| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118559144A>G | CA2680164808 | CEP85L,PLN | c.*64A>G (n.*64A>G) c.1020+6385T>C (n.1020+6385T>C) c.714+6385T>C (n.714+6385T>C) c.1029+6385T>C (n.1029+6385T>C) c.-67+4792T>C (n.-67+4792T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559147del | CA2529629190 | CEP85L,PLN | c.*67del (n.*67del) c.1020+6382del (n.1020+6382del) c.714+6382del (n.714+6382del) c.1029+6382del (n.1029+6382del) c.-67+4789del (n.-67+4789del) | |
| 6 | g.118559147C>A | CA2578725938 | CEP85L,PLN | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1020+6382G>T (n.1020+6382G>T) c.714+6382G>T (n.714+6382G>T) c.1029+6382G>T (n.1029+6382G>T) c.-67+4789G>T (n.-67+4789G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559147C>T | CA2680164809 | CEP85L,PLN | c.*67C>T (n.*67C>T) c.1020+6382G>A (n.1020+6382G>A) c.714+6382G>A (n.714+6382G>A) c.1029+6382G>A (n.1029+6382G>A) c.-67+4789G>A (n.-67+4789G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559148A>T | CA2680164810 | CEP85L,PLN | c.*68A>T (n.*68A>T) c.1020+6381T>A (n.1020+6381T>A) c.714+6381T>A (n.714+6381T>A) c.1029+6381T>A (n.1029+6381T>A) c.-67+4788T>A (n.-67+4788T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559149G>A | CA651064164 | CEP85L,PLN | c.*69G>A (n.*69G>A) c.1020+6380C>T (n.1020+6380C>T) c.714+6380C>T (n.714+6380C>T) c.1029+6380C>T (n.1029+6380C>T) c.-67+4787C>T (n.-67+4787C>T) | COSMIC |
| 6 | g.118559149G>T | CA2680164811 | CEP85L,PLN | c.*69G>T (n.*69G>T) c.1020+6380C>A (n.1020+6380C>A) c.714+6380C>A (n.714+6380C>A) c.1029+6380C>A (n.1029+6380C>A) c.-67+4787C>A (n.-67+4787C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559150G>A | CA2772786354 | CEP85L,PLN | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1020+6379C>T (n.1020+6379C>T) c.714+6379C>T (n.714+6379C>T) c.1029+6379C>T (n.1029+6379C>T) c.-67+4786C>T (n.-67+4786C>T) | |
| 6 | g.118559150G>T | CA2578725939 | CEP85L,PLN | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1020+6379C>A (n.1020+6379C>A) c.714+6379C>A (n.714+6379C>A) c.1029+6379C>A (n.1029+6379C>A) c.-67+4786C>A (n.-67+4786C>A) | |
| 6 | g.118559151A>G | CA2527598904 | CEP85L,PLN | c.*71A>G (n.*71A>G) c.1020+6378T>C (n.1020+6378T>C) c.714+6378T>C (n.714+6378T>C) c.1029+6378T>C (n.1029+6378T>C) c.-67+4785T>C (n.-67+4785T>C) | |
| 6 | g.118559154del | CA2680164812 | CEP85L,PLN | c.*74del (n.*74del) c.1020+6378del (n.1020+6378del) c.714+6378del (n.714+6378del) c.1029+6378del (n.1029+6378del) c.-67+4785del (n.-67+4785del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559152_118559153insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAGA | CA2772786355 | CEP85L,PLN | c.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAGA (n.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAGA) c.1020+6377_1020+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.1020+6377_1020+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) c.714+6377_714+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.714+6377_714+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) c.1029+6377_1029+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.1029+6377_1029+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) c.-67+4784_-67+4785insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.-67+4784_-67+4785insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) | |
| 6 | g.118559152_118559153insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAG | CA2772786356 | CEP85L,PLN | c.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAG (n.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAG) c.1020+6376_1020+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.1020+6376_1020+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) c.714+6376_714+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.714+6376_714+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) c.1029+6376_1029+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.1029+6376_1029+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) c.-67+4783_-67+4784insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.-67+4783_-67+4784insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) | |
| 6 | g.118559155C>A | CA2680164813 | CEP85L,PLN | c.*75C>A (n.*75C>A) c.1020+6374G>T (n.1020+6374G>T) c.714+6374G>T (n.714+6374G>T) c.1029+6374G>T (n.1029+6374G>T) c.-67+4781G>T (n.-67+4781G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559156A= | CA1658191438 | CEP85L,PLN | c.*76A= (n.*76A=) c.1020+6373T= (n.1020+6373T=) c.714+6373T= (n.714+6373T=) c.1029+6373T= (n.1029+6373T=) c.-67+4780T= (n.-67+4780T=) | |
| 6 | g.118559156A>G | CA146529612 | CEP85L,PLN | c.*76A>G (n.*76A>G) c.1020+6373T>C (n.1020+6373T>C) c.714+6373T>C (n.714+6373T>C) c.1029+6373T>C (n.1029+6373T>C) c.-67+4780T>C (n.-67+4780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559157A= | CA1658191439 | CEP85L,PLN | c.*77A= (n.*77A=) c.1020+6372T= (n.1020+6372T=) c.714+6372T= (n.714+6372T=) c.1029+6372T= (n.1029+6372T=) c.-67+4779T= (n.-67+4779T=) | |
| 6 | g.118559157A>G | CA817864167 | CEP85L,PLN | c.*77A>G (n.*77A>G) c.1020+6372T>C (n.1020+6372T>C) c.714+6372T>C (n.714+6372T>C) c.1029+6372T>C (n.1029+6372T>C) c.-67+4779T>C (n.-67+4779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559157_118559158insCACCAAACACACCCAACACA | CA2772786357 | CEP85L,PLN | c.*77_*78insCACCAAACACACCCAACACA (n.*77_*78insCACCAAACACACCCAACACA) c.1020+6372_1020+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.1020+6372_1020+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.714+6372_714+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.714+6372_714+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.1029+6372_1029+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.1029+6372_1029+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.-67+4779_-67+4780insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.-67+4779_-67+4780insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) | |
| 6 | g.118559158T>C | CA1658191441 | CEP85L,PLN | c.*78T>C (n.*78T>C) c.1020+6371A>G (n.1020+6371A>G) c.714+6371A>G (n.714+6371A>G) c.1029+6371A>G (n.1029+6371A>G) c.-67+4778A>G (n.-67+4778A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559158T= | CA1658191440 | CEP85L,PLN | c.*78T= (n.*78T=) c.1020+6371A= (n.1020+6371A=) c.714+6371A= (n.714+6371A=) c.1029+6371A= (n.1029+6371A=) c.-67+4778A= (n.-67+4778A=) | |
| 6 | g.118559160T>C | CA146529613 | CEP85L,PLN | c.*80T>C (n.*80T>C) c.1020+6369A>G (n.1020+6369A>G) c.714+6369A>G (n.714+6369A>G) c.1029+6369A>G (n.1029+6369A>G) c.-67+4776A>G (n.-67+4776A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559160T= | CA1658191442 | CEP85L,PLN | c.*80T= (n.*80T=) c.1020+6369A= (n.1020+6369A=) c.714+6369A= (n.714+6369A=) c.1029+6369A= (n.1029+6369A=) c.-67+4776A= (n.-67+4776A=) | |
| 6 | g.118559161T>C | CA2680164814 | CEP85L,PLN | c.*81T>C (n.*81T>C) c.1020+6368A>G (n.1020+6368A>G) c.714+6368A>G (n.714+6368A>G) c.1029+6368A>G (n.1029+6368A>G) c.-67+4775A>G (n.-67+4775A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559162G>A | CA1093656740 | CEP85L,PLN | c.*82G>A (n.*82G>A) c.1020+6367C>T (n.1020+6367C>T) c.714+6367C>T (n.714+6367C>T) c.1029+6367C>T (n.1029+6367C>T) c.-67+4774C>T (n.-67+4774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559162G= | CA1658191443 | CEP85L,PLN | c.*82G= (n.*82G=) c.1020+6367C= (n.1020+6367C=) c.714+6367C= (n.714+6367C=) c.1029+6367C= (n.1029+6367C=) c.-67+4774C= (n.-67+4774C=) | |
| 6 | g.118559163T>C | CA2680164815 | CEP85L,PLN | c.*83T>C (n.*83T>C) c.1020+6366A>G (n.1020+6366A>G) c.714+6366A>G (n.714+6366A>G) c.1029+6366A>G (n.1029+6366A>G) c.-67+4773A>G (n.-67+4773A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559163T>G | CA2680164816 | CEP85L,PLN | c.*83T>G (n.*83T>G) c.1020+6366A>C (n.1020+6366A>C) c.714+6366A>C (n.714+6366A>C) c.1029+6366A>C (n.1029+6366A>C) c.-67+4773A>C (n.-67+4773A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559165_118559166dup | CA817864173 | CEP85L,PLN | c.*85_*86dup (n.*85_*86dup) c.1020+6365_1020+6366dup (n.1020+6365_1020+6366dup) c.714+6365_714+6366dup (n.714+6365_714+6366dup) c.1029+6365_1029+6366dup (n.1029+6365_1029+6366dup) c.-67+4772_-67+4773dup (n.-67+4772_-67+4773dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559164del | CA2578725940 | CEP85L,PLN | c.*84del (n.*84del) c.1020+6365del (n.1020+6365del) c.714+6365del (n.714+6365del) c.1029+6365del (n.1029+6365del) c.-67+4772del (n.-67+4772del) | |
| 6 | g.118559164A= | CA1658191444 | CEP85L,PLN | c.*84A= (n.*84A=) c.1020+6365T= (n.1020+6365T=) c.714+6365T= (n.714+6365T=) c.1029+6365T= (n.1029+6365T=) c.-67+4772T= (n.-67+4772T=) | |
| 6 | g.118559164A>C | CA2578725941 | CEP85L,PLN | c.*84A>C (n.*84A>C) c.1020+6365T>G (n.1020+6365T>G) c.714+6365T>G (n.714+6365T>G) c.1029+6365T>G (n.1029+6365T>G) c.-67+4772T>G (n.-67+4772T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559164A>G | CA2578725942 | CEP85L,PLN | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1020+6365T>C (n.1020+6365T>C) c.714+6365T>C (n.714+6365T>C) c.1029+6365T>C (n.1029+6365T>C) c.-67+4772T>C (n.-67+4772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559164A>T | CA1658191445 | CEP85L,PLN | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1020+6365T>A (n.1020+6365T>A) c.714+6365T>A (n.714+6365T>A) c.1029+6365T>A (n.1029+6365T>A) c.-67+4772T>A (n.-67+4772T>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559165T>C | CA1658191447 | CEP85L,PLN | c.*85T>C (n.*85T>C) c.1020+6364A>G (n.1020+6364A>G) c.714+6364A>G (n.714+6364A>G) c.1029+6364A>G (n.1029+6364A>G) c.-67+4771A>G (n.-67+4771A>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559165T>G | CA2680164817 | CEP85L,PLN | c.*85T>G (n.*85T>G) c.1020+6364A>C (n.1020+6364A>C) c.714+6364A>C (n.714+6364A>C) c.1029+6364A>C (n.1029+6364A>C) c.-67+4771A>C (n.-67+4771A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559165T= | CA1658191446 | CEP85L,PLN | c.*85T= (n.*85T=) c.1020+6364A= (n.1020+6364A=) c.714+6364A= (n.714+6364A=) c.1029+6364A= (n.1029+6364A=) c.-67+4771A= (n.-67+4771A=) | |
| 6 | g.118559167_118559171del | CA2578725943 | CEP85L,PLN | c.*87_*91del (n.*87_*91del) c.1020+6359_1020+6363del (n.1020+6359_1020+6363del) c.714+6359_714+6363del (n.714+6359_714+6363del) c.1029+6359_1029+6363del (n.1029+6359_1029+6363del) c.-67+4766_-67+4770del (n.-67+4766_-67+4770del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559168C>A | CA2578725944 | CEP85L,PLN | c.*88C>A (n.*88C>A) c.1020+6361G>T (n.1020+6361G>T) c.714+6361G>T (n.714+6361G>T) c.1029+6361G>T (n.1029+6361G>T) c.-67+4768G>T (n.-67+4768G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559168C>G | CA2566129666 | CEP85L,PLN | c.*88C>G (n.*88C>G) c.1020+6361G>C (n.1020+6361G>C) c.714+6361G>C (n.714+6361G>C) c.1029+6361G>C (n.1029+6361G>C) c.-67+4768G>C (n.-67+4768G>C) | |
| 6 | g.118559168C>T | CA2532447358 | CEP85L,PLN | c.*88C>T (n.*88C>T) c.1020+6361G>A (n.1020+6361G>A) c.714+6361G>A (n.714+6361G>A) c.1029+6361G>A (n.1029+6361G>A) c.-67+4768G>A (n.-67+4768G>A) | |
| 6 | g.118559169A= | CA1658191448 | CEP85L,PLN | c.*89A= (n.*89A=) c.1020+6360T= (n.1020+6360T=) c.714+6360T= (n.714+6360T=) c.1029+6360T= (n.1029+6360T=) c.-67+4767T= (n.-67+4767T=) | |
| 6 | g.118559169A>C | CA2581615040 | CEP85L,PLN | c.*89A>C (n.*89A>C) c.1020+6360T>G (n.1020+6360T>G) c.714+6360T>G (n.714+6360T>G) c.1029+6360T>G (n.1029+6360T>G) c.-67+4767T>G (n.-67+4767T>G) | |
| 6 | g.118559169A>G | CA10621299 | CEP85L,PLN | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1020+6360T>C (n.1020+6360T>C) c.714+6360T>C (n.714+6360T>C) c.1029+6360T>C (n.1029+6360T>C) c.-67+4767T>C (n.-67+4767T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559169A>T | CA2581615041 | CEP85L,PLN | c.*89A>T (n.*89A>T) c.1020+6360T>A (n.1020+6360T>A) c.714+6360T>A (n.714+6360T>A) c.1029+6360T>A (n.1029+6360T>A) c.-67+4767T>A (n.-67+4767T>A) | |
| 6 | g.118559170G>A | CA10622846 | CEP85L,PLN | c.*90G>A (n.*90G>A) c.1020+6359C>T (n.1020+6359C>T) c.714+6359C>T (n.714+6359C>T) c.1029+6359C>T (n.1029+6359C>T) c.-67+4766C>T (n.-67+4766C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559170G= | CA1658191449 | CEP85L,PLN | c.*90G= (n.*90G=) c.1020+6359C= (n.1020+6359C=) c.714+6359C= (n.714+6359C=) c.1029+6359C= (n.1029+6359C=) c.-67+4766C= (n.-67+4766C=) | |
| 6 | g.118559171A>G | CA2680164818 | CEP85L,PLN | c.*91A>G (n.*91A>G) c.1020+6358T>C (n.1020+6358T>C) c.714+6358T>C (n.714+6358T>C) c.1029+6358T>C (n.1029+6358T>C) c.-67+4765T>C (n.-67+4765T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559172C>A | CA2550186459 | CEP85L,PLN | c.*92C>A (n.*92C>A) c.1020+6357G>T (n.1020+6357G>T) c.714+6357G>T (n.714+6357G>T) c.1029+6357G>T (n.1029+6357G>T) c.-67+4764G>T (n.-67+4764G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559172C>T | CA2578725945 | CEP85L,PLN | c.*92C>T (n.*92C>T) c.1020+6357G>A (n.1020+6357G>A) c.714+6357G>A (n.714+6357G>A) c.1029+6357G>A (n.1029+6357G>A) c.-67+4764G>A (n.-67+4764G>A) | |
| 6 | g.118559173C>A | CA2680164819 | CEP85L,PLN | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1020+6356G>T (n.1020+6356G>T) c.714+6356G>T (n.714+6356G>T) c.1029+6356G>T (n.1029+6356G>T) c.-67+4763G>T (n.-67+4763G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559173C>T | CA2578725946 | CEP85L,PLN | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1020+6356G>A (n.1020+6356G>A) c.714+6356G>A (n.714+6356G>A) c.1029+6356G>A (n.1029+6356G>A) c.-67+4763G>A (n.-67+4763G>A) | |
| 6 | g.118559174A>G | CA2680164820 | CEP85L,PLN | c.*94A>G (n.*94A>G) c.1020+6355T>C (n.1020+6355T>C) c.714+6355T>C (n.714+6355T>C) c.1029+6355T>C (n.1029+6355T>C) c.-67+4762T>C (n.-67+4762T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559175C>T | CA2713052179 | CEP85L,PLN | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1020+6354G>A (n.1020+6354G>A) c.714+6354G>A (n.714+6354G>A) c.1029+6354G>A (n.1029+6354G>A) c.-67+4761G>A (n.-67+4761G>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559178C>A | CA1658191451 | CEP85L,PLN | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1020+6351G>T (n.1020+6351G>T) c.714+6351G>T (n.714+6351G>T) c.1029+6351G>T (n.1029+6351G>T) c.-67+4758G>T (n.-67+4758G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559178C= | CA1658191450 | CEP85L,PLN | c.*98C= (n.*98C=) c.1020+6351G= (n.1020+6351G=) c.714+6351G= (n.714+6351G=) c.1029+6351G= (n.1029+6351G=) c.-67+4758G= (n.-67+4758G=) | |
| 6 | g.118559178C>T | CA651064165 | CEP85L,PLN | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1020+6351G>A (n.1020+6351G>A) c.714+6351G>A (n.714+6351G>A) c.1029+6351G>A (n.1029+6351G>A) c.-67+4758G>A (n.-67+4758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.118559179C>A | CA2578725947 | CEP85L,PLN | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1020+6350G>T (n.1020+6350G>T) c.714+6350G>T (n.714+6350G>T) c.1029+6350G>T (n.1029+6350G>T) c.-67+4757G>T (n.-67+4757G>T) | |
| 6 | g.118559180T>C | CA817864182 | CEP85L,PLN | c.*100T>C (n.*100T>C) c.1020+6349A>G (n.1020+6349A>G) c.714+6349A>G (n.714+6349A>G) c.1029+6349A>G (n.1029+6349A>G) c.-67+4756A>G (n.-67+4756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559180T= | CA1658191452 | CEP85L,PLN | c.*100T= (n.*100T=) c.1020+6349A= (n.1020+6349A=) c.714+6349A= (n.714+6349A=) c.1029+6349A= (n.1029+6349A=) c.-67+4756A= (n.-67+4756A=) | |
| 6 | g.118559181G>A | CA1658191454 | CEP85L,PLN | c.*101G>A (n.*101G>A) c.1020+6348C>T (n.1020+6348C>T) c.714+6348C>T (n.714+6348C>T) c.1029+6348C>T (n.1029+6348C>T) c.-67+4755C>T (n.-67+4755C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559181G>C | CA2535240613 | CEP85L,PLN | c.*101G>C (n.*101G>C) c.1020+6348C>G (n.1020+6348C>G) c.714+6348C>G (n.714+6348C>G) c.1029+6348C>G (n.1029+6348C>G) c.-67+4755C>G (n.-67+4755C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559181G= | CA1658191453 | CEP85L,PLN | c.*101G= (n.*101G=) c.1020+6348C= (n.1020+6348C=) c.714+6348C= (n.714+6348C=) c.1029+6348C= (n.1029+6348C=) c.-67+4755C= (n.-67+4755C=) | |
| 6 | g.118559182A>G | CA2680164821 | CEP85L,PLN | c.*102A>G (n.*102A>G) c.1020+6347T>C (n.1020+6347T>C) c.714+6347T>C (n.714+6347T>C) c.1029+6347T>C (n.1029+6347T>C) c.-67+4754T>C (n.-67+4754T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559184T>A | CA2680164822 | CEP85L,PLN | c.*104T>A (n.*104T>A) c.1020+6345A>T (n.1020+6345A>T) c.714+6345A>T (n.714+6345A>T) c.1029+6345A>T (n.1029+6345A>T) c.-67+4752A>T (n.-67+4752A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559184T>C | CA2515004863 | CEP85L,PLN | c.*104T>C (n.*104T>C) c.1020+6345A>G (n.1020+6345A>G) c.714+6345A>G (n.714+6345A>G) c.1029+6345A>G (n.1029+6345A>G) c.-67+4752A>G (n.-67+4752A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559185A= | CA1658191455 | CEP85L,PLN | c.*105A= (n.*105A=) c.1020+6344T= (n.1020+6344T=) c.714+6344T= (n.714+6344T=) c.1029+6344T= (n.1029+6344T=) c.-67+4751T= (n.-67+4751T=) | |
| 6 | g.118559185A>G | CA817864184 | CEP85L,PLN | c.*105A>G (n.*105A>G) c.1020+6344T>C (n.1020+6344T>C) c.714+6344T>C (n.714+6344T>C) c.1029+6344T>C (n.1029+6344T>C) c.-67+4751T>C (n.-67+4751T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559186G>C | CA2680164823 | CEP85L,PLN | c.*106G>C (n.*106G>C) c.1020+6343C>G (n.1020+6343C>G) c.714+6343C>G (n.714+6343C>G) c.1029+6343C>G (n.1029+6343C>G) c.-67+4750C>G (n.-67+4750C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559187A>G | CA2680164824 | CEP85L,PLN | c.*107A>G (n.*107A>G) c.1020+6342T>C (n.1020+6342T>C) c.714+6342T>C (n.714+6342T>C) c.1029+6342T>C (n.1029+6342T>C) c.-67+4749T>C (n.-67+4749T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559187_118559189delinsAAG | CA1658191456 | CEP85L,PLN | c.*107_*109delinsAAG (n.*107_*109delinsAAG) c.1020+6340_1020+6342delinsCTT (n.1020+6340_1020+6342delinsCTT) c.714+6340_714+6342delinsCTT (n.714+6340_714+6342delinsCTT) c.1029+6340_1029+6342delinsCTT (n.1029+6340_1029+6342delinsCTT) c.-67+4747_-67+4749delinsCTT (n.-67+4747_-67+4749delinsCTT) | |
| 6 | g.118559188A>C | CA2680164825 | CEP85L,PLN | c.*108A>C (n.*108A>C) c.1020+6341T>G (n.1020+6341T>G) c.714+6341T>G (n.714+6341T>G) c.1029+6341T>G (n.1029+6341T>G) c.-67+4748T>G (n.-67+4748T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559190_118559191del | CA146529614 | CEP85L,PLN | c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.1020+6340_1020+6341del (n.1020+6340_1020+6341del) c.714+6340_714+6341del (n.714+6340_714+6341del) c.1029+6340_1029+6341del (n.1029+6340_1029+6341del) c.-67+4747_-67+4748del (n.-67+4747_-67+4748del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559189G>A | CA651064179 | CEP85L,PLN | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1020+6340C>T (n.1020+6340C>T) c.714+6340C>T (n.714+6340C>T) c.1029+6340C>T (n.1029+6340C>T) c.-67+4747C>T (n.-67+4747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.118559189G= | CA1658191457 | CEP85L,PLN | c.*109G= (n.*109G=) c.1020+6340C= (n.1020+6340C=) c.714+6340C= (n.714+6340C=) c.1029+6340C= (n.1029+6340C=) c.-67+4747C= (n.-67+4747C=) | |
| 6 | g.118559191G>A | CA2558878482 | CEP85L,PLN | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1020+6338C>T (n.1020+6338C>T) c.714+6338C>T (n.714+6338C>T) c.1029+6338C>T (n.1029+6338C>T) c.-67+4745C>T (n.-67+4745C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559192T>A | CA2680164826 | CEP85L,PLN | c.*112T>A (n.*112T>A) c.1020+6337A>T (n.1020+6337A>T) c.714+6337A>T (n.714+6337A>T) c.1029+6337A>T (n.1029+6337A>T) c.-67+4744A>T (n.-67+4744A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559192T>G | CA2547298286 | CEP85L,PLN | c.*112T>G (n.*112T>G) c.1020+6337A>C (n.1020+6337A>C) c.714+6337A>C (n.714+6337A>C) c.1029+6337A>C (n.1029+6337A>C) c.-67+4744A>C (n.-67+4744A>C) | |
| 6 | g.118559193T>G | CA1658191459 | CEP85L,PLN | c.*113T>G (n.*113T>G) c.1020+6336A>C (n.1020+6336A>C) c.714+6336A>C (n.714+6336A>C) c.1029+6336A>C (n.1029+6336A>C) c.-67+4743A>C (n.-67+4743A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559193T= | CA1658191458 | CEP85L,PLN | c.*113T= (n.*113T=) c.1020+6336A= (n.1020+6336A=) c.714+6336A= (n.714+6336A=) c.1029+6336A= (n.1029+6336A=) c.-67+4743A= (n.-67+4743A=) | |
| 6 | g.118559194T>C | CA1093656754 | CEP85L,PLN | c.*114T>C (n.*114T>C) c.1020+6335A>G (n.1020+6335A>G) c.714+6335A>G (n.714+6335A>G) c.1029+6335A>G (n.1029+6335A>G) c.-67+4742A>G (n.-67+4742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559194T= | CA1658191460 | CEP85L,PLN | c.*114T= (n.*114T=) c.1020+6335A= (n.1020+6335A=) c.714+6335A= (n.714+6335A=) c.1029+6335A= (n.1029+6335A=) c.-67+4742A= (n.-67+4742A=) | |
| 6 | g.118559195C>A | CA2680164827 | CEP85L,PLN | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1020+6334G>T (n.1020+6334G>T) c.714+6334G>T (n.714+6334G>T) c.1029+6334G>T (n.1029+6334G>T) c.-67+4741G>T (n.-67+4741G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559198T>C | CA2680164828 | CEP85L,PLN | c.*118T>C (n.*118T>C) c.1020+6331A>G (n.1020+6331A>G) c.714+6331A>G (n.714+6331A>G) c.1029+6331A>G (n.1029+6331A>G) c.-67+4738A>G (n.-67+4738A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559199G>A | CA2519194897 | CEP85L,PLN | c.*119G>A (n.*119G>A) c.1020+6330C>T (n.1020+6330C>T) c.714+6330C>T (n.714+6330C>T) c.1029+6330C>T (n.1029+6330C>T) c.-67+4737C>T (n.-67+4737C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559204A= | CA1658191461 | CEP85L,PLN | c.*124A= (n.*124A=) c.1020+6325T= (n.1020+6325T=) c.714+6325T= (n.714+6325T=) c.1029+6325T= (n.1029+6325T=) c.-67+4732T= (n.-67+4732T=) | |
| 6 | g.118559204A>G | CA817864190 | CEP85L,PLN | c.*124A>G (n.*124A>G) c.1020+6325T>C (n.1020+6325T>C) c.714+6325T>C (n.714+6325T>C) c.1029+6325T>C (n.1029+6325T>C) c.-67+4732T>C (n.-67+4732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559204A>T | CA2680164829 | CEP85L,PLN | c.*124A>T (n.*124A>T) c.1020+6325T>A (n.1020+6325T>A) c.714+6325T>A (n.714+6325T>A) c.1029+6325T>A (n.1029+6325T>A) c.-67+4732T>A (n.-67+4732T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559205A>G | CA2680164830 | CEP85L,PLN | c.*125A>G (n.*125A>G) c.1020+6324T>C (n.1020+6324T>C) c.714+6324T>C (n.714+6324T>C) c.1029+6324T>C (n.1029+6324T>C) c.-67+4731T>C (n.-67+4731T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559206G>A | CA2680164831 | CEP85L,PLN | c.*126G>A (n.*126G>A) c.1020+6323C>T (n.1020+6323C>T) c.714+6323C>T (n.714+6323C>T) c.1029+6323C>T (n.1029+6323C>T) c.-67+4730C>T (n.-67+4730C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559206G>C | CA2680164832 | CEP85L,PLN | c.*126G>C (n.*126G>C) c.1020+6323C>G (n.1020+6323C>G) c.714+6323C>G (n.714+6323C>G) c.1029+6323C>G (n.1029+6323C>G) c.-67+4730C>G (n.-67+4730C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559206G>T | CA2680164833 | CEP85L,PLN | c.*126G>T (n.*126G>T) c.1020+6323C>A (n.1020+6323C>A) c.714+6323C>A (n.714+6323C>A) c.1029+6323C>A (n.1029+6323C>A) c.-67+4730C>A (n.-67+4730C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559207G>A | CA817864191 | CEP85L,PLN | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1020+6322C>T (n.1020+6322C>T) c.714+6322C>T (n.714+6322C>T) c.1029+6322C>T (n.1029+6322C>T) c.-67+4729C>T (n.-67+4729C>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559207G>C | CA2680164834 | CEP85L,PLN | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1020+6322C>G (n.1020+6322C>G) c.714+6322C>G (n.714+6322C>G) c.1029+6322C>G (n.1029+6322C>G) c.-67+4729C>G (n.-67+4729C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559207G= | CA1658191462 | CEP85L,PLN | c.*127G= (n.*127G=) c.1020+6322C= (n.1020+6322C=) c.714+6322C= (n.714+6322C=) c.1029+6322C= (n.1029+6322C=) c.-67+4729C= (n.-67+4729C=) | |
| 6 | g.118559207G>T | CA1658191463 | CEP85L,PLN | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1020+6322C>A (n.1020+6322C>A) c.714+6322C>A (n.714+6322C>A) c.1029+6322C>A (n.1029+6322C>A) c.-67+4729C>A (n.-67+4729C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559209_118559215delinsCAAGATT | CA1658191464 | CEP85L,PLN | c.*129_*135delinsCAAGATT (n.*129_*135delinsCAAGATT) c.1020+6314_1020+6320delinsAATCTTG (n.1020+6314_1020+6320delinsAATCTTG) c.714+6314_714+6320delinsAATCTTG (n.714+6314_714+6320delinsAATCTTG) c.1029+6314_1029+6320delinsAATCTTG (n.1029+6314_1029+6320delinsAATCTTG) c.-67+4721_-67+4727delinsAATCTTG (n.-67+4721_-67+4727delinsAATCTTG) | |
| 6 | g.118559210A= | CA1658191465 | CEP85L,PLN | c.*130A= (n.*130A=) c.1020+6319T= (n.1020+6319T=) c.714+6319T= (n.714+6319T=) c.1029+6319T= (n.1029+6319T=) c.-67+4726T= (n.-67+4726T=) | |
| 6 | g.118559210A>G | CA1658191466 | CEP85L,PLN | c.*130A>G (n.*130A>G) c.1020+6319T>C (n.1020+6319T>C) c.714+6319T>C (n.714+6319T>C) c.1029+6319T>C (n.1029+6319T>C) c.-67+4726T>C (n.-67+4726T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214_118559219del | CA569955094 | CEP85L,PLN | c.*134_*139del (n.*134_*139del) c.1020+6314_1020+6319del (n.1020+6314_1020+6319del) c.714+6314_714+6319del (n.714+6314_714+6319del) c.1029+6314_1029+6319del (n.1029+6314_1029+6319del) c.-67+4721_-67+4726del (n.-67+4721_-67+4726del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559212G>A | CA2680164835 | CEP85L,PLN | c.*132G>A (n.*132G>A) c.1020+6317C>T (n.1020+6317C>T) c.714+6317C>T (n.714+6317C>T) c.1029+6317C>T (n.1029+6317C>T) c.-67+4724C>T (n.-67+4724C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559212G>T | CA2680164836 | CEP85L,PLN | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1020+6317C>A (n.1020+6317C>A) c.714+6317C>A (n.714+6317C>A) c.1029+6317C>A (n.1029+6317C>A) c.-67+4724C>A (n.-67+4724C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214T>C | CA2680164837 | CEP85L,PLN | c.*134T>C (n.*134T>C) c.1020+6315A>G (n.1020+6315A>G) c.714+6315A>G (n.714+6315A>G) c.1029+6315A>G (n.1029+6315A>G) c.-67+4722A>G (n.-67+4722A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214T>G | CA146529615 | CEP85L,PLN | c.*134T>G (n.*134T>G) c.1020+6315A>C (n.1020+6315A>C) c.714+6315A>C (n.714+6315A>C) c.1029+6315A>C (n.1029+6315A>C) c.-67+4722A>C (n.-67+4722A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559214T= | CA1658191467 | CEP85L,PLN | c.*134T= (n.*134T=) c.1020+6315A= (n.1020+6315A=) c.714+6315A= (n.714+6315A=) c.1029+6315A= (n.1029+6315A=) c.-67+4722A= (n.-67+4722A=) | |
| 6 | g.118559214_118559220delinsTTAAGAC | CA1658191468 | CEP85L,PLN | c.*134_*140delinsTTAAGAC (n.*134_*140delinsTTAAGAC) c.1020+6309_1020+6315delinsGTCTTAA (n.1020+6309_1020+6315delinsGTCTTAA) c.714+6309_714+6315delinsGTCTTAA (n.714+6309_714+6315delinsGTCTTAA) c.1029+6309_1029+6315delinsGTCTTAA (n.1029+6309_1029+6315delinsGTCTTAA) c.-67+4716_-67+4722delinsGTCTTAA (n.-67+4716_-67+4722delinsGTCTTAA) | |
| 6 | g.118559215T>A | CA1658191470 | CEP85L,PLN | c.*135T>A (n.*135T>A) c.1020+6314A>T (n.1020+6314A>T) c.714+6314A>T (n.714+6314A>T) c.1029+6314A>T (n.1029+6314A>T) c.-67+4721A>T (n.-67+4721A>T) | dbSNP |
| 6 | g.118559215T>C | CA146529616 | CEP85L,PLN | c.*135T>C (n.*135T>C) c.1020+6314A>G (n.1020+6314A>G) c.714+6314A>G (n.714+6314A>G) c.1029+6314A>G (n.1029+6314A>G) c.-67+4721A>G (n.-67+4721A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559215T>G | CA1658191471 | CEP85L,PLN | c.*135T>G (n.*135T>G) c.1020+6314A>C (n.1020+6314A>C) c.714+6314A>C (n.714+6314A>C) c.1029+6314A>C (n.1029+6314A>C) c.-67+4721A>C (n.-67+4721A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559215T= | CA1658191469 | CEP85L,PLN | c.*135T= (n.*135T=) c.1020+6314A= (n.1020+6314A=) c.714+6314A= (n.714+6314A=) c.1029+6314A= (n.1029+6314A=) c.-67+4721A= (n.-67+4721A=) | |
| 6 | g.118559218_118559223del | CA569955097 | CEP85L,PLN | c.*138_*143del (n.*138_*143del) c.1020+6309_1020+6314del (n.1020+6309_1020+6314del) c.714+6309_714+6314del (n.714+6309_714+6314del) c.1029+6309_1029+6314del (n.1029+6309_1029+6314del) c.-67+4716_-67+4721del (n.-67+4716_-67+4721del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559216A>T | CA2543892645 | CEP85L,PLN | c.*136A>T (n.*136A>T) c.1020+6313T>A (n.1020+6313T>A) c.714+6313T>A (n.714+6313T>A) c.1029+6313T>A (n.1029+6313T>A) c.-67+4720T>A (n.-67+4720T>A) | |
| 6 | g.118559217A>G | CA2525326880 | CEP85L,PLN | c.*137A>G (n.*137A>G) c.1020+6312T>C (n.1020+6312T>C) c.714+6312T>C (n.714+6312T>C) c.1029+6312T>C (n.1029+6312T>C) c.-67+4719T>C (n.-67+4719T>C) | |
| 6 | g.118559218G>A | CA817864203 | CEP85L,PLN | c.*138G>A (n.*138G>A) c.1020+6311C>T (n.1020+6311C>T) c.714+6311C>T (n.714+6311C>T) c.1029+6311C>T (n.1029+6311C>T) c.-67+4718C>T (n.-67+4718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559218G= | CA1658191472 | CEP85L,PLN | c.*138G= (n.*138G=) c.1020+6311C= (n.1020+6311C=) c.714+6311C= (n.714+6311C=) c.1029+6311C= (n.1029+6311C=) c.-67+4718C= (n.-67+4718C=) | |
| 6 | g.118559219A= | CA1658191474 | CEP85L,PLN | c.*139A= (n.*139A=) c.1020+6310T= (n.1020+6310T=) c.714+6310T= (n.714+6310T=) c.1029+6310T= (n.1029+6310T=) c.-67+4717T= (n.-67+4717T=) | |
| 6 | g.118559219A>C | CA2680164838 | CEP85L,PLN | c.*139A>C (n.*139A>C) c.1020+6310T>G (n.1020+6310T>G) c.714+6310T>G (n.714+6310T>G) c.1029+6310T>G (n.1029+6310T>G) c.-67+4717T>G (n.-67+4717T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559219A>T | CA1658191473 | CEP85L,PLN | c.*139A>T (n.*139A>T) c.1020+6310T>A (n.1020+6310T>A) c.714+6310T>A (n.714+6310T>A) c.1029+6310T>A (n.1029+6310T>A) c.-67+4717T>A (n.-67+4717T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559220C>A | CA2570890472 | CEP85L,PLN | c.*140C>A (n.*140C>A) c.1020+6309G>T (n.1020+6309G>T) c.714+6309G>T (n.714+6309G>T) c.1029+6309G>T (n.1029+6309G>T) c.-67+4716G>T (n.-67+4716G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559220C= | CA1658191475 | CEP85L,PLN | c.*140C= (n.*140C=) c.1020+6309G= (n.1020+6309G=) c.714+6309G= (n.714+6309G=) c.1029+6309G= (n.1029+6309G=) c.-67+4716G= (n.-67+4716G=) | |
| 6 | g.118559220C>G | CA817864208 | CEP85L,PLN | c.*140C>G (n.*140C>G) c.1020+6309G>C (n.1020+6309G>C) c.714+6309G>C (n.714+6309G>C) c.1029+6309G>C (n.1029+6309G>C) c.-67+4716G>C (n.-67+4716G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559220C>T | CA651064198 | CEP85L,PLN | c.*140C>T (n.*140C>T) c.1020+6309G>A (n.1020+6309G>A) c.714+6309G>A (n.714+6309G>A) c.1029+6309G>A (n.1029+6309G>A) c.-67+4716G>A (n.-67+4716G>A) | COSMIC |
| 6 | g.118559221T>A | CA2680164839 | CEP85L,PLN | c.*141T>A (n.*141T>A) c.1020+6308A>T (n.1020+6308A>T) c.714+6308A>T (n.714+6308A>T) c.1029+6308A>T (n.1029+6308A>T) c.-67+4715A>T (n.-67+4715A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559221T>C | CA2680164840 | CEP85L,PLN | c.*141T>C (n.*141T>C) c.1020+6308A>G (n.1020+6308A>G) c.714+6308A>G (n.714+6308A>G) c.1029+6308A>G (n.1029+6308A>G) c.-67+4715A>G (n.-67+4715A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559221T>G | CA2680164841 | CEP85L,PLN | c.*141T>G (n.*141T>G) c.1020+6308A>C (n.1020+6308A>C) c.714+6308A>C (n.714+6308A>C) c.1029+6308A>C (n.1029+6308A>C) c.-67+4715A>C (n.-67+4715A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559222A= | CA1658191476 | CEP85L,PLN | c.*142A= (n.*142A=) c.1020+6307T= (n.1020+6307T=) c.714+6307T= (n.714+6307T=) c.1029+6307T= (n.1029+6307T=) c.-67+4714T= (n.-67+4714T=) | |
| 6 | g.118559222A>C | CA2680164843 | CEP85L,PLN | c.*142A>C (n.*142A>C) c.1020+6307T>G (n.1020+6307T>G) c.714+6307T>G (n.714+6307T>G) c.1029+6307T>G (n.1029+6307T>G) c.-67+4714T>G (n.-67+4714T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559222A>G | CA569955100 | CEP85L,PLN | c.*142A>G (n.*142A>G) c.1020+6307T>C (n.1020+6307T>C) c.714+6307T>C (n.714+6307T>C) c.1029+6307T>C (n.1029+6307T>C) c.-67+4714T>C (n.-67+4714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559224_118559225del | CA2680164842 | CEP85L,PLN | c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.1020+6306_1020+6307del (n.1020+6306_1020+6307del) c.714+6306_714+6307del (n.714+6306_714+6307del) c.1029+6306_1029+6307del (n.1029+6306_1029+6307del) c.-67+4713_-67+4714del (n.-67+4713_-67+4714del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559225A>G | CA2680164844 | CEP85L,PLN | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1020+6304T>C (n.1020+6304T>C) c.714+6304T>C (n.714+6304T>C) c.1029+6304T>C (n.1029+6304T>C) c.-67+4711T>C (n.-67+4711T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559226C>T | CA2680164845 | CEP85L,PLN | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1020+6303G>A (n.1020+6303G>A) c.714+6303G>A (n.714+6303G>A) c.1029+6303G>A (n.1029+6303G>A) c.-67+4710G>A (n.-67+4710G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559227T>A | CA2502138903 | CEP85L,PLN | c.*147T>A (n.*147T>A) c.1020+6302A>T (n.1020+6302A>T) c.714+6302A>T (n.714+6302A>T) c.1029+6302A>T (n.1029+6302A>T) c.-67+4709A>T (n.-67+4709A>T) | |
| 6 | g.118559229A= | CA1658191477 | CEP85L,PLN | c.*149A= (n.*149A=) c.1020+6300T= (n.1020+6300T=) c.714+6300T= (n.714+6300T=) c.1029+6300T= (n.1029+6300T=) c.-67+4707T= (n.-67+4707T=) | |
| 6 | g.118559229A>G | CA2772786358 | CEP85L,PLN | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1020+6300T>C (n.1020+6300T>C) c.714+6300T>C (n.714+6300T>C) c.1029+6300T>C (n.1029+6300T>C) c.-67+4707T>C (n.-67+4707T>C) | |
| 6 | g.118559229A>T | CA1658191478 | CEP85L,PLN | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1020+6300T>A (n.1020+6300T>A) c.714+6300T>A (n.714+6300T>A) c.1029+6300T>A (n.1029+6300T>A) c.-67+4707T>A (n.-67+4707T>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559230T>C | CA817864215 | CEP85L,PLN | c.*150T>C (n.*150T>C) c.1020+6299A>G (n.1020+6299A>G) c.714+6299A>G (n.714+6299A>G) c.1029+6299A>G (n.1029+6299A>G) c.-67+4706A>G (n.-67+4706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559230T= | CA1658191479 | CEP85L,PLN | c.*150T= (n.*150T=) c.1020+6299A= (n.1020+6299A=) c.714+6299A= (n.714+6299A=) c.1029+6299A= (n.1029+6299A=) c.-67+4706A= (n.-67+4706A=) | |
| 6 | g.118559232G>A | CA817864216 | CEP85L,PLN | c.*152G>A (n.*152G>A) c.1020+6297C>T (n.1020+6297C>T) c.714+6297C>T (n.714+6297C>T) c.1029+6297C>T (n.1029+6297C>T) c.-67+4704C>T (n.-67+4704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559232G= | CA1658191480 | CEP85L,PLN | c.*152G= (n.*152G=) c.1020+6297C= (n.1020+6297C=) c.714+6297C= (n.714+6297C=) c.1029+6297C= (n.1029+6297C=) c.-67+4704C= (n.-67+4704C=) | |
| 6 | g.118559233T>C | CA817864217 | CEP85L,PLN | c.*153T>C (n.*153T>C) c.1020+6296A>G (n.1020+6296A>G) c.714+6296A>G (n.714+6296A>G) c.1029+6296A>G (n.1029+6296A>G) c.-67+4703A>G (n.-67+4703A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559233T= | CA1658191481 | CEP85L,PLN | c.*153T= (n.*153T=) c.1020+6296A= (n.1020+6296A=) c.714+6296A= (n.714+6296A=) c.1029+6296A= (n.1029+6296A=) c.-67+4703A= (n.-67+4703A=) | |
| 6 | g.118559234T>G | CA2680164846 | CEP85L,PLN | c.*154T>G (n.*154T>G) c.1020+6295A>C (n.1020+6295A>C) c.714+6295A>C (n.714+6295A>C) c.1029+6295A>C (n.1029+6295A>C) c.-67+4702A>C (n.-67+4702A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559236C>A | CA2680164848 | CEP85L,PLN | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1020+6293G>T (n.1020+6293G>T) c.714+6293G>T (n.714+6293G>T) c.1029+6293G>T (n.1029+6293G>T) c.-67+4700G>T (n.-67+4700G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559236C>T | CA2680164849 | CEP85L,PLN | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1020+6293G>A (n.1020+6293G>A) c.714+6293G>A (n.714+6293G>A) c.1029+6293G>A (n.1029+6293G>A) c.-67+4700G>A (n.-67+4700G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559237del | CA2680164847 | CEP85L,PLN | c.*157del (n.*157del) c.1020+6293del (n.1020+6293del) c.714+6293del (n.714+6293del) c.1029+6293del (n.1029+6293del) c.-67+4700del (n.-67+4700del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559237C>A | CA2680164850 | CEP85L,PLN | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1020+6292G>T (n.1020+6292G>T) c.714+6292G>T (n.714+6292G>T) c.1029+6292G>T (n.1029+6292G>T) c.-67+4699G>T (n.-67+4699G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559238A= | CA1658191482 | CEP85L,PLN | c.*158A= (n.*158A=) c.1020+6291T= (n.1020+6291T=) c.714+6291T= (n.714+6291T=) c.1029+6291T= (n.1029+6291T=) c.-67+4698T= (n.-67+4698T=) | |
| 6 | g.118559238A>G | CA817864218 | CEP85L,PLN | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1020+6291T>C (n.1020+6291T>C) c.714+6291T>C (n.714+6291T>C) c.1029+6291T>C (n.1029+6291T>C) c.-67+4698T>C (n.-67+4698T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559239T>C | CA146529617 | CEP85L,PLN | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1020+6290A>G (n.1020+6290A>G) c.714+6290A>G (n.714+6290A>G) c.1029+6290A>G (n.1029+6290A>G) c.-67+4697A>G (n.-67+4697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559239T>G | CA1658191484 | CEP85L,PLN | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1020+6290A>C (n.1020+6290A>C) c.714+6290A>C (n.714+6290A>C) c.1029+6290A>C (n.1029+6290A>C) c.-67+4697A>C (n.-67+4697A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559239T= | CA1658191483 | CEP85L,PLN | c.*159T= (n.*159T=) c.1020+6290A= (n.1020+6290A=) c.714+6290A= (n.714+6290A=) c.1029+6290A= (n.1029+6290A=) c.-67+4697A= (n.-67+4697A=) | |
| 6 | g.118559240A>C | CA2680164851 | CEP85L,PLN | c.*160A>C (n.*160A>C) c.1020+6289T>G (n.1020+6289T>G) c.714+6289T>G (n.714+6289T>G) c.1029+6289T>G (n.1029+6289T>G) c.-67+4696T>G (n.-67+4696T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559240A>G | CA2680164852 | CEP85L,PLN | c.*160A>G (n.*160A>G) c.1020+6289T>C (n.1020+6289T>C) c.714+6289T>C (n.714+6289T>C) c.1029+6289T>C (n.1029+6289T>C) c.-67+4696T>C (n.-67+4696T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T>C | CA817864222 | CEP85L,PLN | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1020+6288A>G (n.1020+6288A>G) c.714+6288A>G (n.714+6288A>G) c.1029+6288A>G (n.1029+6288A>G) c.-67+4695A>G (n.-67+4695A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T>G | CA2680164853 | CEP85L,PLN | c.*161T>G (n.*161T>G) c.1020+6288A>C (n.1020+6288A>C) c.714+6288A>C (n.714+6288A>C) c.1029+6288A>C (n.1029+6288A>C) c.-67+4695A>C (n.-67+4695A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559241T= | CA1658191485 | CEP85L,PLN | c.*161T= (n.*161T=) c.1020+6288A= (n.1020+6288A=) c.714+6288A= (n.714+6288A=) c.1029+6288A= (n.1029+6288A=) c.-67+4695A= (n.-67+4695A=) | |
| 6 | g.118559244A>G | CA2680164854 | CEP85L,PLN | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1020+6285T>C (n.1020+6285T>C) c.714+6285T>C (n.714+6285T>C) c.1029+6285T>C (n.1029+6285T>C) c.-67+4692T>C (n.-67+4692T>C) | gnomAD v4 |