| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118559226C>T | CA2680164845 | CEP85L,PLN | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1020+6303G>A (n.1020+6303G>A) c.714+6303G>A (n.714+6303G>A) c.1029+6303G>A (n.1029+6303G>A) c.-67+4710G>A (n.-67+4710G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559227T>A | CA2502138903 | CEP85L,PLN | c.*147T>A (n.*147T>A) c.1020+6302A>T (n.1020+6302A>T) c.714+6302A>T (n.714+6302A>T) c.1029+6302A>T (n.1029+6302A>T) c.-67+4709A>T (n.-67+4709A>T) | |
| 6 | g.118559229A= | CA1658191477 | CEP85L,PLN | c.*149A= (n.*149A=) c.1020+6300T= (n.1020+6300T=) c.714+6300T= (n.714+6300T=) c.1029+6300T= (n.1029+6300T=) c.-67+4707T= (n.-67+4707T=) | |
| 6 | g.118559229A>G | CA2772786358 | CEP85L,PLN | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1020+6300T>C (n.1020+6300T>C) c.714+6300T>C (n.714+6300T>C) c.1029+6300T>C (n.1029+6300T>C) c.-67+4707T>C (n.-67+4707T>C) | |
| 6 | g.118559229A>T | CA1658191478 | CEP85L,PLN | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1020+6300T>A (n.1020+6300T>A) c.714+6300T>A (n.714+6300T>A) c.1029+6300T>A (n.1029+6300T>A) c.-67+4707T>A (n.-67+4707T>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559230T>C | CA817864215 | CEP85L,PLN | c.*150T>C (n.*150T>C) c.1020+6299A>G (n.1020+6299A>G) c.714+6299A>G (n.714+6299A>G) c.1029+6299A>G (n.1029+6299A>G) c.-67+4706A>G (n.-67+4706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559230T= | CA1658191479 | CEP85L,PLN | c.*150T= (n.*150T=) c.1020+6299A= (n.1020+6299A=) c.714+6299A= (n.714+6299A=) c.1029+6299A= (n.1029+6299A=) c.-67+4706A= (n.-67+4706A=) | |
| 6 | g.118559232G>A | CA817864216 | CEP85L,PLN | c.*152G>A (n.*152G>A) c.1020+6297C>T (n.1020+6297C>T) c.714+6297C>T (n.714+6297C>T) c.1029+6297C>T (n.1029+6297C>T) c.-67+4704C>T (n.-67+4704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559232G= | CA1658191480 | CEP85L,PLN | c.*152G= (n.*152G=) c.1020+6297C= (n.1020+6297C=) c.714+6297C= (n.714+6297C=) c.1029+6297C= (n.1029+6297C=) c.-67+4704C= (n.-67+4704C=) | |
| 6 | g.118559233T>C | CA817864217 | CEP85L,PLN | c.*153T>C (n.*153T>C) c.1020+6296A>G (n.1020+6296A>G) c.714+6296A>G (n.714+6296A>G) c.1029+6296A>G (n.1029+6296A>G) c.-67+4703A>G (n.-67+4703A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559233T= | CA1658191481 | CEP85L,PLN | c.*153T= (n.*153T=) c.1020+6296A= (n.1020+6296A=) c.714+6296A= (n.714+6296A=) c.1029+6296A= (n.1029+6296A=) c.-67+4703A= (n.-67+4703A=) | |
| 6 | g.118559234T>G | CA2680164846 | CEP85L,PLN | c.*154T>G (n.*154T>G) c.1020+6295A>C (n.1020+6295A>C) c.714+6295A>C (n.714+6295A>C) c.1029+6295A>C (n.1029+6295A>C) c.-67+4702A>C (n.-67+4702A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559236C>A | CA2680164848 | CEP85L,PLN | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1020+6293G>T (n.1020+6293G>T) c.714+6293G>T (n.714+6293G>T) c.1029+6293G>T (n.1029+6293G>T) c.-67+4700G>T (n.-67+4700G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559236C>T | CA2680164849 | CEP85L,PLN | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1020+6293G>A (n.1020+6293G>A) c.714+6293G>A (n.714+6293G>A) c.1029+6293G>A (n.1029+6293G>A) c.-67+4700G>A (n.-67+4700G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559237del | CA2680164847 | CEP85L,PLN | c.*157del (n.*157del) c.1020+6293del (n.1020+6293del) c.714+6293del (n.714+6293del) c.1029+6293del (n.1029+6293del) c.-67+4700del (n.-67+4700del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559237C>A | CA2680164850 | CEP85L,PLN | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1020+6292G>T (n.1020+6292G>T) c.714+6292G>T (n.714+6292G>T) c.1029+6292G>T (n.1029+6292G>T) c.-67+4699G>T (n.-67+4699G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559238A= | CA1658191482 | CEP85L,PLN | c.*158A= (n.*158A=) c.1020+6291T= (n.1020+6291T=) c.714+6291T= (n.714+6291T=) c.1029+6291T= (n.1029+6291T=) c.-67+4698T= (n.-67+4698T=) | |
| 6 | g.118559238A>G | CA817864218 | CEP85L,PLN | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1020+6291T>C (n.1020+6291T>C) c.714+6291T>C (n.714+6291T>C) c.1029+6291T>C (n.1029+6291T>C) c.-67+4698T>C (n.-67+4698T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559239T>C | CA146529617 | CEP85L,PLN | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1020+6290A>G (n.1020+6290A>G) c.714+6290A>G (n.714+6290A>G) c.1029+6290A>G (n.1029+6290A>G) c.-67+4697A>G (n.-67+4697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559239T>G | CA1658191484 | CEP85L,PLN | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1020+6290A>C (n.1020+6290A>C) c.714+6290A>C (n.714+6290A>C) c.1029+6290A>C (n.1029+6290A>C) c.-67+4697A>C (n.-67+4697A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559239T= | CA1658191483 | CEP85L,PLN | c.*159T= (n.*159T=) c.1020+6290A= (n.1020+6290A=) c.714+6290A= (n.714+6290A=) c.1029+6290A= (n.1029+6290A=) c.-67+4697A= (n.-67+4697A=) | |
| 6 | g.118559240A>C | CA2680164851 | CEP85L,PLN | c.*160A>C (n.*160A>C) c.1020+6289T>G (n.1020+6289T>G) c.714+6289T>G (n.714+6289T>G) c.1029+6289T>G (n.1029+6289T>G) c.-67+4696T>G (n.-67+4696T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559240A>G | CA2680164852 | CEP85L,PLN | c.*160A>G (n.*160A>G) c.1020+6289T>C (n.1020+6289T>C) c.714+6289T>C (n.714+6289T>C) c.1029+6289T>C (n.1029+6289T>C) c.-67+4696T>C (n.-67+4696T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T>C | CA817864222 | CEP85L,PLN | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1020+6288A>G (n.1020+6288A>G) c.714+6288A>G (n.714+6288A>G) c.1029+6288A>G (n.1029+6288A>G) c.-67+4695A>G (n.-67+4695A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T>G | CA2680164853 | CEP85L,PLN | c.*161T>G (n.*161T>G) c.1020+6288A>C (n.1020+6288A>C) c.714+6288A>C (n.714+6288A>C) c.1029+6288A>C (n.1029+6288A>C) c.-67+4695A>C (n.-67+4695A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T= | CA1658191485 | CEP85L,PLN | c.*161T= (n.*161T=) c.1020+6288A= (n.1020+6288A=) c.714+6288A= (n.714+6288A=) c.1029+6288A= (n.1029+6288A=) c.-67+4695A= (n.-67+4695A=) | |
| 6 | g.118559244A>G | CA2680164854 | CEP85L,PLN | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1020+6285T>C (n.1020+6285T>C) c.714+6285T>C (n.714+6285T>C) c.1029+6285T>C (n.1029+6285T>C) c.-67+4692T>C (n.-67+4692T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559245T>C | CA1658191487 | CEP85L,PLN | c.*165T>C (n.*165T>C) c.1020+6284A>G (n.1020+6284A>G) c.714+6284A>G (n.714+6284A>G) c.1029+6284A>G (n.1029+6284A>G) c.-67+4691A>G (n.-67+4691A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559245T= | CA1658191486 | CEP85L,PLN | c.*165T= (n.*165T=) c.1020+6284A= (n.1020+6284A=) c.714+6284A= (n.714+6284A=) c.1029+6284A= (n.1029+6284A=) c.-67+4691A= (n.-67+4691A=) | |
| 6 | g.118559247C>A | CA2680164855 | CEP85L,PLN | c.*167C>A (n.*167C>A) c.1020+6282G>T (n.1020+6282G>T) c.714+6282G>T (n.714+6282G>T) c.1029+6282G>T (n.1029+6282G>T) c.-67+4689G>T (n.-67+4689G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559248A>T | CA2680164856 | CEP85L,PLN | c.*168A>T (n.*168A>T) c.1020+6281T>A (n.1020+6281T>A) c.714+6281T>A (n.714+6281T>A) c.1029+6281T>A (n.1029+6281T>A) c.-67+4688T>A (n.-67+4688T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559249T>A | CA146529618 | CEP85L,PLN | c.*169T>A (n.*169T>A) c.1020+6280A>T (n.1020+6280A>T) c.714+6280A>T (n.714+6280A>T) c.1029+6280A>T (n.1029+6280A>T) c.-67+4687A>T (n.-67+4687A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559249T= | CA1658191488 | CEP85L,PLN | c.*169T= (n.*169T=) c.1020+6280A= (n.1020+6280A=) c.714+6280A= (n.714+6280A=) c.1029+6280A= (n.1029+6280A=) c.-67+4687A= (n.-67+4687A=) | |
| 6 | g.118559250C>A | CA1658191490 | CEP85L,PLN | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1020+6279G>T (n.1020+6279G>T) c.714+6279G>T (n.714+6279G>T) c.1029+6279G>T (n.1029+6279G>T) c.-67+4686G>T (n.-67+4686G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559250C= | CA1658191489 | CEP85L,PLN | c.*170C= (n.*170C=) c.1020+6279G= (n.1020+6279G=) c.714+6279G= (n.714+6279G=) c.1029+6279G= (n.1029+6279G=) c.-67+4686G= (n.-67+4686G=) | |
| 6 | g.118559252G>C | CA2680164857 | CEP85L,PLN | c.*172G>C (n.*172G>C) c.1020+6277C>G (n.1020+6277C>G) c.714+6277C>G (n.714+6277C>G) c.1029+6277C>G (n.1029+6277C>G) c.-67+4684C>G (n.-67+4684C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559253T>C | CA146529619 | CEP85L,PLN | c.*173T>C (n.*173T>C) c.1020+6276A>G (n.1020+6276A>G) c.714+6276A>G (n.714+6276A>G) c.1029+6276A>G (n.1029+6276A>G) c.-67+4683A>G (n.-67+4683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559253T= | CA1658191491 | CEP85L,PLN | c.*173T= (n.*173T=) c.1020+6276A= (n.1020+6276A=) c.714+6276A= (n.714+6276A=) c.1029+6276A= (n.1029+6276A=) c.-67+4683A= (n.-67+4683A=) | |
| 6 | g.118559254T>C | CA2680164858 | CEP85L,PLN | c.*174T>C (n.*174T>C) c.1020+6275A>G (n.1020+6275A>G) c.714+6275A>G (n.714+6275A>G) c.1029+6275A>G (n.1029+6275A>G) c.-67+4682A>G (n.-67+4682A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559255G>A | CA2680164859 | CEP85L,PLN | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1020+6274C>T (n.1020+6274C>T) c.714+6274C>T (n.714+6274C>T) c.1029+6274C>T (n.1029+6274C>T) c.-67+4681C>T (n.-67+4681C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559256G>A | CA2680164860 | CEP85L,PLN | c.*176G>A (n.*176G>A) c.1020+6273C>T (n.1020+6273C>T) c.714+6273C>T (n.714+6273C>T) c.1029+6273C>T (n.1029+6273C>T) c.-67+4680C>T (n.-67+4680C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559257A= | CA1658191492 | CEP85L,PLN | c.*177A= (n.*177A=) c.1020+6272T= (n.1020+6272T=) c.714+6272T= (n.714+6272T=) c.1029+6272T= (n.1029+6272T=) c.-67+4679T= (n.-67+4679T=) | |
| 6 | g.118559257A>G | CA569955103 | CEP85L,PLN | c.*177A>G (n.*177A>G) c.1020+6272T>C (n.1020+6272T>C) c.714+6272T>C (n.714+6272T>C) c.1029+6272T>C (n.1029+6272T>C) c.-67+4679T>C (n.-67+4679T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559258T>G | CA2713052224 | CEP85L,PLN | c.*178T>G (n.*178T>G) c.1020+6271A>C (n.1020+6271A>C) c.714+6271A>C (n.714+6271A>C) c.1029+6271A>C (n.1029+6271A>C) c.-67+4678A>C (n.-67+4678A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559259C>A | CA2680164861 | CEP85L,PLN | c.*179C>A (n.*179C>A) c.1020+6270G>T (n.1020+6270G>T) c.714+6270G>T (n.714+6270G>T) c.1029+6270G>T (n.1029+6270G>T) c.-67+4677G>T (n.-67+4677G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559260T>C | CA2680164862 | CEP85L,PLN | c.*180T>C (n.*180T>C) c.1020+6269A>G (n.1020+6269A>G) c.714+6269A>G (n.714+6269A>G) c.1029+6269A>G (n.1029+6269A>G) c.-67+4676A>G (n.-67+4676A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559261T>G | CA2680164863 | CEP85L,PLN | c.*181T>G (n.*181T>G) c.1020+6268A>C (n.1020+6268A>C) c.714+6268A>C (n.714+6268A>C) c.1029+6268A>C (n.1029+6268A>C) c.-67+4675A>C (n.-67+4675A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559263T>A | CA2680164864 | CEP85L,PLN | c.*183T>A (n.*183T>A) c.1020+6266A>T (n.1020+6266A>T) c.714+6266A>T (n.714+6266A>T) c.1029+6266A>T (n.1029+6266A>T) c.-67+4673A>T (n.-67+4673A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559265A= | CA1658191493 | CEP85L,PLN | c.*185A= (n.*185A=) c.1020+6264T= (n.1020+6264T=) c.714+6264T= (n.714+6264T=) c.1029+6264T= (n.1029+6264T=) c.-67+4671T= (n.-67+4671T=) | |
| 6 | g.118559265A>G | CA817864244 | CEP85L,PLN | c.*185A>G (n.*185A>G) c.1020+6264T>C (n.1020+6264T>C) c.714+6264T>C (n.714+6264T>C) c.1029+6264T>C (n.1029+6264T>C) c.-67+4671T>C (n.-67+4671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559267C>A | CA2680164865 | CEP85L,PLN | c.*187C>A (n.*187C>A) c.1020+6262G>T (n.1020+6262G>T) c.714+6262G>T (n.714+6262G>T) c.1029+6262G>T (n.1029+6262G>T) c.-67+4669G>T (n.-67+4669G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559269T>C | CA2680164866 | CEP85L,PLN | c.*189T>C (n.*189T>C) c.1020+6260A>G (n.1020+6260A>G) c.714+6260A>G (n.714+6260A>G) c.1029+6260A>G (n.1029+6260A>G) c.-67+4667A>G (n.-67+4667A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559270G>T | CA2680164867 | CEP85L,PLN | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1020+6259C>A (n.1020+6259C>A) c.714+6259C>A (n.714+6259C>A) c.1029+6259C>A (n.1029+6259C>A) c.-67+4666C>A (n.-67+4666C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559272A= | CA1658191494 | CEP85L,PLN | c.*192A= (n.*192A=) c.1020+6257T= (n.1020+6257T=) c.714+6257T= (n.714+6257T=) c.1029+6257T= (n.1029+6257T=) c.-67+4664T= (n.-67+4664T=) | |
| 6 | g.118559272A>C | CA817864245 | CEP85L,PLN | c.*192A>C (n.*192A>C) c.1020+6257T>G (n.1020+6257T>G) c.714+6257T>G (n.714+6257T>G) c.1029+6257T>G (n.1029+6257T>G) c.-67+4664T>G (n.-67+4664T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559274A= | CA1658191495 | CEP85L,PLN | c.*194A= (n.*194A=) c.1020+6255T= (n.1020+6255T=) c.714+6255T= (n.714+6255T=) c.1029+6255T= (n.1029+6255T=) c.-67+4662T= (n.-67+4662T=) | |
| 6 | g.118559274A>C | CA1093656775 | CEP85L,PLN | c.*194A>C (n.*194A>C) c.1020+6255T>G (n.1020+6255T>G) c.714+6255T>G (n.714+6255T>G) c.1029+6255T>G (n.1029+6255T>G) c.-67+4662T>G (n.-67+4662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559274A>G | CA2680164868 | CEP85L,PLN | c.*194A>G (n.*194A>G) c.1020+6255T>C (n.1020+6255T>C) c.714+6255T>C (n.714+6255T>C) c.1029+6255T>C (n.1029+6255T>C) c.-67+4662T>C (n.-67+4662T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559275G>A | CA146529620 | CEP85L,PLN | c.*195G>A (n.*195G>A) c.1020+6254C>T (n.1020+6254C>T) c.714+6254C>T (n.714+6254C>T) c.1029+6254C>T (n.1029+6254C>T) c.-67+4661C>T (n.-67+4661C>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559275G= | CA1658191496 | CEP85L,PLN | c.*195G= (n.*195G=) c.1020+6254C= (n.1020+6254C=) c.714+6254C= (n.714+6254C=) c.1029+6254C= (n.1029+6254C=) c.-67+4661C= (n.-67+4661C=) | |
| 6 | g.118559276G>T | CA2680164869 | CEP85L,PLN | c.*196G>T (n.*196G>T) c.1020+6253C>A (n.1020+6253C>A) c.714+6253C>A (n.714+6253C>A) c.1029+6253C>A (n.1029+6253C>A) c.-67+4660C>A (n.-67+4660C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559277G>C | CA146529621 | CEP85L,PLN | c.*197G>C (n.*197G>C) c.1020+6252C>G (n.1020+6252C>G) c.714+6252C>G (n.714+6252C>G) c.1029+6252C>G (n.1029+6252C>G) c.-67+4659C>G (n.-67+4659C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559277G= | CA1658191497 | CEP85L,PLN | c.*197G= (n.*197G=) c.1020+6252C= (n.1020+6252C=) c.714+6252C= (n.714+6252C=) c.1029+6252C= (n.1029+6252C=) c.-67+4659C= (n.-67+4659C=) | |
| 6 | g.118559277G>T | CA2680164870 | CEP85L,PLN | c.*197G>T (n.*197G>T) c.1020+6252C>A (n.1020+6252C>A) c.714+6252C>A (n.714+6252C>A) c.1029+6252C>A (n.1029+6252C>A) c.-67+4659C>A (n.-67+4659C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559278C>A | CA2680164871 | CEP85L,PLN | c.*198C>A (n.*198C>A) c.1020+6251G>T (n.1020+6251G>T) c.714+6251G>T (n.714+6251G>T) c.1029+6251G>T (n.1029+6251G>T) c.-67+4658G>T (n.-67+4658G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559278C>T | CA2713052226 | CEP85L,PLN | c.*198C>T (n.*198C>T) c.1020+6251G>A (n.1020+6251G>A) c.714+6251G>A (n.714+6251G>A) c.1029+6251G>A (n.1029+6251G>A) c.-67+4658G>A (n.-67+4658G>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559279T>A | CA10622847 | CEP85L,PLN | c.*199T>A (n.*199T>A) c.1020+6250A>T (n.1020+6250A>T) c.714+6250A>T (n.714+6250A>T) c.1029+6250A>T (n.1029+6250A>T) c.-67+4657A>T (n.-67+4657A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559279T>G | CA452016505 | CEP85L,PLN | c.*199T>G (n.*199T>G) c.1020+6250A>C (n.1020+6250A>C) c.714+6250A>C (n.714+6250A>C) c.1029+6250A>C (n.1029+6250A>C) c.-67+4657A>C (n.-67+4657A>C) | |
| 6 | g.118559279T= | CA1658191498 | CEP85L,PLN | c.*199T= (n.*199T=) c.1020+6250A= (n.1020+6250A=) c.714+6250A= (n.714+6250A=) c.1029+6250A= (n.1029+6250A=) c.-67+4657A= (n.-67+4657A=) | |
| 6 | g.118559282A>G | CA2680164872 | CEP85L,PLN | c.*202A>G (n.*202A>G) c.1020+6247T>C (n.1020+6247T>C) c.714+6247T>C (n.714+6247T>C) c.1029+6247T>C (n.1029+6247T>C) c.-67+4654T>C (n.-67+4654T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559282_118559283delinsAT | CA1658191499 | CEP85L,PLN | c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT) c.1020+6246_1020+6247delinsAT (n.1020+6246_1020+6247delinsAT) c.714+6246_714+6247delinsAT (n.714+6246_714+6247delinsAT) c.1029+6246_1029+6247delinsAT (n.1029+6246_1029+6247delinsAT) c.-67+4653_-67+4654delinsAT (n.-67+4653_-67+4654delinsAT) | |
| 6 | g.118559283T>C | CA1658191501 | CEP85L,PLN | c.*203T>C (n.*203T>C) c.1020+6246A>G (n.1020+6246A>G) c.714+6246A>G (n.714+6246A>G) c.1029+6246A>G (n.1029+6246A>G) c.-67+4653A>G (n.-67+4653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559283T= | CA1658191500 | CEP85L,PLN | c.*203T= (n.*203T=) c.1020+6246A= (n.1020+6246A=) c.714+6246A= (n.714+6246A=) c.1029+6246A= (n.1029+6246A=) c.-67+4653A= (n.-67+4653A=) | |
| 6 | g.118559286del | CA569955106 | CEP85L,PLN | c.*206del (n.*206del) c.1020+6246del (n.1020+6246del) c.714+6246del (n.714+6246del) c.1029+6246del (n.1029+6246del) c.-67+4653del (n.-67+4653del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559284T>C | CA2680164873 | CEP85L,PLN | c.*204T>C (n.*204T>C) c.1020+6245A>G (n.1020+6245A>G) c.714+6245A>G (n.714+6245A>G) c.1029+6245A>G (n.1029+6245A>G) c.-67+4652A>G (n.-67+4652A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559286T>G | CA2680164874 | CEP85L,PLN | c.*206T>G (n.*206T>G) c.1020+6243A>C (n.1020+6243A>C) c.714+6243A>C (n.714+6243A>C) c.1029+6243A>C (n.1029+6243A>C) c.-67+4650A>C (n.-67+4650A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559287C>A | CA2680164875 | CEP85L,PLN | c.*207C>A (n.*207C>A) c.1020+6242G>T (n.1020+6242G>T) c.714+6242G>T (n.714+6242G>T) c.1029+6242G>T (n.1029+6242G>T) c.-67+4649G>T (n.-67+4649G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559292A>G | CA2680164876 | CEP85L,PLN | c.*212A>G (n.*212A>G) c.1020+6237T>C (n.1020+6237T>C) c.714+6237T>C (n.714+6237T>C) c.1029+6237T>C (n.1029+6237T>C) c.-67+4644T>C (n.-67+4644T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559292A>T | CA2680164877 | CEP85L,PLN | c.*212A>T (n.*212A>T) c.1020+6237T>A (n.1020+6237T>A) c.714+6237T>A (n.714+6237T>A) c.1029+6237T>A (n.1029+6237T>A) c.-67+4644T>A (n.-67+4644T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559293T>C | CA146529622 | CEP85L,PLN | c.*213T>C (n.*213T>C) c.1020+6236A>G (n.1020+6236A>G) c.714+6236A>G (n.714+6236A>G) c.1029+6236A>G (n.1029+6236A>G) c.-67+4643A>G (n.-67+4643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559293T= | CA1658191502 | CEP85L,PLN | c.*213T= (n.*213T=) c.1020+6236A= (n.1020+6236A=) c.714+6236A= (n.714+6236A=) c.1029+6236A= (n.1029+6236A=) c.-67+4643A= (n.-67+4643A=) | |
| 6 | g.118559296A>G | CA2603337093 | CEP85L,PLN | c.*216A>G (n.*216A>G) c.1020+6233T>C (n.1020+6233T>C) c.714+6233T>C (n.714+6233T>C) c.1029+6233T>C (n.1029+6233T>C) c.-67+4640T>C (n.-67+4640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559297C>A | CA1093656790 | CEP85L,PLN | c.*217C>A (n.*217C>A) c.1020+6232G>T (n.1020+6232G>T) c.714+6232G>T (n.714+6232G>T) c.1029+6232G>T (n.1029+6232G>T) c.-67+4639G>T (n.-67+4639G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559297C= | CA1658191503 | CEP85L,PLN | c.*217C= (n.*217C=) c.1020+6232G= (n.1020+6232G=) c.714+6232G= (n.714+6232G=) c.1029+6232G= (n.1029+6232G=) c.-67+4639G= (n.-67+4639G=) | |
| 6 | g.118559297C>T | CA146529623 | CEP85L,PLN | c.*217C>T (n.*217C>T) c.1020+6232G>A (n.1020+6232G>A) c.714+6232G>A (n.714+6232G>A) c.1029+6232G>A (n.1029+6232G>A) c.-67+4639G>A (n.-67+4639G>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559298T>A | CA2680164878 | CEP85L,PLN | c.*218T>A (n.*218T>A) c.1020+6231A>T (n.1020+6231A>T) c.714+6231A>T (n.714+6231A>T) c.1029+6231A>T (n.1029+6231A>T) c.-67+4638A>T (n.-67+4638A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559299T>A | CA2680164879 | CEP85L,PLN | c.*219T>A (n.*219T>A) c.1020+6230A>T (n.1020+6230A>T) c.714+6230A>T (n.714+6230A>T) c.1029+6230A>T (n.1029+6230A>T) c.-67+4637A>T (n.-67+4637A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559299T>C | CA569955112 | CEP85L,PLN | c.*219T>C (n.*219T>C) c.1020+6230A>G (n.1020+6230A>G) c.714+6230A>G (n.714+6230A>G) c.1029+6230A>G (n.1029+6230A>G) c.-67+4637A>G (n.-67+4637A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559299T= | CA1658191504 | CEP85L,PLN | c.*219T= (n.*219T=) c.1020+6230A= (n.1020+6230A=) c.714+6230A= (n.714+6230A=) c.1029+6230A= (n.1029+6230A=) c.-67+4637A= (n.-67+4637A=) | |
| 6 | g.118559300C>A | CA2680164880 | CEP85L,PLN | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1020+6229G>T (n.1020+6229G>T) c.714+6229G>T (n.714+6229G>T) c.1029+6229G>T (n.1029+6229G>T) c.-67+4636G>T (n.-67+4636G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559300C= | CA1658191505 | CEP85L,PLN | c.*220C= (n.*220C=) c.1020+6229G= (n.1020+6229G=) c.714+6229G= (n.714+6229G=) c.1029+6229G= (n.1029+6229G=) c.-67+4636G= (n.-67+4636G=) | |
| 6 | g.118559300C>T | CA1658191506 | CEP85L,PLN | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1020+6229G>A (n.1020+6229G>A) c.714+6229G>A (n.714+6229G>A) c.1029+6229G>A (n.1029+6229G>A) c.-67+4636G>A (n.-67+4636G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559303A= | CA1658191507 | CEP85L,PLN | c.*223A= (n.*223A=) c.1020+6226T= (n.1020+6226T=) c.714+6226T= (n.714+6226T=) c.1029+6226T= (n.1029+6226T=) c.-67+4633T= (n.-67+4633T=) | |
| 6 | g.118559303A>C | CA146529624 | CEP85L,PLN | c.*223A>C (n.*223A>C) c.1020+6226T>G (n.1020+6226T>G) c.714+6226T>G (n.714+6226T>G) c.1029+6226T>G (n.1029+6226T>G) c.-67+4633T>G (n.-67+4633T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559303A>G | CA1658191508 | CEP85L,PLN | c.*223A>G (n.*223A>G) c.1020+6226T>C (n.1020+6226T>C) c.714+6226T>C (n.714+6226T>C) c.1029+6226T>C (n.1029+6226T>C) c.-67+4633T>C (n.-67+4633T>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559304A= | CA1658191509 | CEP85L,PLN | c.*224A= (n.*224A=) c.1020+6225T= (n.1020+6225T=) c.714+6225T= (n.714+6225T=) c.1029+6225T= (n.1029+6225T=) c.-67+4632T= (n.-67+4632T=) | |
| 6 | g.118559304A>C | CA146529625 | CEP85L,PLN | c.*224A>C (n.*224A>C) c.1020+6225T>G (n.1020+6225T>G) c.714+6225T>G (n.714+6225T>G) c.1029+6225T>G (n.1029+6225T>G) c.-67+4632T>G (n.-67+4632T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559304A>G | CA1658191510 | CEP85L,PLN | c.*224A>G (n.*224A>G) c.1020+6225T>C (n.1020+6225T>C) c.714+6225T>C (n.714+6225T>C) c.1029+6225T>C (n.1029+6225T>C) c.-67+4632T>C (n.-67+4632T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559305T= | CA1658191511 | CEP85L,PLN | c.*225T= (n.*225T=) c.1020+6224A= (n.1020+6224A=) c.714+6224A= (n.714+6224A=) c.1029+6224A= (n.1029+6224A=) c.-67+4631A= (n.-67+4631A=) | |
| 6 | g.118559307dup | CA1658191512 | CEP85L,PLN | c.*227dup (n.*227dup) c.1020+6223dup (n.1020+6223dup) c.714+6223dup (n.714+6223dup) c.1029+6223dup (n.1029+6223dup) c.-67+4630dup (n.-67+4630dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559307A>C | CA2680164881 | CEP85L,PLN | c.*227A>C (n.*227A>C) c.1020+6222T>G (n.1020+6222T>G) c.714+6222T>G (n.714+6222T>G) c.1029+6222T>G (n.1029+6222T>G) c.-67+4629T>G (n.-67+4629T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308G>A | CA146529626 | CEP85L,PLN | c.*228G>A (n.*228G>A) c.1020+6221C>T (n.1020+6221C>T) c.714+6221C>T (n.714+6221C>T) c.1029+6221C>T (n.1029+6221C>T) c.-67+4628C>T (n.-67+4628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308G>C | CA2525850250 | CEP85L,PLN | c.*228G>C (n.*228G>C) c.1020+6221C>G (n.1020+6221C>G) c.714+6221C>G (n.714+6221C>G) c.1029+6221C>G (n.1029+6221C>G) c.-67+4628C>G (n.-67+4628C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308G= | CA1658191513 | CEP85L,PLN | c.*228G= (n.*228G=) c.1020+6221C= (n.1020+6221C=) c.714+6221C= (n.714+6221C=) c.1029+6221C= (n.1029+6221C=) c.-67+4628C= (n.-67+4628C=) | |
| 6 | g.118559308G>T | CA2680164882 | CEP85L,PLN | c.*228G>T (n.*228G>T) c.1020+6221C>A (n.1020+6221C>A) c.714+6221C>A (n.714+6221C>A) c.1029+6221C>A (n.1029+6221C>A) c.-67+4628C>A (n.-67+4628C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559308_118559309insA | CA1093656799 | CEP85L,PLN | c.*228_*229insA (n.*228_*229insA) c.1020+6220_1020+6221insT (n.1020+6220_1020+6221insT) c.714+6220_714+6221insT (n.714+6220_714+6221insT) c.1029+6220_1029+6221insT (n.1029+6220_1029+6221insT) c.-67+4627_-67+4628insT (n.-67+4627_-67+4628insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559309T>A | CA2680164883 | CEP85L,PLN | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1020+6220A>T (n.1020+6220A>T) c.714+6220A>T (n.714+6220A>T) c.1029+6220A>T (n.1029+6220A>T) c.-67+4627A>T (n.-67+4627A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559309T>C | CA146529627 | CEP85L,PLN | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1020+6220A>G (n.1020+6220A>G) c.714+6220A>G (n.714+6220A>G) c.1029+6220A>G (n.1029+6220A>G) c.-67+4627A>G (n.-67+4627A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559309T= | CA1658191514 | CEP85L,PLN | c.*229T= (n.*229T=) c.1020+6220A= (n.1020+6220A=) c.714+6220A= (n.714+6220A=) c.1029+6220A= (n.1029+6220A=) c.-67+4627A= (n.-67+4627A=) | |
| 6 | g.118559315A= | CA1658191515 | CEP85L,PLN | c.*235A= (n.*235A=) c.1020+6214T= (n.1020+6214T=) c.714+6214T= (n.714+6214T=) c.1029+6214T= (n.1029+6214T=) c.-67+4621T= (n.-67+4621T=) | |
| 6 | g.118559315A>C | CA1658191516 | CEP85L,PLN | c.*235A>C (n.*235A>C) c.1020+6214T>G (n.1020+6214T>G) c.714+6214T>G (n.714+6214T>G) c.1029+6214T>G (n.1029+6214T>G) c.-67+4621T>G (n.-67+4621T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559317A>G | CA2680164884 | CEP85L,PLN | c.*237A>G (n.*237A>G) c.1020+6212T>C (n.1020+6212T>C) c.714+6212T>C (n.714+6212T>C) c.1029+6212T>C (n.1029+6212T>C) c.-67+4619T>C (n.-67+4619T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559318T>G | CA1658191518 | CEP85L,PLN | c.*238T>G (n.*238T>G) c.1020+6211A>C (n.1020+6211A>C) c.714+6211A>C (n.714+6211A>C) c.1029+6211A>C (n.1029+6211A>C) c.-67+4618A>C (n.-67+4618A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559318T= | CA1658191517 | CEP85L,PLN | c.*238T= (n.*238T=) c.1020+6211A= (n.1020+6211A=) c.714+6211A= (n.714+6211A=) c.1029+6211A= (n.1029+6211A=) c.-67+4618A= (n.-67+4618A=) | |
| 6 | g.118559319G>T | CA2680164885 | CEP85L,PLN | c.*239G>T (n.*239G>T) c.1020+6210C>A (n.1020+6210C>A) c.714+6210C>A (n.714+6210C>A) c.1029+6210C>A (n.1029+6210C>A) c.-67+4617C>A (n.-67+4617C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559320C>A | CA2680164886 | CEP85L,PLN | c.*240C>A (n.*240C>A) c.1020+6209G>T (n.1020+6209G>T) c.714+6209G>T (n.714+6209G>T) c.1029+6209G>T (n.1029+6209G>T) c.-67+4616G>T (n.-67+4616G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559320C= | CA1658191519 | CEP85L,PLN | c.*240C= (n.*240C=) c.1020+6209G= (n.1020+6209G=) c.714+6209G= (n.714+6209G=) c.1029+6209G= (n.1029+6209G=) c.-67+4616G= (n.-67+4616G=) | |
| 6 | g.118559320C>T | CA2680164887 | CEP85L,PLN | c.*240C>T (n.*240C>T) c.1020+6209G>A (n.1020+6209G>A) c.714+6209G>A (n.714+6209G>A) c.1029+6209G>A (n.1029+6209G>A) c.-67+4616G>A (n.-67+4616G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559322dup | CA1658191520 | CEP85L,PLN | c.*242dup (n.*242dup) c.1020+6208dup (n.1020+6208dup) c.714+6208dup (n.714+6208dup) c.1029+6208dup (n.1029+6208dup) c.-67+4615dup (n.-67+4615dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559322A= | CA1658191521 | CEP85L,PLN | c.*242A= (n.*242A=) c.1020+6207T= (n.1020+6207T=) c.714+6207T= (n.714+6207T=) c.1029+6207T= (n.1029+6207T=) c.-67+4614T= (n.-67+4614T=) | |
| 6 | g.118559322A>G | CA1093656802 | CEP85L,PLN | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1020+6207T>C (n.1020+6207T>C) c.714+6207T>C (n.714+6207T>C) c.1029+6207T>C (n.1029+6207T>C) c.-67+4614T>C (n.-67+4614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559323C>A | CA2680164888 | CEP85L,PLN | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1020+6206G>T (n.1020+6206G>T) c.714+6206G>T (n.714+6206G>T) c.1029+6206G>T (n.1029+6206G>T) c.-67+4613G>T (n.-67+4613G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559323C= | CA1658191522 | CEP85L,PLN | c.*243C= (n.*243C=) c.1020+6206G= (n.1020+6206G=) c.714+6206G= (n.714+6206G=) c.1029+6206G= (n.1029+6206G=) c.-67+4613G= (n.-67+4613G=) | |
| 6 | g.118559323C>T | CA569955120 | CEP85L,PLN | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1020+6206G>A (n.1020+6206G>A) c.714+6206G>A (n.714+6206G>A) c.1029+6206G>A (n.1029+6206G>A) c.-67+4613G>A (n.-67+4613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559323_118559326delinsCTGT | CA1658191523 | CEP85L,PLN | c.*243_*246delinsCTGT (n.*243_*246delinsCTGT) c.1020+6203_1020+6206delinsACAG (n.1020+6203_1020+6206delinsACAG) c.714+6203_714+6206delinsACAG (n.714+6203_714+6206delinsACAG) c.1029+6203_1029+6206delinsACAG (n.1029+6203_1029+6206delinsACAG) c.-67+4610_-67+4613delinsACAG (n.-67+4610_-67+4613delinsACAG) | |
| 6 | g.118559324T>C | CA569955124 | CEP85L,PLN | c.*244T>C (n.*244T>C) c.1020+6205A>G (n.1020+6205A>G) c.714+6205A>G (n.714+6205A>G) c.1029+6205A>G (n.1029+6205A>G) c.-67+4612A>G (n.-67+4612A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559324T>G | CA569955127 | CEP85L,PLN | c.*244T>G (n.*244T>G) c.1020+6205A>C (n.1020+6205A>C) c.714+6205A>C (n.714+6205A>C) c.1029+6205A>C (n.1029+6205A>C) c.-67+4612A>C (n.-67+4612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559324T= | CA1658191524 | CEP85L,PLN | c.*244T= (n.*244T=) c.1020+6205A= (n.1020+6205A=) c.714+6205A= (n.714+6205A=) c.1029+6205A= (n.1029+6205A=) c.-67+4612A= (n.-67+4612A=) | |
| 6 | g.118559326_118559328del | CA917844530 | CEP85L,PLN | c.*246_*248del (n.*246_*248del) c.1020+6203_1020+6205del (n.1020+6203_1020+6205del) c.714+6203_714+6205del (n.714+6203_714+6205del) c.1029+6203_1029+6205del (n.1029+6203_1029+6205del) c.-67+4610_-67+4612del (n.-67+4610_-67+4612del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559326T>C | CA569955129 | CEP85L,PLN | c.*246T>C (n.*246T>C) c.1020+6203A>G (n.1020+6203A>G) c.714+6203A>G (n.714+6203A>G) c.1029+6203A>G (n.1029+6203A>G) c.-67+4610A>G (n.-67+4610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559326T= | CA1658191525 | CEP85L,PLN | c.*246T= (n.*246T=) c.1020+6203A= (n.1020+6203A=) c.714+6203A= (n.714+6203A=) c.1029+6203A= (n.1029+6203A=) c.-67+4610A= (n.-67+4610A=) |