Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118614810C>A | CA2616284561 | PHLDB1 | c.184+128C>A (n.184+128C>A) n.996C>A n.272+128C>A c.322+128C>A (n.322+128C>A) n.331+128C>A c.250+128C>A (n.250+128C>A) n.1083+128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614812G>A | CA2616284562 | PHLDB1 | c.184+130G>A (n.184+130G>A) n.998G>A n.272+130G>A c.322+130G>A (n.322+130G>A) n.331+130G>A c.250+130G>A (n.250+130G>A) n.1083+130G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614812G>T | CA2616284563 | PHLDB1 | c.184+130G>T (n.184+130G>T) n.998G>T n.272+130G>T c.322+130G>T (n.322+130G>T) n.331+130G>T c.250+130G>T (n.250+130G>T) n.1083+130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614813C>A | CA2616284564 | PHLDB1 | c.184+131C>A (n.184+131C>A) n.999C>A n.272+131C>A c.322+131C>A (n.322+131C>A) n.331+131C>A c.250+131C>A (n.250+131C>A) n.1083+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614813C>T | CA2616284565 | PHLDB1 | c.184+131C>T (n.184+131C>T) n.999C>T n.272+131C>T c.322+131C>T (n.322+131C>T) n.331+131C>T c.250+131C>T (n.250+131C>T) n.1083+131C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614815T>C | CA2616284566 | PHLDB1 | c.184+133T>C (n.184+133T>C) n.1001T>C n.272+133T>C c.322+133T>C (n.322+133T>C) n.331+133T>C c.250+133T>C (n.250+133T>C) n.1083+133T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614816G>T | CA2616284567 | PHLDB1 | c.184+134G>T (n.184+134G>T) n.1002G>T n.272+134G>T c.322+134G>T (n.322+134G>T) n.331+134G>T c.250+134G>T (n.250+134G>T) n.1083+134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614817C>A | CA2616284568 | PHLDB1 | c.184+135C>A (n.184+135C>A) n.1003C>A n.272+135C>A c.322+135C>A (n.322+135C>A) n.331+135C>A c.250+135C>A (n.250+135C>A) n.1083+135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614817C>T | CA2616284569 | PHLDB1 | c.184+135C>T (n.184+135C>T) n.1003C>T n.272+135C>T c.322+135C>T (n.322+135C>T) n.331+135C>T c.250+135C>T (n.250+135C>T) n.1083+135C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614820C>A | CA2616284570 | PHLDB1 | c.184+138C>A (n.184+138C>A) n.1006C>A n.272+138C>A c.322+138C>A (n.322+138C>A) n.331+138C>A c.250+138C>A (n.250+138C>A) n.1083+138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614820C= | CA2003575339 | PHLDB1 | c.184+138C= (n.184+138C=) n.1006C= n.272+138C= c.322+138C= (n.322+138C=) n.331+138C= c.250+138C= (n.250+138C=) n.1083+138C= | |
11 | g.118614820C>T | CA2003575341 | PHLDB1 | c.184+138C>T (n.184+138C>T) n.1006C>T n.272+138C>T c.322+138C>T (n.322+138C>T) n.331+138C>T c.250+138C>T (n.250+138C>T) n.1083+138C>T | dbSNP |
11 | g.118614821C>A | CA2603246356 | PHLDB1 | c.184+139C>A (n.184+139C>A) n.1007C>A n.272+139C>A c.322+139C>A (n.322+139C>A) n.331+139C>A c.250+139C>A (n.250+139C>A) n.1083+139C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614821C= | CA2003575342 | PHLDB1 | c.184+139C= (n.184+139C=) n.1007C= n.272+139C= c.322+139C= (n.322+139C=) n.331+139C= c.250+139C= (n.250+139C=) n.1083+139C= | |
11 | g.118614821C>T | CA229557590 | PHLDB1 | c.184+139C>T (n.184+139C>T) n.1007C>T n.272+139C>T c.322+139C>T (n.322+139C>T) n.331+139C>T c.250+139C>T (n.250+139C>T) n.1083+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614822C>A | CA2616284571 | PHLDB1 | c.184+140C>A (n.184+140C>A) n.1008C>A n.272+140C>A c.322+140C>A (n.322+140C>A) n.331+140C>A c.250+140C>A (n.250+140C>A) n.1083+140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614822C= | CA2003575345 | PHLDB1 | c.184+140C= (n.184+140C=) n.1008C= n.272+140C= c.322+140C= (n.322+140C=) n.331+140C= c.250+140C= (n.250+140C=) n.1083+140C= | |
11 | g.118614822C>T | CA942735564 | PHLDB1 | c.184+140C>T (n.184+140C>T) n.1008C>T n.272+140C>T c.322+140C>T (n.322+140C>T) n.331+140C>T c.250+140C>T (n.250+140C>T) n.1083+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614823T>C | CA2616284572 | PHLDB1 | c.184+141T>C (n.184+141T>C) n.1009T>C n.272+141T>C c.322+141T>C (n.322+141T>C) n.331+141T>C c.250+141T>C (n.250+141T>C) n.1083+141T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614824T>C | CA2616284573 | PHLDB1 | c.184+142T>C (n.184+142T>C) n.1010T>C n.272+142T>C c.322+142T>C (n.322+142T>C) n.331+142T>C c.250+142T>C (n.250+142T>C) n.1083+142T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614825G>A | CA2616284574 | PHLDB1 | c.184+143G>A (n.184+143G>A) n.1011G>A n.272+143G>A c.322+143G>A (n.322+143G>A) n.331+143G>A c.250+143G>A (n.250+143G>A) n.1083+143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614825G>T | CA2616284575 | PHLDB1 | c.184+143G>T (n.184+143G>T) n.1011G>T n.272+143G>T c.322+143G>T (n.322+143G>T) n.331+143G>T c.250+143G>T (n.250+143G>T) n.1083+143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614826T>C | CA2616284576 | PHLDB1 | c.184+144T>C (n.184+144T>C) n.1012T>C n.272+144T>C c.322+144T>C (n.322+144T>C) n.331+144T>C c.250+144T>C (n.250+144T>C) n.1083+144T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614827C>A | CA2616284577 | PHLDB1 | c.184+145C>A (n.184+145C>A) n.1013C>A n.272+145C>A c.322+145C>A (n.322+145C>A) n.331+145C>A c.250+145C>A (n.250+145C>A) n.1083+145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614827C>G | CA2616284578 | PHLDB1 | c.184+145C>G (n.184+145C>G) n.1013C>G n.272+145C>G c.322+145C>G (n.322+145C>G) n.331+145C>G c.250+145C>G (n.250+145C>G) n.1083+145C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614828T>A | CA2616284579 | PHLDB1 | c.184+146T>A (n.184+146T>A) n.1014T>A n.272+146T>A c.322+146T>A (n.322+146T>A) n.331+146T>A c.250+146T>A (n.250+146T>A) n.1083+146T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614828T>C | CA2616284580 | PHLDB1 | c.184+146T>C (n.184+146T>C) n.1014T>C n.272+146T>C c.322+146T>C (n.322+146T>C) n.331+146T>C c.250+146T>C (n.250+146T>C) n.1083+146T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614828T>G | CA2003575348 | PHLDB1 | c.184+146T>G (n.184+146T>G) n.1014T>G n.272+146T>G c.322+146T>G (n.322+146T>G) n.331+146T>G c.250+146T>G (n.250+146T>G) n.1083+146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614828T= | CA2003575346 | PHLDB1 | c.184+146T= (n.184+146T=) n.1014T= n.272+146T= c.322+146T= (n.322+146T=) n.331+146T= c.250+146T= (n.250+146T=) n.1083+146T= | |
11 | g.118614829C>A | CA2616284581 | PHLDB1 | c.184+147C>A (n.184+147C>A) n.1015C>A n.272+147C>A c.322+147C>A (n.322+147C>A) n.331+147C>A c.250+147C>A (n.250+147C>A) n.1083+147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614829C= | CA2003575349 | PHLDB1 | c.184+147C= (n.184+147C=) n.1015C= n.272+147C= c.322+147C= (n.322+147C=) n.331+147C= c.250+147C= (n.250+147C=) n.1083+147C= | |
11 | g.118614829C>G | CA672357462 | PHLDB1 | c.184+147C>G (n.184+147C>G) n.1015C>G n.272+147C>G c.322+147C>G (n.322+147C>G) n.331+147C>G c.250+147C>G (n.250+147C>G) n.1083+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614830T>C | CA2616284582 | PHLDB1 | c.184+148T>C (n.184+148T>C) n.1016T>C n.272+148T>C c.322+148T>C (n.322+148T>C) n.331+148T>C c.250+148T>C (n.250+148T>C) n.1083+148T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614830T>G | CA2616284583 | PHLDB1 | c.184+148T>G (n.184+148T>G) n.1016T>G n.272+148T>G c.322+148T>G (n.322+148T>G) n.331+148T>G c.250+148T>G (n.250+148T>G) n.1083+148T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614831G>A | CA2616284584 | PHLDB1 | c.184+149G>A (n.184+149G>A) n.1017G>A n.272+149G>A c.322+149G>A (n.322+149G>A) n.331+149G>A c.250+149G>A (n.250+149G>A) n.1083+149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614831G>T | CA2616284585 | PHLDB1 | c.184+149G>T (n.184+149G>T) n.1017G>T n.272+149G>T c.322+149G>T (n.322+149G>T) n.331+149G>T c.250+149G>T (n.250+149G>T) n.1083+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614832C>A | CA2616284586 | PHLDB1 | c.184+150C>A (n.184+150C>A) n.1018C>A n.272+150C>A c.322+150C>A (n.322+150C>A) n.331+150C>A c.250+150C>A (n.250+150C>A) n.1083+150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614833C>A | CA2616284587 | PHLDB1 | c.184+151C>A (n.184+151C>A) n.1019C>A n.272+151C>A c.322+151C>A (n.322+151C>A) n.331+151C>A c.250+151C>A (n.250+151C>A) n.1083+151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614833C>T | CA2505309407 | PHLDB1 | c.184+151C>T (n.184+151C>T) n.1019C>T n.272+151C>T c.322+151C>T (n.322+151C>T) n.331+151C>T c.250+151C>T (n.250+151C>T) n.1083+151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614834T>C | CA2616284588 | PHLDB1 | c.184+152T>C (n.184+152T>C) n.1020T>C n.272+152T>C c.322+152T>C (n.322+152T>C) n.331+152T>C c.250+152T>C (n.250+152T>C) n.1083+152T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614835C>T | CA2603246357 | PHLDB1 | c.184+153C>T (n.184+153C>T) n.1021C>T n.272+153C>T c.322+153C>T (n.322+153C>T) n.331+153C>T c.250+153C>T (n.250+153C>T) n.1083+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614838del | CA2616284589 | PHLDB1 | c.184+156del (n.184+156del) n.1024del n.272+156del c.322+156del (n.322+156del) n.331+156del c.250+156del (n.250+156del) n.1083+156del | gnomAD v4 |
11 | g.118614836C>A | CA2616284590 | PHLDB1 | c.184+154C>A (n.184+154C>A) n.1022C>A n.272+154C>A c.322+154C>A (n.322+154C>A) n.331+154C>A c.250+154C>A (n.250+154C>A) n.1083+154C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614836C= | CA2003575356 | PHLDB1 | c.184+154C= (n.184+154C=) n.1022C= n.272+154C= c.322+154C= (n.322+154C=) n.331+154C= c.250+154C= (n.250+154C=) n.1083+154C= | |
11 | g.118614836C>T | CA602146880 | PHLDB1 | c.184+154C>T (n.184+154C>T) n.1022C>T n.272+154C>T c.322+154C>T (n.322+154C>T) n.331+154C>T c.250+154C>T (n.250+154C>T) n.1083+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614837C>A | CA2616284592 | PHLDB1 | c.184+155C>A (n.184+155C>A) n.1023C>A n.272+155C>A c.322+155C>A (n.322+155C>A) n.331+155C>A c.250+155C>A (n.250+155C>A) n.1083+155C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614837C>G | CA2616284591 | PHLDB1 | c.184+155C>G (n.184+155C>G) n.1023C>G n.272+155C>G c.322+155C>G (n.322+155C>G) n.331+155C>G c.250+155C>G (n.250+155C>G) n.1083+155C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614838C>A | CA2616284593 | PHLDB1 | c.184+156C>A (n.184+156C>A) n.1024C>A n.272+156C>A c.322+156C>A (n.322+156C>A) n.331+156C>A c.250+156C>A (n.250+156C>A) n.1083+156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614840G>A | CA2003575361 | PHLDB1 | c.184+158G>A (n.184+158G>A) n.1026G>A n.272+158G>A c.322+158G>A (n.322+158G>A) n.331+158G>A c.250+158G>A (n.250+158G>A) n.1083+158G>A | dbSNP |
11 | g.118614840G>C | CA672357463 | PHLDB1 | c.184+158G>C (n.184+158G>C) n.1026G>C n.272+158G>C c.322+158G>C (n.322+158G>C) n.331+158G>C c.250+158G>C (n.250+158G>C) n.1083+158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614840G= | CA2003575360 | PHLDB1 | c.184+158G= (n.184+158G=) n.1026G= n.272+158G= c.322+158G= (n.322+158G=) n.331+158G= c.250+158G= (n.250+158G=) n.1083+158G= | |
11 | g.118614840G>T | CA2616284594 | PHLDB1 | c.184+158G>T (n.184+158G>T) n.1026G>T n.272+158G>T c.322+158G>T (n.322+158G>T) n.331+158G>T c.250+158G>T (n.250+158G>T) n.1083+158G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614841A>G | CA2616284595 | PHLDB1 | c.184+159A>G (n.184+159A>G) n.1027A>G n.272+159A>G c.322+159A>G (n.322+159A>G) n.331+159A>G c.250+159A>G (n.250+159A>G) n.1083+159A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614842C>A | CA2616284597 | PHLDB1 | c.184+160C>A (n.184+160C>A) n.1028C>A n.272+160C>A c.322+160C>A (n.322+160C>A) n.331+160C>A c.250+160C>A (n.250+160C>A) n.1083+160C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614842C>T | CA2616284598 | PHLDB1 | c.184+160C>T (n.184+160C>T) n.1028C>T n.272+160C>T c.322+160C>T (n.322+160C>T) n.331+160C>T c.250+160C>T (n.250+160C>T) n.1083+160C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614848_118614851del | CA2616284596 | PHLDB1 | c.184+166_184+169del (n.184+166_184+169del) n.1034_1037del n.272+166_272+169del c.322+166_322+169del (n.322+166_322+169del) n.331+166_331+169del c.250+166_250+169del (n.250+166_250+169del) n.1083+166_1083+169del | gnomAD v4 |
11 | g.118614844G>A | CA2616284599 | PHLDB1 | c.184+162G>A (n.184+162G>A) n.1030G>A n.272+162G>A c.322+162G>A (n.322+162G>A) n.331+162G>A c.250+162G>A (n.250+162G>A) n.1083+162G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614844G>T | CA2616284600 | PHLDB1 | c.184+162G>T (n.184+162G>T) n.1030G>T n.272+162G>T c.322+162G>T (n.322+162G>T) n.331+162G>T c.250+162G>T (n.250+162G>T) n.1083+162G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614845C>A | CA2616284601 | PHLDB1 | c.184+163C>A (n.184+163C>A) n.1031C>A n.272+163C>A c.322+163C>A (n.322+163C>A) n.331+163C>A c.250+163C>A (n.250+163C>A) n.1083+163C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614845C>T | CA2616284602 | PHLDB1 | c.184+163C>T (n.184+163C>T) n.1031C>T n.272+163C>T c.322+163C>T (n.322+163C>T) n.331+163C>T c.250+163C>T (n.250+163C>T) n.1083+163C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614846C>A | CA2616284603 | PHLDB1 | c.184+164C>A (n.184+164C>A) n.1032C>A n.272+164C>A c.322+164C>A (n.322+164C>A) n.331+164C>A c.250+164C>A (n.250+164C>A) n.1083+164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614847T>A | CA2616284604 | PHLDB1 | c.184+165T>A (n.184+165T>A) n.1033T>A n.272+165T>A c.322+165T>A (n.322+165T>A) n.331+165T>A c.250+165T>A (n.250+165T>A) n.1083+165T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614847T>C | CA2616284605 | PHLDB1 | c.184+165T>C (n.184+165T>C) n.1033T>C n.272+165T>C c.322+165T>C (n.322+165T>C) n.331+165T>C c.250+165T>C (n.250+165T>C) n.1083+165T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614848G>A | CA2616284607 | PHLDB1 | c.184+166G>A (n.184+166G>A) n.1034G>A n.272+166G>A c.322+166G>A (n.322+166G>A) n.331+166G>A c.250+166G>A (n.250+166G>A) n.1083+166G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614848G>T | CA2616284606 | PHLDB1 | c.184+166G>T (n.184+166G>T) n.1034G>T n.272+166G>T c.322+166G>T (n.322+166G>T) n.331+166G>T c.250+166G>T (n.250+166G>T) n.1083+166G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614848_118614852delinsGCCTT | CA2003575363 | PHLDB1 | c.184+166_184+170delinsGCCTT (n.184+166_184+170delinsGCCTT) n.1034_1038delinsGCCTT n.272+166_272+170delinsGCCTT c.322+166_322+170delinsGCCTT (n.322+166_322+170delinsGCCTT) n.331+166_331+170delinsGCCTT c.250+166_250+170delinsGCCTT (n.250+166_250+170delinsGCCTT) n.1083+166_1083+170delinsGCCTT | |
11 | g.118614849C>A | CA2616284608 | PHLDB1 | c.184+167C>A (n.184+167C>A) n.1035C>A n.272+167C>A c.322+167C>A (n.322+167C>A) n.331+167C>A c.250+167C>A (n.250+167C>A) n.1083+167C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614849C= | CA2003575367 | PHLDB1 | c.184+167C= (n.184+167C=) n.1035C= n.272+167C= c.322+167C= (n.322+167C=) n.331+167C= c.250+167C= (n.250+167C=) n.1083+167C= | |
11 | g.118614849C>T | CA229557594 | PHLDB1 | c.184+167C>T (n.184+167C>T) n.1035C>T n.272+167C>T c.322+167C>T (n.322+167C>T) n.331+167C>T c.250+167C>T (n.250+167C>T) n.1083+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614853_118614856del | CA672357464 | PHLDB1 | c.184+171_184+174del (n.184+171_184+174del) n.1039_1042del n.272+171_272+174del c.322+171_322+174del (n.322+171_322+174del) n.331+171_331+174del c.250+171_250+174del (n.250+171_250+174del) n.1083+171_1083+174del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614850C>A | CA2616284609 | PHLDB1 | c.184+168C>A (n.184+168C>A) n.1036C>A n.272+168C>A c.322+168C>A (n.322+168C>A) n.331+168C>A c.250+168C>A (n.250+168C>A) n.1083+168C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614852T>G | CA2616284610 | PHLDB1 | c.184+170T>G (n.184+170T>G) n.1038T>G n.272+170T>G c.322+170T>G (n.322+170T>G) n.331+170T>G c.250+170T>G (n.250+170T>G) n.1083+170T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614853C>A | CA602146881 | PHLDB1 | c.184+171C>A (n.184+171C>A) n.1039C>A n.272+171C>A c.322+171C>A (n.322+171C>A) n.331+171C>A c.250+171C>A (n.250+171C>A) n.1083+171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614853C= | CA2003575372 | PHLDB1 | c.184+171C= (n.184+171C=) n.1039C= n.272+171C= c.322+171C= (n.322+171C=) n.331+171C= c.250+171C= (n.250+171C=) n.1083+171C= | |
11 | g.118614854C>A | CA2616284611 | PHLDB1 | c.184+172C>A (n.184+172C>A) n.1040C>A n.272+172C>A c.322+172C>A (n.322+172C>A) n.331+172C>A c.250+172C>A (n.250+172C>A) n.1083+172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614854C>T | CA2616284612 | PHLDB1 | c.184+172C>T (n.184+172C>T) n.1040C>T n.272+172C>T c.322+172C>T (n.322+172C>T) n.331+172C>T c.250+172C>T (n.250+172C>T) n.1083+172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614855T>C | CA602146882 | PHLDB1 | c.184+173T>C (n.184+173T>C) n.1041T>C n.272+173T>C c.322+173T>C (n.322+173T>C) n.331+173T>C c.250+173T>C (n.250+173T>C) n.1083+173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614855T>G | CA229557600 | PHLDB1 | c.184+173T>G (n.184+173T>G) n.1041T>G n.272+173T>G c.322+173T>G (n.322+173T>G) n.331+173T>G c.250+173T>G (n.250+173T>G) n.1083+173T>G | dbSNP |
11 | g.118614855T= | CA2003575376 | PHLDB1 | c.184+173T= (n.184+173T=) n.1041T= n.272+173T= c.322+173T= (n.322+173T=) n.331+173T= c.250+173T= (n.250+173T=) n.1083+173T= | |
11 | g.118614856T>C | CA2616284613 | PHLDB1 | c.184+174T>C (n.184+174T>C) n.1042T>C n.272+174T>C c.322+174T>C (n.322+174T>C) n.331+174T>C c.250+174T>C (n.250+174T>C) n.1083+174T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614857G>A | CA2616284614 | PHLDB1 | c.184+175G>A (n.184+175G>A) n.1043G>A n.272+175G>A c.322+175G>A (n.322+175G>A) n.331+175G>A c.250+175G>A (n.250+175G>A) n.1083+175G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614857G= | CA2003575379 | PHLDB1 | c.184+175G= (n.184+175G=) n.1043G= n.272+175G= c.322+175G= (n.322+175G=) n.331+175G= c.250+175G= (n.250+175G=) n.1083+175G= | |
11 | g.118614857G>T | CA602146883 | PHLDB1 | c.184+175G>T (n.184+175G>T) n.1043G>T n.272+175G>T c.322+175G>T (n.322+175G>T) n.331+175G>T c.250+175G>T (n.250+175G>T) n.1083+175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614858G>A | CA2616284615 | PHLDB1 | c.184+176G>A (n.184+176G>A) n.1044G>A n.272+176G>A c.322+176G>A (n.322+176G>A) n.331+176G>A c.250+176G>A (n.250+176G>A) n.1083+176G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614858G>C | CA602146884 | PHLDB1 | c.184+176G>C (n.184+176G>C) n.1044G>C n.272+176G>C c.322+176G>C (n.322+176G>C) n.331+176G>C c.250+176G>C (n.250+176G>C) n.1083+176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614858G= | CA2003575381 | PHLDB1 | c.184+176G= (n.184+176G=) n.1044G= n.272+176G= c.322+176G= (n.322+176G=) n.331+176G= c.250+176G= (n.250+176G=) n.1083+176G= | |
11 | g.118614858G>T | CA2616284616 | PHLDB1 | c.184+176G>T (n.184+176G>T) n.1044G>T n.272+176G>T c.322+176G>T (n.322+176G>T) n.331+176G>T c.250+176G>T (n.250+176G>T) n.1083+176G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614859T>A | CA2616284618 | PHLDB1 | c.184+177T>A (n.184+177T>A) n.1045T>A n.272+177T>A c.322+177T>A (n.322+177T>A) n.331+177T>A c.250+177T>A (n.250+177T>A) n.1083+177T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614859T>C | CA2616284617 | PHLDB1 | c.184+177T>C (n.184+177T>C) n.1045T>C n.272+177T>C c.322+177T>C (n.322+177T>C) n.331+177T>C c.250+177T>C (n.250+177T>C) n.1083+177T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614860A>G | CA2616284619 | PHLDB1 | c.184+178A>G (n.184+178A>G) n.1046A>G n.272+178A>G c.322+178A>G (n.322+178A>G) n.331+178A>G c.250+178A>G (n.250+178A>G) n.1083+178A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614860A>T | CA2616284620 | PHLDB1 | c.184+178A>T (n.184+178A>T) n.1046A>T n.272+178A>T c.322+178A>T (n.322+178A>T) n.331+178A>T c.250+178A>T (n.250+178A>T) n.1083+178A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614861G>T | CA2616284621 | PHLDB1 | c.184+179G>T (n.184+179G>T) n.1047G>T n.272+179G>T c.322+179G>T (n.322+179G>T) n.331+179G>T c.250+179G>T (n.250+179G>T) n.1083+179G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614862A= | CA2003575383 | PHLDB1 | c.184+180A= (n.184+180A=) n.1048A= n.272+180A= c.322+180A= (n.322+180A=) n.331+180A= c.250+180A= (n.250+180A=) n.1083+180A= | |
11 | g.118614862A>C | CA2616284622 | PHLDB1 | c.184+180A>C (n.184+180A>C) n.1048A>C n.272+180A>C c.322+180A>C (n.322+180A>C) n.331+180A>C c.250+180A>C (n.250+180A>C) n.1083+180A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614862A>G | CA672357466 | PHLDB1 | c.184+180A>G (n.184+180A>G) n.1048A>G n.272+180A>G c.322+180A>G (n.322+180A>G) n.331+180A>G c.250+180A>G (n.250+180A>G) n.1083+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614863T>C | CA2616284623 | PHLDB1 | c.184+181T>C (n.184+181T>C) n.1049T>C n.272+181T>C c.322+181T>C (n.322+181T>C) n.331+181T>C c.250+181T>C (n.250+181T>C) n.1083+181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614864G>A | CA2616284624 | PHLDB1 | c.184+182G>A (n.184+182G>A) n.1050G>A n.272+182G>A c.322+182G>A (n.322+182G>A) n.331+182G>A c.250+182G>A (n.250+182G>A) n.1083+182G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614864G= | CA2003575386 | PHLDB1 | c.184+182G= (n.184+182G=) n.1050G= n.272+182G= c.322+182G= (n.322+182G=) n.331+182G= c.250+182G= (n.250+182G=) n.1083+182G= | |
11 | g.118614864G>T | CA672357467 | PHLDB1 | c.184+182G>T (n.184+182G>T) n.1050G>T n.272+182G>T c.322+182G>T (n.322+182G>T) n.331+182G>T c.250+182G>T (n.250+182G>T) n.1083+182G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614865A>T | CA2616284625 | PHLDB1 | c.184+183A>T (n.184+183A>T) n.1051A>T n.272+183A>T c.322+183A>T (n.322+183A>T) n.331+183A>T c.250+183A>T (n.250+183A>T) n.1083+183A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614867C>A | CA2616284626 | PHLDB1 | c.184+185C>A (n.184+185C>A) n.1053C>A n.272+185C>A c.322+185C>A (n.322+185C>A) n.331+185C>A c.250+185C>A (n.250+185C>A) n.1083+185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614867C= | CA2003575393 | PHLDB1 | c.184+185C= (n.184+185C=) n.1053C= n.272+185C= c.322+185C= (n.322+185C=) n.331+185C= c.250+185C= (n.250+185C=) n.1083+185C= | |
11 | g.118614867C>G | CA672357468 | PHLDB1 | c.184+185C>G (n.184+185C>G) n.1053C>G n.272+185C>G c.322+185C>G (n.322+185C>G) n.331+185C>G c.250+185C>G (n.250+185C>G) n.1083+185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614868T>C | CA2616284627 | PHLDB1 | c.184+186T>C (n.184+186T>C) n.1054T>C n.272+186T>C c.322+186T>C (n.322+186T>C) n.331+186T>C c.250+186T>C (n.250+186T>C) n.1083+186T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614869G>T | CA2616284628 | PHLDB1 | c.184+187G>T (n.184+187G>T) n.1055G>T n.272+187G>T c.322+187G>T (n.322+187G>T) n.331+187G>T c.250+187G>T (n.250+187G>T) n.1083+187G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614870G>A | CA2616284629 | PHLDB1 | c.184+188G>A (n.184+188G>A) n.1056G>A n.272+188G>A c.322+188G>A (n.322+188G>A) n.331+188G>A c.250+188G>A (n.250+188G>A) n.1083+188G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614870G>T | CA2616284630 | PHLDB1 | c.184+188G>T (n.184+188G>T) n.1056G>T n.272+188G>T c.322+188G>T (n.322+188G>T) n.331+188G>T c.250+188G>T (n.250+188G>T) n.1083+188G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614872T>C | CA2616284631 | PHLDB1 | c.184+190T>C (n.184+190T>C) n.1058T>C n.272+190T>C c.322+190T>C (n.322+190T>C) n.331+190T>C c.250+190T>C (n.250+190T>C) n.1083+190T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614873C>A | CA2616284632 | PHLDB1 | c.184+191C>A (n.184+191C>A) n.1059C>A n.272+191C>A c.322+191C>A (n.322+191C>A) n.331+191C>A c.250+191C>A (n.250+191C>A) n.1083+191C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614874C>A | CA2616284633 | PHLDB1 | c.184+192C>A (n.184+192C>A) n.1060C>A n.272+192C>A c.322+192C>A (n.322+192C>A) n.331+192C>A c.250+192C>A (n.250+192C>A) n.1083+192C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614874C>T | CA2616284634 | PHLDB1 | c.184+192C>T (n.184+192C>T) n.1060C>T n.272+192C>T c.322+192C>T (n.322+192C>T) n.331+192C>T c.250+192C>T (n.250+192C>T) n.1083+192C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614877_118614879del | CA2616284635 | PHLDB1 | c.184+195_184+197del (n.184+195_184+197del) n.1063_1065del n.272+195_272+197del c.322+195_322+197del (n.322+195_322+197del) n.331+195_331+197del c.250+195_250+197del (n.250+195_250+197del) n.1083+195_1083+197del | gnomAD v4 |
11 | g.118614876C>A | CA2616284636 | PHLDB1 | c.184+194C>A (n.184+194C>A) n.1062C>A n.272+194C>A c.322+194C>A (n.322+194C>A) n.331+194C>A c.250+194C>A (n.250+194C>A) n.1083+194C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614876C= | CA2003575396 | PHLDB1 | c.184+194C= (n.184+194C=) n.1062C= n.272+194C= c.322+194C= (n.322+194C=) n.331+194C= c.250+194C= (n.250+194C=) n.1083+194C= | |
11 | g.118614876C>T | CA229557602 | PHLDB1 | c.184+194C>T (n.184+194C>T) n.1062C>T n.272+194C>T c.322+194C>T (n.322+194C>T) n.331+194C>T c.250+194C>T (n.250+194C>T) n.1083+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614877G>A | CA2003575398 | PHLDB1 | c.184+195G>A (n.184+195G>A) n.1063G>A n.272+195G>A c.322+195G>A (n.322+195G>A) n.331+195G>A c.250+195G>A (n.250+195G>A) n.1083+195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614877G>C | CA672357470 | PHLDB1 | c.184+195G>C (n.184+195G>C) n.1063G>C n.272+195G>C c.322+195G>C (n.322+195G>C) n.331+195G>C c.250+195G>C (n.250+195G>C) n.1083+195G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614877G= | CA2003575399 | PHLDB1 | c.184+195G= (n.184+195G=) n.1063G= n.272+195G= c.322+195G= (n.322+195G=) n.331+195G= c.250+195G= (n.250+195G=) n.1083+195G= | |
11 | g.118614877G>T | CA2616284637 | PHLDB1 | c.184+195G>T (n.184+195G>T) n.1063G>T n.272+195G>T c.322+195G>T (n.322+195G>T) n.331+195G>T c.250+195G>T (n.250+195G>T) n.1083+195G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614879C>A | CA672357471 | PHLDB1 | c.184+197C>A (n.184+197C>A) n.1065C>A n.272+197C>A c.322+197C>A (n.322+197C>A) n.331+197C>A c.250+197C>A (n.250+197C>A) n.1083+197C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614879C= | CA2003575402 | PHLDB1 | c.184+197C= (n.184+197C=) n.1065C= n.272+197C= c.322+197C= (n.322+197C=) n.331+197C= c.250+197C= (n.250+197C=) n.1083+197C= | |
11 | g.118614881G>A | CA2616284638 | PHLDB1 | c.184+199G>A (n.184+199G>A) n.1067G>A n.272+199G>A c.322+199G>A (n.322+199G>A) n.331+199G>A c.250+199G>A (n.250+199G>A) n.1083+199G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614881G>T | CA2616284639 | PHLDB1 | c.184+199G>T (n.184+199G>T) n.1067G>T n.272+199G>T c.322+199G>T (n.322+199G>T) n.331+199G>T c.250+199G>T (n.250+199G>T) n.1083+199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614882G>A | CA2616284640 | PHLDB1 | c.184+200G>A (n.184+200G>A) n.1068G>A n.272+200G>A c.322+200G>A (n.322+200G>A) n.331+200G>A c.250+200G>A (n.250+200G>A) n.1083+200G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614882G>T | CA2616284641 | PHLDB1 | c.184+200G>T (n.184+200G>T) n.1068G>T n.272+200G>T c.322+200G>T (n.322+200G>T) n.331+200G>T c.250+200G>T (n.250+200G>T) n.1083+200G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614883G>A | CA229557604 | PHLDB1 | c.184+201G>A (n.184+201G>A) n.1069G>A n.272+201G>A c.322+201G>A (n.322+201G>A) n.331+201G>A c.250+201G>A (n.250+201G>A) n.1083+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614883G>C | CA2616284643 | PHLDB1 | c.184+201G>C (n.184+201G>C) n.1069G>C n.272+201G>C c.322+201G>C (n.322+201G>C) n.331+201G>C c.250+201G>C (n.250+201G>C) n.1083+201G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614883G= | CA2003575404 | PHLDB1 | c.184+201G= (n.184+201G=) n.1069G= n.272+201G= c.322+201G= (n.322+201G=) n.331+201G= c.250+201G= (n.250+201G=) n.1083+201G= | |
11 | g.118614883G>T | CA2616284642 | PHLDB1 | c.184+201G>T (n.184+201G>T) n.1069G>T n.272+201G>T c.322+201G>T (n.322+201G>T) n.331+201G>T c.250+201G>T (n.250+201G>T) n.1083+201G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614884C>A | CA2616284644 | PHLDB1 | c.184+202C>A (n.184+202C>A) n.1070C>A n.272+202C>A c.322+202C>A (n.322+202C>A) n.331+202C>A c.250+202C>A (n.250+202C>A) n.1083+202C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614885T>A | CA672357472 | PHLDB1 | c.184+203T>A (n.184+203T>A) n.1071T>A n.272+203T>A c.322+203T>A (n.322+203T>A) n.331+203T>A c.250+203T>A (n.250+203T>A) n.1083+203T>A | dbSNP |
11 | g.118614885T= | CA2003575406 | PHLDB1 | c.184+203T= (n.184+203T=) n.1071T= n.272+203T= c.322+203T= (n.322+203T=) n.331+203T= c.250+203T= (n.250+203T=) n.1083+203T= | |
11 | g.118614886T>A | CA2616284645 | PHLDB1 | c.184+204T>A (n.184+204T>A) n.1072T>A n.272+204T>A c.322+204T>A (n.322+204T>A) n.331+204T>A c.250+204T>A (n.250+204T>A) n.1083+204T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614886T>C | CA2616284646 | PHLDB1 | c.184+204T>C (n.184+204T>C) n.1072T>C n.272+204T>C c.322+204T>C (n.322+204T>C) n.331+204T>C c.250+204T>C (n.250+204T>C) n.1083+204T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614887A= | CA2003575409 | PHLDB1 | c.184+205A= (n.184+205A=) n.1073A= n.272+205A= c.322+205A= (n.322+205A=) n.331+205A= c.250+205A= (n.250+205A=) n.1083+205A= | |
11 | g.118614887A>G | CA942735584 | PHLDB1 | c.184+205A>G (n.184+205A>G) n.1073A>G n.272+205A>G c.322+205A>G (n.322+205A>G) n.331+205A>G c.250+205A>G (n.250+205A>G) n.1083+205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614889A>G | CA2616284647 | PHLDB1 | c.184+207A>G (n.184+207A>G) n.1075A>G n.272+207A>G c.322+207A>G (n.322+207A>G) n.331+207A>G c.250+207A>G (n.250+207A>G) n.1083+207A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614890G>T | CA2616284648 | PHLDB1 | c.184+208G>T (n.184+208G>T) n.1076G>T n.272+208G>T c.322+208G>T (n.322+208G>T) n.331+208G>T c.250+208G>T (n.250+208G>T) n.1083+208G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614891A>G | CA2616284649 | PHLDB1 | c.184+209A>G (n.184+209A>G) n.1077A>G n.272+209A>G c.322+209A>G (n.322+209A>G) n.331+209A>G c.250+209A>G (n.250+209A>G) n.1083+209A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614891A>T | CA2616284650 | PHLDB1 | c.184+209A>T (n.184+209A>T) n.1077A>T n.272+209A>T c.322+209A>T (n.322+209A>T) n.331+209A>T c.250+209A>T (n.250+209A>T) n.1083+209A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614893C>A | CA2616284651 | PHLDB1 | c.184+211C>A (n.184+211C>A) n.1079C>A n.272+211C>A c.322+211C>A (n.322+211C>A) n.331+211C>A c.250+211C>A (n.250+211C>A) n.1083+211C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118614894A>G | CA2616284652 | PHLDB1 | c.184+212A>G (n.184+212A>G) n.1080A>G n.272+212A>G c.322+212A>G (n.322+212A>G) n.331+212A>G c.250+212A>G (n.250+212A>G) n.1083+212A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614895G>A | CA2616284653 | PHLDB1 | c.184+213G>A (n.184+213G>A) n.1081G>A n.272+213G>A c.322+213G>A (n.322+213G>A) n.331+213G>A c.250+213G>A (n.250+213G>A) n.1083+213G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614895G>C | CA2616284654 | PHLDB1 | c.184+213G>C (n.184+213G>C) n.1081G>C n.272+213G>C c.322+213G>C (n.322+213G>C) n.331+213G>C c.250+213G>C (n.250+213G>C) n.1083+213G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614895G>T | CA2616284655 | PHLDB1 | c.184+213G>T (n.184+213G>T) n.1081G>T n.272+213G>T c.322+213G>T (n.322+213G>T) n.331+213G>T c.250+213G>T (n.250+213G>T) n.1083+213G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614896C>A | CA2616284656 | PHLDB1 | c.184+214C>A (n.184+214C>A) n.1082C>A n.272+214C>A c.322+214C>A (n.322+214C>A) n.331+214C>A c.250+214C>A (n.250+214C>A) n.1083+214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614896C>T | CA2616284657 | PHLDB1 | c.184+214C>T (n.184+214C>T) n.1082C>T n.272+214C>T c.322+214C>T (n.322+214C>T) n.331+214C>T c.250+214C>T (n.250+214C>T) n.1083+214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614898T>C | CA2616284658 | PHLDB1 | c.184+216T>C (n.184+216T>C) n.1084T>C n.272+216T>C c.322+216T>C (n.322+216T>C) n.331+216T>C c.250+216T>C (n.250+216T>C) n.1083+216T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614899A>G | CA2616284659 | PHLDB1 | c.184+217A>G (n.184+217A>G) n.1085A>G n.272+217A>G c.322+217A>G (n.322+217A>G) n.331+217A>G c.250+217A>G (n.250+217A>G) n.1083+217A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614900G>A | CA2616284660 | PHLDB1 | c.184+218G>A (n.184+218G>A) n.1086G>A n.272+218G>A c.322+218G>A (n.322+218G>A) n.331+218G>A c.250+218G>A (n.250+218G>A) n.1083+218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614900G>C | CA672357474 | PHLDB1 | c.184+218G>C (n.184+218G>C) n.1086G>C n.272+218G>C c.322+218G>C (n.322+218G>C) n.331+218G>C c.250+218G>C (n.250+218G>C) n.1083+218G>C | dbSNP |
11 | g.118614900G= | CA2003575410 | PHLDB1 | c.184+218G= (n.184+218G=) n.1086G= n.272+218G= c.322+218G= (n.322+218G=) n.331+218G= c.250+218G= (n.250+218G=) n.1083+218G= | |
11 | g.118614900G>T | CA2616284661 | PHLDB1 | c.184+218G>T (n.184+218G>T) n.1086G>T n.272+218G>T c.322+218G>T (n.322+218G>T) n.331+218G>T c.250+218G>T (n.250+218G>T) n.1083+218G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614901A= | CA2003575412 | PHLDB1 | c.184+219A= (n.184+219A=) n.1087A= n.272+219A= c.322+219A= (n.322+219A=) n.331+219A= c.250+219A= (n.250+219A=) n.1083+219A= | |
11 | g.118614901A>C | CA2793819204 | PHLDB1 | c.184+219A>C (n.184+219A>C) n.1087A>C n.272+219A>C c.322+219A>C (n.322+219A>C) n.331+219A>C c.250+219A>C (n.250+219A>C) n.1083+219A>C | |
11 | g.118614901A>G | CA2616284662 | PHLDB1 | c.184+219A>G (n.184+219A>G) n.1087A>G n.272+219A>G c.322+219A>G (n.322+219A>G) n.331+219A>G c.250+219A>G (n.250+219A>G) n.1083+219A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614902A>G | CA2616284663 | PHLDB1 | c.184+220A>G (n.184+220A>G) n.1088A>G n.272+220A>G c.322+220A>G (n.322+220A>G) n.331+220A>G c.250+220A>G (n.250+220A>G) n.1083+220A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614903_118614909dup | CA602146885 | PHLDB1 | c.184+221_184+227dup (n.184+221_184+227dup) n.1089_1095dup n.272+221_272+227dup c.322+221_322+227dup (n.322+221_322+227dup) n.331+221_331+227dup c.250+221_250+227dup (n.250+221_250+227dup) n.1083+221_1083+227dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118614904del | CA2616284664 | PHLDB1 | c.184+222del (n.184+222del) n.1090del n.272+222del c.322+222del (n.322+222del) n.331+222del c.250+222del (n.250+222del) n.1083+222del | gnomAD v4 |
11 | g.118614904C>A | CA2616284665 | PHLDB1 | c.184+222C>A (n.184+222C>A) n.1090C>A n.272+222C>A c.322+222C>A (n.322+222C>A) n.331+222C>A c.250+222C>A (n.250+222C>A) n.1083+222C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614904C= | CA2003575415 | PHLDB1 | c.184+222C= (n.184+222C=) n.1090C= n.272+222C= c.322+222C= (n.322+222C=) n.331+222C= c.250+222C= (n.250+222C=) n.1083+222C= | |
11 | g.118614904C>G | CA672357479 | PHLDB1 | c.184+222C>G (n.184+222C>G) n.1090C>G n.272+222C>G c.322+222C>G (n.322+222C>G) n.331+222C>G c.250+222C>G (n.250+222C>G) n.1083+222C>G | dbSNP |
11 | g.118614904_118614907delinsCAAG | CA2003575416 | PHLDB1 | c.184+222_184+225delinsCAAG (n.184+222_184+225delinsCAAG) n.1090_1093delinsCAAG n.272+222_272+225delinsCAAG c.322+222_322+225delinsCAAG (n.322+222_322+225delinsCAAG) n.331+222_331+225delinsCAAG c.250+222_250+225delinsCAAG (n.250+222_250+225delinsCAAG) n.1083+222_1083+225delinsCAAG | |
11 | g.118614905A>C | CA2616284666 | PHLDB1 | c.184+223A>C (n.184+223A>C) n.1091A>C n.272+223A>C c.322+223A>C (n.322+223A>C) n.331+223A>C c.250+223A>C (n.250+223A>C) n.1083+223A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118614905A>G | CA2616284667 | PHLDB1 | c.184+223A>G (n.184+223A>G) n.1091A>G n.272+223A>G c.322+223A>G (n.322+223A>G) n.331+223A>G c.250+223A>G (n.250+223A>G) n.1083+223A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118614905_118614907del | CA2003575418 | PHLDB1 | c.184+223_184+225del (n.184+223_184+225del) n.1091_1093del n.272+223_272+225del c.322+223_322+225del (n.322+223_322+225del) n.331+223_331+225del c.250+223_250+225del (n.250+223_250+225del) n.1083+223_1083+225del | dbSNP |
11 | g.118614911_118614913del | CA2616284668 | PHLDB1 | c.184+229_184+231del (n.184+229_184+231del) n.1097_1099del n.272+229_272+231del c.322+229_322+231del (n.322+229_322+231del) n.331+229_331+231del c.250+229_250+231del (n.250+229_250+231del) n.1083+229_1083+231del | gnomAD v4 |
11 | g.118614907G>T | CA2616284669 | PHLDB1 | c.184+225G>T (n.184+225G>T) n.1093G>T n.272+225G>T c.322+225G>T (n.322+225G>T) n.331+225G>T c.250+225G>T (n.250+225G>T) n.1083+225G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118614910G>A | CA2616284670 | PHLDB1 | c.184+228G>A (n.184+228G>A) n.1096G>A n.272+228G>A c.322+228G>A (n.322+228G>A) n.331+228G>A c.250+228G>A (n.250+228G>A) n.1083+228G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118614910G>C | CA2616284671 | PHLDB1 | c.184+228G>C (n.184+228G>C) n.1096G>C n.272+228G>C c.322+228G>C (n.322+228G>C) n.331+228G>C c.250+228G>C (n.250+228G>C) n.1083+228G>C | gnomAD v4 |