Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118615079C>A | CA2616284842 | PHLDB1 | c.184+397C>A (n.184+397C>A) n.1265C>A n.272+397C>A c.322+397C>A (n.322+397C>A) n.331+397C>A c.250+397C>A (n.250+397C>A) n.1083+397C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615079C>T | CA2616284843 | PHLDB1 | c.184+397C>T (n.184+397C>T) n.1265C>T n.272+397C>T c.322+397C>T (n.322+397C>T) n.331+397C>T c.250+397C>T (n.250+397C>T) n.1083+397C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615080A>G | CA2616284844 | PHLDB1 | c.184+398A>G (n.184+398A>G) n.1266A>G n.272+398A>G c.322+398A>G (n.322+398A>G) n.331+398A>G c.250+398A>G (n.250+398A>G) n.1083+398A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615082C>A | CA2616284845 | PHLDB1 | c.184+400C>A (n.184+400C>A) n.1268C>A n.272+400C>A c.322+400C>A (n.322+400C>A) n.331+400C>A c.250+400C>A (n.250+400C>A) n.1083+400C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615082C= | CA2003575622 | PHLDB1 | c.184+400C= (n.184+400C=) n.1268C= n.272+400C= c.322+400C= (n.322+400C=) n.331+400C= c.250+400C= (n.250+400C=) n.1083+400C= | |
11 | g.118615082C>G | CA942735613 | PHLDB1 | c.184+400C>G (n.184+400C>G) n.1268C>G n.272+400C>G c.322+400C>G (n.322+400C>G) n.331+400C>G c.250+400C>G (n.250+400C>G) n.1083+400C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615082C>T | CA942735616 | PHLDB1 | c.184+400C>T (n.184+400C>T) n.1268C>T n.272+400C>T c.322+400C>T (n.322+400C>T) n.331+400C>T c.250+400C>T (n.250+400C>T) n.1083+400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615084A= | CA2003575627 | PHLDB1 | c.184+402A= (n.184+402A=) n.1270A= n.272+402A= c.322+402A= (n.322+402A=) n.331+402A= c.250+402A= (n.250+402A=) n.1083+402A= | |
11 | g.118615084A>C | CA672357520 | PHLDB1 | c.184+402A>C (n.184+402A>C) n.1270A>C n.272+402A>C c.322+402A>C (n.322+402A>C) n.331+402A>C c.250+402A>C (n.250+402A>C) n.1083+402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615085C>T | CA2616284846 | PHLDB1 | c.184+403C>T (n.184+403C>T) n.1271C>T n.272+403C>T c.322+403C>T (n.322+403C>T) n.331+403C>T c.250+403C>T (n.250+403C>T) n.1083+403C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615087C>A | CA2616284847 | PHLDB1 | c.184+405C>A (n.184+405C>A) n.1273C>A n.272+405C>A c.322+405C>A (n.322+405C>A) n.331+405C>A c.250+405C>A (n.250+405C>A) n.1083+405C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615087C>T | CA2616284848 | PHLDB1 | c.184+405C>T (n.184+405C>T) n.1273C>T n.272+405C>T c.322+405C>T (n.322+405C>T) n.331+405C>T c.250+405C>T (n.250+405C>T) n.1083+405C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615088A>G | CA2616284849 | PHLDB1 | c.184+406A>G (n.184+406A>G) n.1274A>G n.272+406A>G c.322+406A>G (n.322+406A>G) n.331+406A>G c.250+406A>G (n.250+406A>G) n.1083+406A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615090G>T | CA2616284850 | PHLDB1 | c.184+408G>T (n.184+408G>T) n.1276G>T n.272+408G>T c.322+408G>T (n.322+408G>T) n.331+408G>T c.250+408G>T (n.250+408G>T) n.1083+408G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615091A= | CA2003575632 | PHLDB1 | c.184+409A= (n.184+409A=) n.1277A= n.272+409A= c.322+409A= (n.322+409A=) n.331+409A= c.250+409A= (n.250+409A=) n.1083+409A= | |
11 | g.118615091A>G | CA2003575633 | PHLDB1 | c.184+409A>G (n.184+409A>G) n.1277A>G n.272+409A>G c.322+409A>G (n.322+409A>G) n.331+409A>G c.250+409A>G (n.250+409A>G) n.1083+409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615092G>A | CA602146889 | PHLDB1 | c.184+410G>A (n.184+410G>A) n.1278G>A n.272+410G>A c.322+410G>A (n.322+410G>A) n.331+410G>A c.250+410G>A (n.250+410G>A) n.1083+410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615092G= | CA2003575636 | PHLDB1 | c.184+410G= (n.184+410G=) n.1278G= n.272+410G= c.322+410G= (n.322+410G=) n.331+410G= c.250+410G= (n.250+410G=) n.1083+410G= | |
11 | g.118615092G>T | CA2616284851 | PHLDB1 | c.184+410G>T (n.184+410G>T) n.1278G>T n.272+410G>T c.322+410G>T (n.322+410G>T) n.331+410G>T c.250+410G>T (n.250+410G>T) n.1083+410G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615094C>G | CA2725187685 | PHLDB1 | c.184+412C>G (n.184+412C>G) n.1280C>G n.272+412C>G c.322+412C>G (n.322+412C>G) n.331+412C>G c.250+412C>G (n.250+412C>G) n.1083+412C>G | dbSNP |
11 | g.118615095T>C | CA2616284852 | PHLDB1 | c.184+413T>C (n.184+413T>C) n.1281T>C n.272+413T>C c.322+413T>C (n.322+413T>C) n.331+413T>C c.250+413T>C (n.250+413T>C) n.1083+413T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615095T>G | CA2616284853 | PHLDB1 | c.184+413T>G (n.184+413T>G) n.1281T>G n.272+413T>G c.322+413T>G (n.322+413T>G) n.331+413T>G c.250+413T>G (n.250+413T>G) n.1083+413T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615096G>A | CA2616284854 | PHLDB1 | c.184+414G>A (n.184+414G>A) n.1282G>A n.272+414G>A c.322+414G>A (n.322+414G>A) n.331+414G>A c.250+414G>A (n.250+414G>A) n.1083+414G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615096G>T | CA2616284855 | PHLDB1 | c.184+414G>T (n.184+414G>T) n.1282G>T n.272+414G>T c.322+414G>T (n.322+414G>T) n.331+414G>T c.250+414G>T (n.250+414G>T) n.1083+414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615097A>C | CA2616284856 | PHLDB1 | c.184+415A>C (n.184+415A>C) n.1283A>C n.272+415A>C c.322+415A>C (n.322+415A>C) n.331+415A>C c.250+415A>C (n.250+415A>C) n.1083+415A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615097A>G | CA2616284857 | PHLDB1 | c.184+415A>G (n.184+415A>G) n.1283A>G n.272+415A>G c.322+415A>G (n.322+415A>G) n.331+415A>G c.250+415A>G (n.250+415A>G) n.1083+415A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615098G>A | CA2616284858 | PHLDB1 | c.184+416G>A (n.184+416G>A) n.1284G>A n.272+416G>A c.322+416G>A (n.322+416G>A) n.331+416G>A c.250+416G>A (n.250+416G>A) n.1083+416G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615099G>A | CA2616284859 | PHLDB1 | c.184+417G>A (n.184+417G>A) n.1285G>A n.272+417G>A c.322+417G>A (n.322+417G>A) n.331+417G>A c.250+417G>A (n.250+417G>A) n.1083+417G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615100C>A | CA2541892125 | PHLDB1 | c.184+418C>A (n.184+418C>A) n.1286C>A n.272+418C>A c.322+418C>A (n.322+418C>A) n.331+418C>A c.250+418C>A (n.250+418C>A) n.1083+418C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615100C>T | CA2616284860 | PHLDB1 | c.184+418C>T (n.184+418C>T) n.1286C>T n.272+418C>T c.322+418C>T (n.322+418C>T) n.331+418C>T c.250+418C>T (n.250+418C>T) n.1083+418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615102G>A | CA2557141821 | PHLDB1 | c.184+420G>A (n.184+420G>A) n.1288G>A n.272+420G>A c.322+420G>A (n.322+420G>A) n.331+420G>A c.250+420G>A (n.250+420G>A) n.1083+420G>A | |
11 | g.118615102G>C | CA2616284861 | PHLDB1 | c.184+420G>C (n.184+420G>C) n.1288G>C n.272+420G>C c.322+420G>C (n.322+420G>C) n.331+420G>C c.250+420G>C (n.250+420G>C) n.1083+420G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615103A= | CA2003575642 | PHLDB1 | c.184+421A= (n.184+421A=) n.1289A= n.272+421A= c.322+421A= (n.322+421A=) n.331+421A= c.250+421A= (n.250+421A=) n.1083+421A= | |
11 | g.118615103A>G | CA2003575644 | PHLDB1 | c.184+421A>G (n.184+421A>G) n.1289A>G n.272+421A>G c.322+421A>G (n.322+421A>G) n.331+421A>G c.250+421A>G (n.250+421A>G) n.1083+421A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615104del | CA2616284862 | PHLDB1 | c.184+422del (n.184+422del) n.1290del n.272+422del c.322+422del (n.322+422del) n.331+422del c.250+422del (n.250+422del) n.1083+422del | gnomAD v4 |
11 | g.118615105G>A | CA477102999 | PHLDB1 | c.184+423G>A (n.184+423G>A) n.1291G>A n.272+423G>A c.322+423G>A (n.322+423G>A) n.331+423G>A c.250+423G>A (n.250+423G>A) n.1083+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615105G= | CA2003575646 | PHLDB1 | c.184+423G= (n.184+423G=) n.1291G= n.272+423G= c.322+423G= (n.322+423G=) n.331+423G= c.250+423G= (n.250+423G=) n.1083+423G= | |
11 | g.118615105G>T | CA2616284863 | PHLDB1 | c.184+423G>T (n.184+423G>T) n.1291G>T n.272+423G>T c.322+423G>T (n.322+423G>T) n.331+423G>T c.250+423G>T (n.250+423G>T) n.1083+423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615107A= | CA2003575649 | PHLDB1 | c.184+425A= (n.184+425A=) n.1293A= n.272+425A= c.322+425A= (n.322+425A=) n.331+425A= c.250+425A= (n.250+425A=) n.1083+425A= | |
11 | g.118615107A>G | CA2003575652 | PHLDB1 | c.184+425A>G (n.184+425A>G) n.1293A>G n.272+425A>G c.322+425A>G (n.322+425A>G) n.331+425A>G c.250+425A>G (n.250+425A>G) n.1083+425A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615108T>C | CA2510218020 | PHLDB1 | c.184+426T>C (n.184+426T>C) n.1294T>C n.272+426T>C c.322+426T>C (n.322+426T>C) n.331+426T>C c.250+426T>C (n.250+426T>C) n.1083+426T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615109C>A | CA672357524 | PHLDB1 | c.184+427C>A (n.184+427C>A) n.1295C>A n.272+427C>A c.322+427C>A (n.322+427C>A) n.331+427C>A c.250+427C>A (n.250+427C>A) n.1083+427C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615109C= | CA2003575660 | PHLDB1 | c.184+427C= (n.184+427C=) n.1295C= n.272+427C= c.322+427C= (n.322+427C=) n.331+427C= c.250+427C= (n.250+427C=) n.1083+427C= | |
11 | g.118615109C>G | CA2616284864 | PHLDB1 | c.184+427C>G (n.184+427C>G) n.1295C>G n.272+427C>G c.322+427C>G (n.322+427C>G) n.331+427C>G c.250+427C>G (n.250+427C>G) n.1083+427C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615109C>T | CA229557631 | PHLDB1 | c.184+427C>T (n.184+427C>T) n.1295C>T n.272+427C>T c.322+427C>T (n.322+427C>T) n.331+427C>T c.250+427C>T (n.250+427C>T) n.1083+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615110G>A | CA229557632 | PHLDB1 | c.184+428G>A (n.184+428G>A) n.1296G>A n.272+428G>A c.322+428G>A (n.322+428G>A) n.331+428G>A c.250+428G>A (n.250+428G>A) n.1083+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615110G>C | CA2616284865 | PHLDB1 | c.184+428G>C (n.184+428G>C) n.1296G>C n.272+428G>C c.322+428G>C (n.322+428G>C) n.331+428G>C c.250+428G>C (n.250+428G>C) n.1083+428G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615110G= | CA2003575664 | PHLDB1 | c.184+428G= (n.184+428G=) n.1296G= n.272+428G= c.322+428G= (n.322+428G=) n.331+428G= c.250+428G= (n.250+428G=) n.1083+428G= | |
11 | g.118615110G>T | CA2616284866 | PHLDB1 | c.184+428G>T (n.184+428G>T) n.1296G>T n.272+428G>T c.322+428G>T (n.322+428G>T) n.331+428G>T c.250+428G>T (n.250+428G>T) n.1083+428G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615111C= | CA2003575666 | PHLDB1 | c.184+429C= (n.184+429C=) n.1297C= n.272+429C= c.322+429C= (n.322+429C=) n.331+429C= c.250+429C= (n.250+429C=) n.1083+429C= | |
11 | g.118615111C>T | CA672357527 | PHLDB1 | c.184+429C>T (n.184+429C>T) n.1297C>T n.272+429C>T c.322+429C>T (n.322+429C>T) n.331+429C>T c.250+429C>T (n.250+429C>T) n.1083+429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615112T>C | CA2616284867 | PHLDB1 | c.184+430T>C (n.184+430T>C) n.1298T>C n.272+430T>C c.322+430T>C (n.322+430T>C) n.331+430T>C c.250+430T>C (n.250+430T>C) n.1083+430T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615113T>A | CA2616284868 | PHLDB1 | c.184+431T>A (n.184+431T>A) n.1299T>A n.272+431T>A c.322+431T>A (n.322+431T>A) n.331+431T>A c.250+431T>A (n.250+431T>A) n.1083+431T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615114G>A | CA2616284869 | PHLDB1 | c.184+432G>A (n.184+432G>A) n.1300G>A n.272+432G>A c.322+432G>A (n.322+432G>A) n.331+432G>A c.250+432G>A (n.250+432G>A) n.1083+432G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615114G>C | CA2003575668 | PHLDB1 | c.184+432G>C (n.184+432G>C) n.1300G>C n.272+432G>C c.322+432G>C (n.322+432G>C) n.331+432G>C c.250+432G>C (n.250+432G>C) n.1083+432G>C | dbSNP |
11 | g.118615114G= | CA2003575667 | PHLDB1 | c.184+432G= (n.184+432G=) n.1300G= n.272+432G= c.322+432G= (n.322+432G=) n.331+432G= c.250+432G= (n.250+432G=) n.1083+432G= | |
11 | g.118615114G>T | CA2616284870 | PHLDB1 | c.184+432G>T (n.184+432G>T) n.1300G>T n.272+432G>T c.322+432G>T (n.322+432G>T) n.331+432G>T c.250+432G>T (n.250+432G>T) n.1083+432G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615116del | CA2566715385 | PHLDB1 | c.184+434del (n.184+434del) n.1302del n.272+434del c.322+434del (n.322+434del) n.331+434del c.250+434del (n.250+434del) n.1083+434del | gnomAD v4 |
11 | g.118615116A= | CA2003575669 | PHLDB1 | c.184+434A= (n.184+434A=) n.1302A= n.272+434A= c.322+434A= (n.322+434A=) n.331+434A= c.250+434A= (n.250+434A=) n.1083+434A= | |
11 | g.118615116A>C | CA2003575670 | PHLDB1 | c.184+434A>C (n.184+434A>C) n.1302A>C n.272+434A>C c.322+434A>C (n.322+434A>C) n.331+434A>C c.250+434A>C (n.250+434A>C) n.1083+434A>C | dbSNP |
11 | g.118615116A>G | CA2616284871 | PHLDB1 | c.184+434A>G (n.184+434A>G) n.1302A>G n.272+434A>G c.322+434A>G (n.322+434A>G) n.331+434A>G c.250+434A>G (n.250+434A>G) n.1083+434A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615117C>A | CA2616284873 | PHLDB1 | c.184+435C>A (n.184+435C>A) n.1303C>A n.272+435C>A c.322+435C>A (n.322+435C>A) n.331+435C>A c.250+435C>A (n.250+435C>A) n.1083+435C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615117C>T | CA2566507970 | PHLDB1 | c.184+435C>T (n.184+435C>T) n.1303C>T n.272+435C>T c.322+435C>T (n.322+435C>T) n.331+435C>T c.250+435C>T (n.250+435C>T) n.1083+435C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615119del | CA2616284872 | PHLDB1 | c.184+437del (n.184+437del) n.1305del n.272+437del c.322+437del (n.322+437del) n.331+437del c.250+437del (n.250+437del) n.1083+437del | gnomAD v4 |
11 | g.118615118C>A | CA2616284874 | PHLDB1 | c.184+436C>A (n.184+436C>A) n.1304C>A n.272+436C>A c.322+436C>A (n.322+436C>A) n.331+436C>A c.250+436C>A (n.250+436C>A) n.1083+436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615119C>A | CA2793819212 | PHLDB1 | c.184+437C>A (n.184+437C>A) n.1305C>A n.272+437C>A c.322+437C>A (n.322+437C>A) n.331+437C>A c.250+437C>A (n.250+437C>A) n.1083+437C>A | |
11 | g.118615119C= | CA2003575671 | PHLDB1 | c.184+437C= (n.184+437C=) n.1305C= n.272+437C= c.322+437C= (n.322+437C=) n.331+437C= c.250+437C= (n.250+437C=) n.1083+437C= | |
11 | g.118615119C>T | CA942735626 | PHLDB1 | c.184+437C>T (n.184+437C>T) n.1305C>T n.272+437C>T c.322+437C>T (n.322+437C>T) n.331+437C>T c.250+437C>T (n.250+437C>T) n.1083+437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615120A= | CA2003575672 | PHLDB1 | c.184+438A= (n.184+438A=) n.1306A= n.272+438A= c.322+438A= (n.322+438A=) n.331+438A= c.250+438A= (n.250+438A=) n.1083+438A= | |
11 | g.118615120A>G | CA2003575673 | PHLDB1 | c.184+438A>G (n.184+438A>G) n.1306A>G n.272+438A>G c.322+438A>G (n.322+438A>G) n.331+438A>G c.250+438A>G (n.250+438A>G) n.1083+438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615121G>T | CA2616284875 | PHLDB1 | c.184+439G>T (n.184+439G>T) n.1307G>T n.272+439G>T c.322+439G>T (n.322+439G>T) n.331+439G>T c.250+439G>T (n.250+439G>T) n.1083+439G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615121_118615122insTTTTTTAAT | CA2616284876 | PHLDB1 | c.184+439_184+440insTTTTTTAAT (n.184+439_184+440insTTTTTTAAT) n.1307_1308insTTTTTTAAT n.272+439_272+440insTTTTTTAAT c.322+439_322+440insTTTTTTAAT (n.322+439_322+440insTTTTTTAAT) n.331+439_331+440insTTTTTTAAT c.250+439_250+440insTTTTTTAAT (n.250+439_250+440insTTTTTTAAT) n.1083+439_1083+440insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
11 | g.118615122G>A | CA2616284877 | PHLDB1 | c.184+440G>A (n.184+440G>A) n.1308G>A n.272+440G>A c.322+440G>A (n.322+440G>A) n.331+440G>A c.250+440G>A (n.250+440G>A) n.1083+440G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615122G>C | CA2616284878 | PHLDB1 | c.184+440G>C (n.184+440G>C) n.1308G>C n.272+440G>C c.322+440G>C (n.322+440G>C) n.331+440G>C c.250+440G>C (n.250+440G>C) n.1083+440G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615123A= | CA2003575674 | PHLDB1 | c.184+441A= (n.184+441A=) n.1309A= n.272+441A= c.322+441A= (n.322+441A=) n.331+441A= c.250+441A= (n.250+441A=) n.1083+441A= | |
11 | g.118615123A>G | CA672357531 | PHLDB1 | c.184+441A>G (n.184+441A>G) n.1309A>G n.272+441A>G c.322+441A>G (n.322+441A>G) n.331+441A>G c.250+441A>G (n.250+441A>G) n.1083+441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615123A>T | CA2616284879 | PHLDB1 | c.184+441A>T (n.184+441A>T) n.1309A>T n.272+441A>T c.322+441A>T (n.322+441A>T) n.331+441A>T c.250+441A>T (n.250+441A>T) n.1083+441A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615123_118615124insTACGGC | CA2616284880 | PHLDB1 | c.184+441_184+442insTACGGC (n.184+441_184+442insTACGGC) n.1309_1310insTACGGC n.272+441_272+442insTACGGC c.322+441_322+442insTACGGC (n.322+441_322+442insTACGGC) n.331+441_331+442insTACGGC c.250+441_250+442insTACGGC (n.250+441_250+442insTACGGC) n.1083+441_1083+442insTACGGC | gnomAD v4 |
11 | g.118615124del | CA2793819213 | PHLDB1 | c.184+442del (n.184+442del) n.1310del n.272+442del c.322+442del (n.322+442del) n.331+442del c.250+442del (n.250+442del) n.1083+442del | |
11 | g.118615124G>A | CA2003575676 | PHLDB1 | c.184+442G>A (n.184+442G>A) n.1310G>A n.272+442G>A c.322+442G>A (n.322+442G>A) n.331+442G>A c.250+442G>A (n.250+442G>A) n.1083+442G>A | dbSNP |
11 | g.118615124G>C | CA2616284881 | PHLDB1 | c.184+442G>C (n.184+442G>C) n.1310G>C n.272+442G>C c.322+442G>C (n.322+442G>C) n.331+442G>C c.250+442G>C (n.250+442G>C) n.1083+442G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615124G= | CA2003575675 | PHLDB1 | c.184+442G= (n.184+442G=) n.1310G= n.272+442G= c.322+442G= (n.322+442G=) n.331+442G= c.250+442G= (n.250+442G=) n.1083+442G= | |
11 | g.118615124G>T | CA2616284882 | PHLDB1 | c.184+442G>T (n.184+442G>T) n.1310G>T n.272+442G>T c.322+442G>T (n.322+442G>T) n.331+442G>T c.250+442G>T (n.250+442G>T) n.1083+442G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615125A>G | CA2512634976 | PHLDB1 | c.184+443A>G (n.184+443A>G) n.1311A>G n.272+443A>G c.322+443A>G (n.322+443A>G) n.331+443A>G c.250+443A>G (n.250+443A>G) n.1083+443A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615125A>T | CA2616284883 | PHLDB1 | c.184+443A>T (n.184+443A>T) n.1311A>T n.272+443A>T c.322+443A>T (n.322+443A>T) n.331+443A>T c.250+443A>T (n.250+443A>T) n.1083+443A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615126C>A | CA2616284884 | PHLDB1 | c.184+444C>A (n.184+444C>A) n.1312C>A n.272+444C>A c.322+444C>A (n.322+444C>A) n.331+444C>A c.250+444C>A (n.250+444C>A) n.1083+444C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615126C= | CA2003575678 | PHLDB1 | c.184+444C= (n.184+444C=) n.1312C= n.272+444C= c.322+444C= (n.322+444C=) n.331+444C= c.250+444C= (n.250+444C=) n.1083+444C= | |
11 | g.118615126C>T | CA2003575680 | PHLDB1 | c.184+444C>T (n.184+444C>T) n.1312C>T n.272+444C>T c.322+444C>T (n.322+444C>T) n.331+444C>T c.250+444C>T (n.250+444C>T) n.1083+444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615127A>G | CA2616284886 | PHLDB1 | c.184+445A>G (n.184+445A>G) n.1313A>G n.272+445A>G c.322+445A>G (n.322+445A>G) n.331+445A>G c.250+445A>G (n.250+445A>G) n.1083+445A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615127_118615134del | CA2616284885 | PHLDB1 | c.184+445_184+452del (n.184+445_184+452del) n.1313_1320del n.272+445_272+452del c.322+445_322+452del (n.322+445_322+452del) n.331+445_331+452del c.250+445_250+452del (n.250+445_250+452del) n.1083+445_1083+452del | gnomAD v4 |
11 | g.118615128G>A | CA2616284887 | PHLDB1 | c.184+446G>A (n.184+446G>A) n.1314G>A n.272+446G>A c.322+446G>A (n.322+446G>A) n.331+446G>A c.250+446G>A (n.250+446G>A) n.1083+446G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615128G>C | CA2616284888 | PHLDB1 | c.184+446G>C (n.184+446G>C) n.1314G>C n.272+446G>C c.322+446G>C (n.322+446G>C) n.331+446G>C c.250+446G>C (n.250+446G>C) n.1083+446G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615129A>C | CA2616284889 | PHLDB1 | c.184+447A>C (n.184+447A>C) n.1315A>C n.272+447A>C c.322+447A>C (n.322+447A>C) n.331+447A>C c.250+447A>C (n.250+447A>C) n.1083+447A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615129A>G | CA2616284890 | PHLDB1 | c.184+447A>G (n.184+447A>G) n.1315A>G n.272+447A>G c.322+447A>G (n.322+447A>G) n.331+447A>G c.250+447A>G (n.250+447A>G) n.1083+447A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615129A>T | CA2616284891 | PHLDB1 | c.184+447A>T (n.184+447A>T) n.1315A>T n.272+447A>T c.322+447A>T (n.322+447A>T) n.331+447A>T c.250+447A>T (n.250+447A>T) n.1083+447A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615130G>A | CA2003575683 | PHLDB1 | c.184+448G>A (n.184+448G>A) n.1316G>A n.272+448G>A c.322+448G>A (n.322+448G>A) n.331+448G>A c.250+448G>A (n.250+448G>A) n.1083+448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615130G= | CA2003575682 | PHLDB1 | c.184+448G= (n.184+448G=) n.1316G= n.272+448G= c.322+448G= (n.322+448G=) n.331+448G= c.250+448G= (n.250+448G=) n.1083+448G= | |
11 | g.118615130G>T | CA672357532 | PHLDB1 | c.184+448G>T (n.184+448G>T) n.1316G>T n.272+448G>T c.322+448G>T (n.322+448G>T) n.331+448G>T c.250+448G>T (n.250+448G>T) n.1083+448G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615131G>A | CA2616284892 | PHLDB1 | c.184+449G>A (n.184+449G>A) n.1317G>A n.272+449G>A c.322+449G>A (n.322+449G>A) n.331+449G>A c.250+449G>A (n.250+449G>A) n.1083+449G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615131G>C | CA2616284893 | PHLDB1 | c.184+449G>C (n.184+449G>C) n.1317G>C n.272+449G>C c.322+449G>C (n.322+449G>C) n.331+449G>C c.250+449G>C (n.250+449G>C) n.1083+449G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615131G= | CA2003575685 | PHLDB1 | c.184+449G= (n.184+449G=) n.1317G= n.272+449G= c.322+449G= (n.322+449G=) n.331+449G= c.250+449G= (n.250+449G=) n.1083+449G= | |
11 | g.118615131G>T | CA942735629 | PHLDB1 | c.184+449G>T (n.184+449G>T) n.1317G>T n.272+449G>T c.322+449G>T (n.322+449G>T) n.331+449G>T c.250+449G>T (n.250+449G>T) n.1083+449G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615132T>C | CA2616284894 | PHLDB1 | c.184+450T>C (n.184+450T>C) n.1318T>C n.272+450T>C c.322+450T>C (n.322+450T>C) n.331+450T>C c.250+450T>C (n.250+450T>C) n.1083+450T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615132T>G | CA942735635 | PHLDB1 | c.184+450T>G (n.184+450T>G) n.1318T>G n.272+450T>G c.322+450T>G (n.322+450T>G) n.331+450T>G c.250+450T>G (n.250+450T>G) n.1083+450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615132T= | CA2003575687 | PHLDB1 | c.184+450T= (n.184+450T=) n.1318T= n.272+450T= c.322+450T= (n.322+450T=) n.331+450T= c.250+450T= (n.250+450T=) n.1083+450T= | |
11 | g.118615133T>A | CA2616284895 | PHLDB1 | c.184+451T>A (n.184+451T>A) n.1319T>A n.272+451T>A c.322+451T>A (n.322+451T>A) n.331+451T>A c.250+451T>A (n.250+451T>A) n.1083+451T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615133T>C | CA2513849307 | PHLDB1 | c.184+451T>C (n.184+451T>C) n.1319T>C n.272+451T>C c.322+451T>C (n.322+451T>C) n.331+451T>C c.250+451T>C (n.250+451T>C) n.1083+451T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615134G>A | CA2616284896 | PHLDB1 | c.184+452G>A (n.184+452G>A) n.1320G>A n.272+452G>A c.322+452G>A (n.322+452G>A) n.331+452G>A c.250+452G>A (n.250+452G>A) n.1083+452G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615134G= | CA2003575693 | PHLDB1 | c.184+452G= (n.184+452G=) n.1320G= n.272+452G= c.322+452G= (n.322+452G=) n.331+452G= c.250+452G= (n.250+452G=) n.1083+452G= | |
11 | g.118615134G>T | CA672357533 | PHLDB1 | c.184+452G>T (n.184+452G>T) n.1320G>T n.272+452G>T c.322+452G>T (n.322+452G>T) n.331+452G>T c.250+452G>T (n.250+452G>T) n.1083+452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615135C>A | CA2616284897 | PHLDB1 | c.184+453C>A (n.184+453C>A) n.1321C>A n.272+453C>A c.322+453C>A (n.322+453C>A) n.331+453C>A c.250+453C>A (n.250+453C>A) n.1083+453C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615135C>T | CA2616284898 | PHLDB1 | c.184+453C>T (n.184+453C>T) n.1321C>T n.272+453C>T c.322+453C>T (n.322+453C>T) n.331+453C>T c.250+453C>T (n.250+453C>T) n.1083+453C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615136A>G | CA2616284899 | PHLDB1 | c.184+454A>G (n.184+454A>G) n.1322A>G n.272+454A>G c.322+454A>G (n.322+454A>G) n.331+454A>G c.250+454A>G (n.250+454A>G) n.1083+454A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615136A>T | CA2616284900 | PHLDB1 | c.184+454A>T (n.184+454A>T) n.1322A>T n.272+454A>T c.322+454A>T (n.322+454A>T) n.331+454A>T c.250+454A>T (n.250+454A>T) n.1083+454A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615137_118615141del | CA2616284901 | PHLDB1 | c.184+455_184+459del (n.184+455_184+459del) n.1323_1327del n.272+455_272+459del c.322+455_322+459del (n.322+455_322+459del) n.331+455_331+459del c.250+455_250+459del (n.250+455_250+459del) n.1083+455_1083+459del | gnomAD v4 |
11 | g.118615138T>A | CA2616284902 | PHLDB1 | c.184+456T>A (n.184+456T>A) n.1324T>A n.272+456T>A c.322+456T>A (n.322+456T>A) n.331+456T>A c.250+456T>A (n.250+456T>A) n.1083+456T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615138T>C | CA2616284903 | PHLDB1 | c.184+456T>C (n.184+456T>C) n.1324T>C n.272+456T>C c.322+456T>C (n.322+456T>C) n.331+456T>C c.250+456T>C (n.250+456T>C) n.1083+456T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615138T>G | CA2003575698 | PHLDB1 | c.184+456T>G (n.184+456T>G) n.1324T>G n.272+456T>G c.322+456T>G (n.322+456T>G) n.331+456T>G c.250+456T>G (n.250+456T>G) n.1083+456T>G | dbSNP |
11 | g.118615138T= | CA2003575696 | PHLDB1 | c.184+456T= (n.184+456T=) n.1324T= n.272+456T= c.322+456T= (n.322+456T=) n.331+456T= c.250+456T= (n.250+456T=) n.1083+456T= | |
11 | g.118615139G>C | CA2003575702 | PHLDB1 | c.184+457G>C (n.184+457G>C) n.1325G>C n.272+457G>C c.322+457G>C (n.322+457G>C) n.331+457G>C c.250+457G>C (n.250+457G>C) n.1083+457G>C | dbSNP |
11 | g.118615139G= | CA2003575701 | PHLDB1 | c.184+457G= (n.184+457G=) n.1325G= n.272+457G= c.322+457G= (n.322+457G=) n.331+457G= c.250+457G= (n.250+457G=) n.1083+457G= | |
11 | g.118615139G>T | CA2616284904 | PHLDB1 | c.184+457G>T (n.184+457G>T) n.1325G>T n.272+457G>T c.322+457G>T (n.322+457G>T) n.331+457G>T c.250+457G>T (n.250+457G>T) n.1083+457G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615140A= | CA2003575704 | PHLDB1 | c.184+458A= (n.184+458A=) n.1326A= n.272+458A= c.322+458A= (n.322+458A=) n.331+458A= c.250+458A= (n.250+458A=) n.1083+458A= | |
11 | g.118615140A>G | CA672357535 | PHLDB1 | c.184+458A>G (n.184+458A>G) n.1326A>G n.272+458A>G c.322+458A>G (n.322+458A>G) n.331+458A>G c.250+458A>G (n.250+458A>G) n.1083+458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615141G>A | CA2616284905 | PHLDB1 | c.184+459G>A (n.184+459G>A) n.1327G>A n.272+459G>A c.322+459G>A (n.322+459G>A) n.331+459G>A c.250+459G>A (n.250+459G>A) n.1083+459G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615141G>T | CA2616284906 | PHLDB1 | c.184+459G>T (n.184+459G>T) n.1327G>T n.272+459G>T c.322+459G>T (n.322+459G>T) n.331+459G>T c.250+459G>T (n.250+459G>T) n.1083+459G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615142C>A | CA2616284907 | PHLDB1 | c.184+460C>A (n.184+460C>A) n.1328C>A n.272+460C>A c.322+460C>A (n.322+460C>A) n.331+460C>A c.250+460C>A (n.250+460C>A) n.1083+460C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615142C>T | CA2616284908 | PHLDB1 | c.184+460C>T (n.184+460C>T) n.1328C>T n.272+460C>T c.322+460C>T (n.322+460C>T) n.331+460C>T c.250+460C>T (n.250+460C>T) n.1083+460C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615143C>A | CA2616284909 | PHLDB1 | c.184+461C>A (n.184+461C>A) n.1329C>A n.272+461C>A c.322+461C>A (n.322+461C>A) n.331+461C>A c.250+461C>A (n.250+461C>A) n.1083+461C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615143C= | CA2003575707 | PHLDB1 | c.184+461C= (n.184+461C=) n.1329C= n.272+461C= c.322+461C= (n.322+461C=) n.331+461C= c.250+461C= (n.250+461C=) n.1083+461C= | |
11 | g.118615143C>G | CA2616284910 | PHLDB1 | c.184+461C>G (n.184+461C>G) n.1329C>G n.272+461C>G c.322+461C>G (n.322+461C>G) n.331+461C>G c.250+461C>G (n.250+461C>G) n.1083+461C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615143C>T | CA229557633 | PHLDB1 | c.184+461C>T (n.184+461C>T) n.1329C>T n.272+461C>T c.322+461C>T (n.322+461C>T) n.331+461C>T c.250+461C>T (n.250+461C>T) n.1083+461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615144G>A | CA672357536 | PHLDB1 | c.184+462G>A (n.184+462G>A) n.1330G>A n.272+462G>A c.322+462G>A (n.322+462G>A) n.331+462G>A c.250+462G>A (n.250+462G>A) n.1083+462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615144G= | CA2003575712 | PHLDB1 | c.184+462G= (n.184+462G=) n.1330G= n.272+462G= c.322+462G= (n.322+462G=) n.331+462G= c.250+462G= (n.250+462G=) n.1083+462G= | |
11 | g.118615144G>T | CA2616284911 | PHLDB1 | c.184+462G>T (n.184+462G>T) n.1330G>T n.272+462G>T c.322+462G>T (n.322+462G>T) n.331+462G>T c.250+462G>T (n.250+462G>T) n.1083+462G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615145del | CA2616284912 | PHLDB1 | c.184+463del (n.184+463del) n.1331del n.272+463del c.322+463del (n.322+463del) n.331+463del c.250+463del (n.250+463del) n.1083+463del | gnomAD v4 |
11 | g.118615145A= | CA2003575717 | PHLDB1 | c.184+463A= (n.184+463A=) n.1331A= n.272+463A= c.322+463A= (n.322+463A=) n.331+463A= c.250+463A= (n.250+463A=) n.1083+463A= | |
11 | g.118615145A>T | CA942735640 | PHLDB1 | c.184+463A>T (n.184+463A>T) n.1331A>T n.272+463A>T c.322+463A>T (n.322+463A>T) n.331+463A>T c.250+463A>T (n.250+463A>T) n.1083+463A>T | dbSNP |
11 | g.118615146G>T | CA2616284913 | PHLDB1 | c.184+464G>T (n.184+464G>T) n.1332G>T n.272+464G>T c.322+464G>T (n.322+464G>T) n.331+464G>T c.250+464G>T (n.250+464G>T) n.1083+464G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615148T>C | CA2616284914 | PHLDB1 | c.184+466T>C (n.184+466T>C) n.1334T>C n.272+466T>C c.322+466T>C (n.322+466T>C) n.331+466T>C c.250+466T>C (n.250+466T>C) n.1083+466T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615148T>G | CA2616284915 | PHLDB1 | c.184+466T>G (n.184+466T>G) n.1334T>G n.272+466T>G c.322+466T>G (n.322+466T>G) n.331+466T>G c.250+466T>G (n.250+466T>G) n.1083+466T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615149C>A | CA2616284916 | PHLDB1 | c.184+467C>A (n.184+467C>A) n.1335C>A n.272+467C>A c.322+467C>A (n.322+467C>A) n.331+467C>A c.250+467C>A (n.250+467C>A) n.1083+467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615149C= | CA2003575720 | PHLDB1 | c.184+467C= (n.184+467C=) n.1335C= n.272+467C= c.322+467C= (n.322+467C=) n.331+467C= c.250+467C= (n.250+467C=) n.1083+467C= | |
11 | g.118615149C>G | CA2616284917 | PHLDB1 | c.184+467C>G (n.184+467C>G) n.1335C>G n.272+467C>G c.322+467C>G (n.322+467C>G) n.331+467C>G c.250+467C>G (n.250+467C>G) n.1083+467C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615149C>T | CA942735643 | PHLDB1 | c.184+467C>T (n.184+467C>T) n.1335C>T n.272+467C>T c.322+467C>T (n.322+467C>T) n.331+467C>T c.250+467C>T (n.250+467C>T) n.1083+467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615150del | CA2616284918 | PHLDB1 | c.184+468del (n.184+468del) n.1336del n.272+468del c.322+468del (n.322+468del) n.331+468del c.250+468del (n.250+468del) n.1083+468del | gnomAD v4 |
11 | g.118615150G>A | CA229557636 | PHLDB1 | c.184+468G>A (n.184+468G>A) n.1336G>A n.272+468G>A c.322+468G>A (n.322+468G>A) n.331+468G>A c.250+468G>A (n.250+468G>A) n.1083+468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615150G= | CA2003575723 | PHLDB1 | c.184+468G= (n.184+468G=) n.1336G= n.272+468G= c.322+468G= (n.322+468G=) n.331+468G= c.250+468G= (n.250+468G=) n.1083+468G= | |
11 | g.118615151T>C | CA942735647 | PHLDB1 | c.184+469T>C (n.184+469T>C) n.1337T>C n.272+469T>C c.322+469T>C (n.322+469T>C) n.331+469T>C c.250+469T>C (n.250+469T>C) n.1083+469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615151T= | CA2003575727 | PHLDB1 | c.184+469T= (n.184+469T=) n.1337T= n.272+469T= c.322+469T= (n.322+469T=) n.331+469T= c.250+469T= (n.250+469T=) n.1083+469T= | |
11 | g.118615152del | CA2616284920 | PHLDB1 | c.184+470del (n.184+470del) n.1338del n.272+470del c.322+470del (n.322+470del) n.331+470del c.250+470del (n.250+470del) n.1083+470del | gnomAD v4 |
11 | g.118615152G>A | CA2616284919 | PHLDB1 | c.184+470G>A (n.184+470G>A) n.1338G>A n.272+470G>A c.322+470G>A (n.322+470G>A) n.331+470G>A c.250+470G>A (n.250+470G>A) n.1083+470G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615152G>T | CA2616284921 | PHLDB1 | c.184+470G>T (n.184+470G>T) n.1338G>T n.272+470G>T c.322+470G>T (n.322+470G>T) n.331+470G>T c.250+470G>T (n.250+470G>T) n.1083+470G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615153C>A | CA2616284922 | PHLDB1 | c.184+471C>A (n.184+471C>A) n.1339C>A n.272+471C>A c.322+471C>A (n.322+471C>A) n.331+471C>A c.250+471C>A (n.250+471C>A) n.1083+471C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615153C>T | CA2616284923 | PHLDB1 | c.184+471C>T (n.184+471C>T) n.1339C>T n.272+471C>T c.322+471C>T (n.322+471C>T) n.331+471C>T c.250+471C>T (n.250+471C>T) n.1083+471C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615154C>A | CA2542904917 | PHLDB1 | c.184+472C>A (n.184+472C>A) n.1340C>A n.272+472C>A c.322+472C>A (n.322+472C>A) n.331+472C>A c.250+472C>A (n.250+472C>A) n.1083+472C>A | |
11 | g.118615154C>T | CA2616284924 | PHLDB1 | c.184+472C>T (n.184+472C>T) n.1340C>T n.272+472C>T c.322+472C>T (n.322+472C>T) n.331+472C>T c.250+472C>T (n.250+472C>T) n.1083+472C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615156C>A | CA2616284925 | PHLDB1 | c.184+474C>A (n.184+474C>A) n.1342C>A n.272+474C>A c.322+474C>A (n.322+474C>A) n.331+474C>A c.250+474C>A (n.250+474C>A) n.1083+474C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615156C>T | CA942735649 | PHLDB1 | c.184+474C>T (n.184+474C>T) n.1342C>T n.272+474C>T c.322+474C>T (n.322+474C>T) n.331+474C>T c.250+474C>T (n.250+474C>T) n.1083+474C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615157T>C | CA672357538 | PHLDB1 | c.184+475T>C (n.184+475T>C) n.1343T>C n.272+475T>C c.322+475T>C (n.322+475T>C) n.331+475T>C c.250+475T>C (n.250+475T>C) n.1083+475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615157T= | CA2003575730 | PHLDB1 | c.184+475T= (n.184+475T=) n.1343T= n.272+475T= c.322+475T= (n.322+475T=) n.331+475T= c.250+475T= (n.250+475T=) n.1083+475T= | |
11 | g.118615158G>A | CA942735652 | PHLDB1 | c.184+476G>A (n.184+476G>A) n.1344G>A n.272+476G>A c.322+476G>A (n.322+476G>A) n.331+476G>A c.250+476G>A (n.250+476G>A) n.1083+476G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615159C>A | CA672357539 | PHLDB1 | c.184+477C>A (n.184+477C>A) n.1345C>A n.272+477C>A c.322+477C>A (n.322+477C>A) n.331+477C>A c.250+477C>A (n.250+477C>A) n.1083+477C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615159C= | CA2003575732 | PHLDB1 | c.184+477C= (n.184+477C=) n.1345C= n.272+477C= c.322+477C= (n.322+477C=) n.331+477C= c.250+477C= (n.250+477C=) n.1083+477C= | |
11 | g.118615159C>T | CA2003575735 | PHLDB1 | c.184+477C>T (n.184+477C>T) n.1345C>T n.272+477C>T c.322+477C>T (n.322+477C>T) n.331+477C>T c.250+477C>T (n.250+477C>T) n.1083+477C>T | dbSNP |
11 | g.118615160A= | CA2003575741 | PHLDB1 | c.184+478A= (n.184+478A=) n.1346A= n.272+478A= c.322+478A= (n.322+478A=) n.331+478A= c.250+478A= (n.250+478A=) n.1083+478A= | |
11 | g.118615160A>C | CA2003575740 | PHLDB1 | c.184+478A>C (n.184+478A>C) n.1346A>C n.272+478A>C c.322+478A>C (n.322+478A>C) n.331+478A>C c.250+478A>C (n.250+478A>C) n.1083+478A>C | dbSNP |
11 | g.118615160A>G | CA672357540 | PHLDB1 | c.184+478A>G (n.184+478A>G) n.1346A>G n.272+478A>G c.322+478A>G (n.322+478A>G) n.331+478A>G c.250+478A>G (n.250+478A>G) n.1083+478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615160A>T | CA2003575738 | PHLDB1 | c.184+478A>T (n.184+478A>T) n.1346A>T n.272+478A>T c.322+478A>T (n.322+478A>T) n.331+478A>T c.250+478A>T (n.250+478A>T) n.1083+478A>T | dbSNP |
11 | g.118615161C>A | CA2616284926 | PHLDB1 | c.184+479C>A (n.184+479C>A) n.1347C>A n.272+479C>A c.322+479C>A (n.322+479C>A) n.331+479C>A c.250+479C>A (n.250+479C>A) n.1083+479C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615161C>T | CA942735654 | PHLDB1 | c.184+479C>T (n.184+479C>T) n.1347C>T n.272+479C>T c.322+479C>T (n.322+479C>T) n.331+479C>T c.250+479C>T (n.250+479C>T) n.1083+479C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615162T>A | CA942735656 | PHLDB1 | c.184+480T>A (n.184+480T>A) n.1348T>A n.272+480T>A c.322+480T>A (n.322+480T>A) n.331+480T>A c.250+480T>A (n.250+480T>A) n.1083+480T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615162T>C | CA2003575746 | PHLDB1 | c.184+480T>C (n.184+480T>C) n.1348T>C n.272+480T>C c.322+480T>C (n.322+480T>C) n.331+480T>C c.250+480T>C (n.250+480T>C) n.1083+480T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615162T= | CA2003575744 | PHLDB1 | c.184+480T= (n.184+480T=) n.1348T= n.272+480T= c.322+480T= (n.322+480T=) n.331+480T= c.250+480T= (n.250+480T=) n.1083+480T= | |
11 | g.118615163C>G | CA2616284927 | PHLDB1 | c.184+481C>G (n.184+481C>G) n.1349C>G n.272+481C>G c.322+481C>G (n.322+481C>G) n.331+481C>G c.250+481C>G (n.250+481C>G) n.1083+481C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615164C>A | CA2616284928 | PHLDB1 | c.184+482C>A (n.184+482C>A) n.1350C>A n.272+482C>A c.322+482C>A (n.322+482C>A) n.331+482C>A c.250+482C>A (n.250+482C>A) n.1083+482C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615164C>T | CA942735661 | PHLDB1 | c.184+482C>T (n.184+482C>T) n.1350C>T n.272+482C>T c.322+482C>T (n.322+482C>T) n.331+482C>T c.250+482C>T (n.250+482C>T) n.1083+482C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615166G>A | CA2003575749 | PHLDB1 | c.184+484G>A (n.184+484G>A) n.1352G>A n.272+484G>A c.322+484G>A (n.322+484G>A) n.331+484G>A c.250+484G>A (n.250+484G>A) n.1083+484G>A | dbSNP |
11 | g.118615166G= | CA2003575748 | PHLDB1 | c.184+484G= (n.184+484G=) n.1352G= n.272+484G= c.322+484G= (n.322+484G=) n.331+484G= c.250+484G= (n.250+484G=) n.1083+484G= | |
11 | g.118615166G>T | CA2504055361 | PHLDB1 | c.184+484G>T (n.184+484G>T) n.1352G>T n.272+484G>T c.322+484G>T (n.322+484G>T) n.331+484G>T c.250+484G>T (n.250+484G>T) n.1083+484G>T | |
11 | g.118615167C>T | CA942735668 | PHLDB1 | c.184+485C>T (n.184+485C>T) n.1353C>T n.272+485C>T c.322+485C>T (n.322+485C>T) n.331+485C>T c.250+485C>T (n.250+485C>T) n.1083+485C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615168C>A | CA2616284929 | PHLDB1 | c.184+486C>A (n.184+486C>A) n.1354C>A n.272+486C>A c.322+486C>A (n.322+486C>A) n.331+486C>A c.250+486C>A (n.250+486C>A) n.1083+486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615169T>G | CA2003575753 | PHLDB1 | c.184+487T>G (n.184+487T>G) n.1355T>G n.272+487T>G c.322+487T>G (n.322+487T>G) n.331+487T>G c.250+487T>G (n.250+487T>G) n.1083+487T>G | dbSNP |
11 | g.118615169T= | CA2003575751 | PHLDB1 | c.184+487T= (n.184+487T=) n.1355T= n.272+487T= c.322+487T= (n.322+487T=) n.331+487T= c.250+487T= (n.250+487T=) n.1083+487T= | |
11 | g.118615170G>A | CA672357541 | PHLDB1 | c.184+488G>A (n.184+488G>A) n.1356G>A n.272+488G>A c.322+488G>A (n.322+488G>A) n.331+488G>A c.250+488G>A (n.250+488G>A) n.1083+488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615170G= | CA2003575755 | PHLDB1 | c.184+488G= (n.184+488G=) n.1356G= n.272+488G= c.322+488G= (n.322+488G=) n.331+488G= c.250+488G= (n.250+488G=) n.1083+488G= | |
11 | g.118615171G>A | CA2510800341 | PHLDB1 | c.184+489G>A (n.184+489G>A) n.1357G>A n.272+489G>A c.322+489G>A (n.322+489G>A) n.331+489G>A c.250+489G>A (n.250+489G>A) n.1083+489G>A | |
11 | g.118615172G>A | CA672357542 | PHLDB1 | c.184+490G>A (n.184+490G>A) n.1358G>A n.272+490G>A c.322+490G>A (n.322+490G>A) n.331+490G>A c.250+490G>A (n.250+490G>A) n.1083+490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615172G= | CA2003575758 | PHLDB1 | c.184+490G= (n.184+490G=) n.1358G= n.272+490G= c.322+490G= (n.322+490G=) n.331+490G= c.250+490G= (n.250+490G=) n.1083+490G= | |
11 | g.118615173C>A | CA2616284930 | PHLDB1 | c.184+491C>A (n.184+491C>A) n.1359C>A n.272+491C>A c.322+491C>A (n.322+491C>A) n.331+491C>A c.250+491C>A (n.250+491C>A) n.1083+491C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615173C>G | CA2520059621 | PHLDB1 | c.184+491C>G (n.184+491C>G) n.1359C>G n.272+491C>G c.322+491C>G (n.322+491C>G) n.331+491C>G c.250+491C>G (n.250+491C>G) n.1083+491C>G | |
11 | g.118615173C>T | CA942735670 | PHLDB1 | c.184+491C>T (n.184+491C>T) n.1359C>T n.272+491C>T c.322+491C>T (n.322+491C>T) n.331+491C>T c.250+491C>T (n.250+491C>T) n.1083+491C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615174A>G | CA942735672 | PHLDB1 | c.184+492A>G (n.184+492A>G) n.1360A>G n.272+492A>G c.322+492A>G (n.322+492A>G) n.331+492A>G c.250+492A>G (n.250+492A>G) n.1083+492A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615174A>T | CA942735674 | PHLDB1 | c.184+492A>T (n.184+492A>T) n.1360A>T n.272+492A>T c.322+492A>T (n.322+492A>T) n.331+492A>T c.250+492A>T (n.250+492A>T) n.1083+492A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615175A= | CA2003575765 | PHLDB1 | c.184+493A= (n.184+493A=) n.1361A= n.272+493A= c.322+493A= (n.322+493A=) n.331+493A= c.250+493A= (n.250+493A=) n.1083+493A= | |
11 | g.118615175A>C | CA942735677 | PHLDB1 | c.184+493A>C (n.184+493A>C) n.1361A>C n.272+493A>C c.322+493A>C (n.322+493A>C) n.331+493A>C c.250+493A>C (n.250+493A>C) n.1083+493A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615175A>G | CA942735688 | PHLDB1 | c.184+493A>G (n.184+493A>G) n.1361A>G n.272+493A>G c.322+493A>G (n.322+493A>G) n.331+493A>G c.250+493A>G (n.250+493A>G) n.1083+493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615176C>A | CA2003575772 | PHLDB1 | c.184+494C>A (n.184+494C>A) n.1362C>A n.272+494C>A c.322+494C>A (n.322+494C>A) n.331+494C>A c.250+494C>A (n.250+494C>A) n.1083+494C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615176C= | CA2003575771 | PHLDB1 | c.184+494C= (n.184+494C=) n.1362C= n.272+494C= c.322+494C= (n.322+494C=) n.331+494C= c.250+494C= (n.250+494C=) n.1083+494C= | |
11 | g.118615176C>G | CA942735693 | PHLDB1 | c.184+494C>G (n.184+494C>G) n.1362C>G n.272+494C>G c.322+494C>G (n.322+494C>G) n.331+494C>G c.250+494C>G (n.250+494C>G) n.1083+494C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615176C>T | CA942735695 | PHLDB1 | c.184+494C>T (n.184+494C>T) n.1362C>T n.272+494C>T c.322+494C>T (n.322+494C>T) n.331+494C>T c.250+494C>T (n.250+494C>T) n.1083+494C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615179_118615180del | CA2507246606 | PHLDB1 | c.184+497_184+498del (n.184+497_184+498del) n.1365_1366del n.272+497_272+498del c.322+497_322+498del (n.322+497_322+498del) n.331+497_331+498del c.250+497_250+498del (n.250+497_250+498del) n.1083+497_1083+498del | |
11 | g.118615178G>A | CA942735699 | PHLDB1 | c.184+496G>A (n.184+496G>A) n.1364G>A n.272+496G>A c.322+496G>A (n.322+496G>A) n.331+496G>A c.250+496G>A (n.250+496G>A) n.1083+496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615178G>C | CA942735705 | PHLDB1 | c.184+496G>C (n.184+496G>C) n.1364G>C n.272+496G>C c.322+496G>C (n.322+496G>C) n.331+496G>C c.250+496G>C (n.250+496G>C) n.1083+496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615178G= | CA2003575775 | PHLDB1 | c.184+496G= (n.184+496G=) n.1364G= n.272+496G= c.322+496G= (n.322+496G=) n.331+496G= c.250+496G= (n.250+496G=) n.1083+496G= | |
11 | g.118615178G>T | CA942735701 | PHLDB1 | c.184+496G>T (n.184+496G>T) n.1364G>T n.272+496G>T c.322+496G>T (n.322+496G>T) n.331+496G>T c.250+496G>T (n.250+496G>T) n.1083+496G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615181_118615184del | CA2571441134 | PHLDB1 | c.184+499_184+502del (n.184+499_184+502del) n.1367_1370del n.272+499_272+502del c.322+499_322+502del (n.322+499_322+502del) n.331+499_331+502del c.250+499_250+502del (n.250+499_250+502del) n.1083+499_1083+502del | |
11 | g.118615179A= | CA2003575777 | PHLDB1 | c.184+497A= (n.184+497A=) n.1365A= n.272+497A= c.322+497A= (n.322+497A=) n.331+497A= c.250+497A= (n.250+497A=) n.1083+497A= | |
11 | g.118615179A>G | CA942735708 | PHLDB1 | c.184+497A>G (n.184+497A>G) n.1365A>G n.272+497A>G c.322+497A>G (n.322+497A>G) n.331+497A>G c.250+497A>G (n.250+497A>G) n.1083+497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615179A>T | CA942735709 | PHLDB1 | c.184+497A>T (n.184+497A>T) n.1365A>T n.272+497A>T c.322+497A>T (n.322+497A>T) n.331+497A>T c.250+497A>T (n.250+497A>T) n.1083+497A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |