Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118615090G>TCA2616284850PHLDB1c.184+408G>T (n.184+408G>T)
n.1276G>T
n.272+408G>T
c.322+408G>T (n.322+408G>T)
n.331+408G>T
c.250+408G>T (n.250+408G>T)
n.1083+408G>T
 gnomAD v4
11g.118615091A=CA2003575632PHLDB1c.184+409A= (n.184+409A=)
n.1277A=
n.272+409A=
c.322+409A= (n.322+409A=)
n.331+409A=
c.250+409A= (n.250+409A=)
n.1083+409A=
11g.118615091A>GCA2003575633PHLDB1c.184+409A>G (n.184+409A>G)
n.1277A>G
n.272+409A>G
c.322+409A>G (n.322+409A>G)
n.331+409A>G
c.250+409A>G (n.250+409A>G)
n.1083+409A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615092G>ACA602146889PHLDB1c.184+410G>A (n.184+410G>A)
n.1278G>A
n.272+410G>A
c.322+410G>A (n.322+410G>A)
n.331+410G>A
c.250+410G>A (n.250+410G>A)
n.1083+410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615092G=CA2003575636PHLDB1c.184+410G= (n.184+410G=)
n.1278G=
n.272+410G=
c.322+410G= (n.322+410G=)
n.331+410G=
c.250+410G= (n.250+410G=)
n.1083+410G=
11g.118615092G>TCA2616284851PHLDB1c.184+410G>T (n.184+410G>T)
n.1278G>T
n.272+410G>T
c.322+410G>T (n.322+410G>T)
n.331+410G>T
c.250+410G>T (n.250+410G>T)
n.1083+410G>T
 gnomAD v4
11g.118615094C>GCA2725187685PHLDB1c.184+412C>G (n.184+412C>G)
n.1280C>G
n.272+412C>G
c.322+412C>G (n.322+412C>G)
n.331+412C>G
c.250+412C>G (n.250+412C>G)
n.1083+412C>G
 dbSNP
11g.118615095T>CCA2616284852PHLDB1c.184+413T>C (n.184+413T>C)
n.1281T>C
n.272+413T>C
c.322+413T>C (n.322+413T>C)
n.331+413T>C
c.250+413T>C (n.250+413T>C)
n.1083+413T>C
 gnomAD v4
11g.118615095T>GCA2616284853PHLDB1c.184+413T>G (n.184+413T>G)
n.1281T>G
n.272+413T>G
c.322+413T>G (n.322+413T>G)
n.331+413T>G
c.250+413T>G (n.250+413T>G)
n.1083+413T>G
 gnomAD v4
11g.118615096G>ACA2616284854PHLDB1c.184+414G>A (n.184+414G>A)
n.1282G>A
n.272+414G>A
c.322+414G>A (n.322+414G>A)
n.331+414G>A
c.250+414G>A (n.250+414G>A)
n.1083+414G>A
 gnomAD v4
11g.118615096G>TCA2616284855PHLDB1c.184+414G>T (n.184+414G>T)
n.1282G>T
n.272+414G>T
c.322+414G>T (n.322+414G>T)
n.331+414G>T
c.250+414G>T (n.250+414G>T)
n.1083+414G>T
 gnomAD v4
11g.118615097A>CCA2616284856PHLDB1c.184+415A>C (n.184+415A>C)
n.1283A>C
n.272+415A>C
c.322+415A>C (n.322+415A>C)
n.331+415A>C
c.250+415A>C (n.250+415A>C)
n.1083+415A>C
 gnomAD v4
11g.118615097A>GCA2616284857PHLDB1c.184+415A>G (n.184+415A>G)
n.1283A>G
n.272+415A>G
c.322+415A>G (n.322+415A>G)
n.331+415A>G
c.250+415A>G (n.250+415A>G)
n.1083+415A>G
 gnomAD v4
11g.118615098G>ACA2616284858PHLDB1c.184+416G>A (n.184+416G>A)
n.1284G>A
n.272+416G>A
c.322+416G>A (n.322+416G>A)
n.331+416G>A
c.250+416G>A (n.250+416G>A)
n.1083+416G>A
 gnomAD v4
11g.118615099G>ACA2616284859PHLDB1c.184+417G>A (n.184+417G>A)
n.1285G>A
n.272+417G>A
c.322+417G>A (n.322+417G>A)
n.331+417G>A
c.250+417G>A (n.250+417G>A)
n.1083+417G>A
 gnomAD v4
11g.118615100C>ACA2541892125PHLDB1c.184+418C>A (n.184+418C>A)
n.1286C>A
n.272+418C>A
c.322+418C>A (n.322+418C>A)
n.331+418C>A
c.250+418C>A (n.250+418C>A)
n.1083+418C>A
 gnomAD v4
11g.118615100C>TCA2616284860PHLDB1c.184+418C>T (n.184+418C>T)
n.1286C>T
n.272+418C>T
c.322+418C>T (n.322+418C>T)
n.331+418C>T
c.250+418C>T (n.250+418C>T)
n.1083+418C>T
 gnomAD v4
11g.118615102G>ACA2557141821PHLDB1c.184+420G>A (n.184+420G>A)
n.1288G>A
n.272+420G>A
c.322+420G>A (n.322+420G>A)
n.331+420G>A
c.250+420G>A (n.250+420G>A)
n.1083+420G>A
11g.118615102G>CCA2616284861PHLDB1c.184+420G>C (n.184+420G>C)
n.1288G>C
n.272+420G>C
c.322+420G>C (n.322+420G>C)
n.331+420G>C
c.250+420G>C (n.250+420G>C)
n.1083+420G>C
 gnomAD v4
11g.118615103A=CA2003575642PHLDB1c.184+421A= (n.184+421A=)
n.1289A=
n.272+421A=
c.322+421A= (n.322+421A=)
n.331+421A=
c.250+421A= (n.250+421A=)
n.1083+421A=
11g.118615103A>GCA2003575644PHLDB1c.184+421A>G (n.184+421A>G)
n.1289A>G
n.272+421A>G
c.322+421A>G (n.322+421A>G)
n.331+421A>G
c.250+421A>G (n.250+421A>G)
n.1083+421A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615104delCA2616284862PHLDB1c.184+422del (n.184+422del)
n.1290del
n.272+422del
c.322+422del (n.322+422del)
n.331+422del
c.250+422del (n.250+422del)
n.1083+422del
 gnomAD v4
11g.118615105G>ACA477102999PHLDB1c.184+423G>A (n.184+423G>A)
n.1291G>A
n.272+423G>A
c.322+423G>A (n.322+423G>A)
n.331+423G>A
c.250+423G>A (n.250+423G>A)
n.1083+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615105G=CA2003575646PHLDB1c.184+423G= (n.184+423G=)
n.1291G=
n.272+423G=
c.322+423G= (n.322+423G=)
n.331+423G=
c.250+423G= (n.250+423G=)
n.1083+423G=
11g.118615105G>TCA2616284863PHLDB1c.184+423G>T (n.184+423G>T)
n.1291G>T
n.272+423G>T
c.322+423G>T (n.322+423G>T)
n.331+423G>T
c.250+423G>T (n.250+423G>T)
n.1083+423G>T
 gnomAD v4
11g.118615107A=CA2003575649PHLDB1c.184+425A= (n.184+425A=)
n.1293A=
n.272+425A=
c.322+425A= (n.322+425A=)
n.331+425A=
c.250+425A= (n.250+425A=)
n.1083+425A=
11g.118615107A>GCA2003575652PHLDB1c.184+425A>G (n.184+425A>G)
n.1293A>G
n.272+425A>G
c.322+425A>G (n.322+425A>G)
n.331+425A>G
c.250+425A>G (n.250+425A>G)
n.1083+425A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615108T>CCA2510218020PHLDB1c.184+426T>C (n.184+426T>C)
n.1294T>C
n.272+426T>C
c.322+426T>C (n.322+426T>C)
n.331+426T>C
c.250+426T>C (n.250+426T>C)
n.1083+426T>C
 gnomAD v4
11g.118615109C>ACA672357524PHLDB1c.184+427C>A (n.184+427C>A)
n.1295C>A
n.272+427C>A
c.322+427C>A (n.322+427C>A)
n.331+427C>A
c.250+427C>A (n.250+427C>A)
n.1083+427C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615109C=CA2003575660PHLDB1c.184+427C= (n.184+427C=)
n.1295C=
n.272+427C=
c.322+427C= (n.322+427C=)
n.331+427C=
c.250+427C= (n.250+427C=)
n.1083+427C=
11g.118615109C>GCA2616284864PHLDB1c.184+427C>G (n.184+427C>G)
n.1295C>G
n.272+427C>G
c.322+427C>G (n.322+427C>G)
n.331+427C>G
c.250+427C>G (n.250+427C>G)
n.1083+427C>G
 gnomAD v4
11g.118615109C>TCA229557631PHLDB1c.184+427C>T (n.184+427C>T)
n.1295C>T
n.272+427C>T
c.322+427C>T (n.322+427C>T)
n.331+427C>T
c.250+427C>T (n.250+427C>T)
n.1083+427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615110G>ACA229557632PHLDB1c.184+428G>A (n.184+428G>A)
n.1296G>A
n.272+428G>A
c.322+428G>A (n.322+428G>A)
n.331+428G>A
c.250+428G>A (n.250+428G>A)
n.1083+428G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615110G>CCA2616284865PHLDB1c.184+428G>C (n.184+428G>C)
n.1296G>C
n.272+428G>C
c.322+428G>C (n.322+428G>C)
n.331+428G>C
c.250+428G>C (n.250+428G>C)
n.1083+428G>C
 gnomAD v4
11g.118615110G=CA2003575664PHLDB1c.184+428G= (n.184+428G=)
n.1296G=
n.272+428G=
c.322+428G= (n.322+428G=)
n.331+428G=
c.250+428G= (n.250+428G=)
n.1083+428G=
11g.118615110G>TCA2616284866PHLDB1c.184+428G>T (n.184+428G>T)
n.1296G>T
n.272+428G>T
c.322+428G>T (n.322+428G>T)
n.331+428G>T
c.250+428G>T (n.250+428G>T)
n.1083+428G>T
 gnomAD v4
11g.118615111C=CA2003575666PHLDB1c.184+429C= (n.184+429C=)
n.1297C=
n.272+429C=
c.322+429C= (n.322+429C=)
n.331+429C=
c.250+429C= (n.250+429C=)
n.1083+429C=
11g.118615111C>TCA672357527PHLDB1c.184+429C>T (n.184+429C>T)
n.1297C>T
n.272+429C>T
c.322+429C>T (n.322+429C>T)
n.331+429C>T
c.250+429C>T (n.250+429C>T)
n.1083+429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615112T>CCA2616284867PHLDB1c.184+430T>C (n.184+430T>C)
n.1298T>C
n.272+430T>C
c.322+430T>C (n.322+430T>C)
n.331+430T>C
c.250+430T>C (n.250+430T>C)
n.1083+430T>C
 gnomAD v4
11g.118615113T>ACA2616284868PHLDB1c.184+431T>A (n.184+431T>A)
n.1299T>A
n.272+431T>A
c.322+431T>A (n.322+431T>A)
n.331+431T>A
c.250+431T>A (n.250+431T>A)
n.1083+431T>A
 gnomAD v4
11g.118615114G>ACA2616284869PHLDB1c.184+432G>A (n.184+432G>A)
n.1300G>A
n.272+432G>A
c.322+432G>A (n.322+432G>A)
n.331+432G>A
c.250+432G>A (n.250+432G>A)
n.1083+432G>A
 gnomAD v4
11g.118615114G>CCA2003575668PHLDB1c.184+432G>C (n.184+432G>C)
n.1300G>C
n.272+432G>C
c.322+432G>C (n.322+432G>C)
n.331+432G>C
c.250+432G>C (n.250+432G>C)
n.1083+432G>C
 dbSNP
11g.118615114G=CA2003575667PHLDB1c.184+432G= (n.184+432G=)
n.1300G=
n.272+432G=
c.322+432G= (n.322+432G=)
n.331+432G=
c.250+432G= (n.250+432G=)
n.1083+432G=
11g.118615114G>TCA2616284870PHLDB1c.184+432G>T (n.184+432G>T)
n.1300G>T
n.272+432G>T
c.322+432G>T (n.322+432G>T)
n.331+432G>T
c.250+432G>T (n.250+432G>T)
n.1083+432G>T
 gnomAD v4
11g.118615116delCA2566715385PHLDB1c.184+434del (n.184+434del)
n.1302del
n.272+434del
c.322+434del (n.322+434del)
n.331+434del
c.250+434del (n.250+434del)
n.1083+434del
 gnomAD v4
11g.118615116A=CA2003575669PHLDB1c.184+434A= (n.184+434A=)
n.1302A=
n.272+434A=
c.322+434A= (n.322+434A=)
n.331+434A=
c.250+434A= (n.250+434A=)
n.1083+434A=
11g.118615116A>CCA2003575670PHLDB1c.184+434A>C (n.184+434A>C)
n.1302A>C
n.272+434A>C
c.322+434A>C (n.322+434A>C)
n.331+434A>C
c.250+434A>C (n.250+434A>C)
n.1083+434A>C
 dbSNP
11g.118615116A>GCA2616284871PHLDB1c.184+434A>G (n.184+434A>G)
n.1302A>G
n.272+434A>G
c.322+434A>G (n.322+434A>G)
n.331+434A>G
c.250+434A>G (n.250+434A>G)
n.1083+434A>G
 gnomAD v4
11g.118615117C>ACA2616284873PHLDB1c.184+435C>A (n.184+435C>A)
n.1303C>A
n.272+435C>A
c.322+435C>A (n.322+435C>A)
n.331+435C>A
c.250+435C>A (n.250+435C>A)
n.1083+435C>A
 gnomAD v4
11g.118615117C>TCA2566507970PHLDB1c.184+435C>T (n.184+435C>T)
n.1303C>T
n.272+435C>T
c.322+435C>T (n.322+435C>T)
n.331+435C>T
c.250+435C>T (n.250+435C>T)
n.1083+435C>T
 gnomAD v4
11g.118615119delCA2616284872PHLDB1c.184+437del (n.184+437del)
n.1305del
n.272+437del
c.322+437del (n.322+437del)
n.331+437del
c.250+437del (n.250+437del)
n.1083+437del
 gnomAD v4
11g.118615118C>ACA2616284874PHLDB1c.184+436C>A (n.184+436C>A)
n.1304C>A
n.272+436C>A
c.322+436C>A (n.322+436C>A)
n.331+436C>A
c.250+436C>A (n.250+436C>A)
n.1083+436C>A
 gnomAD v4
11g.118615119C>ACA2793819212PHLDB1c.184+437C>A (n.184+437C>A)
n.1305C>A
n.272+437C>A
c.322+437C>A (n.322+437C>A)
n.331+437C>A
c.250+437C>A (n.250+437C>A)
n.1083+437C>A
11g.118615119C=CA2003575671PHLDB1c.184+437C= (n.184+437C=)
n.1305C=
n.272+437C=
c.322+437C= (n.322+437C=)
n.331+437C=
c.250+437C= (n.250+437C=)
n.1083+437C=
11g.118615119C>TCA942735626PHLDB1c.184+437C>T (n.184+437C>T)
n.1305C>T
n.272+437C>T
c.322+437C>T (n.322+437C>T)
n.331+437C>T
c.250+437C>T (n.250+437C>T)
n.1083+437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615120A=CA2003575672PHLDB1c.184+438A= (n.184+438A=)
n.1306A=
n.272+438A=
c.322+438A= (n.322+438A=)
n.331+438A=
c.250+438A= (n.250+438A=)
n.1083+438A=
11g.118615120A>GCA2003575673PHLDB1c.184+438A>G (n.184+438A>G)
n.1306A>G
n.272+438A>G
c.322+438A>G (n.322+438A>G)
n.331+438A>G
c.250+438A>G (n.250+438A>G)
n.1083+438A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615121G>TCA2616284875PHLDB1c.184+439G>T (n.184+439G>T)
n.1307G>T
n.272+439G>T
c.322+439G>T (n.322+439G>T)
n.331+439G>T
c.250+439G>T (n.250+439G>T)
n.1083+439G>T
 gnomAD v4
11g.118615121_118615122insTTTTTTAATCA2616284876PHLDB1c.184+439_184+440insTTTTTTAAT (n.184+439_184+440insTTTTTTAAT)
n.1307_1308insTTTTTTAAT
n.272+439_272+440insTTTTTTAAT
c.322+439_322+440insTTTTTTAAT (n.322+439_322+440insTTTTTTAAT)
n.331+439_331+440insTTTTTTAAT
c.250+439_250+440insTTTTTTAAT (n.250+439_250+440insTTTTTTAAT)
n.1083+439_1083+440insTTTTTTAAT
 gnomAD v4
11g.118615122G>ACA2616284877PHLDB1c.184+440G>A (n.184+440G>A)
n.1308G>A
n.272+440G>A
c.322+440G>A (n.322+440G>A)
n.331+440G>A
c.250+440G>A (n.250+440G>A)
n.1083+440G>A
 gnomAD v4
11g.118615122G>CCA2616284878PHLDB1c.184+440G>C (n.184+440G>C)
n.1308G>C
n.272+440G>C
c.322+440G>C (n.322+440G>C)
n.331+440G>C
c.250+440G>C (n.250+440G>C)
n.1083+440G>C
 gnomAD v4
11g.118615123A=CA2003575674PHLDB1c.184+441A= (n.184+441A=)
n.1309A=
n.272+441A=
c.322+441A= (n.322+441A=)
n.331+441A=
c.250+441A= (n.250+441A=)
n.1083+441A=
11g.118615123A>GCA672357531PHLDB1c.184+441A>G (n.184+441A>G)
n.1309A>G
n.272+441A>G
c.322+441A>G (n.322+441A>G)
n.331+441A>G
c.250+441A>G (n.250+441A>G)
n.1083+441A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615123A>TCA2616284879PHLDB1c.184+441A>T (n.184+441A>T)
n.1309A>T
n.272+441A>T
c.322+441A>T (n.322+441A>T)
n.331+441A>T
c.250+441A>T (n.250+441A>T)
n.1083+441A>T
 gnomAD v4
11g.118615123_118615124insTACGGCCA2616284880PHLDB1c.184+441_184+442insTACGGC (n.184+441_184+442insTACGGC)
n.1309_1310insTACGGC
n.272+441_272+442insTACGGC
c.322+441_322+442insTACGGC (n.322+441_322+442insTACGGC)
n.331+441_331+442insTACGGC
c.250+441_250+442insTACGGC (n.250+441_250+442insTACGGC)
n.1083+441_1083+442insTACGGC
 gnomAD v4
11g.118615124delCA2793819213PHLDB1c.184+442del (n.184+442del)
n.1310del
n.272+442del
c.322+442del (n.322+442del)
n.331+442del
c.250+442del (n.250+442del)
n.1083+442del
11g.118615124G>ACA2003575676PHLDB1c.184+442G>A (n.184+442G>A)
n.1310G>A
n.272+442G>A
c.322+442G>A (n.322+442G>A)
n.331+442G>A
c.250+442G>A (n.250+442G>A)
n.1083+442G>A
 dbSNP
11g.118615124G>CCA2616284881PHLDB1c.184+442G>C (n.184+442G>C)
n.1310G>C
n.272+442G>C
c.322+442G>C (n.322+442G>C)
n.331+442G>C
c.250+442G>C (n.250+442G>C)
n.1083+442G>C
 gnomAD v4
11g.118615124G=CA2003575675PHLDB1c.184+442G= (n.184+442G=)
n.1310G=
n.272+442G=
c.322+442G= (n.322+442G=)
n.331+442G=
c.250+442G= (n.250+442G=)
n.1083+442G=
11g.118615124G>TCA2616284882PHLDB1c.184+442G>T (n.184+442G>T)
n.1310G>T
n.272+442G>T
c.322+442G>T (n.322+442G>T)
n.331+442G>T
c.250+442G>T (n.250+442G>T)
n.1083+442G>T
 gnomAD v4
11g.118615125A>GCA2512634976PHLDB1c.184+443A>G (n.184+443A>G)
n.1311A>G
n.272+443A>G
c.322+443A>G (n.322+443A>G)
n.331+443A>G
c.250+443A>G (n.250+443A>G)
n.1083+443A>G
 gnomAD v4
11g.118615125A>TCA2616284883PHLDB1c.184+443A>T (n.184+443A>T)
n.1311A>T
n.272+443A>T
c.322+443A>T (n.322+443A>T)
n.331+443A>T
c.250+443A>T (n.250+443A>T)
n.1083+443A>T
 gnomAD v4
11g.118615126C>ACA2616284884PHLDB1c.184+444C>A (n.184+444C>A)
n.1312C>A
n.272+444C>A
c.322+444C>A (n.322+444C>A)
n.331+444C>A
c.250+444C>A (n.250+444C>A)
n.1083+444C>A
 gnomAD v4
11g.118615126C=CA2003575678PHLDB1c.184+444C= (n.184+444C=)
n.1312C=
n.272+444C=
c.322+444C= (n.322+444C=)
n.331+444C=
c.250+444C= (n.250+444C=)
n.1083+444C=
11g.118615126C>TCA2003575680PHLDB1c.184+444C>T (n.184+444C>T)
n.1312C>T
n.272+444C>T
c.322+444C>T (n.322+444C>T)
n.331+444C>T
c.250+444C>T (n.250+444C>T)
n.1083+444C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615127A>GCA2616284886PHLDB1c.184+445A>G (n.184+445A>G)
n.1313A>G
n.272+445A>G
c.322+445A>G (n.322+445A>G)
n.331+445A>G
c.250+445A>G (n.250+445A>G)
n.1083+445A>G
 gnomAD v4
11g.118615127_118615134delCA2616284885PHLDB1c.184+445_184+452del (n.184+445_184+452del)
n.1313_1320del
n.272+445_272+452del
c.322+445_322+452del (n.322+445_322+452del)
n.331+445_331+452del
c.250+445_250+452del (n.250+445_250+452del)
n.1083+445_1083+452del
 gnomAD v4
11g.118615128G>ACA2616284887PHLDB1c.184+446G>A (n.184+446G>A)
n.1314G>A
n.272+446G>A
c.322+446G>A (n.322+446G>A)
n.331+446G>A
c.250+446G>A (n.250+446G>A)
n.1083+446G>A
 gnomAD v4
11g.118615128G>CCA2616284888PHLDB1c.184+446G>C (n.184+446G>C)
n.1314G>C
n.272+446G>C
c.322+446G>C (n.322+446G>C)
n.331+446G>C
c.250+446G>C (n.250+446G>C)
n.1083+446G>C
 gnomAD v4
11g.118615129A>CCA2616284889PHLDB1c.184+447A>C (n.184+447A>C)
n.1315A>C
n.272+447A>C
c.322+447A>C (n.322+447A>C)
n.331+447A>C
c.250+447A>C (n.250+447A>C)
n.1083+447A>C
 gnomAD v4
11g.118615129A>GCA2616284890PHLDB1c.184+447A>G (n.184+447A>G)
n.1315A>G
n.272+447A>G
c.322+447A>G (n.322+447A>G)
n.331+447A>G
c.250+447A>G (n.250+447A>G)
n.1083+447A>G
 gnomAD v4
11g.118615129A>TCA2616284891PHLDB1c.184+447A>T (n.184+447A>T)
n.1315A>T
n.272+447A>T
c.322+447A>T (n.322+447A>T)
n.331+447A>T
c.250+447A>T (n.250+447A>T)
n.1083+447A>T
 gnomAD v4
11g.118615130G>ACA2003575683PHLDB1c.184+448G>A (n.184+448G>A)
n.1316G>A
n.272+448G>A
c.322+448G>A (n.322+448G>A)
n.331+448G>A
c.250+448G>A (n.250+448G>A)
n.1083+448G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615130G=CA2003575682PHLDB1c.184+448G= (n.184+448G=)
n.1316G=
n.272+448G=
c.322+448G= (n.322+448G=)
n.331+448G=
c.250+448G= (n.250+448G=)
n.1083+448G=
11g.118615130G>TCA672357532PHLDB1c.184+448G>T (n.184+448G>T)
n.1316G>T
n.272+448G>T
c.322+448G>T (n.322+448G>T)
n.331+448G>T
c.250+448G>T (n.250+448G>T)
n.1083+448G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615131G>ACA2616284892PHLDB1c.184+449G>A (n.184+449G>A)
n.1317G>A
n.272+449G>A
c.322+449G>A (n.322+449G>A)
n.331+449G>A
c.250+449G>A (n.250+449G>A)
n.1083+449G>A
 gnomAD v4
11g.118615131G>CCA2616284893PHLDB1c.184+449G>C (n.184+449G>C)
n.1317G>C
n.272+449G>C
c.322+449G>C (n.322+449G>C)
n.331+449G>C
c.250+449G>C (n.250+449G>C)
n.1083+449G>C
 gnomAD v4
11g.118615131G=CA2003575685PHLDB1c.184+449G= (n.184+449G=)
n.1317G=
n.272+449G=
c.322+449G= (n.322+449G=)
n.331+449G=
c.250+449G= (n.250+449G=)
n.1083+449G=
11g.118615131G>TCA942735629PHLDB1c.184+449G>T (n.184+449G>T)
n.1317G>T
n.272+449G>T
c.322+449G>T (n.322+449G>T)
n.331+449G>T
c.250+449G>T (n.250+449G>T)
n.1083+449G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615132T>CCA2616284894PHLDB1c.184+450T>C (n.184+450T>C)
n.1318T>C
n.272+450T>C
c.322+450T>C (n.322+450T>C)
n.331+450T>C
c.250+450T>C (n.250+450T>C)
n.1083+450T>C
 gnomAD v4
11g.118615132T>GCA942735635PHLDB1c.184+450T>G (n.184+450T>G)
n.1318T>G
n.272+450T>G
c.322+450T>G (n.322+450T>G)
n.331+450T>G
c.250+450T>G (n.250+450T>G)
n.1083+450T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615132T=CA2003575687PHLDB1c.184+450T= (n.184+450T=)
n.1318T=
n.272+450T=
c.322+450T= (n.322+450T=)
n.331+450T=
c.250+450T= (n.250+450T=)
n.1083+450T=
11g.118615133T>ACA2616284895PHLDB1c.184+451T>A (n.184+451T>A)
n.1319T>A
n.272+451T>A
c.322+451T>A (n.322+451T>A)
n.331+451T>A
c.250+451T>A (n.250+451T>A)
n.1083+451T>A
 gnomAD v4
11g.118615133T>CCA2513849307PHLDB1c.184+451T>C (n.184+451T>C)
n.1319T>C
n.272+451T>C
c.322+451T>C (n.322+451T>C)
n.331+451T>C
c.250+451T>C (n.250+451T>C)
n.1083+451T>C
 gnomAD v4
11g.118615134G>ACA2616284896PHLDB1c.184+452G>A (n.184+452G>A)
n.1320G>A
n.272+452G>A
c.322+452G>A (n.322+452G>A)
n.331+452G>A
c.250+452G>A (n.250+452G>A)
n.1083+452G>A
 gnomAD v4
11g.118615134G=CA2003575693PHLDB1c.184+452G= (n.184+452G=)
n.1320G=
n.272+452G=
c.322+452G= (n.322+452G=)
n.331+452G=
c.250+452G= (n.250+452G=)
n.1083+452G=
11g.118615134G>TCA672357533PHLDB1c.184+452G>T (n.184+452G>T)
n.1320G>T
n.272+452G>T
c.322+452G>T (n.322+452G>T)
n.331+452G>T
c.250+452G>T (n.250+452G>T)
n.1083+452G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615135C>ACA2616284897PHLDB1c.184+453C>A (n.184+453C>A)
n.1321C>A
n.272+453C>A
c.322+453C>A (n.322+453C>A)
n.331+453C>A
c.250+453C>A (n.250+453C>A)
n.1083+453C>A
 gnomAD v4
11g.118615135C>TCA2616284898PHLDB1c.184+453C>T (n.184+453C>T)
n.1321C>T
n.272+453C>T
c.322+453C>T (n.322+453C>T)
n.331+453C>T
c.250+453C>T (n.250+453C>T)
n.1083+453C>T
 gnomAD v4
11g.118615136A>GCA2616284899PHLDB1c.184+454A>G (n.184+454A>G)
n.1322A>G
n.272+454A>G
c.322+454A>G (n.322+454A>G)
n.331+454A>G
c.250+454A>G (n.250+454A>G)
n.1083+454A>G
 gnomAD v4
11g.118615136A>TCA2616284900PHLDB1c.184+454A>T (n.184+454A>T)
n.1322A>T
n.272+454A>T
c.322+454A>T (n.322+454A>T)
n.331+454A>T
c.250+454A>T (n.250+454A>T)
n.1083+454A>T
 gnomAD v4
11g.118615137_118615141delCA2616284901PHLDB1c.184+455_184+459del (n.184+455_184+459del)
n.1323_1327del
n.272+455_272+459del
c.322+455_322+459del (n.322+455_322+459del)
n.331+455_331+459del
c.250+455_250+459del (n.250+455_250+459del)
n.1083+455_1083+459del
 gnomAD v4
11g.118615138T>ACA2616284902PHLDB1c.184+456T>A (n.184+456T>A)
n.1324T>A
n.272+456T>A
c.322+456T>A (n.322+456T>A)
n.331+456T>A
c.250+456T>A (n.250+456T>A)
n.1083+456T>A
 gnomAD v4
11g.118615138T>CCA2616284903PHLDB1c.184+456T>C (n.184+456T>C)
n.1324T>C
n.272+456T>C
c.322+456T>C (n.322+456T>C)
n.331+456T>C
c.250+456T>C (n.250+456T>C)
n.1083+456T>C
 gnomAD v4
11g.118615138T>GCA2003575698PHLDB1c.184+456T>G (n.184+456T>G)
n.1324T>G
n.272+456T>G
c.322+456T>G (n.322+456T>G)
n.331+456T>G
c.250+456T>G (n.250+456T>G)
n.1083+456T>G
 dbSNP
11g.118615138T=CA2003575696PHLDB1c.184+456T= (n.184+456T=)
n.1324T=
n.272+456T=
c.322+456T= (n.322+456T=)
n.331+456T=
c.250+456T= (n.250+456T=)
n.1083+456T=
11g.118615139G>CCA2003575702PHLDB1c.184+457G>C (n.184+457G>C)
n.1325G>C
n.272+457G>C
c.322+457G>C (n.322+457G>C)
n.331+457G>C
c.250+457G>C (n.250+457G>C)
n.1083+457G>C
 dbSNP
11g.118615139G=CA2003575701PHLDB1c.184+457G= (n.184+457G=)
n.1325G=
n.272+457G=
c.322+457G= (n.322+457G=)
n.331+457G=
c.250+457G= (n.250+457G=)
n.1083+457G=
11g.118615139G>TCA2616284904PHLDB1c.184+457G>T (n.184+457G>T)
n.1325G>T
n.272+457G>T
c.322+457G>T (n.322+457G>T)
n.331+457G>T
c.250+457G>T (n.250+457G>T)
n.1083+457G>T
 gnomAD v4
11g.118615140A=CA2003575704PHLDB1c.184+458A= (n.184+458A=)
n.1326A=
n.272+458A=
c.322+458A= (n.322+458A=)
n.331+458A=
c.250+458A= (n.250+458A=)
n.1083+458A=
11g.118615140A>GCA672357535PHLDB1c.184+458A>G (n.184+458A>G)
n.1326A>G
n.272+458A>G
c.322+458A>G (n.322+458A>G)
n.331+458A>G
c.250+458A>G (n.250+458A>G)
n.1083+458A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615141G>ACA2616284905PHLDB1c.184+459G>A (n.184+459G>A)
n.1327G>A
n.272+459G>A
c.322+459G>A (n.322+459G>A)
n.331+459G>A
c.250+459G>A (n.250+459G>A)
n.1083+459G>A
 gnomAD v4
11g.118615141G>TCA2616284906PHLDB1c.184+459G>T (n.184+459G>T)
n.1327G>T
n.272+459G>T
c.322+459G>T (n.322+459G>T)
n.331+459G>T
c.250+459G>T (n.250+459G>T)
n.1083+459G>T
 gnomAD v4
11g.118615142C>ACA2616284907PHLDB1c.184+460C>A (n.184+460C>A)
n.1328C>A
n.272+460C>A
c.322+460C>A (n.322+460C>A)
n.331+460C>A
c.250+460C>A (n.250+460C>A)
n.1083+460C>A
 gnomAD v4
11g.118615142C>TCA2616284908PHLDB1c.184+460C>T (n.184+460C>T)
n.1328C>T
n.272+460C>T
c.322+460C>T (n.322+460C>T)
n.331+460C>T
c.250+460C>T (n.250+460C>T)
n.1083+460C>T
 gnomAD v4
11g.118615143C>ACA2616284909PHLDB1c.184+461C>A (n.184+461C>A)
n.1329C>A
n.272+461C>A
c.322+461C>A (n.322+461C>A)
n.331+461C>A
c.250+461C>A (n.250+461C>A)
n.1083+461C>A
 gnomAD v4
11g.118615143C=CA2003575707PHLDB1c.184+461C= (n.184+461C=)
n.1329C=
n.272+461C=
c.322+461C= (n.322+461C=)
n.331+461C=
c.250+461C= (n.250+461C=)
n.1083+461C=
11g.118615143C>GCA2616284910PHLDB1c.184+461C>G (n.184+461C>G)
n.1329C>G
n.272+461C>G
c.322+461C>G (n.322+461C>G)
n.331+461C>G
c.250+461C>G (n.250+461C>G)
n.1083+461C>G
 gnomAD v4
11g.118615143C>TCA229557633PHLDB1c.184+461C>T (n.184+461C>T)
n.1329C>T
n.272+461C>T
c.322+461C>T (n.322+461C>T)
n.331+461C>T
c.250+461C>T (n.250+461C>T)
n.1083+461C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615144G>ACA672357536PHLDB1c.184+462G>A (n.184+462G>A)
n.1330G>A
n.272+462G>A
c.322+462G>A (n.322+462G>A)
n.331+462G>A
c.250+462G>A (n.250+462G>A)
n.1083+462G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615144G=CA2003575712PHLDB1c.184+462G= (n.184+462G=)
n.1330G=
n.272+462G=
c.322+462G= (n.322+462G=)
n.331+462G=
c.250+462G= (n.250+462G=)
n.1083+462G=
11g.118615144G>TCA2616284911PHLDB1c.184+462G>T (n.184+462G>T)
n.1330G>T
n.272+462G>T
c.322+462G>T (n.322+462G>T)
n.331+462G>T
c.250+462G>T (n.250+462G>T)
n.1083+462G>T
 gnomAD v4
11g.118615145delCA2616284912PHLDB1c.184+463del (n.184+463del)
n.1331del
n.272+463del
c.322+463del (n.322+463del)
n.331+463del
c.250+463del (n.250+463del)
n.1083+463del
 gnomAD v4
11g.118615145A=CA2003575717PHLDB1c.184+463A= (n.184+463A=)
n.1331A=
n.272+463A=
c.322+463A= (n.322+463A=)
n.331+463A=
c.250+463A= (n.250+463A=)
n.1083+463A=
11g.118615145A>TCA942735640PHLDB1c.184+463A>T (n.184+463A>T)
n.1331A>T
n.272+463A>T
c.322+463A>T (n.322+463A>T)
n.331+463A>T
c.250+463A>T (n.250+463A>T)
n.1083+463A>T
 dbSNP
11g.118615146G>TCA2616284913PHLDB1c.184+464G>T (n.184+464G>T)
n.1332G>T
n.272+464G>T
c.322+464G>T (n.322+464G>T)
n.331+464G>T
c.250+464G>T (n.250+464G>T)
n.1083+464G>T
 gnomAD v4
11g.118615148T>CCA2616284914PHLDB1c.184+466T>C (n.184+466T>C)
n.1334T>C
n.272+466T>C
c.322+466T>C (n.322+466T>C)
n.331+466T>C
c.250+466T>C (n.250+466T>C)
n.1083+466T>C
 gnomAD v4
11g.118615148T>GCA2616284915PHLDB1c.184+466T>G (n.184+466T>G)
n.1334T>G
n.272+466T>G
c.322+466T>G (n.322+466T>G)
n.331+466T>G
c.250+466T>G (n.250+466T>G)
n.1083+466T>G
 gnomAD v4
11g.118615149C>ACA2616284916PHLDB1c.184+467C>A (n.184+467C>A)
n.1335C>A
n.272+467C>A
c.322+467C>A (n.322+467C>A)
n.331+467C>A
c.250+467C>A (n.250+467C>A)
n.1083+467C>A
 gnomAD v4
11g.118615149C=CA2003575720PHLDB1c.184+467C= (n.184+467C=)
n.1335C=
n.272+467C=
c.322+467C= (n.322+467C=)
n.331+467C=
c.250+467C= (n.250+467C=)
n.1083+467C=
11g.118615149C>GCA2616284917PHLDB1c.184+467C>G (n.184+467C>G)
n.1335C>G
n.272+467C>G
c.322+467C>G (n.322+467C>G)
n.331+467C>G
c.250+467C>G (n.250+467C>G)
n.1083+467C>G
 gnomAD v4
11g.118615149C>TCA942735643PHLDB1c.184+467C>T (n.184+467C>T)
n.1335C>T
n.272+467C>T
c.322+467C>T (n.322+467C>T)
n.331+467C>T
c.250+467C>T (n.250+467C>T)
n.1083+467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615150delCA2616284918PHLDB1c.184+468del (n.184+468del)
n.1336del
n.272+468del
c.322+468del (n.322+468del)
n.331+468del
c.250+468del (n.250+468del)
n.1083+468del
 gnomAD v4
11g.118615150G>ACA229557636PHLDB1c.184+468G>A (n.184+468G>A)
n.1336G>A
n.272+468G>A
c.322+468G>A (n.322+468G>A)
n.331+468G>A
c.250+468G>A (n.250+468G>A)
n.1083+468G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615150G=CA2003575723PHLDB1c.184+468G= (n.184+468G=)
n.1336G=
n.272+468G=
c.322+468G= (n.322+468G=)
n.331+468G=
c.250+468G= (n.250+468G=)
n.1083+468G=
11g.118615151T>CCA942735647PHLDB1c.184+469T>C (n.184+469T>C)
n.1337T>C
n.272+469T>C
c.322+469T>C (n.322+469T>C)
n.331+469T>C
c.250+469T>C (n.250+469T>C)
n.1083+469T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615151T=CA2003575727PHLDB1c.184+469T= (n.184+469T=)
n.1337T=
n.272+469T=
c.322+469T= (n.322+469T=)
n.331+469T=
c.250+469T= (n.250+469T=)
n.1083+469T=
11g.118615152delCA2616284920PHLDB1c.184+470del (n.184+470del)
n.1338del
n.272+470del
c.322+470del (n.322+470del)
n.331+470del
c.250+470del (n.250+470del)
n.1083+470del
 gnomAD v4
11g.118615152G>ACA2616284919PHLDB1c.184+470G>A (n.184+470G>A)
n.1338G>A
n.272+470G>A
c.322+470G>A (n.322+470G>A)
n.331+470G>A
c.250+470G>A (n.250+470G>A)
n.1083+470G>A
 gnomAD v4
11g.118615152G>TCA2616284921PHLDB1c.184+470G>T (n.184+470G>T)
n.1338G>T
n.272+470G>T
c.322+470G>T (n.322+470G>T)
n.331+470G>T
c.250+470G>T (n.250+470G>T)
n.1083+470G>T
 gnomAD v4
11g.118615153C>ACA2616284922PHLDB1c.184+471C>A (n.184+471C>A)
n.1339C>A
n.272+471C>A
c.322+471C>A (n.322+471C>A)
n.331+471C>A
c.250+471C>A (n.250+471C>A)
n.1083+471C>A
 gnomAD v4
11g.118615153C>TCA2616284923PHLDB1c.184+471C>T (n.184+471C>T)
n.1339C>T
n.272+471C>T
c.322+471C>T (n.322+471C>T)
n.331+471C>T
c.250+471C>T (n.250+471C>T)
n.1083+471C>T
 gnomAD v4
11g.118615154C>ACA2542904917PHLDB1c.184+472C>A (n.184+472C>A)
n.1340C>A
n.272+472C>A
c.322+472C>A (n.322+472C>A)
n.331+472C>A
c.250+472C>A (n.250+472C>A)
n.1083+472C>A
11g.118615154C>TCA2616284924PHLDB1c.184+472C>T (n.184+472C>T)
n.1340C>T
n.272+472C>T
c.322+472C>T (n.322+472C>T)
n.331+472C>T
c.250+472C>T (n.250+472C>T)
n.1083+472C>T
 gnomAD v4
11g.118615156C>ACA2616284925PHLDB1c.184+474C>A (n.184+474C>A)
n.1342C>A
n.272+474C>A
c.322+474C>A (n.322+474C>A)
n.331+474C>A
c.250+474C>A (n.250+474C>A)
n.1083+474C>A
 gnomAD v4
11g.118615156C>TCA942735649PHLDB1c.184+474C>T (n.184+474C>T)
n.1342C>T
n.272+474C>T
c.322+474C>T (n.322+474C>T)
n.331+474C>T
c.250+474C>T (n.250+474C>T)
n.1083+474C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615157T>CCA672357538PHLDB1c.184+475T>C (n.184+475T>C)
n.1343T>C
n.272+475T>C
c.322+475T>C (n.322+475T>C)
n.331+475T>C
c.250+475T>C (n.250+475T>C)
n.1083+475T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615157T=CA2003575730PHLDB1c.184+475T= (n.184+475T=)
n.1343T=
n.272+475T=
c.322+475T= (n.322+475T=)
n.331+475T=
c.250+475T= (n.250+475T=)
n.1083+475T=
11g.118615158G>ACA942735652PHLDB1c.184+476G>A (n.184+476G>A)
n.1344G>A
n.272+476G>A
c.322+476G>A (n.322+476G>A)
n.331+476G>A
c.250+476G>A (n.250+476G>A)
n.1083+476G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615159C>ACA672357539PHLDB1c.184+477C>A (n.184+477C>A)
n.1345C>A
n.272+477C>A
c.322+477C>A (n.322+477C>A)
n.331+477C>A
c.250+477C>A (n.250+477C>A)
n.1083+477C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615159C=CA2003575732PHLDB1c.184+477C= (n.184+477C=)
n.1345C=
n.272+477C=
c.322+477C= (n.322+477C=)
n.331+477C=
c.250+477C= (n.250+477C=)
n.1083+477C=
11g.118615159C>TCA2003575735PHLDB1c.184+477C>T (n.184+477C>T)
n.1345C>T
n.272+477C>T
c.322+477C>T (n.322+477C>T)
n.331+477C>T
c.250+477C>T (n.250+477C>T)
n.1083+477C>T
 dbSNP
11g.118615160A=CA2003575741PHLDB1c.184+478A= (n.184+478A=)
n.1346A=
n.272+478A=
c.322+478A= (n.322+478A=)
n.331+478A=
c.250+478A= (n.250+478A=)
n.1083+478A=
11g.118615160A>CCA2003575740PHLDB1c.184+478A>C (n.184+478A>C)
n.1346A>C
n.272+478A>C
c.322+478A>C (n.322+478A>C)
n.331+478A>C
c.250+478A>C (n.250+478A>C)
n.1083+478A>C
 dbSNP
11g.118615160A>GCA672357540PHLDB1c.184+478A>G (n.184+478A>G)
n.1346A>G
n.272+478A>G
c.322+478A>G (n.322+478A>G)
n.331+478A>G
c.250+478A>G (n.250+478A>G)
n.1083+478A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615160A>TCA2003575738PHLDB1c.184+478A>T (n.184+478A>T)
n.1346A>T
n.272+478A>T
c.322+478A>T (n.322+478A>T)
n.331+478A>T
c.250+478A>T (n.250+478A>T)
n.1083+478A>T
 dbSNP
11g.118615161C>ACA2616284926PHLDB1c.184+479C>A (n.184+479C>A)
n.1347C>A
n.272+479C>A
c.322+479C>A (n.322+479C>A)
n.331+479C>A
c.250+479C>A (n.250+479C>A)
n.1083+479C>A
 gnomAD v4
11g.118615161C>TCA942735654PHLDB1c.184+479C>T (n.184+479C>T)
n.1347C>T
n.272+479C>T
c.322+479C>T (n.322+479C>T)
n.331+479C>T
c.250+479C>T (n.250+479C>T)
n.1083+479C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615162T>ACA942735656PHLDB1c.184+480T>A (n.184+480T>A)
n.1348T>A
n.272+480T>A
c.322+480T>A (n.322+480T>A)
n.331+480T>A
c.250+480T>A (n.250+480T>A)
n.1083+480T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615162T>CCA2003575746PHLDB1c.184+480T>C (n.184+480T>C)
n.1348T>C
n.272+480T>C
c.322+480T>C (n.322+480T>C)
n.331+480T>C
c.250+480T>C (n.250+480T>C)
n.1083+480T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615162T=CA2003575744PHLDB1c.184+480T= (n.184+480T=)
n.1348T=
n.272+480T=
c.322+480T= (n.322+480T=)
n.331+480T=
c.250+480T= (n.250+480T=)
n.1083+480T=
11g.118615163C>GCA2616284927PHLDB1c.184+481C>G (n.184+481C>G)
n.1349C>G
n.272+481C>G
c.322+481C>G (n.322+481C>G)
n.331+481C>G
c.250+481C>G (n.250+481C>G)
n.1083+481C>G
 gnomAD v4
11g.118615164C>ACA2616284928PHLDB1c.184+482C>A (n.184+482C>A)
n.1350C>A
n.272+482C>A
c.322+482C>A (n.322+482C>A)
n.331+482C>A
c.250+482C>A (n.250+482C>A)
n.1083+482C>A
 gnomAD v4
11g.118615164C>TCA942735661PHLDB1c.184+482C>T (n.184+482C>T)
n.1350C>T
n.272+482C>T
c.322+482C>T (n.322+482C>T)
n.331+482C>T
c.250+482C>T (n.250+482C>T)
n.1083+482C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615166G>ACA2003575749PHLDB1c.184+484G>A (n.184+484G>A)
n.1352G>A
n.272+484G>A
c.322+484G>A (n.322+484G>A)
n.331+484G>A
c.250+484G>A (n.250+484G>A)
n.1083+484G>A
 dbSNP
11g.118615166G=CA2003575748PHLDB1c.184+484G= (n.184+484G=)
n.1352G=
n.272+484G=
c.322+484G= (n.322+484G=)
n.331+484G=
c.250+484G= (n.250+484G=)
n.1083+484G=
11g.118615166G>TCA2504055361PHLDB1c.184+484G>T (n.184+484G>T)
n.1352G>T
n.272+484G>T
c.322+484G>T (n.322+484G>T)
n.331+484G>T
c.250+484G>T (n.250+484G>T)
n.1083+484G>T
11g.118615167C>TCA942735668PHLDB1c.184+485C>T (n.184+485C>T)
n.1353C>T
n.272+485C>T
c.322+485C>T (n.322+485C>T)
n.331+485C>T
c.250+485C>T (n.250+485C>T)
n.1083+485C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615168C>ACA2616284929PHLDB1c.184+486C>A (n.184+486C>A)
n.1354C>A
n.272+486C>A
c.322+486C>A (n.322+486C>A)
n.331+486C>A
c.250+486C>A (n.250+486C>A)
n.1083+486C>A
 gnomAD v4
11g.118615169T>GCA2003575753PHLDB1c.184+487T>G (n.184+487T>G)
n.1355T>G
n.272+487T>G
c.322+487T>G (n.322+487T>G)
n.331+487T>G
c.250+487T>G (n.250+487T>G)
n.1083+487T>G
 dbSNP
11g.118615169T=CA2003575751PHLDB1c.184+487T= (n.184+487T=)
n.1355T=
n.272+487T=
c.322+487T= (n.322+487T=)
n.331+487T=
c.250+487T= (n.250+487T=)
n.1083+487T=
11g.118615170G>ACA672357541PHLDB1c.184+488G>A (n.184+488G>A)
n.1356G>A
n.272+488G>A
c.322+488G>A (n.322+488G>A)
n.331+488G>A
c.250+488G>A (n.250+488G>A)
n.1083+488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615170G=CA2003575755PHLDB1c.184+488G= (n.184+488G=)
n.1356G=
n.272+488G=
c.322+488G= (n.322+488G=)
n.331+488G=
c.250+488G= (n.250+488G=)
n.1083+488G=
11g.118615171G>ACA2510800341PHLDB1c.184+489G>A (n.184+489G>A)
n.1357G>A
n.272+489G>A
c.322+489G>A (n.322+489G>A)
n.331+489G>A
c.250+489G>A (n.250+489G>A)
n.1083+489G>A
11g.118615172G>ACA672357542PHLDB1c.184+490G>A (n.184+490G>A)
n.1358G>A
n.272+490G>A
c.322+490G>A (n.322+490G>A)
n.331+490G>A
c.250+490G>A (n.250+490G>A)
n.1083+490G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615172G=CA2003575758PHLDB1c.184+490G= (n.184+490G=)
n.1358G=
n.272+490G=
c.322+490G= (n.322+490G=)
n.331+490G=
c.250+490G= (n.250+490G=)
n.1083+490G=
11g.118615173C>ACA2616284930PHLDB1c.184+491C>A (n.184+491C>A)
n.1359C>A
n.272+491C>A
c.322+491C>A (n.322+491C>A)
n.331+491C>A
c.250+491C>A (n.250+491C>A)
n.1083+491C>A
 gnomAD v4
11g.118615173C>GCA2520059621PHLDB1c.184+491C>G (n.184+491C>G)
n.1359C>G
n.272+491C>G
c.322+491C>G (n.322+491C>G)
n.331+491C>G
c.250+491C>G (n.250+491C>G)
n.1083+491C>G
11g.118615173C>TCA942735670PHLDB1c.184+491C>T (n.184+491C>T)
n.1359C>T
n.272+491C>T
c.322+491C>T (n.322+491C>T)
n.331+491C>T
c.250+491C>T (n.250+491C>T)
n.1083+491C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615174A>GCA942735672PHLDB1c.184+492A>G (n.184+492A>G)
n.1360A>G
n.272+492A>G
c.322+492A>G (n.322+492A>G)
n.331+492A>G
c.250+492A>G (n.250+492A>G)
n.1083+492A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615174A>TCA942735674PHLDB1c.184+492A>T (n.184+492A>T)
n.1360A>T
n.272+492A>T
c.322+492A>T (n.322+492A>T)
n.331+492A>T
c.250+492A>T (n.250+492A>T)
n.1083+492A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615175A=CA2003575765PHLDB1c.184+493A= (n.184+493A=)
n.1361A=
n.272+493A=
c.322+493A= (n.322+493A=)
n.331+493A=
c.250+493A= (n.250+493A=)
n.1083+493A=
11g.118615175A>CCA942735677PHLDB1c.184+493A>C (n.184+493A>C)
n.1361A>C
n.272+493A>C
c.322+493A>C (n.322+493A>C)
n.331+493A>C
c.250+493A>C (n.250+493A>C)
n.1083+493A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615175A>GCA942735688PHLDB1c.184+493A>G (n.184+493A>G)
n.1361A>G
n.272+493A>G
c.322+493A>G (n.322+493A>G)
n.331+493A>G
c.250+493A>G (n.250+493A>G)
n.1083+493A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615176C>ACA2003575772PHLDB1c.184+494C>A (n.184+494C>A)
n.1362C>A
n.272+494C>A
c.322+494C>A (n.322+494C>A)
n.331+494C>A
c.250+494C>A (n.250+494C>A)
n.1083+494C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615176C=CA2003575771PHLDB1c.184+494C= (n.184+494C=)
n.1362C=
n.272+494C=
c.322+494C= (n.322+494C=)
n.331+494C=
c.250+494C= (n.250+494C=)
n.1083+494C=
11g.118615176C>GCA942735693PHLDB1c.184+494C>G (n.184+494C>G)
n.1362C>G
n.272+494C>G
c.322+494C>G (n.322+494C>G)
n.331+494C>G
c.250+494C>G (n.250+494C>G)
n.1083+494C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615176C>TCA942735695PHLDB1c.184+494C>T (n.184+494C>T)
n.1362C>T
n.272+494C>T
c.322+494C>T (n.322+494C>T)
n.331+494C>T
c.250+494C>T (n.250+494C>T)
n.1083+494C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615179_118615180delCA2507246606PHLDB1c.184+497_184+498del (n.184+497_184+498del)
n.1365_1366del
n.272+497_272+498del
c.322+497_322+498del (n.322+497_322+498del)
n.331+497_331+498del
c.250+497_250+498del (n.250+497_250+498del)
n.1083+497_1083+498del
11g.118615178G>ACA942735699PHLDB1c.184+496G>A (n.184+496G>A)
n.1364G>A
n.272+496G>A
c.322+496G>A (n.322+496G>A)
n.331+496G>A
c.250+496G>A (n.250+496G>A)
n.1083+496G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615178G>CCA942735705PHLDB1c.184+496G>C (n.184+496G>C)
n.1364G>C
n.272+496G>C
c.322+496G>C (n.322+496G>C)
n.331+496G>C
c.250+496G>C (n.250+496G>C)
n.1083+496G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615178G=CA2003575775PHLDB1c.184+496G= (n.184+496G=)
n.1364G=
n.272+496G=
c.322+496G= (n.322+496G=)
n.331+496G=
c.250+496G= (n.250+496G=)
n.1083+496G=
11g.118615178G>TCA942735701PHLDB1c.184+496G>T (n.184+496G>T)
n.1364G>T
n.272+496G>T
c.322+496G>T (n.322+496G>T)
n.331+496G>T
c.250+496G>T (n.250+496G>T)
n.1083+496G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615181_118615184delCA2571441134PHLDB1c.184+499_184+502del (n.184+499_184+502del)
n.1367_1370del
n.272+499_272+502del
c.322+499_322+502del (n.322+499_322+502del)
n.331+499_331+502del
c.250+499_250+502del (n.250+499_250+502del)
n.1083+499_1083+502del
11g.118615179A=CA2003575777PHLDB1c.184+497A= (n.184+497A=)
n.1365A=
n.272+497A=
c.322+497A= (n.322+497A=)
n.331+497A=
c.250+497A= (n.250+497A=)
n.1083+497A=
11g.118615179A>GCA942735708PHLDB1c.184+497A>G (n.184+497A>G)
n.1365A>G
n.272+497A>G
c.322+497A>G (n.322+497A>G)
n.331+497A>G
c.250+497A>G (n.250+497A>G)
n.1083+497A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615179A>TCA942735709PHLDB1c.184+497A>T (n.184+497A>T)
n.1365A>T
n.272+497A>T
c.322+497A>T (n.322+497A>T)
n.331+497A>T
c.250+497A>T (n.250+497A>T)
n.1083+497A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615180G>ACA672357543PHLDB1c.184+498G>A (n.184+498G>A)
n.1366G>A
n.272+498G>A
c.322+498G>A (n.322+498G>A)
n.331+498G>A
c.250+498G>A (n.250+498G>A)
n.1083+498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615180G>CCA2616284931PHLDB1c.184+498G>C (n.184+498G>C)
n.1366G>C
n.272+498G>C
c.322+498G>C (n.322+498G>C)
n.331+498G>C
c.250+498G>C (n.250+498G>C)
n.1083+498G>C
 gnomAD v4
11g.118615180G=CA2003575781PHLDB1c.184+498G= (n.184+498G=)
n.1366G=
n.272+498G=
c.322+498G= (n.322+498G=)
n.331+498G=
c.250+498G= (n.250+498G=)
n.1083+498G=
11g.118615180G>TCA2616284932PHLDB1c.184+498G>T (n.184+498G>T)
n.1366G>T
n.272+498G>T
c.322+498G>T (n.322+498G>T)
n.331+498G>T
c.250+498G>T (n.250+498G>T)
n.1083+498G>T
 gnomAD v4
11g.118615181C>ACA942735714PHLDB1c.184+499C>A (n.184+499C>A)
n.1367C>A
n.272+499C>A
c.322+499C>A (n.322+499C>A)
n.331+499C>A
c.250+499C>A (n.250+499C>A)
n.1083+499C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615181C=CA2003575786PHLDB1c.184+499C= (n.184+499C=)
n.1367C=
n.272+499C=
c.322+499C= (n.322+499C=)
n.331+499C=
c.250+499C= (n.250+499C=)
n.1083+499C=
11g.118615181C>GCA942735715PHLDB1c.184+499C>G (n.184+499C>G)
n.1367C>G
n.272+499C>G
c.322+499C>G (n.322+499C>G)
n.331+499C>G
c.250+499C>G (n.250+499C>G)
n.1083+499C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615181C>TCA602146890PHLDB1c.184+499C>T (n.184+499C>T)
n.1367C>T
n.272+499C>T
c.322+499C>T (n.322+499C>T)
n.331+499C>T
c.250+499C>T (n.250+499C>T)
n.1083+499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615182G>ACA602146891PHLDB1c.184+500G>A (n.184+500G>A)
n.1368G>A
n.272+500G>A
c.322+500G>A (n.322+500G>A)
n.331+500G>A
c.250+500G>A (n.250+500G>A)
n.1083+500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615182G>CCA942735717PHLDB1c.184+500G>C (n.184+500G>C)
n.1368G>C
n.272+500G>C
c.322+500G>C (n.322+500G>C)
n.331+500G>C
c.250+500G>C (n.250+500G>C)
n.1083+500G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615182G=CA2003575791PHLDB1c.184+500G= (n.184+500G=)
n.1368G=
n.272+500G=
c.322+500G= (n.322+500G=)
n.331+500G=
c.250+500G= (n.250+500G=)
n.1083+500G=
11g.118615182G>TCA2550963009PHLDB1c.184+500G>T (n.184+500G>T)
n.1368G>T
n.272+500G>T
c.322+500G>T (n.322+500G>T)
n.331+500G>T
c.250+500G>T (n.250+500G>T)
n.1083+500G>T
 gnomAD v4
11g.118615183A>TCA942735719PHLDB1c.184+501A>T (n.184+501A>T)
n.1369A>T
n.272+501A>T
c.322+501A>T (n.322+501A>T)
n.331+501A>T
c.250+501A>T (n.250+501A>T)
n.1083+501A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615184G>ACA942735722PHLDB1c.184+502G>A (n.184+502G>A)
n.1370G>A
n.272+502G>A
c.322+502G>A (n.322+502G>A)
n.331+502G>A
c.250+502G>A (n.250+502G>A)
n.1083+502G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615184G>TCA942735723PHLDB1c.184+502G>T (n.184+502G>T)
n.1370G>T
n.272+502G>T
c.322+502G>T (n.322+502G>T)
n.331+502G>T
c.250+502G>T (n.250+502G>T)
n.1083+502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615186C>ACA942735724PHLDB1c.184+504C>A (n.184+504C>A)
n.1372C>A
n.272+504C>A
c.322+504C>A (n.322+504C>A)
n.331+504C>A
c.250+504C>A (n.250+504C>A)
n.1083+504C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615186C=CA2003575801PHLDB1c.184+504C= (n.184+504C=)
n.1372C=
n.272+504C=
c.322+504C= (n.322+504C=)
n.331+504C=
c.250+504C= (n.250+504C=)
n.1083+504C=
11g.118615186C>GCA942735725PHLDB1c.184+504C>G (n.184+504C>G)
n.1372C>G
n.272+504C>G
c.322+504C>G (n.322+504C>G)
n.331+504C>G
c.250+504C>G (n.250+504C>G)
n.1083+504C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615186C>TCA942735726PHLDB1c.184+504C>T (n.184+504C>T)
n.1372C>T
n.272+504C>T
c.322+504C>T (n.322+504C>T)
n.331+504C>T
c.250+504C>T (n.250+504C>T)
n.1083+504C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615187T>ACA942735727PHLDB1c.184+505T>A (n.184+505T>A)
n.1373T>A
n.272+505T>A
c.322+505T>A (n.322+505T>A)
n.331+505T>A
c.250+505T>A (n.250+505T>A)
n.1083+505T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615187T>CCA942735728PHLDB1c.184+505T>C (n.184+505T>C)
n.1373T>C
n.272+505T>C
c.322+505T>C (n.322+505T>C)
n.331+505T>C
c.250+505T>C (n.250+505T>C)
n.1083+505T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615187T=CA2003575804PHLDB1c.184+505T= (n.184+505T=)
n.1373T=
n.272+505T=
c.322+505T= (n.322+505T=)
n.331+505T=
c.250+505T= (n.250+505T=)
n.1083+505T=
11g.118615188C>ACA942735729PHLDB1c.184+506C>A (n.184+506C>A)
n.1374C>A
n.272+506C>A
c.322+506C>A (n.322+506C>A)
n.331+506C>A
c.250+506C>A (n.250+506C>A)
n.1083+506C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615188C=CA2003575811PHLDB1c.184+506C= (n.184+506C=)
n.1374C=
n.272+506C=
c.322+506C= (n.322+506C=)
n.331+506C=
c.250+506C= (n.250+506C=)
n.1083+506C=
11g.118615188C>GCA672357557PHLDB1c.184+506C>G (n.184+506C>G)
n.1374C>G
n.272+506C>G
c.322+506C>G (n.322+506C>G)
n.331+506C>G
c.250+506C>G (n.250+506C>G)
n.1083+506C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615188C>TCA942735732PHLDB1c.184+506C>T (n.184+506C>T)
n.1374C>T
n.272+506C>T
c.322+506C>T (n.322+506C>T)
n.331+506C>T
c.250+506C>T (n.250+506C>T)
n.1083+506C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615189T>ACA2616284933PHLDB1c.184+507T>A (n.184+507T>A)
n.1375T>A
n.272+507T>A
c.322+507T>A (n.322+507T>A)
n.331+507T>A
c.250+507T>A (n.250+507T>A)
n.1083+507T>A
 gnomAD v4
11g.118615189T>CCA602146892PHLDB1c.184+507T>C (n.184+507T>C)
n.1375T>C
n.272+507T>C
c.322+507T>C (n.322+507T>C)
n.331+507T>C
c.250+507T>C (n.250+507T>C)
n.1083+507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615189T>GCA2793819214PHLDB1c.184+507T>G (n.184+507T>G)
n.1375T>G
n.272+507T>G
c.322+507T>G (n.322+507T>G)
n.331+507T>G
c.250+507T>G (n.250+507T>G)
n.1083+507T>G
11g.118615189T=CA2003575818PHLDB1c.184+507T= (n.184+507T=)
n.1375T=
n.272+507T=
c.322+507T= (n.322+507T=)
n.331+507T=
c.250+507T= (n.250+507T=)
n.1083+507T=
11g.118615189dupCA672357558PHLDB1c.184+507dup (n.184+507dup)
n.1375dup
n.272+507dup
c.322+507dup (n.322+507dup)
n.331+507dup
c.250+507dup (n.250+507dup)
n.1083+507dup
 dbSNP
11g.118615190A=CA2003575821PHLDB1c.184+508A= (n.184+508A=)
n.1376A=
n.272+508A=
c.322+508A= (n.322+508A=)
n.331+508A=
c.250+508A= (n.250+508A=)
n.1083+508A=
11g.118615190A>CCA2616284934PHLDB1c.184+508A>C (n.184+508A>C)
n.1376A>C
n.272+508A>C
c.322+508A>C (n.322+508A>C)
n.331+508A>C
c.250+508A>C (n.250+508A>C)
n.1083+508A>C
 gnomAD v4
11g.118615190A>GCA602146893PHLDB1c.184+508A>G (n.184+508A>G)
n.1376A>G
n.272+508A>G
c.322+508A>G (n.322+508A>G)
n.331+508A>G
c.250+508A>G (n.250+508A>G)
n.1083+508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615190A>TCA2616284935PHLDB1c.184+508A>T (n.184+508A>T)
n.1376A>T
n.272+508A>T
c.322+508A>T (n.322+508A>T)
n.331+508A>T
c.250+508A>T (n.250+508A>T)
n.1083+508A>T
 gnomAD v4

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