Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118615041A>C | CA2616284797 | PHLDB1 | c.184+359A>C (n.184+359A>C) n.1227A>C n.272+359A>C c.322+359A>C (n.322+359A>C) n.331+359A>C c.250+359A>C (n.250+359A>C) n.1083+359A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615041A>G | CA2616284795 | PHLDB1 | c.184+359A>G (n.184+359A>G) n.1227A>G n.272+359A>G c.322+359A>G (n.322+359A>G) n.331+359A>G c.250+359A>G (n.250+359A>G) n.1083+359A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615045del | CA2616284796 | PHLDB1 | c.184+363del (n.184+363del) n.1231del n.272+363del c.322+363del (n.322+363del) n.331+363del c.250+363del (n.250+363del) n.1083+363del | gnomAD v4 |
11 | g.118615042A>C | CA2616284798 | PHLDB1 | c.184+360A>C (n.184+360A>C) n.1228A>C n.272+360A>C c.322+360A>C (n.322+360A>C) n.331+360A>C c.250+360A>C (n.250+360A>C) n.1083+360A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615042A>G | CA2616284799 | PHLDB1 | c.184+360A>G (n.184+360A>G) n.1228A>G n.272+360A>G c.322+360A>G (n.322+360A>G) n.331+360A>G c.250+360A>G (n.250+360A>G) n.1083+360A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615043A>C | CA2616284800 | PHLDB1 | c.184+361A>C (n.184+361A>C) n.1229A>C n.272+361A>C c.322+361A>C (n.322+361A>C) n.331+361A>C c.250+361A>C (n.250+361A>C) n.1083+361A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615043A>G | CA2616284801 | PHLDB1 | c.184+361A>G (n.184+361A>G) n.1229A>G n.272+361A>G c.322+361A>G (n.322+361A>G) n.331+361A>G c.250+361A>G (n.250+361A>G) n.1083+361A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615044A>C | CA2616284802 | PHLDB1 | c.184+362A>C (n.184+362A>C) n.1230A>C n.272+362A>C c.322+362A>C (n.322+362A>C) n.331+362A>C c.250+362A>C (n.250+362A>C) n.1083+362A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615045A>C | CA2616284803 | PHLDB1 | c.184+363A>C (n.184+363A>C) n.1231A>C n.272+363A>C c.322+363A>C (n.322+363A>C) n.331+363A>C c.250+363A>C (n.250+363A>C) n.1083+363A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615045A>T | CA2616284804 | PHLDB1 | c.184+363A>T (n.184+363A>T) n.1231A>T n.272+363A>T c.322+363A>T (n.322+363A>T) n.331+363A>T c.250+363A>T (n.250+363A>T) n.1083+363A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615046T>A | CA2616284805 | PHLDB1 | c.184+364T>A (n.184+364T>A) n.1232T>A n.272+364T>A c.322+364T>A (n.322+364T>A) n.331+364T>A c.250+364T>A (n.250+364T>A) n.1083+364T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615047T>G | CA2616284806 | PHLDB1 | c.184+365T>G (n.184+365T>G) n.1233T>G n.272+365T>G c.322+365T>G (n.322+365T>G) n.331+365T>G c.250+365T>G (n.250+365T>G) n.1083+365T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615047_118615048delinsTA | CA2003575572 | PHLDB1 | c.184+365_184+366delinsTA (n.184+365_184+366delinsTA) n.1233_1234delinsTA n.272+365_272+366delinsTA c.322+365_322+366delinsTA (n.322+365_322+366delinsTA) n.331+365_331+366delinsTA c.250+365_250+366delinsTA (n.250+365_250+366delinsTA) n.1083+365_1083+366delinsTA | |
11 | g.118615048del | CA2003575575 | PHLDB1 | c.184+366del (n.184+366del) n.1234del n.272+366del c.322+366del (n.322+366del) n.331+366del c.250+366del (n.250+366del) n.1083+366del | dbSNP |
11 | g.118615048A= | CA2003575577 | PHLDB1 | c.184+366A= (n.184+366A=) n.1234A= n.272+366A= c.322+366A= (n.322+366A=) n.331+366A= c.250+366A= (n.250+366A=) n.1083+366A= | |
11 | g.118615048A>G | CA2003575580 | PHLDB1 | c.184+366A>G (n.184+366A>G) n.1234A>G n.272+366A>G c.322+366A>G (n.322+366A>G) n.331+366A>G c.250+366A>G (n.250+366A>G) n.1083+366A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615049G>A | CA2616284807 | PHLDB1 | c.184+367G>A (n.184+367G>A) n.1235G>A n.272+367G>A c.322+367G>A (n.322+367G>A) n.331+367G>A c.250+367G>A (n.250+367G>A) n.1083+367G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615050C>A | CA2616284808 | PHLDB1 | c.184+368C>A (n.184+368C>A) n.1236C>A n.272+368C>A c.322+368C>A (n.322+368C>A) n.331+368C>A c.250+368C>A (n.250+368C>A) n.1083+368C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615050C>T | CA2616284809 | PHLDB1 | c.184+368C>T (n.184+368C>T) n.1236C>T n.272+368C>T c.322+368C>T (n.322+368C>T) n.331+368C>T c.250+368C>T (n.250+368C>T) n.1083+368C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615051C>A | CA2616284810 | PHLDB1 | c.184+369C>A (n.184+369C>A) n.1237C>A n.272+369C>A c.322+369C>A (n.322+369C>A) n.331+369C>A c.250+369C>A (n.250+369C>A) n.1083+369C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615052A= | CA2003575586 | PHLDB1 | c.184+370A= (n.184+370A=) n.1238A= n.272+370A= c.322+370A= (n.322+370A=) n.331+370A= c.250+370A= (n.250+370A=) n.1083+370A= | |
11 | g.118615052A>C | CA672357513 | PHLDB1 | c.184+370A>C (n.184+370A>C) n.1238A>C n.272+370A>C c.322+370A>C (n.322+370A>C) n.331+370A>C c.250+370A>C (n.250+370A>C) n.1083+370A>C | dbSNP |
11 | g.118615053G>A | CA2616284811 | PHLDB1 | c.184+371G>A (n.184+371G>A) n.1239G>A n.272+371G>A c.322+371G>A (n.322+371G>A) n.331+371G>A c.250+371G>A (n.250+371G>A) n.1083+371G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615053G>T | CA2616284812 | PHLDB1 | c.184+371G>T (n.184+371G>T) n.1239G>T n.272+371G>T c.322+371G>T (n.322+371G>T) n.331+371G>T c.250+371G>T (n.250+371G>T) n.1083+371G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615054G>A | CA2616284813 | PHLDB1 | c.184+372G>A (n.184+372G>A) n.1240G>A n.272+372G>A c.322+372G>A (n.322+372G>A) n.331+372G>A c.250+372G>A (n.250+372G>A) n.1083+372G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615054G>T | CA2616284814 | PHLDB1 | c.184+372G>T (n.184+372G>T) n.1240G>T n.272+372G>T c.322+372G>T (n.322+372G>T) n.331+372G>T c.250+372G>T (n.250+372G>T) n.1083+372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615055C= | CA2003575589 | PHLDB1 | c.184+373C= (n.184+373C=) n.1241C= n.272+373C= c.322+373C= (n.322+373C=) n.331+373C= c.250+373C= (n.250+373C=) n.1083+373C= | |
11 | g.118615055C>T | CA602146888 | PHLDB1 | c.184+373C>T (n.184+373C>T) n.1241C>T n.272+373C>T c.322+373C>T (n.322+373C>T) n.331+373C>T c.250+373C>T (n.250+373C>T) n.1083+373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615056G>A | CA2003575594 | PHLDB1 | c.184+374G>A (n.184+374G>A) n.1242G>A n.272+374G>A c.322+374G>A (n.322+374G>A) n.331+374G>A c.250+374G>A (n.250+374G>A) n.1083+374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615056G= | CA2003575592 | PHLDB1 | c.184+374G= (n.184+374G=) n.1242G= n.272+374G= c.322+374G= (n.322+374G=) n.331+374G= c.250+374G= (n.250+374G=) n.1083+374G= | |
11 | g.118615056G>T | CA2003575595 | PHLDB1 | c.184+374G>T (n.184+374G>T) n.1242G>T n.272+374G>T c.322+374G>T (n.322+374G>T) n.331+374G>T c.250+374G>T (n.250+374G>T) n.1083+374G>T | dbSNP |
11 | g.118615058G>T | CA2616284815 | PHLDB1 | c.184+376G>T (n.184+376G>T) n.1244G>T n.272+376G>T c.322+376G>T (n.322+376G>T) n.331+376G>T c.250+376G>T (n.250+376G>T) n.1083+376G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615060T>C | CA2616284816 | PHLDB1 | c.184+378T>C (n.184+378T>C) n.1246T>C n.272+378T>C c.322+378T>C (n.322+378T>C) n.331+378T>C c.250+378T>C (n.250+378T>C) n.1083+378T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615061G>A | CA2616284817 | PHLDB1 | c.184+379G>A (n.184+379G>A) n.1247G>A n.272+379G>A c.322+379G>A (n.322+379G>A) n.331+379G>A c.250+379G>A (n.250+379G>A) n.1083+379G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615061G>T | CA2616284818 | PHLDB1 | c.184+379G>T (n.184+379G>T) n.1247G>T n.272+379G>T c.322+379G>T (n.322+379G>T) n.331+379G>T c.250+379G>T (n.250+379G>T) n.1083+379G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615062G>A | CA2616284819 | PHLDB1 | c.184+380G>A (n.184+380G>A) n.1248G>A n.272+380G>A c.322+380G>A (n.322+380G>A) n.331+380G>A c.250+380G>A (n.250+380G>A) n.1083+380G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615062G>T | CA2616284820 | PHLDB1 | c.184+380G>T (n.184+380G>T) n.1248G>T n.272+380G>T c.322+380G>T (n.322+380G>T) n.331+380G>T c.250+380G>T (n.250+380G>T) n.1083+380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615063C>A | CA2616284821 | PHLDB1 | c.184+381C>A (n.184+381C>A) n.1249C>A n.272+381C>A c.322+381C>A (n.322+381C>A) n.331+381C>A c.250+381C>A (n.250+381C>A) n.1083+381C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615063C>T | CA2616284822 | PHLDB1 | c.184+381C>T (n.184+381C>T) n.1249C>T n.272+381C>T c.322+381C>T (n.322+381C>T) n.331+381C>T c.250+381C>T (n.250+381C>T) n.1083+381C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615064A>G | CA2616284823 | PHLDB1 | c.184+382A>G (n.184+382A>G) n.1250A>G n.272+382A>G c.322+382A>G (n.322+382A>G) n.331+382A>G c.250+382A>G (n.250+382A>G) n.1083+382A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615065C>A | CA2616284824 | PHLDB1 | c.184+383C>A (n.184+383C>A) n.1251C>A n.272+383C>A c.322+383C>A (n.322+383C>A) n.331+383C>A c.250+383C>A (n.250+383C>A) n.1083+383C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615065C= | CA2003575602 | PHLDB1 | c.184+383C= (n.184+383C=) n.1251C= n.272+383C= c.322+383C= (n.322+383C=) n.331+383C= c.250+383C= (n.250+383C=) n.1083+383C= | |
11 | g.118615065C>T | CA229557630 | PHLDB1 | c.184+383C>T (n.184+383C>T) n.1251C>T n.272+383C>T c.322+383C>T (n.322+383C>T) n.331+383C>T c.250+383C>T (n.250+383C>T) n.1083+383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615066G>A | CA942735609 | PHLDB1 | c.184+384G>A (n.184+384G>A) n.1252G>A n.272+384G>A c.322+384G>A (n.322+384G>A) n.331+384G>A c.250+384G>A (n.250+384G>A) n.1083+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615066G>C | CA2616284826 | PHLDB1 | c.184+384G>C (n.184+384G>C) n.1252G>C n.272+384G>C c.322+384G>C (n.322+384G>C) n.331+384G>C c.250+384G>C (n.250+384G>C) n.1083+384G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615066G= | CA2003575604 | PHLDB1 | c.184+384G= (n.184+384G=) n.1252G= n.272+384G= c.322+384G= (n.322+384G=) n.331+384G= c.250+384G= (n.250+384G=) n.1083+384G= | |
11 | g.118615066G>T | CA2616284825 | PHLDB1 | c.184+384G>T (n.184+384G>T) n.1252G>T n.272+384G>T c.322+384G>T (n.322+384G>T) n.331+384G>T c.250+384G>T (n.250+384G>T) n.1083+384G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615067G>A | CA2603246369 | PHLDB1 | c.184+385G>A (n.184+385G>A) n.1253G>A n.272+385G>A c.322+385G>A (n.322+385G>A) n.331+385G>A c.250+385G>A (n.250+385G>A) n.1083+385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615067G>T | CA2616284827 | PHLDB1 | c.184+385G>T (n.184+385G>T) n.1253G>T n.272+385G>T c.322+385G>T (n.322+385G>T) n.331+385G>T c.250+385G>T (n.250+385G>T) n.1083+385G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615068G>A | CA2003575608 | PHLDB1 | c.184+386G>A (n.184+386G>A) n.1254G>A n.272+386G>A c.322+386G>A (n.322+386G>A) n.331+386G>A c.250+386G>A (n.250+386G>A) n.1083+386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615068G= | CA2003575607 | PHLDB1 | c.184+386G= (n.184+386G=) n.1254G= n.272+386G= c.322+386G= (n.322+386G=) n.331+386G= c.250+386G= (n.250+386G=) n.1083+386G= | |
11 | g.118615068G>T | CA2616284828 | PHLDB1 | c.184+386G>T (n.184+386G>T) n.1254G>T n.272+386G>T c.322+386G>T (n.322+386G>T) n.331+386G>T c.250+386G>T (n.250+386G>T) n.1083+386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615069C>A | CA2616284829 | PHLDB1 | c.184+387C>A (n.184+387C>A) n.1255C>A n.272+387C>A c.322+387C>A (n.322+387C>A) n.331+387C>A c.250+387C>A (n.250+387C>A) n.1083+387C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615069C>T | CA2616284830 | PHLDB1 | c.184+387C>T (n.184+387C>T) n.1255C>T n.272+387C>T c.322+387C>T (n.322+387C>T) n.331+387C>T c.250+387C>T (n.250+387C>T) n.1083+387C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615070C>A | CA2616284831 | PHLDB1 | c.184+388C>A (n.184+388C>A) n.1256C>A n.272+388C>A c.322+388C>A (n.322+388C>A) n.331+388C>A c.250+388C>A (n.250+388C>A) n.1083+388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615070C= | CA2003575610 | PHLDB1 | c.184+388C= (n.184+388C=) n.1256C= n.272+388C= c.322+388C= (n.322+388C=) n.331+388C= c.250+388C= (n.250+388C=) n.1083+388C= | |
11 | g.118615070C>G | CA672357514 | PHLDB1 | c.184+388C>G (n.184+388C>G) n.1256C>G n.272+388C>G c.322+388C>G (n.322+388C>G) n.331+388C>G c.250+388C>G (n.250+388C>G) n.1083+388C>G | dbSNP |
11 | g.118615070C>T | CA2616284832 | PHLDB1 | c.184+388C>T (n.184+388C>T) n.1256C>T n.272+388C>T c.322+388C>T (n.322+388C>T) n.331+388C>T c.250+388C>T (n.250+388C>T) n.1083+388C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615071T>A | CA2616284833 | PHLDB1 | c.184+389T>A (n.184+389T>A) n.1257T>A n.272+389T>A c.322+389T>A (n.322+389T>A) n.331+389T>A c.250+389T>A (n.250+389T>A) n.1083+389T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615071T>C | CA672357515 | PHLDB1 | c.184+389T>C (n.184+389T>C) n.1257T>C n.272+389T>C c.322+389T>C (n.322+389T>C) n.331+389T>C c.250+389T>C (n.250+389T>C) n.1083+389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615071T= | CA2003575613 | PHLDB1 | c.184+389T= (n.184+389T=) n.1257T= n.272+389T= c.322+389T= (n.322+389T=) n.331+389T= c.250+389T= (n.250+389T=) n.1083+389T= | |
11 | g.118615072G>A | CA2616284834 | PHLDB1 | c.184+390G>A (n.184+390G>A) n.1258G>A n.272+390G>A c.322+390G>A (n.322+390G>A) n.331+390G>A c.250+390G>A (n.250+390G>A) n.1083+390G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615072G>T | CA2616284835 | PHLDB1 | c.184+390G>T (n.184+390G>T) n.1258G>T n.272+390G>T c.322+390G>T (n.322+390G>T) n.331+390G>T c.250+390G>T (n.250+390G>T) n.1083+390G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615073T>C | CA2003575619 | PHLDB1 | c.184+391T>C (n.184+391T>C) n.1259T>C n.272+391T>C c.322+391T>C (n.322+391T>C) n.331+391T>C c.250+391T>C (n.250+391T>C) n.1083+391T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615073T= | CA2003575616 | PHLDB1 | c.184+391T= (n.184+391T=) n.1259T= n.272+391T= c.322+391T= (n.322+391T=) n.331+391T= c.250+391T= (n.250+391T=) n.1083+391T= | |
11 | g.118615074A>G | CA2616284836 | PHLDB1 | c.184+392A>G (n.184+392A>G) n.1260A>G n.272+392A>G c.322+392A>G (n.322+392A>G) n.331+392A>G c.250+392A>G (n.250+392A>G) n.1083+392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615075G>A | CA2616284837 | PHLDB1 | c.184+393G>A (n.184+393G>A) n.1261G>A n.272+393G>A c.322+393G>A (n.322+393G>A) n.331+393G>A c.250+393G>A (n.250+393G>A) n.1083+393G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615076T>C | CA2616284838 | PHLDB1 | c.184+394T>C (n.184+394T>C) n.1262T>C n.272+394T>C c.322+394T>C (n.322+394T>C) n.331+394T>C c.250+394T>C (n.250+394T>C) n.1083+394T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615077C>A | CA2616284839 | PHLDB1 | c.184+395C>A (n.184+395C>A) n.1263C>A n.272+395C>A c.322+395C>A (n.322+395C>A) n.331+395C>A c.250+395C>A (n.250+395C>A) n.1083+395C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615078C>A | CA2616284840 | PHLDB1 | c.184+396C>A (n.184+396C>A) n.1264C>A n.272+396C>A c.322+396C>A (n.322+396C>A) n.331+396C>A c.250+396C>A (n.250+396C>A) n.1083+396C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615078C>T | CA2616284841 | PHLDB1 | c.184+396C>T (n.184+396C>T) n.1264C>T n.272+396C>T c.322+396C>T (n.322+396C>T) n.331+396C>T c.250+396C>T (n.250+396C>T) n.1083+396C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615079C>A | CA2616284842 | PHLDB1 | c.184+397C>A (n.184+397C>A) n.1265C>A n.272+397C>A c.322+397C>A (n.322+397C>A) n.331+397C>A c.250+397C>A (n.250+397C>A) n.1083+397C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615079C>T | CA2616284843 | PHLDB1 | c.184+397C>T (n.184+397C>T) n.1265C>T n.272+397C>T c.322+397C>T (n.322+397C>T) n.331+397C>T c.250+397C>T (n.250+397C>T) n.1083+397C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615080A>G | CA2616284844 | PHLDB1 | c.184+398A>G (n.184+398A>G) n.1266A>G n.272+398A>G c.322+398A>G (n.322+398A>G) n.331+398A>G c.250+398A>G (n.250+398A>G) n.1083+398A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615082C>A | CA2616284845 | PHLDB1 | c.184+400C>A (n.184+400C>A) n.1268C>A n.272+400C>A c.322+400C>A (n.322+400C>A) n.331+400C>A c.250+400C>A (n.250+400C>A) n.1083+400C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615082C= | CA2003575622 | PHLDB1 | c.184+400C= (n.184+400C=) n.1268C= n.272+400C= c.322+400C= (n.322+400C=) n.331+400C= c.250+400C= (n.250+400C=) n.1083+400C= | |
11 | g.118615082C>G | CA942735613 | PHLDB1 | c.184+400C>G (n.184+400C>G) n.1268C>G n.272+400C>G c.322+400C>G (n.322+400C>G) n.331+400C>G c.250+400C>G (n.250+400C>G) n.1083+400C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615082C>T | CA942735616 | PHLDB1 | c.184+400C>T (n.184+400C>T) n.1268C>T n.272+400C>T c.322+400C>T (n.322+400C>T) n.331+400C>T c.250+400C>T (n.250+400C>T) n.1083+400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615084A= | CA2003575627 | PHLDB1 | c.184+402A= (n.184+402A=) n.1270A= n.272+402A= c.322+402A= (n.322+402A=) n.331+402A= c.250+402A= (n.250+402A=) n.1083+402A= | |
11 | g.118615084A>C | CA672357520 | PHLDB1 | c.184+402A>C (n.184+402A>C) n.1270A>C n.272+402A>C c.322+402A>C (n.322+402A>C) n.331+402A>C c.250+402A>C (n.250+402A>C) n.1083+402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615085C>T | CA2616284846 | PHLDB1 | c.184+403C>T (n.184+403C>T) n.1271C>T n.272+403C>T c.322+403C>T (n.322+403C>T) n.331+403C>T c.250+403C>T (n.250+403C>T) n.1083+403C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615087C>A | CA2616284847 | PHLDB1 | c.184+405C>A (n.184+405C>A) n.1273C>A n.272+405C>A c.322+405C>A (n.322+405C>A) n.331+405C>A c.250+405C>A (n.250+405C>A) n.1083+405C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615087C>T | CA2616284848 | PHLDB1 | c.184+405C>T (n.184+405C>T) n.1273C>T n.272+405C>T c.322+405C>T (n.322+405C>T) n.331+405C>T c.250+405C>T (n.250+405C>T) n.1083+405C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615088A>G | CA2616284849 | PHLDB1 | c.184+406A>G (n.184+406A>G) n.1274A>G n.272+406A>G c.322+406A>G (n.322+406A>G) n.331+406A>G c.250+406A>G (n.250+406A>G) n.1083+406A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615090G>T | CA2616284850 | PHLDB1 | c.184+408G>T (n.184+408G>T) n.1276G>T n.272+408G>T c.322+408G>T (n.322+408G>T) n.331+408G>T c.250+408G>T (n.250+408G>T) n.1083+408G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615091A= | CA2003575632 | PHLDB1 | c.184+409A= (n.184+409A=) n.1277A= n.272+409A= c.322+409A= (n.322+409A=) n.331+409A= c.250+409A= (n.250+409A=) n.1083+409A= | |
11 | g.118615091A>G | CA2003575633 | PHLDB1 | c.184+409A>G (n.184+409A>G) n.1277A>G n.272+409A>G c.322+409A>G (n.322+409A>G) n.331+409A>G c.250+409A>G (n.250+409A>G) n.1083+409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615092G>A | CA602146889 | PHLDB1 | c.184+410G>A (n.184+410G>A) n.1278G>A n.272+410G>A c.322+410G>A (n.322+410G>A) n.331+410G>A c.250+410G>A (n.250+410G>A) n.1083+410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615092G= | CA2003575636 | PHLDB1 | c.184+410G= (n.184+410G=) n.1278G= n.272+410G= c.322+410G= (n.322+410G=) n.331+410G= c.250+410G= (n.250+410G=) n.1083+410G= | |
11 | g.118615092G>T | CA2616284851 | PHLDB1 | c.184+410G>T (n.184+410G>T) n.1278G>T n.272+410G>T c.322+410G>T (n.322+410G>T) n.331+410G>T c.250+410G>T (n.250+410G>T) n.1083+410G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615094C>G | CA2725187685 | PHLDB1 | c.184+412C>G (n.184+412C>G) n.1280C>G n.272+412C>G c.322+412C>G (n.322+412C>G) n.331+412C>G c.250+412C>G (n.250+412C>G) n.1083+412C>G | dbSNP |
11 | g.118615095T>C | CA2616284852 | PHLDB1 | c.184+413T>C (n.184+413T>C) n.1281T>C n.272+413T>C c.322+413T>C (n.322+413T>C) n.331+413T>C c.250+413T>C (n.250+413T>C) n.1083+413T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615095T>G | CA2616284853 | PHLDB1 | c.184+413T>G (n.184+413T>G) n.1281T>G n.272+413T>G c.322+413T>G (n.322+413T>G) n.331+413T>G c.250+413T>G (n.250+413T>G) n.1083+413T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615096G>A | CA2616284854 | PHLDB1 | c.184+414G>A (n.184+414G>A) n.1282G>A n.272+414G>A c.322+414G>A (n.322+414G>A) n.331+414G>A c.250+414G>A (n.250+414G>A) n.1083+414G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615096G>T | CA2616284855 | PHLDB1 | c.184+414G>T (n.184+414G>T) n.1282G>T n.272+414G>T c.322+414G>T (n.322+414G>T) n.331+414G>T c.250+414G>T (n.250+414G>T) n.1083+414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615097A>C | CA2616284856 | PHLDB1 | c.184+415A>C (n.184+415A>C) n.1283A>C n.272+415A>C c.322+415A>C (n.322+415A>C) n.331+415A>C c.250+415A>C (n.250+415A>C) n.1083+415A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615097A>G | CA2616284857 | PHLDB1 | c.184+415A>G (n.184+415A>G) n.1283A>G n.272+415A>G c.322+415A>G (n.322+415A>G) n.331+415A>G c.250+415A>G (n.250+415A>G) n.1083+415A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615098G>A | CA2616284858 | PHLDB1 | c.184+416G>A (n.184+416G>A) n.1284G>A n.272+416G>A c.322+416G>A (n.322+416G>A) n.331+416G>A c.250+416G>A (n.250+416G>A) n.1083+416G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615099G>A | CA2616284859 | PHLDB1 | c.184+417G>A (n.184+417G>A) n.1285G>A n.272+417G>A c.322+417G>A (n.322+417G>A) n.331+417G>A c.250+417G>A (n.250+417G>A) n.1083+417G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615100C>A | CA2541892125 | PHLDB1 | c.184+418C>A (n.184+418C>A) n.1286C>A n.272+418C>A c.322+418C>A (n.322+418C>A) n.331+418C>A c.250+418C>A (n.250+418C>A) n.1083+418C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615100C>T | CA2616284860 | PHLDB1 | c.184+418C>T (n.184+418C>T) n.1286C>T n.272+418C>T c.322+418C>T (n.322+418C>T) n.331+418C>T c.250+418C>T (n.250+418C>T) n.1083+418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615102G>A | CA2557141821 | PHLDB1 | c.184+420G>A (n.184+420G>A) n.1288G>A n.272+420G>A c.322+420G>A (n.322+420G>A) n.331+420G>A c.250+420G>A (n.250+420G>A) n.1083+420G>A | |
11 | g.118615102G>C | CA2616284861 | PHLDB1 | c.184+420G>C (n.184+420G>C) n.1288G>C n.272+420G>C c.322+420G>C (n.322+420G>C) n.331+420G>C c.250+420G>C (n.250+420G>C) n.1083+420G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615103A= | CA2003575642 | PHLDB1 | c.184+421A= (n.184+421A=) n.1289A= n.272+421A= c.322+421A= (n.322+421A=) n.331+421A= c.250+421A= (n.250+421A=) n.1083+421A= | |
11 | g.118615103A>G | CA2003575644 | PHLDB1 | c.184+421A>G (n.184+421A>G) n.1289A>G n.272+421A>G c.322+421A>G (n.322+421A>G) n.331+421A>G c.250+421A>G (n.250+421A>G) n.1083+421A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615104del | CA2616284862 | PHLDB1 | c.184+422del (n.184+422del) n.1290del n.272+422del c.322+422del (n.322+422del) n.331+422del c.250+422del (n.250+422del) n.1083+422del | gnomAD v4 |
11 | g.118615105G>A | CA477102999 | PHLDB1 | c.184+423G>A (n.184+423G>A) n.1291G>A n.272+423G>A c.322+423G>A (n.322+423G>A) n.331+423G>A c.250+423G>A (n.250+423G>A) n.1083+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615105G= | CA2003575646 | PHLDB1 | c.184+423G= (n.184+423G=) n.1291G= n.272+423G= c.322+423G= (n.322+423G=) n.331+423G= c.250+423G= (n.250+423G=) n.1083+423G= | |
11 | g.118615105G>T | CA2616284863 | PHLDB1 | c.184+423G>T (n.184+423G>T) n.1291G>T n.272+423G>T c.322+423G>T (n.322+423G>T) n.331+423G>T c.250+423G>T (n.250+423G>T) n.1083+423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615107A= | CA2003575649 | PHLDB1 | c.184+425A= (n.184+425A=) n.1293A= n.272+425A= c.322+425A= (n.322+425A=) n.331+425A= c.250+425A= (n.250+425A=) n.1083+425A= | |
11 | g.118615107A>G | CA2003575652 | PHLDB1 | c.184+425A>G (n.184+425A>G) n.1293A>G n.272+425A>G c.322+425A>G (n.322+425A>G) n.331+425A>G c.250+425A>G (n.250+425A>G) n.1083+425A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615108T>C | CA2510218020 | PHLDB1 | c.184+426T>C (n.184+426T>C) n.1294T>C n.272+426T>C c.322+426T>C (n.322+426T>C) n.331+426T>C c.250+426T>C (n.250+426T>C) n.1083+426T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615109C>A | CA672357524 | PHLDB1 | c.184+427C>A (n.184+427C>A) n.1295C>A n.272+427C>A c.322+427C>A (n.322+427C>A) n.331+427C>A c.250+427C>A (n.250+427C>A) n.1083+427C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615109C= | CA2003575660 | PHLDB1 | c.184+427C= (n.184+427C=) n.1295C= n.272+427C= c.322+427C= (n.322+427C=) n.331+427C= c.250+427C= (n.250+427C=) n.1083+427C= | |
11 | g.118615109C>G | CA2616284864 | PHLDB1 | c.184+427C>G (n.184+427C>G) n.1295C>G n.272+427C>G c.322+427C>G (n.322+427C>G) n.331+427C>G c.250+427C>G (n.250+427C>G) n.1083+427C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615109C>T | CA229557631 | PHLDB1 | c.184+427C>T (n.184+427C>T) n.1295C>T n.272+427C>T c.322+427C>T (n.322+427C>T) n.331+427C>T c.250+427C>T (n.250+427C>T) n.1083+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615110G>A | CA229557632 | PHLDB1 | c.184+428G>A (n.184+428G>A) n.1296G>A n.272+428G>A c.322+428G>A (n.322+428G>A) n.331+428G>A c.250+428G>A (n.250+428G>A) n.1083+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615110G>C | CA2616284865 | PHLDB1 | c.184+428G>C (n.184+428G>C) n.1296G>C n.272+428G>C c.322+428G>C (n.322+428G>C) n.331+428G>C c.250+428G>C (n.250+428G>C) n.1083+428G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615110G= | CA2003575664 | PHLDB1 | c.184+428G= (n.184+428G=) n.1296G= n.272+428G= c.322+428G= (n.322+428G=) n.331+428G= c.250+428G= (n.250+428G=) n.1083+428G= | |
11 | g.118615110G>T | CA2616284866 | PHLDB1 | c.184+428G>T (n.184+428G>T) n.1296G>T n.272+428G>T c.322+428G>T (n.322+428G>T) n.331+428G>T c.250+428G>T (n.250+428G>T) n.1083+428G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615111C= | CA2003575666 | PHLDB1 | c.184+429C= (n.184+429C=) n.1297C= n.272+429C= c.322+429C= (n.322+429C=) n.331+429C= c.250+429C= (n.250+429C=) n.1083+429C= | |
11 | g.118615111C>T | CA672357527 | PHLDB1 | c.184+429C>T (n.184+429C>T) n.1297C>T n.272+429C>T c.322+429C>T (n.322+429C>T) n.331+429C>T c.250+429C>T (n.250+429C>T) n.1083+429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615112T>C | CA2616284867 | PHLDB1 | c.184+430T>C (n.184+430T>C) n.1298T>C n.272+430T>C c.322+430T>C (n.322+430T>C) n.331+430T>C c.250+430T>C (n.250+430T>C) n.1083+430T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615113T>A | CA2616284868 | PHLDB1 | c.184+431T>A (n.184+431T>A) n.1299T>A n.272+431T>A c.322+431T>A (n.322+431T>A) n.331+431T>A c.250+431T>A (n.250+431T>A) n.1083+431T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615114G>A | CA2616284869 | PHLDB1 | c.184+432G>A (n.184+432G>A) n.1300G>A n.272+432G>A c.322+432G>A (n.322+432G>A) n.331+432G>A c.250+432G>A (n.250+432G>A) n.1083+432G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615114G>C | CA2003575668 | PHLDB1 | c.184+432G>C (n.184+432G>C) n.1300G>C n.272+432G>C c.322+432G>C (n.322+432G>C) n.331+432G>C c.250+432G>C (n.250+432G>C) n.1083+432G>C | dbSNP |
11 | g.118615114G= | CA2003575667 | PHLDB1 | c.184+432G= (n.184+432G=) n.1300G= n.272+432G= c.322+432G= (n.322+432G=) n.331+432G= c.250+432G= (n.250+432G=) n.1083+432G= | |
11 | g.118615114G>T | CA2616284870 | PHLDB1 | c.184+432G>T (n.184+432G>T) n.1300G>T n.272+432G>T c.322+432G>T (n.322+432G>T) n.331+432G>T c.250+432G>T (n.250+432G>T) n.1083+432G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615116del | CA2566715385 | PHLDB1 | c.184+434del (n.184+434del) n.1302del n.272+434del c.322+434del (n.322+434del) n.331+434del c.250+434del (n.250+434del) n.1083+434del | gnomAD v4 |
11 | g.118615116A= | CA2003575669 | PHLDB1 | c.184+434A= (n.184+434A=) n.1302A= n.272+434A= c.322+434A= (n.322+434A=) n.331+434A= c.250+434A= (n.250+434A=) n.1083+434A= | |
11 | g.118615116A>C | CA2003575670 | PHLDB1 | c.184+434A>C (n.184+434A>C) n.1302A>C n.272+434A>C c.322+434A>C (n.322+434A>C) n.331+434A>C c.250+434A>C (n.250+434A>C) n.1083+434A>C | dbSNP |
11 | g.118615116A>G | CA2616284871 | PHLDB1 | c.184+434A>G (n.184+434A>G) n.1302A>G n.272+434A>G c.322+434A>G (n.322+434A>G) n.331+434A>G c.250+434A>G (n.250+434A>G) n.1083+434A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615117C>A | CA2616284873 | PHLDB1 | c.184+435C>A (n.184+435C>A) n.1303C>A n.272+435C>A c.322+435C>A (n.322+435C>A) n.331+435C>A c.250+435C>A (n.250+435C>A) n.1083+435C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615117C>T | CA2566507970 | PHLDB1 | c.184+435C>T (n.184+435C>T) n.1303C>T n.272+435C>T c.322+435C>T (n.322+435C>T) n.331+435C>T c.250+435C>T (n.250+435C>T) n.1083+435C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615119del | CA2616284872 | PHLDB1 | c.184+437del (n.184+437del) n.1305del n.272+437del c.322+437del (n.322+437del) n.331+437del c.250+437del (n.250+437del) n.1083+437del | gnomAD v4 |
11 | g.118615118C>A | CA2616284874 | PHLDB1 | c.184+436C>A (n.184+436C>A) n.1304C>A n.272+436C>A c.322+436C>A (n.322+436C>A) n.331+436C>A c.250+436C>A (n.250+436C>A) n.1083+436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615119C>A | CA2793819212 | PHLDB1 | c.184+437C>A (n.184+437C>A) n.1305C>A n.272+437C>A c.322+437C>A (n.322+437C>A) n.331+437C>A c.250+437C>A (n.250+437C>A) n.1083+437C>A | |
11 | g.118615119C= | CA2003575671 | PHLDB1 | c.184+437C= (n.184+437C=) n.1305C= n.272+437C= c.322+437C= (n.322+437C=) n.331+437C= c.250+437C= (n.250+437C=) n.1083+437C= | |
11 | g.118615119C>T | CA942735626 | PHLDB1 | c.184+437C>T (n.184+437C>T) n.1305C>T n.272+437C>T c.322+437C>T (n.322+437C>T) n.331+437C>T c.250+437C>T (n.250+437C>T) n.1083+437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615120A= | CA2003575672 | PHLDB1 | c.184+438A= (n.184+438A=) n.1306A= n.272+438A= c.322+438A= (n.322+438A=) n.331+438A= c.250+438A= (n.250+438A=) n.1083+438A= | |
11 | g.118615120A>G | CA2003575673 | PHLDB1 | c.184+438A>G (n.184+438A>G) n.1306A>G n.272+438A>G c.322+438A>G (n.322+438A>G) n.331+438A>G c.250+438A>G (n.250+438A>G) n.1083+438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615121G>T | CA2616284875 | PHLDB1 | c.184+439G>T (n.184+439G>T) n.1307G>T n.272+439G>T c.322+439G>T (n.322+439G>T) n.331+439G>T c.250+439G>T (n.250+439G>T) n.1083+439G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615121_118615122insTTTTTTAAT | CA2616284876 | PHLDB1 | c.184+439_184+440insTTTTTTAAT (n.184+439_184+440insTTTTTTAAT) n.1307_1308insTTTTTTAAT n.272+439_272+440insTTTTTTAAT c.322+439_322+440insTTTTTTAAT (n.322+439_322+440insTTTTTTAAT) n.331+439_331+440insTTTTTTAAT c.250+439_250+440insTTTTTTAAT (n.250+439_250+440insTTTTTTAAT) n.1083+439_1083+440insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
11 | g.118615122G>A | CA2616284877 | PHLDB1 | c.184+440G>A (n.184+440G>A) n.1308G>A n.272+440G>A c.322+440G>A (n.322+440G>A) n.331+440G>A c.250+440G>A (n.250+440G>A) n.1083+440G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615122G>C | CA2616284878 | PHLDB1 | c.184+440G>C (n.184+440G>C) n.1308G>C n.272+440G>C c.322+440G>C (n.322+440G>C) n.331+440G>C c.250+440G>C (n.250+440G>C) n.1083+440G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615123A= | CA2003575674 | PHLDB1 | c.184+441A= (n.184+441A=) n.1309A= n.272+441A= c.322+441A= (n.322+441A=) n.331+441A= c.250+441A= (n.250+441A=) n.1083+441A= | |
11 | g.118615123A>G | CA672357531 | PHLDB1 | c.184+441A>G (n.184+441A>G) n.1309A>G n.272+441A>G c.322+441A>G (n.322+441A>G) n.331+441A>G c.250+441A>G (n.250+441A>G) n.1083+441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615123A>T | CA2616284879 | PHLDB1 | c.184+441A>T (n.184+441A>T) n.1309A>T n.272+441A>T c.322+441A>T (n.322+441A>T) n.331+441A>T c.250+441A>T (n.250+441A>T) n.1083+441A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615123_118615124insTACGGC | CA2616284880 | PHLDB1 | c.184+441_184+442insTACGGC (n.184+441_184+442insTACGGC) n.1309_1310insTACGGC n.272+441_272+442insTACGGC c.322+441_322+442insTACGGC (n.322+441_322+442insTACGGC) n.331+441_331+442insTACGGC c.250+441_250+442insTACGGC (n.250+441_250+442insTACGGC) n.1083+441_1083+442insTACGGC | gnomAD v4 |
11 | g.118615124del | CA2793819213 | PHLDB1 | c.184+442del (n.184+442del) n.1310del n.272+442del c.322+442del (n.322+442del) n.331+442del c.250+442del (n.250+442del) n.1083+442del | |
11 | g.118615124G>A | CA2003575676 | PHLDB1 | c.184+442G>A (n.184+442G>A) n.1310G>A n.272+442G>A c.322+442G>A (n.322+442G>A) n.331+442G>A c.250+442G>A (n.250+442G>A) n.1083+442G>A | dbSNP |
11 | g.118615124G>C | CA2616284881 | PHLDB1 | c.184+442G>C (n.184+442G>C) n.1310G>C n.272+442G>C c.322+442G>C (n.322+442G>C) n.331+442G>C c.250+442G>C (n.250+442G>C) n.1083+442G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615124G= | CA2003575675 | PHLDB1 | c.184+442G= (n.184+442G=) n.1310G= n.272+442G= c.322+442G= (n.322+442G=) n.331+442G= c.250+442G= (n.250+442G=) n.1083+442G= | |
11 | g.118615124G>T | CA2616284882 | PHLDB1 | c.184+442G>T (n.184+442G>T) n.1310G>T n.272+442G>T c.322+442G>T (n.322+442G>T) n.331+442G>T c.250+442G>T (n.250+442G>T) n.1083+442G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615125A>G | CA2512634976 | PHLDB1 | c.184+443A>G (n.184+443A>G) n.1311A>G n.272+443A>G c.322+443A>G (n.322+443A>G) n.331+443A>G c.250+443A>G (n.250+443A>G) n.1083+443A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615125A>T | CA2616284883 | PHLDB1 | c.184+443A>T (n.184+443A>T) n.1311A>T n.272+443A>T c.322+443A>T (n.322+443A>T) n.331+443A>T c.250+443A>T (n.250+443A>T) n.1083+443A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615126C>A | CA2616284884 | PHLDB1 | c.184+444C>A (n.184+444C>A) n.1312C>A n.272+444C>A c.322+444C>A (n.322+444C>A) n.331+444C>A c.250+444C>A (n.250+444C>A) n.1083+444C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615126C= | CA2003575678 | PHLDB1 | c.184+444C= (n.184+444C=) n.1312C= n.272+444C= c.322+444C= (n.322+444C=) n.331+444C= c.250+444C= (n.250+444C=) n.1083+444C= | |
11 | g.118615126C>T | CA2003575680 | PHLDB1 | c.184+444C>T (n.184+444C>T) n.1312C>T n.272+444C>T c.322+444C>T (n.322+444C>T) n.331+444C>T c.250+444C>T (n.250+444C>T) n.1083+444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615127A>G | CA2616284886 | PHLDB1 | c.184+445A>G (n.184+445A>G) n.1313A>G n.272+445A>G c.322+445A>G (n.322+445A>G) n.331+445A>G c.250+445A>G (n.250+445A>G) n.1083+445A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615127_118615134del | CA2616284885 | PHLDB1 | c.184+445_184+452del (n.184+445_184+452del) n.1313_1320del n.272+445_272+452del c.322+445_322+452del (n.322+445_322+452del) n.331+445_331+452del c.250+445_250+452del (n.250+445_250+452del) n.1083+445_1083+452del | gnomAD v4 |
11 | g.118615128G>A | CA2616284887 | PHLDB1 | c.184+446G>A (n.184+446G>A) n.1314G>A n.272+446G>A c.322+446G>A (n.322+446G>A) n.331+446G>A c.250+446G>A (n.250+446G>A) n.1083+446G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615128G>C | CA2616284888 | PHLDB1 | c.184+446G>C (n.184+446G>C) n.1314G>C n.272+446G>C c.322+446G>C (n.322+446G>C) n.331+446G>C c.250+446G>C (n.250+446G>C) n.1083+446G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615129A>C | CA2616284889 | PHLDB1 | c.184+447A>C (n.184+447A>C) n.1315A>C n.272+447A>C c.322+447A>C (n.322+447A>C) n.331+447A>C c.250+447A>C (n.250+447A>C) n.1083+447A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615129A>G | CA2616284890 | PHLDB1 | c.184+447A>G (n.184+447A>G) n.1315A>G n.272+447A>G c.322+447A>G (n.322+447A>G) n.331+447A>G c.250+447A>G (n.250+447A>G) n.1083+447A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615129A>T | CA2616284891 | PHLDB1 | c.184+447A>T (n.184+447A>T) n.1315A>T n.272+447A>T c.322+447A>T (n.322+447A>T) n.331+447A>T c.250+447A>T (n.250+447A>T) n.1083+447A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615130G>A | CA2003575683 | PHLDB1 | c.184+448G>A (n.184+448G>A) n.1316G>A n.272+448G>A c.322+448G>A (n.322+448G>A) n.331+448G>A c.250+448G>A (n.250+448G>A) n.1083+448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615130G= | CA2003575682 | PHLDB1 | c.184+448G= (n.184+448G=) n.1316G= n.272+448G= c.322+448G= (n.322+448G=) n.331+448G= c.250+448G= (n.250+448G=) n.1083+448G= | |
11 | g.118615130G>T | CA672357532 | PHLDB1 | c.184+448G>T (n.184+448G>T) n.1316G>T n.272+448G>T c.322+448G>T (n.322+448G>T) n.331+448G>T c.250+448G>T (n.250+448G>T) n.1083+448G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615131G>A | CA2616284892 | PHLDB1 | c.184+449G>A (n.184+449G>A) n.1317G>A n.272+449G>A c.322+449G>A (n.322+449G>A) n.331+449G>A c.250+449G>A (n.250+449G>A) n.1083+449G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615131G>C | CA2616284893 | PHLDB1 | c.184+449G>C (n.184+449G>C) n.1317G>C n.272+449G>C c.322+449G>C (n.322+449G>C) n.331+449G>C c.250+449G>C (n.250+449G>C) n.1083+449G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615131G= | CA2003575685 | PHLDB1 | c.184+449G= (n.184+449G=) n.1317G= n.272+449G= c.322+449G= (n.322+449G=) n.331+449G= c.250+449G= (n.250+449G=) n.1083+449G= | |
11 | g.118615131G>T | CA942735629 | PHLDB1 | c.184+449G>T (n.184+449G>T) n.1317G>T n.272+449G>T c.322+449G>T (n.322+449G>T) n.331+449G>T c.250+449G>T (n.250+449G>T) n.1083+449G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615132T>C | CA2616284894 | PHLDB1 | c.184+450T>C (n.184+450T>C) n.1318T>C n.272+450T>C c.322+450T>C (n.322+450T>C) n.331+450T>C c.250+450T>C (n.250+450T>C) n.1083+450T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615132T>G | CA942735635 | PHLDB1 | c.184+450T>G (n.184+450T>G) n.1318T>G n.272+450T>G c.322+450T>G (n.322+450T>G) n.331+450T>G c.250+450T>G (n.250+450T>G) n.1083+450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615132T= | CA2003575687 | PHLDB1 | c.184+450T= (n.184+450T=) n.1318T= n.272+450T= c.322+450T= (n.322+450T=) n.331+450T= c.250+450T= (n.250+450T=) n.1083+450T= | |
11 | g.118615133T>A | CA2616284895 | PHLDB1 | c.184+451T>A (n.184+451T>A) n.1319T>A n.272+451T>A c.322+451T>A (n.322+451T>A) n.331+451T>A c.250+451T>A (n.250+451T>A) n.1083+451T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615133T>C | CA2513849307 | PHLDB1 | c.184+451T>C (n.184+451T>C) n.1319T>C n.272+451T>C c.322+451T>C (n.322+451T>C) n.331+451T>C c.250+451T>C (n.250+451T>C) n.1083+451T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615134G>A | CA2616284896 | PHLDB1 | c.184+452G>A (n.184+452G>A) n.1320G>A n.272+452G>A c.322+452G>A (n.322+452G>A) n.331+452G>A c.250+452G>A (n.250+452G>A) n.1083+452G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615134G= | CA2003575693 | PHLDB1 | c.184+452G= (n.184+452G=) n.1320G= n.272+452G= c.322+452G= (n.322+452G=) n.331+452G= c.250+452G= (n.250+452G=) n.1083+452G= | |
11 | g.118615134G>T | CA672357533 | PHLDB1 | c.184+452G>T (n.184+452G>T) n.1320G>T n.272+452G>T c.322+452G>T (n.322+452G>T) n.331+452G>T c.250+452G>T (n.250+452G>T) n.1083+452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615135C>A | CA2616284897 | PHLDB1 | c.184+453C>A (n.184+453C>A) n.1321C>A n.272+453C>A c.322+453C>A (n.322+453C>A) n.331+453C>A c.250+453C>A (n.250+453C>A) n.1083+453C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615135C>T | CA2616284898 | PHLDB1 | c.184+453C>T (n.184+453C>T) n.1321C>T n.272+453C>T c.322+453C>T (n.322+453C>T) n.331+453C>T c.250+453C>T (n.250+453C>T) n.1083+453C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615136A>G | CA2616284899 | PHLDB1 | c.184+454A>G (n.184+454A>G) n.1322A>G n.272+454A>G c.322+454A>G (n.322+454A>G) n.331+454A>G c.250+454A>G (n.250+454A>G) n.1083+454A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615136A>T | CA2616284900 | PHLDB1 | c.184+454A>T (n.184+454A>T) n.1322A>T n.272+454A>T c.322+454A>T (n.322+454A>T) n.331+454A>T c.250+454A>T (n.250+454A>T) n.1083+454A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615137_118615141del | CA2616284901 | PHLDB1 | c.184+455_184+459del (n.184+455_184+459del) n.1323_1327del n.272+455_272+459del c.322+455_322+459del (n.322+455_322+459del) n.331+455_331+459del c.250+455_250+459del (n.250+455_250+459del) n.1083+455_1083+459del | gnomAD v4 |
11 | g.118615138T>A | CA2616284902 | PHLDB1 | c.184+456T>A (n.184+456T>A) n.1324T>A n.272+456T>A c.322+456T>A (n.322+456T>A) n.331+456T>A c.250+456T>A (n.250+456T>A) n.1083+456T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615138T>C | CA2616284903 | PHLDB1 | c.184+456T>C (n.184+456T>C) n.1324T>C n.272+456T>C c.322+456T>C (n.322+456T>C) n.331+456T>C c.250+456T>C (n.250+456T>C) n.1083+456T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615138T>G | CA2003575698 | PHLDB1 | c.184+456T>G (n.184+456T>G) n.1324T>G n.272+456T>G c.322+456T>G (n.322+456T>G) n.331+456T>G c.250+456T>G (n.250+456T>G) n.1083+456T>G | dbSNP |
11 | g.118615138T= | CA2003575696 | PHLDB1 | c.184+456T= (n.184+456T=) n.1324T= n.272+456T= c.322+456T= (n.322+456T=) n.331+456T= c.250+456T= (n.250+456T=) n.1083+456T= | |
11 | g.118615139G>C | CA2003575702 | PHLDB1 | c.184+457G>C (n.184+457G>C) n.1325G>C n.272+457G>C c.322+457G>C (n.322+457G>C) n.331+457G>C c.250+457G>C (n.250+457G>C) n.1083+457G>C | dbSNP |
11 | g.118615139G= | CA2003575701 | PHLDB1 | c.184+457G= (n.184+457G=) n.1325G= n.272+457G= c.322+457G= (n.322+457G=) n.331+457G= c.250+457G= (n.250+457G=) n.1083+457G= | |
11 | g.118615139G>T | CA2616284904 | PHLDB1 | c.184+457G>T (n.184+457G>T) n.1325G>T n.272+457G>T c.322+457G>T (n.322+457G>T) n.331+457G>T c.250+457G>T (n.250+457G>T) n.1083+457G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615140A= | CA2003575704 | PHLDB1 | c.184+458A= (n.184+458A=) n.1326A= n.272+458A= c.322+458A= (n.322+458A=) n.331+458A= c.250+458A= (n.250+458A=) n.1083+458A= | |
11 | g.118615140A>G | CA672357535 | PHLDB1 | c.184+458A>G (n.184+458A>G) n.1326A>G n.272+458A>G c.322+458A>G (n.322+458A>G) n.331+458A>G c.250+458A>G (n.250+458A>G) n.1083+458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615141G>A | CA2616284905 | PHLDB1 | c.184+459G>A (n.184+459G>A) n.1327G>A n.272+459G>A c.322+459G>A (n.322+459G>A) n.331+459G>A c.250+459G>A (n.250+459G>A) n.1083+459G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615141G>T | CA2616284906 | PHLDB1 | c.184+459G>T (n.184+459G>T) n.1327G>T n.272+459G>T c.322+459G>T (n.322+459G>T) n.331+459G>T c.250+459G>T (n.250+459G>T) n.1083+459G>T | gnomAD v4 |