-27-19569A=)
c.-138-7856A= (n.-138-7856A=)
c.-234+37659A= (n.-234+37659A=)
n.544+7227T=
n.545-6867T=
c.-1650-7856A= (n.-1650-7856A=)
6g.118672381T>ACA146542769CEP85Lc.-27-19573A>T (n.-27-19573A>T)
c.-138-7860A>T (n.-138-7860A>T)
c.-234+37655A>T (n.-234+37655A>T)
n.544+7231T>A
n.545-6863T>A
c.-1650-7860A>T (n.-1650-7860A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118672381T=CA1658244440CEP85Lc.-27-19573A= (n.-27-19573A=)
c.-138-7860A= (n.-138-7860A=)
c.-234+37655A= (n.-234+37655A=)
n.544+7231T=
n.545-6863T=
c.-1650-7860A= (n.-1650-7860A=)

Number of alleles fetched