Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118614992C>ACA229557620PHLDB1c.184+310C>A (n.184+310C>A)
n.1178C>A
n.272+310C>A
c.322+310C>A (n.322+310C>A)
n.331+310C>A
c.250+310C>A (n.250+310C>A)
n.1083+310C>A
 dbSNP
11g.118614992C=CA2003575488PHLDB1c.184+310C= (n.184+310C=)
n.1178C=
n.272+310C=
c.322+310C= (n.322+310C=)
n.331+310C=
c.250+310C= (n.250+310C=)
n.1083+310C=
11g.118614993T>ACA2616284753PHLDB1c.184+311T>A (n.184+311T>A)
n.1179T>A
n.272+311T>A
c.322+311T>A (n.322+311T>A)
n.331+311T>A
c.250+311T>A (n.250+311T>A)
n.1083+311T>A
 gnomAD v4
11g.118614993T>CCA2616284754PHLDB1c.184+311T>C (n.184+311T>C)
n.1179T>C
n.272+311T>C
c.322+311T>C (n.322+311T>C)
n.331+311T>C
c.250+311T>C (n.250+311T>C)
n.1083+311T>C
 gnomAD v4
11g.118614993T>GCA2003575492PHLDB1c.184+311T>G (n.184+311T>G)
n.1179T>G
n.272+311T>G
c.322+311T>G (n.322+311T>G)
n.331+311T>G
c.250+311T>G (n.250+311T>G)
n.1083+311T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614993T=CA2003575490PHLDB1c.184+311T= (n.184+311T=)
n.1179T=
n.272+311T=
c.322+311T= (n.322+311T=)
n.331+311T=
c.250+311T= (n.250+311T=)
n.1083+311T=
11g.118614995G>TCA2616284755PHLDB1c.184+313G>T (n.184+313G>T)
n.1181G>T
n.272+313G>T
c.322+313G>T (n.322+313G>T)
n.331+313G>T
c.250+313G>T (n.250+313G>T)
n.1083+313G>T
 gnomAD v4
11g.118614996A=CA2003575494PHLDB1c.184+314A= (n.184+314A=)
n.1182A=
n.272+314A=
c.322+314A= (n.322+314A=)
n.331+314A=
c.250+314A= (n.250+314A=)
n.1083+314A=
11g.118614996A>CCA2003575495PHLDB1c.184+314A>C (n.184+314A>C)
n.1182A>C
n.272+314A>C
c.322+314A>C (n.322+314A>C)
n.331+314A>C
c.250+314A>C (n.250+314A>C)
n.1083+314A>C
 dbSNP
11g.118614997C>ACA2003575498PHLDB1c.184+315C>A (n.184+315C>A)
n.1183C>A
n.272+315C>A
c.322+315C>A (n.322+315C>A)
n.331+315C>A
c.250+315C>A (n.250+315C>A)
n.1083+315C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614997C=CA2003575497PHLDB1c.184+315C= (n.184+315C=)
n.1183C=
n.272+315C=
c.322+315C= (n.322+315C=)
n.331+315C=
c.250+315C= (n.250+315C=)
n.1083+315C=
11g.118614997C>GCA2616284756PHLDB1c.184+315C>G (n.184+315C>G)
n.1183C>G
n.272+315C>G
c.322+315C>G (n.322+315C>G)
n.331+315C>G
c.250+315C>G (n.250+315C>G)
n.1083+315C>G
 gnomAD v4
11g.118614998C>ACA2616284757PHLDB1c.184+316C>A (n.184+316C>A)
n.1184C>A
n.272+316C>A
c.322+316C>A (n.322+316C>A)
n.331+316C>A
c.250+316C>A (n.250+316C>A)
n.1083+316C>A
 gnomAD v4
11g.118615000G>ACA2616284758PHLDB1c.184+318G>A (n.184+318G>A)
n.1186G>A
n.272+318G>A
c.322+318G>A (n.322+318G>A)
n.331+318G>A
c.250+318G>A (n.250+318G>A)
n.1083+318G>A
 gnomAD v4
11g.118615001C>ACA2793819210PHLDB1c.184+319C>A (n.184+319C>A)
n.1187C>A
n.272+319C>A
c.322+319C>A (n.322+319C>A)
n.331+319C>A
c.250+319C>A (n.250+319C>A)
n.1083+319C>A
11g.118615001C=CA2003575501PHLDB1c.184+319C= (n.184+319C=)
n.1187C=
n.272+319C=
c.322+319C= (n.322+319C=)
n.331+319C=
c.250+319C= (n.250+319C=)
n.1083+319C=
11g.118615001C>GCA229557622PHLDB1c.184+319C>G (n.184+319C>G)
n.1187C>G
n.272+319C>G
c.322+319C>G (n.322+319C>G)
n.331+319C>G
c.250+319C>G (n.250+319C>G)
n.1083+319C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615001C>TCA2616284759PHLDB1c.184+319C>T (n.184+319C>T)
n.1187C>T
n.272+319C>T
c.322+319C>T (n.322+319C>T)
n.331+319C>T
c.250+319C>T (n.250+319C>T)
n.1083+319C>T
 gnomAD v4
11g.118615003T>CCA2616284760PHLDB1c.184+321T>C (n.184+321T>C)
n.1189T>C
n.272+321T>C
c.322+321T>C (n.322+321T>C)
n.331+321T>C
c.250+321T>C (n.250+321T>C)
n.1083+321T>C
 gnomAD v4
11g.118615004G>TCA2616284761PHLDB1c.184+322G>T (n.184+322G>T)
n.1190G>T
n.272+322G>T
c.322+322G>T (n.322+322G>T)
n.331+322G>T
c.250+322G>T (n.250+322G>T)
n.1083+322G>T
 gnomAD v4
11g.118615005delCA2616284762PHLDB1c.184+323del (n.184+323del)
n.1191del
n.272+323del
c.322+323del (n.322+323del)
n.331+323del
c.250+323del (n.250+323del)
n.1083+323del
 gnomAD v4
11g.118615005G>ACA2003575504PHLDB1c.184+323G>A (n.184+323G>A)
n.1191G>A
n.272+323G>A
c.322+323G>A (n.322+323G>A)
n.331+323G>A
c.250+323G>A (n.250+323G>A)
n.1083+323G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615005G=CA2003575506PHLDB1c.184+323G= (n.184+323G=)
n.1191G=
n.272+323G=
c.322+323G= (n.322+323G=)
n.331+323G=
c.250+323G= (n.250+323G=)
n.1083+323G=
11g.118615005G>TCA2003575503PHLDB1c.184+323G>T (n.184+323G>T)
n.1191G>T
n.272+323G>T
c.322+323G>T (n.322+323G>T)
n.331+323G>T
c.250+323G>T (n.250+323G>T)
n.1083+323G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615006C>TCA2616284763PHLDB1c.184+324C>T (n.184+324C>T)
n.1192C>T
n.272+324C>T
c.322+324C>T (n.322+324C>T)
n.331+324C>T
c.250+324C>T (n.250+324C>T)
n.1083+324C>T
 gnomAD v4
11g.118615007C>ACA2616284764PHLDB1c.184+325C>A (n.184+325C>A)
n.1193C>A
n.272+325C>A
c.322+325C>A (n.322+325C>A)
n.331+325C>A
c.250+325C>A (n.250+325C>A)
n.1083+325C>A
 gnomAD v4
11g.118615007C=CA2003575509PHLDB1c.184+325C= (n.184+325C=)
n.1193C=
n.272+325C=
c.322+325C= (n.322+325C=)
n.331+325C=
c.250+325C= (n.250+325C=)
n.1083+325C=
11g.118615007C>TCA672357499PHLDB1c.184+325C>T (n.184+325C>T)
n.1193C>T
n.272+325C>T
c.322+325C>T (n.322+325C>T)
n.331+325C>T
c.250+325C>T (n.250+325C>T)
n.1083+325C>T
 dbSNP
11g.118615009A=CA2003575511PHLDB1c.184+327A= (n.184+327A=)
n.1195A=
n.272+327A=
c.322+327A= (n.322+327A=)
n.331+327A=
c.250+327A= (n.250+327A=)
n.1083+327A=
11g.118615009A>GCA672357504PHLDB1c.184+327A>G (n.184+327A>G)
n.1195A>G
n.272+327A>G
c.322+327A>G (n.322+327A>G)
n.331+327A>G
c.250+327A>G (n.250+327A>G)
n.1083+327A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615010T>ACA2616284766PHLDB1c.184+328T>A (n.184+328T>A)
n.1196T>A
n.272+328T>A
c.322+328T>A (n.322+328T>A)
n.331+328T>A
c.250+328T>A (n.250+328T>A)
n.1083+328T>A
 gnomAD v4
11g.118615010T>CCA2003575514PHLDB1c.184+328T>C (n.184+328T>C)
n.1196T>C
n.272+328T>C
c.322+328T>C (n.322+328T>C)
n.331+328T>C
c.250+328T>C (n.250+328T>C)
n.1083+328T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615010T=CA2003575513PHLDB1c.184+328T= (n.184+328T=)
n.1196T=
n.272+328T=
c.322+328T= (n.322+328T=)
n.331+328T=
c.250+328T= (n.250+328T=)
n.1083+328T=
11g.118615010_118615025delCA2616284765PHLDB1c.184+328_184+343del (n.184+328_184+343del)
n.1196_1211del
n.272+328_272+343del
c.322+328_322+343del (n.322+328_322+343del)
n.331+328_331+343del
c.250+328_250+343del (n.250+328_250+343del)
n.1083+328_1083+343del
 gnomAD v4
11g.118615011A>CCA2616284767PHLDB1c.184+329A>C (n.184+329A>C)
n.1197A>C
n.272+329A>C
c.322+329A>C (n.322+329A>C)
n.331+329A>C
c.250+329A>C (n.250+329A>C)
n.1083+329A>C
 gnomAD v4
11g.118615011A>GCA2616284768PHLDB1c.184+329A>G (n.184+329A>G)
n.1197A>G
n.272+329A>G
c.322+329A>G (n.322+329A>G)
n.331+329A>G
c.250+329A>G (n.250+329A>G)
n.1083+329A>G
 gnomAD v4
11g.118615012T>CCA2616284769PHLDB1c.184+330T>C (n.184+330T>C)
n.1198T>C
n.272+330T>C
c.322+330T>C (n.322+330T>C)
n.331+330T>C
c.250+330T>C (n.250+330T>C)
n.1083+330T>C
 gnomAD v4
11g.118615012T>GCA2793819211PHLDB1c.184+330T>G (n.184+330T>G)
n.1198T>G
n.272+330T>G
c.322+330T>G (n.322+330T>G)
n.331+330T>G
c.250+330T>G (n.250+330T>G)
n.1083+330T>G
11g.118615013G>ACA2616284770PHLDB1c.184+331G>A (n.184+331G>A)
n.1199G>A
n.272+331G>A
c.322+331G>A (n.322+331G>A)
n.331+331G>A
c.250+331G>A (n.250+331G>A)
n.1083+331G>A
 gnomAD v4
11g.118615016G>ACA2616284771PHLDB1c.184+334G>A (n.184+334G>A)
n.1202G>A
n.272+334G>A
c.322+334G>A (n.322+334G>A)
n.331+334G>A
c.250+334G>A (n.250+334G>A)
n.1083+334G>A
 gnomAD v4
11g.118615019A=CA2003575518PHLDB1c.184+337A= (n.184+337A=)
n.1205A=
n.272+337A=
c.322+337A= (n.322+337A=)
n.331+337A=
c.250+337A= (n.250+337A=)
n.1083+337A=
11g.118615019A>CCA229557625PHLDB1c.184+337A>C (n.184+337A>C)
n.1205A>C
n.272+337A>C
c.322+337A>C (n.322+337A>C)
n.331+337A>C
c.250+337A>C (n.250+337A>C)
n.1083+337A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615020C>ACA229557628PHLDB1c.184+338C>A (n.184+338C>A)
n.1206C>A
n.272+338C>A
c.322+338C>A (n.322+338C>A)
n.331+338C>A
c.250+338C>A (n.250+338C>A)
n.1083+338C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615020C=CA2003575524PHLDB1c.184+338C= (n.184+338C=)
n.1206C=
n.272+338C=
c.322+338C= (n.322+338C=)
n.331+338C=
c.250+338C= (n.250+338C=)
n.1083+338C=
11g.118615021C>ACA2616284773PHLDB1c.184+339C>A (n.184+339C>A)
n.1207C>A
n.272+339C>A
c.322+339C>A (n.322+339C>A)
n.331+339C>A
c.250+339C>A (n.250+339C>A)
n.1083+339C>A
 gnomAD v4
11g.118615021C>TCA2616284772PHLDB1c.184+339C>T (n.184+339C>T)
n.1207C>T
n.272+339C>T
c.322+339C>T (n.322+339C>T)
n.331+339C>T
c.250+339C>T (n.250+339C>T)
n.1083+339C>T
 gnomAD v4
11g.118615022C>GCA2555230369PHLDB1c.184+340C>G (n.184+340C>G)
n.1208C>G
n.272+340C>G
c.322+340C>G (n.322+340C>G)
n.331+340C>G
c.250+340C>G (n.250+340C>G)
n.1083+340C>G
11g.118615023C>ACA672357508PHLDB1c.184+341C>A (n.184+341C>A)
n.1209C>A
n.272+341C>A
c.322+341C>A (n.322+341C>A)
n.331+341C>A
c.250+341C>A (n.250+341C>A)
n.1083+341C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615023C=CA2003575535PHLDB1c.184+341C= (n.184+341C=)
n.1209C=
n.272+341C=
c.322+341C= (n.322+341C=)
n.331+341C=
c.250+341C= (n.250+341C=)
n.1083+341C=
11g.118615023C>TCA672357507PHLDB1c.184+341C>T (n.184+341C>T)
n.1209C>T
n.272+341C>T
c.322+341C>T (n.322+341C>T)
n.331+341C>T
c.250+341C>T (n.250+341C>T)
n.1083+341C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615024A>GCA2616284774PHLDB1c.184+342A>G (n.184+342A>G)
n.1210A>G
n.272+342A>G
c.322+342A>G (n.322+342A>G)
n.331+342A>G
c.250+342A>G (n.250+342A>G)
n.1083+342A>G
 gnomAD v4
11g.118615026C>ACA2616284775PHLDB1c.184+344C>A (n.184+344C>A)
n.1212C>A
n.272+344C>A
c.322+344C>A (n.322+344C>A)
n.331+344C>A
c.250+344C>A (n.250+344C>A)
n.1083+344C>A
 gnomAD v4
11g.118615026_118615027delinsCTCA2003575538PHLDB1c.184+344_184+345delinsCT (n.184+344_184+345delinsCT)
n.1212_1213delinsCT
n.272+344_272+345delinsCT
c.322+344_322+345delinsCT (n.322+344_322+345delinsCT)
n.331+344_331+345delinsCT
c.250+344_250+345delinsCT (n.250+344_250+345delinsCT)
n.1083+344_1083+345delinsCT
11g.118615027delCA2003575540PHLDB1c.184+345del (n.184+345del)
n.1213del
n.272+345del
c.322+345del (n.322+345del)
n.331+345del
c.250+345del (n.250+345del)
n.1083+345del
 dbSNP
11g.118615027T>ACA2616284776PHLDB1c.184+345T>A (n.184+345T>A)
n.1213T>A
n.272+345T>A
c.322+345T>A (n.322+345T>A)
n.331+345T>A
c.250+345T>A (n.250+345T>A)
n.1083+345T>A
 gnomAD v4
11g.118615027T>CCA2616284777PHLDB1c.184+345T>C (n.184+345T>C)
n.1213T>C
n.272+345T>C
c.322+345T>C (n.322+345T>C)
n.331+345T>C
c.250+345T>C (n.250+345T>C)
n.1083+345T>C
 gnomAD v4
11g.118615028C>ACA2616284778PHLDB1c.184+346C>A (n.184+346C>A)
n.1214C>A
n.272+346C>A
c.322+346C>A (n.322+346C>A)
n.331+346C>A
c.250+346C>A (n.250+346C>A)
n.1083+346C>A
 gnomAD v4
11g.118615028C>TCA2616284779PHLDB1c.184+346C>T (n.184+346C>T)
n.1214C>T
n.272+346C>T
c.322+346C>T (n.322+346C>T)
n.331+346C>T
c.250+346C>T (n.250+346C>T)
n.1083+346C>T
 gnomAD v4
11g.118615029C>ACA2616284780PHLDB1c.184+347C>A (n.184+347C>A)
n.1215C>A
n.272+347C>A
c.322+347C>A (n.322+347C>A)
n.331+347C>A
c.250+347C>A (n.250+347C>A)
n.1083+347C>A
 gnomAD v4
11g.118615029C=CA2003575542PHLDB1c.184+347C= (n.184+347C=)
n.1215C=
n.272+347C=
c.322+347C= (n.322+347C=)
n.331+347C=
c.250+347C= (n.250+347C=)
n.1083+347C=
11g.118615029C>TCA2003575544PHLDB1c.184+347C>T (n.184+347C>T)
n.1215C>T
n.272+347C>T
c.322+347C>T (n.322+347C>T)
n.331+347C>T
c.250+347C>T (n.250+347C>T)
n.1083+347C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615030A=CA2003575548PHLDB1c.184+348A= (n.184+348A=)
n.1216A=
n.272+348A=
c.322+348A= (n.322+348A=)
n.331+348A=
c.250+348A= (n.250+348A=)
n.1083+348A=
11g.118615030A>GCA2003575550PHLDB1c.184+348A>G (n.184+348A>G)
n.1216A>G
n.272+348A>G
c.322+348A>G (n.322+348A>G)
n.331+348A>G
c.250+348A>G (n.250+348A>G)
n.1083+348A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615032T>CCA2616284781PHLDB1c.184+350T>C (n.184+350T>C)
n.1218T>C
n.272+350T>C
c.322+350T>C (n.322+350T>C)
n.331+350T>C
c.250+350T>C (n.250+350T>C)
n.1083+350T>C
 gnomAD v4
11g.118615033A>GCA2616284782PHLDB1c.184+351A>G (n.184+351A>G)
n.1219A>G
n.272+351A>G
c.322+351A>G (n.322+351A>G)
n.331+351A>G
c.250+351A>G (n.250+351A>G)
n.1083+351A>G
 gnomAD v4
11g.118615034C>ACA2616284783PHLDB1c.184+352C>A (n.184+352C>A)
n.1220C>A
n.272+352C>A
c.322+352C>A (n.322+352C>A)
n.331+352C>A
c.250+352C>A (n.250+352C>A)
n.1083+352C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615034C=CA2003575552PHLDB1c.184+352C= (n.184+352C=)
n.1220C=
n.272+352C=
c.322+352C= (n.322+352C=)
n.331+352C=
c.250+352C= (n.250+352C=)
n.1083+352C=
11g.118615034C>TCA2003575554PHLDB1c.184+352C>T (n.184+352C>T)
n.1220C>T
n.272+352C>T
c.322+352C>T (n.322+352C>T)
n.331+352C>T
c.250+352C>T (n.250+352C>T)
n.1083+352C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615035A>GCA2616284784PHLDB1c.184+353A>G (n.184+353A>G)
n.1221A>G
n.272+353A>G
c.322+353A>G (n.322+353A>G)
n.331+353A>G
c.250+353A>G (n.250+353A>G)
n.1083+353A>G
 gnomAD v4
11g.118615036A=CA2003575557PHLDB1c.184+354A= (n.184+354A=)
n.1222A=
n.272+354A=
c.322+354A= (n.322+354A=)
n.331+354A=
c.250+354A= (n.250+354A=)
n.1083+354A=
11g.118615036A>CCA2616284785PHLDB1c.184+354A>C (n.184+354A>C)
n.1222A>C
n.272+354A>C
c.322+354A>C (n.322+354A>C)
n.331+354A>C
c.250+354A>C (n.250+354A>C)
n.1083+354A>C
 gnomAD v4
11g.118615036A>GCA2003575559PHLDB1c.184+354A>G (n.184+354A>G)
n.1222A>G
n.272+354A>G
c.322+354A>G (n.322+354A>G)
n.331+354A>G
c.250+354A>G (n.250+354A>G)
n.1083+354A>G
 dbSNP
11g.118615036A>TCA2616284786PHLDB1c.184+354A>T (n.184+354A>T)
n.1222A>T
n.272+354A>T
c.322+354A>T (n.322+354A>T)
n.331+354A>T
c.250+354A>T (n.250+354A>T)
n.1083+354A>T
 gnomAD v4
11g.118615037A=CA2003575562PHLDB1c.184+355A= (n.184+355A=)
n.1223A=
n.272+355A=
c.322+355A= (n.322+355A=)
n.331+355A=
c.250+355A= (n.250+355A=)
n.1083+355A=
11g.118615037A>CCA2616284787PHLDB1c.184+355A>C (n.184+355A>C)
n.1223A>C
n.272+355A>C
c.322+355A>C (n.322+355A>C)
n.331+355A>C
c.250+355A>C (n.250+355A>C)
n.1083+355A>C
 gnomAD v4
11g.118615037A>GCA2616284788PHLDB1c.184+355A>G (n.184+355A>G)
n.1223A>G
n.272+355A>G
c.322+355A>G (n.322+355A>G)
n.331+355A>G
c.250+355A>G (n.250+355A>G)
n.1083+355A>G
 gnomAD v4
11g.118615037A>TCA672357511PHLDB1c.184+355A>T (n.184+355A>T)
n.1223A>T
n.272+355A>T
c.322+355A>T (n.322+355A>T)
n.331+355A>T
c.250+355A>T (n.250+355A>T)
n.1083+355A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615038T>ACA2616284789PHLDB1c.184+356T>A (n.184+356T>A)
n.1224T>A
n.272+356T>A
c.322+356T>A (n.322+356T>A)
n.331+356T>A
c.250+356T>A (n.250+356T>A)
n.1083+356T>A
 gnomAD v4
11g.118615038T>CCA2616284790PHLDB1c.184+356T>C (n.184+356T>C)
n.1224T>C
n.272+356T>C
c.322+356T>C (n.322+356T>C)
n.331+356T>C
c.250+356T>C (n.250+356T>C)
n.1083+356T>C
 gnomAD v4
11g.118615038T>GCA2616284791PHLDB1c.184+356T>G (n.184+356T>G)
n.1224T>G
n.272+356T>G
c.322+356T>G (n.322+356T>G)
n.331+356T>G
c.250+356T>G (n.250+356T>G)
n.1083+356T>G
 gnomAD v4
11g.118615039A>CCA2616284792PHLDB1c.184+357A>C (n.184+357A>C)
n.1225A>C
n.272+357A>C
c.322+357A>C (n.322+357A>C)
n.331+357A>C
c.250+357A>C (n.250+357A>C)
n.1083+357A>C
 gnomAD v4
11g.118615039A>GCA2616284793PHLDB1c.184+357A>G (n.184+357A>G)
n.1225A>G
n.272+357A>G
c.322+357A>G (n.322+357A>G)
n.331+357A>G
c.250+357A>G (n.250+357A>G)
n.1083+357A>G
 gnomAD v4
11g.118615040C>ACA2616284794PHLDB1c.184+358C>A (n.184+358C>A)
n.1226C>A
n.272+358C>A
c.322+358C>A (n.322+358C>A)
n.331+358C>A
c.250+358C>A (n.250+358C>A)
n.1083+358C>A
 gnomAD v4
11g.118615040C=CA2003575569PHLDB1c.184+358C= (n.184+358C=)
n.1226C=
n.272+358C=
c.322+358C= (n.322+358C=)
n.331+358C=
c.250+358C= (n.250+358C=)
n.1083+358C=
11g.118615040C>TCA672357512PHLDB1c.184+358C>T (n.184+358C>T)
n.1226C>T
n.272+358C>T
c.322+358C>T (n.322+358C>T)
n.331+358C>T
c.250+358C>T (n.250+358C>T)
n.1083+358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615041A>CCA2616284797PHLDB1c.184+359A>C (n.184+359A>C)
n.1227A>C
n.272+359A>C
c.322+359A>C (n.322+359A>C)
n.331+359A>C
c.250+359A>C (n.250+359A>C)
n.1083+359A>C
 gnomAD v4
11g.118615041A>GCA2616284795PHLDB1c.184+359A>G (n.184+359A>G)
n.1227A>G
n.272+359A>G
c.322+359A>G (n.322+359A>G)
n.331+359A>G
c.250+359A>G (n.250+359A>G)
n.1083+359A>G
 gnomAD v4
11g.118615045delCA2616284796PHLDB1c.184+363del (n.184+363del)
n.1231del
n.272+363del
c.322+363del (n.322+363del)
n.331+363del
c.250+363del (n.250+363del)
n.1083+363del
 gnomAD v4
11g.118615042A>CCA2616284798PHLDB1c.184+360A>C (n.184+360A>C)
n.1228A>C
n.272+360A>C
c.322+360A>C (n.322+360A>C)
n.331+360A>C
c.250+360A>C (n.250+360A>C)
n.1083+360A>C
 gnomAD v4
11g.118615042A>GCA2616284799PHLDB1c.184+360A>G (n.184+360A>G)
n.1228A>G
n.272+360A>G
c.322+360A>G (n.322+360A>G)
n.331+360A>G
c.250+360A>G (n.250+360A>G)
n.1083+360A>G
 gnomAD v4
11g.118615043A>CCA2616284800PHLDB1c.184+361A>C (n.184+361A>C)
n.1229A>C
n.272+361A>C
c.322+361A>C (n.322+361A>C)
n.331+361A>C
c.250+361A>C (n.250+361A>C)
n.1083+361A>C
 gnomAD v4
11g.118615043A>GCA2616284801PHLDB1c.184+361A>G (n.184+361A>G)
n.1229A>G
n.272+361A>G
c.322+361A>G (n.322+361A>G)
n.331+361A>G
c.250+361A>G (n.250+361A>G)
n.1083+361A>G
 gnomAD v4
11g.118615044A>CCA2616284802PHLDB1c.184+362A>C (n.184+362A>C)
n.1230A>C
n.272+362A>C
c.322+362A>C (n.322+362A>C)
n.331+362A>C
c.250+362A>C (n.250+362A>C)
n.1083+362A>C
 gnomAD v4
11g.118615045A>CCA2616284803PHLDB1c.184+363A>C (n.184+363A>C)
n.1231A>C
n.272+363A>C
c.322+363A>C (n.322+363A>C)
n.331+363A>C
c.250+363A>C (n.250+363A>C)
n.1083+363A>C
 gnomAD v4
11g.118615045A>TCA2616284804PHLDB1c.184+363A>T (n.184+363A>T)
n.1231A>T
n.272+363A>T
c.322+363A>T (n.322+363A>T)
n.331+363A>T
c.250+363A>T (n.250+363A>T)
n.1083+363A>T
 gnomAD v4
11g.118615046T>ACA2616284805PHLDB1c.184+364T>A (n.184+364T>A)
n.1232T>A
n.272+364T>A
c.322+364T>A (n.322+364T>A)
n.331+364T>A
c.250+364T>A (n.250+364T>A)
n.1083+364T>A
 gnomAD v4
11g.118615047T>GCA2616284806PHLDB1c.184+365T>G (n.184+365T>G)
n.1233T>G
n.272+365T>G
c.322+365T>G (n.322+365T>G)
n.331+365T>G
c.250+365T>G (n.250+365T>G)
n.1083+365T>G
 gnomAD v4
11g.118615047_118615048delinsTACA2003575572PHLDB1c.184+365_184+366delinsTA (n.184+365_184+366delinsTA)
n.1233_1234delinsTA
n.272+365_272+366delinsTA
c.322+365_322+366delinsTA (n.322+365_322+366delinsTA)
n.331+365_331+366delinsTA
c.250+365_250+366delinsTA (n.250+365_250+366delinsTA)
n.1083+365_1083+366delinsTA
11g.118615048delCA2003575575PHLDB1c.184+366del (n.184+366del)
n.1234del
n.272+366del
c.322+366del (n.322+366del)
n.331+366del
c.250+366del (n.250+366del)
n.1083+366del
 dbSNP
11g.118615048A=CA2003575577PHLDB1c.184+366A= (n.184+366A=)
n.1234A=
n.272+366A=
c.322+366A= (n.322+366A=)
n.331+366A=
c.250+366A= (n.250+366A=)
n.1083+366A=
11g.118615048A>GCA2003575580PHLDB1c.184+366A>G (n.184+366A>G)
n.1234A>G
n.272+366A>G
c.322+366A>G (n.322+366A>G)
n.331+366A>G
c.250+366A>G (n.250+366A>G)
n.1083+366A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615049G>ACA2616284807PHLDB1c.184+367G>A (n.184+367G>A)
n.1235G>A
n.272+367G>A
c.322+367G>A (n.322+367G>A)
n.331+367G>A
c.250+367G>A (n.250+367G>A)
n.1083+367G>A
 gnomAD v4
11g.118615050C>ACA2616284808PHLDB1c.184+368C>A (n.184+368C>A)
n.1236C>A
n.272+368C>A
c.322+368C>A (n.322+368C>A)
n.331+368C>A
c.250+368C>A (n.250+368C>A)
n.1083+368C>A
 gnomAD v4
11g.118615050C>TCA2616284809PHLDB1c.184+368C>T (n.184+368C>T)
n.1236C>T
n.272+368C>T
c.322+368C>T (n.322+368C>T)
n.331+368C>T
c.250+368C>T (n.250+368C>T)
n.1083+368C>T
 gnomAD v4
11g.118615051C>ACA2616284810PHLDB1c.184+369C>A (n.184+369C>A)
n.1237C>A
n.272+369C>A
c.322+369C>A (n.322+369C>A)
n.331+369C>A
c.250+369C>A (n.250+369C>A)
n.1083+369C>A
 gnomAD v4
11g.118615052A=CA2003575586PHLDB1c.184+370A= (n.184+370A=)
n.1238A=
n.272+370A=
c.322+370A= (n.322+370A=)
n.331+370A=
c.250+370A= (n.250+370A=)
n.1083+370A=
11g.118615052A>CCA672357513PHLDB1c.184+370A>C (n.184+370A>C)
n.1238A>C
n.272+370A>C
c.322+370A>C (n.322+370A>C)
n.331+370A>C
c.250+370A>C (n.250+370A>C)
n.1083+370A>C
 dbSNP
11g.118615053G>ACA2616284811PHLDB1c.184+371G>A (n.184+371G>A)
n.1239G>A
n.272+371G>A
c.322+371G>A (n.322+371G>A)
n.331+371G>A
c.250+371G>A (n.250+371G>A)
n.1083+371G>A
 gnomAD v4
11g.118615053G>TCA2616284812PHLDB1c.184+371G>T (n.184+371G>T)
n.1239G>T
n.272+371G>T
c.322+371G>T (n.322+371G>T)
n.331+371G>T
c.250+371G>T (n.250+371G>T)
n.1083+371G>T
 gnomAD v4
11g.118615054G>ACA2616284813PHLDB1c.184+372G>A (n.184+372G>A)
n.1240G>A
n.272+372G>A
c.322+372G>A (n.322+372G>A)
n.331+372G>A
c.250+372G>A (n.250+372G>A)
n.1083+372G>A
 gnomAD v4
11g.118615054G>TCA2616284814PHLDB1c.184+372G>T (n.184+372G>T)
n.1240G>T
n.272+372G>T
c.322+372G>T (n.322+372G>T)
n.331+372G>T
c.250+372G>T (n.250+372G>T)
n.1083+372G>T
 gnomAD v4
11g.118615055C=CA2003575589PHLDB1c.184+373C= (n.184+373C=)
n.1241C=
n.272+373C=
c.322+373C= (n.322+373C=)
n.331+373C=
c.250+373C= (n.250+373C=)
n.1083+373C=
11g.118615055C>TCA602146888PHLDB1c.184+373C>T (n.184+373C>T)
n.1241C>T
n.272+373C>T
c.322+373C>T (n.322+373C>T)
n.331+373C>T
c.250+373C>T (n.250+373C>T)
n.1083+373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615056G>ACA2003575594PHLDB1c.184+374G>A (n.184+374G>A)
n.1242G>A
n.272+374G>A
c.322+374G>A (n.322+374G>A)
n.331+374G>A
c.250+374G>A (n.250+374G>A)
n.1083+374G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615056G=CA2003575592PHLDB1c.184+374G= (n.184+374G=)
n.1242G=
n.272+374G=
c.322+374G= (n.322+374G=)
n.331+374G=
c.250+374G= (n.250+374G=)
n.1083+374G=
11g.118615056G>TCA2003575595PHLDB1c.184+374G>T (n.184+374G>T)
n.1242G>T
n.272+374G>T
c.322+374G>T (n.322+374G>T)
n.331+374G>T
c.250+374G>T (n.250+374G>T)
n.1083+374G>T
 dbSNP
11g.118615058G>TCA2616284815PHLDB1c.184+376G>T (n.184+376G>T)
n.1244G>T
n.272+376G>T
c.322+376G>T (n.322+376G>T)
n.331+376G>T
c.250+376G>T (n.250+376G>T)
n.1083+376G>T
 gnomAD v4
11g.118615060T>CCA2616284816PHLDB1c.184+378T>C (n.184+378T>C)
n.1246T>C
n.272+378T>C
c.322+378T>C (n.322+378T>C)
n.331+378T>C
c.250+378T>C (n.250+378T>C)
n.1083+378T>C
 gnomAD v4
11g.118615061G>ACA2616284817PHLDB1c.184+379G>A (n.184+379G>A)
n.1247G>A
n.272+379G>A
c.322+379G>A (n.322+379G>A)
n.331+379G>A
c.250+379G>A (n.250+379G>A)
n.1083+379G>A
 gnomAD v4
11g.118615061G>TCA2616284818PHLDB1c.184+379G>T (n.184+379G>T)
n.1247G>T
n.272+379G>T
c.322+379G>T (n.322+379G>T)
n.331+379G>T
c.250+379G>T (n.250+379G>T)
n.1083+379G>T
 gnomAD v4
11g.118615062G>ACA2616284819PHLDB1c.184+380G>A (n.184+380G>A)
n.1248G>A
n.272+380G>A
c.322+380G>A (n.322+380G>A)
n.331+380G>A
c.250+380G>A (n.250+380G>A)
n.1083+380G>A
 gnomAD v4
11g.118615062G>TCA2616284820PHLDB1c.184+380G>T (n.184+380G>T)
n.1248G>T
n.272+380G>T
c.322+380G>T (n.322+380G>T)
n.331+380G>T
c.250+380G>T (n.250+380G>T)
n.1083+380G>T
 gnomAD v4
11g.118615063C>ACA2616284821PHLDB1c.184+381C>A (n.184+381C>A)
n.1249C>A
n.272+381C>A
c.322+381C>A (n.322+381C>A)
n.331+381C>A
c.250+381C>A (n.250+381C>A)
n.1083+381C>A
 gnomAD v4
11g.118615063C>TCA2616284822PHLDB1c.184+381C>T (n.184+381C>T)
n.1249C>T
n.272+381C>T
c.322+381C>T (n.322+381C>T)
n.331+381C>T
c.250+381C>T (n.250+381C>T)
n.1083+381C>T
 gnomAD v4
11g.118615064A>GCA2616284823PHLDB1c.184+382A>G (n.184+382A>G)
n.1250A>G
n.272+382A>G
c.322+382A>G (n.322+382A>G)
n.331+382A>G
c.250+382A>G (n.250+382A>G)
n.1083+382A>G
 gnomAD v4
11g.118615065C>ACA2616284824PHLDB1c.184+383C>A (n.184+383C>A)
n.1251C>A
n.272+383C>A
c.322+383C>A (n.322+383C>A)
n.331+383C>A
c.250+383C>A (n.250+383C>A)
n.1083+383C>A
 gnomAD v4
11g.118615065C=CA2003575602PHLDB1c.184+383C= (n.184+383C=)
n.1251C=
n.272+383C=
c.322+383C= (n.322+383C=)
n.331+383C=
c.250+383C= (n.250+383C=)
n.1083+383C=
11g.118615065C>TCA229557630PHLDB1c.184+383C>T (n.184+383C>T)
n.1251C>T
n.272+383C>T
c.322+383C>T (n.322+383C>T)
n.331+383C>T
c.250+383C>T (n.250+383C>T)
n.1083+383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615066G>ACA942735609PHLDB1c.184+384G>A (n.184+384G>A)
n.1252G>A
n.272+384G>A
c.322+384G>A (n.322+384G>A)
n.331+384G>A
c.250+384G>A (n.250+384G>A)
n.1083+384G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615066G>CCA2616284826PHLDB1c.184+384G>C (n.184+384G>C)
n.1252G>C
n.272+384G>C
c.322+384G>C (n.322+384G>C)
n.331+384G>C
c.250+384G>C (n.250+384G>C)
n.1083+384G>C
 gnomAD v4
11g.118615066G=CA2003575604PHLDB1c.184+384G= (n.184+384G=)
n.1252G=
n.272+384G=
c.322+384G= (n.322+384G=)
n.331+384G=
c.250+384G= (n.250+384G=)
n.1083+384G=
11g.118615066G>TCA2616284825PHLDB1c.184+384G>T (n.184+384G>T)
n.1252G>T
n.272+384G>T
c.322+384G>T (n.322+384G>T)
n.331+384G>T
c.250+384G>T (n.250+384G>T)
n.1083+384G>T
 gnomAD v4
11g.118615067G>ACA2603246369PHLDB1c.184+385G>A (n.184+385G>A)
n.1253G>A
n.272+385G>A
c.322+385G>A (n.322+385G>A)
n.331+385G>A
c.250+385G>A (n.250+385G>A)
n.1083+385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615067G>TCA2616284827PHLDB1c.184+385G>T (n.184+385G>T)
n.1253G>T
n.272+385G>T
c.322+385G>T (n.322+385G>T)
n.331+385G>T
c.250+385G>T (n.250+385G>T)
n.1083+385G>T
 gnomAD v4
11g.118615068G>ACA2003575608PHLDB1c.184+386G>A (n.184+386G>A)
n.1254G>A
n.272+386G>A
c.322+386G>A (n.322+386G>A)
n.331+386G>A
c.250+386G>A (n.250+386G>A)
n.1083+386G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615068G=CA2003575607PHLDB1c.184+386G= (n.184+386G=)
n.1254G=
n.272+386G=
c.322+386G= (n.322+386G=)
n.331+386G=
c.250+386G= (n.250+386G=)
n.1083+386G=
11g.118615068G>TCA2616284828PHLDB1c.184+386G>T (n.184+386G>T)
n.1254G>T
n.272+386G>T
c.322+386G>T (n.322+386G>T)
n.331+386G>T
c.250+386G>T (n.250+386G>T)
n.1083+386G>T
 gnomAD v4
11g.118615069C>ACA2616284829PHLDB1c.184+387C>A (n.184+387C>A)
n.1255C>A
n.272+387C>A
c.322+387C>A (n.322+387C>A)
n.331+387C>A
c.250+387C>A (n.250+387C>A)
n.1083+387C>A
 gnomAD v4
11g.118615069C>TCA2616284830PHLDB1c.184+387C>T (n.184+387C>T)
n.1255C>T
n.272+387C>T
c.322+387C>T (n.322+387C>T)
n.331+387C>T
c.250+387C>T (n.250+387C>T)
n.1083+387C>T
 gnomAD v4
11g.118615070C>ACA2616284831PHLDB1c.184+388C>A (n.184+388C>A)
n.1256C>A
n.272+388C>A
c.322+388C>A (n.322+388C>A)
n.331+388C>A
c.250+388C>A (n.250+388C>A)
n.1083+388C>A
 gnomAD v4
11g.118615070C=CA2003575610PHLDB1c.184+388C= (n.184+388C=)
n.1256C=
n.272+388C=
c.322+388C= (n.322+388C=)
n.331+388C=
c.250+388C= (n.250+388C=)
n.1083+388C=
11g.118615070C>GCA672357514PHLDB1c.184+388C>G (n.184+388C>G)
n.1256C>G
n.272+388C>G
c.322+388C>G (n.322+388C>G)
n.331+388C>G
c.250+388C>G (n.250+388C>G)
n.1083+388C>G
 dbSNP
11g.118615070C>TCA2616284832PHLDB1c.184+388C>T (n.184+388C>T)
n.1256C>T
n.272+388C>T
c.322+388C>T (n.322+388C>T)
n.331+388C>T
c.250+388C>T (n.250+388C>T)
n.1083+388C>T
 gnomAD v4
11g.118615071T>ACA2616284833PHLDB1c.184+389T>A (n.184+389T>A)
n.1257T>A
n.272+389T>A
c.322+389T>A (n.322+389T>A)
n.331+389T>A
c.250+389T>A (n.250+389T>A)
n.1083+389T>A
 gnomAD v4
11g.118615071T>CCA672357515PHLDB1c.184+389T>C (n.184+389T>C)
n.1257T>C
n.272+389T>C
c.322+389T>C (n.322+389T>C)
n.331+389T>C
c.250+389T>C (n.250+389T>C)
n.1083+389T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615071T=CA2003575613PHLDB1c.184+389T= (n.184+389T=)
n.1257T=
n.272+389T=
c.322+389T= (n.322+389T=)
n.331+389T=
c.250+389T= (n.250+389T=)
n.1083+389T=
11g.118615072G>ACA2616284834PHLDB1c.184+390G>A (n.184+390G>A)
n.1258G>A
n.272+390G>A
c.322+390G>A (n.322+390G>A)
n.331+390G>A
c.250+390G>A (n.250+390G>A)
n.1083+390G>A
 gnomAD v4
11g.118615072G>TCA2616284835PHLDB1c.184+390G>T (n.184+390G>T)
n.1258G>T
n.272+390G>T
c.322+390G>T (n.322+390G>T)
n.331+390G>T
c.250+390G>T (n.250+390G>T)
n.1083+390G>T
 gnomAD v4
11g.118615073T>CCA2003575619PHLDB1c.184+391T>C (n.184+391T>C)
n.1259T>C
n.272+391T>C
c.322+391T>C (n.322+391T>C)
n.331+391T>C
c.250+391T>C (n.250+391T>C)
n.1083+391T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615073T=CA2003575616PHLDB1c.184+391T= (n.184+391T=)
n.1259T=
n.272+391T=
c.322+391T= (n.322+391T=)
n.331+391T=
c.250+391T= (n.250+391T=)
n.1083+391T=
11g.118615074A>GCA2616284836PHLDB1c.184+392A>G (n.184+392A>G)
n.1260A>G
n.272+392A>G
c.322+392A>G (n.322+392A>G)
n.331+392A>G
c.250+392A>G (n.250+392A>G)
n.1083+392A>G
 gnomAD v4
11g.118615075G>ACA2616284837PHLDB1c.184+393G>A (n.184+393G>A)
n.1261G>A
n.272+393G>A
c.322+393G>A (n.322+393G>A)
n.331+393G>A
c.250+393G>A (n.250+393G>A)
n.1083+393G>A
 gnomAD v4
11g.118615076T>CCA2616284838PHLDB1c.184+394T>C (n.184+394T>C)
n.1262T>C
n.272+394T>C
c.322+394T>C (n.322+394T>C)
n.331+394T>C
c.250+394T>C (n.250+394T>C)
n.1083+394T>C
 gnomAD v4
11g.118615077C>ACA2616284839PHLDB1c.184+395C>A (n.184+395C>A)
n.1263C>A
n.272+395C>A
c.322+395C>A (n.322+395C>A)
n.331+395C>A
c.250+395C>A (n.250+395C>A)
n.1083+395C>A
 gnomAD v4
11g.118615078C>ACA2616284840PHLDB1c.184+396C>A (n.184+396C>A)
n.1264C>A
n.272+396C>A
c.322+396C>A (n.322+396C>A)
n.331+396C>A
c.250+396C>A (n.250+396C>A)
n.1083+396C>A
 gnomAD v4
11g.118615078C>TCA2616284841PHLDB1c.184+396C>T (n.184+396C>T)
n.1264C>T
n.272+396C>T
c.322+396C>T (n.322+396C>T)
n.331+396C>T
c.250+396C>T (n.250+396C>T)
n.1083+396C>T
 gnomAD v4
11g.118615079C>ACA2616284842PHLDB1c.184+397C>A (n.184+397C>A)
n.1265C>A
n.272+397C>A
c.322+397C>A (n.322+397C>A)
n.331+397C>A
c.250+397C>A (n.250+397C>A)
n.1083+397C>A
 gnomAD v4
11g.118615079C>TCA2616284843PHLDB1c.184+397C>T (n.184+397C>T)
n.1265C>T
n.272+397C>T
c.322+397C>T (n.322+397C>T)
n.331+397C>T
c.250+397C>T (n.250+397C>T)
n.1083+397C>T
 gnomAD v4
11g.118615080A>GCA2616284844PHLDB1c.184+398A>G (n.184+398A>G)
n.1266A>G
n.272+398A>G
c.322+398A>G (n.322+398A>G)
n.331+398A>G
c.250+398A>G (n.250+398A>G)
n.1083+398A>G
 gnomAD v4
11g.118615082C>ACA2616284845PHLDB1c.184+400C>A (n.184+400C>A)
n.1268C>A
n.272+400C>A
c.322+400C>A (n.322+400C>A)
n.331+400C>A
c.250+400C>A (n.250+400C>A)
n.1083+400C>A
 gnomAD v4
11g.118615082C=CA2003575622PHLDB1c.184+400C= (n.184+400C=)
n.1268C=
n.272+400C=
c.322+400C= (n.322+400C=)
n.331+400C=
c.250+400C= (n.250+400C=)
n.1083+400C=
11g.118615082C>GCA942735613PHLDB1c.184+400C>G (n.184+400C>G)
n.1268C>G
n.272+400C>G
c.322+400C>G (n.322+400C>G)
n.331+400C>G
c.250+400C>G (n.250+400C>G)
n.1083+400C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615082C>TCA942735616PHLDB1c.184+400C>T (n.184+400C>T)
n.1268C>T
n.272+400C>T
c.322+400C>T (n.322+400C>T)
n.331+400C>T
c.250+400C>T (n.250+400C>T)
n.1083+400C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615084A=CA2003575627PHLDB1c.184+402A= (n.184+402A=)
n.1270A=
n.272+402A=
c.322+402A= (n.322+402A=)
n.331+402A=
c.250+402A= (n.250+402A=)
n.1083+402A=
11g.118615084A>CCA672357520PHLDB1c.184+402A>C (n.184+402A>C)
n.1270A>C
n.272+402A>C
c.322+402A>C (n.322+402A>C)
n.331+402A>C
c.250+402A>C (n.250+402A>C)
n.1083+402A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615085C>TCA2616284846PHLDB1c.184+403C>T (n.184+403C>T)
n.1271C>T
n.272+403C>T
c.322+403C>T (n.322+403C>T)
n.331+403C>T
c.250+403C>T (n.250+403C>T)
n.1083+403C>T
 gnomAD v4
11g.118615087C>ACA2616284847PHLDB1c.184+405C>A (n.184+405C>A)
n.1273C>A
n.272+405C>A
c.322+405C>A (n.322+405C>A)
n.331+405C>A
c.250+405C>A (n.250+405C>A)
n.1083+405C>A
 gnomAD v4
11g.118615087C>TCA2616284848PHLDB1c.184+405C>T (n.184+405C>T)
n.1273C>T
n.272+405C>T
c.322+405C>T (n.322+405C>T)
n.331+405C>T
c.250+405C>T (n.250+405C>T)
n.1083+405C>T
 gnomAD v4
11g.118615088A>GCA2616284849PHLDB1c.184+406A>G (n.184+406A>G)
n.1274A>G
n.272+406A>G
c.322+406A>G (n.322+406A>G)
n.331+406A>G
c.250+406A>G (n.250+406A>G)
n.1083+406A>G
 gnomAD v4
11g.118615090G>TCA2616284850PHLDB1c.184+408G>T (n.184+408G>T)
n.1276G>T
n.272+408G>T
c.322+408G>T (n.322+408G>T)
n.331+408G>T
c.250+408G>T (n.250+408G>T)
n.1083+408G>T
 gnomAD v4
11g.118615091A=CA2003575632PHLDB1c.184+409A= (n.184+409A=)
n.1277A=
n.272+409A=
c.322+409A= (n.322+409A=)
n.331+409A=
c.250+409A= (n.250+409A=)
n.1083+409A=
11g.118615091A>GCA2003575633PHLDB1c.184+409A>G (n.184+409A>G)
n.1277A>G
n.272+409A>G
c.322+409A>G (n.322+409A>G)
n.331+409A>G
c.250+409A>G (n.250+409A>G)
n.1083+409A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615092G>ACA602146889PHLDB1c.184+410G>A (n.184+410G>A)
n.1278G>A
n.272+410G>A
c.322+410G>A (n.322+410G>A)
n.331+410G>A
c.250+410G>A (n.250+410G>A)
n.1083+410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615092G=CA2003575636PHLDB1c.184+410G= (n.184+410G=)
n.1278G=
n.272+410G=
c.322+410G= (n.322+410G=)
n.331+410G=
c.250+410G= (n.250+410G=)
n.1083+410G=
11g.118615092G>TCA2616284851PHLDB1c.184+410G>T (n.184+410G>T)
n.1278G>T
n.272+410G>T
c.322+410G>T (n.322+410G>T)
n.331+410G>T
c.250+410G>T (n.250+410G>T)
n.1083+410G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched