| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118559083T>A | CA2680164762 | CEP85L,PLN | c.*3T>A (n.*3T>A) c.1020+6446A>T (n.1020+6446A>T) c.714+6446A>T (n.714+6446A>T) c.1029+6446A>T (n.1029+6446A>T) c.-67+4853A>T (n.-67+4853A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559084T>A | CA134572 | CEP85L,PLN | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1020+6445A>T (n.1020+6445A>T) c.714+6445A>T (n.714+6445A>T) c.1029+6445A>T (n.1029+6445A>T) c.-67+4852A>T (n.-67+4852A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.118559084T= | CA1658191408 | CEP85L,PLN | c.*4T= (n.*4T=) c.1020+6445A= (n.1020+6445A=) c.714+6445A= (n.714+6445A=) c.1029+6445A= (n.1029+6445A=) c.-67+4852A= (n.-67+4852A=) | |
| 6 | g.118559085C>A | CA2680164763 | CEP85L,PLN | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1020+6444G>T (n.1020+6444G>T) c.714+6444G>T (n.714+6444G>T) c.1029+6444G>T (n.1029+6444G>T) c.-67+4851G>T (n.-67+4851G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559087G>C | CA2680164764 | CEP85L,PLN | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1020+6442C>G (n.1020+6442C>G) c.714+6442C>G (n.714+6442C>G) c.1029+6442C>G (n.1029+6442C>G) c.-67+4849C>G (n.-67+4849C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559088C>A | CA2680164765 | CEP85L,PLN | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1020+6441G>T (n.1020+6441G>T) c.714+6441G>T (n.714+6441G>T) c.1029+6441G>T (n.1029+6441G>T) c.-67+4848G>T (n.-67+4848G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559089T>G | CA2680164766 | CEP85L,PLN | c.*9T>G (n.*9T>G) c.1020+6440A>C (n.1020+6440A>C) c.714+6440A>C (n.714+6440A>C) c.1029+6440A>C (n.1029+6440A>C) c.-67+4847A>C (n.-67+4847A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559090A= | CA1658191409 | CEP85L,PLN | c.*10A= (n.*10A=) c.1020+6439T= (n.1020+6439T=) c.714+6439T= (n.714+6439T=) c.1029+6439T= (n.1029+6439T=) c.-67+4846T= (n.-67+4846T=) | |
| 6 | g.118559090A>C | CA1658191410 | CEP85L,PLN | c.*10A>C (n.*10A>C) c.1020+6439T>G (n.1020+6439T>G) c.714+6439T>G (n.714+6439T>G) c.1029+6439T>G (n.1029+6439T>G) c.-67+4846T>G (n.-67+4846T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559090A>T | CA2578725927 | CEP85L,PLN | c.*10A>T (n.*10A>T) c.1020+6439T>A (n.1020+6439T>A) c.714+6439T>A (n.714+6439T>A) c.1029+6439T>A (n.1029+6439T>A) c.-67+4846T>A (n.-67+4846T>A) | |
| 6 | g.118559091C>A | CA2680164767 | CEP85L,PLN | c.*11C>A (n.*11C>A) c.1020+6438G>T (n.1020+6438G>T) c.714+6438G>T (n.714+6438G>T) c.1029+6438G>T (n.1029+6438G>T) c.-67+4845G>T (n.-67+4845G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559092A>C | CA2772786351 | CEP85L,PLN | c.*12A>C (n.*12A>C) c.1020+6437T>G (n.1020+6437T>G) c.714+6437T>G (n.714+6437T>G) c.1029+6437T>G (n.1029+6437T>G) c.-67+4844T>G (n.-67+4844T>G) | |
| 6 | g.118559092_118559111delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT | CA1658191411 | CEP85L,PLN | c.*12_*31delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT (n.*12_*31delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT) c.1020+6418_1020+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.1020+6418_1020+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) c.714+6418_714+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.714+6418_714+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) c.1029+6418_1029+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.1029+6418_1029+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) c.-67+4825_-67+4844delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.-67+4825_-67+4844delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) | |
| 6 | g.118559093A>G | CA2680164768 | CEP85L,PLN | c.*13A>G (n.*13A>G) c.1020+6436T>C (n.1020+6436T>C) c.714+6436T>C (n.714+6436T>C) c.1029+6436T>C (n.1029+6436T>C) c.-67+4843T>C (n.-67+4843T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559093_118559111del | CA1658191412 | CEP85L,PLN | c.*13_*31del (n.*13_*31del) c.1020+6418_1020+6436del (n.1020+6418_1020+6436del) c.714+6418_714+6436del (n.714+6418_714+6436del) c.1029+6418_1029+6436del (n.1029+6418_1029+6436del) c.-67+4825_-67+4843del (n.-67+4825_-67+4843del) | dbSNP |
| 6 | g.118559094C>A | CA2680164769 | CEP85L,PLN | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1020+6435G>T (n.1020+6435G>T) c.714+6435G>T (n.714+6435G>T) c.1029+6435G>T (n.1029+6435G>T) c.-67+4842G>T (n.-67+4842G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559094C= | CA1658191413 | CEP85L,PLN | c.*14C= (n.*14C=) c.1020+6435G= (n.1020+6435G=) c.714+6435G= (n.714+6435G=) c.1029+6435G= (n.1029+6435G=) c.-67+4842G= (n.-67+4842G=) | |
| 6 | g.118559094C>T | CA3977980 | CEP85L,PLN | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1020+6435G>A (n.1020+6435G>A) c.714+6435G>A (n.714+6435G>A) c.1029+6435G>A (n.1029+6435G>A) c.-67+4842G>A (n.-67+4842G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559095C>A | CA2680164770 | CEP85L,PLN | c.*15C>A (n.*15C>A) c.1020+6434G>T (n.1020+6434G>T) c.714+6434G>T (n.714+6434G>T) c.1029+6434G>T (n.1029+6434G>T) c.-67+4841G>T (n.-67+4841G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559096T>C | CA2680164771 | CEP85L,PLN | c.*16T>C (n.*16T>C) c.1020+6433A>G (n.1020+6433A>G) c.714+6433A>G (n.714+6433A>G) c.1029+6433A>G (n.1029+6433A>G) c.-67+4840A>G (n.-67+4840A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559097C= | CA1658191414 | CEP85L,PLN | c.*17C= (n.*17C=) c.1020+6432G= (n.1020+6432G=) c.714+6432G= (n.714+6432G=) c.1029+6432G= (n.1029+6432G=) c.-67+4839G= (n.-67+4839G=) | |
| 6 | g.118559097C>G | CA16604970 | CEP85L,PLN | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1020+6432G>C (n.1020+6432G>C) c.714+6432G>C (n.714+6432G>C) c.1029+6432G>C (n.1029+6432G>C) c.-67+4839G>C (n.-67+4839G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559098T>C | CA2680164772 | CEP85L,PLN | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1020+6431A>G (n.1020+6431A>G) c.714+6431A>G (n.714+6431A>G) c.1029+6431A>G (n.1029+6431A>G) c.-67+4838A>G (n.-67+4838A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559100G= | CA1658191415 | CEP85L,PLN | c.*20G= (n.*20G=) c.1020+6429C= (n.1020+6429C=) c.714+6429C= (n.714+6429C=) c.1029+6429C= (n.1029+6429C=) c.-67+4836C= (n.-67+4836C=) | |
| 6 | g.118559100G>T | CA3977981 | CEP85L,PLN | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1020+6429C>A (n.1020+6429C>A) c.714+6429C>A (n.714+6429C>A) c.1029+6429C>A (n.1029+6429C>A) c.-67+4836C>A (n.-67+4836C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559102T>C | CA3977982 | CEP85L,PLN | c.*22T>C (n.*22T>C) c.1020+6427A>G (n.1020+6427A>G) c.714+6427A>G (n.714+6427A>G) c.1029+6427A>G (n.1029+6427A>G) c.-67+4834A>G (n.-67+4834A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559102T= | CA1658191416 | CEP85L,PLN | c.*22T= (n.*22T=) c.1020+6427A= (n.1020+6427A=) c.714+6427A= (n.714+6427A=) c.1029+6427A= (n.1029+6427A=) c.-67+4834A= (n.-67+4834A=) | |
| 6 | g.118559103C>A | CA452016495 | CEP85L,PLN | c.*23C>A (n.*23C>A) c.1020+6426G>T (n.1020+6426G>T) c.714+6426G>T (n.714+6426G>T) c.1029+6426G>T (n.1029+6426G>T) c.-67+4833G>T (n.-67+4833G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559103C= | CA1658191417 | CEP85L,PLN | c.*23C= (n.*23C=) c.1020+6426G= (n.1020+6426G=) c.714+6426G= (n.714+6426G=) c.1029+6426G= (n.1029+6426G=) c.-67+4833G= (n.-67+4833G=) | |
| 6 | g.118559104T>C | CA2680164773 | CEP85L,PLN | c.*24T>C (n.*24T>C) c.1020+6425A>G (n.1020+6425A>G) c.714+6425A>G (n.714+6425A>G) c.1029+6425A>G (n.1029+6425A>G) c.-67+4832A>G (n.-67+4832A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559105G>A | CA2680164774 | CEP85L,PLN | c.*25G>A (n.*25G>A) c.1020+6424C>T (n.1020+6424C>T) c.714+6424C>T (n.714+6424C>T) c.1029+6424C>T (n.1029+6424C>T) c.-67+4831C>T (n.-67+4831C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559106C>A | CA570040527 | CEP85L,PLN | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1020+6423G>T (n.1020+6423G>T) c.714+6423G>T (n.714+6423G>T) c.1029+6423G>T (n.1029+6423G>T) c.-67+4830G>T (n.-67+4830G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559106C= | CA1658191418 | CEP85L,PLN | c.*26C= (n.*26C=) c.1020+6423G= (n.1020+6423G=) c.714+6423G= (n.714+6423G=) c.1029+6423G= (n.1029+6423G=) c.-67+4830G= (n.-67+4830G=) | |
| 6 | g.118559106C>T | CA2680164775 | CEP85L,PLN | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1020+6423G>A (n.1020+6423G>A) c.714+6423G>A (n.714+6423G>A) c.1029+6423G>A (n.1029+6423G>A) c.-67+4830G>A (n.-67+4830G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559107A= | CA1658191419 | CEP85L,PLN | c.*27A= (n.*27A=) c.1020+6422T= (n.1020+6422T=) c.714+6422T= (n.714+6422T=) c.1029+6422T= (n.1029+6422T=) c.-67+4829T= (n.-67+4829T=) | |
| 6 | g.118559107A>C | CA3977983 | CEP85L,PLN | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1020+6422T>G (n.1020+6422T>G) c.714+6422T>G (n.714+6422T>G) c.1029+6422T>G (n.1029+6422T>G) c.-67+4829T>G (n.-67+4829T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.118559107A>G | CA2680164776 | CEP85L,PLN | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1020+6422T>C (n.1020+6422T>C) c.714+6422T>C (n.714+6422T>C) c.1029+6422T>C (n.1029+6422T>C) c.-67+4829T>C (n.-67+4829T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559108G>A | CA1658191421 | CEP85L,PLN | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1020+6421C>T (n.1020+6421C>T) c.714+6421C>T (n.714+6421C>T) c.1029+6421C>T (n.1029+6421C>T) c.-67+4828C>T (n.-67+4828C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559108G>C | CA3977984 | CEP85L,PLN | c.*28G>C (n.*28G>C) c.1020+6421C>G (n.1020+6421C>G) c.714+6421C>G (n.714+6421C>G) c.1029+6421C>G (n.1029+6421C>G) c.-67+4828C>G (n.-67+4828C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559108G= | CA1658191420 | CEP85L,PLN | c.*28G= (n.*28G=) c.1020+6421C= (n.1020+6421C=) c.714+6421C= (n.714+6421C=) c.1029+6421C= (n.1029+6421C=) c.-67+4828C= (n.-67+4828C=) | |
| 6 | g.118559109C>A | CA2680164777 | CEP85L,PLN | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1020+6420G>T (n.1020+6420G>T) c.714+6420G>T (n.714+6420G>T) c.1029+6420G>T (n.1029+6420G>T) c.-67+4827G>T (n.-67+4827G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559109C>T | CA2680164778 | CEP85L,PLN | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1020+6420G>A (n.1020+6420G>A) c.714+6420G>A (n.714+6420G>A) c.1029+6420G>A (n.1029+6420G>A) c.-67+4827G>A (n.-67+4827G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559111T>C | CA452016496 | CEP85L,PLN | c.*31T>C (n.*31T>C) c.1020+6418A>G (n.1020+6418A>G) c.714+6418A>G (n.714+6418A>G) c.1029+6418A>G (n.1029+6418A>G) c.-67+4825A>G (n.-67+4825A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559112G>A | CA2680164779 | CEP85L,PLN | c.*32G>A (n.*32G>A) c.1020+6417C>T (n.1020+6417C>T) c.714+6417C>T (n.714+6417C>T) c.1029+6417C>T (n.1029+6417C>T) c.-67+4824C>T (n.-67+4824C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559113C>A | CA2578725928 | CEP85L,PLN | c.*33C>A (n.*33C>A) c.1020+6416G>T (n.1020+6416G>T) c.714+6416G>T (n.714+6416G>T) c.1029+6416G>T (n.1029+6416G>T) c.-67+4823G>T (n.-67+4823G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559113C>T | CA2680164781 | CEP85L,PLN | c.*33C>T (n.*33C>T) c.1020+6416G>A (n.1020+6416G>A) c.714+6416G>A (n.714+6416G>A) c.1029+6416G>A (n.1029+6416G>A) c.-67+4823G>A (n.-67+4823G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559114del | CA2680164780 | CEP85L,PLN | c.*34del (n.*34del) c.1020+6416del (n.1020+6416del) c.714+6416del (n.714+6416del) c.1029+6416del (n.1029+6416del) c.-67+4823del (n.-67+4823del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559114C>A | CA2680164782 | CEP85L,PLN | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1020+6415G>T (n.1020+6415G>T) c.714+6415G>T (n.714+6415G>T) c.1029+6415G>T (n.1029+6415G>T) c.-67+4822G>T (n.-67+4822G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559114C>T | CA2578725929 | CEP85L,PLN | c.*34C>T (n.*34C>T) c.1020+6415G>A (n.1020+6415G>A) c.714+6415G>A (n.714+6415G>A) c.1029+6415G>A (n.1029+6415G>A) c.-67+4822G>A (n.-67+4822G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559115A= | CA1658191422 | CEP85L,PLN | c.*35A= (n.*35A=) c.1020+6414T= (n.1020+6414T=) c.714+6414T= (n.714+6414T=) c.1029+6414T= (n.1029+6414T=) c.-67+4821T= (n.-67+4821T=) | |
| 6 | g.118559115A>C | CA2680164783 | CEP85L,PLN | c.*35A>C (n.*35A>C) c.1020+6414T>G (n.1020+6414T>G) c.714+6414T>G (n.714+6414T>G) c.1029+6414T>G (n.1029+6414T>G) c.-67+4821T>G (n.-67+4821T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559115A>T | CA1093656717 | CEP85L,PLN | c.*35A>T (n.*35A>T) c.1020+6414T>A (n.1020+6414T>A) c.714+6414T>A (n.714+6414T>A) c.1029+6414T>A (n.1029+6414T>A) c.-67+4821T>A (n.-67+4821T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559116C>A | CA2680164785 | CEP85L,PLN | c.*36C>A (n.*36C>A) c.1020+6413G>T (n.1020+6413G>T) c.714+6413G>T (n.714+6413G>T) c.1029+6413G>T (n.1029+6413G>T) c.-67+4820G>T (n.-67+4820G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559116C>T | CA2680164784 | CEP85L,PLN | c.*36C>T (n.*36C>T) c.1020+6413G>A (n.1020+6413G>A) c.714+6413G>A (n.714+6413G>A) c.1029+6413G>A (n.1029+6413G>A) c.-67+4820G>A (n.-67+4820G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559117A= | CA1658191423 | CEP85L,PLN | c.*37A= (n.*37A=) c.1020+6412T= (n.1020+6412T=) c.714+6412T= (n.714+6412T=) c.1029+6412T= (n.1029+6412T=) c.-67+4819T= (n.-67+4819T=) | |
| 6 | g.118559117A>G | CA570040528 | CEP85L,PLN | c.*37A>G (n.*37A>G) c.1020+6412T>C (n.1020+6412T>C) c.714+6412T>C (n.714+6412T>C) c.1029+6412T>C (n.1029+6412T>C) c.-67+4819T>C (n.-67+4819T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559118T>A | CA1658191425 | CEP85L,PLN | c.*38T>A (n.*38T>A) c.1020+6411A>T (n.1020+6411A>T) c.714+6411A>T (n.714+6411A>T) c.1029+6411A>T (n.1029+6411A>T) c.-67+4818A>T (n.-67+4818A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559118T>C | CA2680164786 | CEP85L,PLN | c.*38T>C (n.*38T>C) c.1020+6411A>G (n.1020+6411A>G) c.714+6411A>G (n.714+6411A>G) c.1029+6411A>G (n.1029+6411A>G) c.-67+4818A>G (n.-67+4818A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559118T= | CA1658191424 | CEP85L,PLN | c.*38T= (n.*38T=) c.1020+6411A= (n.1020+6411A=) c.714+6411A= (n.714+6411A=) c.1029+6411A= (n.1029+6411A=) c.-67+4818A= (n.-67+4818A=) | |
| 6 | g.118559119C>A | CA2578725930 | CEP85L,PLN | c.*39C>A (n.*39C>A) c.1020+6410G>T (n.1020+6410G>T) c.714+6410G>T (n.714+6410G>T) c.1029+6410G>T (n.1029+6410G>T) c.-67+4817G>T (n.-67+4817G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559119C= | CA1658191426 | CEP85L,PLN | c.*39C= (n.*39C=) c.1020+6410G= (n.1020+6410G=) c.714+6410G= (n.714+6410G=) c.1029+6410G= (n.1029+6410G=) c.-67+4817G= (n.-67+4817G=) | |
| 6 | g.118559119C>G | CA1093656724 | CEP85L,PLN | c.*39C>G (n.*39C>G) c.1020+6410G>C (n.1020+6410G>C) c.714+6410G>C (n.714+6410G>C) c.1029+6410G>C (n.1029+6410G>C) c.-67+4817G>C (n.-67+4817G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559119C>T | CA2680164787 | CEP85L,PLN | c.*39C>T (n.*39C>T) c.1020+6410G>A (n.1020+6410G>A) c.714+6410G>A (n.714+6410G>A) c.1029+6410G>A (n.1029+6410G>A) c.-67+4817G>A (n.-67+4817G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559120A>T | CA2680164788 | CEP85L,PLN | c.*40A>T (n.*40A>T) c.1020+6409T>A (n.1020+6409T>A) c.714+6409T>A (n.714+6409T>A) c.1029+6409T>A (n.1029+6409T>A) c.-67+4816T>A (n.-67+4816T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559121G>A | CA817864152 | CEP85L,PLN | c.*41G>A (n.*41G>A) c.1020+6408C>T (n.1020+6408C>T) c.714+6408C>T (n.714+6408C>T) c.1029+6408C>T (n.1029+6408C>T) c.-67+4815C>T (n.-67+4815C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559121G= | CA1658191427 | CEP85L,PLN | c.*41G= (n.*41G=) c.1020+6408C= (n.1020+6408C=) c.714+6408C= (n.714+6408C=) c.1029+6408C= (n.1029+6408C=) c.-67+4815C= (n.-67+4815C=) | |
| 6 | g.118559122C>A | CA2680164789 | CEP85L,PLN | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1020+6407G>T (n.1020+6407G>T) c.714+6407G>T (n.714+6407G>T) c.1029+6407G>T (n.1029+6407G>T) c.-67+4814G>T (n.-67+4814G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559122C>T | CA2680164790 | CEP85L,PLN | c.*42C>T (n.*42C>T) c.1020+6407G>A (n.1020+6407G>A) c.714+6407G>A (n.714+6407G>A) c.1029+6407G>A (n.1029+6407G>A) c.-67+4814G>A (n.-67+4814G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559123T>A | CA2680164791 | CEP85L,PLN | c.*43T>A (n.*43T>A) c.1020+6406A>T (n.1020+6406A>T) c.714+6406A>T (n.714+6406A>T) c.1029+6406A>T (n.1029+6406A>T) c.-67+4813A>T (n.-67+4813A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559123T>C | CA2772786352 | CEP85L,PLN | c.*43T>C (n.*43T>C) c.1020+6406A>G (n.1020+6406A>G) c.714+6406A>G (n.714+6406A>G) c.1029+6406A>G (n.1029+6406A>G) c.-67+4813A>G (n.-67+4813A>G) | |
| 6 | g.118559124T>A | CA2578725931 | CEP85L,PLN | c.*44T>A (n.*44T>A) c.1020+6405A>T (n.1020+6405A>T) c.714+6405A>T (n.714+6405A>T) c.1029+6405A>T (n.1029+6405A>T) c.-67+4812A>T (n.-67+4812A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559124T>C | CA2680164792 | CEP85L,PLN | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1020+6405A>G (n.1020+6405A>G) c.714+6405A>G (n.714+6405A>G) c.1029+6405A>G (n.1029+6405A>G) c.-67+4812A>G (n.-67+4812A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559128del | CA2578725932 | CEP85L,PLN | c.*48del (n.*48del) c.1020+6404del (n.1020+6404del) c.714+6404del (n.714+6404del) c.1029+6404del (n.1029+6404del) c.-67+4811del (n.-67+4811del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559126A>G | CA2680164793 | CEP85L,PLN | c.*46A>G (n.*46A>G) c.1020+6403T>C (n.1020+6403T>C) c.714+6403T>C (n.714+6403T>C) c.1029+6403T>C (n.1029+6403T>C) c.-67+4810T>C (n.-67+4810T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559127A= | CA1658191428 | CEP85L,PLN | c.*47A= (n.*47A=) c.1020+6402T= (n.1020+6402T=) c.714+6402T= (n.714+6402T=) c.1029+6402T= (n.1029+6402T=) c.-67+4809T= (n.-67+4809T=) | |
| 6 | g.118559127A>G | CA3977985 | CEP85L,PLN | c.*47A>G (n.*47A>G) c.1020+6402T>C (n.1020+6402T>C) c.714+6402T>C (n.714+6402T>C) c.1029+6402T>C (n.1029+6402T>C) c.-67+4809T>C (n.-67+4809T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559127_118559128insCACACCCAACAC | CA2772786353 | CEP85L,PLN | c.*47_*48insCACACCCAACAC (n.*47_*48insCACACCCAACAC) c.1020+6401_1020+6402insGTGTTGGGTGTG (n.1020+6401_1020+6402insGTGTTGGGTGTG) c.714+6401_714+6402insGTGTTGGGTGTG (n.714+6401_714+6402insGTGTTGGGTGTG) c.1029+6401_1029+6402insGTGTTGGGTGTG (n.1029+6401_1029+6402insGTGTTGGGTGTG) c.-67+4808_-67+4809insGTGTTGGGTGTG (n.-67+4808_-67+4809insGTGTTGGGTGTG) | |
| 6 | g.118559129T>C | CA2578725933 | CEP85L,PLN | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1020+6400A>G (n.1020+6400A>G) c.714+6400A>G (n.714+6400A>G) c.1029+6400A>G (n.1029+6400A>G) c.-67+4807A>G (n.-67+4807A>G) | |
| 6 | g.118559130_118559131del | CA2680164794 | CEP85L,PLN | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.1020+6399_1020+6400del (n.1020+6399_1020+6400del) c.714+6399_714+6400del (n.714+6399_714+6400del) c.1029+6399_1029+6400del (n.1029+6399_1029+6400del) c.-67+4806_-67+4807del (n.-67+4806_-67+4807del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559130C>A | CA1658191430 | CEP85L,PLN | c.*50C>A (n.*50C>A) c.1020+6399G>T (n.1020+6399G>T) c.714+6399G>T (n.714+6399G>T) c.1029+6399G>T (n.1029+6399G>T) c.-67+4806G>T (n.-67+4806G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559130C= | CA1658191429 | CEP85L,PLN | c.*50C= (n.*50C=) c.1020+6399G= (n.1020+6399G=) c.714+6399G= (n.714+6399G=) c.1029+6399G= (n.1029+6399G=) c.-67+4806G= (n.-67+4806G=) | |
| 6 | g.118559130C>T | CA3977986 | CEP85L,PLN | c.*50C>T (n.*50C>T) c.1020+6399G>A (n.1020+6399G>A) c.714+6399G>A (n.714+6399G>A) c.1029+6399G>A (n.1029+6399G>A) c.-67+4806G>A (n.-67+4806G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559131T>C | CA2680164795 | CEP85L,PLN | c.*51T>C (n.*51T>C) c.1020+6398A>G (n.1020+6398A>G) c.714+6398A>G (n.714+6398A>G) c.1029+6398A>G (n.1029+6398A>G) c.-67+4805A>G (n.-67+4805A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559131T>G | CA146529611 | CEP85L,PLN | c.*51T>G (n.*51T>G) c.1020+6398A>C (n.1020+6398A>C) c.714+6398A>C (n.714+6398A>C) c.1029+6398A>C (n.1029+6398A>C) c.-67+4805A>C (n.-67+4805A>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559131T= | CA1658191431 | CEP85L,PLN | c.*51T= (n.*51T=) c.1020+6398A= (n.1020+6398A=) c.714+6398A= (n.714+6398A=) c.1029+6398A= (n.1029+6398A=) c.-67+4805A= (n.-67+4805A=) | |
| 6 | g.118559132G>C | CA570040529 | CEP85L,PLN | c.*52G>C (n.*52G>C) c.1020+6397C>G (n.1020+6397C>G) c.714+6397C>G (n.714+6397C>G) c.1029+6397C>G (n.1029+6397C>G) c.-67+4804C>G (n.-67+4804C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559132G= | CA1658191432 | CEP85L,PLN | c.*52G= (n.*52G=) c.1020+6397C= (n.1020+6397C=) c.714+6397C= (n.714+6397C=) c.1029+6397C= (n.1029+6397C=) c.-67+4804C= (n.-67+4804C=) | |
| 6 | g.118559132_118559133insCATGGGATGACAGAT | CA2680164796 | CEP85L,PLN | c.*52_*53insCATGGGATGACAGAT (n.*52_*53insCATGGGATGACAGAT) c.1020+6396_1020+6397insATCTGTCATCCCATG (n.1020+6396_1020+6397insATCTGTCATCCCATG) c.714+6396_714+6397insATCTGTCATCCCATG (n.714+6396_714+6397insATCTGTCATCCCATG) c.1029+6396_1029+6397insATCTGTCATCCCATG (n.1029+6396_1029+6397insATCTGTCATCCCATG) c.-67+4803_-67+4804insATCTGTCATCCCATG (n.-67+4803_-67+4804insATCTGTCATCCCATG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559132_118559133insCATGGGATGACAGATT | CA2680164797 | CEP85L,PLN | c.*52_*53insCATGGGATGACAGATT (n.*52_*53insCATGGGATGACAGATT) c.1020+6396_1020+6397insAATCTGTCATCCCATG (n.1020+6396_1020+6397insAATCTGTCATCCCATG) c.714+6396_714+6397insAATCTGTCATCCCATG (n.714+6396_714+6397insAATCTGTCATCCCATG) c.1029+6396_1029+6397insAATCTGTCATCCCATG (n.1029+6396_1029+6397insAATCTGTCATCCCATG) c.-67+4803_-67+4804insAATCTGTCATCCCATG (n.-67+4803_-67+4804insAATCTGTCATCCCATG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559133T>A | CA2578725934 | CEP85L,PLN | c.*53T>A (n.*53T>A) c.1020+6396A>T (n.1020+6396A>T) c.714+6396A>T (n.714+6396A>T) c.1029+6396A>T (n.1029+6396A>T) c.-67+4803A>T (n.-67+4803A>T) | |
| 6 | g.118559133T>C | CA2680164798 | CEP85L,PLN | c.*53T>C (n.*53T>C) c.1020+6396A>G (n.1020+6396A>G) c.714+6396A>G (n.714+6396A>G) c.1029+6396A>G (n.1029+6396A>G) c.-67+4803A>G (n.-67+4803A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559134C>A | CA2578725935 | CEP85L,PLN | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1020+6395G>T (n.1020+6395G>T) c.714+6395G>T (n.714+6395G>T) c.1029+6395G>T (n.1029+6395G>T) c.-67+4802G>T (n.-67+4802G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559134C>T | CA2680164799 | CEP85L,PLN | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1020+6395G>A (n.1020+6395G>A) c.714+6395G>A (n.714+6395G>A) c.1029+6395G>A (n.1029+6395G>A) c.-67+4802G>A (n.-67+4802G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559135A>G | CA2680164800 | CEP85L,PLN | c.*55A>G (n.*55A>G) c.1020+6394T>C (n.1020+6394T>C) c.714+6394T>C (n.714+6394T>C) c.1029+6394T>C (n.1029+6394T>C) c.-67+4801T>C (n.-67+4801T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559136T>A | CA2680164801 | CEP85L,PLN | c.*56T>A (n.*56T>A) c.1020+6393A>T (n.1020+6393A>T) c.714+6393A>T (n.714+6393A>T) c.1029+6393A>T (n.1029+6393A>T) c.-67+4800A>T (n.-67+4800A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559136T>C | CA1658191434 | CEP85L,PLN | c.*56T>C (n.*56T>C) c.1020+6393A>G (n.1020+6393A>G) c.714+6393A>G (n.714+6393A>G) c.1029+6393A>G (n.1029+6393A>G) c.-67+4800A>G (n.-67+4800A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559136T= | CA1658191433 | CEP85L,PLN | c.*56T= (n.*56T=) c.1020+6393A= (n.1020+6393A=) c.714+6393A= (n.714+6393A=) c.1029+6393A= (n.1029+6393A=) c.-67+4800A= (n.-67+4800A=) | |
| 6 | g.118559137C>A | CA2680164803 | CEP85L,PLN | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1020+6392G>T (n.1020+6392G>T) c.714+6392G>T (n.714+6392G>T) c.1029+6392G>T (n.1029+6392G>T) c.-67+4799G>T (n.-67+4799G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559137C>T | CA2680164802 | CEP85L,PLN | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1020+6392G>A (n.1020+6392G>A) c.714+6392G>A (n.714+6392G>A) c.1029+6392G>A (n.1029+6392G>A) c.-67+4799G>A (n.-67+4799G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559139del | CA2578725936 | CEP85L,PLN | c.*59del (n.*59del) c.1020+6392del (n.1020+6392del) c.714+6392del (n.714+6392del) c.1029+6392del (n.1029+6392del) c.-67+4799del (n.-67+4799del) | |
| 6 | g.118559138C>A | CA1658191435 | CEP85L,PLN | c.*58C>A (n.*58C>A) c.1020+6391G>T (n.1020+6391G>T) c.714+6391G>T (n.714+6391G>T) c.1029+6391G>T (n.1029+6391G>T) c.-67+4798G>T (n.-67+4798G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559138C= | CA1658191436 | CEP85L,PLN | c.*58C= (n.*58C=) c.1020+6391G= (n.1020+6391G=) c.714+6391G= (n.714+6391G=) c.1029+6391G= (n.1029+6391G=) c.-67+4798G= (n.-67+4798G=) | |
| 6 | g.118559139C>A | CA2680164804 | CEP85L,PLN | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1020+6390G>T (n.1020+6390G>T) c.714+6390G>T (n.714+6390G>T) c.1029+6390G>T (n.1029+6390G>T) c.-67+4797G>T (n.-67+4797G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559140A>G | CA2680164805 | CEP85L,PLN | c.*60A>G (n.*60A>G) c.1020+6389T>C (n.1020+6389T>C) c.714+6389T>C (n.714+6389T>C) c.1029+6389T>C (n.1029+6389T>C) c.-67+4796T>C (n.-67+4796T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559141T>C | CA452016497 | CEP85L,PLN | c.*61T>C (n.*61T>C) c.1020+6388A>G (n.1020+6388A>G) c.714+6388A>G (n.714+6388A>G) c.1029+6388A>G (n.1029+6388A>G) c.-67+4795A>G (n.-67+4795A>G) | |
| 6 | g.118559141T>G | CA2680164806 | CEP85L,PLN | c.*61T>G (n.*61T>G) c.1020+6388A>C (n.1020+6388A>C) c.714+6388A>C (n.714+6388A>C) c.1029+6388A>C (n.1029+6388A>C) c.-67+4795A>C (n.-67+4795A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559143C>A | CA1093656732 | CEP85L,PLN | c.*63C>A (n.*63C>A) c.1020+6386G>T (n.1020+6386G>T) c.714+6386G>T (n.714+6386G>T) c.1029+6386G>T (n.1029+6386G>T) c.-67+4793G>T (n.-67+4793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559143C= | CA1658191437 | CEP85L,PLN | c.*63C= (n.*63C=) c.1020+6386G= (n.1020+6386G=) c.714+6386G= (n.714+6386G=) c.1029+6386G= (n.1029+6386G=) c.-67+4793G= (n.-67+4793G=) | |
| 6 | g.118559143C>G | CA2680164807 | CEP85L,PLN | c.*63C>G (n.*63C>G) c.1020+6386G>C (n.1020+6386G>C) c.714+6386G>C (n.714+6386G>C) c.1029+6386G>C (n.1029+6386G>C) c.-67+4793G>C (n.-67+4793G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559143C>T | CA2578725937 | CEP85L,PLN | c.*63C>T (n.*63C>T) c.1020+6386G>A (n.1020+6386G>A) c.714+6386G>A (n.714+6386G>A) c.1029+6386G>A (n.1029+6386G>A) c.-67+4793G>A (n.-67+4793G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559144A>G | CA2680164808 | CEP85L,PLN | c.*64A>G (n.*64A>G) c.1020+6385T>C (n.1020+6385T>C) c.714+6385T>C (n.714+6385T>C) c.1029+6385T>C (n.1029+6385T>C) c.-67+4792T>C (n.-67+4792T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559147del | CA2529629190 | CEP85L,PLN | c.*67del (n.*67del) c.1020+6382del (n.1020+6382del) c.714+6382del (n.714+6382del) c.1029+6382del (n.1029+6382del) c.-67+4789del (n.-67+4789del) | |
| 6 | g.118559147C>A | CA2578725938 | CEP85L,PLN | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1020+6382G>T (n.1020+6382G>T) c.714+6382G>T (n.714+6382G>T) c.1029+6382G>T (n.1029+6382G>T) c.-67+4789G>T (n.-67+4789G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559147C>T | CA2680164809 | CEP85L,PLN | c.*67C>T (n.*67C>T) c.1020+6382G>A (n.1020+6382G>A) c.714+6382G>A (n.714+6382G>A) c.1029+6382G>A (n.1029+6382G>A) c.-67+4789G>A (n.-67+4789G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559148A>T | CA2680164810 | CEP85L,PLN | c.*68A>T (n.*68A>T) c.1020+6381T>A (n.1020+6381T>A) c.714+6381T>A (n.714+6381T>A) c.1029+6381T>A (n.1029+6381T>A) c.-67+4788T>A (n.-67+4788T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559149G>A | CA651064164 | CEP85L,PLN | c.*69G>A (n.*69G>A) c.1020+6380C>T (n.1020+6380C>T) c.714+6380C>T (n.714+6380C>T) c.1029+6380C>T (n.1029+6380C>T) c.-67+4787C>T (n.-67+4787C>T) | COSMIC |
| 6 | g.118559149G>T | CA2680164811 | CEP85L,PLN | c.*69G>T (n.*69G>T) c.1020+6380C>A (n.1020+6380C>A) c.714+6380C>A (n.714+6380C>A) c.1029+6380C>A (n.1029+6380C>A) c.-67+4787C>A (n.-67+4787C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559150G>A | CA2772786354 | CEP85L,PLN | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1020+6379C>T (n.1020+6379C>T) c.714+6379C>T (n.714+6379C>T) c.1029+6379C>T (n.1029+6379C>T) c.-67+4786C>T (n.-67+4786C>T) | |
| 6 | g.118559150G>T | CA2578725939 | CEP85L,PLN | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1020+6379C>A (n.1020+6379C>A) c.714+6379C>A (n.714+6379C>A) c.1029+6379C>A (n.1029+6379C>A) c.-67+4786C>A (n.-67+4786C>A) | |
| 6 | g.118559151A>G | CA2527598904 | CEP85L,PLN | c.*71A>G (n.*71A>G) c.1020+6378T>C (n.1020+6378T>C) c.714+6378T>C (n.714+6378T>C) c.1029+6378T>C (n.1029+6378T>C) c.-67+4785T>C (n.-67+4785T>C) | |
| 6 | g.118559154del | CA2680164812 | CEP85L,PLN | c.*74del (n.*74del) c.1020+6378del (n.1020+6378del) c.714+6378del (n.714+6378del) c.1029+6378del (n.1029+6378del) c.-67+4785del (n.-67+4785del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559152_118559153insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAGA | CA2772786355 | CEP85L,PLN | c.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAGA (n.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAGA) c.1020+6377_1020+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.1020+6377_1020+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) c.714+6377_714+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.714+6377_714+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) c.1029+6377_1029+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.1029+6377_1029+6378insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) c.-67+4784_-67+4785insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT (n.-67+4784_-67+4785insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACT) | |
| 6 | g.118559152_118559153insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAG | CA2772786356 | CEP85L,PLN | c.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAG (n.*72_*73insGTCTGAAGTTTTAAGTGGTCGAGAG) c.1020+6376_1020+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.1020+6376_1020+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) c.714+6376_714+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.714+6376_714+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) c.1029+6376_1029+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.1029+6376_1029+6377insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) c.-67+4783_-67+4784insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC (n.-67+4783_-67+4784insCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGAC) | |
| 6 | g.118559155C>A | CA2680164813 | CEP85L,PLN | c.*75C>A (n.*75C>A) c.1020+6374G>T (n.1020+6374G>T) c.714+6374G>T (n.714+6374G>T) c.1029+6374G>T (n.1029+6374G>T) c.-67+4781G>T (n.-67+4781G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559156A= | CA1658191438 | CEP85L,PLN | c.*76A= (n.*76A=) c.1020+6373T= (n.1020+6373T=) c.714+6373T= (n.714+6373T=) c.1029+6373T= (n.1029+6373T=) c.-67+4780T= (n.-67+4780T=) | |
| 6 | g.118559156A>G | CA146529612 | CEP85L,PLN | c.*76A>G (n.*76A>G) c.1020+6373T>C (n.1020+6373T>C) c.714+6373T>C (n.714+6373T>C) c.1029+6373T>C (n.1029+6373T>C) c.-67+4780T>C (n.-67+4780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559157A= | CA1658191439 | CEP85L,PLN | c.*77A= (n.*77A=) c.1020+6372T= (n.1020+6372T=) c.714+6372T= (n.714+6372T=) c.1029+6372T= (n.1029+6372T=) c.-67+4779T= (n.-67+4779T=) | |
| 6 | g.118559157A>G | CA817864167 | CEP85L,PLN | c.*77A>G (n.*77A>G) c.1020+6372T>C (n.1020+6372T>C) c.714+6372T>C (n.714+6372T>C) c.1029+6372T>C (n.1029+6372T>C) c.-67+4779T>C (n.-67+4779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559157_118559158insCACCAAACACACCCAACACA | CA2772786357 | CEP85L,PLN | c.*77_*78insCACCAAACACACCCAACACA (n.*77_*78insCACCAAACACACCCAACACA) c.1020+6372_1020+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.1020+6372_1020+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.714+6372_714+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.714+6372_714+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.1029+6372_1029+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.1029+6372_1029+6373insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.-67+4779_-67+4780insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.-67+4779_-67+4780insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) | |
| 6 | g.118559158T>C | CA1658191441 | CEP85L,PLN | c.*78T>C (n.*78T>C) c.1020+6371A>G (n.1020+6371A>G) c.714+6371A>G (n.714+6371A>G) c.1029+6371A>G (n.1029+6371A>G) c.-67+4778A>G (n.-67+4778A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559158T= | CA1658191440 | CEP85L,PLN | c.*78T= (n.*78T=) c.1020+6371A= (n.1020+6371A=) c.714+6371A= (n.714+6371A=) c.1029+6371A= (n.1029+6371A=) c.-67+4778A= (n.-67+4778A=) | |
| 6 | g.118559160T>C | CA146529613 | CEP85L,PLN | c.*80T>C (n.*80T>C) c.1020+6369A>G (n.1020+6369A>G) c.714+6369A>G (n.714+6369A>G) c.1029+6369A>G (n.1029+6369A>G) c.-67+4776A>G (n.-67+4776A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559160T= | CA1658191442 | CEP85L,PLN | c.*80T= (n.*80T=) c.1020+6369A= (n.1020+6369A=) c.714+6369A= (n.714+6369A=) c.1029+6369A= (n.1029+6369A=) c.-67+4776A= (n.-67+4776A=) | |
| 6 | g.118559161T>C | CA2680164814 | CEP85L,PLN | c.*81T>C (n.*81T>C) c.1020+6368A>G (n.1020+6368A>G) c.714+6368A>G (n.714+6368A>G) c.1029+6368A>G (n.1029+6368A>G) c.-67+4775A>G (n.-67+4775A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559162G>A | CA1093656740 | CEP85L,PLN | c.*82G>A (n.*82G>A) c.1020+6367C>T (n.1020+6367C>T) c.714+6367C>T (n.714+6367C>T) c.1029+6367C>T (n.1029+6367C>T) c.-67+4774C>T (n.-67+4774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559162G= | CA1658191443 | CEP85L,PLN | c.*82G= (n.*82G=) c.1020+6367C= (n.1020+6367C=) c.714+6367C= (n.714+6367C=) c.1029+6367C= (n.1029+6367C=) c.-67+4774C= (n.-67+4774C=) | |
| 6 | g.118559163T>C | CA2680164815 | CEP85L,PLN | c.*83T>C (n.*83T>C) c.1020+6366A>G (n.1020+6366A>G) c.714+6366A>G (n.714+6366A>G) c.1029+6366A>G (n.1029+6366A>G) c.-67+4773A>G (n.-67+4773A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559163T>G | CA2680164816 | CEP85L,PLN | c.*83T>G (n.*83T>G) c.1020+6366A>C (n.1020+6366A>C) c.714+6366A>C (n.714+6366A>C) c.1029+6366A>C (n.1029+6366A>C) c.-67+4773A>C (n.-67+4773A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559165_118559166dup | CA817864173 | CEP85L,PLN | c.*85_*86dup (n.*85_*86dup) c.1020+6365_1020+6366dup (n.1020+6365_1020+6366dup) c.714+6365_714+6366dup (n.714+6365_714+6366dup) c.1029+6365_1029+6366dup (n.1029+6365_1029+6366dup) c.-67+4772_-67+4773dup (n.-67+4772_-67+4773dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559164del | CA2578725940 | CEP85L,PLN | c.*84del (n.*84del) c.1020+6365del (n.1020+6365del) c.714+6365del (n.714+6365del) c.1029+6365del (n.1029+6365del) c.-67+4772del (n.-67+4772del) | |
| 6 | g.118559164A= | CA1658191444 | CEP85L,PLN | c.*84A= (n.*84A=) c.1020+6365T= (n.1020+6365T=) c.714+6365T= (n.714+6365T=) c.1029+6365T= (n.1029+6365T=) c.-67+4772T= (n.-67+4772T=) | |
| 6 | g.118559164A>C | CA2578725941 | CEP85L,PLN | c.*84A>C (n.*84A>C) c.1020+6365T>G (n.1020+6365T>G) c.714+6365T>G (n.714+6365T>G) c.1029+6365T>G (n.1029+6365T>G) c.-67+4772T>G (n.-67+4772T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559164A>G | CA2578725942 | CEP85L,PLN | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1020+6365T>C (n.1020+6365T>C) c.714+6365T>C (n.714+6365T>C) c.1029+6365T>C (n.1029+6365T>C) c.-67+4772T>C (n.-67+4772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559164A>T | CA1658191445 | CEP85L,PLN | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1020+6365T>A (n.1020+6365T>A) c.714+6365T>A (n.714+6365T>A) c.1029+6365T>A (n.1029+6365T>A) c.-67+4772T>A (n.-67+4772T>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559165T>C | CA1658191447 | CEP85L,PLN | c.*85T>C (n.*85T>C) c.1020+6364A>G (n.1020+6364A>G) c.714+6364A>G (n.714+6364A>G) c.1029+6364A>G (n.1029+6364A>G) c.-67+4771A>G (n.-67+4771A>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559165T>G | CA2680164817 | CEP85L,PLN | c.*85T>G (n.*85T>G) c.1020+6364A>C (n.1020+6364A>C) c.714+6364A>C (n.714+6364A>C) c.1029+6364A>C (n.1029+6364A>C) c.-67+4771A>C (n.-67+4771A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559165T= | CA1658191446 | CEP85L,PLN | c.*85T= (n.*85T=) c.1020+6364A= (n.1020+6364A=) c.714+6364A= (n.714+6364A=) c.1029+6364A= (n.1029+6364A=) c.-67+4771A= (n.-67+4771A=) | |
| 6 | g.118559167_118559171del | CA2578725943 | CEP85L,PLN | c.*87_*91del (n.*87_*91del) c.1020+6359_1020+6363del (n.1020+6359_1020+6363del) c.714+6359_714+6363del (n.714+6359_714+6363del) c.1029+6359_1029+6363del (n.1029+6359_1029+6363del) c.-67+4766_-67+4770del (n.-67+4766_-67+4770del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559168C>A | CA2578725944 | CEP85L,PLN | c.*88C>A (n.*88C>A) c.1020+6361G>T (n.1020+6361G>T) c.714+6361G>T (n.714+6361G>T) c.1029+6361G>T (n.1029+6361G>T) c.-67+4768G>T (n.-67+4768G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559168C>G | CA2566129666 | CEP85L,PLN | c.*88C>G (n.*88C>G) c.1020+6361G>C (n.1020+6361G>C) c.714+6361G>C (n.714+6361G>C) c.1029+6361G>C (n.1029+6361G>C) c.-67+4768G>C (n.-67+4768G>C) | |
| 6 | g.118559168C>T | CA2532447358 | CEP85L,PLN | c.*88C>T (n.*88C>T) c.1020+6361G>A (n.1020+6361G>A) c.714+6361G>A (n.714+6361G>A) c.1029+6361G>A (n.1029+6361G>A) c.-67+4768G>A (n.-67+4768G>A) | |
| 6 | g.118559169A= | CA1658191448 | CEP85L,PLN | c.*89A= (n.*89A=) c.1020+6360T= (n.1020+6360T=) c.714+6360T= (n.714+6360T=) c.1029+6360T= (n.1029+6360T=) c.-67+4767T= (n.-67+4767T=) | |
| 6 | g.118559169A>C | CA2581615040 | CEP85L,PLN | c.*89A>C (n.*89A>C) c.1020+6360T>G (n.1020+6360T>G) c.714+6360T>G (n.714+6360T>G) c.1029+6360T>G (n.1029+6360T>G) c.-67+4767T>G (n.-67+4767T>G) | |
| 6 | g.118559169A>G | CA10621299 | CEP85L,PLN | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1020+6360T>C (n.1020+6360T>C) c.714+6360T>C (n.714+6360T>C) c.1029+6360T>C (n.1029+6360T>C) c.-67+4767T>C (n.-67+4767T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559169A>T | CA2581615041 | CEP85L,PLN | c.*89A>T (n.*89A>T) c.1020+6360T>A (n.1020+6360T>A) c.714+6360T>A (n.714+6360T>A) c.1029+6360T>A (n.1029+6360T>A) c.-67+4767T>A (n.-67+4767T>A) | |
| 6 | g.118559170G>A | CA10622846 | CEP85L,PLN | c.*90G>A (n.*90G>A) c.1020+6359C>T (n.1020+6359C>T) c.714+6359C>T (n.714+6359C>T) c.1029+6359C>T (n.1029+6359C>T) c.-67+4766C>T (n.-67+4766C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559170G= | CA1658191449 | CEP85L,PLN | c.*90G= (n.*90G=) c.1020+6359C= (n.1020+6359C=) c.714+6359C= (n.714+6359C=) c.1029+6359C= (n.1029+6359C=) c.-67+4766C= (n.-67+4766C=) | |
| 6 | g.118559171A>G | CA2680164818 | CEP85L,PLN | c.*91A>G (n.*91A>G) c.1020+6358T>C (n.1020+6358T>C) c.714+6358T>C (n.714+6358T>C) c.1029+6358T>C (n.1029+6358T>C) c.-67+4765T>C (n.-67+4765T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559172C>A | CA2550186459 | CEP85L,PLN | c.*92C>A (n.*92C>A) c.1020+6357G>T (n.1020+6357G>T) c.714+6357G>T (n.714+6357G>T) c.1029+6357G>T (n.1029+6357G>T) c.-67+4764G>T (n.-67+4764G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559172C>T | CA2578725945 | CEP85L,PLN | c.*92C>T (n.*92C>T) c.1020+6357G>A (n.1020+6357G>A) c.714+6357G>A (n.714+6357G>A) c.1029+6357G>A (n.1029+6357G>A) c.-67+4764G>A (n.-67+4764G>A) | |
| 6 | g.118559173C>A | CA2680164819 | CEP85L,PLN | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1020+6356G>T (n.1020+6356G>T) c.714+6356G>T (n.714+6356G>T) c.1029+6356G>T (n.1029+6356G>T) c.-67+4763G>T (n.-67+4763G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559173C>T | CA2578725946 | CEP85L,PLN | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1020+6356G>A (n.1020+6356G>A) c.714+6356G>A (n.714+6356G>A) c.1029+6356G>A (n.1029+6356G>A) c.-67+4763G>A (n.-67+4763G>A) | |
| 6 | g.118559174A>G | CA2680164820 | CEP85L,PLN | c.*94A>G (n.*94A>G) c.1020+6355T>C (n.1020+6355T>C) c.714+6355T>C (n.714+6355T>C) c.1029+6355T>C (n.1029+6355T>C) c.-67+4762T>C (n.-67+4762T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559175C>T | CA2713052179 | CEP85L,PLN | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1020+6354G>A (n.1020+6354G>A) c.714+6354G>A (n.714+6354G>A) c.1029+6354G>A (n.1029+6354G>A) c.-67+4761G>A (n.-67+4761G>A) | dbSNP |
| 6 | g.118559178C>A | CA1658191451 | CEP85L,PLN | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1020+6351G>T (n.1020+6351G>T) c.714+6351G>T (n.714+6351G>T) c.1029+6351G>T (n.1029+6351G>T) c.-67+4758G>T (n.-67+4758G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559178C= | CA1658191450 | CEP85L,PLN | c.*98C= (n.*98C=) c.1020+6351G= (n.1020+6351G=) c.714+6351G= (n.714+6351G=) c.1029+6351G= (n.1029+6351G=) c.-67+4758G= (n.-67+4758G=) | |
| 6 | g.118559178C>T | CA651064165 | CEP85L,PLN | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1020+6351G>A (n.1020+6351G>A) c.714+6351G>A (n.714+6351G>A) c.1029+6351G>A (n.1029+6351G>A) c.-67+4758G>A (n.-67+4758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.118559179C>A | CA2578725947 | CEP85L,PLN | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1020+6350G>T (n.1020+6350G>T) c.714+6350G>T (n.714+6350G>T) c.1029+6350G>T (n.1029+6350G>T) c.-67+4757G>T (n.-67+4757G>T) | |
| 6 | g.118559180T>C | CA817864182 | CEP85L,PLN | c.*100T>C (n.*100T>C) c.1020+6349A>G (n.1020+6349A>G) c.714+6349A>G (n.714+6349A>G) c.1029+6349A>G (n.1029+6349A>G) c.-67+4756A>G (n.-67+4756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559180T= | CA1658191452 | CEP85L,PLN | c.*100T= (n.*100T=) c.1020+6349A= (n.1020+6349A=) c.714+6349A= (n.714+6349A=) c.1029+6349A= (n.1029+6349A=) c.-67+4756A= (n.-67+4756A=) | |
| 6 | g.118559181G>A | CA1658191454 | CEP85L,PLN | c.*101G>A (n.*101G>A) c.1020+6348C>T (n.1020+6348C>T) c.714+6348C>T (n.714+6348C>T) c.1029+6348C>T (n.1029+6348C>T) c.-67+4755C>T (n.-67+4755C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559181G>C | CA2535240613 | CEP85L,PLN | c.*101G>C (n.*101G>C) c.1020+6348C>G (n.1020+6348C>G) c.714+6348C>G (n.714+6348C>G) c.1029+6348C>G (n.1029+6348C>G) c.-67+4755C>G (n.-67+4755C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559181G= | CA1658191453 | CEP85L,PLN | c.*101G= (n.*101G=) c.1020+6348C= (n.1020+6348C=) c.714+6348C= (n.714+6348C=) c.1029+6348C= (n.1029+6348C=) c.-67+4755C= (n.-67+4755C=) | |
| 6 | g.118559182A>G | CA2680164821 | CEP85L,PLN | c.*102A>G (n.*102A>G) c.1020+6347T>C (n.1020+6347T>C) c.714+6347T>C (n.714+6347T>C) c.1029+6347T>C (n.1029+6347T>C) c.-67+4754T>C (n.-67+4754T>C) | gnomAD v4 |