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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118559304A= | CA1658191509 | CEP85L,PLN | c.*224A= (n.*224A=) c.1020+6225T= (n.1020+6225T=) c.714+6225T= (n.714+6225T=) c.1029+6225T= (n.1029+6225T=) c.-67+4632T= (n.-67+4632T=) | |
| 6 | g.118559304A>C | CA146529625 | CEP85L,PLN | c.*224A>C (n.*224A>C) c.1020+6225T>G (n.1020+6225T>G) c.714+6225T>G (n.714+6225T>G) c.1029+6225T>G (n.1029+6225T>G) c.-67+4632T>G (n.-67+4632T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559304A>G | CA1658191510 | CEP85L,PLN | c.*224A>G (n.*224A>G) c.1020+6225T>C (n.1020+6225T>C) c.714+6225T>C (n.714+6225T>C) c.1029+6225T>C (n.1029+6225T>C) c.-67+4632T>C (n.-67+4632T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559305T= | CA1658191511 | CEP85L,PLN | c.*225T= (n.*225T=) c.1020+6224A= (n.1020+6224A=) c.714+6224A= (n.714+6224A=) c.1029+6224A= (n.1029+6224A=) c.-67+4631A= (n.-67+4631A=) | |
| 6 | g.118559307dup | CA1658191512 | CEP85L,PLN | c.*227dup (n.*227dup) c.1020+6223dup (n.1020+6223dup) c.714+6223dup (n.714+6223dup) c.1029+6223dup (n.1029+6223dup) c.-67+4630dup (n.-67+4630dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559307A>C | CA2680164881 | CEP85L,PLN | c.*227A>C (n.*227A>C) c.1020+6222T>G (n.1020+6222T>G) c.714+6222T>G (n.714+6222T>G) c.1029+6222T>G (n.1029+6222T>G) c.-67+4629T>G (n.-67+4629T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308G>A | CA146529626 | CEP85L,PLN | c.*228G>A (n.*228G>A) c.1020+6221C>T (n.1020+6221C>T) c.714+6221C>T (n.714+6221C>T) c.1029+6221C>T (n.1029+6221C>T) c.-67+4628C>T (n.-67+4628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308G>C | CA2525850250 | CEP85L,PLN | c.*228G>C (n.*228G>C) c.1020+6221C>G (n.1020+6221C>G) c.714+6221C>G (n.714+6221C>G) c.1029+6221C>G (n.1029+6221C>G) c.-67+4628C>G (n.-67+4628C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308G= | CA1658191513 | CEP85L,PLN | c.*228G= (n.*228G=) c.1020+6221C= (n.1020+6221C=) c.714+6221C= (n.714+6221C=) c.1029+6221C= (n.1029+6221C=) c.-67+4628C= (n.-67+4628C=) | |
| 6 | g.118559308G>T | CA2680164882 | CEP85L,PLN | c.*228G>T (n.*228G>T) c.1020+6221C>A (n.1020+6221C>A) c.714+6221C>A (n.714+6221C>A) c.1029+6221C>A (n.1029+6221C>A) c.-67+4628C>A (n.-67+4628C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308_118559309insA | CA1093656799 | CEP85L,PLN | c.*228_*229insA (n.*228_*229insA) c.1020+6220_1020+6221insT (n.1020+6220_1020+6221insT) c.714+6220_714+6221insT (n.714+6220_714+6221insT) c.1029+6220_1029+6221insT (n.1029+6220_1029+6221insT) c.-67+4627_-67+4628insT (n.-67+4627_-67+4628insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559309T>A | CA2680164883 | CEP85L,PLN | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1020+6220A>T (n.1020+6220A>T) c.714+6220A>T (n.714+6220A>T) c.1029+6220A>T (n.1029+6220A>T) c.-67+4627A>T (n.-67+4627A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559309T>C | CA146529627 | CEP85L,PLN | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1020+6220A>G (n.1020+6220A>G) c.714+6220A>G (n.714+6220A>G) c.1029+6220A>G (n.1029+6220A>G) c.-67+4627A>G (n.-67+4627A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559309T= | CA1658191514 | CEP85L,PLN | c.*229T= (n.*229T=) c.1020+6220A= (n.1020+6220A=) c.714+6220A= (n.714+6220A=) c.1029+6220A= (n.1029+6220A=) c.-67+4627A= (n.-67+4627A=) | |
| 6 | g.118559315A= | CA1658191515 | CEP85L,PLN | c.*235A= (n.*235A=) c.1020+6214T= (n.1020+6214T=) c.714+6214T= (n.714+6214T=) c.1029+6214T= (n.1029+6214T=) c.-67+4621T= (n.-67+4621T=) | |
| 6 | g.118559315A>C | CA1658191516 | CEP85L,PLN | c.*235A>C (n.*235A>C) c.1020+6214T>G (n.1020+6214T>G) c.714+6214T>G (n.714+6214T>G) c.1029+6214T>G (n.1029+6214T>G) c.-67+4621T>G (n.-67+4621T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559317A>G | CA2680164884 | CEP85L,PLN | c.*237A>G (n.*237A>G) c.1020+6212T>C (n.1020+6212T>C) c.714+6212T>C (n.714+6212T>C) c.1029+6212T>C (n.1029+6212T>C) c.-67+4619T>C (n.-67+4619T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559318T>G | CA1658191518 | CEP85L,PLN | c.*238T>G (n.*238T>G) c.1020+6211A>C (n.1020+6211A>C) c.714+6211A>C (n.714+6211A>C) c.1029+6211A>C (n.1029+6211A>C) c.-67+4618A>C (n.-67+4618A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559318T= | CA1658191517 | CEP85L,PLN | c.*238T= (n.*238T=) c.1020+6211A= (n.1020+6211A=) c.714+6211A= (n.714+6211A=) c.1029+6211A= (n.1029+6211A=) c.-67+4618A= (n.-67+4618A=) | |
| 6 | g.118559319G>T | CA2680164885 | CEP85L,PLN | c.*239G>T (n.*239G>T) c.1020+6210C>A (n.1020+6210C>A) c.714+6210C>A (n.714+6210C>A) c.1029+6210C>A (n.1029+6210C>A) c.-67+4617C>A (n.-67+4617C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559320C>A | CA2680164886 | CEP85L,PLN | c.*240C>A (n.*240C>A) c.1020+6209G>T (n.1020+6209G>T) c.714+6209G>T (n.714+6209G>T) c.1029+6209G>T (n.1029+6209G>T) c.-67+4616G>T (n.-67+4616G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559320C= | CA1658191519 | CEP85L,PLN | c.*240C= (n.*240C=) c.1020+6209G= (n.1020+6209G=) c.714+6209G= (n.714+6209G=) c.1029+6209G= (n.1029+6209G=) c.-67+4616G= (n.-67+4616G=) | |
| 6 | g.118559320C>T | CA2680164887 | CEP85L,PLN | c.*240C>T (n.*240C>T) c.1020+6209G>A (n.1020+6209G>A) c.714+6209G>A (n.714+6209G>A) c.1029+6209G>A (n.1029+6209G>A) c.-67+4616G>A (n.-67+4616G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559322dup | CA1658191520 | CEP85L,PLN | c.*242dup (n.*242dup) c.1020+6208dup (n.1020+6208dup) c.714+6208dup (n.714+6208dup) c.1029+6208dup (n.1029+6208dup) c.-67+4615dup (n.-67+4615dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559322A= | CA1658191521 | CEP85L,PLN | c.*242A= (n.*242A=) c.1020+6207T= (n.1020+6207T=) c.714+6207T= (n.714+6207T=) c.1029+6207T= (n.1029+6207T=) c.-67+4614T= (n.-67+4614T=) | |
| 6 | g.118559322A>G | CA1093656802 | CEP85L,PLN | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1020+6207T>C (n.1020+6207T>C) c.714+6207T>C (n.714+6207T>C) c.1029+6207T>C (n.1029+6207T>C) c.-67+4614T>C (n.-67+4614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559323C>A | CA2680164888 | CEP85L,PLN | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1020+6206G>T (n.1020+6206G>T) c.714+6206G>T (n.714+6206G>T) c.1029+6206G>T (n.1029+6206G>T) c.-67+4613G>T (n.-67+4613G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559323C= | CA1658191522 | CEP85L,PLN | c.*243C= (n.*243C=) c.1020+6206G= (n.1020+6206G=) c.714+6206G= (n.714+6206G=) c.1029+6206G= (n.1029+6206G=) c.-67+4613G= (n.-67+4613G=) | |
| 6 | g.118559323C>T | CA569955120 | CEP85L,PLN | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1020+6206G>A (n.1020+6206G>A) c.714+6206G>A (n.714+6206G>A) c.1029+6206G>A (n.1029+6206G>A) c.-67+4613G>A (n.-67+4613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559323_118559326delinsCTGT | CA1658191523 | CEP85L,PLN | c.*243_*246delinsCTGT (n.*243_*246delinsCTGT) c.1020+6203_1020+6206delinsACAG (n.1020+6203_1020+6206delinsACAG) c.714+6203_714+6206delinsACAG (n.714+6203_714+6206delinsACAG) c.1029+6203_1029+6206delinsACAG (n.1029+6203_1029+6206delinsACAG) c.-67+4610_-67+4613delinsACAG (n.-67+4610_-67+4613delinsACAG) | |
| 6 | g.118559324T>C | CA569955124 | CEP85L,PLN | c.*244T>C (n.*244T>C) c.1020+6205A>G (n.1020+6205A>G) c.714+6205A>G (n.714+6205A>G) c.1029+6205A>G (n.1029+6205A>G) c.-67+4612A>G (n.-67+4612A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559324T>G | CA569955127 | CEP85L,PLN | c.*244T>G (n.*244T>G) c.1020+6205A>C (n.1020+6205A>C) c.714+6205A>C (n.714+6205A>C) c.1029+6205A>C (n.1029+6205A>C) c.-67+4612A>C (n.-67+4612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559324T= | CA1658191524 | CEP85L,PLN | c.*244T= (n.*244T=) c.1020+6205A= (n.1020+6205A=) c.714+6205A= (n.714+6205A=) c.1029+6205A= (n.1029+6205A=) c.-67+4612A= (n.-67+4612A=) | |
| 6 | g.118559326_118559328del | CA917844530 | CEP85L,PLN | c.*246_*248del (n.*246_*248del) c.1020+6203_1020+6205del (n.1020+6203_1020+6205del) c.714+6203_714+6205del (n.714+6203_714+6205del) c.1029+6203_1029+6205del (n.1029+6203_1029+6205del) c.-67+4610_-67+4612del (n.-67+4610_-67+4612del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559326T>C | CA569955129 | CEP85L,PLN | c.*246T>C (n.*246T>C) c.1020+6203A>G (n.1020+6203A>G) c.714+6203A>G (n.714+6203A>G) c.1029+6203A>G (n.1029+6203A>G) c.-67+4610A>G (n.-67+4610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559326T= | CA1658191525 | CEP85L,PLN | c.*246T= (n.*246T=) c.1020+6203A= (n.1020+6203A=) c.714+6203A= (n.714+6203A=) c.1029+6203A= (n.1029+6203A=) c.-67+4610A= (n.-67+4610A=) | |
| 6 | g.118559328G>A | CA2713052352 | CEP85L,PLN | c.*248G>A (n.*248G>A) c.1020+6201C>T (n.1020+6201C>T) c.714+6201C>T (n.714+6201C>T) c.1029+6201C>T (n.1029+6201C>T) c.-67+4608C>T (n.-67+4608C>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559330T>C | CA10625693 | CEP85L,PLN | c.*250T>C (n.*250T>C) c.1020+6199A>G (n.1020+6199A>G) c.714+6199A>G (n.714+6199A>G) c.1029+6199A>G (n.1029+6199A>G) c.-67+4606A>G (n.-67+4606A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559330T= | CA1658191526 | CEP85L,PLN | c.*250T= (n.*250T=) c.1020+6199A= (n.1020+6199A=) c.714+6199A= (n.714+6199A=) c.1029+6199A= (n.1029+6199A=) c.-67+4606A= (n.-67+4606A=) | |
| 6 | g.118559332T>C | CA1658191528 | CEP85L,PLN | c.*252T>C (n.*252T>C) c.1020+6197A>G (n.1020+6197A>G) c.714+6197A>G (n.714+6197A>G) c.1029+6197A>G (n.1029+6197A>G) c.-67+4604A>G (n.-67+4604A>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559332T= | CA1658191527 | CEP85L,PLN | c.*252T= (n.*252T=) c.1020+6197A= (n.1020+6197A=) c.714+6197A= (n.714+6197A=) c.1029+6197A= (n.1029+6197A=) c.-67+4604A= (n.-67+4604A=) | |
| 6 | g.118559333C>A | CA146529628 | CEP85L,PLN | c.*253C>A (n.*253C>A) c.1020+6196G>T (n.1020+6196G>T) c.714+6196G>T (n.714+6196G>T) c.1029+6196G>T (n.1029+6196G>T) c.-67+4603G>T (n.-67+4603G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559333C= | CA1658191529 | CEP85L,PLN | c.*253C= (n.*253C=) c.1020+6196G= (n.1020+6196G=) c.714+6196G= (n.714+6196G=) c.1029+6196G= (n.1029+6196G=) c.-67+4603G= (n.-67+4603G=) | |
| 6 | g.118559333C>T | CA817864280 | CEP85L,PLN | c.*253C>T (n.*253C>T) c.1020+6196G>A (n.1020+6196G>A) c.714+6196G>A (n.714+6196G>A) c.1029+6196G>A (n.1029+6196G>A) c.-67+4603G>A (n.-67+4603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559334C>A | CA2680164889 | CEP85L,PLN | c.*254C>A (n.*254C>A) c.1020+6195G>T (n.1020+6195G>T) c.714+6195G>T (n.714+6195G>T) c.1029+6195G>T (n.1029+6195G>T) c.-67+4602G>T (n.-67+4602G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559334C= | CA1658191530 | CEP85L,PLN | c.*254C= (n.*254C=) c.1020+6195G= (n.1020+6195G=) c.714+6195G= (n.714+6195G=) c.1029+6195G= (n.1029+6195G=) c.-67+4602G= (n.-67+4602G=) | |
| 6 | g.118559334C>T | CA146529629 | CEP85L,PLN | c.*254C>T (n.*254C>T) c.1020+6195G>A (n.1020+6195G>A) c.714+6195G>A (n.714+6195G>A) c.1029+6195G>A (n.1029+6195G>A) c.-67+4602G>A (n.-67+4602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559336C>A | CA2680164890 | CEP85L,PLN | c.*256C>A (n.*256C>A) c.1020+6193G>T (n.1020+6193G>T) c.714+6193G>T (n.714+6193G>T) c.1029+6193G>T (n.1029+6193G>T) c.-67+4600G>T (n.-67+4600G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559339C>A | CA2680164891 | CEP85L,PLN | c.*259C>A (n.*259C>A) c.1020+6190G>T (n.1020+6190G>T) c.714+6190G>T (n.714+6190G>T) c.1029+6190G>T (n.1029+6190G>T) c.-67+4597G>T (n.-67+4597G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559340A>C | CA2680164892 | CEP85L,PLN | c.*260A>C (n.*260A>C) c.1020+6189T>G (n.1020+6189T>G) c.714+6189T>G (n.714+6189T>G) c.1029+6189T>G (n.1029+6189T>G) c.-67+4596T>G (n.-67+4596T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559340A>G | CA2680164893 | CEP85L,PLN | c.*260A>G (n.*260A>G) c.1020+6189T>C (n.1020+6189T>C) c.714+6189T>C (n.714+6189T>C) c.1029+6189T>C (n.1029+6189T>C) c.-67+4596T>C (n.-67+4596T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559341T>C | CA2680164894 | CEP85L,PLN | c.*261T>C (n.*261T>C) c.1020+6188A>G (n.1020+6188A>G) c.714+6188A>G (n.714+6188A>G) c.1029+6188A>G (n.1029+6188A>G) c.-67+4595A>G (n.-67+4595A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559343G>A | CA2680164895 | CEP85L,PLN | c.*263G>A (n.*263G>A) c.1020+6186C>T (n.1020+6186C>T) c.714+6186C>T (n.714+6186C>T) c.1029+6186C>T (n.1029+6186C>T) c.-67+4593C>T (n.-67+4593C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559343G= | CA1658191531 | CEP85L,PLN | c.*263G= (n.*263G=) c.1020+6186C= (n.1020+6186C=) c.714+6186C= (n.714+6186C=) c.1029+6186C= (n.1029+6186C=) c.-67+4593C= (n.-67+4593C=) | |
| 6 | g.118559343G>T | CA1658191532 | CEP85L,PLN | c.*263G>T (n.*263G>T) c.1020+6186C>A (n.1020+6186C>A) c.714+6186C>A (n.714+6186C>A) c.1029+6186C>A (n.1029+6186C>A) c.-67+4593C>A (n.-67+4593C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559345T>C | CA2680164896 | CEP85L,PLN | c.*265T>C (n.*265T>C) c.1020+6184A>G (n.1020+6184A>G) c.714+6184A>G (n.714+6184A>G) c.1029+6184A>G (n.1029+6184A>G) c.-67+4591A>G (n.-67+4591A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559346C>A | CA2680164897 | CEP85L,PLN | c.*266C>A (n.*266C>A) c.1020+6183G>T (n.1020+6183G>T) c.714+6183G>T (n.714+6183G>T) c.1029+6183G>T (n.1029+6183G>T) c.-67+4590G>T (n.-67+4590G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559348C>A | CA2680164898 | CEP85L,PLN | c.*268C>A (n.*268C>A) c.1020+6181G>T (n.1020+6181G>T) c.714+6181G>T (n.714+6181G>T) c.1029+6181G>T (n.1029+6181G>T) c.-67+4588G>T (n.-67+4588G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559348C>T | CA2680164899 | CEP85L,PLN | c.*268C>T (n.*268C>T) c.1020+6181G>A (n.1020+6181G>A) c.714+6181G>A (n.714+6181G>A) c.1029+6181G>A (n.1029+6181G>A) c.-67+4588G>A (n.-67+4588G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559355C>A | CA2680164900 | CEP85L,PLN | c.*275C>A (n.*275C>A) c.1020+6174G>T (n.1020+6174G>T) c.714+6174G>T (n.714+6174G>T) c.1029+6174G>T (n.1029+6174G>T) c.-67+4581G>T (n.-67+4581G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559357A= | CA1658191533 | CEP85L,PLN | c.*277A= (n.*277A=) c.1020+6172T= (n.1020+6172T=) c.714+6172T= (n.714+6172T=) c.1029+6172T= (n.1029+6172T=) c.-67+4579T= (n.-67+4579T=) | |
| 6 | g.118559357A>G | CA146529630 | CEP85L,PLN | c.*277A>G (n.*277A>G) c.1020+6172T>C (n.1020+6172T>C) c.714+6172T>C (n.714+6172T>C) c.1029+6172T>C (n.1029+6172T>C) c.-67+4579T>C (n.-67+4579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559358T>C | CA1093656816 | CEP85L,PLN | c.*278T>C (n.*278T>C) c.1020+6171A>G (n.1020+6171A>G) c.714+6171A>G (n.714+6171A>G) c.1029+6171A>G (n.1029+6171A>G) c.-67+4578A>G (n.-67+4578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559358T= | CA1658191534 | CEP85L,PLN | c.*278T= (n.*278T=) c.1020+6171A= (n.1020+6171A=) c.714+6171A= (n.714+6171A=) c.1029+6171A= (n.1029+6171A=) c.-67+4578A= (n.-67+4578A=) | |
| 6 | g.118559359C>G | CA2772786359 | CEP85L,PLN | c.*279C>G (n.*279C>G) c.1020+6170G>C (n.1020+6170G>C) c.714+6170G>C (n.714+6170G>C) c.1029+6170G>C (n.1029+6170G>C) c.-67+4577G>C (n.-67+4577G>C) | |
| 6 | g.118559360C= | CA1658191535 | CEP85L,PLN | c.*280C= (n.*280C=) c.1020+6169G= (n.1020+6169G=) c.714+6169G= (n.714+6169G=) c.1029+6169G= (n.1029+6169G=) c.-67+4576G= (n.-67+4576G=) | |
| 6 | g.118559360C>T | CA1093656817 | CEP85L,PLN | c.*280C>T (n.*280C>T) c.1020+6169G>A (n.1020+6169G>A) c.714+6169G>A (n.714+6169G>A) c.1029+6169G>A (n.1029+6169G>A) c.-67+4576G>A (n.-67+4576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559361C>A | CA2680164901 | CEP85L,PLN | c.*281C>A (n.*281C>A) c.1020+6168G>T (n.1020+6168G>T) c.714+6168G>T (n.714+6168G>T) c.1029+6168G>T (n.1029+6168G>T) c.-67+4575G>T (n.-67+4575G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559362A>G | CA2680164902 | CEP85L,PLN | c.*282A>G (n.*282A>G) c.1020+6167T>C (n.1020+6167T>C) c.714+6167T>C (n.714+6167T>C) c.1029+6167T>C (n.1029+6167T>C) c.-67+4574T>C (n.-67+4574T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559363A= | CA1658191536 | CEP85L,PLN | c.*283A= (n.*283A=) c.1020+6166T= (n.1020+6166T=) c.714+6166T= (n.714+6166T=) c.1029+6166T= (n.1029+6166T=) c.-67+4573T= (n.-67+4573T=) | |
| 6 | g.118559363A>G | CA146529631 | CEP85L,PLN | c.*283A>G (n.*283A>G) c.1020+6166T>C (n.1020+6166T>C) c.714+6166T>C (n.714+6166T>C) c.1029+6166T>C (n.1029+6166T>C) c.-67+4573T>C (n.-67+4573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559364A= | CA1658191537 | CEP85L,PLN | c.*284A= (n.*284A=) c.1020+6165T= (n.1020+6165T=) c.714+6165T= (n.714+6165T=) c.1029+6165T= (n.1029+6165T=) c.-67+4572T= (n.-67+4572T=) | |
| 6 | g.118559364A>C | CA2680164903 | CEP85L,PLN | c.*284A>C (n.*284A>C) c.1020+6165T>G (n.1020+6165T>G) c.714+6165T>G (n.714+6165T>G) c.1029+6165T>G (n.1029+6165T>G) c.-67+4572T>G (n.-67+4572T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559364A>G | CA146529632 | CEP85L,PLN | c.*284A>G (n.*284A>G) c.1020+6165T>C (n.1020+6165T>C) c.714+6165T>C (n.714+6165T>C) c.1029+6165T>C (n.1029+6165T>C) c.-67+4572T>C (n.-67+4572T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559366C>A | CA2680164904 | CEP85L,PLN | c.*286C>A (n.*286C>A) c.1020+6163G>T (n.1020+6163G>T) c.714+6163G>T (n.714+6163G>T) c.1029+6163G>T (n.1029+6163G>T) c.-67+4570G>T (n.-67+4570G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559366C= | CA1658191538 | CEP85L,PLN | c.*286C= (n.*286C=) c.1020+6163G= (n.1020+6163G=) c.714+6163G= (n.714+6163G=) c.1029+6163G= (n.1029+6163G=) c.-67+4570G= (n.-67+4570G=) | |
| 6 | g.118559366C>T | CA146529633 | CEP85L,PLN | c.*286C>T (n.*286C>T) c.1020+6163G>A (n.1020+6163G>A) c.714+6163G>A (n.714+6163G>A) c.1029+6163G>A (n.1029+6163G>A) c.-67+4570G>A (n.-67+4570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559368T>C | CA2680164905 | CEP85L,PLN | c.*288T>C (n.*288T>C) c.1020+6161A>G (n.1020+6161A>G) c.714+6161A>G (n.714+6161A>G) c.1029+6161A>G (n.1029+6161A>G) c.-67+4568A>G (n.-67+4568A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559370T>C | CA2680164906 | CEP85L,PLN | c.*290T>C (n.*290T>C) c.1020+6159A>G (n.1020+6159A>G) c.714+6159A>G (n.714+6159A>G) c.1029+6159A>G (n.1029+6159A>G) c.-67+4566A>G (n.-67+4566A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559371C>A | CA2680164907 | CEP85L,PLN | c.*291C>A (n.*291C>A) c.1020+6158G>T (n.1020+6158G>T) c.714+6158G>T (n.714+6158G>T) c.1029+6158G>T (n.1029+6158G>T) c.-67+4565G>T (n.-67+4565G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559371_118559377delinsCTGAAGA | CA1658191539 | CEP85L,PLN | c.*291_*297delinsCTGAAGA (n.*291_*297delinsCTGAAGA) c.1020+6152_1020+6158delinsTCTTCAG (n.1020+6152_1020+6158delinsTCTTCAG) c.714+6152_714+6158delinsTCTTCAG (n.714+6152_714+6158delinsTCTTCAG) c.1029+6152_1029+6158delinsTCTTCAG (n.1029+6152_1029+6158delinsTCTTCAG) c.-67+4559_-67+4565delinsTCTTCAG (n.-67+4559_-67+4565delinsTCTTCAG) | |
| 6 | g.118559372T>C | CA146529634 | CEP85L,PLN | c.*292T>C (n.*292T>C) c.1020+6157A>G (n.1020+6157A>G) c.714+6157A>G (n.714+6157A>G) c.1029+6157A>G (n.1029+6157A>G) c.-67+4564A>G (n.-67+4564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559372T= | CA1658191541 | CEP85L,PLN | c.*292T= (n.*292T=) c.1020+6157A= (n.1020+6157A=) c.714+6157A= (n.714+6157A=) c.1029+6157A= (n.1029+6157A=) c.-67+4564A= (n.-67+4564A=) | |
| 6 | g.118559372_118559373delinsTG | CA1658191542 | CEP85L,PLN | c.*292_*293delinsTG (n.*292_*293delinsTG) c.1020+6156_1020+6157delinsCA (n.1020+6156_1020+6157delinsCA) c.714+6156_714+6157delinsCA (n.714+6156_714+6157delinsCA) c.1029+6156_1029+6157delinsCA (n.1029+6156_1029+6157delinsCA) c.-67+4563_-67+4564delinsCA (n.-67+4563_-67+4564delinsCA) | |
| 6 | g.118559378_118559383del | CA1658191540 | CEP85L,PLN | c.*298_*303del (n.*298_*303del) c.1020+6152_1020+6157del (n.1020+6152_1020+6157del) c.714+6152_714+6157del (n.714+6152_714+6157del) c.1029+6152_1029+6157del (n.1029+6152_1029+6157del) c.-67+4559_-67+4564del (n.-67+4559_-67+4564del) | dbSNP |
| 6 | g.118559373del | CA817864284 | CEP85L,PLN | c.*293del (n.*293del) c.1020+6156del (n.1020+6156del) c.714+6156del (n.714+6156del) c.1029+6156del (n.1029+6156del) c.-67+4563del (n.-67+4563del) | dbSNP |
| 6 | g.118559374A= | CA1658191543 | CEP85L,PLN | c.*294A= (n.*294A=) c.1020+6155T= (n.1020+6155T=) c.714+6155T= (n.714+6155T=) c.1029+6155T= (n.1029+6155T=) c.-67+4562T= (n.-67+4562T=) | |
| 6 | g.118559374A>C | CA1093656823 | CEP85L,PLN | c.*294A>C (n.*294A>C) c.1020+6155T>G (n.1020+6155T>G) c.714+6155T>G (n.714+6155T>G) c.1029+6155T>G (n.1029+6155T>G) c.-67+4562T>G (n.-67+4562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559378T>C | CA2680164908 | CEP85L,PLN | c.*298T>C (n.*298T>C) c.1020+6151A>G (n.1020+6151A>G) c.714+6151A>G (n.714+6151A>G) c.1029+6151A>G (n.1029+6151A>G) c.-67+4558A>G (n.-67+4558A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559379G>A | CA2680164909 | CEP85L,PLN | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1020+6150C>T (n.1020+6150C>T) c.714+6150C>T (n.714+6150C>T) c.1029+6150C>T (n.1029+6150C>T) c.-67+4557C>T (n.-67+4557C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559382G>A | CA2772786360 | CEP85L,PLN | c.*302G>A (n.*302G>A) c.1020+6147C>T (n.1020+6147C>T) c.714+6147C>T (n.714+6147C>T) c.1029+6147C>T (n.1029+6147C>T) c.-67+4554C>T (n.-67+4554C>T) | |
| 6 | g.118559382G>T | CA2680164910 | CEP85L,PLN | c.*302G>T (n.*302G>T) c.1020+6147C>A (n.1020+6147C>A) c.714+6147C>A (n.714+6147C>A) c.1029+6147C>A (n.1029+6147C>A) c.-67+4554C>A (n.-67+4554C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559382_118559387delinsGAGTTT | CA1658191544 | CEP85L,PLN | c.*302_*307delinsGAGTTT (n.*302_*307delinsGAGTTT) c.1020+6142_1020+6147delinsAAACTC (n.1020+6142_1020+6147delinsAAACTC) c.714+6142_714+6147delinsAAACTC (n.714+6142_714+6147delinsAAACTC) c.1029+6142_1029+6147delinsAAACTC (n.1029+6142_1029+6147delinsAAACTC) c.-67+4549_-67+4554delinsAAACTC (n.-67+4549_-67+4554delinsAAACTC) | |
| 6 | g.118559383A= | CA1658191545 | CEP85L,PLN | c.*303A= (n.*303A=) c.1020+6146T= (n.1020+6146T=) c.714+6146T= (n.714+6146T=) c.1029+6146T= (n.1029+6146T=) c.-67+4553T= (n.-67+4553T=) | |
| 6 | g.118559383A>G | CA146529635 | CEP85L,PLN | c.*303A>G (n.*303A>G) c.1020+6146T>C (n.1020+6146T>C) c.714+6146T>C (n.714+6146T>C) c.1029+6146T>C (n.1029+6146T>C) c.-67+4553T>C (n.-67+4553T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559383A>T | CA2680164911 | CEP85L,PLN | c.*303A>T (n.*303A>T) c.1020+6146T>A (n.1020+6146T>A) c.714+6146T>A (n.714+6146T>A) c.1029+6146T>A (n.1029+6146T>A) c.-67+4553T>A (n.-67+4553T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559388_118559392del | CA817864288 | CEP85L,PLN | c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.1020+6142_1020+6146del (n.1020+6142_1020+6146del) c.714+6142_714+6146del (n.714+6142_714+6146del) c.1029+6142_1029+6146del (n.1029+6142_1029+6146del) c.-67+4549_-67+4553del (n.-67+4549_-67+4553del) | dbSNP |
| 6 | g.118559384G>T | CA2680164912 | CEP85L,PLN | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1020+6145C>A (n.1020+6145C>A) c.714+6145C>A (n.714+6145C>A) c.1029+6145C>A (n.1029+6145C>A) c.-67+4552C>A (n.-67+4552C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559387T>C | CA2680164913 | CEP85L,PLN | c.*307T>C (n.*307T>C) c.1020+6142A>G (n.1020+6142A>G) c.714+6142A>G (n.714+6142A>G) c.1029+6142A>G (n.1029+6142A>G) c.-67+4549A>G (n.-67+4549A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559387T>G | CA1093656827 | CEP85L,PLN | c.*307T>G (n.*307T>G) c.1020+6142A>C (n.1020+6142A>C) c.714+6142A>C (n.714+6142A>C) c.1029+6142A>C (n.1029+6142A>C) c.-67+4549A>C (n.-67+4549A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559387T= | CA1658191546 | CEP85L,PLN | c.*307T= (n.*307T=) c.1020+6142A= (n.1020+6142A=) c.714+6142A= (n.714+6142A=) c.1029+6142A= (n.1029+6142A=) c.-67+4549A= (n.-67+4549A=) | |
| 6 | g.118559389G>A | CA146529636 | CEP85L,PLN | c.*309G>A (n.*309G>A) c.1020+6140C>T (n.1020+6140C>T) c.714+6140C>T (n.714+6140C>T) c.1029+6140C>T (n.1029+6140C>T) c.-67+4547C>T (n.-67+4547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559389G= | CA1658191547 | CEP85L,PLN | c.*309G= (n.*309G=) c.1020+6140C= (n.1020+6140C=) c.714+6140C= (n.714+6140C=) c.1029+6140C= (n.1029+6140C=) c.-67+4547C= (n.-67+4547C=) | |
| 6 | g.118559389G>T | CA2680164914 | CEP85L,PLN | c.*309G>T (n.*309G>T) c.1020+6140C>A (n.1020+6140C>A) c.714+6140C>A (n.714+6140C>A) c.1029+6140C>A (n.1029+6140C>A) c.-67+4547C>A (n.-67+4547C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559392T>A | CA2680164915 | CEP85L,PLN | c.*312T>A (n.*312T>A) c.1020+6137A>T (n.1020+6137A>T) c.714+6137A>T (n.714+6137A>T) c.1029+6137A>T (n.1029+6137A>T) c.-67+4544A>T (n.-67+4544A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559399T>C | CA146529637 | CEP85L,PLN | c.*319T>C (n.*319T>C) c.1020+6130A>G (n.1020+6130A>G) c.714+6130A>G (n.714+6130A>G) c.1029+6130A>G (n.1029+6130A>G) c.-67+4537A>G (n.-67+4537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559399T>G | CA146529638 | CEP85L,PLN | c.*319T>G (n.*319T>G) c.1020+6130A>C (n.1020+6130A>C) c.714+6130A>C (n.714+6130A>C) c.1029+6130A>C (n.1029+6130A>C) c.-67+4537A>C (n.-67+4537A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559399T= | CA1658191548 | CEP85L,PLN | c.*319T= (n.*319T=) c.1020+6130A= (n.1020+6130A=) c.714+6130A= (n.714+6130A=) c.1029+6130A= (n.1029+6130A=) c.-67+4537A= (n.-67+4537A=) | |
| 6 | g.118559400G>A | CA2680164916 | CEP85L,PLN | c.*320G>A (n.*320G>A) c.1020+6129C>T (n.1020+6129C>T) c.714+6129C>T (n.714+6129C>T) c.1029+6129C>T (n.1029+6129C>T) c.-67+4536C>T (n.-67+4536C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559401C>A | CA1658191550 | CEP85L,PLN | c.*321C>A (n.*321C>A) c.1020+6128G>T (n.1020+6128G>T) c.714+6128G>T (n.714+6128G>T) c.1029+6128G>T (n.1029+6128G>T) c.-67+4535G>T (n.-67+4535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559401C= | CA1658191549 | CEP85L,PLN | c.*321C= (n.*321C=) c.1020+6128G= (n.1020+6128G=) c.714+6128G= (n.714+6128G=) c.1029+6128G= (n.1029+6128G=) c.-67+4535G= (n.-67+4535G=) | |
| 6 | g.118559401C>T | CA2680164917 | CEP85L,PLN | c.*321C>T (n.*321C>T) c.1020+6128G>A (n.1020+6128G>A) c.714+6128G>A (n.714+6128G>A) c.1029+6128G>A (n.1029+6128G>A) c.-67+4535G>A (n.-67+4535G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559402_118559403dup | CA2772786361 | CEP85L,PLN | c.*322_*323dup (n.*322_*323dup) c.1020+6127_1020+6128dup (n.1020+6127_1020+6128dup) c.714+6127_714+6128dup (n.714+6127_714+6128dup) c.1029+6127_1029+6128dup (n.1029+6127_1029+6128dup) c.-67+4534_-67+4535dup (n.-67+4534_-67+4535dup) | |
| 6 | g.118559402A>G | CA2680164918 | CEP85L,PLN | c.*322A>G (n.*322A>G) c.1020+6127T>C (n.1020+6127T>C) c.714+6127T>C (n.714+6127T>C) c.1029+6127T>C (n.1029+6127T>C) c.-67+4534T>C (n.-67+4534T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559403C>T | CA2680164919 | CEP85L,PLN | c.*323C>T (n.*323C>T) c.1020+6126G>A (n.1020+6126G>A) c.714+6126G>A (n.714+6126G>A) c.1029+6126G>A (n.1029+6126G>A) c.-67+4533G>A (n.-67+4533G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559404T>G | CA1658191552 | CEP85L,PLN | c.*324T>G (n.*324T>G) c.1020+6125A>C (n.1020+6125A>C) c.714+6125A>C (n.714+6125A>C) c.1029+6125A>C (n.1029+6125A>C) c.-67+4532A>C (n.-67+4532A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559404T= | CA1658191551 | CEP85L,PLN | c.*324T= (n.*324T=) c.1020+6125A= (n.1020+6125A=) c.714+6125A= (n.714+6125A=) c.1029+6125A= (n.1029+6125A=) c.-67+4532A= (n.-67+4532A=) |