Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118614830T>CCA2616284582PHLDB1c.184+148T>C (n.184+148T>C)
n.1016T>C
n.272+148T>C
c.322+148T>C (n.322+148T>C)
n.331+148T>C
c.250+148T>C (n.250+148T>C)
n.1083+148T>C
 gnomAD v4
11g.118614830T>GCA2616284583PHLDB1c.184+148T>G (n.184+148T>G)
n.1016T>G
n.272+148T>G
c.322+148T>G (n.322+148T>G)
n.331+148T>G
c.250+148T>G (n.250+148T>G)
n.1083+148T>G
 gnomAD v4
11g.118614831G>ACA2616284584PHLDB1c.184+149G>A (n.184+149G>A)
n.1017G>A
n.272+149G>A
c.322+149G>A (n.322+149G>A)
n.331+149G>A
c.250+149G>A (n.250+149G>A)
n.1083+149G>A
 gnomAD v4
11g.118614831G>TCA2616284585PHLDB1c.184+149G>T (n.184+149G>T)
n.1017G>T
n.272+149G>T
c.322+149G>T (n.322+149G>T)
n.331+149G>T
c.250+149G>T (n.250+149G>T)
n.1083+149G>T
 gnomAD v4
11g.118614832C>ACA2616284586PHLDB1c.184+150C>A (n.184+150C>A)
n.1018C>A
n.272+150C>A
c.322+150C>A (n.322+150C>A)
n.331+150C>A
c.250+150C>A (n.250+150C>A)
n.1083+150C>A
 gnomAD v4
11g.118614833C>ACA2616284587PHLDB1c.184+151C>A (n.184+151C>A)
n.1019C>A
n.272+151C>A
c.322+151C>A (n.322+151C>A)
n.331+151C>A
c.250+151C>A (n.250+151C>A)
n.1083+151C>A
 gnomAD v4
11g.118614833C>TCA2505309407PHLDB1c.184+151C>T (n.184+151C>T)
n.1019C>T
n.272+151C>T
c.322+151C>T (n.322+151C>T)
n.331+151C>T
c.250+151C>T (n.250+151C>T)
n.1083+151C>T
 gnomAD v4
11g.118614834T>CCA2616284588PHLDB1c.184+152T>C (n.184+152T>C)
n.1020T>C
n.272+152T>C
c.322+152T>C (n.322+152T>C)
n.331+152T>C
c.250+152T>C (n.250+152T>C)
n.1083+152T>C
 gnomAD v4
11g.118614835C>TCA2603246357PHLDB1c.184+153C>T (n.184+153C>T)
n.1021C>T
n.272+153C>T
c.322+153C>T (n.322+153C>T)
n.331+153C>T
c.250+153C>T (n.250+153C>T)
n.1083+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614838delCA2616284589PHLDB1c.184+156del (n.184+156del)
n.1024del
n.272+156del
c.322+156del (n.322+156del)
n.331+156del
c.250+156del (n.250+156del)
n.1083+156del
 gnomAD v4
11g.118614836C>ACA2616284590PHLDB1c.184+154C>A (n.184+154C>A)
n.1022C>A
n.272+154C>A
c.322+154C>A (n.322+154C>A)
n.331+154C>A
c.250+154C>A (n.250+154C>A)
n.1083+154C>A
 gnomAD v4
11g.118614836C=CA2003575356PHLDB1c.184+154C= (n.184+154C=)
n.1022C=
n.272+154C=
c.322+154C= (n.322+154C=)
n.331+154C=
c.250+154C= (n.250+154C=)
n.1083+154C=
11g.118614836C>TCA602146880PHLDB1c.184+154C>T (n.184+154C>T)
n.1022C>T
n.272+154C>T
c.322+154C>T (n.322+154C>T)
n.331+154C>T
c.250+154C>T (n.250+154C>T)
n.1083+154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614837C>ACA2616284592PHLDB1c.184+155C>A (n.184+155C>A)
n.1023C>A
n.272+155C>A
c.322+155C>A (n.322+155C>A)
n.331+155C>A
c.250+155C>A (n.250+155C>A)
n.1083+155C>A
 gnomAD v4
11g.118614837C>GCA2616284591PHLDB1c.184+155C>G (n.184+155C>G)
n.1023C>G
n.272+155C>G
c.322+155C>G (n.322+155C>G)
n.331+155C>G
c.250+155C>G (n.250+155C>G)
n.1083+155C>G
 gnomAD v4
11g.118614838C>ACA2616284593PHLDB1c.184+156C>A (n.184+156C>A)
n.1024C>A
n.272+156C>A
c.322+156C>A (n.322+156C>A)
n.331+156C>A
c.250+156C>A (n.250+156C>A)
n.1083+156C>A
 gnomAD v4
11g.118614840G>ACA2003575361PHLDB1c.184+158G>A (n.184+158G>A)
n.1026G>A
n.272+158G>A
c.322+158G>A (n.322+158G>A)
n.331+158G>A
c.250+158G>A (n.250+158G>A)
n.1083+158G>A
 dbSNP
11g.118614840G>CCA672357463PHLDB1c.184+158G>C (n.184+158G>C)
n.1026G>C
n.272+158G>C
c.322+158G>C (n.322+158G>C)
n.331+158G>C
c.250+158G>C (n.250+158G>C)
n.1083+158G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614840G=CA2003575360PHLDB1c.184+158G= (n.184+158G=)
n.1026G=
n.272+158G=
c.322+158G= (n.322+158G=)
n.331+158G=
c.250+158G= (n.250+158G=)
n.1083+158G=
11g.118614840G>TCA2616284594PHLDB1c.184+158G>T (n.184+158G>T)
n.1026G>T
n.272+158G>T
c.322+158G>T (n.322+158G>T)
n.331+158G>T
c.250+158G>T (n.250+158G>T)
n.1083+158G>T
 gnomAD v4
11g.118614841A>GCA2616284595PHLDB1c.184+159A>G (n.184+159A>G)
n.1027A>G
n.272+159A>G
c.322+159A>G (n.322+159A>G)
n.331+159A>G
c.250+159A>G (n.250+159A>G)
n.1083+159A>G
 gnomAD v4
11g.118614842C>ACA2616284597PHLDB1c.184+160C>A (n.184+160C>A)
n.1028C>A
n.272+160C>A
c.322+160C>A (n.322+160C>A)
n.331+160C>A
c.250+160C>A (n.250+160C>A)
n.1083+160C>A
 gnomAD v4
11g.118614842C>TCA2616284598PHLDB1c.184+160C>T (n.184+160C>T)
n.1028C>T
n.272+160C>T
c.322+160C>T (n.322+160C>T)
n.331+160C>T
c.250+160C>T (n.250+160C>T)
n.1083+160C>T
 gnomAD v4
11g.118614848_118614851delCA2616284596PHLDB1c.184+166_184+169del (n.184+166_184+169del)
n.1034_1037del
n.272+166_272+169del
c.322+166_322+169del (n.322+166_322+169del)
n.331+166_331+169del
c.250+166_250+169del (n.250+166_250+169del)
n.1083+166_1083+169del
 gnomAD v4
11g.118614844G>ACA2616284599PHLDB1c.184+162G>A (n.184+162G>A)
n.1030G>A
n.272+162G>A
c.322+162G>A (n.322+162G>A)
n.331+162G>A
c.250+162G>A (n.250+162G>A)
n.1083+162G>A
 gnomAD v4
11g.118614844G>TCA2616284600PHLDB1c.184+162G>T (n.184+162G>T)
n.1030G>T
n.272+162G>T
c.322+162G>T (n.322+162G>T)
n.331+162G>T
c.250+162G>T (n.250+162G>T)
n.1083+162G>T
 gnomAD v4
11g.118614845C>ACA2616284601PHLDB1c.184+163C>A (n.184+163C>A)
n.1031C>A
n.272+163C>A
c.322+163C>A (n.322+163C>A)
n.331+163C>A
c.250+163C>A (n.250+163C>A)
n.1083+163C>A
 gnomAD v4
11g.118614845C>TCA2616284602PHLDB1c.184+163C>T (n.184+163C>T)
n.1031C>T
n.272+163C>T
c.322+163C>T (n.322+163C>T)
n.331+163C>T
c.250+163C>T (n.250+163C>T)
n.1083+163C>T
 gnomAD v4
11g.118614846C>ACA2616284603PHLDB1c.184+164C>A (n.184+164C>A)
n.1032C>A
n.272+164C>A
c.322+164C>A (n.322+164C>A)
n.331+164C>A
c.250+164C>A (n.250+164C>A)
n.1083+164C>A
 gnomAD v4
11g.118614847T>ACA2616284604PHLDB1c.184+165T>A (n.184+165T>A)
n.1033T>A
n.272+165T>A
c.322+165T>A (n.322+165T>A)
n.331+165T>A
c.250+165T>A (n.250+165T>A)
n.1083+165T>A
 gnomAD v4
11g.118614847T>CCA2616284605PHLDB1c.184+165T>C (n.184+165T>C)
n.1033T>C
n.272+165T>C
c.322+165T>C (n.322+165T>C)
n.331+165T>C
c.250+165T>C (n.250+165T>C)
n.1083+165T>C
 gnomAD v4
11g.118614848G>ACA2616284607PHLDB1c.184+166G>A (n.184+166G>A)
n.1034G>A
n.272+166G>A
c.322+166G>A (n.322+166G>A)
n.331+166G>A
c.250+166G>A (n.250+166G>A)
n.1083+166G>A
 gnomAD v4
11g.118614848G>TCA2616284606PHLDB1c.184+166G>T (n.184+166G>T)
n.1034G>T
n.272+166G>T
c.322+166G>T (n.322+166G>T)
n.331+166G>T
c.250+166G>T (n.250+166G>T)
n.1083+166G>T
 gnomAD v4
11g.118614848_118614852delinsGCCTTCA2003575363PHLDB1c.184+166_184+170delinsGCCTT (n.184+166_184+170delinsGCCTT)
n.1034_1038delinsGCCTT
n.272+166_272+170delinsGCCTT
c.322+166_322+170delinsGCCTT (n.322+166_322+170delinsGCCTT)
n.331+166_331+170delinsGCCTT
c.250+166_250+170delinsGCCTT (n.250+166_250+170delinsGCCTT)
n.1083+166_1083+170delinsGCCTT
11g.118614849C>ACA2616284608PHLDB1c.184+167C>A (n.184+167C>A)
n.1035C>A
n.272+167C>A
c.322+167C>A (n.322+167C>A)
n.331+167C>A
c.250+167C>A (n.250+167C>A)
n.1083+167C>A
 gnomAD v4
11g.118614849C=CA2003575367PHLDB1c.184+167C= (n.184+167C=)
n.1035C=
n.272+167C=
c.322+167C= (n.322+167C=)
n.331+167C=
c.250+167C= (n.250+167C=)
n.1083+167C=
11g.118614849C>TCA229557594PHLDB1c.184+167C>T (n.184+167C>T)
n.1035C>T
n.272+167C>T
c.322+167C>T (n.322+167C>T)
n.331+167C>T
c.250+167C>T (n.250+167C>T)
n.1083+167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614853_118614856delCA672357464PHLDB1c.184+171_184+174del (n.184+171_184+174del)
n.1039_1042del
n.272+171_272+174del
c.322+171_322+174del (n.322+171_322+174del)
n.331+171_331+174del
c.250+171_250+174del (n.250+171_250+174del)
n.1083+171_1083+174del
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614850C>ACA2616284609PHLDB1c.184+168C>A (n.184+168C>A)
n.1036C>A
n.272+168C>A
c.322+168C>A (n.322+168C>A)
n.331+168C>A
c.250+168C>A (n.250+168C>A)
n.1083+168C>A
 gnomAD v4
11g.118614852T>GCA2616284610PHLDB1c.184+170T>G (n.184+170T>G)
n.1038T>G
n.272+170T>G
c.322+170T>G (n.322+170T>G)
n.331+170T>G
c.250+170T>G (n.250+170T>G)
n.1083+170T>G
 gnomAD v4
11g.118614853C>ACA602146881PHLDB1c.184+171C>A (n.184+171C>A)
n.1039C>A
n.272+171C>A
c.322+171C>A (n.322+171C>A)
n.331+171C>A
c.250+171C>A (n.250+171C>A)
n.1083+171C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614853C=CA2003575372PHLDB1c.184+171C= (n.184+171C=)
n.1039C=
n.272+171C=
c.322+171C= (n.322+171C=)
n.331+171C=
c.250+171C= (n.250+171C=)
n.1083+171C=
11g.118614854C>ACA2616284611PHLDB1c.184+172C>A (n.184+172C>A)
n.1040C>A
n.272+172C>A
c.322+172C>A (n.322+172C>A)
n.331+172C>A
c.250+172C>A (n.250+172C>A)
n.1083+172C>A
 gnomAD v4
11g.118614854C>TCA2616284612PHLDB1c.184+172C>T (n.184+172C>T)
n.1040C>T
n.272+172C>T
c.322+172C>T (n.322+172C>T)
n.331+172C>T
c.250+172C>T (n.250+172C>T)
n.1083+172C>T
 gnomAD v4
11g.118614855T>CCA602146882PHLDB1c.184+173T>C (n.184+173T>C)
n.1041T>C
n.272+173T>C
c.322+173T>C (n.322+173T>C)
n.331+173T>C
c.250+173T>C (n.250+173T>C)
n.1083+173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614855T>GCA229557600PHLDB1c.184+173T>G (n.184+173T>G)
n.1041T>G
n.272+173T>G
c.322+173T>G (n.322+173T>G)
n.331+173T>G
c.250+173T>G (n.250+173T>G)
n.1083+173T>G
 dbSNP
11g.118614855T=CA2003575376PHLDB1c.184+173T= (n.184+173T=)
n.1041T=
n.272+173T=
c.322+173T= (n.322+173T=)
n.331+173T=
c.250+173T= (n.250+173T=)
n.1083+173T=
11g.118614856T>CCA2616284613PHLDB1c.184+174T>C (n.184+174T>C)
n.1042T>C
n.272+174T>C
c.322+174T>C (n.322+174T>C)
n.331+174T>C
c.250+174T>C (n.250+174T>C)
n.1083+174T>C
 gnomAD v4
11g.118614857G>ACA2616284614PHLDB1c.184+175G>A (n.184+175G>A)
n.1043G>A
n.272+175G>A
c.322+175G>A (n.322+175G>A)
n.331+175G>A
c.250+175G>A (n.250+175G>A)
n.1083+175G>A
 gnomAD v4
11g.118614857G=CA2003575379PHLDB1c.184+175G= (n.184+175G=)
n.1043G=
n.272+175G=
c.322+175G= (n.322+175G=)
n.331+175G=
c.250+175G= (n.250+175G=)
n.1083+175G=
11g.118614857G>TCA602146883PHLDB1c.184+175G>T (n.184+175G>T)
n.1043G>T
n.272+175G>T
c.322+175G>T (n.322+175G>T)
n.331+175G>T
c.250+175G>T (n.250+175G>T)
n.1083+175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614858G>ACA2616284615PHLDB1c.184+176G>A (n.184+176G>A)
n.1044G>A
n.272+176G>A
c.322+176G>A (n.322+176G>A)
n.331+176G>A
c.250+176G>A (n.250+176G>A)
n.1083+176G>A
 gnomAD v4
11g.118614858G>CCA602146884PHLDB1c.184+176G>C (n.184+176G>C)
n.1044G>C
n.272+176G>C
c.322+176G>C (n.322+176G>C)
n.331+176G>C
c.250+176G>C (n.250+176G>C)
n.1083+176G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614858G=CA2003575381PHLDB1c.184+176G= (n.184+176G=)
n.1044G=
n.272+176G=
c.322+176G= (n.322+176G=)
n.331+176G=
c.250+176G= (n.250+176G=)
n.1083+176G=
11g.118614858G>TCA2616284616PHLDB1c.184+176G>T (n.184+176G>T)
n.1044G>T
n.272+176G>T
c.322+176G>T (n.322+176G>T)
n.331+176G>T
c.250+176G>T (n.250+176G>T)
n.1083+176G>T
 gnomAD v4
11g.118614859T>ACA2616284618PHLDB1c.184+177T>A (n.184+177T>A)
n.1045T>A
n.272+177T>A
c.322+177T>A (n.322+177T>A)
n.331+177T>A
c.250+177T>A (n.250+177T>A)
n.1083+177T>A
 gnomAD v4
11g.118614859T>CCA2616284617PHLDB1c.184+177T>C (n.184+177T>C)
n.1045T>C
n.272+177T>C
c.322+177T>C (n.322+177T>C)
n.331+177T>C
c.250+177T>C (n.250+177T>C)
n.1083+177T>C
 gnomAD v4
11g.118614860A>GCA2616284619PHLDB1c.184+178A>G (n.184+178A>G)
n.1046A>G
n.272+178A>G
c.322+178A>G (n.322+178A>G)
n.331+178A>G
c.250+178A>G (n.250+178A>G)
n.1083+178A>G
 gnomAD v4
11g.118614860A>TCA2616284620PHLDB1c.184+178A>T (n.184+178A>T)
n.1046A>T
n.272+178A>T
c.322+178A>T (n.322+178A>T)
n.331+178A>T
c.250+178A>T (n.250+178A>T)
n.1083+178A>T
 gnomAD v4
11g.118614861G>TCA2616284621PHLDB1c.184+179G>T (n.184+179G>T)
n.1047G>T
n.272+179G>T
c.322+179G>T (n.322+179G>T)
n.331+179G>T
c.250+179G>T (n.250+179G>T)
n.1083+179G>T
 gnomAD v4
11g.118614862A=CA2003575383PHLDB1c.184+180A= (n.184+180A=)
n.1048A=
n.272+180A=
c.322+180A= (n.322+180A=)
n.331+180A=
c.250+180A= (n.250+180A=)
n.1083+180A=
11g.118614862A>CCA2616284622PHLDB1c.184+180A>C (n.184+180A>C)
n.1048A>C
n.272+180A>C
c.322+180A>C (n.322+180A>C)
n.331+180A>C
c.250+180A>C (n.250+180A>C)
n.1083+180A>C
 gnomAD v4
11g.118614862A>GCA672357466PHLDB1c.184+180A>G (n.184+180A>G)
n.1048A>G
n.272+180A>G
c.322+180A>G (n.322+180A>G)
n.331+180A>G
c.250+180A>G (n.250+180A>G)
n.1083+180A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614863T>CCA2616284623PHLDB1c.184+181T>C (n.184+181T>C)
n.1049T>C
n.272+181T>C
c.322+181T>C (n.322+181T>C)
n.331+181T>C
c.250+181T>C (n.250+181T>C)
n.1083+181T>C
 gnomAD v4
11g.118614864G>ACA2616284624PHLDB1c.184+182G>A (n.184+182G>A)
n.1050G>A
n.272+182G>A
c.322+182G>A (n.322+182G>A)
n.331+182G>A
c.250+182G>A (n.250+182G>A)
n.1083+182G>A
 gnomAD v4
11g.118614864G=CA2003575386PHLDB1c.184+182G= (n.184+182G=)
n.1050G=
n.272+182G=
c.322+182G= (n.322+182G=)
n.331+182G=
c.250+182G= (n.250+182G=)
n.1083+182G=
11g.118614864G>TCA672357467PHLDB1c.184+182G>T (n.184+182G>T)
n.1050G>T
n.272+182G>T
c.322+182G>T (n.322+182G>T)
n.331+182G>T
c.250+182G>T (n.250+182G>T)
n.1083+182G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614865A>TCA2616284625PHLDB1c.184+183A>T (n.184+183A>T)
n.1051A>T
n.272+183A>T
c.322+183A>T (n.322+183A>T)
n.331+183A>T
c.250+183A>T (n.250+183A>T)
n.1083+183A>T
 gnomAD v4
11g.118614867C>ACA2616284626PHLDB1c.184+185C>A (n.184+185C>A)
n.1053C>A
n.272+185C>A
c.322+185C>A (n.322+185C>A)
n.331+185C>A
c.250+185C>A (n.250+185C>A)
n.1083+185C>A
 gnomAD v4
11g.118614867C=CA2003575393PHLDB1c.184+185C= (n.184+185C=)
n.1053C=
n.272+185C=
c.322+185C= (n.322+185C=)
n.331+185C=
c.250+185C= (n.250+185C=)
n.1083+185C=
11g.118614867C>GCA672357468PHLDB1c.184+185C>G (n.184+185C>G)
n.1053C>G
n.272+185C>G
c.322+185C>G (n.322+185C>G)
n.331+185C>G
c.250+185C>G (n.250+185C>G)
n.1083+185C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614868T>CCA2616284627PHLDB1c.184+186T>C (n.184+186T>C)
n.1054T>C
n.272+186T>C
c.322+186T>C (n.322+186T>C)
n.331+186T>C
c.250+186T>C (n.250+186T>C)
n.1083+186T>C
 gnomAD v4
11g.118614869G>TCA2616284628PHLDB1c.184+187G>T (n.184+187G>T)
n.1055G>T
n.272+187G>T
c.322+187G>T (n.322+187G>T)
n.331+187G>T
c.250+187G>T (n.250+187G>T)
n.1083+187G>T
 gnomAD v4
11g.118614870G>ACA2616284629PHLDB1c.184+188G>A (n.184+188G>A)
n.1056G>A
n.272+188G>A
c.322+188G>A (n.322+188G>A)
n.331+188G>A
c.250+188G>A (n.250+188G>A)
n.1083+188G>A
 gnomAD v4
11g.118614870G>TCA2616284630PHLDB1c.184+188G>T (n.184+188G>T)
n.1056G>T
n.272+188G>T
c.322+188G>T (n.322+188G>T)
n.331+188G>T
c.250+188G>T (n.250+188G>T)
n.1083+188G>T
 gnomAD v4
11g.118614872T>CCA2616284631PHLDB1c.184+190T>C (n.184+190T>C)
n.1058T>C
n.272+190T>C
c.322+190T>C (n.322+190T>C)
n.331+190T>C
c.250+190T>C (n.250+190T>C)
n.1083+190T>C
 gnomAD v4
11g.118614873C>ACA2616284632PHLDB1c.184+191C>A (n.184+191C>A)
n.1059C>A
n.272+191C>A
c.322+191C>A (n.322+191C>A)
n.331+191C>A
c.250+191C>A (n.250+191C>A)
n.1083+191C>A
 gnomAD v4
11g.118614874C>ACA2616284633PHLDB1c.184+192C>A (n.184+192C>A)
n.1060C>A
n.272+192C>A
c.322+192C>A (n.322+192C>A)
n.331+192C>A
c.250+192C>A (n.250+192C>A)
n.1083+192C>A
 gnomAD v4
11g.118614874C>TCA2616284634PHLDB1c.184+192C>T (n.184+192C>T)
n.1060C>T
n.272+192C>T
c.322+192C>T (n.322+192C>T)
n.331+192C>T
c.250+192C>T (n.250+192C>T)
n.1083+192C>T
 gnomAD v4
11g.118614877_118614879delCA2616284635PHLDB1c.184+195_184+197del (n.184+195_184+197del)
n.1063_1065del
n.272+195_272+197del
c.322+195_322+197del (n.322+195_322+197del)
n.331+195_331+197del
c.250+195_250+197del (n.250+195_250+197del)
n.1083+195_1083+197del
 gnomAD v4
11g.118614876C>ACA2616284636PHLDB1c.184+194C>A (n.184+194C>A)
n.1062C>A
n.272+194C>A
c.322+194C>A (n.322+194C>A)
n.331+194C>A
c.250+194C>A (n.250+194C>A)
n.1083+194C>A
 gnomAD v4
11g.118614876C=CA2003575396PHLDB1c.184+194C= (n.184+194C=)
n.1062C=
n.272+194C=
c.322+194C= (n.322+194C=)
n.331+194C=
c.250+194C= (n.250+194C=)
n.1083+194C=
11g.118614876C>TCA229557602PHLDB1c.184+194C>T (n.184+194C>T)
n.1062C>T
n.272+194C>T
c.322+194C>T (n.322+194C>T)
n.331+194C>T
c.250+194C>T (n.250+194C>T)
n.1083+194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614877G>ACA2003575398PHLDB1c.184+195G>A (n.184+195G>A)
n.1063G>A
n.272+195G>A
c.322+195G>A (n.322+195G>A)
n.331+195G>A
c.250+195G>A (n.250+195G>A)
n.1083+195G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614877G>CCA672357470PHLDB1c.184+195G>C (n.184+195G>C)
n.1063G>C
n.272+195G>C
c.322+195G>C (n.322+195G>C)
n.331+195G>C
c.250+195G>C (n.250+195G>C)
n.1083+195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614877G=CA2003575399PHLDB1c.184+195G= (n.184+195G=)
n.1063G=
n.272+195G=
c.322+195G= (n.322+195G=)
n.331+195G=
c.250+195G= (n.250+195G=)
n.1083+195G=
11g.118614877G>TCA2616284637PHLDB1c.184+195G>T (n.184+195G>T)
n.1063G>T
n.272+195G>T
c.322+195G>T (n.322+195G>T)
n.331+195G>T
c.250+195G>T (n.250+195G>T)
n.1083+195G>T
 gnomAD v4
11g.118614879C>ACA672357471PHLDB1c.184+197C>A (n.184+197C>A)
n.1065C>A
n.272+197C>A
c.322+197C>A (n.322+197C>A)
n.331+197C>A
c.250+197C>A (n.250+197C>A)
n.1083+197C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614879C=CA2003575402PHLDB1c.184+197C= (n.184+197C=)
n.1065C=
n.272+197C=
c.322+197C= (n.322+197C=)
n.331+197C=
c.250+197C= (n.250+197C=)
n.1083+197C=
11g.118614881G>ACA2616284638PHLDB1c.184+199G>A (n.184+199G>A)
n.1067G>A
n.272+199G>A
c.322+199G>A (n.322+199G>A)
n.331+199G>A
c.250+199G>A (n.250+199G>A)
n.1083+199G>A
 gnomAD v4
11g.118614881G>TCA2616284639PHLDB1c.184+199G>T (n.184+199G>T)
n.1067G>T
n.272+199G>T
c.322+199G>T (n.322+199G>T)
n.331+199G>T
c.250+199G>T (n.250+199G>T)
n.1083+199G>T
 gnomAD v4
11g.118614882G>ACA2616284640PHLDB1c.184+200G>A (n.184+200G>A)
n.1068G>A
n.272+200G>A
c.322+200G>A (n.322+200G>A)
n.331+200G>A
c.250+200G>A (n.250+200G>A)
n.1083+200G>A
 gnomAD v4
11g.118614882G>TCA2616284641PHLDB1c.184+200G>T (n.184+200G>T)
n.1068G>T
n.272+200G>T
c.322+200G>T (n.322+200G>T)
n.331+200G>T
c.250+200G>T (n.250+200G>T)
n.1083+200G>T
 gnomAD v4
11g.118614883G>ACA229557604PHLDB1c.184+201G>A (n.184+201G>A)
n.1069G>A
n.272+201G>A
c.322+201G>A (n.322+201G>A)
n.331+201G>A
c.250+201G>A (n.250+201G>A)
n.1083+201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614883G>CCA2616284643PHLDB1c.184+201G>C (n.184+201G>C)
n.1069G>C
n.272+201G>C
c.322+201G>C (n.322+201G>C)
n.331+201G>C
c.250+201G>C (n.250+201G>C)
n.1083+201G>C
 gnomAD v4
11g.118614883G=CA2003575404PHLDB1c.184+201G= (n.184+201G=)
n.1069G=
n.272+201G=
c.322+201G= (n.322+201G=)
n.331+201G=
c.250+201G= (n.250+201G=)
n.1083+201G=
11g.118614883G>TCA2616284642PHLDB1c.184+201G>T (n.184+201G>T)
n.1069G>T
n.272+201G>T
c.322+201G>T (n.322+201G>T)
n.331+201G>T
c.250+201G>T (n.250+201G>T)
n.1083+201G>T
 gnomAD v4
11g.118614884C>ACA2616284644PHLDB1c.184+202C>A (n.184+202C>A)
n.1070C>A
n.272+202C>A
c.322+202C>A (n.322+202C>A)
n.331+202C>A
c.250+202C>A (n.250+202C>A)
n.1083+202C>A
 gnomAD v4
11g.118614885T>ACA672357472PHLDB1c.184+203T>A (n.184+203T>A)
n.1071T>A
n.272+203T>A
c.322+203T>A (n.322+203T>A)
n.331+203T>A
c.250+203T>A (n.250+203T>A)
n.1083+203T>A
 dbSNP
11g.118614885T=CA2003575406PHLDB1c.184+203T= (n.184+203T=)
n.1071T=
n.272+203T=
c.322+203T= (n.322+203T=)
n.331+203T=
c.250+203T= (n.250+203T=)
n.1083+203T=
11g.118614886T>ACA2616284645PHLDB1c.184+204T>A (n.184+204T>A)
n.1072T>A
n.272+204T>A
c.322+204T>A (n.322+204T>A)
n.331+204T>A
c.250+204T>A (n.250+204T>A)
n.1083+204T>A
 gnomAD v4
11g.118614886T>CCA2616284646PHLDB1c.184+204T>C (n.184+204T>C)
n.1072T>C
n.272+204T>C
c.322+204T>C (n.322+204T>C)
n.331+204T>C
c.250+204T>C (n.250+204T>C)
n.1083+204T>C
 gnomAD v4
11g.118614887A=CA2003575409PHLDB1c.184+205A= (n.184+205A=)
n.1073A=
n.272+205A=
c.322+205A= (n.322+205A=)
n.331+205A=
c.250+205A= (n.250+205A=)
n.1083+205A=
11g.118614887A>GCA942735584PHLDB1c.184+205A>G (n.184+205A>G)
n.1073A>G
n.272+205A>G
c.322+205A>G (n.322+205A>G)
n.331+205A>G
c.250+205A>G (n.250+205A>G)
n.1083+205A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614889A>GCA2616284647PHLDB1c.184+207A>G (n.184+207A>G)
n.1075A>G
n.272+207A>G
c.322+207A>G (n.322+207A>G)
n.331+207A>G
c.250+207A>G (n.250+207A>G)
n.1083+207A>G
 gnomAD v4
11g.118614890G>TCA2616284648PHLDB1c.184+208G>T (n.184+208G>T)
n.1076G>T
n.272+208G>T
c.322+208G>T (n.322+208G>T)
n.331+208G>T
c.250+208G>T (n.250+208G>T)
n.1083+208G>T
 gnomAD v4
11g.118614891A>GCA2616284649PHLDB1c.184+209A>G (n.184+209A>G)
n.1077A>G
n.272+209A>G
c.322+209A>G (n.322+209A>G)
n.331+209A>G
c.250+209A>G (n.250+209A>G)
n.1083+209A>G
 gnomAD v4
11g.118614891A>TCA2616284650PHLDB1c.184+209A>T (n.184+209A>T)
n.1077A>T
n.272+209A>T
c.322+209A>T (n.322+209A>T)
n.331+209A>T
c.250+209A>T (n.250+209A>T)
n.1083+209A>T
 gnomAD v4
11g.118614893C>ACA2616284651PHLDB1c.184+211C>A (n.184+211C>A)
n.1079C>A
n.272+211C>A
c.322+211C>A (n.322+211C>A)
n.331+211C>A
c.250+211C>A (n.250+211C>A)
n.1083+211C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614894A>GCA2616284652PHLDB1c.184+212A>G (n.184+212A>G)
n.1080A>G
n.272+212A>G
c.322+212A>G (n.322+212A>G)
n.331+212A>G
c.250+212A>G (n.250+212A>G)
n.1083+212A>G
 gnomAD v4
11g.118614895G>ACA2616284653PHLDB1c.184+213G>A (n.184+213G>A)
n.1081G>A
n.272+213G>A
c.322+213G>A (n.322+213G>A)
n.331+213G>A
c.250+213G>A (n.250+213G>A)
n.1083+213G>A
 gnomAD v4
11g.118614895G>CCA2616284654PHLDB1c.184+213G>C (n.184+213G>C)
n.1081G>C
n.272+213G>C
c.322+213G>C (n.322+213G>C)
n.331+213G>C
c.250+213G>C (n.250+213G>C)
n.1083+213G>C
 gnomAD v4
11g.118614895G>TCA2616284655PHLDB1c.184+213G>T (n.184+213G>T)
n.1081G>T
n.272+213G>T
c.322+213G>T (n.322+213G>T)
n.331+213G>T
c.250+213G>T (n.250+213G>T)
n.1083+213G>T
 gnomAD v4
11g.118614896C>ACA2616284656PHLDB1c.184+214C>A (n.184+214C>A)
n.1082C>A
n.272+214C>A
c.322+214C>A (n.322+214C>A)
n.331+214C>A
c.250+214C>A (n.250+214C>A)
n.1083+214C>A
 gnomAD v4
11g.118614896C>TCA2616284657PHLDB1c.184+214C>T (n.184+214C>T)
n.1082C>T
n.272+214C>T
c.322+214C>T (n.322+214C>T)
n.331+214C>T
c.250+214C>T (n.250+214C>T)
n.1083+214C>T
 gnomAD v4
11g.118614898T>CCA2616284658PHLDB1c.184+216T>C (n.184+216T>C)
n.1084T>C
n.272+216T>C
c.322+216T>C (n.322+216T>C)
n.331+216T>C
c.250+216T>C (n.250+216T>C)
n.1083+216T>C
 gnomAD v4
11g.118614899A>GCA2616284659PHLDB1c.184+217A>G (n.184+217A>G)
n.1085A>G
n.272+217A>G
c.322+217A>G (n.322+217A>G)
n.331+217A>G
c.250+217A>G (n.250+217A>G)
n.1083+217A>G
 gnomAD v4
11g.118614900G>ACA2616284660PHLDB1c.184+218G>A (n.184+218G>A)
n.1086G>A
n.272+218G>A
c.322+218G>A (n.322+218G>A)
n.331+218G>A
c.250+218G>A (n.250+218G>A)
n.1083+218G>A
 gnomAD v4
11g.118614900G>CCA672357474PHLDB1c.184+218G>C (n.184+218G>C)
n.1086G>C
n.272+218G>C
c.322+218G>C (n.322+218G>C)
n.331+218G>C
c.250+218G>C (n.250+218G>C)
n.1083+218G>C
 dbSNP
11g.118614900G=CA2003575410PHLDB1c.184+218G= (n.184+218G=)
n.1086G=
n.272+218G=
c.322+218G= (n.322+218G=)
n.331+218G=
c.250+218G= (n.250+218G=)
n.1083+218G=
11g.118614900G>TCA2616284661PHLDB1c.184+218G>T (n.184+218G>T)
n.1086G>T
n.272+218G>T
c.322+218G>T (n.322+218G>T)
n.331+218G>T
c.250+218G>T (n.250+218G>T)
n.1083+218G>T
 gnomAD v4
11g.118614901A=CA2003575412PHLDB1c.184+219A= (n.184+219A=)
n.1087A=
n.272+219A=
c.322+219A= (n.322+219A=)
n.331+219A=
c.250+219A= (n.250+219A=)
n.1083+219A=
11g.118614901A>CCA2793819204PHLDB1c.184+219A>C (n.184+219A>C)
n.1087A>C
n.272+219A>C
c.322+219A>C (n.322+219A>C)
n.331+219A>C
c.250+219A>C (n.250+219A>C)
n.1083+219A>C
11g.118614901A>GCA2616284662PHLDB1c.184+219A>G (n.184+219A>G)
n.1087A>G
n.272+219A>G
c.322+219A>G (n.322+219A>G)
n.331+219A>G
c.250+219A>G (n.250+219A>G)
n.1083+219A>G
 gnomAD v4
11g.118614902A>GCA2616284663PHLDB1c.184+220A>G (n.184+220A>G)
n.1088A>G
n.272+220A>G
c.322+220A>G (n.322+220A>G)
n.331+220A>G
c.250+220A>G (n.250+220A>G)
n.1083+220A>G
 gnomAD v4
11g.118614903_118614909dupCA602146885PHLDB1c.184+221_184+227dup (n.184+221_184+227dup)
n.1089_1095dup
n.272+221_272+227dup
c.322+221_322+227dup (n.322+221_322+227dup)
n.331+221_331+227dup
c.250+221_250+227dup (n.250+221_250+227dup)
n.1083+221_1083+227dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614904delCA2616284664PHLDB1c.184+222del (n.184+222del)
n.1090del
n.272+222del
c.322+222del (n.322+222del)
n.331+222del
c.250+222del (n.250+222del)
n.1083+222del
 gnomAD v4
11g.118614904C>ACA2616284665PHLDB1c.184+222C>A (n.184+222C>A)
n.1090C>A
n.272+222C>A
c.322+222C>A (n.322+222C>A)
n.331+222C>A
c.250+222C>A (n.250+222C>A)
n.1083+222C>A
 gnomAD v4
11g.118614904C=CA2003575415PHLDB1c.184+222C= (n.184+222C=)
n.1090C=
n.272+222C=
c.322+222C= (n.322+222C=)
n.331+222C=
c.250+222C= (n.250+222C=)
n.1083+222C=
11g.118614904C>GCA672357479PHLDB1c.184+222C>G (n.184+222C>G)
n.1090C>G
n.272+222C>G
c.322+222C>G (n.322+222C>G)
n.331+222C>G
c.250+222C>G (n.250+222C>G)
n.1083+222C>G
 dbSNP
11g.118614904_118614907delinsCAAGCA2003575416PHLDB1c.184+222_184+225delinsCAAG (n.184+222_184+225delinsCAAG)
n.1090_1093delinsCAAG
n.272+222_272+225delinsCAAG
c.322+222_322+225delinsCAAG (n.322+222_322+225delinsCAAG)
n.331+222_331+225delinsCAAG
c.250+222_250+225delinsCAAG (n.250+222_250+225delinsCAAG)
n.1083+222_1083+225delinsCAAG
11g.118614905A>CCA2616284666PHLDB1c.184+223A>C (n.184+223A>C)
n.1091A>C
n.272+223A>C
c.322+223A>C (n.322+223A>C)
n.331+223A>C
c.250+223A>C (n.250+223A>C)
n.1083+223A>C
 gnomAD v4
11g.118614905A>GCA2616284667PHLDB1c.184+223A>G (n.184+223A>G)
n.1091A>G
n.272+223A>G
c.322+223A>G (n.322+223A>G)
n.331+223A>G
c.250+223A>G (n.250+223A>G)
n.1083+223A>G
 gnomAD v4
11g.118614905_118614907delCA2003575418PHLDB1c.184+223_184+225del (n.184+223_184+225del)
n.1091_1093del
n.272+223_272+225del
c.322+223_322+225del (n.322+223_322+225del)
n.331+223_331+225del
c.250+223_250+225del (n.250+223_250+225del)
n.1083+223_1083+225del
 dbSNP
11g.118614911_118614913delCA2616284668PHLDB1c.184+229_184+231del (n.184+229_184+231del)
n.1097_1099del
n.272+229_272+231del
c.322+229_322+231del (n.322+229_322+231del)
n.331+229_331+231del
c.250+229_250+231del (n.250+229_250+231del)
n.1083+229_1083+231del
 gnomAD v4
11g.118614907G>TCA2616284669PHLDB1c.184+225G>T (n.184+225G>T)
n.1093G>T
n.272+225G>T
c.322+225G>T (n.322+225G>T)
n.331+225G>T
c.250+225G>T (n.250+225G>T)
n.1083+225G>T
 gnomAD v4
11g.118614910G>ACA2616284670PHLDB1c.184+228G>A (n.184+228G>A)
n.1096G>A
n.272+228G>A
c.322+228G>A (n.322+228G>A)
n.331+228G>A
c.250+228G>A (n.250+228G>A)
n.1083+228G>A
 gnomAD v4
11g.118614910G>CCA2616284671PHLDB1c.184+228G>C (n.184+228G>C)
n.1096G>C
n.272+228G>C
c.322+228G>C (n.322+228G>C)
n.331+228G>C
c.250+228G>C (n.250+228G>C)
n.1083+228G>C
 gnomAD v4
11g.118614911G>ACA2616284672PHLDB1c.184+229G>A (n.184+229G>A)
n.1097G>A
n.272+229G>A
c.322+229G>A (n.322+229G>A)
n.331+229G>A
c.250+229G>A (n.250+229G>A)
n.1083+229G>A
 gnomAD v4
11g.118614911G>TCA2616284673PHLDB1c.184+229G>T (n.184+229G>T)
n.1097G>T
n.272+229G>T
c.322+229G>T (n.322+229G>T)
n.331+229G>T
c.250+229G>T (n.250+229G>T)
n.1083+229G>T
 gnomAD v4
11g.118614912A=CA2003575420PHLDB1c.184+230A= (n.184+230A=)
n.1098A=
n.272+230A=
c.322+230A= (n.322+230A=)
n.331+230A=
c.250+230A= (n.250+230A=)
n.1083+230A=
11g.118614912A>GCA2003575421PHLDB1c.184+230A>G (n.184+230A>G)
n.1098A>G
n.272+230A>G
c.322+230A>G (n.322+230A>G)
n.331+230A>G
c.250+230A>G (n.250+230A>G)
n.1083+230A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614914A=CA2003575422PHLDB1c.184+232A= (n.184+232A=)
n.1100A=
n.272+232A=
c.322+232A= (n.322+232A=)
n.331+232A=
c.250+232A= (n.250+232A=)
n.1083+232A=
11g.118614914A>CCA672357480PHLDB1c.184+232A>C (n.184+232A>C)
n.1100A>C
n.272+232A>C
c.322+232A>C (n.322+232A>C)
n.331+232A>C
c.250+232A>C (n.250+232A>C)
n.1083+232A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614914A>GCA2616284674PHLDB1c.184+232A>G (n.184+232A>G)
n.1100A>G
n.272+232A>G
c.322+232A>G (n.322+232A>G)
n.331+232A>G
c.250+232A>G (n.250+232A>G)
n.1083+232A>G
 gnomAD v4
11g.118614915G>ACA2616284675PHLDB1c.184+233G>A (n.184+233G>A)
n.1101G>A
n.272+233G>A
c.322+233G>A (n.322+233G>A)
n.331+233G>A
c.250+233G>A (n.250+233G>A)
n.1083+233G>A
 gnomAD v4
11g.118614916G>ACA2616284676PHLDB1c.184+234G>A (n.184+234G>A)
n.1102G>A
n.272+234G>A
c.322+234G>A (n.322+234G>A)
n.331+234G>A
c.250+234G>A (n.250+234G>A)
n.1083+234G>A
 gnomAD v4
11g.118614917C=CA2003575424PHLDB1c.184+235C= (n.184+235C=)
n.1103C=
n.272+235C=
c.322+235C= (n.322+235C=)
n.331+235C=
c.250+235C= (n.250+235C=)
n.1083+235C=
11g.118614917C>GCA942735586PHLDB1c.184+235C>G (n.184+235C>G)
n.1103C>G
n.272+235C>G
c.322+235C>G (n.322+235C>G)
n.331+235C>G
c.250+235C>G (n.250+235C>G)
n.1083+235C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118614918delCA2616284677PHLDB1c.184+236del (n.184+236del)
n.1104del
n.272+236del
c.322+236del (n.322+236del)
n.331+236del
c.250+236del (n.250+236del)
n.1083+236del
 gnomAD v4
11g.118614919A>GCA2616284678PHLDB1c.184+237A>G (n.184+237A>G)
n.1105A>G
n.272+237A>G
c.322+237A>G (n.322+237A>G)
n.331+237A>G
c.250+237A>G (n.250+237A>G)
n.1083+237A>G
 gnomAD v4
11g.118614920G>TCA2616284679PHLDB1c.184+238G>T (n.184+238G>T)
n.1106G>T
n.272+238G>T
c.322+238G>T (n.322+238G>T)
n.331+238G>T
c.250+238G>T (n.250+238G>T)
n.1083+238G>T
 gnomAD v4
11g.118614921G>ACA2616284680PHLDB1c.184+239G>A (n.184+239G>A)
n.1107G>A
n.272+239G>A
c.322+239G>A (n.322+239G>A)
n.331+239G>A
c.250+239G>A (n.250+239G>A)
n.1083+239G>A
 gnomAD v4
11g.118614921G>TCA2616284681PHLDB1c.184+239G>T (n.184+239G>T)
n.1107G>T
n.272+239G>T
c.322+239G>T (n.322+239G>T)
n.331+239G>T
c.250+239G>T (n.250+239G>T)
n.1083+239G>T
 gnomAD v4
11g.118614922T>ACA2616284682PHLDB1c.184+240T>A (n.184+240T>A)
n.1108T>A
n.272+240T>A
c.322+240T>A (n.322+240T>A)
n.331+240T>A
c.250+240T>A (n.250+240T>A)
n.1083+240T>A
 gnomAD v4
11g.118614922T>CCA2616284683PHLDB1c.184+240T>C (n.184+240T>C)
n.1108T>C
n.272+240T>C
c.322+240T>C (n.322+240T>C)
n.331+240T>C
c.250+240T>C (n.250+240T>C)
n.1083+240T>C
 gnomAD v4
11g.118614923G>ACA2616284684PHLDB1c.184+241G>A (n.184+241G>A)
n.1109G>A
n.272+241G>A
c.322+241G>A (n.322+241G>A)
n.331+241G>A
c.250+241G>A (n.250+241G>A)
n.1083+241G>A
 gnomAD v4
11g.118614923G>TCA2616284685PHLDB1c.184+241G>T (n.184+241G>T)
n.1109G>T
n.272+241G>T
c.322+241G>T (n.322+241G>T)
n.331+241G>T
c.250+241G>T (n.250+241G>T)
n.1083+241G>T
 gnomAD v4
11g.118614924T>CCA2616284686PHLDB1c.184+242T>C (n.184+242T>C)
n.1110T>C
n.272+242T>C
c.322+242T>C (n.322+242T>C)
n.331+242T>C
c.250+242T>C (n.250+242T>C)
n.1083+242T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118614925G>ACA2616284687PHLDB1c.184+243G>A (n.184+243G>A)
n.1111G>A
n.272+243G>A
c.322+243G>A (n.322+243G>A)
n.331+243G>A
c.250+243G>A (n.250+243G>A)
n.1083+243G>A
 gnomAD v4
11g.118614925G>TCA2616284688PHLDB1c.184+243G>T (n.184+243G>T)
n.1111G>T
n.272+243G>T
c.322+243G>T (n.322+243G>T)
n.331+243G>T
c.250+243G>T (n.250+243G>T)
n.1083+243G>T
 gnomAD v4
11g.118614926G>ACA2616284689PHLDB1c.184+244G>A (n.184+244G>A)
n.1112G>A
n.272+244G>A
c.322+244G>A (n.322+244G>A)
n.331+244G>A
c.250+244G>A (n.250+244G>A)
n.1083+244G>A
 gnomAD v4
11g.118614928G>TCA2616284690PHLDB1c.184+246G>T (n.184+246G>T)
n.1114G>T
n.272+246G>T
c.322+246G>T (n.322+246G>T)
n.331+246G>T
c.250+246G>T (n.250+246G>T)
n.1083+246G>T
 gnomAD v4
11g.118614929G>ACA2616284691PHLDB1c.184+247G>A (n.184+247G>A)
n.1115G>A
n.272+247G>A
c.322+247G>A (n.322+247G>A)
n.331+247G>A
c.250+247G>A (n.250+247G>A)
n.1083+247G>A
 gnomAD v4
11g.118614929G>CCA2793819205PHLDB1c.184+247G>C (n.184+247G>C)
n.1115G>C
n.272+247G>C
c.322+247G>C (n.322+247G>C)
n.331+247G>C
c.250+247G>C (n.250+247G>C)
n.1083+247G>C
11g.118614929G>TCA2616284692PHLDB1c.184+247G>T (n.184+247G>T)
n.1115G>T
n.272+247G>T
c.322+247G>T (n.322+247G>T)
n.331+247G>T
c.250+247G>T (n.250+247G>T)
n.1083+247G>T
 gnomAD v4
11g.118614930C>TCA2616284693PHLDB1c.184+248C>T (n.184+248C>T)
n.1116C>T
n.272+248C>T
c.322+248C>T (n.322+248C>T)
n.331+248C>T
c.250+248C>T (n.250+248C>T)
n.1083+248C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched