Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118614985A>G | CA2616284746 | PHLDB1 | c.184+303A>G (n.184+303A>G) n.1171A>G n.272+303A>G c.322+303A>G (n.322+303A>G) n.331+303A>G c.250+303A>G (n.250+303A>G) n.1083+303A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614986G>T | CA2616284747 | PHLDB1 | c.184+304G>T (n.184+304G>T) n.1172G>T n.272+304G>T c.322+304G>T (n.322+304G>T) n.331+304G>T c.250+304G>T (n.250+304G>T) n.1083+304G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614987G>T | CA2616284748 | PHLDB1 | c.184+305G>T (n.184+305G>T) n.1173G>T n.272+305G>T c.322+305G>T (n.322+305G>T) n.331+305G>T c.250+305G>T (n.250+305G>T) n.1083+305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614988A>C | CA2616284749 | PHLDB1 | c.184+306A>C (n.184+306A>C) n.1174A>C n.272+306A>C c.322+306A>C (n.322+306A>C) n.331+306A>C c.250+306A>C (n.250+306A>C) n.1083+306A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614988A>G | CA2616284750 | PHLDB1 | c.184+306A>G (n.184+306A>G) n.1174A>G n.272+306A>G c.322+306A>G (n.322+306A>G) n.331+306A>G c.250+306A>G (n.250+306A>G) n.1083+306A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614989G>A | CA2616284751 | PHLDB1 | c.184+307G>A (n.184+307G>A) n.1175G>A n.272+307G>A c.322+307G>A (n.322+307G>A) n.331+307G>A c.250+307G>A (n.250+307G>A) n.1083+307G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614989G>T | CA2616284752 | PHLDB1 | c.184+307G>T (n.184+307G>T) n.1175G>T n.272+307G>T c.322+307G>T (n.322+307G>T) n.331+307G>T c.250+307G>T (n.250+307G>T) n.1083+307G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614990T>A | CA942735600 | PHLDB1 | c.184+308T>A (n.184+308T>A) n.1176T>A n.272+308T>A c.322+308T>A (n.322+308T>A) n.331+308T>A c.250+308T>A (n.250+308T>A) n.1083+308T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614992C>A | CA229557620 | PHLDB1 | c.184+310C>A (n.184+310C>A) n.1178C>A n.272+310C>A c.322+310C>A (n.322+310C>A) n.331+310C>A c.250+310C>A (n.250+310C>A) n.1083+310C>A | dbSNP |
11 | g.118614992C= | CA2003575488 | PHLDB1 | c.184+310C= (n.184+310C=) n.1178C= n.272+310C= c.322+310C= (n.322+310C=) n.331+310C= c.250+310C= (n.250+310C=) n.1083+310C= | |
11 | g.118614993T>A | CA2616284753 | PHLDB1 | c.184+311T>A (n.184+311T>A) n.1179T>A n.272+311T>A c.322+311T>A (n.322+311T>A) n.331+311T>A c.250+311T>A (n.250+311T>A) n.1083+311T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614993T>C | CA2616284754 | PHLDB1 | c.184+311T>C (n.184+311T>C) n.1179T>C n.272+311T>C c.322+311T>C (n.322+311T>C) n.331+311T>C c.250+311T>C (n.250+311T>C) n.1083+311T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614993T>G | CA2003575492 | PHLDB1 | c.184+311T>G (n.184+311T>G) n.1179T>G n.272+311T>G c.322+311T>G (n.322+311T>G) n.331+311T>G c.250+311T>G (n.250+311T>G) n.1083+311T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614993T= | CA2003575490 | PHLDB1 | c.184+311T= (n.184+311T=) n.1179T= n.272+311T= c.322+311T= (n.322+311T=) n.331+311T= c.250+311T= (n.250+311T=) n.1083+311T= | |
11 | g.118614995G>T | CA2616284755 | PHLDB1 | c.184+313G>T (n.184+313G>T) n.1181G>T n.272+313G>T c.322+313G>T (n.322+313G>T) n.331+313G>T c.250+313G>T (n.250+313G>T) n.1083+313G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614996A= | CA2003575494 | PHLDB1 | c.184+314A= (n.184+314A=) n.1182A= n.272+314A= c.322+314A= (n.322+314A=) n.331+314A= c.250+314A= (n.250+314A=) n.1083+314A= | |
11 | g.118614996A>C | CA2003575495 | PHLDB1 | c.184+314A>C (n.184+314A>C) n.1182A>C n.272+314A>C c.322+314A>C (n.322+314A>C) n.331+314A>C c.250+314A>C (n.250+314A>C) n.1083+314A>C | dbSNP |
11 | g.118614997C>A | CA2003575498 | PHLDB1 | c.184+315C>A (n.184+315C>A) n.1183C>A n.272+315C>A c.322+315C>A (n.322+315C>A) n.331+315C>A c.250+315C>A (n.250+315C>A) n.1083+315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614997C= | CA2003575497 | PHLDB1 | c.184+315C= (n.184+315C=) n.1183C= n.272+315C= c.322+315C= (n.322+315C=) n.331+315C= c.250+315C= (n.250+315C=) n.1083+315C= | |
11 | g.118614997C>G | CA2616284756 | PHLDB1 | c.184+315C>G (n.184+315C>G) n.1183C>G n.272+315C>G c.322+315C>G (n.322+315C>G) n.331+315C>G c.250+315C>G (n.250+315C>G) n.1083+315C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614998C>A | CA2616284757 | PHLDB1 | c.184+316C>A (n.184+316C>A) n.1184C>A n.272+316C>A c.322+316C>A (n.322+316C>A) n.331+316C>A c.250+316C>A (n.250+316C>A) n.1083+316C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615000G>A | CA2616284758 | PHLDB1 | c.184+318G>A (n.184+318G>A) n.1186G>A n.272+318G>A c.322+318G>A (n.322+318G>A) n.331+318G>A c.250+318G>A (n.250+318G>A) n.1083+318G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615001C>A | CA2793819210 | PHLDB1 | c.184+319C>A (n.184+319C>A) n.1187C>A n.272+319C>A c.322+319C>A (n.322+319C>A) n.331+319C>A c.250+319C>A (n.250+319C>A) n.1083+319C>A | |
11 | g.118615001C= | CA2003575501 | PHLDB1 | c.184+319C= (n.184+319C=) n.1187C= n.272+319C= c.322+319C= (n.322+319C=) n.331+319C= c.250+319C= (n.250+319C=) n.1083+319C= | |
11 | g.118615001C>G | CA229557622 | PHLDB1 | c.184+319C>G (n.184+319C>G) n.1187C>G n.272+319C>G c.322+319C>G (n.322+319C>G) n.331+319C>G c.250+319C>G (n.250+319C>G) n.1083+319C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615001C>T | CA2616284759 | PHLDB1 | c.184+319C>T (n.184+319C>T) n.1187C>T n.272+319C>T c.322+319C>T (n.322+319C>T) n.331+319C>T c.250+319C>T (n.250+319C>T) n.1083+319C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615003T>C | CA2616284760 | PHLDB1 | c.184+321T>C (n.184+321T>C) n.1189T>C n.272+321T>C c.322+321T>C (n.322+321T>C) n.331+321T>C c.250+321T>C (n.250+321T>C) n.1083+321T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615004G>T | CA2616284761 | PHLDB1 | c.184+322G>T (n.184+322G>T) n.1190G>T n.272+322G>T c.322+322G>T (n.322+322G>T) n.331+322G>T c.250+322G>T (n.250+322G>T) n.1083+322G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615005del | CA2616284762 | PHLDB1 | c.184+323del (n.184+323del) n.1191del n.272+323del c.322+323del (n.322+323del) n.331+323del c.250+323del (n.250+323del) n.1083+323del | gnomAD v4 |
11 | g.118615005G>A | CA2003575504 | PHLDB1 | c.184+323G>A (n.184+323G>A) n.1191G>A n.272+323G>A c.322+323G>A (n.322+323G>A) n.331+323G>A c.250+323G>A (n.250+323G>A) n.1083+323G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615005G= | CA2003575506 | PHLDB1 | c.184+323G= (n.184+323G=) n.1191G= n.272+323G= c.322+323G= (n.322+323G=) n.331+323G= c.250+323G= (n.250+323G=) n.1083+323G= | |
11 | g.118615005G>T | CA2003575503 | PHLDB1 | c.184+323G>T (n.184+323G>T) n.1191G>T n.272+323G>T c.322+323G>T (n.322+323G>T) n.331+323G>T c.250+323G>T (n.250+323G>T) n.1083+323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615006C>T | CA2616284763 | PHLDB1 | c.184+324C>T (n.184+324C>T) n.1192C>T n.272+324C>T c.322+324C>T (n.322+324C>T) n.331+324C>T c.250+324C>T (n.250+324C>T) n.1083+324C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615007C>A | CA2616284764 | PHLDB1 | c.184+325C>A (n.184+325C>A) n.1193C>A n.272+325C>A c.322+325C>A (n.322+325C>A) n.331+325C>A c.250+325C>A (n.250+325C>A) n.1083+325C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615007C= | CA2003575509 | PHLDB1 | c.184+325C= (n.184+325C=) n.1193C= n.272+325C= c.322+325C= (n.322+325C=) n.331+325C= c.250+325C= (n.250+325C=) n.1083+325C= | |
11 | g.118615007C>T | CA672357499 | PHLDB1 | c.184+325C>T (n.184+325C>T) n.1193C>T n.272+325C>T c.322+325C>T (n.322+325C>T) n.331+325C>T c.250+325C>T (n.250+325C>T) n.1083+325C>T | dbSNP |
11 | g.118615009A= | CA2003575511 | PHLDB1 | c.184+327A= (n.184+327A=) n.1195A= n.272+327A= c.322+327A= (n.322+327A=) n.331+327A= c.250+327A= (n.250+327A=) n.1083+327A= | |
11 | g.118615009A>G | CA672357504 | PHLDB1 | c.184+327A>G (n.184+327A>G) n.1195A>G n.272+327A>G c.322+327A>G (n.322+327A>G) n.331+327A>G c.250+327A>G (n.250+327A>G) n.1083+327A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615010T>A | CA2616284766 | PHLDB1 | c.184+328T>A (n.184+328T>A) n.1196T>A n.272+328T>A c.322+328T>A (n.322+328T>A) n.331+328T>A c.250+328T>A (n.250+328T>A) n.1083+328T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615010T>C | CA2003575514 | PHLDB1 | c.184+328T>C (n.184+328T>C) n.1196T>C n.272+328T>C c.322+328T>C (n.322+328T>C) n.331+328T>C c.250+328T>C (n.250+328T>C) n.1083+328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615010T= | CA2003575513 | PHLDB1 | c.184+328T= (n.184+328T=) n.1196T= n.272+328T= c.322+328T= (n.322+328T=) n.331+328T= c.250+328T= (n.250+328T=) n.1083+328T= | |
11 | g.118615010_118615025del | CA2616284765 | PHLDB1 | c.184+328_184+343del (n.184+328_184+343del) n.1196_1211del n.272+328_272+343del c.322+328_322+343del (n.322+328_322+343del) n.331+328_331+343del c.250+328_250+343del (n.250+328_250+343del) n.1083+328_1083+343del | gnomAD v4 |
11 | g.118615011A>C | CA2616284767 | PHLDB1 | c.184+329A>C (n.184+329A>C) n.1197A>C n.272+329A>C c.322+329A>C (n.322+329A>C) n.331+329A>C c.250+329A>C (n.250+329A>C) n.1083+329A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615011A>G | CA2616284768 | PHLDB1 | c.184+329A>G (n.184+329A>G) n.1197A>G n.272+329A>G c.322+329A>G (n.322+329A>G) n.331+329A>G c.250+329A>G (n.250+329A>G) n.1083+329A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615012T>C | CA2616284769 | PHLDB1 | c.184+330T>C (n.184+330T>C) n.1198T>C n.272+330T>C c.322+330T>C (n.322+330T>C) n.331+330T>C c.250+330T>C (n.250+330T>C) n.1083+330T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615012T>G | CA2793819211 | PHLDB1 | c.184+330T>G (n.184+330T>G) n.1198T>G n.272+330T>G c.322+330T>G (n.322+330T>G) n.331+330T>G c.250+330T>G (n.250+330T>G) n.1083+330T>G | |
11 | g.118615013G>A | CA2616284770 | PHLDB1 | c.184+331G>A (n.184+331G>A) n.1199G>A n.272+331G>A c.322+331G>A (n.322+331G>A) n.331+331G>A c.250+331G>A (n.250+331G>A) n.1083+331G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615016G>A | CA2616284771 | PHLDB1 | c.184+334G>A (n.184+334G>A) n.1202G>A n.272+334G>A c.322+334G>A (n.322+334G>A) n.331+334G>A c.250+334G>A (n.250+334G>A) n.1083+334G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615019A= | CA2003575518 | PHLDB1 | c.184+337A= (n.184+337A=) n.1205A= n.272+337A= c.322+337A= (n.322+337A=) n.331+337A= c.250+337A= (n.250+337A=) n.1083+337A= | |
11 | g.118615019A>C | CA229557625 | PHLDB1 | c.184+337A>C (n.184+337A>C) n.1205A>C n.272+337A>C c.322+337A>C (n.322+337A>C) n.331+337A>C c.250+337A>C (n.250+337A>C) n.1083+337A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615020C>A | CA229557628 | PHLDB1 | c.184+338C>A (n.184+338C>A) n.1206C>A n.272+338C>A c.322+338C>A (n.322+338C>A) n.331+338C>A c.250+338C>A (n.250+338C>A) n.1083+338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615020C= | CA2003575524 | PHLDB1 | c.184+338C= (n.184+338C=) n.1206C= n.272+338C= c.322+338C= (n.322+338C=) n.331+338C= c.250+338C= (n.250+338C=) n.1083+338C= | |
11 | g.118615021C>A | CA2616284773 | PHLDB1 | c.184+339C>A (n.184+339C>A) n.1207C>A n.272+339C>A c.322+339C>A (n.322+339C>A) n.331+339C>A c.250+339C>A (n.250+339C>A) n.1083+339C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615021C>T | CA2616284772 | PHLDB1 | c.184+339C>T (n.184+339C>T) n.1207C>T n.272+339C>T c.322+339C>T (n.322+339C>T) n.331+339C>T c.250+339C>T (n.250+339C>T) n.1083+339C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615022C>G | CA2555230369 | PHLDB1 | c.184+340C>G (n.184+340C>G) n.1208C>G n.272+340C>G c.322+340C>G (n.322+340C>G) n.331+340C>G c.250+340C>G (n.250+340C>G) n.1083+340C>G | |
11 | g.118615023C>A | CA672357508 | PHLDB1 | c.184+341C>A (n.184+341C>A) n.1209C>A n.272+341C>A c.322+341C>A (n.322+341C>A) n.331+341C>A c.250+341C>A (n.250+341C>A) n.1083+341C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615023C= | CA2003575535 | PHLDB1 | c.184+341C= (n.184+341C=) n.1209C= n.272+341C= c.322+341C= (n.322+341C=) n.331+341C= c.250+341C= (n.250+341C=) n.1083+341C= | |
11 | g.118615023C>T | CA672357507 | PHLDB1 | c.184+341C>T (n.184+341C>T) n.1209C>T n.272+341C>T c.322+341C>T (n.322+341C>T) n.331+341C>T c.250+341C>T (n.250+341C>T) n.1083+341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615024A>G | CA2616284774 | PHLDB1 | c.184+342A>G (n.184+342A>G) n.1210A>G n.272+342A>G c.322+342A>G (n.322+342A>G) n.331+342A>G c.250+342A>G (n.250+342A>G) n.1083+342A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615026C>A | CA2616284775 | PHLDB1 | c.184+344C>A (n.184+344C>A) n.1212C>A n.272+344C>A c.322+344C>A (n.322+344C>A) n.331+344C>A c.250+344C>A (n.250+344C>A) n.1083+344C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615026_118615027delinsCT | CA2003575538 | PHLDB1 | c.184+344_184+345delinsCT (n.184+344_184+345delinsCT) n.1212_1213delinsCT n.272+344_272+345delinsCT c.322+344_322+345delinsCT (n.322+344_322+345delinsCT) n.331+344_331+345delinsCT c.250+344_250+345delinsCT (n.250+344_250+345delinsCT) n.1083+344_1083+345delinsCT | |
11 | g.118615027del | CA2003575540 | PHLDB1 | c.184+345del (n.184+345del) n.1213del n.272+345del c.322+345del (n.322+345del) n.331+345del c.250+345del (n.250+345del) n.1083+345del | dbSNP |
11 | g.118615027T>A | CA2616284776 | PHLDB1 | c.184+345T>A (n.184+345T>A) n.1213T>A n.272+345T>A c.322+345T>A (n.322+345T>A) n.331+345T>A c.250+345T>A (n.250+345T>A) n.1083+345T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615027T>C | CA2616284777 | PHLDB1 | c.184+345T>C (n.184+345T>C) n.1213T>C n.272+345T>C c.322+345T>C (n.322+345T>C) n.331+345T>C c.250+345T>C (n.250+345T>C) n.1083+345T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615028C>A | CA2616284778 | PHLDB1 | c.184+346C>A (n.184+346C>A) n.1214C>A n.272+346C>A c.322+346C>A (n.322+346C>A) n.331+346C>A c.250+346C>A (n.250+346C>A) n.1083+346C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615028C>T | CA2616284779 | PHLDB1 | c.184+346C>T (n.184+346C>T) n.1214C>T n.272+346C>T c.322+346C>T (n.322+346C>T) n.331+346C>T c.250+346C>T (n.250+346C>T) n.1083+346C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615029C>A | CA2616284780 | PHLDB1 | c.184+347C>A (n.184+347C>A) n.1215C>A n.272+347C>A c.322+347C>A (n.322+347C>A) n.331+347C>A c.250+347C>A (n.250+347C>A) n.1083+347C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615029C= | CA2003575542 | PHLDB1 | c.184+347C= (n.184+347C=) n.1215C= n.272+347C= c.322+347C= (n.322+347C=) n.331+347C= c.250+347C= (n.250+347C=) n.1083+347C= | |
11 | g.118615029C>T | CA2003575544 | PHLDB1 | c.184+347C>T (n.184+347C>T) n.1215C>T n.272+347C>T c.322+347C>T (n.322+347C>T) n.331+347C>T c.250+347C>T (n.250+347C>T) n.1083+347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615030A= | CA2003575548 | PHLDB1 | c.184+348A= (n.184+348A=) n.1216A= n.272+348A= c.322+348A= (n.322+348A=) n.331+348A= c.250+348A= (n.250+348A=) n.1083+348A= | |
11 | g.118615030A>G | CA2003575550 | PHLDB1 | c.184+348A>G (n.184+348A>G) n.1216A>G n.272+348A>G c.322+348A>G (n.322+348A>G) n.331+348A>G c.250+348A>G (n.250+348A>G) n.1083+348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615032T>C | CA2616284781 | PHLDB1 | c.184+350T>C (n.184+350T>C) n.1218T>C n.272+350T>C c.322+350T>C (n.322+350T>C) n.331+350T>C c.250+350T>C (n.250+350T>C) n.1083+350T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615033A>G | CA2616284782 | PHLDB1 | c.184+351A>G (n.184+351A>G) n.1219A>G n.272+351A>G c.322+351A>G (n.322+351A>G) n.331+351A>G c.250+351A>G (n.250+351A>G) n.1083+351A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615034C>A | CA2616284783 | PHLDB1 | c.184+352C>A (n.184+352C>A) n.1220C>A n.272+352C>A c.322+352C>A (n.322+352C>A) n.331+352C>A c.250+352C>A (n.250+352C>A) n.1083+352C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615034C= | CA2003575552 | PHLDB1 | c.184+352C= (n.184+352C=) n.1220C= n.272+352C= c.322+352C= (n.322+352C=) n.331+352C= c.250+352C= (n.250+352C=) n.1083+352C= | |
11 | g.118615034C>T | CA2003575554 | PHLDB1 | c.184+352C>T (n.184+352C>T) n.1220C>T n.272+352C>T c.322+352C>T (n.322+352C>T) n.331+352C>T c.250+352C>T (n.250+352C>T) n.1083+352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615035A>G | CA2616284784 | PHLDB1 | c.184+353A>G (n.184+353A>G) n.1221A>G n.272+353A>G c.322+353A>G (n.322+353A>G) n.331+353A>G c.250+353A>G (n.250+353A>G) n.1083+353A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615036A= | CA2003575557 | PHLDB1 | c.184+354A= (n.184+354A=) n.1222A= n.272+354A= c.322+354A= (n.322+354A=) n.331+354A= c.250+354A= (n.250+354A=) n.1083+354A= | |
11 | g.118615036A>C | CA2616284785 | PHLDB1 | c.184+354A>C (n.184+354A>C) n.1222A>C n.272+354A>C c.322+354A>C (n.322+354A>C) n.331+354A>C c.250+354A>C (n.250+354A>C) n.1083+354A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615036A>G | CA2003575559 | PHLDB1 | c.184+354A>G (n.184+354A>G) n.1222A>G n.272+354A>G c.322+354A>G (n.322+354A>G) n.331+354A>G c.250+354A>G (n.250+354A>G) n.1083+354A>G | dbSNP |
11 | g.118615036A>T | CA2616284786 | PHLDB1 | c.184+354A>T (n.184+354A>T) n.1222A>T n.272+354A>T c.322+354A>T (n.322+354A>T) n.331+354A>T c.250+354A>T (n.250+354A>T) n.1083+354A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615037A= | CA2003575562 | PHLDB1 | c.184+355A= (n.184+355A=) n.1223A= n.272+355A= c.322+355A= (n.322+355A=) n.331+355A= c.250+355A= (n.250+355A=) n.1083+355A= | |
11 | g.118615037A>C | CA2616284787 | PHLDB1 | c.184+355A>C (n.184+355A>C) n.1223A>C n.272+355A>C c.322+355A>C (n.322+355A>C) n.331+355A>C c.250+355A>C (n.250+355A>C) n.1083+355A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615037A>G | CA2616284788 | PHLDB1 | c.184+355A>G (n.184+355A>G) n.1223A>G n.272+355A>G c.322+355A>G (n.322+355A>G) n.331+355A>G c.250+355A>G (n.250+355A>G) n.1083+355A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615037A>T | CA672357511 | PHLDB1 | c.184+355A>T (n.184+355A>T) n.1223A>T n.272+355A>T c.322+355A>T (n.322+355A>T) n.331+355A>T c.250+355A>T (n.250+355A>T) n.1083+355A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615038T>A | CA2616284789 | PHLDB1 | c.184+356T>A (n.184+356T>A) n.1224T>A n.272+356T>A c.322+356T>A (n.322+356T>A) n.331+356T>A c.250+356T>A (n.250+356T>A) n.1083+356T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615038T>C | CA2616284790 | PHLDB1 | c.184+356T>C (n.184+356T>C) n.1224T>C n.272+356T>C c.322+356T>C (n.322+356T>C) n.331+356T>C c.250+356T>C (n.250+356T>C) n.1083+356T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615038T>G | CA2616284791 | PHLDB1 | c.184+356T>G (n.184+356T>G) n.1224T>G n.272+356T>G c.322+356T>G (n.322+356T>G) n.331+356T>G c.250+356T>G (n.250+356T>G) n.1083+356T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615039A>C | CA2616284792 | PHLDB1 | c.184+357A>C (n.184+357A>C) n.1225A>C n.272+357A>C c.322+357A>C (n.322+357A>C) n.331+357A>C c.250+357A>C (n.250+357A>C) n.1083+357A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615039A>G | CA2616284793 | PHLDB1 | c.184+357A>G (n.184+357A>G) n.1225A>G n.272+357A>G c.322+357A>G (n.322+357A>G) n.331+357A>G c.250+357A>G (n.250+357A>G) n.1083+357A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615040C>A | CA2616284794 | PHLDB1 | c.184+358C>A (n.184+358C>A) n.1226C>A n.272+358C>A c.322+358C>A (n.322+358C>A) n.331+358C>A c.250+358C>A (n.250+358C>A) n.1083+358C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615040C= | CA2003575569 | PHLDB1 | c.184+358C= (n.184+358C=) n.1226C= n.272+358C= c.322+358C= (n.322+358C=) n.331+358C= c.250+358C= (n.250+358C=) n.1083+358C= | |
11 | g.118615040C>T | CA672357512 | PHLDB1 | c.184+358C>T (n.184+358C>T) n.1226C>T n.272+358C>T c.322+358C>T (n.322+358C>T) n.331+358C>T c.250+358C>T (n.250+358C>T) n.1083+358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615041A>C | CA2616284797 | PHLDB1 | c.184+359A>C (n.184+359A>C) n.1227A>C n.272+359A>C c.322+359A>C (n.322+359A>C) n.331+359A>C c.250+359A>C (n.250+359A>C) n.1083+359A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615041A>G | CA2616284795 | PHLDB1 | c.184+359A>G (n.184+359A>G) n.1227A>G n.272+359A>G c.322+359A>G (n.322+359A>G) n.331+359A>G c.250+359A>G (n.250+359A>G) n.1083+359A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615045del | CA2616284796 | PHLDB1 | c.184+363del (n.184+363del) n.1231del n.272+363del c.322+363del (n.322+363del) n.331+363del c.250+363del (n.250+363del) n.1083+363del | gnomAD v4 |
11 | g.118615042A>C | CA2616284798 | PHLDB1 | c.184+360A>C (n.184+360A>C) n.1228A>C n.272+360A>C c.322+360A>C (n.322+360A>C) n.331+360A>C c.250+360A>C (n.250+360A>C) n.1083+360A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615042A>G | CA2616284799 | PHLDB1 | c.184+360A>G (n.184+360A>G) n.1228A>G n.272+360A>G c.322+360A>G (n.322+360A>G) n.331+360A>G c.250+360A>G (n.250+360A>G) n.1083+360A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615043A>C | CA2616284800 | PHLDB1 | c.184+361A>C (n.184+361A>C) n.1229A>C n.272+361A>C c.322+361A>C (n.322+361A>C) n.331+361A>C c.250+361A>C (n.250+361A>C) n.1083+361A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615043A>G | CA2616284801 | PHLDB1 | c.184+361A>G (n.184+361A>G) n.1229A>G n.272+361A>G c.322+361A>G (n.322+361A>G) n.331+361A>G c.250+361A>G (n.250+361A>G) n.1083+361A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615044A>C | CA2616284802 | PHLDB1 | c.184+362A>C (n.184+362A>C) n.1230A>C n.272+362A>C c.322+362A>C (n.322+362A>C) n.331+362A>C c.250+362A>C (n.250+362A>C) n.1083+362A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615045A>C | CA2616284803 | PHLDB1 | c.184+363A>C (n.184+363A>C) n.1231A>C n.272+363A>C c.322+363A>C (n.322+363A>C) n.331+363A>C c.250+363A>C (n.250+363A>C) n.1083+363A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615045A>T | CA2616284804 | PHLDB1 | c.184+363A>T (n.184+363A>T) n.1231A>T n.272+363A>T c.322+363A>T (n.322+363A>T) n.331+363A>T c.250+363A>T (n.250+363A>T) n.1083+363A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615046T>A | CA2616284805 | PHLDB1 | c.184+364T>A (n.184+364T>A) n.1232T>A n.272+364T>A c.322+364T>A (n.322+364T>A) n.331+364T>A c.250+364T>A (n.250+364T>A) n.1083+364T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615047T>G | CA2616284806 | PHLDB1 | c.184+365T>G (n.184+365T>G) n.1233T>G n.272+365T>G c.322+365T>G (n.322+365T>G) n.331+365T>G c.250+365T>G (n.250+365T>G) n.1083+365T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615047_118615048delinsTA | CA2003575572 | PHLDB1 | c.184+365_184+366delinsTA (n.184+365_184+366delinsTA) n.1233_1234delinsTA n.272+365_272+366delinsTA c.322+365_322+366delinsTA (n.322+365_322+366delinsTA) n.331+365_331+366delinsTA c.250+365_250+366delinsTA (n.250+365_250+366delinsTA) n.1083+365_1083+366delinsTA | |
11 | g.118615048del | CA2003575575 | PHLDB1 | c.184+366del (n.184+366del) n.1234del n.272+366del c.322+366del (n.322+366del) n.331+366del c.250+366del (n.250+366del) n.1083+366del | dbSNP |
11 | g.118615048A= | CA2003575577 | PHLDB1 | c.184+366A= (n.184+366A=) n.1234A= n.272+366A= c.322+366A= (n.322+366A=) n.331+366A= c.250+366A= (n.250+366A=) n.1083+366A= | |
11 | g.118615048A>G | CA2003575580 | PHLDB1 | c.184+366A>G (n.184+366A>G) n.1234A>G n.272+366A>G c.322+366A>G (n.322+366A>G) n.331+366A>G c.250+366A>G (n.250+366A>G) n.1083+366A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615049G>A | CA2616284807 | PHLDB1 | c.184+367G>A (n.184+367G>A) n.1235G>A n.272+367G>A c.322+367G>A (n.322+367G>A) n.331+367G>A c.250+367G>A (n.250+367G>A) n.1083+367G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615050C>A | CA2616284808 | PHLDB1 | c.184+368C>A (n.184+368C>A) n.1236C>A n.272+368C>A c.322+368C>A (n.322+368C>A) n.331+368C>A c.250+368C>A (n.250+368C>A) n.1083+368C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615050C>T | CA2616284809 | PHLDB1 | c.184+368C>T (n.184+368C>T) n.1236C>T n.272+368C>T c.322+368C>T (n.322+368C>T) n.331+368C>T c.250+368C>T (n.250+368C>T) n.1083+368C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615051C>A | CA2616284810 | PHLDB1 | c.184+369C>A (n.184+369C>A) n.1237C>A n.272+369C>A c.322+369C>A (n.322+369C>A) n.331+369C>A c.250+369C>A (n.250+369C>A) n.1083+369C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615052A= | CA2003575586 | PHLDB1 | c.184+370A= (n.184+370A=) n.1238A= n.272+370A= c.322+370A= (n.322+370A=) n.331+370A= c.250+370A= (n.250+370A=) n.1083+370A= | |
11 | g.118615052A>C | CA672357513 | PHLDB1 | c.184+370A>C (n.184+370A>C) n.1238A>C n.272+370A>C c.322+370A>C (n.322+370A>C) n.331+370A>C c.250+370A>C (n.250+370A>C) n.1083+370A>C | dbSNP |
11 | g.118615053G>A | CA2616284811 | PHLDB1 | c.184+371G>A (n.184+371G>A) n.1239G>A n.272+371G>A c.322+371G>A (n.322+371G>A) n.331+371G>A c.250+371G>A (n.250+371G>A) n.1083+371G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615053G>T | CA2616284812 | PHLDB1 | c.184+371G>T (n.184+371G>T) n.1239G>T n.272+371G>T c.322+371G>T (n.322+371G>T) n.331+371G>T c.250+371G>T (n.250+371G>T) n.1083+371G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615054G>A | CA2616284813 | PHLDB1 | c.184+372G>A (n.184+372G>A) n.1240G>A n.272+372G>A c.322+372G>A (n.322+372G>A) n.331+372G>A c.250+372G>A (n.250+372G>A) n.1083+372G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615054G>T | CA2616284814 | PHLDB1 | c.184+372G>T (n.184+372G>T) n.1240G>T n.272+372G>T c.322+372G>T (n.322+372G>T) n.331+372G>T c.250+372G>T (n.250+372G>T) n.1083+372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615055C= | CA2003575589 | PHLDB1 | c.184+373C= (n.184+373C=) n.1241C= n.272+373C= c.322+373C= (n.322+373C=) n.331+373C= c.250+373C= (n.250+373C=) n.1083+373C= | |
11 | g.118615055C>T | CA602146888 | PHLDB1 | c.184+373C>T (n.184+373C>T) n.1241C>T n.272+373C>T c.322+373C>T (n.322+373C>T) n.331+373C>T c.250+373C>T (n.250+373C>T) n.1083+373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615056G>A | CA2003575594 | PHLDB1 | c.184+374G>A (n.184+374G>A) n.1242G>A n.272+374G>A c.322+374G>A (n.322+374G>A) n.331+374G>A c.250+374G>A (n.250+374G>A) n.1083+374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615056G= | CA2003575592 | PHLDB1 | c.184+374G= (n.184+374G=) n.1242G= n.272+374G= c.322+374G= (n.322+374G=) n.331+374G= c.250+374G= (n.250+374G=) n.1083+374G= | |
11 | g.118615056G>T | CA2003575595 | PHLDB1 | c.184+374G>T (n.184+374G>T) n.1242G>T n.272+374G>T c.322+374G>T (n.322+374G>T) n.331+374G>T c.250+374G>T (n.250+374G>T) n.1083+374G>T | dbSNP |
11 | g.118615058G>T | CA2616284815 | PHLDB1 | c.184+376G>T (n.184+376G>T) n.1244G>T n.272+376G>T c.322+376G>T (n.322+376G>T) n.331+376G>T c.250+376G>T (n.250+376G>T) n.1083+376G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615060T>C | CA2616284816 | PHLDB1 | c.184+378T>C (n.184+378T>C) n.1246T>C n.272+378T>C c.322+378T>C (n.322+378T>C) n.331+378T>C c.250+378T>C (n.250+378T>C) n.1083+378T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615061G>A | CA2616284817 | PHLDB1 | c.184+379G>A (n.184+379G>A) n.1247G>A n.272+379G>A c.322+379G>A (n.322+379G>A) n.331+379G>A c.250+379G>A (n.250+379G>A) n.1083+379G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615061G>T | CA2616284818 | PHLDB1 | c.184+379G>T (n.184+379G>T) n.1247G>T n.272+379G>T c.322+379G>T (n.322+379G>T) n.331+379G>T c.250+379G>T (n.250+379G>T) n.1083+379G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615062G>A | CA2616284819 | PHLDB1 | c.184+380G>A (n.184+380G>A) n.1248G>A n.272+380G>A c.322+380G>A (n.322+380G>A) n.331+380G>A c.250+380G>A (n.250+380G>A) n.1083+380G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615062G>T | CA2616284820 | PHLDB1 | c.184+380G>T (n.184+380G>T) n.1248G>T n.272+380G>T c.322+380G>T (n.322+380G>T) n.331+380G>T c.250+380G>T (n.250+380G>T) n.1083+380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615063C>A | CA2616284821 | PHLDB1 | c.184+381C>A (n.184+381C>A) n.1249C>A n.272+381C>A c.322+381C>A (n.322+381C>A) n.331+381C>A c.250+381C>A (n.250+381C>A) n.1083+381C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615063C>T | CA2616284822 | PHLDB1 | c.184+381C>T (n.184+381C>T) n.1249C>T n.272+381C>T c.322+381C>T (n.322+381C>T) n.331+381C>T c.250+381C>T (n.250+381C>T) n.1083+381C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615064A>G | CA2616284823 | PHLDB1 | c.184+382A>G (n.184+382A>G) n.1250A>G n.272+382A>G c.322+382A>G (n.322+382A>G) n.331+382A>G c.250+382A>G (n.250+382A>G) n.1083+382A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615065C>A | CA2616284824 | PHLDB1 | c.184+383C>A (n.184+383C>A) n.1251C>A n.272+383C>A c.322+383C>A (n.322+383C>A) n.331+383C>A c.250+383C>A (n.250+383C>A) n.1083+383C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615065C= | CA2003575602 | PHLDB1 | c.184+383C= (n.184+383C=) n.1251C= n.272+383C= c.322+383C= (n.322+383C=) n.331+383C= c.250+383C= (n.250+383C=) n.1083+383C= | |
11 | g.118615065C>T | CA229557630 | PHLDB1 | c.184+383C>T (n.184+383C>T) n.1251C>T n.272+383C>T c.322+383C>T (n.322+383C>T) n.331+383C>T c.250+383C>T (n.250+383C>T) n.1083+383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615066G>A | CA942735609 | PHLDB1 | c.184+384G>A (n.184+384G>A) n.1252G>A n.272+384G>A c.322+384G>A (n.322+384G>A) n.331+384G>A c.250+384G>A (n.250+384G>A) n.1083+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615066G>C | CA2616284826 | PHLDB1 | c.184+384G>C (n.184+384G>C) n.1252G>C n.272+384G>C c.322+384G>C (n.322+384G>C) n.331+384G>C c.250+384G>C (n.250+384G>C) n.1083+384G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615066G= | CA2003575604 | PHLDB1 | c.184+384G= (n.184+384G=) n.1252G= n.272+384G= c.322+384G= (n.322+384G=) n.331+384G= c.250+384G= (n.250+384G=) n.1083+384G= | |
11 | g.118615066G>T | CA2616284825 | PHLDB1 | c.184+384G>T (n.184+384G>T) n.1252G>T n.272+384G>T c.322+384G>T (n.322+384G>T) n.331+384G>T c.250+384G>T (n.250+384G>T) n.1083+384G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615067G>A | CA2603246369 | PHLDB1 | c.184+385G>A (n.184+385G>A) n.1253G>A n.272+385G>A c.322+385G>A (n.322+385G>A) n.331+385G>A c.250+385G>A (n.250+385G>A) n.1083+385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615067G>T | CA2616284827 | PHLDB1 | c.184+385G>T (n.184+385G>T) n.1253G>T n.272+385G>T c.322+385G>T (n.322+385G>T) n.331+385G>T c.250+385G>T (n.250+385G>T) n.1083+385G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615068G>A | CA2003575608 | PHLDB1 | c.184+386G>A (n.184+386G>A) n.1254G>A n.272+386G>A c.322+386G>A (n.322+386G>A) n.331+386G>A c.250+386G>A (n.250+386G>A) n.1083+386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615068G= | CA2003575607 | PHLDB1 | c.184+386G= (n.184+386G=) n.1254G= n.272+386G= c.322+386G= (n.322+386G=) n.331+386G= c.250+386G= (n.250+386G=) n.1083+386G= | |
11 | g.118615068G>T | CA2616284828 | PHLDB1 | c.184+386G>T (n.184+386G>T) n.1254G>T n.272+386G>T c.322+386G>T (n.322+386G>T) n.331+386G>T c.250+386G>T (n.250+386G>T) n.1083+386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615069C>A | CA2616284829 | PHLDB1 | c.184+387C>A (n.184+387C>A) n.1255C>A n.272+387C>A c.322+387C>A (n.322+387C>A) n.331+387C>A c.250+387C>A (n.250+387C>A) n.1083+387C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615069C>T | CA2616284830 | PHLDB1 | c.184+387C>T (n.184+387C>T) n.1255C>T n.272+387C>T c.322+387C>T (n.322+387C>T) n.331+387C>T c.250+387C>T (n.250+387C>T) n.1083+387C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615070C>A | CA2616284831 | PHLDB1 | c.184+388C>A (n.184+388C>A) n.1256C>A n.272+388C>A c.322+388C>A (n.322+388C>A) n.331+388C>A c.250+388C>A (n.250+388C>A) n.1083+388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615070C= | CA2003575610 | PHLDB1 | c.184+388C= (n.184+388C=) n.1256C= n.272+388C= c.322+388C= (n.322+388C=) n.331+388C= c.250+388C= (n.250+388C=) n.1083+388C= | |
11 | g.118615070C>G | CA672357514 | PHLDB1 | c.184+388C>G (n.184+388C>G) n.1256C>G n.272+388C>G c.322+388C>G (n.322+388C>G) n.331+388C>G c.250+388C>G (n.250+388C>G) n.1083+388C>G | dbSNP |
11 | g.118615070C>T | CA2616284832 | PHLDB1 | c.184+388C>T (n.184+388C>T) n.1256C>T n.272+388C>T c.322+388C>T (n.322+388C>T) n.331+388C>T c.250+388C>T (n.250+388C>T) n.1083+388C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615071T>A | CA2616284833 | PHLDB1 | c.184+389T>A (n.184+389T>A) n.1257T>A n.272+389T>A c.322+389T>A (n.322+389T>A) n.331+389T>A c.250+389T>A (n.250+389T>A) n.1083+389T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615071T>C | CA672357515 | PHLDB1 | c.184+389T>C (n.184+389T>C) n.1257T>C n.272+389T>C c.322+389T>C (n.322+389T>C) n.331+389T>C c.250+389T>C (n.250+389T>C) n.1083+389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615071T= | CA2003575613 | PHLDB1 | c.184+389T= (n.184+389T=) n.1257T= n.272+389T= c.322+389T= (n.322+389T=) n.331+389T= c.250+389T= (n.250+389T=) n.1083+389T= | |
11 | g.118615072G>A | CA2616284834 | PHLDB1 | c.184+390G>A (n.184+390G>A) n.1258G>A n.272+390G>A c.322+390G>A (n.322+390G>A) n.331+390G>A c.250+390G>A (n.250+390G>A) n.1083+390G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615072G>T | CA2616284835 | PHLDB1 | c.184+390G>T (n.184+390G>T) n.1258G>T n.272+390G>T c.322+390G>T (n.322+390G>T) n.331+390G>T c.250+390G>T (n.250+390G>T) n.1083+390G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615073T>C | CA2003575619 | PHLDB1 | c.184+391T>C (n.184+391T>C) n.1259T>C n.272+391T>C c.322+391T>C (n.322+391T>C) n.331+391T>C c.250+391T>C (n.250+391T>C) n.1083+391T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615073T= | CA2003575616 | PHLDB1 | c.184+391T= (n.184+391T=) n.1259T= n.272+391T= c.322+391T= (n.322+391T=) n.331+391T= c.250+391T= (n.250+391T=) n.1083+391T= | |
11 | g.118615074A>G | CA2616284836 | PHLDB1 | c.184+392A>G (n.184+392A>G) n.1260A>G n.272+392A>G c.322+392A>G (n.322+392A>G) n.331+392A>G c.250+392A>G (n.250+392A>G) n.1083+392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615075G>A | CA2616284837 | PHLDB1 | c.184+393G>A (n.184+393G>A) n.1261G>A n.272+393G>A c.322+393G>A (n.322+393G>A) n.331+393G>A c.250+393G>A (n.250+393G>A) n.1083+393G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615076T>C | CA2616284838 | PHLDB1 | c.184+394T>C (n.184+394T>C) n.1262T>C n.272+394T>C c.322+394T>C (n.322+394T>C) n.331+394T>C c.250+394T>C (n.250+394T>C) n.1083+394T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615077C>A | CA2616284839 | PHLDB1 | c.184+395C>A (n.184+395C>A) n.1263C>A n.272+395C>A c.322+395C>A (n.322+395C>A) n.331+395C>A c.250+395C>A (n.250+395C>A) n.1083+395C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615078C>A | CA2616284840 | PHLDB1 | c.184+396C>A (n.184+396C>A) n.1264C>A n.272+396C>A c.322+396C>A (n.322+396C>A) n.331+396C>A c.250+396C>A (n.250+396C>A) n.1083+396C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615078C>T | CA2616284841 | PHLDB1 | c.184+396C>T (n.184+396C>T) n.1264C>T n.272+396C>T c.322+396C>T (n.322+396C>T) n.331+396C>T c.250+396C>T (n.250+396C>T) n.1083+396C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615079C>A | CA2616284842 | PHLDB1 | c.184+397C>A (n.184+397C>A) n.1265C>A n.272+397C>A c.322+397C>A (n.322+397C>A) n.331+397C>A c.250+397C>A (n.250+397C>A) n.1083+397C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615079C>T | CA2616284843 | PHLDB1 | c.184+397C>T (n.184+397C>T) n.1265C>T n.272+397C>T c.322+397C>T (n.322+397C>T) n.331+397C>T c.250+397C>T (n.250+397C>T) n.1083+397C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615080A>G | CA2616284844 | PHLDB1 | c.184+398A>G (n.184+398A>G) n.1266A>G n.272+398A>G c.322+398A>G (n.322+398A>G) n.331+398A>G c.250+398A>G (n.250+398A>G) n.1083+398A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615082C>A | CA2616284845 | PHLDB1 | c.184+400C>A (n.184+400C>A) n.1268C>A n.272+400C>A c.322+400C>A (n.322+400C>A) n.331+400C>A c.250+400C>A (n.250+400C>A) n.1083+400C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615082C= | CA2003575622 | PHLDB1 | c.184+400C= (n.184+400C=) n.1268C= n.272+400C= c.322+400C= (n.322+400C=) n.331+400C= c.250+400C= (n.250+400C=) n.1083+400C= | |
11 | g.118615082C>G | CA942735613 | PHLDB1 | c.184+400C>G (n.184+400C>G) n.1268C>G n.272+400C>G c.322+400C>G (n.322+400C>G) n.331+400C>G c.250+400C>G (n.250+400C>G) n.1083+400C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615082C>T | CA942735616 | PHLDB1 | c.184+400C>T (n.184+400C>T) n.1268C>T n.272+400C>T c.322+400C>T (n.322+400C>T) n.331+400C>T c.250+400C>T (n.250+400C>T) n.1083+400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615084A= | CA2003575627 | PHLDB1 | c.184+402A= (n.184+402A=) n.1270A= n.272+402A= c.322+402A= (n.322+402A=) n.331+402A= c.250+402A= (n.250+402A=) n.1083+402A= | |
11 | g.118615084A>C | CA672357520 | PHLDB1 | c.184+402A>C (n.184+402A>C) n.1270A>C n.272+402A>C c.322+402A>C (n.322+402A>C) n.331+402A>C c.250+402A>C (n.250+402A>C) n.1083+402A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615085C>T | CA2616284846 | PHLDB1 | c.184+403C>T (n.184+403C>T) n.1271C>T n.272+403C>T c.322+403C>T (n.322+403C>T) n.331+403C>T c.250+403C>T (n.250+403C>T) n.1083+403C>T | gnomAD v4 |