| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118559190_118559191del | CA146529614 | CEP85L,PLN | c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.1020+6340_1020+6341del (n.1020+6340_1020+6341del) c.714+6340_714+6341del (n.714+6340_714+6341del) c.1029+6340_1029+6341del (n.1029+6340_1029+6341del) c.-67+4747_-67+4748del (n.-67+4747_-67+4748del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559191G>A | CA2558878482 | CEP85L,PLN | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1020+6338C>T (n.1020+6338C>T) c.714+6338C>T (n.714+6338C>T) c.1029+6338C>T (n.1029+6338C>T) c.-67+4745C>T (n.-67+4745C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559192T>A | CA2680164826 | CEP85L,PLN | c.*112T>A (n.*112T>A) c.1020+6337A>T (n.1020+6337A>T) c.714+6337A>T (n.714+6337A>T) c.1029+6337A>T (n.1029+6337A>T) c.-67+4744A>T (n.-67+4744A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559192T>G | CA2547298286 | CEP85L,PLN | c.*112T>G (n.*112T>G) c.1020+6337A>C (n.1020+6337A>C) c.714+6337A>C (n.714+6337A>C) c.1029+6337A>C (n.1029+6337A>C) c.-67+4744A>C (n.-67+4744A>C) | |
| 6 | g.118559193T>G | CA1658191459 | CEP85L,PLN | c.*113T>G (n.*113T>G) c.1020+6336A>C (n.1020+6336A>C) c.714+6336A>C (n.714+6336A>C) c.1029+6336A>C (n.1029+6336A>C) c.-67+4743A>C (n.-67+4743A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559193T= | CA1658191458 | CEP85L,PLN | c.*113T= (n.*113T=) c.1020+6336A= (n.1020+6336A=) c.714+6336A= (n.714+6336A=) c.1029+6336A= (n.1029+6336A=) c.-67+4743A= (n.-67+4743A=) | |
| 6 | g.118559194T>C | CA1093656754 | CEP85L,PLN | c.*114T>C (n.*114T>C) c.1020+6335A>G (n.1020+6335A>G) c.714+6335A>G (n.714+6335A>G) c.1029+6335A>G (n.1029+6335A>G) c.-67+4742A>G (n.-67+4742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559194T= | CA1658191460 | CEP85L,PLN | c.*114T= (n.*114T=) c.1020+6335A= (n.1020+6335A=) c.714+6335A= (n.714+6335A=) c.1029+6335A= (n.1029+6335A=) c.-67+4742A= (n.-67+4742A=) | |
| 6 | g.118559195C>A | CA2680164827 | CEP85L,PLN | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1020+6334G>T (n.1020+6334G>T) c.714+6334G>T (n.714+6334G>T) c.1029+6334G>T (n.1029+6334G>T) c.-67+4741G>T (n.-67+4741G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559198T>C | CA2680164828 | CEP85L,PLN | c.*118T>C (n.*118T>C) c.1020+6331A>G (n.1020+6331A>G) c.714+6331A>G (n.714+6331A>G) c.1029+6331A>G (n.1029+6331A>G) c.-67+4738A>G (n.-67+4738A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559199G>A | CA2519194897 | CEP85L,PLN | c.*119G>A (n.*119G>A) c.1020+6330C>T (n.1020+6330C>T) c.714+6330C>T (n.714+6330C>T) c.1029+6330C>T (n.1029+6330C>T) c.-67+4737C>T (n.-67+4737C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559204A= | CA1658191461 | CEP85L,PLN | c.*124A= (n.*124A=) c.1020+6325T= (n.1020+6325T=) c.714+6325T= (n.714+6325T=) c.1029+6325T= (n.1029+6325T=) c.-67+4732T= (n.-67+4732T=) | |
| 6 | g.118559204A>G | CA817864190 | CEP85L,PLN | c.*124A>G (n.*124A>G) c.1020+6325T>C (n.1020+6325T>C) c.714+6325T>C (n.714+6325T>C) c.1029+6325T>C (n.1029+6325T>C) c.-67+4732T>C (n.-67+4732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559204A>T | CA2680164829 | CEP85L,PLN | c.*124A>T (n.*124A>T) c.1020+6325T>A (n.1020+6325T>A) c.714+6325T>A (n.714+6325T>A) c.1029+6325T>A (n.1029+6325T>A) c.-67+4732T>A (n.-67+4732T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559205A>G | CA2680164830 | CEP85L,PLN | c.*125A>G (n.*125A>G) c.1020+6324T>C (n.1020+6324T>C) c.714+6324T>C (n.714+6324T>C) c.1029+6324T>C (n.1029+6324T>C) c.-67+4731T>C (n.-67+4731T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559206G>A | CA2680164831 | CEP85L,PLN | c.*126G>A (n.*126G>A) c.1020+6323C>T (n.1020+6323C>T) c.714+6323C>T (n.714+6323C>T) c.1029+6323C>T (n.1029+6323C>T) c.-67+4730C>T (n.-67+4730C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559206G>C | CA2680164832 | CEP85L,PLN | c.*126G>C (n.*126G>C) c.1020+6323C>G (n.1020+6323C>G) c.714+6323C>G (n.714+6323C>G) c.1029+6323C>G (n.1029+6323C>G) c.-67+4730C>G (n.-67+4730C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559206G>T | CA2680164833 | CEP85L,PLN | c.*126G>T (n.*126G>T) c.1020+6323C>A (n.1020+6323C>A) c.714+6323C>A (n.714+6323C>A) c.1029+6323C>A (n.1029+6323C>A) c.-67+4730C>A (n.-67+4730C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559207G>A | CA817864191 | CEP85L,PLN | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1020+6322C>T (n.1020+6322C>T) c.714+6322C>T (n.714+6322C>T) c.1029+6322C>T (n.1029+6322C>T) c.-67+4729C>T (n.-67+4729C>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559207G>C | CA2680164834 | CEP85L,PLN | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1020+6322C>G (n.1020+6322C>G) c.714+6322C>G (n.714+6322C>G) c.1029+6322C>G (n.1029+6322C>G) c.-67+4729C>G (n.-67+4729C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559207G= | CA1658191462 | CEP85L,PLN | c.*127G= (n.*127G=) c.1020+6322C= (n.1020+6322C=) c.714+6322C= (n.714+6322C=) c.1029+6322C= (n.1029+6322C=) c.-67+4729C= (n.-67+4729C=) | |
| 6 | g.118559207G>T | CA1658191463 | CEP85L,PLN | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1020+6322C>A (n.1020+6322C>A) c.714+6322C>A (n.714+6322C>A) c.1029+6322C>A (n.1029+6322C>A) c.-67+4729C>A (n.-67+4729C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559209_118559215delinsCAAGATT | CA1658191464 | CEP85L,PLN | c.*129_*135delinsCAAGATT (n.*129_*135delinsCAAGATT) c.1020+6314_1020+6320delinsAATCTTG (n.1020+6314_1020+6320delinsAATCTTG) c.714+6314_714+6320delinsAATCTTG (n.714+6314_714+6320delinsAATCTTG) c.1029+6314_1029+6320delinsAATCTTG (n.1029+6314_1029+6320delinsAATCTTG) c.-67+4721_-67+4727delinsAATCTTG (n.-67+4721_-67+4727delinsAATCTTG) | |
| 6 | g.118559210A= | CA1658191465 | CEP85L,PLN | c.*130A= (n.*130A=) c.1020+6319T= (n.1020+6319T=) c.714+6319T= (n.714+6319T=) c.1029+6319T= (n.1029+6319T=) c.-67+4726T= (n.-67+4726T=) | |
| 6 | g.118559210A>G | CA1658191466 | CEP85L,PLN | c.*130A>G (n.*130A>G) c.1020+6319T>C (n.1020+6319T>C) c.714+6319T>C (n.714+6319T>C) c.1029+6319T>C (n.1029+6319T>C) c.-67+4726T>C (n.-67+4726T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214_118559219del | CA569955094 | CEP85L,PLN | c.*134_*139del (n.*134_*139del) c.1020+6314_1020+6319del (n.1020+6314_1020+6319del) c.714+6314_714+6319del (n.714+6314_714+6319del) c.1029+6314_1029+6319del (n.1029+6314_1029+6319del) c.-67+4721_-67+4726del (n.-67+4721_-67+4726del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559212G>A | CA2680164835 | CEP85L,PLN | c.*132G>A (n.*132G>A) c.1020+6317C>T (n.1020+6317C>T) c.714+6317C>T (n.714+6317C>T) c.1029+6317C>T (n.1029+6317C>T) c.-67+4724C>T (n.-67+4724C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559212G>T | CA2680164836 | CEP85L,PLN | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1020+6317C>A (n.1020+6317C>A) c.714+6317C>A (n.714+6317C>A) c.1029+6317C>A (n.1029+6317C>A) c.-67+4724C>A (n.-67+4724C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214T>C | CA2680164837 | CEP85L,PLN | c.*134T>C (n.*134T>C) c.1020+6315A>G (n.1020+6315A>G) c.714+6315A>G (n.714+6315A>G) c.1029+6315A>G (n.1029+6315A>G) c.-67+4722A>G (n.-67+4722A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214T>G | CA146529615 | CEP85L,PLN | c.*134T>G (n.*134T>G) c.1020+6315A>C (n.1020+6315A>C) c.714+6315A>C (n.714+6315A>C) c.1029+6315A>C (n.1029+6315A>C) c.-67+4722A>C (n.-67+4722A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214T= | CA1658191467 | CEP85L,PLN | c.*134T= (n.*134T=) c.1020+6315A= (n.1020+6315A=) c.714+6315A= (n.714+6315A=) c.1029+6315A= (n.1029+6315A=) c.-67+4722A= (n.-67+4722A=) | |
| 6 | g.118559214_118559220delinsTTAAGAC | CA1658191468 | CEP85L,PLN | c.*134_*140delinsTTAAGAC (n.*134_*140delinsTTAAGAC) c.1020+6309_1020+6315delinsGTCTTAA (n.1020+6309_1020+6315delinsGTCTTAA) c.714+6309_714+6315delinsGTCTTAA (n.714+6309_714+6315delinsGTCTTAA) c.1029+6309_1029+6315delinsGTCTTAA (n.1029+6309_1029+6315delinsGTCTTAA) c.-67+4716_-67+4722delinsGTCTTAA (n.-67+4716_-67+4722delinsGTCTTAA) | |
| 6 | g.118559215T>A | CA1658191470 | CEP85L,PLN | c.*135T>A (n.*135T>A) c.1020+6314A>T (n.1020+6314A>T) c.714+6314A>T (n.714+6314A>T) c.1029+6314A>T (n.1029+6314A>T) c.-67+4721A>T (n.-67+4721A>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559215T>C | CA146529616 | CEP85L,PLN | c.*135T>C (n.*135T>C) c.1020+6314A>G (n.1020+6314A>G) c.714+6314A>G (n.714+6314A>G) c.1029+6314A>G (n.1029+6314A>G) c.-67+4721A>G (n.-67+4721A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559215T>G | CA1658191471 | CEP85L,PLN | c.*135T>G (n.*135T>G) c.1020+6314A>C (n.1020+6314A>C) c.714+6314A>C (n.714+6314A>C) c.1029+6314A>C (n.1029+6314A>C) c.-67+4721A>C (n.-67+4721A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559215T= | CA1658191469 | CEP85L,PLN | c.*135T= (n.*135T=) c.1020+6314A= (n.1020+6314A=) c.714+6314A= (n.714+6314A=) c.1029+6314A= (n.1029+6314A=) c.-67+4721A= (n.-67+4721A=) | |
| 6 | g.118559218_118559223del | CA569955097 | CEP85L,PLN | c.*138_*143del (n.*138_*143del) c.1020+6309_1020+6314del (n.1020+6309_1020+6314del) c.714+6309_714+6314del (n.714+6309_714+6314del) c.1029+6309_1029+6314del (n.1029+6309_1029+6314del) c.-67+4716_-67+4721del (n.-67+4716_-67+4721del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559216A>T | CA2543892645 | CEP85L,PLN | c.*136A>T (n.*136A>T) c.1020+6313T>A (n.1020+6313T>A) c.714+6313T>A (n.714+6313T>A) c.1029+6313T>A (n.1029+6313T>A) c.-67+4720T>A (n.-67+4720T>A) | |
| 6 | g.118559217A>G | CA2525326880 | CEP85L,PLN | c.*137A>G (n.*137A>G) c.1020+6312T>C (n.1020+6312T>C) c.714+6312T>C (n.714+6312T>C) c.1029+6312T>C (n.1029+6312T>C) c.-67+4719T>C (n.-67+4719T>C) | |
| 6 | g.118559218G>A | CA817864203 | CEP85L,PLN | c.*138G>A (n.*138G>A) c.1020+6311C>T (n.1020+6311C>T) c.714+6311C>T (n.714+6311C>T) c.1029+6311C>T (n.1029+6311C>T) c.-67+4718C>T (n.-67+4718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559218G= | CA1658191472 | CEP85L,PLN | c.*138G= (n.*138G=) c.1020+6311C= (n.1020+6311C=) c.714+6311C= (n.714+6311C=) c.1029+6311C= (n.1029+6311C=) c.-67+4718C= (n.-67+4718C=) | |
| 6 | g.118559219A= | CA1658191474 | CEP85L,PLN | c.*139A= (n.*139A=) c.1020+6310T= (n.1020+6310T=) c.714+6310T= (n.714+6310T=) c.1029+6310T= (n.1029+6310T=) c.-67+4717T= (n.-67+4717T=) | |
| 6 | g.118559219A>C | CA2680164838 | CEP85L,PLN | c.*139A>C (n.*139A>C) c.1020+6310T>G (n.1020+6310T>G) c.714+6310T>G (n.714+6310T>G) c.1029+6310T>G (n.1029+6310T>G) c.-67+4717T>G (n.-67+4717T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559219A>T | CA1658191473 | CEP85L,PLN | c.*139A>T (n.*139A>T) c.1020+6310T>A (n.1020+6310T>A) c.714+6310T>A (n.714+6310T>A) c.1029+6310T>A (n.1029+6310T>A) c.-67+4717T>A (n.-67+4717T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559220C>A | CA2570890472 | CEP85L,PLN | c.*140C>A (n.*140C>A) c.1020+6309G>T (n.1020+6309G>T) c.714+6309G>T (n.714+6309G>T) c.1029+6309G>T (n.1029+6309G>T) c.-67+4716G>T (n.-67+4716G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559220C= | CA1658191475 | CEP85L,PLN | c.*140C= (n.*140C=) c.1020+6309G= (n.1020+6309G=) c.714+6309G= (n.714+6309G=) c.1029+6309G= (n.1029+6309G=) c.-67+4716G= (n.-67+4716G=) | |
| 6 | g.118559220C>G | CA817864208 | CEP85L,PLN | c.*140C>G (n.*140C>G) c.1020+6309G>C (n.1020+6309G>C) c.714+6309G>C (n.714+6309G>C) c.1029+6309G>C (n.1029+6309G>C) c.-67+4716G>C (n.-67+4716G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559220C>T | CA651064198 | CEP85L,PLN | c.*140C>T (n.*140C>T) c.1020+6309G>A (n.1020+6309G>A) c.714+6309G>A (n.714+6309G>A) c.1029+6309G>A (n.1029+6309G>A) c.-67+4716G>A (n.-67+4716G>A) | COSMIC |
| 6 | g.118559221T>A | CA2680164839 | CEP85L,PLN | c.*141T>A (n.*141T>A) c.1020+6308A>T (n.1020+6308A>T) c.714+6308A>T (n.714+6308A>T) c.1029+6308A>T (n.1029+6308A>T) c.-67+4715A>T (n.-67+4715A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559221T>C | CA2680164840 | CEP85L,PLN | c.*141T>C (n.*141T>C) c.1020+6308A>G (n.1020+6308A>G) c.714+6308A>G (n.714+6308A>G) c.1029+6308A>G (n.1029+6308A>G) c.-67+4715A>G (n.-67+4715A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559221T>G | CA2680164841 | CEP85L,PLN | c.*141T>G (n.*141T>G) c.1020+6308A>C (n.1020+6308A>C) c.714+6308A>C (n.714+6308A>C) c.1029+6308A>C (n.1029+6308A>C) c.-67+4715A>C (n.-67+4715A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559222A= | CA1658191476 | CEP85L,PLN | c.*142A= (n.*142A=) c.1020+6307T= (n.1020+6307T=) c.714+6307T= (n.714+6307T=) c.1029+6307T= (n.1029+6307T=) c.-67+4714T= (n.-67+4714T=) | |
| 6 | g.118559222A>C | CA2680164843 | CEP85L,PLN | c.*142A>C (n.*142A>C) c.1020+6307T>G (n.1020+6307T>G) c.714+6307T>G (n.714+6307T>G) c.1029+6307T>G (n.1029+6307T>G) c.-67+4714T>G (n.-67+4714T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559222A>G | CA569955100 | CEP85L,PLN | c.*142A>G (n.*142A>G) c.1020+6307T>C (n.1020+6307T>C) c.714+6307T>C (n.714+6307T>C) c.1029+6307T>C (n.1029+6307T>C) c.-67+4714T>C (n.-67+4714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559224_118559225del | CA2680164842 | CEP85L,PLN | c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.1020+6306_1020+6307del (n.1020+6306_1020+6307del) c.714+6306_714+6307del (n.714+6306_714+6307del) c.1029+6306_1029+6307del (n.1029+6306_1029+6307del) c.-67+4713_-67+4714del (n.-67+4713_-67+4714del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559225A>G | CA2680164844 | CEP85L,PLN | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1020+6304T>C (n.1020+6304T>C) c.714+6304T>C (n.714+6304T>C) c.1029+6304T>C (n.1029+6304T>C) c.-67+4711T>C (n.-67+4711T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559226C>T | CA2680164845 | CEP85L,PLN | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1020+6303G>A (n.1020+6303G>A) c.714+6303G>A (n.714+6303G>A) c.1029+6303G>A (n.1029+6303G>A) c.-67+4710G>A (n.-67+4710G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559227T>A | CA2502138903 | CEP85L,PLN | c.*147T>A (n.*147T>A) c.1020+6302A>T (n.1020+6302A>T) c.714+6302A>T (n.714+6302A>T) c.1029+6302A>T (n.1029+6302A>T) c.-67+4709A>T (n.-67+4709A>T) | |
| 6 | g.118559229A= | CA1658191477 | CEP85L,PLN | c.*149A= (n.*149A=) c.1020+6300T= (n.1020+6300T=) c.714+6300T= (n.714+6300T=) c.1029+6300T= (n.1029+6300T=) c.-67+4707T= (n.-67+4707T=) | |
| 6 | g.118559229A>G | CA2772786358 | CEP85L,PLN | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1020+6300T>C (n.1020+6300T>C) c.714+6300T>C (n.714+6300T>C) c.1029+6300T>C (n.1029+6300T>C) c.-67+4707T>C (n.-67+4707T>C) | |
| 6 | g.118559229A>T | CA1658191478 | CEP85L,PLN | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1020+6300T>A (n.1020+6300T>A) c.714+6300T>A (n.714+6300T>A) c.1029+6300T>A (n.1029+6300T>A) c.-67+4707T>A (n.-67+4707T>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559230T>C | CA817864215 | CEP85L,PLN | c.*150T>C (n.*150T>C) c.1020+6299A>G (n.1020+6299A>G) c.714+6299A>G (n.714+6299A>G) c.1029+6299A>G (n.1029+6299A>G) c.-67+4706A>G (n.-67+4706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559230T= | CA1658191479 | CEP85L,PLN | c.*150T= (n.*150T=) c.1020+6299A= (n.1020+6299A=) c.714+6299A= (n.714+6299A=) c.1029+6299A= (n.1029+6299A=) c.-67+4706A= (n.-67+4706A=) | |
| 6 | g.118559232G>A | CA817864216 | CEP85L,PLN | c.*152G>A (n.*152G>A) c.1020+6297C>T (n.1020+6297C>T) c.714+6297C>T (n.714+6297C>T) c.1029+6297C>T (n.1029+6297C>T) c.-67+4704C>T (n.-67+4704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559232G= | CA1658191480 | CEP85L,PLN | c.*152G= (n.*152G=) c.1020+6297C= (n.1020+6297C=) c.714+6297C= (n.714+6297C=) c.1029+6297C= (n.1029+6297C=) c.-67+4704C= (n.-67+4704C=) | |
| 6 | g.118559233T>C | CA817864217 | CEP85L,PLN | c.*153T>C (n.*153T>C) c.1020+6296A>G (n.1020+6296A>G) c.714+6296A>G (n.714+6296A>G) c.1029+6296A>G (n.1029+6296A>G) c.-67+4703A>G (n.-67+4703A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559233T= | CA1658191481 | CEP85L,PLN | c.*153T= (n.*153T=) c.1020+6296A= (n.1020+6296A=) c.714+6296A= (n.714+6296A=) c.1029+6296A= (n.1029+6296A=) c.-67+4703A= (n.-67+4703A=) | |
| 6 | g.118559234T>G | CA2680164846 | CEP85L,PLN | c.*154T>G (n.*154T>G) c.1020+6295A>C (n.1020+6295A>C) c.714+6295A>C (n.714+6295A>C) c.1029+6295A>C (n.1029+6295A>C) c.-67+4702A>C (n.-67+4702A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559236C>A | CA2680164848 | CEP85L,PLN | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1020+6293G>T (n.1020+6293G>T) c.714+6293G>T (n.714+6293G>T) c.1029+6293G>T (n.1029+6293G>T) c.-67+4700G>T (n.-67+4700G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559236C>T | CA2680164849 | CEP85L,PLN | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1020+6293G>A (n.1020+6293G>A) c.714+6293G>A (n.714+6293G>A) c.1029+6293G>A (n.1029+6293G>A) c.-67+4700G>A (n.-67+4700G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559237del | CA2680164847 | CEP85L,PLN | c.*157del (n.*157del) c.1020+6293del (n.1020+6293del) c.714+6293del (n.714+6293del) c.1029+6293del (n.1029+6293del) c.-67+4700del (n.-67+4700del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559237C>A | CA2680164850 | CEP85L,PLN | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1020+6292G>T (n.1020+6292G>T) c.714+6292G>T (n.714+6292G>T) c.1029+6292G>T (n.1029+6292G>T) c.-67+4699G>T (n.-67+4699G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559238A= | CA1658191482 | CEP85L,PLN | c.*158A= (n.*158A=) c.1020+6291T= (n.1020+6291T=) c.714+6291T= (n.714+6291T=) c.1029+6291T= (n.1029+6291T=) c.-67+4698T= (n.-67+4698T=) | |
| 6 | g.118559238A>G | CA817864218 | CEP85L,PLN | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1020+6291T>C (n.1020+6291T>C) c.714+6291T>C (n.714+6291T>C) c.1029+6291T>C (n.1029+6291T>C) c.-67+4698T>C (n.-67+4698T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559239T>C | CA146529617 | CEP85L,PLN | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1020+6290A>G (n.1020+6290A>G) c.714+6290A>G (n.714+6290A>G) c.1029+6290A>G (n.1029+6290A>G) c.-67+4697A>G (n.-67+4697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559239T>G | CA1658191484 | CEP85L,PLN | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1020+6290A>C (n.1020+6290A>C) c.714+6290A>C (n.714+6290A>C) c.1029+6290A>C (n.1029+6290A>C) c.-67+4697A>C (n.-67+4697A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559239T= | CA1658191483 | CEP85L,PLN | c.*159T= (n.*159T=) c.1020+6290A= (n.1020+6290A=) c.714+6290A= (n.714+6290A=) c.1029+6290A= (n.1029+6290A=) c.-67+4697A= (n.-67+4697A=) | |
| 6 | g.118559240A>C | CA2680164851 | CEP85L,PLN | c.*160A>C (n.*160A>C) c.1020+6289T>G (n.1020+6289T>G) c.714+6289T>G (n.714+6289T>G) c.1029+6289T>G (n.1029+6289T>G) c.-67+4696T>G (n.-67+4696T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559240A>G | CA2680164852 | CEP85L,PLN | c.*160A>G (n.*160A>G) c.1020+6289T>C (n.1020+6289T>C) c.714+6289T>C (n.714+6289T>C) c.1029+6289T>C (n.1029+6289T>C) c.-67+4696T>C (n.-67+4696T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T>C | CA817864222 | CEP85L,PLN | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1020+6288A>G (n.1020+6288A>G) c.714+6288A>G (n.714+6288A>G) c.1029+6288A>G (n.1029+6288A>G) c.-67+4695A>G (n.-67+4695A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T>G | CA2680164853 | CEP85L,PLN | c.*161T>G (n.*161T>G) c.1020+6288A>C (n.1020+6288A>C) c.714+6288A>C (n.714+6288A>C) c.1029+6288A>C (n.1029+6288A>C) c.-67+4695A>C (n.-67+4695A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T= | CA1658191485 | CEP85L,PLN | c.*161T= (n.*161T=) c.1020+6288A= (n.1020+6288A=) c.714+6288A= (n.714+6288A=) c.1029+6288A= (n.1029+6288A=) c.-67+4695A= (n.-67+4695A=) | |
| 6 | g.118559244A>G | CA2680164854 | CEP85L,PLN | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1020+6285T>C (n.1020+6285T>C) c.714+6285T>C (n.714+6285T>C) c.1029+6285T>C (n.1029+6285T>C) c.-67+4692T>C (n.-67+4692T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559245T>C | CA1658191487 | CEP85L,PLN | c.*165T>C (n.*165T>C) c.1020+6284A>G (n.1020+6284A>G) c.714+6284A>G (n.714+6284A>G) c.1029+6284A>G (n.1029+6284A>G) c.-67+4691A>G (n.-67+4691A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559245T= | CA1658191486 | CEP85L,PLN | c.*165T= (n.*165T=) c.1020+6284A= (n.1020+6284A=) c.714+6284A= (n.714+6284A=) c.1029+6284A= (n.1029+6284A=) c.-67+4691A= (n.-67+4691A=) | |
| 6 | g.118559247C>A | CA2680164855 | CEP85L,PLN | c.*167C>A (n.*167C>A) c.1020+6282G>T (n.1020+6282G>T) c.714+6282G>T (n.714+6282G>T) c.1029+6282G>T (n.1029+6282G>T) c.-67+4689G>T (n.-67+4689G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559248A>T | CA2680164856 | CEP85L,PLN | c.*168A>T (n.*168A>T) c.1020+6281T>A (n.1020+6281T>A) c.714+6281T>A (n.714+6281T>A) c.1029+6281T>A (n.1029+6281T>A) c.-67+4688T>A (n.-67+4688T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559249T>A | CA146529618 | CEP85L,PLN | c.*169T>A (n.*169T>A) c.1020+6280A>T (n.1020+6280A>T) c.714+6280A>T (n.714+6280A>T) c.1029+6280A>T (n.1029+6280A>T) c.-67+4687A>T (n.-67+4687A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559249T= | CA1658191488 | CEP85L,PLN | c.*169T= (n.*169T=) c.1020+6280A= (n.1020+6280A=) c.714+6280A= (n.714+6280A=) c.1029+6280A= (n.1029+6280A=) c.-67+4687A= (n.-67+4687A=) | |
| 6 | g.118559250C>A | CA1658191490 | CEP85L,PLN | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1020+6279G>T (n.1020+6279G>T) c.714+6279G>T (n.714+6279G>T) c.1029+6279G>T (n.1029+6279G>T) c.-67+4686G>T (n.-67+4686G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559250C= | CA1658191489 | CEP85L,PLN | c.*170C= (n.*170C=) c.1020+6279G= (n.1020+6279G=) c.714+6279G= (n.714+6279G=) c.1029+6279G= (n.1029+6279G=) c.-67+4686G= (n.-67+4686G=) | |
| 6 | g.118559252G>C | CA2680164857 | CEP85L,PLN | c.*172G>C (n.*172G>C) c.1020+6277C>G (n.1020+6277C>G) c.714+6277C>G (n.714+6277C>G) c.1029+6277C>G (n.1029+6277C>G) c.-67+4684C>G (n.-67+4684C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559253T>C | CA146529619 | CEP85L,PLN | c.*173T>C (n.*173T>C) c.1020+6276A>G (n.1020+6276A>G) c.714+6276A>G (n.714+6276A>G) c.1029+6276A>G (n.1029+6276A>G) c.-67+4683A>G (n.-67+4683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559253T= | CA1658191491 | CEP85L,PLN | c.*173T= (n.*173T=) c.1020+6276A= (n.1020+6276A=) c.714+6276A= (n.714+6276A=) c.1029+6276A= (n.1029+6276A=) c.-67+4683A= (n.-67+4683A=) | |
| 6 | g.118559254T>C | CA2680164858 | CEP85L,PLN | c.*174T>C (n.*174T>C) c.1020+6275A>G (n.1020+6275A>G) c.714+6275A>G (n.714+6275A>G) c.1029+6275A>G (n.1029+6275A>G) c.-67+4682A>G (n.-67+4682A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559255G>A | CA2680164859 | CEP85L,PLN | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1020+6274C>T (n.1020+6274C>T) c.714+6274C>T (n.714+6274C>T) c.1029+6274C>T (n.1029+6274C>T) c.-67+4681C>T (n.-67+4681C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559256G>A | CA2680164860 | CEP85L,PLN | c.*176G>A (n.*176G>A) c.1020+6273C>T (n.1020+6273C>T) c.714+6273C>T (n.714+6273C>T) c.1029+6273C>T (n.1029+6273C>T) c.-67+4680C>T (n.-67+4680C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559257A= | CA1658191492 | CEP85L,PLN | c.*177A= (n.*177A=) c.1020+6272T= (n.1020+6272T=) c.714+6272T= (n.714+6272T=) c.1029+6272T= (n.1029+6272T=) c.-67+4679T= (n.-67+4679T=) | |
| 6 | g.118559257A>G | CA569955103 | CEP85L,PLN | c.*177A>G (n.*177A>G) c.1020+6272T>C (n.1020+6272T>C) c.714+6272T>C (n.714+6272T>C) c.1029+6272T>C (n.1029+6272T>C) c.-67+4679T>C (n.-67+4679T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559258T>G | CA2713052224 | CEP85L,PLN | c.*178T>G (n.*178T>G) c.1020+6271A>C (n.1020+6271A>C) c.714+6271A>C (n.714+6271A>C) c.1029+6271A>C (n.1029+6271A>C) c.-67+4678A>C (n.-67+4678A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559259C>A | CA2680164861 | CEP85L,PLN | c.*179C>A (n.*179C>A) c.1020+6270G>T (n.1020+6270G>T) c.714+6270G>T (n.714+6270G>T) c.1029+6270G>T (n.1029+6270G>T) c.-67+4677G>T (n.-67+4677G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559260T>C | CA2680164862 | CEP85L,PLN | c.*180T>C (n.*180T>C) c.1020+6269A>G (n.1020+6269A>G) c.714+6269A>G (n.714+6269A>G) c.1029+6269A>G (n.1029+6269A>G) c.-67+4676A>G (n.-67+4676A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559261T>G | CA2680164863 | CEP85L,PLN | c.*181T>G (n.*181T>G) c.1020+6268A>C (n.1020+6268A>C) c.714+6268A>C (n.714+6268A>C) c.1029+6268A>C (n.1029+6268A>C) c.-67+4675A>C (n.-67+4675A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559263T>A | CA2680164864 | CEP85L,PLN | c.*183T>A (n.*183T>A) c.1020+6266A>T (n.1020+6266A>T) c.714+6266A>T (n.714+6266A>T) c.1029+6266A>T (n.1029+6266A>T) c.-67+4673A>T (n.-67+4673A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559265A= | CA1658191493 | CEP85L,PLN | c.*185A= (n.*185A=) c.1020+6264T= (n.1020+6264T=) c.714+6264T= (n.714+6264T=) c.1029+6264T= (n.1029+6264T=) c.-67+4671T= (n.-67+4671T=) | |
| 6 | g.118559265A>G | CA817864244 | CEP85L,PLN | c.*185A>G (n.*185A>G) c.1020+6264T>C (n.1020+6264T>C) c.714+6264T>C (n.714+6264T>C) c.1029+6264T>C (n.1029+6264T>C) c.-67+4671T>C (n.-67+4671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559267C>A | CA2680164865 | CEP85L,PLN | c.*187C>A (n.*187C>A) c.1020+6262G>T (n.1020+6262G>T) c.714+6262G>T (n.714+6262G>T) c.1029+6262G>T (n.1029+6262G>T) c.-67+4669G>T (n.-67+4669G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559269T>C | CA2680164866 | CEP85L,PLN | c.*189T>C (n.*189T>C) c.1020+6260A>G (n.1020+6260A>G) c.714+6260A>G (n.714+6260A>G) c.1029+6260A>G (n.1029+6260A>G) c.-67+4667A>G (n.-67+4667A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559270G>T | CA2680164867 | CEP85L,PLN | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1020+6259C>A (n.1020+6259C>A) c.714+6259C>A (n.714+6259C>A) c.1029+6259C>A (n.1029+6259C>A) c.-67+4666C>A (n.-67+4666C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559272A= | CA1658191494 | CEP85L,PLN | c.*192A= (n.*192A=) c.1020+6257T= (n.1020+6257T=) c.714+6257T= (n.714+6257T=) c.1029+6257T= (n.1029+6257T=) c.-67+4664T= (n.-67+4664T=) | |
| 6 | g.118559272A>C | CA817864245 | CEP85L,PLN | c.*192A>C (n.*192A>C) c.1020+6257T>G (n.1020+6257T>G) c.714+6257T>G (n.714+6257T>G) c.1029+6257T>G (n.1029+6257T>G) c.-67+4664T>G (n.-67+4664T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559274A= | CA1658191495 | CEP85L,PLN | c.*194A= (n.*194A=) c.1020+6255T= (n.1020+6255T=) c.714+6255T= (n.714+6255T=) c.1029+6255T= (n.1029+6255T=) c.-67+4662T= (n.-67+4662T=) | |
| 6 | g.118559274A>C | CA1093656775 | CEP85L,PLN | c.*194A>C (n.*194A>C) c.1020+6255T>G (n.1020+6255T>G) c.714+6255T>G (n.714+6255T>G) c.1029+6255T>G (n.1029+6255T>G) c.-67+4662T>G (n.-67+4662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559274A>G | CA2680164868 | CEP85L,PLN | c.*194A>G (n.*194A>G) c.1020+6255T>C (n.1020+6255T>C) c.714+6255T>C (n.714+6255T>C) c.1029+6255T>C (n.1029+6255T>C) c.-67+4662T>C (n.-67+4662T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559275G>A | CA146529620 | CEP85L,PLN | c.*195G>A (n.*195G>A) c.1020+6254C>T (n.1020+6254C>T) c.714+6254C>T (n.714+6254C>T) c.1029+6254C>T (n.1029+6254C>T) c.-67+4661C>T (n.-67+4661C>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559275G= | CA1658191496 | CEP85L,PLN | c.*195G= (n.*195G=) c.1020+6254C= (n.1020+6254C=) c.714+6254C= (n.714+6254C=) c.1029+6254C= (n.1029+6254C=) c.-67+4661C= (n.-67+4661C=) | |
| 6 | g.118559276G>T | CA2680164869 | CEP85L,PLN | c.*196G>T (n.*196G>T) c.1020+6253C>A (n.1020+6253C>A) c.714+6253C>A (n.714+6253C>A) c.1029+6253C>A (n.1029+6253C>A) c.-67+4660C>A (n.-67+4660C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559277G>C | CA146529621 | CEP85L,PLN | c.*197G>C (n.*197G>C) c.1020+6252C>G (n.1020+6252C>G) c.714+6252C>G (n.714+6252C>G) c.1029+6252C>G (n.1029+6252C>G) c.-67+4659C>G (n.-67+4659C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559277G= | CA1658191497 | CEP85L,PLN | c.*197G= (n.*197G=) c.1020+6252C= (n.1020+6252C=) c.714+6252C= (n.714+6252C=) c.1029+6252C= (n.1029+6252C=) c.-67+4659C= (n.-67+4659C=) | |
| 6 | g.118559277G>T | CA2680164870 | CEP85L,PLN | c.*197G>T (n.*197G>T) c.1020+6252C>A (n.1020+6252C>A) c.714+6252C>A (n.714+6252C>A) c.1029+6252C>A (n.1029+6252C>A) c.-67+4659C>A (n.-67+4659C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559278C>A | CA2680164871 | CEP85L,PLN | c.*198C>A (n.*198C>A) c.1020+6251G>T (n.1020+6251G>T) c.714+6251G>T (n.714+6251G>T) c.1029+6251G>T (n.1029+6251G>T) c.-67+4658G>T (n.-67+4658G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559278C>T | CA2713052226 | CEP85L,PLN | c.*198C>T (n.*198C>T) c.1020+6251G>A (n.1020+6251G>A) c.714+6251G>A (n.714+6251G>A) c.1029+6251G>A (n.1029+6251G>A) c.-67+4658G>A (n.-67+4658G>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559279T>A | CA10622847 | CEP85L,PLN | c.*199T>A (n.*199T>A) c.1020+6250A>T (n.1020+6250A>T) c.714+6250A>T (n.714+6250A>T) c.1029+6250A>T (n.1029+6250A>T) c.-67+4657A>T (n.-67+4657A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559279T>G | CA452016505 | CEP85L,PLN | c.*199T>G (n.*199T>G) c.1020+6250A>C (n.1020+6250A>C) c.714+6250A>C (n.714+6250A>C) c.1029+6250A>C (n.1029+6250A>C) c.-67+4657A>C (n.-67+4657A>C) | |
| 6 | g.118559279T= | CA1658191498 | CEP85L,PLN | c.*199T= (n.*199T=) c.1020+6250A= (n.1020+6250A=) c.714+6250A= (n.714+6250A=) c.1029+6250A= (n.1029+6250A=) c.-67+4657A= (n.-67+4657A=) | |
| 6 | g.118559282A>G | CA2680164872 | CEP85L,PLN | c.*202A>G (n.*202A>G) c.1020+6247T>C (n.1020+6247T>C) c.714+6247T>C (n.714+6247T>C) c.1029+6247T>C (n.1029+6247T>C) c.-67+4654T>C (n.-67+4654T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559282_118559283delinsAT | CA1658191499 | CEP85L,PLN | c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT) c.1020+6246_1020+6247delinsAT (n.1020+6246_1020+6247delinsAT) c.714+6246_714+6247delinsAT (n.714+6246_714+6247delinsAT) c.1029+6246_1029+6247delinsAT (n.1029+6246_1029+6247delinsAT) c.-67+4653_-67+4654delinsAT (n.-67+4653_-67+4654delinsAT) | |
| 6 | g.118559283T>C | CA1658191501 | CEP85L,PLN | c.*203T>C (n.*203T>C) c.1020+6246A>G (n.1020+6246A>G) c.714+6246A>G (n.714+6246A>G) c.1029+6246A>G (n.1029+6246A>G) c.-67+4653A>G (n.-67+4653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559283T= | CA1658191500 | CEP85L,PLN | c.*203T= (n.*203T=) c.1020+6246A= (n.1020+6246A=) c.714+6246A= (n.714+6246A=) c.1029+6246A= (n.1029+6246A=) c.-67+4653A= (n.-67+4653A=) | |
| 6 | g.118559286del | CA569955106 | CEP85L,PLN | c.*206del (n.*206del) c.1020+6246del (n.1020+6246del) c.714+6246del (n.714+6246del) c.1029+6246del (n.1029+6246del) c.-67+4653del (n.-67+4653del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559284T>C | CA2680164873 | CEP85L,PLN | c.*204T>C (n.*204T>C) c.1020+6245A>G (n.1020+6245A>G) c.714+6245A>G (n.714+6245A>G) c.1029+6245A>G (n.1029+6245A>G) c.-67+4652A>G (n.-67+4652A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559286T>G | CA2680164874 | CEP85L,PLN | c.*206T>G (n.*206T>G) c.1020+6243A>C (n.1020+6243A>C) c.714+6243A>C (n.714+6243A>C) c.1029+6243A>C (n.1029+6243A>C) c.-67+4650A>C (n.-67+4650A>C) | gnomAD v4 |
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