Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118614941delCA2616284703PHLDB1c.184+259del (n.184+259del)
n.1127del
n.272+259del
c.322+259del (n.322+259del)
n.331+259del
c.250+259del (n.250+259del)
n.1083+259del
 gnomAD v4
11g.118614941T>ACA2003575438PHLDB1c.184+259T>A (n.184+259T>A)
n.1127T>A
n.272+259T>A
c.322+259T>A (n.322+259T>A)
n.331+259T>A
c.250+259T>A (n.250+259T>A)
n.1083+259T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614941T=CA2003575437PHLDB1c.184+259T= (n.184+259T=)
n.1127T=
n.272+259T=
c.322+259T= (n.322+259T=)
n.331+259T=
c.250+259T= (n.250+259T=)
n.1083+259T=
11g.118614942A=CA2003575440PHLDB1c.184+260A= (n.184+260A=)
n.1128A=
n.272+260A=
c.322+260A= (n.322+260A=)
n.331+260A=
c.250+260A= (n.250+260A=)
n.1083+260A=
11g.118614942A>GCA229557608PHLDB1c.184+260A>G (n.184+260A>G)
n.1128A>G
n.272+260A>G
c.322+260A>G (n.322+260A>G)
n.331+260A>G
c.250+260A>G (n.250+260A>G)
n.1083+260A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614943T>CCA2616284704PHLDB1c.184+261T>C (n.184+261T>C)
n.1129T>C
n.272+261T>C
c.322+261T>C (n.322+261T>C)
n.331+261T>C
c.250+261T>C (n.250+261T>C)
n.1083+261T>C
 gnomAD v4
11g.118614944C>ACA2616284705PHLDB1c.184+262C>A (n.184+262C>A)
n.1130C>A
n.272+262C>A
c.322+262C>A (n.322+262C>A)
n.331+262C>A
c.250+262C>A (n.250+262C>A)
n.1083+262C>A
 gnomAD v4
11g.118614944C>TCA2616284706PHLDB1c.184+262C>T (n.184+262C>T)
n.1130C>T
n.272+262C>T
c.322+262C>T (n.322+262C>T)
n.331+262C>T
c.250+262C>T (n.250+262C>T)
n.1083+262C>T
 gnomAD v4
11g.118614946delCA2603246362PHLDB1c.184+264del (n.184+264del)
n.1132del
n.272+264del
c.322+264del (n.322+264del)
n.331+264del
c.250+264del (n.250+264del)
n.1083+264del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614945C>ACA2616284707PHLDB1c.184+263C>A (n.184+263C>A)
n.1131C>A
n.272+263C>A
c.322+263C>A (n.322+263C>A)
n.331+263C>A
c.250+263C>A (n.250+263C>A)
n.1083+263C>A
 gnomAD v4
11g.118614945C>TCA2616284708PHLDB1c.184+263C>T (n.184+263C>T)
n.1131C>T
n.272+263C>T
c.322+263C>T (n.322+263C>T)
n.331+263C>T
c.250+263C>T (n.250+263C>T)
n.1083+263C>T
 gnomAD v4
11g.118614946C>ACA2616284709PHLDB1c.184+264C>A (n.184+264C>A)
n.1132C>A
n.272+264C>A
c.322+264C>A (n.322+264C>A)
n.331+264C>A
c.250+264C>A (n.250+264C>A)
n.1083+264C>A
 gnomAD v4
11g.118614946C=CA2003575442PHLDB1c.184+264C= (n.184+264C=)
n.1132C=
n.272+264C=
c.322+264C= (n.322+264C=)
n.331+264C=
c.250+264C= (n.250+264C=)
n.1083+264C=
11g.118614946C>TCA672357482PHLDB1c.184+264C>T (n.184+264C>T)
n.1132C>T
n.272+264C>T
c.322+264C>T (n.322+264C>T)
n.331+264C>T
c.250+264C>T (n.250+264C>T)
n.1083+264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614947A=CA2003575446PHLDB1c.184+265A= (n.184+265A=)
n.1133A=
n.272+265A=
c.322+265A= (n.322+265A=)
n.331+265A=
c.250+265A= (n.250+265A=)
n.1083+265A=
11g.118614947A>CCA672357484PHLDB1c.184+265A>C (n.184+265A>C)
n.1133A>C
n.272+265A>C
c.322+265A>C (n.322+265A>C)
n.331+265A>C
c.250+265A>C (n.250+265A>C)
n.1083+265A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614947A>GCA2616284710PHLDB1c.184+265A>G (n.184+265A>G)
n.1133A>G
n.272+265A>G
c.322+265A>G (n.322+265A>G)
n.331+265A>G
c.250+265A>G (n.250+265A>G)
n.1083+265A>G
 gnomAD v4
11g.118614948G>ACA2616284711PHLDB1c.184+266G>A (n.184+266G>A)
n.1134G>A
n.272+266G>A
c.322+266G>A (n.322+266G>A)
n.331+266G>A
c.250+266G>A (n.250+266G>A)
n.1083+266G>A
 gnomAD v4
11g.118614948G>CCA2793819207PHLDB1c.184+266G>C (n.184+266G>C)
n.1134G>C
n.272+266G>C
c.322+266G>C (n.322+266G>C)
n.331+266G>C
c.250+266G>C (n.250+266G>C)
n.1083+266G>C
11g.118614949delCA2603246363PHLDB1c.184+267del (n.184+267del)
n.1135del
n.272+267del
c.322+267del (n.322+267del)
n.331+267del
c.250+267del (n.250+267del)
n.1083+267del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614949C>ACA2616284712PHLDB1c.184+267C>A (n.184+267C>A)
n.1135C>A
n.272+267C>A
c.322+267C>A (n.322+267C>A)
n.331+267C>A
c.250+267C>A (n.250+267C>A)
n.1083+267C>A
 gnomAD v4
11g.118614949C>TCA2616284713PHLDB1c.184+267C>T (n.184+267C>T)
n.1135C>T
n.272+267C>T
c.322+267C>T (n.322+267C>T)
n.331+267C>T
c.250+267C>T (n.250+267C>T)
n.1083+267C>T
 gnomAD v4
11g.118614950A=CA2003575448PHLDB1c.184+268A= (n.184+268A=)
n.1136A=
n.272+268A=
c.322+268A= (n.322+268A=)
n.331+268A=
c.250+268A= (n.250+268A=)
n.1083+268A=
11g.118614950A>CCA2003575449PHLDB1c.184+268A>C (n.184+268A>C)
n.1136A>C
n.272+268A>C
c.322+268A>C (n.322+268A>C)
n.331+268A>C
c.250+268A>C (n.250+268A>C)
n.1083+268A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614952T>CCA2616284714PHLDB1c.184+270T>C (n.184+270T>C)
n.1138T>C
n.272+270T>C
c.322+270T>C (n.322+270T>C)
n.331+270T>C
c.250+270T>C (n.250+270T>C)
n.1083+270T>C
 gnomAD v4
11g.118614952T>GCA672357485PHLDB1c.184+270T>G (n.184+270T>G)
n.1138T>G
n.272+270T>G
c.322+270T>G (n.322+270T>G)
n.331+270T>G
c.250+270T>G (n.250+270T>G)
n.1083+270T>G
 dbSNP
11g.118614952T=CA2003575450PHLDB1c.184+270T= (n.184+270T=)
n.1138T=
n.272+270T=
c.322+270T= (n.322+270T=)
n.331+270T=
c.250+270T= (n.250+270T=)
n.1083+270T=
11g.118614953T>CCA2616284715PHLDB1c.184+271T>C (n.184+271T>C)
n.1139T>C
n.272+271T>C
c.322+271T>C (n.322+271T>C)
n.331+271T>C
c.250+271T>C (n.250+271T>C)
n.1083+271T>C
 gnomAD v4
11g.118614955G>TCA2616284716PHLDB1c.184+273G>T (n.184+273G>T)
n.1141G>T
n.272+273G>T
c.322+273G>T (n.322+273G>T)
n.331+273G>T
c.250+273G>T (n.250+273G>T)
n.1083+273G>T
 gnomAD v4
11g.118614956G>ACA2616284717PHLDB1c.184+274G>A (n.184+274G>A)
n.1142G>A
n.272+274G>A
c.322+274G>A (n.322+274G>A)
n.331+274G>A
c.250+274G>A (n.250+274G>A)
n.1083+274G>A
 gnomAD v4
11g.118614956G>TCA2616284718PHLDB1c.184+274G>T (n.184+274G>T)
n.1142G>T
n.272+274G>T
c.322+274G>T (n.322+274G>T)
n.331+274G>T
c.250+274G>T (n.250+274G>T)
n.1083+274G>T
 gnomAD v4
11g.118614957G>ACA2616284719PHLDB1c.184+275G>A (n.184+275G>A)
n.1143G>A
n.272+275G>A
c.322+275G>A (n.322+275G>A)
n.331+275G>A
c.250+275G>A (n.250+275G>A)
n.1083+275G>A
 gnomAD v4
11g.118614957G=CA2003575454PHLDB1c.184+275G= (n.184+275G=)
n.1143G=
n.272+275G=
c.322+275G= (n.322+275G=)
n.331+275G=
c.250+275G= (n.250+275G=)
n.1083+275G=
11g.118614957G>TCA2003575455PHLDB1c.184+275G>T (n.184+275G>T)
n.1143G>T
n.272+275G>T
c.322+275G>T (n.322+275G>T)
n.331+275G>T
c.250+275G>T (n.250+275G>T)
n.1083+275G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614958A>GCA2616284720PHLDB1c.184+276A>G (n.184+276A>G)
n.1144A>G
n.272+276A>G
c.322+276A>G (n.322+276A>G)
n.331+276A>G
c.250+276A>G (n.250+276A>G)
n.1083+276A>G
 gnomAD v4
11g.118614960delCA2616284721PHLDB1c.184+278del (n.184+278del)
n.1146del
n.272+278del
c.322+278del (n.322+278del)
n.331+278del
c.250+278del (n.250+278del)
n.1083+278del
 gnomAD v4
11g.118614960G>CCA2003575458PHLDB1c.184+278G>C (n.184+278G>C)
n.1146G>C
n.272+278G>C
c.322+278G>C (n.322+278G>C)
n.331+278G>C
c.250+278G>C (n.250+278G>C)
n.1083+278G>C
 dbSNP
11g.118614960G=CA2003575457PHLDB1c.184+278G= (n.184+278G=)
n.1146G=
n.272+278G=
c.322+278G= (n.322+278G=)
n.331+278G=
c.250+278G= (n.250+278G=)
n.1083+278G=
11g.118614961C>ACA2616284722PHLDB1c.184+279C>A (n.184+279C>A)
n.1147C>A
n.272+279C>A
c.322+279C>A (n.322+279C>A)
n.331+279C>A
c.250+279C>A (n.250+279C>A)
n.1083+279C>A
 gnomAD v4
11g.118614961C>TCA2616284723PHLDB1c.184+279C>T (n.184+279C>T)
n.1147C>T
n.272+279C>T
c.322+279C>T (n.322+279C>T)
n.331+279C>T
c.250+279C>T (n.250+279C>T)
n.1083+279C>T
 gnomAD v4
11g.118614962T>CCA2616284724PHLDB1c.184+280T>C (n.184+280T>C)
n.1148T>C
n.272+280T>C
c.322+280T>C (n.322+280T>C)
n.331+280T>C
c.250+280T>C (n.250+280T>C)
n.1083+280T>C
 gnomAD v4
11g.118614962T>GCA2003575460PHLDB1c.184+280T>G (n.184+280T>G)
n.1148T>G
n.272+280T>G
c.322+280T>G (n.322+280T>G)
n.331+280T>G
c.250+280T>G (n.250+280T>G)
n.1083+280T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614962T=CA2003575459PHLDB1c.184+280T= (n.184+280T=)
n.1148T=
n.272+280T=
c.322+280T= (n.322+280T=)
n.331+280T=
c.250+280T= (n.250+280T=)
n.1083+280T=
11g.118614963G>ACA229557610PHLDB1c.184+281G>A (n.184+281G>A)
n.1149G>A
n.272+281G>A
c.322+281G>A (n.322+281G>A)
n.331+281G>A
c.250+281G>A (n.250+281G>A)
n.1083+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614963G=CA2003575463PHLDB1c.184+281G= (n.184+281G=)
n.1149G=
n.272+281G=
c.322+281G= (n.322+281G=)
n.331+281G=
c.250+281G= (n.250+281G=)
n.1083+281G=
11g.118614963G>TCA2616284725PHLDB1c.184+281G>T (n.184+281G>T)
n.1149G>T
n.272+281G>T
c.322+281G>T (n.322+281G>T)
n.331+281G>T
c.250+281G>T (n.250+281G>T)
n.1083+281G>T
 gnomAD v4
11g.118614964A>GCA2616284726PHLDB1c.184+282A>G (n.184+282A>G)
n.1150A>G
n.272+282A>G
c.322+282A>G (n.322+282A>G)
n.331+282A>G
c.250+282A>G (n.250+282A>G)
n.1083+282A>G
 gnomAD v4
11g.118614964A>TCA2616284727PHLDB1c.184+282A>T (n.184+282A>T)
n.1150A>T
n.272+282A>T
c.322+282A>T (n.322+282A>T)
n.331+282A>T
c.250+282A>T (n.250+282A>T)
n.1083+282A>T
 gnomAD v4
11g.118614965G>ACA2616284728PHLDB1c.184+283G>A (n.184+283G>A)
n.1151G>A
n.272+283G>A
c.322+283G>A (n.322+283G>A)
n.331+283G>A
c.250+283G>A (n.250+283G>A)
n.1083+283G>A
 gnomAD v4
11g.118614966G>ACA2616284730PHLDB1c.184+284G>A (n.184+284G>A)
n.1152G>A
n.272+284G>A
c.322+284G>A (n.322+284G>A)
n.331+284G>A
c.250+284G>A (n.250+284G>A)
n.1083+284G>A
 gnomAD v4
11g.118614966G>TCA2616284729PHLDB1c.184+284G>T (n.184+284G>T)
n.1152G>T
n.272+284G>T
c.322+284G>T (n.322+284G>T)
n.331+284G>T
c.250+284G>T (n.250+284G>T)
n.1083+284G>T
 gnomAD v4
11g.118614967C>ACA2616284731PHLDB1c.184+285C>A (n.184+285C>A)
n.1153C>A
n.272+285C>A
c.322+285C>A (n.322+285C>A)
n.331+285C>A
c.250+285C>A (n.250+285C>A)
n.1083+285C>A
 gnomAD v4
11g.118614967C>TCA2616284732PHLDB1c.184+285C>T (n.184+285C>T)
n.1153C>T
n.272+285C>T
c.322+285C>T (n.322+285C>T)
n.331+285C>T
c.250+285C>T (n.250+285C>T)
n.1083+285C>T
 gnomAD v4
11g.118614968A>GCA2616284733PHLDB1c.184+286A>G (n.184+286A>G)
n.1154A>G
n.272+286A>G
c.322+286A>G (n.322+286A>G)
n.331+286A>G
c.250+286A>G (n.250+286A>G)
n.1083+286A>G
 gnomAD v4
11g.118614968A>TCA2616284734PHLDB1c.184+286A>T (n.184+286A>T)
n.1154A>T
n.272+286A>T
c.322+286A>T (n.322+286A>T)
n.331+286A>T
c.250+286A>T (n.250+286A>T)
n.1083+286A>T
 gnomAD v4
11g.118614969G>TCA2616284735PHLDB1c.184+287G>T (n.184+287G>T)
n.1155G>T
n.272+287G>T
c.322+287G>T (n.322+287G>T)
n.331+287G>T
c.250+287G>T (n.250+287G>T)
n.1083+287G>T
 gnomAD v4
11g.118614970delCA2793819208PHLDB1c.184+288del (n.184+288del)
n.1156del
n.272+288del
c.322+288del (n.322+288del)
n.331+288del
c.250+288del (n.250+288del)
n.1083+288del
11g.118614970G>ACA2616284736PHLDB1c.184+288G>A (n.184+288G>A)
n.1156G>A
n.272+288G>A
c.322+288G>A (n.322+288G>A)
n.331+288G>A
c.250+288G>A (n.250+288G>A)
n.1083+288G>A
 gnomAD v4
11g.118614970G>TCA2616284737PHLDB1c.184+288G>T (n.184+288G>T)
n.1156G>T
n.272+288G>T
c.322+288G>T (n.322+288G>T)
n.331+288G>T
c.250+288G>T (n.250+288G>T)
n.1083+288G>T
 gnomAD v4
11g.118614971C>ACA2616284738PHLDB1c.184+289C>A (n.184+289C>A)
n.1157C>A
n.272+289C>A
c.322+289C>A (n.322+289C>A)
n.331+289C>A
c.250+289C>A (n.250+289C>A)
n.1083+289C>A
 gnomAD v4
11g.118614971C=CA2003575465PHLDB1c.184+289C= (n.184+289C=)
n.1157C=
n.272+289C=
c.322+289C= (n.322+289C=)
n.331+289C=
c.250+289C= (n.250+289C=)
n.1083+289C=
11g.118614971C>TCA229557612PHLDB1c.184+289C>T (n.184+289C>T)
n.1157C>T
n.272+289C>T
c.322+289C>T (n.322+289C>T)
n.331+289C>T
c.250+289C>T (n.250+289C>T)
n.1083+289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614972G>ACA602146887PHLDB1c.184+290G>A (n.184+290G>A)
n.1158G>A
n.272+290G>A
c.322+290G>A (n.322+290G>A)
n.331+290G>A
c.250+290G>A (n.250+290G>A)
n.1083+290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614972G=CA2003575467PHLDB1c.184+290G= (n.184+290G=)
n.1158G=
n.272+290G=
c.322+290G= (n.322+290G=)
n.331+290G=
c.250+290G= (n.250+290G=)
n.1083+290G=
11g.118614972G>TCA2616284739PHLDB1c.184+290G>T (n.184+290G>T)
n.1158G>T
n.272+290G>T
c.322+290G>T (n.322+290G>T)
n.331+290G>T
c.250+290G>T (n.250+290G>T)
n.1083+290G>T
 gnomAD v4
11g.118614973G>ACA2616284740PHLDB1c.184+291G>A (n.184+291G>A)
n.1159G>A
n.272+291G>A
c.322+291G>A (n.322+291G>A)
n.331+291G>A
c.250+291G>A (n.250+291G>A)
n.1083+291G>A
 gnomAD v4
11g.118614973G>TCA2793819209PHLDB1c.184+291G>T (n.184+291G>T)
n.1159G>T
n.272+291G>T
c.322+291G>T (n.322+291G>T)
n.331+291G>T
c.250+291G>T (n.250+291G>T)
n.1083+291G>T
11g.118614974A>GCA2616284741PHLDB1c.184+292A>G (n.184+292A>G)
n.1160A>G
n.272+292A>G
c.322+292A>G (n.322+292A>G)
n.331+292A>G
c.250+292A>G (n.250+292A>G)
n.1083+292A>G
 gnomAD v4
11g.118614975T>CCA672357487PHLDB1c.184+293T>C (n.184+293T>C)
n.1161T>C
n.272+293T>C
c.322+293T>C (n.322+293T>C)
n.331+293T>C
c.250+293T>C (n.250+293T>C)
n.1083+293T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614975T=CA2003575469PHLDB1c.184+293T= (n.184+293T=)
n.1161T=
n.272+293T=
c.322+293T= (n.322+293T=)
n.331+293T=
c.250+293T= (n.250+293T=)
n.1083+293T=
11g.118614977A>GCA654287340PHLDB1c.184+295A>G (n.184+295A>G)
n.1163A>G
n.272+295A>G
c.322+295A>G (n.322+295A>G)
n.331+295A>G
c.250+295A>G (n.250+295A>G)
n.1083+295A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118614978C>ACA2616284742PHLDB1c.184+296C>A (n.184+296C>A)
n.1164C>A
n.272+296C>A
c.322+296C>A (n.322+296C>A)
n.331+296C>A
c.250+296C>A (n.250+296C>A)
n.1083+296C>A
 gnomAD v4
11g.118614978C=CA2003575471PHLDB1c.184+296C= (n.184+296C=)
n.1164C=
n.272+296C=
c.322+296C= (n.322+296C=)
n.331+296C=
c.250+296C= (n.250+296C=)
n.1083+296C=
11g.118614978C>TCA672357491PHLDB1c.184+296C>T (n.184+296C>T)
n.1164C>T
n.272+296C>T
c.322+296C>T (n.322+296C>T)
n.331+296C>T
c.250+296C>T (n.250+296C>T)
n.1083+296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614979G>ACA229557615PHLDB1c.184+297G>A (n.184+297G>A)
n.1165G>A
n.272+297G>A
c.322+297G>A (n.322+297G>A)
n.331+297G>A
c.250+297G>A (n.250+297G>A)
n.1083+297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614979G=CA2003575474PHLDB1c.184+297G= (n.184+297G=)
n.1165G=
n.272+297G=
c.322+297G= (n.322+297G=)
n.331+297G=
c.250+297G= (n.250+297G=)
n.1083+297G=
11g.118614979G>TCA2616284743PHLDB1c.184+297G>T (n.184+297G>T)
n.1165G>T
n.272+297G>T
c.322+297G>T (n.322+297G>T)
n.331+297G>T
c.250+297G>T (n.250+297G>T)
n.1083+297G>T
 gnomAD v4
11g.118614980A=CA2003575479PHLDB1c.184+298A= (n.184+298A=)
n.1166A=
n.272+298A=
c.322+298A= (n.322+298A=)
n.331+298A=
c.250+298A= (n.250+298A=)
n.1083+298A=
11g.118614980A>GCA2003575481PHLDB1c.184+298A>G (n.184+298A>G)
n.1166A>G
n.272+298A>G
c.322+298A>G (n.322+298A>G)
n.331+298A>G
c.250+298A>G (n.250+298A>G)
n.1083+298A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614981G>ACA2003575483PHLDB1c.184+299G>A (n.184+299G>A)
n.1167G>A
n.272+299G>A
c.322+299G>A (n.322+299G>A)
n.331+299G>A
c.250+299G>A (n.250+299G>A)
n.1083+299G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614981G=CA2003575482PHLDB1c.184+299G= (n.184+299G=)
n.1167G=
n.272+299G=
c.322+299G= (n.322+299G=)
n.331+299G=
c.250+299G= (n.250+299G=)
n.1083+299G=
11g.118614981G>TCA2616284744PHLDB1c.184+299G>T (n.184+299G>T)
n.1167G>T
n.272+299G>T
c.322+299G>T (n.322+299G>T)
n.331+299G>T
c.250+299G>T (n.250+299G>T)
n.1083+299G>T
 gnomAD v4
11g.118614982G>ACA2003575486PHLDB1c.184+300G>A (n.184+300G>A)
n.1168G>A
n.272+300G>A
c.322+300G>A (n.322+300G>A)
n.331+300G>A
c.250+300G>A (n.250+300G>A)
n.1083+300G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614982G=CA2003575485PHLDB1c.184+300G= (n.184+300G=)
n.1168G=
n.272+300G=
c.322+300G= (n.322+300G=)
n.331+300G=
c.250+300G= (n.250+300G=)
n.1083+300G=
11g.118614984C>ACA2616284745PHLDB1c.184+302C>A (n.184+302C>A)
n.1170C>A
n.272+302C>A
c.322+302C>A (n.322+302C>A)
n.331+302C>A
c.250+302C>A (n.250+302C>A)
n.1083+302C>A
 gnomAD v4
11g.118614985A>GCA2616284746PHLDB1c.184+303A>G (n.184+303A>G)
n.1171A>G
n.272+303A>G
c.322+303A>G (n.322+303A>G)
n.331+303A>G
c.250+303A>G (n.250+303A>G)
n.1083+303A>G
 gnomAD v4
11g.118614986G>TCA2616284747PHLDB1c.184+304G>T (n.184+304G>T)
n.1172G>T
n.272+304G>T
c.322+304G>T (n.322+304G>T)
n.331+304G>T
c.250+304G>T (n.250+304G>T)
n.1083+304G>T
 gnomAD v4
11g.118614987G>TCA2616284748PHLDB1c.184+305G>T (n.184+305G>T)
n.1173G>T
n.272+305G>T
c.322+305G>T (n.322+305G>T)
n.331+305G>T
c.250+305G>T (n.250+305G>T)
n.1083+305G>T
 gnomAD v4
11g.118614988A>CCA2616284749PHLDB1c.184+306A>C (n.184+306A>C)
n.1174A>C
n.272+306A>C
c.322+306A>C (n.322+306A>C)
n.331+306A>C
c.250+306A>C (n.250+306A>C)
n.1083+306A>C
 gnomAD v4
11g.118614988A>GCA2616284750PHLDB1c.184+306A>G (n.184+306A>G)
n.1174A>G
n.272+306A>G
c.322+306A>G (n.322+306A>G)
n.331+306A>G
c.250+306A>G (n.250+306A>G)
n.1083+306A>G
 gnomAD v4
11g.118614989G>ACA2616284751PHLDB1c.184+307G>A (n.184+307G>A)
n.1175G>A
n.272+307G>A
c.322+307G>A (n.322+307G>A)
n.331+307G>A
c.250+307G>A (n.250+307G>A)
n.1083+307G>A
 gnomAD v4
11g.118614989G>TCA2616284752PHLDB1c.184+307G>T (n.184+307G>T)
n.1175G>T
n.272+307G>T
c.322+307G>T (n.322+307G>T)
n.331+307G>T
c.250+307G>T (n.250+307G>T)
n.1083+307G>T
 gnomAD v4
11g.118614990T>ACA942735600PHLDB1c.184+308T>A (n.184+308T>A)
n.1176T>A
n.272+308T>A
c.322+308T>A (n.322+308T>A)
n.331+308T>A
c.250+308T>A (n.250+308T>A)
n.1083+308T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614992C>ACA229557620PHLDB1c.184+310C>A (n.184+310C>A)
n.1178C>A
n.272+310C>A
c.322+310C>A (n.322+310C>A)
n.331+310C>A
c.250+310C>A (n.250+310C>A)
n.1083+310C>A
 dbSNP
11g.118614992C=CA2003575488PHLDB1c.184+310C= (n.184+310C=)
n.1178C=
n.272+310C=
c.322+310C= (n.322+310C=)
n.331+310C=
c.250+310C= (n.250+310C=)
n.1083+310C=
11g.118614993T>ACA2616284753PHLDB1c.184+311T>A (n.184+311T>A)
n.1179T>A
n.272+311T>A
c.322+311T>A (n.322+311T>A)
n.331+311T>A
c.250+311T>A (n.250+311T>A)
n.1083+311T>A
 gnomAD v4
11g.118614993T>CCA2616284754PHLDB1c.184+311T>C (n.184+311T>C)
n.1179T>C
n.272+311T>C
c.322+311T>C (n.322+311T>C)
n.331+311T>C
c.250+311T>C (n.250+311T>C)
n.1083+311T>C
 gnomAD v4
11g.118614993T>GCA2003575492PHLDB1c.184+311T>G (n.184+311T>G)
n.1179T>G
n.272+311T>G
c.322+311T>G (n.322+311T>G)
n.331+311T>G
c.250+311T>G (n.250+311T>G)
n.1083+311T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614993T=CA2003575490PHLDB1c.184+311T= (n.184+311T=)
n.1179T=
n.272+311T=
c.322+311T= (n.322+311T=)
n.331+311T=
c.250+311T= (n.250+311T=)
n.1083+311T=
11g.118614995G>TCA2616284755PHLDB1c.184+313G>T (n.184+313G>T)
n.1181G>T
n.272+313G>T
c.322+313G>T (n.322+313G>T)
n.331+313G>T
c.250+313G>T (n.250+313G>T)
n.1083+313G>T
 gnomAD v4
11g.118614996A=CA2003575494PHLDB1c.184+314A= (n.184+314A=)
n.1182A=
n.272+314A=
c.322+314A= (n.322+314A=)
n.331+314A=
c.250+314A= (n.250+314A=)
n.1083+314A=
11g.118614996A>CCA2003575495PHLDB1c.184+314A>C (n.184+314A>C)
n.1182A>C
n.272+314A>C
c.322+314A>C (n.322+314A>C)
n.331+314A>C
c.250+314A>C (n.250+314A>C)
n.1083+314A>C
 dbSNP
11g.118614997C>ACA2003575498PHLDB1c.184+315C>A (n.184+315C>A)
n.1183C>A
n.272+315C>A
c.322+315C>A (n.322+315C>A)
n.331+315C>A
c.250+315C>A (n.250+315C>A)
n.1083+315C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614997C=CA2003575497PHLDB1c.184+315C= (n.184+315C=)
n.1183C=
n.272+315C=
c.322+315C= (n.322+315C=)
n.331+315C=
c.250+315C= (n.250+315C=)
n.1083+315C=
11g.118614997C>GCA2616284756PHLDB1c.184+315C>G (n.184+315C>G)
n.1183C>G
n.272+315C>G
c.322+315C>G (n.322+315C>G)
n.331+315C>G
c.250+315C>G (n.250+315C>G)
n.1083+315C>G
 gnomAD v4
11g.118614998C>ACA2616284757PHLDB1c.184+316C>A (n.184+316C>A)
n.1184C>A
n.272+316C>A
c.322+316C>A (n.322+316C>A)
n.331+316C>A
c.250+316C>A (n.250+316C>A)
n.1083+316C>A
 gnomAD v4
11g.118615000G>ACA2616284758PHLDB1c.184+318G>A (n.184+318G>A)
n.1186G>A
n.272+318G>A
c.322+318G>A (n.322+318G>A)
n.331+318G>A
c.250+318G>A (n.250+318G>A)
n.1083+318G>A
 gnomAD v4
11g.118615001C>ACA2793819210PHLDB1c.184+319C>A (n.184+319C>A)
n.1187C>A
n.272+319C>A
c.322+319C>A (n.322+319C>A)
n.331+319C>A
c.250+319C>A (n.250+319C>A)
n.1083+319C>A
11g.118615001C=CA2003575501PHLDB1c.184+319C= (n.184+319C=)
n.1187C=
n.272+319C=
c.322+319C= (n.322+319C=)
n.331+319C=
c.250+319C= (n.250+319C=)
n.1083+319C=
11g.118615001C>GCA229557622PHLDB1c.184+319C>G (n.184+319C>G)
n.1187C>G
n.272+319C>G
c.322+319C>G (n.322+319C>G)
n.331+319C>G
c.250+319C>G (n.250+319C>G)
n.1083+319C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615001C>TCA2616284759PHLDB1c.184+319C>T (n.184+319C>T)
n.1187C>T
n.272+319C>T
c.322+319C>T (n.322+319C>T)
n.331+319C>T
c.250+319C>T (n.250+319C>T)
n.1083+319C>T
 gnomAD v4
11g.118615003T>CCA2616284760PHLDB1c.184+321T>C (n.184+321T>C)
n.1189T>C
n.272+321T>C
c.322+321T>C (n.322+321T>C)
n.331+321T>C
c.250+321T>C (n.250+321T>C)
n.1083+321T>C
 gnomAD v4
11g.118615004G>TCA2616284761PHLDB1c.184+322G>T (n.184+322G>T)
n.1190G>T
n.272+322G>T
c.322+322G>T (n.322+322G>T)
n.331+322G>T
c.250+322G>T (n.250+322G>T)
n.1083+322G>T
 gnomAD v4
11g.118615005delCA2616284762PHLDB1c.184+323del (n.184+323del)
n.1191del
n.272+323del
c.322+323del (n.322+323del)
n.331+323del
c.250+323del (n.250+323del)
n.1083+323del
 gnomAD v4
11g.118615005G>ACA2003575504PHLDB1c.184+323G>A (n.184+323G>A)
n.1191G>A
n.272+323G>A
c.322+323G>A (n.322+323G>A)
n.331+323G>A
c.250+323G>A (n.250+323G>A)
n.1083+323G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615005G=CA2003575506PHLDB1c.184+323G= (n.184+323G=)
n.1191G=
n.272+323G=
c.322+323G= (n.322+323G=)
n.331+323G=
c.250+323G= (n.250+323G=)
n.1083+323G=
11g.118615005G>TCA2003575503PHLDB1c.184+323G>T (n.184+323G>T)
n.1191G>T
n.272+323G>T
c.322+323G>T (n.322+323G>T)
n.331+323G>T
c.250+323G>T (n.250+323G>T)
n.1083+323G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615006C>TCA2616284763PHLDB1c.184+324C>T (n.184+324C>T)
n.1192C>T
n.272+324C>T
c.322+324C>T (n.322+324C>T)
n.331+324C>T
c.250+324C>T (n.250+324C>T)
n.1083+324C>T
 gnomAD v4
11g.118615007C>ACA2616284764PHLDB1c.184+325C>A (n.184+325C>A)
n.1193C>A
n.272+325C>A
c.322+325C>A (n.322+325C>A)
n.331+325C>A
c.250+325C>A (n.250+325C>A)
n.1083+325C>A
 gnomAD v4
11g.118615007C=CA2003575509PHLDB1c.184+325C= (n.184+325C=)
n.1193C=
n.272+325C=
c.322+325C= (n.322+325C=)
n.331+325C=
c.250+325C= (n.250+325C=)
n.1083+325C=
11g.118615007C>TCA672357499PHLDB1c.184+325C>T (n.184+325C>T)
n.1193C>T
n.272+325C>T
c.322+325C>T (n.322+325C>T)
n.331+325C>T
c.250+325C>T (n.250+325C>T)
n.1083+325C>T
 dbSNP
11g.118615009A=CA2003575511PHLDB1c.184+327A= (n.184+327A=)
n.1195A=
n.272+327A=
c.322+327A= (n.322+327A=)
n.331+327A=
c.250+327A= (n.250+327A=)
n.1083+327A=
11g.118615009A>GCA672357504PHLDB1c.184+327A>G (n.184+327A>G)
n.1195A>G
n.272+327A>G
c.322+327A>G (n.322+327A>G)
n.331+327A>G
c.250+327A>G (n.250+327A>G)
n.1083+327A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615010T>ACA2616284766PHLDB1c.184+328T>A (n.184+328T>A)
n.1196T>A
n.272+328T>A
c.322+328T>A (n.322+328T>A)
n.331+328T>A
c.250+328T>A (n.250+328T>A)
n.1083+328T>A
 gnomAD v4
11g.118615010T>CCA2003575514PHLDB1c.184+328T>C (n.184+328T>C)
n.1196T>C
n.272+328T>C
c.322+328T>C (n.322+328T>C)
n.331+328T>C
c.250+328T>C (n.250+328T>C)
n.1083+328T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615010T=CA2003575513PHLDB1c.184+328T= (n.184+328T=)
n.1196T=
n.272+328T=
c.322+328T= (n.322+328T=)
n.331+328T=
c.250+328T= (n.250+328T=)
n.1083+328T=
11g.118615010_118615025delCA2616284765PHLDB1c.184+328_184+343del (n.184+328_184+343del)
n.1196_1211del
n.272+328_272+343del
c.322+328_322+343del (n.322+328_322+343del)
n.331+328_331+343del
c.250+328_250+343del (n.250+328_250+343del)
n.1083+328_1083+343del
 gnomAD v4
11g.118615011A>CCA2616284767PHLDB1c.184+329A>C (n.184+329A>C)
n.1197A>C
n.272+329A>C
c.322+329A>C (n.322+329A>C)
n.331+329A>C
c.250+329A>C (n.250+329A>C)
n.1083+329A>C
 gnomAD v4
11g.118615011A>GCA2616284768PHLDB1c.184+329A>G (n.184+329A>G)
n.1197A>G
n.272+329A>G
c.322+329A>G (n.322+329A>G)
n.331+329A>G
c.250+329A>G (n.250+329A>G)
n.1083+329A>G
 gnomAD v4
11g.118615012T>CCA2616284769PHLDB1c.184+330T>C (n.184+330T>C)
n.1198T>C
n.272+330T>C
c.322+330T>C (n.322+330T>C)
n.331+330T>C
c.250+330T>C (n.250+330T>C)
n.1083+330T>C
 gnomAD v4
11g.118615012T>GCA2793819211PHLDB1c.184+330T>G (n.184+330T>G)
n.1198T>G
n.272+330T>G
c.322+330T>G (n.322+330T>G)
n.331+330T>G
c.250+330T>G (n.250+330T>G)
n.1083+330T>G
11g.118615013G>ACA2616284770PHLDB1c.184+331G>A (n.184+331G>A)
n.1199G>A
n.272+331G>A
c.322+331G>A (n.322+331G>A)
n.331+331G>A
c.250+331G>A (n.250+331G>A)
n.1083+331G>A
 gnomAD v4
11g.118615016G>ACA2616284771PHLDB1c.184+334G>A (n.184+334G>A)
n.1202G>A
n.272+334G>A
c.322+334G>A (n.322+334G>A)
n.331+334G>A
c.250+334G>A (n.250+334G>A)
n.1083+334G>A
 gnomAD v4
11g.118615019A=CA2003575518PHLDB1c.184+337A= (n.184+337A=)
n.1205A=
n.272+337A=
c.322+337A= (n.322+337A=)
n.331+337A=
c.250+337A= (n.250+337A=)
n.1083+337A=
11g.118615019A>CCA229557625PHLDB1c.184+337A>C (n.184+337A>C)
n.1205A>C
n.272+337A>C
c.322+337A>C (n.322+337A>C)
n.331+337A>C
c.250+337A>C (n.250+337A>C)
n.1083+337A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615020C>ACA229557628PHLDB1c.184+338C>A (n.184+338C>A)
n.1206C>A
n.272+338C>A
c.322+338C>A (n.322+338C>A)
n.331+338C>A
c.250+338C>A (n.250+338C>A)
n.1083+338C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615020C=CA2003575524PHLDB1c.184+338C= (n.184+338C=)
n.1206C=
n.272+338C=
c.322+338C= (n.322+338C=)
n.331+338C=
c.250+338C= (n.250+338C=)
n.1083+338C=
11g.118615021C>ACA2616284773PHLDB1c.184+339C>A (n.184+339C>A)
n.1207C>A
n.272+339C>A
c.322+339C>A (n.322+339C>A)
n.331+339C>A
c.250+339C>A (n.250+339C>A)
n.1083+339C>A
 gnomAD v4
11g.118615021C>TCA2616284772PHLDB1c.184+339C>T (n.184+339C>T)
n.1207C>T
n.272+339C>T
c.322+339C>T (n.322+339C>T)
n.331+339C>T
c.250+339C>T (n.250+339C>T)
n.1083+339C>T
 gnomAD v4
11g.118615022C>GCA2555230369PHLDB1c.184+340C>G (n.184+340C>G)
n.1208C>G
n.272+340C>G
c.322+340C>G (n.322+340C>G)
n.331+340C>G
c.250+340C>G (n.250+340C>G)
n.1083+340C>G
11g.118615023C>ACA672357508PHLDB1c.184+341C>A (n.184+341C>A)
n.1209C>A
n.272+341C>A
c.322+341C>A (n.322+341C>A)
n.331+341C>A
c.250+341C>A (n.250+341C>A)
n.1083+341C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615023C=CA2003575535PHLDB1c.184+341C= (n.184+341C=)
n.1209C=
n.272+341C=
c.322+341C= (n.322+341C=)
n.331+341C=
c.250+341C= (n.250+341C=)
n.1083+341C=
11g.118615023C>TCA672357507PHLDB1c.184+341C>T (n.184+341C>T)
n.1209C>T
n.272+341C>T
c.322+341C>T (n.322+341C>T)
n.331+341C>T
c.250+341C>T (n.250+341C>T)
n.1083+341C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615024A>GCA2616284774PHLDB1c.184+342A>G (n.184+342A>G)
n.1210A>G
n.272+342A>G
c.322+342A>G (n.322+342A>G)
n.331+342A>G
c.250+342A>G (n.250+342A>G)
n.1083+342A>G
 gnomAD v4
11g.118615026C>ACA2616284775PHLDB1c.184+344C>A (n.184+344C>A)
n.1212C>A
n.272+344C>A
c.322+344C>A (n.322+344C>A)
n.331+344C>A
c.250+344C>A (n.250+344C>A)
n.1083+344C>A
 gnomAD v4
11g.118615026_118615027delinsCTCA2003575538PHLDB1c.184+344_184+345delinsCT (n.184+344_184+345delinsCT)
n.1212_1213delinsCT
n.272+344_272+345delinsCT
c.322+344_322+345delinsCT (n.322+344_322+345delinsCT)
n.331+344_331+345delinsCT
c.250+344_250+345delinsCT (n.250+344_250+345delinsCT)
n.1083+344_1083+345delinsCT
11g.118615027delCA2003575540PHLDB1c.184+345del (n.184+345del)
n.1213del
n.272+345del
c.322+345del (n.322+345del)
n.331+345del
c.250+345del (n.250+345del)
n.1083+345del
 dbSNP
11g.118615027T>ACA2616284776PHLDB1c.184+345T>A (n.184+345T>A)
n.1213T>A
n.272+345T>A
c.322+345T>A (n.322+345T>A)
n.331+345T>A
c.250+345T>A (n.250+345T>A)
n.1083+345T>A
 gnomAD v4
11g.118615027T>CCA2616284777PHLDB1c.184+345T>C (n.184+345T>C)
n.1213T>C
n.272+345T>C
c.322+345T>C (n.322+345T>C)
n.331+345T>C
c.250+345T>C (n.250+345T>C)
n.1083+345T>C
 gnomAD v4
11g.118615028C>ACA2616284778PHLDB1c.184+346C>A (n.184+346C>A)
n.1214C>A
n.272+346C>A
c.322+346C>A (n.322+346C>A)
n.331+346C>A
c.250+346C>A (n.250+346C>A)
n.1083+346C>A
 gnomAD v4
11g.118615028C>TCA2616284779PHLDB1c.184+346C>T (n.184+346C>T)
n.1214C>T
n.272+346C>T
c.322+346C>T (n.322+346C>T)
n.331+346C>T
c.250+346C>T (n.250+346C>T)
n.1083+346C>T
 gnomAD v4
11g.118615029C>ACA2616284780PHLDB1c.184+347C>A (n.184+347C>A)
n.1215C>A
n.272+347C>A
c.322+347C>A (n.322+347C>A)
n.331+347C>A
c.250+347C>A (n.250+347C>A)
n.1083+347C>A
 gnomAD v4
11g.118615029C=CA2003575542PHLDB1c.184+347C= (n.184+347C=)
n.1215C=
n.272+347C=
c.322+347C= (n.322+347C=)
n.331+347C=
c.250+347C= (n.250+347C=)
n.1083+347C=
11g.118615029C>TCA2003575544PHLDB1c.184+347C>T (n.184+347C>T)
n.1215C>T
n.272+347C>T
c.322+347C>T (n.322+347C>T)
n.331+347C>T
c.250+347C>T (n.250+347C>T)
n.1083+347C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615030A=CA2003575548PHLDB1c.184+348A= (n.184+348A=)
n.1216A=
n.272+348A=
c.322+348A= (n.322+348A=)
n.331+348A=
c.250+348A= (n.250+348A=)
n.1083+348A=
11g.118615030A>GCA2003575550PHLDB1c.184+348A>G (n.184+348A>G)
n.1216A>G
n.272+348A>G
c.322+348A>G (n.322+348A>G)
n.331+348A>G
c.250+348A>G (n.250+348A>G)
n.1083+348A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615032T>CCA2616284781PHLDB1c.184+350T>C (n.184+350T>C)
n.1218T>C
n.272+350T>C
c.322+350T>C (n.322+350T>C)
n.331+350T>C
c.250+350T>C (n.250+350T>C)
n.1083+350T>C
 gnomAD v4
11g.118615033A>GCA2616284782PHLDB1c.184+351A>G (n.184+351A>G)
n.1219A>G
n.272+351A>G
c.322+351A>G (n.322+351A>G)
n.331+351A>G
c.250+351A>G (n.250+351A>G)
n.1083+351A>G
 gnomAD v4
11g.118615034C>ACA2616284783PHLDB1c.184+352C>A (n.184+352C>A)
n.1220C>A
n.272+352C>A
c.322+352C>A (n.322+352C>A)
n.331+352C>A
c.250+352C>A (n.250+352C>A)
n.1083+352C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615034C=CA2003575552PHLDB1c.184+352C= (n.184+352C=)
n.1220C=
n.272+352C=
c.322+352C= (n.322+352C=)
n.331+352C=
c.250+352C= (n.250+352C=)
n.1083+352C=
11g.118615034C>TCA2003575554PHLDB1c.184+352C>T (n.184+352C>T)
n.1220C>T
n.272+352C>T
c.322+352C>T (n.322+352C>T)
n.331+352C>T
c.250+352C>T (n.250+352C>T)
n.1083+352C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615035A>GCA2616284784PHLDB1c.184+353A>G (n.184+353A>G)
n.1221A>G
n.272+353A>G
c.322+353A>G (n.322+353A>G)
n.331+353A>G
c.250+353A>G (n.250+353A>G)
n.1083+353A>G
 gnomAD v4
11g.118615036A=CA2003575557PHLDB1c.184+354A= (n.184+354A=)
n.1222A=
n.272+354A=
c.322+354A= (n.322+354A=)
n.331+354A=
c.250+354A= (n.250+354A=)
n.1083+354A=
11g.118615036A>CCA2616284785PHLDB1c.184+354A>C (n.184+354A>C)
n.1222A>C
n.272+354A>C
c.322+354A>C (n.322+354A>C)
n.331+354A>C
c.250+354A>C (n.250+354A>C)
n.1083+354A>C
 gnomAD v4
11g.118615036A>GCA2003575559PHLDB1c.184+354A>G (n.184+354A>G)
n.1222A>G
n.272+354A>G
c.322+354A>G (n.322+354A>G)
n.331+354A>G
c.250+354A>G (n.250+354A>G)
n.1083+354A>G
 dbSNP
11g.118615036A>TCA2616284786PHLDB1c.184+354A>T (n.184+354A>T)
n.1222A>T
n.272+354A>T
c.322+354A>T (n.322+354A>T)
n.331+354A>T
c.250+354A>T (n.250+354A>T)
n.1083+354A>T
 gnomAD v4
11g.118615037A=CA2003575562PHLDB1c.184+355A= (n.184+355A=)
n.1223A=
n.272+355A=
c.322+355A= (n.322+355A=)
n.331+355A=
c.250+355A= (n.250+355A=)
n.1083+355A=
11g.118615037A>CCA2616284787PHLDB1c.184+355A>C (n.184+355A>C)
n.1223A>C
n.272+355A>C
c.322+355A>C (n.322+355A>C)
n.331+355A>C
c.250+355A>C (n.250+355A>C)
n.1083+355A>C
 gnomAD v4
11g.118615037A>GCA2616284788PHLDB1c.184+355A>G (n.184+355A>G)
n.1223A>G
n.272+355A>G
c.322+355A>G (n.322+355A>G)
n.331+355A>G
c.250+355A>G (n.250+355A>G)
n.1083+355A>G
 gnomAD v4
11g.118615037A>TCA672357511PHLDB1c.184+355A>T (n.184+355A>T)
n.1223A>T
n.272+355A>T
c.322+355A>T (n.322+355A>T)
n.331+355A>T
c.250+355A>T (n.250+355A>T)
n.1083+355A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615038T>ACA2616284789PHLDB1c.184+356T>A (n.184+356T>A)
n.1224T>A
n.272+356T>A
c.322+356T>A (n.322+356T>A)
n.331+356T>A
c.250+356T>A (n.250+356T>A)
n.1083+356T>A
 gnomAD v4
11g.118615038T>CCA2616284790PHLDB1c.184+356T>C (n.184+356T>C)
n.1224T>C
n.272+356T>C
c.322+356T>C (n.322+356T>C)
n.331+356T>C
c.250+356T>C (n.250+356T>C)
n.1083+356T>C
 gnomAD v4
11g.118615038T>GCA2616284791PHLDB1c.184+356T>G (n.184+356T>G)
n.1224T>G
n.272+356T>G
c.322+356T>G (n.322+356T>G)
n.331+356T>G
c.250+356T>G (n.250+356T>G)
n.1083+356T>G
 gnomAD v4
11g.118615039A>CCA2616284792PHLDB1c.184+357A>C (n.184+357A>C)
n.1225A>C
n.272+357A>C
c.322+357A>C (n.322+357A>C)
n.331+357A>C
c.250+357A>C (n.250+357A>C)
n.1083+357A>C
 gnomAD v4
11g.118615039A>GCA2616284793PHLDB1c.184+357A>G (n.184+357A>G)
n.1225A>G
n.272+357A>G
c.322+357A>G (n.322+357A>G)
n.331+357A>G
c.250+357A>G (n.250+357A>G)
n.1083+357A>G
 gnomAD v4
11g.118615040C>ACA2616284794PHLDB1c.184+358C>A (n.184+358C>A)
n.1226C>A
n.272+358C>A
c.322+358C>A (n.322+358C>A)
n.331+358C>A
c.250+358C>A (n.250+358C>A)
n.1083+358C>A
 gnomAD v4
11g.118615040C=CA2003575569PHLDB1c.184+358C= (n.184+358C=)
n.1226C=
n.272+358C=
c.322+358C= (n.322+358C=)
n.331+358C=
c.250+358C= (n.250+358C=)
n.1083+358C=
11g.118615040C>TCA672357512PHLDB1c.184+358C>T (n.184+358C>T)
n.1226C>T
n.272+358C>T
c.322+358C>T (n.322+358C>T)
n.331+358C>T
c.250+358C>T (n.250+358C>T)
n.1083+358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615041A>CCA2616284797PHLDB1c.184+359A>C (n.184+359A>C)
n.1227A>C
n.272+359A>C
c.322+359A>C (n.322+359A>C)
n.331+359A>C
c.250+359A>C (n.250+359A>C)
n.1083+359A>C
 gnomAD v4
11g.118615041A>GCA2616284795PHLDB1c.184+359A>G (n.184+359A>G)
n.1227A>G
n.272+359A>G
c.322+359A>G (n.322+359A>G)
n.331+359A>G
c.250+359A>G (n.250+359A>G)
n.1083+359A>G
 gnomAD v4
11g.118615045delCA2616284796PHLDB1c.184+363del (n.184+363del)
n.1231del
n.272+363del
c.322+363del (n.322+363del)
n.331+363del
c.250+363del (n.250+363del)
n.1083+363del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched