Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118559267C>ACA2680164865CEP85L,PLNc.*187C>A (n.*187C>A)
c.1020+6262G>T (n.1020+6262G>T)
c.714+6262G>T (n.714+6262G>T)
c.1029+6262G>T (n.1029+6262G>T)
c.-67+4669G>T (n.-67+4669G>T)
 gnomAD v4
6g.118559269T>CCA2680164866CEP85L,PLNc.*189T>C (n.*189T>C)
c.1020+6260A>G (n.1020+6260A>G)
c.714+6260A>G (n.714+6260A>G)
c.1029+6260A>G (n.1029+6260A>G)
c.-67+4667A>G (n.-67+4667A>G)
 gnomAD v4
6g.118559270G>TCA2680164867CEP85L,PLNc.*190G>T (n.*190G>T)
c.1020+6259C>A (n.1020+6259C>A)
c.714+6259C>A (n.714+6259C>A)
c.1029+6259C>A (n.1029+6259C>A)
c.-67+4666C>A (n.-67+4666C>A)
 gnomAD v4
6g.118559272A=CA1658191494CEP85L,PLNc.*192A= (n.*192A=)
c.1020+6257T= (n.1020+6257T=)
c.714+6257T= (n.714+6257T=)
c.1029+6257T= (n.1029+6257T=)
c.-67+4664T= (n.-67+4664T=)
6g.118559272A>CCA817864245CEP85L,PLNc.*192A>C (n.*192A>C)
c.1020+6257T>G (n.1020+6257T>G)
c.714+6257T>G (n.714+6257T>G)
c.1029+6257T>G (n.1029+6257T>G)
c.-67+4664T>G (n.-67+4664T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559274A=CA1658191495CEP85L,PLNc.*194A= (n.*194A=)
c.1020+6255T= (n.1020+6255T=)
c.714+6255T= (n.714+6255T=)
c.1029+6255T= (n.1029+6255T=)
c.-67+4662T= (n.-67+4662T=)
6g.118559274A>CCA1093656775CEP85L,PLNc.*194A>C (n.*194A>C)
c.1020+6255T>G (n.1020+6255T>G)
c.714+6255T>G (n.714+6255T>G)
c.1029+6255T>G (n.1029+6255T>G)
c.-67+4662T>G (n.-67+4662T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559274A>GCA2680164868CEP85L,PLNc.*194A>G (n.*194A>G)
c.1020+6255T>C (n.1020+6255T>C)
c.714+6255T>C (n.714+6255T>C)
c.1029+6255T>C (n.1029+6255T>C)
c.-67+4662T>C (n.-67+4662T>C)
 gnomAD v4
6g.118559275G>ACA146529620CEP85L,PLNc.*195G>A (n.*195G>A)
c.1020+6254C>T (n.1020+6254C>T)
c.714+6254C>T (n.714+6254C>T)
c.1029+6254C>T (n.1029+6254C>T)
c.-67+4661C>T (n.-67+4661C>T)
 dbSNP
6g.118559275G=CA1658191496CEP85L,PLNc.*195G= (n.*195G=)
c.1020+6254C= (n.1020+6254C=)
c.714+6254C= (n.714+6254C=)
c.1029+6254C= (n.1029+6254C=)
c.-67+4661C= (n.-67+4661C=)
6g.118559276G>TCA2680164869CEP85L,PLNc.*196G>T (n.*196G>T)
c.1020+6253C>A (n.1020+6253C>A)
c.714+6253C>A (n.714+6253C>A)
c.1029+6253C>A (n.1029+6253C>A)
c.-67+4660C>A (n.-67+4660C>A)
 gnomAD v4
6g.118559277G>CCA146529621CEP85L,PLNc.*197G>C (n.*197G>C)
c.1020+6252C>G (n.1020+6252C>G)
c.714+6252C>G (n.714+6252C>G)
c.1029+6252C>G (n.1029+6252C>G)
c.-67+4659C>G (n.-67+4659C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559277G=CA1658191497CEP85L,PLNc.*197G= (n.*197G=)
c.1020+6252C= (n.1020+6252C=)
c.714+6252C= (n.714+6252C=)
c.1029+6252C= (n.1029+6252C=)
c.-67+4659C= (n.-67+4659C=)
6g.118559277G>TCA2680164870CEP85L,PLNc.*197G>T (n.*197G>T)
c.1020+6252C>A (n.1020+6252C>A)
c.714+6252C>A (n.714+6252C>A)
c.1029+6252C>A (n.1029+6252C>A)
c.-67+4659C>A (n.-67+4659C>A)
 gnomAD v4
6g.118559278C>ACA2680164871CEP85L,PLNc.*198C>A (n.*198C>A)
c.1020+6251G>T (n.1020+6251G>T)
c.714+6251G>T (n.714+6251G>T)
c.1029+6251G>T (n.1029+6251G>T)
c.-67+4658G>T (n.-67+4658G>T)
 gnomAD v4
6g.118559278C>TCA2713052226CEP85L,PLNc.*198C>T (n.*198C>T)
c.1020+6251G>A (n.1020+6251G>A)
c.714+6251G>A (n.714+6251G>A)
c.1029+6251G>A (n.1029+6251G>A)
c.-67+4658G>A (n.-67+4658G>A)
 dbSNP
6g.118559279T>ACA10622847CEP85L,PLNc.*199T>A (n.*199T>A)
c.1020+6250A>T (n.1020+6250A>T)
c.714+6250A>T (n.714+6250A>T)
c.1029+6250A>T (n.1029+6250A>T)
c.-67+4657A>T (n.-67+4657A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559279T>GCA452016505CEP85L,PLNc.*199T>G (n.*199T>G)
c.1020+6250A>C (n.1020+6250A>C)
c.714+6250A>C (n.714+6250A>C)
c.1029+6250A>C (n.1029+6250A>C)
c.-67+4657A>C (n.-67+4657A>C)
6g.118559279T=CA1658191498CEP85L,PLNc.*199T= (n.*199T=)
c.1020+6250A= (n.1020+6250A=)
c.714+6250A= (n.714+6250A=)
c.1029+6250A= (n.1029+6250A=)
c.-67+4657A= (n.-67+4657A=)
6g.118559282A>GCA2680164872CEP85L,PLNc.*202A>G (n.*202A>G)
c.1020+6247T>C (n.1020+6247T>C)
c.714+6247T>C (n.714+6247T>C)
c.1029+6247T>C (n.1029+6247T>C)
c.-67+4654T>C (n.-67+4654T>C)
 gnomAD v4
6g.118559282_118559283delinsATCA1658191499CEP85L,PLNc.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT)
c.1020+6246_1020+6247delinsAT (n.1020+6246_1020+6247delinsAT)
c.714+6246_714+6247delinsAT (n.714+6246_714+6247delinsAT)
c.1029+6246_1029+6247delinsAT (n.1029+6246_1029+6247delinsAT)
c.-67+4653_-67+4654delinsAT (n.-67+4653_-67+4654delinsAT)
6g.118559283T>CCA1658191501CEP85L,PLNc.*203T>C (n.*203T>C)
c.1020+6246A>G (n.1020+6246A>G)
c.714+6246A>G (n.714+6246A>G)
c.1029+6246A>G (n.1029+6246A>G)
c.-67+4653A>G (n.-67+4653A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559283T=CA1658191500CEP85L,PLNc.*203T= (n.*203T=)
c.1020+6246A= (n.1020+6246A=)
c.714+6246A= (n.714+6246A=)
c.1029+6246A= (n.1029+6246A=)
c.-67+4653A= (n.-67+4653A=)
6g.118559286delCA569955106CEP85L,PLNc.*206del (n.*206del)
c.1020+6246del (n.1020+6246del)
c.714+6246del (n.714+6246del)
c.1029+6246del (n.1029+6246del)
c.-67+4653del (n.-67+4653del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559284T>CCA2680164873CEP85L,PLNc.*204T>C (n.*204T>C)
c.1020+6245A>G (n.1020+6245A>G)
c.714+6245A>G (n.714+6245A>G)
c.1029+6245A>G (n.1029+6245A>G)
c.-67+4652A>G (n.-67+4652A>G)
 gnomAD v4
6g.118559286T>GCA2680164874CEP85L,PLNc.*206T>G (n.*206T>G)
c.1020+6243A>C (n.1020+6243A>C)
c.714+6243A>C (n.714+6243A>C)
c.1029+6243A>C (n.1029+6243A>C)
c.-67+4650A>C (n.-67+4650A>C)
 gnomAD v4
6g.118559287C>ACA2680164875CEP85L,PLNc.*207C>A (n.*207C>A)
c.1020+6242G>T (n.1020+6242G>T)
c.714+6242G>T (n.714+6242G>T)
c.1029+6242G>T (n.1029+6242G>T)
c.-67+4649G>T (n.-67+4649G>T)
 gnomAD v4
6g.118559292A>GCA2680164876CEP85L,PLNc.*212A>G (n.*212A>G)
c.1020+6237T>C (n.1020+6237T>C)
c.714+6237T>C (n.714+6237T>C)
c.1029+6237T>C (n.1029+6237T>C)
c.-67+4644T>C (n.-67+4644T>C)
 gnomAD v4
6g.118559292A>TCA2680164877CEP85L,PLNc.*212A>T (n.*212A>T)
c.1020+6237T>A (n.1020+6237T>A)
c.714+6237T>A (n.714+6237T>A)
c.1029+6237T>A (n.1029+6237T>A)
c.-67+4644T>A (n.-67+4644T>A)
 gnomAD v4
6g.118559293T>CCA146529622CEP85L,PLNc.*213T>C (n.*213T>C)
c.1020+6236A>G (n.1020+6236A>G)
c.714+6236A>G (n.714+6236A>G)
c.1029+6236A>G (n.1029+6236A>G)
c.-67+4643A>G (n.-67+4643A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559293T=CA1658191502CEP85L,PLNc.*213T= (n.*213T=)
c.1020+6236A= (n.1020+6236A=)
c.714+6236A= (n.714+6236A=)
c.1029+6236A= (n.1029+6236A=)
c.-67+4643A= (n.-67+4643A=)
6g.118559296A>GCA2603337093CEP85L,PLNc.*216A>G (n.*216A>G)
c.1020+6233T>C (n.1020+6233T>C)
c.714+6233T>C (n.714+6233T>C)
c.1029+6233T>C (n.1029+6233T>C)
c.-67+4640T>C (n.-67+4640T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559297C>ACA1093656790CEP85L,PLNc.*217C>A (n.*217C>A)
c.1020+6232G>T (n.1020+6232G>T)
c.714+6232G>T (n.714+6232G>T)
c.1029+6232G>T (n.1029+6232G>T)
c.-67+4639G>T (n.-67+4639G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559297C=CA1658191503CEP85L,PLNc.*217C= (n.*217C=)
c.1020+6232G= (n.1020+6232G=)
c.714+6232G= (n.714+6232G=)
c.1029+6232G= (n.1029+6232G=)
c.-67+4639G= (n.-67+4639G=)
6g.118559297C>TCA146529623CEP85L,PLNc.*217C>T (n.*217C>T)
c.1020+6232G>A (n.1020+6232G>A)
c.714+6232G>A (n.714+6232G>A)
c.1029+6232G>A (n.1029+6232G>A)
c.-67+4639G>A (n.-67+4639G>A)
 dbSNP
6g.118559298T>ACA2680164878CEP85L,PLNc.*218T>A (n.*218T>A)
c.1020+6231A>T (n.1020+6231A>T)
c.714+6231A>T (n.714+6231A>T)
c.1029+6231A>T (n.1029+6231A>T)
c.-67+4638A>T (n.-67+4638A>T)
 gnomAD v4
6g.118559299T>ACA2680164879CEP85L,PLNc.*219T>A (n.*219T>A)
c.1020+6230A>T (n.1020+6230A>T)
c.714+6230A>T (n.714+6230A>T)
c.1029+6230A>T (n.1029+6230A>T)
c.-67+4637A>T (n.-67+4637A>T)
 gnomAD v4
6g.118559299T>CCA569955112CEP85L,PLNc.*219T>C (n.*219T>C)
c.1020+6230A>G (n.1020+6230A>G)
c.714+6230A>G (n.714+6230A>G)
c.1029+6230A>G (n.1029+6230A>G)
c.-67+4637A>G (n.-67+4637A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559299T=CA1658191504CEP85L,PLNc.*219T= (n.*219T=)
c.1020+6230A= (n.1020+6230A=)
c.714+6230A= (n.714+6230A=)
c.1029+6230A= (n.1029+6230A=)
c.-67+4637A= (n.-67+4637A=)
6g.118559300C>ACA2680164880CEP85L,PLNc.*220C>A (n.*220C>A)
c.1020+6229G>T (n.1020+6229G>T)
c.714+6229G>T (n.714+6229G>T)
c.1029+6229G>T (n.1029+6229G>T)
c.-67+4636G>T (n.-67+4636G>T)
 gnomAD v4
6g.118559300C=CA1658191505CEP85L,PLNc.*220C= (n.*220C=)
c.1020+6229G= (n.1020+6229G=)
c.714+6229G= (n.714+6229G=)
c.1029+6229G= (n.1029+6229G=)
c.-67+4636G= (n.-67+4636G=)
6g.118559300C>TCA1658191506CEP85L,PLNc.*220C>T (n.*220C>T)
c.1020+6229G>A (n.1020+6229G>A)
c.714+6229G>A (n.714+6229G>A)
c.1029+6229G>A (n.1029+6229G>A)
c.-67+4636G>A (n.-67+4636G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559303A=CA1658191507CEP85L,PLNc.*223A= (n.*223A=)
c.1020+6226T= (n.1020+6226T=)
c.714+6226T= (n.714+6226T=)
c.1029+6226T= (n.1029+6226T=)
c.-67+4633T= (n.-67+4633T=)
6g.118559303A>CCA146529624CEP85L,PLNc.*223A>C (n.*223A>C)
c.1020+6226T>G (n.1020+6226T>G)
c.714+6226T>G (n.714+6226T>G)
c.1029+6226T>G (n.1029+6226T>G)
c.-67+4633T>G (n.-67+4633T>G)
 dbSNP
6g.118559303A>GCA1658191508CEP85L,PLNc.*223A>G (n.*223A>G)
c.1020+6226T>C (n.1020+6226T>C)
c.714+6226T>C (n.714+6226T>C)
c.1029+6226T>C (n.1029+6226T>C)
c.-67+4633T>C (n.-67+4633T>C)
 dbSNP
6g.118559304A=CA1658191509CEP85L,PLNc.*224A= (n.*224A=)
c.1020+6225T= (n.1020+6225T=)
c.714+6225T= (n.714+6225T=)
c.1029+6225T= (n.1029+6225T=)
c.-67+4632T= (n.-67+4632T=)
6g.118559304A>CCA146529625CEP85L,PLNc.*224A>C (n.*224A>C)
c.1020+6225T>G (n.1020+6225T>G)
c.714+6225T>G (n.714+6225T>G)
c.1029+6225T>G (n.1029+6225T>G)
c.-67+4632T>G (n.-67+4632T>G)
 dbSNP
6g.118559304A>GCA1658191510CEP85L,PLNc.*224A>G (n.*224A>G)
c.1020+6225T>C (n.1020+6225T>C)
c.714+6225T>C (n.714+6225T>C)
c.1029+6225T>C (n.1029+6225T>C)
c.-67+4632T>C (n.-67+4632T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559305T=CA1658191511CEP85L,PLNc.*225T= (n.*225T=)
c.1020+6224A= (n.1020+6224A=)
c.714+6224A= (n.714+6224A=)
c.1029+6224A= (n.1029+6224A=)
c.-67+4631A= (n.-67+4631A=)
6g.118559307dupCA1658191512CEP85L,PLNc.*227dup (n.*227dup)
c.1020+6223dup (n.1020+6223dup)
c.714+6223dup (n.714+6223dup)
c.1029+6223dup (n.1029+6223dup)
c.-67+4630dup (n.-67+4630dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559307A>CCA2680164881CEP85L,PLNc.*227A>C (n.*227A>C)
c.1020+6222T>G (n.1020+6222T>G)
c.714+6222T>G (n.714+6222T>G)
c.1029+6222T>G (n.1029+6222T>G)
c.-67+4629T>G (n.-67+4629T>G)
 gnomAD v4
6g.118559308G>ACA146529626CEP85L,PLNc.*228G>A (n.*228G>A)
c.1020+6221C>T (n.1020+6221C>T)
c.714+6221C>T (n.714+6221C>T)
c.1029+6221C>T (n.1029+6221C>T)
c.-67+4628C>T (n.-67+4628C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559308G>CCA2525850250CEP85L,PLNc.*228G>C (n.*228G>C)
c.1020+6221C>G (n.1020+6221C>G)
c.714+6221C>G (n.714+6221C>G)
c.1029+6221C>G (n.1029+6221C>G)
c.-67+4628C>G (n.-67+4628C>G)
 gnomAD v4
6g.118559308G=CA1658191513CEP85L,PLNc.*228G= (n.*228G=)
c.1020+6221C= (n.1020+6221C=)
c.714+6221C= (n.714+6221C=)
c.1029+6221C= (n.1029+6221C=)
c.-67+4628C= (n.-67+4628C=)
6g.118559308G>TCA2680164882CEP85L,PLNc.*228G>T (n.*228G>T)
c.1020+6221C>A (n.1020+6221C>A)
c.714+6221C>A (n.714+6221C>A)
c.1029+6221C>A (n.1029+6221C>A)
c.-67+4628C>A (n.-67+4628C>A)
 gnomAD v4
6g.118559308_118559309insACA1093656799CEP85L,PLNc.*228_*229insA (n.*228_*229insA)
c.1020+6220_1020+6221insT (n.1020+6220_1020+6221insT)
c.714+6220_714+6221insT (n.714+6220_714+6221insT)
c.1029+6220_1029+6221insT (n.1029+6220_1029+6221insT)
c.-67+4627_-67+4628insT (n.-67+4627_-67+4628insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559309T>ACA2680164883CEP85L,PLNc.*229T>A (n.*229T>A)
c.1020+6220A>T (n.1020+6220A>T)
c.714+6220A>T (n.714+6220A>T)
c.1029+6220A>T (n.1029+6220A>T)
c.-67+4627A>T (n.-67+4627A>T)
 gnomAD v4
6g.118559309T>CCA146529627CEP85L,PLNc.*229T>C (n.*229T>C)
c.1020+6220A>G (n.1020+6220A>G)
c.714+6220A>G (n.714+6220A>G)
c.1029+6220A>G (n.1029+6220A>G)
c.-67+4627A>G (n.-67+4627A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559309T=CA1658191514CEP85L,PLNc.*229T= (n.*229T=)
c.1020+6220A= (n.1020+6220A=)
c.714+6220A= (n.714+6220A=)
c.1029+6220A= (n.1029+6220A=)
c.-67+4627A= (n.-67+4627A=)
6g.118559315A=CA1658191515CEP85L,PLNc.*235A= (n.*235A=)
c.1020+6214T= (n.1020+6214T=)
c.714+6214T= (n.714+6214T=)
c.1029+6214T= (n.1029+6214T=)
c.-67+4621T= (n.-67+4621T=)
6g.118559315A>CCA1658191516CEP85L,PLNc.*235A>C (n.*235A>C)
c.1020+6214T>G (n.1020+6214T>G)
c.714+6214T>G (n.714+6214T>G)
c.1029+6214T>G (n.1029+6214T>G)
c.-67+4621T>G (n.-67+4621T>G)
 dbSNP
6g.118559317A>GCA2680164884CEP85L,PLNc.*237A>G (n.*237A>G)
c.1020+6212T>C (n.1020+6212T>C)
c.714+6212T>C (n.714+6212T>C)
c.1029+6212T>C (n.1029+6212T>C)
c.-67+4619T>C (n.-67+4619T>C)
 gnomAD v4
6g.118559318T>GCA1658191518CEP85L,PLNc.*238T>G (n.*238T>G)
c.1020+6211A>C (n.1020+6211A>C)
c.714+6211A>C (n.714+6211A>C)
c.1029+6211A>C (n.1029+6211A>C)
c.-67+4618A>C (n.-67+4618A>C)
 dbSNP
6g.118559318T=CA1658191517CEP85L,PLNc.*238T= (n.*238T=)
c.1020+6211A= (n.1020+6211A=)
c.714+6211A= (n.714+6211A=)
c.1029+6211A= (n.1029+6211A=)
c.-67+4618A= (n.-67+4618A=)
6g.118559319G>TCA2680164885CEP85L,PLNc.*239G>T (n.*239G>T)
c.1020+6210C>A (n.1020+6210C>A)
c.714+6210C>A (n.714+6210C>A)
c.1029+6210C>A (n.1029+6210C>A)
c.-67+4617C>A (n.-67+4617C>A)
 gnomAD v4
6g.118559320C>ACA2680164886CEP85L,PLNc.*240C>A (n.*240C>A)
c.1020+6209G>T (n.1020+6209G>T)
c.714+6209G>T (n.714+6209G>T)
c.1029+6209G>T (n.1029+6209G>T)
c.-67+4616G>T (n.-67+4616G>T)
 gnomAD v4
6g.118559320C=CA1658191519CEP85L,PLNc.*240C= (n.*240C=)
c.1020+6209G= (n.1020+6209G=)
c.714+6209G= (n.714+6209G=)
c.1029+6209G= (n.1029+6209G=)
c.-67+4616G= (n.-67+4616G=)
6g.118559320C>TCA2680164887CEP85L,PLNc.*240C>T (n.*240C>T)
c.1020+6209G>A (n.1020+6209G>A)
c.714+6209G>A (n.714+6209G>A)
c.1029+6209G>A (n.1029+6209G>A)
c.-67+4616G>A (n.-67+4616G>A)
 gnomAD v4
6g.118559322dupCA1658191520CEP85L,PLNc.*242dup (n.*242dup)
c.1020+6208dup (n.1020+6208dup)
c.714+6208dup (n.714+6208dup)
c.1029+6208dup (n.1029+6208dup)
c.-67+4615dup (n.-67+4615dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559322A=CA1658191521CEP85L,PLNc.*242A= (n.*242A=)
c.1020+6207T= (n.1020+6207T=)
c.714+6207T= (n.714+6207T=)
c.1029+6207T= (n.1029+6207T=)
c.-67+4614T= (n.-67+4614T=)
6g.118559322A>GCA1093656802CEP85L,PLNc.*242A>G (n.*242A>G)
c.1020+6207T>C (n.1020+6207T>C)
c.714+6207T>C (n.714+6207T>C)
c.1029+6207T>C (n.1029+6207T>C)
c.-67+4614T>C (n.-67+4614T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559323C>ACA2680164888CEP85L,PLNc.*243C>A (n.*243C>A)
c.1020+6206G>T (n.1020+6206G>T)
c.714+6206G>T (n.714+6206G>T)
c.1029+6206G>T (n.1029+6206G>T)
c.-67+4613G>T (n.-67+4613G>T)
 gnomAD v4
6g.118559323C=CA1658191522CEP85L,PLNc.*243C= (n.*243C=)
c.1020+6206G= (n.1020+6206G=)
c.714+6206G= (n.714+6206G=)
c.1029+6206G= (n.1029+6206G=)
c.-67+4613G= (n.-67+4613G=)
6g.118559323C>TCA569955120CEP85L,PLNc.*243C>T (n.*243C>T)
c.1020+6206G>A (n.1020+6206G>A)
c.714+6206G>A (n.714+6206G>A)
c.1029+6206G>A (n.1029+6206G>A)
c.-67+4613G>A (n.-67+4613G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559323_118559326delinsCTGTCA1658191523CEP85L,PLNc.*243_*246delinsCTGT (n.*243_*246delinsCTGT)
c.1020+6203_1020+6206delinsACAG (n.1020+6203_1020+6206delinsACAG)
c.714+6203_714+6206delinsACAG (n.714+6203_714+6206delinsACAG)
c.1029+6203_1029+6206delinsACAG (n.1029+6203_1029+6206delinsACAG)
c.-67+4610_-67+4613delinsACAG (n.-67+4610_-67+4613delinsACAG)
6g.118559324T>CCA569955124CEP85L,PLNc.*244T>C (n.*244T>C)
c.1020+6205A>G (n.1020+6205A>G)
c.714+6205A>G (n.714+6205A>G)
c.1029+6205A>G (n.1029+6205A>G)
c.-67+4612A>G (n.-67+4612A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559324T>GCA569955127CEP85L,PLNc.*244T>G (n.*244T>G)
c.1020+6205A>C (n.1020+6205A>C)
c.714+6205A>C (n.714+6205A>C)
c.1029+6205A>C (n.1029+6205A>C)
c.-67+4612A>C (n.-67+4612A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559324T=CA1658191524CEP85L,PLNc.*244T= (n.*244T=)
c.1020+6205A= (n.1020+6205A=)
c.714+6205A= (n.714+6205A=)
c.1029+6205A= (n.1029+6205A=)
c.-67+4612A= (n.-67+4612A=)
6g.118559326_118559328delCA917844530CEP85L,PLNc.*246_*248del (n.*246_*248del)
c.1020+6203_1020+6205del (n.1020+6203_1020+6205del)
c.714+6203_714+6205del (n.714+6203_714+6205del)
c.1029+6203_1029+6205del (n.1029+6203_1029+6205del)
c.-67+4610_-67+4612del (n.-67+4610_-67+4612del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559326T>CCA569955129CEP85L,PLNc.*246T>C (n.*246T>C)
c.1020+6203A>G (n.1020+6203A>G)
c.714+6203A>G (n.714+6203A>G)
c.1029+6203A>G (n.1029+6203A>G)
c.-67+4610A>G (n.-67+4610A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559326T=CA1658191525CEP85L,PLNc.*246T= (n.*246T=)
c.1020+6203A= (n.1020+6203A=)
c.714+6203A= (n.714+6203A=)
c.1029+6203A= (n.1029+6203A=)
c.-67+4610A= (n.-67+4610A=)
6g.118559328G>ACA2713052352CEP85L,PLNc.*248G>A (n.*248G>A)
c.1020+6201C>T (n.1020+6201C>T)
c.714+6201C>T (n.714+6201C>T)
c.1029+6201C>T (n.1029+6201C>T)
c.-67+4608C>T (n.-67+4608C>T)
 dbSNP
6g.118559330T>CCA10625693CEP85L,PLNc.*250T>C (n.*250T>C)
c.1020+6199A>G (n.1020+6199A>G)
c.714+6199A>G (n.714+6199A>G)
c.1029+6199A>G (n.1029+6199A>G)
c.-67+4606A>G (n.-67+4606A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559330T=CA1658191526CEP85L,PLNc.*250T= (n.*250T=)
c.1020+6199A= (n.1020+6199A=)
c.714+6199A= (n.714+6199A=)
c.1029+6199A= (n.1029+6199A=)
c.-67+4606A= (n.-67+4606A=)
6g.118559332T>CCA1658191528CEP85L,PLNc.*252T>C (n.*252T>C)
c.1020+6197A>G (n.1020+6197A>G)
c.714+6197A>G (n.714+6197A>G)
c.1029+6197A>G (n.1029+6197A>G)
c.-67+4604A>G (n.-67+4604A>G)
 dbSNP
6g.118559332T=CA1658191527CEP85L,PLNc.*252T= (n.*252T=)
c.1020+6197A= (n.1020+6197A=)
c.714+6197A= (n.714+6197A=)
c.1029+6197A= (n.1029+6197A=)
c.-67+4604A= (n.-67+4604A=)
6g.118559333C>ACA146529628CEP85L,PLNc.*253C>A (n.*253C>A)
c.1020+6196G>T (n.1020+6196G>T)
c.714+6196G>T (n.714+6196G>T)
c.1029+6196G>T (n.1029+6196G>T)
c.-67+4603G>T (n.-67+4603G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559333C=CA1658191529CEP85L,PLNc.*253C= (n.*253C=)
c.1020+6196G= (n.1020+6196G=)
c.714+6196G= (n.714+6196G=)
c.1029+6196G= (n.1029+6196G=)
c.-67+4603G= (n.-67+4603G=)
6g.118559333C>TCA817864280CEP85L,PLNc.*253C>T (n.*253C>T)
c.1020+6196G>A (n.1020+6196G>A)
c.714+6196G>A (n.714+6196G>A)
c.1029+6196G>A (n.1029+6196G>A)
c.-67+4603G>A (n.-67+4603G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559334C>ACA2680164889CEP85L,PLNc.*254C>A (n.*254C>A)
c.1020+6195G>T (n.1020+6195G>T)
c.714+6195G>T (n.714+6195G>T)
c.1029+6195G>T (n.1029+6195G>T)
c.-67+4602G>T (n.-67+4602G>T)
 gnomAD v4
6g.118559334C=CA1658191530CEP85L,PLNc.*254C= (n.*254C=)
c.1020+6195G= (n.1020+6195G=)
c.714+6195G= (n.714+6195G=)
c.1029+6195G= (n.1029+6195G=)
c.-67+4602G= (n.-67+4602G=)
6g.118559334C>TCA146529629CEP85L,PLNc.*254C>T (n.*254C>T)
c.1020+6195G>A (n.1020+6195G>A)
c.714+6195G>A (n.714+6195G>A)
c.1029+6195G>A (n.1029+6195G>A)
c.-67+4602G>A (n.-67+4602G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559336C>ACA2680164890CEP85L,PLNc.*256C>A (n.*256C>A)
c.1020+6193G>T (n.1020+6193G>T)
c.714+6193G>T (n.714+6193G>T)
c.1029+6193G>T (n.1029+6193G>T)
c.-67+4600G>T (n.-67+4600G>T)
 gnomAD v4
6g.118559339C>ACA2680164891CEP85L,PLNc.*259C>A (n.*259C>A)
c.1020+6190G>T (n.1020+6190G>T)
c.714+6190G>T (n.714+6190G>T)
c.1029+6190G>T (n.1029+6190G>T)
c.-67+4597G>T (n.-67+4597G>T)
 gnomAD v4
6g.118559340A>CCA2680164892CEP85L,PLNc.*260A>C (n.*260A>C)
c.1020+6189T>G (n.1020+6189T>G)
c.714+6189T>G (n.714+6189T>G)
c.1029+6189T>G (n.1029+6189T>G)
c.-67+4596T>G (n.-67+4596T>G)
 gnomAD v4
6g.118559340A>GCA2680164893CEP85L,PLNc.*260A>G (n.*260A>G)
c.1020+6189T>C (n.1020+6189T>C)
c.714+6189T>C (n.714+6189T>C)
c.1029+6189T>C (n.1029+6189T>C)
c.-67+4596T>C (n.-67+4596T>C)
 gnomAD v4
6g.118559341T>CCA2680164894CEP85L,PLNc.*261T>C (n.*261T>C)
c.1020+6188A>G (n.1020+6188A>G)
c.714+6188A>G (n.714+6188A>G)
c.1029+6188A>G (n.1029+6188A>G)
c.-67+4595A>G (n.-67+4595A>G)
 gnomAD v4
6g.118559343G>ACA2680164895CEP85L,PLNc.*263G>A (n.*263G>A)
c.1020+6186C>T (n.1020+6186C>T)
c.714+6186C>T (n.714+6186C>T)
c.1029+6186C>T (n.1029+6186C>T)
c.-67+4593C>T (n.-67+4593C>T)
 gnomAD v4
6g.118559343G=CA1658191531CEP85L,PLNc.*263G= (n.*263G=)
c.1020+6186C= (n.1020+6186C=)
c.714+6186C= (n.714+6186C=)
c.1029+6186C= (n.1029+6186C=)
c.-67+4593C= (n.-67+4593C=)
6g.118559343G>TCA1658191532CEP85L,PLNc.*263G>T (n.*263G>T)
c.1020+6186C>A (n.1020+6186C>A)
c.714+6186C>A (n.714+6186C>A)
c.1029+6186C>A (n.1029+6186C>A)
c.-67+4593C>A (n.-67+4593C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559345T>CCA2680164896CEP85L,PLNc.*265T>C (n.*265T>C)
c.1020+6184A>G (n.1020+6184A>G)
c.714+6184A>G (n.714+6184A>G)
c.1029+6184A>G (n.1029+6184A>G)
c.-67+4591A>G (n.-67+4591A>G)
 gnomAD v4
6g.118559346C>ACA2680164897CEP85L,PLNc.*266C>A (n.*266C>A)
c.1020+6183G>T (n.1020+6183G>T)
c.714+6183G>T (n.714+6183G>T)
c.1029+6183G>T (n.1029+6183G>T)
c.-67+4590G>T (n.-67+4590G>T)
 gnomAD v4
6g.118559348C>ACA2680164898CEP85L,PLNc.*268C>A (n.*268C>A)
c.1020+6181G>T (n.1020+6181G>T)
c.714+6181G>T (n.714+6181G>T)
c.1029+6181G>T (n.1029+6181G>T)
c.-67+4588G>T (n.-67+4588G>T)
 gnomAD v4
6g.118559348C>TCA2680164899CEP85L,PLNc.*268C>T (n.*268C>T)
c.1020+6181G>A (n.1020+6181G>A)
c.714+6181G>A (n.714+6181G>A)
c.1029+6181G>A (n.1029+6181G>A)
c.-67+4588G>A (n.-67+4588G>A)
 gnomAD v4
6g.118559355C>ACA2680164900CEP85L,PLNc.*275C>A (n.*275C>A)
c.1020+6174G>T (n.1020+6174G>T)
c.714+6174G>T (n.714+6174G>T)
c.1029+6174G>T (n.1029+6174G>T)
c.-67+4581G>T (n.-67+4581G>T)
 gnomAD v4
6g.118559357A=CA1658191533CEP85L,PLNc.*277A= (n.*277A=)
c.1020+6172T= (n.1020+6172T=)
c.714+6172T= (n.714+6172T=)
c.1029+6172T= (n.1029+6172T=)
c.-67+4579T= (n.-67+4579T=)
6g.118559357A>GCA146529630CEP85L,PLNc.*277A>G (n.*277A>G)
c.1020+6172T>C (n.1020+6172T>C)
c.714+6172T>C (n.714+6172T>C)
c.1029+6172T>C (n.1029+6172T>C)
c.-67+4579T>C (n.-67+4579T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559358T>CCA1093656816CEP85L,PLNc.*278T>C (n.*278T>C)
c.1020+6171A>G (n.1020+6171A>G)
c.714+6171A>G (n.714+6171A>G)
c.1029+6171A>G (n.1029+6171A>G)
c.-67+4578A>G (n.-67+4578A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559358T=CA1658191534CEP85L,PLNc.*278T= (n.*278T=)
c.1020+6171A= (n.1020+6171A=)
c.714+6171A= (n.714+6171A=)
c.1029+6171A= (n.1029+6171A=)
c.-67+4578A= (n.-67+4578A=)
6g.118559359C>GCA2772786359CEP85L,PLNc.*279C>G (n.*279C>G)
c.1020+6170G>C (n.1020+6170G>C)
c.714+6170G>C (n.714+6170G>C)
c.1029+6170G>C (n.1029+6170G>C)
c.-67+4577G>C (n.-67+4577G>C)
6g.118559360C=CA1658191535CEP85L,PLNc.*280C= (n.*280C=)
c.1020+6169G= (n.1020+6169G=)
c.714+6169G= (n.714+6169G=)
c.1029+6169G= (n.1029+6169G=)
c.-67+4576G= (n.-67+4576G=)
6g.118559360C>TCA1093656817CEP85L,PLNc.*280C>T (n.*280C>T)
c.1020+6169G>A (n.1020+6169G>A)
c.714+6169G>A (n.714+6169G>A)
c.1029+6169G>A (n.1029+6169G>A)
c.-67+4576G>A (n.-67+4576G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559361C>ACA2680164901CEP85L,PLNc.*281C>A (n.*281C>A)
c.1020+6168G>T (n.1020+6168G>T)
c.714+6168G>T (n.714+6168G>T)
c.1029+6168G>T (n.1029+6168G>T)
c.-67+4575G>T (n.-67+4575G>T)
 gnomAD v4
6g.118559362A>GCA2680164902CEP85L,PLNc.*282A>G (n.*282A>G)
c.1020+6167T>C (n.1020+6167T>C)
c.714+6167T>C (n.714+6167T>C)
c.1029+6167T>C (n.1029+6167T>C)
c.-67+4574T>C (n.-67+4574T>C)
 gnomAD v4
6g.118559363A=CA1658191536CEP85L,PLNc.*283A= (n.*283A=)
c.1020+6166T= (n.1020+6166T=)
c.714+6166T= (n.714+6166T=)
c.1029+6166T= (n.1029+6166T=)
c.-67+4573T= (n.-67+4573T=)
6g.118559363A>GCA146529631CEP85L,PLNc.*283A>G (n.*283A>G)
c.1020+6166T>C (n.1020+6166T>C)
c.714+6166T>C (n.714+6166T>C)
c.1029+6166T>C (n.1029+6166T>C)
c.-67+4573T>C (n.-67+4573T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559364A=CA1658191537CEP85L,PLNc.*284A= (n.*284A=)
c.1020+6165T= (n.1020+6165T=)
c.714+6165T= (n.714+6165T=)
c.1029+6165T= (n.1029+6165T=)
c.-67+4572T= (n.-67+4572T=)
6g.118559364A>CCA2680164903CEP85L,PLNc.*284A>C (n.*284A>C)
c.1020+6165T>G (n.1020+6165T>G)
c.714+6165T>G (n.714+6165T>G)
c.1029+6165T>G (n.1029+6165T>G)
c.-67+4572T>G (n.-67+4572T>G)
 gnomAD v4
6g.118559364A>GCA146529632CEP85L,PLNc.*284A>G (n.*284A>G)
c.1020+6165T>C (n.1020+6165T>C)
c.714+6165T>C (n.714+6165T>C)
c.1029+6165T>C (n.1029+6165T>C)
c.-67+4572T>C (n.-67+4572T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559366C>ACA2680164904CEP85L,PLNc.*286C>A (n.*286C>A)
c.1020+6163G>T (n.1020+6163G>T)
c.714+6163G>T (n.714+6163G>T)
c.1029+6163G>T (n.1029+6163G>T)
c.-67+4570G>T (n.-67+4570G>T)
 gnomAD v4
6g.118559366C=CA1658191538CEP85L,PLNc.*286C= (n.*286C=)
c.1020+6163G= (n.1020+6163G=)
c.714+6163G= (n.714+6163G=)
c.1029+6163G= (n.1029+6163G=)
c.-67+4570G= (n.-67+4570G=)
6g.118559366C>TCA146529633CEP85L,PLNc.*286C>T (n.*286C>T)
c.1020+6163G>A (n.1020+6163G>A)
c.714+6163G>A (n.714+6163G>A)
c.1029+6163G>A (n.1029+6163G>A)
c.-67+4570G>A (n.-67+4570G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched