Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118614903_118614909dupCA602146885PHLDB1c.184+221_184+227dup (n.184+221_184+227dup)
n.1089_1095dup
n.272+221_272+227dup
c.322+221_322+227dup (n.322+221_322+227dup)
n.331+221_331+227dup
c.250+221_250+227dup (n.250+221_250+227dup)
n.1083+221_1083+227dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614904_118614907delinsCAAGCA2003575416PHLDB1c.184+222_184+225delinsCAAG (n.184+222_184+225delinsCAAG)
n.1090_1093delinsCAAG
n.272+222_272+225delinsCAAG
c.322+222_322+225delinsCAAG (n.322+222_322+225delinsCAAG)
n.331+222_331+225delinsCAAG
c.250+222_250+225delinsCAAG (n.250+222_250+225delinsCAAG)
n.1083+222_1083+225delinsCAAG
11g.118614905A>CCA2616284666PHLDB1c.184+223A>C (n.184+223A>C)
n.1091A>C
n.272+223A>C
c.322+223A>C (n.322+223A>C)
n.331+223A>C
c.250+223A>C (n.250+223A>C)
n.1083+223A>C
 gnomAD v4
11g.118614905A>GCA2616284667PHLDB1c.184+223A>G (n.184+223A>G)
n.1091A>G
n.272+223A>G
c.322+223A>G (n.322+223A>G)
n.331+223A>G
c.250+223A>G (n.250+223A>G)
n.1083+223A>G
 gnomAD v4
11g.118614905_118614907delCA2003575418PHLDB1c.184+223_184+225del (n.184+223_184+225del)
n.1091_1093del
n.272+223_272+225del
c.322+223_322+225del (n.322+223_322+225del)
n.331+223_331+225del
c.250+223_250+225del (n.250+223_250+225del)
n.1083+223_1083+225del
 dbSNP
11g.118614911_118614913delCA2616284668PHLDB1c.184+229_184+231del (n.184+229_184+231del)
n.1097_1099del
n.272+229_272+231del
c.322+229_322+231del (n.322+229_322+231del)
n.331+229_331+231del
c.250+229_250+231del (n.250+229_250+231del)
n.1083+229_1083+231del
 gnomAD v4
11g.118614907G>TCA2616284669PHLDB1c.184+225G>T (n.184+225G>T)
n.1093G>T
n.272+225G>T
c.322+225G>T (n.322+225G>T)
n.331+225G>T
c.250+225G>T (n.250+225G>T)
n.1083+225G>T
 gnomAD v4
11g.118614910G>ACA2616284670PHLDB1c.184+228G>A (n.184+228G>A)
n.1096G>A
n.272+228G>A
c.322+228G>A (n.322+228G>A)
n.331+228G>A
c.250+228G>A (n.250+228G>A)
n.1083+228G>A
 gnomAD v4
11g.118614910G>CCA2616284671PHLDB1c.184+228G>C (n.184+228G>C)
n.1096G>C
n.272+228G>C
c.322+228G>C (n.322+228G>C)
n.331+228G>C
c.250+228G>C (n.250+228G>C)
n.1083+228G>C
 gnomAD v4
11g.118614911G>ACA2616284672PHLDB1c.184+229G>A (n.184+229G>A)
n.1097G>A
n.272+229G>A
c.322+229G>A (n.322+229G>A)
n.331+229G>A
c.250+229G>A (n.250+229G>A)
n.1083+229G>A
 gnomAD v4
11g.118614911G>TCA2616284673PHLDB1c.184+229G>T (n.184+229G>T)
n.1097G>T
n.272+229G>T
c.322+229G>T (n.322+229G>T)
n.331+229G>T
c.250+229G>T (n.250+229G>T)
n.1083+229G>T
 gnomAD v4
11g.118614912A=CA2003575420PHLDB1c.184+230A= (n.184+230A=)
n.1098A=
n.272+230A=
c.322+230A= (n.322+230A=)
n.331+230A=
c.250+230A= (n.250+230A=)
n.1083+230A=
11g.118614912A>GCA2003575421PHLDB1c.184+230A>G (n.184+230A>G)
n.1098A>G
n.272+230A>G
c.322+230A>G (n.322+230A>G)
n.331+230A>G
c.250+230A>G (n.250+230A>G)
n.1083+230A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614914A=CA2003575422PHLDB1c.184+232A= (n.184+232A=)
n.1100A=
n.272+232A=
c.322+232A= (n.322+232A=)
n.331+232A=
c.250+232A= (n.250+232A=)
n.1083+232A=
11g.118614914A>CCA672357480PHLDB1c.184+232A>C (n.184+232A>C)
n.1100A>C
n.272+232A>C
c.322+232A>C (n.322+232A>C)
n.331+232A>C
c.250+232A>C (n.250+232A>C)
n.1083+232A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614914A>GCA2616284674PHLDB1c.184+232A>G (n.184+232A>G)
n.1100A>G
n.272+232A>G
c.322+232A>G (n.322+232A>G)
n.331+232A>G
c.250+232A>G (n.250+232A>G)
n.1083+232A>G
 gnomAD v4
11g.118614915G>ACA2616284675PHLDB1c.184+233G>A (n.184+233G>A)
n.1101G>A
n.272+233G>A
c.322+233G>A (n.322+233G>A)
n.331+233G>A
c.250+233G>A (n.250+233G>A)
n.1083+233G>A
 gnomAD v4
11g.118614916G>ACA2616284676PHLDB1c.184+234G>A (n.184+234G>A)
n.1102G>A
n.272+234G>A
c.322+234G>A (n.322+234G>A)
n.331+234G>A
c.250+234G>A (n.250+234G>A)
n.1083+234G>A
 gnomAD v4
11g.118614917C=CA2003575424PHLDB1c.184+235C= (n.184+235C=)
n.1103C=
n.272+235C=
c.322+235C= (n.322+235C=)
n.331+235C=
c.250+235C= (n.250+235C=)
n.1083+235C=
11g.118614917C>GCA942735586PHLDB1c.184+235C>G (n.184+235C>G)
n.1103C>G
n.272+235C>G
c.322+235C>G (n.322+235C>G)
n.331+235C>G
c.250+235C>G (n.250+235C>G)
n.1083+235C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614918delCA2616284677PHLDB1c.184+236del (n.184+236del)
n.1104del
n.272+236del
c.322+236del (n.322+236del)
n.331+236del
c.250+236del (n.250+236del)
n.1083+236del
 gnomAD v4
11g.118614919A>GCA2616284678PHLDB1c.184+237A>G (n.184+237A>G)
n.1105A>G
n.272+237A>G
c.322+237A>G (n.322+237A>G)
n.331+237A>G
c.250+237A>G (n.250+237A>G)
n.1083+237A>G
 gnomAD v4
11g.118614920G>TCA2616284679PHLDB1c.184+238G>T (n.184+238G>T)
n.1106G>T
n.272+238G>T
c.322+238G>T (n.322+238G>T)
n.331+238G>T
c.250+238G>T (n.250+238G>T)
n.1083+238G>T
 gnomAD v4
11g.118614921G>ACA2616284680PHLDB1c.184+239G>A (n.184+239G>A)
n.1107G>A
n.272+239G>A
c.322+239G>A (n.322+239G>A)
n.331+239G>A
c.250+239G>A (n.250+239G>A)
n.1083+239G>A
 gnomAD v4
11g.118614921G>TCA2616284681PHLDB1c.184+239G>T (n.184+239G>T)
n.1107G>T
n.272+239G>T
c.322+239G>T (n.322+239G>T)
n.331+239G>T
c.250+239G>T (n.250+239G>T)
n.1083+239G>T
 gnomAD v4
11g.118614922T>ACA2616284682PHLDB1c.184+240T>A (n.184+240T>A)
n.1108T>A
n.272+240T>A
c.322+240T>A (n.322+240T>A)
n.331+240T>A
c.250+240T>A (n.250+240T>A)
n.1083+240T>A
 gnomAD v4
11g.118614922T>CCA2616284683PHLDB1c.184+240T>C (n.184+240T>C)
n.1108T>C
n.272+240T>C
c.322+240T>C (n.322+240T>C)
n.331+240T>C
c.250+240T>C (n.250+240T>C)
n.1083+240T>C
 gnomAD v4
11g.118614923G>ACA2616284684PHLDB1c.184+241G>A (n.184+241G>A)
n.1109G>A
n.272+241G>A
c.322+241G>A (n.322+241G>A)
n.331+241G>A
c.250+241G>A (n.250+241G>A)
n.1083+241G>A
 gnomAD v4
11g.118614923G>TCA2616284685PHLDB1c.184+241G>T (n.184+241G>T)
n.1109G>T
n.272+241G>T
c.322+241G>T (n.322+241G>T)
n.331+241G>T
c.250+241G>T (n.250+241G>T)
n.1083+241G>T
 gnomAD v4
11g.118614924T>CCA2616284686PHLDB1c.184+242T>C (n.184+242T>C)
n.1110T>C
n.272+242T>C
c.322+242T>C (n.322+242T>C)
n.331+242T>C
c.250+242T>C (n.250+242T>C)
n.1083+242T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614925G>ACA2616284687PHLDB1c.184+243G>A (n.184+243G>A)
n.1111G>A
n.272+243G>A
c.322+243G>A (n.322+243G>A)
n.331+243G>A
c.250+243G>A (n.250+243G>A)
n.1083+243G>A
 gnomAD v4
11g.118614925G>TCA2616284688PHLDB1c.184+243G>T (n.184+243G>T)
n.1111G>T
n.272+243G>T
c.322+243G>T (n.322+243G>T)
n.331+243G>T
c.250+243G>T (n.250+243G>T)
n.1083+243G>T
 gnomAD v4
11g.118614926G>ACA2616284689PHLDB1c.184+244G>A (n.184+244G>A)
n.1112G>A
n.272+244G>A
c.322+244G>A (n.322+244G>A)
n.331+244G>A
c.250+244G>A (n.250+244G>A)
n.1083+244G>A
 gnomAD v4
11g.118614928G>TCA2616284690PHLDB1c.184+246G>T (n.184+246G>T)
n.1114G>T
n.272+246G>T
c.322+246G>T (n.322+246G>T)
n.331+246G>T
c.250+246G>T (n.250+246G>T)
n.1083+246G>T
 gnomAD v4
11g.118614929G>ACA2616284691PHLDB1c.184+247G>A (n.184+247G>A)
n.1115G>A
n.272+247G>A
c.322+247G>A (n.322+247G>A)
n.331+247G>A
c.250+247G>A (n.250+247G>A)
n.1083+247G>A
 gnomAD v4
11g.118614929G>CCA2793819205PHLDB1c.184+247G>C (n.184+247G>C)
n.1115G>C
n.272+247G>C
c.322+247G>C (n.322+247G>C)
n.331+247G>C
c.250+247G>C (n.250+247G>C)
n.1083+247G>C
11g.118614929G>TCA2616284692PHLDB1c.184+247G>T (n.184+247G>T)
n.1115G>T
n.272+247G>T
c.322+247G>T (n.322+247G>T)
n.331+247G>T
c.250+247G>T (n.250+247G>T)
n.1083+247G>T
 gnomAD v4
11g.118614930C>TCA2616284693PHLDB1c.184+248C>T (n.184+248C>T)
n.1116C>T
n.272+248C>T
c.322+248C>T (n.322+248C>T)
n.331+248C>T
c.250+248C>T (n.250+248C>T)
n.1083+248C>T
 gnomAD v4
11g.118614931T>ACA2793819206PHLDB1c.184+249T>A (n.184+249T>A)
n.1117T>A
n.272+249T>A
c.322+249T>A (n.322+249T>A)
n.331+249T>A
c.250+249T>A (n.250+249T>A)
n.1083+249T>A
11g.118614932C>ACA2616284694PHLDB1c.184+250C>A (n.184+250C>A)
n.1118C>A
n.272+250C>A
c.322+250C>A (n.322+250C>A)
n.331+250C>A
c.250+250C>A (n.250+250C>A)
n.1083+250C>A
 gnomAD v4
11g.118614932C=CA2003575426PHLDB1c.184+250C= (n.184+250C=)
n.1118C=
n.272+250C=
c.322+250C= (n.322+250C=)
n.331+250C=
c.250+250C= (n.250+250C=)
n.1083+250C=
11g.118614932C>TCA672357481PHLDB1c.184+250C>T (n.184+250C>T)
n.1118C>T
n.272+250C>T
c.322+250C>T (n.322+250C>T)
n.331+250C>T
c.250+250C>T (n.250+250C>T)
n.1083+250C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614933A>GCA2616284695PHLDB1c.184+251A>G (n.184+251A>G)
n.1119A>G
n.272+251A>G
c.322+251A>G (n.322+251A>G)
n.331+251A>G
c.250+251A>G (n.250+251A>G)
n.1083+251A>G
 gnomAD v4
11g.118614934C=CA2003575428PHLDB1c.184+252C= (n.184+252C=)
n.1120C=
n.272+252C=
c.322+252C= (n.322+252C=)
n.331+252C=
c.250+252C= (n.250+252C=)
n.1083+252C=
11g.118614934C>GCA2616284696PHLDB1c.184+252C>G (n.184+252C>G)
n.1120C>G
n.272+252C>G
c.322+252C>G (n.322+252C>G)
n.331+252C>G
c.250+252C>G (n.250+252C>G)
n.1083+252C>G
 gnomAD v4
11g.118614934C>TCA229557606PHLDB1c.184+252C>T (n.184+252C>T)
n.1120C>T
n.272+252C>T
c.322+252C>T (n.322+252C>T)
n.331+252C>T
c.250+252C>T (n.250+252C>T)
n.1083+252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614935G>ACA602146886PHLDB1c.184+253G>A (n.184+253G>A)
n.1121G>A
n.272+253G>A
c.322+253G>A (n.322+253G>A)
n.331+253G>A
c.250+253G>A (n.250+253G>A)
n.1083+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614935G=CA2003575430PHLDB1c.184+253G= (n.184+253G=)
n.1121G=
n.272+253G=
c.322+253G= (n.322+253G=)
n.331+253G=
c.250+253G= (n.250+253G=)
n.1083+253G=
11g.118614935G>TCA2616284697PHLDB1c.184+253G>T (n.184+253G>T)
n.1121G>T
n.272+253G>T
c.322+253G>T (n.322+253G>T)
n.331+253G>T
c.250+253G>T (n.250+253G>T)
n.1083+253G>T
 gnomAD v4
11g.118614936C>ACA2616284699PHLDB1c.184+254C>A (n.184+254C>A)
n.1122C>A
n.272+254C>A
c.322+254C>A (n.322+254C>A)
n.331+254C>A
c.250+254C>A (n.250+254C>A)
n.1083+254C>A
 gnomAD v4
11g.118614936C>TCA2616284698PHLDB1c.184+254C>T (n.184+254C>T)
n.1122C>T
n.272+254C>T
c.322+254C>T (n.322+254C>T)
n.331+254C>T
c.250+254C>T (n.250+254C>T)
n.1083+254C>T
 gnomAD v4
11g.118614938T>CCA2616284701PHLDB1c.184+256T>C (n.184+256T>C)
n.1124T>C
n.272+256T>C
c.322+256T>C (n.322+256T>C)
n.331+256T>C
c.250+256T>C (n.250+256T>C)
n.1083+256T>C
 gnomAD v4
11g.118614939_118614940delCA2616284700PHLDB1c.184+257_184+258del (n.184+257_184+258del)
n.1125_1126del
n.272+257_272+258del
c.322+257_322+258del (n.322+257_322+258del)
n.331+257_331+258del
c.250+257_250+258del (n.250+257_250+258del)
n.1083+257_1083+258del
 gnomAD v4
11g.118614939G>ACA2003575435PHLDB1c.184+257G>A (n.184+257G>A)
n.1125G>A
n.272+257G>A
c.322+257G>A (n.322+257G>A)
n.331+257G>A
c.250+257G>A (n.250+257G>A)
n.1083+257G>A
 dbSNP
11g.118614939G=CA2003575432PHLDB1c.184+257G= (n.184+257G=)
n.1125G=
n.272+257G=
c.322+257G= (n.322+257G=)
n.331+257G=
c.250+257G= (n.250+257G=)
n.1083+257G=
11g.118614939G>TCA2616284702PHLDB1c.184+257G>T (n.184+257G>T)
n.1125G>T
n.272+257G>T
c.322+257G>T (n.322+257G>T)
n.331+257G>T
c.250+257G>T (n.250+257G>T)
n.1083+257G>T
 gnomAD v4
11g.118614941delCA2616284703PHLDB1c.184+259del (n.184+259del)
n.1127del
n.272+259del
c.322+259del (n.322+259del)
n.331+259del
c.250+259del (n.250+259del)
n.1083+259del
 gnomAD v4
11g.118614941T>ACA2003575438PHLDB1c.184+259T>A (n.184+259T>A)
n.1127T>A
n.272+259T>A
c.322+259T>A (n.322+259T>A)
n.331+259T>A
c.250+259T>A (n.250+259T>A)
n.1083+259T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614941T=CA2003575437PHLDB1c.184+259T= (n.184+259T=)
n.1127T=
n.272+259T=
c.322+259T= (n.322+259T=)
n.331+259T=
c.250+259T= (n.250+259T=)
n.1083+259T=
11g.118614942A=CA2003575440PHLDB1c.184+260A= (n.184+260A=)
n.1128A=
n.272+260A=
c.322+260A= (n.322+260A=)
n.331+260A=
c.250+260A= (n.250+260A=)
n.1083+260A=
11g.118614942A>GCA229557608PHLDB1c.184+260A>G (n.184+260A>G)
n.1128A>G
n.272+260A>G
c.322+260A>G (n.322+260A>G)
n.331+260A>G
c.250+260A>G (n.250+260A>G)
n.1083+260A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614943T>CCA2616284704PHLDB1c.184+261T>C (n.184+261T>C)
n.1129T>C
n.272+261T>C
c.322+261T>C (n.322+261T>C)
n.331+261T>C
c.250+261T>C (n.250+261T>C)
n.1083+261T>C
 gnomAD v4
11g.118614944C>ACA2616284705PHLDB1c.184+262C>A (n.184+262C>A)
n.1130C>A
n.272+262C>A
c.322+262C>A (n.322+262C>A)
n.331+262C>A
c.250+262C>A (n.250+262C>A)
n.1083+262C>A
 gnomAD v4
11g.118614944C>TCA2616284706PHLDB1c.184+262C>T (n.184+262C>T)
n.1130C>T
n.272+262C>T
c.322+262C>T (n.322+262C>T)
n.331+262C>T
c.250+262C>T (n.250+262C>T)
n.1083+262C>T
 gnomAD v4
11g.118614946delCA2603246362PHLDB1c.184+264del (n.184+264del)
n.1132del
n.272+264del
c.322+264del (n.322+264del)
n.331+264del
c.250+264del (n.250+264del)
n.1083+264del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614945C>ACA2616284707PHLDB1c.184+263C>A (n.184+263C>A)
n.1131C>A
n.272+263C>A
c.322+263C>A (n.322+263C>A)
n.331+263C>A
c.250+263C>A (n.250+263C>A)
n.1083+263C>A
 gnomAD v4
11g.118614945C>TCA2616284708PHLDB1c.184+263C>T (n.184+263C>T)
n.1131C>T
n.272+263C>T
c.322+263C>T (n.322+263C>T)
n.331+263C>T
c.250+263C>T (n.250+263C>T)
n.1083+263C>T
 gnomAD v4
11g.118614946C>ACA2616284709PHLDB1c.184+264C>A (n.184+264C>A)
n.1132C>A
n.272+264C>A
c.322+264C>A (n.322+264C>A)
n.331+264C>A
c.250+264C>A (n.250+264C>A)
n.1083+264C>A
 gnomAD v4
11g.118614946C=CA2003575442PHLDB1c.184+264C= (n.184+264C=)
n.1132C=
n.272+264C=
c.322+264C= (n.322+264C=)
n.331+264C=
c.250+264C= (n.250+264C=)
n.1083+264C=
11g.118614946C>TCA672357482PHLDB1c.184+264C>T (n.184+264C>T)
n.1132C>T
n.272+264C>T
c.322+264C>T (n.322+264C>T)
n.331+264C>T
c.250+264C>T (n.250+264C>T)
n.1083+264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614947A=CA2003575446PHLDB1c.184+265A= (n.184+265A=)
n.1133A=
n.272+265A=
c.322+265A= (n.322+265A=)
n.331+265A=
c.250+265A= (n.250+265A=)
n.1083+265A=
11g.118614947A>CCA672357484PHLDB1c.184+265A>C (n.184+265A>C)
n.1133A>C
n.272+265A>C
c.322+265A>C (n.322+265A>C)
n.331+265A>C
c.250+265A>C (n.250+265A>C)
n.1083+265A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614947A>GCA2616284710PHLDB1c.184+265A>G (n.184+265A>G)
n.1133A>G
n.272+265A>G
c.322+265A>G (n.322+265A>G)
n.331+265A>G
c.250+265A>G (n.250+265A>G)
n.1083+265A>G
 gnomAD v4
11g.118614948G>ACA2616284711PHLDB1c.184+266G>A (n.184+266G>A)
n.1134G>A
n.272+266G>A
c.322+266G>A (n.322+266G>A)
n.331+266G>A
c.250+266G>A (n.250+266G>A)
n.1083+266G>A
 gnomAD v4
11g.118614948G>CCA2793819207PHLDB1c.184+266G>C (n.184+266G>C)
n.1134G>C
n.272+266G>C
c.322+266G>C (n.322+266G>C)
n.331+266G>C
c.250+266G>C (n.250+266G>C)
n.1083+266G>C
11g.118614949delCA2603246363PHLDB1c.184+267del (n.184+267del)
n.1135del
n.272+267del
c.322+267del (n.322+267del)
n.331+267del
c.250+267del (n.250+267del)
n.1083+267del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614949C>ACA2616284712PHLDB1c.184+267C>A (n.184+267C>A)
n.1135C>A
n.272+267C>A
c.322+267C>A (n.322+267C>A)
n.331+267C>A
c.250+267C>A (n.250+267C>A)
n.1083+267C>A
 gnomAD v4
11g.118614949C>TCA2616284713PHLDB1c.184+267C>T (n.184+267C>T)
n.1135C>T
n.272+267C>T
c.322+267C>T (n.322+267C>T)
n.331+267C>T
c.250+267C>T (n.250+267C>T)
n.1083+267C>T
 gnomAD v4
11g.118614950A=CA2003575448PHLDB1c.184+268A= (n.184+268A=)
n.1136A=
n.272+268A=
c.322+268A= (n.322+268A=)
n.331+268A=
c.250+268A= (n.250+268A=)
n.1083+268A=
11g.118614950A>CCA2003575449PHLDB1c.184+268A>C (n.184+268A>C)
n.1136A>C
n.272+268A>C
c.322+268A>C (n.322+268A>C)
n.331+268A>C
c.250+268A>C (n.250+268A>C)
n.1083+268A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614952T>CCA2616284714PHLDB1c.184+270T>C (n.184+270T>C)
n.1138T>C
n.272+270T>C
c.322+270T>C (n.322+270T>C)
n.331+270T>C
c.250+270T>C (n.250+270T>C)
n.1083+270T>C
 gnomAD v4
11g.118614952T>GCA672357485PHLDB1c.184+270T>G (n.184+270T>G)
n.1138T>G
n.272+270T>G
c.322+270T>G (n.322+270T>G)
n.331+270T>G
c.250+270T>G (n.250+270T>G)
n.1083+270T>G
 dbSNP
11g.118614952T=CA2003575450PHLDB1c.184+270T= (n.184+270T=)
n.1138T=
n.272+270T=
c.322+270T= (n.322+270T=)
n.331+270T=
c.250+270T= (n.250+270T=)
n.1083+270T=
11g.118614953T>CCA2616284715PHLDB1c.184+271T>C (n.184+271T>C)
n.1139T>C
n.272+271T>C
c.322+271T>C (n.322+271T>C)
n.331+271T>C
c.250+271T>C (n.250+271T>C)
n.1083+271T>C
 gnomAD v4
11g.118614955G>TCA2616284716PHLDB1c.184+273G>T (n.184+273G>T)
n.1141G>T
n.272+273G>T
c.322+273G>T (n.322+273G>T)
n.331+273G>T
c.250+273G>T (n.250+273G>T)
n.1083+273G>T
 gnomAD v4
11g.118614956G>ACA2616284717PHLDB1c.184+274G>A (n.184+274G>A)
n.1142G>A
n.272+274G>A
c.322+274G>A (n.322+274G>A)
n.331+274G>A
c.250+274G>A (n.250+274G>A)
n.1083+274G>A
 gnomAD v4
11g.118614956G>TCA2616284718PHLDB1c.184+274G>T (n.184+274G>T)
n.1142G>T
n.272+274G>T
c.322+274G>T (n.322+274G>T)
n.331+274G>T
c.250+274G>T (n.250+274G>T)
n.1083+274G>T
 gnomAD v4
11g.118614957G>ACA2616284719PHLDB1c.184+275G>A (n.184+275G>A)
n.1143G>A
n.272+275G>A
c.322+275G>A (n.322+275G>A)
n.331+275G>A
c.250+275G>A (n.250+275G>A)
n.1083+275G>A
 gnomAD v4
11g.118614957G=CA2003575454PHLDB1c.184+275G= (n.184+275G=)
n.1143G=
n.272+275G=
c.322+275G= (n.322+275G=)
n.331+275G=
c.250+275G= (n.250+275G=)
n.1083+275G=
11g.118614957G>TCA2003575455PHLDB1c.184+275G>T (n.184+275G>T)
n.1143G>T
n.272+275G>T
c.322+275G>T (n.322+275G>T)
n.331+275G>T
c.250+275G>T (n.250+275G>T)
n.1083+275G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614958A>GCA2616284720PHLDB1c.184+276A>G (n.184+276A>G)
n.1144A>G
n.272+276A>G
c.322+276A>G (n.322+276A>G)
n.331+276A>G
c.250+276A>G (n.250+276A>G)
n.1083+276A>G
 gnomAD v4
11g.118614960delCA2616284721PHLDB1c.184+278del (n.184+278del)
n.1146del
n.272+278del
c.322+278del (n.322+278del)
n.331+278del
c.250+278del (n.250+278del)
n.1083+278del
 gnomAD v4
11g.118614960G>CCA2003575458PHLDB1c.184+278G>C (n.184+278G>C)
n.1146G>C
n.272+278G>C
c.322+278G>C (n.322+278G>C)
n.331+278G>C
c.250+278G>C (n.250+278G>C)
n.1083+278G>C
 dbSNP
11g.118614960G=CA2003575457PHLDB1c.184+278G= (n.184+278G=)
n.1146G=
n.272+278G=
c.322+278G= (n.322+278G=)
n.331+278G=
c.250+278G= (n.250+278G=)
n.1083+278G=
11g.118614961C>ACA2616284722PHLDB1c.184+279C>A (n.184+279C>A)
n.1147C>A
n.272+279C>A
c.322+279C>A (n.322+279C>A)
n.331+279C>A
c.250+279C>A (n.250+279C>A)
n.1083+279C>A
 gnomAD v4
11g.118614961C>TCA2616284723PHLDB1c.184+279C>T (n.184+279C>T)
n.1147C>T
n.272+279C>T
c.322+279C>T (n.322+279C>T)
n.331+279C>T
c.250+279C>T (n.250+279C>T)
n.1083+279C>T
 gnomAD v4
11g.118614962T>CCA2616284724PHLDB1c.184+280T>C (n.184+280T>C)
n.1148T>C
n.272+280T>C
c.322+280T>C (n.322+280T>C)
n.331+280T>C
c.250+280T>C (n.250+280T>C)
n.1083+280T>C
 gnomAD v4
11g.118614962T>GCA2003575460PHLDB1c.184+280T>G (n.184+280T>G)
n.1148T>G
n.272+280T>G
c.322+280T>G (n.322+280T>G)
n.331+280T>G
c.250+280T>G (n.250+280T>G)
n.1083+280T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614962T=CA2003575459PHLDB1c.184+280T= (n.184+280T=)
n.1148T=
n.272+280T=
c.322+280T= (n.322+280T=)
n.331+280T=
c.250+280T= (n.250+280T=)
n.1083+280T=
11g.118614963G>ACA229557610PHLDB1c.184+281G>A (n.184+281G>A)
n.1149G>A
n.272+281G>A
c.322+281G>A (n.322+281G>A)
n.331+281G>A
c.250+281G>A (n.250+281G>A)
n.1083+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614963G=CA2003575463PHLDB1c.184+281G= (n.184+281G=)
n.1149G=
n.272+281G=
c.322+281G= (n.322+281G=)
n.331+281G=
c.250+281G= (n.250+281G=)
n.1083+281G=
11g.118614963G>TCA2616284725PHLDB1c.184+281G>T (n.184+281G>T)
n.1149G>T
n.272+281G>T
c.322+281G>T (n.322+281G>T)
n.331+281G>T
c.250+281G>T (n.250+281G>T)
n.1083+281G>T
 gnomAD v4
11g.118614964A>GCA2616284726PHLDB1c.184+282A>G (n.184+282A>G)
n.1150A>G
n.272+282A>G
c.322+282A>G (n.322+282A>G)
n.331+282A>G
c.250+282A>G (n.250+282A>G)
n.1083+282A>G
 gnomAD v4
11g.118614964A>TCA2616284727PHLDB1c.184+282A>T (n.184+282A>T)
n.1150A>T
n.272+282A>T
c.322+282A>T (n.322+282A>T)
n.331+282A>T
c.250+282A>T (n.250+282A>T)
n.1083+282A>T
 gnomAD v4
11g.118614965G>ACA2616284728PHLDB1c.184+283G>A (n.184+283G>A)
n.1151G>A
n.272+283G>A
c.322+283G>A (n.322+283G>A)
n.331+283G>A
c.250+283G>A (n.250+283G>A)
n.1083+283G>A
 gnomAD v4
11g.118614966G>ACA2616284730PHLDB1c.184+284G>A (n.184+284G>A)
n.1152G>A
n.272+284G>A
c.322+284G>A (n.322+284G>A)
n.331+284G>A
c.250+284G>A (n.250+284G>A)
n.1083+284G>A
 gnomAD v4
11g.118614966G>TCA2616284729PHLDB1c.184+284G>T (n.184+284G>T)
n.1152G>T
n.272+284G>T
c.322+284G>T (n.322+284G>T)
n.331+284G>T
c.250+284G>T (n.250+284G>T)
n.1083+284G>T
 gnomAD v4
11g.118614967C>ACA2616284731PHLDB1c.184+285C>A (n.184+285C>A)
n.1153C>A
n.272+285C>A
c.322+285C>A (n.322+285C>A)
n.331+285C>A
c.250+285C>A (n.250+285C>A)
n.1083+285C>A
 gnomAD v4
11g.118614967C>TCA2616284732PHLDB1c.184+285C>T (n.184+285C>T)
n.1153C>T
n.272+285C>T
c.322+285C>T (n.322+285C>T)
n.331+285C>T
c.250+285C>T (n.250+285C>T)
n.1083+285C>T
 gnomAD v4
11g.118614968A>GCA2616284733PHLDB1c.184+286A>G (n.184+286A>G)
n.1154A>G
n.272+286A>G
c.322+286A>G (n.322+286A>G)
n.331+286A>G
c.250+286A>G (n.250+286A>G)
n.1083+286A>G
 gnomAD v4
11g.118614968A>TCA2616284734PHLDB1c.184+286A>T (n.184+286A>T)
n.1154A>T
n.272+286A>T
c.322+286A>T (n.322+286A>T)
n.331+286A>T
c.250+286A>T (n.250+286A>T)
n.1083+286A>T
 gnomAD v4
11g.118614969G>TCA2616284735PHLDB1c.184+287G>T (n.184+287G>T)
n.1155G>T
n.272+287G>T
c.322+287G>T (n.322+287G>T)
n.331+287G>T
c.250+287G>T (n.250+287G>T)
n.1083+287G>T
 gnomAD v4
11g.118614970delCA2793819208PHLDB1c.184+288del (n.184+288del)
n.1156del
n.272+288del
c.322+288del (n.322+288del)
n.331+288del
c.250+288del (n.250+288del)
n.1083+288del
11g.118614970G>ACA2616284736PHLDB1c.184+288G>A (n.184+288G>A)
n.1156G>A
n.272+288G>A
c.322+288G>A (n.322+288G>A)
n.331+288G>A
c.250+288G>A (n.250+288G>A)
n.1083+288G>A
 gnomAD v4
11g.118614970G>TCA2616284737PHLDB1c.184+288G>T (n.184+288G>T)
n.1156G>T
n.272+288G>T
c.322+288G>T (n.322+288G>T)
n.331+288G>T
c.250+288G>T (n.250+288G>T)
n.1083+288G>T
 gnomAD v4
11g.118614971C>ACA2616284738PHLDB1c.184+289C>A (n.184+289C>A)
n.1157C>A
n.272+289C>A
c.322+289C>A (n.322+289C>A)
n.331+289C>A
c.250+289C>A (n.250+289C>A)
n.1083+289C>A
 gnomAD v4
11g.118614971C=CA2003575465PHLDB1c.184+289C= (n.184+289C=)
n.1157C=
n.272+289C=
c.322+289C= (n.322+289C=)
n.331+289C=
c.250+289C= (n.250+289C=)
n.1083+289C=
11g.118614971C>TCA229557612PHLDB1c.184+289C>T (n.184+289C>T)
n.1157C>T
n.272+289C>T
c.322+289C>T (n.322+289C>T)
n.331+289C>T
c.250+289C>T (n.250+289C>T)
n.1083+289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614972G>ACA602146887PHLDB1c.184+290G>A (n.184+290G>A)
n.1158G>A
n.272+290G>A
c.322+290G>A (n.322+290G>A)
n.331+290G>A
c.250+290G>A (n.250+290G>A)
n.1083+290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614972G=CA2003575467PHLDB1c.184+290G= (n.184+290G=)
n.1158G=
n.272+290G=
c.322+290G= (n.322+290G=)
n.331+290G=
c.250+290G= (n.250+290G=)
n.1083+290G=
11g.118614972G>TCA2616284739PHLDB1c.184+290G>T (n.184+290G>T)
n.1158G>T
n.272+290G>T
c.322+290G>T (n.322+290G>T)
n.331+290G>T
c.250+290G>T (n.250+290G>T)
n.1083+290G>T
 gnomAD v4
11g.118614973G>ACA2616284740PHLDB1c.184+291G>A (n.184+291G>A)
n.1159G>A
n.272+291G>A
c.322+291G>A (n.322+291G>A)
n.331+291G>A
c.250+291G>A (n.250+291G>A)
n.1083+291G>A
 gnomAD v4
11g.118614973G>TCA2793819209PHLDB1c.184+291G>T (n.184+291G>T)
n.1159G>T
n.272+291G>T
c.322+291G>T (n.322+291G>T)
n.331+291G>T
c.250+291G>T (n.250+291G>T)
n.1083+291G>T
11g.118614974A>GCA2616284741PHLDB1c.184+292A>G (n.184+292A>G)
n.1160A>G
n.272+292A>G
c.322+292A>G (n.322+292A>G)
n.331+292A>G
c.250+292A>G (n.250+292A>G)
n.1083+292A>G
 gnomAD v4
11g.118614975T>CCA672357487PHLDB1c.184+293T>C (n.184+293T>C)
n.1161T>C
n.272+293T>C
c.322+293T>C (n.322+293T>C)
n.331+293T>C
c.250+293T>C (n.250+293T>C)
n.1083+293T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614975T=CA2003575469PHLDB1c.184+293T= (n.184+293T=)
n.1161T=
n.272+293T=
c.322+293T= (n.322+293T=)
n.331+293T=
c.250+293T= (n.250+293T=)
n.1083+293T=
11g.118614977A>GCA654287340PHLDB1c.184+295A>G (n.184+295A>G)
n.1163A>G
n.272+295A>G
c.322+295A>G (n.322+295A>G)
n.331+295A>G
c.250+295A>G (n.250+295A>G)
n.1083+295A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118614978C>ACA2616284742PHLDB1c.184+296C>A (n.184+296C>A)
n.1164C>A
n.272+296C>A
c.322+296C>A (n.322+296C>A)
n.331+296C>A
c.250+296C>A (n.250+296C>A)
n.1083+296C>A
 gnomAD v4
11g.118614978C=CA2003575471PHLDB1c.184+296C= (n.184+296C=)
n.1164C=
n.272+296C=
c.322+296C= (n.322+296C=)
n.331+296C=
c.250+296C= (n.250+296C=)
n.1083+296C=
11g.118614978C>TCA672357491PHLDB1c.184+296C>T (n.184+296C>T)
n.1164C>T
n.272+296C>T
c.322+296C>T (n.322+296C>T)
n.331+296C>T
c.250+296C>T (n.250+296C>T)
n.1083+296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614979G>ACA229557615PHLDB1c.184+297G>A (n.184+297G>A)
n.1165G>A
n.272+297G>A
c.322+297G>A (n.322+297G>A)
n.331+297G>A
c.250+297G>A (n.250+297G>A)
n.1083+297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614979G=CA2003575474PHLDB1c.184+297G= (n.184+297G=)
n.1165G=
n.272+297G=
c.322+297G= (n.322+297G=)
n.331+297G=
c.250+297G= (n.250+297G=)
n.1083+297G=
11g.118614979G>TCA2616284743PHLDB1c.184+297G>T (n.184+297G>T)
n.1165G>T
n.272+297G>T
c.322+297G>T (n.322+297G>T)
n.331+297G>T
c.250+297G>T (n.250+297G>T)
n.1083+297G>T
 gnomAD v4
11g.118614980A=CA2003575479PHLDB1c.184+298A= (n.184+298A=)
n.1166A=
n.272+298A=
c.322+298A= (n.322+298A=)
n.331+298A=
c.250+298A= (n.250+298A=)
n.1083+298A=
11g.118614980A>GCA2003575481PHLDB1c.184+298A>G (n.184+298A>G)
n.1166A>G
n.272+298A>G
c.322+298A>G (n.322+298A>G)
n.331+298A>G
c.250+298A>G (n.250+298A>G)
n.1083+298A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614981G>ACA2003575483PHLDB1c.184+299G>A (n.184+299G>A)
n.1167G>A
n.272+299G>A
c.322+299G>A (n.322+299G>A)
n.331+299G>A
c.250+299G>A (n.250+299G>A)
n.1083+299G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614981G=CA2003575482PHLDB1c.184+299G= (n.184+299G=)
n.1167G=
n.272+299G=
c.322+299G= (n.322+299G=)
n.331+299G=
c.250+299G= (n.250+299G=)
n.1083+299G=
11g.118614981G>TCA2616284744PHLDB1c.184+299G>T (n.184+299G>T)
n.1167G>T
n.272+299G>T
c.322+299G>T (n.322+299G>T)
n.331+299G>T
c.250+299G>T (n.250+299G>T)
n.1083+299G>T
 gnomAD v4
11g.118614982G>ACA2003575486PHLDB1c.184+300G>A (n.184+300G>A)
n.1168G>A
n.272+300G>A
c.322+300G>A (n.322+300G>A)
n.331+300G>A
c.250+300G>A (n.250+300G>A)
n.1083+300G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614982G=CA2003575485PHLDB1c.184+300G= (n.184+300G=)
n.1168G=
n.272+300G=
c.322+300G= (n.322+300G=)
n.331+300G=
c.250+300G= (n.250+300G=)
n.1083+300G=
11g.118614984C>ACA2616284745PHLDB1c.184+302C>A (n.184+302C>A)
n.1170C>A
n.272+302C>A
c.322+302C>A (n.322+302C>A)
n.331+302C>A
c.250+302C>A (n.250+302C>A)
n.1083+302C>A
 gnomAD v4
11g.118614985A>GCA2616284746PHLDB1c.184+303A>G (n.184+303A>G)
n.1171A>G
n.272+303A>G
c.322+303A>G (n.322+303A>G)
n.331+303A>G
c.250+303A>G (n.250+303A>G)
n.1083+303A>G
 gnomAD v4
11g.118614986G>TCA2616284747PHLDB1c.184+304G>T (n.184+304G>T)
n.1172G>T
n.272+304G>T
c.322+304G>T (n.322+304G>T)
n.331+304G>T
c.250+304G>T (n.250+304G>T)
n.1083+304G>T
 gnomAD v4
11g.118614987G>TCA2616284748PHLDB1c.184+305G>T (n.184+305G>T)
n.1173G>T
n.272+305G>T
c.322+305G>T (n.322+305G>T)
n.331+305G>T
c.250+305G>T (n.250+305G>T)
n.1083+305G>T
 gnomAD v4
11g.118614988A>CCA2616284749PHLDB1c.184+306A>C (n.184+306A>C)
n.1174A>C
n.272+306A>C
c.322+306A>C (n.322+306A>C)
n.331+306A>C
c.250+306A>C (n.250+306A>C)
n.1083+306A>C
 gnomAD v4
11g.118614988A>GCA2616284750PHLDB1c.184+306A>G (n.184+306A>G)
n.1174A>G
n.272+306A>G
c.322+306A>G (n.322+306A>G)
n.331+306A>G
c.250+306A>G (n.250+306A>G)
n.1083+306A>G
 gnomAD v4
11g.118614989G>ACA2616284751PHLDB1c.184+307G>A (n.184+307G>A)
n.1175G>A
n.272+307G>A
c.322+307G>A (n.322+307G>A)
n.331+307G>A
c.250+307G>A (n.250+307G>A)
n.1083+307G>A
 gnomAD v4
11g.118614989G>TCA2616284752PHLDB1c.184+307G>T (n.184+307G>T)
n.1175G>T
n.272+307G>T
c.322+307G>T (n.322+307G>T)
n.331+307G>T
c.250+307G>T (n.250+307G>T)
n.1083+307G>T
 gnomAD v4
11g.118614990T>ACA942735600PHLDB1c.184+308T>A (n.184+308T>A)
n.1176T>A
n.272+308T>A
c.322+308T>A (n.322+308T>A)
n.331+308T>A
c.250+308T>A (n.250+308T>A)
n.1083+308T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614992C>ACA229557620PHLDB1c.184+310C>A (n.184+310C>A)
n.1178C>A
n.272+310C>A
c.322+310C>A (n.322+310C>A)
n.331+310C>A
c.250+310C>A (n.250+310C>A)
n.1083+310C>A
 dbSNP
11g.118614992C=CA2003575488PHLDB1c.184+310C= (n.184+310C=)
n.1178C=
n.272+310C=
c.322+310C= (n.322+310C=)
n.331+310C=
c.250+310C= (n.250+310C=)
n.1083+310C=
11g.118614993T>ACA2616284753PHLDB1c.184+311T>A (n.184+311T>A)
n.1179T>A
n.272+311T>A
c.322+311T>A (n.322+311T>A)
n.331+311T>A
c.250+311T>A (n.250+311T>A)
n.1083+311T>A
 gnomAD v4
11g.118614993T>CCA2616284754PHLDB1c.184+311T>C (n.184+311T>C)
n.1179T>C
n.272+311T>C
c.322+311T>C (n.322+311T>C)
n.331+311T>C
c.250+311T>C (n.250+311T>C)
n.1083+311T>C
 gnomAD v4
11g.118614993T>GCA2003575492PHLDB1c.184+311T>G (n.184+311T>G)
n.1179T>G
n.272+311T>G
c.322+311T>G (n.322+311T>G)
n.331+311T>G
c.250+311T>G (n.250+311T>G)
n.1083+311T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614993T=CA2003575490PHLDB1c.184+311T= (n.184+311T=)
n.1179T=
n.272+311T=
c.322+311T= (n.322+311T=)
n.331+311T=
c.250+311T= (n.250+311T=)
n.1083+311T=
11g.118614995G>TCA2616284755PHLDB1c.184+313G>T (n.184+313G>T)
n.1181G>T
n.272+313G>T
c.322+313G>T (n.322+313G>T)
n.331+313G>T
c.250+313G>T (n.250+313G>T)
n.1083+313G>T
 gnomAD v4
11g.118614996A=CA2003575494PHLDB1c.184+314A= (n.184+314A=)
n.1182A=
n.272+314A=
c.322+314A= (n.322+314A=)
n.331+314A=
c.250+314A= (n.250+314A=)
n.1083+314A=
11g.118614996A>CCA2003575495PHLDB1c.184+314A>C (n.184+314A>C)
n.1182A>C
n.272+314A>C
c.322+314A>C (n.322+314A>C)
n.331+314A>C
c.250+314A>C (n.250+314A>C)
n.1083+314A>C
 dbSNP
11g.118614997C>ACA2003575498PHLDB1c.184+315C>A (n.184+315C>A)
n.1183C>A
n.272+315C>A
c.322+315C>A (n.322+315C>A)
n.331+315C>A
c.250+315C>A (n.250+315C>A)
n.1083+315C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614997C=CA2003575497PHLDB1c.184+315C= (n.184+315C=)
n.1183C=
n.272+315C=
c.322+315C= (n.322+315C=)
n.331+315C=
c.250+315C= (n.250+315C=)
n.1083+315C=
11g.118614997C>GCA2616284756PHLDB1c.184+315C>G (n.184+315C>G)
n.1183C>G
n.272+315C>G
c.322+315C>G (n.322+315C>G)
n.331+315C>G
c.250+315C>G (n.250+315C>G)
n.1083+315C>G
 gnomAD v4
11g.118614998C>ACA2616284757PHLDB1c.184+316C>A (n.184+316C>A)
n.1184C>A
n.272+316C>A
c.322+316C>A (n.322+316C>A)
n.331+316C>A
c.250+316C>A (n.250+316C>A)
n.1083+316C>A
 gnomAD v4
11g.118615000G>ACA2616284758PHLDB1c.184+318G>A (n.184+318G>A)
n.1186G>A
n.272+318G>A
c.322+318G>A (n.322+318G>A)
n.331+318G>A
c.250+318G>A (n.250+318G>A)
n.1083+318G>A
 gnomAD v4
11g.118615001C>ACA2793819210PHLDB1c.184+319C>A (n.184+319C>A)
n.1187C>A
n.272+319C>A
c.322+319C>A (n.322+319C>A)
n.331+319C>A
c.250+319C>A (n.250+319C>A)
n.1083+319C>A
11g.118615001C=CA2003575501PHLDB1c.184+319C= (n.184+319C=)
n.1187C=
n.272+319C=
c.322+319C= (n.322+319C=)
n.331+319C=
c.250+319C= (n.250+319C=)
n.1083+319C=
11g.118615001C>GCA229557622PHLDB1c.184+319C>G (n.184+319C>G)
n.1187C>G
n.272+319C>G
c.322+319C>G (n.322+319C>G)
n.331+319C>G
c.250+319C>G (n.250+319C>G)
n.1083+319C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615001C>TCA2616284759PHLDB1c.184+319C>T (n.184+319C>T)
n.1187C>T
n.272+319C>T
c.322+319C>T (n.322+319C>T)
n.331+319C>T
c.250+319C>T (n.250+319C>T)
n.1083+319C>T
 gnomAD v4
11g.118615003T>CCA2616284760PHLDB1c.184+321T>C (n.184+321T>C)
n.1189T>C
n.272+321T>C
c.322+321T>C (n.322+321T>C)
n.331+321T>C
c.250+321T>C (n.250+321T>C)
n.1083+321T>C
 gnomAD v4
11g.118615004G>TCA2616284761PHLDB1c.184+322G>T (n.184+322G>T)
n.1190G>T
n.272+322G>T
c.322+322G>T (n.322+322G>T)
n.331+322G>T
c.250+322G>T (n.250+322G>T)
n.1083+322G>T
 gnomAD v4
11g.118615005delCA2616284762PHLDB1c.184+323del (n.184+323del)
n.1191del
n.272+323del
c.322+323del (n.322+323del)
n.331+323del
c.250+323del (n.250+323del)
n.1083+323del
 gnomAD v4
11g.118615005G>ACA2003575504PHLDB1c.184+323G>A (n.184+323G>A)
n.1191G>A
n.272+323G>A
c.322+323G>A (n.322+323G>A)
n.331+323G>A
c.250+323G>A (n.250+323G>A)
n.1083+323G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615005G=CA2003575506PHLDB1c.184+323G= (n.184+323G=)
n.1191G=
n.272+323G=
c.322+323G= (n.322+323G=)
n.331+323G=
c.250+323G= (n.250+323G=)
n.1083+323G=
11g.118615005G>TCA2003575503PHLDB1c.184+323G>T (n.184+323G>T)
n.1191G>T
n.272+323G>T
c.322+323G>T (n.322+323G>T)
n.331+323G>T
c.250+323G>T (n.250+323G>T)
n.1083+323G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched