Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118614867C>ACA2616284626PHLDB1c.184+185C>A (n.184+185C>A)
n.1053C>A
n.272+185C>A
c.322+185C>A (n.322+185C>A)
n.331+185C>A
c.250+185C>A (n.250+185C>A)
n.1083+185C>A
 gnomAD v4
11g.118614867C=CA2003575393PHLDB1c.184+185C= (n.184+185C=)
n.1053C=
n.272+185C=
c.322+185C= (n.322+185C=)
n.331+185C=
c.250+185C= (n.250+185C=)
n.1083+185C=
11g.118614867C>GCA672357468PHLDB1c.184+185C>G (n.184+185C>G)
n.1053C>G
n.272+185C>G
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n.331+185C>G
c.250+185C>G (n.250+185C>G)
n.1083+185C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614868T>CCA2616284627PHLDB1c.184+186T>C (n.184+186T>C)
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n.272+186T>C
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n.331+186T>C
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n.1083+186T>C
 gnomAD v4
11g.118614869G>TCA2616284628PHLDB1c.184+187G>T (n.184+187G>T)
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n.272+187G>T
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n.331+187G>T
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n.1083+187G>T
 gnomAD v4
11g.118614870G>ACA2616284629PHLDB1c.184+188G>A (n.184+188G>A)
n.1056G>A
n.272+188G>A
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n.331+188G>A
c.250+188G>A (n.250+188G>A)
n.1083+188G>A
 gnomAD v4
11g.118614870G>TCA2616284630PHLDB1c.184+188G>T (n.184+188G>T)
n.1056G>T
n.272+188G>T
c.322+188G>T (n.322+188G>T)
n.331+188G>T
c.250+188G>T (n.250+188G>T)
n.1083+188G>T
 gnomAD v4
11g.118614872T>CCA2616284631PHLDB1c.184+190T>C (n.184+190T>C)
n.1058T>C
n.272+190T>C
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n.331+190T>C
c.250+190T>C (n.250+190T>C)
n.1083+190T>C
 gnomAD v4
11g.118614873C>ACA2616284632PHLDB1c.184+191C>A (n.184+191C>A)
n.1059C>A
n.272+191C>A
c.322+191C>A (n.322+191C>A)
n.331+191C>A
c.250+191C>A (n.250+191C>A)
n.1083+191C>A
 gnomAD v4
11g.118614874C>ACA2616284633PHLDB1c.184+192C>A (n.184+192C>A)
n.1060C>A
n.272+192C>A
c.322+192C>A (n.322+192C>A)
n.331+192C>A
c.250+192C>A (n.250+192C>A)
n.1083+192C>A
 gnomAD v4
11g.118614874C>TCA2616284634PHLDB1c.184+192C>T (n.184+192C>T)
n.1060C>T
n.272+192C>T
c.322+192C>T (n.322+192C>T)
n.331+192C>T
c.250+192C>T (n.250+192C>T)
n.1083+192C>T
 gnomAD v4
11g.118614877_118614879delCA2616284635PHLDB1c.184+195_184+197del (n.184+195_184+197del)
n.1063_1065del
n.272+195_272+197del
c.322+195_322+197del (n.322+195_322+197del)
n.331+195_331+197del
c.250+195_250+197del (n.250+195_250+197del)
n.1083+195_1083+197del
 gnomAD v4
11g.118614876C>ACA2616284636PHLDB1c.184+194C>A (n.184+194C>A)
n.1062C>A
n.272+194C>A
c.322+194C>A (n.322+194C>A)
n.331+194C>A
c.250+194C>A (n.250+194C>A)
n.1083+194C>A
 gnomAD v4
11g.118614876C=CA2003575396PHLDB1c.184+194C= (n.184+194C=)
n.1062C=
n.272+194C=
c.322+194C= (n.322+194C=)
n.331+194C=
c.250+194C= (n.250+194C=)
n.1083+194C=
11g.118614876C>TCA229557602PHLDB1c.184+194C>T (n.184+194C>T)
n.1062C>T
n.272+194C>T
c.322+194C>T (n.322+194C>T)
n.331+194C>T
c.250+194C>T (n.250+194C>T)
n.1083+194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614877G>ACA2003575398PHLDB1c.184+195G>A (n.184+195G>A)
n.1063G>A
n.272+195G>A
c.322+195G>A (n.322+195G>A)
n.331+195G>A
c.250+195G>A (n.250+195G>A)
n.1083+195G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614877G>CCA672357470PHLDB1c.184+195G>C (n.184+195G>C)
n.1063G>C
n.272+195G>C
c.322+195G>C (n.322+195G>C)
n.331+195G>C
c.250+195G>C (n.250+195G>C)
n.1083+195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614877G=CA2003575399PHLDB1c.184+195G= (n.184+195G=)
n.1063G=
n.272+195G=
c.322+195G= (n.322+195G=)
n.331+195G=
c.250+195G= (n.250+195G=)
n.1083+195G=
11g.118614877G>TCA2616284637PHLDB1c.184+195G>T (n.184+195G>T)
n.1063G>T
n.272+195G>T
c.322+195G>T (n.322+195G>T)
n.331+195G>T
c.250+195G>T (n.250+195G>T)
n.1083+195G>T
 gnomAD v4
11g.118614879C>ACA672357471PHLDB1c.184+197C>A (n.184+197C>A)
n.1065C>A
n.272+197C>A
c.322+197C>A (n.322+197C>A)
n.331+197C>A
c.250+197C>A (n.250+197C>A)
n.1083+197C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614879C=CA2003575402PHLDB1c.184+197C= (n.184+197C=)
n.1065C=
n.272+197C=
c.322+197C= (n.322+197C=)
n.331+197C=
c.250+197C= (n.250+197C=)
n.1083+197C=
11g.118614881G>ACA2616284638PHLDB1c.184+199G>A (n.184+199G>A)
n.1067G>A
n.272+199G>A
c.322+199G>A (n.322+199G>A)
n.331+199G>A
c.250+199G>A (n.250+199G>A)
n.1083+199G>A
 gnomAD v4
11g.118614881G>TCA2616284639PHLDB1c.184+199G>T (n.184+199G>T)
n.1067G>T
n.272+199G>T
c.322+199G>T (n.322+199G>T)
n.331+199G>T
c.250+199G>T (n.250+199G>T)
n.1083+199G>T
 gnomAD v4
11g.118614882G>ACA2616284640PHLDB1c.184+200G>A (n.184+200G>A)
n.1068G>A
n.272+200G>A
c.322+200G>A (n.322+200G>A)
n.331+200G>A
c.250+200G>A (n.250+200G>A)
n.1083+200G>A
 gnomAD v4
11g.118614882G>TCA2616284641PHLDB1c.184+200G>T (n.184+200G>T)
n.1068G>T
n.272+200G>T
c.322+200G>T (n.322+200G>T)
n.331+200G>T
c.250+200G>T (n.250+200G>T)
n.1083+200G>T
 gnomAD v4
11g.118614883G>ACA229557604PHLDB1c.184+201G>A (n.184+201G>A)
n.1069G>A
n.272+201G>A
c.322+201G>A (n.322+201G>A)
n.331+201G>A
c.250+201G>A (n.250+201G>A)
n.1083+201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614883G>CCA2616284643PHLDB1c.184+201G>C (n.184+201G>C)
n.1069G>C
n.272+201G>C
c.322+201G>C (n.322+201G>C)
n.331+201G>C
c.250+201G>C (n.250+201G>C)
n.1083+201G>C
 gnomAD v4
11g.118614883G=CA2003575404PHLDB1c.184+201G= (n.184+201G=)
n.1069G=
n.272+201G=
c.322+201G= (n.322+201G=)
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c.250+201G= (n.250+201G=)
n.1083+201G=
11g.118614883G>TCA2616284642PHLDB1c.184+201G>T (n.184+201G>T)
n.1069G>T
n.272+201G>T
c.322+201G>T (n.322+201G>T)
n.331+201G>T
c.250+201G>T (n.250+201G>T)
n.1083+201G>T
 gnomAD v4
11g.118614884C>ACA2616284644PHLDB1c.184+202C>A (n.184+202C>A)
n.1070C>A
n.272+202C>A
c.322+202C>A (n.322+202C>A)
n.331+202C>A
c.250+202C>A (n.250+202C>A)
n.1083+202C>A
 gnomAD v4
11g.118614885T>ACA672357472PHLDB1c.184+203T>A (n.184+203T>A)
n.1071T>A
n.272+203T>A
c.322+203T>A (n.322+203T>A)
n.331+203T>A
c.250+203T>A (n.250+203T>A)
n.1083+203T>A
 dbSNP
11g.118614885T=CA2003575406PHLDB1c.184+203T= (n.184+203T=)
n.1071T=
n.272+203T=
c.322+203T= (n.322+203T=)
n.331+203T=
c.250+203T= (n.250+203T=)
n.1083+203T=
11g.118614886T>ACA2616284645PHLDB1c.184+204T>A (n.184+204T>A)
n.1072T>A
n.272+204T>A
c.322+204T>A (n.322+204T>A)
n.331+204T>A
c.250+204T>A (n.250+204T>A)
n.1083+204T>A
 gnomAD v4
11g.118614886T>CCA2616284646PHLDB1c.184+204T>C (n.184+204T>C)
n.1072T>C
n.272+204T>C
c.322+204T>C (n.322+204T>C)
n.331+204T>C
c.250+204T>C (n.250+204T>C)
n.1083+204T>C
 gnomAD v4
11g.118614887A=CA2003575409PHLDB1c.184+205A= (n.184+205A=)
n.1073A=
n.272+205A=
c.322+205A= (n.322+205A=)
n.331+205A=
c.250+205A= (n.250+205A=)
n.1083+205A=
11g.118614887A>GCA942735584PHLDB1c.184+205A>G (n.184+205A>G)
n.1073A>G
n.272+205A>G
c.322+205A>G (n.322+205A>G)
n.331+205A>G
c.250+205A>G (n.250+205A>G)
n.1083+205A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614889A>GCA2616284647PHLDB1c.184+207A>G (n.184+207A>G)
n.1075A>G
n.272+207A>G
c.322+207A>G (n.322+207A>G)
n.331+207A>G
c.250+207A>G (n.250+207A>G)
n.1083+207A>G
 gnomAD v4
11g.118614890G>TCA2616284648PHLDB1c.184+208G>T (n.184+208G>T)
n.1076G>T
n.272+208G>T
c.322+208G>T (n.322+208G>T)
n.331+208G>T
c.250+208G>T (n.250+208G>T)
n.1083+208G>T
 gnomAD v4
11g.118614891A>GCA2616284649PHLDB1c.184+209A>G (n.184+209A>G)
n.1077A>G
n.272+209A>G
c.322+209A>G (n.322+209A>G)
n.331+209A>G
c.250+209A>G (n.250+209A>G)
n.1083+209A>G
 gnomAD v4
11g.118614891A>TCA2616284650PHLDB1c.184+209A>T (n.184+209A>T)
n.1077A>T
n.272+209A>T
c.322+209A>T (n.322+209A>T)
n.331+209A>T
c.250+209A>T (n.250+209A>T)
n.1083+209A>T
 gnomAD v4
11g.118614893C>ACA2616284651PHLDB1c.184+211C>A (n.184+211C>A)
n.1079C>A
n.272+211C>A
c.322+211C>A (n.322+211C>A)
n.331+211C>A
c.250+211C>A (n.250+211C>A)
n.1083+211C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614894A>GCA2616284652PHLDB1c.184+212A>G (n.184+212A>G)
n.1080A>G
n.272+212A>G
c.322+212A>G (n.322+212A>G)
n.331+212A>G
c.250+212A>G (n.250+212A>G)
n.1083+212A>G
 gnomAD v4
11g.118614895G>ACA2616284653PHLDB1c.184+213G>A (n.184+213G>A)
n.1081G>A
n.272+213G>A
c.322+213G>A (n.322+213G>A)
n.331+213G>A
c.250+213G>A (n.250+213G>A)
n.1083+213G>A
 gnomAD v4
11g.118614895G>CCA2616284654PHLDB1c.184+213G>C (n.184+213G>C)
n.1081G>C
n.272+213G>C
c.322+213G>C (n.322+213G>C)
n.331+213G>C
c.250+213G>C (n.250+213G>C)
n.1083+213G>C
 gnomAD v4
11g.118614895G>TCA2616284655PHLDB1c.184+213G>T (n.184+213G>T)
n.1081G>T
n.272+213G>T
c.322+213G>T (n.322+213G>T)
n.331+213G>T
c.250+213G>T (n.250+213G>T)
n.1083+213G>T
 gnomAD v4
11g.118614896C>ACA2616284656PHLDB1c.184+214C>A (n.184+214C>A)
n.1082C>A
n.272+214C>A
c.322+214C>A (n.322+214C>A)
n.331+214C>A
c.250+214C>A (n.250+214C>A)
n.1083+214C>A
 gnomAD v4
11g.118614896C>TCA2616284657PHLDB1c.184+214C>T (n.184+214C>T)
n.1082C>T
n.272+214C>T
c.322+214C>T (n.322+214C>T)
n.331+214C>T
c.250+214C>T (n.250+214C>T)
n.1083+214C>T
 gnomAD v4
11g.118614898T>CCA2616284658PHLDB1c.184+216T>C (n.184+216T>C)
n.1084T>C
n.272+216T>C
c.322+216T>C (n.322+216T>C)
n.331+216T>C
c.250+216T>C (n.250+216T>C)
n.1083+216T>C
 gnomAD v4
11g.118614899A>GCA2616284659PHLDB1c.184+217A>G (n.184+217A>G)
n.1085A>G
n.272+217A>G
c.322+217A>G (n.322+217A>G)
n.331+217A>G
c.250+217A>G (n.250+217A>G)
n.1083+217A>G
 gnomAD v4
11g.118614900G>ACA2616284660PHLDB1c.184+218G>A (n.184+218G>A)
n.1086G>A
n.272+218G>A
c.322+218G>A (n.322+218G>A)
n.331+218G>A
c.250+218G>A (n.250+218G>A)
n.1083+218G>A
 gnomAD v4
11g.118614900G>CCA672357474PHLDB1c.184+218G>C (n.184+218G>C)
n.1086G>C
n.272+218G>C
c.322+218G>C (n.322+218G>C)
n.331+218G>C
c.250+218G>C (n.250+218G>C)
n.1083+218G>C
 dbSNP
11g.118614900G=CA2003575410PHLDB1c.184+218G= (n.184+218G=)
n.1086G=
n.272+218G=
c.322+218G= (n.322+218G=)
n.331+218G=
c.250+218G= (n.250+218G=)
n.1083+218G=
11g.118614900G>TCA2616284661PHLDB1c.184+218G>T (n.184+218G>T)
n.1086G>T
n.272+218G>T
c.322+218G>T (n.322+218G>T)
n.331+218G>T
c.250+218G>T (n.250+218G>T)
n.1083+218G>T
 gnomAD v4
11g.118614901A=CA2003575412PHLDB1c.184+219A= (n.184+219A=)
n.1087A=
n.272+219A=
c.322+219A= (n.322+219A=)
n.331+219A=
c.250+219A= (n.250+219A=)
n.1083+219A=
11g.118614901A>CCA2793819204PHLDB1c.184+219A>C (n.184+219A>C)
n.1087A>C
n.272+219A>C
c.322+219A>C (n.322+219A>C)
n.331+219A>C
c.250+219A>C (n.250+219A>C)
n.1083+219A>C
11g.118614901A>GCA2616284662PHLDB1c.184+219A>G (n.184+219A>G)
n.1087A>G
n.272+219A>G
c.322+219A>G (n.322+219A>G)
n.331+219A>G
c.250+219A>G (n.250+219A>G)
n.1083+219A>G
 gnomAD v4
11g.118614902A>GCA2616284663PHLDB1c.184+220A>G (n.184+220A>G)
n.1088A>G
n.272+220A>G
c.322+220A>G (n.322+220A>G)
n.331+220A>G
c.250+220A>G (n.250+220A>G)
n.1083+220A>G
 gnomAD v4
11g.118614903_118614909dupCA602146885PHLDB1c.184+221_184+227dup (n.184+221_184+227dup)
n.1089_1095dup
n.272+221_272+227dup
c.322+221_322+227dup (n.322+221_322+227dup)
n.331+221_331+227dup
c.250+221_250+227dup (n.250+221_250+227dup)
n.1083+221_1083+227dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614904delCA2616284664PHLDB1c.184+222del (n.184+222del)
n.1090del
n.272+222del
c.322+222del (n.322+222del)
n.331+222del
c.250+222del (n.250+222del)
n.1083+222del
 gnomAD v4
11g.118614904C>ACA2616284665PHLDB1c.184+222C>A (n.184+222C>A)
n.1090C>A
n.272+222C>A
c.322+222C>A (n.322+222C>A)
n.331+222C>A
c.250+222C>A (n.250+222C>A)
n.1083+222C>A
 gnomAD v4
11g.118614904C=CA2003575415PHLDB1c.184+222C= (n.184+222C=)
n.1090C=
n.272+222C=
c.322+222C= (n.322+222C=)
n.331+222C=
c.250+222C= (n.250+222C=)
n.1083+222C=
11g.118614904C>GCA672357479PHLDB1c.184+222C>G (n.184+222C>G)
n.1090C>G
n.272+222C>G
c.322+222C>G (n.322+222C>G)
n.331+222C>G
c.250+222C>G (n.250+222C>G)
n.1083+222C>G
 dbSNP
11g.118614904_118614907delinsCAAGCA2003575416PHLDB1c.184+222_184+225delinsCAAG (n.184+222_184+225delinsCAAG)
n.1090_1093delinsCAAG
n.272+222_272+225delinsCAAG
c.322+222_322+225delinsCAAG (n.322+222_322+225delinsCAAG)
n.331+222_331+225delinsCAAG
c.250+222_250+225delinsCAAG (n.250+222_250+225delinsCAAG)
n.1083+222_1083+225delinsCAAG
11g.118614905A>CCA2616284666PHLDB1c.184+223A>C (n.184+223A>C)
n.1091A>C
n.272+223A>C
c.322+223A>C (n.322+223A>C)
n.331+223A>C
c.250+223A>C (n.250+223A>C)
n.1083+223A>C
 gnomAD v4
11g.118614905A>GCA2616284667PHLDB1c.184+223A>G (n.184+223A>G)
n.1091A>G
n.272+223A>G
c.322+223A>G (n.322+223A>G)
n.331+223A>G
c.250+223A>G (n.250+223A>G)
n.1083+223A>G
 gnomAD v4
11g.118614905_118614907delCA2003575418PHLDB1c.184+223_184+225del (n.184+223_184+225del)
n.1091_1093del
n.272+223_272+225del
c.322+223_322+225del (n.322+223_322+225del)
n.331+223_331+225del
c.250+223_250+225del (n.250+223_250+225del)
n.1083+223_1083+225del
 dbSNP
11g.118614911_118614913delCA2616284668PHLDB1c.184+229_184+231del (n.184+229_184+231del)
n.1097_1099del
n.272+229_272+231del
c.322+229_322+231del (n.322+229_322+231del)
n.331+229_331+231del
c.250+229_250+231del (n.250+229_250+231del)
n.1083+229_1083+231del
 gnomAD v4
11g.118614907G>TCA2616284669PHLDB1c.184+225G>T (n.184+225G>T)
n.1093G>T
n.272+225G>T
c.322+225G>T (n.322+225G>T)
n.331+225G>T
c.250+225G>T (n.250+225G>T)
n.1083+225G>T
 gnomAD v4
11g.118614910G>ACA2616284670PHLDB1c.184+228G>A (n.184+228G>A)
n.1096G>A
n.272+228G>A
c.322+228G>A (n.322+228G>A)
n.331+228G>A
c.250+228G>A (n.250+228G>A)
n.1083+228G>A
 gnomAD v4
11g.118614910G>CCA2616284671PHLDB1c.184+228G>C (n.184+228G>C)
n.1096G>C
n.272+228G>C
c.322+228G>C (n.322+228G>C)
n.331+228G>C
c.250+228G>C (n.250+228G>C)
n.1083+228G>C
 gnomAD v4
11g.118614911G>ACA2616284672PHLDB1c.184+229G>A (n.184+229G>A)
n.1097G>A
n.272+229G>A
c.322+229G>A (n.322+229G>A)
n.331+229G>A
c.250+229G>A (n.250+229G>A)
n.1083+229G>A
 gnomAD v4
11g.118614911G>TCA2616284673PHLDB1c.184+229G>T (n.184+229G>T)
n.1097G>T
n.272+229G>T
c.322+229G>T (n.322+229G>T)
n.331+229G>T
c.250+229G>T (n.250+229G>T)
n.1083+229G>T
 gnomAD v4
11g.118614912A=CA2003575420PHLDB1c.184+230A= (n.184+230A=)
n.1098A=
n.272+230A=
c.322+230A= (n.322+230A=)
n.331+230A=
c.250+230A= (n.250+230A=)
n.1083+230A=
11g.118614912A>GCA2003575421PHLDB1c.184+230A>G (n.184+230A>G)
n.1098A>G
n.272+230A>G
c.322+230A>G (n.322+230A>G)
n.331+230A>G
c.250+230A>G (n.250+230A>G)
n.1083+230A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614914A=CA2003575422PHLDB1c.184+232A= (n.184+232A=)
n.1100A=
n.272+232A=
c.322+232A= (n.322+232A=)
n.331+232A=
c.250+232A= (n.250+232A=)
n.1083+232A=
11g.118614914A>CCA672357480PHLDB1c.184+232A>C (n.184+232A>C)
n.1100A>C
n.272+232A>C
c.322+232A>C (n.322+232A>C)
n.331+232A>C
c.250+232A>C (n.250+232A>C)
n.1083+232A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614914A>GCA2616284674PHLDB1c.184+232A>G (n.184+232A>G)
n.1100A>G
n.272+232A>G
c.322+232A>G (n.322+232A>G)
n.331+232A>G
c.250+232A>G (n.250+232A>G)
n.1083+232A>G
 gnomAD v4
11g.118614915G>ACA2616284675PHLDB1c.184+233G>A (n.184+233G>A)
n.1101G>A
n.272+233G>A
c.322+233G>A (n.322+233G>A)
n.331+233G>A
c.250+233G>A (n.250+233G>A)
n.1083+233G>A
 gnomAD v4
11g.118614916G>ACA2616284676PHLDB1c.184+234G>A (n.184+234G>A)
n.1102G>A
n.272+234G>A
c.322+234G>A (n.322+234G>A)
n.331+234G>A
c.250+234G>A (n.250+234G>A)
n.1083+234G>A
 gnomAD v4
11g.118614917C=CA2003575424PHLDB1c.184+235C= (n.184+235C=)
n.1103C=
n.272+235C=
c.322+235C= (n.322+235C=)
n.331+235C=
c.250+235C= (n.250+235C=)
n.1083+235C=
11g.118614917C>GCA942735586PHLDB1c.184+235C>G (n.184+235C>G)
n.1103C>G
n.272+235C>G
c.322+235C>G (n.322+235C>G)
n.331+235C>G
c.250+235C>G (n.250+235C>G)
n.1083+235C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614918delCA2616284677PHLDB1c.184+236del (n.184+236del)
n.1104del
n.272+236del
c.322+236del (n.322+236del)
n.331+236del
c.250+236del (n.250+236del)
n.1083+236del
 gnomAD v4
11g.118614919A>GCA2616284678PHLDB1c.184+237A>G (n.184+237A>G)
n.1105A>G
n.272+237A>G
c.322+237A>G (n.322+237A>G)
n.331+237A>G
c.250+237A>G (n.250+237A>G)
n.1083+237A>G
 gnomAD v4
11g.118614920G>TCA2616284679PHLDB1c.184+238G>T (n.184+238G>T)
n.1106G>T
n.272+238G>T
c.322+238G>T (n.322+238G>T)
n.331+238G>T
c.250+238G>T (n.250+238G>T)
n.1083+238G>T
 gnomAD v4
11g.118614921G>ACA2616284680PHLDB1c.184+239G>A (n.184+239G>A)
n.1107G>A
n.272+239G>A
c.322+239G>A (n.322+239G>A)
n.331+239G>A
c.250+239G>A (n.250+239G>A)
n.1083+239G>A
 gnomAD v4
11g.118614921G>TCA2616284681PHLDB1c.184+239G>T (n.184+239G>T)
n.1107G>T
n.272+239G>T
c.322+239G>T (n.322+239G>T)
n.331+239G>T
c.250+239G>T (n.250+239G>T)
n.1083+239G>T
 gnomAD v4
11g.118614922T>ACA2616284682PHLDB1c.184+240T>A (n.184+240T>A)
n.1108T>A
n.272+240T>A
c.322+240T>A (n.322+240T>A)
n.331+240T>A
c.250+240T>A (n.250+240T>A)
n.1083+240T>A
 gnomAD v4
11g.118614922T>CCA2616284683PHLDB1c.184+240T>C (n.184+240T>C)
n.1108T>C
n.272+240T>C
c.322+240T>C (n.322+240T>C)
n.331+240T>C
c.250+240T>C (n.250+240T>C)
n.1083+240T>C
 gnomAD v4
11g.118614923G>ACA2616284684PHLDB1c.184+241G>A (n.184+241G>A)
n.1109G>A
n.272+241G>A
c.322+241G>A (n.322+241G>A)
n.331+241G>A
c.250+241G>A (n.250+241G>A)
n.1083+241G>A
 gnomAD v4
11g.118614923G>TCA2616284685PHLDB1c.184+241G>T (n.184+241G>T)
n.1109G>T
n.272+241G>T
c.322+241G>T (n.322+241G>T)
n.331+241G>T
c.250+241G>T (n.250+241G>T)
n.1083+241G>T
 gnomAD v4
11g.118614924T>CCA2616284686PHLDB1c.184+242T>C (n.184+242T>C)
n.1110T>C
n.272+242T>C
c.322+242T>C (n.322+242T>C)
n.331+242T>C
c.250+242T>C (n.250+242T>C)
n.1083+242T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614925G>ACA2616284687PHLDB1c.184+243G>A (n.184+243G>A)
n.1111G>A
n.272+243G>A
c.322+243G>A (n.322+243G>A)
n.331+243G>A
c.250+243G>A (n.250+243G>A)
n.1083+243G>A
 gnomAD v4
11g.118614925G>TCA2616284688PHLDB1c.184+243G>T (n.184+243G>T)
n.1111G>T
n.272+243G>T
c.322+243G>T (n.322+243G>T)
n.331+243G>T
c.250+243G>T (n.250+243G>T)
n.1083+243G>T
 gnomAD v4
11g.118614926G>ACA2616284689PHLDB1c.184+244G>A (n.184+244G>A)
n.1112G>A
n.272+244G>A
c.322+244G>A (n.322+244G>A)
n.331+244G>A
c.250+244G>A (n.250+244G>A)
n.1083+244G>A
 gnomAD v4
11g.118614928G>TCA2616284690PHLDB1c.184+246G>T (n.184+246G>T)
n.1114G>T
n.272+246G>T
c.322+246G>T (n.322+246G>T)
n.331+246G>T
c.250+246G>T (n.250+246G>T)
n.1083+246G>T
 gnomAD v4
11g.118614929G>ACA2616284691PHLDB1c.184+247G>A (n.184+247G>A)
n.1115G>A
n.272+247G>A
c.322+247G>A (n.322+247G>A)
n.331+247G>A
c.250+247G>A (n.250+247G>A)
n.1083+247G>A
 gnomAD v4
11g.118614929G>CCA2793819205PHLDB1c.184+247G>C (n.184+247G>C)
n.1115G>C
n.272+247G>C
c.322+247G>C (n.322+247G>C)
n.331+247G>C
c.250+247G>C (n.250+247G>C)
n.1083+247G>C
11g.118614929G>TCA2616284692PHLDB1c.184+247G>T (n.184+247G>T)
n.1115G>T
n.272+247G>T
c.322+247G>T (n.322+247G>T)
n.331+247G>T
c.250+247G>T (n.250+247G>T)
n.1083+247G>T
 gnomAD v4
11g.118614930C>TCA2616284693PHLDB1c.184+248C>T (n.184+248C>T)
n.1116C>T
n.272+248C>T
c.322+248C>T (n.322+248C>T)
n.331+248C>T
c.250+248C>T (n.250+248C>T)
n.1083+248C>T
 gnomAD v4
11g.118614931T>ACA2793819206PHLDB1c.184+249T>A (n.184+249T>A)
n.1117T>A
n.272+249T>A
c.322+249T>A (n.322+249T>A)
n.331+249T>A
c.250+249T>A (n.250+249T>A)
n.1083+249T>A
11g.118614932C>ACA2616284694PHLDB1c.184+250C>A (n.184+250C>A)
n.1118C>A
n.272+250C>A
c.322+250C>A (n.322+250C>A)
n.331+250C>A
c.250+250C>A (n.250+250C>A)
n.1083+250C>A
 gnomAD v4
11g.118614932C=CA2003575426PHLDB1c.184+250C= (n.184+250C=)
n.1118C=
n.272+250C=
c.322+250C= (n.322+250C=)
n.331+250C=
c.250+250C= (n.250+250C=)
n.1083+250C=
11g.118614932C>TCA672357481PHLDB1c.184+250C>T (n.184+250C>T)
n.1118C>T
n.272+250C>T
c.322+250C>T (n.322+250C>T)
n.331+250C>T
c.250+250C>T (n.250+250C>T)
n.1083+250C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614933A>GCA2616284695PHLDB1c.184+251A>G (n.184+251A>G)
n.1119A>G
n.272+251A>G
c.322+251A>G (n.322+251A>G)
n.331+251A>G
c.250+251A>G (n.250+251A>G)
n.1083+251A>G
 gnomAD v4
11g.118614934C=CA2003575428PHLDB1c.184+252C= (n.184+252C=)
n.1120C=
n.272+252C=
c.322+252C= (n.322+252C=)
n.331+252C=
c.250+252C= (n.250+252C=)
n.1083+252C=
11g.118614934C>GCA2616284696PHLDB1c.184+252C>G (n.184+252C>G)
n.1120C>G
n.272+252C>G
c.322+252C>G (n.322+252C>G)
n.331+252C>G
c.250+252C>G (n.250+252C>G)
n.1083+252C>G
 gnomAD v4
11g.118614934C>TCA229557606PHLDB1c.184+252C>T (n.184+252C>T)
n.1120C>T
n.272+252C>T
c.322+252C>T (n.322+252C>T)
n.331+252C>T
c.250+252C>T (n.250+252C>T)
n.1083+252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614935G>ACA602146886PHLDB1c.184+253G>A (n.184+253G>A)
n.1121G>A
n.272+253G>A
c.322+253G>A (n.322+253G>A)
n.331+253G>A
c.250+253G>A (n.250+253G>A)
n.1083+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614935G=CA2003575430PHLDB1c.184+253G= (n.184+253G=)
n.1121G=
n.272+253G=
c.322+253G= (n.322+253G=)
n.331+253G=
c.250+253G= (n.250+253G=)
n.1083+253G=
11g.118614935G>TCA2616284697PHLDB1c.184+253G>T (n.184+253G>T)
n.1121G>T
n.272+253G>T
c.322+253G>T (n.322+253G>T)
n.331+253G>T
c.250+253G>T (n.250+253G>T)
n.1083+253G>T
 gnomAD v4
11g.118614936C>ACA2616284699PHLDB1c.184+254C>A (n.184+254C>A)
n.1122C>A
n.272+254C>A
c.322+254C>A (n.322+254C>A)
n.331+254C>A
c.250+254C>A (n.250+254C>A)
n.1083+254C>A
 gnomAD v4
11g.118614936C>TCA2616284698PHLDB1c.184+254C>T (n.184+254C>T)
n.1122C>T
n.272+254C>T
c.322+254C>T (n.322+254C>T)
n.331+254C>T
c.250+254C>T (n.250+254C>T)
n.1083+254C>T
 gnomAD v4
11g.118614938T>CCA2616284701PHLDB1c.184+256T>C (n.184+256T>C)
n.1124T>C
n.272+256T>C
c.322+256T>C (n.322+256T>C)
n.331+256T>C
c.250+256T>C (n.250+256T>C)
n.1083+256T>C
 gnomAD v4
11g.118614939_118614940delCA2616284700PHLDB1c.184+257_184+258del (n.184+257_184+258del)
n.1125_1126del
n.272+257_272+258del
c.322+257_322+258del (n.322+257_322+258del)
n.331+257_331+258del
c.250+257_250+258del (n.250+257_250+258del)
n.1083+257_1083+258del
 gnomAD v4
11g.118614939G>ACA2003575435PHLDB1c.184+257G>A (n.184+257G>A)
n.1125G>A
n.272+257G>A
c.322+257G>A (n.322+257G>A)
n.331+257G>A
c.250+257G>A (n.250+257G>A)
n.1083+257G>A
 dbSNP
11g.118614939G=CA2003575432PHLDB1c.184+257G= (n.184+257G=)
n.1125G=
n.272+257G=
c.322+257G= (n.322+257G=)
n.331+257G=
c.250+257G= (n.250+257G=)
n.1083+257G=
11g.118614939G>TCA2616284702PHLDB1c.184+257G>T (n.184+257G>T)
n.1125G>T
n.272+257G>T
c.322+257G>T (n.322+257G>T)
n.331+257G>T
c.250+257G>T (n.250+257G>T)
n.1083+257G>T
 gnomAD v4
11g.118614941delCA2616284703PHLDB1c.184+259del (n.184+259del)
n.1127del
n.272+259del
c.322+259del (n.322+259del)
n.331+259del
c.250+259del (n.250+259del)
n.1083+259del
 gnomAD v4
11g.118614941T>ACA2003575438PHLDB1c.184+259T>A (n.184+259T>A)
n.1127T>A
n.272+259T>A
c.322+259T>A (n.322+259T>A)
n.331+259T>A
c.250+259T>A (n.250+259T>A)
n.1083+259T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614941T=CA2003575437PHLDB1c.184+259T= (n.184+259T=)
n.1127T=
n.272+259T=
c.322+259T= (n.322+259T=)
n.331+259T=
c.250+259T= (n.250+259T=)
n.1083+259T=
11g.118614942A=CA2003575440PHLDB1c.184+260A= (n.184+260A=)
n.1128A=
n.272+260A=
c.322+260A= (n.322+260A=)
n.331+260A=
c.250+260A= (n.250+260A=)
n.1083+260A=
11g.118614942A>GCA229557608PHLDB1c.184+260A>G (n.184+260A>G)
n.1128A>G
n.272+260A>G
c.322+260A>G (n.322+260A>G)
n.331+260A>G
c.250+260A>G (n.250+260A>G)
n.1083+260A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614943T>CCA2616284704PHLDB1c.184+261T>C (n.184+261T>C)
n.1129T>C
n.272+261T>C
c.322+261T>C (n.322+261T>C)
n.331+261T>C
c.250+261T>C (n.250+261T>C)
n.1083+261T>C
 gnomAD v4
11g.118614944C>ACA2616284705PHLDB1c.184+262C>A (n.184+262C>A)
n.1130C>A
n.272+262C>A
c.322+262C>A (n.322+262C>A)
n.331+262C>A
c.250+262C>A (n.250+262C>A)
n.1083+262C>A
 gnomAD v4
11g.118614944C>TCA2616284706PHLDB1c.184+262C>T (n.184+262C>T)
n.1130C>T
n.272+262C>T
c.322+262C>T (n.322+262C>T)
n.331+262C>T
c.250+262C>T (n.250+262C>T)
n.1083+262C>T
 gnomAD v4
11g.118614946delCA2603246362PHLDB1c.184+264del (n.184+264del)
n.1132del
n.272+264del
c.322+264del (n.322+264del)
n.331+264del
c.250+264del (n.250+264del)
n.1083+264del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614945C>ACA2616284707PHLDB1c.184+263C>A (n.184+263C>A)
n.1131C>A
n.272+263C>A
c.322+263C>A (n.322+263C>A)
n.331+263C>A
c.250+263C>A (n.250+263C>A)
n.1083+263C>A
 gnomAD v4
11g.118614945C>TCA2616284708PHLDB1c.184+263C>T (n.184+263C>T)
n.1131C>T
n.272+263C>T
c.322+263C>T (n.322+263C>T)
n.331+263C>T
c.250+263C>T (n.250+263C>T)
n.1083+263C>T
 gnomAD v4
11g.118614946C>ACA2616284709PHLDB1c.184+264C>A (n.184+264C>A)
n.1132C>A
n.272+264C>A
c.322+264C>A (n.322+264C>A)
n.331+264C>A
c.250+264C>A (n.250+264C>A)
n.1083+264C>A
 gnomAD v4
11g.118614946C=CA2003575442PHLDB1c.184+264C= (n.184+264C=)
n.1132C=
n.272+264C=
c.322+264C= (n.322+264C=)
n.331+264C=
c.250+264C= (n.250+264C=)
n.1083+264C=
11g.118614946C>TCA672357482PHLDB1c.184+264C>T (n.184+264C>T)
n.1132C>T
n.272+264C>T
c.322+264C>T (n.322+264C>T)
n.331+264C>T
c.250+264C>T (n.250+264C>T)
n.1083+264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614947A=CA2003575446PHLDB1c.184+265A= (n.184+265A=)
n.1133A=
n.272+265A=
c.322+265A= (n.322+265A=)
n.331+265A=
c.250+265A= (n.250+265A=)
n.1083+265A=
11g.118614947A>CCA672357484PHLDB1c.184+265A>C (n.184+265A>C)
n.1133A>C
n.272+265A>C
c.322+265A>C (n.322+265A>C)
n.331+265A>C
c.250+265A>C (n.250+265A>C)
n.1083+265A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614947A>GCA2616284710PHLDB1c.184+265A>G (n.184+265A>G)
n.1133A>G
n.272+265A>G
c.322+265A>G (n.322+265A>G)
n.331+265A>G
c.250+265A>G (n.250+265A>G)
n.1083+265A>G
 gnomAD v4
11g.118614948G>ACA2616284711PHLDB1c.184+266G>A (n.184+266G>A)
n.1134G>A
n.272+266G>A
c.322+266G>A (n.322+266G>A)
n.331+266G>A
c.250+266G>A (n.250+266G>A)
n.1083+266G>A
 gnomAD v4
11g.118614948G>CCA2793819207PHLDB1c.184+266G>C (n.184+266G>C)
n.1134G>C
n.272+266G>C
c.322+266G>C (n.322+266G>C)
n.331+266G>C
c.250+266G>C (n.250+266G>C)
n.1083+266G>C
11g.118614949delCA2603246363PHLDB1c.184+267del (n.184+267del)
n.1135del
n.272+267del
c.322+267del (n.322+267del)
n.331+267del
c.250+267del (n.250+267del)
n.1083+267del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614949C>ACA2616284712PHLDB1c.184+267C>A (n.184+267C>A)
n.1135C>A
n.272+267C>A
c.322+267C>A (n.322+267C>A)
n.331+267C>A
c.250+267C>A (n.250+267C>A)
n.1083+267C>A
 gnomAD v4
11g.118614949C>TCA2616284713PHLDB1c.184+267C>T (n.184+267C>T)
n.1135C>T
n.272+267C>T
c.322+267C>T (n.322+267C>T)
n.331+267C>T
c.250+267C>T (n.250+267C>T)
n.1083+267C>T
 gnomAD v4
11g.118614950A=CA2003575448PHLDB1c.184+268A= (n.184+268A=)
n.1136A=
n.272+268A=
c.322+268A= (n.322+268A=)
n.331+268A=
c.250+268A= (n.250+268A=)
n.1083+268A=
11g.118614950A>CCA2003575449PHLDB1c.184+268A>C (n.184+268A>C)
n.1136A>C
n.272+268A>C
c.322+268A>C (n.322+268A>C)
n.331+268A>C
c.250+268A>C (n.250+268A>C)
n.1083+268A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614952T>CCA2616284714PHLDB1c.184+270T>C (n.184+270T>C)
n.1138T>C
n.272+270T>C
c.322+270T>C (n.322+270T>C)
n.331+270T>C
c.250+270T>C (n.250+270T>C)
n.1083+270T>C
 gnomAD v4
11g.118614952T>GCA672357485PHLDB1c.184+270T>G (n.184+270T>G)
n.1138T>G
n.272+270T>G
c.322+270T>G (n.322+270T>G)
n.331+270T>G
c.250+270T>G (n.250+270T>G)
n.1083+270T>G
 dbSNP
11g.118614952T=CA2003575450PHLDB1c.184+270T= (n.184+270T=)
n.1138T=
n.272+270T=
c.322+270T= (n.322+270T=)
n.331+270T=
c.250+270T= (n.250+270T=)
n.1083+270T=
11g.118614953T>CCA2616284715PHLDB1c.184+271T>C (n.184+271T>C)
n.1139T>C
n.272+271T>C
c.322+271T>C (n.322+271T>C)
n.331+271T>C
c.250+271T>C (n.250+271T>C)
n.1083+271T>C
 gnomAD v4
11g.118614955G>TCA2616284716PHLDB1c.184+273G>T (n.184+273G>T)
n.1141G>T
n.272+273G>T
c.322+273G>T (n.322+273G>T)
n.331+273G>T
c.250+273G>T (n.250+273G>T)
n.1083+273G>T
 gnomAD v4
11g.118614956G>ACA2616284717PHLDB1c.184+274G>A (n.184+274G>A)
n.1142G>A
n.272+274G>A
c.322+274G>A (n.322+274G>A)
n.331+274G>A
c.250+274G>A (n.250+274G>A)
n.1083+274G>A
 gnomAD v4
11g.118614956G>TCA2616284718PHLDB1c.184+274G>T (n.184+274G>T)
n.1142G>T
n.272+274G>T
c.322+274G>T (n.322+274G>T)
n.331+274G>T
c.250+274G>T (n.250+274G>T)
n.1083+274G>T
 gnomAD v4
11g.118614957G>ACA2616284719PHLDB1c.184+275G>A (n.184+275G>A)
n.1143G>A
n.272+275G>A
c.322+275G>A (n.322+275G>A)
n.331+275G>A
c.250+275G>A (n.250+275G>A)
n.1083+275G>A
 gnomAD v4
11g.118614957G=CA2003575454PHLDB1c.184+275G= (n.184+275G=)
n.1143G=
n.272+275G=
c.322+275G= (n.322+275G=)
n.331+275G=
c.250+275G= (n.250+275G=)
n.1083+275G=
11g.118614957G>TCA2003575455PHLDB1c.184+275G>T (n.184+275G>T)
n.1143G>T
n.272+275G>T
c.322+275G>T (n.322+275G>T)
n.331+275G>T
c.250+275G>T (n.250+275G>T)
n.1083+275G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614958A>GCA2616284720PHLDB1c.184+276A>G (n.184+276A>G)
n.1144A>G
n.272+276A>G
c.322+276A>G (n.322+276A>G)
n.331+276A>G
c.250+276A>G (n.250+276A>G)
n.1083+276A>G
 gnomAD v4
11g.118614960delCA2616284721PHLDB1c.184+278del (n.184+278del)
n.1146del
n.272+278del
c.322+278del (n.322+278del)
n.331+278del
c.250+278del (n.250+278del)
n.1083+278del
 gnomAD v4
11g.118614960G>CCA2003575458PHLDB1c.184+278G>C (n.184+278G>C)
n.1146G>C
n.272+278G>C
c.322+278G>C (n.322+278G>C)
n.331+278G>C
c.250+278G>C (n.250+278G>C)
n.1083+278G>C
 dbSNP
11g.118614960G=CA2003575457PHLDB1c.184+278G= (n.184+278G=)
n.1146G=
n.272+278G=
c.322+278G= (n.322+278G=)
n.331+278G=
c.250+278G= (n.250+278G=)
n.1083+278G=
11g.118614961C>ACA2616284722PHLDB1c.184+279C>A (n.184+279C>A)
n.1147C>A
n.272+279C>A
c.322+279C>A (n.322+279C>A)
n.331+279C>A
c.250+279C>A (n.250+279C>A)
n.1083+279C>A
 gnomAD v4
11g.118614961C>TCA2616284723PHLDB1c.184+279C>T (n.184+279C>T)
n.1147C>T
n.272+279C>T
c.322+279C>T (n.322+279C>T)
n.331+279C>T
c.250+279C>T (n.250+279C>T)
n.1083+279C>T
 gnomAD v4
11g.118614962T>CCA2616284724PHLDB1c.184+280T>C (n.184+280T>C)
n.1148T>C
n.272+280T>C
c.322+280T>C (n.322+280T>C)
n.331+280T>C
c.250+280T>C (n.250+280T>C)
n.1083+280T>C
 gnomAD v4
11g.118614962T>GCA2003575460PHLDB1c.184+280T>G (n.184+280T>G)
n.1148T>G
n.272+280T>G
c.322+280T>G (n.322+280T>G)
n.331+280T>G
c.250+280T>G (n.250+280T>G)
n.1083+280T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614962T=CA2003575459PHLDB1c.184+280T= (n.184+280T=)
n.1148T=
n.272+280T=
c.322+280T= (n.322+280T=)
n.331+280T=
c.250+280T= (n.250+280T=)
n.1083+280T=
11g.118614963G>ACA229557610PHLDB1c.184+281G>A (n.184+281G>A)
n.1149G>A
n.272+281G>A
c.322+281G>A (n.322+281G>A)
n.331+281G>A
c.250+281G>A (n.250+281G>A)
n.1083+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614963G=CA2003575463PHLDB1c.184+281G= (n.184+281G=)
n.1149G=
n.272+281G=
c.322+281G= (n.322+281G=)
n.331+281G=
c.250+281G= (n.250+281G=)
n.1083+281G=
11g.118614963G>TCA2616284725PHLDB1c.184+281G>T (n.184+281G>T)
n.1149G>T
n.272+281G>T
c.322+281G>T (n.322+281G>T)
n.331+281G>T
c.250+281G>T (n.250+281G>T)
n.1083+281G>T
 gnomAD v4
11g.118614964A>GCA2616284726PHLDB1c.184+282A>G (n.184+282A>G)
n.1150A>G
n.272+282A>G
c.322+282A>G (n.322+282A>G)
n.331+282A>G
c.250+282A>G (n.250+282A>G)
n.1083+282A>G
 gnomAD v4
11g.118614964A>TCA2616284727PHLDB1c.184+282A>T (n.184+282A>T)
n.1150A>T
n.272+282A>T
c.322+282A>T (n.322+282A>T)
n.331+282A>T
c.250+282A>T (n.250+282A>T)
n.1083+282A>T
 gnomAD v4
11g.118614965G>ACA2616284728PHLDB1c.184+283G>A (n.184+283G>A)
n.1151G>A
n.272+283G>A
c.322+283G>A (n.322+283G>A)
n.331+283G>A
c.250+283G>A (n.250+283G>A)
n.1083+283G>A
 gnomAD v4
11g.118614966G>ACA2616284730PHLDB1c.184+284G>A (n.184+284G>A)
n.1152G>A
n.272+284G>A
c.322+284G>A (n.322+284G>A)
n.331+284G>A
c.250+284G>A (n.250+284G>A)
n.1083+284G>A
 gnomAD v4
11g.118614966G>TCA2616284729PHLDB1c.184+284G>T (n.184+284G>T)
n.1152G>T
n.272+284G>T
c.322+284G>T (n.322+284G>T)
n.331+284G>T
c.250+284G>T (n.250+284G>T)
n.1083+284G>T
 gnomAD v4
11g.118614967C>ACA2616284731PHLDB1c.184+285C>A (n.184+285C>A)
n.1153C>A
n.272+285C>A
c.322+285C>A (n.322+285C>A)
n.331+285C>A
c.250+285C>A (n.250+285C>A)
n.1083+285C>A
 gnomAD v4
11g.118614967C>TCA2616284732PHLDB1c.184+285C>T (n.184+285C>T)
n.1153C>T
n.272+285C>T
c.322+285C>T (n.322+285C>T)
n.331+285C>T
c.250+285C>T (n.250+285C>T)
n.1083+285C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched